UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.165367347G>A | CA349026381 | SCN2A | c.3651G>A (p.Met1217Ile) c.*1970G>A (n.*1970G>A) c.*1638G>A (n.*1638G>A) c.*4174G>A (n.*4174G>A) c.*1593G>A (n.*1593G>A) c.3255G>A (p.Met1085Ile) n.3794G>A c.3621G>A (p.Met1207Ile) c.2898G>A (p.Met966Ile) c.1449G>A (p.Met483Ile) | COSMIC |
| 2 | g.165367347G>C | CA349026384 | SCN2A | c.3651G>C (p.Met1217Ile) c.*1970G>C (n.*1970G>C) c.*1638G>C (n.*1638G>C) c.*4174G>C (n.*4174G>C) c.*1593G>C (n.*1593G>C) c.3255G>C (p.Met1085Ile) n.3794G>C c.3621G>C (p.Met1207Ile) c.2898G>C (p.Met966Ile) c.1449G>C (p.Met483Ile) | |
| 2 | g.165367347G>T | CA349026379 | SCN2A | c.3651G>T (p.Met1217Ile) c.*1970G>T (n.*1970G>T) c.*1638G>T (n.*1638G>T) c.*4174G>T (n.*4174G>T) c.*1593G>T (n.*1593G>T) c.3255G>T (p.Met1085Ile) n.3794G>T c.3621G>T (p.Met1207Ile) c.2898G>T (p.Met966Ile) c.1449G>T (p.Met483Ile) | |
| 2 | g.165367348A>C | CA349026387 | SCN2A | c.3652A>C (p.Ile1218Leu) c.*1971A>C (n.*1971A>C) c.*1639A>C (n.*1639A>C) c.*4175A>C (n.*4175A>C) c.*1594A>C (n.*1594A>C) c.3256A>C (p.Ile1086Leu) n.3795A>C c.3622A>C (p.Ile1208Leu) c.2899A>C (p.Ile967Leu) c.1450A>C (p.Ile484Leu) | |
| 2 | g.165367348A>G | CA349026390 | SCN2A | c.3652A>G (p.Ile1218Val) c.*1971A>G (n.*1971A>G) c.*1639A>G (n.*1639A>G) c.*4175A>G (n.*4175A>G) c.*1594A>G (n.*1594A>G) c.3256A>G (p.Ile1086Val) n.3795A>G c.3622A>G (p.Ile1208Val) c.2899A>G (p.Ile967Val) c.1450A>G (p.Ile484Val) | |
| 2 | g.165367348A>T | CA349026391 | SCN2A | c.3652A>T (p.Ile1218Phe) c.*1971A>T (n.*1971A>T) c.*1639A>T (n.*1639A>T) c.*4175A>T (n.*4175A>T) c.*1594A>T (n.*1594A>T) c.3256A>T (p.Ile1086Phe) n.3795A>T c.3622A>T (p.Ile1208Phe) c.2899A>T (p.Ile967Phe) c.1450A>T (p.Ile484Phe) | |
| 2 | g.165367349T>A | CA349026392 | SCN2A | c.3653T>A (p.Ile1218Asn) c.*1972T>A (n.*1972T>A) c.*1640T>A (n.*1640T>A) c.*4176T>A (n.*4176T>A) c.*1595T>A (n.*1595T>A) c.3257T>A (p.Ile1086Asn) n.3796T>A c.3623T>A (p.Ile1208Asn) c.2900T>A (p.Ile967Asn) c.1451T>A (p.Ile484Asn) | |
| 2 | g.165367349T>C | CA349026393 | SCN2A | c.3653T>C (p.Ile1218Thr) c.*1972T>C (n.*1972T>C) c.*1640T>C (n.*1640T>C) c.*4176T>C (n.*4176T>C) c.*1595T>C (n.*1595T>C) c.3257T>C (p.Ile1086Thr) n.3796T>C c.3623T>C (p.Ile1208Thr) c.2900T>C (p.Ile967Thr) c.1451T>C (p.Ile484Thr) | |
| 2 | g.165367349T>G | CA349026394 | SCN2A | c.3653T>G (p.Ile1218Ser) c.*1972T>G (n.*1972T>G) c.*1640T>G (n.*1640T>G) c.*4176T>G (n.*4176T>G) c.*1595T>G (n.*1595T>G) c.3257T>G (p.Ile1086Ser) n.3796T>G c.3623T>G (p.Ile1208Ser) c.2900T>G (p.Ile967Ser) c.1451T>G (p.Ile484Ser) | |
| 2 | g.165367350T>A | CA429886108 | SCN2A | c.3654T>A (p.Ile1218=) c.*1973T>A (n.*1973T>A) c.*1641T>A (n.*1641T>A) c.*4177T>A (n.*4177T>A) c.*1596T>A (n.*1596T>A) c.3258T>A (p.Ile1086=) n.3797T>A c.3624T>A (p.Ile1208=) c.2901T>A (p.Ile967=) c.1452T>A (p.Ile484=) | |
| 2 | g.165367350T>C | CA429886109 | SCN2A | c.3654T>C (p.Ile1218=) c.*1973T>C (n.*1973T>C) c.*1641T>C (n.*1641T>C) c.*4177T>C (n.*4177T>C) c.*1596T>C (n.*1596T>C) c.3258T>C (p.Ile1086=) n.3797T>C c.3624T>C (p.Ile1208=) c.2901T>C (p.Ile967=) c.1452T>C (p.Ile484=) | |
| 2 | g.165367350T>G | CA349026395 | SCN2A | c.3654T>G (p.Ile1218Met) c.*1973T>G (n.*1973T>G) c.*1641T>G (n.*1641T>G) c.*4177T>G (n.*4177T>G) c.*1596T>G (n.*1596T>G) c.3258T>G (p.Ile1086Met) n.3797T>G c.3624T>G (p.Ile1208Met) c.2901T>G (p.Ile967Met) c.1452T>G (p.Ile484Met) | |
| 2 | g.165367351C>A | CA349026396 | SCN2A | c.3655C>A (p.Leu1219Met) c.*1974C>A (n.*1974C>A) c.*1642C>A (n.*1642C>A) c.*4178C>A (n.*4178C>A) c.*1597C>A (n.*1597C>A) c.3259C>A (p.Leu1087Met) n.3798C>A c.3625C>A (p.Leu1209Met) c.2902C>A (p.Leu968Met) c.1453C>A (p.Leu485Met) | |
| 2 | g.165367351C= | CA1304555350 | SCN2A | c.3655C= (p.Leu1219=) c.*1974C= (n.*1974C=) c.*1642C= (n.*1642C=) c.*4178C= (n.*4178C=) c.*1597C= (n.*1597C=) c.3259C= (p.Leu1087=) n.3798C= c.3625C= (p.Leu1209=) c.2902C= (p.Leu968=) c.1453C= (p.Leu485=) | |
| 2 | g.165367351C>G | CA349026397 | SCN2A | c.3655C>G (p.Leu1219Val) c.*1974C>G (n.*1974C>G) c.*1642C>G (n.*1642C>G) c.*4178C>G (n.*4178C>G) c.*1597C>G (n.*1597C>G) c.3259C>G (p.Leu1087Val) n.3798C>G c.3625C>G (p.Leu1209Val) c.2902C>G (p.Leu968Val) c.1453C>G (p.Leu485Val) | dbSNP |
| 2 | g.165367351C>T | CA429886110 | SCN2A | c.3655C>T (p.Leu1219=) c.*1974C>T (n.*1974C>T) c.*1642C>T (n.*1642C>T) c.*4178C>T (n.*4178C>T) c.*1597C>T (n.*1597C>T) c.3259C>T (p.Leu1087=) n.3798C>T c.3625C>T (p.Leu1209=) c.2902C>T (p.Leu968=) c.1453C>T (p.Leu485=) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165367352T>A | CA349026399 | SCN2A | c.3656T>A (p.Leu1219Gln) c.*1975T>A (n.*1975T>A) c.*1643T>A (n.*1643T>A) c.*4179T>A (n.*4179T>A) c.*1598T>A (n.*1598T>A) c.3260T>A (p.Leu1087Gln) n.3799T>A c.3626T>A (p.Leu1209Gln) c.2903T>A (p.Leu968Gln) c.1454T>A (p.Leu485Gln) | |
| 2 | g.165367352T>C | CA349026401 | SCN2A | c.3656T>C (p.Leu1219Pro) c.*1975T>C (n.*1975T>C) c.*1643T>C (n.*1643T>C) c.*4179T>C (n.*4179T>C) c.*1598T>C (n.*1598T>C) c.3260T>C (p.Leu1087Pro) n.3799T>C c.3626T>C (p.Leu1209Pro) c.2903T>C (p.Leu968Pro) c.1454T>C (p.Leu485Pro) | |
| 2 | g.165367352T>G | CA349026402 | SCN2A | c.3656T>G (p.Leu1219Arg) c.*1975T>G (n.*1975T>G) c.*1643T>G (n.*1643T>G) c.*4179T>G (n.*4179T>G) c.*1598T>G (n.*1598T>G) c.3260T>G (p.Leu1087Arg) n.3799T>G c.3626T>G (p.Leu1209Arg) c.2903T>G (p.Leu968Arg) c.1454T>G (p.Leu485Arg) | |
| 2 | g.165367353G>A | CA429886111 | SCN2A | c.3657G>A (p.Leu1219=) c.*1976G>A (n.*1976G>A) c.*1644G>A (n.*1644G>A) c.*4180G>A (n.*4180G>A) c.*1599G>A (n.*1599G>A) c.3261G>A (p.Leu1087=) n.3800G>A c.3627G>A (p.Leu1209=) c.2904G>A (p.Leu968=) c.1455G>A (p.Leu485=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.165367353G>C | CA429886113 | SCN2A | c.3657G>C (p.Leu1219=) c.*1976G>C (n.*1976G>C) c.*1644G>C (n.*1644G>C) c.*4180G>C (n.*4180G>C) c.*1599G>C (n.*1599G>C) c.3261G>C (p.Leu1087=) n.3800G>C c.3627G>C (p.Leu1209=) c.2904G>C (p.Leu968=) c.1455G>C (p.Leu485=) | |
| 2 | g.165367353G>T | CA429886112 | SCN2A | c.3657G>T (p.Leu1219=) c.*1976G>T (n.*1976G>T) c.*1644G>T (n.*1644G>T) c.*4180G>T (n.*4180G>T) c.*1599G>T (n.*1599G>T) c.3261G>T (p.Leu1087=) n.3800G>T c.3627G>T (p.Leu1209=) c.2904G>T (p.Leu968=) c.1455G>T (p.Leu485=) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165367354C>A | CA349026403 | SCN2A | c.3658C>A (p.Leu1220Met) c.*1977C>A (n.*1977C>A) c.*1645C>A (n.*1645C>A) c.*4181C>A (n.*4181C>A) c.*1600C>A (n.*1600C>A) c.3262C>A (p.Leu1088Met) n.3801C>A c.3628C>A (p.Leu1210Met) c.2905C>A (p.Leu969Met) c.1456C>A (p.Leu486Met) | |
| 2 | g.165367354C= | CA1304555351 | SCN2A | c.3658C= (p.Leu1220=) c.*1977C= (n.*1977C=) c.*1645C= (n.*1645C=) c.*4181C= (n.*4181C=) c.*1600C= (n.*1600C=) c.3262C= (p.Leu1088=) n.3801C= c.3628C= (p.Leu1210=) c.2905C= (p.Leu969=) c.1456C= (p.Leu486=) | |
| 2 | g.165367354C>G | CA349026404 | SCN2A | c.3658C>G (p.Leu1220Val) c.*1977C>G (n.*1977C>G) c.*1645C>G (n.*1645C>G) c.*4181C>G (n.*4181C>G) c.*1600C>G (n.*1600C>G) c.3262C>G (p.Leu1088Val) n.3801C>G c.3628C>G (p.Leu1210Val) c.2905C>G (p.Leu969Val) c.1456C>G (p.Leu486Val) | |
| 2 | g.165367354C>T | CA429886114 | SCN2A | c.3658C>T (p.Leu1220=) c.*1977C>T (n.*1977C>T) c.*1645C>T (n.*1645C>T) c.*4181C>T (n.*4181C>T) c.*1600C>T (n.*1600C>T) c.3262C>T (p.Leu1088=) n.3801C>T c.3628C>T (p.Leu1210=) c.2905C>T (p.Leu969=) c.1456C>T (p.Leu486=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165367355T>A | CA349026407 | SCN2A | c.3659T>A (p.Leu1220Gln) c.*1978T>A (n.*1978T>A) c.*1646T>A (n.*1646T>A) c.*4182T>A (n.*4182T>A) c.*1601T>A (n.*1601T>A) c.3263T>A (p.Leu1088Gln) n.3802T>A c.3629T>A (p.Leu1210Gln) c.2906T>A (p.Leu969Gln) c.1457T>A (p.Leu486Gln) | |
| 2 | g.165367355T>C | CA349026410 | SCN2A | c.3659T>C (p.Leu1220Pro) c.*1978T>C (n.*1978T>C) c.*1646T>C (n.*1646T>C) c.*4182T>C (n.*4182T>C) c.*1601T>C (n.*1601T>C) c.3263T>C (p.Leu1088Pro) n.3802T>C c.3629T>C (p.Leu1210Pro) c.2906T>C (p.Leu969Pro) c.1457T>C (p.Leu486Pro) | |
| 2 | g.165367355T>G | CA349026406 | SCN2A | c.3659T>G (p.Leu1220Arg) c.*1978T>G (n.*1978T>G) c.*1646T>G (n.*1646T>G) c.*4182T>G (n.*4182T>G) c.*1601T>G (n.*1601T>G) c.3263T>G (p.Leu1088Arg) n.3802T>G c.3629T>G (p.Leu1210Arg) c.2906T>G (p.Leu969Arg) c.1457T>G (p.Leu486Arg) | |
| 2 | g.165367356G>A | CA429886116 | SCN2A | c.3660G>A (p.Leu1220=) c.*1979G>A (n.*1979G>A) c.*1647G>A (n.*1647G>A) c.*4183G>A (n.*4183G>A) c.*1602G>A (n.*1602G>A) c.3264G>A (p.Leu1088=) n.3803G>A c.3630G>A (p.Leu1210=) c.2907G>A (p.Leu969=) c.1458G>A (p.Leu486=) | |
| 2 | g.165367356G>C | CA429886117 | SCN2A | c.3660G>C (p.Leu1220=) c.*1979G>C (n.*1979G>C) c.*1647G>C (n.*1647G>C) c.*4183G>C (n.*4183G>C) c.*1602G>C (n.*1602G>C) c.3264G>C (p.Leu1088=) n.3803G>C c.3630G>C (p.Leu1210=) c.2907G>C (p.Leu969=) c.1458G>C (p.Leu486=) | |
| 2 | g.165367356G>T | CA429886118 | SCN2A | c.3660G>T (p.Leu1220=) c.*1979G>T (n.*1979G>T) c.*1647G>T (n.*1647G>T) c.*4183G>T (n.*4183G>T) c.*1602G>T (n.*1602G>T) c.3264G>T (p.Leu1088=) n.3803G>T c.3630G>T (p.Leu1210=) c.2907G>T (p.Leu969=) c.1458G>T (p.Leu486=) | |
| 2 | g.165367357A>C | CA349026412 | SCN2A | c.3661A>C (p.Ser1221Arg) c.*1980A>C (n.*1980A>C) c.*1648A>C (n.*1648A>C) c.*4184A>C (n.*4184A>C) c.*1603A>C (n.*1603A>C) c.3265A>C (p.Ser1089Arg) n.3804A>C c.3631A>C (p.Ser1211Arg) c.2908A>C (p.Ser970Arg) c.1459A>C (p.Ser487Arg) | |
| 2 | g.165367357A>G | CA349026414 | SCN2A | c.3661A>G (p.Ser1221Gly) c.*1980A>G (n.*1980A>G) c.*1648A>G (n.*1648A>G) c.*4184A>G (n.*4184A>G) c.*1603A>G (n.*1603A>G) c.3265A>G (p.Ser1089Gly) n.3804A>G c.3631A>G (p.Ser1211Gly) c.2908A>G (p.Ser970Gly) c.1459A>G (p.Ser487Gly) | |
| 2 | g.165367357A>T | CA349026415 | SCN2A | c.3661A>T (p.Ser1221Cys) c.*1980A>T (n.*1980A>T) c.*1648A>T (n.*1648A>T) c.*4184A>T (n.*4184A>T) c.*1603A>T (n.*1603A>T) c.3265A>T (p.Ser1089Cys) n.3804A>T c.3631A>T (p.Ser1211Cys) c.2908A>T (p.Ser970Cys) c.1459A>T (p.Ser487Cys) | |
| 2 | g.165367358G>A | CA349026417 | SCN2A | c.3662G>A (p.Ser1221Asn) c.*1981G>A (n.*1981G>A) c.*1649G>A (n.*1649G>A) c.*4185G>A (n.*4185G>A) c.*1604G>A (n.*1604G>A) c.3266G>A (p.Ser1089Asn) n.3805G>A c.3632G>A (p.Ser1211Asn) c.2909G>A (p.Ser970Asn) c.1460G>A (p.Ser487Asn) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165367358G>C | CA349026422 | SCN2A | c.3662G>C (p.Ser1221Thr) c.*1981G>C (n.*1981G>C) c.*1649G>C (n.*1649G>C) c.*4185G>C (n.*4185G>C) c.*1604G>C (n.*1604G>C) c.3266G>C (p.Ser1089Thr) n.3805G>C c.3632G>C (p.Ser1211Thr) c.2909G>C (p.Ser970Thr) c.1460G>C (p.Ser487Thr) | |
| 2 | g.165367358G>T | CA349026430 | SCN2A | c.3662G>T (p.Ser1221Ile) c.*1981G>T (n.*1981G>T) c.*1649G>T (n.*1649G>T) c.*4185G>T (n.*4185G>T) c.*1604G>T (n.*1604G>T) c.3266G>T (p.Ser1089Ile) n.3805G>T c.3632G>T (p.Ser1211Ile) c.2909G>T (p.Ser970Ile) c.1460G>T (p.Ser487Ile) | |
| 2 | g.165367359C>A | CA349026432 | SCN2A | c.3663C>A (p.Ser1221Arg) c.*1982C>A (n.*1982C>A) c.*1650C>A (n.*1650C>A) c.*4186C>A (n.*4186C>A) c.*1605C>A (n.*1605C>A) c.3267C>A (p.Ser1089Arg) n.3806C>A c.3633C>A (p.Ser1211Arg) c.2910C>A (p.Ser970Arg) c.1461C>A (p.Ser487Arg) | |
| 2 | g.165367359C>G | CA349026435 | SCN2A | c.3663C>G (p.Ser1221Arg) c.*1982C>G (n.*1982C>G) c.*1650C>G (n.*1650C>G) c.*4186C>G (n.*4186C>G) c.*1605C>G (n.*1605C>G) c.3267C>G (p.Ser1089Arg) n.3806C>G c.3633C>G (p.Ser1211Arg) c.2910C>G (p.Ser970Arg) c.1461C>G (p.Ser487Arg) | |
| 2 | g.165367359C>T | CA429886122 | SCN2A | c.3663C>T (p.Ser1221=) c.*1982C>T (n.*1982C>T) c.*1650C>T (n.*1650C>T) c.*4186C>T (n.*4186C>T) c.*1605C>T (n.*1605C>T) c.3267C>T (p.Ser1089=) n.3806C>T c.3633C>T (p.Ser1211=) c.2910C>T (p.Ser970=) c.1461C>T (p.Ser487=) | |
| 2 | g.165367360A= | CA1304555352 | SCN2A | c.3664A= (p.Ser1222=) c.*1983A= (n.*1983A=) c.*1651A= (n.*1651A=) c.*4187A= (n.*4187A=) c.*1606A= (n.*1606A=) c.3268A= (p.Ser1090=) n.3807A= c.3634A= (p.Ser1212=) c.2911A= (p.Ser971=) c.1462A= (p.Ser488=) | |
| 2 | g.165367360A>C | CA349026438 | SCN2A | c.3664A>C (p.Ser1222Arg) c.*1983A>C (n.*1983A>C) c.*1651A>C (n.*1651A>C) c.*4187A>C (n.*4187A>C) c.*1606A>C (n.*1606A>C) c.3268A>C (p.Ser1090Arg) n.3807A>C c.3634A>C (p.Ser1212Arg) c.2911A>C (p.Ser971Arg) c.1462A>C (p.Ser488Arg) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165367360A>G | CA349026441 | SCN2A | c.3664A>G (p.Ser1222Gly) c.*1983A>G (n.*1983A>G) c.*1651A>G (n.*1651A>G) c.*4187A>G (n.*4187A>G) c.*1606A>G (n.*1606A>G) c.3268A>G (p.Ser1090Gly) n.3807A>G c.3634A>G (p.Ser1212Gly) c.2911A>G (p.Ser971Gly) c.1462A>G (p.Ser488Gly) | |
| 2 | g.165367360A>T | CA349026444 | SCN2A | c.3664A>T (p.Ser1222Cys) c.*1983A>T (n.*1983A>T) c.*1651A>T (n.*1651A>T) c.*4187A>T (n.*4187A>T) c.*1606A>T (n.*1606A>T) c.3268A>T (p.Ser1090Cys) n.3807A>T c.3634A>T (p.Ser1212Cys) c.2911A>T (p.Ser971Cys) c.1462A>T (p.Ser488Cys) | |
| 2 | g.165367360_165367363delinsAGTG | CA1304555353 | SCN2A | c.3664_3667delinsAGTG (p.Ser1222=) c.*1983_*1986delinsAGTG (n.*1983_*1986delinsAGTG) c.*1651_*1654delinsAGTG (n.*1651_*1654delinsAGTG) c.*4187_*4190delinsAGTG (n.*4187_*4190delinsAGTG) c.*1606_*1609delinsAGTG (n.*1606_*1609delinsAGTG) c.3268_3271delinsAGTG (p.Ser1090=) n.3807_3810delinsAGTG c.3634_3637delinsAGTG (p.Ser1212=) c.2911_2914delinsAGTG (p.Ser971=) c.1462_1465delinsAGTG (p.Ser488=) | |
| 2 | g.165367361G>A | CA349026445 | SCN2A | c.3665G>A (p.Ser1222Asn) c.*1984G>A (n.*1984G>A) c.*1652G>A (n.*1652G>A) c.*4188G>A (n.*4188G>A) c.*1607G>A (n.*1607G>A) c.3269G>A (p.Ser1090Asn) n.3808G>A c.3635G>A (p.Ser1212Asn) c.2912G>A (p.Ser971Asn) c.1463G>A (p.Ser488Asn) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165367361G>C | CA349026447 | SCN2A | c.3665G>C (p.Ser1222Thr) c.*1984G>C (n.*1984G>C) c.*1652G>C (n.*1652G>C) c.*4188G>C (n.*4188G>C) c.*1607G>C (n.*1607G>C) c.3269G>C (p.Ser1090Thr) n.3808G>C c.3635G>C (p.Ser1212Thr) c.2912G>C (p.Ser971Thr) c.1463G>C (p.Ser488Thr) | |
| 2 | g.165367361G>T | CA349026449 | SCN2A | c.3665G>T (p.Ser1222Ile) c.*1984G>T (n.*1984G>T) c.*1652G>T (n.*1652G>T) c.*4188G>T (n.*4188G>T) c.*1607G>T (n.*1607G>T) c.3269G>T (p.Ser1090Ile) n.3808G>T c.3635G>T (p.Ser1212Ile) c.2912G>T (p.Ser971Ile) c.1463G>T (p.Ser488Ile) | COSMIC COSMIC |
| 2 | g.165367362_165367364del | CA915942923 | SCN2A | c.3666_3668del (p.Ser1222_Gly1223delinsArg) c.*1985_*1987del (n.*1985_*1987del) c.*1653_*1655del (n.*1653_*1655del) c.*4189_*4191del (n.*4189_*4191del) c.*1608_*1610del (n.*1608_*1610del) c.3270_3272del (p.Ser1090_Gly1091delinsArg) n.3809_3811del c.3636_3638del (p.Ser1212_Gly1213delinsArg) c.2913_2915del (p.Ser971_Gly972delinsArg) c.1464_1466del (p.Ser488_Gly489delinsArg) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165367362T>A | CA349026451 | SCN2A | c.3666T>A (p.Ser1222Arg) c.*1985T>A (n.*1985T>A) c.*1653T>A (n.*1653T>A) c.*4189T>A (n.*4189T>A) c.*1608T>A (n.*1608T>A) c.3270T>A (p.Ser1090Arg) n.3809T>A c.3636T>A (p.Ser1212Arg) c.2913T>A (p.Ser971Arg) c.1464T>A (p.Ser488Arg) | |
| 2 | g.165367362T>C | CA429886126 | SCN2A | c.3666T>C (p.Ser1222=) c.*1985T>C (n.*1985T>C) c.*1653T>C (n.*1653T>C) c.*4189T>C (n.*4189T>C) c.*1608T>C (n.*1608T>C) c.3270T>C (p.Ser1090=) n.3809T>C c.3636T>C (p.Ser1212=) c.2913T>C (p.Ser971=) c.1464T>C (p.Ser488=) | |
| 2 | g.165367362T>G | CA349026450 | SCN2A | c.3666T>G (p.Ser1222Arg) c.*1985T>G (n.*1985T>G) c.*1653T>G (n.*1653T>G) c.*4189T>G (n.*4189T>G) c.*1608T>G (n.*1608T>G) c.3270T>G (p.Ser1090Arg) n.3809T>G c.3636T>G (p.Ser1212Arg) c.2913T>G (p.Ser971Arg) c.1464T>G (p.Ser488Arg) | |
| 2 | g.165367363G>A | CA349026454 | SCN2A | c.3667G>A (p.Gly1223Arg) c.*1986G>A (n.*1986G>A) c.*1654G>A (n.*1654G>A) c.*4190G>A (n.*4190G>A) c.*1609G>A (n.*1609G>A) c.3271G>A (p.Gly1091Arg) n.3810G>A c.3637G>A (p.Gly1213Arg) c.2914G>A (p.Gly972Arg) c.1465G>A (p.Gly489Arg) | |
| 2 | g.165367363G>C | CA349026456 | SCN2A | c.3667G>C (p.Gly1223Arg) c.*1986G>C (n.*1986G>C) c.*1654G>C (n.*1654G>C) c.*4190G>C (n.*4190G>C) c.*1609G>C (n.*1609G>C) c.3271G>C (p.Gly1091Arg) n.3810G>C c.3637G>C (p.Gly1213Arg) c.2914G>C (p.Gly972Arg) c.1465G>C (p.Gly489Arg) | |
| 2 | g.165367363G>T | CA349026459 | SCN2A | c.3667G>T (p.Gly1223Trp) c.*1986G>T (n.*1986G>T) c.*1654G>T (n.*1654G>T) c.*4190G>T (n.*4190G>T) c.*1609G>T (n.*1609G>T) c.3271G>T (p.Gly1091Trp) n.3810G>T c.3637G>T (p.Gly1213Trp) c.2914G>T (p.Gly972Trp) c.1465G>T (p.Gly489Trp) | |
| 2 | g.165367364G>A | CA349026460 | SCN2A | c.3668G>A (p.Gly1223Glu) c.*1987G>A (n.*1987G>A) c.*1655G>A (n.*1655G>A) c.*4191G>A (n.*4191G>A) c.*1610G>A (n.*1610G>A) c.3272G>A (p.Gly1091Glu) n.3811G>A c.3638G>A (p.Gly1213Glu) c.2915G>A (p.Gly972Glu) c.1466G>A (p.Gly489Glu) | |
| 2 | g.165367364G>C | CA349026462 | SCN2A | c.3668G>C (p.Gly1223Ala) c.*1987G>C (n.*1987G>C) c.*1655G>C (n.*1655G>C) c.*4191G>C (n.*4191G>C) c.*1610G>C (n.*1610G>C) c.3272G>C (p.Gly1091Ala) n.3811G>C c.3638G>C (p.Gly1213Ala) c.2915G>C (p.Gly972Ala) c.1466G>C (p.Gly489Ala) | |
| 2 | g.165367364G>T | CA349026463 | SCN2A | c.3668G>T (p.Gly1223Val) c.*1987G>T (n.*1987G>T) c.*1655G>T (n.*1655G>T) c.*4191G>T (n.*4191G>T) c.*1610G>T (n.*1610G>T) c.3272G>T (p.Gly1091Val) n.3811G>T c.3638G>T (p.Gly1213Val) c.2915G>T (p.Gly972Val) c.1466G>T (p.Gly489Val) | |
| 2 | g.165367365G>A | CA429886127 | SCN2A | c.3669G>A (p.Gly1223=) c.*1988G>A (n.*1988G>A) c.*1656G>A (n.*1656G>A) c.*4192G>A (n.*4192G>A) c.*1611G>A (n.*1611G>A) c.3273G>A (p.Gly1091=) n.3812G>A c.3639G>A (p.Gly1213=) c.2916G>A (p.Gly972=) c.1467G>A (p.Gly489=) | |
| 2 | g.165367365G>C | CA429886128 | SCN2A | c.3669G>C (p.Gly1223=) c.*1988G>C (n.*1988G>C) c.*1656G>C (n.*1656G>C) c.*4192G>C (n.*4192G>C) c.*1611G>C (n.*1611G>C) c.3273G>C (p.Gly1091=) n.3812G>C c.3639G>C (p.Gly1213=) c.2916G>C (p.Gly972=) c.1467G>C (p.Gly489=) | |
| 2 | g.165367365G>T | CA429886129 | SCN2A | c.3669G>T (p.Gly1223=) c.*1988G>T (n.*1988G>T) c.*1656G>T (n.*1656G>T) c.*4192G>T (n.*4192G>T) c.*1611G>T (n.*1611G>T) c.3273G>T (p.Gly1091=) n.3812G>T c.3639G>T (p.Gly1213=) c.2916G>T (p.Gly972=) c.1467G>T (p.Gly489=) | |
| 2 | g.165367366G>A | CA349026467 | SCN2A | c.3670G>A (p.Ala1224Thr) c.*1989G>A (n.*1989G>A) c.*1657G>A (n.*1657G>A) c.*4193G>A (n.*4193G>A) c.*1612G>A (n.*1612G>A) c.3274G>A (p.Ala1092Thr) n.3813G>A c.3640G>A (p.Ala1214Thr) c.2917G>A (p.Ala973Thr) c.1468G>A (p.Ala490Thr) | ClinVar |
| 2 | g.165367366G>C | CA349026465 | SCN2A | c.3670G>C (p.Ala1224Pro) c.*1989G>C (n.*1989G>C) c.*1657G>C (n.*1657G>C) c.*4193G>C (n.*4193G>C) c.*1612G>C (n.*1612G>C) c.3274G>C (p.Ala1092Pro) n.3813G>C c.3640G>C (p.Ala1214Pro) c.2917G>C (p.Ala973Pro) c.1468G>C (p.Ala490Pro) | |
| 2 | g.165367366G= | CA1304555354 | SCN2A | c.3670G= (p.Ala1224=) c.*1989G= (n.*1989G=) c.*1657G= (n.*1657G=) c.*4193G= (n.*4193G=) c.*1612G= (n.*1612G=) c.3274G= (p.Ala1092=) n.3813G= c.3640G= (p.Ala1214=) c.2917G= (p.Ala973=) c.1468G= (p.Ala490=) | |
| 2 | g.165367366G>T | CA317933 | SCN2A | c.3670G>T (p.Ala1224Ser) c.*1989G>T (n.*1989G>T) c.*1657G>T (n.*1657G>T) c.*4193G>T (n.*4193G>T) c.*1612G>T (n.*1612G>T) c.3274G>T (p.Ala1092Ser) n.3813G>T c.3640G>T (p.Ala1214Ser) c.2917G>T (p.Ala973Ser) c.1468G>T (p.Ala490Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 2 | g.165367367C>A | CA349026470 | SCN2A | c.3671C>A (p.Ala1224Asp) c.*1990C>A (n.*1990C>A) c.*1658C>A (n.*1658C>A) c.*4194C>A (n.*4194C>A) c.*1613C>A (n.*1613C>A) c.3275C>A (p.Ala1092Asp) n.3814C>A c.3641C>A (p.Ala1214Asp) c.2918C>A (p.Ala973Asp) c.1469C>A (p.Ala490Asp) | |
| 2 | g.165367367C>G | CA349026473 | SCN2A | c.3671C>G (p.Ala1224Gly) c.*1990C>G (n.*1990C>G) c.*1658C>G (n.*1658C>G) c.*4194C>G (n.*4194C>G) c.*1613C>G (n.*1613C>G) c.3275C>G (p.Ala1092Gly) n.3814C>G c.3641C>G (p.Ala1214Gly) c.2918C>G (p.Ala973Gly) c.1469C>G (p.Ala490Gly) | |
| 2 | g.165367367C>T | CA349026474 | SCN2A | c.3671C>T (p.Ala1224Val) c.*1990C>T (n.*1990C>T) c.*1658C>T (n.*1658C>T) c.*4194C>T (n.*4194C>T) c.*1613C>T (n.*1613C>T) c.3275C>T (p.Ala1092Val) n.3814C>T c.3641C>T (p.Ala1214Val) c.2918C>T (p.Ala973Val) c.1469C>T (p.Ala490Val) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165367367_165367370dup | CA2579753996 | SCN2A | c.3671_3674dup (p.Ala1226SerfsTer4) c.*1990_*1993dup (n.*1990_*1993dup) c.*1658_*1661dup (n.*1658_*1661dup) c.*4194_*4197dup (n.*4194_*4197dup) c.*1613_*1616dup (n.*1613_*1616dup) c.3275_3278dup (p.Ala1094SerfsTer4) n.3814_3817dup c.3641_3644dup (p.Ala1216SerfsTer4) c.2918_2921dup (p.Ala975SerfsTer4) c.1469_1472dup (p.Ala492SerfsTer4) | ClinVar |
| 2 | g.165367368T>A | CA429886133 | SCN2A | c.3672T>A (p.Ala1224=) c.*1991T>A (n.*1991T>A) c.*1659T>A (n.*1659T>A) c.*4195T>A (n.*4195T>A) c.*1614T>A (n.*1614T>A) c.3276T>A (p.Ala1092=) n.3815T>A c.3642T>A (p.Ala1214=) c.2919T>A (p.Ala973=) c.1470T>A (p.Ala490=) | |
| 2 | g.165367368T>C | CA429886134 | SCN2A | c.3672T>C (p.Ala1224=) c.*1991T>C (n.*1991T>C) c.*1659T>C (n.*1659T>C) c.*4195T>C (n.*4195T>C) c.*1614T>C (n.*1614T>C) c.3276T>C (p.Ala1092=) n.3815T>C c.3642T>C (p.Ala1214=) c.2919T>C (p.Ala973=) c.1470T>C (p.Ala490=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165367368T>G | CA429886135 | SCN2A | c.3672T>G (p.Ala1224=) c.*1991T>G (n.*1991T>G) c.*1659T>G (n.*1659T>G) c.*4195T>G (n.*4195T>G) c.*1614T>G (n.*1614T>G) c.3276T>G (p.Ala1092=) n.3815T>G c.3642T>G (p.Ala1214=) c.2919T>G (p.Ala973=) c.1470T>G (p.Ala490=) | |
| 2 | g.165367368T= | CA1304555355 | SCN2A | c.3672T= (p.Ala1224=) c.*1991T= (n.*1991T=) c.*1659T= (n.*1659T=) c.*4195T= (n.*4195T=) c.*1614T= (n.*1614T=) c.3276T= (p.Ala1092=) n.3815T= c.3642T= (p.Ala1214=) c.2919T= (p.Ala973=) c.1470T= (p.Ala490=) | |
| 2 | g.165367369C>A | CA349026476 | SCN2A | c.3673C>A (p.Leu1225Met) c.*1992C>A (n.*1992C>A) c.*1660C>A (n.*1660C>A) c.*4196C>A (n.*4196C>A) c.*1615C>A (n.*1615C>A) c.3277C>A (p.Leu1093Met) n.3816C>A c.3643C>A (p.Leu1215Met) c.2920C>A (p.Leu974Met) c.1471C>A (p.Leu491Met) | |
| 2 | g.165367369C= | CA1304555356 | SCN2A | c.3673C= (p.Leu1225=) c.*1992C= (n.*1992C=) c.*1660C= (n.*1660C=) c.*4196C= (n.*4196C=) c.*1615C= (n.*1615C=) c.3277C= (p.Leu1093=) n.3816C= c.3643C= (p.Leu1215=) c.2920C= (p.Leu974=) c.1471C= (p.Leu491=) | |
| 2 | g.165367369C>G | CA349026477 | SCN2A | c.3673C>G (p.Leu1225Val) c.*1992C>G (n.*1992C>G) c.*1660C>G (n.*1660C>G) c.*4196C>G (n.*4196C>G) c.*1615C>G (n.*1615C>G) c.3277C>G (p.Leu1093Val) n.3816C>G c.3643C>G (p.Leu1215Val) c.2920C>G (p.Leu974Val) c.1471C>G (p.Leu491Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165367369C>T | CA429886136 | SCN2A | c.3673C>T (p.Leu1225=) c.*1992C>T (n.*1992C>T) c.*1660C>T (n.*1660C>T) c.*4196C>T (n.*4196C>T) c.*1615C>T (n.*1615C>T) c.3277C>T (p.Leu1093=) n.3816C>T c.3643C>T (p.Leu1215=) c.2920C>T (p.Leu974=) c.1471C>T (p.Leu491=) | COSMIC COSMIC |
| 2 | g.165367370T>A | CA349026479 | SCN2A | c.3674T>A (p.Leu1225Gln) c.*1993T>A (n.*1993T>A) c.*1661T>A (n.*1661T>A) c.*4197T>A (n.*4197T>A) c.*1616T>A (n.*1616T>A) c.3278T>A (p.Leu1093Gln) n.3817T>A c.3644T>A (p.Leu1215Gln) c.2921T>A (p.Leu974Gln) c.1472T>A (p.Leu491Gln) | |
| 2 | g.165367370T>C | CA349026485 | SCN2A | c.3674T>C (p.Leu1225Pro) c.*1993T>C (n.*1993T>C) c.*1661T>C (n.*1661T>C) c.*4197T>C (n.*4197T>C) c.*1616T>C (n.*1616T>C) c.3278T>C (p.Leu1093Pro) n.3817T>C c.3644T>C (p.Leu1215Pro) c.2921T>C (p.Leu974Pro) c.1472T>C (p.Leu491Pro) | |
| 2 | g.165367370T>G | CA349026482 | SCN2A | c.3674T>G (p.Leu1225Arg) c.*1993T>G (n.*1993T>G) c.*1661T>G (n.*1661T>G) c.*4197T>G (n.*4197T>G) c.*1616T>G (n.*1616T>G) c.3278T>G (p.Leu1093Arg) n.3817T>G c.3644T>G (p.Leu1215Arg) c.2921T>G (p.Leu974Arg) c.1472T>G (p.Leu491Arg) | |
| 2 | g.165367371G>A | CA429886137 | SCN2A | c.3675G>A (p.Leu1225=) c.*1994G>A (n.*1994G>A) c.*1662G>A (n.*1662G>A) c.*4198G>A (n.*4198G>A) c.*1617G>A (n.*1617G>A) c.3279G>A (p.Leu1093=) n.3818G>A c.3645G>A (p.Leu1215=) c.2922G>A (p.Leu974=) c.1473G>A (p.Leu491=) | |
| 2 | g.165367371G>C | CA429886138 | SCN2A | c.3675G>C (p.Leu1225=) c.*1994G>C (n.*1994G>C) c.*1662G>C (n.*1662G>C) c.*4198G>C (n.*4198G>C) c.*1617G>C (n.*1617G>C) c.3279G>C (p.Leu1093=) n.3818G>C c.3645G>C (p.Leu1215=) c.2922G>C (p.Leu974=) c.1473G>C (p.Leu491=) | |
| 2 | g.165367371G>T | CA429886140 | SCN2A | c.3675G>T (p.Leu1225=) c.*1994G>T (n.*1994G>T) c.*1662G>T (n.*1662G>T) c.*4198G>T (n.*4198G>T) c.*1617G>T (n.*1617G>T) c.3279G>T (p.Leu1093=) n.3818G>T c.3645G>T (p.Leu1215=) c.2922G>T (p.Leu974=) c.1473G>T (p.Leu491=) | |
