Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.165354455A= | CA1304550075 | SCN2A | c.3183A= (p.Ile1061=) c.*1502A= (n.*1502A=) c.*1170A= (n.*1170A=) c.*3706A= (n.*3706A=) c.*1125A= (n.*1125A=) c.2787A= (p.Ile929=) c.929A= (n.929A=) c.748A= (n.748A=) c.1034A= n.3326A= c.3153A= (p.Ile1051=) c.2430A= (p.Ile810=) c.981A= (p.Ile327=) | |
2 | g.165354455A>C | CA429972249 | SCN2A | c.3183A>C (p.Ile1061=) c.*1502A>C (n.*1502A>C) c.*1170A>C (n.*1170A>C) c.*3706A>C (n.*3706A>C) c.*1125A>C (n.*1125A>C) c.2787A>C (p.Ile929=) c.929A>C (n.929A>C) c.748A>C (n.748A>C) c.1034A>C n.3326A>C c.3153A>C (p.Ile1051=) c.2430A>C (p.Ile810=) c.981A>C (p.Ile327=) | |
2 | g.165354455A>G | CA1940070 | SCN2A | c.3183A>G (p.Ile1061Met) c.*1502A>G (n.*1502A>G) c.*1170A>G (n.*1170A>G) c.*3706A>G (n.*3706A>G) c.*1125A>G (n.*1125A>G) c.2787A>G (p.Ile929Met) c.929A>G (n.929A>G) c.748A>G (n.748A>G) c.1034A>G n.3326A>G c.3153A>G (p.Ile1051Met) c.2430A>G (p.Ile810Met) c.981A>G (p.Ile327Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165354455A>T | CA429972248 | SCN2A | c.3183A>T (p.Ile1061=) c.*1502A>T (n.*1502A>T) c.*1170A>T (n.*1170A>T) c.*3706A>T (n.*3706A>T) c.*1125A>T (n.*1125A>T) c.2787A>T (p.Ile929=) c.929A>T (n.929A>T) c.748A>T (n.748A>T) c.1034A>T n.3326A>T c.3153A>T (p.Ile1051=) c.2430A>T (p.Ile810=) c.981A>T (p.Ile327=) | |
2 | g.165354456G>A | CA59724960 | SCN2A | c.3184G>A (p.Gly1062Ser) c.*1503G>A (n.*1503G>A) c.*1171G>A (n.*1171G>A) c.*3707G>A (n.*3707G>A) c.*1126G>A (n.*1126G>A) c.2788G>A (p.Gly930Ser) c.930G>A (n.930G>A) c.749G>A (n.749G>A) c.1035G>A n.3327G>A c.3154G>A (p.Gly1052Ser) c.2431G>A (p.Gly811Ser) c.982G>A (p.Gly328Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165354456G>C | CA349021093 | SCN2A | c.3184G>C (p.Gly1062Arg) c.*1503G>C (n.*1503G>C) c.*1171G>C (n.*1171G>C) c.*3707G>C (n.*3707G>C) c.*1126G>C (n.*1126G>C) c.2788G>C (p.Gly930Arg) c.930G>C (n.930G>C) c.749G>C (n.749G>C) c.1035G>C n.3327G>C c.3154G>C (p.Gly1052Arg) c.2431G>C (p.Gly811Arg) c.982G>C (p.Gly328Arg) | gnomAD v4 |
2 | g.165354456G= | CA1304550076 | SCN2A | c.3184G= (p.Gly1062=) c.*1503G= (n.*1503G=) c.*1171G= (n.*1171G=) c.*3707G= (n.*3707G=) c.*1126G= (n.*1126G=) c.2788G= (p.Gly930=) c.930G= (n.930G=) c.749G= (n.749G=) c.1035G= n.3327G= c.3154G= (p.Gly1052=) c.2431G= (p.Gly811=) c.982G= (p.Gly328=) | |
2 | g.165354456G>T | CA349021096 | SCN2A | c.3184G>T (p.Gly1062Cys) c.*1503G>T (n.*1503G>T) c.*1171G>T (n.*1171G>T) c.*3707G>T (n.*3707G>T) c.*1126G>T (n.*1126G>T) c.2788G>T (p.Gly930Cys) c.930G>T (n.930G>T) c.749G>T (n.749G>T) c.1035G>T n.3327G>T c.3154G>T (p.Gly1052Cys) c.2431G>T (p.Gly811Cys) c.982G>T (p.Gly328Cys) | |
2 | g.165354457G>A | CA349021099 | SCN2A | c.3185G>A (p.Gly1062Asp) c.*1504G>A (n.*1504G>A) c.*1172G>A (n.*1172G>A) c.*3708G>A (n.*3708G>A) c.*1127G>A (n.*1127G>A) c.2789G>A (p.Gly930Asp) c.931G>A (n.931G>A) c.750G>A (n.750G>A) c.1036G>A n.3328G>A c.3155G>A (p.Gly1052Asp) c.2432G>A (p.Gly811Asp) c.983G>A (p.Gly328Asp) | |
2 | g.165354457G>C | CA349021100 | SCN2A | c.3185G>C (p.Gly1062Ala) c.*1504G>C (n.*1504G>C) c.*1172G>C (n.*1172G>C) c.*3708G>C (n.*3708G>C) c.*1127G>C (n.*1127G>C) c.2789G>C (p.Gly930Ala) c.931G>C (n.931G>C) c.750G>C (n.750G>C) c.1036G>C n.3328G>C c.3155G>C (p.Gly1052Ala) c.2432G>C (p.Gly811Ala) c.983G>C (p.Gly328Ala) | |
2 | g.165354457G= | CA1304550077 | SCN2A | c.3185G= (p.Gly1062=) c.*1504G= (n.*1504G=) c.*1172G= (n.*1172G=) c.*3708G= (n.*3708G=) c.*1127G= (n.*1127G=) c.2789G= (p.Gly930=) c.931G= (n.931G=) c.750G= (n.750G=) c.1036G= n.3328G= c.3155G= (p.Gly1052=) c.2432G= (p.Gly811=) c.983G= (p.Gly328=) | |
2 | g.165354457G>T | CA349021101 | SCN2A | c.3185G>T (p.Gly1062Val) c.*1504G>T (n.*1504G>T) c.*1172G>T (n.*1172G>T) c.*3708G>T (n.*3708G>T) c.*1127G>T (n.*1127G>T) c.2789G>T (p.Gly930Val) c.931G>T (n.931G>T) c.750G>T (n.750G>T) c.1036G>T n.3328G>T c.3155G>T (p.Gly1052Val) c.2432G>T (p.Gly811Val) c.983G>T (p.Gly328Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165354458C>A | CA429972256 | SCN2A | c.3186C>A (p.Gly1062=) c.*1505C>A (n.*1505C>A) c.*1173C>A (n.*1173C>A) c.*3709C>A (n.*3709C>A) c.*1128C>A (n.*1128C>A) c.2790C>A (p.Gly930=) c.932C>A (n.932C>A) c.751C>A (n.751C>A) c.1037C>A n.3329C>A c.3156C>A (p.Gly1052=) c.2433C>A (p.Gly811=) c.984C>A (p.Gly328=) | |
2 | g.165354458C>G | CA429972254 | SCN2A | c.3186C>G (p.Gly1062=) c.*1505C>G (n.*1505C>G) c.*1173C>G (n.*1173C>G) c.*3709C>G (n.*3709C>G) c.*1128C>G (n.*1128C>G) c.2790C>G (p.Gly930=) c.932C>G (n.932C>G) c.751C>G (n.751C>G) c.1037C>G n.3329C>G c.3156C>G (p.Gly1052=) c.2433C>G (p.Gly811=) c.984C>G (p.Gly328=) | |
2 | g.165354458C>T | CA429972253 | SCN2A | c.3186C>T (p.Gly1062=) c.*1505C>T (n.*1505C>T) c.*1173C>T (n.*1173C>T) c.*3709C>T (n.*3709C>T) c.*1128C>T (n.*1128C>T) c.2790C>T (p.Gly930=) c.932C>T (n.932C>T) c.751C>T (n.751C>T) c.1037C>T n.3329C>T c.3156C>T (p.Gly1052=) c.2433C>T (p.Gly811=) c.984C>T (p.Gly328=) | |
2 | g.165354459A= | CA1304550078 | SCN2A | c.3187A= (p.Lys1063=) c.*1506A= (n.*1506A=) c.*1174A= (n.*1174A=) c.*3710A= (n.*3710A=) c.*1129A= (n.*1129A=) c.2791A= (p.Lys931=) c.933A= (n.933A=) c.752A= (n.752A=) c.1038A= n.3330A= c.3157A= (p.Lys1053=) c.2434A= (p.Lys812=) c.985A= (p.Lys329=) | |
2 | g.165354459A>C | CA349021102 | SCN2A | c.3187A>C (p.Lys1063Gln) c.*1506A>C (n.*1506A>C) c.*1174A>C (n.*1174A>C) c.*3710A>C (n.*3710A>C) c.*1129A>C (n.*1129A>C) c.2791A>C (p.Lys931Gln) c.933A>C (n.933A>C) c.752A>C (n.752A>C) c.1038A>C n.3330A>C c.3157A>C (p.Lys1053Gln) c.2434A>C (p.Lys812Gln) c.985A>C (p.Lys329Gln) | |
2 | g.165354459A>G | CA349021103 | SCN2A | c.3187A>G (p.Lys1063Glu) c.*1506A>G (n.*1506A>G) c.*1174A>G (n.*1174A>G) c.*3710A>G (n.*3710A>G) c.*1129A>G (n.*1129A>G) c.2791A>G (p.Lys931Glu) c.933A>G (n.933A>G) c.752A>G (n.752A>G) c.1038A>G n.3330A>G c.3157A>G (p.Lys1053Glu) c.2434A>G (p.Lys812Glu) c.985A>G (p.Lys329Glu) | dbSNP |
2 | g.165354459A>T | CA349021105 | SCN2A | c.3187A>T (p.Lys1063Ter) c.*1506A>T (n.*1506A>T) c.*1174A>T (n.*1174A>T) c.*3710A>T (n.*3710A>T) c.*1129A>T (n.*1129A>T) c.2791A>T (p.Lys931Ter) c.933A>T (n.933A>T) c.752A>T (n.752A>T) c.1038A>T n.3330A>T c.3157A>T (p.Lys1053Ter) c.2434A>T (p.Lys812Ter) c.985A>T (p.Lys329Ter) | dbSNP |
2 | g.165354460A= | CA1304550079 | SCN2A | c.3188A= (p.Lys1063=) c.*1507A= (n.*1507A=) c.*1175A= (n.*1175A=) c.*3711A= (n.*3711A=) c.*1130A= (n.*1130A=) c.2792A= (p.Lys931=) c.934A= (n.934A=) c.753A= (n.753A=) c.1039A= n.3331A= c.3158A= (p.Lys1053=) c.2435A= (p.Lys812=) c.986A= (p.Lys329=) | |
2 | g.165354460A>C | CA349021107 | SCN2A | c.3188A>C (p.Lys1063Thr) c.*1507A>C (n.*1507A>C) c.*1175A>C (n.*1175A>C) c.*3711A>C (n.*3711A>C) c.*1130A>C (n.*1130A>C) c.2792A>C (p.Lys931Thr) c.934A>C (n.934A>C) c.753A>C (n.753A>C) c.1039A>C n.3331A>C c.3158A>C (p.Lys1053Thr) c.2435A>C (p.Lys812Thr) c.986A>C (p.Lys329Thr) | |
2 | g.165354460A>G | CA349021109 | SCN2A | c.3188A>G (p.Lys1063Arg) c.*1507A>G (n.*1507A>G) c.*1175A>G (n.*1175A>G) c.*3711A>G (n.*3711A>G) c.*1130A>G (n.*1130A>G) c.2792A>G (p.Lys931Arg) c.934A>G (n.934A>G) c.753A>G (n.753A>G) c.1039A>G n.3331A>G c.3158A>G (p.Lys1053Arg) c.2435A>G (p.Lys812Arg) c.986A>G (p.Lys329Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.165354460A>T | CA349021110 | SCN2A | c.3188A>T (p.Lys1063Ile) c.*1507A>T (n.*1507A>T) c.*1175A>T (n.*1175A>T) c.*3711A>T (n.*3711A>T) c.*1130A>T (n.*1130A>T) c.2792A>T (p.Lys931Ile) c.934A>T (n.934A>T) c.753A>T (n.753A>T) c.1039A>T n.3331A>T c.3158A>T (p.Lys1053Ile) c.2435A>T (p.Lys812Ile) c.986A>T (p.Lys329Ile) | |
2 | g.165354461A>C | CA349021112 | SCN2A | c.3189A>C (p.Lys1063Asn) c.*1508A>C (n.*1508A>C) c.*1176A>C (n.*1176A>C) c.*3712A>C (n.*3712A>C) c.*1131A>C (n.*1131A>C) c.2793A>C (p.Lys931Asn) c.935A>C (n.935A>C) c.754A>C (n.754A>C) c.1040A>C n.3332A>C c.3159A>C (p.Lys1053Asn) c.2436A>C (p.Lys812Asn) c.987A>C (p.Lys329Asn) | |
2 | g.165354461A>G | CA429972270 | SCN2A | c.3189A>G (p.Lys1063=) c.*1508A>G (n.*1508A>G) c.*1176A>G (n.*1176A>G) c.*3712A>G (n.*3712A>G) c.*1131A>G (n.*1131A>G) c.2793A>G (p.Lys931=) c.935A>G (n.935A>G) c.754A>G (n.754A>G) c.1040A>G n.3332A>G c.3159A>G (p.Lys1053=) c.2436A>G (p.Lys812=) c.987A>G (p.Lys329=) | |
2 | g.165354461A>T | CA349021113 | SCN2A | c.3189A>T (p.Lys1063Asn) c.*1508A>T (n.*1508A>T) c.*1176A>T (n.*1176A>T) c.*3712A>T (n.*3712A>T) c.*1131A>T (n.*1131A>T) c.2793A>T (p.Lys931Asn) c.935A>T (n.935A>T) c.754A>T (n.754A>T) c.1040A>T n.3332A>T c.3159A>T (p.Lys1053Asn) c.2436A>T (p.Lys812Asn) c.987A>T (p.Lys329Asn) | |
2 | g.165354462G>A | CA349021118 | SCN2A | c.3190G>A (p.Asp1064Asn) c.*1509G>A (n.*1509G>A) c.*1177G>A (n.*1177G>A) c.*3713G>A (n.*3713G>A) c.*1132G>A (n.*1132G>A) c.2794G>A (p.Asp932Asn) c.936G>A (n.936G>A) c.755G>A (n.755G>A) c.1041G>A n.3333G>A c.3160G>A (p.Asp1054Asn) c.2437G>A (p.Asp813Asn) c.988G>A (p.Asp330Asn) | |
2 | g.165354462G>C | CA349021120 | SCN2A | c.3190G>C (p.Asp1064His) c.*1509G>C (n.*1509G>C) c.*1177G>C (n.*1177G>C) c.*3713G>C (n.*3713G>C) c.*1132G>C (n.*1132G>C) c.2794G>C (p.Asp932His) c.936G>C (n.936G>C) c.755G>C (n.755G>C) c.1041G>C n.3333G>C c.3160G>C (p.Asp1054His) c.2437G>C (p.Asp813His) c.988G>C (p.Asp330His) | |
2 | g.165354462G= | CA1304550080 | SCN2A | c.3190G= (p.Asp1064=) c.*1509G= (n.*1509G=) c.*1177G= (n.*1177G=) c.*3713G= (n.*3713G=) c.*1132G= (n.*1132G=) c.2794G= (p.Asp932=) c.936G= (n.936G=) c.755G= (n.755G=) c.1041G= n.3333G= c.3160G= (p.Asp1054=) c.2437G= (p.Asp813=) c.988G= (p.Asp330=) | |
2 | g.165354462G>T | CA317912 | SCN2A | c.3190G>T (p.Asp1064Tyr) c.*1509G>T (n.*1509G>T) c.*1177G>T (n.*1177G>T) c.*3713G>T (n.*3713G>T) c.*1132G>T (n.*1132G>T) c.2794G>T (p.Asp932Tyr) c.936G>T (n.936G>T) c.755G>T (n.755G>T) c.1041G>T n.3333G>T c.3160G>T (p.Asp1054Tyr) c.2437G>T (p.Asp813Tyr) c.988G>T (p.Asp330Tyr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.165354462_165354502dup | CA2580064224 | SCN2A | c.3190_3230dup (p.Ile1078ThrfsTer15) c.*1509_*1549dup (n.*1509_*1549dup) c.*1177_*1217dup (n.*1177_*1217dup) c.*3713_*3753dup (n.*3713_*3753dup) c.*1132_*1172dup (n.*1132_*1172dup) c.2794_2834dup (p.Ile946ThrfsTer15) c.936_976dup (n.936_976dup) c.755_795dup (n.755_795dup) c.1041_1081dup n.3333_3373dup c.3160_3200dup (p.Ile1068ThrfsTer15) c.2437_2477dup (p.Ile827ThrfsTer15) c.988_1028dup (p.Ile344ThrfsTer15) | ClinVar |
2 | g.165354463A>C | CA349021126 | SCN2A | c.3191A>C (p.Asp1064Ala) c.*1510A>C (n.*1510A>C) c.*1178A>C (n.*1178A>C) c.*3714A>C (n.*3714A>C) c.*1133A>C (n.*1133A>C) c.2795A>C (p.Asp932Ala) c.937A>C (n.937A>C) c.756A>C (n.756A>C) c.1042A>C n.3334A>C c.3161A>C (p.Asp1054Ala) c.2438A>C (p.Asp813Ala) c.989A>C (p.Asp330Ala) | gnomAD v4 |
2 | g.165354463A>G | CA349021128 | SCN2A | c.3191A>G (p.Asp1064Gly) c.*1510A>G (n.*1510A>G) c.*1178A>G (n.*1178A>G) c.*3714A>G (n.*3714A>G) c.*1133A>G (n.*1133A>G) c.2795A>G (p.Asp932Gly) c.937A>G (n.937A>G) c.756A>G (n.756A>G) c.1042A>G n.3334A>G c.3161A>G (p.Asp1054Gly) c.2438A>G (p.Asp813Gly) c.989A>G (p.Asp330Gly) | |
2 | g.165354463A>T | CA349021133 | SCN2A | c.3191A>T (p.Asp1064Val) c.*1510A>T (n.*1510A>T) c.*1178A>T (n.*1178A>T) c.*3714A>T (n.*3714A>T) c.*1133A>T (n.*1133A>T) c.2795A>T (p.Asp932Val) c.937A>T (n.937A>T) c.756A>T (n.756A>T) c.1042A>T n.3334A>T c.3161A>T (p.Asp1054Val) c.2438A>T (p.Asp813Val) c.989A>T (p.Asp330Val) | |
2 | g.165354464C>A | CA349021136 | SCN2A | c.3192C>A (p.Asp1064Glu) c.*1511C>A (n.*1511C>A) c.*1179C>A (n.*1179C>A) c.*3715C>A (n.*3715C>A) c.*1134C>A (n.*1134C>A) c.2796C>A (p.Asp932Glu) c.938C>A (n.938C>A) c.757C>A (n.757C>A) c.1043C>A n.3335C>A c.3162C>A (p.Asp1054Glu) c.2439C>A (p.Asp813Glu) c.990C>A (p.Asp330Glu) | |
2 | g.165354464C= | CA1304550081 | SCN2A | c.3192C= (p.Asp1064=) c.*1511C= (n.*1511C=) c.*1179C= (n.*1179C=) c.*3715C= (n.*3715C=) c.*1134C= (n.*1134C=) c.2796C= (p.Asp932=) c.938C= (n.938C=) c.757C= (n.757C=) c.1043C= n.3335C= c.3162C= (p.Asp1054=) c.2439C= (p.Asp813=) c.990C= (p.Asp330=) | |
2 | g.165354464C>G | CA349021139 | SCN2A | c.3192C>G (p.Asp1064Glu) c.*1511C>G (n.*1511C>G) c.*1179C>G (n.*1179C>G) c.*3715C>G (n.*3715C>G) c.*1134C>G (n.*1134C>G) c.2796C>G (p.Asp932Glu) c.938C>G (n.938C>G) c.757C>G (n.757C>G) c.1043C>G n.3335C>G c.3162C>G (p.Asp1054Glu) c.2439C>G (p.Asp813Glu) c.990C>G (p.Asp330Glu) | |
2 | g.165354464C>T | CA59724971 | SCN2A | c.3192C>T (p.Asp1064=) c.*1511C>T (n.*1511C>T) c.*1179C>T (n.*1179C>T) c.*3715C>T (n.*3715C>T) c.*1134C>T (n.*1134C>T) c.2796C>T (p.Asp932=) c.938C>T (n.938C>T) c.757C>T (n.757C>T) c.1043C>T n.3335C>T c.3162C>T (p.Asp1054=) c.2439C>T (p.Asp813=) c.990C>T (p.Asp330=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165354465C>A | CA349021143 | SCN2A | c.3193C>A (p.Leu1065Ile) c.*1512C>A (n.*1512C>A) c.*1180C>A (n.*1180C>A) c.*3716C>A (n.*3716C>A) c.*1135C>A (n.*1135C>A) c.2797C>A (p.Leu933Ile) c.939C>A (n.939C>A) c.758C>A (n.758C>A) c.1044C>A n.3336C>A c.3163C>A (p.Leu1055Ile) c.2440C>A (p.Leu814Ile) c.991C>A (p.Leu331Ile) | |
2 | g.165354465C= | CA1304550082 | SCN2A | c.3193C= (p.Leu1065=) c.*1512C= (n.*1512C=) c.*1180C= (n.*1180C=) c.*3716C= (n.*3716C=) c.*1135C= (n.*1135C=) c.2797C= (p.Leu933=) c.939C= (n.939C=) c.758C= (n.758C=) c.1044C= n.3336C= c.3163C= (p.Leu1055=) c.2440C= (p.Leu814=) c.991C= (p.Leu331=) | |
2 | g.165354465C>G | CA349021147 | SCN2A | c.3193C>G (p.Leu1065Val) c.*1512C>G (n.*1512C>G) c.*1180C>G (n.*1180C>G) c.*3716C>G (n.*3716C>G) c.*1135C>G (n.*1135C>G) c.2797C>G (p.Leu933Val) c.939C>G (n.939C>G) c.758C>G (n.758C>G) c.1044C>G n.3336C>G c.3163C>G (p.Leu1055Val) c.2440C>G (p.Leu814Val) c.991C>G (p.Leu331Val) | |
2 | g.165354465C>T | CA349021151 | SCN2A | c.3193C>T (p.Leu1065Phe) c.*1512C>T (n.*1512C>T) c.*1180C>T (n.*1180C>T) c.*3716C>T (n.*3716C>T) c.*1135C>T (n.*1135C>T) c.2797C>T (p.Leu933Phe) c.939C>T (n.939C>T) c.758C>T (n.758C>T) c.1044C>T n.3336C>T c.3163C>T (p.Leu1055Phe) c.2440C>T (p.Leu814Phe) c.991C>T (p.Leu331Phe) | dbSNP |
2 | g.165354466T>A | CA349021160 | SCN2A | c.3194T>A (p.Leu1065His) c.*1513T>A (n.*1513T>A) c.*1181T>A (n.*1181T>A) c.*3717T>A (n.*3717T>A) c.*1136T>A (n.*1136T>A) c.2798T>A (p.Leu933His) c.940T>A (n.940T>A) c.759T>A (n.759T>A) c.1045T>A n.3337T>A c.3164T>A (p.Leu1055His) c.2441T>A (p.Leu814His) c.992T>A (p.Leu331His) | |
2 | g.165354466T>C | CA349021157 | SCN2A | c.3194T>C (p.Leu1065Pro) c.*1513T>C (n.*1513T>C) c.*1181T>C (n.*1181T>C) c.*3717T>C (n.*3717T>C) c.*1136T>C (n.*1136T>C) c.2798T>C (p.Leu933Pro) c.940T>C (n.940T>C) c.759T>C (n.759T>C) c.1045T>C n.3337T>C c.3164T>C (p.Leu1055Pro) c.2441T>C (p.Leu814Pro) c.992T>C (p.Leu331Pro) | |
2 | g.165354466T>G | CA349021154 | SCN2A | c.3194T>G (p.Leu1065Arg) c.*1513T>G (n.*1513T>G) c.*1181T>G (n.*1181T>G) c.*3717T>G (n.*3717T>G) c.*1136T>G (n.*1136T>G) c.2798T>G (p.Leu933Arg) c.940T>G (n.940T>G) c.759T>G (n.759T>G) c.1045T>G n.3337T>G c.3164T>G (p.Leu1055Arg) c.2441T>G (p.Leu814Arg) c.992T>G (p.Leu331Arg) | |
2 | g.165354467C>A | CA1940071 | SCN2A | c.3195C>A (p.Leu1065=) c.*1514C>A (n.*1514C>A) c.*1182C>A (n.*1182C>A) c.*3718C>A (n.*3718C>A) c.*1137C>A (n.*1137C>A) c.2799C>A (p.Leu933=) c.941C>A (n.941C>A) c.760C>A (n.760C>A) c.1046C>A n.3338C>A c.3165C>A (p.Leu1055=) c.2442C>A (p.Leu814=) c.993C>A (p.Leu331=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165354467C= | CA1304550083 | SCN2A | c.3195C= (p.Leu1065=) c.*1514C= (n.*1514C=) c.*1182C= (n.*1182C=) c.*3718C= (n.*3718C=) c.*1137C= (n.*1137C=) c.2799C= (p.Leu933=) c.941C= (n.941C=) c.760C= (n.760C=) c.1046C= n.3338C= c.3165C= (p.Leu1055=) c.2442C= (p.Leu814=) c.993C= (p.Leu331=) | |
2 | g.165354467C>G | CA429972283 | SCN2A | c.3195C>G (p.Leu1065=) c.*1514C>G (n.*1514C>G) c.*1182C>G (n.*1182C>G) c.*3718C>G (n.*3718C>G) c.*1137C>G (n.*1137C>G) c.2799C>G (p.Leu933=) c.941C>G (n.941C>G) c.760C>G (n.760C>G) c.1046C>G n.3338C>G c.3165C>G (p.Leu1055=) c.2442C>G (p.Leu814=) c.993C>G (p.Leu331=) | COSMIC COSMIC |
2 | g.165354467C>T | CA429972285 | SCN2A | c.3195C>T (p.Leu1065=) c.*1514C>T (n.*1514C>T) c.*1182C>T (n.*1182C>T) c.*3718C>T (n.*3718C>T) c.*1137C>T (n.*1137C>T) c.2799C>T (p.Leu933=) c.941C>T (n.941C>T) c.760C>T (n.760C>T) c.1046C>T n.3338C>T c.3165C>T (p.Leu1055=) c.2442C>T (p.Leu814=) c.993C>T (p.Leu331=) | |
2 | g.165354468A= | CA1304550084 | SCN2A | c.3196A= (p.Asn1066=) c.*1515A= (n.*1515A=) c.*1183A= (n.*1183A=) c.*3719A= (n.*3719A=) c.*1138A= (n.*1138A=) c.2800A= (p.Asn934=) c.942A= (n.942A=) c.761A= (n.761A=) c.1047A= n.3339A= c.3166A= (p.Asn1056=) c.2443A= (p.Asn815=) c.994A= (p.Asn332=) | |
2 | g.165354468A>C | CA1940072 | SCN2A | c.3196A>C (p.Asn1066His) c.*1515A>C (n.*1515A>C) c.*1183A>C (n.*1183A>C) c.*3719A>C (n.*3719A>C) c.*1138A>C (n.*1138A>C) c.2800A>C (p.Asn934His) c.942A>C (n.942A>C) c.761A>C (n.761A>C) c.1047A>C n.3339A>C c.3166A>C (p.Asn1056His) c.2443A>C (p.Asn815His) c.994A>C (p.Asn332His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165354468A>G | CA349021169 | SCN2A | c.3196A>G (p.Asn1066Asp) c.*1515A>G (n.*1515A>G) c.*1183A>G (n.*1183A>G) c.*3719A>G (n.*3719A>G) c.*1138A>G (n.*1138A>G) c.2800A>G (p.Asn934Asp) c.942A>G (n.942A>G) c.761A>G (n.761A>G) c.1047A>G n.3339A>G c.3166A>G (p.Asn1056Asp) c.2443A>G (p.Asn815Asp) c.994A>G (p.Asn332Asp) | |
2 | g.165354468A>T | CA349021167 | SCN2A | c.3196A>T (p.Asn1066Tyr) c.*1515A>T (n.*1515A>T) c.*1183A>T (n.*1183A>T) c.*3719A>T (n.*3719A>T) c.*1138A>T (n.*1138A>T) c.2800A>T (p.Asn934Tyr) c.942A>T (n.942A>T) c.761A>T (n.761A>T) c.1047A>T n.3339A>T c.3166A>T (p.Asn1056Tyr) c.2443A>T (p.Asn815Tyr) c.994A>T (p.Asn332Tyr) | |
2 | g.165354469A>C | CA349021173 | SCN2A | c.3197A>C (p.Asn1066Thr) c.*1516A>C (n.*1516A>C) c.*1184A>C (n.*1184A>C) c.*3720A>C (n.*3720A>C) c.*1139A>C (n.*1139A>C) c.2801A>C (p.Asn934Thr) c.943A>C (n.943A>C) c.762A>C (n.762A>C) c.1048A>C n.3340A>C c.3167A>C (p.Asn1056Thr) c.2444A>C (p.Asn815Thr) c.995A>C (p.Asn332Thr) | |
2 | g.165354469A>G | CA349021177 | SCN2A | c.3197A>G (p.Asn1066Ser) c.*1516A>G (n.*1516A>G) c.*1184A>G (n.*1184A>G) c.*3720A>G (n.*3720A>G) c.*1139A>G (n.*1139A>G) c.2801A>G (p.Asn934Ser) c.943A>G (n.943A>G) c.762A>G (n.762A>G) c.1048A>G n.3340A>G c.3167A>G (p.Asn1056Ser) c.2444A>G (p.Asn815Ser) c.995A>G (p.Asn332Ser) | gnomAD v4 |
2 | g.165354469A>T | CA349021175 | SCN2A | c.3197A>T (p.Asn1066Ile) c.*1516A>T (n.*1516A>T) c.*1184A>T (n.*1184A>T) c.*3720A>T (n.*3720A>T) c.*1139A>T (n.*1139A>T) c.2801A>T (p.Asn934Ile) c.943A>T (n.943A>T) c.762A>T (n.762A>T) c.1048A>T n.3340A>T c.3167A>T (p.Asn1056Ile) c.2444A>T (p.Asn815Ile) c.995A>T (p.Asn332Ile) | |
2 | g.165354470T>A | CA349021181 | SCN2A | c.3198T>A (p.Asn1066Lys) c.*1517T>A (n.*1517T>A) c.*1185T>A (n.*1185T>A) c.*3721T>A (n.*3721T>A) c.*1140T>A (n.*1140T>A) c.2802T>A (p.Asn934Lys) c.944T>A (n.944T>A) c.763T>A (n.763T>A) c.1049T>A n.3341T>A c.3168T>A (p.Asn1056Lys) c.2445T>A (p.Asn815Lys) c.996T>A (p.Asn332Lys) | gnomAD v4 |
2 | g.165354470T>C | CA429972299 | SCN2A | c.3198T>C (p.Asn1066=) c.*1517T>C (n.*1517T>C) c.*1185T>C (n.*1185T>C) c.*3721T>C (n.*3721T>C) c.*1140T>C (n.*1140T>C) c.2802T>C (p.Asn934=) c.944T>C (n.944T>C) c.763T>C (n.763T>C) c.1049T>C n.3341T>C c.3168T>C (p.Asn1056=) c.2445T>C (p.Asn815=) c.996T>C (p.Asn332=) | gnomAD v4 |
2 | g.165354470T>G | CA349021183 | SCN2A | c.3198T>G (p.Asn1066Lys) c.*1517T>G (n.*1517T>G) c.*1185T>G (n.*1185T>G) c.*3721T>G (n.*3721T>G) c.*1140T>G (n.*1140T>G) c.2802T>G (p.Asn934Lys) c.944T>G (n.944T>G) c.763T>G (n.763T>G) c.1049T>G n.3341T>G c.3168T>G (p.Asn1056Lys) c.2445T>G (p.Asn815Lys) c.996T>G (p.Asn332Lys) | |
2 | g.165354471T>A | CA349021186 | SCN2A | c.3199T>A (p.Tyr1067Asn) c.*1518T>A (n.*1518T>A) c.*1186T>A (n.*1186T>A) c.*3722T>A (n.*3722T>A) c.*1141T>A (n.*1141T>A) c.2803T>A (p.Tyr935Asn) c.945T>A (n.945T>A) c.764T>A (n.764T>A) c.1050T>A n.3342T>A c.3169T>A (p.Tyr1057Asn) c.2446T>A (p.Tyr816Asn) c.997T>A (p.Tyr333Asn) | |
2 | g.165354471T>C | CA349021187 | SCN2A | c.3199T>C (p.Tyr1067His) c.*1518T>C (n.*1518T>C) c.*1186T>C (n.*1186T>C) c.*3722T>C (n.*3722T>C) c.*1141T>C (n.*1141T>C) c.2803T>C (p.Tyr935His) c.945T>C (n.945T>C) c.764T>C (n.764T>C) c.1050T>C n.3342T>C c.3169T>C (p.Tyr1057His) c.2446T>C (p.Tyr816His) c.997T>C (p.Tyr333His) | |
2 | g.165354471T>G | CA349021191 | SCN2A | c.3199T>G (p.Tyr1067Asp) c.*1518T>G (n.*1518T>G) c.*1186T>G (n.*1186T>G) c.*3722T>G (n.*3722T>G) c.*1141T>G (n.*1141T>G) c.2803T>G (p.Tyr935Asp) c.945T>G (n.945T>G) c.764T>G (n.764T>G) c.1050T>G n.3342T>G c.3169T>G (p.Tyr1057Asp) c.2446T>G (p.Tyr816Asp) c.997T>G (p.Tyr333Asp) | |
2 | g.165354472A= | CA1304550085 | SCN2A | c.3200A= (p.Tyr1067=) c.*1519A= (n.*1519A=) c.*1187A= (n.*1187A=) c.*3723A= (n.*3723A=) c.*1142A= (n.*1142A=) c.2804A= (p.Tyr935=) c.946A= (n.946A=) c.765A= (n.765A=) c.1051A= n.3343A= c.3170A= (p.Tyr1057=) c.2447A= (p.Tyr816=) c.998A= (p.Tyr333=) | |
2 | g.165354472A>C | CA349021193 | SCN2A | c.3200A>C (p.Tyr1067Ser) c.*1519A>C (n.*1519A>C) c.*1187A>C (n.*1187A>C) c.*3723A>C (n.*3723A>C) c.*1142A>C (n.*1142A>C) c.2804A>C (p.Tyr935Ser) c.946A>C (n.946A>C) c.765A>C (n.765A>C) c.1051A>C n.3343A>C c.3170A>C (p.Tyr1057Ser) c.2447A>C (p.Tyr816Ser) c.998A>C (p.Tyr333Ser) | |
2 | g.165354472A>G | CA349021194 | SCN2A | c.3200A>G (p.Tyr1067Cys) c.*1519A>G (n.*1519A>G) c.*1187A>G (n.*1187A>G) c.*3723A>G (n.*3723A>G) c.*1142A>G (n.*1142A>G) c.2804A>G (p.Tyr935Cys) c.946A>G (n.946A>G) c.765A>G (n.765A>G) c.1051A>G n.3343A>G c.3170A>G (p.Tyr1057Cys) c.2447A>G (p.Tyr816Cys) c.998A>G (p.Tyr333Cys) | |
2 | g.165354472A>T | CA349021195 | SCN2A | c.3200A>T (p.Tyr1067Phe) c.*1519A>T (n.*1519A>T) c.*1187A>T (n.*1187A>T) c.*3723A>T (n.*3723A>T) c.*1142A>T (n.*1142A>T) c.2804A>T (p.Tyr935Phe) c.946A>T (n.946A>T) c.765A>T (n.765A>T) c.1051A>T n.3343A>T c.3170A>T (p.Tyr1057Phe) c.2447A>T (p.Tyr816Phe) c.998A>T (p.Tyr333Phe) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.165354473T>A | CA349021197 | SCN2A | c.3201T>A (p.Tyr1067Ter) c.*1520T>A (n.*1520T>A) c.*1188T>A (n.*1188T>A) c.*3724T>A (n.*3724T>A) c.*1143T>A (n.*1143T>A) c.2805T>A (p.Tyr935Ter) c.947T>A (n.947T>A) c.766T>A (n.766T>A) c.1052T>A n.3344T>A c.3171T>A (p.Tyr1057Ter) c.2448T>A (p.Tyr816Ter) c.999T>A (p.Tyr333Ter) | |
2 | g.165354473T>C | CA429972306 | SCN2A | c.3201T>C (p.Tyr1067=) c.*1520T>C (n.*1520T>C) c.*1188T>C (n.*1188T>C) c.*3724T>C (n.*3724T>C) c.*1143T>C (n.*1143T>C) c.2805T>C (p.Tyr935=) c.947T>C (n.947T>C) c.766T>C (n.766T>C) c.1052T>C n.3344T>C c.3171T>C (p.Tyr1057=) c.2448T>C (p.Tyr816=) c.999T>C (p.Tyr333=) | gnomAD v4 |
2 | g.165354473T>G | CA349021198 | SCN2A | c.3201T>G (p.Tyr1067Ter) c.*1520T>G (n.*1520T>G) c.*1188T>G (n.*1188T>G) c.*3724T>G (n.*3724T>G) c.*1143T>G (n.*1143T>G) c.2805T>G (p.Tyr935Ter) c.947T>G (n.947T>G) c.766T>G (n.766T>G) c.1052T>G n.3344T>G c.3171T>G (p.Tyr1057Ter) c.2448T>G (p.Tyr816Ter) c.999T>G (p.Tyr333Ter) | |
2 | g.165354474C>A | CA349021201 | SCN2A | c.3202C>A (p.Leu1068Ile) c.*1521C>A (n.*1521C>A) c.*1189C>A (n.*1189C>A) c.*3725C>A (n.*3725C>A) c.*1144C>A (n.*1144C>A) c.2806C>A (p.Leu936Ile) c.948C>A (n.948C>A) c.767C>A (n.767C>A) c.1053C>A n.3345C>A c.3172C>A (p.Leu1058Ile) c.2449C>A (p.Leu817Ile) c.1000C>A (p.Leu334Ile) | |
2 | g.165354474C>G | CA349021203 | SCN2A | c.3202C>G (p.Leu1068Val) c.*1521C>G (n.*1521C>G) c.*1189C>G (n.*1189C>G) c.*3725C>G (n.*3725C>G) c.*1144C>G (n.*1144C>G) c.2806C>G (p.Leu936Val) c.948C>G (n.948C>G) c.767C>G (n.767C>G) c.1053C>G n.3345C>G c.3172C>G (p.Leu1058Val) c.2449C>G (p.Leu817Val) c.1000C>G (p.Leu334Val) | |
2 | g.165354474C>T | CA349021206 | SCN2A | c.3202C>T (p.Leu1068Phe) c.*1521C>T (n.*1521C>T) c.*1189C>T (n.*1189C>T) c.*3725C>T (n.*3725C>T) c.*1144C>T (n.*1144C>T) c.2806C>T (p.Leu936Phe) c.948C>T (n.948C>T) c.767C>T (n.767C>T) c.1053C>T n.3345C>T c.3172C>T (p.Leu1058Phe) c.2449C>T (p.Leu817Phe) c.1000C>T (p.Leu334Phe) | gnomAD v4 |
2 | g.165354475T>A | CA349021208 | SCN2A | c.3203T>A (p.Leu1068His) c.*1522T>A (n.*1522T>A) c.*1190T>A (n.*1190T>A) c.*3726T>A (n.*3726T>A) c.*1145T>A (n.*1145T>A) c.2807T>A (p.Leu936His) c.949T>A (n.949T>A) c.768T>A (n.768T>A) c.1054T>A n.3346T>A c.3173T>A (p.Leu1058His) c.2450T>A (p.Leu817His) c.1001T>A (p.Leu334His) | |
2 | g.165354475T>C | CA349021215 | SCN2A | c.3203T>C (p.Leu1068Pro) c.*1522T>C (n.*1522T>C) c.*1190T>C (n.*1190T>C) c.*3726T>C (n.*3726T>C) c.*1145T>C (n.*1145T>C) c.2807T>C (p.Leu936Pro) c.949T>C (n.949T>C) c.768T>C (n.768T>C) c.1054T>C n.3346T>C c.3173T>C (p.Leu1058Pro) c.2450T>C (p.Leu817Pro) c.1001T>C (p.Leu334Pro) | |
2 | g.165354475T>G | CA349021212 | SCN2A | c.3203T>G (p.Leu1068Arg) c.*1522T>G (n.*1522T>G) c.*1190T>G (n.*1190T>G) c.*3726T>G (n.*3726T>G) c.*1145T>G (n.*1145T>G) c.2807T>G (p.Leu936Arg) c.949T>G (n.949T>G) c.768T>G (n.768T>G) c.1054T>G n.3346T>G c.3173T>G (p.Leu1058Arg) c.2450T>G (p.Leu817Arg) c.1001T>G (p.Leu334Arg) | |
2 | g.165354476C>A | CA1940073 | SCN2A | c.3204C>A (p.Leu1068=) c.*1523C>A (n.*1523C>A) c.*1191C>A (n.*1191C>A) c.*3727C>A (n.*3727C>A) c.*1146C>A (n.*1146C>A) c.2808C>A (p.Leu936=) c.950C>A (n.950C>A) c.769C>A (n.769C>A) c.1055C>A n.3347C>A c.3174C>A (p.Leu1058=) c.2451C>A (p.Leu817=) c.1002C>A (p.Leu334=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165354476C= | CA1304550086 | SCN2A | c.3204C= (p.Leu1068=) c.*1523C= (n.*1523C=) c.*1191C= (n.*1191C=) c.*3727C= (n.*3727C=) c.*1146C= (n.*1146C=) c.2808C= (p.Leu936=) c.950C= (n.950C=) c.769C= (n.769C=) c.1055C= n.3347C= c.3174C= (p.Leu1058=) c.2451C= (p.Leu817=) c.1002C= (p.Leu334=) | |
2 | g.165354476C>G | CA429972317 | SCN2A | c.3204C>G (p.Leu1068=) c.*1523C>G (n.*1523C>G) c.*1191C>G (n.*1191C>G) c.*3727C>G (n.*3727C>G) c.*1146C>G (n.*1146C>G) c.2808C>G (p.Leu936=) c.950C>G (n.950C>G) c.769C>G (n.769C>G) c.1055C>G n.3347C>G c.3174C>G (p.Leu1058=) c.2451C>G (p.Leu817=) c.1002C>G (p.Leu334=) | |
2 | g.165354476C>T | CA429972320 | SCN2A | c.3204C>T (p.Leu1068=) c.*1523C>T (n.*1523C>T) c.*1191C>T (n.*1191C>T) c.*3727C>T (n.*3727C>T) c.*1146C>T (n.*1146C>T) c.2808C>T (p.Leu936=) c.950C>T (n.950C>T) c.769C>T (n.769C>T) c.1055C>T n.3347C>T c.3174C>T (p.Leu1058=) c.2451C>T (p.Leu817=) c.1002C>T (p.Leu334=) | |
2 | g.165354477A= | CA1304550087 | SCN2A | c.3205A= (p.Lys1069=) c.*1524A= (n.*1524A=) c.*1192A= (n.*1192A=) c.*3728A= (n.*3728A=) c.*1147A= (n.*1147A=) c.2809A= (p.Lys937=) c.951A= (n.951A=) c.770A= (n.770A=) c.1056A= n.3348A= c.3175A= (p.Lys1059=) c.2452A= (p.Lys818=) c.1003A= (p.Lys335=) | |
2 | g.165354477A>C | CA349021221 | SCN2A | c.3205A>C (p.Lys1069Gln) c.*1524A>C (n.*1524A>C) c.*1192A>C (n.*1192A>C) c.*3728A>C (n.*3728A>C) c.*1147A>C (n.*1147A>C) c.2809A>C (p.Lys937Gln) c.951A>C (n.951A>C) c.770A>C (n.770A>C) c.1056A>C n.3348A>C c.3175A>C (p.Lys1059Gln) c.2452A>C (p.Lys818Gln) c.1003A>C (p.Lys335Gln) | gnomAD v4 |
2 | g.165354477A>G | CA349021224 | SCN2A | c.3205A>G (p.Lys1069Glu) c.*1524A>G (n.*1524A>G) c.*1192A>G (n.*1192A>G) c.*3728A>G (n.*3728A>G) c.*1147A>G (n.*1147A>G) c.2809A>G (p.Lys937Glu) c.951A>G (n.951A>G) c.770A>G (n.770A>G) c.1056A>G n.3348A>G c.3175A>G (p.Lys1059Glu) c.2452A>G (p.Lys818Glu) c.1003A>G (p.Lys335Glu) | |
2 | g.165354477A>T | CA349021228 | SCN2A | c.3205A>T (p.Lys1069Ter) c.*1524A>T (n.*1524A>T) c.*1192A>T (n.*1192A>T) c.*3728A>T (n.*3728A>T) c.*1147A>T (n.*1147A>T) c.2809A>T (p.Lys937Ter) c.951A>T (n.951A>T) c.770A>T (n.770A>T) c.1056A>T n.3348A>T c.3175A>T (p.Lys1059Ter) c.2452A>T (p.Lys818Ter) c.1003A>T (p.Lys335Ter) | dbSNP |
2 | g.165354478A>C | CA349021233 | SCN2A | c.3206A>C (p.Lys1069Thr) c.*1525A>C (n.*1525A>C) c.*1193A>C (n.*1193A>C) c.*3729A>C (n.*3729A>C) c.*1148A>C (n.*1148A>C) c.2810A>C (p.Lys937Thr) c.952A>C (n.952A>C) c.771A>C (n.771A>C) c.1057A>C n.3349A>C c.3176A>C (p.Lys1059Thr) c.2453A>C (p.Lys818Thr) c.1004A>C (p.Lys335Thr) | |
2 | g.165354478A>G | CA349021236 | SCN2A | c.3206A>G (p.Lys1069Arg) c.*1525A>G (n.*1525A>G) c.*1193A>G (n.*1193A>G) c.*3729A>G (n.*3729A>G) c.*1148A>G (n.*1148A>G) c.2810A>G (p.Lys937Arg) c.952A>G (n.952A>G) c.771A>G (n.771A>G) c.1057A>G n.3349A>G c.3176A>G (p.Lys1059Arg) c.2453A>G (p.Lys818Arg) c.1004A>G (p.Lys335Arg) | |
2 | g.165354478A>T | CA349021239 | SCN2A | c.3206A>T (p.Lys1069Ile) c.*1525A>T (n.*1525A>T) c.*1193A>T (n.*1193A>T) c.*3729A>T (n.*3729A>T) c.*1148A>T (n.*1148A>T) c.2810A>T (p.Lys937Ile) c.952A>T (n.952A>T) c.771A>T (n.771A>T) c.1057A>T n.3349A>T c.3176A>T (p.Lys1059Ile) c.2453A>T (p.Lys818Ile) c.1004A>T (p.Lys335Ile) | |
2 | g.165354479A>C | CA349021242 | SCN2A | c.3207A>C (p.Lys1069Asn) c.*1526A>C (n.*1526A>C) c.*1194A>C (n.*1194A>C) c.*3730A>C (n.*3730A>C) c.*1149A>C (n.*1149A>C) c.2811A>C (p.Lys937Asn) c.953A>C (n.953A>C) c.772A>C (n.772A>C) c.1058A>C n.3350A>C c.3177A>C (p.Lys1059Asn) c.2454A>C (p.Lys818Asn) c.1005A>C (p.Lys335Asn) | |
2 | g.165354479A>G | CA429972333 | SCN2A | c.3207A>G (p.Lys1069=) c.*1526A>G (n.*1526A>G) c.*1194A>G (n.*1194A>G) c.*3730A>G (n.*3730A>G) c.*1149A>G (n.*1149A>G) c.2811A>G (p.Lys937=) c.953A>G (n.953A>G) c.772A>G (n.772A>G) c.1058A>G n.3350A>G c.3177A>G (p.Lys1059=) c.2454A>G (p.Lys818=) c.1005A>G (p.Lys335=) | |
2 | g.165354479A>T | CA349021245 | SCN2A | c.3207A>T (p.Lys1069Asn) c.*1526A>T (n.*1526A>T) c.*1194A>T (n.*1194A>T) c.*3730A>T (n.*3730A>T) c.*1149A>T (n.*1149A>T) c.2811A>T (p.Lys937Asn) c.953A>T (n.953A>T) c.772A>T (n.772A>T) c.1058A>T n.3350A>T c.3177A>T (p.Lys1059Asn) c.2454A>T (p.Lys818Asn) c.1005A>T (p.Lys335Asn) | |
2 | g.165354480G>A | CA349021253 | SCN2A | c.3208G>A (p.Asp1070Asn) c.*1527G>A (n.*1527G>A) c.*1195G>A (n.*1195G>A) c.*3731G>A (n.*3731G>A) c.*1150G>A (n.*1150G>A) c.2812G>A (p.Asp938Asn) c.954G>A (n.954G>A) c.773G>A (n.773G>A) c.1059G>A n.3351G>A c.3178G>A (p.Asp1060Asn) c.2455G>A (p.Asp819Asn) c.1006G>A (p.Asp336Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.165354480G>C | CA349021252 | SCN2A | c.3208G>C (p.Asp1070His) c.*1527G>C (n.*1527G>C) c.*1195G>C (n.*1195G>C) c.*3731G>C (n.*3731G>C) c.*1150G>C (n.*1150G>C) c.2812G>C (p.Asp938His) c.954G>C (n.954G>C) c.773G>C (n.773G>C) c.1059G>C n.3351G>C c.3178G>C (p.Asp1060His) c.2455G>C (p.Asp819His) c.1006G>C (p.Asp336His) | |
2 | g.165354480G= | CA1304550088 | SCN2A | c.3208G= (p.Asp1070=) c.*1527G= (n.*1527G=) c.*1195G= (n.*1195G=) c.*3731G= (n.*3731G=) c.*1150G= (n.*1150G=) c.2812G= (p.Asp938=) c.954G= (n.954G=) c.773G= (n.773G=) c.1059G= n.3351G= c.3178G= (p.Asp1060=) c.2455G= (p.Asp819=) c.1006G= (p.Asp336=) | |
2 | g.165354480G>T | CA349021249 | SCN2A | c.3208G>T (p.Asp1070Tyr) c.*1527G>T (n.*1527G>T) c.*1195G>T (n.*1195G>T) c.*3731G>T (n.*3731G>T) c.*1150G>T (n.*1150G>T) c.2812G>T (p.Asp938Tyr) c.954G>T (n.954G>T) c.773G>T (n.773G>T) c.1059G>T n.3351G>T c.3178G>T (p.Asp1060Tyr) c.2455G>T (p.Asp819Tyr) c.1006G>T (p.Asp336Tyr) | |
2 | g.165354481A>C | CA349021255 | SCN2A | c.3209A>C (p.Asp1070Ala) c.*1528A>C (n.*1528A>C) c.*1196A>C (n.*1196A>C) c.*3732A>C (n.*3732A>C) c.*1151A>C (n.*1151A>C) c.2813A>C (p.Asp938Ala) c.955A>C (n.955A>C) c.774A>C (n.774A>C) c.1060A>C n.3352A>C c.3179A>C (p.Asp1060Ala) c.2456A>C (p.Asp819Ala) c.1007A>C (p.Asp336Ala) | |
2 | g.165354481A>G | CA349021258 | SCN2A | c.3209A>G (p.Asp1070Gly) c.*1528A>G (n.*1528A>G) c.*1196A>G (n.*1196A>G) c.*3732A>G (n.*3732A>G) c.*1151A>G (n.*1151A>G) c.2813A>G (p.Asp938Gly) c.955A>G (n.955A>G) c.774A>G (n.774A>G) c.1060A>G n.3352A>G c.3179A>G (p.Asp1060Gly) c.2456A>G (p.Asp819Gly) c.1007A>G (p.Asp336Gly) | |
2 | g.165354481A>T | CA349021261 | SCN2A | c.3209A>T (p.Asp1070Val) c.*1528A>T (n.*1528A>T) c.*1196A>T (n.*1196A>T) c.*3732A>T (n.*3732A>T) c.*1151A>T (n.*1151A>T) c.2813A>T (p.Asp938Val) c.955A>T (n.955A>T) c.774A>T (n.774A>T) c.1060A>T n.3352A>T c.3179A>T (p.Asp1060Val) c.2456A>T (p.Asp819Val) c.1007A>T (p.Asp336Val) | |
2 | g.165354481dup | CA2573133619 | SCN2A | c.3209dup (p.Asp1070GlufsTer7) c.*1528dup (n.*1528dup) c.*1196dup (n.*1196dup) c.*3732dup (n.*3732dup) c.*1151dup (n.*1151dup) c.2813dup (p.Asp938GlufsTer7) c.955dup (n.955dup) c.774dup (n.774dup) c.1060dup n.3352dup c.3179dup (p.Asp1060GlufsTer7) c.2456dup (p.Asp819GlufsTer7) c.1007dup (p.Asp336GlufsTer7) | ClinVar dbSNP |
2 | g.165354482C>A | CA1940074 | SCN2A | c.3210C>A (p.Asp1070Glu) c.*1529C>A (n.*1529C>A) c.*1197C>A (n.*1197C>A) c.*3733C>A (n.*3733C>A) c.*1152C>A (n.*1152C>A) c.2814C>A (p.Asp938Glu) c.956C>A (n.956C>A) c.775C>A (n.775C>A) c.1061C>A n.3353C>A c.3180C>A (p.Asp1060Glu) c.2457C>A (p.Asp819Glu) c.1008C>A (p.Asp336Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.165354482C= | CA1304550089 | SCN2A | c.3210C= (p.Asp1070=) c.*1529C= (n.*1529C=) c.*1197C= (n.*1197C=) c.*3733C= (n.*3733C=) c.*1152C= (n.*1152C=) c.2814C= (p.Asp938=) c.956C= (n.956C=) c.775C= (n.775C=) c.1061C= n.3353C= c.3180C= (p.Asp1060=) c.2457C= (p.Asp819=) c.1008C= (p.Asp336=) | |
2 | g.165354482C>G | CA349021266 | SCN2A | c.3210C>G (p.Asp1070Glu) c.*1529C>G (n.*1529C>G) c.*1197C>G (n.*1197C>G) c.*3733C>G (n.*3733C>G) c.*1152C>G (n.*1152C>G) c.2814C>G (p.Asp938Glu) c.956C>G (n.956C>G) c.775C>G (n.775C>G) c.1061C>G n.3353C>G c.3180C>G (p.Asp1060Glu) c.2457C>G (p.Asp819Glu) c.1008C>G (p.Asp336Glu) | ClinVar dbSNP |
2 | g.165354482C>T | CA1940075 | SCN2A | c.3210C>T (p.Asp1070=) c.*1529C>T (n.*1529C>T) c.*1197C>T (n.*1197C>T) c.*3733C>T (n.*3733C>T) c.*1152C>T (n.*1152C>T) c.2814C>T (p.Asp938=) c.956C>T (n.956C>T) c.775C>T (n.775C>T) c.1061C>T n.3353C>T c.3180C>T (p.Asp1060=) c.2457C>T (p.Asp819=) c.1008C>T (p.Asp336=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165354483G>A | CA317915 | SCN2A | c.3211G>A (p.Gly1071Arg) c.*1530G>A (n.*1530G>A) c.*1198G>A (n.*1198G>A) c.*3734G>A (n.*3734G>A) c.*1153G>A (n.*1153G>A) c.2815G>A (p.Gly939Arg) c.957G>A (n.957G>A) c.776G>A (n.776G>A) c.1062G>A n.3354G>A c.3181G>A (p.Gly1061Arg) c.2458G>A (p.Gly820Arg) c.1009G>A (p.Gly337Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.165354483G>C | CA349021276 | SCN2A | c.3211G>C (p.Gly1071Arg) c.*1530G>C (n.*1530G>C) c.*1198G>C (n.*1198G>C) c.*3734G>C (n.*3734G>C) c.*1153G>C (n.*1153G>C) c.2815G>C (p.Gly939Arg) c.957G>C (n.957G>C) c.776G>C (n.776G>C) c.1062G>C n.3354G>C c.3181G>C (p.Gly1061Arg) c.2458G>C (p.Gly820Arg) c.1009G>C (p.Gly337Arg) | |
2 | g.165354483G= | CA1304550090 | SCN2A | c.3211G= (p.Gly1071=) c.*1530G= (n.*1530G=) c.*1198G= (n.*1198G=) c.*3734G= (n.*3734G=) c.*1153G= (n.*1153G=) c.2815G= (p.Gly939=) c.957G= (n.957G=) c.776G= (n.776G=) c.1062G= n.3354G= c.3181G= (p.Gly1061=) c.2458G= (p.Gly820=) c.1009G= (p.Gly337=) | |
2 | g.165354483G>T | CA349021278 | SCN2A | c.3211G>T (p.Gly1071Ter) c.*1530G>T (n.*1530G>T) c.*1198G>T (n.*1198G>T) c.*3734G>T (n.*3734G>T) c.*1153G>T (n.*1153G>T) c.2815G>T (p.Gly939Ter) c.957G>T (n.957G>T) c.776G>T (n.776G>T) c.1062G>T n.3354G>T c.3181G>T (p.Gly1061Ter) c.2458G>T (p.Gly820Ter) c.1009G>T (p.Gly337Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.165354484G>A | CA349021281 | SCN2A | c.3212G>A (p.Gly1071Glu) c.*1531G>A (n.*1531G>A) c.*1199G>A (n.*1199G>A) c.*3735G>A (n.*3735G>A) c.*1154G>A (n.*1154G>A) c.2816G>A (p.Gly939Glu) c.958G>A (n.958G>A) c.777G>A (n.777G>A) c.1063G>A n.3355G>A c.3182G>A (p.Gly1061Glu) c.2459G>A (p.Gly820Glu) c.1010G>A (p.Gly337Glu) | |
2 | g.165354484G>C | CA349021284 | SCN2A | c.3212G>C (p.Gly1071Ala) c.*1531G>C (n.*1531G>C) c.*1199G>C (n.*1199G>C) c.*3735G>C (n.*3735G>C) c.*1154G>C (n.*1154G>C) c.2816G>C (p.Gly939Ala) c.958G>C (n.958G>C) c.777G>C (n.777G>C) c.1063G>C n.3355G>C c.3182G>C (p.Gly1061Ala) c.2459G>C (p.Gly820Ala) c.1010G>C (p.Gly337Ala) | |
2 | g.165354484G>T | CA349021288 | SCN2A | c.3212G>T (p.Gly1071Val) c.*1531G>T (n.*1531G>T) c.*1199G>T (n.*1199G>T) c.*3735G>T (n.*3735G>T) c.*1154G>T (n.*1154G>T) c.2816G>T (p.Gly939Val) c.958G>T (n.958G>T) c.777G>T (n.777G>T) c.1063G>T n.3355G>T c.3182G>T (p.Gly1061Val) c.2459G>T (p.Gly820Val) c.1010G>T (p.Gly337Val) | gnomAD v4 |
2 | g.165354485A= | CA1304550091 | SCN2A | c.3213A= (p.Gly1071=) c.*1532A= (n.*1532A=) c.*1200A= (n.*1200A=) c.*3736A= (n.*3736A=) c.*1155A= (n.*1155A=) c.2817A= (p.Gly939=) c.959A= (n.959A=) c.778A= (n.778A=) c.1064A= n.3356A= c.3183A= (p.Gly1061=) c.2460A= (p.Gly820=) c.1011A= (p.Gly337=) | |
2 | g.165354485A>C | CA293241 | SCN2A | c.3213A>C (p.Gly1071=) c.*1532A>C (n.*1532A>C) c.*1200A>C (n.*1200A>C) c.*3736A>C (n.*3736A>C) c.*1155A>C (n.*1155A>C) c.2817A>C (p.Gly939=) c.959A>C (n.959A>C) c.778A>C (n.778A>C) c.1064A>C n.3356A>C c.3183A>C (p.Gly1061=) c.2460A>C (p.Gly820=) c.1011A>C (p.Gly337=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165354485A>G | CA429972344 | SCN2A | c.3213A>G (p.Gly1071=) c.*1532A>G (n.*1532A>G) c.*1200A>G (n.*1200A>G) c.*3736A>G (n.*3736A>G) c.*1155A>G (n.*1155A>G) c.2817A>G (p.Gly939=) c.959A>G (n.959A>G) c.778A>G (n.778A>G) c.1064A>G n.3356A>G c.3183A>G (p.Gly1061=) c.2460A>G (p.Gly820=) c.1011A>G (p.Gly337=) | |
2 | g.165354485A>T | CA429972345 | SCN2A | c.3213A>T (p.Gly1071=) c.*1532A>T (n.*1532A>T) c.*1200A>T (n.*1200A>T) c.*3736A>T (n.*3736A>T) c.*1155A>T (n.*1155A>T) c.2817A>T (p.Gly939=) c.959A>T (n.959A>T) c.778A>T (n.778A>T) c.1064A>T n.3356A>T c.3183A>T (p.Gly1061=) c.2460A>T (p.Gly820=) c.1011A>T (p.Gly337=) | |
2 | g.165354486A>C | CA349021303 | SCN2A | c.3214A>C (p.Asn1072His) c.*1533A>C (n.*1533A>C) c.*1201A>C (n.*1201A>C) c.*3737A>C (n.*3737A>C) c.*1156A>C (n.*1156A>C) c.2818A>C (p.Asn940His) c.960A>C (n.960A>C) c.779A>C (n.779A>C) c.1065A>C n.3357A>C c.3184A>C (p.Asn1062His) c.2461A>C (p.Asn821His) c.1012A>C (p.Asn338His) | |
2 | g.165354486A>G | CA349021309 | SCN2A | c.3214A>G (p.Asn1072Asp) c.*1533A>G (n.*1533A>G) c.*1201A>G (n.*1201A>G) c.*3737A>G (n.*3737A>G) c.*1156A>G (n.*1156A>G) c.2818A>G (p.Asn940Asp) c.960A>G (n.960A>G) c.779A>G (n.779A>G) c.1065A>G n.3357A>G c.3184A>G (p.Asn1062Asp) c.2461A>G (p.Asn821Asp) c.1012A>G (p.Asn338Asp) | |
2 | g.165354486A>T | CA349021305 | SCN2A | c.3214A>T (p.Asn1072Tyr) c.*1533A>T (n.*1533A>T) c.*1201A>T (n.*1201A>T) c.*3737A>T (n.*3737A>T) c.*1156A>T (n.*1156A>T) c.2818A>T (p.Asn940Tyr) c.960A>T (n.960A>T) c.779A>T (n.779A>T) c.1065A>T n.3357A>T c.3184A>T (p.Asn1062Tyr) c.2461A>T (p.Asn821Tyr) c.1012A>T (p.Asn338Tyr) | |
2 | g.165354487A>C | CA349021315 | SCN2A | c.3215A>C (p.Asn1072Thr) c.*1534A>C (n.*1534A>C) c.*1202A>C (n.*1202A>C) c.*3738A>C (n.*3738A>C) c.*1157A>C (n.*1157A>C) c.2819A>C (p.Asn940Thr) c.961A>C (n.961A>C) c.780A>C (n.780A>C) c.1066A>C n.3358A>C c.3185A>C (p.Asn1062Thr) c.2462A>C (p.Asn821Thr) c.1013A>C (p.Asn338Thr) | |
2 | g.165354487A>G | CA349021316 | SCN2A | c.3215A>G (p.Asn1072Ser) c.*1534A>G (n.*1534A>G) c.*1202A>G (n.*1202A>G) c.*3738A>G (n.*3738A>G) c.*1157A>G (n.*1157A>G) c.2819A>G (p.Asn940Ser) c.961A>G (n.961A>G) c.780A>G (n.780A>G) c.1066A>G n.3358A>G c.3185A>G (p.Asn1062Ser) c.2462A>G (p.Asn821Ser) c.1013A>G (p.Asn338Ser) | |
2 | g.165354487A>T | CA349021320 | SCN2A | c.3215A>T (p.Asn1072Ile) c.*1534A>T (n.*1534A>T) c.*1202A>T (n.*1202A>T) c.*3738A>T (n.*3738A>T) c.*1157A>T (n.*1157A>T) c.2819A>T (p.Asn940Ile) c.961A>T (n.961A>T) c.780A>T (n.780A>T) c.1066A>T n.3358A>T c.3185A>T (p.Asn1062Ile) c.2462A>T (p.Asn821Ile) c.1013A>T (p.Asn338Ile) | |
2 | g.165354488T>A | CA349021322 | SCN2A | c.3216T>A (p.Asn1072Lys) c.*1535T>A (n.*1535T>A) c.*1203T>A (n.*1203T>A) c.*3739T>A (n.*3739T>A) c.*1158T>A (n.*1158T>A) c.2820T>A (p.Asn940Lys) c.962T>A (n.962T>A) c.781T>A (n.781T>A) c.1067T>A n.3359T>A c.3186T>A (p.Asn1062Lys) c.2463T>A (p.Asn821Lys) c.1014T>A (p.Asn338Lys) | |
2 | g.165354488T>C | CA429972350 | SCN2A | c.3216T>C (p.Asn1072=) c.*1535T>C (n.*1535T>C) c.*1203T>C (n.*1203T>C) c.*3739T>C (n.*3739T>C) c.*1158T>C (n.*1158T>C) c.2820T>C (p.Asn940=) c.962T>C (n.962T>C) c.781T>C (n.781T>C) c.1067T>C n.3359T>C c.3186T>C (p.Asn1062=) c.2463T>C (p.Asn821=) c.1014T>C (p.Asn338=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.165354488T>G | CA349021324 | SCN2A | c.3216T>G (p.Asn1072Lys) c.*1535T>G (n.*1535T>G) c.*1203T>G (n.*1203T>G) c.*3739T>G (n.*3739T>G) c.*1158T>G (n.*1158T>G) c.2820T>G (p.Asn940Lys) c.962T>G (n.962T>G) c.781T>G (n.781T>G) c.1067T>G n.3359T>G c.3186T>G (p.Asn1062Lys) c.2463T>G (p.Asn821Lys) c.1014T>G (p.Asn338Lys) | |
2 | g.165354488T= | CA1304550092 | SCN2A | c.3216T= (p.Asn1072=) c.*1535T= (n.*1535T=) c.*1203T= (n.*1203T=) c.*3739T= (n.*3739T=) c.*1158T= (n.*1158T=) c.2820T= (p.Asn940=) c.962T= (n.962T=) c.781T= (n.781T=) c.1067T= n.3359T= c.3186T= (p.Asn1062=) c.2463T= (p.Asn821=) c.1014T= (p.Asn338=) | |
2 | g.165354489G>A | CA349021328 | SCN2A | c.3217G>A (p.Gly1073Arg) c.*1536G>A (n.*1536G>A) c.*1204G>A (n.*1204G>A) c.*3740G>A (n.*3740G>A) c.*1159G>A (n.*1159G>A) c.2821G>A (p.Gly941Arg) c.963G>A (n.963G>A) c.782G>A (n.782G>A) c.1068G>A n.3360G>A c.3187G>A (p.Gly1063Arg) c.2464G>A (p.Gly822Arg) c.1015G>A (p.Gly339Arg) | |
2 | g.165354489G>C | CA349021331 | SCN2A | c.3217G>C (p.Gly1073Arg) c.*1536G>C (n.*1536G>C) c.*1204G>C (n.*1204G>C) c.*3740G>C (n.*3740G>C) c.*1159G>C (n.*1159G>C) c.2821G>C (p.Gly941Arg) c.963G>C (n.963G>C) c.782G>C (n.782G>C) c.1068G>C n.3360G>C c.3187G>C (p.Gly1063Arg) c.2464G>C (p.Gly822Arg) c.1015G>C (p.Gly339Arg) | |
2 | g.165354489G= | CA1304550093 | SCN2A | c.3217G= (p.Gly1073=) c.*1536G= (n.*1536G=) c.*1204G= (n.*1204G=) c.*3740G= (n.*3740G=) c.*1159G= (n.*1159G=) c.2821G= (p.Gly941=) c.963G= (n.963G=) c.782G= (n.782G=) c.1068G= n.3360G= c.3187G= (p.Gly1063=) c.2464G= (p.Gly822=) c.1015G= (p.Gly339=) | |
2 | g.165354489G>T | CA349021334 | SCN2A | c.3217G>T (p.Gly1073Ter) c.*1536G>T (n.*1536G>T) c.*1204G>T (n.*1204G>T) c.*3740G>T (n.*3740G>T) c.*1159G>T (n.*1159G>T) c.2821G>T (p.Gly941Ter) c.963G>T (n.963G>T) c.782G>T (n.782G>T) c.1068G>T n.3360G>T c.3187G>T (p.Gly1063Ter) c.2464G>T (p.Gly822Ter) c.1015G>T (p.Gly339Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.165354490G>A | CA349021339 | SCN2A | c.3218G>A (p.Gly1073Glu) c.*1537G>A (n.*1537G>A) c.*1205G>A (n.*1205G>A) c.*3741G>A (n.*3741G>A) c.*1160G>A (n.*1160G>A) c.2822G>A (p.Gly941Glu) c.964G>A (n.964G>A) c.783G>A (n.783G>A) c.1069G>A n.3361G>A c.3188G>A (p.Gly1063Glu) c.2465G>A (p.Gly822Glu) c.1016G>A (p.Gly339Glu) | dbSNP COSMIC COSMIC |
2 | g.165354490G>C | CA349021342 | SCN2A | c.3218G>C (p.Gly1073Ala) c.*1537G>C (n.*1537G>C) c.*1205G>C (n.*1205G>C) c.*3741G>C (n.*3741G>C) c.*1160G>C (n.*1160G>C) c.2822G>C (p.Gly941Ala) c.964G>C (n.964G>C) c.783G>C (n.783G>C) c.1069G>C n.3361G>C c.3188G>C (p.Gly1063Ala) c.2465G>C (p.Gly822Ala) c.1016G>C (p.Gly339Ala) | |
2 | g.165354490G= | CA1304550094 | SCN2A | c.3218G= (p.Gly1073=) c.*1537G= (n.*1537G=) c.*1205G= (n.*1205G=) c.*3741G= (n.*3741G=) c.*1160G= (n.*1160G=) c.2822G= (p.Gly941=) c.964G= (n.964G=) c.783G= (n.783G=) c.1069G= n.3361G= c.3188G= (p.Gly1063=) c.2465G= (p.Gly822=) c.1016G= (p.Gly339=) | |
2 | g.165354490G>T | CA349021344 | SCN2A | c.3218G>T (p.Gly1073Val) c.*1537G>T (n.*1537G>T) c.*1205G>T (n.*1205G>T) c.*3741G>T (n.*3741G>T) c.*1160G>T (n.*1160G>T) c.2822G>T (p.Gly941Val) c.964G>T (n.964G>T) c.783G>T (n.783G>T) c.1069G>T n.3361G>T c.3188G>T (p.Gly1063Val) c.2465G>T (p.Gly822Val) c.1016G>T (p.Gly339Val) | |
2 | g.165354491A= | CA1304550095 | SCN2A | c.3219A= (p.Gly1073=) c.*1538A= (n.*1538A=) c.*1206A= (n.*1206A=) c.*3742A= (n.*3742A=) c.*1161A= (n.*1161A=) c.2823A= (p.Gly941=) c.965A= (n.965A=) c.784A= (n.784A=) c.1070A= n.3362A= c.3189A= (p.Gly1063=) c.2466A= (p.Gly822=) c.1017A= (p.Gly339=) | |
2 | g.165354491A>C | CA429972358 | SCN2A | c.3219A>C (p.Gly1073=) c.*1538A>C (n.*1538A>C) c.*1206A>C (n.*1206A>C) c.*3742A>C (n.*3742A>C) c.*1161A>C (n.*1161A>C) c.2823A>C (p.Gly941=) c.965A>C (n.965A>C) c.784A>C (n.784A>C) c.1070A>C n.3362A>C c.3189A>C (p.Gly1063=) c.2466A>C (p.Gly822=) c.1017A>C (p.Gly339=) | |
2 | g.165354491A>G | CA429972359 | SCN2A | c.3219A>G (p.Gly1073=) c.*1538A>G (n.*1538A>G) c.*1206A>G (n.*1206A>G) c.*3742A>G (n.*3742A>G) c.*1161A>G (n.*1161A>G) c.2823A>G (p.Gly941=) c.965A>G (n.965A>G) c.784A>G (n.784A>G) c.1070A>G n.3362A>G c.3189A>G (p.Gly1063=) c.2466A>G (p.Gly822=) c.1017A>G (p.Gly339=) | |
2 | g.165354491A>T | CA429972360 | SCN2A | c.3219A>T (p.Gly1073=) c.*1538A>T (n.*1538A>T) c.*1206A>T (n.*1206A>T) c.*3742A>T (n.*3742A>T) c.*1161A>T (n.*1161A>T) c.2823A>T (p.Gly941=) c.965A>T (n.965A>T) c.784A>T (n.784A>T) c.1070A>T n.3362A>T c.3189A>T (p.Gly1063=) c.2466A>T (p.Gly822=) c.1017A>T (p.Gly339=) | dbSNP |
2 | g.165354492A>C | CA349021354 | SCN2A | c.3220A>C (p.Thr1074Pro) c.*1539A>C (n.*1539A>C) c.*1207A>C (n.*1207A>C) c.*3743A>C (n.*3743A>C) c.*1162A>C (n.*1162A>C) c.2824A>C (p.Thr942Pro) c.966A>C (n.966A>C) c.785A>C (n.785A>C) c.1071A>C n.3363A>C c.3190A>C (p.Thr1064Pro) c.2467A>C (p.Thr823Pro) c.1018A>C (p.Thr340Pro) | |
2 | g.165354492A>G | CA349021352 | SCN2A | c.3220A>G (p.Thr1074Ala) c.*1539A>G (n.*1539A>G) c.*1207A>G (n.*1207A>G) c.*3743A>G (n.*3743A>G) c.*1162A>G (n.*1162A>G) c.2824A>G (p.Thr942Ala) c.966A>G (n.966A>G) c.785A>G (n.785A>G) c.1071A>G n.3363A>G c.3190A>G (p.Thr1064Ala) c.2467A>G (p.Thr823Ala) c.1018A>G (p.Thr340Ala) | |
2 | g.165354492A>T | CA349021349 | SCN2A | c.3220A>T (p.Thr1074Ser) c.*1539A>T (n.*1539A>T) c.*1207A>T (n.*1207A>T) c.*3743A>T (n.*3743A>T) c.*1162A>T (n.*1162A>T) c.2824A>T (p.Thr942Ser) c.966A>T (n.966A>T) c.785A>T (n.785A>T) c.1071A>T n.3363A>T c.3190A>T (p.Thr1064Ser) c.2467A>T (p.Thr823Ser) c.1018A>T (p.Thr340Ser) | |
2 | g.165354493C>A | CA349021363 | SCN2A | c.3221C>A (p.Thr1074Asn) c.*1540C>A (n.*1540C>A) c.*1208C>A (n.*1208C>A) c.*3744C>A (n.*3744C>A) c.*1163C>A (n.*1163C>A) c.2825C>A (p.Thr942Asn) c.967C>A (n.967C>A) c.786C>A (n.786C>A) c.1072C>A n.3364C>A c.3191C>A (p.Thr1064Asn) c.2468C>A (p.Thr823Asn) c.1019C>A (p.Thr340Asn) | |
2 | g.165354493C>G | CA349021357 | SCN2A | c.3221C>G (p.Thr1074Ser) c.*1540C>G (n.*1540C>G) c.*1208C>G (n.*1208C>G) c.*3744C>G (n.*3744C>G) c.*1163C>G (n.*1163C>G) c.2825C>G (p.Thr942Ser) c.967C>G (n.967C>G) c.786C>G (n.786C>G) c.1072C>G n.3364C>G c.3191C>G (p.Thr1064Ser) c.2468C>G (p.Thr823Ser) c.1019C>G (p.Thr340Ser) | COSMIC COSMIC |
2 | g.165354493C>T | CA349021360 | SCN2A | c.3221C>T (p.Thr1074Ile) c.*1540C>T (n.*1540C>T) c.*1208C>T (n.*1208C>T) c.*3744C>T (n.*3744C>T) c.*1163C>T (n.*1163C>T) c.2825C>T (p.Thr942Ile) c.967C>T (n.967C>T) c.786C>T (n.786C>T) c.1072C>T n.3364C>T c.3191C>T (p.Thr1064Ile) c.2468C>T (p.Thr823Ile) c.1019C>T (p.Thr340Ile) | gnomAD v4 |
2 | g.165354494T>A | CA429972363 | SCN2A | c.3222T>A (p.Thr1074=) c.*1541T>A (n.*1541T>A) c.*1209T>A (n.*1209T>A) c.*3745T>A (n.*3745T>A) c.*1164T>A (n.*1164T>A) c.2826T>A (p.Thr942=) c.968T>A (n.968T>A) c.787T>A (n.787T>A) c.1073T>A n.3365T>A c.3192T>A (p.Thr1064=) c.2469T>A (p.Thr823=) c.1020T>A (p.Thr340=) | |
2 | g.165354494T>C | CA429972365 | SCN2A | c.3222T>C (p.Thr1074=) c.*1541T>C (n.*1541T>C) c.*1209T>C (n.*1209T>C) c.*3745T>C (n.*3745T>C) c.*1164T>C (n.*1164T>C) c.2826T>C (p.Thr942=) c.968T>C (n.968T>C) c.787T>C (n.787T>C) c.1073T>C n.3365T>C c.3192T>C (p.Thr1064=) c.2469T>C (p.Thr823=) c.1020T>C (p.Thr340=) | |
2 | g.165354494T>G | CA429972364 | SCN2A | c.3222T>G (p.Thr1074=) c.*1541T>G (n.*1541T>G) c.*1209T>G (n.*1209T>G) c.*3745T>G (n.*3745T>G) c.*1164T>G (n.*1164T>G) c.2826T>G (p.Thr942=) c.968T>G (n.968T>G) c.787T>G (n.787T>G) c.1073T>G n.3365T>G c.3192T>G (p.Thr1064=) c.2469T>G (p.Thr823=) c.1020T>G (p.Thr340=) | |
2 | g.165354495A>C | CA349021367 | SCN2A | c.3223A>C (p.Thr1075Pro) c.*1542A>C (n.*1542A>C) c.*1210A>C (n.*1210A>C) c.*3746A>C (n.*3746A>C) c.*1165A>C (n.*1165A>C) c.2827A>C (p.Thr943Pro) c.969A>C (n.969A>C) c.788A>C (n.788A>C) c.1074A>C n.3366A>C c.3193A>C (p.Thr1065Pro) c.2470A>C (p.Thr824Pro) c.1021A>C (p.Thr341Pro) | |
2 | g.165354495A>G | CA349021369 | SCN2A | c.3223A>G (p.Thr1075Ala) c.*1542A>G (n.*1542A>G) c.*1210A>G (n.*1210A>G) c.*3746A>G (n.*3746A>G) c.*1165A>G (n.*1165A>G) c.2827A>G (p.Thr943Ala) c.969A>G (n.969A>G) c.788A>G (n.788A>G) c.1074A>G n.3366A>G c.3193A>G (p.Thr1065Ala) c.2470A>G (p.Thr824Ala) c.1021A>G (p.Thr341Ala) | |
2 | g.165354495A>T | CA349021371 | SCN2A | c.3223A>T (p.Thr1075Ser) c.*1542A>T (n.*1542A>T) c.*1210A>T (n.*1210A>T) c.*3746A>T (n.*3746A>T) c.*1165A>T (n.*1165A>T) c.2827A>T (p.Thr943Ser) c.969A>T (n.969A>T) c.788A>T (n.788A>T) c.1074A>T n.3366A>T c.3193A>T (p.Thr1065Ser) c.2470A>T (p.Thr824Ser) c.1021A>T (p.Thr341Ser) | |
2 | g.165354496C>A | CA349021373 | SCN2A | c.3224C>A (p.Thr1075Asn) c.*1543C>A (n.*1543C>A) c.*1211C>A (n.*1211C>A) c.*3747C>A (n.*3747C>A) c.*1166C>A (n.*1166C>A) c.2828C>A (p.Thr943Asn) c.970C>A (n.970C>A) c.789C>A (n.789C>A) c.1075C>A n.3367C>A c.3194C>A (p.Thr1065Asn) c.2471C>A (p.Thr824Asn) c.1022C>A (p.Thr341Asn) | |
2 | g.165354496C>G | CA349021375 | SCN2A | c.3224C>G (p.Thr1075Ser) c.*1543C>G (n.*1543C>G) c.*1211C>G (n.*1211C>G) c.*3747C>G (n.*3747C>G) c.*1166C>G (n.*1166C>G) c.2828C>G (p.Thr943Ser) c.970C>G (n.970C>G) c.789C>G (n.789C>G) c.1075C>G n.3367C>G c.3194C>G (p.Thr1065Ser) c.2471C>G (p.Thr824Ser) c.1022C>G (p.Thr341Ser) | |
2 | g.165354496C>T | CA349021377 | SCN2A | c.3224C>T (p.Thr1075Ile) c.*1543C>T (n.*1543C>T) c.*1211C>T (n.*1211C>T) c.*3747C>T (n.*3747C>T) c.*1166C>T (n.*1166C>T) c.2828C>T (p.Thr943Ile) c.970C>T (n.970C>T) c.789C>T (n.789C>T) c.1075C>T n.3367C>T c.3194C>T (p.Thr1065Ile) c.2471C>T (p.Thr824Ile) c.1022C>T (p.Thr341Ile) | |
2 | g.165354497T>A | CA429972368 | SCN2A | c.3225T>A (p.Thr1075=) c.*1544T>A (n.*1544T>A) c.*1212T>A (n.*1212T>A) c.*3748T>A (n.*3748T>A) c.*1167T>A (n.*1167T>A) c.2829T>A (p.Thr943=) c.971T>A (n.971T>A) c.790T>A (n.790T>A) c.1076T>A n.3368T>A c.3195T>A (p.Thr1065=) c.2472T>A (p.Thr824=) c.1023T>A (p.Thr341=) | |
2 | g.165354497T>C | CA429972369 | SCN2A | c.3225T>C (p.Thr1075=) c.*1544T>C (n.*1544T>C) c.*1212T>C (n.*1212T>C) c.*3748T>C (n.*3748T>C) c.*1167T>C (n.*1167T>C) c.2829T>C (p.Thr943=) c.971T>C (n.971T>C) c.790T>C (n.790T>C) c.1076T>C n.3368T>C c.3195T>C (p.Thr1065=) c.2472T>C (p.Thr824=) c.1023T>C (p.Thr341=) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.165354497T>G | CA429972370 | SCN2A | c.3225T>G (p.Thr1075=) c.*1544T>G (n.*1544T>G) c.*1212T>G (n.*1212T>G) c.*3748T>G (n.*3748T>G) c.*1167T>G (n.*1167T>G) c.2829T>G (p.Thr943=) c.971T>G (n.971T>G) c.790T>G (n.790T>G) c.1076T>G n.3368T>G c.3195T>G (p.Thr1065=) c.2472T>G (p.Thr824=) c.1023T>G (p.Thr341=) | |
2 | g.165354497T= | CA1304550096 | SCN2A | c.3225T= (p.Thr1075=) c.*1544T= (n.*1544T=) c.*1212T= (n.*1212T=) c.*3748T= (n.*3748T=) c.*1167T= (n.*1167T=) c.2829T= (p.Thr943=) c.971T= (n.971T=) c.790T= (n.790T=) c.1076T= n.3368T= c.3195T= (p.Thr1065=) c.2472T= (p.Thr824=) c.1023T= (p.Thr341=) | |
2 | g.165354498A>C | CA349021380 | SCN2A | c.3226A>C (p.Ser1076Arg) c.*1545A>C (n.*1545A>C) c.*1213A>C (n.*1213A>C) c.*3749A>C (n.*3749A>C) c.*1168A>C (n.*1168A>C) c.2830A>C (p.Ser944Arg) c.972A>C (n.972A>C) c.791A>C (n.791A>C) c.1077A>C n.3369A>C c.3196A>C (p.Ser1066Arg) c.2473A>C (p.Ser825Arg) c.1024A>C (p.Ser342Arg) | |
2 | g.165354498A>G | CA349021382 | SCN2A | c.3226A>G (p.Ser1076Gly) c.*1545A>G (n.*1545A>G) c.*1213A>G (n.*1213A>G) c.*3749A>G (n.*3749A>G) c.*1168A>G (n.*1168A>G) c.2830A>G (p.Ser944Gly) c.972A>G (n.972A>G) c.791A>G (n.791A>G) c.1077A>G n.3369A>G c.3196A>G (p.Ser1066Gly) c.2473A>G (p.Ser825Gly) c.1024A>G (p.Ser342Gly) | |
2 | g.165354498A>T | CA349021384 | SCN2A | c.3226A>T (p.Ser1076Cys) c.*1545A>T (n.*1545A>T) c.*1213A>T (n.*1213A>T) c.*3749A>T (n.*3749A>T) c.*1168A>T (n.*1168A>T) c.2830A>T (p.Ser944Cys) c.972A>T (n.972A>T) c.791A>T (n.791A>T) c.1077A>T n.3369A>T c.3196A>T (p.Ser1066Cys) c.2473A>T (p.Ser825Cys) c.1024A>T (p.Ser342Cys) | |
2 | g.165354499G>A | CA349021387 | SCN2A | c.3227G>A (p.Ser1076Asn) c.*1546G>A (n.*1546G>A) c.*1214G>A (n.*1214G>A) c.*3750G>A (n.*3750G>A) c.*1169G>A (n.*1169G>A) c.2831G>A (p.Ser944Asn) c.973G>A (n.973G>A) c.792G>A (n.792G>A) c.1078G>A n.3370G>A c.3197G>A (p.Ser1066Asn) c.2474G>A (p.Ser825Asn) c.1025G>A (p.Ser342Asn) | |
2 | g.165354499G>C | CA349021389 | SCN2A | c.3227G>C (p.Ser1076Thr) c.*1546G>C (n.*1546G>C) c.*1214G>C (n.*1214G>C) c.*3750G>C (n.*3750G>C) c.*1169G>C (n.*1169G>C) c.2831G>C (p.Ser944Thr) c.973G>C (n.973G>C) c.792G>C (n.792G>C) c.1078G>C n.3370G>C c.3197G>C (p.Ser1066Thr) c.2474G>C (p.Ser825Thr) c.1025G>C (p.Ser342Thr) | |
2 | g.165354499G>T | CA349021390 | SCN2A | c.3227G>T (p.Ser1076Ile) c.*1546G>T (n.*1546G>T) c.*1214G>T (n.*1214G>T) c.*3750G>T (n.*3750G>T) c.*1169G>T (n.*1169G>T) c.2831G>T (p.Ser944Ile) c.973G>T (n.973G>T) c.792G>T (n.792G>T) c.1078G>T n.3370G>T c.3197G>T (p.Ser1066Ile) c.2474G>T (p.Ser825Ile) c.1025G>T (p.Ser342Ile) | |
2 | g.165354500T>A | CA349021392 | SCN2A | c.3228T>A (p.Ser1076Arg) c.*1547T>A (n.*1547T>A) c.*1215T>A (n.*1215T>A) c.*3751T>A (n.*3751T>A) c.*1170T>A (n.*1170T>A) c.2832T>A (p.Ser944Arg) c.974T>A (n.974T>A) c.793T>A (n.793T>A) c.1079T>A n.3371T>A c.3198T>A (p.Ser1066Arg) c.2475T>A (p.Ser825Arg) c.1026T>A (p.Ser342Arg) | |
2 | g.165354500T>C | CA429972458 | SCN2A | c.3228T>C (p.Ser1076=) c.*1547T>C (n.*1547T>C) c.*1215T>C (n.*1215T>C) c.*3751T>C (n.*3751T>C) c.*1170T>C (n.*1170T>C) c.2832T>C (p.Ser944=) c.974T>C (n.974T>C) c.793T>C (n.793T>C) c.1079T>C n.3371T>C c.3198T>C (p.Ser1066=) c.2475T>C (p.Ser825=) c.1026T>C (p.Ser342=) | |
2 | g.165354500T>G | CA349021391 | SCN2A | c.3228T>G (p.Ser1076Arg) c.*1547T>G (n.*1547T>G) c.*1215T>G (n.*1215T>G) c.*3751T>G (n.*3751T>G) c.*1170T>G (n.*1170T>G) c.2832T>G (p.Ser944Arg) c.974T>G (n.974T>G) c.793T>G (n.793T>G) c.1079T>G n.3371T>G c.3198T>G (p.Ser1066Arg) c.2475T>G (p.Ser825Arg) c.1026T>G (p.Ser342Arg) | |
2 | g.165354501G>A | CA349021393 | SCN2A | c.3229G>A (p.Gly1077Ser) c.*1548G>A (n.*1548G>A) c.*1216G>A (n.*1216G>A) c.*3752G>A (n.*3752G>A) c.*1171G>A (n.*1171G>A) c.2833G>A (p.Gly945Ser) c.975G>A (n.975G>A) c.794G>A (n.794G>A) c.1080G>A n.3372G>A c.3199G>A (p.Gly1067Ser) c.2476G>A (p.Gly826Ser) c.1027G>A (p.Gly343Ser) | |
2 | g.165354501G>C | CA349021394 | SCN2A | c.3229G>C (p.Gly1077Arg) c.*1548G>C (n.*1548G>C) c.*1216G>C (n.*1216G>C) c.*3752G>C (n.*3752G>C) c.*1171G>C (n.*1171G>C) c.2833G>C (p.Gly945Arg) c.975G>C (n.975G>C) c.794G>C (n.794G>C) c.1080G>C n.3372G>C c.3199G>C (p.Gly1067Arg) c.2476G>C (p.Gly826Arg) c.1027G>C (p.Gly343Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.165354501G= | CA1304550097 | SCN2A | c.3229G= (p.Gly1077=) c.*1548G= (n.*1548G=) c.*1216G= (n.*1216G=) c.*3752G= (n.*3752G=) c.*1171G= (n.*1171G=) c.2833G= (p.Gly945=) c.975G= (n.975G=) c.794G= (n.794G=) c.1080G= n.3372G= c.3199G= (p.Gly1067=) c.2476G= (p.Gly826=) c.1027G= (p.Gly343=) | |
2 | g.165354501G>T | CA349021395 | SCN2A | c.3229G>T (p.Gly1077Cys) c.*1548G>T (n.*1548G>T) c.*1216G>T (n.*1216G>T) c.*3752G>T (n.*3752G>T) c.*1171G>T (n.*1171G>T) c.2833G>T (p.Gly945Cys) c.975G>T (n.975G>T) c.794G>T (n.794G>T) c.1080G>T n.3372G>T c.3199G>T (p.Gly1067Cys) c.2476G>T (p.Gly826Cys) c.1027G>T (p.Gly343Cys) | |
2 | g.165354502G>A | CA349021397 | SCN2A | c.3230G>A (p.Gly1077Asp) c.*1549G>A (n.*1549G>A) c.*1217G>A (n.*1217G>A) c.*3753G>A (n.*3753G>A) c.*1172G>A (n.*1172G>A) c.2834G>A (p.Gly945Asp) c.976G>A (n.976G>A) c.795G>A (n.795G>A) c.1081G>A n.3373G>A c.3200G>A (p.Gly1067Asp) c.2477G>A (p.Gly826Asp) c.1028G>A (p.Gly343Asp) | ClinVar |
2 | g.165354502G>C | CA349021399 | SCN2A | c.3230G>C (p.Gly1077Ala) c.*1549G>C (n.*1549G>C) c.*1217G>C (n.*1217G>C) c.*3753G>C (n.*3753G>C) c.*1172G>C (n.*1172G>C) c.2834G>C (p.Gly945Ala) c.976G>C (n.976G>C) c.795G>C (n.795G>C) c.1081G>C n.3373G>C c.3200G>C (p.Gly1067Ala) c.2477G>C (p.Gly826Ala) c.1028G>C (p.Gly343Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.165354502G= | CA1304550098 | SCN2A | c.3230G= (p.Gly1077=) c.*1549G= (n.*1549G=) c.*1217G= (n.*1217G=) c.*3753G= (n.*3753G=) c.*1172G= (n.*1172G=) c.2834G= (p.Gly945=) c.976G= (n.976G=) c.795G= (n.795G=) c.1081G= n.3373G= c.3200G= (p.Gly1067=) c.2477G= (p.Gly826=) c.1028G= (p.Gly343=) | |
2 | g.165354502G>T | CA349021401 | SCN2A | c.3230G>T (p.Gly1077Val) c.*1549G>T (n.*1549G>T) c.*1217G>T (n.*1217G>T) c.*3753G>T (n.*3753G>T) c.*1172G>T (n.*1172G>T) c.2834G>T (p.Gly945Val) c.976G>T (n.976G>T) c.795G>T (n.795G>T) c.1081G>T n.3373G>T c.3200G>T (p.Gly1067Val) c.2477G>T (p.Gly826Val) c.1028G>T (p.Gly343Val) | |
2 | g.165354503C>A | CA429972461 | SCN2A | c.3231C>A (p.Gly1077=) c.*1550C>A (n.*1550C>A) c.*1218C>A (n.*1218C>A) c.*3754C>A (n.*3754C>A) c.*1173C>A (n.*1173C>A) c.2835C>A (p.Gly945=) c.977C>A (n.977C>A) c.796C>A (n.796C>A) c.1082C>A n.3374C>A c.3201C>A (p.Gly1067=) c.2478C>A (p.Gly826=) c.1029C>A (p.Gly343=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.165354503C= | CA1304550099 | SCN2A | c.3231C= (p.Gly1077=) c.*1550C= (n.*1550C=) c.*1218C= (n.*1218C=) c.*3754C= (n.*3754C=) c.*1173C= (n.*1173C=) c.2835C= (p.Gly945=) c.977C= (n.977C=) c.796C= (n.796C=) c.1082C= n.3374C= c.3201C= (p.Gly1067=) c.2478C= (p.Gly826=) c.1029C= (p.Gly343=) | |
2 | g.165354503C>G | CA429972460 | SCN2A | c.3231C>G (p.Gly1077=) c.*1550C>G (n.*1550C>G) c.*1218C>G (n.*1218C>G) c.*3754C>G (n.*3754C>G) c.*1173C>G (n.*1173C>G) c.2835C>G (p.Gly945=) c.977C>G (n.977C>G) c.796C>G (n.796C>G) c.1082C>G n.3374C>G c.3201C>G (p.Gly1067=) c.2478C>G (p.Gly826=) c.1029C>G (p.Gly343=) | |
2 | g.165354503C>T | CA1940076 | SCN2A | c.3231C>T (p.Gly1077=) c.*1550C>T (n.*1550C>T) c.*1218C>T (n.*1218C>T) c.*3754C>T (n.*3754C>T) c.*1173C>T (n.*1173C>T) c.2835C>T (p.Gly945=) c.977C>T (n.977C>T) c.796C>T (n.796C>T) c.1082C>T n.3374C>T c.3201C>T (p.Gly1067=) c.2478C>T (p.Gly826=) c.1029C>T (p.Gly343=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.165354504A= | CA1304550100 | SCN2A | c.3232A= (p.Ile1078=) c.*1551A= (n.*1551A=) c.*1219A= (n.*1219A=) c.*3755A= (n.*3755A=) c.*1174A= (n.*1174A=) c.2836A= (p.Ile946=) c.978A= (n.978A=) c.797A= (n.797A=) c.1083A= n.3375A= c.3202A= (p.Ile1068=) c.2479A= (p.Ile827=) c.1030A= (p.Ile344=) | |
2 | g.165354504A>C | CA349021405 | SCN2A | c.3232A>C (p.Ile1078Leu) c.*1551A>C (n.*1551A>C) c.*1219A>C (n.*1219A>C) c.*3755A>C (n.*3755A>C) c.*1174A>C (n.*1174A>C) c.2836A>C (p.Ile946Leu) c.978A>C (n.978A>C) c.797A>C (n.797A>C) c.1083A>C n.3375A>C c.3202A>C (p.Ile1068Leu) c.2479A>C (p.Ile827Leu) c.1030A>C (p.Ile344Leu) | gnomAD v4 |
2 | g.165354504A>G | CA349021410 | SCN2A | c.3232A>G (p.Ile1078Val) c.*1551A>G (n.*1551A>G) c.*1219A>G (n.*1219A>G) c.*3755A>G (n.*3755A>G) c.*1174A>G (n.*1174A>G) c.2836A>G (p.Ile946Val) c.978A>G (n.978A>G) c.797A>G (n.797A>G) c.1083A>G n.3375A>G c.3202A>G (p.Ile1068Val) c.2479A>G (p.Ile827Val) c.1030A>G (p.Ile344Val) | |
2 | g.165354504A>T | CA349021408 | SCN2A | c.3232A>T (p.Ile1078Leu) c.*1551A>T (n.*1551A>T) c.*1219A>T (n.*1219A>T) c.*3755A>T (n.*3755A>T) c.*1174A>T (n.*1174A>T) c.2836A>T (p.Ile946Leu) c.978A>T (n.978A>T) c.797A>T (n.797A>T) c.1083A>T n.3375A>T c.3202A>T (p.Ile1068Leu) c.2479A>T (p.Ile827Leu) c.1030A>T (p.Ile344Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.165354505T>A | CA349021411 | SCN2A | c.3233T>A (p.Ile1078Lys) c.*1552T>A (n.*1552T>A) c.*1220T>A (n.*1220T>A) c.*3756T>A (n.*3756T>A) c.*1175T>A (n.*1175T>A) c.2837T>A (p.Ile946Lys) c.979T>A (n.979T>A) c.798T>A (n.798T>A) c.1084T>A n.3376T>A c.3203T>A (p.Ile1068Lys) c.2480T>A (p.Ile827Lys) c.1031T>A (p.Ile344Lys) | |
2 | g.165354505T>C | CA349021413 | SCN2A | c.3233T>C (p.Ile1078Thr) c.*1552T>C (n.*1552T>C) c.*1220T>C (n.*1220T>C) c.*3756T>C (n.*3756T>C) c.*1175T>C (n.*1175T>C) c.2837T>C (p.Ile946Thr) c.979T>C (n.979T>C) c.798T>C (n.798T>C) c.1084T>C n.3376T>C c.3203T>C (p.Ile1068Thr) c.2480T>C (p.Ile827Thr) c.1031T>C (p.Ile344Thr) | COSMIC COSMIC |
2 | g.165354505T>G | CA349021415 | SCN2A | c.3233T>G (p.Ile1078Arg) c.*1552T>G (n.*1552T>G) c.*1220T>G (n.*1220T>G) c.*3756T>G (n.*3756T>G) c.*1175T>G (n.*1175T>G) c.2837T>G (p.Ile946Arg) c.979T>G (n.979T>G) c.798T>G (n.798T>G) c.1084T>G n.3376T>G c.3203T>G (p.Ile1068Arg) c.2480T>G (p.Ile827Arg) c.1031T>G (p.Ile344Arg) | |
2 | g.165354506A>C | CA429972462 | SCN2A | c.3234A>C (p.Ile1078=) c.*1553A>C (n.*1553A>C) c.*1221A>C (n.*1221A>C) c.*3757A>C (n.*3757A>C) c.*1176A>C (n.*1176A>C) c.2838A>C (p.Ile946=) c.980A>C (n.980A>C) c.799A>C (n.799A>C) c.1085A>C n.3377A>C c.3204A>C (p.Ile1068=) c.2481A>C (p.Ile827=) c.1032A>C (p.Ile344=) | |
2 | g.165354506A>G | CA349021418 | SCN2A | c.3234A>G (p.Ile1078Met) c.*1553A>G (n.*1553A>G) c.*1221A>G (n.*1221A>G) c.*3757A>G (n.*3757A>G) c.*1176A>G (n.*1176A>G) c.2838A>G (p.Ile946Met) c.980A>G (n.980A>G) c.799A>G (n.799A>G) c.1085A>G n.3377A>G c.3204A>G (p.Ile1068Met) c.2481A>G (p.Ile827Met) c.1032A>G (p.Ile344Met) | |
2 | g.165354506A>T | CA429972464 | SCN2A | c.3234A>T (p.Ile1078=) c.*1553A>T (n.*1553A>T) c.*1221A>T (n.*1221A>T) c.*3757A>T (n.*3757A>T) c.*1176A>T (n.*1176A>T) c.2838A>T (p.Ile946=) c.980A>T (n.980A>T) c.799A>T (n.799A>T) c.1085A>T n.3377A>T c.3204A>T (p.Ile1068=) c.2481A>T (p.Ile827=) c.1032A>T (p.Ile344=) | |
2 | g.165354507G>A | CA349021422 | SCN2A | c.3235G>A (p.Gly1079Ser) c.*1554G>A (n.*1554G>A) c.*1222G>A (n.*1222G>A) c.*3758G>A (n.*3758G>A) c.*1177G>A (n.*1177G>A) c.2839G>A (p.Gly947Ser) c.981G>A (n.981G>A) c.800G>A (n.800G>A) c.1086G>A n.3378G>A c.3205G>A (p.Gly1069Ser) c.2482G>A (p.Gly828Ser) c.1033G>A (p.Gly345Ser) | |
2 | g.165354507G>C | CA349021430 | SCN2A | c.3235G>C (p.Gly1079Arg) c.*1554G>C (n.*1554G>C) c.*1222G>C (n.*1222G>C) c.*3758G>C (n.*3758G>C) c.*1177G>C (n.*1177G>C) c.2839G>C (p.Gly947Arg) c.981G>C (n.981G>C) c.800G>C (n.800G>C) c.1086G>C n.3378G>C c.3205G>C (p.Gly1069Arg) c.2482G>C (p.Gly828Arg) c.1033G>C (p.Gly345Arg) | |
2 | g.165354507G>T | CA349021426 | SCN2A | c.3235G>T (p.Gly1079Cys) c.*1554G>T (n.*1554G>T) c.*1222G>T (n.*1222G>T) c.*3758G>T (n.*3758G>T) c.*1177G>T (n.*1177G>T) c.2839G>T (p.Gly947Cys) c.981G>T (n.981G>T) c.800G>T (n.800G>T) c.1086G>T n.3378G>T c.3205G>T (p.Gly1069Cys) c.2482G>T (p.Gly828Cys) c.1033G>T (p.Gly345Cys) | |
2 | g.165354508G>A | CA349021433 | SCN2A | c.3236G>A (p.Gly1079Asp) c.*1555G>A (n.*1555G>A) c.*1223G>A (n.*1223G>A) c.*3759G>A (n.*3759G>A) c.*1178G>A (n.*1178G>A) c.2840G>A (p.Gly947Asp) c.982G>A (n.982G>A) c.801G>A (n.801G>A) c.1087G>A n.3379G>A c.3206G>A (p.Gly1069Asp) c.2483G>A (p.Gly828Asp) c.1034G>A (p.Gly345Asp) | |
2 | g.165354508G>C | CA349021436 | SCN2A | c.3236G>C (p.Gly1079Ala) c.*1555G>C (n.*1555G>C) c.*1223G>C (n.*1223G>C) c.*3759G>C (n.*3759G>C) c.*1178G>C (n.*1178G>C) c.2840G>C (p.Gly947Ala) c.982G>C (n.982G>C) c.801G>C (n.801G>C) c.1087G>C n.3379G>C c.3206G>C (p.Gly1069Ala) c.2483G>C (p.Gly828Ala) c.1034G>C (p.Gly345Ala) | |
2 | g.165354508G>T | CA349021438 | SCN2A | c.3236G>T (p.Gly1079Val) c.*1555G>T (n.*1555G>T) c.*1223G>T (n.*1223G>T) c.*3759G>T (n.*3759G>T) c.*1178G>T (n.*1178G>T) c.2840G>T (p.Gly947Val) c.982G>T (n.982G>T) c.801G>T (n.801G>T) c.1087G>T n.3379G>T c.3206G>T (p.Gly1069Val) c.2483G>T (p.Gly828Val) c.1034G>T (p.Gly345Val) | |
2 | g.165354509C>A | CA429972465 | SCN2A | c.3237C>A (p.Gly1079=) c.*1556C>A (n.*1556C>A) c.*1224C>A (n.*1224C>A) c.*3760C>A (n.*3760C>A) c.*1179C>A (n.*1179C>A) c.2841C>A (p.Gly947=) c.983C>A (n.983C>A) c.802C>A (n.802C>A) c.1088C>A n.3380C>A c.3207C>A (p.Gly1069=) c.2484C>A (p.Gly828=) c.1035C>A (p.Gly345=) | |
2 | g.165354509C>G | CA429972466 | SCN2A | c.3237C>G (p.Gly1079=) c.*1556C>G (n.*1556C>G) c.*1224C>G (n.*1224C>G) c.*3760C>G (n.*3760C>G) c.*1179C>G (n.*1179C>G) c.2841C>G (p.Gly947=) c.983C>G (n.983C>G) c.802C>G (n.802C>G) c.1088C>G n.3380C>G c.3207C>G (p.Gly1069=) c.2484C>G (p.Gly828=) c.1035C>G (p.Gly345=) | |
2 | g.165354509C>T | CA429972467 | SCN2A | c.3237C>T (p.Gly1079=) c.*1556C>T (n.*1556C>T) c.*1224C>T (n.*1224C>T) c.*3760C>T (n.*3760C>T) c.*1179C>T (n.*1179C>T) c.2841C>T (p.Gly947=) c.983C>T (n.983C>T) c.802C>T (n.802C>T) c.1088C>T n.3380C>T c.3207C>T (p.Gly1069=) c.2484C>T (p.Gly828=) c.1035C>T (p.Gly345=) | |
2 | g.165354510A>C | CA349021441 | SCN2A | c.3238A>C (p.Ser1080Arg) c.*1557A>C (n.*1557A>C) c.*1225A>C (n.*1225A>C) c.*3761A>C (n.*3761A>C) c.*1180A>C (n.*1180A>C) c.2842A>C (p.Ser948Arg) c.984A>C (n.984A>C) c.803A>C (n.803A>C) c.1089A>C n.3381A>C c.3208A>C (p.Ser1070Arg) c.2485A>C (p.Ser829Arg) c.1036A>C (p.Ser346Arg) | |
2 | g.165354510A>G | CA349021442 | SCN2A | c.3238A>G (p.Ser1080Gly) c.*1557A>G (n.*1557A>G) c.*1225A>G (n.*1225A>G) c.*3761A>G (n.*3761A>G) c.*1180A>G (n.*1180A>G) c.2842A>G (p.Ser948Gly) c.984A>G (n.984A>G) c.803A>G (n.803A>G) c.1089A>G n.3381A>G c.3208A>G (p.Ser1070Gly) c.2485A>G (p.Ser829Gly) c.1036A>G (p.Ser346Gly) | |
2 | g.165354510A>T | CA349021443 | SCN2A | c.3238A>T (p.Ser1080Cys) c.*1557A>T (n.*1557A>T) c.*1225A>T (n.*1225A>T) c.*3761A>T (n.*3761A>T) c.*1180A>T (n.*1180A>T) c.2842A>T (p.Ser948Cys) c.984A>T (n.984A>T) c.803A>T (n.803A>T) c.1089A>T n.3381A>T c.3208A>T (p.Ser1070Cys) c.2485A>T (p.Ser829Cys) c.1036A>T (p.Ser346Cys) | |
2 | g.165354511G>A | CA349021446 | SCN2A | c.3239G>A (p.Ser1080Asn) c.*1558G>A (n.*1558G>A) c.*1226G>A (n.*1226G>A) c.*3762G>A (n.*3762G>A) c.*1181G>A (n.*1181G>A) c.2843G>A (p.Ser948Asn) c.985G>A (n.985G>A) c.804G>A (n.804G>A) c.1090G>A n.3382G>A c.3209G>A (p.Ser1070Asn) c.2486G>A (p.Ser829Asn) c.1037G>A (p.Ser346Asn) | |
2 | g.165354511G>C | CA349021444 | SCN2A | c.3239G>C (p.Ser1080Thr) c.*1558G>C (n.*1558G>C) c.*1226G>C (n.*1226G>C) c.*3762G>C (n.*3762G>C) c.*1181G>C (n.*1181G>C) c.2843G>C (p.Ser948Thr) c.985G>C (n.985G>C) c.804G>C (n.804G>C) c.1090G>C n.3382G>C c.3209G>C (p.Ser1070Thr) c.2486G>C (p.Ser829Thr) c.1037G>C (p.Ser346Thr) | |
2 | g.165354511G>T | CA349021445 | SCN2A | c.3239G>T (p.Ser1080Ile) c.*1558G>T (n.*1558G>T) c.*1226G>T (n.*1226G>T) c.*3762G>T (n.*3762G>T) c.*1181G>T (n.*1181G>T) c.2843G>T (p.Ser948Ile) c.985G>T (n.985G>T) c.804G>T (n.804G>T) c.1090G>T n.3382G>T c.3209G>T (p.Ser1070Ile) c.2486G>T (p.Ser829Ile) c.1037G>T (p.Ser346Ile) | |
2 | g.165354512C>A | CA349021448 | SCN2A | c.3240C>A (p.Ser1080Arg) c.*1559C>A (n.*1559C>A) c.*1227C>A (n.*1227C>A) c.*3763C>A (n.*3763C>A) c.*1182C>A (n.*1182C>A) c.2844C>A (p.Ser948Arg) c.986C>A (n.986C>A) c.805C>A (n.805C>A) c.1091C>A n.3383C>A c.3210C>A (p.Ser1070Arg) c.2487C>A (p.Ser829Arg) c.1038C>A (p.Ser346Arg) | |
2 | g.165354512C>G | CA349021449 | SCN2A | c.3240C>G (p.Ser1080Arg) c.*1559C>G (n.*1559C>G) c.*1227C>G (n.*1227C>G) c.*3763C>G (n.*3763C>G) c.*1182C>G (n.*1182C>G) c.2844C>G (p.Ser948Arg) c.986C>G (n.986C>G) c.805C>G (n.805C>G) c.1091C>G n.3383C>G c.3210C>G (p.Ser1070Arg) c.2487C>G (p.Ser829Arg) c.1038C>G (p.Ser346Arg) | |
2 | g.165354512C>T | CA429972470 | SCN2A | c.3240C>T (p.Ser1080=) c.*1559C>T (n.*1559C>T) c.*1227C>T (n.*1227C>T) c.*3763C>T (n.*3763C>T) c.*1182C>T (n.*1182C>T) c.2844C>T (p.Ser948=) c.986C>T (n.986C>T) c.805C>T (n.805C>T) c.1091C>T n.3383C>T c.3210C>T (p.Ser1070=) c.2487C>T (p.Ser829=) c.1038C>T (p.Ser346=) | COSMIC COSMIC |
2 | g.165354513A= | CA1304550101 | SCN2A | c.3241A= (p.Ser1081=) c.*1560A= (n.*1560A=) c.*1228A= (n.*1228A=) c.*3764A= (n.*3764A=) c.*1183A= (n.*1183A=) c.2845A= (p.Ser949=) c.987A= (n.987A=) c.806A= (n.806A=) c.1092A= n.3384A= c.3211A= (p.Ser1071=) c.2488A= (p.Ser830=) c.1039A= (p.Ser347=) | |
2 | g.165354513A>C | CA349021452 | SCN2A | c.3241A>C (p.Ser1081Arg) c.*1560A>C (n.*1560A>C) c.*1228A>C (n.*1228A>C) c.*3764A>C (n.*3764A>C) c.*1183A>C (n.*1183A>C) c.2845A>C (p.Ser949Arg) c.987A>C (n.987A>C) c.806A>C (n.806A>C) c.1092A>C n.3384A>C c.3211A>C (p.Ser1071Arg) c.2488A>C (p.Ser830Arg) c.1039A>C (p.Ser347Arg) | |
2 | g.165354513A>G | CA59724996 | SCN2A | c.3241A>G (p.Ser1081Gly) c.*1560A>G (n.*1560A>G) c.*1228A>G (n.*1228A>G) c.*3764A>G (n.*3764A>G) c.*1183A>G (n.*1183A>G) c.2845A>G (p.Ser949Gly) c.987A>G (n.987A>G) c.806A>G (n.806A>G) c.1092A>G n.3384A>G c.3211A>G (p.Ser1071Gly) c.2488A>G (p.Ser830Gly) c.1039A>G (p.Ser347Gly) | dbSNP |
2 | g.165354513A>T | CA349021455 | SCN2A | c.3241A>T (p.Ser1081Cys) c.*1560A>T (n.*1560A>T) c.*1228A>T (n.*1228A>T) c.*3764A>T (n.*3764A>T) c.*1183A>T (n.*1183A>T) c.2845A>T (p.Ser949Cys) c.987A>T (n.987A>T) c.806A>T (n.806A>T) c.1092A>T n.3384A>T c.3211A>T (p.Ser1071Cys) c.2488A>T (p.Ser830Cys) c.1039A>T (p.Ser347Cys) | |
2 | g.165354514G>A | CA349021457 | SCN2A | c.3242G>A (p.Ser1081Asn) c.*1561G>A (n.*1561G>A) c.*1229G>A (n.*1229G>A) c.*3765G>A (n.*3765G>A) c.*1184G>A (n.*1184G>A) c.2846G>A (p.Ser949Asn) c.988G>A (n.988G>A) c.807G>A (n.807G>A) c.1093G>A n.3385G>A c.3212G>A (p.Ser1071Asn) c.2489G>A (p.Ser830Asn) c.1040G>A (p.Ser347Asn) | |
2 | g.165354514G>C | CA349021462 | SCN2A | c.3242G>C (p.Ser1081Thr) c.*1561G>C (n.*1561G>C) c.*1229G>C (n.*1229G>C) c.*3765G>C (n.*3765G>C) c.*1184G>C (n.*1184G>C) c.2846G>C (p.Ser949Thr) c.988G>C (n.988G>C) c.807G>C (n.807G>C) c.1093G>C n.3385G>C c.3212G>C (p.Ser1071Thr) c.2489G>C (p.Ser830Thr) c.1040G>C (p.Ser347Thr) | COSMIC COSMIC |
2 | g.165354514G>T | CA349021459 | SCN2A | c.3242G>T (p.Ser1081Ile) c.*1561G>T (n.*1561G>T) c.*1229G>T (n.*1229G>T) c.*3765G>T (n.*3765G>T) c.*1184G>T (n.*1184G>T) c.2846G>T (p.Ser949Ile) c.988G>T (n.988G>T) c.807G>T (n.807G>T) c.1093G>T n.3385G>T c.3212G>T (p.Ser1071Ile) c.2489G>T (p.Ser830Ile) c.1040G>T (p.Ser347Ile) | |
2 | g.165354515T>A | CA349021465 | SCN2A | c.3243T>A (p.Ser1081Arg) c.*1562T>A (n.*1562T>A) c.*1230T>A (n.*1230T>A) c.*3766T>A (n.*3766T>A) c.*1185T>A (n.*1185T>A) c.2847T>A (p.Ser949Arg) c.989T>A (n.989T>A) c.808T>A (n.808T>A) c.1094T>A n.3386T>A c.3213T>A (p.Ser1071Arg) c.2490T>A (p.Ser830Arg) c.1041T>A (p.Ser347Arg) | |
2 | g.165354515T>C | CA429972472 | SCN2A | c.3243T>C (p.Ser1081=) c.*1562T>C (n.*1562T>C) c.*1230T>C (n.*1230T>C) c.*3766T>C (n.*3766T>C) c.*1185T>C (n.*1185T>C) c.2847T>C (p.Ser949=) c.989T>C (n.989T>C) c.808T>C (n.808T>C) c.1094T>C n.3386T>C c.3213T>C (p.Ser1071=) c.2490T>C (p.Ser830=) c.1041T>C (p.Ser347=) | |
2 | g.165354515T>G | CA349021467 | SCN2A | c.3243T>G (p.Ser1081Arg) c.*1562T>G (n.*1562T>G) c.*1230T>G (n.*1230T>G) c.*3766T>G (n.*3766T>G) c.*1185T>G (n.*1185T>G) c.2847T>G (p.Ser949Arg) c.989T>G (n.989T>G) c.808T>G (n.808T>G) c.1094T>G n.3386T>G c.3213T>G (p.Ser1071Arg) c.2490T>G (p.Ser830Arg) c.1041T>G (p.Ser347Arg) | |
2 | g.165354516G>A | CA349021469 | SCN2A | c.3244G>A (p.Val1082Ile) c.*1563G>A (n.*1563G>A) c.*1231G>A (n.*1231G>A) c.*3767G>A (n.*3767G>A) c.*1186G>A (n.*1186G>A) c.2848G>A (p.Val950Ile) c.990G>A (n.990G>A) c.809G>A (n.809G>A) c.1095G>A n.3387G>A c.3214G>A (p.Val1072Ile) c.2491G>A (p.Val831Ile) c.1042G>A (p.Val348Ile) | |
2 | g.165354516G>C | CA349021471 | SCN2A | c.3244G>C (p.Val1082Leu) c.*1563G>C (n.*1563G>C) c.*1231G>C (n.*1231G>C) c.*3767G>C (n.*3767G>C) c.*1186G>C (n.*1186G>C) c.2848G>C (p.Val950Leu) c.990G>C (n.990G>C) c.809G>C (n.809G>C) c.1095G>C n.3387G>C c.3214G>C (p.Val1072Leu) c.2491G>C (p.Val831Leu) c.1042G>C (p.Val348Leu) | |
2 | g.165354516G>T | CA349021475 | SCN2A | c.3244G>T (p.Val1082Leu) c.*1563G>T (n.*1563G>T) c.*1231G>T (n.*1231G>T) c.*3767G>T (n.*3767G>T) c.*1186G>T (n.*1186G>T) c.2848G>T (p.Val950Leu) c.990G>T (n.990G>T) c.809G>T (n.809G>T) c.1095G>T n.3387G>T c.3214G>T (p.Val1072Leu) c.2491G>T (p.Val831Leu) c.1042G>T (p.Val348Leu) | |
2 | g.165354517T>A | CA349021478 | SCN2A | c.3245T>A (p.Val1082Glu) c.*1564T>A (n.*1564T>A) c.*1232T>A (n.*1232T>A) c.*3768T>A (n.*3768T>A) c.*1187T>A (n.*1187T>A) c.2849T>A (p.Val950Glu) c.991T>A (n.991T>A) c.810T>A (n.810T>A) c.1096T>A n.3388T>A c.3215T>A (p.Val1072Glu) c.2492T>A (p.Val831Glu) c.1043T>A (p.Val348Glu) | |
2 | g.165354517T>C | CA349021481 | SCN2A | c.3245T>C (p.Val1082Ala) c.*1564T>C (n.*1564T>C) c.*1232T>C (n.*1232T>C) c.*3768T>C (n.*3768T>C) c.*1187T>C (n.*1187T>C) c.2849T>C (p.Val950Ala) c.991T>C (n.991T>C) c.810T>C (n.810T>C) c.1096T>C n.3388T>C c.3215T>C (p.Val1072Ala) c.2492T>C (p.Val831Ala) c.1043T>C (p.Val348Ala) | gnomAD v4 |
2 | g.165354517T>G | CA349021482 | SCN2A | c.3245T>G (p.Val1082Gly) c.*1564T>G (n.*1564T>G) c.*1232T>G (n.*1232T>G) c.*3768T>G (n.*3768T>G) c.*1187T>G (n.*1187T>G) c.2849T>G (p.Val950Gly) c.991T>G (n.991T>G) c.810T>G (n.810T>G) c.1096T>G n.3388T>G c.3215T>G (p.Val1072Gly) c.2492T>G (p.Val831Gly) c.1043T>G (p.Val348Gly) | |
2 | g.165354518A>C | CA429972475 | SCN2A | c.3246A>C (p.Val1082=) c.*1565A>C (n.*1565A>C) c.*1233A>C (n.*1233A>C) c.*3769A>C (n.*3769A>C) c.*1188A>C (n.*1188A>C) c.2850A>C (p.Val950=) c.992A>C (n.992A>C) c.811A>C (n.811A>C) c.1097A>C n.3389A>C c.3216A>C (p.Val1072=) c.2493A>C (p.Val831=) c.1044A>C (p.Val348=) | |
2 | g.165354518A>G | CA429972476 | SCN2A | c.3246A>G (p.Val1082=) c.*1565A>G (n.*1565A>G) c.*1233A>G (n.*1233A>G) c.*3769A>G (n.*3769A>G) c.*1188A>G (n.*1188A>G) c.2850A>G (p.Val950=) c.992A>G (n.992A>G) c.811A>G (n.811A>G) c.1097A>G n.3389A>G c.3216A>G (p.Val1072=) c.2493A>G (p.Val831=) c.1044A>G (p.Val348=) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.165354518A>T | CA429972477 | SCN2A | c.3246A>T (p.Val1082=) c.*1565A>T (n.*1565A>T) c.*1233A>T (n.*1233A>T) c.*3769A>T (n.*3769A>T) c.*1188A>T (n.*1188A>T) c.2850A>T (p.Val950=) c.992A>T (n.992A>T) c.811A>T (n.811A>T) c.1097A>T n.3389A>T c.3216A>T (p.Val1072=) c.2493A>T (p.Val831=) c.1044A>T (p.Val348=) | |
2 | g.165354519G>A | CA349021483 | SCN2A | c.3247G>A (p.Glu1083Lys) c.*1566G>A (n.*1566G>A) c.*1234G>A (n.*1234G>A) c.*3770G>A (n.*3770G>A) c.*1189G>A (n.*1189G>A) c.2851G>A (p.Glu951Lys) c.993G>A (n.993G>A) c.812G>A (n.812G>A) c.1098G>A n.3390G>A c.3217G>A (p.Glu1073Lys) c.2494G>A (p.Glu832Lys) c.1045G>A (p.Glu349Lys) | |
2 | g.165354519G>C | CA349021486 | SCN2A | c.3247G>C (p.Glu1083Gln) c.*1566G>C (n.*1566G>C) c.*1234G>C (n.*1234G>C) c.*3770G>C (n.*3770G>C) c.*1189G>C (n.*1189G>C) c.2851G>C (p.Glu951Gln) c.993G>C (n.993G>C) c.812G>C (n.812G>C) c.1098G>C n.3390G>C c.3217G>C (p.Glu1073Gln) c.2494G>C (p.Glu832Gln) c.1045G>C (p.Glu349Gln) | |
2 | g.165354519G= | CA1304550102 | SCN2A | c.3247G= (p.Glu1083=) c.*1566G= (n.*1566G=) c.*1234G= (n.*1234G=) c.*3770G= (n.*3770G=) c.*1189G= (n.*1189G=) c.2851G= (p.Glu951=) c.993G= (n.993G=) c.812G= (n.812G=) c.1098G= n.3390G= c.3217G= (p.Glu1073=) c.2494G= (p.Glu832=) c.1045G= (p.Glu349=) | |
2 | g.165354519G>T | CA349021487 | SCN2A | c.3247G>T (p.Glu1083Ter) c.*1566G>T (n.*1566G>T) c.*1234G>T (n.*1234G>T) c.*3770G>T (n.*3770G>T) c.*1189G>T (n.*1189G>T) c.2851G>T (p.Glu951Ter) c.993G>T (n.993G>T) c.812G>T (n.812G>T) c.1098G>T n.3390G>T c.3217G>T (p.Glu1073Ter) c.2494G>T (p.Glu832Ter) c.1045G>T (p.Glu349Ter) | dbSNP |
2 | g.165354520A>C | CA349021496 | SCN2A | c.3248A>C (p.Glu1083Ala) c.*1567A>C (n.*1567A>C) c.*1235A>C (n.*1235A>C) c.*3771A>C (n.*3771A>C) c.*1190A>C (n.*1190A>C) c.2852A>C (p.Glu951Ala) c.994A>C (n.994A>C) c.813A>C (n.813A>C) c.1099A>C n.3391A>C c.3218A>C (p.Glu1073Ala) c.2495A>C (p.Glu832Ala) c.1046A>C (p.Glu349Ala) | |
2 | g.165354520A>G | CA349021498 | SCN2A | c.3248A>G (p.Glu1083Gly) c.*1567A>G (n.*1567A>G) c.*1235A>G (n.*1235A>G) c.*3771A>G (n.*3771A>G) c.*1190A>G (n.*1190A>G) c.2852A>G (p.Glu951Gly) c.994A>G (n.994A>G) c.813A>G (n.813A>G) c.1099A>G n.3391A>G c.3218A>G (p.Glu1073Gly) c.2495A>G (p.Glu832Gly) c.1046A>G (p.Glu349Gly) | |
2 | g.165354520A>T | CA349021493 | SCN2A | c.3248A>T (p.Glu1083Val) c.*1567A>T (n.*1567A>T) c.*1235A>T (n.*1235A>T) c.*3771A>T (n.*3771A>T) c.*1190A>T (n.*1190A>T) c.2852A>T (p.Glu951Val) c.994A>T (n.994A>T) c.813A>T (n.813A>T) c.1099A>T n.3391A>T c.3218A>T (p.Glu1073Val) c.2495A>T (p.Glu832Val) c.1046A>T (p.Glu349Val) | |
2 | g.165354521A>C | CA349021501 | SCN2A | c.3249A>C (p.Glu1083Asp) c.*1568A>C (n.*1568A>C) c.*1236A>C (n.*1236A>C) c.*3772A>C (n.*3772A>C) c.*1191A>C (n.*1191A>C) c.2853A>C (p.Glu951Asp) c.995A>C (n.995A>C) c.814A>C (n.814A>C) c.1100A>C n.3392A>C c.3219A>C (p.Glu1073Asp) c.2496A>C (p.Glu832Asp) c.1047A>C (p.Glu349Asp) | |
2 | g.165354521A>G | CA429972482 | SCN2A | c.3249A>G (p.Glu1083=) c.*1568A>G (n.*1568A>G) c.*1236A>G (n.*1236A>G) c.*3772A>G (n.*3772A>G) c.*1191A>G (n.*1191A>G) c.2853A>G (p.Glu951=) c.995A>G (n.995A>G) c.814A>G (n.814A>G) c.1100A>G n.3392A>G c.3219A>G (p.Glu1073=) c.2496A>G (p.Glu832=) c.1047A>G (p.Glu349=) | |
2 | g.165354521A>T | CA349021504 | SCN2A | c.3249A>T (p.Glu1083Asp) c.*1568A>T (n.*1568A>T) c.*1236A>T (n.*1236A>T) c.*3772A>T (n.*3772A>T) c.*1191A>T (n.*1191A>T) c.2853A>T (p.Glu951Asp) c.995A>T (n.995A>T) c.814A>T (n.814A>T) c.1100A>T n.3392A>T c.3219A>T (p.Glu1073Asp) c.2496A>T (p.Glu832Asp) c.1047A>T (p.Glu349Asp) | |
2 | g.165354522A= | CA1304550103 | SCN2A | c.3250A= (p.Lys1084=) c.*1569A= (n.*1569A=) c.*1237A= (n.*1237A=) c.*3773A= (n.*3773A=) c.*1192A= (n.*1192A=) c.2854A= (p.Lys952=) c.996A= (n.996A=) c.815A= (n.815A=) c.1101A= n.3393A= c.3220A= (p.Lys1074=) c.2497A= (p.Lys833=) c.1048A= (p.Lys350=) | |
2 | g.165354522A>C | CA349021507 | SCN2A | c.3250A>C (p.Lys1084Gln) c.*1569A>C (n.*1569A>C) c.*1237A>C (n.*1237A>C) c.*3773A>C (n.*3773A>C) c.*1192A>C (n.*1192A>C) c.2854A>C (p.Lys952Gln) c.996A>C (n.996A>C) c.815A>C (n.815A>C) c.1101A>C n.3393A>C c.3220A>C (p.Lys1074Gln) c.2497A>C (p.Lys833Gln) c.1048A>C (p.Lys350Gln) | |
2 | g.165354522A>G | CA349021509 | SCN2A | c.3250A>G (p.Lys1084Glu) c.*1569A>G (n.*1569A>G) c.*1237A>G (n.*1237A>G) c.*3773A>G (n.*3773A>G) c.*1192A>G (n.*1192A>G) c.2854A>G (p.Lys952Glu) c.996A>G (n.996A>G) c.815A>G (n.815A>G) c.1101A>G n.3393A>G c.3220A>G (p.Lys1074Glu) c.2497A>G (p.Lys833Glu) c.1048A>G (p.Lys350Glu) | |
2 | g.165354522A>T | CA349021512 | SCN2A | c.3250A>T (p.Lys1084Ter) c.*1569A>T (n.*1569A>T) c.*1237A>T (n.*1237A>T) c.*3773A>T (n.*3773A>T) c.*1192A>T (n.*1192A>T) c.2854A>T (p.Lys952Ter) c.996A>T (n.996A>T) c.815A>T (n.815A>T) c.1101A>T n.3393A>T c.3220A>T (p.Lys1074Ter) c.2497A>T (p.Lys833Ter) c.1048A>T (p.Lys350Ter) | dbSNP |
2 | g.165354523A= | CA1304550104 | SCN2A | c.3251A= (p.Lys1084=) c.*1570A= (n.*1570A=) c.*1238A= (n.*1238A=) c.*3774A= (n.*3774A=) c.*1193A= (n.*1193A=) c.2855A= (p.Lys952=) c.997A= (n.997A=) c.816A= (n.816A=) c.1102A= n.3394A= c.3221A= (p.Lys1074=) c.2498A= (p.Lys833=) c.1049A= (p.Lys350=) | |
2 | g.165354523A>C | CA349021515 | SCN2A | c.3251A>C (p.Lys1084Thr) c.*1570A>C (n.*1570A>C) c.*1238A>C (n.*1238A>C) c.*3774A>C (n.*3774A>C) c.*1193A>C (n.*1193A>C) c.2855A>C (p.Lys952Thr) c.997A>C (n.997A>C) c.816A>C (n.816A>C) c.1102A>C n.3394A>C c.3221A>C (p.Lys1074Thr) c.2498A>C (p.Lys833Thr) c.1049A>C (p.Lys350Thr) | |
2 | g.165354523A>G | CA349021516 | SCN2A | c.3251A>G (p.Lys1084Arg) c.*1570A>G (n.*1570A>G) c.*1238A>G (n.*1238A>G) c.*3774A>G (n.*3774A>G) c.*1193A>G (n.*1193A>G) c.2855A>G (p.Lys952Arg) c.997A>G (n.997A>G) c.816A>G (n.816A>G) c.1102A>G n.3394A>G c.3221A>G (p.Lys1074Arg) c.2498A>G (p.Lys833Arg) c.1049A>G (p.Lys350Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.165354523A>T | CA349021519 | SCN2A | c.3251A>T (p.Lys1084Ile) c.*1570A>T (n.*1570A>T) c.*1238A>T (n.*1238A>T) c.*3774A>T (n.*3774A>T) c.*1193A>T (n.*1193A>T) c.2855A>T (p.Lys952Ile) c.997A>T (n.997A>T) c.816A>T (n.816A>T) c.1102A>T n.3394A>T c.3221A>T (p.Lys1074Ile) c.2498A>T (p.Lys833Ile) c.1049A>T (p.Lys350Ile) | |
2 | g.165354524A>C | CA349021522 | SCN2A | c.3252A>C (p.Lys1084Asn) c.*1571A>C (n.*1571A>C) c.*1239A>C (n.*1239A>C) c.*3775A>C (n.*3775A>C) c.*1194A>C (n.*1194A>C) c.2856A>C (p.Lys952Asn) c.998A>C (n.998A>C) c.817A>C (n.817A>C) c.1103A>C n.3395A>C c.3222A>C (p.Lys1074Asn) c.2499A>C (p.Lys833Asn) c.1050A>C (p.Lys350Asn) | |
2 | g.165354524A>G | CA429972486 | SCN2A | c.3252A>G (p.Lys1084=) c.*1571A>G (n.*1571A>G) c.*1239A>G (n.*1239A>G) c.*3775A>G (n.*3775A>G) c.*1194A>G (n.*1194A>G) c.2856A>G (p.Lys952=) c.998A>G (n.998A>G) c.817A>G (n.817A>G) c.1103A>G n.3395A>G c.3222A>G (p.Lys1074=) c.2499A>G (p.Lys833=) c.1050A>G (p.Lys350=) | |
2 | g.165354524A>T | CA349021524 | SCN2A | c.3252A>T (p.Lys1084Asn) c.*1571A>T (n.*1571A>T) c.*1239A>T (n.*1239A>T) c.*3775A>T (n.*3775A>T) c.*1194A>T (n.*1194A>T) c.2856A>T (p.Lys952Asn) c.998A>T (n.998A>T) c.817A>T (n.817A>T) c.1103A>T n.3395A>T c.3222A>T (p.Lys1074Asn) c.2499A>T (p.Lys833Asn) c.1050A>T (p.Lys350Asn) | |
2 | g.165354525T>A | CA349021527 | SCN2A | c.3253T>A (p.Tyr1085Asn) c.*1572T>A (n.*1572T>A) c.*1240T>A (n.*1240T>A) c.*3776T>A (n.*3776T>A) c.*1195T>A (n.*1195T>A) c.2857T>A (p.Tyr953Asn) c.999T>A (n.999T>A) c.818T>A (n.818T>A) c.1104T>A n.3396T>A c.3223T>A (p.Tyr1075Asn) c.2500T>A (p.Tyr834Asn) c.1051T>A (p.Tyr351Asn) | |
2 | g.165354525T>C | CA349021528 | SCN2A | c.3253T>C (p.Tyr1085His) c.*1572T>C (n.*1572T>C) c.*1240T>C (n.*1240T>C) c.*3776T>C (n.*3776T>C) c.*1195T>C (n.*1195T>C) c.2857T>C (p.Tyr953His) c.999T>C (n.999T>C) c.818T>C (n.818T>C) c.1104T>C n.3396T>C c.3223T>C (p.Tyr1075His) c.2500T>C (p.Tyr834His) c.1051T>C (p.Tyr351His) | |
2 | g.165354525T>G | CA349021530 | SCN2A | c.3253T>G (p.Tyr1085Asp) c.*1572T>G (n.*1572T>G) c.*1240T>G (n.*1240T>G) c.*3776T>G (n.*3776T>G) c.*1195T>G (n.*1195T>G) c.2857T>G (p.Tyr953Asp) c.999T>G (n.999T>G) c.818T>G (n.818T>G) c.1104T>G n.3396T>G c.3223T>G (p.Tyr1075Asp) c.2500T>G (p.Tyr834Asp) c.1051T>G (p.Tyr351Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.165354525T= | CA1304550105 | SCN2A | c.3253T= (p.Tyr1085=) c.*1572T= (n.*1572T=) c.*1240T= (n.*1240T=) c.*3776T= (n.*3776T=) c.*1195T= (n.*1195T=) c.2857T= (p.Tyr953=) c.999T= (n.999T=) c.818T= (n.818T=) c.1104T= n.3396T= c.3223T= (p.Tyr1075=) c.2500T= (p.Tyr834=) c.1051T= (p.Tyr351=) | |
2 | g.165354526A>C | CA349021534 | SCN2A | c.3254A>C (p.Tyr1085Ser) c.*1573A>C (n.*1573A>C) c.*1241A>C (n.*1241A>C) c.*3777A>C (n.*3777A>C) c.*1196A>C (n.*1196A>C) c.2858A>C (p.Tyr953Ser) c.1000A>C (n.1000A>C) c.819A>C (n.819A>C) c.1105A>C n.3397A>C c.3224A>C (p.Tyr1075Ser) c.2501A>C (p.Tyr834Ser) c.1052A>C (p.Tyr351Ser) | |
2 | g.165354526A>G | CA349021537 | SCN2A | c.3254A>G (p.Tyr1085Cys) c.*1573A>G (n.*1573A>G) c.*1241A>G (n.*1241A>G) c.*3777A>G (n.*3777A>G) c.*1196A>G (n.*1196A>G) c.2858A>G (p.Tyr953Cys) c.1000A>G (n.1000A>G) c.819A>G (n.819A>G) c.1105A>G n.3397A>G c.3224A>G (p.Tyr1075Cys) c.2501A>G (p.Tyr834Cys) c.1052A>G (p.Tyr351Cys) | |
2 | g.165354526A>T | CA349021539 | SCN2A | c.3254A>T (p.Tyr1085Phe) c.*1573A>T (n.*1573A>T) c.*1241A>T (n.*1241A>T) c.*3777A>T (n.*3777A>T) c.*1196A>T (n.*1196A>T) c.2858A>T (p.Tyr953Phe) c.1000A>T (n.1000A>T) c.819A>T (n.819A>T) c.1105A>T n.3397A>T c.3224A>T (p.Tyr1075Phe) c.2501A>T (p.Tyr834Phe) c.1052A>T (p.Tyr351Phe) | |
2 | g.165354527T>A | CA349021543 | SCN2A | c.3255T>A (p.Tyr1085Ter) c.*1574T>A (n.*1574T>A) c.*1242T>A (n.*1242T>A) c.*3778T>A (n.*3778T>A) c.*1197T>A (n.*1197T>A) c.2859T>A (p.Tyr953Ter) c.1001T>A (n.1001T>A) c.820T>A (n.820T>A) c.1106T>A n.3398T>A c.3225T>A (p.Tyr1075Ter) c.2502T>A (p.Tyr834Ter) c.1053T>A (p.Tyr351Ter) | |
2 | g.165354527T>C | CA16603915 | SCN2A | c.3255T>C (p.Tyr1085=) c.*1574T>C (n.*1574T>C) c.*1242T>C (n.*1242T>C) c.*3778T>C (n.*3778T>C) c.*1197T>C (n.*1197T>C) c.2859T>C (p.Tyr953=) c.1001T>C (n.1001T>C) c.820T>C (n.820T>C) c.1106T>C n.3398T>C c.3225T>C (p.Tyr1075=) c.2502T>C (p.Tyr834=) c.1053T>C (p.Tyr351=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165354527T>G | CA349021542 | SCN2A | c.3255T>G (p.Tyr1085Ter) c.*1574T>G (n.*1574T>G) c.*1242T>G (n.*1242T>G) c.*3778T>G (n.*3778T>G) c.*1197T>G (n.*1197T>G) c.2859T>G (p.Tyr953Ter) c.1001T>G (n.1001T>G) c.820T>G (n.820T>G) c.1106T>G n.3398T>G c.3225T>G (p.Tyr1075Ter) c.2502T>G (p.Tyr834Ter) c.1053T>G (p.Tyr351Ter) | |
2 | g.165354527T= | CA1304550106 | SCN2A | c.3255T= (p.Tyr1085=) c.*1574T= (n.*1574T=) c.*1242T= (n.*1242T=) c.*3778T= (n.*3778T=) c.*1197T= (n.*1197T=) c.2859T= (p.Tyr953=) c.1001T= (n.1001T=) c.820T= (n.820T=) c.1106T= n.3398T= c.3225T= (p.Tyr1075=) c.2502T= (p.Tyr834=) c.1053T= (p.Tyr351=) | |
2 | g.165354528G>A | CA349021547 | SCN2A | c.3256G>A (p.Val1086Ile) c.*1575G>A (n.*1575G>A) c.*1243G>A (n.*1243G>A) c.*3779G>A (n.*3779G>A) c.*1198G>A (n.*1198G>A) c.2860G>A (p.Val954Ile) c.1002G>A (n.1002G>A) c.821G>A (n.821G>A) c.1107G>A n.3399G>A c.3226G>A (p.Val1076Ile) c.2503G>A (p.Val835Ile) c.1054G>A (p.Val352Ile) | |
2 | g.165354528G>C | CA349021548 | SCN2A | c.3256G>C (p.Val1086Leu) c.*1575G>C (n.*1575G>C) c.*1243G>C (n.*1243G>C) c.*3779G>C (n.*3779G>C) c.*1198G>C (n.*1198G>C) c.2860G>C (p.Val954Leu) c.1002G>C (n.1002G>C) c.821G>C (n.821G>C) c.1107G>C n.3399G>C c.3226G>C (p.Val1076Leu) c.2503G>C (p.Val835Leu) c.1054G>C (p.Val352Leu) | |
2 | g.165354528G>T | CA349021550 | SCN2A | c.3256G>T (p.Val1086Phe) c.*1575G>T (n.*1575G>T) c.*1243G>T (n.*1243G>T) c.*3779G>T (n.*3779G>T) c.*1198G>T (n.*1198G>T) c.2860G>T (p.Val954Phe) c.1002G>T (n.1002G>T) c.821G>T (n.821G>T) c.1107G>T n.3399G>T c.3226G>T (p.Val1076Phe) c.2503G>T (p.Val835Phe) c.1054G>T (p.Val352Phe) | |
2 | g.165354529T>A | CA349021553 | SCN2A | c.3257T>A (p.Val1086Asp) c.*1576T>A (n.*1576T>A) c.*1244T>A (n.*1244T>A) c.*3780T>A (n.*3780T>A) c.*1199T>A (n.*1199T>A) c.2861T>A (p.Val954Asp) c.1003T>A (n.1003T>A) c.822T>A (n.822T>A) c.1108T>A n.3400T>A c.3227T>A (p.Val1076Asp) c.2504T>A (p.Val835Asp) c.1055T>A (p.Val352Asp) | |
2 | g.165354529T>C | CA349021554 | SCN2A | c.3257T>C (p.Val1086Ala) c.*1576T>C (n.*1576T>C) c.*1244T>C (n.*1244T>C) c.*3780T>C (n.*3780T>C) c.*1199T>C (n.*1199T>C) c.2861T>C (p.Val954Ala) c.1003T>C (n.1003T>C) c.822T>C (n.822T>C) c.1108T>C n.3400T>C c.3227T>C (p.Val1076Ala) c.2504T>C (p.Val835Ala) c.1055T>C (p.Val352Ala) | |
2 | g.165354529T>G | CA349021556 | SCN2A | c.3257T>G (p.Val1086Gly) c.*1576T>G (n.*1576T>G) c.*1244T>G (n.*1244T>G) c.*3780T>G (n.*3780T>G) c.*1199T>G (n.*1199T>G) c.2861T>G (p.Val954Gly) c.1003T>G (n.1003T>G) c.822T>G (n.822T>G) c.1108T>G n.3400T>G c.3227T>G (p.Val1076Gly) c.2504T>G (p.Val835Gly) c.1055T>G (p.Val352Gly) | gnomAD v4 |
2 | g.165354530C>A | CA429972493 | SCN2A | c.3258C>A (p.Val1086=) c.*1577C>A (n.*1577C>A) c.*1245C>A (n.*1245C>A) c.*3781C>A (n.*3781C>A) c.*1200C>A (n.*1200C>A) c.2862C>A (p.Val954=) c.1004C>A (n.1004C>A) c.823C>A (n.823C>A) c.1109C>A n.3401C>A c.3228C>A (p.Val1076=) c.2505C>A (p.Val835=) c.1056C>A (p.Val352=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165354530C= | CA1304550107 | SCN2A | c.3258C= (p.Val1086=) c.*1577C= (n.*1577C=) c.*1245C= (n.*1245C=) c.*3781C= (n.*3781C=) c.*1200C= (n.*1200C=) c.2862C= (p.Val954=) c.1004C= (n.1004C=) c.823C= (n.823C=) c.1109C= n.3401C= c.3228C= (p.Val1076=) c.2505C= (p.Val835=) c.1056C= (p.Val352=) | |
2 | g.165354530C>G | CA429972492 | SCN2A | c.3258C>G (p.Val1086=) c.*1577C>G (n.*1577C>G) c.*1245C>G (n.*1245C>G) c.*3781C>G (n.*3781C>G) c.*1200C>G (n.*1200C>G) c.2862C>G (p.Val954=) c.1004C>G (n.1004C>G) c.823C>G (n.823C>G) c.1109C>G n.3401C>G c.3228C>G (p.Val1076=) c.2505C>G (p.Val835=) c.1056C>G (p.Val352=) | |
2 | g.165354530C>T | CA1940077 | SCN2A | c.3258C>T (p.Val1086=) c.*1577C>T (n.*1577C>T) c.*1245C>T (n.*1245C>T) c.*3781C>T (n.*3781C>T) c.*1200C>T (n.*1200C>T) c.2862C>T (p.Val954=) c.1004C>T (n.1004C>T) c.823C>T (n.823C>T) c.1109C>T n.3401C>T c.3228C>T (p.Val1076=) c.2505C>T (p.Val835=) c.1056C>T (p.Val352=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165354531G>A | CA317918 | SCN2A | c.3259G>A (p.Val1087Met) c.*1578G>A (n.*1578G>A) c.*1246G>A (n.*1246G>A) c.*3782G>A (n.*3782G>A) c.*1201G>A (n.*1201G>A) c.2863G>A (p.Val955Met) c.1005G>A (n.1005G>A) c.824G>A (n.824G>A) c.1110G>A n.3402G>A c.3229G>A (p.Val1077Met) c.2506G>A (p.Val836Met) c.1057G>A (p.Val353Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.165354531G>C | CA349021562 | SCN2A | c.3259G>C (p.Val1087Leu) c.*1578G>C (n.*1578G>C) c.*1246G>C (n.*1246G>C) c.*3782G>C (n.*3782G>C) c.*1201G>C (n.*1201G>C) c.2863G>C (p.Val955Leu) c.1005G>C (n.1005G>C) c.824G>C (n.824G>C) c.1110G>C n.3402G>C c.3229G>C (p.Val1077Leu) c.2506G>C (p.Val836Leu) c.1057G>C (p.Val353Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.165354531G= | CA1304550108 | SCN2A | c.3259G= (p.Val1087=) c.*1578G= (n.*1578G=) c.*1246G= (n.*1246G=) c.*3782G= (n.*3782G=) c.*1201G= (n.*1201G=) c.2863G= (p.Val955=) c.1005G= (n.1005G=) c.824G= (n.824G=) c.1110G= n.3402G= c.3229G= (p.Val1077=) c.2506G= (p.Val836=) c.1057G= (p.Val353=) | |
2 | g.165354531G>T | CA349021564 | SCN2A | c.3259G>T (p.Val1087Leu) c.*1578G>T (n.*1578G>T) c.*1246G>T (n.*1246G>T) c.*3782G>T (n.*3782G>T) c.*1201G>T (n.*1201G>T) c.2863G>T (p.Val955Leu) c.1005G>T (n.1005G>T) c.824G>T (n.824G>T) c.1110G>T n.3402G>T c.3229G>T (p.Val1077Leu) c.2506G>T (p.Val836Leu) c.1057G>T (p.Val353Leu) | |
2 | g.165354532T>A | CA349021565 | SCN2A | c.3260T>A (p.Val1087Glu) c.*1579T>A (n.*1579T>A) c.*1247T>A (n.*1247T>A) c.*3783T>A (n.*3783T>A) c.*1202T>A (n.*1202T>A) c.2864T>A (p.Val955Glu) c.1006T>A (n.1006T>A) c.825T>A (n.825T>A) c.1111T>A n.3403T>A c.3230T>A (p.Val1077Glu) c.2507T>A (p.Val836Glu) c.1058T>A (p.Val353Glu) | |
2 | g.165354532T>C | CA349021567 | SCN2A | c.3260T>C (p.Val1087Ala) c.*1579T>C (n.*1579T>C) c.*1247T>C (n.*1247T>C) c.*3783T>C (n.*3783T>C) c.*1202T>C (n.*1202T>C) c.2864T>C (p.Val955Ala) c.1006T>C (n.1006T>C) c.825T>C (n.825T>C) c.1111T>C n.3403T>C c.3230T>C (p.Val1077Ala) c.2507T>C (p.Val836Ala) c.1058T>C (p.Val353Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.165354532T>G | CA349021569 | SCN2A | c.3260T>G (p.Val1087Gly) c.*1579T>G (n.*1579T>G) c.*1247T>G (n.*1247T>G) c.*3783T>G (n.*3783T>G) c.*1202T>G (n.*1202T>G) c.2864T>G (p.Val955Gly) c.1006T>G (n.1006T>G) c.825T>G (n.825T>G) c.1111T>G n.3403T>G c.3230T>G (p.Val1077Gly) c.2507T>G (p.Val836Gly) c.1058T>G (p.Val353Gly) | |
2 | g.165354532T= | CA1304550109 | SCN2A | c.3260T= (p.Val1087=) c.*1579T= (n.*1579T=) c.*1247T= (n.*1247T=) c.*3783T= (n.*3783T=) c.*1202T= (n.*1202T=) c.2864T= (p.Val955=) c.1006T= (n.1006T=) c.825T= (n.825T=) c.1111T= n.3403T= c.3230T= (p.Val1077=) c.2507T= (p.Val836=) c.1058T= (p.Val353=) | |
2 | g.165354533G>A | CA429972494 | SCN2A | c.3261G>A (p.Val1087=) c.*1580G>A (n.*1580G>A) c.*1248G>A (n.*1248G>A) c.*3784G>A (n.*3784G>A) c.*1203G>A (n.*1203G>A) c.2865G>A (p.Val955=) c.1007G>A (n.1007G>A) c.826G>A (n.826G>A) c.1112G>A n.3404G>A c.3231G>A (p.Val1077=) c.2508G>A (p.Val836=) c.1059G>A (p.Val353=) | |
2 | g.165354533G>C | CA429972495 | SCN2A | c.3261G>C (p.Val1087=) c.*1580G>C (n.*1580G>C) c.*1248G>C (n.*1248G>C) c.*3784G>C (n.*3784G>C) c.*1203G>C (n.*1203G>C) c.2865G>C (p.Val955=) c.1007G>C (n.1007G>C) c.826G>C (n.826G>C) c.1112G>C n.3404G>C c.3231G>C (p.Val1077=) c.2508G>C (p.Val836=) c.1059G>C (p.Val353=) | |
2 | g.165354533G= | CA1304550110 | SCN2A | c.3261G= (p.Val1087=) c.*1580G= (n.*1580G=) c.*1248G= (n.*1248G=) c.*3784G= (n.*3784G=) c.*1203G= (n.*1203G=) c.2865G= (p.Val955=) c.1007G= (n.1007G=) c.826G= (n.826G=) c.1112G= n.3404G= c.3231G= (p.Val1077=) c.2508G= (p.Val836=) c.1059G= (p.Val353=) | |
2 | g.165354533G>T | CA59725000 | SCN2A | c.3261G>T (p.Val1087=) c.*1580G>T (n.*1580G>T) c.*1248G>T (n.*1248G>T) c.*3784G>T (n.*3784G>T) c.*1203G>T (n.*1203G>T) c.2865G>T (p.Val955=) c.1007G>T (n.1007G>T) c.826G>T (n.826G>T) c.1112G>T n.3404G>T c.3231G>T (p.Val1077=) c.2508G>T (p.Val836=) c.1059G>T (p.Val353=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165354534G>A | CA349021570 | SCN2A | c.3262G>A (p.Asp1088Asn) c.*1581G>A (n.*1581G>A) c.*1249G>A (n.*1249G>A) c.*3785G>A (n.*3785G>A) c.*1204G>A (n.*1204G>A) c.2866G>A (p.Asp956Asn) c.1008G>A (n.1008G>A) c.827G>A (n.827G>A) c.1113G>A n.3405G>A c.3232G>A (p.Asp1078Asn) c.2509G>A (p.Asp837Asn) c.1060G>A (p.Asp354Asn) | |
2 | g.165354534G>C | CA349021573 | SCN2A | c.3262G>C (p.Asp1088His) c.*1581G>C (n.*1581G>C) c.*1249G>C (n.*1249G>C) c.*3785G>C (n.*3785G>C) c.*1204G>C (n.*1204G>C) c.2866G>C (p.Asp956His) c.1008G>C (n.1008G>C) c.827G>C (n.827G>C) c.1113G>C n.3405G>C c.3232G>C (p.Asp1078His) c.2509G>C (p.Asp837His) c.1060G>C (p.Asp354His) | |
2 | g.165354534G>T | CA349021572 | SCN2A | c.3262G>T (p.Asp1088Tyr) c.*1581G>T (n.*1581G>T) c.*1249G>T (n.*1249G>T) c.*3785G>T (n.*3785G>T) c.*1204G>T (n.*1204G>T) c.2866G>T (p.Asp956Tyr) c.1008G>T (n.1008G>T) c.827G>T (n.827G>T) c.1113G>T n.3405G>T c.3232G>T (p.Asp1078Tyr) c.2509G>T (p.Asp837Tyr) c.1060G>T (p.Asp354Tyr) | |
2 | g.165354535A>C | CA349021575 | SCN2A | c.3263A>C (p.Asp1088Ala) c.*1582A>C (n.*1582A>C) c.*1250A>C (n.*1250A>C) c.*3786A>C (n.*3786A>C) c.*1205A>C (n.*1205A>C) c.2867A>C (p.Asp956Ala) c.1009A>C (n.1009A>C) c.828A>C (n.828A>C) c.1114A>C n.3406A>C c.3233A>C (p.Asp1078Ala) c.2510A>C (p.Asp837Ala) c.1061A>C (p.Asp354Ala) | |
2 | g.165354535A>G | CA349021577 | SCN2A | c.3263A>G (p.Asp1088Gly) c.*1582A>G (n.*1582A>G) c.*1250A>G (n.*1250A>G) c.*3786A>G (n.*3786A>G) c.*1205A>G (n.*1205A>G) c.2867A>G (p.Asp956Gly) c.1009A>G (n.1009A>G) c.828A>G (n.828A>G) c.1114A>G n.3406A>G c.3233A>G (p.Asp1078Gly) c.2510A>G (p.Asp837Gly) c.1061A>G (p.Asp354Gly) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.165354535A>T | CA349021579 | SCN2A | c.3263A>T (p.Asp1088Val) c.*1582A>T (n.*1582A>T) c.*1250A>T (n.*1250A>T) c.*3786A>T (n.*3786A>T) c.*1205A>T (n.*1205A>T) c.2867A>T (p.Asp956Val) c.1009A>T (n.1009A>T) c.828A>T (n.828A>T) c.1114A>T n.3406A>T c.3233A>T (p.Asp1078Val) c.2510A>T (p.Asp837Val) c.1061A>T (p.Asp354Val) | |
2 | g.165354536T>A | CA349021582 | SCN2A | c.3264T>A (p.Asp1088Glu) c.*1583T>A (n.*1583T>A) c.*1251T>A (n.*1251T>A) c.*3787T>A (n.*3787T>A) c.*1206T>A (n.*1206T>A) c.2868T>A (p.Asp956Glu) c.1010T>A (n.1010T>A) c.829T>A (n.829T>A) c.1115T>A n.3407T>A c.3234T>A (p.Asp1078Glu) c.2511T>A (p.Asp837Glu) c.1062T>A (p.Asp354Glu) | |
2 | g.165354536T>C | CA429972496 | SCN2A | c.3264T>C (p.Asp1088=) c.*1583T>C (n.*1583T>C) c.*1251T>C (n.*1251T>C) c.*3787T>C (n.*3787T>C) c.*1206T>C (n.*1206T>C) c.2868T>C (p.Asp956=) c.1010T>C (n.1010T>C) c.829T>C (n.829T>C) c.1115T>C n.3407T>C c.3234T>C (p.Asp1078=) c.2511T>C (p.Asp837=) c.1062T>C (p.Asp354=) | |
2 | g.165354536T>G | CA349021583 | SCN2A | c.3264T>G (p.Asp1088Glu) c.*1583T>G (n.*1583T>G) c.*1251T>G (n.*1251T>G) c.*3787T>G (n.*3787T>G) c.*1206T>G (n.*1206T>G) c.2868T>G (p.Asp956Glu) c.1010T>G (n.1010T>G) c.829T>G (n.829T>G) c.1115T>G n.3407T>G c.3234T>G (p.Asp1078Glu) c.2511T>G (p.Asp837Glu) c.1062T>G (p.Asp354Glu) | |
2 | g.165354537G>A | CA349021586 | SCN2A | c.3265G>A (p.Glu1089Lys) c.*1584G>A (n.*1584G>A) c.*1252G>A (n.*1252G>A) c.*3788G>A (n.*3788G>A) c.*1207G>A (n.*1207G>A) c.2869G>A (p.Glu957Lys) c.1011G>A (n.1011G>A) c.830G>A (n.830G>A) c.1116G>A n.3408G>A c.3235G>A (p.Glu1079Lys) c.2512G>A (p.Glu838Lys) c.1063G>A (p.Glu355Lys) | COSMIC COSMIC |
2 | g.165354537G>C | CA349021588 | SCN2A | c.3265G>C (p.Glu1089Gln) c.*1584G>C (n.*1584G>C) c.*1252G>C (n.*1252G>C) c.*3788G>C (n.*3788G>C) c.*1207G>C (n.*1207G>C) c.2869G>C (p.Glu957Gln) c.1011G>C (n.1011G>C) c.830G>C (n.830G>C) c.1116G>C n.3408G>C c.3235G>C (p.Glu1079Gln) c.2512G>C (p.Glu838Gln) c.1063G>C (p.Glu355Gln) | |
2 | g.165354537G= | CA1304550111 | SCN2A | c.3265G= (p.Glu1089=) c.*1584G= (n.*1584G=) c.*1252G= (n.*1252G=) c.*3788G= (n.*3788G=) c.*1207G= (n.*1207G=) c.2869G= (p.Glu957=) c.1011G= (n.1011G=) c.830G= (n.830G=) c.1116G= n.3408G= c.3235G= (p.Glu1079=) c.2512G= (p.Glu838=) c.1063G= (p.Glu355=) | |
2 | g.165354537G>T | CA349021590 | SCN2A | c.3265G>T (p.Glu1089Ter) c.*1584G>T (n.*1584G>T) c.*1252G>T (n.*1252G>T) c.*3788G>T (n.*3788G>T) c.*1207G>T (n.*1207G>T) c.2869G>T (p.Glu957Ter) c.1011G>T (n.1011G>T) c.830G>T (n.830G>T) c.1116G>T n.3408G>T c.3235G>T (p.Glu1079Ter) c.2512G>T (p.Glu838Ter) c.1063G>T (p.Glu355Ter) | dbSNP |
2 | g.165354538A>C | CA349021592 | SCN2A | c.3266A>C (p.Glu1089Ala) c.*1585A>C (n.*1585A>C) c.*1253A>C (n.*1253A>C) c.*3789A>C (n.*3789A>C) c.*1208A>C (n.*1208A>C) c.2870A>C (p.Glu957Ala) c.1012A>C (n.1012A>C) c.831A>C (n.831A>C) c.1117A>C n.3409A>C c.3236A>C (p.Glu1079Ala) c.2513A>C (p.Glu838Ala) c.1064A>C (p.Glu355Ala) | |
2 | g.165354538A>G | CA349021595 | SCN2A | c.3266A>G (p.Glu1089Gly) c.*1585A>G (n.*1585A>G) c.*1253A>G (n.*1253A>G) c.*3789A>G (n.*3789A>G) c.*1208A>G (n.*1208A>G) c.2870A>G (p.Glu957Gly) c.1012A>G (n.1012A>G) c.831A>G (n.831A>G) c.1117A>G n.3409A>G c.3236A>G (p.Glu1079Gly) c.2513A>G (p.Glu838Gly) c.1064A>G (p.Glu355Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165354538A>T | CA349021597 | SCN2A | c.3266A>T (p.Glu1089Val) c.*1585A>T (n.*1585A>T) c.*1253A>T (n.*1253A>T) c.*3789A>T (n.*3789A>T) c.*1208A>T (n.*1208A>T) c.2870A>T (p.Glu957Val) c.1012A>T (n.1012A>T) c.831A>T (n.831A>T) c.1117A>T n.3409A>T c.3236A>T (p.Glu1079Val) c.2513A>T (p.Glu838Val) c.1064A>T (p.Glu355Val) | |
2 | g.165354539A= | CA1304550112 | SCN2A | c.3267A= (p.Glu1089=) c.*1586A= (n.*1586A=) c.*1254A= (n.*1254A=) c.*3790A= (n.*3790A=) c.*1209A= (n.*1209A=) c.2871A= (p.Glu957=) c.1013A= (n.1013A=) c.832A= (n.832A=) c.1118A= n.3410A= c.3237A= (p.Glu1079=) c.2514A= (p.Glu838=) c.1065A= (p.Glu355=) | |
2 | g.165354539A>C | CA349021599 | SCN2A | c.3267A>C (p.Glu1089Asp) c.*1586A>C (n.*1586A>C) c.*1254A>C (n.*1254A>C) c.*3790A>C (n.*3790A>C) c.*1209A>C (n.*1209A>C) c.2871A>C (p.Glu957Asp) c.1013A>C (n.1013A>C) c.832A>C (n.832A>C) c.1118A>C n.3410A>C c.3237A>C (p.Glu1079Asp) c.2514A>C (p.Glu838Asp) c.1065A>C (p.Glu355Asp) | gnomAD v4 |
2 | g.165354539A>G | CA429972498 | SCN2A | c.3267A>G (p.Glu1089=) c.*1586A>G (n.*1586A>G) c.*1254A>G (n.*1254A>G) c.*3790A>G (n.*3790A>G) c.*1209A>G (n.*1209A>G) c.2871A>G (p.Glu957=) c.1013A>G (n.1013A>G) c.832A>G (n.832A>G) c.1118A>G n.3410A>G c.3237A>G (p.Glu1079=) c.2514A>G (p.Glu838=) c.1065A>G (p.Glu355=) | |
2 | g.165354539A>T | CA1940078 | SCN2A | c.3267A>T (p.Glu1089Asp) c.*1586A>T (n.*1586A>T) c.*1254A>T (n.*1254A>T) c.*3790A>T (n.*3790A>T) c.*1209A>T (n.*1209A>T) c.2871A>T (p.Glu957Asp) c.1013A>T (n.1013A>T) c.832A>T (n.832A>T) c.1118A>T n.3410A>T c.3237A>T (p.Glu1079Asp) c.2514A>T (p.Glu838Asp) c.1065A>T (p.Glu355Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.165354540A>C | CA349021603 | SCN2A | c.3268A>C (p.Ser1090Arg) c.*1587A>C (n.*1587A>C) c.*1255A>C (n.*1255A>C) c.*3791A>C (n.*3791A>C) c.*1210A>C (n.*1210A>C) c.2872A>C (p.Ser958Arg) c.1014A>C (n.1014A>C) c.833A>C (n.833A>C) c.1119A>C n.3411A>C c.3238A>C (p.Ser1080Arg) c.2515A>C (p.Ser839Arg) c.1066A>C (p.Ser356Arg) | |
2 | g.165354540A>G | CA349021607 | SCN2A | c.3268A>G (p.Ser1090Gly) c.*1587A>G (n.*1587A>G) c.*1255A>G (n.*1255A>G) c.*3791A>G (n.*3791A>G) c.*1210A>G (n.*1210A>G) c.2872A>G (p.Ser958Gly) c.1014A>G (n.1014A>G) c.833A>G (n.833A>G) c.1119A>G n.3411A>G c.3238A>G (p.Ser1080Gly) c.2515A>G (p.Ser839Gly) c.1066A>G (p.Ser356Gly) | |
2 | g.165354540A>T | CA349021605 | SCN2A | c.3268A>T (p.Ser1090Cys) c.*1587A>T (n.*1587A>T) c.*1255A>T (n.*1255A>T) c.*3791A>T (n.*3791A>T) c.*1210A>T (n.*1210A>T) c.2872A>T (p.Ser958Cys) c.1014A>T (n.1014A>T) c.833A>T (n.833A>T) c.1119A>T n.3411A>T c.3238A>T (p.Ser1080Cys) c.2515A>T (p.Ser839Cys) c.1066A>T (p.Ser356Cys) | |
2 | g.165354541G>A | CA349021609 | SCN2A | c.3269G>A (p.Ser1090Asn) c.*1588G>A (n.*1588G>A) c.*1256G>A (n.*1256G>A) c.*3792G>A (n.*3792G>A) c.*1211G>A (n.*1211G>A) c.2873G>A (p.Ser958Asn) c.1015G>A (n.1015G>A) c.834G>A (n.834G>A) c.1120G>A n.3412G>A c.3239G>A (p.Ser1080Asn) c.2516G>A (p.Ser839Asn) c.1067G>A (p.Ser356Asn) | |
2 | g.165354541G>C | CA349021614 | SCN2A | c.3269G>C (p.Ser1090Thr) c.*1588G>C (n.*1588G>C) c.*1256G>C (n.*1256G>C) c.*3792G>C (n.*3792G>C) c.*1211G>C (n.*1211G>C) c.2873G>C (p.Ser958Thr) c.1015G>C (n.1015G>C) c.834G>C (n.834G>C) c.1120G>C n.3412G>C c.3239G>C (p.Ser1080Thr) c.2516G>C (p.Ser839Thr) c.1067G>C (p.Ser356Thr) | |
2 | g.165354541G>T | CA349021617 | SCN2A | c.3269G>T (p.Ser1090Ile) c.*1588G>T (n.*1588G>T) c.*1256G>T (n.*1256G>T) c.*3792G>T (n.*3792G>T) c.*1211G>T (n.*1211G>T) c.2873G>T (p.Ser958Ile) c.1015G>T (n.1015G>T) c.834G>T (n.834G>T) c.1120G>T n.3412G>T c.3239G>T (p.Ser1080Ile) c.2516G>T (p.Ser839Ile) c.1067G>T (p.Ser356Ile) | |
2 | g.165354542T>A | CA349021620 | SCN2A | c.3270T>A (p.Ser1090Arg) c.*1589T>A (n.*1589T>A) c.*1257T>A (n.*1257T>A) c.*3793T>A (n.*3793T>A) c.*1212T>A (n.*1212T>A) c.2874T>A (p.Ser958Arg) c.1016T>A (n.1016T>A) c.835T>A (n.835T>A) c.1121T>A n.3413T>A c.3240T>A (p.Ser1080Arg) c.2517T>A (p.Ser839Arg) c.1068T>A (p.Ser356Arg) | |
2 | g.165354542T>C | CA429972503 | SCN2A | c.3270T>C (p.Ser1090=) c.*1589T>C (n.*1589T>C) c.*1257T>C (n.*1257T>C) c.*3793T>C (n.*3793T>C) c.*1212T>C (n.*1212T>C) c.2874T>C (p.Ser958=) c.1016T>C (n.1016T>C) c.835T>C (n.835T>C) c.1121T>C n.3413T>C c.3240T>C (p.Ser1080=) c.2517T>C (p.Ser839=) c.1068T>C (p.Ser356=) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.165354542T>G | CA349021622 | SCN2A | c.3270T>G (p.Ser1090Arg) c.*1589T>G (n.*1589T>G) c.*1257T>G (n.*1257T>G) c.*3793T>G (n.*3793T>G) c.*1212T>G (n.*1212T>G) c.2874T>G (p.Ser958Arg) c.1016T>G (n.1016T>G) c.835T>G (n.835T>G) c.1121T>G n.3413T>G c.3240T>G (p.Ser1080Arg) c.2517T>G (p.Ser839Arg) c.1068T>G (p.Ser356Arg) | |
2 | g.165354543G>A | CA349021624 | SCN2A | c.3271G>A (p.Asp1091Asn) c.*1590G>A (n.*1590G>A) c.*1258G>A (n.*1258G>A) c.*3794G>A (n.*3794G>A) c.*1213G>A (n.*1213G>A) c.2875G>A (p.Asp959Asn) c.1017G>A (n.1017G>A) c.836G>A (n.836G>A) c.1122G>A n.3414G>A c.3241G>A (p.Asp1081Asn) c.2518G>A (p.Asp840Asn) c.1069G>A (p.Asp357Asn) | |
2 | g.165354543G>C | CA349021626 | SCN2A | c.3271G>C (p.Asp1091His) c.*1590G>C (n.*1590G>C) c.*1258G>C (n.*1258G>C) c.*3794G>C (n.*3794G>C) c.*1213G>C (n.*1213G>C) c.2875G>C (p.Asp959His) c.1017G>C (n.1017G>C) c.836G>C (n.836G>C) c.1122G>C n.3414G>C c.3241G>C (p.Asp1081His) c.2518G>C (p.Asp840His) c.1069G>C (p.Asp357His) | |
2 | g.165354543G>T | CA349021628 | SCN2A | c.3271G>T (p.Asp1091Tyr) c.*1590G>T (n.*1590G>T) c.*1258G>T (n.*1258G>T) c.*3794G>T (n.*3794G>T) c.*1213G>T (n.*1213G>T) c.2875G>T (p.Asp959Tyr) c.1017G>T (n.1017G>T) c.836G>T (n.836G>T) c.1122G>T n.3414G>T c.3241G>T (p.Asp1081Tyr) c.2518G>T (p.Asp840Tyr) c.1069G>T (p.Asp357Tyr) | |
2 | g.165354544A= | CA1304550113 | SCN2A | c.3272A= (p.Asp1091=) c.*1591A= (n.*1591A=) c.*1259A= (n.*1259A=) c.*3795A= (n.*3795A=) c.*1214A= (n.*1214A=) c.2876A= (p.Asp959=) c.1018A= (n.1018A=) c.837A= (n.837A=) c.1123A= n.3415A= c.3242A= (p.Asp1081=) c.2519A= (p.Asp840=) c.1070A= (p.Asp357=) | |
2 | g.165354544A>C | CA349021631 | SCN2A | c.3272A>C (p.Asp1091Ala) c.*1591A>C (n.*1591A>C) c.*1259A>C (n.*1259A>C) c.*3795A>C (n.*3795A>C) c.*1214A>C (n.*1214A>C) c.2876A>C (p.Asp959Ala) c.1018A>C (n.1018A>C) c.837A>C (n.837A>C) c.1123A>C n.3415A>C c.3242A>C (p.Asp1081Ala) c.2519A>C (p.Asp840Ala) c.1070A>C (p.Asp357Ala) | |
2 | g.165354544A>G | CA349021632 | SCN2A | c.3272A>G (p.Asp1091Gly) c.*1591A>G (n.*1591A>G) c.*1259A>G (n.*1259A>G) c.*3795A>G (n.*3795A>G) c.*1214A>G (n.*1214A>G) c.2876A>G (p.Asp959Gly) c.1018A>G (n.1018A>G) c.837A>G (n.837A>G) c.1123A>G n.3415A>G c.3242A>G (p.Asp1081Gly) c.2519A>G (p.Asp840Gly) c.1070A>G (p.Asp357Gly) | |
2 | g.165354544A>T | CA349021634 | SCN2A | c.3272A>T (p.Asp1091Val) c.*1591A>T (n.*1591A>T) c.*1259A>T (n.*1259A>T) c.*3795A>T (n.*3795A>T) c.*1214A>T (n.*1214A>T) c.2876A>T (p.Asp959Val) c.1018A>T (n.1018A>T) c.837A>T (n.837A>T) c.1123A>T n.3415A>T c.3242A>T (p.Asp1081Val) c.2519A>T (p.Asp840Val) c.1070A>T (p.Asp357Val) | dbSNP |
2 | g.165354545T>A | CA349021637 | SCN2A | c.3273T>A (p.Asp1091Glu) c.*1592T>A (n.*1592T>A) c.*1260T>A (n.*1260T>A) c.*3796T>A (n.*3796T>A) c.*1215T>A (n.*1215T>A) c.2877T>A (p.Asp959Glu) c.1019T>A (n.1019T>A) c.838T>A (n.838T>A) c.1124T>A n.3416T>A c.3243T>A (p.Asp1081Glu) c.2520T>A (p.Asp840Glu) c.1071T>A (p.Asp357Glu) | |
2 | g.165354545T>C | CA429972504 | SCN2A | c.3273T>C (p.Asp1091=) c.*1592T>C (n.*1592T>C) c.*1260T>C (n.*1260T>C) c.*3796T>C (n.*3796T>C) c.*1215T>C (n.*1215T>C) c.2877T>C (p.Asp959=) c.1019T>C (n.1019T>C) c.838T>C (n.838T>C) c.1124T>C n.3416T>C c.3243T>C (p.Asp1081=) c.2520T>C (p.Asp840=) c.1071T>C (p.Asp357=) | gnomAD v4 |
2 | g.165354545T>G | CA349021638 | SCN2A | c.3273T>G (p.Asp1091Glu) c.*1592T>G (n.*1592T>G) c.*1260T>G (n.*1260T>G) c.*3796T>G (n.*3796T>G) c.*1215T>G (n.*1215T>G) c.2877T>G (p.Asp959Glu) c.1019T>G (n.1019T>G) c.838T>G (n.838T>G) c.1124T>G n.3416T>G c.3243T>G (p.Asp1081Glu) c.2520T>G (p.Asp840Glu) c.1071T>G (p.Asp357Glu) | |
2 | g.165354546T>A | CA349021642 | SCN2A | c.3274T>A (p.Tyr1092Asn) c.*1593T>A (n.*1593T>A) c.*1261T>A (n.*1261T>A) c.*3797T>A (n.*3797T>A) c.*1216T>A (n.*1216T>A) c.2878T>A (p.Tyr960Asn) c.1020T>A (n.1020T>A) c.839T>A (n.839T>A) c.1125T>A n.3417T>A c.3244T>A (p.Tyr1082Asn) c.2521T>A (p.Tyr841Asn) c.1072T>A (p.Tyr358Asn) | |
2 | g.165354546T>C | CA349021646 | SCN2A | c.3274T>C (p.Tyr1092His) c.*1593T>C (n.*1593T>C) c.*1261T>C (n.*1261T>C) c.*3797T>C (n.*3797T>C) c.*1216T>C (n.*1216T>C) c.2878T>C (p.Tyr960His) c.1020T>C (n.1020T>C) c.839T>C (n.839T>C) c.1125T>C n.3417T>C c.3244T>C (p.Tyr1082His) c.2521T>C (p.Tyr841His) c.1072T>C (p.Tyr358His) | ClinVar |
2 | g.165354546T>G | CA349021643 | SCN2A | c.3274T>G (p.Tyr1092Asp) c.*1593T>G (n.*1593T>G) c.*1261T>G (n.*1261T>G) c.*3797T>G (n.*3797T>G) c.*1216T>G (n.*1216T>G) c.2878T>G (p.Tyr960Asp) c.1020T>G (n.1020T>G) c.839T>G (n.839T>G) c.1125T>G n.3417T>G c.3244T>G (p.Tyr1082Asp) c.2521T>G (p.Tyr841Asp) c.1072T>G (p.Tyr358Asp) | |
2 | g.165354547A>C | CA349021648 | SCN2A | c.3275A>C (p.Tyr1092Ser) c.*1594A>C (n.*1594A>C) c.*1262A>C (n.*1262A>C) c.*3798A>C (n.*3798A>C) c.*1217A>C (n.*1217A>C) c.2879A>C (p.Tyr960Ser) c.1021A>C (n.1021A>C) c.840A>C (n.840A>C) c.1126A>C n.3418A>C c.3245A>C (p.Tyr1082Ser) c.2522A>C (p.Tyr841Ser) c.1073A>C (p.Tyr358Ser) | |
2 | g.165354547A>G | CA349021650 | SCN2A | c.3275A>G (p.Tyr1092Cys) c.*1594A>G (n.*1594A>G) c.*1262A>G (n.*1262A>G) c.*3798A>G (n.*3798A>G) c.*1217A>G (n.*1217A>G) c.2879A>G (p.Tyr960Cys) c.1021A>G (n.1021A>G) c.840A>G (n.840A>G) c.1126A>G n.3418A>G c.3245A>G (p.Tyr1082Cys) c.2522A>G (p.Tyr841Cys) c.1073A>G (p.Tyr358Cys) | |
2 | g.165354547A>T | CA349021652 | SCN2A | c.3275A>T (p.Tyr1092Phe) c.*1594A>T (n.*1594A>T) c.*1262A>T (n.*1262A>T) c.*3798A>T (n.*3798A>T) c.*1217A>T (n.*1217A>T) c.2879A>T (p.Tyr960Phe) c.1021A>T (n.1021A>T) c.840A>T (n.840A>T) c.1126A>T n.3418A>T c.3245A>T (p.Tyr1082Phe) c.2522A>T (p.Tyr841Phe) c.1073A>T (p.Tyr358Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.165354548C>A | CA349021653 | SCN2A | c.3276C>A (p.Tyr1092Ter) c.*1595C>A (n.*1595C>A) c.*1263C>A (n.*1263C>A) c.*3799C>A (n.*3799C>A) c.*1218C>A (n.*1218C>A) c.2880C>A (p.Tyr960Ter) c.1022C>A (n.1022C>A) c.841C>A (n.841C>A) c.1127C>A n.3419C>A c.3246C>A (p.Tyr1082Ter) c.2523C>A (p.Tyr841Ter) c.1074C>A (p.Tyr358Ter) | |
2 | g.165354548C= | CA1304550114 | SCN2A | c.3276C= (p.Tyr1092=) c.*1595C= (n.*1595C=) c.*1263C= (n.*1263C=) c.*3799C= (n.*3799C=) c.*1218C= (n.*1218C=) c.2880C= (p.Tyr960=) c.1022C= (n.1022C=) c.841C= (n.841C=) c.1127C= n.3419C= c.3246C= (p.Tyr1082=) c.2523C= (p.Tyr841=) c.1074C= (p.Tyr358=) | |
2 | g.165354548C>G | CA349021655 | SCN2A | c.3276C>G (p.Tyr1092Ter) c.*1595C>G (n.*1595C>G) c.*1263C>G (n.*1263C>G) c.*3799C>G (n.*3799C>G) c.*1218C>G (n.*1218C>G) c.2880C>G (p.Tyr960Ter) c.1022C>G (n.1022C>G) c.841C>G (n.841C>G) c.1127C>G n.3419C>G c.3246C>G (p.Tyr1082Ter) c.2523C>G (p.Tyr841Ter) c.1074C>G (p.Tyr358Ter) | |
2 | g.165354548C>T | CA429972506 | SCN2A | c.3276C>T (p.Tyr1092=) c.*1595C>T (n.*1595C>T) c.*1263C>T (n.*1263C>T) c.*3799C>T (n.*3799C>T) c.*1218C>T (n.*1218C>T) c.2880C>T (p.Tyr960=) c.1022C>T (n.1022C>T) c.841C>T (n.841C>T) c.1127C>T n.3419C>T c.3246C>T (p.Tyr1082=) c.2523C>T (p.Tyr841=) c.1074C>T (p.Tyr358=) | dbSNP |
2 | g.165354549A>C | CA349021656 | SCN2A | c.3277A>C (p.Met1093Leu) c.*1596A>C (n.*1596A>C) c.*1264A>C (n.*1264A>C) c.*3800A>C (n.*3800A>C) c.*1219A>C (n.*1219A>C) c.2881A>C (p.Met961Leu) c.1023A>C (n.1023A>C) c.842A>C (n.842A>C) c.1128A>C n.3420A>C c.3247A>C (p.Met1083Leu) c.2524A>C (p.Met842Leu) c.1075A>C (p.Met359Leu) | |
2 | g.165354549A>G | CA349021657 | SCN2A | c.3277A>G (p.Met1093Val) c.*1596A>G (n.*1596A>G) c.*1264A>G (n.*1264A>G) c.*3800A>G (n.*3800A>G) c.*1219A>G (n.*1219A>G) c.2881A>G (p.Met961Val) c.1023A>G (n.1023A>G) c.842A>G (n.842A>G) c.1128A>G n.3420A>G c.3247A>G (p.Met1083Val) c.2524A>G (p.Met842Val) c.1075A>G (p.Met359Val) | |
2 | g.165354549A>T | CA349021660 | SCN2A | c.3277A>T (p.Met1093Leu) c.*1596A>T (n.*1596A>T) c.*1264A>T (n.*1264A>T) c.*3800A>T (n.*3800A>T) c.*1219A>T (n.*1219A>T) c.2881A>T (p.Met961Leu) c.1023A>T (n.1023A>T) c.842A>T (n.842A>T) c.1128A>T n.3420A>T c.3247A>T (p.Met1083Leu) c.2524A>T (p.Met842Leu) c.1075A>T (p.Met359Leu) | |
2 | g.165354549_165354550del | CA2586970437 | SCN2A | c.3277_3278del (p.Met1093ValfsTer7) c.*1596_*1597del (n.*1596_*1597del) c.*1264_*1265del (n.*1264_*1265del) c.*3800_*3801del (n.*3800_*3801del) c.*1219_*1220del (n.*1219_*1220del) c.2881_2882del (p.Met961ValfsTer7) c.1023_1024del (n.1023_1024del) c.842_843del (n.842_843del) c.1128_1129del n.3420_3421del c.3247_3248del (p.Met1083ValfsTer7) c.2524_2525del (p.Met842ValfsTer7) c.1075_1076del (p.Met359ValfsTer7) | |
2 | g.165354550T>A | CA349021663 | SCN2A | c.3278T>A (p.Met1093Lys) c.*1597T>A (n.*1597T>A) c.*1265T>A (n.*1265T>A) c.*3801T>A (n.*3801T>A) c.*1220T>A (n.*1220T>A) c.2882T>A (p.Met961Lys) c.1024T>A (n.1024T>A) c.843T>A (n.843T>A) c.1129T>A n.3421T>A c.3248T>A (p.Met1083Lys) c.2525T>A (p.Met842Lys) c.1076T>A (p.Met359Lys) | |
2 | g.165354550T>C | CA349021666 | SCN2A | c.3278T>C (p.Met1093Thr) c.*1597T>C (n.*1597T>C) c.*1265T>C (n.*1265T>C) c.*3801T>C (n.*3801T>C) c.*1220T>C (n.*1220T>C) c.2882T>C (p.Met961Thr) c.1024T>C (n.1024T>C) c.843T>C (n.843T>C) c.1129T>C n.3421T>C c.3248T>C (p.Met1083Thr) c.2525T>C (p.Met842Thr) c.1076T>C (p.Met359Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165354550T>G | CA349021668 | SCN2A | c.3278T>G (p.Met1093Arg) c.*1597T>G (n.*1597T>G) c.*1265T>G (n.*1265T>G) c.*3801T>G (n.*3801T>G) c.*1220T>G (n.*1220T>G) c.2882T>G (p.Met961Arg) c.1024T>G (n.1024T>G) c.843T>G (n.843T>G) c.1129T>G n.3421T>G c.3248T>G (p.Met1083Arg) c.2525T>G (p.Met842Arg) c.1076T>G (p.Met359Arg) | |
2 | g.165354550T= | CA1304550115 | SCN2A | c.3278T= (p.Met1093=) c.*1597T= (n.*1597T=) c.*1265T= (n.*1265T=) c.*3801T= (n.*3801T=) c.*1220T= (n.*1220T=) c.2882T= (p.Met961=) c.1024T= (n.1024T=) c.843T= (n.843T=) c.1129T= n.3421T= c.3248T= (p.Met1083=) c.2525T= (p.Met842=) c.1076T= (p.Met359=) | |
2 | g.165354551G>A | CA349021673 | SCN2A | c.3279G>A (p.Met1093Ile) c.*1598G>A (n.*1598G>A) c.*1266G>A (n.*1266G>A) c.*3802G>A (n.*3802G>A) c.*1221G>A (n.*1221G>A) c.2883G>A (p.Met961Ile) c.1025G>A (n.1025G>A) c.844G>A (n.844G>A) c.1130G>A n.3422G>A c.3249G>A (p.Met1083Ile) c.2526G>A (p.Met842Ile) c.1077G>A (p.Met359Ile) | |
2 | g.165354551G>C | CA349021672 | SCN2A | c.3279G>C (p.Met1093Ile) c.*1598G>C (n.*1598G>C) c.*1266G>C (n.*1266G>C) c.*3802G>C (n.*3802G>C) c.*1221G>C (n.*1221G>C) c.2883G>C (p.Met961Ile) c.1025G>C (n.1025G>C) c.844G>C (n.844G>C) c.1130G>C n.3422G>C c.3249G>C (p.Met1083Ile) c.2526G>C (p.Met842Ile) c.1077G>C (p.Met359Ile) | |
2 | g.165354551G>T | CA349021670 | SCN2A | c.3279G>T (p.Met1093Ile) c.*1598G>T (n.*1598G>T) c.*1266G>T (n.*1266G>T) c.*3802G>T (n.*3802G>T) c.*1221G>T (n.*1221G>T) c.2883G>T (p.Met961Ile) c.1025G>T (n.1025G>T) c.844G>T (n.844G>T) c.1130G>T n.3422G>T c.3249G>T (p.Met1083Ile) c.2526G>T (p.Met842Ile) c.1077G>T (p.Met359Ile) | |
2 | g.165354552T>A | CA349021677 | SCN2A | c.3280T>A (p.Ser1094Thr) c.*1599T>A (n.*1599T>A) c.*1267T>A (n.*1267T>A) c.*3803T>A (n.*3803T>A) c.*1222T>A (n.*1222T>A) c.2884T>A (p.Ser962Thr) c.1026T>A (n.1026T>A) c.845T>A (n.845T>A) c.1131T>A n.3423T>A c.3250T>A (p.Ser1084Thr) c.2527T>A (p.Ser843Thr) c.1078T>A (p.Ser360Thr) | |
2 | g.165354552T>C | CA349021679 | SCN2A | c.3280T>C (p.Ser1094Pro) c.*1599T>C (n.*1599T>C) c.*1267T>C (n.*1267T>C) c.*3803T>C (n.*3803T>C) c.*1222T>C (n.*1222T>C) c.2884T>C (p.Ser962Pro) c.1026T>C (n.1026T>C) c.845T>C (n.845T>C) c.1131T>C n.3423T>C c.3250T>C (p.Ser1084Pro) c.2527T>C (p.Ser843Pro) c.1078T>C (p.Ser360Pro) | gnomAD v4 |
2 | g.165354552T>G | CA349021680 | SCN2A | c.3280T>G (p.Ser1094Ala) c.*1599T>G (n.*1599T>G) c.*1267T>G (n.*1267T>G) c.*3803T>G (n.*3803T>G) c.*1222T>G (n.*1222T>G) c.2884T>G (p.Ser962Ala) c.1026T>G (n.1026T>G) c.845T>G (n.845T>G) c.1131T>G n.3423T>G c.3250T>G (p.Ser1084Ala) c.2527T>G (p.Ser843Ala) c.1078T>G (p.Ser360Ala) | |
2 | g.165354553C>A | CA349021682 | SCN2A | c.3281C>A (p.Ser1094Ter) c.*1600C>A (n.*1600C>A) c.*1268C>A (n.*1268C>A) c.*3804C>A (n.*3804C>A) c.*1223C>A (n.*1223C>A) c.2885C>A (p.Ser962Ter) c.1027C>A (n.1027C>A) c.846C>A (n.846C>A) c.1132C>A n.3424C>A c.3251C>A (p.Ser1084Ter) c.2528C>A (p.Ser843Ter) c.1079C>A (p.Ser360Ter) | |
2 | g.165354553C>G | CA349021684 | SCN2A | c.3281C>G (p.Ser1094Ter) c.*1600C>G (n.*1600C>G) c.*1268C>G (n.*1268C>G) c.*3804C>G (n.*3804C>G) c.*1223C>G (n.*1223C>G) c.2885C>G (p.Ser962Ter) c.1027C>G (n.1027C>G) c.846C>G (n.846C>G) c.1132C>G n.3424C>G c.3251C>G (p.Ser1084Ter) c.2528C>G (p.Ser843Ter) c.1079C>G (p.Ser360Ter) | |
2 | g.165354553C>T | CA349021685 | SCN2A | c.3281C>T (p.Ser1094Leu) c.*1600C>T (n.*1600C>T) c.*1268C>T (n.*1268C>T) c.*3804C>T (n.*3804C>T) c.*1223C>T (n.*1223C>T) c.2885C>T (p.Ser962Leu) c.1027C>T (n.1027C>T) c.846C>T (n.846C>T) c.1132C>T n.3424C>T c.3251C>T (p.Ser1084Leu) c.2528C>T (p.Ser843Leu) c.1079C>T (p.Ser360Leu) | gnomAD v4 |
2 | g.165354554A= | CA1304550116 | SCN2A | c.3282A= (p.Ser1094=) c.*1601A= (n.*1601A=) c.*1269A= (n.*1269A=) c.*3805A= (n.*3805A=) c.*1224A= (n.*1224A=) c.2886A= (p.Ser962=) c.1028A= (n.1028A=) c.847A= (n.847A=) c.1133A= n.3425A= c.3252A= (p.Ser1084=) c.2529A= (p.Ser843=) c.1080A= (p.Ser360=) | |
2 | g.165354554A>C | CA429972509 | SCN2A | c.3282A>C (p.Ser1094=) c.*1601A>C (n.*1601A>C) c.*1269A>C (n.*1269A>C) c.*3805A>C (n.*3805A>C) c.*1224A>C (n.*1224A>C) c.2886A>C (p.Ser962=) c.1028A>C (n.1028A>C) c.847A>C (n.847A>C) c.1133A>C n.3425A>C c.3252A>C (p.Ser1084=) c.2529A>C (p.Ser843=) c.1080A>C (p.Ser360=) | |
2 | g.165354554A>G | CA429972511 | SCN2A | c.3282A>G (p.Ser1094=) c.*1601A>G (n.*1601A>G) c.*1269A>G (n.*1269A>G) c.*3805A>G (n.*3805A>G) c.*1224A>G (n.*1224A>G) c.2886A>G (p.Ser962=) c.1028A>G (n.1028A>G) c.847A>G (n.847A>G) c.1133A>G n.3425A>G c.3252A>G (p.Ser1084=) c.2529A>G (p.Ser843=) c.1080A>G (p.Ser360=) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.165354554A>T | CA429972513 | SCN2A | c.3282A>T (p.Ser1094=) c.*1601A>T (n.*1601A>T) c.*1269A>T (n.*1269A>T) c.*3805A>T (n.*3805A>T) c.*1224A>T (n.*1224A>T) c.2886A>T (p.Ser962=) c.1028A>T (n.1028A>T) c.847A>T (n.847A>T) c.1133A>T n.3425A>T c.3252A>T (p.Ser1084=) c.2529A>T (p.Ser843=) c.1080A>T (p.Ser360=) | |
2 | g.165354555T>A | CA349021687 | SCN2A | c.3283T>A (p.Phe1095Ile) c.*1602T>A (n.*1602T>A) c.*1270T>A (n.*1270T>A) c.*3806T>A (n.*3806T>A) c.*1225T>A (n.*1225T>A) c.2887T>A (p.Phe963Ile) c.1029T>A (n.1029T>A) c.848T>A (n.848T>A) c.1134T>A n.3426T>A c.3253T>A (p.Phe1085Ile) c.2530T>A (p.Phe844Ile) c.1081T>A (p.Phe361Ile) | |
2 | g.165354555T>C | CA349021689 | SCN2A | c.3283T>C (p.Phe1095Leu) c.*1602T>C (n.*1602T>C) c.*1270T>C (n.*1270T>C) c.*3806T>C (n.*3806T>C) c.*1225T>C (n.*1225T>C) c.2887T>C (p.Phe963Leu) c.1029T>C (n.1029T>C) c.848T>C (n.848T>C) c.1134T>C n.3426T>C c.3253T>C (p.Phe1085Leu) c.2530T>C (p.Phe844Leu) c.1081T>C (p.Phe361Leu) | gnomAD v4 |
2 | g.165354555T>G | CA349021691 | SCN2A | c.3283T>G (p.Phe1095Val) c.*1602T>G (n.*1602T>G) c.*1270T>G (n.*1270T>G) c.*3806T>G (n.*3806T>G) c.*1225T>G (n.*1225T>G) c.2887T>G (p.Phe963Val) c.1029T>G (n.1029T>G) c.848T>G (n.848T>G) c.1134T>G n.3426T>G c.3253T>G (p.Phe1085Val) c.2530T>G (p.Phe844Val) c.1081T>G (p.Phe361Val) |