UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.165370047C>A | CA2661739675 | SCN2A | c.3676-79C>A (n.3676-79C>A) c.*1995-79C>A (n.*1995-79C>A) c.*1663-79C>A (n.*1663-79C>A) c.*4199-79C>A (n.*4199-79C>A) c.*1618-79C>A (n.*1618-79C>A) c.3280-79C>A (n.3280-79C>A) n.3819-79C>A c.3646-79C>A (n.3646-79C>A) c.2923-79C>A (n.2923-79C>A) c.1474-79C>A (n.1474-79C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165370047C>T | CA2661739676 | SCN2A | c.3676-79C>T (n.3676-79C>T) c.*1995-79C>T (n.*1995-79C>T) c.*1663-79C>T (n.*1663-79C>T) c.*4199-79C>T (n.*4199-79C>T) c.*1618-79C>T (n.*1618-79C>T) c.3280-79C>T (n.3280-79C>T) n.3819-79C>T c.3646-79C>T (n.3646-79C>T) c.2923-79C>T (n.2923-79C>T) c.1474-79C>T (n.1474-79C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165370048_165370050del | CA2661739674 | SCN2A | c.3676-78_3676-76del (n.3676-78_3676-76del) c.*1995-78_*1995-76del (n.*1995-78_*1995-76del) c.*1663-78_*1663-76del (n.*1663-78_*1663-76del) c.*4199-78_*4199-76del (n.*4199-78_*4199-76del) c.*1618-78_*1618-76del (n.*1618-78_*1618-76del) c.3280-78_3280-76del (n.3280-78_3280-76del) n.3819-78_3819-76del c.3646-78_3646-76del (n.3646-78_3646-76del) c.2923-78_2923-76del (n.2923-78_2923-76del) c.1474-78_1474-76del (n.1474-78_1474-76del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165370048A= | CA1304556520 | SCN2A | c.3676-78A= (n.3676-78A=) c.*1995-78A= (n.*1995-78A=) c.*1663-78A= (n.*1663-78A=) c.*4199-78A= (n.*4199-78A=) c.*1618-78A= (n.*1618-78A=) c.3280-78A= (n.3280-78A=) n.3819-78A= c.3646-78A= (n.3646-78A=) c.2923-78A= (n.2923-78A=) c.1474-78A= (n.1474-78A=) | |
| 2 | g.165370048A>C | CA2661739677 | SCN2A | c.3676-78A>C (n.3676-78A>C) c.*1995-78A>C (n.*1995-78A>C) c.*1663-78A>C (n.*1663-78A>C) c.*4199-78A>C (n.*4199-78A>C) c.*1618-78A>C (n.*1618-78A>C) c.3280-78A>C (n.3280-78A>C) n.3819-78A>C c.3646-78A>C (n.3646-78A>C) c.2923-78A>C (n.2923-78A>C) c.1474-78A>C (n.1474-78A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165370048A>G | CA1304556521 | SCN2A | c.3676-78A>G (n.3676-78A>G) c.*1995-78A>G (n.*1995-78A>G) c.*1663-78A>G (n.*1663-78A>G) c.*4199-78A>G (n.*4199-78A>G) c.*1618-78A>G (n.*1618-78A>G) c.3280-78A>G (n.3280-78A>G) n.3819-78A>G c.3646-78A>G (n.3646-78A>G) c.2923-78A>G (n.2923-78A>G) c.1474-78A>G (n.1474-78A>G) | dbSNP |
| 2 | g.165370048A>T | CA2661739678 | SCN2A | c.3676-78A>T (n.3676-78A>T) c.*1995-78A>T (n.*1995-78A>T) c.*1663-78A>T (n.*1663-78A>T) c.*4199-78A>T (n.*4199-78A>T) c.*1618-78A>T (n.*1618-78A>T) c.3280-78A>T (n.3280-78A>T) n.3819-78A>T c.3646-78A>T (n.3646-78A>T) c.2923-78A>T (n.2923-78A>T) c.1474-78A>T (n.1474-78A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165370050C= | CA1304556522 | SCN2A | c.3676-76C= (n.3676-76C=) c.*1995-76C= (n.*1995-76C=) c.*1663-76C= (n.*1663-76C=) c.*4199-76C= (n.*4199-76C=) c.*1618-76C= (n.*1618-76C=) c.3280-76C= (n.3280-76C=) n.3819-76C= c.3646-76C= (n.3646-76C=) c.2923-76C= (n.2923-76C=) c.1474-76C= (n.1474-76C=) | |
| 2 | g.165370050C>T | CA59734114 | SCN2A | c.3676-76C>T (n.3676-76C>T) c.*1995-76C>T (n.*1995-76C>T) c.*1663-76C>T (n.*1663-76C>T) c.*4199-76C>T (n.*4199-76C>T) c.*1618-76C>T (n.*1618-76C>T) c.3280-76C>T (n.3280-76C>T) n.3819-76C>T c.3646-76C>T (n.3646-76C>T) c.2923-76C>T (n.2923-76C>T) c.1474-76C>T (n.1474-76C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165370051G>A | CA59734124 | SCN2A | c.3676-75G>A (n.3676-75G>A) c.*1995-75G>A (n.*1995-75G>A) c.*1663-75G>A (n.*1663-75G>A) c.*4199-75G>A (n.*4199-75G>A) c.*1618-75G>A (n.*1618-75G>A) c.3280-75G>A (n.3280-75G>A) n.3819-75G>A c.3646-75G>A (n.3646-75G>A) c.2923-75G>A (n.2923-75G>A) c.1474-75G>A (n.1474-75G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165370051G>C | CA2661739679 | SCN2A | c.3676-75G>C (n.3676-75G>C) c.*1995-75G>C (n.*1995-75G>C) c.*1663-75G>C (n.*1663-75G>C) c.*4199-75G>C (n.*4199-75G>C) c.*1618-75G>C (n.*1618-75G>C) c.3280-75G>C (n.3280-75G>C) n.3819-75G>C c.3646-75G>C (n.3646-75G>C) c.2923-75G>C (n.2923-75G>C) c.1474-75G>C (n.1474-75G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165370051G= | CA1304556523 | SCN2A | c.3676-75G= (n.3676-75G=) c.*1995-75G= (n.*1995-75G=) c.*1663-75G= (n.*1663-75G=) c.*4199-75G= (n.*4199-75G=) c.*1618-75G= (n.*1618-75G=) c.3280-75G= (n.3280-75G=) n.3819-75G= c.3646-75G= (n.3646-75G=) c.2923-75G= (n.2923-75G=) c.1474-75G= (n.1474-75G=) | |
| 2 | g.165370052T>C | CA2700919423 | SCN2A | c.3676-74T>C (n.3676-74T>C) c.*1995-74T>C (n.*1995-74T>C) c.*1663-74T>C (n.*1663-74T>C) c.*4199-74T>C (n.*4199-74T>C) c.*1618-74T>C (n.*1618-74T>C) c.3280-74T>C (n.3280-74T>C) n.3819-74T>C c.3646-74T>C (n.3646-74T>C) c.2923-74T>C (n.2923-74T>C) c.1474-74T>C (n.1474-74T>C) | dbSNP |
| 2 | g.165370054T>C | CA59734134 | SCN2A | c.3676-72T>C (n.3676-72T>C) c.*1995-72T>C (n.*1995-72T>C) c.*1663-72T>C (n.*1663-72T>C) c.*4199-72T>C (n.*4199-72T>C) c.*1618-72T>C (n.*1618-72T>C) c.3280-72T>C (n.3280-72T>C) n.3819-72T>C c.3646-72T>C (n.3646-72T>C) c.2923-72T>C (n.2923-72T>C) c.1474-72T>C (n.1474-72T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165370054T= | CA1304556524 | SCN2A | c.3676-72T= (n.3676-72T=) c.*1995-72T= (n.*1995-72T=) c.*1663-72T= (n.*1663-72T=) c.*4199-72T= (n.*4199-72T=) c.*1618-72T= (n.*1618-72T=) c.3280-72T= (n.3280-72T=) n.3819-72T= c.3646-72T= (n.3646-72T=) c.2923-72T= (n.2923-72T=) c.1474-72T= (n.1474-72T=) | |
| 2 | g.165370062del | CA2661739680 | SCN2A | c.3676-64del (n.3676-64del) c.*1995-64del (n.*1995-64del) c.*1663-64del (n.*1663-64del) c.*4199-64del (n.*4199-64del) c.*1618-64del (n.*1618-64del) c.3280-64del (n.3280-64del) n.3819-64del c.3646-64del (n.3646-64del) c.2923-64del (n.2923-64del) c.1474-64del (n.1474-64del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165370058T>C | CA59734138 | SCN2A | c.3676-68T>C (n.3676-68T>C) c.*1995-68T>C (n.*1995-68T>C) c.*1663-68T>C (n.*1663-68T>C) c.*4199-68T>C (n.*4199-68T>C) c.*1618-68T>C (n.*1618-68T>C) c.3280-68T>C (n.3280-68T>C) n.3819-68T>C c.3646-68T>C (n.3646-68T>C) c.2923-68T>C (n.2923-68T>C) c.1474-68T>C (n.1474-68T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165370058T= | CA1304556525 | SCN2A | c.3676-68T= (n.3676-68T=) c.*1995-68T= (n.*1995-68T=) c.*1663-68T= (n.*1663-68T=) c.*4199-68T= (n.*4199-68T=) c.*1618-68T= (n.*1618-68T=) c.3280-68T= (n.3280-68T=) n.3819-68T= c.3646-68T= (n.3646-68T=) c.2923-68T= (n.2923-68T=) c.1474-68T= (n.1474-68T=) | |
| 2 | g.165370059T>C | CA2577142821 | SCN2A | c.3676-67T>C (n.3676-67T>C) c.*1995-67T>C (n.*1995-67T>C) c.*1663-67T>C (n.*1663-67T>C) c.*4199-67T>C (n.*4199-67T>C) c.*1618-67T>C (n.*1618-67T>C) c.3280-67T>C (n.3280-67T>C) n.3819-67T>C c.3646-67T>C (n.3646-67T>C) c.2923-67T>C (n.2923-67T>C) c.1474-67T>C (n.1474-67T>C) | |
| 2 | g.165370060T>C | CA2577142822 | SCN2A | c.3676-66T>C (n.3676-66T>C) c.*1995-66T>C (n.*1995-66T>C) c.*1663-66T>C (n.*1663-66T>C) c.*4199-66T>C (n.*4199-66T>C) c.*1618-66T>C (n.*1618-66T>C) c.3280-66T>C (n.3280-66T>C) n.3819-66T>C c.3646-66T>C (n.3646-66T>C) c.2923-66T>C (n.2923-66T>C) c.1474-66T>C (n.1474-66T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165370062T>A | CA1304556527 | SCN2A | c.3676-64T>A (n.3676-64T>A) c.*1995-64T>A (n.*1995-64T>A) c.*1663-64T>A (n.*1663-64T>A) c.*4199-64T>A (n.*4199-64T>A) c.*1618-64T>A (n.*1618-64T>A) c.3280-64T>A (n.3280-64T>A) n.3819-64T>A c.3646-64T>A (n.3646-64T>A) c.2923-64T>A (n.2923-64T>A) c.1474-64T>A (n.1474-64T>A) | dbSNP |
| 2 | g.165370062T>C | CA1304556528 | SCN2A | c.3676-64T>C (n.3676-64T>C) c.*1995-64T>C (n.*1995-64T>C) c.*1663-64T>C (n.*1663-64T>C) c.*4199-64T>C (n.*4199-64T>C) c.*1618-64T>C (n.*1618-64T>C) c.3280-64T>C (n.3280-64T>C) n.3819-64T>C c.3646-64T>C (n.3646-64T>C) c.2923-64T>C (n.2923-64T>C) c.1474-64T>C (n.1474-64T>C) | dbSNP |
| 2 | g.165370062T>G | CA1304556529 | SCN2A | c.3676-64T>G (n.3676-64T>G) c.*1995-64T>G (n.*1995-64T>G) c.*1663-64T>G (n.*1663-64T>G) c.*4199-64T>G (n.*4199-64T>G) c.*1618-64T>G (n.*1618-64T>G) c.3280-64T>G (n.3280-64T>G) n.3819-64T>G c.3646-64T>G (n.3646-64T>G) c.2923-64T>G (n.2923-64T>G) c.1474-64T>G (n.1474-64T>G) | dbSNP |
