UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.165380517A>G | CA2577142912 | SCN2A | c.4309-75A>G (n.4309-75A>G) c.*2628-75A>G (n.*2628-75A>G) c.*2296-75A>G (n.*2296-75A>G) c.*4832-75A>G (n.*4832-75A>G) c.*2251-75A>G (n.*2251-75A>G) c.3913-75A>G (n.3913-75A>G) n.7377-75A>G c.4279-75A>G (n.4279-75A>G) c.3556-75A>G (n.3556-75A>G) c.2107-75A>G (n.2107-75A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165380517A>T | CA2661741321 | SCN2A | c.4309-75A>T (n.4309-75A>T) c.*2628-75A>T (n.*2628-75A>T) c.*2296-75A>T (n.*2296-75A>T) c.*4832-75A>T (n.*4832-75A>T) c.*2251-75A>T (n.*2251-75A>T) c.3913-75A>T (n.3913-75A>T) n.7377-75A>T c.4279-75A>T (n.4279-75A>T) c.3556-75A>T (n.3556-75A>T) c.2107-75A>T (n.2107-75A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165380525dup | CA2753008814 | SCN2A | c.4309-67dup (n.4309-67dup) c.*2628-67dup (n.*2628-67dup) c.*2296-67dup (n.*2296-67dup) c.*4832-67dup (n.*4832-67dup) c.*2251-67dup (n.*2251-67dup) c.3913-67dup (n.3913-67dup) n.7377-67dup c.4279-67dup (n.4279-67dup) c.3556-67dup (n.3556-67dup) c.2107-67dup (n.2107-67dup) | |
| 2 | g.165380522A= | CA1304560984 | SCN2A | c.4309-70A= (n.4309-70A=) c.*2628-70A= (n.*2628-70A=) c.*2296-70A= (n.*2296-70A=) c.*4832-70A= (n.*4832-70A=) c.*2251-70A= (n.*2251-70A=) c.3913-70A= (n.3913-70A=) n.7377-70A= c.4279-70A= (n.4279-70A=) c.3556-70A= (n.3556-70A=) c.2107-70A= (n.2107-70A=) | |
| 2 | g.165380522A>G | CA1304560985 | SCN2A | c.4309-70A>G (n.4309-70A>G) c.*2628-70A>G (n.*2628-70A>G) c.*2296-70A>G (n.*2296-70A>G) c.*4832-70A>G (n.*4832-70A>G) c.*2251-70A>G (n.*2251-70A>G) c.3913-70A>G (n.3913-70A>G) n.7377-70A>G c.4279-70A>G (n.4279-70A>G) c.3556-70A>G (n.3556-70A>G) c.2107-70A>G (n.2107-70A>G) | dbSNP |
| 2 | g.165380524A>G | CA2563272807 | SCN2A | c.4309-68A>G (n.4309-68A>G) c.*2628-68A>G (n.*2628-68A>G) c.*2296-68A>G (n.*2296-68A>G) c.*4832-68A>G (n.*4832-68A>G) c.*2251-68A>G (n.*2251-68A>G) c.3913-68A>G (n.3913-68A>G) n.7377-68A>G c.4279-68A>G (n.4279-68A>G) c.3556-68A>G (n.3556-68A>G) c.2107-68A>G (n.2107-68A>G) | |
| 2 | g.165380525A= | CA1304560986 | SCN2A | c.4309-67A= (n.4309-67A=) c.*2628-67A= (n.*2628-67A=) c.*2296-67A= (n.*2296-67A=) c.*4832-67A= (n.*4832-67A=) c.*2251-67A= (n.*2251-67A=) c.3913-67A= (n.3913-67A=) n.7377-67A= c.4279-67A= (n.4279-67A=) c.3556-67A= (n.3556-67A=) c.2107-67A= (n.2107-67A=) | |
| 2 | g.165380525A>C | CA1304560987 | SCN2A | c.4309-67A>C (n.4309-67A>C) c.*2628-67A>C (n.*2628-67A>C) c.*2296-67A>C (n.*2296-67A>C) c.*4832-67A>C (n.*4832-67A>C) c.*2251-67A>C (n.*2251-67A>C) c.3913-67A>C (n.3913-67A>C) n.7377-67A>C c.4279-67A>C (n.4279-67A>C) c.3556-67A>C (n.3556-67A>C) c.2107-67A>C (n.2107-67A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165380525_165380526insTTTCCT | CA2530070928 | SCN2A | c.4309-67_4309-66insTTTCCT (n.4309-67_4309-66insTTTCCT) c.*2628-67_*2628-66insTTTCCT (n.*2628-67_*2628-66insTTTCCT) c.*2296-67_*2296-66insTTTCCT (n.*2296-67_*2296-66insTTTCCT) c.*4832-67_*4832-66insTTTCCT (n.*4832-67_*4832-66insTTTCCT) c.*2251-67_*2251-66insTTTCCT (n.*2251-67_*2251-66insTTTCCT) c.3913-67_3913-66insTTTCCT (n.3913-67_3913-66insTTTCCT) n.7377-67_7377-66insTTTCCT c.4279-67_4279-66insTTTCCT (n.4279-67_4279-66insTTTCCT) c.3556-67_3556-66insTTTCCT (n.3556-67_3556-66insTTTCCT) c.2107-67_2107-66insTTTCCT (n.2107-67_2107-66insTTTCCT) | |
| 2 | g.165380526C>A | CA1304560988 | SCN2A | c.4309-66C>A (n.4309-66C>A) c.*2628-66C>A (n.*2628-66C>A) c.*2296-66C>A (n.*2296-66C>A) c.*4832-66C>A (n.*4832-66C>A) c.*2251-66C>A (n.*2251-66C>A) c.3913-66C>A (n.3913-66C>A) n.7377-66C>A c.4279-66C>A (n.4279-66C>A) c.3556-66C>A (n.3556-66C>A) c.2107-66C>A (n.2107-66C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165380526C= | CA1304560989 | SCN2A | c.4309-66C= (n.4309-66C=) c.*2628-66C= (n.*2628-66C=) c.*2296-66C= (n.*2296-66C=) c.*4832-66C= (n.*4832-66C=) c.*2251-66C= (n.*2251-66C=) c.3913-66C= (n.3913-66C=) n.7377-66C= c.4279-66C= (n.4279-66C=) c.3556-66C= (n.3556-66C=) c.2107-66C= (n.2107-66C=) | |
| 2 | g.165380527T>C | CA2753008815 | SCN2A | c.4309-65T>C (n.4309-65T>C) c.*2628-65T>C (n.*2628-65T>C) c.*2296-65T>C (n.*2296-65T>C) c.*4832-65T>C (n.*4832-65T>C) c.*2251-65T>C (n.*2251-65T>C) c.3913-65T>C (n.3913-65T>C) n.7377-65T>C c.4279-65T>C (n.4279-65T>C) c.3556-65T>C (n.3556-65T>C) c.2107-65T>C (n.2107-65T>C) | |
| 2 | g.165380529A= | CA1304560990 | SCN2A | c.4309-63A= (n.4309-63A=) c.*2628-63A= (n.*2628-63A=) c.*2296-63A= (n.*2296-63A=) c.*4832-63A= (n.*4832-63A=) c.*2251-63A= (n.*2251-63A=) c.3913-63A= (n.3913-63A=) n.7377-63A= c.4279-63A= (n.4279-63A=) c.3556-63A= (n.3556-63A=) c.2107-63A= (n.2107-63A=) | |
| 2 | g.165380529A>G | CA1304560991 | SCN2A | c.4309-63A>G (n.4309-63A>G) c.*2628-63A>G (n.*2628-63A>G) c.*2296-63A>G (n.*2296-63A>G) c.*4832-63A>G (n.*4832-63A>G) c.*2251-63A>G (n.*2251-63A>G) c.3913-63A>G (n.3913-63A>G) n.7377-63A>G c.4279-63A>G (n.4279-63A>G) c.3556-63A>G (n.3556-63A>G) c.2107-63A>G (n.2107-63A>G) | dbSNP |
| 2 | g.165380529A>T | CA2577142913 | SCN2A | c.4309-63A>T (n.4309-63A>T) c.*2628-63A>T (n.*2628-63A>T) c.*2296-63A>T (n.*2296-63A>T) c.*4832-63A>T (n.*4832-63A>T) c.*2251-63A>T (n.*2251-63A>T) c.3913-63A>T (n.3913-63A>T) n.7377-63A>T c.4279-63A>T (n.4279-63A>T) c.3556-63A>T (n.3556-63A>T) c.2107-63A>T (n.2107-63A>T) | |
| 2 | g.165380530C>A | CA2577142914 | SCN2A | c.4309-62C>A (n.4309-62C>A) c.*2628-62C>A (n.*2628-62C>A) c.*2296-62C>A (n.*2296-62C>A) c.*4832-62C>A (n.*4832-62C>A) c.*2251-62C>A (n.*2251-62C>A) c.3913-62C>A (n.3913-62C>A) n.7377-62C>A c.4279-62C>A (n.4279-62C>A) c.3556-62C>A (n.3556-62C>A) c.2107-62C>A (n.2107-62C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165380531T>C | CA537122227 | SCN2A | c.4309-61T>C (n.4309-61T>C) c.*2628-61T>C (n.*2628-61T>C) c.*2296-61T>C (n.*2296-61T>C) c.*4832-61T>C (n.*4832-61T>C) c.*2251-61T>C (n.*2251-61T>C) c.3913-61T>C (n.3913-61T>C) n.7377-61T>C c.4279-61T>C (n.4279-61T>C) c.3556-61T>C (n.3556-61T>C) c.2107-61T>C (n.2107-61T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165380531T>G | CA2577142915 | SCN2A | c.4309-61T>G (n.4309-61T>G) c.*2628-61T>G (n.*2628-61T>G) c.*2296-61T>G (n.*2296-61T>G) c.*4832-61T>G (n.*4832-61T>G) c.*2251-61T>G (n.*2251-61T>G) c.3913-61T>G (n.3913-61T>G) n.7377-61T>G c.4279-61T>G (n.4279-61T>G) c.3556-61T>G (n.3556-61T>G) c.2107-61T>G (n.2107-61T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165380531T= | CA1304560992 | SCN2A | c.4309-61T= (n.4309-61T=) c.*2628-61T= (n.*2628-61T=) c.*2296-61T= (n.*2296-61T=) c.*4832-61T= (n.*4832-61T=) c.*2251-61T= (n.*2251-61T=) c.3913-61T= (n.3913-61T=) n.7377-61T= c.4279-61T= (n.4279-61T=) c.3556-61T= (n.3556-61T=) c.2107-61T= (n.2107-61T=) | |
| 2 | g.165380532G>A | CA2577142916 | SCN2A | c.4309-60G>A (n.4309-60G>A) c.*2628-60G>A (n.*2628-60G>A) c.*2296-60G>A (n.*2296-60G>A) c.*4832-60G>A (n.*4832-60G>A) c.*2251-60G>A (n.*2251-60G>A) c.3913-60G>A (n.3913-60G>A) n.7377-60G>A c.4279-60G>A (n.4279-60G>A) c.3556-60G>A (n.3556-60G>A) c.2107-60G>A (n.2107-60G>A) | |
| 2 | g.165380533A= | CA1304560993 | SCN2A | c.4309-59A= (n.4309-59A=) c.*2628-59A= (n.*2628-59A=) c.*2296-59A= (n.*2296-59A=) c.*4832-59A= (n.*4832-59A=) c.*2251-59A= (n.*2251-59A=) c.3913-59A= (n.3913-59A=) n.7377-59A= c.4279-59A= (n.4279-59A=) c.3556-59A= (n.3556-59A=) c.2107-59A= (n.2107-59A=) | |
