Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.165388673A>CCA349037641SCN2Ac.4867A>C (p.Thr1623Pro)
c.*3186A>C (n.*3186A>C)
c.*2854A>C (n.*2854A>C)
c.*5390A>C (n.*5390A>C)
c.*2809A>C (n.*2809A>C)
c.4471A>C (p.Thr1491Pro)
n.8298A>C
c.4837A>C (p.Thr1613Pro)
c.4114A>C (p.Thr1372Pro)
c.2665A>C (p.Thr889Pro)
2g.165388673A>GCA349037643SCN2Ac.4867A>G (p.Thr1623Ala)
c.*3186A>G (n.*3186A>G)
c.*2854A>G (n.*2854A>G)
c.*5390A>G (n.*5390A>G)
c.*2809A>G (n.*2809A>G)
c.4471A>G (p.Thr1491Ala)
n.8298A>G
c.4837A>G (p.Thr1613Ala)
c.4114A>G (p.Thr1372Ala)
c.2665A>G (p.Thr889Ala)
2g.165388673A>TCA349037645SCN2Ac.4867A>T (p.Thr1623Ser)
c.*3186A>T (n.*3186A>T)
c.*2854A>T (n.*2854A>T)
c.*5390A>T (n.*5390A>T)
c.*2809A>T (n.*2809A>T)
c.4471A>T (p.Thr1491Ser)
n.8298A>T
c.4837A>T (p.Thr1613Ser)
c.4114A>T (p.Thr1372Ser)
c.2665A>T (p.Thr889Ser)
2g.165388674C>ACA349037646SCN2Ac.4868C>A (p.Thr1623Asn)
c.*3187C>A (n.*3187C>A)
c.*2855C>A (n.*2855C>A)
c.*5391C>A (n.*5391C>A)
c.*2810C>A (n.*2810C>A)
c.4472C>A (p.Thr1491Asn)
n.8299C>A
c.4838C>A (p.Thr1613Asn)
c.4115C>A (p.Thr1372Asn)
c.2666C>A (p.Thr889Asn)
 ClinVar dbSNP
2g.165388674C=CA1304564733SCN2Ac.4868C= (p.Thr1623=)
c.*3187C= (n.*3187C=)
c.*2855C= (n.*2855C=)
c.*5391C= (n.*5391C=)
c.*2810C= (n.*2810C=)
c.4472C= (p.Thr1491=)
n.8299C=
c.4838C= (p.Thr1613=)
c.4115C= (p.Thr1372=)
c.2666C= (p.Thr889=)
2g.165388674C>GCA349037648SCN2Ac.4868C>G (p.Thr1623Ser)
c.*3187C>G (n.*3187C>G)
c.*2855C>G (n.*2855C>G)
c.*5391C>G (n.*5391C>G)
c.*2810C>G (n.*2810C>G)
c.4472C>G (p.Thr1491Ser)
n.8299C>G
c.4838C>G (p.Thr1613Ser)
c.4115C>G (p.Thr1372Ser)
c.2666C>G (p.Thr889Ser)
2g.165388674C>TCA349037649SCN2Ac.4868C>T (p.Thr1623Ile)
c.*3187C>T (n.*3187C>T)
c.*2855C>T (n.*2855C>T)
c.*5391C>T (n.*5391C>T)
c.*2810C>T (n.*2810C>T)
c.4472C>T (p.Thr1491Ile)
n.8299C>T
c.4838C>T (p.Thr1613Ile)
c.4115C>T (p.Thr1372Ile)
c.2666C>T (p.Thr889Ile)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165388675C>ACA429972669SCN2Ac.4869C>A (p.Thr1623=)
c.*3188C>A (n.*3188C>A)
c.*2856C>A (n.*2856C>A)
c.*5392C>A (n.*5392C>A)
c.*2811C>A (n.*2811C>A)
c.4473C>A (p.Thr1491=)
n.8300C>A
c.4839C>A (p.Thr1613=)
c.4116C>A (p.Thr1372=)
c.2667C>A (p.Thr889=)
2g.165388675C=CA1304564735SCN2Ac.4869C= (p.Thr1623=)
c.*3188C= (n.*3188C=)
c.*2856C= (n.*2856C=)
c.*5392C= (n.*5392C=)
c.*2811C= (n.*2811C=)
c.4473C= (p.Thr1491=)
n.8300C=
c.4839C= (p.Thr1613=)
c.4116C= (p.Thr1372=)
c.2667C= (p.Thr889=)
2g.165388675C>GCA59752265SCN2Ac.4869C>G (p.Thr1623=)
c.*3188C>G (n.*3188C>G)
c.*2856C>G (n.*2856C>G)
c.*5392C>G (n.*5392C>G)
c.*2811C>G (n.*2811C>G)
c.4473C>G (p.Thr1491=)
n.8300C>G
c.4839C>G (p.Thr1613=)
c.4116C>G (p.Thr1372=)
c.2667C>G (p.Thr889=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165388675C>TCA1940349SCN2Ac.4869C>T (p.Thr1623=)
c.*3188C>T (n.*3188C>T)
c.*2856C>T (n.*2856C>T)
c.*5392C>T (n.*5392C>T)
c.*2811C>T (n.*2811C>T)
c.4473C>T (p.Thr1491=)
n.8300C>T
c.4839C>T (p.Thr1613=)
c.4116C>T (p.Thr1372=)
c.2667C>T (p.Thr889=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165388676C>ACA349037652SCN2Ac.4870C>A (p.Leu1624Met)
c.*3189C>A (n.*3189C>A)
c.*2857C>A (n.*2857C>A)
c.*5393C>A (n.*5393C>A)
c.*2812C>A (n.*2812C>A)
c.4474C>A (p.Leu1492Met)
n.8301C>A
c.4840C>A (p.Leu1614Met)
c.4117C>A (p.Leu1373Met)
c.2668C>A (p.Leu890Met)
2g.165388676C>GCA349037656SCN2Ac.4870C>G (p.Leu1624Val)
c.*3189C>G (n.*3189C>G)
c.*2857C>G (n.*2857C>G)
c.*5393C>G (n.*5393C>G)
c.*2812C>G (n.*2812C>G)
c.4474C>G (p.Leu1492Val)
n.8301C>G
c.4840C>G (p.Leu1614Val)
c.4117C>G (p.Leu1373Val)
c.2668C>G (p.Leu890Val)
2g.165388676C>TCA429972673SCN2Ac.4870C>T (p.Leu1624=)
c.*3189C>T (n.*3189C>T)
c.*2857C>T (n.*2857C>T)
c.*5393C>T (n.*5393C>T)
c.*2812C>T (n.*2812C>T)
c.4474C>T (p.Leu1492=)
n.8301C>T
c.4840C>T (p.Leu1614=)
c.4117C>T (p.Leu1373=)
c.2668C>T (p.Leu890=)
 gnomAD v4
2g.165388677T>ACA349037659SCN2Ac.4871T>A (p.Leu1624Gln)
c.*3190T>A (n.*3190T>A)
c.*2858T>A (n.*2858T>A)
c.*5394T>A (n.*5394T>A)
c.*2813T>A (n.*2813T>A)
c.4475T>A (p.Leu1492Gln)
n.8302T>A
c.4841T>A (p.Leu1614Gln)
c.4118T>A (p.Leu1373Gln)
c.2669T>A (p.Leu890Gln)
2g.165388677T>CCA349037660SCN2Ac.4871T>C (p.Leu1624Pro)
c.*3190T>C (n.*3190T>C)
c.*2858T>C (n.*2858T>C)
c.*5394T>C (n.*5394T>C)
c.*2813T>C (n.*2813T>C)
c.4475T>C (p.Leu1492Pro)
n.8302T>C
c.4841T>C (p.Leu1614Pro)
c.4118T>C (p.Leu1373Pro)
c.2669T>C (p.Leu890Pro)
 ClinVar
2g.165388677T>GCA349037662SCN2Ac.4871T>G (p.Leu1624Arg)
c.*3190T>G (n.*3190T>G)
c.*2858T>G (n.*2858T>G)
c.*5394T>G (n.*5394T>G)
c.*2813T>G (n.*2813T>G)
c.4475T>G (p.Leu1492Arg)
n.8302T>G
c.4841T>G (p.Leu1614Arg)
c.4118T>G (p.Leu1373Arg)
c.2669T>G (p.Leu890Arg)
2g.165388678G>ACA429972674SCN2Ac.4872G>A (p.Leu1624=)
c.*3191G>A (n.*3191G>A)
c.*2859G>A (n.*2859G>A)
c.*5395G>A (n.*5395G>A)
c.*2814G>A (n.*2814G>A)
c.4476G>A (p.Leu1492=)
n.8303G>A
c.4842G>A (p.Leu1614=)
c.4119G>A (p.Leu1373=)
c.2670G>A (p.Leu890=)
2g.165388678G>CCA429972675SCN2Ac.4872G>C (p.Leu1624=)
c.*3191G>C (n.*3191G>C)
c.*2859G>C (n.*2859G>C)
c.*5395G>C (n.*5395G>C)
c.*2814G>C (n.*2814G>C)
c.4476G>C (p.Leu1492=)
n.8303G>C
c.4842G>C (p.Leu1614=)
c.4119G>C (p.Leu1373=)
c.2670G>C (p.Leu890=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.165388678G=CA1304564737SCN2Ac.4872G= (p.Leu1624=)
c.*3191G= (n.*3191G=)
c.*2859G= (n.*2859G=)
c.*5395G= (n.*5395G=)
c.*2814G= (n.*2814G=)
c.4476G= (p.Leu1492=)
n.8303G=
c.4842G= (p.Leu1614=)
c.4119G= (p.Leu1373=)
c.2670G= (p.Leu890=)
2g.165388678G>TCA429972676SCN2Ac.4872G>T (p.Leu1624=)
c.*3191G>T (n.*3191G>T)
c.*2859G>T (n.*2859G>T)
c.*5395G>T (n.*5395G>T)
c.*2814G>T (n.*2814G>T)
c.4476G>T (p.Leu1492=)
n.8303G>T
c.4842G>T (p.Leu1614=)
c.4119G>T (p.Leu1373=)
c.2670G>T (p.Leu890=)
 dbSNP
2g.165388679T>ACA349037663SCN2Ac.4873T>A (p.Phe1625Ile)
c.*3192T>A (n.*3192T>A)
c.*2860T>A (n.*2860T>A)
c.*5396T>A (n.*5396T>A)
c.*2815T>A (n.*2815T>A)
c.4477T>A (p.Phe1493Ile)
n.8304T>A
c.4843T>A (p.Phe1615Ile)
c.4120T>A (p.Phe1374Ile)
c.2671T>A (p.Phe891Ile)
2g.165388679T>CCA349037664SCN2Ac.4873T>C (p.Phe1625Leu)
c.*3192T>C (n.*3192T>C)
c.*2860T>C (n.*2860T>C)
c.*5396T>C (n.*5396T>C)
c.*2815T>C (n.*2815T>C)
c.4477T>C (p.Phe1493Leu)
n.8304T>C
c.4843T>C (p.Phe1615Leu)
c.4120T>C (p.Phe1374Leu)
c.2671T>C (p.Phe891Leu)
2g.165388679T>GCA349037665SCN2Ac.4873T>G (p.Phe1625Val)
c.*3192T>G (n.*3192T>G)
c.*2860T>G (n.*2860T>G)
c.*5396T>G (n.*5396T>G)
c.*2815T>G (n.*2815T>G)
c.4477T>G (p.Phe1493Val)
n.8304T>G
c.4843T>G (p.Phe1615Val)
c.4120T>G (p.Phe1374Val)
c.2671T>G (p.Phe891Val)
2g.165388680T>ACA349037666SCN2Ac.4874T>A (p.Phe1625Tyr)
c.*3193T>A (n.*3193T>A)
c.*2861T>A (n.*2861T>A)
c.*5397T>A (n.*5397T>A)
c.*2816T>A (n.*2816T>A)
c.4478T>A (p.Phe1493Tyr)
n.8305T>A
c.4844T>A (p.Phe1615Tyr)
c.4121T>A (p.Phe1374Tyr)
c.2672T>A (p.Phe891Tyr)
2g.165388680T>CCA349037668SCN2Ac.4874T>C (p.Phe1625Ser)
c.*3193T>C (n.*3193T>C)
c.*2861T>C (n.*2861T>C)
c.*5397T>C (n.*5397T>C)
c.*2816T>C (n.*2816T>C)
c.4478T>C (p.Phe1493Ser)
n.8305T>C
c.4844T>C (p.Phe1615Ser)
c.4121T>C (p.Phe1374Ser)
c.2672T>C (p.Phe891Ser)
2g.165388680T>GCA349037669SCN2Ac.4874T>G (p.Phe1625Cys)
c.*3193T>G (n.*3193T>G)
c.*2861T>G (n.*2861T>G)
c.*5397T>G (n.*5397T>G)
c.*2816T>G (n.*2816T>G)
c.4478T>G (p.Phe1493Cys)
n.8305T>G
c.4844T>G (p.Phe1615Cys)
c.4121T>G (p.Phe1374Cys)
c.2672T>G (p.Phe891Cys)
2g.165388681C>ACA349037671SCN2Ac.4875C>A (p.Phe1625Leu)
c.*3194C>A (n.*3194C>A)
c.*2862C>A (n.*2862C>A)
c.*5398C>A (n.*5398C>A)
c.*2817C>A (n.*2817C>A)
c.4479C>A (p.Phe1493Leu)
n.8306C>A
c.4845C>A (p.Phe1615Leu)
c.4122C>A (p.Phe1374Leu)
c.2673C>A (p.Phe891Leu)
2g.165388681C=CA1304564738SCN2Ac.4875C= (p.Phe1625=)
c.*3194C= (n.*3194C=)
c.*2862C= (n.*2862C=)
c.*5398C= (n.*5398C=)
c.*2817C= (n.*2817C=)
c.4479C= (p.Phe1493=)
n.8306C=
c.4845C= (p.Phe1615=)
c.4122C= (p.Phe1374=)
c.2673C= (p.Phe891=)
2g.165388681C>GCA349037673SCN2Ac.4875C>G (p.Phe1625Leu)
c.*3194C>G (n.*3194C>G)
c.*2862C>G (n.*2862C>G)
c.*5398C>G (n.*5398C>G)
c.*2817C>G (n.*2817C>G)
c.4479C>G (p.Phe1493Leu)
n.8306C>G
c.4845C>G (p.Phe1615Leu)
c.4122C>G (p.Phe1374Leu)
c.2673C>G (p.Phe891Leu)
2g.165388681C>TCA59752271SCN2Ac.4875C>T (p.Phe1625=)
c.*3194C>T (n.*3194C>T)
c.*2862C>T (n.*2862C>T)
c.*5398C>T (n.*5398C>T)
c.*2817C>T (n.*2817C>T)
c.4479C>T (p.Phe1493=)
n.8306C>T
c.4845C>T (p.Phe1615=)
c.4122C>T (p.Phe1374=)
c.2673C>T (p.Phe891=)
 dbSNP gnomAD v4
2g.165388682delCA658766570SCN2Ac.4876del (p.Arg1626GlufsTer2)
c.*3195del (n.*3195del)
c.*2863del (n.*2863del)
c.*5399del (n.*5399del)
c.*2818del (n.*2818del)
c.4480del (p.Arg1494GlufsTer2)
n.8307del
c.4846del (p.Arg1616GlufsTer2)
c.4123del (p.Arg1375GlufsTer2)
c.2674del (p.Arg892GlufsTer2)
2g.165388682C>ACA429972677SCN2Ac.4876C>A (p.Arg1626=)
c.*3195C>A (n.*3195C>A)
c.*2863C>A (n.*2863C>A)
c.*5399C>A (n.*5399C>A)
c.*2818C>A (n.*2818C>A)
c.4480C>A (p.Arg1494=)
n.8307C>A
c.4846C>A (p.Arg1616=)
c.4123C>A (p.Arg1375=)
c.2674C>A (p.Arg892=)
2g.165388682C=CA1304564741SCN2Ac.4876C= (p.Arg1626=)
c.*3195C= (n.*3195C=)
c.*2863C= (n.*2863C=)
c.*5399C= (n.*5399C=)
c.*2818C= (n.*2818C=)
c.4480C= (p.Arg1494=)
n.8307C=
c.4846C= (p.Arg1616=)
c.4123C= (p.Arg1375=)
c.2674C= (p.Arg892=)
2g.165388682C>GCA349037675SCN2Ac.4876C>G (p.Arg1626Gly)
c.*3195C>G (n.*3195C>G)
c.*2863C>G (n.*2863C>G)
c.*5399C>G (n.*5399C>G)
c.*2818C>G (n.*2818C>G)
c.4480C>G (p.Arg1494Gly)
n.8307C>G
c.4846C>G (p.Arg1616Gly)
c.4123C>G (p.Arg1375Gly)
c.2674C>G (p.Arg892Gly)
2g.165388682C>TCA16610261SCN2Ac.4876C>T (p.Arg1626Ter)
c.*3195C>T (n.*3195C>T)
c.*2863C>T (n.*2863C>T)
c.*5399C>T (n.*5399C>T)
c.*2818C>T (n.*2818C>T)
c.4480C>T (p.Arg1494Ter)
n.8307C>T
c.4846C>T (p.Arg1616Ter)
c.4123C>T (p.Arg1375Ter)
c.2674C>T (p.Arg892Ter)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
2g.165388683G>ACA318012SCN2Ac.4877G>A (p.Arg1626Gln)
c.*3196G>A (n.*3196G>A)
c.*2864G>A (n.*2864G>A)
c.*5400G>A (n.*5400G>A)
c.*2819G>A (n.*2819G>A)
c.4481G>A (p.Arg1494Gln)
n.8308G>A
c.4847G>A (p.Arg1616Gln)
c.4124G>A (p.Arg1375Gln)
c.2675G>A (p.Arg892Gln)
 ClinVar dbSNP
2g.165388683G>CCA349037678SCN2Ac.4877G>C (p.Arg1626Pro)
c.*3196G>C (n.*3196G>C)
c.*2864G>C (n.*2864G>C)
c.*5400G>C (n.*5400G>C)
c.*2819G>C (n.*2819G>C)
c.4481G>C (p.Arg1494Pro)
n.8308G>C
c.4847G>C (p.Arg1616Pro)
c.4124G>C (p.Arg1375Pro)
c.2675G>C (p.Arg892Pro)
2g.165388683G=CA1304564743SCN2Ac.4877G= (p.Arg1626=)
c.*3196G= (n.*3196G=)
c.*2864G= (n.*2864G=)
c.*5400G= (n.*5400G=)
c.*2819G= (n.*2819G=)
c.4481G= (p.Arg1494=)
n.8308G=
c.4847G= (p.Arg1616=)
c.4124G= (p.Arg1375=)
c.2675G= (p.Arg892=)
2g.165388683G>TCA349037681SCN2Ac.4877G>T (p.Arg1626Leu)
c.*3196G>T (n.*3196G>T)
c.*2864G>T (n.*2864G>T)
c.*5400G>T (n.*5400G>T)
c.*2819G>T (n.*2819G>T)
c.4481G>T (p.Arg1494Leu)
n.8308G>T
c.4847G>T (p.Arg1616Leu)
c.4124G>T (p.Arg1375Leu)
c.2675G>T (p.Arg892Leu)
2g.165388684A>CCA429972681SCN2Ac.4878A>C (p.Arg1626=)
c.*3197A>C (n.*3197A>C)
c.*2865A>C (n.*2865A>C)
c.*5401A>C (n.*5401A>C)
c.*2820A>C (n.*2820A>C)
c.4482A>C (p.Arg1494=)
n.8309A>C
c.4848A>C (p.Arg1616=)
c.4125A>C (p.Arg1375=)
c.2676A>C (p.Arg892=)
 COSMIC COSMIC
2g.165388684A>GCA429972679SCN2Ac.4878A>G (p.Arg1626=)
c.*3197A>G (n.*3197A>G)
c.*2865A>G (n.*2865A>G)
c.*5401A>G (n.*5401A>G)
c.*2820A>G (n.*2820A>G)
c.4482A>G (p.Arg1494=)
n.8309A>G
c.4848A>G (p.Arg1616=)
c.4125A>G (p.Arg1375=)
c.2676A>G (p.Arg892=)
2g.165388684A>TCA429972678SCN2Ac.4878A>T (p.Arg1626=)
c.*3197A>T (n.*3197A>T)
c.*2865A>T (n.*2865A>T)
c.*5401A>T (n.*5401A>T)
c.*2820A>T (n.*2820A>T)
c.4482A>T (p.Arg1494=)
n.8309A>T
c.4848A>T (p.Arg1616=)
c.4125A>T (p.Arg1375=)
c.2676A>T (p.Arg892=)
2g.165388685G>ACA318015SCN2Ac.4879G>A (p.Val1627Met)
c.*3198G>A (n.*3198G>A)
c.*2866G>A (n.*2866G>A)
c.*5402G>A (n.*5402G>A)
c.*2821G>A (n.*2821G>A)
c.4483G>A (p.Val1495Met)
n.8310G>A
c.4849G>A (p.Val1617Met)
c.4126G>A (p.Val1376Met)
c.2677G>A (p.Val893Met)
 ClinVar dbSNP
2g.165388685G>CCA349037683SCN2Ac.4879G>C (p.Val1627Leu)
c.*3198G>C (n.*3198G>C)
c.*2866G>C (n.*2866G>C)
c.*5402G>C (n.*5402G>C)
