Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.165374597C>A	CA2661740915	SCN2A	c.3973-88C>A (n.3973-88C>A) c.2292-88C>A (n.2292-88C>A) c.1960-88C>A (n.1960-88C>A) c.4496-88C>A (n.4496-88C>A) c.1915-88C>A (n.1915-88C>A) c.3577-88C>A (n.3577-88C>A) n.7041-88C>A c.3943-88C>A (n.3943-88C>A) c.3220-88C>A (n.3220-88C>A) c.1771-88C>A (n.1771-88C>A)	gnomAD v4
2	g.165374597C>T	CA2661740914	SCN2A	c.3973-88C>T (n.3973-88C>T) c.2292-88C>T (n.2292-88C>T) c.1960-88C>T (n.1960-88C>T) c.4496-88C>T (n.4496-88C>T) c.1915-88C>T (n.1915-88C>T) c.3577-88C>T (n.3577-88C>T) n.7041-88C>T c.3943-88C>T (n.3943-88C>T) c.3220-88C>T (n.3220-88C>T) c.1771-88C>T (n.1771-88C>T)	gnomAD v4
2	g.165374598A>T	CA2661740916	SCN2A	c.3973-87A>T (n.3973-87A>T) c.2292-87A>T (n.2292-87A>T) c.1960-87A>T (n.1960-87A>T) c.4496-87A>T (n.4496-87A>T) c.1915-87A>T (n.1915-87A>T) c.3577-87A>T (n.3577-87A>T) n.7041-87A>T c.3943-87A>T (n.3943-87A>T) c.3220-87A>T (n.3220-87A>T) c.1771-87A>T (n.1771-87A>T)	gnomAD v4
2	g.165374598_165374600delinsATT	CA1304559597	SCN2A	c.3973-87_3973-85delinsATT (n.3973-87_3973-85delinsATT) c.2292-87_2292-85delinsATT (n.2292-87_2292-85delinsATT) c.1960-87_1960-85delinsATT (n.1960-87_1960-85delinsATT) c.4496-87_4496-85delinsATT (n.4496-87_4496-85delinsATT) c.1915-87_1915-85delinsATT (n.1915-87_1915-85delinsATT) c.3577-87_3577-85delinsATT (n.3577-87_3577-85delinsATT) n.7041-87_7041-85delinsATT c.3943-87_3943-85delinsATT (n.3943-87_3943-85delinsATT) c.3220-87_3220-85delinsATT (n.3220-87_3220-85delinsATT) c.1771-87_1771-85delinsATT (n.1771-87_1771-85delinsATT)
2	g.165374600_165374601del	CA760103807	SCN2A	c.3973-85_3973-84del (n.3973-85_3973-84del) c.2292-85_2292-84del (n.2292-85_2292-84del) c.1960-85_1960-84del (n.1960-85_1960-84del) c.4496-85_4496-84del (n.4496-85_4496-84del) c.1915-85_1915-84del (n.1915-85_1915-84del) c.3577-85_3577-84del (n.3577-85_3577-84del) n.7041-85_7041-84del c.3943-85_3943-84del (n.3943-85_3943-84del) c.3220-85_3220-84del (n.3220-85_3220-84del) c.1771-85_1771-84del (n.1771-85_1771-84del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165374601T>C	CA2661740917	SCN2A	c.3973-84T>C (n.3973-84T>C) c.2292-84T>C (n.2292-84T>C) c.1960-84T>C (n.1960-84T>C) c.4496-84T>C (n.4496-84T>C) c.1915-84T>C (n.1915-84T>C) c.3577-84T>C (n.3577-84T>C) n.7041-84T>C c.3943-84T>C (n.3943-84T>C) c.3220-84T>C (n.3220-84T>C) c.1771-84T>C (n.1771-84T>C)	gnomAD v4
2	g.165374602G>A	CA2661740918	SCN2A	c.3973-83G>A (n.3973-83G>A) c.2292-83G>A (n.2292-83G>A) c.1960-83G>A (n.1960-83G>A) c.4496-83G>A (n.4496-83G>A) c.1915-83G>A (n.1915-83G>A) c.3577-83G>A (n.3577-83G>A) n.7041-83G>A c.3943-83G>A (n.3943-83G>A) c.3220-83G>A (n.3220-83G>A) c.1771-83G>A (n.1771-83G>A)	gnomAD v4
2	g.165374602G>C	CA1304559600	SCN2A	c.3973-83G>C (n.3973-83G>C) c.2292-83G>C (n.2292-83G>C) c.1960-83G>C (n.1960-83G>C) c.4496-83G>C (n.4496-83G>C) c.1915-83G>C (n.1915-83G>C) c.3577-83G>C (n.3577-83G>C) n.7041-83G>C c.3943-83G>C (n.3943-83G>C) c.3220-83G>C (n.3220-83G>C) c.1771-83G>C (n.1771-83G>C)	dbSNP gnomAD v4
2	g.165374602G=	CA1304559599	SCN2A	c.3973-83G= (n.3973-83G=) c.2292-83G= (n.2292-83G=) c.1960-83G= (n.1960-83G=) c.4496-83G= (n.4496-83G=) c.1915-83G= (n.1915-83G=) c.3577-83G= (n.3577-83G=) n.7041-83G= c.3943-83G= (n.3943-83G=) c.3220-83G= (n.3220-83G=) c.1771-83G= (n.1771-83G=)
2	g.165374602G>T	CA2661740919	SCN2A	c.3973-83G>T (n.3973-83G>T) c.2292-83G>T (n.2292-83G>T) c.1960-83G>T (n.1960-83G>T) c.4496-83G>T (n.4496-83G>T) c.1915-83G>T (n.1915-83G>T) c.3577-83G>T (n.3577-83G>T) n.7041-83G>T c.3943-83G>T (n.3943-83G>T) c.3220-83G>T (n.3220-83G>T) c.1771-83G>T (n.1771-83G>T)	gnomAD v4
2	g.165374603A=	CA1304559601	SCN2A	c.3973-82A= (n.3973-82A=) c.2292-82A= (n.2292-82A=) c.1960-82A= (n.1960-82A=) c.4496-82A= (n.4496-82A=) c.1915-82A= (n.1915-82A=) c.3577-82A= (n.3577-82A=) n.7041-82A= c.3943-82A= (n.3943-82A=) c.3220-82A= (n.3220-82A=) c.1771-82A= (n.1771-82A=)
2	g.165374603A>G	CA1304559602	SCN2A	c.3973-82A>G (n.3973-82A>G) c.2292-82A>G (n.2292-82A>G) c.1960-82A>G (n.1960-82A>G) c.4496-82A>G (n.4496-82A>G) c.1915-82A>G (n.1915-82A>G) c.3577-82A>G (n.3577-82A>G) n.7041-82A>G c.3943-82A>G (n.3943-82A>G) c.3220-82A>G (n.3220-82A>G) c.1771-82A>G (n.1771-82A>G)	dbSNP gnomAD v4
2	g.165374603A>T	CA2661740920	SCN2A	c.3973-82A>T (n.3973-82A>T) c.2292-82A>T (n.2292-82A>T) c.1960-82A>T (n.1960-82A>T) c.4496-82A>T (n.4496-82A>T) c.1915-82A>T (n.1915-82A>T) c.3577-82A>T (n.3577-82A>T) n.7041-82A>T c.3943-82A>T (n.3943-82A>T) c.3220-82A>T (n.3220-82A>T) c.1771-82A>T (n.1771-82A>T)	gnomAD v4
2	g.165374604C>G	CA2661740921	SCN2A	c.3973-81C>G (n.3973-81C>G) c.2292-81C>G (n.2292-81C>G) c.1960-81C>G (n.1960-81C>G) c.4496-81C>G (n.4496-81C>G) c.1915-81C>G (n.1915-81C>G) c.3577-81C>G (n.3577-81C>G) n.7041-81C>G c.3943-81C>G (n.3943-81C>G) c.3220-81C>G (n.3220-81C>G) c.1771-81C>G (n.1771-81C>G)	gnomAD v4
2	g.165374604C>T	CA2661740922	SCN2A	c.3973-81C>T (n.3973-81C>T) c.2292-81C>T (n.2292-81C>T) c.1960-81C>T (n.1960-81C>T) c.4496-81C>T (n.4496-81C>T) c.1915-81C>T (n.1915-81C>T) c.3577-81C>T (n.3577-81C>T) n.7041-81C>T c.3943-81C>T (n.3943-81C>T) c.3220-81C>T (n.3220-81C>T) c.1771-81C>T (n.1771-81C>T)	gnomAD v4
2	g.165374606G>C	CA1304559603	SCN2A	c.3973-79G>C (n.3973-79G>C) c.2292-79G>C (n.2292-79G>C) c.1960-79G>C (n.1960-79G>C) c.4496-79G>C (n.4496-79G>C) c.1915-79G>C (n.1915-79G>C) c.3577-79G>C (n.3577-79G>C) n.7041-79G>C c.3943-79G>C (n.3943-79G>C) c.3220-79G>C (n.3220-79G>C) c.1771-79G>C (n.1771-79G>C)	dbSNP gnomAD v4
2	g.165374606G=	CA1304559604	SCN2A	c.3973-79G= (n.3973-79G=) c.2292-79G= (n.2292-79G=) c.1960-79G= (n.1960-79G=) c.4496-79G= (n.4496-79G=) c.1915-79G= (n.1915-79G=) c.3577-79G= (n.3577-79G=) n.7041-79G= c.3943-79G= (n.3943-79G=) c.3220-79G= (n.3220-79G=) c.1771-79G= (n.1771-79G=)
2	g.165374609C>A	CA2661740923	SCN2A	c.3973-76C>A (n.3973-76C>A) c.2292-76C>A (n.2292-76C>A) c.1960-76C>A (n.1960-76C>A) c.4496-76C>A (n.4496-76C>A) c.1915-76C>A (n.1915-76C>A) c.3577-76C>A (n.3577-76C>A) n.7041-76C>A c.3943-76C>A (n.3943-76C>A) c.3220-76C>A (n.3220-76C>A) c.1771-76C>A (n.1771-76C>A)	gnomAD v4
2	g.165374610T>A	CA2661740924	SCN2A	c.3973-75T>A (n.3973-75T>A) c.2292-75T>A (n.2292-75T>A) c.1960-75T>A (n.1960-75T>A) c.4496-75T>A (n.4496-75T>A) c.1915-75T>A (n.1915-75T>A) c.3577-75T>A (n.3577-75T>A) n.7041-75T>A c.3943-75T>A (n.3943-75T>A) c.3220-75T>A (n.3220-75T>A) c.1771-75T>A (n.1771-75T>A)	gnomAD v4
2	g.165374612T>C	CA2661740925	SCN2A	c.3973-73T>C (n.3973-73T>C) c.2292-73T>C (n.2292-73T>C) c.1960-73T>C (n.1960-73T>C) c.4496-73T>C (n.4496-73T>C) c.1915-73T>C (n.1915-73T>C) c.3577-73T>C (n.3577-73T>C) n.7041-73T>C c.3943-73T>C (n.3943-73T>C) c.3220-73T>C (n.3220-73T>C) c.1771-73T>C (n.1771-73T>C)	gnomAD v4
2	g.165374614A>T	CA2661740926	SCN2A	c.3973-71A>T (n.3973-71A>T) c.2292-71A>T (n.2292-71A>T) c.1960-71A>T (n.1960-71A>T) c.4496-71A>T (n.4496-71A>T) c.1915-71A>T (n.1915-71A>T) c.3577-71A>T (n.3577-71A>T) n.7041-71A>T c.3943-71A>T (n.3943-71A>T) c.3220-71A>T (n.3220-71A>T) c.1771-71A>T (n.1771-71A>T)	gnomAD v4
2	g.165374615A>G	CA2661740927	SCN2A	c.3973-70A>G (n.3973-70A>G) c.2292-70A>G (n.2292-70A>G) c.1960-70A>G (n.1960-70A>G) c.4496-70A>G (n.4496-70A>G) c.1915-70A>G (n.1915-70A>G) c.3577-70A>G (n.3577-70A>G) n.7041-70A>G c.3943-70A>G (n.3943-70A>G) c.3220-70A>G (n.3220-70A>G) c.1771-70A>G (n.1771-70A>G)	gnomAD v4
2	g.165374616del	CA2661740928	SCN2A	c.3973-69del (n.3973-69del) c.2292-69del (n.2292-69del) c.1960-69del (n.1960-69del) c.4496-69del (n.4496-69del) c.1915-69del (n.1915-69del) c.3577-69del (n.3577-69del) n.7041-69del c.3943-69del (n.3943-69del) c.3220-69del (n.3220-69del) c.1771-69del (n.1771-69del)	gnomAD v4
2	g.165374618A=	CA1304559605	SCN2A	c.3973-67A= (n.3973-67A=) c.2292-67A= (n.2292-67A=) c.1960-67A= (n.1960-67A=) c.4496-67A= (n.4496-67A=) c.1915-67A= (n.1915-67A=) c.3577-67A= (n.3577-67A=) n.7041-67A= c.3943-67A= (n.3943-67A=) c.3220-67A= (n.3220-67A=) c.1771-67A= (n.1771-67A=)
2	g.165374618A>G	CA59741811	SCN2A	c.3973-67A>G (n.3973-67A>G) c.2292-67A>G (n.2292-67A>G) c.1960-67A>G (n.1960-67A>G) c.4496-67A>G (n.4496-67A>G) c.1915-67A>G (n.1915-67A>G) c.3577-67A>G (n.3577-67A>G) n.7041-67A>G c.3943-67A>G (n.3943-67A>G) c.3220-67A>G (n.3220-67A>G) c.1771-67A>G (n.1771-67A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165374619T>A	CA2661740929	SCN2A	c.3973-66T>A (n.3973-66T>A) c.2292-66T>A (n.2292-66T>A) c.1960-66T>A (n.1960-66T>A) c.4496-66T>A (n.4496-66T>A) c.1915-66T>A (n.1915-66T>A) c.3577-66T>A (n.3577-66T>A) n.7041-66T>A c.3943-66T>A (n.3943-66T>A) c.3220-66T>A (n.3220-66T>A) c.1771-66T>A (n.1771-66T>A)	gnomAD v4
2	g.165374619T>C	CA1038782947	SCN2A	c.3973-66T>C (n.3973-66T>C) c.2292-66T>C (n.2292-66T>C) c.1960-66T>C (n.1960-66T>C) c.4496-66T>C (n.4496-66T>C) c.1915-66T>C (n.1915-66T>C) c.3577-66T>C (n.3577-66T>C) n.7041-66T>C c.3943-66T>C (n.3943-66T>C) c.3220-66T>C (n.3220-66T>C) c.1771-66T>C (n.1771-66T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165374619T=	CA1304559606	SCN2A	c.3973-66T= (n.3973-66T=) c.2292-66T= (n.2292-66T=) c.1960-66T= (n.1960-66T=) c.4496-66T= (n.4496-66T=) c.1915-66T= (n.1915-66T=) c.3577-66T= (n.3577-66T=) n.7041-66T= c.3943-66T= (n.3943-66T=) c.3220-66T= (n.3220-66T=) c.1771-66T= (n.1771-66T=)
2	g.165374620G>T	CA2661740930	SCN2A	c.3973-65G>T (n.3973-65G>T) c.2292-65G>T (n.2292-65G>T) c.1960-65G>T (n.1960-65G>T) c.4496-65G>T (n.4496-65G>T) c.1915-65G>T (n.1915-65G>T) c.3577-65G>T (n.3577-65G>T) n.7041-65G>T c.3943-65G>T (n.3943-65G>T) c.3220-65G>T (n.3220-65G>T) c.1771-65G>T (n.1771-65G>T)	gnomAD v4
2	g.165374621T>A	CA2661740931	SCN2A	c.3973-64T>A (n.3973-64T>A) c.2292-64T>A (n.2292-64T>A) c.1960-64T>A (n.1960-64T>A) c.4496-64T>A (n.4496-64T>A) c.1915-64T>A (n.1915-64T>A) c.3577-64T>A (n.3577-64T>A) n.7041-64T>A c.3943-64T>A (n.3943-64T>A) c.3220-64T>A (n.3220-64T>A) c.1771-64T>A (n.1771-64T>A)	gnomAD v4
2	g.165374621T>C	CA59741813	SCN2A	c.3973-64T>C (n.3973-64T>C) c.2292-64T>C (n.2292-64T>C) c.1960-64T>C (n.1960-64T>C) c.4496-64T>C (n.4496-64T>C) c.1915-64T>C (n.1915-64T>C) c.3577-64T>C (n.3577-64T>C) n.7041-64T>C c.3943-64T>C (n.3943-64T>C) c.3220-64T>C (n.3220-64T>C) c.1771-64T>C (n.1771-64T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165374621T=	CA1304559607	SCN2A	c.3973-64T= (n.3973-64T=) c.2292-64T= (n.2292-64T=) c.1960-64T= (n.1960-64T=) c.4496-64T= (n.4496-64T=) c.1915-64T= (n.1915-64T=) c.3577-64T= (n.3577-64T=) n.7041-64T= c.3943-64T= (n.3943-64T=) c.3220-64T= (n.3220-64T=) c.1771-64T= (n.1771-64T=)
2	g.165374623T>G	CA2661740932	SCN2A	c.3973-62T>G (n.3973-62T>G) c.2292-62T>G (n.2292-62T>G) c.1960-62T>G (n.1960-62T>G) c.4496-62T>G (n.4496-62T>G) c.1915-62T>G (n.1915-62T>G) c.3577-62T>G (n.3577-62T>G) n.7041-62T>G c.3943-62T>G (n.3943-62T>G) c.3220-62T>G (n.3220-62T>G) c.1771-62T>G (n.1771-62T>G)	gnomAD v4
2	g.165374623_165374624delinsTA	CA1304559608	SCN2A	c.3973-62_3973-61delinsTA (n.3973-62_3973-61delinsTA) c.2292-62_2292-61delinsTA (n.2292-62_2292-61delinsTA) c.1960-62_1960-61delinsTA (n.1960-62_1960-61delinsTA) c.4496-62_4496-61delinsTA (n.4496-62_4496-61delinsTA) c.1915-62_1915-61delinsTA (n.1915-62_1915-61delinsTA) c.3577-62_3577-61delinsTA (n.3577-62_3577-61delinsTA) n.7041-62_7041-61delinsTA c.3943-62_3943-61delinsTA (n.3943-62_3943-61delinsTA) c.3220-62_3220-61delinsTA (n.3220-62_3220-61delinsTA) c.1771-62_1771-61delinsTA (n.1771-62_1771-61delinsTA)
2	g.165374628del	CA1304559609	SCN2A	c.3973-57del (n.3973-57del) c.2292-57del (n.2292-57del) c.1960-57del (n.1960-57del) c.4496-57del (n.4496-57del) c.1915-57del (n.1915-57del) c.3577-57del (n.3577-57del) n.7041-57del c.3943-57del (n.3943-57del) c.3220-57del (n.3220-57del) c.1771-57del (n.1771-57del)	dbSNP gnomAD v4
2	g.165374626A>G	CA2661740933	SCN2A	c.3973-59A>G (n.3973-59A>G) c.2292-59A>G (n.2292-59A>G) c.1960-59A>G (n.1960-59A>G) c.4496-59A>G (n.4496-59A>G) c.1915-59A>G (n.1915-59A>G) c.3577-59A>G (n.3577-59A>G) n.7041-59A>G c.3943-59A>G (n.3943-59A>G) c.3220-59A>G (n.3220-59A>G) c.1771-59A>G (n.1771-59A>G)	gnomAD v4
2	g.165374627A>G	CA2661740934	SCN2A	c.3973-58A>G (n.3973-58A>G) c.2292-58A>G (n.2292-58A>G) c.1960-58A>G (n.1960-58A>G) c.4496-58A>G (n.4496-58A>G) c.1915-58A>G (n.1915-58A>G) c.3577-58A>G (n.3577-58A>G) n.7041-58A>G c.3943-58A>G (n.3943-58A>G) c.3220-58A>G (n.3220-58A>G) c.1771-58A>G (n.1771-58A>G)	gnomAD v4
2	g.165374632_165374635del	CA2753008556	SCN2A	c.3973-53_3973-50del (n.3973-53_3973-50del) c.2292-53_2292-50del (n.2292-53_2292-50del) c.1960-53_1960-50del (n.1960-53_1960-50del) c.4496-53_4496-50del (n.4496-53_4496-50del) c.1915-53_1915-50del (n.1915-53_1915-50del) c.3577-53_3577-50del (n.3577-53_3577-50del) n.7041-53_7041-50del c.3943-53_3943-50del (n.3943-53_3943-50del) c.3220-53_3220-50del (n.3220-53_3220-50del) c.1771-53_1771-50del (n.1771-53_1771-50del)
2	g.165374631A>C	CA2661740935	SCN2A	c.3973-54A>C (n.3973-54A>C) c.2292-54A>C (n.2292-54A>C) c.1960-54A>C (n.1960-54A>C) c.4496-54A>C (n.4496-54A>C) c.1915-54A>C (n.1915-54A>C) c.3577-54A>C (n.3577-54A>C) n.7041-54A>C c.3943-54A>C (n.3943-54A>C) c.3220-54A>C (n.3220-54A>C) c.1771-54A>C (n.1771-54A>C)	gnomAD v4
2	g.165374633T>C	CA2661740936	SCN2A	c.3973-52T>C (n.3973-52T>C) c.2292-52T>C (n.2292-52T>C) c.1960-52T>C (n.1960-52T>C) c.4496-52T>C (n.4496-52T>C) c.1915-52T>C (n.1915-52T>C) c.3577-52T>C (n.3577-52T>C) n.7041-52T>C c.3943-52T>C (n.3943-52T>C) c.3220-52T>C (n.3220-52T>C) c.1771-52T>C (n.1771-52T>C)	gnomAD v4
2	g.165374633_165374634insGAAAAGCCAACAAC	CA2661740938	SCN2A	c.3973-52_3973-51insGAAAAGCCAACAAC (n.3973-52_3973-51insGAAAAGCCAACAAC) c.2292-52_2292-51insGAAAAGCCAACAAC (n.2292-52_2292-51insGAAAAGCCAACAAC) c.1960-52_1960-51insGAAAAGCCAACAAC (n.1960-52_1960-51insGAAAAGCCAACAAC) c.4496-52_4496-51insGAAAAGCCAACAAC (n.4496-52_4496-51insGAAAAGCCAACAAC) c.1915-52_1915-51insGAAAAGCCAACAAC (n.1915-52_1915-51insGAAAAGCCAACAAC) c.3577-52_3577-51insGAAAAGCCAACAAC (n.3577-52_3577-51insGAAAAGCCAACAAC) n.7041-52_7041-51insGAAAAGCCAACAAC c.3943-52_3943-51insGAAAAGCCAACAAC (n.3943-52_3943-51insGAAAAGCCAACAAC) c.3220-52_3220-51insGAAAAGCCAACAAC (n.3220-52_3220-51insGAAAAGCCAACAAC) c.1771-52_1771-51insGAAAAGCCAACAAC (n.1771-52_1771-51insGAAAAGCCAACAAC)	gnomAD v4
2	g.165374634A=	CA1304559610	SCN2A	c.3973-51A= (n.3973-51A=) c.2292-51A= (n.2292-51A=) c.1960-51A= (n.1960-51A=) c.4496-51A= (n.4496-51A=) c.1915-51A= (n.1915-51A=) c.3577-51A= (n.3577-51A=) n.7041-51A= c.3943-51A= (n.3943-51A=) c.3220-51A= (n.3220-51A=) c.1771-51A= (n.1771-51A=)
2	g.165374634A>C	CA1940206	SCN2A	c.3973-51A>C (n.3973-51A>C) c.2292-51A>C (n.2292-51A>C) c.1960-51A>C (n.1960-51A>C) c.4496-51A>C (n.4496-51A>C) c.1915-51A>C (n.1915-51A>C) c.3577-51A>C (n.3577-51A>C) n.7041-51A>C c.3943-51A>C (n.3943-51A>C) c.3220-51A>C (n.3220-51A>C) c.1771-51A>C (n.1771-51A>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165374636del	CA2661740937	SCN2A	c.3973-49del (n.3973-49del) c.2292-49del (n.2292-49del) c.1960-49del (n.1960-49del) c.4496-49del (n.4496-49del) c.1915-49del (n.1915-49del) c.3577-49del (n.3577-49del) n.7041-49del c.3943-49del (n.3943-49del) c.3220-49del (n.3220-49del) c.1771-49del (n.1771-49del)	gnomAD v4
2	g.165374637T>A	CA1940207	SCN2A	c.3973-48T>A (n.3973-48T>A) c.2292-48T>A (n.2292-48T>A) c.1960-48T>A (n.1960-48T>A) c.4496-48T>A (n.4496-48T>A) c.1915-48T>A (n.1915-48T>A) c.3577-48T>A (n.3577-48T>A) n.7041-48T>A c.3943-48T>A (n.3943-48T>A) c.3220-48T>A (n.3220-48T>A) c.1771-48T>A (n.1771-48T>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.165374637T=	CA1304559612	SCN2A	c.3973-48T= (n.3973-48T=) c.2292-48T= (n.2292-48T=) c.1960-48T= (n.1960-48T=) c.4496-48T= (n.4496-48T=) c.1915-48T= (n.1915-48T=) c.3577-48T= (n.3577-48T=) n.7041-48T= c.3943-48T= (n.3943-48T=) c.3220-48T= (n.3220-48T=) c.1771-48T= (n.1771-48T=)
2	g.165374639T>A	CA1940208	SCN2A	c.3973-46T>A (n.3973-46T>A) c.2292-46T>A (n.2292-46T>A) c.1960-46T>A (n.1960-46T>A) c.4496-46T>A (n.4496-46T>A) c.1915-46T>A (n.1915-46T>A) c.3577-46T>A (n.3577-46T>A) n.7041-46T>A c.3943-46T>A (n.3943-46T>A) c.3220-46T>A (n.3220-46T>A) c.1771-46T>A (n.1771-46T>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.165374639T=	CA1304559614	SCN2A	c.3973-46T= (n.3973-46T=) c.2292-46T= (n.2292-46T=) c.1960-46T= (n.1960-46T=) c.4496-46T= (n.4496-46T=) c.1915-46T= (n.1915-46T=) c.3577-46T= (n.3577-46T=) n.7041-46T= c.3943-46T= (n.3943-46T=) c.3220-46T= (n.3220-46T=) c.1771-46T= (n.1771-46T=)
2	g.165374640T>C	CA2661740939	SCN2A	c.3973-45T>C (n.3973-45T>C) c.2292-45T>C (n.2292-45T>C) c.1960-45T>C (n.1960-45T>C) c.4496-45T>C (n.4496-45T>C) c.1915-45T>C (n.1915-45T>C) c.3577-45T>C (n.3577-45T>C) n.7041-45T>C c.3943-45T>C (n.3943-45T>C) c.3220-45T>C (n.3220-45T>C) c.1771-45T>C (n.1771-45T>C)	gnomAD v4
2	g.165374642G>A	CA59741823	SCN2A	c.3973-43G>A (n.3973-43G>A) c.2292-43G>A (n.2292-43G>A) c.1960-43G>A (n.1960-43G>A) c.4496-43G>A (n.4496-43G>A) c.1915-43G>A (n.1915-43G>A) c.3577-43G>A (n.3577-43G>A) n.7041-43G>A c.3943-43G>A (n.3943-43G>A) c.3220-43G>A (n.3220-43G>A) c.1771-43G>A (n.1771-43G>A)	dbSNP gnomAD v4
2	g.165374642G=	CA1304559615	SCN2A	c.3973-43G= (n.3973-43G=) c.2292-43G= (n.2292-43G=) c.1960-43G= (n.1960-43G=) c.4496-43G= (n.4496-43G=) c.1915-43G= (n.1915-43G=) c.3577-43G= (n.3577-43G=) n.7041-43G= c.3943-43G= (n.3943-43G=) c.3220-43G= (n.3220-43G=) c.1771-43G= (n.1771-43G=)
2	g.165374642G>T	CA2661740941	SCN2A	c.3973-43G>T (n.3973-43G>T) c.2292-43G>T (n.2292-43G>T) c.1960-43G>T (n.1960-43G>T) c.4496-43G>T (n.4496-43G>T) c.1915-43G>T (n.1915-43G>T) c.3577-43G>T (n.3577-43G>T) n.7041-43G>T c.3943-43G>T (n.3943-43G>T) c.3220-43G>T (n.3220-43G>T) c.1771-43G>T (n.1771-43G>T)	gnomAD v4
2	g.165374642_165374655del	CA2661740940	SCN2A	c.3973-43_3973-30del (n.3973-43_3973-30del) c.2292-43_2292-30del (n.2292-43_2292-30del) c.1960-43_1960-30del (n.1960-43_1960-30del) c.4496-43_4496-30del (n.4496-43_4496-30del) c.1915-43_1915-30del (n.1915-43_1915-30del) c.3577-43_3577-30del (n.3577-43_3577-30del) n.7041-43_7041-30del c.3943-43_3943-30del (n.3943-43_3943-30del) c.3220-43_3220-30del (n.3220-43_3220-30del) c.1771-43_1771-30del (n.1771-43_1771-30del)	gnomAD v4
2	g.165374644T>C	CA2661740942	SCN2A	c.3973-41T>C (n.3973-41T>C) c.2292-41T>C (n.2292-41T>C) c.1960-41T>C (n.1960-41T>C) c.4496-41T>C (n.4496-41T>C) c.1915-41T>C (n.1915-41T>C) c.3577-41T>C (n.3577-41T>C) n.7041-41T>C c.3943-41T>C (n.3943-41T>C) c.3220-41T>C (n.3220-41T>C) c.1771-41T>C (n.1771-41T>C)	gnomAD v4
2	g.165374645G>A	CA760103815	SCN2A	c.3973-40G>A (n.3973-40G>A) c.2292-40G>A (n.2292-40G>A) c.1960-40G>A (n.1960-40G>A) c.4496-40G>A (n.4496-40G>A) c.1915-40G>A (n.1915-40G>A) c.3577-40G>A (n.3577-40G>A) n.7041-40G>A c.3943-40G>A (n.3943-40G>A) c.3220-40G>A (n.3220-40G>A) c.1771-40G>A (n.1771-40G>A)	dbSNP
2	g.165374645G=	CA1304559616	SCN2A	c.3973-40G= (n.3973-40G=) c.2292-40G= (n.2292-40G=) c.1960-40G= (n.1960-40G=) c.4496-40G= (n.4496-40G=) c.1915-40G= (n.1915-40G=) c.3577-40G= (n.3577-40G=) n.7041-40G= c.3943-40G= (n.3943-40G=) c.3220-40G= (n.3220-40G=) c.1771-40G= (n.1771-40G=)
2	g.165374645G>T	CA2661740943	SCN2A	c.3973-40G>T (n.3973-40G>T) c.2292-40G>T (n.2292-40G>T) c.1960-40G>T (n.1960-40G>T) c.4496-40G>T (n.4496-40G>T) c.1915-40G>T (n.1915-40G>T) c.3577-40G>T (n.3577-40G>T) n.7041-40G>T c.3943-40G>T (n.3943-40G>T) c.3220-40G>T (n.3220-40G>T) c.1771-40G>T (n.1771-40G>T)	gnomAD v4
2	g.165374646T>C	CA2753008557	SCN2A	c.3973-39T>C (n.3973-39T>C) c.2292-39T>C (n.2292-39T>C) c.1960-39T>C (n.1960-39T>C) c.4496-39T>C (n.4496-39T>C) c.1915-39T>C (n.1915-39T>C) c.3577-39T>C (n.3577-39T>C) n.7041-39T>C c.3943-39T>C (n.3943-39T>C) c.3220-39T>C (n.3220-39T>C) c.1771-39T>C (n.1771-39T>C)
2	g.165374648G>T	CA2661740944	SCN2A	c.3973-37G>T (n.3973-37G>T) c.2292-37G>T (n.2292-37G>T) c.1960-37G>T (n.1960-37G>T) c.4496-37G>T (n.4496-37G>T) c.1915-37G>T (n.1915-37G>T) c.3577-37G>T (n.3577-37G>T) n.7041-37G>T c.3943-37G>T (n.3943-37G>T) c.3220-37G>T (n.3220-37G>T) c.1771-37G>T (n.1771-37G>T)	gnomAD v4
2	g.165374649G>A	CA1940209	SCN2A	c.3973-36G>A (n.3973-36G>A) c.2292-36G>A (n.2292-36G>A) c.1960-36G>A (n.1960-36G>A) c.4496-36G>A (n.4496-36G>A) c.1915-36G>A (n.1915-36G>A) c.3577-36G>A (n.3577-36G>A) n.7041-36G>A c.3943-36G>A (n.3943-36G>A) c.3220-36G>A (n.3220-36G>A) c.1771-36G>A (n.1771-36G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165374649G>C	CA2753008558	SCN2A	c.3973-36G>C (n.3973-36G>C) c.2292-36G>C (n.2292-36G>C) c.1960-36G>C (n.1960-36G>C) c.4496-36G>C (n.4496-36G>C) c.1915-36G>C (n.1915-36G>C) c.3577-36G>C (n.3577-36G>C) n.7041-36G>C c.3943-36G>C (n.3943-36G>C) c.3220-36G>C (n.3220-36G>C) c.1771-36G>C (n.1771-36G>C)
2	g.165374649G=	CA1304559617	SCN2A	c.3973-36G= (n.3973-36G=) c.2292-36G= (n.2292-36G=) c.1960-36G= (n.1960-36G=) c.4496-36G= (n.4496-36G=) c.1915-36G= (n.1915-36G=) c.3577-36G= (n.3577-36G=) n.7041-36G= c.3943-36G= (n.3943-36G=) c.3220-36G= (n.3220-36G=) c.1771-36G= (n.1771-36G=)
2	g.165374650C=	CA1304559618	SCN2A	c.3973-35C= (n.3973-35C=) c.2292-35C= (n.2292-35C=) c.1960-35C= (n.1960-35C=) c.4496-35C= (n.4496-35C=) c.1915-35C= (n.1915-35C=) c.3577-35C= (n.3577-35C=) n.7041-35C= c.3943-35C= (n.3943-35C=) c.3220-35C= (n.3220-35C=) c.1771-35C= (n.1771-35C=)
2	g.165374650C>T	CA537121448	SCN2A	c.3973-35C>T (n.3973-35C>T) c.2292-35C>T (n.2292-35C>T) c.1960-35C>T (n.1960-35C>T) c.4496-35C>T (n.4496-35C>T) c.1915-35C>T (n.1915-35C>T) c.3577-35C>T (n.3577-35C>T) n.7041-35C>T c.3943-35C>T (n.3943-35C>T) c.3220-35C>T (n.3220-35C>T) c.1771-35C>T (n.1771-35C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.165374654del	CA2577142874	SCN2A	c.3973-31del (n.3973-31del) c.2292-31del (n.2292-31del) c.1960-31del (n.1960-31del) c.4496-31del (n.4496-31del) c.1915-31del (n.1915-31del) c.3577-31del (n.3577-31del) n.7041-31del c.3943-31del (n.3943-31del) c.3220-31del (n.3220-31del) c.1771-31del (n.1771-31del)	gnomAD v4
2	g.165374652T>A	CA1940210	SCN2A	c.3973-33T>A (n.3973-33T>A) c.2292-33T>A (n.2292-33T>A) c.1960-33T>A (n.1960-33T>A) c.4496-33T>A (n.4496-33T>A) c.1915-33T>A (n.1915-33T>A) c.3577-33T>A (n.3577-33T>A) n.7041-33T>A c.3943-33T>A (n.3943-33T>A) c.3220-33T>A (n.3220-33T>A) c.1771-33T>A (n.1771-33T>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165374652T=	CA1304559620	SCN2A	c.3973-33T= (n.3973-33T=) c.2292-33T= (n.2292-33T=) c.1960-33T= (n.1960-33T=) c.4496-33T= (n.4496-33T=) c.1915-33T= (n.1915-33T=) c.3577-33T= (n.3577-33T=) n.7041-33T= c.3943-33T= (n.3943-33T=) c.3220-33T= (n.3220-33T=) c.1771-33T= (n.1771-33T=)
2	g.165374653T>A	CA2661740945	SCN2A	c.3973-32T>A (n.3973-32T>A) c.2292-32T>A (n.2292-32T>A) c.1960-32T>A (n.1960-32T>A) c.4496-32T>A (n.4496-32T>A) c.1915-32T>A (n.1915-32T>A) c.3577-32T>A (n.3577-32T>A) n.7041-32T>A c.3943-32T>A (n.3943-32T>A) c.3220-32T>A (n.3220-32T>A) c.1771-32T>A (n.1771-32T>A)	gnomAD v4
2	g.165374654T=	CA1304559621	SCN2A	c.3973-31T= (n.3973-31T=) c.2292-31T= (n.2292-31T=) c.1960-31T= (n.1960-31T=) c.4496-31T= (n.4496-31T=) c.1915-31T= (n.1915-31T=) c.3577-31T= (n.3577-31T=) n.7041-31T= c.3943-31T= (n.3943-31T=) c.3220-31T= (n.3220-31T=) c.1771-31T= (n.1771-31T=)
2	g.165374656_165374657dup	CA1304559623	SCN2A	c.3973-29_3973-28dup (n.3973-29_3973-28dup) c.2292-29_2292-28dup (n.2292-29_2292-28dup) c.1960-29_1960-28dup (n.1960-29_1960-28dup) c.4496-29_4496-28dup (n.4496-29_4496-28dup) c.1915-29_1915-28dup (n.1915-29_1915-28dup) c.3577-29_3577-28dup (n.3577-29_3577-28dup) n.7041-29_7041-28dup c.3943-29_3943-28dup (n.3943-29_3943-28dup) c.3220-29_3220-28dup (n.3220-29_3220-28dup) c.1771-29_1771-28dup (n.1771-29_1771-28dup)	dbSNP
2	g.165374656A=	CA1304559624	SCN2A	c.3973-29A= (n.3973-29A=) c.2292-29A= (n.2292-29A=) c.1960-29A= (n.1960-29A=) c.4496-29A= (n.4496-29A=) c.1915-29A= (n.1915-29A=) c.3577-29A= (n.3577-29A=) n.7041-29A= c.3943-29A= (n.3943-29A=) c.3220-29A= (n.3220-29A=) c.1771-29A= (n.1771-29A=)
2	g.165374656A>C	CA2661740946	SCN2A	c.3973-29A>C (n.3973-29A>C) c.2292-29A>C (n.2292-29A>C) c.1960-29A>C (n.1960-29A>C) c.4496-29A>C (n.4496-29A>C) c.1915-29A>C (n.1915-29A>C) c.3577-29A>C (n.3577-29A>C) n.7041-29A>C c.3943-29A>C (n.3943-29A>C) c.3220-29A>C (n.3220-29A>C) c.1771-29A>C (n.1771-29A>C)	gnomAD v4
2	g.165374656A>G	CA1304559625	SCN2A	c.3973-29A>G (n.3973-29A>G) c.2292-29A>G (n.2292-29A>G) c.1960-29A>G (n.1960-29A>G) c.4496-29A>G (n.4496-29A>G) c.1915-29A>G (n.1915-29A>G) c.3577-29A>G (n.3577-29A>G) n.7041-29A>G c.3943-29A>G (n.3943-29A>G) c.3220-29A>G (n.3220-29A>G) c.1771-29A>G (n.1771-29A>G)	dbSNP
2	g.165374657C>A	CA2661740947	SCN2A	c.3973-28C>A (n.3973-28C>A) c.2292-28C>A (n.2292-28C>A) c.1960-28C>A (n.1960-28C>A) c.4496-28C>A (n.4496-28C>A) c.1915-28C>A (n.1915-28C>A) c.3577-28C>A (n.3577-28C>A) n.7041-28C>A c.3943-28C>A (n.3943-28C>A) c.3220-28C>A (n.3220-28C>A) c.1771-28C>A (n.1771-28C>A)	gnomAD v4
2	g.165374658T>G	CA2661740948	SCN2A	c.3973-27T>G (n.3973-27T>G) c.2292-27T>G (n.2292-27T>G) c.1960-27T>G (n.1960-27T>G) c.4496-27T>G (n.4496-27T>G) c.1915-27T>G (n.1915-27T>G) c.3577-27T>G (n.3577-27T>G) n.7041-27T>G c.3943-27T>G (n.3943-27T>G) c.3220-27T>G (n.3220-27T>G) c.1771-27T>G (n.1771-27T>G)	gnomAD v4
2	g.165374659T>C	CA2661740949	SCN2A	c.3973-26T>C (n.3973-26T>C) c.2292-26T>C (n.2292-26T>C) c.1960-26T>C (n.1960-26T>C) c.4496-26T>C (n.4496-26T>C) c.1915-26T>C (n.1915-26T>C) c.3577-26T>C (n.3577-26T>C) n.7041-26T>C c.3943-26T>C (n.3943-26T>C) c.3220-26T>C (n.3220-26T>C) c.1771-26T>C (n.1771-26T>C)	gnomAD v4
2	g.165374660A=	CA1304559626	SCN2A	c.3973-25A= (n.3973-25A=) c.2292-25A= (n.2292-25A=) c.1960-25A= (n.1960-25A=) c.4496-25A= (n.4496-25A=) c.1915-25A= (n.1915-25A=) c.3577-25A= (n.3577-25A=) n.7041-25A= c.3943-25A= (n.3943-25A=) c.3220-25A= (n.3220-25A=) c.1771-25A= (n.1771-25A=)
2	g.165374660A>G	CA2534750316	SCN2A	c.3973-25A>G (n.3973-25A>G) c.2292-25A>G (n.2292-25A>G) c.1960-25A>G (n.1960-25A>G) c.4496-25A>G (n.4496-25A>G) c.1915-25A>G (n.1915-25A>G) c.3577-25A>G (n.3577-25A>G) n.7041-25A>G c.3943-25A>G (n.3943-25A>G) c.3220-25A>G (n.3220-25A>G) c.1771-25A>G (n.1771-25A>G)	gnomAD v4
2	g.165374661T>C	CA1304559629	SCN2A	c.3973-24T>C (n.3973-24T>C) c.2292-24T>C (n.2292-24T>C) c.1960-24T>C (n.1960-24T>C) c.4496-24T>C (n.4496-24T>C) c.1915-24T>C (n.1915-24T>C) c.3577-24T>C (n.3577-24T>C) n.7041-24T>C c.3943-24T>C (n.3943-24T>C) c.3220-24T>C (n.3220-24T>C) c.1771-24T>C (n.1771-24T>C)	dbSNP
2	g.165374661T=	CA1304559628	SCN2A	c.3973-24T= (n.3973-24T=) c.2292-24T= (n.2292-24T=) c.1960-24T= (n.1960-24T=) c.4496-24T= (n.4496-24T=) c.1915-24T= (n.1915-24T=) c.3577-24T= (n.3577-24T=) n.7041-24T= c.3943-24T= (n.3943-24T=) c.3220-24T= (n.3220-24T=) c.1771-24T= (n.1771-24T=)
2	g.165374665dup	CA1940211	SCN2A	c.3973-20dup (n.3973-20dup) c.2292-20dup (n.2292-20dup) c.1960-20dup (n.1960-20dup) c.4496-20dup (n.4496-20dup) c.1915-20dup (n.1915-20dup) c.3577-20dup (n.3577-20dup) n.7041-20dup c.3943-20dup (n.3943-20dup) c.3220-20dup (n.3220-20dup) c.1771-20dup (n.1771-20dup)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.165374662T>G	CA2661740950	SCN2A	c.3973-23T>G (n.3973-23T>G) c.2292-23T>G (n.2292-23T>G) c.1960-23T>G (n.1960-23T>G) c.4496-23T>G (n.4496-23T>G) c.1915-23T>G (n.1915-23T>G) c.3577-23T>G (n.3577-23T>G) n.7041-23T>G c.3943-23T>G (n.3943-23T>G) c.3220-23T>G (n.3220-23T>G) c.1771-23T>G (n.1771-23T>G)	gnomAD v4
2	g.165374664T>C	CA2661740951	SCN2A	c.3973-21T>C (n.3973-21T>C) c.2292-21T>C (n.2292-21T>C) c.1960-21T>C (n.1960-21T>C) c.4496-21T>C (n.4496-21T>C) c.1915-21T>C (n.1915-21T>C) c.3577-21T>C (n.3577-21T>C) n.7041-21T>C c.3943-21T>C (n.3943-21T>C) c.3220-21T>C (n.3220-21T>C) c.1771-21T>C (n.1771-21T>C)	gnomAD v4
2	g.165374665T>G	CA2661740952	SCN2A	c.3973-20T>G (n.3973-20T>G) c.2292-20T>G (n.2292-20T>G) c.1960-20T>G (n.1960-20T>G) c.4496-20T>G (n.4496-20T>G) c.1915-20T>G (n.1915-20T>G) c.3577-20T>G (n.3577-20T>G) n.7041-20T>G c.3943-20T>G (n.3943-20T>G) c.3220-20T>G (n.3220-20T>G) c.1771-20T>G (n.1771-20T>G)	gnomAD v4
2	g.165374666C>A	CA2661740953	SCN2A	c.3973-19C>A (n.3973-19C>A) c.2292-19C>A (n.2292-19C>A) c.1960-19C>A (n.1960-19C>A) c.4496-19C>A (n.4496-19C>A) c.1915-19C>A (n.1915-19C>A) c.3577-19C>A (n.3577-19C>A) n.7041-19C>A c.3943-19C>A (n.3943-19C>A) c.3220-19C>A (n.3220-19C>A) c.1771-19C>A (n.1771-19C>A)	gnomAD v4
2	g.165374668T>G	CA760103824	SCN2A	c.3973-17T>G (n.3973-17T>G) c.2292-17T>G (n.2292-17T>G) c.1960-17T>G (n.1960-17T>G) c.4496-17T>G (n.4496-17T>G) c.1915-17T>G (n.1915-17T>G) c.3577-17T>G (n.3577-17T>G) n.7041-17T>G c.3943-17T>G (n.3943-17T>G) c.3220-17T>G (n.3220-17T>G) c.1771-17T>G (n.1771-17T>G)	dbSNP
2	g.165374668T=	CA1304559631	SCN2A	c.3973-17T= (n.3973-17T=) c.2292-17T= (n.2292-17T=) c.1960-17T= (n.1960-17T=) c.4496-17T= (n.4496-17T=) c.1915-17T= (n.1915-17T=) c.3577-17T= (n.3577-17T=) n.7041-17T= c.3943-17T= (n.3943-17T=) c.3220-17T= (n.3220-17T=) c.1771-17T= (n.1771-17T=)
2	g.165374671T>A	CA2661740954	SCN2A	c.3973-14T>A (n.3973-14T>A) c.2292-14T>A (n.2292-14T>A) c.1960-14T>A (n.1960-14T>A) c.4496-14T>A (n.4496-14T>A) c.1915-14T>A (n.1915-14T>A) c.3577-14T>A (n.3577-14T>A) n.7041-14T>A c.3943-14T>A (n.3943-14T>A) c.3220-14T>A (n.3220-14T>A) c.1771-14T>A (n.1771-14T>A)	ClinVar gnomAD v4
2	g.165374675C>A	CA2661740955	SCN2A	c.3973-10C>A (n.3973-10C>A) c.2292-10C>A (n.2292-10C>A) c.1960-10C>A (n.1960-10C>A) c.4496-10C>A (n.4496-10C>A) c.1915-10C>A (n.1915-10C>A) c.3577-10C>A (n.3577-10C>A) n.7041-10C>A c.3943-10C>A (n.3943-10C>A) c.3220-10C>A (n.3220-10C>A) c.1771-10C>A (n.1771-10C>A)	gnomAD v4
2	g.165374675C=	CA1304559632	SCN2A	c.3973-10C= (n.3973-10C=) c.2292-10C= (n.2292-10C=) c.1960-10C= (n.1960-10C=) c.4496-10C= (n.4496-10C=) c.1915-10C= (n.1915-10C=) c.3577-10C= (n.3577-10C=) n.7041-10C= c.3943-10C= (n.3943-10C=) c.3220-10C= (n.3220-10C=) c.1771-10C= (n.1771-10C=)
2	g.165374675C>T	CA1940212	SCN2A	c.3973-10C>T (n.3973-10C>T) c.2292-10C>T (n.2292-10C>T) c.1960-10C>T (n.1960-10C>T) c.4496-10C>T (n.4496-10C>T) c.1915-10C>T (n.1915-10C>T) c.3577-10C>T (n.3577-10C>T) n.7041-10C>T c.3943-10C>T (n.3943-10C>T) c.3220-10C>T (n.3220-10C>T) c.1771-10C>T (n.1771-10C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165374676C>A	CA1940213	SCN2A	c.3973-9C>A (n.3973-9C>A) c.2292-9C>A (n.2292-9C>A) c.1960-9C>A (n.1960-9C>A) c.4496-9C>A (n.4496-9C>A) c.1915-9C>A (n.1915-9C>A) c.3577-9C>A (n.3577-9C>A) n.7041-9C>A c.3943-9C>A (n.3943-9C>A) c.3220-9C>A (n.3220-9C>A) c.1771-9C>A (n.1771-9C>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165374676C=	CA1304559634	SCN2A	c.3973-9C= (n.3973-9C=) c.2292-9C= (n.2292-9C=) c.1960-9C= (n.1960-9C=) c.4496-9C= (n.4496-9C=) c.1915-9C= (n.1915-9C=) c.3577-9C= (n.3577-9C=) n.7041-9C= c.3943-9C= (n.3943-9C=) c.3220-9C= (n.3220-9C=) c.1771-9C= (n.1771-9C=)
2	g.165374677T>G	CA2577142875	SCN2A	c.3973-8T>G (n.3973-8T>G) c.2292-8T>G (n.2292-8T>G) c.1960-8T>G (n.1960-8T>G) c.4496-8T>G (n.4496-8T>G) c.1915-8T>G (n.1915-8T>G) c.3577-8T>G (n.3577-8T>G) n.7041-8T>G c.3943-8T>G (n.3943-8T>G) c.3220-8T>G (n.3220-8T>G) c.1771-8T>G (n.1771-8T>G)	gnomAD v4
2	g.165374678G>A	CA1940214	SCN2A	c.3973-7G>A (n.3973-7G>A) c.2292-7G>A (n.2292-7G>A) c.1960-7G>A (n.1960-7G>A) c.4496-7G>A (n.4496-7G>A) c.1915-7G>A (n.1915-7G>A) c.3577-7G>A (n.3577-7G>A) n.7041-7G>A c.3943-7G>A (n.3943-7G>A) c.3220-7G>A (n.3220-7G>A) c.1771-7G>A (n.1771-7G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.165374678G=	CA1304559635	SCN2A	c.3973-7G= (n.3973-7G=) c.2292-7G= (n.2292-7G=) c.1960-7G= (n.1960-7G=) c.4496-7G= (n.4496-7G=) c.1915-7G= (n.1915-7G=) c.3577-7G= (n.3577-7G=) n.7041-7G= c.3943-7G= (n.3943-7G=) c.3220-7G= (n.3220-7G=) c.1771-7G= (n.1771-7G=)
2	g.165374678G>T	CA537121449	SCN2A	c.3973-7G>T (n.3973-7G>T) c.2292-7G>T (n.2292-7G>T) c.1960-7G>T (n.1960-7G>T) c.4496-7G>T (n.4496-7G>T) c.1915-7G>T (n.1915-7G>T) c.3577-7G>T (n.3577-7G>T) n.7041-7G>T c.3943-7G>T (n.3943-7G>T) c.3220-7G>T (n.3220-7G>T) c.1771-7G>T (n.1771-7G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.165374680G>T	CA2661740956	SCN2A	c.3973-5G>T (n.3973-5G>T) c.2292-5G>T (n.2292-5G>T) c.1960-5G>T (n.1960-5G>T) c.4496-5G>T (n.4496-5G>T) c.1915-5G>T (n.1915-5G>T) c.3577-5G>T (n.3577-5G>T) n.7041-5G>T c.3943-5G>T (n.3943-5G>T) c.3220-5G>T (n.3220-5G>T) c.1771-5G>T (n.1771-5G>T)	gnomAD v4
2	g.165374681C>T	CA2661740957	SCN2A	c.3973-4C>T (n.3973-4C>T) c.2292-4C>T (n.2292-4C>T) c.1960-4C>T (n.1960-4C>T) c.4496-4C>T (n.4496-4C>T) c.1915-4C>T (n.1915-4C>T) c.3577-4C>T (n.3577-4C>T) n.7041-4C>T c.3943-4C>T (n.3943-4C>T) c.3220-4C>T (n.3220-4C>T) c.1771-4C>T (n.1771-4C>T)	gnomAD v4
2	g.165374683A=	CA1304559637	SCN2A	c.3973-2A= (n.3973-2A=) c.2292-2A= (n.2292-2A=) c.1960-2A= (n.1960-2A=) c.4496-2A= (n.4496-2A=) c.1915-2A= (n.1915-2A=) c.3577-2A= (n.3577-2A=) n.7041-2A= c.3943-2A= (n.3943-2A=) c.3220-2A= (n.3220-2A=) c.1771-2A= (n.1771-2A=)
2	g.165374683A>C	CA349030153	SCN2A	c.3973-2A>C (n.3973-2A>C) c.2292-2A>C (n.2292-2A>C) c.1960-2A>C (n.1960-2A>C) c.4496-2A>C (n.4496-2A>C) c.1915-2A>C (n.1915-2A>C) c.3577-2A>C (n.3577-2A>C) n.7041-2A>C c.3943-2A>C (n.3943-2A>C) c.3220-2A>C (n.3220-2A>C) c.1771-2A>C (n.1771-2A>C)
2	g.165374683A>G	CA349030155	SCN2A	c.3973-2A>G (n.3973-2A>G) c.2292-2A>G (n.2292-2A>G) c.1960-2A>G (n.1960-2A>G) c.4496-2A>G (n.4496-2A>G) c.1915-2A>G (n.1915-2A>G) c.3577-2A>G (n.3577-2A>G) n.7041-2A>G c.3943-2A>G (n.3943-2A>G) c.3220-2A>G (n.3220-2A>G) c.1771-2A>G (n.1771-2A>G)	ClinVar dbSNP
2	g.165374683A>T	CA349030157	SCN2A	c.3973-2A>T (n.3973-2A>T) c.2292-2A>T (n.2292-2A>T) c.1960-2A>T (n.1960-2A>T) c.4496-2A>T (n.4496-2A>T) c.1915-2A>T (n.1915-2A>T) c.3577-2A>T (n.3577-2A>T) n.7041-2A>T c.3943-2A>T (n.3943-2A>T) c.3220-2A>T (n.3220-2A>T) c.1771-2A>T (n.1771-2A>T)
2	g.165374684G>A	CA349030159	SCN2A	c.3973-1G>A (n.3973-1G>A) c.2292-1G>A (n.2292-1G>A) c.1960-1G>A (n.1960-1G>A) c.4496-1G>A (n.4496-1G>A) c.1915-1G>A (n.1915-1G>A) c.3577-1G>A (n.3577-1G>A) n.7041-1G>A c.3943-1G>A (n.3943-1G>A) c.3220-1G>A (n.3220-1G>A) c.1771-1G>A (n.1771-1G>A)	gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2	g.165374684G>C	CA349030160	SCN2A	c.3973-1G>C (n.3973-1G>C) c.2292-1G>C (n.2292-1G>C) c.1960-1G>C (n.1960-1G>C) c.4496-1G>C (n.4496-1G>C) c.1915-1G>C (n.1915-1G>C) c.3577-1G>C (n.3577-1G>C) n.7041-1G>C c.3943-1G>C (n.3943-1G>C) c.3220-1G>C (n.3220-1G>C) c.1771-1G>C (n.1771-1G>C)
2	g.165374684G>T	CA349030163	SCN2A	c.3973-1G>T (n.3973-1G>T) c.2292-1G>T (n.2292-1G>T) c.1960-1G>T (n.1960-1G>T) c.4496-1G>T (n.4496-1G>T) c.1915-1G>T (n.1915-1G>T) c.3577-1G>T (n.3577-1G>T) n.7041-1G>T c.3943-1G>T (n.3943-1G>T) c.3220-1G>T (n.3220-1G>T) c.1771-1G>T (n.1771-1G>T)
2	g.165374685G>A	CA349030164	SCN2A	c.3973G>A (p.Val1325Ile) c.2292G>A (n.2292G>A) c.1960G>A (n.1960G>A) c.4496G>A (n.4496G>A) c.1915G>A (n.1915G>A) c.3577G>A (p.Val1193Ile) n.7041G>A c.3943G>A (p.Val1315Ile) c.3220G>A (p.Val1074Ile) c.1771G>A (p.Val591Ile)	ClinVar
2	g.165374685G>C	CA349030166	SCN2A	c.3973G>C (p.Val1325Leu) c.2292G>C (n.2292G>C) c.1960G>C (n.1960G>C) c.4496G>C (n.4496G>C) c.1915G>C (n.1915G>C) c.3577G>C (p.Val1193Leu) n.7041G>C c.3943G>C (p.Val1315Leu) c.3220G>C (p.Val1074Leu) c.1771G>C (p.Val591Leu)
2	g.165374685G>T	CA349030168	SCN2A	c.3973G>T (p.Val1325Phe) c.2292G>T (n.2292G>T) c.1960G>T (n.1960G>T) c.4496G>T (n.4496G>T) c.1915G>T (n.1915G>T) c.3577G>T (p.Val1193Phe) n.7041G>T c.3943G>T (p.Val1315Phe) c.3220G>T (p.Val1074Phe) c.1771G>T (p.Val591Phe)
2	g.165374686T>A	CA349030170	SCN2A	c.3974T>A (p.Val1325Asp) c.2293T>A (n.2293T>A) c.1961T>A (n.1961T>A) c.4497T>A (n.4497T>A) c.1916T>A (n.1916T>A) c.3578T>A (p.Val1193Asp) n.7042T>A c.3944T>A (p.Val1315Asp) c.3221T>A (p.Val1074Asp) c.1772T>A (p.Val591Asp)
2	g.165374686T>C	CA349030171	SCN2A	c.3974T>C (p.Val1325Ala) c.2293T>C (n.2293T>C) c.1961T>C (n.1961T>C) c.4497T>C (n.4497T>C) c.1916T>C (n.1916T>C) c.3578T>C (p.Val1193Ala) n.7042T>C c.3944T>C (p.Val1315Ala) c.3221T>C (p.Val1074Ala) c.1772T>C (p.Val591Ala)
2	g.165374686T>G	CA349030176	SCN2A	c.3974T>G (p.Val1325Gly) c.2293T>G (n.2293T>G) c.1961T>G (n.1961T>G) c.4497T>G (n.4497T>G) c.1916T>G (n.1916T>G) c.3578T>G (p.Val1193Gly) n.7042T>G c.3944T>G (p.Val1315Gly) c.3221T>G (p.Val1074Gly) c.1772T>G (p.Val591Gly)
2	g.165374687T>A	CA429886592	SCN2A	c.3975T>A (p.Val1325=) c.2294T>A (n.2294T>A) c.1962T>A (n.1962T>A) c.4498T>A (n.4498T>A) c.1917T>A (n.1917T>A) c.3579T>A (p.Val1193=) n.7043T>A c.3945T>A (p.Val1315=) c.3222T>A (p.Val1074=) c.1773T>A (p.Val591=)
2	g.165374687T>C	CA429886593	SCN2A	c.3975T>C (p.Val1325=) c.2294T>C (n.2294T>C) c.1962T>C (n.1962T>C) c.4498T>C (n.4498T>C) c.1917T>C (n.1917T>C) c.3579T>C (p.Val1193=) n.7043T>C c.3945T>C (p.Val1315=) c.3222T>C (p.Val1074=) c.1773T>C (p.Val591=)
2	g.165374687T>G	CA429886594	SCN2A	c.3975T>G (p.Val1325=) c.2294T>G (n.2294T>G) c.1962T>G (n.1962T>G) c.4498T>G (n.4498T>G) c.1917T>G (n.1917T>G) c.3579T>G (p.Val1193=) n.7043T>G c.3945T>G (p.Val1315=) c.3222T>G (p.Val1074=) c.1773T>G (p.Val591=)	ClinVar dbSNP
2	g.165374687T=	CA1304559641	SCN2A	c.3975T= (p.Val1325=) c.2294T= (n.2294T=) c.1962T= (n.1962T=) c.4498T= (n.4498T=) c.1917T= (n.1917T=) c.3579T= (p.Val1193=) n.7043T= c.3945T= (p.Val1315=) c.3222T= (p.Val1074=) c.1773T= (p.Val591=)
2	g.165374688G>A	CA349030180	SCN2A	c.3976G>A (p.Val1326Ile) c.2295G>A (n.2295G>A) c.1963G>A (n.1963G>A) c.4499G>A (n.4499G>A) c.1918G>A (n.1918G>A) c.3580G>A (p.Val1194Ile) n.7044G>A c.3946G>A (p.Val1316Ile) c.3223G>A (p.Val1075Ile) c.1774G>A (p.Val592Ile)
2	g.165374688G>C	CA349030179	SCN2A	c.3976G>C (p.Val1326Leu) c.2295G>C (n.2295G>C) c.1963G>C (n.1963G>C) c.4499G>C (n.4499G>C) c.1918G>C (n.1918G>C) c.3580G>C (p.Val1194Leu) n.7044G>C c.3946G>C (p.Val1316Leu) c.3223G>C (p.Val1075Leu) c.1774G>C (p.Val592Leu)
2	g.165374688G>T	CA349030178	SCN2A	c.3976G>T (p.Val1326Phe) c.2295G>T (n.2295G>T) c.1963G>T (n.1963G>T) c.4499G>T (n.4499G>T) c.1918G>T (n.1918G>T) c.3580G>T (p.Val1194Phe) n.7044G>T c.3946G>T (p.Val1316Phe) c.3223G>T (p.Val1075Phe) c.1774G>T (p.Val592Phe)
2	g.165374688_165374689insAGAAGGAAAAA	CA2548901145	SCN2A	c.3976_3977insAGAAGGAAAAA (p.Val1326GlufsTer6) c.2295_2296insAGAAGGAAAAA (n.2295_2296insAGAAGGAAAAA) c.1963_1964insAGAAGGAAAAA (n.1963_1964insAGAAGGAAAAA) c.4499_4500insAGAAGGAAAAA (n.4499_4500insAGAAGGAAAAA) c.1918_1919insAGAAGGAAAAA (n.1918_1919insAGAAGGAAAAA) c.3580_3581insAGAAGGAAAAA (p.Val1194GlufsTer6) n.7044_7045insAGAAGGAAAAA c.3946_3947insAGAAGGAAAAA (p.Val1316GlufsTer6) c.3223_3224insAGAAGGAAAAA (p.Val1075GlufsTer6) c.1774_1775insAGAAGGAAAAA (p.Val592GlufsTer6)
2	g.165374689T>A	CA317945	SCN2A	c.3977T>A (p.Val1326Asp) c.2296T>A (n.2296T>A) c.1964T>A (n.1964T>A) c.4500T>A (n.4500T>A) c.1919T>A (n.1919T>A) c.3581T>A (p.Val1194Asp) n.7045T>A c.3947T>A (p.Val1316Asp) c.3224T>A (p.Val1075Asp) c.1775T>A (p.Val592Asp)	ClinVar dbSNP
2	g.165374689T>C	CA349030181	SCN2A	c.3977T>C (p.Val1326Ala) c.2296T>C (n.2296T>C) c.1964T>C (n.1964T>C) c.4500T>C (n.4500T>C) c.1919T>C (n.1919T>C) c.3581T>C (p.Val1194Ala) n.7045T>C c.3947T>C (p.Val1316Ala) c.3224T>C (p.Val1075Ala) c.1775T>C (p.Val592Ala)	ClinVar
2	g.165374689T>G	CA349030182	SCN2A	c.3977T>G (p.Val1326Gly) c.2296T>G (n.2296T>G) c.1964T>G (n.1964T>G) c.4500T>G (n.4500T>G) c.1919T>G (n.1919T>G) c.3581T>G (p.Val1194Gly) n.7045T>G c.3947T>G (p.Val1316Gly) c.3224T>G (p.Val1075Gly) c.1775T>G (p.Val592Gly)
2	g.165374689T=	CA1304559643	SCN2A	c.3977T= (p.Val1326=) c.2296T= (n.2296T=) c.1964T= (n.1964T=) c.4500T= (n.4500T=) c.1919T= (n.1919T=) c.3581T= (p.Val1194=) n.7045T= c.3947T= (p.Val1316=) c.3224T= (p.Val1075=) c.1775T= (p.Val592=)
2	g.165374689_165374690insAAG	CA2526002988	SCN2A	c.3977_3978insAAG (p.Val1326_Val1327insSer) c.2296_2297insAAG (n.2296_2297insAAG) c.1964_1965insAAG (n.1964_1965insAAG) c.4500_4501insAAG (n.4500_4501insAAG) c.1919_1920insAAG (n.1919_1920insAAG) c.3581_3582insAAG (p.Val1194_Val1195insSer) n.7045_7046insAAG c.3947_3948insAAG (p.Val1316_Val1317insSer) c.3224_3225insAAG (p.Val1075_Val1076insSer) c.1775_1776insAAG (p.Val592_Val593insSer)
2	g.165374690T>A	CA429886595	SCN2A	c.3978T>A (p.Val1326=) c.2297T>A (n.2297T>A) c.1965T>A (n.1965T>A) c.4501T>A (n.4501T>A) c.1920T>A (n.1920T>A) c.3582T>A (p.Val1194=) n.7046T>A c.3948T>A (p.Val1316=) c.3225T>A (p.Val1075=) c.1776T>A (p.Val592=)
2	g.165374690T>C	CA429886596	SCN2A	c.3978T>C (p.Val1326=) c.2297T>C (n.2297T>C) c.1965T>C (n.1965T>C) c.4501T>C (n.4501T>C) c.1920T>C (n.1920T>C) c.3582T>C (p.Val1194=) n.7046T>C c.3948T>C (p.Val1316=) c.3225T>C (p.Val1075=) c.1776T>C (p.Val592=)	COSMIC COSMIC
2	g.165374690T>G	CA429886597	SCN2A	c.3978T>G (p.Val1326=) c.2297T>G (n.2297T>G) c.1965T>G (n.1965T>G) c.4501T>G (n.4501T>G) c.1920T>G (n.1920T>G) c.3582T>G (p.Val1194=) n.7046T>G c.3948T>G (p.Val1316=) c.3225T>G (p.Val1075=) c.1776T>G (p.Val592=)
2	g.165374691G>A	CA349030183	SCN2A	c.3979G>A (p.Val1327Ile) c.2298G>A (n.2298G>A) c.1966G>A (n.1966G>A) c.4502G>A (n.4502G>A) c.1921G>A (n.1921G>A) c.3583G>A (p.Val1195Ile) n.7047G>A c.3949G>A (p.Val1317Ile) c.3226G>A (p.Val1076Ile) c.1777G>A (p.Val593Ile)
2	g.165374691G>C	CA349030184	SCN2A	c.3979G>C (p.Val1327Leu) c.2298G>C (n.2298G>C) c.1966G>C (n.1966G>C) c.4502G>C (n.4502G>C) c.1921G>C (n.1921G>C) c.3583G>C (p.Val1195Leu) n.7047G>C c.3949G>C (p.Val1317Leu) c.3226G>C (p.Val1076Leu) c.1777G>C (p.Val593Leu)
2	g.165374691G>T	CA349030185	SCN2A	c.3979G>T (p.Val1327Leu) c.2298G>T (n.2298G>T) c.1966G>T (n.1966G>T) c.4502G>T (n.4502G>T) c.1921G>T (n.1921G>T) c.3583G>T (p.Val1195Leu) n.7047G>T c.3949G>T (p.Val1317Leu) c.3226G>T (p.Val1076Leu) c.1777G>T (p.Val593Leu)
2	g.165374692T>A	CA349030187	SCN2A	c.3980T>A (p.Val1327Glu) c.2299T>A (n.2299T>A) c.1967T>A (n.1967T>A) c.4503T>A (n.4503T>A) c.1922T>A (n.1922T>A) c.3584T>A (p.Val1195Glu) n.7048T>A c.3950T>A (p.Val1317Glu) c.3227T>A (p.Val1076Glu) c.1778T>A (p.Val593Glu)
2	g.165374692T>C	CA349030188	SCN2A	c.3980T>C (p.Val1327Ala) c.2299T>C (n.2299T>C) c.1967T>C (n.1967T>C) c.4503T>C (n.4503T>C) c.1922T>C (n.1922T>C) c.3584T>C (p.Val1195Ala) n.7048T>C c.3950T>C (p.Val1317Ala) c.3227T>C (p.Val1076Ala) c.1778T>C (p.Val593Ala)
2	g.165374692T>G	CA349030189	SCN2A	c.3980T>G (p.Val1327Gly) c.2299T>G (n.2299T>G) c.1967T>G (n.1967T>G) c.4503T>G (n.4503T>G) c.1922T>G (n.1922T>G) c.3584T>G (p.Val1195Gly) n.7048T>G c.3950T>G (p.Val1317Gly) c.3227T>G (p.Val1076Gly) c.1778T>G (p.Val593Gly)
2	g.165374693A>C	CA429886599	SCN2A	c.3981A>C (p.Val1327=) c.2300A>C (n.2300A>C) c.1968A>C (n.1968A>C) c.4504A>C (n.4504A>C) c.1923A>C (n.1923A>C) c.3585A>C (p.Val1195=) n.7049A>C c.3951A>C (p.Val1317=) c.3228A>C (p.Val1076=) c.1779A>C (p.Val593=)
2	g.165374693A>G	CA429886600	SCN2A	c.3981A>G (p.Val1327=) c.2300A>G (n.2300A>G) c.1968A>G (n.1968A>G) c.4504A>G (n.4504A>G) c.1923A>G (n.1923A>G) c.3585A>G (p.Val1195=) n.7049A>G c.3951A>G (p.Val1317=) c.3228A>G (p.Val1076=) c.1779A>G (p.Val593=)	ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2	g.165374693A>T	CA429886601	SCN2A	c.3981A>T (p.Val1327=) c.2300A>T (n.2300A>T) c.1968A>T (n.1968A>T) c.4504A>T (n.4504A>T) c.1923A>T (n.1923A>T) c.3585A>T (p.Val1195=) n.7049A>T c.3951A>T (p.Val1317=) c.3228A>T (p.Val1076=) c.1779A>T (p.Val593=)
2	g.165374694A>C	CA349030190	SCN2A	c.3982A>C (p.Asn1328His) c.2301A>C (n.2301A>C) c.1969A>C (n.1969A>C) c.4505A>C (n.4505A>C) c.1924A>C (n.1924A>C) c.3586A>C (p.Asn1196His) n.7050A>C c.3952A>C (p.Asn1318His) c.3229A>C (p.Asn1077His) c.1780A>C (p.Asn594His)
2	g.165374694A>G	CA349030191	SCN2A	c.3982A>G (p.Asn1328Asp) c.2301A>G (n.2301A>G) c.1969A>G (n.1969A>G) c.4505A>G (n.4505A>G) c.1924A>G (n.1924A>G) c.3586A>G (p.Asn1196Asp) n.7050A>G c.3952A>G (p.Asn1318Asp) c.3229A>G (p.Asn1077Asp) c.1780A>G (p.Asn594Asp)
2	g.165374694A>T	CA349030193	SCN2A	c.3982A>T (p.Asn1328Tyr) c.2301A>T (n.2301A>T) c.1969A>T (n.1969A>T) c.4505A>T (n.4505A>T) c.1924A>T (n.1924A>T) c.3586A>T (p.Asn1196Tyr) n.7050A>T c.3952A>T (p.Asn1318Tyr) c.3229A>T (p.Asn1077Tyr) c.1780A>T (p.Asn594Tyr)
2	g.165374695A>C	CA349030196	SCN2A	c.3983A>C (p.Asn1328Thr) c.2302A>C (n.2302A>C) c.1970A>C (n.1970A>C) c.4506A>C (n.4506A>C) c.1925A>C (n.1925A>C) c.3587A>C (p.Asn1196Thr) n.7051A>C c.3953A>C (p.Asn1318Thr) c.3230A>C (p.Asn1077Thr) c.1781A>C (p.Asn594Thr)
2	g.165374695A>G	CA349030194	SCN2A	c.3983A>G (p.Asn1328Ser) c.2302A>G (n.2302A>G) c.1970A>G (n.1970A>G) c.4506A>G (n.4506A>G) c.1925A>G (n.1925A>G) c.3587A>G (p.Asn1196Ser) n.7051A>G c.3953A>G (p.Asn1318Ser) c.3230A>G (p.Asn1077Ser) c.1781A>G (p.Asn594Ser)
2	g.165374695A>T	CA349030195	SCN2A	c.3983A>T (p.Asn1328Ile) c.2302A>T (n.2302A>T) c.1970A>T (n.1970A>T) c.4506A>T (n.4506A>T) c.1925A>T (n.1925A>T) c.3587A>T (p.Asn1196Ile) n.7051A>T c.3953A>T (p.Asn1318Ile) c.3230A>T (p.Asn1077Ile) c.1781A>T (p.Asn594Ile)
2	g.165374696T>A	CA349030198	SCN2A	c.3984T>A (p.Asn1328Lys) c.2303T>A (n.2303T>A) c.1971T>A (n.1971T>A) c.4507T>A (n.4507T>A) c.1926T>A (n.1926T>A) c.3588T>A (p.Asn1196Lys) n.7052T>A c.3954T>A (p.Asn1318Lys) c.3231T>A (p.Asn1077Lys) c.1782T>A (p.Asn594Lys)
2	g.165374696T>C	CA429886605	SCN2A	c.3984T>C (p.Asn1328=) c.2303T>C (n.2303T>C) c.1971T>C (n.1971T>C) c.4507T>C (n.4507T>C) c.1926T>C (n.1926T>C) c.3588T>C (p.Asn1196=) n.7052T>C c.3954T>C (p.Asn1318=) c.3231T>C (p.Asn1077=) c.1782T>C (p.Asn594=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165374696T>G	CA349030201	SCN2A	c.3984T>G (p.Asn1328Lys) c.2303T>G (n.2303T>G) c.1971T>G (n.1971T>G) c.4507T>G (n.4507T>G) c.1926T>G (n.1926T>G) c.3588T>G (p.Asn1196Lys) n.7052T>G c.3954T>G (p.Asn1318Lys) c.3231T>G (p.Asn1077Lys) c.1782T>G (p.Asn594Lys)
2	g.165374696T=	CA1304559644	SCN2A	c.3984T= (p.Asn1328=) c.2303T= (n.2303T=) c.1971T= (n.1971T=) c.4507T= (n.4507T=) c.1926T= (n.1926T=) c.3588T= (p.Asn1196=) n.7052T= c.3954T= (p.Asn1318=) c.3231T= (p.Asn1077=) c.1782T= (p.Asn594=)
2	g.165374697G>A	CA349030202	SCN2A	c.3985G>A (p.Ala1329Thr) c.2304G>A (n.2304G>A) c.1972G>A (n.1972G>A) c.4508G>A (n.4508G>A) c.1927G>A (n.1927G>A) c.3589G>A (p.Ala1197Thr) n.7053G>A c.3955G>A (p.Ala1319Thr) c.3232G>A (p.Ala1078Thr) c.1783G>A (p.Ala595Thr)	COSMIC COSMIC
2	g.165374697G>C	CA349030203	SCN2A	c.3985G>C (p.Ala1329Pro) c.2304G>C (n.2304G>C) c.1972G>C (n.1972G>C) c.4508G>C (n.4508G>C) c.1927G>C (n.1927G>C) c.3589G>C (p.Ala1197Pro) n.7053G>C c.3955G>C (p.Ala1319Pro) c.3232G>C (p.Ala1078Pro) c.1783G>C (p.Ala595Pro)
2	g.165374697G=	CA1304559646	SCN2A	c.3985G= (p.Ala1329=) c.2304G= (n.2304G=) c.1972G= (n.1972G=) c.4508G= (n.4508G=) c.1927G= (n.1927G=) c.3589G= (p.Ala1197=) n.7053G= c.3955G= (p.Ala1319=) c.3232G= (p.Ala1078=) c.1783G= (p.Ala595=)
2	g.165374697G>T	CA16603921	SCN2A	c.3985G>T (p.Ala1329Ser) c.2304G>T (n.2304G>T) c.1972G>T (n.1972G>T) c.4508G>T (n.4508G>T) c.1927G>T (n.1927G>T) c.3589G>T (p.Ala1197Ser) n.7053G>T c.3955G>T (p.Ala1319Ser) c.3232G>T (p.Ala1078Ser) c.1783G>T (p.Ala595Ser)	ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched