UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.165374639T>A | CA1940208 | SCN2A | c.3973-46T>A (n.3973-46T>A) c.*2292-46T>A (n.*2292-46T>A) c.*1960-46T>A (n.*1960-46T>A) c.*4496-46T>A (n.*4496-46T>A) c.*1915-46T>A (n.*1915-46T>A) c.3577-46T>A (n.3577-46T>A) n.7041-46T>A c.3943-46T>A (n.3943-46T>A) c.3220-46T>A (n.3220-46T>A) c.1771-46T>A (n.1771-46T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165374639T= | CA1304559614 | SCN2A | c.3973-46T= (n.3973-46T=) c.*2292-46T= (n.*2292-46T=) c.*1960-46T= (n.*1960-46T=) c.*4496-46T= (n.*4496-46T=) c.*1915-46T= (n.*1915-46T=) c.3577-46T= (n.3577-46T=) n.7041-46T= c.3943-46T= (n.3943-46T=) c.3220-46T= (n.3220-46T=) c.1771-46T= (n.1771-46T=) | |
| 2 | g.165374640T>C | CA2661740939 | SCN2A | c.3973-45T>C (n.3973-45T>C) c.*2292-45T>C (n.*2292-45T>C) c.*1960-45T>C (n.*1960-45T>C) c.*4496-45T>C (n.*4496-45T>C) c.*1915-45T>C (n.*1915-45T>C) c.3577-45T>C (n.3577-45T>C) n.7041-45T>C c.3943-45T>C (n.3943-45T>C) c.3220-45T>C (n.3220-45T>C) c.1771-45T>C (n.1771-45T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165374642G>A | CA59741823 | SCN2A | c.3973-43G>A (n.3973-43G>A) c.*2292-43G>A (n.*2292-43G>A) c.*1960-43G>A (n.*1960-43G>A) c.*4496-43G>A (n.*4496-43G>A) c.*1915-43G>A (n.*1915-43G>A) c.3577-43G>A (n.3577-43G>A) n.7041-43G>A c.3943-43G>A (n.3943-43G>A) c.3220-43G>A (n.3220-43G>A) c.1771-43G>A (n.1771-43G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165374642G= | CA1304559615 | SCN2A | c.3973-43G= (n.3973-43G=) c.*2292-43G= (n.*2292-43G=) c.*1960-43G= (n.*1960-43G=) c.*4496-43G= (n.*4496-43G=) c.*1915-43G= (n.*1915-43G=) c.3577-43G= (n.3577-43G=) n.7041-43G= c.3943-43G= (n.3943-43G=) c.3220-43G= (n.3220-43G=) c.1771-43G= (n.1771-43G=) | |
| 2 | g.165374642G>T | CA2661740941 | SCN2A | c.3973-43G>T (n.3973-43G>T) c.*2292-43G>T (n.*2292-43G>T) c.*1960-43G>T (n.*1960-43G>T) c.*4496-43G>T (n.*4496-43G>T) c.*1915-43G>T (n.*1915-43G>T) c.3577-43G>T (n.3577-43G>T) n.7041-43G>T c.3943-43G>T (n.3943-43G>T) c.3220-43G>T (n.3220-43G>T) c.1771-43G>T (n.1771-43G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165374642_165374655del | CA2661740940 | SCN2A | c.3973-43_3973-30del (n.3973-43_3973-30del) c.*2292-43_*2292-30del (n.*2292-43_*2292-30del) c.*1960-43_*1960-30del (n.*1960-43_*1960-30del) c.*4496-43_*4496-30del (n.*4496-43_*4496-30del) c.*1915-43_*1915-30del (n.*1915-43_*1915-30del) c.3577-43_3577-30del (n.3577-43_3577-30del) n.7041-43_7041-30del c.3943-43_3943-30del (n.3943-43_3943-30del) c.3220-43_3220-30del (n.3220-43_3220-30del) c.1771-43_1771-30del (n.1771-43_1771-30del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165374644T>C | CA2661740942 | SCN2A | c.3973-41T>C (n.3973-41T>C) c.*2292-41T>C (n.*2292-41T>C) c.*1960-41T>C (n.*1960-41T>C) c.*4496-41T>C (n.*4496-41T>C) c.*1915-41T>C (n.*1915-41T>C) c.3577-41T>C (n.3577-41T>C) n.7041-41T>C c.3943-41T>C (n.3943-41T>C) c.3220-41T>C (n.3220-41T>C) c.1771-41T>C (n.1771-41T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165374645G>A | CA760103815 | SCN2A | c.3973-40G>A (n.3973-40G>A) c.*2292-40G>A (n.*2292-40G>A) c.*1960-40G>A (n.*1960-40G>A) c.*4496-40G>A (n.*4496-40G>A) c.*1915-40G>A (n.*1915-40G>A) c.3577-40G>A (n.3577-40G>A) n.7041-40G>A c.3943-40G>A (n.3943-40G>A) c.3220-40G>A (n.3220-40G>A) c.1771-40G>A (n.1771-40G>A) | dbSNP |
| 2 | g.165374645G= | CA1304559616 | SCN2A | c.3973-40G= (n.3973-40G=) c.*2292-40G= (n.*2292-40G=) c.*1960-40G= (n.*1960-40G=) c.*4496-40G= (n.*4496-40G=) c.*1915-40G= (n.*1915-40G=) c.3577-40G= (n.3577-40G=) n.7041-40G= c.3943-40G= (n.3943-40G=) c.3220-40G= (n.3220-40G=) c.1771-40G= (n.1771-40G=) | |
| 2 | g.165374645G>T | CA2661740943 | SCN2A | c.3973-40G>T (n.3973-40G>T) c.*2292-40G>T (n.*2292-40G>T) c.*1960-40G>T (n.*1960-40G>T) c.*4496-40G>T (n.*4496-40G>T) c.*1915-40G>T (n.*1915-40G>T) c.3577-40G>T (n.3577-40G>T) n.7041-40G>T c.3943-40G>T (n.3943-40G>T) c.3220-40G>T (n.3220-40G>T) c.1771-40G>T (n.1771-40G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165374646T>C | CA2753008557 | SCN2A | c.3973-39T>C (n.3973-39T>C) c.*2292-39T>C (n.*2292-39T>C) c.*1960-39T>C (n.*1960-39T>C) c.*4496-39T>C (n.*4496-39T>C) c.*1915-39T>C (n.*1915-39T>C) c.3577-39T>C (n.3577-39T>C) n.7041-39T>C c.3943-39T>C (n.3943-39T>C) c.3220-39T>C (n.3220-39T>C) c.1771-39T>C (n.1771-39T>C) | |
| 2 | g.165374648G>T | CA2661740944 | SCN2A | c.3973-37G>T (n.3973-37G>T) c.*2292-37G>T (n.*2292-37G>T) c.*1960-37G>T (n.*1960-37G>T) c.*4496-37G>T (n.*4496-37G>T) c.*1915-37G>T (n.*1915-37G>T) c.3577-37G>T (n.3577-37G>T) n.7041-37G>T c.3943-37G>T (n.3943-37G>T) c.3220-37G>T (n.3220-37G>T) c.1771-37G>T (n.1771-37G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165374649G>A | CA1940209 | SCN2A | c.3973-36G>A (n.3973-36G>A) c.*2292-36G>A (n.*2292-36G>A) c.*1960-36G>A (n.*1960-36G>A) c.*4496-36G>A (n.*4496-36G>A) c.*1915-36G>A (n.*1915-36G>A) c.3577-36G>A (n.3577-36G>A) n.7041-36G>A c.3943-36G>A (n.3943-36G>A) c.3220-36G>A (n.3220-36G>A) c.1771-36G>A (n.1771-36G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165374649G>C | CA2753008558 | SCN2A | c.3973-36G>C (n.3973-36G>C) c.*2292-36G>C (n.*2292-36G>C) c.*1960-36G>C (n.*1960-36G>C) c.*4496-36G>C (n.*4496-36G>C) c.*1915-36G>C (n.*1915-36G>C) c.3577-36G>C (n.3577-36G>C) n.7041-36G>C c.3943-36G>C (n.3943-36G>C) c.3220-36G>C (n.3220-36G>C) c.1771-36G>C (n.1771-36G>C) | |
| 2 | g.165374649G= | CA1304559617 | SCN2A | c.3973-36G= (n.3973-36G=) c.*2292-36G= (n.*2292-36G=) c.*1960-36G= (n.*1960-36G=) c.*4496-36G= (n.*4496-36G=) c.*1915-36G= (n.*1915-36G=) c.3577-36G= (n.3577-36G=) n.7041-36G= c.3943-36G= (n.3943-36G=) c.3220-36G= (n.3220-36G=) c.1771-36G= (n.1771-36G=) | |
| 2 | g.165374650C= | CA1304559618 | SCN2A | c.3973-35C= (n.3973-35C=) c.*2292-35C= (n.*2292-35C=) c.*1960-35C= (n.*1960-35C=) c.*4496-35C= (n.*4496-35C=) c.*1915-35C= (n.*1915-35C=) c.3577-35C= (n.3577-35C=) n.7041-35C= c.3943-35C= (n.3943-35C=) c.3220-35C= (n.3220-35C=) c.1771-35C= (n.1771-35C=) | |
| 2 | g.165374650C>T | CA537121448 | SCN2A | c.3973-35C>T (n.3973-35C>T) c.*2292-35C>T (n.*2292-35C>T) c.*1960-35C>T (n.*1960-35C>T) c.*4496-35C>T (n.*4496-35C>T) c.*1915-35C>T (n.*1915-35C>T) c.3577-35C>T (n.3577-35C>T) n.7041-35C>T c.3943-35C>T (n.3943-35C>T) c.3220-35C>T (n.3220-35C>T) c.1771-35C>T (n.1771-35C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165374654del | CA2577142874 | SCN2A | c.3973-31del (n.3973-31del) c.*2292-31del (n.*2292-31del) c.*1960-31del (n.*1960-31del) c.*4496-31del (n.*4496-31del) c.*1915-31del (n.*1915-31del) c.3577-31del (n.3577-31del) n.7041-31del c.3943-31del (n.3943-31del) c.3220-31del (n.3220-31del) c.1771-31del (n.1771-31del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165374652T>A | CA1940210 | SCN2A | c.3973-33T>A (n.3973-33T>A) c.*2292-33T>A (n.*2292-33T>A) c.*1960-33T>A (n.*1960-33T>A) c.*4496-33T>A (n.*4496-33T>A) c.*1915-33T>A (n.*1915-33T>A) c.3577-33T>A (n.3577-33T>A) n.7041-33T>A c.3943-33T>A (n.3943-33T>A) c.3220-33T>A (n.3220-33T>A) c.1771-33T>A (n.1771-33T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165374652T= | CA1304559620 | SCN2A | c.3973-33T= (n.3973-33T=) c.*2292-33T= (n.*2292-33T=) c.*1960-33T= (n.*1960-33T=) c.*4496-33T= (n.*4496-33T=) c.*1915-33T= (n.*1915-33T=) c.3577-33T= (n.3577-33T=) n.7041-33T= c.3943-33T= (n.3943-33T=) c.3220-33T= (n.3220-33T=) c.1771-33T= (n.1771-33T=) | |
| 2 | g.165374653T>A | CA2661740945 | SCN2A | c.3973-32T>A (n.3973-32T>A) c.*2292-32T>A (n.*2292-32T>A) c.*1960-32T>A (n.*1960-32T>A) c.*4496-32T>A (n.*4496-32T>A) c.*1915-32T>A (n.*1915-32T>A) c.3577-32T>A (n.3577-32T>A) n.7041-32T>A c.3943-32T>A (n.3943-32T>A) c.3220-32T>A (n.3220-32T>A) c.1771-32T>A (n.1771-32T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165374654T= | CA1304559621 | SCN2A | c.3973-31T= (n.3973-31T=) c.*2292-31T= (n.*2292-31T=) c.*1960-31T= (n.*1960-31T=) c.*4496-31T= (n.*4496-31T=) c.*1915-31T= (n.*1915-31T=) c.3577-31T= (n.3577-31T=) n.7041-31T= c.3943-31T= (n.3943-31T=) c.3220-31T= (n.3220-31T=) c.1771-31T= (n.1771-31T=) | |
| 2 | g.165374656_165374657dup | CA1304559623 | SCN2A | c.3973-29_3973-28dup (n.3973-29_3973-28dup) c.*2292-29_*2292-28dup (n.*2292-29_*2292-28dup) c.*1960-29_*1960-28dup (n.*1960-29_*1960-28dup) c.*4496-29_*4496-28dup (n.*4496-29_*4496-28dup) c.*1915-29_*1915-28dup (n.*1915-29_*1915-28dup) c.3577-29_3577-28dup (n.3577-29_3577-28dup) n.7041-29_7041-28dup c.3943-29_3943-28dup (n.3943-29_3943-28dup) c.3220-29_3220-28dup (n.3220-29_3220-28dup) c.1771-29_1771-28dup (n.1771-29_1771-28dup) | dbSNP |
| 2 | g.165374656A= | CA1304559624 | SCN2A | c.3973-29A= (n.3973-29A=) c.*2292-29A= (n.*2292-29A=) c.*1960-29A= (n.*1960-29A=) c.*4496-29A= (n.*4496-29A=) c.*1915-29A= (n.*1915-29A=) c.3577-29A= (n.3577-29A=) n.7041-29A= c.3943-29A= (n.3943-29A=) c.3220-29A= (n.3220-29A=) c.1771-29A= (n.1771-29A=) | |
| 2 | g.165374656A>C | CA2661740946 | SCN2A | c.3973-29A>C (n.3973-29A>C) c.*2292-29A>C (n.*2292-29A>C) c.*1960-29A>C (n.*1960-29A>C) c.*4496-29A>C (n.*4496-29A>C) c.*1915-29A>C (n.*1915-29A>C) c.3577-29A>C (n.3577-29A>C) n.7041-29A>C c.3943-29A>C (n.3943-29A>C) c.3220-29A>C (n.3220-29A>C) c.1771-29A>C (n.1771-29A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165374656A>G | CA1304559625 | SCN2A | c.3973-29A>G (n.3973-29A>G) c.*2292-29A>G (n.*2292-29A>G) c.*1960-29A>G (n.*1960-29A>G) c.*4496-29A>G (n.*4496-29A>G) c.*1915-29A>G (n.*1915-29A>G) c.3577-29A>G (n.3577-29A>G) n.7041-29A>G c.3943-29A>G (n.3943-29A>G) c.3220-29A>G (n.3220-29A>G) c.1771-29A>G (n.1771-29A>G) | dbSNP |
