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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.165354660G>A | CA59725033 | SCN2A | c.3388G>A (p.Glu1130Lys) c.*1707G>A (n.*1707G>A) c.*1375G>A (n.*1375G>A) c.*3911G>A (n.*3911G>A) c.*1330G>A (n.*1330G>A) c.2992G>A (p.Glu998Lys) c.1134G>A (n.1134G>A) c.953G>A (n.953G>A) c.1239G>A n.3531G>A c.3358G>A (p.Glu1120Lys) c.2635G>A (p.Glu879Lys) c.1186G>A (p.Glu396Lys) | dbSNP |
| 2 | g.165354660G>C | CA349022053 | SCN2A | c.3388G>C (p.Glu1130Gln) c.*1707G>C (n.*1707G>C) c.*1375G>C (n.*1375G>C) c.*3911G>C (n.*3911G>C) c.*1330G>C (n.*1330G>C) c.2992G>C (p.Glu998Gln) c.1134G>C (n.1134G>C) c.953G>C (n.953G>C) c.1239G>C n.3531G>C c.3358G>C (p.Glu1120Gln) c.2635G>C (p.Glu879Gln) c.1186G>C (p.Glu396Gln) | |
| 2 | g.165354660G= | CA1304550151 | SCN2A | c.3388G= (p.Glu1130=) c.*1707G= (n.*1707G=) c.*1375G= (n.*1375G=) c.*3911G= (n.*3911G=) c.*1330G= (n.*1330G=) c.2992G= (p.Glu998=) c.1134G= (n.1134G=) c.953G= (n.953G=) c.1239G= n.3531G= c.3358G= (p.Glu1120=) c.2635G= (p.Glu879=) c.1186G= (p.Glu396=) | |
| 2 | g.165354660G>T | CA349022054 | SCN2A | c.3388G>T (p.Glu1130Ter) c.*1707G>T (n.*1707G>T) c.*1375G>T (n.*1375G>T) c.*3911G>T (n.*3911G>T) c.*1330G>T (n.*1330G>T) c.2992G>T (p.Glu998Ter) c.1134G>T (n.1134G>T) c.953G>T (n.953G>T) c.1239G>T n.3531G>T c.3358G>T (p.Glu1120Ter) c.2635G>T (p.Glu879Ter) c.1186G>T (p.Glu396Ter) | dbSNP |
| 2 | g.165354660_165354661delinsGA | CA1304550152 | SCN2A | c.3388_3389delinsGA (p.Glu1130=) c.*1707_*1708delinsGA (n.*1707_*1708delinsGA) c.*1375_*1376delinsGA (n.*1375_*1376delinsGA) c.*3911_*3912delinsGA (n.*3911_*3912delinsGA) c.*1330_*1331delinsGA (n.*1330_*1331delinsGA) c.2992_2993delinsGA (p.Glu998=) c.1134_1135delinsGA (n.1134_1135delinsGA) c.953_954delinsGA (n.953_954delinsGA) c.1239_1240delinsGA n.3531_3532delinsGA c.3358_3359delinsGA (p.Glu1120=) c.2635_2636delinsGA (p.Glu879=) c.1186_1187delinsGA (p.Glu396=) | |
| 2 | g.165354661A= | CA1304550153 | SCN2A | c.3389A= (p.Glu1130=) c.*1708A= (n.*1708A=) c.*1376A= (n.*1376A=) c.*3912A= (n.*3912A=) c.*1331A= (n.*1331A=) c.2993A= (p.Glu998=) c.1135A= (n.1135A=) c.954A= (n.954A=) c.1240A= n.3532A= c.3359A= (p.Glu1120=) c.2636A= (p.Glu879=) c.1187A= (p.Glu396=) | |
| 2 | g.165354661A>C | CA349022056 | SCN2A | c.3389A>C (p.Glu1130Ala) c.*1708A>C (n.*1708A>C) c.*1376A>C (n.*1376A>C) c.*3912A>C (n.*3912A>C) c.*1331A>C (n.*1331A>C) c.2993A>C (p.Glu998Ala) c.1135A>C (n.1135A>C) c.954A>C (n.954A>C) c.1240A>C n.3532A>C c.3359A>C (p.Glu1120Ala) c.2636A>C (p.Glu879Ala) c.1187A>C (p.Glu396Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165354661A>G | CA349022057 | SCN2A | c.3389A>G (p.Glu1130Gly) c.*1708A>G (n.*1708A>G) c.*1376A>G (n.*1376A>G) c.*3912A>G (n.*3912A>G) c.*1331A>G (n.*1331A>G) c.2993A>G (p.Glu998Gly) c.1135A>G (n.1135A>G) c.954A>G (n.954A>G) c.1240A>G n.3532A>G c.3359A>G (p.Glu1120Gly) c.2636A>G (p.Glu879Gly) c.1187A>G (p.Glu396Gly) | |
| 2 | g.165354661A>T | CA349022055 | SCN2A | c.3389A>T (p.Glu1130Val) c.*1708A>T (n.*1708A>T) c.*1376A>T (n.*1376A>T) c.*3912A>T (n.*3912A>T) c.*1331A>T (n.*1331A>T) c.2993A>T (p.Glu998Val) c.1135A>T (n.1135A>T) c.954A>T (n.954A>T) c.1240A>T n.3532A>T c.3359A>T (p.Glu1120Val) c.2636A>T (p.Glu879Val) c.1187A>T (p.Glu396Val) | |
| 2 | g.165354663del | CA16617267 | SCN2A | c.3391del (p.Ser1131AlafsTer5) c.*1710del (n.*1710del) c.*1378del (n.*1378del) c.*3914del (n.*3914del) c.*1333del (n.*1333del) c.2995del (p.Ser999AlafsTer5) c.1137del (n.1137del) c.956del (n.956del) c.1242del n.3534del c.3361del (p.Ser1121AlafsTer5) c.2638del (p.Ser880AlafsTer5) c.1189del (p.Ser397AlafsTer5) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165354662A= | CA1304550154 | SCN2A | c.3390A= (p.Glu1130=) c.*1709A= (n.*1709A=) c.*1377A= (n.*1377A=) c.*3913A= (n.*3913A=) c.*1332A= (n.*1332A=) c.2994A= (p.Glu998=) c.1136A= (n.1136A=) c.955A= (n.955A=) c.1241A= n.3533A= c.3360A= (p.Glu1120=) c.2637A= (p.Glu879=) c.1188A= (p.Glu396=) | |
| 2 | g.165354662A>C | CA349022058 | SCN2A | c.3390A>C (p.Glu1130Asp) c.*1709A>C (n.*1709A>C) c.*1377A>C (n.*1377A>C) c.*3913A>C (n.*3913A>C) c.*1332A>C (n.*1332A>C) c.2994A>C (p.Glu998Asp) c.1136A>C (n.1136A>C) c.955A>C (n.955A>C) c.1241A>C n.3533A>C c.3360A>C (p.Glu1120Asp) c.2637A>C (p.Glu879Asp) c.1188A>C (p.Glu396Asp) | |
| 2 | g.165354662A>G | CA429972372 | SCN2A | c.3390A>G (p.Glu1130=) c.*1709A>G (n.*1709A>G) c.*1377A>G (n.*1377A>G) c.*3913A>G (n.*3913A>G) c.*1332A>G (n.*1332A>G) c.2994A>G (p.Glu998=) c.1136A>G (n.1136A>G) c.955A>G (n.955A>G) c.1241A>G n.3533A>G c.3360A>G (p.Glu1120=) c.2637A>G (p.Glu879=) c.1188A>G (p.Glu396=) | dbSNP |
| 2 | g.165354662A>T | CA349022059 | SCN2A | c.3390A>T (p.Glu1130Asp) c.*1709A>T (n.*1709A>T) c.*1377A>T (n.*1377A>T) c.*3913A>T (n.*3913A>T) c.*1332A>T (n.*1332A>T) c.2994A>T (p.Glu998Asp) c.1136A>T (n.1136A>T) c.955A>T (n.955A>T) c.1241A>T n.3533A>T c.3360A>T (p.Glu1120Asp) c.2637A>T (p.Glu879Asp) c.1188A>T (p.Glu396Asp) | |
| 2 | g.165354663A>C | CA349022060 | SCN2A | c.3391A>C (p.Ser1131Arg) c.*1710A>C (n.*1710A>C) c.*1378A>C (n.*1378A>C) c.*3914A>C (n.*3914A>C) c.*1333A>C (n.*1333A>C) c.2995A>C (p.Ser999Arg) c.1137A>C (n.1137A>C) c.956A>C (n.956A>C) c.1242A>C n.3534A>C c.3361A>C (p.Ser1121Arg) c.2638A>C (p.Ser880Arg) c.1189A>C (p.Ser397Arg) | |
| 2 | g.165354663A>G | CA349022061 | SCN2A | c.3391A>G (p.Ser1131Gly) c.*1710A>G (n.*1710A>G) c.*1378A>G (n.*1378A>G) c.*3914A>G (n.*3914A>G) c.*1333A>G (n.*1333A>G) c.2995A>G (p.Ser999Gly) c.1137A>G (n.1137A>G) c.956A>G (n.956A>G) c.1242A>G n.3534A>G c.3361A>G (p.Ser1121Gly) c.2638A>G (p.Ser880Gly) c.1189A>G (p.Ser397Gly) | |
| 2 | g.165354663A>T | CA349022062 | SCN2A | c.3391A>T (p.Ser1131Cys) c.*1710A>T (n.*1710A>T) c.*1378A>T (n.*1378A>T) c.*3914A>T (n.*3914A>T) c.*1333A>T (n.*1333A>T) c.2995A>T (p.Ser999Cys) c.1137A>T (n.1137A>T) c.956A>T (n.956A>T) c.1242A>T n.3534A>T c.3361A>T (p.Ser1121Cys) c.2638A>T (p.Ser880Cys) c.1189A>T (p.Ser397Cys) | |
| 2 | g.165354664G>A | CA349022063 | SCN2A | c.3392G>A (p.Ser1131Asn) c.*1711G>A (n.*1711G>A) c.*1379G>A (n.*1379G>A) c.*3915G>A (n.*3915G>A) c.*1334G>A (n.*1334G>A) c.2996G>A (p.Ser999Asn) c.1138G>A (n.1138G>A) c.957G>A (n.957G>A) c.1243G>A n.3535G>A c.3362G>A (p.Ser1121Asn) c.2639G>A (p.Ser880Asn) c.1190G>A (p.Ser397Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165354664G>C | CA349022064 | SCN2A | c.3392G>C (p.Ser1131Thr) c.*1711G>C (n.*1711G>C) c.*1379G>C (n.*1379G>C) c.*3915G>C (n.*3915G>C) c.*1334G>C (n.*1334G>C) c.2996G>C (p.Ser999Thr) c.1138G>C (n.1138G>C) c.957G>C (n.957G>C) c.1243G>C n.3535G>C c.3362G>C (p.Ser1121Thr) c.2639G>C (p.Ser880Thr) c.1190G>C (p.Ser397Thr) | |
| 2 | g.165354664G= | CA1304550155 | SCN2A | c.3392G= (p.Ser1131=) c.*1711G= (n.*1711G=) c.*1379G= (n.*1379G=) c.*3915G= (n.*3915G=) c.*1334G= (n.*1334G=) c.2996G= (p.Ser999=) c.1138G= (n.1138G=) c.957G= (n.957G=) c.1243G= n.3535G= c.3362G= (p.Ser1121=) c.2639G= (p.Ser880=) c.1190G= (p.Ser397=) | |
| 2 | g.165354664G>T | CA349022065 | SCN2A | c.3392G>T (p.Ser1131Ile) c.*1711G>T (n.*1711G>T) c.*1379G>T (n.*1379G>T) c.*3915G>T (n.*3915G>T) c.*1334G>T (n.*1334G>T) c.2996G>T (p.Ser999Ile) c.1138G>T (n.1138G>T) c.957G>T (n.957G>T) c.1243G>T n.3535G>T c.3362G>T (p.Ser1121Ile) c.2639G>T (p.Ser880Ile) c.1190G>T (p.Ser397Ile) | |
| 2 | g.165354665C>A | CA349022066 | SCN2A | c.3393C>A (p.Ser1131Arg) c.*1712C>A (n.*1712C>A) c.*1380C>A (n.*1380C>A) c.*3916C>A (n.*3916C>A) c.*1335C>A (n.*1335C>A) c.2997C>A (p.Ser999Arg) c.1139C>A (n.1139C>A) c.958C>A (n.958C>A) c.1244C>A n.3536C>A c.3363C>A (p.Ser1121Arg) c.2640C>A (p.Ser880Arg) c.1191C>A (p.Ser397Arg) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165354665C>G | CA349022067 | SCN2A | c.3393C>G (p.Ser1131Arg) c.*1712C>G (n.*1712C>G) c.*1380C>G (n.*1380C>G) c.*3916C>G (n.*3916C>G) c.*1335C>G (n.*1335C>G) c.2997C>G (p.Ser999Arg) c.1139C>G (n.1139C>G) c.958C>G (n.958C>G) c.1244C>G n.3536C>G c.3363C>G (p.Ser1121Arg) c.2640C>G (p.Ser880Arg) c.1191C>G (p.Ser397Arg) | |
| 2 | g.165354665C>T | CA429972375 | SCN2A | c.3393C>T (p.Ser1131=) c.*1712C>T (n.*1712C>T) c.*1380C>T (n.*1380C>T) c.*3916C>T (n.*3916C>T) c.*1335C>T (n.*1335C>T) c.2997C>T (p.Ser999=) c.1139C>T (n.1139C>T) c.958C>T (n.958C>T) c.1244C>T n.3536C>T c.3363C>T (p.Ser1121=) c.2640C>T (p.Ser880=) c.1191C>T (p.Ser397=) | COSMIC COSMIC |
| 2 | g.165354666A= | CA1304550156 | SCN2A | c.3394A= (p.Lys1132=) c.*1713A= (n.*1713A=) c.*1381A= (n.*1381A=) c.*3917A= (n.*3917A=) c.*1336A= (n.*1336A=) c.2998A= (p.Lys1000=) c.1140A= (n.1140A=) c.959A= (n.959A=) c.1245A= n.3537A= c.3364A= (p.Lys1122=) c.2641A= (p.Lys881=) c.1192A= (p.Lys398=) | |
| 2 | g.165354666A>C | CA349022068 | SCN2A | c.3394A>C (p.Lys1132Gln) c.*1713A>C (n.*1713A>C) c.*1381A>C (n.*1381A>C) c.*3917A>C (n.*3917A>C) c.*1336A>C (n.*1336A>C) c.2998A>C (p.Lys1000Gln) c.1140A>C (n.1140A>C) c.959A>C (n.959A>C) c.1245A>C n.3537A>C c.3364A>C (p.Lys1122Gln) c.2641A>C (p.Lys881Gln) c.1192A>C (p.Lys398Gln) | |
| 2 | g.165354666A>G | CA349022069 | SCN2A | c.3394A>G (p.Lys1132Glu) c.*1713A>G (n.*1713A>G) c.*1381A>G (n.*1381A>G) c.*3917A>G (n.*3917A>G) c.*1336A>G (n.*1336A>G) c.2998A>G (p.Lys1000Glu) c.1140A>G (n.1140A>G) c.959A>G (n.959A>G) c.1245A>G n.3537A>G c.3364A>G (p.Lys1122Glu) c.2641A>G (p.Lys881Glu) c.1192A>G (p.Lys398Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165354666A>T | CA349022070 | SCN2A | c.3394A>T (p.Lys1132Ter) c.*1713A>T (n.*1713A>T) c.*1381A>T (n.*1381A>T) c.*3917A>T (n.*3917A>T) c.*1336A>T (n.*1336A>T) c.2998A>T (p.Lys1000Ter) c.1140A>T (n.1140A>T) c.959A>T (n.959A>T) c.1245A>T n.3537A>T c.3364A>T (p.Lys1122Ter) c.2641A>T (p.Lys881Ter) c.1192A>T (p.Lys398Ter) | dbSNP |
| 2 | g.165354667_165354668del | CA645526724 | SCN2A | c.3395_3396del (p.Lys1132ArgfsTer7) c.*1714_*1715del (n.*1714_*1715del) c.*1382_*1383del (n.*1382_*1383del) c.*3918_*3919del (n.*3918_*3919del) c.*1337_*1338del (n.*1337_*1338del) c.2999_3000del (p.Lys1000ArgfsTer7) c.1141_1142del (n.1141_1142del) c.960_961del (n.960_961del) c.1246_1247del n.3538_3539del c.3365_3366del (p.Lys1122ArgfsTer7) c.2642_2643del (p.Lys881ArgfsTer7) c.1193_1194del (p.Lys398ArgfsTer7) | COSMIC COSMIC |
| 2 | g.165354667A>C | CA349022073 | SCN2A | c.3395A>C (p.Lys1132Thr) c.*1714A>C (n.*1714A>C) c.*1382A>C (n.*1382A>C) c.*3918A>C (n.*3918A>C) c.*1337A>C (n.*1337A>C) c.2999A>C (p.Lys1000Thr) c.1141A>C (n.1141A>C) c.960A>C (n.960A>C) c.1246A>C n.3538A>C c.3365A>C (p.Lys1122Thr) c.2642A>C (p.Lys881Thr) c.1193A>C (p.Lys398Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165354667A>G | CA349022072 | SCN2A | c.3395A>G (p.Lys1132Arg) c.*1714A>G (n.*1714A>G) c.*1382A>G (n.*1382A>G) c.*3918A>G (n.*3918A>G) c.*1337A>G (n.*1337A>G) c.2999A>G (p.Lys1000Arg) c.1141A>G (n.1141A>G) c.960A>G (n.960A>G) c.1246A>G n.3538A>G c.3365A>G (p.Lys1122Arg) c.2642A>G (p.Lys881Arg) c.1193A>G (p.Lys398Arg) | |
| 2 | g.165354667A>T | CA349022071 | SCN2A | c.3395A>T (p.Lys1132Ile) c.*1714A>T (n.*1714A>T) c.*1382A>T (n.*1382A>T) c.*3918A>T (n.*3918A>T) c.*1337A>T (n.*1337A>T) c.2999A>T (p.Lys1000Ile) c.1141A>T (n.1141A>T) c.960A>T (n.960A>T) c.1246A>T n.3538A>T c.3365A>T (p.Lys1122Ile) c.2642A>T (p.Lys881Ile) c.1193A>T (p.Lys398Ile) | |
| 2 | g.165354668A>C | CA349022074 | SCN2A | c.3396A>C (p.Lys1132Asn) c.*1715A>C (n.*1715A>C) c.*1383A>C (n.*1383A>C) c.*3919A>C (n.*3919A>C) c.*1338A>C (n.*1338A>C) c.3000A>C (p.Lys1000Asn) c.1142A>C (n.1142A>C) c.961A>C (n.961A>C) c.1247A>C n.3539A>C c.3366A>C (p.Lys1122Asn) c.2643A>C (p.Lys881Asn) c.1194A>C (p.Lys398Asn) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165354668A>G | CA429972381 | SCN2A | c.3396A>G (p.Lys1132=) c.*1715A>G (n.*1715A>G) c.*1383A>G (n.*1383A>G) c.*3919A>G (n.*3919A>G) c.*1338A>G (n.*1338A>G) c.3000A>G (p.Lys1000=) c.1142A>G (n.1142A>G) c.961A>G (n.961A>G) c.1247A>G n.3539A>G c.3366A>G (p.Lys1122=) c.2643A>G (p.Lys881=) c.1194A>G (p.Lys398=) | |
| 2 | g.165354668A>T | CA349022075 | SCN2A | c.3396A>T (p.Lys1132Asn) c.*1715A>T (n.*1715A>T) c.*1383A>T (n.*1383A>T) c.*3919A>T (n.*3919A>T) c.*1338A>T (n.*1338A>T) c.3000A>T (p.Lys1000Asn) c.1142A>T (n.1142A>T) c.961A>T (n.961A>T) c.1247A>T n.3539A>T c.3366A>T (p.Lys1122Asn) c.2643A>T (p.Lys881Asn) c.1194A>T (p.Lys398Asn) | |
| 2 | g.165354669G>A | CA349022076 | SCN2A | c.3397G>A (p.Glu1133Lys) c.*1716G>A (n.*1716G>A) c.*1384G>A (n.*1384G>A) c.*3920G>A (n.*3920G>A) c.*1339G>A (n.*1339G>A) c.3001G>A (p.Glu1001Lys) c.1143G>A (n.1143G>A) c.962G>A (n.962G>A) c.1248G>A n.3540G>A c.3367G>A (p.Glu1123Lys) c.2644G>A (p.Glu882Lys) c.1195G>A (p.Glu399Lys) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165354669G>C | CA349022077 | SCN2A | c.3397G>C (p.Glu1133Gln) c.*1716G>C (n.*1716G>C) c.*1384G>C (n.*1384G>C) c.*3920G>C (n.*3920G>C) c.*1339G>C (n.*1339G>C) c.3001G>C (p.Glu1001Gln) c.1143G>C (n.1143G>C) c.962G>C (n.962G>C) c.1248G>C n.3540G>C c.3367G>C (p.Glu1123Gln) c.2644G>C (p.Glu882Gln) c.1195G>C (p.Glu399Gln) | |
| 2 | g.165354669G= | CA1304550157 | SCN2A | c.3397G= (p.Glu1133=) c.*1716G= (n.*1716G=) c.*1384G= (n.*1384G=) c.*3920G= (n.*3920G=) c.*1339G= (n.*1339G=) c.3001G= (p.Glu1001=) c.1143G= (n.1143G=) c.962G= (n.962G=) c.1248G= n.3540G= c.3367G= (p.Glu1123=) c.2644G= (p.Glu882=) c.1195G= (p.Glu399=) | |
| 2 | g.165354669G>T | CA349022078 | SCN2A | c.3397G>T (p.Glu1133Ter) c.*1716G>T (n.*1716G>T) c.*1384G>T (n.*1384G>T) c.*3920G>T (n.*3920G>T) c.*1339G>T (n.*1339G>T) c.3001G>T (p.Glu1001Ter) c.1143G>T (n.1143G>T) c.962G>T (n.962G>T) c.1248G>T n.3540G>T c.3367G>T (p.Glu1123Ter) c.2644G>T (p.Glu882Ter) c.1195G>T (p.Glu399Ter) | dbSNP |
| 2 | g.165354670A>C | CA349022079 | SCN2A | c.3398A>C (p.Glu1133Ala) c.*1717A>C (n.*1717A>C) c.*1385A>C (n.*1385A>C) c.*3921A>C (n.*3921A>C) c.*1340A>C (n.*1340A>C) c.3002A>C (p.Glu1001Ala) c.1144A>C (n.1144A>C) c.963A>C (n.963A>C) c.1249A>C n.3541A>C c.3368A>C (p.Glu1123Ala) c.2645A>C (p.Glu882Ala) c.1196A>C (p.Glu399Ala) | |
| 2 | g.165354670A>G | CA349022080 | SCN2A | c.3398A>G (p.Glu1133Gly) c.*1717A>G (n.*1717A>G) c.*1385A>G (n.*1385A>G) c.*3921A>G (n.*3921A>G) c.*1340A>G (n.*1340A>G) c.3002A>G (p.Glu1001Gly) c.1144A>G (n.1144A>G) c.963A>G (n.963A>G) c.1249A>G n.3541A>G c.3368A>G (p.Glu1123Gly) c.2645A>G (p.Glu882Gly) c.1196A>G (p.Glu399Gly) | |
| 2 | g.165354670A>T | CA349022081 | SCN2A | c.3398A>T (p.Glu1133Val) c.*1717A>T (n.*1717A>T) c.*1385A>T (n.*1385A>T) c.*3921A>T (n.*3921A>T) c.*1340A>T (n.*1340A>T) c.3002A>T (p.Glu1001Val) c.1144A>T (n.1144A>T) c.963A>T (n.963A>T) c.1249A>T n.3541A>T c.3368A>T (p.Glu1123Val) c.2645A>T (p.Glu882Val) c.1196A>T (p.Glu399Val) | |
| 2 | g.165354671G>A | CA429972384 | SCN2A | c.3399G>A (p.Glu1133=) c.*1718G>A (n.*1718G>A) c.*1386G>A (n.*1386G>A) c.*3922G>A (n.*3922G>A) c.*1341G>A (n.*1341G>A) c.3003G>A (p.Glu1001=) c.1145G>A (n.1145G>A) c.964G>A (n.964G>A) c.1250G>A n.3542G>A c.3369G>A (p.Glu1123=) c.2646G>A (p.Glu882=) c.1197G>A (p.Glu399=) | |
| 2 | g.165354671G>C | CA349022082 | SCN2A | c.3399G>C (p.Glu1133Asp) c.*1718G>C (n.*1718G>C) c.*1386G>C (n.*1386G>C) c.*3922G>C (n.*3922G>C) c.*1341G>C (n.*1341G>C) c.3003G>C (p.Glu1001Asp) c.1145G>C (n.1145G>C) c.964G>C (n.964G>C) c.1250G>C n.3542G>C c.3369G>C (p.Glu1123Asp) c.2646G>C (p.Glu882Asp) c.1197G>C (p.Glu399Asp) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165354671G= | CA1304550158 | SCN2A | c.3399G= (p.Glu1133=) c.*1718G= (n.*1718G=) c.*1386G= (n.*1386G=) c.*3922G= (n.*3922G=) c.*1341G= (n.*1341G=) c.3003G= (p.Glu1001=) c.1145G= (n.1145G=) c.964G= (n.964G=) c.1250G= n.3542G= c.3369G= (p.Glu1123=) c.2646G= (p.Glu882=) c.1197G= (p.Glu399=) | |
| 2 | g.165354671G>T | CA349022083 | SCN2A | c.3399G>T (p.Glu1133Asp) c.*1718G>T (n.*1718G>T) c.*1386G>T (n.*1386G>T) c.*3922G>T (n.*3922G>T) c.*1341G>T (n.*1341G>T) c.3003G>T (p.Glu1001Asp) c.1145G>T (n.1145G>T) c.964G>T (n.964G>T) c.1250G>T n.3542G>T c.3369G>T (p.Glu1123Asp) c.2646G>T (p.Glu882Asp) c.1197G>T (p.Glu399Asp) | |
| 2 | g.165354672del | CA2573133620 | SCN2A | c.3399+1del c.*1718+1del c.*1386+1del c.*3922+1del c.*1341+1del c.3003+1del c.1250+1del n.3542+1del c.3369+1del c.2646+1del c.1197+1del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165354672G>A | CA349022084 | SCN2A | c.3399+1G>A (n.3399+1G>A) c.*1718+1G>A (n.*1718+1G>A) c.*1386+1G>A (n.*1386+1G>A) c.*3922+1G>A (n.*3922+1G>A) c.*1341+1G>A (n.*1341+1G>A) c.3003+1G>A (n.3003+1G>A) c.1250+1G>A n.3542+1G>A c.3369+1G>A (n.3369+1G>A) c.2646+1G>A (n.2646+1G>A) c.1197+1G>A (n.1197+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165354672G>C | CA349022085 | SCN2A | c.3399+1G>C (n.3399+1G>C) c.*1718+1G>C (n.*1718+1G>C) c.*1386+1G>C (n.*1386+1G>C) c.*3922+1G>C (n.*3922+1G>C) c.*1341+1G>C (n.*1341+1G>C) c.3003+1G>C (n.3003+1G>C) c.1250+1G>C n.3542+1G>C c.3369+1G>C (n.3369+1G>C) c.2646+1G>C (n.2646+1G>C) c.1197+1G>C (n.1197+1G>C) | |
| 2 | g.165354672G= | CA1304550159 | SCN2A | c.3399+1G= (n.3399+1G=) c.*1718+1G= (n.*1718+1G=) c.*1386+1G= (n.*1386+1G=) c.*3922+1G= (n.*3922+1G=) c.*1341+1G= (n.*1341+1G=) c.3003+1G= (n.3003+1G=) c.1250+1G= n.3542+1G= c.3369+1G= (n.3369+1G=) c.2646+1G= (n.2646+1G=) c.1197+1G= (n.1197+1G=) | |
| 2 | g.165354672G>T | CA349022086 | SCN2A | c.3399+1G>T (n.3399+1G>T) c.*1718+1G>T (n.*1718+1G>T) c.*1386+1G>T (n.*1386+1G>T) c.*3922+1G>T (n.*3922+1G>T) c.*1341+1G>T (n.*1341+1G>T) c.3003+1G>T (n.3003+1G>T) c.1250+1G>T n.3542+1G>T c.3369+1G>T (n.3369+1G>T) c.2646+1G>T (n.2646+1G>T) c.1197+1G>T (n.1197+1G>T) | |
| 2 | g.165354673T>A | CA349022089 | SCN2A | c.3399+2T>A (n.3399+2T>A) c.*1718+2T>A (n.*1718+2T>A) c.*1386+2T>A (n.*1386+2T>A) c.*3922+2T>A (n.*3922+2T>A) c.*1341+2T>A (n.*1341+2T>A) c.3003+2T>A (n.3003+2T>A) c.1250+2T>A n.3542+2T>A c.3369+2T>A (n.3369+2T>A) c.2646+2T>A (n.2646+2T>A) c.1197+2T>A (n.1197+2T>A) | |
| 2 | g.165354673T>C | CA349022088 | SCN2A | c.3399+2T>C (n.3399+2T>C) c.*1718+2T>C (n.*1718+2T>C) c.*1386+2T>C (n.*1386+2T>C) c.*3922+2T>C (n.*3922+2T>C) c.*1341+2T>C (n.*1341+2T>C) c.3003+2T>C (n.3003+2T>C) c.1250+2T>C n.3542+2T>C c.3369+2T>C (n.3369+2T>C) c.2646+2T>C (n.2646+2T>C) c.1197+2T>C (n.1197+2T>C) | |
| 2 | g.165354673T>G | CA349022087 | SCN2A | c.3399+2T>G (n.3399+2T>G) c.*1718+2T>G (n.*1718+2T>G) c.*1386+2T>G (n.*1386+2T>G) c.*3922+2T>G (n.*3922+2T>G) c.*1341+2T>G (n.*1341+2T>G) c.3003+2T>G (n.3003+2T>G) c.1250+2T>G n.3542+2T>G c.3369+2T>G (n.3369+2T>G) c.2646+2T>G (n.2646+2T>G) c.1197+2T>G (n.1197+2T>G) | |
| 2 | g.165354674A= | CA1304550160 | SCN2A | c.3399+3A= (n.3399+3A=) c.*1718+3A= (n.*1718+3A=) c.*1386+3A= (n.*1386+3A=) c.*3922+3A= (n.*3922+3A=) c.*1341+3A= (n.*1341+3A=) c.3003+3A= (n.3003+3A=) c.1250+3A= n.3542+3A= c.3369+3A= (n.3369+3A=) c.2646+3A= (n.2646+3A=) c.1197+3A= (n.1197+3A=) | |
| 2 | g.165354674A>G | CA537508017 | SCN2A | c.3399+3A>G (n.3399+3A>G) c.*1718+3A>G (n.*1718+3A>G) c.*1386+3A>G (n.*1386+3A>G) c.*3922+3A>G (n.*3922+3A>G) c.*1341+3A>G (n.*1341+3A>G) c.3003+3A>G (n.3003+3A>G) c.1250+3A>G n.3542+3A>G c.3369+3A>G (n.3369+3A>G) c.2646+3A>G (n.2646+3A>G) c.1197+3A>G (n.1197+3A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165354677A= | CA1304550161 | SCN2A | c.3399+6A= (n.3399+6A=) c.*1718+6A= (n.*1718+6A=) c.*1386+6A= (n.*1386+6A=) c.*3922+6A= (n.*3922+6A=) c.*1341+6A= (n.*1341+6A=) c.3003+6A= (n.3003+6A=) c.1250+6A= n.3542+6A= c.3369+6A= (n.3369+6A=) c.2646+6A= (n.2646+6A=) c.1197+6A= (n.1197+6A=) | |
| 2 | g.165354677A>C | CA537508018 | SCN2A | c.3399+6A>C (n.3399+6A>C) c.*1718+6A>C (n.*1718+6A>C) c.*1386+6A>C (n.*1386+6A>C) c.*3922+6A>C (n.*3922+6A>C) c.*1341+6A>C (n.*1341+6A>C) c.3003+6A>C (n.3003+6A>C) c.1250+6A>C n.3542+6A>C c.3369+6A>C (n.3369+6A>C) c.2646+6A>C (n.2646+6A>C) c.1197+6A>C (n.1197+6A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165354680G= | CA1304550162 | SCN2A | c.3399+9G= (n.3399+9G=) c.*1718+9G= (n.*1718+9G=) c.*1386+9G= (n.*1386+9G=) c.*3922+9G= (n.*3922+9G=) c.*1341+9G= (n.*1341+9G=) c.3003+9G= (n.3003+9G=) c.1250+9G= n.3542+9G= c.3369+9G= (n.3369+9G=) c.2646+9G= (n.2646+9G=) c.1197+9G= (n.1197+9G=) | |
| 2 | g.165354680G>T | CA1304550163 | SCN2A | c.3399+9G>T (n.3399+9G>T) c.*1718+9G>T (n.*1718+9G>T) c.*1386+9G>T (n.*1386+9G>T) c.*3922+9G>T (n.*3922+9G>T) c.*1341+9G>T (n.*1341+9G>T) c.3003+9G>T (n.3003+9G>T) c.1250+9G>T n.3542+9G>T c.3369+9G>T (n.3369+9G>T) c.2646+9G>T (n.2646+9G>T) c.1197+9G>T (n.1197+9G>T) | dbSNP |
| 2 | g.165354681T>G | CA59725039 | SCN2A | c.3399+10T>G (n.3399+10T>G) c.*1718+10T>G (n.*1718+10T>G) c.*1386+10T>G (n.*1386+10T>G) c.*3922+10T>G (n.*3922+10T>G) c.*1341+10T>G (n.*1341+10T>G) c.3003+10T>G (n.3003+10T>G) c.1250+10T>G n.3542+10T>G c.3369+10T>G (n.3369+10T>G) c.2646+10T>G (n.2646+10T>G) c.1197+10T>G (n.1197+10T>G) | dbSNP |
| 2 | g.165354681T= | CA1304550164 | SCN2A | c.3399+10T= (n.3399+10T=) c.*1718+10T= (n.*1718+10T=) c.*1386+10T= (n.*1386+10T=) c.*3922+10T= (n.*3922+10T=) c.*1341+10T= (n.*1341+10T=) c.3003+10T= (n.3003+10T=) c.1250+10T= n.3542+10T= c.3369+10T= (n.3369+10T=) c.2646+10T= (n.2646+10T=) c.1197+10T= (n.1197+10T=) | |
| 2 | g.165354683dup | CA760093722 | SCN2A | c.3399+12dup (n.3399+12dup) c.*1718+12dup (n.*1718+12dup) c.*1386+12dup (n.*1386+12dup) c.*3922+12dup (n.*3922+12dup) c.*1341+12dup (n.*1341+12dup) c.3003+12dup (n.3003+12dup) c.1250+12dup n.3542+12dup c.3369+12dup (n.3369+12dup) c.2646+12dup (n.2646+12dup) c.1197+12dup (n.1197+12dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165354682_165354686delinsTTAAA | CA1304550165 | SCN2A | c.3399+11_3399+15delinsTTAAA (n.3399+11_3399+15delinsTTAAA) c.*1718+11_*1718+15delinsTTAAA (n.*1718+11_*1718+15delinsTTAAA) c.*1386+11_*1386+15delinsTTAAA (n.*1386+11_*1386+15delinsTTAAA) c.*3922+11_*3922+15delinsTTAAA (n.*3922+11_*3922+15delinsTTAAA) c.*1341+11_*1341+15delinsTTAAA (n.*1341+11_*1341+15delinsTTAAA) c.3003+11_3003+15delinsTTAAA (n.3003+11_3003+15delinsTTAAA) c.1250+11_1250+15delinsTTAAA n.3542+11_3542+15delinsTTAAA c.3369+11_3369+15delinsTTAAA (n.3369+11_3369+15delinsTTAAA) c.2646+11_2646+15delinsTTAAA (n.2646+11_2646+15delinsTTAAA) c.1197+11_1197+15delinsTTAAA (n.1197+11_1197+15delinsTTAAA) | |
| 2 | g.165354683T>G | CA2661739214 | SCN2A | c.3399+12T>G (n.3399+12T>G) c.*1718+12T>G (n.*1718+12T>G) c.*1386+12T>G (n.*1386+12T>G) c.*3922+12T>G (n.*3922+12T>G) c.*1341+12T>G (n.*1341+12T>G) c.3003+12T>G (n.3003+12T>G) c.1250+12T>G n.3542+12T>G c.3369+12T>G (n.3369+12T>G) c.2646+12T>G (n.2646+12T>G) c.1197+12T>G (n.1197+12T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165354686_165354689del | CA1940086 | SCN2A | c.3399+15_3399+18del (n.3399+15_3399+18del) c.*1718+15_*1718+18del (n.*1718+15_*1718+18del) c.*1386+15_*1386+18del (n.*1386+15_*1386+18del) c.*3922+15_*3922+18del (n.*3922+15_*3922+18del) c.*1341+15_*1341+18del (n.*1341+15_*1341+18del) c.3003+15_3003+18del (n.3003+15_3003+18del) c.1250+15_1250+18del n.3542+15_3542+18del c.3369+15_3369+18del (n.3369+15_3369+18del) c.2646+15_2646+18del (n.2646+15_2646+18del) c.1197+15_1197+18del (n.1197+15_1197+18del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165354685A= | CA1304550166 | SCN2A | c.3399+14A= (n.3399+14A=) c.*1718+14A= (n.*1718+14A=) c.*1386+14A= (n.*1386+14A=) c.*3922+14A= (n.*3922+14A=) c.*1341+14A= (n.*1341+14A=) c.3003+14A= (n.3003+14A=) c.1250+14A= n.3542+14A= c.3369+14A= (n.3369+14A=) c.2646+14A= (n.2646+14A=) c.1197+14A= (n.1197+14A=) | |
| 2 | g.165354685A>C | CA1940087 | SCN2A | c.3399+14A>C (n.3399+14A>C) c.*1718+14A>C (n.*1718+14A>C) c.*1386+14A>C (n.*1386+14A>C) c.*3922+14A>C (n.*3922+14A>C) c.*1341+14A>C (n.*1341+14A>C) c.3003+14A>C (n.3003+14A>C) c.1250+14A>C n.3542+14A>C c.3369+14A>C (n.3369+14A>C) c.2646+14A>C (n.2646+14A>C) c.1197+14A>C (n.1197+14A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165354686A>G | CA2740095814 | SCN2A | c.3399+15A>G (n.3399+15A>G) c.*1718+15A>G (n.*1718+15A>G) c.*1386+15A>G (n.*1386+15A>G) c.*3922+15A>G (n.*3922+15A>G) c.*1341+15A>G (n.*1341+15A>G) c.3003+15A>G (n.3003+15A>G) c.1250+15A>G n.3542+15A>G c.3369+15A>G (n.3369+15A>G) c.2646+15A>G (n.2646+15A>G) c.1197+15A>G (n.1197+15A>G) | ClinVar |
| 2 | g.165354687T>C | CA2661739215 | SCN2A | c.3399+16T>C (n.3399+16T>C) c.*1718+16T>C (n.*1718+16T>C) c.*1386+16T>C (n.*1386+16T>C) c.*3922+16T>C (n.*3922+16T>C) c.*1341+16T>C (n.*1341+16T>C) c.3003+16T>C (n.3003+16T>C) c.1250+16T>C n.3542+16T>C c.3369+16T>C (n.3369+16T>C) c.2646+16T>C (n.2646+16T>C) c.1197+16T>C (n.1197+16T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165354687_165354690delinsTAAG | CA1304550167 | SCN2A | c.3399+16_3399+19delinsTAAG (n.3399+16_3399+19delinsTAAG) c.*1718+16_*1718+19delinsTAAG (n.*1718+16_*1718+19delinsTAAG) c.*1386+16_*1386+19delinsTAAG (n.*1386+16_*1386+19delinsTAAG) c.*3922+16_*3922+19delinsTAAG (n.*3922+16_*3922+19delinsTAAG) c.*1341+16_*1341+19delinsTAAG (n.*1341+16_*1341+19delinsTAAG) c.3003+16_3003+19delinsTAAG (n.3003+16_3003+19delinsTAAG) c.1250+16_1250+19delinsTAAG n.3542+16_3542+19delinsTAAG c.3369+16_3369+19delinsTAAG (n.3369+16_3369+19delinsTAAG) c.2646+16_2646+19delinsTAAG (n.2646+16_2646+19delinsTAAG) c.1197+16_1197+19delinsTAAG (n.1197+16_1197+19delinsTAAG) | |
| 2 | g.165354688A>G | CA2577142753 | SCN2A | c.3399+17A>G (n.3399+17A>G) c.*1718+17A>G (n.*1718+17A>G) c.*1386+17A>G (n.*1386+17A>G) c.*3922+17A>G (n.*3922+17A>G) c.*1341+17A>G (n.*1341+17A>G) c.3003+17A>G (n.3003+17A>G) c.1250+17A>G n.3542+17A>G c.3369+17A>G (n.3369+17A>G) c.2646+17A>G (n.2646+17A>G) c.1197+17A>G (n.1197+17A>G) | |
| 2 | g.165354688_165354690del | CA1304550168 | SCN2A | c.3399+17_3399+19del (n.3399+17_3399+19del) c.*1718+17_*1718+19del (n.*1718+17_*1718+19del) c.*1386+17_*1386+19del (n.*1386+17_*1386+19del) c.*3922+17_*3922+19del (n.*3922+17_*3922+19del) c.*1341+17_*1341+19del (n.*1341+17_*1341+19del) c.3003+17_3003+19del (n.3003+17_3003+19del) c.1250+17_1250+19del n.3542+17_3542+19del c.3369+17_3369+19del (n.3369+17_3369+19del) c.2646+17_2646+19del (n.2646+17_2646+19del) c.1197+17_1197+19del (n.1197+17_1197+19del) | dbSNP |
| 2 | g.165354689A>C | CA2700877026 | SCN2A | c.3399+18A>C (n.3399+18A>C) c.*1718+18A>C (n.*1718+18A>C) c.*1386+18A>C (n.*1386+18A>C) c.*3922+18A>C (n.*3922+18A>C) c.*1341+18A>C (n.*1341+18A>C) c.3003+18A>C (n.3003+18A>C) c.1250+18A>C n.3542+18A>C c.3369+18A>C (n.3369+18A>C) c.2646+18A>C (n.2646+18A>C) c.1197+18A>C (n.1197+18A>C) | dbSNP |
| 2 | g.165354689A>T | CA2661739216 | SCN2A | c.3399+18A>T (n.3399+18A>T) c.*1718+18A>T (n.*1718+18A>T) c.*1386+18A>T (n.*1386+18A>T) c.*3922+18A>T (n.*3922+18A>T) c.*1341+18A>T (n.*1341+18A>T) c.3003+18A>T (n.3003+18A>T) c.1250+18A>T n.3542+18A>T c.3369+18A>T (n.3369+18A>T) c.2646+18A>T (n.2646+18A>T) c.1197+18A>T (n.1197+18A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165354690G>A | CA1940088 | SCN2A | c.3399+19G>A (n.3399+19G>A) c.*1718+19G>A (n.*1718+19G>A) c.*1386+19G>A (n.*1386+19G>A) c.*3922+19G>A (n.*3922+19G>A) c.*1341+19G>A (n.*1341+19G>A) c.3003+19G>A (n.3003+19G>A) c.1250+19G>A n.3542+19G>A c.3369+19G>A (n.3369+19G>A) c.2646+19G>A (n.2646+19G>A) c.1197+19G>A (n.1197+19G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165354690G= | CA1304550169 | SCN2A | c.3399+19G= (n.3399+19G=) c.*1718+19G= (n.*1718+19G=) c.*1386+19G= (n.*1386+19G=) c.*3922+19G= (n.*3922+19G=) c.*1341+19G= (n.*1341+19G=) c.3003+19G= (n.3003+19G=) c.1250+19G= n.3542+19G= c.3369+19G= (n.3369+19G=) c.2646+19G= (n.2646+19G=) c.1197+19G= (n.1197+19G=) | |
| 2 | g.165354690G>T | CA2661739217 | SCN2A | c.3399+19G>T (n.3399+19G>T) c.*1718+19G>T (n.*1718+19G>T) c.*1386+19G>T (n.*1386+19G>T) c.*3922+19G>T (n.*3922+19G>T) c.*1341+19G>T (n.*1341+19G>T) c.3003+19G>T (n.3003+19G>T) c.1250+19G>T n.3542+19G>T c.3369+19G>T (n.3369+19G>T) c.2646+19G>T (n.2646+19G>T) c.1197+19G>T (n.1197+19G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165354691G>A | CA2661739218 | SCN2A | c.3399+20G>A (n.3399+20G>A) c.*1718+20G>A (n.*1718+20G>A) c.*1386+20G>A (n.*1386+20G>A) c.*3922+20G>A (n.*3922+20G>A) c.*1341+20G>A (n.*1341+20G>A) c.3003+20G>A (n.3003+20G>A) c.1250+20G>A n.3542+20G>A c.3369+20G>A (n.3369+20G>A) c.2646+20G>A (n.2646+20G>A) c.1197+20G>A (n.1197+20G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165354692A= | CA1304550170 | SCN2A | c.3399+21A= (n.3399+21A=) c.*1718+21A= (n.*1718+21A=) c.*1386+21A= (n.*1386+21A=) c.*3922+21A= (n.*3922+21A=) c.*1341+21A= (n.*1341+21A=) c.3003+21A= (n.3003+21A=) c.1250+21A= n.3542+21A= c.3369+21A= (n.3369+21A=) c.2646+21A= (n.2646+21A=) c.1197+21A= (n.1197+21A=) | |
| 2 | g.165354692A>G | CA59725048 | SCN2A | c.3399+21A>G (n.3399+21A>G) c.*1718+21A>G (n.*1718+21A>G) c.*1386+21A>G (n.*1386+21A>G) c.*3922+21A>G (n.*3922+21A>G) c.*1341+21A>G (n.*1341+21A>G) c.3003+21A>G (n.3003+21A>G) c.1250+21A>G n.3542+21A>G c.3369+21A>G (n.3369+21A>G) c.2646+21A>G (n.2646+21A>G) c.1197+21A>G (n.1197+21A>G) | dbSNP |
| 2 | g.165354693G>A | CA1038786587 | SCN2A | c.3399+22G>A (n.3399+22G>A) c.*1718+22G>A (n.*1718+22G>A) c.*1386+22G>A (n.*1386+22G>A) c.*3922+22G>A (n.*3922+22G>A) c.*1341+22G>A (n.*1341+22G>A) c.3003+22G>A (n.3003+22G>A) c.1250+22G>A n.3542+22G>A c.3369+22G>A (n.3369+22G>A) c.2646+22G>A (n.2646+22G>A) c.1197+22G>A (n.1197+22G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165354693G= | CA1304550171 | SCN2A | c.3399+22G= (n.3399+22G=) c.*1718+22G= (n.*1718+22G=) c.*1386+22G= (n.*1386+22G=) c.*3922+22G= (n.*3922+22G=) c.*1341+22G= (n.*1341+22G=) c.3003+22G= (n.3003+22G=) c.1250+22G= n.3542+22G= c.3369+22G= (n.3369+22G=) c.2646+22G= (n.2646+22G=) c.1197+22G= (n.1197+22G=) | |
| 2 | g.165354694A>C | CA2661739219 | SCN2A | c.3399+23A>C (n.3399+23A>C) c.*1718+23A>C (n.*1718+23A>C) c.*1386+23A>C (n.*1386+23A>C) c.*3922+23A>C (n.*3922+23A>C) c.*1341+23A>C (n.*1341+23A>C) c.3003+23A>C (n.3003+23A>C) c.1250+23A>C n.3542+23A>C c.3369+23A>C (n.3369+23A>C) c.2646+23A>C (n.2646+23A>C) c.1197+23A>C (n.1197+23A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165354695T>C | CA2661739220 | SCN2A | c.3399+24T>C (n.3399+24T>C) c.*1718+24T>C (n.*1718+24T>C) c.*1386+24T>C (n.*1386+24T>C) c.*3922+24T>C (n.*3922+24T>C) c.*1341+24T>C (n.*1341+24T>C) c.3003+24T>C (n.3003+24T>C) c.1250+24T>C n.3542+24T>C c.3369+24T>C (n.3369+24T>C) c.2646+24T>C (n.2646+24T>C) c.1197+24T>C (n.1197+24T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165354695_165354696delinsTA | CA1304550172 | SCN2A | c.3399+24_3399+25delinsTA (n.3399+24_3399+25delinsTA) c.*1718+24_*1718+25delinsTA (n.*1718+24_*1718+25delinsTA) c.*1386+24_*1386+25delinsTA (n.*1386+24_*1386+25delinsTA) c.*3922+24_*3922+25delinsTA (n.*3922+24_*3922+25delinsTA) c.*1341+24_*1341+25delinsTA (n.*1341+24_*1341+25delinsTA) c.3003+24_3003+25delinsTA (n.3003+24_3003+25delinsTA) c.1250+24_1250+25delinsTA n.3542+24_3542+25delinsTA c.3369+24_3369+25delinsTA (n.3369+24_3369+25delinsTA) c.2646+24_2646+25delinsTA (n.2646+24_2646+25delinsTA) c.1197+24_1197+25delinsTA (n.1197+24_1197+25delinsTA) | |
| 2 | g.165354696del | CA1940089 | SCN2A | c.3399+25del (n.3399+25del) c.*1718+25del (n.*1718+25del) c.*1386+25del (n.*1386+25del) c.*3922+25del (n.*3922+25del) c.*1341+25del (n.*1341+25del) c.3003+25del (n.3003+25del) c.1250+25del n.3542+25del c.3369+25del (n.3369+25del) c.2646+25del (n.2646+25del) c.1197+25del (n.1197+25del) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165354696A>G | CA2661739221 | SCN2A | c.3399+25A>G (n.3399+25A>G) c.*1718+25A>G (n.*1718+25A>G) c.*1386+25A>G (n.*1386+25A>G) c.*3922+25A>G (n.*3922+25A>G) c.*1341+25A>G (n.*1341+25A>G) c.3003+25A>G (n.3003+25A>G) c.1250+25A>G n.3542+25A>G c.3369+25A>G (n.3369+25A>G) c.2646+25A>G (n.2646+25A>G) c.1197+25A>G (n.1197+25A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165354697T>A | CA1940090 | SCN2A | c.3399+26T>A (n.3399+26T>A) c.*1718+26T>A (n.*1718+26T>A) c.*1386+26T>A (n.*1386+26T>A) c.*3922+26T>A (n.*3922+26T>A) c.*1341+26T>A (n.*1341+26T>A) c.3003+26T>A (n.3003+26T>A) c.1250+26T>A n.3542+26T>A c.3369+26T>A (n.3369+26T>A) c.2646+26T>A (n.2646+26T>A) c.1197+26T>A (n.1197+26T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165354697T>C | CA1940091 | SCN2A | c.3399+26T>C (n.3399+26T>C) c.*1718+26T>C (n.*1718+26T>C) c.*1386+26T>C (n.*1386+26T>C) c.*3922+26T>C (n.*3922+26T>C) c.*1341+26T>C (n.*1341+26T>C) c.3003+26T>C (n.3003+26T>C) c.1250+26T>C n.3542+26T>C c.3369+26T>C (n.3369+26T>C) c.2646+26T>C (n.2646+26T>C) c.1197+26T>C (n.1197+26T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165354697T= | CA1304550173 | SCN2A | c.3399+26T= (n.3399+26T=) c.*1718+26T= (n.*1718+26T=) c.*1386+26T= (n.*1386+26T=) c.*3922+26T= (n.*3922+26T=) c.*1341+26T= (n.*1341+26T=) c.3003+26T= (n.3003+26T=) c.1250+26T= n.3542+26T= c.3369+26T= (n.3369+26T=) c.2646+26T= (n.2646+26T=) c.1197+26T= (n.1197+26T=) | |
| 2 | g.165354701G>A | CA2661739222 | SCN2A | c.3399+30G>A (n.3399+30G>A) c.*1718+30G>A (n.*1718+30G>A) c.*1386+30G>A (n.*1386+30G>A) c.*3922+30G>A (n.*3922+30G>A) c.*1341+30G>A (n.*1341+30G>A) c.3003+30G>A (n.3003+30G>A) c.1250+30G>A n.3542+30G>A c.3369+30G>A (n.3369+30G>A) c.2646+30G>A (n.2646+30G>A) c.1197+30G>A (n.1197+30G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165354701G>T | CA2661739223 | SCN2A | c.3399+30G>T (n.3399+30G>T) c.*1718+30G>T (n.*1718+30G>T) c.*1386+30G>T (n.*1386+30G>T) c.*3922+30G>T (n.*3922+30G>T) c.*1341+30G>T (n.*1341+30G>T) c.3003+30G>T (n.3003+30G>T) c.1250+30G>T n.3542+30G>T c.3369+30G>T (n.3369+30G>T) c.2646+30G>T (n.2646+30G>T) c.1197+30G>T (n.1197+30G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165354702G>A | CA2661739224 | SCN2A | c.3399+31G>A (n.3399+31G>A) c.*1718+31G>A (n.*1718+31G>A) c.*1386+31G>A (n.*1386+31G>A) c.*3922+31G>A (n.*3922+31G>A) c.*1341+31G>A (n.*1341+31G>A) c.3003+31G>A (n.3003+31G>A) c.1250+31G>A n.3542+31G>A c.3369+31G>A (n.3369+31G>A) c.2646+31G>A (n.2646+31G>A) c.1197+31G>A (n.1197+31G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165354702G= | CA1304550174 | SCN2A | c.3399+31G= (n.3399+31G=) c.*1718+31G= (n.*1718+31G=) c.*1386+31G= (n.*1386+31G=) c.*3922+31G= (n.*3922+31G=) c.*1341+31G= (n.*1341+31G=) c.3003+31G= (n.3003+31G=) c.1250+31G= n.3542+31G= c.3369+31G= (n.3369+31G=) c.2646+31G= (n.2646+31G=) c.1197+31G= (n.1197+31G=) | |
| 2 | g.165354702G>T | CA1940092 | SCN2A | c.3399+31G>T (n.3399+31G>T) c.*1718+31G>T (n.*1718+31G>T) c.*1386+31G>T (n.*1386+31G>T) c.*3922+31G>T (n.*3922+31G>T) c.*1341+31G>T (n.*1341+31G>T) c.3003+31G>T (n.3003+31G>T) c.1250+31G>T n.3542+31G>T c.3369+31G>T (n.3369+31G>T) c.2646+31G>T (n.2646+31G>T) c.1197+31G>T (n.1197+31G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 2 | g.165354703T>C | CA760093734 | SCN2A | c.3399+32T>C (n.3399+32T>C) c.*1718+32T>C (n.*1718+32T>C) c.*1386+32T>C (n.*1386+32T>C) c.*3922+32T>C (n.*3922+32T>C) c.*1341+32T>C (n.*1341+32T>C) c.3003+32T>C (n.3003+32T>C) c.1250+32T>C n.3542+32T>C c.3369+32T>C (n.3369+32T>C) c.2646+32T>C (n.2646+32T>C) c.1197+32T>C (n.1197+32T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165354703T= | CA1304550175 | SCN2A | c.3399+32T= (n.3399+32T=) c.*1718+32T= (n.*1718+32T=) c.*1386+32T= (n.*1386+32T=) c.*3922+32T= (n.*3922+32T=) c.*1341+32T= (n.*1341+32T=) c.3003+32T= (n.3003+32T=) c.1250+32T= n.3542+32T= c.3369+32T= (n.3369+32T=) c.2646+32T= (n.2646+32T=) c.1197+32T= (n.1197+32T=) | |
| 2 | g.165354706T>C | CA2661739225 | SCN2A | c.3399+35T>C (n.3399+35T>C) c.*1718+35T>C (n.*1718+35T>C) c.*1386+35T>C (n.*1386+35T>C) c.*3922+35T>C (n.*3922+35T>C) c.*1341+35T>C (n.*1341+35T>C) c.3003+35T>C (n.3003+35T>C) c.1250+35T>C n.3542+35T>C c.3369+35T>C (n.3369+35T>C) c.2646+35T>C (n.2646+35T>C) c.1197+35T>C (n.1197+35T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165354707A>G | CA2661739226 | SCN2A | c.3399+36A>G (n.3399+36A>G) c.*1718+36A>G (n.*1718+36A>G) c.*1386+36A>G (n.*1386+36A>G) c.*3922+36A>G (n.*3922+36A>G) c.*1341+36A>G (n.*1341+36A>G) c.3003+36A>G (n.3003+36A>G) c.1250+36A>G n.3542+36A>G c.3369+36A>G (n.3369+36A>G) c.2646+36A>G (n.2646+36A>G) c.1197+36A>G (n.1197+36A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165354708T>A | CA2661739227 | SCN2A | c.3399+37T>A (n.3399+37T>A) c.*1718+37T>A (n.*1718+37T>A) c.*1386+37T>A (n.*1386+37T>A) c.*3922+37T>A (n.*3922+37T>A) c.*1341+37T>A (n.*1341+37T>A) c.3003+37T>A (n.3003+37T>A) c.1250+37T>A n.3542+37T>A c.3369+37T>A (n.3369+37T>A) c.2646+37T>A (n.2646+37T>A) c.1197+37T>A (n.1197+37T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165354708T>C | CA1940094 | SCN2A | c.3399+37T>C (n.3399+37T>C) c.*1718+37T>C (n.*1718+37T>C) c.*1386+37T>C (n.*1386+37T>C) c.*3922+37T>C (n.*3922+37T>C) c.*1341+37T>C (n.*1341+37T>C) c.3003+37T>C (n.3003+37T>C) c.1250+37T>C n.3542+37T>C c.3369+37T>C (n.3369+37T>C) c.2646+37T>C (n.2646+37T>C) c.1197+37T>C (n.1197+37T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165354708T>G | CA1940093 | SCN2A | c.3399+37T>G (n.3399+37T>G) c.*1718+37T>G (n.*1718+37T>G) c.*1386+37T>G (n.*1386+37T>G) c.*3922+37T>G (n.*3922+37T>G) c.*1341+37T>G (n.*1341+37T>G) c.3003+37T>G (n.3003+37T>G) c.1250+37T>G n.3542+37T>G c.3369+37T>G (n.3369+37T>G) c.2646+37T>G (n.2646+37T>G) c.1197+37T>G (n.1197+37T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165354708T= | CA1304550176 | SCN2A | c.3399+37T= (n.3399+37T=) c.*1718+37T= (n.*1718+37T=) c.*1386+37T= (n.*1386+37T=) c.*3922+37T= (n.*3922+37T=) c.*1341+37T= (n.*1341+37T=) c.3003+37T= (n.3003+37T=) c.1250+37T= n.3542+37T= c.3369+37T= (n.3369+37T=) c.2646+37T= (n.2646+37T=) c.1197+37T= (n.1197+37T=) | |
| 2 | g.165354709A= | CA1304550177 | SCN2A | c.3399+38A= (n.3399+38A=) c.*1718+38A= (n.*1718+38A=) c.*1386+38A= (n.*1386+38A=) c.*3922+38A= (n.*3922+38A=) c.*1341+38A= (n.*1341+38A=) c.3003+38A= (n.3003+38A=) c.1250+38A= n.3542+38A= c.3369+38A= (n.3369+38A=) c.2646+38A= (n.2646+38A=) c.1197+38A= (n.1197+38A=) | |
| 2 | g.165354709A>G | CA1940095 | SCN2A | c.3399+38A>G (n.3399+38A>G) c.*1718+38A>G (n.*1718+38A>G) c.*1386+38A>G (n.*1386+38A>G) c.*3922+38A>G (n.*3922+38A>G) c.*1341+38A>G (n.*1341+38A>G) c.3003+38A>G (n.3003+38A>G) c.1250+38A>G n.3542+38A>G c.3369+38A>G (n.3369+38A>G) c.2646+38A>G (n.2646+38A>G) c.1197+38A>G (n.1197+38A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165354710T>A | CA2661739228 | SCN2A | c.3399+39T>A (n.3399+39T>A) c.*1718+39T>A (n.*1718+39T>A) c.*1386+39T>A (n.*1386+39T>A) c.*3922+39T>A (n.*3922+39T>A) c.*1341+39T>A (n.*1341+39T>A) c.3003+39T>A (n.3003+39T>A) c.1250+39T>A n.3542+39T>A c.3369+39T>A (n.3369+39T>A) c.2646+39T>A (n.2646+39T>A) c.1197+39T>A (n.1197+39T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165354712A>G | CA2661739229 | SCN2A | c.3399+41A>G (n.3399+41A>G) c.*1718+41A>G (n.*1718+41A>G) c.*1386+41A>G (n.*1386+41A>G) c.*3922+41A>G (n.*3922+41A>G) c.*1341+41A>G (n.*1341+41A>G) c.3003+41A>G (n.3003+41A>G) c.1250+41A>G n.3542+41A>G c.3369+41A>G (n.3369+41A>G) c.2646+41A>G (n.2646+41A>G) c.1197+41A>G (n.1197+41A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165354713T>A | CA1038786594 | SCN2A | c.3399+42T>A (n.3399+42T>A) c.*1718+42T>A (n.*1718+42T>A) c.*1386+42T>A (n.*1386+42T>A) c.*3922+42T>A (n.*3922+42T>A) c.*1341+42T>A (n.*1341+42T>A) c.3003+42T>A (n.3003+42T>A) c.1250+42T>A n.3542+42T>A c.3369+42T>A (n.3369+42T>A) c.2646+42T>A (n.2646+42T>A) c.1197+42T>A (n.1197+42T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165354713T>G | CA1304550179 | SCN2A | c.3399+42T>G (n.3399+42T>G) c.*1718+42T>G (n.*1718+42T>G) c.*1386+42T>G (n.*1386+42T>G) c.*3922+42T>G (n.*3922+42T>G) c.*1341+42T>G (n.*1341+42T>G) c.3003+42T>G (n.3003+42T>G) c.1250+42T>G n.3542+42T>G c.3369+42T>G (n.3369+42T>G) c.2646+42T>G (n.2646+42T>G) c.1197+42T>G (n.1197+42T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165354713T= | CA1304550178 | SCN2A | c.3399+42T= (n.3399+42T=) c.*1718+42T= (n.*1718+42T=) c.*1386+42T= (n.*1386+42T=) c.*3922+42T= (n.*3922+42T=) c.*1341+42T= (n.*1341+42T=) c.3003+42T= (n.3003+42T=) c.1250+42T= n.3542+42T= c.3369+42T= (n.3369+42T=) c.2646+42T= (n.2646+42T=) c.1197+42T= (n.1197+42T=) | |
| 2 | g.165354715C>A | CA2661739230 | SCN2A | c.3399+44C>A (n.3399+44C>A) c.*1718+44C>A (n.*1718+44C>A) c.*1386+44C>A (n.*1386+44C>A) c.*3922+44C>A (n.*3922+44C>A) c.*1341+44C>A (n.*1341+44C>A) c.3003+44C>A (n.3003+44C>A) c.1250+44C>A n.3542+44C>A c.3369+44C>A (n.3369+44C>A) c.2646+44C>A (n.2646+44C>A) c.1197+44C>A (n.1197+44C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165354715C= | CA1304550180 | SCN2A | c.3399+44C= (n.3399+44C=) c.*1718+44C= (n.*1718+44C=) c.*1386+44C= (n.*1386+44C=) c.*3922+44C= (n.*3922+44C=) c.*1341+44C= (n.*1341+44C=) c.3003+44C= (n.3003+44C=) c.1250+44C= n.3542+44C= c.3369+44C= (n.3369+44C=) c.2646+44C= (n.2646+44C=) c.1197+44C= (n.1197+44C=) | |
| 2 | g.165354715C>T | CA1940096 | SCN2A | c.3399+44C>T (n.3399+44C>T) c.*1718+44C>T (n.*1718+44C>T) c.*1386+44C>T (n.*1386+44C>T) c.*3922+44C>T (n.*3922+44C>T) c.*1341+44C>T (n.*1341+44C>T) c.3003+44C>T (n.3003+44C>T) c.1250+44C>T n.3542+44C>T c.3369+44C>T (n.3369+44C>T) c.2646+44C>T (n.2646+44C>T) c.1197+44C>T (n.1197+44C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165354716T>C | CA1940097 | SCN2A | c.3399+45T>C (n.3399+45T>C) c.*1718+45T>C (n.*1718+45T>C) c.*1386+45T>C (n.*1386+45T>C) c.*3922+45T>C (n.*3922+45T>C) c.*1341+45T>C (n.*1341+45T>C) c.3003+45T>C (n.3003+45T>C) c.1250+45T>C n.3542+45T>C c.3369+45T>C (n.3369+45T>C) c.2646+45T>C (n.2646+45T>C) c.1197+45T>C (n.1197+45T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165354716T= | CA1304550181 | SCN2A | c.3399+45T= (n.3399+45T=) c.*1718+45T= (n.*1718+45T=) c.*1386+45T= (n.*1386+45T=) c.*3922+45T= (n.*3922+45T=) c.*1341+45T= (n.*1341+45T=) c.3003+45T= (n.3003+45T=) c.1250+45T= n.3542+45T= c.3369+45T= (n.3369+45T=) c.2646+45T= (n.2646+45T=) c.1197+45T= (n.1197+45T=) | |
| 2 | g.165354717G>A | CA2661739231 | SCN2A | c.3399+46G>A (n.3399+46G>A) c.*1718+46G>A (n.*1718+46G>A) c.*1386+46G>A (n.*1386+46G>A) c.*3922+46G>A (n.*3922+46G>A) c.*1341+46G>A (n.*1341+46G>A) c.3003+46G>A (n.3003+46G>A) c.1250+46G>A n.3542+46G>A c.3369+46G>A (n.3369+46G>A) c.2646+46G>A (n.2646+46G>A) c.1197+46G>A (n.1197+46G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165354720G>C | CA537508019 | SCN2A | c.3399+49G>C (n.3399+49G>C) c.*1718+49G>C (n.*1718+49G>C) c.*1386+49G>C (n.*1386+49G>C) c.*3922+49G>C (n.*3922+49G>C) c.*1341+49G>C (n.*1341+49G>C) c.3003+49G>C (n.3003+49G>C) c.1250+49G>C n.3542+49G>C c.3369+49G>C (n.3369+49G>C) c.2646+49G>C (n.2646+49G>C) c.1197+49G>C (n.1197+49G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165354720G= | CA1304550182 | SCN2A | c.3399+49G= (n.3399+49G=) c.*1718+49G= (n.*1718+49G=) c.*1386+49G= (n.*1386+49G=) c.*3922+49G= (n.*3922+49G=) c.*1341+49G= (n.*1341+49G=) c.3003+49G= (n.3003+49G=) c.1250+49G= n.3542+49G= c.3369+49G= (n.3369+49G=) c.2646+49G= (n.2646+49G=) c.1197+49G= (n.1197+49G=) | |
| 2 | g.165354720G>T | CA2661739232 | SCN2A | c.3399+49G>T (n.3399+49G>T) c.*1718+49G>T (n.*1718+49G>T) c.*1386+49G>T (n.*1386+49G>T) c.*3922+49G>T (n.*3922+49G>T) c.*1341+49G>T (n.*1341+49G>T) c.3003+49G>T (n.3003+49G>T) c.1250+49G>T n.3542+49G>T c.3369+49G>T (n.3369+49G>T) c.2646+49G>T (n.2646+49G>T) c.1197+49G>T (n.1197+49G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165354727del | CA2661739233 | SCN2A | c.3399+56del (n.3399+56del) c.*1718+56del (n.*1718+56del) c.*1386+56del (n.*1386+56del) c.*3922+56del (n.*3922+56del) c.*1341+56del (n.*1341+56del) c.3003+56del (n.3003+56del) c.1250+56del n.3542+56del c.3369+56del (n.3369+56del) c.2646+56del (n.2646+56del) c.1197+56del (n.1197+56del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165354728T>C | CA2661739234 | SCN2A | c.3399+57T>C (n.3399+57T>C) c.*1718+57T>C (n.*1718+57T>C) c.*1386+57T>C (n.*1386+57T>C) c.*3922+57T>C (n.*3922+57T>C) c.*1341+57T>C (n.*1341+57T>C) c.3003+57T>C (n.3003+57T>C) c.1250+57T>C n.3542+57T>C c.3369+57T>C (n.3369+57T>C) c.2646+57T>C (n.2646+57T>C) c.1197+57T>C (n.1197+57T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165354730A>G | CA2661739235 | SCN2A | c.3399+59A>G (n.3399+59A>G) c.*1718+59A>G (n.*1718+59A>G) c.*1386+59A>G (n.*1386+59A>G) c.*3922+59A>G (n.*3922+59A>G) c.*1341+59A>G (n.*1341+59A>G) c.3003+59A>G (n.3003+59A>G) c.1250+59A>G n.3542+59A>G c.3369+59A>G (n.3369+59A>G) c.2646+59A>G (n.2646+59A>G) c.1197+59A>G (n.1197+59A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165354730A>T | CA2577142754 | SCN2A | c.3399+59A>T (n.3399+59A>T) c.*1718+59A>T (n.*1718+59A>T) c.*1386+59A>T (n.*1386+59A>T) c.*3922+59A>T (n.*3922+59A>T) c.*1341+59A>T (n.*1341+59A>T) c.3003+59A>T (n.3003+59A>T) c.1250+59A>T n.3542+59A>T c.3369+59A>T (n.3369+59A>T) c.2646+59A>T (n.2646+59A>T) c.1197+59A>T (n.1197+59A>T) | |
| 2 | g.165354731T>C | CA1038786597 | SCN2A | c.3399+60T>C (n.3399+60T>C) c.*1718+60T>C (n.*1718+60T>C) c.*1386+60T>C (n.*1386+60T>C) c.*3922+60T>C (n.*3922+60T>C) c.*1341+60T>C (n.*1341+60T>C) c.3003+60T>C (n.3003+60T>C) c.1250+60T>C n.3542+60T>C c.3369+60T>C (n.3369+60T>C) c.2646+60T>C (n.2646+60T>C) c.1197+60T>C (n.1197+60T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165354731T= | CA1304550183 | SCN2A | c.3399+60T= (n.3399+60T=) c.*1718+60T= (n.*1718+60T=) c.*1386+60T= (n.*1386+60T=) c.*3922+60T= (n.*3922+60T=) c.*1341+60T= (n.*1341+60T=) c.3003+60T= (n.3003+60T=) c.1250+60T= n.3542+60T= c.3369+60T= (n.3369+60T=) c.2646+60T= (n.2646+60T=) c.1197+60T= (n.1197+60T=) | |
| 2 | g.165354732C= | CA1304550184 | SCN2A | c.3399+61C= (n.3399+61C=) c.*1718+61C= (n.*1718+61C=) c.*1386+61C= (n.*1386+61C=) c.*3922+61C= (n.*3922+61C=) c.*1341+61C= (n.*1341+61C=) c.3003+61C= (n.3003+61C=) c.1250+61C= n.3542+61C= c.3369+61C= (n.3369+61C=) c.2646+61C= (n.2646+61C=) c.1197+61C= (n.1197+61C=) | |
| 2 | g.165354732C>G | CA1304550185 | SCN2A | c.3399+61C>G (n.3399+61C>G) c.*1718+61C>G (n.*1718+61C>G) c.*1386+61C>G (n.*1386+61C>G) c.*3922+61C>G (n.*3922+61C>G) c.*1341+61C>G (n.*1341+61C>G) c.3003+61C>G (n.3003+61C>G) c.1250+61C>G n.3542+61C>G c.3369+61C>G (n.3369+61C>G) c.2646+61C>G (n.2646+61C>G) c.1197+61C>G (n.1197+61C>G) | dbSNP |
| 2 | g.165354732C>T | CA2661739236 | SCN2A | c.3399+61C>T (n.3399+61C>T) c.*1718+61C>T (n.*1718+61C>T) c.*1386+61C>T (n.*1386+61C>T) c.*3922+61C>T (n.*3922+61C>T) c.*1341+61C>T (n.*1341+61C>T) c.3003+61C>T (n.3003+61C>T) c.1250+61C>T n.3542+61C>T c.3369+61C>T (n.3369+61C>T) c.2646+61C>T (n.2646+61C>T) c.1197+61C>T (n.1197+61C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165354733A>G | CA2577142755 | SCN2A | c.3399+62A>G (n.3399+62A>G) c.*1718+62A>G (n.*1718+62A>G) c.*1386+62A>G (n.*1386+62A>G) c.*3922+62A>G (n.*3922+62A>G) c.*1341+62A>G (n.*1341+62A>G) c.3003+62A>G (n.3003+62A>G) c.1250+62A>G n.3542+62A>G c.3369+62A>G (n.3369+62A>G) c.2646+62A>G (n.2646+62A>G) c.1197+62A>G (n.1197+62A>G) | |
| 2 | g.165354734G>A | CA2661739237 | SCN2A | c.3399+63G>A (n.3399+63G>A) c.*1718+63G>A (n.*1718+63G>A) c.*1386+63G>A (n.*1386+63G>A) c.*3922+63G>A (n.*3922+63G>A) c.*1341+63G>A (n.*1341+63G>A) c.3003+63G>A (n.3003+63G>A) c.1250+63G>A n.3542+63G>A c.3369+63G>A (n.3369+63G>A) c.2646+63G>A (n.2646+63G>A) c.1197+63G>A (n.1197+63G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165354735G>T | CA2661739238 | SCN2A | c.3399+64G>T (n.3399+64G>T) c.*1718+64G>T (n.*1718+64G>T) c.*1386+64G>T (n.*1386+64G>T) c.*3922+64G>T (n.*3922+64G>T) c.*1341+64G>T (n.*1341+64G>T) c.3003+64G>T (n.3003+64G>T) c.1250+64G>T n.3542+64G>T c.3369+64G>T (n.3369+64G>T) c.2646+64G>T (n.2646+64G>T) c.1197+64G>T (n.1197+64G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165354736T>A | CA1038786604 | SCN2A | c.3399+65T>A (n.3399+65T>A) c.*1718+65T>A (n.*1718+65T>A) c.*1386+65T>A (n.*1386+65T>A) c.*3922+65T>A (n.*3922+65T>A) c.*1341+65T>A (n.*1341+65T>A) c.3003+65T>A (n.3003+65T>A) c.1250+65T>A n.3542+65T>A c.3369+65T>A (n.3369+65T>A) c.2646+65T>A (n.2646+65T>A) c.1197+65T>A (n.1197+65T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165354736T= | CA1304550186 | SCN2A | c.3399+65T= (n.3399+65T=) c.*1718+65T= (n.*1718+65T=) c.*1386+65T= (n.*1386+65T=) c.*3922+65T= (n.*3922+65T=) c.*1341+65T= (n.*1341+65T=) c.3003+65T= (n.3003+65T=) c.1250+65T= n.3542+65T= c.3369+65T= (n.3369+65T=) c.2646+65T= (n.2646+65T=) c.1197+65T= (n.1197+65T=) | |
| 2 | g.165354737G>A | CA2577142756 | SCN2A | c.3399+66G>A (n.3399+66G>A) c.*1718+66G>A (n.*1718+66G>A) c.*1386+66G>A (n.*1386+66G>A) c.*3922+66G>A (n.*3922+66G>A) c.*1341+66G>A (n.*1341+66G>A) c.3003+66G>A (n.3003+66G>A) c.1250+66G>A n.3542+66G>A c.3369+66G>A (n.3369+66G>A) c.2646+66G>A (n.2646+66G>A) c.1197+66G>A (n.1197+66G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165354738T>A | CA2577142757 | SCN2A | c.3399+67T>A (n.3399+67T>A) c.*1718+67T>A (n.*1718+67T>A) c.*1386+67T>A (n.*1386+67T>A) c.*3922+67T>A (n.*3922+67T>A) c.*1341+67T>A (n.*1341+67T>A) c.3003+67T>A (n.3003+67T>A) c.1250+67T>A n.3542+67T>A c.3369+67T>A (n.3369+67T>A) c.2646+67T>A (n.2646+67T>A) c.1197+67T>A (n.1197+67T>A) | |
| 2 | g.165354738T>C | CA1304550188 | SCN2A | c.3399+67T>C (n.3399+67T>C) c.*1718+67T>C (n.*1718+67T>C) c.*1386+67T>C (n.*1386+67T>C) c.*3922+67T>C (n.*3922+67T>C) c.*1341+67T>C (n.*1341+67T>C) c.3003+67T>C (n.3003+67T>C) c.1250+67T>C n.3542+67T>C c.3369+67T>C (n.3369+67T>C) c.2646+67T>C (n.2646+67T>C) c.1197+67T>C (n.1197+67T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165354738T= | CA1304550187 | SCN2A | c.3399+67T= (n.3399+67T=) c.*1718+67T= (n.*1718+67T=) c.*1386+67T= (n.*1386+67T=) c.*3922+67T= (n.*3922+67T=) c.*1341+67T= (n.*1341+67T=) c.3003+67T= (n.3003+67T=) c.1250+67T= n.3542+67T= c.3369+67T= (n.3369+67T=) c.2646+67T= (n.2646+67T=) c.1197+67T= (n.1197+67T=) | |
| 2 | g.165354740T>C | CA2661739239 | SCN2A | c.3399+69T>C (n.3399+69T>C) c.*1718+69T>C (n.*1718+69T>C) c.*1386+69T>C (n.*1386+69T>C) c.*3922+69T>C (n.*3922+69T>C) c.*1341+69T>C (n.*1341+69T>C) c.3003+69T>C (n.3003+69T>C) c.1250+69T>C n.3542+69T>C c.3369+69T>C (n.3369+69T>C) c.2646+69T>C (n.2646+69T>C) c.1197+69T>C (n.1197+69T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165354741T>G | CA59725093 | SCN2A | c.3399+70T>G (n.3399+70T>G) c.*1718+70T>G (n.*1718+70T>G) c.*1386+70T>G (n.*1386+70T>G) c.*3922+70T>G (n.*3922+70T>G) c.*1341+70T>G (n.*1341+70T>G) c.3003+70T>G (n.3003+70T>G) c.1250+70T>G n.3542+70T>G c.3369+70T>G (n.3369+70T>G) c.2646+70T>G (n.2646+70T>G) c.1197+70T>G (n.1197+70T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165354741T= | CA1304550189 | SCN2A | c.3399+70T= (n.3399+70T=) c.*1718+70T= (n.*1718+70T=) c.*1386+70T= (n.*1386+70T=) c.*3922+70T= (n.*3922+70T=) c.*1341+70T= (n.*1341+70T=) c.3003+70T= (n.3003+70T=) c.1250+70T= n.3542+70T= c.3369+70T= (n.3369+70T=) c.2646+70T= (n.2646+70T=) c.1197+70T= (n.1197+70T=) | |
| 2 | g.165354742T>A | CA2577142758 | SCN2A | c.3399+71T>A (n.3399+71T>A) c.*1718+71T>A (n.*1718+71T>A) c.*1386+71T>A (n.*1386+71T>A) c.*3922+71T>A (n.*3922+71T>A) c.*1341+71T>A (n.*1341+71T>A) c.3003+71T>A (n.3003+71T>A) c.1250+71T>A n.3542+71T>A c.3369+71T>A (n.3369+71T>A) c.2646+71T>A (n.2646+71T>A) c.1197+71T>A (n.1197+71T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165354742T>C | CA1304550191 | SCN2A | c.3399+71T>C (n.3399+71T>C) c.*1718+71T>C (n.*1718+71T>C) c.*1386+71T>C (n.*1386+71T>C) c.*3922+71T>C (n.*3922+71T>C) c.*1341+71T>C (n.*1341+71T>C) c.3003+71T>C (n.3003+71T>C) c.1250+71T>C n.3542+71T>C c.3369+71T>C (n.3369+71T>C) c.2646+71T>C (n.2646+71T>C) c.1197+71T>C (n.1197+71T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165354742T>G | CA2661739240 | SCN2A | c.3399+71T>G (n.3399+71T>G) c.*1718+71T>G (n.*1718+71T>G) c.*1386+71T>G (n.*1386+71T>G) c.*3922+71T>G (n.*3922+71T>G) c.*1341+71T>G (n.*1341+71T>G) c.3003+71T>G (n.3003+71T>G) c.1250+71T>G n.3542+71T>G c.3369+71T>G (n.3369+71T>G) c.2646+71T>G (n.2646+71T>G) c.1197+71T>G (n.1197+71T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165354742T= | CA1304550190 | SCN2A | c.3399+71T= (n.3399+71T=) c.*1718+71T= (n.*1718+71T=) c.*1386+71T= (n.*1386+71T=) c.*3922+71T= (n.*3922+71T=) c.*1341+71T= (n.*1341+71T=) c.3003+71T= (n.3003+71T=) c.1250+71T= n.3542+71T= c.3369+71T= (n.3369+71T=) c.2646+71T= (n.2646+71T=) c.1197+71T= (n.1197+71T=) | |
| 2 | g.165354744A>G | CA2753008152 | SCN2A | c.3399+73A>G (n.3399+73A>G) c.*1718+73A>G (n.*1718+73A>G) c.*1386+73A>G (n.*1386+73A>G) c.*3922+73A>G (n.*3922+73A>G) c.*1341+73A>G (n.*1341+73A>G) c.3003+73A>G (n.3003+73A>G) c.1250+73A>G n.3542+73A>G c.3369+73A>G (n.3369+73A>G) c.2646+73A>G (n.2646+73A>G) c.1197+73A>G (n.1197+73A>G) | |
| 2 | g.165354748G>A | CA2661739241 | SCN2A | c.3399+77G>A (n.3399+77G>A) c.*1718+77G>A (n.*1718+77G>A) c.*1386+77G>A (n.*1386+77G>A) c.*3922+77G>A (n.*3922+77G>A) c.*1341+77G>A (n.*1341+77G>A) c.3003+77G>A (n.3003+77G>A) c.1250+77G>A n.3542+77G>A c.3369+77G>A (n.3369+77G>A) c.2646+77G>A (n.2646+77G>A) c.1197+77G>A (n.1197+77G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165354749C>A | CA760093745 | SCN2A | c.3399+78C>A (n.3399+78C>A) c.*1718+78C>A (n.*1718+78C>A) c.*1386+78C>A (n.*1386+78C>A) c.*3922+78C>A (n.*3922+78C>A) c.*1341+78C>A (n.*1341+78C>A) c.3003+78C>A (n.3003+78C>A) c.1250+78C>A n.3542+78C>A c.3369+78C>A (n.3369+78C>A) c.2646+78C>A (n.2646+78C>A) c.1197+78C>A (n.1197+78C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165354749C= | CA1304550192 | SCN2A | c.3399+78C= (n.3399+78C=) c.*1718+78C= (n.*1718+78C=) c.*1386+78C= (n.*1386+78C=) c.*3922+78C= (n.*3922+78C=) c.*1341+78C= (n.*1341+78C=) c.3003+78C= (n.3003+78C=) c.1250+78C= n.3542+78C= c.3369+78C= (n.3369+78C=) c.2646+78C= (n.2646+78C=) c.1197+78C= (n.1197+78C=) | |
| 2 | g.165354749C>T | CA59725097 | SCN2A | c.3399+78C>T (n.3399+78C>T) c.*1718+78C>T (n.*1718+78C>T) c.*1386+78C>T (n.*1386+78C>T) c.*3922+78C>T (n.*3922+78C>T) c.*1341+78C>T (n.*1341+78C>T) c.3003+78C>T (n.3003+78C>T) c.1250+78C>T n.3542+78C>T c.3369+78C>T (n.3369+78C>T) c.2646+78C>T (n.2646+78C>T) c.1197+78C>T (n.1197+78C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165354750G>A | CA59725100 | SCN2A | c.3399+79G>A (n.3399+79G>A) c.*1718+79G>A (n.*1718+79G>A) c.*1386+79G>A (n.*1386+79G>A) c.*3922+79G>A (n.*3922+79G>A) c.*1341+79G>A (n.*1341+79G>A) c.3003+79G>A (n.3003+79G>A) c.1250+79G>A n.3542+79G>A c.3369+79G>A (n.3369+79G>A) c.2646+79G>A (n.2646+79G>A) c.1197+79G>A (n.1197+79G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.165354750G= | CA1304550193 | SCN2A | c.3399+79G= (n.3399+79G=) c.*1718+79G= (n.*1718+79G=) c.*1386+79G= (n.*1386+79G=) c.*3922+79G= (n.*3922+79G=) c.*1341+79G= (n.*1341+79G=) c.3003+79G= (n.3003+79G=) c.1250+79G= n.3542+79G= c.3369+79G= (n.3369+79G=) c.2646+79G= (n.2646+79G=) c.1197+79G= (n.1197+79G=) | |
| 2 | g.165354751T>C | CA2577142759 | SCN2A | c.3399+80T>C (n.3399+80T>C) c.*1718+80T>C (n.*1718+80T>C) c.*1386+80T>C (n.*1386+80T>C) c.*3922+80T>C (n.*3922+80T>C) c.*1341+80T>C (n.*1341+80T>C) c.3003+80T>C (n.3003+80T>C) c.1250+80T>C n.3542+80T>C c.3369+80T>C (n.3369+80T>C) c.2646+80T>C (n.2646+80T>C) c.1197+80T>C (n.1197+80T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165354751dup | CA537508020 | SCN2A | c.3399+80dup (n.3399+80dup) c.*1718+80dup (n.*1718+80dup) c.*1386+80dup (n.*1386+80dup) c.*3922+80dup (n.*3922+80dup) c.*1341+80dup (n.*1341+80dup) c.3003+80dup (n.3003+80dup) c.1250+80dup n.3542+80dup c.3369+80dup (n.3369+80dup) c.2646+80dup (n.2646+80dup) c.1197+80dup (n.1197+80dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165354752G>A | CA760093747 | SCN2A | c.3399+81G>A (n.3399+81G>A) c.*1718+81G>A (n.*1718+81G>A) c.*1386+81G>A (n.*1386+81G>A) c.*3922+81G>A (n.*3922+81G>A) c.*1341+81G>A (n.*1341+81G>A) c.3003+81G>A (n.3003+81G>A) c.1250+81G>A n.3542+81G>A c.3369+81G>A (n.3369+81G>A) c.2646+81G>A (n.2646+81G>A) c.1197+81G>A (n.1197+81G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165354752G= | CA1304550194 | SCN2A | c.3399+81G= (n.3399+81G=) c.*1718+81G= (n.*1718+81G=) c.*1386+81G= (n.*1386+81G=) c.*3922+81G= (n.*3922+81G=) c.*1341+81G= (n.*1341+81G=) c.3003+81G= (n.3003+81G=) c.1250+81G= n.3542+81G= c.3369+81G= (n.3369+81G=) c.2646+81G= (n.2646+81G=) c.1197+81G= (n.1197+81G=) | |
| 2 | g.165354753T>C | CA1304550195 | SCN2A | c.3399+82T>C (n.3399+82T>C) c.*1718+82T>C (n.*1718+82T>C) c.*1386+82T>C (n.*1386+82T>C) c.*3922+82T>C (n.*3922+82T>C) c.*1341+82T>C (n.*1341+82T>C) c.3003+82T>C (n.3003+82T>C) c.1250+82T>C n.3542+82T>C c.3369+82T>C (n.3369+82T>C) c.2646+82T>C (n.2646+82T>C) c.1197+82T>C (n.1197+82T>C) | dbSNP |
| 2 | g.165354753T= | CA1304550196 | SCN2A | c.3399+82T= (n.3399+82T=) c.*1718+82T= (n.*1718+82T=) c.*1386+82T= (n.*1386+82T=) c.*3922+82T= (n.*3922+82T=) c.*1341+82T= (n.*1341+82T=) c.3003+82T= (n.3003+82T=) c.1250+82T= n.3542+82T= c.3369+82T= (n.3369+82T=) c.2646+82T= (n.2646+82T=) c.1197+82T= (n.1197+82T=) | |
| 2 | g.165354755T>A | CA2577142760 | SCN2A | c.3399+84T>A (n.3399+84T>A) c.*1718+84T>A (n.*1718+84T>A) c.*1386+84T>A (n.*1386+84T>A) c.*3922+84T>A (n.*3922+84T>A) c.*1341+84T>A (n.*1341+84T>A) c.3003+84T>A (n.3003+84T>A) c.1250+84T>A n.3542+84T>A c.3369+84T>A (n.3369+84T>A) c.2646+84T>A (n.2646+84T>A) c.1197+84T>A (n.1197+84T>A) | |
| 2 | g.165354757C>A | CA2577142761 | SCN2A | c.3399+86C>A (n.3399+86C>A) c.*1718+86C>A (n.*1718+86C>A) c.*1386+86C>A (n.*1386+86C>A) c.*3922+86C>A (n.*3922+86C>A) c.*1341+86C>A (n.*1341+86C>A) c.3003+86C>A (n.3003+86C>A) c.1250+86C>A n.3542+86C>A c.3369+86C>A (n.3369+86C>A) c.2646+86C>A (n.2646+86C>A) c.1197+86C>A (n.1197+86C>A) | |
| 2 | g.165354757C>T | CA2753008153 | SCN2A | c.3399+86C>T (n.3399+86C>T) c.*1718+86C>T (n.*1718+86C>T) c.*1386+86C>T (n.*1386+86C>T) c.*3922+86C>T (n.*3922+86C>T) c.*1341+86C>T (n.*1341+86C>T) c.3003+86C>T (n.3003+86C>T) c.1250+86C>T n.3542+86C>T c.3369+86C>T (n.3369+86C>T) c.2646+86C>T (n.2646+86C>T) c.1197+86C>T (n.1197+86C>T) | |
| 2 | g.165354758T>A | CA2661739242 | SCN2A | c.3399+87T>A (n.3399+87T>A) c.*1718+87T>A (n.*1718+87T>A) c.*1386+87T>A (n.*1386+87T>A) c.*3922+87T>A (n.*3922+87T>A) c.*1341+87T>A (n.*1341+87T>A) c.3003+87T>A (n.3003+87T>A) c.1250+87T>A n.3542+87T>A c.3369+87T>A (n.3369+87T>A) c.2646+87T>A (n.2646+87T>A) c.1197+87T>A (n.1197+87T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165354759T>C | CA1304550198 | SCN2A | c.3399+88T>C (n.3399+88T>C) c.*1718+88T>C (n.*1718+88T>C) c.*1386+88T>C (n.*1386+88T>C) c.*3922+88T>C (n.*3922+88T>C) c.*1341+88T>C (n.*1341+88T>C) c.3003+88T>C (n.3003+88T>C) c.1250+88T>C n.3542+88T>C c.3369+88T>C (n.3369+88T>C) c.2646+88T>C (n.2646+88T>C) c.1197+88T>C (n.1197+88T>C) | dbSNP |
| 2 | g.165354759T= | CA1304550197 | SCN2A | c.3399+88T= (n.3399+88T=) c.*1718+88T= (n.*1718+88T=) c.*1386+88T= (n.*1386+88T=) c.*3922+88T= (n.*3922+88T=) c.*1341+88T= (n.*1341+88T=) c.3003+88T= (n.3003+88T=) c.1250+88T= n.3542+88T= c.3369+88T= (n.3369+88T=) c.2646+88T= (n.2646+88T=) c.1197+88T= (n.1197+88T=) | |
| 2 | g.165354760C>A | CA2661739243 | SCN2A | c.3399+89C>A (n.3399+89C>A) c.*1718+89C>A (n.*1718+89C>A) c.*1386+89C>A (n.*1386+89C>A) c.*3922+89C>A (n.*3922+89C>A) c.*1341+89C>A (n.*1341+89C>A) c.3003+89C>A (n.3003+89C>A) c.1250+89C>A n.3542+89C>A c.3369+89C>A (n.3369+89C>A) c.2646+89C>A (n.2646+89C>A) c.1197+89C>A (n.1197+89C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165354760C>G | CA2661739244 | SCN2A | c.3399+89C>G (n.3399+89C>G) c.*1718+89C>G (n.*1718+89C>G) c.*1386+89C>G (n.*1386+89C>G) c.*3922+89C>G (n.*3922+89C>G) c.*1341+89C>G (n.*1341+89C>G) c.3003+89C>G (n.3003+89C>G) c.1250+89C>G n.3542+89C>G c.3369+89C>G (n.3369+89C>G) c.2646+89C>G (n.2646+89C>G) c.1197+89C>G (n.1197+89C>G) | gnomAD v4 |