Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.165367247_165367254del | CA2740095787 | SCN2A | c.3551_3558del (p.Ile1184ArgfsTer17) c.*1870_*1877del (n.*1870_*1877del) c.*1538_*1545del (n.*1538_*1545del) c.*4074_*4081del (n.*4074_*4081del) c.*1493_*1500del (n.*1493_*1500del) c.3155_3162del (p.Ile1052ArgfsTer17) n.3694_3701del c.3521_3528del (p.Ile1174ArgfsTer17) c.2798_2805del (p.Ile933ArgfsTer17) c.1349_1356del (p.Ile450ArgfsTer17) | ClinVar |
2 | g.165367247T>A | CA349025843 | SCN2A | c.3551T>A (p.Ile1184Lys) c.*1870T>A (n.*1870T>A) c.*1538T>A (n.*1538T>A) c.*4074T>A (n.*4074T>A) c.*1493T>A (n.*1493T>A) c.3155T>A (p.Ile1052Lys) n.3694T>A c.3521T>A (p.Ile1174Lys) c.2798T>A (p.Ile933Lys) c.1349T>A (p.Ile450Lys) | |
2 | g.165367247T>C | CA1940135 | SCN2A | c.3551T>C (p.Ile1184Thr) c.*1870T>C (n.*1870T>C) c.*1538T>C (n.*1538T>C) c.*4074T>C (n.*4074T>C) c.*1493T>C (n.*1493T>C) c.3155T>C (p.Ile1052Thr) n.3694T>C c.3521T>C (p.Ile1174Thr) c.2798T>C (p.Ile933Thr) c.1349T>C (p.Ile450Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165367247T>G | CA349025844 | SCN2A | c.3551T>G (p.Ile1184Arg) c.*1870T>G (n.*1870T>G) c.*1538T>G (n.*1538T>G) c.*4074T>G (n.*4074T>G) c.*1493T>G (n.*1493T>G) c.3155T>G (p.Ile1052Arg) n.3694T>G c.3521T>G (p.Ile1174Arg) c.2798T>G (p.Ile933Arg) c.1349T>G (p.Ile450Arg) | gnomAD v4 |
2 | g.165367247T= | CA1304555295 | SCN2A | c.3551T= (p.Ile1184=) c.*1870T= (n.*1870T=) c.*1538T= (n.*1538T=) c.*4074T= (n.*4074T=) c.*1493T= (n.*1493T=) c.3155T= (p.Ile1052=) n.3694T= c.3521T= (p.Ile1174=) c.2798T= (p.Ile933=) c.1349T= (p.Ile450=) | |
2 | g.165367248A>C | CA429886054 | SCN2A | c.3552A>C (p.Ile1184=) c.*1871A>C (n.*1871A>C) c.*1539A>C (n.*1539A>C) c.*4075A>C (n.*4075A>C) c.*1494A>C (n.*1494A>C) c.3156A>C (p.Ile1052=) n.3695A>C c.3522A>C (p.Ile1174=) c.2799A>C (p.Ile933=) c.1350A>C (p.Ile450=) | gnomAD v4 |
2 | g.165367248A>G | CA349025847 | SCN2A | c.3552A>G (p.Ile1184Met) c.*1871A>G (n.*1871A>G) c.*1539A>G (n.*1539A>G) c.*4075A>G (n.*4075A>G) c.*1494A>G (n.*1494A>G) c.3156A>G (p.Ile1052Met) n.3695A>G c.3522A>G (p.Ile1174Met) c.2799A>G (p.Ile933Met) c.1350A>G (p.Ile450Met) | |
2 | g.165367248A>T | CA429886055 | SCN2A | c.3552A>T (p.Ile1184=) c.*1871A>T (n.*1871A>T) c.*1539A>T (n.*1539A>T) c.*4075A>T (n.*4075A>T) c.*1494A>T (n.*1494A>T) c.3156A>T (p.Ile1052=) n.3695A>T c.3522A>T (p.Ile1174=) c.2799A>T (p.Ile933=) c.1350A>T (p.Ile450=) | |
2 | g.165367249A>C | CA349025848 | SCN2A | c.3553A>C (p.Ser1185Arg) c.*1872A>C (n.*1872A>C) c.*1540A>C (n.*1540A>C) c.*4076A>C (n.*4076A>C) c.*1495A>C (n.*1495A>C) c.3157A>C (p.Ser1053Arg) n.3696A>C c.3523A>C (p.Ser1175Arg) c.2800A>C (p.Ser934Arg) c.1351A>C (p.Ser451Arg) | |
2 | g.165367249A>G | CA349025850 | SCN2A | c.3553A>G (p.Ser1185Gly) c.*1872A>G (n.*1872A>G) c.*1540A>G (n.*1540A>G) c.*4076A>G (n.*4076A>G) c.*1495A>G (n.*1495A>G) c.3157A>G (p.Ser1053Gly) n.3696A>G c.3523A>G (p.Ser1175Gly) c.2800A>G (p.Ser934Gly) c.1351A>G (p.Ser451Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.165367249A>T | CA349025852 | SCN2A | c.3553A>T (p.Ser1185Cys) c.*1872A>T (n.*1872A>T) c.*1540A>T (n.*1540A>T) c.*4076A>T (n.*4076A>T) c.*1495A>T (n.*1495A>T) c.3157A>T (p.Ser1053Cys) n.3696A>T c.3523A>T (p.Ser1175Cys) c.2800A>T (p.Ser934Cys) c.1351A>T (p.Ser451Cys) | |
2 | g.165367250G>A | CA1940136 | SCN2A | c.3554G>A (p.Ser1185Asn) c.*1873G>A (n.*1873G>A) c.*1541G>A (n.*1541G>A) c.*4077G>A (n.*4077G>A) c.*1496G>A (n.*1496G>A) c.3158G>A (p.Ser1053Asn) n.3697G>A c.3524G>A (p.Ser1175Asn) c.2801G>A (p.Ser934Asn) c.1352G>A (p.Ser451Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.165367250G>C | CA349025855 | SCN2A | c.3554G>C (p.Ser1185Thr) c.*1873G>C (n.*1873G>C) c.*1541G>C (n.*1541G>C) c.*4077G>C (n.*4077G>C) c.*1496G>C (n.*1496G>C) c.3158G>C (p.Ser1053Thr) n.3697G>C c.3524G>C (p.Ser1175Thr) c.2801G>C (p.Ser934Thr) c.1352G>C (p.Ser451Thr) | |
2 | g.165367250G= | CA1304555296 | SCN2A | c.3554G= (p.Ser1185=) c.*1873G= (n.*1873G=) c.*1541G= (n.*1541G=) c.*4077G= (n.*4077G=) c.*1496G= (n.*1496G=) c.3158G= (p.Ser1053=) n.3697G= c.3524G= (p.Ser1175=) c.2801G= (p.Ser934=) c.1352G= (p.Ser451=) | |
2 | g.165367250G>T | CA349025854 | SCN2A | c.3554G>T (p.Ser1185Ile) c.*1873G>T (n.*1873G>T) c.*1541G>T (n.*1541G>T) c.*4077G>T (n.*4077G>T) c.*1496G>T (n.*1496G>T) c.3158G>T (p.Ser1053Ile) n.3697G>T c.3524G>T (p.Ser1175Ile) c.2801G>T (p.Ser934Ile) c.1352G>T (p.Ser451Ile) | |
2 | g.165367251C>A | CA349025857 | SCN2A | c.3555C>A (p.Ser1185Arg) c.*1874C>A (n.*1874C>A) c.*1542C>A (n.*1542C>A) c.*4078C>A (n.*4078C>A) c.*1497C>A (n.*1497C>A) c.3159C>A (p.Ser1053Arg) n.3698C>A c.3525C>A (p.Ser1175Arg) c.2802C>A (p.Ser934Arg) c.1353C>A (p.Ser451Arg) | |
2 | g.165367251C>G | CA349025859 | SCN2A | c.3555C>G (p.Ser1185Arg) c.*1874C>G (n.*1874C>G) c.*1542C>G (n.*1542C>G) c.*4078C>G (n.*4078C>G) c.*1497C>G (n.*1497C>G) c.3159C>G (p.Ser1053Arg) n.3698C>G c.3525C>G (p.Ser1175Arg) c.2802C>G (p.Ser934Arg) c.1353C>G (p.Ser451Arg) | |
2 | g.165367251C>T | CA429886056 | SCN2A | c.3555C>T (p.Ser1185=) c.*1874C>T (n.*1874C>T) c.*1542C>T (n.*1542C>T) c.*4078C>T (n.*4078C>T) c.*1497C>T (n.*1497C>T) c.3159C>T (p.Ser1053=) n.3698C>T c.3525C>T (p.Ser1175=) c.2802C>T (p.Ser934=) c.1353C>T (p.Ser451=) | |
2 | g.165367252A= | CA1304555297 | SCN2A | c.3556A= (p.Ile1186=) c.*1875A= (n.*1875A=) c.*1543A= (n.*1543A=) c.*4079A= (n.*4079A=) c.*1498A= (n.*1498A=) c.3160A= (p.Ile1054=) n.3699A= c.3526A= (p.Ile1176=) c.2803A= (p.Ile935=) c.1354A= (p.Ile452=) | |
2 | g.165367252A>C | CA349025861 | SCN2A | c.3556A>C (p.Ile1186Leu) c.*1875A>C (n.*1875A>C) c.*1543A>C (n.*1543A>C) c.*4079A>C (n.*4079A>C) c.*1498A>C (n.*1498A>C) c.3160A>C (p.Ile1054Leu) n.3699A>C c.3526A>C (p.Ile1176Leu) c.2803A>C (p.Ile935Leu) c.1354A>C (p.Ile452Leu) | |
2 | g.165367252A>G | CA349025862 | SCN2A | c.3556A>G (p.Ile1186Val) c.*1875A>G (n.*1875A>G) c.*1543A>G (n.*1543A>G) c.*4079A>G (n.*4079A>G) c.*1498A>G (n.*1498A>G) c.3160A>G (p.Ile1054Val) n.3699A>G c.3526A>G (p.Ile1176Val) c.2803A>G (p.Ile935Val) c.1354A>G (p.Ile452Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165367252A>T | CA349025864 | SCN2A | c.3556A>T (p.Ile1186Leu) c.*1875A>T (n.*1875A>T) c.*1543A>T (n.*1543A>T) c.*4079A>T (n.*4079A>T) c.*1498A>T (n.*1498A>T) c.3160A>T (p.Ile1054Leu) n.3699A>T c.3526A>T (p.Ile1176Leu) c.2803A>T (p.Ile935Leu) c.1354A>T (p.Ile452Leu) | |
2 | g.165367253T>A | CA349025865 | SCN2A | c.3557T>A (p.Ile1186Lys) c.*1876T>A (n.*1876T>A) c.*1544T>A (n.*1544T>A) c.*4080T>A (n.*4080T>A) c.*1499T>A (n.*1499T>A) c.3161T>A (p.Ile1054Lys) n.3700T>A c.3527T>A (p.Ile1176Lys) c.2804T>A (p.Ile935Lys) c.1355T>A (p.Ile452Lys) | |
2 | g.165367253T>C | CA349025867 | SCN2A | c.3557T>C (p.Ile1186Thr) c.*1876T>C (n.*1876T>C) c.*1544T>C (n.*1544T>C) c.*4080T>C (n.*4080T>C) c.*1499T>C (n.*1499T>C) c.3161T>C (p.Ile1054Thr) n.3700T>C c.3527T>C (p.Ile1176Thr) c.2804T>C (p.Ile935Thr) c.1355T>C (p.Ile452Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165367253T>G | CA349025869 | SCN2A | c.3557T>G (p.Ile1186Arg) c.*1876T>G (n.*1876T>G) c.*1544T>G (n.*1544T>G) c.*4080T>G (n.*4080T>G) c.*1499T>G (n.*1499T>G) c.3161T>G (p.Ile1054Arg) n.3700T>G c.3527T>G (p.Ile1176Arg) c.2804T>G (p.Ile935Arg) c.1355T>G (p.Ile452Arg) | |
2 | g.165367253T= | CA1304555298 | SCN2A | c.3557T= (p.Ile1186=) c.*1876T= (n.*1876T=) c.*1544T= (n.*1544T=) c.*4080T= (n.*4080T=) c.*1499T= (n.*1499T=) c.3161T= (p.Ile1054=) n.3700T= c.3527T= (p.Ile1176=) c.2804T= (p.Ile935=) c.1355T= (p.Ile452=) | |
2 | g.165367254A>C | CA429886057 | SCN2A | c.3558A>C (p.Ile1186=) c.*1877A>C (n.*1877A>C) c.*1545A>C (n.*1545A>C) c.*4081A>C (n.*4081A>C) c.*1500A>C (n.*1500A>C) c.3162A>C (p.Ile1054=) n.3701A>C c.3528A>C (p.Ile1176=) c.2805A>C (p.Ile935=) c.1356A>C (p.Ile452=) | |
2 | g.165367254A>G | CA349025870 | SCN2A | c.3558A>G (p.Ile1186Met) c.*1877A>G (n.*1877A>G) c.*1545A>G (n.*1545A>G) c.*4081A>G (n.*4081A>G) c.*1500A>G (n.*1500A>G) c.3162A>G (p.Ile1054Met) n.3701A>G c.3528A>G (p.Ile1176Met) c.2805A>G (p.Ile935Met) c.1356A>G (p.Ile452Met) | ClinVar dbSNP |
2 | g.165367254A>T | CA429886058 | SCN2A | c.3558A>T (p.Ile1186=) c.*1877A>T (n.*1877A>T) c.*1545A>T (n.*1545A>T) c.*4081A>T (n.*4081A>T) c.*1500A>T (n.*1500A>T) c.3162A>T (p.Ile1054=) n.3701A>T c.3528A>T (p.Ile1176=) c.2805A>T (p.Ile935=) c.1356A>T (p.Ile452=) | |
2 | g.165367255G>A | CA349025872 | SCN2A | c.3559G>A (p.Glu1187Lys) c.*1878G>A (n.*1878G>A) c.*1546G>A (n.*1546G>A) c.*4082G>A (n.*4082G>A) c.*1501G>A (n.*1501G>A) c.3163G>A (p.Glu1055Lys) n.3702G>A c.3529G>A (p.Glu1177Lys) c.2806G>A (p.Glu936Lys) c.1357G>A (p.Glu453Lys) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.165367255G>C | CA349025874 | SCN2A | c.3559G>C (p.Glu1187Gln) c.*1878G>C (n.*1878G>C) c.*1546G>C (n.*1546G>C) c.*4082G>C (n.*4082G>C) c.*1501G>C (n.*1501G>C) c.3163G>C (p.Glu1055Gln) n.3702G>C c.3529G>C (p.Glu1177Gln) c.2806G>C (p.Glu936Gln) c.1357G>C (p.Glu453Gln) | |
2 | g.165367255G= | CA1304555299 | SCN2A | c.3559G= (p.Glu1187=) c.*1878G= (n.*1878G=) c.*1546G= (n.*1546G=) c.*4082G= (n.*4082G=) c.*1501G= (n.*1501G=) c.3163G= (p.Glu1055=) n.3702G= c.3529G= (p.Glu1177=) c.2806G= (p.Glu936=) c.1357G= (p.Glu453=) | |
2 | g.165367255G>T | CA349025876 | SCN2A | c.3559G>T (p.Glu1187Ter) c.*1878G>T (n.*1878G>T) c.*1546G>T (n.*1546G>T) c.*4082G>T (n.*4082G>T) c.*1501G>T (n.*1501G>T) c.3163G>T (p.Glu1055Ter) n.3702G>T c.3529G>T (p.Glu1177Ter) c.2806G>T (p.Glu936Ter) c.1357G>T (p.Glu453Ter) | dbSNP |
2 | g.165367256A>C | CA349025883 | SCN2A | c.3560A>C (p.Glu1187Ala) c.*1879A>C (n.*1879A>C) c.*1547A>C (n.*1547A>C) c.*4083A>C (n.*4083A>C) c.*1502A>C (n.*1502A>C) c.3164A>C (p.Glu1055Ala) n.3703A>C c.3530A>C (p.Glu1177Ala) c.2807A>C (p.Glu936Ala) c.1358A>C (p.Glu453Ala) | |
2 | g.165367256A>G | CA349025885 | SCN2A | c.3560A>G (p.Glu1187Gly) c.*1879A>G (n.*1879A>G) c.*1547A>G (n.*1547A>G) c.*4083A>G (n.*4083A>G) c.*1502A>G (n.*1502A>G) c.3164A>G (p.Glu1055Gly) n.3703A>G c.3530A>G (p.Glu1177Gly) c.2807A>G (p.Glu936Gly) c.1358A>G (p.Glu453Gly) | |
2 | g.165367256A>T | CA349025881 | SCN2A | c.3560A>T (p.Glu1187Val) c.*1879A>T (n.*1879A>T) c.*1547A>T (n.*1547A>T) c.*4083A>T (n.*4083A>T) c.*1502A>T (n.*1502A>T) c.3164A>T (p.Glu1055Val) n.3703A>T c.3530A>T (p.Glu1177Val) c.2807A>T (p.Glu936Val) c.1358A>T (p.Glu453Val) | |
2 | g.165367257A= | CA1304555300 | SCN2A | c.3561A= (p.Glu1187=) c.*1880A= (n.*1880A=) c.*1548A= (n.*1548A=) c.*4084A= (n.*4084A=) c.*1503A= (n.*1503A=) c.3165A= (p.Glu1055=) n.3704A= c.3531A= (p.Glu1177=) c.2808A= (p.Glu936=) c.1359A= (p.Glu453=) | |
2 | g.165367257A>C | CA349025886 | SCN2A | c.3561A>C (p.Glu1187Asp) c.*1880A>C (n.*1880A>C) c.*1548A>C (n.*1548A>C) c.*4084A>C (n.*4084A>C) c.*1503A>C (n.*1503A>C) c.3165A>C (p.Glu1055Asp) n.3704A>C c.3531A>C (p.Glu1177Asp) c.2808A>C (p.Glu936Asp) c.1359A>C (p.Glu453Asp) | |
2 | g.165367257A>G | CA429886059 | SCN2A | c.3561A>G (p.Glu1187=) c.*1880A>G (n.*1880A>G) c.*1548A>G (n.*1548A>G) c.*4084A>G (n.*4084A>G) c.*1503A>G (n.*1503A>G) c.3165A>G (p.Glu1055=) n.3704A>G c.3531A>G (p.Glu1177=) c.2808A>G (p.Glu936=) c.1359A>G (p.Glu453=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165367257A>T | CA349025888 | SCN2A | c.3561A>T (p.Glu1187Asp) c.*1880A>T (n.*1880A>T) c.*1548A>T (n.*1548A>T) c.*4084A>T (n.*4084A>T) c.*1503A>T (n.*1503A>T) c.3165A>T (p.Glu1055Asp) n.3704A>T c.3531A>T (p.Glu1177Asp) c.2808A>T (p.Glu936Asp) c.1359A>T (p.Glu453Asp) | |
2 | g.165367258G>A | CA349025889 | SCN2A | c.3562G>A (p.Glu1188Lys) c.*1881G>A (n.*1881G>A) c.*1549G>A (n.*1549G>A) c.*4085G>A (n.*4085G>A) c.*1504G>A (n.*1504G>A) c.3166G>A (p.Glu1056Lys) n.3705G>A c.3532G>A (p.Glu1178Lys) c.2809G>A (p.Glu937Lys) c.1360G>A (p.Glu454Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165367258G>C | CA349025890 | SCN2A | c.3562G>C (p.Glu1188Gln) c.*1881G>C (n.*1881G>C) c.*1549G>C (n.*1549G>C) c.*4085G>C (n.*4085G>C) c.*1504G>C (n.*1504G>C) c.3166G>C (p.Glu1056Gln) n.3705G>C c.3532G>C (p.Glu1178Gln) c.2809G>C (p.Glu937Gln) c.1360G>C (p.Glu454Gln) | |
2 | g.165367258G= | CA1304555301 | SCN2A | c.3562G= (p.Glu1188=) c.*1881G= (n.*1881G=) c.*1549G= (n.*1549G=) c.*4085G= (n.*4085G=) c.*1504G= (n.*1504G=) c.3166G= (p.Glu1056=) n.3705G= c.3532G= (p.Glu1178=) c.2809G= (p.Glu937=) c.1360G= (p.Glu454=) | |
2 | g.165367258G>T | CA349025892 | SCN2A | c.3562G>T (p.Glu1188Ter) c.*1881G>T (n.*1881G>T) c.*1549G>T (n.*1549G>T) c.*4085G>T (n.*4085G>T) c.*1504G>T (n.*1504G>T) c.3166G>T (p.Glu1056Ter) n.3705G>T c.3532G>T (p.Glu1178Ter) c.2809G>T (p.Glu937Ter) c.1360G>T (p.Glu454Ter) | dbSNP |
