Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.165354449A=CA1304550072SCN2Ac.3177A= (p.Ile1059=)
c.*1496A= (n.*1496A=)
c.*1164A= (n.*1164A=)
c.*3700A= (n.*3700A=)
c.*1119A= (n.*1119A=)
c.2781A= (p.Ile927=)
c.923A= (n.923A=)
c.742A= (n.742A=)
c.1028A=
n.3320A=
c.3147A= (p.Ile1049=)
c.2424A= (p.Ile808=)
c.975A= (p.Ile325=)
2g.165354449A>CCA429972235SCN2Ac.3177A>C (p.Ile1059=)
c.*1496A>C (n.*1496A>C)
c.*1164A>C (n.*1164A>C)
c.*3700A>C (n.*3700A>C)
c.*1119A>C (n.*1119A>C)
c.2781A>C (p.Ile927=)
c.923A>C (n.923A>C)
c.742A>C (n.742A>C)
c.1028A>C
n.3320A>C
c.3147A>C (p.Ile1049=)
c.2424A>C (p.Ile808=)
c.975A>C (p.Ile325=)
2g.165354449A>GCA59724948SCN2Ac.3177A>G (p.Ile1059Met)
c.*1496A>G (n.*1496A>G)
c.*1164A>G (n.*1164A>G)
c.*3700A>G (n.*3700A>G)
c.*1119A>G (n.*1119A>G)
c.2781A>G (p.Ile927Met)
c.923A>G (n.923A>G)
c.742A>G (n.742A>G)
c.1028A>G
n.3320A>G
c.3147A>G (p.Ile1049Met)
c.2424A>G (p.Ile808Met)
c.975A>G (p.Ile325Met)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165354449A>TCA429972236SCN2Ac.3177A>T (p.Ile1059=)
c.*1496A>T (n.*1496A>T)
c.*1164A>T (n.*1164A>T)
c.*3700A>T (n.*3700A>T)
c.*1119A>T (n.*1119A>T)
c.2781A>T (p.Ile927=)
c.923A>T (n.923A>T)
c.742A>T (n.742A>T)
c.1028A>T
n.3320A>T
c.3147A>T (p.Ile1049=)
c.2424A>T (p.Ile808=)
c.975A>T (p.Ile325=)
 gnomAD v4
2g.165354450G>ACA349021048SCN2Ac.3178G>A (p.Glu1060Lys)
c.*1497G>A (n.*1497G>A)
c.*1165G>A (n.*1165G>A)
c.*3701G>A (n.*3701G>A)
c.*1120G>A (n.*1120G>A)
c.2782G>A (p.Glu928Lys)
c.924G>A (n.924G>A)
c.743G>A (n.743G>A)
c.1029G>A
n.3321G>A
c.3148G>A (p.Glu1050Lys)
c.2425G>A (p.Glu809Lys)
c.976G>A (p.Glu326Lys)
 gnomAD v4
2g.165354450G>CCA349021049SCN2Ac.3178G>C (p.Glu1060Gln)
c.*1497G>C (n.*1497G>C)
c.*1165G>C (n.*1165G>C)
c.*3701G>C (n.*3701G>C)
c.*1120G>C (n.*1120G>C)
c.2782G>C (p.Glu928Gln)
c.924G>C (n.924G>C)
c.743G>C (n.743G>C)
c.1029G>C
n.3321G>C
c.3148G>C (p.Glu1050Gln)
c.2425G>C (p.Glu809Gln)
c.976G>C (p.Glu326Gln)
2g.165354450G=CA1304550073SCN2Ac.3178G= (p.Glu1060=)
c.*1497G= (n.*1497G=)
c.*1165G= (n.*1165G=)
c.*3701G= (n.*3701G=)
c.*1120G= (n.*1120G=)
c.2782G= (p.Glu928=)
c.924G= (n.924G=)
c.743G= (n.743G=)
c.1029G=
n.3321G=
c.3148G= (p.Glu1050=)
c.2425G= (p.Glu809=)
c.976G= (p.Glu326=)
2g.165354450G>TCA349021052SCN2Ac.3178G>T (p.Glu1060Ter)
c.*1497G>T (n.*1497G>T)
c.*1165G>T (n.*1165G>T)
c.*3701G>T (n.*3701G>T)
c.*1120G>T (n.*1120G>T)
c.2782G>T (p.Glu928Ter)
c.924G>T (n.924G>T)
c.743G>T (n.743G>T)
c.1029G>T
n.3321G>T
c.3148G>T (p.Glu1050Ter)
c.2425G>T (p.Glu809Ter)
c.976G>T (p.Glu326Ter)
 dbSNP
2g.165354451A>CCA349021057SCN2Ac.3179A>C (p.Glu1060Ala)
c.*1498A>C (n.*1498A>C)
c.*1166A>C (n.*1166A>C)
c.*3702A>C (n.*3702A>C)
c.*1121A>C (n.*1121A>C)
c.2783A>C (p.Glu928Ala)
c.925A>C (n.925A>C)
c.744A>C (n.744A>C)
c.1030A>C
n.3322A>C
c.3149A>C (p.Glu1050Ala)
c.2426A>C (p.Glu809Ala)
c.977A>C (p.Glu326Ala)
2g.165354451A>GCA349021059SCN2Ac.3179A>G (p.Glu1060Gly)
c.*1498A>G (n.*1498A>G)
c.*1166A>G (n.*1166A>G)
c.*3702A>G (n.*3702A>G)
c.*1121A>G (n.*1121A>G)
c.2783A>G (p.Glu928Gly)
c.925A>G (n.925A>G)
c.744A>G (n.744A>G)
c.1030A>G
n.3322A>G
c.3149A>G (p.Glu1050Gly)
c.2426A>G (p.Glu809Gly)
c.977A>G (p.Glu326Gly)
2g.165354451A>TCA349021062SCN2Ac.3179A>T (p.Glu1060Val)
c.*1498A>T (n.*1498A>T)
c.*1166A>T (n.*1166A>T)
c.*3702A>T (n.*3702A>T)
c.*1121A>T (n.*1121A>T)
c.2783A>T (p.Glu928Val)
c.925A>T (n.925A>T)
c.744A>T (n.744A>T)
c.1030A>T
n.3322A>T
c.3149A>T (p.Glu1050Val)
c.2426A>T (p.Glu809Val)
c.977A>T (p.Glu326Val)
 ClinVar
2g.165354452A>CCA349021065SCN2Ac.3180A>C (p.Glu1060Asp)
c.*1499A>C (n.*1499A>C)
c.*1167A>C (n.*1167A>C)
c.*3703A>C (n.*3703A>C)
c.*1122A>C (n.*1122A>C)
c.2784A>C (p.Glu928Asp)
c.926A>C (n.926A>C)
c.745A>C (n.745A>C)
c.1031A>C
n.3323A>C
c.3150A>C (p.Glu1050Asp)
c.2427A>C (p.Glu809Asp)
c.978A>C (p.Glu326Asp)
2g.165354452A>GCA429972242SCN2Ac.3180A>G (p.Glu1060=)
c.*1499A>G (n.*1499A>G)
c.*1167A>G (n.*1167A>G)
c.*3703A>G (n.*3703A>G)
c.*1122A>G (n.*1122A>G)
c.2784A>G (p.Glu928=)
c.926A>G (n.926A>G)
c.745A>G (n.745A>G)
c.1031A>G
n.3323A>G
c.3150A>G (p.Glu1050=)
c.2427A>G (p.Glu809=)
c.978A>G (p.Glu326=)
2g.165354452A>TCA349021068SCN2Ac.3180A>T (p.Glu1060Asp)
c.*1499A>T (n.*1499A>T)
c.*1167A>T (n.*1167A>T)
c.*3703A>T (n.*3703A>T)
c.*1122A>T (n.*1122A>T)
c.2784A>T (p.Glu928Asp)
c.926A>T (n.926A>T)
c.745A>T (n.745A>T)
c.1031A>T
n.3323A>T
c.3150A>T (p.Glu1050Asp)
c.2427A>T (p.Glu809Asp)
c.978A>T (p.Glu326Asp)
2g.165354453A>CCA349021071SCN2Ac.3181A>C (p.Ile1061Leu)
c.*1500A>C (n.*1500A>C)
c.*1168A>C (n.*1168A>C)
c.*3704A>C (n.*3704A>C)
c.*1123A>C (n.*1123A>C)
c.2785A>C (p.Ile929Leu)
c.927A>C (n.927A>C)
c.746A>C (n.746A>C)
c.1032A>C
n.3324A>C
c.3151A>C (p.Ile1051Leu)
c.2428A>C (p.Ile810Leu)
c.979A>C (p.Ile327Leu)
 gnomAD v4
2g.165354453A>GCA349021075SCN2Ac.3181A>G (p.Ile1061Val)
c.*1500A>G (n.*1500A>G)
c.*1168A>G (n.*1168A>G)
c.*3704A>G (n.*3704A>G)
c.*1123A>G (n.*1123A>G)
c.2785A>G (p.Ile929Val)
c.927A>G (n.927A>G)
c.746A>G (n.746A>G)
c.1032A>G
n.3324A>G
c.3151A>G (p.Ile1051Val)
c.2428A>G (p.Ile810Val)
c.979A>G (p.Ile327Val)
 gnomAD v4
2g.165354453A>TCA349021078SCN2Ac.3181A>T (p.Ile1061Leu)
c.*1500A>T (n.*1500A>T)
c.*1168A>T (n.*1168A>T)
c.*3704A>T (n.*3704A>T)
c.*1123A>T (n.*1123A>T)
c.2785A>T (p.Ile929Leu)
c.927A>T (n.927A>T)
c.746A>T (n.746A>T)
c.1032A>T
n.3324A>T
c.3151A>T (p.Ile1051Leu)
c.2428A>T (p.Ile810Leu)
c.979A>T (p.Ile327Leu)
2g.165354454T>ACA1940069SCN2Ac.3182T>A (p.Ile1061Lys)
c.*1501T>A (n.*1501T>A)
c.*1169T>A (n.*1169T>A)
c.*3705T>A (n.*3705T>A)
c.*1124T>A (n.*1124T>A)
c.2786T>A (p.Ile929Lys)
c.928T>A (n.928T>A)
c.747T>A (n.747T>A)
c.1033T>A
n.3325T>A
c.3152T>A (p.Ile1051Lys)
c.2429T>A (p.Ile810Lys)
c.980T>A (p.Ile327Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165354454T>CCA349021087SCN2Ac.3182T>C (p.Ile1061Thr)
c.*1501T>C (n.*1501T>C)
c.*1169T>C (n.*1169T>C)
c.*3705T>C (n.*3705T>C)
c.*1124T>C (n.*1124T>C)
c.2786T>C (p.Ile929Thr)
c.928T>C (n.928T>C)
c.747T>C (n.747T>C)
c.1033T>C
n.3325T>C
c.3152T>C (p.Ile1051Thr)
c.2429T>C (p.Ile810Thr)
c.980T>C (p.Ile327Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165354454T>GCA349021084SCN2Ac.3182T>G (p.Ile1061Arg)
c.*1501T>G (n.*1501T>G)
c.*1169T>G (n.*1169T>G)
c.*3705T>G (n.*3705T>G)
c.*1124T>G (n.*1124T>G)
c.2786T>G (p.Ile929Arg)
c.928T>G (n.928T>G)
c.747T>G (n.747T>G)
c.1033T>G
n.3325T>G
c.3152T>G (p.Ile1051Arg)
c.2429T>G (p.Ile810Arg)
c.980T>G (p.Ile327Arg)
2g.165354454T=CA1304550074SCN2Ac.3182T= (p.Ile1061=)
c.*1501T= (n.*1501T=)
c.*1169T= (n.*1169T=)
c.*3705T= (n.*3705T=)
c.*1124T= (n.*1124T=)
c.2786T= (p.Ile929=)
c.928T= (n.928T=)
c.747T= (n.747T=)
c.1033T=
n.3325T=
c.3152T= (p.Ile1051=)
c.2429T= (p.Ile810=)
c.980T= (p.Ile327=)
2g.165354455A=CA1304550075SCN2Ac.3183A= (p.Ile1061=)
c.*1502A= (n.*1502A=)
c.*1170A= (n.*1170A=)
c.*3706A= (n.*3706A=)
c.*1125A= (n.*1125A=)
c.2787A= (p.Ile929=)
c.929A= (n.929A=)
c.748A= (n.748A=)
c.1034A=
n.3326A=
c.3153A= (p.Ile1051=)
c.2430A= (p.Ile810=)
c.981A= (p.Ile327=)
2g.165354455A>CCA429972249SCN2Ac.3183A>C (p.Ile1061=)
c.*1502A>C (n.*1502A>C)
c.*1170A>C (n.*1170A>C)
c.*3706A>C (n.*3706A>C)
c.*1125A>C (n.*1125A>C)
c.2787A>C (p.Ile929=)
c.929A>C (n.929A>C)
c.748A>C (n.748A>C)
c.1034A>C
n.3326A>C
c.3153A>C (p.Ile1051=)
c.2430A>C (p.Ile810=)
c.981A>C (p.Ile327=)
2g.165354455A>GCA1940070SCN2Ac.3183A>G (p.Ile1061Met)
c.*1502A>G (n.*1502A>G)
c.*1170A>G (n.*1170A>G)
c.*3706A>G (n.*3706A>G)
c.*1125A>G (n.*1125A>G)
c.2787A>G (p.Ile929Met)
c.929A>G (n.929A>G)
c.748A>G (n.748A>G)
c.1034A>G
n.3326A>G
c.3153A>G (p.Ile1051Met)
c.2430A>G (p.Ile810Met)
c.981A>G (p.Ile327Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165354455A>TCA429972248SCN2Ac.3183A>T (p.Ile1061=)
c.*1502A>T (n.*1502A>T)
c.*1170A>T (n.*1170A>T)
c.*3706A>T (n.*3706A>T)
c.*1125A>T (n.*1125A>T)
c.2787A>T (p.Ile929=)
c.929A>T (n.929A>T)
c.748A>T (n.748A>T)
c.1034A>T
n.3326A>T
c.3153A>T (p.Ile1051=)
c.2430A>T (p.Ile810=)
c.981A>T (p.Ile327=)
2g.165354456G>ACA59724960SCN2Ac.3184G>A (p.Gly1062Ser)
c.*1503G>A (n.*1503G>A)
c.*1171G>A (n.*1171G>A)
c.*3707G>A (n.*3707G>A)
c.*1126G>A (n.*1126G>A)
c.2788G>A (p.Gly930Ser)
c.930G>A (n.930G>A)
c.749G>A (n.749G>A)
c.1035G>A
n.3327G>A
c.3154G>A (p.Gly1052Ser)
c.2431G>A (p.Gly811Ser)
c.982G>A (p.Gly328Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165354456G>CCA349021093SCN2Ac.3184G>C (p.Gly1062Arg)
c.*1503G>C (n.*1503G>C)
c.*1171G>C (n.*1171G>C)
c.*3707G>C (n.*3707G>C)
c.*1126G>C (n.*1126G>C)
c.2788G>C (p.Gly930Arg)
c.930G>C (n.930G>C)
c.749G>C (n.749G>C)
c.1035G>C
n.3327G>C
c.3154G>C (p.Gly1052Arg)
c.2431G>C (p.Gly811Arg)
c.982G>C (p.Gly328Arg)
 gnomAD v4
2g.165354456G=CA1304550076SCN2Ac.3184G= (p.Gly1062=)
c.*1503G= (n.*1503G=)
c.*1171G= (n.*1171G=)
c.*3707G= (n.*3707G=)
c.*1126G= (n.*1126G=)
c.2788G= (p.Gly930=)
c.930G= (n.930G=)
c.749G= (n.749G=)
c.1035G=
n.3327G=
c.3154G= (p.Gly1052=)
c.2431G= (p.Gly811=)
c.982G= (p.Gly328=)
2g.165354456G>TCA349021096SCN2Ac.3184G>T (p.Gly1062Cys)
c.*1503G>T (n.*1503G>T)
c.*1171G>T (n.*1171G>T)
c.*3707G>T (n.*3707G>T)
c.*1126G>T (n.*1126G>T)
c.2788G>T (p.Gly930Cys)
c.930G>T (n.930G>T)
c.749G>T (n.749G>T)
c.1035G>T
n.3327G>T
c.3154G>T (p.Gly1052Cys)
c.2431G>T (p.Gly811Cys)
c.982G>T (p.Gly328Cys)
2g.165354457G>ACA349021099SCN2Ac.3185G>A (p.Gly1062Asp)
c.*1504G>A (n.*1504G>A)
c.*1172G>A (n.*1172G>A)
c.*3708G>A (n.*3708G>A)
c.*1127G>A (n.*1127G>A)
c.2789G>A (p.Gly930Asp)
c.931G>A (n.931G>A)
c.750G>A (n.750G>A)
c.1036G>A
n.3328G>A
c.3155G>A (p.Gly1052Asp)
c.2432G>A (p.Gly811Asp)
c.983G>A (p.Gly328Asp)
2g.165354457G>CCA349021100SCN2Ac.3185G>C (p.Gly1062Ala)
c.*1504G>C (n.*1504G>C)
c.*1172G>C (n.*1172G>C)
c.*3708G>C (n.*3708G>C)
c.*1127G>C (n.*1127G>C)
c.2789G>C (p.Gly930Ala)
c.931G>C (n.931G>C)
c.750G>C (n.750G>C)
c.1036G>C
n.3328G>C
c.3155G>C (p.Gly1052Ala)
c.2432G>C (p.Gly811Ala)
c.983G>C (p.Gly328Ala)
2g.165354457G=CA1304550077SCN2Ac.3185G= (p.Gly1062=)
c.*1504G= (n.*1504G=)
c.*1172G= (n.*1172G=)
c.*3708G= (n.*3708G=)
c.*1127G= (n.*1127G=)
c.2789G= (p.Gly930=)
c.931G= (n.931G=)
c.750G= (n.750G=)
c.1036G=
n.3328G=
c.3155G= (p.Gly1052=)
c.2432G= (p.Gly811=)
c.983G= (p.Gly328=)
2g.165354457G>TCA349021101SCN2Ac.3185G>T (p.Gly1062Val)
c.*1504G>T (n.*1504G>T)
c.*1172G>T (n.*1172G>T)
c.*3708G>T (n.*3708G>T)
c.*1127G>T (n.*1127G>T)
c.2789G>T (p.Gly930Val)
c.931G>T (n.931G>T)
c.750G>T (n.750G>T)
c.1036G>T
n.3328G>T
c.3155G>T (p.Gly1052Val)
c.2432G>T (p.Gly811Val)
c.983G>T (p.Gly328Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165354458C>ACA429972256SCN2Ac.3186C>A (p.Gly1062=)
c.*1505C>A (n.*1505C>A)
c.*1173C>A (n.*1173C>A)
c.*3709C>A (n.*3709C>A)
c.*1128C>A (n.*1128C>A)
c.2790C>A (p.Gly930=)
c.932C>A (n.932C>A)
c.751C>A (n.751C>A)
c.1037C>A
n.3329C>A
c.3156C>A (p.Gly1052=)
c.2433C>A (p.Gly811=)
c.984C>A (p.Gly328=)
2g.165354458C>GCA429972254SCN2Ac.3186C>G (p.Gly1062=)
c.*1505C>G (n.*1505C>G)
c.*1173C>G (n.*1173C>G)
c.*3709C>G (n.*3709C>G)
c.*1128C>G (n.*1128C>G)
c.2790C>G (p.Gly930=)
c.932C>G (n.932C>G)
c.751C>G (n.751C>G)
c.1037C>G
n.3329C>G
c.3156C>G (p.Gly1052=)
c.2433C>G (p.Gly811=)
c.984C>G (p.Gly328=)
2g.165354458C>TCA429972253SCN2Ac.3186C>T (p.Gly1062=)
c.*1505C>T (n.*1505C>T)
c.*1173C>T (n.*1173C>T)
c.*3709C>T (n.*3709C>T)
c.*1128C>T (n.*1128C>T)
c.2790C>T (p.Gly930=)
c.932C>T (n.932C>T)
c.751C>T (n.751C>T)
c.1037C>T
n.3329C>T
c.3156C>T (p.Gly1052=)
c.2433C>T (p.Gly811=)
c.984C>T (p.Gly328=)
2g.165354459A=CA1304550078SCN2Ac.3187A= (p.Lys1063=)
c.*1506A= (n.*1506A=)
c.*1174A= (n.*1174A=)
c.*3710A= (n.*3710A=)
c.*1129A= (n.*1129A=)
c.2791A= (p.Lys931=)
c.933A= (n.933A=)
c.752A= (n.752A=)
c.1038A=
n.3330A=
c.3157A= (p.Lys1053=)
c.2434A= (p.Lys812=)
c.985A= (p.Lys329=)
2g.165354459A>CCA349021102SCN2Ac.3187A>C (p.Lys1063Gln)
c.*1506A>C (n.*1506A>C)
c.*1174A>C (n.*1174A>C)
c.*3710A>C (n.*3710A>C)
c.*1129A>C (n.*1129A>C)
c.2791A>C (p.Lys931Gln)
c.933A>C (n.933A>C)
c.752A>C (n.752A>C)
c.1038A>C
n.3330A>C
c.3157A>C (p.Lys1053Gln)
c.2434A>C (p.Lys812Gln)
c.985A>C (p.Lys329Gln)
2g.165354459A>GCA349021103SCN2Ac.3187A>G (p.Lys1063Glu)
c.*1506A>G (n.*1506A>G)
c.*1174A>G (n.*1174A>G)
c.*3710A>G (n.*3710A>G)
c.*1129A>G (n.*1129A>G)
c.2791A>G (p.Lys931Glu)
c.933A>G (n.933A>G)
c.752A>G (n.752A>G)
c.1038A>G
n.3330A>G
c.3157A>G (p.Lys1053Glu)
c.2434A>G (p.Lys812Glu)
c.985A>G (p.Lys329Glu)
 dbSNP
2g.165354459A>TCA349021105SCN2Ac.3187A>T (p.Lys1063Ter)
c.*1506A>T (n.*1506A>T)
c.*1174A>T (n.*1174A>T)
c.*3710A>T (n.*3710A>T)
c.*1129A>T (n.*1129A>T)
c.2791A>T (p.Lys931Ter)
c.933A>T (n.933A>T)
c.752A>T (n.752A>T)
c.1038A>T
n.3330A>T
c.3157A>T (p.Lys1053Ter)
c.2434A>T (p.Lys812Ter)
c.985A>T (p.Lys329Ter)
 dbSNP
2g.165354460A=CA1304550079SCN2Ac.3188A= (p.Lys1063=)
c.*1507A= (n.*1507A=)
c.*1175A= (n.*1175A=)
c.*3711A= (n.*3711A=)
c.*1130A= (n.*1130A=)
c.2792A= (p.Lys931=)
c.934A= (n.934A=)
c.753A= (n.753A=)
c.1039A=
n.3331A=
c.3158A= (p.Lys1053=)
c.2435A= (p.Lys812=)
c.986A= (p.Lys329=)
2g.165354460A>CCA349021107SCN2Ac.3188A>C (p.Lys1063Thr)
c.*1507A>C (n.*1507A>C)
c.*1175A>C (n.*1175A>C)
c.*3711A>C (n.*3711A>C)
c.*1130A>C (n.*1130A>C)
c.2792A>C (p.Lys931Thr)
c.934A>C (n.934A>C)
c.753A>C (n.753A>C)
c.1039A>C
n.3331A>C
c.3158A>C (p.Lys1053Thr)
c.2435A>C (p.Lys812Thr)
c.986A>C (p.Lys329Thr)
2g.165354460A>GCA349021109SCN2Ac.3188A>G (p.Lys1063Arg)
c.*1507A>G (n.*1507A>G)
c.*1175A>G (n.*1175A>G)
c.*3711A>G (n.*3711A>G)
c.*1130A>G (n.*1130A>G)
c.2792A>G (p.Lys931Arg)
c.934A>G (n.934A>G)
c.753A>G (n.753A>G)
c.1039A>G
n.3331A>G
c.3158A>G (p.Lys1053Arg)
c.2435A>G (p.Lys812Arg)
c.986A>G (p.Lys329Arg)
 dbSNP gnomAD v4
2g.165354460A>TCA349021110SCN2Ac.3188A>T (p.Lys1063Ile)
c.*1507A>T (n.*1507A>T)
c.*1175A>T (n.*1175A>T)
c.*3711A>T (n.*3711A>T)
c.*1130A>T (n.*1130A>T)
c.2792A>T (p.Lys931Ile)
c.934A>T (n.934A>T)
c.753A>T (n.753A>T)
c.1039A>T
n.3331A>T
c.3158A>T (p.Lys1053Ile)
c.2435A>T (p.Lys812Ile)
c.986A>T (p.Lys329Ile)
2g.165354461A>CCA349021112SCN2Ac.3189A>C (p.Lys1063Asn)
c.*1508A>C (n.*1508A>C)
c.*1176A>C (n.*1176A>C)
c.*3712A>C (n.*3712A>C)
c.*1131A>C (n.*1131A>C)
c.2793A>C (p.Lys931Asn)
c.935A>C (n.935A>C)
c.754A>C (n.754A>C)
c.1040A>C
n.3332A>C
c.3159A>C (p.Lys1053Asn)
c.2436A>C (p.Lys812Asn)
c.987A>C (p.Lys329Asn)
2g.165354461A>GCA429972270SCN2Ac.3189A>G (p.Lys1063=)
c.*1508A>G (n.*1508A>G)
c.*1176A>G (n.*1176A>G)
c.*3712A>G (n.*3712A>G)
c.*1131A>G (n.*1131A>G)
c.2793A>G (p.Lys931=)
c.935A>G (n.935A>G)
c.754A>G (n.754A>G)
c.1040A>G
n.3332A>G
c.3159A>G (p.Lys1053=)
c.2436A>G (p.Lys812=)
c.987A>G (p.Lys329=)
2g.165354461A>TCA349021113SCN2Ac.3189A>T (p.Lys1063Asn)
c.*1508A>T (n.*1508A>T)
c.*1176A>T (n.*1176A>T)
c.*3712A>T (n.*3712A>T)
c.*1131A>T (n.*1131A>T)
c.2793A>T (p.Lys931Asn)
c.935A>T (n.935A>T)
c.754A>T (n.754A>T)
c.1040A>T
n.3332A>T
c.3159A>T (p.Lys1053Asn)
c.2436A>T (p.Lys812Asn)
c.987A>T (p.Lys329Asn)
2g.165354462G>ACA349021118SCN2Ac.3190G>A (p.Asp1064Asn)
c.*1509G>A (n.*1509G>A)
c.*1177G>A (n.*1177G>A)
c.*3713G>A (n.*3713G>A)
c.*1132G>A (n.*1132G>A)
c.2794G>A (p.Asp932Asn)
c.936G>A (n.936G>A)
c.755G>A (n.755G>A)
c.1041G>A
n.3333G>A
c.3160G>A (p.Asp1054Asn)
c.2437G>A (p.Asp813Asn)
c.988G>A (p.Asp330Asn)
2g.165354462G>CCA349021120SCN2Ac.3190G>C (p.Asp1064His)
c.*1509G>C (n.*1509G>C)
c.*1177G>C (n.*1177G>C)
c.*3713G>C (n.*3713G>C)
c.*1132G>C (n.*1132G>C)
c.2794G>C (p.Asp932His)
c.936G>C (n.936G>C)
c.755G>C (n.755G>C)
c.1041G>C
n.3333G>C
c.3160G>C (p.Asp1054His)
c.2437G>C (p.Asp813His)
c.988G>C (p.Asp330His)
2g.165354462G=CA1304550080SCN2Ac.3190G= (p.Asp1064=)
c.*1509G= (n.*1509G=)
c.*1177G= (n.*1177G=)
c.*3713G= (n.*3713G=)
c.*1132G= (n.*1132G=)
c.2794G= (p.Asp932=)
c.936G= (n.936G=)
c.755G= (n.755G=)
c.1041G=
n.3333G=
c.3160G= (p.Asp1054=)
c.2437G= (p.Asp813=)
c.988G= (p.Asp330=)
2g.165354462G>TCA317912SCN2Ac.3190G>T (p.Asp1064Tyr)
c.*1509G>T (n.*1509G>T)
c.*1177G>T (n.*1177G>T)
c.*3713G>T (n.*3713G>T)
c.*1132G>T (n.*1132G>T)
c.2794G>T (p.Asp932Tyr)
c.936G>T (n.936G>T)
c.755G>T (n.755G>T)
c.1041G>T
n.3333G>T
c.3160G>T (p.Asp1054Tyr)
c.2437G>T (p.Asp813Tyr)
c.988G>T (p.Asp330Tyr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.165354462_165354502dupCA2580064224SCN2Ac.3190_3230dup (p.Ile1078ThrfsTer15)
c.*1509_*1549dup (n.*1509_*1549dup)
c.*1177_*1217dup (n.*1177_*1217dup)
c.*3713_*3753dup (n.*3713_*3753dup)
c.*1132_*1172dup (n.*1132_*1172dup)
c.2794_2834dup (p.Ile946ThrfsTer15)
c.936_976dup (n.936_976dup)
c.755_795dup (n.755_795dup)
c.1041_1081dup
n.3333_3373dup
c.3160_3200dup (p.Ile1068ThrfsTer15)
c.2437_2477dup (p.Ile827ThrfsTer15)
c.988_1028dup (p.Ile344ThrfsTer15)
 ClinVar
2g.165354463A>CCA349021126SCN2Ac.3191A>C (p.Asp1064Ala)
c.*1510A>C (n.*1510A>C)
c.*1178A>C (n.*1178A>C)
c.*3714A>C (n.*3714A>C)
c.*1133A>C (n.*1133A>C)
c.2795A>C (p.Asp932Ala)
c.937A>C (n.937A>C)
c.756A>C (n.756A>C)
c.1042A>C
n.3334A>C
c.3161A>C (p.Asp1054Ala)
c.2438A>C (p.Asp813Ala)
c.989A>C (p.Asp330Ala)
 gnomAD v4
2g.165354463A>GCA349021128SCN2Ac.3191A>G (p.Asp1064Gly)
c.*1510A>G (n.*1510A>G)
c.*1178A>G (n.*1178A>G)
c.*3714A>G (n.*3714A>G)
c.*1133A>G (n.*1133A>G)
c.2795A>G (p.Asp932Gly)
c.937A>G (n.937A>G)
c.756A>G (n.756A>G)
c.1042A>G
n.3334A>G
c.3161A>G (p.Asp1054Gly)
c.2438A>G (p.Asp813Gly)
c.989A>G (p.Asp330Gly)
2g.165354463A>TCA349021133SCN2Ac.3191A>T (p.Asp1064Val)
c.*1510A>T (n.*1510A>T)
c.*1178A>T (n.*1178A>T)
c.*3714A>T (n.*3714A>T)
c.*1133A>T (n.*1133A>T)
c.2795A>T (p.Asp932Val)
c.937A>T (n.937A>T)
c.756A>T (n.756A>T)
c.1042A>T
n.3334A>T
c.3161A>T (p.Asp1054Val)
c.2438A>T (p.Asp813Val)
c.989A>T (p.Asp330Val)
2g.165354464C>ACA349021136SCN2Ac.3192C>A (p.Asp1064Glu)
c.*1511C>A (n.*1511C>A)
c.*1179C>A (n.*1179C>A)
c.*3715C>A (n.*3715C>A)
c.*1134C>A (n.*1134C>A)
c.2796C>A (p.Asp932Glu)
c.938C>A (n.938C>A)
c.757C>A (n.757C>A)
c.1043C>A
n.3335C>A
c.3162C>A (p.Asp1054Glu)
c.2439C>A (p.Asp813Glu)
c.990C>A (p.Asp330Glu)
2g.165354464C=CA1304550081SCN2Ac.3192C= (p.Asp1064=)
c.*1511C= (n.*1511C=)
c.*1179C= (n.*1179C=)
c.*3715C= (n.*3715C=)
c.*1134C= (n.*1134C=)
c.2796C= (p.Asp932=)
c.938C= (n.938C=)
c.757C= (n.757C=)
c.1043C=
n.3335C=
c.3162C= (p.Asp1054=)
c.2439C= (p.Asp813=)
c.990C= (p.Asp330=)
2g.165354464C>GCA349021139SCN2Ac.3192C>G (p.Asp1064Glu)
c.*1511C>G (n.*1511C>G)
c.*1179C>G (n.*1179C>G)
c.*3715C>G (n.*3715C>G)
c.*1134C>G (n.*1134C>G)
c.2796C>G (p.Asp932Glu)
c.938C>G (n.938C>G)
c.757C>G (n.757C>G)
c.1043C>G
n.3335C>G
c.3162C>G (p.Asp1054Glu)
c.2439C>G (p.Asp813Glu)
c.990C>G (p.Asp330Glu)
2g.165354464C>TCA59724971SCN2Ac.3192C>T (p.Asp1064=)
c.*1511C>T (n.*1511C>T)
c.*1179C>T (n.*1179C>T)
c.*3715C>T (n.*3715C>T)
c.*1134C>T (n.*1134C>T)
c.2796C>T (p.Asp932=)
c.938C>T (n.938C>T)
c.757C>T (n.757C>T)
c.1043C>T
n.3335C>T
c.3162C>T (p.Asp1054=)
c.2439C>T (p.Asp813=)
c.990C>T (p.Asp330=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165354465C>ACA349021143SCN2Ac.3193C>A (p.Leu1065Ile)
c.*1512C>A (n.*1512C>A)
c.*1180C>A (n.*1180C>A)
c.*3716C>A (n.*3716C>A)
c.*1135C>A (n.*1135C>A)
c.2797C>A (p.Leu933Ile)
c.939C>A (n.939C>A)
c.758C>A (n.758C>A)
c.1044C>A
n.3336C>A
c.3163C>A (p.Leu1055Ile)
c.2440C>A (p.Leu814Ile)
c.991C>A (p.Leu331Ile)
2g.165354465C=CA1304550082SCN2Ac.3193C= (p.Leu1065=)
c.*1512C= (n.*1512C=)
c.*1180C= (n.*1180C=)
c.*3716C= (n.*3716C=)
c.*1135C= (n.*1135C=)
c.2797C= (p.Leu933=)
c.939C= (n.939C=)
c.758C= (n.758C=)
c.1044C=
n.3336C=
c.3163C= (p.Leu1055=)
c.2440C= (p.Leu814=)
c.991C= (p.Leu331=)
2g.165354465C>GCA349021147SCN2Ac.3193C>G (p.Leu1065Val)
c.*1512C>G (n.*1512C>G)
c.*1180C>G (n.*1180C>G)
c.*3716C>G (n.*3716C>G)
c.*1135C>G (n.*1135C>G)
c.2797C>G (p.Leu933Val)
c.939C>G (n.939C>G)
c.758C>G (n.758C>G)
c.1044C>G
n.3336C>G
c.3163C>G (p.Leu1055Val)
c.2440C>G (p.Leu814Val)
c.991C>G (p.Leu331Val)
2g.165354465C>TCA349021151SCN2Ac.3193C>T (p.Leu1065Phe)
c.*1512C>T (n.*1512C>T)
c.*1180C>T (n.*1180C>T)
c.*3716C>T (n.*3716C>T)
c.*1135C>T (n.*1135C>T)
c.2797C>T (p.Leu933Phe)
c.939C>T (n.939C>T)
c.758C>T (n.758C>T)
c.1044C>T
n.3336C>T
c.3163C>T (p.Leu1055Phe)
c.2440C>T (p.Leu814Phe)
c.991C>T (p.Leu331Phe)
 dbSNP
2g.165354466T>ACA349021160SCN2Ac.3194T>A (p.Leu1065His)
c.*1513T>A (n.*1513T>A)
c.*1181T>A (n.*1181T>A)
c.*3717T>A (n.*3717T>A)
c.*1136T>A (n.*1136T>A)
c.2798T>A (p.Leu933His)
c.940T>A (n.940T>A)
c.759T>A (n.759T>A)
c.1045T>A
n.3337T>A
c.3164T>A (p.Leu1055His)
c.2441T>A (p.Leu814His)
c.992T>A (p.Leu331His)
2g.165354466T>CCA349021157SCN2Ac.3194T>C (p.Leu1065Pro)
c.*1513T>C (n.*1513T>C)
c.*1181T>C (n.*1181T>C)
c.*3717T>C (n.*3717T>C)
c.*1136T>C (n.*1136T>C)
c.2798T>C (p.Leu933Pro)
c.940T>C (n.940T>C)
c.759T>C (n.759T>C)
c.1045T>C
n.3337T>C
c.3164T>C (p.Leu1055Pro)
c.2441T>C (p.Leu814Pro)
c.992T>C (p.Leu331Pro)
2g.165354466T>GCA349021154SCN2Ac.3194T>G (p.Leu1065Arg)
c.*1513T>G (n.*1513T>G)
c.*1181T>G (n.*1181T>G)
c.*3717T>G (n.*3717T>G)
c.*1136T>G (n.*1136T>G)
c.2798T>G (p.Leu933Arg)
c.940T>G (n.940T>G)
c.759T>G (n.759T>G)
c.1045T>G
n.3337T>G
c.3164T>G (p.Leu1055Arg)
c.2441T>G (p.Leu814Arg)
c.992T>G (p.Leu331Arg)
2g.165354467C>ACA1940071SCN2Ac.3195C>A (p.Leu1065=)
c.*1514C>A (n.*1514C>A)
c.*1182C>A (n.*1182C>A)
c.*3718C>A (n.*3718C>A)
c.*1137C>A (n.*1137C>A)
c.2799C>A (p.Leu933=)
c.941C>A (n.941C>A)
c.760C>A (n.760C>A)
c.1046C>A
n.3338C>A
c.3165C>A (p.Leu1055=)
c.2442C>A (p.Leu814=)
c.993C>A (p.Leu331=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165354467C=CA1304550083SCN2Ac.3195C= (p.Leu1065=)
c.*1514C= (n.*1514C=)
c.*1182C= (n.*1182C=)
c.*3718C= (n.*3718C=)
c.*1137C= (n.*1137C=)
c.2799C= (p.Leu933=)
c.941C= (n.941C=)
c.760C= (n.760C=)
c.1046C=
n.3338C=
c.3165C= (p.Leu1055=)
c.2442C= (p.Leu814=)
c.993C= (p.Leu331=)
2g.165354467C>GCA429972283SCN2Ac.3195C>G (p.Leu1065=)
c.*1514C>G (n.*1514C>G)
c.*1182C>G (n.*1182C>G)
c.*3718C>G (n.*3718C>G)
c.*1137C>G (n.*1137C>G)
c.2799C>G (p.Leu933=)
c.941C>G (n.941C>G)
c.760C>G (n.760C>G)
c.1046C>G
n.3338C>G
c.3165C>G (p.Leu1055=)
c.2442C>G (p.Leu814=)
c.993C>G (p.Leu331=)
 COSMIC COSMIC
2g.165354467C>TCA429972285SCN2Ac.3195C>T (p.Leu1065=)
c.*1514C>T (n.*1514C>T)
c.*1182C>T (n.*1182C>T)
c.*3718C>T (n.*3718C>T)
c.*1137C>T (n.*1137C>T)
c.2799C>T (p.Leu933=)
c.941C>T (n.941C>T)
c.760C>T (n.760C>T)
c.1046C>T
n.3338C>T
c.3165C>T (p.Leu1055=)
c.2442C>T (p.Leu814=)
c.993C>T (p.Leu331=)
2g.165354468A=CA1304550084SCN2Ac.3196A= (p.Asn1066=)
c.*1515A= (n.*1515A=)
c.*1183A= (n.*1183A=)
c.*3719A= (n.*3719A=)
c.*1138A= (n.*1138A=)
c.2800A= (p.Asn934=)
c.942A= (n.942A=)
c.761A= (n.761A=)
c.1047A=
n.3339A=
c.3166A= (p.Asn1056=)
c.2443A= (p.Asn815=)
c.994A= (p.Asn332=)
2g.165354468A>CCA1940072SCN2Ac.3196A>C (p.Asn1066His)
c.*1515A>C (n.*1515A>C)
c.*1183A>C (n.*1183A>C)
c.*3719A>C (n.*3719A>C)
c.*1138A>C (n.*1138A>C)
c.2800A>C (p.Asn934His)
c.942A>C (n.942A>C)
c.761A>C (n.761A>C)
c.1047A>C
n.3339A>C
c.3166A>C (p.Asn1056His)
c.2443A>C (p.Asn815His)
c.994A>C (p.Asn332His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165354468A>GCA349021169SCN2Ac.3196A>G (p.Asn1066Asp)
c.*1515A>G (n.*1515A>G)
c.*1183A>G (n.*1183A>G)
c.*3719A>G (n.*3719A>G)
c.*1138A>G (n.*1138A>G)
c.2800A>G (p.Asn934Asp)
c.942A>G (n.942A>G)
c.761A>G (n.761A>G)
c.1047A>G
n.3339A>G
c.3166A>G (p.Asn1056Asp)
c.2443A>G (p.Asn815Asp)
c.994A>G (p.Asn332Asp)
2g.165354468A>TCA349021167SCN2Ac.3196A>T (p.Asn1066Tyr)
c.*1515A>T (n.*1515A>T)
c.*1183A>T (n.*1183A>T)
c.*3719A>T (n.*3719A>T)
c.*1138A>T (n.*1138A>T)
c.2800A>T (p.Asn934Tyr)
c.942A>T (n.942A>T)
c.761A>T (n.761A>T)
c.1047A>T
n.3339A>T
c.3166A>T (p.Asn1056Tyr)
c.2443A>T (p.Asn815Tyr)
c.994A>T (p.Asn332Tyr)
2g.165354469A>CCA349021173SCN2Ac.3197A>C (p.Asn1066Thr)
c.*1516A>C (n.*1516A>C)
c.*1184A>C (n.*1184A>C)
c.*3720A>C (n.*3720A>C)
c.*1139A>C (n.*1139A>C)
c.2801A>C (p.Asn934Thr)
c.943A>C (n.943A>C)
c.762A>C (n.762A>C)
c.1048A>C
n.3340A>C
c.3167A>C (p.Asn1056Thr)
c.2444A>C (p.Asn815Thr)
c.995A>C (p.Asn332Thr)
2g.165354469A>GCA349021177SCN2Ac.3197A>G (p.Asn1066Ser)
c.*1516A>G (n.*1516A>G)
c.*1184A>G (n.*1184A>G)
c.*3720A>G (n.*3720A>G)
c.*1139A>G (n.*1139A>G)
c.2801A>G (p.Asn934Ser)
c.943A>G (n.943A>G)
c.762A>G (n.762A>G)
c.1048A>G
n.3340A>G
c.3167A>G (p.Asn1056Ser)
c.2444A>G (p.Asn815Ser)
c.995A>G (p.Asn332Ser)
 gnomAD v4
2g.165354469A>TCA349021175SCN2Ac.3197A>T (p.Asn1066Ile)
c.*1516A>T (n.*1516A>T)
c.*1184A>T (n.*1184A>T)
c.*3720A>T (n.*3720A>T)
c.*1139A>T (n.*1139A>T)
c.2801A>T (p.Asn934Ile)
c.943A>T (n.943A>T)
c.762A>T (n.762A>T)
c.1048A>T
n.3340A>T
c.3167A>T (p.Asn1056Ile)
c.2444A>T (p.Asn815Ile)
c.995A>T (p.Asn332Ile)
2g.165354470T>ACA349021181SCN2Ac.3198T>A (p.Asn1066Lys)
c.*1517T>A (n.*1517T>A)
c.*1185T>A (n.*1185T>A)
c.*3721T>A (n.*3721T>A)
c.*1140T>A (n.*1140T>A)
c.2802T>A (p.Asn934Lys)
c.944T>A (n.944T>A)
c.763T>A (n.763T>A)
c.1049T>A
n.3341T>A
c.3168T>A (p.Asn1056Lys)
c.2445T>A (p.Asn815Lys)
c.996T>A (p.Asn332Lys)
 gnomAD v4
2g.165354470T>CCA429972299SCN2Ac.3198T>C (p.Asn1066=)
c.*1517T>C (n.*1517T>C)
c.*1185T>C (n.*1185T>C)
c.*3721T>C (n.*3721T>C)
c.*1140T>C (n.*1140T>C)
c.2802T>C (p.Asn934=)
c.944T>C (n.944T>C)
c.763T>C (n.763T>C)
c.1049T>C
n.3341T>C
c.3168T>C (p.Asn1056=)
c.2445T>C (p.Asn815=)
c.996T>C (p.Asn332=)
 gnomAD v4
2g.165354470T>GCA349021183SCN2Ac.3198T>G (p.Asn1066Lys)
c.*1517T>G (n.*1517T>G)
c.*1185T>G (n.*1185T>G)
c.*3721T>G (n.*3721T>G)
c.*1140T>G (n.*1140T>G)
c.2802T>G (p.Asn934Lys)
c.944T>G (n.944T>G)
c.763T>G (n.763T>G)
c.1049T>G
n.3341T>G
c.3168T>G (p.Asn1056Lys)
c.2445T>G (p.Asn815Lys)
c.996T>G (p.Asn332Lys)
2g.165354471T>ACA349021186SCN2Ac.3199T>A (p.Tyr1067Asn)
c.*1518T>A (n.*1518T>A)
c.*1186T>A (n.*1186T>A)
c.*3722T>A (n.*3722T>A)
c.*1141T>A (n.*1141T>A)
c.2803T>A (p.Tyr935Asn)
c.945T>A (n.945T>A)
c.764T>A (n.764T>A)
c.1050T>A
n.3342T>A
c.3169T>A (p.Tyr1057Asn)
c.2446T>A (p.Tyr816Asn)
c.997T>A (p.Tyr333Asn)
2g.165354471T>CCA349021187SCN2Ac.3199T>C (p.Tyr1067His)
c.*1518T>C (n.*1518T>C)
c.*1186T>C (n.*1186T>C)
c.*3722T>C (n.*3722T>C)
c.*1141T>C (n.*1141T>C)
c.2803T>C (p.Tyr935His)
c.945T>C (n.945T>C)
c.764T>C (n.764T>C)
c.1050T>C
n.3342T>C
c.3169T>C (p.Tyr1057His)
c.2446T>C (p.Tyr816His)
c.997T>C (p.Tyr333His)
2g.165354471T>GCA349021191SCN2Ac.3199T>G (p.Tyr1067Asp)
c.*1518T>G (n.*1518T>G)
c.*1186T>G (n.*1186T>G)
c.*3722T>G (n.*3722T>G)
c.*1141T>G (n.*1141T>G)
c.2803T>G (p.Tyr935Asp)
c.945T>G (n.945T>G)
c.764T>G (n.764T>G)
c.1050T>G
n.3342T>G
c.3169T>G (p.Tyr1057Asp)
c.2446T>G (p.Tyr816Asp)
c.997T>G (p.Tyr333Asp)
2g.165354472A=CA1304550085SCN2Ac.3200A= (p.Tyr1067=)
c.*1519A= (n.*1519A=)
c.*1187A= (n.*1187A=)
c.*3723A= (n.*3723A=)
c.*1142A= (n.*1142A=)
c.2804A= (p.Tyr935=)
c.946A= (n.946A=)
c.765A= (n.765A=)
c.1051A=
n.3343A=
c.3170A= (p.Tyr1057=)
c.2447A= (p.Tyr816=)
c.998A= (p.Tyr333=)
2g.165354472A>CCA349021193SCN2Ac.3200A>C (p.Tyr1067Ser)
c.*1519A>C (n.*1519A>C)
c.*1187A>C (n.*1187A>C)
c.*3723A>C (n.*3723A>C)
c.*1142A>C (n.*1142A>C)
c.2804A>C (p.Tyr935Ser)
c.946A>C (n.946A>C)
c.765A>C (n.765A>C)
c.1051A>C
n.3343A>C
c.3170A>C (p.Tyr1057Ser)
c.2447A>C (p.Tyr816Ser)
c.998A>C (p.Tyr333Ser)
2g.165354472A>GCA349021194SCN2Ac.3200A>G (p.Tyr1067Cys)
c.*1519A>G (n.*1519A>G)
c.*1187A>G (n.*1187A>G)
c.*3723A>G (n.*3723A>G)
c.*1142A>G (n.*1142A>G)
c.2804A>G (p.Tyr935Cys)
c.946A>G (n.946A>G)
c.765A>G (n.765A>G)
c.1051A>G
n.3343A>G
c.3170A>G (p.Tyr1057Cys)
c.2447A>G (p.Tyr816Cys)
c.998A>G (p.Tyr333Cys)
2g.165354472A>TCA349021195SCN2Ac.3200A>T (p.Tyr1067Phe)
c.*1519A>T (n.*1519A>T)
c.*1187A>T (n.*1187A>T)
c.*3723A>T (n.*3723A>T)
c.*1142A>T (n.*1142A>T)
c.2804A>T (p.Tyr935Phe)
c.946A>T (n.946A>T)
c.765A>T (n.765A>T)
c.1051A>T
n.3343A>T
c.3170A>T (p.Tyr1057Phe)
c.2447A>T (p.Tyr816Phe)
c.998A>T (p.Tyr333Phe)
 dbSNP gnomAD v2
2g.165354473T>ACA349021197SCN2Ac.3201T>A (p.Tyr1067Ter)
c.*1520T>A (n.*1520T>A)
c.*1188T>A (n.*1188T>A)
c.*3724T>A (n.*3724T>A)
