UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.165388570A= | CA1304564662 | SCN2A | c.4823-59A= (n.4823-59A=) c.*3142-59A= (n.*3142-59A=) c.*2810-59A= (n.*2810-59A=) c.*5346-59A= (n.*5346-59A=) c.*2765-59A= (n.*2765-59A=) c.4427-59A= (n.4427-59A=) n.8254-59A= c.4793-59A= (n.4793-59A=) c.4070-59A= (n.4070-59A=) c.2621-59A= (n.2621-59A=) | |
| 2 | g.165388570A>G | CA760138891 | SCN2A | c.4823-59A>G (n.4823-59A>G) c.*3142-59A>G (n.*3142-59A>G) c.*2810-59A>G (n.*2810-59A>G) c.*5346-59A>G (n.*5346-59A>G) c.*2765-59A>G (n.*2765-59A>G) c.4427-59A>G (n.4427-59A>G) n.8254-59A>G c.4793-59A>G (n.4793-59A>G) c.4070-59A>G (n.4070-59A>G) c.2621-59A>G (n.2621-59A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165388571C>T | CA2661741570 | SCN2A | c.4823-58C>T (n.4823-58C>T) c.*3142-58C>T (n.*3142-58C>T) c.*2810-58C>T (n.*2810-58C>T) c.*5346-58C>T (n.*5346-58C>T) c.*2765-58C>T (n.*2765-58C>T) c.4427-58C>T (n.4427-58C>T) n.8254-58C>T c.4793-58C>T (n.4793-58C>T) c.4070-58C>T (n.4070-58C>T) c.2621-58C>T (n.2621-58C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165388574T>C | CA1038788404 | SCN2A | c.4823-55T>C (n.4823-55T>C) c.*3142-55T>C (n.*3142-55T>C) c.*2810-55T>C (n.*2810-55T>C) c.*5346-55T>C (n.*5346-55T>C) c.*2765-55T>C (n.*2765-55T>C) c.4427-55T>C (n.4427-55T>C) n.8254-55T>C c.4793-55T>C (n.4793-55T>C) c.4070-55T>C (n.4070-55T>C) c.2621-55T>C (n.2621-55T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165388574T>G | CA537123141 | SCN2A | c.4823-55T>G (n.4823-55T>G) c.*3142-55T>G (n.*3142-55T>G) c.*2810-55T>G (n.*2810-55T>G) c.*5346-55T>G (n.*5346-55T>G) c.*2765-55T>G (n.*2765-55T>G) c.4427-55T>G (n.4427-55T>G) n.8254-55T>G c.4793-55T>G (n.4793-55T>G) c.4070-55T>G (n.4070-55T>G) c.2621-55T>G (n.2621-55T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165388574T= | CA1304564663 | SCN2A | c.4823-55T= (n.4823-55T=) c.*3142-55T= (n.*3142-55T=) c.*2810-55T= (n.*2810-55T=) c.*5346-55T= (n.*5346-55T=) c.*2765-55T= (n.*2765-55T=) c.4427-55T= (n.4427-55T=) n.8254-55T= c.4793-55T= (n.4793-55T=) c.4070-55T= (n.4070-55T=) c.2621-55T= (n.2621-55T=) | |
| 2 | g.165388576A>G | CA2753008736 | SCN2A | c.4823-53A>G (n.4823-53A>G) c.*3142-53A>G (n.*3142-53A>G) c.*2810-53A>G (n.*2810-53A>G) c.*5346-53A>G (n.*5346-53A>G) c.*2765-53A>G (n.*2765-53A>G) c.4427-53A>G (n.4427-53A>G) n.8254-53A>G c.4793-53A>G (n.4793-53A>G) c.4070-53A>G (n.4070-53A>G) c.2621-53A>G (n.2621-53A>G) | |
| 2 | g.165388577T>C | CA760138898 | SCN2A | c.4823-52T>C (n.4823-52T>C) c.*3142-52T>C (n.*3142-52T>C) c.*2810-52T>C (n.*2810-52T>C) c.*5346-52T>C (n.*5346-52T>C) c.*2765-52T>C (n.*2765-52T>C) c.4427-52T>C (n.4427-52T>C) n.8254-52T>C c.4793-52T>C (n.4793-52T>C) c.4070-52T>C (n.4070-52T>C) c.2621-52T>C (n.2621-52T>C) | dbSNP |
| 2 | g.165388577T= | CA1304564666 | SCN2A | c.4823-52T= (n.4823-52T=) c.*3142-52T= (n.*3142-52T=) c.*2810-52T= (n.*2810-52T=) c.*5346-52T= (n.*5346-52T=) c.*2765-52T= (n.*2765-52T=) c.4427-52T= (n.4427-52T=) n.8254-52T= c.4793-52T= (n.4793-52T=) c.4070-52T= (n.4070-52T=) c.2621-52T= (n.2621-52T=) | |
| 2 | g.165388580G>A | CA537123144 | SCN2A | c.4823-49G>A (n.4823-49G>A) c.*3142-49G>A (n.*3142-49G>A) c.*2810-49G>A (n.*2810-49G>A) c.*5346-49G>A (n.*5346-49G>A) c.*2765-49G>A (n.*2765-49G>A) c.4427-49G>A (n.4427-49G>A) n.8254-49G>A c.4793-49G>A (n.4793-49G>A) c.4070-49G>A (n.4070-49G>A) c.2621-49G>A (n.2621-49G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165388580G= | CA1304564667 | SCN2A | c.4823-49G= (n.4823-49G=) c.*3142-49G= (n.*3142-49G=) c.*2810-49G= (n.*2810-49G=) c.*5346-49G= (n.*5346-49G=) c.*2765-49G= (n.*2765-49G=) c.4427-49G= (n.4427-49G=) n.8254-49G= c.4793-49G= (n.4793-49G=) c.4070-49G= (n.4070-49G=) c.2621-49G= (n.2621-49G=) | |
| 2 | g.165388583A= | CA1304564668 | SCN2A | c.4823-46A= (n.4823-46A=) c.*3142-46A= (n.*3142-46A=) c.*2810-46A= (n.*2810-46A=) c.*5346-46A= (n.*5346-46A=) c.*2765-46A= (n.*2765-46A=) c.4427-46A= (n.4427-46A=) n.8254-46A= c.4793-46A= (n.4793-46A=) c.4070-46A= (n.4070-46A=) c.2621-46A= (n.2621-46A=) | |
| 2 | g.165388583A>C | CA2753008738 | SCN2A | c.4823-46A>C (n.4823-46A>C) c.*3142-46A>C (n.*3142-46A>C) c.*2810-46A>C (n.*2810-46A>C) c.*5346-46A>C (n.*5346-46A>C) c.*2765-46A>C (n.*2765-46A>C) c.4427-46A>C (n.4427-46A>C) n.8254-46A>C c.4793-46A>C (n.4793-46A>C) c.4070-46A>C (n.4070-46A>C) c.2621-46A>C (n.2621-46A>C) | |
| 2 | g.165388583A>G | CA760138899 | SCN2A | c.4823-46A>G (n.4823-46A>G) c.*3142-46A>G (n.*3142-46A>G) c.*2810-46A>G (n.*2810-46A>G) c.*5346-46A>G (n.*5346-46A>G) c.*2765-46A>G (n.*2765-46A>G) c.4427-46A>G (n.4427-46A>G) n.8254-46A>G c.4793-46A>G (n.4793-46A>G) c.4070-46A>G (n.4070-46A>G) c.2621-46A>G (n.2621-46A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165388584C= | CA1304564669 | SCN2A | c.4823-45C= (n.4823-45C=) c.*3142-45C= (n.*3142-45C=) c.*2810-45C= (n.*2810-45C=) c.*5346-45C= (n.*5346-45C=) c.*2765-45C= (n.*2765-45C=) c.4427-45C= (n.4427-45C=) n.8254-45C= c.4793-45C= (n.4793-45C=) c.4070-45C= (n.4070-45C=) c.2621-45C= (n.2621-45C=) | |
| 2 | g.165388584C>T | CA1940333 | SCN2A | c.4823-45C>T (n.4823-45C>T) c.*3142-45C>T (n.*3142-45C>T) c.*2810-45C>T (n.*2810-45C>T) c.*5346-45C>T (n.*5346-45C>T) c.*2765-45C>T (n.*2765-45C>T) c.4427-45C>T (n.4427-45C>T) n.8254-45C>T c.4793-45C>T (n.4793-45C>T) c.4070-45C>T (n.4070-45C>T) c.2621-45C>T (n.2621-45C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165388585del | CA2661741573 | SCN2A | c.4823-44del (n.4823-44del) c.*3142-44del (n.*3142-44del) c.*2810-44del (n.*2810-44del) c.*5346-44del (n.*5346-44del) c.*2765-44del (n.*2765-44del) c.4427-44del (n.4427-44del) n.8254-44del c.4793-44del (n.4793-44del) c.4070-44del (n.4070-44del) c.2621-44del (n.2621-44del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165388585T>G | CA1940334 | SCN2A | c.4823-44T>G (n.4823-44T>G) c.*3142-44T>G (n.*3142-44T>G) c.*2810-44T>G (n.*2810-44T>G) c.*5346-44T>G (n.*5346-44T>G) c.*2765-44T>G (n.*2765-44T>G) c.4427-44T>G (n.4427-44T>G) n.8254-44T>G c.4793-44T>G (n.4793-44T>G) c.4070-44T>G (n.4070-44T>G) c.2621-44T>G (n.2621-44T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165388585T= | CA1304564671 | SCN2A | c.4823-44T= (n.4823-44T=) c.*3142-44T= (n.*3142-44T=) c.*2810-44T= (n.*2810-44T=) c.*5346-44T= (n.*5346-44T=) c.*2765-44T= (n.*2765-44T=) c.4427-44T= (n.4427-44T=) n.8254-44T= c.4793-44T= (n.4793-44T=) c.4070-44T= (n.4070-44T=) c.2621-44T= (n.2621-44T=) | |
| 2 | g.165388586A= | CA1304564672 | SCN2A | c.4823-43A= (n.4823-43A=) c.*3142-43A= (n.*3142-43A=) c.*2810-43A= (n.*2810-43A=) c.*5346-43A= (n.*5346-43A=) c.*2765-43A= (n.*2765-43A=) c.4427-43A= (n.4427-43A=) n.8254-43A= c.4793-43A= (n.4793-43A=) c.4070-43A= (n.4070-43A=) c.2621-43A= (n.2621-43A=) | |
| 2 | g.165388586A>G | CA1304564673 | SCN2A | c.4823-43A>G (n.4823-43A>G) c.*3142-43A>G (n.*3142-43A>G) c.*2810-43A>G (n.*2810-43A>G) c.*5346-43A>G (n.*5346-43A>G) c.*2765-43A>G (n.*2765-43A>G) c.4427-43A>G (n.4427-43A>G) n.8254-43A>G c.4793-43A>G (n.4793-43A>G) c.4070-43A>G (n.4070-43A>G) c.2621-43A>G (n.2621-43A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165388587T>C | CA760138903 | SCN2A | c.4823-42T>C (n.4823-42T>C) c.*3142-42T>C (n.*3142-42T>C) c.*2810-42T>C (n.*2810-42T>C) c.*5346-42T>C (n.*5346-42T>C) c.*2765-42T>C (n.*2765-42T>C) c.4427-42T>C (n.4427-42T>C) n.8254-42T>C c.4793-42T>C (n.4793-42T>C) c.4070-42T>C (n.4070-42T>C) c.2621-42T>C (n.2621-42T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165388587T= | CA1304564674 | SCN2A | c.4823-42T= (n.4823-42T=) c.*3142-42T= (n.*3142-42T=) c.*2810-42T= (n.*2810-42T=) c.*5346-42T= (n.*5346-42T=) c.*2765-42T= (n.*2765-42T=) c.4427-42T= (n.4427-42T=) n.8254-42T= c.4793-42T= (n.4793-42T=) c.4070-42T= (n.4070-42T=) c.2621-42T= (n.2621-42T=) | |
| 2 | g.165388590A>G | CA2661741574 | SCN2A | c.4823-39A>G (n.4823-39A>G) c.*3142-39A>G (n.*3142-39A>G) c.*2810-39A>G (n.*2810-39A>G) c.*5346-39A>G (n.*5346-39A>G) c.*2765-39A>G (n.*2765-39A>G) c.4427-39A>G (n.4427-39A>G) n.8254-39A>G c.4793-39A>G (n.4793-39A>G) c.4070-39A>G (n.4070-39A>G) c.2621-39A>G (n.2621-39A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165388591G>A | CA1304564676 | SCN2A | c.4823-38G>A (n.4823-38G>A) c.*3142-38G>A (n.*3142-38G>A) c.*2810-38G>A (n.*2810-38G>A) c.*5346-38G>A (n.*5346-38G>A) c.*2765-38G>A (n.*2765-38G>A) c.4427-38G>A (n.4427-38G>A) n.8254-38G>A c.4793-38G>A (n.4793-38G>A) c.4070-38G>A (n.4070-38G>A) c.2621-38G>A (n.2621-38G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165388591G= | CA1304564675 | SCN2A | c.4823-38G= (n.4823-38G=) c.*3142-38G= (n.*3142-38G=) c.*2810-38G= (n.*2810-38G=) c.*5346-38G= (n.*5346-38G=) c.*2765-38G= (n.*2765-38G=) c.4427-38G= (n.4427-38G=) n.8254-38G= c.4793-38G= (n.4793-38G=) c.4070-38G= (n.4070-38G=) c.2621-38G= (n.2621-38G=) | |