c.*2821G>C (n.*2821G>C)
c.4483G>C (p.Val1495Leu)
n.8310G>C
c.4849G>C (p.Val1617Leu)
c.4126G>C (p.Val1376Leu)
c.2677G>C (p.Val893Leu)
2g.165388685G=CA1304564745SCN2Ac.4879G= (p.Val1627=)
c.*3198G= (n.*3198G=)
c.*2866G= (n.*2866G=)
c.*5402G= (n.*5402G=)
c.*2821G= (n.*2821G=)
c.4483G= (p.Val1495=)
n.8310G=
c.4849G= (p.Val1617=)
c.4126G= (p.Val1376=)
c.2677G= (p.Val893=)
2g.165388685G>TCA349037684SCN2Ac.4879G>T (p.Val1627Leu)
c.*3198G>T (n.*3198G>T)
c.*2866G>T (n.*2866G>T)
c.*5402G>T (n.*5402G>T)
c.*2821G>T (n.*2821G>T)
c.4483G>T (p.Val1495Leu)
n.8310G>T
c.4849G>T (p.Val1617Leu)
c.4126G>T (p.Val1376Leu)
c.2677G>T (p.Val893Leu)
2g.165388686T>ACA349037687SCN2Ac.4880T>A (p.Val1627Glu)
c.*3199T>A (n.*3199T>A)
c.*2867T>A (n.*2867T>A)
c.*5403T>A (n.*5403T>A)
c.*2822T>A (n.*2822T>A)
c.4484T>A (p.Val1495Glu)
n.8311T>A
c.4850T>A (p.Val1617Glu)
c.4127T>A (p.Val1376Glu)
c.2678T>A (p.Val893Glu)
2g.165388686T>CCA349037688SCN2Ac.4880T>C (p.Val1627Ala)
c.*3199T>C (n.*3199T>C)
c.*2867T>C (n.*2867T>C)
c.*5403T>C (n.*5403T>C)
c.*2822T>C (n.*2822T>C)
c.4484T>C (p.Val1495Ala)
n.8311T>C
c.4850T>C (p.Val1617Ala)
c.4127T>C (p.Val1376Ala)
c.2678T>C (p.Val893Ala)
 ClinVar dbSNP
2g.165388686T>GCA349037690SCN2Ac.4880T>G (p.Val1627Gly)
c.*3199T>G (n.*3199T>G)
c.*2867T>G (n.*2867T>G)
c.*5403T>G (n.*5403T>G)
c.*2822T>G (n.*2822T>G)
c.4484T>G (p.Val1495Gly)
n.8311T>G
c.4850T>G (p.Val1617Gly)
c.4127T>G (p.Val1376Gly)
c.2678T>G (p.Val893Gly)
2g.165388686T=CA1304564747SCN2Ac.4880T= (p.Val1627=)
c.*3199T= (n.*3199T=)
c.*2867T= (n.*2867T=)
c.*5403T= (n.*5403T=)
c.*2822T= (n.*2822T=)
c.4484T= (p.Val1495=)
n.8311T=
c.4850T= (p.Val1617=)
c.4127T= (p.Val1376=)
c.2678T= (p.Val893=)
2g.165388687G>ACA429972684SCN2Ac.4881G>A (p.Val1627=)
c.*3200G>A (n.*3200G>A)
c.*2868G>A (n.*2868G>A)
c.*5404G>A (n.*5404G>A)
c.*2823G>A (n.*2823G>A)
c.4485G>A (p.Val1495=)
n.8312G>A
c.4851G>A (p.Val1617=)
c.4128G>A (p.Val1376=)
c.2679G>A (p.Val893=)
2g.165388687G>CCA429972685SCN2Ac.4881G>C (p.Val1627=)
c.*3200G>C (n.*3200G>C)
c.*2868G>C (n.*2868G>C)
c.*5404G>C (n.*5404G>C)
c.*2823G>C (n.*2823G>C)
c.4485G>C (p.Val1495=)
n.8312G>C
c.4851G>C (p.Val1617=)
c.4128G>C (p.Val1376=)
c.2679G>C (p.Val893=)
2g.165388687G>TCA429972686SCN2Ac.4881G>T (p.Val1627=)
c.*3200G>T (n.*3200G>T)
c.*2868G>T (n.*2868G>T)
c.*5404G>T (n.*5404G>T)
c.*2823G>T (n.*2823G>T)
c.4485G>T (p.Val1495=)
n.8312G>T
c.4851G>T (p.Val1617=)
c.4128G>T (p.Val1376=)
c.2679G>T (p.Val893=)
2g.165388688A>CCA349037691SCN2Ac.4882A>C (p.Ile1628Leu)
c.*3201A>C (n.*3201A>C)
c.*2869A>C (n.*2869A>C)
c.*5405A>C (n.*5405A>C)
c.*2824A>C (n.*2824A>C)
c.4486A>C (p.Ile1496Leu)
n.8313A>C
c.4852A>C (p.Ile1618Leu)
c.4129A>C (p.Ile1377Leu)
c.2680A>C (p.Ile894Leu)
2g.165388688A>GCA349037693SCN2Ac.4882A>G (p.Ile1628Val)
c.*3201A>G (n.*3201A>G)
c.*2869A>G (n.*2869A>G)
c.*5405A>G (n.*5405A>G)
c.*2824A>G (n.*2824A>G)
c.4486A>G (p.Ile1496Val)
n.8313A>G
c.4852A>G (p.Ile1618Val)
c.4129A>G (p.Ile1377Val)
c.2680A>G (p.Ile894Val)
2g.165388688A>TCA349037694SCN2Ac.4882A>T (p.Ile1628Phe)
c.*3201A>T (n.*3201A>T)
c.*2869A>T (n.*2869A>T)
c.*5405A>T (n.*5405A>T)
c.*2824A>T (n.*2824A>T)
c.4486A>T (p.Ile1496Phe)
n.8313A>T
c.4852A>T (p.Ile1618Phe)
c.4129A>T (p.Ile1377Phe)
c.2680A>T (p.Ile894Phe)
 gnomAD v4
2g.165388689T>ACA349037697SCN2Ac.4883T>A (p.Ile1628Asn)
c.*3202T>A (n.*3202T>A)
c.*2870T>A (n.*2870T>A)
c.*5406T>A (n.*5406T>A)
c.*2825T>A (n.*2825T>A)
c.4487T>A (p.Ile1496Asn)
n.8314T>A
c.4853T>A (p.Ile1618Asn)
c.4130T>A (p.Ile1377Asn)
c.2681T>A (p.Ile894Asn)
2g.165388689T>CCA349037698SCN2Ac.4883T>C (p.Ile1628Thr)
c.*3202T>C (n.*3202T>C)
c.*2870T>C (n.*2870T>C)
c.*5406T>C (n.*5406T>C)
c.*2825T>C (n.*2825T>C)
c.4487T>C (p.Ile1496Thr)
n.8314T>C
c.4853T>C (p.Ile1618Thr)
c.4130T>C (p.Ile1377Thr)
c.2681T>C (p.Ile894Thr)
 ClinVar dbSNP
2g.165388689T>GCA349037696SCN2Ac.4883T>G (p.Ile1628Ser)
c.*3202T>G (n.*3202T>G)
c.*2870T>G (n.*2870T>G)
c.*5406T>G (n.*5406T>G)
c.*2825T>G (n.*2825T>G)
c.4487T>G (p.Ile1496Ser)
n.8314T>G
c.4853T>G (p.Ile1618Ser)
c.4130T>G (p.Ile1377Ser)
c.2681T>G (p.Ile894Ser)
2g.165388689T=CA1304564749SCN2Ac.4883T= (p.Ile1628=)
c.*3202T= (n.*3202T=)
c.*2870T= (n.*2870T=)
c.*5406T= (n.*5406T=)
c.*2825T= (n.*2825T=)
c.4487T= (p.Ile1496=)
n.8314T=
c.4853T= (p.Ile1618=)
c.4130T= (p.Ile1377=)
c.2681T= (p.Ile894=)
2g.165388690C>ACA429972687SCN2Ac.4884C>A (p.Ile1628=)
c.*3203C>A (n.*3203C>A)
c.*2871C>A (n.*2871C>A)
c.*5407C>A (n.*5407C>A)
c.*2826C>A (n.*2826C>A)
c.4488C>A (p.Ile1496=)
n.8315C>A
c.4854C>A (p.Ile1618=)
c.4131C>A (p.Ile1377=)
c.2682C>A (p.Ile894=)
2g.165388690C>GCA349037699SCN2Ac.4884C>G (p.Ile1628Met)
c.*3203C>G (n.*3203C>G)
c.*2871C>G (n.*2871C>G)
c.*5407C>G (n.*5407C>G)
c.*2826C>G (n.*2826C>G)
c.4488C>G (p.Ile1496Met)
n.8315C>G
c.4854C>G (p.Ile1618Met)
c.4131C>G (p.Ile1377Met)
c.2682C>G (p.Ile894Met)
2g.165388690C>TCA429972688SCN2Ac.4884C>T (p.Ile1628=)
c.*3203C>T (n.*3203C>T)
c.*2871C>T (n.*2871C>T)
c.*5407C>T (n.*5407C>T)
c.*2826C>T (n.*2826C>T)
c.4488C>T (p.Ile1496=)
n.8315C>T
c.4854C>T (p.Ile1618=)
c.4131C>T (p.Ile1377=)
c.2682C>T (p.Ile894=)
2g.165388691C>ACA349037701SCN2Ac.4885C>A (p.Arg1629Ser)
c.*3204C>A (n.*3204C>A)
c.*2872C>A (n.*2872C>A)
c.*5408C>A (n.*5408C>A)
c.*2827C>A (n.*2827C>A)
c.4489C>A (p.Arg1497Ser)
n.8316C>A
c.4855C>A (p.Arg1619Ser)
c.4132C>A (p.Arg1378Ser)
c.2683C>A (p.Arg895Ser)
2g.165388691C=CA1304564750SCN2Ac.4885C= (p.Arg1629=)
c.*3204C= (n.*3204C=)
c.*2872C= (n.*2872C=)
c.*5408C= (n.*5408C=)
c.*2827C= (n.*2827C=)
c.4489C= (p.Arg1497=)
n.8316C=
c.4855C= (p.Arg1619=)
c.4132C= (p.Arg1378=)
c.2683C= (p.Arg895=)
2g.165388691C>GCA349037703SCN2Ac.4885C>G (p.Arg1629Gly)
c.*3204C>G (n.*3204C>G)
c.*2872C>G (n.*2872C>G)
c.*5408C>G (n.*5408C>G)
c.*2827C>G (n.*2827C>G)
c.4489C>G (p.Arg1497Gly)
n.8316C>G
c.4855C>G (p.Arg1619Gly)
c.4132C>G (p.Arg1378Gly)
c.2683C>G (p.Arg895Gly)
 ClinVar dbSNP
2g.165388691C>TCA349037704SCN2Ac.4885C>T (p.Arg1629Cys)
c.*3204C>T (n.*3204C>T)
c.*2872C>T (n.*2872C>T)
c.*5408C>T (n.*5408C>T)
c.*2827C>T (n.*2827C>T)
c.4489C>T (p.Arg1497Cys)
n.8316C>T
c.4855C>T (p.Arg1619Cys)
c.4132C>T (p.Arg1378Cys)
c.2683C>T (p.Arg895Cys)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
2g.165388692G>ACA318018SCN2Ac.4886G>A (p.Arg1629His)
c.*3205G>A (n.*3205G>A)
c.*2873G>A (n.*2873G>A)
c.*5409G>A (n.*5409G>A)
c.*2828G>A (n.*2828G>A)
c.4490G>A (p.Arg1497His)
n.8317G>A
c.4856G>A (p.Arg1619His)
c.4133G>A (p.Arg1378His)
c.2684G>A (p.Arg895His)
 ClinVar dbSNP
2g.165388692G>CCA349037706SCN2Ac.4886G>C (p.Arg1629Pro)
c.*3205G>C (n.*3205G>C)
c.*2873G>C (n.*2873G>C)
c.*5409G>C (n.*5409G>C)
c.*2828G>C (n.*2828G>C)
c.4490G>C (p.Arg1497Pro)
n.8317G>C
c.4856G>C (p.Arg1619Pro)
c.4133G>C (p.Arg1378Pro)
c.2684G>C (p.Arg895Pro)
 ClinVar
2g.165388692G=CA1304564753SCN2Ac.4886G= (p.Arg1629=)
c.*3205G= (n.*3205G=)
c.*2873G= (n.*2873G=)
c.*5409G= (n.*5409G=)
c.*2828G= (n.*2828G=)
c.4490G= (p.Arg1497=)
n.8317G=
c.4856G= (p.Arg1619=)
c.4133G= (p.Arg1378=)
c.2684G= (p.Arg895=)
2g.165388692G>TCA349037705SCN2Ac.4886G>T (p.Arg1629Leu)
c.*3205G>T (n.*3205G>T)
c.*2873G>T (n.*2873G>T)
c.*5409G>T (n.*5409G>T)
c.*2828G>T (n.*2828G>T)
c.4490G>T (p.Arg1497Leu)
n.8317G>T
c.4856G>T (p.Arg1619Leu)
c.4133G>T (p.Arg1378Leu)
c.2684G>T (p.Arg895Leu)
 ClinVar dbSNP
2g.165388693T>ACA429972689SCN2Ac.4887T>A (p.Arg1629=)
c.*3206T>A (n.*3206T>A)
c.*2874T>A (n.*2874T>A)
c.*5410T>A (n.*5410T>A)
c.*2829T>A (n.*2829T>A)
c.4491T>A (p.Arg1497=)
n.8318T>A
c.4857T>A (p.Arg1619=)
c.4134T>A (p.Arg1378=)
c.2685T>A (p.Arg895=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.165388693T>CCA429972690SCN2Ac.4887T>C (p.Arg1629=)
c.*3206T>C (n.*3206T>C)
c.*2874T>C (n.*2874T>C)
c.*5410T>C (n.*5410T>C)
c.*2829T>C (n.*2829T>C)
c.4491T>C (p.Arg1497=)
n.8318T>C
c.4857T>C (p.Arg1619=)
c.4134T>C (p.Arg1378=)
c.2685T>C (p.Arg895=)
2g.165388693T>GCA429972691SCN2Ac.4887T>G (p.Arg1629=)
c.*3206T>G (n.*3206T>G)
c.*2874T>G (n.*2874T>G)
c.*5410T>G (n.*5410T>G)
c.*2829T>G (n.*2829T>G)
c.4491T>G (p.Arg1497=)
n.8318T>G
c.4857T>G (p.Arg1619=)
c.4134T>G (p.Arg1378=)
c.2685T>G (p.Arg895=)
2g.165388693T=CA1304564755SCN2Ac.4887T= (p.Arg1629=)
c.*3206T= (n.*3206T=)
c.*2874T= (n.*2874T=)
c.*5410T= (n.*5410T=)
c.*2829T= (n.*2829T=)
c.4491T= (p.Arg1497=)
n.8318T=
c.4857T= (p.Arg1619=)
c.4134T= (p.Arg1378=)
c.2685T= (p.Arg895=)
2g.165388694C>ACA349037708SCN2Ac.4888C>A (p.Leu1630Ile)
c.*3207C>A (n.*3207C>A)
c.*2875C>A (n.*2875C>A)
c.*5411C>A (n.*5411C>A)
c.*2830C>A (n.*2830C>A)
c.4492C>A (p.Leu1498Ile)
n.8319C>A
c.4858C>A (p.Leu1620Ile)
c.4135C>A (p.Leu1379Ile)
c.2686C>A (p.Leu896Ile)
2g.165388694C>GCA349037709SCN2Ac.4888C>G (p.Leu1630Val)
c.*3207C>G (n.*3207C>G)
c.*2875C>G (n.*2875C>G)
c.*5411C>G (n.*5411C>G)
c.*2830C>G (n.*2830C>G)
c.4492C>G (p.Leu1498Val)
n.8319C>G
c.4858C>G (p.Leu1620Val)
c.4135C>G (p.Leu1379Val)
c.2686C>G (p.Leu896Val)
2g.165388694C>TCA349037711SCN2Ac.4888C>T (p.Leu1630Phe)
c.*3207C>T (n.*3207C>T)
c.*2875C>T (n.*2875C>T)
c.*5411C>T (n.*5411C>T)
c.*2830C>T (n.*2830C>T)
c.4492C>T (p.Leu1498Phe)
n.8319C>T
c.4858C>T (p.Leu1620Phe)
c.4135C>T (p.Leu1379Phe)
c.2686C>T (p.Leu896Phe)
2g.165388695T>ACA349037713SCN2Ac.4889T>A (p.Leu1630His)
c.*3208T>A (n.*3208T>A)
c.*2876T>A (n.*2876T>A)
c.*5412T>A (n.*5412T>A)
c.*2831T>A (n.*2831T>A)
c.4493T>A (p.Leu1498His)
n.8320T>A
c.4859T>A (p.Leu1620His)
c.4136T>A (p.Leu1379His)
c.2687T>A (p.Leu896His)
2g.165388695T>CCA349037714SCN2Ac.4889T>C (p.Leu1630Pro)
c.*3208T>C (n.*3208T>C)
c.*2876T>C (n.*2876T>C)
c.*5412T>C (n.*5412T>C)
c.*2831T>C (n.*2831T>C)
c.4493T>C (p.Leu1498Pro)
n.8320T>C
c.4859T>C (p.Leu1620Pro)
c.4136T>C (p.Leu1379Pro)
c.2687T>C (p.Leu896Pro)
2g.165388695T>GCA349037715SCN2Ac.4889T>G (p.Leu1630Arg)
c.*3208T>G (n.*3208T>G)
c.*2876T>G (n.*2876T>G)
c.*5412T>G (n.*5412T>G)
c.*2831T>G (n.*2831T>G)
c.4493T>G (p.Leu1498Arg)
n.8320T>G
c.4859T>G (p.Leu1620Arg)
c.4136T>G (p.Leu1379Arg)
c.2687T>G (p.Leu896Arg)
2g.165388696T>ACA429972692SCN2Ac.4890T>A (p.Leu1630=)
c.*3209T>A (n.*3209T>A)
c.*2877T>A (n.*2877T>A)
c.*5413T>A (n.*5413T>A)
c.*2832T>A (n.*2832T>A)
c.4494T>A (p.Leu1498=)
n.8321T>A
c.4860T>A (p.Leu1620=)
c.4137T>A (p.Leu1379=)
c.2688T>A (p.Leu896=)
2g.165388696T>CCA429972693SCN2Ac.4890T>C (p.Leu1630=)
c.*3209T>C (n.*3209T>C)
c.*2877T>C (n.*2877T>C)
c.*5413T>C (n.*5413T>C)
c.*2832T>C (n.*2832T>C)
c.4494T>C (p.Leu1498=)
n.8321T>C
c.4860T>C (p.Leu1620=)
c.4137T>C (p.Leu1379=)
c.2688T>C (p.Leu896=)
2g.165388696T>GCA429972694SCN2Ac.4890T>G (p.Leu1630=)
c.*3209T>G (n.*3209T>G)
c.*2877T>G (n.*2877T>G)
c.*5413T>G (n.*5413T>G)
c.*2832T>G (n.*2832T>G)
c.4494T>G (p.Leu1498=)
n.8321T>G
c.4860T>G (p.Leu1620=)
c.4137T>G (p.Leu1379=)
c.2688T>G (p.Leu896=)
2g.165388697G>ACA349037718SCN2Ac.4891G>A (p.Ala1631Thr)
c.*3210G>A (n.*3210G>A)
c.*2878G>A (n.*2878G>A)
c.*5414G>A (n.*5414G>A)
c.*2833G>A (n.*2833G>A)
c.4495G>A (p.Ala1499Thr)
n.8322G>A
c.4861G>A (p.Ala1621Thr)
c.4138G>A (p.Ala1380Thr)
c.2689G>A (p.Ala897Thr)
2g.165388697G>CCA349037720SCN2Ac.4891G>C (p.Ala1631Pro)
c.*3210G>C (n.*3210G>C)
c.*2878G>C (n.*2878G>C)
c.*5414G>C (n.*5414G>C)
c.*2833G>C (n.*2833G>C)
c.4495G>C (p.Ala1499Pro)
n.8322G>C
c.4861G>C (p.Ala1621Pro)
c.4138G>C (p.Ala1380Pro)
c.2689G>C (p.Ala897Pro)
2g.165388697G>TCA349037719SCN2Ac.4891G>T (p.Ala1631Ser)
c.*3210G>T (n.*3210G>T)
c.*2878G>T (n.*2878G>T)
c.*5414G>T (n.*5414G>T)
c.*2833G>T (n.*2833G>T)
c.4495G>T (p.Ala1499Ser)
n.8322G>T
c.4861G>T (p.Ala1621Ser)
c.4138G>T (p.Ala1380Ser)
c.2689G>T (p.Ala897Ser)
2g.165388698C>ACA349037722SCN2Ac.4892C>A (p.Ala1631Asp)
c.*3211C>A (n.*3211C>A)
c.*2879C>A (n.*2879C>A)
c.*5415C>A (n.*5415C>A)
c.*2834C>A (n.*2834C>A)
c.4496C>A (p.Ala1499Asp)
n.8323C>A
c.4862C>A (p.Ala1621Asp)
c.4139C>A (p.Ala1380Asp)
c.2690C>A (p.Ala897Asp)
2g.165388698C=CA1304564757SCN2Ac.4892C= (p.Ala1631=)
c.*3211C= (n.*3211C=)
c.*2879C= (n.*2879C=)
c.*5415C= (n.*5415C=)
c.*2834C= (n.*2834C=)
c.4496C= (p.Ala1499=)
n.8323C=
c.4862C= (p.Ala1621=)
c.4139C= (p.Ala1380=)
c.2690C= (p.Ala897=)
2g.165388698C>GCA349037726SCN2Ac.4892C>G (p.Ala1631Gly)
c.*3211C>G (n.*3211C>G)
c.*2879C>G (n.*2879C>G)
c.*5415C>G (n.*5415C>G)
c.*2834C>G (n.*2834C>G)
c.4496C>G (p.Ala1499Gly)
n.8323C>G
c.4862C>G (p.Ala1621Gly)
c.4139C>G (p.Ala1380Gly)
c.2690C>G (p.Ala897Gly)
 ClinVar dbSNP
2g.165388698C>TCA349037724SCN2Ac.4892C>T (p.Ala1631Val)
c.*3211C>T (n.*3211C>T)
c.*2879C>T (n.*2879C>T)
c.*5415C>T (n.*5415C>T)
c.*2834C>T (n.*2834C>T)
c.4496C>T (p.Ala1499Val)
n.8323C>T
c.4862C>T (p.Ala1621Val)
c.4139C>T (p.Ala1380Val)
c.2690C>T (p.Ala897Val)
2g.165388699C>ACA429972695SCN2Ac.4893C>A (p.Ala1631=)
c.*3212C>A (n.*3212C>A)
c.*2880C>A (n.*2880C>A)
c.*5416C>A (n.*5416C>A)
c.*2835C>A (n.*2835C>A)
c.4497C>A (p.Ala1499=)
n.8324C>A
c.4863C>A (p.Ala1621=)
c.4140C>A (p.Ala1380=)
c.2691C>A (p.Ala897=)
2g.165388699C=CA1304564758SCN2Ac.4893C= (p.Ala1631=)
c.*3212C= (n.*3212C=)
c.*2880C= (n.*2880C=)
c.*5416C= (n.*5416C=)
c.*2835C= (n.*2835C=)
c.4497C= (p.Ala1499=)
n.8324C=
c.4863C= (p.Ala1621=)
c.4140C= (p.Ala1380=)
c.2691C= (p.Ala897=)
2g.165388699C>GCA1940350SCN2Ac.4893C>G (p.Ala1631=)
c.*3212C>G (n.*3212C>G)
c.*2880C>G (n.*2880C>G)
c.*5416C>G (n.*5416C>G)
c.*2835C>G (n.*2835C>G)
c.4497C>G (p.Ala1499=)
n.8324C>G
c.4863C>G (p.Ala1621=)
c.4140C>G (p.Ala1380=)
c.2691C>G (p.Ala897=)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165388699C>TCA429972696SCN2Ac.4893C>T (p.Ala1631=)
c.*3212C>T (n.*3212C>T)
c.*2880C>T (n.*2880C>T)
c.*5416C>T (n.*5416C>T)
c.*2835C>T (n.*2835C>T)
c.4497C>T (p.Ala1499=)
n.8324C>T
c.4863C>T (p.Ala1621=)
c.4140C>T (p.Ala1380=)
c.2691C>T (p.Ala897=)
2g.165388700A>CCA429972697SCN2Ac.4894A>C (p.Arg1632=)
c.*3213A>C (n.*3213A>C)
c.*2881A>C (n.*2881A>C)
c.*5417A>C (n.*5417A>C)
c.*2836A>C (n.*2836A>C)
c.4498A>C (p.Arg1500=)
n.8325A>C
c.4864A>C (p.Arg1622=)
c.4141A>C (p.Arg1381=)
c.2692A>C (p.Arg898=)
2g.165388700A>GCA349037729SCN2Ac.4894A>G (p.Arg1632Gly)
c.*3213A>G (n.*3213A>G)
c.*2881A>G (n.*2881A>G)
c.*5417A>G (n.*5417A>G)
c.*2836A>G (n.*2836A>G)
c.4498A>G (p.Arg1500Gly)
n.8325A>G
c.4864A>G (p.Arg1622Gly)
c.4141A>G (p.Arg1381Gly)
c.2692A>G (p.Arg898Gly)
2g.165388700A>TCA349037727SCN2Ac.4894A>T (p.Arg1632Trp)
c.*3213A>T (n.*3213A>T)
c.*2881A>T (n.*2881A>T)
c.*5417A>T (n.*5417A>T)
c.*2836A>T (n.*2836A>T)
c.4498A>T (p.Arg1500Trp)
n.8325A>T
c.4864A>T (p.Arg1622Trp)
c.4141A>T (p.Arg1381Trp)
c.2692A>T (p.Arg898Trp)
2g.165388701G>ACA318021SCN2Ac.4895G>A (p.Arg1632Lys)
c.*3214G>A (n.*3214G>A)
c.*2882G>A (n.*2882G>A)
c.*5418G>A (n.*5418G>A)
c.*2837G>A (n.*2837G>A)
c.4499G>A (p.Arg1500Lys)
n.8326G>A
c.4865G>A (p.Arg1622Lys)
c.4142G>A (p.Arg1381Lys)
c.2693G>A (p.Arg898Lys)
 ClinVar dbSNP
2g.165388701G>CCA349037731SCN2Ac.4895G>C (p.Arg1632Thr)
c.*3214G>C (n.*3214G>C)
c.*2882G>C (n.*2882G>C)
c.*5418G>C (n.*5418G>C)
c.*2837G>C (n.*2837G>C)
c.4499G>C (p.Arg1500Thr)
n.8326G>C
c.4865G>C (p.Arg1622Thr)
c.4142G>C (p.Arg1381Thr)
c.2693G>C (p.Arg898Thr)
2g.165388701G=CA1304563841SCN2Ac.4895G= (p.Arg1632=)
c.*3214G= (n.*3214G=)
c.*2882G= (n.*2882G=)
c.*5418G= (n.*5418G=)
c.*2837G= (n.*2837G=)
c.4499G= (p.Arg1500=)
n.8326G=
c.4865G= (p.Arg1622=)
c.4142G= (p.Arg1381=)
c.2693G= (p.Arg898=)
2g.165388701G>TCA349037732SCN2Ac.4895G>T (p.Arg1632Met)
c.*3214G>T (n.*3214G>T)
c.*2882G>T (n.*2882G>T)
c.*5418G>T (n.*5418G>T)
c.*2837G>T (n.*2837G>T)
c.4499G>T (p.Arg1500Met)
n.8326G>T
c.4865G>T (p.Arg1622Met)
c.4142G>T (p.Arg1381Met)
c.2693G>T (p.Arg898Met)
 ClinVar dbSNP
2g.165388702G>ACA429972698SCN2Ac.4896G>A (p.Arg1632=)
c.*3215G>A (n.*3215G>A)
c.*2883G>A (n.*2883G>A)
c.*5419G>A (n.*5419G>A)
c.*2838G>A (n.*2838G>A)
c.4500G>A (p.Arg1500=)
n.8327G>A
c.4866G>A (p.Arg1622=)
c.4143G>A (p.Arg1381=)
c.2694G>A (p.Arg898=)
2g.165388702G>CCA349037734SCN2Ac.4896G>C (p.Arg1632Ser)
c.*3215G>C (n.*3215G>C)
c.*2883G>C (n.*2883G>C)
c.*5419G>C (n.*5419G>C)
c.*2838G>C (n.*2838G>C)
c.4500G>C (p.Arg1500Ser)
n.8327G>C
c.4866G>C (p.Arg1622Ser)
c.4143G>C (p.Arg1381Ser)
c.2694G>C (p.Arg898Ser)
2g.165388702G=CA1304563848SCN2Ac.4896G= (p.Arg1632=)
c.*3215G= (n.*3215G=)
c.*2883G= (n.*2883G=)
c.*5419G= (n.*5419G=)
c.*2838G= (n.*2838G=)
c.4500G= (p.Arg1500=)
n.8327G=
c.4866G= (p.Arg1622=)
c.4143G= (p.Arg1381=)
c.2694G= (p.Arg898=)
2g.165388702G>TCA349037735SCN2Ac.4896G>T (p.Arg1632Ser)
c.*3215G>T (n.*3215G>T)
c.*2883G>T (n.*2883G>T)
c.*5419G>T (n.*5419G>T)
c.*2838G>T (n.*2838G>T)
c.4500G>T (p.Arg1500Ser)
n.8327G>T
c.4866G>T (p.Arg1622Ser)
c.4143G>T (p.Arg1381Ser)
c.2694G>T (p.Arg898Ser)
2g.165388702_165388703insTCA1139657286SCN2Ac.4896_4897insT (p.Ile1633TyrfsTer30)
c.*3215_*3216insT (n.*3215_*3216insT)
c.*2883_*2884insT (n.*2883_*2884insT)
c.*5419_*5420insT (n.*5419_*5420insT)
c.*2838_*2839insT (n.*2838_*2839insT)
c.4500_4501insT (p.Ile1501TyrfsTer30)
n.8327_8328insT
c.4866_4867insT (p.Ile1623TyrfsTer30)
c.4143_4144insT (p.Ile1382TyrfsTer30)
c.2694_2695insT (p.Ile899TyrfsTer30)
 ClinVar dbSNP
2g.165388703A>CCA349037737SCN2Ac.4897A>C (p.Ile1633Leu)
c.*3216A>C (n.*3216A>C)
c.*2884A>C (n.*2884A>C)
c.*5420A>C (n.*5420A>C)
c.*2839A>C (n.*2839A>C)
c.4501A>C (p.Ile1501Leu)
n.8328A>C
c.4867A>C (p.Ile1623Leu)
c.4144A>C (p.Ile1382Leu)
c.2695A>C (p.Ile899Leu)
2g.165388703A>GCA349037738SCN2Ac.4897A>G (p.Ile1633Val)
c.*3216A>G (n.*3216A>G)
c.*2884A>G (n.*2884A>G)
c.*5420A>G (n.*5420A>G)
c.*2839A>G (n.*2839A>G)
c.4501A>G (p.Ile1501Val)
n.8328A>G
c.4867A>G (p.Ile1623Val)
c.4144A>G (p.Ile1382Val)
c.2695A>G (p.Ile899Val)
2g.165388703A>TCA349037739SCN2Ac.4897A>T (p.Ile1633Phe)
c.*3216A>T (n.*3216A>T)
c.*2884A>T (n.*2884A>T)
c.*5420A>T (n.*5420A>T)
c.*2839A>T (n.*2839A>T)
c.4501A>T (p.Ile1501Phe)
n.8328A>T
c.4867A>T (p.Ile1623Phe)
c.4144A>T (p.Ile1382Phe)
c.2695A>T (p.Ile899Phe)
2g.165388704T>ACA349037740SCN2Ac.4898T>A (p.Ile1633Asn)
c.*3217T>A (n.*3217T>A)
c.*2885T>A (n.*2885T>A)
c.*5421T>A (n.*5421T>A)
c.*2840T>A (n.*2840T>A)
c.4502T>A (p.Ile1501Asn)
n.8329T>A
c.4868T>A (p.Ile1623Asn)
c.4145T>A (p.Ile1382Asn)
c.2696T>A (p.Ile899Asn)
2g.165388704T>CCA349037742SCN2Ac.4898T>C (p.Ile1633Thr)
c.*3217T>C (n.*3217T>C)
c.*2885T>C (n.*2885T>C)
c.*5421T>C (n.*5421T>C)
c.*2840T>C (n.*2840T>C)
c.4502T>C (p.Ile1501Thr)
n.8329T>C
c.4868T>C (p.Ile1623Thr)
c.4145T>C (p.Ile1382Thr)
c.2696T>C (p.Ile899Thr)
2g.165388704T>GCA349037744SCN2Ac.4898T>G (p.Ile1633Ser)
c.*3217T>G (n.*3217T>G)
c.*2885T>G (n.*2885T>G)
c.*5421T>G (n.*5421T>G)
c.*2840T>G (n.*2840T>G)
c.4502T>G (p.Ile1501Ser)
n.8329T>G
c.4868T>G (p.Ile1623Ser)
c.4145T>G (p.Ile1382Ser)
c.2696T>G (p.Ile899Ser)
2g.165388705T>ACA429972699SCN2Ac.4899T>A (p.Ile1633=)
c.*3218T>A (n.*3218T>A)
c.*2886T>A (n.*2886T>A)
c.*5422T>A (n.*5422T>A)
c.*2841T>A (n.*2841T>A)
c.4503T>A (p.Ile1501=)
n.8330T>A
c.4869T>A (p.Ile1623=)
c.4146T>A (p.Ile1382=)
c.2697T>A (p.Ile899=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165388705T>CCA429972700SCN2Ac.4899T>C (p.Ile1633=)
c.*3218T>C (n.*3218T>C)
c.*2886T>C (n.*2886T>C)
c.*5422T>C (n.*5422T>C)
c.*2841T>C (n.*2841T>C)
c.4503T>C (p.Ile1501=)
n.8330T>C
c.4869T>C (p.Ile1623=)
c.4146T>C (p.Ile1382=)
c.2697T>C (p.Ile899=)
 gnomAD v4
2g.165388705T>GCA349037746SCN2Ac.4899T>G (p.Ile1633Met)
c.*3218T>G (n.*3218T>G)
c.*2886T>G (n.*2886T>G)
c.*5422T>G (n.*5422T>G)
c.*2841T>G (n.*2841T>G)
c.4503T>G (p.Ile1501Met)
n.8330T>G
c.4869T>G (p.Ile1623Met)
c.4146T>G (p.Ile1382Met)
c.2697T>G (p.Ile899Met)
2g.165388705T=CA1304563853SCN2Ac.4899T= (p.Ile1633=)
c.*3218T= (n.*3218T=)
c.*2886T= (n.*2886T=)
c.*5422T= (n.*5422T=)
c.*2841T= (n.*2841T=)
c.4503T= (p.Ile1501=)
n.8330T=
c.4869T= (p.Ile1623=)
c.4146T= (p.Ile1382=)
c.2697T= (p.Ile899=)
2g.165388706G>ACA349037747SCN2Ac.4900G>A (p.Gly1634Ser)
c.*3219G>A (n.*3219G>A)
c.*2887G>A (n.*2887G>A)
c.*5423G>A (n.*5423G>A)
c.*2842G>A (n.*2842G>A)
c.4504G>A (p.Gly1502Ser)
n.8331G>A
c.4870G>A (p.Gly1624Ser)
c.4147G>A (p.Gly1383Ser)
c.2698G>A (p.Gly900Ser)
 COSMIC COSMIC
2g.165388706G>CCA349037748SCN2Ac.4900G>C (p.Gly1634Arg)
c.*3219G>C (n.*3219G>C)
c.*2887G>C (n.*2887G>C)
c.*5423G>C (n.*5423G>C)
c.*2842G>C (n.*2842G>C)
c.4504G>C (p.Gly1502Arg)
n.8331G>C
c.4870G>C (p.Gly1624Arg)
c.4147G>C (p.Gly1383Arg)
c.2698G>C (p.Gly900Arg)
2g.165388706G>TCA349037750SCN2Ac.4900G>T (p.Gly1634Cys)
c.*3219G>T (n.*3219G>T)
c.*2887G>T (n.*2887G>T)
c.*5423G>T (n.*5423G>T)
c.*2842G>T (n.*2842G>T)
c.4504G>T (p.Gly1502Cys)
n.8331G>T
c.4870G>T (p.Gly1624Cys)
c.4147G>T (p.Gly1383Cys)
c.2698G>T (p.Gly900Cys)
2g.165388707G>ACA318024SCN2Ac.4901G>A (p.Gly1634Asp)
c.*3220G>A (n.*3220G>A)
c.*2888G>A (n.*2888G>A)
c.*5424G>A (n.*5424G>A)
c.*2843G>A (n.*2843G>A)
c.4505G>A (p.Gly1502Asp)
n.8332G>A
c.4871G>A (p.Gly1624Asp)
c.4148G>A (p.Gly1383Asp)
c.2699G>A (p.Gly900Asp)
 ClinVar dbSNP
2g.165388707G>CCA349037753SCN2Ac.4901G>C (p.Gly1634Ala)
c.*3220G>C (n.*3220G>C)
c.*2888G>C (n.*2888G>C)
c.*5424G>C (n.*5424G>C)
c.*2843G>C (n.*2843G>C)
c.4505G>C (p.Gly1502Ala)
n.8332G>C
c.4871G>C (p.Gly1624Ala)
c.4148G>C (p.Gly1383Ala)
c.2699G>C (p.Gly900Ala)
2g.165388707G=CA1304563856SCN2Ac.4901G= (p.Gly1634=)
c.*3220G= (n.*3220G=)
c.*2888G= (n.*2888G=)
c.*5424G= (n.*5424G=)
c.*2843G= (n.*2843G=)
c.4505G= (p.Gly1502=)
n.8332G=
c.4871G= (p.Gly1624=)
c.4148G= (p.Gly1383=)
c.2699G= (p.Gly900=)
2g.165388707G>TCA349037754SCN2Ac.4901G>T (p.Gly1634Val)
c.*3220G>T (n.*3220G>T)
c.*2888G>T (n.*2888G>T)
c.*5424G>T (n.*5424G>T)
c.*2843G>T (n.*2843G>T)
c.4505G>T (p.Gly1502Val)
n.8332G>T
c.4871G>T (p.Gly1624Val)
c.4148G>T (p.Gly1383Val)
c.2699G>T (p.Gly900Val)
 ClinVar dbSNP
2g.165388708C>ACA429972701SCN2Ac.4902C>A (p.Gly1634=)
c.*3221C>A (n.*3221C>A)
c.*2889C>A (n.*2889C>A)
c.*5425C>A (n.*5425C>A)
c.*2844C>A (n.*2844C>A)
c.4506C>A (p.Gly1502=)
n.8333C>A
c.4872C>A (p.Gly1624=)
c.4149C>A (p.Gly1383=)
c.2700C>A (p.Gly900=)
2g.165388708C=CA1304563860SCN2Ac.4902C= (p.Gly1634=)
c.*3221C= (n.*3221C=)
c.*2889C= (n.*2889C=)
c.*5425C= (n.*5425C=)
c.*2844C= (n.*2844C=)
c.4506C= (p.Gly1502=)
n.8333C=
c.4872C= (p.Gly1624=)
c.4149C= (p.Gly1383=)
c.2700C= (p.Gly900=)
2g.165388708C>GCA429972702SCN2Ac.4902C>G (p.Gly1634=)
c.*3221C>G (n.*3221C>G)
c.*2889C>G (n.*2889C>G)
c.*5425C>G (n.*5425C>G)
c.*2844C>G (n.*2844C>G)
c.4506C>G (p.Gly1502=)
n.8333C>G
c.4872C>G (p.Gly1624=)
c.4149C>G (p.Gly1383=)
c.2700C>G (p.Gly900=)
2g.165388708C>TCA429972703SCN2Ac.4902C>T (p.Gly1634=)
c.*3221C>T (n.*3221C>T)
c.*2889C>T (n.*2889C>T)
c.*5425C>T (n.*5425C>T)
c.*2844C>T (n.*2844C>T)
c.4506C>T (p.Gly1502=)
n.8333C>T
c.4872C>T (p.Gly1624=)
c.4149C>T (p.Gly1383=)
c.2700C>T (p.Gly900=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165388709C>ACA429972704SCN2Ac.4903C>A (p.Arg1635=)
c.*3222C>A (n.*3222C>A)
c.*2890C>A (n.*2890C>A)
c.*5426C>A (n.*5426C>A)
c.*2845C>A (n.*2845C>A)
c.4507C>A (p.Arg1503=)
n.8334C>A
c.4873C>A (p.Arg1625=)
c.4150C>A (p.Arg1384=)
c.2701C>A (p.Arg901=)
2g.165388709C=CA1304563863SCN2Ac.4903C= (p.Arg1635=)
c.*3222C= (n.*3222C=)
c.*2890C= (n.*2890C=)
c.*5426C= (n.*5426C=)
c.*2845C= (n.*2845C=)
c.4507C= (p.Arg1503=)
n.8334C=
c.4873C= (p.Arg1625=)
c.4150C= (p.Arg1384=)
c.2701C= (p.Arg901=)
2g.165388709C>GCA349037756SCN2Ac.4903C>G (p.Arg1635Gly)
c.*3222C>G (n.*3222C>G)
c.*2890C>G (n.*2890C>G)
c.*5426C>G (n.*5426C>G)
c.*2845C>G (n.*2845C>G)
c.4507C>G (p.Arg1503Gly)
n.8334C>G
c.4873C>G (p.Arg1625Gly)
c.4150C>G (p.Arg1384Gly)
c.2701C>G (p.Arg901Gly)
2g.165388709C>TCA16617270SCN2Ac.4903C>T (p.Arg1635Ter)
c.*3222C>T (n.*3222C>T)
c.*2890C>T (n.*2890C>T)
c.*5426C>T (n.*5426C>T)
c.*2845C>T (n.*2845C>T)
c.4507C>T (p.Arg1503Ter)
n.8334C>T
c.4873C>T (p.Arg1625Ter)
c.4150C>T (p.Arg1384Ter)
c.2701C>T (p.Arg901Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.165388710G>ACA16603923SCN2Ac.4904G>A (p.Arg1635Gln)
c.*3223G>A (n.*3223G>A)
c.*2891G>A (n.*2891G>A)
c.*5427G>A (n.*5427G>A)
c.*2846G>A (n.*2846G>A)
c.4508G>A (p.Arg1503Gln)
n.8335G>A
c.4874G>A (p.Arg1625Gln)
c.4151G>A (p.Arg1384Gln)
c.2702G>A (p.Arg901Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.165388710G>CCA349037759SCN2Ac.4904G>C (p.Arg1635Pro)