| 2 | g.165374657C>A | CA2661740947 | SCN2A | c.3973-28C>A (n.3973-28C>A) c.*2292-28C>A (n.*2292-28C>A) c.*1960-28C>A (n.*1960-28C>A) c.*4496-28C>A (n.*4496-28C>A) c.*1915-28C>A (n.*1915-28C>A) c.3577-28C>A (n.3577-28C>A) n.7041-28C>A c.3943-28C>A (n.3943-28C>A) c.3220-28C>A (n.3220-28C>A) c.1771-28C>A (n.1771-28C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165374658T>G | CA2661740948 | SCN2A | c.3973-27T>G (n.3973-27T>G) c.*2292-27T>G (n.*2292-27T>G) c.*1960-27T>G (n.*1960-27T>G) c.*4496-27T>G (n.*4496-27T>G) c.*1915-27T>G (n.*1915-27T>G) c.3577-27T>G (n.3577-27T>G) n.7041-27T>G c.3943-27T>G (n.3943-27T>G) c.3220-27T>G (n.3220-27T>G) c.1771-27T>G (n.1771-27T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165374659T>C | CA2661740949 | SCN2A | c.3973-26T>C (n.3973-26T>C) c.*2292-26T>C (n.*2292-26T>C) c.*1960-26T>C (n.*1960-26T>C) c.*4496-26T>C (n.*4496-26T>C) c.*1915-26T>C (n.*1915-26T>C) c.3577-26T>C (n.3577-26T>C) n.7041-26T>C c.3943-26T>C (n.3943-26T>C) c.3220-26T>C (n.3220-26T>C) c.1771-26T>C (n.1771-26T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165374660A= | CA1304559626 | SCN2A | c.3973-25A= (n.3973-25A=) c.*2292-25A= (n.*2292-25A=) c.*1960-25A= (n.*1960-25A=) c.*4496-25A= (n.*4496-25A=) c.*1915-25A= (n.*1915-25A=) c.3577-25A= (n.3577-25A=) n.7041-25A= c.3943-25A= (n.3943-25A=) c.3220-25A= (n.3220-25A=) c.1771-25A= (n.1771-25A=) | |
| 2 | g.165374660A>G | CA2534750316 | SCN2A | c.3973-25A>G (n.3973-25A>G) c.*2292-25A>G (n.*2292-25A>G) c.*1960-25A>G (n.*1960-25A>G) c.*4496-25A>G (n.*4496-25A>G) c.*1915-25A>G (n.*1915-25A>G) c.3577-25A>G (n.3577-25A>G) n.7041-25A>G c.3943-25A>G (n.3943-25A>G) c.3220-25A>G (n.3220-25A>G) c.1771-25A>G (n.1771-25A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165374661T>C | CA1304559629 | SCN2A | c.3973-24T>C (n.3973-24T>C) c.*2292-24T>C (n.*2292-24T>C) c.*1960-24T>C (n.*1960-24T>C) c.*4496-24T>C (n.*4496-24T>C) c.*1915-24T>C (n.*1915-24T>C) c.3577-24T>C (n.3577-24T>C) n.7041-24T>C c.3943-24T>C (n.3943-24T>C) c.3220-24T>C (n.3220-24T>C) c.1771-24T>C (n.1771-24T>C) | dbSNP |
| 2 | g.165374661T= | CA1304559628 | SCN2A | c.3973-24T= (n.3973-24T=) c.*2292-24T= (n.*2292-24T=) c.*1960-24T= (n.*1960-24T=) c.*4496-24T= (n.*4496-24T=) c.*1915-24T= (n.*1915-24T=) c.3577-24T= (n.3577-24T=) n.7041-24T= c.3943-24T= (n.3943-24T=) c.3220-24T= (n.3220-24T=) c.1771-24T= (n.1771-24T=) | |
| 2 | g.165374665dup | CA1940211 | SCN2A | c.3973-20dup (n.3973-20dup) c.*2292-20dup (n.*2292-20dup) c.*1960-20dup (n.*1960-20dup) c.*4496-20dup (n.*4496-20dup) c.*1915-20dup (n.*1915-20dup) c.3577-20dup (n.3577-20dup) n.7041-20dup c.3943-20dup (n.3943-20dup) c.3220-20dup (n.3220-20dup) c.1771-20dup (n.1771-20dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165374662T>G | CA2661740950 | SCN2A | c.3973-23T>G (n.3973-23T>G) c.*2292-23T>G (n.*2292-23T>G) c.*1960-23T>G (n.*1960-23T>G) c.*4496-23T>G (n.*4496-23T>G) c.*1915-23T>G (n.*1915-23T>G) c.3577-23T>G (n.3577-23T>G) n.7041-23T>G c.3943-23T>G (n.3943-23T>G) c.3220-23T>G (n.3220-23T>G) c.1771-23T>G (n.1771-23T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165374664T>C | CA2661740951 | SCN2A | c.3973-21T>C (n.3973-21T>C) c.*2292-21T>C (n.*2292-21T>C) c.*1960-21T>C (n.*1960-21T>C) c.*4496-21T>C (n.*4496-21T>C) c.*1915-21T>C (n.*1915-21T>C) c.3577-21T>C (n.3577-21T>C) n.7041-21T>C c.3943-21T>C (n.3943-21T>C) c.3220-21T>C (n.3220-21T>C) c.1771-21T>C (n.1771-21T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165374665T>G | CA2661740952 | SCN2A | c.3973-20T>G (n.3973-20T>G) c.*2292-20T>G (n.*2292-20T>G) c.*1960-20T>G (n.*1960-20T>G) c.*4496-20T>G (n.*4496-20T>G) c.*1915-20T>G (n.*1915-20T>G) c.3577-20T>G (n.3577-20T>G) n.7041-20T>G c.3943-20T>G (n.3943-20T>G) c.3220-20T>G (n.3220-20T>G) c.1771-20T>G (n.1771-20T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165374666C>A | CA2661740953 | SCN2A | c.3973-19C>A (n.3973-19C>A) c.*2292-19C>A (n.*2292-19C>A) c.*1960-19C>A (n.*1960-19C>A) c.*4496-19C>A (n.*4496-19C>A) c.*1915-19C>A (n.*1915-19C>A) c.3577-19C>A (n.3577-19C>A) n.7041-19C>A c.3943-19C>A (n.3943-19C>A) c.3220-19C>A (n.3220-19C>A) c.1771-19C>A (n.1771-19C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165374668T>G | CA760103824 | SCN2A | c.3973-17T>G (n.3973-17T>G) c.*2292-17T>G (n.*2292-17T>G) c.*1960-17T>G (n.*1960-17T>G) c.*4496-17T>G (n.*4496-17T>G) c.*1915-17T>G (n.*1915-17T>G) c.3577-17T>G (n.3577-17T>G) n.7041-17T>G c.3943-17T>G (n.3943-17T>G) c.3220-17T>G (n.3220-17T>G) c.1771-17T>G (n.1771-17T>G) | dbSNP |
| 2 | g.165374668T= | CA1304559631 | SCN2A | c.3973-17T= (n.3973-17T=) c.*2292-17T= (n.*2292-17T=) c.*1960-17T= (n.*1960-17T=) c.*4496-17T= (n.*4496-17T=) c.*1915-17T= (n.*1915-17T=) c.3577-17T= (n.3577-17T=) n.7041-17T= c.3943-17T= (n.3943-17T=) c.3220-17T= (n.3220-17T=) c.1771-17T= (n.1771-17T=) | |
| 2 | g.165374671T>A | CA2661740954 | SCN2A | c.3973-14T>A (n.3973-14T>A) c.*2292-14T>A (n.*2292-14T>A) c.*1960-14T>A (n.*1960-14T>A) c.*4496-14T>A (n.*4496-14T>A) c.*1915-14T>A (n.*1915-14T>A) c.3577-14T>A (n.3577-14T>A) n.7041-14T>A c.3943-14T>A (n.3943-14T>A) c.3220-14T>A (n.3220-14T>A) c.1771-14T>A (n.1771-14T>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.165374675C>A | CA2661740955 | SCN2A | c.3973-10C>A (n.3973-10C>A) c.*2292-10C>A (n.*2292-10C>A) c.*1960-10C>A (n.*1960-10C>A) c.*4496-10C>A (n.*4496-10C>A) c.*1915-10C>A (n.*1915-10C>A) c.3577-10C>A (n.3577-10C>A) n.7041-10C>A c.3943-10C>A (n.3943-10C>A) c.3220-10C>A (n.3220-10C>A) c.1771-10C>A (n.1771-10C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165374675C= | CA1304559632 | SCN2A | c.3973-10C= (n.3973-10C=) c.*2292-10C= (n.*2292-10C=) c.*1960-10C= (n.*1960-10C=) c.*4496-10C= (n.*4496-10C=) c.*1915-10C= (n.*1915-10C=) c.3577-10C= (n.3577-10C=) n.7041-10C= c.3943-10C= (n.3943-10C=) c.3220-10C= (n.3220-10C=) c.1771-10C= (n.1771-10C=) | |
| 2 | g.165374675C>T | CA1940212 | SCN2A | c.3973-10C>T (n.3973-10C>T) c.*2292-10C>T (n.*2292-10C>T) c.*1960-10C>T (n.*1960-10C>T) c.*4496-10C>T (n.*4496-10C>T) c.*1915-10C>T (n.*1915-10C>T) c.3577-10C>T (n.3577-10C>T) n.7041-10C>T c.3943-10C>T (n.3943-10C>T) c.3220-10C>T (n.3220-10C>T) c.1771-10C>T (n.1771-10C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165374676C>A | CA1940213 | SCN2A | c.3973-9C>A (n.3973-9C>A) c.*2292-9C>A (n.*2292-9C>A) c.*1960-9C>A (n.*1960-9C>A) c.*4496-9C>A (n.*4496-9C>A) c.*1915-9C>A (n.*1915-9C>A) c.3577-9C>A (n.3577-9C>A) n.7041-9C>A c.3943-9C>A (n.3943-9C>A) c.3220-9C>A (n.3220-9C>A) c.1771-9C>A (n.1771-9C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165374676C= | CA1304559634 | SCN2A | c.3973-9C= (n.3973-9C=) c.*2292-9C= (n.*2292-9C=) c.*1960-9C= (n.*1960-9C=) c.*4496-9C= (n.*4496-9C=) c.*1915-9C= (n.*1915-9C=) c.3577-9C= (n.3577-9C=) n.7041-9C= c.3943-9C= (n.3943-9C=) c.3220-9C= (n.3220-9C=) c.1771-9C= (n.1771-9C=) | |
| 2 | g.165374677T>G | CA2577142875 | SCN2A | c.3973-8T>G (n.3973-8T>G) c.*2292-8T>G (n.*2292-8T>G) c.*1960-8T>G (n.*1960-8T>G) c.*4496-8T>G (n.*4496-8T>G) c.*1915-8T>G (n.*1915-8T>G) c.3577-8T>G (n.3577-8T>G) n.7041-8T>G c.3943-8T>G (n.3943-8T>G) c.3220-8T>G (n.3220-8T>G) c.1771-8T>G (n.1771-8T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165374678G>A | CA1940214 | SCN2A | c.3973-7G>A (n.3973-7G>A) c.*2292-7G>A (n.*2292-7G>A) c.*1960-7G>A (n.*1960-7G>A) c.*4496-7G>A (n.*4496-7G>A) c.*1915-7G>A (n.*1915-7G>A) c.3577-7G>A (n.3577-7G>A) n.7041-7G>A c.3943-7G>A (n.3943-7G>A) c.3220-7G>A (n.3220-7G>A) c.1771-7G>A (n.1771-7G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165374678G= | CA1304559635 | SCN2A | c.3973-7G= (n.3973-7G=) c.*2292-7G= (n.*2292-7G=) c.*1960-7G= (n.*1960-7G=) c.*4496-7G= (n.*4496-7G=) c.*1915-7G= (n.*1915-7G=) c.3577-7G= (n.3577-7G=) n.7041-7G= c.3943-7G= (n.3943-7G=) c.3220-7G= (n.3220-7G=) c.1771-7G= (n.1771-7G=) | |
| 2 | g.165374678G>T | CA537121449 | SCN2A | c.3973-7G>T (n.3973-7G>T) c.*2292-7G>T (n.*2292-7G>T) c.*1960-7G>T (n.*1960-7G>T) c.*4496-7G>T (n.*4496-7G>T) c.*1915-7G>T (n.*1915-7G>T) c.3577-7G>T (n.3577-7G>T) n.7041-7G>T c.3943-7G>T (n.3943-7G>T) c.3220-7G>T (n.3220-7G>T) c.1771-7G>T (n.1771-7G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165374680G>T | CA2661740956 | SCN2A | c.3973-5G>T (n.3973-5G>T) c.*2292-5G>T (n.*2292-5G>T) c.*1960-5G>T (n.*1960-5G>T) c.*4496-5G>T (n.*4496-5G>T) c.*1915-5G>T (n.*1915-5G>T) c.3577-5G>T (n.3577-5G>T) n.7041-5G>T c.3943-5G>T (n.3943-5G>T) c.3220-5G>T (n.3220-5G>T) c.1771-5G>T (n.1771-5G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165374681C>T | CA2661740957 | SCN2A | c.3973-4C>T (n.3973-4C>T) c.*2292-4C>T (n.*2292-4C>T) c.*1960-4C>T (n.*1960-4C>T) c.*4496-4C>T (n.*4496-4C>T) c.*1915-4C>T (n.*1915-4C>T) c.3577-4C>T (n.3577-4C>T) n.7041-4C>T c.3943-4C>T (n.3943-4C>T) c.3220-4C>T (n.3220-4C>T) c.1771-4C>T (n.1771-4C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165374683A= | CA1304559637 | SCN2A | c.3973-2A= (n.3973-2A=) c.*2292-2A= (n.*2292-2A=) c.*1960-2A= (n.*1960-2A=) c.*4496-2A= (n.*4496-2A=) c.*1915-2A= (n.*1915-2A=) c.3577-2A= (n.3577-2A=) n.7041-2A= c.3943-2A= (n.3943-2A=) c.3220-2A= (n.3220-2A=) c.1771-2A= (n.1771-2A=) | |
