Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.165388505A=CA1304564621SCN2Ac.4823-124A= (n.4823-124A=)
c.*3142-124A= (n.*3142-124A=)
c.*2810-124A= (n.*2810-124A=)
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c.*2765-124A= (n.*2765-124A=)
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2g.165388505A>CCA2661741526SCN2Ac.4823-124A>C (n.4823-124A>C)
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c.*2810-124A>C (n.*2810-124A>C)
c.*5346-124A>C (n.*5346-124A>C)
c.*2765-124A>C (n.*2765-124A>C)
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n.8254-124A>C
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gnomAD v4
2g.165388505A>GCA1304564622SCN2Ac.4823-124A>G (n.4823-124A>G)
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP
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2g.165388509G>ACA760138860SCN2Ac.4823-120G>A (n.4823-120G>A)
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dbSNP gnomAD v4
2g.165388509G=CA1304564624SCN2Ac.4823-120G= (n.4823-120G=)
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n.8254-120G=
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2g.165388509G>TCA2661741528SCN2Ac.4823-120G>T (n.4823-120G>T)
c.*3142-120G>T (n.*3142-120G>T)
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gnomAD v4
2g.165388510C>ACA2661741529SCN2Ac.4823-119C>A (n.4823-119C>A)
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c.*5346-119C>A (n.*5346-119C>A)
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n.8254-119C>A
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gnomAD v4
2g.165388511A=CA1304564625SCN2Ac.4823-118A= (n.4823-118A=)
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2g.165388511A>GCA1304564626SCN2Ac.4823-118A>G (n.4823-118A>G)
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n.8254-118A>G
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dbSNP gnomAD v4
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2g.165388513A>GCA1304564629SCN2Ac.4823-116A>G (n.4823-116A>G)
c.*3142-116A>G (n.*3142-116A>G)
c.*2810-116A>G (n.*2810-116A>G)
c.*5346-116A>G (n.*5346-116A>G)
c.*2765-116A>G (n.*2765-116A>G)
c.4427-116A>G (n.4427-116A>G)
n.8254-116A>G
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dbSNP gnomAD v4
2g.165388513A>TCA1038788374SCN2Ac.4823-116A>T (n.4823-116A>T)
c.*3142-116A>T (n.*3142-116A>T)
c.*2810-116A>T (n.*2810-116A>T)
c.*5346-116A>T (n.*5346-116A>T)
c.*2765-116A>T (n.*2765-116A>T)
c.4427-116A>T (n.4427-116A>T)
n.8254-116A>T
c.4793-116A>T (n.4793-116A>T)
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c.2621-116A>T (n.2621-116A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165388514delCA2661741530SCN2Ac.4823-115del (n.4823-115del)
c.*3142-115del (n.*3142-115del)
c.*2810-115del (n.*2810-115del)
c.*5346-115del (n.*5346-115del)
c.*2765-115del (n.*2765-115del)
c.4427-115del (n.4427-115del)
n.8254-115del
c.4793-115del (n.4793-115del)
c.4070-115del (n.4070-115del)
c.2621-115del (n.2621-115del)
gnomAD v4
2g.165388515A=CA1304564630SCN2Ac.4823-114A= (n.4823-114A=)
c.*3142-114A= (n.*3142-114A=)
c.*2810-114A= (n.*2810-114A=)
c.*5346-114A= (n.*5346-114A=)
c.*2765-114A= (n.*2765-114A=)
c.4427-114A= (n.4427-114A=)
n.8254-114A=
c.4793-114A= (n.4793-114A=)
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2g.165388515A>CCA1038788376SCN2Ac.4823-114A>C (n.4823-114A>C)
c.*3142-114A>C (n.*3142-114A>C)
c.*2810-114A>C (n.*2810-114A>C)
c.*5346-114A>C (n.*5346-114A>C)
c.*2765-114A>C (n.*2765-114A>C)
c.4427-114A>C (n.4427-114A>C)
n.8254-114A>C
c.4793-114A>C (n.4793-114A>C)
c.4070-114A>C (n.4070-114A>C)
c.2621-114A>C (n.2621-114A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165388515A>GCA1038788378SCN2Ac.4823-114A>G (n.4823-114A>G)
c.*3142-114A>G (n.*3142-114A>G)
c.*2810-114A>G (n.*2810-114A>G)
c.*5346-114A>G (n.*5346-114A>G)
c.*2765-114A>G (n.*2765-114A>G)
c.4427-114A>G (n.4427-114A>G)
n.8254-114A>G
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c.4070-114A>G (n.4070-114A>G)
c.2621-114A>G (n.2621-114A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165388517A=CA1304564631SCN2Ac.4823-112A= (n.4823-112A=)
c.*3142-112A= (n.*3142-112A=)
c.*2810-112A= (n.*2810-112A=)
c.*5346-112A= (n.*5346-112A=)
c.*2765-112A= (n.*2765-112A=)
c.4427-112A= (n.4427-112A=)
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2g.165388517A>CCA1038788383SCN2Ac.4823-112A>C (n.4823-112A>C)
c.*3142-112A>C (n.*3142-112A>C)
c.*2810-112A>C (n.*2810-112A>C)
c.*5346-112A>C (n.*5346-112A>C)
c.*2765-112A>C (n.*2765-112A>C)
c.4427-112A>C (n.4427-112A>C)
n.8254-112A>C
c.4793-112A>C (n.4793-112A>C)
c.4070-112A>C (n.4070-112A>C)
c.2621-112A>C (n.2621-112A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165388518C>ACA2661741531SCN2Ac.4823-111C>A (n.4823-111C>A)
c.*3142-111C>A (n.*3142-111C>A)
c.*2810-111C>A (n.*2810-111C>A)
c.*5346-111C>A (n.*5346-111C>A)
c.*2765-111C>A (n.*2765-111C>A)
c.4427-111C>A (n.4427-111C>A)
n.8254-111C>A
c.4793-111C>A (n.4793-111C>A)
c.4070-111C>A (n.4070-111C>A)
c.2621-111C>A (n.2621-111C>A)
gnomAD v4
2g.165388519A>GCA2661741532SCN2Ac.4823-110A>G (n.4823-110A>G)
c.*3142-110A>G (n.*3142-110A>G)
c.*2810-110A>G (n.*2810-110A>G)
c.*5346-110A>G (n.*5346-110A>G)
c.*2765-110A>G (n.*2765-110A>G)
c.4427-110A>G (n.4427-110A>G)
n.8254-110A>G
c.4793-110A>G (n.4793-110A>G)
c.4070-110A>G (n.4070-110A>G)
c.2621-110A>G (n.2621-110A>G)
gnomAD v4
2g.165388521G>ACA760138866SCN2Ac.4823-108G>A (n.4823-108G>A)
c.*3142-108G>A (n.*3142-108G>A)
c.*2810-108G>A (n.*2810-108G>A)
c.*5346-108G>A (n.*5346-108G>A)
c.*2765-108G>A (n.*2765-108G>A)
c.4427-108G>A (n.4427-108G>A)
n.8254-108G>A
c.4793-108G>A (n.4793-108G>A)
c.4070-108G>A (n.4070-108G>A)
c.2621-108G>A (n.2621-108G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165388521G>CCA2559951403SCN2Ac.4823-108G>C (n.4823-108G>C)
c.*3142-108G>C (n.*3142-108G>C)
c.*2810-108G>C (n.*2810-108G>C)
c.*5346-108G>C (n.*5346-108G>C)
c.*2765-108G>C (n.*2765-108G>C)
c.4427-108G>C (n.4427-108G>C)
n.8254-108G>C
c.4793-108G>C (n.4793-108G>C)
c.4070-108G>C (n.4070-108G>C)
c.2621-108G>C (n.2621-108G>C)
2g.165388521G=CA1304564632SCN2Ac.4823-108G= (n.4823-108G=)
c.*3142-108G= (n.*3142-108G=)
c.*2810-108G= (n.*2810-108G=)
c.*5346-108G= (n.*5346-108G=)
c.*2765-108G= (n.*2765-108G=)
c.4427-108G= (n.4427-108G=)
n.8254-108G=
c.4793-108G= (n.4793-108G=)
c.4070-108G= (n.4070-108G=)
c.2621-108G= (n.2621-108G=)
2g.165388521G>TCA2661741533SCN2Ac.4823-108G>T (n.4823-108G>T)
c.*3142-108G>T (n.*3142-108G>T)
c.*2810-108G>T (n.*2810-108G>T)
c.*5346-108G>T (n.*5346-108G>T)
c.*2765-108G>T (n.*2765-108G>T)
c.4427-108G>T (n.4427-108G>T)
n.8254-108G>T
c.4793-108G>T (n.4793-108G>T)
c.4070-108G>T (n.4070-108G>T)
c.2621-108G>T (n.2621-108G>T)
gnomAD v4
2g.165388522T>ACA59752079SCN2Ac.4823-107T>A (n.4823-107T>A)
c.*3142-107T>A (n.*3142-107T>A)
c.*2810-107T>A (n.*2810-107T>A)
c.*5346-107T>A (n.*5346-107T>A)
c.*2765-107T>A (n.*2765-107T>A)
c.4427-107T>A (n.4427-107T>A)
n.8254-107T>A
c.4793-107T>A (n.4793-107T>A)
c.4070-107T>A (n.4070-107T>A)
c.2621-107T>A (n.2621-107T>A)
dbSNP
2g.165388522T>CCA2661741535SCN2Ac.4823-107T>C (n.4823-107T>C)
c.*3142-107T>C (n.*3142-107T>C)
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c.*5346-107T>C (n.*5346-107T>C)
c.*2765-107T>C (n.*2765-107T>C)
c.4427-107T>C (n.4427-107T>C)
n.8254-107T>C
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c.2621-107T>C (n.2621-107T>C)
gnomAD v4
2g.165388522T>GCA2661741536SCN2Ac.4823-107T>G (n.4823-107T>G)
c.*3142-107T>G (n.*3142-107T>G)
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n.8254-107T>G
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gnomAD v4
2g.165388522T=CA1304564633SCN2Ac.4823-107T= (n.4823-107T=)
c.*3142-107T= (n.*3142-107T=)
c.*2810-107T= (n.*2810-107T=)
c.*5346-107T= (n.*5346-107T=)
c.*2765-107T= (n.*2765-107T=)
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n.8254-107T=
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c.2621-107T= (n.2621-107T=)
2g.165388523A>TCA2661741538SCN2Ac.4823-106A>T (n.4823-106A>T)
c.*3142-106A>T (n.*3142-106A>T)
c.*2810-106A>T (n.*2810-106A>T)
c.*5346-106A>T (n.*5346-106A>T)
c.*2765-106A>T (n.*2765-106A>T)
c.4427-106A>T (n.4427-106A>T)
n.8254-106A>T
c.4793-106A>T (n.4793-106A>T)
c.4070-106A>T (n.4070-106A>T)
c.2621-106A>T (n.2621-106A>T)
gnomAD v4
2g.165388524C>TCA2661741539SCN2Ac.4823-105C>T (n.4823-105C>T)
c.*3142-105C>T (n.*3142-105C>T)
c.*2810-105C>T (n.*2810-105C>T)
c.*5346-105C>T (n.*5346-105C>T)
c.*2765-105C>T (n.*2765-105C>T)
c.4427-105C>T (n.4427-105C>T)
n.8254-105C>T
c.4793-105C>T (n.4793-105C>T)
c.4070-105C>T (n.4070-105C>T)
c.2621-105C>T (n.2621-105C>T)
gnomAD v4
2g.165388525C>ACA2661741540SCN2Ac.4823-104C>A (n.4823-104C>A)
c.*3142-104C>A (n.*3142-104C>A)
c.*2810-104C>A (n.*2810-104C>A)
c.*5346-104C>A (n.*5346-104C>A)
c.*2765-104C>A (n.*2765-104C>A)
c.4427-104C>A (n.4427-104C>A)
n.8254-104C>A
c.4793-104C>A (n.4793-104C>A)
c.4070-104C>A (n.4070-104C>A)
c.2621-104C>A (n.2621-104C>A)
gnomAD v4
2g.165388525C=CA1304564635SCN2Ac.4823-104C= (n.4823-104C=)
c.*3142-104C= (n.*3142-104C=)
c.*2810-104C= (n.*2810-104C=)
c.*5346-104C= (n.*5346-104C=)
c.*2765-104C= (n.*2765-104C=)
c.4427-104C= (n.4427-104C=)
n.8254-104C=
c.4793-104C= (n.4793-104C=)
c.4070-104C= (n.4070-104C=)
c.2621-104C= (n.2621-104C=)
2g.165388525C>TCA1304564636SCN2Ac.4823-104C>T (n.4823-104C>T)
c.*3142-104C>T (n.*3142-104C>T)
c.*2810-104C>T (n.*2810-104C>T)
c.*5346-104C>T (n.*5346-104C>T)
c.*2765-104C>T (n.*2765-104C>T)
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n.8254-104C>T
c.4793-104C>T (n.4793-104C>T)
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c.2621-104C>T (n.2621-104C>T)
dbSNP
2g.165388527A=CA1304564637SCN2Ac.4823-102A= (n.4823-102A=)
c.*3142-102A= (n.*3142-102A=)
c.*2810-102A= (n.*2810-102A=)
c.*5346-102A= (n.*5346-102A=)
c.*2765-102A= (n.*2765-102A=)
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n.8254-102A=
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c.2621-102A= (n.2621-102A=)
2g.165388527A>GCA1038788387SCN2Ac.4823-102A>G (n.4823-102A>G)
c.*3142-102A>G (n.*3142-102A>G)
c.*2810-102A>G (n.*2810-102A>G)
c.*5346-102A>G (n.*5346-102A>G)
c.*2765-102A>G (n.*2765-102A>G)
c.4427-102A>G (n.4427-102A>G)
n.8254-102A>G
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c.2621-102A>G (n.2621-102A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165388529C>TCA2577142994SCN2Ac.4823-100C>T (n.4823-100C>T)
c.*3142-100C>T (n.*3142-100C>T)
c.*2810-100C>T (n.*2810-100C>T)
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c.4427-100C>T (n.4427-100C>T)
n.8254-100C>T
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c.2621-100C>T (n.2621-100C>T)
2g.165388530_165388533delCA2577142993SCN2Ac.4823-99_4823-96del (n.4823-99_4823-96del)
c.*3142-99_*3142-96del (n.*3142-99_*3142-96del)
c.*2810-99_*2810-96del (n.*2810-99_*2810-96del)
c.*5346-99_*5346-96del (n.*5346-99_*5346-96del)
c.*2765-99_*2765-96del (n.*2765-99_*2765-96del)
c.4427-99_4427-96del (n.4427-99_4427-96del)
n.8254-99_8254-96del
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c.4070-99_4070-96del (n.4070-99_4070-96del)
c.2621-99_2621-96del (n.2621-99_2621-96del)
gnomAD v4
2g.165388531G>ACA2577142995SCN2Ac.4823-98G>A (n.4823-98G>A)
c.*3142-98G>A (n.*3142-98G>A)
c.*2810-98G>A (n.*2810-98G>A)
c.*5346-98G>A (n.*5346-98G>A)
c.*2765-98G>A (n.*2765-98G>A)
c.4427-98G>A (n.4427-98G>A)
n.8254-98G>A
c.4793-98G>A (n.4793-98G>A)
c.4070-98G>A (n.4070-98G>A)
c.2621-98G>A (n.2621-98G>A)
2g.165388531G>TCA2661741542SCN2Ac.4823-98G>T (n.4823-98G>T)
c.*3142-98G>T (n.*3142-98G>T)
c.*2810-98G>T (n.*2810-98G>T)
c.*5346-98G>T (n.*5346-98G>T)
c.*2765-98G>T (n.*2765-98G>T)
c.4427-98G>T (n.4427-98G>T)
n.8254-98G>T
c.4793-98G>T (n.4793-98G>T)
c.4070-98G>T (n.4070-98G>T)
c.2621-98G>T (n.2621-98G>T)
gnomAD v4
2g.165388532T>ACA1304564639SCN2Ac.4823-97T>A (n.4823-97T>A)
c.*3142-97T>A (n.*3142-97T>A)
c.*2810-97T>A (n.*2810-97T>A)
c.*5346-97T>A (n.*5346-97T>A)
c.*2765-97T>A (n.*2765-97T>A)
c.4427-97T>A (n.4427-97T>A)
n.8254-97T>A
c.4793-97T>A (n.4793-97T>A)
c.4070-97T>A (n.4070-97T>A)
c.2621-97T>A (n.2621-97T>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.165388532T=CA1304564638SCN2Ac.4823-97T= (n.4823-97T=)
c.*3142-97T= (n.*3142-97T=)
c.*2810-97T= (n.*2810-97T=)
c.*5346-97T= (n.*5346-97T=)
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c.4793-97T= (n.4793-97T=)
c.4070-97T= (n.4070-97T=)
c.2621-97T= (n.2621-97T=)
2g.165388533C>ACA2661741544SCN2Ac.4823-96C>A (n.4823-96C>A)
c.*3142-96C>A (n.*3142-96C>A)
c.*2810-96C>A (n.*2810-96C>A)
c.*5346-96C>A (n.*5346-96C>A)
c.*2765-96C>A (n.*2765-96C>A)
c.4427-96C>A (n.4427-96C>A)
n.8254-96C>A
c.4793-96C>A (n.4793-96C>A)
c.4070-96C>A (n.4070-96C>A)
c.2621-96C>A (n.2621-96C>A)
gnomAD v4
2g.165388534C=CA1304564641SCN2Ac.4823-95C= (n.4823-95C=)
c.*3142-95C= (n.*3142-95C=)
c.*2810-95C= (n.*2810-95C=)
c.*5346-95C= (n.*5346-95C=)
c.*2765-95C= (n.*2765-95C=)
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c.4793-95C= (n.4793-95C=)
c.4070-95C= (n.4070-95C=)
c.2621-95C= (n.2621-95C=)
2g.165388534C>TCA59752082SCN2Ac.4823-95C>T (n.4823-95C>T)
c.*3142-95C>T (n.*3142-95C>T)
c.*2810-95C>T (n.*2810-95C>T)
c.*5346-95C>T (n.*5346-95C>T)
c.*2765-95C>T (n.*2765-95C>T)
c.4427-95C>T (n.4427-95C>T)
n.8254-95C>T
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c.4070-95C>T (n.4070-95C>T)
c.2621-95C>T (n.2621-95C>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.165388535T>CCA1304564643SCN2Ac.4823-94T>C (n.4823-94T>C)
c.*3142-94T>C (n.*3142-94T>C)
c.*2810-94T>C (n.*2810-94T>C)
c.*5346-94T>C (n.*5346-94T>C)
c.*2765-94T>C (n.*2765-94T>C)
c.4427-94T>C (n.4427-94T>C)
n.8254-94T>C
c.4793-94T>C (n.4793-94T>C)
c.4070-94T>C (n.4070-94T>C)
c.2621-94T>C (n.2621-94T>C)
dbSNP
2g.165388535T=CA1304564642SCN2Ac.4823-94T= (n.4823-94T=)
c.*3142-94T= (n.*3142-94T=)
c.*2810-94T= (n.*2810-94T=)
c.*5346-94T= (n.*5346-94T=)
c.*2765-94T= (n.*2765-94T=)
c.4427-94T= (n.4427-94T=)
n.8254-94T=
c.4793-94T= (n.4793-94T=)
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c.2621-94T= (n.2621-94T=)
2g.165388536G>ACA59752090SCN2Ac.4823-93G>A (n.4823-93G>A)
c.*3142-93G>A (n.*3142-93G>A)
c.*2810-93G>A (n.*2810-93G>A)
c.*5346-93G>A (n.*5346-93G>A)
c.*2765-93G>A (n.*2765-93G>A)
c.4427-93G>A (n.4427-93G>A)
n.8254-93G>A
c.4793-93G>A (n.4793-93G>A)
c.4070-93G>A (n.4070-93G>A)
c.2621-93G>A (n.2621-93G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165388536G=CA1304564644SCN2Ac.4823-93G= (n.4823-93G=)
c.*3142-93G= (n.*3142-93G=)
c.*2810-93G= (n.*2810-93G=)
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c.4793-93G= (n.4793-93G=)
c.4070-93G= (n.4070-93G=)
c.2621-93G= (n.2621-93G=)
2g.165388536G>TCA1304564645SCN2Ac.4823-93G>T (n.4823-93G>T)
c.*3142-93G>T (n.*3142-93G>T)
c.*2810-93G>T (n.*2810-93G>T)
c.*5346-93G>T (n.*5346-93G>T)
c.*2765-93G>T (n.*2765-93G>T)
c.4427-93G>T (n.4427-93G>T)
n.8254-93G>T
c.4793-93G>T (n.4793-93G>T)
c.4070-93G>T (n.4070-93G>T)
c.2621-93G>T (n.2621-93G>T)
dbSNP
2g.165388537T>CCA2577142996SCN2Ac.4823-92T>C (n.4823-92T>C)
c.*3142-92T>C (n.*3142-92T>C)
c.*2810-92T>C (n.*2810-92T>C)
c.*5346-92T>C (n.*5346-92T>C)
c.*2765-92T>C (n.*2765-92T>C)
c.4427-92T>C (n.4427-92T>C)
n.8254-92T>C
c.4793-92T>C (n.4793-92T>C)
c.4070-92T>C (n.4070-92T>C)
c.2621-92T>C (n.2621-92T>C)
gnomAD v4
2g.165388539C>ACA2577142997SCN2Ac.4823-90C>A (n.4823-90C>A)
c.*3142-90C>A (n.*3142-90C>A)
c.*2810-90C>A (n.*2810-90C>A)
c.*5346-90C>A (n.*5346-90C>A)
c.*2765-90C>A (n.*2765-90C>A)
c.4427-90C>A (n.4427-90C>A)
n.8254-90C>A
c.4793-90C>A (n.4793-90C>A)
c.4070-90C>A (n.4070-90C>A)
c.2621-90C>A (n.2621-90C>A)
gnomAD v4
2g.165388539C>TCA2577142998SCN2Ac.4823-90C>T (n.4823-90C>T)
c.*3142-90C>T (n.*3142-90C>T)
c.*2810-90C>T (n.*2810-90C>T)
c.*5346-90C>T (n.*5346-90C>T)
c.*2765-90C>T (n.*2765-90C>T)
c.4427-90C>T (n.4427-90C>T)
n.8254-90C>T
c.4793-90C>T (n.4793-90C>T)
c.4070-90C>T (n.4070-90C>T)
c.2621-90C>T (n.2621-90C>T)
2g.165388541C>TCA2661741548SCN2Ac.4823-88C>T (n.4823-88C>T)
c.*3142-88C>T (n.*3142-88C>T)
c.*2810-88C>T (n.*2810-88C>T)
c.*5346-88C>T (n.*5346-88C>T)
c.*2765-88C>T (n.*2765-88C>T)
c.4427-88C>T (n.4427-88C>T)
n.8254-88C>T
c.4793-88C>T (n.4793-88C>T)
c.4070-88C>T (n.4070-88C>T)
c.2621-88C>T (n.2621-88C>T)
gnomAD v4
2g.165388542A=CA1304564646SCN2Ac.4823-87A= (n.4823-87A=)
c.*3142-87A= (n.*3142-87A=)
c.*2810-87A= (n.*2810-87A=)
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c.*2765-87A= (n.*2765-87A=)
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n.8254-87A=
c.4793-87A= (n.4793-87A=)
c.4070-87A= (n.4070-87A=)
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2g.165388542A>GCA59752098SCN2Ac.4823-87A>G (n.4823-87A>G)
c.*3142-87A>G (n.*3142-87A>G)
c.*2810-87A>G (n.*2810-87A>G)
c.*5346-87A>G (n.*5346-87A>G)
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n.8254-87A>G
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c.2621-87A>G (n.2621-87A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165388543T>CCA760138874SCN2Ac.4823-86T>C (n.4823-86T>C)
c.*3142-86T>C (n.*3142-86T>C)
c.*2810-86T>C (n.*2810-86T>C)
c.*5346-86T>C (n.*5346-86T>C)
c.*2765-86T>C (n.*2765-86T>C)
c.4427-86T>C (n.4427-86T>C)
n.8254-86T>C
c.4793-86T>C (n.4793-86T>C)
c.4070-86T>C (n.4070-86T>C)
c.2621-86T>C (n.2621-86T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165388543T=CA1304564648SCN2Ac.4823-86T= (n.4823-86T=)
c.*3142-86T= (n.*3142-86T=)
c.*2810-86T= (n.*2810-86T=)
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c.4793-86T= (n.4793-86T=)
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2g.165388544T>CCA2661741550SCN2Ac.4823-85T>C (n.4823-85T>C)
c.*3142-85T>C (n.*3142-85T>C)
c.*2810-85T>C (n.*2810-85T>C)
c.*5346-85T>C (n.*5346-85T>C)
c.*2765-85T>C (n.*2765-85T>C)
c.4427-85T>C (n.4427-85T>C)
n.8254-85T>C
c.4793-85T>C (n.4793-85T>C)
c.4070-85T>C (n.4070-85T>C)
c.2621-85T>C (n.2621-85T>C)
gnomAD v4
2g.165388546T>CCA2661741552SCN2Ac.4823-83T>C (n.4823-83T>C)
c.*3142-83T>C (n.*3142-83T>C)
c.*2810-83T>C (n.*2810-83T>C)
c.*5346-83T>C (n.*5346-83T>C)
c.*2765-83T>C (n.*2765-83T>C)
c.4427-83T>C (n.4427-83T>C)
n.8254-83T>C
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gnomAD v4
2g.165388547G>ACA1038788391SCN2Ac.4823-82G>A (n.4823-82G>A)
c.*3142-82G>A (n.*3142-82G>A)
c.*2810-82G>A (n.*2810-82G>A)
c.*5346-82G>A (n.*5346-82G>A)
c.*2765-82G>A (n.*2765-82G>A)
c.4427-82G>A (n.4427-82G>A)
n.8254-82G>A
c.4793-82G>A (n.4793-82G>A)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165388547G=CA1304564649SCN2Ac.4823-82G= (n.4823-82G=)
c.*3142-82G= (n.*3142-82G=)
c.*2810-82G= (n.*2810-82G=)
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c.4427-82G= (n.4427-82G=)
n.8254-82G=
c.4793-82G= (n.4793-82G=)
c.4070-82G= (n.4070-82G=)
c.2621-82G= (n.2621-82G=)
2g.165388549A=CA1304564650SCN2Ac.4823-80A= (n.4823-80A=)
c.*3142-80A= (n.*3142-80A=)
c.*2810-80A= (n.*2810-80A=)
c.*5346-80A= (n.*5346-80A=)
c.*2765-80A= (n.*2765-80A=)
c.4427-80A= (n.4427-80A=)
n.8254-80A=
c.4793-80A= (n.4793-80A=)
c.4070-80A= (n.4070-80A=)
c.2621-80A= (n.2621-80A=)
2g.165388549A>GCA59752103SCN2Ac.4823-80A>G (n.4823-80A>G)
c.*3142-80A>G (n.*3142-80A>G)
c.*2810-80A>G (n.*2810-80A>G)
c.*5346-80A>G (n.*5346-80A>G)
c.*2765-80A>G (n.*2765-80A>G)
c.4427-80A>G (n.4427-80A>G)
n.8254-80A>G
c.4793-80A>G (n.4793-80A>G)
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c.2621-80A>G (n.2621-80A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165388554T>ACA59752109SCN2Ac.4823-75T>A (n.4823-75T>A)
c.*3142-75T>A (n.*3142-75T>A)
c.*2810-75T>A (n.*2810-75T>A)
c.*5346-75T>A (n.*5346-75T>A)
c.*2765-75T>A (n.*2765-75T>A)
c.4427-75T>A (n.4427-75T>A)
n.8254-75T>A
c.4793-75T>A (n.4793-75T>A)
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c.2621-75T>A (n.2621-75T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165388554T=CA1304564651SCN2Ac.4823-75T= (n.4823-75T=)
c.*3142-75T= (n.*3142-75T=)
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c.4793-75T= (n.4793-75T=)
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2g.165388556A=CA1304564652SCN2Ac.4823-73A= (n.4823-73A=)
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c.4793-73A= (n.4793-73A=)
c.4070-73A= (n.4070-73A=)
c.2621-73A= (n.2621-73A=)
2g.165388556A>CCA760138880SCN2Ac.4823-73A>C (n.4823-73A>C)
c.*3142-73A>C (n.*3142-73A>C)
c.*2810-73A>C (n.*2810-73A>C)
c.*5346-73A>C (n.*5346-73A>C)
c.*2765-73A>C (n.*2765-73A>C)
c.4427-73A>C (n.4427-73A>C)
n.8254-73A>C
c.4793-73A>C (n.4793-73A>C)
c.4070-73A>C (n.4070-73A>C)
c.2621-73A>C (n.2621-73A>C)
dbSNP
2g.165388557T>CCA2661741557SCN2Ac.4823-72T>C (n.4823-72T>C)
c.*3142-72T>C (n.*3142-72T>C)
c.*2810-72T>C (n.*2810-72T>C)
c.*5346-72T>C (n.*5346-72T>C)
c.*2765-72T>C (n.*2765-72T>C)
c.4427-72T>C (n.4427-72T>C)
n.8254-72T>C
c.4793-72T>C (n.4793-72T>C)
c.4070-72T>C (n.4070-72T>C)
c.2621-72T>C (n.2621-72T>C)
gnomAD v4
2g.165388557T>GCA2661741558SCN2Ac.4823-72T>G (n.4823-72T>G)
c.*3142-72T>G (n.*3142-72T>G)
c.*2810-72T>G (n.*2810-72T>G)
c.*5346-72T>G (n.*5346-72T>G)
c.*2765-72T>G (n.*2765-72T>G)
c.4427-72T>G (n.4427-72T>G)
n.8254-72T>G
c.4793-72T>G (n.4793-72T>G)
c.4070-72T>G (n.4070-72T>G)
c.2621-72T>G (n.2621-72T>G)
gnomAD v4
2g.165388558G>ACA2661741559SCN2Ac.4823-71G>A (n.4823-71G>A)
c.*3142-71G>A (n.*3142-71G>A)
c.*2810-71G>A (n.*2810-71G>A)
c.*5346-71G>A (n.*5346-71G>A)
c.*2765-71G>A (n.*2765-71G>A)
c.4427-71G>A (n.4427-71G>A)
n.8254-71G>A
c.4793-71G>A (n.4793-71G>A)
c.4070-71G>A (n.4070-71G>A)
c.2621-71G>A (n.2621-71G>A)
gnomAD v4
2g.165388560A>GCA2661741560SCN2Ac.4823-69A>G (n.4823-69A>G)
c.*3142-69A>G (n.*3142-69A>G)
c.*2810-69A>G (n.*2810-69A>G)
c.*5346-69A>G (n.*5346-69A>G)
c.*2765-69A>G (n.*2765-69A>G)
c.4427-69A>G (n.4427-69A>G)
n.8254-69A>G
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c.4070-69A>G (n.4070-69A>G)
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gnomAD v4
2g.165388561C>ACA2700743938SCN2Ac.4823-68C>A (n.4823-68C>A)
c.*3142-68C>A (n.*3142-68C>A)
c.*2810-68C>A (n.*2810-68C>A)
c.*5346-68C>A (n.*5346-68C>A)
c.*2765-68C>A (n.*2765-68C>A)
c.4427-68C>A (n.4427-68C>A)
n.8254-68C>A
c.4793-68C>A (n.4793-68C>A)
c.4070-68C>A (n.4070-68C>A)
c.2621-68C>A (n.2621-68C>A)
dbSNP
2g.165388561C=CA1304564654SCN2Ac.4823-68C= (n.4823-68C=)
c.*3142-68C= (n.*3142-68C=)
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c.4793-68C= (n.4793-68C=)
c.4070-68C= (n.4070-68C=)
c.2621-68C= (n.2621-68C=)
2g.165388561C>GCA2661741562SCN2Ac.4823-68C>G (n.4823-68C>G)
c.*3142-68C>G (n.*3142-68C>G)
c.*2810-68C>G (n.*2810-68C>G)
c.*5346-68C>G (n.*5346-68C>G)
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c.4427-68C>G (n.4427-68C>G)
n.8254-68C>G
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c.2621-68C>G (n.2621-68C>G)
gnomAD v4
2g.165388561C>TCA537123140SCN2Ac.4823-68C>T (n.4823-68C>T)
c.*3142-68C>T (n.*3142-68C>T)
c.*2810-68C>T (n.*2810-68C>T)
c.*5346-68C>T (n.*5346-68C>T)
c.*2765-68C>T (n.*2765-68C>T)
c.4427-68C>T (n.4427-68C>T)
n.8254-68C>T
c.4793-68C>T (n.4793-68C>T)
c.4070-68C>T (n.4070-68C>T)
c.2621-68C>T (n.2621-68C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165388562T>GCA2661741566SCN2Ac.4823-67T>G (n.4823-67T>G)
c.*3142-67T>G (n.*3142-67T>G)
c.*2810-67T>G (n.*2810-67T>G)
c.*5346-67T>G (n.*5346-67T>G)
c.*2765-67T>G (n.*2765-67T>G)
c.4427-67T>G (n.4427-67T>G)
n.8254-67T>G
c.4793-67T>G (n.4793-67T>G)
c.4070-67T>G (n.4070-67T>G)
c.2621-67T>G (n.2621-67T>G)
gnomAD v4
2g.165388562_165388565dupCA2606280277SCN2Ac.4823-67_4823-64dup (n.4823-67_4823-64dup)
c.*3142-67_*3142-64dup (n.*3142-67_*3142-64dup)
c.*2810-67_*2810-64dup (n.*2810-67_*2810-64dup)
c.*5346-67_*5346-64dup (n.*5346-67_*5346-64dup)
c.*2765-67_*2765-64dup (n.*2765-67_*2765-64dup)
c.4427-67_4427-64dup (n.4427-67_4427-64dup)
n.8254-67_8254-64dup
c.4793-67_4793-64dup (n.4793-67_4793-64dup)
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c.2621-67_2621-64dup (n.2621-67_2621-64dup)
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165388563T>ACA1304564655SCN2Ac.4823-66T>A (n.4823-66T>A)
c.*3142-66T>A (n.*3142-66T>A)
c.*2810-66T>A (n.*2810-66T>A)
c.*5346-66T>A (n.*5346-66T>A)
c.*2765-66T>A (n.*2765-66T>A)
c.4427-66T>A (n.4427-66T>A)
n.8254-66T>A
c.4793-66T>A (n.4793-66T>A)
c.4070-66T>A (n.4070-66T>A)
c.2621-66T>A (n.2621-66T>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.165388563T=CA1304564656SCN2Ac.4823-66T= (n.4823-66T=)
c.*3142-66T= (n.*3142-66T=)
c.*2810-66T= (n.*2810-66T=)
c.*5346-66T= (n.*5346-66T=)
c.*2765-66T= (n.*2765-66T=)
c.4427-66T= (n.4427-66T=)
n.8254-66T=
c.4793-66T= (n.4793-66T=)
c.4070-66T= (n.4070-66T=)
c.2621-66T= (n.2621-66T=)
2g.165388564A=CA1304564657SCN2Ac.4823-65A= (n.4823-65A=)
c.*3142-65A= (n.*3142-65A=)
c.*2810-65A= (n.*2810-65A=)
c.*5346-65A= (n.*5346-65A=)
c.*2765-65A= (n.*2765-65A=)
c.4427-65A= (n.4427-65A=)
n.8254-65A=
c.4793-65A= (n.4793-65A=)
c.4070-65A= (n.4070-65A=)
c.2621-65A= (n.2621-65A=)
2g.165388564A>CCA1038788395SCN2Ac.4823-65A>C (n.4823-65A>C)
c.*3142-65A>C (n.*3142-65A>C)
c.*2810-65A>C (n.*2810-65A>C)
c.*5346-65A>C (n.*5346-65A>C)
c.*2765-65A>C (n.*2765-65A>C)
c.4427-65A>C (n.4427-65A>C)
n.8254-65A>C
c.4793-65A>C (n.4793-65A>C)
c.4070-65A>C (n.4070-65A>C)
c.2621-65A>C (n.2621-65A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165388564A>GCA2661741567SCN2Ac.4823-65A>G (n.4823-65A>G)
c.*3142-65A>G (n.*3142-65A>G)
c.*2810-65A>G (n.*2810-65A>G)
c.*5346-65A>G (n.*5346-65A>G)
c.*2765-65A>G (n.*2765-65A>G)
c.4427-65A>G (n.4427-65A>G)
n.8254-65A>G
c.4793-65A>G (n.4793-65A>G)
c.4070-65A>G (n.4070-65A>G)
c.2621-65A>G (n.2621-65A>G)
gnomAD v4
2g.165388565T>CCA1304564660SCN2Ac.4823-64T>C (n.4823-64T>C)
c.*3142-64T>C (n.*3142-64T>C)
c.*2810-64T>C (n.*2810-64T>C)
c.*5346-64T>C (n.*5346-64T>C)
c.*2765-64T>C (n.*2765-64T>C)
c.4427-64T>C (n.4427-64T>C)
n.8254-64T>C
c.4793-64T>C (n.4793-64T>C)
c.4070-64T>C (n.4070-64T>C)
c.2621-64T>C (n.2621-64T>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.165388565T=CA1304564659SCN2Ac.4823-64T= (n.4823-64T=)
c.*3142-64T= (n.*3142-64T=)
c.*2810-64T= (n.*2810-64T=)
c.*5346-64T= (n.*5346-64T=)
c.*2765-64T= (n.*2765-64T=)
c.4427-64T= (n.4427-64T=)
n.8254-64T=
c.4793-64T= (n.4793-64T=)
c.4070-64T= (n.4070-64T=)
c.2621-64T= (n.2621-64T=)
2g.165388566G>ACA760138887SCN2Ac.4823-63G>A (n.4823-63G>A)
c.*3142-63G>A (n.*3142-63G>A)
c.*2810-63G>A (n.*2810-63G>A)
c.*5346-63G>A (n.*5346-63G>A)
c.*2765-63G>A (n.*2765-63G>A)
c.4427-63G>A (n.4427-63G>A)
n.8254-63G>A
c.4793-63G>A (n.4793-63G>A)
c.4070-63G>A (n.4070-63G>A)
c.2621-63G>A (n.2621-63G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165388566G=CA1304564661SCN2Ac.4823-63G= (n.4823-63G=)
c.*3142-63G= (n.*3142-63G=)
c.*2810-63G= (n.*2810-63G=)
c.*5346-63G= (n.*5346-63G=)
c.*2765-63G= (n.*2765-63G=)
c.4427-63G= (n.4427-63G=)
n.8254-63G=
c.4793-63G= (n.4793-63G=)
c.4070-63G= (n.4070-63G=)
c.2621-63G= (n.2621-63G=)
2g.165388570A=CA1304564662SCN2Ac.4823-59A= (n.4823-59A=)
c.*3142-59A= (n.*3142-59A=)
c.*2810-59A= (n.*2810-59A=)
c.*5346-59A= (n.*5346-59A=)
c.*2765-59A= (n.*2765-59A=)
c.4427-59A= (n.4427-59A=)
n.8254-59A=
c.4793-59A= (n.4793-59A=)
c.4070-59A= (n.4070-59A=)
c.2621-59A= (n.2621-59A=)
2g.165388570A>GCA760138891SCN2Ac.4823-59A>G (n.4823-59A>G)
c.*3142-59A>G (n.*3142-59A>G)
c.*2810-59A>G (n.*2810-59A>G)
c.*5346-59A>G (n.*5346-59A>G)
c.*2765-59A>G (n.*2765-59A>G)
c.4427-59A>G (n.4427-59A>G)
n.8254-59A>G
c.4793-59A>G (n.4793-59A>G)
c.4070-59A>G (n.4070-59A>G)
c.2621-59A>G (n.2621-59A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165388571C>TCA2661741570SCN2Ac.4823-58C>T (n.4823-58C>T)
c.*3142-58C>T (n.*3142-58C>T)
c.*2810-58C>T (n.*2810-58C>T)
c.*5346-58C>T (n.*5346-58C>T)
c.*2765-58C>T (n.*2765-58C>T)
c.4427-58C>T (n.4427-58C>T)
n.8254-58C>T
c.4793-58C>T (n.4793-58C>T)
c.4070-58C>T (n.4070-58C>T)
c.2621-58C>T (n.2621-58C>T)
gnomAD v4
2g.165388574T>CCA1038788404SCN2Ac.4823-55T>C (n.4823-55T>C)
c.*3142-55T>C (n.*3142-55T>C)
c.*2810-55T>C (n.*2810-55T>C)
c.*5346-55T>C (n.*5346-55T>C)
c.*2765-55T>C (n.*2765-55T>C)
c.4427-55T>C (n.4427-55T>C)
n.8254-55T>C
c.4793-55T>C (n.4793-55T>C)
c.4070-55T>C (n.4070-55T>C)
c.2621-55T>C (n.2621-55T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165388574T>GCA537123141SCN2Ac.4823-55T>G (n.4823-55T>G)
c.*3142-55T>G (n.*3142-55T>G)
c.*2810-55T>G (n.*2810-55T>G)
c.*5346-55T>G (n.*5346-55T>G)
c.*2765-55T>G (n.*2765-55T>G)
c.4427-55T>G (n.4427-55T>G)
n.8254-55T>G
c.4793-55T>G (n.4793-55T>G)
c.4070-55T>G (n.4070-55T>G)
c.2621-55T>G (n.2621-55T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165388574T=CA1304564663SCN2Ac.4823-55T= (n.4823-55T=)
c.*3142-55T= (n.*3142-55T=)
c.*2810-55T= (n.*2810-55T=)
c.*5346-55T= (n.*5346-55T=)
c.*2765-55T= (n.*2765-55T=)
c.4427-55T= (n.4427-55T=)
n.8254-55T=
c.4793-55T= (n.4793-55T=)
c.4070-55T= (n.4070-55T=)
c.2621-55T= (n.2621-55T=)
2g.165388576A>GCA2753008736SCN2Ac.4823-53A>G (n.4823-53A>G)
c.*3142-53A>G (n.*3142-53A>G)
c.*2810-53A>G (n.*2810-53A>G)
c.*5346-53A>G (n.*5346-53A>G)
c.*2765-53A>G (n.*2765-53A>G)
c.4427-53A>G (n.4427-53A>G)
n.8254-53A>G
c.4793-53A>G (n.4793-53A>G)
c.4070-53A>G (n.4070-53A>G)
c.2621-53A>G (n.2621-53A>G)
2g.165388577T>CCA760138898SCN2Ac.4823-52T>C (n.4823-52T>C)
c.*3142-52T>C (n.*3142-52T>C)
c.*2810-52T>C (n.*2810-52T>C)
c.*5346-52T>C (n.*5346-52T>C)
c.*2765-52T>C (n.*2765-52T>C)
c.4427-52T>C (n.4427-52T>C)
n.8254-52T>C
c.4793-52T>C (n.4793-52T>C)
c.4070-52T>C (n.4070-52T>C)
c.2621-52T>C (n.2621-52T>C)
dbSNP
2g.165388577T=CA1304564666SCN2Ac.4823-52T= (n.4823-52T=)
c.*3142-52T= (n.*3142-52T=)
c.*2810-52T= (n.*2810-52T=)
c.*5346-52T= (n.*5346-52T=)
c.*2765-52T= (n.*2765-52T=)
c.4427-52T= (n.4427-52T=)
n.8254-52T=
c.4793-52T= (n.4793-52T=)
c.4070-52T= (n.4070-52T=)
c.2621-52T= (n.2621-52T=)
2g.165388580G>ACA537123144SCN2Ac.4823-49G>A (n.4823-49G>A)
c.*3142-49G>A (n.*3142-49G>A)
c.*2810-49G>A (n.*2810-49G>A)
c.*5346-49G>A (n.*5346-49G>A)
c.*2765-49G>A (n.*2765-49G>A)
c.4427-49G>A (n.4427-49G>A)
n.8254-49G>A
c.4793-49G>A (n.4793-49G>A)
c.4070-49G>A (n.4070-49G>A)
c.2621-49G>A (n.2621-49G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165388580G=CA1304564667SCN2Ac.4823-49G= (n.4823-49G=)
c.*3142-49G= (n.*3142-49G=)
c.*2810-49G= (n.*2810-49G=)
c.*5346-49G= (n.*5346-49G=)
c.*2765-49G= (n.*2765-49G=)
c.4427-49G= (n.4427-49G=)
n.8254-49G=
c.4793-49G= (n.4793-49G=)
c.4070-49G= (n.4070-49G=)
c.2621-49G= (n.2621-49G=)
2g.165388583A=CA1304564668SCN2Ac.4823-46A= (n.4823-46A=)
c.*3142-46A= (n.*3142-46A=)
c.*2810-46A= (n.*2810-46A=)
c.*5346-46A= (n.*5346-46A=)
c.*2765-46A= (n.*2765-46A=)
c.4427-46A= (n.4427-46A=)
n.8254-46A=
c.4793-46A= (n.4793-46A=)
c.4070-46A= (n.4070-46A=)
c.2621-46A= (n.2621-46A=)
2g.165388583A>CCA2753008738SCN2Ac.4823-46A>C (n.4823-46A>C)
c.*3142-46A>C (n.*3142-46A>C)
c.*2810-46A>C (n.*2810-46A>C)
c.*5346-46A>C (n.*5346-46A>C)
c.*2765-46A>C (n.*2765-46A>C)
c.4427-46A>C (n.4427-46A>C)
n.8254-46A>C
c.4793-46A>C (n.4793-46A>C)
c.4070-46A>C (n.4070-46A>C)
c.2621-46A>C (n.2621-46A>C)
2g.165388583A>GCA760138899SCN2Ac.4823-46A>G (n.4823-46A>G)
c.*3142-46A>G (n.*3142-46A>G)
c.*2810-46A>G (n.*2810-46A>G)
c.*5346-46A>G (n.*5346-46A>G)
c.*2765-46A>G (n.*2765-46A>G)
c.4427-46A>G (n.4427-46A>G)
n.8254-46A>G
c.4793-46A>G (n.4793-46A>G)
c.4070-46A>G (n.4070-46A>G)
c.2621-46A>G (n.2621-46A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165388584C=CA1304564669SCN2Ac.4823-45C= (n.4823-45C=)
c.*3142-45C= (n.*3142-45C=)
c.*2810-45C= (n.*2810-45C=)
c.*5346-45C= (n.*5346-45C=)
c.*2765-45C= (n.*2765-45C=)
c.4427-45C= (n.4427-45C=)
n.8254-45C=
c.4793-45C= (n.4793-45C=)
c.4070-45C= (n.4070-45C=)
c.2621-45C= (n.2621-45C=)
2g.165388584C>TCA1940333SCN2Ac.4823-45C>T (n.4823-45C>T)
c.*3142-45C>T (n.*3142-45C>T)
c.*2810-45C>T (n.*2810-45C>T)
c.*5346-45C>T (n.*5346-45C>T)
c.*2765-45C>T (n.*2765-45C>T)
c.4427-45C>T (n.4427-45C>T)
n.8254-45C>T
c.4793-45C>T (n.4793-45C>T)
c.4070-45C>T (n.4070-45C>T)
c.2621-45C>T (n.2621-45C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165388585delCA2661741573SCN2Ac.4823-44del (n.4823-44del)
c.*3142-44del (n.*3142-44del)
c.*2810-44del (n.*2810-44del)
c.*5346-44del (n.*5346-44del)
c.*2765-44del (n.*2765-44del)
c.4427-44del (n.4427-44del)
n.8254-44del
c.4793-44del (n.4793-44del)
c.4070-44del (n.4070-44del)
c.2621-44del (n.2621-44del)
gnomAD v4
2g.165388585T>GCA1940334SCN2Ac.4823-44T>G (n.4823-44T>G)
c.*3142-44T>G (n.*3142-44T>G)
c.*2810-44T>G (n.*2810-44T>G)
c.*5346-44T>G (n.*5346-44T>G)
c.*2765-44T>G (n.*2765-44T>G)
c.4427-44T>G (n.4427-44T>G)
n.8254-44T>G
c.4793-44T>G (n.4793-44T>G)
c.4070-44T>G (n.4070-44T>G)
c.2621-44T>G (n.2621-44T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165388585T=CA1304564671SCN2Ac.4823-44T= (n.4823-44T=)
c.*3142-44T= (n.*3142-44T=)
c.*2810-44T= (n.*2810-44T=)
c.*5346-44T= (n.*5346-44T=)
c.*2765-44T= (n.*2765-44T=)
c.4427-44T= (n.4427-44T=)
n.8254-44T=
c.4793-44T= (n.4793-44T=)
c.4070-44T= (n.4070-44T=)
c.2621-44T= (n.2621-44T=)
2g.165388586A=CA1304564672SCN2Ac.4823-43A= (n.4823-43A=)
c.*3142-43A= (n.*3142-43A=)
c.*2810-43A= (n.*2810-43A=)
c.*5346-43A= (n.*5346-43A=)
c.*2765-43A= (n.*2765-43A=)
c.4427-43A= (n.4427-43A=)
n.8254-43A=
c.4793-43A= (n.4793-43A=)
c.4070-43A= (n.4070-43A=)
c.2621-43A= (n.2621-43A=)
2g.165388586A>GCA1304564673SCN2Ac.4823-43A>G (n.4823-43A>G)
c.*3142-43A>G (n.*3142-43A>G)
c.*2810-43A>G (n.*2810-43A>G)
c.*5346-43A>G (n.*5346-43A>G)
c.*2765-43A>G (n.*2765-43A>G)
c.4427-43A>G (n.4427-43A>G)
n.8254-43A>G
c.4793-43A>G (n.4793-43A>G)
c.4070-43A>G (n.4070-43A>G)
c.2621-43A>G (n.2621-43A>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.165388587T>CCA760138903SCN2Ac.4823-42T>C (n.4823-42T>C)
c.*3142-42T>C (n.*3142-42T>C)
c.*2810-42T>C (n.*2810-42T>C)
c.*5346-42T>C (n.*5346-42T>C)
c.*2765-42T>C (n.*2765-42T>C)
c.4427-42T>C (n.4427-42T>C)
n.8254-42T>C
c.4793-42T>C (n.4793-42T>C)
c.4070-42T>C (n.4070-42T>C)
c.2621-42T>C (n.2621-42T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165388587T=CA1304564674SCN2Ac.4823-42T= (n.4823-42T=)
c.*3142-42T= (n.*3142-42T=)
c.*2810-42T= (n.*2810-42T=)
c.*5346-42T= (n.*5346-42T=)
c.*2765-42T= (n.*2765-42T=)
c.4427-42T= (n.4427-42T=)
n.8254-42T=
c.4793-42T= (n.4793-42T=)
c.4070-42T= (n.4070-42T=)
c.2621-42T= (n.2621-42T=)
2g.165388590A>GCA2661741574SCN2Ac.4823-39A>G (n.4823-39A>G)
c.*3142-39A>G (n.*3142-39A>G)
c.*2810-39A>G (n.*2810-39A>G)
c.*5346-39A>G (n.*5346-39A>G)
c.*2765-39A>G (n.*2765-39A>G)
c.4427-39A>G (n.4427-39A>G)
n.8254-39A>G
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c.4070-39A>G (n.4070-39A>G)
c.2621-39A>G (n.2621-39A>G)
gnomAD v4
2g.165388591G>ACA1304564676SCN2Ac.4823-38G>A (n.4823-38G>A)
c.*3142-38G>A (n.*3142-38G>A)
c.*2810-38G>A (n.*2810-38G>A)
c.*5346-38G>A (n.*5346-38G>A)
c.*2765-38G>A (n.*2765-38G>A)
c.4427-38G>A (n.4427-38G>A)
n.8254-38G>A
c.4793-38G>A (n.4793-38G>A)
c.4070-38G>A (n.4070-38G>A)
c.2621-38G>A (n.2621-38G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165388591G=CA1304564675SCN2Ac.4823-38G= (n.4823-38G=)
c.*3142-38G= (n.*3142-38G=)
c.*2810-38G= (n.*2810-38G=)
c.*5346-38G= (n.*5346-38G=)
c.*2765-38G= (n.*2765-38G=)
c.4427-38G= (n.4427-38G=)
n.8254-38G=
c.4793-38G= (n.4793-38G=)
c.4070-38G= (n.4070-38G=)
c.2621-38G= (n.2621-38G=)
2g.165388592T>GCA2661741575SCN2Ac.4823-37T>G (n.4823-37T>G)
c.*3142-37T>G (n.*3142-37T>G)
c.*2810-37T>G (n.*2810-37T>G)
c.*5346-37T>G (n.*5346-37T>G)
c.*2765-37T>G (n.*2765-37T>G)
c.4427-37T>G (n.4427-37T>G)
n.8254-37T>G
c.4793-37T>G (n.4793-37T>G)
c.4070-37T>G (n.4070-37T>G)
c.2621-37T>G (n.2621-37T>G)
gnomAD v4
2g.165388593A=CA1304564677SCN2Ac.4823-36A= (n.4823-36A=)
c.*3142-36A= (n.*3142-36A=)
c.*2810-36A= (n.*2810-36A=)
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n.8254-36A=
c.4793-36A= (n.4793-36A=)
c.4070-36A= (n.4070-36A=)
c.2621-36A= (n.2621-36A=)
2g.165388593A>GCA59752130SCN2Ac.4823-36A>G (n.4823-36A>G)
c.*3142-36A>G (n.*3142-36A>G)
c.*2810-36A>G (n.*2810-36A>G)
c.*5346-36A>G (n.*5346-36A>G)
c.*2765-36A>G (n.*2765-36A>G)
c.4427-36A>G (n.4427-36A>G)
n.8254-36A>G
c.4793-36A>G (n.4793-36A>G)
c.4070-36A>G (n.4070-36A>G)
c.2621-36A>G (n.2621-36A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165388594T>GCA1304564678SCN2Ac.4823-35T>G (n.4823-35T>G)
c.*3142-35T>G (n.*3142-35T>G)
c.*2810-35T>G (n.*2810-35T>G)
c.*5346-35T>G (n.*5346-35T>G)
c.*2765-35T>G (n.*2765-35T>G)
c.4427-35T>G (n.4427-35T>G)
n.8254-35T>G
c.4793-35T>G (n.4793-35T>G)
c.4070-35T>G (n.4070-35T>G)
c.2621-35T>G (n.2621-35T>G)
dbSNP
2g.165388594T=CA1304564679SCN2Ac.4823-35T= (n.4823-35T=)
c.*3142-35T= (n.*3142-35T=)
c.*2810-35T= (n.*2810-35T=)
c.*5346-35T= (n.*5346-35T=)
c.*2765-35T= (n.*2765-35T=)
c.4427-35T= (n.4427-35T=)
n.8254-35T=
c.4793-35T= (n.4793-35T=)
c.4070-35T= (n.4070-35T=)
c.2621-35T= (n.2621-35T=)
2g.165388595A=CA1304564680SCN2Ac.4823-34A= (n.4823-34A=)
c.*3142-34A= (n.*3142-34A=)
c.*2810-34A= (n.*2810-34A=)
c.*5346-34A= (n.*5346-34A=)
c.*2765-34A= (n.*2765-34A=)
c.4427-34A= (n.4427-34A=)
n.8254-34A=
c.4793-34A= (n.4793-34A=)
c.4070-34A= (n.4070-34A=)
c.2621-34A= (n.2621-34A=)
2g.165388595A>GCA1940335SCN2Ac.4823-34A>G (n.4823-34A>G)
c.*3142-34A>G (n.*3142-34A>G)
c.*2810-34A>G (n.*2810-34A>G)
c.*5346-34A>G (n.*5346-34A>G)
c.*2765-34A>G (n.*2765-34A>G)
c.4427-34A>G (n.4427-34A>G)
n.8254-34A>G
c.4793-34A>G (n.4793-34A>G)
c.4070-34A>G (n.4070-34A>G)
c.2621-34A>G (n.2621-34A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165388596A>TCA2661741579SCN2Ac.4823-33A>T (n.4823-33A>T)
c.*3142-33A>T (n.*3142-33A>T)
c.*2810-33A>T (n.*2810-33A>T)
c.*5346-33A>T (n.*5346-33A>T)
c.*2765-33A>T (n.*2765-33A>T)
c.4427-33A>T (n.4427-33A>T)
n.8254-33A>T
c.4793-33A>T (n.4793-33A>T)
c.4070-33A>T (n.4070-33A>T)
c.2621-33A>T (n.2621-33A>T)
gnomAD v4
2g.165388597C>ACA1940337SCN2Ac.4823-32C>A (n.4823-32C>A)
c.*3142-32C>A (n.*3142-32C>A)
c.*2810-32C>A (n.*2810-32C>A)
c.*5346-32C>A (n.*5346-32C>A)
c.*2765-32C>A (n.*2765-32C>A)
c.4427-32C>A (n.4427-32C>A)
n.8254-32C>A
c.4793-32C>A (n.4793-32C>A)
c.4070-32C>A (n.4070-32C>A)
c.2621-32C>A (n.2621-32C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165388597C=CA1304564682SCN2Ac.4823-32C= (n.4823-32C=)
c.*3142-32C= (n.*3142-32C=)
c.*2810-32C= (n.*2810-32C=)
c.*5346-32C= (n.*5346-32C=)
c.*2765-32C= (n.*2765-32C=)
c.4427-32C= (n.4427-32C=)
n.8254-32C=
c.4793-32C= (n.4793-32C=)
c.4070-32C= (n.4070-32C=)
c.2621-32C= (n.2621-32C=)
2g.165388597C>GCA2577142999SCN2Ac.4823-32C>G (n.4823-32C>G)
c.*3142-32C>G (n.*3142-32C>G)
c.*2810-32C>G (n.*2810-32C>G)
c.*5346-32C>G (n.*5346-32C>G)
c.*2765-32C>G (n.*2765-32C>G)
c.4427-32C>G (n.4427-32C>G)
n.8254-32C>G
c.4793-32C>G (n.4793-32C>G)
c.4070-32C>G (n.4070-32C>G)
c.2621-32C>G (n.2621-32C>G)
gnomAD v4
2g.165388597C>TCA1940336SCN2Ac.4823-32C>T (n.4823-32C>T)
c.*3142-32C>T (n.*3142-32C>T)
c.*2810-32C>T (n.*2810-32C>T)
c.*5346-32C>T (n.*5346-32C>T)
c.*2765-32C>T (n.*2765-32C>T)
c.4427-32C>T (n.4427-32C>T)
n.8254-32C>T
c.4793-32C>T (n.4793-32C>T)
c.4070-32C>T (n.4070-32C>T)
c.2621-32C>T (n.2621-32C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165388599A=CA1304564684SCN2Ac.4823-30A= (n.4823-30A=)
c.*3142-30A= (n.*3142-30A=)
c.*2810-30A= (n.*2810-30A=)
c.*5346-30A= (n.*5346-30A=)
c.*2765-30A= (n.*2765-30A=)
c.4427-30A= (n.4427-30A=)
n.8254-30A=
c.4793-30A= (n.4793-30A=)
c.4070-30A= (n.4070-30A=)
c.2621-30A= (n.2621-30A=)
2g.165388599A>CCA537123154SCN2Ac.4823-30A>C (n.4823-30A>C)
c.*3142-30A>C (n.*3142-30A>C)
c.*2810-30A>C (n.*2810-30A>C)
c.*5346-30A>C (n.*5346-30A>C)
c.*2765-30A>C (n.*2765-30A>C)
c.4427-30A>C (n.4427-30A>C)
n.8254-30A>C
c.4793-30A>C (n.4793-30A>C)
c.4070-30A>C (n.4070-30A>C)
c.2621-30A>C (n.2621-30A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165388599A>GCA1940338SCN2Ac.4823-30A>G (n.4823-30A>G)
c.*3142-30A>G (n.*3142-30A>G)
c.*2810-30A>G (n.*2810-30A>G)
c.*5346-30A>G (n.*5346-30A>G)
c.*2765-30A>G (n.*2765-30A>G)
c.4427-30A>G (n.4427-30A>G)
n.8254-30A>G
c.4793-30A>G (n.4793-30A>G)
c.4070-30A>G (n.4070-30A>G)
c.2621-30A>G (n.2621-30A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165388600T>CCA1940339SCN2Ac.4823-29T>C (n.4823-29T>C)
c.*3142-29T>C (n.*3142-29T>C)
c.*2810-29T>C (n.*2810-29T>C)
c.*5346-29T>C (n.*5346-29T>C)
c.*2765-29T>C (n.*2765-29T>C)
c.4427-29T>C (n.4427-29T>C)
n.8254-29T>C
c.4793-29T>C (n.4793-29T>C)
c.4070-29T>C (n.4070-29T>C)
c.2621-29T>C (n.2621-29T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165388600T=CA1304564685SCN2Ac.4823-29T= (n.4823-29T=)
c.*3142-29T= (n.*3142-29T=)
c.*2810-29T= (n.*2810-29T=)
c.*5346-29T= (n.*5346-29T=)
c.*2765-29T= (n.*2765-29T=)
c.4427-29T= (n.4427-29T=)
n.8254-29T=
c.4793-29T= (n.4793-29T=)
c.4070-29T= (n.4070-29T=)
c.2621-29T= (n.2621-29T=)
2g.165388602T>ACA2577143000SCN2Ac.4823-27T>A (n.4823-27T>A)
c.*3142-27T>A (n.*3142-27T>A)
c.*2810-27T>A (n.*2810-27T>A)
c.*5346-27T>A (n.*5346-27T>A)
c.*2765-27T>A (n.*2765-27T>A)
c.4427-27T>A (n.4427-27T>A)
n.8254-27T>A
c.4793-27T>A (n.4793-27T>A)
c.4070-27T>A (n.4070-27T>A)
c.2621-27T>A (n.2621-27T>A)
2g.165388606delCA2661741586SCN2Ac.4823-23del (n.4823-23del)
c.*3142-23del (n.*3142-23del)
c.*2810-23del (n.*2810-23del)
c.*5346-23del (n.*5346-23del)
c.*2765-23del (n.*2765-23del)
c.4427-23del (n.4427-23del)
n.8254-23del
c.4793-23del (n.4793-23del)
c.4070-23del (n.4070-23del)
c.2621-23del (n.2621-23del)
gnomAD v4
2g.165388605T>GCA1940340SCN2Ac.4823-24T>G (n.4823-24T>G)
c.*3142-24T>G (n.*3142-24T>G)
c.*2810-24T>G (n.*2810-24T>G)
c.*5346-24T>G (n.*5346-24T>G)
c.*2765-24T>G (n.*2765-24T>G)
c.4427-24T>G (n.4427-24T>G)
n.8254-24T>G
c.4793-24T>G (n.4793-24T>G)
c.4070-24T>G (n.4070-24T>G)
c.2621-24T>G (n.2621-24T>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165388605T=CA1304564687SCN2Ac.4823-24T= (n.4823-24T=)
c.*3142-24T= (n.*3142-24T=)
c.*2810-24T= (n.*2810-24T=)
c.*5346-24T= (n.*5346-24T=)
c.*2765-24T= (n.*2765-24T=)
c.4427-24T= (n.4427-24T=)
n.8254-24T=
c.4793-24T= (n.4793-24T=)
c.4070-24T= (n.4070-24T=)
c.2621-24T= (n.2621-24T=)

Number of alleles fetched