| 2 | g.165388592T>G | CA2661741575 | SCN2A | c.4823-37T>G (n.4823-37T>G) c.*3142-37T>G (n.*3142-37T>G) c.*2810-37T>G (n.*2810-37T>G) c.*5346-37T>G (n.*5346-37T>G) c.*2765-37T>G (n.*2765-37T>G) c.4427-37T>G (n.4427-37T>G) n.8254-37T>G c.4793-37T>G (n.4793-37T>G) c.4070-37T>G (n.4070-37T>G) c.2621-37T>G (n.2621-37T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165388593A= | CA1304564677 | SCN2A | c.4823-36A= (n.4823-36A=) c.*3142-36A= (n.*3142-36A=) c.*2810-36A= (n.*2810-36A=) c.*5346-36A= (n.*5346-36A=) c.*2765-36A= (n.*2765-36A=) c.4427-36A= (n.4427-36A=) n.8254-36A= c.4793-36A= (n.4793-36A=) c.4070-36A= (n.4070-36A=) c.2621-36A= (n.2621-36A=) | |
| 2 | g.165388593A>G | CA59752130 | SCN2A | c.4823-36A>G (n.4823-36A>G) c.*3142-36A>G (n.*3142-36A>G) c.*2810-36A>G (n.*2810-36A>G) c.*5346-36A>G (n.*5346-36A>G) c.*2765-36A>G (n.*2765-36A>G) c.4427-36A>G (n.4427-36A>G) n.8254-36A>G c.4793-36A>G (n.4793-36A>G) c.4070-36A>G (n.4070-36A>G) c.2621-36A>G (n.2621-36A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165388594T>G | CA1304564678 | SCN2A | c.4823-35T>G (n.4823-35T>G) c.*3142-35T>G (n.*3142-35T>G) c.*2810-35T>G (n.*2810-35T>G) c.*5346-35T>G (n.*5346-35T>G) c.*2765-35T>G (n.*2765-35T>G) c.4427-35T>G (n.4427-35T>G) n.8254-35T>G c.4793-35T>G (n.4793-35T>G) c.4070-35T>G (n.4070-35T>G) c.2621-35T>G (n.2621-35T>G) | dbSNP |
| 2 | g.165388594T= | CA1304564679 | SCN2A | c.4823-35T= (n.4823-35T=) c.*3142-35T= (n.*3142-35T=) c.*2810-35T= (n.*2810-35T=) c.*5346-35T= (n.*5346-35T=) c.*2765-35T= (n.*2765-35T=) c.4427-35T= (n.4427-35T=) n.8254-35T= c.4793-35T= (n.4793-35T=) c.4070-35T= (n.4070-35T=) c.2621-35T= (n.2621-35T=) | |
| 2 | g.165388595A= | CA1304564680 | SCN2A | c.4823-34A= (n.4823-34A=) c.*3142-34A= (n.*3142-34A=) c.*2810-34A= (n.*2810-34A=) c.*5346-34A= (n.*5346-34A=) c.*2765-34A= (n.*2765-34A=) c.4427-34A= (n.4427-34A=) n.8254-34A= c.4793-34A= (n.4793-34A=) c.4070-34A= (n.4070-34A=) c.2621-34A= (n.2621-34A=) | |
| 2 | g.165388595A>G | CA1940335 | SCN2A | c.4823-34A>G (n.4823-34A>G) c.*3142-34A>G (n.*3142-34A>G) c.*2810-34A>G (n.*2810-34A>G) c.*5346-34A>G (n.*5346-34A>G) c.*2765-34A>G (n.*2765-34A>G) c.4427-34A>G (n.4427-34A>G) n.8254-34A>G c.4793-34A>G (n.4793-34A>G) c.4070-34A>G (n.4070-34A>G) c.2621-34A>G (n.2621-34A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165388596A>T | CA2661741579 | SCN2A | c.4823-33A>T (n.4823-33A>T) c.*3142-33A>T (n.*3142-33A>T) c.*2810-33A>T (n.*2810-33A>T) c.*5346-33A>T (n.*5346-33A>T) c.*2765-33A>T (n.*2765-33A>T) c.4427-33A>T (n.4427-33A>T) n.8254-33A>T c.4793-33A>T (n.4793-33A>T) c.4070-33A>T (n.4070-33A>T) c.2621-33A>T (n.2621-33A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165388597C>A | CA1940337 | SCN2A | c.4823-32C>A (n.4823-32C>A) c.*3142-32C>A (n.*3142-32C>A) c.*2810-32C>A (n.*2810-32C>A) c.*5346-32C>A (n.*5346-32C>A) c.*2765-32C>A (n.*2765-32C>A) c.4427-32C>A (n.4427-32C>A) n.8254-32C>A c.4793-32C>A (n.4793-32C>A) c.4070-32C>A (n.4070-32C>A) c.2621-32C>A (n.2621-32C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165388597C= | CA1304564682 | SCN2A | c.4823-32C= (n.4823-32C=) c.*3142-32C= (n.*3142-32C=) c.*2810-32C= (n.*2810-32C=) c.*5346-32C= (n.*5346-32C=) c.*2765-32C= (n.*2765-32C=) c.4427-32C= (n.4427-32C=) n.8254-32C= c.4793-32C= (n.4793-32C=) c.4070-32C= (n.4070-32C=) c.2621-32C= (n.2621-32C=) | |
| 2 | g.165388597C>G | CA2577142999 | SCN2A | c.4823-32C>G (n.4823-32C>G) c.*3142-32C>G (n.*3142-32C>G) c.*2810-32C>G (n.*2810-32C>G) c.*5346-32C>G (n.*5346-32C>G) c.*2765-32C>G (n.*2765-32C>G) c.4427-32C>G (n.4427-32C>G) n.8254-32C>G c.4793-32C>G (n.4793-32C>G) c.4070-32C>G (n.4070-32C>G) c.2621-32C>G (n.2621-32C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165388597C>T | CA1940336 | SCN2A | c.4823-32C>T (n.4823-32C>T) c.*3142-32C>T (n.*3142-32C>T) c.*2810-32C>T (n.*2810-32C>T) c.*5346-32C>T (n.*5346-32C>T) c.*2765-32C>T (n.*2765-32C>T) c.4427-32C>T (n.4427-32C>T) n.8254-32C>T c.4793-32C>T (n.4793-32C>T) c.4070-32C>T (n.4070-32C>T) c.2621-32C>T (n.2621-32C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165388599A= | CA1304564684 | SCN2A | c.4823-30A= (n.4823-30A=) c.*3142-30A= (n.*3142-30A=) c.*2810-30A= (n.*2810-30A=) c.*5346-30A= (n.*5346-30A=) c.*2765-30A= (n.*2765-30A=) c.4427-30A= (n.4427-30A=) n.8254-30A= c.4793-30A= (n.4793-30A=) c.4070-30A= (n.4070-30A=) c.2621-30A= (n.2621-30A=) | |
| 2 | g.165388599A>C | CA537123154 | SCN2A | c.4823-30A>C (n.4823-30A>C) c.*3142-30A>C (n.*3142-30A>C) c.*2810-30A>C (n.*2810-30A>C) c.*5346-30A>C (n.*5346-30A>C) c.*2765-30A>C (n.*2765-30A>C) c.4427-30A>C (n.4427-30A>C) n.8254-30A>C c.4793-30A>C (n.4793-30A>C) c.4070-30A>C (n.4070-30A>C) c.2621-30A>C (n.2621-30A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165388599A>G | CA1940338 | SCN2A | c.4823-30A>G (n.4823-30A>G) c.*3142-30A>G (n.*3142-30A>G) c.*2810-30A>G (n.*2810-30A>G) c.*5346-30A>G (n.*5346-30A>G) c.*2765-30A>G (n.*2765-30A>G) c.4427-30A>G (n.4427-30A>G) n.8254-30A>G c.4793-30A>G (n.4793-30A>G) c.4070-30A>G (n.4070-30A>G) c.2621-30A>G (n.2621-30A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165388600T>C | CA1940339 | SCN2A | c.4823-29T>C (n.4823-29T>C) c.*3142-29T>C (n.*3142-29T>C) c.*2810-29T>C (n.*2810-29T>C) c.*5346-29T>C (n.*5346-29T>C) c.*2765-29T>C (n.*2765-29T>C) c.4427-29T>C (n.4427-29T>C) n.8254-29T>C c.4793-29T>C (n.4793-29T>C) c.4070-29T>C (n.4070-29T>C) c.2621-29T>C (n.2621-29T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165388600T= | CA1304564685 | SCN2A | c.4823-29T= (n.4823-29T=) c.*3142-29T= (n.*3142-29T=) c.*2810-29T= (n.*2810-29T=) c.*5346-29T= (n.*5346-29T=) c.*2765-29T= (n.*2765-29T=) c.4427-29T= (n.4427-29T=) n.8254-29T= c.4793-29T= (n.4793-29T=) c.4070-29T= (n.4070-29T=) c.2621-29T= (n.2621-29T=) | |
| 2 | g.165388602T>A | CA2577143000 | SCN2A | c.4823-27T>A (n.4823-27T>A) c.*3142-27T>A (n.*3142-27T>A) c.*2810-27T>A (n.*2810-27T>A) c.*5346-27T>A (n.*5346-27T>A) c.*2765-27T>A (n.*2765-27T>A) c.4427-27T>A (n.4427-27T>A) n.8254-27T>A c.4793-27T>A (n.4793-27T>A) c.4070-27T>A (n.4070-27T>A) c.2621-27T>A (n.2621-27T>A) | |
| 2 | g.165388606del | CA2661741586 | SCN2A | c.4823-23del (n.4823-23del) c.*3142-23del (n.*3142-23del) c.*2810-23del (n.*2810-23del) c.*5346-23del (n.*5346-23del) c.*2765-23del (n.*2765-23del) c.4427-23del (n.4427-23del) n.8254-23del c.4793-23del (n.4793-23del) c.4070-23del (n.4070-23del) c.2621-23del (n.2621-23del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165388605T>G | CA1940340 | SCN2A | c.4823-24T>G (n.4823-24T>G) c.*3142-24T>G (n.*3142-24T>G) c.*2810-24T>G (n.*2810-24T>G) c.*5346-24T>G (n.*5346-24T>G) c.*2765-24T>G (n.*2765-24T>G) c.4427-24T>G (n.4427-24T>G) n.8254-24T>G c.4793-24T>G (n.4793-24T>G) c.4070-24T>G (n.4070-24T>G) c.2621-24T>G (n.2621-24T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165388605T= | CA1304564687 | SCN2A | c.4823-24T= (n.4823-24T=) c.*3142-24T= (n.*3142-24T=) c.*2810-24T= (n.*2810-24T=) c.*5346-24T= (n.*5346-24T=) c.*2765-24T= (n.*2765-24T=) c.4427-24T= (n.4427-24T=) n.8254-24T= c.4793-24T= (n.4793-24T=) c.4070-24T= (n.4070-24T=) c.2621-24T= (n.2621-24T=) | |
| 2 | g.165388606_165388607delinsTG | CA1304564688 | SCN2A | c.4823-23_4823-22delinsTG (n.4823-23_4823-22delinsTG) c.*3142-23_*3142-22delinsTG (n.*3142-23_*3142-22delinsTG) c.*2810-23_*2810-22delinsTG (n.*2810-23_*2810-22delinsTG) c.*5346-23_*5346-22delinsTG (n.*5346-23_*5346-22delinsTG) c.*2765-23_*2765-22delinsTG (n.*2765-23_*2765-22delinsTG) c.4427-23_4427-22delinsTG (n.4427-23_4427-22delinsTG) n.8254-23_8254-22delinsTG c.4793-23_4793-22delinsTG (n.4793-23_4793-22delinsTG) c.4070-23_4070-22delinsTG (n.4070-23_4070-22delinsTG) c.2621-23_2621-22delinsTG (n.2621-23_2621-22delinsTG) | |
| 2 | g.165388607del | CA1304564689 | SCN2A | c.4823-22del (n.4823-22del) c.*3142-22del (n.*3142-22del) c.*2810-22del (n.*2810-22del) c.*5346-22del (n.*5346-22del) c.*2765-22del (n.*2765-22del) c.4427-22del (n.4427-22del) n.8254-22del c.4793-22del (n.4793-22del) c.4070-22del (n.4070-22del) c.2621-22del (n.2621-22del) | dbSNP |
