Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.165374550A>TCA2753008551SCN2Ac.3973-135A>T (n.3973-135A>T)
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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2g.165374567A>CCA537121446SCN2Ac.3973-118A>C (n.3973-118A>C)
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c.*4496-118A>C (n.*4496-118A>C)
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n.7041-118A>C
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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c.*1960-117T>C (n.*1960-117T>C)
c.*4496-117T>C (n.*4496-117T>C)
c.*1915-117T>C (n.*1915-117T>C)
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n.7041-117T>C
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c.1771-117T>C (n.1771-117T>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.165374568T=CA1304559588SCN2Ac.3973-117T= (n.3973-117T=)
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c.*1915-117T= (n.*1915-117T=)
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2g.165374569A=CA1304559590SCN2Ac.3973-116A= (n.3973-116A=)
c.*2292-116A= (n.*2292-116A=)
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2g.165374569A>CCA1304559591SCN2Ac.3973-116A>C (n.3973-116A>C)
c.*2292-116A>C (n.*2292-116A>C)
c.*1960-116A>C (n.*1960-116A>C)
c.*4496-116A>C (n.*4496-116A>C)
c.*1915-116A>C (n.*1915-116A>C)
c.3577-116A>C (n.3577-116A>C)
n.7041-116A>C
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c.1771-116A>C (n.1771-116A>C)
dbSNP
2g.165374569A>GCA2661740900SCN2Ac.3973-116A>G (n.3973-116A>G)
c.*2292-116A>G (n.*2292-116A>G)
c.*1960-116A>G (n.*1960-116A>G)
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c.3577-116A>G (n.3577-116A>G)
n.7041-116A>G
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gnomAD v4
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c.*2292-115T>G (n.*2292-115T>G)
c.*1960-115T>G (n.*1960-115T>G)
c.*4496-115T>G (n.*4496-115T>G)
c.*1915-115T>G (n.*1915-115T>G)
c.3577-115T>G (n.3577-115T>G)
n.7041-115T>G
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165374570T=CA1304559592SCN2Ac.3973-115T= (n.3973-115T=)
c.*2292-115T= (n.*2292-115T=)
c.*1960-115T= (n.*1960-115T=)
c.*4496-115T= (n.*4496-115T=)
c.*1915-115T= (n.*1915-115T=)
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n.7041-115T=
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c.1771-115T= (n.1771-115T=)
2g.165374572C>ACA2661740902SCN2Ac.3973-113C>A (n.3973-113C>A)
c.*2292-113C>A (n.*2292-113C>A)
c.*1960-113C>A (n.*1960-113C>A)
c.*4496-113C>A (n.*4496-113C>A)
c.*1915-113C>A (n.*1915-113C>A)
c.3577-113C>A (n.3577-113C>A)
n.7041-113C>A
c.3943-113C>A (n.3943-113C>A)
c.3220-113C>A (n.3220-113C>A)
c.1771-113C>A (n.1771-113C>A)
gnomAD v4
2g.165374572C>TCA2661740901SCN2Ac.3973-113C>T (n.3973-113C>T)
c.*2292-113C>T (n.*2292-113C>T)
c.*1960-113C>T (n.*1960-113C>T)
c.*4496-113C>T (n.*4496-113C>T)
c.*1915-113C>T (n.*1915-113C>T)
c.3577-113C>T (n.3577-113C>T)
n.7041-113C>T
c.3943-113C>T (n.3943-113C>T)
c.3220-113C>T (n.3220-113C>T)
c.1771-113C>T (n.1771-113C>T)
gnomAD v4
2g.165374575C>ACA2661740903SCN2Ac.3973-110C>A (n.3973-110C>A)
c.*2292-110C>A (n.*2292-110C>A)
c.*1960-110C>A (n.*1960-110C>A)
c.*4496-110C>A (n.*4496-110C>A)
c.*1915-110C>A (n.*1915-110C>A)
c.3577-110C>A (n.3577-110C>A)
n.7041-110C>A
c.3943-110C>A (n.3943-110C>A)
c.3220-110C>A (n.3220-110C>A)
c.1771-110C>A (n.1771-110C>A)
gnomAD v4
2g.165374575C>TCA2661740904SCN2Ac.3973-110C>T (n.3973-110C>T)
c.*2292-110C>T (n.*2292-110C>T)
c.*1960-110C>T (n.*1960-110C>T)
c.*4496-110C>T (n.*4496-110C>T)
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n.7041-110C>T
c.3943-110C>T (n.3943-110C>T)
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c.1771-110C>T (n.1771-110C>T)
gnomAD v4
2g.165374580A=CA1304559593SCN2Ac.3973-105A= (n.3973-105A=)