| 2 | g.165374683A>C | CA349030153 | SCN2A | c.3973-2A>C (n.3973-2A>C) c.*2292-2A>C (n.*2292-2A>C) c.*1960-2A>C (n.*1960-2A>C) c.*4496-2A>C (n.*4496-2A>C) c.*1915-2A>C (n.*1915-2A>C) c.3577-2A>C (n.3577-2A>C) n.7041-2A>C c.3943-2A>C (n.3943-2A>C) c.3220-2A>C (n.3220-2A>C) c.1771-2A>C (n.1771-2A>C) | |
| 2 | g.165374683A>G | CA349030155 | SCN2A | c.3973-2A>G (n.3973-2A>G) c.*2292-2A>G (n.*2292-2A>G) c.*1960-2A>G (n.*1960-2A>G) c.*4496-2A>G (n.*4496-2A>G) c.*1915-2A>G (n.*1915-2A>G) c.3577-2A>G (n.3577-2A>G) n.7041-2A>G c.3943-2A>G (n.3943-2A>G) c.3220-2A>G (n.3220-2A>G) c.1771-2A>G (n.1771-2A>G) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165374683A>T | CA349030157 | SCN2A | c.3973-2A>T (n.3973-2A>T) c.*2292-2A>T (n.*2292-2A>T) c.*1960-2A>T (n.*1960-2A>T) c.*4496-2A>T (n.*4496-2A>T) c.*1915-2A>T (n.*1915-2A>T) c.3577-2A>T (n.3577-2A>T) n.7041-2A>T c.3943-2A>T (n.3943-2A>T) c.3220-2A>T (n.3220-2A>T) c.1771-2A>T (n.1771-2A>T) | |
| 2 | g.165374684G>A | CA349030159 | SCN2A | c.3973-1G>A (n.3973-1G>A) c.*2292-1G>A (n.*2292-1G>A) c.*1960-1G>A (n.*1960-1G>A) c.*4496-1G>A (n.*4496-1G>A) c.*1915-1G>A (n.*1915-1G>A) c.3577-1G>A (n.3577-1G>A) n.7041-1G>A c.3943-1G>A (n.3943-1G>A) c.3220-1G>A (n.3220-1G>A) c.1771-1G>A (n.1771-1G>A) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 2 | g.165374684G>C | CA349030160 | SCN2A | c.3973-1G>C (n.3973-1G>C) c.*2292-1G>C (n.*2292-1G>C) c.*1960-1G>C (n.*1960-1G>C) c.*4496-1G>C (n.*4496-1G>C) c.*1915-1G>C (n.*1915-1G>C) c.3577-1G>C (n.3577-1G>C) n.7041-1G>C c.3943-1G>C (n.3943-1G>C) c.3220-1G>C (n.3220-1G>C) c.1771-1G>C (n.1771-1G>C) | |
| 2 | g.165374684G>T | CA349030163 | SCN2A | c.3973-1G>T (n.3973-1G>T) c.*2292-1G>T (n.*2292-1G>T) c.*1960-1G>T (n.*1960-1G>T) c.*4496-1G>T (n.*4496-1G>T) c.*1915-1G>T (n.*1915-1G>T) c.3577-1G>T (n.3577-1G>T) n.7041-1G>T c.3943-1G>T (n.3943-1G>T) c.3220-1G>T (n.3220-1G>T) c.1771-1G>T (n.1771-1G>T) | |
| 2 | g.165374685G>A | CA349030164 | SCN2A | c.3973G>A (p.Val1325Ile) c.*2292G>A (n.*2292G>A) c.*1960G>A (n.*1960G>A) c.*4496G>A (n.*4496G>A) c.*1915G>A (n.*1915G>A) c.3577G>A (p.Val1193Ile) n.7041G>A c.3943G>A (p.Val1315Ile) c.3220G>A (p.Val1074Ile) c.1771G>A (p.Val591Ile) | ClinVar |
| 2 | g.165374685G>C | CA349030166 | SCN2A | c.3973G>C (p.Val1325Leu) c.*2292G>C (n.*2292G>C) c.*1960G>C (n.*1960G>C) c.*4496G>C (n.*4496G>C) c.*1915G>C (n.*1915G>C) c.3577G>C (p.Val1193Leu) n.7041G>C c.3943G>C (p.Val1315Leu) c.3220G>C (p.Val1074Leu) c.1771G>C (p.Val591Leu) | |
| 2 | g.165374685G>T | CA349030168 | SCN2A | c.3973G>T (p.Val1325Phe) c.*2292G>T (n.*2292G>T) c.*1960G>T (n.*1960G>T) c.*4496G>T (n.*4496G>T) c.*1915G>T (n.*1915G>T) c.3577G>T (p.Val1193Phe) n.7041G>T c.3943G>T (p.Val1315Phe) c.3220G>T (p.Val1074Phe) c.1771G>T (p.Val591Phe) | |
| 2 | g.165374686T>A | CA349030170 | SCN2A | c.3974T>A (p.Val1325Asp) c.*2293T>A (n.*2293T>A) c.*1961T>A (n.*1961T>A) c.*4497T>A (n.*4497T>A) c.*1916T>A (n.*1916T>A) c.3578T>A (p.Val1193Asp) n.7042T>A c.3944T>A (p.Val1315Asp) c.3221T>A (p.Val1074Asp) c.1772T>A (p.Val591Asp) | |
| 2 | g.165374686T>C | CA349030171 | SCN2A | c.3974T>C (p.Val1325Ala) c.*2293T>C (n.*2293T>C) c.*1961T>C (n.*1961T>C) c.*4497T>C (n.*4497T>C) c.*1916T>C (n.*1916T>C) c.3578T>C (p.Val1193Ala) n.7042T>C c.3944T>C (p.Val1315Ala) c.3221T>C (p.Val1074Ala) c.1772T>C (p.Val591Ala) | |
| 2 | g.165374686T>G | CA349030176 | SCN2A | c.3974T>G (p.Val1325Gly) c.*2293T>G (n.*2293T>G) c.*1961T>G (n.*1961T>G) c.*4497T>G (n.*4497T>G) c.*1916T>G (n.*1916T>G) c.3578T>G (p.Val1193Gly) n.7042T>G c.3944T>G (p.Val1315Gly) c.3221T>G (p.Val1074Gly) c.1772T>G (p.Val591Gly) | |
| 2 | g.165374687T>A | CA429886592 | SCN2A | c.3975T>A (p.Val1325=) c.*2294T>A (n.*2294T>A) c.*1962T>A (n.*1962T>A) c.*4498T>A (n.*4498T>A) c.*1917T>A (n.*1917T>A) c.3579T>A (p.Val1193=) n.7043T>A c.3945T>A (p.Val1315=) c.3222T>A (p.Val1074=) c.1773T>A (p.Val591=) | |
| 2 | g.165374687T>C | CA429886593 | SCN2A | c.3975T>C (p.Val1325=) c.*2294T>C (n.*2294T>C) c.*1962T>C (n.*1962T>C) c.*4498T>C (n.*4498T>C) c.*1917T>C (n.*1917T>C) c.3579T>C (p.Val1193=) n.7043T>C c.3945T>C (p.Val1315=) c.3222T>C (p.Val1074=) c.1773T>C (p.Val591=) | |
| 2 | g.165374687T>G | CA429886594 | SCN2A | c.3975T>G (p.Val1325=) c.*2294T>G (n.*2294T>G) c.*1962T>G (n.*1962T>G) c.*4498T>G (n.*4498T>G) c.*1917T>G (n.*1917T>G) c.3579T>G (p.Val1193=) n.7043T>G c.3945T>G (p.Val1315=) c.3222T>G (p.Val1074=) c.1773T>G (p.Val591=) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165374687T= | CA1304559641 | SCN2A | c.3975T= (p.Val1325=) c.*2294T= (n.*2294T=) c.*1962T= (n.*1962T=) c.*4498T= (n.*4498T=) c.*1917T= (n.*1917T=) c.3579T= (p.Val1193=) n.7043T= c.3945T= (p.Val1315=) c.3222T= (p.Val1074=) c.1773T= (p.Val591=) | |
| 2 | g.165374688G>A | CA349030180 | SCN2A | c.3976G>A (p.Val1326Ile) c.*2295G>A (n.*2295G>A) c.*1963G>A (n.*1963G>A) c.*4499G>A (n.*4499G>A) c.*1918G>A (n.*1918G>A) c.3580G>A (p.Val1194Ile) n.7044G>A c.3946G>A (p.Val1316Ile) c.3223G>A (p.Val1075Ile) c.1774G>A (p.Val592Ile) | |
| 2 | g.165374688G>C | CA349030179 | SCN2A | c.3976G>C (p.Val1326Leu) c.*2295G>C (n.*2295G>C) c.*1963G>C (n.*1963G>C) c.*4499G>C (n.*4499G>C) c.*1918G>C (n.*1918G>C) c.3580G>C (p.Val1194Leu) n.7044G>C c.3946G>C (p.Val1316Leu) c.3223G>C (p.Val1075Leu) c.1774G>C (p.Val592Leu) | |
| 2 | g.165374688G>T | CA349030178 | SCN2A | c.3976G>T (p.Val1326Phe) c.*2295G>T (n.*2295G>T) c.*1963G>T (n.*1963G>T) c.*4499G>T (n.*4499G>T) c.*1918G>T (n.*1918G>T) c.3580G>T (p.Val1194Phe) n.7044G>T c.3946G>T (p.Val1316Phe) c.3223G>T (p.Val1075Phe) c.1774G>T (p.Val592Phe) | |
| 2 | g.165374688_165374689insAGAAGGAAAAA | CA2548901145 | SCN2A | c.3976_3977insAGAAGGAAAAA (p.Val1326GlufsTer6) c.*2295_*2296insAGAAGGAAAAA (n.*2295_*2296insAGAAGGAAAAA) c.*1963_*1964insAGAAGGAAAAA (n.*1963_*1964insAGAAGGAAAAA) c.*4499_*4500insAGAAGGAAAAA (n.*4499_*4500insAGAAGGAAAAA) c.*1918_*1919insAGAAGGAAAAA (n.*1918_*1919insAGAAGGAAAAA) c.3580_3581insAGAAGGAAAAA (p.Val1194GlufsTer6) n.7044_7045insAGAAGGAAAAA c.3946_3947insAGAAGGAAAAA (p.Val1316GlufsTer6) c.3223_3224insAGAAGGAAAAA (p.Val1075GlufsTer6) c.1774_1775insAGAAGGAAAAA (p.Val592GlufsTer6) | |
| 2 | g.165374689T>A | CA317945 | SCN2A | c.3977T>A (p.Val1326Asp) c.*2296T>A (n.*2296T>A) c.*1964T>A (n.*1964T>A) c.*4500T>A (n.*4500T>A) c.*1919T>A (n.*1919T>A) c.3581T>A (p.Val1194Asp) n.7045T>A c.3947T>A (p.Val1316Asp) c.3224T>A (p.Val1075Asp) c.1775T>A (p.Val592Asp) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165374689T>C | CA349030181 | SCN2A | c.3977T>C (p.Val1326Ala) c.*2296T>C (n.*2296T>C) c.*1964T>C (n.*1964T>C) c.*4500T>C (n.*4500T>C) c.*1919T>C (n.*1919T>C) c.3581T>C (p.Val1194Ala) n.7045T>C c.3947T>C (p.Val1316Ala) c.3224T>C (p.Val1075Ala) c.1775T>C (p.Val592Ala) | ClinVar |
| 2 | g.165374689T>G | CA349030182 | SCN2A | c.3977T>G (p.Val1326Gly) c.*2296T>G (n.*2296T>G) c.*1964T>G (n.*1964T>G) c.*4500T>G (n.*4500T>G) c.*1919T>G (n.*1919T>G) c.3581T>G (p.Val1194Gly) n.7045T>G c.3947T>G (p.Val1316Gly) c.3224T>G (p.Val1075Gly) c.1775T>G (p.Val592Gly) | |
| 2 | g.165374689T= | CA1304559643 | SCN2A | c.3977T= (p.Val1326=) c.*2296T= (n.*2296T=) c.*1964T= (n.*1964T=) c.*4500T= (n.*4500T=) c.*1919T= (n.*1919T=) c.3581T= (p.Val1194=) n.7045T= c.3947T= (p.Val1316=) c.3224T= (p.Val1075=) c.1775T= (p.Val592=) | |
| 2 | g.165374689_165374690insAAG | CA2526002988 | SCN2A | c.3977_3978insAAG (p.Val1326_Val1327insSer) c.*2296_*2297insAAG (n.*2296_*2297insAAG) c.*1964_*1965insAAG (n.*1964_*1965insAAG) c.*4500_*4501insAAG (n.*4500_*4501insAAG) c.*1919_*1920insAAG (n.*1919_*1920insAAG) c.3581_3582insAAG (p.Val1194_Val1195insSer) n.7045_7046insAAG c.3947_3948insAAG (p.Val1316_Val1317insSer) c.3224_3225insAAG (p.Val1075_Val1076insSer) c.1775_1776insAAG (p.Val592_Val593insSer) | |
| 2 | g.165374690T>A | CA429886595 | SCN2A | c.3978T>A (p.Val1326=) c.*2297T>A (n.*2297T>A) c.*1965T>A (n.*1965T>A) c.*4501T>A (n.*4501T>A) c.*1920T>A (n.*1920T>A) c.3582T>A (p.Val1194=) n.7046T>A c.3948T>A (p.Val1316=) c.3225T>A (p.Val1075=) c.1776T>A (p.Val592=) | |
| 2 | g.165374690T>C | CA429886596 | SCN2A | c.3978T>C (p.Val1326=) c.*2297T>C (n.*2297T>C) c.*1965T>C (n.*1965T>C) c.*4501T>C (n.*4501T>C) c.*1920T>C (n.*1920T>C) c.3582T>C (p.Val1194=) n.7046T>C c.3948T>C (p.Val1316=) c.3225T>C (p.Val1075=) c.1776T>C (p.Val592=) | COSMIC COSMIC |
| 2 | g.165374690T>G | CA429886597 | SCN2A | c.3978T>G (p.Val1326=) c.*2297T>G (n.*2297T>G) c.*1965T>G (n.*1965T>G) c.*4501T>G (n.*4501T>G) c.*1920T>G (n.*1920T>G) c.3582T>G (p.Val1194=) n.7046T>G c.3948T>G (p.Val1316=) c.3225T>G (p.Val1075=) c.1776T>G (p.Val592=) | |
| 2 | g.165374691G>A | CA349030183 | SCN2A | c.3979G>A (p.Val1327Ile) c.*2298G>A (n.*2298G>A) c.*1966G>A (n.*1966G>A) c.*4502G>A (n.*4502G>A) c.*1921G>A (n.*1921G>A) c.3583G>A (p.Val1195Ile) n.7047G>A c.3949G>A (p.Val1317Ile) c.3226G>A (p.Val1076Ile) c.1777G>A (p.Val593Ile) | |