2 | g.165367259A>C | CA349025894 | SCN2A | c.3563A>C (p.Glu1188Ala) c.*1882A>C (n.*1882A>C) c.*1550A>C (n.*1550A>C) c.*4086A>C (n.*4086A>C) c.*1505A>C (n.*1505A>C) c.3167A>C (p.Glu1056Ala) n.3706A>C c.3533A>C (p.Glu1178Ala) c.2810A>C (p.Glu937Ala) c.1361A>C (p.Glu454Ala) | |
2 | g.165367259A>G | CA349025896 | SCN2A | c.3563A>G (p.Glu1188Gly) c.*1882A>G (n.*1882A>G) c.*1550A>G (n.*1550A>G) c.*4086A>G (n.*4086A>G) c.*1505A>G (n.*1505A>G) c.3167A>G (p.Glu1056Gly) n.3706A>G c.3533A>G (p.Glu1178Gly) c.2810A>G (p.Glu937Gly) c.1361A>G (p.Glu454Gly) | |
2 | g.165367259A>T | CA349025897 | SCN2A | c.3563A>T (p.Glu1188Val) c.*1882A>T (n.*1882A>T) c.*1550A>T (n.*1550A>T) c.*4086A>T (n.*4086A>T) c.*1505A>T (n.*1505A>T) c.3167A>T (p.Glu1056Val) n.3706A>T c.3533A>T (p.Glu1178Val) c.2810A>T (p.Glu937Val) c.1361A>T (p.Glu454Val) | |
2 | g.165367260A>C | CA349025899 | SCN2A | c.3564A>C (p.Glu1188Asp) c.*1883A>C (n.*1883A>C) c.*1551A>C (n.*1551A>C) c.*4087A>C (n.*4087A>C) c.*1506A>C (n.*1506A>C) c.3168A>C (p.Glu1056Asp) n.3707A>C c.3534A>C (p.Glu1178Asp) c.2811A>C (p.Glu937Asp) c.1362A>C (p.Glu454Asp) | |
2 | g.165367260A>G | CA429886060 | SCN2A | c.3564A>G (p.Glu1188=) c.*1883A>G (n.*1883A>G) c.*1551A>G (n.*1551A>G) c.*4087A>G (n.*4087A>G) c.*1506A>G (n.*1506A>G) c.3168A>G (p.Glu1056=) n.3707A>G c.3534A>G (p.Glu1178=) c.2811A>G (p.Glu937=) c.1362A>G (p.Glu454=) | |
2 | g.165367260A>T | CA349025901 | SCN2A | c.3564A>T (p.Glu1188Asp) c.*1883A>T (n.*1883A>T) c.*1551A>T (n.*1551A>T) c.*4087A>T (n.*4087A>T) c.*1506A>T (n.*1506A>T) c.3168A>T (p.Glu1056Asp) n.3707A>T c.3534A>T (p.Glu1178Asp) c.2811A>T (p.Glu937Asp) c.1362A>T (p.Glu454Asp) | |
2 | g.165367261G>A | CA349025902 | SCN2A | c.3565G>A (p.Gly1189Ser) c.*1884G>A (n.*1884G>A) c.*1552G>A (n.*1552G>A) c.*4088G>A (n.*4088G>A) c.*1507G>A (n.*1507G>A) c.3169G>A (p.Gly1057Ser) n.3708G>A c.3535G>A (p.Gly1179Ser) c.2812G>A (p.Gly938Ser) c.1363G>A (p.Gly455Ser) | |
2 | g.165367261G>C | CA349025903 | SCN2A | c.3565G>C (p.Gly1189Arg) c.*1884G>C (n.*1884G>C) c.*1552G>C (n.*1552G>C) c.*4088G>C (n.*4088G>C) c.*1507G>C (n.*1507G>C) c.3169G>C (p.Gly1057Arg) n.3708G>C c.3535G>C (p.Gly1179Arg) c.2812G>C (p.Gly938Arg) c.1363G>C (p.Gly455Arg) | |
2 | g.165367261G>T | CA349025904 | SCN2A | c.3565G>T (p.Gly1189Cys) c.*1884G>T (n.*1884G>T) c.*1552G>T (n.*1552G>T) c.*4088G>T (n.*4088G>T) c.*1507G>T (n.*1507G>T) c.3169G>T (p.Gly1057Cys) n.3708G>T c.3535G>T (p.Gly1179Cys) c.2812G>T (p.Gly938Cys) c.1363G>T (p.Gly455Cys) | |
2 | g.165367262G>A | CA1940137 | SCN2A | c.3566G>A (p.Gly1189Asp) c.*1885G>A (n.*1885G>A) c.*1553G>A (n.*1553G>A) c.*4089G>A (n.*4089G>A) c.*1508G>A (n.*1508G>A) c.3170G>A (p.Gly1057Asp) n.3709G>A c.3536G>A (p.Gly1179Asp) c.2813G>A (p.Gly938Asp) c.1364G>A (p.Gly455Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165367262G>C | CA349025907 | SCN2A | c.3566G>C (p.Gly1189Ala) c.*1885G>C (n.*1885G>C) c.*1553G>C (n.*1553G>C) c.*4089G>C (n.*4089G>C) c.*1508G>C (n.*1508G>C) c.3170G>C (p.Gly1057Ala) n.3709G>C c.3536G>C (p.Gly1179Ala) c.2813G>C (p.Gly938Ala) c.1364G>C (p.Gly455Ala) | |
2 | g.165367262G= | CA1304555302 | SCN2A | c.3566G= (p.Gly1189=) c.*1885G= (n.*1885G=) c.*1553G= (n.*1553G=) c.*4089G= (n.*4089G=) c.*1508G= (n.*1508G=) c.3170G= (p.Gly1057=) n.3709G= c.3536G= (p.Gly1179=) c.2813G= (p.Gly938=) c.1364G= (p.Gly455=) | |
2 | g.165367262G>T | CA1940138 | SCN2A | c.3566G>T (p.Gly1189Val) c.*1885G>T (n.*1885G>T) c.*1553G>T (n.*1553G>T) c.*4089G>T (n.*4089G>T) c.*1508G>T (n.*1508G>T) c.3170G>T (p.Gly1057Val) n.3709G>T c.3536G>T (p.Gly1179Val) c.2813G>T (p.Gly938Val) c.1364G>T (p.Gly455Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.165367263C>A | CA429886061 | SCN2A | c.3567C>A (p.Gly1189=) c.*1886C>A (n.*1886C>A) c.*1554C>A (n.*1554C>A) c.*4090C>A (n.*4090C>A) c.*1509C>A (n.*1509C>A) c.3171C>A (p.Gly1057=) n.3710C>A c.3537C>A (p.Gly1179=) c.2814C>A (p.Gly938=) c.1365C>A (p.Gly455=) | |
2 | g.165367263C= | CA1304555303 | SCN2A | c.3567C= (p.Gly1189=) c.*1886C= (n.*1886C=) c.*1554C= (n.*1554C=) c.*4090C= (n.*4090C=) c.*1509C= (n.*1509C=) c.3171C= (p.Gly1057=) n.3710C= c.3537C= (p.Gly1179=) c.2814C= (p.Gly938=) c.1365C= (p.Gly455=) | |
2 | g.165367263C>G | CA429886062 | SCN2A | c.3567C>G (p.Gly1189=) c.*1886C>G (n.*1886C>G) c.*1554C>G (n.*1554C>G) c.*4090C>G (n.*4090C>G) c.*1509C>G (n.*1509C>G) c.3171C>G (p.Gly1057=) n.3710C>G c.3537C>G (p.Gly1179=) c.2814C>G (p.Gly938=) c.1365C>G (p.Gly455=) | |
2 | g.165367263C>T | CA429886063 | SCN2A | c.3567C>T (p.Gly1189=) c.*1886C>T (n.*1886C>T) c.*1554C>T (n.*1554C>T) c.*4090C>T (n.*4090C>T) c.*1509C>T (n.*1509C>T) c.3171C>T (p.Gly1057=) n.3710C>T c.3537C>T (p.Gly1179=) c.2814C>T (p.Gly938=) c.1365C>T (p.Gly455=) | dbSNP |
2 | g.165367264A= | CA1304555304 | SCN2A | c.3568A= (p.Lys1190=) c.*1887A= (n.*1887A=) c.*1555A= (n.*1555A=) c.*4091A= (n.*4091A=) c.*1510A= (n.*1510A=) c.3172A= (p.Lys1058=) n.3711A= c.3538A= (p.Lys1180=) c.2815A= (p.Lys939=) c.1366A= (p.Lys456=) | |
2 | g.165367264A>C | CA349025909 | SCN2A | c.3568A>C (p.Lys1190Gln) c.*1887A>C (n.*1887A>C) c.*1555A>C (n.*1555A>C) c.*4091A>C (n.*4091A>C) c.*1510A>C (n.*1510A>C) c.3172A>C (p.Lys1058Gln) n.3711A>C c.3538A>C (p.Lys1180Gln) c.2815A>C (p.Lys939Gln) c.1366A>C (p.Lys456Gln) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
2 | g.165367264A>G | CA349025911 | SCN2A | c.3568A>G (p.Lys1190Glu) c.*1887A>G (n.*1887A>G) c.*1555A>G (n.*1555A>G) c.*4091A>G (n.*4091A>G) c.*1510A>G (n.*1510A>G) c.3172A>G (p.Lys1058Glu) n.3711A>G c.3538A>G (p.Lys1180Glu) c.2815A>G (p.Lys939Glu) c.1366A>G (p.Lys456Glu) | gnomAD v4 |
2 | g.165367264A>T | CA349025912 | SCN2A | c.3568A>T (p.Lys1190Ter) c.*1887A>T (n.*1887A>T) c.*1555A>T (n.*1555A>T) c.*4091A>T (n.*4091A>T) c.*1510A>T (n.*1510A>T) c.3172A>T (p.Lys1058Ter) n.3711A>T c.3538A>T (p.Lys1180Ter) c.2815A>T (p.Lys939Ter) c.1366A>T (p.Lys456Ter) | dbSNP |
2 | g.165367265A>C | CA349025915 | SCN2A | c.3569A>C (p.Lys1190Thr) c.*1888A>C (n.*1888A>C) c.*1556A>C (n.*1556A>C) c.*4092A>C (n.*4092A>C) c.*1511A>C (n.*1511A>C) c.3173A>C (p.Lys1058Thr) n.3712A>C c.3539A>C (p.Lys1180Thr) c.2816A>C (p.Lys939Thr) c.1367A>C (p.Lys456Thr) | |
2 | g.165367265A>G | CA349025916 | SCN2A | c.3569A>G (p.Lys1190Arg) c.*1888A>G (n.*1888A>G) c.*1556A>G (n.*1556A>G) c.*4092A>G (n.*4092A>G) c.*1511A>G (n.*1511A>G) c.3173A>G (p.Lys1058Arg) n.3712A>G c.3539A>G (p.Lys1180Arg) c.2816A>G (p.Lys939Arg) c.1367A>G (p.Lys456Arg) | |
2 | g.165367265A>T | CA349025917 | SCN2A | c.3569A>T (p.Lys1190Ile) c.*1888A>T (n.*1888A>T) c.*1556A>T (n.*1556A>T) c.*4092A>T (n.*4092A>T) c.*1511A>T (n.*1511A>T) c.3173A>T (p.Lys1058Ile) n.3712A>T c.3539A>T (p.Lys1180Ile) c.2816A>T (p.Lys939Ile) c.1367A>T (p.Lys456Ile) | |
2 | g.165367266A= | CA1304555305 | SCN2A | c.3570A= (p.Lys1190=) c.*1889A= (n.*1889A=) c.*1557A= (n.*1557A=) c.*4093A= (n.*4093A=) c.*1512A= (n.*1512A=) c.3174A= (p.Lys1058=) n.3713A= c.3540A= (p.Lys1180=) c.2817A= (p.Lys939=) c.1368A= (p.Lys456=) | |
2 | g.165367266A>C | CA349025919 | SCN2A | c.3570A>C (p.Lys1190Asn) c.*1889A>C (n.*1889A>C) c.*1557A>C (n.*1557A>C) c.*4093A>C (n.*4093A>C) c.*1512A>C (n.*1512A>C) c.3174A>C (p.Lys1058Asn) n.3713A>C c.3540A>C (p.Lys1180Asn) c.2817A>C (p.Lys939Asn) c.1368A>C (p.Lys456Asn) | |
2 | g.165367266A>G | CA1940139 | SCN2A | c.3570A>G (p.Lys1190=) c.*1889A>G (n.*1889A>G) c.*1557A>G (n.*1557A>G) c.*4093A>G (n.*4093A>G) c.*1512A>G (n.*1512A>G) c.3174A>G (p.Lys1058=) n.3713A>G c.3540A>G (p.Lys1180=) c.2817A>G (p.Lys939=) c.1368A>G (p.Lys456=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165367266A>T | CA349025921 | SCN2A | c.3570A>T (p.Lys1190Asn) c.*1889A>T (n.*1889A>T) c.*1557A>T (n.*1557A>T) c.*4093A>T (n.*4093A>T) c.*1512A>T (n.*1512A>T) c.3174A>T (p.Lys1058Asn) n.3713A>T c.3540A>T (p.Lys1180Asn) c.2817A>T (p.Lys939Asn) c.1368A>T (p.Lys456Asn) | gnomAD v4 |
2 | g.165367267G>A | CA349025923 | SCN2A | c.3571G>A (p.Gly1191Arg) c.*1890G>A (n.*1890G>A) c.*1558G>A (n.*1558G>A) c.*4094G>A (n.*4094G>A) c.*1513G>A (n.*1513G>A) c.3175G>A (p.Gly1059Arg) n.3714G>A c.3541G>A (p.Gly1181Arg) c.2818G>A (p.Gly940Arg) c.1369G>A (p.Gly457Arg) | |
2 | g.165367267G>C | CA349025925 | SCN2A | c.3571G>C (p.Gly1191Arg) c.*1890G>C (n.*1890G>C) c.*1558G>C (n.*1558G>C) c.*4094G>C (n.*4094G>C) c.*1513G>C (n.*1513G>C) c.3175G>C (p.Gly1059Arg) n.3714G>C c.3541G>C (p.Gly1181Arg) c.2818G>C (p.Gly940Arg) c.1369G>C (p.Gly457Arg) | |
2 | g.165367267G>T | CA349025926 | SCN2A | c.3571G>T (p.Gly1191Trp) c.*1890G>T (n.*1890G>T) c.*1558G>T (n.*1558G>T) c.*4094G>T (n.*4094G>T) c.*1513G>T (n.*1513G>T) c.3175G>T (p.Gly1059Trp) n.3714G>T c.3541G>T (p.Gly1181Trp) c.2818G>T (p.Gly940Trp) c.1369G>T (p.Gly457Trp) | gnomAD v4 |
2 | g.165367268G>A | CA349025929 | SCN2A | c.3572G>A (p.Gly1191Glu) c.*1891G>A (n.*1891G>A) c.*1559G>A (n.*1559G>A) c.*4095G>A (n.*4095G>A) c.*1514G>A (n.*1514G>A) c.3176G>A (p.Gly1059Glu) n.3715G>A c.3542G>A (p.Gly1181Glu) c.2819G>A (p.Gly940Glu) c.1370G>A (p.Gly457Glu) | |
2 | g.165367268G>C | CA349025930 | SCN2A | c.3572G>C (p.Gly1191Ala) c.*1891G>C (n.*1891G>C) c.*1559G>C (n.*1559G>C) c.*4095G>C (n.*4095G>C) c.*1514G>C (n.*1514G>C) c.3176G>C (p.Gly1059Ala) n.3715G>C c.3542G>C (p.Gly1181Ala) c.2819G>C (p.Gly940Ala) c.1370G>C (p.Gly457Ala) | |
2 | g.165367268G>T | CA349025928 | SCN2A | c.3572G>T (p.Gly1191Val) c.*1891G>T (n.*1891G>T) c.*1559G>T (n.*1559G>T) c.*4095G>T (n.*4095G>T) c.*1514G>T (n.*1514G>T) c.3176G>T (p.Gly1059Val) n.3715G>T c.3542G>T (p.Gly1181Val) c.2819G>T (p.Gly940Val) c.1370G>T (p.Gly457Val) | |
2 | g.165367269G>A | CA59732055 | SCN2A | c.3573G>A (p.Gly1191=) c.*1892G>A (n.*1892G>A) c.*1560G>A (n.*1560G>A) c.*4096G>A (n.*4096G>A) c.*1515G>A (n.*1515G>A) c.3177G>A (p.Gly1059=) n.3716G>A c.3543G>A (p.Gly1181=) c.2820G>A (p.Gly940=) c.1371G>A (p.Gly457=) | dbSNP COSMIC COSMIC |
2 | g.165367269G>C | CA429886065 | SCN2A | c.3573G>C (p.Gly1191=) c.*1892G>C (n.*1892G>C) c.*1560G>C (n.*1560G>C) c.*4096G>C (n.*4096G>C) c.*1515G>C (n.*1515G>C) c.3177G>C (p.Gly1059=) n.3716G>C c.3543G>C (p.Gly1181=) c.2820G>C (p.Gly940=) c.1371G>C (p.Gly457=) | |
2 | g.165367269G= | CA1304555306 | SCN2A | c.3573G= (p.Gly1191=) c.*1892G= (n.*1892G=) c.*1560G= (n.*1560G=) c.*4096G= (n.*4096G=) c.*1515G= (n.*1515G=) c.3177G= (p.Gly1059=) n.3716G= c.3543G= (p.Gly1181=) c.2820G= (p.Gly940=) c.1371G= (p.Gly457=) | |
2 | g.165367269G>T | CA429886064 | SCN2A | c.3573G>T (p.Gly1191=) c.*1892G>T (n.*1892G>T) c.*1560G>T (n.*1560G>T) c.*4096G>T (n.*4096G>T) c.*1515G>T (n.*1515G>T) c.3177G>T (p.Gly1059=) n.3716G>T c.3543G>T (p.Gly1181=) c.2820G>T (p.Gly940=) c.1371G>T (p.Gly457=) | |
2 | g.165367270A= | CA1304555307 | SCN2A | c.3574A= (p.Lys1192=) c.*1893A= (n.*1893A=) c.*1561A= (n.*1561A=) c.*4097A= (n.*4097A=) c.*1516A= (n.*1516A=) c.3178A= (p.Lys1060=) n.3717A= c.3544A= (p.Lys1182=) c.2821A= (p.Lys941=) c.1372A= (p.Lys458=) | |
2 | g.165367270A>C | CA349025935 | SCN2A | c.3574A>C (p.Lys1192Gln) c.*1893A>C (n.*1893A>C) c.*1561A>C (n.*1561A>C) c.*4097A>C (n.*4097A>C) c.*1516A>C (n.*1516A>C) c.3178A>C (p.Lys1060Gln) n.3717A>C c.3544A>C (p.Lys1182Gln) c.2821A>C (p.Lys941Gln) c.1372A>C (p.Lys458Gln) | |
2 | g.165367270A>G | CA349025937 | SCN2A | c.3574A>G (p.Lys1192Glu) c.*1893A>G (n.*1893A>G) c.*1561A>G (n.*1561A>G) c.*4097A>G (n.*4097A>G) c.*1516A>G (n.*1516A>G) c.3178A>G (p.Lys1060Glu) n.3717A>G c.3544A>G (p.Lys1182Glu) c.2821A>G (p.Lys941Glu) c.1372A>G (p.Lys458Glu) | |
2 | g.165367270A>T | CA349025938 | SCN2A | c.3574A>T (p.Lys1192Ter) c.*1893A>T (n.*1893A>T) c.*1561A>T (n.*1561A>T) c.*4097A>T (n.*4097A>T) c.*1516A>T (n.*1516A>T) c.3178A>T (p.Lys1060Ter) n.3717A>T c.3544A>T (p.Lys1182Ter) c.2821A>T (p.Lys941Ter) c.1372A>T (p.Lys458Ter) | dbSNP |
2 | g.165367271A>C | CA349025939 | SCN2A | c.3575A>C (p.Lys1192Thr) c.*1894A>C (n.*1894A>C) c.*1562A>C (n.*1562A>C) c.*4098A>C (n.*4098A>C) c.*1517A>C (n.*1517A>C) c.3179A>C (p.Lys1060Thr) n.3718A>C c.3545A>C (p.Lys1182Thr) c.2822A>C (p.Lys941Thr) c.1373A>C (p.Lys458Thr) | |
2 | g.165367271A>G | CA349025941 | SCN2A | c.3575A>G (p.Lys1192Arg) c.*1894A>G (n.*1894A>G) c.*1562A>G (n.*1562A>G) c.*4098A>G (n.*4098A>G) c.*1517A>G (n.*1517A>G) c.3179A>G (p.Lys1060Arg) n.3718A>G c.3545A>G (p.Lys1182Arg) c.2822A>G (p.Lys941Arg) c.1373A>G (p.Lys458Arg) | |
2 | g.165367271A>T | CA349025943 | SCN2A | c.3575A>T (p.Lys1192Ile) c.*1894A>T (n.*1894A>T) c.*1562A>T (n.*1562A>T) c.*4098A>T (n.*4098A>T) c.*1517A>T (n.*1517A>T) c.3179A>T (p.Lys1060Ile) n.3718A>T c.3545A>T (p.Lys1182Ile) c.2822A>T (p.Lys941Ile) c.1373A>T (p.Lys458Ile) | |
2 | g.165367272A>C | CA349025945 | SCN2A | c.3576A>C (p.Lys1192Asn) c.*1895A>C (n.*1895A>C) c.*1563A>C (n.*1563A>C) c.*4099A>C (n.*4099A>C) c.*1518A>C (n.*1518A>C) c.3180A>C (p.Lys1060Asn) n.3719A>C c.3546A>C (p.Lys1182Asn) c.2823A>C (p.Lys941Asn) c.1374A>C (p.Lys458Asn) | |
