Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.165367240_165367242delCA760099459SCN2Ac.3544_3546del (p.Cys1182del)
c.*1863_*1865del (n.*1863_*1865del)
c.*1531_*1533del (n.*1531_*1533del)
c.*4067_*4069del (n.*4067_*4069del)
c.*1486_*1488del (n.*1486_*1488del)
c.3148_3150del (p.Cys1050del)
n.3687_3689del
c.3514_3516del (p.Cys1172del)
c.2791_2793del (p.Cys931del)
c.1342_1344del (p.Cys448del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165367242T>ACA349025823SCN2Ac.3546T>A (p.Cys1182Ter)
c.*1865T>A (n.*1865T>A)
c.*1533T>A (n.*1533T>A)
c.*4069T>A (n.*4069T>A)
c.*1488T>A (n.*1488T>A)
c.3150T>A (p.Cys1050Ter)
n.3689T>A
c.3516T>A (p.Cys1172Ter)
c.2793T>A (p.Cys931Ter)
c.1344T>A (p.Cys448Ter)
 dbSNP
2g.165367242T>CCA429886052SCN2Ac.3546T>C (p.Cys1182=)
c.*1865T>C (n.*1865T>C)
c.*1533T>C (n.*1533T>C)
c.*4069T>C (n.*4069T>C)
c.*1488T>C (n.*1488T>C)
c.3150T>C (p.Cys1050=)
n.3689T>C
c.3516T>C (p.Cys1172=)
c.2793T>C (p.Cys931=)
c.1344T>C (p.Cys448=)
2g.165367242T>GCA349025825SCN2Ac.3546T>G (p.Cys1182Trp)
c.*1865T>G (n.*1865T>G)
c.*1533T>G (n.*1533T>G)
c.*4069T>G (n.*4069T>G)
c.*1488T>G (n.*1488T>G)
c.3150T>G (p.Cys1050Trp)
n.3689T>G
c.3516T>G (p.Cys1172Trp)
c.2793T>G (p.Cys931Trp)
c.1344T>G (p.Cys448Trp)
2g.165367242T=CA1304555291SCN2Ac.3546T= (p.Cys1182=)
c.*1865T= (n.*1865T=)
c.*1533T= (n.*1533T=)
c.*4069T= (n.*4069T=)
c.*1488T= (n.*1488T=)
c.3150T= (p.Cys1050=)
n.3689T=
c.3516T= (p.Cys1172=)
c.2793T= (p.Cys931=)
c.1344T= (p.Cys448=)
2g.165367243C>ACA349025828SCN2Ac.3547C>A (p.Gln1183Lys)
c.*1866C>A (n.*1866C>A)
c.*1534C>A (n.*1534C>A)
c.*4070C>A (n.*4070C>A)
c.*1489C>A (n.*1489C>A)
c.3151C>A (p.Gln1051Lys)
n.3690C>A
c.3517C>A (p.Gln1173Lys)
c.2794C>A (p.Gln932Lys)
c.1345C>A (p.Gln449Lys)
2g.165367243C=CA1304555292SCN2Ac.3547C= (p.Gln1183=)
c.*1866C= (n.*1866C=)
c.*1534C= (n.*1534C=)
c.*4070C= (n.*4070C=)
c.*1489C= (n.*1489C=)
c.3151C= (p.Gln1051=)
n.3690C=
c.3517C= (p.Gln1173=)
c.2794C= (p.Gln932=)
c.1345C= (p.Gln449=)
2g.165367243C>GCA1940134SCN2Ac.3547C>G (p.Gln1183Glu)
c.*1866C>G (n.*1866C>G)
c.*1534C>G (n.*1534C>G)
c.*4070C>G (n.*4070C>G)
c.*1489C>G (n.*1489C>G)
c.3151C>G (p.Gln1051Glu)
n.3690C>G
c.3517C>G (p.Gln1173Glu)
c.2794C>G (p.Gln932Glu)
c.1345C>G (p.Gln449Glu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165367243C>TCA349025827SCN2Ac.3547C>T (p.Gln1183Ter)
c.*1866C>T (n.*1866C>T)
c.*1534C>T (n.*1534C>T)
c.*4070C>T (n.*4070C>T)
c.*1489C>T (n.*1489C>T)
c.3151C>T (p.Gln1051Ter)
n.3690C>T
c.3517C>T (p.Gln1173Ter)
c.2794C>T (p.Gln932Ter)
c.1345C>T (p.Gln449Ter)
 dbSNP
2g.165367244A>CCA349025832SCN2Ac.3548A>C (p.Gln1183Pro)
c.*1867A>C (n.*1867A>C)
c.*1535A>C (n.*1535A>C)
c.*4071A>C (n.*4071A>C)
c.*1490A>C (n.*1490A>C)
c.3152A>C (p.Gln1051Pro)
n.3691A>C
c.3518A>C (p.Gln1173Pro)
c.2795A>C (p.Gln932Pro)
c.1346A>C (p.Gln449Pro)
2g.165367244A>GCA349025829SCN2Ac.3548A>G (p.Gln1183Arg)
c.*1867A>G (n.*1867A>G)
c.*1535A>G (n.*1535A>G)
c.*4071A>G (n.*4071A>G)
c.*1490A>G (n.*1490A>G)
c.3152A>G (p.Gln1051Arg)
n.3691A>G
c.3518A>G (p.Gln1173Arg)
c.2795A>G (p.Gln932Arg)
c.1346A>G (p.Gln449Arg)
2g.165367244A>TCA349025831SCN2Ac.3548A>T (p.Gln1183Leu)
c.*1867A>T (n.*1867A>T)
c.*1535A>T (n.*1535A>T)
c.*4071A>T (n.*4071A>T)
c.*1490A>T (n.*1490A>T)
c.3152A>T (p.Gln1051Leu)
n.3691A>T
c.3518A>T (p.Gln1173Leu)
c.2795A>T (p.Gln932Leu)
c.1346A>T (p.Gln449Leu)
2g.165367245G>ACA429886053SCN2Ac.3549G>A (p.Gln1183=)
c.*1868G>A (n.*1868G>A)
c.*1536G>A (n.*1536G>A)
c.*4072G>A (n.*4072G>A)
c.*1491G>A (n.*1491G>A)
c.3153G>A (p.Gln1051=)
n.3692G>A
c.3519G>A (p.Gln1173=)
c.2796G>A (p.Gln932=)
c.1347G>A (p.Gln449=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165367245G>CCA349025834SCN2Ac.3549G>C (p.Gln1183His)
c.*1868G>C (n.*1868G>C)
c.*1536G>C (n.*1536G>C)
c.*4072G>C (n.*4072G>C)
c.*1491G>C (n.*1491G>C)
c.3153G>C (p.Gln1051His)
n.3692G>C
c.3519G>C (p.Gln1173His)
c.2796G>C (p.Gln932His)
c.1347G>C (p.Gln449His)
2g.165367245G=CA1304555293SCN2Ac.3549G= (p.Gln1183=)
c.*1868G= (n.*1868G=)
c.*1536G= (n.*1536G=)
c.*4072G= (n.*4072G=)
c.*1491G= (n.*1491G=)
c.3153G= (p.Gln1051=)
n.3692G=
c.3519G= (p.Gln1173=)
c.2796G= (p.Gln932=)
c.1347G= (p.Gln449=)
2g.165367245G>TCA349025836SCN2Ac.3549G>T (p.Gln1183His)
c.*1868G>T (n.*1868G>T)
c.*1536G>T (n.*1536G>T)
c.*4072G>T (n.*4072G>T)
c.*1491G>T (n.*1491G>T)
c.3153G>T (p.Gln1051His)
n.3692G>T
c.3519G>T (p.Gln1173His)
c.2796G>T (p.Gln932His)
c.1347G>T (p.Gln449His)
2g.165367246A=CA1304555294SCN2Ac.3550A= (p.Ile1184=)
c.*1869A= (n.*1869A=)
c.*1537A= (n.*1537A=)
c.*4073A= (n.*4073A=)
c.*1492A= (n.*1492A=)
c.3154A= (p.Ile1052=)
n.3693A=
c.3520A= (p.Ile1174=)
c.2797A= (p.Ile933=)
c.1348A= (p.Ile450=)
2g.165367246A>CCA349025837SCN2Ac.3550A>C (p.Ile1184Leu)
c.*1869A>C (n.*1869A>C)
c.*1537A>C (n.*1537A>C)
c.*4073A>C (n.*4073A>C)
c.*1492A>C (n.*1492A>C)
c.3154A>C (p.Ile1052Leu)
n.3693A>C
c.3520A>C (p.Ile1174Leu)
c.2797A>C (p.Ile933Leu)
c.1348A>C (p.Ile450Leu)
2g.165367246A>GCA349025839SCN2Ac.3550A>G (p.Ile1184Val)
c.*1869A>G (n.*1869A>G)
c.*1537A>G (n.*1537A>G)
c.*4073A>G (n.*4073A>G)
c.*1492A>G (n.*1492A>G)
c.3154A>G (p.Ile1052Val)
n.3693A>G
c.3520A>G (p.Ile1174Val)
c.2797A>G (p.Ile933Val)
c.1348A>G (p.Ile450Val)
 ClinVar dbSNP
2g.165367246A>TCA349025841SCN2Ac.3550A>T (p.Ile1184Leu)
c.*1869A>T (n.*1869A>T)
c.*1537A>T (n.*1537A>T)
c.*4073A>T (n.*4073A>T)
c.*1492A>T (n.*1492A>T)
c.3154A>T (p.Ile1052Leu)
n.3693A>T
c.3520A>T (p.Ile1174Leu)
c.2797A>T (p.Ile933Leu)
c.1348A>T (p.Ile450Leu)
2g.165367247_165367254delCA2740095787SCN2Ac.3551_3558del (p.Ile1184ArgfsTer17)
c.*1870_*1877del (n.*1870_*1877del)
c.*1538_*1545del (n.*1538_*1545del)
c.*4074_*4081del (n.*4074_*4081del)
c.*1493_*1500del (n.*1493_*1500del)
c.3155_3162del (p.Ile1052ArgfsTer17)
n.3694_3701del
c.3521_3528del (p.Ile1174ArgfsTer17)
c.2798_2805del (p.Ile933ArgfsTer17)
c.1349_1356del (p.Ile450ArgfsTer17)
 ClinVar
2g.165367247T>ACA349025843SCN2Ac.3551T>A (p.Ile1184Lys)
c.*1870T>A (n.*1870T>A)
c.*1538T>A (n.*1538T>A)
c.*4074T>A (n.*4074T>A)
c.*1493T>A (n.*1493T>A)
c.3155T>A (p.Ile1052Lys)
n.3694T>A
c.3521T>A (p.Ile1174Lys)
c.2798T>A (p.Ile933Lys)
c.1349T>A (p.Ile450Lys)
2g.165367247T>CCA1940135SCN2Ac.3551T>C (p.Ile1184Thr)
c.*1870T>C (n.*1870T>C)
c.*1538T>C (n.*1538T>C)
c.*4074T>C (n.*4074T>C)
c.*1493T>C (n.*1493T>C)
c.3155T>C (p.Ile1052Thr)
n.3694T>C
c.3521T>C (p.Ile1174Thr)
c.2798T>C (p.Ile933Thr)
c.1349T>C (p.Ile450Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165367247T>GCA349025844SCN2Ac.3551T>G (p.Ile1184Arg)
c.*1870T>G (n.*1870T>G)
c.*1538T>G (n.*1538T>G)
c.*4074T>G (n.*4074T>G)
c.*1493T>G (n.*1493T>G)
c.3155T>G (p.Ile1052Arg)
n.3694T>G
c.3521T>G (p.Ile1174Arg)
c.2798T>G (p.Ile933Arg)
c.1349T>G (p.Ile450Arg)
 gnomAD v4
2g.165367247T=CA1304555295SCN2Ac.3551T= (p.Ile1184=)
c.*1870T= (n.*1870T=)
c.*1538T= (n.*1538T=)
c.*4074T= (n.*4074T=)
c.*1493T= (n.*1493T=)
c.3155T= (p.Ile1052=)
n.3694T=
c.3521T= (p.Ile1174=)
c.2798T= (p.Ile933=)
c.1349T= (p.Ile450=)
2g.165367248A>CCA429886054SCN2Ac.3552A>C (p.Ile1184=)
c.*1871A>C (n.*1871A>C)
c.*1539A>C (n.*1539A>C)
c.*4075A>C (n.*4075A>C)
c.*1494A>C (n.*1494A>C)
c.3156A>C (p.Ile1052=)
n.3695A>C
c.3522A>C (p.Ile1174=)
c.2799A>C (p.Ile933=)
c.1350A>C (p.Ile450=)
 gnomAD v4
2g.165367248A>GCA349025847SCN2Ac.3552A>G (p.Ile1184Met)
c.*1871A>G (n.*1871A>G)
c.*1539A>G (n.*1539A>G)
c.*4075A>G (n.*4075A>G)
c.*1494A>G (n.*1494A>G)
c.3156A>G (p.Ile1052Met)
n.3695A>G
c.3522A>G (p.Ile1174Met)
c.2799A>G (p.Ile933Met)
c.1350A>G (p.Ile450Met)
2g.165367248A>TCA429886055SCN2Ac.3552A>T (p.Ile1184=)
c.*1871A>T (n.*1871A>T)
c.*1539A>T (n.*1539A>T)
c.*4075A>T (n.*4075A>T)
c.*1494A>T (n.*1494A>T)
c.3156A>T (p.Ile1052=)
n.3695A>T
c.3522A>T (p.Ile1174=)
c.2799A>T (p.Ile933=)
c.1350A>T (p.Ile450=)
2g.165367249A>CCA349025848SCN2Ac.3553A>C (p.Ser1185Arg)
c.*1872A>C (n.*1872A>C)
c.*1540A>C (n.*1540A>C)
c.*4076A>C (n.*4076A>C)
c.*1495A>C (n.*1495A>C)
c.3157A>C (p.Ser1053Arg)
n.3696A>C
c.3523A>C (p.Ser1175Arg)
c.2800A>C (p.Ser934Arg)
c.1351A>C (p.Ser451Arg)
2g.165367249A>GCA349025850SCN2Ac.3553A>G (p.Ser1185Gly)
c.*1872A>G (n.*1872A>G)
c.*1540A>G (n.*1540A>G)
c.*4076A>G (n.*4076A>G)
c.*1495A>G (n.*1495A>G)
c.3157A>G (p.Ser1053Gly)
n.3696A>G
c.3523A>G (p.Ser1175Gly)
c.2800A>G (p.Ser934Gly)
c.1351A>G (p.Ser451Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.165367249A>TCA349025852SCN2Ac.3553A>T (p.Ser1185Cys)
c.*1872A>T (n.*1872A>T)
c.*1540A>T (n.*1540A>T)
c.*4076A>T (n.*4076A>T)
c.*1495A>T (n.*1495A>T)
c.3157A>T (p.Ser1053Cys)
n.3696A>T
c.3523A>T (p.Ser1175Cys)
c.2800A>T (p.Ser934Cys)
c.1351A>T (p.Ser451Cys)
2g.165367250G>ACA1940136SCN2Ac.3554G>A (p.Ser1185Asn)
c.*1873G>A (n.*1873G>A)
c.*1541G>A (n.*1541G>A)
c.*4077G>A (n.*4077G>A)
c.*1496G>A (n.*1496G>A)
c.3158G>A (p.Ser1053Asn)
n.3697G>A
c.3524G>A (p.Ser1175Asn)
c.2801G>A (p.Ser934Asn)
c.1352G>A (p.Ser451Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165367250G>CCA349025855SCN2Ac.3554G>C (p.Ser1185Thr)
c.*1873G>C (n.*1873G>C)
c.*1541G>C (n.*1541G>C)
c.*4077G>C (n.*4077G>C)
c.*1496G>C (n.*1496G>C)
c.3158G>C (p.Ser1053Thr)
n.3697G>C
c.3524G>C (p.Ser1175Thr)
c.2801G>C (p.Ser934Thr)
c.1352G>C (p.Ser451Thr)
2g.165367250G=CA1304555296SCN2Ac.3554G= (p.Ser1185=)
c.*1873G= (n.*1873G=)
c.*1541G= (n.*1541G=)
c.*4077G= (n.*4077G=)
c.*1496G= (n.*1496G=)
c.3158G= (p.Ser1053=)
n.3697G=
c.3524G= (p.Ser1175=)
c.2801G= (p.Ser934=)
c.1352G= (p.Ser451=)
2g.165367250G>TCA349025854SCN2Ac.3554G>T (p.Ser1185Ile)
c.*1873G>T (n.*1873G>T)
c.*1541G>T (n.*1541G>T)
c.*4077G>T (n.*4077G>T)
c.*1496G>T (n.*1496G>T)
c.3158G>T (p.Ser1053Ile)
n.3697G>T
c.3524G>T (p.Ser1175Ile)
c.2801G>T (p.Ser934Ile)
c.1352G>T (p.Ser451Ile)
2g.165367251C>ACA349025857SCN2Ac.3555C>A (p.Ser1185Arg)
c.*1874C>A (n.*1874C>A)
c.*1542C>A (n.*1542C>A)
c.*4078C>A (n.*4078C>A)
c.*1497C>A (n.*1497C>A)
c.3159C>A (p.Ser1053Arg)
n.3698C>A
c.3525C>A (p.Ser1175Arg)
c.2802C>A (p.Ser934Arg)
c.1353C>A (p.Ser451Arg)
2g.165367251C>GCA349025859SCN2Ac.3555C>G (p.Ser1185Arg)
c.*1874C>G (n.*1874C>G)
c.*1542C>G (n.*1542C>G)
c.*4078C>G (n.*4078C>G)
c.*1497C>G (n.*1497C>G)
c.3159C>G (p.Ser1053Arg)
n.3698C>G
c.3525C>G (p.Ser1175Arg)
c.2802C>G (p.Ser934Arg)
c.1353C>G (p.Ser451Arg)
2g.165367251C>TCA429886056SCN2Ac.3555C>T (p.Ser1185=)
c.*1874C>T (n.*1874C>T)
c.*1542C>T (n.*1542C>T)
c.*4078C>T (n.*4078C>T)
c.*1497C>T (n.*1497C>T)
c.3159C>T (p.Ser1053=)
n.3698C>T
c.3525C>T (p.Ser1175=)
c.2802C>T (p.Ser934=)
c.1353C>T (p.Ser451=)
2g.165367252A=CA1304555297SCN2Ac.3556A= (p.Ile1186=)
c.*1875A= (n.*1875A=)
c.*1543A= (n.*1543A=)
c.*4079A= (n.*4079A=)
c.*1498A= (n.*1498A=)
c.3160A= (p.Ile1054=)
n.3699A=
c.3526A= (p.Ile1176=)
c.2803A= (p.Ile935=)
c.1354A= (p.Ile452=)
2g.165367252A>CCA349025861SCN2Ac.3556A>C (p.Ile1186Leu)
c.*1875A>C (n.*1875A>C)
c.*1543A>C (n.*1543A>C)
c.*4079A>C (n.*4079A>C)
c.*1498A>C (n.*1498A>C)
c.3160A>C (p.Ile1054Leu)
n.3699A>C
c.3526A>C (p.Ile1176Leu)
c.2803A>C (p.Ile935Leu)
c.1354A>C (p.Ile452Leu)
2g.165367252A>GCA349025862SCN2Ac.3556A>G (p.Ile1186Val)
c.*1875A>G (n.*1875A>G)
c.*1543A>G (n.*1543A>G)
c.*4079A>G (n.*4079A>G)
c.*1498A>G (n.*1498A>G)
c.3160A>G (p.Ile1054Val)
n.3699A>G
c.3526A>G (p.Ile1176Val)
c.2803A>G (p.Ile935Val)
c.1354A>G (p.Ile452Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165367252A>TCA349025864SCN2Ac.3556A>T (p.Ile1186Leu)
c.*1875A>T (n.*1875A>T)
c.*1543A>T (n.*1543A>T)
c.*4079A>T (n.*4079A>T)
c.*1498A>T (n.*1498A>T)
c.3160A>T (p.Ile1054Leu)
n.3699A>T
c.3526A>T (p.Ile1176Leu)
c.2803A>T (p.Ile935Leu)
c.1354A>T (p.Ile452Leu)
2g.165367253T>ACA349025865SCN2Ac.3557T>A (p.Ile1186Lys)
c.*1876T>A (n.*1876T>A)
c.*1544T>A (n.*1544T>A)
c.*4080T>A (n.*4080T>A)
c.*1499T>A (n.*1499T>A)
c.3161T>A (p.Ile1054Lys)
n.3700T>A
c.3527T>A (p.Ile1176Lys)
c.2804T>A (p.Ile935Lys)
c.1355T>A (p.Ile452Lys)
2g.165367253T>CCA349025867SCN2Ac.3557T>C (p.Ile1186Thr)
c.*1876T>C (n.*1876T>C)
c.*1544T>C (n.*1544T>C)
c.*4080T>C (n.*4080T>C)
c.*1499T>C (n.*1499T>C)
c.3161T>C (p.Ile1054Thr)
n.3700T>C
c.3527T>C (p.Ile1176Thr)
c.2804T>C (p.Ile935Thr)