| 2 | g.165374691G>C | CA349030184 | SCN2A | c.3979G>C (p.Val1327Leu) c.*2298G>C (n.*2298G>C) c.*1966G>C (n.*1966G>C) c.*4502G>C (n.*4502G>C) c.*1921G>C (n.*1921G>C) c.3583G>C (p.Val1195Leu) n.7047G>C c.3949G>C (p.Val1317Leu) c.3226G>C (p.Val1076Leu) c.1777G>C (p.Val593Leu) | |
| 2 | g.165374691G>T | CA349030185 | SCN2A | c.3979G>T (p.Val1327Leu) c.*2298G>T (n.*2298G>T) c.*1966G>T (n.*1966G>T) c.*4502G>T (n.*4502G>T) c.*1921G>T (n.*1921G>T) c.3583G>T (p.Val1195Leu) n.7047G>T c.3949G>T (p.Val1317Leu) c.3226G>T (p.Val1076Leu) c.1777G>T (p.Val593Leu) | |
| 2 | g.165374692T>A | CA349030187 | SCN2A | c.3980T>A (p.Val1327Glu) c.*2299T>A (n.*2299T>A) c.*1967T>A (n.*1967T>A) c.*4503T>A (n.*4503T>A) c.*1922T>A (n.*1922T>A) c.3584T>A (p.Val1195Glu) n.7048T>A c.3950T>A (p.Val1317Glu) c.3227T>A (p.Val1076Glu) c.1778T>A (p.Val593Glu) | |
| 2 | g.165374692T>C | CA349030188 | SCN2A | c.3980T>C (p.Val1327Ala) c.*2299T>C (n.*2299T>C) c.*1967T>C (n.*1967T>C) c.*4503T>C (n.*4503T>C) c.*1922T>C (n.*1922T>C) c.3584T>C (p.Val1195Ala) n.7048T>C c.3950T>C (p.Val1317Ala) c.3227T>C (p.Val1076Ala) c.1778T>C (p.Val593Ala) | |
| 2 | g.165374692T>G | CA349030189 | SCN2A | c.3980T>G (p.Val1327Gly) c.*2299T>G (n.*2299T>G) c.*1967T>G (n.*1967T>G) c.*4503T>G (n.*4503T>G) c.*1922T>G (n.*1922T>G) c.3584T>G (p.Val1195Gly) n.7048T>G c.3950T>G (p.Val1317Gly) c.3227T>G (p.Val1076Gly) c.1778T>G (p.Val593Gly) | |
| 2 | g.165374693A>C | CA429886599 | SCN2A | c.3981A>C (p.Val1327=) c.*2300A>C (n.*2300A>C) c.*1968A>C (n.*1968A>C) c.*4504A>C (n.*4504A>C) c.*1923A>C (n.*1923A>C) c.3585A>C (p.Val1195=) n.7049A>C c.3951A>C (p.Val1317=) c.3228A>C (p.Val1076=) c.1779A>C (p.Val593=) | |
| 2 | g.165374693A>G | CA429886600 | SCN2A | c.3981A>G (p.Val1327=) c.*2300A>G (n.*2300A>G) c.*1968A>G (n.*1968A>G) c.*4504A>G (n.*4504A>G) c.*1923A>G (n.*1923A>G) c.3585A>G (p.Val1195=) n.7049A>G c.3951A>G (p.Val1317=) c.3228A>G (p.Val1076=) c.1779A>G (p.Val593=) | ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 2 | g.165374693A>T | CA429886601 | SCN2A | c.3981A>T (p.Val1327=) c.*2300A>T (n.*2300A>T) c.*1968A>T (n.*1968A>T) c.*4504A>T (n.*4504A>T) c.*1923A>T (n.*1923A>T) c.3585A>T (p.Val1195=) n.7049A>T c.3951A>T (p.Val1317=) c.3228A>T (p.Val1076=) c.1779A>T (p.Val593=) | |
| 2 | g.165374694A>C | CA349030190 | SCN2A | c.3982A>C (p.Asn1328His) c.*2301A>C (n.*2301A>C) c.*1969A>C (n.*1969A>C) c.*4505A>C (n.*4505A>C) c.*1924A>C (n.*1924A>C) c.3586A>C (p.Asn1196His) n.7050A>C c.3952A>C (p.Asn1318His) c.3229A>C (p.Asn1077His) c.1780A>C (p.Asn594His) | |
| 2 | g.165374694A>G | CA349030191 | SCN2A | c.3982A>G (p.Asn1328Asp) c.*2301A>G (n.*2301A>G) c.*1969A>G (n.*1969A>G) c.*4505A>G (n.*4505A>G) c.*1924A>G (n.*1924A>G) c.3586A>G (p.Asn1196Asp) n.7050A>G c.3952A>G (p.Asn1318Asp) c.3229A>G (p.Asn1077Asp) c.1780A>G (p.Asn594Asp) | |
| 2 | g.165374694A>T | CA349030193 | SCN2A | c.3982A>T (p.Asn1328Tyr) c.*2301A>T (n.*2301A>T) c.*1969A>T (n.*1969A>T) c.*4505A>T (n.*4505A>T) c.*1924A>T (n.*1924A>T) c.3586A>T (p.Asn1196Tyr) n.7050A>T c.3952A>T (p.Asn1318Tyr) c.3229A>T (p.Asn1077Tyr) c.1780A>T (p.Asn594Tyr) | |
| 2 | g.165374695A>C | CA349030196 | SCN2A | c.3983A>C (p.Asn1328Thr) c.*2302A>C (n.*2302A>C) c.*1970A>C (n.*1970A>C) c.*4506A>C (n.*4506A>C) c.*1925A>C (n.*1925A>C) c.3587A>C (p.Asn1196Thr) n.7051A>C c.3953A>C (p.Asn1318Thr) c.3230A>C (p.Asn1077Thr) c.1781A>C (p.Asn594Thr) | |
| 2 | g.165374695A>G | CA349030194 | SCN2A | c.3983A>G (p.Asn1328Ser) c.*2302A>G (n.*2302A>G) c.*1970A>G (n.*1970A>G) c.*4506A>G (n.*4506A>G) c.*1925A>G (n.*1925A>G) c.3587A>G (p.Asn1196Ser) n.7051A>G c.3953A>G (p.Asn1318Ser) c.3230A>G (p.Asn1077Ser) c.1781A>G (p.Asn594Ser) | |
| 2 | g.165374695A>T | CA349030195 | SCN2A | c.3983A>T (p.Asn1328Ile) c.*2302A>T (n.*2302A>T) c.*1970A>T (n.*1970A>T) c.*4506A>T (n.*4506A>T) c.*1925A>T (n.*1925A>T) c.3587A>T (p.Asn1196Ile) n.7051A>T c.3953A>T (p.Asn1318Ile) c.3230A>T (p.Asn1077Ile) c.1781A>T (p.Asn594Ile) | |
| 2 | g.165374696T>A | CA349030198 | SCN2A | c.3984T>A (p.Asn1328Lys) c.*2303T>A (n.*2303T>A) c.*1971T>A (n.*1971T>A) c.*4507T>A (n.*4507T>A) c.*1926T>A (n.*1926T>A) c.3588T>A (p.Asn1196Lys) n.7052T>A c.3954T>A (p.Asn1318Lys) c.3231T>A (p.Asn1077Lys) c.1782T>A (p.Asn594Lys) | |
| 2 | g.165374696T>C | CA429886605 | SCN2A | c.3984T>C (p.Asn1328=) c.*2303T>C (n.*2303T>C) c.*1971T>C (n.*1971T>C) c.*4507T>C (n.*4507T>C) c.*1926T>C (n.*1926T>C) c.3588T>C (p.Asn1196=) n.7052T>C c.3954T>C (p.Asn1318=) c.3231T>C (p.Asn1077=) c.1782T>C (p.Asn594=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165374696T>G | CA349030201 | SCN2A | c.3984T>G (p.Asn1328Lys) c.*2303T>G (n.*2303T>G) c.*1971T>G (n.*1971T>G) c.*4507T>G (n.*4507T>G) c.*1926T>G (n.*1926T>G) c.3588T>G (p.Asn1196Lys) n.7052T>G c.3954T>G (p.Asn1318Lys) c.3231T>G (p.Asn1077Lys) c.1782T>G (p.Asn594Lys) | |
| 2 | g.165374696T= | CA1304559644 | SCN2A | c.3984T= (p.Asn1328=) c.*2303T= (n.*2303T=) c.*1971T= (n.*1971T=) c.*4507T= (n.*4507T=) c.*1926T= (n.*1926T=) c.3588T= (p.Asn1196=) n.7052T= c.3954T= (p.Asn1318=) c.3231T= (p.Asn1077=) c.1782T= (p.Asn594=) | |
| 2 | g.165374697G>A | CA349030202 | SCN2A | c.3985G>A (p.Ala1329Thr) c.*2304G>A (n.*2304G>A) c.*1972G>A (n.*1972G>A) c.*4508G>A (n.*4508G>A) c.*1927G>A (n.*1927G>A) c.3589G>A (p.Ala1197Thr) n.7053G>A c.3955G>A (p.Ala1319Thr) c.3232G>A (p.Ala1078Thr) c.1783G>A (p.Ala595Thr) | COSMIC COSMIC |
| 2 | g.165374697G>C | CA349030203 | SCN2A | c.3985G>C (p.Ala1329Pro) c.*2304G>C (n.*2304G>C) c.*1972G>C (n.*1972G>C) c.*4508G>C (n.*4508G>C) c.*1927G>C (n.*1927G>C) c.3589G>C (p.Ala1197Pro) n.7053G>C c.3955G>C (p.Ala1319Pro) c.3232G>C (p.Ala1078Pro) c.1783G>C (p.Ala595Pro) | |
| 2 | g.165374697G= | CA1304559646 | SCN2A | c.3985G= (p.Ala1329=) c.*2304G= (n.*2304G=) c.*1972G= (n.*1972G=) c.*4508G= (n.*4508G=) c.*1927G= (n.*1927G=) c.3589G= (p.Ala1197=) n.7053G= c.3955G= (p.Ala1319=) c.3232G= (p.Ala1078=) c.1783G= (p.Ala595=) | |
| 2 | g.165374697G>T | CA16603921 | SCN2A | c.3985G>T (p.Ala1329Ser) c.*2304G>T (n.*2304G>T) c.*1972G>T (n.*1972G>T) c.*4508G>T (n.*4508G>T) c.*1927G>T (n.*1927G>T) c.3589G>T (p.Ala1197Ser) n.7053G>T c.3955G>T (p.Ala1319Ser) c.3232G>T (p.Ala1078Ser) c.1783G>T (p.Ala595Ser) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165374698C>A | CA349030204 | SCN2A | c.3986C>A (p.Ala1329Asp) c.*2305C>A (n.*2305C>A) c.*1973C>A (n.*1973C>A) c.*4509C>A (n.*4509C>A) c.*1928C>A (n.*1928C>A) c.3590C>A (p.Ala1197Asp) n.7054C>A c.3956C>A (p.Ala1319Asp) c.3233C>A (p.Ala1078Asp) c.1784C>A (p.Ala595Asp) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165374698C= | CA1304559648 | SCN2A | c.3986C= (p.Ala1329=) c.*2305C= (n.*2305C=) c.*1973C= (n.*1973C=) c.*4509C= (n.*4509C=) c.*1928C= (n.*1928C=) c.3590C= (p.Ala1197=) n.7054C= c.3956C= (p.Ala1319=) c.3233C= (p.Ala1078=) c.1784C= (p.Ala595=) | |
| 2 | g.165374698C>G | CA349030205 | SCN2A | c.3986C>G (p.Ala1329Gly) c.*2305C>G (n.*2305C>G) c.*1973C>G (n.*1973C>G) c.*4509C>G (n.*4509C>G) c.*1928C>G (n.*1928C>G) c.3590C>G (p.Ala1197Gly) n.7054C>G c.3956C>G (p.Ala1319Gly) c.3233C>G (p.Ala1078Gly) c.1784C>G (p.Ala595Gly) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165374698C>T | CA349030206 | SCN2A | c.3986C>T (p.Ala1329Val) c.*2305C>T (n.*2305C>T) c.*1973C>T (n.*1973C>T) c.*4509C>T (n.*4509C>T) c.*1928C>T (n.*1928C>T) c.3590C>T (p.Ala1197Val) n.7054C>T c.3956C>T (p.Ala1319Val) c.3233C>T (p.Ala1078Val) c.1784C>T (p.Ala595Val) | |
| 2 | g.165374699T>A | CA429886607 | SCN2A | c.3987T>A (p.Ala1329=) c.*2306T>A (n.*2306T>A) c.*1974T>A (n.*1974T>A) c.*4510T>A (n.*4510T>A) c.*1929T>A (n.*1929T>A) c.3591T>A (p.Ala1197=) n.7055T>A c.3957T>A (p.Ala1319=) c.3234T>A (p.Ala1078=) c.1785T>A (p.Ala595=) | |
| 2 | g.165374699T>C | CA429886608 | SCN2A | c.3987T>C (p.Ala1329=) c.*2306T>C (n.*2306T>C) c.*1974T>C (n.*1974T>C) c.*4510T>C (n.*4510T>C) c.*1929T>C (n.*1929T>C) c.3591T>C (p.Ala1197=) n.7055T>C c.3957T>C (p.Ala1319=) c.3234T>C (p.Ala1078=) c.1785T>C (p.Ala595=) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165374699T>G | CA429886609 | SCN2A | c.3987T>G (p.Ala1329=) c.*2306T>G (n.*2306T>G) c.*1974T>G (n.*1974T>G) c.*4510T>G (n.*4510T>G) c.*1929T>G (n.*1929T>G) c.3591T>G (p.Ala1197=) n.7055T>G c.3957T>G (p.Ala1319=) c.3234T>G (p.Ala1078=) c.1785T>G (p.Ala595=) | |
| 2 | g.165374700C>A | CA349030207 | SCN2A | c.3988C>A (p.Leu1330Ile) c.*2307C>A (n.*2307C>A) c.*1975C>A (n.*1975C>A) c.*4511C>A (n.*4511C>A) c.*1930C>A (n.*1930C>A) c.3592C>A (p.Leu1198Ile) n.7056C>A c.3958C>A (p.Leu1320Ile) c.3235C>A (p.Leu1079Ile) c.1786C>A (p.Leu596Ile) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165374700C= | CA1304559649 | SCN2A | c.3988C= (p.Leu1330=) c.*2307C= (n.*2307C=) c.*1975C= (n.*1975C=) c.*4511C= (n.*4511C=) c.*1930C= (n.*1930C=) c.3592C= (p.Leu1198=) n.7056C= c.3958C= (p.Leu1320=) c.3235C= (p.Leu1079=) c.1786C= (p.Leu596=) | |
| 2 | g.165374700C>G | CA349030211 | SCN2A | c.3988C>G (p.Leu1330Val) c.*2307C>G (n.*2307C>G) c.*1975C>G (n.*1975C>G) c.*4511C>G (n.*4511C>G) c.*1930C>G (n.*1930C>G) c.3592C>G (p.Leu1198Val) n.7056C>G c.3958C>G (p.Leu1320Val) c.3235C>G (p.Leu1079Val) c.1786C>G (p.Leu596Val) | |
