Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.165377504_165377506delCA2661741075SCN2Ac.4255-93_4255-91del (n.4255-93_4255-91del)
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c.*2242-93_*2242-91del (n.*2242-93_*2242-91del)
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 gnomAD v4
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2g.165377506A>GCA2661741078SCN2Ac.4255-91A>G (n.4255-91A>G)
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 gnomAD v4
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n.7323-90C>A
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 gnomAD v4
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2g.165377508A>GCA1304559466SCN2Ac.4255-89A>G (n.4255-89A>G)
c.*2574-89A>G (n.*2574-89A>G)
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 dbSNP
2g.165377509T>ACA537121841SCN2Ac.4255-88T>A (n.4255-88T>A)
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n.7323-88T>A
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c.2053-88T>A (n.2053-88T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165377509T>CCA59743868SCN2Ac.4255-88T>C (n.4255-88T>C)
c.*2574-88T>C (n.*2574-88T>C)
c.*2242-88T>C (n.*2242-88T>C)
c.*4778-88T>C (n.*4778-88T>C)
c.*2197-88T>C (n.*2197-88T>C)
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n.7323-88T>C
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c.2053-88T>C (n.2053-88T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.165377510G>ACA2661741080SCN2Ac.4255-87G>A (n.4255-87G>A)
c.*2574-87G>A (n.*2574-87G>A)
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n.7323-87G>A
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c.2053-87G>A (n.2053-87G>A)
 gnomAD v4
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c.*2242-87G>T (n.*2242-87G>T)
c.*4778-87G>T (n.*4778-87G>T)
c.*2197-87G>T (n.*2197-87G>T)
c.3859-87G>T (n.3859-87G>T)
n.7323-87G>T
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 gnomAD v4
2g.165377511T>CCA1038784016SCN2Ac.4255-86T>C (n.4255-86T>C)
c.*2574-86T>C (n.*2574-86T>C)
c.*2242-86T>C (n.*2242-86T>C)
c.*4778-86T>C (n.*4778-86T>C)
c.*2197-86T>C (n.*2197-86T>C)
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n.7323-86T>C
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c.2053-86T>C (n.2053-86T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.165377512_165377532delCA2661741081SCN2Ac.4255-85_4255-65del (n.4255-85_4255-65del)
c.*2574-85_*2574-65del (n.*2574-85_*2574-65del)
c.*2242-85_*2242-65del (n.*2242-85_*2242-65del)
c.*4778-85_*4778-65del (n.*4778-85_*4778-65del)
c.*2197-85_*2197-65del (n.*2197-85_*2197-65del)
c.3859-85_3859-65del (n.3859-85_3859-65del)
n.7323-85_7323-65del
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c.3502-85_3502-65del (n.3502-85_3502-65del)
c.2053-85_2053-65del (n.2053-85_2053-65del)
 gnomAD v4
2g.165377512C>ACA2577142890SCN2Ac.4255-85C>A (n.4255-85C>A)
c.*2574-85C>A (n.*2574-85C>A)
c.*2242-85C>A (n.*2242-85C>A)
c.*4778-85C>A (n.*4778-85C>A)
c.*2197-85C>A (n.*2197-85C>A)
c.3859-85C>A (n.3859-85C>A)
n.7323-85C>A
c.4225-85C>A (n.4225-85C>A)
c.3502-85C>A (n.3502-85C>A)
c.2053-85C>A (n.2053-85C>A)
 gnomAD v4
2g.165377515A>GCA2661741083SCN2Ac.4255-82A>G (n.4255-82A>G)
c.*2574-82A>G (n.*2574-82A>G)
c.*2242-82A>G (n.*2242-82A>G)
c.*4778-82A>G (n.*4778-82A>G)
c.*2197-82A>G (n.*2197-82A>G)
c.3859-82A>G (n.3859-82A>G)
n.7323-82A>G
c.4225-82A>G (n.4225-82A>G)
c.3502-82A>G (n.3502-82A>G)
c.2053-82A>G (n.2053-82A>G)
 gnomAD v4
2g.165377539_165377540insACAGGCATATAGAATTTTGATCAATTATTCAATCA2661741082SCN2Ac.4255-58_4255-57insACAGGCATATAGAATTTTGATCAATTATTCAAT (n.4255-58_4255-57insACAGGCATATAGAATTTTGATCAATTATTCAAT)
c.*2574-58_*2574-57insACAGGCATATAGAATTTTGATCAATTATTCAAT (n.*2574-58_*2574-57insACAGGCATATAGAATTTTGATCAATTATTCAAT)
c.*2242-58_*2242-57insACAGGCATATAGAATTTTGATCAATTATTCAAT (n.*2242-58_*2242-57insACAGGCATATAGAATTTTGATCAATTATTCAAT)
c.*4778-58_*4778-57insACAGGCATATAGAATTTTGATCAATTATTCAAT (n.*4778-58_*4778-57insACAGGCATATAGAATTTTGATCAATTATTCAAT)
c.*2197-58_*2197-57insACAGGCATATAGAATTTTGATCAATTATTCAAT (n.*2197-58_*2197-57insACAGGCATATAGAATTTTGATCAATTATTCAAT)
c.3859-58_3859-57insACAGGCATATAGAATTTTGATCAATTATTCAAT (n.3859-58_3859-57insACAGGCATATAGAATTTTGATCAATTATTCAAT)
n.7323-58_7323-57insACAGGCATATAGAATTTTGATCAATTATTCAAT
c.4225-58_4225-57insACAGGCATATAGAATTTTGATCAATTATTCAAT (n.4225-58_4225-57insACAGGCATATAGAATTTTGATCAATTATTCAAT)
c.3502-58_3502-57insACAGGCATATAGAATTTTGATCAATTATTCAAT (n.3502-58_3502-57insACAGGCATATAGAATTTTGATCAATTATTCAAT)
c.2053-58_2053-57insACAGGCATATAGAATTTTGATCAATTATTCAAT (n.2053-58_2053-57insACAGGCATATAGAATTTTGATCAATTATTCAAT)
 gnomAD v4
2g.165377517A>GCA2661741084SCN2Ac.4255-80A>G (n.4255-80A>G)
c.*2574-80A>G (n.*2574-80A>G)
c.*2242-80A>G (n.*2242-80A>G)
c.*4778-80A>G (n.*4778-80A>G)
c.*2197-80A>G (n.*2197-80A>G)
c.3859-80A>G (n.3859-80A>G)
n.7323-80A>G
c.4225-80A>G (n.4225-80A>G)
c.3502-80A>G (n.3502-80A>G)
c.2053-80A>G (n.2053-80A>G)
 gnomAD v4
2g.165377518G>ACA2753008725SCN2Ac.4255-79G>A (n.4255-79G>A)
c.*2574-79G>A (n.*2574-79G>A)
c.*2242-79G>A (n.*2242-79G>A)
c.*4778-79G>A (n.*4778-79G>A)
c.*2197-79G>A (n.*2197-79G>A)
c.3859-79G>A (n.3859-79G>A)
n.7323-79G>A
c.4225-79G>A (n.4225-79G>A)
c.3502-79G>A (n.3502-79G>A)
c.2053-79G>A (n.2053-79G>A)
2g.165377518G>CCA2753008726SCN2Ac.4255-79G>C (n.4255-79G>C)
c.*2574-79G>C (n.*2574-79G>C)
c.*2242-79G>C (n.*2242-79G>C)
c.*4778-79G>C (n.*4778-79G>C)
c.*2197-79G>C (n.*2197-79G>C)
c.3859-79G>C (n.3859-79G>C)
n.7323-79G>C
c.4225-79G>C (n.4225-79G>C)
c.3502-79G>C (n.3502-79G>C)
c.2053-79G>C (n.2053-79G>C)
2g.165377518G>TCA2661741085SCN2Ac.4255-79G>T (n.4255-79G>T)
c.*2574-79G>T (n.*2574-79G>T)
c.*2242-79G>T (n.*2242-79G>T)
c.*4778-79G>T (n.*4778-79G>T)
c.*2197-79G>T (n.*2197-79G>T)
c.3859-79G>T (n.3859-79G>T)
n.7323-79G>T
c.4225-79G>T (n.4225-79G>T)
c.3502-79G>T (n.3502-79G>T)
c.2053-79G>T (n.2053-79G>T)
 gnomAD v4
2g.165377519A=CA1304559473SCN2Ac.4255-78A= (n.4255-78A=)
c.*2574-78A= (n.*2574-78A=)
c.*2242-78A= (n.*2242-78A=)
c.*4778-78A= (n.*4778-78A=)
c.*2197-78A= (n.*2197-78A=)
c.3859-78A= (n.3859-78A=)
n.7323-78A=
c.4225-78A= (n.4225-78A=)
c.3502-78A= (n.3502-78A=)
c.2053-78A= (n.2053-78A=)
2g.165377519A>CCA59743870SCN2Ac.4255-78A>C (n.4255-78A>C)
c.*2574-78A>C (n.*2574-78A>C)
c.*2242-78A>C (n.*2242-78A>C)
c.*4778-78A>C (n.*4778-78A>C)
c.*2197-78A>C (n.*2197-78A>C)
c.3859-78A>C (n.3859-78A>C)
n.7323-78A>C
c.4225-78A>C (n.4225-78A>C)
c.3502-78A>C (n.3502-78A>C)
c.2053-78A>C (n.2053-78A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165377519A>GCA1304559475SCN2Ac.4255-78A>G (n.4255-78A>G)
c.*2574-78A>G (n.*2574-78A>G)
c.*2242-78A>G (n.*2242-78A>G)
c.*4778-78A>G (n.*4778-78A>G)
c.*2197-78A>G (n.*2197-78A>G)
c.3859-78A>G (n.3859-78A>G)
n.7323-78A>G
c.4225-78A>G (n.4225-78A>G)
c.3502-78A>G (n.3502-78A>G)
c.2053-78A>G (n.2053-78A>G)
 dbSNP
2g.165377519A>TCA2577142891SCN2Ac.4255-78A>T (n.4255-78A>T)
c.*2574-78A>T (n.*2574-78A>T)
c.*2242-78A>T (n.*2242-78A>T)
c.*4778-78A>T (n.*4778-78A>T)
c.*2197-78A>T (n.*2197-78A>T)
c.3859-78A>T (n.3859-78A>T)
n.7323-78A>T
c.4225-78A>T (n.4225-78A>T)