c.*2292-105A= (n.*2292-105A=)
c.*1960-105A= (n.*1960-105A=)
c.*4496-105A= (n.*4496-105A=)
c.*1915-105A= (n.*1915-105A=)
c.3577-105A= (n.3577-105A=)
n.7041-105A=
c.3943-105A= (n.3943-105A=)
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c.1771-105A= (n.1771-105A=)
2g.165374580A>CCA2753008554SCN2Ac.3973-105A>C (n.3973-105A>C)
c.*2292-105A>C (n.*2292-105A>C)
c.*1960-105A>C (n.*1960-105A>C)
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n.7041-105A>C
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c.1771-105A>C (n.1771-105A>C)
2g.165374580A>GCA537121447SCN2Ac.3973-105A>G (n.3973-105A>G)
c.*2292-105A>G (n.*2292-105A>G)
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n.7041-105A>G
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c.1771-105A>G (n.1771-105A>G)
dbSNP gnomAD v2
2g.165374580A>TCA2661740905SCN2Ac.3973-105A>T (n.3973-105A>T)
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c.*1960-105A>T (n.*1960-105A>T)
c.*4496-105A>T (n.*4496-105A>T)
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n.7041-105A>T
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gnomAD v4
2g.165374582A>GCA2661740906SCN2Ac.3973-103A>G (n.3973-103A>G)
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gnomAD v4
2g.165374583C>ACA2661740907SCN2Ac.3973-102C>A (n.3973-102C>A)
c.*2292-102C>A (n.*2292-102C>A)
c.*1960-102C>A (n.*1960-102C>A)
c.*4496-102C>A (n.*4496-102C>A)
c.*1915-102C>A (n.*1915-102C>A)
c.3577-102C>A (n.3577-102C>A)
n.7041-102C>A
c.3943-102C>A (n.3943-102C>A)
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c.1771-102C>A (n.1771-102C>A)
gnomAD v4
2g.165374583C=CA1304559594SCN2Ac.3973-102C= (n.3973-102C=)
c.*2292-102C= (n.*2292-102C=)
c.*1960-102C= (n.*1960-102C=)
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2g.165374583C>GCA2661740908SCN2Ac.3973-102C>G (n.3973-102C>G)
c.*2292-102C>G (n.*2292-102C>G)
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n.7041-102C>G
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c.1771-102C>G (n.1771-102C>G)
gnomAD v4
2g.165374584dupCA59741800SCN2Ac.3973-101dup (n.3973-101dup)
c.*2292-101dup (n.*2292-101dup)
c.*1960-101dup (n.*1960-101dup)
c.*4496-101dup (n.*4496-101dup)
c.*1915-101dup (n.*1915-101dup)
c.3577-101dup (n.3577-101dup)
n.7041-101dup
c.3943-101dup (n.3943-101dup)
c.3220-101dup (n.3220-101dup)
c.1771-101dup (n.1771-101dup)
dbSNP gnomAD v4
2g.165374585G>ACA2661740909SCN2Ac.3973-100G>A (n.3973-100G>A)
c.*2292-100G>A (n.*2292-100G>A)
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n.7041-100G>A
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gnomAD v4
2g.165374585G>TCA2577142871SCN2Ac.3973-100G>T (n.3973-100G>T)
c.*2292-100G>T (n.*2292-100G>T)
c.*1960-100G>T (n.*1960-100G>T)
c.*4496-100G>T (n.*4496-100G>T)
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c.3577-100G>T (n.3577-100G>T)
n.7041-100G>T
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2g.165374593dupCA2577142872SCN2Ac.3973-92dup (n.3973-92dup)
c.*2292-92dup (n.*2292-92dup)
c.*1960-92dup (n.*1960-92dup)
c.*4496-92dup (n.*4496-92dup)
c.*1915-92dup (n.*1915-92dup)
c.3577-92dup (n.3577-92dup)
n.7041-92dup
c.3943-92dup (n.3943-92dup)
c.3220-92dup (n.3220-92dup)
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gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165374593delCA2661740910SCN2Ac.3973-92del (n.3973-92del)
c.*2292-92del (n.*2292-92del)
c.*1960-92del (n.*1960-92del)
c.*4496-92del (n.*4496-92del)
c.*1915-92del (n.*1915-92del)
c.3577-92del (n.3577-92del)
n.7041-92del
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c.1771-92del (n.1771-92del)
gnomAD v4
2g.165374588T>GCA2661740911SCN2Ac.3973-97T>G (n.3973-97T>G)
c.*2292-97T>G (n.*2292-97T>G)
c.*1960-97T>G (n.*1960-97T>G)
c.*4496-97T>G (n.*4496-97T>G)