| 2 | g.165388608T>C | CA2661741590 | SCN2A | c.4823-21T>C (n.4823-21T>C) c.*3142-21T>C (n.*3142-21T>C) c.*2810-21T>C (n.*2810-21T>C) c.*5346-21T>C (n.*5346-21T>C) c.*2765-21T>C (n.*2765-21T>C) c.4427-21T>C (n.4427-21T>C) n.8254-21T>C c.4793-21T>C (n.4793-21T>C) c.4070-21T>C (n.4070-21T>C) c.2621-21T>C (n.2621-21T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165388610A>G | CA2753008742 | SCN2A | c.4823-19A>G (n.4823-19A>G) c.*3142-19A>G (n.*3142-19A>G) c.*2810-19A>G (n.*2810-19A>G) c.*5346-19A>G (n.*5346-19A>G) c.*2765-19A>G (n.*2765-19A>G) c.4427-19A>G (n.4427-19A>G) n.8254-19A>G c.4793-19A>G (n.4793-19A>G) c.4070-19A>G (n.4070-19A>G) c.2621-19A>G (n.2621-19A>G) | |
| 2 | g.165388610_165388620delinsATTTGTTGATT | CA1304564690 | SCN2A | c.4823-19_4823-9delinsATTTGTTGATT (n.4823-19_4823-9delinsATTTGTTGATT) c.*3142-19_*3142-9delinsATTTGTTGATT (n.*3142-19_*3142-9delinsATTTGTTGATT) c.*2810-19_*2810-9delinsATTTGTTGATT (n.*2810-19_*2810-9delinsATTTGTTGATT) c.*5346-19_*5346-9delinsATTTGTTGATT (n.*5346-19_*5346-9delinsATTTGTTGATT) c.*2765-19_*2765-9delinsATTTGTTGATT (n.*2765-19_*2765-9delinsATTTGTTGATT) c.4427-19_4427-9delinsATTTGTTGATT (n.4427-19_4427-9delinsATTTGTTGATT) n.8254-19_8254-9delinsATTTGTTGATT c.4793-19_4793-9delinsATTTGTTGATT (n.4793-19_4793-9delinsATTTGTTGATT) c.4070-19_4070-9delinsATTTGTTGATT (n.4070-19_4070-9delinsATTTGTTGATT) c.2621-19_2621-9delinsATTTGTTGATT (n.2621-19_2621-9delinsATTTGTTGATT) | |
| 2 | g.165388613_165388622del | CA1304564691 | SCN2A | c.4823-16_4823-7del (n.4823-16_4823-7del) c.*3142-16_*3142-7del (n.*3142-16_*3142-7del) c.*2810-16_*2810-7del (n.*2810-16_*2810-7del) c.*5346-16_*5346-7del (n.*5346-16_*5346-7del) c.*2765-16_*2765-7del (n.*2765-16_*2765-7del) c.4427-16_4427-7del (n.4427-16_4427-7del) n.8254-16_8254-7del c.4793-16_4793-7del (n.4793-16_4793-7del) c.4070-16_4070-7del (n.4070-16_4070-7del) c.2621-16_2621-7del (n.2621-16_2621-7del) | dbSNP |
| 2 | g.165388613T>C | CA1940341 | SCN2A | c.4823-16T>C (n.4823-16T>C) c.*3142-16T>C (n.*3142-16T>C) c.*2810-16T>C (n.*2810-16T>C) c.*5346-16T>C (n.*5346-16T>C) c.*2765-16T>C (n.*2765-16T>C) c.4427-16T>C (n.4427-16T>C) n.8254-16T>C c.4793-16T>C (n.4793-16T>C) c.4070-16T>C (n.4070-16T>C) c.2621-16T>C (n.2621-16T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165388613T= | CA1304564692 | SCN2A | c.4823-16T= (n.4823-16T=) c.*3142-16T= (n.*3142-16T=) c.*2810-16T= (n.*2810-16T=) c.*5346-16T= (n.*5346-16T=) c.*2765-16T= (n.*2765-16T=) c.4427-16T= (n.4427-16T=) n.8254-16T= c.4793-16T= (n.4793-16T=) c.4070-16T= (n.4070-16T=) c.2621-16T= (n.2621-16T=) | |
| 2 | g.165388614G>A | CA1940342 | SCN2A | c.4823-15G>A (n.4823-15G>A) c.*3142-15G>A (n.*3142-15G>A) c.*2810-15G>A (n.*2810-15G>A) c.*5346-15G>A (n.*5346-15G>A) c.*2765-15G>A (n.*2765-15G>A) c.4427-15G>A (n.4427-15G>A) n.8254-15G>A c.4793-15G>A (n.4793-15G>A) c.4070-15G>A (n.4070-15G>A) c.2621-15G>A (n.2621-15G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165388614G= | CA1304564696 | SCN2A | c.4823-15G= (n.4823-15G=) c.*3142-15G= (n.*3142-15G=) c.*2810-15G= (n.*2810-15G=) c.*5346-15G= (n.*5346-15G=) c.*2765-15G= (n.*2765-15G=) c.4427-15G= (n.4427-15G=) n.8254-15G= c.4793-15G= (n.4793-15G=) c.4070-15G= (n.4070-15G=) c.2621-15G= (n.2621-15G=) | |
| 2 | g.165388614G>T | CA658795942 | SCN2A | c.4823-15G>T (n.4823-15G>T) c.*3142-15G>T (n.*3142-15G>T) c.*2810-15G>T (n.*2810-15G>T) c.*5346-15G>T (n.*5346-15G>T) c.*2765-15G>T (n.*2765-15G>T) c.4427-15G>T (n.4427-15G>T) n.8254-15G>T c.4793-15G>T (n.4793-15G>T) c.4070-15G>T (n.4070-15G>T) c.2621-15G>T (n.2621-15G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165388614_165388615delinsGT | CA1304564694 | SCN2A | c.4823-15_4823-14delinsGT (n.4823-15_4823-14delinsGT) c.*3142-15_*3142-14delinsGT (n.*3142-15_*3142-14delinsGT) c.*2810-15_*2810-14delinsGT (n.*2810-15_*2810-14delinsGT) c.*5346-15_*5346-14delinsGT (n.*5346-15_*5346-14delinsGT) c.*2765-15_*2765-14delinsGT (n.*2765-15_*2765-14delinsGT) c.4427-15_4427-14delinsGT (n.4427-15_4427-14delinsGT) n.8254-15_8254-14delinsGT c.4793-15_4793-14delinsGT (n.4793-15_4793-14delinsGT) c.4070-15_4070-14delinsGT (n.4070-15_4070-14delinsGT) c.2621-15_2621-14delinsGT (n.2621-15_2621-14delinsGT) | |
| 2 | g.165388615T>C | CA2740338609 | SCN2A | c.4823-14T>C (n.4823-14T>C) c.*3142-14T>C (n.*3142-14T>C) c.*2810-14T>C (n.*2810-14T>C) c.*5346-14T>C (n.*5346-14T>C) c.*2765-14T>C (n.*2765-14T>C) c.4427-14T>C (n.4427-14T>C) n.8254-14T>C c.4793-14T>C (n.4793-14T>C) c.4070-14T>C (n.4070-14T>C) c.2621-14T>C (n.2621-14T>C) | |
| 2 | g.165388616del | CA537123158 | SCN2A | c.4823-13del (n.4823-13del) c.*3142-13del (n.*3142-13del) c.*2810-13del (n.*2810-13del) c.*5346-13del (n.*5346-13del) c.*2765-13del (n.*2765-13del) c.4427-13del (n.4427-13del) n.8254-13del c.4793-13del (n.4793-13del) c.4070-13del (n.4070-13del) c.2621-13del (n.2621-13del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165388617G>A | CA2661741604 | SCN2A | c.4823-12G>A (n.4823-12G>A) c.*3142-12G>A (n.*3142-12G>A) c.*2810-12G>A (n.*2810-12G>A) c.*5346-12G>A (n.*5346-12G>A) c.*2765-12G>A (n.*2765-12G>A) c.4427-12G>A (n.4427-12G>A) n.8254-12G>A c.4793-12G>A (n.4793-12G>A) c.4070-12G>A (n.4070-12G>A) c.2621-12G>A (n.2621-12G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165388617G>C | CA2661741605 | SCN2A | c.4823-12G>C (n.4823-12G>C) c.*3142-12G>C (n.*3142-12G>C) c.*2810-12G>C (n.*2810-12G>C) c.*5346-12G>C (n.*5346-12G>C) c.*2765-12G>C (n.*2765-12G>C) c.4427-12G>C (n.4427-12G>C) n.8254-12G>C c.4793-12G>C (n.4793-12G>C) c.4070-12G>C (n.4070-12G>C) c.2621-12G>C (n.2621-12G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165388617G= | CA1304564697 | SCN2A | c.4823-12G= (n.4823-12G=) c.*3142-12G= (n.*3142-12G=) c.*2810-12G= (n.*2810-12G=) c.*5346-12G= (n.*5346-12G=) c.*2765-12G= (n.*2765-12G=) c.4427-12G= (n.4427-12G=) n.8254-12G= c.4793-12G= (n.4793-12G=) c.4070-12G= (n.4070-12G=) c.2621-12G= (n.2621-12G=) | |
| 2 | g.165388617G>T | CA760138940 | SCN2A | c.4823-12G>T (n.4823-12G>T) c.*3142-12G>T (n.*3142-12G>T) c.*2810-12G>T (n.*2810-12G>T) c.*5346-12G>T (n.*5346-12G>T) c.*2765-12G>T (n.*2765-12G>T) c.4427-12G>T (n.4427-12G>T) n.8254-12G>T c.4793-12G>T (n.4793-12G>T) c.4070-12G>T (n.4070-12G>T) c.2621-12G>T (n.2621-12G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165388623C>A | CA1940343 | SCN2A | c.4823-6C>A (n.4823-6C>A) c.*3142-6C>A (n.*3142-6C>A) c.*2810-6C>A (n.*2810-6C>A) c.*5346-6C>A (n.*5346-6C>A) c.*2765-6C>A (n.*2765-6C>A) c.4427-6C>A (n.4427-6C>A) n.8254-6C>A c.4793-6C>A (n.4793-6C>A) c.4070-6C>A (n.4070-6C>A) c.2621-6C>A (n.2621-6C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165388623C= | CA1304564699 | SCN2A | c.4823-6C= (n.4823-6C=) c.*3142-6C= (n.*3142-6C=) c.*2810-6C= (n.*2810-6C=) c.*5346-6C= (n.*5346-6C=) c.*2765-6C= (n.*2765-6C=) c.4427-6C= (n.4427-6C=) n.8254-6C= c.4793-6C= (n.4793-6C=) c.4070-6C= (n.4070-6C=) c.2621-6C= (n.2621-6C=) | |
| 2 | g.165388625A= | CA1304564700 | SCN2A | c.4823-4A= (n.4823-4A=) c.*3142-4A= (n.*3142-4A=) c.*2810-4A= (n.*2810-4A=) c.*5346-4A= (n.*5346-4A=) c.*2765-4A= (n.*2765-4A=) c.4427-4A= (n.4427-4A=) n.8254-4A= c.4793-4A= (n.4793-4A=) c.4070-4A= (n.4070-4A=) c.2621-4A= (n.2621-4A=) | |
| 2 | g.165388625A>G | CA59752184 | SCN2A | c.4823-4A>G (n.4823-4A>G) c.*3142-4A>G (n.*3142-4A>G) c.*2810-4A>G (n.*2810-4A>G) c.*5346-4A>G (n.*5346-4A>G) c.*2765-4A>G (n.*2765-4A>G) c.4427-4A>G (n.4427-4A>G) n.8254-4A>G c.4793-4A>G (n.4793-4A>G) c.4070-4A>G (n.4070-4A>G) c.2621-4A>G (n.2621-4A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165388625_165388626delinsAC | CA1304564701 | SCN2A | c.4823-4_4823-3delinsAC (n.4823-4_4823-3delinsAC) c.*3142-4_*3142-3delinsAC (n.*3142-4_*3142-3delinsAC) c.*2810-4_*2810-3delinsAC (n.*2810-4_*2810-3delinsAC) c.*5346-4_*5346-3delinsAC (n.*5346-4_*5346-3delinsAC) c.*2765-4_*2765-3delinsAC (n.*2765-4_*2765-3delinsAC) c.4427-4_4427-3delinsAC (n.4427-4_4427-3delinsAC) n.8254-4_8254-3delinsAC c.4793-4_4793-3delinsAC (n.4793-4_4793-3delinsAC) c.4070-4_4070-3delinsAC (n.4070-4_4070-3delinsAC) c.2621-4_2621-3delinsAC (n.2621-4_2621-3delinsAC) | |
| 2 | g.165388626del | CA1038788420 | SCN2A | c.4823-3del (n.4823-3del) c.*3142-3del (n.*3142-3del) c.*2810-3del (n.*2810-3del) c.*5346-3del (n.*5346-3del) c.*2765-3del (n.*2765-3del) c.4427-3del (n.4427-3del) n.8254-3del c.4793-3del (n.4793-3del) c.4070-3del (n.4070-3del) c.2621-3del (n.2621-3del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165388626C>T | CA2753008745 | SCN2A | c.4823-3C>T (n.4823-3C>T) c.*3142-3C>T (n.*3142-3C>T) c.*2810-3C>T (n.*2810-3C>T) c.*5346-3C>T (n.*5346-3C>T) c.*2765-3C>T (n.*2765-3C>T) c.4427-3C>T (n.4427-3C>T) n.8254-3C>T c.4793-3C>T (n.4793-3C>T) c.4070-3C>T (n.4070-3C>T) c.2621-3C>T (n.2621-3C>T) | |
| 2 | g.165388627A>C | CA349037480 | SCN2A | c.4823-2A>C (n.4823-2A>C) c.*3142-2A>C (n.*3142-2A>C) c.*2810-2A>C (n.*2810-2A>C) c.*5346-2A>C (n.*5346-2A>C) c.*2765-2A>C (n.*2765-2A>C) c.4427-2A>C (n.4427-2A>C) n.8254-2A>C c.4793-2A>C (n.4793-2A>C) c.4070-2A>C (n.4070-2A>C) c.2621-2A>C (n.2621-2A>C) | |