| 2 | g.165380533A>G | CA1304560994 | SCN2A | c.4309-59A>G (n.4309-59A>G) c.*2628-59A>G (n.*2628-59A>G) c.*2296-59A>G (n.*2296-59A>G) c.*4832-59A>G (n.*4832-59A>G) c.*2251-59A>G (n.*2251-59A>G) c.3913-59A>G (n.3913-59A>G) n.7377-59A>G c.4279-59A>G (n.4279-59A>G) c.3556-59A>G (n.3556-59A>G) c.2107-59A>G (n.2107-59A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165380534T>A | CA2577142917 | SCN2A | c.4309-58T>A (n.4309-58T>A) c.*2628-58T>A (n.*2628-58T>A) c.*2296-58T>A (n.*2296-58T>A) c.*4832-58T>A (n.*4832-58T>A) c.*2251-58T>A (n.*2251-58T>A) c.3913-58T>A (n.3913-58T>A) n.7377-58T>A c.4279-58T>A (n.4279-58T>A) c.3556-58T>A (n.3556-58T>A) c.2107-58T>A (n.2107-58T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165380535G>A | CA2661741324 | SCN2A | c.4309-57G>A (n.4309-57G>A) c.*2628-57G>A (n.*2628-57G>A) c.*2296-57G>A (n.*2296-57G>A) c.*4832-57G>A (n.*4832-57G>A) c.*2251-57G>A (n.*2251-57G>A) c.3913-57G>A (n.3913-57G>A) n.7377-57G>A c.4279-57G>A (n.4279-57G>A) c.3556-57G>A (n.3556-57G>A) c.2107-57G>A (n.2107-57G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165380535G>C | CA1038785631 | SCN2A | c.4309-57G>C (n.4309-57G>C) c.*2628-57G>C (n.*2628-57G>C) c.*2296-57G>C (n.*2296-57G>C) c.*4832-57G>C (n.*4832-57G>C) c.*2251-57G>C (n.*2251-57G>C) c.3913-57G>C (n.3913-57G>C) n.7377-57G>C c.4279-57G>C (n.4279-57G>C) c.3556-57G>C (n.3556-57G>C) c.2107-57G>C (n.2107-57G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165380535G= | CA1304560995 | SCN2A | c.4309-57G= (n.4309-57G=) c.*2628-57G= (n.*2628-57G=) c.*2296-57G= (n.*2296-57G=) c.*4832-57G= (n.*4832-57G=) c.*2251-57G= (n.*2251-57G=) c.3913-57G= (n.3913-57G=) n.7377-57G= c.4279-57G= (n.4279-57G=) c.3556-57G= (n.3556-57G=) c.2107-57G= (n.2107-57G=) | |
| 2 | g.165380536T>C | CA2661741325 | SCN2A | c.4309-56T>C (n.4309-56T>C) c.*2628-56T>C (n.*2628-56T>C) c.*2296-56T>C (n.*2296-56T>C) c.*4832-56T>C (n.*4832-56T>C) c.*2251-56T>C (n.*2251-56T>C) c.3913-56T>C (n.3913-56T>C) n.7377-56T>C c.4279-56T>C (n.4279-56T>C) c.3556-56T>C (n.3556-56T>C) c.2107-56T>C (n.2107-56T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165380536T>G | CA2661741326 | SCN2A | c.4309-56T>G (n.4309-56T>G) c.*2628-56T>G (n.*2628-56T>G) c.*2296-56T>G (n.*2296-56T>G) c.*4832-56T>G (n.*4832-56T>G) c.*2251-56T>G (n.*2251-56T>G) c.3913-56T>G (n.3913-56T>G) n.7377-56T>G c.4279-56T>G (n.4279-56T>G) c.3556-56T>G (n.3556-56T>G) c.2107-56T>G (n.2107-56T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165380537A>G | CA2661741327 | SCN2A | c.4309-55A>G (n.4309-55A>G) c.*2628-55A>G (n.*2628-55A>G) c.*2296-55A>G (n.*2296-55A>G) c.*4832-55A>G (n.*4832-55A>G) c.*2251-55A>G (n.*2251-55A>G) c.3913-55A>G (n.3913-55A>G) n.7377-55A>G c.4279-55A>G (n.4279-55A>G) c.3556-55A>G (n.3556-55A>G) c.2107-55A>G (n.2107-55A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165380538C>A | CA2661741328 | SCN2A | c.4309-54C>A (n.4309-54C>A) c.*2628-54C>A (n.*2628-54C>A) c.*2296-54C>A (n.*2296-54C>A) c.*4832-54C>A (n.*4832-54C>A) c.*2251-54C>A (n.*2251-54C>A) c.3913-54C>A (n.3913-54C>A) n.7377-54C>A c.4279-54C>A (n.4279-54C>A) c.3556-54C>A (n.3556-54C>A) c.2107-54C>A (n.2107-54C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165380538_165380539delinsCT | CA1304560996 | SCN2A | c.4309-54_4309-53delinsCT (n.4309-54_4309-53delinsCT) c.*2628-54_*2628-53delinsCT (n.*2628-54_*2628-53delinsCT) c.*2296-54_*2296-53delinsCT (n.*2296-54_*2296-53delinsCT) c.*4832-54_*4832-53delinsCT (n.*4832-54_*4832-53delinsCT) c.*2251-54_*2251-53delinsCT (n.*2251-54_*2251-53delinsCT) c.3913-54_3913-53delinsCT (n.3913-54_3913-53delinsCT) n.7377-54_7377-53delinsCT c.4279-54_4279-53delinsCT (n.4279-54_4279-53delinsCT) c.3556-54_3556-53delinsCT (n.3556-54_3556-53delinsCT) c.2107-54_2107-53delinsCT (n.2107-54_2107-53delinsCT) | |
| 2 | g.165380539T>C | CA2661741329 | SCN2A | c.4309-53T>C (n.4309-53T>C) c.*2628-53T>C (n.*2628-53T>C) c.*2296-53T>C (n.*2296-53T>C) c.*4832-53T>C (n.*4832-53T>C) c.*2251-53T>C (n.*2251-53T>C) c.3913-53T>C (n.3913-53T>C) n.7377-53T>C c.4279-53T>C (n.4279-53T>C) c.3556-53T>C (n.3556-53T>C) c.2107-53T>C (n.2107-53T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165380543dup | CA2753008816 | SCN2A | c.4309-49dup (n.4309-49dup) c.*2628-49dup (n.*2628-49dup) c.*2296-49dup (n.*2296-49dup) c.*4832-49dup (n.*4832-49dup) c.*2251-49dup (n.*2251-49dup) c.3913-49dup (n.3913-49dup) n.7377-49dup c.4279-49dup (n.4279-49dup) c.3556-49dup (n.3556-49dup) c.2107-49dup (n.2107-49dup) | |
| 2 | g.165380543del | CA1304560997 | SCN2A | c.4309-49del (n.4309-49del) c.*2628-49del (n.*2628-49del) c.*2296-49del (n.*2296-49del) c.*4832-49del (n.*4832-49del) c.*2251-49del (n.*2251-49del) c.3913-49del (n.3913-49del) n.7377-49del c.4279-49del (n.4279-49del) c.3556-49del (n.3556-49del) c.2107-49del (n.2107-49del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165380541T>C | CA2661741330 | SCN2A | c.4309-51T>C (n.4309-51T>C) c.*2628-51T>C (n.*2628-51T>C) c.*2296-51T>C (n.*2296-51T>C) c.*4832-51T>C (n.*4832-51T>C) c.*2251-51T>C (n.*2251-51T>C) c.3913-51T>C (n.3913-51T>C) n.7377-51T>C c.4279-51T>C (n.4279-51T>C) c.3556-51T>C (n.3556-51T>C) c.2107-51T>C (n.2107-51T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165380542T>C | CA1304560999 | SCN2A | c.4309-50T>C (n.4309-50T>C) c.*2628-50T>C (n.*2628-50T>C) c.*2296-50T>C (n.*2296-50T>C) c.*4832-50T>C (n.*4832-50T>C) c.*2251-50T>C (n.*2251-50T>C) c.3913-50T>C (n.3913-50T>C) n.7377-50T>C c.4279-50T>C (n.4279-50T>C) c.3556-50T>C (n.3556-50T>C) c.2107-50T>C (n.2107-50T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165380542T= | CA1304560998 | SCN2A | c.4309-50T= (n.4309-50T=) c.*2628-50T= (n.*2628-50T=) c.*2296-50T= (n.*2296-50T=) c.*4832-50T= (n.*4832-50T=) c.*2251-50T= (n.*2251-50T=) c.3913-50T= (n.3913-50T=) n.7377-50T= c.4279-50T= (n.4279-50T=) c.3556-50T= (n.3556-50T=) c.2107-50T= (n.2107-50T=) | |
| 2 | g.165380544G>A | CA537122228 | SCN2A | c.4309-48G>A (n.4309-48G>A) c.*2628-48G>A (n.*2628-48G>A) c.*2296-48G>A (n.*2296-48G>A) c.*4832-48G>A (n.*4832-48G>A) c.*2251-48G>A (n.*2251-48G>A) c.3913-48G>A (n.3913-48G>A) n.7377-48G>A c.4279-48G>A (n.4279-48G>A) c.3556-48G>A (n.3556-48G>A) c.2107-48G>A (n.2107-48G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165380544G= | CA1304561000 | SCN2A | c.4309-48G= (n.4309-48G=) c.*2628-48G= (n.*2628-48G=) c.*2296-48G= (n.*2296-48G=) c.*4832-48G= (n.*4832-48G=) c.*2251-48G= (n.*2251-48G=) c.3913-48G= (n.3913-48G=) n.7377-48G= c.4279-48G= (n.4279-48G=) c.3556-48G= (n.3556-48G=) c.2107-48G= (n.2107-48G=) | |
| 2 | g.165380544G>T | CA1940256 | SCN2A | c.4309-48G>T (n.4309-48G>T) c.*2628-48G>T (n.*2628-48G>T) c.*2296-48G>T (n.*2296-48G>T) c.*4832-48G>T (n.*4832-48G>T) c.*2251-48G>T (n.*2251-48G>T) c.3913-48G>T (n.3913-48G>T) n.7377-48G>T c.4279-48G>T (n.4279-48G>T) c.3556-48G>T (n.3556-48G>T) c.2107-48G>T (n.2107-48G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165380546del | CA2661741331 | SCN2A | c.4309-46del (n.4309-46del) c.*2628-46del (n.*2628-46del) c.*2296-46del (n.*2296-46del) c.*4832-46del (n.*4832-46del) c.*2251-46del (n.*2251-46del) c.3913-46del (n.3913-46del) n.7377-46del c.4279-46del (n.4279-46del) c.3556-46del (n.3556-46del) c.2107-46del (n.2107-46del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165380546G>A | CA1940257 | SCN2A | c.4309-46G>A (n.4309-46G>A) c.*2628-46G>A (n.*2628-46G>A) c.*2296-46G>A (n.*2296-46G>A) c.*4832-46G>A (n.*4832-46G>A) c.*2251-46G>A (n.*2251-46G>A) c.3913-46G>A (n.3913-46G>A) n.7377-46G>A c.4279-46G>A (n.4279-46G>A) c.3556-46G>A (n.3556-46G>A) c.2107-46G>A (n.2107-46G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.165380546G= | CA1304561001 | SCN2A | c.4309-46G= (n.4309-46G=) c.*2628-46G= (n.*2628-46G=) c.*2296-46G= (n.*2296-46G=) c.*4832-46G= (n.*4832-46G=) c.*2251-46G= (n.*2251-46G=) c.3913-46G= (n.3913-46G=) n.7377-46G= c.4279-46G= (n.4279-46G=) c.3556-46G= (n.3556-46G=) c.2107-46G= (n.2107-46G=) | |
| 2 | g.165380546G>T | CA2661741332 | SCN2A | c.4309-46G>T (n.4309-46G>T) c.*2628-46G>T (n.*2628-46G>T) c.*2296-46G>T (n.*2296-46G>T) c.*4832-46G>T (n.*4832-46G>T) c.*2251-46G>T (n.*2251-46G>T) c.3913-46G>T (n.3913-46G>T) n.7377-46G>T c.4279-46G>T (n.4279-46G>T) c.3556-46G>T (n.3556-46G>T) c.2107-46G>T (n.2107-46G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165380548A= | CA1304561002 | SCN2A | c.4309-44A= (n.4309-44A=) c.*2628-44A= (n.*2628-44A=) c.*2296-44A= (n.*2296-44A=) c.*4832-44A= (n.*4832-44A=) c.*2251-44A= (n.*2251-44A=) c.3913-44A= (n.3913-44A=) n.7377-44A= c.4279-44A= (n.4279-44A=) c.3556-44A= (n.3556-44A=) c.2107-44A= (n.2107-44A=) | |
| 2 | g.165380548A>G | CA2661741333 | SCN2A | c.4309-44A>G (n.4309-44A>G) c.*2628-44A>G (n.*2628-44A>G) c.*2296-44A>G (n.*2296-44A>G) c.*4832-44A>G (n.*4832-44A>G) c.*2251-44A>G (n.*2251-44A>G) c.3913-44A>G (n.3913-44A>G) n.7377-44A>G c.4279-44A>G (n.4279-44A>G) c.3556-44A>G (n.3556-44A>G) c.2107-44A>G (n.2107-44A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165380548A>T | CA1038785633 | SCN2A | c.4309-44A>T (n.4309-44A>T) c.*2628-44A>T (n.*2628-44A>T) c.*2296-44A>T (n.*2296-44A>T) c.*4832-44A>T (n.*4832-44A>T) c.*2251-44A>T (n.*2251-44A>T) c.3913-44A>T (n.3913-44A>T) n.7377-44A>T c.4279-44A>T (n.4279-44A>T) c.3556-44A>T (n.3556-44A>T) c.2107-44A>T (n.2107-44A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165380549A>G | CA2661741334 | SCN2A | c.4309-43A>G (n.4309-43A>G) c.*2628-43A>G (n.*2628-43A>G) c.*2296-43A>G (n.*2296-43A>G) c.*4832-43A>G (n.*4832-43A>G) c.*2251-43A>G (n.*2251-43A>G) c.3913-43A>G (n.3913-43A>G) n.7377-43A>G c.4279-43A>G (n.4279-43A>G) c.3556-43A>G (n.3556-43A>G) c.2107-43A>G (n.2107-43A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165380550C>A | CA2661741335 | SCN2A | c.4309-42C>A (n.4309-42C>A) c.*2628-42C>A (n.*2628-42C>A) c.*2296-42C>A (n.*2296-42C>A) c.*4832-42C>A (n.*4832-42C>A) c.*2251-42C>A (n.*2251-42C>A) c.3913-42C>A (n.3913-42C>A) n.7377-42C>A c.4279-42C>A (n.4279-42C>A) c.3556-42C>A (n.3556-42C>A) c.2107-42C>A (n.2107-42C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165380550C= | CA1304561003 | SCN2A | c.4309-42C= (n.4309-42C=) c.*2628-42C= (n.*2628-42C=) c.*2296-42C= (n.*2296-42C=) c.*4832-42C= (n.*4832-42C=) c.*2251-42C= (n.*2251-42C=) c.3913-42C= (n.3913-42C=) n.7377-42C= c.4279-42C= (n.4279-42C=) c.3556-42C= (n.3556-42C=) c.2107-42C= (n.2107-42C=) | |
| 2 | g.165380550C>T | CA1940258 | SCN2A | c.4309-42C>T (n.4309-42C>T) c.*2628-42C>T (n.*2628-42C>T) c.*2296-42C>T (n.*2296-42C>T) c.*4832-42C>T (n.*4832-42C>T) c.*2251-42C>T (n.*2251-42C>T) c.3913-42C>T (n.3913-42C>T) n.7377-42C>T c.4279-42C>T (n.4279-42C>T) c.3556-42C>T (n.3556-42C>T) c.2107-42C>T (n.2107-42C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165380552_165380553del | CA2577142918 | SCN2A | c.4309-40_4309-39del (n.4309-40_4309-39del) c.*2628-40_*2628-39del (n.*2628-40_*2628-39del) c.*2296-40_*2296-39del (n.*2296-40_*2296-39del) c.*4832-40_*4832-39del (n.*4832-40_*4832-39del) c.*2251-40_*2251-39del (n.*2251-40_*2251-39del) c.3913-40_3913-39del (n.3913-40_3913-39del) n.7377-40_7377-39del c.4279-40_4279-39del (n.4279-40_4279-39del) c.3556-40_3556-39del (n.3556-40_3556-39del) c.2107-40_2107-39del (n.2107-40_2107-39del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165380553G>A | CA537122229 | SCN2A | c.4309-39G>A (n.4309-39G>A) c.*2628-39G>A (n.*2628-39G>A) c.*2296-39G>A (n.*2296-39G>A) c.*4832-39G>A (n.*4832-39G>A) c.*2251-39G>A (n.*2251-39G>A) c.3913-39G>A (n.3913-39G>A) n.7377-39G>A c.4279-39G>A (n.4279-39G>A) c.3556-39G>A (n.3556-39G>A) c.2107-39G>A (n.2107-39G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165380553G= | CA1304561004 | SCN2A | c.4309-39G= (n.4309-39G=) c.*2628-39G= (n.*2628-39G=) c.*2296-39G= (n.*2296-39G=) c.*4832-39G= (n.*4832-39G=) c.*2251-39G= (n.*2251-39G=) c.3913-39G= (n.3913-39G=) n.7377-39G= c.4279-39G= (n.4279-39G=) c.3556-39G= (n.3556-39G=) c.2107-39G= (n.2107-39G=) | |
| 2 | g.165380553G>T | CA1304561005 | SCN2A | c.4309-39G>T (n.4309-39G>T) c.*2628-39G>T (n.*2628-39G>T) c.*2296-39G>T (n.*2296-39G>T) c.*4832-39G>T (n.*4832-39G>T) c.*2251-39G>T (n.*2251-39G>T) c.3913-39G>T (n.3913-39G>T) n.7377-39G>T c.4279-39G>T (n.4279-39G>T) c.3556-39G>T (n.3556-39G>T) c.2107-39G>T (n.2107-39G>T) | dbSNP |
| 2 | g.165380554T>C | CA2753008818 | SCN2A | c.4309-38T>C (n.4309-38T>C) c.*2628-38T>C (n.*2628-38T>C) c.*2296-38T>C (n.*2296-38T>C) c.*4832-38T>C (n.*4832-38T>C) c.*2251-38T>C (n.*2251-38T>C) c.3913-38T>C (n.3913-38T>C) n.7377-38T>C c.4279-38T>C (n.4279-38T>C) c.3556-38T>C (n.3556-38T>C) c.2107-38T>C (n.2107-38T>C) | |
| 2 | g.165380555A= | CA1304561006 | SCN2A | c.4309-37A= (n.4309-37A=) c.*2628-37A= (n.*2628-37A=) c.*2296-37A= (n.*2296-37A=) c.*4832-37A= (n.*4832-37A=) c.*2251-37A= (n.*2251-37A=) c.3913-37A= (n.3913-37A=) n.7377-37A= c.4279-37A= (n.4279-37A=) c.3556-37A= (n.3556-37A=) c.2107-37A= (n.2107-37A=) | |
| 2 | g.165380555A>G | CA1940259 | SCN2A | c.4309-37A>G (n.4309-37A>G) c.*2628-37A>G (n.*2628-37A>G) c.*2296-37A>G (n.*2296-37A>G) c.*4832-37A>G (n.*4832-37A>G) c.*2251-37A>G (n.*2251-37A>G) c.3913-37A>G (n.3913-37A>G) n.7377-37A>G c.4279-37A>G (n.4279-37A>G) c.3556-37A>G (n.3556-37A>G) c.2107-37A>G (n.2107-37A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165380556C>A | CA2661741336 | SCN2A | c.4309-36C>A (n.4309-36C>A) c.*2628-36C>A (n.*2628-36C>A) c.*2296-36C>A (n.*2296-36C>A) c.*4832-36C>A (n.*4832-36C>A) c.*2251-36C>A (n.*2251-36C>A) c.3913-36C>A (n.3913-36C>A) n.7377-36C>A c.4279-36C>A (n.4279-36C>A) c.3556-36C>A (n.3556-36C>A) c.2107-36C>A (n.2107-36C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165380556C= | CA1304561007 | SCN2A | c.4309-36C= (n.4309-36C=) c.*2628-36C= (n.*2628-36C=) c.*2296-36C= (n.*2296-36C=) c.*4832-36C= (n.*4832-36C=) c.*2251-36C= (n.*2251-36C=) c.3913-36C= (n.3913-36C=) n.7377-36C= c.4279-36C= (n.4279-36C=) c.3556-36C= (n.3556-36C=) c.2107-36C= (n.2107-36C=) | |
| 2 | g.165380556C>G | CA2661741337 | SCN2A | c.4309-36C>G (n.4309-36C>G) c.*2628-36C>G (n.*2628-36C>G) c.*2296-36C>G (n.*2296-36C>G) c.*4832-36C>G (n.*4832-36C>G) c.*2251-36C>G (n.*2251-36C>G) c.3913-36C>G (n.3913-36C>G) n.7377-36C>G c.4279-36C>G (n.4279-36C>G) c.3556-36C>G (n.3556-36C>G) c.2107-36C>G (n.2107-36C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165380556C>T | CA1940260 | SCN2A | c.4309-36C>T (n.4309-36C>T) c.*2628-36C>T (n.*2628-36C>T) c.*2296-36C>T (n.*2296-36C>T) c.*4832-36C>T (n.*4832-36C>T) c.*2251-36C>T (n.*2251-36C>T) c.3913-36C>T (n.3913-36C>T) n.7377-36C>T c.4279-36C>T (n.4279-36C>T) c.3556-36C>T (n.3556-36C>T) c.2107-36C>T (n.2107-36C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165380559G>A | CA1940261 | SCN2A | c.4309-33G>A (n.4309-33G>A) c.*2628-33G>A (n.*2628-33G>A) c.*2296-33G>A (n.*2296-33G>A) c.*4832-33G>A (n.*4832-33G>A) c.*2251-33G>A (n.*2251-33G>A) c.3913-33G>A (n.3913-33G>A) n.7377-33G>A c.4279-33G>A (n.4279-33G>A) c.3556-33G>A (n.3556-33G>A) c.2107-33G>A (n.2107-33G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165380559G= | CA1304561008 | SCN2A | c.4309-33G= (n.4309-33G=) c.*2628-33G= (n.*2628-33G=) c.*2296-33G= (n.*2296-33G=) c.*4832-33G= (n.*4832-33G=) c.*2251-33G= (n.*2251-33G=) c.3913-33G= (n.3913-33G=) n.7377-33G= c.4279-33G= (n.4279-33G=) c.3556-33G= (n.3556-33G=) c.2107-33G= (n.2107-33G=) | |
| 2 | g.165380560A= | CA1304561009 | SCN2A | c.4309-32A= (n.4309-32A=) c.*2628-32A= (n.*2628-32A=) c.*2296-32A= (n.*2296-32A=) c.*4832-32A= (n.*4832-32A=) c.*2251-32A= (n.*2251-32A=) c.3913-32A= (n.3913-32A=) n.7377-32A= c.4279-32A= (n.4279-32A=) c.3556-32A= (n.3556-32A=) c.2107-32A= (n.2107-32A=) | |
| 2 | g.165380560A>G | CA2661741338 | SCN2A | c.4309-32A>G (n.4309-32A>G) c.*2628-32A>G (n.*2628-32A>G) c.*2296-32A>G (n.*2296-32A>G) c.*4832-32A>G (n.*4832-32A>G) c.*2251-32A>G (n.*2251-32A>G) c.3913-32A>G (n.3913-32A>G) n.7377-32A>G c.4279-32A>G (n.4279-32A>G) c.3556-32A>G (n.3556-32A>G) c.2107-32A>G (n.2107-32A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165380560A>T | CA537122230 | SCN2A | c.4309-32A>T (n.4309-32A>T) c.*2628-32A>T (n.*2628-32A>T) c.*2296-32A>T (n.*2296-32A>T) c.*4832-32A>T (n.*4832-32A>T) c.*2251-32A>T (n.*2251-32A>T) c.3913-32A>T (n.3913-32A>T) n.7377-32A>T c.4279-32A>T (n.4279-32A>T) c.3556-32A>T (n.3556-32A>T) c.2107-32A>T (n.2107-32A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165380562A= | CA1304561010 | SCN2A | c.4309-30A= (n.4309-30A=) c.*2628-30A= (n.*2628-30A=) c.*2296-30A= (n.*2296-30A=) c.*4832-30A= (n.*4832-30A=) c.*2251-30A= (n.*2251-30A=) c.3913-30A= (n.3913-30A=) n.7377-30A= c.4279-30A= (n.4279-30A=) c.3556-30A= (n.3556-30A=) c.2107-30A= (n.2107-30A=) | |
| 2 | g.165380562A>G | CA1038785642 | SCN2A | c.4309-30A>G (n.4309-30A>G) c.*2628-30A>G (n.*2628-30A>G) c.*2296-30A>G (n.*2296-30A>G) c.*4832-30A>G (n.*4832-30A>G) c.*2251-30A>G (n.*2251-30A>G) c.3913-30A>G (n.3913-30A>G) n.7377-30A>G c.4279-30A>G (n.4279-30A>G) c.3556-30A>G (n.3556-30A>G) c.2107-30A>G (n.2107-30A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165380564A= | CA1304561011 | SCN2A | c.4309-28A= (n.4309-28A=) c.*2628-28A= (n.*2628-28A=) c.*2296-28A= (n.*2296-28A=) c.*4832-28A= (n.*4832-28A=) c.*2251-28A= (n.*2251-28A=) c.3913-28A= (n.3913-28A=) n.7377-28A= c.4279-28A= (n.4279-28A=) c.3556-28A= (n.3556-28A=) c.2107-28A= (n.2107-28A=) | |
| 2 | g.165380564A>C | CA59746339 | SCN2A | c.4309-28A>C (n.4309-28A>C) c.*2628-28A>C (n.*2628-28A>C) c.*2296-28A>C (n.*2296-28A>C) c.*4832-28A>C (n.*4832-28A>C) c.*2251-28A>C (n.*2251-28A>C) c.3913-28A>C (n.3913-28A>C) n.7377-28A>C c.4279-28A>C (n.4279-28A>C) c.3556-28A>C (n.3556-28A>C) c.2107-28A>C (n.2107-28A>C) | dbSNP |
| 2 | g.165380567G>A | CA1940262 | SCN2A | c.4309-25G>A (n.4309-25G>A) c.*2628-25G>A (n.*2628-25G>A) c.*2296-25G>A (n.*2296-25G>A) c.*4832-25G>A (n.*4832-25G>A) c.*2251-25G>A (n.*2251-25G>A) c.3913-25G>A (n.3913-25G>A) n.7377-25G>A c.4279-25G>A (n.4279-25G>A) c.3556-25G>A (n.3556-25G>A) c.2107-25G>A (n.2107-25G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165380567G>C | CA1940263 | SCN2A | c.4309-25G>C (n.4309-25G>C) c.*2628-25G>C (n.*2628-25G>C) c.*2296-25G>C (n.*2296-25G>C) c.*4832-25G>C (n.*4832-25G>C) c.*2251-25G>C (n.*2251-25G>C) c.3913-25G>C (n.3913-25G>C) n.7377-25G>C c.4279-25G>C (n.4279-25G>C) c.3556-25G>C (n.3556-25G>C) c.2107-25G>C (n.2107-25G>C) | dbSNP ExAC |
| 2 | g.165380567G= | CA1304561012 | SCN2A | c.4309-25G= (n.4309-25G=) c.*2628-25G= (n.*2628-25G=) c.*2296-25G= (n.*2296-25G=) c.*4832-25G= (n.*4832-25G=) c.*2251-25G= (n.*2251-25G=) c.3913-25G= (n.3913-25G=) n.7377-25G= c.4279-25G= (n.4279-25G=) c.3556-25G= (n.3556-25G=) c.2107-25G= (n.2107-25G=) | |
| 2 | g.165380567G>T | CA2511820552 | SCN2A | c.4309-25G>T (n.4309-25G>T) c.*2628-25G>T (n.*2628-25G>T) c.*2296-25G>T (n.*2296-25G>T) c.*4832-25G>T (n.*4832-25G>T) c.*2251-25G>T (n.*2251-25G>T) c.3913-25G>T (n.3913-25G>T) n.7377-25G>T c.4279-25G>T (n.4279-25G>T) c.3556-25G>T (n.3556-25G>T) c.2107-25G>T (n.2107-25G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165380568del | CA2661741339 | SCN2A | c.4309-24del (n.4309-24del) c.*2628-24del (n.*2628-24del) c.*2296-24del (n.*2296-24del) c.*4832-24del (n.*4832-24del) c.*2251-24del (n.*2251-24del) c.3913-24del (n.3913-24del) n.7377-24del c.4279-24del (n.4279-24del) c.3556-24del (n.3556-24del) c.2107-24del (n.2107-24del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165380568G>A | CA1304561015 | SCN2A | c.4309-24G>A (n.4309-24G>A) c.*2628-24G>A (n.*2628-24G>A) c.*2296-24G>A (n.*2296-24G>A) c.*4832-24G>A (n.*4832-24G>A) c.*2251-24G>A (n.*2251-24G>A) c.3913-24G>A (n.3913-24G>A) n.7377-24G>A c.4279-24G>A (n.4279-24G>A) c.3556-24G>A (n.3556-24G>A) c.2107-24G>A (n.2107-24G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165380568G= | CA1304561014 | SCN2A | c.4309-24G= (n.4309-24G=) c.*2628-24G= (n.*2628-24G=) c.*2296-24G= (n.*2296-24G=) c.*4832-24G= (n.*4832-24G=) c.*2251-24G= (n.*2251-24G=) c.3913-24G= (n.3913-24G=) n.7377-24G= c.4279-24G= (n.4279-24G=) c.3556-24G= (n.3556-24G=) c.2107-24G= (n.2107-24G=) | |
| 2 | g.165380568G>T | CA537122231 | SCN2A | c.4309-24G>T (n.4309-24G>T) c.*2628-24G>T (n.*2628-24G>T) c.*2296-24G>T (n.*2296-24G>T) c.*4832-24G>T (n.*4832-24G>T) c.*2251-24G>T (n.*2251-24G>T) c.3913-24G>T (n.3913-24G>T) n.7377-24G>T c.4279-24G>T (n.4279-24G>T) c.3556-24G>T (n.3556-24G>T) c.2107-24G>T (n.2107-24G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165380568_165380569del | CA2661741340 | SCN2A | c.4309-24_4309-23del (n.4309-24_4309-23del) c.*2628-24_*2628-23del (n.*2628-24_*2628-23del) c.*2296-24_*2296-23del (n.*2296-24_*2296-23del) c.*4832-24_*4832-23del (n.*4832-24_*4832-23del) c.*2251-24_*2251-23del (n.*2251-24_*2251-23del) c.3913-24_3913-23del (n.3913-24_3913-23del) n.7377-24_7377-23del c.4279-24_4279-23del (n.4279-24_4279-23del) c.3556-24_3556-23del (n.3556-24_3556-23del) c.2107-24_2107-23del (n.2107-24_2107-23del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165380568_165380569delinsGT | CA1304561013 | SCN2A | c.4309-24_4309-23delinsGT (n.4309-24_4309-23delinsGT) c.*2628-24_*2628-23delinsGT (n.*2628-24_*2628-23delinsGT) c.*2296-24_*2296-23delinsGT (n.*2296-24_*2296-23delinsGT) c.*4832-24_*4832-23delinsGT (n.*4832-24_*4832-23delinsGT) c.*2251-24_*2251-23delinsGT (n.*2251-24_*2251-23delinsGT) c.3913-24_3913-23delinsGT (n.3913-24_3913-23delinsGT) n.7377-24_7377-23delinsGT c.4279-24_4279-23delinsGT (n.4279-24_4279-23delinsGT) c.3556-24_3556-23delinsGT (n.3556-24_3556-23delinsGT) c.2107-24_2107-23delinsGT (n.2107-24_2107-23delinsGT) | |
| 2 | g.165380570del | CA1940264 | SCN2A | c.4309-22del (n.4309-22del) c.*2628-22del (n.*2628-22del) c.*2296-22del (n.*2296-22del) c.*4832-22del (n.*4832-22del) c.*2251-22del (n.*2251-22del) c.3913-22del (n.3913-22del) n.7377-22del c.4279-22del (n.4279-22del) c.3556-22del (n.3556-22del) c.2107-22del (n.2107-22del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165380570T>C | CA1940265 | SCN2A | c.4309-22T>C (n.4309-22T>C) c.*2628-22T>C (n.*2628-22T>C) c.*2296-22T>C (n.*2296-22T>C) c.*4832-22T>C (n.*4832-22T>C) c.*2251-22T>C (n.*2251-22T>C) c.3913-22T>C (n.3913-22T>C) n.7377-22T>C c.4279-22T>C (n.4279-22T>C) c.3556-22T>C (n.3556-22T>C) c.2107-22T>C (n.2107-22T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165380570T= | CA1304561016 | SCN2A | c.4309-22T= (n.4309-22T=) c.*2628-22T= (n.*2628-22T=) c.*2296-22T= (n.*2296-22T=) c.*4832-22T= (n.*4832-22T=) c.*2251-22T= (n.*2251-22T=) c.3913-22T= (n.3913-22T=) n.7377-22T= c.4279-22T= (n.4279-22T=) c.3556-22T= (n.3556-22T=) c.2107-22T= (n.2107-22T=) | |
| 2 | g.165380571A= | CA1304561017 | SCN2A | c.4309-21A= (n.4309-21A=) c.*2628-21A= (n.*2628-21A=) c.*2296-21A= (n.*2296-21A=) c.*4832-21A= (n.*4832-21A=) c.*2251-21A= (n.*2251-21A=) c.3913-21A= (n.3913-21A=) n.7377-21A= c.4279-21A= (n.4279-21A=) c.3556-21A= (n.3556-21A=) c.2107-21A= (n.2107-21A=) | |
| 2 | g.165380571A>G | CA1940266 | SCN2A | c.4309-21A>G (n.4309-21A>G) c.*2628-21A>G (n.*2628-21A>G) c.*2296-21A>G (n.*2296-21A>G) c.*4832-21A>G (n.*4832-21A>G) c.*2251-21A>G (n.*2251-21A>G) c.3913-21A>G (n.3913-21A>G) n.7377-21A>G c.4279-21A>G (n.4279-21A>G) c.3556-21A>G (n.3556-21A>G) c.2107-21A>G (n.2107-21A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165380572C= | CA1304561018 | SCN2A | c.4309-20C= (n.4309-20C=) c.*2628-20C= (n.*2628-20C=) c.*2296-20C= (n.*2296-20C=) c.*4832-20C= (n.*4832-20C=) c.*2251-20C= (n.*2251-20C=) c.3913-20C= (n.3913-20C=) n.7377-20C= c.4279-20C= (n.4279-20C=) c.3556-20C= (n.3556-20C=) c.2107-20C= (n.2107-20C=) | |
| 2 | g.165380572C>T | CA1304561019 | SCN2A | c.4309-20C>T (n.4309-20C>T) c.*2628-20C>T (n.*2628-20C>T) c.*2296-20C>T (n.*2296-20C>T) c.*4832-20C>T (n.*4832-20C>T) c.*2251-20C>T (n.*2251-20C>T) c.3913-20C>T (n.3913-20C>T) n.7377-20C>T c.4279-20C>T (n.4279-20C>T) c.3556-20C>T (n.3556-20C>T) c.2107-20C>T (n.2107-20C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165380573_165380574del | CA2661741341 | SCN2A | c.4309-19_4309-18del (n.4309-19_4309-18del) c.*2628-19_*2628-18del (n.*2628-19_*2628-18del) c.*2296-19_*2296-18del (n.*2296-19_*2296-18del) c.*4832-19_*4832-18del (n.*4832-19_*4832-18del) c.*2251-19_*2251-18del (n.*2251-19_*2251-18del) c.3913-19_3913-18del (n.3913-19_3913-18del) n.7377-19_7377-18del c.4279-19_4279-18del (n.4279-19_4279-18del) c.3556-19_3556-18del (n.3556-19_3556-18del) c.2107-19_2107-18del (n.2107-19_2107-18del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165380575T>C | CA2661741342 | SCN2A | c.4309-17T>C (n.4309-17T>C) c.*2628-17T>C (n.*2628-17T>C) c.*2296-17T>C (n.*2296-17T>C) c.*4832-17T>C (n.*4832-17T>C) c.*2251-17T>C (n.*2251-17T>C) c.3913-17T>C (n.3913-17T>C) n.7377-17T>C c.4279-17T>C (n.4279-17T>C) c.3556-17T>C (n.3556-17T>C) c.2107-17T>C (n.2107-17T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165380577C>A | CA2661741343 | SCN2A | c.4309-15C>A (n.4309-15C>A) c.*2628-15C>A (n.*2628-15C>A) c.*2296-15C>A (n.*2296-15C>A) c.*4832-15C>A (n.*4832-15C>A) c.*2251-15C>A (n.*2251-15C>A) c.3913-15C>A (n.3913-15C>A) n.7377-15C>A c.4279-15C>A (n.4279-15C>A) c.3556-15C>A (n.3556-15C>A) c.2107-15C>A (n.2107-15C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165380578T>A | CA2661741344 | SCN2A | c.4309-14T>A (n.4309-14T>A) c.*2628-14T>A (n.*2628-14T>A) c.*2296-14T>A (n.*2296-14T>A) c.*4832-14T>A (n.*4832-14T>A) c.*2251-14T>A (n.*2251-14T>A) c.3913-14T>A (n.3913-14T>A) n.7377-14T>A c.4279-14T>A (n.4279-14T>A) c.3556-14T>A (n.3556-14T>A) c.2107-14T>A (n.2107-14T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165380578T>C | CA2661741345 | SCN2A | c.4309-14T>C (n.4309-14T>C) c.*2628-14T>C (n.*2628-14T>C) c.*2296-14T>C (n.*2296-14T>C) c.*4832-14T>C (n.*4832-14T>C) c.*2251-14T>C (n.*2251-14T>C) c.3913-14T>C (n.3913-14T>C) n.7377-14T>C c.4279-14T>C (n.4279-14T>C) c.3556-14T>C (n.3556-14T>C) c.2107-14T>C (n.2107-14T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165380579T>C | CA2661741346 | SCN2A | c.4309-13T>C (n.4309-13T>C) c.*2628-13T>C (n.*2628-13T>C) c.*2296-13T>C (n.*2296-13T>C) c.*4832-13T>C (n.*4832-13T>C) c.*2251-13T>C (n.*2251-13T>C) c.3913-13T>C (n.3913-13T>C) n.7377-13T>C c.4279-13T>C (n.4279-13T>C) c.3556-13T>C (n.3556-13T>C) c.2107-13T>C (n.2107-13T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165380580C>A | CA2661741347 | SCN2A | c.4309-12C>A (n.4309-12C>A) c.*2628-12C>A (n.*2628-12C>A) c.*2296-12C>A (n.*2296-12C>A) c.*4832-12C>A (n.*4832-12C>A) c.*2251-12C>A (n.*2251-12C>A) c.3913-12C>A (n.3913-12C>A) n.7377-12C>A c.4279-12C>A (n.4279-12C>A) c.3556-12C>A (n.3556-12C>A) c.2107-12C>A (n.2107-12C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165380580C>T | CA2700918478 | SCN2A | c.4309-12C>T (n.4309-12C>T) c.*2628-12C>T (n.*2628-12C>T) c.*2296-12C>T (n.*2296-12C>T) c.*4832-12C>T (n.*4832-12C>T) c.*2251-12C>T (n.*2251-12C>T) c.3913-12C>T (n.3913-12C>T) n.7377-12C>T c.4279-12C>T (n.4279-12C>T) c.3556-12C>T (n.3556-12C>T) c.2107-12C>T (n.2107-12C>T) | dbSNP |
| 2 | g.165380581A= | CA1304561020 | SCN2A | c.4309-11A= (n.4309-11A=) c.*2628-11A= (n.*2628-11A=) c.*2296-11A= (n.*2296-11A=) c.*4832-11A= (n.*4832-11A=) c.*2251-11A= (n.*2251-11A=) c.3913-11A= (n.3913-11A=) n.7377-11A= c.4279-11A= (n.4279-11A=) c.3556-11A= (n.3556-11A=) c.2107-11A= (n.2107-11A=) | |
| 2 | g.165380581A>C | CA2577142919 | SCN2A | c.4309-11A>C (n.4309-11A>C) c.*2628-11A>C (n.*2628-11A>C) c.*2296-11A>C (n.*2296-11A>C) c.*4832-11A>C (n.*4832-11A>C) c.*2251-11A>C (n.*2251-11A>C) c.3913-11A>C (n.3913-11A>C) n.7377-11A>C c.4279-11A>C (n.4279-11A>C) c.3556-11A>C (n.3556-11A>C) c.2107-11A>C (n.2107-11A>C) | |
| 2 | g.165380581A>G | CA2580064443 | SCN2A | c.4309-11A>G (n.4309-11A>G) c.*2628-11A>G (n.*2628-11A>G) c.*2296-11A>G (n.*2296-11A>G) c.*4832-11A>G (n.*4832-11A>G) c.*2251-11A>G (n.*2251-11A>G) c.3913-11A>G (n.3913-11A>G) n.7377-11A>G c.4279-11A>G (n.4279-11A>G) c.3556-11A>G (n.3556-11A>G) c.2107-11A>G (n.2107-11A>G) | ClinVar |
| 2 | g.165380581A>T | CA1038785649 | SCN2A | c.4309-11A>T (n.4309-11A>T) c.*2628-11A>T (n.*2628-11A>T) c.*2296-11A>T (n.*2296-11A>T) c.*4832-11A>T (n.*4832-11A>T) c.*2251-11A>T (n.*2251-11A>T) c.3913-11A>T (n.3913-11A>T) n.7377-11A>T c.4279-11A>T (n.4279-11A>T) c.3556-11A>T (n.3556-11A>T) c.2107-11A>T (n.2107-11A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165380582T>C | CA16604024 | SCN2A | c.4309-10T>C (n.4309-10T>C) c.*2628-10T>C (n.*2628-10T>C) c.*2296-10T>C (n.*2296-10T>C) c.*4832-10T>C (n.*4832-10T>C) c.*2251-10T>C (n.*2251-10T>C) c.3913-10T>C (n.3913-10T>C) n.7377-10T>C c.4279-10T>C (n.4279-10T>C) c.3556-10T>C (n.3556-10T>C) c.2107-10T>C (n.2107-10T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165380582T= | CA1304561021 | SCN2A | c.4309-10T= (n.4309-10T=) c.*2628-10T= (n.*2628-10T=) c.*2296-10T= (n.*2296-10T=) c.*4832-10T= (n.*4832-10T=) c.*2251-10T= (n.*2251-10T=) c.3913-10T= (n.3913-10T=) n.7377-10T= c.4279-10T= (n.4279-10T=) c.3556-10T= (n.3556-10T=) c.2107-10T= (n.2107-10T=) | |
| 2 | g.165380586C>A | CA2661741348 | SCN2A | c.4309-6C>A (n.4309-6C>A) c.*2628-6C>A (n.*2628-6C>A) c.*2296-6C>A (n.*2296-6C>A) c.*4832-6C>A (n.*4832-6C>A) c.*2251-6C>A (n.*2251-6C>A) c.3913-6C>A (n.3913-6C>A) n.7377-6C>A c.4279-6C>A (n.4279-6C>A) c.3556-6C>A (n.3556-6C>A) c.2107-6C>A (n.2107-6C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165380586C>T | CA2700918499 | SCN2A | c.4309-6C>T (n.4309-6C>T) c.*2628-6C>T (n.*2628-6C>T) c.*2296-6C>T (n.*2296-6C>T) c.*4832-6C>T (n.*4832-6C>T) c.*2251-6C>T (n.*2251-6C>T) c.3913-6C>T (n.3913-6C>T) n.7377-6C>T c.4279-6C>T (n.4279-6C>T) c.3556-6C>T (n.3556-6C>T) c.2107-6C>T (n.2107-6C>T) | dbSNP |
| 2 | g.165380587T>C | CA2661741349 | SCN2A | c.4309-5T>C (n.4309-5T>C) c.*2628-5T>C (n.*2628-5T>C) c.*2296-5T>C (n.*2296-5T>C) c.*4832-5T>C (n.*4832-5T>C) c.*2251-5T>C (n.*2251-5T>C) c.3913-5T>C (n.3913-5T>C) n.7377-5T>C c.4279-5T>C (n.4279-5T>C) c.3556-5T>C (n.3556-5T>C) c.2107-5T>C (n.2107-5T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165380590A>C | CA349033549 | SCN2A | c.4309-2A>C (n.4309-2A>C) c.*2628-2A>C (n.*2628-2A>C) c.*2296-2A>C (n.*2296-2A>C) c.*4832-2A>C (n.*4832-2A>C) c.*2251-2A>C (n.*2251-2A>C) c.3913-2A>C (n.3913-2A>C) n.7377-2A>C c.4279-2A>C (n.4279-2A>C) c.3556-2A>C (n.3556-2A>C) c.2107-2A>C (n.2107-2A>C) | |
| 2 | g.165380590A>G | CA349033552 | SCN2A | c.4309-2A>G (n.4309-2A>G) c.*2628-2A>G (n.*2628-2A>G) c.*2296-2A>G (n.*2296-2A>G) c.*4832-2A>G (n.*4832-2A>G) c.*2251-2A>G (n.*2251-2A>G) c.3913-2A>G (n.3913-2A>G) n.7377-2A>G c.4279-2A>G (n.4279-2A>G) c.3556-2A>G (n.3556-2A>G) c.2107-2A>G (n.2107-2A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.165380590A>T | CA349033551 | SCN2A | c.4309-2A>T (n.4309-2A>T) c.*2628-2A>T (n.*2628-2A>T) c.*2296-2A>T (n.*2296-2A>T) c.*4832-2A>T (n.*4832-2A>T) c.*2251-2A>T (n.*2251-2A>T) c.3913-2A>T (n.3913-2A>T) n.7377-2A>T c.4279-2A>T (n.4279-2A>T) c.3556-2A>T (n.3556-2A>T) c.2107-2A>T (n.2107-2A>T) | |
| 2 | g.165380591G>A | CA349033554 | SCN2A | c.4309-1G>A (n.4309-1G>A) c.*2628-1G>A (n.*2628-1G>A) c.*2296-1G>A (n.*2296-1G>A) c.*4832-1G>A (n.*4832-1G>A) c.*2251-1G>A (n.*2251-1G>A) c.3913-1G>A (n.3913-1G>A) n.7377-1G>A c.4279-1G>A (n.4279-1G>A) c.3556-1G>A (n.3556-1G>A) c.2107-1G>A (n.2107-1G>A) | |
| 2 | g.165380591G>C | CA349033555 | SCN2A | c.4309-1G>C (n.4309-1G>C) c.*2628-1G>C (n.*2628-1G>C) c.*2296-1G>C (n.*2296-1G>C) c.*4832-1G>C (n.*4832-1G>C) c.*2251-1G>C (n.*2251-1G>C) c.3913-1G>C (n.3913-1G>C) n.7377-1G>C c.4279-1G>C (n.4279-1G>C) c.3556-1G>C (n.3556-1G>C) c.2107-1G>C (n.2107-1G>C) | |
| 2 | g.165380591G>T | CA349033560 | SCN2A | c.4309-1G>T (n.4309-1G>T) c.*2628-1G>T (n.*2628-1G>T) c.*2296-1G>T (n.*2296-1G>T) c.*4832-1G>T (n.*4832-1G>T) c.*2251-1G>T (n.*2251-1G>T) c.3913-1G>T (n.3913-1G>T) n.7377-1G>T c.4279-1G>T (n.4279-1G>T) c.3556-1G>T (n.3556-1G>T) c.2107-1G>T (n.2107-1G>T) | |
| 2 | g.165380592G>A | CA349033561 | SCN2A | c.4309G>A (p.Val1437Ile) c.*2628G>A (n.*2628G>A) c.*2296G>A (n.*2296G>A) c.*4832G>A (n.*4832G>A) c.*2251G>A (n.*2251G>A) c.3913G>A (p.Val1305Ile) n.7377G>A c.4279G>A (p.Val1427Ile) c.3556G>A (p.Val1186Ile) c.2107G>A (p.Val703Ile) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165380592G>C | CA349033562 | SCN2A | c.4309G>C (p.Val1437Leu) c.*2628G>C (n.*2628G>C) c.*2296G>C (n.*2296G>C) c.*4832G>C (n.*4832G>C) c.*2251G>C (n.*2251G>C) c.3913G>C (p.Val1305Leu) n.7377G>C c.4279G>C (p.Val1427Leu) c.3556G>C (p.Val1186Leu) c.2107G>C (p.Val703Leu) | |
| 2 | g.165380592G>T | CA349033563 | SCN2A | c.4309G>T (p.Val1437Leu) c.*2628G>T (n.*2628G>T) c.*2296G>T (n.*2296G>T) c.*4832G>T (n.*4832G>T) c.*2251G>T (n.*2251G>T) c.3913G>T (p.Val1305Leu) n.7377G>T c.4279G>T (p.Val1427Leu) c.3556G>T (p.Val1186Leu) c.2107G>T (p.Val703Leu) | |
| 2 | g.165380593T>A | CA349033565 | SCN2A | c.4310T>A (p.Val1437Glu) c.*2629T>A (n.*2629T>A) c.*2297T>A (n.*2297T>A) c.*4833T>A (n.*4833T>A) c.*2252T>A (n.*2252T>A) c.3914T>A (p.Val1305Glu) n.7378T>A c.4280T>A (p.Val1427Glu) c.3557T>A (p.Val1186Glu) c.2108T>A (p.Val703Glu) | |
| 2 | g.165380593T>C | CA349033567 | SCN2A | c.4310T>C (p.Val1437Ala) c.*2629T>C (n.*2629T>C) c.*2297T>C (n.*2297T>C) c.*4833T>C (n.*4833T>C) c.*2252T>C (n.*2252T>C) c.3914T>C (p.Val1305Ala) n.7378T>C c.4280T>C (p.Val1427Ala) c.3557T>C (p.Val1186Ala) c.2108T>C (p.Val703Ala) | |
| 2 | g.165380593T>G | CA349033570 | SCN2A | c.4310T>G (p.Val1437Gly) c.*2629T>G (n.*2629T>G) c.*2297T>G (n.*2297T>G) c.*4833T>G (n.*4833T>G) c.*2252T>G (n.*2252T>G) c.3914T>G (p.Val1305Gly) n.7378T>G c.4280T>G (p.Val1427Gly) c.3557T>G (p.Val1186Gly) c.2108T>G (p.Val703Gly) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165380594A>C | CA429888122 | SCN2A | c.4311A>C (p.Val1437=) c.*2630A>C (n.*2630A>C) c.*2298A>C (n.*2298A>C) c.*4834A>C (n.*4834A>C) c.*2253A>C (n.*2253A>C) c.3915A>C (p.Val1305=) n.7379A>C c.4281A>C (p.Val1427=) c.3558A>C (p.Val1186=) c.2109A>C (p.Val703=) | |
| 2 | g.165380594A>G | CA429888123 | SCN2A | c.4311A>G (p.Val1437=) c.*2630A>G (n.*2630A>G) c.*2298A>G (n.*2298A>G) c.*4834A>G (n.*4834A>G) c.*2253A>G (n.*2253A>G) c.3915A>G (p.Val1305=) n.7379A>G c.4281A>G (p.Val1427=) c.3558A>G (p.Val1186=) c.2109A>G (p.Val703=) | ClinVar COSMIC COSMIC |
| 2 | g.165380594A>T | CA429888124 | SCN2A | c.4311A>T (p.Val1437=) c.*2630A>T (n.*2630A>T) c.*2298A>T (n.*2298A>T) c.*4834A>T (n.*4834A>T) c.*2253A>T (n.*2253A>T) c.3915A>T (p.Val1305=) n.7379A>T c.4281A>T (p.Val1427=) c.3558A>T (p.Val1186=) c.2109A>T (p.Val703=) | |
| 2 | g.165380595G>A | CA349033572 | SCN2A | c.4312G>A (p.Glu1438Lys) c.*2631G>A (n.*2631G>A) c.*2299G>A (n.*2299G>A) c.*4835G>A (n.*4835G>A) c.*2254G>A (n.*2254G>A) c.3916G>A (p.Glu1306Lys) n.7380G>A c.4282G>A (p.Glu1428Lys) c.3559G>A (p.Glu1187Lys) c.2110G>A (p.Glu704Lys) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165380595G>C | CA349033574 | SCN2A | c.4312G>C (p.Glu1438Gln) c.*2631G>C (n.*2631G>C) c.*2299G>C (n.*2299G>C) c.*4835G>C (n.*4835G>C) c.*2254G>C (n.*2254G>C) c.3916G>C (p.Glu1306Gln) n.7380G>C c.4282G>C (p.Glu1428Gln) c.3559G>C (p.Glu1187Gln) c.2110G>C (p.Glu704Gln) | |
| 2 | g.165380595G= | CA1304561022 | SCN2A | c.4312G= (p.Glu1438=) c.*2631G= (n.*2631G=) c.*2299G= (n.*2299G=) c.*4835G= (n.*4835G=) c.*2254G= (n.*2254G=) c.3916G= (p.Glu1306=) n.7380G= c.4282G= (p.Glu1428=) c.3559G= (p.Glu1187=) c.2110G= (p.Glu704=) | |
| 2 | g.165380595G>T | CA349033575 | SCN2A | c.4312G>T (p.Glu1438Ter) c.*2631G>T (n.*2631G>T) c.*2299G>T (n.*2299G>T) c.*4835G>T (n.*4835G>T) c.*2254G>T (n.*2254G>T) c.3916G>T (p.Glu1306Ter) n.7380G>T c.4282G>T (p.Glu1428Ter) c.3559G>T (p.Glu1187Ter) c.2110G>T (p.Glu704Ter) | dbSNP |
| 2 | g.165380596A>C | CA349033581 | SCN2A | c.4313A>C (p.Glu1438Ala) c.*2632A>C (n.*2632A>C) c.*2300A>C (n.*2300A>C) c.*4836A>C (n.*4836A>C) c.*2255A>C (n.*2255A>C) c.3917A>C (p.Glu1306Ala) n.7381A>C c.4283A>C (p.Glu1428Ala) c.3560A>C (p.Glu1187Ala) c.2111A>C (p.Glu704Ala) | |
| 2 | g.165380596A>G | CA349033578 | SCN2A | c.4313A>G (p.Glu1438Gly) c.*2632A>G (n.*2632A>G) c.*2300A>G (n.*2300A>G) c.*4836A>G (n.*4836A>G) c.*2255A>G (n.*2255A>G) c.3917A>G (p.Glu1306Gly) n.7381A>G c.4283A>G (p.Glu1428Gly) c.3560A>G (p.Glu1187Gly) c.2111A>G (p.Glu704Gly) | |
| 2 | g.165380596A>T | CA349033580 | SCN2A | c.4313A>T (p.Glu1438Val) c.*2632A>T (n.*2632A>T) c.*2300A>T (n.*2300A>T) c.*4836A>T (n.*4836A>T) c.*2255A>T (n.*2255A>T) c.3917A>T (p.Glu1306Val) n.7381A>T c.4283A>T (p.Glu1428Val) c.3560A>T (p.Glu1187Val) c.2111A>T (p.Glu704Val) | |
| 2 | g.165380597A>C | CA349033585 | SCN2A | c.4314A>C (p.Glu1438Asp) c.*2633A>C (n.*2633A>C) c.*2301A>C (n.*2301A>C) c.*4837A>C (n.*4837A>C) c.*2256A>C (n.*2256A>C) c.3918A>C (p.Glu1306Asp) n.7382A>C c.4284A>C (p.Glu1428Asp) c.3561A>C (p.Glu1187Asp) c.2112A>C (p.Glu704Asp) | |
| 2 | g.165380597A>G | CA429888125 | SCN2A | c.4314A>G (p.Glu1438=) c.*2633A>G (n.*2633A>G) c.*2301A>G (n.*2301A>G) c.*4837A>G (n.*4837A>G) c.*2256A>G (n.*2256A>G) c.3918A>G (p.Glu1306=) n.7382A>G c.4284A>G (p.Glu1428=) c.3561A>G (p.Glu1187=) c.2112A>G (p.Glu704=) | |
| 2 | g.165380597A>T | CA349033589 | SCN2A | c.4314A>T (p.Glu1438Asp) c.*2633A>T (n.*2633A>T) c.*2301A>T (n.*2301A>T) c.*4837A>T (n.*4837A>T) c.*2256A>T (n.*2256A>T) c.3918A>T (p.Glu1306Asp) n.7382A>T c.4284A>T (p.Glu1428Asp) c.3561A>T (p.Glu1187Asp) c.2112A>T (p.Glu704Asp) | |
| 2 | g.165380598T>A | CA349033591 | SCN2A | c.4315T>A (p.Leu1439Ile) c.*2634T>A (n.*2634T>A) c.*2302T>A (n.*2302T>A) c.*4838T>A (n.*4838T>A) c.*2257T>A (n.*2257T>A) c.3919T>A (p.Leu1307Ile) n.7383T>A c.4285T>A (p.Leu1429Ile) c.3562T>A (p.Leu1188Ile) c.2113T>A (p.Leu705Ile) | |
| 2 | g.165380598T>C | CA429888126 | SCN2A | c.4315T>C (p.Leu1439=) c.*2634T>C (n.*2634T>C) c.*2302T>C (n.*2302T>C) c.*4838T>C (n.*4838T>C) c.*2257T>C (n.*2257T>C) c.3919T>C (p.Leu1307=) n.7383T>C c.4285T>C (p.Leu1429=) c.3562T>C (p.Leu1188=) c.2113T>C (p.Leu705=) | |
| 2 | g.165380598T>G | CA349033594 | SCN2A | c.4315T>G (p.Leu1439Val) c.*2634T>G (n.*2634T>G) c.*2302T>G (n.*2302T>G) c.*4838T>G (n.*4838T>G) c.*2257T>G (n.*2257T>G) c.3919T>G (p.Leu1307Val) n.7383T>G c.4285T>G (p.Leu1429Val) c.3562T>G (p.Leu1188Val) c.2113T>G (p.Leu705Val) | |
| 2 | g.165380599T>A | CA349033598 | SCN2A | c.4316T>A (p.Leu1439Ter) c.*2635T>A (n.*2635T>A) c.*2303T>A (n.*2303T>A) c.*4839T>A (n.*4839T>A) c.*2258T>A (n.*2258T>A) c.3920T>A (p.Leu1307Ter) n.7384T>A c.4286T>A (p.Leu1429Ter) c.3563T>A (p.Leu1188Ter) c.2114T>A (p.Leu705Ter) | |
| 2 | g.165380599T>C | CA349033599 | SCN2A | c.4316T>C (p.Leu1439Ser) c.*2635T>C (n.*2635T>C) c.*2303T>C (n.*2303T>C) c.*4839T>C (n.*4839T>C) c.*2258T>C (n.*2258T>C) c.3920T>C (p.Leu1307Ser) n.7384T>C c.4286T>C (p.Leu1429Ser) c.3563T>C (p.Leu1188Ser) c.2114T>C (p.Leu705Ser) | |
| 2 | g.165380599T>G | CA349033601 | SCN2A | c.4316T>G (p.Leu1439Ter) c.*2635T>G (n.*2635T>G) c.*2303T>G (n.*2303T>G) c.*4839T>G (n.*4839T>G) c.*2258T>G (n.*2258T>G) c.3920T>G (p.Leu1307Ter) n.7384T>G c.4286T>G (p.Leu1429Ter) c.3563T>G (p.Leu1188Ter) c.2114T>G (p.Leu705Ter) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165380600A= | CA1304561023 | SCN2A | c.4317A= (p.Leu1439=) c.*2636A= (n.*2636A=) c.*2304A= (n.*2304A=) c.*4840A= (n.*4840A=) c.*2259A= (n.*2259A=) c.3921A= (p.Leu1307=) n.7385A= c.4287A= (p.Leu1429=) c.3564A= (p.Leu1188=) c.2115A= (p.Leu705=) | |
| 2 | g.165380600A>C | CA349033602 | SCN2A | c.4317A>C (p.Leu1439Phe) c.*2636A>C (n.*2636A>C) c.*2304A>C (n.*2304A>C) c.*4840A>C (n.*4840A>C) c.*2259A>C (n.*2259A>C) c.3921A>C (p.Leu1307Phe) n.7385A>C c.4287A>C (p.Leu1429Phe) c.3564A>C (p.Leu1188Phe) c.2115A>C (p.Leu705Phe) | |
| 2 | g.165380600A>G | CA429888127 | SCN2A | c.4317A>G (p.Leu1439=) c.*2636A>G (n.*2636A>G) c.*2304A>G (n.*2304A>G) c.*4840A>G (n.*4840A>G) c.*2259A>G (n.*2259A>G) c.3921A>G (p.Leu1307=) n.7385A>G c.4287A>G (p.Leu1429=) c.3564A>G (p.Leu1188=) c.2115A>G (p.Leu705=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165380600A>T | CA349033604 | SCN2A | c.4317A>T (p.Leu1439Phe) c.*2636A>T (n.*2636A>T) c.*2304A>T (n.*2304A>T) c.*4840A>T (n.*4840A>T) c.*2259A>T (n.*2259A>T) c.3921A>T (p.Leu1307Phe) n.7385A>T c.4287A>T (p.Leu1429Phe) c.3564A>T (p.Leu1188Phe) c.2115A>T (p.Leu705Phe) | |
| 2 | g.165380601C>A | CA349033606 | SCN2A | c.4318C>A (p.Gln1440Lys) c.*2637C>A (n.*2637C>A) c.*2305C>A (n.*2305C>A) c.*4841C>A (n.*4841C>A) c.*2260C>A (n.*2260C>A) c.3922C>A (p.Gln1308Lys) n.7386C>A c.4288C>A (p.Gln1430Lys) c.3565C>A (p.Gln1189Lys) c.2116C>A (p.Gln706Lys) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165380601C= | CA1304561024 | SCN2A | c.4318C= (p.Gln1440=) c.*2637C= (n.*2637C=) c.*2305C= (n.*2305C=) c.*4841C= (n.*4841C=) c.*2260C= (n.*2260C=) c.3922C= (p.Gln1308=) n.7386C= c.4288C= (p.Gln1430=) c.3565C= (p.Gln1189=) c.2116C= (p.Gln706=) | |
| 2 | g.165380601C>G | CA349033608 | SCN2A | c.4318C>G (p.Gln1440Glu) c.*2637C>G (n.*2637C>G) c.*2305C>G (n.*2305C>G) c.*4841C>G (n.*4841C>G) c.*2260C>G (n.*2260C>G) c.3922C>G (p.Gln1308Glu) n.7386C>G c.4288C>G (p.Gln1430Glu) c.3565C>G (p.Gln1189Glu) c.2116C>G (p.Gln706Glu) | |
| 2 | g.165380601C>T | CA349033610 | SCN2A | c.4318C>T (p.Gln1440Ter) c.*2637C>T (n.*2637C>T) c.*2305C>T (n.*2305C>T) c.*4841C>T (n.*4841C>T) c.*2260C>T (n.*2260C>T) c.3922C>T (p.Gln1308Ter) n.7386C>T c.4288C>T (p.Gln1430Ter) c.3565C>T (p.Gln1189Ter) c.2116C>T (p.Gln706Ter) | dbSNP |
| 2 | g.165380602A>C | CA349033621 | SCN2A | c.4319A>C (p.Gln1440Pro) c.*2638A>C (n.*2638A>C) c.*2306A>C (n.*2306A>C) c.*4842A>C (n.*4842A>C) c.*2261A>C (n.*2261A>C) c.3923A>C (p.Gln1308Pro) n.7387A>C c.4289A>C (p.Gln1430Pro) c.3566A>C (p.Gln1189Pro) c.2117A>C (p.Gln706Pro) | |
| 2 | g.165380602A>G | CA349033615 | SCN2A | c.4319A>G (p.Gln1440Arg) c.*2638A>G (n.*2638A>G) c.*2306A>G (n.*2306A>G) c.*4842A>G (n.*4842A>G) c.*2261A>G (n.*2261A>G) c.3923A>G (p.Gln1308Arg) n.7387A>G c.4289A>G (p.Gln1430Arg) c.3566A>G (p.Gln1189Arg) c.2117A>G (p.Gln706Arg) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165380602A>T | CA349033612 | SCN2A | c.4319A>T (p.Gln1440Leu) c.*2638A>T (n.*2638A>T) c.*2306A>T (n.*2306A>T) c.*4842A>T (n.*4842A>T) c.*2261A>T (n.*2261A>T) c.3923A>T (p.Gln1308Leu) n.7387A>T c.4289A>T (p.Gln1430Leu) c.3566A>T (p.Gln1189Leu) c.2117A>T (p.Gln706Leu) | |
| 2 | g.165380603A>C | CA349033625 | SCN2A | c.4320A>C (p.Gln1440His) c.*2639A>C (n.*2639A>C) c.*2307A>C (n.*2307A>C) c.*4843A>C (n.*4843A>C) c.*2262A>C (n.*2262A>C) c.3924A>C (p.Gln1308His) n.7388A>C c.4290A>C (p.Gln1430His) c.3567A>C (p.Gln1189His) c.2118A>C (p.Gln706His) | |
| 2 | g.165380603A>G | CA429888128 | SCN2A | c.4320A>G (p.Gln1440=) c.*2639A>G (n.*2639A>G) c.*2307A>G (n.*2307A>G) c.*4843A>G (n.*4843A>G) c.*2262A>G (n.*2262A>G) c.3924A>G (p.Gln1308=) n.7388A>G c.4290A>G (p.Gln1430=) c.3567A>G (p.Gln1189=) c.2118A>G (p.Gln706=) | ClinVar |
| 2 | g.165380603A>T | CA349033623 | SCN2A | c.4320A>T (p.Gln1440His) c.*2639A>T (n.*2639A>T) c.*2307A>T (n.*2307A>T) c.*4843A>T (n.*4843A>T) c.*2262A>T (n.*2262A>T) c.3924A>T (p.Gln1308His) n.7388A>T c.4290A>T (p.Gln1430His) c.3567A>T (p.Gln1189His) c.2118A>T (p.Gln706His) | |
| 2 | g.165380604C>A | CA349033630 | SCN2A | c.4321C>A (p.Pro1441Thr) c.*2640C>A (n.*2640C>A) c.*2308C>A (n.*2308C>A) c.*4844C>A (n.*4844C>A) c.*2263C>A (n.*2263C>A) c.3925C>A (p.Pro1309Thr) n.7389C>A c.4291C>A (p.Pro1431Thr) c.3568C>A (p.Pro1190Thr) c.2119C>A (p.Pro707Thr) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165380604C= | CA1304561025 | SCN2A | c.4321C= (p.Pro1441=) c.*2640C= (n.*2640C=) c.*2308C= (n.*2308C=) c.*4844C= (n.*4844C=) c.*2263C= (n.*2263C=) c.3925C= (p.Pro1309=) n.7389C= c.4291C= (p.Pro1431=) c.3568C= (p.Pro1190=) c.2119C= (p.Pro707=) | |
| 2 | g.165380604C>G | CA349033627 | SCN2A | c.4321C>G (p.Pro1441Ala) c.*2640C>G (n.*2640C>G) c.*2308C>G (n.*2308C>G) c.*4844C>G (n.*4844C>G) c.*2263C>G (n.*2263C>G) c.3925C>G (p.Pro1309Ala) n.7389C>G c.4291C>G (p.Pro1431Ala) c.3568C>G (p.Pro1190Ala) c.2119C>G (p.Pro707Ala) | |
| 2 | g.165380604C>T | CA317970 | SCN2A | c.4321C>T (p.Pro1441Ser) c.*2640C>T (n.*2640C>T) c.*2308C>T (n.*2308C>T) c.*4844C>T (n.*4844C>T) c.*2263C>T (n.*2263C>T) c.3925C>T (p.Pro1309Ser) n.7389C>T c.4291C>T (p.Pro1431Ser) c.3568C>T (p.Pro1190Ser) c.2119C>T (p.Pro707Ser) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165380605C>A | CA349033633 | SCN2A | c.4322C>A (p.Pro1441His) c.*2641C>A (n.*2641C>A) c.*2309C>A (n.*2309C>A) c.*4845C>A (n.*4845C>A) c.*2264C>A (n.*2264C>A) c.3926C>A (p.Pro1309His) n.7390C>A c.4292C>A (p.Pro1431His) c.3569C>A (p.Pro1190His) c.2120C>A (p.Pro707His) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165380605C>G | CA349033634 | SCN2A | c.4322C>G (p.Pro1441Arg) c.*2641C>G (n.*2641C>G) c.*2309C>G (n.*2309C>G) c.*4845C>G (n.*4845C>G) c.*2264C>G (n.*2264C>G) c.3926C>G (p.Pro1309Arg) n.7390C>G c.4292C>G (p.Pro1431Arg) c.3569C>G (p.Pro1190Arg) c.2120C>G (p.Pro707Arg) | ClinVar |
| 2 | g.165380605C>T | CA349033635 | SCN2A | c.4322C>T (p.Pro1441Leu) c.*2641C>T (n.*2641C>T) c.*2309C>T (n.*2309C>T) c.*4845C>T (n.*4845C>T) c.*2264C>T (n.*2264C>T) c.3926C>T (p.Pro1309Leu) n.7390C>T c.4292C>T (p.Pro1431Leu) c.3569C>T (p.Pro1190Leu) c.2120C>T (p.Pro707Leu) | COSMIC COSMIC |
| 2 | g.165380606C>A | CA429888129 | SCN2A | c.4323C>A (p.Pro1441=) c.*2642C>A (n.*2642C>A) c.*2310C>A (n.*2310C>A) c.*4846C>A (n.*4846C>A) c.*2265C>A (n.*2265C>A) c.3927C>A (p.Pro1309=) n.7391C>A c.4293C>A (p.Pro1431=) c.3570C>A (p.Pro1190=) c.2121C>A (p.Pro707=) | |
| 2 | g.165380606C= | CA1304561026 | SCN2A | c.4323C= (p.Pro1441=) c.*2642C= (n.*2642C=) c.*2310C= (n.*2310C=) c.*4846C= (n.*4846C=) c.*2265C= (n.*2265C=) c.3927C= (p.Pro1309=) n.7391C= c.4293C= (p.Pro1431=) c.3570C= (p.Pro1190=) c.2121C= (p.Pro707=) | |
| 2 | g.165380606C>G | CA429888130 | SCN2A | c.4323C>G (p.Pro1441=) c.*2642C>G (n.*2642C>G) c.*2310C>G (n.*2310C>G) c.*4846C>G (n.*4846C>G) c.*2265C>G (n.*2265C>G) c.3927C>G (p.Pro1309=) n.7391C>G c.4293C>G (p.Pro1431=) c.3570C>G (p.Pro1190=) c.2121C>G (p.Pro707=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165380606C>T | CA429888131 | SCN2A | c.4323C>T (p.Pro1441=) c.*2642C>T (n.*2642C>T) c.*2310C>T (n.*2310C>T) c.*4846C>T (n.*4846C>T) c.*2265C>T (n.*2265C>T) c.3927C>T (p.Pro1309=) n.7391C>T c.4293C>T (p.Pro1431=) c.3570C>T (p.Pro1190=) c.2121C>T (p.Pro707=) | |
| 2 | g.165380607A= | CA1304561027 | SCN2A | c.4324A= (p.Lys1442=) c.*2643A= (n.*2643A=) c.*2311A= (n.*2311A=) c.*4847A= (n.*4847A=) c.*2266A= (n.*2266A=) c.3928A= (p.Lys1310=) n.7392A= c.4294A= (p.Lys1432=) c.3571A= (p.Lys1191=) c.2122A= (p.Lys708=) | |
| 2 | g.165380607A>C | CA349033637 | SCN2A | c.4324A>C (p.Lys1442Gln) c.*2643A>C (n.*2643A>C) c.*2311A>C (n.*2311A>C) c.*4847A>C (n.*4847A>C) c.*2266A>C (n.*2266A>C) c.3928A>C (p.Lys1310Gln) n.7392A>C c.4294A>C (p.Lys1432Gln) c.3571A>C (p.Lys1191Gln) c.2122A>C (p.Lys708Gln) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165380607A>G | CA349033639 | SCN2A | c.4324A>G (p.Lys1442Glu) c.*2643A>G (n.*2643A>G) c.*2311A>G (n.*2311A>G) c.*4847A>G (n.*4847A>G) c.*2266A>G (n.*2266A>G) c.3928A>G (p.Lys1310Glu) n.7392A>G c.4294A>G (p.Lys1432Glu) c.3571A>G (p.Lys1191Glu) c.2122A>G (p.Lys708Glu) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165380607A>T | CA349033641 | SCN2A | c.4324A>T (p.Lys1442Ter) c.*2643A>T (n.*2643A>T) c.*2311A>T (n.*2311A>T) c.*4847A>T (n.*4847A>T) c.*2266A>T (n.*2266A>T) c.3928A>T (p.Lys1310Ter) n.7392A>T c.4294A>T (p.Lys1432Ter) c.3571A>T (p.Lys1191Ter) c.2122A>T (p.Lys708Ter) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165380608A>C | CA349033644 | SCN2A | c.4325A>C (p.Lys1442Thr) c.*2644A>C (n.*2644A>C) c.*2312A>C (n.*2312A>C) c.*4848A>C (n.*4848A>C) c.*2267A>C (n.*2267A>C) c.3929A>C (p.Lys1310Thr) n.7393A>C c.4295A>C (p.Lys1432Thr) c.3572A>C (p.Lys1191Thr) c.2123A>C (p.Lys708Thr) | |
| 2 | g.165380608A>G | CA349033646 | SCN2A | c.4325A>G (p.Lys1442Arg) c.*2644A>G (n.*2644A>G) c.*2312A>G (n.*2312A>G) c.*4848A>G (n.*4848A>G) c.*2267A>G (n.*2267A>G) c.3929A>G (p.Lys1310Arg) n.7393A>G c.4295A>G (p.Lys1432Arg) c.3572A>G (p.Lys1191Arg) c.2123A>G (p.Lys708Arg) | |
| 2 | g.165380608A>T | CA349033648 | SCN2A | c.4325A>T (p.Lys1442Met) c.*2644A>T (n.*2644A>T) c.*2312A>T (n.*2312A>T) c.*4848A>T (n.*4848A>T) c.*2267A>T (n.*2267A>T) c.3929A>T (p.Lys1310Met) n.7393A>T c.4295A>T (p.Lys1432Met) c.3572A>T (p.Lys1191Met) c.2123A>T (p.Lys708Met) | |
| 2 | g.165380609G>A | CA429888132 | SCN2A | c.4326G>A (p.Lys1442=) c.*2645G>A (n.*2645G>A) c.*2313G>A (n.*2313G>A) c.*4849G>A (n.*4849G>A) c.*2268G>A (n.*2268G>A) c.3930G>A (p.Lys1310=) n.7394G>A c.4296G>A (p.Lys1432=) c.3573G>A (p.Lys1191=) c.2124G>A (p.Lys708=) | |
| 2 | g.165380609G>C | CA349033653 | SCN2A | c.4326G>C (p.Lys1442Asn) c.*2645G>C (n.*2645G>C) c.*2313G>C (n.*2313G>C) c.*4849G>C (n.*4849G>C) c.*2268G>C (n.*2268G>C) c.3930G>C (p.Lys1310Asn) n.7394G>C c.4296G>C (p.Lys1432Asn) c.3573G>C (p.Lys1191Asn) c.2124G>C (p.Lys708Asn) | |
| 2 | g.165380609G>T | CA349033651 | SCN2A | c.4326G>T (p.Lys1442Asn) c.*2645G>T (n.*2645G>T) c.*2313G>T (n.*2313G>T) c.*4849G>T (n.*4849G>T) c.*2268G>T (n.*2268G>T) c.3930G>T (p.Lys1310Asn) n.7394G>T c.4296G>T (p.Lys1432Asn) c.3573G>T (p.Lys1191Asn) c.2124G>T (p.Lys708Asn) | |
| 2 | g.165380610T>A | CA349033658 | SCN2A | c.4327T>A (p.Tyr1443Asn) c.*2646T>A (n.*2646T>A) c.*2314T>A (n.*2314T>A) c.*4850T>A (n.*4850T>A) c.*2269T>A (n.*2269T>A) c.3931T>A (p.Tyr1311Asn) n.7395T>A c.4297T>A (p.Tyr1433Asn) c.3574T>A (p.Tyr1192Asn) c.2125T>A (p.Tyr709Asn) | |
| 2 | g.165380610T>C | CA349033659 | SCN2A | c.4327T>C (p.Tyr1443His) c.*2646T>C (n.*2646T>C) c.*2314T>C (n.*2314T>C) c.*4850T>C (n.*4850T>C) c.*2269T>C (n.*2269T>C) c.3931T>C (p.Tyr1311His) n.7395T>C c.4297T>C (p.Tyr1433His) c.3574T>C (p.Tyr1192His) c.2125T>C (p.Tyr709His) | ClinVar |
| 2 | g.165380610T>G | CA349033661 | SCN2A | c.4327T>G (p.Tyr1443Asp) c.*2646T>G (n.*2646T>G) c.*2314T>G (n.*2314T>G) c.*4850T>G (n.*4850T>G) c.*2269T>G (n.*2269T>G) c.3931T>G (p.Tyr1311Asp) n.7395T>G c.4297T>G (p.Tyr1433Asp) c.3574T>G (p.Tyr1192Asp) c.2125T>G (p.Tyr709Asp) | |
| 2 | g.165380611A>C | CA349033664 | SCN2A | c.4328A>C (p.Tyr1443Ser) c.*2647A>C (n.*2647A>C) c.*2315A>C (n.*2315A>C) c.*4851A>C (n.*4851A>C) c.*2270A>C (n.*2270A>C) c.3932A>C (p.Tyr1311Ser) n.7396A>C c.4298A>C (p.Tyr1433Ser) c.3575A>C (p.Tyr1192Ser) c.2126A>C (p.Tyr709Ser) | |
| 2 | g.165380611A>G | CA349033666 | SCN2A | c.4328A>G (p.Tyr1443Cys) c.*2647A>G (n.*2647A>G) c.*2315A>G (n.*2315A>G) c.*4851A>G (n.*4851A>G) c.*2270A>G (n.*2270A>G) c.3932A>G (p.Tyr1311Cys) n.7396A>G c.4298A>G (p.Tyr1433Cys) c.3575A>G (p.Tyr1192Cys) c.2126A>G (p.Tyr709Cys) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165380611A>T | CA349033668 | SCN2A | c.4328A>T (p.Tyr1443Phe) c.*2647A>T (n.*2647A>T) c.*2315A>T (n.*2315A>T) c.*4851A>T (n.*4851A>T) c.*2270A>T (n.*2270A>T) c.3932A>T (p.Tyr1311Phe) n.7396A>T c.4298A>T (p.Tyr1433Phe) c.3575A>T (p.Tyr1192Phe) c.2126A>T (p.Tyr709Phe) | |
| 2 | g.165380612T>A | CA349033669 | SCN2A | c.4329T>A (p.Tyr1443Ter) c.*2648T>A (n.*2648T>A) c.*2316T>A (n.*2316T>A) c.*4852T>A (n.*4852T>A) c.*2271T>A (n.*2271T>A) c.3933T>A (p.Tyr1311Ter) n.7397T>A c.4299T>A (p.Tyr1433Ter) c.3576T>A (p.Tyr1192Ter) c.2127T>A (p.Tyr709Ter) | |
| 2 | g.165380612T>C | CA429888133 | SCN2A | c.4329T>C (p.Tyr1443=) c.*2648T>C (n.*2648T>C) c.*2316T>C (n.*2316T>C) c.*4852T>C (n.*4852T>C) c.*2271T>C (n.*2271T>C) c.3933T>C (p.Tyr1311=) n.7397T>C c.4299T>C (p.Tyr1433=) c.3576T>C (p.Tyr1192=) c.2127T>C (p.Tyr709=) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165380612T>G | CA349033678 | SCN2A | c.4329T>G (p.Tyr1443Ter) c.*2648T>G (n.*2648T>G) c.*2316T>G (n.*2316T>G) c.*4852T>G (n.*4852T>G) c.*2271T>G (n.*2271T>G) c.3933T>G (p.Tyr1311Ter) n.7397T>G c.4299T>G (p.Tyr1433Ter) c.3576T>G (p.Tyr1192Ter) c.2127T>G (p.Tyr709Ter) | |
| 2 | g.165380613G>A | CA349033682 | SCN2A | c.4330G>A (p.Glu1444Lys) c.*2649G>A (n.*2649G>A) c.*2317G>A (n.*2317G>A) c.*4853G>A (n.*4853G>A) c.*2272G>A (n.*2272G>A) c.3934G>A (p.Glu1312Lys) n.7398G>A c.4300G>A (p.Glu1434Lys) c.3577G>A (p.Glu1193Lys) c.2128G>A (p.Glu710Lys) | |
| 2 | g.165380613G>C | CA349033683 | SCN2A | c.4330G>C (p.Glu1444Gln) c.*2649G>C (n.*2649G>C) c.*2317G>C (n.*2317G>C) c.*4853G>C (n.*4853G>C) c.*2272G>C (n.*2272G>C) c.3934G>C (p.Glu1312Gln) n.7398G>C c.4300G>C (p.Glu1434Gln) c.3577G>C (p.Glu1193Gln) c.2128G>C (p.Glu710Gln) | |
| 2 | g.165380613G= | CA1304561028 | SCN2A | c.4330G= (p.Glu1444=) c.*2649G= (n.*2649G=) c.*2317G= (n.*2317G=) c.*4853G= (n.*4853G=) c.*2272G= (n.*2272G=) c.3934G= (p.Glu1312=) n.7398G= c.4300G= (p.Glu1434=) c.3577G= (p.Glu1193=) c.2128G= (p.Glu710=) | |
| 2 | g.165380613G>T | CA349033685 | SCN2A | c.4330G>T (p.Glu1444Ter) c.*2649G>T (n.*2649G>T) c.*2317G>T (n.*2317G>T) c.*4853G>T (n.*4853G>T) c.*2272G>T (n.*2272G>T) c.3934G>T (p.Glu1312Ter) n.7398G>T c.4300G>T (p.Glu1434Ter) c.3577G>T (p.Glu1193Ter) c.2128G>T (p.Glu710Ter) | dbSNP |
| 2 | g.165380614A>C | CA349033693 | SCN2A | c.4331A>C (p.Glu1444Ala) c.*2650A>C (n.*2650A>C) c.*2318A>C (n.*2318A>C) c.*4854A>C (n.*4854A>C) c.*2273A>C (n.*2273A>C) c.3935A>C (p.Glu1312Ala) n.7399A>C c.4301A>C (p.Glu1434Ala) c.3578A>C (p.Glu1193Ala) c.2129A>C (p.Glu710Ala) | |
| 2 | g.165380614A>G | CA349033689 | SCN2A | c.4331A>G (p.Glu1444Gly) c.*2650A>G (n.*2650A>G) c.*2318A>G (n.*2318A>G) c.*4854A>G (n.*4854A>G) c.*2273A>G (n.*2273A>G) c.3935A>G (p.Glu1312Gly) n.7399A>G c.4301A>G (p.Glu1434Gly) c.3578A>G (p.Glu1193Gly) c.2129A>G (p.Glu710Gly) | |
| 2 | g.165380614A>T | CA349033688 | SCN2A | c.4331A>T (p.Glu1444Val) c.*2650A>T (n.*2650A>T) c.*2318A>T (n.*2318A>T) c.*4854A>T (n.*4854A>T) c.*2273A>T (n.*2273A>T) c.3935A>T (p.Glu1312Val) n.7399A>T c.4301A>T (p.Glu1434Val) c.3578A>T (p.Glu1193Val) c.2129A>T (p.Glu710Val) | |
| 2 | g.165380615A>C | CA349033696 | SCN2A | c.4332A>C (p.Glu1444Asp) c.*2651A>C (n.*2651A>C) c.*2319A>C (n.*2319A>C) c.*4855A>C (n.*4855A>C) c.*2274A>C (n.*2274A>C) c.3936A>C (p.Glu1312Asp) n.7400A>C c.4302A>C (p.Glu1434Asp) c.3579A>C (p.Glu1193Asp) c.2130A>C (p.Glu710Asp) | |
| 2 | g.165380615A>G | CA429888134 | SCN2A | c.4332A>G (p.Glu1444=) c.*2651A>G (n.*2651A>G) c.*2319A>G (n.*2319A>G) c.*4855A>G (n.*4855A>G) c.*2274A>G (n.*2274A>G) c.3936A>G (p.Glu1312=) n.7400A>G c.4302A>G (p.Glu1434=) c.3579A>G (p.Glu1193=) c.2130A>G (p.Glu710=) | |
| 2 | g.165380615A>T | CA349033698 | SCN2A | c.4332A>T (p.Glu1444Asp) c.*2651A>T (n.*2651A>T) c.*2319A>T (n.*2319A>T) c.*4855A>T (n.*4855A>T) c.*2274A>T (n.*2274A>T) c.3936A>T (p.Glu1312Asp) n.7400A>T c.4302A>T (p.Glu1434Asp) c.3579A>T (p.Glu1193Asp) c.2130A>T (p.Glu710Asp) |