2 | g.165367272A>G | CA429886066 | SCN2A | c.3576A>G (p.Lys1192=) c.*1895A>G (n.*1895A>G) c.*1563A>G (n.*1563A>G) c.*4099A>G (n.*4099A>G) c.*1518A>G (n.*1518A>G) c.3180A>G (p.Lys1060=) n.3719A>G c.3546A>G (p.Lys1182=) c.2823A>G (p.Lys941=) c.1374A>G (p.Lys458=) | gnomAD v4 |
2 | g.165367272A>T | CA349025946 | SCN2A | c.3576A>T (p.Lys1192Asn) c.*1895A>T (n.*1895A>T) c.*1563A>T (n.*1563A>T) c.*4099A>T (n.*4099A>T) c.*1518A>T (n.*1518A>T) c.3180A>T (p.Lys1060Asn) n.3719A>T c.3546A>T (p.Lys1182Asn) c.2823A>T (p.Lys941Asn) c.1374A>T (p.Lys458Asn) | |
2 | g.165367272_165367274delinsACT | CA1304555308 | SCN2A | c.3576_3578delinsACT (p.Lys1192=) c.*1895_*1897delinsACT (n.*1895_*1897delinsACT) c.*1563_*1565delinsACT (n.*1563_*1565delinsACT) c.*4099_*4101delinsACT (n.*4099_*4101delinsACT) c.*1518_*1520delinsACT (n.*1518_*1520delinsACT) c.3180_3182delinsACT (p.Lys1060=) n.3719_3721delinsACT c.3546_3548delinsACT (p.Lys1182=) c.2823_2825delinsACT (p.Lys941=) c.1374_1376delinsACT (p.Lys458=) | |
2 | g.165367273C>A | CA349025948 | SCN2A | c.3577C>A (p.Leu1193Ile) c.*1896C>A (n.*1896C>A) c.*1564C>A (n.*1564C>A) c.*4100C>A (n.*4100C>A) c.*1519C>A (n.*1519C>A) c.3181C>A (p.Leu1061Ile) n.3720C>A c.3547C>A (p.Leu1183Ile) c.2824C>A (p.Leu942Ile) c.1375C>A (p.Leu459Ile) | |
2 | g.165367273C= | CA1304555309 | SCN2A | c.3577C= (p.Leu1193=) c.*1896C= (n.*1896C=) c.*1564C= (n.*1564C=) c.*4100C= (n.*4100C=) c.*1519C= (n.*1519C=) c.3181C= (p.Leu1061=) n.3720C= c.3547C= (p.Leu1183=) c.2824C= (p.Leu942=) c.1375C= (p.Leu459=) | |
2 | g.165367273C>G | CA349025950 | SCN2A | c.3577C>G (p.Leu1193Val) c.*1896C>G (n.*1896C>G) c.*1564C>G (n.*1564C>G) c.*4100C>G (n.*4100C>G) c.*1519C>G (n.*1519C>G) c.3181C>G (p.Leu1061Val) n.3720C>G c.3547C>G (p.Leu1183Val) c.2824C>G (p.Leu942Val) c.1375C>G (p.Leu459Val) | |
2 | g.165367273C>T | CA59732059 | SCN2A | c.3577C>T (p.Leu1193Phe) c.*1896C>T (n.*1896C>T) c.*1564C>T (n.*1564C>T) c.*4100C>T (n.*4100C>T) c.*1519C>T (n.*1519C>T) c.3181C>T (p.Leu1061Phe) n.3720C>T c.3547C>T (p.Leu1183Phe) c.2824C>T (p.Leu942Phe) c.1375C>T (p.Leu459Phe) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165367275_165367276del | CA658795906 | SCN2A | c.3579_3580del (p.Trp1194ValfsTer9) c.*1898_*1899del (n.*1898_*1899del) c.*1566_*1567del (n.*1566_*1567del) c.*4102_*4103del (n.*4102_*4103del) c.*1521_*1522del (n.*1521_*1522del) c.3183_3184del (p.Trp1062ValfsTer9) n.3722_3723del c.3549_3550del (p.Trp1184ValfsTer9) c.2826_2827del (p.Trp943ValfsTer9) c.1377_1378del (p.Trp460ValfsTer9) | ClinVar dbSNP |
2 | g.165367274T>A | CA349025954 | SCN2A | c.3578T>A (p.Leu1193His) c.*1897T>A (n.*1897T>A) c.*1565T>A (n.*1565T>A) c.*4101T>A (n.*4101T>A) c.*1520T>A (n.*1520T>A) c.3182T>A (p.Leu1061His) n.3721T>A c.3548T>A (p.Leu1183His) c.2825T>A (p.Leu942His) c.1376T>A (p.Leu459His) | |
2 | g.165367274T>C | CA349025956 | SCN2A | c.3578T>C (p.Leu1193Pro) c.*1897T>C (n.*1897T>C) c.*1565T>C (n.*1565T>C) c.*4101T>C (n.*4101T>C) c.*1520T>C (n.*1520T>C) c.3182T>C (p.Leu1061Pro) n.3721T>C c.3548T>C (p.Leu1183Pro) c.2825T>C (p.Leu942Pro) c.1376T>C (p.Leu459Pro) | |
2 | g.165367274T>G | CA349025953 | SCN2A | c.3578T>G (p.Leu1193Arg) c.*1897T>G (n.*1897T>G) c.*1565T>G (n.*1565T>G) c.*4101T>G (n.*4101T>G) c.*1520T>G (n.*1520T>G) c.3182T>G (p.Leu1061Arg) n.3721T>G c.3548T>G (p.Leu1183Arg) c.2825T>G (p.Leu942Arg) c.1376T>G (p.Leu459Arg) | |
2 | g.165367275C>A | CA293244 | SCN2A | c.3579C>A (p.Leu1193=) c.*1898C>A (n.*1898C>A) c.*1566C>A (n.*1566C>A) c.*4102C>A (n.*4102C>A) c.*1521C>A (n.*1521C>A) c.3183C>A (p.Leu1061=) n.3722C>A c.3549C>A (p.Leu1183=) c.2826C>A (p.Leu942=) c.1377C>A (p.Leu459=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165367275C= | CA1304555310 | SCN2A | c.3579C= (p.Leu1193=) c.*1898C= (n.*1898C=) c.*1566C= (n.*1566C=) c.*4102C= (n.*4102C=) c.*1521C= (n.*1521C=) c.3183C= (p.Leu1061=) n.3722C= c.3549C= (p.Leu1183=) c.2826C= (p.Leu942=) c.1377C= (p.Leu459=) | |
2 | g.165367275C>G | CA429886068 | SCN2A | c.3579C>G (p.Leu1193=) c.*1898C>G (n.*1898C>G) c.*1566C>G (n.*1566C>G) c.*4102C>G (n.*4102C>G) c.*1521C>G (n.*1521C>G) c.3183C>G (p.Leu1061=) n.3722C>G c.3549C>G (p.Leu1183=) c.2826C>G (p.Leu942=) c.1377C>G (p.Leu459=) | |
2 | g.165367275C>T | CA429886067 | SCN2A | c.3579C>T (p.Leu1193=) c.*1898C>T (n.*1898C>T) c.*1566C>T (n.*1566C>T) c.*4102C>T (n.*4102C>T) c.*1521C>T (n.*1521C>T) c.3183C>T (p.Leu1061=) n.3722C>T c.3549C>T (p.Leu1183=) c.2826C>T (p.Leu942=) c.1377C>T (p.Leu459=) | |
2 | g.165367276T>A | CA349025957 | SCN2A | c.3580T>A (p.Trp1194Arg) c.*1899T>A (n.*1899T>A) c.*1567T>A (n.*1567T>A) c.*4103T>A (n.*4103T>A) c.*1522T>A (n.*1522T>A) c.3184T>A (p.Trp1062Arg) n.3723T>A c.3550T>A (p.Trp1184Arg) c.2827T>A (p.Trp943Arg) c.1378T>A (p.Trp460Arg) | |
2 | g.165367276T>C | CA349025958 | SCN2A | c.3580T>C (p.Trp1194Arg) c.*1899T>C (n.*1899T>C) c.*1567T>C (n.*1567T>C) c.*4103T>C (n.*4103T>C) c.*1522T>C (n.*1522T>C) c.3184T>C (p.Trp1062Arg) n.3723T>C c.3550T>C (p.Trp1184Arg) c.2827T>C (p.Trp943Arg) c.1378T>C (p.Trp460Arg) | |
2 | g.165367276T>G | CA349025960 | SCN2A | c.3580T>G (p.Trp1194Gly) c.*1899T>G (n.*1899T>G) c.*1567T>G (n.*1567T>G) c.*4103T>G (n.*4103T>G) c.*1522T>G (n.*1522T>G) c.3184T>G (p.Trp1062Gly) n.3723T>G c.3550T>G (p.Trp1184Gly) c.2827T>G (p.Trp943Gly) c.1378T>G (p.Trp460Gly) | |
2 | g.165367277G>A | CA349025964 | SCN2A | c.3581G>A (p.Trp1194Ter) c.*1900G>A (n.*1900G>A) c.*1568G>A (n.*1568G>A) c.*4104G>A (n.*4104G>A) c.*1523G>A (n.*1523G>A) c.3185G>A (p.Trp1062Ter) n.3724G>A c.3551G>A (p.Trp1184Ter) c.2828G>A (p.Trp943Ter) c.1379G>A (p.Trp460Ter) | dbSNP COSMIC COSMIC |
2 | g.165367277G>C | CA349025963 | SCN2A | c.3581G>C (p.Trp1194Ser) c.*1900G>C (n.*1900G>C) c.*1568G>C (n.*1568G>C) c.*4104G>C (n.*4104G>C) c.*1523G>C (n.*1523G>C) c.3185G>C (p.Trp1062Ser) n.3724G>C c.3551G>C (p.Trp1184Ser) c.2828G>C (p.Trp943Ser) c.1379G>C (p.Trp460Ser) | |
2 | g.165367277G= | CA1304555311 | SCN2A | c.3581G= (p.Trp1194=) c.*1900G= (n.*1900G=) c.*1568G= (n.*1568G=) c.*4104G= (n.*4104G=) c.*1523G= (n.*1523G=) c.3185G= (p.Trp1062=) n.3724G= c.3551G= (p.Trp1184=) c.2828G= (p.Trp943=) c.1379G= (p.Trp460=) | |
2 | g.165367277G>T | CA349025962 | SCN2A | c.3581G>T (p.Trp1194Leu) c.*1900G>T (n.*1900G>T) c.*1568G>T (n.*1568G>T) c.*4104G>T (n.*4104G>T) c.*1523G>T (n.*1523G>T) c.3185G>T (p.Trp1062Leu) n.3724G>T c.3551G>T (p.Trp1184Leu) c.2828G>T (p.Trp943Leu) c.1379G>T (p.Trp460Leu) | |
2 | g.165367278G>A | CA349025966 | SCN2A | c.3582G>A (p.Trp1194Ter) c.*1901G>A (n.*1901G>A) c.*1569G>A (n.*1569G>A) c.*4105G>A (n.*4105G>A) c.*1524G>A (n.*1524G>A) c.3186G>A (p.Trp1062Ter) n.3725G>A c.3552G>A (p.Trp1184Ter) c.2829G>A (p.Trp943Ter) c.1380G>A (p.Trp460Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.165367278G>C | CA349025969 | SCN2A | c.3582G>C (p.Trp1194Cys) c.*1901G>C (n.*1901G>C) c.*1569G>C (n.*1569G>C) c.*4105G>C (n.*4105G>C) c.*1524G>C (n.*1524G>C) c.3186G>C (p.Trp1062Cys) n.3725G>C c.3552G>C (p.Trp1184Cys) c.2829G>C (p.Trp943Cys) c.1380G>C (p.Trp460Cys) | |
2 | g.165367278G= | CA1304555312 | SCN2A | c.3582G= (p.Trp1194=) c.*1901G= (n.*1901G=) c.*1569G= (n.*1569G=) c.*4105G= (n.*4105G=) c.*1524G= (n.*1524G=) c.3186G= (p.Trp1062=) n.3725G= c.3552G= (p.Trp1184=) c.2829G= (p.Trp943=) c.1380G= (p.Trp460=) | |
2 | g.165367278G>T | CA349025971 | SCN2A | c.3582G>T (p.Trp1194Cys) c.*1901G>T (n.*1901G>T) c.*1569G>T (n.*1569G>T) c.*4105G>T (n.*4105G>T) c.*1524G>T (n.*1524G>T) c.3186G>T (p.Trp1062Cys) n.3725G>T c.3552G>T (p.Trp1184Cys) c.2829G>T (p.Trp943Cys) c.1380G>T (p.Trp460Cys) | |
2 | g.165367279T>A | CA349025974 | SCN2A | c.3583T>A (p.Trp1195Arg) c.*1902T>A (n.*1902T>A) c.*1570T>A (n.*1570T>A) c.*4106T>A (n.*4106T>A) c.*1525T>A (n.*1525T>A) c.3187T>A (p.Trp1063Arg) n.3726T>A c.3553T>A (p.Trp1185Arg) c.2830T>A (p.Trp944Arg) c.1381T>A (p.Trp461Arg) | |
2 | g.165367279T>C | CA349025975 | SCN2A | c.3583T>C (p.Trp1195Arg) c.*1902T>C (n.*1902T>C) c.*1570T>C (n.*1570T>C) c.*4106T>C (n.*4106T>C) c.*1525T>C (n.*1525T>C) c.3187T>C (p.Trp1063Arg) n.3726T>C c.3553T>C (p.Trp1185Arg) c.2830T>C (p.Trp944Arg) c.1381T>C (p.Trp461Arg) | |
2 | g.165367279T>G | CA349025977 | SCN2A | c.3583T>G (p.Trp1195Gly) c.*1902T>G (n.*1902T>G) c.*1570T>G (n.*1570T>G) c.*4106T>G (n.*4106T>G) c.*1525T>G (n.*1525T>G) c.3187T>G (p.Trp1063Gly) n.3726T>G c.3553T>G (p.Trp1185Gly) c.2830T>G (p.Trp944Gly) c.1381T>G (p.Trp461Gly) | |
2 | g.165367280G>A | CA349025980 | SCN2A | c.3584G>A (p.Trp1195Ter) c.*1903G>A (n.*1903G>A) c.*1571G>A (n.*1571G>A) c.*4107G>A (n.*4107G>A) c.*1526G>A (n.*1526G>A) c.3188G>A (p.Trp1063Ter) n.3727G>A c.3554G>A (p.Trp1185Ter) c.2831G>A (p.Trp944Ter) c.1382G>A (p.Trp461Ter) | dbSNP |
2 | g.165367280G>C | CA349025984 | SCN2A | c.3584G>C (p.Trp1195Ser) c.*1903G>C (n.*1903G>C) c.*1571G>C (n.*1571G>C) c.*4107G>C (n.*4107G>C) c.*1526G>C (n.*1526G>C) c.3188G>C (p.Trp1063Ser) n.3727G>C c.3554G>C (p.Trp1185Ser) c.2831G>C (p.Trp944Ser) c.1382G>C (p.Trp461Ser) | |
2 | g.165367280G= | CA1304555313 | SCN2A | c.3584G= (p.Trp1195=) c.*1903G= (n.*1903G=) c.*1571G= (n.*1571G=) c.*4107G= (n.*4107G=) c.*1526G= (n.*1526G=) c.3188G= (p.Trp1063=) n.3727G= c.3554G= (p.Trp1185=) c.2831G= (p.Trp944=) c.1382G= (p.Trp461=) | |
2 | g.165367280G>T | CA349025982 | SCN2A | c.3584G>T (p.Trp1195Leu) c.*1903G>T (n.*1903G>T) c.*1571G>T (n.*1571G>T) c.*4107G>T (n.*4107G>T) c.*1526G>T (n.*1526G>T) c.3188G>T (p.Trp1063Leu) n.3727G>T c.3554G>T (p.Trp1185Leu) c.2831G>T (p.Trp944Leu) c.1382G>T (p.Trp461Leu) | |
2 | g.165367281G>A | CA349025985 | SCN2A | c.3585G>A (p.Trp1195Ter) c.*1904G>A (n.*1904G>A) c.*1572G>A (n.*1572G>A) c.*4108G>A (n.*4108G>A) c.*1527G>A (n.*1527G>A) c.3189G>A (p.Trp1063Ter) n.3728G>A c.3555G>A (p.Trp1185Ter) c.2832G>A (p.Trp944Ter) c.1383G>A (p.Trp461Ter) | dbSNP COSMIC COSMIC |
2 | g.165367281G>C | CA349025988 | SCN2A | c.3585G>C (p.Trp1195Cys) c.*1904G>C (n.*1904G>C) c.*1572G>C (n.*1572G>C) c.*4108G>C (n.*4108G>C) c.*1527G>C (n.*1527G>C) c.3189G>C (p.Trp1063Cys) n.3728G>C c.3555G>C (p.Trp1185Cys) c.2832G>C (p.Trp944Cys) c.1383G>C (p.Trp461Cys) | |
2 | g.165367281G= | CA1304555314 | SCN2A | c.3585G= (p.Trp1195=) c.*1904G= (n.*1904G=) c.*1572G= (n.*1572G=) c.*4108G= (n.*4108G=) c.*1527G= (n.*1527G=) c.3189G= (p.Trp1063=) n.3728G= c.3555G= (p.Trp1185=) c.2832G= (p.Trp944=) c.1383G= (p.Trp461=) | |
2 | g.165367281G>T | CA349025986 | SCN2A | c.3585G>T (p.Trp1195Cys) c.*1904G>T (n.*1904G>T) c.*1572G>T (n.*1572G>T) c.*4108G>T (n.*4108G>T) c.*1527G>T (n.*1527G>T) c.3189G>T (p.Trp1063Cys) n.3728G>T c.3555G>T (p.Trp1185Cys) c.2832G>T (p.Trp944Cys) c.1383G>T (p.Trp461Cys) | |
2 | g.165367282A= | CA1304555315 | SCN2A | c.3586A= (p.Asn1196=) c.*1905A= (n.*1905A=) c.*1573A= (n.*1573A=) c.*4109A= (n.*4109A=) c.*1528A= (n.*1528A=) c.3190A= (p.Asn1064=) n.3729A= c.3556A= (p.Asn1186=) c.2833A= (p.Asn945=) c.1384A= (p.Asn462=) | |
2 | g.165367282A>C | CA349025990 | SCN2A | c.3586A>C (p.Asn1196His) c.*1905A>C (n.*1905A>C) c.*1573A>C (n.*1573A>C) c.*4109A>C (n.*4109A>C) c.*1528A>C (n.*1528A>C) c.3190A>C (p.Asn1064His) n.3729A>C c.3556A>C (p.Asn1186His) c.2833A>C (p.Asn945His) c.1384A>C (p.Asn462His) | |
2 | g.165367282A>G | CA318193 | SCN2A | c.3586A>G (p.Asn1196Asp) c.*1905A>G (n.*1905A>G) c.*1573A>G (n.*1573A>G) c.*4109A>G (n.*4109A>G) c.*1528A>G (n.*1528A>G) c.3190A>G (p.Asn1064Asp) n.3729A>G c.3556A>G (p.Asn1186Asp) c.2833A>G (p.Asn945Asp) c.1384A>G (p.Asn462Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165367282A>T | CA349025991 | SCN2A | c.3586A>T (p.Asn1196Tyr) c.*1905A>T (n.*1905A>T) c.*1573A>T (n.*1573A>T) c.*4109A>T (n.*4109A>T) c.*1528A>T (n.*1528A>T) c.3190A>T (p.Asn1064Tyr) n.3729A>T c.3556A>T (p.Asn1186Tyr) c.2833A>T (p.Asn945Tyr) c.1384A>T (p.Asn462Tyr) | |
2 | g.165367283A>C | CA349025994 | SCN2A | c.3587A>C (p.Asn1196Thr) c.*1906A>C (n.*1906A>C) c.*1574A>C (n.*1574A>C) c.*4110A>C (n.*4110A>C) c.*1529A>C (n.*1529A>C) c.3191A>C (p.Asn1064Thr) n.3730A>C c.3557A>C (p.Asn1186Thr) c.2834A>C (p.Asn945Thr) c.1385A>C (p.Asn462Thr) | |
2 | g.165367283A>G | CA349025996 | SCN2A | c.3587A>G (p.Asn1196Ser) c.*1906A>G (n.*1906A>G) c.*1574A>G (n.*1574A>G) c.*4110A>G (n.*4110A>G) c.*1529A>G (n.*1529A>G) c.3191A>G (p.Asn1064Ser) n.3730A>G c.3557A>G (p.Asn1186Ser) c.2834A>G (p.Asn945Ser) c.1385A>G (p.Asn462Ser) | |
2 | g.165367283A>T | CA349025998 | SCN2A | c.3587A>T (p.Asn1196Ile) c.*1906A>T (n.*1906A>T) c.*1574A>T (n.*1574A>T) c.*4110A>T (n.*4110A>T) c.*1529A>T (n.*1529A>T) c.3191A>T (p.Asn1064Ile) n.3730A>T c.3557A>T (p.Asn1186Ile) c.2834A>T (p.Asn945Ile) c.1385A>T (p.Asn462Ile) | |