c.3502-78A>T (n.3502-78A>T)
c.2053-78A>T (n.2053-78A>T)
2g.165377520A>GCA2661741086SCN2Ac.4255-77A>G (n.4255-77A>G)
c.*2574-77A>G (n.*2574-77A>G)
c.*2242-77A>G (n.*2242-77A>G)
c.*4778-77A>G (n.*4778-77A>G)
c.*2197-77A>G (n.*2197-77A>G)
c.3859-77A>G (n.3859-77A>G)
n.7323-77A>G
c.4225-77A>G (n.4225-77A>G)
c.3502-77A>G (n.3502-77A>G)
c.2053-77A>G (n.2053-77A>G)
 gnomAD v4
2g.165377520_165377521delinsATCA1304559476SCN2Ac.4255-77_4255-76delinsAT (n.4255-77_4255-76delinsAT)
c.*2574-77_*2574-76delinsAT (n.*2574-77_*2574-76delinsAT)
c.*2242-77_*2242-76delinsAT (n.*2242-77_*2242-76delinsAT)
c.*4778-77_*4778-76delinsAT (n.*4778-77_*4778-76delinsAT)
c.*2197-77_*2197-76delinsAT (n.*2197-77_*2197-76delinsAT)
c.3859-77_3859-76delinsAT (n.3859-77_3859-76delinsAT)
n.7323-77_7323-76delinsAT
c.4225-77_4225-76delinsAT (n.4225-77_4225-76delinsAT)
c.3502-77_3502-76delinsAT (n.3502-77_3502-76delinsAT)
c.2053-77_2053-76delinsAT (n.2053-77_2053-76delinsAT)
2g.165377521T>GCA2661741087SCN2Ac.4255-76T>G (n.4255-76T>G)
c.*2574-76T>G (n.*2574-76T>G)
c.*2242-76T>G (n.*2242-76T>G)
c.*4778-76T>G (n.*4778-76T>G)
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n.7323-76T>G
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 gnomAD v4
2g.165377524delCA1304559477SCN2Ac.4255-73del (n.4255-73del)
c.*2574-73del (n.*2574-73del)
c.*2242-73del (n.*2242-73del)
c.*4778-73del (n.*4778-73del)
c.*2197-73del (n.*2197-73del)
c.3859-73del (n.3859-73del)
n.7323-73del
c.4225-73del (n.4225-73del)
c.3502-73del (n.3502-73del)
c.2053-73del (n.2053-73del)
 dbSNP
2g.165377523T>CCA2661741088SCN2Ac.4255-74T>C (n.4255-74T>C)
c.*2574-74T>C (n.*2574-74T>C)
c.*2242-74T>C (n.*2242-74T>C)
c.*4778-74T>C (n.*4778-74T>C)
c.*2197-74T>C (n.*2197-74T>C)
c.3859-74T>C (n.3859-74T>C)
n.7323-74T>C
c.4225-74T>C (n.4225-74T>C)
c.3502-74T>C (n.3502-74T>C)
c.2053-74T>C (n.2053-74T>C)
 gnomAD v4
2g.165377524T>CCA2661741089SCN2Ac.4255-73T>C (n.4255-73T>C)
c.*2574-73T>C (n.*2574-73T>C)
c.*2242-73T>C (n.*2242-73T>C)
c.*4778-73T>C (n.*4778-73T>C)
c.*2197-73T>C (n.*2197-73T>C)
c.3859-73T>C (n.3859-73T>C)
n.7323-73T>C
c.4225-73T>C (n.4225-73T>C)
c.3502-73T>C (n.3502-73T>C)
c.2053-73T>C (n.2053-73T>C)
 gnomAD v4
2g.165377525G>ACA2577142892SCN2Ac.4255-72G>A (n.4255-72G>A)
c.*2574-72G>A (n.*2574-72G>A)
c.*2242-72G>A (n.*2242-72G>A)
c.*4778-72G>A (n.*4778-72G>A)
c.*2197-72G>A (n.*2197-72G>A)
c.3859-72G>A (n.3859-72G>A)
n.7323-72G>A
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c.3502-72G>A (n.3502-72G>A)
c.2053-72G>A (n.2053-72G>A)
 gnomAD v4
2g.165377525G>CCA760105744SCN2Ac.4255-72G>C (n.4255-72G>C)
c.*2574-72G>C (n.*2574-72G>C)
c.*2242-72G>C (n.*2242-72G>C)
c.*4778-72G>C (n.*4778-72G>C)
c.*2197-72G>C (n.*2197-72G>C)
c.3859-72G>C (n.3859-72G>C)
n.7323-72G>C
c.4225-72G>C (n.4225-72G>C)
c.3502-72G>C (n.3502-72G>C)
c.2053-72G>C (n.2053-72G>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.165377525G=CA1304559479SCN2Ac.4255-72G= (n.4255-72G=)
c.*2574-72G= (n.*2574-72G=)
c.*2242-72G= (n.*2242-72G=)
c.*4778-72G= (n.*4778-72G=)
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n.7323-72G=
c.4225-72G= (n.4225-72G=)
c.3502-72G= (n.3502-72G=)
c.2053-72G= (n.2053-72G=)
2g.165377525G>TCA2661741090SCN2Ac.4255-72G>T (n.4255-72G>T)
c.*2574-72G>T (n.*2574-72G>T)
c.*2242-72G>T (n.*2242-72G>T)
c.*4778-72G>T (n.*4778-72G>T)
c.*2197-72G>T (n.*2197-72G>T)
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n.7323-72G>T
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 gnomAD v4
2g.165377526A>GCA2753008727SCN2Ac.4255-71A>G (n.4255-71A>G)
c.*2574-71A>G (n.*2574-71A>G)
c.*2242-71A>G (n.*2242-71A>G)
c.*4778-71A>G (n.*4778-71A>G)
c.*2197-71A>G (n.*2197-71A>G)
c.3859-71A>G (n.3859-71A>G)
n.7323-71A>G
c.4225-71A>G (n.4225-71A>G)
c.3502-71A>G (n.3502-71A>G)
c.2053-71A>G (n.2053-71A>G)
2g.165377527T>CCA2661741091SCN2Ac.4255-70T>C (n.4255-70T>C)
c.*2574-70T>C (n.*2574-70T>C)
c.*2242-70T>C (n.*2242-70T>C)
c.*4778-70T>C (n.*4778-70T>C)
c.*2197-70T>C (n.*2197-70T>C)
c.3859-70T>C (n.3859-70T>C)
n.7323-70T>C
c.4225-70T>C (n.4225-70T>C)
c.3502-70T>C (n.3502-70T>C)
c.2053-70T>C (n.2053-70T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.165377528C>ACA2661741092SCN2Ac.4255-69C>A (n.4255-69C>A)
c.*2574-69C>A (n.*2574-69C>A)
c.*2242-69C>A (n.*2242-69C>A)
c.*4778-69C>A (n.*4778-69C>A)
c.*2197-69C>A (n.*2197-69C>A)
c.3859-69C>A (n.3859-69C>A)
n.7323-69C>A
c.4225-69C>A (n.4225-69C>A)
c.3502-69C>A (n.3502-69C>A)
c.2053-69C>A (n.2053-69C>A)
 gnomAD v4
2g.165377528C=CA1304559483SCN2Ac.4255-69C= (n.4255-69C=)
c.*2574-69C= (n.*2574-69C=)
c.*2242-69C= (n.*2242-69C=)
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n.7323-69C=
c.4225-69C= (n.4225-69C=)
c.3502-69C= (n.3502-69C=)
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2g.165377528C>TCA1304559484SCN2Ac.4255-69C>T (n.4255-69C>T)
c.*2574-69C>T (n.*2574-69C>T)
c.*2242-69C>T (n.*2242-69C>T)
c.*4778-69C>T (n.*4778-69C>T)
c.*2197-69C>T (n.*2197-69C>T)
c.3859-69C>T (n.3859-69C>T)
n.7323-69C>T
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c.2053-69C>T (n.2053-69C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.165377528_165377529delinsCACA1304559481SCN2Ac.4255-69_4255-68delinsCA (n.4255-69_4255-68delinsCA)
c.*2574-69_*2574-68delinsCA (n.*2574-69_*2574-68delinsCA)
c.*2242-69_*2242-68delinsCA (n.*2242-69_*2242-68delinsCA)
c.*4778-69_*4778-68delinsCA (n.*4778-69_*4778-68delinsCA)
c.*2197-69_*2197-68delinsCA (n.*2197-69_*2197-68delinsCA)
c.3859-69_3859-68delinsCA (n.3859-69_3859-68delinsCA)
n.7323-69_7323-68delinsCA
c.4225-69_4225-68delinsCA (n.4225-69_4225-68delinsCA)
c.3502-69_3502-68delinsCA (n.3502-69_3502-68delinsCA)
c.2053-69_2053-68delinsCA (n.2053-69_2053-68delinsCA)
2g.165377529A=CA1304559488SCN2Ac.4255-68A= (n.4255-68A=)
c.*2574-68A= (n.*2574-68A=)
c.*2242-68A= (n.*2242-68A=)
c.*4778-68A= (n.*4778-68A=)
c.*2197-68A= (n.*2197-68A=)
c.3859-68A= (n.3859-68A=)
n.7323-68A=
c.4225-68A= (n.4225-68A=)
c.3502-68A= (n.3502-68A=)
c.2053-68A= (n.2053-68A=)
2g.165377529A>GCA537121842SCN2Ac.4255-68A>G (n.4255-68A>G)
c.*2574-68A>G (n.*2574-68A>G)
c.*2242-68A>G (n.*2242-68A>G)
c.*4778-68A>G (n.*4778-68A>G)
c.*2197-68A>G (n.*2197-68A>G)
c.3859-68A>G (n.3859-68A>G)
n.7323-68A>G
c.4225-68A>G (n.4225-68A>G)
c.3502-68A>G (n.3502-68A>G)
c.2053-68A>G (n.2053-68A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165377530delCA59743873SCN2Ac.4255-67del (n.4255-67del)
c.*2574-67del (n.*2574-67del)
c.*2242-67del (n.*2242-67del)
c.*4778-67del (n.*4778-67del)
c.*2197-67del (n.*2197-67del)
c.3859-67del (n.3859-67del)
n.7323-67del
c.4225-67del (n.4225-67del)
c.3502-67del (n.3502-67del)
c.2053-67del (n.2053-67del)
 dbSNP gnomAD v4
2g.165377530A=CA1304559493SCN2Ac.4255-67A= (n.4255-67A=)
c.*2574-67A= (n.*2574-67A=)
c.*2242-67A= (n.*2242-67A=)
c.*4778-67A= (n.*4778-67A=)
c.*2197-67A= (n.*2197-67A=)
c.3859-67A= (n.3859-67A=)
n.7323-67A=
c.4225-67A= (n.4225-67A=)
c.3502-67A= (n.3502-67A=)
c.2053-67A= (n.2053-67A=)
2g.165377530A>GCA537121843SCN2Ac.4255-67A>G (n.4255-67A>G)
c.*2574-67A>G (n.*2574-67A>G)
c.*2242-67A>G (n.*2242-67A>G)
c.*4778-67A>G (n.*4778-67A>G)
c.*2197-67A>G (n.*2197-67A>G)
c.3859-67A>G (n.3859-67A>G)
n.7323-67A>G
c.4225-67A>G (n.4225-67A>G)
c.3502-67A>G (n.3502-67A>G)
c.2053-67A>G (n.2053-67A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165377533A>GCA2577142893SCN2Ac.4255-64A>G (n.4255-64A>G)
c.*2574-64A>G (n.*2574-64A>G)
c.*2242-64A>G (n.*2242-64A>G)
c.*4778-64A>G (n.*4778-64A>G)
c.*2197-64A>G (n.*2197-64A>G)
c.3859-64A>G (n.3859-64A>G)
n.7323-64A>G
c.4225-64A>G (n.4225-64A>G)
c.3502-64A>G (n.3502-64A>G)
c.2053-64A>G (n.2053-64A>G)
 gnomAD v4
2g.165377536C>ACA2661741093SCN2Ac.4255-61C>A (n.4255-61C>A)
c.*2574-61C>A (n.*2574-61C>A)
c.*2242-61C>A (n.*2242-61C>A)
c.*4778-61C>A (n.*4778-61C>A)
c.*2197-61C>A (n.*2197-61C>A)
c.3859-61C>A (n.3859-61C>A)
n.7323-61C>A
c.4225-61C>A (n.4225-61C>A)
c.3502-61C>A (n.3502-61C>A)
c.2053-61C>A (n.2053-61C>A)
 gnomAD v4
2g.165377536C>TCA2661741094SCN2Ac.4255-61C>T (n.4255-61C>T)
c.*2574-61C>T (n.*2574-61C>T)
c.*2242-61C>T (n.*2242-61C>T)
c.*4778-61C>T (n.*4778-61C>T)
c.*2197-61C>T (n.*2197-61C>T)
c.3859-61C>T (n.3859-61C>T)
n.7323-61C>T
c.4225-61C>T (n.4225-61C>T)
c.3502-61C>T (n.3502-61C>T)
c.2053-61C>T (n.2053-61C>T)
 gnomAD v4
2g.165377537A>CCA2577142894SCN2Ac.4255-60A>C (n.4255-60A>C)
c.*2574-60A>C (n.*2574-60A>C)
c.*2242-60A>C (n.*2242-60A>C)
c.*4778-60A>C (n.*4778-60A>C)
c.*2197-60A>C (n.*2197-60A>C)
c.3859-60A>C (n.3859-60A>C)
n.7323-60A>C
c.4225-60A>C (n.4225-60A>C)
c.3502-60A>C (n.3502-60A>C)
c.2053-60A>C (n.2053-60A>C)
2g.165377537A>GCA2661741095SCN2Ac.4255-60A>G (n.4255-60A>G)
c.*2574-60A>G (n.*2574-60A>G)
c.*2242-60A>G (n.*2242-60A>G)
c.*4778-60A>G (n.*4778-60A>G)
c.*2197-60A>G (n.*2197-60A>G)
c.3859-60A>G (n.3859-60A>G)
n.7323-60A>G
c.4225-60A>G (n.4225-60A>G)
c.3502-60A>G (n.3502-60A>G)
c.2053-60A>G (n.2053-60A>G)
 gnomAD v4
2g.165377537A>TCA2661741096SCN2Ac.4255-60A>T (n.4255-60A>T)
c.*2574-60A>T (n.*2574-60A>T)
c.*2242-60A>T (n.*2242-60A>T)
c.*4778-60A>T (n.*4778-60A>T)
c.*2197-60A>T (n.*2197-60A>T)
c.3859-60A>T (n.3859-60A>T)
n.7323-60A>T
c.4225-60A>T (n.4225-60A>T)
c.3502-60A>T (n.3502-60A>T)
c.2053-60A>T (n.2053-60A>T)
 gnomAD v4
2g.165377538A>GCA2661741097SCN2Ac.4255-59A>G (n.4255-59A>G)
c.*2574-59A>G (n.*2574-59A>G)
c.*2242-59A>G (n.*2242-59A>G)
c.*4778-59A>G (n.*4778-59A>G)
c.*2197-59A>G (n.*2197-59A>G)
c.3859-59A>G (n.3859-59A>G)
n.7323-59A>G
c.4225-59A>G (n.4225-59A>G)
c.3502-59A>G (n.3502-59A>G)
c.2053-59A>G (n.2053-59A>G)
 gnomAD v4
2g.165377539T>ACA2661741098SCN2Ac.4255-58T>A (n.4255-58T>A)
c.*2574-58T>A (n.*2574-58T>A)
c.*2242-58T>A (n.*2242-58T>A)
c.*4778-58T>A (n.*4778-58T>A)
c.*2197-58T>A (n.*2197-58T>A)
c.3859-58T>A (n.3859-58T>A)
n.7323-58T>A
c.4225-58T>A (n.4225-58T>A)
c.3502-58T>A (n.3502-58T>A)
c.2053-58T>A (n.2053-58T>A)
 gnomAD v4
2g.165377539T>CCA537121844SCN2Ac.4255-58T>C (n.4255-58T>C)
c.*2574-58T>C (n.*2574-58T>C)
c.*2242-58T>C (n.*2242-58T>C)
c.*4778-58T>C (n.*4778-58T>C)
c.*2197-58T>C (n.*2197-58T>C)
c.3859-58T>C (n.3859-58T>C)
n.7323-58T>C
c.4225-58T>C (n.4225-58T>C)
c.3502-58T>C (n.3502-58T>C)
c.2053-58T>C (n.2053-58T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165377539T=CA1304559496SCN2Ac.4255-58T= (n.4255-58T=)
c.*2574-58T= (n.*2574-58T=)
c.*2242-58T= (n.*2242-58T=)
c.*4778-58T= (n.*4778-58T=)
c.*2197-58T= (n.*2197-58T=)
c.3859-58T= (n.3859-58T=)
n.7323-58T=
c.4225-58T= (n.4225-58T=)
c.3502-58T= (n.3502-58T=)
c.2053-58T= (n.2053-58T=)
2g.165377541T>CCA2661741099SCN2Ac.4255-56T>C (n.4255-56T>C)
c.*2574-56T>C (n.*2574-56T>C)
c.*2242-56T>C (n.*2242-56T>C)
c.*4778-56T>C (n.*4778-56T>C)
c.*2197-56T>C (n.*2197-56T>C)
c.3859-56T>C (n.3859-56T>C)
n.7323-56T>C
c.4225-56T>C (n.4225-56T>C)
c.3502-56T>C (n.3502-56T>C)
c.2053-56T>C (n.2053-56T>C)
 gnomAD v4
2g.165377542A>CCA2577142895SCN2Ac.4255-55A>C (n.4255-55A>C)
c.*2574-55A>C (n.*2574-55A>C)
c.*2242-55A>C (n.*2242-55A>C)
c.*4778-55A>C (n.*4778-55A>C)
c.*2197-55A>C (n.*2197-55A>C)
c.3859-55A>C (n.3859-55A>C)
n.7323-55A>C
c.4225-55A>C (n.4225-55A>C)
c.3502-55A>C (n.3502-55A>C)
c.2053-55A>C (n.2053-55A>C)
2g.165377542A>TCA2661741100SCN2Ac.4255-55A>T (n.4255-55A>T)
c.*2574-55A>T (n.*2574-55A>T)
c.*2242-55A>T (n.*2242-55A>T)
c.*4778-55A>T (n.*4778-55A>T)
c.*2197-55A>T (n.*2197-55A>T)
c.3859-55A>T (n.3859-55A>T)
n.7323-55A>T
c.4225-55A>T (n.4225-55A>T)
c.3502-55A>T (n.3502-55A>T)
c.2053-55A>T (n.2053-55A>T)
 gnomAD v4
2g.165377543T>CCA1304559498SCN2Ac.4255-54T>C (n.4255-54T>C)
c.*2574-54T>C (n.*2574-54T>C)
c.*2242-54T>C (n.*2242-54T>C)
c.*4778-54T>C (n.*4778-54T>C)
c.*2197-54T>C (n.*2197-54T>C)
c.3859-54T>C (n.3859-54T>C)
n.7323-54T>C
c.4225-54T>C (n.4225-54T>C)
c.3502-54T>C (n.3502-54T>C)
c.2053-54T>C (n.2053-54T>C)
 dbSNP
2g.165377543T=CA1304559497SCN2Ac.4255-54T= (n.4255-54T=)
c.*2574-54T= (n.*2574-54T=)
c.*2242-54T= (n.*2242-54T=)
c.*4778-54T= (n.*4778-54T=)
c.*2197-54T= (n.*2197-54T=)
c.3859-54T= (n.3859-54T=)
n.7323-54T=
c.4225-54T= (n.4225-54T=)
c.3502-54T= (n.3502-54T=)
c.2053-54T= (n.2053-54T=)
2g.165377547C>ACA2661741101SCN2Ac.4255-50C>A (n.4255-50C>A)
c.*2574-50C>A (n.*2574-50C>A)
c.*2242-50C>A (n.*2242-50C>A)
c.*4778-50C>A (n.*4778-50C>A)
c.*2197-50C>A (n.*2197-50C>A)
c.3859-50C>A (n.3859-50C>A)
n.7323-50C>A
c.4225-50C>A (n.4225-50C>A)
c.3502-50C>A (n.3502-50C>A)
c.2053-50C>A (n.2053-50C>A)
 gnomAD v4
2g.165377547C=CA1304559500SCN2Ac.4255-50C= (n.4255-50C=)
c.*2574-50C= (n.*2574-50C=)
c.*2242-50C= (n.*2242-50C=)
c.*4778-50C= (n.*4778-50C=)
c.*2197-50C= (n.*2197-50C=)
c.3859-50C= (n.3859-50C=)
n.7323-50C=
c.4225-50C= (n.4225-50C=)
c.3502-50C= (n.3502-50C=)
c.2053-50C= (n.2053-50C=)
2g.165377547C>TCA1940243SCN2Ac.4255-50C>T (n.4255-50C>T)
c.*2574-50C>T (n.*2574-50C>T)
c.*2242-50C>T (n.*2242-50C>T)
c.*4778-50C>T (n.*4778-50C>T)
c.*2197-50C>T (n.*2197-50C>T)
c.3859-50C>T (n.3859-50C>T)
n.7323-50C>T
c.4225-50C>T (n.4225-50C>T)
c.3502-50C>T (n.3502-50C>T)
c.2053-50C>T (n.2053-50C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165377549A=CA1304559502SCN2Ac.4255-48A= (n.4255-48A=)
c.*2574-48A= (n.*2574-48A=)
c.*2242-48A= (n.*2242-48A=)
c.*4778-48A= (n.*4778-48A=)
c.*2197-48A= (n.*2197-48A=)
c.3859-48A= (n.3859-48A=)
n.7323-48A=
c.4225-48A= (n.4225-48A=)
c.3502-48A= (n.3502-48A=)
c.2053-48A= (n.2053-48A=)
2g.165377549A>GCA1940244SCN2Ac.4255-48A>G (n.4255-48A>G)
c.*2574-48A>G (n.*2574-48A>G)
c.*2242-48A>G (n.*2242-48A>G)
c.*4778-48A>G (n.*4778-48A>G)
c.*2197-48A>G (n.*2197-48A>G)
c.3859-48A>G (n.3859-48A>G)
n.7323-48A>G
c.4225-48A>G (n.4225-48A>G)
c.3502-48A>G (n.3502-48A>G)
c.2053-48A>G (n.2053-48A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165377552delCA2661741102SCN2Ac.4255-45del (n.4255-45del)
c.*2574-45del (n.*2574-45del)
c.*2242-45del (n.*2242-45del)
c.*4778-45del (n.*4778-45del)
c.*2197-45del (n.*2197-45del)
c.3859-45del (n.3859-45del)
n.7323-45del
c.4225-45del (n.4225-45del)
c.3502-45del (n.3502-45del)
c.2053-45del (n.2053-45del)
 gnomAD v4
2g.165377551_165377552delCA2661741103SCN2Ac.4255-46_4255-45del (n.4255-46_4255-45del)
c.*2574-46_*2574-45del (n.*2574-46_*2574-45del)
c.*2242-46_*2242-45del (n.*2242-46_*2242-45del)
c.*4778-46_*4778-45del (n.*4778-46_*4778-45del)
c.*2197-46_*2197-45del (n.*2197-46_*2197-45del)
c.3859-46_3859-45del (n.3859-46_3859-45del)
n.7323-46_7323-45del
c.4225-46_4225-45del (n.4225-46_4225-45del)
c.3502-46_3502-45del (n.3502-46_3502-45del)
c.2053-46_2053-45del (n.2053-46_2053-45del)
 gnomAD v4
2g.165377550A=CA1304559503SCN2Ac.4255-47A= (n.4255-47A=)
c.*2574-47A= (n.*2574-47A=)
c.*2242-47A= (n.*2242-47A=)
c.*4778-47A= (n.*4778-47A=)
c.*2197-47A= (n.*2197-47A=)
c.3859-47A= (n.3859-47A=)
n.7323-47A=
c.4225-47A= (n.4225-47A=)
c.3502-47A= (n.3502-47A=)
c.2053-47A= (n.2053-47A=)
2g.165377550A>CCA1304559504SCN2Ac.4255-47A>C (n.4255-47A>C)
c.*2574-47A>C (n.*2574-47A>C)
c.*2242-47A>C (n.*2242-47A>C)
c.*4778-47A>C (n.*4778-47A>C)
c.*2197-47A>C (n.*2197-47A>C)
c.3859-47A>C (n.3859-47A>C)
n.7323-47A>C
c.4225-47A>C (n.4225-47A>C)
c.3502-47A>C (n.3502-47A>C)
c.2053-47A>C (n.2053-47A>C)
 dbSNP
2g.165377552A=CA1304559506SCN2Ac.4255-45A= (n.4255-45A=)
c.*2574-45A= (n.*2574-45A=)
c.*2242-45A= (n.*2242-45A=)
c.*4778-45A= (n.*4778-45A=)
c.*2197-45A= (n.*2197-45A=)
c.3859-45A= (n.3859-45A=)
n.7323-45A=
c.4225-45A= (n.4225-45A=)
c.3502-45A= (n.3502-45A=)
c.2053-45A= (n.2053-45A=)
2g.165377552A>GCA537121845SCN2Ac.4255-45A>G (n.4255-45A>G)
c.*2574-45A>G (n.*2574-45A>G)
c.*2242-45A>G (n.*2242-45A>G)
c.*4778-45A>G (n.*4778-45A>G)
c.*2197-45A>G (n.*2197-45A>G)
c.3859-45A>G (n.3859-45A>G)
n.7323-45A>G
c.4225-45A>G (n.4225-45A>G)
c.3502-45A>G (n.3502-45A>G)
c.2053-45A>G (n.2053-45A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165377555A=CA1304559508SCN2Ac.4255-42A= (n.4255-42A=)
c.*2574-42A= (n.*2574-42A=)
c.*2242-42A= (n.*2242-42A=)
c.*4778-42A= (n.*4778-42A=)
c.*2197-42A= (n.*2197-42A=)
c.3859-42A= (n.3859-42A=)
n.7323-42A=
c.4225-42A= (n.4225-42A=)
c.3502-42A= (n.3502-42A=)
c.2053-42A= (n.2053-42A=)
2g.165377555A>GCA59743882SCN2Ac.4255-42A>G (n.4255-42A>G)
c.*2574-42A>G (n.*2574-42A>G)
c.*2242-42A>G (n.*2242-42A>G)
c.*4778-42A>G (n.*4778-42A>G)
c.*2197-42A>G (n.*2197-42A>G)
c.3859-42A>G (n.3859-42A>G)
n.7323-42A>G
c.4225-42A>G (n.4225-42A>G)
c.3502-42A>G (n.3502-42A>G)
c.2053-42A>G (n.2053-42A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.165377555A>TCA2577142896SCN2Ac.4255-42A>T (n.4255-42A>T)
c.*2574-42A>T (n.*2574-42A>T)
c.*2242-42A>T (n.*2242-42A>T)
c.*4778-42A>T (n.*4778-42A>T)
c.*2197-42A>T (n.*2197-42A>T)
c.3859-42A>T (n.3859-42A>T)
n.7323-42A>T
c.4225-42A>T (n.4225-42A>T)
c.3502-42A>T (n.3502-42A>T)
c.2053-42A>T (n.2053-42A>T)
2g.165377556T>CCA2661741104SCN2Ac.4255-41T>C (n.4255-41T>C)
c.*2574-41T>C (n.*2574-41T>C)
c.*2242-41T>C (n.*2242-41T>C)
c.*4778-41T>C (n.*4778-41T>C)
c.*2197-41T>C (n.*2197-41T>C)
c.3859-41T>C (n.3859-41T>C)
n.7323-41T>C
c.4225-41T>C (n.4225-41T>C)
c.3502-41T>C (n.3502-41T>C)
c.2053-41T>C (n.2053-41T>C)
 gnomAD v4
2g.165377557A=CA1304559512SCN2Ac.4255-40A= (n.4255-40A=)
c.*2574-40A= (n.*2574-40A=)
c.*2242-40A= (n.*2242-40A=)
c.*4778-40A= (n.*4778-40A=)
c.*2197-40A= (n.*2197-40A=)
c.3859-40A= (n.3859-40A=)
n.7323-40A=
c.4225-40A= (n.4225-40A=)
c.3502-40A= (n.3502-40A=)
c.2053-40A= (n.2053-40A=)
2g.165377557A>CCA537121846SCN2Ac.4255-40A>C (n.4255-40A>C)
c.*2574-40A>C (n.*2574-40A>C)
c.*2242-40A>C (n.*2242-40A>C)
c.*4778-40A>C (n.*4778-40A>C)
c.*2197-40A>C (n.*2197-40A>C)
c.3859-40A>C (n.3859-40A>C)
n.7323-40A>C
c.4225-40A>C (n.4225-40A>C)
c.3502-40A>C (n.3502-40A>C)
c.2053-40A>C (n.2053-40A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165377557A>GCA760105760SCN2Ac.4255-40A>G (n.4255-40A>G)
c.*2574-40A>G (n.*2574-40A>G)
c.*2242-40A>G (n.*2242-40A>G)
c.*4778-40A>G (n.*4778-40A>G)
c.*2197-40A>G (n.*2197-40A>G)
c.3859-40A>G (n.3859-40A>G)
n.7323-40A>G
c.4225-40A>G (n.4225-40A>G)
c.3502-40A>G (n.3502-40A>G)
c.2053-40A>G (n.2053-40A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165377557A>TCA2661741105SCN2Ac.4255-40A>T (n.4255-40A>T)
c.*2574-40A>T (n.*2574-40A>T)
c.*2242-40A>T (n.*2242-40A>T)
c.*4778-40A>T (n.*4778-40A>T)
c.*2197-40A>T (n.*2197-40A>T)
c.3859-40A>T (n.3859-40A>T)
n.7323-40A>T
c.4225-40A>T (n.4225-40A>T)
c.3502-40A>T (n.3502-40A>T)
c.2053-40A>T (n.2053-40A>T)
 gnomAD v4
2g.165377558A>GCA2661741106SCN2Ac.4255-39A>G (n.4255-39A>G)
c.*2574-39A>G (n.*2574-39A>G)
c.*2242-39A>G (n.*2242-39A>G)
c.*4778-39A>G (n.*4778-39A>G)
c.*2197-39A>G (n.*2197-39A>G)
c.3859-39A>G (n.3859-39A>G)
n.7323-39A>G
c.4225-39A>G (n.4225-39A>G)
c.3502-39A>G (n.3502-39A>G)
c.2053-39A>G (n.2053-39A>G)
 gnomAD v4
2g.165377558_165377559delinsATCA1304559514SCN2Ac.4255-39_4255-38delinsAT (n.4255-39_4255-38delinsAT)
c.*2574-39_*2574-38delinsAT (n.*2574-39_*2574-38delinsAT)
c.*2242-39_*2242-38delinsAT (n.*2242-39_*2242-38delinsAT)
c.*4778-39_*4778-38delinsAT (n.*4778-39_*4778-38delinsAT)
c.*2197-39_*2197-38delinsAT (n.*2197-39_*2197-38delinsAT)
c.3859-39_3859-38delinsAT (n.3859-39_3859-38delinsAT)
n.7323-39_7323-38delinsAT
c.4225-39_4225-38delinsAT (n.4225-39_4225-38delinsAT)
c.3502-39_3502-38delinsAT (n.3502-39_3502-38delinsAT)
c.2053-39_2053-38delinsAT (n.2053-39_2053-38delinsAT)
2g.165377559T>ACA2661741107SCN2Ac.4255-38T>A (n.4255-38T>A)
c.*2574-38T>A (n.*2574-38T>A)
c.*2242-38T>A (n.*2242-38T>A)
c.*4778-38T>A (n.*4778-38T>A)
c.*2197-38T>A (n.*2197-38T>A)
c.3859-38T>A (n.3859-38T>A)
n.7323-38T>A
c.4225-38T>A (n.4225-38T>A)
c.3502-38T>A (n.3502-38T>A)
c.2053-38T>A (n.2053-38T>A)
 gnomAD v4
2g.165377559T>CCA2661741108SCN2Ac.4255-38T>C (n.4255-38T>C)
c.*2574-38T>C (n.*2574-38T>C)
c.*2242-38T>C (n.*2242-38T>C)
c.*4778-38T>C (n.*4778-38T>C)
c.*2197-38T>C (n.*2197-38T>C)
c.3859-38T>C (n.3859-38T>C)
n.7323-38T>C
c.4225-38T>C (n.4225-38T>C)
c.3502-38T>C (n.3502-38T>C)
c.2053-38T>C (n.2053-38T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.165377559T>GCA1940246SCN2Ac.4255-38T>G (n.4255-38T>G)
c.*2574-38T>G (n.*2574-38T>G)
c.*2242-38T>G (n.*2242-38T>G)
c.*4778-38T>G (n.*4778-38T>G)
c.*2197-38T>G (n.*2197-38T>G)
c.3859-38T>G (n.3859-38T>G)
n.7323-38T>G
c.4225-38T>G (n.4225-38T>G)
c.3502-38T>G (n.3502-38T>G)
c.2053-38T>G (n.2053-38T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165377559T=CA1304559519SCN2Ac.4255-38T= (n.4255-38T=)
c.*2574-38T= (n.*2574-38T=)
c.*2242-38T= (n.*2242-38T=)
c.*4778-38T= (n.*4778-38T=)
c.*2197-38T= (n.*2197-38T=)
c.3859-38T= (n.3859-38T=)
n.7323-38T=
c.4225-38T= (n.4225-38T=)
c.3502-38T= (n.3502-38T=)
c.2053-38T= (n.2053-38T=)
2g.165377562delCA1940245SCN2Ac.4255-35del (n.4255-35del)
c.*2574-35del (n.*2574-35del)
c.*2242-35del (n.*2242-35del)
c.*4778-35del (n.*4778-35del)
c.*2197-35del (n.*2197-35del)
c.3859-35del (n.3859-35del)
n.7323-35del
c.4225-35del (n.4225-35del)
c.3502-35del (n.3502-35del)
c.2053-35del (n.2053-35del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165377560T>GCA2577142897SCN2Ac.4255-37T>G (n.4255-37T>G)
c.*2574-37T>G (n.*2574-37T>G)
c.*2242-37T>G (n.*2242-37T>G)
c.*4778-37T>G (n.*4778-37T>G)
c.*2197-37T>G (n.*2197-37T>G)
c.3859-37T>G (n.3859-37T>G)
n.7323-37T>G
c.4225-37T>G (n.4225-37T>G)
c.3502-37T>G (n.3502-37T>G)
c.2053-37T>G (n.2053-37T>G)
 gnomAD v4
2g.165377562T>GCA59743891SCN2Ac.4255-35T>G (n.4255-35T>G)
c.*2574-35T>G (n.*2574-35T>G)
c.*2242-35T>G (n.*2242-35T>G)
c.*4778-35T>G (n.*4778-35T>G)
c.*2197-35T>G (n.*2197-35T>G)
c.3859-35T>G (n.3859-35T>G)
n.7323-35T>G
c.4225-35T>G (n.4225-35T>G)
c.3502-35T>G (n.3502-35T>G)
c.2053-35T>G (n.2053-35T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165377562T=CA1304559521SCN2Ac.4255-35T= (n.4255-35T=)
c.*2574-35T= (n.*2574-35T=)
c.*2242-35T= (n.*2242-35T=)
c.*4778-35T= (n.*4778-35T=)
c.*2197-35T= (n.*2197-35T=)
c.3859-35T= (n.3859-35T=)
n.7323-35T=
c.4225-35T= (n.4225-35T=)
c.3502-35T= (n.3502-35T=)
c.2053-35T= (n.2053-35T=)
2g.165377563G>ACA59743893SCN2Ac.4255-34G>A (n.4255-34G>A)
c.*2574-34G>A (n.*2574-34G>A)
c.*2242-34G>A (n.*2242-34G>A)
c.*4778-34G>A (n.*4778-34G>A)
c.*2197-34G>A (n.*2197-34G>A)
c.3859-34G>A (n.3859-34G>A)
n.7323-34G>A
c.4225-34G>A (n.4225-34G>A)
c.3502-34G>A (n.3502-34G>A)
c.2053-34G>A (n.2053-34G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165377563G=CA1304559524SCN2Ac.4255-34G= (n.4255-34G=)
c.*2574-34G= (n.*2574-34G=)
c.*2242-34G= (n.*2242-34G=)
c.*4778-34G= (n.*4778-34G=)
c.*2197-34G= (n.*2197-34G=)
c.3859-34G= (n.3859-34G=)
n.7323-34G=
c.4225-34G= (n.4225-34G=)
c.3502-34G= (n.3502-34G=)
c.2053-34G= (n.2053-34G=)
2g.165377563G>TCA2577142898SCN2Ac.4255-34G>T (n.4255-34G>T)
c.*2574-34G>T (n.*2574-34G>T)
c.*2242-34G>T (n.*2242-34G>T)
c.*4778-34G>T (n.*4778-34G>T)
c.*2197-34G>T (n.*2197-34G>T)
c.3859-34G>T (n.3859-34G>T)
n.7323-34G>T
c.4225-34G>T (n.4225-34G>T)
c.3502-34G>T (n.3502-34G>T)
c.2053-34G>T (n.2053-34G>T)
 gnomAD v4
2g.165377564G>ACA2661741109SCN2Ac.4255-33G>A (n.4255-33G>A)
c.*2574-33G>A (n.*2574-33G>A)
c.*2242-33G>A (n.*2242-33G>A)
c.*4778-33G>A (n.*4778-33G>A)
c.*2197-33G>A (n.*2197-33G>A)
c.3859-33G>A (n.3859-33G>A)
n.7323-33G>A
c.4225-33G>A (n.4225-33G>A)
c.3502-33G>A (n.3502-33G>A)
c.2053-33G>A (n.2053-33G>A)
 gnomAD v4
2g.165377564G=CA1304559526SCN2Ac.4255-33G= (n.4255-33G=)
c.*2574-33G= (n.*2574-33G=)
c.*2242-33G= (n.*2242-33G=)
c.*4778-33G= (n.*4778-33G=)
c.*2197-33G= (n.*2197-33G=)
c.3859-33G= (n.3859-33G=)
n.7323-33G=
c.4225-33G= (n.4225-33G=)
c.3502-33G= (n.3502-33G=)
c.2053-33G= (n.2053-33G=)
2g.165377564G>TCA760105766SCN2Ac.4255-33G>T (n.4255-33G>T)
c.*2574-33G>T (n.*2574-33G>T)
c.*2242-33G>T (n.*2242-33G>T)
c.*4778-33G>T (n.*4778-33G>T)
c.*2197-33G>T (n.*2197-33G>T)
c.3859-33G>T (n.3859-33G>T)
n.7323-33G>T
c.4225-33G>T (n.4225-33G>T)
c.3502-33G>T (n.3502-33G>T)
c.2053-33G>T (n.2053-33G>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.165377565G>ACA2661741110SCN2Ac.4255-32G>A (n.4255-32G>A)
c.*2574-32G>A (n.*2574-32G>A)
c.*2242-32G>A (n.*2242-32G>A)
c.*4778-32G>A (n.*4778-32G>A)
c.*2197-32G>A (n.*2197-32G>A)
c.3859-32G>A (n.3859-32G>A)
n.7323-32G>A
c.4225-32G>A (n.4225-32G>A)
c.3502-32G>A (n.3502-32G>A)
c.2053-32G>A (n.2053-32G>A)
 gnomAD v4
2g.165377566A=CA1304559530SCN2Ac.4255-31A= (n.4255-31A=)
c.*2574-31A= (n.*2574-31A=)
c.*2242-31A= (n.*2242-31A=)
c.*4778-31A= (n.*4778-31A=)
c.*2197-31A= (n.*2197-31A=)
c.3859-31A= (n.3859-31A=)
n.7323-31A=
c.4225-31A= (n.4225-31A=)
c.3502-31A= (n.3502-31A=)
c.2053-31A= (n.2053-31A=)
2g.165377566A>CCA2581786037SCN2Ac.4255-31A>C (n.4255-31A>C)
c.*2574-31A>C (n.*2574-31A>C)
c.*2242-31A>C (n.*2242-31A>C)
c.*4778-31A>C (n.*4778-31A>C)
c.*2197-31A>C (n.*2197-31A>C)
c.3859-31A>C (n.3859-31A>C)
n.7323-31A>C
c.4225-31A>C (n.4225-31A>C)
c.3502-31A>C (n.3502-31A>C)
c.2053-31A>C (n.2053-31A>C)
2g.165377566A>GCA1940247SCN2Ac.4255-31A>G (n.4255-31A>G)
c.*2574-31A>G (n.*2574-31A>G)
c.*2242-31A>G (n.*2242-31A>G)
c.*4778-31A>G (n.*4778-31A>G)
c.*2197-31A>G (n.*2197-31A>G)
c.3859-31A>G (n.3859-31A>G)
n.7323-31A>G
c.4225-31A>G (n.4225-31A>G)
c.3502-31A>G (n.3502-31A>G)
c.2053-31A>G (n.2053-31A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165377566A>TCA1038784040SCN2Ac.4255-31A>T (n.4255-31A>T)
c.*2574-31A>T (n.*2574-31A>T)
c.*2242-31A>T (n.*2242-31A>T)
c.*4778-31A>T (n.*4778-31A>T)
c.*2197-31A>T (n.*2197-31A>T)
c.3859-31A>T (n.3859-31A>T)
n.7323-31A>T
c.4225-31A>T (n.4225-31A>T)
c.3502-31A>T (n.3502-31A>T)
c.2053-31A>T (n.2053-31A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165377571dupCA2661741111SCN2Ac.4255-26dup (n.4255-26dup)
c.*2574-26dup (n.*2574-26dup)
c.*2242-26dup (n.*2242-26dup)
c.*4778-26dup (n.*4778-26dup)
c.*2197-26dup (n.*2197-26dup)
c.3859-26dup (n.3859-26dup)
n.7323-26dup
c.4225-26dup (n.4225-26dup)
c.3502-26dup (n.3502-26dup)
c.2053-26dup (n.2053-26dup)
 gnomAD v4
2g.165377571delCA2661741112SCN2Ac.4255-26del (n.4255-26del)
c.*2574-26del (n.*2574-26del)
c.*2242-26del (n.*2242-26del)
c.*4778-26del (n.*4778-26del)
c.*2197-26del (n.*2197-26del)
c.3859-26del (n.3859-26del)
n.7323-26del
c.4225-26del (n.4225-26del)
c.3502-26del (n.3502-26del)
c.2053-26del (n.2053-26del)
 gnomAD v4
2g.165377567A=CA1304559534SCN2Ac.4255-30A= (n.4255-30A=)
c.*2574-30A= (n.*2574-30A=)
c.*2242-30A= (n.*2242-30A=)
c.*4778-30A= (n.*4778-30A=)
c.*2197-30A= (n.*2197-30A=)
c.3859-30A= (n.3859-30A=)
n.7323-30A=
c.4225-30A= (n.4225-30A=)
c.3502-30A= (n.3502-30A=)
c.2053-30A= (n.2053-30A=)
2g.165377567A>GCA59743924SCN2Ac.4255-30A>G (n.4255-30A>G)
c.*2574-30A>G (n.*2574-30A>G)
c.*2242-30A>G (n.*2242-30A>G)
c.*4778-30A>G (n.*4778-30A>G)
c.*2197-30A>G (n.*2197-30A>G)
c.3859-30A>G (n.3859-30A>G)
n.7323-30A>G
c.4225-30A>G (n.4225-30A>G)
c.3502-30A>G (n.3502-30A>G)
c.2053-30A>G (n.2053-30A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.165377568A=CA1304559540SCN2Ac.4255-29A= (n.4255-29A=)
c.*2574-29A= (n.*2574-29A=)
c.*2242-29A= (n.*2242-29A=)
c.*4778-29A= (n.*4778-29A=)
c.*2197-29A= (n.*2197-29A=)
c.3859-29A= (n.3859-29A=)
n.7323-29A=
c.4225-29A= (n.4225-29A=)
c.3502-29A= (n.3502-29A=)
c.2053-29A= (n.2053-29A=)
2g.165377568A>GCA537121847SCN2Ac.4255-29A>G (n.4255-29A>G)
c.*2574-29A>G (n.*2574-29A>G)
c.*2242-29A>G (n.*2242-29A>G)
c.*4778-29A>G (n.*4778-29A>G)
c.*2197-29A>G (n.*2197-29A>G)
c.3859-29A>G (n.3859-29A>G)
n.7323-29A>G
c.4225-29A>G (n.4225-29A>G)
c.3502-29A>G (n.3502-29A>G)
c.2053-29A>G (n.2053-29A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165377570A=CA1304559542SCN2Ac.4255-27A= (n.4255-27A=)
c.*2574-27A= (n.*2574-27A=)
c.*2242-27A= (n.*2242-27A=)
c.*4778-27A= (n.*4778-27A=)
c.*2197-27A= (n.*2197-27A=)
c.3859-27A= (n.3859-27A=)
n.7323-27A=
c.4225-27A= (n.4225-27A=)
c.3502-27A= (n.3502-27A=)
c.2053-27A= (n.2053-27A=)
2g.165377570A>GCA537121848SCN2Ac.4255-27A>G (n.4255-27A>G)
c.*2574-27A>G (n.*2574-27A>G)
c.*2242-27A>G (n.*2242-27A>G)
c.*4778-27A>G (n.*4778-27A>G)
c.*2197-27A>G (n.*2197-27A>G)
c.3859-27A>G (n.3859-27A>G)
n.7323-27A>G
c.4225-27A>G (n.4225-27A>G)
c.3502-27A>G (n.3502-27A>G)
c.2053-27A>G (n.2053-27A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165377572_165377573delCA2661741113SCN2Ac.4255-25_4255-24del (n.4255-25_4255-24del)
c.*2574-25_*2574-24del (n.*2574-25_*2574-24del)
c.*2242-25_*2242-24del (n.*2242-25_*2242-24del)
c.*4778-25_*4778-24del (n.*4778-25_*4778-24del)
c.*2197-25_*2197-24del (n.*2197-25_*2197-24del)
c.3859-25_3859-24del (n.3859-25_3859-24del)
n.7323-25_7323-24del
c.4225-25_4225-24del (n.4225-25_4225-24del)
c.3502-25_3502-24del (n.3502-25_3502-24del)
c.2053-25_2053-24del (n.2053-25_2053-24del)
 gnomAD v4
2g.165377572G>TCA2545315572SCN2Ac.4255-25G>T (n.4255-25G>T)
c.*2574-25G>T (n.*2574-25G>T)
c.*2242-25G>T (n.*2242-25G>T)
c.*4778-25G>T (n.*4778-25G>T)
c.*2197-25G>T (n.*2197-25G>T)
c.3859-25G>T (n.3859-25G>T)
n.7323-25G>T
c.4225-25G>T (n.4225-25G>T)
c.3502-25G>T (n.3502-25G>T)
c.2053-25G>T (n.2053-25G>T)
 gnomAD v4
2g.165377573A>GCA2661741114SCN2Ac.4255-24A>G (n.4255-24A>G)
c.*2574-24A>G (n.*2574-24A>G)
c.*2242-24A>G (n.*2242-24A>G)
c.*4778-24A>G (n.*4778-24A>G)
c.*2197-24A>G (n.*2197-24A>G)
c.3859-24A>G (n.3859-24A>G)
n.7323-24A>G
c.4225-24A>G (n.4225-24A>G)
c.3502-24A>G (n.3502-24A>G)
c.2053-24A>G (n.2053-24A>G)
 gnomAD v4
2g.165377576A=CA1304559546SCN2Ac.4255-21A= (n.4255-21A=)
c.*2574-21A= (n.*2574-21A=)
c.*2242-21A= (n.*2242-21A=)
c.*4778-21A= (n.*4778-21A=)
c.*2197-21A= (n.*2197-21A=)
c.3859-21A= (n.3859-21A=)
n.7323-21A=
c.4225-21A= (n.4225-21A=)
c.3502-21A= (n.3502-21A=)
c.2053-21A= (n.2053-21A=)
2g.165377576A>GCA2661741115SCN2Ac.4255-21A>G (n.4255-21A>G)
c.*2574-21A>G (n.*2574-21A>G)
c.*2242-21A>G (n.*2242-21A>G)
c.*4778-21A>G (n.*4778-21A>G)
c.*2197-21A>G (n.*2197-21A>G)
c.3859-21A>G (n.3859-21A>G)
n.7323-21A>G
c.4225-21A>G (n.4225-21A>G)
c.3502-21A>G (n.3502-21A>G)
c.2053-21A>G (n.2053-21A>G)
 gnomAD v4
2g.165377576A>TCA429888073SCN2Ac.4255-21A>T (n.4255-21A>T)
c.*2574-21A>T (n.*2574-21A>T)
c.*2242-21A>T (n.*2242-21A>T)
c.*4778-21A>T (n.*4778-21A>T)
c.*2197-21A>T (n.*2197-21A>T)
c.3859-21A>T (n.3859-21A>T)
n.7323-21A>T
c.4225-21A>T (n.4225-21A>T)
c.3502-21A>T (n.3502-21A>T)
c.2053-21A>T (n.2053-21A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165377578G>CCA2661741116SCN2Ac.4255-19G>C (n.4255-19G>C)
c.*2574-19G>C (n.*2574-19G>C)
c.*2242-19G>C (n.*2242-19G>C)
c.*4778-19G>C (n.*4778-19G>C)
c.*2197-19G>C (n.*2197-19G>C)
c.3859-19G>C (n.3859-19G>C)
n.7323-19G>C
c.4225-19G>C (n.4225-19G>C)
c.3502-19G>C (n.3502-19G>C)
c.2053-19G>C (n.2053-19G>C)
 gnomAD v4
2g.165377578G=CA1304559549SCN2Ac.4255-19G= (n.4255-19G=)
c.*2574-19G= (n.*2574-19G=)
c.*2242-19G= (n.*2242-19G=)
c.*4778-19G= (n.*4778-19G=)
c.*2197-19G= (n.*2197-19G=)
c.3859-19G= (n.3859-19G=)
n.7323-19G=
c.4225-19G= (n.4225-19G=)
c.3502-19G= (n.3502-19G=)
c.2053-19G= (n.2053-19G=)
2g.165377578G>TCA537121849SCN2Ac.4255-19G>T (n.4255-19G>T)
c.*2574-19G>T (n.*2574-19G>T)
c.*2242-19G>T (n.*2242-19G>T)
c.*4778-19G>T (n.*4778-19G>T)
c.*2197-19G>T (n.*2197-19G>T)
c.3859-19G>T (n.3859-19G>T)
n.7323-19G>T
c.4225-19G>T (n.4225-19G>T)
c.3502-19G>T (n.3502-19G>T)
c.2053-19G>T (n.2053-19G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165377579A=CA1304559552SCN2Ac.4255-18A= (n.4255-18A=)
c.*2574-18A= (n.*2574-18A=)
c.*2242-18A= (n.*2242-18A=)
c.*4778-18A= (n.*4778-18A=)
c.*2197-18A= (n.*2197-18A=)
c.3859-18A= (n.3859-18A=)
n.7323-18A=
c.4225-18A= (n.4225-18A=)
c.3502-18A= (n.3502-18A=)
c.2053-18A= (n.2053-18A=)
2g.165377579A>GCA2661741117SCN2Ac.4255-18A>G (n.4255-18A>G)
c.*2574-18A>G (n.*2574-18A>G)
c.*2242-18A>G (n.*2242-18A>G)
c.*4778-18A>G (n.*4778-18A>G)
c.*2197-18A>G (n.*2197-18A>G)
c.3859-18A>G (n.3859-18A>G)
n.7323-18A>G
c.4225-18A>G (n.4225-18A>G)
c.3502-18A>G (n.3502-18A>G)
c.2053-18A>G (n.2053-18A>G)
 gnomAD v4
2g.165377579A>TCA537121850SCN2Ac.4255-18A>T (n.4255-18A>T)
c.*2574-18A>T (n.*2574-18A>T)
c.*2242-18A>T (n.*2242-18A>T)
c.*4778-18A>T (n.*4778-18A>T)
c.*2197-18A>T (n.*2197-18A>T)
c.3859-18A>T (n.3859-18A>T)
n.7323-18A>T
c.4225-18A>T (n.4225-18A>T)
c.3502-18A>T (n.3502-18A>T)
c.2053-18A>T (n.2053-18A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165377580T>ACA537121851SCN2Ac.4255-17T>A (n.4255-17T>A)
c.*2574-17T>A (n.*2574-17T>A)
c.*2242-17T>A (n.*2242-17T>A)
c.*4778-17T>A (n.*4778-17T>A)
c.*2197-17T>A (n.*2197-17T>A)
c.3859-17T>A (n.3859-17T>A)
n.7323-17T>A
c.4225-17T>A (n.4225-17T>A)
c.3502-17T>A (n.3502-17T>A)
c.2053-17T>A (n.2053-17T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165377580T=CA1304559553SCN2Ac.4255-17T= (n.4255-17T=)
c.*2574-17T= (n.*2574-17T=)
c.*2242-17T= (n.*2242-17T=)
c.*4778-17T= (n.*4778-17T=)
c.*2197-17T= (n.*2197-17T=)
c.3859-17T= (n.3859-17T=)
n.7323-17T=
c.4225-17T= (n.4225-17T=)
c.3502-17T= (n.3502-17T=)
c.2053-17T= (n.2053-17T=)
2g.165377581A=CA1304559555SCN2Ac.4255-16A= (n.4255-16A=)
c.*2574-16A= (n.*2574-16A=)
c.*2242-16A= (n.*2242-16A=)
c.*4778-16A= (n.*4778-16A=)
c.*2197-16A= (n.*2197-16A=)
c.3859-16A= (n.3859-16A=)
n.7323-16A=
c.4225-16A= (n.4225-16A=)
c.3502-16A= (n.3502-16A=)
c.2053-16A= (n.2053-16A=)
2g.165377581A>GCA1304559556SCN2Ac.4255-16A>G (n.4255-16A>G)
c.*2574-16A>G (n.*2574-16A>G)
c.*2242-16A>G (n.*2242-16A>G)
c.*4778-16A>G (n.*4778-16A>G)
c.*2197-16A>G (n.*2197-16A>G)
c.3859-16A>G (n.3859-16A>G)
n.7323-16A>G
c.4225-16A>G (n.4225-16A>G)
c.3502-16A>G (n.3502-16A>G)
c.2053-16A>G (n.2053-16A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.165377581A>TCA2661741118SCN2Ac.4255-16A>T (n.4255-16A>T)
c.*2574-16A>T (n.*2574-16A>T)
c.*2242-16A>T (n.*2242-16A>T)
c.*4778-16A>T (n.*4778-16A>T)
c.*2197-16A>T (n.*2197-16A>T)
c.3859-16A>T (n.3859-16A>T)
n.7323-16A>T
c.4225-16A>T (n.4225-16A>T)
c.3502-16A>T (n.3502-16A>T)
c.2053-16A>T (n.2053-16A>T)
 gnomAD v4
2g.165377582T>CCA1940248SCN2Ac.4255-15T>C (n.4255-15T>C)
c.*2574-15T>C (n.*2574-15T>C)
c.*2242-15T>C (n.*2242-15T>C)
c.*4778-15T>C (n.*4778-15T>C)
c.*2197-15T>C (n.*2197-15T>C)
c.3859-15T>C (n.3859-15T>C)
n.7323-15T>C
c.4225-15T>C (n.4225-15T>C)
c.3502-15T>C (n.3502-15T>C)
c.2053-15T>C (n.2053-15T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165377582T=CA1304559558SCN2Ac.4255-15T= (n.4255-15T=)
c.*2574-15T= (n.*2574-15T=)
c.*2242-15T= (n.*2242-15T=)
c.*4778-15T= (n.*4778-15T=)
c.*2197-15T= (n.*2197-15T=)
c.3859-15T= (n.3859-15T=)
n.7323-15T=
c.4225-15T= (n.4225-15T=)
c.3502-15T= (n.3502-15T=)
c.2053-15T= (n.2053-15T=)
2g.165377583G>ACA2661741119SCN2Ac.4255-14G>A (n.4255-14G>A)
c.*2574-14G>A (n.*2574-14G>A)
c.*2242-14G>A (n.*2242-14G>A)
c.*4778-14G>A (n.*4778-14G>A)
c.*2197-14G>A (n.*2197-14G>A)
c.3859-14G>A (n.3859-14G>A)
n.7323-14G>A
c.4225-14G>A (n.4225-14G>A)
c.3502-14G>A (n.3502-14G>A)
c.2053-14G>A (n.2053-14G>A)
 gnomAD v4
2g.165377583G>TCA2661741120SCN2Ac.4255-14G>T (n.4255-14G>T)
c.*2574-14G>T (n.*2574-14G>T)
c.*2242-14G>T (n.*2242-14G>T)
c.*4778-14G>T (n.*4778-14G>T)
c.*2197-14G>T (n.*2197-14G>T)
c.3859-14G>T (n.3859-14G>T)
n.7323-14G>T
c.4225-14G>T (n.4225-14G>T)
c.3502-14G>T (n.3502-14G>T)
c.2053-14G>T (n.2053-14G>T)
 gnomAD v4
2g.165377585C>GCA2577142899SCN2Ac.4255-12C>G (n.4255-12C>G)
c.*2574-12C>G (n.*2574-12C>G)
c.*2242-12C>G (n.*2242-12C>G)
c.*4778-12C>G (n.*4778-12C>G)
c.*2197-12C>G (n.*2197-12C>G)
c.3859-12C>G (n.3859-12C>G)
n.7323-12C>G
c.4225-12C>G (n.4225-12C>G)
c.3502-12C>G (n.3502-12C>G)
c.2053-12C>G (n.2053-12C>G)
 gnomAD v4
2g.165377586T>CCA2661741121SCN2Ac.4255-11T>C (n.4255-11T>C)
c.*2574-11T>C (n.*2574-11T>C)
c.*2242-11T>C (n.*2242-11T>C)
c.*4778-11T>C (n.*4778-11T>C)
c.*2197-11T>C (n.*2197-11T>C)
c.3859-11T>C (n.3859-11T>C)
n.7323-11T>C
c.4225-11T>C (n.4225-11T>C)
c.3502-11T>C (n.3502-11T>C)
c.2053-11T>C (n.2053-11T>C)
 gnomAD v4
2g.165377586_165377589delCA658766574SCN2Ac.4255-11_4255-8del (n.4255-11_4255-8del)
c.*2574-11_*2574-8del (n.*2574-11_*2574-8del)
c.*2242-11_*2242-8del (n.*2242-11_*2242-8del)
c.*4778-11_*4778-8del (n.*4778-11_*4778-8del)
c.*2197-11_*2197-8del (n.*2197-11_*2197-8del)
c.3859-11_3859-8del (n.3859-11_3859-8del)
n.7323-11_7323-8del
c.4225-11_4225-8del (n.4225-11_4225-8del)
c.3502-11_3502-8del (n.3502-11_3502-8del)
c.2053-11_2053-8del (n.2053-11_2053-8del)
2g.165377587T>CCA537121852SCN2Ac.4255-10T>C (n.4255-10T>C)
c.*2574-10T>C (n.*2574-10T>C)
c.*2242-10T>C (n.*2242-10T>C)
c.*4778-10T>C (n.*4778-10T>C)
c.*2197-10T>C (n.*2197-10T>C)
c.3859-10T>C (n.3859-10T>C)
n.7323-10T>C
c.4225-10T>C (n.4225-10T>C)
c.3502-10T>C (n.3502-10T>C)
c.2053-10T>C (n.2053-10T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165377587T=CA1304559560SCN2Ac.4255-10T= (n.4255-10T=)
c.*2574-10T= (n.*2574-10T=)
c.*2242-10T= (n.*2242-10T=)
c.*4778-10T= (n.*4778-10T=)
c.*2197-10T= (n.*2197-10T=)
c.3859-10T= (n.3859-10T=)
n.7323-10T=
c.4225-10T= (n.4225-10T=)
c.3502-10T= (n.3502-10T=)
c.2053-10T= (n.2053-10T=)
2g.165377590C>ACA2553773063SCN2Ac.4255-7C>A (n.4255-7C>A)
c.*2574-7C>A (n.*2574-7C>A)
c.*2242-7C>A (n.*2242-7C>A)
c.*4778-7C>A (n.*4778-7C>A)
c.*2197-7C>A (n.*2197-7C>A)
c.3859-7C>A (n.3859-7C>A)
n.7323-7C>A
c.4225-7C>A (n.4225-7C>A)
c.3502-7C>A (n.3502-7C>A)
c.2053-7C>A (n.2053-7C>A)
 gnomAD v4
2g.165377590C>TCA2661741122SCN2Ac.4255-7C>T (n.4255-7C>T)
c.*2574-7C>T (n.*2574-7C>T)
c.*2242-7C>T (n.*2242-7C>T)
c.*4778-7C>T (n.*4778-7C>T)
c.*2197-7C>T (n.*2197-7C>T)
c.3859-7C>T (n.3859-7C>T)
n.7323-7C>T
c.4225-7C>T (n.4225-7C>T)
c.3502-7C>T (n.3502-7C>T)
c.2053-7C>T (n.2053-7C>T)
 gnomAD v4
2g.165377591T>ACA916082221SCN2Ac.4255-6T>A (n.4255-6T>A)
c.*2574-6T>A (n.*2574-6T>A)
c.*2242-6T>A (n.*2242-6T>A)
c.*4778-6T>A (n.*4778-6T>A)
c.*2197-6T>A (n.*2197-6T>A)
c.3859-6T>A (n.3859-6T>A)
n.7323-6T>A
c.4225-6T>A (n.4225-6T>A)
c.3502-6T>A (n.3502-6T>A)
c.2053-6T>A (n.2053-6T>A)
 ClinVar dbSNP
2g.165377591T=CA1304559563SCN2Ac.4255-6T= (n.4255-6T=)
c.*2574-6T= (n.*2574-6T=)
c.*2242-6T= (n.*2242-6T=)
c.*4778-6T= (n.*4778-6T=)
c.*2197-6T= (n.*2197-6T=)
c.3859-6T= (n.3859-6T=)
n.7323-6T=
c.4225-6T= (n.4225-6T=)
c.3502-6T= (n.3502-6T=)
c.2053-6T= (n.2053-6T=)
2g.165377592delCA2661741123SCN2Ac.4255-5del (n.4255-5del)
c.*2574-5del (n.*2574-5del)
c.*2242-5del (n.*2242-5del)
c.*4778-5del (n.*4778-5del)
c.*2197-5del (n.*2197-5del)
c.3859-5del (n.3859-5del)
n.7323-5del
c.4225-5del (n.4225-5del)
c.3502-5del (n.3502-5del)
c.2053-5del (n.2053-5del)
 gnomAD v4
2g.165377593A>GCA2580064253SCN2Ac.4255-4A>G (n.4255-4A>G)
c.*2574-4A>G (n.*2574-4A>G)
c.*2242-4A>G (n.*2242-4A>G)
c.*4778-4A>G (n.*4778-4A>G)
c.*2197-4A>G (n.*2197-4A>G)
c.3859-4A>G (n.3859-4A>G)
n.7323-4A>G
c.4225-4A>G (n.4225-4A>G)
c.3502-4A>G (n.3502-4A>G)
c.2053-4A>G (n.2053-4A>G)
 ClinVar
2g.165377594C=CA1304559566SCN2Ac.4255-3C= (n.4255-3C=)
c.*2574-3C= (n.*2574-3C=)
c.*2242-3C= (n.*2242-3C=)
c.*4778-3C= (n.*4778-3C=)
c.*2197-3C= (n.*2197-3C=)
c.3859-3C= (n.3859-3C=)
n.7323-3C=
c.4225-3C= (n.4225-3C=)
c.3502-3C= (n.3502-3C=)
c.2053-3C= (n.2053-3C=)
2g.165377594C>TCA658795907SCN2Ac.4255-3C>T (n.4255-3C>T)
c.*2574-3C>T (n.*2574-3C>T)
c.*2242-3C>T (n.*2242-3C>T)
c.*4778-3C>T (n.*4778-3C>T)
c.*2197-3C>T (n.*2197-3C>T)
c.3859-3C>T (n.3859-3C>T)
n.7323-3C>T
c.4225-3C>T (n.4225-3C>T)
c.3502-3C>T (n.3502-3C>T)
c.2053-3C>T (n.2053-3C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.165377595A>CCA349032857SCN2Ac.4255-2A>C (n.4255-2A>C)
c.*2574-2A>C (n.*2574-2A>C)
c.*2242-2A>C (n.*2242-2A>C)
c.*4778-2A>C (n.*4778-2A>C)
c.*2197-2A>C (n.*2197-2A>C)
c.3859-2A>C (n.3859-2A>C)
n.7323-2A>C
c.4225-2A>C (n.4225-2A>C)
c.3502-2A>C (n.3502-2A>C)
c.2053-2A>C (n.2053-2A>C)
2g.165377595A>GCA349032861SCN2Ac.4255-2A>G (n.4255-2A>G)
c.*2574-2A>G (n.*2574-2A>G)
c.*2242-2A>G (n.*2242-2A>G)
c.*4778-2A>G (n.*4778-2A>G)
c.*2197-2A>G (n.*2197-2A>G)
c.3859-2A>G (n.3859-2A>G)
n.7323-2A>G
c.4225-2A>G (n.4225-2A>G)
c.3502-2A>G (n.3502-2A>G)
c.2053-2A>G (n.2053-2A>G)
2g.165377595A>TCA349032863SCN2Ac.4255-2A>T (n.4255-2A>T)
c.*2574-2A>T (n.*2574-2A>T)
c.*2242-2A>T (n.*2242-2A>T)
c.*4778-2A>T (n.*4778-2A>T)
c.*2197-2A>T (n.*2197-2A>T)
c.3859-2A>T (n.3859-2A>T)
n.7323-2A>T
c.4225-2A>T (n.4225-2A>T)
c.3502-2A>T (n.3502-2A>T)
c.2053-2A>T (n.2053-2A>T)
2g.165377596G>ACA349032867SCN2Ac.4255-1G>A (n.4255-1G>A)
c.*2574-1G>A (n.*2574-1G>A)
c.*2242-1G>A (n.*2242-1G>A)
c.*4778-1G>A (n.*4778-1G>A)
c.*2197-1G>A (n.*2197-1G>A)
c.3859-1G>A (n.3859-1G>A)
n.7323-1G>A
c.4225-1G>A (n.4225-1G>A)
c.3502-1G>A (n.3502-1G>A)
c.2053-1G>A (n.2053-1G>A)
2g.165377596G>CCA349032871SCN2Ac.4255-1G>C (n.4255-1G>C)
c.*2574-1G>C (n.*2574-1G>C)
c.*2242-1G>C (n.*2242-1G>C)
c.*4778-1G>C (n.*4778-1G>C)
c.*2197-1G>C (n.*2197-1G>C)
c.3859-1G>C (n.3859-1G>C)
n.7323-1G>C
c.4225-1G>C (n.4225-1G>C)
c.3502-1G>C (n.3502-1G>C)
c.2053-1G>C (n.2053-1G>C)
2g.165377596G>TCA349032874SCN2Ac.4255-1G>T (n.4255-1G>T)
c.*2574-1G>T (n.*2574-1G>T)
c.*2242-1G>T (n.*2242-1G>T)
c.*4778-1G>T (n.*4778-1G>T)
c.*2197-1G>T (n.*2197-1G>T)
c.3859-1G>T (n.3859-1G>T)
n.7323-1G>T
c.4225-1G>T (n.4225-1G>T)
c.3502-1G>T (n.3502-1G>T)
c.2053-1G>T (n.2053-1G>T)
2g.165377597G>ACA349032878SCN2Ac.4255G>A (p.Ala1419Thr)
c.*2574G>A (n.*2574G>A)
c.*2242G>A (n.*2242G>A)
c.*4778G>A (n.*4778G>A)
c.*2197G>A (n.*2197G>A)
c.3859G>A (p.Ala1287Thr)
n.7323G>A
c.4225G>A (p.Ala1409Thr)
c.3502G>A (p.Ala1168Thr)
c.2053G>A (p.Ala685Thr)
2g.165377597G>CCA349032877SCN2Ac.4255G>C (p.Ala1419Pro)
c.*2574G>C (n.*2574G>C)
c.*2242G>C (n.*2242G>C)
c.*4778G>C (n.*4778G>C)
c.*2197G>C (n.*2197G>C)
c.3859G>C (p.Ala1287Pro)
n.7323G>C
c.4225G>C (p.Ala1409Pro)
c.3502G>C (p.Ala1168Pro)
c.2053G>C (p.Ala685Pro)
2g.165377597G>TCA349032876SCN2Ac.4255G>T (p.Ala1419Ser)
c.*2574G>T (n.*2574G>T)
c.*2242G>T (n.*2242G>T)
c.*4778G>T (n.*4778G>T)
c.*2197G>T (n.*2197G>T)
c.3859G>T (p.Ala1287Ser)
n.7323G>T
c.4225G>T (p.Ala1409Ser)
c.3502G>T (p.Ala1168Ser)
c.2053G>T (p.Ala685Ser)
 ClinVar
2g.165377598C>ACA349032880SCN2Ac.4256C>A (p.Ala1419Asp)
c.*2575C>A (n.*2575C>A)
c.*2243C>A (n.*2243C>A)
c.*4779C>A (n.*4779C>A)
c.*2198C>A (n.*2198C>A)
c.3860C>A (p.Ala1287Asp)
n.7324C>A
c.4226C>A (p.Ala1409Asp)
c.3503C>A (p.Ala1168Asp)
c.2054C>A (p.Ala685Asp)
 gnomAD v4
2g.165377598C>GCA349032881SCN2Ac.4256C>G (p.Ala1419Gly)
c.*2575C>G (n.*2575C>G)
c.*2243C>G (n.*2243C>G)
c.*4779C>G (n.*4779C>G)
c.*2198C>G (n.*2198C>G)
c.3860C>G (p.Ala1287Gly)
n.7324C>G
c.4226C>G (p.Ala1409Gly)
c.3503C>G (p.Ala1168Gly)
c.2054C>G (p.Ala685Gly)
 ClinVar
2g.165377598C>TCA349032883SCN2Ac.4256C>T (p.Ala1419Val)
c.*2575C>T (n.*2575C>T)
c.*2243C>T (n.*2243C>T)
c.*4779C>T (n.*4779C>T)
c.*2198C>T (n.*2198C>T)
c.3860C>T (p.Ala1287Val)
n.7324C>T
c.4226C>T (p.Ala1409Val)
c.3503C>T (p.Ala1168Val)
c.2054C>T (p.Ala685Val)
2g.165377599C>ACA429888074SCN2Ac.4257C>A (p.Ala1419=)
c.*2576C>A (n.*2576C>A)
c.*2244C>A (n.*2244C>A)
c.*4780C>A (n.*4780C>A)
c.*2199C>A (n.*2199C>A)
c.3861C>A (p.Ala1287=)
n.7325C>A
c.4227C>A (p.Ala1409=)
c.3504C>A (p.Ala1168=)
c.2055C>A (p.Ala685=)
2g.165377599C=CA1304559577SCN2Ac.4257C= (p.Ala1419=)
c.*2576C= (n.*2576C=)
c.*2244C= (n.*2244C=)
c.*4780C= (n.*4780C=)
c.*2199C= (n.*2199C=)
c.3861C= (p.Ala1287=)
n.7325C=
c.4227C= (p.Ala1409=)
c.3504C= (p.Ala1168=)
c.2055C= (p.Ala685=)
2g.165377599C>GCA429888075SCN2Ac.4257C>G (p.Ala1419=)
c.*2576C>G (n.*2576C>G)
c.*2244C>G (n.*2244C>G)
c.*4780C>G (n.*4780C>G)
c.*2199C>G (n.*2199C>G)
c.3861C>G (p.Ala1287=)
n.7325C>G
c.4227C>G (p.Ala1409=)
c.3504C>G (p.Ala1168=)
c.2055C>G (p.Ala685=)
2g.165377599C>TCA293254SCN2Ac.4257C>T (p.Ala1419=)
c.*2576C>T (n.*2576C>T)
c.*2244C>T (n.*2244C>T)
c.*4780C>T (n.*4780C>T)
c.*2199C>T (n.*2199C>T)
c.3861C>T (p.Ala1287=)
n.7325C>T
c.4227C>T (p.Ala1409=)
c.3504C>T (p.Ala1168=)
c.2055C>T (p.Ala685=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165377600A>CCA349032890SCN2Ac.4258A>C (p.Thr1420Pro)
c.*2577A>C (n.*2577A>C)
c.*2245A>C (n.*2245A>C)
c.*4781A>C (n.*4781A>C)
c.*2200A>C (n.*2200A>C)
c.3862A>C (p.Thr1288Pro)
n.7326A>C
c.4228A>C (p.Thr1410Pro)
c.3505A>C (p.Thr1169Pro)
c.2056A>C (p.Thr686Pro)
2g.165377600A>GCA349032895SCN2Ac.4258A>G (p.Thr1420Ala)
c.*2577A>G (n.*2577A>G)
c.*2245A>G (n.*2245A>G)
c.*4781A>G (n.*4781A>G)
c.*2200A>G (n.*2200A>G)
c.3862A>G (p.Thr1288Ala)
n.7326A>G
c.4228A>G (p.Thr1410Ala)
c.3505A>G (p.Thr1169Ala)
c.2056A>G (p.Thr686Ala)
 ClinVar
2g.165377600A>TCA349032897SCN2Ac.4258A>T (p.Thr1420Ser)
c.*2577A>T (n.*2577A>T)
c.*2245A>T (n.*2245A>T)
c.*4781A>T (n.*4781A>T)
c.*2200A>T (n.*2200A>T)
c.3862A>T (p.Thr1288Ser)
n.7326A>T
c.4228A>T (p.Thr1410Ser)
c.3505A>T (p.Thr1169Ser)
c.2056A>T (p.Thr686Ser)
2g.165377601C>ACA349032902SCN2Ac.4259C>A (p.Thr1420Lys)
c.*2578C>A (n.*2578C>A)
c.*2246C>A (n.*2246C>A)
c.*4782C>A (n.*4782C>A)
c.*2201C>A (n.*2201C>A)
c.3863C>A (p.Thr1288Lys)
n.7327C>A
c.4229C>A (p.Thr1410Lys)
c.3506C>A (p.Thr1169Lys)
c.2057C>A (p.Thr686Lys)
2g.165377601C=CA1304559581SCN2Ac.4259C= (p.Thr1420=)
c.*2578C= (n.*2578C=)
c.*2246C= (n.*2246C=)
c.*4782C= (n.*4782C=)
c.*2201C= (n.*2201C=)
c.3863C= (p.Thr1288=)
n.7327C=
c.4229C= (p.Thr1410=)
c.3506C= (p.Thr1169=)
c.2057C= (p.Thr686=)
2g.165377601C>GCA349032904SCN2Ac.4259C>G (p.Thr1420Arg)
c.*2578C>G (n.*2578C>G)
c.*2246C>G (n.*2246C>G)
c.*4782C>G (n.*4782C>G)
c.*2201C>G (n.*2201C>G)
c.3863C>G (p.Thr1288Arg)
n.7327C>G
c.4229C>G (p.Thr1410Arg)
c.3506C>G (p.Thr1169Arg)
c.2057C>G (p.Thr686Arg)
2g.165377601C>TCA349032906SCN2Ac.4259C>T (p.Thr1420Met)
c.*2578C>T (n.*2578C>T)
c.*2246C>T (n.*2246C>T)
c.*4782C>T (n.*4782C>T)
c.*2201C>T (n.*2201C>T)
c.3863C>T (p.Thr1288Met)
n.7327C>T
c.4229C>T (p.Thr1410Met)
c.3506C>T (p.Thr1169Met)
c.2057C>T (p.Thr686Met)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165377602G>ACA1940249SCN2Ac.4260G>A (p.Thr1420=)
c.*2579G>A (n.*2579G>A)
c.*2247G>A (n.*2247G>A)
c.*4783G>A (n.*4783G>A)
c.*2202G>A (n.*2202G>A)
c.3864G>A (p.Thr1288=)
n.7328G>A
c.4230G>A (p.Thr1410=)
c.3507G>A (p.Thr1169=)
c.2058G>A (p.Thr686=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165377602G>CCA429888076SCN2Ac.4260G>C (p.Thr1420=)
c.*2579G>C (n.*2579G>C)
c.*2247G>C (n.*2247G>C)
c.*4783G>C (n.*4783G>C)
c.*2202G>C (n.*2202G>C)
c.3864G>C (p.Thr1288=)
n.7328G>C
c.4230G>C (p.Thr1410=)
c.3507G>C (p.Thr1169=)
c.2058G>C (p.Thr686=)
 gnomAD v4
2g.165377602G=CA1304559589SCN2Ac.4260G= (p.Thr1420=)
c.*2579G= (n.*2579G=)
c.*2247G= (n.*2247G=)
c.*4783G= (n.*4783G=)
c.*2202G= (n.*2202G=)
c.3864G= (p.Thr1288=)
n.7328G=
c.4230G= (p.Thr1410=)
c.3507G= (p.Thr1169=)
c.2058G= (p.Thr686=)
2g.165377602G>TCA1940250SCN2Ac.4260G>T (p.Thr1420=)
c.*2579G>T (n.*2579G>T)
c.*2247G>T (n.*2247G>T)
c.*4783G>T (n.*4783G>T)
c.*2202G>T (n.*2202G>T)
c.3864G>T (p.Thr1288=)
n.7328G>T
c.4230G>T (p.Thr1410=)
c.3507G>T (p.Thr1169=)
c.2058G>T (p.Thr686=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165377603T>ACA349032921SCN2Ac.4261T>A (p.Phe1421Ile)
c.*2580T>A (n.*2580T>A)
c.*2248T>A (n.*2248T>A)
c.*4784T>A (n.*4784T>A)
c.*2203T>A (n.*2203T>A)
c.3865T>A (p.Phe1289Ile)
n.7329T>A
c.4231T>A (p.Phe1411Ile)
c.3508T>A (p.Phe1170Ile)
c.2059T>A (p.Phe687Ile)
2g.165377603T>CCA349032918SCN2Ac.4261T>C (p.Phe1421Leu)
c.*2580T>C (n.*2580T>C)
c.*2248T>C (n.*2248T>C)
c.*4784T>C (n.*4784T>C)
c.*2203T>C (n.*2203T>C)
c.3865T>C (p.Phe1289Leu)
n.7329T>C
c.4231T>C (p.Phe1411Leu)
c.3508T>C (p.Phe1170Leu)
c.2059T>C (p.Phe687Leu)
2g.165377603T>GCA349032913SCN2Ac.4261T>G (p.Phe1421Val)
c.*2580T>G (n.*2580T>G)
c.*2248T>G (n.*2248T>G)
c.*4784T>G (n.*4784T>G)
c.*2203T>G (n.*2203T>G)
c.3865T>G (p.Phe1289Val)
n.7329T>G
c.4231T>G (p.Phe1411Val)
c.3508T>G (p.Phe1170Val)
c.2059T>G (p.Phe687Val)
2g.165377604T>ACA349032930SCN2Ac.4262T>A (p.Phe1421Tyr)
c.*2581T>A (n.*2581T>A)
c.*2249T>A (n.*2249T>A)
c.*4785T>A (n.*4785T>A)
c.*2204T>A (n.*2204T>A)
c.3866T>A (p.Phe1289Tyr)
n.7330T>A
c.4232T>A (p.Phe1411Tyr)
c.3509T>A (p.Phe1170Tyr)
c.2060T>A (p.Phe687Tyr)
2g.165377604T>CCA349032931SCN2Ac.4262T>C (p.Phe1421Ser)
c.*2581T>C (n.*2581T>C)
c.*2249T>C (n.*2249T>C)
c.*4785T>C (n.*4785T>C)
c.*2204T>C (n.*2204T>C)
c.3866T>C (p.Phe1289Ser)
n.7330T>C
c.4232T>C (p.Phe1411Ser)
c.3509T>C (p.Phe1170Ser)
c.2060T>C (p.Phe687Ser)
2g.165377604T>GCA349032934SCN2Ac.4262T>G (p.Phe1421Cys)
c.*2581T>G (n.*2581T>G)
c.*2249T>G (n.*2249T>G)
c.*4785T>G (n.*4785T>G)
c.*2204T>G (n.*2204T>G)
c.3866T>G (p.Phe1289Cys)
n.7330T>G
c.4232T>G (p.Phe1411Cys)
c.3509T>G (p.Phe1170Cys)
c.2060T>G (p.Phe687Cys)
2g.165377605T>ACA349032937SCN2Ac.4263T>A (p.Phe1421Leu)
c.*2582T>A (n.*2582T>A)
c.*2250T>A (n.*2250T>A)
c.*4786T>A (n.*4786T>A)
c.*2205T>A (n.*2205T>A)
c.3867T>A (p.Phe1289Leu)
n.7331T>A
c.4233T>A (p.Phe1411Leu)
c.3510T>A (p.Phe1170Leu)
c.2061T>A (p.Phe687Leu)
2g.165377605T>CCA429888077SCN2Ac.4263T>C (p.Phe1421=)
c.*2582T>C (n.*2582T>C)
c.*2250T>C (n.*2250T>C)
c.*4786T>C (n.*4786T>C)
c.*2205T>C (n.*2205T>C)
c.3867T>C (p.Phe1289=)
n.7331T>C
c.4233T>C (p.Phe1411=)
c.3510T>C (p.Phe1170=)
c.2061T>C (p.Phe687=)
2g.165377605T>GCA349032940SCN2Ac.4263T>G (p.Phe1421Leu)
c.*2582T>G (n.*2582T>G)
c.*2250T>G (n.*2250T>G)
c.*4786T>G (n.*4786T>G)
c.*2205T>G (n.*2205T>G)
c.3867T>G (p.Phe1289Leu)
n.7331T>G
c.4233T>G (p.Phe1411Leu)
c.3510T>G (p.Phe1170Leu)
c.2061T>G (p.Phe687Leu)
2g.165377606A=CA1304559598SCN2Ac.4264A= (p.Lys1422=)
c.*2583A= (n.*2583A=)
c.*2251A= (n.*2251A=)
c.*4787A= (n.*4787A=)
c.*2206A= (n.*2206A=)
c.3868A= (p.Lys1290=)
n.7332A=
c.4234A= (p.Lys1412=)
c.3511A= (p.Lys1171=)
c.2062A= (p.Lys688=)
2g.165377606A>CCA349032943SCN2Ac.4264A>C (p.Lys1422Gln)
c.*2583A>C (n.*2583A>C)
c.*2251A>C (n.*2251A>C)
c.*4787A>C (n.*4787A>C)
c.*2206A>C (n.*2206A>C)
c.3868A>C (p.Lys1290Gln)
n.7332A>C
c.4234A>C (p.Lys1412Gln)
c.3511A>C (p.Lys1171Gln)
c.2062A>C (p.Lys688Gln)
2g.165377606A>GCA317963SCN2Ac.4264A>G (p.Lys1422Glu)
c.*2583A>G (n.*2583A>G)
c.*2251A>G (n.*2251A>G)
c.*4787A>G (n.*4787A>G)
c.*2206A>G (n.*2206A>G)
c.3868A>G (p.Lys1290Glu)
n.7332A>G
c.4234A>G (p.Lys1412Glu)
c.3511A>G (p.Lys1171Glu)
c.2062A>G (p.Lys688Glu)
 ClinVar dbSNP
2g.165377606A>TCA349032947SCN2Ac.4264A>T (p.Lys1422Ter)
c.*2583A>T (n.*2583A>T)
c.*2251A>T (n.*2251A>T)
c.*4787A>T (n.*4787A>T)
c.*2206A>T (n.*2206A>T)
c.3868A>T (p.Lys1290Ter)
n.7332A>T
c.4234A>T (p.Lys1412Ter)
c.3511A>T (p.Lys1171Ter)
c.2062A>T (p.Lys688Ter)
 dbSNP

Number of alleles fetched