| 2 | g.165370062T= | CA1304556526 | SCN2A | c.3676-64T= (n.3676-64T=) c.*1995-64T= (n.*1995-64T=) c.*1663-64T= (n.*1663-64T=) c.*4199-64T= (n.*4199-64T=) c.*1618-64T= (n.*1618-64T=) c.3280-64T= (n.3280-64T=) n.3819-64T= c.3646-64T= (n.3646-64T=) c.2923-64T= (n.2923-64T=) c.1474-64T= (n.1474-64T=) | |
| 2 | g.165370063A>G | CA2661739681 | SCN2A | c.3676-63A>G (n.3676-63A>G) c.*1995-63A>G (n.*1995-63A>G) c.*1663-63A>G (n.*1663-63A>G) c.*4199-63A>G (n.*4199-63A>G) c.*1618-63A>G (n.*1618-63A>G) c.3280-63A>G (n.3280-63A>G) n.3819-63A>G c.3646-63A>G (n.3646-63A>G) c.2923-63A>G (n.2923-63A>G) c.1474-63A>G (n.1474-63A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165370063A>T | CA2577142823 | SCN2A | c.3676-63A>T (n.3676-63A>T) c.*1995-63A>T (n.*1995-63A>T) c.*1663-63A>T (n.*1663-63A>T) c.*4199-63A>T (n.*4199-63A>T) c.*1618-63A>T (n.*1618-63A>T) c.3280-63A>T (n.3280-63A>T) n.3819-63A>T c.3646-63A>T (n.3646-63A>T) c.2923-63A>T (n.2923-63A>T) c.1474-63A>T (n.1474-63A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165370064A>C | CA2661739682 | SCN2A | c.3676-62A>C (n.3676-62A>C) c.*1995-62A>C (n.*1995-62A>C) c.*1663-62A>C (n.*1663-62A>C) c.*4199-62A>C (n.*4199-62A>C) c.*1618-62A>C (n.*1618-62A>C) c.3280-62A>C (n.3280-62A>C) n.3819-62A>C c.3646-62A>C (n.3646-62A>C) c.2923-62A>C (n.2923-62A>C) c.1474-62A>C (n.1474-62A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165370064A>G | CA2577142824 | SCN2A | c.3676-62A>G (n.3676-62A>G) c.*1995-62A>G (n.*1995-62A>G) c.*1663-62A>G (n.*1663-62A>G) c.*4199-62A>G (n.*4199-62A>G) c.*1618-62A>G (n.*1618-62A>G) c.3280-62A>G (n.3280-62A>G) n.3819-62A>G c.3646-62A>G (n.3646-62A>G) c.2923-62A>G (n.2923-62A>G) c.1474-62A>G (n.1474-62A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165370065G= | CA1304556530 | SCN2A | c.3676-61G= (n.3676-61G=) c.*1995-61G= (n.*1995-61G=) c.*1663-61G= (n.*1663-61G=) c.*4199-61G= (n.*4199-61G=) c.*1618-61G= (n.*1618-61G=) c.3280-61G= (n.3280-61G=) n.3819-61G= c.3646-61G= (n.3646-61G=) c.2923-61G= (n.2923-61G=) c.1474-61G= (n.1474-61G=) | |
| 2 | g.165370065G>T | CA59734139 | SCN2A | c.3676-61G>T (n.3676-61G>T) c.*1995-61G>T (n.*1995-61G>T) c.*1663-61G>T (n.*1663-61G>T) c.*4199-61G>T (n.*4199-61G>T) c.*1618-61G>T (n.*1618-61G>T) c.3280-61G>T (n.3280-61G>T) n.3819-61G>T c.3646-61G>T (n.3646-61G>T) c.2923-61G>T (n.2923-61G>T) c.1474-61G>T (n.1474-61G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165370066A>G | CA2661739683 | SCN2A | c.3676-60A>G (n.3676-60A>G) c.*1995-60A>G (n.*1995-60A>G) c.*1663-60A>G (n.*1663-60A>G) c.*4199-60A>G (n.*4199-60A>G) c.*1618-60A>G (n.*1618-60A>G) c.3280-60A>G (n.3280-60A>G) n.3819-60A>G c.3646-60A>G (n.3646-60A>G) c.2923-60A>G (n.2923-60A>G) c.1474-60A>G (n.1474-60A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165370068A>G | CA2661739684 | SCN2A | c.3676-58A>G (n.3676-58A>G) c.*1995-58A>G (n.*1995-58A>G) c.*1663-58A>G (n.*1663-58A>G) c.*4199-58A>G (n.*4199-58A>G) c.*1618-58A>G (n.*1618-58A>G) c.3280-58A>G (n.3280-58A>G) n.3819-58A>G c.3646-58A>G (n.3646-58A>G) c.2923-58A>G (n.2923-58A>G) c.1474-58A>G (n.1474-58A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165370069T>A | CA2661739685 | SCN2A | c.3676-57T>A (n.3676-57T>A) c.*1995-57T>A (n.*1995-57T>A) c.*1663-57T>A (n.*1663-57T>A) c.*4199-57T>A (n.*4199-57T>A) c.*1618-57T>A (n.*1618-57T>A) c.3280-57T>A (n.3280-57T>A) n.3819-57T>A c.3646-57T>A (n.3646-57T>A) c.2923-57T>A (n.2923-57T>A) c.1474-57T>A (n.1474-57T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165370070C>T | CA2661739686 | SCN2A | c.3676-56C>T (n.3676-56C>T) c.*1995-56C>T (n.*1995-56C>T) c.*1663-56C>T (n.*1663-56C>T) c.*4199-56C>T (n.*4199-56C>T) c.*1618-56C>T (n.*1618-56C>T) c.3280-56C>T (n.3280-56C>T) n.3819-56C>T c.3646-56C>T (n.3646-56C>T) c.2923-56C>T (n.2923-56C>T) c.1474-56C>T (n.1474-56C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165370071A= | CA1304556531 | SCN2A | c.3676-55A= (n.3676-55A=) c.*1995-55A= (n.*1995-55A=) c.*1663-55A= (n.*1663-55A=) c.*4199-55A= (n.*4199-55A=) c.*1618-55A= (n.*1618-55A=) c.3280-55A= (n.3280-55A=) n.3819-55A= c.3646-55A= (n.3646-55A=) c.2923-55A= (n.2923-55A=) c.1474-55A= (n.1474-55A=) | |
| 2 | g.165370071A>C | CA2581786032 | SCN2A | c.3676-55A>C (n.3676-55A>C) c.*1995-55A>C (n.*1995-55A>C) c.*1663-55A>C (n.*1663-55A>C) c.*4199-55A>C (n.*4199-55A>C) c.*1618-55A>C (n.*1618-55A>C) c.3280-55A>C (n.3280-55A>C) n.3819-55A>C c.3646-55A>C (n.3646-55A>C) c.2923-55A>C (n.2923-55A>C) c.1474-55A>C (n.1474-55A>C) | |
| 2 | g.165370071A>G | CA59734140 | SCN2A | c.3676-55A>G (n.3676-55A>G) c.*1995-55A>G (n.*1995-55A>G) c.*1663-55A>G (n.*1663-55A>G) c.*4199-55A>G (n.*4199-55A>G) c.*1618-55A>G (n.*1618-55A>G) c.3280-55A>G (n.3280-55A>G) n.3819-55A>G c.3646-55A>G (n.3646-55A>G) c.2923-55A>G (n.2923-55A>G) c.1474-55A>G (n.1474-55A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165370071A>T | CA2581786033 | SCN2A | c.3676-55A>T (n.3676-55A>T) c.*1995-55A>T (n.*1995-55A>T) c.*1663-55A>T (n.*1663-55A>T) c.*4199-55A>T (n.*4199-55A>T) c.*1618-55A>T (n.*1618-55A>T) c.3280-55A>T (n.3280-55A>T) n.3819-55A>T c.3646-55A>T (n.3646-55A>T) c.2923-55A>T (n.2923-55A>T) c.1474-55A>T (n.1474-55A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165370072T>A | CA2661739687 | SCN2A | c.3676-54T>A (n.3676-54T>A) c.*1995-54T>A (n.*1995-54T>A) c.*1663-54T>A (n.*1663-54T>A) c.*4199-54T>A (n.*4199-54T>A) c.*1618-54T>A (n.*1618-54T>A) c.3280-54T>A (n.3280-54T>A) n.3819-54T>A c.3646-54T>A (n.3646-54T>A) c.2923-54T>A (n.2923-54T>A) c.1474-54T>A (n.1474-54T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165370072T>C | CA2577142825 | SCN2A | c.3676-54T>C (n.3676-54T>C) c.*1995-54T>C (n.*1995-54T>C) c.*1663-54T>C (n.*1663-54T>C) c.*4199-54T>C (n.*4199-54T>C) c.*1618-54T>C (n.*1618-54T>C) c.3280-54T>C (n.3280-54T>C) n.3819-54T>C c.3646-54T>C (n.3646-54T>C) c.2923-54T>C (n.2923-54T>C) c.1474-54T>C (n.1474-54T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165370073C>A | CA2577142826 | SCN2A | c.3676-53C>A (n.3676-53C>A) c.*1995-53C>A (n.*1995-53C>A) c.*1663-53C>A (n.*1663-53C>A) c.*4199-53C>A (n.*4199-53C>A) c.*1618-53C>A (n.*1618-53C>A) c.3280-53C>A (n.3280-53C>A) n.3819-53C>A c.3646-53C>A (n.3646-53C>A) c.2923-53C>A (n.2923-53C>A) c.1474-53C>A (n.1474-53C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165370073C>G | CA2661739688 | SCN2A | c.3676-53C>G (n.3676-53C>G) c.*1995-53C>G (n.*1995-53C>G) c.*1663-53C>G (n.*1663-53C>G) c.*4199-53C>G (n.*4199-53C>G) c.*1618-53C>G (n.*1618-53C>G) c.3280-53C>G (n.3280-53C>G) n.3819-53C>G c.3646-53C>G (n.3646-53C>G) c.2923-53C>G (n.2923-53C>G) c.1474-53C>G (n.1474-53C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165370074A= | CA1304556532 | SCN2A | c.3676-52A= (n.3676-52A=) c.*1995-52A= (n.*1995-52A=) c.*1663-52A= (n.*1663-52A=) c.*4199-52A= (n.*4199-52A=) c.*1618-52A= (n.*1618-52A=) c.3280-52A= (n.3280-52A=) n.3819-52A= c.3646-52A= (n.3646-52A=) c.2923-52A= (n.2923-52A=) c.1474-52A= (n.1474-52A=) | |
| 2 | g.165370074A>G | CA760101085 | SCN2A | c.3676-52A>G (n.3676-52A>G) c.*1995-52A>G (n.*1995-52A>G) c.*1663-52A>G (n.*1663-52A>G) c.*4199-52A>G (n.*4199-52A>G) c.*1618-52A>G (n.*1618-52A>G) c.3280-52A>G (n.3280-52A>G) n.3819-52A>G c.3646-52A>G (n.3646-52A>G) c.2923-52A>G (n.2923-52A>G) c.1474-52A>G (n.1474-52A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165370075A= | CA1304556533 | SCN2A | c.3676-51A= (n.3676-51A=) c.*1995-51A= (n.*1995-51A=) c.*1663-51A= (n.*1663-51A=) c.*4199-51A= (n.*4199-51A=) c.*1618-51A= (n.*1618-51A=) c.3280-51A= (n.3280-51A=) n.3819-51A= c.3646-51A= (n.3646-51A=) c.2923-51A= (n.2923-51A=) c.1474-51A= (n.1474-51A=) | |
| 2 | g.165370075A>G | CA1940156 | SCN2A | c.3676-51A>G (n.3676-51A>G) c.*1995-51A>G (n.*1995-51A>G) c.*1663-51A>G (n.*1663-51A>G) c.*4199-51A>G (n.*4199-51A>G) c.*1618-51A>G (n.*1618-51A>G) c.3280-51A>G (n.3280-51A>G) n.3819-51A>G c.3646-51A>G (n.3646-51A>G) c.2923-51A>G (n.2923-51A>G) c.1474-51A>G (n.1474-51A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165370075A>T | CA2661739689 | SCN2A | c.3676-51A>T (n.3676-51A>T) c.*1995-51A>T (n.*1995-51A>T) c.*1663-51A>T (n.*1663-51A>T) c.*4199-51A>T (n.*4199-51A>T) c.*1618-51A>T (n.*1618-51A>T) c.3280-51A>T (n.3280-51A>T) n.3819-51A>T c.3646-51A>T (n.3646-51A>T) c.2923-51A>T (n.2923-51A>T) c.1474-51A>T (n.1474-51A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165370076T>G | CA2661739690 | SCN2A | c.3676-50T>G (n.3676-50T>G) c.*1995-50T>G (n.*1995-50T>G) c.*1663-50T>G (n.*1663-50T>G) c.*4199-50T>G (n.*4199-50T>G) c.*1618-50T>G (n.*1618-50T>G) c.3280-50T>G (n.3280-50T>G) n.3819-50T>G c.3646-50T>G (n.3646-50T>G) c.2923-50T>G (n.2923-50T>G) c.1474-50T>G (n.1474-50T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165370077T>G | CA2661739691 | SCN2A | c.3676-49T>G (n.3676-49T>G) c.*1995-49T>G (n.*1995-49T>G) c.*1663-49T>G (n.*1663-49T>G) c.*4199-49T>G (n.*4199-49T>G) c.*1618-49T>G (n.*1618-49T>G) c.3280-49T>G (n.3280-49T>G) n.3819-49T>G c.3646-49T>G (n.3646-49T>G) c.2923-49T>G (n.2923-49T>G) c.1474-49T>G (n.1474-49T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165370077T= | CA1304556534 | SCN2A | c.3676-49T= (n.3676-49T=) c.*1995-49T= (n.*1995-49T=) c.*1663-49T= (n.*1663-49T=) c.*4199-49T= (n.*4199-49T=) c.*1618-49T= (n.*1618-49T=) c.3280-49T= (n.3280-49T=) n.3819-49T= c.3646-49T= (n.3646-49T=) c.2923-49T= (n.2923-49T=) c.1474-49T= (n.1474-49T=) | |
| 2 | g.165370078A= | CA1304556536 | SCN2A | c.3676-48A= (n.3676-48A=) c.*1995-48A= (n.*1995-48A=) c.*1663-48A= (n.*1663-48A=) c.*4199-48A= (n.*4199-48A=) c.*1618-48A= (n.*1618-48A=) c.3280-48A= (n.3280-48A=) n.3819-48A= c.3646-48A= (n.3646-48A=) c.2923-48A= (n.2923-48A=) c.1474-48A= (n.1474-48A=) | |
| 2 | g.165370078A>G | CA1304556537 | SCN2A | c.3676-48A>G (n.3676-48A>G) c.*1995-48A>G (n.*1995-48A>G) c.*1663-48A>G (n.*1663-48A>G) c.*4199-48A>G (n.*4199-48A>G) c.*1618-48A>G (n.*1618-48A>G) c.3280-48A>G (n.3280-48A>G) n.3819-48A>G c.3646-48A>G (n.3646-48A>G) c.2923-48A>G (n.2923-48A>G) c.1474-48A>G (n.1474-48A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165370078dup | CA1304556535 | SCN2A | c.3676-48dup (n.3676-48dup) c.*1995-48dup (n.*1995-48dup) c.*1663-48dup (n.*1663-48dup) c.*4199-48dup (n.*4199-48dup) c.*1618-48dup (n.*1618-48dup) c.3280-48dup (n.3280-48dup) n.3819-48dup c.3646-48dup (n.3646-48dup) c.2923-48dup (n.2923-48dup) c.1474-48dup (n.1474-48dup) | dbSNP |
| 2 | g.165370079G>A | CA2661739692 | SCN2A | c.3676-47G>A (n.3676-47G>A) c.*1995-47G>A (n.*1995-47G>A) c.*1663-47G>A (n.*1663-47G>A) c.*4199-47G>A (n.*4199-47G>A) c.*1618-47G>A (n.*1618-47G>A) c.3280-47G>A (n.3280-47G>A) n.3819-47G>A c.3646-47G>A (n.3646-47G>A) c.2923-47G>A (n.2923-47G>A) c.1474-47G>A (n.1474-47G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165370079G>C | CA2661739693 | SCN2A | c.3676-47G>C (n.3676-47G>C) c.*1995-47G>C (n.*1995-47G>C) c.*1663-47G>C (n.*1663-47G>C) c.*4199-47G>C (n.*4199-47G>C) c.*1618-47G>C (n.*1618-47G>C) c.3280-47G>C (n.3280-47G>C) n.3819-47G>C c.3646-47G>C (n.3646-47G>C) c.2923-47G>C (n.2923-47G>C) c.1474-47G>C (n.1474-47G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165370079_165370080delinsGA | CA1304556538 | SCN2A | c.3676-47_3676-46delinsGA (n.3676-47_3676-46delinsGA) c.*1995-47_*1995-46delinsGA (n.*1995-47_*1995-46delinsGA) c.*1663-47_*1663-46delinsGA (n.*1663-47_*1663-46delinsGA) c.*4199-47_*4199-46delinsGA (n.*4199-47_*4199-46delinsGA) c.*1618-47_*1618-46delinsGA (n.*1618-47_*1618-46delinsGA) c.3280-47_3280-46delinsGA (n.3280-47_3280-46delinsGA) n.3819-47_3819-46delinsGA c.3646-47_3646-46delinsGA (n.3646-47_3646-46delinsGA) c.2923-47_2923-46delinsGA (n.2923-47_2923-46delinsGA) c.1474-47_1474-46delinsGA (n.1474-47_1474-46delinsGA) | |
| 2 | g.165370080del | CA1304556540 | SCN2A | c.3676-46del (n.3676-46del) c.*1995-46del (n.*1995-46del) c.*1663-46del (n.*1663-46del) c.*4199-46del (n.*4199-46del) c.*1618-46del (n.*1618-46del) c.3280-46del (n.3280-46del) n.3819-46del c.3646-46del (n.3646-46del) c.2923-46del (n.2923-46del) c.1474-46del (n.1474-46del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165370080A= | CA1304556539 | SCN2A | c.3676-46A= (n.3676-46A=) c.*1995-46A= (n.*1995-46A=) c.*1663-46A= (n.*1663-46A=) c.*4199-46A= (n.*4199-46A=) c.*1618-46A= (n.*1618-46A=) c.3280-46A= (n.3280-46A=) n.3819-46A= c.3646-46A= (n.3646-46A=) c.2923-46A= (n.2923-46A=) c.1474-46A= (n.1474-46A=) | |
| 2 | g.165370080A>C | CA1940157 | SCN2A | c.3676-46A>C (n.3676-46A>C) c.*1995-46A>C (n.*1995-46A>C) c.*1663-46A>C (n.*1663-46A>C) c.*4199-46A>C (n.*4199-46A>C) c.*1618-46A>C (n.*1618-46A>C) c.3280-46A>C (n.3280-46A>C) n.3819-46A>C c.3646-46A>C (n.3646-46A>C) c.2923-46A>C (n.2923-46A>C) c.1474-46A>C (n.1474-46A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165370080A>G | CA59734152 | SCN2A | c.3676-46A>G (n.3676-46A>G) c.*1995-46A>G (n.*1995-46A>G) c.*1663-46A>G (n.*1663-46A>G) c.*4199-46A>G (n.*4199-46A>G) c.*1618-46A>G (n.*1618-46A>G) c.3280-46A>G (n.3280-46A>G) n.3819-46A>G c.3646-46A>G (n.3646-46A>G) c.2923-46A>G (n.2923-46A>G) c.1474-46A>G (n.1474-46A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165370081G>C | CA2661739694 | SCN2A | c.3676-45G>C (n.3676-45G>C) c.*1995-45G>C (n.*1995-45G>C) c.*1663-45G>C (n.*1663-45G>C) c.*4199-45G>C (n.*4199-45G>C) c.*1618-45G>C (n.*1618-45G>C) c.3280-45G>C (n.3280-45G>C) n.3819-45G>C c.3646-45G>C (n.3646-45G>C) c.2923-45G>C (n.2923-45G>C) c.1474-45G>C (n.1474-45G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165370081G= | CA1304556541 | SCN2A | c.3676-45G= (n.3676-45G=) c.*1995-45G= (n.*1995-45G=) c.*1663-45G= (n.*1663-45G=) c.*4199-45G= (n.*4199-45G=) c.*1618-45G= (n.*1618-45G=) c.3280-45G= (n.3280-45G=) n.3819-45G= c.3646-45G= (n.3646-45G=) c.2923-45G= (n.2923-45G=) c.1474-45G= (n.1474-45G=) | |
| 2 | g.165370081G>T | CA59734154 | SCN2A | c.3676-45G>T (n.3676-45G>T) c.*1995-45G>T (n.*1995-45G>T) c.*1663-45G>T (n.*1663-45G>T) c.*4199-45G>T (n.*4199-45G>T) c.*1618-45G>T (n.*1618-45G>T) c.3280-45G>T (n.3280-45G>T) n.3819-45G>T c.3646-45G>T (n.3646-45G>T) c.2923-45G>T (n.2923-45G>T) c.1474-45G>T (n.1474-45G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165370082A= | CA1304556542 | SCN2A | c.3676-44A= (n.3676-44A=) c.*1995-44A= (n.*1995-44A=) c.*1663-44A= (n.*1663-44A=) c.*4199-44A= (n.*4199-44A=) c.*1618-44A= (n.*1618-44A=) c.3280-44A= (n.3280-44A=) n.3819-44A= c.3646-44A= (n.3646-44A=) c.2923-44A= (n.2923-44A=) c.1474-44A= (n.1474-44A=) | |
| 2 | g.165370082A>G | CA1304556543 | SCN2A | c.3676-44A>G (n.3676-44A>G) c.*1995-44A>G (n.*1995-44A>G) c.*1663-44A>G (n.*1663-44A>G) c.*4199-44A>G (n.*4199-44A>G) c.*1618-44A>G (n.*1618-44A>G) c.3280-44A>G (n.3280-44A>G) n.3819-44A>G c.3646-44A>G (n.3646-44A>G) c.2923-44A>G (n.2923-44A>G) c.1474-44A>G (n.1474-44A>G) | dbSNP |
| 2 | g.165370083C>A | CA2661739696 | SCN2A | c.3676-43C>A (n.3676-43C>A) c.*1995-43C>A (n.*1995-43C>A) c.*1663-43C>A (n.*1663-43C>A) c.*4199-43C>A (n.*4199-43C>A) c.*1618-43C>A (n.*1618-43C>A) c.3280-43C>A (n.3280-43C>A) n.3819-43C>A c.3646-43C>A (n.3646-43C>A) c.2923-43C>A (n.2923-43C>A) c.1474-43C>A (n.1474-43C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165370083C>T | CA2661739695 | SCN2A | c.3676-43C>T (n.3676-43C>T) c.*1995-43C>T (n.*1995-43C>T) c.*1663-43C>T (n.*1663-43C>T) c.*4199-43C>T (n.*4199-43C>T) c.*1618-43C>T (n.*1618-43C>T) c.3280-43C>T (n.3280-43C>T) n.3819-43C>T c.3646-43C>T (n.3646-43C>T) c.2923-43C>T (n.2923-43C>T) c.1474-43C>T (n.1474-43C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165370083_165370084delinsCT | CA1304556544 | SCN2A | c.3676-43_3676-42delinsCT (n.3676-43_3676-42delinsCT) c.*1995-43_*1995-42delinsCT (n.*1995-43_*1995-42delinsCT) c.*1663-43_*1663-42delinsCT (n.*1663-43_*1663-42delinsCT) c.*4199-43_*4199-42delinsCT (n.*4199-43_*4199-42delinsCT) c.*1618-43_*1618-42delinsCT (n.*1618-43_*1618-42delinsCT) c.3280-43_3280-42delinsCT (n.3280-43_3280-42delinsCT) n.3819-43_3819-42delinsCT c.3646-43_3646-42delinsCT (n.3646-43_3646-42delinsCT) c.2923-43_2923-42delinsCT (n.2923-43_2923-42delinsCT) c.1474-43_1474-42delinsCT (n.1474-43_1474-42delinsCT) | |
| 2 | g.165370084del | CA1940158 | SCN2A | c.3676-42del (n.3676-42del) c.*1995-42del (n.*1995-42del) c.*1663-42del (n.*1663-42del) c.*4199-42del (n.*4199-42del) c.*1618-42del (n.*1618-42del) c.3280-42del (n.3280-42del) n.3819-42del c.3646-42del (n.3646-42del) c.2923-42del (n.2923-42del) c.1474-42del (n.1474-42del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165370084T>A | CA1304556546 | SCN2A | c.3676-42T>A (n.3676-42T>A) c.*1995-42T>A (n.*1995-42T>A) c.*1663-42T>A (n.*1663-42T>A) c.*4199-42T>A (n.*4199-42T>A) c.*1618-42T>A (n.*1618-42T>A) c.3280-42T>A (n.3280-42T>A) n.3819-42T>A c.3646-42T>A (n.3646-42T>A) c.2923-42T>A (n.2923-42T>A) c.1474-42T>A (n.1474-42T>A) | dbSNP |