c.*1915-97T>G (n.*1915-97T>G)
c.3577-97T>G (n.3577-97T>G)
n.7041-97T>G
c.3943-97T>G (n.3943-97T>G)
c.3220-97T>G (n.3220-97T>G)
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gnomAD v4
2g.165374590T>ACA2753008555SCN2Ac.3973-95T>A (n.3973-95T>A)
c.*2292-95T>A (n.*2292-95T>A)
c.*1960-95T>A (n.*1960-95T>A)
c.*4496-95T>A (n.*4496-95T>A)
c.*1915-95T>A (n.*1915-95T>A)
c.3577-95T>A (n.3577-95T>A)
n.7041-95T>A
c.3943-95T>A (n.3943-95T>A)
c.3220-95T>A (n.3220-95T>A)
c.1771-95T>A (n.1771-95T>A)
2g.165374590T>GCA1038782940SCN2Ac.3973-95T>G (n.3973-95T>G)
c.*2292-95T>G (n.*2292-95T>G)
c.*1960-95T>G (n.*1960-95T>G)
c.*4496-95T>G (n.*4496-95T>G)
c.*1915-95T>G (n.*1915-95T>G)
c.3577-95T>G (n.3577-95T>G)
n.7041-95T>G
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c.1771-95T>G (n.1771-95T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165374590T=CA1304559595SCN2Ac.3973-95T= (n.3973-95T=)
c.*2292-95T= (n.*2292-95T=)
c.*1960-95T= (n.*1960-95T=)
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c.3943-95T= (n.3943-95T=)
c.3220-95T= (n.3220-95T=)
c.1771-95T= (n.1771-95T=)
2g.165374593T>ACA59741805SCN2Ac.3973-92T>A (n.3973-92T>A)
c.*2292-92T>A (n.*2292-92T>A)
c.*1960-92T>A (n.*1960-92T>A)
c.*4496-92T>A (n.*4496-92T>A)
c.*1915-92T>A (n.*1915-92T>A)
c.3577-92T>A (n.3577-92T>A)
n.7041-92T>A
c.3943-92T>A (n.3943-92T>A)
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c.1771-92T>A (n.1771-92T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165374593T>CCA2661740912SCN2Ac.3973-92T>C (n.3973-92T>C)
c.*2292-92T>C (n.*2292-92T>C)
c.*1960-92T>C (n.*1960-92T>C)
c.*4496-92T>C (n.*4496-92T>C)
c.*1915-92T>C (n.*1915-92T>C)
c.3577-92T>C (n.3577-92T>C)
n.7041-92T>C
c.3943-92T>C (n.3943-92T>C)
c.3220-92T>C (n.3220-92T>C)
c.1771-92T>C (n.1771-92T>C)
gnomAD v4
2g.165374593T=CA1304559596SCN2Ac.3973-92T= (n.3973-92T=)
c.*2292-92T= (n.*2292-92T=)
c.*1960-92T= (n.*1960-92T=)
c.*4496-92T= (n.*4496-92T=)
c.*1915-92T= (n.*1915-92T=)
c.3577-92T= (n.3577-92T=)
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c.3943-92T= (n.3943-92T=)
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2g.165374594A>TCA2577142873SCN2Ac.3973-91A>T (n.3973-91A>T)
c.*2292-91A>T (n.*2292-91A>T)
c.*1960-91A>T (n.*1960-91A>T)
c.*4496-91A>T (n.*4496-91A>T)
c.*1915-91A>T (n.*1915-91A>T)
c.3577-91A>T (n.3577-91A>T)
n.7041-91A>T
c.3943-91A>T (n.3943-91A>T)
c.3220-91A>T (n.3220-91A>T)
c.1771-91A>T (n.1771-91A>T)
gnomAD v4
2g.165374595A>TCA2661740913SCN2Ac.3973-90A>T (n.3973-90A>T)
c.*2292-90A>T (n.*2292-90A>T)
c.*1960-90A>T (n.*1960-90A>T)
c.*4496-90A>T (n.*4496-90A>T)
c.*1915-90A>T (n.*1915-90A>T)
c.3577-90A>T (n.3577-90A>T)
n.7041-90A>T
c.3943-90A>T (n.3943-90A>T)
c.3220-90A>T (n.3220-90A>T)
c.1771-90A>T (n.1771-90A>T)
gnomAD v4
2g.165374597C>ACA2661740915SCN2Ac.3973-88C>A (n.3973-88C>A)
c.*2292-88C>A (n.*2292-88C>A)
c.*1960-88C>A (n.*1960-88C>A)
c.*4496-88C>A (n.*4496-88C>A)
c.*1915-88C>A (n.*1915-88C>A)
c.3577-88C>A (n.3577-88C>A)
n.7041-88C>A
c.3943-88C>A (n.3943-88C>A)
c.3220-88C>A (n.3220-88C>A)
c.1771-88C>A (n.1771-88C>A)
gnomAD v4
2g.165374597C>TCA2661740914SCN2Ac.3973-88C>T (n.3973-88C>T)
c.*2292-88C>T (n.*2292-88C>T)
c.*1960-88C>T (n.*1960-88C>T)
c.*4496-88C>T (n.*4496-88C>T)
c.*1915-88C>T (n.*1915-88C>T)
c.3577-88C>T (n.3577-88C>T)
n.7041-88C>T
c.3943-88C>T (n.3943-88C>T)
c.3220-88C>T (n.3220-88C>T)
c.1771-88C>T (n.1771-88C>T)
gnomAD v4
2g.165374598A>TCA2661740916SCN2Ac.3973-87A>T (n.3973-87A>T)
c.*2292-87A>T (n.*2292-87A>T)
c.*1960-87A>T (n.*1960-87A>T)
c.*4496-87A>T (n.*4496-87A>T)
c.*1915-87A>T (n.*1915-87A>T)
c.3577-87A>T (n.3577-87A>T)
n.7041-87A>T
c.3943-87A>T (n.3943-87A>T)
c.3220-87A>T (n.3220-87A>T)
c.1771-87A>T (n.1771-87A>T)
gnomAD v4
2g.165374598_165374600delinsATTCA1304559597SCN2Ac.3973-87_3973-85delinsATT (n.3973-87_3973-85delinsATT)
c.*2292-87_*2292-85delinsATT (n.*2292-87_*2292-85delinsATT)
c.*1960-87_*1960-85delinsATT (n.*1960-87_*1960-85delinsATT)
c.*4496-87_*4496-85delinsATT (n.*4496-87_*4496-85delinsATT)
c.*1915-87_*1915-85delinsATT (n.*1915-87_*1915-85delinsATT)
c.3577-87_3577-85delinsATT (n.3577-87_3577-85delinsATT)
n.7041-87_7041-85delinsATT
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c.1771-87_1771-85delinsATT (n.1771-87_1771-85delinsATT)
2g.165374600_165374601delCA760103807SCN2Ac.3973-85_3973-84del (n.3973-85_3973-84del)
c.*2292-85_*2292-84del (n.*2292-85_*2292-84del)
c.*1960-85_*1960-84del (n.*1960-85_*1960-84del)
c.*4496-85_*4496-84del (n.*4496-85_*4496-84del)
c.*1915-85_*1915-84del (n.*1915-85_*1915-84del)
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n.7041-85_7041-84del
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c.1771-85_1771-84del (n.1771-85_1771-84del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165374601T>CCA2661740917SCN2Ac.3973-84T>C (n.3973-84T>C)
c.*2292-84T>C (n.*2292-84T>C)
c.*1960-84T>C (n.*1960-84T>C)
c.*4496-84T>C (n.*4496-84T>C)
c.*1915-84T>C (n.*1915-84T>C)
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n.7041-84T>C
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c.1771-84T>C (n.1771-84T>C)
gnomAD v4
2g.165374602G>ACA2661740918SCN2Ac.3973-83G>A (n.3973-83G>A)
c.*2292-83G>A (n.*2292-83G>A)
c.*1960-83G>A (n.*1960-83G>A)
c.*4496-83G>A (n.*4496-83G>A)
c.*1915-83G>A (n.*1915-83G>A)
c.3577-83G>A (n.3577-83G>A)
n.7041-83G>A
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gnomAD v4
2g.165374602G>CCA1304559600SCN2Ac.3973-83G>C (n.3973-83G>C)
c.*2292-83G>C (n.*2292-83G>C)
c.*1960-83G>C (n.*1960-83G>C)
c.*4496-83G>C (n.*4496-83G>C)
c.*1915-83G>C (n.*1915-83G>C)
c.3577-83G>C (n.3577-83G>C)
n.7041-83G>C
c.3943-83G>C (n.3943-83G>C)
c.3220-83G>C (n.3220-83G>C)
c.1771-83G>C (n.1771-83G>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.165374602G=CA1304559599SCN2Ac.3973-83G= (n.3973-83G=)
c.*2292-83G= (n.*2292-83G=)
c.*1960-83G= (n.*1960-83G=)
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c.3943-83G= (n.3943-83G=)
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2g.165374602G>TCA2661740919SCN2Ac.3973-83G>T (n.3973-83G>T)
c.*2292-83G>T (n.*2292-83G>T)
c.*1960-83G>T (n.*1960-83G>T)
c.*4496-83G>T (n.*4496-83G>T)
c.*1915-83G>T (n.*1915-83G>T)
c.3577-83G>T (n.3577-83G>T)
n.7041-83G>T
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gnomAD v4
2g.165374603A=CA1304559601SCN2Ac.3973-82A= (n.3973-82A=)
c.*2292-82A= (n.*2292-82A=)
c.*1960-82A= (n.*1960-82A=)
c.*4496-82A= (n.*4496-82A=)
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c.3943-82A= (n.3943-82A=)
c.3220-82A= (n.3220-82A=)
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2g.165374603A>GCA1304559602SCN2Ac.3973-82A>G (n.3973-82A>G)
c.*2292-82A>G (n.*2292-82A>G)
c.*1960-82A>G (n.*1960-82A>G)
c.*4496-82A>G (n.*4496-82A>G)
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n.7041-82A>G
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dbSNP gnomAD v4
2g.165374603A>TCA2661740920SCN2Ac.3973-82A>T (n.3973-82A>T)
c.*2292-82A>T (n.*2292-82A>T)
c.*1960-82A>T (n.*1960-82A>T)
c.*4496-82A>T (n.*4496-82A>T)
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n.7041-82A>T
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c.1771-82A>T (n.1771-82A>T)
gnomAD v4
2g.165374604C>GCA2661740921SCN2Ac.3973-81C>G (n.3973-81C>G)
c.*2292-81C>G (n.*2292-81C>G)
c.*1960-81C>G (n.*1960-81C>G)
c.*4496-81C>G (n.*4496-81C>G)
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n.7041-81C>G
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gnomAD v4
2g.165374604C>TCA2661740922SCN2Ac.3973-81C>T (n.3973-81C>T)
c.*2292-81C>T (n.*2292-81C>T)
c.*1960-81C>T (n.*1960-81C>T)
c.*4496-81C>T (n.*4496-81C>T)
