Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.165374665dup	CA1940211	SCN2A	c.3973-20dup (n.3973-20dup) c.2292-20dup (n.2292-20dup) c.1960-20dup (n.1960-20dup) c.4496-20dup (n.4496-20dup) c.1915-20dup (n.1915-20dup) c.3577-20dup (n.3577-20dup) n.7041-20dup c.3943-20dup (n.3943-20dup) c.3220-20dup (n.3220-20dup) c.1771-20dup (n.1771-20dup)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.165374664T>C	CA2661740951	SCN2A	c.3973-21T>C (n.3973-21T>C) c.2292-21T>C (n.2292-21T>C) c.1960-21T>C (n.1960-21T>C) c.4496-21T>C (n.4496-21T>C) c.1915-21T>C (n.1915-21T>C) c.3577-21T>C (n.3577-21T>C) n.7041-21T>C c.3943-21T>C (n.3943-21T>C) c.3220-21T>C (n.3220-21T>C) c.1771-21T>C (n.1771-21T>C)	gnomAD v4
2	g.165374665T>G	CA2661740952	SCN2A	c.3973-20T>G (n.3973-20T>G) c.2292-20T>G (n.2292-20T>G) c.1960-20T>G (n.1960-20T>G) c.4496-20T>G (n.4496-20T>G) c.1915-20T>G (n.1915-20T>G) c.3577-20T>G (n.3577-20T>G) n.7041-20T>G c.3943-20T>G (n.3943-20T>G) c.3220-20T>G (n.3220-20T>G) c.1771-20T>G (n.1771-20T>G)	gnomAD v4
2	g.165374666C>A	CA2661740953	SCN2A	c.3973-19C>A (n.3973-19C>A) c.2292-19C>A (n.2292-19C>A) c.1960-19C>A (n.1960-19C>A) c.4496-19C>A (n.4496-19C>A) c.1915-19C>A (n.1915-19C>A) c.3577-19C>A (n.3577-19C>A) n.7041-19C>A c.3943-19C>A (n.3943-19C>A) c.3220-19C>A (n.3220-19C>A) c.1771-19C>A (n.1771-19C>A)	gnomAD v4
2	g.165374668T>G	CA760103824	SCN2A	c.3973-17T>G (n.3973-17T>G) c.2292-17T>G (n.2292-17T>G) c.1960-17T>G (n.1960-17T>G) c.4496-17T>G (n.4496-17T>G) c.1915-17T>G (n.1915-17T>G) c.3577-17T>G (n.3577-17T>G) n.7041-17T>G c.3943-17T>G (n.3943-17T>G) c.3220-17T>G (n.3220-17T>G) c.1771-17T>G (n.1771-17T>G)	dbSNP
2	g.165374668T=	CA1304559631	SCN2A	c.3973-17T= (n.3973-17T=) c.2292-17T= (n.2292-17T=) c.1960-17T= (n.1960-17T=) c.4496-17T= (n.4496-17T=) c.1915-17T= (n.1915-17T=) c.3577-17T= (n.3577-17T=) n.7041-17T= c.3943-17T= (n.3943-17T=) c.3220-17T= (n.3220-17T=) c.1771-17T= (n.1771-17T=)
2	g.165374671T>A	CA2661740954	SCN2A	c.3973-14T>A (n.3973-14T>A) c.2292-14T>A (n.2292-14T>A) c.1960-14T>A (n.1960-14T>A) c.4496-14T>A (n.4496-14T>A) c.1915-14T>A (n.1915-14T>A) c.3577-14T>A (n.3577-14T>A) n.7041-14T>A c.3943-14T>A (n.3943-14T>A) c.3220-14T>A (n.3220-14T>A) c.1771-14T>A (n.1771-14T>A)	ClinVar gnomAD v4
2	g.165374675C>A	CA2661740955	SCN2A	c.3973-10C>A (n.3973-10C>A) c.2292-10C>A (n.2292-10C>A) c.1960-10C>A (n.1960-10C>A) c.4496-10C>A (n.4496-10C>A) c.1915-10C>A (n.1915-10C>A) c.3577-10C>A (n.3577-10C>A) n.7041-10C>A c.3943-10C>A (n.3943-10C>A) c.3220-10C>A (n.3220-10C>A) c.1771-10C>A (n.1771-10C>A)	gnomAD v4
2	g.165374675C=	CA1304559632	SCN2A	c.3973-10C= (n.3973-10C=) c.2292-10C= (n.2292-10C=) c.1960-10C= (n.1960-10C=) c.4496-10C= (n.4496-10C=) c.1915-10C= (n.1915-10C=) c.3577-10C= (n.3577-10C=) n.7041-10C= c.3943-10C= (n.3943-10C=) c.3220-10C= (n.3220-10C=) c.1771-10C= (n.1771-10C=)
2	g.165374675C>T	CA1940212	SCN2A	c.3973-10C>T (n.3973-10C>T) c.2292-10C>T (n.2292-10C>T) c.1960-10C>T (n.1960-10C>T) c.4496-10C>T (n.4496-10C>T) c.1915-10C>T (n.1915-10C>T) c.3577-10C>T (n.3577-10C>T) n.7041-10C>T c.3943-10C>T (n.3943-10C>T) c.3220-10C>T (n.3220-10C>T) c.1771-10C>T (n.1771-10C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165374676C>A	CA1940213	SCN2A	c.3973-9C>A (n.3973-9C>A) c.2292-9C>A (n.2292-9C>A) c.1960-9C>A (n.1960-9C>A) c.4496-9C>A (n.4496-9C>A) c.1915-9C>A (n.1915-9C>A) c.3577-9C>A (n.3577-9C>A) n.7041-9C>A c.3943-9C>A (n.3943-9C>A) c.3220-9C>A (n.3220-9C>A) c.1771-9C>A (n.1771-9C>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165374676C=	CA1304559634	SCN2A	c.3973-9C= (n.3973-9C=) c.2292-9C= (n.2292-9C=) c.1960-9C= (n.1960-9C=) c.4496-9C= (n.4496-9C=) c.1915-9C= (n.1915-9C=) c.3577-9C= (n.3577-9C=) n.7041-9C= c.3943-9C= (n.3943-9C=) c.3220-9C= (n.3220-9C=) c.1771-9C= (n.1771-9C=)
2	g.165374677T>G	CA2577142875	SCN2A	c.3973-8T>G (n.3973-8T>G) c.2292-8T>G (n.2292-8T>G) c.1960-8T>G (n.1960-8T>G) c.4496-8T>G (n.4496-8T>G) c.1915-8T>G (n.1915-8T>G) c.3577-8T>G (n.3577-8T>G) n.7041-8T>G c.3943-8T>G (n.3943-8T>G) c.3220-8T>G (n.3220-8T>G) c.1771-8T>G (n.1771-8T>G)	gnomAD v4
2	g.165374678G>A	CA1940214	SCN2A	c.3973-7G>A (n.3973-7G>A) c.2292-7G>A (n.2292-7G>A) c.1960-7G>A (n.1960-7G>A) c.4496-7G>A (n.4496-7G>A) c.1915-7G>A (n.1915-7G>A) c.3577-7G>A (n.3577-7G>A) n.7041-7G>A c.3943-7G>A (n.3943-7G>A) c.3220-7G>A (n.3220-7G>A) c.1771-7G>A (n.1771-7G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.165374678G=	CA1304559635	SCN2A	c.3973-7G= (n.3973-7G=) c.2292-7G= (n.2292-7G=) c.1960-7G= (n.1960-7G=) c.4496-7G= (n.4496-7G=) c.1915-7G= (n.1915-7G=) c.3577-7G= (n.3577-7G=) n.7041-7G= c.3943-7G= (n.3943-7G=) c.3220-7G= (n.3220-7G=) c.1771-7G= (n.1771-7G=)
2	g.165374678G>T	CA537121449	SCN2A	c.3973-7G>T (n.3973-7G>T) c.2292-7G>T (n.2292-7G>T) c.1960-7G>T (n.1960-7G>T) c.4496-7G>T (n.4496-7G>T) c.1915-7G>T (n.1915-7G>T) c.3577-7G>T (n.3577-7G>T) n.7041-7G>T c.3943-7G>T (n.3943-7G>T) c.3220-7G>T (n.3220-7G>T) c.1771-7G>T (n.1771-7G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.165374680G>T	CA2661740956	SCN2A	c.3973-5G>T (n.3973-5G>T) c.2292-5G>T (n.2292-5G>T) c.1960-5G>T (n.1960-5G>T) c.4496-5G>T (n.4496-5G>T) c.1915-5G>T (n.1915-5G>T) c.3577-5G>T (n.3577-5G>T) n.7041-5G>T c.3943-5G>T (n.3943-5G>T) c.3220-5G>T (n.3220-5G>T) c.1771-5G>T (n.1771-5G>T)	gnomAD v4
2	g.165374681C>T	CA2661740957	SCN2A	c.3973-4C>T (n.3973-4C>T) c.2292-4C>T (n.2292-4C>T) c.1960-4C>T (n.1960-4C>T) c.4496-4C>T (n.4496-4C>T) c.1915-4C>T (n.1915-4C>T) c.3577-4C>T (n.3577-4C>T) n.7041-4C>T c.3943-4C>T (n.3943-4C>T) c.3220-4C>T (n.3220-4C>T) c.1771-4C>T (n.1771-4C>T)	gnomAD v4
2	g.165374683A=	CA1304559637	SCN2A	c.3973-2A= (n.3973-2A=) c.2292-2A= (n.2292-2A=) c.1960-2A= (n.1960-2A=) c.4496-2A= (n.4496-2A=) c.1915-2A= (n.1915-2A=) c.3577-2A= (n.3577-2A=) n.7041-2A= c.3943-2A= (n.3943-2A=) c.3220-2A= (n.3220-2A=) c.1771-2A= (n.1771-2A=)
2	g.165374683A>C	CA349030153	SCN2A	c.3973-2A>C (n.3973-2A>C) c.2292-2A>C (n.2292-2A>C) c.1960-2A>C (n.1960-2A>C) c.4496-2A>C (n.4496-2A>C) c.1915-2A>C (n.1915-2A>C) c.3577-2A>C (n.3577-2A>C) n.7041-2A>C c.3943-2A>C (n.3943-2A>C) c.3220-2A>C (n.3220-2A>C) c.1771-2A>C (n.1771-2A>C)
2	g.165374683A>G	CA349030155	SCN2A	c.3973-2A>G (n.3973-2A>G) c.2292-2A>G (n.2292-2A>G) c.1960-2A>G (n.1960-2A>G) c.4496-2A>G (n.4496-2A>G) c.1915-2A>G (n.1915-2A>G) c.3577-2A>G (n.3577-2A>G) n.7041-2A>G c.3943-2A>G (n.3943-2A>G) c.3220-2A>G (n.3220-2A>G) c.1771-2A>G (n.1771-2A>G)	ClinVar dbSNP
2	g.165374683A>T	CA349030157	SCN2A	c.3973-2A>T (n.3973-2A>T) c.2292-2A>T (n.2292-2A>T) c.1960-2A>T (n.1960-2A>T) c.4496-2A>T (n.4496-2A>T) c.1915-2A>T (n.1915-2A>T) c.3577-2A>T (n.3577-2A>T) n.7041-2A>T c.3943-2A>T (n.3943-2A>T) c.3220-2A>T (n.3220-2A>T) c.1771-2A>T (n.1771-2A>T)
2	g.165374684G>A	CA349030159	SCN2A	c.3973-1G>A (n.3973-1G>A) c.2292-1G>A (n.2292-1G>A) c.1960-1G>A (n.1960-1G>A) c.4496-1G>A (n.4496-1G>A) c.1915-1G>A (n.1915-1G>A) c.3577-1G>A (n.3577-1G>A) n.7041-1G>A c.3943-1G>A (n.3943-1G>A) c.3220-1G>A (n.3220-1G>A) c.1771-1G>A (n.1771-1G>A)	gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2	g.165374684G>C	CA349030160	SCN2A	c.3973-1G>C (n.3973-1G>C) c.2292-1G>C (n.2292-1G>C) c.1960-1G>C (n.1960-1G>C) c.4496-1G>C (n.4496-1G>C) c.1915-1G>C (n.1915-1G>C) c.3577-1G>C (n.3577-1G>C) n.7041-1G>C c.3943-1G>C (n.3943-1G>C) c.3220-1G>C (n.3220-1G>C) c.1771-1G>C (n.1771-1G>C)
2	g.165374684G>T	CA349030163	SCN2A	c.3973-1G>T (n.3973-1G>T) c.2292-1G>T (n.2292-1G>T) c.1960-1G>T (n.1960-1G>T) c.4496-1G>T (n.4496-1G>T) c.1915-1G>T (n.1915-1G>T) c.3577-1G>T (n.3577-1G>T) n.7041-1G>T c.3943-1G>T (n.3943-1G>T) c.3220-1G>T (n.3220-1G>T) c.1771-1G>T (n.1771-1G>T)
2	g.165374685G>A	CA349030164	SCN2A	c.3973G>A (p.Val1325Ile) c.2292G>A (n.2292G>A) c.1960G>A (n.1960G>A) c.4496G>A (n.4496G>A) c.1915G>A (n.1915G>A) c.3577G>A (p.Val1193Ile) n.7041G>A c.3943G>A (p.Val1315Ile) c.3220G>A (p.Val1074Ile) c.1771G>A (p.Val591Ile)	ClinVar
2	g.165374685G>C	CA349030166	SCN2A	c.3973G>C (p.Val1325Leu) c.2292G>C (n.2292G>C) c.1960G>C (n.1960G>C) c.4496G>C (n.4496G>C) c.1915G>C (n.1915G>C) c.3577G>C (p.Val1193Leu) n.7041G>C c.3943G>C (p.Val1315Leu) c.3220G>C (p.Val1074Leu) c.1771G>C (p.Val591Leu)
2	g.165374685G>T	CA349030168	SCN2A	c.3973G>T (p.Val1325Phe) c.2292G>T (n.2292G>T) c.1960G>T (n.1960G>T) c.4496G>T (n.4496G>T) c.1915G>T (n.1915G>T) c.3577G>T (p.Val1193Phe) n.7041G>T c.3943G>T (p.Val1315Phe) c.3220G>T (p.Val1074Phe) c.1771G>T (p.Val591Phe)
2	g.165374686T>A	CA349030170	SCN2A	c.3974T>A (p.Val1325Asp) c.2293T>A (n.2293T>A) c.1961T>A (n.1961T>A) c.4497T>A (n.4497T>A) c.1916T>A (n.1916T>A) c.3578T>A (p.Val1193Asp) n.7042T>A c.3944T>A (p.Val1315Asp) c.3221T>A (p.Val1074Asp) c.1772T>A (p.Val591Asp)
2	g.165374686T>C	CA349030171	SCN2A	c.3974T>C (p.Val1325Ala) c.2293T>C (n.2293T>C) c.1961T>C (n.1961T>C) c.4497T>C (n.4497T>C) c.1916T>C (n.1916T>C) c.3578T>C (p.Val1193Ala) n.7042T>C c.3944T>C (p.Val1315Ala) c.3221T>C (p.Val1074Ala) c.1772T>C (p.Val591Ala)
2	g.165374686T>G	CA349030176	SCN2A	c.3974T>G (p.Val1325Gly) c.2293T>G (n.2293T>G) c.1961T>G (n.1961T>G) c.4497T>G (n.4497T>G) c.1916T>G (n.1916T>G) c.3578T>G (p.Val1193Gly) n.7042T>G c.3944T>G (p.Val1315Gly) c.3221T>G (p.Val1074Gly) c.1772T>G (p.Val591Gly)
2	g.165374687T>A	CA429886592	SCN2A	c.3975T>A (p.Val1325=) c.2294T>A (n.2294T>A) c.1962T>A (n.1962T>A) c.4498T>A (n.4498T>A) c.1917T>A (n.1917T>A) c.3579T>A (p.Val1193=) n.7043T>A c.3945T>A (p.Val1315=) c.3222T>A (p.Val1074=) c.1773T>A (p.Val591=)
2	g.165374687T>C	CA429886593	SCN2A	c.3975T>C (p.Val1325=) c.2294T>C (n.2294T>C) c.1962T>C (n.1962T>C) c.4498T>C (n.4498T>C) c.1917T>C (n.1917T>C) c.3579T>C (p.Val1193=) n.7043T>C c.3945T>C (p.Val1315=) c.3222T>C (p.Val1074=) c.1773T>C (p.Val591=)