| 2 | g.165388627A>G | CA349037482 | SCN2A | c.4823-2A>G (n.4823-2A>G) c.*3142-2A>G (n.*3142-2A>G) c.*2810-2A>G (n.*2810-2A>G) c.*5346-2A>G (n.*5346-2A>G) c.*2765-2A>G (n.*2765-2A>G) c.4427-2A>G (n.4427-2A>G) n.8254-2A>G c.4793-2A>G (n.4793-2A>G) c.4070-2A>G (n.4070-2A>G) c.2621-2A>G (n.2621-2A>G) | |
| 2 | g.165388627A>T | CA349037483 | SCN2A | c.4823-2A>T (n.4823-2A>T) c.*3142-2A>T (n.*3142-2A>T) c.*2810-2A>T (n.*2810-2A>T) c.*5346-2A>T (n.*5346-2A>T) c.*2765-2A>T (n.*2765-2A>T) c.4427-2A>T (n.4427-2A>T) n.8254-2A>T c.4793-2A>T (n.4793-2A>T) c.4070-2A>T (n.4070-2A>T) c.2621-2A>T (n.2621-2A>T) | |
| 2 | g.165388628G>A | CA59752187 | SCN2A | c.4823-1G>A (n.4823-1G>A) c.*3142-1G>A (n.*3142-1G>A) c.*2810-1G>A (n.*2810-1G>A) c.*5346-1G>A (n.*5346-1G>A) c.*2765-1G>A (n.*2765-1G>A) c.4427-1G>A (n.4427-1G>A) n.8254-1G>A c.4793-1G>A (n.4793-1G>A) c.4070-1G>A (n.4070-1G>A) c.2621-1G>A (n.2621-1G>A) | dbSNP |
| 2 | g.165388628G>C | CA349037484 | SCN2A | c.4823-1G>C (n.4823-1G>C) c.*3142-1G>C (n.*3142-1G>C) c.*2810-1G>C (n.*2810-1G>C) c.*5346-1G>C (n.*5346-1G>C) c.*2765-1G>C (n.*2765-1G>C) c.4427-1G>C (n.4427-1G>C) n.8254-1G>C c.4793-1G>C (n.4793-1G>C) c.4070-1G>C (n.4070-1G>C) c.2621-1G>C (n.2621-1G>C) | |
| 2 | g.165388628G= | CA1304564703 | SCN2A | c.4823-1G= (n.4823-1G=) c.*3142-1G= (n.*3142-1G=) c.*2810-1G= (n.*2810-1G=) c.*5346-1G= (n.*5346-1G=) c.*2765-1G= (n.*2765-1G=) c.4427-1G= (n.4427-1G=) n.8254-1G= c.4793-1G= (n.4793-1G=) c.4070-1G= (n.4070-1G=) c.2621-1G= (n.2621-1G=) | |
| 2 | g.165388628G>T | CA349037485 | SCN2A | c.4823-1G>T (n.4823-1G>T) c.*3142-1G>T (n.*3142-1G>T) c.*2810-1G>T (n.*2810-1G>T) c.*5346-1G>T (n.*5346-1G>T) c.*2765-1G>T (n.*2765-1G>T) c.4427-1G>T (n.4427-1G>T) n.8254-1G>T c.4793-1G>T (n.4793-1G>T) c.4070-1G>T (n.4070-1G>T) c.2621-1G>T (n.2621-1G>T) | |
| 2 | g.165388629G>A | CA349037486 | SCN2A | c.4823G>A (p.Gly1608Glu) c.*3142G>A (n.*3142G>A) c.*2810G>A (n.*2810G>A) c.*5346G>A (n.*5346G>A) c.*2765G>A (n.*2765G>A) c.4427G>A (p.Gly1476Glu) n.8254G>A c.4793G>A (p.Gly1598Glu) c.4070G>A (p.Gly1357Glu) c.2621G>A (p.Gly874Glu) | |
| 2 | g.165388629G>C | CA349037488 | SCN2A | c.4823G>C (p.Gly1608Ala) c.*3142G>C (n.*3142G>C) c.*2810G>C (n.*2810G>C) c.*5346G>C (n.*5346G>C) c.*2765G>C (n.*2765G>C) c.4427G>C (p.Gly1476Ala) n.8254G>C c.4793G>C (p.Gly1598Ala) c.4070G>C (p.Gly1357Ala) c.2621G>C (p.Gly874Ala) | |
| 2 | g.165388629G>T | CA349037487 | SCN2A | c.4823G>T (p.Gly1608Val) c.*3142G>T (n.*3142G>T) c.*2810G>T (n.*2810G>T) c.*5346G>T (n.*5346G>T) c.*2765G>T (n.*2765G>T) c.4427G>T (p.Gly1476Val) n.8254G>T c.4793G>T (p.Gly1598Val) c.4070G>T (p.Gly1357Val) c.2621G>T (p.Gly874Val) | |
| 2 | g.165388630A= | CA1304564704 | SCN2A | c.4824A= (p.Gly1608=) c.*3143A= (n.*3143A=) c.*2811A= (n.*2811A=) c.*5347A= (n.*5347A=) c.*2766A= (n.*2766A=) c.4428A= (p.Gly1476=) n.8255A= c.4794A= (p.Gly1598=) c.4071A= (p.Gly1357=) c.2622A= (p.Gly874=) | |
| 2 | g.165388630A>C | CA429888896 | SCN2A | c.4824A>C (p.Gly1608=) c.*3143A>C (n.*3143A>C) c.*2811A>C (n.*2811A>C) c.*5347A>C (n.*5347A>C) c.*2766A>C (n.*2766A>C) c.4428A>C (p.Gly1476=) n.8255A>C c.4794A>C (p.Gly1598=) c.4071A>C (p.Gly1357=) c.2622A>C (p.Gly874=) | dbSNP |
| 2 | g.165388630A>G | CA429888898 | SCN2A | c.4824A>G (p.Gly1608=) c.*3143A>G (n.*3143A>G) c.*2811A>G (n.*2811A>G) c.*5347A>G (n.*5347A>G) c.*2766A>G (n.*2766A>G) c.4428A>G (p.Gly1476=) n.8255A>G c.4794A>G (p.Gly1598=) c.4071A>G (p.Gly1357=) c.2622A>G (p.Gly874=) | |
| 2 | g.165388630A>T | CA429888894 | SCN2A | c.4824A>T (p.Gly1608=) c.*3143A>T (n.*3143A>T) c.*2811A>T (n.*2811A>T) c.*5347A>T (n.*5347A>T) c.*2766A>T (n.*2766A>T) c.4428A>T (p.Gly1476=) n.8255A>T c.4794A>T (p.Gly1598=) c.4071A>T (p.Gly1357=) c.2622A>T (p.Gly874=) | |
| 2 | g.165388631A>C | CA349037489 | SCN2A | c.4825A>C (p.Met1609Leu) c.*3144A>C (n.*3144A>C) c.*2812A>C (n.*2812A>C) c.*5348A>C (n.*5348A>C) c.*2767A>C (n.*2767A>C) c.4429A>C (p.Met1477Leu) n.8256A>C c.4795A>C (p.Met1599Leu) c.4072A>C (p.Met1358Leu) c.2623A>C (p.Met875Leu) | |
| 2 | g.165388631A>G | CA349037490 | SCN2A | c.4825A>G (p.Met1609Val) c.*3144A>G (n.*3144A>G) c.*2812A>G (n.*2812A>G) c.*5348A>G (n.*5348A>G) c.*2767A>G (n.*2767A>G) c.4429A>G (p.Met1477Val) n.8256A>G c.4795A>G (p.Met1599Val) c.4072A>G (p.Met1358Val) c.2623A>G (p.Met875Val) | |
| 2 | g.165388631A>T | CA349037491 | SCN2A | c.4825A>T (p.Met1609Leu) c.*3144A>T (n.*3144A>T) c.*2812A>T (n.*2812A>T) c.*5348A>T (n.*5348A>T) c.*2767A>T (n.*2767A>T) c.4429A>T (p.Met1477Leu) n.8256A>T c.4795A>T (p.Met1599Leu) c.4072A>T (p.Met1358Leu) c.2623A>T (p.Met875Leu) | |
| 2 | g.165388632T>A | CA349037492 | SCN2A | c.4826T>A (p.Met1609Lys) c.*3145T>A (n.*3145T>A) c.*2813T>A (n.*2813T>A) c.*5349T>A (n.*5349T>A) c.*2768T>A (n.*2768T>A) c.4430T>A (p.Met1477Lys) n.8257T>A c.4796T>A (p.Met1599Lys) c.4073T>A (p.Met1358Lys) c.2624T>A (p.Met875Lys) | |
| 2 | g.165388632T>C | CA349037493 | SCN2A | c.4826T>C (p.Met1609Thr) c.*3145T>C (n.*3145T>C) c.*2813T>C (n.*2813T>C) c.*5349T>C (n.*5349T>C) c.*2768T>C (n.*2768T>C) c.4430T>C (p.Met1477Thr) n.8257T>C c.4796T>C (p.Met1599Thr) c.4073T>C (p.Met1358Thr) c.2624T>C (p.Met875Thr) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165388632T>G | CA349037494 | SCN2A | c.4826T>G (p.Met1609Arg) c.*3145T>G (n.*3145T>G) c.*2813T>G (n.*2813T>G) c.*5349T>G (n.*5349T>G) c.*2768T>G (n.*2768T>G) c.4430T>G (p.Met1477Arg) n.8257T>G c.4796T>G (p.Met1599Arg) c.4073T>G (p.Met1358Arg) c.2624T>G (p.Met875Arg) | |
| 2 | g.165388633G>A | CA349037495 | SCN2A | c.4827G>A (p.Met1609Ile) c.*3146G>A (n.*3146G>A) c.*2814G>A (n.*2814G>A) c.*5350G>A (n.*5350G>A) c.*2769G>A (n.*2769G>A) c.4431G>A (p.Met1477Ile) n.8258G>A c.4797G>A (p.Met1599Ile) c.4074G>A (p.Met1358Ile) c.2625G>A (p.Met875Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165388633G>C | CA349037496 | SCN2A | c.4827G>C (p.Met1609Ile) c.*3146G>C (n.*3146G>C) c.*2814G>C (n.*2814G>C) c.*5350G>C (n.*5350G>C) c.*2769G>C (n.*2769G>C) c.4431G>C (p.Met1477Ile) n.8258G>C c.4797G>C (p.Met1599Ile) c.4074G>C (p.Met1358Ile) c.2625G>C (p.Met875Ile) | |
| 2 | g.165388633G>T | CA349037497 | SCN2A | c.4827G>T (p.Met1609Ile) c.*3146G>T (n.*3146G>T) c.*2814G>T (n.*2814G>T) c.*5350G>T (n.*5350G>T) c.*2769G>T (n.*2769G>T) c.4431G>T (p.Met1477Ile) n.8258G>T c.4797G>T (p.Met1599Ile) c.4074G>T (p.Met1358Ile) c.2625G>T (p.Met875Ile) | |
| 2 | g.165388634T>A | CA349037499 | SCN2A | c.4828T>A (p.Phe1610Ile) c.*3147T>A (n.*3147T>A) c.*2815T>A (n.*2815T>A) c.*5351T>A (n.*5351T>A) c.*2770T>A (n.*2770T>A) c.4432T>A (p.Phe1478Ile) n.8259T>A c.4798T>A (p.Phe1600Ile) c.4075T>A (p.Phe1359Ile) c.2626T>A (p.Phe876Ile) | |
| 2 | g.165388634T>C | CA349037500 | SCN2A | c.4828T>C (p.Phe1610Leu) c.*3147T>C (n.*3147T>C) c.*2815T>C (n.*2815T>C) c.*5351T>C (n.*5351T>C) c.*2770T>C (n.*2770T>C) c.4432T>C (p.Phe1478Leu) n.8259T>C c.4798T>C (p.Phe1600Leu) c.4075T>C (p.Phe1359Leu) c.2626T>C (p.Phe876Leu) | |
| 2 | g.165388634T>G | CA349037501 | SCN2A | c.4828T>G (p.Phe1610Val) c.*3147T>G (n.*3147T>G) c.*2815T>G (n.*2815T>G) c.*5351T>G (n.*5351T>G) c.*2770T>G (n.*2770T>G) c.4432T>G (p.Phe1478Val) n.8259T>G c.4798T>G (p.Phe1600Val) c.4075T>G (p.Phe1359Val) c.2626T>G (p.Phe876Val) | |
| 2 | g.165388635T>A | CA349037511 | SCN2A | c.4829T>A (p.Phe1610Tyr) c.*3148T>A (n.*3148T>A) c.*2816T>A (n.*2816T>A) c.*5352T>A (n.*5352T>A) c.*2771T>A (n.*2771T>A) c.4433T>A (p.Phe1478Tyr) n.8260T>A c.4799T>A (p.Phe1600Tyr) c.4076T>A (p.Phe1359Tyr) c.2627T>A (p.Phe876Tyr) | |
| 2 | g.165388635T>C | CA349037508 | SCN2A | c.4829T>C (p.Phe1610Ser) c.*3148T>C (n.*3148T>C) c.*2816T>C (n.*2816T>C) c.*5352T>C (n.*5352T>C) c.*2771T>C (n.*2771T>C) c.4433T>C (p.Phe1478Ser) n.8260T>C c.4799T>C (p.Phe1600Ser) c.4076T>C (p.Phe1359Ser) c.2627T>C (p.Phe876Ser) | |
| 2 | g.165388635T>G | CA349037509 | SCN2A | c.4829T>G (p.Phe1610Cys) c.*3148T>G (n.*3148T>G) c.*2816T>G (n.*2816T>G) c.*5352T>G (n.*5352T>G) c.*2771T>G (n.*2771T>G) c.4433T>G (p.Phe1478Cys) n.8260T>G c.4799T>G (p.Phe1600Cys) c.4076T>G (p.Phe1359Cys) c.2627T>G (p.Phe876Cys) | |
| 2 | g.165388636T>A | CA349037512 | SCN2A | c.4830T>A (p.Phe1610Leu) c.*3149T>A (n.*3149T>A) c.*2817T>A (n.*2817T>A) c.*5353T>A (n.*5353T>A) c.*2772T>A (n.*2772T>A) c.4434T>A (p.Phe1478Leu) n.8261T>A c.4800T>A (p.Phe1600Leu) c.4077T>A (p.Phe1359Leu) c.2628T>A (p.Phe876Leu) | |
| 2 | g.165388636T>C | CA1940344 | SCN2A | c.4830T>C (p.Phe1610=) c.*3149T>C (n.*3149T>C) c.*2817T>C (n.*2817T>C) c.*5353T>C (n.*5353T>C) c.*2772T>C (n.*2772T>C) c.4434T>C (p.Phe1478=) n.8261T>C c.4800T>C (p.Phe1600=) c.4077T>C (p.Phe1359=) c.2628T>C (p.Phe876=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165388636T>G | CA349037516 | SCN2A | c.4830T>G (p.Phe1610Leu) c.*3149T>G (n.*3149T>G) c.*2817T>G (n.*2817T>G) c.*5353T>G (n.*5353T>G) c.*2772T>G (n.*2772T>G) c.4434T>G (p.Phe1478Leu) n.8261T>G c.4800T>G (p.Phe1600Leu) c.4077T>G (p.Phe1359Leu) c.2628T>G (p.Phe876Leu) | |
| 2 | g.165388636T= | CA1304564705 | SCN2A | c.4830T= (p.Phe1610=) c.*3149T= (n.*3149T=) c.*2817T= (n.*2817T=) c.*5353T= (n.*5353T=) c.*2772T= (n.*2772T=) c.4434T= (p.Phe1478=) n.8261T= c.4800T= (p.Phe1600=) c.4077T= (p.Phe1359=) c.2628T= (p.Phe876=) | |
| 2 | g.165388637C>A | CA349037517 | SCN2A | c.4831C>A (p.Leu1611Met) c.*3150C>A (n.*3150C>A) c.*2818C>A (n.*2818C>A) c.*5354C>A (n.*5354C>A) c.*2773C>A (n.*2773C>A) c.4435C>A (p.Leu1479Met) n.8262C>A c.4801C>A (p.Leu1601Met) c.4078C>A (p.Leu1360Met) c.2629C>A (p.Leu877Met) | |
| 2 | g.165388637C>G | CA349037519 | SCN2A | c.4831C>G (p.Leu1611Val) c.*3150C>G (n.*3150C>G) c.*2818C>G (n.*2818C>G) c.*5354C>G (n.*5354C>G) c.*2773C>G (n.*2773C>G) c.4435C>G (p.Leu1479Val) n.8262C>G c.4801C>G (p.Leu1601Val) c.4078C>G (p.Leu1360Val) c.2629C>G (p.Leu877Val) | |
| 2 | g.165388637C>T | CA429888920 | SCN2A | c.4831C>T (p.Leu1611=) c.*3150C>T (n.*3150C>T) c.*2818C>T (n.*2818C>T) c.*5354C>T (n.*5354C>T) c.*2773C>T (n.*2773C>T) c.4435C>T (p.Leu1479=) n.8262C>T c.4801C>T (p.Leu1601=) c.4078C>T (p.Leu1360=) c.2629C>T (p.Leu877=) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165388638T>A | CA349037522 | SCN2A | c.4832T>A (p.Leu1611Gln) c.*3151T>A (n.*3151T>A) c.*2819T>A (n.*2819T>A) c.*5355T>A (n.*5355T>A) c.*2774T>A (n.*2774T>A) c.4436T>A (p.Leu1479Gln) n.8263T>A c.4802T>A (p.Leu1601Gln) c.4079T>A (p.Leu1360Gln) c.2630T>A (p.Leu877Gln) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165388638T>C | CA349037524 | SCN2A | c.4832T>C (p.Leu1611Pro) c.*3151T>C (n.*3151T>C) c.*2819T>C (n.*2819T>C) c.*5355T>C (n.*5355T>C) c.*2774T>C (n.*2774T>C) c.4436T>C (p.Leu1479Pro) n.8263T>C c.4802T>C (p.Leu1601Pro) c.4079T>C (p.Leu1360Pro) c.2630T>C (p.Leu877Pro) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165388638T>G | CA349037525 | SCN2A | c.4832T>G (p.Leu1611Arg) c.*3151T>G (n.*3151T>G) c.*2819T>G (n.*2819T>G) c.*5355T>G (n.*5355T>G) c.*2774T>G (n.*2774T>G) c.4436T>G (p.Leu1479Arg) n.8263T>G c.4802T>G (p.Leu1601Arg) c.4079T>G (p.Leu1360Arg) c.2630T>G (p.Leu877Arg) | |
| 2 | g.165388638T= | CA1304564707 | SCN2A | c.4832T= (p.Leu1611=) c.*3151T= (n.*3151T=) c.*2819T= (n.*2819T=) c.*5355T= (n.*5355T=) c.*2774T= (n.*2774T=) c.4436T= (p.Leu1479=) n.8263T= c.4802T= (p.Leu1601=) c.4079T= (p.Leu1360=) c.2630T= (p.Leu877=) | |
| 2 | g.165388639G>A | CA429888924 | SCN2A | c.4833G>A (p.Leu1611=) c.*3152G>A (n.*3152G>A) c.*2820G>A (n.*2820G>A) c.*5356G>A (n.*5356G>A) c.*2775G>A (n.*2775G>A) c.4437G>A (p.Leu1479=) n.8264G>A c.4803G>A (p.Leu1601=) c.4080G>A (p.Leu1360=) c.2631G>A (p.Leu877=) | |
| 2 | g.165388639G>C | CA429888926 | SCN2A | c.4833G>C (p.Leu1611=) c.*3152G>C (n.*3152G>C) c.*2820G>C (n.*2820G>C) c.*5356G>C (n.*5356G>C) c.*2775G>C (n.*2775G>C) c.4437G>C (p.Leu1479=) n.8264G>C c.4803G>C (p.Leu1601=) c.4080G>C (p.Leu1360=) c.2631G>C (p.Leu877=) | |
| 2 | g.165388639G>T | CA429888928 | SCN2A | c.4833G>T (p.Leu1611=) c.*3152G>T (n.*3152G>T) c.*2820G>T (n.*2820G>T) c.*5356G>T (n.*5356G>T) c.*2775G>T (n.*2775G>T) c.4437G>T (p.Leu1479=) n.8264G>T c.4803G>T (p.Leu1601=) c.4080G>T (p.Leu1360=) c.2631G>T (p.Leu877=) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165388640G>A | CA349037526 | SCN2A | c.4834G>A (p.Ala1612Thr) c.*3153G>A (n.*3153G>A) c.*2821G>A (n.*2821G>A) c.*5357G>A (n.*5357G>A) c.*2776G>A (n.*2776G>A) c.4438G>A (p.Ala1480Thr) n.8265G>A c.4804G>A (p.Ala1602Thr) c.4081G>A (p.Ala1361Thr) c.2632G>A (p.Ala878Thr) | |
| 2 | g.165388640G>C | CA349037527 | SCN2A | c.4834G>C (p.Ala1612Pro) c.*3153G>C (n.*3153G>C) c.*2821G>C (n.*2821G>C) c.*5357G>C (n.*5357G>C) c.*2776G>C (n.*2776G>C) c.4438G>C (p.Ala1480Pro) n.8265G>C c.4804G>C (p.Ala1602Pro) c.4081G>C (p.Ala1361Pro) c.2632G>C (p.Ala878Pro) | |
| 2 | g.165388640G>T | CA349037528 | SCN2A | c.4834G>T (p.Ala1612Ser) c.*3153G>T (n.*3153G>T) c.*2821G>T (n.*2821G>T) c.*5357G>T (n.*5357G>T) c.*2776G>T (n.*2776G>T) c.4438G>T (p.Ala1480Ser) n.8265G>T c.4804G>T (p.Ala1602Ser) c.4081G>T (p.Ala1361Ser) c.2632G>T (p.Ala878Ser) | |
| 2 | g.165388641C>A | CA349037534 | SCN2A | c.4835C>A (p.Ala1612Asp) c.*3154C>A (n.*3154C>A) c.*2822C>A (n.*2822C>A) c.*5358C>A (n.*5358C>A) c.*2777C>A (n.*2777C>A) c.4439C>A (p.Ala1480Asp) n.8266C>A c.4805C>A (p.Ala1602Asp) c.4082C>A (p.Ala1361Asp) c.2633C>A (p.Ala878Asp) | |
| 2 | g.165388641C>G | CA349037532 | SCN2A | c.4835C>G (p.Ala1612Gly) c.*3154C>G (n.*3154C>G) c.*2822C>G (n.*2822C>G) c.*5358C>G (n.*5358C>G) c.*2777C>G (n.*2777C>G) c.4439C>G (p.Ala1480Gly) n.8266C>G c.4805C>G (p.Ala1602Gly) c.4082C>G (p.Ala1361Gly) c.2633C>G (p.Ala878Gly) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165388641C>T | CA349037530 | SCN2A | c.4835C>T (p.Ala1612Val) c.*3154C>T (n.*3154C>T) c.*2822C>T (n.*2822C>T) c.*5358C>T (n.*5358C>T) c.*2777C>T (n.*2777C>T) c.4439C>T (p.Ala1480Val) n.8266C>T c.4805C>T (p.Ala1602Val) c.4082C>T (p.Ala1361Val) c.2633C>T (p.Ala878Val) | |
| 2 | g.165388642T>A | CA429888939 | SCN2A | c.4836T>A (p.Ala1612=) c.*3155T>A (n.*3155T>A) c.*2823T>A (n.*2823T>A) c.*5359T>A (n.*5359T>A) c.*2778T>A (n.*2778T>A) c.4440T>A (p.Ala1480=) n.8267T>A c.4806T>A (p.Ala1602=) c.4083T>A (p.Ala1361=) c.2634T>A (p.Ala878=) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165388642T>C | CA429888936 | SCN2A | c.4836T>C (p.Ala1612=) c.*3155T>C (n.*3155T>C) c.*2823T>C (n.*2823T>C) c.*5359T>C (n.*5359T>C) c.*2778T>C (n.*2778T>C) c.4440T>C (p.Ala1480=) n.8267T>C c.4806T>C (p.Ala1602=) c.4083T>C (p.Ala1361=) c.2634T>C (p.Ala878=) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165388642T>G | CA1940345 | SCN2A | c.4836T>G (p.Ala1612=) c.*3155T>G (n.*3155T>G) c.*2823T>G (n.*2823T>G) c.*5359T>G (n.*5359T>G) c.*2778T>G (n.*2778T>G) c.4440T>G (p.Ala1480=) n.8267T>G c.4806T>G (p.Ala1602=) c.4083T>G (p.Ala1361=) c.2634T>G (p.Ala878=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165388642T= | CA1304564708 | SCN2A | c.4836T= (p.Ala1612=) c.*3155T= (n.*3155T=) c.*2823T= (n.*2823T=) c.*5359T= (n.*5359T=) c.*2778T= (n.*2778T=) c.4440T= (p.Ala1480=) n.8267T= c.4806T= (p.Ala1602=) c.4083T= (p.Ala1361=) c.2634T= (p.Ala878=) | |
| 2 | g.165388643G>A | CA349037535 | SCN2A | c.4837G>A (p.Glu1613Lys) c.*3156G>A (n.*3156G>A) c.*2824G>A (n.*2824G>A) c.*5360G>A (n.*5360G>A) c.*2779G>A (n.*2779G>A) c.4441G>A (p.Glu1481Lys) n.8268G>A c.4807G>A (p.Glu1603Lys) c.4084G>A (p.Glu1362Lys) c.2635G>A (p.Glu879Lys) | |
| 2 | g.165388643G>C | CA349037537 | SCN2A | c.4837G>C (p.Glu1613Gln) c.*3156G>C (n.*3156G>C) c.*2824G>C (n.*2824G>C) c.*5360G>C (n.*5360G>C) c.*2779G>C (n.*2779G>C) c.4441G>C (p.Glu1481Gln) n.8268G>C c.4807G>C (p.Glu1603Gln) c.4084G>C (p.Glu1362Gln) c.2635G>C (p.Glu879Gln) | |
| 2 | g.165388643G= | CA1304564709 | SCN2A | c.4837G= (p.Glu1613=) c.*3156G= (n.*3156G=) c.*2824G= (n.*2824G=) c.*5360G= (n.*5360G=) c.*2779G= (n.*2779G=) c.4441G= (p.Glu1481=) n.8268G= c.4807G= (p.Glu1603=) c.4084G= (p.Glu1362=) c.2635G= (p.Glu879=) | |
| 2 | g.165388643G>T | CA349037538 | SCN2A | c.4837G>T (p.Glu1613Ter) c.*3156G>T (n.*3156G>T) c.*2824G>T (n.*2824G>T) c.*5360G>T (n.*5360G>T) c.*2779G>T (n.*2779G>T) c.4441G>T (p.Glu1481Ter) n.8268G>T c.4807G>T (p.Glu1603Ter) c.4084G>T (p.Glu1362Ter) c.2635G>T (p.Glu879Ter) | dbSNP |
| 2 | g.165388644A>C | CA349037539 | SCN2A | c.4838A>C (p.Glu1613Ala) c.*3157A>C (n.*3157A>C) c.*2825A>C (n.*2825A>C) c.*5361A>C (n.*5361A>C) c.*2780A>C (n.*2780A>C) c.4442A>C (p.Glu1481Ala) n.8269A>C c.4808A>C (p.Glu1603Ala) c.4085A>C (p.Glu1362Ala) c.2636A>C (p.Glu879Ala) | |
| 2 | g.165388644A>G | CA349037541 | SCN2A | c.4838A>G (p.Glu1613Gly) c.*3157A>G (n.*3157A>G) c.*2825A>G (n.*2825A>G) c.*5361A>G (n.*5361A>G) c.*2780A>G (n.*2780A>G) c.4442A>G (p.Glu1481Gly) n.8269A>G c.4808A>G (p.Glu1603Gly) c.4085A>G (p.Glu1362Gly) c.2636A>G (p.Glu879Gly) | |
| 2 | g.165388644A>T | CA349037542 | SCN2A | c.4838A>T (p.Glu1613Val) c.*3157A>T (n.*3157A>T) c.*2825A>T (n.*2825A>T) c.*5361A>T (n.*5361A>T) c.*2780A>T (n.*2780A>T) c.4442A>T (p.Glu1481Val) n.8269A>T c.4808A>T (p.Glu1603Val) c.4085A>T (p.Glu1362Val) c.2636A>T (p.Glu879Val) | |