| 2 | g.165367372G>A | CA349026488 | SCN2A | c.3675+1G>A (n.3675+1G>A) c.*1994+1G>A (n.*1994+1G>A) c.*1662+1G>A (n.*1662+1G>A) c.*4198+1G>A (n.*4198+1G>A) c.*1617+1G>A (n.*1617+1G>A) c.3279+1G>A (n.3279+1G>A) n.3818+1G>A c.3645+1G>A (n.3645+1G>A) c.2922+1G>A (n.2922+1G>A) c.1473+1G>A (n.1473+1G>A) | |
| 2 | g.165367372G>C | CA349026491 | SCN2A | c.3675+1G>C (n.3675+1G>C) c.*1994+1G>C (n.*1994+1G>C) c.*1662+1G>C (n.*1662+1G>C) c.*4198+1G>C (n.*4198+1G>C) c.*1617+1G>C (n.*1617+1G>C) c.3279+1G>C (n.3279+1G>C) n.3818+1G>C c.3645+1G>C (n.3645+1G>C) c.2922+1G>C (n.2922+1G>C) c.1473+1G>C (n.1473+1G>C) | |
| 2 | g.165367372G>T | CA349026494 | SCN2A | c.3675+1G>T (n.3675+1G>T) c.*1994+1G>T (n.*1994+1G>T) c.*1662+1G>T (n.*1662+1G>T) c.*4198+1G>T (n.*4198+1G>T) c.*1617+1G>T (n.*1617+1G>T) c.3279+1G>T (n.3279+1G>T) n.3818+1G>T c.3645+1G>T (n.3645+1G>T) c.2922+1G>T (n.2922+1G>T) c.1473+1G>T (n.1473+1G>T) | |
| 2 | g.165367373T>A | CA349026497 | SCN2A | c.3675+2T>A (n.3675+2T>A) c.*1994+2T>A (n.*1994+2T>A) c.*1662+2T>A (n.*1662+2T>A) c.*4198+2T>A (n.*4198+2T>A) c.*1617+2T>A (n.*1617+2T>A) c.3279+2T>A (n.3279+2T>A) n.3818+2T>A c.3645+2T>A (n.3645+2T>A) c.2922+2T>A (n.2922+2T>A) c.1473+2T>A (n.1473+2T>A) | |
| 2 | g.165367373T>C | CA349026502 | SCN2A | c.3675+2T>C (n.3675+2T>C) c.*1994+2T>C (n.*1994+2T>C) c.*1662+2T>C (n.*1662+2T>C) c.*4198+2T>C (n.*4198+2T>C) c.*1617+2T>C (n.*1617+2T>C) c.3279+2T>C (n.3279+2T>C) n.3818+2T>C c.3645+2T>C (n.3645+2T>C) c.2922+2T>C (n.2922+2T>C) c.1473+2T>C (n.1473+2T>C) | |
| 2 | g.165367373T>G | CA349026503 | SCN2A | c.3675+2T>G (n.3675+2T>G) c.*1994+2T>G (n.*1994+2T>G) c.*1662+2T>G (n.*1662+2T>G) c.*4198+2T>G (n.*4198+2T>G) c.*1617+2T>G (n.*1617+2T>G) c.3279+2T>G (n.3279+2T>G) n.3818+2T>G c.3645+2T>G (n.3645+2T>G) c.2922+2T>G (n.2922+2T>G) c.1473+2T>G (n.1473+2T>G) | |
| 2 | g.165367378G= | CA1304555357 | SCN2A | c.3675+7G= (n.3675+7G=) c.*1994+7G= (n.*1994+7G=) c.*1662+7G= (n.*1662+7G=) c.*4198+7G= (n.*4198+7G=) c.*1617+7G= (n.*1617+7G=) c.3279+7G= (n.3279+7G=) n.3818+7G= c.3645+7G= (n.3645+7G=) c.2922+7G= (n.2922+7G=) c.1473+7G= (n.1473+7G=) | |
| 2 | g.165367378G>T | CA1940148 | SCN2A | c.3675+7G>T (n.3675+7G>T) c.*1994+7G>T (n.*1994+7G>T) c.*1662+7G>T (n.*1662+7G>T) c.*4198+7G>T (n.*4198+7G>T) c.*1617+7G>T (n.*1617+7G>T) c.3279+7G>T (n.3279+7G>T) n.3818+7G>T c.3645+7G>T (n.3645+7G>T) c.2922+7G>T (n.2922+7G>T) c.1473+7G>T (n.1473+7G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165367379A>G | CA2661739565 | SCN2A | c.3675+8A>G (n.3675+8A>G) c.*1994+8A>G (n.*1994+8A>G) c.*1662+8A>G (n.*1662+8A>G) c.*4198+8A>G (n.*4198+8A>G) c.*1617+8A>G (n.*1617+8A>G) c.3279+8A>G (n.3279+8A>G) n.3818+8A>G c.3645+8A>G (n.3645+8A>G) c.2922+8A>G (n.2922+8A>G) c.1473+8A>G (n.1473+8A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165367380T>C | CA1940149 | SCN2A | c.3675+9T>C (n.3675+9T>C) c.*1994+9T>C (n.*1994+9T>C) c.*1662+9T>C (n.*1662+9T>C) c.*4198+9T>C (n.*4198+9T>C) c.*1617+9T>C (n.*1617+9T>C) c.3279+9T>C (n.3279+9T>C) n.3818+9T>C c.3645+9T>C (n.3645+9T>C) c.2922+9T>C (n.2922+9T>C) c.1473+9T>C (n.1473+9T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165367380T= | CA1304555358 | SCN2A | c.3675+9T= (n.3675+9T=) c.*1994+9T= (n.*1994+9T=) c.*1662+9T= (n.*1662+9T=) c.*4198+9T= (n.*4198+9T=) c.*1617+9T= (n.*1617+9T=) c.3279+9T= (n.3279+9T=) n.3818+9T= c.3645+9T= (n.3645+9T=) c.2922+9T= (n.2922+9T=) c.1473+9T= (n.1473+9T=) | |
| 2 | g.165367381G>A | CA2661739566 | SCN2A | c.3675+10G>A (n.3675+10G>A) c.*1994+10G>A (n.*1994+10G>A) c.*1662+10G>A (n.*1662+10G>A) c.*4198+10G>A (n.*4198+10G>A) c.*1617+10G>A (n.*1617+10G>A) c.3279+10G>A (n.3279+10G>A) n.3818+10G>A c.3645+10G>A (n.3645+10G>A) c.2922+10G>A (n.2922+10G>A) c.1473+10G>A (n.1473+10G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165367381G>C | CA1940150 | SCN2A | c.3675+10G>C (n.3675+10G>C) c.*1994+10G>C (n.*1994+10G>C) c.*1662+10G>C (n.*1662+10G>C) c.*4198+10G>C (n.*4198+10G>C) c.*1617+10G>C (n.*1617+10G>C) c.3279+10G>C (n.3279+10G>C) n.3818+10G>C c.3645+10G>C (n.3645+10G>C) c.2922+10G>C (n.2922+10G>C) c.1473+10G>C (n.1473+10G>C) | dbSNP ExAC |
| 2 | g.165367381G= | CA1304555359 | SCN2A | c.3675+10G= (n.3675+10G=) c.*1994+10G= (n.*1994+10G=) c.*1662+10G= (n.*1662+10G=) c.*4198+10G= (n.*4198+10G=) c.*1617+10G= (n.*1617+10G=) c.3279+10G= (n.3279+10G=) n.3818+10G= c.3645+10G= (n.3645+10G=) c.2922+10G= (n.2922+10G=) c.1473+10G= (n.1473+10G=) | |
| 2 | g.165367382C= | CA1304555360 | SCN2A | c.3675+11C= (n.3675+11C=) c.*1994+11C= (n.*1994+11C=) c.*1662+11C= (n.*1662+11C=) c.*4198+11C= (n.*4198+11C=) c.*1617+11C= (n.*1617+11C=) c.3279+11C= (n.3279+11C=) n.3818+11C= c.3645+11C= (n.3645+11C=) c.2922+11C= (n.2922+11C=) c.1473+11C= (n.1473+11C=) | |
| 2 | g.165367382C>G | CA537120316 | SCN2A | c.3675+11C>G (n.3675+11C>G) c.*1994+11C>G (n.*1994+11C>G) c.*1662+11C>G (n.*1662+11C>G) c.*4198+11C>G (n.*4198+11C>G) c.*1617+11C>G (n.*1617+11C>G) c.3279+11C>G (n.3279+11C>G) n.3818+11C>G c.3645+11C>G (n.3645+11C>G) c.2922+11C>G (n.2922+11C>G) c.1473+11C>G (n.1473+11C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165367382C>T | CA2661739567 | SCN2A | c.3675+11C>T (n.3675+11C>T) c.*1994+11C>T (n.*1994+11C>T) c.*1662+11C>T (n.*1662+11C>T) c.*4198+11C>T (n.*4198+11C>T) c.*1617+11C>T (n.*1617+11C>T) c.3279+11C>T (n.3279+11C>T) n.3818+11C>T c.3645+11C>T (n.3645+11C>T) c.2922+11C>T (n.2922+11C>T) c.1473+11C>T (n.1473+11C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165367384T>A | CA2753008876 | SCN2A | c.3675+13T>A (n.3675+13T>A) c.*1994+13T>A (n.*1994+13T>A) c.*1662+13T>A (n.*1662+13T>A) c.*4198+13T>A (n.*4198+13T>A) c.*1617+13T>A (n.*1617+13T>A) c.3279+13T>A (n.3279+13T>A) n.3818+13T>A c.3645+13T>A (n.3645+13T>A) c.2922+13T>A (n.2922+13T>A) c.1473+13T>A (n.1473+13T>A) | |
| 2 | g.165367384T>C | CA2573133452 | SCN2A | c.3675+13T>C (n.3675+13T>C) c.*1994+13T>C (n.*1994+13T>C) c.*1662+13T>C (n.*1662+13T>C) c.*4198+13T>C (n.*4198+13T>C) c.*1617+13T>C (n.*1617+13T>C) c.3279+13T>C (n.3279+13T>C) n.3818+13T>C c.3645+13T>C (n.3645+13T>C) c.2922+13T>C (n.2922+13T>C) c.1473+13T>C (n.1473+13T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165367387T>A | CA1304555361 | SCN2A | c.3675+16T>A (n.3675+16T>A) c.*1994+16T>A (n.*1994+16T>A) c.*1662+16T>A (n.*1662+16T>A) c.*4198+16T>A (n.*4198+16T>A) c.*1617+16T>A (n.*1617+16T>A) c.3279+16T>A (n.3279+16T>A) n.3818+16T>A c.3645+16T>A (n.3645+16T>A) c.2922+16T>A (n.2922+16T>A) c.1473+16T>A (n.1473+16T>A) | dbSNP |
| 2 | g.165367387T>C | CA1940151 | SCN2A | c.3675+16T>C (n.3675+16T>C) c.*1994+16T>C (n.*1994+16T>C) c.*1662+16T>C (n.*1662+16T>C) c.*4198+16T>C (n.*4198+16T>C) c.*1617+16T>C (n.*1617+16T>C) c.3279+16T>C (n.3279+16T>C) n.3818+16T>C c.3645+16T>C (n.3645+16T>C) c.2922+16T>C (n.2922+16T>C) c.1473+16T>C (n.1473+16T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165367387T= | CA1304555362 | SCN2A | c.3675+16T= (n.3675+16T=) c.*1994+16T= (n.*1994+16T=) c.*1662+16T= (n.*1662+16T=) c.*4198+16T= (n.*4198+16T=) c.*1617+16T= (n.*1617+16T=) c.3279+16T= (n.3279+16T=) n.3818+16T= c.3645+16T= (n.3645+16T=) c.2922+16T= (n.2922+16T=) c.1473+16T= (n.1473+16T=) | |
| 2 | g.165367388C>G | CA2661739568 | SCN2A | c.3675+17C>G (n.3675+17C>G) c.*1994+17C>G (n.*1994+17C>G) c.*1662+17C>G (n.*1662+17C>G) c.*4198+17C>G (n.*4198+17C>G) c.*1617+17C>G (n.*1617+17C>G) c.3279+17C>G (n.3279+17C>G) n.3818+17C>G c.3645+17C>G (n.3645+17C>G) c.2922+17C>G (n.2922+17C>G) c.1473+17C>G (n.1473+17C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165367389C>A | CA2577142799 | SCN2A | c.3675+18C>A (n.3675+18C>A) c.*1994+18C>A (n.*1994+18C>A) c.*1662+18C>A (n.*1662+18C>A) c.*4198+18C>A (n.*4198+18C>A) c.*1617+18C>A (n.*1617+18C>A) c.3279+18C>A (n.3279+18C>A) n.3818+18C>A c.3645+18C>A (n.3645+18C>A) c.2922+18C>A (n.2922+18C>A) c.1473+18C>A (n.1473+18C>A) | |
| 2 | g.165367389C>T | CA2577142800 | SCN2A | c.3675+18C>T (n.3675+18C>T) c.*1994+18C>T (n.*1994+18C>T) c.*1662+18C>T (n.*1662+18C>T) c.*4198+18C>T (n.*4198+18C>T) c.*1617+18C>T (n.*1617+18C>T) c.3279+18C>T (n.3279+18C>T) n.3818+18C>T c.3645+18C>T (n.3645+18C>T) c.2922+18C>T (n.2922+18C>T) c.1473+18C>T (n.1473+18C>T) | |
| 2 | g.165367390A= | CA1304555363 | SCN2A | c.3675+19A= (n.3675+19A=) c.*1994+19A= (n.*1994+19A=) c.*1662+19A= (n.*1662+19A=) c.*4198+19A= (n.*4198+19A=) c.*1617+19A= (n.*1617+19A=) c.3279+19A= (n.3279+19A=) n.3818+19A= c.3645+19A= (n.3645+19A=) c.2922+19A= (n.2922+19A=) c.1473+19A= (n.1473+19A=) | |
| 2 | g.165367390A>C | CA59732112 | SCN2A | c.3675+19A>C (n.3675+19A>C) c.*1994+19A>C (n.*1994+19A>C) c.*1662+19A>C (n.*1662+19A>C) c.*4198+19A>C (n.*4198+19A>C) c.*1617+19A>C (n.*1617+19A>C) c.3279+19A>C (n.3279+19A>C) n.3818+19A>C c.3645+19A>C (n.3645+19A>C) c.2922+19A>C (n.2922+19A>C) c.1473+19A>C (n.1473+19A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165367390A>G | CA293250 | SCN2A | c.3675+19A>G (n.3675+19A>G) c.*1994+19A>G (n.*1994+19A>G) c.*1662+19A>G (n.*1662+19A>G) c.*4198+19A>G (n.*4198+19A>G) c.*1617+19A>G (n.*1617+19A>G) c.3279+19A>G (n.3279+19A>G) n.3818+19A>G c.3645+19A>G (n.3645+19A>G) c.2922+19A>G (n.2922+19A>G) c.1473+19A>G (n.1473+19A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165367391C= | CA1304555364 | SCN2A | c.3675+20C= (n.3675+20C=) c.*1994+20C= (n.*1994+20C=) c.*1662+20C= (n.*1662+20C=) c.*4198+20C= (n.*4198+20C=) c.*1617+20C= (n.*1617+20C=) c.3279+20C= (n.3279+20C=) n.3818+20C= c.3645+20C= (n.3645+20C=) c.2922+20C= (n.2922+20C=) c.1473+20C= (n.1473+20C=) | |
| 2 | g.165367391C>T | CA760099763 | SCN2A | c.3675+20C>T (n.3675+20C>T) c.*1994+20C>T (n.*1994+20C>T) c.*1662+20C>T (n.*1662+20C>T) c.*4198+20C>T (n.*4198+20C>T) c.*1617+20C>T (n.*1617+20C>T) c.3279+20C>T (n.3279+20C>T) n.3818+20C>T c.3645+20C>T (n.3645+20C>T) c.2922+20C>T (n.2922+20C>T) c.1473+20C>T (n.1473+20C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165367393C>A | CA2577142801 | SCN2A | c.3675+22C>A (n.3675+22C>A) c.*1994+22C>A (n.*1994+22C>A) c.*1662+22C>A (n.*1662+22C>A) c.*4198+22C>A (n.*4198+22C>A) c.*1617+22C>A (n.*1617+22C>A) c.3279+22C>A (n.3279+22C>A) n.3818+22C>A c.3645+22C>A (n.3645+22C>A) c.2922+22C>A (n.2922+22C>A) c.1473+22C>A (n.1473+22C>A) | |
| 2 | g.165367393C>T | CA2661739569 | SCN2A | c.3675+22C>T (n.3675+22C>T) c.*1994+22C>T (n.*1994+22C>T) c.*1662+22C>T (n.*1662+22C>T) c.*4198+22C>T (n.*4198+22C>T) c.*1617+22C>T (n.*1617+22C>T) c.3279+22C>T (n.3279+22C>T) n.3818+22C>T c.3645+22C>T (n.3645+22C>T) c.2922+22C>T (n.2922+22C>T) c.1473+22C>T (n.1473+22C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165367395T>C | CA1940152 | SCN2A | c.3675+24T>C (n.3675+24T>C) c.*1994+24T>C (n.*1994+24T>C) c.*1662+24T>C (n.*1662+24T>C) c.*4198+24T>C (n.*4198+24T>C) c.*1617+24T>C (n.*1617+24T>C) c.3279+24T>C (n.3279+24T>C) n.3818+24T>C c.3645+24T>C (n.3645+24T>C) c.2922+24T>C (n.2922+24T>C) c.1473+24T>C (n.1473+24T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165367395T= | CA1304555365 | SCN2A | c.3675+24T= (n.3675+24T=) c.*1994+24T= (n.*1994+24T=) c.*1662+24T= (n.*1662+24T=) c.*4198+24T= (n.*4198+24T=) c.*1617+24T= (n.*1617+24T=) c.3279+24T= (n.3279+24T=) n.3818+24T= c.3645+24T= (n.3645+24T=) c.2922+24T= (n.2922+24T=) c.1473+24T= (n.1473+24T=) | |
| 2 | g.165367397C>A | CA2606280318 | SCN2A | c.3675+26C>A (n.3675+26C>A) c.*1994+26C>A (n.*1994+26C>A) c.*1662+26C>A (n.*1662+26C>A) c.*4198+26C>A (n.*4198+26C>A) c.*1617+26C>A (n.*1617+26C>A) c.3279+26C>A (n.3279+26C>A) n.3818+26C>A c.3645+26C>A (n.3645+26C>A) c.2922+26C>A (n.2922+26C>A) c.1473+26C>A (n.1473+26C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165367398A>C | CA2661739570 | SCN2A | c.3675+27A>C (n.3675+27A>C) c.*1994+27A>C (n.*1994+27A>C) c.*1662+27A>C (n.*1662+27A>C) c.*4198+27A>C (n.*4198+27A>C) c.*1617+27A>C (n.*1617+27A>C) c.3279+27A>C (n.3279+27A>C) n.3818+27A>C c.3645+27A>C (n.3645+27A>C) c.2922+27A>C (n.2922+27A>C) c.1473+27A>C (n.1473+27A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165367402T>G | CA537120319 | SCN2A | c.3675+31T>G (n.3675+31T>G) c.*1994+31T>G (n.*1994+31T>G) c.*1662+31T>G (n.*1662+31T>G) c.*4198+31T>G (n.*4198+31T>G) c.*1617+31T>G (n.*1617+31T>G) c.3279+31T>G (n.3279+31T>G) n.3818+31T>G c.3645+31T>G (n.3645+31T>G) c.2922+31T>G (n.2922+31T>G) c.1473+31T>G (n.1473+31T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165367402T= | CA1304555366 | SCN2A | c.3675+31T= (n.3675+31T=) c.*1994+31T= (n.*1994+31T=) c.*1662+31T= (n.*1662+31T=) c.*4198+31T= (n.*4198+31T=) c.*1617+31T= (n.*1617+31T=) c.3279+31T= (n.3279+31T=) n.3818+31T= c.3645+31T= (n.3645+31T=) c.2922+31T= (n.2922+31T=) c.1473+31T= (n.1473+31T=) | |
| 2 | g.165367403T>C | CA760099768 | SCN2A | c.3675+32T>C (n.3675+32T>C) c.*1994+32T>C (n.*1994+32T>C) c.*1662+32T>C (n.*1662+32T>C) c.*4198+32T>C (n.*4198+32T>C) c.*1617+32T>C (n.*1617+32T>C) c.3279+32T>C (n.3279+32T>C) n.3818+32T>C c.3645+32T>C (n.3645+32T>C) c.2922+32T>C (n.2922+32T>C) c.1473+32T>C (n.1473+32T>C) | dbSNP |
| 2 | g.165367403T= | CA1304555367 | SCN2A | c.3675+32T= (n.3675+32T=) c.*1994+32T= (n.*1994+32T=) c.*1662+32T= (n.*1662+32T=) c.*4198+32T= (n.*4198+32T=) c.*1617+32T= (n.*1617+32T=) c.3279+32T= (n.3279+32T=) n.3818+32T= c.3645+32T= (n.3645+32T=) c.2922+32T= (n.2922+32T=) c.1473+32T= (n.1473+32T=) | |
| 2 | g.165367404C>G | CA2577142802 | SCN2A | c.3675+33C>G (n.3675+33C>G) c.*1994+33C>G (n.*1994+33C>G) c.*1662+33C>G (n.*1662+33C>G) c.*4198+33C>G (n.*4198+33C>G) c.*1617+33C>G (n.*1617+33C>G) c.3279+33C>G (n.3279+33C>G) n.3818+33C>G c.3645+33C>G (n.3645+33C>G) c.2922+33C>G (n.2922+33C>G) c.1473+33C>G (n.1473+33C>G) | |
| 2 | g.165367405A= | CA1304555368 | SCN2A | c.3675+34A= (n.3675+34A=) c.*1994+34A= (n.*1994+34A=) c.*1662+34A= (n.*1662+34A=) c.*4198+34A= (n.*4198+34A=) c.*1617+34A= (n.*1617+34A=) c.3279+34A= (n.3279+34A=) n.3818+34A= c.3645+34A= (n.3645+34A=) c.2922+34A= (n.2922+34A=) c.1473+34A= (n.1473+34A=) | |
| 2 | g.165367405A>G | CA1304555369 | SCN2A | c.3675+34A>G (n.3675+34A>G) c.*1994+34A>G (n.*1994+34A>G) c.*1662+34A>G (n.*1662+34A>G) c.*4198+34A>G (n.*4198+34A>G) c.*1617+34A>G (n.*1617+34A>G) c.3279+34A>G (n.3279+34A>G) n.3818+34A>G c.3645+34A>G (n.3645+34A>G) c.2922+34A>G (n.2922+34A>G) c.1473+34A>G (n.1473+34A>G) | dbSNP |
| 2 | g.165367407C>A | CA2661739571 | SCN2A | c.3675+36C>A (n.3675+36C>A) c.*1994+36C>A (n.*1994+36C>A) c.*1662+36C>A (n.*1662+36C>A) c.*4198+36C>A (n.*4198+36C>A) c.*1617+36C>A (n.*1617+36C>A) c.3279+36C>A (n.3279+36C>A) n.3818+36C>A c.3645+36C>A (n.3645+36C>A) c.2922+36C>A (n.2922+36C>A) c.1473+36C>A (n.1473+36C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165367407C= | CA1304555370 | SCN2A | c.3675+36C= (n.3675+36C=) c.*1994+36C= (n.*1994+36C=) c.*1662+36C= (n.*1662+36C=) c.*4198+36C= (n.*4198+36C=) c.*1617+36C= (n.*1617+36C=) c.3279+36C= (n.3279+36C=) n.3818+36C= c.3645+36C= (n.3645+36C=) c.2922+36C= (n.2922+36C=) c.1473+36C= (n.1473+36C=) | |
| 2 | g.165367407C>T | CA537120320 | SCN2A | c.3675+36C>T (n.3675+36C>T) c.*1994+36C>T (n.*1994+36C>T) c.*1662+36C>T (n.*1662+36C>T) c.*4198+36C>T (n.*4198+36C>T) c.*1617+36C>T (n.*1617+36C>T) c.3279+36C>T (n.3279+36C>T) n.3818+36C>T c.3645+36C>T (n.3645+36C>T) c.2922+36C>T (n.2922+36C>T) c.1473+36C>T (n.1473+36C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165367410A>G | CA2661739572 | SCN2A | c.3675+39A>G (n.3675+39A>G) c.*1994+39A>G (n.*1994+39A>G) c.*1662+39A>G (n.*1662+39A>G) c.*4198+39A>G (n.*4198+39A>G) c.*1617+39A>G (n.*1617+39A>G) c.3279+39A>G (n.3279+39A>G) n.3818+39A>G c.3645+39A>G (n.3645+39A>G) c.2922+39A>G (n.2922+39A>G) c.1473+39A>G (n.1473+39A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165367412A= | CA1304555371 | SCN2A | c.3675+41A= (n.3675+41A=) c.*1994+41A= (n.*1994+41A=) c.*1662+41A= (n.*1662+41A=) c.*4198+41A= (n.*4198+41A=) c.*1617+41A= (n.*1617+41A=) c.3279+41A= (n.3279+41A=) n.3818+41A= c.3645+41A= (n.3645+41A=) c.2922+41A= (n.2922+41A=) c.1473+41A= (n.1473+41A=) | |
| 2 | g.165367412A>G | CA1940153 | SCN2A | c.3675+41A>G (n.3675+41A>G) c.*1994+41A>G (n.*1994+41A>G) c.*1662+41A>G (n.*1662+41A>G) c.*4198+41A>G (n.*4198+41A>G) c.*1617+41A>G (n.*1617+41A>G) c.3279+41A>G (n.3279+41A>G) n.3818+41A>G c.3645+41A>G (n.3645+41A>G) c.2922+41A>G (n.2922+41A>G) c.1473+41A>G (n.1473+41A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165367414C>A | CA537120321 | SCN2A | c.3675+43C>A (n.3675+43C>A) c.*1994+43C>A (n.*1994+43C>A) c.*1662+43C>A (n.*1662+43C>A) c.*4198+43C>A (n.*4198+43C>A) c.*1617+43C>A (n.*1617+43C>A) c.3279+43C>A (n.3279+43C>A) n.3818+43C>A c.3645+43C>A (n.3645+43C>A) c.2922+43C>A (n.2922+43C>A) c.1473+43C>A (n.1473+43C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165367414C= | CA1304555372 | SCN2A | c.3675+43C= (n.3675+43C=) c.*1994+43C= (n.*1994+43C=) c.*1662+43C= (n.*1662+43C=) c.*4198+43C= (n.*4198+43C=) c.*1617+43C= (n.*1617+43C=) c.3279+43C= (n.3279+43C=) n.3818+43C= c.3645+43C= (n.3645+43C=) c.2922+43C= (n.2922+43C=) c.1473+43C= (n.1473+43C=) | |
| 2 | g.165367414C>T | CA59732118 | SCN2A | c.3675+43C>T (n.3675+43C>T) c.*1994+43C>T (n.*1994+43C>T) c.*1662+43C>T (n.*1662+43C>T) c.*4198+43C>T (n.*4198+43C>T) c.*1617+43C>T (n.*1617+43C>T) c.3279+43C>T (n.3279+43C>T) n.3818+43C>T c.3645+43C>T (n.3645+43C>T) c.2922+43C>T (n.2922+43C>T) c.1473+43C>T (n.1473+43C>T) | dbSNP |
| 2 | g.165367415T>C | CA2661739573 | SCN2A | c.3675+44T>C (n.3675+44T>C) c.*1994+44T>C (n.*1994+44T>C) c.*1662+44T>C (n.*1662+44T>C) c.*4198+44T>C (n.*4198+44T>C) c.*1617+44T>C (n.*1617+44T>C) c.3279+44T>C (n.3279+44T>C) n.3818+44T>C c.3645+44T>C (n.3645+44T>C) c.2922+44T>C (n.2922+44T>C) c.1473+44T>C (n.1473+44T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165367415T= | CA1304555373 | SCN2A | c.3675+44T= (n.3675+44T=) c.*1994+44T= (n.*1994+44T=) c.*1662+44T= (n.*1662+44T=) c.*4198+44T= (n.*4198+44T=) c.*1617+44T= (n.*1617+44T=) c.3279+44T= (n.3279+44T=) n.3818+44T= c.3645+44T= (n.3645+44T=) c.2922+44T= (n.2922+44T=) c.1473+44T= (n.1473+44T=) | |
| 2 | g.165367418del | CA2577142803 | SCN2A | c.3675+47del (n.3675+47del) c.*1994+47del (n.*1994+47del) c.*1662+47del (n.*1662+47del) c.*4198+47del (n.*4198+47del) c.*1617+47del (n.*1617+47del) c.3279+47del (n.3279+47del) n.3818+47del c.3645+47del (n.3645+47del) c.2922+47del (n.2922+47del) c.1473+47del (n.1473+47del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165367417_165367418insGCCCTT | CA1940154 | SCN2A | c.3675+46_3675+47insGCCCTT (n.3675+46_3675+47insGCCCTT) c.*1994+46_*1994+47insGCCCTT (n.*1994+46_*1994+47insGCCCTT) c.*1662+46_*1662+47insGCCCTT (n.*1662+46_*1662+47insGCCCTT) c.*4198+46_*4198+47insGCCCTT (n.*4198+46_*4198+47insGCCCTT) c.*1617+46_*1617+47insGCCCTT (n.*1617+46_*1617+47insGCCCTT) c.3279+46_3279+47insGCCCTT (n.3279+46_3279+47insGCCCTT) n.3818+46_3818+47insGCCCTT c.3645+46_3645+47insGCCCTT (n.3645+46_3645+47insGCCCTT) c.2922+46_2922+47insGCCCTT (n.2922+46_2922+47insGCCCTT) c.1473+46_1473+47insGCCCTT (n.1473+46_1473+47insGCCCTT) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165367418T>G | CA59732127 | SCN2A | c.3675+47T>G (n.3675+47T>G) c.*1994+47T>G (n.*1994+47T>G) c.*1662+47T>G (n.*1662+47T>G) c.*4198+47T>G (n.*4198+47T>G) c.*1617+47T>G (n.*1617+47T>G) c.3279+47T>G (n.3279+47T>G) n.3818+47T>G c.3645+47T>G (n.3645+47T>G) c.2922+47T>G (n.2922+47T>G) c.1473+47T>G (n.1473+47T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165367418T= | CA1304555374 | SCN2A | c.3675+47T= (n.3675+47T=) c.*1994+47T= (n.*1994+47T=) c.*1662+47T= (n.*1662+47T=) c.*4198+47T= (n.*4198+47T=) c.*1617+47T= (n.*1617+47T=) c.3279+47T= (n.3279+47T=) n.3818+47T= c.3645+47T= (n.3645+47T=) c.2922+47T= (n.2922+47T=) c.1473+47T= (n.1473+47T=) | |
| 2 | g.165367419C>T | CA2661739574 | SCN2A | c.3675+48C>T (n.3675+48C>T) c.*1994+48C>T (n.*1994+48C>T) c.*1662+48C>T (n.*1662+48C>T) c.*4198+48C>T (n.*4198+48C>T) c.*1617+48C>T (n.*1617+48C>T) c.3279+48C>T (n.3279+48C>T) n.3818+48C>T c.3645+48C>T (n.3645+48C>T) c.2922+48C>T (n.2922+48C>T) c.1473+48C>T (n.1473+48C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165367421C>A | CA2661739575 | SCN2A | c.3675+50C>A (n.3675+50C>A) c.*1994+50C>A (n.*1994+50C>A) c.*1662+50C>A (n.*1662+50C>A) c.*4198+50C>A (n.*4198+50C>A) c.*1617+50C>A (n.*1617+50C>A) c.3279+50C>A (n.3279+50C>A) n.3818+50C>A c.3645+50C>A (n.3645+50C>A) c.2922+50C>A (n.2922+50C>A) c.1473+50C>A (n.1473+50C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165367421C= | CA1304555375 | SCN2A | c.3675+50C= (n.3675+50C=) c.*1994+50C= (n.*1994+50C=) c.*1662+50C= (n.*1662+50C=) c.*4198+50C= (n.*4198+50C=) c.*1617+50C= (n.*1617+50C=) c.3279+50C= (n.3279+50C=) n.3818+50C= c.3645+50C= (n.3645+50C=) c.2922+50C= (n.2922+50C=) c.1473+50C= (n.1473+50C=) | |
| 2 | g.165367421C>G | CA1940155 | SCN2A | c.3675+50C>G (n.3675+50C>G) c.*1994+50C>G (n.*1994+50C>G) c.*1662+50C>G (n.*1662+50C>G) c.*4198+50C>G (n.*4198+50C>G) c.*1617+50C>G (n.*1617+50C>G) c.3279+50C>G (n.3279+50C>G) n.3818+50C>G c.3645+50C>G (n.3645+50C>G) c.2922+50C>G (n.2922+50C>G) c.1473+50C>G (n.1473+50C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165367421C>T | CA537120322 | SCN2A | c.3675+50C>T (n.3675+50C>T) c.*1994+50C>T (n.*1994+50C>T) c.*1662+50C>T (n.*1662+50C>T) c.*4198+50C>T (n.*4198+50C>T) c.*1617+50C>T (n.*1617+50C>T) c.3279+50C>T (n.3279+50C>T) n.3818+50C>T c.3645+50C>T (n.3645+50C>T) c.2922+50C>T (n.2922+50C>T) c.1473+50C>T (n.1473+50C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165367422T>G | CA2577142804 | SCN2A | c.3675+51T>G (n.3675+51T>G) c.*1994+51T>G (n.*1994+51T>G) c.*1662+51T>G (n.*1662+51T>G) c.*4198+51T>G (n.*4198+51T>G) c.*1617+51T>G (n.*1617+51T>G) c.3279+51T>G (n.3279+51T>G) n.3818+51T>G c.3645+51T>G (n.3645+51T>G) c.2922+51T>G (n.2922+51T>G) c.1473+51T>G (n.1473+51T>G) | |
| 2 | g.165367424del | CA2661739576 | SCN2A | c.3675+53del (n.3675+53del) c.*1994+53del (n.*1994+53del) c.*1662+53del (n.*1662+53del) c.*4198+53del (n.*4198+53del) c.*1617+53del (n.*1617+53del) c.3279+53del (n.3279+53del) n.3818+53del c.3645+53del (n.3645+53del) c.2922+53del (n.2922+53del) c.1473+53del (n.1473+53del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165367424T>C | CA2606280319 | SCN2A | c.3675+53T>C (n.3675+53T>C) c.*1994+53T>C (n.*1994+53T>C) c.*1662+53T>C (n.*1662+53T>C) c.*4198+53T>C (n.*4198+53T>C) c.*1617+53T>C (n.*1617+53T>C) c.3279+53T>C (n.3279+53T>C) n.3818+53T>C c.3645+53T>C (n.3645+53T>C) c.2922+53T>C (n.2922+53T>C) c.1473+53T>C (n.1473+53T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165367425C>A | CA2661739577 | SCN2A | c.3675+54C>A (n.3675+54C>A) c.*1994+54C>A (n.*1994+54C>A) c.*1662+54C>A (n.*1662+54C>A) c.*4198+54C>A (n.*4198+54C>A) c.*1617+54C>A (n.*1617+54C>A) c.3279+54C>A (n.3279+54C>A) n.3818+54C>A c.3645+54C>A (n.3645+54C>A) c.2922+54C>A (n.2922+54C>A) c.1473+54C>A (n.1473+54C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165367425C= | CA1304555376 | SCN2A | c.3675+54C= (n.3675+54C=) c.*1994+54C= (n.*1994+54C=) c.*1662+54C= (n.*1662+54C=) c.*4198+54C= (n.*4198+54C=) c.*1617+54C= (n.*1617+54C=) c.3279+54C= (n.3279+54C=) n.3818+54C= c.3645+54C= (n.3645+54C=) c.2922+54C= (n.2922+54C=) c.1473+54C= (n.1473+54C=) | |
| 2 | g.165367425C>G | CA1304555377 | SCN2A | c.3675+54C>G (n.3675+54C>G) c.*1994+54C>G (n.*1994+54C>G) c.*1662+54C>G (n.*1662+54C>G) c.*4198+54C>G (n.*4198+54C>G) c.*1617+54C>G (n.*1617+54C>G) c.3279+54C>G (n.3279+54C>G) n.3818+54C>G c.3645+54C>G (n.3645+54C>G) c.2922+54C>G (n.2922+54C>G) c.1473+54C>G (n.1473+54C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165367425C>T | CA2661739578 | SCN2A | c.3675+54C>T (n.3675+54C>T) c.*1994+54C>T (n.*1994+54C>T) c.*1662+54C>T (n.*1662+54C>T) c.*4198+54C>T (n.*4198+54C>T) c.*1617+54C>T (n.*1617+54C>T) c.3279+54C>T (n.3279+54C>T) n.3818+54C>T c.3645+54C>T (n.3645+54C>T) c.2922+54C>T (n.2922+54C>T) c.1473+54C>T (n.1473+54C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165367426C>G | CA2577142805 | SCN2A | c.3675+55C>G (n.3675+55C>G) c.*1994+55C>G (n.*1994+55C>G) c.*1662+55C>G (n.*1662+55C>G) c.*4198+55C>G (n.*4198+55C>G) c.*1617+55C>G (n.*1617+55C>G) c.3279+55C>G (n.3279+55C>G) n.3818+55C>G c.3645+55C>G (n.3645+55C>G) c.2922+55C>G (n.2922+55C>G) c.1473+55C>G (n.1473+55C>G) | |
| 2 | g.165367429T>A | CA2661739579 | SCN2A | c.3675+58T>A (n.3675+58T>A) c.*1994+58T>A (n.*1994+58T>A) c.*1662+58T>A (n.*1662+58T>A) c.*4198+58T>A (n.*4198+58T>A) c.*1617+58T>A (n.*1617+58T>A) c.3279+58T>A (n.3279+58T>A) n.3818+58T>A c.3645+58T>A (n.3645+58T>A) c.2922+58T>A (n.2922+58T>A) c.1473+58T>A (n.1473+58T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165367429T>G | CA2661739580 | SCN2A | c.3675+58T>G (n.3675+58T>G) c.*1994+58T>G (n.*1994+58T>G) c.*1662+58T>G (n.*1662+58T>G) c.*4198+58T>G (n.*4198+58T>G) c.*1617+58T>G (n.*1617+58T>G) c.3279+58T>G (n.3279+58T>G) n.3818+58T>G c.3645+58T>G (n.3645+58T>G) c.2922+58T>G (n.2922+58T>G) c.1473+58T>G (n.1473+58T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165367430C>A | CA2544273874 | SCN2A | c.3675+59C>A (n.3675+59C>A) c.*1994+59C>A (n.*1994+59C>A) c.*1662+59C>A (n.*1662+59C>A) c.*4198+59C>A (n.*4198+59C>A) c.*1617+59C>A (n.*1617+59C>A) c.3279+59C>A (n.3279+59C>A) n.3818+59C>A c.3645+59C>A (n.3645+59C>A) c.2922+59C>A (n.2922+59C>A) c.1473+59C>A (n.1473+59C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165367430C= | CA1304555378 | SCN2A | c.3675+59C= (n.3675+59C=) c.*1994+59C= (n.*1994+59C=) c.*1662+59C= (n.*1662+59C=) c.*4198+59C= (n.*4198+59C=) c.*1617+59C= (n.*1617+59C=) c.3279+59C= (n.3279+59C=) n.3818+59C= c.3645+59C= (n.3645+59C=) c.2922+59C= (n.2922+59C=) c.1473+59C= (n.1473+59C=) | |
| 2 | g.165367430C>T | CA760099782 | SCN2A | c.3675+59C>T (n.3675+59C>T) c.*1994+59C>T (n.*1994+59C>T) c.*1662+59C>T (n.*1662+59C>T) c.*4198+59C>T (n.*4198+59C>T) c.*1617+59C>T (n.*1617+59C>T) c.3279+59C>T (n.3279+59C>T) n.3818+59C>T c.3645+59C>T (n.3645+59C>T) c.2922+59C>T (n.2922+59C>T) c.1473+59C>T (n.1473+59C>T) | dbSNP |
| 2 | g.165367432A= | CA1304555379 | SCN2A | c.3675+61A= (n.3675+61A=) c.*1994+61A= (n.*1994+61A=) c.*1662+61A= (n.*1662+61A=) c.*4198+61A= (n.*4198+61A=) c.*1617+61A= (n.*1617+61A=) c.3279+61A= (n.3279+61A=) n.3818+61A= c.3645+61A= (n.3645+61A=) c.2922+61A= (n.2922+61A=) c.1473+61A= (n.1473+61A=) | |
| 2 | g.165367432A>G | CA59732140 | SCN2A | c.3675+61A>G (n.3675+61A>G) c.*1994+61A>G (n.*1994+61A>G) c.*1662+61A>G (n.*1662+61A>G) c.*4198+61A>G (n.*4198+61A>G) c.*1617+61A>G (n.*1617+61A>G) c.3279+61A>G (n.3279+61A>G) n.3818+61A>G c.3645+61A>G (n.3645+61A>G) c.2922+61A>G (n.2922+61A>G) c.1473+61A>G (n.1473+61A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165367432_165367433insCCAAACACCAAACACAC | CA2753008877 | SCN2A | c.3675+61_3675+62insCCAAACACCAAACACAC (n.3675+61_3675+62insCCAAACACCAAACACAC) c.*1994+61_*1994+62insCCAAACACCAAACACAC (n.*1994+61_*1994+62insCCAAACACCAAACACAC) c.*1662+61_*1662+62insCCAAACACCAAACACAC (n.*1662+61_*1662+62insCCAAACACCAAACACAC) c.*4198+61_*4198+62insCCAAACACCAAACACAC (n.*4198+61_*4198+62insCCAAACACCAAACACAC) c.*1617+61_*1617+62insCCAAACACCAAACACAC (n.*1617+61_*1617+62insCCAAACACCAAACACAC) c.3279+61_3279+62insCCAAACACCAAACACAC (n.3279+61_3279+62insCCAAACACCAAACACAC) n.3818+61_3818+62insCCAAACACCAAACACAC c.3645+61_3645+62insCCAAACACCAAACACAC (n.3645+61_3645+62insCCAAACACCAAACACAC) c.2922+61_2922+62insCCAAACACCAAACACAC (n.2922+61_2922+62insCCAAACACCAAACACAC) c.1473+61_1473+62insCCAAACACCAAACACAC (n.1473+61_1473+62insCCAAACACCAAACACAC) | |
| 2 | g.165367433T>C | CA59732144 | SCN2A | c.3675+62T>C (n.3675+62T>C) c.*1994+62T>C (n.*1994+62T>C) c.*1662+62T>C (n.*1662+62T>C) c.*4198+62T>C (n.*4198+62T>C) c.*1617+62T>C (n.*1617+62T>C) c.3279+62T>C (n.3279+62T>C) n.3818+62T>C c.3645+62T>C (n.3645+62T>C) c.2922+62T>C (n.2922+62T>C) c.1473+62T>C (n.1473+62T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165367433T= | CA1304555380 | SCN2A | c.3675+62T= (n.3675+62T=) c.*1994+62T= (n.*1994+62T=) c.*1662+62T= (n.*1662+62T=) c.*4198+62T= (n.*4198+62T=) c.*1617+62T= (n.*1617+62T=) c.3279+62T= (n.3279+62T=) n.3818+62T= c.3645+62T= (n.3645+62T=) c.2922+62T= (n.2922+62T=) c.1473+62T= (n.1473+62T=) | |
| 2 | g.165367434C>A | CA537120324 | SCN2A | c.3675+63C>A (n.3675+63C>A) c.*1994+63C>A (n.*1994+63C>A) c.*1662+63C>A (n.*1662+63C>A) c.*4198+63C>A (n.*4198+63C>A) c.*1617+63C>A (n.*1617+63C>A) c.3279+63C>A (n.3279+63C>A) n.3818+63C>A c.3645+63C>A (n.3645+63C>A) c.2922+63C>A (n.2922+63C>A) c.1473+63C>A (n.1473+63C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165367434C= | CA1304555381 | SCN2A | c.3675+63C= (n.3675+63C=) c.*1994+63C= (n.*1994+63C=) c.*1662+63C= (n.*1662+63C=) c.*4198+63C= (n.*4198+63C=) c.*1617+63C= (n.*1617+63C=) c.3279+63C= (n.3279+63C=) n.3818+63C= c.3645+63C= (n.3645+63C=) c.2922+63C= (n.2922+63C=) c.1473+63C= (n.1473+63C=) | |
| 2 | g.165367435A= | CA1304555382 | SCN2A | c.3675+64A= (n.3675+64A=) c.*1994+64A= (n.*1994+64A=) c.*1662+64A= (n.*1662+64A=) c.*4198+64A= (n.*4198+64A=) c.*1617+64A= (n.*1617+64A=) c.3279+64A= (n.3279+64A=) n.3818+64A= c.3645+64A= (n.3645+64A=) c.2922+64A= (n.2922+64A=) c.1473+64A= (n.1473+64A=) | |
| 2 | g.165367435A>C | CA2661739581 | SCN2A | c.3675+64A>C (n.3675+64A>C) c.*1994+64A>C (n.*1994+64A>C) c.*1662+64A>C (n.*1662+64A>C) c.*4198+64A>C (n.*4198+64A>C) c.*1617+64A>C (n.*1617+64A>C) c.3279+64A>C (n.3279+64A>C) n.3818+64A>C c.3645+64A>C (n.3645+64A>C) c.2922+64A>C (n.2922+64A>C) c.1473+64A>C (n.1473+64A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165367435A>T | CA760099790 | SCN2A | c.3675+64A>T (n.3675+64A>T) c.*1994+64A>T (n.*1994+64A>T) c.*1662+64A>T (n.*1662+64A>T) c.*4198+64A>T (n.*4198+64A>T) c.*1617+64A>T (n.*1617+64A>T) c.3279+64A>T (n.3279+64A>T) n.3818+64A>T c.3645+64A>T (n.3645+64A>T) c.2922+64A>T (n.2922+64A>T) c.1473+64A>T (n.1473+64A>T) | dbSNP |
| 2 | g.165367437C>A | CA59732145 | SCN2A | c.3675+66C>A (n.3675+66C>A) c.*1994+66C>A (n.*1994+66C>A) c.*1662+66C>A (n.*1662+66C>A) c.*4198+66C>A (n.*4198+66C>A) c.*1617+66C>A (n.*1617+66C>A) c.3279+66C>A (n.3279+66C>A) n.3818+66C>A c.3645+66C>A (n.3645+66C>A) c.2922+66C>A (n.2922+66C>A) c.1473+66C>A (n.1473+66C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165367437C= | CA1304555383 | SCN2A | c.3675+66C= (n.3675+66C=) c.*1994+66C= (n.*1994+66C=) c.*1662+66C= (n.*1662+66C=) c.*4198+66C= (n.*4198+66C=) c.*1617+66C= (n.*1617+66C=) c.3279+66C= (n.3279+66C=) n.3818+66C= c.3645+66C= (n.3645+66C=) c.2922+66C= (n.2922+66C=) c.1473+66C= (n.1473+66C=) | |
| 2 | g.165367438T>A | CA2753008878 | SCN2A | c.3675+67T>A (n.3675+67T>A) c.*1994+67T>A (n.*1994+67T>A) c.*1662+67T>A (n.*1662+67T>A) c.*4198+67T>A (n.*4198+67T>A) c.*1617+67T>A (n.*1617+67T>A) c.3279+67T>A (n.3279+67T>A) n.3818+67T>A c.3645+67T>A (n.3645+67T>A) c.2922+67T>A (n.2922+67T>A) c.1473+67T>A (n.1473+67T>A) | |
| 2 | g.165367438T>C | CA2661739583 | SCN2A | c.3675+67T>C (n.3675+67T>C) c.*1994+67T>C (n.*1994+67T>C) c.*1662+67T>C (n.*1662+67T>C) c.*4198+67T>C (n.*4198+67T>C) c.*1617+67T>C (n.*1617+67T>C) c.3279+67T>C (n.3279+67T>C) n.3818+67T>C c.3645+67T>C (n.3645+67T>C) c.2922+67T>C (n.2922+67T>C) c.1473+67T>C (n.1473+67T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165367438T>G | CA2661739582 | SCN2A | c.3675+67T>G (n.3675+67T>G) c.*1994+67T>G (n.*1994+67T>G) c.*1662+67T>G (n.*1662+67T>G) c.*4198+67T>G (n.*4198+67T>G) c.*1617+67T>G (n.*1617+67T>G) c.3279+67T>G (n.3279+67T>G) n.3818+67T>G c.3645+67T>G (n.3645+67T>G) c.2922+67T>G (n.2922+67T>G) c.1473+67T>G (n.1473+67T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165367439C>A | CA2661739584 | SCN2A | c.3675+68C>A (n.3675+68C>A) c.*1994+68C>A (n.*1994+68C>A) c.*1662+68C>A (n.*1662+68C>A) c.*4198+68C>A (n.*4198+68C>A) c.*1617+68C>A (n.*1617+68C>A) c.3279+68C>A (n.3279+68C>A) n.3818+68C>A c.3645+68C>A (n.3645+68C>A) c.2922+68C>A (n.2922+68C>A) c.1473+68C>A (n.1473+68C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165367439C= | CA1304555384 | SCN2A | c.3675+68C= (n.3675+68C=) c.*1994+68C= (n.*1994+68C=) c.*1662+68C= (n.*1662+68C=) c.*4198+68C= (n.*4198+68C=) c.*1617+68C= (n.*1617+68C=) c.3279+68C= (n.3279+68C=) n.3818+68C= c.3645+68C= (n.3645+68C=) c.2922+68C= (n.2922+68C=) c.1473+68C= (n.1473+68C=) | |
| 2 | g.165367439C>T | CA59732146 | SCN2A | c.3675+68C>T (n.3675+68C>T) c.*1994+68C>T (n.*1994+68C>T) c.*1662+68C>T (n.*1662+68C>T) c.*4198+68C>T (n.*4198+68C>T) c.*1617+68C>T (n.*1617+68C>T) c.3279+68C>T (n.3279+68C>T) n.3818+68C>T c.3645+68C>T (n.3645+68C>T) c.2922+68C>T (n.2922+68C>T) c.1473+68C>T (n.1473+68C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165367440A>C | CA2661739585 | SCN2A | c.3675+69A>C (n.3675+69A>C) c.*1994+69A>C (n.*1994+69A>C) c.*1662+69A>C (n.*1662+69A>C) c.*4198+69A>C (n.*4198+69A>C) c.*1617+69A>C (n.*1617+69A>C) c.3279+69A>C (n.3279+69A>C) n.3818+69A>C c.3645+69A>C (n.3645+69A>C) c.2922+69A>C (n.2922+69A>C) c.1473+69A>C (n.1473+69A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165367441T>C | CA2661739586 | SCN2A | c.3675+70T>C (n.3675+70T>C) c.*1994+70T>C (n.*1994+70T>C) c.*1662+70T>C (n.*1662+70T>C) c.*4198+70T>C (n.*4198+70T>C) c.*1617+70T>C (n.*1617+70T>C) c.3279+70T>C (n.3279+70T>C) n.3818+70T>C c.3645+70T>C (n.3645+70T>C) c.2922+70T>C (n.2922+70T>C) c.1473+70T>C (n.1473+70T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165367442A= | CA1304555385 | SCN2A | c.3675+71A= (n.3675+71A=) c.*1994+71A= (n.*1994+71A=) c.*1662+71A= (n.*1662+71A=) c.*4198+71A= (n.*4198+71A=) c.*1617+71A= (n.*1617+71A=) c.3279+71A= (n.3279+71A=) n.3818+71A= c.3645+71A= (n.3645+71A=) c.2922+71A= (n.2922+71A=) c.1473+71A= (n.1473+71A=) | |
| 2 | g.165367442A>G | CA2532414366 | SCN2A | c.3675+71A>G (n.3675+71A>G) c.*1994+71A>G (n.*1994+71A>G) c.*1662+71A>G (n.*1662+71A>G) c.*4198+71A>G (n.*4198+71A>G) c.*1617+71A>G (n.*1617+71A>G) c.3279+71A>G (n.3279+71A>G) n.3818+71A>G c.3645+71A>G (n.3645+71A>G) c.2922+71A>G (n.2922+71A>G) c.1473+71A>G (n.1473+71A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165367442A>T | CA1038791865 | SCN2A | c.3675+71A>T (n.3675+71A>T) c.*1994+71A>T (n.*1994+71A>T) c.*1662+71A>T (n.*1662+71A>T) c.*4198+71A>T (n.*4198+71A>T) c.*1617+71A>T (n.*1617+71A>T) c.3279+71A>T (n.3279+71A>T) n.3818+71A>T c.3645+71A>T (n.3645+71A>T) c.2922+71A>T (n.2922+71A>T) c.1473+71A>T (n.1473+71A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165367443T>C | CA59732148 | SCN2A | c.3675+72T>C (n.3675+72T>C) c.*1994+72T>C (n.*1994+72T>C) c.*1662+72T>C (n.*1662+72T>C) c.*4198+72T>C (n.*4198+72T>C) c.*1617+72T>C (n.*1617+72T>C) c.3279+72T>C (n.3279+72T>C) n.3818+72T>C c.3645+72T>C (n.3645+72T>C) c.2922+72T>C (n.2922+72T>C) c.1473+72T>C (n.1473+72T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165367443T= | CA1304555386 | SCN2A | c.3675+72T= (n.3675+72T=) c.*1994+72T= (n.*1994+72T=) c.*1662+72T= (n.*1662+72T=) c.*4198+72T= (n.*4198+72T=) c.*1617+72T= (n.*1617+72T=) c.3279+72T= (n.3279+72T=) n.3818+72T= c.3645+72T= (n.3645+72T=) c.2922+72T= (n.2922+72T=) c.1473+72T= (n.1473+72T=) | |
| 2 | g.165367444T>C | CA2661739587 | SCN2A | c.3675+73T>C (n.3675+73T>C) c.*1994+73T>C (n.*1994+73T>C) c.*1662+73T>C (n.*1662+73T>C) c.*4198+73T>C (n.*4198+73T>C) c.*1617+73T>C (n.*1617+73T>C) c.3279+73T>C (n.3279+73T>C) n.3818+73T>C c.3645+73T>C (n.3645+73T>C) c.2922+73T>C (n.2922+73T>C) c.1473+73T>C (n.1473+73T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165367444T= | CA1304555387 | SCN2A | c.3675+73T= (n.3675+73T=) c.*1994+73T= (n.*1994+73T=) c.*1662+73T= (n.*1662+73T=) c.*4198+73T= (n.*4198+73T=) c.*1617+73T= (n.*1617+73T=) c.3279+73T= (n.3279+73T=) n.3818+73T= c.3645+73T= (n.3645+73T=) c.2922+73T= (n.2922+73T=) c.1473+73T= (n.1473+73T=) | |
| 2 | g.165367444_165367445insTTAATTAAGTTGATTAATTA | CA760099810 | SCN2A | c.3675+73_3675+74insTTAATTAAGTTGATTAATTA (n.3675+73_3675+74insTTAATTAAGTTGATTAATTA) c.*1994+73_*1994+74insTTAATTAAGTTGATTAATTA (n.*1994+73_*1994+74insTTAATTAAGTTGATTAATTA) c.*1662+73_*1662+74insTTAATTAAGTTGATTAATTA (n.*1662+73_*1662+74insTTAATTAAGTTGATTAATTA) c.*4198+73_*4198+74insTTAATTAAGTTGATTAATTA (n.*4198+73_*4198+74insTTAATTAAGTTGATTAATTA) c.*1617+73_*1617+74insTTAATTAAGTTGATTAATTA (n.*1617+73_*1617+74insTTAATTAAGTTGATTAATTA) c.3279+73_3279+74insTTAATTAAGTTGATTAATTA (n.3279+73_3279+74insTTAATTAAGTTGATTAATTA) n.3818+73_3818+74insTTAATTAAGTTGATTAATTA c.3645+73_3645+74insTTAATTAAGTTGATTAATTA (n.3645+73_3645+74insTTAATTAAGTTGATTAATTA) c.2922+73_2922+74insTTAATTAAGTTGATTAATTA (n.2922+73_2922+74insTTAATTAAGTTGATTAATTA) c.1473+73_1473+74insTTAATTAAGTTGATTAATTA (n.1473+73_1473+74insTTAATTAAGTTGATTAATTA) | dbSNP |
| 2 | g.165367445A= | CA1304555388 | SCN2A | c.3675+74A= (n.3675+74A=) c.*1994+74A= (n.*1994+74A=) c.*1662+74A= (n.*1662+74A=) c.*4198+74A= (n.*4198+74A=) c.*1617+74A= (n.*1617+74A=) c.3279+74A= (n.3279+74A=) n.3818+74A= c.3645+74A= (n.3645+74A=) c.2922+74A= (n.2922+74A=) c.1473+74A= (n.1473+74A=) | |
| 2 | g.165367445A>G | CA2661739588 | SCN2A | c.3675+74A>G (n.3675+74A>G) c.*1994+74A>G (n.*1994+74A>G) c.*1662+74A>G (n.*1662+74A>G) c.*4198+74A>G (n.*4198+74A>G) c.*1617+74A>G (n.*1617+74A>G) c.3279+74A>G (n.3279+74A>G) n.3818+74A>G c.3645+74A>G (n.3645+74A>G) c.2922+74A>G (n.2922+74A>G) c.1473+74A>G (n.1473+74A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165367445A>T | CA760099814 | SCN2A | c.3675+74A>T (n.3675+74A>T) c.*1994+74A>T (n.*1994+74A>T) c.*1662+74A>T (n.*1662+74A>T) c.*4198+74A>T (n.*4198+74A>T) c.*1617+74A>T (n.*1617+74A>T) c.3279+74A>T (n.3279+74A>T) n.3818+74A>T c.3645+74A>T (n.3645+74A>T) c.2922+74A>T (n.2922+74A>T) c.1473+74A>T (n.1473+74A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165367446C>A | CA59732151 | SCN2A | c.3675+75C>A (n.3675+75C>A) c.*1994+75C>A (n.*1994+75C>A) c.*1662+75C>A (n.*1662+75C>A) c.*4198+75C>A (n.*4198+75C>A) c.*1617+75C>A (n.*1617+75C>A) c.3279+75C>A (n.3279+75C>A) n.3818+75C>A c.3645+75C>A (n.3645+75C>A) c.2922+75C>A (n.2922+75C>A) c.1473+75C>A (n.1473+75C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165367446C= | CA1304555389 | SCN2A | c.3675+75C= (n.3675+75C=) c.*1994+75C= (n.*1994+75C=) c.*1662+75C= (n.*1662+75C=) c.*4198+75C= (n.*4198+75C=) c.*1617+75C= (n.*1617+75C=) c.3279+75C= (n.3279+75C=) n.3818+75C= c.3645+75C= (n.3645+75C=) c.2922+75C= (n.2922+75C=) c.1473+75C= (n.1473+75C=) | |
| 2 | g.165367446C>T | CA2661739590 | SCN2A | c.3675+75C>T (n.3675+75C>T) c.*1994+75C>T (n.*1994+75C>T) c.*1662+75C>T (n.*1662+75C>T) c.*4198+75C>T (n.*4198+75C>T) c.*1617+75C>T (n.*1617+75C>T) c.3279+75C>T (n.3279+75C>T) n.3818+75C>T c.3645+75C>T (n.3645+75C>T) c.2922+75C>T (n.2922+75C>T) c.1473+75C>T (n.1473+75C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165367448del | CA2661739589 | SCN2A | c.3675+77del (n.3675+77del) c.*1994+77del (n.*1994+77del) c.*1662+77del (n.*1662+77del) c.*4198+77del (n.*4198+77del) c.*1617+77del (n.*1617+77del) c.3279+77del (n.3279+77del) n.3818+77del c.3645+77del (n.3645+77del) c.2922+77del (n.2922+77del) c.1473+77del (n.1473+77del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165367447C>A | CA2661739592 | SCN2A | c.3675+76C>A (n.3675+76C>A) c.*1994+76C>A (n.*1994+76C>A) c.*1662+76C>A (n.*1662+76C>A) c.*4198+76C>A (n.*4198+76C>A) c.*1617+76C>A (n.*1617+76C>A) c.3279+76C>A (n.3279+76C>A) n.3818+76C>A c.3645+76C>A (n.3645+76C>A) c.2922+76C>A (n.2922+76C>A) c.1473+76C>A (n.1473+76C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165367447C= | CA1304555390 | SCN2A | c.3675+76C= (n.3675+76C=) c.*1994+76C= (n.*1994+76C=) c.*1662+76C= (n.*1662+76C=) c.*4198+76C= (n.*4198+76C=) c.*1617+76C= (n.*1617+76C=) c.3279+76C= (n.3279+76C=) n.3818+76C= c.3645+76C= (n.3645+76C=) c.2922+76C= (n.2922+76C=) c.1473+76C= (n.1473+76C=) | |
| 2 | g.165367447C>G | CA2661739591 | SCN2A | c.3675+76C>G (n.3675+76C>G) c.*1994+76C>G (n.*1994+76C>G) c.*1662+76C>G (n.*1662+76C>G) c.*4198+76C>G (n.*4198+76C>G) c.*1617+76C>G (n.*1617+76C>G) c.3279+76C>G (n.3279+76C>G) n.3818+76C>G c.3645+76C>G (n.3645+76C>G) c.2922+76C>G (n.2922+76C>G) c.1473+76C>G (n.1473+76C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165367447C>T | CA760099816 | SCN2A | c.3675+76C>T (n.3675+76C>T) c.*1994+76C>T (n.*1994+76C>T) c.*1662+76C>T (n.*1662+76C>T) c.*4198+76C>T (n.*4198+76C>T) c.*1617+76C>T (n.*1617+76C>T) c.3279+76C>T (n.3279+76C>T) n.3818+76C>T c.3645+76C>T (n.3645+76C>T) c.2922+76C>T (n.2922+76C>T) c.1473+76C>T (n.1473+76C>T) | dbSNP |