2	g.165374687T>G	CA429886594	SCN2A	c.3975T>G (p.Val1325=) c.2294T>G (n.2294T>G) c.1962T>G (n.1962T>G) c.4498T>G (n.4498T>G) c.1917T>G (n.1917T>G) c.3579T>G (p.Val1193=) n.7043T>G c.3945T>G (p.Val1315=) c.3222T>G (p.Val1074=) c.1773T>G (p.Val591=)	ClinVar dbSNP
2	g.165374687T=	CA1304559641	SCN2A	c.3975T= (p.Val1325=) c.2294T= (n.2294T=) c.1962T= (n.1962T=) c.4498T= (n.4498T=) c.1917T= (n.1917T=) c.3579T= (p.Val1193=) n.7043T= c.3945T= (p.Val1315=) c.3222T= (p.Val1074=) c.1773T= (p.Val591=)
2	g.165374688G>A	CA349030180	SCN2A	c.3976G>A (p.Val1326Ile) c.2295G>A (n.2295G>A) c.1963G>A (n.1963G>A) c.4499G>A (n.4499G>A) c.1918G>A (n.1918G>A) c.3580G>A (p.Val1194Ile) n.7044G>A c.3946G>A (p.Val1316Ile) c.3223G>A (p.Val1075Ile) c.1774G>A (p.Val592Ile)
2	g.165374688G>C	CA349030179	SCN2A	c.3976G>C (p.Val1326Leu) c.2295G>C (n.2295G>C) c.1963G>C (n.1963G>C) c.4499G>C (n.4499G>C) c.1918G>C (n.1918G>C) c.3580G>C (p.Val1194Leu) n.7044G>C c.3946G>C (p.Val1316Leu) c.3223G>C (p.Val1075Leu) c.1774G>C (p.Val592Leu)
2	g.165374688G>T	CA349030178	SCN2A	c.3976G>T (p.Val1326Phe) c.2295G>T (n.2295G>T) c.1963G>T (n.1963G>T) c.4499G>T (n.4499G>T) c.1918G>T (n.1918G>T) c.3580G>T (p.Val1194Phe) n.7044G>T c.3946G>T (p.Val1316Phe) c.3223G>T (p.Val1075Phe) c.1774G>T (p.Val592Phe)
2	g.165374688_165374689insAGAAGGAAAAA	CA2548901145	SCN2A	c.3976_3977insAGAAGGAAAAA (p.Val1326GlufsTer6) c.2295_2296insAGAAGGAAAAA (n.2295_2296insAGAAGGAAAAA) c.1963_1964insAGAAGGAAAAA (n.1963_1964insAGAAGGAAAAA) c.4499_4500insAGAAGGAAAAA (n.4499_4500insAGAAGGAAAAA) c.1918_1919insAGAAGGAAAAA (n.1918_1919insAGAAGGAAAAA) c.3580_3581insAGAAGGAAAAA (p.Val1194GlufsTer6) n.7044_7045insAGAAGGAAAAA c.3946_3947insAGAAGGAAAAA (p.Val1316GlufsTer6) c.3223_3224insAGAAGGAAAAA (p.Val1075GlufsTer6) c.1774_1775insAGAAGGAAAAA (p.Val592GlufsTer6)
2	g.165374689T>A	CA317945	SCN2A	c.3977T>A (p.Val1326Asp) c.2296T>A (n.2296T>A) c.1964T>A (n.1964T>A) c.4500T>A (n.4500T>A) c.1919T>A (n.1919T>A) c.3581T>A (p.Val1194Asp) n.7045T>A c.3947T>A (p.Val1316Asp) c.3224T>A (p.Val1075Asp) c.1775T>A (p.Val592Asp)	ClinVar dbSNP
2	g.165374689T>C	CA349030181	SCN2A	c.3977T>C (p.Val1326Ala) c.2296T>C (n.2296T>C) c.1964T>C (n.1964T>C) c.4500T>C (n.4500T>C) c.1919T>C (n.1919T>C) c.3581T>C (p.Val1194Ala) n.7045T>C c.3947T>C (p.Val1316Ala) c.3224T>C (p.Val1075Ala) c.1775T>C (p.Val592Ala)	ClinVar
2	g.165374689T>G	CA349030182	SCN2A	c.3977T>G (p.Val1326Gly) c.2296T>G (n.2296T>G) c.1964T>G (n.1964T>G) c.4500T>G (n.4500T>G) c.1919T>G (n.1919T>G) c.3581T>G (p.Val1194Gly) n.7045T>G c.3947T>G (p.Val1316Gly) c.3224T>G (p.Val1075Gly) c.1775T>G (p.Val592Gly)
2	g.165374689T=	CA1304559643	SCN2A	c.3977T= (p.Val1326=) c.2296T= (n.2296T=) c.1964T= (n.1964T=) c.4500T= (n.4500T=) c.1919T= (n.1919T=) c.3581T= (p.Val1194=) n.7045T= c.3947T= (p.Val1316=) c.3224T= (p.Val1075=) c.1775T= (p.Val592=)
2	g.165374689_165374690insAAG	CA2526002988	SCN2A	c.3977_3978insAAG (p.Val1326_Val1327insSer) c.2296_2297insAAG (n.2296_2297insAAG) c.1964_1965insAAG (n.1964_1965insAAG) c.4500_4501insAAG (n.4500_4501insAAG) c.1919_1920insAAG (n.1919_1920insAAG) c.3581_3582insAAG (p.Val1194_Val1195insSer) n.7045_7046insAAG c.3947_3948insAAG (p.Val1316_Val1317insSer) c.3224_3225insAAG (p.Val1075_Val1076insSer) c.1775_1776insAAG (p.Val592_Val593insSer)
2	g.165374690T>A	CA429886595	SCN2A	c.3978T>A (p.Val1326=) c.2297T>A (n.2297T>A) c.1965T>A (n.1965T>A) c.4501T>A (n.4501T>A) c.1920T>A (n.1920T>A) c.3582T>A (p.Val1194=) n.7046T>A c.3948T>A (p.Val1316=) c.3225T>A (p.Val1075=) c.1776T>A (p.Val592=)
2	g.165374690T>C	CA429886596	SCN2A	c.3978T>C (p.Val1326=) c.2297T>C (n.2297T>C) c.1965T>C (n.1965T>C) c.4501T>C (n.4501T>C) c.1920T>C (n.1920T>C) c.3582T>C (p.Val1194=) n.7046T>C c.3948T>C (p.Val1316=) c.3225T>C (p.Val1075=) c.1776T>C (p.Val592=)	COSMIC COSMIC
2	g.165374690T>G	CA429886597	SCN2A	c.3978T>G (p.Val1326=) c.2297T>G (n.2297T>G) c.1965T>G (n.1965T>G) c.4501T>G (n.4501T>G) c.1920T>G (n.1920T>G) c.3582T>G (p.Val1194=) n.7046T>G c.3948T>G (p.Val1316=) c.3225T>G (p.Val1075=) c.1776T>G (p.Val592=)
2	g.165374691G>A	CA349030183	SCN2A	c.3979G>A (p.Val1327Ile) c.2298G>A (n.2298G>A) c.1966G>A (n.1966G>A) c.4502G>A (n.4502G>A) c.1921G>A (n.1921G>A) c.3583G>A (p.Val1195Ile) n.7047G>A c.3949G>A (p.Val1317Ile) c.3226G>A (p.Val1076Ile) c.1777G>A (p.Val593Ile)
2	g.165374691G>C	CA349030184	SCN2A	c.3979G>C (p.Val1327Leu) c.2298G>C (n.2298G>C) c.1966G>C (n.1966G>C) c.4502G>C (n.4502G>C) c.1921G>C (n.1921G>C) c.3583G>C (p.Val1195Leu) n.7047G>C c.3949G>C (p.Val1317Leu) c.3226G>C (p.Val1076Leu) c.1777G>C (p.Val593Leu)
2	g.165374691G>T	CA349030185	SCN2A	c.3979G>T (p.Val1327Leu) c.2298G>T (n.2298G>T) c.1966G>T (n.1966G>T) c.4502G>T (n.4502G>T) c.1921G>T (n.1921G>T) c.3583G>T (p.Val1195Leu) n.7047G>T c.3949G>T (p.Val1317Leu) c.3226G>T (p.Val1076Leu) c.1777G>T (p.Val593Leu)
2	g.165374692T>A	CA349030187	SCN2A	c.3980T>A (p.Val1327Glu) c.2299T>A (n.2299T>A) c.1967T>A (n.1967T>A) c.4503T>A (n.4503T>A) c.1922T>A (n.1922T>A) c.3584T>A (p.Val1195Glu) n.7048T>A c.3950T>A (p.Val1317Glu) c.3227T>A (p.Val1076Glu) c.1778T>A (p.Val593Glu)
2	g.165374692T>C	CA349030188	SCN2A	c.3980T>C (p.Val1327Ala) c.2299T>C (n.2299T>C) c.1967T>C (n.1967T>C) c.4503T>C (n.4503T>C) c.1922T>C (n.1922T>C) c.3584T>C (p.Val1195Ala) n.7048T>C c.3950T>C (p.Val1317Ala) c.3227T>C (p.Val1076Ala) c.1778T>C (p.Val593Ala)
2	g.165374692T>G	CA349030189	SCN2A	c.3980T>G (p.Val1327Gly) c.2299T>G (n.2299T>G) c.1967T>G (n.1967T>G) c.4503T>G (n.4503T>G) c.1922T>G (n.1922T>G) c.3584T>G (p.Val1195Gly) n.7048T>G c.3950T>G (p.Val1317Gly) c.3227T>G (p.Val1076Gly) c.1778T>G (p.Val593Gly)
2	g.165374693A>C	CA429886599	SCN2A	c.3981A>C (p.Val1327=) c.2300A>C (n.2300A>C) c.1968A>C (n.1968A>C) c.4504A>C (n.4504A>C) c.1923A>C (n.1923A>C) c.3585A>C (p.Val1195=) n.7049A>C c.3951A>C (p.Val1317=) c.3228A>C (p.Val1076=) c.1779A>C (p.Val593=)
2	g.165374693A>G	CA429886600	SCN2A	c.3981A>G (p.Val1327=) c.2300A>G (n.2300A>G) c.1968A>G (n.1968A>G) c.4504A>G (n.4504A>G) c.1923A>G (n.1923A>G) c.3585A>G (p.Val1195=) n.7049A>G c.3951A>G (p.Val1317=) c.3228A>G (p.Val1076=) c.1779A>G (p.Val593=)	ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2	g.165374693A>T	CA429886601	SCN2A	c.3981A>T (p.Val1327=) c.2300A>T (n.2300A>T) c.1968A>T (n.1968A>T) c.4504A>T (n.4504A>T) c.1923A>T (n.1923A>T) c.3585A>T (p.Val1195=) n.7049A>T c.3951A>T (p.Val1317=) c.3228A>T (p.Val1076=) c.1779A>T (p.Val593=)
2	g.165374694A>C	CA349030190	SCN2A	c.3982A>C (p.Asn1328His) c.2301A>C (n.2301A>C) c.1969A>C (n.1969A>C) c.4505A>C (n.4505A>C) c.1924A>C (n.1924A>C) c.3586A>C (p.Asn1196His) n.7050A>C c.3952A>C (p.Asn1318His) c.3229A>C (p.Asn1077His) c.1780A>C (p.Asn594His)
2	g.165374694A>G	CA349030191	SCN2A	c.3982A>G (p.Asn1328Asp) c.2301A>G (n.2301A>G) c.1969A>G (n.1969A>G) c.4505A>G (n.4505A>G) c.1924A>G (n.1924A>G) c.3586A>G (p.Asn1196Asp) n.7050A>G c.3952A>G (p.Asn1318Asp) c.3229A>G (p.Asn1077Asp) c.1780A>G (p.Asn594Asp)
2	g.165374694A>T	CA349030193	SCN2A	c.3982A>T (p.Asn1328Tyr) c.2301A>T (n.2301A>T) c.1969A>T (n.1969A>T) c.4505A>T (n.4505A>T) c.1924A>T (n.1924A>T) c.3586A>T (p.Asn1196Tyr) n.7050A>T c.3952A>T (p.Asn1318Tyr) c.3229A>T (p.Asn1077Tyr) c.1780A>T (p.Asn594Tyr)
2	g.165374695A>C	CA349030196	SCN2A	c.3983A>C (p.Asn1328Thr) c.2302A>C (n.2302A>C) c.1970A>C (n.1970A>C) c.4506A>C (n.4506A>C) c.1925A>C (n.1925A>C) c.3587A>C (p.Asn1196Thr) n.7051A>C c.3953A>C (p.Asn1318Thr) c.3230A>C (p.Asn1077Thr) c.1781A>C (p.Asn594Thr)
2	g.165374695A>G	CA349030194	SCN2A	c.3983A>G (p.Asn1328Ser) c.2302A>G (n.2302A>G) c.1970A>G (n.1970A>G) c.4506A>G (n.4506A>G) c.1925A>G (n.1925A>G) c.3587A>G (p.Asn1196Ser) n.7051A>G c.3953A>G (p.Asn1318Ser) c.3230A>G (p.Asn1077Ser) c.1781A>G (p.Asn594Ser)
2	g.165374695A>T	CA349030195	SCN2A	c.3983A>T (p.Asn1328Ile) c.2302A>T (n.2302A>T) c.1970A>T (n.1970A>T) c.4506A>T (n.4506A>T) c.1925A>T (n.1925A>T) c.3587A>T (p.Asn1196Ile) n.7051A>T c.3953A>T (p.Asn1318Ile) c.3230A>T (p.Asn1077Ile) c.1781A>T (p.Asn594Ile)
2	g.165374696T>A	CA349030198	SCN2A	c.3984T>A (p.Asn1328Lys) c.2303T>A (n.2303T>A) c.1971T>A (n.1971T>A) c.4507T>A (n.4507T>A) c.1926T>A (n.1926T>A) c.3588T>A (p.Asn1196Lys) n.7052T>A c.3954T>A (p.Asn1318Lys) c.3231T>A (p.Asn1077Lys) c.1782T>A (p.Asn594Lys)
2	g.165374696T>C	CA429886605	SCN2A	c.3984T>C (p.Asn1328=) c.2303T>C (n.2303T>C) c.1971T>C (n.1971T>C) c.4507T>C (n.4507T>C) c.1926T>C (n.1926T>C) c.3588T>C (p.Asn1196=) n.7052T>C c.3954T>C (p.Asn1318=) c.3231T>C (p.Asn1077=) c.1782T>C (p.Asn594=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165374696T>G	CA349030201	SCN2A	c.3984T>G (p.Asn1328Lys) c.2303T>G (n.2303T>G) c.1971T>G (n.1971T>G) c.4507T>G (n.4507T>G) c.1926T>G (n.1926T>G) c.3588T>G (p.Asn1196Lys) n.7052T>G c.3954T>G (p.Asn1318Lys) c.3231T>G (p.Asn1077Lys) c.1782T>G (p.Asn594Lys)
2	g.165374696T=	CA1304559644	SCN2A	c.3984T= (p.Asn1328=) c.2303T= (n.2303T=) c.1971T= (n.1971T=) c.4507T= (n.4507T=) c.1926T= (n.1926T=) c.3588T= (p.Asn1196=) n.7052T= c.3954T= (p.Asn1318=) c.3231T= (p.Asn1077=) c.1782T= (p.Asn594=)
2	g.165374697G>A	CA349030202	SCN2A	c.3985G>A (p.Ala1329Thr) c.2304G>A (n.2304G>A) c.1972G>A (n.1972G>A) c.4508G>A (n.4508G>A) c.1927G>A (n.1927G>A) c.3589G>A (p.Ala1197Thr) n.7053G>A c.3955G>A (p.Ala1319Thr) c.3232G>A (p.Ala1078Thr) c.1783G>A (p.Ala595Thr)	COSMIC COSMIC
2	g.165374697G>C	CA349030203	SCN2A	c.3985G>C (p.Ala1329Pro) c.2304G>C (n.2304G>C) c.1972G>C (n.1972G>C) c.4508G>C (n.4508G>C) c.1927G>C (n.1927G>C) c.3589G>C (p.Ala1197Pro) n.7053G>C c.3955G>C (p.Ala1319Pro) c.3232G>C (p.Ala1078Pro) c.1783G>C (p.Ala595Pro)
2	g.165374697G=	CA1304559646	SCN2A	c.3985G= (p.Ala1329=) c.2304G= (n.2304G=) c.1972G= (n.1972G=) c.4508G= (n.4508G=) c.1927G= (n.1927G=) c.3589G= (p.Ala1197=) n.7053G= c.3955G= (p.Ala1319=) c.3232G= (p.Ala1078=) c.1783G= (p.Ala595=)
2	g.165374697G>T	CA16603921	SCN2A	c.3985G>T (p.Ala1329Ser) c.2304G>T (n.2304G>T) c.1972G>T (n.1972G>T) c.4508G>T (n.4508G>T) c.1927G>T (n.1927G>T) c.3589G>T (p.Ala1197Ser) n.7053G>T c.3955G>T (p.Ala1319Ser) c.3232G>T (p.Ala1078Ser) c.1783G>T (p.Ala595Ser)	ClinVar dbSNP
2	g.165374698C>A	CA349030204	SCN2A	c.3986C>A (p.Ala1329Asp) c.2305C>A (n.2305C>A) c.1973C>A (n.1973C>A) c.4509C>A (n.4509C>A) c.1928C>A (n.1928C>A) c.3590C>A (p.Ala1197Asp) n.7054C>A c.3956C>A (p.Ala1319Asp) c.3233C>A (p.Ala1078Asp) c.1784C>A (p.Ala595Asp)	ClinVar dbSNP
2	g.165374698C=	CA1304559648	SCN2A	c.3986C= (p.Ala1329=) c.2305C= (n.2305C=) c.1973C= (n.1973C=) c.4509C= (n.4509C=) c.1928C= (n.1928C=) c.3590C= (p.Ala1197=) n.7054C= c.3956C= (p.Ala1319=) c.3233C= (p.Ala1078=) c.1784C= (p.Ala595=)
2	g.165374698C>G	CA349030205	SCN2A	c.3986C>G (p.Ala1329Gly) c.2305C>G (n.2305C>G) c.1973C>G (n.1973C>G) c.4509C>G (n.4509C>G) c.1928C>G (n.1928C>G) c.3590C>G (p.Ala1197Gly) n.7054C>G c.3956C>G (p.Ala1319Gly) c.3233C>G (p.Ala1078Gly) c.1784C>G (p.Ala595Gly)	ClinVar dbSNP
2	g.165374698C>T	CA349030206	SCN2A	c.3986C>T (p.Ala1329Val) c.2305C>T (n.2305C>T) c.1973C>T (n.1973C>T) c.4509C>T (n.4509C>T) c.1928C>T (n.1928C>T) c.3590C>T (p.Ala1197Val) n.7054C>T c.3956C>T (p.Ala1319Val) c.3233C>T (p.Ala1078Val) c.1784C>T (p.Ala595Val)
2	g.165374699T>A	CA429886607	SCN2A	c.3987T>A (p.Ala1329=) c.2306T>A (n.2306T>A) c.1974T>A (n.1974T>A) c.4510T>A (n.4510T>A) c.1929T>A (n.1929T>A) c.3591T>A (p.Ala1197=) n.7055T>A c.3957T>A (p.Ala1319=) c.3234T>A (p.Ala1078=) c.1785T>A (p.Ala595=)
2	g.165374699T>C	CA429886608	SCN2A	c.3987T>C (p.Ala1329=) c.2306T>C (n.2306T>C) c.1974T>C (n.1974T>C) c.4510T>C (n.4510T>C) c.1929T>C (n.1929T>C) c.3591T>C (p.Ala1197=) n.7055T>C c.3957T>C (p.Ala1319=) c.3234T>C (p.Ala1078=) c.1785T>C (p.Ala595=)	gnomAD v4
2	g.165374699T>G	CA429886609	SCN2A	c.3987T>G (p.Ala1329=) c.2306T>G (n.2306T>G) c.1974T>G (n.1974T>G) c.4510T>G (n.4510T>G) c.1929T>G (n.1929T>G) c.3591T>G (p.Ala1197=) n.7055T>G c.3957T>G (p.Ala1319=) c.3234T>G (p.Ala1078=) c.1785T>G (p.Ala595=)
2	g.165374700C>A	CA349030207	SCN2A	c.3988C>A (p.Leu1330Ile) c.2307C>A (n.2307C>A) c.1975C>A (n.1975C>A) c.4511C>A (n.4511C>A) c.1930C>A (n.1930C>A) c.3592C>A (p.Leu1198Ile) n.7056C>A c.3958C>A (p.Leu1320Ile) c.3235C>A (p.Leu1079Ile) c.1786C>A (p.Leu596Ile)	gnomAD v4
2	g.165374700C=	CA1304559649	SCN2A	c.3988C= (p.Leu1330=) c.2307C= (n.2307C=) c.1975C= (n.1975C=) c.4511C= (n.4511C=) c.1930C= (n.1930C=) c.3592C= (p.Leu1198=) n.7056C= c.3958C= (p.Leu1320=) c.3235C= (p.Leu1079=) c.1786C= (p.Leu596=)
2	g.165374700C>G	CA349030211	SCN2A	c.3988C>G (p.Leu1330Val) c.2307C>G (n.2307C>G) c.1975C>G (n.1975C>G) c.4511C>G (n.4511C>G) c.1930C>G (n.1930C>G) c.3592C>G (p.Leu1198Val) n.7056C>G c.3958C>G (p.Leu1320Val) c.3235C>G (p.Leu1079Val) c.1786C>G (p.Leu596Val)
2	g.165374700C>T	CA122768	SCN2A	c.3988C>T (p.Leu1330Phe) c.2307C>T (n.2307C>T) c.1975C>T (n.1975C>T) c.4511C>T (n.4511C>T) c.1930C>T (n.1930C>T) c.3592C>T (p.Leu1198Phe) n.7056C>T c.3958C>T (p.Leu1320Phe) c.3235C>T (p.Leu1079Phe) c.1786C>T (p.Leu596Phe)	ClinVar dbSNP
2	g.165374701T>A	CA349030221	SCN2A	c.3989T>A (p.Leu1330His) c.2308T>A (n.2308T>A) c.1976T>A (n.1976T>A) c.4512T>A (n.4512T>A) c.1931T>A (n.1931T>A) c.3593T>A (p.Leu1198His) n.7057T>A c.3959T>A (p.Leu1320His) c.3236T>A (p.Leu1079His) c.1787T>A (p.Leu596His)
2	g.165374701T>C	CA349030218	SCN2A	c.3989T>C (p.Leu1330Pro) c.2308T>C (n.2308T>C) c.1976T>C (n.1976T>C) c.4512T>C (n.4512T>C) c.1931T>C (n.1931T>C) c.3593T>C (p.Leu1198Pro) n.7057T>C c.3959T>C (p.Leu1320Pro) c.3236T>C (p.Leu1079Pro) c.1787T>C (p.Leu596Pro)
2	g.165374701T>G	CA349030216	SCN2A	c.3989T>G (p.Leu1330Arg) c.2308T>G (n.2308T>G) c.1976T>G (n.1976T>G) c.4512T>G (n.4512T>G) c.1931T>G (n.1931T>G) c.3593T>G (p.Leu1198Arg) n.7057T>G c.3959T>G (p.Leu1320Arg) c.3236T>G (p.Leu1079Arg) c.1787T>G (p.Leu596Arg)	COSMIC COSMIC
2	g.165374702T>A	CA429886612	SCN2A	c.3990T>A (p.Leu1330=) c.2309T>A (n.2309T>A) c.1977T>A (n.1977T>A) c.4513T>A (n.4513T>A) c.1932T>A (n.1932T>A) c.3594T>A (p.Leu1198=) n.7058T>A c.3960T>A (p.Leu1320=) c.3237T>A (p.Leu1079=) c.1788T>A (p.Leu596=)
2	g.165374702T>C	CA429886613	SCN2A	c.3990T>C (p.Leu1330=) c.2309T>C (n.2309T>C) c.1977T>C (n.1977T>C) c.4513T>C (n.4513T>C) c.1932T>C (n.1932T>C) c.3594T>C (p.Leu1198=) n.7058T>C c.3960T>C (p.Leu1320=) c.3237T>C (p.Leu1079=) c.1788T>C (p.Leu596=)
2	g.165374702T>G	CA429886614	SCN2A	c.3990T>G (p.Leu1330=) c.2309T>G (n.2309T>G) c.1977T>G (n.1977T>G) c.4513T>G (n.4513T>G) c.1932T>G (n.1932T>G) c.3594T>G (p.Leu1198=) n.7058T>G c.3960T>G (p.Leu1320=) c.3237T>G (p.Leu1079=) c.1788T>G (p.Leu596=)
2	g.165374703T>A	CA349030223	SCN2A	c.3991T>A (p.Leu1331Ile) c.2310T>A (n.2310T>A) c.1978T>A (n.1978T>A) c.4514T>A (n.4514T>A) c.1933T>A (n.1933T>A) c.3595T>A (p.Leu1199Ile) n.7059T>A c.3961T>A (p.Leu1321Ile) c.3238T>A (p.Leu1080Ile) c.1789T>A (p.Leu597Ile)
2	g.165374703T>C	CA429886615	SCN2A	c.3991T>C (p.Leu1331=) c.2310T>C (n.2310T>C) c.1978T>C (n.1978T>C) c.4514T>C (n.4514T>C) c.1933T>C (n.1933T>C) c.3595T>C (p.Leu1199=) n.7059T>C c.3961T>C (p.Leu1321=) c.3238T>C (p.Leu1080=) c.1789T>C (p.Leu597=)	gnomAD v4
2	g.165374703T>G	CA349030225	SCN2A	c.3991T>G (p.Leu1331Val) c.2310T>G (n.2310T>G) c.1978T>G (n.1978T>G) c.4514T>G (n.4514T>G) c.1933T>G (n.1933T>G) c.3595T>G (p.Leu1199Val) n.7059T>G c.3961T>G (p.Leu1321Val) c.3238T>G (p.Leu1080Val) c.1789T>G (p.Leu597Val)
2	g.165374704T>A	CA349030227	SCN2A	c.3992T>A (p.Leu1331Ter) c.2311T>A (n.2311T>A) c.1979T>A (n.1979T>A) c.4515T>A (n.4515T>A) c.1934T>A (n.1934T>A) c.3596T>A (p.Leu1199Ter) n.7060T>A c.3962T>A (p.Leu1321Ter) c.3239T>A (p.Leu1080Ter) c.1790T>A (p.Leu597Ter)
2	g.165374704T>C	CA349030228	SCN2A	c.3992T>C (p.Leu1331Ser) c.2311T>C (n.2311T>C) c.1979T>C (n.1979T>C) c.4515T>C (n.4515T>C) c.1934T>C (n.1934T>C) c.3596T>C (p.Leu1199Ser) n.7060T>C c.3962T>C (p.Leu1321Ser) c.3239T>C (p.Leu1080Ser) c.1790T>C (p.Leu597Ser)
2	g.165374704T>G	CA349030230	SCN2A	c.3992T>G (p.Leu1331Ter) c.2311T>G (n.2311T>G) c.1979T>G (n.1979T>G) c.4515T>G (n.4515T>G) c.1934T>G (n.1934T>G) c.3596T>G (p.Leu1199Ter) n.7060T>G c.3962T>G (p.Leu1321Ter) c.3239T>G (p.Leu1080Ter) c.1790T>G (p.Leu597Ter)
2	g.165374705A>C	CA349030231	SCN2A	c.3993A>C (p.Leu1331Phe) c.2312A>C (n.2312A>C) c.1980A>C (n.1980A>C) c.4516A>C (n.4516A>C) c.1935A>C (n.1935A>C) c.3597A>C (p.Leu1199Phe) n.7061A>C c.3963A>C (p.Leu1321Phe) c.3240A>C (p.Leu1080Phe) c.1791A>C (p.Leu597Phe)
2	g.165374705A>G	CA429886616	SCN2A	c.3993A>G (p.Leu1331=) c.2312A>G (n.2312A>G) c.1980A>G (n.1980A>G) c.4516A>G (n.4516A>G) c.1935A>G (n.1935A>G) c.3597A>G (p.Leu1199=) n.7061A>G c.3963A>G (p.Leu1321=) c.3240A>G (p.Leu1080=) c.1791A>G (p.Leu597=)
2	g.165374705A>T	CA349030232	SCN2A	c.3993A>T (p.Leu1331Phe) c.2312A>T (n.2312A>T) c.1980A>T (n.1980A>T) c.4516A>T (n.4516A>T) c.1935A>T (n.1935A>T) c.3597A>T (p.Leu1199Phe) n.7061A>T c.3963A>T (p.Leu1321Phe) c.3240A>T (p.Leu1080Phe) c.1791A>T (p.Leu597Phe)
2	g.165374706G>A	CA349030233	SCN2A	c.3994G>A (p.Gly1332Arg) c.2313G>A (n.2313G>A) c.1981G>A (n.1981G>A) c.4517G>A (n.4517G>A) c.1936G>A (n.1936G>A) c.3598G>A (p.Gly1200Arg) n.7062G>A c.3964G>A (p.Gly1322Arg) c.3241G>A (p.Gly1081Arg) c.1792G>A (p.Gly598Arg)
2	g.165374706G>C	CA349030234	SCN2A	c.3994G>C (p.Gly1332Arg) c.2313G>C (n.2313G>C) c.1981G>C (n.1981G>C) c.4517G>C (n.4517G>C) c.1936G>C (n.1936G>C) c.3598G>C (p.Gly1200Arg) n.7062G>C c.3964G>C (p.Gly1322Arg) c.3241G>C (p.Gly1081Arg) c.1792G>C (p.Gly598Arg)
2	g.165374706G=	CA1304559651	SCN2A	c.3994G= (p.Gly1332=) c.2313G= (n.2313G=) c.1981G= (n.1981G=) c.4517G= (n.4517G=) c.1936G= (n.1936G=) c.3598G= (p.Gly1200=) n.7062G= c.3964G= (p.Gly1322=) c.3241G= (p.Gly1081=) c.1792G= (p.Gly598=)
2	g.165374706G>T	CA349030235	SCN2A	c.3994G>T (p.Gly1332Ter) c.2313G>T (n.2313G>T) c.1981G>T (n.1981G>T) c.4517G>T (n.4517G>T) c.1936G>T (n.1936G>T) c.3598G>T (p.Gly1200Ter) n.7062G>T c.3964G>T (p.Gly1322Ter) c.3241G>T (p.Gly1081Ter) c.1792G>T (p.Gly598Ter)	dbSNP
2	g.165374707G>A	CA349030237	SCN2A	c.3995G>A (p.Gly1332Glu) c.2314G>A (n.2314G>A) c.1982G>A (n.1982G>A) c.4518G>A (n.4518G>A) c.1937G>A (n.1937G>A) c.3599G>A (p.Gly1200Glu) n.7063G>A c.3965G>A (p.Gly1322Glu) c.3242G>A (p.Gly1081Glu) c.1793G>A (p.Gly598Glu)	COSMIC COSMIC
2	g.165374707G>C	CA349030238	SCN2A	c.3995G>C (p.Gly1332Ala) c.2314G>C (n.2314G>C) c.1982G>C (n.1982G>C) c.4518G>C (n.4518G>C) c.1937G>C (n.1937G>C) c.3599G>C (p.Gly1200Ala) n.7063G>C c.3965G>C (p.Gly1322Ala) c.3242G>C (p.Gly1081Ala) c.1793G>C (p.Gly598Ala)	ClinVar dbSNP
2	g.165374707G=	CA1304559653	SCN2A	c.3995G= (p.Gly1332=) c.2314G= (n.2314G=) c.1982G= (n.1982G=) c.4518G= (n.4518G=) c.1937G= (n.1937G=) c.3599G= (p.Gly1200=) n.7063G= c.3965G= (p.Gly1322=) c.3242G= (p.Gly1081=) c.1793G= (p.Gly598=)
2	g.165374707G>T	CA349030240	SCN2A	c.3995G>T (p.Gly1332Val) c.2314G>T (n.2314G>T) c.1982G>T (n.1982G>T) c.4518G>T (n.4518G>T) c.1937G>T (n.1937G>T) c.3599G>T (p.Gly1200Val) n.7063G>T c.3965G>T (p.Gly1322Val) c.3242G>T (p.Gly1081Val) c.1793G>T (p.Gly598Val)
2	g.165374708A>C	CA429886618	SCN2A	c.3996A>C (p.Gly1332=) c.2315A>C (n.2315A>C) c.1983A>C (n.1983A>C) c.4519A>C (n.4519A>C) c.1938A>C (n.1938A>C) c.3600A>C (p.Gly1200=) n.7064A>C c.3966A>C (p.Gly1322=) c.3243A>C (p.Gly1081=) c.1794A>C (p.Gly598=)
2	g.165374708A>G	CA429886620	SCN2A	c.3996A>G (p.Gly1332=) c.2315A>G (n.2315A>G) c.1983A>G (n.1983A>G) c.4519A>G (n.4519A>G) c.1938A>G (n.1938A>G) c.3600A>G (p.Gly1200=) n.7064A>G c.3966A>G (p.Gly1322=) c.3243A>G (p.Gly1081=) c.1794A>G (p.Gly598=)
2	g.165374708A>T	CA429886619	SCN2A	c.3996A>T (p.Gly1332=) c.2315A>T (n.2315A>T) c.1983A>T (n.1983A>T) c.4519A>T (n.4519A>T) c.1938A>T (n.1938A>T) c.3600A>T (p.Gly1200=) n.7064A>T c.3966A>T (p.Gly1322=) c.3243A>T (p.Gly1081=) c.1794A>T (p.Gly598=)