| 2 | g.165370084T>C | CA1304556545 | SCN2A | c.3676-42T>C (n.3676-42T>C) c.*1995-42T>C (n.*1995-42T>C) c.*1663-42T>C (n.*1663-42T>C) c.*4199-42T>C (n.*4199-42T>C) c.*1618-42T>C (n.*1618-42T>C) c.3280-42T>C (n.3280-42T>C) n.3819-42T>C c.3646-42T>C (n.3646-42T>C) c.2923-42T>C (n.2923-42T>C) c.1474-42T>C (n.1474-42T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165370084T= | CA1304556547 | SCN2A | c.3676-42T= (n.3676-42T=) c.*1995-42T= (n.*1995-42T=) c.*1663-42T= (n.*1663-42T=) c.*4199-42T= (n.*4199-42T=) c.*1618-42T= (n.*1618-42T=) c.3280-42T= (n.3280-42T=) n.3819-42T= c.3646-42T= (n.3646-42T=) c.2923-42T= (n.2923-42T=) c.1474-42T= (n.1474-42T=) | |
| 2 | g.165370085_165370086del | CA2661739697 | SCN2A | c.3676-41_3676-40del (n.3676-41_3676-40del) c.*1995-41_*1995-40del (n.*1995-41_*1995-40del) c.*1663-41_*1663-40del (n.*1663-41_*1663-40del) c.*4199-41_*4199-40del (n.*4199-41_*4199-40del) c.*1618-41_*1618-40del (n.*1618-41_*1618-40del) c.3280-41_3280-40del (n.3280-41_3280-40del) n.3819-41_3819-40del c.3646-41_3646-40del (n.3646-41_3646-40del) c.2923-41_2923-40del (n.2923-41_2923-40del) c.1474-41_1474-40del (n.1474-41_1474-40del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165370085G>A | CA2577142827 | SCN2A | c.3676-41G>A (n.3676-41G>A) c.*1995-41G>A (n.*1995-41G>A) c.*1663-41G>A (n.*1663-41G>A) c.*4199-41G>A (n.*4199-41G>A) c.*1618-41G>A (n.*1618-41G>A) c.3280-41G>A (n.3280-41G>A) n.3819-41G>A c.3646-41G>A (n.3646-41G>A) c.2923-41G>A (n.2923-41G>A) c.1474-41G>A (n.1474-41G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165370085G>C | CA2661739698 | SCN2A | c.3676-41G>C (n.3676-41G>C) c.*1995-41G>C (n.*1995-41G>C) c.*1663-41G>C (n.*1663-41G>C) c.*4199-41G>C (n.*4199-41G>C) c.*1618-41G>C (n.*1618-41G>C) c.3280-41G>C (n.3280-41G>C) n.3819-41G>C c.3646-41G>C (n.3646-41G>C) c.2923-41G>C (n.2923-41G>C) c.1474-41G>C (n.1474-41G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165370088T>C | CA1304556549 | SCN2A | c.3676-38T>C (n.3676-38T>C) c.*1995-38T>C (n.*1995-38T>C) c.*1663-38T>C (n.*1663-38T>C) c.*4199-38T>C (n.*4199-38T>C) c.*1618-38T>C (n.*1618-38T>C) c.3280-38T>C (n.3280-38T>C) n.3819-38T>C c.3646-38T>C (n.3646-38T>C) c.2923-38T>C (n.2923-38T>C) c.1474-38T>C (n.1474-38T>C) | dbSNP |
| 2 | g.165370088T= | CA1304556548 | SCN2A | c.3676-38T= (n.3676-38T=) c.*1995-38T= (n.*1995-38T=) c.*1663-38T= (n.*1663-38T=) c.*4199-38T= (n.*4199-38T=) c.*1618-38T= (n.*1618-38T=) c.3280-38T= (n.3280-38T=) n.3819-38T= c.3646-38T= (n.3646-38T=) c.2923-38T= (n.2923-38T=) c.1474-38T= (n.1474-38T=) | |
| 2 | g.165370089C>G | CA2577142828 | SCN2A | c.3676-37C>G (n.3676-37C>G) c.*1995-37C>G (n.*1995-37C>G) c.*1663-37C>G (n.*1663-37C>G) c.*4199-37C>G (n.*4199-37C>G) c.*1618-37C>G (n.*1618-37C>G) c.3280-37C>G (n.3280-37C>G) n.3819-37C>G c.3646-37C>G (n.3646-37C>G) c.2923-37C>G (n.2923-37C>G) c.1474-37C>G (n.1474-37C>G) | |
| 2 | g.165370089C>T | CA2661739699 | SCN2A | c.3676-37C>T (n.3676-37C>T) c.*1995-37C>T (n.*1995-37C>T) c.*1663-37C>T (n.*1663-37C>T) c.*4199-37C>T (n.*4199-37C>T) c.*1618-37C>T (n.*1618-37C>T) c.3280-37C>T (n.3280-37C>T) n.3819-37C>T c.3646-37C>T (n.3646-37C>T) c.2923-37C>T (n.2923-37C>T) c.1474-37C>T (n.1474-37C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165370090T>G | CA1304556551 | SCN2A | c.3676-36T>G (n.3676-36T>G) c.*1995-36T>G (n.*1995-36T>G) c.*1663-36T>G (n.*1663-36T>G) c.*4199-36T>G (n.*4199-36T>G) c.*1618-36T>G (n.*1618-36T>G) c.3280-36T>G (n.3280-36T>G) n.3819-36T>G c.3646-36T>G (n.3646-36T>G) c.2923-36T>G (n.2923-36T>G) c.1474-36T>G (n.1474-36T>G) | dbSNP |
| 2 | g.165370090T= | CA1304556550 | SCN2A | c.3676-36T= (n.3676-36T=) c.*1995-36T= (n.*1995-36T=) c.*1663-36T= (n.*1663-36T=) c.*4199-36T= (n.*4199-36T=) c.*1618-36T= (n.*1618-36T=) c.3280-36T= (n.3280-36T=) n.3819-36T= c.3646-36T= (n.3646-36T=) c.2923-36T= (n.2923-36T=) c.1474-36T= (n.1474-36T=) | |
| 2 | g.165370091G>A | CA2577142829 | SCN2A | c.3676-35G>A (n.3676-35G>A) c.*1995-35G>A (n.*1995-35G>A) c.*1663-35G>A (n.*1663-35G>A) c.*4199-35G>A (n.*4199-35G>A) c.*1618-35G>A (n.*1618-35G>A) c.3280-35G>A (n.3280-35G>A) n.3819-35G>A c.3646-35G>A (n.3646-35G>A) c.2923-35G>A (n.2923-35G>A) c.1474-35G>A (n.1474-35G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165370092A>G | CA2661739700 | SCN2A | c.3676-34A>G (n.3676-34A>G) c.*1995-34A>G (n.*1995-34A>G) c.*1663-34A>G (n.*1663-34A>G) c.*4199-34A>G (n.*4199-34A>G) c.*1618-34A>G (n.*1618-34A>G) c.3280-34A>G (n.3280-34A>G) n.3819-34A>G c.3646-34A>G (n.3646-34A>G) c.2923-34A>G (n.2923-34A>G) c.1474-34A>G (n.1474-34A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165370093T>C | CA2661739701 | SCN2A | c.3676-33T>C (n.3676-33T>C) c.*1995-33T>C (n.*1995-33T>C) c.*1663-33T>C (n.*1663-33T>C) c.*4199-33T>C (n.*4199-33T>C) c.*1618-33T>C (n.*1618-33T>C) c.3280-33T>C (n.3280-33T>C) n.3819-33T>C c.3646-33T>C (n.3646-33T>C) c.2923-33T>C (n.2923-33T>C) c.1474-33T>C (n.1474-33T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165370094C>A | CA59734176 | SCN2A | c.3676-32C>A (n.3676-32C>A) c.*1995-32C>A (n.*1995-32C>A) c.*1663-32C>A (n.*1663-32C>A) c.*4199-32C>A (n.*4199-32C>A) c.*1618-32C>A (n.*1618-32C>A) c.3280-32C>A (n.3280-32C>A) n.3819-32C>A c.3646-32C>A (n.3646-32C>A) c.2923-32C>A (n.2923-32C>A) c.1474-32C>A (n.1474-32C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165370094C= | CA1304556552 | SCN2A | c.3676-32C= (n.3676-32C=) c.*1995-32C= (n.*1995-32C=) c.*1663-32C= (n.*1663-32C=) c.*4199-32C= (n.*4199-32C=) c.*1618-32C= (n.*1618-32C=) c.3280-32C= (n.3280-32C=) n.3819-32C= c.3646-32C= (n.3646-32C=) c.2923-32C= (n.2923-32C=) c.1474-32C= (n.1474-32C=) | |
| 2 | g.165370094C>G | CA760101090 | SCN2A | c.3676-32C>G (n.3676-32C>G) c.*1995-32C>G (n.*1995-32C>G) c.*1663-32C>G (n.*1663-32C>G) c.*4199-32C>G (n.*4199-32C>G) c.*1618-32C>G (n.*1618-32C>G) c.3280-32C>G (n.3280-32C>G) n.3819-32C>G c.3646-32C>G (n.3646-32C>G) c.2923-32C>G (n.2923-32C>G) c.1474-32C>G (n.1474-32C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165370097A= | CA1304556553 | SCN2A | c.3676-29A= (n.3676-29A=) c.*1995-29A= (n.*1995-29A=) c.*1663-29A= (n.*1663-29A=) c.*4199-29A= (n.*4199-29A=) c.*1618-29A= (n.*1618-29A=) c.3280-29A= (n.3280-29A=) n.3819-29A= c.3646-29A= (n.3646-29A=) c.2923-29A= (n.2923-29A=) c.1474-29A= (n.1474-29A=) | |
| 2 | g.165370097A>C | CA1304556554 | SCN2A | c.3676-29A>C (n.3676-29A>C) c.*1995-29A>C (n.*1995-29A>C) c.*1663-29A>C (n.*1663-29A>C) c.*4199-29A>C (n.*4199-29A>C) c.*1618-29A>C (n.*1618-29A>C) c.3280-29A>C (n.3280-29A>C) n.3819-29A>C c.3646-29A>C (n.3646-29A>C) c.2923-29A>C (n.2923-29A>C) c.1474-29A>C (n.1474-29A>C) | dbSNP |
| 2 | g.165370097A>G | CA2661739703 | SCN2A | c.3676-29A>G (n.3676-29A>G) c.*1995-29A>G (n.*1995-29A>G) c.*1663-29A>G (n.*1663-29A>G) c.*4199-29A>G (n.*4199-29A>G) c.*1618-29A>G (n.*1618-29A>G) c.3280-29A>G (n.3280-29A>G) n.3819-29A>G c.3646-29A>G (n.3646-29A>G) c.2923-29A>G (n.2923-29A>G) c.1474-29A>G (n.1474-29A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165370100del | CA2661739702 | SCN2A | c.3676-26del (n.3676-26del) c.*1995-26del (n.*1995-26del) c.*1663-26del (n.*1663-26del) c.*4199-26del (n.*4199-26del) c.*1618-26del (n.*1618-26del) c.3280-26del (n.3280-26del) n.3819-26del c.3646-26del (n.3646-26del) c.2923-26del (n.2923-26del) c.1474-26del (n.1474-26del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165370099A>C | CA2577142830 | SCN2A | c.3676-27A>C (n.3676-27A>C) c.*1995-27A>C (n.*1995-27A>C) c.*1663-27A>C (n.*1663-27A>C) c.*4199-27A>C (n.*4199-27A>C) c.*1618-27A>C (n.*1618-27A>C) c.3280-27A>C (n.3280-27A>C) n.3819-27A>C c.3646-27A>C (n.3646-27A>C) c.2923-27A>C (n.2923-27A>C) c.1474-27A>C (n.1474-27A>C) | |
| 2 | g.165370100A= | CA1304556555 | SCN2A | c.3676-26A= (n.3676-26A=) c.*1995-26A= (n.*1995-26A=) c.*1663-26A= (n.*1663-26A=) c.*4199-26A= (n.*4199-26A=) c.*1618-26A= (n.*1618-26A=) c.3280-26A= (n.3280-26A=) n.3819-26A= c.3646-26A= (n.3646-26A=) c.2923-26A= (n.2923-26A=) c.1474-26A= (n.1474-26A=) | |
