Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.165388517A=	CA1304564631	SCN2A	c.4823-112A= (n.4823-112A=) c.3142-112A= (n.3142-112A=) c.2810-112A= (n.2810-112A=) c.5346-112A= (n.5346-112A=) c.2765-112A= (n.2765-112A=) c.4427-112A= (n.4427-112A=) n.8254-112A= c.4793-112A= (n.4793-112A=) c.4070-112A= (n.4070-112A=) c.2621-112A= (n.2621-112A=)
2	g.165388517A>C	CA1038788383	SCN2A	c.4823-112A>C (n.4823-112A>C) c.3142-112A>C (n.3142-112A>C) c.2810-112A>C (n.2810-112A>C) c.5346-112A>C (n.5346-112A>C) c.2765-112A>C (n.2765-112A>C) c.4427-112A>C (n.4427-112A>C) n.8254-112A>C c.4793-112A>C (n.4793-112A>C) c.4070-112A>C (n.4070-112A>C) c.2621-112A>C (n.2621-112A>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165388518C>A	CA2661741531	SCN2A	c.4823-111C>A (n.4823-111C>A) c.3142-111C>A (n.3142-111C>A) c.2810-111C>A (n.2810-111C>A) c.5346-111C>A (n.5346-111C>A) c.2765-111C>A (n.2765-111C>A) c.4427-111C>A (n.4427-111C>A) n.8254-111C>A c.4793-111C>A (n.4793-111C>A) c.4070-111C>A (n.4070-111C>A) c.2621-111C>A (n.2621-111C>A)	gnomAD v4
2	g.165388519A>G	CA2661741532	SCN2A	c.4823-110A>G (n.4823-110A>G) c.3142-110A>G (n.3142-110A>G) c.2810-110A>G (n.2810-110A>G) c.5346-110A>G (n.5346-110A>G) c.2765-110A>G (n.2765-110A>G) c.4427-110A>G (n.4427-110A>G) n.8254-110A>G c.4793-110A>G (n.4793-110A>G) c.4070-110A>G (n.4070-110A>G) c.2621-110A>G (n.2621-110A>G)	gnomAD v4
2	g.165388521G>A	CA760138866	SCN2A	c.4823-108G>A (n.4823-108G>A) c.3142-108G>A (n.3142-108G>A) c.2810-108G>A (n.2810-108G>A) c.5346-108G>A (n.5346-108G>A) c.2765-108G>A (n.2765-108G>A) c.4427-108G>A (n.4427-108G>A) n.8254-108G>A c.4793-108G>A (n.4793-108G>A) c.4070-108G>A (n.4070-108G>A) c.2621-108G>A (n.2621-108G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165388521G>C	CA2559951403	SCN2A	c.4823-108G>C (n.4823-108G>C) c.3142-108G>C (n.3142-108G>C) c.2810-108G>C (n.2810-108G>C) c.5346-108G>C (n.5346-108G>C) c.2765-108G>C (n.2765-108G>C) c.4427-108G>C (n.4427-108G>C) n.8254-108G>C c.4793-108G>C (n.4793-108G>C) c.4070-108G>C (n.4070-108G>C) c.2621-108G>C (n.2621-108G>C)
2	g.165388521G=	CA1304564632	SCN2A	c.4823-108G= (n.4823-108G=) c.3142-108G= (n.3142-108G=) c.2810-108G= (n.2810-108G=) c.5346-108G= (n.5346-108G=) c.2765-108G= (n.2765-108G=) c.4427-108G= (n.4427-108G=) n.8254-108G= c.4793-108G= (n.4793-108G=) c.4070-108G= (n.4070-108G=) c.2621-108G= (n.2621-108G=)
2	g.165388521G>T	CA2661741533	SCN2A	c.4823-108G>T (n.4823-108G>T) c.3142-108G>T (n.3142-108G>T) c.2810-108G>T (n.2810-108G>T) c.5346-108G>T (n.5346-108G>T) c.2765-108G>T (n.2765-108G>T) c.4427-108G>T (n.4427-108G>T) n.8254-108G>T c.4793-108G>T (n.4793-108G>T) c.4070-108G>T (n.4070-108G>T) c.2621-108G>T (n.2621-108G>T)	gnomAD v4
2	g.165388522T>A	CA59752079	SCN2A	c.4823-107T>A (n.4823-107T>A) c.3142-107T>A (n.3142-107T>A) c.2810-107T>A (n.2810-107T>A) c.5346-107T>A (n.5346-107T>A) c.2765-107T>A (n.2765-107T>A) c.4427-107T>A (n.4427-107T>A) n.8254-107T>A c.4793-107T>A (n.4793-107T>A) c.4070-107T>A (n.4070-107T>A) c.2621-107T>A (n.2621-107T>A)	dbSNP
2	g.165388522T>C	CA2661741535	SCN2A	c.4823-107T>C (n.4823-107T>C) c.3142-107T>C (n.3142-107T>C) c.2810-107T>C (n.2810-107T>C) c.5346-107T>C (n.5346-107T>C) c.2765-107T>C (n.2765-107T>C) c.4427-107T>C (n.4427-107T>C) n.8254-107T>C c.4793-107T>C (n.4793-107T>C) c.4070-107T>C (n.4070-107T>C) c.2621-107T>C (n.2621-107T>C)	gnomAD v4
2	g.165388522T>G	CA2661741536	SCN2A	c.4823-107T>G (n.4823-107T>G) c.3142-107T>G (n.3142-107T>G) c.2810-107T>G (n.2810-107T>G) c.5346-107T>G (n.5346-107T>G) c.2765-107T>G (n.2765-107T>G) c.4427-107T>G (n.4427-107T>G) n.8254-107T>G c.4793-107T>G (n.4793-107T>G) c.4070-107T>G (n.4070-107T>G) c.2621-107T>G (n.2621-107T>G)	gnomAD v4
2	g.165388522T=	CA1304564633	SCN2A	c.4823-107T= (n.4823-107T=) c.3142-107T= (n.3142-107T=) c.2810-107T= (n.2810-107T=) c.5346-107T= (n.5346-107T=) c.2765-107T= (n.2765-107T=) c.4427-107T= (n.4427-107T=) n.8254-107T= c.4793-107T= (n.4793-107T=) c.4070-107T= (n.4070-107T=) c.2621-107T= (n.2621-107T=)
2	g.165388523A>T	CA2661741538	SCN2A	c.4823-106A>T (n.4823-106A>T) c.3142-106A>T (n.3142-106A>T) c.2810-106A>T (n.2810-106A>T) c.5346-106A>T (n.5346-106A>T) c.2765-106A>T (n.2765-106A>T) c.4427-106A>T (n.4427-106A>T) n.8254-106A>T c.4793-106A>T (n.4793-106A>T) c.4070-106A>T (n.4070-106A>T) c.2621-106A>T (n.2621-106A>T)	gnomAD v4
2	g.165388524C>T	CA2661741539	SCN2A	c.4823-105C>T (n.4823-105C>T) c.3142-105C>T (n.3142-105C>T) c.2810-105C>T (n.2810-105C>T) c.5346-105C>T (n.5346-105C>T) c.2765-105C>T (n.2765-105C>T) c.4427-105C>T (n.4427-105C>T) n.8254-105C>T c.4793-105C>T (n.4793-105C>T) c.4070-105C>T (n.4070-105C>T) c.2621-105C>T (n.2621-105C>T)	gnomAD v4
2	g.165388525C>A	CA2661741540	SCN2A	c.4823-104C>A (n.4823-104C>A) c.3142-104C>A (n.3142-104C>A) c.2810-104C>A (n.2810-104C>A) c.5346-104C>A (n.5346-104C>A) c.2765-104C>A (n.2765-104C>A) c.4427-104C>A (n.4427-104C>A) n.8254-104C>A c.4793-104C>A (n.4793-104C>A) c.4070-104C>A (n.4070-104C>A) c.2621-104C>A (n.2621-104C>A)	gnomAD v4
2	g.165388525C=	CA1304564635	SCN2A	c.4823-104C= (n.4823-104C=) c.3142-104C= (n.3142-104C=) c.2810-104C= (n.2810-104C=) c.5346-104C= (n.5346-104C=) c.2765-104C= (n.2765-104C=) c.4427-104C= (n.4427-104C=) n.8254-104C= c.4793-104C= (n.4793-104C=) c.4070-104C= (n.4070-104C=) c.2621-104C= (n.2621-104C=)
2	g.165388525C>T	CA1304564636	SCN2A	c.4823-104C>T (n.4823-104C>T) c.3142-104C>T (n.3142-104C>T) c.2810-104C>T (n.2810-104C>T) c.5346-104C>T (n.5346-104C>T) c.2765-104C>T (n.2765-104C>T) c.4427-104C>T (n.4427-104C>T) n.8254-104C>T c.4793-104C>T (n.4793-104C>T) c.4070-104C>T (n.4070-104C>T) c.2621-104C>T (n.2621-104C>T)	dbSNP
2	g.165388527A=	CA1304564637	SCN2A	c.4823-102A= (n.4823-102A=) c.3142-102A= (n.3142-102A=) c.2810-102A= (n.2810-102A=) c.5346-102A= (n.5346-102A=) c.2765-102A= (n.2765-102A=) c.4427-102A= (n.4427-102A=) n.8254-102A= c.4793-102A= (n.4793-102A=) c.4070-102A= (n.4070-102A=) c.2621-102A= (n.2621-102A=)
2	g.165388527A>G	CA1038788387	SCN2A	c.4823-102A>G (n.4823-102A>G) c.3142-102A>G (n.3142-102A>G) c.2810-102A>G (n.2810-102A>G) c.5346-102A>G (n.5346-102A>G) c.2765-102A>G (n.2765-102A>G) c.4427-102A>G (n.4427-102A>G) n.8254-102A>G c.4793-102A>G (n.4793-102A>G) c.4070-102A>G (n.4070-102A>G) c.2621-102A>G (n.2621-102A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165388529C>T	CA2577142994	SCN2A	c.4823-100C>T (n.4823-100C>T) c.3142-100C>T (n.3142-100C>T) c.2810-100C>T (n.2810-100C>T) c.5346-100C>T (n.5346-100C>T) c.2765-100C>T (n.2765-100C>T) c.4427-100C>T (n.4427-100C>T) n.8254-100C>T c.4793-100C>T (n.4793-100C>T) c.4070-100C>T (n.4070-100C>T) c.2621-100C>T (n.2621-100C>T)
2	g.165388530_165388533del	CA2577142993	SCN2A	c.4823-99_4823-96del (n.4823-99_4823-96del) c.3142-99_3142-96del (n.3142-99_3142-96del) c.2810-99_2810-96del (n.2810-99_2810-96del) c.5346-99_5346-96del (n.5346-99_5346-96del) c.2765-99_2765-96del (n.2765-99_2765-96del) c.4427-99_4427-96del (n.4427-99_4427-96del) n.8254-99_8254-96del c.4793-99_4793-96del (n.4793-99_4793-96del) c.4070-99_4070-96del (n.4070-99_4070-96del) c.2621-99_2621-96del (n.2621-99_2621-96del)	gnomAD v4
2	g.165388531G>A	CA2577142995	SCN2A	c.4823-98G>A (n.4823-98G>A) c.3142-98G>A (n.3142-98G>A) c.2810-98G>A (n.2810-98G>A) c.5346-98G>A (n.5346-98G>A) c.2765-98G>A (n.2765-98G>A) c.4427-98G>A (n.4427-98G>A) n.8254-98G>A c.4793-98G>A (n.4793-98G>A) c.4070-98G>A (n.4070-98G>A) c.2621-98G>A (n.2621-98G>A)
2	g.165388531G>T	CA2661741542	SCN2A	c.4823-98G>T (n.4823-98G>T) c.3142-98G>T (n.3142-98G>T) c.2810-98G>T (n.2810-98G>T) c.5346-98G>T (n.5346-98G>T) c.2765-98G>T (n.2765-98G>T) c.4427-98G>T (n.4427-98G>T) n.8254-98G>T c.4793-98G>T (n.4793-98G>T) c.4070-98G>T (n.4070-98G>T) c.2621-98G>T (n.2621-98G>T)	gnomAD v4
2	g.165388532T>A	CA1304564639	SCN2A	c.4823-97T>A (n.4823-97T>A) c.3142-97T>A (n.3142-97T>A) c.2810-97T>A (n.2810-97T>A) c.5346-97T>A (n.5346-97T>A) c.2765-97T>A (n.2765-97T>A) c.4427-97T>A (n.4427-97T>A) n.8254-97T>A c.4793-97T>A (n.4793-97T>A) c.4070-97T>A (n.4070-97T>A) c.2621-97T>A (n.2621-97T>A)	dbSNP gnomAD v4
2	g.165388532T=	CA1304564638	SCN2A	c.4823-97T= (n.4823-97T=) c.3142-97T= (n.3142-97T=) c.2810-97T= (n.2810-97T=) c.5346-97T= (n.5346-97T=) c.2765-97T= (n.2765-97T=) c.4427-97T= (n.4427-97T=) n.8254-97T= c.4793-97T= (n.4793-97T=) c.4070-97T= (n.4070-97T=) c.2621-97T= (n.2621-97T=)
2	g.165388533C>A	CA2661741544	SCN2A	c.4823-96C>A (n.4823-96C>A) c.3142-96C>A (n.3142-96C>A) c.2810-96C>A (n.2810-96C>A) c.5346-96C>A (n.5346-96C>A) c.2765-96C>A (n.2765-96C>A) c.4427-96C>A (n.4427-96C>A) n.8254-96C>A c.4793-96C>A (n.4793-96C>A) c.4070-96C>A (n.4070-96C>A) c.2621-96C>A (n.2621-96C>A)	gnomAD v4
2	g.165388534C=	CA1304564641	SCN2A	c.4823-95C= (n.4823-95C=) c.3142-95C= (n.3142-95C=) c.2810-95C= (n.2810-95C=) c.5346-95C= (n.5346-95C=) c.2765-95C= (n.2765-95C=) c.4427-95C= (n.4427-95C=) n.8254-95C= c.4793-95C= (n.4793-95C=) c.4070-95C= (n.4070-95C=) c.2621-95C= (n.2621-95C=)
2	g.165388534C>T	CA59752082	SCN2A	c.4823-95C>T (n.4823-95C>T) c.3142-95C>T (n.3142-95C>T) c.2810-95C>T (n.2810-95C>T) c.5346-95C>T (n.5346-95C>T) c.2765-95C>T (n.2765-95C>T) c.4427-95C>T (n.4427-95C>T) n.8254-95C>T c.4793-95C>T (n.4793-95C>T) c.4070-95C>T (n.4070-95C>T) c.2621-95C>T (n.2621-95C>T)	dbSNP gnomAD v4
2	g.165388535T>C	CA1304564643	SCN2A	c.4823-94T>C (n.4823-94T>C) c.3142-94T>C (n.3142-94T>C) c.2810-94T>C (n.2810-94T>C) c.5346-94T>C (n.5346-94T>C) c.2765-94T>C (n.2765-94T>C) c.4427-94T>C (n.4427-94T>C) n.8254-94T>C c.4793-94T>C (n.4793-94T>C) c.4070-94T>C (n.4070-94T>C) c.2621-94T>C (n.2621-94T>C)	dbSNP
2	g.165388535T=	CA1304564642	SCN2A	c.4823-94T= (n.4823-94T=) c.3142-94T= (n.3142-94T=) c.2810-94T= (n.2810-94T=) c.5346-94T= (n.5346-94T=) c.2765-94T= (n.2765-94T=) c.4427-94T= (n.4427-94T=) n.8254-94T= c.4793-94T= (n.4793-94T=) c.4070-94T= (n.4070-94T=) c.2621-94T= (n.2621-94T=)
2	g.165388536G>A	CA59752090	SCN2A	c.4823-93G>A (n.4823-93G>A) c.3142-93G>A (n.3142-93G>A) c.2810-93G>A (n.2810-93G>A) c.5346-93G>A (n.5346-93G>A) c.2765-93G>A (n.2765-93G>A) c.4427-93G>A (n.4427-93G>A) n.8254-93G>A c.4793-93G>A (n.4793-93G>A) c.4070-93G>A (n.4070-93G>A) c.2621-93G>A (n.2621-93G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165388536G=	CA1304564644	SCN2A	c.4823-93G= (n.4823-93G=) c.3142-93G= (n.3142-93G=) c.2810-93G= (n.2810-93G=) c.5346-93G= (n.5346-93G=) c.2765-93G= (n.2765-93G=) c.4427-93G= (n.4427-93G=) n.8254-93G= c.4793-93G= (n.4793-93G=) c.4070-93G= (n.4070-93G=) c.2621-93G= (n.2621-93G=)
2	g.165388536G>T	CA1304564645	SCN2A	c.4823-93G>T (n.4823-93G>T) c.3142-93G>T (n.3142-93G>T) c.2810-93G>T (n.2810-93G>T) c.5346-93G>T (n.5346-93G>T) c.2765-93G>T (n.2765-93G>T) c.4427-93G>T (n.4427-93G>T) n.8254-93G>T c.4793-93G>T (n.4793-93G>T) c.4070-93G>T (n.4070-93G>T) c.2621-93G>T (n.2621-93G>T)	dbSNP
2	g.165388537T>C	CA2577142996	SCN2A	c.4823-92T>C (n.4823-92T>C) c.3142-92T>C (n.3142-92T>C) c.2810-92T>C (n.2810-92T>C) c.5346-92T>C (n.5346-92T>C) c.2765-92T>C (n.2765-92T>C) c.4427-92T>C (n.4427-92T>C) n.8254-92T>C c.4793-92T>C (n.4793-92T>C) c.4070-92T>C (n.4070-92T>C) c.2621-92T>C (n.2621-92T>C)	gnomAD v4