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n.7041-81C>T
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gnomAD v4
2g.165374606G>CCA1304559603SCN2Ac.3973-79G>C (n.3973-79G>C)
c.*2292-79G>C (n.*2292-79G>C)
c.*1960-79G>C (n.*1960-79G>C)
c.*4496-79G>C (n.*4496-79G>C)
c.*1915-79G>C (n.*1915-79G>C)
c.3577-79G>C (n.3577-79G>C)
n.7041-79G>C
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c.1771-79G>C (n.1771-79G>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.165374606G=CA1304559604SCN2Ac.3973-79G= (n.3973-79G=)
c.*2292-79G= (n.*2292-79G=)
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c.3943-79G= (n.3943-79G=)
c.3220-79G= (n.3220-79G=)
c.1771-79G= (n.1771-79G=)
2g.165374609C>ACA2661740923SCN2Ac.3973-76C>A (n.3973-76C>A)
c.*2292-76C>A (n.*2292-76C>A)
c.*1960-76C>A (n.*1960-76C>A)
c.*4496-76C>A (n.*4496-76C>A)
c.*1915-76C>A (n.*1915-76C>A)
c.3577-76C>A (n.3577-76C>A)
n.7041-76C>A
c.3943-76C>A (n.3943-76C>A)
c.3220-76C>A (n.3220-76C>A)
c.1771-76C>A (n.1771-76C>A)
gnomAD v4
2g.165374610T>ACA2661740924SCN2Ac.3973-75T>A (n.3973-75T>A)
c.*2292-75T>A (n.*2292-75T>A)
c.*1960-75T>A (n.*1960-75T>A)
c.*4496-75T>A (n.*4496-75T>A)
c.*1915-75T>A (n.*1915-75T>A)
c.3577-75T>A (n.3577-75T>A)
n.7041-75T>A
c.3943-75T>A (n.3943-75T>A)
c.3220-75T>A (n.3220-75T>A)
c.1771-75T>A (n.1771-75T>A)
gnomAD v4
2g.165374612T>CCA2661740925SCN2Ac.3973-73T>C (n.3973-73T>C)
c.*2292-73T>C (n.*2292-73T>C)
c.*1960-73T>C (n.*1960-73T>C)
c.*4496-73T>C (n.*4496-73T>C)
c.*1915-73T>C (n.*1915-73T>C)
c.3577-73T>C (n.3577-73T>C)
n.7041-73T>C
c.3943-73T>C (n.3943-73T>C)
c.3220-73T>C (n.3220-73T>C)
c.1771-73T>C (n.1771-73T>C)
gnomAD v4
2g.165374614A>TCA2661740926SCN2Ac.3973-71A>T (n.3973-71A>T)
c.*2292-71A>T (n.*2292-71A>T)
c.*1960-71A>T (n.*1960-71A>T)
c.*4496-71A>T (n.*4496-71A>T)
c.*1915-71A>T (n.*1915-71A>T)
c.3577-71A>T (n.3577-71A>T)
n.7041-71A>T
c.3943-71A>T (n.3943-71A>T)
c.3220-71A>T (n.3220-71A>T)
c.1771-71A>T (n.1771-71A>T)
gnomAD v4
2g.165374615A>GCA2661740927SCN2Ac.3973-70A>G (n.3973-70A>G)
c.*2292-70A>G (n.*2292-70A>G)
c.*1960-70A>G (n.*1960-70A>G)
c.*4496-70A>G (n.*4496-70A>G)
c.*1915-70A>G (n.*1915-70A>G)
c.3577-70A>G (n.3577-70A>G)
n.7041-70A>G
c.3943-70A>G (n.3943-70A>G)
c.3220-70A>G (n.3220-70A>G)
c.1771-70A>G (n.1771-70A>G)
gnomAD v4
2g.165374616delCA2661740928SCN2Ac.3973-69del (n.3973-69del)
c.*2292-69del (n.*2292-69del)
c.*1960-69del (n.*1960-69del)
c.*4496-69del (n.*4496-69del)
c.*1915-69del (n.*1915-69del)
c.3577-69del (n.3577-69del)
n.7041-69del
c.3943-69del (n.3943-69del)
c.3220-69del (n.3220-69del)
c.1771-69del (n.1771-69del)
gnomAD v4
2g.165374618A=CA1304559605SCN2Ac.3973-67A= (n.3973-67A=)
c.*2292-67A= (n.*2292-67A=)
c.*1960-67A= (n.*1960-67A=)
c.*4496-67A= (n.*4496-67A=)
c.*1915-67A= (n.*1915-67A=)
c.3577-67A= (n.3577-67A=)
n.7041-67A=
c.3943-67A= (n.3943-67A=)
c.3220-67A= (n.3220-67A=)
c.1771-67A= (n.1771-67A=)
2g.165374618A>GCA59741811SCN2Ac.3973-67A>G (n.3973-67A>G)
c.*2292-67A>G (n.*2292-67A>G)
c.*1960-67A>G (n.*1960-67A>G)
c.*4496-67A>G (n.*4496-67A>G)
c.*1915-67A>G (n.*1915-67A>G)
c.3577-67A>G (n.3577-67A>G)
n.7041-67A>G
c.3943-67A>G (n.3943-67A>G)
c.3220-67A>G (n.3220-67A>G)
c.1771-67A>G (n.1771-67A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165374619T>ACA2661740929SCN2Ac.3973-66T>A (n.3973-66T>A)
c.*2292-66T>A (n.*2292-66T>A)
c.*1960-66T>A (n.*1960-66T>A)
c.*4496-66T>A (n.*4496-66T>A)
c.*1915-66T>A (n.*1915-66T>A)
c.3577-66T>A (n.3577-66T>A)
n.7041-66T>A
c.3943-66T>A (n.3943-66T>A)
c.3220-66T>A (n.3220-66T>A)
c.1771-66T>A (n.1771-66T>A)
gnomAD v4
2g.165374619T>CCA1038782947SCN2Ac.3973-66T>C (n.3973-66T>C)
c.*2292-66T>C (n.*2292-66T>C)
c.*1960-66T>C (n.*1960-66T>C)
c.*4496-66T>C (n.*4496-66T>C)
c.*1915-66T>C (n.*1915-66T>C)
c.3577-66T>C (n.3577-66T>C)
n.7041-66T>C
c.3943-66T>C (n.3943-66T>C)