c.*3223G>C (n.*3223G>C)
c.*2891G>C (n.*2891G>C)
c.*5427G>C (n.*5427G>C)
c.*2846G>C (n.*2846G>C)
c.4508G>C (p.Arg1503Pro)
n.8335G>C
c.4874G>C (p.Arg1625Pro)
c.4151G>C (p.Arg1384Pro)
c.2702G>C (p.Arg901Pro)
2g.165388710G=CA1304563866SCN2Ac.4904G= (p.Arg1635=)
c.*3223G= (n.*3223G=)
c.*2891G= (n.*2891G=)
c.*5427G= (n.*5427G=)
c.*2846G= (n.*2846G=)
c.4508G= (p.Arg1503=)
n.8335G=
c.4874G= (p.Arg1625=)
c.4151G= (p.Arg1384=)
c.2702G= (p.Arg901=)
2g.165388710G>TCA349037760SCN2Ac.4904G>T (p.Arg1635Leu)
c.*3223G>T (n.*3223G>T)
c.*2891G>T (n.*2891G>T)
c.*5427G>T (n.*5427G>T)
c.*2846G>T (n.*2846G>T)
c.4508G>T (p.Arg1503Leu)
n.8335G>T
c.4874G>T (p.Arg1625Leu)
c.4151G>T (p.Arg1384Leu)
c.2702G>T (p.Arg901Leu)
2g.165388711A=CA1304563869SCN2Ac.4905A= (p.Arg1635=)
c.*3224A= (n.*3224A=)
c.*2892A= (n.*2892A=)
c.*5428A= (n.*5428A=)
c.*2847A= (n.*2847A=)
c.4509A= (p.Arg1503=)
n.8336A=
c.4875A= (p.Arg1625=)
c.4152A= (p.Arg1384=)
c.2703A= (p.Arg901=)
2g.165388711A>CCA1940351SCN2Ac.4905A>C (p.Arg1635=)
c.*3224A>C (n.*3224A>C)
c.*2892A>C (n.*2892A>C)
c.*5428A>C (n.*5428A>C)
c.*2847A>C (n.*2847A>C)
c.4509A>C (p.Arg1503=)
n.8336A>C
c.4875A>C (p.Arg1625=)
c.4152A>C (p.Arg1384=)
c.2703A>C (p.Arg901=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165388711A>GCA429972705SCN2Ac.4905A>G (p.Arg1635=)
c.*3224A>G (n.*3224A>G)
c.*2892A>G (n.*2892A>G)
c.*5428A>G (n.*5428A>G)
c.*2847A>G (n.*2847A>G)
c.4509A>G (p.Arg1503=)
n.8336A>G
c.4875A>G (p.Arg1625=)
c.4152A>G (p.Arg1384=)
c.2703A>G (p.Arg901=)
2g.165388711A>TCA429972706SCN2Ac.4905A>T (p.Arg1635=)
c.*3224A>T (n.*3224A>T)
c.*2892A>T (n.*2892A>T)
c.*5428A>T (n.*5428A>T)
c.*2847A>T (n.*2847A>T)
c.4509A>T (p.Arg1503=)
n.8336A>T
c.4875A>T (p.Arg1625=)
c.4152A>T (p.Arg1384=)
c.2703A>T (p.Arg901=)
2g.165388712A>CCA349037762SCN2Ac.4906A>C (p.Ile1636Leu)
c.*3225A>C (n.*3225A>C)
c.*2893A>C (n.*2893A>C)
c.*5429A>C (n.*5429A>C)
c.*2848A>C (n.*2848A>C)
c.4510A>C (p.Ile1504Leu)
n.8337A>C
c.4876A>C (p.Ile1626Leu)
c.4153A>C (p.Ile1385Leu)
c.2704A>C (p.Ile902Leu)
2g.165388712A>GCA349037763SCN2Ac.4906A>G (p.Ile1636Val)
c.*3225A>G (n.*3225A>G)
c.*2893A>G (n.*2893A>G)
c.*5429A>G (n.*5429A>G)
c.*2848A>G (n.*2848A>G)
c.4510A>G (p.Ile1504Val)
n.8337A>G
c.4876A>G (p.Ile1626Val)
c.4153A>G (p.Ile1385Val)
c.2704A>G (p.Ile902Val)
2g.165388712A>TCA349037761SCN2Ac.4906A>T (p.Ile1636Phe)
c.*3225A>T (n.*3225A>T)
c.*2893A>T (n.*2893A>T)
c.*5429A>T (n.*5429A>T)
c.*2848A>T (n.*2848A>T)
c.4510A>T (p.Ile1504Phe)
n.8337A>T
c.4876A>T (p.Ile1626Phe)
c.4153A>T (p.Ile1385Phe)
c.2704A>T (p.Ile902Phe)
2g.165388713T>ACA349037764SCN2Ac.4907T>A (p.Ile1636Asn)
c.*3226T>A (n.*3226T>A)
c.*2894T>A (n.*2894T>A)
c.*5430T>A (n.*5430T>A)
c.*2849T>A (n.*2849T>A)
c.4511T>A (p.Ile1504Asn)
n.8338T>A
c.4877T>A (p.Ile1626Asn)
c.4154T>A (p.Ile1385Asn)
c.2705T>A (p.Ile902Asn)
 ClinVar
2g.165388713T>CCA349037765SCN2Ac.4907T>C (p.Ile1636Thr)
c.*3226T>C (n.*3226T>C)
c.*2894T>C (n.*2894T>C)
c.*5430T>C (n.*5430T>C)
c.*2849T>C (n.*2849T>C)
c.4511T>C (p.Ile1504Thr)
n.8338T>C
c.4877T>C (p.Ile1626Thr)
c.4154T>C (p.Ile1385Thr)
c.2705T>C (p.Ile902Thr)
 ClinVar
2g.165388713T>GCA349037766SCN2Ac.4907T>G (p.Ile1636Ser)
c.*3226T>G (n.*3226T>G)
c.*2894T>G (n.*2894T>G)
c.*5430T>G (n.*5430T>G)
c.*2849T>G (n.*2849T>G)
c.4511T>G (p.Ile1504Ser)
n.8338T>G
c.4877T>G (p.Ile1626Ser)
c.4154T>G (p.Ile1385Ser)
c.2705T>G (p.Ile902Ser)
2g.165388714C>ACA429972707SCN2Ac.4908C>A (p.Ile1636=)
c.*3227C>A (n.*3227C>A)
c.*2895C>A (n.*2895C>A)
c.*5431C>A (n.*5431C>A)
c.*2850C>A (n.*2850C>A)
c.4512C>A (p.Ile1504=)
n.8339C>A
c.4878C>A (p.Ile1626=)
c.4155C>A (p.Ile1385=)
c.2706C>A (p.Ile902=)
2g.165388714C=CA1304563871SCN2Ac.4908C= (p.Ile1636=)
c.*3227C= (n.*3227C=)
c.*2895C= (n.*2895C=)
c.*5431C= (n.*5431C=)
c.*2850C= (n.*2850C=)
c.4512C= (p.Ile1504=)
n.8339C=
c.4878C= (p.Ile1626=)
c.4155C= (p.Ile1385=)
c.2706C= (p.Ile902=)
2g.165388714C>GCA318027SCN2Ac.4908C>G (p.Ile1636Met)
c.*3227C>G (n.*3227C>G)
c.*2895C>G (n.*2895C>G)
c.*5431C>G (n.*5431C>G)
c.*2850C>G (n.*2850C>G)
c.4512C>G (p.Ile1504Met)
n.8339C>G
c.4878C>G (p.Ile1626Met)
c.4155C>G (p.Ile1385Met)
c.2706C>G (p.Ile902Met)
 ClinVar dbSNP
2g.165388714C>TCA429972708SCN2Ac.4908C>T (p.Ile1636=)
c.*3227C>T (n.*3227C>T)
c.*2895C>T (n.*2895C>T)
c.*5431C>T (n.*5431C>T)
c.*2850C>T (n.*2850C>T)
c.4512C>T (p.Ile1504=)
n.8339C>T
c.4878C>T (p.Ile1626=)
c.4155C>T (p.Ile1385=)
c.2706C>T (p.Ile902=)
 COSMIC COSMIC
2g.165388715C>ACA349037767SCN2Ac.4909C>A (p.Leu1637Ile)
c.*3228C>A (n.*3228C>A)
c.*2896C>A (n.*2896C>A)
c.*5432C>A (n.*5432C>A)
c.*2851C>A (n.*2851C>A)
c.4513C>A (p.Leu1505Ile)
n.8340C>A
c.4879C>A (p.Leu1627Ile)
c.4156C>A (p.Leu1386Ile)
c.2707C>A (p.Leu903Ile)
2g.165388715C=CA1304563874SCN2Ac.4909C= (p.Leu1637=)
c.*3228C= (n.*3228C=)
c.*2896C= (n.*2896C=)
c.*5432C= (n.*5432C=)
c.*2851C= (n.*2851C=)
c.4513C= (p.Leu1505=)
n.8340C=
c.4879C= (p.Leu1627=)
c.4156C= (p.Leu1386=)
c.2707C= (p.Leu903=)
2g.165388715C>GCA349037768SCN2Ac.4909C>G (p.Leu1637Val)
c.*3228C>G (n.*3228C>G)
c.*2896C>G (n.*2896C>G)
c.*5432C>G (n.*5432C>G)
c.*2851C>G (n.*2851C>G)
c.4513C>G (p.Leu1505Val)
n.8340C>G
c.4879C>G (p.Leu1627Val)
c.4156C>G (p.Leu1386Val)
c.2707C>G (p.Leu903Val)
2g.165388715C>TCA429972709SCN2Ac.4909C>T (p.Leu1637=)
c.*3228C>T (n.*3228C>T)
c.*2896C>T (n.*2896C>T)
c.*5432C>T (n.*5432C>T)
c.*2851C>T (n.*2851C>T)
c.4513C>T (p.Leu1505=)
n.8340C>T
c.4879C>T (p.Leu1627=)
c.4156C>T (p.Leu1386=)
c.2707C>T (p.Leu903=)
 dbSNP gnomAD v2
2g.165388716T>ACA349037769SCN2Ac.4910T>A (p.Leu1637Gln)
c.*3229T>A (n.*3229T>A)
c.*2897T>A (n.*2897T>A)
c.*5433T>A (n.*5433T>A)
c.*2852T>A (n.*2852T>A)
c.4514T>A (p.Leu1505Gln)
n.8341T>A
c.4880T>A (p.Leu1627Gln)
c.4157T>A (p.Leu1386Gln)
c.2708T>A (p.Leu903Gln)
2g.165388716T>CCA349037770SCN2Ac.4910T>C (p.Leu1637Pro)
c.*3229T>C (n.*3229T>C)
c.*2897T>C (n.*2897T>C)
c.*5433T>C (n.*5433T>C)
c.*2852T>C (n.*2852T>C)
c.4514T>C (p.Leu1505Pro)
n.8341T>C
c.4880T>C (p.Leu1627Pro)
c.4157T>C (p.Leu1386Pro)
c.2708T>C (p.Leu903Pro)
2g.165388716T>GCA349037771SCN2Ac.4910T>G (p.Leu1637Arg)
c.*3229T>G (n.*3229T>G)
c.*2897T>G (n.*2897T>G)
c.*5433T>G (n.*5433T>G)
c.*2852T>G (n.*2852T>G)
c.4514T>G (p.Leu1505Arg)
n.8341T>G
c.4880T>G (p.Leu1627Arg)
c.4157T>G (p.Leu1386Arg)
c.2708T>G (p.Leu903Arg)
2g.165388717A>CCA429972710SCN2Ac.4911A>C (p.Leu1637=)
c.*3230A>C (n.*3230A>C)
c.*2898A>C (n.*2898A>C)
c.*5434A>C (n.*5434A>C)
c.*2853A>C (n.*2853A>C)
c.4515A>C (p.Leu1505=)
n.8342A>C
c.4881A>C (p.Leu1627=)
c.4158A>C (p.Leu1386=)
c.2709A>C (p.Leu903=)
2g.165388717A>GCA429972712SCN2Ac.4911A>G (p.Leu1637=)
c.*3230A>G (n.*3230A>G)
c.*2898A>G (n.*2898A>G)
c.*5434A>G (n.*5434A>G)
c.*2853A>G (n.*2853A>G)
c.4515A>G (p.Leu1505=)
n.8342A>G
c.4881A>G (p.Leu1627=)
c.4158A>G (p.Leu1386=)
c.2709A>G (p.Leu903=)
 gnomAD v4
2g.165388717A>TCA429972711SCN2Ac.4911A>T (p.Leu1637=)
c.*3230A>T (n.*3230A>T)
c.*2898A>T (n.*2898A>T)
c.*5434A>T (n.*5434A>T)
c.*2853A>T (n.*2853A>T)
c.4515A>T (p.Leu1505=)
n.8342A>T
c.4881A>T (p.Leu1627=)
c.4158A>T (p.Leu1386=)
c.2709A>T (p.Leu903=)
2g.165388718C>ACA349037772SCN2Ac.4912C>A (p.Arg1638Ser)
c.*3231C>A (n.*3231C>A)
c.*2899C>A (n.*2899C>A)
c.*5435C>A (n.*5435C>A)
c.*2854C>A (n.*2854C>A)
c.4516C>A (p.Arg1506Ser)
n.8343C>A
c.4882C>A (p.Arg1628Ser)
c.4159C>A (p.Arg1387Ser)
c.2710C>A (p.Arg904Ser)
 ClinVar dbSNP
2g.165388718C=CA1304563880SCN2Ac.4912C= (p.Arg1638=)
c.*3231C= (n.*3231C=)
c.*2899C= (n.*2899C=)
c.*5435C= (n.*5435C=)
c.*2854C= (n.*2854C=)
c.4516C= (p.Arg1506=)
n.8343C=
c.4882C= (p.Arg1628=)
c.4159C= (p.Arg1387=)
c.2710C= (p.Arg904=)
2g.165388718C>GCA349037773SCN2Ac.4912C>G (p.Arg1638Gly)
c.*3231C>G (n.*3231C>G)
c.*2899C>G (n.*2899C>G)
c.*5435C>G (n.*5435C>G)
c.*2854C>G (n.*2854C>G)
c.4516C>G (p.Arg1506Gly)
n.8343C>G
c.4882C>G (p.Arg1628Gly)
c.4159C>G (p.Arg1387Gly)
c.2710C>G (p.Arg904Gly)
2g.165388718C>TCA349037774SCN2Ac.4912C>T (p.Arg1638Cys)
c.*3231C>T (n.*3231C>T)
c.*2899C>T (n.*2899C>T)
c.*5435C>T (n.*5435C>T)
c.*2854C>T (n.*2854C>T)
c.4516C>T (p.Arg1506Cys)
n.8343C>T
c.4882C>T (p.Arg1628Cys)
c.4159C>T (p.Arg1387Cys)
c.2710C>T (p.Arg904Cys)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
2g.165388718_165388720delinsTGACA2586970194SCN2Ac.4912_4914delinsTGA (p.Arg1638Ter)
c.*3231_*3233delinsTGA (n.*3231_*3233delinsTGA)
c.*2899_*2901delinsTGA (n.*2899_*2901delinsTGA)
c.*5435_*5437delinsTGA (n.*5435_*5437delinsTGA)
c.*2854_*2856delinsTGA (n.*2854_*2856delinsTGA)
c.4516_4518delinsTGA (p.Arg1506Ter)
n.8343_8345delinsTGA
c.4882_4884delinsTGA (p.Arg1628Ter)
c.4159_4161delinsTGA (p.Arg1387Ter)
c.2710_2712delinsTGA (p.Arg904Ter)
2g.165388719G>ACA349037777SCN2Ac.4913G>A (p.Arg1638His)
c.*3232G>A (n.*3232G>A)
c.*2900G>A (n.*2900G>A)
c.*5436G>A (n.*5436G>A)
c.*2855G>A (n.*2855G>A)
c.4517G>A (p.Arg1506His)
n.8344G>A
c.4883G>A (p.Arg1628His)
c.4160G>A (p.Arg1387His)
c.2711G>A (p.Arg904His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.165388719G>CCA349037775SCN2Ac.4913G>C (p.Arg1638Pro)
c.*3232G>C (n.*3232G>C)
c.*2900G>C (n.*2900G>C)
c.*5436G>C (n.*5436G>C)
c.*2855G>C (n.*2855G>C)
c.4517G>C (p.Arg1506Pro)
n.8344G>C
c.4883G>C (p.Arg1628Pro)
c.4160G>C (p.Arg1387Pro)
c.2711G>C (p.Arg904Pro)
 ClinVar dbSNP
2g.165388719G=CA1304563885SCN2Ac.4913G= (p.Arg1638=)
c.*3232G= (n.*3232G=)
c.*2900G= (n.*2900G=)
c.*5436G= (n.*5436G=)
c.*2855G= (n.*2855G=)
c.4517G= (p.Arg1506=)
n.8344G=
c.4883G= (p.Arg1628=)
c.4160G= (p.Arg1387=)
c.2711G= (p.Arg904=)
2g.165388719G>TCA349037776SCN2Ac.4913G>T (p.Arg1638Leu)
c.*3232G>T (n.*3232G>T)
c.*2900G>T (n.*2900G>T)
c.*5436G>T (n.*5436G>T)
c.*2855G>T (n.*2855G>T)
c.4517G>T (p.Arg1506Leu)
n.8344G>T
c.4883G>T (p.Arg1628Leu)
c.4160G>T (p.Arg1387Leu)
c.2711G>T (p.Arg904Leu)
2g.165388719_165388720delinsCACA2740095790SCN2Ac.4913_4914delinsCA (p.Arg1638Pro)
c.*3232_*3233delinsCA (n.*3232_*3233delinsCA)
c.*2900_*2901delinsCA (n.*2900_*2901delinsCA)
c.*5436_*5437delinsCA (n.*5436_*5437delinsCA)
c.*2855_*2856delinsCA (n.*2855_*2856delinsCA)
c.4517_4518delinsCA (p.Arg1506Pro)
n.8344_8345delinsCA
c.4883_4884delinsCA (p.Arg1628Pro)
c.4160_4161delinsCA (p.Arg1387Pro)
c.2711_2712delinsCA (p.Arg904Pro)
 ClinVar
2g.165388720T>ACA289023SCN2Ac.4914T>A (p.Arg1638=)
c.*3233T>A (n.*3233T>A)
c.*2901T>A (n.*2901T>A)
c.*5437T>A (n.*5437T>A)
c.*2856T>A (n.*2856T>A)
c.4518T>A (p.Arg1506=)
n.8345T>A
c.4884T>A (p.Arg1628=)
c.4161T>A (p.Arg1387=)
c.2712T>A (p.Arg904=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165388720T>CCA429972714SCN2Ac.4914T>C (p.Arg1638=)
c.*3233T>C (n.*3233T>C)
c.*2901T>C (n.*2901T>C)
c.*5437T>C (n.*5437T>C)
c.*2856T>C (n.*2856T>C)
c.4518T>C (p.Arg1506=)
n.8345T>C
c.4884T>C (p.Arg1628=)
c.4161T>C (p.Arg1387=)
c.2712T>C (p.Arg904=)
2g.165388720T>GCA429972713SCN2Ac.4914T>G (p.Arg1638=)
c.*3233T>G (n.*3233T>G)
c.*2901T>G (n.*2901T>G)
c.*5437T>G (n.*5437T>G)
c.*2856T>G (n.*2856T>G)
c.4518T>G (p.Arg1506=)
n.8345T>G
c.4884T>G (p.Arg1628=)
c.4161T>G (p.Arg1387=)
c.2712T>G (p.Arg904=)
2g.165388720T=CA1304563890SCN2Ac.4914T= (p.Arg1638=)
c.*3233T= (n.*3233T=)
c.*2901T= (n.*2901T=)
c.*5437T= (n.*5437T=)
c.*2856T= (n.*2856T=)
c.4518T= (p.Arg1506=)
n.8345T=
c.4884T= (p.Arg1628=)
c.4161T= (p.Arg1387=)
c.2712T= (p.Arg904=)
2g.165388721C>ACA349037778SCN2Ac.4915C>A (p.Leu1639Met)
c.*3234C>A (n.*3234C>A)
c.*2902C>A (n.*2902C>A)
c.*5438C>A (n.*5438C>A)
c.*2857C>A (n.*2857C>A)
c.4519C>A (p.Leu1507Met)
n.8346C>A
c.4885C>A (p.Leu1629Met)
c.4162C>A (p.Leu1388Met)
c.2713C>A (p.Leu905Met)
2g.165388721C=CA1304563895SCN2Ac.4915C= (p.Leu1639=)
c.*3234C= (n.*3234C=)
c.*2902C= (n.*2902C=)
c.*5438C= (n.*5438C=)
c.*2857C= (n.*2857C=)
c.4519C= (p.Leu1507=)
n.8346C=
c.4885C= (p.Leu1629=)
c.4162C= (p.Leu1388=)
c.2713C= (p.Leu905=)
2g.165388721C>GCA349037779SCN2Ac.4915C>G (p.Leu1639Val)
c.*3234C>G (n.*3234C>G)
c.*2902C>G (n.*2902C>G)
c.*5438C>G (n.*5438C>G)
c.*2857C>G (n.*2857C>G)
c.4519C>G (p.Leu1507Val)
n.8346C>G
c.4885C>G (p.Leu1629Val)
c.4162C>G (p.Leu1388Val)
c.2713C>G (p.Leu905Val)
2g.165388721C>TCA317842SCN2Ac.4915C>T (p.Leu1639=)
c.*3234C>T (n.*3234C>T)
c.*2902C>T (n.*2902C>T)
c.*5438C>T (n.*5438C>T)
c.*2857C>T (n.*2857C>T)
c.4519C>T (p.Leu1507=)
n.8346C>T
c.4885C>T (p.Leu1629=)
c.4162C>T (p.Leu1388=)
c.2713C>T (p.Leu905=)
 ClinVar dbSNP
2g.165388722T>ACA349037780SCN2Ac.4916T>A (p.Leu1639Gln)
c.*3235T>A (n.*3235T>A)
c.*2903T>A (n.*2903T>A)
c.*5439T>A (n.*5439T>A)
c.*2858T>A (n.*2858T>A)
c.4520T>A (p.Leu1507Gln)
n.8347T>A
c.4886T>A (p.Leu1629Gln)
c.4163T>A (p.Leu1388Gln)
c.2714T>A (p.Leu905Gln)
2g.165388722T>CCA349037781SCN2Ac.4916T>C (p.Leu1639Pro)
c.*3235T>C (n.*3235T>C)
c.*2903T>C (n.*2903T>C)
c.*5439T>C (n.*5439T>C)
c.*2858T>C (n.*2858T>C)
c.4520T>C (p.Leu1507Pro)
n.8347T>C
c.4886T>C (p.Leu1629Pro)
c.4163T>C (p.Leu1388Pro)
c.2714T>C (p.Leu905Pro)
2g.165388722T>GCA349037782SCN2Ac.4916T>G (p.Leu1639Arg)
c.*3235T>G (n.*3235T>G)
c.*2903T>G (n.*2903T>G)
c.*5439T>G (n.*5439T>G)
c.*2858T>G (n.*2858T>G)
c.4520T>G (p.Leu1507Arg)
n.8347T>G
c.4886T>G (p.Leu1629Arg)
c.4163T>G (p.Leu1388Arg)
c.2714T>G (p.Leu905Arg)
2g.165388723G>ACA429972715SCN2Ac.4917G>A (p.Leu1639=)
c.*3236G>A (n.*3236G>A)
c.*2904G>A (n.*2904G>A)
c.*5440G>A (n.*5440G>A)
c.*2859G>A (n.*2859G>A)
c.4521G>A (p.Leu1507=)
n.8348G>A
c.4887G>A (p.Leu1629=)
c.4164G>A (p.Leu1388=)
c.2715G>A (p.Leu905=)
2g.165388723G>CCA429972717SCN2Ac.4917G>C (p.Leu1639=)
c.*3236G>C (n.*3236G>C)
c.*2904G>C (n.*2904G>C)
c.*5440G>C (n.*5440G>C)
c.*2859G>C (n.*2859G>C)
c.4521G>C (p.Leu1507=)
n.8348G>C
c.4887G>C (p.Leu1629=)
c.4164G>C (p.Leu1388=)
c.2715G>C (p.Leu905=)
2g.165388723G>TCA429972716SCN2Ac.4917G>T (p.Leu1639=)
c.*3236G>T (n.*3236G>T)
c.*2904G>T (n.*2904G>T)
c.*5440G>T (n.*5440G>T)
c.*2859G>T (n.*2859G>T)
c.4521G>T (p.Leu1507=)
n.8348G>T
c.4887G>T (p.Leu1629=)
c.4164G>T (p.Leu1388=)
c.2715G>T (p.Leu905=)
2g.165388724A=CA1304563903SCN2Ac.4918A= (p.Ile1640=)
c.*3237A= (n.*3237A=)
c.*2905A= (n.*2905A=)
c.*5441A= (n.*5441A=)
c.*2860A= (n.*2860A=)
c.4522A= (p.Ile1508=)
n.8349A=
c.4888A= (p.Ile1630=)
c.4165A= (p.Ile1389=)
c.2716A= (p.Ile906=)
2g.165388724A>CCA349037783SCN2Ac.4918A>C (p.Ile1640Leu)
c.*3237A>C (n.*3237A>C)
c.*2905A>C (n.*2905A>C)
c.*5441A>C (n.*5441A>C)
c.*2860A>C (n.*2860A>C)
c.4522A>C (p.Ile1508Leu)
n.8349A>C
c.4888A>C (p.Ile1630Leu)
c.4165A>C (p.Ile1389Leu)
c.2716A>C (p.Ile906Leu)
 ClinVar
2g.165388724A>GCA349037784SCN2Ac.4918A>G (p.Ile1640Val)
c.*3237A>G (n.*3237A>G)
c.*2905A>G (n.*2905A>G)
c.*5441A>G (n.*5441A>G)
c.*2860A>G (n.*2860A>G)
c.4522A>G (p.Ile1508Val)
n.8349A>G
c.4888A>G (p.Ile1630Val)
c.4165A>G (p.Ile1389Val)
c.2716A>G (p.Ile906Val)
2g.165388724A>TCA349037785SCN2Ac.4918A>T (p.Ile1640Phe)
c.*3237A>T (n.*3237A>T)
c.*2905A>T (n.*2905A>T)
c.*5441A>T (n.*5441A>T)
c.*2860A>T (n.*2860A>T)
c.4522A>T (p.Ile1508Phe)
n.8349A>T
c.4888A>T (p.Ile1630Phe)
c.4165A>T (p.Ile1389Phe)
c.2716A>T (p.Ile906Phe)
 ClinVar dbSNP
2g.165388725T>ACA349037786SCN2Ac.4919T>A (p.Ile1640Asn)
c.*3238T>A (n.*3238T>A)
c.*2906T>A (n.*2906T>A)
c.*5442T>A (n.*5442T>A)
c.*2861T>A (n.*2861T>A)
c.4523T>A (p.Ile1508Asn)
n.8350T>A
c.4889T>A (p.Ile1630Asn)
c.4166T>A (p.Ile1389Asn)
c.2717T>A (p.Ile906Asn)
2g.165388725T>CCA349037787SCN2Ac.4919T>C (p.Ile1640Thr)
c.*3238T>C (n.*3238T>C)
c.*2906T>C (n.*2906T>C)
c.*5442T>C (n.*5442T>C)
c.*2861T>C (n.*2861T>C)
c.4523T>C (p.Ile1508Thr)
n.8350T>C
c.4889T>C (p.Ile1630Thr)
c.4166T>C (p.Ile1389Thr)
c.2717T>C (p.Ile906Thr)
2g.165388725T>GCA349037788SCN2Ac.4919T>G (p.Ile1640Ser)
c.*3238T>G (n.*3238T>G)
c.*2906T>G (n.*2906T>G)
c.*5442T>G (n.*5442T>G)
c.*2861T>G (n.*2861T>G)
c.4523T>G (p.Ile1508Ser)
n.8350T>G
c.4889T>G (p.Ile1630Ser)
c.4166T>G (p.Ile1389Ser)
c.2717T>G (p.Ile906Ser)
2g.165388726C>ACA429972718SCN2Ac.4920C>A (p.Ile1640=)
c.*3239C>A (n.*3239C>A)
c.*2907C>A (n.*2907C>A)
c.*5443C>A (n.*5443C>A)
c.*2862C>A (n.*2862C>A)
c.4524C>A (p.Ile1508=)
n.8351C>A
c.4890C>A (p.Ile1630=)
c.4167C>A (p.Ile1389=)
c.2718C>A (p.Ile906=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165388726C=CA1304563905SCN2Ac.4920C= (p.Ile1640=)
c.*3239C= (n.*3239C=)
c.*2907C= (n.*2907C=)
c.*5443C= (n.*5443C=)
c.*2862C= (n.*2862C=)
c.4524C= (p.Ile1508=)
n.8351C=
c.4890C= (p.Ile1630=)
c.4167C= (p.Ile1389=)
c.2718C= (p.Ile906=)
2g.165388726C>GCA349037789SCN2Ac.4920C>G (p.Ile1640Met)
c.*3239C>G (n.*3239C>G)
c.*2907C>G (n.*2907C>G)
c.*5443C>G (n.*5443C>G)
c.*2862C>G (n.*2862C>G)
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n.8351C>G
c.4890C>G (p.Ile1630Met)
c.4167C>G (p.Ile1389Met)
c.2718C>G (p.Ile906Met)
2g.165388726C>TCA429972719SCN2Ac.4920C>T (p.Ile1640=)
c.*3239C>T (n.*3239C>T)
c.*2907C>T (n.*2907C>T)
c.*5443C>T (n.*5443C>T)
c.*2862C>T (n.*2862C>T)
c.4524C>T (p.Ile1508=)
n.8351C>T
c.4890C>T (p.Ile1630=)
c.4167C>T (p.Ile1389=)
c.2718C>T (p.Ile906=)
2g.165388727A>CCA349037791SCN2Ac.4921A>C (p.Lys1641Gln)
c.*3240A>C (n.*3240A>C)
c.*2908A>C (n.*2908A>C)
c.*5444A>C (n.*5444A>C)
c.*2863A>C (n.*2863A>C)
c.4525A>C (p.Lys1509Gln)
n.8352A>C
c.4891A>C (p.Lys1631Gln)
c.4168A>C (p.Lys1390Gln)
c.2719A>C (p.Lys907Gln)
2g.165388727A>GCA349037790SCN2Ac.4921A>G (p.Lys1641Glu)
c.*3240A>G (n.*3240A>G)
c.*2908A>G (n.*2908A>G)
c.*5444A>G (n.*5444A>G)
c.*2863A>G (n.*2863A>G)
c.4525A>G (p.Lys1509Glu)
n.8352A>G
c.4891A>G (p.Lys1631Glu)
c.4168A>G (p.Lys1390Glu)
c.2719A>G (p.Lys907Glu)
2g.165388727A>TCA349037792SCN2Ac.4921A>T (p.Lys1641Ter)
c.*3240A>T (n.*3240A>T)
c.*2908A>T (n.*2908A>T)
c.*5444A>T (n.*5444A>T)
c.*2863A>T (n.*2863A>T)
c.4525A>T (p.Lys1509Ter)
n.8352A>T
c.4891A>T (p.Lys1631Ter)
c.4168A>T (p.Lys1390Ter)
c.2719A>T (p.Lys907Ter)
2g.165388728A>CCA349037793SCN2Ac.4922A>C (p.Lys1641Thr)
c.*3241A>C (n.*3241A>C)
c.*2909A>C (n.*2909A>C)
c.*5445A>C (n.*5445A>C)
c.*2864A>C (n.*2864A>C)
c.4526A>C (p.Lys1509Thr)
n.8353A>C
c.4892A>C (p.Lys1631Thr)
c.4169A>C (p.Lys1390Thr)
c.2720A>C (p.Lys907Thr)
2g.165388728A>GCA349037794SCN2Ac.4922A>G (p.Lys1641Arg)
c.*3241A>G (n.*3241A>G)
c.*2909A>G (n.*2909A>G)
c.*5445A>G (n.*5445A>G)
c.*2864A>G (n.*2864A>G)
c.4526A>G (p.Lys1509Arg)
n.8353A>G
c.4892A>G (p.Lys1631Arg)
c.4169A>G (p.Lys1390Arg)
c.2720A>G (p.Lys907Arg)
2g.165388728A>TCA349037795SCN2Ac.4922A>T (p.Lys1641Ile)
c.*3241A>T (n.*3241A>T)
c.*2909A>T (n.*2909A>T)
c.*5445A>T (n.*5445A>T)
c.*2864A>T (n.*2864A>T)
c.4526A>T (p.Lys1509Ile)
n.8353A>T
c.4892A>T (p.Lys1631Ile)
c.4169A>T (p.Lys1390Ile)
c.2720A>T (p.Lys907Ile)
2g.165388729A=CA1304563906SCN2Ac.4923A= (p.Lys1641=)
c.*3242A= (n.*3242A=)
c.*2910A= (n.*2910A=)
c.*5446A= (n.*5446A=)
c.*2865A= (n.*2865A=)
c.4527A= (p.Lys1509=)
n.8354A=
c.4893A= (p.Lys1631=)
c.4170A= (p.Lys1390=)
c.2721A= (p.Lys907=)
2g.165388729A>CCA1940352SCN2Ac.4923A>C (p.Lys1641Asn)
c.*3242A>C (n.*3242A>C)
c.*2910A>C (n.*2910A>C)
c.*5446A>C (n.*5446A>C)
c.*2865A>C (n.*2865A>C)
c.4527A>C (p.Lys1509Asn)
n.8354A>C
c.4893A>C (p.Lys1631Asn)
c.4170A>C (p.Lys1390Asn)
c.2721A>C (p.Lys907Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165388729A>GCA429972720SCN2Ac.4923A>G (p.Lys1641=)
c.*3242A>G (n.*3242A>G)
c.*2910A>G (n.*2910A>G)
c.*5446A>G (n.*5446A>G)
c.*2865A>G (n.*2865A>G)
c.4527A>G (p.Lys1509=)
n.8354A>G
c.4893A>G (p.Lys1631=)
c.4170A>G (p.Lys1390=)
c.2721A>G (p.Lys907=)
2g.165388729A>TCA349037796SCN2Ac.4923A>T (p.Lys1641Asn)
c.*3242A>T (n.*3242A>T)
c.*2910A>T (n.*2910A>T)
c.*5446A>T (n.*5446A>T)
c.*2865A>T (n.*2865A>T)
c.4527A>T (p.Lys1509Asn)
n.8354A>T
c.4893A>T (p.Lys1631Asn)
c.4170A>T (p.Lys1390Asn)
c.2721A>T (p.Lys907Asn)
2g.165388730G>ACA349037797SCN2Ac.4924G>A (p.Gly1642Arg)
c.*3243G>A (n.*3243G>A)
c.*2911G>A (n.*2911G>A)
c.*5447G>A (n.*5447G>A)
c.*2866G>A (n.*2866G>A)
c.4528G>A (p.Gly1510Arg)
n.8355G>A
c.4894G>A (p.Gly1632Arg)
c.4171G>A (p.Gly1391Arg)
c.2722G>A (p.Gly908Arg)
2g.165388730G>CCA349037798SCN2Ac.4924G>C (p.Gly1642Arg)
c.*3243G>C (n.*3243G>C)
c.*2911G>C (n.*2911G>C)
c.*5447G>C (n.*5447G>C)
c.*2866G>C (n.*2866G>C)
c.4528G>C (p.Gly1510Arg)
n.8355G>C
c.4894G>C (p.Gly1632Arg)
c.4171G>C (p.Gly1391Arg)
c.2722G>C (p.Gly908Arg)
2g.165388730G>TCA349037799SCN2Ac.4924G>T (p.Gly1642Ter)
c.*3243G>T (n.*3243G>T)
c.*2911G>T (n.*2911G>T)
c.*5447G>T (n.*5447G>T)
c.*2866G>T (n.*2866G>T)
c.4528G>T (p.Gly1510Ter)
n.8355G>T
c.4894G>T (p.Gly1632Ter)
c.4171G>T (p.Gly1391Ter)
c.2722G>T (p.Gly908Ter)
2g.165388731G>ACA349037800SCN2Ac.4925G>A (p.Gly1642Glu)
c.*3244G>A (n.*3244G>A)
c.*2912G>A (n.*2912G>A)
c.*5448G>A (n.*5448G>A)
c.*2867G>A (n.*2867G>A)
c.4529G>A (p.Gly1510Glu)
n.8356G>A
c.4895G>A (p.Gly1632Glu)
c.4172G>A (p.Gly1391Glu)
c.2723G>A (p.Gly908Glu)
2g.165388731G>CCA349037801SCN2Ac.4925G>C (p.Gly1642Ala)
c.*3244G>C (n.*3244G>C)
c.*2912G>C (n.*2912G>C)
c.*5448G>C (n.*5448G>C)
c.*2867G>C (n.*2867G>C)
c.4529G>C (p.Gly1510Ala)
n.8356G>C
c.4895G>C (p.Gly1632Ala)
c.4172G>C (p.Gly1391Ala)
c.2723G>C (p.Gly908Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.165388731G=CA1304563908SCN2Ac.4925G= (p.Gly1642=)
c.*3244G= (n.*3244G=)
c.*2912G= (n.*2912G=)
c.*5448G= (n.*5448G=)
c.*2867G= (n.*2867G=)
c.4529G= (p.Gly1510=)
n.8356G=
c.4895G= (p.Gly1632=)
c.4172G= (p.Gly1391=)
c.2723G= (p.Gly908=)
2g.165388731G>TCA349037802SCN2Ac.4925G>T (p.Gly1642Val)
c.*3244G>T (n.*3244G>T)
c.*2912G>T (n.*2912G>T)
c.*5448G>T (n.*5448G>T)
c.*2867G>T (n.*2867G>T)
c.4529G>T (p.Gly1510Val)
n.8356G>T
c.4895G>T (p.Gly1632Val)
c.4172G>T (p.Gly1391Val)
c.2723G>T (p.Gly908Val)
 gnomAD v4
2g.165388732A=CA1304563909SCN2Ac.4926A= (p.Gly1642=)
c.*3245A= (n.*3245A=)
c.*2913A= (n.*2913A=)
c.*5449A= (n.*5449A=)
c.*2868A= (n.*2868A=)
c.4530A= (p.Gly1510=)
n.8357A=
c.4896A= (p.Gly1632=)
c.4173A= (p.Gly1391=)
c.2724A= (p.Gly908=)
2g.165388732A>CCA429972721SCN2Ac.4926A>C (p.Gly1642=)
c.*3245A>C (n.*3245A>C)
c.*2913A>C (n.*2913A>C)
c.*5449A>C (n.*5449A>C)
c.*2868A>C (n.*2868A>C)
c.4530A>C (p.Gly1510=)
n.8357A>C
c.4896A>C (p.Gly1632=)
c.4173A>C (p.Gly1391=)
c.2724A>C (p.Gly908=)
2g.165388732A>GCA1940353SCN2Ac.4926A>G (p.Gly1642=)
c.*3245A>G (n.*3245A>G)
c.*2913A>G (n.*2913A>G)
c.*5449A>G (n.*5449A>G)
c.*2868A>G (n.*2868A>G)
c.4530A>G (p.Gly1510=)
n.8357A>G
c.4896A>G (p.Gly1632=)
c.4173A>G (p.Gly1391=)
c.2724A>G (p.Gly908=)
 dbSNP ExAC
2g.165388732A>TCA429972722SCN2Ac.4926A>T (p.Gly1642=)
c.*3245A>T (n.*3245A>T)
c.*2913A>T (n.*2913A>T)
c.*5449A>T (n.*5449A>T)
c.*2868A>T (n.*2868A>T)
c.4530A>T (p.Gly1510=)
n.8357A>T
c.4896A>T (p.Gly1632=)
c.4173A>T (p.Gly1391=)
c.2724A>T (p.Gly908=)
2g.165388733G>ACA349037805SCN2Ac.4927G>A (p.Ala1643Thr)
c.*3246G>A (n.*3246G>A)
c.*2914G>A (n.*2914G>A)
c.*5450G>A (n.*5450G>A)
c.*2869G>A (n.*2869G>A)
c.4531G>A (p.Ala1511Thr)
n.8358G>A
c.4897G>A (p.Ala1633Thr)
c.4174G>A (p.Ala1392Thr)
c.2725G>A (p.Ala909Thr)
2g.165388733G>CCA349037803SCN2Ac.4927G>C (p.Ala1643Pro)
c.*3246G>C (n.*3246G>C)
c.*2914G>C (n.*2914G>C)
c.*5450G>C (n.*5450G>C)
c.*2869G>C (n.*2869G>C)
c.4531G>C (p.Ala1511Pro)
n.8358G>C
c.4897G>C (p.Ala1633Pro)
c.4174G>C (p.Ala1392Pro)
c.2725G>C (p.Ala909Pro)
2g.165388733G>TCA349037804SCN2Ac.4927G>T (p.Ala1643Ser)
c.*3246G>T (n.*3246G>T)
c.*2914G>T (n.*2914G>T)
c.*5450G>T (n.*5450G>T)
c.*2869G>T (n.*2869G>T)
c.4531G>T (p.Ala1511Ser)
n.8358G>T
c.4897G>T (p.Ala1633Ser)
c.4174G>T (p.Ala1392Ser)
c.2725G>T (p.Ala909Ser)
2g.165388734C>ACA349037806SCN2Ac.4928C>A (p.Ala1643Glu)
c.*3247C>A (n.*3247C>A)
c.*2915C>A (n.*2915C>A)
c.*5451C>A (n.*5451C>A)
c.*2870C>A (n.*2870C>A)
c.4532C>A (p.Ala1511Glu)
n.8359C>A
c.4898C>A (p.Ala1633Glu)
c.4175C>A (p.Ala1392Glu)
c.2726C>A (p.Ala909Glu)
 ClinVar
2g.165388734C>GCA349037807SCN2Ac.4928C>G (p.Ala1643Gly)
c.*3247C>G (n.*3247C>G)
c.*2915C>G (n.*2915C>G)
c.*5451C>G (n.*5451C>G)
c.*2870C>G (n.*2870C>G)
c.4532C>G (p.Ala1511Gly)
n.8359C>G
c.4898C>G (p.Ala1633Gly)
c.4175C>G (p.Ala1392Gly)
c.2726C>G (p.Ala909Gly)
 gnomAD v4
2g.165388734C>TCA349037808SCN2Ac.4928C>T (p.Ala1643Val)
c.*3247C>T (n.*3247C>T)
c.*2915C>T (n.*2915C>T)
c.*5451C>T (n.*5451C>T)
c.*2870C>T (n.*2870C>T)
c.4532C>T (p.Ala1511Val)
n.8359C>T
c.4898C>T (p.Ala1633Val)
c.4175C>T (p.Ala1392Val)
c.2726C>T (p.Ala909Val)
2g.165388735A=CA1304563912SCN2Ac.4929A= (p.Ala1643=)
c.*3248A= (n.*3248A=)
c.*2916A= (n.*2916A=)
c.*5452A= (n.*5452A=)
c.*2871A= (n.*2871A=)
c.4533A= (p.Ala1511=)
n.8360A=
c.4899A= (p.Ala1633=)
c.4176A= (p.Ala1392=)
c.2727A= (p.Ala909=)
2g.165388735A>CCA429972723SCN2Ac.4929A>C (p.Ala1643=)
c.*3248A>C (n.*3248A>C)
c.*2916A>C (n.*2916A>C)
c.*5452A>C (n.*5452A>C)
c.*2871A>C (n.*2871A>C)
c.4533A>C (p.Ala1511=)
n.8360A>C
c.4899A>C (p.Ala1633=)
c.4176A>C (p.Ala1392=)
c.2727A>C (p.Ala909=)
2g.165388735A>GCA429972724SCN2Ac.4929A>G (p.Ala1643=)
c.*3248A>G (n.*3248A>G)
c.*2916A>G (n.*2916A>G)
c.*5452A>G (n.*5452A>G)
c.*2871A>G (n.*2871A>G)
c.4533A>G (p.Ala1511=)
n.8360A>G
c.4899A>G (p.Ala1633=)
c.4176A>G (p.Ala1392=)
c.2727A>G (p.Ala909=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165388735A>TCA429972725SCN2Ac.4929A>T (p.Ala1643=)
c.*3248A>T (n.*3248A>T)
c.*2916A>T (n.*2916A>T)
c.*5452A>T (n.*5452A>T)
c.*2871A>T (n.*2871A>T)
c.4533A>T (p.Ala1511=)
n.8360A>T
c.4899A>T (p.Ala1633=)
c.4176A>T (p.Ala1392=)
c.2727A>T (p.Ala909=)
2g.165388736A>CCA349037809SCN2Ac.4930A>C (p.Lys1644Gln)
c.*3249A>C (n.*3249A>C)
c.*2917A>C (n.*2917A>C)
c.*5453A>C (n.*5453A>C)
c.*2872A>C (n.*2872A>C)
c.4534A>C (p.Lys1512Gln)
n.8361A>C
c.4900A>C (p.Lys1634Gln)
c.4177A>C (p.Lys1393Gln)
c.2728A>C (p.Lys910Gln)
2g.165388736A>GCA349037810SCN2Ac.4930A>G (p.Lys1644Glu)
c.*3249A>G (n.*3249A>G)
c.*2917A>G (n.*2917A>G)
c.*5453A>G (n.*5453A>G)
c.*2872A>G (n.*2872A>G)
c.4534A>G (p.Lys1512Glu)
n.8361A>G
c.4900A>G (p.Lys1634Glu)
c.4177A>G (p.Lys1393Glu)
c.2728A>G (p.Lys910Glu)
 gnomAD v4
2g.165388736A>TCA349037811SCN2Ac.4930A>T (p.Lys1644Ter)
c.*3249A>T (n.*3249A>T)
c.*2917A>T (n.*2917A>T)
c.*5453A>T (n.*5453A>T)
c.*2872A>T (n.*2872A>T)
c.4534A>T (p.Lys1512Ter)
n.8361A>T
c.4900A>T (p.Lys1634Ter)
c.4177A>T (p.Lys1393Ter)
c.2728A>T (p.Lys910Ter)
2g.165388737A>CCA349037812SCN2Ac.4931A>C (p.Lys1644Thr)
c.*3250A>C (n.*3250A>C)
c.*2918A>C (n.*2918A>C)
c.*5454A>C (n.*5454A>C)
c.*2873A>C (n.*2873A>C)
c.4535A>C (p.Lys1512Thr)
n.8362A>C
c.4901A>C (p.Lys1634Thr)
c.4178A>C (p.Lys1393Thr)
c.2729A>C (p.Lys910Thr)
2g.165388737A>GCA349037813SCN2Ac.4931A>G (p.Lys1644Arg)
c.*3250A>G (n.*3250A>G)
c.*2918A>G (n.*2918A>G)
c.*5454A>G (n.*5454A>G)
c.*2873A>G (n.*2873A>G)
c.4535A>G (p.Lys1512Arg)
n.8362A>G
c.4901A>G (p.Lys1634Arg)
c.4178A>G (p.Lys1393Arg)
c.2729A>G (p.Lys910Arg)
2g.165388737A>TCA349037814SCN2Ac.4931A>T (p.Lys1644Met)
c.*3250A>T (n.*3250A>T)
c.*2918A>T (n.*2918A>T)
c.*5454A>T (n.*5454A>T)
c.*2873A>T (n.*2873A>T)
c.4535A>T (p.Lys1512Met)
n.8362A>T
c.4901A>T (p.Lys1634Met)
c.4178A>T (p.Lys1393Met)
c.2729A>T (p.Lys910Met)
 COSMIC COSMIC
2g.165388738G>ACA429972726SCN2Ac.4932G>A (p.Lys1644=)
c.*3251G>A (n.*3251G>A)
c.*2919G>A (n.*2919G>A)
c.*5455G>A (n.*5455G>A)
c.*2874G>A (n.*2874G>A)
c.4536G>A (p.Lys1512=)
n.8363G>A
c.4902G>A (p.Lys1634=)
c.4179G>A (p.Lys1393=)
c.2730G>A (p.Lys910=)
 gnomAD v4
2g.165388738G>CCA349037815SCN2Ac.4932G>C (p.Lys1644Asn)
c.*3251G>C (n.*3251G>C)
c.*2919G>C (n.*2919G>C)
c.*5455G>C (n.*5455G>C)
c.*2874G>C (n.*2874G>C)
c.4536G>C (p.Lys1512Asn)
n.8363G>C
c.4902G>C (p.Lys1634Asn)
c.4179G>C (p.Lys1393Asn)
c.2730G>C (p.Lys910Asn)
 ClinVar
2g.165388738G>TCA349037816SCN2Ac.4932G>T (p.Lys1644Asn)
c.*3251G>T (n.*3251G>T)
c.*2919G>T (n.*2919G>T)
c.*5455G>T (n.*5455G>T)
c.*2874G>T (n.*2874G>T)
c.4536G>T (p.Lys1512Asn)
n.8363G>T
c.4902G>T (p.Lys1634Asn)
c.4179G>T (p.Lys1393Asn)
c.2730G>T (p.Lys910Asn)
2g.165388739G>ACA349037818SCN2Ac.4933G>A (p.Gly1645Arg)
c.*3252G>A (n.*3252G>A)
c.*2920G>A (n.*2920G>A)
c.*5456G>A (n.*5456G>A)
c.*2875G>A (n.*2875G>A)
c.4537G>A (p.Gly1513Arg)
n.8364G>A
c.4903G>A (p.Gly1635Arg)
c.4180G>A (p.Gly1394Arg)
c.2731G>A (p.Gly911Arg)
 ClinVar dbSNP
2g.165388739G>CCA349037819SCN2Ac.4933G>C (p.Gly1645Arg)
c.*3252G>C (n.*3252G>C)
c.*2920G>C (n.*2920G>C)
c.*5456G>C (n.*5456G>C)
c.*2875G>C (n.*2875G>C)
c.4537G>C (p.Gly1513Arg)
n.8364G>C
c.4903G>C (p.Gly1635Arg)
c.4180G>C (p.Gly1394Arg)
c.2731G>C (p.Gly911Arg)
2g.165388739G>TCA349037817SCN2Ac.4933G>T (p.Gly1645Trp)
c.*3252G>T (n.*3252G>T)
c.*2920G>T (n.*2920G>T)
c.*5456G>T (n.*5456G>T)
c.*2875G>T (n.*2875G>T)
c.4537G>T (p.Gly1513Trp)
n.8364G>T
c.4903G>T (p.Gly1635Trp)
c.4180G>T (p.Gly1394Trp)
c.2731G>T (p.Gly911Trp)
2g.165388740G>ACA349037820SCN2Ac.4934G>A (p.Gly1645Glu)
c.*3253G>A (n.*3253G>A)
c.*2921G>A (n.*2921G>A)
c.*5457G>A (n.*5457G>A)
c.*2876G>A (n.*2876G>A)
c.4538G>A (p.Gly1513Glu)
n.8365G>A
c.4904G>A (p.Gly1635Glu)
c.4181G>A (p.Gly1394Glu)
c.2732G>A (p.Gly911Glu)
 COSMIC COSMIC
2g.165388740G>CCA349037821SCN2Ac.4934G>C (p.Gly1645Ala)
c.*3253G>C (n.*3253G>C)
c.*2921G>C (n.*2921G>C)
c.*5457G>C (n.*5457G>C)
c.*2876G>C (n.*2876G>C)
c.4538G>C (p.Gly1513Ala)
n.8365G>C
c.4904G>C (p.Gly1635Ala)
c.4181G>C (p.Gly1394Ala)
c.2732G>C (p.Gly911Ala)
2g.165388740G>TCA349037822SCN2Ac.4934G>T (p.Gly1645Val)
c.*3253G>T (n.*3253G>T)
c.*2921G>T (n.*2921G>T)
c.*5457G>T (n.*5457G>T)
c.*2876G>T (n.*2876G>T)
c.4538G>T (p.Gly1513Val)
n.8365G>T
c.4904G>T (p.Gly1635Val)
c.4181G>T (p.Gly1394Val)
c.2732G>T (p.Gly911Val)
2g.165388741G>ACA1940354SCN2Ac.4935G>A (p.Gly1645=)
c.*3254G>A (n.*3254G>A)
c.*2922G>A (n.*2922G>A)
c.*5458G>A (n.*5458G>A)
c.*2877G>A (n.*2877G>A)
c.4539G>A (p.Gly1513=)
n.8366G>A
c.4905G>A (p.Gly1635=)
c.4182G>A (p.Gly1394=)
c.2733G>A (p.Gly911=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165388741G>CCA429972727SCN2Ac.4935G>C (p.Gly1645=)
c.*3254G>C (n.*3254G>C)
c.*2922G>C (n.*2922G>C)
c.*5458G>C (n.*5458G>C)
c.*2877G>C (n.*2877G>C)
c.4539G>C (p.Gly1513=)
n.8366G>C
c.4905G>C (p.Gly1635=)
c.4182G>C (p.Gly1394=)
c.2733G>C (p.Gly911=)
 gnomAD v4
2g.165388741G=CA1304563916SCN2Ac.4935G= (p.Gly1645=)
c.*3254G= (n.*3254G=)
c.*2922G= (n.*2922G=)
c.*5458G= (n.*5458G=)
c.*2877G= (n.*2877G=)
c.4539G= (p.Gly1513=)
n.8366G=
c.4905G= (p.Gly1635=)
c.4182G= (p.Gly1394=)
c.2733G= (p.Gly911=)
2g.165388741G>TCA429972728SCN2Ac.4935G>T (p.Gly1645=)
c.*3254G>T (n.*3254G>T)
c.*2922G>T (n.*2922G>T)
c.*5458G>T (n.*5458G>T)
c.*2877G>T (n.*2877G>T)
c.4539G>T (p.Gly1513=)
n.8366G>T
c.4905G>T (p.Gly1635=)
c.4182G>T (p.Gly1394=)
c.2733G>T (p.Gly911=)
 gnomAD v4
2g.165388742A>CCA349037823SCN2Ac.4936A>C (p.Ile1646Leu)
c.*3255A>C (n.*3255A>C)
c.*2923A>C (n.*2923A>C)
c.*5459A>C (n.*5459A>C)
c.*2878A>C (n.*2878A>C)
c.4540A>C (p.Ile1514Leu)
n.8367A>C
c.4906A>C (p.Ile1636Leu)
c.4183A>C (p.Ile1395Leu)
c.2734A>C (p.Ile912Leu)
2g.165388742A>GCA349037824SCN2Ac.4936A>G (p.Ile1646Val)
c.*3255A>G (n.*3255A>G)
c.*2923A>G (n.*2923A>G)
c.*5459A>G (n.*5459A>G)
c.*2878A>G (n.*2878A>G)
c.4540A>G (p.Ile1514Val)
n.8367A>G
c.4906A>G (p.Ile1636Val)
c.4183A>G (p.Ile1395Val)
c.2734A>G (p.Ile912Val)
2g.165388742A>TCA349037825SCN2Ac.4936A>T (p.Ile1646Phe)
c.*3255A>T (n.*3255A>T)
c.*2923A>T (n.*2923A>T)
c.*5459A>T (n.*5459A>T)
c.*2878A>T (n.*2878A>T)
c.4540A>T (p.Ile1514Phe)
n.8367A>T
c.4906A>T (p.Ile1636Phe)
c.4183A>T (p.Ile1395Phe)
c.2734A>T (p.Ile912Phe)
2g.165388743T>ACA349037826SCN2Ac.4937T>A (p.Ile1646Asn)
c.*3256T>A (n.*3256T>A)
c.*2924T>A (n.*2924T>A)
c.*5460T>A (n.*5460T>A)
c.*2879T>A (n.*2879T>A)
c.4541T>A (p.Ile1514Asn)
n.8368T>A
c.4907T>A (p.Ile1636Asn)
c.4184T>A (p.Ile1395Asn)
c.2735T>A (p.Ile912Asn)
2g.165388743T>CCA349037828SCN2Ac.4937T>C (p.Ile1646Thr)
c.*3256T>C (n.*3256T>C)
c.*2924T>C (n.*2924T>C)
c.*5460T>C (n.*5460T>C)
c.*2879T>C (n.*2879T>C)
c.4541T>C (p.Ile1514Thr)
n.8368T>C
c.4907T>C (p.Ile1636Thr)
c.4184T>C (p.Ile1395Thr)
c.2735T>C (p.Ile912Thr)
2g.165388743T>GCA349037827SCN2Ac.4937T>G (p.Ile1646Ser)
c.*3256T>G (n.*3256T>G)
c.*2924T>G (n.*2924T>G)
c.*5460T>G (n.*5460T>G)
c.*2879T>G (n.*2879T>G)
c.4541T>G (p.Ile1514Ser)
n.8368T>G
c.4907T>G (p.Ile1636Ser)
c.4184T>G (p.Ile1395Ser)
c.2735T>G (p.Ile912Ser)
2g.165388744C>ACA429972729SCN2Ac.4938C>A (p.Ile1646=)
c.*3257C>A (n.*3257C>A)
c.*2925C>A (n.*2925C>A)
c.*5461C>A (n.*5461C>A)
c.*2880C>A (n.*2880C>A)
c.4542C>A (p.Ile1514=)
n.8369C>A
c.4908C>A (p.Ile1636=)
c.4185C>A (p.Ile1395=)
c.2736C>A (p.Ile912=)
2g.165388744C>GCA349037829SCN2Ac.4938C>G (p.Ile1646Met)
c.*3257C>G (n.*3257C>G)
c.*2925C>G (n.*2925C>G)
c.*5461C>G (n.*5461C>G)
c.*2880C>G (n.*2880C>G)
c.4542C>G (p.Ile1514Met)
n.8369C>G
c.4908C>G (p.Ile1636Met)
c.4185C>G (p.Ile1395Met)
c.2736C>G (p.Ile912Met)
2g.165388744C>TCA429972730SCN2Ac.4938C>T (p.Ile1646=)
c.*3257C>T (n.*3257C>T)
c.*2925C>T (n.*2925C>T)
c.*5461C>T (n.*5461C>T)
c.*2880C>T (n.*2880C>T)
c.4542C>T (p.Ile1514=)
n.8369C>T
c.4908C>T (p.Ile1636=)
c.4185C>T (p.Ile1395=)
c.2736C>T (p.Ile912=)
 ClinVar
2g.165388745C>ACA349037830SCN2Ac.4939C>A (p.Arg1647Ser)
c.*3258C>A (n.*3258C>A)
c.*2926C>A (n.*2926C>A)
c.*5462C>A (n.*5462C>A)
c.*2881C>A (n.*2881C>A)
c.4543C>A (p.Arg1515Ser)
n.8370C>A
c.4909C>A (p.Arg1637Ser)
c.4186C>A (p.Arg1396Ser)
c.2737C>A (p.Arg913Ser)
2g.165388745C>GCA349037831SCN2Ac.4939C>G (p.Arg1647Gly)
c.*3258C>G (n.*3258C>G)
c.*2926C>G (n.*2926C>G)
c.*5462C>G (n.*5462C>G)
c.*2881C>G (n.*2881C>G)
c.4543C>G (p.Arg1515Gly)
n.8370C>G
c.4909C>G (p.Arg1637Gly)
c.4186C>G (p.Arg1396Gly)
c.2737C>G (p.Arg913Gly)
2g.165388745C>TCA349037832SCN2Ac.4939C>T (p.Arg1647Cys)
c.*3258C>T (n.*3258C>T)
c.*2926C>T (n.*2926C>T)
c.*5462C>T (n.*5462C>T)
c.*2881C>T (n.*2881C>T)
c.4543C>T (p.Arg1515Cys)
n.8370C>T
c.4909C>T (p.Arg1637Cys)
c.4186C>T (p.Arg1396Cys)
c.2737C>T (p.Arg913Cys)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.165388746G>ACA204809SCN2Ac.4940G>A (p.Arg1647His)
c.*3259G>A (n.*3259G>A)
c.*2927G>A (n.*2927G>A)
c.*5463G>A (n.*5463G>A)
c.*2882G>A (n.*2882G>A)
c.4544G>A (p.Arg1515His)
n.8371G>A
c.4910G>A (p.Arg1637His)
c.4187G>A (p.Arg1396His)
c.2738G>A (p.Arg913His)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
2g.165388746G>CCA349037834SCN2Ac.4940G>C (p.Arg1647Pro)
c.*3259G>C (n.*3259G>C)
c.*2927G>C (n.*2927G>C)
c.*5463G>C (n.*5463G>C)
c.*2882G>C (n.*2882G>C)
c.4544G>C (p.Arg1515Pro)
n.8371G>C
c.4910G>C (p.Arg1637Pro)
c.4187G>C (p.Arg1396Pro)
c.2738G>C (p.Arg913Pro)
 ClinVar
2g.165388746G=CA1304563922SCN2Ac.4940G= (p.Arg1647=)
c.*3259G= (n.*3259G=)
c.*2927G= (n.*2927G=)
c.*5463G= (n.*5463G=)
c.*2882G= (n.*2882G=)
c.4544G= (p.Arg1515=)
n.8371G=
c.4910G= (p.Arg1637=)
c.4187G= (p.Arg1396=)
c.2738G= (p.Arg913=)
2g.165388746G>TCA349037833SCN2Ac.4940G>T (p.Arg1647Leu)
c.*3259G>T (n.*3259G>T)
c.*2927G>T (n.*2927G>T)
c.*5463G>T (n.*5463G>T)
c.*2882G>T (n.*2882G>T)
c.4544G>T (p.Arg1515Leu)
n.8371G>T
c.4910G>T (p.Arg1637Leu)
c.4187G>T (p.Arg1396Leu)
c.2738G>T (p.Arg913Leu)
2g.165388747C>ACA429972731SCN2Ac.4941C>A (p.Arg1647=)
c.*3260C>A (n.*3260C>A)
c.*2928C>A (n.*2928C>A)
c.*5464C>A (n.*5464C>A)
c.*2883C>A (n.*2883C>A)
c.4545C>A (p.Arg1515=)
n.8372C>A
c.4911C>A (p.Arg1637=)
c.4188C>A (p.Arg1396=)
c.2739C>A (p.Arg913=)
2g.165388747C>GCA429972732SCN2Ac.4941C>G (p.Arg1647=)
c.*3260C>G (n.*3260C>G)
c.*2928C>G (n.*2928C>G)
c.*5464C>G (n.*5464C>G)
c.*2883C>G (n.*2883C>G)
c.4545C>G (p.Arg1515=)
n.8372C>G
c.4911C>G (p.Arg1637=)
c.4188C>G (p.Arg1396=)
c.2739C>G (p.Arg913=)
2g.165388747C>TCA429972733SCN2Ac.4941C>T (p.Arg1647=)
c.*3260C>T (n.*3260C>T)
c.*2928C>T (n.*2928C>T)
c.*5464C>T (n.*5464C>T)
c.*2883C>T (n.*2883C>T)
c.4545C>T (p.Arg1515=)
n.8372C>T
c.4911C>T (p.Arg1637=)
c.4188C>T (p.Arg1396=)
c.2739C>T (p.Arg913=)
2g.165388748A>CCA349037835SCN2Ac.4942A>C (p.Thr1648Pro)
c.*3261A>C (n.*3261A>C)
c.*2929A>C (n.*2929A>C)
c.*5465A>C (n.*5465A>C)
c.*2884A>C (n.*2884A>C)
c.4546A>C (p.Thr1516Pro)
n.8373A>C
c.4912A>C (p.Thr1638Pro)
c.4189A>C (p.Thr1397Pro)
c.2740A>C (p.Thr914Pro)
2g.165388748A>GCA349037836SCN2Ac.4942A>G (p.Thr1648Ala)
c.*3261A>G (n.*3261A>G)
c.*2929A>G (n.*2929A>G)
c.*5465A>G (n.*5465A>G)
c.*2884A>G (n.*2884A>G)
c.4546A>G (p.Thr1516Ala)
n.8373A>G
c.4912A>G (p.Thr1638Ala)
c.4189A>G (p.Thr1397Ala)
c.2740A>G (p.Thr914Ala)
2g.165388748A>TCA349037837SCN2Ac.4942A>T (p.Thr1648Ser)
c.*3261A>T (n.*3261A>T)
c.*2929A>T (n.*2929A>T)
c.*5465A>T (n.*5465A>T)
c.*2884A>T (n.*2884A>T)
c.4546A>T (p.Thr1516Ser)
n.8373A>T
c.4912A>T (p.Thr1638Ser)
c.4189A>T (p.Thr1397Ser)
c.2740A>T (p.Thr914Ser)
2g.165388749C>ACA349037838SCN2Ac.4943C>A (p.Thr1648Lys)
c.*3262C>A (n.*3262C>A)
c.*2930C>A (n.*2930C>A)
c.*5466C>A (n.*5466C>A)
c.*2885C>A (n.*2885C>A)
c.4547C>A (p.Thr1516Lys)
n.8374C>A
c.4913C>A (p.Thr1638Lys)
c.4190C>A (p.Thr1397Lys)
c.2741C>A (p.Thr914Lys)
2g.165388749C=CA1304563926SCN2Ac.4943C= (p.Thr1648=)
c.*3262C= (n.*3262C=)
c.*2930C= (n.*2930C=)
c.*5466C= (n.*5466C=)
c.*2885C= (n.*2885C=)
c.4547C= (p.Thr1516=)
n.8374C=
c.4913C= (p.Thr1638=)
c.4190C= (p.Thr1397=)
c.2741C= (p.Thr914=)
2g.165388749C>GCA349037839SCN2Ac.4943C>G (p.Thr1648Arg)
c.*3262C>G (n.*3262C>G)
c.*2930C>G (n.*2930C>G)
c.*5466C>G (n.*5466C>G)
c.*2885C>G (n.*2885C>G)
c.4547C>G (p.Thr1516Arg)
n.8374C>G
c.4913C>G (p.Thr1638Arg)
c.4190C>G (p.Thr1397Arg)
c.2741C>G (p.Thr914Arg)
2g.165388749C>TCA59752351SCN2Ac.4943C>T (p.Thr1648Met)
c.*3262C>T (n.*3262C>T)
c.*2930C>T (n.*2930C>T)
c.*5466C>T (n.*5466C>T)
c.*2885C>T (n.*2885C>T)
c.4547C>T (p.Thr1516Met)
n.8374C>T
c.4913C>T (p.Thr1638Met)
c.4190C>T (p.Thr1397Met)
c.2741C>T (p.Thr914Met)
 dbSNP gnomAD v4
2g.165388750G>ACA1940355SCN2Ac.4944G>A (p.Thr1648=)
c.*3263G>A (n.*3263G>A)
c.*2931G>A (n.*2931G>A)
c.*5467G>A (n.*5467G>A)
c.*2886G>A (n.*2886G>A)
c.4548G>A (p.Thr1516=)
n.8375G>A
c.4914G>A (p.Thr1638=)
c.4191G>A (p.Thr1397=)
c.2742G>A (p.Thr914=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165388750G>CCA429972734SCN2Ac.4944G>C (p.Thr1648=)
c.*3263G>C (n.*3263G>C)
c.*2931G>C (n.*2931G>C)
c.*5467G>C (n.*5467G>C)
c.*2886G>C (n.*2886G>C)
c.4548G>C (p.Thr1516=)
n.8375G>C
c.4914G>C (p.Thr1638=)
c.4191G>C (p.Thr1397=)
c.2742G>C (p.Thr914=)
2g.165388750G=CA1304563929SCN2Ac.4944G= (p.Thr1648=)
c.*3263G= (n.*3263G=)
c.*2931G= (n.*2931G=)
c.*5467G= (n.*5467G=)
c.*2886G= (n.*2886G=)
c.4548G= (p.Thr1516=)
n.8375G=
c.4914G= (p.Thr1638=)
c.4191G= (p.Thr1397=)
c.2742G= (p.Thr914=)
2g.165388750G>TCA429972735SCN2Ac.4944G>T (p.Thr1648=)
c.*3263G>T (n.*3263G>T)
c.*2931G>T (n.*2931G>T)
c.*5467G>T (n.*5467G>T)
c.*2886G>T (n.*2886G>T)
c.4548G>T (p.Thr1516=)
n.8375G>T
c.4914G>T (p.Thr1638=)
c.4191G>T (p.Thr1397=)
c.2742G>T (p.Thr914=)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.165388751C>ACA349037840SCN2Ac.4945C>A (p.Leu1649Met)
c.*3264C>A (n.*3264C>A)
c.*2932C>A (n.*2932C>A)
c.*5468C>A (n.*5468C>A)
c.*2887C>A (n.*2887C>A)
c.4549C>A (p.Leu1517Met)
n.8376C>A
c.4915C>A (p.Leu1639Met)
c.4192C>A (p.Leu1398Met)
c.2743C>A (p.Leu915Met)
2g.165388751C>GCA349037841SCN2Ac.4945C>G (p.Leu1649Val)
c.*3264C>G (n.*3264C>G)
c.*2932C>G (n.*2932C>G)
c.*5468C>G (n.*5468C>G)
c.*2887C>G (n.*2887C>G)
c.4549C>G (p.Leu1517Val)
n.8376C>G
c.4915C>G (p.Leu1639Val)
c.4192C>G (p.Leu1398Val)
c.2743C>G (p.Leu915Val)
2g.165388751C>TCA429972736SCN2Ac.4945C>T (p.Leu1649=)
c.*3264C>T (n.*3264C>T)
c.*2932C>T (n.*2932C>T)
c.*5468C>T (n.*5468C>T)
c.*2887C>T (n.*2887C>T)
c.4549C>T (p.Leu1517=)
n.8376C>T
c.4915C>T (p.Leu1639=)
c.4192C>T (p.Leu1398=)
c.2743C>T (p.Leu915=)
2g.165388752T>ACA349037842SCN2Ac.4946T>A (p.Leu1649Gln)
c.*3265T>A (n.*3265T>A)
c.*2933T>A (n.*2933T>A)
c.*5469T>A (n.*5469T>A)
c.*2888T>A (n.*2888T>A)
c.4550T>A (p.Leu1517Gln)
n.8377T>A
c.4916T>A (p.Leu1639Gln)
c.4193T>A (p.Leu1398Gln)
c.2744T>A (p.Leu915Gln)
2g.165388752T>CCA349037843SCN2Ac.4946T>C (p.Leu1649Pro)
c.*3265T>C (n.*3265T>C)
c.*2933T>C (n.*2933T>C)
c.*5469T>C (n.*5469T>C)
c.*2888T>C (n.*2888T>C)
c.4550T>C (p.Leu1517Pro)
n.8377T>C
c.4916T>C (p.Leu1639Pro)
c.4193T>C (p.Leu1398Pro)
c.2744T>C (p.Leu915Pro)
 ClinVar dbSNP
2g.165388752T>GCA349037844SCN2Ac.4946T>G (p.Leu1649Arg)
c.*3265T>G (n.*3265T>G)
c.*2933T>G (n.*2933T>G)
c.*5469T>G (n.*5469T>G)
c.*2888T>G (n.*2888T>G)
c.4550T>G (p.Leu1517Arg)
n.8377T>G
c.4916T>G (p.Leu1639Arg)
c.4193T>G (p.Leu1398Arg)
c.2744T>G (p.Leu915Arg)
2g.165388752T=CA1304563933SCN2Ac.4946T= (p.Leu1649=)
c.*3265T= (n.*3265T=)
c.*2933T= (n.*2933T=)
c.*5469T= (n.*5469T=)
c.*2888T= (n.*2888T=)
c.4550T= (p.Leu1517=)
n.8377T=
c.4916T= (p.Leu1639=)
c.4193T= (p.Leu1398=)
c.2744T= (p.Leu915=)
2g.165388753G>ACA429972739SCN2Ac.4947G>A (p.Leu1649=)
c.*3266G>A (n.*3266G>A)
c.*2934G>A (n.*2934G>A)
c.*5470G>A (n.*5470G>A)
c.*2889G>A (n.*2889G>A)
c.4551G>A (p.Leu1517=)
n.8378G>A
c.4917G>A (p.Leu1639=)
c.4194G>A (p.Leu1398=)
c.2745G>A (p.Leu915=)
 gnomAD v4
2g.165388753G>CCA429972737SCN2Ac.4947G>C (p.Leu1649=)
c.*3266G>C (n.*3266G>C)
c.*2934G>C (n.*2934G>C)
c.*5470G>C (n.*5470G>C)
c.*2889G>C (n.*2889G>C)
c.4551G>C (p.Leu1517=)
n.8378G>C
c.4917G>C (p.Leu1639=)
c.4194G>C (p.Leu1398=)
c.2745G>C (p.Leu915=)
2g.165388753G>TCA429972738SCN2Ac.4947G>T (p.Leu1649=)
c.*3266G>T (n.*3266G>T)
c.*2934G>T (n.*2934G>T)
c.*5470G>T (n.*5470G>T)
c.*2889G>T (n.*2889G>T)
c.4551G>T (p.Leu1517=)
n.8378G>T
c.4917G>T (p.Leu1639=)
c.4194G>T (p.Leu1398=)
c.2745G>T (p.Leu915=)
2g.165388754C>ACA349037847SCN2Ac.4948C>A (p.Leu1650Ile)
c.*3267C>A (n.*3267C>A)
c.*2935C>A (n.*2935C>A)
c.*5471C>A (n.*5471C>A)
c.*2890C>A (n.*2890C>A)
c.4552C>A (p.Leu1518Ile)
n.8379C>A
c.4918C>A (p.Leu1640Ile)
c.4195C>A (p.Leu1399Ile)
c.2746C>A (p.Leu916Ile)
 ClinVar dbSNP
2g.165388754C=CA1304563935SCN2Ac.4948C= (p.Leu1650=)
c.*3267C= (n.*3267C=)
c.*2935C= (n.*2935C=)
c.*5471C= (n.*5471C=)
c.*2890C= (n.*2890C=)
c.4552C= (p.Leu1518=)
n.8379C=
c.4918C= (p.Leu1640=)
c.4195C= (p.Leu1399=)
c.2746C= (p.Leu916=)
2g.165388754C>GCA349037846SCN2Ac.4948C>G (p.Leu1650Val)
c.*3267C>G (n.*3267C>G)
c.*2935C>G (n.*2935C>G)
c.*5471C>G (n.*5471C>G)
c.*2890C>G (n.*2890C>G)
c.4552C>G (p.Leu1518Val)
n.8379C>G
c.4918C>G (p.Leu1640Val)
c.4195C>G (p.Leu1399Val)
c.2746C>G (p.Leu916Val)
2g.165388754C>TCA349037845SCN2Ac.4948C>T (p.Leu1650Phe)
c.*3267C>T (n.*3267C>T)
c.*2935C>T (n.*2935C>T)
c.*5471C>T (n.*5471C>T)
c.*2890C>T (n.*2890C>T)
c.4552C>T (p.Leu1518Phe)
n.8379C>T
c.4918C>T (p.Leu1640Phe)
c.4195C>T (p.Leu1399Phe)
c.2746C>T (p.Leu916Phe)
 ClinVar dbSNP
2g.165388755T>ACA349037849SCN2Ac.4949T>A (p.Leu1650His)
c.*3268T>A (n.*3268T>A)
c.*2936T>A (n.*2936T>A)
c.*5472T>A (n.*5472T>A)
c.*2891T>A (n.*2891T>A)
c.4553T>A (p.Leu1518His)
n.8380T>A
c.4919T>A (p.Leu1640His)
c.4196T>A (p.Leu1399His)
c.2747T>A (p.Leu916His)
2g.165388755T>CCA349037848SCN2Ac.4949T>C (p.Leu1650Pro)
c.*3268T>C (n.*3268T>C)
c.*2936T>C (n.*2936T>C)
c.*5472T>C (n.*5472T>C)
c.*2891T>C (n.*2891T>C)
c.4553T>C (p.Leu1518Pro)
n.8380T>C
c.4919T>C (p.Leu1640Pro)
c.4196T>C (p.Leu1399Pro)
c.2747T>C (p.Leu916Pro)
 ClinVar dbSNP
2g.165388755T>GCA349037850SCN2Ac.4949T>G (p.Leu1650Arg)
c.*3268T>G (n.*3268T>G)
c.*2936T>G (n.*2936T>G)
c.*5472T>G (n.*5472T>G)
c.*2891T>G (n.*2891T>G)
c.4553T>G (p.Leu1518Arg)
n.8380T>G
c.4919T>G (p.Leu1640Arg)
c.4196T>G (p.Leu1399Arg)
c.2747T>G (p.Leu916Arg)
2g.165388755T=CA1304563938SCN2Ac.4949T= (p.Leu1650=)
c.*3268T= (n.*3268T=)
c.*2936T= (n.*2936T=)
c.*5472T= (n.*5472T=)
c.*2891T= (n.*2891T=)
c.4553T= (p.Leu1518=)
n.8380T=
c.4919T= (p.Leu1640=)
c.4196T= (p.Leu1399=)
c.2747T= (p.Leu916=)
2g.165388756C>ACA429972740SCN2Ac.4950C>A (p.Leu1650=)
c.*3269C>A (n.*3269C>A)
c.*2937C>A (n.*2937C>A)
c.*5473C>A (n.*5473C>A)
c.*2892C>A (n.*2892C>A)
c.4554C>A (p.Leu1518=)
n.8381C>A
c.4920C>A (p.Leu1640=)
c.4197C>A (p.Leu1399=)
c.2748C>A (p.Leu916=)
2g.165388756C>GCA429972741SCN2Ac.4950C>G (p.Leu1650=)
c.*3269C>G (n.*3269C>G)
c.*2937C>G (n.*2937C>G)
c.*5473C>G (n.*5473C>G)
c.*2892C>G (n.*2892C>G)
c.4554C>G (p.Leu1518=)
n.8381C>G
c.4920C>G (p.Leu1640=)
c.4197C>G (p.Leu1399=)
c.2748C>G (p.Leu916=)
2g.165388756C>TCA429972742SCN2Ac.4950C>T (p.Leu1650=)
c.*3269C>T (n.*3269C>T)
c.*2937C>T (n.*2937C>T)
c.*5473C>T (n.*5473C>T)
c.*2892C>T (n.*2892C>T)
c.4554C>T (p.Leu1518=)
n.8381C>T
c.4920C>T (p.Leu1640=)
c.4197C>T (p.Leu1399=)
c.2748C>T (p.Leu916=)
2g.165388757T>ACA349037851SCN2Ac.4951T>A (p.Phe1651Ile)
c.*3270T>A (n.*3270T>A)
c.*2938T>A (n.*2938T>A)
c.*5474T>A (n.*5474T>A)
c.*2893T>A (n.*2893T>A)
c.4555T>A (p.Phe1519Ile)
n.8382T>A
c.4921T>A (p.Phe1641Ile)
c.4198T>A (p.Phe1400Ile)
c.2749T>A (p.Phe917Ile)
2g.165388757T>CCA349037853SCN2Ac.4951T>C (p.Phe1651Leu)
c.*3270T>C (n.*3270T>C)
c.*2938T>C (n.*2938T>C)
c.*5474T>C (n.*5474T>C)
c.*2893T>C (n.*2893T>C)
c.4555T>C (p.Phe1519Leu)
n.8382T>C
c.4921T>C (p.Phe1641Leu)
c.4198T>C (p.Phe1400Leu)
c.2749T>C (p.Phe917Leu)
2g.165388757T>GCA349037852SCN2Ac.4951T>G (p.Phe1651Val)
c.*3270T>G (n.*3270T>G)
c.*2938T>G (n.*2938T>G)
c.*5474T>G (n.*5474T>G)
c.*2893T>G (n.*2893T>G)
c.4555T>G (p.Phe1519Val)
n.8382T>G
c.4921T>G (p.Phe1641Val)
c.4198T>G (p.Phe1400Val)
c.2749T>G (p.Phe917Val)
2g.165388757_165388758insGCA2519357389SCN2Ac.4951_4952insG (p.Phe1651CysfsTer12)
c.*3270_*3271insG (n.*3270_*3271insG)
c.*2938_*2939insG (n.*2938_*2939insG)
c.*5474_*5475insG (n.*5474_*5475insG)
c.*2893_*2894insG (n.*2893_*2894insG)
c.4555_4556insG (p.Phe1519CysfsTer12)
n.8382_8383insG
c.4921_4922insG (p.Phe1641CysfsTer12)
c.4198_4199insG (p.Phe1400CysfsTer12)
c.2749_2750insG (p.Phe917CysfsTer12)
2g.165388758T>ACA349037854SCN2Ac.4952T>A (p.Phe1651Tyr)
c.*3271T>A (n.*3271T>A)
c.*2939T>A (n.*2939T>A)
c.*5475T>A (n.*5475T>A)
c.*2894T>A (n.*2894T>A)
c.4556T>A (p.Phe1519Tyr)
n.8383T>A
c.4922T>A (p.Phe1641Tyr)
c.4199T>A (p.Phe1400Tyr)
c.2750T>A (p.Phe917Tyr)
2g.165388758T>CCA349037855SCN2Ac.4952T>C (p.Phe1651Ser)
c.*3271T>C (n.*3271T>C)
c.*2939T>C (n.*2939T>C)
c.*5475T>C (n.*5475T>C)
c.*2894T>C (n.*2894T>C)
c.4556T>C (p.Phe1519Ser)
n.8383T>C
c.4922T>C (p.Phe1641Ser)
c.4199T>C (p.Phe1400Ser)
c.2750T>C (p.Phe917Ser)
2g.165388758T>GCA349037856SCN2Ac.4952T>G (p.Phe1651Cys)
c.*3271T>G (n.*3271T>G)
c.*2939T>G (n.*2939T>G)
c.*5475T>G (n.*5475T>G)
c.*2894T>G (n.*2894T>G)
c.4556T>G (p.Phe1519Cys)
n.8383T>G
c.4922T>G (p.Phe1641Cys)
c.4199T>G (p.Phe1400Cys)
c.2750T>G (p.Phe917Cys)
2g.165388759T>ACA349037857SCN2Ac.4953T>A (p.Phe1651Leu)
c.*3272T>A (n.*3272T>A)
c.*2940T>A (n.*2940T>A)
c.*5476T>A (n.*5476T>A)
c.*2895T>A (n.*2895T>A)
c.4557T>A (p.Phe1519Leu)
n.8384T>A
c.4923T>A (p.Phe1641Leu)
c.4200T>A (p.Phe1400Leu)
c.2751T>A (p.Phe917Leu)
2g.165388759T>CCA429972743SCN2Ac.4953T>C (p.Phe1651=)
c.*3272T>C (n.*3272T>C)
c.*2940T>C (n.*2940T>C)
c.*5476T>C (n.*5476T>C)
c.*2895T>C (n.*2895T>C)
c.4557T>C (p.Phe1519=)
n.8384T>C
c.4923T>C (p.Phe1641=)
c.4200T>C (p.Phe1400=)
c.2751T>C (p.Phe917=)
2g.165388759T>GCA349037858SCN2Ac.4953T>G (p.Phe1651Leu)
c.*3272T>G (n.*3272T>G)
c.*2940T>G (n.*2940T>G)
c.*5476T>G (n.*5476T>G)
c.*2895T>G (n.*2895T>G)
c.4557T>G (p.Phe1519Leu)
n.8384T>G
c.4923T>G (p.Phe1641Leu)
c.4200T>G (p.Phe1400Leu)
c.2751T>G (p.Phe917Leu)
2g.165388760G>ACA349037859SCN2Ac.4954G>A (p.Ala1652Thr)
c.*3273G>A (n.*3273G>A)
c.*2941G>A (n.*2941G>A)
c.*5477G>A (n.*5477G>A)
c.*2896G>A (n.*2896G>A)
c.4558G>A (p.Ala1520Thr)
n.8385G>A
c.4924G>A (p.Ala1642Thr)
c.4201G>A (p.Ala1401Thr)
c.2752G>A (p.Ala918Thr)
2g.165388760G>CCA349037860SCN2Ac.4954G>C (p.Ala1652Pro)
c.*3273G>C (n.*3273G>C)
c.*2941G>C (n.*2941G>C)
c.*5477G>C (n.*5477G>C)
c.*2896G>C (n.*2896G>C)
c.4558G>C (p.Ala1520Pro)
n.8385G>C
c.4924G>C (p.Ala1642Pro)
c.4201G>C (p.Ala1401Pro)
c.2752G>C (p.Ala918Pro)
 ClinVar
2g.165388760G>TCA349037861SCN2Ac.4954G>T (p.Ala1652Ser)
c.*3273G>T (n.*3273G>T)
c.*2941G>T (n.*2941G>T)
c.*5477G>T (n.*5477G>T)
c.*2896G>T (n.*2896G>T)
c.4558G>T (p.Ala1520Ser)
n.8385G>T
c.4924G>T (p.Ala1642Ser)
c.4201G>T (p.Ala1401Ser)
c.2752G>T (p.Ala918Ser)
2g.165388761C>ACA349037862SCN2Ac.4955C>A (p.Ala1652Asp)
c.*3274C>A (n.*3274C>A)
c.*2942C>A (n.*2942C>A)
c.*5478C>A (n.*5478C>A)
c.*2897C>A (n.*2897C>A)
c.4559C>A (p.Ala1520Asp)
n.8386C>A
c.4925C>A (p.Ala1642Asp)
c.4202C>A (p.Ala1401Asp)
c.2753C>A (p.Ala918Asp)
2g.165388761C>GCA349037863SCN2Ac.4955C>G (p.Ala1652Gly)
c.*3274C>G (n.*3274C>G)
c.*2942C>G (n.*2942C>G)
c.*5478C>G (n.*5478C>G)
c.*2897C>G (n.*2897C>G)
c.4559C>G (p.Ala1520Gly)
n.8386C>G
c.4925C>G (p.Ala1642Gly)
c.4202C>G (p.Ala1401Gly)
c.2753C>G (p.Ala918Gly)
2g.165388761C>TCA349037864SCN2Ac.4955C>T (p.Ala1652Val)
c.*3274C>T (n.*3274C>T)
c.*2942C>T (n.*2942C>T)
c.*5478C>T (n.*5478C>T)
c.*2897C>T (n.*2897C>T)
c.4559C>T (p.Ala1520Val)
n.8386C>T
c.4925C>T (p.Ala1642Val)
c.4202C>T (p.Ala1401Val)
c.2753C>T (p.Ala918Val)
2g.165388762T>ACA429972744SCN2Ac.4956T>A (p.Ala1652=)
c.*3275T>A (n.*3275T>A)
c.*2943T>A (n.*2943T>A)
c.*5479T>A (n.*5479T>A)
c.*2898T>A (n.*2898T>A)
c.4560T>A (p.Ala1520=)
n.8387T>A
c.4926T>A (p.Ala1642=)
c.4203T>A (p.Ala1401=)
c.2754T>A (p.Ala918=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165388762T>CCA429972745SCN2Ac.4956T>C (p.Ala1652=)
c.*3275T>C (n.*3275T>C)
c.*2943T>C (n.*2943T>C)
c.*5479T>C (n.*5479T>C)
c.*2898T>C (n.*2898T>C)
c.4560T>C (p.Ala1520=)
n.8387T>C
c.4926T>C (p.Ala1642=)
c.4203T>C (p.Ala1401=)
c.2754T>C (p.Ala918=)
2g.165388762T>GCA429972746SCN2Ac.4956T>G (p.Ala1652=)
c.*3275T>G (n.*3275T>G)
c.*2943T>G (n.*2943T>G)
c.*5479T>G (n.*5479T>G)
c.*2898T>G (n.*2898T>G)
c.4560T>G (p.Ala1520=)
n.8387T>G
c.4926T>G (p.Ala1642=)
c.4203T>G (p.Ala1401=)
c.2754T>G (p.Ala918=)
2g.165388762T=CA1304563942SCN2Ac.4956T= (p.Ala1652=)
c.*3275T= (n.*3275T=)
c.*2943T= (n.*2943T=)
c.*5479T= (n.*5479T=)
c.*2898T= (n.*2898T=)
c.4560T= (p.Ala1520=)
n.8387T=
c.4926T= (p.Ala1642=)
c.4203T= (p.Ala1401=)
c.2754T= (p.Ala918=)
2g.165388764delCA2586970195SCN2Ac.4958del (p.Leu1653Ter)
c.*3277del (n.*3277del)
c.*2945del (n.*2945del)
c.*5481del (n.*5481del)
c.*2900del (n.*2900del)
c.4562del (p.Leu1521Ter)
n.8389del
c.4928del (p.Leu1643Ter)
c.4205del (p.Leu1402Ter)
c.2756del (p.Leu919Ter)
2g.165388763T>ACA349037865SCN2Ac.4957T>A (p.Leu1653Met)
c.*3276T>A (n.*3276T>A)
c.*2944T>A (n.*2944T>A)
c.*5480T>A (n.*5480T>A)
c.*2899T>A (n.*2899T>A)
c.4561T>A (p.Leu1521Met)
n.8388T>A
c.4927T>A (p.Leu1643Met)
c.4204T>A (p.Leu1402Met)
c.2755T>A (p.Leu919Met)
2g.165388763T>CCA429972747SCN2Ac.4957T>C (p.Leu1653=)
c.*3276T>C (n.*3276T>C)
c.*2944T>C (n.*2944T>C)
c.*5480T>C (n.*5480T>C)
c.*2899T>C (n.*2899T>C)
c.4561T>C (p.Leu1521=)
n.8388T>C
c.4927T>C (p.Leu1643=)
c.4204T>C (p.Leu1402=)
c.2755T>C (p.Leu919=)
2g.165388763T>GCA349037866SCN2Ac.4957T>G (p.Leu1653Val)
c.*3276T>G (n.*3276T>G)
c.*2944T>G (n.*2944T>G)
c.*5480T>G (n.*5480T>G)
c.*2899T>G (n.*2899T>G)
c.4561T>G (p.Leu1521Val)
n.8388T>G
c.4927T>G (p.Leu1643Val)
c.4204T>G (p.Leu1402Val)
c.2755T>G (p.Leu919Val)
2g.165388764T>ACA349037869SCN2Ac.4958T>A (p.Leu1653Ter)
c.*3277T>A (n.*3277T>A)
c.*2945T>A (n.*2945T>A)
c.*5481T>A (n.*5481T>A)
c.*2900T>A (n.*2900T>A)
c.4562T>A (p.Leu1521Ter)
n.8389T>A
c.4928T>A (p.Leu1643Ter)
c.4205T>A (p.Leu1402Ter)
c.2756T>A (p.Leu919Ter)
 dbSNP
2g.165388764T>CCA349037868SCN2Ac.4958T>C (p.Leu1653Ser)
c.*3277T>C (n.*3277T>C)
c.*2945T>C (n.*2945T>C)
c.*5481T>C (n.*5481T>C)
c.*2900T>C (n.*2900T>C)
c.4562T>C (p.Leu1521Ser)
n.8389T>C
c.4928T>C (p.Leu1643Ser)
c.4205T>C (p.Leu1402Ser)
c.2756T>C (p.Leu919Ser)
2g.165388764T>GCA349037867SCN2Ac.4958T>G (p.Leu1653Trp)
c.*3277T>G (n.*3277T>G)
c.*2945T>G (n.*2945T>G)
c.*5481T>G (n.*5481T>G)
c.*2900T>G (n.*2900T>G)
c.4562T>G (p.Leu1521Trp)
n.8389T>G
c.4928T>G (p.Leu1643Trp)
c.4205T>G (p.Leu1402Trp)
c.2756T>G (p.Leu919Trp)
2g.165388764T=CA1304563944SCN2Ac.4958T= (p.Leu1653=)
c.*3277T= (n.*3277T=)
c.*2945T= (n.*2945T=)
c.*5481T= (n.*5481T=)
c.*2900T= (n.*2900T=)
c.4562T= (p.Leu1521=)
n.8389T=
c.4928T= (p.Leu1643=)
c.4205T= (p.Leu1402=)
c.2756T= (p.Leu919=)
2g.165388769_165388771delCA2577143001SCN2Ac.4963_4965del (p.Met1655del)
c.*3282_*3284del (n.*3282_*3284del)
c.*2950_*2952del (n.*2950_*2952del)
c.*5486_*5488del (n.*5486_*5488del)
c.*2905_*2907del (n.*2905_*2907del)
c.4567_4569del (p.Met1523del)
n.8394_8396del
c.4933_4935del (p.Met1645del)
c.4210_4212del (p.Met1404del)
c.2761_2763del (p.Met921del)
2g.165388765G>ACA429972748SCN2Ac.4959G>A (p.Leu1653=)
c.*3278G>A (n.*3278G>A)
c.*2946G>A (n.*2946G>A)
c.*5482G>A (n.*5482G>A)
c.*2901G>A (n.*2901G>A)
c.4563G>A (p.Leu1521=)
n.8390G>A
c.4929G>A (p.Leu1643=)
c.4206G>A (p.Leu1402=)
c.2757G>A (p.Leu919=)
2g.165388765G>CCA349037870SCN2Ac.4959G>C (p.Leu1653Phe)
c.*3278G>C (n.*3278G>C)
c.*2946G>C (n.*2946G>C)
c.*5482G>C (n.*5482G>C)
c.*2901G>C (n.*2901G>C)
c.4563G>C (p.Leu1521Phe)
n.8390G>C
c.4929G>C (p.Leu1643Phe)
c.4206G>C (p.Leu1402Phe)
c.2757G>C (p.Leu919Phe)
 ClinVar dbSNP
2g.165388765G=CA1304563947SCN2Ac.4959G= (p.Leu1653=)
c.*3278G= (n.*3278G=)
c.*2946G= (n.*2946G=)
c.*5482G= (n.*5482G=)
c.*2901G= (n.*2901G=)
c.4563G= (p.Leu1521=)
n.8390G=
c.4929G= (p.Leu1643=)
c.4206G= (p.Leu1402=)
c.2757G= (p.Leu919=)
2g.165388765G>TCA349037871SCN2Ac.4959G>T (p.Leu1653Phe)
c.*3278G>T (n.*3278G>T)
c.*2946G>T (n.*2946G>T)
c.*5482G>T (n.*5482G>T)
c.*2901G>T (n.*2901G>T)
c.4563G>T (p.Leu1521Phe)
n.8390G>T
c.4929G>T (p.Leu1643Phe)
c.4206G>T (p.Leu1402Phe)
c.2757G>T (p.Leu919Phe)
2g.165388766A>CCA349037872SCN2Ac.4960A>C (p.Met1654Leu)
c.*3279A>C (n.*3279A>C)
c.*2947A>C (n.*2947A>C)
c.*5483A>C (n.*5483A>C)
c.*2902A>C (n.*2902A>C)
c.4564A>C (p.Met1522Leu)
n.8391A>C
c.4930A>C (p.Met1644Leu)
c.4207A>C (p.Met1403Leu)
c.2758A>C (p.Met920Leu)
2g.165388766A>GCA349037873SCN2Ac.4960A>G (p.Met1654Val)
c.*3279A>G (n.*3279A>G)
c.*2947A>G (n.*2947A>G)
c.*5483A>G (n.*5483A>G)
c.*2902A>G (n.*2902A>G)
c.4564A>G (p.Met1522Val)
n.8391A>G
c.4930A>G (p.Met1644Val)
c.4207A>G (p.Met1403Val)
c.2758A>G (p.Met920Val)
 ClinVar
2g.165388766A>TCA349037874SCN2Ac.4960A>T (p.Met1654Leu)
c.*3279A>T (n.*3279A>T)
c.*2947A>T (n.*2947A>T)
c.*5483A>T (n.*5483A>T)
c.*2902A>T (n.*2902A>T)
c.4564A>T (p.Met1522Leu)
n.8391A>T
c.4930A>T (p.Met1644Leu)
c.4207A>T (p.Met1403Leu)
c.2758A>T (p.Met920Leu)
2g.165388767T>ACA349037875SCN2Ac.4961T>A (p.Met1654Lys)
c.*3280T>A (n.*3280T>A)
c.*2948T>A (n.*2948T>A)
c.*5484T>A (n.*5484T>A)
c.*2903T>A (n.*2903T>A)
c.4565T>A (p.Met1522Lys)
n.8392T>A
c.4931T>A (p.Met1644Lys)
c.4208T>A (p.Met1403Lys)
c.2759T>A (p.Met920Lys)
2g.165388767T>CCA349037876SCN2Ac.4961T>C (p.Met1654Thr)
c.*3280T>C (n.*3280T>C)
c.*2948T>C (n.*2948T>C)
c.*5484T>C (n.*5484T>C)
c.*2903T>C (n.*2903T>C)
c.4565T>C (p.Met1522Thr)
n.8392T>C
c.4931T>C (p.Met1644Thr)
c.4208T>C (p.Met1403Thr)
c.2759T>C (p.Met920Thr)
2g.165388767T>GCA349037877SCN2Ac.4961T>G (p.Met1654Arg)
c.*3280T>G (n.*3280T>G)
c.*2948T>G (n.*2948T>G)
c.*5484T>G (n.*5484T>G)
c.*2903T>G (n.*2903T>G)
c.4565T>G (p.Met1522Arg)
n.8392T>G
c.4931T>G (p.Met1644Arg)
c.4208T>G (p.Met1403Arg)
c.2759T>G (p.Met920Arg)
2g.165388768G>ACA349037878SCN2Ac.4962G>A (p.Met1654Ile)
c.*3281G>A (n.*3281G>A)
c.*2949G>A (n.*2949G>A)
c.*5485G>A (n.*5485G>A)
c.*2904G>A (n.*2904G>A)
c.4566G>A (p.Met1522Ile)
n.8393G>A
c.4932G>A (p.Met1644Ile)
c.4209G>A (p.Met1403Ile)
c.2760G>A (p.Met920Ile)
2g.165388768G>CCA349037879SCN2Ac.4962G>C (p.Met1654Ile)
c.*3281G>C (n.*3281G>C)
c.*2949G>C (n.*2949G>C)
c.*5485G>C (n.*5485G>C)
c.*2904G>C (n.*2904G>C)
c.4566G>C (p.Met1522Ile)
n.8393G>C
c.4932G>C (p.Met1644Ile)
c.4209G>C (p.Met1403Ile)
c.2760G>C (p.Met920Ile)
2g.165388768G=CA1304563950SCN2Ac.4962G= (p.Met1654=)
c.*3281G= (n.*3281G=)
c.*2949G= (n.*2949G=)
c.*5485G= (n.*5485G=)
c.*2904G= (n.*2904G=)
c.4566G= (p.Met1522=)
n.8393G=
c.4932G= (p.Met1644=)
c.4209G= (p.Met1403=)
c.2760G= (p.Met920=)
2g.165388768G>TCA349037880SCN2Ac.4962G>T (p.Met1654Ile)
c.*3281G>T (n.*3281G>T)
c.*2949G>T (n.*2949G>T)
c.*5485G>T (n.*5485G>T)
c.*2904G>T (n.*2904G>T)
c.4566G>T (p.Met1522Ile)
n.8393G>T
c.4932G>T (p.Met1644Ile)
c.4209G>T (p.Met1403Ile)
c.2760G>T (p.Met920Ile)
 ClinVar dbSNP
2g.165388769A>CCA349037881SCN2Ac.4963A>C (p.Met1655Leu)
c.*3282A>C (n.*3282A>C)
c.*2950A>C (n.*2950A>C)
c.*5486A>C (n.*5486A>C)
c.*2905A>C (n.*2905A>C)
c.4567A>C (p.Met1523Leu)
n.8394A>C
c.4933A>C (p.Met1645Leu)
c.4210A>C (p.Met1404Leu)
c.2761A>C (p.Met921Leu)
2g.165388769A>GCA349037882SCN2Ac.4963A>G (p.Met1655Val)
c.*3282A>G (n.*3282A>G)
c.*2950A>G (n.*2950A>G)
c.*5486A>G (n.*5486A>G)
c.*2905A>G (n.*2905A>G)
c.4567A>G (p.Met1523Val)
n.8394A>G
c.4933A>G (p.Met1645Val)
c.4210A>G (p.Met1404Val)
c.2761A>G (p.Met921Val)
2g.165388769A>TCA349037883SCN2Ac.4963A>T (p.Met1655Leu)
c.*3282A>T (n.*3282A>T)
c.*2950A>T (n.*2950A>T)
c.*5486A>T (n.*5486A>T)
c.*2905A>T (n.*2905A>T)
c.4567A>T (p.Met1523Leu)
n.8394A>T
c.4933A>T (p.Met1645Leu)
c.4210A>T (p.Met1404Leu)
c.2761A>T (p.Met921Leu)
2g.165388770T>ACA349037885SCN2Ac.4964T>A (p.Met1655Lys)
c.*3283T>A (n.*3283T>A)
c.*2951T>A (n.*2951T>A)
c.*5487T>A (n.*5487T>A)
c.*2906T>A (n.*2906T>A)
c.4568T>A (p.Met1523Lys)
n.8395T>A
c.4934T>A (p.Met1645Lys)
c.4211T>A (p.Met1404Lys)
c.2762T>A (p.Met921Lys)
2g.165388770T>CCA16617271SCN2Ac.4964T>C (p.Met1655Thr)
c.*3283T>C (n.*3283T>C)
c.*2951T>C (n.*2951T>C)
c.*5487T>C (n.*5487T>C)
c.*2906T>C (n.*2906T>C)
c.4568T>C (p.Met1523Thr)
n.8395T>C
c.4934T>C (p.Met1645Thr)
c.4211T>C (p.Met1404Thr)
c.2762T>C (p.Met921Thr)
 ClinVar dbSNP
2g.165388770T>GCA349037884SCN2Ac.4964T>G (p.Met1655Arg)
c.*3283T>G (n.*3283T>G)
c.*2951T>G (n.*2951T>G)
c.*5487T>G (n.*5487T>G)
c.*2906T>G (n.*2906T>G)
c.4568T>G (p.Met1523Arg)
n.8395T>G
c.4934T>G (p.Met1645Arg)
c.4211T>G (p.Met1404Arg)
c.2762T>G (p.Met921Arg)
2g.165388770T=CA1304563960SCN2Ac.4964T= (p.Met1655=)
c.*3283T= (n.*3283T=)
c.*2951T= (n.*2951T=)
c.*5487T= (n.*5487T=)
c.*2906T= (n.*2906T=)
c.4568T= (p.Met1523=)
n.8395T=
c.4934T= (p.Met1645=)
c.4211T= (p.Met1404=)
c.2762T= (p.Met921=)
2g.165388771G>ACA349037886SCN2Ac.4965G>A (p.Met1655Ile)
c.*3284G>A (n.*3284G>A)
c.*2952G>A (n.*2952G>A)
c.*5488G>A (n.*5488G>A)
c.*2907G>A (n.*2907G>A)
c.4569G>A (p.Met1523Ile)
n.8396G>A
c.4935G>A (p.Met1645Ile)
c.4212G>A (p.Met1404Ile)
c.2763G>A (p.Met921Ile)
2g.165388771G>CCA349037887SCN2Ac.4965G>C (p.Met1655Ile)
c.*3284G>C (n.*3284G>C)
c.*2952G>C (n.*2952G>C)
c.*5488G>C (n.*5488G>C)
c.*2907G>C (n.*2907G>C)
c.4569G>C (p.Met1523Ile)
n.8396G>C
c.4935G>C (p.Met1645Ile)
c.4212G>C (p.Met1404Ile)
c.2763G>C (p.Met921Ile)
2g.165388771G>TCA349037888SCN2Ac.4965G>T (p.Met1655Ile)
c.*3284G>T (n.*3284G>T)
c.*2952G>T (n.*2952G>T)
c.*5488G>T (n.*5488G>T)
c.*2907G>T (n.*2907G>T)
c.4569G>T (p.Met1523Ile)
n.8396G>T
c.4935G>T (p.Met1645Ile)
c.4212G>T (p.Met1404Ile)
c.2763G>T (p.Met921Ile)
2g.165388772T>ACA349037889SCN2Ac.4966T>A (p.Ser1656Thr)
c.*3285T>A (n.*3285T>A)
c.*2953T>A (n.*2953T>A)
c.*5489T>A (n.*5489T>A)
c.*2908T>A (n.*2908T>A)
c.4570T>A (p.Ser1524Thr)
n.8397T>A
c.4936T>A (p.Ser1646Thr)
c.4213T>A (p.Ser1405Thr)
c.2764T>A (p.Ser922Thr)
2g.165388772T>CCA349037890SCN2Ac.4966T>C (p.Ser1656Pro)
c.*3285T>C (n.*3285T>C)
c.*2953T>C (n.*2953T>C)
c.*5489T>C (n.*5489T>C)
c.*2908T>C (n.*2908T>C)
c.4570T>C (p.Ser1524Pro)
n.8397T>C
c.4936T>C (p.Ser1646Pro)
c.4213T>C (p.Ser1405Pro)
c.2764T>C (p.Ser922Pro)
 ClinVar
2g.165388772T>GCA349037891SCN2Ac.4966T>G (p.Ser1656Ala)
c.*3285T>G (n.*3285T>G)
c.*2953T>G (n.*2953T>G)
c.*5489T>G (n.*5489T>G)
c.*2908T>G (n.*2908T>G)
c.4570T>G (p.Ser1524Ala)
n.8397T>G
c.4936T>G (p.Ser1646Ala)
c.4213T>G (p.Ser1405Ala)
c.2764T>G (p.Ser922Ala)
2g.165388773C>ACA349037894SCN2Ac.4967C>A (p.Ser1656Tyr)
c.*3286C>A (n.*3286C>A)
c.*2954C>A (n.*2954C>A)
c.*5490C>A (n.*5490C>A)
c.*2909C>A (n.*2909C>A)
c.4571C>A (p.Ser1524Tyr)
n.8398C>A
c.4937C>A (p.Ser1646Tyr)
c.4214C>A (p.Ser1405Tyr)
c.2765C>A (p.Ser922Tyr)
2g.165388773C=CA1304563968SCN2Ac.4967C= (p.Ser1656=)
c.*3286C= (n.*3286C=)
c.*2954C= (n.*2954C=)
c.*5490C= (n.*5490C=)
c.*2909C= (n.*2909C=)
c.4571C= (p.Ser1524=)
n.8398C=
c.4937C= (p.Ser1646=)
c.4214C= (p.Ser1405=)
c.2765C= (p.Ser922=)
2g.165388773C>GCA349037893SCN2Ac.4967C>G (p.Ser1656Cys)
c.*3286C>G (n.*3286C>G)
c.*2954C>G (n.*2954C>G)
c.*5490C>G (n.*5490C>G)
c.*2909C>G (n.*2909C>G)
c.4571C>G (p.Ser1524Cys)
n.8398C>G
c.4937C>G (p.Ser1646Cys)
c.4214C>G (p.Ser1405Cys)
c.2765C>G (p.Ser922Cys)
2g.165388773C>TCA349037892SCN2Ac.4967C>T (p.Ser1656Phe)
c.*3286C>T (n.*3286C>T)
c.*2954C>T (n.*2954C>T)
c.*5490C>T (n.*5490C>T)
c.*2909C>T (n.*2909C>T)
c.4571C>T (p.Ser1524Phe)
n.8398C>T
c.4937C>T (p.Ser1646Phe)
c.4214C>T (p.Ser1405Phe)
c.2765C>T (p.Ser922Phe)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC

Number of alleles fetched