| 2 | g.165370100A>C | CA59734197 | SCN2A | c.3676-26A>C (n.3676-26A>C) c.*1995-26A>C (n.*1995-26A>C) c.*1663-26A>C (n.*1663-26A>C) c.*4199-26A>C (n.*4199-26A>C) c.*1618-26A>C (n.*1618-26A>C) c.3280-26A>C (n.3280-26A>C) n.3819-26A>C c.3646-26A>C (n.3646-26A>C) c.2923-26A>C (n.2923-26A>C) c.1474-26A>C (n.1474-26A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165370103T>G | CA2661739704 | SCN2A | c.3676-23T>G (n.3676-23T>G) c.*1995-23T>G (n.*1995-23T>G) c.*1663-23T>G (n.*1663-23T>G) c.*4199-23T>G (n.*4199-23T>G) c.*1618-23T>G (n.*1618-23T>G) c.3280-23T>G (n.3280-23T>G) n.3819-23T>G c.3646-23T>G (n.3646-23T>G) c.2923-23T>G (n.2923-23T>G) c.1474-23T>G (n.1474-23T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165370104A= | CA1304556556 | SCN2A | c.3676-22A= (n.3676-22A=) c.*1995-22A= (n.*1995-22A=) c.*1663-22A= (n.*1663-22A=) c.*4199-22A= (n.*4199-22A=) c.*1618-22A= (n.*1618-22A=) c.3280-22A= (n.3280-22A=) n.3819-22A= c.3646-22A= (n.3646-22A=) c.2923-22A= (n.2923-22A=) c.1474-22A= (n.1474-22A=) | |
| 2 | g.165370104A>C | CA537120630 | SCN2A | c.3676-22A>C (n.3676-22A>C) c.*1995-22A>C (n.*1995-22A>C) c.*1663-22A>C (n.*1663-22A>C) c.*4199-22A>C (n.*4199-22A>C) c.*1618-22A>C (n.*1618-22A>C) c.3280-22A>C (n.3280-22A>C) n.3819-22A>C c.3646-22A>C (n.3646-22A>C) c.2923-22A>C (n.2923-22A>C) c.1474-22A>C (n.1474-22A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165370104A>G | CA1304556557 | SCN2A | c.3676-22A>G (n.3676-22A>G) c.*1995-22A>G (n.*1995-22A>G) c.*1663-22A>G (n.*1663-22A>G) c.*4199-22A>G (n.*4199-22A>G) c.*1618-22A>G (n.*1618-22A>G) c.3280-22A>G (n.3280-22A>G) n.3819-22A>G c.3646-22A>G (n.3646-22A>G) c.2923-22A>G (n.2923-22A>G) c.1474-22A>G (n.1474-22A>G) | dbSNP |
| 2 | g.165370104A>T | CA2661739705 | SCN2A | c.3676-22A>T (n.3676-22A>T) c.*1995-22A>T (n.*1995-22A>T) c.*1663-22A>T (n.*1663-22A>T) c.*4199-22A>T (n.*4199-22A>T) c.*1618-22A>T (n.*1618-22A>T) c.3280-22A>T (n.3280-22A>T) n.3819-22A>T c.3646-22A>T (n.3646-22A>T) c.2923-22A>T (n.2923-22A>T) c.1474-22A>T (n.1474-22A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165370105A>G | CA2740338605 | SCN2A | c.3676-21A>G (n.3676-21A>G) c.*1995-21A>G (n.*1995-21A>G) c.*1663-21A>G (n.*1663-21A>G) c.*4199-21A>G (n.*4199-21A>G) c.*1618-21A>G (n.*1618-21A>G) c.3280-21A>G (n.3280-21A>G) n.3819-21A>G c.3646-21A>G (n.3646-21A>G) c.2923-21A>G (n.2923-21A>G) c.1474-21A>G (n.1474-21A>G) | |
| 2 | g.165370106T>C | CA16603918 | SCN2A | c.3676-20T>C (n.3676-20T>C) c.*1995-20T>C (n.*1995-20T>C) c.*1663-20T>C (n.*1663-20T>C) c.*4199-20T>C (n.*4199-20T>C) c.*1618-20T>C (n.*1618-20T>C) c.3280-20T>C (n.3280-20T>C) n.3819-20T>C c.3646-20T>C (n.3646-20T>C) c.2923-20T>C (n.2923-20T>C) c.1474-20T>C (n.1474-20T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165370106T>G | CA2661739706 | SCN2A | c.3676-20T>G (n.3676-20T>G) c.*1995-20T>G (n.*1995-20T>G) c.*1663-20T>G (n.*1663-20T>G) c.*4199-20T>G (n.*4199-20T>G) c.*1618-20T>G (n.*1618-20T>G) c.3280-20T>G (n.3280-20T>G) n.3819-20T>G c.3646-20T>G (n.3646-20T>G) c.2923-20T>G (n.2923-20T>G) c.1474-20T>G (n.1474-20T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165370106T= | CA1304556558 | SCN2A | c.3676-20T= (n.3676-20T=) c.*1995-20T= (n.*1995-20T=) c.*1663-20T= (n.*1663-20T=) c.*4199-20T= (n.*4199-20T=) c.*1618-20T= (n.*1618-20T=) c.3280-20T= (n.3280-20T=) n.3819-20T= c.3646-20T= (n.3646-20T=) c.2923-20T= (n.2923-20T=) c.1474-20T= (n.1474-20T=) | |
| 2 | g.165370107A= | CA1304556559 | SCN2A | c.3676-19A= (n.3676-19A=) c.*1995-19A= (n.*1995-19A=) c.*1663-19A= (n.*1663-19A=) c.*4199-19A= (n.*4199-19A=) c.*1618-19A= (n.*1618-19A=) c.3280-19A= (n.3280-19A=) n.3819-19A= c.3646-19A= (n.3646-19A=) c.2923-19A= (n.2923-19A=) c.1474-19A= (n.1474-19A=) | |
| 2 | g.165370107A>G | CA537120631 | SCN2A | c.3676-19A>G (n.3676-19A>G) c.*1995-19A>G (n.*1995-19A>G) c.*1663-19A>G (n.*1663-19A>G) c.*4199-19A>G (n.*4199-19A>G) c.*1618-19A>G (n.*1618-19A>G) c.3280-19A>G (n.3280-19A>G) n.3819-19A>G c.3646-19A>G (n.3646-19A>G) c.2923-19A>G (n.2923-19A>G) c.1474-19A>G (n.1474-19A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165370108G>C | CA2661739707 | SCN2A | c.3676-18G>C (n.3676-18G>C) c.*1995-18G>C (n.*1995-18G>C) c.*1663-18G>C (n.*1663-18G>C) c.*4199-18G>C (n.*4199-18G>C) c.*1618-18G>C (n.*1618-18G>C) c.3280-18G>C (n.3280-18G>C) n.3819-18G>C c.3646-18G>C (n.3646-18G>C) c.2923-18G>C (n.2923-18G>C) c.1474-18G>C (n.1474-18G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165370108G>T | CA2661739708 | SCN2A | c.3676-18G>T (n.3676-18G>T) c.*1995-18G>T (n.*1995-18G>T) c.*1663-18G>T (n.*1663-18G>T) c.*4199-18G>T (n.*4199-18G>T) c.*1618-18G>T (n.*1618-18G>T) c.3280-18G>T (n.3280-18G>T) n.3819-18G>T c.3646-18G>T (n.3646-18G>T) c.2923-18G>T (n.2923-18G>T) c.1474-18G>T (n.1474-18G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165370109A= | CA1304556560 | SCN2A | c.3676-17A= (n.3676-17A=) c.*1995-17A= (n.*1995-17A=) c.*1663-17A= (n.*1663-17A=) c.*4199-17A= (n.*4199-17A=) c.*1618-17A= (n.*1618-17A=) c.3280-17A= (n.3280-17A=) n.3819-17A= c.3646-17A= (n.3646-17A=) c.2923-17A= (n.2923-17A=) c.1474-17A= (n.1474-17A=) | |
| 2 | g.165370109A>T | CA537120632 | SCN2A | c.3676-17A>T (n.3676-17A>T) c.*1995-17A>T (n.*1995-17A>T) c.*1663-17A>T (n.*1663-17A>T) c.*4199-17A>T (n.*4199-17A>T) c.*1618-17A>T (n.*1618-17A>T) c.3280-17A>T (n.3280-17A>T) n.3819-17A>T c.3646-17A>T (n.3646-17A>T) c.2923-17A>T (n.2923-17A>T) c.1474-17A>T (n.1474-17A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165370111T>G | CA537120633 | SCN2A | c.3676-15T>G (n.3676-15T>G) c.*1995-15T>G (n.*1995-15T>G) c.*1663-15T>G (n.*1663-15T>G) c.*4199-15T>G (n.*4199-15T>G) c.*1618-15T>G (n.*1618-15T>G) c.3280-15T>G (n.3280-15T>G) n.3819-15T>G c.3646-15T>G (n.3646-15T>G) c.2923-15T>G (n.2923-15T>G) c.1474-15T>G (n.1474-15T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165370111T= | CA1304556561 | SCN2A | c.3676-15T= (n.3676-15T=) c.*1995-15T= (n.*1995-15T=) c.*1663-15T= (n.*1663-15T=) c.*4199-15T= (n.*4199-15T=) c.*1618-15T= (n.*1618-15T=) c.3280-15T= (n.3280-15T=) n.3819-15T= c.3646-15T= (n.3646-15T=) c.2923-15T= (n.2923-15T=) c.1474-15T= (n.1474-15T=) | |
| 2 | g.165370116del | CA2661739709 | SCN2A | c.3676-10del (n.3676-10del) c.*1995-10del (n.*1995-10del) c.*1663-10del (n.*1663-10del) c.*4199-10del (n.*4199-10del) c.*1618-10del (n.*1618-10del) c.3280-10del (n.3280-10del) n.3819-10del c.3646-10del (n.3646-10del) c.2923-10del (n.2923-10del) c.1474-10del (n.1474-10del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165370112T>G | CA2661739710 | SCN2A | c.3676-14T>G (n.3676-14T>G) c.*1995-14T>G (n.*1995-14T>G) c.*1663-14T>G (n.*1663-14T>G) c.*4199-14T>G (n.*4199-14T>G) c.*1618-14T>G (n.*1618-14T>G) c.3280-14T>G (n.3280-14T>G) n.3819-14T>G c.3646-14T>G (n.3646-14T>G) c.2923-14T>G (n.2923-14T>G) c.1474-14T>G (n.1474-14T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165370117G= | CA1304556562 | SCN2A | c.3676-9G= (n.3676-9G=) c.*1995-9G= (n.*1995-9G=) c.*1663-9G= (n.*1663-9G=) c.*4199-9G= (n.*4199-9G=) c.*1618-9G= (n.*1618-9G=) c.3280-9G= (n.3280-9G=) n.3819-9G= c.3646-9G= (n.3646-9G=) c.2923-9G= (n.2923-9G=) c.1474-9G= (n.1474-9G=) | |
| 2 | g.165370117G>T | CA1940159 | SCN2A | c.3676-9G>T (n.3676-9G>T) c.*1995-9G>T (n.*1995-9G>T) c.*1663-9G>T (n.*1663-9G>T) c.*4199-9G>T (n.*4199-9G>T) c.*1618-9G>T (n.*1618-9G>T) c.3280-9G>T (n.3280-9G>T) n.3819-9G>T c.3646-9G>T (n.3646-9G>T) c.2923-9G>T (n.2923-9G>T) c.1474-9G>T (n.1474-9G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165370118A>T | CA2661739711 | SCN2A | c.3676-8A>T (n.3676-8A>T) c.*1995-8A>T (n.*1995-8A>T) c.*1663-8A>T (n.*1663-8A>T) c.*4199-8A>T (n.*4199-8A>T) c.*1618-8A>T (n.*1618-8A>T) c.3280-8A>T (n.3280-8A>T) n.3819-8A>T c.3646-8A>T (n.3646-8A>T) c.2923-8A>T (n.2923-8A>T) c.1474-8A>T (n.1474-8A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165370119C>G | CA2580064233 | SCN2A | c.3676-7C>G (n.3676-7C>G) c.*1995-7C>G (n.*1995-7C>G) c.*1663-7C>G (n.*1663-7C>G) c.*4199-7C>G (n.*4199-7C>G) c.*1618-7C>G (n.*1618-7C>G) c.3280-7C>G (n.3280-7C>G) n.3819-7C>G c.3646-7C>G (n.3646-7C>G) c.2923-7C>G (n.2923-7C>G) c.1474-7C>G (n.1474-7C>G) | ClinVar |
| 2 | g.165370122del | CA2586970439 | SCN2A | c.3676-4del (n.3676-4del) c.*1995-4del (n.*1995-4del) c.*1663-4del (n.*1663-4del) c.*4199-4del (n.*4199-4del) c.*1618-4del (n.*1618-4del) c.3280-4del (n.3280-4del) n.3819-4del c.3646-4del (n.3646-4del) c.2923-4del (n.2923-4del) c.1474-4del (n.1474-4del) | |
| 2 | g.165370122A= | CA1304556563 | SCN2A | c.3676-4A= (n.3676-4A=) c.*1995-4A= (n.*1995-4A=) c.*1663-4A= (n.*1663-4A=) c.*4199-4A= (n.*4199-4A=) c.*1618-4A= (n.*1618-4A=) c.3280-4A= (n.3280-4A=) n.3819-4A= c.3646-4A= (n.3646-4A=) c.2923-4A= (n.2923-4A=) c.1474-4A= (n.1474-4A=) | |
| 2 | g.165370122A>G | CA1940160 | SCN2A | c.3676-4A>G (n.3676-4A>G) c.*1995-4A>G (n.*1995-4A>G) c.*1663-4A>G (n.*1663-4A>G) c.*4199-4A>G (n.*4199-4A>G) c.*1618-4A>G (n.*1618-4A>G) c.3280-4A>G (n.3280-4A>G) n.3819-4A>G c.3646-4A>G (n.3646-4A>G) c.2923-4A>G (n.2923-4A>G) c.1474-4A>G (n.1474-4A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165370123C= | CA1304556564 | SCN2A | c.3676-3C= (n.3676-3C=) c.*1995-3C= (n.*1995-3C=) c.*1663-3C= (n.*1663-3C=) c.*4199-3C= (n.*4199-3C=) c.*1618-3C= (n.*1618-3C=) c.3280-3C= (n.3280-3C=) n.3819-3C= c.3646-3C= (n.3646-3C=) c.2923-3C= (n.2923-3C=) c.1474-3C= (n.1474-3C=) | |
| 2 | g.165370123C>T | CA537120634 | SCN2A | c.3676-3C>T (n.3676-3C>T) c.*1995-3C>T (n.*1995-3C>T) c.*1663-3C>T (n.*1663-3C>T) c.*4199-3C>T (n.*4199-3C>T) c.*1618-3C>T (n.*1618-3C>T) c.3280-3C>T (n.3280-3C>T) n.3819-3C>T c.3646-3C>T (n.3646-3C>T) c.2923-3C>T (n.2923-3C>T) c.1474-3C>T (n.1474-3C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165370124A>C | CA349027409 | SCN2A | c.3676-2A>C (n.3676-2A>C) c.*1995-2A>C (n.*1995-2A>C) c.*1663-2A>C (n.*1663-2A>C) c.*4199-2A>C (n.*4199-2A>C) c.*1618-2A>C (n.*1618-2A>C) c.3280-2A>C (n.3280-2A>C) n.3819-2A>C c.3646-2A>C (n.3646-2A>C) c.2923-2A>C (n.2923-2A>C) c.1474-2A>C (n.1474-2A>C) | |
| 2 | g.165370124A>G | CA349027412 | SCN2A | c.3676-2A>G (n.3676-2A>G) c.*1995-2A>G (n.*1995-2A>G) c.*1663-2A>G (n.*1663-2A>G) c.*4199-2A>G (n.*4199-2A>G) c.*1618-2A>G (n.*1618-2A>G) c.3280-2A>G (n.3280-2A>G) n.3819-2A>G c.3646-2A>G (n.3646-2A>G) c.2923-2A>G (n.2923-2A>G) c.1474-2A>G (n.1474-2A>G) | |
| 2 | g.165370124A>T | CA349027419 | SCN2A | c.3676-2A>T (n.3676-2A>T) c.*1995-2A>T (n.*1995-2A>T) c.*1663-2A>T (n.*1663-2A>T) c.*4199-2A>T (n.*4199-2A>T) c.*1618-2A>T (n.*1618-2A>T) c.3280-2A>T (n.3280-2A>T) n.3819-2A>T c.3646-2A>T (n.3646-2A>T) c.2923-2A>T (n.2923-2A>T) c.1474-2A>T (n.1474-2A>T) | |
| 2 | g.165370125G>A | CA349027422 | SCN2A | c.3676-1G>A (n.3676-1G>A) c.*1995-1G>A (n.*1995-1G>A) c.*1663-1G>A (n.*1663-1G>A) c.*4199-1G>A (n.*4199-1G>A) c.*1618-1G>A (n.*1618-1G>A) c.3280-1G>A (n.3280-1G>A) n.3819-1G>A c.3646-1G>A (n.3646-1G>A) c.2923-1G>A (n.2923-1G>A) c.1474-1G>A (n.1474-1G>A) | |
| 2 | g.165370125G>C | CA349027424 | SCN2A | c.3676-1G>C (n.3676-1G>C) c.*1995-1G>C (n.*1995-1G>C) c.*1663-1G>C (n.*1663-1G>C) c.*4199-1G>C (n.*4199-1G>C) c.*1618-1G>C (n.*1618-1G>C) c.3280-1G>C (n.3280-1G>C) n.3819-1G>C c.3646-1G>C (n.3646-1G>C) c.2923-1G>C (n.2923-1G>C) c.1474-1G>C (n.1474-1G>C) | |
| 2 | g.165370125G>T | CA349027425 | SCN2A | c.3676-1G>T (n.3676-1G>T) c.*1995-1G>T (n.*1995-1G>T) c.*1663-1G>T (n.*1663-1G>T) c.*4199-1G>T (n.*4199-1G>T) c.*1618-1G>T (n.*1618-1G>T) c.3280-1G>T (n.3280-1G>T) n.3819-1G>T c.3646-1G>T (n.3646-1G>T) c.2923-1G>T (n.2923-1G>T) c.1474-1G>T (n.1474-1G>T) | |
| 2 | g.165370126G>A | CA349027430 | SCN2A | c.3676G>A (p.Ala1226Thr) c.*1995G>A (n.*1995G>A) c.*1663G>A (n.*1663G>A) c.*4199G>A (n.*4199G>A) c.*1618G>A (n.*1618G>A) c.3280G>A (p.Ala1094Thr) n.3819G>A c.3646G>A (p.Ala1216Thr) c.2923G>A (p.Ala975Thr) c.1474G>A (p.Ala492Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165370126G>C | CA349027433 | SCN2A | c.3676G>C (p.Ala1226Pro) c.*1995G>C (n.*1995G>C) c.*1663G>C (n.*1663G>C) c.*4199G>C (n.*4199G>C) c.*1618G>C (n.*1618G>C) c.3280G>C (p.Ala1094Pro) n.3819G>C c.3646G>C (p.Ala1216Pro) c.2923G>C (p.Ala975Pro) c.1474G>C (p.Ala492Pro) | |
| 2 | g.165370126G= | CA1304556565 | SCN2A | c.3676G= (p.Ala1226=) c.*1995G= (n.*1995G=) c.*1663G= (n.*1663G=) c.*4199G= (n.*4199G=) c.*1618G= (n.*1618G=) c.3280G= (p.Ala1094=) n.3819G= c.3646G= (p.Ala1216=) c.2923G= (p.Ala975=) c.1474G= (p.Ala492=) | |
| 2 | g.165370126G>T | CA349027435 | SCN2A | c.3676G>T (p.Ala1226Ser) c.*1995G>T (n.*1995G>T) c.*1663G>T (n.*1663G>T) c.*4199G>T (n.*4199G>T) c.*1618G>T (n.*1618G>T) c.3280G>T (p.Ala1094Ser) n.3819G>T c.3646G>T (p.Ala1216Ser) c.2923G>T (p.Ala975Ser) c.1474G>T (p.Ala492Ser) | |
| 2 | g.165370127C>A | CA349027441 | SCN2A | c.3677C>A (p.Ala1226Asp) c.*1996C>A (n.*1996C>A) c.*1664C>A (n.*1664C>A) c.*4200C>A (n.*4200C>A) c.*1619C>A (n.*1619C>A) c.3281C>A (p.Ala1094Asp) n.3820C>A c.3647C>A (p.Ala1216Asp) c.2924C>A (p.Ala975Asp) c.1475C>A (p.Ala492Asp) | |
| 2 | g.165370127C>G | CA349027439 | SCN2A | c.3677C>G (p.Ala1226Gly) c.*1996C>G (n.*1996C>G) c.*1664C>G (n.*1664C>G) c.*4200C>G (n.*4200C>G) c.*1619C>G (n.*1619C>G) c.3281C>G (p.Ala1094Gly) n.3820C>G c.3647C>G (p.Ala1216Gly) c.2924C>G (p.Ala975Gly) c.1475C>G (p.Ala492Gly) | |
| 2 | g.165370127C>T | CA349027437 | SCN2A | c.3677C>T (p.Ala1226Val) c.*1996C>T (n.*1996C>T) c.*1664C>T (n.*1664C>T) c.*4200C>T (n.*4200C>T) c.*1619C>T (n.*1619C>T) c.3281C>T (p.Ala1094Val) n.3820C>T c.3647C>T (p.Ala1216Val) c.2924C>T (p.Ala975Val) c.1475C>T (p.Ala492Val) | |
| 2 | g.165370128C>A | CA429886206 | SCN2A | c.3678C>A (p.Ala1226=) c.*1997C>A (n.*1997C>A) c.*1665C>A (n.*1665C>A) c.*4201C>A (n.*4201C>A) c.*1620C>A (n.*1620C>A) c.3282C>A (p.Ala1094=) n.3821C>A c.3648C>A (p.Ala1216=) c.2925C>A (p.Ala975=) c.1476C>A (p.Ala492=) | |
| 2 | g.165370128C= | CA1304556566 | SCN2A | c.3678C= (p.Ala1226=) c.*1997C= (n.*1997C=) c.*1665C= (n.*1665C=) c.*4201C= (n.*4201C=) c.*1620C= (n.*1620C=) c.3282C= (p.Ala1094=) n.3821C= c.3648C= (p.Ala1216=) c.2925C= (p.Ala975=) c.1476C= (p.Ala492=) | |
| 2 | g.165370128C>G | CA429886205 | SCN2A | c.3678C>G (p.Ala1226=) c.*1997C>G (n.*1997C>G) c.*1665C>G (n.*1665C>G) c.*4201C>G (n.*4201C>G) c.*1620C>G (n.*1620C>G) c.3282C>G (p.Ala1094=) n.3821C>G c.3648C>G (p.Ala1216=) c.2925C>G (p.Ala975=) c.1476C>G (p.Ala492=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165370128C>T | CA429886204 | SCN2A | c.3678C>T (p.Ala1226=) c.*1997C>T (n.*1997C>T) c.*1665C>T (n.*1665C>T) c.*4201C>T (n.*4201C>T) c.*1620C>T (n.*1620C>T) c.3282C>T (p.Ala1094=) n.3821C>T c.3648C>T (p.Ala1216=) c.2925C>T (p.Ala975=) c.1476C>T (p.Ala492=) | |
| 2 | g.165370129T>A | CA349027447 | SCN2A | c.3679T>A (p.Phe1227Ile) c.*1998T>A (n.*1998T>A) c.*1666T>A (n.*1666T>A) c.*4202T>A (n.*4202T>A) c.*1621T>A (n.*1621T>A) c.3283T>A (p.Phe1095Ile) n.3822T>A c.3649T>A (p.Phe1217Ile) c.2926T>A (p.Phe976Ile) c.1477T>A (p.Phe493Ile) | |
| 2 | g.165370129T>C | CA349027444 | SCN2A | c.3679T>C (p.Phe1227Leu) c.*1998T>C (n.*1998T>C) c.*1666T>C (n.*1666T>C) c.*4202T>C (n.*4202T>C) c.*1621T>C (n.*1621T>C) c.3283T>C (p.Phe1095Leu) n.3822T>C c.3649T>C (p.Phe1217Leu) c.2926T>C (p.Phe976Leu) c.1477T>C (p.Phe493Leu) | |
| 2 | g.165370129T>G | CA349027450 | SCN2A | c.3679T>G (p.Phe1227Val) c.*1998T>G (n.*1998T>G) c.*1666T>G (n.*1666T>G) c.*4202T>G (n.*4202T>G) c.*1621T>G (n.*1621T>G) c.3283T>G (p.Phe1095Val) n.3822T>G c.3649T>G (p.Phe1217Val) c.2926T>G (p.Phe976Val) c.1477T>G (p.Phe493Val) | |
| 2 | g.165370130T>A | CA349027453 | SCN2A | c.3680T>A (p.Phe1227Tyr) c.*1999T>A (n.*1999T>A) c.*1667T>A (n.*1667T>A) c.*4203T>A (n.*4203T>A) c.*1622T>A (n.*1622T>A) c.3284T>A (p.Phe1095Tyr) n.3823T>A c.3650T>A (p.Phe1217Tyr) c.2927T>A (p.Phe976Tyr) c.1478T>A (p.Phe493Tyr) | |
| 2 | g.165370130T>C | CA349027458 | SCN2A | c.3680T>C (p.Phe1227Ser) c.*1999T>C (n.*1999T>C) c.*1667T>C (n.*1667T>C) c.*4203T>C (n.*4203T>C) c.*1622T>C (n.*1622T>C) c.3284T>C (p.Phe1095Ser) n.3823T>C c.3650T>C (p.Phe1217Ser) c.2927T>C (p.Phe976Ser) c.1478T>C (p.Phe493Ser) | |
| 2 | g.165370130T>G | CA349027455 | SCN2A | c.3680T>G (p.Phe1227Cys) c.*1999T>G (n.*1999T>G) c.*1667T>G (n.*1667T>G) c.*4203T>G (n.*4203T>G) c.*1622T>G (n.*1622T>G) c.3284T>G (p.Phe1095Cys) n.3823T>G c.3650T>G (p.Phe1217Cys) c.2927T>G (p.Phe976Cys) c.1478T>G (p.Phe493Cys) | |
| 2 | g.165370131T>A | CA349027461 | SCN2A | c.3681T>A (p.Phe1227Leu) c.*2000T>A (n.*2000T>A) c.*1668T>A (n.*1668T>A) c.*4204T>A (n.*4204T>A) c.*1623T>A (n.*1623T>A) c.3285T>A (p.Phe1095Leu) n.3824T>A c.3651T>A (p.Phe1217Leu) c.2928T>A (p.Phe976Leu) c.1479T>A (p.Phe493Leu) | |