c.*1143T>A (n.*1143T>A)
c.2805T>A (p.Tyr935Ter)
c.947T>A (n.947T>A)
c.766T>A (n.766T>A)
c.1052T>A
n.3344T>A
c.3171T>A (p.Tyr1057Ter)
c.2448T>A (p.Tyr816Ter)
c.999T>A (p.Tyr333Ter)
2g.165354473T>CCA429972306SCN2Ac.3201T>C (p.Tyr1067=)
c.*1520T>C (n.*1520T>C)
c.*1188T>C (n.*1188T>C)
c.*3724T>C (n.*3724T>C)
c.*1143T>C (n.*1143T>C)
c.2805T>C (p.Tyr935=)
c.947T>C (n.947T>C)
c.766T>C (n.766T>C)
c.1052T>C
n.3344T>C
c.3171T>C (p.Tyr1057=)
c.2448T>C (p.Tyr816=)
c.999T>C (p.Tyr333=)
 gnomAD v4
2g.165354473T>GCA349021198SCN2Ac.3201T>G (p.Tyr1067Ter)
c.*1520T>G (n.*1520T>G)
c.*1188T>G (n.*1188T>G)
c.*3724T>G (n.*3724T>G)
c.*1143T>G (n.*1143T>G)
c.2805T>G (p.Tyr935Ter)
c.947T>G (n.947T>G)
c.766T>G (n.766T>G)
c.1052T>G
n.3344T>G
c.3171T>G (p.Tyr1057Ter)
c.2448T>G (p.Tyr816Ter)
c.999T>G (p.Tyr333Ter)
2g.165354474C>ACA349021201SCN2Ac.3202C>A (p.Leu1068Ile)
c.*1521C>A (n.*1521C>A)
c.*1189C>A (n.*1189C>A)
c.*3725C>A (n.*3725C>A)
c.*1144C>A (n.*1144C>A)
c.2806C>A (p.Leu936Ile)
c.948C>A (n.948C>A)
c.767C>A (n.767C>A)
c.1053C>A
n.3345C>A
c.3172C>A (p.Leu1058Ile)
c.2449C>A (p.Leu817Ile)
c.1000C>A (p.Leu334Ile)
2g.165354474C>GCA349021203SCN2Ac.3202C>G (p.Leu1068Val)
c.*1521C>G (n.*1521C>G)
c.*1189C>G (n.*1189C>G)
c.*3725C>G (n.*3725C>G)
c.*1144C>G (n.*1144C>G)
c.2806C>G (p.Leu936Val)
c.948C>G (n.948C>G)
c.767C>G (n.767C>G)
c.1053C>G
n.3345C>G
c.3172C>G (p.Leu1058Val)
c.2449C>G (p.Leu817Val)
c.1000C>G (p.Leu334Val)
2g.165354474C>TCA349021206SCN2Ac.3202C>T (p.Leu1068Phe)
c.*1521C>T (n.*1521C>T)
c.*1189C>T (n.*1189C>T)
c.*3725C>T (n.*3725C>T)
c.*1144C>T (n.*1144C>T)
c.2806C>T (p.Leu936Phe)
c.948C>T (n.948C>T)
c.767C>T (n.767C>T)
c.1053C>T
n.3345C>T
c.3172C>T (p.Leu1058Phe)
c.2449C>T (p.Leu817Phe)
c.1000C>T (p.Leu334Phe)
 gnomAD v4
2g.165354475T>ACA349021208SCN2Ac.3203T>A (p.Leu1068His)
c.*1522T>A (n.*1522T>A)
c.*1190T>A (n.*1190T>A)
c.*3726T>A (n.*3726T>A)
c.*1145T>A (n.*1145T>A)
c.2807T>A (p.Leu936His)
c.949T>A (n.949T>A)
c.768T>A (n.768T>A)
c.1054T>A
n.3346T>A
c.3173T>A (p.Leu1058His)
c.2450T>A (p.Leu817His)
c.1001T>A (p.Leu334His)
2g.165354475T>CCA349021215SCN2Ac.3203T>C (p.Leu1068Pro)
c.*1522T>C (n.*1522T>C)
c.*1190T>C (n.*1190T>C)
c.*3726T>C (n.*3726T>C)
c.*1145T>C (n.*1145T>C)
c.2807T>C (p.Leu936Pro)
c.949T>C (n.949T>C)
c.768T>C (n.768T>C)
c.1054T>C
n.3346T>C
c.3173T>C (p.Leu1058Pro)
c.2450T>C (p.Leu817Pro)
c.1001T>C (p.Leu334Pro)
2g.165354475T>GCA349021212SCN2Ac.3203T>G (p.Leu1068Arg)
c.*1522T>G (n.*1522T>G)
c.*1190T>G (n.*1190T>G)
c.*3726T>G (n.*3726T>G)
c.*1145T>G (n.*1145T>G)
c.2807T>G (p.Leu936Arg)
c.949T>G (n.949T>G)
c.768T>G (n.768T>G)
c.1054T>G
n.3346T>G
c.3173T>G (p.Leu1058Arg)
c.2450T>G (p.Leu817Arg)
c.1001T>G (p.Leu334Arg)
2g.165354476C>ACA1940073SCN2Ac.3204C>A (p.Leu1068=)
c.*1523C>A (n.*1523C>A)
c.*1191C>A (n.*1191C>A)
c.*3727C>A (n.*3727C>A)
c.*1146C>A (n.*1146C>A)
c.2808C>A (p.Leu936=)
c.950C>A (n.950C>A)
c.769C>A (n.769C>A)
c.1055C>A
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c.3174C>A (p.Leu1058=)
c.2451C>A (p.Leu817=)
c.1002C>A (p.Leu334=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165354476C=CA1304550086SCN2Ac.3204C= (p.Leu1068=)
c.*1523C= (n.*1523C=)
c.*1191C= (n.*1191C=)
c.*3727C= (n.*3727C=)
c.*1146C= (n.*1146C=)
c.2808C= (p.Leu936=)
c.950C= (n.950C=)
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n.3347C=
c.3174C= (p.Leu1058=)
c.2451C= (p.Leu817=)
c.1002C= (p.Leu334=)
2g.165354476C>GCA429972317SCN2Ac.3204C>G (p.Leu1068=)
c.*1523C>G (n.*1523C>G)
c.*1191C>G (n.*1191C>G)
c.*3727C>G (n.*3727C>G)
c.*1146C>G (n.*1146C>G)
c.2808C>G (p.Leu936=)
c.950C>G (n.950C>G)
c.769C>G (n.769C>G)
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c.3174C>G (p.Leu1058=)
c.2451C>G (p.Leu817=)
c.1002C>G (p.Leu334=)
2g.165354476C>TCA429972320SCN2Ac.3204C>T (p.Leu1068=)
c.*1523C>T (n.*1523C>T)
c.*1191C>T (n.*1191C>T)
c.*3727C>T (n.*3727C>T)
c.*1146C>T (n.*1146C>T)
c.2808C>T (p.Leu936=)
c.950C>T (n.950C>T)
c.769C>T (n.769C>T)
c.1055C>T
n.3347C>T
c.3174C>T (p.Leu1058=)
c.2451C>T (p.Leu817=)
c.1002C>T (p.Leu334=)
2g.165354477A=CA1304550087SCN2Ac.3205A= (p.Lys1069=)
c.*1524A= (n.*1524A=)
c.*1192A= (n.*1192A=)
c.*3728A= (n.*3728A=)
c.*1147A= (n.*1147A=)
c.2809A= (p.Lys937=)
c.951A= (n.951A=)
c.770A= (n.770A=)
c.1056A=
n.3348A=
c.3175A= (p.Lys1059=)
c.2452A= (p.Lys818=)
c.1003A= (p.Lys335=)
2g.165354477A>CCA349021221SCN2Ac.3205A>C (p.Lys1069Gln)
c.*1524A>C (n.*1524A>C)
c.*1192A>C (n.*1192A>C)
c.*3728A>C (n.*3728A>C)
c.*1147A>C (n.*1147A>C)
c.2809A>C (p.Lys937Gln)
c.951A>C (n.951A>C)
c.770A>C (n.770A>C)
c.1056A>C
n.3348A>C
c.3175A>C (p.Lys1059Gln)
c.2452A>C (p.Lys818Gln)
c.1003A>C (p.Lys335Gln)
 gnomAD v4
2g.165354477A>GCA349021224SCN2Ac.3205A>G (p.Lys1069Glu)
c.*1524A>G (n.*1524A>G)
c.*1192A>G (n.*1192A>G)
c.*3728A>G (n.*3728A>G)
c.*1147A>G (n.*1147A>G)
c.2809A>G (p.Lys937Glu)
c.951A>G (n.951A>G)
c.770A>G (n.770A>G)
c.1056A>G
n.3348A>G
c.3175A>G (p.Lys1059Glu)
c.2452A>G (p.Lys818Glu)
c.1003A>G (p.Lys335Glu)
2g.165354477A>TCA349021228SCN2Ac.3205A>T (p.Lys1069Ter)
c.*1524A>T (n.*1524A>T)
c.*1192A>T (n.*1192A>T)
c.*3728A>T (n.*3728A>T)
c.*1147A>T (n.*1147A>T)
c.2809A>T (p.Lys937Ter)
c.951A>T (n.951A>T)
c.770A>T (n.770A>T)
c.1056A>T
n.3348A>T
c.3175A>T (p.Lys1059Ter)
c.2452A>T (p.Lys818Ter)
c.1003A>T (p.Lys335Ter)
 dbSNP
2g.165354478A>CCA349021233SCN2Ac.3206A>C (p.Lys1069Thr)
c.*1525A>C (n.*1525A>C)
c.*1193A>C (n.*1193A>C)
c.*3729A>C (n.*3729A>C)
c.*1148A>C (n.*1148A>C)
c.2810A>C (p.Lys937Thr)
c.952A>C (n.952A>C)
c.771A>C (n.771A>C)
c.1057A>C
n.3349A>C
c.3176A>C (p.Lys1059Thr)
c.2453A>C (p.Lys818Thr)
c.1004A>C (p.Lys335Thr)
2g.165354478A>GCA349021236SCN2Ac.3206A>G (p.Lys1069Arg)
c.*1525A>G (n.*1525A>G)
c.*1193A>G (n.*1193A>G)
c.*3729A>G (n.*3729A>G)
c.*1148A>G (n.*1148A>G)
c.2810A>G (p.Lys937Arg)
c.952A>G (n.952A>G)
c.771A>G (n.771A>G)
c.1057A>G
n.3349A>G
c.3176A>G (p.Lys1059Arg)
c.2453A>G (p.Lys818Arg)
c.1004A>G (p.Lys335Arg)
2g.165354478A>TCA349021239SCN2Ac.3206A>T (p.Lys1069Ile)
c.*1525A>T (n.*1525A>T)
c.*1193A>T (n.*1193A>T)
c.*3729A>T (n.*3729A>T)
c.*1148A>T (n.*1148A>T)
c.2810A>T (p.Lys937Ile)
c.952A>T (n.952A>T)
c.771A>T (n.771A>T)
c.1057A>T
n.3349A>T
c.3176A>T (p.Lys1059Ile)
c.2453A>T (p.Lys818Ile)
c.1004A>T (p.Lys335Ile)
2g.165354479A>CCA349021242SCN2Ac.3207A>C (p.Lys1069Asn)
c.*1526A>C (n.*1526A>C)
c.*1194A>C (n.*1194A>C)
c.*3730A>C (n.*3730A>C)
c.*1149A>C (n.*1149A>C)
c.2811A>C (p.Lys937Asn)
c.953A>C (n.953A>C)
c.772A>C (n.772A>C)
c.1058A>C
n.3350A>C
c.3177A>C (p.Lys1059Asn)
c.2454A>C (p.Lys818Asn)
c.1005A>C (p.Lys335Asn)
2g.165354479A>GCA429972333SCN2Ac.3207A>G (p.Lys1069=)
c.*1526A>G (n.*1526A>G)
c.*1194A>G (n.*1194A>G)
c.*3730A>G (n.*3730A>G)
c.*1149A>G (n.*1149A>G)
c.2811A>G (p.Lys937=)
c.953A>G (n.953A>G)
c.772A>G (n.772A>G)
c.1058A>G
n.3350A>G
c.3177A>G (p.Lys1059=)
c.2454A>G (p.Lys818=)
c.1005A>G (p.Lys335=)
2g.165354479A>TCA349021245SCN2Ac.3207A>T (p.Lys1069Asn)
c.*1526A>T (n.*1526A>T)
c.*1194A>T (n.*1194A>T)
c.*3730A>T (n.*3730A>T)
c.*1149A>T (n.*1149A>T)
c.2811A>T (p.Lys937Asn)
c.953A>T (n.953A>T)
c.772A>T (n.772A>T)
c.1058A>T
n.3350A>T
c.3177A>T (p.Lys1059Asn)
c.2454A>T (p.Lys818Asn)
c.1005A>T (p.Lys335Asn)
2g.165354480G>ACA349021253SCN2Ac.3208G>A (p.Asp1070Asn)
c.*1527G>A (n.*1527G>A)
c.*1195G>A (n.*1195G>A)
c.*3731G>A (n.*3731G>A)
c.*1150G>A (n.*1150G>A)
c.2812G>A (p.Asp938Asn)
c.954G>A (n.954G>A)
c.773G>A (n.773G>A)
c.1059G>A
n.3351G>A
c.3178G>A (p.Asp1060Asn)
c.2455G>A (p.Asp819Asn)
c.1006G>A (p.Asp336Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.165354480G>CCA349021252SCN2Ac.3208G>C (p.Asp1070His)
c.*1527G>C (n.*1527G>C)
c.*1195G>C (n.*1195G>C)
c.*3731G>C (n.*3731G>C)
c.*1150G>C (n.*1150G>C)
c.2812G>C (p.Asp938His)
c.954G>C (n.954G>C)
c.773G>C (n.773G>C)
c.1059G>C
n.3351G>C
c.3178G>C (p.Asp1060His)
c.2455G>C (p.Asp819His)
c.1006G>C (p.Asp336His)
2g.165354480G=CA1304550088SCN2Ac.3208G= (p.Asp1070=)
c.*1527G= (n.*1527G=)
c.*1195G= (n.*1195G=)
c.*3731G= (n.*3731G=)
c.*1150G= (n.*1150G=)
c.2812G= (p.Asp938=)
c.954G= (n.954G=)
c.773G= (n.773G=)
c.1059G=
n.3351G=
c.3178G= (p.Asp1060=)
c.2455G= (p.Asp819=)
c.1006G= (p.Asp336=)
2g.165354480G>TCA349021249SCN2Ac.3208G>T (p.Asp1070Tyr)
c.*1527G>T (n.*1527G>T)
c.*1195G>T (n.*1195G>T)
c.*3731G>T (n.*3731G>T)
c.*1150G>T (n.*1150G>T)
c.2812G>T (p.Asp938Tyr)
c.954G>T (n.954G>T)
c.773G>T (n.773G>T)
c.1059G>T
n.3351G>T
c.3178G>T (p.Asp1060Tyr)
c.2455G>T (p.Asp819Tyr)
c.1006G>T (p.Asp336Tyr)
2g.165354481A>CCA349021255SCN2Ac.3209A>C (p.Asp1070Ala)
c.*1528A>C (n.*1528A>C)
c.*1196A>C (n.*1196A>C)
c.*3732A>C (n.*3732A>C)
c.*1151A>C (n.*1151A>C)
c.2813A>C (p.Asp938Ala)
c.955A>C (n.955A>C)
c.774A>C (n.774A>C)
c.1060A>C
n.3352A>C
c.3179A>C (p.Asp1060Ala)
c.2456A>C (p.Asp819Ala)
c.1007A>C (p.Asp336Ala)
2g.165354481A>GCA349021258SCN2Ac.3209A>G (p.Asp1070Gly)
c.*1528A>G (n.*1528A>G)
c.*1196A>G (n.*1196A>G)
c.*3732A>G (n.*3732A>G)
c.*1151A>G (n.*1151A>G)
c.2813A>G (p.Asp938Gly)
c.955A>G (n.955A>G)
c.774A>G (n.774A>G)
c.1060A>G
n.3352A>G
c.3179A>G (p.Asp1060Gly)
c.2456A>G (p.Asp819Gly)
c.1007A>G (p.Asp336Gly)
2g.165354481A>TCA349021261SCN2Ac.3209A>T (p.Asp1070Val)
c.*1528A>T (n.*1528A>T)
c.*1196A>T (n.*1196A>T)
c.*3732A>T (n.*3732A>T)
c.*1151A>T (n.*1151A>T)
c.2813A>T (p.Asp938Val)
c.955A>T (n.955A>T)
c.774A>T (n.774A>T)
c.1060A>T
n.3352A>T
c.3179A>T (p.Asp1060Val)
c.2456A>T (p.Asp819Val)
c.1007A>T (p.Asp336Val)
2g.165354481dupCA2573133619SCN2Ac.3209dup (p.Asp1070GlufsTer7)
c.*1528dup (n.*1528dup)
c.*1196dup (n.*1196dup)
c.*3732dup (n.*3732dup)
c.*1151dup (n.*1151dup)
c.2813dup (p.Asp938GlufsTer7)
c.955dup (n.955dup)
c.774dup (n.774dup)
c.1060dup
n.3352dup
c.3179dup (p.Asp1060GlufsTer7)
c.2456dup (p.Asp819GlufsTer7)
c.1007dup (p.Asp336GlufsTer7)
 ClinVar dbSNP
2g.165354482C>ACA1940074SCN2Ac.3210C>A (p.Asp1070Glu)
c.*1529C>A (n.*1529C>A)
c.*1197C>A (n.*1197C>A)
c.*3733C>A (n.*3733C>A)
c.*1152C>A (n.*1152C>A)
c.2814C>A (p.Asp938Glu)
c.956C>A (n.956C>A)
c.775C>A (n.775C>A)
c.1061C>A
n.3353C>A
c.3180C>A (p.Asp1060Glu)
c.2457C>A (p.Asp819Glu)
c.1008C>A (p.Asp336Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165354482C=CA1304550089SCN2Ac.3210C= (p.Asp1070=)
c.*1529C= (n.*1529C=)
c.*1197C= (n.*1197C=)
c.*3733C= (n.*3733C=)
c.*1152C= (n.*1152C=)
c.2814C= (p.Asp938=)
c.956C= (n.956C=)
c.775C= (n.775C=)
c.1061C=
n.3353C=
c.3180C= (p.Asp1060=)
c.2457C= (p.Asp819=)
c.1008C= (p.Asp336=)
2g.165354482C>GCA349021266SCN2Ac.3210C>G (p.Asp1070Glu)
c.*1529C>G (n.*1529C>G)
c.*1197C>G (n.*1197C>G)
c.*3733C>G (n.*3733C>G)
c.*1152C>G (n.*1152C>G)
c.2814C>G (p.Asp938Glu)
c.956C>G (n.956C>G)
c.775C>G (n.775C>G)
c.1061C>G
n.3353C>G
c.3180C>G (p.Asp1060Glu)
c.2457C>G (p.Asp819Glu)
c.1008C>G (p.Asp336Glu)
 ClinVar dbSNP
2g.165354482C>TCA1940075SCN2Ac.3210C>T (p.Asp1070=)
c.*1529C>T (n.*1529C>T)
c.*1197C>T (n.*1197C>T)
c.*3733C>T (n.*3733C>T)
c.*1152C>T (n.*1152C>T)
c.2814C>T (p.Asp938=)
c.956C>T (n.956C>T)
c.775C>T (n.775C>T)
c.1061C>T
n.3353C>T
c.3180C>T (p.Asp1060=)
c.2457C>T (p.Asp819=)
c.1008C>T (p.Asp336=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165354483G>ACA317915SCN2Ac.3211G>A (p.Gly1071Arg)
c.*1530G>A (n.*1530G>A)
c.*1198G>A (n.*1198G>A)
c.*3734G>A (n.*3734G>A)
c.*1153G>A (n.*1153G>A)
c.2815G>A (p.Gly939Arg)
c.957G>A (n.957G>A)
c.776G>A (n.776G>A)
c.1062G>A
n.3354G>A
c.3181G>A (p.Gly1061Arg)
c.2458G>A (p.Gly820Arg)
c.1009G>A (p.Gly337Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.165354483G>CCA349021276SCN2Ac.3211G>C (p.Gly1071Arg)
c.*1530G>C (n.*1530G>C)
c.*1198G>C (n.*1198G>C)
c.*3734G>C (n.*3734G>C)
c.*1153G>C (n.*1153G>C)
c.2815G>C (p.Gly939Arg)
c.957G>C (n.957G>C)
c.776G>C (n.776G>C)
c.1062G>C
n.3354G>C
c.3181G>C (p.Gly1061Arg)
c.2458G>C (p.Gly820Arg)
c.1009G>C (p.Gly337Arg)
2g.165354483G=CA1304550090SCN2Ac.3211G= (p.Gly1071=)
c.*1530G= (n.*1530G=)
c.*1198G= (n.*1198G=)
c.*3734G= (n.*3734G=)
c.*1153G= (n.*1153G=)
c.2815G= (p.Gly939=)
c.957G= (n.957G=)
c.776G= (n.776G=)
c.1062G=
n.3354G=
c.3181G= (p.Gly1061=)
c.2458G= (p.Gly820=)
c.1009G= (p.Gly337=)
2g.165354483G>TCA349021278SCN2Ac.3211G>T (p.Gly1071Ter)
c.*1530G>T (n.*1530G>T)
c.*1198G>T (n.*1198G>T)
c.*3734G>T (n.*3734G>T)
c.*1153G>T (n.*1153G>T)
c.2815G>T (p.Gly939Ter)
c.957G>T (n.957G>T)
c.776G>T (n.776G>T)
c.1062G>T
n.3354G>T
c.3181G>T (p.Gly1061Ter)
c.2458G>T (p.Gly820Ter)
c.1009G>T (p.Gly337Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.165354484G>ACA349021281SCN2Ac.3212G>A (p.Gly1071Glu)
c.*1531G>A (n.*1531G>A)
c.*1199G>A (n.*1199G>A)
c.*3735G>A (n.*3735G>A)
c.*1154G>A (n.*1154G>A)
c.2816G>A (p.Gly939Glu)
c.958G>A (n.958G>A)
c.777G>A (n.777G>A)
c.1063G>A
n.3355G>A
c.3182G>A (p.Gly1061Glu)
c.2459G>A (p.Gly820Glu)
c.1010G>A (p.Gly337Glu)
2g.165354484G>CCA349021284SCN2Ac.3212G>C (p.Gly1071Ala)
c.*1531G>C (n.*1531G>C)
c.*1199G>C (n.*1199G>C)
c.*3735G>C (n.*3735G>C)
c.*1154G>C (n.*1154G>C)
c.2816G>C (p.Gly939Ala)
c.958G>C (n.958G>C)
c.777G>C (n.777G>C)
c.1063G>C
n.3355G>C
c.3182G>C (p.Gly1061Ala)
c.2459G>C (p.Gly820Ala)
c.1010G>C (p.Gly337Ala)
2g.165354484G>TCA349021288SCN2Ac.3212G>T (p.Gly1071Val)
c.*1531G>T (n.*1531G>T)
c.*1199G>T (n.*1199G>T)
c.*3735G>T (n.*3735G>T)
c.*1154G>T (n.*1154G>T)
c.2816G>T (p.Gly939Val)
c.958G>T (n.958G>T)
c.777G>T (n.777G>T)
c.1063G>T
n.3355G>T
c.3182G>T (p.Gly1061Val)
c.2459G>T (p.Gly820Val)
c.1010G>T (p.Gly337Val)
 gnomAD v4
2g.165354485A=CA1304550091SCN2Ac.3213A= (p.Gly1071=)
c.*1532A= (n.*1532A=)
c.*1200A= (n.*1200A=)
c.*3736A= (n.*3736A=)
c.*1155A= (n.*1155A=)
c.2817A= (p.Gly939=)
c.959A= (n.959A=)
c.778A= (n.778A=)
c.1064A=
n.3356A=
c.3183A= (p.Gly1061=)
c.2460A= (p.Gly820=)
c.1011A= (p.Gly337=)
2g.165354485A>CCA293241SCN2Ac.3213A>C (p.Gly1071=)
c.*1532A>C (n.*1532A>C)
c.*1200A>C (n.*1200A>C)
c.*3736A>C (n.*3736A>C)
c.*1155A>C (n.*1155A>C)
c.2817A>C (p.Gly939=)
c.959A>C (n.959A>C)
c.778A>C (n.778A>C)
c.1064A>C
n.3356A>C
c.3183A>C (p.Gly1061=)
c.2460A>C (p.Gly820=)
c.1011A>C (p.Gly337=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165354485A>GCA429972344SCN2Ac.3213A>G (p.Gly1071=)
c.*1532A>G (n.*1532A>G)
c.*1200A>G (n.*1200A>G)
c.*3736A>G (n.*3736A>G)
c.*1155A>G (n.*1155A>G)
c.2817A>G (p.Gly939=)
c.959A>G (n.959A>G)
c.778A>G (n.778A>G)
c.1064A>G
n.3356A>G
c.3183A>G (p.Gly1061=)
c.2460A>G (p.Gly820=)
c.1011A>G (p.Gly337=)
2g.165354485A>TCA429972345SCN2Ac.3213A>T (p.Gly1071=)
c.*1532A>T (n.*1532A>T)
c.*1200A>T (n.*1200A>T)
c.*3736A>T (n.*3736A>T)
c.*1155A>T (n.*1155A>T)
c.2817A>T (p.Gly939=)
c.959A>T (n.959A>T)
c.778A>T (n.778A>T)
c.1064A>T
n.3356A>T
c.3183A>T (p.Gly1061=)
c.2460A>T (p.Gly820=)
c.1011A>T (p.Gly337=)
2g.165354486A>CCA349021303SCN2Ac.3214A>C (p.Asn1072His)
c.*1533A>C (n.*1533A>C)
c.*1201A>C (n.*1201A>C)
c.*3737A>C (n.*3737A>C)
c.*1156A>C (n.*1156A>C)
c.2818A>C (p.Asn940His)
c.960A>C (n.960A>C)
c.779A>C (n.779A>C)
c.1065A>C
n.3357A>C
c.3184A>C (p.Asn1062His)
c.2461A>C (p.Asn821His)
c.1012A>C (p.Asn338His)
2g.165354486A>GCA349021309SCN2Ac.3214A>G (p.Asn1072Asp)
c.*1533A>G (n.*1533A>G)
c.*1201A>G (n.*1201A>G)
c.*3737A>G (n.*3737A>G)
c.*1156A>G (n.*1156A>G)
c.2818A>G (p.Asn940Asp)
c.960A>G (n.960A>G)
c.779A>G (n.779A>G)
c.1065A>G
n.3357A>G
c.3184A>G (p.Asn1062Asp)
c.2461A>G (p.Asn821Asp)
c.1012A>G (p.Asn338Asp)
2g.165354486A>TCA349021305SCN2Ac.3214A>T (p.Asn1072Tyr)
c.*1533A>T (n.*1533A>T)
c.*1201A>T (n.*1201A>T)
c.*3737A>T (n.*3737A>T)
c.*1156A>T (n.*1156A>T)
c.2818A>T (p.Asn940Tyr)
c.960A>T (n.960A>T)
c.779A>T (n.779A>T)
c.1065A>T
n.3357A>T
c.3184A>T (p.Asn1062Tyr)
c.2461A>T (p.Asn821Tyr)
c.1012A>T (p.Asn338Tyr)
2g.165354487A>CCA349021315SCN2Ac.3215A>C (p.Asn1072Thr)
c.*1534A>C (n.*1534A>C)
c.*1202A>C (n.*1202A>C)
c.*3738A>C (n.*3738A>C)
c.*1157A>C (n.*1157A>C)
c.2819A>C (p.Asn940Thr)
c.961A>C (n.961A>C)
c.780A>C (n.780A>C)
c.1066A>C
n.3358A>C
c.3185A>C (p.Asn1062Thr)
c.2462A>C (p.Asn821Thr)
c.1013A>C (p.Asn338Thr)
2g.165354487A>GCA349021316SCN2Ac.3215A>G (p.Asn1072Ser)
c.*1534A>G (n.*1534A>G)
c.*1202A>G (n.*1202A>G)
c.*3738A>G (n.*3738A>G)
c.*1157A>G (n.*1157A>G)
c.2819A>G (p.Asn940Ser)
c.961A>G (n.961A>G)
c.780A>G (n.780A>G)
c.1066A>G
n.3358A>G
c.3185A>G (p.Asn1062Ser)
c.2462A>G (p.Asn821Ser)
c.1013A>G (p.Asn338Ser)
2g.165354487A>TCA349021320SCN2Ac.3215A>T (p.Asn1072Ile)
c.*1534A>T (n.*1534A>T)
c.*1202A>T (n.*1202A>T)
c.*3738A>T (n.*3738A>T)
c.*1157A>T (n.*1157A>T)
c.2819A>T (p.Asn940Ile)
c.961A>T (n.961A>T)
c.780A>T (n.780A>T)
c.1066A>T
n.3358A>T
c.3185A>T (p.Asn1062Ile)
c.2462A>T (p.Asn821Ile)
c.1013A>T (p.Asn338Ile)
2g.165354488T>ACA349021322SCN2Ac.3216T>A (p.Asn1072Lys)
c.*1535T>A (n.*1535T>A)
c.*1203T>A (n.*1203T>A)
c.*3739T>A (n.*3739T>A)
c.*1158T>A (n.*1158T>A)
c.2820T>A (p.Asn940Lys)
c.962T>A (n.962T>A)
c.781T>A (n.781T>A)
c.1067T>A
n.3359T>A
c.3186T>A (p.Asn1062Lys)
c.2463T>A (p.Asn821Lys)
c.1014T>A (p.Asn338Lys)
2g.165354488T>CCA429972350SCN2Ac.3216T>C (p.Asn1072=)
c.*1535T>C (n.*1535T>C)
c.*1203T>C (n.*1203T>C)
c.*3739T>C (n.*3739T>C)
c.*1158T>C (n.*1158T>C)
c.2820T>C (p.Asn940=)
c.962T>C (n.962T>C)
c.781T>C (n.781T>C)
c.1067T>C
n.3359T>C
c.3186T>C (p.Asn1062=)
c.2463T>C (p.Asn821=)
c.1014T>C (p.Asn338=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.165354488T>GCA349021324SCN2Ac.3216T>G (p.Asn1072Lys)
c.*1535T>G (n.*1535T>G)
c.*1203T>G (n.*1203T>G)
c.*3739T>G (n.*3739T>G)
c.*1158T>G (n.*1158T>G)
c.2820T>G (p.Asn940Lys)
c.962T>G (n.962T>G)
c.781T>G (n.781T>G)
c.1067T>G
n.3359T>G
c.3186T>G (p.Asn1062Lys)
c.2463T>G (p.Asn821Lys)
c.1014T>G (p.Asn338Lys)
2g.165354488T=CA1304550092SCN2Ac.3216T= (p.Asn1072=)
c.*1535T= (n.*1535T=)
c.*1203T= (n.*1203T=)
c.*3739T= (n.*3739T=)
c.*1158T= (n.*1158T=)
c.2820T= (p.Asn940=)
c.962T= (n.962T=)
c.781T= (n.781T=)
c.1067T=
n.3359T=
c.3186T= (p.Asn1062=)
c.2463T= (p.Asn821=)
c.1014T= (p.Asn338=)
2g.165354489G>ACA349021328SCN2Ac.3217G>A (p.Gly1073Arg)
c.*1536G>A (n.*1536G>A)
c.*1204G>A (n.*1204G>A)
c.*3740G>A (n.*3740G>A)
c.*1159G>A (n.*1159G>A)
c.2821G>A (p.Gly941Arg)
c.963G>A (n.963G>A)
c.782G>A (n.782G>A)
c.1068G>A
n.3360G>A
c.3187G>A (p.Gly1063Arg)
c.2464G>A (p.Gly822Arg)
c.1015G>A (p.Gly339Arg)
2g.165354489G>CCA349021331SCN2Ac.3217G>C (p.Gly1073Arg)
c.*1536G>C (n.*1536G>C)
c.*1204G>C (n.*1204G>C)
c.*3740G>C (n.*3740G>C)
c.*1159G>C (n.*1159G>C)
c.2821G>C (p.Gly941Arg)
c.963G>C (n.963G>C)
c.782G>C (n.782G>C)
c.1068G>C
n.3360G>C
c.3187G>C (p.Gly1063Arg)
c.2464G>C (p.Gly822Arg)
c.1015G>C (p.Gly339Arg)
2g.165354489G=CA1304550093SCN2Ac.3217G= (p.Gly1073=)
c.*1536G= (n.*1536G=)
c.*1204G= (n.*1204G=)
c.*3740G= (n.*3740G=)
c.*1159G= (n.*1159G=)
c.2821G= (p.Gly941=)
c.963G= (n.963G=)
c.782G= (n.782G=)
c.1068G=
n.3360G=
c.3187G= (p.Gly1063=)
c.2464G= (p.Gly822=)
c.1015G= (p.Gly339=)
2g.165354489G>TCA349021334SCN2Ac.3217G>T (p.Gly1073Ter)
c.*1536G>T (n.*1536G>T)
c.*1204G>T (n.*1204G>T)
c.*3740G>T (n.*3740G>T)
c.*1159G>T (n.*1159G>T)
c.2821G>T (p.Gly941Ter)
c.963G>T (n.963G>T)
c.782G>T (n.782G>T)
c.1068G>T
n.3360G>T
c.3187G>T (p.Gly1063Ter)
c.2464G>T (p.Gly822Ter)
c.1015G>T (p.Gly339Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.165354490G>ACA349021339SCN2Ac.3218G>A (p.Gly1073Glu)
c.*1537G>A (n.*1537G>A)
c.*1205G>A (n.*1205G>A)
c.*3741G>A (n.*3741G>A)
c.*1160G>A (n.*1160G>A)
c.2822G>A (p.Gly941Glu)
c.964G>A (n.964G>A)
c.783G>A (n.783G>A)
c.1069G>A
n.3361G>A
c.3188G>A (p.Gly1063Glu)
c.2465G>A (p.Gly822Glu)
c.1016G>A (p.Gly339Glu)
 dbSNP COSMIC COSMIC
2g.165354490G>CCA349021342SCN2Ac.3218G>C (p.Gly1073Ala)
c.*1537G>C (n.*1537G>C)
c.*1205G>C (n.*1205G>C)
c.*3741G>C (n.*3741G>C)
c.*1160G>C (n.*1160G>C)
c.2822G>C (p.Gly941Ala)
c.964G>C (n.964G>C)
c.783G>C (n.783G>C)
c.1069G>C
n.3361G>C
c.3188G>C (p.Gly1063Ala)
c.2465G>C (p.Gly822Ala)
c.1016G>C (p.Gly339Ala)
2g.165354490G=CA1304550094SCN2Ac.3218G= (p.Gly1073=)
c.*1537G= (n.*1537G=)
c.*1205G= (n.*1205G=)
c.*3741G= (n.*3741G=)
c.*1160G= (n.*1160G=)
c.2822G= (p.Gly941=)
c.964G= (n.964G=)
c.783G= (n.783G=)
c.1069G=
n.3361G=
c.3188G= (p.Gly1063=)
c.2465G= (p.Gly822=)
c.1016G= (p.Gly339=)
2g.165354490G>TCA349021344SCN2Ac.3218G>T (p.Gly1073Val)
c.*1537G>T (n.*1537G>T)
c.*1205G>T (n.*1205G>T)
c.*3741G>T (n.*3741G>T)
c.*1160G>T (n.*1160G>T)
c.2822G>T (p.Gly941Val)
c.964G>T (n.964G>T)
c.783G>T (n.783G>T)
c.1069G>T
n.3361G>T
c.3188G>T (p.Gly1063Val)
c.2465G>T (p.Gly822Val)
c.1016G>T (p.Gly339Val)
2g.165354491A=CA1304550095SCN2Ac.3219A= (p.Gly1073=)
c.*1538A= (n.*1538A=)
c.*1206A= (n.*1206A=)
c.*3742A= (n.*3742A=)
c.*1161A= (n.*1161A=)
c.2823A= (p.Gly941=)
c.965A= (n.965A=)
c.784A= (n.784A=)
c.1070A=
n.3362A=
c.3189A= (p.Gly1063=)
c.2466A= (p.Gly822=)
c.1017A= (p.Gly339=)
2g.165354491A>CCA429972358SCN2Ac.3219A>C (p.Gly1073=)
c.*1538A>C (n.*1538A>C)
c.*1206A>C (n.*1206A>C)
c.*3742A>C (n.*3742A>C)
c.*1161A>C (n.*1161A>C)
c.2823A>C (p.Gly941=)
c.965A>C (n.965A>C)
c.784A>C (n.784A>C)
c.1070A>C
n.3362A>C
c.3189A>C (p.Gly1063=)
c.2466A>C (p.Gly822=)
c.1017A>C (p.Gly339=)
2g.165354491A>GCA429972359SCN2Ac.3219A>G (p.Gly1073=)
c.*1538A>G (n.*1538A>G)
c.*1206A>G (n.*1206A>G)
c.*3742A>G (n.*3742A>G)
c.*1161A>G (n.*1161A>G)
c.2823A>G (p.Gly941=)
c.965A>G (n.965A>G)
c.784A>G (n.784A>G)
c.1070A>G
n.3362A>G
c.3189A>G (p.Gly1063=)
c.2466A>G (p.Gly822=)
c.1017A>G (p.Gly339=)
2g.165354491A>TCA429972360SCN2Ac.3219A>T (p.Gly1073=)
c.*1538A>T (n.*1538A>T)
c.*1206A>T (n.*1206A>T)
c.*3742A>T (n.*3742A>T)
c.*1161A>T (n.*1161A>T)
c.2823A>T (p.Gly941=)
c.965A>T (n.965A>T)
c.784A>T (n.784A>T)
c.1070A>T
n.3362A>T
c.3189A>T (p.Gly1063=)
c.2466A>T (p.Gly822=)
c.1017A>T (p.Gly339=)
 dbSNP
2g.165354492A>CCA349021354SCN2Ac.3220A>C (p.Thr1074Pro)
c.*1539A>C (n.*1539A>C)
c.*1207A>C (n.*1207A>C)
c.*3743A>C (n.*3743A>C)
c.*1162A>C (n.*1162A>C)
c.2824A>C (p.Thr942Pro)
c.966A>C (n.966A>C)
c.785A>C (n.785A>C)
c.1071A>C
n.3363A>C
c.3190A>C (p.Thr1064Pro)
c.2467A>C (p.Thr823Pro)
c.1018A>C (p.Thr340Pro)
2g.165354492A>GCA349021352SCN2Ac.3220A>G (p.Thr1074Ala)
c.*1539A>G (n.*1539A>G)
c.*1207A>G (n.*1207A>G)
c.*3743A>G (n.*3743A>G)
c.*1162A>G (n.*1162A>G)
c.2824A>G (p.Thr942Ala)
c.966A>G (n.966A>G)
c.785A>G (n.785A>G)
c.1071A>G
n.3363A>G
c.3190A>G (p.Thr1064Ala)
c.2467A>G (p.Thr823Ala)
c.1018A>G (p.Thr340Ala)
2g.165354492A>TCA349021349SCN2Ac.3220A>T (p.Thr1074Ser)
c.*1539A>T (n.*1539A>T)
c.*1207A>T (n.*1207A>T)
c.*3743A>T (n.*3743A>T)
c.*1162A>T (n.*1162A>T)
c.2824A>T (p.Thr942Ser)
c.966A>T (n.966A>T)
c.785A>T (n.785A>T)
c.1071A>T
n.3363A>T
c.3190A>T (p.Thr1064Ser)
c.2467A>T (p.Thr823Ser)
c.1018A>T (p.Thr340Ser)
2g.165354493C>ACA349021363SCN2Ac.3221C>A (p.Thr1074Asn)
c.*1540C>A (n.*1540C>A)
c.*1208C>A (n.*1208C>A)
c.*3744C>A (n.*3744C>A)
c.*1163C>A (n.*1163C>A)
c.2825C>A (p.Thr942Asn)
c.967C>A (n.967C>A)
c.786C>A (n.786C>A)
c.1072C>A
n.3364C>A
c.3191C>A (p.Thr1064Asn)
c.2468C>A (p.Thr823Asn)
c.1019C>A (p.Thr340Asn)
2g.165354493C>GCA349021357SCN2Ac.3221C>G (p.Thr1074Ser)
c.*1540C>G (n.*1540C>G)
c.*1208C>G (n.*1208C>G)
c.*3744C>G (n.*3744C>G)
c.*1163C>G (n.*1163C>G)
c.2825C>G (p.Thr942Ser)
c.967C>G (n.967C>G)
c.786C>G (n.786C>G)
c.1072C>G
n.3364C>G
c.3191C>G (p.Thr1064Ser)
c.2468C>G (p.Thr823Ser)
c.1019C>G (p.Thr340Ser)
 COSMIC COSMIC
2g.165354493C>TCA349021360SCN2Ac.3221C>T (p.Thr1074Ile)
c.*1540C>T (n.*1540C>T)
c.*1208C>T (n.*1208C>T)
c.*3744C>T (n.*3744C>T)
c.*1163C>T (n.*1163C>T)
c.2825C>T (p.Thr942Ile)
c.967C>T (n.967C>T)
c.786C>T (n.786C>T)
c.1072C>T
n.3364C>T
c.3191C>T (p.Thr1064Ile)
c.2468C>T (p.Thr823Ile)
c.1019C>T (p.Thr340Ile)
 gnomAD v4
2g.165354494T>ACA429972363SCN2Ac.3222T>A (p.Thr1074=)
c.*1541T>A (n.*1541T>A)
c.*1209T>A (n.*1209T>A)
c.*3745T>A (n.*3745T>A)
c.*1164T>A (n.*1164T>A)
c.2826T>A (p.Thr942=)
c.968T>A (n.968T>A)
c.787T>A (n.787T>A)
c.1073T>A
n.3365T>A
c.3192T>A (p.Thr1064=)
c.2469T>A (p.Thr823=)
c.1020T>A (p.Thr340=)
2g.165354494T>CCA429972365SCN2Ac.3222T>C (p.Thr1074=)
c.*1541T>C (n.*1541T>C)
c.*1209T>C (n.*1209T>C)
c.*3745T>C (n.*3745T>C)
c.*1164T>C (n.*1164T>C)
c.2826T>C (p.Thr942=)
c.968T>C (n.968T>C)
c.787T>C (n.787T>C)
c.1073T>C
n.3365T>C
c.3192T>C (p.Thr1064=)
c.2469T>C (p.Thr823=)
c.1020T>C (p.Thr340=)
2g.165354494T>GCA429972364SCN2Ac.3222T>G (p.Thr1074=)
c.*1541T>G (n.*1541T>G)
c.*1209T>G (n.*1209T>G)
c.*3745T>G (n.*3745T>G)
c.*1164T>G (n.*1164T>G)
c.2826T>G (p.Thr942=)
c.968T>G (n.968T>G)
c.787T>G (n.787T>G)
c.1073T>G
n.3365T>G
c.3192T>G (p.Thr1064=)
c.2469T>G (p.Thr823=)
c.1020T>G (p.Thr340=)
2g.165354495A>CCA349021367SCN2Ac.3223A>C (p.Thr1075Pro)
c.*1542A>C (n.*1542A>C)
c.*1210A>C (n.*1210A>C)
c.*3746A>C (n.*3746A>C)
c.*1165A>C (n.*1165A>C)
c.2827A>C (p.Thr943Pro)
c.969A>C (n.969A>C)
c.788A>C (n.788A>C)
c.1074A>C
n.3366A>C
c.3193A>C (p.Thr1065Pro)
c.2470A>C (p.Thr824Pro)
c.1021A>C (p.Thr341Pro)
2g.165354495A>GCA349021369SCN2Ac.3223A>G (p.Thr1075Ala)
c.*1542A>G (n.*1542A>G)
c.*1210A>G (n.*1210A>G)
c.*3746A>G (n.*3746A>G)
c.*1165A>G (n.*1165A>G)
c.2827A>G (p.Thr943Ala)
c.969A>G (n.969A>G)
c.788A>G (n.788A>G)
c.1074A>G
n.3366A>G
c.3193A>G (p.Thr1065Ala)
c.2470A>G (p.Thr824Ala)
c.1021A>G (p.Thr341Ala)
2g.165354495A>TCA349021371SCN2Ac.3223A>T (p.Thr1075Ser)
c.*1542A>T (n.*1542A>T)
c.*1210A>T (n.*1210A>T)
c.*3746A>T (n.*3746A>T)
c.*1165A>T (n.*1165A>T)
c.2827A>T (p.Thr943Ser)
c.969A>T (n.969A>T)
c.788A>T (n.788A>T)
c.1074A>T
n.3366A>T
c.3193A>T (p.Thr1065Ser)
c.2470A>T (p.Thr824Ser)
c.1021A>T (p.Thr341Ser)
2g.165354496C>ACA349021373SCN2Ac.3224C>A (p.Thr1075Asn)
c.*1543C>A (n.*1543C>A)
c.*1211C>A (n.*1211C>A)
c.*3747C>A (n.*3747C>A)
c.*1166C>A (n.*1166C>A)
c.2828C>A (p.Thr943Asn)
c.970C>A (n.970C>A)
c.789C>A (n.789C>A)
c.1075C>A
n.3367C>A
c.3194C>A (p.Thr1065Asn)
c.2471C>A (p.Thr824Asn)
c.1022C>A (p.Thr341Asn)
2g.165354496C>GCA349021375SCN2Ac.3224C>G (p.Thr1075Ser)
c.*1543C>G (n.*1543C>G)
c.*1211C>G (n.*1211C>G)
c.*3747C>G (n.*3747C>G)
c.*1166C>G (n.*1166C>G)
c.2828C>G (p.Thr943Ser)
c.970C>G (n.970C>G)
c.789C>G (n.789C>G)
c.1075C>G
n.3367C>G
c.3194C>G (p.Thr1065Ser)
c.2471C>G (p.Thr824Ser)
c.1022C>G (p.Thr341Ser)
2g.165354496C>TCA349021377SCN2Ac.3224C>T (p.Thr1075Ile)
c.*1543C>T (n.*1543C>T)
c.*1211C>T (n.*1211C>T)
c.*3747C>T (n.*3747C>T)
c.*1166C>T (n.*1166C>T)
c.2828C>T (p.Thr943Ile)
c.970C>T (n.970C>T)
c.789C>T (n.789C>T)
c.1075C>T
n.3367C>T
c.3194C>T (p.Thr1065Ile)
c.2471C>T (p.Thr824Ile)
c.1022C>T (p.Thr341Ile)
2g.165354497T>ACA429972368SCN2Ac.3225T>A (p.Thr1075=)
c.*1544T>A (n.*1544T>A)
c.*1212T>A (n.*1212T>A)
c.*3748T>A (n.*3748T>A)
c.*1167T>A (n.*1167T>A)
c.2829T>A (p.Thr943=)
c.971T>A (n.971T>A)
c.790T>A (n.790T>A)
c.1076T>A
n.3368T>A
c.3195T>A (p.Thr1065=)
c.2472T>A (p.Thr824=)
c.1023T>A (p.Thr341=)
2g.165354497T>CCA429972369SCN2Ac.3225T>C (p.Thr1075=)
c.*1544T>C (n.*1544T>C)
c.*1212T>C (n.*1212T>C)
c.*3748T>C (n.*3748T>C)
c.*1167T>C (n.*1167T>C)
c.2829T>C (p.Thr943=)
c.971T>C (n.971T>C)
c.790T>C (n.790T>C)
c.1076T>C
n.3368T>C
c.3195T>C (p.Thr1065=)
c.2472T>C (p.Thr824=)
c.1023T>C (p.Thr341=)
 dbSNP gnomAD v2
2g.165354497T>GCA429972370SCN2Ac.3225T>G (p.Thr1075=)
c.*1544T>G (n.*1544T>G)
c.*1212T>G (n.*1212T>G)
c.*3748T>G (n.*3748T>G)
c.*1167T>G (n.*1167T>G)
c.2829T>G (p.Thr943=)
c.971T>G (n.971T>G)
c.790T>G (n.790T>G)
c.1076T>G
n.3368T>G
c.3195T>G (p.Thr1065=)
c.2472T>G (p.Thr824=)
c.1023T>G (p.Thr341=)
2g.165354497T=CA1304550096SCN2Ac.3225T= (p.Thr1075=)
c.*1544T= (n.*1544T=)
c.*1212T= (n.*1212T=)
c.*3748T= (n.*3748T=)
c.*1167T= (n.*1167T=)
c.2829T= (p.Thr943=)
c.971T= (n.971T=)
c.790T= (n.790T=)
c.1076T=
n.3368T=
c.3195T= (p.Thr1065=)
c.2472T= (p.Thr824=)
c.1023T= (p.Thr341=)
2g.165354498A>CCA349021380SCN2Ac.3226A>C (p.Ser1076Arg)
c.*1545A>C (n.*1545A>C)
c.*1213A>C (n.*1213A>C)
c.*3749A>C (n.*3749A>C)
c.*1168A>C (n.*1168A>C)
c.2830A>C (p.Ser944Arg)
c.972A>C (n.972A>C)
c.791A>C (n.791A>C)
c.1077A>C
n.3369A>C
c.3196A>C (p.Ser1066Arg)
c.2473A>C (p.Ser825Arg)
c.1024A>C (p.Ser342Arg)
2g.165354498A>GCA349021382SCN2Ac.3226A>G (p.Ser1076Gly)
c.*1545A>G (n.*1545A>G)
c.*1213A>G (n.*1213A>G)
c.*3749A>G (n.*3749A>G)
c.*1168A>G (n.*1168A>G)
c.2830A>G (p.Ser944Gly)
c.972A>G (n.972A>G)
c.791A>G (n.791A>G)
c.1077A>G
n.3369A>G
c.3196A>G (p.Ser1066Gly)
c.2473A>G (p.Ser825Gly)
c.1024A>G (p.Ser342Gly)
2g.165354498A>TCA349021384SCN2Ac.3226A>T (p.Ser1076Cys)
c.*1545A>T (n.*1545A>T)
c.*1213A>T (n.*1213A>T)
c.*3749A>T (n.*3749A>T)
c.*1168A>T (n.*1168A>T)
c.2830A>T (p.Ser944Cys)
c.972A>T (n.972A>T)
c.791A>T (n.791A>T)
c.1077A>T
n.3369A>T
c.3196A>T (p.Ser1066Cys)
c.2473A>T (p.Ser825Cys)
c.1024A>T (p.Ser342Cys)
2g.165354499G>ACA349021387SCN2Ac.3227G>A (p.Ser1076Asn)
c.*1546G>A (n.*1546G>A)
c.*1214G>A (n.*1214G>A)
c.*3750G>A (n.*3750G>A)
c.*1169G>A (n.*1169G>A)
c.2831G>A (p.Ser944Asn)
c.973G>A (n.973G>A)
c.792G>A (n.792G>A)
c.1078G>A
n.3370G>A
c.3197G>A (p.Ser1066Asn)
c.2474G>A (p.Ser825Asn)
c.1025G>A (p.Ser342Asn)
2g.165354499G>CCA349021389SCN2Ac.3227G>C (p.Ser1076Thr)
c.*1546G>C (n.*1546G>C)
c.*1214G>C (n.*1214G>C)
c.*3750G>C (n.*3750G>C)
c.*1169G>C (n.*1169G>C)
c.2831G>C (p.Ser944Thr)
c.973G>C (n.973G>C)
c.792G>C (n.792G>C)
c.1078G>C
n.3370G>C
c.3197G>C (p.Ser1066Thr)
c.2474G>C (p.Ser825Thr)
c.1025G>C (p.Ser342Thr)
2g.165354499G>TCA349021390SCN2Ac.3227G>T (p.Ser1076Ile)
c.*1546G>T (n.*1546G>T)
c.*1214G>T (n.*1214G>T)
c.*3750G>T (n.*3750G>T)
c.*1169G>T (n.*1169G>T)
c.2831G>T (p.Ser944Ile)
c.973G>T (n.973G>T)
c.792G>T (n.792G>T)
c.1078G>T
n.3370G>T
c.3197G>T (p.Ser1066Ile)
c.2474G>T (p.Ser825Ile)
c.1025G>T (p.Ser342Ile)
2g.165354500T>ACA349021392SCN2Ac.3228T>A (p.Ser1076Arg)
c.*1547T>A (n.*1547T>A)
c.*1215T>A (n.*1215T>A)
c.*3751T>A (n.*3751T>A)
c.*1170T>A (n.*1170T>A)
c.2832T>A (p.Ser944Arg)
c.974T>A (n.974T>A)
c.793T>A (n.793T>A)
c.1079T>A
n.3371T>A
c.3198T>A (p.Ser1066Arg)
c.2475T>A (p.Ser825Arg)
c.1026T>A (p.Ser342Arg)
2g.165354500T>CCA429972458SCN2Ac.3228T>C (p.Ser1076=)
c.*1547T>C (n.*1547T>C)
c.*1215T>C (n.*1215T>C)
c.*3751T>C (n.*3751T>C)
c.*1170T>C (n.*1170T>C)
c.2832T>C (p.Ser944=)
c.974T>C (n.974T>C)
c.793T>C (n.793T>C)
c.1079T>C
n.3371T>C
c.3198T>C (p.Ser1066=)
c.2475T>C (p.Ser825=)
c.1026T>C (p.Ser342=)
2g.165354500T>GCA349021391SCN2Ac.3228T>G (p.Ser1076Arg)
c.*1547T>G (n.*1547T>G)
c.*1215T>G (n.*1215T>G)
c.*3751T>G (n.*3751T>G)
c.*1170T>G (n.*1170T>G)
c.2832T>G (p.Ser944Arg)
c.974T>G (n.974T>G)
c.793T>G (n.793T>G)
c.1079T>G
n.3371T>G
c.3198T>G (p.Ser1066Arg)
c.2475T>G (p.Ser825Arg)
c.1026T>G (p.Ser342Arg)
2g.165354501G>ACA349021393SCN2Ac.3229G>A (p.Gly1077Ser)
c.*1548G>A (n.*1548G>A)
c.*1216G>A (n.*1216G>A)
c.*3752G>A (n.*3752G>A)
c.*1171G>A (n.*1171G>A)
c.2833G>A (p.Gly945Ser)
c.975G>A (n.975G>A)
c.794G>A (n.794G>A)
c.1080G>A
n.3372G>A
c.3199G>A (p.Gly1067Ser)
c.2476G>A (p.Gly826Ser)
c.1027G>A (p.Gly343Ser)
2g.165354501G>CCA349021394SCN2Ac.3229G>C (p.Gly1077Arg)
c.*1548G>C (n.*1548G>C)
c.*1216G>C (n.*1216G>C)
c.*3752G>C (n.*3752G>C)
c.*1171G>C (n.*1171G>C)
c.2833G>C (p.Gly945Arg)
c.975G>C (n.975G>C)
c.794G>C (n.794G>C)
c.1080G>C
n.3372G>C
c.3199G>C (p.Gly1067Arg)
c.2476G>C (p.Gly826Arg)
c.1027G>C (p.Gly343Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165354501G=CA1304550097SCN2Ac.3229G= (p.Gly1077=)
c.*1548G= (n.*1548G=)
c.*1216G= (n.*1216G=)
c.*3752G= (n.*3752G=)
c.*1171G= (n.*1171G=)
c.2833G= (p.Gly945=)
c.975G= (n.975G=)
c.794G= (n.794G=)
c.1080G=
n.3372G=
c.3199G= (p.Gly1067=)
c.2476G= (p.Gly826=)
c.1027G= (p.Gly343=)
2g.165354501G>TCA349021395SCN2Ac.3229G>T (p.Gly1077Cys)
c.*1548G>T (n.*1548G>T)
c.*1216G>T (n.*1216G>T)
c.*3752G>T (n.*3752G>T)
c.*1171G>T (n.*1171G>T)
c.2833G>T (p.Gly945Cys)
c.975G>T (n.975G>T)
c.794G>T (n.794G>T)
c.1080G>T
n.3372G>T
c.3199G>T (p.Gly1067Cys)
c.2476G>T (p.Gly826Cys)
c.1027G>T (p.Gly343Cys)
2g.165354502G>ACA349021397SCN2Ac.3230G>A (p.Gly1077Asp)
c.*1549G>A (n.*1549G>A)
c.*1217G>A (n.*1217G>A)
c.*3753G>A (n.*3753G>A)
c.*1172G>A (n.*1172G>A)
c.2834G>A (p.Gly945Asp)
c.976G>A (n.976G>A)
c.795G>A (n.795G>A)
c.1081G>A
n.3373G>A
c.3200G>A (p.Gly1067Asp)
c.2477G>A (p.Gly826Asp)
c.1028G>A (p.Gly343Asp)
 ClinVar
2g.165354502G>CCA349021399SCN2Ac.3230G>C (p.Gly1077Ala)
c.*1549G>C (n.*1549G>C)
c.*1217G>C (n.*1217G>C)
c.*3753G>C (n.*3753G>C)
c.*1172G>C (n.*1172G>C)
c.2834G>C (p.Gly945Ala)
c.976G>C (n.976G>C)
c.795G>C (n.795G>C)
c.1081G>C
n.3373G>C
c.3200G>C (p.Gly1067Ala)
c.2477G>C (p.Gly826Ala)
c.1028G>C (p.Gly343Ala)
 dbSNP gnomAD v4
2g.165354502G=CA1304550098SCN2Ac.3230G= (p.Gly1077=)
c.*1549G= (n.*1549G=)
c.*1217G= (n.*1217G=)
c.*3753G= (n.*3753G=)
c.*1172G= (n.*1172G=)
c.2834G= (p.Gly945=)
c.976G= (n.976G=)
c.795G= (n.795G=)
c.1081G=
n.3373G=
c.3200G= (p.Gly1067=)
c.2477G= (p.Gly826=)
c.1028G= (p.Gly343=)
2g.165354502G>TCA349021401SCN2Ac.3230G>T (p.Gly1077Val)
c.*1549G>T (n.*1549G>T)
c.*1217G>T (n.*1217G>T)
c.*3753G>T (n.*3753G>T)
c.*1172G>T (n.*1172G>T)
c.2834G>T (p.Gly945Val)
c.976G>T (n.976G>T)
c.795G>T (n.795G>T)
c.1081G>T
n.3373G>T
c.3200G>T (p.Gly1067Val)
c.2477G>T (p.Gly826Val)
c.1028G>T (p.Gly343Val)
2g.165354503C>ACA429972461SCN2Ac.3231C>A (p.Gly1077=)
c.*1550C>A (n.*1550C>A)
c.*1218C>A (n.*1218C>A)
c.*3754C>A (n.*3754C>A)
c.*1173C>A (n.*1173C>A)
c.2835C>A (p.Gly945=)
c.977C>A (n.977C>A)
c.796C>A (n.796C>A)
c.1082C>A
n.3374C>A
c.3201C>A (p.Gly1067=)
c.2478C>A (p.Gly826=)
c.1029C>A (p.Gly343=)
 ClinVar dbSNP
2g.165354503C=CA1304550099SCN2Ac.3231C= (p.Gly1077=)
c.*1550C= (n.*1550C=)
c.*1218C= (n.*1218C=)
c.*3754C= (n.*3754C=)
c.*1173C= (n.*1173C=)
c.2835C= (p.Gly945=)
c.977C= (n.977C=)
c.796C= (n.796C=)
c.1082C=
n.3374C=
c.3201C= (p.Gly1067=)
c.2478C= (p.Gly826=)
c.1029C= (p.Gly343=)
2g.165354503C>GCA429972460SCN2Ac.3231C>G (p.Gly1077=)
c.*1550C>G (n.*1550C>G)
c.*1218C>G (n.*1218C>G)
c.*3754C>G (n.*3754C>G)
c.*1173C>G (n.*1173C>G)
c.2835C>G (p.Gly945=)
c.977C>G (n.977C>G)
c.796C>G (n.796C>G)
c.1082C>G
n.3374C>G
c.3201C>G (p.Gly1067=)
c.2478C>G (p.Gly826=)
c.1029C>G (p.Gly343=)
2g.165354503C>TCA1940076SCN2Ac.3231C>T (p.Gly1077=)
c.*1550C>T (n.*1550C>T)
c.*1218C>T (n.*1218C>T)
c.*3754C>T (n.*3754C>T)
c.*1173C>T (n.*1173C>T)
c.2835C>T (p.Gly945=)
c.977C>T (n.977C>T)
c.796C>T (n.796C>T)
c.1082C>T
n.3374C>T
c.3201C>T (p.Gly1067=)
c.2478C>T (p.Gly826=)
c.1029C>T (p.Gly343=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165354504A=CA1304550100SCN2Ac.3232A= (p.Ile1078=)
c.*1551A= (n.*1551A=)
c.*1219A= (n.*1219A=)
c.*3755A= (n.*3755A=)
c.*1174A= (n.*1174A=)
c.2836A= (p.Ile946=)
c.978A= (n.978A=)
c.797A= (n.797A=)
c.1083A=
n.3375A=
c.3202A= (p.Ile1068=)
c.2479A= (p.Ile827=)
c.1030A= (p.Ile344=)
2g.165354504A>CCA349021405SCN2Ac.3232A>C (p.Ile1078Leu)
c.*1551A>C (n.*1551A>C)
c.*1219A>C (n.*1219A>C)
c.*3755A>C (n.*3755A>C)
c.*1174A>C (n.*1174A>C)
c.2836A>C (p.Ile946Leu)
c.978A>C (n.978A>C)
c.797A>C (n.797A>C)
c.1083A>C
n.3375A>C
c.3202A>C (p.Ile1068Leu)
c.2479A>C (p.Ile827Leu)
c.1030A>C (p.Ile344Leu)
 gnomAD v4
2g.165354504A>GCA349021410SCN2Ac.3232A>G (p.Ile1078Val)
c.*1551A>G (n.*1551A>G)
c.*1219A>G (n.*1219A>G)
c.*3755A>G (n.*3755A>G)
c.*1174A>G (n.*1174A>G)
c.2836A>G (p.Ile946Val)
c.978A>G (n.978A>G)
c.797A>G (n.797A>G)
c.1083A>G
n.3375A>G
c.3202A>G (p.Ile1068Val)
c.2479A>G (p.Ile827Val)
c.1030A>G (p.Ile344Val)
2g.165354504A>TCA349021408SCN2Ac.3232A>T (p.Ile1078Leu)
c.*1551A>T (n.*1551A>T)
c.*1219A>T (n.*1219A>T)
c.*3755A>T (n.*3755A>T)
c.*1174A>T (n.*1174A>T)
c.2836A>T (p.Ile946Leu)
c.978A>T (n.978A>T)
c.797A>T (n.797A>T)
c.1083A>T
n.3375A>T
c.3202A>T (p.Ile1068Leu)
c.2479A>T (p.Ile827Leu)
c.1030A>T (p.Ile344Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165354505T>ACA349021411SCN2Ac.3233T>A (p.Ile1078Lys)
c.*1552T>A (n.*1552T>A)
c.*1220T>A (n.*1220T>A)
c.*3756T>A (n.*3756T>A)
c.*1175T>A (n.*1175T>A)
c.2837T>A (p.Ile946Lys)
c.979T>A (n.979T>A)
c.798T>A (n.798T>A)
c.1084T>A
n.3376T>A
c.3203T>A (p.Ile1068Lys)
c.2480T>A (p.Ile827Lys)
c.1031T>A (p.Ile344Lys)
2g.165354505T>CCA349021413SCN2Ac.3233T>C (p.Ile1078Thr)
c.*1552T>C (n.*1552T>C)
c.*1220T>C (n.*1220T>C)
c.*3756T>C (n.*3756T>C)
c.*1175T>C (n.*1175T>C)
c.2837T>C (p.Ile946Thr)
c.979T>C (n.979T>C)
c.798T>C (n.798T>C)
c.1084T>C
n.3376T>C
c.3203T>C (p.Ile1068Thr)
c.2480T>C (p.Ile827Thr)
c.1031T>C (p.Ile344Thr)
 COSMIC COSMIC
2g.165354505T>GCA349021415SCN2Ac.3233T>G (p.Ile1078Arg)
c.*1552T>G (n.*1552T>G)
c.*1220T>G (n.*1220T>G)
c.*3756T>G (n.*3756T>G)
c.*1175T>G (n.*1175T>G)
c.2837T>G (p.Ile946Arg)
c.979T>G (n.979T>G)
c.798T>G (n.798T>G)
c.1084T>G
n.3376T>G
c.3203T>G (p.Ile1068Arg)
c.2480T>G (p.Ile827Arg)
c.1031T>G (p.Ile344Arg)
2g.165354506A>CCA429972462SCN2Ac.3234A>C (p.Ile1078=)
c.*1553A>C (n.*1553A>C)
c.*1221A>C (n.*1221A>C)
c.*3757A>C (n.*3757A>C)
c.*1176A>C (n.*1176A>C)
c.2838A>C (p.Ile946=)
c.980A>C (n.980A>C)
c.799A>C (n.799A>C)
c.1085A>C
n.3377A>C
c.3204A>C (p.Ile1068=)
c.2481A>C (p.Ile827=)
c.1032A>C (p.Ile344=)
2g.165354506A>GCA349021418SCN2Ac.3234A>G (p.Ile1078Met)
c.*1553A>G (n.*1553A>G)
c.*1221A>G (n.*1221A>G)
c.*3757A>G (n.*3757A>G)
c.*1176A>G (n.*1176A>G)
c.2838A>G (p.Ile946Met)
c.980A>G (n.980A>G)
c.799A>G (n.799A>G)
c.1085A>G
n.3377A>G
c.3204A>G (p.Ile1068Met)
c.2481A>G (p.Ile827Met)
c.1032A>G (p.Ile344Met)
2g.165354506A>TCA429972464SCN2Ac.3234A>T (p.Ile1078=)
c.*1553A>T (n.*1553A>T)
c.*1221A>T (n.*1221A>T)
c.*3757A>T (n.*3757A>T)
c.*1176A>T (n.*1176A>T)
c.2838A>T (p.Ile946=)
c.980A>T (n.980A>T)
c.799A>T (n.799A>T)
c.1085A>T
n.3377A>T
c.3204A>T (p.Ile1068=)
c.2481A>T (p.Ile827=)
c.1032A>T (p.Ile344=)
2g.165354507G>ACA349021422SCN2Ac.3235G>A (p.Gly1079Ser)
c.*1554G>A (n.*1554G>A)
c.*1222G>A (n.*1222G>A)
c.*3758G>A (n.*3758G>A)
c.*1177G>A (n.*1177G>A)
c.2839G>A (p.Gly947Ser)
c.981G>A (n.981G>A)
c.800G>A (n.800G>A)
c.1086G>A
n.3378G>A
c.3205G>A (p.Gly1069Ser)
c.2482G>A (p.Gly828Ser)
c.1033G>A (p.Gly345Ser)
2g.165354507G>CCA349021430SCN2Ac.3235G>C (p.Gly1079Arg)
c.*1554G>C (n.*1554G>C)
c.*1222G>C (n.*1222G>C)
c.*3758G>C (n.*3758G>C)
c.*1177G>C (n.*1177G>C)
c.2839G>C (p.Gly947Arg)
c.981G>C (n.981G>C)
c.800G>C (n.800G>C)
c.1086G>C
n.3378G>C
c.3205G>C (p.Gly1069Arg)
c.2482G>C (p.Gly828Arg)
c.1033G>C (p.Gly345Arg)
2g.165354507G>TCA349021426SCN2Ac.3235G>T (p.Gly1079Cys)
c.*1554G>T (n.*1554G>T)
c.*1222G>T (n.*1222G>T)
c.*3758G>T (n.*3758G>T)
c.*1177G>T (n.*1177G>T)
c.2839G>T (p.Gly947Cys)
c.981G>T (n.981G>T)
c.800G>T (n.800G>T)
c.1086G>T
n.3378G>T
c.3205G>T (p.Gly1069Cys)
c.2482G>T (p.Gly828Cys)
c.1033G>T (p.Gly345Cys)
2g.165354508G>ACA349021433SCN2Ac.3236G>A (p.Gly1079Asp)
c.*1555G>A (n.*1555G>A)
c.*1223G>A (n.*1223G>A)
c.*3759G>A (n.*3759G>A)
c.*1178G>A (n.*1178G>A)
c.2840G>A (p.Gly947Asp)
c.982G>A (n.982G>A)
c.801G>A (n.801G>A)
c.1087G>A
n.3379G>A
c.3206G>A (p.Gly1069Asp)
c.2483G>A (p.Gly828Asp)
c.1034G>A (p.Gly345Asp)
2g.165354508G>CCA349021436SCN2Ac.3236G>C (p.Gly1079Ala)
c.*1555G>C (n.*1555G>C)
c.*1223G>C (n.*1223G>C)
c.*3759G>C (n.*3759G>C)
c.*1178G>C (n.*1178G>C)
c.2840G>C (p.Gly947Ala)
c.982G>C (n.982G>C)
c.801G>C (n.801G>C)
c.1087G>C
n.3379G>C
c.3206G>C (p.Gly1069Ala)
c.2483G>C (p.Gly828Ala)
c.1034G>C (p.Gly345Ala)
2g.165354508G>TCA349021438SCN2Ac.3236G>T (p.Gly1079Val)
c.*1555G>T (n.*1555G>T)
c.*1223G>T (n.*1223G>T)
c.*3759G>T (n.*3759G>T)
c.*1178G>T (n.*1178G>T)
c.2840G>T (p.Gly947Val)
c.982G>T (n.982G>T)
c.801G>T (n.801G>T)
c.1087G>T
n.3379G>T
c.3206G>T (p.Gly1069Val)
c.2483G>T (p.Gly828Val)
c.1034G>T (p.Gly345Val)
2g.165354509C>ACA429972465SCN2Ac.3237C>A (p.Gly1079=)
c.*1556C>A (n.*1556C>A)
c.*1224C>A (n.*1224C>A)
c.*3760C>A (n.*3760C>A)
c.*1179C>A (n.*1179C>A)
c.2841C>A (p.Gly947=)
c.983C>A (n.983C>A)
c.802C>A (n.802C>A)
c.1088C>A
n.3380C>A
c.3207C>A (p.Gly1069=)
c.2484C>A (p.Gly828=)
c.1035C>A (p.Gly345=)
2g.165354509C>GCA429972466SCN2Ac.3237C>G (p.Gly1079=)
c.*1556C>G (n.*1556C>G)
c.*1224C>G (n.*1224C>G)
c.*3760C>G (n.*3760C>G)
c.*1179C>G (n.*1179C>G)
c.2841C>G (p.Gly947=)
c.983C>G (n.983C>G)
c.802C>G (n.802C>G)
c.1088C>G
n.3380C>G
c.3207C>G (p.Gly1069=)
c.2484C>G (p.Gly828=)
c.1035C>G (p.Gly345=)
2g.165354509C>TCA429972467SCN2Ac.3237C>T (p.Gly1079=)
c.*1556C>T (n.*1556C>T)
c.*1224C>T (n.*1224C>T)
c.*3760C>T (n.*3760C>T)
c.*1179C>T (n.*1179C>T)
c.2841C>T (p.Gly947=)
c.983C>T (n.983C>T)
c.802C>T (n.802C>T)
c.1088C>T
n.3380C>T
c.3207C>T (p.Gly1069=)
c.2484C>T (p.Gly828=)
c.1035C>T (p.Gly345=)
2g.165354510A>CCA349021441SCN2Ac.3238A>C (p.Ser1080Arg)
c.*1557A>C (n.*1557A>C)
c.*1225A>C (n.*1225A>C)
c.*3761A>C (n.*3761A>C)
c.*1180A>C (n.*1180A>C)
c.2842A>C (p.Ser948Arg)
c.984A>C (n.984A>C)
c.803A>C (n.803A>C)
c.1089A>C
n.3381A>C
c.3208A>C (p.Ser1070Arg)
c.2485A>C (p.Ser829Arg)
c.1036A>C (p.Ser346Arg)
2g.165354510A>GCA349021442SCN2Ac.3238A>G (p.Ser1080Gly)
c.*1557A>G (n.*1557A>G)
c.*1225A>G (n.*1225A>G)
c.*3761A>G (n.*3761A>G)
c.*1180A>G (n.*1180A>G)
c.2842A>G (p.Ser948Gly)
c.984A>G (n.984A>G)
c.803A>G (n.803A>G)
c.1089A>G
n.3381A>G
c.3208A>G (p.Ser1070Gly)
c.2485A>G (p.Ser829Gly)
c.1036A>G (p.Ser346Gly)
2g.165354510A>TCA349021443SCN2Ac.3238A>T (p.Ser1080Cys)
c.*1557A>T (n.*1557A>T)
c.*1225A>T (n.*1225A>T)
c.*3761A>T (n.*3761A>T)
c.*1180A>T (n.*1180A>T)
c.2842A>T (p.Ser948Cys)
c.984A>T (n.984A>T)
c.803A>T (n.803A>T)
c.1089A>T
n.3381A>T
c.3208A>T (p.Ser1070Cys)
c.2485A>T (p.Ser829Cys)
c.1036A>T (p.Ser346Cys)
2g.165354511G>ACA349021446SCN2Ac.3239G>A (p.Ser1080Asn)
c.*1558G>A (n.*1558G>A)
c.*1226G>A (n.*1226G>A)
c.*3762G>A (n.*3762G>A)
c.*1181G>A (n.*1181G>A)
c.2843G>A (p.Ser948Asn)
c.985G>A (n.985G>A)
c.804G>A (n.804G>A)
c.1090G>A
n.3382G>A
c.3209G>A (p.Ser1070Asn)
c.2486G>A (p.Ser829Asn)
c.1037G>A (p.Ser346Asn)
2g.165354511G>CCA349021444SCN2Ac.3239G>C (p.Ser1080Thr)
c.*1558G>C (n.*1558G>C)
c.*1226G>C (n.*1226G>C)
c.*3762G>C (n.*3762G>C)
c.*1181G>C (n.*1181G>C)
c.2843G>C (p.Ser948Thr)
c.985G>C (n.985G>C)
c.804G>C (n.804G>C)
c.1090G>C
n.3382G>C
c.3209G>C (p.Ser1070Thr)
c.2486G>C (p.Ser829Thr)
c.1037G>C (p.Ser346Thr)
2g.165354511G>TCA349021445SCN2Ac.3239G>T (p.Ser1080Ile)
c.*1558G>T (n.*1558G>T)
c.*1226G>T (n.*1226G>T)
c.*3762G>T (n.*3762G>T)
c.*1181G>T (n.*1181G>T)
c.2843G>T (p.Ser948Ile)
c.985G>T (n.985G>T)
c.804G>T (n.804G>T)
c.1090G>T
n.3382G>T
c.3209G>T (p.Ser1070Ile)
c.2486G>T (p.Ser829Ile)
c.1037G>T (p.Ser346Ile)
2g.165354512C>ACA349021448SCN2Ac.3240C>A (p.Ser1080Arg)
c.*1559C>A (n.*1559C>A)
c.*1227C>A (n.*1227C>A)
c.*3763C>A (n.*3763C>A)
c.*1182C>A (n.*1182C>A)
c.2844C>A (p.Ser948Arg)
c.986C>A (n.986C>A)
c.805C>A (n.805C>A)
c.1091C>A
n.3383C>A
c.3210C>A (p.Ser1070Arg)
c.2487C>A (p.Ser829Arg)
c.1038C>A (p.Ser346Arg)
2g.165354512C>GCA349021449SCN2Ac.3240C>G (p.Ser1080Arg)
c.*1559C>G (n.*1559C>G)
c.*1227C>G (n.*1227C>G)
c.*3763C>G (n.*3763C>G)
c.*1182C>G (n.*1182C>G)
c.2844C>G (p.Ser948Arg)
c.986C>G (n.986C>G)
c.805C>G (n.805C>G)
c.1091C>G
n.3383C>G
c.3210C>G (p.Ser1070Arg)
c.2487C>G (p.Ser829Arg)
c.1038C>G (p.Ser346Arg)
2g.165354512C>TCA429972470SCN2Ac.3240C>T (p.Ser1080=)
c.*1559C>T (n.*1559C>T)
c.*1227C>T (n.*1227C>T)
c.*3763C>T (n.*3763C>T)
c.*1182C>T (n.*1182C>T)
c.2844C>T (p.Ser948=)
c.986C>T (n.986C>T)
c.805C>T (n.805C>T)
c.1091C>T
n.3383C>T
c.3210C>T (p.Ser1070=)
c.2487C>T (p.Ser829=)
c.1038C>T (p.Ser346=)
 COSMIC COSMIC
2g.165354513A=CA1304550101SCN2Ac.3241A= (p.Ser1081=)
c.*1560A= (n.*1560A=)
c.*1228A= (n.*1228A=)
c.*3764A= (n.*3764A=)
c.*1183A= (n.*1183A=)
c.2845A= (p.Ser949=)
c.987A= (n.987A=)
c.806A= (n.806A=)
c.1092A=
n.3384A=
c.3211A= (p.Ser1071=)
c.2488A= (p.Ser830=)
c.1039A= (p.Ser347=)
2g.165354513A>CCA349021452SCN2Ac.3241A>C (p.Ser1081Arg)
c.*1560A>C (n.*1560A>C)
c.*1228A>C (n.*1228A>C)
c.*3764A>C (n.*3764A>C)
c.*1183A>C (n.*1183A>C)
c.2845A>C (p.Ser949Arg)
c.987A>C (n.987A>C)
c.806A>C (n.806A>C)
c.1092A>C
n.3384A>C
c.3211A>C (p.Ser1071Arg)
c.2488A>C (p.Ser830Arg)
c.1039A>C (p.Ser347Arg)
2g.165354513A>GCA59724996SCN2Ac.3241A>G (p.Ser1081Gly)
c.*1560A>G (n.*1560A>G)
c.*1228A>G (n.*1228A>G)
c.*3764A>G (n.*3764A>G)
c.*1183A>G (n.*1183A>G)
c.2845A>G (p.Ser949Gly)
c.987A>G (n.987A>G)
c.806A>G (n.806A>G)
c.1092A>G
n.3384A>G
c.3211A>G (p.Ser1071Gly)
c.2488A>G (p.Ser830Gly)
c.1039A>G (p.Ser347Gly)
 dbSNP
2g.165354513A>TCA349021455SCN2Ac.3241A>T (p.Ser1081Cys)
c.*1560A>T (n.*1560A>T)
c.*1228A>T (n.*1228A>T)
c.*3764A>T (n.*3764A>T)
c.*1183A>T (n.*1183A>T)
c.2845A>T (p.Ser949Cys)
c.987A>T (n.987A>T)
c.806A>T (n.806A>T)
c.1092A>T
n.3384A>T
c.3211A>T (p.Ser1071Cys)
c.2488A>T (p.Ser830Cys)
c.1039A>T (p.Ser347Cys)
2g.165354514G>ACA349021457SCN2Ac.3242G>A (p.Ser1081Asn)
c.*1561G>A (n.*1561G>A)
c.*1229G>A (n.*1229G>A)
c.*3765G>A (n.*3765G>A)
c.*1184G>A (n.*1184G>A)
c.2846G>A (p.Ser949Asn)
c.988G>A (n.988G>A)
c.807G>A (n.807G>A)
c.1093G>A
n.3385G>A
c.3212G>A (p.Ser1071Asn)
c.2489G>A (p.Ser830Asn)
c.1040G>A (p.Ser347Asn)
2g.165354514G>CCA349021462SCN2Ac.3242G>C (p.Ser1081Thr)
c.*1561G>C (n.*1561G>C)
c.*1229G>C (n.*1229G>C)
c.*3765G>C (n.*3765G>C)
c.*1184G>C (n.*1184G>C)
c.2846G>C (p.Ser949Thr)
c.988G>C (n.988G>C)
c.807G>C (n.807G>C)
c.1093G>C
n.3385G>C
c.3212G>C (p.Ser1071Thr)
c.2489G>C (p.Ser830Thr)
c.1040G>C (p.Ser347Thr)
 COSMIC COSMIC
2g.165354514G>TCA349021459SCN2Ac.3242G>T (p.Ser1081Ile)
c.*1561G>T (n.*1561G>T)
c.*1229G>T (n.*1229G>T)
c.*3765G>T (n.*3765G>T)
c.*1184G>T (n.*1184G>T)
c.2846G>T (p.Ser949Ile)
c.988G>T (n.988G>T)
c.807G>T (n.807G>T)
c.1093G>T
n.3385G>T
c.3212G>T (p.Ser1071Ile)
c.2489G>T (p.Ser830Ile)
c.1040G>T (p.Ser347Ile)
2g.165354515T>ACA349021465SCN2Ac.3243T>A (p.Ser1081Arg)
c.*1562T>A (n.*1562T>A)
c.*1230T>A (n.*1230T>A)
c.*3766T>A (n.*3766T>A)
c.*1185T>A (n.*1185T>A)
c.2847T>A (p.Ser949Arg)
c.989T>A (n.989T>A)
c.808T>A (n.808T>A)
c.1094T>A
n.3386T>A
c.3213T>A (p.Ser1071Arg)
c.2490T>A (p.Ser830Arg)
c.1041T>A (p.Ser347Arg)
2g.165354515T>CCA429972472SCN2Ac.3243T>C (p.Ser1081=)
c.*1562T>C (n.*1562T>C)
c.*1230T>C (n.*1230T>C)
c.*3766T>C (n.*3766T>C)
c.*1185T>C (n.*1185T>C)
c.2847T>C (p.Ser949=)
c.989T>C (n.989T>C)
c.808T>C (n.808T>C)
c.1094T>C
n.3386T>C
c.3213T>C (p.Ser1071=)
c.2490T>C (p.Ser830=)
c.1041T>C (p.Ser347=)
2g.165354515T>GCA349021467SCN2Ac.3243T>G (p.Ser1081Arg)
c.*1562T>G (n.*1562T>G)
c.*1230T>G (n.*1230T>G)
c.*3766T>G (n.*3766T>G)
c.*1185T>G (n.*1185T>G)
c.2847T>G (p.Ser949Arg)
c.989T>G (n.989T>G)
c.808T>G (n.808T>G)
c.1094T>G
n.3386T>G
c.3213T>G (p.Ser1071Arg)
c.2490T>G (p.Ser830Arg)
c.1041T>G (p.Ser347Arg)
2g.165354516G>ACA349021469SCN2Ac.3244G>A (p.Val1082Ile)
c.*1563G>A (n.*1563G>A)
c.*1231G>A (n.*1231G>A)
c.*3767G>A (n.*3767G>A)
c.*1186G>A (n.*1186G>A)
c.2848G>A (p.Val950Ile)
c.990G>A (n.990G>A)
c.809G>A (n.809G>A)
c.1095G>A
n.3387G>A
c.3214G>A (p.Val1072Ile)
c.2491G>A (p.Val831Ile)
c.1042G>A (p.Val348Ile)
2g.165354516G>CCA349021471SCN2Ac.3244G>C (p.Val1082Leu)
c.*1563G>C (n.*1563G>C)
c.*1231G>C (n.*1231G>C)
c.*3767G>C (n.*3767G>C)
c.*1186G>C (n.*1186G>C)
c.2848G>C (p.Val950Leu)
c.990G>C (n.990G>C)
c.809G>C (n.809G>C)
c.1095G>C
n.3387G>C
c.3214G>C (p.Val1072Leu)
c.2491G>C (p.Val831Leu)
c.1042G>C (p.Val348Leu)
2g.165354516G>TCA349021475SCN2Ac.3244G>T (p.Val1082Leu)
c.*1563G>T (n.*1563G>T)
c.*1231G>T (n.*1231G>T)
c.*3767G>T (n.*3767G>T)
c.*1186G>T (n.*1186G>T)
c.2848G>T (p.Val950Leu)
c.990G>T (n.990G>T)
c.809G>T (n.809G>T)
c.1095G>T
n.3387G>T
c.3214G>T (p.Val1072Leu)
c.2491G>T (p.Val831Leu)
c.1042G>T (p.Val348Leu)
2g.165354517T>ACA349021478SCN2Ac.3245T>A (p.Val1082Glu)
c.*1564T>A (n.*1564T>A)
c.*1232T>A (n.*1232T>A)
c.*3768T>A (n.*3768T>A)
c.*1187T>A (n.*1187T>A)
c.2849T>A (p.Val950Glu)
c.991T>A (n.991T>A)
c.810T>A (n.810T>A)
c.1096T>A
n.3388T>A
c.3215T>A (p.Val1072Glu)
c.2492T>A (p.Val831Glu)
c.1043T>A (p.Val348Glu)
2g.165354517T>CCA349021481SCN2Ac.3245T>C (p.Val1082Ala)
c.*1564T>C (n.*1564T>C)
c.*1232T>C (n.*1232T>C)
c.*3768T>C (n.*3768T>C)
c.*1187T>C (n.*1187T>C)
c.2849T>C (p.Val950Ala)
c.991T>C (n.991T>C)
c.810T>C (n.810T>C)
c.1096T>C
n.3388T>C
c.3215T>C (p.Val1072Ala)
c.2492T>C (p.Val831Ala)
c.1043T>C (p.Val348Ala)
 gnomAD v4
2g.165354517T>GCA349021482SCN2Ac.3245T>G (p.Val1082Gly)
c.*1564T>G (n.*1564T>G)
c.*1232T>G (n.*1232T>G)
c.*3768T>G (n.*3768T>G)
c.*1187T>G (n.*1187T>G)
c.2849T>G (p.Val950Gly)
c.991T>G (n.991T>G)
c.810T>G (n.810T>G)
c.1096T>G
n.3388T>G
c.3215T>G (p.Val1072Gly)
c.2492T>G (p.Val831Gly)
c.1043T>G (p.Val348Gly)
2g.165354518A>CCA429972475SCN2Ac.3246A>C (p.Val1082=)
c.*1565A>C (n.*1565A>C)
c.*1233A>C (n.*1233A>C)
c.*3769A>C (n.*3769A>C)
c.*1188A>C (n.*1188A>C)
c.2850A>C (p.Val950=)
c.992A>C (n.992A>C)
c.811A>C (n.811A>C)
c.1097A>C
n.3389A>C
c.3216A>C (p.Val1072=)
c.2493A>C (p.Val831=)
c.1044A>C (p.Val348=)
2g.165354518A>GCA429972476SCN2Ac.3246A>G (p.Val1082=)
c.*1565A>G (n.*1565A>G)
c.*1233A>G (n.*1233A>G)
c.*3769A>G (n.*3769A>G)
c.*1188A>G (n.*1188A>G)
c.2850A>G (p.Val950=)
c.992A>G (n.992A>G)
c.811A>G (n.811A>G)
c.1097A>G
n.3389A>G
c.3216A>G (p.Val1072=)
c.2493A>G (p.Val831=)
c.1044A>G (p.Val348=)
 ClinVar gnomAD v4
2g.165354518A>TCA429972477SCN2Ac.3246A>T (p.Val1082=)
c.*1565A>T (n.*1565A>T)
c.*1233A>T (n.*1233A>T)
c.*3769A>T (n.*3769A>T)
c.*1188A>T (n.*1188A>T)
c.2850A>T (p.Val950=)
c.992A>T (n.992A>T)
c.811A>T (n.811A>T)
c.1097A>T
n.3389A>T
c.3216A>T (p.Val1072=)
c.2493A>T (p.Val831=)
c.1044A>T (p.Val348=)
2g.165354519G>ACA349021483SCN2Ac.3247G>A (p.Glu1083Lys)
c.*1566G>A (n.*1566G>A)
c.*1234G>A (n.*1234G>A)
c.*3770G>A (n.*3770G>A)
c.*1189G>A (n.*1189G>A)
c.2851G>A (p.Glu951Lys)
c.993G>A (n.993G>A)
c.812G>A (n.812G>A)
c.1098G>A
n.3390G>A
c.3217G>A (p.Glu1073Lys)
c.2494G>A (p.Glu832Lys)
c.1045G>A (p.Glu349Lys)
2g.165354519G>CCA349021486SCN2Ac.3247G>C (p.Glu1083Gln)
c.*1566G>C (n.*1566G>C)
c.*1234G>C (n.*1234G>C)
c.*3770G>C (n.*3770G>C)
c.*1189G>C (n.*1189G>C)
c.2851G>C (p.Glu951Gln)
c.993G>C (n.993G>C)
c.812G>C (n.812G>C)
c.1098G>C
n.3390G>C
c.3217G>C (p.Glu1073Gln)
c.2494G>C (p.Glu832Gln)
c.1045G>C (p.Glu349Gln)
2g.165354519G=CA1304550102SCN2Ac.3247G= (p.Glu1083=)
c.*1566G= (n.*1566G=)
c.*1234G= (n.*1234G=)
c.*3770G= (n.*3770G=)
c.*1189G= (n.*1189G=)
c.2851G= (p.Glu951=)
c.993G= (n.993G=)
c.812G= (n.812G=)
c.1098G=
n.3390G=
c.3217G= (p.Glu1073=)
c.2494G= (p.Glu832=)
c.1045G= (p.Glu349=)
2g.165354519G>TCA349021487SCN2Ac.3247G>T (p.Glu1083Ter)
c.*1566G>T (n.*1566G>T)
c.*1234G>T (n.*1234G>T)
c.*3770G>T (n.*3770G>T)
c.*1189G>T (n.*1189G>T)
c.2851G>T (p.Glu951Ter)
c.993G>T (n.993G>T)
c.812G>T (n.812G>T)
c.1098G>T
n.3390G>T
c.3217G>T (p.Glu1073Ter)
c.2494G>T (p.Glu832Ter)
c.1045G>T (p.Glu349Ter)
 dbSNP
2g.165354520A>CCA349021496SCN2Ac.3248A>C (p.Glu1083Ala)
c.*1567A>C (n.*1567A>C)
c.*1235A>C (n.*1235A>C)
c.*3771A>C (n.*3771A>C)
c.*1190A>C (n.*1190A>C)
c.2852A>C (p.Glu951Ala)
c.994A>C (n.994A>C)
c.813A>C (n.813A>C)
c.1099A>C
n.3391A>C
c.3218A>C (p.Glu1073Ala)
c.2495A>C (p.Glu832Ala)
c.1046A>C (p.Glu349Ala)
2g.165354520A>GCA349021498SCN2Ac.3248A>G (p.Glu1083Gly)
c.*1567A>G (n.*1567A>G)
c.*1235A>G (n.*1235A>G)
c.*3771A>G (n.*3771A>G)
c.*1190A>G (n.*1190A>G)
c.2852A>G (p.Glu951Gly)
c.994A>G (n.994A>G)
c.813A>G (n.813A>G)
c.1099A>G
n.3391A>G
c.3218A>G (p.Glu1073Gly)
c.2495A>G (p.Glu832Gly)
c.1046A>G (p.Glu349Gly)
2g.165354520A>TCA349021493SCN2Ac.3248A>T (p.Glu1083Val)
c.*1567A>T (n.*1567A>T)
c.*1235A>T (n.*1235A>T)
c.*3771A>T (n.*3771A>T)
c.*1190A>T (n.*1190A>T)
c.2852A>T (p.Glu951Val)
c.994A>T (n.994A>T)
c.813A>T (n.813A>T)
c.1099A>T
n.3391A>T
c.3218A>T (p.Glu1073Val)
c.2495A>T (p.Glu832Val)
c.1046A>T (p.Glu349Val)
2g.165354521A>CCA349021501SCN2Ac.3249A>C (p.Glu1083Asp)
c.*1568A>C (n.*1568A>C)
c.*1236A>C (n.*1236A>C)
c.*3772A>C (n.*3772A>C)
c.*1191A>C (n.*1191A>C)
c.2853A>C (p.Glu951Asp)
c.995A>C (n.995A>C)
c.814A>C (n.814A>C)
c.1100A>C
n.3392A>C
c.3219A>C (p.Glu1073Asp)
c.2496A>C (p.Glu832Asp)
c.1047A>C (p.Glu349Asp)
2g.165354521A>GCA429972482SCN2Ac.3249A>G (p.Glu1083=)
c.*1568A>G (n.*1568A>G)
c.*1236A>G (n.*1236A>G)
c.*3772A>G (n.*3772A>G)
c.*1191A>G (n.*1191A>G)
c.2853A>G (p.Glu951=)
c.995A>G (n.995A>G)
c.814A>G (n.814A>G)
c.1100A>G
n.3392A>G
c.3219A>G (p.Glu1073=)
c.2496A>G (p.Glu832=)
c.1047A>G (p.Glu349=)
2g.165354521A>TCA349021504SCN2Ac.3249A>T (p.Glu1083Asp)
c.*1568A>T (n.*1568A>T)
c.*1236A>T (n.*1236A>T)
c.*3772A>T (n.*3772A>T)
c.*1191A>T (n.*1191A>T)
c.2853A>T (p.Glu951Asp)
c.995A>T (n.995A>T)
c.814A>T (n.814A>T)
c.1100A>T
n.3392A>T
c.3219A>T (p.Glu1073Asp)
c.2496A>T (p.Glu832Asp)
c.1047A>T (p.Glu349Asp)
2g.165354522A=CA1304550103SCN2Ac.3250A= (p.Lys1084=)
c.*1569A= (n.*1569A=)
c.*1237A= (n.*1237A=)
c.*3773A= (n.*3773A=)
c.*1192A= (n.*1192A=)
c.2854A= (p.Lys952=)
c.996A= (n.996A=)
c.815A= (n.815A=)
c.1101A=
n.3393A=
c.3220A= (p.Lys1074=)
c.2497A= (p.Lys833=)
c.1048A= (p.Lys350=)
2g.165354522A>CCA349021507SCN2Ac.3250A>C (p.Lys1084Gln)
c.*1569A>C (n.*1569A>C)
c.*1237A>C (n.*1237A>C)
c.*3773A>C (n.*3773A>C)
c.*1192A>C (n.*1192A>C)
c.2854A>C (p.Lys952Gln)
c.996A>C (n.996A>C)
c.815A>C (n.815A>C)
c.1101A>C
n.3393A>C
c.3220A>C (p.Lys1074Gln)
c.2497A>C (p.Lys833Gln)
c.1048A>C (p.Lys350Gln)
2g.165354522A>GCA349021509SCN2Ac.3250A>G (p.Lys1084Glu)
c.*1569A>G (n.*1569A>G)
c.*1237A>G (n.*1237A>G)
c.*3773A>G (n.*3773A>G)
c.*1192A>G (n.*1192A>G)
c.2854A>G (p.Lys952Glu)
c.996A>G (n.996A>G)
c.815A>G (n.815A>G)
c.1101A>G
n.3393A>G
c.3220A>G (p.Lys1074Glu)
c.2497A>G (p.Lys833Glu)
c.1048A>G (p.Lys350Glu)
2g.165354522A>TCA349021512SCN2Ac.3250A>T (p.Lys1084Ter)
c.*1569A>T (n.*1569A>T)
c.*1237A>T (n.*1237A>T)
c.*3773A>T (n.*3773A>T)
c.*1192A>T (n.*1192A>T)
c.2854A>T (p.Lys952Ter)
c.996A>T (n.996A>T)
c.815A>T (n.815A>T)
c.1101A>T
n.3393A>T
c.3220A>T (p.Lys1074Ter)
c.2497A>T (p.Lys833Ter)
c.1048A>T (p.Lys350Ter)
 dbSNP
2g.165354523A=CA1304550104SCN2Ac.3251A= (p.Lys1084=)
c.*1570A= (n.*1570A=)
c.*1238A= (n.*1238A=)
c.*3774A= (n.*3774A=)
c.*1193A= (n.*1193A=)
c.2855A= (p.Lys952=)
c.997A= (n.997A=)
c.816A= (n.816A=)
c.1102A=
n.3394A=
c.3221A= (p.Lys1074=)
c.2498A= (p.Lys833=)
c.1049A= (p.Lys350=)
2g.165354523A>CCA349021515SCN2Ac.3251A>C (p.Lys1084Thr)
c.*1570A>C (n.*1570A>C)
c.*1238A>C (n.*1238A>C)
c.*3774A>C (n.*3774A>C)
c.*1193A>C (n.*1193A>C)
c.2855A>C (p.Lys952Thr)
c.997A>C (n.997A>C)
c.816A>C (n.816A>C)
c.1102A>C
n.3394A>C
c.3221A>C (p.Lys1074Thr)
c.2498A>C (p.Lys833Thr)
c.1049A>C (p.Lys350Thr)
2g.165354523A>GCA349021516SCN2Ac.3251A>G (p.Lys1084Arg)
c.*1570A>G (n.*1570A>G)
c.*1238A>G (n.*1238A>G)
c.*3774A>G (n.*3774A>G)
c.*1193A>G (n.*1193A>G)
c.2855A>G (p.Lys952Arg)
c.997A>G (n.997A>G)
c.816A>G (n.816A>G)
c.1102A>G
n.3394A>G
c.3221A>G (p.Lys1074Arg)
c.2498A>G (p.Lys833Arg)
c.1049A>G (p.Lys350Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165354523A>TCA349021519SCN2Ac.3251A>T (p.Lys1084Ile)
c.*1570A>T (n.*1570A>T)
c.*1238A>T (n.*1238A>T)
c.*3774A>T (n.*3774A>T)
c.*1193A>T (n.*1193A>T)
c.2855A>T (p.Lys952Ile)
c.997A>T (n.997A>T)
c.816A>T (n.816A>T)
c.1102A>T
n.3394A>T
c.3221A>T (p.Lys1074Ile)
c.2498A>T (p.Lys833Ile)
c.1049A>T (p.Lys350Ile)
2g.165354524A>CCA349021522SCN2Ac.3252A>C (p.Lys1084Asn)
c.*1571A>C (n.*1571A>C)
c.*1239A>C (n.*1239A>C)
c.*3775A>C (n.*3775A>C)
c.*1194A>C (n.*1194A>C)
c.2856A>C (p.Lys952Asn)
c.998A>C (n.998A>C)
c.817A>C (n.817A>C)
c.1103A>C
n.3395A>C
c.3222A>C (p.Lys1074Asn)
c.2499A>C (p.Lys833Asn)
c.1050A>C (p.Lys350Asn)
2g.165354524A>GCA429972486SCN2Ac.3252A>G (p.Lys1084=)
c.*1571A>G (n.*1571A>G)
c.*1239A>G (n.*1239A>G)
c.*3775A>G (n.*3775A>G)
c.*1194A>G (n.*1194A>G)
c.2856A>G (p.Lys952=)
c.998A>G (n.998A>G)
c.817A>G (n.817A>G)
c.1103A>G
n.3395A>G
c.3222A>G (p.Lys1074=)
c.2499A>G (p.Lys833=)
c.1050A>G (p.Lys350=)
2g.165354524A>TCA349021524SCN2Ac.3252A>T (p.Lys1084Asn)
c.*1571A>T (n.*1571A>T)
c.*1239A>T (n.*1239A>T)
c.*3775A>T (n.*3775A>T)
c.*1194A>T (n.*1194A>T)
c.2856A>T (p.Lys952Asn)
c.998A>T (n.998A>T)
c.817A>T (n.817A>T)
c.1103A>T
n.3395A>T
c.3222A>T (p.Lys1074Asn)
c.2499A>T (p.Lys833Asn)
c.1050A>T (p.Lys350Asn)
2g.165354525T>ACA349021527SCN2Ac.3253T>A (p.Tyr1085Asn)
c.*1572T>A (n.*1572T>A)
c.*1240T>A (n.*1240T>A)
c.*3776T>A (n.*3776T>A)
c.*1195T>A (n.*1195T>A)
c.2857T>A (p.Tyr953Asn)
c.999T>A (n.999T>A)
c.818T>A (n.818T>A)
c.1104T>A
n.3396T>A
c.3223T>A (p.Tyr1075Asn)
c.2500T>A (p.Tyr834Asn)
c.1051T>A (p.Tyr351Asn)
2g.165354525T>CCA349021528SCN2Ac.3253T>C (p.Tyr1085His)
c.*1572T>C (n.*1572T>C)
c.*1240T>C (n.*1240T>C)
c.*3776T>C (n.*3776T>C)
c.*1195T>C (n.*1195T>C)
c.2857T>C (p.Tyr953His)
c.999T>C (n.999T>C)
c.818T>C (n.818T>C)
c.1104T>C
n.3396T>C
c.3223T>C (p.Tyr1075His)
c.2500T>C (p.Tyr834His)
c.1051T>C (p.Tyr351His)
2g.165354525T>GCA349021530SCN2Ac.3253T>G (p.Tyr1085Asp)
c.*1572T>G (n.*1572T>G)
c.*1240T>G (n.*1240T>G)
c.*3776T>G (n.*3776T>G)
c.*1195T>G (n.*1195T>G)
c.2857T>G (p.Tyr953Asp)
c.999T>G (n.999T>G)
c.818T>G (n.818T>G)
c.1104T>G
n.3396T>G
c.3223T>G (p.Tyr1075Asp)
c.2500T>G (p.Tyr834Asp)
c.1051T>G (p.Tyr351Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165354525T=CA1304550105SCN2Ac.3253T= (p.Tyr1085=)
c.*1572T= (n.*1572T=)
c.*1240T= (n.*1240T=)
c.*3776T= (n.*3776T=)
c.*1195T= (n.*1195T=)
c.2857T= (p.Tyr953=)
c.999T= (n.999T=)
c.818T= (n.818T=)
c.1104T=
n.3396T=
c.3223T= (p.Tyr1075=)
c.2500T= (p.Tyr834=)
c.1051T= (p.Tyr351=)
2g.165354526A>CCA349021534SCN2Ac.3254A>C (p.Tyr1085Ser)
c.*1573A>C (n.*1573A>C)
c.*1241A>C (n.*1241A>C)
c.*3777A>C (n.*3777A>C)
c.*1196A>C (n.*1196A>C)
c.2858A>C (p.Tyr953Ser)
c.1000A>C (n.1000A>C)
c.819A>C (n.819A>C)
c.1105A>C
n.3397A>C
c.3224A>C (p.Tyr1075Ser)
c.2501A>C (p.Tyr834Ser)
c.1052A>C (p.Tyr351Ser)
2g.165354526A>GCA349021537SCN2Ac.3254A>G (p.Tyr1085Cys)
c.*1573A>G (n.*1573A>G)
c.*1241A>G (n.*1241A>G)
c.*3777A>G (n.*3777A>G)
c.*1196A>G (n.*1196A>G)
c.2858A>G (p.Tyr953Cys)
c.1000A>G (n.1000A>G)
c.819A>G (n.819A>G)
c.1105A>G
n.3397A>G
c.3224A>G (p.Tyr1075Cys)
c.2501A>G (p.Tyr834Cys)
c.1052A>G (p.Tyr351Cys)
2g.165354526A>TCA349021539SCN2Ac.3254A>T (p.Tyr1085Phe)
c.*1573A>T (n.*1573A>T)
c.*1241A>T (n.*1241A>T)
c.*3777A>T (n.*3777A>T)
c.*1196A>T (n.*1196A>T)
c.2858A>T (p.Tyr953Phe)
c.1000A>T (n.1000A>T)
c.819A>T (n.819A>T)
c.1105A>T
n.3397A>T
c.3224A>T (p.Tyr1075Phe)
c.2501A>T (p.Tyr834Phe)
c.1052A>T (p.Tyr351Phe)
2g.165354527T>ACA349021543SCN2Ac.3255T>A (p.Tyr1085Ter)
c.*1574T>A (n.*1574T>A)
c.*1242T>A (n.*1242T>A)
c.*3778T>A (n.*3778T>A)
c.*1197T>A (n.*1197T>A)
c.2859T>A (p.Tyr953Ter)
c.1001T>A (n.1001T>A)
c.820T>A (n.820T>A)
c.1106T>A
n.3398T>A
c.3225T>A (p.Tyr1075Ter)
c.2502T>A (p.Tyr834Ter)
c.1053T>A (p.Tyr351Ter)
2g.165354527T>CCA16603915SCN2Ac.3255T>C (p.Tyr1085=)
c.*1574T>C (n.*1574T>C)
c.*1242T>C (n.*1242T>C)
c.*3778T>C (n.*3778T>C)
c.*1197T>C (n.*1197T>C)
c.2859T>C (p.Tyr953=)
c.1001T>C (n.1001T>C)
c.820T>C (n.820T>C)
c.1106T>C
n.3398T>C
c.3225T>C (p.Tyr1075=)
c.2502T>C (p.Tyr834=)
c.1053T>C (p.Tyr351=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165354527T>GCA349021542SCN2Ac.3255T>G (p.Tyr1085Ter)
c.*1574T>G (n.*1574T>G)
c.*1242T>G (n.*1242T>G)
c.*3778T>G (n.*3778T>G)
c.*1197T>G (n.*1197T>G)
c.2859T>G (p.Tyr953Ter)
c.1001T>G (n.1001T>G)
c.820T>G (n.820T>G)
c.1106T>G
n.3398T>G
c.3225T>G (p.Tyr1075Ter)
c.2502T>G (p.Tyr834Ter)
c.1053T>G (p.Tyr351Ter)
2g.165354527T=CA1304550106SCN2Ac.3255T= (p.Tyr1085=)
c.*1574T= (n.*1574T=)
c.*1242T= (n.*1242T=)
c.*3778T= (n.*3778T=)
c.*1197T= (n.*1197T=)
c.2859T= (p.Tyr953=)
c.1001T= (n.1001T=)
c.820T= (n.820T=)
c.1106T=
n.3398T=
c.3225T= (p.Tyr1075=)
c.2502T= (p.Tyr834=)
c.1053T= (p.Tyr351=)
2g.165354528G>ACA349021547SCN2Ac.3256G>A (p.Val1086Ile)
c.*1575G>A (n.*1575G>A)
c.*1243G>A (n.*1243G>A)
c.*3779G>A (n.*3779G>A)
c.*1198G>A (n.*1198G>A)
c.2860G>A (p.Val954Ile)
c.1002G>A (n.1002G>A)
c.821G>A (n.821G>A)
c.1107G>A
n.3399G>A
c.3226G>A (p.Val1076Ile)
c.2503G>A (p.Val835Ile)
c.1054G>A (p.Val352Ile)
2g.165354528G>CCA349021548SCN2Ac.3256G>C (p.Val1086Leu)
c.*1575G>C (n.*1575G>C)
c.*1243G>C (n.*1243G>C)
c.*3779G>C (n.*3779G>C)
c.*1198G>C (n.*1198G>C)
c.2860G>C (p.Val954Leu)
c.1002G>C (n.1002G>C)
c.821G>C (n.821G>C)
c.1107G>C
n.3399G>C
c.3226G>C (p.Val1076Leu)
c.2503G>C (p.Val835Leu)
c.1054G>C (p.Val352Leu)
2g.165354528G>TCA349021550SCN2Ac.3256G>T (p.Val1086Phe)
c.*1575G>T (n.*1575G>T)
c.*1243G>T (n.*1243G>T)
c.*3779G>T (n.*3779G>T)
c.*1198G>T (n.*1198G>T)
c.2860G>T (p.Val954Phe)
c.1002G>T (n.1002G>T)
c.821G>T (n.821G>T)
c.1107G>T
n.3399G>T
c.3226G>T (p.Val1076Phe)
c.2503G>T (p.Val835Phe)
c.1054G>T (p.Val352Phe)
2g.165354529T>ACA349021553SCN2Ac.3257T>A (p.Val1086Asp)
c.*1576T>A (n.*1576T>A)
c.*1244T>A (n.*1244T>A)
c.*3780T>A (n.*3780T>A)
c.*1199T>A (n.*1199T>A)
c.2861T>A (p.Val954Asp)
c.1003T>A (n.1003T>A)
c.822T>A (n.822T>A)
c.1108T>A
n.3400T>A
c.3227T>A (p.Val1076Asp)
c.2504T>A (p.Val835Asp)
c.1055T>A (p.Val352Asp)
2g.165354529T>CCA349021554SCN2Ac.3257T>C (p.Val1086Ala)
c.*1576T>C (n.*1576T>C)
c.*1244T>C (n.*1244T>C)
c.*3780T>C (n.*3780T>C)
c.*1199T>C (n.*1199T>C)
c.2861T>C (p.Val954Ala)
c.1003T>C (n.1003T>C)
c.822T>C (n.822T>C)
c.1108T>C
n.3400T>C
c.3227T>C (p.Val1076Ala)
c.2504T>C (p.Val835Ala)
c.1055T>C (p.Val352Ala)
2g.165354529T>GCA349021556SCN2Ac.3257T>G (p.Val1086Gly)
c.*1576T>G (n.*1576T>G)
c.*1244T>G (n.*1244T>G)
c.*3780T>G (n.*3780T>G)
c.*1199T>G (n.*1199T>G)
c.2861T>G (p.Val954Gly)
c.1003T>G (n.1003T>G)
c.822T>G (n.822T>G)
c.1108T>G
n.3400T>G
c.3227T>G (p.Val1076Gly)
c.2504T>G (p.Val835Gly)
c.1055T>G (p.Val352Gly)
 gnomAD v4
2g.165354530C>ACA429972493SCN2Ac.3258C>A (p.Val1086=)
c.*1577C>A (n.*1577C>A)
c.*1245C>A (n.*1245C>A)
c.*3781C>A (n.*3781C>A)
c.*1200C>A (n.*1200C>A)
c.2862C>A (p.Val954=)
c.1004C>A (n.1004C>A)
c.823C>A (n.823C>A)
c.1109C>A
n.3401C>A
c.3228C>A (p.Val1076=)
c.2505C>A (p.Val835=)
c.1056C>A (p.Val352=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165354530C=CA1304550107SCN2Ac.3258C= (p.Val1086=)
c.*1577C= (n.*1577C=)
c.*1245C= (n.*1245C=)
c.*3781C= (n.*3781C=)
c.*1200C= (n.*1200C=)
c.2862C= (p.Val954=)
c.1004C= (n.1004C=)
c.823C= (n.823C=)
c.1109C=
n.3401C=
c.3228C= (p.Val1076=)
c.2505C= (p.Val835=)
c.1056C= (p.Val352=)
2g.165354530C>GCA429972492SCN2Ac.3258C>G (p.Val1086=)
c.*1577C>G (n.*1577C>G)
c.*1245C>G (n.*1245C>G)
c.*3781C>G (n.*3781C>G)
c.*1200C>G (n.*1200C>G)
c.2862C>G (p.Val954=)
c.1004C>G (n.1004C>G)
c.823C>G (n.823C>G)
c.1109C>G
n.3401C>G
c.3228C>G (p.Val1076=)
c.2505C>G (p.Val835=)
c.1056C>G (p.Val352=)
2g.165354530C>TCA1940077SCN2Ac.3258C>T (p.Val1086=)
c.*1577C>T (n.*1577C>T)
c.*1245C>T (n.*1245C>T)
c.*3781C>T (n.*3781C>T)
c.*1200C>T (n.*1200C>T)
c.2862C>T (p.Val954=)
c.1004C>T (n.1004C>T)
c.823C>T (n.823C>T)
c.1109C>T
n.3401C>T
c.3228C>T (p.Val1076=)
c.2505C>T (p.Val835=)
c.1056C>T (p.Val352=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165354531G>ACA317918SCN2Ac.3259G>A (p.Val1087Met)
c.*1578G>A (n.*1578G>A)
c.*1246G>A (n.*1246G>A)
c.*3782G>A (n.*3782G>A)
c.*1201G>A (n.*1201G>A)
c.2863G>A (p.Val955Met)
c.1005G>A (n.1005G>A)
c.824G>A (n.824G>A)
c.1110G>A
n.3402G>A
c.3229G>A (p.Val1077Met)
c.2506G>A (p.Val836Met)
c.1057G>A (p.Val353Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165354531G>CCA349021562SCN2Ac.3259G>C (p.Val1087Leu)
c.*1578G>C (n.*1578G>C)
c.*1246G>C (n.*1246G>C)
c.*3782G>C (n.*3782G>C)
c.*1201G>C (n.*1201G>C)
c.2863G>C (p.Val955Leu)
c.1005G>C (n.1005G>C)
c.824G>C (n.824G>C)
c.1110G>C
n.3402G>C
c.3229G>C (p.Val1077Leu)
c.2506G>C (p.Val836Leu)
c.1057G>C (p.Val353Leu)
 dbSNP gnomAD v4
2g.165354531G=CA1304550108SCN2Ac.3259G= (p.Val1087=)
c.*1578G= (n.*1578G=)
c.*1246G= (n.*1246G=)
c.*3782G= (n.*3782G=)
c.*1201G= (n.*1201G=)
c.2863G= (p.Val955=)
c.1005G= (n.1005G=)
c.824G= (n.824G=)
c.1110G=
n.3402G=
c.3229G= (p.Val1077=)
c.2506G= (p.Val836=)
c.1057G= (p.Val353=)
2g.165354531G>TCA349021564SCN2Ac.3259G>T (p.Val1087Leu)
c.*1578G>T (n.*1578G>T)
c.*1246G>T (n.*1246G>T)
c.*3782G>T (n.*3782G>T)
c.*1201G>T (n.*1201G>T)
c.2863G>T (p.Val955Leu)
c.1005G>T (n.1005G>T)
c.824G>T (n.824G>T)
c.1110G>T
n.3402G>T
c.3229G>T (p.Val1077Leu)
c.2506G>T (p.Val836Leu)
c.1057G>T (p.Val353Leu)
2g.165354532T>ACA349021565SCN2Ac.3260T>A (p.Val1087Glu)
c.*1579T>A (n.*1579T>A)
c.*1247T>A (n.*1247T>A)
c.*3783T>A (n.*3783T>A)
c.*1202T>A (n.*1202T>A)
c.2864T>A (p.Val955Glu)
c.1006T>A (n.1006T>A)
c.825T>A (n.825T>A)
c.1111T>A
n.3403T>A
c.3230T>A (p.Val1077Glu)
c.2507T>A (p.Val836Glu)
c.1058T>A (p.Val353Glu)
2g.165354532T>CCA349021567SCN2Ac.3260T>C (p.Val1087Ala)
c.*1579T>C (n.*1579T>C)
c.*1247T>C (n.*1247T>C)
c.*3783T>C (n.*3783T>C)
c.*1202T>C (n.*1202T>C)
c.2864T>C (p.Val955Ala)
c.1006T>C (n.1006T>C)
c.825T>C (n.825T>C)
c.1111T>C
n.3403T>C
c.3230T>C (p.Val1077Ala)
c.2507T>C (p.Val836Ala)
c.1058T>C (p.Val353Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165354532T>GCA349021569SCN2Ac.3260T>G (p.Val1087Gly)
c.*1579T>G (n.*1579T>G)
c.*1247T>G (n.*1247T>G)
c.*3783T>G (n.*3783T>G)
c.*1202T>G (n.*1202T>G)
c.2864T>G (p.Val955Gly)
c.1006T>G (n.1006T>G)
c.825T>G (n.825T>G)
c.1111T>G
n.3403T>G
c.3230T>G (p.Val1077Gly)
c.2507T>G (p.Val836Gly)
c.1058T>G (p.Val353Gly)
2g.165354532T=CA1304550109SCN2Ac.3260T= (p.Val1087=)
c.*1579T= (n.*1579T=)
c.*1247T= (n.*1247T=)
c.*3783T= (n.*3783T=)
c.*1202T= (n.*1202T=)
c.2864T= (p.Val955=)
c.1006T= (n.1006T=)
c.825T= (n.825T=)
c.1111T=
n.3403T=
c.3230T= (p.Val1077=)
c.2507T= (p.Val836=)
c.1058T= (p.Val353=)
2g.165354533G>ACA429972494SCN2Ac.3261G>A (p.Val1087=)
c.*1580G>A (n.*1580G>A)
c.*1248G>A (n.*1248G>A)
c.*3784G>A (n.*3784G>A)
c.*1203G>A (n.*1203G>A)
c.2865G>A (p.Val955=)
c.1007G>A (n.1007G>A)
c.826G>A (n.826G>A)
c.1112G>A
n.3404G>A
c.3231G>A (p.Val1077=)
c.2508G>A (p.Val836=)
c.1059G>A (p.Val353=)
2g.165354533G>CCA429972495SCN2Ac.3261G>C (p.Val1087=)
c.*1580G>C (n.*1580G>C)
c.*1248G>C (n.*1248G>C)
c.*3784G>C (n.*3784G>C)
c.*1203G>C (n.*1203G>C)
c.2865G>C (p.Val955=)
c.1007G>C (n.1007G>C)
c.826G>C (n.826G>C)
c.1112G>C
n.3404G>C
c.3231G>C (p.Val1077=)
c.2508G>C (p.Val836=)
c.1059G>C (p.Val353=)
2g.165354533G=CA1304550110SCN2Ac.3261G= (p.Val1087=)
c.*1580G= (n.*1580G=)
c.*1248G= (n.*1248G=)
c.*3784G= (n.*3784G=)
c.*1203G= (n.*1203G=)
c.2865G= (p.Val955=)
c.1007G= (n.1007G=)
c.826G= (n.826G=)
c.1112G=
n.3404G=
c.3231G= (p.Val1077=)
c.2508G= (p.Val836=)
c.1059G= (p.Val353=)
2g.165354533G>TCA59725000SCN2Ac.3261G>T (p.Val1087=)
c.*1580G>T (n.*1580G>T)
c.*1248G>T (n.*1248G>T)
c.*3784G>T (n.*3784G>T)
c.*1203G>T (n.*1203G>T)
c.2865G>T (p.Val955=)
c.1007G>T (n.1007G>T)
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c.1112G>T
n.3404G>T
c.3231G>T (p.Val1077=)
c.2508G>T (p.Val836=)
c.1059G>T (p.Val353=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165354534G>ACA349021570SCN2Ac.3262G>A (p.Asp1088Asn)
c.*1581G>A (n.*1581G>A)
c.*1249G>A (n.*1249G>A)
c.*3785G>A (n.*3785G>A)
c.*1204G>A (n.*1204G>A)
c.2866G>A (p.Asp956Asn)
c.1008G>A (n.1008G>A)
c.827G>A (n.827G>A)
c.1113G>A
n.3405G>A
c.3232G>A (p.Asp1078Asn)
c.2509G>A (p.Asp837Asn)
c.1060G>A (p.Asp354Asn)
2g.165354534G>CCA349021573SCN2Ac.3262G>C (p.Asp1088His)
c.*1581G>C (n.*1581G>C)
c.*1249G>C (n.*1249G>C)
c.*3785G>C (n.*3785G>C)
c.*1204G>C (n.*1204G>C)
c.2866G>C (p.Asp956His)
c.1008G>C (n.1008G>C)
c.827G>C (n.827G>C)
c.1113G>C
n.3405G>C
c.3232G>C (p.Asp1078His)
c.2509G>C (p.Asp837His)
c.1060G>C (p.Asp354His)
2g.165354534G>TCA349021572SCN2Ac.3262G>T (p.Asp1088Tyr)
c.*1581G>T (n.*1581G>T)
c.*1249G>T (n.*1249G>T)
c.*3785G>T (n.*3785G>T)
c.*1204G>T (n.*1204G>T)
c.2866G>T (p.Asp956Tyr)
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c.1113G>T
n.3405G>T
c.3232G>T (p.Asp1078Tyr)
c.2509G>T (p.Asp837Tyr)
c.1060G>T (p.Asp354Tyr)
2g.165354535A>CCA349021575SCN2Ac.3263A>C (p.Asp1088Ala)
c.*1582A>C (n.*1582A>C)
c.*1250A>C (n.*1250A>C)
c.*3786A>C (n.*3786A>C)
c.*1205A>C (n.*1205A>C)
c.2867A>C (p.Asp956Ala)
c.1009A>C (n.1009A>C)
c.828A>C (n.828A>C)
c.1114A>C
n.3406A>C
c.3233A>C (p.Asp1078Ala)
c.2510A>C (p.Asp837Ala)
c.1061A>C (p.Asp354Ala)
2g.165354535A>GCA349021577SCN2Ac.3263A>G (p.Asp1088Gly)
c.*1582A>G (n.*1582A>G)
c.*1250A>G (n.*1250A>G)
c.*3786A>G (n.*3786A>G)
c.*1205A>G (n.*1205A>G)
c.2867A>G (p.Asp956Gly)
c.1009A>G (n.1009A>G)
c.828A>G (n.828A>G)
c.1114A>G
n.3406A>G
c.3233A>G (p.Asp1078Gly)
c.2510A>G (p.Asp837Gly)
c.1061A>G (p.Asp354Gly)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.165354535A>TCA349021579SCN2Ac.3263A>T (p.Asp1088Val)
c.*1582A>T (n.*1582A>T)
c.*1250A>T (n.*1250A>T)
c.*3786A>T (n.*3786A>T)
c.*1205A>T (n.*1205A>T)
c.2867A>T (p.Asp956Val)
c.1009A>T (n.1009A>T)
c.828A>T (n.828A>T)
c.1114A>T
n.3406A>T
c.3233A>T (p.Asp1078Val)
c.2510A>T (p.Asp837Val)
c.1061A>T (p.Asp354Val)
2g.165354536T>ACA349021582SCN2Ac.3264T>A (p.Asp1088Glu)
c.*1583T>A (n.*1583T>A)
c.*1251T>A (n.*1251T>A)
c.*3787T>A (n.*3787T>A)
c.*1206T>A (n.*1206T>A)
c.2868T>A (p.Asp956Glu)
c.1010T>A (n.1010T>A)
c.829T>A (n.829T>A)
c.1115T>A
n.3407T>A
c.3234T>A (p.Asp1078Glu)
c.2511T>A (p.Asp837Glu)
c.1062T>A (p.Asp354Glu)
2g.165354536T>CCA429972496SCN2Ac.3264T>C (p.Asp1088=)
c.*1583T>C (n.*1583T>C)
c.*1251T>C (n.*1251T>C)
c.*3787T>C (n.*3787T>C)
c.*1206T>C (n.*1206T>C)
c.2868T>C (p.Asp956=)
c.1010T>C (n.1010T>C)
c.829T>C (n.829T>C)
c.1115T>C
n.3407T>C
c.3234T>C (p.Asp1078=)
c.2511T>C (p.Asp837=)
c.1062T>C (p.Asp354=)
2g.165354536T>GCA349021583SCN2Ac.3264T>G (p.Asp1088Glu)
c.*1583T>G (n.*1583T>G)
c.*1251T>G (n.*1251T>G)
c.*3787T>G (n.*3787T>G)
c.*1206T>G (n.*1206T>G)
c.2868T>G (p.Asp956Glu)
c.1010T>G (n.1010T>G)
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c.1115T>G
n.3407T>G
c.3234T>G (p.Asp1078Glu)
c.2511T>G (p.Asp837Glu)
c.1062T>G (p.Asp354Glu)
2g.165354537G>ACA349021586SCN2Ac.3265G>A (p.Glu1089Lys)
c.*1584G>A (n.*1584G>A)
c.*1252G>A (n.*1252G>A)
c.*3788G>A (n.*3788G>A)
c.*1207G>A (n.*1207G>A)
c.2869G>A (p.Glu957Lys)
c.1011G>A (n.1011G>A)
c.830G>A (n.830G>A)
c.1116G>A
n.3408G>A
c.3235G>A (p.Glu1079Lys)
c.2512G>A (p.Glu838Lys)
c.1063G>A (p.Glu355Lys)
 COSMIC COSMIC
2g.165354537G>CCA349021588SCN2Ac.3265G>C (p.Glu1089Gln)
c.*1584G>C (n.*1584G>C)
c.*1252G>C (n.*1252G>C)
c.*3788G>C (n.*3788G>C)
c.*1207G>C (n.*1207G>C)
c.2869G>C (p.Glu957Gln)
c.1011G>C (n.1011G>C)
c.830G>C (n.830G>C)
c.1116G>C
n.3408G>C
c.3235G>C (p.Glu1079Gln)
c.2512G>C (p.Glu838Gln)
c.1063G>C (p.Glu355Gln)
2g.165354537G=CA1304550111SCN2Ac.3265G= (p.Glu1089=)
c.*1584G= (n.*1584G=)
c.*1252G= (n.*1252G=)
c.*3788G= (n.*3788G=)
c.*1207G= (n.*1207G=)
c.2869G= (p.Glu957=)
c.1011G= (n.1011G=)
c.830G= (n.830G=)
c.1116G=
n.3408G=
c.3235G= (p.Glu1079=)
c.2512G= (p.Glu838=)
c.1063G= (p.Glu355=)
2g.165354537G>TCA349021590SCN2Ac.3265G>T (p.Glu1089Ter)
c.*1584G>T (n.*1584G>T)
c.*1252G>T (n.*1252G>T)
c.*3788G>T (n.*3788G>T)
c.*1207G>T (n.*1207G>T)
c.2869G>T (p.Glu957Ter)
c.1011G>T (n.1011G>T)
c.830G>T (n.830G>T)
c.1116G>T
n.3408G>T
c.3235G>T (p.Glu1079Ter)
c.2512G>T (p.Glu838Ter)
c.1063G>T (p.Glu355Ter)
 dbSNP
2g.165354538A>CCA349021592SCN2Ac.3266A>C (p.Glu1089Ala)
c.*1585A>C (n.*1585A>C)
c.*1253A>C (n.*1253A>C)
c.*3789A>C (n.*3789A>C)
c.*1208A>C (n.*1208A>C)
c.2870A>C (p.Glu957Ala)
c.1012A>C (n.1012A>C)
c.831A>C (n.831A>C)
c.1117A>C
n.3409A>C
c.3236A>C (p.Glu1079Ala)
c.2513A>C (p.Glu838Ala)
c.1064A>C (p.Glu355Ala)
2g.165354538A>GCA349021595SCN2Ac.3266A>G (p.Glu1089Gly)
c.*1585A>G (n.*1585A>G)
c.*1253A>G (n.*1253A>G)
c.*3789A>G (n.*3789A>G)
c.*1208A>G (n.*1208A>G)
c.2870A>G (p.Glu957Gly)
c.1012A>G (n.1012A>G)
c.831A>G (n.831A>G)
c.1117A>G
n.3409A>G
c.3236A>G (p.Glu1079Gly)
c.2513A>G (p.Glu838Gly)
c.1064A>G (p.Glu355Gly)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165354538A>TCA349021597SCN2Ac.3266A>T (p.Glu1089Val)
c.*1585A>T (n.*1585A>T)
c.*1253A>T (n.*1253A>T)
c.*3789A>T (n.*3789A>T)
c.*1208A>T (n.*1208A>T)
c.2870A>T (p.Glu957Val)
c.1012A>T (n.1012A>T)
c.831A>T (n.831A>T)
c.1117A>T
n.3409A>T
c.3236A>T (p.Glu1079Val)
c.2513A>T (p.Glu838Val)
c.1064A>T (p.Glu355Val)
2g.165354539A=CA1304550112SCN2Ac.3267A= (p.Glu1089=)
c.*1586A= (n.*1586A=)
c.*1254A= (n.*1254A=)
c.*3790A= (n.*3790A=)
c.*1209A= (n.*1209A=)
c.2871A= (p.Glu957=)
c.1013A= (n.1013A=)
c.832A= (n.832A=)
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n.3410A=
c.3237A= (p.Glu1079=)
c.2514A= (p.Glu838=)
c.1065A= (p.Glu355=)
2g.165354539A>CCA349021599SCN2Ac.3267A>C (p.Glu1089Asp)
c.*1586A>C (n.*1586A>C)
c.*1254A>C (n.*1254A>C)
c.*3790A>C (n.*3790A>C)
c.*1209A>C (n.*1209A>C)
c.2871A>C (p.Glu957Asp)
c.1013A>C (n.1013A>C)
c.832A>C (n.832A>C)
c.1118A>C
n.3410A>C
c.3237A>C (p.Glu1079Asp)
c.2514A>C (p.Glu838Asp)
c.1065A>C (p.Glu355Asp)
 gnomAD v4
2g.165354539A>GCA429972498SCN2Ac.3267A>G (p.Glu1089=)
c.*1586A>G (n.*1586A>G)
c.*1254A>G (n.*1254A>G)
c.*3790A>G (n.*3790A>G)
c.*1209A>G (n.*1209A>G)
c.2871A>G (p.Glu957=)
c.1013A>G (n.1013A>G)
c.832A>G (n.832A>G)
c.1118A>G
n.3410A>G
c.3237A>G (p.Glu1079=)
c.2514A>G (p.Glu838=)
c.1065A>G (p.Glu355=)
2g.165354539A>TCA1940078SCN2Ac.3267A>T (p.Glu1089Asp)
c.*1586A>T (n.*1586A>T)
c.*1254A>T (n.*1254A>T)
c.*3790A>T (n.*3790A>T)
c.*1209A>T (n.*1209A>T)
c.2871A>T (p.Glu957Asp)
c.1013A>T (n.1013A>T)
c.832A>T (n.832A>T)
c.1118A>T
n.3410A>T
c.3237A>T (p.Glu1079Asp)
c.2514A>T (p.Glu838Asp)
c.1065A>T (p.Glu355Asp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165354540A>CCA349021603SCN2Ac.3268A>C (p.Ser1090Arg)
c.*1587A>C (n.*1587A>C)
c.*1255A>C (n.*1255A>C)
c.*3791A>C (n.*3791A>C)
c.*1210A>C (n.*1210A>C)
c.2872A>C (p.Ser958Arg)
c.1014A>C (n.1014A>C)
c.833A>C (n.833A>C)
c.1119A>C
n.3411A>C
c.3238A>C (p.Ser1080Arg)
c.2515A>C (p.Ser839Arg)
c.1066A>C (p.Ser356Arg)
2g.165354540A>GCA349021607SCN2Ac.3268A>G (p.Ser1090Gly)
c.*1587A>G (n.*1587A>G)
c.*1255A>G (n.*1255A>G)
c.*3791A>G (n.*3791A>G)
c.*1210A>G (n.*1210A>G)
c.2872A>G (p.Ser958Gly)
c.1014A>G (n.1014A>G)
c.833A>G (n.833A>G)
c.1119A>G
n.3411A>G
c.3238A>G (p.Ser1080Gly)
c.2515A>G (p.Ser839Gly)
c.1066A>G (p.Ser356Gly)
2g.165354540A>TCA349021605SCN2Ac.3268A>T (p.Ser1090Cys)
c.*1587A>T (n.*1587A>T)
c.*1255A>T (n.*1255A>T)
c.*3791A>T (n.*3791A>T)
c.*1210A>T (n.*1210A>T)
c.2872A>T (p.Ser958Cys)
c.1014A>T (n.1014A>T)
c.833A>T (n.833A>T)
c.1119A>T
n.3411A>T
c.3238A>T (p.Ser1080Cys)
c.2515A>T (p.Ser839Cys)
c.1066A>T (p.Ser356Cys)
2g.165354541G>ACA349021609SCN2Ac.3269G>A (p.Ser1090Asn)
c.*1588G>A (n.*1588G>A)
c.*1256G>A (n.*1256G>A)
c.*3792G>A (n.*3792G>A)
c.*1211G>A (n.*1211G>A)
c.2873G>A (p.Ser958Asn)
c.1015G>A (n.1015G>A)
c.834G>A (n.834G>A)
c.1120G>A
n.3412G>A
c.3239G>A (p.Ser1080Asn)
c.2516G>A (p.Ser839Asn)
c.1067G>A (p.Ser356Asn)
2g.165354541G>CCA349021614SCN2Ac.3269G>C (p.Ser1090Thr)
c.*1588G>C (n.*1588G>C)
c.*1256G>C (n.*1256G>C)
c.*3792G>C (n.*3792G>C)
c.*1211G>C (n.*1211G>C)
c.2873G>C (p.Ser958Thr)
c.1015G>C (n.1015G>C)
c.834G>C (n.834G>C)
c.1120G>C
n.3412G>C
c.3239G>C (p.Ser1080Thr)
c.2516G>C (p.Ser839Thr)
c.1067G>C (p.Ser356Thr)
2g.165354541G>TCA349021617SCN2Ac.3269G>T (p.Ser1090Ile)
c.*1588G>T (n.*1588G>T)
c.*1256G>T (n.*1256G>T)
c.*3792G>T (n.*3792G>T)
c.*1211G>T (n.*1211G>T)
c.2873G>T (p.Ser958Ile)
c.1015G>T (n.1015G>T)
c.834G>T (n.834G>T)
c.1120G>T
n.3412G>T
c.3239G>T (p.Ser1080Ile)
c.2516G>T (p.Ser839Ile)
c.1067G>T (p.Ser356Ile)
2g.165354542T>ACA349021620SCN2Ac.3270T>A (p.Ser1090Arg)
c.*1589T>A (n.*1589T>A)
c.*1257T>A (n.*1257T>A)
c.*3793T>A (n.*3793T>A)
c.*1212T>A (n.*1212T>A)
c.2874T>A (p.Ser958Arg)
c.1016T>A (n.1016T>A)
c.835T>A (n.835T>A)
c.1121T>A
n.3413T>A
c.3240T>A (p.Ser1080Arg)
c.2517T>A (p.Ser839Arg)
c.1068T>A (p.Ser356Arg)
2g.165354542T>CCA429972503SCN2Ac.3270T>C (p.Ser1090=)
c.*1589T>C (n.*1589T>C)
c.*1257T>C (n.*1257T>C)
c.*3793T>C (n.*3793T>C)
c.*1212T>C (n.*1212T>C)
c.2874T>C (p.Ser958=)
c.1016T>C (n.1016T>C)
c.835T>C (n.835T>C)
c.1121T>C
n.3413T>C
c.3240T>C (p.Ser1080=)
c.2517T>C (p.Ser839=)
c.1068T>C (p.Ser356=)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.165354542T>GCA349021622SCN2Ac.3270T>G (p.Ser1090Arg)
c.*1589T>G (n.*1589T>G)
c.*1257T>G (n.*1257T>G)
c.*3793T>G (n.*3793T>G)
c.*1212T>G (n.*1212T>G)
c.2874T>G (p.Ser958Arg)
c.1016T>G (n.1016T>G)
c.835T>G (n.835T>G)
c.1121T>G
n.3413T>G
c.3240T>G (p.Ser1080Arg)
c.2517T>G (p.Ser839Arg)
c.1068T>G (p.Ser356Arg)
2g.165354543G>ACA349021624SCN2Ac.3271G>A (p.Asp1091Asn)
c.*1590G>A (n.*1590G>A)
c.*1258G>A (n.*1258G>A)
c.*3794G>A (n.*3794G>A)
c.*1213G>A (n.*1213G>A)
c.2875G>A (p.Asp959Asn)
c.1017G>A (n.1017G>A)
c.836G>A (n.836G>A)
c.1122G>A
n.3414G>A
c.3241G>A (p.Asp1081Asn)
c.2518G>A (p.Asp840Asn)
c.1069G>A (p.Asp357Asn)
2g.165354543G>CCA349021626SCN2Ac.3271G>C (p.Asp1091His)
c.*1590G>C (n.*1590G>C)
c.*1258G>C (n.*1258G>C)
c.*3794G>C (n.*3794G>C)
c.*1213G>C (n.*1213G>C)
c.2875G>C (p.Asp959His)
c.1017G>C (n.1017G>C)
c.836G>C (n.836G>C)
c.1122G>C
n.3414G>C
c.3241G>C (p.Asp1081His)
c.2518G>C (p.Asp840His)
c.1069G>C (p.Asp357His)
2g.165354543G>TCA349021628SCN2Ac.3271G>T (p.Asp1091Tyr)
c.*1590G>T (n.*1590G>T)
c.*1258G>T (n.*1258G>T)
c.*3794G>T (n.*3794G>T)
c.*1213G>T (n.*1213G>T)
c.2875G>T (p.Asp959Tyr)
c.1017G>T (n.1017G>T)
c.836G>T (n.836G>T)
c.1122G>T
n.3414G>T
c.3241G>T (p.Asp1081Tyr)
c.2518G>T (p.Asp840Tyr)
c.1069G>T (p.Asp357Tyr)
2g.165354544A=CA1304550113SCN2Ac.3272A= (p.Asp1091=)
c.*1591A= (n.*1591A=)
c.*1259A= (n.*1259A=)
c.*3795A= (n.*3795A=)
c.*1214A= (n.*1214A=)
c.2876A= (p.Asp959=)
c.1018A= (n.1018A=)
c.837A= (n.837A=)
c.1123A=
n.3415A=
c.3242A= (p.Asp1081=)
c.2519A= (p.Asp840=)
c.1070A= (p.Asp357=)
2g.165354544A>CCA349021631SCN2Ac.3272A>C (p.Asp1091Ala)
c.*1591A>C (n.*1591A>C)
c.*1259A>C (n.*1259A>C)
c.*3795A>C (n.*3795A>C)
c.*1214A>C (n.*1214A>C)
c.2876A>C (p.Asp959Ala)
c.1018A>C (n.1018A>C)
c.837A>C (n.837A>C)
c.1123A>C
n.3415A>C
c.3242A>C (p.Asp1081Ala)
c.2519A>C (p.Asp840Ala)
c.1070A>C (p.Asp357Ala)
2g.165354544A>GCA349021632SCN2Ac.3272A>G (p.Asp1091Gly)
c.*1591A>G (n.*1591A>G)
c.*1259A>G (n.*1259A>G)
c.*3795A>G (n.*3795A>G)
c.*1214A>G (n.*1214A>G)
c.2876A>G (p.Asp959Gly)
c.1018A>G (n.1018A>G)
c.837A>G (n.837A>G)
c.1123A>G
n.3415A>G
c.3242A>G (p.Asp1081Gly)
c.2519A>G (p.Asp840Gly)
c.1070A>G (p.Asp357Gly)
2g.165354544A>TCA349021634SCN2Ac.3272A>T (p.Asp1091Val)
c.*1591A>T (n.*1591A>T)
c.*1259A>T (n.*1259A>T)
c.*3795A>T (n.*3795A>T)
c.*1214A>T (n.*1214A>T)
c.2876A>T (p.Asp959Val)
c.1018A>T (n.1018A>T)
c.837A>T (n.837A>T)
c.1123A>T
n.3415A>T
c.3242A>T (p.Asp1081Val)
c.2519A>T (p.Asp840Val)
c.1070A>T (p.Asp357Val)
 dbSNP
2g.165354545T>ACA349021637SCN2Ac.3273T>A (p.Asp1091Glu)
c.*1592T>A (n.*1592T>A)
c.*1260T>A (n.*1260T>A)
c.*3796T>A (n.*3796T>A)
c.*1215T>A (n.*1215T>A)
c.2877T>A (p.Asp959Glu)
c.1019T>A (n.1019T>A)
c.838T>A (n.838T>A)
c.1124T>A
n.3416T>A
c.3243T>A (p.Asp1081Glu)
c.2520T>A (p.Asp840Glu)
c.1071T>A (p.Asp357Glu)
2g.165354545T>CCA429972504SCN2Ac.3273T>C (p.Asp1091=)
c.*1592T>C (n.*1592T>C)
c.*1260T>C (n.*1260T>C)
c.*3796T>C (n.*3796T>C)
c.*1215T>C (n.*1215T>C)
c.2877T>C (p.Asp959=)
c.1019T>C (n.1019T>C)
c.838T>C (n.838T>C)
c.1124T>C
n.3416T>C
c.3243T>C (p.Asp1081=)
c.2520T>C (p.Asp840=)
c.1071T>C (p.Asp357=)
 gnomAD v4
2g.165354545T>GCA349021638SCN2Ac.3273T>G (p.Asp1091Glu)
c.*1592T>G (n.*1592T>G)
c.*1260T>G (n.*1260T>G)
c.*3796T>G (n.*3796T>G)
c.*1215T>G (n.*1215T>G)
c.2877T>G (p.Asp959Glu)
c.1019T>G (n.1019T>G)
c.838T>G (n.838T>G)
c.1124T>G
n.3416T>G
c.3243T>G (p.Asp1081Glu)
c.2520T>G (p.Asp840Glu)
c.1071T>G (p.Asp357Glu)
2g.165354546T>ACA349021642SCN2Ac.3274T>A (p.Tyr1092Asn)
c.*1593T>A (n.*1593T>A)
c.*1261T>A (n.*1261T>A)
c.*3797T>A (n.*3797T>A)
c.*1216T>A (n.*1216T>A)
c.2878T>A (p.Tyr960Asn)
c.1020T>A (n.1020T>A)
c.839T>A (n.839T>A)
c.1125T>A
n.3417T>A
c.3244T>A (p.Tyr1082Asn)
c.2521T>A (p.Tyr841Asn)
c.1072T>A (p.Tyr358Asn)
2g.165354546T>CCA349021646SCN2Ac.3274T>C (p.Tyr1092His)
c.*1593T>C (n.*1593T>C)
c.*1261T>C (n.*1261T>C)
c.*3797T>C (n.*3797T>C)
c.*1216T>C (n.*1216T>C)
c.2878T>C (p.Tyr960His)
c.1020T>C (n.1020T>C)
c.839T>C (n.839T>C)
c.1125T>C
n.3417T>C
c.3244T>C (p.Tyr1082His)
c.2521T>C (p.Tyr841His)
c.1072T>C (p.Tyr358His)
 ClinVar
2g.165354546T>GCA349021643SCN2Ac.3274T>G (p.Tyr1092Asp)
c.*1593T>G (n.*1593T>G)
c.*1261T>G (n.*1261T>G)
c.*3797T>G (n.*3797T>G)
c.*1216T>G (n.*1216T>G)
c.2878T>G (p.Tyr960Asp)
c.1020T>G (n.1020T>G)
c.839T>G (n.839T>G)
c.1125T>G
n.3417T>G
c.3244T>G (p.Tyr1082Asp)
c.2521T>G (p.Tyr841Asp)
c.1072T>G (p.Tyr358Asp)
2g.165354547A>CCA349021648SCN2Ac.3275A>C (p.Tyr1092Ser)
c.*1594A>C (n.*1594A>C)
c.*1262A>C (n.*1262A>C)
c.*3798A>C (n.*3798A>C)
c.*1217A>C (n.*1217A>C)
c.2879A>C (p.Tyr960Ser)
c.1021A>C (n.1021A>C)
c.840A>C (n.840A>C)
c.1126A>C
n.3418A>C
c.3245A>C (p.Tyr1082Ser)
c.2522A>C (p.Tyr841Ser)
c.1073A>C (p.Tyr358Ser)
2g.165354547A>GCA349021650SCN2Ac.3275A>G (p.Tyr1092Cys)
c.*1594A>G (n.*1594A>G)
c.*1262A>G (n.*1262A>G)
c.*3798A>G (n.*3798A>G)
c.*1217A>G (n.*1217A>G)
c.2879A>G (p.Tyr960Cys)
c.1021A>G (n.1021A>G)
c.840A>G (n.840A>G)
c.1126A>G
n.3418A>G
c.3245A>G (p.Tyr1082Cys)
c.2522A>G (p.Tyr841Cys)
c.1073A>G (p.Tyr358Cys)
2g.165354547A>TCA349021652SCN2Ac.3275A>T (p.Tyr1092Phe)
c.*1594A>T (n.*1594A>T)
c.*1262A>T (n.*1262A>T)
c.*3798A>T (n.*3798A>T)
c.*1217A>T (n.*1217A>T)
c.2879A>T (p.Tyr960Phe)
c.1021A>T (n.1021A>T)
c.840A>T (n.840A>T)
c.1126A>T
n.3418A>T
c.3245A>T (p.Tyr1082Phe)
c.2522A>T (p.Tyr841Phe)
c.1073A>T (p.Tyr358Phe)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.165354548C>ACA349021653SCN2Ac.3276C>A (p.Tyr1092Ter)
c.*1595C>A (n.*1595C>A)
c.*1263C>A (n.*1263C>A)
c.*3799C>A (n.*3799C>A)
c.*1218C>A (n.*1218C>A)
c.2880C>A (p.Tyr960Ter)
c.1022C>A (n.1022C>A)
c.841C>A (n.841C>A)
c.1127C>A
n.3419C>A
c.3246C>A (p.Tyr1082Ter)
c.2523C>A (p.Tyr841Ter)
c.1074C>A (p.Tyr358Ter)
2g.165354548C=CA1304550114SCN2Ac.3276C= (p.Tyr1092=)
c.*1595C= (n.*1595C=)
c.*1263C= (n.*1263C=)
c.*3799C= (n.*3799C=)
c.*1218C= (n.*1218C=)
c.2880C= (p.Tyr960=)
c.1022C= (n.1022C=)
c.841C= (n.841C=)
c.1127C=
n.3419C=
c.3246C= (p.Tyr1082=)
c.2523C= (p.Tyr841=)
c.1074C= (p.Tyr358=)
2g.165354548C>GCA349021655SCN2Ac.3276C>G (p.Tyr1092Ter)
c.*1595C>G (n.*1595C>G)
c.*1263C>G (n.*1263C>G)
c.*3799C>G (n.*3799C>G)
c.*1218C>G (n.*1218C>G)
c.2880C>G (p.Tyr960Ter)
c.1022C>G (n.1022C>G)
c.841C>G (n.841C>G)
c.1127C>G
n.3419C>G
c.3246C>G (p.Tyr1082Ter)
c.2523C>G (p.Tyr841Ter)
c.1074C>G (p.Tyr358Ter)
2g.165354548C>TCA429972506SCN2Ac.3276C>T (p.Tyr1092=)
c.*1595C>T (n.*1595C>T)
c.*1263C>T (n.*1263C>T)
c.*3799C>T (n.*3799C>T)
c.*1218C>T (n.*1218C>T)
c.2880C>T (p.Tyr960=)
c.1022C>T (n.1022C>T)
c.841C>T (n.841C>T)
c.1127C>T
n.3419C>T
c.3246C>T (p.Tyr1082=)
c.2523C>T (p.Tyr841=)
c.1074C>T (p.Tyr358=)
 dbSNP
2g.165354549A>CCA349021656SCN2Ac.3277A>C (p.Met1093Leu)
c.*1596A>C (n.*1596A>C)
c.*1264A>C (n.*1264A>C)
c.*3800A>C (n.*3800A>C)
c.*1219A>C (n.*1219A>C)
c.2881A>C (p.Met961Leu)
c.1023A>C (n.1023A>C)
c.842A>C (n.842A>C)
c.1128A>C
n.3420A>C
c.3247A>C (p.Met1083Leu)
c.2524A>C (p.Met842Leu)
c.1075A>C (p.Met359Leu)
2g.165354549A>GCA349021657SCN2Ac.3277A>G (p.Met1093Val)
c.*1596A>G (n.*1596A>G)
c.*1264A>G (n.*1264A>G)
c.*3800A>G (n.*3800A>G)
c.*1219A>G (n.*1219A>G)
c.2881A>G (p.Met961Val)
c.1023A>G (n.1023A>G)
c.842A>G (n.842A>G)
c.1128A>G
n.3420A>G
c.3247A>G (p.Met1083Val)
c.2524A>G (p.Met842Val)
c.1075A>G (p.Met359Val)
2g.165354549A>TCA349021660SCN2Ac.3277A>T (p.Met1093Leu)
c.*1596A>T (n.*1596A>T)
c.*1264A>T (n.*1264A>T)
c.*3800A>T (n.*3800A>T)
c.*1219A>T (n.*1219A>T)
c.2881A>T (p.Met961Leu)
c.1023A>T (n.1023A>T)
c.842A>T (n.842A>T)
c.1128A>T
n.3420A>T
c.3247A>T (p.Met1083Leu)
c.2524A>T (p.Met842Leu)
c.1075A>T (p.Met359Leu)
2g.165354549_165354550delCA2586970437SCN2Ac.3277_3278del (p.Met1093ValfsTer7)
c.*1596_*1597del (n.*1596_*1597del)
c.*1264_*1265del (n.*1264_*1265del)
c.*3800_*3801del (n.*3800_*3801del)
c.*1219_*1220del (n.*1219_*1220del)
c.2881_2882del (p.Met961ValfsTer7)
c.1023_1024del (n.1023_1024del)
c.842_843del (n.842_843del)
c.1128_1129del
n.3420_3421del
c.3247_3248del (p.Met1083ValfsTer7)
c.2524_2525del (p.Met842ValfsTer7)
c.1075_1076del (p.Met359ValfsTer7)

Number of alleles fetched