| 2 | g.165388645A>C | CA349037546 | SCN2A | c.4839A>C (p.Glu1613Asp) c.*3158A>C (n.*3158A>C) c.*2826A>C (n.*2826A>C) c.*5362A>C (n.*5362A>C) c.*2781A>C (n.*2781A>C) c.4443A>C (p.Glu1481Asp) n.8270A>C c.4809A>C (p.Glu1603Asp) c.4086A>C (p.Glu1362Asp) c.2637A>C (p.Glu879Asp) | |
| 2 | g.165388645A>G | CA429888948 | SCN2A | c.4839A>G (p.Glu1613=) c.*3158A>G (n.*3158A>G) c.*2826A>G (n.*2826A>G) c.*5362A>G (n.*5362A>G) c.*2781A>G (n.*2781A>G) c.4443A>G (p.Glu1481=) n.8270A>G c.4809A>G (p.Glu1603=) c.4086A>G (p.Glu1362=) c.2637A>G (p.Glu879=) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165388645A>T | CA349037544 | SCN2A | c.4839A>T (p.Glu1613Asp) c.*3158A>T (n.*3158A>T) c.*2826A>T (n.*2826A>T) c.*5362A>T (n.*5362A>T) c.*2781A>T (n.*2781A>T) c.4443A>T (p.Glu1481Asp) n.8270A>T c.4809A>T (p.Glu1603Asp) c.4086A>T (p.Glu1362Asp) c.2637A>T (p.Glu879Asp) | |
| 2 | g.165388646C>A | CA349037547 | SCN2A | c.4840C>A (p.Leu1614Met) c.*3159C>A (n.*3159C>A) c.*2827C>A (n.*2827C>A) c.*5363C>A (n.*5363C>A) c.*2782C>A (n.*2782C>A) c.4444C>A (p.Leu1482Met) n.8271C>A c.4810C>A (p.Leu1604Met) c.4087C>A (p.Leu1363Met) c.2638C>A (p.Leu880Met) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165388646C= | CA1304564711 | SCN2A | c.4840C= (p.Leu1614=) c.*3159C= (n.*3159C=) c.*2827C= (n.*2827C=) c.*5363C= (n.*5363C=) c.*2782C= (n.*2782C=) c.4444C= (p.Leu1482=) n.8271C= c.4810C= (p.Leu1604=) c.4087C= (p.Leu1363=) c.2638C= (p.Leu880=) | |
| 2 | g.165388646C>G | CA349037548 | SCN2A | c.4840C>G (p.Leu1614Val) c.*3159C>G (n.*3159C>G) c.*2827C>G (n.*2827C>G) c.*5363C>G (n.*5363C>G) c.*2782C>G (n.*2782C>G) c.4444C>G (p.Leu1482Val) n.8271C>G c.4810C>G (p.Leu1604Val) c.4087C>G (p.Leu1363Val) c.2638C>G (p.Leu880Val) | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.165388646C>T | CA429888953 | SCN2A | c.4840C>T (p.Leu1614=) c.*3159C>T (n.*3159C>T) c.*2827C>T (n.*2827C>T) c.*5363C>T (n.*5363C>T) c.*2782C>T (n.*2782C>T) c.4444C>T (p.Leu1482=) n.8271C>T c.4810C>T (p.Leu1604=) c.4087C>T (p.Leu1363=) c.2638C>T (p.Leu880=) | |
| 2 | g.165388647T>A | CA349037550 | SCN2A | c.4841T>A (p.Leu1614Gln) c.*3160T>A (n.*3160T>A) c.*2828T>A (n.*2828T>A) c.*5364T>A (n.*5364T>A) c.*2783T>A (n.*2783T>A) c.4445T>A (p.Leu1482Gln) n.8272T>A c.4811T>A (p.Leu1604Gln) c.4088T>A (p.Leu1363Gln) c.2639T>A (p.Leu880Gln) | |
| 2 | g.165388647T>C | CA209760 | SCN2A | c.4841T>C (p.Leu1614Pro) c.*3160T>C (n.*3160T>C) c.*2828T>C (n.*2828T>C) c.*5364T>C (n.*5364T>C) c.*2783T>C (n.*2783T>C) c.4445T>C (p.Leu1482Pro) n.8272T>C c.4811T>C (p.Leu1604Pro) c.4088T>C (p.Leu1363Pro) c.2639T>C (p.Leu880Pro) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165388647T>G | CA349037552 | SCN2A | c.4841T>G (p.Leu1614Arg) c.*3160T>G (n.*3160T>G) c.*2828T>G (n.*2828T>G) c.*5364T>G (n.*5364T>G) c.*2783T>G (n.*2783T>G) c.4445T>G (p.Leu1482Arg) n.8272T>G c.4811T>G (p.Leu1604Arg) c.4088T>G (p.Leu1363Arg) c.2639T>G (p.Leu880Arg) | |
| 2 | g.165388647T= | CA1304564712 | SCN2A | c.4841T= (p.Leu1614=) c.*3160T= (n.*3160T=) c.*2828T= (n.*2828T=) c.*5364T= (n.*5364T=) c.*2783T= (n.*2783T=) c.4445T= (p.Leu1482=) n.8272T= c.4811T= (p.Leu1604=) c.4088T= (p.Leu1363=) c.2639T= (p.Leu880=) | |
| 2 | g.165388648G>A | CA429888962 | SCN2A | c.4842G>A (p.Leu1614=) c.*3161G>A (n.*3161G>A) c.*2829G>A (n.*2829G>A) c.*5365G>A (n.*5365G>A) c.*2784G>A (n.*2784G>A) c.4446G>A (p.Leu1482=) n.8273G>A c.4812G>A (p.Leu1604=) c.4089G>A (p.Leu1363=) c.2640G>A (p.Leu880=) | ClinVar |
| 2 | g.165388648G>C | CA429888964 | SCN2A | c.4842G>C (p.Leu1614=) c.*3161G>C (n.*3161G>C) c.*2829G>C (n.*2829G>C) c.*5365G>C (n.*5365G>C) c.*2784G>C (n.*2784G>C) c.4446G>C (p.Leu1482=) n.8273G>C c.4812G>C (p.Leu1604=) c.4089G>C (p.Leu1363=) c.2640G>C (p.Leu880=) | ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 2 | g.165388648G= | CA1304564716 | SCN2A | c.4842G= (p.Leu1614=) c.*3161G= (n.*3161G=) c.*2829G= (n.*2829G=) c.*5365G= (n.*5365G=) c.*2784G= (n.*2784G=) c.4446G= (p.Leu1482=) n.8273G= c.4812G= (p.Leu1604=) c.4089G= (p.Leu1363=) c.2640G= (p.Leu880=) | |
| 2 | g.165388648G>T | CA1940346 | SCN2A | c.4842G>T (p.Leu1614=) c.*3161G>T (n.*3161G>T) c.*2829G>T (n.*2829G>T) c.*5365G>T (n.*5365G>T) c.*2784G>T (n.*2784G>T) c.4446G>T (p.Leu1482=) n.8273G>T c.4812G>T (p.Leu1604=) c.4089G>T (p.Leu1363=) c.2640G>T (p.Leu880=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165388648_165388650delinsGAT | CA1304564715 | SCN2A | c.4842_4844delinsGAT (p.Leu1614=) c.*3161_*3163delinsGAT (n.*3161_*3163delinsGAT) c.*2829_*2831delinsGAT (n.*2829_*2831delinsGAT) c.*5365_*5367delinsGAT (n.*5365_*5367delinsGAT) c.*2784_*2786delinsGAT (n.*2784_*2786delinsGAT) c.4446_4448delinsGAT (p.Leu1482=) n.8273_8275delinsGAT c.4812_4814delinsGAT (p.Leu1604=) c.4089_4091delinsGAT (p.Leu1363=) c.2640_2642delinsGAT (p.Leu880=) | |
| 2 | g.165388649A= | CA1304564718 | SCN2A | c.4843A= (p.Ile1615=) c.*3162A= (n.*3162A=) c.*2830A= (n.*2830A=) c.*5366A= (n.*5366A=) c.*2785A= (n.*2785A=) c.4447A= (p.Ile1483=) n.8274A= c.4813A= (p.Ile1605=) c.4090A= (p.Ile1364=) c.2641A= (p.Ile881=) | |
| 2 | g.165388649A>C | CA349037554 | SCN2A | c.4843A>C (p.Ile1615Leu) c.*3162A>C (n.*3162A>C) c.*2830A>C (n.*2830A>C) c.*5366A>C (n.*5366A>C) c.*2785A>C (n.*2785A>C) c.4447A>C (p.Ile1483Leu) n.8274A>C c.4813A>C (p.Ile1605Leu) c.4090A>C (p.Ile1364Leu) c.2641A>C (p.Ile881Leu) | |
| 2 | g.165388649A>G | CA349037558 | SCN2A | c.4843A>G (p.Ile1615Val) c.*3162A>G (n.*3162A>G) c.*2830A>G (n.*2830A>G) c.*5366A>G (n.*5366A>G) c.*2785A>G (n.*2785A>G) c.4447A>G (p.Ile1483Val) n.8274A>G c.4813A>G (p.Ile1605Val) c.4090A>G (p.Ile1364Val) c.2641A>G (p.Ile881Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165388649A>T | CA349037556 | SCN2A | c.4843A>T (p.Ile1615Leu) c.*3162A>T (n.*3162A>T) c.*2830A>T (n.*2830A>T) c.*5366A>T (n.*5366A>T) c.*2785A>T (n.*2785A>T) c.4447A>T (p.Ile1483Leu) n.8274A>T c.4813A>T (p.Ile1605Leu) c.4090A>T (p.Ile1364Leu) c.2641A>T (p.Ile881Leu) | |
| 2 | g.165388650_165388651del | CA915942931 | SCN2A | c.4844_4845del (p.Ile1615ArgfsTer?) c.*3163_*3164del (n.*3163_*3164del) c.*2831_*2832del (n.*2831_*2832del) c.*5367_*5368del (n.*5367_*5368del) c.*2786_*2787del (n.*2786_*2787del) c.4448_4449del (p.Ile1483ArgfsTer?) n.8275_8276del c.4814_4815del (p.Ile1605ArgfsTer?) c.4091_4092del (p.Ile1364ArgfsTer?) c.2642_2643del (p.Ile881ArgfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165388650T>A | CA349037560 | SCN2A | c.4844T>A (p.Ile1615Lys) c.*3163T>A (n.*3163T>A) c.*2831T>A (n.*2831T>A) c.*5367T>A (n.*5367T>A) c.*2786T>A (n.*2786T>A) c.4448T>A (p.Ile1483Lys) n.8275T>A c.4814T>A (p.Ile1605Lys) c.4091T>A (p.Ile1364Lys) c.2642T>A (p.Ile881Lys) | |
| 2 | g.165388650T>C | CA349037561 | SCN2A | c.4844T>C (p.Ile1615Thr) c.*3163T>C (n.*3163T>C) c.*2831T>C (n.*2831T>C) c.*5367T>C (n.*5367T>C) c.*2786T>C (n.*2786T>C) c.4448T>C (p.Ile1483Thr) n.8275T>C c.4814T>C (p.Ile1605Thr) c.4091T>C (p.Ile1364Thr) c.2642T>C (p.Ile881Thr) | |
| 2 | g.165388650T>G | CA349037563 | SCN2A | c.4844T>G (p.Ile1615Arg) c.*3163T>G (n.*3163T>G) c.*2831T>G (n.*2831T>G) c.*5367T>G (n.*5367T>G) c.*2786T>G (n.*2786T>G) c.4448T>G (p.Ile1483Arg) n.8275T>G c.4814T>G (p.Ile1605Arg) c.4091T>G (p.Ile1364Arg) c.2642T>G (p.Ile881Arg) | |
| 2 | g.165388651A>C | CA429888972 | SCN2A | c.4845A>C (p.Ile1615=) c.*3164A>C (n.*3164A>C) c.*2832A>C (n.*2832A>C) c.*5368A>C (n.*5368A>C) c.*2787A>C (n.*2787A>C) c.4449A>C (p.Ile1483=) n.8276A>C c.4815A>C (p.Ile1605=) c.4092A>C (p.Ile1364=) c.2643A>C (p.Ile881=) | |
| 2 | g.165388651A>G | CA349037564 | SCN2A | c.4845A>G (p.Ile1615Met) c.*3164A>G (n.*3164A>G) c.*2832A>G (n.*2832A>G) c.*5368A>G (n.*5368A>G) c.*2787A>G (n.*2787A>G) c.4449A>G (p.Ile1483Met) n.8276A>G c.4815A>G (p.Ile1605Met) c.4092A>G (p.Ile1364Met) c.2643A>G (p.Ile881Met) | |
| 2 | g.165388651A>T | CA429888975 | SCN2A | c.4845A>T (p.Ile1615=) c.*3164A>T (n.*3164A>T) c.*2832A>T (n.*2832A>T) c.*5368A>T (n.*5368A>T) c.*2787A>T (n.*2787A>T) c.4449A>T (p.Ile1483=) n.8276A>T c.4815A>T (p.Ile1605=) c.4092A>T (p.Ile1364=) c.2643A>T (p.Ile881=) | |
| 2 | g.165388652G>A | CA349037566 | SCN2A | c.4846G>A (p.Glu1616Lys) c.*3165G>A (n.*3165G>A) c.*2833G>A (n.*2833G>A) c.*5369G>A (n.*5369G>A) c.*2788G>A (n.*2788G>A) c.4450G>A (p.Glu1484Lys) n.8277G>A c.4816G>A (p.Glu1606Lys) c.4093G>A (p.Glu1365Lys) c.2644G>A (p.Glu882Lys) | |
| 2 | g.165388652G>C | CA349037567 | SCN2A | c.4846G>C (p.Glu1616Gln) c.*3165G>C (n.*3165G>C) c.*2833G>C (n.*2833G>C) c.*5369G>C (n.*5369G>C) c.*2788G>C (n.*2788G>C) c.4450G>C (p.Glu1484Gln) n.8277G>C c.4816G>C (p.Glu1606Gln) c.4093G>C (p.Glu1365Gln) c.2644G>C (p.Glu882Gln) | dbSNP |