2 | g.165367284T>A | CA349026000 | SCN2A | c.3588T>A (p.Asn1196Lys) c.*1907T>A (n.*1907T>A) c.*1575T>A (n.*1575T>A) c.*4111T>A (n.*4111T>A) c.*1530T>A (n.*1530T>A) c.3192T>A (p.Asn1064Lys) n.3731T>A c.3558T>A (p.Asn1186Lys) c.2835T>A (p.Asn945Lys) c.1386T>A (p.Asn462Lys) | dbSNP |
2 | g.165367284T>C | CA429886069 | SCN2A | c.3588T>C (p.Asn1196=) c.*1907T>C (n.*1907T>C) c.*1575T>C (n.*1575T>C) c.*4111T>C (n.*4111T>C) c.*1530T>C (n.*1530T>C) c.3192T>C (p.Asn1064=) n.3731T>C c.3558T>C (p.Asn1186=) c.2835T>C (p.Asn945=) c.1386T>C (p.Asn462=) | |
2 | g.165367284T>G | CA349026001 | SCN2A | c.3588T>G (p.Asn1196Lys) c.*1907T>G (n.*1907T>G) c.*1575T>G (n.*1575T>G) c.*4111T>G (n.*4111T>G) c.*1530T>G (n.*1530T>G) c.3192T>G (p.Asn1064Lys) n.3731T>G c.3558T>G (p.Asn1186Lys) c.2835T>G (p.Asn945Lys) c.1386T>G (p.Asn462Lys) | |
2 | g.165367284T= | CA1304555316 | SCN2A | c.3588T= (p.Asn1196=) c.*1907T= (n.*1907T=) c.*1575T= (n.*1575T=) c.*4111T= (n.*4111T=) c.*1530T= (n.*1530T=) c.3192T= (p.Asn1064=) n.3731T= c.3558T= (p.Asn1186=) c.2835T= (p.Asn945=) c.1386T= (p.Asn462=) | |
2 | g.165367285T>A | CA349026003 | SCN2A | c.3589T>A (p.Leu1197Met) c.*1908T>A (n.*1908T>A) c.*1576T>A (n.*1576T>A) c.*4112T>A (n.*4112T>A) c.*1531T>A (n.*1531T>A) c.3193T>A (p.Leu1065Met) n.3732T>A c.3559T>A (p.Leu1187Met) c.2836T>A (p.Leu946Met) c.1387T>A (p.Leu463Met) | ClinVar dbSNP |
2 | g.165367285T>C | CA429886070 | SCN2A | c.3589T>C (p.Leu1197=) c.*1908T>C (n.*1908T>C) c.*1576T>C (n.*1576T>C) c.*4112T>C (n.*4112T>C) c.*1531T>C (n.*1531T>C) c.3193T>C (p.Leu1065=) n.3732T>C c.3559T>C (p.Leu1187=) c.2836T>C (p.Leu946=) c.1387T>C (p.Leu463=) | |
2 | g.165367285T>G | CA349026005 | SCN2A | c.3589T>G (p.Leu1197Val) c.*1908T>G (n.*1908T>G) c.*1576T>G (n.*1576T>G) c.*4112T>G (n.*4112T>G) c.*1531T>G (n.*1531T>G) c.3193T>G (p.Leu1065Val) n.3732T>G c.3559T>G (p.Leu1187Val) c.2836T>G (p.Leu946Val) c.1387T>G (p.Leu463Val) | |
2 | g.165367286T>A | CA349026006 | SCN2A | c.3590T>A (p.Leu1197Ter) c.*1909T>A (n.*1909T>A) c.*1577T>A (n.*1577T>A) c.*4113T>A (n.*4113T>A) c.*1532T>A (n.*1532T>A) c.3194T>A (p.Leu1065Ter) n.3733T>A c.3560T>A (p.Leu1187Ter) c.2837T>A (p.Leu946Ter) c.1388T>A (p.Leu463Ter) | dbSNP |
2 | g.165367286T>C | CA349026009 | SCN2A | c.3590T>C (p.Leu1197Ser) c.*1909T>C (n.*1909T>C) c.*1577T>C (n.*1577T>C) c.*4113T>C (n.*4113T>C) c.*1532T>C (n.*1532T>C) c.3194T>C (p.Leu1065Ser) n.3733T>C c.3560T>C (p.Leu1187Ser) c.2837T>C (p.Leu946Ser) c.1388T>C (p.Leu463Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.165367286T>G | CA349026007 | SCN2A | c.3590T>G (p.Leu1197Trp) c.*1909T>G (n.*1909T>G) c.*1577T>G (n.*1577T>G) c.*4113T>G (n.*4113T>G) c.*1532T>G (n.*1532T>G) c.3194T>G (p.Leu1065Trp) n.3733T>G c.3560T>G (p.Leu1187Trp) c.2837T>G (p.Leu946Trp) c.1388T>G (p.Leu463Trp) | |
2 | g.165367286T= | CA1304555317 | SCN2A | c.3590T= (p.Leu1197=) c.*1909T= (n.*1909T=) c.*1577T= (n.*1577T=) c.*4113T= (n.*4113T=) c.*1532T= (n.*1532T=) c.3194T= (p.Leu1065=) n.3733T= c.3560T= (p.Leu1187=) c.2837T= (p.Leu946=) c.1388T= (p.Leu463=) | |
2 | g.165367287G>A | CA429886071 | SCN2A | c.3591G>A (p.Leu1197=) c.*1910G>A (n.*1910G>A) c.*1578G>A (n.*1578G>A) c.*4114G>A (n.*4114G>A) c.*1533G>A (n.*1533G>A) c.3195G>A (p.Leu1065=) n.3734G>A c.3561G>A (p.Leu1187=) c.2838G>A (p.Leu946=) c.1389G>A (p.Leu463=) | |
2 | g.165367287G>C | CA349026012 | SCN2A | c.3591G>C (p.Leu1197Phe) c.*1910G>C (n.*1910G>C) c.*1578G>C (n.*1578G>C) c.*4114G>C (n.*4114G>C) c.*1533G>C (n.*1533G>C) c.3195G>C (p.Leu1065Phe) n.3734G>C c.3561G>C (p.Leu1187Phe) c.2838G>C (p.Leu946Phe) c.1389G>C (p.Leu463Phe) | |
2 | g.165367287G>T | CA349026014 | SCN2A | c.3591G>T (p.Leu1197Phe) c.*1910G>T (n.*1910G>T) c.*1578G>T (n.*1578G>T) c.*4114G>T (n.*4114G>T) c.*1533G>T (n.*1533G>T) c.3195G>T (p.Leu1065Phe) n.3734G>T c.3561G>T (p.Leu1187Phe) c.2838G>T (p.Leu946Phe) c.1389G>T (p.Leu463Phe) | gnomAD v4 |
2 | g.165367288A>C | CA429886072 | SCN2A | c.3592A>C (p.Arg1198=) c.*1911A>C (n.*1911A>C) c.*1579A>C (n.*1579A>C) c.*4115A>C (n.*4115A>C) c.*1534A>C (n.*1534A>C) c.3196A>C (p.Arg1066=) n.3735A>C c.3562A>C (p.Arg1188=) c.2839A>C (p.Arg947=) c.1390A>C (p.Arg464=) | |
2 | g.165367288A>G | CA349026016 | SCN2A | c.3592A>G (p.Arg1198Gly) c.*1911A>G (n.*1911A>G) c.*1579A>G (n.*1579A>G) c.*4115A>G (n.*4115A>G) c.*1534A>G (n.*1534A>G) c.3196A>G (p.Arg1066Gly) n.3735A>G c.3562A>G (p.Arg1188Gly) c.2839A>G (p.Arg947Gly) c.1390A>G (p.Arg464Gly) | |
2 | g.165367288A>T | CA349026017 | SCN2A | c.3592A>T (p.Arg1198Trp) c.*1911A>T (n.*1911A>T) c.*1579A>T (n.*1579A>T) c.*4115A>T (n.*4115A>T) c.*1534A>T (n.*1534A>T) c.3196A>T (p.Arg1066Trp) n.3735A>T c.3562A>T (p.Arg1188Trp) c.2839A>T (p.Arg947Trp) c.1390A>T (p.Arg464Trp) | |
2 | g.165367289G>A | CA349026019 | SCN2A | c.3593G>A (p.Arg1198Lys) c.*1912G>A (n.*1912G>A) c.*1580G>A (n.*1580G>A) c.*4116G>A (n.*4116G>A) c.*1535G>A (n.*1535G>A) c.3197G>A (p.Arg1066Lys) n.3736G>A c.3563G>A (p.Arg1188Lys) c.2840G>A (p.Arg947Lys) c.1391G>A (p.Arg464Lys) | |
2 | g.165367289G>C | CA349026021 | SCN2A | c.3593G>C (p.Arg1198Thr) c.*1912G>C (n.*1912G>C) c.*1580G>C (n.*1580G>C) c.*4116G>C (n.*4116G>C) c.*1535G>C (n.*1535G>C) c.3197G>C (p.Arg1066Thr) n.3736G>C c.3563G>C (p.Arg1188Thr) c.2840G>C (p.Arg947Thr) c.1391G>C (p.Arg464Thr) | |
2 | g.165367289G>T | CA349026020 | SCN2A | c.3593G>T (p.Arg1198Met) c.*1912G>T (n.*1912G>T) c.*1580G>T (n.*1580G>T) c.*4116G>T (n.*4116G>T) c.*1535G>T (n.*1535G>T) c.3197G>T (p.Arg1066Met) n.3736G>T c.3563G>T (p.Arg1188Met) c.2840G>T (p.Arg947Met) c.1391G>T (p.Arg464Met) | |
2 | g.165367290G>A | CA293247 | SCN2A | c.3594G>A (p.Arg1198=) c.*1913G>A (n.*1913G>A) c.*1581G>A (n.*1581G>A) c.*4117G>A (n.*4117G>A) c.*1536G>A (n.*1536G>A) c.3198G>A (p.Arg1066=) n.3737G>A c.3564G>A (p.Arg1188=) c.2841G>A (p.Arg947=) c.1392G>A (p.Arg464=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165367290G>C | CA349026022 | SCN2A | c.3594G>C (p.Arg1198Ser) c.*1913G>C (n.*1913G>C) c.*1581G>C (n.*1581G>C) c.*4117G>C (n.*4117G>C) c.*1536G>C (n.*1536G>C) c.3198G>C (p.Arg1066Ser) n.3737G>C c.3564G>C (p.Arg1188Ser) c.2841G>C (p.Arg947Ser) c.1392G>C (p.Arg464Ser) | |
2 | g.165367290G= | CA1304555318 | SCN2A | c.3594G= (p.Arg1198=) c.*1913G= (n.*1913G=) c.*1581G= (n.*1581G=) c.*4117G= (n.*4117G=) c.*1536G= (n.*1536G=) c.3198G= (p.Arg1066=) n.3737G= c.3564G= (p.Arg1188=) c.2841G= (p.Arg947=) c.1392G= (p.Arg464=) | |
2 | g.165367290G>T | CA349026024 | SCN2A | c.3594G>T (p.Arg1198Ser) c.*1913G>T (n.*1913G>T) c.*1581G>T (n.*1581G>T) c.*4117G>T (n.*4117G>T) c.*1536G>T (n.*1536G>T) c.3198G>T (p.Arg1066Ser) n.3737G>T c.3564G>T (p.Arg1188Ser) c.2841G>T (p.Arg947Ser) c.1392G>T (p.Arg464Ser) | |
2 | g.165367291A= | CA1304555319 | SCN2A | c.3595A= (p.Lys1199=) c.*1914A= (n.*1914A=) c.*1582A= (n.*1582A=) c.*4118A= (n.*4118A=) c.*1537A= (n.*1537A=) c.3199A= (p.Lys1067=) n.3738A= c.3565A= (p.Lys1189=) c.2842A= (p.Lys948=) c.1393A= (p.Lys465=) | |
2 | g.165367291A>C | CA349026025 | SCN2A | c.3595A>C (p.Lys1199Gln) c.*1914A>C (n.*1914A>C) c.*1582A>C (n.*1582A>C) c.*4118A>C (n.*4118A>C) c.*1537A>C (n.*1537A>C) c.3199A>C (p.Lys1067Gln) n.3738A>C c.3565A>C (p.Lys1189Gln) c.2842A>C (p.Lys948Gln) c.1393A>C (p.Lys465Gln) | |
2 | g.165367291A>G | CA349026027 | SCN2A | c.3595A>G (p.Lys1199Glu) c.*1914A>G (n.*1914A>G) c.*1582A>G (n.*1582A>G) c.*4118A>G (n.*4118A>G) c.*1537A>G (n.*1537A>G) c.3199A>G (p.Lys1067Glu) n.3738A>G c.3565A>G (p.Lys1189Glu) c.2842A>G (p.Lys948Glu) c.1393A>G (p.Lys465Glu) | |
2 | g.165367291A>T | CA349026028 | SCN2A | c.3595A>T (p.Lys1199Ter) c.*1914A>T (n.*1914A>T) c.*1582A>T (n.*1582A>T) c.*4118A>T (n.*4118A>T) c.*1537A>T (n.*1537A>T) c.3199A>T (p.Lys1067Ter) n.3738A>T c.3565A>T (p.Lys1189Ter) c.2842A>T (p.Lys948Ter) c.1393A>T (p.Lys465Ter) | dbSNP |
2 | g.165367292A>C | CA349026029 | SCN2A | c.3596A>C (p.Lys1199Thr) c.*1915A>C (n.*1915A>C) c.*1583A>C (n.*1583A>C) c.*4119A>C (n.*4119A>C) c.*1538A>C (n.*1538A>C) c.3200A>C (p.Lys1067Thr) n.3739A>C c.3566A>C (p.Lys1189Thr) c.2843A>C (p.Lys948Thr) c.1394A>C (p.Lys465Thr) | |
2 | g.165367292A>G | CA349026030 | SCN2A | c.3596A>G (p.Lys1199Arg) c.*1915A>G (n.*1915A>G) c.*1583A>G (n.*1583A>G) c.*4119A>G (n.*4119A>G) c.*1538A>G (n.*1538A>G) c.3200A>G (p.Lys1067Arg) n.3739A>G c.3566A>G (p.Lys1189Arg) c.2843A>G (p.Lys948Arg) c.1394A>G (p.Lys465Arg) | |
2 | g.165367292A>T | CA349026031 | SCN2A | c.3596A>T (p.Lys1199Ile) c.*1915A>T (n.*1915A>T) c.*1583A>T (n.*1583A>T) c.*4119A>T (n.*4119A>T) c.*1538A>T (n.*1538A>T) c.3200A>T (p.Lys1067Ile) n.3739A>T c.3566A>T (p.Lys1189Ile) c.2843A>T (p.Lys948Ile) c.1394A>T (p.Lys465Ile) | |
2 | g.165367293A>C | CA349026033 | SCN2A | c.3597A>C (p.Lys1199Asn) c.*1916A>C (n.*1916A>C) c.*1584A>C (n.*1584A>C) c.*4120A>C (n.*4120A>C) c.*1539A>C (n.*1539A>C) c.3201A>C (p.Lys1067Asn) n.3740A>C c.3567A>C (p.Lys1189Asn) c.2844A>C (p.Lys948Asn) c.1395A>C (p.Lys465Asn) | |
2 | g.165367293A>G | CA429886073 | SCN2A | c.3597A>G (p.Lys1199=) c.*1916A>G (n.*1916A>G) c.*1584A>G (n.*1584A>G) c.*4120A>G (n.*4120A>G) c.*1539A>G (n.*1539A>G) c.3201A>G (p.Lys1067=) n.3740A>G c.3567A>G (p.Lys1189=) c.2844A>G (p.Lys948=) c.1395A>G (p.Lys465=) | |
2 | g.165367293A>T | CA349026035 | SCN2A | c.3597A>T (p.Lys1199Asn) c.*1916A>T (n.*1916A>T) c.*1584A>T (n.*1584A>T) c.*4120A>T (n.*4120A>T) c.*1539A>T (n.*1539A>T) c.3201A>T (p.Lys1067Asn) n.3740A>T c.3567A>T (p.Lys1189Asn) c.2844A>T (p.Lys948Asn) c.1395A>T (p.Lys465Asn) | |
2 | g.165367294A= | CA1304555320 | SCN2A | c.3598A= (p.Thr1200=) c.*1917A= (n.*1917A=) c.*1585A= (n.*1585A=) c.*4121A= (n.*4121A=) c.*1540A= (n.*1540A=) c.3202A= (p.Thr1068=) n.3741A= c.3568A= (p.Thr1190=) c.2845A= (p.Thr949=) c.1396A= (p.Thr466=) | |
2 | g.165367294A>C | CA349026037 | SCN2A | c.3598A>C (p.Thr1200Pro) c.*1917A>C (n.*1917A>C) c.*1585A>C (n.*1585A>C) c.*4121A>C (n.*4121A>C) c.*1540A>C (n.*1540A>C) c.3202A>C (p.Thr1068Pro) n.3741A>C c.3568A>C (p.Thr1190Pro) c.2845A>C (p.Thr949Pro) c.1396A>C (p.Thr466Pro) | |
2 | g.165367294A>G | CA206313 | SCN2A | c.3598A>G (p.Thr1200Ala) c.*1917A>G (n.*1917A>G) c.*1585A>G (n.*1585A>G) c.*4121A>G (n.*4121A>G) c.*1540A>G (n.*1540A>G) c.3202A>G (p.Thr1068Ala) n.3741A>G c.3568A>G (p.Thr1190Ala) c.2845A>G (p.Thr949Ala) c.1396A>G (p.Thr466Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165367294A>T | CA349026039 | SCN2A | c.3598A>T (p.Thr1200Ser) c.*1917A>T (n.*1917A>T) c.*1585A>T (n.*1585A>T) c.*4121A>T (n.*4121A>T) c.*1540A>T (n.*1540A>T) c.3202A>T (p.Thr1068Ser) n.3741A>T c.3568A>T (p.Thr1190Ser) c.2845A>T (p.Thr949Ser) c.1396A>T (p.Thr466Ser) | |
2 | g.165367295C>A | CA349026041 | SCN2A | c.3599C>A (p.Thr1200Lys) c.*1918C>A (n.*1918C>A) c.*1586C>A (n.*1586C>A) c.*4122C>A (n.*4122C>A) c.*1541C>A (n.*1541C>A) c.3203C>A (p.Thr1068Lys) n.3742C>A c.3569C>A (p.Thr1190Lys) c.2846C>A (p.Thr949Lys) c.1397C>A (p.Thr466Lys) | COSMIC COSMIC |
2 | g.165367295C>G | CA349026042 | SCN2A | c.3599C>G (p.Thr1200Arg) c.*1918C>G (n.*1918C>G) c.*1586C>G (n.*1586C>G) c.*4122C>G (n.*4122C>G) c.*1541C>G (n.*1541C>G) c.3203C>G (p.Thr1068Arg) n.3742C>G c.3569C>G (p.Thr1190Arg) c.2846C>G (p.Thr949Arg) c.1397C>G (p.Thr466Arg) | |
2 | g.165367295C>T | CA349026043 | SCN2A | c.3599C>T (p.Thr1200Ile) c.*1918C>T (n.*1918C>T) c.*1586C>T (n.*1586C>T) c.*4122C>T (n.*4122C>T) c.*1541C>T (n.*1541C>T) c.3203C>T (p.Thr1068Ile) n.3742C>T c.3569C>T (p.Thr1190Ile) c.2846C>T (p.Thr949Ile) c.1397C>T (p.Thr466Ile) | gnomAD v4 |
2 | g.165367296A= | CA1304555321 | SCN2A | c.3600A= (p.Thr1200=) c.*1919A= (n.*1919A=) c.*1587A= (n.*1587A=) c.*4123A= (n.*4123A=) c.*1542A= (n.*1542A=) c.3204A= (p.Thr1068=) n.3743A= c.3570A= (p.Thr1190=) c.2847A= (p.Thr949=) c.1398A= (p.Thr466=) | |
2 | g.165367296A>C | CA429886074 | SCN2A | c.3600A>C (p.Thr1200=) c.*1919A>C (n.*1919A>C) c.*1587A>C (n.*1587A>C) c.*4123A>C (n.*4123A>C) c.*1542A>C (n.*1542A>C) c.3204A>C (p.Thr1068=) n.3743A>C c.3570A>C (p.Thr1190=) c.2847A>C (p.Thr949=) c.1398A>C (p.Thr466=) | |
2 | g.165367296A>G | CA1940140 | SCN2A | c.3600A>G (p.Thr1200=) c.*1919A>G (n.*1919A>G) c.*1587A>G (n.*1587A>G) c.*4123A>G (n.*4123A>G) c.*1542A>G (n.*1542A>G) c.3204A>G (p.Thr1068=) n.3743A>G c.3570A>G (p.Thr1190=) c.2847A>G (p.Thr949=) c.1398A>G (p.Thr466=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165367296A>T | CA429886075 | SCN2A | c.3600A>T (p.Thr1200=) c.*1919A>T (n.*1919A>T) c.*1587A>T (n.*1587A>T) c.*4123A>T (n.*4123A>T) c.*1542A>T (n.*1542A>T) c.3204A>T (p.Thr1068=) n.3743A>T c.3570A>T (p.Thr1190=) c.2847A>T (p.Thr949=) c.1398A>T (p.Thr466=) | gnomAD v4 |
2 | g.165367297T>A | CA349026045 | SCN2A | c.3601T>A (p.Cys1201Ser) c.*1920T>A (n.*1920T>A) c.*1588T>A (n.*1588T>A) c.*4124T>A (n.*4124T>A) c.*1543T>A (n.*1543T>A) c.3205T>A (p.Cys1069Ser) n.3744T>A c.3571T>A (p.Cys1191Ser) c.2848T>A (p.Cys950Ser) c.1399T>A (p.Cys467Ser) | |
2 | g.165367297T>C | CA349026048 | SCN2A | c.3601T>C (p.Cys1201Arg) c.*1920T>C (n.*1920T>C) c.*1588T>C (n.*1588T>C) c.*4124T>C (n.*4124T>C) c.*1543T>C (n.*1543T>C) c.3205T>C (p.Cys1069Arg) n.3744T>C c.3571T>C (p.Cys1191Arg) c.2848T>C (p.Cys950Arg) c.1399T>C (p.Cys467Arg) | |
2 | g.165367297T>G | CA349026052 | SCN2A | c.3601T>G (p.Cys1201Gly) c.*1920T>G (n.*1920T>G) c.*1588T>G (n.*1588T>G) c.*4124T>G (n.*4124T>G) c.*1543T>G (n.*1543T>G) c.3205T>G (p.Cys1069Gly) n.3744T>G c.3571T>G (p.Cys1191Gly) c.2848T>G (p.Cys950Gly) c.1399T>G (p.Cys467Gly) | ClinVar |
2 | g.165367298G>A | CA349026053 | SCN2A | c.3602G>A (p.Cys1201Tyr) c.*1921G>A (n.*1921G>A) c.*1589G>A (n.*1589G>A) c.*4125G>A (n.*4125G>A) c.*1544G>A (n.*1544G>A) c.3206G>A (p.Cys1069Tyr) n.3745G>A c.3572G>A (p.Cys1191Tyr) c.2849G>A (p.Cys950Tyr) c.1400G>A (p.Cys467Tyr) | |
2 | g.165367298G>C | CA349026057 | SCN2A | c.3602G>C (p.Cys1201Ser) c.*1921G>C (n.*1921G>C) c.*1589G>C (n.*1589G>C) c.*4125G>C (n.*4125G>C) c.*1544G>C (n.*1544G>C) c.3206G>C (p.Cys1069Ser) n.3745G>C c.3572G>C (p.Cys1191Ser) c.2849G>C (p.Cys950Ser) c.1400G>C (p.Cys467Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165367298G= | CA1304555322 | SCN2A | c.3602G= (p.Cys1201=) c.*1921G= (n.*1921G=) c.*1589G= (n.*1589G=) c.*4125G= (n.*4125G=) c.*1544G= (n.*1544G=) c.3206G= (p.Cys1069=) n.3745G= c.3572G= (p.Cys1191=) c.2849G= (p.Cys950=) c.1400G= (p.Cys467=) | |
2 | g.165367298G>T | CA349026060 | SCN2A | c.3602G>T (p.Cys1201Phe) c.*1921G>T (n.*1921G>T) c.*1589G>T (n.*1589G>T) c.*4125G>T (n.*4125G>T) c.*1544G>T (n.*1544G>T) c.3206G>T (p.Cys1069Phe) n.3745G>T c.3572G>T (p.Cys1191Phe) c.2849G>T (p.Cys950Phe) c.1400G>T (p.Cys467Phe) | |
2 | g.165367299C>A | CA349026061 | SCN2A | c.3603C>A (p.Cys1201Ter) c.*1922C>A (n.*1922C>A) c.*1590C>A (n.*1590C>A) c.*4126C>A (n.*4126C>A) c.*1545C>A (n.*1545C>A) c.3207C>A (p.Cys1069Ter) n.3746C>A c.3573C>A (p.Cys1191Ter) c.2850C>A (p.Cys950Ter) c.1401C>A (p.Cys467Ter) | dbSNP |
2 | g.165367299C= | CA1304555323 | SCN2A | c.3603C= (p.Cys1201=) c.*1922C= (n.*1922C=) c.*1590C= (n.*1590C=) c.*4126C= (n.*4126C=) c.*1545C= (n.*1545C=) c.3207C= (p.Cys1069=) n.3746C= c.3573C= (p.Cys1191=) c.2850C= (p.Cys950=) c.1401C= (p.Cys467=) | |
2 | g.165367299C>G | CA349026062 | SCN2A | c.3603C>G (p.Cys1201Trp) c.*1922C>G (n.*1922C>G) c.*1590C>G (n.*1590C>G) c.*4126C>G (n.*4126C>G) c.*1545C>G (n.*1545C>G) c.3207C>G (p.Cys1069Trp) n.3746C>G c.3573C>G (p.Cys1191Trp) c.2850C>G (p.Cys950Trp) c.1401C>G (p.Cys467Trp) | |
2 | g.165367299C>T | CA429886076 | SCN2A | c.3603C>T (p.Cys1201=) c.*1922C>T (n.*1922C>T) c.*1590C>T (n.*1590C>T) c.*4126C>T (n.*4126C>T) c.*1545C>T (n.*1545C>T) c.3207C>T (p.Cys1069=) n.3746C>T c.3573C>T (p.Cys1191=) c.2850C>T (p.Cys950=) c.1401C>T (p.Cys467=) | dbSNP |
2 | g.165367299_165367300delinsCT | CA1304555324 | SCN2A | c.3603_3604delinsCT (p.Cys1201=) c.*1922_*1923delinsCT (n.*1922_*1923delinsCT) c.*1590_*1591delinsCT (n.*1590_*1591delinsCT) c.*4126_*4127delinsCT (n.*4126_*4127delinsCT) c.*1545_*1546delinsCT (n.*1545_*1546delinsCT) c.3207_3208delinsCT (p.Cys1069=) n.3746_3747delinsCT c.3573_3574delinsCT (p.Cys1191=) c.2850_2851delinsCT (p.Cys950=) c.1401_1402delinsCT (p.Cys467=) | |
2 | g.165367300del | CA1304555325 | SCN2A | c.3604del (p.Tyr1202IlefsTer3) c.*1923del (n.*1923del) c.*1591del (n.*1591del) c.*4127del (n.*4127del) c.*1546del (n.*1546del) c.3208del (p.Tyr1070IlefsTer3) n.3747del c.3574del (p.Tyr1192IlefsTer3) c.2851del (p.Tyr951IlefsTer3) c.1402del (p.Tyr468IlefsTer3) | dbSNP |
2 | g.165367300T>A | CA349026069 | SCN2A | c.3604T>A (p.Tyr1202Asn) c.*1923T>A (n.*1923T>A) c.*1591T>A (n.*1591T>A) c.*4127T>A (n.*4127T>A) c.*1546T>A (n.*1546T>A) c.3208T>A (p.Tyr1070Asn) n.3747T>A c.3574T>A (p.Tyr1192Asn) c.2851T>A (p.Tyr951Asn) c.1402T>A (p.Tyr468Asn) | dbSNP |
2 | g.165367300T>C | CA349026064 | SCN2A | c.3604T>C (p.Tyr1202His) c.*1923T>C (n.*1923T>C) c.*1591T>C (n.*1591T>C) c.*4127T>C (n.*4127T>C) c.*1546T>C (n.*1546T>C) c.3208T>C (p.Tyr1070His) n.3747T>C c.3574T>C (p.Tyr1192His) c.2851T>C (p.Tyr951His) c.1402T>C (p.Tyr468His) | |
2 | g.165367300T>G | CA349026067 | SCN2A | c.3604T>G (p.Tyr1202Asp) c.*1923T>G (n.*1923T>G) c.*1591T>G (n.*1591T>G) c.*4127T>G (n.*4127T>G) c.*1546T>G (n.*1546T>G) c.3208T>G (p.Tyr1070Asp) n.3747T>G c.3574T>G (p.Tyr1192Asp) c.2851T>G (p.Tyr951Asp) c.1402T>G (p.Tyr468Asp) | |
2 | g.165367300T= | CA1304555326 | SCN2A | c.3604T= (p.Tyr1202=) c.*1923T= (n.*1923T=) c.*1591T= (n.*1591T=) c.*4127T= (n.*4127T=) c.*1546T= (n.*1546T=) c.3208T= (p.Tyr1070=) n.3747T= c.3574T= (p.Tyr1192=) c.2851T= (p.Tyr951=) c.1402T= (p.Tyr468=) | |
2 | g.165367301A= | CA1304555327 | SCN2A | c.3605A= (p.Tyr1202=) c.*1924A= (n.*1924A=) c.*1592A= (n.*1592A=) c.*4128A= (n.*4128A=) c.*1547A= (n.*1547A=) c.3209A= (p.Tyr1070=) n.3748A= c.3575A= (p.Tyr1192=) c.2852A= (p.Tyr951=) c.1403A= (p.Tyr468=) | |
2 | g.165367301A>C | CA349026071 | SCN2A | c.3605A>C (p.Tyr1202Ser) c.*1924A>C (n.*1924A>C) c.*1592A>C (n.*1592A>C) c.*4128A>C (n.*4128A>C) c.*1547A>C (n.*1547A>C) c.3209A>C (p.Tyr1070Ser) n.3748A>C c.3575A>C (p.Tyr1192Ser) c.2852A>C (p.Tyr951Ser) c.1403A>C (p.Tyr468Ser) | |
2 | g.165367301A>G | CA349026072 | SCN2A | c.3605A>G (p.Tyr1202Cys) c.*1924A>G (n.*1924A>G) c.*1592A>G (n.*1592A>G) c.*4128A>G (n.*4128A>G) c.*1547A>G (n.*1547A>G) c.3209A>G (p.Tyr1070Cys) n.3748A>G c.3575A>G (p.Tyr1192Cys) c.2852A>G (p.Tyr951Cys) c.1403A>G (p.Tyr468Cys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165367301A>T | CA349026074 | SCN2A | c.3605A>T (p.Tyr1202Phe) c.*1924A>T (n.*1924A>T) c.*1592A>T (n.*1592A>T) c.*4128A>T (n.*4128A>T) c.*1547A>T (n.*1547A>T) c.3209A>T (p.Tyr1070Phe) n.3748A>T c.3575A>T (p.Tyr1192Phe) c.2852A>T (p.Tyr951Phe) c.1403A>T (p.Tyr468Phe) | |
2 | g.165367302T>A | CA349026080 | SCN2A | c.3606T>A (p.Tyr1202Ter) c.*1925T>A (n.*1925T>A) c.*1593T>A (n.*1593T>A) c.*4129T>A (n.*4129T>A) c.*1548T>A (n.*1548T>A) c.3210T>A (p.Tyr1070Ter) n.3749T>A c.3576T>A (p.Tyr1192Ter) c.2853T>A (p.Tyr951Ter) c.1404T>A (p.Tyr468Ter) | |
2 | g.165367302T>C | CA429886077 | SCN2A | c.3606T>C (p.Tyr1202=) c.*1925T>C (n.*1925T>C) c.*1593T>C (n.*1593T>C) c.*4129T>C (n.*4129T>C) c.*1548T>C (n.*1548T>C) c.3210T>C (p.Tyr1070=) n.3749T>C c.3576T>C (p.Tyr1192=) c.2853T>C (p.Tyr951=) c.1404T>C (p.Tyr468=) | |
2 | g.165367302T>G | CA349026090 | SCN2A | c.3606T>G (p.Tyr1202Ter) c.*1925T>G (n.*1925T>G) c.*1593T>G (n.*1593T>G) c.*4129T>G (n.*4129T>G) c.*1548T>G (n.*1548T>G) c.3210T>G (p.Tyr1070Ter) n.3749T>G c.3576T>G (p.Tyr1192Ter) c.2853T>G (p.Tyr951Ter) c.1404T>G (p.Tyr468Ter) | |
2 | g.165367303A= | CA1304555328 | SCN2A | c.3607A= (p.Lys1203=) c.*1926A= (n.*1926A=) c.*1594A= (n.*1594A=) c.*4130A= (n.*4130A=) c.*1549A= (n.*1549A=) c.3211A= (p.Lys1071=) n.3750A= c.3577A= (p.Lys1193=) c.2854A= (p.Lys952=) c.1405A= (p.Lys469=) | |
2 | g.165367303A>C | CA349026092 | SCN2A | c.3607A>C (p.Lys1203Gln) c.*1926A>C (n.*1926A>C) c.*1594A>C (n.*1594A>C) c.*4130A>C (n.*4130A>C) c.*1549A>C (n.*1549A>C) c.3211A>C (p.Lys1071Gln) n.3750A>C c.3577A>C (p.Lys1193Gln) c.2854A>C (p.Lys952Gln) c.1405A>C (p.Lys469Gln) | dbSNP COSMIC COSMIC |
2 | g.165367303A>G | CA349026094 | SCN2A | c.3607A>G (p.Lys1203Glu) c.*1926A>G (n.*1926A>G) c.*1594A>G (n.*1594A>G) c.*4130A>G (n.*4130A>G) c.*1549A>G (n.*1549A>G) c.3211A>G (p.Lys1071Glu) n.3750A>G c.3577A>G (p.Lys1193Glu) c.2854A>G (p.Lys952Glu) c.1405A>G (p.Lys469Glu) | gnomAD v4 |
2 | g.165367303A>T | CA349026096 | SCN2A | c.3607A>T (p.Lys1203Ter) c.*1926A>T (n.*1926A>T) c.*1594A>T (n.*1594A>T) c.*4130A>T (n.*4130A>T) c.*1549A>T (n.*1549A>T) c.3211A>T (p.Lys1071Ter) n.3750A>T c.3577A>T (p.Lys1193Ter) c.2854A>T (p.Lys952Ter) c.1405A>T (p.Lys469Ter) | dbSNP |
2 | g.165367304A= | CA1304555329 | SCN2A | c.3608A= (p.Lys1203=) c.*1927A= (n.*1927A=) c.*1595A= (n.*1595A=) c.*4131A= (n.*4131A=) c.*1550A= (n.*1550A=) c.3212A= (p.Lys1071=) n.3751A= c.3578A= (p.Lys1193=) c.2855A= (p.Lys952=) c.1406A= (p.Lys469=) | |
2 | g.165367304A>C | CA349026097 | SCN2A | c.3608A>C (p.Lys1203Thr) c.*1927A>C (n.*1927A>C) c.*1595A>C (n.*1595A>C) c.*4131A>C (n.*4131A>C) c.*1550A>C (n.*1550A>C) c.3212A>C (p.Lys1071Thr) n.3751A>C c.3578A>C (p.Lys1193Thr) c.2855A>C (p.Lys952Thr) c.1406A>C (p.Lys469Thr) | |
2 | g.165367304A>G | CA1940141 | SCN2A | c.3608A>G (p.Lys1203Arg) c.*1927A>G (n.*1927A>G) c.*1595A>G (n.*1595A>G) c.*4131A>G (n.*4131A>G) c.*1550A>G (n.*1550A>G) c.3212A>G (p.Lys1071Arg) n.3751A>G c.3578A>G (p.Lys1193Arg) c.2855A>G (p.Lys952Arg) c.1406A>G (p.Lys469Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165367304A>T | CA349026105 | SCN2A | c.3608A>T (p.Lys1203Met) c.*1927A>T (n.*1927A>T) c.*1595A>T (n.*1595A>T) c.*4131A>T (n.*4131A>T) c.*1550A>T (n.*1550A>T) c.3212A>T (p.Lys1071Met) n.3751A>T c.3578A>T (p.Lys1193Met) c.2855A>T (p.Lys952Met) c.1406A>T (p.Lys469Met) | |
2 | g.165367305G>A | CA429886078 | SCN2A | c.3609G>A (p.Lys1203=) c.*1928G>A (n.*1928G>A) c.*1596G>A (n.*1596G>A) c.*4132G>A (n.*4132G>A) c.*1551G>A (n.*1551G>A) c.3213G>A (p.Lys1071=) n.3752G>A c.3579G>A (p.Lys1193=) c.2856G>A (p.Lys952=) c.1407G>A (p.Lys469=) | |
2 | g.165367305G>C | CA349026110 | SCN2A | c.3609G>C (p.Lys1203Asn) c.*1928G>C (n.*1928G>C) c.*1596G>C (n.*1596G>C) c.*4132G>C (n.*4132G>C) c.*1551G>C (n.*1551G>C) c.3213G>C (p.Lys1071Asn) n.3752G>C c.3579G>C (p.Lys1193Asn) c.2856G>C (p.Lys952Asn) c.1407G>C (p.Lys469Asn) | dbSNP |
2 | g.165367305G= | CA1304555330 | SCN2A | c.3609G= (p.Lys1203=) c.*1928G= (n.*1928G=) c.*1596G= (n.*1596G=) c.*4132G= (n.*4132G=) c.*1551G= (n.*1551G=) c.3213G= (p.Lys1071=) n.3752G= c.3579G= (p.Lys1193=) c.2856G= (p.Lys952=) c.1407G= (p.Lys469=) | |
2 | g.165367305G>T | CA349026108 | SCN2A | c.3609G>T (p.Lys1203Asn) c.*1928G>T (n.*1928G>T) c.*1596G>T (n.*1596G>T) c.*4132G>T (n.*4132G>T) c.*1551G>T (n.*1551G>T) c.3213G>T (p.Lys1071Asn) n.3752G>T c.3579G>T (p.Lys1193Asn) c.2856G>T (p.Lys952Asn) c.1407G>T (p.Lys469Asn) | |
2 | g.165367306A= | CA1304555331 | SCN2A | c.3610A= (p.Ile1204=) c.*1929A= (n.*1929A=) c.*1597A= (n.*1597A=) c.*4133A= (n.*4133A=) c.*1552A= (n.*1552A=) c.3214A= (p.Ile1072=) n.3753A= c.3580A= (p.Ile1194=) c.2857A= (p.Ile953=) c.1408A= (p.Ile470=) | |
2 | g.165367306A>C | CA349026116 | SCN2A | c.3610A>C (p.Ile1204Leu) c.*1929A>C (n.*1929A>C) c.*1597A>C (n.*1597A>C) c.*4133A>C (n.*4133A>C) c.*1552A>C (n.*1552A>C) c.3214A>C (p.Ile1072Leu) n.3753A>C c.3580A>C (p.Ile1194Leu) c.2857A>C (p.Ile953Leu) c.1408A>C (p.Ile470Leu) | dbSNP |
2 | g.165367306A>G | CA349026118 | SCN2A | c.3610A>G (p.Ile1204Val) c.*1929A>G (n.*1929A>G) c.*1597A>G (n.*1597A>G) c.*4133A>G (n.*4133A>G) c.*1552A>G (n.*1552A>G) c.3214A>G (p.Ile1072Val) n.3753A>G c.3580A>G (p.Ile1194Val) c.2857A>G (p.Ile953Val) c.1408A>G (p.Ile470Val) | |
2 | g.165367306A>T | CA349026117 | SCN2A | c.3610A>T (p.Ile1204Leu) c.*1929A>T (n.*1929A>T) c.*1597A>T (n.*1597A>T) c.*4133A>T (n.*4133A>T) c.*1552A>T (n.*1552A>T) c.3214A>T (p.Ile1072Leu) n.3753A>T c.3580A>T (p.Ile1194Leu) c.2857A>T (p.Ile953Leu) c.1408A>T (p.Ile470Leu) | |
2 | g.165367307T>A | CA349026122 | SCN2A | c.3611T>A (p.Ile1204Lys) c.*1930T>A (n.*1930T>A) c.*1598T>A (n.*1598T>A) c.*4134T>A (n.*4134T>A) c.*1553T>A (n.*1553T>A) c.3215T>A (p.Ile1072Lys) n.3754T>A c.3581T>A (p.Ile1194Lys) c.2858T>A (p.Ile953Lys) c.1409T>A (p.Ile470Lys) | |
2 | g.165367307T>C | CA349026127 | SCN2A | c.3611T>C (p.Ile1204Thr) c.*1930T>C (n.*1930T>C) c.*1598T>C (n.*1598T>C) c.*4134T>C (n.*4134T>C) c.*1553T>C (n.*1553T>C) c.3215T>C (p.Ile1072Thr) n.3754T>C c.3581T>C (p.Ile1194Thr) c.2858T>C (p.Ile953Thr) c.1409T>C (p.Ile470Thr) | gnomAD v4 |
2 | g.165367307T>G | CA349026130 | SCN2A | c.3611T>G (p.Ile1204Arg) c.*1930T>G (n.*1930T>G) c.*1598T>G (n.*1598T>G) c.*4134T>G (n.*4134T>G) c.*1553T>G (n.*1553T>G) c.3215T>G (p.Ile1072Arg) n.3754T>G c.3581T>G (p.Ile1194Arg) c.2858T>G (p.Ile953Arg) c.1409T>G (p.Ile470Arg) | |
2 | g.165367308A>C | CA429886079 | SCN2A | c.3612A>C (p.Ile1204=) c.*1931A>C (n.*1931A>C) c.*1599A>C (n.*1599A>C) c.*4135A>C (n.*4135A>C) c.*1554A>C (n.*1554A>C) c.3216A>C (p.Ile1072=) n.3755A>C c.3582A>C (p.Ile1194=) c.2859A>C (p.Ile953=) c.1410A>C (p.Ile470=) | |
2 | g.165367308A>G | CA349026134 | SCN2A | c.3612A>G (p.Ile1204Met) c.*1931A>G (n.*1931A>G) c.*1599A>G (n.*1599A>G) c.*4135A>G (n.*4135A>G) c.*1554A>G (n.*1554A>G) c.3216A>G (p.Ile1072Met) n.3755A>G c.3582A>G (p.Ile1194Met) c.2859A>G (p.Ile953Met) c.1410A>G (p.Ile470Met) | |