2	g.165374709G>A	CA317948	SCN2A	c.3997G>A (p.Ala1333Thr) c.2316G>A (n.2316G>A) c.1984G>A (n.1984G>A) c.4520G>A (n.4520G>A) c.1939G>A (n.1939G>A) c.3601G>A (p.Ala1201Thr) n.7065G>A c.3967G>A (p.Ala1323Thr) c.3244G>A (p.Ala1082Thr) c.1795G>A (p.Ala599Thr)	ClinVar dbSNP
2	g.165374709G>C	CA349030242	SCN2A	c.3997G>C (p.Ala1333Pro) c.2316G>C (n.2316G>C) c.1984G>C (n.1984G>C) c.4520G>C (n.4520G>C) c.1939G>C (n.1939G>C) c.3601G>C (p.Ala1201Pro) n.7065G>C c.3967G>C (p.Ala1323Pro) c.3244G>C (p.Ala1082Pro) c.1795G>C (p.Ala599Pro)
2	g.165374709G=	CA1304559656	SCN2A	c.3997G= (p.Ala1333=) c.2316G= (n.2316G=) c.1984G= (n.1984G=) c.4520G= (n.4520G=) c.1939G= (n.1939G=) c.3601G= (p.Ala1201=) n.7065G= c.3967G= (p.Ala1323=) c.3244G= (p.Ala1082=) c.1795G= (p.Ala599=)
2	g.165374709G>T	CA349030241	SCN2A	c.3997G>T (p.Ala1333Ser) c.2316G>T (n.2316G>T) c.1984G>T (n.1984G>T) c.4520G>T (n.4520G>T) c.1939G>T (n.1939G>T) c.3601G>T (p.Ala1201Ser) n.7065G>T c.3967G>T (p.Ala1323Ser) c.3244G>T (p.Ala1082Ser) c.1795G>T (p.Ala599Ser)	ClinVar dbSNP
2	g.165374710C>A	CA349030245	SCN2A	c.3998C>A (p.Ala1333Asp) c.2317C>A (n.2317C>A) c.1985C>A (n.1985C>A) c.4521C>A (n.4521C>A) c.1940C>A (n.1940C>A) c.3602C>A (p.Ala1201Asp) n.7066C>A c.3968C>A (p.Ala1323Asp) c.3245C>A (p.Ala1082Asp) c.1796C>A (p.Ala599Asp)
2	g.165374710C=	CA1304559659	SCN2A	c.3998C= (p.Ala1333=) c.2317C= (n.2317C=) c.1985C= (n.1985C=) c.4521C= (n.4521C=) c.1940C= (n.1940C=) c.3602C= (p.Ala1201=) n.7066C= c.3968C= (p.Ala1323=) c.3245C= (p.Ala1082=) c.1796C= (p.Ala599=)
2	g.165374710C>G	CA349030246	SCN2A	c.3998C>G (p.Ala1333Gly) c.2317C>G (n.2317C>G) c.1985C>G (n.1985C>G) c.4521C>G (n.4521C>G) c.1940C>G (n.1940C>G) c.3602C>G (p.Ala1201Gly) n.7066C>G c.3968C>G (p.Ala1323Gly) c.3245C>G (p.Ala1082Gly) c.1796C>G (p.Ala599Gly)
2	g.165374710C>T	CA1940215	SCN2A	c.3998C>T (p.Ala1333Val) c.2317C>T (n.2317C>T) c.1985C>T (n.1985C>T) c.4521C>T (n.4521C>T) c.1940C>T (n.1940C>T) c.3602C>T (p.Ala1201Val) n.7066C>T c.3968C>T (p.Ala1323Val) c.3245C>T (p.Ala1082Val) c.1796C>T (p.Ala599Val)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.165374711C>A	CA429886624	SCN2A	c.3999C>A (p.Ala1333=) c.2318C>A (n.2318C>A) c.1986C>A (n.1986C>A) c.4522C>A (n.4522C>A) c.1941C>A (n.1941C>A) c.3603C>A (p.Ala1201=) n.7067C>A c.3969C>A (p.Ala1323=) c.3246C>A (p.Ala1082=) c.1797C>A (p.Ala599=)
2	g.165374711C>G	CA429886625	SCN2A	c.3999C>G (p.Ala1333=) c.2318C>G (n.2318C>G) c.1986C>G (n.1986C>G) c.4522C>G (n.4522C>G) c.1941C>G (n.1941C>G) c.3603C>G (p.Ala1201=) n.7067C>G c.3969C>G (p.Ala1323=) c.3246C>G (p.Ala1082=) c.1797C>G (p.Ala599=)
2	g.165374711C>T	CA429886626	SCN2A	c.3999C>T (p.Ala1333=) c.2318C>T (n.2318C>T) c.1986C>T (n.1986C>T) c.4522C>T (n.4522C>T) c.1941C>T (n.1941C>T) c.3603C>T (p.Ala1201=) n.7067C>T c.3969C>T (p.Ala1323=) c.3246C>T (p.Ala1082=) c.1797C>T (p.Ala599=)
2	g.165374712A>C	CA349030249	SCN2A	c.4000A>C (p.Ile1334Leu) c.2319A>C (n.2319A>C) c.1987A>C (n.1987A>C) c.4523A>C (n.4523A>C) c.1942A>C (n.1942A>C) c.3604A>C (p.Ile1202Leu) n.7068A>C c.3970A>C (p.Ile1324Leu) c.3247A>C (p.Ile1083Leu) c.1798A>C (p.Ile600Leu)
2	g.165374712A>G	CA349030251	SCN2A	c.4000A>G (p.Ile1334Val) c.2319A>G (n.2319A>G) c.1987A>G (n.1987A>G) c.4523A>G (n.4523A>G) c.1942A>G (n.1942A>G) c.3604A>G (p.Ile1202Val) n.7068A>G c.3970A>G (p.Ile1324Val) c.3247A>G (p.Ile1083Val) c.1798A>G (p.Ile600Val)	gnomAD v4
2	g.165374712A>T	CA349030252	SCN2A	c.4000A>T (p.Ile1334Phe) c.2319A>T (n.2319A>T) c.1987A>T (n.1987A>T) c.4523A>T (n.4523A>T) c.1942A>T (n.1942A>T) c.3604A>T (p.Ile1202Phe) n.7068A>T c.3970A>T (p.Ile1324Phe) c.3247A>T (p.Ile1083Phe) c.1798A>T (p.Ile600Phe)
2	g.165374713T>A	CA349030253	SCN2A	c.4001T>A (p.Ile1334Asn) c.2320T>A (n.2320T>A) c.1988T>A (n.1988T>A) c.4524T>A (n.4524T>A) c.1943T>A (n.1943T>A) c.3605T>A (p.Ile1202Asn) n.7069T>A c.3971T>A (p.Ile1324Asn) c.3248T>A (p.Ile1083Asn) c.1799T>A (p.Ile600Asn)
2	g.165374713T>C	CA10588315	SCN2A	c.4001T>C (p.Ile1334Thr) c.2320T>C (n.2320T>C) c.1988T>C (n.1988T>C) c.4524T>C (n.4524T>C) c.1943T>C (n.1943T>C) c.3605T>C (p.Ile1202Thr) n.7069T>C c.3971T>C (p.Ile1324Thr) c.3248T>C (p.Ile1083Thr) c.1799T>C (p.Ile600Thr)	ClinVar dbSNP
2	g.165374713T>G	CA349030254	SCN2A	c.4001T>G (p.Ile1334Ser) c.2320T>G (n.2320T>G) c.1988T>G (n.1988T>G) c.4524T>G (n.4524T>G) c.1943T>G (n.1943T>G) c.3605T>G (p.Ile1202Ser) n.7069T>G c.3971T>G (p.Ile1324Ser) c.3248T>G (p.Ile1083Ser) c.1799T>G (p.Ile600Ser)
2	g.165374713T=	CA1304559664	SCN2A	c.4001T= (p.Ile1334=) c.2320T= (n.2320T=) c.1988T= (n.1988T=) c.4524T= (n.4524T=) c.1943T= (n.1943T=) c.3605T= (p.Ile1202=) n.7069T= c.3971T= (p.Ile1324=) c.3248T= (p.Ile1083=) c.1799T= (p.Ile600=)
2	g.165374714T>A	CA429886628	SCN2A	c.4002T>A (p.Ile1334=) c.2321T>A (n.2321T>A) c.1989T>A (n.1989T>A) c.4525T>A (n.4525T>A) c.1944T>A (n.1944T>A) c.3606T>A (p.Ile1202=) n.7070T>A c.3972T>A (p.Ile1324=) c.3249T>A (p.Ile1083=) c.1800T>A (p.Ile600=)
2	g.165374714T>C	CA429886629	SCN2A	c.4002T>C (p.Ile1334=) c.2321T>C (n.2321T>C) c.1989T>C (n.1989T>C) c.4525T>C (n.4525T>C) c.1944T>C (n.1944T>C) c.3606T>C (p.Ile1202=) n.7070T>C c.3972T>C (p.Ile1324=) c.3249T>C (p.Ile1083=) c.1800T>C (p.Ile600=)	gnomAD v4
2	g.165374714T>G	CA349030256	SCN2A	c.4002T>G (p.Ile1334Met) c.2321T>G (n.2321T>G) c.1989T>G (n.1989T>G) c.4525T>G (n.4525T>G) c.1944T>G (n.1944T>G) c.3606T>G (p.Ile1202Met) n.7070T>G c.3972T>G (p.Ile1324Met) c.3249T>G (p.Ile1083Met) c.1800T>G (p.Ile600Met)
2	g.165374715C>A	CA349030258	SCN2A	c.4003C>A (p.Pro1335Thr) c.2322C>A (n.2322C>A) c.1990C>A (n.1990C>A) c.4526C>A (n.4526C>A) c.1945C>A (n.1945C>A) c.3607C>A (p.Pro1203Thr) n.7071C>A c.3973C>A (p.Pro1325Thr) c.3250C>A (p.Pro1084Thr) c.1801C>A (p.Pro601Thr)
2	g.165374715C>G	CA349030263	SCN2A	c.4003C>G (p.Pro1335Ala) c.2322C>G (n.2322C>G) c.1990C>G (n.1990C>G) c.4526C>G (n.4526C>G) c.1945C>G (n.1945C>G) c.3607C>G (p.Pro1203Ala) n.7071C>G c.3973C>G (p.Pro1325Ala) c.3250C>G (p.Pro1084Ala) c.1801C>G (p.Pro601Ala)
2	g.165374715C>T	CA349030264	SCN2A	c.4003C>T (p.Pro1335Ser) c.2322C>T (n.2322C>T) c.1990C>T (n.1990C>T) c.4526C>T (n.4526C>T) c.1945C>T (n.1945C>T) c.3607C>T (p.Pro1203Ser) n.7071C>T c.3973C>T (p.Pro1325Ser) c.3250C>T (p.Pro1084Ser) c.1801C>T (p.Pro601Ser)
2	g.165374716C>A	CA349030267	SCN2A	c.4004C>A (p.Pro1335Gln) c.2323C>A (n.2323C>A) c.1991C>A (n.1991C>A) c.4527C>A (n.4527C>A) c.1946C>A (n.1946C>A) c.3608C>A (p.Pro1203Gln) n.7072C>A c.3974C>A (p.Pro1325Gln) c.3251C>A (p.Pro1084Gln) c.1802C>A (p.Pro601Gln)
2	g.165374716C>G	CA349030269	SCN2A	c.4004C>G (p.Pro1335Arg) c.2323C>G (n.2323C>G) c.1991C>G (n.1991C>G) c.4527C>G (n.4527C>G) c.1946C>G (n.1946C>G) c.3608C>G (p.Pro1203Arg) n.7072C>G c.3974C>G (p.Pro1325Arg) c.3251C>G (p.Pro1084Arg) c.1802C>G (p.Pro601Arg)
2	g.165374716C>T	CA349030266	SCN2A	c.4004C>T (p.Pro1335Leu) c.2323C>T (n.2323C>T) c.1991C>T (n.1991C>T) c.4527C>T (n.4527C>T) c.1946C>T (n.1946C>T) c.3608C>T (p.Pro1203Leu) n.7072C>T c.3974C>T (p.Pro1325Leu) c.3251C>T (p.Pro1084Leu) c.1802C>T (p.Pro601Leu)
2	g.165374717A>C	CA429886633	SCN2A	c.4005A>C (p.Pro1335=) c.2324A>C (n.2324A>C) c.1992A>C (n.1992A>C) c.4528A>C (n.4528A>C) c.1947A>C (n.1947A>C) c.3609A>C (p.Pro1203=) n.7073A>C c.3975A>C (p.Pro1325=) c.3252A>C (p.Pro1084=) c.1803A>C (p.Pro601=)
2	g.165374717A>G	CA429886632	SCN2A	c.4005A>G (p.Pro1335=) c.2324A>G (n.2324A>G) c.1992A>G (n.1992A>G) c.4528A>G (n.4528A>G) c.1947A>G (n.1947A>G) c.3609A>G (p.Pro1203=) n.7073A>G c.3975A>G (p.Pro1325=) c.3252A>G (p.Pro1084=) c.1803A>G (p.Pro601=)
2	g.165374717A>T	CA429886631	SCN2A	c.4005A>T (p.Pro1335=) c.2324A>T (n.2324A>T) c.1992A>T (n.1992A>T) c.4528A>T (n.4528A>T) c.1947A>T (n.1947A>T) c.3609A>T (p.Pro1203=) n.7073A>T c.3975A>T (p.Pro1325=) c.3252A>T (p.Pro1084=) c.1803A>T (p.Pro601=)
2	g.165374718T>A	CA349030270	SCN2A	c.4006T>A (p.Ser1336Thr) c.2325T>A (n.2325T>A) c.1993T>A (n.1993T>A) c.4529T>A (n.4529T>A) c.1948T>A (n.1948T>A) c.3610T>A (p.Ser1204Thr) n.7074T>A c.3976T>A (p.Ser1326Thr) c.3253T>A (p.Ser1085Thr) c.1804T>A (p.Ser602Thr)	COSMIC COSMIC
2	g.165374718T>C	CA349030273	SCN2A	c.4006T>C (p.Ser1336Pro) c.2325T>C (n.2325T>C) c.1993T>C (n.1993T>C) c.4529T>C (n.4529T>C) c.1948T>C (n.1948T>C) c.3610T>C (p.Ser1204Pro) n.7074T>C c.3976T>C (p.Ser1326Pro) c.3253T>C (p.Ser1085Pro) c.1804T>C (p.Ser602Pro)
2	g.165374718T>G	CA349030275	SCN2A	c.4006T>G (p.Ser1336Ala) c.2325T>G (n.2325T>G) c.1993T>G (n.1993T>G) c.4529T>G (n.4529T>G) c.1948T>G (n.1948T>G) c.3610T>G (p.Ser1204Ala) n.7074T>G c.3976T>G (p.Ser1326Ala) c.3253T>G (p.Ser1085Ala) c.1804T>G (p.Ser602Ala)
2	g.165374719C>A	CA349030277	SCN2A	c.4007C>A (p.Ser1336Tyr) c.2326C>A (n.2326C>A) c.1994C>A (n.1994C>A) c.4530C>A (n.4530C>A) c.1949C>A (n.1949C>A) c.3611C>A (p.Ser1204Tyr) n.7075C>A c.3977C>A (p.Ser1326Tyr) c.3254C>A (p.Ser1085Tyr) c.1805C>A (p.Ser602Tyr)	ClinVar
2	g.165374719C>G	CA349030278	SCN2A	c.4007C>G (p.Ser1336Cys) c.2326C>G (n.2326C>G) c.1994C>G (n.1994C>G) c.4530C>G (n.4530C>G) c.1949C>G (n.1949C>G) c.3611C>G (p.Ser1204Cys) n.7075C>G c.3977C>G (p.Ser1326Cys) c.3254C>G (p.Ser1085Cys) c.1805C>G (p.Ser602Cys)
2	g.165374719C>T	CA349030279	SCN2A	c.4007C>T (p.Ser1336Phe) c.2326C>T (n.2326C>T) c.1994C>T (n.1994C>T) c.4530C>T (n.4530C>T) c.1949C>T (n.1949C>T) c.3611C>T (p.Ser1204Phe) n.7075C>T c.3977C>T (p.Ser1326Phe) c.3254C>T (p.Ser1085Phe) c.1805C>T (p.Ser602Phe)
2	g.165374720T>A	CA429886637	SCN2A	c.4008T>A (p.Ser1336=) c.2327T>A (n.2327T>A) c.1995T>A (n.1995T>A) c.4531T>A (n.4531T>A) c.1950T>A (n.1950T>A) c.3612T>A (p.Ser1204=) n.7076T>A c.3978T>A (p.Ser1326=) c.3255T>A (p.Ser1085=) c.1806T>A (p.Ser602=)
2	g.165374720T>C	CA59741876	SCN2A	c.4008T>C (p.Ser1336=) c.2327T>C (n.2327T>C) c.1995T>C (n.1995T>C) c.4531T>C (n.4531T>C) c.1950T>C (n.1950T>C) c.3612T>C (p.Ser1204=) n.7076T>C c.3978T>C (p.Ser1326=) c.3255T>C (p.Ser1085=) c.1806T>C (p.Ser602=)	dbSNP gnomAD v4
2	g.165374720T>G	CA429886638	SCN2A	c.4008T>G (p.Ser1336=) c.2327T>G (n.2327T>G) c.1995T>G (n.1995T>G) c.4531T>G (n.4531T>G) c.1950T>G (n.1950T>G) c.3612T>G (p.Ser1204=) n.7076T>G c.3978T>G (p.Ser1326=) c.3255T>G (p.Ser1085=) c.1806T>G (p.Ser602=)
2	g.165374720T=	CA1304559667	SCN2A	c.4008T= (p.Ser1336=) c.2327T= (n.2327T=) c.1995T= (n.1995T=) c.4531T= (n.4531T=) c.1950T= (n.1950T=) c.3612T= (p.Ser1204=) n.7076T= c.3978T= (p.Ser1326=) c.3255T= (p.Ser1085=) c.1806T= (p.Ser602=)
2	g.165374721A>C	CA349030283	SCN2A	c.4009A>C (p.Ile1337Leu) c.2328A>C (n.2328A>C) c.1996A>C (n.1996A>C) c.4532A>C (n.4532A>C) c.1951A>C (n.1951A>C) c.3613A>C (p.Ile1205Leu) n.7077A>C c.3979A>C (p.Ile1327Leu) c.3256A>C (p.Ile1086Leu) c.1807A>C (p.Ile603Leu)
2	g.165374721A>G	CA349030284	SCN2A	c.4009A>G (p.Ile1337Val) c.2328A>G (n.2328A>G) c.1996A>G (n.1996A>G) c.4532A>G (n.4532A>G) c.1951A>G (n.1951A>G) c.3613A>G (p.Ile1205Val) n.7077A>G c.3979A>G (p.Ile1327Val) c.3256A>G (p.Ile1086Val) c.1807A>G (p.Ile603Val)
2	g.165374721A>T	CA349030285	SCN2A	c.4009A>T (p.Ile1337Phe) c.2328A>T (n.2328A>T) c.1996A>T (n.1996A>T) c.4532A>T (n.4532A>T) c.1951A>T (n.1951A>T) c.3613A>T (p.Ile1205Phe) n.7077A>T c.3979A>T (p.Ile1327Phe) c.3256A>T (p.Ile1086Phe) c.1807A>T (p.Ile603Phe)
2	g.165374722T>A	CA349030287	SCN2A	c.4010T>A (p.Ile1337Asn) c.2329T>A (n.2329T>A) c.1997T>A (n.1997T>A) c.4533T>A (n.4533T>A) c.1952T>A (n.1952T>A) c.3614T>A (p.Ile1205Asn) n.7078T>A c.3980T>A (p.Ile1327Asn) c.3257T>A (p.Ile1086Asn) c.1808T>A (p.Ile603Asn)
2	g.165374722T>C	CA349030289	SCN2A	c.4010T>C (p.Ile1337Thr) c.2329T>C (n.2329T>C) c.1997T>C (n.1997T>C) c.4533T>C (n.4533T>C) c.1952T>C (n.1952T>C) c.3614T>C (p.Ile1205Thr) n.7078T>C c.3980T>C (p.Ile1327Thr) c.3257T>C (p.Ile1086Thr) c.1808T>C (p.Ile603Thr)
2	g.165374722T>G	CA349030291	SCN2A	c.4010T>G (p.Ile1337Ser) c.2329T>G (n.2329T>G) c.1997T>G (n.1997T>G) c.4533T>G (n.4533T>G) c.1952T>G (n.1952T>G) c.3614T>G (p.Ile1205Ser) n.7078T>G c.3980T>G (p.Ile1327Ser) c.3257T>G (p.Ile1086Ser) c.1808T>G (p.Ile603Ser)
2	g.165374723C>A	CA429886639	SCN2A	c.4011C>A (p.Ile1337=) c.2330C>A (n.2330C>A) c.1998C>A (n.1998C>A) c.4534C>A (n.4534C>A) c.1953C>A (n.1953C>A) c.3615C>A (p.Ile1205=) n.7079C>A c.3981C>A (p.Ile1327=) c.3258C>A (p.Ile1086=) c.1809C>A (p.Ile603=)
2	g.165374723C>G	CA349030293	SCN2A	c.4011C>G (p.Ile1337Met) c.2330C>G (n.2330C>G) c.1998C>G (n.1998C>G) c.4534C>G (n.4534C>G) c.1953C>G (n.1953C>G) c.3615C>G (p.Ile1205Met) n.7079C>G c.3981C>G (p.Ile1327Met) c.3258C>G (p.Ile1086Met) c.1809C>G (p.Ile603Met)
2	g.165374723C>T	CA429886641	SCN2A	c.4011C>T (p.Ile1337=) c.2330C>T (n.2330C>T) c.1998C>T (n.1998C>T) c.4534C>T (n.4534C>T) c.1953C>T (n.1953C>T) c.3615C>T (p.Ile1205=) n.7079C>T c.3981C>T (p.Ile1327=) c.3258C>T (p.Ile1086=) c.1809C>T (p.Ile603=)	COSMIC COSMIC
2	g.165374724A>C	CA349030294	SCN2A	c.4012A>C (p.Met1338Leu) c.2331A>C (n.2331A>C) c.1999A>C (n.1999A>C) c.4535A>C (n.4535A>C) c.1954A>C (n.1954A>C) c.3616A>C (p.Met1206Leu) n.7080A>C c.3982A>C (p.Met1328Leu) c.3259A>C (p.Met1087Leu) c.1810A>C (p.Met604Leu)
2	g.165374724A>G	CA349030295	SCN2A	c.4012A>G (p.Met1338Val) c.2331A>G (n.2331A>G) c.1999A>G (n.1999A>G) c.4535A>G (n.4535A>G) c.1954A>G (n.1954A>G) c.3616A>G (p.Met1206Val) n.7080A>G c.3982A>G (p.Met1328Val) c.3259A>G (p.Met1087Val) c.1810A>G (p.Met604Val)	ClinVar gnomAD v4
2	g.165374724A>T	CA349030297	SCN2A	c.4012A>T (p.Met1338Leu) c.2331A>T (n.2331A>T) c.1999A>T (n.1999A>T) c.4535A>T (n.4535A>T) c.1954A>T (n.1954A>T) c.3616A>T (p.Met1206Leu) n.7080A>T c.3982A>T (p.Met1328Leu) c.3259A>T (p.Met1087Leu) c.1810A>T (p.Met604Leu)
2	g.165374725T>A	CA349030298	SCN2A	c.4013T>A (p.Met1338Lys) c.2332T>A (n.2332T>A) c.2000T>A (n.2000T>A) c.4536T>A (n.4536T>A) c.1955T>A (n.1955T>A) c.3617T>A (p.Met1206Lys) n.7081T>A c.3983T>A (p.Met1328Lys) c.3260T>A (p.Met1087Lys) c.1811T>A (p.Met604Lys)
2	g.165374725T>C	CA349030299	SCN2A	c.4013T>C (p.Met1338Thr) c.2332T>C (n.2332T>C) c.2000T>C (n.2000T>C) c.4536T>C (n.4536T>C) c.1955T>C (n.1955T>C) c.3617T>C (p.Met1206Thr) n.7081T>C c.3983T>C (p.Met1328Thr) c.3260T>C (p.Met1087Thr) c.1811T>C (p.Met604Thr)	ClinVar dbSNP
2	g.165374725T>G	CA317951	SCN2A	c.4013T>G (p.Met1338Arg) c.2332T>G (n.2332T>G) c.2000T>G (n.2000T>G) c.4536T>G (n.4536T>G) c.1955T>G (n.1955T>G) c.3617T>G (p.Met1206Arg) n.7081T>G c.3983T>G (p.Met1328Arg) c.3260T>G (p.Met1087Arg) c.1811T>G (p.Met604Arg)	ClinVar dbSNP
2	g.165374725T=	CA1304559670	SCN2A	c.4013T= (p.Met1338=) c.2332T= (n.2332T=) c.2000T= (n.2000T=) c.4536T= (n.4536T=) c.1955T= (n.1955T=) c.3617T= (p.Met1206=) n.7081T= c.3983T= (p.Met1328=) c.3260T= (p.Met1087=) c.1811T= (p.Met604=)
2	g.165374726G>A	CA349030301	SCN2A	c.4014G>A (p.Met1338Ile) c.2333G>A (n.2333G>A) c.2001G>A (n.2001G>A) c.4537G>A (n.4537G>A) c.1956G>A (n.1956G>A) c.3618G>A (p.Met1206Ile) n.7082G>A c.3984G>A (p.Met1328Ile) c.3261G>A (p.Met1087Ile) c.1812G>A (p.Met604Ile)
2	g.165374726G>C	CA349030303	SCN2A	c.4014G>C (p.Met1338Ile) c.2333G>C (n.2333G>C) c.2001G>C (n.2001G>C) c.4537G>C (n.4537G>C) c.1956G>C (n.1956G>C) c.3618G>C (p.Met1206Ile) n.7082G>C c.3984G>C (p.Met1328Ile) c.3261G>C (p.Met1087Ile) c.1812G>C (p.Met604Ile)
2	g.165374726G>T	CA349030304	SCN2A	c.4014G>T (p.Met1338Ile) c.2333G>T (n.2333G>T) c.2001G>T (n.2001G>T) c.4537G>T (n.4537G>T) c.1956G>T (n.1956G>T) c.3618G>T (p.Met1206Ile) n.7082G>T c.3984G>T (p.Met1328Ile) c.3261G>T (p.Met1087Ile) c.1812G>T (p.Met604Ile)
2	g.165374727A>C	CA349030305	SCN2A	c.4015A>C (p.Asn1339His) c.2334A>C (n.2334A>C) c.2002A>C (n.2002A>C) c.4538A>C (n.4538A>C) c.1957A>C (n.1957A>C) c.3619A>C (p.Asn1207His) n.7083A>C c.3985A>C (p.Asn1329His) c.3262A>C (p.Asn1088His) c.1813A>C (p.Asn605His)
2	g.165374727A>G	CA349030307	SCN2A	c.4015A>G (p.Asn1339Asp) c.2334A>G (n.2334A>G) c.2002A>G (n.2002A>G) c.4538A>G (n.4538A>G) c.1957A>G (n.1957A>G) c.3619A>G (p.Asn1207Asp) n.7083A>G c.3985A>G (p.Asn1329Asp) c.3262A>G (p.Asn1088Asp) c.1813A>G (p.Asn605Asp)	ClinVar dbSNP
2	g.165374727A>T	CA349030309	SCN2A	c.4015A>T (p.Asn1339Tyr) c.2334A>T (n.2334A>T) c.2002A>T (n.2002A>T) c.4538A>T (n.4538A>T) c.1957A>T (n.1957A>T) c.3619A>T (p.Asn1207Tyr) n.7083A>T c.3985A>T (p.Asn1329Tyr) c.3262A>T (p.Asn1088Tyr) c.1813A>T (p.Asn605Tyr)
2	g.165374728A=	CA1304559675	SCN2A	c.4016A= (p.Asn1339=) c.2335A= (n.2335A=) c.2003A= (n.2003A=) c.4539A= (n.4539A=) c.1958A= (n.1958A=) c.3620A= (p.Asn1207=) n.7084A= c.3986A= (p.Asn1329=) c.3263A= (p.Asn1088=) c.1814A= (p.Asn605=)
2	g.165374728A>C	CA349030312	SCN2A	c.4016A>C (p.Asn1339Thr) c.2335A>C (n.2335A>C) c.2003A>C (n.2003A>C) c.4539A>C (n.4539A>C) c.1958A>C (n.1958A>C) c.3620A>C (p.Asn1207Thr) n.7084A>C c.3986A>C (p.Asn1329Thr) c.3263A>C (p.Asn1088Thr) c.1814A>C (p.Asn605Thr)
2	g.165374728A>G	CA349030314	SCN2A	c.4016A>G (p.Asn1339Ser) c.2335A>G (n.2335A>G) c.2003A>G (n.2003A>G) c.4539A>G (n.4539A>G) c.1958A>G (n.1958A>G) c.3620A>G (p.Asn1207Ser) n.7084A>G c.3986A>G (p.Asn1329Ser) c.3263A>G (p.Asn1088Ser) c.1814A>G (p.Asn605Ser)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.165374728A>T	CA349030311	SCN2A	c.4016A>T (p.Asn1339Ile) c.2335A>T (n.2335A>T) c.2003A>T (n.2003A>T) c.4539A>T (n.4539A>T) c.1958A>T (n.1958A>T) c.3620A>T (p.Asn1207Ile) n.7084A>T c.3986A>T (p.Asn1329Ile) c.3263A>T (p.Asn1088Ile) c.1814A>T (p.Asn605Ile)
2	g.165374729T>A	CA349030316	SCN2A	c.4017T>A (p.Asn1339Lys) c.2336T>A (n.2336T>A) c.2004T>A (n.2004T>A) c.4540T>A (n.4540T>A) c.1959T>A (n.1959T>A) c.3621T>A (p.Asn1207Lys) n.7085T>A c.3987T>A (p.Asn1329Lys) c.3264T>A (p.Asn1088Lys) c.1815T>A (p.Asn605Lys)
2	g.165374729T>C	CA429886643	SCN2A	c.4017T>C (p.Asn1339=) c.2336T>C (n.2336T>C) c.2004T>C (n.2004T>C) c.4540T>C (n.4540T>C) c.1959T>C (n.1959T>C) c.3621T>C (p.Asn1207=) n.7085T>C c.3987T>C (p.Asn1329=) c.3264T>C (p.Asn1088=) c.1815T>C (p.Asn605=)
2	g.165374729T>G	CA349030315	SCN2A	c.4017T>G (p.Asn1339Lys) c.2336T>G (n.2336T>G) c.2004T>G (n.2004T>G) c.4540T>G (n.4540T>G) c.1959T>G (n.1959T>G) c.3621T>G (p.Asn1207Lys) n.7085T>G c.3987T>G (p.Asn1329Lys) c.3264T>G (p.Asn1088Lys) c.1815T>G (p.Asn605Lys)	COSMIC COSMIC
2	g.165374730_165374751del	CA2586970444	SCN2A	c.4018_4039del (p.Val1340PhefsTer3) c.2337_2358del (n.2337_2358del) c.2005_2026del (n.2005_2026del) c.4541_4562del (n.4541_4562del) c.1960_1981del (n.1960_1981del) c.3622_3643del (p.Val1208PhefsTer3) n.7086_7107del c.3988_4009del (p.Val1330PhefsTer3) c.3265_3286del (p.Val1089PhefsTer3) c.1816_1837del (p.Val606PhefsTer3)
2	g.165374730G>A	CA349030320	SCN2A	c.4018G>A (p.Val1340Ile) c.2337G>A (n.2337G>A) c.2005G>A (n.2005G>A) c.4541G>A (n.4541G>A) c.1960G>A (n.1960G>A) c.3622G>A (p.Val1208Ile) n.7086G>A c.3988G>A (p.Val1330Ile) c.3265G>A (p.Val1089Ile) c.1816G>A (p.Val606Ile)	ClinVar dbSNP
2	g.165374730G>C	CA349030317	SCN2A	c.4018G>C (p.Val1340Leu) c.2337G>C (n.2337G>C) c.2005G>C (n.2005G>C) c.4541G>C (n.4541G>C) c.1960G>C (n.1960G>C) c.3622G>C (p.Val1208Leu) n.7086G>C c.3988G>C (p.Val1330Leu) c.3265G>C (p.Val1089Leu) c.1816G>C (p.Val606Leu)
2	g.165374730G>T	CA349030318	SCN2A	c.4018G>T (p.Val1340Leu) c.2337G>T (n.2337G>T) c.2005G>T (n.2005G>T) c.4541G>T (n.4541G>T) c.1960G>T (n.1960G>T) c.3622G>T (p.Val1208Leu) n.7086G>T c.3988G>T (p.Val1330Leu) c.3265G>T (p.Val1089Leu) c.1816G>T (p.Val606Leu)
2	g.165374731T>A	CA349030321	SCN2A	c.4019T>A (p.Val1340Glu) c.2338T>A (n.2338T>A) c.2006T>A (n.2006T>A) c.4542T>A (n.4542T>A) c.1961T>A (n.1961T>A) c.3623T>A (p.Val1208Glu) n.7087T>A c.3989T>A (p.Val1330Glu) c.3266T>A (p.Val1089Glu) c.1817T>A (p.Val606Glu)
2	g.165374731T>C	CA349030322	SCN2A	c.4019T>C (p.Val1340Ala) c.2338T>C (n.2338T>C) c.2006T>C (n.2006T>C) c.4542T>C (n.4542T>C) c.1961T>C (n.1961T>C) c.3623T>C (p.Val1208Ala) n.7087T>C c.3989T>C (p.Val1330Ala) c.3266T>C (p.Val1089Ala) c.1817T>C (p.Val606Ala)
2	g.165374731T>G	CA349030323	SCN2A	c.4019T>G (p.Val1340Gly) c.2338T>G (n.2338T>G) c.2006T>G (n.2006T>G) c.4542T>G (n.4542T>G) c.1961T>G (n.1961T>G) c.3623T>G (p.Val1208Gly) n.7087T>G c.3989T>G (p.Val1330Gly) c.3266T>G (p.Val1089Gly) c.1817T>G (p.Val606Gly)
2	g.165374732A>C	CA429886644	SCN2A	c.4020A>C (p.Val1340=) c.2339A>C (n.2339A>C) c.2007A>C (n.2007A>C) c.4543A>C (n.4543A>C) c.1962A>C (n.1962A>C) c.3624A>C (p.Val1208=) n.7088A>C c.3990A>C (p.Val1330=) c.3267A>C (p.Val1089=) c.1818A>C (p.Val606=)
2	g.165374732A>G	CA429886645	SCN2A	c.4020A>G (p.Val1340=) c.2339A>G (n.2339A>G) c.2007A>G (n.2007A>G) c.4543A>G (n.4543A>G) c.1962A>G (n.1962A>G) c.3624A>G (p.Val1208=) n.7088A>G c.3990A>G (p.Val1330=) c.3267A>G (p.Val1089=) c.1818A>G (p.Val606=)
2	g.165374732A>T	CA429886646	SCN2A	c.4020A>T (p.Val1340=) c.2339A>T (n.2339A>T) c.2007A>T (n.2007A>T) c.4543A>T (n.4543A>T) c.1962A>T (n.1962A>T) c.3624A>T (p.Val1208=) n.7088A>T c.3990A>T (p.Val1330=) c.3267A>T (p.Val1089=) c.1818A>T (p.Val606=)
2	g.165374733C>A	CA349030327	SCN2A	c.4021C>A (p.Leu1341Ile) c.2340C>A (n.2340C>A) c.2008C>A (n.2008C>A) c.4544C>A (n.4544C>A) c.1963C>A (n.1963C>A) c.3625C>A (p.Leu1209Ile) n.7089C>A c.3991C>A (p.Leu1331Ile) c.3268C>A (p.Leu1090Ile) c.1819C>A (p.Leu607Ile)
2	g.165374733C>G	CA349030328	SCN2A	c.4021C>G (p.Leu1341Val) c.2340C>G (n.2340C>G) c.2008C>G (n.2008C>G) c.4544C>G (n.4544C>G) c.1963C>G (n.1963C>G) c.3625C>G (p.Leu1209Val) n.7089C>G c.3991C>G (p.Leu1331Val) c.3268C>G (p.Leu1090Val) c.1819C>G (p.Leu607Val)	ClinVar
2	g.165374733C>T	CA349030330	SCN2A	c.4021C>T (p.Leu1341Phe) c.2340C>T (n.2340C>T) c.2008C>T (n.2008C>T) c.4544C>T (n.4544C>T) c.1963C>T (n.1963C>T) c.3625C>T (p.Leu1209Phe) n.7089C>T c.3991C>T (p.Leu1331Phe) c.3268C>T (p.Leu1090Phe) c.1819C>T (p.Leu607Phe)
2	g.165374734T>A	CA349030331	SCN2A	c.4022T>A (p.Leu1341His) c.2341T>A (n.2341T>A) c.2009T>A (n.2009T>A) c.4545T>A (n.4545T>A) c.1964T>A (n.1964T>A) c.3626T>A (p.Leu1209His) n.7090T>A c.3992T>A (p.Leu1331His) c.3269T>A (p.Leu1090His) c.1820T>A (p.Leu607His)
2	g.165374734T>C	CA349030332	SCN2A	c.4022T>C (p.Leu1341Pro) c.2341T>C (n.2341T>C) c.2009T>C (n.2009T>C) c.4545T>C (n.4545T>C) c.1964T>C (n.1964T>C) c.3626T>C (p.Leu1209Pro) n.7090T>C c.3992T>C (p.Leu1331Pro) c.3269T>C (p.Leu1090Pro) c.1820T>C (p.Leu607Pro)	ClinVar
2	g.165374734T>G	CA349030334	SCN2A	c.4022T>G (p.Leu1341Arg) c.2341T>G (n.2341T>G) c.2009T>G (n.2009T>G) c.4545T>G (n.4545T>G) c.1964T>G (n.1964T>G) c.3626T>G (p.Leu1209Arg) n.7090T>G c.3992T>G (p.Leu1331Arg) c.3269T>G (p.Leu1090Arg) c.1820T>G (p.Leu607Arg)
2	g.165374735T>A	CA429886647	SCN2A	c.4023T>A (p.Leu1341=) c.2342T>A (n.2342T>A) c.2010T>A (n.2010T>A) c.4546T>A (n.4546T>A) c.1965T>A (n.1965T>A) c.3627T>A (p.Leu1209=) n.7091T>A c.3993T>A (p.Leu1331=) c.3270T>A (p.Leu1090=) c.1821T>A (p.Leu607=)
2	g.165374735T>C	CA429886648	SCN2A	c.4023T>C (p.Leu1341=) c.2342T>C (n.2342T>C) c.2010T>C (n.2010T>C) c.4546T>C (n.4546T>C) c.1965T>C (n.1965T>C) c.3627T>C (p.Leu1209=) n.7091T>C c.3993T>C (p.Leu1331=) c.3270T>C (p.Leu1090=) c.1821T>C (p.Leu607=)
2	g.165374735T>G	CA429886649	SCN2A	c.4023T>G (p.Leu1341=) c.2342T>G (n.2342T>G) c.2010T>G (n.2010T>G) c.4546T>G (n.4546T>G) c.1965T>G (n.1965T>G) c.3627T>G (p.Leu1209=) n.7091T>G c.3993T>G (p.Leu1331=) c.3270T>G (p.Leu1090=) c.1821T>G (p.Leu607=)
2	g.165374736C>A	CA349030335	SCN2A	c.4024C>A (p.Leu1342Met) c.2343C>A (n.2343C>A) c.2011C>A (n.2011C>A) c.4547C>A (n.4547C>A) c.1966C>A (n.1966C>A) c.3628C>A (p.Leu1210Met) n.7092C>A c.3994C>A (p.Leu1332Met) c.3271C>A (p.Leu1091Met) c.1822C>A (p.Leu608Met)
2	g.165374736C>G	CA349030336	SCN2A	c.4024C>G (p.Leu1342Val) c.2343C>G (n.2343C>G) c.2011C>G (n.2011C>G) c.4547C>G (n.4547C>G) c.1966C>G (n.1966C>G) c.3628C>G (p.Leu1210Val) n.7092C>G c.3994C>G (p.Leu1332Val) c.3271C>G (p.Leu1091Val) c.1822C>G (p.Leu608Val)
2	g.165374736C>T	CA429886651	SCN2A	c.4024C>T (p.Leu1342=) c.2343C>T (n.2343C>T) c.2011C>T (n.2011C>T) c.4547C>T (n.4547C>T) c.1966C>T (n.1966C>T) c.3628C>T (p.Leu1210=) n.7092C>T c.3994C>T (p.Leu1332=) c.3271C>T (p.Leu1091=) c.1822C>T (p.Leu608=)
2	g.165374737T>A	CA349030341	SCN2A	c.4025T>A (p.Leu1342Gln) c.2344T>A (n.2344T>A) c.2012T>A (n.2012T>A) c.4548T>A (n.4548T>A) c.1967T>A (n.1967T>A) c.3629T>A (p.Leu1210Gln) n.7093T>A c.3995T>A (p.Leu1332Gln) c.3272T>A (p.Leu1091Gln) c.1823T>A (p.Leu608Gln)
2	g.165374737T>C	CA317954	SCN2A	c.4025T>C (p.Leu1342Pro) c.2344T>C (n.2344T>C) c.2012T>C (n.2012T>C) c.4548T>C (n.4548T>C) c.1967T>C (n.1967T>C) c.3629T>C (p.Leu1210Pro) n.7093T>C c.3995T>C (p.Leu1332Pro) c.3272T>C (p.Leu1091Pro) c.1823T>C (p.Leu608Pro)	ClinVar dbSNP
2	g.165374737T>G	CA349030339	SCN2A	c.4025T>G (p.Leu1342Arg) c.2344T>G (n.2344T>G) c.2012T>G (n.2012T>G) c.4548T>G (n.4548T>G) c.1967T>G (n.1967T>G) c.3629T>G (p.Leu1210Arg) n.7093T>G c.3995T>G (p.Leu1332Arg) c.3272T>G (p.Leu1091Arg) c.1823T>G (p.Leu608Arg)
2	g.165374737T=	CA1304559679	SCN2A	c.4025T= (p.Leu1342=) c.2344T= (n.2344T=) c.2012T= (n.2012T=) c.4548T= (n.4548T=) c.1967T= (n.1967T=) c.3629T= (p.Leu1210=) n.7093T= c.3995T= (p.Leu1332=) c.3272T= (p.Leu1091=) c.1823T= (p.Leu608=)
2	g.165374738G>A	CA429886654	SCN2A	c.4026G>A (p.Leu1342=) c.2345G>A (n.2345G>A) c.2013G>A (n.2013G>A) c.4549G>A (n.4549G>A) c.1968G>A (n.1968G>A) c.3630G>A (p.Leu1210=) n.7094G>A c.3996G>A (p.Leu1332=) c.3273G>A (p.Leu1091=) c.1824G>A (p.Leu608=)	gnomAD v4
2	g.165374738G>C	CA429886656	SCN2A	c.4026G>C (p.Leu1342=) c.2345G>C (n.2345G>C) c.2013G>C (n.2013G>C) c.4549G>C (n.4549G>C) c.1968G>C (n.1968G>C) c.3630G>C (p.Leu1210=) n.7094G>C c.3996G>C (p.Leu1332=) c.3273G>C (p.Leu1091=) c.1824G>C (p.Leu608=)	dbSNP
2	g.165374738G=	CA1304559684	SCN2A	c.4026G= (p.Leu1342=) c.2345G= (n.2345G=) c.2013G= (n.2013G=) c.4549G= (n.4549G=) c.1968G= (n.1968G=) c.3630G= (p.Leu1210=) n.7094G= c.3996G= (p.Leu1332=) c.3273G= (p.Leu1091=) c.1824G= (p.Leu608=)
2	g.165374738G>T	CA429886655	SCN2A	c.4026G>T (p.Leu1342=) c.2345G>T (n.2345G>T) c.2013G>T (n.2013G>T) c.4549G>T (n.4549G>T) c.1968G>T (n.1968G>T) c.3630G>T (p.Leu1210=) n.7094G>T c.3996G>T (p.Leu1332=) c.3273G>T (p.Leu1091=) c.1824G>T (p.Leu608=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165374739G>A	CA1940216	SCN2A	c.4027G>A (p.Val1343Ile) c.2346G>A (n.2346G>A) c.2014G>A (n.2014G>A) c.4550G>A (n.4550G>A) c.1969G>A (n.1969G>A) c.3631G>A (p.Val1211Ile) n.7095G>A c.3997G>A (p.Val1333Ile) c.3274G>A (p.Val1092Ile) c.1825G>A (p.Val609Ile)	dbSNP ExAC gnomAD v2
2	g.165374739G>C	CA349030342	SCN2A	c.4027G>C (p.Val1343Leu) c.2346G>C (n.2346G>C) c.2014G>C (n.2014G>C) c.4550G>C (n.4550G>C) c.1969G>C (n.1969G>C) c.3631G>C (p.Val1211Leu) n.7095G>C c.3997G>C (p.Val1333Leu) c.3274G>C (p.Val1092Leu) c.1825G>C (p.Val609Leu)
2	g.165374739G=	CA1304559687	SCN2A	c.4027G= (p.Val1343=) c.2346G= (n.2346G=) c.2014G= (n.2014G=) c.4550G= (n.4550G=) c.1969G= (n.1969G=) c.3631G= (p.Val1211=) n.7095G= c.3997G= (p.Val1333=) c.3274G= (p.Val1092=) c.1825G= (p.Val609=)
2	g.165374739G>T	CA349030345	SCN2A	c.4027G>T (p.Val1343Phe) c.2346G>T (n.2346G>T) c.2014G>T (n.2014G>T) c.4550G>T (n.4550G>T) c.1969G>T (n.1969G>T) c.3631G>T (p.Val1211Phe) n.7095G>T c.3997G>T (p.Val1333Phe) c.3274G>T (p.Val1092Phe) c.1825G>T (p.Val609Phe)
2	g.165374740T>A	CA349030346	SCN2A	c.4028T>A (p.Val1343Asp) c.2347T>A (n.2347T>A) c.2015T>A (n.2015T>A) c.4551T>A (n.4551T>A) c.1970T>A (n.1970T>A) c.3632T>A (p.Val1211Asp) n.7096T>A c.3998T>A (p.Val1333Asp) c.3275T>A (p.Val1092Asp) c.1826T>A (p.Val609Asp)
2	g.165374740T>C	CA349030347	SCN2A	c.4028T>C (p.Val1343Ala) c.2347T>C (n.2347T>C) c.2015T>C (n.2015T>C) c.4551T>C (n.4551T>C) c.1970T>C (n.1970T>C) c.3632T>C (p.Val1211Ala) n.7096T>C c.3998T>C (p.Val1333Ala) c.3275T>C (p.Val1092Ala) c.1826T>C (p.Val609Ala)
2	g.165374740T>G	CA349030348	SCN2A	c.4028T>G (p.Val1343Gly) c.2347T>G (n.2347T>G) c.2015T>G (n.2015T>G) c.4551T>G (n.4551T>G) c.1970T>G (n.1970T>G) c.3632T>G (p.Val1211Gly) n.7096T>G c.3998T>G (p.Val1333Gly) c.3275T>G (p.Val1092Gly) c.1826T>G (p.Val609Gly)
2	g.165374741T>A	CA429886657	SCN2A	c.4029T>A (p.Val1343=) c.2348T>A (n.2348T>A) c.2016T>A (n.2016T>A) c.4552T>A (n.4552T>A) c.1971T>A (n.1971T>A) c.3633T>A (p.Val1211=) n.7097T>A c.3999T>A (p.Val1333=) c.3276T>A (p.Val1092=) c.1827T>A (p.Val609=)
2	g.165374741T>C	CA429886659	SCN2A	c.4029T>C (p.Val1343=) c.2348T>C (n.2348T>C) c.2016T>C (n.2016T>C) c.4552T>C (n.4552T>C) c.1971T>C (n.1971T>C) c.3633T>C (p.Val1211=) n.7097T>C c.3999T>C (p.Val1333=) c.3276T>C (p.Val1092=) c.1827T>C (p.Val609=)	gnomAD v4
2	g.165374741T>G	CA429886660	SCN2A	c.4029T>G (p.Val1343=) c.2348T>G (n.2348T>G) c.2016T>G (n.2016T>G) c.4552T>G (n.4552T>G) c.1971T>G (n.1971T>G) c.3633T>G (p.Val1211=) n.7097T>G c.3999T>G (p.Val1333=) c.3276T>G (p.Val1092=) c.1827T>G (p.Val609=)
2	g.165374742T>A	CA349030349	SCN2A	c.4030T>A (p.Cys1344Ser) c.2349T>A (n.2349T>A) c.2017T>A (n.2017T>A) c.4553T>A (n.4553T>A) c.1972T>A (n.1972T>A) c.3634T>A (p.Cys1212Ser) n.7098T>A c.4000T>A (p.Cys1334Ser) c.3277T>A (p.Cys1093Ser) c.1828T>A (p.Cys610Ser)
2	g.165374742T>C	CA349030351	SCN2A	c.4030T>C (p.Cys1344Arg) c.2349T>C (n.2349T>C) c.2017T>C (n.2017T>C) c.4553T>C (n.4553T>C) c.1972T>C (n.1972T>C) c.3634T>C (p.Cys1212Arg) n.7098T>C c.4000T>C (p.Cys1334Arg) c.3277T>C (p.Cys1093Arg) c.1828T>C (p.Cys610Arg)
2	g.165374742T>G	CA349030352	SCN2A	c.4030T>G (p.Cys1344Gly) c.2349T>G (n.2349T>G) c.2017T>G (n.2017T>G) c.4553T>G (n.4553T>G) c.1972T>G (n.1972T>G) c.3634T>G (p.Cys1212Gly) n.7098T>G c.4000T>G (p.Cys1334Gly) c.3277T>G (p.Cys1093Gly) c.1828T>G (p.Cys610Gly)
2	g.165374743G>A	CA16044309	SCN2A	c.4031G>A (p.Cys1344Tyr) c.2350G>A (n.2350G>A) c.2018G>A (n.2018G>A) c.4554G>A (n.4554G>A) c.1973G>A (n.1973G>A) c.3635G>A (p.Cys1212Tyr) n.7099G>A c.4001G>A (p.Cys1334Tyr) c.3278G>A (p.Cys1093Tyr) c.1829G>A (p.Cys610Tyr)	ClinVar dbSNP
2	g.165374743G>C	CA349030355	SCN2A	c.4031G>C (p.Cys1344Ser) c.2350G>C (n.2350G>C) c.2018G>C (n.2018G>C) c.4554G>C (n.4554G>C) c.1973G>C (n.1973G>C) c.3635G>C (p.Cys1212Ser) n.7099G>C c.4001G>C (p.Cys1334Ser) c.3278G>C (p.Cys1093Ser) c.1829G>C (p.Cys610Ser)
2	g.165374743G=	CA1304559690	SCN2A	c.4031G= (p.Cys1344=) c.2350G= (n.2350G=) c.2018G= (n.2018G=) c.4554G= (n.4554G=) c.1973G= (n.1973G=) c.3635G= (p.Cys1212=) n.7099G= c.4001G= (p.Cys1334=) c.3278G= (p.Cys1093=) c.1829G= (p.Cys610=)
2	g.165374743G>T	CA349030356	SCN2A	c.4031G>T (p.Cys1344Phe) c.2350G>T (n.2350G>T) c.2018G>T (n.2018G>T) c.4554G>T (n.4554G>T) c.1973G>T (n.1973G>T) c.3635G>T (p.Cys1212Phe) n.7099G>T c.4001G>T (p.Cys1334Phe) c.3278G>T (p.Cys1093Phe) c.1829G>T (p.Cys610Phe)
2	g.165374744T>A	CA349030358	SCN2A	c.4032T>A (p.Cys1344Ter) c.2351T>A (n.2351T>A) c.2019T>A (n.2019T>A) c.4555T>A (n.4555T>A) c.1974T>A (n.1974T>A) c.3636T>A (p.Cys1212Ter) n.7100T>A c.4002T>A (p.Cys1334Ter) c.3279T>A (p.Cys1093Ter) c.1830T>A (p.Cys610Ter)	dbSNP
2	g.165374744T>C	CA429886661	SCN2A	c.4032T>C (p.Cys1344=) c.2351T>C (n.2351T>C) c.2019T>C (n.2019T>C) c.4555T>C (n.4555T>C) c.1974T>C (n.1974T>C) c.3636T>C (p.Cys1212=) n.7100T>C c.4002T>C (p.Cys1334=) c.3279T>C (p.Cys1093=) c.1830T>C (p.Cys610=)
2	g.165374744T>G	CA349030359	SCN2A	c.4032T>G (p.Cys1344Trp) c.2351T>G (n.2351T>G) c.2019T>G (n.2019T>G) c.4555T>G (n.4555T>G) c.1974T>G (n.1974T>G) c.3636T>G (p.Cys1212Trp) n.7100T>G c.4002T>G (p.Cys1334Trp) c.3279T>G (p.Cys1093Trp) c.1830T>G (p.Cys610Trp)
2	g.165374744T=	CA1304559694	SCN2A	c.4032T= (p.Cys1344=) c.2351T= (n.2351T=) c.2019T= (n.2019T=) c.4555T= (n.4555T=) c.1974T= (n.1974T=) c.3636T= (p.Cys1212=) n.7100T= c.4002T= (p.Cys1334=) c.3279T= (p.Cys1093=) c.1830T= (p.Cys610=)
2	g.165374745C>A	CA349030360	SCN2A	c.4033C>A (p.Leu1345Met) c.2352C>A (n.2352C>A) c.2020C>A (n.2020C>A) c.4556C>A (n.4556C>A) c.1975C>A (n.1975C>A) c.3637C>A (p.Leu1213Met) n.7101C>A c.4003C>A (p.Leu1335Met) c.3280C>A (p.Leu1094Met) c.1831C>A (p.Leu611Met)
2	g.165374745C>G	CA349030361	SCN2A	c.4033C>G (p.Leu1345Val) c.2352C>G (n.2352C>G) c.2020C>G (n.2020C>G) c.4556C>G (n.4556C>G) c.1975C>G (n.1975C>G) c.3637C>G (p.Leu1213Val) n.7101C>G c.4003C>G (p.Leu1335Val) c.3280C>G (p.Leu1094Val) c.1831C>G (p.Leu611Val)
2	g.165374745C>T	CA429886663	SCN2A	c.4033C>T (p.Leu1345=) c.2352C>T (n.2352C>T) c.2020C>T (n.2020C>T) c.4556C>T (n.4556C>T) c.1975C>T (n.1975C>T) c.3637C>T (p.Leu1213=) n.7101C>T c.4003C>T (p.Leu1335=) c.3280C>T (p.Leu1094=) c.1831C>T (p.Leu611=)	gnomAD v4
2	g.165374746T>A	CA349030362	SCN2A	c.4034T>A (p.Leu1345Gln) c.2353T>A (n.2353T>A) c.2021T>A (n.2021T>A) c.4557T>A (n.4557T>A) c.1976T>A (n.1976T>A) c.3638T>A (p.Leu1213Gln) n.7102T>A c.4004T>A (p.Leu1335Gln) c.3281T>A (p.Leu1094Gln) c.1832T>A (p.Leu611Gln)
2	g.165374746T>C	CA349030364	SCN2A	c.4034T>C (p.Leu1345Pro) c.2353T>C (n.2353T>C) c.2021T>C (n.2021T>C) c.4557T>C (n.4557T>C) c.1976T>C (n.1976T>C) c.3638T>C (p.Leu1213Pro) n.7102T>C c.4004T>C (p.Leu1335Pro) c.3281T>C (p.Leu1094Pro) c.1832T>C (p.Leu611Pro)
2	g.165374746T>G	CA349030365	SCN2A	c.4034T>G (p.Leu1345Arg) c.2353T>G (n.2353T>G) c.2021T>G (n.2021T>G) c.4557T>G (n.4557T>G) c.1976T>G (n.1976T>G) c.3638T>G (p.Leu1213Arg) n.7102T>G c.4004T>G (p.Leu1335Arg) c.3281T>G (p.Leu1094Arg) c.1832T>G (p.Leu611Arg)
2	g.165374747G>A	CA429886664	SCN2A	c.4035G>A (p.Leu1345=) c.2354G>A (n.2354G>A) c.2022G>A (n.2022G>A) c.4558G>A (n.4558G>A) c.1977G>A (n.1977G>A) c.3639G>A (p.Leu1213=) n.7103G>A c.4005G>A (p.Leu1335=) c.3282G>A (p.Leu1094=) c.1833G>A (p.Leu611=)	COSMIC COSMIC
2	g.165374747G>C	CA1940217	SCN2A	c.4035G>C (p.Leu1345=) c.2354G>C (n.2354G>C) c.2022G>C (n.2022G>C) c.4558G>C (n.4558G>C) c.1977G>C (n.1977G>C) c.3639G>C (p.Leu1213=) n.7103G>C c.4005G>C (p.Leu1335=) c.3282G>C (p.Leu1094=) c.1833G>C (p.Leu611=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.165374747G=	CA1304559696	SCN2A	c.4035G= (p.Leu1345=) c.2354G= (n.2354G=) c.2022G= (n.2022G=) c.4558G= (n.4558G=) c.1977G= (n.1977G=) c.3639G= (p.Leu1213=) n.7103G= c.4005G= (p.Leu1335=) c.3282G= (p.Leu1094=) c.1833G= (p.Leu611=)
2	g.165374747G>T	CA429886665	SCN2A	c.4035G>T (p.Leu1345=) c.2354G>T (n.2354G>T) c.2022G>T (n.2022G>T) c.4558G>T (n.4558G>T) c.1977G>T (n.1977G>T) c.3639G>T (p.Leu1213=) n.7103G>T c.4005G>T (p.Leu1335=) c.3282G>T (p.Leu1094=) c.1833G>T (p.Leu611=)
2	g.165374748A=	CA1304559699	SCN2A	c.4036A= (p.Ile1346=) c.2355A= (n.2355A=) c.2023A= (n.2023A=) c.4559A= (n.4559A=) c.1978A= (n.1978A=) c.3640A= (p.Ile1214=) n.7104A= c.4006A= (p.Ile1336=) c.3283A= (p.Ile1095=) c.1834A= (p.Ile612=)
2	g.165374748A>C	CA349030369	SCN2A	c.4036A>C (p.Ile1346Leu) c.2355A>C (n.2355A>C) c.2023A>C (n.2023A>C) c.4559A>C (n.4559A>C) c.1978A>C (n.1978A>C) c.3640A>C (p.Ile1214Leu) n.7104A>C c.4006A>C (p.Ile1336Leu) c.3283A>C (p.Ile1095Leu) c.1834A>C (p.Ile612Leu)
2	g.165374748A>G	CA317957	SCN2A	c.4036A>G (p.Ile1346Val) c.2355A>G (n.2355A>G) c.2023A>G (n.2023A>G) c.4559A>G (n.4559A>G) c.1978A>G (n.1978A>G) c.3640A>G (p.Ile1214Val) n.7104A>G c.4006A>G (p.Ile1336Val) c.3283A>G (p.Ile1095Val) c.1834A>G (p.Ile612Val)	ClinVar dbSNP
2	g.165374748A>T	CA349030371	SCN2A	c.4036A>T (p.Ile1346Phe) c.2355A>T (n.2355A>T) c.2023A>T (n.2023A>T) c.4559A>T (n.4559A>T) c.1978A>T (n.1978A>T) c.3640A>T (p.Ile1214Phe) n.7104A>T c.4006A>T (p.Ile1336Phe) c.3283A>T (p.Ile1095Phe) c.1834A>T (p.Ile612Phe)
2	g.165374749T>A	CA349030373	SCN2A	c.4037T>A (p.Ile1346Asn) c.2356T>A (n.2356T>A) c.2024T>A (n.2024T>A) c.4560T>A (n.4560T>A) c.1979T>A (n.1979T>A) c.3641T>A (p.Ile1214Asn) n.7105T>A c.4007T>A (p.Ile1336Asn) c.3284T>A (p.Ile1095Asn) c.1835T>A (p.Ile612Asn)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.165374749T>C	CA349030375	SCN2A	c.4037T>C (p.Ile1346Thr) c.2356T>C (n.2356T>C) c.2024T>C (n.2024T>C) c.4560T>C (n.4560T>C) c.1979T>C (n.1979T>C) c.3641T>C (p.Ile1214Thr) n.7105T>C c.4007T>C (p.Ile1336Thr) c.3284T>C (p.Ile1095Thr) c.1835T>C (p.Ile612Thr)
2	g.165374749T>G	CA349030377	SCN2A	c.4037T>G (p.Ile1346Ser) c.2356T>G (n.2356T>G) c.2024T>G (n.2024T>G) c.4560T>G (n.4560T>G) c.1979T>G (n.1979T>G) c.3641T>G (p.Ile1214Ser) n.7105T>G c.4007T>G (p.Ile1336Ser) c.3284T>G (p.Ile1095Ser) c.1835T>G (p.Ile612Ser)
2	g.165374749T=	CA1304559705	SCN2A	c.4037T= (p.Ile1346=) c.2356T= (n.2356T=) c.2024T= (n.2024T=) c.4560T= (n.4560T=) c.1979T= (n.1979T=) c.3641T= (p.Ile1214=) n.7105T= c.4007T= (p.Ile1336=) c.3284T= (p.Ile1095=) c.1835T= (p.Ile612=)
2	g.165374750C>A	CA429886666	SCN2A	c.4038C>A (p.Ile1346=) c.2357C>A (n.2357C>A) c.2025C>A (n.2025C>A) c.4561C>A (n.4561C>A) c.1980C>A (n.1980C>A) c.3642C>A (p.Ile1214=) n.7106C>A c.4008C>A (p.Ile1336=) c.3285C>A (p.Ile1095=) c.1836C>A (p.Ile612=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165374750C=	CA1304559709	SCN2A	c.4038C= (p.Ile1346=) c.2357C= (n.2357C=) c.2025C= (n.2025C=) c.4561C= (n.4561C=) c.1980C= (n.1980C=) c.3642C= (p.Ile1214=) n.7106C= c.4008C= (p.Ile1336=) c.3285C= (p.Ile1095=) c.1836C= (p.Ile612=)
2	g.165374750C>G	CA349030381	SCN2A	c.4038C>G (p.Ile1346Met) c.2357C>G (n.2357C>G) c.2025C>G (n.2025C>G) c.4561C>G (n.4561C>G) c.1980C>G (n.1980C>G) c.3642C>G (p.Ile1214Met) n.7106C>G c.4008C>G (p.Ile1336Met) c.3285C>G (p.Ile1095Met) c.1836C>G (p.Ile612Met)
2	g.165374750C>T	CA429886667	SCN2A	c.4038C>T (p.Ile1346=) c.2357C>T (n.2357C>T) c.2025C>T (n.2025C>T) c.4561C>T (n.4561C>T) c.1980C>T (n.1980C>T) c.3642C>T (p.Ile1214=) n.7106C>T c.4008C>T (p.Ile1336=) c.3285C>T (p.Ile1095=) c.1836C>T (p.Ile612=)
2	g.165374751T>A	CA349030391	SCN2A	c.4039T>A (p.Phe1347Ile) c.2358T>A (n.2358T>A) c.2026T>A (n.2026T>A) c.4562T>A (n.4562T>A) c.1981T>A (n.1981T>A) c.3643T>A (p.Phe1215Ile) n.7107T>A c.4009T>A (p.Phe1337Ile) c.3286T>A (p.Phe1096Ile) c.1837T>A (p.Phe613Ile)
2	g.165374751T>C	CA349030389	SCN2A	c.4039T>C (p.Phe1347Leu) c.2358T>C (n.2358T>C) c.2026T>C (n.2026T>C) c.4562T>C (n.4562T>C) c.1981T>C (n.1981T>C) c.3643T>C (p.Phe1215Leu) n.7107T>C c.4009T>C (p.Phe1337Leu) c.3286T>C (p.Phe1096Leu) c.1837T>C (p.Phe613Leu)
2	g.165374751T>G	CA349030390	SCN2A	c.4039T>G (p.Phe1347Val) c.2358T>G (n.2358T>G) c.2026T>G (n.2026T>G) c.4562T>G (n.4562T>G) c.1981T>G (n.1981T>G) c.3643T>G (p.Phe1215Val) n.7107T>G c.4009T>G (p.Phe1337Val) c.3286T>G (p.Phe1096Val) c.1837T>G (p.Phe613Val)
2	g.165374752T>A	CA349030394	SCN2A	c.4040T>A (p.Phe1347Tyr) c.2359T>A (n.2359T>A) c.2027T>A (n.2027T>A) c.4563T>A (n.4563T>A) c.1982T>A (n.1982T>A) c.3644T>A (p.Phe1215Tyr) n.7108T>A c.4010T>A (p.Phe1337Tyr) c.3287T>A (p.Phe1096Tyr) c.1838T>A (p.Phe613Tyr)
2	g.165374752T>C	CA349030396	SCN2A	c.4040T>C (p.Phe1347Ser) c.2359T>C (n.2359T>C) c.2027T>C (n.2027T>C) c.4563T>C (n.4563T>C) c.1982T>C (n.1982T>C) c.3644T>C (p.Phe1215Ser) n.7108T>C c.4010T>C (p.Phe1337Ser) c.3287T>C (p.Phe1096Ser) c.1838T>C (p.Phe613Ser)
2	g.165374752T>G	CA349030397	SCN2A	c.4040T>G (p.Phe1347Cys) c.2359T>G (n.2359T>G) c.2027T>G (n.2027T>G) c.4563T>G (n.4563T>G) c.1982T>G (n.1982T>G) c.3644T>G (p.Phe1215Cys) n.7108T>G c.4010T>G (p.Phe1337Cys) c.3287T>G (p.Phe1096Cys) c.1838T>G (p.Phe613Cys)
2	g.165374753T>A	CA349030400	SCN2A	c.4041T>A (p.Phe1347Leu) c.2360T>A (n.2360T>A) c.2028T>A (n.2028T>A) c.4564T>A (n.4564T>A) c.1983T>A (n.1983T>A) c.3645T>A (p.Phe1215Leu) n.7109T>A c.4011T>A (p.Phe1337Leu) c.3288T>A (p.Phe1096Leu) c.1839T>A (p.Phe613Leu)
2	g.165374753T>C	CA429886669	SCN2A	c.4041T>C (p.Phe1347=) c.2360T>C (n.2360T>C) c.2028T>C (n.2028T>C) c.4564T>C (n.4564T>C) c.1983T>C (n.1983T>C) c.3645T>C (p.Phe1215=) n.7109T>C c.4011T>C (p.Phe1337=) c.3288T>C (p.Phe1096=) c.1839T>C (p.Phe613=)
2	g.165374753T>G	CA349030403	SCN2A	c.4041T>G (p.Phe1347Leu) c.2360T>G (n.2360T>G) c.2028T>G (n.2028T>G) c.4564T>G (n.4564T>G) c.1983T>G (n.1983T>G) c.3645T>G (p.Phe1215Leu) n.7109T>G c.4011T>G (p.Phe1337Leu) c.3288T>G (p.Phe1096Leu) c.1839T>G (p.Phe613Leu)
2	g.165374754T>A	CA349030411	SCN2A	c.4042T>A (p.Trp1348Arg) c.2361T>A (n.2361T>A) c.2029T>A (n.2029T>A) c.4565T>A (n.4565T>A) c.1984T>A (n.1984T>A) c.3646T>A (p.Trp1216Arg) n.7110T>A c.4012T>A (p.Trp1338Arg) c.3289T>A (p.Trp1097Arg) c.1840T>A (p.Trp614Arg)
2	g.165374754T>C	CA349030416	SCN2A	c.4042T>C (p.Trp1348Arg) c.2361T>C (n.2361T>C) c.2029T>C (n.2029T>C) c.4565T>C (n.4565T>C) c.1984T>C (n.1984T>C) c.3646T>C (p.Trp1216Arg) n.7110T>C c.4012T>C (p.Trp1338Arg) c.3289T>C (p.Trp1097Arg) c.1840T>C (p.Trp614Arg)
2	g.165374754T>G	CA349030419	SCN2A	c.4042T>G (p.Trp1348Gly) c.2361T>G (n.2361T>G) c.2029T>G (n.2029T>G) c.4565T>G (n.4565T>G) c.1984T>G (n.1984T>G) c.3646T>G (p.Trp1216Gly) n.7110T>G c.4012T>G (p.Trp1338Gly) c.3289T>G (p.Trp1097Gly) c.1840T>G (p.Trp614Gly)
2	g.165374755G>A	CA349030423	SCN2A	c.4043G>A (p.Trp1348Ter) c.2362G>A (n.2362G>A) c.2030G>A (n.2030G>A) c.4566G>A (n.4566G>A) c.1985G>A (n.1985G>A) c.3647G>A (p.Trp1216Ter) n.7111G>A c.4013G>A (p.Trp1338Ter) c.3290G>A (p.Trp1097Ter) c.1841G>A (p.Trp614Ter)	dbSNP
2	g.165374755G>C	CA349030425	SCN2A	c.4043G>C (p.Trp1348Ser) c.2362G>C (n.2362G>C) c.2030G>C (n.2030G>C) c.4566G>C (n.4566G>C) c.1985G>C (n.1985G>C) c.3647G>C (p.Trp1216Ser) n.7111G>C c.4013G>C (p.Trp1338Ser) c.3290G>C (p.Trp1097Ser) c.1841G>C (p.Trp614Ser)
2	g.165374755G=	CA1304559713	SCN2A	c.4043G= (p.Trp1348=) c.2362G= (n.2362G=) c.2030G= (n.2030G=) c.4566G= (n.4566G=) c.1985G= (n.1985G=) c.3647G= (p.Trp1216=) n.7111G= c.4013G= (p.Trp1338=) c.3290G= (p.Trp1097=) c.1841G= (p.Trp614=)
2	g.165374755G>T	CA349030428	SCN2A	c.4043G>T (p.Trp1348Leu) c.2362G>T (n.2362G>T) c.2030G>T (n.2030G>T) c.4566G>T (n.4566G>T) c.1985G>T (n.1985G>T) c.3647G>T (p.Trp1216Leu) n.7111G>T c.4013G>T (p.Trp1338Leu) c.3290G>T (p.Trp1097Leu) c.1841G>T (p.Trp614Leu)
2	g.165374756G>A	CA349030441	SCN2A	c.4044G>A (p.Trp1348Ter) c.2363G>A (n.2363G>A) c.2031G>A (n.2031G>A) c.4567G>A (n.4567G>A) c.1986G>A (n.1986G>A) c.3648G>A (p.Trp1216Ter) n.7112G>A c.4014G>A (p.Trp1338Ter) c.3291G>A (p.Trp1097Ter) c.1842G>A (p.Trp614Ter)	dbSNP
2	g.165374756G>C	CA349030438	SCN2A	c.4044G>C (p.Trp1348Cys) c.2363G>C (n.2363G>C) c.2031G>C (n.2031G>C) c.4567G>C (n.4567G>C) c.1986G>C (n.1986G>C) c.3648G>C (p.Trp1216Cys) n.7112G>C c.4014G>C (p.Trp1338Cys) c.3291G>C (p.Trp1097Cys) c.1842G>C (p.Trp614Cys)
2	g.165374756G=	CA1304559716	SCN2A	c.4044G= (p.Trp1348=) c.2363G= (n.2363G=) c.2031G= (n.2031G=) c.4567G= (n.4567G=) c.1986G= (n.1986G=) c.3648G= (p.Trp1216=) n.7112G= c.4014G= (p.Trp1338=) c.3291G= (p.Trp1097=) c.1842G= (p.Trp614=)
2	g.165374756G>T	CA349030436	SCN2A	c.4044G>T (p.Trp1348Cys) c.2363G>T (n.2363G>T) c.2031G>T (n.2031G>T) c.4567G>T (n.4567G>T) c.1986G>T (n.1986G>T) c.3648G>T (p.Trp1216Cys) n.7112G>T c.4014G>T (p.Trp1338Cys) c.3291G>T (p.Trp1097Cys) c.1842G>T (p.Trp614Cys)
2	g.165374757C>A	CA349030443	SCN2A	c.4045C>A (p.Leu1349Ile) c.2364C>A (n.2364C>A) c.2032C>A (n.2032C>A) c.4568C>A (n.4568C>A) c.1987C>A (n.1987C>A) c.3649C>A (p.Leu1217Ile) n.7113C>A c.4015C>A (p.Leu1339Ile) c.3292C>A (p.Leu1098Ile) c.1843C>A (p.Leu615Ile)
2	g.165374757C=	CA1304559722	SCN2A	c.4045C= (p.Leu1349=) c.2364C= (n.2364C=) c.2032C= (n.2032C=) c.4568C= (n.4568C=) c.1987C= (n.1987C=) c.3649C= (p.Leu1217=) n.7113C= c.4015C= (p.Leu1339=) c.3292C= (p.Leu1098=) c.1843C= (p.Leu615=)
2	g.165374757C>G	CA349030446	SCN2A	c.4045C>G (p.Leu1349Val) c.2364C>G (n.2364C>G) c.2032C>G (n.2032C>G) c.4568C>G (n.4568C>G) c.1987C>G (n.1987C>G) c.3649C>G (p.Leu1217Val) n.7113C>G c.4015C>G (p.Leu1339Val) c.3292C>G (p.Leu1098Val) c.1843C>G (p.Leu615Val)
2	g.165374757C>T	CA59741886	SCN2A	c.4045C>T (p.Leu1349=) c.2364C>T (n.2364C>T) c.2032C>T (n.2032C>T) c.4568C>T (n.4568C>T) c.1987C>T (n.1987C>T) c.3649C>T (p.Leu1217=) n.7113C>T c.4015C>T (p.Leu1339=) c.3292C>T (p.Leu1098=) c.1843C>T (p.Leu615=)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165374758T>A	CA349030448	SCN2A	c.4046T>A (p.Leu1349Gln) c.2365T>A (n.2365T>A) c.2033T>A (n.2033T>A) c.4569T>A (n.4569T>A) c.1988T>A (n.1988T>A) c.3650T>A (p.Leu1217Gln) n.7114T>A c.4016T>A (p.Leu1339Gln) c.3293T>A (p.Leu1098Gln) c.1844T>A (p.Leu615Gln)
2	g.165374758T>C	CA349030450	SCN2A	c.4046T>C (p.Leu1349Pro) c.2365T>C (n.2365T>C) c.2033T>C (n.2033T>C) c.4569T>C (n.4569T>C) c.1988T>C (n.1988T>C) c.3650T>C (p.Leu1217Pro) n.7114T>C c.4016T>C (p.Leu1339Pro) c.3293T>C (p.Leu1098Pro) c.1844T>C (p.Leu615Pro)
2	g.165374758T>G	CA349030453	SCN2A	c.4046T>G (p.Leu1349Arg) c.2365T>G (n.2365T>G) c.2033T>G (n.2033T>G) c.4569T>G (n.4569T>G) c.1988T>G (n.1988T>G) c.3650T>G (p.Leu1217Arg) n.7114T>G c.4016T>G (p.Leu1339Arg) c.3293T>G (p.Leu1098Arg) c.1844T>G (p.Leu615Arg)
2	g.165374759A=	CA1304559725	SCN2A	c.4047A= (p.Leu1349=) c.2366A= (n.2366A=) c.2034A= (n.2034A=) c.4570A= (n.4570A=) c.1989A= (n.1989A=) c.3651A= (p.Leu1217=) n.7115A= c.4017A= (p.Leu1339=) c.3294A= (p.Leu1098=) c.1845A= (p.Leu615=)
2	g.165374759A>C	CA429886673	SCN2A	c.4047A>C (p.Leu1349=) c.2366A>C (n.2366A>C) c.2034A>C (n.2034A>C) c.4570A>C (n.4570A>C) c.1989A>C (n.1989A>C) c.3651A>C (p.Leu1217=) n.7115A>C c.4017A>C (p.Leu1339=) c.3294A>C (p.Leu1098=) c.1845A>C (p.Leu615=)
2	g.165374759A>G	CA429886674	SCN2A	c.4047A>G (p.Leu1349=) c.2366A>G (n.2366A>G) c.2034A>G (n.2034A>G) c.4570A>G (n.4570A>G) c.1989A>G (n.1989A>G) c.3651A>G (p.Leu1217=) n.7115A>G c.4017A>G (p.Leu1339=) c.3294A>G (p.Leu1098=) c.1845A>G (p.Leu615=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.165374759A>T	CA429886675	SCN2A	c.4047A>T (p.Leu1349=) c.2366A>T (n.2366A>T) c.2034A>T (n.2034A>T) c.4570A>T (n.4570A>T) c.1989A>T (n.1989A>T) c.3651A>T (p.Leu1217=) n.7115A>T c.4017A>T (p.Leu1339=) c.3294A>T (p.Leu1098=) c.1845A>T (p.Leu615=)
2	g.165374760A>C	CA349030456	SCN2A	c.4048A>C (p.Ile1350Leu) c.2367A>C (n.2367A>C) c.2035A>C (n.2035A>C) c.4571A>C (n.4571A>C) c.1990A>C (n.1990A>C) c.3652A>C (p.Ile1218Leu) n.7116A>C c.4018A>C (p.Ile1340Leu) c.3295A>C (p.Ile1099Leu) c.1846A>C (p.Ile616Leu)
2	g.165374760A>G	CA349030459	SCN2A	c.4048A>G (p.Ile1350Val) c.2367A>G (n.2367A>G) c.2035A>G (n.2035A>G) c.4571A>G (n.4571A>G) c.1990A>G (n.1990A>G) c.3652A>G (p.Ile1218Val) n.7116A>G c.4018A>G (p.Ile1340Val) c.3295A>G (p.Ile1099Val) c.1846A>G (p.Ile616Val)
2	g.165374760A>T	CA349030461	SCN2A	c.4048A>T (p.Ile1350Leu) c.2367A>T (n.2367A>T) c.2035A>T (n.2035A>T) c.4571A>T (n.4571A>T) c.1990A>T (n.1990A>T) c.3652A>T (p.Ile1218Leu) n.7116A>T c.4018A>T (p.Ile1340Leu) c.3295A>T (p.Ile1099Leu) c.1846A>T (p.Ile616Leu)
2	g.165374761T>A	CA349030466	SCN2A	c.4049T>A (p.Ile1350Lys) c.2368T>A (n.2368T>A) c.2036T>A (n.2036T>A) c.4572T>A (n.4572T>A) c.1991T>A (n.1991T>A) c.3653T>A (p.Ile1218Lys) n.7117T>A c.4019T>A (p.Ile1340Lys) c.3296T>A (p.Ile1099Lys) c.1847T>A (p.Ile616Lys)
2	g.165374761T>C	CA349030467	SCN2A	c.4049T>C (p.Ile1350Thr) c.2368T>C (n.2368T>C) c.2036T>C (n.2036T>C) c.4572T>C (n.4572T>C) c.1991T>C (n.1991T>C) c.3653T>C (p.Ile1218Thr) n.7117T>C c.4019T>C (p.Ile1340Thr) c.3296T>C (p.Ile1099Thr) c.1847T>C (p.Ile616Thr)	COSMIC COSMIC
2	g.165374761T>G	CA349030470	SCN2A	c.4049T>G (p.Ile1350Arg) c.2368T>G (n.2368T>G) c.2036T>G (n.2036T>G) c.4572T>G (n.4572T>G) c.1991T>G (n.1991T>G) c.3653T>G (p.Ile1218Arg) n.7117T>G c.4019T>G (p.Ile1340Arg) c.3296T>G (p.Ile1099Arg) c.1847T>G (p.Ile616Arg)
2	g.165374762A>C	CA429886676	SCN2A	c.4050A>C (p.Ile1350=) c.2369A>C (n.2369A>C) c.2037A>C (n.2037A>C) c.4573A>C (n.4573A>C) c.1992A>C (n.1992A>C) c.3654A>C (p.Ile1218=) n.7118A>C c.4020A>C (p.Ile1340=) c.3297A>C (p.Ile1099=) c.1848A>C (p.Ile616=)
2	g.165374762A>G	CA349030475	SCN2A	c.4050A>G (p.Ile1350Met) c.2369A>G (n.2369A>G) c.2037A>G (n.2037A>G) c.4573A>G (n.4573A>G) c.1992A>G (n.1992A>G) c.3654A>G (p.Ile1218Met) n.7118A>G c.4020A>G (p.Ile1340Met) c.3297A>G (p.Ile1099Met) c.1848A>G (p.Ile616Met)
2	g.165374762A>T	CA429886678	SCN2A	c.4050A>T (p.Ile1350=) c.2369A>T (n.2369A>T) c.2037A>T (n.2037A>T) c.4573A>T (n.4573A>T) c.1992A>T (n.1992A>T) c.3654A>T (p.Ile1218=) n.7118A>T c.4020A>T (p.Ile1340=) c.3297A>T (p.Ile1099=) c.1848A>T (p.Ile616=)
2	g.165374763T>A	CA349030477	SCN2A	c.4051T>A (p.Phe1351Ile) c.2370T>A (n.2370T>A) c.2038T>A (n.2038T>A) c.4574T>A (n.4574T>A) c.1993T>A (n.1993T>A) c.3655T>A (p.Phe1219Ile) n.7119T>A c.4021T>A (p.Phe1341Ile) c.3298T>A (p.Phe1100Ile) c.1849T>A (p.Phe617Ile)
2	g.165374763T>C	CA349030478	SCN2A	c.4051T>C (p.Phe1351Leu) c.2370T>C (n.2370T>C) c.2038T>C (n.2038T>C) c.4574T>C (n.4574T>C) c.1993T>C (n.1993T>C) c.3655T>C (p.Phe1219Leu) n.7119T>C c.4021T>C (p.Phe1341Leu) c.3298T>C (p.Phe1100Leu) c.1849T>C (p.Phe617Leu)
2	g.165374763T>G	CA349030479	SCN2A	c.4051T>G (p.Phe1351Val) c.2370T>G (n.2370T>G) c.2038T>G (n.2038T>G) c.4574T>G (n.4574T>G) c.1993T>G (n.1993T>G) c.3655T>G (p.Phe1219Val) n.7119T>G c.4021T>G (p.Phe1341Val) c.3298T>G (p.Phe1100Val) c.1849T>G (p.Phe617Val)
2	g.165374764T>A	CA349030486	SCN2A	c.4052T>A (p.Phe1351Tyr) c.2371T>A (n.2371T>A) c.2039T>A (n.2039T>A) c.4575T>A (n.4575T>A) c.1994T>A (n.1994T>A) c.3656T>A (p.Phe1219Tyr) n.7120T>A c.4022T>A (p.Phe1341Tyr) c.3299T>A (p.Phe1100Tyr) c.1850T>A (p.Phe617Tyr)
2	g.165374764T>C	CA349030483	SCN2A	c.4052T>C (p.Phe1351Ser) c.2371T>C (n.2371T>C) c.2039T>C (n.2039T>C) c.4575T>C (n.4575T>C) c.1994T>C (n.1994T>C) c.3656T>C (p.Phe1219Ser) n.7120T>C c.4022T>C (p.Phe1341Ser) c.3299T>C (p.Phe1100Ser) c.1850T>C (p.Phe617Ser)
2	g.165374764T>G	CA349030485	SCN2A	c.4052T>G (p.Phe1351Cys) c.2371T>G (n.2371T>G) c.2039T>G (n.2039T>G) c.4575T>G (n.4575T>G) c.1994T>G (n.1994T>G) c.3656T>G (p.Phe1219Cys) n.7120T>G c.4022T>G (p.Phe1341Cys) c.3299T>G (p.Phe1100Cys) c.1850T>G (p.Phe617Cys)

Number of alleles fetched