c.3220-66T>C (n.3220-66T>C)
c.1771-66T>C (n.1771-66T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165374619T=CA1304559606SCN2Ac.3973-66T= (n.3973-66T=)
c.*2292-66T= (n.*2292-66T=)
c.*1960-66T= (n.*1960-66T=)
c.*4496-66T= (n.*4496-66T=)
c.*1915-66T= (n.*1915-66T=)
c.3577-66T= (n.3577-66T=)
n.7041-66T=
c.3943-66T= (n.3943-66T=)
c.3220-66T= (n.3220-66T=)
c.1771-66T= (n.1771-66T=)
2g.165374620G>TCA2661740930SCN2Ac.3973-65G>T (n.3973-65G>T)
c.*2292-65G>T (n.*2292-65G>T)
c.*1960-65G>T (n.*1960-65G>T)
c.*4496-65G>T (n.*4496-65G>T)
c.*1915-65G>T (n.*1915-65G>T)
c.3577-65G>T (n.3577-65G>T)
n.7041-65G>T
c.3943-65G>T (n.3943-65G>T)
c.3220-65G>T (n.3220-65G>T)
c.1771-65G>T (n.1771-65G>T)
gnomAD v4
2g.165374621T>ACA2661740931SCN2Ac.3973-64T>A (n.3973-64T>A)
c.*2292-64T>A (n.*2292-64T>A)
c.*1960-64T>A (n.*1960-64T>A)
c.*4496-64T>A (n.*4496-64T>A)
c.*1915-64T>A (n.*1915-64T>A)
c.3577-64T>A (n.3577-64T>A)
n.7041-64T>A
c.3943-64T>A (n.3943-64T>A)
c.3220-64T>A (n.3220-64T>A)
c.1771-64T>A (n.1771-64T>A)
gnomAD v4
2g.165374621T>CCA59741813SCN2Ac.3973-64T>C (n.3973-64T>C)
c.*2292-64T>C (n.*2292-64T>C)
c.*1960-64T>C (n.*1960-64T>C)
c.*4496-64T>C (n.*4496-64T>C)
c.*1915-64T>C (n.*1915-64T>C)
c.3577-64T>C (n.3577-64T>C)
n.7041-64T>C
c.3943-64T>C (n.3943-64T>C)
c.3220-64T>C (n.3220-64T>C)
c.1771-64T>C (n.1771-64T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165374621T=CA1304559607SCN2Ac.3973-64T= (n.3973-64T=)
c.*2292-64T= (n.*2292-64T=)
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c.3943-64T= (n.3943-64T=)
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2g.165374623T>GCA2661740932SCN2Ac.3973-62T>G (n.3973-62T>G)
c.*2292-62T>G (n.*2292-62T>G)
c.*1960-62T>G (n.*1960-62T>G)
c.*4496-62T>G (n.*4496-62T>G)
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n.7041-62T>G
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gnomAD v4
2g.165374623_165374624delinsTACA1304559608SCN2Ac.3973-62_3973-61delinsTA (n.3973-62_3973-61delinsTA)
c.*2292-62_*2292-61delinsTA (n.*2292-62_*2292-61delinsTA)
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n.7041-62_7041-61delinsTA
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c.1771-62_1771-61delinsTA (n.1771-62_1771-61delinsTA)
2g.165374628delCA1304559609SCN2Ac.3973-57del (n.3973-57del)
c.*2292-57del (n.*2292-57del)
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n.7041-57del
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dbSNP gnomAD v4
2g.165374626A>GCA2661740933SCN2Ac.3973-59A>G (n.3973-59A>G)
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c.*1960-59A>G (n.*1960-59A>G)
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n.7041-59A>G
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gnomAD v4
2g.165374627A>GCA2661740934SCN2Ac.3973-58A>G (n.3973-58A>G)
c.*2292-58A>G (n.*2292-58A>G)
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n.7041-58A>G
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gnomAD v4
2g.165374632_165374635delCA2753008556SCN2Ac.3973-53_3973-50del (n.3973-53_3973-50del)
c.*2292-53_*2292-50del (n.*2292-53_*2292-50del)
c.*1960-53_*1960-50del (n.*1960-53_*1960-50del)
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n.7041-53_7041-50del
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c.3220-53_3220-50del (n.3220-53_3220-50del)
c.1771-53_1771-50del (n.1771-53_1771-50del)
2g.165374631A>CCA2661740935SCN2Ac.3973-54A>C (n.3973-54A>C)
c.*2292-54A>C (n.*2292-54A>C)
c.*1960-54A>C (n.*1960-54A>C)
c.*4496-54A>C (n.*4496-54A>C)
c.*1915-54A>C (n.*1915-54A>C)
c.3577-54A>C (n.3577-54A>C)
n.7041-54A>C
c.3943-54A>C (n.3943-54A>C)
c.3220-54A>C (n.3220-54A>C)
c.1771-54A>C (n.1771-54A>C)
gnomAD v4
2g.165374633T>CCA2661740936SCN2Ac.3973-52T>C (n.3973-52T>C)
c.*2292-52T>C (n.*2292-52T>C)
c.*1960-52T>C (n.*1960-52T>C)
c.*4496-52T>C (n.*4496-52T>C)
c.*1915-52T>C (n.*1915-52T>C)
c.3577-52T>C (n.3577-52T>C)
n.7041-52T>C
c.3943-52T>C (n.3943-52T>C)
c.3220-52T>C (n.3220-52T>C)
c.1771-52T>C (n.1771-52T>C)
gnomAD v4
2g.165374633_165374634insGAAAAGCCAACAACCA2661740938SCN2Ac.3973-52_3973-51insGAAAAGCCAACAAC (n.3973-52_3973-51insGAAAAGCCAACAAC)
c.*2292-52_*2292-51insGAAAAGCCAACAAC (n.*2292-52_*2292-51insGAAAAGCCAACAAC)
c.*1960-52_*1960-51insGAAAAGCCAACAAC (n.*1960-52_*1960-51insGAAAAGCCAACAAC)
c.*4496-52_*4496-51insGAAAAGCCAACAAC (n.*4496-52_*4496-51insGAAAAGCCAACAAC)
c.*1915-52_*1915-51insGAAAAGCCAACAAC (n.*1915-52_*1915-51insGAAAAGCCAACAAC)
c.3577-52_3577-51insGAAAAGCCAACAAC (n.3577-52_3577-51insGAAAAGCCAACAAC)
n.7041-52_7041-51insGAAAAGCCAACAAC
c.3943-52_3943-51insGAAAAGCCAACAAC (n.3943-52_3943-51insGAAAAGCCAACAAC)
c.3220-52_3220-51insGAAAAGCCAACAAC (n.3220-52_3220-51insGAAAAGCCAACAAC)
c.1771-52_1771-51insGAAAAGCCAACAAC (n.1771-52_1771-51insGAAAAGCCAACAAC)
gnomAD v4
2g.165374634A=CA1304559610SCN2Ac.3973-51A= (n.3973-51A=)
c.*2292-51A= (n.*2292-51A=)
c.*1960-51A= (n.*1960-51A=)
c.*4496-51A= (n.*4496-51A=)
c.*1915-51A= (n.*1915-51A=)
c.3577-51A= (n.3577-51A=)
n.7041-51A=
c.3943-51A= (n.3943-51A=)
c.3220-51A= (n.3220-51A=)
c.1771-51A= (n.1771-51A=)
2g.165374634A>CCA1940206SCN2Ac.3973-51A>C (n.3973-51A>C)
c.*2292-51A>C (n.*2292-51A>C)
c.*1960-51A>C (n.*1960-51A>C)
c.*4496-51A>C (n.*4496-51A>C)
c.*1915-51A>C (n.*1915-51A>C)
c.3577-51A>C (n.3577-51A>C)
n.7041-51A>C
c.3943-51A>C (n.3943-51A>C)
c.3220-51A>C (n.3220-51A>C)
c.1771-51A>C (n.1771-51A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165374636delCA2661740937SCN2Ac.3973-49del (n.3973-49del)
c.*2292-49del (n.*2292-49del)
c.*1960-49del (n.*1960-49del)
c.*4496-49del (n.*4496-49del)
c.*1915-49del (n.*1915-49del)
c.3577-49del (n.3577-49del)
n.7041-49del
c.3943-49del (n.3943-49del)
c.3220-49del (n.3220-49del)
c.1771-49del (n.1771-49del)
gnomAD v4
2g.165374637T>ACA1940207SCN2Ac.3973-48T>A (n.3973-48T>A)
c.*2292-48T>A (n.*2292-48T>A)
c.*1960-48T>A (n.*1960-48T>A)
c.*4496-48T>A (n.*4496-48T>A)
c.*1915-48T>A (n.*1915-48T>A)
c.3577-48T>A (n.3577-48T>A)
n.7041-48T>A
c.3943-48T>A (n.3943-48T>A)
c.3220-48T>A (n.3220-48T>A)
c.1771-48T>A (n.1771-48T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165374637T=CA1304559612SCN2Ac.3973-48T= (n.3973-48T=)
c.*2292-48T= (n.*2292-48T=)
c.*1960-48T= (n.*1960-48T=)
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2g.165374639T>ACA1940208SCN2Ac.3973-46T>A (n.3973-46T>A)
c.*2292-46T>A (n.*2292-46T>A)
c.*1960-46T>A (n.*1960-46T>A)
c.*4496-46T>A (n.*4496-46T>A)
c.*1915-46T>A (n.*1915-46T>A)
c.3577-46T>A (n.3577-46T>A)
n.7041-46T>A
c.3943-46T>A (n.3943-46T>A)
c.3220-46T>A (n.3220-46T>A)
c.1771-46T>A (n.1771-46T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165374639T=CA1304559614SCN2Ac.3973-46T= (n.3973-46T=)
c.*2292-46T= (n.*2292-46T=)
c.*1960-46T= (n.*1960-46T=)
c.*4496-46T= (n.*4496-46T=)
c.*1915-46T= (n.*1915-46T=)
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n.7041-46T=
c.3943-46T= (n.3943-46T=)
c.3220-46T= (n.3220-46T=)
c.1771-46T= (n.1771-46T=)
2g.165374640T>CCA2661740939SCN2Ac.3973-45T>C (n.3973-45T>C)
c.*2292-45T>C (n.*2292-45T>C)
c.*1960-45T>C (n.*1960-45T>C)
c.*4496-45T>C (n.*4496-45T>C)
c.*1915-45T>C (n.*1915-45T>C)
c.3577-45T>C (n.3577-45T>C)
n.7041-45T>C
c.3943-45T>C (n.3943-45T>C)
c.3220-45T>C (n.3220-45T>C)
c.1771-45T>C (n.1771-45T>C)
gnomAD v4
2g.165374642G>ACA59741823SCN2Ac.3973-43G>A (n.3973-43G>A)
c.*2292-43G>A (n.*2292-43G>A)
c.*1960-43G>A (n.*1960-43G>A)
c.*4496-43G>A (n.*4496-43G>A)
c.*1915-43G>A (n.*1915-43G>A)
c.3577-43G>A (n.3577-43G>A)
n.7041-43G>A
c.3943-43G>A (n.3943-43G>A)
c.3220-43G>A (n.3220-43G>A)
c.1771-43G>A (n.1771-43G>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.165374642G=CA1304559615SCN2Ac.3973-43G= (n.3973-43G=)
c.*2292-43G= (n.*2292-43G=)
c.*1960-43G= (n.*1960-43G=)
c.*4496-43G= (n.*4496-43G=)
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n.7041-43G=
c.3943-43G= (n.3943-43G=)
c.3220-43G= (n.3220-43G=)
c.1771-43G= (n.1771-43G=)
2g.165374642G>TCA2661740941SCN2Ac.3973-43G>T (n.3973-43G>T)
c.*2292-43G>T (n.*2292-43G>T)
c.*1960-43G>T (n.*1960-43G>T)
c.*4496-43G>T (n.*4496-43G>T)
c.*1915-43G>T (n.*1915-43G>T)
c.3577-43G>T (n.3577-43G>T)
n.7041-43G>T
c.3943-43G>T (n.3943-43G>T)
c.3220-43G>T (n.3220-43G>T)
c.1771-43G>T (n.1771-43G>T)
gnomAD v4
2g.165374642_165374655delCA2661740940SCN2Ac.3973-43_3973-30del (n.3973-43_3973-30del)
c.*2292-43_*2292-30del (n.*2292-43_*2292-30del)
c.*1960-43_*1960-30del (n.*1960-43_*1960-30del)
c.*4496-43_*4496-30del (n.*4496-43_*4496-30del)
c.*1915-43_*1915-30del (n.*1915-43_*1915-30del)
c.3577-43_3577-30del (n.3577-43_3577-30del)
n.7041-43_7041-30del
c.3943-43_3943-30del (n.3943-43_3943-30del)
c.3220-43_3220-30del (n.3220-43_3220-30del)
c.1771-43_1771-30del (n.1771-43_1771-30del)
gnomAD v4
2g.165374644T>CCA2661740942SCN2Ac.3973-41T>C (n.3973-41T>C)
c.*2292-41T>C (n.*2292-41T>C)
c.*1960-41T>C (n.*1960-41T>C)
c.*4496-41T>C (n.*4496-41T>C)
c.*1915-41T>C (n.*1915-41T>C)
c.3577-41T>C (n.3577-41T>C)
n.7041-41T>C
c.3943-41T>C (n.3943-41T>C)
c.3220-41T>C (n.3220-41T>C)
c.1771-41T>C (n.1771-41T>C)
gnomAD v4
2g.165374645G>ACA760103815SCN2Ac.3973-40G>A (n.3973-40G>A)
c.*2292-40G>A (n.*2292-40G>A)
c.*1960-40G>A (n.*1960-40G>A)
c.*4496-40G>A (n.*4496-40G>A)
c.*1915-40G>A (n.*1915-40G>A)
c.3577-40G>A (n.3577-40G>A)
n.7041-40G>A
c.3943-40G>A (n.3943-40G>A)
c.3220-40G>A (n.3220-40G>A)
c.1771-40G>A (n.1771-40G>A)
dbSNP
2g.165374645G=CA1304559616SCN2Ac.3973-40G= (n.3973-40G=)
c.*2292-40G= (n.*2292-40G=)
c.*1960-40G= (n.*1960-40G=)
c.*4496-40G= (n.*4496-40G=)
c.*1915-40G= (n.*1915-40G=)
c.3577-40G= (n.3577-40G=)
n.7041-40G=
c.3943-40G= (n.3943-40G=)
c.3220-40G= (n.3220-40G=)
c.1771-40G= (n.1771-40G=)
2g.165374645G>TCA2661740943SCN2Ac.3973-40G>T (n.3973-40G>T)
c.*2292-40G>T (n.*2292-40G>T)
c.*1960-40G>T (n.*1960-40G>T)
c.*4496-40G>T (n.*4496-40G>T)
c.*1915-40G>T (n.*1915-40G>T)
c.3577-40G>T (n.3577-40G>T)
n.7041-40G>T
c.3943-40G>T (n.3943-40G>T)
c.3220-40G>T (n.3220-40G>T)
c.1771-40G>T (n.1771-40G>T)
gnomAD v4
2g.165374646T>CCA2753008557SCN2Ac.3973-39T>C (n.3973-39T>C)
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c.*1960-39T>C (n.*1960-39T>C)
c.*4496-39T>C (n.*4496-39T>C)
c.*1915-39T>C (n.*1915-39T>C)
c.3577-39T>C (n.3577-39T>C)
n.7041-39T>C
c.3943-39T>C (n.3943-39T>C)
c.3220-39T>C (n.3220-39T>C)
c.1771-39T>C (n.1771-39T>C)
2g.165374648G>TCA2661740944SCN2Ac.3973-37G>T (n.3973-37G>T)
c.*2292-37G>T (n.*2292-37G>T)
c.*1960-37G>T (n.*1960-37G>T)
c.*4496-37G>T (n.*4496-37G>T)
c.*1915-37G>T (n.*1915-37G>T)
c.3577-37G>T (n.3577-37G>T)
n.7041-37G>T
c.3943-37G>T (n.3943-37G>T)
c.3220-37G>T (n.3220-37G>T)
c.1771-37G>T (n.1771-37G>T)
gnomAD v4
2g.165374649G>ACA1940209SCN2Ac.3973-36G>A (n.3973-36G>A)
c.*2292-36G>A (n.*2292-36G>A)
c.*1960-36G>A (n.*1960-36G>A)
c.*4496-36G>A (n.*4496-36G>A)
c.*1915-36G>A (n.*1915-36G>A)
c.3577-36G>A (n.3577-36G>A)
n.7041-36G>A
c.3943-36G>A (n.3943-36G>A)
c.3220-36G>A (n.3220-36G>A)
c.1771-36G>A (n.1771-36G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165374649G>CCA2753008558SCN2Ac.3973-36G>C (n.3973-36G>C)
c.*2292-36G>C (n.*2292-36G>C)
c.*1960-36G>C (n.*1960-36G>C)
c.*4496-36G>C (n.*4496-36G>C)
c.*1915-36G>C (n.*1915-36G>C)
c.3577-36G>C (n.3577-36G>C)
n.7041-36G>C
c.3943-36G>C (n.3943-36G>C)
c.3220-36G>C (n.3220-36G>C)
c.1771-36G>C (n.1771-36G>C)
2g.165374649G=CA1304559617SCN2Ac.3973-36G= (n.3973-36G=)
c.*2292-36G= (n.*2292-36G=)
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c.1771-36G= (n.1771-36G=)

Number of alleles fetched