c.1355T>C (p.Ile452Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165367253T>GCA349025869SCN2Ac.3557T>G (p.Ile1186Arg)
c.*1876T>G (n.*1876T>G)
c.*1544T>G (n.*1544T>G)
c.*4080T>G (n.*4080T>G)
c.*1499T>G (n.*1499T>G)
c.3161T>G (p.Ile1054Arg)
n.3700T>G
c.3527T>G (p.Ile1176Arg)
c.2804T>G (p.Ile935Arg)
c.1355T>G (p.Ile452Arg)
2g.165367253T=CA1304555298SCN2Ac.3557T= (p.Ile1186=)
c.*1876T= (n.*1876T=)
c.*1544T= (n.*1544T=)
c.*4080T= (n.*4080T=)
c.*1499T= (n.*1499T=)
c.3161T= (p.Ile1054=)
n.3700T=
c.3527T= (p.Ile1176=)
c.2804T= (p.Ile935=)
c.1355T= (p.Ile452=)
2g.165367254A>CCA429886057SCN2Ac.3558A>C (p.Ile1186=)
c.*1877A>C (n.*1877A>C)
c.*1545A>C (n.*1545A>C)
c.*4081A>C (n.*4081A>C)
c.*1500A>C (n.*1500A>C)
c.3162A>C (p.Ile1054=)
n.3701A>C
c.3528A>C (p.Ile1176=)
c.2805A>C (p.Ile935=)
c.1356A>C (p.Ile452=)
2g.165367254A>GCA349025870SCN2Ac.3558A>G (p.Ile1186Met)
c.*1877A>G (n.*1877A>G)
c.*1545A>G (n.*1545A>G)
c.*4081A>G (n.*4081A>G)
c.*1500A>G (n.*1500A>G)
c.3162A>G (p.Ile1054Met)
n.3701A>G
c.3528A>G (p.Ile1176Met)
c.2805A>G (p.Ile935Met)
c.1356A>G (p.Ile452Met)
 ClinVar dbSNP
2g.165367254A>TCA429886058SCN2Ac.3558A>T (p.Ile1186=)
c.*1877A>T (n.*1877A>T)
c.*1545A>T (n.*1545A>T)
c.*4081A>T (n.*4081A>T)
c.*1500A>T (n.*1500A>T)
c.3162A>T (p.Ile1054=)
n.3701A>T
c.3528A>T (p.Ile1176=)
c.2805A>T (p.Ile935=)
c.1356A>T (p.Ile452=)
2g.165367255G>ACA349025872SCN2Ac.3559G>A (p.Glu1187Lys)
c.*1878G>A (n.*1878G>A)
c.*1546G>A (n.*1546G>A)
c.*4082G>A (n.*4082G>A)
c.*1501G>A (n.*1501G>A)
c.3163G>A (p.Glu1055Lys)
n.3702G>A
c.3529G>A (p.Glu1177Lys)
c.2806G>A (p.Glu936Lys)
c.1357G>A (p.Glu453Lys)
 ClinVar gnomAD v4
2g.165367255G>CCA349025874SCN2Ac.3559G>C (p.Glu1187Gln)
c.*1878G>C (n.*1878G>C)
c.*1546G>C (n.*1546G>C)
c.*4082G>C (n.*4082G>C)
c.*1501G>C (n.*1501G>C)
c.3163G>C (p.Glu1055Gln)
n.3702G>C
c.3529G>C (p.Glu1177Gln)
c.2806G>C (p.Glu936Gln)
c.1357G>C (p.Glu453Gln)
2g.165367255G=CA1304555299SCN2Ac.3559G= (p.Glu1187=)
c.*1878G= (n.*1878G=)
c.*1546G= (n.*1546G=)
c.*4082G= (n.*4082G=)
c.*1501G= (n.*1501G=)
c.3163G= (p.Glu1055=)
n.3702G=
c.3529G= (p.Glu1177=)
c.2806G= (p.Glu936=)
c.1357G= (p.Glu453=)
2g.165367255G>TCA349025876SCN2Ac.3559G>T (p.Glu1187Ter)
c.*1878G>T (n.*1878G>T)
c.*1546G>T (n.*1546G>T)
c.*4082G>T (n.*4082G>T)
c.*1501G>T (n.*1501G>T)
c.3163G>T (p.Glu1055Ter)
n.3702G>T
c.3529G>T (p.Glu1177Ter)
c.2806G>T (p.Glu936Ter)
c.1357G>T (p.Glu453Ter)
 dbSNP
2g.165367256A>CCA349025883SCN2Ac.3560A>C (p.Glu1187Ala)
c.*1879A>C (n.*1879A>C)
c.*1547A>C (n.*1547A>C)
c.*4083A>C (n.*4083A>C)
c.*1502A>C (n.*1502A>C)
c.3164A>C (p.Glu1055Ala)
n.3703A>C
c.3530A>C (p.Glu1177Ala)
c.2807A>C (p.Glu936Ala)
c.1358A>C (p.Glu453Ala)
2g.165367256A>GCA349025885SCN2Ac.3560A>G (p.Glu1187Gly)
c.*1879A>G (n.*1879A>G)
c.*1547A>G (n.*1547A>G)
c.*4083A>G (n.*4083A>G)
c.*1502A>G (n.*1502A>G)
c.3164A>G (p.Glu1055Gly)
n.3703A>G
c.3530A>G (p.Glu1177Gly)
c.2807A>G (p.Glu936Gly)
c.1358A>G (p.Glu453Gly)
2g.165367256A>TCA349025881SCN2Ac.3560A>T (p.Glu1187Val)
c.*1879A>T (n.*1879A>T)
c.*1547A>T (n.*1547A>T)
c.*4083A>T (n.*4083A>T)
c.*1502A>T (n.*1502A>T)
c.3164A>T (p.Glu1055Val)
n.3703A>T
c.3530A>T (p.Glu1177Val)
c.2807A>T (p.Glu936Val)
c.1358A>T (p.Glu453Val)
2g.165367257A=CA1304555300SCN2Ac.3561A= (p.Glu1187=)
c.*1880A= (n.*1880A=)
c.*1548A= (n.*1548A=)
c.*4084A= (n.*4084A=)
c.*1503A= (n.*1503A=)
c.3165A= (p.Glu1055=)
n.3704A=
c.3531A= (p.Glu1177=)
c.2808A= (p.Glu936=)
c.1359A= (p.Glu453=)
2g.165367257A>CCA349025886SCN2Ac.3561A>C (p.Glu1187Asp)
c.*1880A>C (n.*1880A>C)
c.*1548A>C (n.*1548A>C)
c.*4084A>C (n.*4084A>C)
c.*1503A>C (n.*1503A>C)
c.3165A>C (p.Glu1055Asp)
n.3704A>C
c.3531A>C (p.Glu1177Asp)
c.2808A>C (p.Glu936Asp)
c.1359A>C (p.Glu453Asp)
2g.165367257A>GCA429886059SCN2Ac.3561A>G (p.Glu1187=)
c.*1880A>G (n.*1880A>G)
c.*1548A>G (n.*1548A>G)
c.*4084A>G (n.*4084A>G)
c.*1503A>G (n.*1503A>G)
c.3165A>G (p.Glu1055=)
n.3704A>G
c.3531A>G (p.Glu1177=)
c.2808A>G (p.Glu936=)
c.1359A>G (p.Glu453=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165367257A>TCA349025888SCN2Ac.3561A>T (p.Glu1187Asp)
c.*1880A>T (n.*1880A>T)
c.*1548A>T (n.*1548A>T)
c.*4084A>T (n.*4084A>T)
c.*1503A>T (n.*1503A>T)
c.3165A>T (p.Glu1055Asp)
n.3704A>T
c.3531A>T (p.Glu1177Asp)
c.2808A>T (p.Glu936Asp)
c.1359A>T (p.Glu453Asp)
2g.165367258G>ACA349025889SCN2Ac.3562G>A (p.Glu1188Lys)
c.*1881G>A (n.*1881G>A)
c.*1549G>A (n.*1549G>A)
c.*4085G>A (n.*4085G>A)
c.*1504G>A (n.*1504G>A)
c.3166G>A (p.Glu1056Lys)
n.3705G>A
c.3532G>A (p.Glu1178Lys)
c.2809G>A (p.Glu937Lys)
c.1360G>A (p.Glu454Lys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165367258G>CCA349025890SCN2Ac.3562G>C (p.Glu1188Gln)
c.*1881G>C (n.*1881G>C)
c.*1549G>C (n.*1549G>C)
c.*4085G>C (n.*4085G>C)
c.*1504G>C (n.*1504G>C)
c.3166G>C (p.Glu1056Gln)
n.3705G>C
c.3532G>C (p.Glu1178Gln)
c.2809G>C (p.Glu937Gln)
c.1360G>C (p.Glu454Gln)
2g.165367258G=CA1304555301SCN2Ac.3562G= (p.Glu1188=)
c.*1881G= (n.*1881G=)
c.*1549G= (n.*1549G=)
c.*4085G= (n.*4085G=)
c.*1504G= (n.*1504G=)
c.3166G= (p.Glu1056=)
n.3705G=
c.3532G= (p.Glu1178=)
c.2809G= (p.Glu937=)
c.1360G= (p.Glu454=)
2g.165367258G>TCA349025892SCN2Ac.3562G>T (p.Glu1188Ter)
c.*1881G>T (n.*1881G>T)
c.*1549G>T (n.*1549G>T)
c.*4085G>T (n.*4085G>T)
c.*1504G>T (n.*1504G>T)
c.3166G>T (p.Glu1056Ter)
n.3705G>T
c.3532G>T (p.Glu1178Ter)
c.2809G>T (p.Glu937Ter)
c.1360G>T (p.Glu454Ter)
 dbSNP
2g.165367259A>CCA349025894SCN2Ac.3563A>C (p.Glu1188Ala)
c.*1882A>C (n.*1882A>C)
c.*1550A>C (n.*1550A>C)
c.*4086A>C (n.*4086A>C)
c.*1505A>C (n.*1505A>C)
c.3167A>C (p.Glu1056Ala)
n.3706A>C
c.3533A>C (p.Glu1178Ala)
c.2810A>C (p.Glu937Ala)
c.1361A>C (p.Glu454Ala)
2g.165367259A>GCA349025896SCN2Ac.3563A>G (p.Glu1188Gly)
c.*1882A>G (n.*1882A>G)
c.*1550A>G (n.*1550A>G)
c.*4086A>G (n.*4086A>G)
c.*1505A>G (n.*1505A>G)
c.3167A>G (p.Glu1056Gly)
n.3706A>G
c.3533A>G (p.Glu1178Gly)
c.2810A>G (p.Glu937Gly)
c.1361A>G (p.Glu454Gly)
2g.165367259A>TCA349025897SCN2Ac.3563A>T (p.Glu1188Val)
c.*1882A>T (n.*1882A>T)
c.*1550A>T (n.*1550A>T)
c.*4086A>T (n.*4086A>T)
c.*1505A>T (n.*1505A>T)
c.3167A>T (p.Glu1056Val)
n.3706A>T
c.3533A>T (p.Glu1178Val)
c.2810A>T (p.Glu937Val)
c.1361A>T (p.Glu454Val)
2g.165367260A>CCA349025899SCN2Ac.3564A>C (p.Glu1188Asp)
c.*1883A>C (n.*1883A>C)
c.*1551A>C (n.*1551A>C)
c.*4087A>C (n.*4087A>C)
c.*1506A>C (n.*1506A>C)
c.3168A>C (p.Glu1056Asp)
n.3707A>C
c.3534A>C (p.Glu1178Asp)
c.2811A>C (p.Glu937Asp)
c.1362A>C (p.Glu454Asp)
2g.165367260A>GCA429886060SCN2Ac.3564A>G (p.Glu1188=)
c.*1883A>G (n.*1883A>G)
c.*1551A>G (n.*1551A>G)
c.*4087A>G (n.*4087A>G)
c.*1506A>G (n.*1506A>G)
c.3168A>G (p.Glu1056=)
n.3707A>G
c.3534A>G (p.Glu1178=)
c.2811A>G (p.Glu937=)
c.1362A>G (p.Glu454=)
2g.165367260A>TCA349025901SCN2Ac.3564A>T (p.Glu1188Asp)
c.*1883A>T (n.*1883A>T)
c.*1551A>T (n.*1551A>T)
c.*4087A>T (n.*4087A>T)
c.*1506A>T (n.*1506A>T)
c.3168A>T (p.Glu1056Asp)
n.3707A>T
c.3534A>T (p.Glu1178Asp)
c.2811A>T (p.Glu937Asp)
c.1362A>T (p.Glu454Asp)
2g.165367261G>ACA349025902SCN2Ac.3565G>A (p.Gly1189Ser)
c.*1884G>A (n.*1884G>A)
c.*1552G>A (n.*1552G>A)
c.*4088G>A (n.*4088G>A)
c.*1507G>A (n.*1507G>A)
c.3169G>A (p.Gly1057Ser)
n.3708G>A
c.3535G>A (p.Gly1179Ser)
c.2812G>A (p.Gly938Ser)
c.1363G>A (p.Gly455Ser)
2g.165367261G>CCA349025903SCN2Ac.3565G>C (p.Gly1189Arg)
c.*1884G>C (n.*1884G>C)
c.*1552G>C (n.*1552G>C)
c.*4088G>C (n.*4088G>C)
c.*1507G>C (n.*1507G>C)
c.3169G>C (p.Gly1057Arg)
n.3708G>C
c.3535G>C (p.Gly1179Arg)
c.2812G>C (p.Gly938Arg)
c.1363G>C (p.Gly455Arg)
2g.165367261G>TCA349025904SCN2Ac.3565G>T (p.Gly1189Cys)
c.*1884G>T (n.*1884G>T)
c.*1552G>T (n.*1552G>T)
c.*4088G>T (n.*4088G>T)
c.*1507G>T (n.*1507G>T)
c.3169G>T (p.Gly1057Cys)
n.3708G>T
c.3535G>T (p.Gly1179Cys)
c.2812G>T (p.Gly938Cys)
c.1363G>T (p.Gly455Cys)
2g.165367262G>ACA1940137SCN2Ac.3566G>A (p.Gly1189Asp)
c.*1885G>A (n.*1885G>A)
c.*1553G>A (n.*1553G>A)
c.*4089G>A (n.*4089G>A)
c.*1508G>A (n.*1508G>A)
c.3170G>A (p.Gly1057Asp)
n.3709G>A
c.3536G>A (p.Gly1179Asp)
c.2813G>A (p.Gly938Asp)
c.1364G>A (p.Gly455Asp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165367262G>CCA349025907SCN2Ac.3566G>C (p.Gly1189Ala)
c.*1885G>C (n.*1885G>C)
c.*1553G>C (n.*1553G>C)
c.*4089G>C (n.*4089G>C)
c.*1508G>C (n.*1508G>C)
c.3170G>C (p.Gly1057Ala)
n.3709G>C
c.3536G>C (p.Gly1179Ala)
c.2813G>C (p.Gly938Ala)
c.1364G>C (p.Gly455Ala)
2g.165367262G=CA1304555302SCN2Ac.3566G= (p.Gly1189=)
c.*1885G= (n.*1885G=)
c.*1553G= (n.*1553G=)
c.*4089G= (n.*4089G=)
c.*1508G= (n.*1508G=)
c.3170G= (p.Gly1057=)
n.3709G=
c.3536G= (p.Gly1179=)
c.2813G= (p.Gly938=)
c.1364G= (p.Gly455=)
2g.165367262G>TCA1940138SCN2Ac.3566G>T (p.Gly1189Val)
c.*1885G>T (n.*1885G>T)
c.*1553G>T (n.*1553G>T)
c.*4089G>T (n.*4089G>T)
c.*1508G>T (n.*1508G>T)
c.3170G>T (p.Gly1057Val)
n.3709G>T
c.3536G>T (p.Gly1179Val)
c.2813G>T (p.Gly938Val)
c.1364G>T (p.Gly455Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165367263C>ACA429886061SCN2Ac.3567C>A (p.Gly1189=)
c.*1886C>A (n.*1886C>A)
c.*1554C>A (n.*1554C>A)
c.*4090C>A (n.*4090C>A)
c.*1509C>A (n.*1509C>A)
c.3171C>A (p.Gly1057=)
n.3710C>A
c.3537C>A (p.Gly1179=)
c.2814C>A (p.Gly938=)
c.1365C>A (p.Gly455=)
2g.165367263C=CA1304555303SCN2Ac.3567C= (p.Gly1189=)
c.*1886C= (n.*1886C=)
c.*1554C= (n.*1554C=)
c.*4090C= (n.*4090C=)
c.*1509C= (n.*1509C=)
c.3171C= (p.Gly1057=)
n.3710C=
c.3537C= (p.Gly1179=)
c.2814C= (p.Gly938=)
c.1365C= (p.Gly455=)
2g.165367263C>GCA429886062SCN2Ac.3567C>G (p.Gly1189=)
c.*1886C>G (n.*1886C>G)
c.*1554C>G (n.*1554C>G)
c.*4090C>G (n.*4090C>G)
c.*1509C>G (n.*1509C>G)
c.3171C>G (p.Gly1057=)
n.3710C>G
c.3537C>G (p.Gly1179=)
c.2814C>G (p.Gly938=)
c.1365C>G (p.Gly455=)
2g.165367263C>TCA429886063SCN2Ac.3567C>T (p.Gly1189=)
c.*1886C>T (n.*1886C>T)
c.*1554C>T (n.*1554C>T)
c.*4090C>T (n.*4090C>T)
c.*1509C>T (n.*1509C>T)
c.3171C>T (p.Gly1057=)
n.3710C>T
c.3537C>T (p.Gly1179=)
c.2814C>T (p.Gly938=)
c.1365C>T (p.Gly455=)
 dbSNP
2g.165367264A=CA1304555304SCN2Ac.3568A= (p.Lys1190=)
c.*1887A= (n.*1887A=)
c.*1555A= (n.*1555A=)
c.*4091A= (n.*4091A=)
c.*1510A= (n.*1510A=)
c.3172A= (p.Lys1058=)
n.3711A=
c.3538A= (p.Lys1180=)
c.2815A= (p.Lys939=)
c.1366A= (p.Lys456=)
2g.165367264A>CCA349025909SCN2Ac.3568A>C (p.Lys1190Gln)
c.*1887A>C (n.*1887A>C)
c.*1555A>C (n.*1555A>C)
c.*4091A>C (n.*4091A>C)
c.*1510A>C (n.*1510A>C)
c.3172A>C (p.Lys1058Gln)
n.3711A>C
c.3538A>C (p.Lys1180Gln)
c.2815A>C (p.Lys939Gln)
c.1366A>C (p.Lys456Gln)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
2g.165367264A>GCA349025911SCN2Ac.3568A>G (p.Lys1190Glu)
c.*1887A>G (n.*1887A>G)
c.*1555A>G (n.*1555A>G)
c.*4091A>G (n.*4091A>G)
c.*1510A>G (n.*1510A>G)
c.3172A>G (p.Lys1058Glu)
n.3711A>G
c.3538A>G (p.Lys1180Glu)
c.2815A>G (p.Lys939Glu)
c.1366A>G (p.Lys456Glu)
 gnomAD v4
2g.165367264A>TCA349025912SCN2Ac.3568A>T (p.Lys1190Ter)
c.*1887A>T (n.*1887A>T)
c.*1555A>T (n.*1555A>T)
c.*4091A>T (n.*4091A>T)
c.*1510A>T (n.*1510A>T)
c.3172A>T (p.Lys1058Ter)
n.3711A>T
c.3538A>T (p.Lys1180Ter)
c.2815A>T (p.Lys939Ter)
c.1366A>T (p.Lys456Ter)
 dbSNP
2g.165367265A>CCA349025915SCN2Ac.3569A>C (p.Lys1190Thr)
c.*1888A>C (n.*1888A>C)
c.*1556A>C (n.*1556A>C)
c.*4092A>C (n.*4092A>C)
c.*1511A>C (n.*1511A>C)
c.3173A>C (p.Lys1058Thr)
n.3712A>C
c.3539A>C (p.Lys1180Thr)
c.2816A>C (p.Lys939Thr)
c.1367A>C (p.Lys456Thr)
2g.165367265A>GCA349025916SCN2Ac.3569A>G (p.Lys1190Arg)
c.*1888A>G (n.*1888A>G)
c.*1556A>G (n.*1556A>G)
c.*4092A>G (n.*4092A>G)
c.*1511A>G (n.*1511A>G)
c.3173A>G (p.Lys1058Arg)
n.3712A>G
c.3539A>G (p.Lys1180Arg)
c.2816A>G (p.Lys939Arg)
c.1367A>G (p.Lys456Arg)
2g.165367265A>TCA349025917SCN2Ac.3569A>T (p.Lys1190Ile)
c.*1888A>T (n.*1888A>T)
c.*1556A>T (n.*1556A>T)
c.*4092A>T (n.*4092A>T)
c.*1511A>T (n.*1511A>T)
c.3173A>T (p.Lys1058Ile)
n.3712A>T
c.3539A>T (p.Lys1180Ile)
c.2816A>T (p.Lys939Ile)
c.1367A>T (p.Lys456Ile)
2g.165367266A=CA1304555305SCN2Ac.3570A= (p.Lys1190=)
c.*1889A= (n.*1889A=)
c.*1557A= (n.*1557A=)
c.*4093A= (n.*4093A=)
c.*1512A= (n.*1512A=)
c.3174A= (p.Lys1058=)
n.3713A=
c.3540A= (p.Lys1180=)
c.2817A= (p.Lys939=)
c.1368A= (p.Lys456=)
2g.165367266A>CCA349025919SCN2Ac.3570A>C (p.Lys1190Asn)