2 | g.165367308A>T | CA429886080 | SCN2A | c.3612A>T (p.Ile1204=) c.*1931A>T (n.*1931A>T) c.*1599A>T (n.*1599A>T) c.*4135A>T (n.*4135A>T) c.*1554A>T (n.*1554A>T) c.3216A>T (p.Ile1072=) n.3755A>T c.3582A>T (p.Ile1194=) c.2859A>T (p.Ile953=) c.1410A>T (p.Ile470=) | |
2 | g.165367309G>A | CA349026136 | SCN2A | c.3613G>A (p.Val1205Met) c.*1932G>A (n.*1932G>A) c.*1600G>A (n.*1600G>A) c.*4136G>A (n.*4136G>A) c.*1555G>A (n.*1555G>A) c.3217G>A (p.Val1073Met) n.3756G>A c.3583G>A (p.Val1195Met) c.2860G>A (p.Val954Met) c.1411G>A (p.Val471Met) | |
2 | g.165367309G>C | CA349026138 | SCN2A | c.3613G>C (p.Val1205Leu) c.*1932G>C (n.*1932G>C) c.*1600G>C (n.*1600G>C) c.*4136G>C (n.*4136G>C) c.*1555G>C (n.*1555G>C) c.3217G>C (p.Val1073Leu) n.3756G>C c.3583G>C (p.Val1195Leu) c.2860G>C (p.Val954Leu) c.1411G>C (p.Val471Leu) | dbSNP |
2 | g.165367309G= | CA1304555332 | SCN2A | c.3613G= (p.Val1205=) c.*1932G= (n.*1932G=) c.*1600G= (n.*1600G=) c.*4136G= (n.*4136G=) c.*1555G= (n.*1555G=) c.3217G= (p.Val1073=) n.3756G= c.3583G= (p.Val1195=) c.2860G= (p.Val954=) c.1411G= (p.Val471=) | |
2 | g.165367309G>T | CA349026140 | SCN2A | c.3613G>T (p.Val1205Leu) c.*1932G>T (n.*1932G>T) c.*1600G>T (n.*1600G>T) c.*4136G>T (n.*4136G>T) c.*1555G>T (n.*1555G>T) c.3217G>T (p.Val1073Leu) n.3756G>T c.3583G>T (p.Val1195Leu) c.2860G>T (p.Val954Leu) c.1411G>T (p.Val471Leu) | |
2 | g.165367310T>A | CA349026142 | SCN2A | c.3614T>A (p.Val1205Glu) c.*1933T>A (n.*1933T>A) c.*1601T>A (n.*1601T>A) c.*4137T>A (n.*4137T>A) c.*1556T>A (n.*1556T>A) c.3218T>A (p.Val1073Glu) n.3757T>A c.3584T>A (p.Val1195Glu) c.2861T>A (p.Val954Glu) c.1412T>A (p.Val471Glu) | |
2 | g.165367310T>C | CA349026143 | SCN2A | c.3614T>C (p.Val1205Ala) c.*1933T>C (n.*1933T>C) c.*1601T>C (n.*1601T>C) c.*4137T>C (n.*4137T>C) c.*1556T>C (n.*1556T>C) c.3218T>C (p.Val1073Ala) n.3757T>C c.3584T>C (p.Val1195Ala) c.2861T>C (p.Val954Ala) c.1412T>C (p.Val471Ala) | dbSNP |
2 | g.165367310T>G | CA349026146 | SCN2A | c.3614T>G (p.Val1205Gly) c.*1933T>G (n.*1933T>G) c.*1601T>G (n.*1601T>G) c.*4137T>G (n.*4137T>G) c.*1556T>G (n.*1556T>G) c.3218T>G (p.Val1073Gly) n.3757T>G c.3584T>G (p.Val1195Gly) c.2861T>G (p.Val954Gly) c.1412T>G (p.Val471Gly) | |
2 | g.165367310T= | CA1304555333 | SCN2A | c.3614T= (p.Val1205=) c.*1933T= (n.*1933T=) c.*1601T= (n.*1601T=) c.*4137T= (n.*4137T=) c.*1556T= (n.*1556T=) c.3218T= (p.Val1073=) n.3757T= c.3584T= (p.Val1195=) c.2861T= (p.Val954=) c.1412T= (p.Val471=) | |
2 | g.165367311G>A | CA429886082 | SCN2A | c.3615G>A (p.Val1205=) c.*1934G>A (n.*1934G>A) c.*1602G>A (n.*1602G>A) c.*4138G>A (n.*4138G>A) c.*1557G>A (n.*1557G>A) c.3219G>A (p.Val1073=) n.3758G>A c.3585G>A (p.Val1195=) c.2862G>A (p.Val954=) c.1413G>A (p.Val471=) | |
2 | g.165367311G>C | CA429886081 | SCN2A | c.3615G>C (p.Val1205=) c.*1934G>C (n.*1934G>C) c.*1602G>C (n.*1602G>C) c.*4138G>C (n.*4138G>C) c.*1557G>C (n.*1557G>C) c.3219G>C (p.Val1073=) n.3758G>C c.3585G>C (p.Val1195=) c.2862G>C (p.Val954=) c.1413G>C (p.Val471=) | |
2 | g.165367311G= | CA1304555334 | SCN2A | c.3615G= (p.Val1205=) c.*1934G= (n.*1934G=) c.*1602G= (n.*1602G=) c.*4138G= (n.*4138G=) c.*1557G= (n.*1557G=) c.3219G= (p.Val1073=) n.3758G= c.3585G= (p.Val1195=) c.2862G= (p.Val954=) c.1413G= (p.Val471=) | |
2 | g.165367311G>T | CA429886083 | SCN2A | c.3615G>T (p.Val1205=) c.*1934G>T (n.*1934G>T) c.*1602G>T (n.*1602G>T) c.*4138G>T (n.*4138G>T) c.*1557G>T (n.*1557G>T) c.3219G>T (p.Val1073=) n.3758G>T c.3585G>T (p.Val1195=) c.2862G>T (p.Val954=) c.1413G>T (p.Val471=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.165367312G>A | CA349026149 | SCN2A | c.3616G>A (p.Glu1206Lys) c.*1935G>A (n.*1935G>A) c.*1603G>A (n.*1603G>A) c.*4139G>A (n.*4139G>A) c.*1558G>A (n.*1558G>A) c.3220G>A (p.Glu1074Lys) n.3759G>A c.3586G>A (p.Glu1196Lys) c.2863G>A (p.Glu955Lys) c.1414G>A (p.Glu472Lys) | |
2 | g.165367312G>C | CA349026152 | SCN2A | c.3616G>C (p.Glu1206Gln) c.*1935G>C (n.*1935G>C) c.*1603G>C (n.*1603G>C) c.*4139G>C (n.*4139G>C) c.*1558G>C (n.*1558G>C) c.3220G>C (p.Glu1074Gln) n.3759G>C c.3586G>C (p.Glu1196Gln) c.2863G>C (p.Glu955Gln) c.1414G>C (p.Glu472Gln) | |
2 | g.165367312G= | CA1304555335 | SCN2A | c.3616G= (p.Glu1206=) c.*1935G= (n.*1935G=) c.*1603G= (n.*1603G=) c.*4139G= (n.*4139G=) c.*1558G= (n.*1558G=) c.3220G= (p.Glu1074=) n.3759G= c.3586G= (p.Glu1196=) c.2863G= (p.Glu955=) c.1414G= (p.Glu472=) | |
2 | g.165367312G>T | CA349026158 | SCN2A | c.3616G>T (p.Glu1206Ter) c.*1935G>T (n.*1935G>T) c.*1603G>T (n.*1603G>T) c.*4139G>T (n.*4139G>T) c.*1558G>T (n.*1558G>T) c.3220G>T (p.Glu1074Ter) n.3759G>T c.3586G>T (p.Glu1196Ter) c.2863G>T (p.Glu955Ter) c.1414G>T (p.Glu472Ter) | dbSNP |
2 | g.165367313A>C | CA349026161 | SCN2A | c.3617A>C (p.Glu1206Ala) c.*1936A>C (n.*1936A>C) c.*1604A>C (n.*1604A>C) c.*4140A>C (n.*4140A>C) c.*1559A>C (n.*1559A>C) c.3221A>C (p.Glu1074Ala) n.3760A>C c.3587A>C (p.Glu1196Ala) c.2864A>C (p.Glu955Ala) c.1415A>C (p.Glu472Ala) | |
2 | g.165367313A>G | CA349026166 | SCN2A | c.3617A>G (p.Glu1206Gly) c.*1936A>G (n.*1936A>G) c.*1604A>G (n.*1604A>G) c.*4140A>G (n.*4140A>G) c.*1559A>G (n.*1559A>G) c.3221A>G (p.Glu1074Gly) n.3760A>G c.3587A>G (p.Glu1196Gly) c.2864A>G (p.Glu955Gly) c.1415A>G (p.Glu472Gly) | |
2 | g.165367313A>T | CA349026164 | SCN2A | c.3617A>T (p.Glu1206Val) c.*1936A>T (n.*1936A>T) c.*1604A>T (n.*1604A>T) c.*4140A>T (n.*4140A>T) c.*1559A>T (n.*1559A>T) c.3221A>T (p.Glu1074Val) n.3760A>T c.3587A>T (p.Glu1196Val) c.2864A>T (p.Glu955Val) c.1415A>T (p.Glu472Val) | |
2 | g.165367314G>A | CA429886084 | SCN2A | c.3618G>A (p.Glu1206=) c.*1937G>A (n.*1937G>A) c.*1605G>A (n.*1605G>A) c.*4141G>A (n.*4141G>A) c.*1560G>A (n.*1560G>A) c.3222G>A (p.Glu1074=) n.3761G>A c.3588G>A (p.Glu1196=) c.2865G>A (p.Glu955=) c.1416G>A (p.Glu472=) | gnomAD v4 |
2 | g.165367314G>C | CA349026167 | SCN2A | c.3618G>C (p.Glu1206Asp) c.*1937G>C (n.*1937G>C) c.*1605G>C (n.*1605G>C) c.*4141G>C (n.*4141G>C) c.*1560G>C (n.*1560G>C) c.3222G>C (p.Glu1074Asp) n.3761G>C c.3588G>C (p.Glu1196Asp) c.2865G>C (p.Glu955Asp) c.1416G>C (p.Glu472Asp) | |
2 | g.165367314G>T | CA349026169 | SCN2A | c.3618G>T (p.Glu1206Asp) c.*1937G>T (n.*1937G>T) c.*1605G>T (n.*1605G>T) c.*4141G>T (n.*4141G>T) c.*1560G>T (n.*1560G>T) c.3222G>T (p.Glu1074Asp) n.3761G>T c.3588G>T (p.Glu1196Asp) c.2865G>T (p.Glu955Asp) c.1416G>T (p.Glu472Asp) | |
2 | g.165367315C>A | CA349026170 | SCN2A | c.3619C>A (p.His1207Asn) c.*1938C>A (n.*1938C>A) c.*1606C>A (n.*1606C>A) c.*4142C>A (n.*4142C>A) c.*1561C>A (n.*1561C>A) c.3223C>A (p.His1075Asn) n.3762C>A c.3589C>A (p.His1197Asn) c.2866C>A (p.His956Asn) c.1417C>A (p.His473Asn) | |
2 | g.165367315C= | CA1304555336 | SCN2A | c.3619C= (p.His1207=) c.*1938C= (n.*1938C=) c.*1606C= (n.*1606C=) c.*4142C= (n.*4142C=) c.*1561C= (n.*1561C=) c.3223C= (p.His1075=) n.3762C= c.3589C= (p.His1197=) c.2866C= (p.His956=) c.1417C= (p.His473=) | |
2 | g.165367315C>G | CA349026171 | SCN2A | c.3619C>G (p.His1207Asp) c.*1938C>G (n.*1938C>G) c.*1606C>G (n.*1606C>G) c.*4142C>G (n.*4142C>G) c.*1561C>G (n.*1561C>G) c.3223C>G (p.His1075Asp) n.3762C>G c.3589C>G (p.His1197Asp) c.2866C>G (p.His956Asp) c.1417C>G (p.His473Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.165367315C>T | CA349026172 | SCN2A | c.3619C>T (p.His1207Tyr) c.*1938C>T (n.*1938C>T) c.*1606C>T (n.*1606C>T) c.*4142C>T (n.*4142C>T) c.*1561C>T (n.*1561C>T) c.3223C>T (p.His1075Tyr) n.3762C>T c.3589C>T (p.His1197Tyr) c.2866C>T (p.His956Tyr) c.1417C>T (p.His473Tyr) | |
2 | g.165367316A>C | CA349026176 | SCN2A | c.3620A>C (p.His1207Pro) c.*1939A>C (n.*1939A>C) c.*1607A>C (n.*1607A>C) c.*4143A>C (n.*4143A>C) c.*1562A>C (n.*1562A>C) c.3224A>C (p.His1075Pro) n.3763A>C c.3590A>C (p.His1197Pro) c.2867A>C (p.His956Pro) c.1418A>C (p.His473Pro) | |
2 | g.165367316A>G | CA349026179 | SCN2A | c.3620A>G (p.His1207Arg) c.*1939A>G (n.*1939A>G) c.*1607A>G (n.*1607A>G) c.*4143A>G (n.*4143A>G) c.*1562A>G (n.*1562A>G) c.3224A>G (p.His1075Arg) n.3763A>G c.3590A>G (p.His1197Arg) c.2867A>G (p.His956Arg) c.1418A>G (p.His473Arg) | |
2 | g.165367316A>T | CA349026183 | SCN2A | c.3620A>T (p.His1207Leu) c.*1939A>T (n.*1939A>T) c.*1607A>T (n.*1607A>T) c.*4143A>T (n.*4143A>T) c.*1562A>T (n.*1562A>T) c.3224A>T (p.His1075Leu) n.3763A>T c.3590A>T (p.His1197Leu) c.2867A>T (p.His956Leu) c.1418A>T (p.His473Leu) | |
2 | g.165367317C>A | CA349026185 | SCN2A | c.3621C>A (p.His1207Gln) c.*1940C>A (n.*1940C>A) c.*1608C>A (n.*1608C>A) c.*4144C>A (n.*4144C>A) c.*1563C>A (n.*1563C>A) c.3225C>A (p.His1075Gln) n.3764C>A c.3591C>A (p.His1197Gln) c.2868C>A (p.His956Gln) c.1419C>A (p.His473Gln) | |
2 | g.165367317C>G | CA349026186 | SCN2A | c.3621C>G (p.His1207Gln) c.*1940C>G (n.*1940C>G) c.*1608C>G (n.*1608C>G) c.*4144C>G (n.*4144C>G) c.*1563C>G (n.*1563C>G) c.3225C>G (p.His1075Gln) n.3764C>G c.3591C>G (p.His1197Gln) c.2868C>G (p.His956Gln) c.1419C>G (p.His473Gln) | |
2 | g.165367317C>T | CA429886085 | SCN2A | c.3621C>T (p.His1207=) c.*1940C>T (n.*1940C>T) c.*1608C>T (n.*1608C>T) c.*4144C>T (n.*4144C>T) c.*1563C>T (n.*1563C>T) c.3225C>T (p.His1075=) n.3764C>T c.3591C>T (p.His1197=) c.2868C>T (p.His956=) c.1419C>T (p.His473=) | ClinVar |
2 | g.165367318A>C | CA349026190 | SCN2A | c.3622A>C (p.Asn1208His) c.*1941A>C (n.*1941A>C) c.*1609A>C (n.*1609A>C) c.*4145A>C (n.*4145A>C) c.*1564A>C (n.*1564A>C) c.3226A>C (p.Asn1076His) n.3765A>C c.3592A>C (p.Asn1198His) c.2869A>C (p.Asn957His) c.1420A>C (p.Asn474His) | |
2 | g.165367318A>G | CA349026188 | SCN2A | c.3622A>G (p.Asn1208Asp) c.*1941A>G (n.*1941A>G) c.*1609A>G (n.*1609A>G) c.*4145A>G (n.*4145A>G) c.*1564A>G (n.*1564A>G) c.3226A>G (p.Asn1076Asp) n.3765A>G c.3592A>G (p.Asn1198Asp) c.2869A>G (p.Asn957Asp) c.1420A>G (p.Asn474Asp) | |
2 | g.165367318A>T | CA349026187 | SCN2A | c.3622A>T (p.Asn1208Tyr) c.*1941A>T (n.*1941A>T) c.*1609A>T (n.*1609A>T) c.*4145A>T (n.*4145A>T) c.*1564A>T (n.*1564A>T) c.3226A>T (p.Asn1076Tyr) n.3765A>T c.3592A>T (p.Asn1198Tyr) c.2869A>T (p.Asn957Tyr) c.1420A>T (p.Asn474Tyr) | COSMIC COSMIC |
2 | g.165367319A= | CA1304555337 | SCN2A | c.3623A= (p.Asn1208=) c.*1942A= (n.*1942A=) c.*1610A= (n.*1610A=) c.*4146A= (n.*4146A=) c.*1565A= (n.*1565A=) c.3227A= (p.Asn1076=) n.3766A= c.3593A= (p.Asn1198=) c.2870A= (p.Asn957=) c.1421A= (p.Asn474=) | |
2 | g.165367319A>C | CA1940143 | SCN2A | c.3623A>C (p.Asn1208Thr) c.*1942A>C (n.*1942A>C) c.*1610A>C (n.*1610A>C) c.*4146A>C (n.*4146A>C) c.*1565A>C (n.*1565A>C) c.3227A>C (p.Asn1076Thr) n.3766A>C c.3593A>C (p.Asn1198Thr) c.2870A>C (p.Asn957Thr) c.1421A>C (p.Asn474Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.165367319A>G | CA1940142 | SCN2A | c.3623A>G (p.Asn1208Ser) c.*1942A>G (n.*1942A>G) c.*1610A>G (n.*1610A>G) c.*4146A>G (n.*4146A>G) c.*1565A>G (n.*1565A>G) c.3227A>G (p.Asn1076Ser) n.3766A>G c.3593A>G (p.Asn1198Ser) c.2870A>G (p.Asn957Ser) c.1421A>G (p.Asn474Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165367319A>T | CA349026206 | SCN2A | c.3623A>T (p.Asn1208Ile) c.*1942A>T (n.*1942A>T) c.*1610A>T (n.*1610A>T) c.*4146A>T (n.*4146A>T) c.*1565A>T (n.*1565A>T) c.3227A>T (p.Asn1076Ile) n.3766A>T c.3593A>T (p.Asn1198Ile) c.2870A>T (p.Asn957Ile) c.1421A>T (p.Asn474Ile) | |
2 | g.165367320T>A | CA349026209 | SCN2A | c.3624T>A (p.Asn1208Lys) c.*1943T>A (n.*1943T>A) c.*1611T>A (n.*1611T>A) c.*4147T>A (n.*4147T>A) c.*1566T>A (n.*1566T>A) c.3228T>A (p.Asn1076Lys) n.3767T>A c.3594T>A (p.Asn1198Lys) c.2871T>A (p.Asn957Lys) c.1422T>A (p.Asn474Lys) | |
2 | g.165367320T>C | CA1940144 | SCN2A | c.3624T>C (p.Asn1208=) c.*1943T>C (n.*1943T>C) c.*1611T>C (n.*1611T>C) c.*4147T>C (n.*4147T>C) c.*1566T>C (n.*1566T>C) c.3228T>C (p.Asn1076=) n.3767T>C c.3594T>C (p.Asn1198=) c.2871T>C (p.Asn957=) c.1422T>C (p.Asn474=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165367320T>G | CA349026212 | SCN2A | c.3624T>G (p.Asn1208Lys) c.*1943T>G (n.*1943T>G) c.*1611T>G (n.*1611T>G) c.*4147T>G (n.*4147T>G) c.*1566T>G (n.*1566T>G) c.3228T>G (p.Asn1076Lys) n.3767T>G c.3594T>G (p.Asn1198Lys) c.2871T>G (p.Asn957Lys) c.1422T>G (p.Asn474Lys) | |
2 | g.165367320T= | CA1304555338 | SCN2A | c.3624T= (p.Asn1208=) c.*1943T= (n.*1943T=) c.*1611T= (n.*1611T=) c.*4147T= (n.*4147T=) c.*1566T= (n.*1566T=) c.3228T= (p.Asn1076=) n.3767T= c.3594T= (p.Asn1198=) c.2871T= (p.Asn957=) c.1422T= (p.Asn474=) | |
2 | g.165367321T>A | CA349026215 | SCN2A | c.3625T>A (p.Trp1209Arg) c.*1944T>A (n.*1944T>A) c.*1612T>A (n.*1612T>A) c.*4148T>A (n.*4148T>A) c.*1567T>A (n.*1567T>A) c.3229T>A (p.Trp1077Arg) n.3768T>A c.3595T>A (p.Trp1199Arg) c.2872T>A (p.Trp958Arg) c.1423T>A (p.Trp475Arg) | |
2 | g.165367321T>C | CA349026217 | SCN2A | c.3625T>C (p.Trp1209Arg) c.*1944T>C (n.*1944T>C) c.*1612T>C (n.*1612T>C) c.*4148T>C (n.*4148T>C) c.*1567T>C (n.*1567T>C) c.3229T>C (p.Trp1077Arg) n.3768T>C c.3595T>C (p.Trp1199Arg) c.2872T>C (p.Trp958Arg) c.1423T>C (p.Trp475Arg) | |
2 | g.165367321T>G | CA349026228 | SCN2A | c.3625T>G (p.Trp1209Gly) c.*1944T>G (n.*1944T>G) c.*1612T>G (n.*1612T>G) c.*4148T>G (n.*4148T>G) c.*1567T>G (n.*1567T>G) c.3229T>G (p.Trp1077Gly) n.3768T>G c.3595T>G (p.Trp1199Gly) c.2872T>G (p.Trp958Gly) c.1423T>G (p.Trp475Gly) | |
2 | g.165367322G>A | CA349026230 | SCN2A | c.3626G>A (p.Trp1209Ter) c.*1945G>A (n.*1945G>A) c.*1613G>A (n.*1613G>A) c.*4149G>A (n.*4149G>A) c.*1568G>A (n.*1568G>A) c.3230G>A (p.Trp1077Ter) n.3769G>A c.3596G>A (p.Trp1199Ter) c.2873G>A (p.Trp958Ter) c.1424G>A (p.Trp475Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.165367322G>C | CA349026232 | SCN2A | c.3626G>C (p.Trp1209Ser) c.*1945G>C (n.*1945G>C) c.*1613G>C (n.*1613G>C) c.*4149G>C (n.*4149G>C) c.*1568G>C (n.*1568G>C) c.3230G>C (p.Trp1077Ser) n.3769G>C c.3596G>C (p.Trp1199Ser) c.2873G>C (p.Trp958Ser) c.1424G>C (p.Trp475Ser) | |
2 | g.165367322G= | CA1304555339 | SCN2A | c.3626G= (p.Trp1209=) c.*1945G= (n.*1945G=) c.*1613G= (n.*1613G=) c.*4149G= (n.*4149G=) c.*1568G= (n.*1568G=) c.3230G= (p.Trp1077=) n.3769G= c.3596G= (p.Trp1199=) c.2873G= (p.Trp958=) c.1424G= (p.Trp475=) | |
2 | g.165367322G>T | CA349026234 | SCN2A | c.3626G>T (p.Trp1209Leu) c.*1945G>T (n.*1945G>T) c.*1613G>T (n.*1613G>T) c.*4149G>T (n.*4149G>T) c.*1568G>T (n.*1568G>T) c.3230G>T (p.Trp1077Leu) n.3769G>T c.3596G>T (p.Trp1199Leu) c.2873G>T (p.Trp958Leu) c.1424G>T (p.Trp475Leu) | |
2 | g.165367323G>A | CA349026239 | SCN2A | c.3627G>A (p.Trp1209Ter) c.*1946G>A (n.*1946G>A) c.*1614G>A (n.*1614G>A) c.*4150G>A (n.*4150G>A) c.*1569G>A (n.*1569G>A) c.3231G>A (p.Trp1077Ter) n.3770G>A c.3597G>A (p.Trp1199Ter) c.2874G>A (p.Trp958Ter) c.1425G>A (p.Trp475Ter) | dbSNP |
2 | g.165367323G>C | CA349026237 | SCN2A | c.3627G>C (p.Trp1209Cys) c.*1946G>C (n.*1946G>C) c.*1614G>C (n.*1614G>C) c.*4150G>C (n.*4150G>C) c.*1569G>C (n.*1569G>C) c.3231G>C (p.Trp1077Cys) n.3770G>C c.3597G>C (p.Trp1199Cys) c.2874G>C (p.Trp958Cys) c.1425G>C (p.Trp475Cys) | |
2 | g.165367323G= | CA1304555340 | SCN2A | c.3627G= (p.Trp1209=) c.*1946G= (n.*1946G=) c.*1614G= (n.*1614G=) c.*4150G= (n.*4150G=) c.*1569G= (n.*1569G=) c.3231G= (p.Trp1077=) n.3770G= c.3597G= (p.Trp1199=) c.2874G= (p.Trp958=) c.1425G= (p.Trp475=) | |
2 | g.165367323G>T | CA1940145 | SCN2A | c.3627G>T (p.Trp1209Cys) c.*1946G>T (n.*1946G>T) c.*1614G>T (n.*1614G>T) c.*4150G>T (n.*4150G>T) c.*1569G>T (n.*1569G>T) c.3231G>T (p.Trp1077Cys) n.3770G>T c.3597G>T (p.Trp1199Cys) c.2874G>T (p.Trp958Cys) c.1425G>T (p.Trp475Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.165367324T>A | CA349026245 | SCN2A | c.3628T>A (p.Phe1210Ile) c.*1947T>A (n.*1947T>A) c.*1615T>A (n.*1615T>A) c.*4151T>A (n.*4151T>A) c.*1570T>A (n.*1570T>A) c.3232T>A (p.Phe1078Ile) n.3771T>A c.3598T>A (p.Phe1200Ile) c.2875T>A (p.Phe959Ile) c.1426T>A (p.Phe476Ile) | |
2 | g.165367324T>C | CA349026246 | SCN2A | c.3628T>C (p.Phe1210Leu) c.*1947T>C (n.*1947T>C) c.*1615T>C (n.*1615T>C) c.*4151T>C (n.*4151T>C) c.*1570T>C (n.*1570T>C) c.3232T>C (p.Phe1078Leu) n.3771T>C c.3598T>C (p.Phe1200Leu) c.2875T>C (p.Phe959Leu) c.1426T>C (p.Phe476Leu) | |
2 | g.165367324T>G | CA349026247 | SCN2A | c.3628T>G (p.Phe1210Val) c.*1947T>G (n.*1947T>G) c.*1615T>G (n.*1615T>G) c.*4151T>G (n.*4151T>G) c.*1570T>G (n.*1570T>G) c.3232T>G (p.Phe1078Val) n.3771T>G c.3598T>G (p.Phe1200Val) c.2875T>G (p.Phe959Val) c.1426T>G (p.Phe476Val) | |
2 | g.165367325T>A | CA349026248 | SCN2A | c.3629T>A (p.Phe1210Tyr) c.*1948T>A (n.*1948T>A) c.*1616T>A (n.*1616T>A) c.*4152T>A (n.*4152T>A) c.*1571T>A (n.*1571T>A) c.3233T>A (p.Phe1078Tyr) n.3772T>A c.3599T>A (p.Phe1200Tyr) c.2876T>A (p.Phe959Tyr) c.1427T>A (p.Phe476Tyr) | |
2 | g.165367325T>C | CA349026249 | SCN2A | c.3629T>C (p.Phe1210Ser) c.*1948T>C (n.*1948T>C) c.*1616T>C (n.*1616T>C) c.*4152T>C (n.*4152T>C) c.*1571T>C (n.*1571T>C) c.3233T>C (p.Phe1078Ser) n.3772T>C c.3599T>C (p.Phe1200Ser) c.2876T>C (p.Phe959Ser) c.1427T>C (p.Phe476Ser) | |
2 | g.165367325T>G | CA349026250 | SCN2A | c.3629T>G (p.Phe1210Cys) c.*1948T>G (n.*1948T>G) c.*1616T>G (n.*1616T>G) c.*4152T>G (n.*4152T>G) c.*1571T>G (n.*1571T>G) c.3233T>G (p.Phe1078Cys) n.3772T>G c.3599T>G (p.Phe1200Cys) c.2876T>G (p.Phe959Cys) c.1427T>G (p.Phe476Cys) | |
2 | g.165367326C>A | CA349026251 | SCN2A | c.3630C>A (p.Phe1210Leu) c.*1949C>A (n.*1949C>A) c.*1617C>A (n.*1617C>A) c.*4153C>A (n.*4153C>A) c.*1572C>A (n.*1572C>A) c.3234C>A (p.Phe1078Leu) n.3773C>A c.3600C>A (p.Phe1200Leu) c.2877C>A (p.Phe959Leu) c.1428C>A (p.Phe476Leu) | |
2 | g.165367326C= | CA1304555341 | SCN2A | c.3630C= (p.Phe1210=) c.*1949C= (n.*1949C=) c.*1617C= (n.*1617C=) c.*4153C= (n.*4153C=) c.*1572C= (n.*1572C=) c.3234C= (p.Phe1078=) n.3773C= c.3600C= (p.Phe1200=) c.2877C= (p.Phe959=) c.1428C= (p.Phe476=) | |
2 | g.165367326C>G | CA349026252 | SCN2A | c.3630C>G (p.Phe1210Leu) c.*1949C>G (n.*1949C>G) c.*1617C>G (n.*1617C>G) c.*4153C>G (n.*4153C>G) c.*1572C>G (n.*1572C>G) c.3234C>G (p.Phe1078Leu) n.3773C>G c.3600C>G (p.Phe1200Leu) c.2877C>G (p.Phe959Leu) c.1428C>G (p.Phe476Leu) | ClinVar dbSNP |
2 | g.165367326C>T | CA1940146 | SCN2A | c.3630C>T (p.Phe1210=) c.*1949C>T (n.*1949C>T) c.*1617C>T (n.*1617C>T) c.*4153C>T (n.*4153C>T) c.*1572C>T (n.*1572C>T) c.3234C>T (p.Phe1078=) n.3773C>T c.3600C>T (p.Phe1200=) c.2877C>T (p.Phe959=) c.1428C>T (p.Phe476=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.165367327G>A | CA128708 | SCN2A | c.3631G>A (p.Glu1211Lys) c.*1950G>A (n.*1950G>A) c.*1618G>A (n.*1618G>A) c.*4154G>A (n.*4154G>A) c.*1573G>A (n.*1573G>A) c.3235G>A (p.Glu1079Lys) n.3774G>A c.3601G>A (p.Glu1201Lys) c.2878G>A (p.Glu960Lys) c.1429G>A (p.Glu477Lys) | ClinVar dbSNP |
2 | g.165367327G>C | CA349026253 | SCN2A | c.3631G>C (p.Glu1211Gln) c.*1950G>C (n.*1950G>C) c.*1618G>C (n.*1618G>C) c.*4154G>C (n.*4154G>C) c.*1573G>C (n.*1573G>C) c.3235G>C (p.Glu1079Gln) n.3774G>C c.3601G>C (p.Glu1201Gln) c.2878G>C (p.Glu960Gln) c.1429G>C (p.Glu477Gln) | |
2 | g.165367327G= | CA1304555342 | SCN2A | c.3631G= (p.Glu1211=) c.*1950G= (n.*1950G=) c.*1618G= (n.*1618G=) c.*4154G= (n.*4154G=) c.*1573G= (n.*1573G=) c.3235G= (p.Glu1079=) n.3774G= c.3601G= (p.Glu1201=) c.2878G= (p.Glu960=) c.1429G= (p.Glu477=) | |
2 | g.165367327G>T | CA349026256 | SCN2A | c.3631G>T (p.Glu1211Ter) c.*1950G>T (n.*1950G>T) c.*1618G>T (n.*1618G>T) c.*4154G>T (n.*4154G>T) c.*1573G>T (n.*1573G>T) c.3235G>T (p.Glu1079Ter) n.3774G>T c.3601G>T (p.Glu1201Ter) c.2878G>T (p.Glu960Ter) c.1429G>T (p.Glu477Ter) | dbSNP |
2 | g.165367328A>C | CA349026263 | SCN2A | c.3632A>C (p.Glu1211Ala) c.*1951A>C (n.*1951A>C) c.*1619A>C (n.*1619A>C) c.*4155A>C (n.*4155A>C) c.*1574A>C (n.*1574A>C) c.3236A>C (p.Glu1079Ala) n.3775A>C c.3602A>C (p.Glu1201Ala) c.2879A>C (p.Glu960Ala) c.1430A>C (p.Glu477Ala) | |
2 | g.165367328A>G | CA349026262 | SCN2A | c.3632A>G (p.Glu1211Gly) c.*1951A>G (n.*1951A>G) c.*1619A>G (n.*1619A>G) c.*4155A>G (n.*4155A>G) c.*1574A>G (n.*1574A>G) c.3236A>G (p.Glu1079Gly) n.3775A>G c.3602A>G (p.Glu1201Gly) c.2879A>G (p.Glu960Gly) c.1430A>G (p.Glu477Gly) | |
2 | g.165367328A>T | CA349026260 | SCN2A | c.3632A>T (p.Glu1211Val) c.*1951A>T (n.*1951A>T) c.*1619A>T (n.*1619A>T) c.*4155A>T (n.*4155A>T) c.*1574A>T (n.*1574A>T) c.3236A>T (p.Glu1079Val) n.3775A>T c.3602A>T (p.Glu1201Val) c.2879A>T (p.Glu960Val) c.1430A>T (p.Glu477Val) | |
2 | g.165367329A>C | CA349026264 | SCN2A | c.3633A>C (p.Glu1211Asp) c.*1952A>C (n.*1952A>C) c.*1620A>C (n.*1620A>C) c.*4156A>C (n.*4156A>C) c.*1575A>C (n.*1575A>C) c.3237A>C (p.Glu1079Asp) n.3776A>C c.3603A>C (p.Glu1201Asp) c.2880A>C (p.Glu960Asp) c.1431A>C (p.Glu477Asp) | |
2 | g.165367329A>G | CA429886088 | SCN2A | c.3633A>G (p.Glu1211=) c.*1952A>G (n.*1952A>G) c.*1620A>G (n.*1620A>G) c.*4156A>G (n.*4156A>G) c.*1575A>G (n.*1575A>G) c.3237A>G (p.Glu1079=) n.3776A>G c.3603A>G (p.Glu1201=) c.2880A>G (p.Glu960=) c.1431A>G (p.Glu477=) | |
2 | g.165367329A>T | CA349026265 | SCN2A | c.3633A>T (p.Glu1211Asp) c.*1952A>T (n.*1952A>T) c.*1620A>T (n.*1620A>T) c.*4156A>T (n.*4156A>T) c.*1575A>T (n.*1575A>T) c.3237A>T (p.Glu1079Asp) n.3776A>T c.3603A>T (p.Glu1201Asp) c.2880A>T (p.Glu960Asp) c.1431A>T (p.Glu477Asp) | |
2 | g.165367330A= | CA1304555343 | SCN2A | c.3634A= (p.Thr1212=) c.*1953A= (n.*1953A=) c.*1621A= (n.*1621A=) c.*4157A= (n.*4157A=) c.*1576A= (n.*1576A=) c.3238A= (p.Thr1080=) n.3777A= c.3604A= (p.Thr1202=) c.2881A= (p.Thr961=) c.1432A= (p.Thr478=) | |
2 | g.165367330A>C | CA349026266 | SCN2A | c.3634A>C (p.Thr1212Pro) c.*1953A>C (n.*1953A>C) c.*1621A>C (n.*1621A>C) c.*4157A>C (n.*4157A>C) c.*1576A>C (n.*1576A>C) c.3238A>C (p.Thr1080Pro) n.3777A>C c.3604A>C (p.Thr1202Pro) c.2881A>C (p.Thr961Pro) c.1432A>C (p.Thr478Pro) | ClinVar dbSNP |
2 | g.165367330A>G | CA349026270 | SCN2A | c.3634A>G (p.Thr1212Ala) c.*1953A>G (n.*1953A>G) c.*1621A>G (n.*1621A>G) c.*4157A>G (n.*4157A>G) c.*1576A>G (n.*1576A>G) c.3238A>G (p.Thr1080Ala) n.3777A>G c.3604A>G (p.Thr1202Ala) c.2881A>G (p.Thr961Ala) c.1432A>G (p.Thr478Ala) | |
2 | g.165367330A>T | CA349026268 | SCN2A | c.3634A>T (p.Thr1212Ser) c.*1953A>T (n.*1953A>T) c.*1621A>T (n.*1621A>T) c.*4157A>T (n.*4157A>T) c.*1576A>T (n.*1576A>T) c.3238A>T (p.Thr1080Ser) n.3777A>T c.3604A>T (p.Thr1202Ser) c.2881A>T (p.Thr961Ser) c.1432A>T (p.Thr478Ser) | |
2 | g.165367331C>A | CA349026273 | SCN2A | c.3635C>A (p.Thr1212Asn) c.*1954C>A (n.*1954C>A) c.*1622C>A (n.*1622C>A) c.*4158C>A (n.*4158C>A) c.*1577C>A (n.*1577C>A) c.3239C>A (p.Thr1080Asn) n.3778C>A c.3605C>A (p.Thr1202Asn) c.2882C>A (p.Thr961Asn) c.1433C>A (p.Thr478Asn) | |
2 | g.165367331C>G | CA349026282 | SCN2A | c.3635C>G (p.Thr1212Ser) c.*1954C>G (n.*1954C>G) c.*1622C>G (n.*1622C>G) c.*4158C>G (n.*4158C>G) c.*1577C>G (n.*1577C>G) c.3239C>G (p.Thr1080Ser) n.3778C>G c.3605C>G (p.Thr1202Ser) c.2882C>G (p.Thr961Ser) c.1433C>G (p.Thr478Ser) | |
2 | g.165367331C>T | CA349026284 | SCN2A | c.3635C>T (p.Thr1212Ile) c.*1954C>T (n.*1954C>T) c.*1622C>T (n.*1622C>T) c.*4158C>T (n.*4158C>T) c.*1577C>T (n.*1577C>T) c.3239C>T (p.Thr1080Ile) n.3778C>T c.3605C>T (p.Thr1202Ile) c.2882C>T (p.Thr961Ile) c.1433C>T (p.Thr478Ile) | |
2 | g.165367332C>A | CA429886089 | SCN2A | c.3636C>A (p.Thr1212=) c.*1955C>A (n.*1955C>A) c.*1623C>A (n.*1623C>A) c.*4159C>A (n.*4159C>A) c.*1578C>A (n.*1578C>A) c.3240C>A (p.Thr1080=) n.3779C>A c.3606C>A (p.Thr1202=) c.2883C>A (p.Thr961=) c.1434C>A (p.Thr478=) | ClinVar |
2 | g.165367332C= | CA1304555344 | SCN2A | c.3636C= (p.Thr1212=) c.*1955C= (n.*1955C=) c.*1623C= (n.*1623C=) c.*4159C= (n.*4159C=) c.*1578C= (n.*1578C=) c.3240C= (p.Thr1080=) n.3779C= c.3606C= (p.Thr1202=) c.2883C= (p.Thr961=) c.1434C= (p.Thr478=) | |
2 | g.165367332C>G | CA429886090 | SCN2A | c.3636C>G (p.Thr1212=) c.*1955C>G (n.*1955C>G) c.*1623C>G (n.*1623C>G) c.*4159C>G (n.*4159C>G) c.*1578C>G (n.*1578C>G) c.3240C>G (p.Thr1080=) n.3779C>G c.3606C>G (p.Thr1202=) c.2883C>G (p.Thr961=) c.1434C>G (p.Thr478=) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.165367332C>T | CA429886091 | SCN2A | c.3636C>T (p.Thr1212=) c.*1955C>T (n.*1955C>T) c.*1623C>T (n.*1623C>T) c.*4159C>T (n.*4159C>T) c.*1578C>T (n.*1578C>T) c.3240C>T (p.Thr1080=) n.3779C>T c.3606C>T (p.Thr1202=) c.2883C>T (p.Thr961=) c.1434C>T (p.Thr478=) | |
2 | g.165367333T>A | CA349026286 | SCN2A | c.3637T>A (p.Phe1213Ile) c.*1956T>A (n.*1956T>A) c.*1624T>A (n.*1624T>A) c.*4160T>A (n.*4160T>A) c.*1579T>A (n.*1579T>A) c.3241T>A (p.Phe1081Ile) n.3780T>A c.3607T>A (p.Phe1203Ile) c.2884T>A (p.Phe962Ile) c.1435T>A (p.Phe479Ile) | |
2 | g.165367333T>C | CA349026288 | SCN2A | c.3637T>C (p.Phe1213Leu) c.*1956T>C (n.*1956T>C) c.*1624T>C (n.*1624T>C) c.*4160T>C (n.*4160T>C) c.*1579T>C (n.*1579T>C) c.3241T>C (p.Phe1081Leu) n.3780T>C c.3607T>C (p.Phe1203Leu) c.2884T>C (p.Phe962Leu) c.1435T>C (p.Phe479Leu) | |
2 | g.165367333T>G | CA204867 | SCN2A | c.3637T>G (p.Phe1213Val) c.*1956T>G (n.*1956T>G) c.*1624T>G (n.*1624T>G) c.*4160T>G (n.*4160T>G) c.*1579T>G (n.*1579T>G) c.3241T>G (p.Phe1081Val) n.3780T>G c.3607T>G (p.Phe1203Val) c.2884T>G (p.Phe962Val) c.1435T>G (p.Phe479Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.165367333T= | CA1304555345 | SCN2A | c.3637T= (p.Phe1213=) c.*1956T= (n.*1956T=) c.*1624T= (n.*1624T=) c.*4160T= (n.*4160T=) c.*1579T= (n.*1579T=) c.3241T= (p.Phe1081=) n.3780T= c.3607T= (p.Phe1203=) c.2884T= (p.Phe962=) c.1435T= (p.Phe479=) | |