| 2 | g.165374700C>T | CA122768 | SCN2A | c.3988C>T (p.Leu1330Phe) c.*2307C>T (n.*2307C>T) c.*1975C>T (n.*1975C>T) c.*4511C>T (n.*4511C>T) c.*1930C>T (n.*1930C>T) c.3592C>T (p.Leu1198Phe) n.7056C>T c.3958C>T (p.Leu1320Phe) c.3235C>T (p.Leu1079Phe) c.1786C>T (p.Leu596Phe) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165374701T>A | CA349030221 | SCN2A | c.3989T>A (p.Leu1330His) c.*2308T>A (n.*2308T>A) c.*1976T>A (n.*1976T>A) c.*4512T>A (n.*4512T>A) c.*1931T>A (n.*1931T>A) c.3593T>A (p.Leu1198His) n.7057T>A c.3959T>A (p.Leu1320His) c.3236T>A (p.Leu1079His) c.1787T>A (p.Leu596His) | |
| 2 | g.165374701T>C | CA349030218 | SCN2A | c.3989T>C (p.Leu1330Pro) c.*2308T>C (n.*2308T>C) c.*1976T>C (n.*1976T>C) c.*4512T>C (n.*4512T>C) c.*1931T>C (n.*1931T>C) c.3593T>C (p.Leu1198Pro) n.7057T>C c.3959T>C (p.Leu1320Pro) c.3236T>C (p.Leu1079Pro) c.1787T>C (p.Leu596Pro) | |
| 2 | g.165374701T>G | CA349030216 | SCN2A | c.3989T>G (p.Leu1330Arg) c.*2308T>G (n.*2308T>G) c.*1976T>G (n.*1976T>G) c.*4512T>G (n.*4512T>G) c.*1931T>G (n.*1931T>G) c.3593T>G (p.Leu1198Arg) n.7057T>G c.3959T>G (p.Leu1320Arg) c.3236T>G (p.Leu1079Arg) c.1787T>G (p.Leu596Arg) | COSMIC COSMIC |
| 2 | g.165374702T>A | CA429886612 | SCN2A | c.3990T>A (p.Leu1330=) c.*2309T>A (n.*2309T>A) c.*1977T>A (n.*1977T>A) c.*4513T>A (n.*4513T>A) c.*1932T>A (n.*1932T>A) c.3594T>A (p.Leu1198=) n.7058T>A c.3960T>A (p.Leu1320=) c.3237T>A (p.Leu1079=) c.1788T>A (p.Leu596=) | |
| 2 | g.165374702T>C | CA429886613 | SCN2A | c.3990T>C (p.Leu1330=) c.*2309T>C (n.*2309T>C) c.*1977T>C (n.*1977T>C) c.*4513T>C (n.*4513T>C) c.*1932T>C (n.*1932T>C) c.3594T>C (p.Leu1198=) n.7058T>C c.3960T>C (p.Leu1320=) c.3237T>C (p.Leu1079=) c.1788T>C (p.Leu596=) | |
| 2 | g.165374702T>G | CA429886614 | SCN2A | c.3990T>G (p.Leu1330=) c.*2309T>G (n.*2309T>G) c.*1977T>G (n.*1977T>G) c.*4513T>G (n.*4513T>G) c.*1932T>G (n.*1932T>G) c.3594T>G (p.Leu1198=) n.7058T>G c.3960T>G (p.Leu1320=) c.3237T>G (p.Leu1079=) c.1788T>G (p.Leu596=) | |
| 2 | g.165374703T>A | CA349030223 | SCN2A | c.3991T>A (p.Leu1331Ile) c.*2310T>A (n.*2310T>A) c.*1978T>A (n.*1978T>A) c.*4514T>A (n.*4514T>A) c.*1933T>A (n.*1933T>A) c.3595T>A (p.Leu1199Ile) n.7059T>A c.3961T>A (p.Leu1321Ile) c.3238T>A (p.Leu1080Ile) c.1789T>A (p.Leu597Ile) | |
| 2 | g.165374703T>C | CA429886615 | SCN2A | c.3991T>C (p.Leu1331=) c.*2310T>C (n.*2310T>C) c.*1978T>C (n.*1978T>C) c.*4514T>C (n.*4514T>C) c.*1933T>C (n.*1933T>C) c.3595T>C (p.Leu1199=) n.7059T>C c.3961T>C (p.Leu1321=) c.3238T>C (p.Leu1080=) c.1789T>C (p.Leu597=) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165374703T>G | CA349030225 | SCN2A | c.3991T>G (p.Leu1331Val) c.*2310T>G (n.*2310T>G) c.*1978T>G (n.*1978T>G) c.*4514T>G (n.*4514T>G) c.*1933T>G (n.*1933T>G) c.3595T>G (p.Leu1199Val) n.7059T>G c.3961T>G (p.Leu1321Val) c.3238T>G (p.Leu1080Val) c.1789T>G (p.Leu597Val) | |
| 2 | g.165374704T>A | CA349030227 | SCN2A | c.3992T>A (p.Leu1331Ter) c.*2311T>A (n.*2311T>A) c.*1979T>A (n.*1979T>A) c.*4515T>A (n.*4515T>A) c.*1934T>A (n.*1934T>A) c.3596T>A (p.Leu1199Ter) n.7060T>A c.3962T>A (p.Leu1321Ter) c.3239T>A (p.Leu1080Ter) c.1790T>A (p.Leu597Ter) | |
| 2 | g.165374704T>C | CA349030228 | SCN2A | c.3992T>C (p.Leu1331Ser) c.*2311T>C (n.*2311T>C) c.*1979T>C (n.*1979T>C) c.*4515T>C (n.*4515T>C) c.*1934T>C (n.*1934T>C) c.3596T>C (p.Leu1199Ser) n.7060T>C c.3962T>C (p.Leu1321Ser) c.3239T>C (p.Leu1080Ser) c.1790T>C (p.Leu597Ser) | |
| 2 | g.165374704T>G | CA349030230 | SCN2A | c.3992T>G (p.Leu1331Ter) c.*2311T>G (n.*2311T>G) c.*1979T>G (n.*1979T>G) c.*4515T>G (n.*4515T>G) c.*1934T>G (n.*1934T>G) c.3596T>G (p.Leu1199Ter) n.7060T>G c.3962T>G (p.Leu1321Ter) c.3239T>G (p.Leu1080Ter) c.1790T>G (p.Leu597Ter) | |
| 2 | g.165374705A>C | CA349030231 | SCN2A | c.3993A>C (p.Leu1331Phe) c.*2312A>C (n.*2312A>C) c.*1980A>C (n.*1980A>C) c.*4516A>C (n.*4516A>C) c.*1935A>C (n.*1935A>C) c.3597A>C (p.Leu1199Phe) n.7061A>C c.3963A>C (p.Leu1321Phe) c.3240A>C (p.Leu1080Phe) c.1791A>C (p.Leu597Phe) | |
| 2 | g.165374705A>G | CA429886616 | SCN2A | c.3993A>G (p.Leu1331=) c.*2312A>G (n.*2312A>G) c.*1980A>G (n.*1980A>G) c.*4516A>G (n.*4516A>G) c.*1935A>G (n.*1935A>G) c.3597A>G (p.Leu1199=) n.7061A>G c.3963A>G (p.Leu1321=) c.3240A>G (p.Leu1080=) c.1791A>G (p.Leu597=) | |
| 2 | g.165374705A>T | CA349030232 | SCN2A | c.3993A>T (p.Leu1331Phe) c.*2312A>T (n.*2312A>T) c.*1980A>T (n.*1980A>T) c.*4516A>T (n.*4516A>T) c.*1935A>T (n.*1935A>T) c.3597A>T (p.Leu1199Phe) n.7061A>T c.3963A>T (p.Leu1321Phe) c.3240A>T (p.Leu1080Phe) c.1791A>T (p.Leu597Phe) | |
| 2 | g.165374706G>A | CA349030233 | SCN2A | c.3994G>A (p.Gly1332Arg) c.*2313G>A (n.*2313G>A) c.*1981G>A (n.*1981G>A) c.*4517G>A (n.*4517G>A) c.*1936G>A (n.*1936G>A) c.3598G>A (p.Gly1200Arg) n.7062G>A c.3964G>A (p.Gly1322Arg) c.3241G>A (p.Gly1081Arg) c.1792G>A (p.Gly598Arg) | |
| 2 | g.165374706G>C | CA349030234 | SCN2A | c.3994G>C (p.Gly1332Arg) c.*2313G>C (n.*2313G>C) c.*1981G>C (n.*1981G>C) c.*4517G>C (n.*4517G>C) c.*1936G>C (n.*1936G>C) c.3598G>C (p.Gly1200Arg) n.7062G>C c.3964G>C (p.Gly1322Arg) c.3241G>C (p.Gly1081Arg) c.1792G>C (p.Gly598Arg) | |
| 2 | g.165374706G= | CA1304559651 | SCN2A | c.3994G= (p.Gly1332=) c.*2313G= (n.*2313G=) c.*1981G= (n.*1981G=) c.*4517G= (n.*4517G=) c.*1936G= (n.*1936G=) c.3598G= (p.Gly1200=) n.7062G= c.3964G= (p.Gly1322=) c.3241G= (p.Gly1081=) c.1792G= (p.Gly598=) | |
| 2 | g.165374706G>T | CA349030235 | SCN2A | c.3994G>T (p.Gly1332Ter) c.*2313G>T (n.*2313G>T) c.*1981G>T (n.*1981G>T) c.*4517G>T (n.*4517G>T) c.*1936G>T (n.*1936G>T) c.3598G>T (p.Gly1200Ter) n.7062G>T c.3964G>T (p.Gly1322Ter) c.3241G>T (p.Gly1081Ter) c.1792G>T (p.Gly598Ter) | dbSNP |
| 2 | g.165374707G>A | CA349030237 | SCN2A | c.3995G>A (p.Gly1332Glu) c.*2314G>A (n.*2314G>A) c.*1982G>A (n.*1982G>A) c.*4518G>A (n.*4518G>A) c.*1937G>A (n.*1937G>A) c.3599G>A (p.Gly1200Glu) n.7063G>A c.3965G>A (p.Gly1322Glu) c.3242G>A (p.Gly1081Glu) c.1793G>A (p.Gly598Glu) | COSMIC COSMIC |
| 2 | g.165374707G>C | CA349030238 | SCN2A | c.3995G>C (p.Gly1332Ala) c.*2314G>C (n.*2314G>C) c.*1982G>C (n.*1982G>C) c.*4518G>C (n.*4518G>C) c.*1937G>C (n.*1937G>C) c.3599G>C (p.Gly1200Ala) n.7063G>C c.3965G>C (p.Gly1322Ala) c.3242G>C (p.Gly1081Ala) c.1793G>C (p.Gly598Ala) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165374707G= | CA1304559653 | SCN2A | c.3995G= (p.Gly1332=) c.*2314G= (n.*2314G=) c.*1982G= (n.*1982G=) c.*4518G= (n.*4518G=) c.*1937G= (n.*1937G=) c.3599G= (p.Gly1200=) n.7063G= c.3965G= (p.Gly1322=) c.3242G= (p.Gly1081=) c.1793G= (p.Gly598=) | |
| 2 | g.165374707G>T | CA349030240 | SCN2A | c.3995G>T (p.Gly1332Val) c.*2314G>T (n.*2314G>T) c.*1982G>T (n.*1982G>T) c.*4518G>T (n.*4518G>T) c.*1937G>T (n.*1937G>T) c.3599G>T (p.Gly1200Val) n.7063G>T c.3965G>T (p.Gly1322Val) c.3242G>T (p.Gly1081Val) c.1793G>T (p.Gly598Val) | |
| 2 | g.165374708A>C | CA429886618 | SCN2A | c.3996A>C (p.Gly1332=) c.*2315A>C (n.*2315A>C) c.*1983A>C (n.*1983A>C) c.*4519A>C (n.*4519A>C) c.*1938A>C (n.*1938A>C) c.3600A>C (p.Gly1200=) n.7064A>C c.3966A>C (p.Gly1322=) c.3243A>C (p.Gly1081=) c.1794A>C (p.Gly598=) | |
| 2 | g.165374708A>G | CA429886620 | SCN2A | c.3996A>G (p.Gly1332=) c.*2315A>G (n.*2315A>G) c.*1983A>G (n.*1983A>G) c.*4519A>G (n.*4519A>G) c.*1938A>G (n.*1938A>G) c.3600A>G (p.Gly1200=) n.7064A>G c.3966A>G (p.Gly1322=) c.3243A>G (p.Gly1081=) c.1794A>G (p.Gly598=) | |
| 2 | g.165374708A>T | CA429886619 | SCN2A | c.3996A>T (p.Gly1332=) c.*2315A>T (n.*2315A>T) c.*1983A>T (n.*1983A>T) c.*4519A>T (n.*4519A>T) c.*1938A>T (n.*1938A>T) c.3600A>T (p.Gly1200=) n.7064A>T c.3966A>T (p.Gly1322=) c.3243A>T (p.Gly1081=) c.1794A>T (p.Gly598=) | |
| 2 | g.165374709G>A | CA317948 | SCN2A | c.3997G>A (p.Ala1333Thr) c.*2316G>A (n.*2316G>A) c.*1984G>A (n.*1984G>A) c.*4520G>A (n.*4520G>A) c.*1939G>A (n.*1939G>A) c.3601G>A (p.Ala1201Thr) n.7065G>A c.3967G>A (p.Ala1323Thr) c.3244G>A (p.Ala1082Thr) c.1795G>A (p.Ala599Thr) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165374709G>C | CA349030242 | SCN2A | c.3997G>C (p.Ala1333Pro) c.*2316G>C (n.*2316G>C) c.*1984G>C (n.*1984G>C) c.*4520G>C (n.*4520G>C) c.*1939G>C (n.*1939G>C) c.3601G>C (p.Ala1201Pro) n.7065G>C c.3967G>C (p.Ala1323Pro) c.3244G>C (p.Ala1082Pro) c.1795G>C (p.Ala599Pro) | |
| 2 | g.165374709G= | CA1304559656 | SCN2A | c.3997G= (p.Ala1333=) c.*2316G= (n.*2316G=) c.*1984G= (n.*1984G=) c.*4520G= (n.*4520G=) c.*1939G= (n.*1939G=) c.3601G= (p.Ala1201=) n.7065G= c.3967G= (p.Ala1323=) c.3244G= (p.Ala1082=) c.1795G= (p.Ala599=) | |
| 2 | g.165374709G>T | CA349030241 | SCN2A | c.3997G>T (p.Ala1333Ser) c.*2316G>T (n.*2316G>T) c.*1984G>T (n.*1984G>T) c.*4520G>T (n.*4520G>T) c.*1939G>T (n.*1939G>T) c.3601G>T (p.Ala1201Ser) n.7065G>T c.3967G>T (p.Ala1323Ser) c.3244G>T (p.Ala1082Ser) c.1795G>T (p.Ala599Ser) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165374710C>A | CA349030245 | SCN2A | c.3998C>A (p.Ala1333Asp) c.*2317C>A (n.*2317C>A) c.*1985C>A (n.*1985C>A) c.*4521C>A (n.*4521C>A) c.*1940C>A (n.*1940C>A) c.3602C>A (p.Ala1201Asp) n.7066C>A c.3968C>A (p.Ala1323Asp) c.3245C>A (p.Ala1082Asp) c.1796C>A (p.Ala599Asp) | |
| 2 | g.165374710C= | CA1304559659 | SCN2A | c.3998C= (p.Ala1333=) c.*2317C= (n.*2317C=) c.*1985C= (n.*1985C=) c.*4521C= (n.*4521C=) c.*1940C= (n.*1940C=) c.3602C= (p.Ala1201=) n.7066C= c.3968C= (p.Ala1323=) c.3245C= (p.Ala1082=) c.1796C= (p.Ala599=) | |