2	g.165388539C>A	CA2577142997	SCN2A	c.4823-90C>A (n.4823-90C>A) c.3142-90C>A (n.3142-90C>A) c.2810-90C>A (n.2810-90C>A) c.5346-90C>A (n.5346-90C>A) c.2765-90C>A (n.2765-90C>A) c.4427-90C>A (n.4427-90C>A) n.8254-90C>A c.4793-90C>A (n.4793-90C>A) c.4070-90C>A (n.4070-90C>A) c.2621-90C>A (n.2621-90C>A)	gnomAD v4
2	g.165388539C>T	CA2577142998	SCN2A	c.4823-90C>T (n.4823-90C>T) c.3142-90C>T (n.3142-90C>T) c.2810-90C>T (n.2810-90C>T) c.5346-90C>T (n.5346-90C>T) c.2765-90C>T (n.2765-90C>T) c.4427-90C>T (n.4427-90C>T) n.8254-90C>T c.4793-90C>T (n.4793-90C>T) c.4070-90C>T (n.4070-90C>T) c.2621-90C>T (n.2621-90C>T)
2	g.165388541C>T	CA2661741548	SCN2A	c.4823-88C>T (n.4823-88C>T) c.3142-88C>T (n.3142-88C>T) c.2810-88C>T (n.2810-88C>T) c.5346-88C>T (n.5346-88C>T) c.2765-88C>T (n.2765-88C>T) c.4427-88C>T (n.4427-88C>T) n.8254-88C>T c.4793-88C>T (n.4793-88C>T) c.4070-88C>T (n.4070-88C>T) c.2621-88C>T (n.2621-88C>T)	gnomAD v4
2	g.165388542A=	CA1304564646	SCN2A	c.4823-87A= (n.4823-87A=) c.3142-87A= (n.3142-87A=) c.2810-87A= (n.2810-87A=) c.5346-87A= (n.5346-87A=) c.2765-87A= (n.2765-87A=) c.4427-87A= (n.4427-87A=) n.8254-87A= c.4793-87A= (n.4793-87A=) c.4070-87A= (n.4070-87A=) c.2621-87A= (n.2621-87A=)
2	g.165388542A>G	CA59752098	SCN2A	c.4823-87A>G (n.4823-87A>G) c.3142-87A>G (n.3142-87A>G) c.2810-87A>G (n.2810-87A>G) c.5346-87A>G (n.5346-87A>G) c.2765-87A>G (n.2765-87A>G) c.4427-87A>G (n.4427-87A>G) n.8254-87A>G c.4793-87A>G (n.4793-87A>G) c.4070-87A>G (n.4070-87A>G) c.2621-87A>G (n.2621-87A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165388543T>C	CA760138874	SCN2A	c.4823-86T>C (n.4823-86T>C) c.3142-86T>C (n.3142-86T>C) c.2810-86T>C (n.2810-86T>C) c.5346-86T>C (n.5346-86T>C) c.2765-86T>C (n.2765-86T>C) c.4427-86T>C (n.4427-86T>C) n.8254-86T>C c.4793-86T>C (n.4793-86T>C) c.4070-86T>C (n.4070-86T>C) c.2621-86T>C (n.2621-86T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165388543T=	CA1304564648	SCN2A	c.4823-86T= (n.4823-86T=) c.3142-86T= (n.3142-86T=) c.2810-86T= (n.2810-86T=) c.5346-86T= (n.5346-86T=) c.2765-86T= (n.2765-86T=) c.4427-86T= (n.4427-86T=) n.8254-86T= c.4793-86T= (n.4793-86T=) c.4070-86T= (n.4070-86T=) c.2621-86T= (n.2621-86T=)
2	g.165388544T>C	CA2661741550	SCN2A	c.4823-85T>C (n.4823-85T>C) c.3142-85T>C (n.3142-85T>C) c.2810-85T>C (n.2810-85T>C) c.5346-85T>C (n.5346-85T>C) c.2765-85T>C (n.2765-85T>C) c.4427-85T>C (n.4427-85T>C) n.8254-85T>C c.4793-85T>C (n.4793-85T>C) c.4070-85T>C (n.4070-85T>C) c.2621-85T>C (n.2621-85T>C)	gnomAD v4
2	g.165388546T>C	CA2661741552	SCN2A	c.4823-83T>C (n.4823-83T>C) c.3142-83T>C (n.3142-83T>C) c.2810-83T>C (n.2810-83T>C) c.5346-83T>C (n.5346-83T>C) c.2765-83T>C (n.2765-83T>C) c.4427-83T>C (n.4427-83T>C) n.8254-83T>C c.4793-83T>C (n.4793-83T>C) c.4070-83T>C (n.4070-83T>C) c.2621-83T>C (n.2621-83T>C)	gnomAD v4
2	g.165388547G>A	CA1038788391	SCN2A	c.4823-82G>A (n.4823-82G>A) c.3142-82G>A (n.3142-82G>A) c.2810-82G>A (n.2810-82G>A) c.5346-82G>A (n.5346-82G>A) c.2765-82G>A (n.2765-82G>A) c.4427-82G>A (n.4427-82G>A) n.8254-82G>A c.4793-82G>A (n.4793-82G>A) c.4070-82G>A (n.4070-82G>A) c.2621-82G>A (n.2621-82G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165388547G=	CA1304564649	SCN2A	c.4823-82G= (n.4823-82G=) c.3142-82G= (n.3142-82G=) c.2810-82G= (n.2810-82G=) c.5346-82G= (n.5346-82G=) c.2765-82G= (n.2765-82G=) c.4427-82G= (n.4427-82G=) n.8254-82G= c.4793-82G= (n.4793-82G=) c.4070-82G= (n.4070-82G=) c.2621-82G= (n.2621-82G=)
2	g.165388549A=	CA1304564650	SCN2A	c.4823-80A= (n.4823-80A=) c.3142-80A= (n.3142-80A=) c.2810-80A= (n.2810-80A=) c.5346-80A= (n.5346-80A=) c.2765-80A= (n.2765-80A=) c.4427-80A= (n.4427-80A=) n.8254-80A= c.4793-80A= (n.4793-80A=) c.4070-80A= (n.4070-80A=) c.2621-80A= (n.2621-80A=)
2	g.165388549A>G	CA59752103	SCN2A	c.4823-80A>G (n.4823-80A>G) c.3142-80A>G (n.3142-80A>G) c.2810-80A>G (n.2810-80A>G) c.5346-80A>G (n.5346-80A>G) c.2765-80A>G (n.2765-80A>G) c.4427-80A>G (n.4427-80A>G) n.8254-80A>G c.4793-80A>G (n.4793-80A>G) c.4070-80A>G (n.4070-80A>G) c.2621-80A>G (n.2621-80A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165388554T>A	CA59752109	SCN2A	c.4823-75T>A (n.4823-75T>A) c.3142-75T>A (n.3142-75T>A) c.2810-75T>A (n.2810-75T>A) c.5346-75T>A (n.5346-75T>A) c.2765-75T>A (n.2765-75T>A) c.4427-75T>A (n.4427-75T>A) n.8254-75T>A c.4793-75T>A (n.4793-75T>A) c.4070-75T>A (n.4070-75T>A) c.2621-75T>A (n.2621-75T>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165388554T=	CA1304564651	SCN2A	c.4823-75T= (n.4823-75T=) c.3142-75T= (n.3142-75T=) c.2810-75T= (n.2810-75T=) c.5346-75T= (n.5346-75T=) c.2765-75T= (n.2765-75T=) c.4427-75T= (n.4427-75T=) n.8254-75T= c.4793-75T= (n.4793-75T=) c.4070-75T= (n.4070-75T=) c.2621-75T= (n.2621-75T=)
2	g.165388556A=	CA1304564652	SCN2A	c.4823-73A= (n.4823-73A=) c.3142-73A= (n.3142-73A=) c.2810-73A= (n.2810-73A=) c.5346-73A= (n.5346-73A=) c.2765-73A= (n.2765-73A=) c.4427-73A= (n.4427-73A=) n.8254-73A= c.4793-73A= (n.4793-73A=) c.4070-73A= (n.4070-73A=) c.2621-73A= (n.2621-73A=)
2	g.165388556A>C	CA760138880	SCN2A	c.4823-73A>C (n.4823-73A>C) c.3142-73A>C (n.3142-73A>C) c.2810-73A>C (n.2810-73A>C) c.5346-73A>C (n.5346-73A>C) c.2765-73A>C (n.2765-73A>C) c.4427-73A>C (n.4427-73A>C) n.8254-73A>C c.4793-73A>C (n.4793-73A>C) c.4070-73A>C (n.4070-73A>C) c.2621-73A>C (n.2621-73A>C)	dbSNP