2 | g.165367334T>A | CA349026296 | SCN2A | c.3638T>A (p.Phe1213Tyr) c.*1957T>A (n.*1957T>A) c.*1625T>A (n.*1625T>A) c.*4161T>A (n.*4161T>A) c.*1580T>A (n.*1580T>A) c.3242T>A (p.Phe1081Tyr) n.3781T>A c.3608T>A (p.Phe1203Tyr) c.2885T>A (p.Phe962Tyr) c.1436T>A (p.Phe479Tyr) | |
2 | g.165367334T>C | CA349026298 | SCN2A | c.3638T>C (p.Phe1213Ser) c.*1957T>C (n.*1957T>C) c.*1625T>C (n.*1625T>C) c.*4161T>C (n.*4161T>C) c.*1580T>C (n.*1580T>C) c.3242T>C (p.Phe1081Ser) n.3781T>C c.3608T>C (p.Phe1203Ser) c.2885T>C (p.Phe962Ser) c.1436T>C (p.Phe479Ser) | |
2 | g.165367334T>G | CA349026299 | SCN2A | c.3638T>G (p.Phe1213Cys) c.*1957T>G (n.*1957T>G) c.*1625T>G (n.*1625T>G) c.*4161T>G (n.*4161T>G) c.*1580T>G (n.*1580T>G) c.3242T>G (p.Phe1081Cys) n.3781T>G c.3608T>G (p.Phe1203Cys) c.2885T>G (p.Phe962Cys) c.1436T>G (p.Phe479Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165367334T= | CA1304555346 | SCN2A | c.3638T= (p.Phe1213=) c.*1957T= (n.*1957T=) c.*1625T= (n.*1625T=) c.*4161T= (n.*4161T=) c.*1580T= (n.*1580T=) c.3242T= (p.Phe1081=) n.3781T= c.3608T= (p.Phe1203=) c.2885T= (p.Phe962=) c.1436T= (p.Phe479=) | |
2 | g.165367335C>A | CA349026300 | SCN2A | c.3639C>A (p.Phe1213Leu) c.*1958C>A (n.*1958C>A) c.*1626C>A (n.*1626C>A) c.*4162C>A (n.*4162C>A) c.*1581C>A (n.*1581C>A) c.3243C>A (p.Phe1081Leu) n.3782C>A c.3609C>A (p.Phe1203Leu) c.2886C>A (p.Phe962Leu) c.1437C>A (p.Phe479Leu) | gnomAD v4 |
2 | g.165367335C>G | CA349026301 | SCN2A | c.3639C>G (p.Phe1213Leu) c.*1958C>G (n.*1958C>G) c.*1626C>G (n.*1626C>G) c.*4162C>G (n.*4162C>G) c.*1581C>G (n.*1581C>G) c.3243C>G (p.Phe1081Leu) n.3782C>G c.3609C>G (p.Phe1203Leu) c.2886C>G (p.Phe962Leu) c.1437C>G (p.Phe479Leu) | |
2 | g.165367335C>T | CA429886093 | SCN2A | c.3639C>T (p.Phe1213=) c.*1958C>T (n.*1958C>T) c.*1626C>T (n.*1626C>T) c.*4162C>T (n.*4162C>T) c.*1581C>T (n.*1581C>T) c.3243C>T (p.Phe1081=) n.3782C>T c.3609C>T (p.Phe1203=) c.2886C>T (p.Phe962=) c.1437C>T (p.Phe479=) | COSMIC COSMIC |
2 | g.165367336A= | CA1304555347 | SCN2A | c.3640A= (p.Ile1214=) c.*1959A= (n.*1959A=) c.*1627A= (n.*1627A=) c.*4163A= (n.*4163A=) c.*1582A= (n.*1582A=) c.3244A= (p.Ile1082=) n.3783A= c.3610A= (p.Ile1204=) c.2887A= (p.Ile963=) c.1438A= (p.Ile480=) | |
2 | g.165367336A>C | CA349026309 | SCN2A | c.3640A>C (p.Ile1214Leu) c.*1959A>C (n.*1959A>C) c.*1627A>C (n.*1627A>C) c.*4163A>C (n.*4163A>C) c.*1582A>C (n.*1582A>C) c.3244A>C (p.Ile1082Leu) n.3783A>C c.3610A>C (p.Ile1204Leu) c.2887A>C (p.Ile963Leu) c.1438A>C (p.Ile480Leu) | |
2 | g.165367336A>G | CA1940147 | SCN2A | c.3640A>G (p.Ile1214Val) c.*1959A>G (n.*1959A>G) c.*1627A>G (n.*1627A>G) c.*4163A>G (n.*4163A>G) c.*1582A>G (n.*1582A>G) c.3244A>G (p.Ile1082Val) n.3783A>G c.3610A>G (p.Ile1204Val) c.2887A>G (p.Ile963Val) c.1438A>G (p.Ile480Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.165367336A>T | CA349026303 | SCN2A | c.3640A>T (p.Ile1214Phe) c.*1959A>T (n.*1959A>T) c.*1627A>T (n.*1627A>T) c.*4163A>T (n.*4163A>T) c.*1582A>T (n.*1582A>T) c.3244A>T (p.Ile1082Phe) n.3783A>T c.3610A>T (p.Ile1204Phe) c.2887A>T (p.Ile963Phe) c.1438A>T (p.Ile480Phe) | |
2 | g.165367337T>A | CA349026310 | SCN2A | c.3641T>A (p.Ile1214Asn) c.*1960T>A (n.*1960T>A) c.*1628T>A (n.*1628T>A) c.*4164T>A (n.*4164T>A) c.*1583T>A (n.*1583T>A) c.3245T>A (p.Ile1082Asn) n.3784T>A c.3611T>A (p.Ile1204Asn) c.2888T>A (p.Ile963Asn) c.1439T>A (p.Ile480Asn) | |
2 | g.165367337T>C | CA349026313 | SCN2A | c.3641T>C (p.Ile1214Thr) c.*1960T>C (n.*1960T>C) c.*1628T>C (n.*1628T>C) c.*4164T>C (n.*4164T>C) c.*1583T>C (n.*1583T>C) c.3245T>C (p.Ile1082Thr) n.3784T>C c.3611T>C (p.Ile1204Thr) c.2888T>C (p.Ile963Thr) c.1439T>C (p.Ile480Thr) | |
2 | g.165367337T>G | CA349026316 | SCN2A | c.3641T>G (p.Ile1214Ser) c.*1960T>G (n.*1960T>G) c.*1628T>G (n.*1628T>G) c.*4164T>G (n.*4164T>G) c.*1583T>G (n.*1583T>G) c.3245T>G (p.Ile1082Ser) n.3784T>G c.3611T>G (p.Ile1204Ser) c.2888T>G (p.Ile963Ser) c.1439T>G (p.Ile480Ser) | |
2 | g.165367338T>A | CA429886096 | SCN2A | c.3642T>A (p.Ile1214=) c.*1961T>A (n.*1961T>A) c.*1629T>A (n.*1629T>A) c.*4165T>A (n.*4165T>A) c.*1584T>A (n.*1584T>A) c.3246T>A (p.Ile1082=) n.3785T>A c.3612T>A (p.Ile1204=) c.2889T>A (p.Ile963=) c.1440T>A (p.Ile480=) | |
2 | g.165367338T>C | CA429886097 | SCN2A | c.3642T>C (p.Ile1214=) c.*1961T>C (n.*1961T>C) c.*1629T>C (n.*1629T>C) c.*4165T>C (n.*4165T>C) c.*1584T>C (n.*1584T>C) c.3246T>C (p.Ile1082=) n.3785T>C c.3612T>C (p.Ile1204=) c.2889T>C (p.Ile963=) c.1440T>C (p.Ile480=) | |
2 | g.165367338T>G | CA349026318 | SCN2A | c.3642T>G (p.Ile1214Met) c.*1961T>G (n.*1961T>G) c.*1629T>G (n.*1629T>G) c.*4165T>G (n.*4165T>G) c.*1584T>G (n.*1584T>G) c.3246T>G (p.Ile1082Met) n.3785T>G c.3612T>G (p.Ile1204Met) c.2889T>G (p.Ile963Met) c.1440T>G (p.Ile480Met) | |
2 | g.165367339G>A | CA349026323 | SCN2A | c.3643G>A (p.Val1215Ile) c.*1962G>A (n.*1962G>A) c.*1630G>A (n.*1630G>A) c.*4166G>A (n.*4166G>A) c.*1585G>A (n.*1585G>A) c.3247G>A (p.Val1083Ile) n.3786G>A c.3613G>A (p.Val1205Ile) c.2890G>A (p.Val964Ile) c.1441G>A (p.Val481Ile) | |
2 | g.165367339G>C | CA349026331 | SCN2A | c.3643G>C (p.Val1215Leu) c.*1962G>C (n.*1962G>C) c.*1630G>C (n.*1630G>C) c.*4166G>C (n.*4166G>C) c.*1585G>C (n.*1585G>C) c.3247G>C (p.Val1083Leu) n.3786G>C c.3613G>C (p.Val1205Leu) c.2890G>C (p.Val964Leu) c.1441G>C (p.Val481Leu) | |
2 | g.165367339G= | CA1304555348 | SCN2A | c.3643G= (p.Val1215=) c.*1962G= (n.*1962G=) c.*1630G= (n.*1630G=) c.*4166G= (n.*4166G=) c.*1585G= (n.*1585G=) c.3247G= (p.Val1083=) n.3786G= c.3613G= (p.Val1205=) c.2890G= (p.Val964=) c.1441G= (p.Val481=) | |
2 | g.165367339G>T | CA16617268 | SCN2A | c.3643G>T (p.Val1215Phe) c.*1962G>T (n.*1962G>T) c.*1630G>T (n.*1630G>T) c.*4166G>T (n.*4166G>T) c.*1585G>T (n.*1585G>T) c.3247G>T (p.Val1083Phe) n.3786G>T c.3613G>T (p.Val1205Phe) c.2890G>T (p.Val964Phe) c.1441G>T (p.Val481Phe) | ClinVar dbSNP |
2 | g.165367340T>A | CA349026336 | SCN2A | c.3644T>A (p.Val1215Asp) c.*1963T>A (n.*1963T>A) c.*1631T>A (n.*1631T>A) c.*4167T>A (n.*4167T>A) c.*1586T>A (n.*1586T>A) c.3248T>A (p.Val1083Asp) n.3787T>A c.3614T>A (p.Val1205Asp) c.2891T>A (p.Val964Asp) c.1442T>A (p.Val481Asp) | |
2 | g.165367340T>C | CA349026339 | SCN2A | c.3644T>C (p.Val1215Ala) c.*1963T>C (n.*1963T>C) c.*1631T>C (n.*1631T>C) c.*4167T>C (n.*4167T>C) c.*1586T>C (n.*1586T>C) c.3248T>C (p.Val1083Ala) n.3787T>C c.3614T>C (p.Val1205Ala) c.2891T>C (p.Val964Ala) c.1442T>C (p.Val481Ala) | |
2 | g.165367340T>G | CA59732098 | SCN2A | c.3644T>G (p.Val1215Gly) c.*1963T>G (n.*1963T>G) c.*1631T>G (n.*1631T>G) c.*4167T>G (n.*4167T>G) c.*1586T>G (n.*1586T>G) c.3248T>G (p.Val1083Gly) n.3787T>G c.3614T>G (p.Val1205Gly) c.2891T>G (p.Val964Gly) c.1442T>G (p.Val481Gly) | dbSNP |
2 | g.165367340T= | CA1304555349 | SCN2A | c.3644T= (p.Val1215=) c.*1963T= (n.*1963T=) c.*1631T= (n.*1631T=) c.*4167T= (n.*4167T=) c.*1586T= (n.*1586T=) c.3248T= (p.Val1083=) n.3787T= c.3614T= (p.Val1205=) c.2891T= (p.Val964=) c.1442T= (p.Val481=) | |
2 | g.165367341C>A | CA429886101 | SCN2A | c.3645C>A (p.Val1215=) c.*1964C>A (n.*1964C>A) c.*1632C>A (n.*1632C>A) c.*4168C>A (n.*4168C>A) c.*1587C>A (n.*1587C>A) c.3249C>A (p.Val1083=) n.3788C>A c.3615C>A (p.Val1205=) c.2892C>A (p.Val964=) c.1443C>A (p.Val481=) | |
2 | g.165367341C>G | CA429886102 | SCN2A | c.3645C>G (p.Val1215=) c.*1964C>G (n.*1964C>G) c.*1632C>G (n.*1632C>G) c.*4168C>G (n.*4168C>G) c.*1587C>G (n.*1587C>G) c.3249C>G (p.Val1083=) n.3788C>G c.3615C>G (p.Val1205=) c.2892C>G (p.Val964=) c.1443C>G (p.Val481=) | |
2 | g.165367341C>T | CA429886103 | SCN2A | c.3645C>T (p.Val1215=) c.*1964C>T (n.*1964C>T) c.*1632C>T (n.*1632C>T) c.*4168C>T (n.*4168C>T) c.*1587C>T (n.*1587C>T) c.3249C>T (p.Val1083=) n.3788C>T c.3615C>T (p.Val1205=) c.2892C>T (p.Val964=) c.1443C>T (p.Val481=) | |
2 | g.165367342T>A | CA349026344 | SCN2A | c.3646T>A (p.Phe1216Ile) c.*1965T>A (n.*1965T>A) c.*1633T>A (n.*1633T>A) c.*4169T>A (n.*4169T>A) c.*1588T>A (n.*1588T>A) c.3250T>A (p.Phe1084Ile) n.3789T>A c.3616T>A (p.Phe1206Ile) c.2893T>A (p.Phe965Ile) c.1444T>A (p.Phe482Ile) | |
2 | g.165367342T>C | CA349026347 | SCN2A | c.3646T>C (p.Phe1216Leu) c.*1965T>C (n.*1965T>C) c.*1633T>C (n.*1633T>C) c.*4169T>C (n.*4169T>C) c.*1588T>C (n.*1588T>C) c.3250T>C (p.Phe1084Leu) n.3789T>C c.3616T>C (p.Phe1206Leu) c.2893T>C (p.Phe965Leu) c.1444T>C (p.Phe482Leu) | |
2 | g.165367342T>G | CA349026342 | SCN2A | c.3646T>G (p.Phe1216Val) c.*1965T>G (n.*1965T>G) c.*1633T>G (n.*1633T>G) c.*4169T>G (n.*4169T>G) c.*1588T>G (n.*1588T>G) c.3250T>G (p.Phe1084Val) n.3789T>G c.3616T>G (p.Phe1206Val) c.2893T>G (p.Phe965Val) c.1444T>G (p.Phe482Val) | |
2 | g.165367343T>A | CA349026350 | SCN2A | c.3647T>A (p.Phe1216Tyr) c.*1966T>A (n.*1966T>A) c.*1634T>A (n.*1634T>A) c.*4170T>A (n.*4170T>A) c.*1589T>A (n.*1589T>A) c.3251T>A (p.Phe1084Tyr) n.3790T>A c.3617T>A (p.Phe1206Tyr) c.2894T>A (p.Phe965Tyr) c.1445T>A (p.Phe482Tyr) | |
2 | g.165367343T>C | CA349026353 | SCN2A | c.3647T>C (p.Phe1216Ser) c.*1966T>C (n.*1966T>C) c.*1634T>C (n.*1634T>C) c.*4170T>C (n.*4170T>C) c.*1589T>C (n.*1589T>C) c.3251T>C (p.Phe1084Ser) n.3790T>C c.3617T>C (p.Phe1206Ser) c.2894T>C (p.Phe965Ser) c.1445T>C (p.Phe482Ser) | |
2 | g.165367343T>G | CA349026355 | SCN2A | c.3647T>G (p.Phe1216Cys) c.*1966T>G (n.*1966T>G) c.*1634T>G (n.*1634T>G) c.*4170T>G (n.*4170T>G) c.*1589T>G (n.*1589T>G) c.3251T>G (p.Phe1084Cys) n.3790T>G c.3617T>G (p.Phe1206Cys) c.2894T>G (p.Phe965Cys) c.1445T>G (p.Phe482Cys) | |
2 | g.165367344C>A | CA349026356 | SCN2A | c.3648C>A (p.Phe1216Leu) c.*1967C>A (n.*1967C>A) c.*1635C>A (n.*1635C>A) c.*4171C>A (n.*4171C>A) c.*1590C>A (n.*1590C>A) c.3252C>A (p.Phe1084Leu) n.3791C>A c.3618C>A (p.Phe1206Leu) c.2895C>A (p.Phe965Leu) c.1446C>A (p.Phe482Leu) | |
2 | g.165367344C>G | CA349026358 | SCN2A | c.3648C>G (p.Phe1216Leu) c.*1967C>G (n.*1967C>G) c.*1635C>G (n.*1635C>G) c.*4171C>G (n.*4171C>G) c.*1590C>G (n.*1590C>G) c.3252C>G (p.Phe1084Leu) n.3791C>G c.3618C>G (p.Phe1206Leu) c.2895C>G (p.Phe965Leu) c.1446C>G (p.Phe482Leu) | |
2 | g.165367344C>T | CA429886104 | SCN2A | c.3648C>T (p.Phe1216=) c.*1967C>T (n.*1967C>T) c.*1635C>T (n.*1635C>T) c.*4171C>T (n.*4171C>T) c.*1590C>T (n.*1590C>T) c.3252C>T (p.Phe1084=) n.3791C>T c.3618C>T (p.Phe1206=) c.2895C>T (p.Phe965=) c.1446C>T (p.Phe482=) | |
2 | g.165367345A>C | CA349026361 | SCN2A | c.3649A>C (p.Met1217Leu) c.*1968A>C (n.*1968A>C) c.*1636A>C (n.*1636A>C) c.*4172A>C (n.*4172A>C) c.*1591A>C (n.*1591A>C) c.3253A>C (p.Met1085Leu) n.3792A>C c.3619A>C (p.Met1207Leu) c.2896A>C (p.Met966Leu) c.1447A>C (p.Met483Leu) | |
2 | g.165367345A>G | CA349026363 | SCN2A | c.3649A>G (p.Met1217Val) c.*1968A>G (n.*1968A>G) c.*1636A>G (n.*1636A>G) c.*4172A>G (n.*4172A>G) c.*1591A>G (n.*1591A>G) c.3253A>G (p.Met1085Val) n.3792A>G c.3619A>G (p.Met1207Val) c.2896A>G (p.Met966Val) c.1447A>G (p.Met483Val) | |
2 | g.165367345A>T | CA349026369 | SCN2A | c.3649A>T (p.Met1217Leu) c.*1968A>T (n.*1968A>T) c.*1636A>T (n.*1636A>T) c.*4172A>T (n.*4172A>T) c.*1591A>T (n.*1591A>T) c.3253A>T (p.Met1085Leu) n.3792A>T c.3619A>T (p.Met1207Leu) c.2896A>T (p.Met966Leu) c.1447A>T (p.Met483Leu) | |
2 | g.165367346T>A | CA349026372 | SCN2A | c.3650T>A (p.Met1217Lys) c.*1969T>A (n.*1969T>A) c.*1637T>A (n.*1637T>A) c.*4173T>A (n.*4173T>A) c.*1592T>A (n.*1592T>A) c.3254T>A (p.Met1085Lys) n.3793T>A c.3620T>A (p.Met1207Lys) c.2897T>A (p.Met966Lys) c.1448T>A (p.Met483Lys) | |
2 | g.165367346T>C | CA349026374 | SCN2A | c.3650T>C (p.Met1217Thr) c.*1969T>C (n.*1969T>C) c.*1637T>C (n.*1637T>C) c.*4173T>C (n.*4173T>C) c.*1592T>C (n.*1592T>C) c.3254T>C (p.Met1085Thr) n.3793T>C c.3620T>C (p.Met1207Thr) c.2897T>C (p.Met966Thr) c.1448T>C (p.Met483Thr) | |
2 | g.165367346T>G | CA349026376 | SCN2A | c.3650T>G (p.Met1217Arg) c.*1969T>G (n.*1969T>G) c.*1637T>G (n.*1637T>G) c.*4173T>G (n.*4173T>G) c.*1592T>G (n.*1592T>G) c.3254T>G (p.Met1085Arg) n.3793T>G c.3620T>G (p.Met1207Arg) c.2897T>G (p.Met966Arg) c.1448T>G (p.Met483Arg) | |
2 | g.165367347G>A | CA349026381 | SCN2A | c.3651G>A (p.Met1217Ile) c.*1970G>A (n.*1970G>A) c.*1638G>A (n.*1638G>A) c.*4174G>A (n.*4174G>A) c.*1593G>A (n.*1593G>A) c.3255G>A (p.Met1085Ile) n.3794G>A c.3621G>A (p.Met1207Ile) c.2898G>A (p.Met966Ile) c.1449G>A (p.Met483Ile) | COSMIC |
2 | g.165367347G>C | CA349026384 | SCN2A | c.3651G>C (p.Met1217Ile) c.*1970G>C (n.*1970G>C) c.*1638G>C (n.*1638G>C) c.*4174G>C (n.*4174G>C) c.*1593G>C (n.*1593G>C) c.3255G>C (p.Met1085Ile) n.3794G>C c.3621G>C (p.Met1207Ile) c.2898G>C (p.Met966Ile) c.1449G>C (p.Met483Ile) | |
2 | g.165367347G>T | CA349026379 | SCN2A | c.3651G>T (p.Met1217Ile) c.*1970G>T (n.*1970G>T) c.*1638G>T (n.*1638G>T) c.*4174G>T (n.*4174G>T) c.*1593G>T (n.*1593G>T) c.3255G>T (p.Met1085Ile) n.3794G>T c.3621G>T (p.Met1207Ile) c.2898G>T (p.Met966Ile) c.1449G>T (p.Met483Ile) |