| 2 | g.165388652G= | CA1304564719 | SCN2A | c.4846G= (p.Glu1616=) c.*3165G= (n.*3165G=) c.*2833G= (n.*2833G=) c.*5369G= (n.*5369G=) c.*2788G= (n.*2788G=) c.4450G= (p.Glu1484=) n.8277G= c.4816G= (p.Glu1606=) c.4093G= (p.Glu1365=) c.2644G= (p.Glu882=) | |
| 2 | g.165388652G>T | CA349037569 | SCN2A | c.4846G>T (p.Glu1616Ter) c.*3165G>T (n.*3165G>T) c.*2833G>T (n.*2833G>T) c.*5369G>T (n.*5369G>T) c.*2788G>T (n.*2788G>T) c.4450G>T (p.Glu1484Ter) n.8277G>T c.4816G>T (p.Glu1606Ter) c.4093G>T (p.Glu1365Ter) c.2644G>T (p.Glu882Ter) | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 2 | g.165388653A>C | CA349037571 | SCN2A | c.4847A>C (p.Glu1616Ala) c.*3166A>C (n.*3166A>C) c.*2834A>C (n.*2834A>C) c.*5370A>C (n.*5370A>C) c.*2789A>C (n.*2789A>C) c.4451A>C (p.Glu1484Ala) n.8278A>C c.4817A>C (p.Glu1606Ala) c.4094A>C (p.Glu1365Ala) c.2645A>C (p.Glu882Ala) | |
| 2 | g.165388653A>G | CA349037572 | SCN2A | c.4847A>G (p.Glu1616Gly) c.*3166A>G (n.*3166A>G) c.*2834A>G (n.*2834A>G) c.*5370A>G (n.*5370A>G) c.*2789A>G (n.*2789A>G) c.4451A>G (p.Glu1484Gly) n.8278A>G c.4817A>G (p.Glu1606Gly) c.4094A>G (p.Glu1365Gly) c.2645A>G (p.Glu882Gly) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165388653A>T | CA349037573 | SCN2A | c.4847A>T (p.Glu1616Val) c.*3166A>T (n.*3166A>T) c.*2834A>T (n.*2834A>T) c.*5370A>T (n.*5370A>T) c.*2789A>T (n.*2789A>T) c.4451A>T (p.Glu1484Val) n.8278A>T c.4817A>T (p.Glu1606Val) c.4094A>T (p.Glu1365Val) c.2645A>T (p.Glu882Val) | |
| 2 | g.165388654A>C | CA349037575 | SCN2A | c.4848A>C (p.Glu1616Asp) c.*3167A>C (n.*3167A>C) c.*2835A>C (n.*2835A>C) c.*5371A>C (n.*5371A>C) c.*2790A>C (n.*2790A>C) c.4452A>C (p.Glu1484Asp) n.8279A>C c.4818A>C (p.Glu1606Asp) c.4095A>C (p.Glu1365Asp) c.2646A>C (p.Glu882Asp) | |
| 2 | g.165388654A>G | CA429888984 | SCN2A | c.4848A>G (p.Glu1616=) c.*3167A>G (n.*3167A>G) c.*2835A>G (n.*2835A>G) c.*5371A>G (n.*5371A>G) c.*2790A>G (n.*2790A>G) c.4452A>G (p.Glu1484=) n.8279A>G c.4818A>G (p.Glu1606=) c.4095A>G (p.Glu1365=) c.2646A>G (p.Glu882=) | |
| 2 | g.165388654A>T | CA349037576 | SCN2A | c.4848A>T (p.Glu1616Asp) c.*3167A>T (n.*3167A>T) c.*2835A>T (n.*2835A>T) c.*5371A>T (n.*5371A>T) c.*2790A>T (n.*2790A>T) c.4452A>T (p.Glu1484Asp) n.8279A>T c.4818A>T (p.Glu1606Asp) c.4095A>T (p.Glu1365Asp) c.2646A>T (p.Glu882Asp) | |
| 2 | g.165388655A= | CA1304564721 | SCN2A | c.4849A= (p.Lys1617=) c.*3168A= (n.*3168A=) c.*2836A= (n.*2836A=) c.*5372A= (n.*5372A=) c.*2791A= (n.*2791A=) c.4453A= (p.Lys1485=) n.8280A= c.4819A= (p.Lys1607=) c.4096A= (p.Lys1366=) c.2647A= (p.Lys883=) | |
| 2 | g.165388655A>C | CA349037580 | SCN2A | c.4849A>C (p.Lys1617Gln) c.*3168A>C (n.*3168A>C) c.*2836A>C (n.*2836A>C) c.*5372A>C (n.*5372A>C) c.*2791A>C (n.*2791A>C) c.4453A>C (p.Lys1485Gln) n.8280A>C c.4819A>C (p.Lys1607Gln) c.4096A>C (p.Lys1366Gln) c.2647A>C (p.Lys883Gln) | |
| 2 | g.165388655A>G | CA349037577 | SCN2A | c.4849A>G (p.Lys1617Glu) c.*3168A>G (n.*3168A>G) c.*2836A>G (n.*2836A>G) c.*5372A>G (n.*5372A>G) c.*2791A>G (n.*2791A>G) c.4453A>G (p.Lys1485Glu) n.8280A>G c.4819A>G (p.Lys1607Glu) c.4096A>G (p.Lys1366Glu) c.2647A>G (p.Lys883Glu) | |
| 2 | g.165388655A>T | CA349037579 | SCN2A | c.4849A>T (p.Lys1617Ter) c.*3168A>T (n.*3168A>T) c.*2836A>T (n.*2836A>T) c.*5372A>T (n.*5372A>T) c.*2791A>T (n.*2791A>T) c.4453A>T (p.Lys1485Ter) n.8280A>T c.4819A>T (p.Lys1607Ter) c.4096A>T (p.Lys1366Ter) c.2647A>T (p.Lys883Ter) | dbSNP |
| 2 | g.165388656A>C | CA349037581 | SCN2A | c.4850A>C (p.Lys1617Thr) c.*3169A>C (n.*3169A>C) c.*2837A>C (n.*2837A>C) c.*5373A>C (n.*5373A>C) c.*2792A>C (n.*2792A>C) c.4454A>C (p.Lys1485Thr) n.8281A>C c.4820A>C (p.Lys1607Thr) c.4097A>C (p.Lys1366Thr) c.2648A>C (p.Lys883Thr) | |
| 2 | g.165388656A>G | CA349037583 | SCN2A | c.4850A>G (p.Lys1617Arg) c.*3169A>G (n.*3169A>G) c.*2837A>G (n.*2837A>G) c.*5373A>G (n.*5373A>G) c.*2792A>G (n.*2792A>G) c.4454A>G (p.Lys1485Arg) n.8281A>G c.4820A>G (p.Lys1607Arg) c.4097A>G (p.Lys1366Arg) c.2648A>G (p.Lys883Arg) | |
| 2 | g.165388656A>T | CA349037584 | SCN2A | c.4850A>T (p.Lys1617Met) c.*3169A>T (n.*3169A>T) c.*2837A>T (n.*2837A>T) c.*5373A>T (n.*5373A>T) c.*2792A>T (n.*2792A>T) c.4454A>T (p.Lys1485Met) n.8281A>T c.4820A>T (p.Lys1607Met) c.4097A>T (p.Lys1366Met) c.2648A>T (p.Lys883Met) | |
| 2 | g.165388657G>A | CA429888993 | SCN2A | c.4851G>A (p.Lys1617=) c.*3170G>A (n.*3170G>A) c.*2838G>A (n.*2838G>A) c.*5374G>A (n.*5374G>A) c.*2793G>A (n.*2793G>A) c.4455G>A (p.Lys1485=) n.8282G>A c.4821G>A (p.Lys1607=) c.4098G>A (p.Lys1366=) c.2649G>A (p.Lys883=) | |
| 2 | g.165388657G>C | CA349037585 | SCN2A | c.4851G>C (p.Lys1617Asn) c.*3170G>C (n.*3170G>C) c.*2838G>C (n.*2838G>C) c.*5374G>C (n.*5374G>C) c.*2793G>C (n.*2793G>C) c.4455G>C (p.Lys1485Asn) n.8282G>C c.4821G>C (p.Lys1607Asn) c.4098G>C (p.Lys1366Asn) c.2649G>C (p.Lys883Asn) | |
| 2 | g.165388657G>T | CA349037587 | SCN2A | c.4851G>T (p.Lys1617Asn) c.*3170G>T (n.*3170G>T) c.*2838G>T (n.*2838G>T) c.*5374G>T (n.*5374G>T) c.*2793G>T (n.*2793G>T) c.4455G>T (p.Lys1485Asn) n.8282G>T c.4821G>T (p.Lys1607Asn) c.4098G>T (p.Lys1366Asn) c.2649G>T (p.Lys883Asn) | |
| 2 | g.165388658T>A | CA349037592 | SCN2A | c.4852T>A (p.Tyr1618Asn) c.*3171T>A (n.*3171T>A) c.*2839T>A (n.*2839T>A) c.*5375T>A (n.*5375T>A) c.*2794T>A (n.*2794T>A) c.4456T>A (p.Tyr1486Asn) n.8283T>A c.4822T>A (p.Tyr1608Asn) c.4099T>A (p.Tyr1367Asn) c.2650T>A (p.Tyr884Asn) | |
| 2 | g.165388658T>C | CA349037590 | SCN2A | c.4852T>C (p.Tyr1618His) c.*3171T>C (n.*3171T>C) c.*2839T>C (n.*2839T>C) c.*5375T>C (n.*5375T>C) c.*2794T>C (n.*2794T>C) c.4456T>C (p.Tyr1486His) n.8283T>C c.4822T>C (p.Tyr1608His) c.4099T>C (p.Tyr1367His) c.2650T>C (p.Tyr884His) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165388658T>G | CA349037588 | SCN2A | c.4852T>G (p.Tyr1618Asp) c.*3171T>G (n.*3171T>G) c.*2839T>G (n.*2839T>G) c.*5375T>G (n.*5375T>G) c.*2794T>G (n.*2794T>G) c.4456T>G (p.Tyr1486Asp) n.8283T>G c.4822T>G (p.Tyr1608Asp) c.4099T>G (p.Tyr1367Asp) c.2650T>G (p.Tyr884Asp) | |
| 2 | g.165388659A>C | CA349037593 | SCN2A | c.4853A>C (p.Tyr1618Ser) c.*3172A>C (n.*3172A>C) c.*2840A>C (n.*2840A>C) c.*5376A>C (n.*5376A>C) c.*2795A>C (n.*2795A>C) c.4457A>C (p.Tyr1486Ser) n.8284A>C c.4823A>C (p.Tyr1608Ser) c.4100A>C (p.Tyr1367Ser) c.2651A>C (p.Tyr884Ser) | |
| 2 | g.165388659A>G | CA349037594 | SCN2A | c.4853A>G (p.Tyr1618Cys) c.*3172A>G (n.*3172A>G) c.*2840A>G (n.*2840A>G) c.*5376A>G (n.*5376A>G) c.*2795A>G (n.*2795A>G) c.4457A>G (p.Tyr1486Cys) n.8284A>G c.4823A>G (p.Tyr1608Cys) c.4100A>G (p.Tyr1367Cys) c.2651A>G (p.Tyr884Cys) | |
| 2 | g.165388659A>T | CA349037595 | SCN2A | c.4853A>T (p.Tyr1618Phe) c.*3172A>T (n.*3172A>T) c.*2840A>T (n.*2840A>T) c.*5376A>T (n.*5376A>T) c.*2795A>T (n.*2795A>T) c.4457A>T (p.Tyr1486Phe) n.8284A>T c.4823A>T (p.Tyr1608Phe) c.4100A>T (p.Tyr1367Phe) c.2651A>T (p.Tyr884Phe) | |
| 2 | g.165388660T>A | CA349037597 | SCN2A | c.4854T>A (p.Tyr1618Ter) c.*3173T>A (n.*3173T>A) c.*2841T>A (n.*2841T>A) c.*5377T>A (n.*5377T>A) c.*2796T>A (n.*2796T>A) c.4458T>A (p.Tyr1486Ter) n.8285T>A c.4824T>A (p.Tyr1608Ter) c.4101T>A (p.Tyr1367Ter) c.2652T>A (p.Tyr884Ter) | |
| 2 | g.165388660T>C | CA1940347 | SCN2A | c.4854T>C (p.Tyr1618=) c.*3173T>C (n.*3173T>C) c.*2841T>C (n.*2841T>C) c.*5377T>C (n.*5377T>C) c.*2796T>C (n.*2796T>C) c.4458T>C (p.Tyr1486=) n.8285T>C c.4824T>C (p.Tyr1608=) c.4101T>C (p.Tyr1367=) c.2652T>C (p.Tyr884=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165388660T>G | CA349037599 | SCN2A | c.4854T>G (p.Tyr1618Ter) c.*3173T>G (n.*3173T>G) c.*2841T>G (n.*2841T>G) c.*5377T>G (n.*5377T>G) c.*2796T>G (n.*2796T>G) c.4458T>G (p.Tyr1486Ter) n.8285T>G c.4824T>G (p.Tyr1608Ter) c.4101T>G (p.Tyr1367Ter) c.2652T>G (p.Tyr884Ter) | |
| 2 | g.165388660T= | CA1304564723 | SCN2A | c.4854T= (p.Tyr1618=) c.*3173T= (n.*3173T=) c.*2841T= (n.*2841T=) c.*5377T= (n.*5377T=) c.*2796T= (n.*2796T=) c.4458T= (p.Tyr1486=) n.8285T= c.4824T= (p.Tyr1608=) c.4101T= (p.Tyr1367=) c.2652T= (p.Tyr884=) | |
| 2 | g.165388661T>A | CA349037603 | SCN2A | c.4855T>A (p.Phe1619Ile) c.*3174T>A (n.*3174T>A) c.*2842T>A (n.*2842T>A) c.*5378T>A (n.*5378T>A) c.*2797T>A (n.*2797T>A) c.4459T>A (p.Phe1487Ile) n.8286T>A c.4825T>A (p.Phe1609Ile) c.4102T>A (p.Phe1368Ile) c.2653T>A (p.Phe885Ile) | |
| 2 | g.165388661T>C | CA349037600 | SCN2A | c.4855T>C (p.Phe1619Leu) c.*3174T>C (n.*3174T>C) c.*2842T>C (n.*2842T>C) c.*5378T>C (n.*5378T>C) c.*2797T>C (n.*2797T>C) c.4459T>C (p.Phe1487Leu) n.8286T>C c.4825T>C (p.Phe1609Leu) c.4102T>C (p.Phe1368Leu) c.2653T>C (p.Phe885Leu) | |
| 2 | g.165388661T>G | CA349037602 | SCN2A | c.4855T>G (p.Phe1619Val) c.*3174T>G (n.*3174T>G) c.*2842T>G (n.*2842T>G) c.*5378T>G (n.*5378T>G) c.*2797T>G (n.*2797T>G) c.4459T>G (p.Phe1487Val) n.8286T>G c.4825T>G (p.Phe1609Val) c.4102T>G (p.Phe1368Val) c.2653T>G (p.Phe885Val) | |
| 2 | g.165388662T>A | CA349037605 | SCN2A | c.4856T>A (p.Phe1619Tyr) c.*3175T>A (n.*3175T>A) c.*2843T>A (n.*2843T>A) c.*5379T>A (n.*5379T>A) c.*2798T>A (n.*2798T>A) c.4460T>A (p.Phe1487Tyr) n.8287T>A c.4826T>A (p.Phe1609Tyr) c.4103T>A (p.Phe1368Tyr) c.2654T>A (p.Phe885Tyr) | |
| 2 | g.165388662T>C | CA349037607 | SCN2A | c.4856T>C (p.Phe1619Ser) c.*3175T>C (n.*3175T>C) c.*2843T>C (n.*2843T>C) c.*5379T>C (n.*5379T>C) c.*2798T>C (n.*2798T>C) c.4460T>C (p.Phe1487Ser) n.8287T>C c.4826T>C (p.Phe1609Ser) c.4103T>C (p.Phe1368Ser) c.2654T>C (p.Phe885Ser) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165388662T>G | CA349037609 | SCN2A | c.4856T>G (p.Phe1619Cys) c.*3175T>G (n.*3175T>G) c.*2843T>G (n.*2843T>G) c.*5379T>G (n.*5379T>G) c.*2798T>G (n.*2798T>G) c.4460T>G (p.Phe1487Cys) n.8287T>G c.4826T>G (p.Phe1609Cys) c.4103T>G (p.Phe1368Cys) c.2654T>G (p.Phe885Cys) | |
| 2 | g.165388662T= | CA1304564725 | SCN2A | c.4856T= (p.Phe1619=) c.*3175T= (n.*3175T=) c.*2843T= (n.*2843T=) c.*5379T= (n.*5379T=) c.*2798T= (n.*2798T=) c.4460T= (p.Phe1487=) n.8287T= c.4826T= (p.Phe1609=) c.4103T= (p.Phe1368=) c.2654T= (p.Phe885=) | |
| 2 | g.165388663T>A | CA349037610 | SCN2A | c.4857T>A (p.Phe1619Leu) c.*3176T>A (n.*3176T>A) c.*2844T>A (n.*2844T>A) c.*5380T>A (n.*5380T>A) c.*2799T>A (n.*2799T>A) c.4461T>A (p.Phe1487Leu) n.8288T>A c.4827T>A (p.Phe1609Leu) c.4104T>A (p.Phe1368Leu) c.2655T>A (p.Phe885Leu) | |
| 2 | g.165388663T>C | CA429889014 | SCN2A | c.4857T>C (p.Phe1619=) c.*3176T>C (n.*3176T>C) c.*2844T>C (n.*2844T>C) c.*5380T>C (n.*5380T>C) c.*2799T>C (n.*2799T>C) c.4461T>C (p.Phe1487=) n.8288T>C c.4827T>C (p.Phe1609=) c.4104T>C (p.Phe1368=) c.2655T>C (p.Phe885=) | |
| 2 | g.165388663T>G | CA349037611 | SCN2A | c.4857T>G (p.Phe1619Leu) c.*3176T>G (n.*3176T>G) c.*2844T>G (n.*2844T>G) c.*5380T>G (n.*5380T>G) c.*2799T>G (n.*2799T>G) c.4461T>G (p.Phe1487Leu) n.8288T>G c.4827T>G (p.Phe1609Leu) c.4104T>G (p.Phe1368Leu) c.2655T>G (p.Phe885Leu) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165388664G>A | CA349037613 | SCN2A | c.4858G>A (p.Val1620Met) c.*3177G>A (n.*3177G>A) c.*2845G>A (n.*2845G>A) c.*5381G>A (n.*5381G>A) c.*2800G>A (n.*2800G>A) c.4462G>A (p.Val1488Met) n.8289G>A c.4828G>A (p.Val1610Met) c.4105G>A (p.Val1369Met) c.2656G>A (p.Val886Met) | |
| 2 | g.165388664G>C | CA349037615 | SCN2A | c.4858G>C (p.Val1620Leu) c.*3177G>C (n.*3177G>C) c.*2845G>C (n.*2845G>C) c.*5381G>C (n.*5381G>C) c.*2800G>C (n.*2800G>C) c.4462G>C (p.Val1488Leu) n.8289G>C c.4828G>C (p.Val1610Leu) c.4105G>C (p.Val1369Leu) c.2656G>C (p.Val886Leu) | |
| 2 | g.165388664G>T | CA349037616 | SCN2A | c.4858G>T (p.Val1620Leu) c.*3177G>T (n.*3177G>T) c.*2845G>T (n.*2845G>T) c.*5381G>T (n.*5381G>T) c.*2800G>T (n.*2800G>T) c.4462G>T (p.Val1488Leu) n.8289G>T c.4828G>T (p.Val1610Leu) c.4105G>T (p.Val1369Leu) c.2656G>T (p.Val886Leu) | |
| 2 | g.165388665T>A | CA349037618 | SCN2A | c.4859T>A (p.Val1620Glu) c.*3178T>A (n.*3178T>A) c.*2846T>A (n.*2846T>A) c.*5382T>A (n.*5382T>A) c.*2801T>A (n.*2801T>A) c.4463T>A (p.Val1488Glu) n.8290T>A c.4829T>A (p.Val1610Glu) c.4106T>A (p.Val1369Glu) c.2657T>A (p.Val886Glu) | |
| 2 | g.165388665T>C | CA349037619 | SCN2A | c.4859T>C (p.Val1620Ala) c.*3178T>C (n.*3178T>C) c.*2846T>C (n.*2846T>C) c.*5382T>C (n.*5382T>C) c.*2801T>C (n.*2801T>C) c.4463T>C (p.Val1488Ala) n.8290T>C c.4829T>C (p.Val1610Ala) c.4106T>C (p.Val1369Ala) c.2657T>C (p.Val886Ala) | |
| 2 | g.165388665T>G | CA349037621 | SCN2A | c.4859T>G (p.Val1620Gly) c.*3178T>G (n.*3178T>G) c.*2846T>G (n.*2846T>G) c.*5382T>G (n.*5382T>G) c.*2801T>G (n.*2801T>G) c.4463T>G (p.Val1488Gly) n.8290T>G c.4829T>G (p.Val1610Gly) c.4106T>G (p.Val1369Gly) c.2657T>G (p.Val886Gly) | |
| 2 | g.165388666G>A | CA1940348 | SCN2A | c.4860G>A (p.Val1620=) c.*3179G>A (n.*3179G>A) c.*2847G>A (n.*2847G>A) c.*5383G>A (n.*5383G>A) c.*2802G>A (n.*2802G>A) c.4464G>A (p.Val1488=) n.8291G>A c.4830G>A (p.Val1610=) c.4107G>A (p.Val1369=) c.2658G>A (p.Val886=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165388666G>C | CA429889026 | SCN2A | c.4860G>C (p.Val1620=) c.*3179G>C (n.*3179G>C) c.*2847G>C (n.*2847G>C) c.*5383G>C (n.*5383G>C) c.*2802G>C (n.*2802G>C) c.4464G>C (p.Val1488=) n.8291G>C c.4830G>C (p.Val1610=) c.4107G>C (p.Val1369=) c.2658G>C (p.Val886=) | |
| 2 | g.165388666G= | CA1304564727 | SCN2A | c.4860G= (p.Val1620=) c.*3179G= (n.*3179G=) c.*2847G= (n.*2847G=) c.*5383G= (n.*5383G=) c.*2802G= (n.*2802G=) c.4464G= (p.Val1488=) n.8291G= c.4830G= (p.Val1610=) c.4107G= (p.Val1369=) c.2658G= (p.Val886=) | |
| 2 | g.165388666G>T | CA429889027 | SCN2A | c.4860G>T (p.Val1620=) c.*3179G>T (n.*3179G>T) c.*2847G>T (n.*2847G>T) c.*5383G>T (n.*5383G>T) c.*2802G>T (n.*2802G>T) c.4464G>T (p.Val1488=) n.8291G>T c.4830G>T (p.Val1610=) c.4107G>T (p.Val1369=) c.2658G>T (p.Val886=) | |
| 2 | g.165388667T>A | CA349037625 | SCN2A | c.4861T>A (p.Ser1621Thr) c.*3180T>A (n.*3180T>A) c.*2848T>A (n.*2848T>A) c.*5384T>A (n.*5384T>A) c.*2803T>A (n.*2803T>A) c.4465T>A (p.Ser1489Thr) n.8292T>A c.4831T>A (p.Ser1611Thr) c.4108T>A (p.Ser1370Thr) c.2659T>A (p.Ser887Thr) | |
| 2 | g.165388667T>C | CA16042357 | SCN2A | c.4861T>C (p.Ser1621Pro) c.*3180T>C (n.*3180T>C) c.*2848T>C (n.*2848T>C) c.*5384T>C (n.*5384T>C) c.*2803T>C (n.*2803T>C) c.4465T>C (p.Ser1489Pro) n.8292T>C c.4831T>C (p.Ser1611Pro) c.4108T>C (p.Ser1370Pro) c.2659T>C (p.Ser887Pro) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165388667T>G | CA349037623 | SCN2A | c.4861T>G (p.Ser1621Ala) c.*3180T>G (n.*3180T>G) c.*2848T>G (n.*2848T>G) c.*5384T>G (n.*5384T>G) c.*2803T>G (n.*2803T>G) c.4465T>G (p.Ser1489Ala) n.8292T>G c.4831T>G (p.Ser1611Ala) c.4108T>G (p.Ser1370Ala) c.2659T>G (p.Ser887Ala) | |
| 2 | g.165388667T= | CA1304564729 | SCN2A | c.4861T= (p.Ser1621=) c.*3180T= (n.*3180T=) c.*2848T= (n.*2848T=) c.*5384T= (n.*5384T=) c.*2803T= (n.*2803T=) c.4465T= (p.Ser1489=) n.8292T= c.4831T= (p.Ser1611=) c.4108T= (p.Ser1370=) c.2659T= (p.Ser887=) | |
| 2 | g.165388668C>A | CA349037627 | SCN2A | c.4862C>A (p.Ser1621Tyr) c.*3181C>A (n.*3181C>A) c.*2849C>A (n.*2849C>A) c.*5385C>A (n.*5385C>A) c.*2804C>A (n.*2804C>A) c.4466C>A (p.Ser1489Tyr) n.8293C>A c.4832C>A (p.Ser1611Tyr) c.4109C>A (p.Ser1370Tyr) c.2660C>A (p.Ser887Tyr) | |
| 2 | g.165388668C>G | CA349037630 | SCN2A | c.4862C>G (p.Ser1621Cys) c.*3181C>G (n.*3181C>G) c.*2849C>G (n.*2849C>G) c.*5385C>G (n.*5385C>G) c.*2804C>G (n.*2804C>G) c.4466C>G (p.Ser1489Cys) n.8293C>G c.4832C>G (p.Ser1611Cys) c.4109C>G (p.Ser1370Cys) c.2660C>G (p.Ser887Cys) | |
| 2 | g.165388668C>T | CA349037629 | SCN2A | c.4862C>T (p.Ser1621Phe) c.*3181C>T (n.*3181C>T) c.*2849C>T (n.*2849C>T) c.*5385C>T (n.*5385C>T) c.*2804C>T (n.*2804C>T) c.4466C>T (p.Ser1489Phe) n.8293C>T c.4832C>T (p.Ser1611Phe) c.4109C>T (p.Ser1370Phe) c.2660C>T (p.Ser887Phe) | |
| 2 | g.165388669C>A | CA429889033 | SCN2A | c.4863C>A (p.Ser1621=) c.*3182C>A (n.*3182C>A) c.*2850C>A (n.*2850C>A) c.*5386C>A (n.*5386C>A) c.*2805C>A (n.*2805C>A) c.4467C>A (p.Ser1489=) n.8294C>A c.4833C>A (p.Ser1611=) c.4110C>A (p.Ser1370=) c.2661C>A (p.Ser887=) | |
| 2 | g.165388669C>G | CA429889035 | SCN2A | c.4863C>G (p.Ser1621=) c.*3182C>G (n.*3182C>G) c.*2850C>G (n.*2850C>G) c.*5386C>G (n.*5386C>G) c.*2805C>G (n.*2805C>G) c.4467C>G (p.Ser1489=) n.8294C>G c.4833C>G (p.Ser1611=) c.4110C>G (p.Ser1370=) c.2661C>G (p.Ser887=) | |
| 2 | g.165388669C>T | CA429889037 | SCN2A | c.4863C>T (p.Ser1621=) c.*3182C>T (n.*3182C>T) c.*2850C>T (n.*2850C>T) c.*5386C>T (n.*5386C>T) c.*2805C>T (n.*2805C>T) c.4467C>T (p.Ser1489=) n.8294C>T c.4833C>T (p.Ser1611=) c.4110C>T (p.Ser1370=) c.2661C>T (p.Ser887=) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165388670C>A | CA349037631 | SCN2A | c.4864C>A (p.Pro1622Thr) c.*3183C>A (n.*3183C>A) c.*2851C>A (n.*2851C>A) c.*5387C>A (n.*5387C>A) c.*2806C>A (n.*2806C>A) c.4468C>A (p.Pro1490Thr) n.8295C>A c.4834C>A (p.Pro1612Thr) c.4111C>A (p.Pro1371Thr) c.2662C>A (p.Pro888Thr) | |
| 2 | g.165388670C>G | CA349037633 | SCN2A | c.4864C>G (p.Pro1622Ala) c.*3183C>G (n.*3183C>G) c.*2851C>G (n.*2851C>G) c.*5387C>G (n.*5387C>G) c.*2806C>G (n.*2806C>G) c.4468C>G (p.Pro1490Ala) n.8295C>G c.4834C>G (p.Pro1612Ala) c.4111C>G (p.Pro1371Ala) c.2662C>G (p.Pro888Ala) | |
| 2 | g.165388670C>T | CA349037635 | SCN2A | c.4864C>T (p.Pro1622Ser) c.*3183C>T (n.*3183C>T) c.*2851C>T (n.*2851C>T) c.*5387C>T (n.*5387C>T) c.*2806C>T (n.*2806C>T) c.4468C>T (p.Pro1490Ser) n.8295C>T c.4834C>T (p.Pro1612Ser) c.4111C>T (p.Pro1371Ser) c.2662C>T (p.Pro888Ser) | ClinVar |