| 2 | g.165370131T>C | CA429886207 | SCN2A | c.3681T>C (p.Phe1227=) c.*2000T>C (n.*2000T>C) c.*1668T>C (n.*1668T>C) c.*4204T>C (n.*4204T>C) c.*1623T>C (n.*1623T>C) c.3285T>C (p.Phe1095=) n.3824T>C c.3651T>C (p.Phe1217=) c.2928T>C (p.Phe976=) c.1479T>C (p.Phe493=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165370131T>G | CA349027465 | SCN2A | c.3681T>G (p.Phe1227Leu) c.*2000T>G (n.*2000T>G) c.*1668T>G (n.*1668T>G) c.*4204T>G (n.*4204T>G) c.*1623T>G (n.*1623T>G) c.3285T>G (p.Phe1095Leu) n.3824T>G c.3651T>G (p.Phe1217Leu) c.2928T>G (p.Phe976Leu) c.1479T>G (p.Phe493Leu) | |
| 2 | g.165370131T= | CA1304556567 | SCN2A | c.3681T= (p.Phe1227=) c.*2000T= (n.*2000T=) c.*1668T= (n.*1668T=) c.*4204T= (n.*4204T=) c.*1623T= (n.*1623T=) c.3285T= (p.Phe1095=) n.3824T= c.3651T= (p.Phe1217=) c.2928T= (p.Phe976=) c.1479T= (p.Phe493=) | |
| 2 | g.165370132G>A | CA349027468 | SCN2A | c.3682G>A (p.Glu1228Lys) c.*2001G>A (n.*2001G>A) c.*1669G>A (n.*1669G>A) c.*4205G>A (n.*4205G>A) c.*1624G>A (n.*1624G>A) c.3286G>A (p.Glu1096Lys) n.3825G>A c.3652G>A (p.Glu1218Lys) c.2929G>A (p.Glu977Lys) c.1480G>A (p.Glu494Lys) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165370132G>C | CA349027476 | SCN2A | c.3682G>C (p.Glu1228Gln) c.*2001G>C (n.*2001G>C) c.*1669G>C (n.*1669G>C) c.*4205G>C (n.*4205G>C) c.*1624G>C (n.*1624G>C) c.3286G>C (p.Glu1096Gln) n.3825G>C c.3652G>C (p.Glu1218Gln) c.2929G>C (p.Glu977Gln) c.1480G>C (p.Glu494Gln) | |
| 2 | g.165370132G= | CA1304556568 | SCN2A | c.3682G= (p.Glu1228=) c.*2001G= (n.*2001G=) c.*1669G= (n.*1669G=) c.*4205G= (n.*4205G=) c.*1624G= (n.*1624G=) c.3286G= (p.Glu1096=) n.3825G= c.3652G= (p.Glu1218=) c.2929G= (p.Glu977=) c.1480G= (p.Glu494=) | |
| 2 | g.165370132G>T | CA349027479 | SCN2A | c.3682G>T (p.Glu1228Ter) c.*2001G>T (n.*2001G>T) c.*1669G>T (n.*1669G>T) c.*4205G>T (n.*4205G>T) c.*1624G>T (n.*1624G>T) c.3286G>T (p.Glu1096Ter) n.3825G>T c.3652G>T (p.Glu1218Ter) c.2929G>T (p.Glu977Ter) c.1480G>T (p.Glu494Ter) | dbSNP |
| 2 | g.165370133A>C | CA349027483 | SCN2A | c.3683A>C (p.Glu1228Ala) c.*2002A>C (n.*2002A>C) c.*1670A>C (n.*1670A>C) c.*4206A>C (n.*4206A>C) c.*1625A>C (n.*1625A>C) c.3287A>C (p.Glu1096Ala) n.3826A>C c.3653A>C (p.Glu1218Ala) c.2930A>C (p.Glu977Ala) c.1481A>C (p.Glu494Ala) | |
| 2 | g.165370133A>G | CA349027485 | SCN2A | c.3683A>G (p.Glu1228Gly) c.*2002A>G (n.*2002A>G) c.*1670A>G (n.*1670A>G) c.*4206A>G (n.*4206A>G) c.*1625A>G (n.*1625A>G) c.3287A>G (p.Glu1096Gly) n.3826A>G c.3653A>G (p.Glu1218Gly) c.2930A>G (p.Glu977Gly) c.1481A>G (p.Glu494Gly) | |
| 2 | g.165370133A>T | CA349027495 | SCN2A | c.3683A>T (p.Glu1228Val) c.*2002A>T (n.*2002A>T) c.*1670A>T (n.*1670A>T) c.*4206A>T (n.*4206A>T) c.*1625A>T (n.*1625A>T) c.3287A>T (p.Glu1096Val) n.3826A>T c.3653A>T (p.Glu1218Val) c.2930A>T (p.Glu977Val) c.1481A>T (p.Glu494Val) | |
| 2 | g.165370134A>C | CA349027499 | SCN2A | c.3684A>C (p.Glu1228Asp) c.*2003A>C (n.*2003A>C) c.*1671A>C (n.*1671A>C) c.*4207A>C (n.*4207A>C) c.*1626A>C (n.*1626A>C) c.3288A>C (p.Glu1096Asp) n.3827A>C c.3654A>C (p.Glu1218Asp) c.2931A>C (p.Glu977Asp) c.1482A>C (p.Glu494Asp) | |
| 2 | g.165370134A>G | CA429886208 | SCN2A | c.3684A>G (p.Glu1228=) c.*2003A>G (n.*2003A>G) c.*1671A>G (n.*1671A>G) c.*4207A>G (n.*4207A>G) c.*1626A>G (n.*1626A>G) c.3288A>G (p.Glu1096=) n.3827A>G c.3654A>G (p.Glu1218=) c.2931A>G (p.Glu977=) c.1482A>G (p.Glu494=) | |
| 2 | g.165370134A>T | CA349027501 | SCN2A | c.3684A>T (p.Glu1228Asp) c.*2003A>T (n.*2003A>T) c.*1671A>T (n.*1671A>T) c.*4207A>T (n.*4207A>T) c.*1626A>T (n.*1626A>T) c.3288A>T (p.Glu1096Asp) n.3827A>T c.3654A>T (p.Glu1218Asp) c.2931A>T (p.Glu977Asp) c.1482A>T (p.Glu494Asp) | |
| 2 | g.165370135G>A | CA349027502 | SCN2A | c.3685G>A (p.Asp1229Asn) c.*2004G>A (n.*2004G>A) c.*1672G>A (n.*1672G>A) c.*4208G>A (n.*4208G>A) c.*1627G>A (n.*1627G>A) c.3289G>A (p.Asp1097Asn) n.3828G>A c.3655G>A (p.Asp1219Asn) c.2932G>A (p.Asp978Asn) c.1483G>A (p.Asp495Asn) | |
| 2 | g.165370135G>C | CA349027503 | SCN2A | c.3685G>C (p.Asp1229His) c.*2004G>C (n.*2004G>C) c.*1672G>C (n.*1672G>C) c.*4208G>C (n.*4208G>C) c.*1627G>C (n.*1627G>C) c.3289G>C (p.Asp1097His) n.3828G>C c.3655G>C (p.Asp1219His) c.2932G>C (p.Asp978His) c.1483G>C (p.Asp495His) | |
| 2 | g.165370135G>T | CA349027505 | SCN2A | c.3685G>T (p.Asp1229Tyr) c.*2004G>T (n.*2004G>T) c.*1672G>T (n.*1672G>T) c.*4208G>T (n.*4208G>T) c.*1627G>T (n.*1627G>T) c.3289G>T (p.Asp1097Tyr) n.3828G>T c.3655G>T (p.Asp1219Tyr) c.2932G>T (p.Asp978Tyr) c.1483G>T (p.Asp495Tyr) | |
| 2 | g.165370136A>C | CA349027508 | SCN2A | c.3686A>C (p.Asp1229Ala) c.*2005A>C (n.*2005A>C) c.*1673A>C (n.*1673A>C) c.*4209A>C (n.*4209A>C) c.*1628A>C (n.*1628A>C) c.3290A>C (p.Asp1097Ala) n.3829A>C c.3656A>C (p.Asp1219Ala) c.2933A>C (p.Asp978Ala) c.1484A>C (p.Asp495Ala) | |
| 2 | g.165370136A>G | CA349027512 | SCN2A | c.3686A>G (p.Asp1229Gly) c.*2005A>G (n.*2005A>G) c.*1673A>G (n.*1673A>G) c.*4209A>G (n.*4209A>G) c.*1628A>G (n.*1628A>G) c.3290A>G (p.Asp1097Gly) n.3829A>G c.3656A>G (p.Asp1219Gly) c.2933A>G (p.Asp978Gly) c.1484A>G (p.Asp495Gly) | |
| 2 | g.165370136A>T | CA349027510 | SCN2A | c.3686A>T (p.Asp1229Val) c.*2005A>T (n.*2005A>T) c.*1673A>T (n.*1673A>T) c.*4209A>T (n.*4209A>T) c.*1628A>T (n.*1628A>T) c.3290A>T (p.Asp1097Val) n.3829A>T c.3656A>T (p.Asp1219Val) c.2933A>T (p.Asp978Val) c.1484A>T (p.Asp495Val) | |
| 2 | g.165370137T>A | CA349027514 | SCN2A | c.3687T>A (p.Asp1229Glu) c.*2006T>A (n.*2006T>A) c.*1674T>A (n.*1674T>A) c.*4210T>A (n.*4210T>A) c.*1629T>A (n.*1629T>A) c.3291T>A (p.Asp1097Glu) n.3830T>A c.3657T>A (p.Asp1219Glu) c.2934T>A (p.Asp978Glu) c.1485T>A (p.Asp495Glu) | |
| 2 | g.165370137T>C | CA429886209 | SCN2A | c.3687T>C (p.Asp1229=) c.*2006T>C (n.*2006T>C) c.*1674T>C (n.*1674T>C) c.*4210T>C (n.*4210T>C) c.*1629T>C (n.*1629T>C) c.3291T>C (p.Asp1097=) n.3830T>C c.3657T>C (p.Asp1219=) c.2934T>C (p.Asp978=) c.1485T>C (p.Asp495=) | |
| 2 | g.165370137T>G | CA349027517 | SCN2A | c.3687T>G (p.Asp1229Glu) c.*2006T>G (n.*2006T>G) c.*1674T>G (n.*1674T>G) c.*4210T>G (n.*4210T>G) c.*1629T>G (n.*1629T>G) c.3291T>G (p.Asp1097Glu) n.3830T>G c.3657T>G (p.Asp1219Glu) c.2934T>G (p.Asp978Glu) c.1485T>G (p.Asp495Glu) | |
| 2 | g.165370138A= | CA1304556569 | SCN2A | c.3688A= (p.Ile1230=) c.*2007A= (n.*2007A=) c.*1675A= (n.*1675A=) c.*4211A= (n.*4211A=) c.*1630A= (n.*1630A=) c.3292A= (p.Ile1098=) n.3831A= c.3658A= (p.Ile1220=) c.2935A= (p.Ile979=) c.1486A= (p.Ile496=) | |
| 2 | g.165370138A>C | CA349027520 | SCN2A | c.3688A>C (p.Ile1230Leu) c.*2007A>C (n.*2007A>C) c.*1675A>C (n.*1675A>C) c.*4211A>C (n.*4211A>C) c.*1630A>C (n.*1630A>C) c.3292A>C (p.Ile1098Leu) n.3831A>C c.3658A>C (p.Ile1220Leu) c.2935A>C (p.Ile979Leu) c.1486A>C (p.Ile496Leu) | |
| 2 | g.165370138A>G | CA1940161 | SCN2A | c.3688A>G (p.Ile1230Val) c.*2007A>G (n.*2007A>G) c.*1675A>G (n.*1675A>G) c.*4211A>G (n.*4211A>G) c.*1630A>G (n.*1630A>G) c.3292A>G (p.Ile1098Val) n.3831A>G c.3658A>G (p.Ile1220Val) c.2935A>G (p.Ile979Val) c.1486A>G (p.Ile496Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165370138A>T | CA349027524 | SCN2A | c.3688A>T (p.Ile1230Leu) c.*2007A>T (n.*2007A>T) c.*1675A>T (n.*1675A>T) c.*4211A>T (n.*4211A>T) c.*1630A>T (n.*1630A>T) c.3292A>T (p.Ile1098Leu) n.3831A>T c.3658A>T (p.Ile1220Leu) c.2935A>T (p.Ile979Leu) c.1486A>T (p.Ile496Leu) | |
| 2 | g.165370139T>A | CA349027526 | SCN2A | c.3689T>A (p.Ile1230Lys) c.*2008T>A (n.*2008T>A) c.*1676T>A (n.*1676T>A) c.*4212T>A (n.*4212T>A) c.*1631T>A (n.*1631T>A) c.3293T>A (p.Ile1098Lys) n.3832T>A c.3659T>A (p.Ile1220Lys) c.2936T>A (p.Ile979Lys) c.1487T>A (p.Ile496Lys) | |
| 2 | g.165370139T>C | CA1940162 | SCN2A | c.3689T>C (p.Ile1230Thr) c.*2008T>C (n.*2008T>C) c.*1676T>C (n.*1676T>C) c.*4212T>C (n.*4212T>C) c.*1631T>C (n.*1631T>C) c.3293T>C (p.Ile1098Thr) n.3832T>C c.3659T>C (p.Ile1220Thr) c.2936T>C (p.Ile979Thr) c.1487T>C (p.Ile496Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165370139T>G | CA349027531 | SCN2A | c.3689T>G (p.Ile1230Arg) c.*2008T>G (n.*2008T>G) c.*1676T>G (n.*1676T>G) c.*4212T>G (n.*4212T>G) c.*1631T>G (n.*1631T>G) c.3293T>G (p.Ile1098Arg) n.3832T>G c.3659T>G (p.Ile1220Arg) c.2936T>G (p.Ile979Arg) c.1487T>G (p.Ile496Arg) | |
| 2 | g.165370139T= | CA1304556570 | SCN2A | c.3689T= (p.Ile1230=) c.*2008T= (n.*2008T=) c.*1676T= (n.*1676T=) c.*4212T= (n.*4212T=) c.*1631T= (n.*1631T=) c.3293T= (p.Ile1098=) n.3832T= c.3659T= (p.Ile1220=) c.2936T= (p.Ile979=) c.1487T= (p.Ile496=) | |
| 2 | g.165370140A>C | CA429886210 | SCN2A | c.3690A>C (p.Ile1230=) c.*2009A>C (n.*2009A>C) c.*1677A>C (n.*1677A>C) c.*4213A>C (n.*4213A>C) c.*1632A>C (n.*1632A>C) c.3294A>C (p.Ile1098=) n.3833A>C c.3660A>C (p.Ile1220=) c.2937A>C (p.Ile979=) c.1488A>C (p.Ile496=) | |
| 2 | g.165370140A>G | CA349027533 | SCN2A | c.3690A>G (p.Ile1230Met) c.*2009A>G (n.*2009A>G) c.*1677A>G (n.*1677A>G) c.*4213A>G (n.*4213A>G) c.*1632A>G (n.*1632A>G) c.3294A>G (p.Ile1098Met) n.3833A>G c.3660A>G (p.Ile1220Met) c.2937A>G (p.Ile979Met) c.1488A>G (p.Ile496Met) | |
| 2 | g.165370140A>T | CA429886211 | SCN2A | c.3690A>T (p.Ile1230=) c.*2009A>T (n.*2009A>T) c.*1677A>T (n.*1677A>T) c.*4213A>T (n.*4213A>T) c.*1632A>T (n.*1632A>T) c.3294A>T (p.Ile1098=) n.3833A>T c.3660A>T (p.Ile1220=) c.2937A>T (p.Ile979=) c.1488A>T (p.Ile496=) | ClinVar |
| 2 | g.165370141T>A | CA349027543 | SCN2A | c.3691T>A (p.Tyr1231Asn) c.*2010T>A (n.*2010T>A) c.*1678T>A (n.*1678T>A) c.*4214T>A (n.*4214T>A) c.*1633T>A (n.*1633T>A) c.3295T>A (p.Tyr1099Asn) n.3834T>A c.3661T>A (p.Tyr1221Asn) c.2938T>A (p.Tyr980Asn) c.1489T>A (p.Tyr497Asn) | |
| 2 | g.165370141T>C | CA349027542 | SCN2A | c.3691T>C (p.Tyr1231His) c.*2010T>C (n.*2010T>C) c.*1678T>C (n.*1678T>C) c.*4214T>C (n.*4214T>C) c.*1633T>C (n.*1633T>C) c.3295T>C (p.Tyr1099His) n.3834T>C c.3661T>C (p.Tyr1221His) c.2938T>C (p.Tyr980His) c.1489T>C (p.Tyr497His) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165370141T>G | CA349027538 | SCN2A | c.3691T>G (p.Tyr1231Asp) c.*2010T>G (n.*2010T>G) c.*1678T>G (n.*1678T>G) c.*4214T>G (n.*4214T>G) c.*1633T>G (n.*1633T>G) c.3295T>G (p.Tyr1099Asp) n.3834T>G c.3661T>G (p.Tyr1221Asp) c.2938T>G (p.Tyr980Asp) c.1489T>G (p.Tyr497Asp) | |
| 2 | g.165370141T= | CA1304556571 | SCN2A | c.3691T= (p.Tyr1231=) c.*2010T= (n.*2010T=) c.*1678T= (n.*1678T=) c.*4214T= (n.*4214T=) c.*1633T= (n.*1633T=) c.3295T= (p.Tyr1099=) n.3834T= c.3661T= (p.Tyr1221=) c.2938T= (p.Tyr980=) c.1489T= (p.Tyr497=) | |
| 2 | g.165370142A>C | CA349027545 | SCN2A | c.3692A>C (p.Tyr1231Ser) c.*2011A>C (n.*2011A>C) c.*1679A>C (n.*1679A>C) c.*4215A>C (n.*4215A>C) c.*1634A>C (n.*1634A>C) c.3296A>C (p.Tyr1099Ser) n.3835A>C c.3662A>C (p.Tyr1221Ser) c.2939A>C (p.Tyr980Ser) c.1490A>C (p.Tyr497Ser) | |
| 2 | g.165370142A>G | CA349027546 | SCN2A | c.3692A>G (p.Tyr1231Cys) c.*2011A>G (n.*2011A>G) c.*1679A>G (n.*1679A>G) c.*4215A>G (n.*4215A>G) c.*1634A>G (n.*1634A>G) c.3296A>G (p.Tyr1099Cys) n.3835A>G c.3662A>G (p.Tyr1221Cys) c.2939A>G (p.Tyr980Cys) c.1490A>G (p.Tyr497Cys) | |
| 2 | g.165370142A>T | CA349027547 | SCN2A | c.3692A>T (p.Tyr1231Phe) c.*2011A>T (n.*2011A>T) c.*1679A>T (n.*1679A>T) c.*4215A>T (n.*4215A>T) c.*1634A>T (n.*1634A>T) c.3296A>T (p.Tyr1099Phe) n.3835A>T c.3662A>T (p.Tyr1221Phe) c.2939A>T (p.Tyr980Phe) c.1490A>T (p.Tyr497Phe) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165370143C>A | CA349027548 | SCN2A | c.3693C>A (p.Tyr1231Ter) c.*2012C>A (n.*2012C>A) c.*1680C>A (n.*1680C>A) c.*4216C>A (n.*4216C>A) c.*1635C>A (n.*1635C>A) c.3297C>A (p.Tyr1099Ter) n.3836C>A c.3663C>A (p.Tyr1221Ter) c.2940C>A (p.Tyr980Ter) c.1491C>A (p.Tyr497Ter) | |
| 2 | g.165370143C= | CA1304556572 | SCN2A | c.3693C= (p.Tyr1231=) c.*2012C= (n.*2012C=) c.*1680C= (n.*1680C=) c.*4216C= (n.*4216C=) c.*1635C= (n.*1635C=) c.3297C= (p.Tyr1099=) n.3836C= c.3663C= (p.Tyr1221=) c.2940C= (p.Tyr980=) c.1491C= (p.Tyr497=) | |
| 2 | g.165370143C>G | CA349027549 | SCN2A | c.3693C>G (p.Tyr1231Ter) c.*2012C>G (n.*2012C>G) c.*1680C>G (n.*1680C>G) c.*4216C>G (n.*4216C>G) c.*1635C>G (n.*1635C>G) c.3297C>G (p.Tyr1099Ter) n.3836C>G c.3663C>G (p.Tyr1221Ter) c.2940C>G (p.Tyr980Ter) c.1491C>G (p.Tyr497Ter) | |
| 2 | g.165370143C>T | CA429886212 | SCN2A | c.3693C>T (p.Tyr1231=) c.*2012C>T (n.*2012C>T) c.*1680C>T (n.*1680C>T) c.*4216C>T (n.*4216C>T) c.*1635C>T (n.*1635C>T) c.3297C>T (p.Tyr1099=) n.3836C>T c.3663C>T (p.Tyr1221=) c.2940C>T (p.Tyr980=) c.1491C>T (p.Tyr497=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165370144A>C | CA349027550 | SCN2A | c.3694A>C (p.Ile1232Leu) c.*2013A>C (n.*2013A>C) c.*1681A>C (n.*1681A>C) c.*4217A>C (n.*4217A>C) c.*1636A>C (n.*1636A>C) c.3298A>C (p.Ile1100Leu) n.3837A>C c.3664A>C (p.Ile1222Leu) c.2941A>C (p.Ile981Leu) c.1492A>C (p.Ile498Leu) | |
| 2 | g.165370144A>G | CA349027551 | SCN2A | c.3694A>G (p.Ile1232Val) c.*2013A>G (n.*2013A>G) c.*1681A>G (n.*1681A>G) c.*4217A>G (n.*4217A>G) c.*1636A>G (n.*1636A>G) c.3298A>G (p.Ile1100Val) n.3837A>G c.3664A>G (p.Ile1222Val) c.2941A>G (p.Ile981Val) c.1492A>G (p.Ile498Val) | ClinVar |
| 2 | g.165370144A>T | CA349027555 | SCN2A | c.3694A>T (p.Ile1232Phe) c.*2013A>T (n.*2013A>T) c.*1681A>T (n.*1681A>T) c.*4217A>T (n.*4217A>T) c.*1636A>T (n.*1636A>T) c.3298A>T (p.Ile1100Phe) n.3837A>T c.3664A>T (p.Ile1222Phe) c.2941A>T (p.Ile981Phe) c.1492A>T (p.Ile498Phe) | |
| 2 | g.165370145T>A | CA349027558 | SCN2A | c.3695T>A (p.Ile1232Asn) c.*2014T>A (n.*2014T>A) c.*1682T>A (n.*1682T>A) c.*4218T>A (n.*4218T>A) c.*1637T>A (n.*1637T>A) c.3299T>A (p.Ile1100Asn) n.3838T>A c.3665T>A (p.Ile1222Asn) c.2942T>A (p.Ile981Asn) c.1493T>A (p.Ile498Asn) | |
| 2 | g.165370145T>C | CA349027561 | SCN2A | c.3695T>C (p.Ile1232Thr) c.*2014T>C (n.*2014T>C) c.*1682T>C (n.*1682T>C) c.*4218T>C (n.*4218T>C) c.*1637T>C (n.*1637T>C) c.3299T>C (p.Ile1100Thr) n.3838T>C c.3665T>C (p.Ile1222Thr) c.2942T>C (p.Ile981Thr) c.1493T>C (p.Ile498Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165370145T>G | CA349027563 | SCN2A | c.3695T>G (p.Ile1232Ser) c.*2014T>G (n.*2014T>G) c.*1682T>G (n.*1682T>G) c.*4218T>G (n.*4218T>G) c.*1637T>G (n.*1637T>G) c.3299T>G (p.Ile1100Ser) n.3838T>G c.3665T>G (p.Ile1222Ser) c.2942T>G (p.Ile981Ser) c.1493T>G (p.Ile498Ser) | |
| 2 | g.165370146T>A | CA429886213 | SCN2A | c.3696T>A (p.Ile1232=) c.*2015T>A (n.*2015T>A) c.*1683T>A (n.*1683T>A) c.*4219T>A (n.*4219T>A) c.*1638T>A (n.*1638T>A) c.3300T>A (p.Ile1100=) n.3839T>A c.3666T>A (p.Ile1222=) c.2943T>A (p.Ile981=) c.1494T>A (p.Ile498=) | dbSNP |
| 2 | g.165370146T>C | CA429886214 | SCN2A | c.3696T>C (p.Ile1232=) c.*2015T>C (n.*2015T>C) c.*1683T>C (n.*1683T>C) c.*4219T>C (n.*4219T>C) c.*1638T>C (n.*1638T>C) c.3300T>C (p.Ile1100=) n.3839T>C c.3666T>C (p.Ile1222=) c.2943T>C (p.Ile981=) c.1494T>C (p.Ile498=) | ClinVar |
| 2 | g.165370146T>G | CA349027565 | SCN2A | c.3696T>G (p.Ile1232Met) c.*2015T>G (n.*2015T>G) c.*1683T>G (n.*1683T>G) c.*4219T>G (n.*4219T>G) c.*1638T>G (n.*1638T>G) c.3300T>G (p.Ile1100Met) n.3839T>G c.3666T>G (p.Ile1222Met) c.2943T>G (p.Ile981Met) c.1494T>G (p.Ile498Met) | |
| 2 | g.165370146T= | CA1304556573 | SCN2A | c.3696T= (p.Ile1232=) c.*2015T= (n.*2015T=) c.*1683T= (n.*1683T=) c.*4219T= (n.*4219T=) c.*1638T= (n.*1638T=) c.3300T= (p.Ile1100=) n.3839T= c.3666T= (p.Ile1222=) c.2943T= (p.Ile981=) c.1494T= (p.Ile498=) | |
| 2 | g.165370147G>A | CA349027569 | SCN2A | c.3697G>A (p.Glu1233Lys) c.*2016G>A (n.*2016G>A) c.*1684G>A (n.*1684G>A) c.*4220G>A (n.*4220G>A) c.*1639G>A (n.*1639G>A) c.3301G>A (p.Glu1101Lys) n.3840G>A c.3667G>A (p.Glu1223Lys) c.2944G>A (p.Glu982Lys) c.1495G>A (p.Glu499Lys) | |
| 2 | g.165370147G>C | CA349027567 | SCN2A | c.3697G>C (p.Glu1233Gln) c.*2016G>C (n.*2016G>C) c.*1684G>C (n.*1684G>C) c.*4220G>C (n.*4220G>C) c.*1639G>C (n.*1639G>C) c.3301G>C (p.Glu1101Gln) n.3840G>C c.3667G>C (p.Glu1223Gln) c.2944G>C (p.Glu982Gln) c.1495G>C (p.Glu499Gln) | |
| 2 | g.165370147G= | CA1304556574 | SCN2A | c.3697G= (p.Glu1233=) c.*2016G= (n.*2016G=) c.*1684G= (n.*1684G=) c.*4220G= (n.*4220G=) c.*1639G= (n.*1639G=) c.3301G= (p.Glu1101=) n.3840G= c.3667G= (p.Glu1223=) c.2944G= (p.Glu982=) c.1495G= (p.Glu499=) | |
| 2 | g.165370147G>T | CA16603364 | SCN2A | c.3697G>T (p.Glu1233Ter) c.*2016G>T (n.*2016G>T) c.*1684G>T (n.*1684G>T) c.*4220G>T (n.*4220G>T) c.*1639G>T (n.*1639G>T) c.3301G>T (p.Glu1101Ter) n.3840G>T c.3667G>T (p.Glu1223Ter) c.2944G>T (p.Glu982Ter) c.1495G>T (p.Glu499Ter) | ClinVar dbSNP |