c.*1889A>C (n.*1889A>C)
c.*1557A>C (n.*1557A>C)
c.*4093A>C (n.*4093A>C)
c.*1512A>C (n.*1512A>C)
c.3174A>C (p.Lys1058Asn)
n.3713A>C
c.3540A>C (p.Lys1180Asn)
c.2817A>C (p.Lys939Asn)
c.1368A>C (p.Lys456Asn)
2g.165367266A>GCA1940139SCN2Ac.3570A>G (p.Lys1190=)
c.*1889A>G (n.*1889A>G)
c.*1557A>G (n.*1557A>G)
c.*4093A>G (n.*4093A>G)
c.*1512A>G (n.*1512A>G)
c.3174A>G (p.Lys1058=)
n.3713A>G
c.3540A>G (p.Lys1180=)
c.2817A>G (p.Lys939=)
c.1368A>G (p.Lys456=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165367266A>TCA349025921SCN2Ac.3570A>T (p.Lys1190Asn)
c.*1889A>T (n.*1889A>T)
c.*1557A>T (n.*1557A>T)
c.*4093A>T (n.*4093A>T)
c.*1512A>T (n.*1512A>T)
c.3174A>T (p.Lys1058Asn)
n.3713A>T
c.3540A>T (p.Lys1180Asn)
c.2817A>T (p.Lys939Asn)
c.1368A>T (p.Lys456Asn)
 gnomAD v4
2g.165367267G>ACA349025923SCN2Ac.3571G>A (p.Gly1191Arg)
c.*1890G>A (n.*1890G>A)
c.*1558G>A (n.*1558G>A)
c.*4094G>A (n.*4094G>A)
c.*1513G>A (n.*1513G>A)
c.3175G>A (p.Gly1059Arg)
n.3714G>A
c.3541G>A (p.Gly1181Arg)
c.2818G>A (p.Gly940Arg)
c.1369G>A (p.Gly457Arg)
2g.165367267G>CCA349025925SCN2Ac.3571G>C (p.Gly1191Arg)
c.*1890G>C (n.*1890G>C)
c.*1558G>C (n.*1558G>C)
c.*4094G>C (n.*4094G>C)
c.*1513G>C (n.*1513G>C)
c.3175G>C (p.Gly1059Arg)
n.3714G>C
c.3541G>C (p.Gly1181Arg)
c.2818G>C (p.Gly940Arg)
c.1369G>C (p.Gly457Arg)
2g.165367267G>TCA349025926SCN2Ac.3571G>T (p.Gly1191Trp)
c.*1890G>T (n.*1890G>T)
c.*1558G>T (n.*1558G>T)
c.*4094G>T (n.*4094G>T)
c.*1513G>T (n.*1513G>T)
c.3175G>T (p.Gly1059Trp)
n.3714G>T
c.3541G>T (p.Gly1181Trp)
c.2818G>T (p.Gly940Trp)
c.1369G>T (p.Gly457Trp)
 gnomAD v4
2g.165367268G>ACA349025929SCN2Ac.3572G>A (p.Gly1191Glu)
c.*1891G>A (n.*1891G>A)
c.*1559G>A (n.*1559G>A)
c.*4095G>A (n.*4095G>A)
c.*1514G>A (n.*1514G>A)
c.3176G>A (p.Gly1059Glu)
n.3715G>A
c.3542G>A (p.Gly1181Glu)
c.2819G>A (p.Gly940Glu)
c.1370G>A (p.Gly457Glu)
2g.165367268G>CCA349025930SCN2Ac.3572G>C (p.Gly1191Ala)
c.*1891G>C (n.*1891G>C)
c.*1559G>C (n.*1559G>C)
c.*4095G>C (n.*4095G>C)
c.*1514G>C (n.*1514G>C)
c.3176G>C (p.Gly1059Ala)
n.3715G>C
c.3542G>C (p.Gly1181Ala)
c.2819G>C (p.Gly940Ala)
c.1370G>C (p.Gly457Ala)
2g.165367268G>TCA349025928SCN2Ac.3572G>T (p.Gly1191Val)
c.*1891G>T (n.*1891G>T)
c.*1559G>T (n.*1559G>T)
c.*4095G>T (n.*4095G>T)
c.*1514G>T (n.*1514G>T)
c.3176G>T (p.Gly1059Val)
n.3715G>T
c.3542G>T (p.Gly1181Val)
c.2819G>T (p.Gly940Val)
c.1370G>T (p.Gly457Val)
2g.165367269G>ACA59732055SCN2Ac.3573G>A (p.Gly1191=)
c.*1892G>A (n.*1892G>A)
c.*1560G>A (n.*1560G>A)
c.*4096G>A (n.*4096G>A)
c.*1515G>A (n.*1515G>A)
c.3177G>A (p.Gly1059=)
n.3716G>A
c.3543G>A (p.Gly1181=)
c.2820G>A (p.Gly940=)
c.1371G>A (p.Gly457=)
 dbSNP COSMIC COSMIC
2g.165367269G>CCA429886065SCN2Ac.3573G>C (p.Gly1191=)
c.*1892G>C (n.*1892G>C)
c.*1560G>C (n.*1560G>C)
c.*4096G>C (n.*4096G>C)
c.*1515G>C (n.*1515G>C)
c.3177G>C (p.Gly1059=)
n.3716G>C
c.3543G>C (p.Gly1181=)
c.2820G>C (p.Gly940=)
c.1371G>C (p.Gly457=)
2g.165367269G=CA1304555306SCN2Ac.3573G= (p.Gly1191=)
c.*1892G= (n.*1892G=)
c.*1560G= (n.*1560G=)
c.*4096G= (n.*4096G=)
c.*1515G= (n.*1515G=)
c.3177G= (p.Gly1059=)
n.3716G=
c.3543G= (p.Gly1181=)
c.2820G= (p.Gly940=)
c.1371G= (p.Gly457=)
2g.165367269G>TCA429886064SCN2Ac.3573G>T (p.Gly1191=)
c.*1892G>T (n.*1892G>T)
c.*1560G>T (n.*1560G>T)
c.*4096G>T (n.*4096G>T)
c.*1515G>T (n.*1515G>T)
c.3177G>T (p.Gly1059=)
n.3716G>T
c.3543G>T (p.Gly1181=)
c.2820G>T (p.Gly940=)
c.1371G>T (p.Gly457=)
2g.165367270A=CA1304555307SCN2Ac.3574A= (p.Lys1192=)
c.*1893A= (n.*1893A=)
c.*1561A= (n.*1561A=)
c.*4097A= (n.*4097A=)
c.*1516A= (n.*1516A=)
c.3178A= (p.Lys1060=)
n.3717A=
c.3544A= (p.Lys1182=)
c.2821A= (p.Lys941=)
c.1372A= (p.Lys458=)
2g.165367270A>CCA349025935SCN2Ac.3574A>C (p.Lys1192Gln)
c.*1893A>C (n.*1893A>C)
c.*1561A>C (n.*1561A>C)
c.*4097A>C (n.*4097A>C)
c.*1516A>C (n.*1516A>C)
c.3178A>C (p.Lys1060Gln)
n.3717A>C
c.3544A>C (p.Lys1182Gln)
c.2821A>C (p.Lys941Gln)
c.1372A>C (p.Lys458Gln)
2g.165367270A>GCA349025937SCN2Ac.3574A>G (p.Lys1192Glu)
c.*1893A>G (n.*1893A>G)
c.*1561A>G (n.*1561A>G)
c.*4097A>G (n.*4097A>G)
c.*1516A>G (n.*1516A>G)
c.3178A>G (p.Lys1060Glu)
n.3717A>G
c.3544A>G (p.Lys1182Glu)
c.2821A>G (p.Lys941Glu)
c.1372A>G (p.Lys458Glu)
2g.165367270A>TCA349025938SCN2Ac.3574A>T (p.Lys1192Ter)
c.*1893A>T (n.*1893A>T)
c.*1561A>T (n.*1561A>T)
c.*4097A>T (n.*4097A>T)
c.*1516A>T (n.*1516A>T)
c.3178A>T (p.Lys1060Ter)
n.3717A>T
c.3544A>T (p.Lys1182Ter)
c.2821A>T (p.Lys941Ter)
c.1372A>T (p.Lys458Ter)
 dbSNP
2g.165367271A>CCA349025939SCN2Ac.3575A>C (p.Lys1192Thr)
c.*1894A>C (n.*1894A>C)
c.*1562A>C (n.*1562A>C)
c.*4098A>C (n.*4098A>C)
c.*1517A>C (n.*1517A>C)
c.3179A>C (p.Lys1060Thr)
n.3718A>C
c.3545A>C (p.Lys1182Thr)
c.2822A>C (p.Lys941Thr)
c.1373A>C (p.Lys458Thr)
2g.165367271A>GCA349025941SCN2Ac.3575A>G (p.Lys1192Arg)
c.*1894A>G (n.*1894A>G)
c.*1562A>G (n.*1562A>G)
c.*4098A>G (n.*4098A>G)
c.*1517A>G (n.*1517A>G)
c.3179A>G (p.Lys1060Arg)
n.3718A>G
c.3545A>G (p.Lys1182Arg)
c.2822A>G (p.Lys941Arg)
c.1373A>G (p.Lys458Arg)
2g.165367271A>TCA349025943SCN2Ac.3575A>T (p.Lys1192Ile)
c.*1894A>T (n.*1894A>T)
c.*1562A>T (n.*1562A>T)
c.*4098A>T (n.*4098A>T)
c.*1517A>T (n.*1517A>T)
c.3179A>T (p.Lys1060Ile)
n.3718A>T
c.3545A>T (p.Lys1182Ile)
c.2822A>T (p.Lys941Ile)
c.1373A>T (p.Lys458Ile)
2g.165367272A>CCA349025945SCN2Ac.3576A>C (p.Lys1192Asn)
c.*1895A>C (n.*1895A>C)
c.*1563A>C (n.*1563A>C)
c.*4099A>C (n.*4099A>C)
c.*1518A>C (n.*1518A>C)
c.3180A>C (p.Lys1060Asn)
n.3719A>C
c.3546A>C (p.Lys1182Asn)
c.2823A>C (p.Lys941Asn)
c.1374A>C (p.Lys458Asn)
2g.165367272A>GCA429886066SCN2Ac.3576A>G (p.Lys1192=)
c.*1895A>G (n.*1895A>G)
c.*1563A>G (n.*1563A>G)
c.*4099A>G (n.*4099A>G)
c.*1518A>G (n.*1518A>G)
c.3180A>G (p.Lys1060=)
n.3719A>G
c.3546A>G (p.Lys1182=)
c.2823A>G (p.Lys941=)
c.1374A>G (p.Lys458=)
 gnomAD v4
2g.165367272A>TCA349025946SCN2Ac.3576A>T (p.Lys1192Asn)
c.*1895A>T (n.*1895A>T)
c.*1563A>T (n.*1563A>T)
c.*4099A>T (n.*4099A>T)
c.*1518A>T (n.*1518A>T)
c.3180A>T (p.Lys1060Asn)
n.3719A>T
c.3546A>T (p.Lys1182Asn)
c.2823A>T (p.Lys941Asn)
c.1374A>T (p.Lys458Asn)
2g.165367272_165367274delinsACTCA1304555308SCN2Ac.3576_3578delinsACT (p.Lys1192=)
c.*1895_*1897delinsACT (n.*1895_*1897delinsACT)
c.*1563_*1565delinsACT (n.*1563_*1565delinsACT)
c.*4099_*4101delinsACT (n.*4099_*4101delinsACT)
c.*1518_*1520delinsACT (n.*1518_*1520delinsACT)
c.3180_3182delinsACT (p.Lys1060=)
n.3719_3721delinsACT
c.3546_3548delinsACT (p.Lys1182=)
c.2823_2825delinsACT (p.Lys941=)
c.1374_1376delinsACT (p.Lys458=)
2g.165367273C>ACA349025948SCN2Ac.3577C>A (p.Leu1193Ile)
c.*1896C>A (n.*1896C>A)
c.*1564C>A (n.*1564C>A)
c.*4100C>A (n.*4100C>A)
c.*1519C>A (n.*1519C>A)
c.3181C>A (p.Leu1061Ile)
n.3720C>A
c.3547C>A (p.Leu1183Ile)
c.2824C>A (p.Leu942Ile)
c.1375C>A (p.Leu459Ile)
2g.165367273C=CA1304555309SCN2Ac.3577C= (p.Leu1193=)
c.*1896C= (n.*1896C=)
c.*1564C= (n.*1564C=)
c.*4100C= (n.*4100C=)
c.*1519C= (n.*1519C=)
c.3181C= (p.Leu1061=)
n.3720C=
c.3547C= (p.Leu1183=)
c.2824C= (p.Leu942=)
c.1375C= (p.Leu459=)
2g.165367273C>GCA349025950SCN2Ac.3577C>G (p.Leu1193Val)
c.*1896C>G (n.*1896C>G)
c.*1564C>G (n.*1564C>G)
c.*4100C>G (n.*4100C>G)
c.*1519C>G (n.*1519C>G)
c.3181C>G (p.Leu1061Val)
n.3720C>G
c.3547C>G (p.Leu1183Val)
c.2824C>G (p.Leu942Val)
c.1375C>G (p.Leu459Val)
2g.165367273C>TCA59732059SCN2Ac.3577C>T (p.Leu1193Phe)
c.*1896C>T (n.*1896C>T)
c.*1564C>T (n.*1564C>T)
c.*4100C>T (n.*4100C>T)
c.*1519C>T (n.*1519C>T)
c.3181C>T (p.Leu1061Phe)
n.3720C>T
c.3547C>T (p.Leu1183Phe)
c.2824C>T (p.Leu942Phe)
c.1375C>T (p.Leu459Phe)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165367275_165367276delCA658795906SCN2Ac.3579_3580del (p.Trp1194ValfsTer9)
c.*1898_*1899del (n.*1898_*1899del)
c.*1566_*1567del (n.*1566_*1567del)
c.*4102_*4103del (n.*4102_*4103del)
c.*1521_*1522del (n.*1521_*1522del)
c.3183_3184del (p.Trp1062ValfsTer9)
n.3722_3723del
c.3549_3550del (p.Trp1184ValfsTer9)
c.2826_2827del (p.Trp943ValfsTer9)
c.1377_1378del (p.Trp460ValfsTer9)
 ClinVar dbSNP
2g.165367274T>ACA349025954SCN2Ac.3578T>A (p.Leu1193His)
c.*1897T>A (n.*1897T>A)
c.*1565T>A (n.*1565T>A)
c.*4101T>A (n.*4101T>A)
c.*1520T>A (n.*1520T>A)
c.3182T>A (p.Leu1061His)
n.3721T>A
c.3548T>A (p.Leu1183His)
c.2825T>A (p.Leu942His)
c.1376T>A (p.Leu459His)
2g.165367274T>CCA349025956SCN2Ac.3578T>C (p.Leu1193Pro)
c.*1897T>C (n.*1897T>C)
c.*1565T>C (n.*1565T>C)
c.*4101T>C (n.*4101T>C)
c.*1520T>C (n.*1520T>C)
c.3182T>C (p.Leu1061Pro)
n.3721T>C
c.3548T>C (p.Leu1183Pro)
c.2825T>C (p.Leu942Pro)
c.1376T>C (p.Leu459Pro)
2g.165367274T>GCA349025953SCN2Ac.3578T>G (p.Leu1193Arg)
c.*1897T>G (n.*1897T>G)
c.*1565T>G (n.*1565T>G)
c.*4101T>G (n.*4101T>G)
c.*1520T>G (n.*1520T>G)
c.3182T>G (p.Leu1061Arg)
n.3721T>G
c.3548T>G (p.Leu1183Arg)
c.2825T>G (p.Leu942Arg)
c.1376T>G (p.Leu459Arg)
2g.165367275C>ACA293244SCN2Ac.3579C>A (p.Leu1193=)
c.*1898C>A (n.*1898C>A)
c.*1566C>A (n.*1566C>A)
c.*4102C>A (n.*4102C>A)
c.*1521C>A (n.*1521C>A)
c.3183C>A (p.Leu1061=)
n.3722C>A
c.3549C>A (p.Leu1183=)
c.2826C>A (p.Leu942=)
c.1377C>A (p.Leu459=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165367275C=CA1304555310SCN2Ac.3579C= (p.Leu1193=)
c.*1898C= (n.*1898C=)
c.*1566C= (n.*1566C=)
c.*4102C= (n.*4102C=)
c.*1521C= (n.*1521C=)
c.3183C= (p.Leu1061=)
n.3722C=
c.3549C= (p.Leu1183=)
c.2826C= (p.Leu942=)
c.1377C= (p.Leu459=)
2g.165367275C>GCA429886068SCN2Ac.3579C>G (p.Leu1193=)
c.*1898C>G (n.*1898C>G)
c.*1566C>G (n.*1566C>G)
c.*4102C>G (n.*4102C>G)
c.*1521C>G (n.*1521C>G)
c.3183C>G (p.Leu1061=)
n.3722C>G
c.3549C>G (p.Leu1183=)
c.2826C>G (p.Leu942=)
c.1377C>G (p.Leu459=)
2g.165367275C>TCA429886067SCN2Ac.3579C>T (p.Leu1193=)
c.*1898C>T (n.*1898C>T)
c.*1566C>T (n.*1566C>T)
c.*4102C>T (n.*4102C>T)
c.*1521C>T (n.*1521C>T)
c.3183C>T (p.Leu1061=)
n.3722C>T
c.3549C>T (p.Leu1183=)
c.2826C>T (p.Leu942=)
c.1377C>T (p.Leu459=)
2g.165367276T>ACA349025957SCN2Ac.3580T>A (p.Trp1194Arg)
c.*1899T>A (n.*1899T>A)
c.*1567T>A (n.*1567T>A)
c.*4103T>A (n.*4103T>A)
c.*1522T>A (n.*1522T>A)
c.3184T>A (p.Trp1062Arg)
n.3723T>A
c.3550T>A (p.Trp1184Arg)
c.2827T>A (p.Trp943Arg)
c.1378T>A (p.Trp460Arg)
2g.165367276T>CCA349025958SCN2Ac.3580T>C (p.Trp1194Arg)
c.*1899T>C (n.*1899T>C)
c.*1567T>C (n.*1567T>C)
c.*4103T>C (n.*4103T>C)
c.*1522T>C (n.*1522T>C)
c.3184T>C (p.Trp1062Arg)
n.3723T>C
c.3550T>C (p.Trp1184Arg)
c.2827T>C (p.Trp943Arg)
c.1378T>C (p.Trp460Arg)
2g.165367276T>GCA349025960SCN2Ac.3580T>G (p.Trp1194Gly)
c.*1899T>G (n.*1899T>G)
c.*1567T>G (n.*1567T>G)
c.*4103T>G (n.*4103T>G)
c.*1522T>G (n.*1522T>G)
c.3184T>G (p.Trp1062Gly)
n.3723T>G
c.3550T>G (p.Trp1184Gly)
c.2827T>G (p.Trp943Gly)
c.1378T>G (p.Trp460Gly)
2g.165367277G>ACA349025964SCN2Ac.3581G>A (p.Trp1194Ter)
c.*1900G>A (n.*1900G>A)
c.*1568G>A (n.*1568G>A)
c.*4104G>A (n.*4104G>A)
c.*1523G>A (n.*1523G>A)
c.3185G>A (p.Trp1062Ter)
n.3724G>A
c.3551G>A (p.Trp1184Ter)
c.2828G>A (p.Trp943Ter)
c.1379G>A (p.Trp460Ter)
 dbSNP COSMIC COSMIC
2g.165367277G>CCA349025963SCN2Ac.3581G>C (p.Trp1194Ser)
c.*1900G>C (n.*1900G>C)
c.*1568G>C (n.*1568G>C)
c.*4104G>C (n.*4104G>C)
c.*1523G>C (n.*1523G>C)
c.3185G>C (p.Trp1062Ser)
n.3724G>C
c.3551G>C (p.Trp1184Ser)
c.2828G>C (p.Trp943Ser)
c.1379G>C (p.Trp460Ser)
2g.165367277G=CA1304555311SCN2Ac.3581G= (p.Trp1194=)
c.*1900G= (n.*1900G=)
c.*1568G= (n.*1568G=)
c.*4104G= (n.*4104G=)
c.*1523G= (n.*1523G=)
c.3185G= (p.Trp1062=)
n.3724G=
c.3551G= (p.Trp1184=)
c.2828G= (p.Trp943=)
c.1379G= (p.Trp460=)
2g.165367277G>TCA349025962SCN2Ac.3581G>T (p.Trp1194Leu)
c.*1900G>T (n.*1900G>T)
c.*1568G>T (n.*1568G>T)
c.*4104G>T (n.*4104G>T)
c.*1523G>T (n.*1523G>T)
c.3185G>T (p.Trp1062Leu)
n.3724G>T
c.3551G>T (p.Trp1184Leu)
c.2828G>T (p.Trp943Leu)
c.1379G>T (p.Trp460Leu)
2g.165367278G>ACA349025966SCN2Ac.3582G>A (p.Trp1194Ter)
c.*1901G>A (n.*1901G>A)
c.*1569G>A (n.*1569G>A)
c.*4105G>A (n.*4105G>A)
c.*1524G>A (n.*1524G>A)
c.3186G>A (p.Trp1062Ter)
n.3725G>A
c.3552G>A (p.Trp1184Ter)
c.2829G>A (p.Trp943Ter)
c.1380G>A (p.Trp460Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.165367278G>CCA349025969SCN2Ac.3582G>C (p.Trp1194Cys)
c.*1901G>C (n.*1901G>C)
c.*1569G>C (n.*1569G>C)
c.*4105G>C (n.*4105G>C)
c.*1524G>C (n.*1524G>C)
c.3186G>C (p.Trp1062Cys)
n.3725G>C
c.3552G>C (p.Trp1184Cys)
c.2829G>C (p.Trp943Cys)
c.1380G>C (p.Trp460Cys)
2g.165367278G=CA1304555312SCN2Ac.3582G= (p.Trp1194=)
c.*1901G= (n.*1901G=)
c.*1569G= (n.*1569G=)
c.*4105G= (n.*4105G=)
c.*1524G= (n.*1524G=)
c.3186G= (p.Trp1062=)
n.3725G=
c.3552G= (p.Trp1184=)
c.2829G= (p.Trp943=)
c.1380G= (p.Trp460=)
2g.165367278G>TCA349025971SCN2Ac.3582G>T (p.Trp1194Cys)
c.*1901G>T (n.*1901G>T)
c.*1569G>T (n.*1569G>T)
c.*4105G>T (n.*4105G>T)
c.*1524G>T (n.*1524G>T)
c.3186G>T (p.Trp1062Cys)
n.3725G>T
c.3552G>T (p.Trp1184Cys)
c.2829G>T (p.Trp943Cys)
c.1380G>T (p.Trp460Cys)
2g.165367279T>ACA349025974SCN2Ac.3583T>A (p.Trp1195Arg)
c.*1902T>A (n.*1902T>A)
c.*1570T>A (n.*1570T>A)
c.*4106T>A (n.*4106T>A)
c.*1525T>A (n.*1525T>A)
c.3187T>A (p.Trp1063Arg)
n.3726T>A
c.3553T>A (p.Trp1185Arg)
c.2830T>A (p.Trp944Arg)
c.1381T>A (p.Trp461Arg)
2g.165367279T>CCA349025975SCN2Ac.3583T>C (p.Trp1195Arg)
c.*1902T>C (n.*1902T>C)
c.*1570T>C (n.*1570T>C)
c.*4106T>C (n.*4106T>C)
c.*1525T>C (n.*1525T>C)
c.3187T>C (p.Trp1063Arg)
n.3726T>C
c.3553T>C (p.Trp1185Arg)
c.2830T>C (p.Trp944Arg)
c.1381T>C (p.Trp461Arg)
2g.165367279T>GCA349025977SCN2Ac.3583T>G (p.Trp1195Gly)
c.*1902T>G (n.*1902T>G)
c.*1570T>G (n.*1570T>G)
c.*4106T>G (n.*4106T>G)
c.*1525T>G (n.*1525T>G)
c.3187T>G (p.Trp1063Gly)
n.3726T>G
c.3553T>G (p.Trp1185Gly)
c.2830T>G (p.Trp944Gly)
c.1381T>G (p.Trp461Gly)
2g.165367280G>ACA349025980SCN2Ac.3584G>A (p.Trp1195Ter)
c.*1903G>A (n.*1903G>A)
c.*1571G>A (n.*1571G>A)
c.*4107G>A (n.*4107G>A)
c.*1526G>A (n.*1526G>A)
c.3188G>A (p.Trp1063Ter)
n.3727G>A
c.3554G>A (p.Trp1185Ter)
c.2831G>A (p.Trp944Ter)
c.1382G>A (p.Trp461Ter)
 dbSNP
2g.165367280G>CCA349025984SCN2Ac.3584G>C (p.Trp1195Ser)
c.*1903G>C (n.*1903G>C)
c.*1571G>C (n.*1571G>C)
c.*4107G>C (n.*4107G>C)
c.*1526G>C (n.*1526G>C)
c.3188G>C (p.Trp1063Ser)
n.3727G>C
c.3554G>C (p.Trp1185Ser)
c.2831G>C (p.Trp944Ser)
c.1382G>C (p.Trp461Ser)
2g.165367280G=CA1304555313SCN2Ac.3584G= (p.Trp1195=)
c.*1903G= (n.*1903G=)
c.*1571G= (n.*1571G=)
c.*4107G= (n.*4107G=)
c.*1526G= (n.*1526G=)
c.3188G= (p.Trp1063=)
n.3727G=
c.3554G= (p.Trp1185=)
c.2831G= (p.Trp944=)
c.1382G= (p.Trp461=)
2g.165367280G>TCA349025982SCN2Ac.3584G>T (p.Trp1195Leu)
c.*1903G>T (n.*1903G>T)
c.*1571G>T (n.*1571G>T)
c.*4107G>T (n.*4107G>T)
c.*1526G>T (n.*1526G>T)
c.3188G>T (p.Trp1063Leu)
n.3727G>T
c.3554G>T (p.Trp1185Leu)
c.2831G>T (p.Trp944Leu)
c.1382G>T (p.Trp461Leu)
2g.165367281G>ACA349025985SCN2Ac.3585G>A (p.Trp1195Ter)
c.*1904G>A (n.*1904G>A)
c.*1572G>A (n.*1572G>A)
c.*4108G>A (n.*4108G>A)
c.*1527G>A (n.*1527G>A)
c.3189G>A (p.Trp1063Ter)
n.3728G>A
c.3555G>A (p.Trp1185Ter)
c.2832G>A (p.Trp944Ter)
c.1383G>A (p.Trp461Ter)
 dbSNP COSMIC COSMIC
2g.165367281G>CCA349025988SCN2Ac.3585G>C (p.Trp1195Cys)
c.*1904G>C (n.*1904G>C)
c.*1572G>C (n.*1572G>C)
c.*4108G>C (n.*4108G>C)
c.*1527G>C (n.*1527G>C)
c.3189G>C (p.Trp1063Cys)
n.3728G>C
c.3555G>C (p.Trp1185Cys)
c.2832G>C (p.Trp944Cys)
c.1383G>C (p.Trp461Cys)
2g.165367281G=CA1304555314SCN2Ac.3585G= (p.Trp1195=)
c.*1904G= (n.*1904G=)
c.*1572G= (n.*1572G=)
c.*4108G= (n.*4108G=)
c.*1527G= (n.*1527G=)
c.3189G= (p.Trp1063=)
n.3728G=
c.3555G= (p.Trp1185=)
c.2832G= (p.Trp944=)
c.1383G= (p.Trp461=)
2g.165367281G>TCA349025986SCN2Ac.3585G>T (p.Trp1195Cys)
c.*1904G>T (n.*1904G>T)
c.*1572G>T (n.*1572G>T)
c.*4108G>T (n.*4108G>T)
c.*1527G>T (n.*1527G>T)
c.3189G>T (p.Trp1063Cys)
n.3728G>T
c.3555G>T (p.Trp1185Cys)
c.2832G>T (p.Trp944Cys)
c.1383G>T (p.Trp461Cys)
2g.165367282A=CA1304555315SCN2Ac.3586A= (p.Asn1196=)
c.*1905A= (n.*1905A=)
c.*1573A= (n.*1573A=)
c.*4109A= (n.*4109A=)
c.*1528A= (n.*1528A=)
c.3190A= (p.Asn1064=)
n.3729A=
c.3556A= (p.Asn1186=)
c.2833A= (p.Asn945=)
c.1384A= (p.Asn462=)
2g.165367282A>CCA349025990SCN2Ac.3586A>C (p.Asn1196His)
c.*1905A>C (n.*1905A>C)
c.*1573A>C (n.*1573A>C)
c.*4109A>C (n.*4109A>C)
c.*1528A>C (n.*1528A>C)
c.3190A>C (p.Asn1064His)
n.3729A>C
c.3556A>C (p.Asn1186His)
c.2833A>C (p.Asn945His)
c.1384A>C (p.Asn462His)
2g.165367282A>GCA318193SCN2Ac.3586A>G (p.Asn1196Asp)
c.*1905A>G (n.*1905A>G)
c.*1573A>G (n.*1573A>G)
c.*4109A>G (n.*4109A>G)
c.*1528A>G (n.*1528A>G)
c.3190A>G (p.Asn1064Asp)
n.3729A>G
c.3556A>G (p.Asn1186Asp)
c.2833A>G (p.Asn945Asp)
c.1384A>G (p.Asn462Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165367282A>TCA349025991SCN2Ac.3586A>T (p.Asn1196Tyr)
c.*1905A>T (n.*1905A>T)
c.*1573A>T (n.*1573A>T)
c.*4109A>T (n.*4109A>T)
c.*1528A>T (n.*1528A>T)
c.3190A>T (p.Asn1064Tyr)
n.3729A>T
c.3556A>T (p.Asn1186Tyr)
c.2833A>T (p.Asn945Tyr)
c.1384A>T (p.Asn462Tyr)
2g.165367283A>CCA349025994SCN2Ac.3587A>C (p.Asn1196Thr)
c.*1906A>C (n.*1906A>C)
c.*1574A>C (n.*1574A>C)
c.*4110A>C (n.*4110A>C)
c.*1529A>C (n.*1529A>C)
c.3191A>C (p.Asn1064Thr)
n.3730A>C
c.3557A>C (p.Asn1186Thr)
c.2834A>C (p.Asn945Thr)
c.1385A>C (p.Asn462Thr)
2g.165367283A>GCA349025996SCN2Ac.3587A>G (p.Asn1196Ser)
c.*1906A>G (n.*1906A>G)
c.*1574A>G (n.*1574A>G)
c.*4110A>G (n.*4110A>G)
c.*1529A>G (n.*1529A>G)
c.3191A>G (p.Asn1064Ser)
n.3730A>G
c.3557A>G (p.Asn1186Ser)
c.2834A>G (p.Asn945Ser)
c.1385A>G (p.Asn462Ser)
2g.165367283A>TCA349025998SCN2Ac.3587A>T (p.Asn1196Ile)
c.*1906A>T (n.*1906A>T)
c.*1574A>T (n.*1574A>T)
c.*4110A>T (n.*4110A>T)
c.*1529A>T (n.*1529A>T)
c.3191A>T (p.Asn1064Ile)
n.3730A>T
c.3557A>T (p.Asn1186Ile)
c.2834A>T (p.Asn945Ile)
c.1385A>T (p.Asn462Ile)
2g.165367284T>ACA349026000SCN2Ac.3588T>A (p.Asn1196Lys)
c.*1907T>A (n.*1907T>A)
c.*1575T>A (n.*1575T>A)
c.*4111T>A (n.*4111T>A)
c.*1530T>A (n.*1530T>A)
c.3192T>A (p.Asn1064Lys)
n.3731T>A
c.3558T>A (p.Asn1186Lys)
c.2835T>A (p.Asn945Lys)
c.1386T>A (p.Asn462Lys)
 dbSNP
2g.165367284T>CCA429886069SCN2Ac.3588T>C (p.Asn1196=)
c.*1907T>C (n.*1907T>C)
c.*1575T>C (n.*1575T>C)
c.*4111T>C (n.*4111T>C)
c.*1530T>C (n.*1530T>C)
c.3192T>C (p.Asn1064=)
n.3731T>C
c.3558T>C (p.Asn1186=)
c.2835T>C (p.Asn945=)
c.1386T>C (p.Asn462=)
2g.165367284T>GCA349026001SCN2Ac.3588T>G (p.Asn1196Lys)
c.*1907T>G (n.*1907T>G)
c.*1575T>G (n.*1575T>G)
c.*4111T>G (n.*4111T>G)
c.*1530T>G (n.*1530T>G)
c.3192T>G (p.Asn1064Lys)
n.3731T>G
c.3558T>G (p.Asn1186Lys)
c.2835T>G (p.Asn945Lys)
c.1386T>G (p.Asn462Lys)
2g.165367284T=CA1304555316SCN2Ac.3588T= (p.Asn1196=)
c.*1907T= (n.*1907T=)
c.*1575T= (n.*1575T=)
c.*4111T= (n.*4111T=)
c.*1530T= (n.*1530T=)
c.3192T= (p.Asn1064=)
n.3731T=
c.3558T= (p.Asn1186=)
c.2835T= (p.Asn945=)
c.1386T= (p.Asn462=)
2g.165367285T>ACA349026003SCN2Ac.3589T>A (p.Leu1197Met)
c.*1908T>A (n.*1908T>A)
c.*1576T>A (n.*1576T>A)
c.*4112T>A (n.*4112T>A)
c.*1531T>A (n.*1531T>A)
c.3193T>A (p.Leu1065Met)
n.3732T>A
c.3559T>A (p.Leu1187Met)
c.2836T>A (p.Leu946Met)
c.1387T>A (p.Leu463Met)
 ClinVar dbSNP
2g.165367285T>CCA429886070SCN2Ac.3589T>C (p.Leu1197=)
c.*1908T>C (n.*1908T>C)
c.*1576T>C (n.*1576T>C)
c.*4112T>C (n.*4112T>C)
c.*1531T>C (n.*1531T>C)
c.3193T>C (p.Leu1065=)
n.3732T>C
c.3559T>C (p.Leu1187=)
c.2836T>C (p.Leu946=)
c.1387T>C (p.Leu463=)
2g.165367285T>GCA349026005SCN2Ac.3589T>G (p.Leu1197Val)
c.*1908T>G (n.*1908T>G)
c.*1576T>G (n.*1576T>G)
c.*4112T>G (n.*4112T>G)
c.*1531T>G (n.*1531T>G)
c.3193T>G (p.Leu1065Val)
n.3732T>G
c.3559T>G (p.Leu1187Val)
c.2836T>G (p.Leu946Val)
c.1387T>G (p.Leu463Val)
2g.165367286T>ACA349026006SCN2Ac.3590T>A (p.Leu1197Ter)
c.*1909T>A (n.*1909T>A)
c.*1577T>A (n.*1577T>A)
c.*4113T>A (n.*4113T>A)
c.*1532T>A (n.*1532T>A)
c.3194T>A (p.Leu1065Ter)
n.3733T>A
c.3560T>A (p.Leu1187Ter)
c.2837T>A (p.Leu946Ter)
c.1388T>A (p.Leu463Ter)
 dbSNP
2g.165367286T>CCA349026009SCN2Ac.3590T>C (p.Leu1197Ser)
c.*1909T>C (n.*1909T>C)
c.*1577T>C (n.*1577T>C)
c.*4113T>C (n.*4113T>C)
c.*1532T>C (n.*1532T>C)
c.3194T>C (p.Leu1065Ser)
n.3733T>C
c.3560T>C (p.Leu1187Ser)
c.2837T>C (p.Leu946Ser)
c.1388T>C (p.Leu463Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165367286T>GCA349026007SCN2Ac.3590T>G (p.Leu1197Trp)
c.*1909T>G (n.*1909T>G)
c.*1577T>G (n.*1577T>G)
c.*4113T>G (n.*4113T>G)
c.*1532T>G (n.*1532T>G)
c.3194T>G (p.Leu1065Trp)
n.3733T>G
c.3560T>G (p.Leu1187Trp)
c.2837T>G (p.Leu946Trp)
c.1388T>G (p.Leu463Trp)
2g.165367286T=CA1304555317SCN2Ac.3590T= (p.Leu1197=)
c.*1909T= (n.*1909T=)
c.*1577T= (n.*1577T=)
c.*4113T= (n.*4113T=)
c.*1532T= (n.*1532T=)
c.3194T= (p.Leu1065=)
n.3733T=
c.3560T= (p.Leu1187=)
c.2837T= (p.Leu946=)
c.1388T= (p.Leu463=)
2g.165367287G>ACA429886071SCN2Ac.3591G>A (p.Leu1197=)
c.*1910G>A (n.*1910G>A)
c.*1578G>A (n.*1578G>A)
c.*4114G>A (n.*4114G>A)
c.*1533G>A (n.*1533G>A)
c.3195G>A (p.Leu1065=)
n.3734G>A
c.3561G>A (p.Leu1187=)
c.2838G>A (p.Leu946=)
c.1389G>A (p.Leu463=)
2g.165367287G>CCA349026012SCN2Ac.3591G>C (p.Leu1197Phe)
c.*1910G>C (n.*1910G>C)
c.*1578G>C (n.*1578G>C)
c.*4114G>C (n.*4114G>C)
c.*1533G>C (n.*1533G>C)
c.3195G>C (p.Leu1065Phe)
n.3734G>C
c.3561G>C (p.Leu1187Phe)
c.2838G>C (p.Leu946Phe)
c.1389G>C (p.Leu463Phe)
2g.165367287G>TCA349026014SCN2Ac.3591G>T (p.Leu1197Phe)
c.*1910G>T (n.*1910G>T)
c.*1578G>T (n.*1578G>T)
c.*4114G>T (n.*4114G>T)
c.*1533G>T (n.*1533G>T)
c.3195G>T (p.Leu1065Phe)
n.3734G>T
c.3561G>T (p.Leu1187Phe)
c.2838G>T (p.Leu946Phe)
c.1389G>T (p.Leu463Phe)
 gnomAD v4
2g.165367288A>CCA429886072SCN2Ac.3592A>C (p.Arg1198=)
c.*1911A>C (n.*1911A>C)
c.*1579A>C (n.*1579A>C)
c.*4115A>C (n.*4115A>C)
c.*1534A>C (n.*1534A>C)
c.3196A>C (p.Arg1066=)
n.3735A>C
c.3562A>C (p.Arg1188=)
c.2839A>C (p.Arg947=)
c.1390A>C (p.Arg464=)
2g.165367288A>GCA349026016SCN2Ac.3592A>G (p.Arg1198Gly)
c.*1911A>G (n.*1911A>G)
c.*1579A>G (n.*1579A>G)
c.*4115A>G (n.*4115A>G)
c.*1534A>G (n.*1534A>G)
c.3196A>G (p.Arg1066Gly)
n.3735A>G
c.3562A>G (p.Arg1188Gly)
c.2839A>G (p.Arg947Gly)
c.1390A>G (p.Arg464Gly)
2g.165367288A>TCA349026017SCN2Ac.3592A>T (p.Arg1198Trp)
c.*1911A>T (n.*1911A>T)
c.*1579A>T (n.*1579A>T)
c.*4115A>T (n.*4115A>T)
c.*1534A>T (n.*1534A>T)
c.3196A>T (p.Arg1066Trp)
n.3735A>T
c.3562A>T (p.Arg1188Trp)
c.2839A>T (p.Arg947Trp)
c.1390A>T (p.Arg464Trp)
2g.165367289G>ACA349026019SCN2Ac.3593G>A (p.Arg1198Lys)
c.*1912G>A (n.*1912G>A)
c.*1580G>A (n.*1580G>A)
c.*4116G>A (n.*4116G>A)
c.*1535G>A (n.*1535G>A)
c.3197G>A (p.Arg1066Lys)
n.3736G>A
c.3563G>A (p.Arg1188Lys)
c.2840G>A (p.Arg947Lys)
c.1391G>A (p.Arg464Lys)
2g.165367289G>CCA349026021SCN2Ac.3593G>C (p.Arg1198Thr)
c.*1912G>C (n.*1912G>C)
c.*1580G>C (n.*1580G>C)
c.*4116G>C (n.*4116G>C)
c.*1535G>C (n.*1535G>C)
c.3197G>C (p.Arg1066Thr)
n.3736G>C
c.3563G>C (p.Arg1188Thr)
c.2840G>C (p.Arg947Thr)
c.1391G>C (p.Arg464Thr)
2g.165367289G>TCA349026020SCN2Ac.3593G>T (p.Arg1198Met)
c.*1912G>T (n.*1912G>T)
c.*1580G>T (n.*1580G>T)
c.*4116G>T (n.*4116G>T)
c.*1535G>T (n.*1535G>T)
c.3197G>T (p.Arg1066Met)
n.3736G>T
c.3563G>T (p.Arg1188Met)
c.2840G>T (p.Arg947Met)
c.1391G>T (p.Arg464Met)
2g.165367290G>ACA293247SCN2Ac.3594G>A (p.Arg1198=)
c.*1913G>A (n.*1913G>A)
c.*1581G>A (n.*1581G>A)
c.*4117G>A (n.*4117G>A)
c.*1536G>A (n.*1536G>A)
c.3198G>A (p.Arg1066=)
n.3737G>A
c.3564G>A (p.Arg1188=)
c.2841G>A (p.Arg947=)
c.1392G>A (p.Arg464=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165367290G>CCA349026022SCN2Ac.3594G>C (p.Arg1198Ser)
c.*1913G>C (n.*1913G>C)
c.*1581G>C (n.*1581G>C)
c.*4117G>C (n.*4117G>C)
c.*1536G>C (n.*1536G>C)
c.3198G>C (p.Arg1066Ser)
n.3737G>C
c.3564G>C (p.Arg1188Ser)
c.2841G>C (p.Arg947Ser)
c.1392G>C (p.Arg464Ser)
2g.165367290G=CA1304555318SCN2Ac.3594G= (p.Arg1198=)
c.*1913G= (n.*1913G=)
c.*1581G= (n.*1581G=)
c.*4117G= (n.*4117G=)
c.*1536G= (n.*1536G=)
c.3198G= (p.Arg1066=)
n.3737G=
c.3564G= (p.Arg1188=)
c.2841G= (p.Arg947=)
c.1392G= (p.Arg464=)
2g.165367290G>TCA349026024SCN2Ac.3594G>T (p.Arg1198Ser)
c.*1913G>T (n.*1913G>T)
c.*1581G>T (n.*1581G>T)
c.*4117G>T (n.*4117G>T)
c.*1536G>T (n.*1536G>T)
c.3198G>T (p.Arg1066Ser)
n.3737G>T
c.3564G>T (p.Arg1188Ser)
c.2841G>T (p.Arg947Ser)
c.1392G>T (p.Arg464Ser)
2g.165367291A=CA1304555319SCN2Ac.3595A= (p.Lys1199=)
c.*1914A= (n.*1914A=)
c.*1582A= (n.*1582A=)
c.*4118A= (n.*4118A=)
c.*1537A= (n.*1537A=)
c.3199A= (p.Lys1067=)
n.3738A=
c.3565A= (p.Lys1189=)
c.2842A= (p.Lys948=)
c.1393A= (p.Lys465=)
2g.165367291A>CCA349026025SCN2Ac.3595A>C (p.Lys1199Gln)
c.*1914A>C (n.*1914A>C)
c.*1582A>C (n.*1582A>C)
c.*4118A>C (n.*4118A>C)
c.*1537A>C (n.*1537A>C)
c.3199A>C (p.Lys1067Gln)
n.3738A>C
c.3565A>C (p.Lys1189Gln)
c.2842A>C (p.Lys948Gln)
c.1393A>C (p.Lys465Gln)
2g.165367291A>GCA349026027SCN2Ac.3595A>G (p.Lys1199Glu)
c.*1914A>G (n.*1914A>G)
c.*1582A>G (n.*1582A>G)
c.*4118A>G (n.*4118A>G)
c.*1537A>G (n.*1537A>G)
c.3199A>G (p.Lys1067Glu)
n.3738A>G
c.3565A>G (p.Lys1189Glu)
c.2842A>G (p.Lys948Glu)
c.1393A>G (p.Lys465Glu)
2g.165367291A>TCA349026028SCN2Ac.3595A>T (p.Lys1199Ter)
c.*1914A>T (n.*1914A>T)
c.*1582A>T (n.*1582A>T)
c.*4118A>T (n.*4118A>T)
c.*1537A>T (n.*1537A>T)
c.3199A>T (p.Lys1067Ter)
n.3738A>T
c.3565A>T (p.Lys1189Ter)
c.2842A>T (p.Lys948Ter)
c.1393A>T (p.Lys465Ter)
 dbSNP
2g.165367292A>CCA349026029SCN2Ac.3596A>C (p.Lys1199Thr)
c.*1915A>C (n.*1915A>C)
c.*1583A>C (n.*1583A>C)
c.*4119A>C (n.*4119A>C)
c.*1538A>C (n.*1538A>C)
c.3200A>C (p.Lys1067Thr)
n.3739A>C
c.3566A>C (p.Lys1189Thr)
c.2843A>C (p.Lys948Thr)
c.1394A>C (p.Lys465Thr)
2g.165367292A>GCA349026030SCN2Ac.3596A>G (p.Lys1199Arg)
c.*1915A>G (n.*1915A>G)
c.*1583A>G (n.*1583A>G)
c.*4119A>G (n.*4119A>G)
c.*1538A>G (n.*1538A>G)
c.3200A>G (p.Lys1067Arg)
n.3739A>G
c.3566A>G (p.Lys1189Arg)
c.2843A>G (p.Lys948Arg)
c.1394A>G (p.Lys465Arg)
2g.165367292A>TCA349026031SCN2Ac.3596A>T (p.Lys1199Ile)
c.*1915A>T (n.*1915A>T)
c.*1583A>T (n.*1583A>T)
c.*4119A>T (n.*4119A>T)
c.*1538A>T (n.*1538A>T)
c.3200A>T (p.Lys1067Ile)
n.3739A>T
c.3566A>T (p.Lys1189Ile)
c.2843A>T (p.Lys948Ile)
c.1394A>T (p.Lys465Ile)
2g.165367293A>CCA349026033SCN2Ac.3597A>C (p.Lys1199Asn)
c.*1916A>C (n.*1916A>C)
c.*1584A>C (n.*1584A>C)
c.*4120A>C (n.*4120A>C)
c.*1539A>C (n.*1539A>C)
c.3201A>C (p.Lys1067Asn)
n.3740A>C
c.3567A>C (p.Lys1189Asn)
c.2844A>C (p.Lys948Asn)
c.1395A>C (p.Lys465Asn)
2g.165367293A>GCA429886073SCN2Ac.3597A>G (p.Lys1199=)
c.*1916A>G (n.*1916A>G)
c.*1584A>G (n.*1584A>G)
c.*4120A>G (n.*4120A>G)
c.*1539A>G (n.*1539A>G)
c.3201A>G (p.Lys1067=)
n.3740A>G
c.3567A>G (p.Lys1189=)
c.2844A>G (p.Lys948=)
c.1395A>G (p.Lys465=)
2g.165367293A>TCA349026035SCN2Ac.3597A>T (p.Lys1199Asn)
c.*1916A>T (n.*1916A>T)
c.*1584A>T (n.*1584A>T)
c.*4120A>T (n.*4120A>T)
c.*1539A>T (n.*1539A>T)
c.3201A>T (p.Lys1067Asn)
n.3740A>T
c.3567A>T (p.Lys1189Asn)
c.2844A>T (p.Lys948Asn)
c.1395A>T (p.Lys465Asn)
2g.165367294A=CA1304555320SCN2Ac.3598A= (p.Thr1200=)
c.*1917A= (n.*1917A=)
c.*1585A= (n.*1585A=)
c.*4121A= (n.*4121A=)
c.*1540A= (n.*1540A=)
c.3202A= (p.Thr1068=)
n.3741A=
c.3568A= (p.Thr1190=)
c.2845A= (p.Thr949=)
c.1396A= (p.Thr466=)
2g.165367294A>CCA349026037SCN2Ac.3598A>C (p.Thr1200Pro)
c.*1917A>C (n.*1917A>C)
c.*1585A>C (n.*1585A>C)
c.*4121A>C (n.*4121A>C)
c.*1540A>C (n.*1540A>C)
c.3202A>C (p.Thr1068Pro)
n.3741A>C
c.3568A>C (p.Thr1190Pro)
c.2845A>C (p.Thr949Pro)
c.1396A>C (p.Thr466Pro)
2g.165367294A>GCA206313SCN2Ac.3598A>G (p.Thr1200Ala)
c.*1917A>G (n.*1917A>G)
c.*1585A>G (n.*1585A>G)
c.*4121A>G (n.*4121A>G)
c.*1540A>G (n.*1540A>G)
c.3202A>G (p.Thr1068Ala)
n.3741A>G
c.3568A>G (p.Thr1190Ala)
c.2845A>G (p.Thr949Ala)
c.1396A>G (p.Thr466Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165367294A>TCA349026039SCN2Ac.3598A>T (p.Thr1200Ser)
c.*1917A>T (n.*1917A>T)
c.*1585A>T (n.*1585A>T)
c.*4121A>T (n.*4121A>T)
c.*1540A>T (n.*1540A>T)
c.3202A>T (p.Thr1068Ser)
n.3741A>T
c.3568A>T (p.Thr1190Ser)
c.2845A>T (p.Thr949Ser)
c.1396A>T (p.Thr466Ser)
2g.165367295C>ACA349026041SCN2Ac.3599C>A (p.Thr1200Lys)
c.*1918C>A (n.*1918C>A)
c.*1586C>A (n.*1586C>A)
c.*4122C>A (n.*4122C>A)
c.*1541C>A (n.*1541C>A)
c.3203C>A (p.Thr1068Lys)
n.3742C>A
c.3569C>A (p.Thr1190Lys)
c.2846C>A (p.Thr949Lys)
c.1397C>A (p.Thr466Lys)
 COSMIC COSMIC
2g.165367295C>GCA349026042SCN2Ac.3599C>G (p.Thr1200Arg)
c.*1918C>G (n.*1918C>G)
c.*1586C>G (n.*1586C>G)
c.*4122C>G (n.*4122C>G)
c.*1541C>G (n.*1541C>G)
c.3203C>G (p.Thr1068Arg)
n.3742C>G
c.3569C>G (p.Thr1190Arg)
c.2846C>G (p.Thr949Arg)
c.1397C>G (p.Thr466Arg)
2g.165367295C>TCA349026043SCN2Ac.3599C>T (p.Thr1200Ile)
c.*1918C>T (n.*1918C>T)
c.*1586C>T (n.*1586C>T)
c.*4122C>T (n.*4122C>T)
c.*1541C>T (n.*1541C>T)
c.3203C>T (p.Thr1068Ile)
n.3742C>T
c.3569C>T (p.Thr1190Ile)
c.2846C>T (p.Thr949Ile)
c.1397C>T (p.Thr466Ile)
 gnomAD v4
2g.165367296A=CA1304555321SCN2Ac.3600A= (p.Thr1200=)
c.*1919A= (n.*1919A=)
c.*1587A= (n.*1587A=)
c.*4123A= (n.*4123A=)
c.*1542A= (n.*1542A=)
c.3204A= (p.Thr1068=)
n.3743A=
c.3570A= (p.Thr1190=)
c.2847A= (p.Thr949=)
c.1398A= (p.Thr466=)
2g.165367296A>CCA429886074SCN2Ac.3600A>C (p.Thr1200=)
c.*1919A>C (n.*1919A>C)
c.*1587A>C (n.*1587A>C)
c.*4123A>C (n.*4123A>C)
c.*1542A>C (n.*1542A>C)
c.3204A>C (p.Thr1068=)
n.3743A>C
c.3570A>C (p.Thr1190=)
c.2847A>C (p.Thr949=)
c.1398A>C (p.Thr466=)
2g.165367296A>GCA1940140SCN2Ac.3600A>G (p.Thr1200=)
c.*1919A>G (n.*1919A>G)
c.*1587A>G (n.*1587A>G)
c.*4123A>G (n.*4123A>G)
c.*1542A>G (n.*1542A>G)
c.3204A>G (p.Thr1068=)
n.3743A>G
c.3570A>G (p.Thr1190=)
c.2847A>G (p.Thr949=)
c.1398A>G (p.Thr466=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165367296A>TCA429886075SCN2Ac.3600A>T (p.Thr1200=)
c.*1919A>T (n.*1919A>T)
c.*1587A>T (n.*1587A>T)
c.*4123A>T (n.*4123A>T)
c.*1542A>T (n.*1542A>T)
c.3204A>T (p.Thr1068=)
n.3743A>T
c.3570A>T (p.Thr1190=)
c.2847A>T (p.Thr949=)
c.1398A>T (p.Thr466=)
 gnomAD v4
2g.165367297T>ACA349026045SCN2Ac.3601T>A (p.Cys1201Ser)
c.*1920T>A (n.*1920T>A)
c.*1588T>A (n.*1588T>A)
c.*4124T>A (n.*4124T>A)
c.*1543T>A (n.*1543T>A)
c.3205T>A (p.Cys1069Ser)
n.3744T>A
c.3571T>A (p.Cys1191Ser)
c.2848T>A (p.Cys950Ser)
c.1399T>A (p.Cys467Ser)
2g.165367297T>CCA349026048SCN2Ac.3601T>C (p.Cys1201Arg)
c.*1920T>C (n.*1920T>C)
c.*1588T>C (n.*1588T>C)
c.*4124T>C (n.*4124T>C)
c.*1543T>C (n.*1543T>C)
c.3205T>C (p.Cys1069Arg)
n.3744T>C
c.3571T>C (p.Cys1191Arg)
c.2848T>C (p.Cys950Arg)
c.1399T>C (p.Cys467Arg)
2g.165367297T>GCA349026052SCN2Ac.3601T>G (p.Cys1201Gly)
c.*1920T>G (n.*1920T>G)
c.*1588T>G (n.*1588T>G)
c.*4124T>G (n.*4124T>G)
c.*1543T>G (n.*1543T>G)
c.3205T>G (p.Cys1069Gly)
n.3744T>G
c.3571T>G (p.Cys1191Gly)
c.2848T>G (p.Cys950Gly)
c.1399T>G (p.Cys467Gly)
 ClinVar
2g.165367298G>ACA349026053SCN2Ac.3602G>A (p.Cys1201Tyr)
c.*1921G>A (n.*1921G>A)
c.*1589G>A (n.*1589G>A)
c.*4125G>A (n.*4125G>A)
c.*1544G>A (n.*1544G>A)
c.3206G>A (p.Cys1069Tyr)
n.3745G>A
c.3572G>A (p.Cys1191Tyr)
c.2849G>A (p.Cys950Tyr)
c.1400G>A (p.Cys467Tyr)
2g.165367298G>CCA349026057SCN2Ac.3602G>C (p.Cys1201Ser)
c.*1921G>C (n.*1921G>C)
c.*1589G>C (n.*1589G>C)
c.*4125G>C (n.*4125G>C)
c.*1544G>C (n.*1544G>C)
c.3206G>C (p.Cys1069Ser)
n.3745G>C
c.3572G>C (p.Cys1191Ser)
c.2849G>C (p.Cys950Ser)
c.1400G>C (p.Cys467Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165367298G=CA1304555322SCN2Ac.3602G= (p.Cys1201=)
c.*1921G= (n.*1921G=)
c.*1589G= (n.*1589G=)
c.*4125G= (n.*4125G=)
c.*1544G= (n.*1544G=)
c.3206G= (p.Cys1069=)
n.3745G=
c.3572G= (p.Cys1191=)
c.2849G= (p.Cys950=)
c.1400G= (p.Cys467=)
2g.165367298G>TCA349026060SCN2Ac.3602G>T (p.Cys1201Phe)
c.*1921G>T (n.*1921G>T)
c.*1589G>T (n.*1589G>T)
c.*4125G>T (n.*4125G>T)
c.*1544G>T (n.*1544G>T)
c.3206G>T (p.Cys1069Phe)
n.3745G>T
c.3572G>T (p.Cys1191Phe)
c.2849G>T (p.Cys950Phe)
c.1400G>T (p.Cys467Phe)
2g.165367299C>ACA349026061SCN2Ac.3603C>A (p.Cys1201Ter)
c.*1922C>A (n.*1922C>A)
c.*1590C>A (n.*1590C>A)
c.*4126C>A (n.*4126C>A)
c.*1545C>A (n.*1545C>A)
c.3207C>A (p.Cys1069Ter)
n.3746C>A
c.3573C>A (p.Cys1191Ter)
c.2850C>A (p.Cys950Ter)
c.1401C>A (p.Cys467Ter)
 dbSNP
2g.165367299C=CA1304555323SCN2Ac.3603C= (p.Cys1201=)
c.*1922C= (n.*1922C=)
c.*1590C= (n.*1590C=)
c.*4126C= (n.*4126C=)
c.*1545C= (n.*1545C=)
c.3207C= (p.Cys1069=)
n.3746C=
c.3573C= (p.Cys1191=)
c.2850C= (p.Cys950=)
c.1401C= (p.Cys467=)
2g.165367299C>GCA349026062SCN2Ac.3603C>G (p.Cys1201Trp)
c.*1922C>G (n.*1922C>G)
c.*1590C>G (n.*1590C>G)
c.*4126C>G (n.*4126C>G)
c.*1545C>G (n.*1545C>G)
c.3207C>G (p.Cys1069Trp)
n.3746C>G
c.3573C>G (p.Cys1191Trp)
c.2850C>G (p.Cys950Trp)
c.1401C>G (p.Cys467Trp)
2g.165367299C>TCA429886076SCN2Ac.3603C>T (p.Cys1201=)
c.*1922C>T (n.*1922C>T)
c.*1590C>T (n.*1590C>T)
c.*4126C>T (n.*4126C>T)
c.*1545C>T (n.*1545C>T)
c.3207C>T (p.Cys1069=)
n.3746C>T
c.3573C>T (p.Cys1191=)
c.2850C>T (p.Cys950=)
c.1401C>T (p.Cys467=)
 dbSNP
2g.165367299_165367300delinsCTCA1304555324SCN2Ac.3603_3604delinsCT (p.Cys1201=)
c.*1922_*1923delinsCT (n.*1922_*1923delinsCT)
c.*1590_*1591delinsCT (n.*1590_*1591delinsCT)
c.*4126_*4127delinsCT (n.*4126_*4127delinsCT)
c.*1545_*1546delinsCT (n.*1545_*1546delinsCT)
c.3207_3208delinsCT (p.Cys1069=)
n.3746_3747delinsCT
c.3573_3574delinsCT (p.Cys1191=)
c.2850_2851delinsCT (p.Cys950=)
c.1401_1402delinsCT (p.Cys467=)
2g.165367300delCA1304555325SCN2Ac.3604del (p.Tyr1202IlefsTer3)
c.*1923del (n.*1923del)
c.*1591del (n.*1591del)
c.*4127del (n.*4127del)
c.*1546del (n.*1546del)
c.3208del (p.Tyr1070IlefsTer3)
n.3747del
c.3574del (p.Tyr1192IlefsTer3)
c.2851del (p.Tyr951IlefsTer3)
c.1402del (p.Tyr468IlefsTer3)
 dbSNP
2g.165367300T>ACA349026069SCN2Ac.3604T>A (p.Tyr1202Asn)
c.*1923T>A (n.*1923T>A)
c.*1591T>A (n.*1591T>A)
c.*4127T>A (n.*4127T>A)
c.*1546T>A (n.*1546T>A)
c.3208T>A (p.Tyr1070Asn)
n.3747T>A
c.3574T>A (p.Tyr1192Asn)
c.2851T>A (p.Tyr951Asn)
c.1402T>A (p.Tyr468Asn)
 dbSNP
2g.165367300T>CCA349026064SCN2Ac.3604T>C (p.Tyr1202His)
c.*1923T>C (n.*1923T>C)
c.*1591T>C (n.*1591T>C)
c.*4127T>C (n.*4127T>C)
c.*1546T>C (n.*1546T>C)
c.3208T>C (p.Tyr1070His)
n.3747T>C
c.3574T>C (p.Tyr1192His)
c.2851T>C (p.Tyr951His)
c.1402T>C (p.Tyr468His)
2g.165367300T>GCA349026067SCN2Ac.3604T>G (p.Tyr1202Asp)
c.*1923T>G (n.*1923T>G)
c.*1591T>G (n.*1591T>G)
c.*4127T>G (n.*4127T>G)
c.*1546T>G (n.*1546T>G)
c.3208T>G (p.Tyr1070Asp)
n.3747T>G
c.3574T>G (p.Tyr1192Asp)
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c.*1923T= (n.*1923T=)
c.*1591T= (n.*1591T=)
c.*4127T= (n.*4127T=)
c.*1546T= (n.*1546T=)
c.3208T= (p.Tyr1070=)
n.3747T=
c.3574T= (p.Tyr1192=)
c.2851T= (p.Tyr951=)
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2g.165367301A=CA1304555327SCN2Ac.3605A= (p.Tyr1202=)
c.*1924A= (n.*1924A=)
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c.*4128A= (n.*4128A=)
c.*1547A= (n.*1547A=)
c.3209A= (p.Tyr1070=)
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c.*1924A>C (n.*1924A>C)
c.*1592A>C (n.*1592A>C)
c.*4128A>C (n.*4128A>C)
c.*1547A>C (n.*1547A>C)
c.3209A>C (p.Tyr1070Ser)
n.3748A>C
c.3575A>C (p.Tyr1192Ser)
c.2852A>C (p.Tyr951Ser)
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2g.165367301A>GCA349026072SCN2Ac.3605A>G (p.Tyr1202Cys)
c.*1924A>G (n.*1924A>G)
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c.*4128A>G (n.*4128A>G)
c.*1547A>G (n.*1547A>G)
c.3209A>G (p.Tyr1070Cys)
n.3748A>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165367301A>TCA349026074SCN2Ac.3605A>T (p.Tyr1202Phe)
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c.*1925T>A (n.*1925T>A)
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c.*4129T>A (n.*4129T>A)
c.*1548T>A (n.*1548T>A)
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n.3749T>A
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c.1404T>A (p.Tyr468Ter)
2g.165367302T>CCA429886077SCN2Ac.3606T>C (p.Tyr1202=)
c.*1925T>C (n.*1925T>C)
c.*1593T>C (n.*1593T>C)
c.*4129T>C (n.*4129T>C)
c.*1548T>C (n.*1548T>C)
c.3210T>C (p.Tyr1070=)
n.3749T>C
c.3576T>C (p.Tyr1192=)
c.2853T>C (p.Tyr951=)
c.1404T>C (p.Tyr468=)
2g.165367302T>GCA349026090SCN2Ac.3606T>G (p.Tyr1202Ter)
c.*1925T>G (n.*1925T>G)
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n.3749T>G
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2g.165367303A=CA1304555328SCN2Ac.3607A= (p.Lys1203=)
c.*1926A= (n.*1926A=)
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2g.165367303A>CCA349026092SCN2Ac.3607A>C (p.Lys1203Gln)
c.*1926A>C (n.*1926A>C)
c.*1594A>C (n.*1594A>C)
c.*4130A>C (n.*4130A>C)
c.*1549A>C (n.*1549A>C)
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n.3750A>C
c.3577A>C (p.Lys1193Gln)
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 dbSNP COSMIC COSMIC
2g.165367303A>GCA349026094SCN2Ac.3607A>G (p.Lys1203Glu)
c.*1926A>G (n.*1926A>G)
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c.*4130A>G (n.*4130A>G)
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 gnomAD v4
2g.165367303A>TCA349026096SCN2Ac.3607A>T (p.Lys1203Ter)
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c.*1594A>T (n.*1594A>T)
c.*4130A>T (n.*4130A>T)
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 dbSNP
2g.165367304A=CA1304555329SCN2Ac.3608A= (p.Lys1203=)
c.*1927A= (n.*1927A=)
c.*1595A= (n.*1595A=)
c.*4131A= (n.*4131A=)
c.*1550A= (n.*1550A=)
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n.3751A=
c.3578A= (p.Lys1193=)
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2g.165367304A>CCA349026097SCN2Ac.3608A>C (p.Lys1203Thr)
c.*1927A>C (n.*1927A>C)
c.*1595A>C (n.*1595A>C)
c.*4131A>C (n.*4131A>C)
c.*1550A>C (n.*1550A>C)
c.3212A>C (p.Lys1071Thr)
n.3751A>C
c.3578A>C (p.Lys1193Thr)
c.2855A>C (p.Lys952Thr)
c.1406A>C (p.Lys469Thr)
2g.165367304A>GCA1940141SCN2Ac.3608A>G (p.Lys1203Arg)
c.*1927A>G (n.*1927A>G)
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c.*1550A>G (n.*1550A>G)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165367304A>TCA349026105SCN2Ac.3608A>T (p.Lys1203Met)
c.*1927A>T (n.*1927A>T)
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n.3751A>T
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2g.165367305G>ACA429886078SCN2Ac.3609G>A (p.Lys1203=)
c.*1928G>A (n.*1928G>A)
c.*1596G>A (n.*1596G>A)
c.*4132G>A (n.*4132G>A)
c.*1551G>A (n.*1551G>A)
c.3213G>A (p.Lys1071=)
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c.3579G>A (p.Lys1193=)
c.2856G>A (p.Lys952=)
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2g.165367305G>CCA349026110SCN2Ac.3609G>C (p.Lys1203Asn)
c.*1928G>C (n.*1928G>C)
c.*1596G>C (n.*1596G>C)
c.*4132G>C (n.*4132G>C)
c.*1551G>C (n.*1551G>C)
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n.3752G>C
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 dbSNP
2g.165367305G=CA1304555330SCN2Ac.3609G= (p.Lys1203=)
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c.*4132G= (n.*4132G=)
c.*1551G= (n.*1551G=)
c.3213G= (p.Lys1071=)
n.3752G=
c.3579G= (p.Lys1193=)
c.2856G= (p.Lys952=)
c.1407G= (p.Lys469=)
2g.165367305G>TCA349026108SCN2Ac.3609G>T (p.Lys1203Asn)
c.*1928G>T (n.*1928G>T)
c.*1596G>T (n.*1596G>T)
c.*4132G>T (n.*4132G>T)
c.*1551G>T (n.*1551G>T)
c.3213G>T (p.Lys1071Asn)
n.3752G>T
c.3579G>T (p.Lys1193Asn)
c.2856G>T (p.Lys952Asn)
c.1407G>T (p.Lys469Asn)
2g.165367306A=CA1304555331SCN2Ac.3610A= (p.Ile1204=)
c.*1929A= (n.*1929A=)
c.*1597A= (n.*1597A=)
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c.*1552A= (n.*1552A=)
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n.3753A=
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2g.165367306A>CCA349026116SCN2Ac.3610A>C (p.Ile1204Leu)
c.*1929A>C (n.*1929A>C)
c.*1597A>C (n.*1597A>C)
c.*4133A>C (n.*4133A>C)
c.*1552A>C (n.*1552A>C)
c.3214A>C (p.Ile1072Leu)
n.3753A>C
c.3580A>C (p.Ile1194Leu)
c.2857A>C (p.Ile953Leu)
c.1408A>C (p.Ile470Leu)
 dbSNP
2g.165367306A>GCA349026118SCN2Ac.3610A>G (p.Ile1204Val)
c.*1929A>G (n.*1929A>G)
c.*1597A>G (n.*1597A>G)
c.*4133A>G (n.*4133A>G)
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c.3580A>G (p.Ile1194Val)
c.2857A>G (p.Ile953Val)
c.1408A>G (p.Ile470Val)
2g.165367306A>TCA349026117SCN2Ac.3610A>T (p.Ile1204Leu)
c.*1929A>T (n.*1929A>T)
c.*1597A>T (n.*1597A>T)
c.*4133A>T (n.*4133A>T)
c.*1552A>T (n.*1552A>T)
c.3214A>T (p.Ile1072Leu)
n.3753A>T
c.3580A>T (p.Ile1194Leu)
c.2857A>T (p.Ile953Leu)
c.1408A>T (p.Ile470Leu)
2g.165367307T>ACA349026122SCN2Ac.3611T>A (p.Ile1204Lys)
c.*1930T>A (n.*1930T>A)
c.*1598T>A (n.*1598T>A)
c.*4134T>A (n.*4134T>A)
c.*1553T>A (n.*1553T>A)
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n.3754T>A
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2g.165367307T>CCA349026127SCN2Ac.3611T>C (p.Ile1204Thr)
c.*1930T>C (n.*1930T>C)
c.*1598T>C (n.*1598T>C)
c.*4134T>C (n.*4134T>C)
c.*1553T>C (n.*1553T>C)
c.3215T>C (p.Ile1072Thr)
n.3754T>C
c.3581T>C (p.Ile1194Thr)
c.2858T>C (p.Ile953Thr)
c.1409T>C (p.Ile470Thr)
 gnomAD v4
2g.165367307T>GCA349026130SCN2Ac.3611T>G (p.Ile1204Arg)
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c.*4134T>G (n.*4134T>G)
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c.1409T>G (p.Ile470Arg)
2g.165367308A>CCA429886079SCN2Ac.3612A>C (p.Ile1204=)
c.*1931A>C (n.*1931A>C)
c.*1599A>C (n.*1599A>C)
c.*4135A>C (n.*4135A>C)
c.*1554A>C (n.*1554A>C)
c.3216A>C (p.Ile1072=)
n.3755A>C
c.3582A>C (p.Ile1194=)
c.2859A>C (p.Ile953=)
c.1410A>C (p.Ile470=)
2g.165367308A>GCA349026134SCN2Ac.3612A>G (p.Ile1204Met)
c.*1931A>G (n.*1931A>G)
c.*1599A>G (n.*1599A>G)
c.*4135A>G (n.*4135A>G)
c.*1554A>G (n.*1554A>G)
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n.3755A>G
c.3582A>G (p.Ile1194Met)
c.2859A>G (p.Ile953Met)
c.1410A>G (p.Ile470Met)
2g.165367308A>TCA429886080SCN2Ac.3612A>T (p.Ile1204=)
c.*1931A>T (n.*1931A>T)
c.*1599A>T (n.*1599A>T)
c.*4135A>T (n.*4135A>T)
c.*1554A>T (n.*1554A>T)
c.3216A>T (p.Ile1072=)
n.3755A>T
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c.2859A>T (p.Ile953=)
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2g.165367309G>ACA349026136SCN2Ac.3613G>A (p.Val1205Met)
c.*1932G>A (n.*1932G>A)
c.*1600G>A (n.*1600G>A)
c.*4136G>A (n.*4136G>A)
c.*1555G>A (n.*1555G>A)
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n.3756G>A
c.3583G>A (p.Val1195Met)
c.2860G>A (p.Val954Met)
c.1411G>A (p.Val471Met)
2g.165367309G>CCA349026138SCN2Ac.3613G>C (p.Val1205Leu)
c.*1932G>C (n.*1932G>C)
c.*1600G>C (n.*1600G>C)
c.*4136G>C (n.*4136G>C)
c.*1555G>C (n.*1555G>C)
c.3217G>C (p.Val1073Leu)
n.3756G>C
c.3583G>C (p.Val1195Leu)
c.2860G>C (p.Val954Leu)
c.1411G>C (p.Val471Leu)
 dbSNP
2g.165367309G=CA1304555332SCN2Ac.3613G= (p.Val1205=)
c.*1932G= (n.*1932G=)
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c.*4136G= (n.*4136G=)
c.*1555G= (n.*1555G=)
c.3217G= (p.Val1073=)
n.3756G=
c.3583G= (p.Val1195=)
c.2860G= (p.Val954=)
c.1411G= (p.Val471=)
2g.165367309G>TCA349026140SCN2Ac.3613G>T (p.Val1205Leu)
c.*1932G>T (n.*1932G>T)
c.*1600G>T (n.*1600G>T)
c.*4136G>T (n.*4136G>T)
c.*1555G>T (n.*1555G>T)
c.3217G>T (p.Val1073Leu)
n.3756G>T
c.3583G>T (p.Val1195Leu)
c.2860G>T (p.Val954Leu)
c.1411G>T (p.Val471Leu)
2g.165367310T>ACA349026142SCN2Ac.3614T>A (p.Val1205Glu)
c.*1933T>A (n.*1933T>A)
c.*1601T>A (n.*1601T>A)
c.*4137T>A (n.*4137T>A)
c.*1556T>A (n.*1556T>A)
c.3218T>A (p.Val1073Glu)
n.3757T>A
c.3584T>A (p.Val1195Glu)
c.2861T>A (p.Val954Glu)
c.1412T>A (p.Val471Glu)
2g.165367310T>CCA349026143SCN2Ac.3614T>C (p.Val1205Ala)
c.*1933T>C (n.*1933T>C)
c.*1601T>C (n.*1601T>C)
c.*4137T>C (n.*4137T>C)
c.*1556T>C (n.*1556T>C)
c.3218T>C (p.Val1073Ala)
n.3757T>C
c.3584T>C (p.Val1195Ala)
c.2861T>C (p.Val954Ala)
c.1412T>C (p.Val471Ala)
 dbSNP
2g.165367310T>GCA349026146SCN2Ac.3614T>G (p.Val1205Gly)
c.*1933T>G (n.*1933T>G)
c.*1601T>G (n.*1601T>G)
c.*4137T>G (n.*4137T>G)
c.*1556T>G (n.*1556T>G)
c.3218T>G (p.Val1073Gly)
n.3757T>G
c.3584T>G (p.Val1195Gly)
c.2861T>G (p.Val954Gly)
c.1412T>G (p.Val471Gly)
2g.165367310T=CA1304555333SCN2Ac.3614T= (p.Val1205=)
c.*1933T= (n.*1933T=)
c.*1601T= (n.*1601T=)
c.*4137T= (n.*4137T=)
c.*1556T= (n.*1556T=)
c.3218T= (p.Val1073=)
n.3757T=
c.3584T= (p.Val1195=)
c.2861T= (p.Val954=)
c.1412T= (p.Val471=)
2g.165367311G>ACA429886082SCN2Ac.3615G>A (p.Val1205=)
c.*1934G>A (n.*1934G>A)
c.*1602G>A (n.*1602G>A)
c.*4138G>A (n.*4138G>A)
c.*1557G>A (n.*1557G>A)
c.3219G>A (p.Val1073=)
n.3758G>A
c.3585G>A (p.Val1195=)
c.2862G>A (p.Val954=)
c.1413G>A (p.Val471=)
2g.165367311G>CCA429886081SCN2Ac.3615G>C (p.Val1205=)
c.*1934G>C (n.*1934G>C)
c.*1602G>C (n.*1602G>C)
c.*4138G>C (n.*4138G>C)
c.*1557G>C (n.*1557G>C)
c.3219G>C (p.Val1073=)
n.3758G>C
c.3585G>C (p.Val1195=)
c.2862G>C (p.Val954=)
c.1413G>C (p.Val471=)
2g.165367311G=CA1304555334SCN2Ac.3615G= (p.Val1205=)
c.*1934G= (n.*1934G=)
c.*1602G= (n.*1602G=)
c.*4138G= (n.*4138G=)
c.*1557G= (n.*1557G=)
c.3219G= (p.Val1073=)
n.3758G=
c.3585G= (p.Val1195=)
c.2862G= (p.Val954=)
c.1413G= (p.Val471=)
2g.165367311G>TCA429886083SCN2Ac.3615G>T (p.Val1205=)
c.*1934G>T (n.*1934G>T)
c.*1602G>T (n.*1602G>T)
c.*4138G>T (n.*4138G>T)
c.*1557G>T (n.*1557G>T)
c.3219G>T (p.Val1073=)
n.3758G>T
c.3585G>T (p.Val1195=)
c.2862G>T (p.Val954=)
c.1413G>T (p.Val471=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.165367312G>ACA349026149SCN2Ac.3616G>A (p.Glu1206Lys)
c.*1935G>A (n.*1935G>A)
c.*1603G>A (n.*1603G>A)
c.*4139G>A (n.*4139G>A)
c.*1558G>A (n.*1558G>A)
c.3220G>A (p.Glu1074Lys)
n.3759G>A
c.3586G>A (p.Glu1196Lys)
c.2863G>A (p.Glu955Lys)
c.1414G>A (p.Glu472Lys)
2g.165367312G>CCA349026152SCN2Ac.3616G>C (p.Glu1206Gln)
c.*1935G>C (n.*1935G>C)
c.*1603G>C (n.*1603G>C)
c.*4139G>C (n.*4139G>C)
c.*1558G>C (n.*1558G>C)
c.3220G>C (p.Glu1074Gln)
n.3759G>C
c.3586G>C (p.Glu1196Gln)
c.2863G>C (p.Glu955Gln)
c.1414G>C (p.Glu472Gln)
2g.165367312G=CA1304555335SCN2Ac.3616G= (p.Glu1206=)
c.*1935G= (n.*1935G=)
c.*1603G= (n.*1603G=)
c.*4139G= (n.*4139G=)
c.*1558G= (n.*1558G=)
c.3220G= (p.Glu1074=)
n.3759G=
c.3586G= (p.Glu1196=)
c.2863G= (p.Glu955=)
c.1414G= (p.Glu472=)
2g.165367312G>TCA349026158SCN2Ac.3616G>T (p.Glu1206Ter)
c.*1935G>T (n.*1935G>T)
c.*1603G>T (n.*1603G>T)
c.*4139G>T (n.*4139G>T)
c.*1558G>T (n.*1558G>T)
c.3220G>T (p.Glu1074Ter)
n.3759G>T
c.3586G>T (p.Glu1196Ter)
c.2863G>T (p.Glu955Ter)
c.1414G>T (p.Glu472Ter)
 dbSNP
2g.165367313A>CCA349026161SCN2Ac.3617A>C (p.Glu1206Ala)
c.*1936A>C (n.*1936A>C)
c.*1604A>C (n.*1604A>C)
c.*4140A>C (n.*4140A>C)
c.*1559A>C (n.*1559A>C)
c.3221A>C (p.Glu1074Ala)
n.3760A>C
c.3587A>C (p.Glu1196Ala)
c.2864A>C (p.Glu955Ala)
c.1415A>C (p.Glu472Ala)
2g.165367313A>GCA349026166SCN2Ac.3617A>G (p.Glu1206Gly)
c.*1936A>G (n.*1936A>G)
c.*1604A>G (n.*1604A>G)
c.*4140A>G (n.*4140A>G)
c.*1559A>G (n.*1559A>G)
c.3221A>G (p.Glu1074Gly)
n.3760A>G
c.3587A>G (p.Glu1196Gly)
c.2864A>G (p.Glu955Gly)
c.1415A>G (p.Glu472Gly)
2g.165367313A>TCA349026164SCN2Ac.3617A>T (p.Glu1206Val)
c.*1936A>T (n.*1936A>T)
c.*1604A>T (n.*1604A>T)
c.*4140A>T (n.*4140A>T)
c.*1559A>T (n.*1559A>T)
c.3221A>T (p.Glu1074Val)
n.3760A>T
c.3587A>T (p.Glu1196Val)
c.2864A>T (p.Glu955Val)
c.1415A>T (p.Glu472Val)
2g.165367314G>ACA429886084SCN2Ac.3618G>A (p.Glu1206=)
c.*1937G>A (n.*1937G>A)
c.*1605G>A (n.*1605G>A)
c.*4141G>A (n.*4141G>A)
c.*1560G>A (n.*1560G>A)
c.3222G>A (p.Glu1074=)
n.3761G>A
c.3588G>A (p.Glu1196=)
c.2865G>A (p.Glu955=)
c.1416G>A (p.Glu472=)
 gnomAD v4
2g.165367314G>CCA349026167SCN2Ac.3618G>C (p.Glu1206Asp)
c.*1937G>C (n.*1937G>C)
c.*1605G>C (n.*1605G>C)
c.*4141G>C (n.*4141G>C)
c.*1560G>C (n.*1560G>C)
c.3222G>C (p.Glu1074Asp)
n.3761G>C
c.3588G>C (p.Glu1196Asp)
c.2865G>C (p.Glu955Asp)
c.1416G>C (p.Glu472Asp)
2g.165367314G>TCA349026169SCN2Ac.3618G>T (p.Glu1206Asp)
c.*1937G>T (n.*1937G>T)
c.*1605G>T (n.*1605G>T)
c.*4141G>T (n.*4141G>T)
c.*1560G>T (n.*1560G>T)
c.3222G>T (p.Glu1074Asp)
n.3761G>T
c.3588G>T (p.Glu1196Asp)
c.2865G>T (p.Glu955Asp)
c.1416G>T (p.Glu472Asp)
2g.165367315C>ACA349026170SCN2Ac.3619C>A (p.His1207Asn)
c.*1938C>A (n.*1938C>A)
c.*1606C>A (n.*1606C>A)
c.*4142C>A (n.*4142C>A)
c.*1561C>A (n.*1561C>A)
c.3223C>A (p.His1075Asn)
n.3762C>A
c.3589C>A (p.His1197Asn)
c.2866C>A (p.His956Asn)
c.1417C>A (p.His473Asn)
2g.165367315C=CA1304555336SCN2Ac.3619C= (p.His1207=)
c.*1938C= (n.*1938C=)
c.*1606C= (n.*1606C=)
c.*4142C= (n.*4142C=)
c.*1561C= (n.*1561C=)
c.3223C= (p.His1075=)
n.3762C=
c.3589C= (p.His1197=)
c.2866C= (p.His956=)
c.1417C= (p.His473=)
2g.165367315C>GCA349026171SCN2Ac.3619C>G (p.His1207Asp)
c.*1938C>G (n.*1938C>G)
c.*1606C>G (n.*1606C>G)
c.*4142C>G (n.*4142C>G)
c.*1561C>G (n.*1561C>G)
c.3223C>G (p.His1075Asp)
n.3762C>G
c.3589C>G (p.His1197Asp)
c.2866C>G (p.His956Asp)
c.1417C>G (p.His473Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165367315C>TCA349026172SCN2Ac.3619C>T (p.His1207Tyr)
c.*1938C>T (n.*1938C>T)
c.*1606C>T (n.*1606C>T)
c.*4142C>T (n.*4142C>T)
c.*1561C>T (n.*1561C>T)
c.3223C>T (p.His1075Tyr)
n.3762C>T
c.3589C>T (p.His1197Tyr)
c.2866C>T (p.His956Tyr)
c.1417C>T (p.His473Tyr)
2g.165367316A>CCA349026176SCN2Ac.3620A>C (p.His1207Pro)
c.*1939A>C (n.*1939A>C)
c.*1607A>C (n.*1607A>C)
c.*4143A>C (n.*4143A>C)
c.*1562A>C (n.*1562A>C)
c.3224A>C (p.His1075Pro)
n.3763A>C
c.3590A>C (p.His1197Pro)
c.2867A>C (p.His956Pro)
c.1418A>C (p.His473Pro)
2g.165367316A>GCA349026179SCN2Ac.3620A>G (p.His1207Arg)
c.*1939A>G (n.*1939A>G)
c.*1607A>G (n.*1607A>G)
c.*4143A>G (n.*4143A>G)
c.*1562A>G (n.*1562A>G)
c.3224A>G (p.His1075Arg)
n.3763A>G
c.3590A>G (p.His1197Arg)
c.2867A>G (p.His956Arg)
c.1418A>G (p.His473Arg)
2g.165367316A>TCA349026183SCN2Ac.3620A>T (p.His1207Leu)
c.*1939A>T (n.*1939A>T)
c.*1607A>T (n.*1607A>T)
c.*4143A>T (n.*4143A>T)
c.*1562A>T (n.*1562A>T)
c.3224A>T (p.His1075Leu)
n.3763A>T
c.3590A>T (p.His1197Leu)
c.2867A>T (p.His956Leu)
c.1418A>T (p.His473Leu)
2g.165367317C>ACA349026185SCN2Ac.3621C>A (p.His1207Gln)
c.*1940C>A (n.*1940C>A)
c.*1608C>A (n.*1608C>A)
c.*4144C>A (n.*4144C>A)
c.*1563C>A (n.*1563C>A)
c.3225C>A (p.His1075Gln)
n.3764C>A
c.3591C>A (p.His1197Gln)
c.2868C>A (p.His956Gln)
c.1419C>A (p.His473Gln)
2g.165367317C>GCA349026186SCN2Ac.3621C>G (p.His1207Gln)
c.*1940C>G (n.*1940C>G)
c.*1608C>G (n.*1608C>G)
c.*4144C>G (n.*4144C>G)
c.*1563C>G (n.*1563C>G)
c.3225C>G (p.His1075Gln)
n.3764C>G
c.3591C>G (p.His1197Gln)
c.2868C>G (p.His956Gln)
c.1419C>G (p.His473Gln)
2g.165367317C>TCA429886085SCN2Ac.3621C>T (p.His1207=)
c.*1940C>T (n.*1940C>T)
c.*1608C>T (n.*1608C>T)
c.*4144C>T (n.*4144C>T)
c.*1563C>T (n.*1563C>T)
c.3225C>T (p.His1075=)
n.3764C>T
c.3591C>T (p.His1197=)
c.2868C>T (p.His956=)
c.1419C>T (p.His473=)
 ClinVar
2g.165367318A>CCA349026190SCN2Ac.3622A>C (p.Asn1208His)
c.*1941A>C (n.*1941A>C)
c.*1609A>C (n.*1609A>C)
c.*4145A>C (n.*4145A>C)
c.*1564A>C (n.*1564A>C)
c.3226A>C (p.Asn1076His)
n.3765A>C
c.3592A>C (p.Asn1198His)
c.2869A>C (p.Asn957His)
c.1420A>C (p.Asn474His)
2g.165367318A>GCA349026188SCN2Ac.3622A>G (p.Asn1208Asp)
c.*1941A>G (n.*1941A>G)
c.*1609A>G (n.*1609A>G)
c.*4145A>G (n.*4145A>G)
c.*1564A>G (n.*1564A>G)
c.3226A>G (p.Asn1076Asp)
n.3765A>G
c.3592A>G (p.Asn1198Asp)
c.2869A>G (p.Asn957Asp)
c.1420A>G (p.Asn474Asp)
2g.165367318A>TCA349026187SCN2Ac.3622A>T (p.Asn1208Tyr)
c.*1941A>T (n.*1941A>T)
c.*1609A>T (n.*1609A>T)
c.*4145A>T (n.*4145A>T)
c.*1564A>T (n.*1564A>T)
c.3226A>T (p.Asn1076Tyr)
n.3765A>T
c.3592A>T (p.Asn1198Tyr)
c.2869A>T (p.Asn957Tyr)
c.1420A>T (p.Asn474Tyr)
 COSMIC COSMIC
2g.165367319A=CA1304555337SCN2Ac.3623A= (p.Asn1208=)
c.*1942A= (n.*1942A=)
c.*1610A= (n.*1610A=)
c.*4146A= (n.*4146A=)
c.*1565A= (n.*1565A=)
c.3227A= (p.Asn1076=)
n.3766A=
c.3593A= (p.Asn1198=)
c.2870A= (p.Asn957=)
c.1421A= (p.Asn474=)
2g.165367319A>CCA1940143SCN2Ac.3623A>C (p.Asn1208Thr)
c.*1942A>C (n.*1942A>C)
c.*1610A>C (n.*1610A>C)
c.*4146A>C (n.*4146A>C)
c.*1565A>C (n.*1565A>C)
c.3227A>C (p.Asn1076Thr)
n.3766A>C
c.3593A>C (p.Asn1198Thr)
c.2870A>C (p.Asn957Thr)
c.1421A>C (p.Asn474Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165367319A>GCA1940142SCN2Ac.3623A>G (p.Asn1208Ser)
c.*1942A>G (n.*1942A>G)
c.*1610A>G (n.*1610A>G)
c.*4146A>G (n.*4146A>G)
c.*1565A>G (n.*1565A>G)
c.3227A>G (p.Asn1076Ser)
n.3766A>G
c.3593A>G (p.Asn1198Ser)
c.2870A>G (p.Asn957Ser)
c.1421A>G (p.Asn474Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165367319A>TCA349026206SCN2Ac.3623A>T (p.Asn1208Ile)
c.*1942A>T (n.*1942A>T)
c.*1610A>T (n.*1610A>T)
c.*4146A>T (n.*4146A>T)
c.*1565A>T (n.*1565A>T)
c.3227A>T (p.Asn1076Ile)
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2g.165367320T>ACA349026209SCN2Ac.3624T>A (p.Asn1208Lys)
c.*1943T>A (n.*1943T>A)
c.*1611T>A (n.*1611T>A)
c.*4147T>A (n.*4147T>A)
c.*1566T>A (n.*1566T>A)
c.3228T>A (p.Asn1076Lys)
n.3767T>A
c.3594T>A (p.Asn1198Lys)
c.2871T>A (p.Asn957Lys)
c.1422T>A (p.Asn474Lys)
2g.165367320T>CCA1940144SCN2Ac.3624T>C (p.Asn1208=)
c.*1943T>C (n.*1943T>C)
c.*1611T>C (n.*1611T>C)
c.*4147T>C (n.*4147T>C)
c.*1566T>C (n.*1566T>C)
c.3228T>C (p.Asn1076=)
n.3767T>C
c.3594T>C (p.Asn1198=)
c.2871T>C (p.Asn957=)
c.1422T>C (p.Asn474=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165367320T>GCA349026212SCN2Ac.3624T>G (p.Asn1208Lys)
c.*1943T>G (n.*1943T>G)
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c.*4147T>G (n.*4147T>G)
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c.3228T>G (p.Asn1076Lys)
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c.3594T>G (p.Asn1198Lys)
c.2871T>G (p.Asn957Lys)
c.1422T>G (p.Asn474Lys)
2g.165367320T=CA1304555338SCN2Ac.3624T= (p.Asn1208=)
c.*1943T= (n.*1943T=)
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c.*1566T= (n.*1566T=)
c.3228T= (p.Asn1076=)
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c.3594T= (p.Asn1198=)
c.2871T= (p.Asn957=)
c.1422T= (p.Asn474=)
2g.165367321T>ACA349026215SCN2Ac.3625T>A (p.Trp1209Arg)
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2g.165367321T>CCA349026217SCN2Ac.3625T>C (p.Trp1209Arg)
c.*1944T>C (n.*1944T>C)
c.*1612T>C (n.*1612T>C)
c.*4148T>C (n.*4148T>C)
c.*1567T>C (n.*1567T>C)
c.3229T>C (p.Trp1077Arg)
n.3768T>C
c.3595T>C (p.Trp1199Arg)
c.2872T>C (p.Trp958Arg)
c.1423T>C (p.Trp475Arg)
2g.165367321T>GCA349026228SCN2Ac.3625T>G (p.Trp1209Gly)
c.*1944T>G (n.*1944T>G)
c.*1612T>G (n.*1612T>G)
c.*4148T>G (n.*4148T>G)
c.*1567T>G (n.*1567T>G)
c.3229T>G (p.Trp1077Gly)
n.3768T>G
c.3595T>G (p.Trp1199Gly)
c.2872T>G (p.Trp958Gly)
c.1423T>G (p.Trp475Gly)
2g.165367322G>ACA349026230SCN2Ac.3626G>A (p.Trp1209Ter)
c.*1945G>A (n.*1945G>A)
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c.3230G>A (p.Trp1077Ter)
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 dbSNP
2g.165367322G>CCA349026232SCN2Ac.3626G>C (p.Trp1209Ser)
c.*1945G>C (n.*1945G>C)
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c.*4149G>C (n.*4149G>C)
c.*1568G>C (n.*1568G>C)
c.3230G>C (p.Trp1077Ser)
n.3769G>C
c.3596G>C (p.Trp1199Ser)
c.2873G>C (p.Trp958Ser)
c.1424G>C (p.Trp475Ser)
2g.165367322G=CA1304555339SCN2Ac.3626G= (p.Trp1209=)
c.*1945G= (n.*1945G=)
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c.3230G= (p.Trp1077=)
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2g.165367322G>TCA349026234SCN2Ac.3626G>T (p.Trp1209Leu)
c.*1945G>T (n.*1945G>T)
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n.3769G>T
c.3596G>T (p.Trp1199Leu)
c.2873G>T (p.Trp958Leu)
c.1424G>T (p.Trp475Leu)
2g.165367323G>ACA349026239SCN2Ac.3627G>A (p.Trp1209Ter)
c.*1946G>A (n.*1946G>A)
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n.3770G>A
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 dbSNP
2g.165367323G>CCA349026237SCN2Ac.3627G>C (p.Trp1209Cys)
c.*1946G>C (n.*1946G>C)
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c.1425G>C (p.Trp475Cys)
2g.165367323G=CA1304555340SCN2Ac.3627G= (p.Trp1209=)
c.*1946G= (n.*1946G=)
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c.3231G= (p.Trp1077=)
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c.3597G= (p.Trp1199=)
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c.1425G= (p.Trp475=)
2g.165367323G>TCA1940145SCN2Ac.3627G>T (p.Trp1209Cys)
c.*1946G>T (n.*1946G>T)
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c.2874G>T (p.Trp958Cys)
c.1425G>T (p.Trp475Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165367324T>ACA349026245SCN2Ac.3628T>A (p.Phe1210Ile)
c.*1947T>A (n.*1947T>A)
c.*1615T>A (n.*1615T>A)
c.*4151T>A (n.*4151T>A)
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c.2875T>A (p.Phe959Ile)
c.1426T>A (p.Phe476Ile)
2g.165367324T>CCA349026246SCN2Ac.3628T>C (p.Phe1210Leu)
c.*1947T>C (n.*1947T>C)
c.*1615T>C (n.*1615T>C)
c.*4151T>C (n.*4151T>C)
c.*1570T>C (n.*1570T>C)
c.3232T>C (p.Phe1078Leu)
n.3771T>C
c.3598T>C (p.Phe1200Leu)
c.2875T>C (p.Phe959Leu)
c.1426T>C (p.Phe476Leu)
2g.165367324T>GCA349026247SCN2Ac.3628T>G (p.Phe1210Val)
c.*1947T>G (n.*1947T>G)
c.*1615T>G (n.*1615T>G)
c.*4151T>G (n.*4151T>G)
c.*1570T>G (n.*1570T>G)
c.3232T>G (p.Phe1078Val)
n.3771T>G
c.3598T>G (p.Phe1200Val)
c.2875T>G (p.Phe959Val)
c.1426T>G (p.Phe476Val)
2g.165367325T>ACA349026248SCN2Ac.3629T>A (p.Phe1210Tyr)
c.*1948T>A (n.*1948T>A)
c.*1616T>A (n.*1616T>A)
c.*4152T>A (n.*4152T>A)
c.*1571T>A (n.*1571T>A)
c.3233T>A (p.Phe1078Tyr)
n.3772T>A
c.3599T>A (p.Phe1200Tyr)
c.2876T>A (p.Phe959Tyr)
c.1427T>A (p.Phe476Tyr)
2g.165367325T>CCA349026249SCN2Ac.3629T>C (p.Phe1210Ser)
c.*1948T>C (n.*1948T>C)
c.*1616T>C (n.*1616T>C)
c.*4152T>C (n.*4152T>C)
c.*1571T>C (n.*1571T>C)
c.3233T>C (p.Phe1078Ser)
n.3772T>C
c.3599T>C (p.Phe1200Ser)
c.2876T>C (p.Phe959Ser)
c.1427T>C (p.Phe476Ser)
2g.165367325T>GCA349026250SCN2Ac.3629T>G (p.Phe1210Cys)
c.*1948T>G (n.*1948T>G)
c.*1616T>G (n.*1616T>G)
c.*4152T>G (n.*4152T>G)
c.*1571T>G (n.*1571T>G)
c.3233T>G (p.Phe1078Cys)
n.3772T>G
c.3599T>G (p.Phe1200Cys)
c.2876T>G (p.Phe959Cys)
c.1427T>G (p.Phe476Cys)
2g.165367326C>ACA349026251SCN2Ac.3630C>A (p.Phe1210Leu)
c.*1949C>A (n.*1949C>A)
c.*1617C>A (n.*1617C>A)
c.*4153C>A (n.*4153C>A)
c.*1572C>A (n.*1572C>A)
c.3234C>A (p.Phe1078Leu)
n.3773C>A
c.3600C>A (p.Phe1200Leu)
c.2877C>A (p.Phe959Leu)
c.1428C>A (p.Phe476Leu)
2g.165367326C=CA1304555341SCN2Ac.3630C= (p.Phe1210=)
c.*1949C= (n.*1949C=)
c.*1617C= (n.*1617C=)
c.*4153C= (n.*4153C=)
c.*1572C= (n.*1572C=)
c.3234C= (p.Phe1078=)
n.3773C=
c.3600C= (p.Phe1200=)
c.2877C= (p.Phe959=)
c.1428C= (p.Phe476=)
2g.165367326C>GCA349026252SCN2Ac.3630C>G (p.Phe1210Leu)
c.*1949C>G (n.*1949C>G)
c.*1617C>G (n.*1617C>G)
c.*4153C>G (n.*4153C>G)
c.*1572C>G (n.*1572C>G)
c.3234C>G (p.Phe1078Leu)
n.3773C>G
c.3600C>G (p.Phe1200Leu)
c.2877C>G (p.Phe959Leu)
c.1428C>G (p.Phe476Leu)
 ClinVar dbSNP
2g.165367326C>TCA1940146SCN2Ac.3630C>T (p.Phe1210=)
c.*1949C>T (n.*1949C>T)
c.*1617C>T (n.*1617C>T)
c.*4153C>T (n.*4153C>T)
c.*1572C>T (n.*1572C>T)
c.3234C>T (p.Phe1078=)
n.3773C>T
c.3600C>T (p.Phe1200=)
c.2877C>T (p.Phe959=)
c.1428C>T (p.Phe476=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.165367327G>ACA128708SCN2Ac.3631G>A (p.Glu1211Lys)
c.*1950G>A (n.*1950G>A)
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c.*4154G>A (n.*4154G>A)
c.*1573G>A (n.*1573G>A)
c.3235G>A (p.Glu1079Lys)
n.3774G>A
c.3601G>A (p.Glu1201Lys)
c.2878G>A (p.Glu960Lys)
c.1429G>A (p.Glu477Lys)
 ClinVar dbSNP
2g.165367327G>CCA349026253SCN2Ac.3631G>C (p.Glu1211Gln)
c.*1950G>C (n.*1950G>C)
c.*1618G>C (n.*1618G>C)
c.*4154G>C (n.*4154G>C)
c.*1573G>C (n.*1573G>C)
c.3235G>C (p.Glu1079Gln)
n.3774G>C
c.3601G>C (p.Glu1201Gln)
c.2878G>C (p.Glu960Gln)
c.1429G>C (p.Glu477Gln)
2g.165367327G=CA1304555342SCN2Ac.3631G= (p.Glu1211=)
c.*1950G= (n.*1950G=)
c.*1618G= (n.*1618G=)
c.*4154G= (n.*4154G=)
c.*1573G= (n.*1573G=)
c.3235G= (p.Glu1079=)
n.3774G=
c.3601G= (p.Glu1201=)
c.2878G= (p.Glu960=)
c.1429G= (p.Glu477=)
2g.165367327G>TCA349026256SCN2Ac.3631G>T (p.Glu1211Ter)
c.*1950G>T (n.*1950G>T)
c.*1618G>T (n.*1618G>T)
c.*4154G>T (n.*4154G>T)
c.*1573G>T (n.*1573G>T)
c.3235G>T (p.Glu1079Ter)
n.3774G>T
c.3601G>T (p.Glu1201Ter)
c.2878G>T (p.Glu960Ter)
c.1429G>T (p.Glu477Ter)
 dbSNP
2g.165367328A>CCA349026263SCN2Ac.3632A>C (p.Glu1211Ala)
c.*1951A>C (n.*1951A>C)
c.*1619A>C (n.*1619A>C)
c.*4155A>C (n.*4155A>C)
c.*1574A>C (n.*1574A>C)
c.3236A>C (p.Glu1079Ala)
n.3775A>C
c.3602A>C (p.Glu1201Ala)
c.2879A>C (p.Glu960Ala)
c.1430A>C (p.Glu477Ala)
2g.165367328A>GCA349026262SCN2Ac.3632A>G (p.Glu1211Gly)
c.*1951A>G (n.*1951A>G)
c.*1619A>G (n.*1619A>G)
c.*4155A>G (n.*4155A>G)
c.*1574A>G (n.*1574A>G)
c.3236A>G (p.Glu1079Gly)
n.3775A>G
c.3602A>G (p.Glu1201Gly)
c.2879A>G (p.Glu960Gly)
c.1430A>G (p.Glu477Gly)
2g.165367328A>TCA349026260SCN2Ac.3632A>T (p.Glu1211Val)
c.*1951A>T (n.*1951A>T)
c.*1619A>T (n.*1619A>T)
c.*4155A>T (n.*4155A>T)
c.*1574A>T (n.*1574A>T)
c.3236A>T (p.Glu1079Val)
n.3775A>T
c.3602A>T (p.Glu1201Val)
c.2879A>T (p.Glu960Val)
c.1430A>T (p.Glu477Val)
2g.165367329A>CCA349026264SCN2Ac.3633A>C (p.Glu1211Asp)
c.*1952A>C (n.*1952A>C)
c.*1620A>C (n.*1620A>C)
c.*4156A>C (n.*4156A>C)
c.*1575A>C (n.*1575A>C)
c.3237A>C (p.Glu1079Asp)
n.3776A>C
c.3603A>C (p.Glu1201Asp)
c.2880A>C (p.Glu960Asp)
c.1431A>C (p.Glu477Asp)
2g.165367329A>GCA429886088SCN2Ac.3633A>G (p.Glu1211=)
c.*1952A>G (n.*1952A>G)
c.*1620A>G (n.*1620A>G)
c.*4156A>G (n.*4156A>G)
c.*1575A>G (n.*1575A>G)
c.3237A>G (p.Glu1079=)
n.3776A>G
c.3603A>G (p.Glu1201=)
c.2880A>G (p.Glu960=)
c.1431A>G (p.Glu477=)
2g.165367329A>TCA349026265SCN2Ac.3633A>T (p.Glu1211Asp)
c.*1952A>T (n.*1952A>T)
c.*1620A>T (n.*1620A>T)
c.*4156A>T (n.*4156A>T)
c.*1575A>T (n.*1575A>T)
c.3237A>T (p.Glu1079Asp)
n.3776A>T
c.3603A>T (p.Glu1201Asp)
c.2880A>T (p.Glu960Asp)
c.1431A>T (p.Glu477Asp)
2g.165367330A=CA1304555343SCN2Ac.3634A= (p.Thr1212=)
c.*1953A= (n.*1953A=)
c.*1621A= (n.*1621A=)
c.*4157A= (n.*4157A=)
c.*1576A= (n.*1576A=)
c.3238A= (p.Thr1080=)
n.3777A=
c.3604A= (p.Thr1202=)
c.2881A= (p.Thr961=)
c.1432A= (p.Thr478=)
2g.165367330A>CCA349026266SCN2Ac.3634A>C (p.Thr1212Pro)
c.*1953A>C (n.*1953A>C)
c.*1621A>C (n.*1621A>C)
c.*4157A>C (n.*4157A>C)
c.*1576A>C (n.*1576A>C)
c.3238A>C (p.Thr1080Pro)
n.3777A>C
c.3604A>C (p.Thr1202Pro)
c.2881A>C (p.Thr961Pro)
c.1432A>C (p.Thr478Pro)
 ClinVar dbSNP
2g.165367330A>GCA349026270SCN2Ac.3634A>G (p.Thr1212Ala)
c.*1953A>G (n.*1953A>G)
c.*1621A>G (n.*1621A>G)
c.*4157A>G (n.*4157A>G)
c.*1576A>G (n.*1576A>G)
c.3238A>G (p.Thr1080Ala)
n.3777A>G
c.3604A>G (p.Thr1202Ala)
c.2881A>G (p.Thr961Ala)
c.1432A>G (p.Thr478Ala)
2g.165367330A>TCA349026268SCN2Ac.3634A>T (p.Thr1212Ser)
c.*1953A>T (n.*1953A>T)
c.*1621A>T (n.*1621A>T)
c.*4157A>T (n.*4157A>T)
c.*1576A>T (n.*1576A>T)
c.3238A>T (p.Thr1080Ser)
n.3777A>T
c.3604A>T (p.Thr1202Ser)
c.2881A>T (p.Thr961Ser)
c.1432A>T (p.Thr478Ser)
2g.165367331C>ACA349026273SCN2Ac.3635C>A (p.Thr1212Asn)
c.*1954C>A (n.*1954C>A)
c.*1622C>A (n.*1622C>A)
c.*4158C>A (n.*4158C>A)
c.*1577C>A (n.*1577C>A)
c.3239C>A (p.Thr1080Asn)
n.3778C>A
c.3605C>A (p.Thr1202Asn)
c.2882C>A (p.Thr961Asn)
c.1433C>A (p.Thr478Asn)
2g.165367331C>GCA349026282SCN2Ac.3635C>G (p.Thr1212Ser)
c.*1954C>G (n.*1954C>G)
c.*1622C>G (n.*1622C>G)
c.*4158C>G (n.*4158C>G)
c.*1577C>G (n.*1577C>G)
c.3239C>G (p.Thr1080Ser)
n.3778C>G
c.3605C>G (p.Thr1202Ser)
c.2882C>G (p.Thr961Ser)
c.1433C>G (p.Thr478Ser)
2g.165367331C>TCA349026284SCN2Ac.3635C>T (p.Thr1212Ile)
c.*1954C>T (n.*1954C>T)
c.*1622C>T (n.*1622C>T)
c.*4158C>T (n.*4158C>T)
c.*1577C>T (n.*1577C>T)
c.3239C>T (p.Thr1080Ile)
n.3778C>T
c.3605C>T (p.Thr1202Ile)
c.2882C>T (p.Thr961Ile)
c.1433C>T (p.Thr478Ile)
2g.165367332C>ACA429886089SCN2Ac.3636C>A (p.Thr1212=)
c.*1955C>A (n.*1955C>A)
c.*1623C>A (n.*1623C>A)
c.*4159C>A (n.*4159C>A)
c.*1578C>A (n.*1578C>A)
c.3240C>A (p.Thr1080=)
n.3779C>A
c.3606C>A (p.Thr1202=)
c.2883C>A (p.Thr961=)
c.1434C>A (p.Thr478=)
 ClinVar
2g.165367332C=CA1304555344SCN2Ac.3636C= (p.Thr1212=)
c.*1955C= (n.*1955C=)
c.*1623C= (n.*1623C=)
c.*4159C= (n.*4159C=)
c.*1578C= (n.*1578C=)
c.3240C= (p.Thr1080=)
n.3779C=
c.3606C= (p.Thr1202=)
c.2883C= (p.Thr961=)
c.1434C= (p.Thr478=)
2g.165367332C>GCA429886090SCN2Ac.3636C>G (p.Thr1212=)
c.*1955C>G (n.*1955C>G)
c.*1623C>G (n.*1623C>G)
c.*4159C>G (n.*4159C>G)
c.*1578C>G (n.*1578C>G)
c.3240C>G (p.Thr1080=)
n.3779C>G
c.3606C>G (p.Thr1202=)
c.2883C>G (p.Thr961=)
c.1434C>G (p.Thr478=)
 dbSNP gnomAD v2
2g.165367332C>TCA429886091SCN2Ac.3636C>T (p.Thr1212=)
c.*1955C>T (n.*1955C>T)
c.*1623C>T (n.*1623C>T)
c.*4159C>T (n.*4159C>T)
c.*1578C>T (n.*1578C>T)
c.3240C>T (p.Thr1080=)
n.3779C>T
c.3606C>T (p.Thr1202=)
c.2883C>T (p.Thr961=)
c.1434C>T (p.Thr478=)
2g.165367333T>ACA349026286SCN2Ac.3637T>A (p.Phe1213Ile)
c.*1956T>A (n.*1956T>A)
c.*1624T>A (n.*1624T>A)
c.*4160T>A (n.*4160T>A)
c.*1579T>A (n.*1579T>A)
c.3241T>A (p.Phe1081Ile)
n.3780T>A
c.3607T>A (p.Phe1203Ile)
c.2884T>A (p.Phe962Ile)
c.1435T>A (p.Phe479Ile)
2g.165367333T>CCA349026288SCN2Ac.3637T>C (p.Phe1213Leu)
c.*1956T>C (n.*1956T>C)
c.*1624T>C (n.*1624T>C)
c.*4160T>C (n.*4160T>C)
c.*1579T>C (n.*1579T>C)
c.3241T>C (p.Phe1081Leu)
n.3780T>C
c.3607T>C (p.Phe1203Leu)
c.2884T>C (p.Phe962Leu)
c.1435T>C (p.Phe479Leu)
2g.165367333T>GCA204867SCN2Ac.3637T>G (p.Phe1213Val)
c.*1956T>G (n.*1956T>G)
c.*1624T>G (n.*1624T>G)
c.*4160T>G (n.*4160T>G)
c.*1579T>G (n.*1579T>G)
c.3241T>G (p.Phe1081Val)
n.3780T>G
c.3607T>G (p.Phe1203Val)
c.2884T>G (p.Phe962Val)
c.1435T>G (p.Phe479Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.165367333T=CA1304555345SCN2Ac.3637T= (p.Phe1213=)
c.*1956T= (n.*1956T=)
c.*1624T= (n.*1624T=)
c.*4160T= (n.*4160T=)
c.*1579T= (n.*1579T=)
c.3241T= (p.Phe1081=)
n.3780T=
c.3607T= (p.Phe1203=)
c.2884T= (p.Phe962=)
c.1435T= (p.Phe479=)
2g.165367334T>ACA349026296SCN2Ac.3638T>A (p.Phe1213Tyr)
c.*1957T>A (n.*1957T>A)
c.*1625T>A (n.*1625T>A)
c.*4161T>A (n.*4161T>A)
c.*1580T>A (n.*1580T>A)
c.3242T>A (p.Phe1081Tyr)
n.3781T>A
c.3608T>A (p.Phe1203Tyr)
c.2885T>A (p.Phe962Tyr)
c.1436T>A (p.Phe479Tyr)
2g.165367334T>CCA349026298SCN2Ac.3638T>C (p.Phe1213Ser)
c.*1957T>C (n.*1957T>C)
c.*1625T>C (n.*1625T>C)
c.*4161T>C (n.*4161T>C)
c.*1580T>C (n.*1580T>C)
c.3242T>C (p.Phe1081Ser)
n.3781T>C
c.3608T>C (p.Phe1203Ser)
c.2885T>C (p.Phe962Ser)
c.1436T>C (p.Phe479Ser)
2g.165367334T>GCA349026299SCN2Ac.3638T>G (p.Phe1213Cys)
c.*1957T>G (n.*1957T>G)
c.*1625T>G (n.*1625T>G)
c.*4161T>G (n.*4161T>G)
c.*1580T>G (n.*1580T>G)
c.3242T>G (p.Phe1081Cys)
n.3781T>G
c.3608T>G (p.Phe1203Cys)
c.2885T>G (p.Phe962Cys)
c.1436T>G (p.Phe479Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165367334T=CA1304555346SCN2Ac.3638T= (p.Phe1213=)
c.*1957T= (n.*1957T=)
c.*1625T= (n.*1625T=)
c.*4161T= (n.*4161T=)
c.*1580T= (n.*1580T=)
c.3242T= (p.Phe1081=)
n.3781T=
c.3608T= (p.Phe1203=)
c.2885T= (p.Phe962=)
c.1436T= (p.Phe479=)
2g.165367335C>ACA349026300SCN2Ac.3639C>A (p.Phe1213Leu)
c.*1958C>A (n.*1958C>A)
c.*1626C>A (n.*1626C>A)
c.*4162C>A (n.*4162C>A)
c.*1581C>A (n.*1581C>A)
c.3243C>A (p.Phe1081Leu)
n.3782C>A
c.3609C>A (p.Phe1203Leu)
c.2886C>A (p.Phe962Leu)
c.1437C>A (p.Phe479Leu)
 gnomAD v4
2g.165367335C>GCA349026301SCN2Ac.3639C>G (p.Phe1213Leu)
c.*1958C>G (n.*1958C>G)
c.*1626C>G (n.*1626C>G)
c.*4162C>G (n.*4162C>G)
c.*1581C>G (n.*1581C>G)
c.3243C>G (p.Phe1081Leu)
n.3782C>G
c.3609C>G (p.Phe1203Leu)
c.2886C>G (p.Phe962Leu)
c.1437C>G (p.Phe479Leu)
2g.165367335C>TCA429886093SCN2Ac.3639C>T (p.Phe1213=)
c.*1958C>T (n.*1958C>T)
c.*1626C>T (n.*1626C>T)
c.*4162C>T (n.*4162C>T)
c.*1581C>T (n.*1581C>T)
c.3243C>T (p.Phe1081=)
n.3782C>T
c.3609C>T (p.Phe1203=)
c.2886C>T (p.Phe962=)
c.1437C>T (p.Phe479=)
 COSMIC COSMIC
2g.165367336A=CA1304555347SCN2Ac.3640A= (p.Ile1214=)
c.*1959A= (n.*1959A=)
c.*1627A= (n.*1627A=)
c.*4163A= (n.*4163A=)
c.*1582A= (n.*1582A=)
c.3244A= (p.Ile1082=)
n.3783A=
c.3610A= (p.Ile1204=)
c.2887A= (p.Ile963=)
c.1438A= (p.Ile480=)
2g.165367336A>CCA349026309SCN2Ac.3640A>C (p.Ile1214Leu)
c.*1959A>C (n.*1959A>C)
c.*1627A>C (n.*1627A>C)
c.*4163A>C (n.*4163A>C)
c.*1582A>C (n.*1582A>C)
c.3244A>C (p.Ile1082Leu)
n.3783A>C
c.3610A>C (p.Ile1204Leu)
c.2887A>C (p.Ile963Leu)
c.1438A>C (p.Ile480Leu)
2g.165367336A>GCA1940147SCN2Ac.3640A>G (p.Ile1214Val)
c.*1959A>G (n.*1959A>G)
c.*1627A>G (n.*1627A>G)
c.*4163A>G (n.*4163A>G)
c.*1582A>G (n.*1582A>G)
c.3244A>G (p.Ile1082Val)
n.3783A>G
c.3610A>G (p.Ile1204Val)
c.2887A>G (p.Ile963Val)
c.1438A>G (p.Ile480Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165367336A>TCA349026303SCN2Ac.3640A>T (p.Ile1214Phe)
c.*1959A>T (n.*1959A>T)
c.*1627A>T (n.*1627A>T)
c.*4163A>T (n.*4163A>T)
c.*1582A>T (n.*1582A>T)
c.3244A>T (p.Ile1082Phe)
n.3783A>T
c.3610A>T (p.Ile1204Phe)
c.2887A>T (p.Ile963Phe)
c.1438A>T (p.Ile480Phe)
2g.165367337T>ACA349026310SCN2Ac.3641T>A (p.Ile1214Asn)
c.*1960T>A (n.*1960T>A)
c.*1628T>A (n.*1628T>A)
c.*4164T>A (n.*4164T>A)
c.*1583T>A (n.*1583T>A)
c.3245T>A (p.Ile1082Asn)
n.3784T>A
c.3611T>A (p.Ile1204Asn)
c.2888T>A (p.Ile963Asn)
c.1439T>A (p.Ile480Asn)
2g.165367337T>CCA349026313SCN2Ac.3641T>C (p.Ile1214Thr)
c.*1960T>C (n.*1960T>C)
c.*1628T>C (n.*1628T>C)
c.*4164T>C (n.*4164T>C)
c.*1583T>C (n.*1583T>C)
c.3245T>C (p.Ile1082Thr)
n.3784T>C
c.3611T>C (p.Ile1204Thr)
c.2888T>C (p.Ile963Thr)
c.1439T>C (p.Ile480Thr)
2g.165367337T>GCA349026316SCN2Ac.3641T>G (p.Ile1214Ser)
c.*1960T>G (n.*1960T>G)
c.*1628T>G (n.*1628T>G)
c.*4164T>G (n.*4164T>G)
c.*1583T>G (n.*1583T>G)
c.3245T>G (p.Ile1082Ser)
n.3784T>G
c.3611T>G (p.Ile1204Ser)
c.2888T>G (p.Ile963Ser)
c.1439T>G (p.Ile480Ser)
2g.165367338T>ACA429886096SCN2Ac.3642T>A (p.Ile1214=)
c.*1961T>A (n.*1961T>A)
c.*1629T>A (n.*1629T>A)
c.*4165T>A (n.*4165T>A)
c.*1584T>A (n.*1584T>A)
c.3246T>A (p.Ile1082=)
n.3785T>A
c.3612T>A (p.Ile1204=)
c.2889T>A (p.Ile963=)
c.1440T>A (p.Ile480=)
2g.165367338T>CCA429886097SCN2Ac.3642T>C (p.Ile1214=)
c.*1961T>C (n.*1961T>C)
c.*1629T>C (n.*1629T>C)
c.*4165T>C (n.*4165T>C)
c.*1584T>C (n.*1584T>C)
c.3246T>C (p.Ile1082=)
n.3785T>C
c.3612T>C (p.Ile1204=)
c.2889T>C (p.Ile963=)
c.1440T>C (p.Ile480=)
2g.165367338T>GCA349026318SCN2Ac.3642T>G (p.Ile1214Met)
c.*1961T>G (n.*1961T>G)
c.*1629T>G (n.*1629T>G)
c.*4165T>G (n.*4165T>G)
c.*1584T>G (n.*1584T>G)
c.3246T>G (p.Ile1082Met)
n.3785T>G
c.3612T>G (p.Ile1204Met)
c.2889T>G (p.Ile963Met)
c.1440T>G (p.Ile480Met)
2g.165367339G>ACA349026323SCN2Ac.3643G>A (p.Val1215Ile)
c.*1962G>A (n.*1962G>A)
c.*1630G>A (n.*1630G>A)
c.*4166G>A (n.*4166G>A)
c.*1585G>A (n.*1585G>A)
c.3247G>A (p.Val1083Ile)
n.3786G>A
c.3613G>A (p.Val1205Ile)
c.2890G>A (p.Val964Ile)
c.1441G>A (p.Val481Ile)
2g.165367339G>CCA349026331SCN2Ac.3643G>C (p.Val1215Leu)
c.*1962G>C (n.*1962G>C)
c.*1630G>C (n.*1630G>C)
c.*4166G>C (n.*4166G>C)
c.*1585G>C (n.*1585G>C)
c.3247G>C (p.Val1083Leu)
n.3786G>C
c.3613G>C (p.Val1205Leu)
c.2890G>C (p.Val964Leu)
c.1441G>C (p.Val481Leu)
2g.165367339G=CA1304555348SCN2Ac.3643G= (p.Val1215=)
c.*1962G= (n.*1962G=)
c.*1630G= (n.*1630G=)
c.*4166G= (n.*4166G=)
c.*1585G= (n.*1585G=)
c.3247G= (p.Val1083=)
n.3786G=
c.3613G= (p.Val1205=)
c.2890G= (p.Val964=)
c.1441G= (p.Val481=)
2g.165367339G>TCA16617268SCN2Ac.3643G>T (p.Val1215Phe)
c.*1962G>T (n.*1962G>T)
c.*1630G>T (n.*1630G>T)
c.*4166G>T (n.*4166G>T)
c.*1585G>T (n.*1585G>T)
c.3247G>T (p.Val1083Phe)
n.3786G>T
c.3613G>T (p.Val1205Phe)
c.2890G>T (p.Val964Phe)
c.1441G>T (p.Val481Phe)
 ClinVar dbSNP
2g.165367340T>ACA349026336SCN2Ac.3644T>A (p.Val1215Asp)
c.*1963T>A (n.*1963T>A)
c.*1631T>A (n.*1631T>A)
c.*4167T>A (n.*4167T>A)
c.*1586T>A (n.*1586T>A)
c.3248T>A (p.Val1083Asp)
n.3787T>A
c.3614T>A (p.Val1205Asp)
c.2891T>A (p.Val964Asp)
c.1442T>A (p.Val481Asp)
2g.165367340T>CCA349026339SCN2Ac.3644T>C (p.Val1215Ala)
c.*1963T>C (n.*1963T>C)
c.*1631T>C (n.*1631T>C)
c.*4167T>C (n.*4167T>C)
c.*1586T>C (n.*1586T>C)
c.3248T>C (p.Val1083Ala)
n.3787T>C
c.3614T>C (p.Val1205Ala)
c.2891T>C (p.Val964Ala)
c.1442T>C (p.Val481Ala)
2g.165367340T>GCA59732098SCN2Ac.3644T>G (p.Val1215Gly)
c.*1963T>G (n.*1963T>G)
c.*1631T>G (n.*1631T>G)
c.*4167T>G (n.*4167T>G)
c.*1586T>G (n.*1586T>G)
c.3248T>G (p.Val1083Gly)
n.3787T>G
c.3614T>G (p.Val1205Gly)
c.2891T>G (p.Val964Gly)
c.1442T>G (p.Val481Gly)
 dbSNP
2g.165367340T=CA1304555349SCN2Ac.3644T= (p.Val1215=)
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c.3614T= (p.Val1205=)
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c.1442T= (p.Val481=)
2g.165367341C>ACA429886101SCN2Ac.3645C>A (p.Val1215=)
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2g.165367341C>TCA429886103SCN2Ac.3645C>T (p.Val1215=)
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c.*4168C>T (n.*4168C>T)
c.*1587C>T (n.*1587C>T)
c.3249C>T (p.Val1083=)
n.3788C>T
c.3615C>T (p.Val1205=)
c.2892C>T (p.Val964=)
c.1443C>T (p.Val481=)
2g.165367342T>ACA349026344SCN2Ac.3646T>A (p.Phe1216Ile)
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c.*1633T>A (n.*1633T>A)
c.*4169T>A (n.*4169T>A)
c.*1588T>A (n.*1588T>A)
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c.*1633T>C (n.*1633T>C)
c.*4169T>C (n.*4169T>C)
c.*1588T>C (n.*1588T>C)
c.3250T>C (p.Phe1084Leu)
n.3789T>C
c.3616T>C (p.Phe1206Leu)
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2g.165367342T>GCA349026342SCN2Ac.3646T>G (p.Phe1216Val)
c.*1965T>G (n.*1965T>G)
c.*1633T>G (n.*1633T>G)
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c.3250T>G (p.Phe1084Val)
n.3789T>G
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Number of alleles fetched