2	g.165388557T>C	CA2661741557	SCN2A	c.4823-72T>C (n.4823-72T>C) c.3142-72T>C (n.3142-72T>C) c.2810-72T>C (n.2810-72T>C) c.5346-72T>C (n.5346-72T>C) c.2765-72T>C (n.2765-72T>C) c.4427-72T>C (n.4427-72T>C) n.8254-72T>C c.4793-72T>C (n.4793-72T>C) c.4070-72T>C (n.4070-72T>C) c.2621-72T>C (n.2621-72T>C)	gnomAD v4
2	g.165388557T>G	CA2661741558	SCN2A	c.4823-72T>G (n.4823-72T>G) c.3142-72T>G (n.3142-72T>G) c.2810-72T>G (n.2810-72T>G) c.5346-72T>G (n.5346-72T>G) c.2765-72T>G (n.2765-72T>G) c.4427-72T>G (n.4427-72T>G) n.8254-72T>G c.4793-72T>G (n.4793-72T>G) c.4070-72T>G (n.4070-72T>G) c.2621-72T>G (n.2621-72T>G)	gnomAD v4
2	g.165388558G>A	CA2661741559	SCN2A	c.4823-71G>A (n.4823-71G>A) c.3142-71G>A (n.3142-71G>A) c.2810-71G>A (n.2810-71G>A) c.5346-71G>A (n.5346-71G>A) c.2765-71G>A (n.2765-71G>A) c.4427-71G>A (n.4427-71G>A) n.8254-71G>A c.4793-71G>A (n.4793-71G>A) c.4070-71G>A (n.4070-71G>A) c.2621-71G>A (n.2621-71G>A)	gnomAD v4
2	g.165388560A>G	CA2661741560	SCN2A	c.4823-69A>G (n.4823-69A>G) c.3142-69A>G (n.3142-69A>G) c.2810-69A>G (n.2810-69A>G) c.5346-69A>G (n.5346-69A>G) c.2765-69A>G (n.2765-69A>G) c.4427-69A>G (n.4427-69A>G) n.8254-69A>G c.4793-69A>G (n.4793-69A>G) c.4070-69A>G (n.4070-69A>G) c.2621-69A>G (n.2621-69A>G)	gnomAD v4
2	g.165388561C>A	CA2700743938	SCN2A	c.4823-68C>A (n.4823-68C>A) c.3142-68C>A (n.3142-68C>A) c.2810-68C>A (n.2810-68C>A) c.5346-68C>A (n.5346-68C>A) c.2765-68C>A (n.2765-68C>A) c.4427-68C>A (n.4427-68C>A) n.8254-68C>A c.4793-68C>A (n.4793-68C>A) c.4070-68C>A (n.4070-68C>A) c.2621-68C>A (n.2621-68C>A)	dbSNP
2	g.165388561C=	CA1304564654	SCN2A	c.4823-68C= (n.4823-68C=) c.3142-68C= (n.3142-68C=) c.2810-68C= (n.2810-68C=) c.5346-68C= (n.5346-68C=) c.2765-68C= (n.2765-68C=) c.4427-68C= (n.4427-68C=) n.8254-68C= c.4793-68C= (n.4793-68C=) c.4070-68C= (n.4070-68C=) c.2621-68C= (n.2621-68C=)
2	g.165388561C>G	CA2661741562	SCN2A	c.4823-68C>G (n.4823-68C>G) c.3142-68C>G (n.3142-68C>G) c.2810-68C>G (n.2810-68C>G) c.5346-68C>G (n.5346-68C>G) c.2765-68C>G (n.2765-68C>G) c.4427-68C>G (n.4427-68C>G) n.8254-68C>G c.4793-68C>G (n.4793-68C>G) c.4070-68C>G (n.4070-68C>G) c.2621-68C>G (n.2621-68C>G)	gnomAD v4
2	g.165388561C>T	CA537123140	SCN2A	c.4823-68C>T (n.4823-68C>T) c.3142-68C>T (n.3142-68C>T) c.2810-68C>T (n.2810-68C>T) c.5346-68C>T (n.5346-68C>T) c.2765-68C>T (n.2765-68C>T) c.4427-68C>T (n.4427-68C>T) n.8254-68C>T c.4793-68C>T (n.4793-68C>T) c.4070-68C>T (n.4070-68C>T) c.2621-68C>T (n.2621-68C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165388562T>G	CA2661741566	SCN2A	c.4823-67T>G (n.4823-67T>G) c.3142-67T>G (n.3142-67T>G) c.2810-67T>G (n.2810-67T>G) c.5346-67T>G (n.5346-67T>G) c.2765-67T>G (n.2765-67T>G) c.4427-67T>G (n.4427-67T>G) n.8254-67T>G c.4793-67T>G (n.4793-67T>G) c.4070-67T>G (n.4070-67T>G) c.2621-67T>G (n.2621-67T>G)	gnomAD v4
2	g.165388562_165388565dup	CA2606280277	SCN2A	c.4823-67_4823-64dup (n.4823-67_4823-64dup) c.3142-67_3142-64dup (n.3142-67_3142-64dup) c.2810-67_2810-64dup (n.2810-67_2810-64dup) c.5346-67_5346-64dup (n.5346-67_5346-64dup) c.2765-67_2765-64dup (n.2765-67_2765-64dup) c.4427-67_4427-64dup (n.4427-67_4427-64dup) n.8254-67_8254-64dup c.4793-67_4793-64dup (n.4793-67_4793-64dup) c.4070-67_4070-64dup (n.4070-67_4070-64dup) c.2621-67_2621-64dup (n.2621-67_2621-64dup)	gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165388563T>A	CA1304564655	SCN2A	c.4823-66T>A (n.4823-66T>A) c.3142-66T>A (n.3142-66T>A) c.2810-66T>A (n.2810-66T>A) c.5346-66T>A (n.5346-66T>A) c.2765-66T>A (n.2765-66T>A) c.4427-66T>A (n.4427-66T>A) n.8254-66T>A c.4793-66T>A (n.4793-66T>A) c.4070-66T>A (n.4070-66T>A) c.2621-66T>A (n.2621-66T>A)	dbSNP gnomAD v4
2	g.165388563T=	CA1304564656	SCN2A	c.4823-66T= (n.4823-66T=) c.3142-66T= (n.3142-66T=) c.2810-66T= (n.2810-66T=) c.5346-66T= (n.5346-66T=) c.2765-66T= (n.2765-66T=) c.4427-66T= (n.4427-66T=) n.8254-66T= c.4793-66T= (n.4793-66T=) c.4070-66T= (n.4070-66T=) c.2621-66T= (n.2621-66T=)
2	g.165388564A=	CA1304564657	SCN2A	c.4823-65A= (n.4823-65A=) c.3142-65A= (n.3142-65A=) c.2810-65A= (n.2810-65A=) c.5346-65A= (n.5346-65A=) c.2765-65A= (n.2765-65A=) c.4427-65A= (n.4427-65A=) n.8254-65A= c.4793-65A= (n.4793-65A=) c.4070-65A= (n.4070-65A=) c.2621-65A= (n.2621-65A=)
2	g.165388564A>C	CA1038788395	SCN2A	c.4823-65A>C (n.4823-65A>C) c.3142-65A>C (n.3142-65A>C) c.2810-65A>C (n.2810-65A>C) c.5346-65A>C (n.5346-65A>C) c.2765-65A>C (n.2765-65A>C) c.4427-65A>C (n.4427-65A>C) n.8254-65A>C c.4793-65A>C (n.4793-65A>C) c.4070-65A>C (n.4070-65A>C) c.2621-65A>C (n.2621-65A>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165388564A>G	CA2661741567	SCN2A	c.4823-65A>G (n.4823-65A>G) c.3142-65A>G (n.3142-65A>G) c.2810-65A>G (n.2810-65A>G) c.5346-65A>G (n.5346-65A>G) c.2765-65A>G (n.2765-65A>G) c.4427-65A>G (n.4427-65A>G) n.8254-65A>G c.4793-65A>G (n.4793-65A>G) c.4070-65A>G (n.4070-65A>G) c.2621-65A>G (n.2621-65A>G)	gnomAD v4
2	g.165388565T>C	CA1304564660	SCN2A	c.4823-64T>C (n.4823-64T>C) c.3142-64T>C (n.3142-64T>C) c.2810-64T>C (n.2810-64T>C) c.5346-64T>C (n.5346-64T>C) c.2765-64T>C (n.2765-64T>C) c.4427-64T>C (n.4427-64T>C) n.8254-64T>C c.4793-64T>C (n.4793-64T>C) c.4070-64T>C (n.4070-64T>C) c.2621-64T>C (n.2621-64T>C)	dbSNP gnomAD v4
2	g.165388565T=	CA1304564659	SCN2A	c.4823-64T= (n.4823-64T=) c.3142-64T= (n.3142-64T=) c.2810-64T= (n.2810-64T=) c.5346-64T= (n.5346-64T=) c.2765-64T= (n.2765-64T=) c.4427-64T= (n.4427-64T=) n.8254-64T= c.4793-64T= (n.4793-64T=) c.4070-64T= (n.4070-64T=) c.2621-64T= (n.2621-64T=)
2	g.165388566G>A	CA760138887	SCN2A	c.4823-63G>A (n.4823-63G>A) c.3142-63G>A (n.3142-63G>A) c.2810-63G>A (n.2810-63G>A) c.5346-63G>A (n.5346-63G>A) c.2765-63G>A (n.2765-63G>A) c.4427-63G>A (n.4427-63G>A) n.8254-63G>A c.4793-63G>A (n.4793-63G>A) c.4070-63G>A (n.4070-63G>A) c.2621-63G>A (n.2621-63G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165388566G=	CA1304564661	SCN2A	c.4823-63G= (n.4823-63G=) c.3142-63G= (n.3142-63G=) c.2810-63G= (n.2810-63G=) c.5346-63G= (n.5346-63G=) c.2765-63G= (n.2765-63G=) c.4427-63G= (n.4427-63G=) n.8254-63G= c.4793-63G= (n.4793-63G=) c.4070-63G= (n.4070-63G=) c.2621-63G= (n.2621-63G=)
2	g.165388570A=	CA1304564662	SCN2A	c.4823-59A= (n.4823-59A=) c.3142-59A= (n.3142-59A=) c.2810-59A= (n.2810-59A=) c.5346-59A= (n.5346-59A=) c.2765-59A= (n.2765-59A=) c.4427-59A= (n.4427-59A=) n.8254-59A= c.4793-59A= (n.4793-59A=) c.4070-59A= (n.4070-59A=) c.2621-59A= (n.2621-59A=)
2	g.165388570A>G	CA760138891	SCN2A	c.4823-59A>G (n.4823-59A>G) c.3142-59A>G (n.3142-59A>G) c.2810-59A>G (n.2810-59A>G) c.5346-59A>G (n.5346-59A>G) c.2765-59A>G (n.2765-59A>G) c.4427-59A>G (n.4427-59A>G) n.8254-59A>G c.4793-59A>G (n.4793-59A>G) c.4070-59A>G (n.4070-59A>G) c.2621-59A>G (n.2621-59A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165388571C>T	CA2661741570	SCN2A	c.4823-58C>T (n.4823-58C>T) c.3142-58C>T (n.3142-58C>T) c.2810-58C>T (n.2810-58C>T) c.5346-58C>T (n.5346-58C>T) c.2765-58C>T (n.2765-58C>T) c.4427-58C>T (n.4427-58C>T) n.8254-58C>T c.4793-58C>T (n.4793-58C>T) c.4070-58C>T (n.4070-58C>T) c.2621-58C>T (n.2621-58C>T)	gnomAD v4
2	g.165388574T>C	CA1038788404	SCN2A	c.4823-55T>C (n.4823-55T>C) c.3142-55T>C (n.3142-55T>C) c.2810-55T>C (n.2810-55T>C) c.5346-55T>C (n.5346-55T>C) c.2765-55T>C (n.2765-55T>C) c.4427-55T>C (n.4427-55T>C) n.8254-55T>C c.4793-55T>C (n.4793-55T>C) c.4070-55T>C (n.4070-55T>C) c.2621-55T>C (n.2621-55T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165388574T>G	CA537123141	SCN2A	c.4823-55T>G (n.4823-55T>G) c.3142-55T>G (n.3142-55T>G) c.2810-55T>G (n.2810-55T>G) c.5346-55T>G (n.5346-55T>G) c.2765-55T>G (n.2765-55T>G) c.4427-55T>G (n.4427-55T>G) n.8254-55T>G c.4793-55T>G (n.4793-55T>G) c.4070-55T>G (n.4070-55T>G) c.2621-55T>G (n.2621-55T>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165388574T=	CA1304564663	SCN2A	c.4823-55T= (n.4823-55T=) c.3142-55T= (n.3142-55T=) c.2810-55T= (n.2810-55T=) c.5346-55T= (n.5346-55T=) c.2765-55T= (n.2765-55T=) c.4427-55T= (n.4427-55T=) n.8254-55T= c.4793-55T= (n.4793-55T=) c.4070-55T= (n.4070-55T=) c.2621-55T= (n.2621-55T=)
2	g.165388576A>G	CA2753008736	SCN2A	c.4823-53A>G (n.4823-53A>G) c.3142-53A>G (n.3142-53A>G) c.2810-53A>G (n.2810-53A>G) c.5346-53A>G (n.5346-53A>G) c.2765-53A>G (n.2765-53A>G) c.4427-53A>G (n.4427-53A>G) n.8254-53A>G c.4793-53A>G (n.4793-53A>G) c.4070-53A>G (n.4070-53A>G) c.2621-53A>G (n.2621-53A>G)
2	g.165388577T>C	CA760138898	SCN2A	c.4823-52T>C (n.4823-52T>C) c.3142-52T>C (n.3142-52T>C) c.2810-52T>C (n.2810-52T>C) c.5346-52T>C (n.5346-52T>C) c.2765-52T>C (n.2765-52T>C) c.4427-52T>C (n.4427-52T>C) n.8254-52T>C c.4793-52T>C (n.4793-52T>C) c.4070-52T>C (n.4070-52T>C) c.2621-52T>C (n.2621-52T>C)	dbSNP
2	g.165388577T=	CA1304564666	SCN2A	c.4823-52T= (n.4823-52T=) c.3142-52T= (n.3142-52T=) c.2810-52T= (n.2810-52T=) c.5346-52T= (n.5346-52T=) c.2765-52T= (n.2765-52T=) c.4427-52T= (n.4427-52T=) n.8254-52T= c.4793-52T= (n.4793-52T=) c.4070-52T= (n.4070-52T=) c.2621-52T= (n.2621-52T=)
2	g.165388580G>A	CA537123144	SCN2A	c.4823-49G>A (n.4823-49G>A) c.3142-49G>A (n.3142-49G>A) c.2810-49G>A (n.2810-49G>A) c.5346-49G>A (n.5346-49G>A) c.2765-49G>A (n.2765-49G>A) c.4427-49G>A (n.4427-49G>A) n.8254-49G>A c.4793-49G>A (n.4793-49G>A) c.4070-49G>A (n.4070-49G>A) c.2621-49G>A (n.2621-49G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.165388580G=	CA1304564667	SCN2A	c.4823-49G= (n.4823-49G=) c.3142-49G= (n.3142-49G=) c.2810-49G= (n.2810-49G=) c.5346-49G= (n.5346-49G=) c.2765-49G= (n.2765-49G=) c.4427-49G= (n.4427-49G=) n.8254-49G= c.4793-49G= (n.4793-49G=) c.4070-49G= (n.4070-49G=) c.2621-49G= (n.2621-49G=)
2	g.165388583A=	CA1304564668	SCN2A	c.4823-46A= (n.4823-46A=) c.3142-46A= (n.3142-46A=) c.2810-46A= (n.2810-46A=) c.5346-46A= (n.5346-46A=) c.2765-46A= (n.2765-46A=) c.4427-46A= (n.4427-46A=) n.8254-46A= c.4793-46A= (n.4793-46A=) c.4070-46A= (n.4070-46A=) c.2621-46A= (n.2621-46A=)
2	g.165388583A>C	CA2753008738	SCN2A	c.4823-46A>C (n.4823-46A>C) c.3142-46A>C (n.3142-46A>C) c.2810-46A>C (n.2810-46A>C) c.5346-46A>C (n.5346-46A>C) c.2765-46A>C (n.2765-46A>C) c.4427-46A>C (n.4427-46A>C) n.8254-46A>C c.4793-46A>C (n.4793-46A>C) c.4070-46A>C (n.4070-46A>C) c.2621-46A>C (n.2621-46A>C)
2	g.165388583A>G	CA760138899	SCN2A	c.4823-46A>G (n.4823-46A>G) c.3142-46A>G (n.3142-46A>G) c.2810-46A>G (n.2810-46A>G) c.5346-46A>G (n.5346-46A>G) c.2765-46A>G (n.2765-46A>G) c.4427-46A>G (n.4427-46A>G) n.8254-46A>G c.4793-46A>G (n.4793-46A>G) c.4070-46A>G (n.4070-46A>G) c.2621-46A>G (n.2621-46A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165388584C=	CA1304564669	SCN2A	c.4823-45C= (n.4823-45C=) c.3142-45C= (n.3142-45C=) c.2810-45C= (n.2810-45C=) c.5346-45C= (n.5346-45C=) c.2765-45C= (n.2765-45C=) c.4427-45C= (n.4427-45C=) n.8254-45C= c.4793-45C= (n.4793-45C=) c.4070-45C= (n.4070-45C=) c.2621-45C= (n.2621-45C=)
2	g.165388584C>T	CA1940333	SCN2A	c.4823-45C>T (n.4823-45C>T) c.3142-45C>T (n.3142-45C>T) c.2810-45C>T (n.2810-45C>T) c.5346-45C>T (n.5346-45C>T) c.2765-45C>T (n.2765-45C>T) c.4427-45C>T (n.4427-45C>T) n.8254-45C>T c.4793-45C>T (n.4793-45C>T) c.4070-45C>T (n.4070-45C>T) c.2621-45C>T (n.2621-45C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.165388585del	CA2661741573	SCN2A	c.4823-44del (n.4823-44del) c.3142-44del (n.3142-44del) c.2810-44del (n.2810-44del) c.5346-44del (n.5346-44del) c.2765-44del (n.2765-44del) c.4427-44del (n.4427-44del) n.8254-44del c.4793-44del (n.4793-44del) c.4070-44del (n.4070-44del) c.2621-44del (n.2621-44del)	gnomAD v4
2	g.165388585T>G	CA1940334	SCN2A	c.4823-44T>G (n.4823-44T>G) c.3142-44T>G (n.3142-44T>G) c.2810-44T>G (n.2810-44T>G) c.5346-44T>G (n.5346-44T>G) c.2765-44T>G (n.2765-44T>G) c.4427-44T>G (n.4427-44T>G) n.8254-44T>G c.4793-44T>G (n.4793-44T>G) c.4070-44T>G (n.4070-44T>G) c.2621-44T>G (n.2621-44T>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165388585T=	CA1304564671	SCN2A	c.4823-44T= (n.4823-44T=) c.3142-44T= (n.3142-44T=) c.2810-44T= (n.2810-44T=) c.5346-44T= (n.5346-44T=) c.2765-44T= (n.2765-44T=) c.4427-44T= (n.4427-44T=) n.8254-44T= c.4793-44T= (n.4793-44T=) c.4070-44T= (n.4070-44T=) c.2621-44T= (n.2621-44T=)
2	g.165388586A=	CA1304564672	SCN2A	c.4823-43A= (n.4823-43A=) c.3142-43A= (n.3142-43A=) c.2810-43A= (n.2810-43A=) c.5346-43A= (n.5346-43A=) c.2765-43A= (n.2765-43A=) c.4427-43A= (n.4427-43A=) n.8254-43A= c.4793-43A= (n.4793-43A=) c.4070-43A= (n.4070-43A=) c.2621-43A= (n.2621-43A=)
2	g.165388586A>G	CA1304564673	SCN2A	c.4823-43A>G (n.4823-43A>G) c.3142-43A>G (n.3142-43A>G) c.2810-43A>G (n.2810-43A>G) c.5346-43A>G (n.5346-43A>G) c.2765-43A>G (n.2765-43A>G) c.4427-43A>G (n.4427-43A>G) n.8254-43A>G c.4793-43A>G (n.4793-43A>G) c.4070-43A>G (n.4070-43A>G) c.2621-43A>G (n.2621-43A>G)	dbSNP gnomAD v4
2	g.165388587T>C	CA760138903	SCN2A	c.4823-42T>C (n.4823-42T>C) c.3142-42T>C (n.3142-42T>C) c.2810-42T>C (n.2810-42T>C) c.5346-42T>C (n.5346-42T>C) c.2765-42T>C (n.2765-42T>C) c.4427-42T>C (n.4427-42T>C) n.8254-42T>C c.4793-42T>C (n.4793-42T>C) c.4070-42T>C (n.4070-42T>C) c.2621-42T>C (n.2621-42T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165388587T=	CA1304564674	SCN2A	c.4823-42T= (n.4823-42T=) c.3142-42T= (n.3142-42T=) c.2810-42T= (n.2810-42T=) c.5346-42T= (n.5346-42T=) c.2765-42T= (n.2765-42T=) c.4427-42T= (n.4427-42T=) n.8254-42T= c.4793-42T= (n.4793-42T=) c.4070-42T= (n.4070-42T=) c.2621-42T= (n.2621-42T=)
2	g.165388590A>G	CA2661741574	SCN2A	c.4823-39A>G (n.4823-39A>G) c.3142-39A>G (n.3142-39A>G) c.2810-39A>G (n.2810-39A>G) c.5346-39A>G (n.5346-39A>G) c.2765-39A>G (n.2765-39A>G) c.4427-39A>G (n.4427-39A>G) n.8254-39A>G c.4793-39A>G (n.4793-39A>G) c.4070-39A>G (n.4070-39A>G) c.2621-39A>G (n.2621-39A>G)	gnomAD v4
2	g.165388591G>A	CA1304564676	SCN2A	c.4823-38G>A (n.4823-38G>A) c.3142-38G>A (n.3142-38G>A) c.2810-38G>A (n.2810-38G>A) c.5346-38G>A (n.5346-38G>A) c.2765-38G>A (n.2765-38G>A) c.4427-38G>A (n.4427-38G>A) n.8254-38G>A c.4793-38G>A (n.4793-38G>A) c.4070-38G>A (n.4070-38G>A) c.2621-38G>A (n.2621-38G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165388591G=	CA1304564675	SCN2A	c.4823-38G= (n.4823-38G=) c.3142-38G= (n.3142-38G=) c.2810-38G= (n.2810-38G=) c.5346-38G= (n.5346-38G=) c.2765-38G= (n.2765-38G=) c.4427-38G= (n.4427-38G=) n.8254-38G= c.4793-38G= (n.4793-38G=) c.4070-38G= (n.4070-38G=) c.2621-38G= (n.2621-38G=)
2	g.165388592T>G	CA2661741575	SCN2A	c.4823-37T>G (n.4823-37T>G) c.3142-37T>G (n.3142-37T>G) c.2810-37T>G (n.2810-37T>G) c.5346-37T>G (n.5346-37T>G) c.2765-37T>G (n.2765-37T>G) c.4427-37T>G (n.4427-37T>G) n.8254-37T>G c.4793-37T>G (n.4793-37T>G) c.4070-37T>G (n.4070-37T>G) c.2621-37T>G (n.2621-37T>G)	gnomAD v4
2	g.165388593A=	CA1304564677	SCN2A	c.4823-36A= (n.4823-36A=) c.3142-36A= (n.3142-36A=) c.2810-36A= (n.2810-36A=) c.5346-36A= (n.5346-36A=) c.2765-36A= (n.2765-36A=) c.4427-36A= (n.4427-36A=) n.8254-36A= c.4793-36A= (n.4793-36A=) c.4070-36A= (n.4070-36A=) c.2621-36A= (n.2621-36A=)
2	g.165388593A>G	CA59752130	SCN2A	c.4823-36A>G (n.4823-36A>G) c.3142-36A>G (n.3142-36A>G) c.2810-36A>G (n.2810-36A>G) c.5346-36A>G (n.5346-36A>G) c.2765-36A>G (n.2765-36A>G) c.4427-36A>G (n.4427-36A>G) n.8254-36A>G c.4793-36A>G (n.4793-36A>G) c.4070-36A>G (n.4070-36A>G) c.2621-36A>G (n.2621-36A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165388594T>G	CA1304564678	SCN2A	c.4823-35T>G (n.4823-35T>G) c.3142-35T>G (n.3142-35T>G) c.2810-35T>G (n.2810-35T>G) c.5346-35T>G (n.5346-35T>G) c.2765-35T>G (n.2765-35T>G) c.4427-35T>G (n.4427-35T>G) n.8254-35T>G c.4793-35T>G (n.4793-35T>G) c.4070-35T>G (n.4070-35T>G) c.2621-35T>G (n.2621-35T>G)	dbSNP
2	g.165388594T=	CA1304564679	SCN2A	c.4823-35T= (n.4823-35T=) c.3142-35T= (n.3142-35T=) c.2810-35T= (n.2810-35T=) c.5346-35T= (n.5346-35T=) c.2765-35T= (n.2765-35T=) c.4427-35T= (n.4427-35T=) n.8254-35T= c.4793-35T= (n.4793-35T=) c.4070-35T= (n.4070-35T=) c.2621-35T= (n.2621-35T=)
2	g.165388595A=	CA1304564680	SCN2A	c.4823-34A= (n.4823-34A=) c.3142-34A= (n.3142-34A=) c.2810-34A= (n.2810-34A=) c.5346-34A= (n.5346-34A=) c.2765-34A= (n.2765-34A=) c.4427-34A= (n.4427-34A=) n.8254-34A= c.4793-34A= (n.4793-34A=) c.4070-34A= (n.4070-34A=) c.2621-34A= (n.2621-34A=)
2	g.165388595A>G	CA1940335	SCN2A	c.4823-34A>G (n.4823-34A>G) c.3142-34A>G (n.3142-34A>G) c.2810-34A>G (n.2810-34A>G) c.5346-34A>G (n.5346-34A>G) c.2765-34A>G (n.2765-34A>G) c.4427-34A>G (n.4427-34A>G) n.8254-34A>G c.4793-34A>G (n.4793-34A>G) c.4070-34A>G (n.4070-34A>G) c.2621-34A>G (n.2621-34A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165388596A>T	CA2661741579	SCN2A	c.4823-33A>T (n.4823-33A>T) c.3142-33A>T (n.3142-33A>T) c.2810-33A>T (n.2810-33A>T) c.5346-33A>T (n.5346-33A>T) c.2765-33A>T (n.2765-33A>T) c.4427-33A>T (n.4427-33A>T) n.8254-33A>T c.4793-33A>T (n.4793-33A>T) c.4070-33A>T (n.4070-33A>T) c.2621-33A>T (n.2621-33A>T)	gnomAD v4