| 2 | g.165374710C>G | CA349030246 | SCN2A | c.3998C>G (p.Ala1333Gly) c.*2317C>G (n.*2317C>G) c.*1985C>G (n.*1985C>G) c.*4521C>G (n.*4521C>G) c.*1940C>G (n.*1940C>G) c.3602C>G (p.Ala1201Gly) n.7066C>G c.3968C>G (p.Ala1323Gly) c.3245C>G (p.Ala1082Gly) c.1796C>G (p.Ala599Gly) | |
| 2 | g.165374710C>T | CA1940215 | SCN2A | c.3998C>T (p.Ala1333Val) c.*2317C>T (n.*2317C>T) c.*1985C>T (n.*1985C>T) c.*4521C>T (n.*4521C>T) c.*1940C>T (n.*1940C>T) c.3602C>T (p.Ala1201Val) n.7066C>T c.3968C>T (p.Ala1323Val) c.3245C>T (p.Ala1082Val) c.1796C>T (p.Ala599Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165374711C>A | CA429886624 | SCN2A | c.3999C>A (p.Ala1333=) c.*2318C>A (n.*2318C>A) c.*1986C>A (n.*1986C>A) c.*4522C>A (n.*4522C>A) c.*1941C>A (n.*1941C>A) c.3603C>A (p.Ala1201=) n.7067C>A c.3969C>A (p.Ala1323=) c.3246C>A (p.Ala1082=) c.1797C>A (p.Ala599=) | |
| 2 | g.165374711C>G | CA429886625 | SCN2A | c.3999C>G (p.Ala1333=) c.*2318C>G (n.*2318C>G) c.*1986C>G (n.*1986C>G) c.*4522C>G (n.*4522C>G) c.*1941C>G (n.*1941C>G) c.3603C>G (p.Ala1201=) n.7067C>G c.3969C>G (p.Ala1323=) c.3246C>G (p.Ala1082=) c.1797C>G (p.Ala599=) | |
| 2 | g.165374711C>T | CA429886626 | SCN2A | c.3999C>T (p.Ala1333=) c.*2318C>T (n.*2318C>T) c.*1986C>T (n.*1986C>T) c.*4522C>T (n.*4522C>T) c.*1941C>T (n.*1941C>T) c.3603C>T (p.Ala1201=) n.7067C>T c.3969C>T (p.Ala1323=) c.3246C>T (p.Ala1082=) c.1797C>T (p.Ala599=) | |
| 2 | g.165374712A>C | CA349030249 | SCN2A | c.4000A>C (p.Ile1334Leu) c.*2319A>C (n.*2319A>C) c.*1987A>C (n.*1987A>C) c.*4523A>C (n.*4523A>C) c.*1942A>C (n.*1942A>C) c.3604A>C (p.Ile1202Leu) n.7068A>C c.3970A>C (p.Ile1324Leu) c.3247A>C (p.Ile1083Leu) c.1798A>C (p.Ile600Leu) | |
| 2 | g.165374712A>G | CA349030251 | SCN2A | c.4000A>G (p.Ile1334Val) c.*2319A>G (n.*2319A>G) c.*1987A>G (n.*1987A>G) c.*4523A>G (n.*4523A>G) c.*1942A>G (n.*1942A>G) c.3604A>G (p.Ile1202Val) n.7068A>G c.3970A>G (p.Ile1324Val) c.3247A>G (p.Ile1083Val) c.1798A>G (p.Ile600Val) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165374712A>T | CA349030252 | SCN2A | c.4000A>T (p.Ile1334Phe) c.*2319A>T (n.*2319A>T) c.*1987A>T (n.*1987A>T) c.*4523A>T (n.*4523A>T) c.*1942A>T (n.*1942A>T) c.3604A>T (p.Ile1202Phe) n.7068A>T c.3970A>T (p.Ile1324Phe) c.3247A>T (p.Ile1083Phe) c.1798A>T (p.Ile600Phe) | |
| 2 | g.165374713T>A | CA349030253 | SCN2A | c.4001T>A (p.Ile1334Asn) c.*2320T>A (n.*2320T>A) c.*1988T>A (n.*1988T>A) c.*4524T>A (n.*4524T>A) c.*1943T>A (n.*1943T>A) c.3605T>A (p.Ile1202Asn) n.7069T>A c.3971T>A (p.Ile1324Asn) c.3248T>A (p.Ile1083Asn) c.1799T>A (p.Ile600Asn) | |
| 2 | g.165374713T>C | CA10588315 | SCN2A | c.4001T>C (p.Ile1334Thr) c.*2320T>C (n.*2320T>C) c.*1988T>C (n.*1988T>C) c.*4524T>C (n.*4524T>C) c.*1943T>C (n.*1943T>C) c.3605T>C (p.Ile1202Thr) n.7069T>C c.3971T>C (p.Ile1324Thr) c.3248T>C (p.Ile1083Thr) c.1799T>C (p.Ile600Thr) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165374713T>G | CA349030254 | SCN2A | c.4001T>G (p.Ile1334Ser) c.*2320T>G (n.*2320T>G) c.*1988T>G (n.*1988T>G) c.*4524T>G (n.*4524T>G) c.*1943T>G (n.*1943T>G) c.3605T>G (p.Ile1202Ser) n.7069T>G c.3971T>G (p.Ile1324Ser) c.3248T>G (p.Ile1083Ser) c.1799T>G (p.Ile600Ser) | |
| 2 | g.165374713T= | CA1304559664 | SCN2A | c.4001T= (p.Ile1334=) c.*2320T= (n.*2320T=) c.*1988T= (n.*1988T=) c.*4524T= (n.*4524T=) c.*1943T= (n.*1943T=) c.3605T= (p.Ile1202=) n.7069T= c.3971T= (p.Ile1324=) c.3248T= (p.Ile1083=) c.1799T= (p.Ile600=) | |
| 2 | g.165374714T>A | CA429886628 | SCN2A | c.4002T>A (p.Ile1334=) c.*2321T>A (n.*2321T>A) c.*1989T>A (n.*1989T>A) c.*4525T>A (n.*4525T>A) c.*1944T>A (n.*1944T>A) c.3606T>A (p.Ile1202=) n.7070T>A c.3972T>A (p.Ile1324=) c.3249T>A (p.Ile1083=) c.1800T>A (p.Ile600=) | |
| 2 | g.165374714T>C | CA429886629 | SCN2A | c.4002T>C (p.Ile1334=) c.*2321T>C (n.*2321T>C) c.*1989T>C (n.*1989T>C) c.*4525T>C (n.*4525T>C) c.*1944T>C (n.*1944T>C) c.3606T>C (p.Ile1202=) n.7070T>C c.3972T>C (p.Ile1324=) c.3249T>C (p.Ile1083=) c.1800T>C (p.Ile600=) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165374714T>G | CA349030256 | SCN2A | c.4002T>G (p.Ile1334Met) c.*2321T>G (n.*2321T>G) c.*1989T>G (n.*1989T>G) c.*4525T>G (n.*4525T>G) c.*1944T>G (n.*1944T>G) c.3606T>G (p.Ile1202Met) n.7070T>G c.3972T>G (p.Ile1324Met) c.3249T>G (p.Ile1083Met) c.1800T>G (p.Ile600Met) | |
| 2 | g.165374715C>A | CA349030258 | SCN2A | c.4003C>A (p.Pro1335Thr) c.*2322C>A (n.*2322C>A) c.*1990C>A (n.*1990C>A) c.*4526C>A (n.*4526C>A) c.*1945C>A (n.*1945C>A) c.3607C>A (p.Pro1203Thr) n.7071C>A c.3973C>A (p.Pro1325Thr) c.3250C>A (p.Pro1084Thr) c.1801C>A (p.Pro601Thr) | |
| 2 | g.165374715C>G | CA349030263 | SCN2A | c.4003C>G (p.Pro1335Ala) c.*2322C>G (n.*2322C>G) c.*1990C>G (n.*1990C>G) c.*4526C>G (n.*4526C>G) c.*1945C>G (n.*1945C>G) c.3607C>G (p.Pro1203Ala) n.7071C>G c.3973C>G (p.Pro1325Ala) c.3250C>G (p.Pro1084Ala) c.1801C>G (p.Pro601Ala) | |
| 2 | g.165374715C>T | CA349030264 | SCN2A | c.4003C>T (p.Pro1335Ser) c.*2322C>T (n.*2322C>T) c.*1990C>T (n.*1990C>T) c.*4526C>T (n.*4526C>T) c.*1945C>T (n.*1945C>T) c.3607C>T (p.Pro1203Ser) n.7071C>T c.3973C>T (p.Pro1325Ser) c.3250C>T (p.Pro1084Ser) c.1801C>T (p.Pro601Ser) | |
| 2 | g.165374716C>A | CA349030267 | SCN2A | c.4004C>A (p.Pro1335Gln) c.*2323C>A (n.*2323C>A) c.*1991C>A (n.*1991C>A) c.*4527C>A (n.*4527C>A) c.*1946C>A (n.*1946C>A) c.3608C>A (p.Pro1203Gln) n.7072C>A c.3974C>A (p.Pro1325Gln) c.3251C>A (p.Pro1084Gln) c.1802C>A (p.Pro601Gln) | |
| 2 | g.165374716C>G | CA349030269 | SCN2A | c.4004C>G (p.Pro1335Arg) c.*2323C>G (n.*2323C>G) c.*1991C>G (n.*1991C>G) c.*4527C>G (n.*4527C>G) c.*1946C>G (n.*1946C>G) c.3608C>G (p.Pro1203Arg) n.7072C>G c.3974C>G (p.Pro1325Arg) c.3251C>G (p.Pro1084Arg) c.1802C>G (p.Pro601Arg) | |
| 2 | g.165374716C>T | CA349030266 | SCN2A | c.4004C>T (p.Pro1335Leu) c.*2323C>T (n.*2323C>T) c.*1991C>T (n.*1991C>T) c.*4527C>T (n.*4527C>T) c.*1946C>T (n.*1946C>T) c.3608C>T (p.Pro1203Leu) n.7072C>T c.3974C>T (p.Pro1325Leu) c.3251C>T (p.Pro1084Leu) c.1802C>T (p.Pro601Leu) | |
| 2 | g.165374717A>C | CA429886633 | SCN2A | c.4005A>C (p.Pro1335=) c.*2324A>C (n.*2324A>C) c.*1992A>C (n.*1992A>C) c.*4528A>C (n.*4528A>C) c.*1947A>C (n.*1947A>C) c.3609A>C (p.Pro1203=) n.7073A>C c.3975A>C (p.Pro1325=) c.3252A>C (p.Pro1084=) c.1803A>C (p.Pro601=) | |
| 2 | g.165374717A>G | CA429886632 | SCN2A | c.4005A>G (p.Pro1335=) c.*2324A>G (n.*2324A>G) c.*1992A>G (n.*1992A>G) c.*4528A>G (n.*4528A>G) c.*1947A>G (n.*1947A>G) c.3609A>G (p.Pro1203=) n.7073A>G c.3975A>G (p.Pro1325=) c.3252A>G (p.Pro1084=) c.1803A>G (p.Pro601=) | |
| 2 | g.165374717A>T | CA429886631 | SCN2A | c.4005A>T (p.Pro1335=) c.*2324A>T (n.*2324A>T) c.*1992A>T (n.*1992A>T) c.*4528A>T (n.*4528A>T) c.*1947A>T (n.*1947A>T) c.3609A>T (p.Pro1203=) n.7073A>T c.3975A>T (p.Pro1325=) c.3252A>T (p.Pro1084=) c.1803A>T (p.Pro601=) | |
| 2 | g.165374718T>A | CA349030270 | SCN2A | c.4006T>A (p.Ser1336Thr) c.*2325T>A (n.*2325T>A) c.*1993T>A (n.*1993T>A) c.*4529T>A (n.*4529T>A) c.*1948T>A (n.*1948T>A) c.3610T>A (p.Ser1204Thr) n.7074T>A c.3976T>A (p.Ser1326Thr) c.3253T>A (p.Ser1085Thr) c.1804T>A (p.Ser602Thr) | COSMIC COSMIC |
| 2 | g.165374718T>C | CA349030273 | SCN2A | c.4006T>C (p.Ser1336Pro) c.*2325T>C (n.*2325T>C) c.*1993T>C (n.*1993T>C) c.*4529T>C (n.*4529T>C) c.*1948T>C (n.*1948T>C) c.3610T>C (p.Ser1204Pro) n.7074T>C c.3976T>C (p.Ser1326Pro) c.3253T>C (p.Ser1085Pro) c.1804T>C (p.Ser602Pro) | |
| 2 | g.165374718T>G | CA349030275 | SCN2A | c.4006T>G (p.Ser1336Ala) c.*2325T>G (n.*2325T>G) c.*1993T>G (n.*1993T>G) c.*4529T>G (n.*4529T>G) c.*1948T>G (n.*1948T>G) c.3610T>G (p.Ser1204Ala) n.7074T>G c.3976T>G (p.Ser1326Ala) c.3253T>G (p.Ser1085Ala) c.1804T>G (p.Ser602Ala) | |
| 2 | g.165374719C>A | CA349030277 | SCN2A | c.4007C>A (p.Ser1336Tyr) c.*2326C>A (n.*2326C>A) c.*1994C>A (n.*1994C>A) c.*4530C>A (n.*4530C>A) c.*1949C>A (n.*1949C>A) c.3611C>A (p.Ser1204Tyr) n.7075C>A c.3977C>A (p.Ser1326Tyr) c.3254C>A (p.Ser1085Tyr) c.1805C>A (p.Ser602Tyr) | ClinVar |
| 2 | g.165374719C>G | CA349030278 | SCN2A | c.4007C>G (p.Ser1336Cys) c.*2326C>G (n.*2326C>G) c.*1994C>G (n.*1994C>G) c.*4530C>G (n.*4530C>G) c.*1949C>G (n.*1949C>G) c.3611C>G (p.Ser1204Cys) n.7075C>G c.3977C>G (p.Ser1326Cys) c.3254C>G (p.Ser1085Cys) c.1805C>G (p.Ser602Cys) | |
| 2 | g.165374719C>T | CA349030279 | SCN2A | c.4007C>T (p.Ser1336Phe) c.*2326C>T (n.*2326C>T) c.*1994C>T (n.*1994C>T) c.*4530C>T (n.*4530C>T) c.*1949C>T (n.*1949C>T) c.3611C>T (p.Ser1204Phe) n.7075C>T c.3977C>T (p.Ser1326Phe) c.3254C>T (p.Ser1085Phe) c.1805C>T (p.Ser602Phe) | |
| 2 | g.165374720T>A | CA429886637 | SCN2A | c.4008T>A (p.Ser1336=) c.*2327T>A (n.*2327T>A) c.*1995T>A (n.*1995T>A) c.*4531T>A (n.*4531T>A) c.*1950T>A (n.*1950T>A) c.3612T>A (p.Ser1204=) n.7076T>A c.3978T>A (p.Ser1326=) c.3255T>A (p.Ser1085=) c.1806T>A (p.Ser602=) | |
| 2 | g.165374720T>C | CA59741876 | SCN2A | c.4008T>C (p.Ser1336=) c.*2327T>C (n.*2327T>C) c.*1995T>C (n.*1995T>C) c.*4531T>C (n.*4531T>C) c.*1950T>C (n.*1950T>C) c.3612T>C (p.Ser1204=) n.7076T>C c.3978T>C (p.Ser1326=) c.3255T>C (p.Ser1085=) c.1806T>C (p.Ser602=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165374720T>G | CA429886638 | SCN2A | c.4008T>G (p.Ser1336=) c.*2327T>G (n.*2327T>G) c.*1995T>G (n.*1995T>G) c.*4531T>G (n.*4531T>G) c.*1950T>G (n.*1950T>G) c.3612T>G (p.Ser1204=) n.7076T>G c.3978T>G (p.Ser1326=) c.3255T>G (p.Ser1085=) c.1806T>G (p.Ser602=) | |
| 2 | g.165374720T= | CA1304559667 | SCN2A | c.4008T= (p.Ser1336=) c.*2327T= (n.*2327T=) c.*1995T= (n.*1995T=) c.*4531T= (n.*4531T=) c.*1950T= (n.*1950T=) c.3612T= (p.Ser1204=) n.7076T= c.3978T= (p.Ser1326=) c.3255T= (p.Ser1085=) c.1806T= (p.Ser602=) | |
| 2 | g.165374721A>C | CA349030283 | SCN2A | c.4009A>C (p.Ile1337Leu) c.*2328A>C (n.*2328A>C) c.*1996A>C (n.*1996A>C) c.*4532A>C (n.*4532A>C) c.*1951A>C (n.*1951A>C) c.3613A>C (p.Ile1205Leu) n.7077A>C c.3979A>C (p.Ile1327Leu) c.3256A>C (p.Ile1086Leu) c.1807A>C (p.Ile603Leu) | |
| 2 | g.165374721A>G | CA349030284 | SCN2A | c.4009A>G (p.Ile1337Val) c.*2328A>G (n.*2328A>G) c.*1996A>G (n.*1996A>G) c.*4532A>G (n.*4532A>G) c.*1951A>G (n.*1951A>G) c.3613A>G (p.Ile1205Val) n.7077A>G c.3979A>G (p.Ile1327Val) c.3256A>G (p.Ile1086Val) c.1807A>G (p.Ile603Val) | |
| 2 | g.165374721A>T | CA349030285 | SCN2A | c.4009A>T (p.Ile1337Phe) c.*2328A>T (n.*2328A>T) c.*1996A>T (n.*1996A>T) c.*4532A>T (n.*4532A>T) c.*1951A>T (n.*1951A>T) c.3613A>T (p.Ile1205Phe) n.7077A>T c.3979A>T (p.Ile1327Phe) c.3256A>T (p.Ile1086Phe) c.1807A>T (p.Ile603Phe) | |
| 2 | g.165374722T>A | CA349030287 | SCN2A | c.4010T>A (p.Ile1337Asn) c.*2329T>A (n.*2329T>A) c.*1997T>A (n.*1997T>A) c.*4533T>A (n.*4533T>A) c.*1952T>A (n.*1952T>A) c.3614T>A (p.Ile1205Asn) n.7078T>A c.3980T>A (p.Ile1327Asn) c.3257T>A (p.Ile1086Asn) c.1808T>A (p.Ile603Asn) | |
| 2 | g.165374722T>C | CA349030289 | SCN2A | c.4010T>C (p.Ile1337Thr) c.*2329T>C (n.*2329T>C) c.*1997T>C (n.*1997T>C) c.*4533T>C (n.*4533T>C) c.*1952T>C (n.*1952T>C) c.3614T>C (p.Ile1205Thr) n.7078T>C c.3980T>C (p.Ile1327Thr) c.3257T>C (p.Ile1086Thr) c.1808T>C (p.Ile603Thr) | |
| 2 | g.165374722T>G | CA349030291 | SCN2A | c.4010T>G (p.Ile1337Ser) c.*2329T>G (n.*2329T>G) c.*1997T>G (n.*1997T>G) c.*4533T>G (n.*4533T>G) c.*1952T>G (n.*1952T>G) c.3614T>G (p.Ile1205Ser) n.7078T>G c.3980T>G (p.Ile1327Ser) c.3257T>G (p.Ile1086Ser) c.1808T>G (p.Ile603Ser) | |
| 2 | g.165374723C>A | CA429886639 | SCN2A | c.4011C>A (p.Ile1337=) c.*2330C>A (n.*2330C>A) c.*1998C>A (n.*1998C>A) c.*4534C>A (n.*4534C>A) c.*1953C>A (n.*1953C>A) c.3615C>A (p.Ile1205=) n.7079C>A c.3981C>A (p.Ile1327=) c.3258C>A (p.Ile1086=) c.1809C>A (p.Ile603=) | |
| 2 | g.165374723C>G | CA349030293 | SCN2A | c.4011C>G (p.Ile1337Met) c.*2330C>G (n.*2330C>G) c.*1998C>G (n.*1998C>G) c.*4534C>G (n.*4534C>G) c.*1953C>G (n.*1953C>G) c.3615C>G (p.Ile1205Met) n.7079C>G c.3981C>G (p.Ile1327Met) c.3258C>G (p.Ile1086Met) c.1809C>G (p.Ile603Met) | |
| 2 | g.165374723C>T | CA429886641 | SCN2A | c.4011C>T (p.Ile1337=) c.*2330C>T (n.*2330C>T) c.*1998C>T (n.*1998C>T) c.*4534C>T (n.*4534C>T) c.*1953C>T (n.*1953C>T) c.3615C>T (p.Ile1205=) n.7079C>T c.3981C>T (p.Ile1327=) c.3258C>T (p.Ile1086=) c.1809C>T (p.Ile603=) | COSMIC COSMIC |
| 2 | g.165374724A>C | CA349030294 | SCN2A | c.4012A>C (p.Met1338Leu) c.*2331A>C (n.*2331A>C) c.*1999A>C (n.*1999A>C) c.*4535A>C (n.*4535A>C) c.*1954A>C (n.*1954A>C) c.3616A>C (p.Met1206Leu) n.7080A>C c.3982A>C (p.Met1328Leu) c.3259A>C (p.Met1087Leu) c.1810A>C (p.Met604Leu) | |
| 2 | g.165374724A>G | CA349030295 | SCN2A | c.4012A>G (p.Met1338Val) c.*2331A>G (n.*2331A>G) c.*1999A>G (n.*1999A>G) c.*4535A>G (n.*4535A>G) c.*1954A>G (n.*1954A>G) c.3616A>G (p.Met1206Val) n.7080A>G c.3982A>G (p.Met1328Val) c.3259A>G (p.Met1087Val) c.1810A>G (p.Met604Val) | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.165374724A>T | CA349030297 | SCN2A | c.4012A>T (p.Met1338Leu) c.*2331A>T (n.*2331A>T) c.*1999A>T (n.*1999A>T) c.*4535A>T (n.*4535A>T) c.*1954A>T (n.*1954A>T) c.3616A>T (p.Met1206Leu) n.7080A>T c.3982A>T (p.Met1328Leu) c.3259A>T (p.Met1087Leu) c.1810A>T (p.Met604Leu) | |
| 2 | g.165374725T>A | CA349030298 | SCN2A | c.4013T>A (p.Met1338Lys) c.*2332T>A (n.*2332T>A) c.*2000T>A (n.*2000T>A) c.*4536T>A (n.*4536T>A) c.*1955T>A (n.*1955T>A) c.3617T>A (p.Met1206Lys) n.7081T>A c.3983T>A (p.Met1328Lys) c.3260T>A (p.Met1087Lys) c.1811T>A (p.Met604Lys) | |
| 2 | g.165374725T>C | CA349030299 | SCN2A | c.4013T>C (p.Met1338Thr) c.*2332T>C (n.*2332T>C) c.*2000T>C (n.*2000T>C) c.*4536T>C (n.*4536T>C) c.*1955T>C (n.*1955T>C) c.3617T>C (p.Met1206Thr) n.7081T>C c.3983T>C (p.Met1328Thr) c.3260T>C (p.Met1087Thr) c.1811T>C (p.Met604Thr) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165374725T>G | CA317951 | SCN2A | c.4013T>G (p.Met1338Arg) c.*2332T>G (n.*2332T>G) c.*2000T>G (n.*2000T>G) c.*4536T>G (n.*4536T>G) c.*1955T>G (n.*1955T>G) c.3617T>G (p.Met1206Arg) n.7081T>G c.3983T>G (p.Met1328Arg) c.3260T>G (p.Met1087Arg) c.1811T>G (p.Met604Arg) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165374725T= | CA1304559670 | SCN2A | c.4013T= (p.Met1338=) c.*2332T= (n.*2332T=) c.*2000T= (n.*2000T=) c.*4536T= (n.*4536T=) c.*1955T= (n.*1955T=) c.3617T= (p.Met1206=) n.7081T= c.3983T= (p.Met1328=) c.3260T= (p.Met1087=) c.1811T= (p.Met604=) | |
| 2 | g.165374726G>A | CA349030301 | SCN2A | c.4014G>A (p.Met1338Ile) c.*2333G>A (n.*2333G>A) c.*2001G>A (n.*2001G>A) c.*4537G>A (n.*4537G>A) c.*1956G>A (n.*1956G>A) c.3618G>A (p.Met1206Ile) n.7082G>A c.3984G>A (p.Met1328Ile) c.3261G>A (p.Met1087Ile) c.1812G>A (p.Met604Ile) | |
| 2 | g.165374726G>C | CA349030303 | SCN2A | c.4014G>C (p.Met1338Ile) c.*2333G>C (n.*2333G>C) c.*2001G>C (n.*2001G>C) c.*4537G>C (n.*4537G>C) c.*1956G>C (n.*1956G>C) c.3618G>C (p.Met1206Ile) n.7082G>C c.3984G>C (p.Met1328Ile) c.3261G>C (p.Met1087Ile) c.1812G>C (p.Met604Ile) | |
| 2 | g.165374726G>T | CA349030304 | SCN2A | c.4014G>T (p.Met1338Ile) c.*2333G>T (n.*2333G>T) c.*2001G>T (n.*2001G>T) c.*4537G>T (n.*4537G>T) c.*1956G>T (n.*1956G>T) c.3618G>T (p.Met1206Ile) n.7082G>T c.3984G>T (p.Met1328Ile) c.3261G>T (p.Met1087Ile) c.1812G>T (p.Met604Ile) | |
| 2 | g.165374727A>C | CA349030305 | SCN2A | c.4015A>C (p.Asn1339His) c.*2334A>C (n.*2334A>C) c.*2002A>C (n.*2002A>C) c.*4538A>C (n.*4538A>C) c.*1957A>C (n.*1957A>C) c.3619A>C (p.Asn1207His) n.7083A>C c.3985A>C (p.Asn1329His) c.3262A>C (p.Asn1088His) c.1813A>C (p.Asn605His) | |
| 2 | g.165374727A>G | CA349030307 | SCN2A | c.4015A>G (p.Asn1339Asp) c.*2334A>G (n.*2334A>G) c.*2002A>G (n.*2002A>G) c.*4538A>G (n.*4538A>G) c.*1957A>G (n.*1957A>G) c.3619A>G (p.Asn1207Asp) n.7083A>G c.3985A>G (p.Asn1329Asp) c.3262A>G (p.Asn1088Asp) c.1813A>G (p.Asn605Asp) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165374727A>T | CA349030309 | SCN2A | c.4015A>T (p.Asn1339Tyr) c.*2334A>T (n.*2334A>T) c.*2002A>T (n.*2002A>T) c.*4538A>T (n.*4538A>T) c.*1957A>T (n.*1957A>T) c.3619A>T (p.Asn1207Tyr) n.7083A>T c.3985A>T (p.Asn1329Tyr) c.3262A>T (p.Asn1088Tyr) c.1813A>T (p.Asn605Tyr) | |
| 2 | g.165374728A= | CA1304559675 | SCN2A | c.4016A= (p.Asn1339=) c.*2335A= (n.*2335A=) c.*2003A= (n.*2003A=) c.*4539A= (n.*4539A=) c.*1958A= (n.*1958A=) c.3620A= (p.Asn1207=) n.7084A= c.3986A= (p.Asn1329=) c.3263A= (p.Asn1088=) c.1814A= (p.Asn605=) | |
| 2 | g.165374728A>C | CA349030312 | SCN2A | c.4016A>C (p.Asn1339Thr) c.*2335A>C (n.*2335A>C) c.*2003A>C (n.*2003A>C) c.*4539A>C (n.*4539A>C) c.*1958A>C (n.*1958A>C) c.3620A>C (p.Asn1207Thr) n.7084A>C c.3986A>C (p.Asn1329Thr) c.3263A>C (p.Asn1088Thr) c.1814A>C (p.Asn605Thr) | |
| 2 | g.165374728A>G | CA349030314 | SCN2A | c.4016A>G (p.Asn1339Ser) c.*2335A>G (n.*2335A>G) c.*2003A>G (n.*2003A>G) c.*4539A>G (n.*4539A>G) c.*1958A>G (n.*1958A>G) c.3620A>G (p.Asn1207Ser) n.7084A>G c.3986A>G (p.Asn1329Ser) c.3263A>G (p.Asn1088Ser) c.1814A>G (p.Asn605Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165374728A>T | CA349030311 | SCN2A | c.4016A>T (p.Asn1339Ile) c.*2335A>T (n.*2335A>T) c.*2003A>T (n.*2003A>T) c.*4539A>T (n.*4539A>T) c.*1958A>T (n.*1958A>T) c.3620A>T (p.Asn1207Ile) n.7084A>T c.3986A>T (p.Asn1329Ile) c.3263A>T (p.Asn1088Ile) c.1814A>T (p.Asn605Ile) | |
| 2 | g.165374729T>A | CA349030316 | SCN2A | c.4017T>A (p.Asn1339Lys) c.*2336T>A (n.*2336T>A) c.*2004T>A (n.*2004T>A) c.*4540T>A (n.*4540T>A) c.*1959T>A (n.*1959T>A) c.3621T>A (p.Asn1207Lys) n.7085T>A c.3987T>A (p.Asn1329Lys) c.3264T>A (p.Asn1088Lys) c.1815T>A (p.Asn605Lys) | |
| 2 | g.165374729T>C | CA429886643 | SCN2A | c.4017T>C (p.Asn1339=) c.*2336T>C (n.*2336T>C) c.*2004T>C (n.*2004T>C) c.*4540T>C (n.*4540T>C) c.*1959T>C (n.*1959T>C) c.3621T>C (p.Asn1207=) n.7085T>C c.3987T>C (p.Asn1329=) c.3264T>C (p.Asn1088=) c.1815T>C (p.Asn605=) | |
| 2 | g.165374729T>G | CA349030315 | SCN2A | c.4017T>G (p.Asn1339Lys) c.*2336T>G (n.*2336T>G) c.*2004T>G (n.*2004T>G) c.*4540T>G (n.*4540T>G) c.*1959T>G (n.*1959T>G) c.3621T>G (p.Asn1207Lys) n.7085T>G c.3987T>G (p.Asn1329Lys) c.3264T>G (p.Asn1088Lys) c.1815T>G (p.Asn605Lys) | COSMIC COSMIC |
| 2 | g.165374730_165374751del | CA2586970444 | SCN2A | c.4018_4039del (p.Val1340PhefsTer3) c.*2337_*2358del (n.*2337_*2358del) c.*2005_*2026del (n.*2005_*2026del) c.*4541_*4562del (n.*4541_*4562del) c.*1960_*1981del (n.*1960_*1981del) c.3622_3643del (p.Val1208PhefsTer3) n.7086_7107del c.3988_4009del (p.Val1330PhefsTer3) c.3265_3286del (p.Val1089PhefsTer3) c.1816_1837del (p.Val606PhefsTer3) | |
| 2 | g.165374730G>A | CA349030320 | SCN2A | c.4018G>A (p.Val1340Ile) c.*2337G>A (n.*2337G>A) c.*2005G>A (n.*2005G>A) c.*4541G>A (n.*4541G>A) c.*1960G>A (n.*1960G>A) c.3622G>A (p.Val1208Ile) n.7086G>A c.3988G>A (p.Val1330Ile) c.3265G>A (p.Val1089Ile) c.1816G>A (p.Val606Ile) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165374730G>C | CA349030317 | SCN2A | c.4018G>C (p.Val1340Leu) c.*2337G>C (n.*2337G>C) c.*2005G>C (n.*2005G>C) c.*4541G>C (n.*4541G>C) c.*1960G>C (n.*1960G>C) c.3622G>C (p.Val1208Leu) n.7086G>C c.3988G>C (p.Val1330Leu) c.3265G>C (p.Val1089Leu) c.1816G>C (p.Val606Leu) | |
| 2 | g.165374730G>T | CA349030318 | SCN2A | c.4018G>T (p.Val1340Leu) c.*2337G>T (n.*2337G>T) c.*2005G>T (n.*2005G>T) c.*4541G>T (n.*4541G>T) c.*1960G>T (n.*1960G>T) c.3622G>T (p.Val1208Leu) n.7086G>T c.3988G>T (p.Val1330Leu) c.3265G>T (p.Val1089Leu) c.1816G>T (p.Val606Leu) | |
| 2 | g.165374731T>A | CA349030321 | SCN2A | c.4019T>A (p.Val1340Glu) c.*2338T>A (n.*2338T>A) c.*2006T>A (n.*2006T>A) c.*4542T>A (n.*4542T>A) c.*1961T>A (n.*1961T>A) c.3623T>A (p.Val1208Glu) n.7087T>A c.3989T>A (p.Val1330Glu) c.3266T>A (p.Val1089Glu) c.1817T>A (p.Val606Glu) | |
| 2 | g.165374731T>C | CA349030322 | SCN2A | c.4019T>C (p.Val1340Ala) c.*2338T>C (n.*2338T>C) c.*2006T>C (n.*2006T>C) c.*4542T>C (n.*4542T>C) c.*1961T>C (n.*1961T>C) c.3623T>C (p.Val1208Ala) n.7087T>C c.3989T>C (p.Val1330Ala) c.3266T>C (p.Val1089Ala) c.1817T>C (p.Val606Ala) | |
| 2 | g.165374731T>G | CA349030323 | SCN2A | c.4019T>G (p.Val1340Gly) c.*2338T>G (n.*2338T>G) c.*2006T>G (n.*2006T>G) c.*4542T>G (n.*4542T>G) c.*1961T>G (n.*1961T>G) c.3623T>G (p.Val1208Gly) n.7087T>G c.3989T>G (p.Val1330Gly) c.3266T>G (p.Val1089Gly) c.1817T>G (p.Val606Gly) | |
| 2 | g.165374732A>C | CA429886644 | SCN2A | c.4020A>C (p.Val1340=) c.*2339A>C (n.*2339A>C) c.*2007A>C (n.*2007A>C) c.*4543A>C (n.*4543A>C) c.*1962A>C (n.*1962A>C) c.3624A>C (p.Val1208=) n.7088A>C c.3990A>C (p.Val1330=) c.3267A>C (p.Val1089=) c.1818A>C (p.Val606=) | |
| 2 | g.165374732A>G | CA429886645 | SCN2A | c.4020A>G (p.Val1340=) c.*2339A>G (n.*2339A>G) c.*2007A>G (n.*2007A>G) c.*4543A>G (n.*4543A>G) c.*1962A>G (n.*1962A>G) c.3624A>G (p.Val1208=) n.7088A>G c.3990A>G (p.Val1330=) c.3267A>G (p.Val1089=) c.1818A>G (p.Val606=) | |
| 2 | g.165374732A>T | CA429886646 | SCN2A | c.4020A>T (p.Val1340=) c.*2339A>T (n.*2339A>T) c.*2007A>T (n.*2007A>T) c.*4543A>T (n.*4543A>T) c.*1962A>T (n.*1962A>T) c.3624A>T (p.Val1208=) n.7088A>T c.3990A>T (p.Val1330=) c.3267A>T (p.Val1089=) c.1818A>T (p.Val606=) | |
| 2 | g.165374733C>A | CA349030327 | SCN2A | c.4021C>A (p.Leu1341Ile) c.*2340C>A (n.*2340C>A) c.*2008C>A (n.*2008C>A) c.*4544C>A (n.*4544C>A) c.*1963C>A (n.*1963C>A) c.3625C>A (p.Leu1209Ile) n.7089C>A c.3991C>A (p.Leu1331Ile) c.3268C>A (p.Leu1090Ile) c.1819C>A (p.Leu607Ile) | |
| 2 | g.165374733C>G | CA349030328 | SCN2A | c.4021C>G (p.Leu1341Val) c.*2340C>G (n.*2340C>G) c.*2008C>G (n.*2008C>G) c.*4544C>G (n.*4544C>G) c.*1963C>G (n.*1963C>G) c.3625C>G (p.Leu1209Val) n.7089C>G c.3991C>G (p.Leu1331Val) c.3268C>G (p.Leu1090Val) c.1819C>G (p.Leu607Val) | ClinVar |
| 2 | g.165374733C>T | CA349030330 | SCN2A | c.4021C>T (p.Leu1341Phe) c.*2340C>T (n.*2340C>T) c.*2008C>T (n.*2008C>T) c.*4544C>T (n.*4544C>T) c.*1963C>T (n.*1963C>T) c.3625C>T (p.Leu1209Phe) n.7089C>T c.3991C>T (p.Leu1331Phe) c.3268C>T (p.Leu1090Phe) c.1819C>T (p.Leu607Phe) | |
| 2 | g.165374734T>A | CA349030331 | SCN2A | c.4022T>A (p.Leu1341His) c.*2341T>A (n.*2341T>A) c.*2009T>A (n.*2009T>A) c.*4545T>A (n.*4545T>A) c.*1964T>A (n.*1964T>A) c.3626T>A (p.Leu1209His) n.7090T>A c.3992T>A (p.Leu1331His) c.3269T>A (p.Leu1090His) c.1820T>A (p.Leu607His) | |
| 2 | g.165374734T>C | CA349030332 | SCN2A | c.4022T>C (p.Leu1341Pro) c.*2341T>C (n.*2341T>C) c.*2009T>C (n.*2009T>C) c.*4545T>C (n.*4545T>C) c.*1964T>C (n.*1964T>C) c.3626T>C (p.Leu1209Pro) n.7090T>C c.3992T>C (p.Leu1331Pro) c.3269T>C (p.Leu1090Pro) c.1820T>C (p.Leu607Pro) | ClinVar |
| 2 | g.165374734T>G | CA349030334 | SCN2A | c.4022T>G (p.Leu1341Arg) c.*2341T>G (n.*2341T>G) c.*2009T>G (n.*2009T>G) c.*4545T>G (n.*4545T>G) c.*1964T>G (n.*1964T>G) c.3626T>G (p.Leu1209Arg) n.7090T>G c.3992T>G (p.Leu1331Arg) c.3269T>G (p.Leu1090Arg) c.1820T>G (p.Leu607Arg) | |
| 2 | g.165374735T>A | CA429886647 | SCN2A | c.4023T>A (p.Leu1341=) c.*2342T>A (n.*2342T>A) c.*2010T>A (n.*2010T>A) c.*4546T>A (n.*4546T>A) c.*1965T>A (n.*1965T>A) c.3627T>A (p.Leu1209=) n.7091T>A c.3993T>A (p.Leu1331=) c.3270T>A (p.Leu1090=) c.1821T>A (p.Leu607=) | |
| 2 | g.165374735T>C | CA429886648 | SCN2A | c.4023T>C (p.Leu1341=) c.*2342T>C (n.*2342T>C) c.*2010T>C (n.*2010T>C) c.*4546T>C (n.*4546T>C) c.*1965T>C (n.*1965T>C) c.3627T>C (p.Leu1209=) n.7091T>C c.3993T>C (p.Leu1331=) c.3270T>C (p.Leu1090=) c.1821T>C (p.Leu607=) | |
| 2 | g.165374735T>G | CA429886649 | SCN2A | c.4023T>G (p.Leu1341=) c.*2342T>G (n.*2342T>G) c.*2010T>G (n.*2010T>G) c.*4546T>G (n.*4546T>G) c.*1965T>G (n.*1965T>G) c.3627T>G (p.Leu1209=) n.7091T>G c.3993T>G (p.Leu1331=) c.3270T>G (p.Leu1090=) c.1821T>G (p.Leu607=) | |
| 2 | g.165374736C>A | CA349030335 | SCN2A | c.4024C>A (p.Leu1342Met) c.*2343C>A (n.*2343C>A) c.*2011C>A (n.*2011C>A) c.*4547C>A (n.*4547C>A) c.*1966C>A (n.*1966C>A) c.3628C>A (p.Leu1210Met) n.7092C>A c.3994C>A (p.Leu1332Met) c.3271C>A (p.Leu1091Met) c.1822C>A (p.Leu608Met) | |
| 2 | g.165374736C>G | CA349030336 | SCN2A | c.4024C>G (p.Leu1342Val) c.*2343C>G (n.*2343C>G) c.*2011C>G (n.*2011C>G) c.*4547C>G (n.*4547C>G) c.*1966C>G (n.*1966C>G) c.3628C>G (p.Leu1210Val) n.7092C>G c.3994C>G (p.Leu1332Val) c.3271C>G (p.Leu1091Val) c.1822C>G (p.Leu608Val) | |
| 2 | g.165374736C>T | CA429886651 | SCN2A | c.4024C>T (p.Leu1342=) c.*2343C>T (n.*2343C>T) c.*2011C>T (n.*2011C>T) c.*4547C>T (n.*4547C>T) c.*1966C>T (n.*1966C>T) c.3628C>T (p.Leu1210=) n.7092C>T c.3994C>T (p.Leu1332=) c.3271C>T (p.Leu1091=) c.1822C>T (p.Leu608=) | |
| 2 | g.165374737T>A | CA349030341 | SCN2A | c.4025T>A (p.Leu1342Gln) c.*2344T>A (n.*2344T>A) c.*2012T>A (n.*2012T>A) c.*4548T>A (n.*4548T>A) c.*1967T>A (n.*1967T>A) c.3629T>A (p.Leu1210Gln) n.7093T>A c.3995T>A (p.Leu1332Gln) c.3272T>A (p.Leu1091Gln) c.1823T>A (p.Leu608Gln) | |
| 2 | g.165374737T>C | CA317954 | SCN2A | c.4025T>C (p.Leu1342Pro) c.*2344T>C (n.*2344T>C) c.*2012T>C (n.*2012T>C) c.*4548T>C (n.*4548T>C) c.*1967T>C (n.*1967T>C) c.3629T>C (p.Leu1210Pro) n.7093T>C c.3995T>C (p.Leu1332Pro) c.3272T>C (p.Leu1091Pro) c.1823T>C (p.Leu608Pro) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165374737T>G | CA349030339 | SCN2A | c.4025T>G (p.Leu1342Arg) c.*2344T>G (n.*2344T>G) c.*2012T>G (n.*2012T>G) c.*4548T>G (n.*4548T>G) c.*1967T>G (n.*1967T>G) c.3629T>G (p.Leu1210Arg) n.7093T>G c.3995T>G (p.Leu1332Arg) c.3272T>G (p.Leu1091Arg) c.1823T>G (p.Leu608Arg) | |
| 2 | g.165374737T= | CA1304559679 | SCN2A | c.4025T= (p.Leu1342=) c.*2344T= (n.*2344T=) c.*2012T= (n.*2012T=) c.*4548T= (n.*4548T=) c.*1967T= (n.*1967T=) c.3629T= (p.Leu1210=) n.7093T= c.3995T= (p.Leu1332=) c.3272T= (p.Leu1091=) c.1823T= (p.Leu608=) | |
| 2 | g.165374738G>A | CA429886654 | SCN2A | c.4026G>A (p.Leu1342=) c.*2345G>A (n.*2345G>A) c.*2013G>A (n.*2013G>A) c.*4549G>A (n.*4549G>A) c.*1968G>A (n.*1968G>A) c.3630G>A (p.Leu1210=) n.7094G>A c.3996G>A (p.Leu1332=) c.3273G>A (p.Leu1091=) c.1824G>A (p.Leu608=) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165374738G>C | CA429886656 | SCN2A | c.4026G>C (p.Leu1342=) c.*2345G>C (n.*2345G>C) c.*2013G>C (n.*2013G>C) c.*4549G>C (n.*4549G>C) c.*1968G>C (n.*1968G>C) c.3630G>C (p.Leu1210=) n.7094G>C c.3996G>C (p.Leu1332=) c.3273G>C (p.Leu1091=) c.1824G>C (p.Leu608=) | dbSNP |
| 2 | g.165374738G= | CA1304559684 | SCN2A | c.4026G= (p.Leu1342=) c.*2345G= (n.*2345G=) c.*2013G= (n.*2013G=) c.*4549G= (n.*4549G=) c.*1968G= (n.*1968G=) c.3630G= (p.Leu1210=) n.7094G= c.3996G= (p.Leu1332=) c.3273G= (p.Leu1091=) c.1824G= (p.Leu608=) | |
| 2 | g.165374738G>T | CA429886655 | SCN2A | c.4026G>T (p.Leu1342=) c.*2345G>T (n.*2345G>T) c.*2013G>T (n.*2013G>T) c.*4549G>T (n.*4549G>T) c.*1968G>T (n.*1968G>T) c.3630G>T (p.Leu1210=) n.7094G>T c.3996G>T (p.Leu1332=) c.3273G>T (p.Leu1091=) c.1824G>T (p.Leu608=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165374739G>A | CA1940216 | SCN2A | c.4027G>A (p.Val1343Ile) c.*2346G>A (n.*2346G>A) c.*2014G>A (n.*2014G>A) c.*4550G>A (n.*4550G>A) c.*1969G>A (n.*1969G>A) c.3631G>A (p.Val1211Ile) n.7095G>A c.3997G>A (p.Val1333Ile) c.3274G>A (p.Val1092Ile) c.1825G>A (p.Val609Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 2 | g.165374739G>C | CA349030342 | SCN2A | c.4027G>C (p.Val1343Leu) c.*2346G>C (n.*2346G>C) c.*2014G>C (n.*2014G>C) c.*4550G>C (n.*4550G>C) c.*1969G>C (n.*1969G>C) c.3631G>C (p.Val1211Leu) n.7095G>C c.3997G>C (p.Val1333Leu) c.3274G>C (p.Val1092Leu) c.1825G>C (p.Val609Leu) | |
| 2 | g.165374739G= | CA1304559687 | SCN2A | c.4027G= (p.Val1343=) c.*2346G= (n.*2346G=) c.*2014G= (n.*2014G=) c.*4550G= (n.*4550G=) c.*1969G= (n.*1969G=) c.3631G= (p.Val1211=) n.7095G= c.3997G= (p.Val1333=) c.3274G= (p.Val1092=) c.1825G= (p.Val609=) | |
| 2 | g.165374739G>T | CA349030345 | SCN2A | c.4027G>T (p.Val1343Phe) c.*2346G>T (n.*2346G>T) c.*2014G>T (n.*2014G>T) c.*4550G>T (n.*4550G>T) c.*1969G>T (n.*1969G>T) c.3631G>T (p.Val1211Phe) n.7095G>T c.3997G>T (p.Val1333Phe) c.3274G>T (p.Val1092Phe) c.1825G>T (p.Val609Phe) |