2	g.165388597C>A	CA1940337	SCN2A	c.4823-32C>A (n.4823-32C>A) c.3142-32C>A (n.3142-32C>A) c.2810-32C>A (n.2810-32C>A) c.5346-32C>A (n.5346-32C>A) c.2765-32C>A (n.2765-32C>A) c.4427-32C>A (n.4427-32C>A) n.8254-32C>A c.4793-32C>A (n.4793-32C>A) c.4070-32C>A (n.4070-32C>A) c.2621-32C>A (n.2621-32C>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165388597C=	CA1304564682	SCN2A	c.4823-32C= (n.4823-32C=) c.3142-32C= (n.3142-32C=) c.2810-32C= (n.2810-32C=) c.5346-32C= (n.5346-32C=) c.2765-32C= (n.2765-32C=) c.4427-32C= (n.4427-32C=) n.8254-32C= c.4793-32C= (n.4793-32C=) c.4070-32C= (n.4070-32C=) c.2621-32C= (n.2621-32C=)
2	g.165388597C>G	CA2577142999	SCN2A	c.4823-32C>G (n.4823-32C>G) c.3142-32C>G (n.3142-32C>G) c.2810-32C>G (n.2810-32C>G) c.5346-32C>G (n.5346-32C>G) c.2765-32C>G (n.2765-32C>G) c.4427-32C>G (n.4427-32C>G) n.8254-32C>G c.4793-32C>G (n.4793-32C>G) c.4070-32C>G (n.4070-32C>G) c.2621-32C>G (n.2621-32C>G)	gnomAD v4
2	g.165388597C>T	CA1940336	SCN2A	c.4823-32C>T (n.4823-32C>T) c.3142-32C>T (n.3142-32C>T) c.2810-32C>T (n.2810-32C>T) c.5346-32C>T (n.5346-32C>T) c.2765-32C>T (n.2765-32C>T) c.4427-32C>T (n.4427-32C>T) n.8254-32C>T c.4793-32C>T (n.4793-32C>T) c.4070-32C>T (n.4070-32C>T) c.2621-32C>T (n.2621-32C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165388599A=	CA1304564684	SCN2A	c.4823-30A= (n.4823-30A=) c.3142-30A= (n.3142-30A=) c.2810-30A= (n.2810-30A=) c.5346-30A= (n.5346-30A=) c.2765-30A= (n.2765-30A=) c.4427-30A= (n.4427-30A=) n.8254-30A= c.4793-30A= (n.4793-30A=) c.4070-30A= (n.4070-30A=) c.2621-30A= (n.2621-30A=)
2	g.165388599A>C	CA537123154	SCN2A	c.4823-30A>C (n.4823-30A>C) c.3142-30A>C (n.3142-30A>C) c.2810-30A>C (n.2810-30A>C) c.5346-30A>C (n.5346-30A>C) c.2765-30A>C (n.2765-30A>C) c.4427-30A>C (n.4427-30A>C) n.8254-30A>C c.4793-30A>C (n.4793-30A>C) c.4070-30A>C (n.4070-30A>C) c.2621-30A>C (n.2621-30A>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.165388599A>G	CA1940338	SCN2A	c.4823-30A>G (n.4823-30A>G) c.3142-30A>G (n.3142-30A>G) c.2810-30A>G (n.2810-30A>G) c.5346-30A>G (n.5346-30A>G) c.2765-30A>G (n.2765-30A>G) c.4427-30A>G (n.4427-30A>G) n.8254-30A>G c.4793-30A>G (n.4793-30A>G) c.4070-30A>G (n.4070-30A>G) c.2621-30A>G (n.2621-30A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165388600T>C	CA1940339	SCN2A	c.4823-29T>C (n.4823-29T>C) c.3142-29T>C (n.3142-29T>C) c.2810-29T>C (n.2810-29T>C) c.5346-29T>C (n.5346-29T>C) c.2765-29T>C (n.2765-29T>C) c.4427-29T>C (n.4427-29T>C) n.8254-29T>C c.4793-29T>C (n.4793-29T>C) c.4070-29T>C (n.4070-29T>C) c.2621-29T>C (n.2621-29T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.165388600T=	CA1304564685	SCN2A	c.4823-29T= (n.4823-29T=) c.3142-29T= (n.3142-29T=) c.2810-29T= (n.2810-29T=) c.5346-29T= (n.5346-29T=) c.2765-29T= (n.2765-29T=) c.4427-29T= (n.4427-29T=) n.8254-29T= c.4793-29T= (n.4793-29T=) c.4070-29T= (n.4070-29T=) c.2621-29T= (n.2621-29T=)
2	g.165388602T>A	CA2577143000	SCN2A	c.4823-27T>A (n.4823-27T>A) c.3142-27T>A (n.3142-27T>A) c.2810-27T>A (n.2810-27T>A) c.5346-27T>A (n.5346-27T>A) c.2765-27T>A (n.2765-27T>A) c.4427-27T>A (n.4427-27T>A) n.8254-27T>A c.4793-27T>A (n.4793-27T>A) c.4070-27T>A (n.4070-27T>A) c.2621-27T>A (n.2621-27T>A)
2	g.165388606del	CA2661741586	SCN2A	c.4823-23del (n.4823-23del) c.3142-23del (n.3142-23del) c.2810-23del (n.2810-23del) c.5346-23del (n.5346-23del) c.2765-23del (n.2765-23del) c.4427-23del (n.4427-23del) n.8254-23del c.4793-23del (n.4793-23del) c.4070-23del (n.4070-23del) c.2621-23del (n.2621-23del)	gnomAD v4
2	g.165388605T>G	CA1940340	SCN2A	c.4823-24T>G (n.4823-24T>G) c.3142-24T>G (n.3142-24T>G) c.2810-24T>G (n.2810-24T>G) c.5346-24T>G (n.5346-24T>G) c.2765-24T>G (n.2765-24T>G) c.4427-24T>G (n.4427-24T>G) n.8254-24T>G c.4793-24T>G (n.4793-24T>G) c.4070-24T>G (n.4070-24T>G) c.2621-24T>G (n.2621-24T>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165388605T=	CA1304564687	SCN2A	c.4823-24T= (n.4823-24T=) c.3142-24T= (n.3142-24T=) c.2810-24T= (n.2810-24T=) c.5346-24T= (n.5346-24T=) c.2765-24T= (n.2765-24T=) c.4427-24T= (n.4427-24T=) n.8254-24T= c.4793-24T= (n.4793-24T=) c.4070-24T= (n.4070-24T=) c.2621-24T= (n.2621-24T=)
2	g.165388606_165388607delinsTG	CA1304564688	SCN2A	c.4823-23_4823-22delinsTG (n.4823-23_4823-22delinsTG) c.3142-23_3142-22delinsTG (n.3142-23_3142-22delinsTG) c.2810-23_2810-22delinsTG (n.2810-23_2810-22delinsTG) c.5346-23_5346-22delinsTG (n.5346-23_5346-22delinsTG) c.2765-23_2765-22delinsTG (n.2765-23_2765-22delinsTG) c.4427-23_4427-22delinsTG (n.4427-23_4427-22delinsTG) n.8254-23_8254-22delinsTG c.4793-23_4793-22delinsTG (n.4793-23_4793-22delinsTG) c.4070-23_4070-22delinsTG (n.4070-23_4070-22delinsTG) c.2621-23_2621-22delinsTG (n.2621-23_2621-22delinsTG)
2	g.165388607del	CA1304564689	SCN2A	c.4823-22del (n.4823-22del) c.3142-22del (n.3142-22del) c.2810-22del (n.2810-22del) c.5346-22del (n.5346-22del) c.2765-22del (n.2765-22del) c.4427-22del (n.4427-22del) n.8254-22del c.4793-22del (n.4793-22del) c.4070-22del (n.4070-22del) c.2621-22del (n.2621-22del)	dbSNP
2	g.165388608T>C	CA2661741590	SCN2A	c.4823-21T>C (n.4823-21T>C) c.3142-21T>C (n.3142-21T>C) c.2810-21T>C (n.2810-21T>C) c.5346-21T>C (n.5346-21T>C) c.2765-21T>C (n.2765-21T>C) c.4427-21T>C (n.4427-21T>C) n.8254-21T>C c.4793-21T>C (n.4793-21T>C) c.4070-21T>C (n.4070-21T>C) c.2621-21T>C (n.2621-21T>C)	gnomAD v4
2	g.165388610A>G	CA2753008742	SCN2A	c.4823-19A>G (n.4823-19A>G) c.3142-19A>G (n.3142-19A>G) c.2810-19A>G (n.2810-19A>G) c.5346-19A>G (n.5346-19A>G) c.2765-19A>G (n.2765-19A>G) c.4427-19A>G (n.4427-19A>G) n.8254-19A>G c.4793-19A>G (n.4793-19A>G) c.4070-19A>G (n.4070-19A>G) c.2621-19A>G (n.2621-19A>G)
2	g.165388610_165388620delinsATTTGTTGATT	CA1304564690	SCN2A	c.4823-19_4823-9delinsATTTGTTGATT (n.4823-19_4823-9delinsATTTGTTGATT) c.3142-19_3142-9delinsATTTGTTGATT (n.3142-19_3142-9delinsATTTGTTGATT) c.2810-19_2810-9delinsATTTGTTGATT (n.2810-19_2810-9delinsATTTGTTGATT) c.5346-19_5346-9delinsATTTGTTGATT (n.5346-19_5346-9delinsATTTGTTGATT) c.2765-19_2765-9delinsATTTGTTGATT (n.2765-19_2765-9delinsATTTGTTGATT) c.4427-19_4427-9delinsATTTGTTGATT (n.4427-19_4427-9delinsATTTGTTGATT) n.8254-19_8254-9delinsATTTGTTGATT c.4793-19_4793-9delinsATTTGTTGATT (n.4793-19_4793-9delinsATTTGTTGATT) c.4070-19_4070-9delinsATTTGTTGATT (n.4070-19_4070-9delinsATTTGTTGATT) c.2621-19_2621-9delinsATTTGTTGATT (n.2621-19_2621-9delinsATTTGTTGATT)
2	g.165388613_165388622del	CA1304564691	SCN2A	c.4823-16_4823-7del (n.4823-16_4823-7del) c.3142-16_3142-7del (n.3142-16_3142-7del) c.2810-16_2810-7del (n.2810-16_2810-7del) c.5346-16_5346-7del (n.5346-16_5346-7del) c.2765-16_2765-7del (n.2765-16_2765-7del) c.4427-16_4427-7del (n.4427-16_4427-7del) n.8254-16_8254-7del c.4793-16_4793-7del (n.4793-16_4793-7del) c.4070-16_4070-7del (n.4070-16_4070-7del) c.2621-16_2621-7del (n.2621-16_2621-7del)	dbSNP
2	g.165388613T>C	CA1940341	SCN2A	c.4823-16T>C (n.4823-16T>C) c.3142-16T>C (n.3142-16T>C) c.2810-16T>C (n.2810-16T>C) c.5346-16T>C (n.5346-16T>C) c.2765-16T>C (n.2765-16T>C) c.4427-16T>C (n.4427-16T>C) n.8254-16T>C c.4793-16T>C (n.4793-16T>C) c.4070-16T>C (n.4070-16T>C) c.2621-16T>C (n.2621-16T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165388613T=	CA1304564692	SCN2A	c.4823-16T= (n.4823-16T=) c.3142-16T= (n.3142-16T=) c.2810-16T= (n.2810-16T=) c.5346-16T= (n.5346-16T=) c.2765-16T= (n.2765-16T=) c.4427-16T= (n.4427-16T=) n.8254-16T= c.4793-16T= (n.4793-16T=) c.4070-16T= (n.4070-16T=) c.2621-16T= (n.2621-16T=)
2	g.165388614G>A	CA1940342	SCN2A	c.4823-15G>A (n.4823-15G>A) c.3142-15G>A (n.3142-15G>A) c.2810-15G>A (n.2810-15G>A) c.5346-15G>A (n.5346-15G>A) c.2765-15G>A (n.2765-15G>A) c.4427-15G>A (n.4427-15G>A) n.8254-15G>A c.4793-15G>A (n.4793-15G>A) c.4070-15G>A (n.4070-15G>A) c.2621-15G>A (n.2621-15G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165388614G=	CA1304564696	SCN2A	c.4823-15G= (n.4823-15G=) c.3142-15G= (n.3142-15G=) c.2810-15G= (n.2810-15G=) c.5346-15G= (n.5346-15G=) c.2765-15G= (n.2765-15G=) c.4427-15G= (n.4427-15G=) n.8254-15G= c.4793-15G= (n.4793-15G=) c.4070-15G= (n.4070-15G=) c.2621-15G= (n.2621-15G=)
2	g.165388614G>T	CA658795942	SCN2A	c.4823-15G>T (n.4823-15G>T) c.3142-15G>T (n.3142-15G>T) c.2810-15G>T (n.2810-15G>T) c.5346-15G>T (n.5346-15G>T) c.2765-15G>T (n.2765-15G>T) c.4427-15G>T (n.4427-15G>T) n.8254-15G>T c.4793-15G>T (n.4793-15G>T) c.4070-15G>T (n.4070-15G>T) c.2621-15G>T (n.2621-15G>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.165388614_165388615delinsGT	CA1304564694	SCN2A	c.4823-15_4823-14delinsGT (n.4823-15_4823-14delinsGT) c.3142-15_3142-14delinsGT (n.3142-15_3142-14delinsGT) c.2810-15_2810-14delinsGT (n.2810-15_2810-14delinsGT) c.5346-15_5346-14delinsGT (n.5346-15_5346-14delinsGT) c.2765-15_2765-14delinsGT (n.2765-15_2765-14delinsGT) c.4427-15_4427-14delinsGT (n.4427-15_4427-14delinsGT) n.8254-15_8254-14delinsGT c.4793-15_4793-14delinsGT (n.4793-15_4793-14delinsGT) c.4070-15_4070-14delinsGT (n.4070-15_4070-14delinsGT) c.2621-15_2621-14delinsGT (n.2621-15_2621-14delinsGT)
2	g.165388615T>C	CA2740338609	SCN2A	c.4823-14T>C (n.4823-14T>C) c.3142-14T>C (n.3142-14T>C) c.2810-14T>C (n.2810-14T>C) c.5346-14T>C (n.5346-14T>C) c.2765-14T>C (n.2765-14T>C) c.4427-14T>C (n.4427-14T>C) n.8254-14T>C c.4793-14T>C (n.4793-14T>C) c.4070-14T>C (n.4070-14T>C) c.2621-14T>C (n.2621-14T>C)
2	g.165388616del	CA537123158	SCN2A	c.4823-13del (n.4823-13del) c.3142-13del (n.3142-13del) c.2810-13del (n.2810-13del) c.5346-13del (n.5346-13del) c.2765-13del (n.2765-13del) c.4427-13del (n.4427-13del) n.8254-13del c.4793-13del (n.4793-13del) c.4070-13del (n.4070-13del) c.2621-13del (n.2621-13del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.165388617G>A	CA2661741604	SCN2A	c.4823-12G>A (n.4823-12G>A) c.3142-12G>A (n.3142-12G>A) c.2810-12G>A (n.2810-12G>A) c.5346-12G>A (n.5346-12G>A) c.2765-12G>A (n.2765-12G>A) c.4427-12G>A (n.4427-12G>A) n.8254-12G>A c.4793-12G>A (n.4793-12G>A) c.4070-12G>A (n.4070-12G>A) c.2621-12G>A (n.2621-12G>A)	gnomAD v4
2	g.165388617G>C	CA2661741605	SCN2A	c.4823-12G>C (n.4823-12G>C) c.3142-12G>C (n.3142-12G>C) c.2810-12G>C (n.2810-12G>C) c.5346-12G>C (n.5346-12G>C) c.2765-12G>C (n.2765-12G>C) c.4427-12G>C (n.4427-12G>C) n.8254-12G>C c.4793-12G>C (n.4793-12G>C) c.4070-12G>C (n.4070-12G>C) c.2621-12G>C (n.2621-12G>C)	gnomAD v4
2	g.165388617G=	CA1304564697	SCN2A	c.4823-12G= (n.4823-12G=) c.3142-12G= (n.3142-12G=) c.2810-12G= (n.2810-12G=) c.5346-12G= (n.5346-12G=) c.2765-12G= (n.2765-12G=) c.4427-12G= (n.4427-12G=) n.8254-12G= c.4793-12G= (n.4793-12G=) c.4070-12G= (n.4070-12G=) c.2621-12G= (n.2621-12G=)
2	g.165388617G>T	CA760138940	SCN2A	c.4823-12G>T (n.4823-12G>T) c.3142-12G>T (n.3142-12G>T) c.2810-12G>T (n.2810-12G>T) c.5346-12G>T (n.5346-12G>T) c.2765-12G>T (n.2765-12G>T) c.4427-12G>T (n.4427-12G>T) n.8254-12G>T c.4793-12G>T (n.4793-12G>T) c.4070-12G>T (n.4070-12G>T) c.2621-12G>T (n.2621-12G>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched