Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.165354279C>ACA122775SCN2Ac.3007C>A (p.Leu1003Ile)
c.*1326C>A (n.*1326C>A)
c.*994C>A (n.*994C>A)
c.*3530C>A (n.*3530C>A)
c.*949C>A (n.*949C>A)
c.2611C>A (p.Leu871Ile)
c.753C>A (n.753C>A)
c.572C>A (n.572C>A)
c.858C>A
n.3150C>A
c.2977C>A (p.Leu993Ile)
c.2254C>A (p.Leu752Ile)
c.805C>A (p.Leu269Ile)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
2g.165354279C=CA1304549992SCN2Ac.3007C= (p.Leu1003=)
c.*1326C= (n.*1326C=)
c.*994C= (n.*994C=)
c.*3530C= (n.*3530C=)
c.*949C= (n.*949C=)
c.2611C= (p.Leu871=)
c.753C= (n.753C=)
c.572C= (n.572C=)
c.858C=
n.3150C=
c.2977C= (p.Leu993=)
c.2254C= (p.Leu752=)
c.805C= (p.Leu269=)
2g.165354279C>GCA349019670SCN2Ac.3007C>G (p.Leu1003Val)
c.*1326C>G (n.*1326C>G)
c.*994C>G (n.*994C>G)
c.*3530C>G (n.*3530C>G)
c.*949C>G (n.*949C>G)
c.2611C>G (p.Leu871Val)
c.753C>G (n.753C>G)
c.572C>G (n.572C>G)
c.858C>G
n.3150C>G
c.2977C>G (p.Leu993Val)
c.2254C>G (p.Leu752Val)
c.805C>G (p.Leu269Val)
2g.165354279C>TCA349019673SCN2Ac.3007C>T (p.Leu1003Phe)
c.*1326C>T (n.*1326C>T)
c.*994C>T (n.*994C>T)
c.*3530C>T (n.*3530C>T)
c.*949C>T (n.*949C>T)
c.2611C>T (p.Leu871Phe)
c.753C>T (n.753C>T)
c.572C>T (n.572C>T)
c.858C>T
n.3150C>T
c.2977C>T (p.Leu993Phe)
c.2254C>T (p.Leu752Phe)
c.805C>T (p.Leu269Phe)
2g.165354280T>ACA349019675SCN2Ac.3008T>A (p.Leu1003His)
c.*1327T>A (n.*1327T>A)
c.*995T>A (n.*995T>A)
c.*3531T>A (n.*3531T>A)
c.*950T>A (n.*950T>A)
c.2612T>A (p.Leu871His)
c.754T>A (n.754T>A)
c.573T>A (n.573T>A)
c.859T>A
n.3151T>A
c.2978T>A (p.Leu993His)
c.2255T>A (p.Leu752His)
c.806T>A (p.Leu269His)
2g.165354280T>CCA349019677SCN2Ac.3008T>C (p.Leu1003Pro)
c.*1327T>C (n.*1327T>C)
c.*995T>C (n.*995T>C)
c.*3531T>C (n.*3531T>C)
c.*950T>C (n.*950T>C)
c.2612T>C (p.Leu871Pro)
c.754T>C (n.754T>C)
c.573T>C (n.573T>C)
c.859T>C
n.3151T>C
c.2978T>C (p.Leu993Pro)
c.2255T>C (p.Leu752Pro)
c.806T>C (p.Leu269Pro)
2g.165354280T>GCA349019678SCN2Ac.3008T>G (p.Leu1003Arg)
c.*1327T>G (n.*1327T>G)
c.*995T>G (n.*995T>G)
c.*3531T>G (n.*3531T>G)
c.*950T>G (n.*950T>G)
c.2612T>G (p.Leu871Arg)
c.754T>G (n.754T>G)
c.573T>G (n.573T>G)
c.859T>G
n.3151T>G
c.2978T>G (p.Leu993Arg)
c.2255T>G (p.Leu752Arg)
c.806T>G (p.Leu269Arg)
2g.165354281C>ACA429885628SCN2Ac.3009C>A (p.Leu1003=)
c.*1328C>A (n.*1328C>A)
c.*996C>A (n.*996C>A)
c.*3532C>A (n.*3532C>A)
c.*951C>A (n.*951C>A)
c.2613C>A (p.Leu871=)
c.755C>A (n.755C>A)
c.574C>A (n.574C>A)
c.860C>A
n.3152C>A
c.2979C>A (p.Leu993=)
c.2256C>A (p.Leu752=)
c.807C>A (p.Leu269=)
2g.165354281C>GCA429885629SCN2Ac.3009C>G (p.Leu1003=)
c.*1328C>G (n.*1328C>G)
c.*996C>G (n.*996C>G)
c.*3532C>G (n.*3532C>G)
c.*951C>G (n.*951C>G)
c.2613C>G (p.Leu871=)
c.755C>G (n.755C>G)
c.574C>G (n.574C>G)
c.860C>G
n.3152C>G
c.2979C>G (p.Leu993=)
c.2256C>G (p.Leu752=)
c.807C>G (p.Leu269=)
2g.165354281C>TCA429885630SCN2Ac.3009C>T (p.Leu1003=)
c.*1328C>T (n.*1328C>T)
c.*996C>T (n.*996C>T)
c.*3532C>T (n.*3532C>T)
c.*951C>T (n.*951C>T)
c.2613C>T (p.Leu871=)
c.755C>T (n.755C>T)
c.574C>T (n.574C>T)
c.860C>T
n.3152C>T
c.2979C>T (p.Leu993=)
c.2256C>T (p.Leu752=)
c.807C>T (p.Leu269=)
2g.165354282C>ACA349019680SCN2Ac.3010C>A (p.Gln1004Lys)
c.*1329C>A (n.*1329C>A)
c.*997C>A (n.*997C>A)
c.*3533C>A (n.*3533C>A)
c.*952C>A (n.*952C>A)
c.2614C>A (p.Gln872Lys)
c.756C>A (n.756C>A)
c.575C>A (n.575C>A)
c.861C>A
n.3153C>A
c.2980C>A (p.Gln994Lys)
c.2257C>A (p.Gln753Lys)
c.808C>A (p.Gln270Lys)
2g.165354282C=CA1304549993SCN2Ac.3010C= (p.Gln1004=)
c.*1329C= (n.*1329C=)
c.*997C= (n.*997C=)
c.*3533C= (n.*3533C=)
c.*952C= (n.*952C=)
c.2614C= (p.Gln872=)
c.756C= (n.756C=)
c.575C= (n.575C=)
c.861C=
n.3153C=
c.2980C= (p.Gln994=)
c.2257C= (p.Gln753=)
c.808C= (p.Gln270=)
2g.165354282C>GCA349019683SCN2Ac.3010C>G (p.Gln1004Glu)
c.*1329C>G (n.*1329C>G)
c.*997C>G (n.*997C>G)
c.*3533C>G (n.*3533C>G)
c.*952C>G (n.*952C>G)
c.2614C>G (p.Gln872Glu)
c.756C>G (n.756C>G)
c.575C>G (n.575C>G)
c.861C>G
n.3153C>G
c.2980C>G (p.Gln994Glu)
c.2257C>G (p.Gln753Glu)
c.808C>G (p.Gln270Glu)
2g.165354282C>TCA349019686SCN2Ac.3010C>T (p.Gln1004Ter)
c.*1329C>T (n.*1329C>T)
c.*997C>T (n.*997C>T)
c.*3533C>T (n.*3533C>T)
c.*952C>T (n.*952C>T)
c.2614C>T (p.Gln872Ter)
c.756C>T (n.756C>T)
c.575C>T (n.575C>T)
c.861C>T
n.3153C>T
c.2980C>T (p.Gln994Ter)
c.2257C>T (p.Gln753Ter)
c.808C>T (p.Gln270Ter)
 dbSNP
2g.165354283A>CCA349019692SCN2Ac.3011A>C (p.Gln1004Pro)
c.*1330A>C (n.*1330A>C)
c.*998A>C (n.*998A>C)
c.*3534A>C (n.*3534A>C)
c.*953A>C (n.*953A>C)
c.2615A>C (p.Gln872Pro)
c.757A>C (n.757A>C)
c.576A>C (n.576A>C)
c.862A>C
n.3154A>C
c.2981A>C (p.Gln994Pro)
c.2258A>C (p.Gln753Pro)
c.809A>C (p.Gln270Pro)
2g.165354283A>GCA349019690SCN2Ac.3011A>G (p.Gln1004Arg)
c.*1330A>G (n.*1330A>G)
c.*998A>G (n.*998A>G)
c.*3534A>G (n.*3534A>G)
c.*953A>G (n.*953A>G)
c.2615A>G (p.Gln872Arg)
c.757A>G (n.757A>G)
c.576A>G (n.576A>G)
c.862A>G
n.3154A>G
c.2981A>G (p.Gln994Arg)
c.2258A>G (p.Gln753Arg)
c.809A>G (p.Gln270Arg)
 COSMIC COSMIC
2g.165354283A>TCA349019688SCN2Ac.3011A>T (p.Gln1004Leu)
c.*1330A>T (n.*1330A>T)
c.*998A>T (n.*998A>T)
c.*3534A>T (n.*3534A>T)
c.*953A>T (n.*953A>T)
c.2615A>T (p.Gln872Leu)
c.757A>T (n.757A>T)
c.576A>T (n.576A>T)
c.862A>T
n.3154A>T
c.2981A>T (p.Gln994Leu)
c.2258A>T (p.Gln753Leu)
c.809A>T (p.Gln270Leu)
2g.165354284G>ACA429885631SCN2Ac.3012G>A (p.Gln1004=)
c.*1331G>A (n.*1331G>A)
c.*999G>A (n.*999G>A)
c.*3535G>A (n.*3535G>A)
c.*954G>A (n.*954G>A)
c.2616G>A (p.Gln872=)
c.758G>A (n.758G>A)
c.577G>A (n.577G>A)
c.863G>A
n.3155G>A
c.2982G>A (p.Gln994=)
c.2259G>A (p.Gln753=)
c.810G>A (p.Gln270=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165354284G>CCA349019694SCN2Ac.3012G>C (p.Gln1004His)
c.*1331G>C (n.*1331G>C)
c.*999G>C (n.*999G>C)
c.*3535G>C (n.*3535G>C)
c.*954G>C (n.*954G>C)
c.2616G>C (p.Gln872His)
c.758G>C (n.758G>C)
c.577G>C (n.577G>C)
c.863G>C
n.3155G>C
c.2982G>C (p.Gln994His)
c.2259G>C (p.Gln753His)
c.810G>C (p.Gln270His)
2g.165354284G=CA1304549994SCN2Ac.3012G= (p.Gln1004=)
c.*1331G= (n.*1331G=)
c.*999G= (n.*999G=)
c.*3535G= (n.*3535G=)
c.*954G= (n.*954G=)
c.2616G= (p.Gln872=)
c.758G= (n.758G=)
c.577G= (n.577G=)
c.863G=
n.3155G=
c.2982G= (p.Gln994=)
c.2259G= (p.Gln753=)
c.810G= (p.Gln270=)
2g.165354284G>TCA349019695SCN2Ac.3012G>T (p.Gln1004His)
c.*1331G>T (n.*1331G>T)
c.*999G>T (n.*999G>T)
c.*3535G>T (n.*3535G>T)
c.*954G>T (n.*954G>T)
c.2616G>T (p.Gln872His)
c.758G>T (n.758G>T)
c.577G>T (n.577G>T)
c.863G>T
n.3155G>T
c.2982G>T (p.Gln994His)
c.2259G>T (p.Gln753His)
c.810G>T (p.Gln270His)
 ClinVar
2g.165354285A>CCA349019698SCN2Ac.3013A>C (p.Ile1005Leu)
c.*1332A>C (n.*1332A>C)
c.*1000A>C (n.*1000A>C)
c.*3536A>C (n.*3536A>C)
c.*955A>C (n.*955A>C)
c.2617A>C (p.Ile873Leu)
c.759A>C (n.759A>C)
c.578A>C (n.578A>C)
c.864A>C
n.3156A>C
c.2983A>C (p.Ile995Leu)
c.2260A>C (p.Ile754Leu)
c.811A>C (p.Ile271Leu)
 COSMIC COSMIC
2g.165354285A>GCA349019700SCN2Ac.3013A>G (p.Ile1005Val)
c.*1332A>G (n.*1332A>G)
c.*1000A>G (n.*1000A>G)
c.*3536A>G (n.*3536A>G)
c.*955A>G (n.*955A>G)
c.2617A>G (p.Ile873Val)
c.759A>G (n.759A>G)
c.578A>G (n.578A>G)
c.864A>G
n.3156A>G
c.2983A>G (p.Ile995Val)
c.2260A>G (p.Ile754Val)
c.811A>G (p.Ile271Val)
2g.165354285A>TCA349019702SCN2Ac.3013A>T (p.Ile1005Phe)
c.*1332A>T (n.*1332A>T)
c.*1000A>T (n.*1000A>T)
c.*3536A>T (n.*3536A>T)
c.*955A>T (n.*955A>T)
c.2617A>T (p.Ile873Phe)
c.759A>T (n.759A>T)
c.578A>T (n.578A>T)
c.864A>T
n.3156A>T
c.2983A>T (p.Ile995Phe)
c.2260A>T (p.Ile754Phe)
c.811A>T (p.Ile271Phe)
2g.165354286T>ACA349019705SCN2Ac.3014T>A (p.Ile1005Asn)
c.*1333T>A (n.*1333T>A)
c.*1001T>A (n.*1001T>A)
c.*3537T>A (n.*3537T>A)
c.*956T>A (n.*956T>A)
c.2618T>A (p.Ile873Asn)
c.760T>A (n.760T>A)
c.579T>A (n.579T>A)
c.865T>A
n.3157T>A
c.2984T>A (p.Ile995Asn)
c.2261T>A (p.Ile754Asn)
c.812T>A (p.Ile271Asn)
2g.165354286T>CCA349019706SCN2Ac.3014T>C (p.Ile1005Thr)
c.*1333T>C (n.*1333T>C)
c.*1001T>C (n.*1001T>C)
c.*3537T>C (n.*3537T>C)
c.*956T>C (n.*956T>C)
c.2618T>C (p.Ile873Thr)
c.760T>C (n.760T>C)
c.579T>C (n.579T>C)
c.865T>C
n.3157T>C
c.2984T>C (p.Ile995Thr)
c.2261T>C (p.Ile754Thr)
c.812T>C (p.Ile271Thr)
2g.165354286T>GCA349019708SCN2Ac.3014T>G (p.Ile1005Ser)
c.*1333T>G (n.*1333T>G)
c.*1001T>G (n.*1001T>G)
c.*3537T>G (n.*3537T>G)
c.*956T>G (n.*956T>G)
c.2618T>G (p.Ile873Ser)
c.760T>G (n.760T>G)
c.579T>G (n.579T>G)
c.865T>G
n.3157T>G
c.2984T>G (p.Ile995Ser)
c.2261T>G (p.Ile754Ser)
c.812T>G (p.Ile271Ser)
2g.165354287T>ACA429885632SCN2Ac.3015T>A (p.Ile1005=)
c.*1334T>A (n.*1334T>A)
c.*1002T>A (n.*1002T>A)
c.*3538T>A (n.*3538T>A)
c.*957T>A (n.*957T>A)
c.2619T>A (p.Ile873=)
c.761T>A (n.761T>A)
c.580T>A (n.580T>A)
c.866T>A
n.3158T>A
c.2985T>A (p.Ile995=)
c.2262T>A (p.Ile754=)
c.813T>A (p.Ile271=)
2g.165354287T>CCA1940048SCN2Ac.3015T>C (p.Ile1005=)
c.*1334T>C (n.*1334T>C)
c.*1002T>C (n.*1002T>C)
c.*3538T>C (n.*3538T>C)
c.*957T>C (n.*957T>C)
c.2619T>C (p.Ile873=)
c.761T>C (n.761T>C)
c.580T>C (n.580T>C)
c.866T>C
n.3158T>C
c.2985T>C (p.Ile995=)
c.2262T>C (p.Ile754=)
c.813T>C (p.Ile271=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165354287T>GCA349019710SCN2Ac.3015T>G (p.Ile1005Met)
c.*1334T>G (n.*1334T>G)
c.*1002T>G (n.*1002T>G)
c.*3538T>G (n.*3538T>G)
c.*957T>G (n.*957T>G)
c.2619T>G (p.Ile873Met)
c.761T>G (n.761T>G)
c.580T>G (n.580T>G)
c.866T>G
n.3158T>G
c.2985T>G (p.Ile995Met)
c.2262T>G (p.Ile754Met)
c.813T>G (p.Ile271Met)
2g.165354287T=CA1304549995SCN2Ac.3015T= (p.Ile1005=)
c.*1334T= (n.*1334T=)
c.*1002T= (n.*1002T=)
c.*3538T= (n.*3538T=)
c.*957T= (n.*957T=)
c.2619T= (p.Ile873=)
c.761T= (n.761T=)
c.580T= (n.580T=)
c.866T=
n.3158T=
c.2985T= (p.Ile995=)
c.2262T= (p.Ile754=)
c.813T= (p.Ile271=)
2g.165354288G>ACA349019712SCN2Ac.3016G>A (p.Ala1006Thr)
c.*1335G>A (n.*1335G>A)
c.*1003G>A (n.*1003G>A)
c.*3539G>A (n.*3539G>A)
c.*958G>A (n.*958G>A)
c.2620G>A (p.Ala874Thr)
c.762G>A (n.762G>A)
c.581G>A (n.581G>A)
c.867G>A
n.3159G>A
c.2986G>A (p.Ala996Thr)
c.2263G>A (p.Ala755Thr)
c.814G>A (p.Ala272Thr)
 gnomAD v4
2g.165354288G>CCA349019714SCN2Ac.3016G>C (p.Ala1006Pro)
c.*1335G>C (n.*1335G>C)
c.*1003G>C (n.*1003G>C)
c.*3539G>C (n.*3539G>C)
c.*958G>C (n.*958G>C)
c.2620G>C (p.Ala874Pro)
c.762G>C (n.762G>C)
c.581G>C (n.581G>C)
c.867G>C
n.3159G>C
c.2986G>C (p.Ala996Pro)
c.2263G>C (p.Ala755Pro)
c.814G>C (p.Ala272Pro)
2g.165354288G>TCA349019716SCN2Ac.3016G>T (p.Ala1006Ser)
c.*1335G>T (n.*1335G>T)
c.*1003G>T (n.*1003G>T)
c.*3539G>T (n.*3539G>T)
c.*958G>T (n.*958G>T)
c.2620G>T (p.Ala874Ser)
c.762G>T (n.762G>T)
c.581G>T (n.581G>T)
c.867G>T
n.3159G>T
c.2986G>T (p.Ala996Ser)
c.2263G>T (p.Ala755Ser)
c.814G>T (p.Ala272Ser)
2g.165354289C>ACA349019722SCN2Ac.3017C>A (p.Ala1006Asp)
c.*1336C>A (n.*1336C>A)
c.*1004C>A (n.*1004C>A)
c.*3540C>A (n.*3540C>A)
c.*959C>A (n.*959C>A)
c.2621C>A (p.Ala874Asp)
c.763C>A (n.763C>A)
c.582C>A (n.582C>A)
c.868C>A
n.3160C>A
c.2987C>A (p.Ala996Asp)
c.2264C>A (p.Ala755Asp)
c.815C>A (p.Ala272Asp)
2g.165354289C=CA1304549996SCN2Ac.3017C= (p.Ala1006=)
c.*1336C= (n.*1336C=)
c.*1004C= (n.*1004C=)
c.*3540C= (n.*3540C=)
c.*959C= (n.*959C=)
c.2621C= (p.Ala874=)
c.763C= (n.763C=)
c.582C= (n.582C=)
c.868C=
n.3160C=
c.2987C= (p.Ala996=)
c.2264C= (p.Ala755=)
c.815C= (p.Ala272=)
2g.165354289C>GCA349019720SCN2Ac.3017C>G (p.Ala1006Gly)
c.*1336C>G (n.*1336C>G)
c.*1004C>G (n.*1004C>G)
c.*3540C>G (n.*3540C>G)
c.*959C>G (n.*959C>G)
c.2621C>G (p.Ala874Gly)
c.763C>G (n.763C>G)
c.582C>G (n.582C>G)
c.868C>G
n.3160C>G
c.2987C>G (p.Ala996Gly)
c.2264C>G (p.Ala755Gly)
c.815C>G (p.Ala272Gly)
2g.165354289C>TCA349019718SCN2Ac.3017C>T (p.Ala1006Val)
c.*1336C>T (n.*1336C>T)
c.*1004C>T (n.*1004C>T)
c.*3540C>T (n.*3540C>T)
c.*959C>T (n.*959C>T)
c.2621C>T (p.Ala874Val)
c.763C>T (n.763C>T)
c.582C>T (n.582C>T)
c.868C>T
n.3160C>T
c.2987C>T (p.Ala996Val)
c.2264C>T (p.Ala755Val)
c.815C>T (p.Ala272Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.165354290T>ACA429885633SCN2Ac.3018T>A (p.Ala1006=)
c.*1337T>A (n.*1337T>A)
c.*1005T>A (n.*1005T>A)
c.*3541T>A (n.*3541T>A)
c.*960T>A (n.*960T>A)
c.2622T>A (p.Ala874=)
c.764T>A (n.764T>A)
c.583T>A (n.583T>A)
c.869T>A
n.3161T>A
c.2988T>A (p.Ala996=)
c.2265T>A (p.Ala755=)
c.816T>A (p.Ala272=)
2g.165354290T>CCA429885634SCN2Ac.3018T>C (p.Ala1006=)
c.*1337T>C (n.*1337T>C)
c.*1005T>C (n.*1005T>C)
c.*3541T>C (n.*3541T>C)
c.*960T>C (n.*960T>C)
c.2622T>C (p.Ala874=)
c.764T>C (n.764T>C)
c.583T>C (n.583T>C)
c.869T>C
n.3161T>C
c.2988T>C (p.Ala996=)
c.2265T>C (p.Ala755=)
c.816T>C (p.Ala272=)
 dbSNP
2g.165354290T>GCA429885635SCN2Ac.3018T>G (p.Ala1006=)
c.*1337T>G (n.*1337T>G)
c.*1005T>G (n.*1005T>G)
c.*3541T>G (n.*3541T>G)
c.*960T>G (n.*960T>G)
c.2622T>G (p.Ala874=)
c.764T>G (n.764T>G)
c.583T>G (n.583T>G)
c.869T>G
n.3161T>G
c.2988T>G (p.Ala996=)
c.2265T>G (p.Ala755=)
c.816T>G (p.Ala272=)
2g.165354290T=CA1304549997SCN2Ac.3018T= (p.Ala1006=)
c.*1337T= (n.*1337T=)
c.*1005T= (n.*1005T=)
c.*3541T= (n.*3541T=)
c.*960T= (n.*960T=)
c.2622T= (p.Ala874=)
c.764T= (n.764T=)
c.583T= (n.583T=)
c.869T=
n.3161T=
c.2988T= (p.Ala996=)
c.2265T= (p.Ala755=)
c.816T= (p.Ala272=)
2g.165354291G>ACA349019724SCN2Ac.3019G>A (p.Val1007Met)
c.*1338G>A (n.*1338G>A)
c.*1006G>A (n.*1006G>A)
c.*3542G>A (n.*3542G>A)
c.*961G>A (n.*961G>A)
c.2623G>A (p.Val875Met)
c.765G>A (n.765G>A)
c.584G>A (n.584G>A)
c.870G>A
n.3162G>A
c.2989G>A (p.Val997Met)
c.2266G>A (p.Val756Met)
c.817G>A (p.Val273Met)
 ClinVar dbSNP
2g.165354291G>CCA349019726SCN2Ac.3019G>C (p.Val1007Leu)
c.*1338G>C (n.*1338G>C)
c.*1006G>C (n.*1006G>C)
c.*3542G>C (n.*3542G>C)
c.*961G>C (n.*961G>C)
c.2623G>C (p.Val875Leu)
c.765G>C (n.765G>C)
c.584G>C (n.584G>C)
c.870G>C
n.3162G>C
c.2989G>C (p.Val997Leu)
c.2266G>C (p.Val756Leu)
c.817G>C (p.Val273Leu)
2g.165354291G=CA1304549998SCN2Ac.3019G= (p.Val1007=)
c.*1338G= (n.*1338G=)
c.*1006G= (n.*1006G=)
c.*3542G= (n.*3542G=)
c.*961G= (n.*961G=)
c.2623G= (p.Val875=)
c.765G= (n.765G=)
c.584G= (n.584G=)
c.870G=
n.3162G=
c.2989G= (p.Val997=)
c.2266G= (p.Val756=)
c.817G= (p.Val273=)
2g.165354291G>TCA349019728SCN2Ac.3019G>T (p.Val1007Leu)
c.*1338G>T (n.*1338G>T)
c.*1006G>T (n.*1006G>T)
c.*3542G>T (n.*3542G>T)
c.*961G>T (n.*961G>T)
c.2623G>T (p.Val875Leu)
c.765G>T (n.765G>T)
c.584G>T (n.584G>T)
c.870G>T
n.3162G>T
c.2989G>T (p.Val997Leu)
c.2266G>T (p.Val756Leu)
c.817G>T (p.Val273Leu)
2g.165354292T>ACA349019730SCN2Ac.3020T>A (p.Val1007Glu)
c.*1339T>A (n.*1339T>A)
c.*1007T>A (n.*1007T>A)
c.*3543T>A (n.*3543T>A)
c.*962T>A (n.*962T>A)
c.2624T>A (p.Val875Glu)
c.766T>A (n.766T>A)
c.585T>A (n.585T>A)
c.871T>A
n.3163T>A
c.2990T>A (p.Val997Glu)
c.2267T>A (p.Val756Glu)
c.818T>A (p.Val273Glu)
2g.165354292T>CCA349019732SCN2Ac.3020T>C (p.Val1007Ala)
c.*1339T>C (n.*1339T>C)
c.*1007T>C (n.*1007T>C)
c.*3543T>C (n.*3543T>C)
c.*962T>C (n.*962T>C)
c.2624T>C (p.Val875Ala)
c.766T>C (n.766T>C)
c.585T>C (n.585T>C)
c.871T>C
n.3163T>C
c.2990T>C (p.Val997Ala)
c.2267T>C (p.Val756Ala)
c.818T>C (p.Val273Ala)
2g.165354292T>GCA349019741SCN2Ac.3020T>G (p.Val1007Gly)
c.*1339T>G (n.*1339T>G)
c.*1007T>G (n.*1007T>G)
c.*3543T>G (n.*3543T>G)
c.*962T>G (n.*962T>G)
c.2624T>G (p.Val875Gly)
c.766T>G (n.766T>G)
c.585T>G (n.585T>G)
c.871T>G
n.3163T>G
c.2990T>G (p.Val997Gly)
c.2267T>G (p.Val756Gly)
c.818T>G (p.Val273Gly)
2g.165354293G>ACA429885636SCN2Ac.3021G>A (p.Val1007=)
c.*1340G>A (n.*1340G>A)
c.*1008G>A (n.*1008G>A)
c.*3544G>A (n.*3544G>A)
c.*963G>A (n.*963G>A)
c.2625G>A (p.Val875=)
c.767G>A (n.767G>A)
c.586G>A (n.586G>A)
c.872G>A
n.3164G>A
c.2991G>A (p.Val997=)
c.2268G>A (p.Val756=)
c.819G>A (p.Val273=)
2g.165354293G>CCA429885637SCN2Ac.3021G>C (p.Val1007=)
c.*1340G>C (n.*1340G>C)
c.*1008G>C (n.*1008G>C)
c.*3544G>C (n.*3544G>C)
c.*963G>C (n.*963G>C)
c.2625G>C (p.Val875=)
c.767G>C (n.767G>C)
c.586G>C (n.586G>C)
c.872G>C
n.3164G>C
c.2991G>C (p.Val997=)
c.2268G>C (p.Val756=)
c.819G>C (p.Val273=)
2g.165354293G>TCA429885638SCN2Ac.3021G>T (p.Val1007=)
c.*1340G>T (n.*1340G>T)
c.*1008G>T (n.*1008G>T)
c.*3544G>T (n.*3544G>T)
c.*963G>T (n.*963G>T)
c.2625G>T (p.Val875=)
c.767G>T (n.767G>T)
c.586G>T (n.586G>T)
c.872G>T
n.3164G>T
c.2991G>T (p.Val997=)
c.2268G>T (p.Val756=)
c.819G>T (p.Val273=)
2g.165354294G>ACA349019745SCN2Ac.3022G>A (p.Gly1008Arg)
c.*1341G>A (n.*1341G>A)
c.*1009G>A (n.*1009G>A)
c.*3545G>A (n.*3545G>A)
c.*964G>A (n.*964G>A)
c.2626G>A (p.Gly876Arg)
c.768G>A (n.768G>A)
c.587G>A (n.587G>A)
c.873G>A
n.3165G>A
c.2992G>A (p.Gly998Arg)
c.2269G>A (p.Gly757Arg)
c.820G>A (p.Gly274Arg)
2g.165354294G>CCA349019747SCN2Ac.3022G>C (p.Gly1008Arg)
c.*1341G>C (n.*1341G>C)
c.*1009G>C (n.*1009G>C)
c.*3545G>C (n.*3545G>C)
c.*964G>C (n.*964G>C)
c.2626G>C (p.Gly876Arg)
c.768G>C (n.768G>C)
c.587G>C (n.587G>C)
c.873G>C
n.3165G>C
c.2992G>C (p.Gly998Arg)
c.2269G>C (p.Gly757Arg)
c.820G>C (p.Gly274Arg)
 gnomAD v4
2g.165354294G=CA1304549999SCN2Ac.3022G= (p.Gly1008=)
c.*1341G= (n.*1341G=)
c.*1009G= (n.*1009G=)
c.*3545G= (n.*3545G=)
c.*964G= (n.*964G=)
c.2626G= (p.Gly876=)
c.768G= (n.768G=)
c.587G= (n.587G=)
c.873G=
n.3165G=
c.2992G= (p.Gly998=)
c.2269G= (p.Gly757=)
c.820G= (p.Gly274=)
2g.165354294G>TCA349019749SCN2Ac.3022G>T (p.Gly1008Ter)
c.*1341G>T (n.*1341G>T)
c.*1009G>T (n.*1009G>T)
c.*3545G>T (n.*3545G>T)
c.*964G>T (n.*964G>T)
c.2626G>T (p.Gly876Ter)
c.768G>T (n.768G>T)
c.587G>T (n.587G>T)
c.873G>T
n.3165G>T
c.2992G>T (p.Gly998Ter)
c.2269G>T (p.Gly757Ter)
c.820G>T (p.Gly274Ter)
 dbSNP
2g.165354295G>ACA349019751SCN2Ac.3023G>A (p.Gly1008Glu)
c.*1342G>A (n.*1342G>A)
c.*1010G>A (n.*1010G>A)
c.*3546G>A (n.*3546G>A)
c.*965G>A (n.*965G>A)
c.2627G>A (p.Gly876Glu)
c.769G>A (n.769G>A)
c.588G>A (n.588G>A)
c.874G>A
n.3166G>A
c.2993G>A (p.Gly998Glu)
c.2270G>A (p.Gly757Glu)
c.821G>A (p.Gly274Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165354295G>CCA349019753SCN2Ac.3023G>C (p.Gly1008Ala)
c.*1342G>C (n.*1342G>C)
c.*1010G>C (n.*1010G>C)
c.*3546G>C (n.*3546G>C)
c.*965G>C (n.*965G>C)
c.2627G>C (p.Gly876Ala)
c.769G>C (n.769G>C)
c.588G>C (n.588G>C)
c.874G>C
n.3166G>C
c.2993G>C (p.Gly998Ala)
c.2270G>C (p.Gly757Ala)
c.821G>C (p.Gly274Ala)
2g.165354295G=CA1304550000SCN2Ac.3023G= (p.Gly1008=)
c.*1342G= (n.*1342G=)
c.*1010G= (n.*1010G=)
c.*3546G= (n.*3546G=)
c.*965G= (n.*965G=)
c.2627G= (p.Gly876=)
c.769G= (n.769G=)
c.588G= (n.588G=)
c.874G=
n.3166G=
c.2993G= (p.Gly998=)
c.2270G= (p.Gly757=)
c.821G= (p.Gly274=)
2g.165354295G>TCA349019754SCN2Ac.3023G>T (p.Gly1008Val)
c.*1342G>T (n.*1342G>T)
c.*1010G>T (n.*1010G>T)
c.*3546G>T (n.*3546G>T)
c.*965G>T (n.*965G>T)
c.2627G>T (p.Gly876Val)
c.769G>T (n.769G>T)
c.588G>T (n.588G>T)
c.874G>T
n.3166G>T
c.2993G>T (p.Gly998Val)
c.2270G>T (p.Gly757Val)
c.821G>T (p.Gly274Val)
2g.165354296A>CCA429885640SCN2Ac.3024A>C (p.Gly1008=)
c.*1343A>C (n.*1343A>C)
c.*1011A>C (n.*1011A>C)
c.*3547A>C (n.*3547A>C)
c.*966A>C (n.*966A>C)
c.2628A>C (p.Gly876=)
c.770A>C (n.770A>C)
c.589A>C (n.589A>C)
c.875A>C
n.3167A>C
c.2994A>C (p.Gly998=)
c.2271A>C (p.Gly757=)
c.822A>C (p.Gly274=)
2g.165354296A>GCA429885641SCN2Ac.3024A>G (p.Gly1008=)
c.*1343A>G (n.*1343A>G)
c.*1011A>G (n.*1011A>G)
c.*3547A>G (n.*3547A>G)
c.*966A>G (n.*966A>G)
c.2628A>G (p.Gly876=)
c.770A>G (n.770A>G)
c.589A>G (n.589A>G)
c.875A>G
n.3167A>G
c.2994A>G (p.Gly998=)
c.2271A>G (p.Gly757=)
c.822A>G (p.Gly274=)
2g.165354296A>TCA429885639SCN2Ac.3024A>T (p.Gly1008=)
c.*1343A>T (n.*1343A>T)
c.*1011A>T (n.*1011A>T)
c.*3547A>T (n.*3547A>T)
c.*966A>T (n.*966A>T)
c.2628A>T (p.Gly876=)
c.770A>T (n.770A>T)
c.589A>T (n.589A>T)
c.875A>T
n.3167A>T
c.2994A>T (p.Gly998=)
c.2271A>T (p.Gly757=)
c.822A>T (p.Gly274=)
2g.165354297A>CCA429885642SCN2Ac.3025A>C (p.Arg1009=)
c.*1344A>C (n.*1344A>C)
c.*1012A>C (n.*1012A>C)
c.*3548A>C (n.*3548A>C)
c.*967A>C (n.*967A>C)
c.2629A>C (p.Arg877=)
c.771A>C (n.771A>C)
c.590A>C (n.590A>C)
c.876A>C
n.3168A>C
c.2995A>C (p.Arg999=)
c.2272A>C (p.Arg758=)
c.823A>C (p.Arg275=)
2g.165354297A>GCA349019756SCN2Ac.3025A>G (p.Arg1009Gly)
c.*1344A>G (n.*1344A>G)
c.*1012A>G (n.*1012A>G)
c.*3548A>G (n.*3548A>G)
c.*967A>G (n.*967A>G)
c.2629A>G (p.Arg877Gly)
c.771A>G (n.771A>G)
c.590A>G (n.590A>G)
c.876A>G
n.3168A>G
c.2995A>G (p.Arg999Gly)
c.2272A>G (p.Arg758Gly)
c.823A>G (p.Arg275Gly)
2g.165354297A>TCA349019758SCN2Ac.3025A>T (p.Arg1009Trp)
c.*1344A>T (n.*1344A>T)
c.*1012A>T (n.*1012A>T)
c.*3548A>T (n.*3548A>T)
c.*967A>T (n.*967A>T)
c.2629A>T (p.Arg877Trp)
c.771A>T (n.771A>T)
c.590A>T (n.590A>T)
c.876A>T
n.3168A>T
c.2995A>T (p.Arg999Trp)
c.2272A>T (p.Arg758Trp)
c.823A>T (p.Arg275Trp)
2g.165354298G>ACA349019762SCN2Ac.3026G>A (p.Arg1009Lys)
c.*1345G>A (n.*1345G>A)
c.*1013G>A (n.*1013G>A)
c.*3549G>A (n.*3549G>A)
c.*968G>A (n.*968G>A)
c.2630G>A (p.Arg877Lys)
c.772G>A (n.772G>A)
c.591G>A (n.591G>A)
c.877G>A
n.3169G>A
c.2996G>A (p.Arg999Lys)
c.2273G>A (p.Arg758Lys)
c.824G>A (p.Arg275Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165354298G>CCA349019765SCN2Ac.3026G>C (p.Arg1009Thr)
c.*1345G>C (n.*1345G>C)
c.*1013G>C (n.*1013G>C)
c.*3549G>C (n.*3549G>C)
c.*968G>C (n.*968G>C)
c.2630G>C (p.Arg877Thr)
c.772G>C (n.772G>C)
c.591G>C (n.591G>C)
c.877G>C
n.3169G>C
c.2996G>C (p.Arg999Thr)
c.2273G>C (p.Arg758Thr)
c.824G>C (p.Arg275Thr)
2g.165354298G=CA1304550001SCN2Ac.3026G= (p.Arg1009=)
c.*1345G= (n.*1345G=)
c.*1013G= (n.*1013G=)
c.*3549G= (n.*3549G=)
c.*968G= (n.*968G=)
c.2630G= (p.Arg877=)
c.772G= (n.772G=)
c.591G= (n.591G=)
c.877G=
n.3169G=
c.2996G= (p.Arg999=)
c.2273G= (p.Arg758=)
c.824G= (p.Arg275=)
2g.165354298G>TCA349019761SCN2Ac.3026G>T (p.Arg1009Met)
c.*1345G>T (n.*1345G>T)
c.*1013G>T (n.*1013G>T)
c.*3549G>T (n.*3549G>T)
c.*968G>T (n.*968G>T)
c.2630G>T (p.Arg877Met)
c.772G>T (n.772G>T)
c.591G>T (n.591G>T)
c.877G>T
n.3169G>T
c.2996G>T (p.Arg999Met)
c.2273G>T (p.Arg758Met)
c.824G>T (p.Arg275Met)
2g.165354299G>ACA429885643SCN2Ac.3027G>A (p.Arg1009=)
c.*1346G>A (n.*1346G>A)
c.*1014G>A (n.*1014G>A)
c.*3550G>A (n.*3550G>A)
c.*969G>A (n.*969G>A)
c.2631G>A (p.Arg877=)
c.773G>A (n.773G>A)
c.592G>A (n.592G>A)
c.878G>A
n.3170G>A
c.2997G>A (p.Arg999=)
c.2274G>A (p.Arg758=)
c.825G>A (p.Arg275=)
 ClinVar gnomAD v4
2g.165354299G>CCA349019767SCN2Ac.3027G>C (p.Arg1009Ser)
c.*1346G>C (n.*1346G>C)
c.*1014G>C (n.*1014G>C)
c.*3550G>C (n.*3550G>C)
c.*969G>C (n.*969G>C)
c.2631G>C (p.Arg877Ser)
c.773G>C (n.773G>C)
c.592G>C (n.592G>C)
c.878G>C
n.3170G>C
c.2997G>C (p.Arg999Ser)
c.2274G>C (p.Arg758Ser)
c.825G>C (p.Arg275Ser)
2g.165354299G>TCA349019769SCN2Ac.3027G>T (p.Arg1009Ser)
c.*1346G>T (n.*1346G>T)
c.*1014G>T (n.*1014G>T)
c.*3550G>T (n.*3550G>T)
c.*969G>T (n.*969G>T)
c.2631G>T (p.Arg877Ser)
c.773G>T (n.773G>T)
c.592G>T (n.592G>T)
c.878G>T
n.3170G>T
c.2997G>T (p.Arg999Ser)
c.2274G>T (p.Arg758Ser)
c.825G>T (p.Arg275Ser)
2g.165354300A>CCA349019771SCN2Ac.3028A>C (p.Met1010Leu)
c.*1347A>C (n.*1347A>C)
c.*1015A>C (n.*1015A>C)
c.*3551A>C (n.*3551A>C)
c.*970A>C (n.*970A>C)
c.2632A>C (p.Met878Leu)
c.774A>C (n.774A>C)
c.593A>C (n.593A>C)
c.879A>C
n.3171A>C
c.2998A>C (p.Met1000Leu)
c.2275A>C (p.Met759Leu)
c.826A>C (p.Met276Leu)
2g.165354300A>GCA349019773SCN2Ac.3028A>G (p.Met1010Val)
c.*1347A>G (n.*1347A>G)
c.*1015A>G (n.*1015A>G)
c.*3551A>G (n.*3551A>G)
c.*970A>G (n.*970A>G)
c.2632A>G (p.Met878Val)
c.774A>G (n.774A>G)
c.593A>G (n.593A>G)
c.879A>G
n.3171A>G
c.2998A>G (p.Met1000Val)
c.2275A>G (p.Met759Val)
c.826A>G (p.Met276Val)
2g.165354300A>TCA349019775SCN2Ac.3028A>T (p.Met1010Leu)
c.*1347A>T (n.*1347A>T)
c.*1015A>T (n.*1015A>T)
c.*3551A>T (n.*3551A>T)
c.*970A>T (n.*970A>T)
c.2632A>T (p.Met878Leu)
c.774A>T (n.774A>T)
c.593A>T (n.593A>T)
c.879A>T
n.3171A>T
c.2998A>T (p.Met1000Leu)
c.2275A>T (p.Met759Leu)
c.826A>T (p.Met276Leu)
2g.165354301T>ACA349019778SCN2Ac.3029T>A (p.Met1010Lys)
c.*1348T>A (n.*1348T>A)
c.*1016T>A (n.*1016T>A)
c.*3552T>A (n.*3552T>A)
c.*971T>A (n.*971T>A)
c.2633T>A (p.Met878Lys)
c.775T>A (n.775T>A)
c.594T>A (n.594T>A)
c.880T>A
n.3172T>A
c.2999T>A (p.Met1000Lys)
c.2276T>A (p.Met759Lys)
c.827T>A (p.Met276Lys)
2g.165354301T>CCA349019780SCN2Ac.3029T>C (p.Met1010Thr)
c.*1348T>C (n.*1348T>C)
c.*1016T>C (n.*1016T>C)
c.*3552T>C (n.*3552T>C)
c.*971T>C (n.*971T>C)
c.2633T>C (p.Met878Thr)
c.775T>C (n.775T>C)
c.594T>C (n.594T>C)
c.880T>C
n.3172T>C
c.2999T>C (p.Met1000Thr)
c.2276T>C (p.Met759Thr)
c.827T>C (p.Met276Thr)
 ClinVar dbSNP
2g.165354301T>GCA349019781SCN2Ac.3029T>G (p.Met1010Arg)
c.*1348T>G (n.*1348T>G)
c.*1016T>G (n.*1016T>G)
c.*3552T>G (n.*3552T>G)
c.*971T>G (n.*971T>G)
c.2633T>G (p.Met878Arg)
c.775T>G (n.775T>G)
c.594T>G (n.594T>G)
c.880T>G
n.3172T>G
c.2999T>G (p.Met1000Arg)
c.2276T>G (p.Met759Arg)
c.827T>G (p.Met276Arg)
2g.165354302G>ACA349019783SCN2Ac.3030G>A (p.Met1010Ile)
c.*1349G>A (n.*1349G>A)
c.*1017G>A (n.*1017G>A)
c.*3553G>A (n.*3553G>A)
c.*972G>A (n.*972G>A)
c.2634G>A (p.Met878Ile)
c.776G>A (n.776G>A)
c.595G>A (n.595G>A)
c.881G>A
n.3173G>A
c.3000G>A (p.Met1000Ile)
c.2277G>A (p.Met759Ile)
c.828G>A (p.Met276Ile)
2g.165354302G>CCA349019785SCN2Ac.3030G>C (p.Met1010Ile)
c.*1349G>C (n.*1349G>C)
c.*1017G>C (n.*1017G>C)
c.*3553G>C (n.*3553G>C)
c.*972G>C (n.*972G>C)
c.2634G>C (p.Met878Ile)
c.776G>C (n.776G>C)
c.595G>C (n.595G>C)
c.881G>C
n.3173G>C
c.3000G>C (p.Met1000Ile)
c.2277G>C (p.Met759Ile)
c.828G>C (p.Met276Ile)
2g.165354302G>TCA349019787SCN2Ac.3030G>T (p.Met1010Ile)
c.*1349G>T (n.*1349G>T)
c.*1017G>T (n.*1017G>T)
c.*3553G>T (n.*3553G>T)
c.*972G>T (n.*972G>T)
c.2634G>T (p.Met878Ile)
c.776G>T (n.776G>T)
c.595G>T (n.595G>T)
c.881G>T
n.3173G>T
c.3000G>T (p.Met1000Ile)
c.2277G>T (p.Met759Ile)
c.828G>T (p.Met276Ile)
 gnomAD v4
2g.165354303C>ACA349019794SCN2Ac.3031C>A (p.Gln1011Lys)
c.*1350C>A (n.*1350C>A)
c.*1018C>A (n.*1018C>A)
c.*3554C>A (n.*3554C>A)
c.*973C>A (n.*973C>A)
c.2635C>A (p.Gln879Lys)
c.777C>A (n.777C>A)
c.596C>A (n.596C>A)
c.882C>A
n.3174C>A
c.3001C>A (p.Gln1001Lys)
c.2278C>A (p.Gln760Lys)
c.829C>A (p.Gln277Lys)
2g.165354303C=CA1304550002SCN2Ac.3031C= (p.Gln1011=)
c.*1350C= (n.*1350C=)
c.*1018C= (n.*1018C=)
c.*3554C= (n.*3554C=)
c.*973C= (n.*973C=)
c.2635C= (p.Gln879=)
c.777C= (n.777C=)
c.596C= (n.596C=)
c.882C=
n.3174C=
c.3001C= (p.Gln1001=)
c.2278C= (p.Gln760=)
c.829C= (p.Gln277=)
2g.165354303C>GCA349019792SCN2Ac.3031C>G (p.Gln1011Glu)
c.*1350C>G (n.*1350C>G)
c.*1018C>G (n.*1018C>G)
c.*3554C>G (n.*3554C>G)
c.*973C>G (n.*973C>G)
c.2635C>G (p.Gln879Glu)
c.777C>G (n.777C>G)
c.596C>G (n.596C>G)
c.882C>G
n.3174C>G
c.3001C>G (p.Gln1001Glu)
c.2278C>G (p.Gln760Glu)
c.829C>G (p.Gln277Glu)
2g.165354303C>TCA349019790SCN2Ac.3031C>T (p.Gln1011Ter)
c.*1350C>T (n.*1350C>T)
c.*1018C>T (n.*1018C>T)
c.*3554C>T (n.*3554C>T)
c.*973C>T (n.*973C>T)
c.2635C>T (p.Gln879Ter)
c.777C>T (n.777C>T)
c.596C>T (n.596C>T)
c.882C>T
n.3174C>T
c.3001C>T (p.Gln1001Ter)
c.2278C>T (p.Gln760Ter)
c.829C>T (p.Gln277Ter)
 dbSNP
2g.165354304A>CCA349019796SCN2Ac.3032A>C (p.Gln1011Pro)
c.*1351A>C (n.*1351A>C)
c.*1019A>C (n.*1019A>C)
c.*3555A>C (n.*3555A>C)
c.*974A>C (n.*974A>C)
c.2636A>C (p.Gln879Pro)
c.778A>C (n.778A>C)
c.597A>C (n.597A>C)
c.883A>C
n.3175A>C
c.3002A>C (p.Gln1001Pro)
c.2279A>C (p.Gln760Pro)
c.830A>C (p.Gln277Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.165354304A>GCA349019798SCN2Ac.3032A>G (p.Gln1011Arg)
c.*1351A>G (n.*1351A>G)
c.*1019A>G (n.*1019A>G)
c.*3555A>G (n.*3555A>G)
c.*974A>G (n.*974A>G)
c.2636A>G (p.Gln879Arg)
c.778A>G (n.778A>G)
c.597A>G (n.597A>G)
c.883A>G
n.3175A>G
c.3002A>G (p.Gln1001Arg)
c.2279A>G (p.Gln760Arg)
c.830A>G (p.Gln277Arg)
 gnomAD v4
2g.165354304A>TCA349019800SCN2Ac.3032A>T (p.Gln1011Leu)
c.*1351A>T (n.*1351A>T)
c.*1019A>T (n.*1019A>T)
c.*3555A>T (n.*3555A>T)
c.*974A>T (n.*974A>T)
c.2636A>T (p.Gln879Leu)
c.778A>T (n.778A>T)
c.597A>T (n.597A>T)
c.883A>T
n.3175A>T
c.3002A>T (p.Gln1001Leu)
c.2279A>T (p.Gln760Leu)
c.830A>T (p.Gln277Leu)
2g.165354305G>ACA429885644SCN2Ac.3033G>A (p.Gln1011=)
c.*1352G>A (n.*1352G>A)
c.*1020G>A (n.*1020G>A)
c.*3556G>A (n.*3556G>A)
c.*975G>A (n.*975G>A)
c.2637G>A (p.Gln879=)
c.779G>A (n.779G>A)
c.598G>A (n.598G>A)
c.884G>A
n.3176G>A
c.3003G>A (p.Gln1001=)
c.2280G>A (p.Gln760=)
c.831G>A (p.Gln277=)
2g.165354305G>CCA349019802SCN2Ac.3033G>C (p.Gln1011His)
c.*1352G>C (n.*1352G>C)
c.*1020G>C (n.*1020G>C)
c.*3556G>C (n.*3556G>C)
c.*975G>C (n.*975G>C)
c.2637G>C (p.Gln879His)
c.779G>C (n.779G>C)
c.598G>C (n.598G>C)
c.884G>C
n.3176G>C
c.3003G>C (p.Gln1001His)
c.2280G>C (p.Gln760His)
c.831G>C (p.Gln277His)
2g.165354305G>TCA349019804SCN2Ac.3033G>T (p.Gln1011His)
c.*1352G>T (n.*1352G>T)
c.*1020G>T (n.*1020G>T)
c.*3556G>T (n.*3556G>T)
c.*975G>T (n.*975G>T)
c.2637G>T (p.Gln879His)
c.779G>T (n.779G>T)
c.598G>T (n.598G>T)
c.884G>T
n.3176G>T
c.3003G>T (p.Gln1001His)
c.2280G>T (p.Gln760His)
c.831G>T (p.Gln277His)
2g.165354305_165354306delinsGACA1304550003SCN2Ac.3033_3034delinsGA (p.Gln1011=)
c.*1352_*1353delinsGA (n.*1352_*1353delinsGA)
c.*1020_*1021delinsGA (n.*1020_*1021delinsGA)
c.*3556_*3557delinsGA (n.*3556_*3557delinsGA)
c.*975_*976delinsGA (n.*975_*976delinsGA)
c.2637_2638delinsGA (p.Gln879=)
c.779_780delinsGA (n.779_780delinsGA)
c.598_599delinsGA (n.598_599delinsGA)
c.884_885delinsGA
n.3176_3177delinsGA
c.3003_3004delinsGA (p.Gln1001=)
c.2280_2281delinsGA (p.Gln760=)
c.831_832delinsGA (p.Gln277=)
2g.165354306A=CA1304550004SCN2Ac.3034A= (p.Lys1012=)
c.*1353A= (n.*1353A=)
c.*1021A= (n.*1021A=)
c.*3557A= (n.*3557A=)
c.*976A= (n.*976A=)
c.2638A= (p.Lys880=)
c.780A= (n.780A=)
c.599A= (n.599A=)
c.885A=
n.3177A=
c.3004A= (p.Lys1002=)
c.2281A= (p.Lys761=)
c.832A= (p.Lys278=)
2g.165354306A>CCA349019806SCN2Ac.3034A>C (p.Lys1012Gln)
c.*1353A>C (n.*1353A>C)
c.*1021A>C (n.*1021A>C)
c.*3557A>C (n.*3557A>C)
c.*976A>C (n.*976A>C)
c.2638A>C (p.Lys880Gln)
c.780A>C (n.780A>C)
c.599A>C (n.599A>C)
c.885A>C
n.3177A>C
c.3004A>C (p.Lys1002Gln)
c.2281A>C (p.Lys761Gln)
c.832A>C (p.Lys278Gln)
2g.165354306A>GCA349019814SCN2Ac.3034A>G (p.Lys1012Glu)
c.*1353A>G (n.*1353A>G)
c.*1021A>G (n.*1021A>G)
c.*3557A>G (n.*3557A>G)
c.*976A>G (n.*976A>G)
c.2638A>G (p.Lys880Glu)
c.780A>G (n.780A>G)
c.599A>G (n.599A>G)
c.885A>G
n.3177A>G
c.3004A>G (p.Lys1002Glu)
c.2281A>G (p.Lys761Glu)
c.832A>G (p.Lys278Glu)
2g.165354306A>TCA349019815SCN2Ac.3034A>T (p.Lys1012Ter)
c.*1353A>T (n.*1353A>T)
c.*1021A>T (n.*1021A>T)
c.*3557A>T (n.*3557A>T)
c.*976A>T (n.*976A>T)
c.2638A>T (p.Lys880Ter)
c.780A>T (n.780A>T)
c.599A>T (n.599A>T)
c.885A>T
n.3177A>T
c.3004A>T (p.Lys1002Ter)
c.2281A>T (p.Lys761Ter)
c.832A>T (p.Lys278Ter)
 dbSNP
2g.165354308delCA658795904SCN2Ac.3036del (p.Gly1013GlufsTer24)
c.*1355del (n.*1355del)
c.*1023del (n.*1023del)
c.*3559del (n.*3559del)
c.*978del (n.*978del)
c.2640del (p.Gly881GlufsTer24)
c.782del (n.782del)
c.601del (n.601del)
c.887del
n.3179del
c.3006del (p.Gly1003GlufsTer24)
c.2283del (p.Gly762GlufsTer24)
c.834del (p.Gly279GlufsTer24)
 ClinVar dbSNP
2g.165354307A>CCA349019816SCN2Ac.3035A>C (p.Lys1012Thr)
c.*1354A>C (n.*1354A>C)
c.*1022A>C (n.*1022A>C)
c.*3558A>C (n.*3558A>C)
c.*977A>C (n.*977A>C)
c.2639A>C (p.Lys880Thr)
c.781A>C (n.781A>C)
c.600A>C (n.600A>C)
c.886A>C
n.3178A>C
c.3005A>C (p.Lys1002Thr)
c.2282A>C (p.Lys761Thr)
c.833A>C (p.Lys278Thr)
2g.165354307A>GCA349019817SCN2Ac.3035A>G (p.Lys1012Arg)
c.*1354A>G (n.*1354A>G)
c.*1022A>G (n.*1022A>G)
c.*3558A>G (n.*3558A>G)
c.*977A>G (n.*977A>G)
c.2639A>G (p.Lys880Arg)
c.781A>G (n.781A>G)
c.600A>G (n.600A>G)
c.886A>G
n.3178A>G
c.3005A>G (p.Lys1002Arg)
c.2282A>G (p.Lys761Arg)
c.833A>G (p.Lys278Arg)
2g.165354307A>TCA349019818SCN2Ac.3035A>T (p.Lys1012Ile)
c.*1354A>T (n.*1354A>T)
c.*1022A>T (n.*1022A>T)
c.*3558A>T (n.*3558A>T)
c.*977A>T (n.*977A>T)
c.2639A>T (p.Lys880Ile)
c.781A>T (n.781A>T)
c.600A>T (n.600A>T)
c.886A>T
n.3178A>T
c.3005A>T (p.Lys1002Ile)
c.2282A>T (p.Lys761Ile)
c.833A>T (p.Lys278Ile)
2g.165354308A>CCA349019819SCN2Ac.3036A>C (p.Lys1012Asn)
c.*1355A>C (n.*1355A>C)
c.*1023A>C (n.*1023A>C)
c.*3559A>C (n.*3559A>C)
c.*978A>C (n.*978A>C)
c.2640A>C (p.Lys880Asn)
c.782A>C (n.782A>C)
c.601A>C (n.601A>C)
c.887A>C
n.3179A>C
c.3006A>C (p.Lys1002Asn)
c.2283A>C (p.Lys761Asn)
c.834A>C (p.Lys278Asn)
2g.165354308A>GCA429885645SCN2Ac.3036A>G (p.Lys1012=)
c.*1355A>G (n.*1355A>G)
c.*1023A>G (n.*1023A>G)
c.*3559A>G (n.*3559A>G)
c.*978A>G (n.*978A>G)
c.2640A>G (p.Lys880=)
c.782A>G (n.782A>G)
c.601A>G (n.601A>G)
c.887A>G
n.3179A>G
c.3006A>G (p.Lys1002=)
c.2283A>G (p.Lys761=)
c.834A>G (p.Lys278=)
 gnomAD v4
2g.165354308A>TCA349019820SCN2Ac.3036A>T (p.Lys1012Asn)
c.*1355A>T (n.*1355A>T)
c.*1023A>T (n.*1023A>T)
c.*3559A>T (n.*3559A>T)
c.*978A>T (n.*978A>T)
c.2640A>T (p.Lys880Asn)
c.782A>T (n.782A>T)
c.601A>T (n.601A>T)
c.887A>T
n.3179A>T
c.3006A>T (p.Lys1002Asn)
c.2283A>T (p.Lys761Asn)
c.834A>T (p.Lys278Asn)
2g.165354309G>ACA1940049SCN2Ac.3037G>A (p.Gly1013Arg)
c.*1356G>A (n.*1356G>A)
c.*1024G>A (n.*1024G>A)
c.*3560G>A (n.*3560G>A)
c.*979G>A (n.*979G>A)
c.2641G>A (p.Gly881Arg)
c.783G>A (n.783G>A)
c.602G>A (n.602G>A)
c.888G>A
n.3180G>A
c.3007G>A (p.Gly1003Arg)
c.2284G>A (p.Gly762Arg)
c.835G>A (p.Gly279Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.165354309G>CCA349019822SCN2Ac.3037G>C (p.Gly1013Arg)
c.*1356G>C (n.*1356G>C)
c.*1024G>C (n.*1024G>C)
c.*3560G>C (n.*3560G>C)
c.*979G>C (n.*979G>C)
c.2641G>C (p.Gly881Arg)
c.783G>C (n.783G>C)
c.602G>C (n.602G>C)
c.888G>C
n.3180G>C
c.3007G>C (p.Gly1003Arg)
c.2284G>C (p.Gly762Arg)
c.835G>C (p.Gly279Arg)
2g.165354309G=CA1304550005SCN2Ac.3037G= (p.Gly1013=)
c.*1356G= (n.*1356G=)
c.*1024G= (n.*1024G=)
c.*3560G= (n.*3560G=)
c.*979G= (n.*979G=)
c.2641G= (p.Gly881=)
c.783G= (n.783G=)
c.602G= (n.602G=)
c.888G=
n.3180G=
c.3007G= (p.Gly1003=)
c.2284G= (p.Gly762=)
c.835G= (p.Gly279=)
2g.165354309G>TCA349019821SCN2Ac.3037G>T (p.Gly1013Ter)
c.*1356G>T (n.*1356G>T)
c.*1024G>T (n.*1024G>T)
c.*3560G>T (n.*3560G>T)
c.*979G>T (n.*979G>T)
c.2641G>T (p.Gly881Ter)
c.783G>T (n.783G>T)
c.602G>T (n.602G>T)
c.888G>T
n.3180G>T
c.3007G>T (p.Gly1003Ter)
c.2284G>T (p.Gly762Ter)
c.835G>T (p.Gly279Ter)
 dbSNP
2g.165354310G>ACA349019824SCN2Ac.3038G>A (p.Gly1013Glu)
c.*1357G>A (n.*1357G>A)
c.*1025G>A (n.*1025G>A)
c.*3561G>A (n.*3561G>A)
c.*980G>A (n.*980G>A)
c.2642G>A (p.Gly881Glu)
c.784G>A (n.784G>A)
c.603G>A (n.603G>A)
c.889G>A
n.3181G>A
c.3008G>A (p.Gly1003Glu)
c.2285G>A (p.Gly762Glu)
c.836G>A (p.Gly279Glu)
 dbSNP gnomAD v2
2g.165354310G>CCA349019823SCN2Ac.3038G>C (p.Gly1013Ala)
c.*1357G>C (n.*1357G>C)
c.*1025G>C (n.*1025G>C)
c.*3561G>C (n.*3561G>C)
c.*980G>C (n.*980G>C)
c.2642G>C (p.Gly881Ala)
c.784G>C (n.784G>C)
c.603G>C (n.603G>C)
c.889G>C
n.3181G>C
c.3008G>C (p.Gly1003Ala)
c.2285G>C (p.Gly762Ala)
c.836G>C (p.Gly279Ala)
2g.165354310G=CA1304550006SCN2Ac.3038G= (p.Gly1013=)
c.*1357G= (n.*1357G=)
c.*1025G= (n.*1025G=)
c.*3561G= (n.*3561G=)
c.*980G= (n.*980G=)
c.2642G= (p.Gly881=)
c.784G= (n.784G=)
c.603G= (n.603G=)
c.889G=
n.3181G=
c.3008G= (p.Gly1003=)
c.2285G= (p.Gly762=)
c.836G= (p.Gly279=)
2g.165354310G>TCA349019825SCN2Ac.3038G>T (p.Gly1013Val)
c.*1357G>T (n.*1357G>T)
c.*1025G>T (n.*1025G>T)
c.*3561G>T (n.*3561G>T)
c.*980G>T (n.*980G>T)
c.2642G>T (p.Gly881Val)
c.784G>T (n.784G>T)
c.603G>T (n.603G>T)
c.889G>T
n.3181G>T
c.3008G>T (p.Gly1003Val)
c.2285G>T (p.Gly762Val)
c.836G>T (p.Gly279Val)
 ClinVar
2g.165354311A=CA1304550007SCN2Ac.3039A= (p.Gly1013=)
c.*1358A= (n.*1358A=)
c.*1026A= (n.*1026A=)
c.*3562A= (n.*3562A=)
c.*981A= (n.*981A=)
c.2643A= (p.Gly881=)
c.785A= (n.785A=)
c.604A= (n.604A=)
c.890A=
n.3182A=
c.3009A= (p.Gly1003=)
c.2286A= (p.Gly762=)
c.837A= (p.Gly279=)
2g.165354311A>CCA429885646SCN2Ac.3039A>C (p.Gly1013=)
c.*1358A>C (n.*1358A>C)
c.*1026A>C (n.*1026A>C)
c.*3562A>C (n.*3562A>C)
c.*981A>C (n.*981A>C)
c.2643A>C (p.Gly881=)
c.785A>C (n.785A>C)
c.604A>C (n.604A>C)
c.890A>C
n.3182A>C
c.3009A>C (p.Gly1003=)
c.2286A>C (p.Gly762=)
c.837A>C (p.Gly279=)
 gnomAD v4
2g.165354311A>GCA429885647SCN2Ac.3039A>G (p.Gly1013=)
c.*1358A>G (n.*1358A>G)
c.*1026A>G (n.*1026A>G)
c.*3562A>G (n.*3562A>G)
c.*981A>G (n.*981A>G)
c.2643A>G (p.Gly881=)
c.785A>G (n.785A>G)
c.604A>G (n.604A>G)
c.890A>G
n.3182A>G
c.3009A>G (p.Gly1003=)
c.2286A>G (p.Gly762=)
c.837A>G (p.Gly279=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165354311A>TCA429885648SCN2Ac.3039A>T (p.Gly1013=)
c.*1358A>T (n.*1358A>T)
c.*1026A>T (n.*1026A>T)
c.*3562A>T (n.*3562A>T)
c.*981A>T (n.*981A>T)
c.2643A>T (p.Gly881=)
c.785A>T (n.785A>T)
c.604A>T (n.604A>T)
c.890A>T
n.3182A>T
c.3009A>T (p.Gly1003=)
c.2286A>T (p.Gly762=)
c.837A>T (p.Gly279=)
2g.165354312A>CCA349019826SCN2Ac.3040A>C (p.Ile1014Leu)
c.*1359A>C (n.*1359A>C)
c.*1027A>C (n.*1027A>C)
c.*3563A>C (n.*3563A>C)
c.*982A>C (n.*982A>C)
c.2644A>C (p.Ile882Leu)
c.786A>C (n.786A>C)
c.605A>C (n.605A>C)
c.891A>C
n.3183A>C
c.3010A>C (p.Ile1004Leu)
c.2287A>C (p.Ile763Leu)
c.838A>C (p.Ile280Leu)
2g.165354312A>GCA349019827SCN2Ac.3040A>G (p.Ile1014Val)
c.*1359A>G (n.*1359A>G)
c.*1027A>G (n.*1027A>G)
c.*3563A>G (n.*3563A>G)
c.*982A>G (n.*982A>G)
c.2644A>G (p.Ile882Val)
c.786A>G (n.786A>G)
c.605A>G (n.605A>G)
c.891A>G
n.3183A>G
c.3010A>G (p.Ile1004Val)
c.2287A>G (p.Ile763Val)
c.838A>G (p.Ile280Val)
2g.165354312A>TCA349019828SCN2Ac.3040A>T (p.Ile1014Phe)
c.*1359A>T (n.*1359A>T)
c.*1027A>T (n.*1027A>T)
c.*3563A>T (n.*3563A>T)
c.*982A>T (n.*982A>T)
c.2644A>T (p.Ile882Phe)
c.786A>T (n.786A>T)
c.605A>T (n.605A>T)
c.891A>T
n.3183A>T
c.3010A>T (p.Ile1004Phe)
c.2287A>T (p.Ile763Phe)
c.838A>T (p.Ile280Phe)
 ClinVar dbSNP
2g.165354313T>ACA349019829SCN2Ac.3041T>A (p.Ile1014Asn)
c.*1360T>A (n.*1360T>A)
c.*1028T>A (n.*1028T>A)
c.*3564T>A (n.*3564T>A)
c.*983T>A (n.*983T>A)
c.2645T>A (p.Ile882Asn)
c.787T>A (n.787T>A)
c.606T>A (n.606T>A)
c.892T>A
n.3184T>A
c.3011T>A (p.Ile1004Asn)
c.2288T>A (p.Ile763Asn)
c.839T>A (p.Ile280Asn)
2g.165354313T>CCA349019831SCN2Ac.3041T>C (p.Ile1014Thr)
c.*1360T>C (n.*1360T>C)
c.*1028T>C (n.*1028T>C)
c.*3564T>C (n.*3564T>C)
c.*983T>C (n.*983T>C)
c.2645T>C (p.Ile882Thr)
c.787T>C (n.787T>C)
c.606T>C (n.606T>C)
c.892T>C
n.3184T>C
c.3011T>C (p.Ile1004Thr)
c.2288T>C (p.Ile763Thr)
c.839T>C (p.Ile280Thr)
2g.165354313T>GCA349019832SCN2Ac.3041T>G (p.Ile1014Ser)
c.*1360T>G (n.*1360T>G)
c.*1028T>G (n.*1028T>G)
c.*3564T>G (n.*3564T>G)
c.*983T>G (n.*983T>G)
c.2645T>G (p.Ile882Ser)
c.787T>G (n.787T>G)
c.606T>G (n.606T>G)
c.892T>G
n.3184T>G
c.3011T>G (p.Ile1004Ser)
c.2288T>G (p.Ile763Ser)
c.839T>G (p.Ile280Ser)
2g.165354314C>ACA429885649SCN2Ac.3042C>A (p.Ile1014=)
c.*1361C>A (n.*1361C>A)
c.*1029C>A (n.*1029C>A)
c.*3565C>A (n.*3565C>A)
c.*984C>A (n.*984C>A)
c.2646C>A (p.Ile882=)
c.788C>A (n.788C>A)
c.607C>A (n.607C>A)
c.893C>A
n.3185C>A
c.3012C>A (p.Ile1004=)
c.2289C>A (p.Ile763=)
c.840C>A (p.Ile280=)
 gnomAD v4
2g.165354314C=CA1304550008SCN2Ac.3042C= (p.Ile1014=)
c.*1361C= (n.*1361C=)
c.*1029C= (n.*1029C=)
c.*3565C= (n.*3565C=)
c.*984C= (n.*984C=)
c.2646C= (p.Ile882=)
c.788C= (n.788C=)
c.607C= (n.607C=)
c.893C=
n.3185C=
c.3012C= (p.Ile1004=)
c.2289C= (p.Ile763=)
c.840C= (p.Ile280=)
2g.165354314C>GCA349019834SCN2Ac.3042C>G (p.Ile1014Met)
c.*1361C>G (n.*1361C>G)
c.*1029C>G (n.*1029C>G)
c.*3565C>G (n.*3565C>G)
c.*984C>G (n.*984C>G)
c.2646C>G (p.Ile882Met)
c.788C>G (n.788C>G)
c.607C>G (n.607C>G)
c.893C>G
n.3185C>G
c.3012C>G (p.Ile1004Met)
c.2289C>G (p.Ile763Met)
c.840C>G (p.Ile280Met)
2g.165354314C>TCA59724869SCN2Ac.3042C>T (p.Ile1014=)
c.*1361C>T (n.*1361C>T)
c.*1029C>T (n.*1029C>T)
c.*3565C>T (n.*3565C>T)
c.*984C>T (n.*984C>T)
c.2646C>T (p.Ile882=)
c.788C>T (n.788C>T)
c.607C>T (n.607C>T)
c.893C>T
n.3185C>T
c.3012C>T (p.Ile1004=)
c.2289C>T (p.Ile763=)
c.840C>T (p.Ile280=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.165354315G>ACA10612411SCN2Ac.3043G>A (p.Asp1015Asn)
c.*1362G>A (n.*1362G>A)
c.*1030G>A (n.*1030G>A)
c.*3566G>A (n.*3566G>A)
c.*985G>A (n.*985G>A)
c.2647G>A (p.Asp883Asn)
c.789G>A (n.789G>A)
c.608G>A (n.608G>A)
c.894G>A
n.3186G>A
c.3013G>A (p.Asp1005Asn)
c.2290G>A (p.Asp764Asn)
c.841G>A (p.Asp281Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.165354315G>CCA1940050SCN2Ac.3043G>C (p.Asp1015His)
c.*1362G>C (n.*1362G>C)
c.*1030G>C (n.*1030G>C)
c.*3566G>C (n.*3566G>C)
c.*985G>C (n.*985G>C)
c.2647G>C (p.Asp883His)
c.789G>C (n.789G>C)
c.608G>C (n.608G>C)
c.894G>C
n.3186G>C
c.3013G>C (p.Asp1005His)
c.2290G>C (p.Asp764His)
c.841G>C (p.Asp281His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165354315G=CA1304550009SCN2Ac.3043G= (p.Asp1015=)
c.*1362G= (n.*1362G=)
c.*1030G= (n.*1030G=)
c.*3566G= (n.*3566G=)
c.*985G= (n.*985G=)
c.2647G= (p.Asp883=)
c.789G= (n.789G=)
c.608G= (n.608G=)
c.894G=
n.3186G=
c.3013G= (p.Asp1005=)
c.2290G= (p.Asp764=)
c.841G= (p.Asp281=)
2g.165354315G>TCA349019844SCN2Ac.3043G>T (p.Asp1015Tyr)
c.*1362G>T (n.*1362G>T)
c.*1030G>T (n.*1030G>T)
c.*3566G>T (n.*3566G>T)
c.*985G>T (n.*985G>T)
c.2647G>T (p.Asp883Tyr)
c.789G>T (n.789G>T)
c.608G>T (n.608G>T)
c.894G>T
n.3186G>T
c.3013G>T (p.Asp1005Tyr)
c.2290G>T (p.Asp764Tyr)
c.841G>T (p.Asp281Tyr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165354316A>CCA349019854SCN2Ac.3044A>C (p.Asp1015Ala)
c.*1363A>C (n.*1363A>C)
c.*1031A>C (n.*1031A>C)
c.*3567A>C (n.*3567A>C)
c.*986A>C (n.*986A>C)
c.2648A>C (p.Asp883Ala)
c.790A>C (n.790A>C)
c.609A>C (n.609A>C)
c.895A>C
n.3187A>C
c.3014A>C (p.Asp1005Ala)
c.2291A>C (p.Asp764Ala)
c.842A>C (p.Asp281Ala)
2g.165354316A>GCA349019851SCN2Ac.3044A>G (p.Asp1015Gly)
c.*1363A>G (n.*1363A>G)
c.*1031A>G (n.*1031A>G)
c.*3567A>G (n.*3567A>G)
c.*986A>G (n.*986A>G)
c.2648A>G (p.Asp883Gly)
c.790A>G (n.790A>G)
c.609A>G (n.609A>G)
c.895A>G
n.3187A>G
c.3014A>G (p.Asp1005Gly)
c.2291A>G (p.Asp764Gly)
c.842A>G (p.Asp281Gly)
2g.165354316A>TCA349019848SCN2Ac.3044A>T (p.Asp1015Val)
c.*1363A>T (n.*1363A>T)
c.*1031A>T (n.*1031A>T)
c.*3567A>T (n.*3567A>T)
c.*986A>T (n.*986A>T)
c.2648A>T (p.Asp883Val)
c.790A>T (n.790A>T)
c.609A>T (n.609A>T)
c.895A>T
n.3187A>T
c.3014A>T (p.Asp1005Val)
c.2291A>T (p.Asp764Val)
c.842A>T (p.Asp281Val)
2g.165354317T>ACA349019857SCN2Ac.3045T>A (p.Asp1015Glu)
c.*1364T>A (n.*1364T>A)
c.*1032T>A (n.*1032T>A)
c.*3568T>A (n.*3568T>A)
c.*987T>A (n.*987T>A)
c.2649T>A (p.Asp883Glu)
c.791T>A (n.791T>A)
c.610T>A (n.610T>A)
c.896T>A
n.3188T>A
c.3015T>A (p.Asp1005Glu)
c.2292T>A (p.Asp764Glu)
c.843T>A (p.Asp281Glu)
2g.165354317T>CCA429885650SCN2Ac.3045T>C (p.Asp1015=)
c.*1364T>C (n.*1364T>C)
c.*1032T>C (n.*1032T>C)
c.*3568T>C (n.*3568T>C)
c.*987T>C (n.*987T>C)
c.2649T>C (p.Asp883=)
c.791T>C (n.791T>C)
c.610T>C (n.610T>C)
c.896T>C
n.3188T>C
c.3015T>C (p.Asp1005=)
c.2292T>C (p.Asp764=)
c.843T>C (p.Asp281=)
2g.165354317T>GCA349019859SCN2Ac.3045T>G (p.Asp1015Glu)
c.*1364T>G (n.*1364T>G)
c.*1032T>G (n.*1032T>G)
c.*3568T>G (n.*3568T>G)
c.*987T>G (n.*987T>G)
c.2649T>G (p.Asp883Glu)
c.791T>G (n.791T>G)
c.610T>G (n.610T>G)
c.896T>G
n.3188T>G
c.3015T>G (p.Asp1005Glu)
c.2292T>G (p.Asp764Glu)
c.843T>G (p.Asp281Glu)
2g.165354318T>ACA349019861SCN2Ac.3046T>A (p.Phe1016Ile)
c.*1365T>A (n.*1365T>A)
c.*1033T>A (n.*1033T>A)
c.*3569T>A (n.*3569T>A)
c.*988T>A (n.*988T>A)
c.2650T>A (p.Phe884Ile)
c.792T>A (n.792T>A)
c.611T>A (n.611T>A)
c.897T>A
n.3189T>A
c.3016T>A (p.Phe1006Ile)
c.2293T>A (p.Phe765Ile)
c.844T>A (p.Phe282Ile)
2g.165354318T>CCA349019864SCN2Ac.3046T>C (p.Phe1016Leu)
c.*1365T>C (n.*1365T>C)
c.*1033T>C (n.*1033T>C)
c.*3569T>C (n.*3569T>C)
c.*988T>C (n.*988T>C)
c.2650T>C (p.Phe884Leu)
c.792T>C (n.792T>C)
c.611T>C (n.611T>C)
c.897T>C
n.3189T>C
c.3016T>C (p.Phe1006Leu)
c.2293T>C (p.Phe765Leu)
c.844T>C (p.Phe282Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165354318T>GCA349019866SCN2Ac.3046T>G (p.Phe1016Val)
c.*1365T>G (n.*1365T>G)
c.*1033T>G (n.*1033T>G)
c.*3569T>G (n.*3569T>G)
c.*988T>G (n.*988T>G)
c.2650T>G (p.Phe884Val)
c.792T>G (n.792T>G)
c.611T>G (n.611T>G)
c.897T>G
n.3189T>G
c.3016T>G (p.Phe1006Val)
c.2293T>G (p.Phe765Val)
c.844T>G (p.Phe282Val)
2g.165354318T=CA1304550010SCN2Ac.3046T= (p.Phe1016=)
c.*1365T= (n.*1365T=)
c.*1033T= (n.*1033T=)
c.*3569T= (n.*3569T=)
c.*988T= (n.*988T=)
c.2650T= (p.Phe884=)
c.792T= (n.792T=)
c.611T= (n.611T=)
c.897T=
n.3189T=
c.3016T= (p.Phe1006=)
c.2293T= (p.Phe765=)
c.844T= (p.Phe282=)
2g.165354319T>ACA349019867SCN2Ac.3047T>A (p.Phe1016Tyr)
c.*1366T>A (n.*1366T>A)
c.*1034T>A (n.*1034T>A)
c.*3570T>A (n.*3570T>A)
c.*989T>A (n.*989T>A)
c.2651T>A (p.Phe884Tyr)
c.793T>A (n.793T>A)
c.612T>A (n.612T>A)
c.898T>A
n.3190T>A
c.3017T>A (p.Phe1006Tyr)
c.2294T>A (p.Phe765Tyr)
c.845T>A (p.Phe282Tyr)
2g.165354319T>CCA349019868SCN2Ac.3047T>C (p.Phe1016Ser)
c.*1366T>C (n.*1366T>C)
c.*1034T>C (n.*1034T>C)
c.*3570T>C (n.*3570T>C)
c.*989T>C (n.*989T>C)
c.2651T>C (p.Phe884Ser)
c.793T>C (n.793T>C)
c.612T>C (n.612T>C)
c.898T>C
n.3190T>C
c.3017T>C (p.Phe1006Ser)
c.2294T>C (p.Phe765Ser)
c.845T>C (p.Phe282Ser)
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165354319T>GCA349019871SCN2Ac.3047T>G (p.Phe1016Cys)
c.*1366T>G (n.*1366T>G)
c.*1034T>G (n.*1034T>G)
c.*3570T>G (n.*3570T>G)
c.*989T>G (n.*989T>G)
c.2651T>G (p.Phe884Cys)
c.793T>G (n.793T>G)
c.612T>G (n.612T>G)
c.898T>G
n.3190T>G
c.3017T>G (p.Phe1006Cys)
c.2294T>G (p.Phe765Cys)
c.845T>G (p.Phe282Cys)
 gnomAD v4
2g.165354320T>ACA349019874SCN2Ac.3048T>A (p.Phe1016Leu)
c.*1367T>A (n.*1367T>A)
c.*1035T>A (n.*1035T>A)
c.*3571T>A (n.*3571T>A)
c.*990T>A (n.*990T>A)
c.2652T>A (p.Phe884Leu)
c.794T>A (n.794T>A)
c.613T>A (n.613T>A)
c.899T>A
n.3191T>A
c.3018T>A (p.Phe1006Leu)
c.2295T>A (p.Phe765Leu)
c.846T>A (p.Phe282Leu)
2g.165354320T>CCA429885651SCN2Ac.3048T>C (p.Phe1016=)
c.*1367T>C (n.*1367T>C)
c.*1035T>C (n.*1035T>C)
c.*3571T>C (n.*3571T>C)
c.*990T>C (n.*990T>C)
c.2652T>C (p.Phe884=)
c.794T>C (n.794T>C)
c.613T>C (n.613T>C)
c.899T>C
n.3191T>C
c.3018T>C (p.Phe1006=)
c.2295T>C (p.Phe765=)
c.846T>C (p.Phe282=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165354320T>GCA349019884SCN2Ac.3048T>G (p.Phe1016Leu)
c.*1367T>G (n.*1367T>G)
c.*1035T>G (n.*1035T>G)
c.*3571T>G (n.*3571T>G)
c.*990T>G (n.*990T>G)
c.2652T>G (p.Phe884Leu)
c.794T>G (n.794T>G)
c.613T>G (n.613T>G)
c.899T>G
n.3191T>G
c.3018T>G (p.Phe1006Leu)
c.2295T>G (p.Phe765Leu)
c.846T>G (p.Phe282Leu)
2g.165354320T=CA1304550011SCN2Ac.3048T= (p.Phe1016=)
c.*1367T= (n.*1367T=)
c.*1035T= (n.*1035T=)
c.*3571T= (n.*3571T=)
c.*990T= (n.*990T=)
c.2652T= (p.Phe884=)
c.794T= (n.794T=)
c.613T= (n.613T=)
c.899T=
n.3191T=
c.3018T= (p.Phe1006=)
c.2295T= (p.Phe765=)
c.846T= (p.Phe282=)
2g.165354321G>ACA349019889SCN2Ac.3049G>A (p.Val1017Ile)
c.*1368G>A (n.*1368G>A)
c.*1036G>A (n.*1036G>A)
c.*3572G>A (n.*3572G>A)
c.*991G>A (n.*991G>A)
c.2653G>A (p.Val885Ile)
c.795G>A (n.795G>A)
c.614G>A (n.614G>A)
c.900G>A
n.3192G>A
c.3019G>A (p.Val1007Ile)
c.2296G>A (p.Val766Ile)
c.847G>A (p.Val283Ile)
2g.165354321G>CCA1940051SCN2Ac.3049G>C (p.Val1017Leu)
c.*1368G>C (n.*1368G>C)
c.*1036G>C (n.*1036G>C)
c.*3572G>C (n.*3572G>C)
c.*991G>C (n.*991G>C)
c.2653G>C (p.Val885Leu)
c.795G>C (n.795G>C)
c.614G>C (n.614G>C)
c.900G>C
n.3192G>C
c.3019G>C (p.Val1007Leu)
c.2296G>C (p.Val766Leu)
c.847G>C (p.Val283Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165354321G=CA1304550012SCN2Ac.3049G= (p.Val1017=)
c.*1368G= (n.*1368G=)
c.*1036G= (n.*1036G=)
c.*3572G= (n.*3572G=)
c.*991G= (n.*991G=)
c.2653G= (p.Val885=)
c.795G= (n.795G=)
c.614G= (n.614G=)
c.900G=
n.3192G=
c.3019G= (p.Val1007=)
c.2296G= (p.Val766=)
c.847G= (p.Val283=)
2g.165354321G>TCA349019893SCN2Ac.3049G>T (p.Val1017Phe)
c.*1368G>T (n.*1368G>T)
c.*1036G>T (n.*1036G>T)
c.*3572G>T (n.*3572G>T)
c.*991G>T (n.*991G>T)
c.2653G>T (p.Val885Phe)
c.795G>T (n.795G>T)
c.614G>T (n.614G>T)
c.900G>T
n.3192G>T
c.3019G>T (p.Val1007Phe)
c.2296G>T (p.Val766Phe)
c.847G>T (p.Val283Phe)
2g.165354322T>ACA349019902SCN2Ac.3050T>A (p.Val1017Asp)
c.*1369T>A (n.*1369T>A)
c.*1037T>A (n.*1037T>A)
c.*3573T>A (n.*3573T>A)
c.*992T>A (n.*992T>A)
c.2654T>A (p.Val885Asp)
c.796T>A (n.796T>A)
c.615T>A (n.615T>A)
c.901T>A
n.3193T>A
c.3020T>A (p.Val1007Asp)
c.2297T>A (p.Val766Asp)
c.848T>A (p.Val283Asp)
2g.165354322T>CCA349019903SCN2Ac.3050T>C (p.Val1017Ala)
c.*1369T>C (n.*1369T>C)
c.*1037T>C (n.*1037T>C)
c.*3573T>C (n.*3573T>C)
c.*992T>C (n.*992T>C)
c.2654T>C (p.Val885Ala)
c.796T>C (n.796T>C)
c.615T>C (n.615T>C)
c.901T>C
n.3193T>C
c.3020T>C (p.Val1007Ala)
c.2297T>C (p.Val766Ala)
c.848T>C (p.Val283Ala)
 gnomAD v4
2g.165354322T>GCA349019901SCN2Ac.3050T>G (p.Val1017Gly)
c.*1369T>G (n.*1369T>G)
c.*1037T>G (n.*1037T>G)
c.*3573T>G (n.*3573T>G)
c.*992T>G (n.*992T>G)
c.2654T>G (p.Val885Gly)
c.796T>G (n.796T>G)
c.615T>G (n.615T>G)
c.901T>G
n.3193T>G
c.3020T>G (p.Val1007Gly)
c.2297T>G (p.Val766Gly)
c.848T>G (p.Val283Gly)
2g.165354323T>ACA429885652SCN2Ac.3051T>A (p.Val1017=)
c.*1370T>A (n.*1370T>A)
c.*1038T>A (n.*1038T>A)
c.*3574T>A (n.*3574T>A)
c.*993T>A (n.*993T>A)
c.2655T>A (p.Val885=)
c.797T>A (n.797T>A)
c.616T>A (n.616T>A)
c.902T>A
n.3194T>A
c.3021T>A (p.Val1007=)
c.2298T>A (p.Val766=)
c.849T>A (p.Val283=)
2g.165354323T>CCA1940052SCN2Ac.3051T>C (p.Val1017=)
c.*1370T>C (n.*1370T>C)
c.*1038T>C (n.*1038T>C)
c.*3574T>C (n.*3574T>C)
c.*993T>C (n.*993T>C)
c.2655T>C (p.Val885=)
c.797T>C (n.797T>C)
c.616T>C (n.616T>C)
c.902T>C
n.3194T>C
c.3021T>C (p.Val1007=)
c.2298T>C (p.Val766=)
c.849T>C (p.Val283=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165354323T>GCA429885653SCN2Ac.3051T>G (p.Val1017=)
c.*1370T>G (n.*1370T>G)
c.*1038T>G (n.*1038T>G)
c.*3574T>G (n.*3574T>G)
c.*993T>G (n.*993T>G)
c.2655T>G (p.Val885=)
c.797T>G (n.797T>G)
c.616T>G (n.616T>G)
c.902T>G
n.3194T>G
c.3021T>G (p.Val1007=)
c.2298T>G (p.Val766=)
c.849T>G (p.Val283=)
2g.165354323T=CA1304550013SCN2Ac.3051T= (p.Val1017=)
c.*1370T= (n.*1370T=)
c.*1038T= (n.*1038T=)
c.*3574T= (n.*3574T=)
c.*993T= (n.*993T=)
c.2655T= (p.Val885=)
c.797T= (n.797T=)
c.616T= (n.616T=)
c.902T=
n.3194T=
c.3021T= (p.Val1007=)
c.2298T= (p.Val766=)
c.849T= (p.Val283=)
2g.165354324A=CA1304550014SCN2Ac.3052A= (p.Lys1018=)
c.*1371A= (n.*1371A=)
c.*1039A= (n.*1039A=)
c.*3575A= (n.*3575A=)
c.*994A= (n.*994A=)
c.2656A= (p.Lys886=)
c.798A= (n.798A=)
c.617A= (n.617A=)
c.903A=
n.3195A=
c.3022A= (p.Lys1008=)
c.2299A= (p.Lys767=)
c.850A= (p.Lys284=)
2g.165354324A>CCA349019914SCN2Ac.3052A>C (p.Lys1018Gln)
c.*1371A>C (n.*1371A>C)
c.*1039A>C (n.*1039A>C)
c.*3575A>C (n.*3575A>C)
c.*994A>C (n.*994A>C)
c.2656A>C (p.Lys886Gln)
c.798A>C (n.798A>C)
c.617A>C (n.617A>C)
c.903A>C
n.3195A>C
c.3022A>C (p.Lys1008Gln)
c.2299A>C (p.Lys767Gln)
c.850A>C (p.Lys284Gln)
 dbSNP gnomAD v2
2g.165354324A>GCA349019918SCN2Ac.3052A>G (p.Lys1018Glu)
c.*1371A>G (n.*1371A>G)
c.*1039A>G (n.*1039A>G)
c.*3575A>G (n.*3575A>G)
c.*994A>G (n.*994A>G)
c.2656A>G (p.Lys886Glu)
c.798A>G (n.798A>G)
c.617A>G (n.617A>G)
c.903A>G
n.3195A>G
c.3022A>G (p.Lys1008Glu)
c.2299A>G (p.Lys767Glu)
c.850A>G (p.Lys284Glu)
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.165354324A>TCA349019928SCN2Ac.3052A>T (p.Lys1018Ter)
c.*1371A>T (n.*1371A>T)
c.*1039A>T (n.*1039A>T)
c.*3575A>T (n.*3575A>T)
c.*994A>T (n.*994A>T)
c.2656A>T (p.Lys886Ter)
c.798A>T (n.798A>T)
c.617A>T (n.617A>T)
c.903A>T
n.3195A>T
c.3022A>T (p.Lys1008Ter)
c.2299A>T (p.Lys767Ter)
c.850A>T (p.Lys284Ter)
 dbSNP
2g.165354325A>CCA349019929SCN2Ac.3053A>C (p.Lys1018Thr)
c.*1372A>C (n.*1372A>C)
c.*1040A>C (n.*1040A>C)
c.*3576A>C (n.*3576A>C)
c.*995A>C (n.*995A>C)
c.2657A>C (p.Lys886Thr)
c.799A>C (n.799A>C)
c.618A>C (n.618A>C)
c.904A>C
n.3196A>C
c.3023A>C (p.Lys1008Thr)
c.2300A>C (p.Lys767Thr)
c.851A>C (p.Lys284Thr)
2g.165354325A>GCA349019930SCN2Ac.3053A>G (p.Lys1018Arg)
c.*1372A>G (n.*1372A>G)
c.*1040A>G (n.*1040A>G)
c.*3576A>G (n.*3576A>G)
c.*995A>G (n.*995A>G)
c.2657A>G (p.Lys886Arg)
c.799A>G (n.799A>G)
c.618A>G (n.618A>G)
c.904A>G
n.3196A>G
c.3023A>G (p.Lys1008Arg)
c.2300A>G (p.Lys767Arg)
c.851A>G (p.Lys284Arg)
 gnomAD v4
2g.165354325A>TCA349019931SCN2Ac.3053A>T (p.Lys1018Ile)
c.*1372A>T (n.*1372A>T)
c.*1040A>T (n.*1040A>T)
c.*3576A>T (n.*3576A>T)
c.*995A>T (n.*995A>T)
c.2657A>T (p.Lys886Ile)
c.799A>T (n.799A>T)
c.618A>T (n.618A>T)
c.904A>T
n.3196A>T
c.3023A>T (p.Lys1008Ile)
c.2300A>T (p.Lys767Ile)
c.851A>T (p.Lys284Ile)
2g.165354326A>CCA349019934SCN2Ac.3054A>C (p.Lys1018Asn)
c.*1373A>C (n.*1373A>C)
c.*1041A>C (n.*1041A>C)
c.*3577A>C (n.*3577A>C)
c.*996A>C (n.*996A>C)
c.2658A>C (p.Lys886Asn)
c.800A>C (n.800A>C)
c.619A>C (n.619A>C)
c.905A>C
n.3197A>C
c.3024A>C (p.Lys1008Asn)
c.2301A>C (p.Lys767Asn)
c.852A>C (p.Lys284Asn)
 gnomAD v4
2g.165354326A>GCA429885654SCN2Ac.3054A>G (p.Lys1018=)
c.*1373A>G (n.*1373A>G)
c.*1041A>G (n.*1041A>G)
c.*3577A>G (n.*3577A>G)
c.*996A>G (n.*996A>G)
c.2658A>G (p.Lys886=)
c.800A>G (n.800A>G)
c.619A>G (n.619A>G)
c.905A>G
n.3197A>G
c.3024A>G (p.Lys1008=)
c.2301A>G (p.Lys767=)
c.852A>G (p.Lys284=)
2g.165354326A>TCA349019937SCN2Ac.3054A>T (p.Lys1018Asn)
c.*1373A>T (n.*1373A>T)
c.*1041A>T (n.*1041A>T)
c.*3577A>T (n.*3577A>T)
c.*996A>T (n.*996A>T)
c.2658A>T (p.Lys886Asn)
c.800A>T (n.800A>T)
c.619A>T (n.619A>T)
c.905A>T
n.3197A>T
c.3024A>T (p.Lys1008Asn)
c.2301A>T (p.Lys767Asn)
c.852A>T (p.Lys284Asn)
2g.165354327A=CA1304550015SCN2Ac.3055A= (p.Arg1019=)
c.*1374A= (n.*1374A=)
c.*1042A= (n.*1042A=)
c.*3578A= (n.*3578A=)
c.*997A= (n.*997A=)
c.2659A= (p.Arg887=)
c.801A= (n.801A=)
c.620A= (n.620A=)
c.906A=
n.3198A=
c.3025A= (p.Arg1009=)
c.2302A= (p.Arg768=)
c.853A= (p.Arg285=)
2g.165354327A>CCA429885655SCN2Ac.3055A>C (p.Arg1019=)
c.*1374A>C (n.*1374A>C)
c.*1042A>C (n.*1042A>C)
c.*3578A>C (n.*3578A>C)
c.*997A>C (n.*997A>C)
c.2659A>C (p.Arg887=)
c.801A>C (n.801A>C)
c.620A>C (n.620A>C)
c.906A>C
n.3198A>C
c.3025A>C (p.Arg1009=)
c.2302A>C (p.Arg768=)
c.853A>C (p.Arg285=)
2g.165354327A>GCA349019939SCN2Ac.3055A>G (p.Arg1019Gly)
c.*1374A>G (n.*1374A>G)
c.*1042A>G (n.*1042A>G)
c.*3578A>G (n.*3578A>G)
c.*997A>G (n.*997A>G)
c.2659A>G (p.Arg887Gly)
c.801A>G (n.801A>G)
c.620A>G (n.620A>G)
c.906A>G
n.3198A>G
c.3025A>G (p.Arg1009Gly)
c.2302A>G (p.Arg768Gly)
c.853A>G (p.Arg285Gly)
2g.165354327A>TCA349019941SCN2Ac.3055A>T (p.Arg1019Ter)
c.*1374A>T (n.*1374A>T)
c.*1042A>T (n.*1042A>T)
c.*3578A>T (n.*3578A>T)
c.*997A>T (n.*997A>T)
c.2659A>T (p.Arg887Ter)
c.801A>T (n.801A>T)
c.620A>T (n.620A>T)
c.906A>T
n.3198A>T
c.3025A>T (p.Arg1009Ter)
c.2302A>T (p.Arg768Ter)
c.853A>T (p.Arg285Ter)
 dbSNP
2g.165354328G>ACA349019944SCN2Ac.3056G>A (p.Arg1019Lys)
c.*1375G>A (n.*1375G>A)
c.*1043G>A (n.*1043G>A)
c.*3579G>A (n.*3579G>A)
c.*998G>A (n.*998G>A)
c.2660G>A (p.Arg887Lys)
c.802G>A (n.802G>A)
c.621G>A (n.621G>A)
c.907G>A
n.3199G>A
c.3026G>A (p.Arg1009Lys)
c.2303G>A (p.Arg768Lys)
c.854G>A (p.Arg285Lys)
2g.165354328G>CCA349019947SCN2Ac.3056G>C (p.Arg1019Thr)
c.*1375G>C (n.*1375G>C)
c.*1043G>C (n.*1043G>C)
c.*3579G>C (n.*3579G>C)
c.*998G>C (n.*998G>C)
c.2660G>C (p.Arg887Thr)
c.802G>C (n.802G>C)
c.621G>C (n.621G>C)
c.907G>C
n.3199G>C
c.3026G>C (p.Arg1009Thr)
c.2303G>C (p.Arg768Thr)
c.854G>C (p.Arg285Thr)
2g.165354328G>TCA349019950SCN2Ac.3056G>T (p.Arg1019Ile)
c.*1375G>T (n.*1375G>T)
c.*1043G>T (n.*1043G>T)
c.*3579G>T (n.*3579G>T)
c.*998G>T (n.*998G>T)
c.2660G>T (p.Arg887Ile)
c.802G>T (n.802G>T)
c.621G>T (n.621G>T)
c.907G>T
n.3199G>T
c.3026G>T (p.Arg1009Ile)
c.2303G>T (p.Arg768Ile)
c.854G>T (p.Arg285Ile)
 gnomAD v4
2g.165354329A=CA1304550016SCN2Ac.3057A= (p.Arg1019=)
c.*1376A= (n.*1376A=)
c.*1044A= (n.*1044A=)
c.*3580A= (n.*3580A=)
c.*999A= (n.*999A=)
c.2661A= (p.Arg887=)
c.803A= (n.803A=)
c.622A= (n.622A=)
c.908A=
n.3200A=
c.3027A= (p.Arg1009=)
c.2304A= (p.Arg768=)
c.855A= (p.Arg285=)
2g.165354329A>CCA349019952SCN2Ac.3057A>C (p.Arg1019Ser)
c.*1376A>C (n.*1376A>C)
c.*1044A>C (n.*1044A>C)
c.*3580A>C (n.*3580A>C)
c.*999A>C (n.*999A>C)
c.2661A>C (p.Arg887Ser)
c.803A>C (n.803A>C)
c.622A>C (n.622A>C)
c.908A>C
n.3200A>C
c.3027A>C (p.Arg1009Ser)
c.2304A>C (p.Arg768Ser)
c.855A>C (p.Arg285Ser)
2g.165354329A>GCA429885656SCN2Ac.3057A>G (p.Arg1019=)
c.*1376A>G (n.*1376A>G)
c.*1044A>G (n.*1044A>G)
c.*3580A>G (n.*3580A>G)
c.*999A>G (n.*999A>G)
c.2661A>G (p.Arg887=)
c.803A>G (n.803A>G)
c.622A>G (n.622A>G)
c.908A>G
n.3200A>G
c.3027A>G (p.Arg1009=)
c.2304A>G (p.Arg768=)
c.855A>G (p.Arg285=)
 dbSNP gnomAD v4
2g.165354329A>TCA349019953SCN2Ac.3057A>T (p.Arg1019Ser)
c.*1376A>T (n.*1376A>T)
c.*1044A>T (n.*1044A>T)
c.*3580A>T (n.*3580A>T)
c.*999A>T (n.*999A>T)
c.2661A>T (p.Arg887Ser)
c.803A>T (n.803A>T)
c.622A>T (n.622A>T)
c.908A>T
n.3200A>T
c.3027A>T (p.Arg1009Ser)
c.2304A>T (p.Arg768Ser)
c.855A>T (p.Arg285Ser)
2g.165354333delCA2586965081SCN2Ac.3061del (p.Ile1021TyrfsTer16)
c.*1380del (n.*1380del)
c.*1048del (n.*1048del)
c.*3584del (n.*3584del)
c.*1003del (n.*1003del)
c.2665del (p.Ile889TyrfsTer16)
c.807del (n.807del)
c.626del (n.626del)
c.912del
n.3204del
c.3031del (p.Ile1011TyrfsTer16)
c.2308del (p.Ile770TyrfsTer16)
c.859del (p.Ile287TyrfsTer16)
2g.165354330A=CA1304550017SCN2Ac.3058A= (p.Lys1020=)
c.*1377A= (n.*1377A=)
c.*1045A= (n.*1045A=)
c.*3581A= (n.*3581A=)
c.*1000A= (n.*1000A=)
c.2662A= (p.Lys888=)
c.804A= (n.804A=)
c.623A= (n.623A=)
c.909A=
n.3201A=
c.3028A= (p.Lys1010=)
c.2305A= (p.Lys769=)
c.856A= (p.Lys286=)
2g.165354330A>CCA349019956SCN2Ac.3058A>C (p.Lys1020Gln)
c.*1377A>C (n.*1377A>C)
c.*1045A>C (n.*1045A>C)
c.*3581A>C (n.*3581A>C)
c.*1000A>C (n.*1000A>C)
c.2662A>C (p.Lys888Gln)
c.804A>C (n.804A>C)
c.623A>C (n.623A>C)
c.909A>C
n.3201A>C
c.3028A>C (p.Lys1010Gln)
c.2305A>C (p.Lys769Gln)
c.856A>C (p.Lys286Gln)
2g.165354330A>GCA349019957SCN2Ac.3058A>G (p.Lys1020Glu)
c.*1377A>G (n.*1377A>G)
c.*1045A>G (n.*1045A>G)
c.*3581A>G (n.*3581A>G)
c.*1000A>G (n.*1000A>G)
c.2662A>G (p.Lys888Glu)
c.804A>G (n.804A>G)
c.623A>G (n.623A>G)
c.909A>G
n.3201A>G
c.3028A>G (p.Lys1010Glu)
c.2305A>G (p.Lys769Glu)
c.856A>G (p.Lys286Glu)
2g.165354330A>TCA349019958SCN2Ac.3058A>T (p.Lys1020Ter)
c.*1377A>T (n.*1377A>T)
c.*1045A>T (n.*1045A>T)
c.*3581A>T (n.*3581A>T)
c.*1000A>T (n.*1000A>T)
c.2662A>T (p.Lys888Ter)
c.804A>T (n.804A>T)
c.623A>T (n.623A>T)
c.909A>T
n.3201A>T
c.3028A>T (p.Lys1010Ter)
c.2305A>T (p.Lys769Ter)
c.856A>T (p.Lys286Ter)
 dbSNP
2g.165354331A>CCA349019961SCN2Ac.3059A>C (p.Lys1020Thr)
c.*1378A>C (n.*1378A>C)
c.*1046A>C (n.*1046A>C)
c.*3582A>C (n.*3582A>C)
c.*1001A>C (n.*1001A>C)
c.2663A>C (p.Lys888Thr)
c.805A>C (n.805A>C)
c.624A>C (n.624A>C)
c.910A>C
n.3202A>C
c.3029A>C (p.Lys1010Thr)
c.2306A>C (p.Lys769Thr)
c.857A>C (p.Lys286Thr)
 gnomAD v4
2g.165354331A>GCA349019964SCN2Ac.3059A>G (p.Lys1020Arg)
c.*1378A>G (n.*1378A>G)
c.*1046A>G (n.*1046A>G)
c.*3582A>G (n.*3582A>G)
c.*1001A>G (n.*1001A>G)
c.2663A>G (p.Lys888Arg)
c.805A>G (n.805A>G)
c.624A>G (n.624A>G)
c.910A>G
n.3202A>G
c.3029A>G (p.Lys1010Arg)
c.2306A>G (p.Lys769Arg)
c.857A>G (p.Lys286Arg)
2g.165354331A>TCA349019967SCN2Ac.3059A>T (p.Lys1020Ile)
c.*1378A>T (n.*1378A>T)
c.*1046A>T (n.*1046A>T)
c.*3582A>T (n.*3582A>T)
c.*1001A>T (n.*1001A>T)
c.2663A>T (p.Lys888Ile)
c.805A>T (n.805A>T)
c.624A>T (n.624A>T)
c.910A>T
n.3202A>T
c.3029A>T (p.Lys1010Ile)
c.2306A>T (p.Lys769Ile)
c.857A>T (p.Lys286Ile)
2g.165354332A>CCA349019969SCN2Ac.3060A>C (p.Lys1020Asn)
c.*1379A>C (n.*1379A>C)
c.*1047A>C (n.*1047A>C)
c.*3583A>C (n.*3583A>C)
c.*1002A>C (n.*1002A>C)
c.2664A>C (p.Lys888Asn)
c.806A>C (n.806A>C)
c.625A>C (n.625A>C)
c.911A>C
n.3203A>C
c.3030A>C (p.Lys1010Asn)
c.2307A>C (p.Lys769Asn)
c.858A>C (p.Lys286Asn)
2g.165354332A>GCA429885657SCN2Ac.3060A>G (p.Lys1020=)
c.*1379A>G (n.*1379A>G)
c.*1047A>G (n.*1047A>G)
c.*3583A>G (n.*3583A>G)
c.*1002A>G (n.*1002A>G)
c.2664A>G (p.Lys888=)
c.806A>G (n.806A>G)
c.625A>G (n.625A>G)
c.911A>G
n.3203A>G
c.3030A>G (p.Lys1010=)
c.2307A>G (p.Lys769=)
c.858A>G (p.Lys286=)
2g.165354332A>TCA349019972SCN2Ac.3060A>T (p.Lys1020Asn)
c.*1379A>T (n.*1379A>T)
c.*1047A>T (n.*1047A>T)
c.*3583A>T (n.*3583A>T)
c.*1002A>T (n.*1002A>T)
c.2664A>T (p.Lys888Asn)
c.806A>T (n.806A>T)
c.625A>T (n.625A>T)
c.911A>T
n.3203A>T
c.3030A>T (p.Lys1010Asn)
c.2307A>T (p.Lys769Asn)
c.858A>T (p.Lys286Asn)
2g.165354333A=CA1304550018SCN2Ac.3061A= (p.Ile1021=)
c.*1380A= (n.*1380A=)
c.*1048A= (n.*1048A=)
c.*3584A= (n.*3584A=)
c.*1003A= (n.*1003A=)
c.2665A= (p.Ile889=)
c.807A= (n.807A=)
c.626A= (n.626A=)
c.912A=
n.3204A=
c.3031A= (p.Ile1011=)
c.2308A= (p.Ile770=)
c.859A= (p.Ile287=)
2g.165354333A>CCA349019975SCN2Ac.3061A>C (p.Ile1021Leu)
c.*1380A>C (n.*1380A>C)
c.*1048A>C (n.*1048A>C)
c.*3584A>C (n.*3584A>C)
c.*1003A>C (n.*1003A>C)
c.2665A>C (p.Ile889Leu)
c.807A>C (n.807A>C)
c.626A>C (n.626A>C)
c.912A>C
n.3204A>C
c.3031A>C (p.Ile1011Leu)
c.2308A>C (p.Ile770Leu)
c.859A>C (p.Ile287Leu)
2g.165354333A>GCA349019976SCN2Ac.3061A>G (p.Ile1021Val)
c.*1380A>G (n.*1380A>G)
c.*1048A>G (n.*1048A>G)
c.*3584A>G (n.*3584A>G)
c.*1003A>G (n.*1003A>G)
c.2665A>G (p.Ile889Val)
c.807A>G (n.807A>G)
c.626A>G (n.626A>G)
c.912A>G
n.3204A>G
c.3031A>G (p.Ile1011Val)
c.2308A>G (p.Ile770Val)
c.859A>G (p.Ile287Val)
2g.165354333A>TCA349019979SCN2Ac.3061A>T (p.Ile1021Leu)
c.*1380A>T (n.*1380A>T)
c.*1048A>T (n.*1048A>T)
c.*3584A>T (n.*3584A>T)
c.*1003A>T (n.*1003A>T)
c.2665A>T (p.Ile889Leu)
c.807A>T (n.807A>T)
c.626A>T (n.626A>T)
c.912A>T
n.3204A>T
c.3031A>T (p.Ile1011Leu)
c.2308A>T (p.Ile770Leu)
c.859A>T (p.Ile287Leu)
 ClinVar dbSNP
2g.165354334T>ACA349019981SCN2Ac.3062T>A (p.Ile1021Lys)
c.*1381T>A (n.*1381T>A)
c.*1049T>A (n.*1049T>A)
c.*3585T>A (n.*3585T>A)
c.*1004T>A (n.*1004T>A)
c.2666T>A (p.Ile889Lys)
c.808T>A (n.808T>A)
c.627T>A (n.627T>A)
c.913T>A
n.3205T>A
c.3032T>A (p.Ile1011Lys)
c.2309T>A (p.Ile770Lys)
c.860T>A (p.Ile287Lys)
2g.165354334T>CCA349019984SCN2Ac.3062T>C (p.Ile1021Thr)
c.*1381T>C (n.*1381T>C)
c.*1049T>C (n.*1049T>C)
c.*3585T>C (n.*3585T>C)
c.*1004T>C (n.*1004T>C)
c.2666T>C (p.Ile889Thr)
c.808T>C (n.808T>C)
c.627T>C (n.627T>C)
c.913T>C
n.3205T>C
c.3032T>C (p.Ile1011Thr)
c.2309T>C (p.Ile770Thr)
c.860T>C (p.Ile287Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165354334T>GCA349019986SCN2Ac.3062T>G (p.Ile1021Arg)
c.*1381T>G (n.*1381T>G)
c.*1049T>G (n.*1049T>G)
c.*3585T>G (n.*3585T>G)
c.*1004T>G (n.*1004T>G)
c.2666T>G (p.Ile889Arg)
c.808T>G (n.808T>G)
c.627T>G (n.627T>G)
c.913T>G
n.3205T>G
c.3032T>G (p.Ile1011Arg)
c.2309T>G (p.Ile770Arg)
c.860T>G (p.Ile287Arg)
2g.165354334T=CA1304550019SCN2Ac.3062T= (p.Ile1021=)
c.*1381T= (n.*1381T=)
c.*1049T= (n.*1049T=)
c.*3585T= (n.*3585T=)
c.*1004T= (n.*1004T=)
c.2666T= (p.Ile889=)
c.808T= (n.808T=)
c.627T= (n.627T=)
c.913T=
n.3205T=
c.3032T= (p.Ile1011=)
c.2309T= (p.Ile770=)
c.860T= (p.Ile287=)
2g.165354335A>CCA429885658SCN2Ac.3063A>C (p.Ile1021=)
c.*1382A>C (n.*1382A>C)
c.*1050A>C (n.*1050A>C)
c.*3586A>C (n.*3586A>C)
c.*1005A>C (n.*1005A>C)
c.2667A>C (p.Ile889=)
c.809A>C (n.809A>C)
c.628A>C (n.628A>C)
c.914A>C
n.3206A>C
c.3033A>C (p.Ile1011=)
c.2310A>C (p.Ile770=)
c.861A>C (p.Ile287=)
2g.165354335A>GCA349019989SCN2Ac.3063A>G (p.Ile1021Met)
c.*1382A>G (n.*1382A>G)
c.*1050A>G (n.*1050A>G)
c.*3586A>G (n.*3586A>G)
c.*1005A>G (n.*1005A>G)
c.2667A>G (p.Ile889Met)
c.809A>G (n.809A>G)
c.628A>G (n.628A>G)
c.914A>G
n.3206A>G
c.3033A>G (p.Ile1011Met)
c.2310A>G (p.Ile770Met)
c.861A>G (p.Ile287Met)
2g.165354335A>TCA429885659SCN2Ac.3063A>T (p.Ile1021=)
c.*1382A>T (n.*1382A>T)
c.*1050A>T (n.*1050A>T)
c.*3586A>T (n.*3586A>T)
c.*1005A>T (n.*1005A>T)
c.2667A>T (p.Ile889=)
c.809A>T (n.809A>T)
c.628A>T (n.628A>T)
c.914A>T
n.3206A>T
c.3033A>T (p.Ile1011=)
c.2310A>T (p.Ile770=)
c.861A>T (p.Ile287=)
2g.165354335_165354341delCA2509135929SCN2Ac.3063_3069del (p.Arg1022LeufsTer13)
c.*1382_*1388del (n.*1382_*1388del)
c.*1050_*1056del (n.*1050_*1056del)
c.*3586_*3592del (n.*3586_*3592del)
c.*1005_*1011del (n.*1005_*1011del)
c.2667_2673del (p.Arg890LeufsTer13)
c.809_815del (n.809_815del)
c.628_634del (n.628_634del)
c.914_920del
n.3206_3212del
c.3033_3039del (p.Arg1012LeufsTer13)
c.2310_2316del (p.Arg771LeufsTer13)
c.861_867del (p.Arg288LeufsTer13)
2g.165354336C>ACA349019996SCN2Ac.3064C>A (p.Arg1022Ser)
c.*1383C>A (n.*1383C>A)
c.*1051C>A (n.*1051C>A)
c.*3587C>A (n.*3587C>A)
c.*1006C>A (n.*1006C>A)
c.2668C>A (p.Arg890Ser)
c.810C>A (n.810C>A)
c.629C>A (n.629C>A)
c.915C>A
n.3207C>A
c.3034C>A (p.Arg1012Ser)
c.2311C>A (p.Arg771Ser)
c.862C>A (p.Arg288Ser)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.165354336C=CA1304550020SCN2Ac.3064C= (p.Arg1022=)
c.*1383C= (n.*1383C=)
c.*1051C= (n.*1051C=)
c.*3587C= (n.*3587C=)
c.*1006C= (n.*1006C=)
c.2668C= (p.Arg890=)
c.810C= (n.810C=)
c.629C= (n.629C=)
c.915C=
n.3207C=
c.3034C= (p.Arg1012=)
c.2311C= (p.Arg771=)
c.862C= (p.Arg288=)
2g.165354336C>GCA349019993SCN2Ac.3064C>G (p.Arg1022Gly)
c.*1383C>G (n.*1383C>G)
c.*1051C>G (n.*1051C>G)
c.*3587C>G (n.*3587C>G)
c.*1006C>G (n.*1006C>G)
c.2668C>G (p.Arg890Gly)
c.810C>G (n.810C>G)
c.629C>G (n.629C>G)
c.915C>G
n.3207C>G
c.3034C>G (p.Arg1012Gly)
c.2311C>G (p.Arg771Gly)
c.862C>G (p.Arg288Gly)
2g.165354336C>TCA59724887SCN2Ac.3064C>T (p.Arg1022Cys)
c.*1383C>T (n.*1383C>T)
c.*1051C>T (n.*1051C>T)
c.*3587C>T (n.*3587C>T)
c.*1006C>T (n.*1006C>T)
c.2668C>T (p.Arg890Cys)
c.810C>T (n.810C>T)
c.629C>T (n.629C>T)
c.915C>T
n.3207C>T
c.3034C>T (p.Arg1012Cys)
c.2311C>T (p.Arg771Cys)
c.862C>T (p.Arg288Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.165354337G>ACA1940053SCN2Ac.3065G>A (p.Arg1022His)
c.*1384G>A (n.*1384G>A)
c.*1052G>A (n.*1052G>A)
c.*3588G>A (n.*3588G>A)
c.*1007G>A (n.*1007G>A)
c.2669G>A (p.Arg890His)
c.811G>A (n.811G>A)
c.630G>A (n.630G>A)
c.916G>A
n.3208G>A
c.3035G>A (p.Arg1012His)
c.2312G>A (p.Arg771His)
c.863G>A (p.Arg288His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165354337G>CCA349019999SCN2Ac.3065G>C (p.Arg1022Pro)
c.*1384G>C (n.*1384G>C)
c.*1052G>C (n.*1052G>C)
c.*3588G>C (n.*3588G>C)
c.*1007G>C (n.*1007G>C)
c.2669G>C (p.Arg890Pro)
c.811G>C (n.811G>C)
c.630G>C (n.630G>C)
c.916G>C
n.3208G>C
c.3035G>C (p.Arg1012Pro)
c.2312G>C (p.Arg771Pro)
c.863G>C (p.Arg288Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165354337G=CA1304550021SCN2Ac.3065G= (p.Arg1022=)
c.*1384G= (n.*1384G=)
c.*1052G= (n.*1052G=)
c.*3588G= (n.*3588G=)
c.*1007G= (n.*1007G=)
c.2669G= (p.Arg890=)
c.811G= (n.811G=)
c.630G= (n.630G=)
c.916G=
n.3208G=
c.3035G= (p.Arg1012=)
c.2312G= (p.Arg771=)
c.863G= (p.Arg288=)
2g.165354337G>TCA349020000SCN2Ac.3065G>T (p.Arg1022Leu)
c.*1384G>T (n.*1384G>T)
c.*1052G>T (n.*1052G>T)
c.*3588G>T (n.*3588G>T)
c.*1007G>T (n.*1007G>T)
c.2669G>T (p.Arg890Leu)
c.811G>T (n.811G>T)
c.630G>T (n.630G>T)
c.916G>T
n.3208G>T
c.3035G>T (p.Arg1012Leu)
c.2312G>T (p.Arg771Leu)
c.863G>T (p.Arg288Leu)
2g.165354338T>ACA429885661SCN2Ac.3066T>A (p.Arg1022=)
c.*1385T>A (n.*1385T>A)
c.*1053T>A (n.*1053T>A)
c.*3589T>A (n.*3589T>A)
c.*1008T>A (n.*1008T>A)
c.2670T>A (p.Arg890=)
c.812T>A (n.812T>A)
c.631T>A (n.631T>A)
c.917T>A
n.3209T>A
c.3036T>A (p.Arg1012=)
c.2313T>A (p.Arg771=)
c.864T>A (p.Arg288=)
2g.165354338T>CCA429885662SCN2Ac.3066T>C (p.Arg1022=)
c.*1385T>C (n.*1385T>C)
c.*1053T>C (n.*1053T>C)
c.*3589T>C (n.*3589T>C)
c.*1008T>C (n.*1008T>C)
c.2670T>C (p.Arg890=)
c.812T>C (n.812T>C)
c.631T>C (n.631T>C)
c.917T>C
n.3209T>C
c.3036T>C (p.Arg1012=)
c.2313T>C (p.Arg771=)
c.864T>C (p.Arg288=)
2g.165354338T>GCA429885660SCN2Ac.3066T>G (p.Arg1022=)
c.*1385T>G (n.*1385T>G)
c.*1053T>G (n.*1053T>G)
c.*3589T>G (n.*3589T>G)
c.*1008T>G (n.*1008T>G)
c.2670T>G (p.Arg890=)
c.812T>G (n.812T>G)
c.631T>G (n.631T>G)
c.917T>G
n.3209T>G
c.3036T>G (p.Arg1012=)
c.2313T>G (p.Arg771=)
c.864T>G (p.Arg288=)
2g.165354338_165354340delinsTGACA1304550022SCN2Ac.3066_3068delinsTGA (p.Arg1022=)
c.*1385_*1387delinsTGA (n.*1385_*1387delinsTGA)
c.*1053_*1055delinsTGA (n.*1053_*1055delinsTGA)
c.*3589_*3591delinsTGA (n.*3589_*3591delinsTGA)
c.*1008_*1010delinsTGA (n.*1008_*1010delinsTGA)
c.2670_2672delinsTGA (p.Arg890=)
c.812_814delinsTGA (n.812_814delinsTGA)
c.631_633delinsTGA (n.631_633delinsTGA)
c.917_919delinsTGA
n.3209_3211delinsTGA
c.3036_3038delinsTGA (p.Arg1012=)
c.2313_2315delinsTGA (p.Arg771=)
c.864_866delinsTGA (p.Arg288=)
2g.165354339G>ACA349020003SCN2Ac.3067G>A (p.Glu1023Lys)
c.*1386G>A (n.*1386G>A)
c.*1054G>A (n.*1054G>A)
c.*3590G>A (n.*3590G>A)
c.*1009G>A (n.*1009G>A)
c.2671G>A (p.Glu891Lys)
c.813G>A (n.813G>A)
c.632G>A (n.632G>A)
c.918G>A
n.3210G>A
c.3037G>A (p.Glu1013Lys)
c.2314G>A (p.Glu772Lys)
c.865G>A (p.Glu289Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165354339G>CCA349020005SCN2Ac.3067G>C (p.Glu1023Gln)
c.*1386G>C (n.*1386G>C)
c.*1054G>C (n.*1054G>C)
c.*3590G>C (n.*3590G>C)
c.*1009G>C (n.*1009G>C)
c.2671G>C (p.Glu891Gln)
c.813G>C (n.813G>C)
c.632G>C (n.632G>C)
c.918G>C
n.3210G>C
c.3037G>C (p.Glu1013Gln)
c.2314G>C (p.Glu772Gln)
c.865G>C (p.Glu289Gln)
2g.165354339G=CA1304550023SCN2Ac.3067G= (p.Glu1023=)
c.*1386G= (n.*1386G=)
c.*1054G= (n.*1054G=)
c.*3590G= (n.*3590G=)
c.*1009G= (n.*1009G=)
c.2671G= (p.Glu891=)
c.813G= (n.813G=)
c.632G= (n.632G=)
c.918G=
n.3210G=
c.3037G= (p.Glu1013=)
c.2314G= (p.Glu772=)
c.865G= (p.Glu289=)
2g.165354339G>TCA349020008SCN2Ac.3067G>T (p.Glu1023Ter)
c.*1386G>T (n.*1386G>T)
c.*1054G>T (n.*1054G>T)
c.*3590G>T (n.*3590G>T)
c.*1009G>T (n.*1009G>T)
c.2671G>T (p.Glu891Ter)
c.813G>T (n.813G>T)
c.632G>T (n.632G>T)
c.918G>T
n.3210G>T
c.3037G>T (p.Glu1013Ter)
c.2314G>T (p.Glu772Ter)
c.865G>T (p.Glu289Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.165354339_165354340delCA658795905SCN2Ac.3067_3068del (p.Glu1023IlefsTer8)
c.*1386_*1387del (n.*1386_*1387del)
c.*1054_*1055del (n.*1054_*1055del)
c.*3590_*3591del (n.*3590_*3591del)
c.*1009_*1010del (n.*1009_*1010del)
c.2671_2672del (p.Glu891IlefsTer8)
c.813_814del (n.813_814del)
c.632_633del (n.632_633del)
c.918_919del
n.3210_3211del
c.3037_3038del (p.Glu1013IlefsTer8)
c.2314_2315del (p.Glu772IlefsTer8)
c.865_866del (p.Glu289IlefsTer8)
 ClinVar dbSNP
2g.165354340A=CA1304550024SCN2Ac.3068A= (p.Glu1023=)
c.*1387A= (n.*1387A=)
c.*1055A= (n.*1055A=)
c.*3591A= (n.*3591A=)
c.*1010A= (n.*1010A=)
c.2672A= (p.Glu891=)
c.814A= (n.814A=)
c.633A= (n.633A=)
c.919A=
n.3211A=
c.3038A= (p.Glu1013=)
c.2315A= (p.Glu772=)
c.866A= (p.Glu289=)
2g.165354340A>CCA349020011SCN2Ac.3068A>C (p.Glu1023Ala)
c.*1387A>C (n.*1387A>C)
c.*1055A>C (n.*1055A>C)
c.*3591A>C (n.*3591A>C)
c.*1010A>C (n.*1010A>C)
c.2672A>C (p.Glu891Ala)
c.814A>C (n.814A>C)
c.633A>C (n.633A>C)
c.919A>C
n.3211A>C
c.3038A>C (p.Glu1013Ala)
c.2315A>C (p.Glu772Ala)
c.866A>C (p.Glu289Ala)
2g.165354340A>GCA349020022SCN2Ac.3068A>G (p.Glu1023Gly)
c.*1387A>G (n.*1387A>G)
c.*1055A>G (n.*1055A>G)
c.*3591A>G (n.*3591A>G)
c.*1010A>G (n.*1010A>G)
c.2672A>G (p.Glu891Gly)
c.814A>G (n.814A>G)
c.633A>G (n.633A>G)
c.919A>G
n.3211A>G
c.3038A>G (p.Glu1013Gly)
c.2315A>G (p.Glu772Gly)
c.866A>G (p.Glu289Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165354340A>TCA349020019SCN2Ac.3068A>T (p.Glu1023Val)
c.*1387A>T (n.*1387A>T)
c.*1055A>T (n.*1055A>T)
c.*3591A>T (n.*3591A>T)
c.*1010A>T (n.*1010A>T)
c.2672A>T (p.Glu891Val)
c.814A>T (n.814A>T)
c.633A>T (n.633A>T)
c.919A>T
n.3211A>T
c.3038A>T (p.Glu1013Val)
c.2315A>T (p.Glu772Val)
c.866A>T (p.Glu289Val)
 ClinVar dbSNP
2g.165354341A=CA1304550025SCN2Ac.3069A= (p.Glu1023=)
c.*1388A= (n.*1388A=)
c.*1056A= (n.*1056A=)
c.*3592A= (n.*3592A=)
c.*1011A= (n.*1011A=)
c.2673A= (p.Glu891=)
c.815A= (n.815A=)
c.634A= (n.634A=)
c.920A=
n.3212A=
c.3039A= (p.Glu1013=)
c.2316A= (p.Glu772=)
c.867A= (p.Glu289=)
2g.165354341A>CCA349020026SCN2Ac.3069A>C (p.Glu1023Asp)
c.*1388A>C (n.*1388A>C)
c.*1056A>C (n.*1056A>C)
c.*3592A>C (n.*3592A>C)
c.*1011A>C (n.*1011A>C)
c.2673A>C (p.Glu891Asp)
c.815A>C (n.815A>C)
c.634A>C (n.634A>C)
c.920A>C
n.3212A>C
c.3039A>C (p.Glu1013Asp)
c.2316A>C (p.Glu772Asp)
c.867A>C (p.Glu289Asp)
 dbSNP
2g.165354341A>GCA429885664SCN2Ac.3069A>G (p.Glu1023=)
c.*1388A>G (n.*1388A>G)
c.*1056A>G (n.*1056A>G)
c.*3592A>G (n.*3592A>G)
c.*1011A>G (n.*1011A>G)
c.2673A>G (p.Glu891=)
c.815A>G (n.815A>G)
c.634A>G (n.634A>G)
c.920A>G
n.3212A>G
c.3039A>G (p.Glu1013=)
c.2316A>G (p.Glu772=)
c.867A>G (p.Glu289=)
2g.165354341A>TCA349020028SCN2Ac.3069A>T (p.Glu1023Asp)
c.*1388A>T (n.*1388A>T)
c.*1056A>T (n.*1056A>T)
c.*3592A>T (n.*3592A>T)
c.*1011A>T (n.*1011A>T)
c.2673A>T (p.Glu891Asp)
c.815A>T (n.815A>T)
c.634A>T (n.634A>T)
c.920A>T
n.3212A>T
c.3039A>T (p.Glu1013Asp)
c.2316A>T (p.Glu772Asp)
c.867A>T (p.Glu289Asp)
2g.165354342T>ACA349020031SCN2Ac.3070T>A (p.Phe1024Ile)
c.*1389T>A (n.*1389T>A)
c.*1057T>A (n.*1057T>A)
c.*3593T>A (n.*3593T>A)
c.*1012T>A (n.*1012T>A)
c.2674T>A (p.Phe892Ile)
c.816T>A (n.816T>A)
c.635T>A (n.635T>A)
c.921T>A
n.3213T>A
c.3040T>A (p.Phe1014Ile)
c.2317T>A (p.Phe773Ile)
c.868T>A (p.Phe290Ile)
2g.165354342T>CCA349020032SCN2Ac.3070T>C (p.Phe1024Leu)
c.*1389T>C (n.*1389T>C)
c.*1057T>C (n.*1057T>C)
c.*3593T>C (n.*3593T>C)
c.*1012T>C (n.*1012T>C)
c.2674T>C (p.Phe892Leu)
c.816T>C (n.816T>C)
c.635T>C (n.635T>C)
c.921T>C
n.3213T>C
c.3040T>C (p.Phe1014Leu)
c.2317T>C (p.Phe773Leu)
c.868T>C (p.Phe290Leu)
2g.165354342T>GCA349020033SCN2Ac.3070T>G (p.Phe1024Val)
c.*1389T>G (n.*1389T>G)
c.*1057T>G (n.*1057T>G)
c.*3593T>G (n.*3593T>G)
c.*1012T>G (n.*1012T>G)
c.2674T>G (p.Phe892Val)
c.816T>G (n.816T>G)
c.635T>G (n.635T>G)
c.921T>G
n.3213T>G
c.3040T>G (p.Phe1014Val)
c.2317T>G (p.Phe773Val)
c.868T>G (p.Phe290Val)
2g.165354343T>ACA349020036SCN2Ac.3071T>A (p.Phe1024Tyr)
c.*1390T>A (n.*1390T>A)
c.*1058T>A (n.*1058T>A)
c.*3594T>A (n.*3594T>A)
c.*1013T>A (n.*1013T>A)
c.2675T>A (p.Phe892Tyr)
c.817T>A (n.817T>A)
c.636T>A (n.636T>A)
c.922T>A
n.3214T>A
c.3041T>A (p.Phe1014Tyr)
c.2318T>A (p.Phe773Tyr)
c.869T>A (p.Phe290Tyr)
2g.165354343T>CCA349020045SCN2Ac.3071T>C (p.Phe1024Ser)
c.*1390T>C (n.*1390T>C)
c.*1058T>C (n.*1058T>C)
c.*3594T>C (n.*3594T>C)
c.*1013T>C (n.*1013T>C)
c.2675T>C (p.Phe892Ser)
c.817T>C (n.817T>C)
c.636T>C (n.636T>C)
c.922T>C
n.3214T>C
c.3041T>C (p.Phe1014Ser)
c.2318T>C (p.Phe773Ser)
c.869T>C (p.Phe290Ser)
2g.165354343T>GCA349020041SCN2Ac.3071T>G (p.Phe1024Cys)
c.*1390T>G (n.*1390T>G)
c.*1058T>G (n.*1058T>G)
c.*3594T>G (n.*3594T>G)
c.*1013T>G (n.*1013T>G)
c.2675T>G (p.Phe892Cys)
c.817T>G (n.817T>G)
c.636T>G (n.636T>G)
c.922T>G
n.3214T>G
c.3041T>G (p.Phe1014Cys)
c.2318T>G (p.Phe773Cys)
c.869T>G (p.Phe290Cys)
 gnomAD v4
2g.165354344T>ACA349020047SCN2Ac.3072T>A (p.Phe1024Leu)
c.*1391T>A (n.*1391T>A)
c.*1059T>A (n.*1059T>A)
c.*3595T>A (n.*3595T>A)
c.*1014T>A (n.*1014T>A)
c.2676T>A (p.Phe892Leu)
c.818T>A (n.818T>A)
c.637T>A (n.637T>A)
c.923T>A
n.3215T>A
c.3042T>A (p.Phe1014Leu)
c.2319T>A (p.Phe773Leu)
c.870T>A (p.Phe290Leu)
2g.165354344T>CCA429885665SCN2Ac.3072T>C (p.Phe1024=)
c.*1391T>C (n.*1391T>C)
c.*1059T>C (n.*1059T>C)
c.*3595T>C (n.*3595T>C)
c.*1014T>C (n.*1014T>C)
c.2676T>C (p.Phe892=)
c.818T>C (n.818T>C)
c.637T>C (n.637T>C)
c.923T>C
n.3215T>C
c.3042T>C (p.Phe1014=)
c.2319T>C (p.Phe773=)
c.870T>C (p.Phe290=)
2g.165354344T>GCA349020050SCN2Ac.3072T>G (p.Phe1024Leu)
c.*1391T>G (n.*1391T>G)
c.*1059T>G (n.*1059T>G)
c.*3595T>G (n.*3595T>G)
c.*1014T>G (n.*1014T>G)
c.2676T>G (p.Phe892Leu)
c.818T>G (n.818T>G)
c.637T>G (n.637T>G)
c.923T>G
n.3215T>G
c.3042T>G (p.Phe1014Leu)
c.2319T>G (p.Phe773Leu)
c.870T>G (p.Phe290Leu)
2g.165354345A=CA1304550026SCN2Ac.3073A= (p.Ile1025=)
c.*1392A= (n.*1392A=)
c.*1060A= (n.*1060A=)
c.*3596A= (n.*3596A=)
c.*1015A= (n.*1015A=)
c.2677A= (p.Ile893=)
c.819A= (n.819A=)
c.638A= (n.638A=)
c.924A=
n.3216A=
c.3043A= (p.Ile1015=)
c.2320A= (p.Ile774=)
c.871A= (p.Ile291=)
2g.165354345A>CCA349020052SCN2Ac.3073A>C (p.Ile1025Leu)
c.*1392A>C (n.*1392A>C)
c.*1060A>C (n.*1060A>C)
c.*3596A>C (n.*3596A>C)
c.*1015A>C (n.*1015A>C)
c.2677A>C (p.Ile893Leu)
c.819A>C (n.819A>C)
c.638A>C (n.638A>C)
c.924A>C
n.3216A>C
c.3043A>C (p.Ile1015Leu)
c.2320A>C (p.Ile774Leu)
c.871A>C (p.Ile291Leu)
2g.165354345A>GCA349020055SCN2Ac.3073A>G (p.Ile1025Val)
c.*1392A>G (n.*1392A>G)
c.*1060A>G (n.*1060A>G)
c.*3596A>G (n.*3596A>G)
c.*1015A>G (n.*1015A>G)
c.2677A>G (p.Ile893Val)
c.819A>G (n.819A>G)
c.638A>G (n.638A>G)
c.924A>G
n.3216A>G
c.3043A>G (p.Ile1015Val)
c.2320A>G (p.Ile774Val)
c.871A>G (p.Ile291Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165354345A>TCA349020059SCN2Ac.3073A>T (p.Ile1025Phe)
c.*1392A>T (n.*1392A>T)
c.*1060A>T (n.*1060A>T)
c.*3596A>T (n.*3596A>T)
c.*1015A>T (n.*1015A>T)
c.2677A>T (p.Ile893Phe)
c.819A>T (n.819A>T)
c.638A>T (n.638A>T)
c.924A>T
n.3216A>T
c.3043A>T (p.Ile1015Phe)
c.2320A>T (p.Ile774Phe)
c.871A>T (p.Ile291Phe)
2g.165354346T>ACA349020062SCN2Ac.3074T>A (p.Ile1025Asn)
c.*1393T>A (n.*1393T>A)
c.*1061T>A (n.*1061T>A)
c.*3597T>A (n.*3597T>A)
c.*1016T>A (n.*1016T>A)
c.2678T>A (p.Ile893Asn)
c.820T>A (n.820T>A)
c.639T>A (n.639T>A)
c.925T>A
n.3217T>A
c.3044T>A (p.Ile1015Asn)
c.2321T>A (p.Ile774Asn)
c.872T>A (p.Ile291Asn)
2g.165354346T>CCA349020064SCN2Ac.3074T>C (p.Ile1025Thr)
c.*1393T>C (n.*1393T>C)
c.*1061T>C (n.*1061T>C)
c.*3597T>C (n.*3597T>C)
c.*1016T>C (n.*1016T>C)
c.2678T>C (p.Ile893Thr)
c.820T>C (n.820T>C)
c.639T>C (n.639T>C)
c.925T>C
n.3217T>C
c.3044T>C (p.Ile1015Thr)
c.2321T>C (p.Ile774Thr)
c.872T>C (p.Ile291Thr)
 dbSNP gnomAD v4
2g.165354346T>GCA349020066SCN2Ac.3074T>G (p.Ile1025Ser)
c.*1393T>G (n.*1393T>G)
c.*1061T>G (n.*1061T>G)
c.*3597T>G (n.*3597T>G)
c.*1016T>G (n.*1016T>G)
c.2678T>G (p.Ile893Ser)
c.820T>G (n.820T>G)
c.639T>G (n.639T>G)
c.925T>G
n.3217T>G
c.3044T>G (p.Ile1015Ser)
c.2321T>G (p.Ile774Ser)
c.872T>G (p.Ile291Ser)
2g.165354346T=CA1304550027SCN2Ac.3074T= (p.Ile1025=)
c.*1393T= (n.*1393T=)
c.*1061T= (n.*1061T=)
c.*3597T= (n.*3597T=)
c.*1016T= (n.*1016T=)
c.2678T= (p.Ile893=)
c.820T= (n.820T=)
c.639T= (n.639T=)
c.925T=
n.3217T=
c.3044T= (p.Ile1015=)
c.2321T= (p.Ile774=)
c.872T= (p.Ile291=)
2g.165354347T>ACA429885666SCN2Ac.3075T>A (p.Ile1025=)
c.*1394T>A (n.*1394T>A)
c.*1062T>A (n.*1062T>A)
c.*3598T>A (n.*3598T>A)
c.*1017T>A (n.*1017T>A)
c.2679T>A (p.Ile893=)
c.821T>A (n.821T>A)
c.640T>A (n.640T>A)
c.926T>A
n.3218T>A
c.3045T>A (p.Ile1015=)
c.2322T>A (p.Ile774=)
c.873T>A (p.Ile291=)
 dbSNP
2g.165354347T>CCA429885667SCN2Ac.3075T>C (p.Ile1025=)
c.*1394T>C (n.*1394T>C)
c.*1062T>C (n.*1062T>C)
c.*3598T>C (n.*3598T>C)
c.*1017T>C (n.*1017T>C)
c.2679T>C (p.Ile893=)
c.821T>C (n.821T>C)
c.640T>C (n.640T>C)
c.926T>C
n.3218T>C
c.3045T>C (p.Ile1015=)
c.2322T>C (p.Ile774=)
c.873T>C (p.Ile291=)
2g.165354347T>GCA349020070SCN2Ac.3075T>G (p.Ile1025Met)
c.*1394T>G (n.*1394T>G)
c.*1062T>G (n.*1062T>G)
c.*3598T>G (n.*3598T>G)
c.*1017T>G (n.*1017T>G)
c.2679T>G (p.Ile893Met)
c.821T>G (n.821T>G)
c.640T>G (n.640T>G)
c.926T>G
n.3218T>G
c.3045T>G (p.Ile1015Met)
c.2322T>G (p.Ile774Met)
c.873T>G (p.Ile291Met)
2g.165354347T=CA1304550028SCN2Ac.3075T= (p.Ile1025=)
c.*1394T= (n.*1394T=)
c.*1062T= (n.*1062T=)
c.*3598T= (n.*3598T=)
c.*1017T= (n.*1017T=)
c.2679T= (p.Ile893=)
c.821T= (n.821T=)
c.640T= (n.640T=)
c.926T=
n.3218T=
c.3045T= (p.Ile1015=)
c.2322T= (p.Ile774=)
c.873T= (p.Ile291=)
2g.165354348C>ACA349020073SCN2Ac.3076C>A (p.Gln1026Lys)
c.*1395C>A (n.*1395C>A)
c.*1063C>A (n.*1063C>A)
c.*3599C>A (n.*3599C>A)
c.*1018C>A (n.*1018C>A)
c.2680C>A (p.Gln894Lys)
c.822C>A (n.822C>A)
c.641C>A (n.641C>A)
c.927C>A
n.3219C>A
c.3046C>A (p.Gln1016Lys)
c.2323C>A (p.Gln775Lys)
c.874C>A (p.Gln292Lys)
2g.165354348C=CA1304550029SCN2Ac.3076C= (p.Gln1026=)
c.*1395C= (n.*1395C=)
c.*1063C= (n.*1063C=)
c.*3599C= (n.*3599C=)
c.*1018C= (n.*1018C=)
c.2680C= (p.Gln894=)
c.822C= (n.822C=)
c.641C= (n.641C=)
c.927C=
n.3219C=
c.3046C= (p.Gln1016=)
c.2323C= (p.Gln775=)
c.874C= (p.Gln292=)
2g.165354348C>GCA349020080SCN2Ac.3076C>G (p.Gln1026Glu)
c.*1395C>G (n.*1395C>G)
c.*1063C>G (n.*1063C>G)
c.*3599C>G (n.*3599C>G)
c.*1018C>G (n.*1018C>G)
c.2680C>G (p.Gln894Glu)
c.822C>G (n.822C>G)
c.641C>G (n.641C>G)
c.927C>G
n.3219C>G
c.3046C>G (p.Gln1016Glu)
c.2323C>G (p.Gln775Glu)
c.874C>G (p.Gln292Glu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165354348C>TCA349020082SCN2Ac.3076C>T (p.Gln1026Ter)
c.*1395C>T (n.*1395C>T)
c.*1063C>T (n.*1063C>T)
c.*3599C>T (n.*3599C>T)
c.*1018C>T (n.*1018C>T)
c.2680C>T (p.Gln894Ter)
c.822C>T (n.822C>T)
c.641C>T (n.641C>T)
c.927C>T
n.3219C>T
c.3046C>T (p.Gln1016Ter)
c.2323C>T (p.Gln775Ter)
c.874C>T (p.Gln292Ter)
 dbSNP
2g.165354349A>CCA349020085SCN2Ac.3077A>C (p.Gln1026Pro)
c.*1396A>C (n.*1396A>C)
c.*1064A>C (n.*1064A>C)
c.*3600A>C (n.*3600A>C)
c.*1019A>C (n.*1019A>C)
c.2681A>C (p.Gln894Pro)
c.823A>C (n.823A>C)
c.642A>C (n.642A>C)
c.928A>C
n.3220A>C
c.3047A>C (p.Gln1016Pro)
c.2324A>C (p.Gln775Pro)
c.875A>C (p.Gln292Pro)
2g.165354349A>GCA349020088SCN2Ac.3077A>G (p.Gln1026Arg)
c.*1396A>G (n.*1396A>G)
c.*1064A>G (n.*1064A>G)
c.*3600A>G (n.*3600A>G)
c.*1019A>G (n.*1019A>G)
c.2681A>G (p.Gln894Arg)
c.823A>G (n.823A>G)
c.642A>G (n.642A>G)
c.928A>G
n.3220A>G
c.3047A>G (p.Gln1016Arg)
c.2324A>G (p.Gln775Arg)
c.875A>G (p.Gln292Arg)
 gnomAD v4
2g.165354349A>TCA349020087SCN2Ac.3077A>T (p.Gln1026Leu)
c.*1396A>T (n.*1396A>T)
c.*1064A>T (n.*1064A>T)
c.*3600A>T (n.*3600A>T)
c.*1019A>T (n.*1019A>T)
c.2681A>T (p.Gln894Leu)
c.823A>T (n.823A>T)
c.642A>T (n.642A>T)
c.928A>T
n.3220A>T
c.3047A>T (p.Gln1016Leu)
c.2324A>T (p.Gln775Leu)
c.875A>T (p.Gln292Leu)
2g.165354350G>ACA429885668SCN2Ac.3078G>A (p.Gln1026=)
c.*1397G>A (n.*1397G>A)
c.*1065G>A (n.*1065G>A)
c.*3601G>A (n.*3601G>A)
c.*1020G>A (n.*1020G>A)
c.2682G>A (p.Gln894=)
c.824G>A (n.824G>A)
c.643G>A (n.643G>A)
c.929G>A
n.3221G>A
c.3048G>A (p.Gln1016=)
c.2325G>A (p.Gln775=)
c.876G>A (p.Gln292=)
2g.165354350G>CCA349020090SCN2Ac.3078G>C (p.Gln1026His)
c.*1397G>C (n.*1397G>C)
c.*1065G>C (n.*1065G>C)
c.*3601G>C (n.*3601G>C)
c.*1020G>C (n.*1020G>C)
c.2682G>C (p.Gln894His)
c.824G>C (n.824G>C)
c.643G>C (n.643G>C)
c.929G>C
n.3221G>C
c.3048G>C (p.Gln1016His)
c.2325G>C (p.Gln775His)
c.876G>C (p.Gln292His)
2g.165354350G>TCA349020091SCN2Ac.3078G>T (p.Gln1026His)
c.*1397G>T (n.*1397G>T)
c.*1065G>T (n.*1065G>T)
c.*3601G>T (n.*3601G>T)
c.*1020G>T (n.*1020G>T)
c.2682G>T (p.Gln894His)
c.824G>T (n.824G>T)
c.643G>T (n.643G>T)
c.929G>T
n.3221G>T
c.3048G>T (p.Gln1016His)
c.2325G>T (p.Gln775His)
c.876G>T (p.Gln292His)
 COSMIC COSMIC
2g.165354351A=CA1304550030SCN2Ac.3079A= (p.Lys1027=)
c.*1398A= (n.*1398A=)
c.*1066A= (n.*1066A=)
c.*3602A= (n.*3602A=)
c.*1021A= (n.*1021A=)
c.2683A= (p.Lys895=)
c.825A= (n.825A=)
c.644A= (n.644A=)
c.930A=
n.3222A=
c.3049A= (p.Lys1017=)
c.2326A= (p.Lys776=)
c.877A= (p.Lys293=)
2g.165354351A>CCA349020092SCN2Ac.3079A>C (p.Lys1027Gln)
c.*1398A>C (n.*1398A>C)
c.*1066A>C (n.*1066A>C)
c.*3602A>C (n.*3602A>C)
c.*1021A>C (n.*1021A>C)
c.2683A>C (p.Lys895Gln)
c.825A>C (n.825A>C)
c.644A>C (n.644A>C)
c.930A>C
n.3222A>C
c.3049A>C (p.Lys1017Gln)
c.2326A>C (p.Lys776Gln)
c.877A>C (p.Lys293Gln)
2g.165354351A>GCA349020093SCN2Ac.3079A>G (p.Lys1027Glu)
c.*1398A>G (n.*1398A>G)
c.*1066A>G (n.*1066A>G)
c.*3602A>G (n.*3602A>G)
c.*1021A>G (n.*1021A>G)
c.2683A>G (p.Lys895Glu)
c.825A>G (n.825A>G)
c.644A>G (n.644A>G)
c.930A>G
n.3222A>G
c.3049A>G (p.Lys1017Glu)
c.2326A>G (p.Lys776Glu)
c.877A>G (p.Lys293Glu)
2g.165354351A>TCA349020094SCN2Ac.3079A>T (p.Lys1027Ter)
c.*1398A>T (n.*1398A>T)
c.*1066A>T (n.*1066A>T)
c.*3602A>T (n.*3602A>T)
c.*1021A>T (n.*1021A>T)
c.2683A>T (p.Lys895Ter)
c.825A>T (n.825A>T)
c.644A>T (n.644A>T)
c.930A>T
n.3222A>T
c.3049A>T (p.Lys1017Ter)
c.2326A>T (p.Lys776Ter)
c.877A>T (p.Lys293Ter)
 dbSNP
2g.165354352A>CCA349020096SCN2Ac.3080A>C (p.Lys1027Thr)
c.*1399A>C (n.*1399A>C)
c.*1067A>C (n.*1067A>C)
c.*3603A>C (n.*3603A>C)
c.*1022A>C (n.*1022A>C)
c.2684A>C (p.Lys895Thr)
c.826A>C (n.826A>C)
c.645A>C (n.645A>C)
c.931A>C
n.3223A>C
c.3050A>C (p.Lys1017Thr)
c.2327A>C (p.Lys776Thr)
c.878A>C (p.Lys293Thr)
2g.165354352A>GCA349020097SCN2Ac.3080A>G (p.Lys1027Arg)
c.*1399A>G (n.*1399A>G)
c.*1067A>G (n.*1067A>G)
c.*3603A>G (n.*3603A>G)
c.*1022A>G (n.*1022A>G)
c.2684A>G (p.Lys895Arg)
c.826A>G (n.826A>G)
c.645A>G (n.645A>G)
c.931A>G
n.3223A>G
c.3050A>G (p.Lys1017Arg)
c.2327A>G (p.Lys776Arg)
c.878A>G (p.Lys293Arg)
2g.165354352A>TCA349020098SCN2Ac.3080A>T (p.Lys1027Ile)
c.*1399A>T (n.*1399A>T)
c.*1067A>T (n.*1067A>T)
c.*3603A>T (n.*3603A>T)
c.*1022A>T (n.*1022A>T)
c.2684A>T (p.Lys895Ile)
c.826A>T (n.826A>T)
c.645A>T (n.645A>T)
c.931A>T
n.3223A>T
c.3050A>T (p.Lys1017Ile)
c.2327A>T (p.Lys776Ile)
c.878A>T (p.Lys293Ile)
2g.165354353A>CCA349020100SCN2Ac.3081A>C (p.Lys1027Asn)
c.*1400A>C (n.*1400A>C)
c.*1068A>C (n.*1068A>C)
c.*3604A>C (n.*3604A>C)
c.*1023A>C (n.*1023A>C)
c.2685A>C (p.Lys895Asn)
c.827A>C (n.827A>C)
c.646A>C (n.646A>C)
c.932A>C
n.3224A>C
c.3051A>C (p.Lys1017Asn)
c.2328A>C (p.Lys776Asn)
c.879A>C (p.Lys293Asn)
2g.165354353A>GCA429885669SCN2Ac.3081A>G (p.Lys1027=)
c.*1400A>G (n.*1400A>G)
c.*1068A>G (n.*1068A>G)
c.*3604A>G (n.*3604A>G)
c.*1023A>G (n.*1023A>G)
c.2685A>G (p.Lys895=)
c.827A>G (n.827A>G)
c.646A>G (n.646A>G)
c.932A>G
n.3224A>G
c.3051A>G (p.Lys1017=)
c.2328A>G (p.Lys776=)
c.879A>G (p.Lys293=)
2g.165354353A>TCA349020103SCN2Ac.3081A>T (p.Lys1027Asn)
c.*1400A>T (n.*1400A>T)
c.*1068A>T (n.*1068A>T)
c.*3604A>T (n.*3604A>T)
c.*1023A>T (n.*1023A>T)
c.2685A>T (p.Lys895Asn)
c.827A>T (n.827A>T)
c.646A>T (n.646A>T)
c.932A>T
n.3224A>T
c.3051A>T (p.Lys1017Asn)
c.2328A>T (p.Lys776Asn)
c.879A>T (p.Lys293Asn)
2g.165354354G>ACA349020105SCN2Ac.3082G>A (p.Ala1028Thr)
c.*1401G>A (n.*1401G>A)
c.*1069G>A (n.*1069G>A)
c.*3605G>A (n.*3605G>A)
c.*1024G>A (n.*1024G>A)
c.2686G>A (p.Ala896Thr)
c.828G>A (n.828G>A)
c.647G>A (n.647G>A)
c.933G>A
n.3225G>A
c.3052G>A (p.Ala1018Thr)
c.2329G>A (p.Ala777Thr)
c.880G>A (p.Ala294Thr)
2g.165354354G>CCA349020108SCN2Ac.3082G>C (p.Ala1028Pro)
c.*1401G>C (n.*1401G>C)
c.*1069G>C (n.*1069G>C)
c.*3605G>C (n.*3605G>C)
c.*1024G>C (n.*1024G>C)
c.2686G>C (p.Ala896Pro)
c.828G>C (n.828G>C)
c.647G>C (n.647G>C)
c.933G>C
n.3225G>C
c.3052G>C (p.Ala1018Pro)
c.2329G>C (p.Ala777Pro)
c.880G>C (p.Ala294Pro)
2g.165354354G>TCA349020112SCN2Ac.3082G>T (p.Ala1028Ser)
c.*1401G>T (n.*1401G>T)
c.*1069G>T (n.*1069G>T)
c.*3605G>T (n.*3605G>T)
c.*1024G>T (n.*1024G>T)
c.2686G>T (p.Ala896Ser)
c.828G>T (n.828G>T)
c.647G>T (n.647G>T)
c.933G>T
n.3225G>T
c.3052G>T (p.Ala1018Ser)
c.2329G>T (p.Ala777Ser)
c.880G>T (p.Ala294Ser)
2g.165354355C>ACA349020117SCN2Ac.3083C>A (p.Ala1028Asp)
c.*1402C>A (n.*1402C>A)
c.*1070C>A (n.*1070C>A)
c.*3606C>A (n.*3606C>A)
c.*1025C>A (n.*1025C>A)
c.2687C>A (p.Ala896Asp)
c.829C>A (n.829C>A)
c.648C>A (n.648C>A)
c.934C>A
n.3226C>A
c.3053C>A (p.Ala1018Asp)
c.2330C>A (p.Ala777Asp)
c.881C>A (p.Ala294Asp)
 dbSNP
2g.165354355C=CA1304550031SCN2Ac.3083C= (p.Ala1028=)
c.*1402C= (n.*1402C=)
c.*1070C= (n.*1070C=)
c.*3606C= (n.*3606C=)
c.*1025C= (n.*1025C=)
c.2687C= (p.Ala896=)
c.829C= (n.829C=)
c.648C= (n.648C=)
c.934C=
n.3226C=
c.3053C= (p.Ala1018=)
c.2330C= (p.Ala777=)
c.881C= (p.Ala294=)
2g.165354355C>GCA1940054SCN2Ac.3083C>G (p.Ala1028Gly)
c.*1402C>G (n.*1402C>G)
c.*1070C>G (n.*1070C>G)
c.*3606C>G (n.*3606C>G)
c.*1025C>G (n.*1025C>G)
c.2687C>G (p.Ala896Gly)
c.829C>G (n.829C>G)
c.648C>G (n.648C>G)
c.934C>G
n.3226C>G
c.3053C>G (p.Ala1018Gly)
c.2330C>G (p.Ala777Gly)
c.881C>G (p.Ala294Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165354355C>TCA59724900SCN2Ac.3083C>T (p.Ala1028Val)
c.*1402C>T (n.*1402C>T)
c.*1070C>T (n.*1070C>T)
c.*3606C>T (n.*3606C>T)
c.*1025C>T (n.*1025C>T)
c.2687C>T (p.Ala896Val)
c.829C>T (n.829C>T)
c.648C>T (n.648C>T)
c.934C>T
n.3226C>T
c.3053C>T (p.Ala1018Val)
c.2330C>T (p.Ala777Val)
c.881C>T (p.Ala294Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165354356C>ACA429885671SCN2Ac.3084C>A (p.Ala1028=)
c.*1403C>A (n.*1403C>A)
c.*1071C>A (n.*1071C>A)
c.*3607C>A (n.*3607C>A)
c.*1026C>A (n.*1026C>A)
c.2688C>A (p.Ala896=)
c.830C>A (n.830C>A)
c.649C>A (n.649C>A)
c.935C>A
n.3227C>A
c.3054C>A (p.Ala1018=)
c.2331C>A (p.Ala777=)
c.882C>A (p.Ala294=)
2g.165354356C=CA1304550032SCN2Ac.3084C= (p.Ala1028=)
c.*1403C= (n.*1403C=)
c.*1071C= (n.*1071C=)
c.*3607C= (n.*3607C=)
c.*1026C= (n.*1026C=)
c.2688C= (p.Ala896=)
c.830C= (n.830C=)
c.649C= (n.649C=)
c.935C=
n.3227C=
c.3054C= (p.Ala1018=)
c.2331C= (p.Ala777=)
c.882C= (p.Ala294=)
2g.165354356C>GCA429885672SCN2Ac.3084C>G (p.Ala1028=)
c.*1403C>G (n.*1403C>G)
c.*1071C>G (n.*1071C>G)
c.*3607C>G (n.*3607C>G)
c.*1026C>G (n.*1026C>G)
c.2688C>G (p.Ala896=)
c.830C>G (n.830C>G)
c.649C>G (n.649C>G)
c.935C>G
n.3227C>G
c.3054C>G (p.Ala1018=)
c.2331C>G (p.Ala777=)
c.882C>G (p.Ala294=)
2g.165354356C>TCA429885673SCN2Ac.3084C>T (p.Ala1028=)
c.*1403C>T (n.*1403C>T)
c.*1071C>T (n.*1071C>T)
c.*3607C>T (n.*3607C>T)
c.*1026C>T (n.*1026C>T)
c.2688C>T (p.Ala896=)
c.830C>T (n.830C>T)
c.649C>T (n.649C>T)
c.935C>T
n.3227C>T
c.3054C>T (p.Ala1018=)
c.2331C>T (p.Ala777=)
c.882C>T (p.Ala294=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165354357T>ACA349020120SCN2Ac.3085T>A (p.Phe1029Ile)
c.*1404T>A (n.*1404T>A)
c.*1072T>A (n.*1072T>A)
c.*3608T>A (n.*3608T>A)
c.*1027T>A (n.*1027T>A)
c.2689T>A (p.Phe897Ile)
c.831T>A (n.831T>A)
c.650T>A (n.650T>A)
c.936T>A
n.3228T>A
c.3055T>A (p.Phe1019Ile)
c.2332T>A (p.Phe778Ile)
c.883T>A (p.Phe295Ile)
2g.165354357T>CCA349020121SCN2Ac.3085T>C (p.Phe1029Leu)
c.*1404T>C (n.*1404T>C)
c.*1072T>C (n.*1072T>C)
c.*3608T>C (n.*3608T>C)
c.*1027T>C (n.*1027T>C)
c.2689T>C (p.Phe897Leu)
c.831T>C (n.831T>C)
c.650T>C (n.650T>C)
c.936T>C
n.3228T>C
c.3055T>C (p.Phe1019Leu)
c.2332T>C (p.Phe778Leu)
c.883T>C (p.Phe295Leu)
2g.165354357T>GCA349020122SCN2Ac.3085T>G (p.Phe1029Val)
c.*1404T>G (n.*1404T>G)
c.*1072T>G (n.*1072T>G)
c.*3608T>G (n.*3608T>G)
c.*1027T>G (n.*1027T>G)
c.2689T>G (p.Phe897Val)
c.831T>G (n.831T>G)
c.650T>G (n.650T>G)
c.936T>G
n.3228T>G
c.3055T>G (p.Phe1019Val)
c.2332T>G (p.Phe778Val)
c.883T>G (p.Phe295Val)
 COSMIC COSMIC
2g.165354358T>ACA349020123SCN2Ac.3086T>A (p.Phe1029Tyr)
c.*1405T>A (n.*1405T>A)
c.*1073T>A (n.*1073T>A)
c.*3609T>A (n.*3609T>A)
c.*1028T>A (n.*1028T>A)
c.2690T>A (p.Phe897Tyr)
c.832T>A (n.832T>A)
c.651T>A (n.651T>A)
c.937T>A
n.3229T>A
c.3056T>A (p.Phe1019Tyr)
c.2333T>A (p.Phe778Tyr)
c.884T>A (p.Phe295Tyr)
2g.165354358T>CCA349020124SCN2Ac.3086T>C (p.Phe1029Ser)
c.*1405T>C (n.*1405T>C)
c.*1073T>C (n.*1073T>C)
c.*3609T>C (n.*3609T>C)
c.*1028T>C (n.*1028T>C)
c.2690T>C (p.Phe897Ser)
c.832T>C (n.832T>C)
c.651T>C (n.651T>C)
c.937T>C
n.3229T>C
c.3056T>C (p.Phe1019Ser)
c.2333T>C (p.Phe778Ser)
c.884T>C (p.Phe295Ser)
2g.165354358T>GCA349020125SCN2Ac.3086T>G (p.Phe1029Cys)
c.*1405T>G (n.*1405T>G)
c.*1073T>G (n.*1073T>G)
c.*3609T>G (n.*3609T>G)
c.*1028T>G (n.*1028T>G)
c.2690T>G (p.Phe897Cys)
c.832T>G (n.832T>G)
c.651T>G (n.651T>G)
c.937T>G
n.3229T>G
c.3056T>G (p.Phe1019Cys)
c.2333T>G (p.Phe778Cys)
c.884T>G (p.Phe295Cys)
2g.165354359T>ACA349020128SCN2Ac.3087T>A (p.Phe1029Leu)
c.*1406T>A (n.*1406T>A)
c.*1074T>A (n.*1074T>A)
c.*3610T>A (n.*3610T>A)
c.*1029T>A (n.*1029T>A)
c.2691T>A (p.Phe897Leu)
c.833T>A (n.833T>A)
c.652T>A (n.652T>A)
c.938T>A
n.3230T>A
c.3057T>A (p.Phe1019Leu)
c.2334T>A (p.Phe778Leu)
c.885T>A (p.Phe295Leu)
2g.165354359T>CCA429885674SCN2Ac.3087T>C (p.Phe1029=)
c.*1406T>C (n.*1406T>C)
c.*1074T>C (n.*1074T>C)
c.*3610T>C (n.*3610T>C)
c.*1029T>C (n.*1029T>C)
c.2691T>C (p.Phe897=)
c.833T>C (n.833T>C)
c.652T>C (n.652T>C)
c.938T>C
n.3230T>C
c.3057T>C (p.Phe1019=)
c.2334T>C (p.Phe778=)
c.885T>C (p.Phe295=)
2g.165354359T>GCA349020131SCN2Ac.3087T>G (p.Phe1029Leu)
c.*1406T>G (n.*1406T>G)
c.*1074T>G (n.*1074T>G)
c.*3610T>G (n.*3610T>G)
c.*1029T>G (n.*1029T>G)
c.2691T>G (p.Phe897Leu)
c.833T>G (n.833T>G)
c.652T>G (n.652T>G)
c.938T>G
n.3230T>G
c.3057T>G (p.Phe1019Leu)
c.2334T>G (p.Phe778Leu)
c.885T>G (p.Phe295Leu)
2g.165354360G>ACA349020140SCN2Ac.3088G>A (p.Val1030Ile)
c.*1407G>A (n.*1407G>A)
c.*1075G>A (n.*1075G>A)
c.*3611G>A (n.*3611G>A)
c.*1030G>A (n.*1030G>A)
c.2692G>A (p.Val898Ile)
c.834G>A (n.834G>A)
c.653G>A (n.653G>A)
c.939G>A
n.3231G>A
c.3058G>A (p.Val1020Ile)
c.2335G>A (p.Val779Ile)
c.886G>A (p.Val296Ile)
 gnomAD v4
2g.165354360G>CCA349020143SCN2Ac.3088G>C (p.Val1030Leu)
c.*1407G>C (n.*1407G>C)
c.*1075G>C (n.*1075G>C)
c.*3611G>C (n.*3611G>C)
c.*1030G>C (n.*1030G>C)
c.2692G>C (p.Val898Leu)
c.834G>C (n.834G>C)
c.653G>C (n.653G>C)
c.939G>C
n.3231G>C
c.3058G>C (p.Val1020Leu)
c.2335G>C (p.Val779Leu)
c.886G>C (p.Val296Leu)
2g.165354360G>TCA349020148SCN2Ac.3088G>T (p.Val1030Phe)
c.*1407G>T (n.*1407G>T)
c.*1075G>T (n.*1075G>T)
c.*3611G>T (n.*3611G>T)
c.*1030G>T (n.*1030G>T)
c.2692G>T (p.Val898Phe)
c.834G>T (n.834G>T)
c.653G>T (n.653G>T)
c.939G>T
n.3231G>T
c.3058G>T (p.Val1020Phe)
c.2335G>T (p.Val779Phe)
c.886G>T (p.Val296Phe)
2g.165354361T>ACA349020156SCN2Ac.3089T>A (p.Val1030Asp)
c.*1408T>A (n.*1408T>A)
c.*1076T>A (n.*1076T>A)
c.*3612T>A (n.*3612T>A)
c.*1031T>A (n.*1031T>A)
c.2693T>A (p.Val898Asp)
c.835T>A (n.835T>A)
c.654T>A (n.654T>A)
c.940T>A
n.3232T>A
c.3059T>A (p.Val1020Asp)
c.2336T>A (p.Val779Asp)
c.887T>A (p.Val296Asp)
2g.165354361T>CCA349020154SCN2Ac.3089T>C (p.Val1030Ala)
c.*1408T>C (n.*1408T>C)
c.*1076T>C (n.*1076T>C)
c.*3612T>C (n.*3612T>C)
c.*1031T>C (n.*1031T>C)
c.2693T>C (p.Val898Ala)
c.835T>C (n.835T>C)
c.654T>C (n.654T>C)
c.940T>C
n.3232T>C
c.3059T>C (p.Val1020Ala)
c.2336T>C (p.Val779Ala)
c.887T>C (p.Val296Ala)
2g.165354361T>GCA349020152SCN2Ac.3089T>G (p.Val1030Gly)
c.*1408T>G (n.*1408T>G)
c.*1076T>G (n.*1076T>G)
c.*3612T>G (n.*3612T>G)
c.*1031T>G (n.*1031T>G)
c.2693T>G (p.Val898Gly)
c.835T>G (n.835T>G)
c.654T>G (n.654T>G)
c.940T>G
n.3232T>G
c.3059T>G (p.Val1020Gly)
c.2336T>G (p.Val779Gly)
c.887T>G (p.Val296Gly)
2g.165354362T>ACA429885675SCN2Ac.3090T>A (p.Val1030=)
c.*1409T>A (n.*1409T>A)
c.*1077T>A (n.*1077T>A)
c.*3613T>A (n.*3613T>A)
c.*1032T>A (n.*1032T>A)
c.2694T>A (p.Val898=)
c.836T>A (n.836T>A)
c.655T>A (n.655T>A)
c.941T>A
n.3233T>A
c.3060T>A (p.Val1020=)
c.2337T>A (p.Val779=)
c.888T>A (p.Val296=)
2g.165354362T>CCA429885676SCN2Ac.3090T>C (p.Val1030=)
c.*1409T>C (n.*1409T>C)
c.*1077T>C (n.*1077T>C)
c.*3613T>C (n.*3613T>C)
c.*1032T>C (n.*1032T>C)
c.2694T>C (p.Val898=)
c.836T>C (n.836T>C)
c.655T>C (n.655T>C)
c.941T>C
n.3233T>C
c.3060T>C (p.Val1020=)
c.2337T>C (p.Val779=)
c.888T>C (p.Val296=)
2g.165354362T>GCA429885677SCN2Ac.3090T>G (p.Val1030=)
c.*1409T>G (n.*1409T>G)
c.*1077T>G (n.*1077T>G)
c.*3613T>G (n.*3613T>G)
c.*1032T>G (n.*1032T>G)
c.2694T>G (p.Val898=)
c.836T>G (n.836T>G)
c.655T>G (n.655T>G)
c.941T>G
n.3233T>G
c.3060T>G (p.Val1020=)
c.2337T>G (p.Val779=)
c.888T>G (p.Val296=)
2g.165354363A=CA1304550033SCN2Ac.3091A= (p.Arg1031=)
c.*1410A= (n.*1410A=)
c.*1078A= (n.*1078A=)
c.*3614A= (n.*3614A=)
c.*1033A= (n.*1033A=)
c.2695A= (p.Arg899=)
c.837A= (n.837A=)
c.656A= (n.656A=)
c.942A=
n.3234A=
c.3061A= (p.Arg1021=)
c.2338A= (p.Arg780=)
c.889A= (p.Arg297=)
2g.165354363A>CCA429885678SCN2Ac.3091A>C (p.Arg1031=)
c.*1410A>C (n.*1410A>C)
c.*1078A>C (n.*1078A>C)
c.*3614A>C (n.*3614A>C)
c.*1033A>C (n.*1033A>C)
c.2695A>C (p.Arg899=)
c.837A>C (n.837A>C)
c.656A>C (n.656A>C)
c.942A>C
n.3234A>C
c.3061A>C (p.Arg1021=)
c.2338A>C (p.Arg780=)
c.889A>C (p.Arg297=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.165354363A>GCA349020159SCN2Ac.3091A>G (p.Arg1031Gly)
c.*1410A>G (n.*1410A>G)
c.*1078A>G (n.*1078A>G)
c.*3614A>G (n.*3614A>G)
c.*1033A>G (n.*1033A>G)
c.2695A>G (p.Arg899Gly)
c.837A>G (n.837A>G)
c.656A>G (n.656A>G)
c.942A>G
n.3234A>G
c.3061A>G (p.Arg1021Gly)
c.2338A>G (p.Arg780Gly)
c.889A>G (p.Arg297Gly)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165354363A>TCA349020162SCN2Ac.3091A>T (p.Arg1031Trp)
c.*1410A>T (n.*1410A>T)
c.*1078A>T (n.*1078A>T)
c.*3614A>T (n.*3614A>T)
c.*1033A>T (n.*1033A>T)
c.2695A>T (p.Arg899Trp)
c.837A>T (n.837A>T)
c.656A>T (n.656A>T)
c.942A>T
n.3234A>T
c.3061A>T (p.Arg1021Trp)
c.2338A>T (p.Arg780Trp)
c.889A>T (p.Arg297Trp)
2g.165354364G>ACA349020163SCN2Ac.3092G>A (p.Arg1031Lys)
c.*1411G>A (n.*1411G>A)
c.*1079G>A (n.*1079G>A)
c.*3615G>A (n.*3615G>A)
c.*1034G>A (n.*1034G>A)
c.2696G>A (p.Arg899Lys)
c.838G>A (n.838G>A)
c.657G>A (n.657G>A)
c.943G>A
n.3235G>A
c.3062G>A (p.Arg1021Lys)
c.2339G>A (p.Arg780Lys)
c.890G>A (p.Arg297Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165354364G>CCA349020168SCN2Ac.3092G>C (p.Arg1031Thr)
c.*1411G>C (n.*1411G>C)
c.*1079G>C (n.*1079G>C)
c.*3615G>C (n.*3615G>C)
c.*1034G>C (n.*1034G>C)
c.2696G>C (p.Arg899Thr)
c.838G>C (n.838G>C)
c.657G>C (n.657G>C)
c.943G>C
n.3235G>C
c.3062G>C (p.Arg1021Thr)
c.2339G>C (p.Arg780Thr)
c.890G>C (p.Arg297Thr)
2g.165354364G=CA1304550034SCN2Ac.3092G= (p.Arg1031=)
c.*1411G= (n.*1411G=)
c.*1079G= (n.*1079G=)
c.*3615G= (n.*3615G=)
c.*1034G= (n.*1034G=)
c.2696G= (p.Arg899=)
c.838G= (n.838G=)
c.657G= (n.657G=)
c.943G=
n.3235G=
c.3062G= (p.Arg1021=)
c.2339G= (p.Arg780=)
c.890G= (p.Arg297=)
2g.165354364G>TCA349020164SCN2Ac.3092G>T (p.Arg1031Met)
c.*1411G>T (n.*1411G>T)
c.*1079G>T (n.*1079G>T)
c.*3615G>T (n.*3615G>T)
c.*1034G>T (n.*1034G>T)
c.2696G>T (p.Arg899Met)
c.838G>T (n.838G>T)
c.657G>T (n.657G>T)
c.943G>T
n.3235G>T
c.3062G>T (p.Arg1021Met)
c.2339G>T (p.Arg780Met)
c.890G>T (p.Arg297Met)
2g.165354365G>ACA429885679SCN2Ac.3093G>A (p.Arg1031=)
c.*1412G>A (n.*1412G>A)
c.*1080G>A (n.*1080G>A)
c.*3616G>A (n.*3616G>A)
c.*1035G>A (n.*1035G>A)
c.2697G>A (p.Arg899=)
c.839G>A (n.839G>A)
c.658G>A (n.658G>A)
c.944G>A
n.3236G>A
c.3063G>A (p.Arg1021=)
c.2340G>A (p.Arg780=)
c.891G>A (p.Arg297=)
2g.165354365G>CCA349020172SCN2Ac.3093G>C (p.Arg1031Ser)
c.*1412G>C (n.*1412G>C)
c.*1080G>C (n.*1080G>C)
c.*3616G>C (n.*3616G>C)
c.*1035G>C (n.*1035G>C)
c.2697G>C (p.Arg899Ser)
c.839G>C (n.839G>C)
c.658G>C (n.658G>C)
c.944G>C
n.3236G>C
c.3063G>C (p.Arg1021Ser)
c.2340G>C (p.Arg780Ser)
c.891G>C (p.Arg297Ser)
2g.165354365G>TCA349020174SCN2Ac.3093G>T (p.Arg1031Ser)
c.*1412G>T (n.*1412G>T)
c.*1080G>T (n.*1080G>T)
c.*3616G>T (n.*3616G>T)
c.*1035G>T (n.*1035G>T)
c.2697G>T (p.Arg899Ser)
c.839G>T (n.839G>T)
c.658G>T (n.658G>T)
c.944G>T
n.3236G>T
c.3063G>T (p.Arg1021Ser)
c.2340G>T (p.Arg780Ser)
c.891G>T (p.Arg297Ser)
2g.165354366A=CA1304550035SCN2Ac.3094A= (p.Lys1032=)
c.*1413A= (n.*1413A=)
c.*1081A= (n.*1081A=)
c.*3617A= (n.*3617A=)
c.*1036A= (n.*1036A=)
c.2698A= (p.Lys900=)
c.840A= (n.840A=)
c.659A= (n.659A=)
c.945A=
n.3237A=
c.3064A= (p.Lys1022=)
c.2341A= (p.Lys781=)
c.892A= (p.Lys298=)
2g.165354366A>CCA349020176SCN2Ac.3094A>C (p.Lys1032Gln)
c.*1413A>C (n.*1413A>C)
c.*1081A>C (n.*1081A>C)
c.*3617A>C (n.*3617A>C)
c.*1036A>C (n.*1036A>C)
c.2698A>C (p.Lys900Gln)
c.840A>C (n.840A>C)
c.659A>C (n.659A>C)
c.945A>C
n.3237A>C
c.3064A>C (p.Lys1022Gln)
c.2341A>C (p.Lys781Gln)
c.892A>C (p.Lys298Gln)
2g.165354366A>GCA349020182SCN2Ac.3094A>G (p.Lys1032Glu)
c.*1413A>G (n.*1413A>G)
c.*1081A>G (n.*1081A>G)
c.*3617A>G (n.*3617A>G)
c.*1036A>G (n.*1036A>G)
c.2698A>G (p.Lys900Glu)
c.840A>G (n.840A>G)
c.659A>G (n.659A>G)
c.945A>G
n.3237A>G
c.3064A>G (p.Lys1022Glu)
c.2341A>G (p.Lys781Glu)
c.892A>G (p.Lys298Glu)
2g.165354366A>TCA349020179SCN2Ac.3094A>T (p.Lys1032Ter)
c.*1413A>T (n.*1413A>T)
c.*1081A>T (n.*1081A>T)
c.*3617A>T (n.*3617A>T)
c.*1036A>T (n.*1036A>T)
c.2698A>T (p.Lys900Ter)
c.840A>T (n.840A>T)
c.659A>T (n.659A>T)
c.945A>T
n.3237A>T
c.3064A>T (p.Lys1022Ter)
c.2341A>T (p.Lys781Ter)
c.892A>T (p.Lys298Ter)
 dbSNP
2g.165354367A>CCA349020186SCN2Ac.3095A>C (p.Lys1032Thr)
c.*1414A>C (n.*1414A>C)
c.*1082A>C (n.*1082A>C)
c.*3618A>C (n.*3618A>C)
c.*1037A>C (n.*1037A>C)
c.2699A>C (p.Lys900Thr)
c.841A>C (n.841A>C)
c.660A>C (n.660A>C)
c.946A>C
n.3238A>C
c.3065A>C (p.Lys1022Thr)
c.2342A>C (p.Lys781Thr)
c.893A>C (p.Lys298Thr)
2g.165354367A>GCA349020191SCN2Ac.3095A>G (p.Lys1032Arg)
c.*1414A>G (n.*1414A>G)
c.*1082A>G (n.*1082A>G)
c.*3618A>G (n.*3618A>G)
c.*1037A>G (n.*1037A>G)
c.2699A>G (p.Lys900Arg)
c.841A>G (n.841A>G)
c.660A>G (n.660A>G)
c.946A>G
n.3238A>G
c.3065A>G (p.Lys1022Arg)
c.2342A>G (p.Lys781Arg)
c.893A>G (p.Lys298Arg)
2g.165354367A>TCA349020189SCN2Ac.3095A>T (p.Lys1032Met)
c.*1414A>T (n.*1414A>T)
c.*1082A>T (n.*1082A>T)
c.*3618A>T (n.*3618A>T)
c.*1037A>T (n.*1037A>T)
c.2699A>T (p.Lys900Met)
c.841A>T (n.841A>T)
c.660A>T (n.660A>T)
c.946A>T
n.3238A>T
c.3065A>T (p.Lys1022Met)
c.2342A>T (p.Lys781Met)
c.893A>T (p.Lys298Met)
2g.165354368G>ACA429885680SCN2Ac.3096G>A (p.Lys1032=)
c.*1415G>A (n.*1415G>A)
c.*1083G>A (n.*1083G>A)
c.*3619G>A (n.*3619G>A)
c.*1038G>A (n.*1038G>A)
c.2700G>A (p.Lys900=)
c.842G>A (n.842G>A)
c.661G>A (n.661G>A)
c.947G>A
n.3239G>A
c.3066G>A (p.Lys1022=)
c.2343G>A (p.Lys781=)
c.894G>A (p.Lys298=)
 dbSNP gnomAD v2
2g.165354368G>CCA349020196SCN2Ac.3096G>C (p.Lys1032Asn)
c.*1415G>C (n.*1415G>C)
c.*1083G>C (n.*1083G>C)
c.*3619G>C (n.*3619G>C)
c.*1038G>C (n.*1038G>C)
c.2700G>C (p.Lys900Asn)
c.842G>C (n.842G>C)
c.661G>C (n.661G>C)
c.947G>C
n.3239G>C
c.3066G>C (p.Lys1022Asn)
c.2343G>C (p.Lys781Asn)
c.894G>C (p.Lys298Asn)
2g.165354368G=CA1304550036SCN2Ac.3096G= (p.Lys1032=)
c.*1415G= (n.*1415G=)
c.*1083G= (n.*1083G=)
c.*3619G= (n.*3619G=)
c.*1038G= (n.*1038G=)
c.2700G= (p.Lys900=)
c.842G= (n.842G=)
c.661G= (n.661G=)
c.947G=
n.3239G=
c.3066G= (p.Lys1022=)
c.2343G= (p.Lys781=)
c.894G= (p.Lys298=)
2g.165354368G>TCA349020200SCN2Ac.3096G>T (p.Lys1032Asn)
c.*1415G>T (n.*1415G>T)
c.*1083G>T (n.*1083G>T)
c.*3619G>T (n.*3619G>T)
c.*1038G>T (n.*1038G>T)
c.2700G>T (p.Lys900Asn)
c.842G>T (n.842G>T)
c.661G>T (n.661G>T)
c.947G>T
n.3239G>T
c.3066G>T (p.Lys1022Asn)
c.2343G>T (p.Lys781Asn)
c.894G>T (p.Lys298Asn)
2g.165354369C>ACA349020203SCN2Ac.3097C>A (p.Gln1033Lys)
c.*1416C>A (n.*1416C>A)
c.*1084C>A (n.*1084C>A)
c.*3620C>A (n.*3620C>A)
c.*1039C>A (n.*1039C>A)
c.2701C>A (p.Gln901Lys)
c.843C>A (n.843C>A)
c.662C>A (n.662C>A)
c.948C>A
n.3240C>A
c.3067C>A (p.Gln1023Lys)
c.2344C>A (p.Gln782Lys)
c.895C>A (p.Gln299Lys)
2g.165354369C=CA1304550037SCN2Ac.3097C= (p.Gln1033=)
c.*1416C= (n.*1416C=)
c.*1084C= (n.*1084C=)
c.*3620C= (n.*3620C=)
c.*1039C= (n.*1039C=)
c.2701C= (p.Gln901=)
c.843C= (n.843C=)
c.662C= (n.662C=)
c.948C=
n.3240C=
c.3067C= (p.Gln1023=)
c.2344C= (p.Gln782=)
c.895C= (p.Gln299=)
2g.165354369C>GCA349020206SCN2Ac.3097C>G (p.Gln1033Glu)
c.*1416C>G (n.*1416C>G)
c.*1084C>G (n.*1084C>G)
c.*3620C>G (n.*3620C>G)
c.*1039C>G (n.*1039C>G)
c.2701C>G (p.Gln901Glu)
c.843C>G (n.843C>G)
c.662C>G (n.662C>G)
c.948C>G
n.3240C>G
c.3067C>G (p.Gln1023Glu)
c.2344C>G (p.Gln782Glu)
c.895C>G (p.Gln299Glu)
2g.165354369C>TCA349020207SCN2Ac.3097C>T (p.Gln1033Ter)
c.*1416C>T (n.*1416C>T)
c.*1084C>T (n.*1084C>T)
c.*3620C>T (n.*3620C>T)
c.*1039C>T (n.*1039C>T)
c.2701C>T (p.Gln901Ter)
c.843C>T (n.843C>T)
c.662C>T (n.662C>T)
c.948C>T
n.3240C>T
c.3067C>T (p.Gln1023Ter)
c.2344C>T (p.Gln782Ter)
c.895C>T (p.Gln299Ter)
 dbSNP
2g.165354370A=CA1304550038SCN2Ac.3098A= (p.Gln1033=)
c.*1417A= (n.*1417A=)
c.*1085A= (n.*1085A=)
c.*3621A= (n.*3621A=)
c.*1040A= (n.*1040A=)
c.2702A= (p.Gln901=)
c.844A= (n.844A=)
c.663A= (n.663A=)
c.949A=
n.3241A=
c.3068A= (p.Gln1023=)
c.2345A= (p.Gln782=)
c.896A= (p.Gln299=)
2g.165354370A>CCA349020208SCN2Ac.3098A>C (p.Gln1033Pro)
c.*1417A>C (n.*1417A>C)
c.*1085A>C (n.*1085A>C)
c.*3621A>C (n.*3621A>C)
c.*1040A>C (n.*1040A>C)
c.2702A>C (p.Gln901Pro)
c.844A>C (n.844A>C)
c.663A>C (n.663A>C)
c.949A>C
n.3241A>C
c.3068A>C (p.Gln1023Pro)
c.2345A>C (p.Gln782Pro)
c.896A>C (p.Gln299Pro)
2g.165354370A>GCA349020209SCN2Ac.3098A>G (p.Gln1033Arg)
c.*1417A>G (n.*1417A>G)
c.*1085A>G (n.*1085A>G)
c.*3621A>G (n.*3621A>G)
c.*1040A>G (n.*1040A>G)
c.2702A>G (p.Gln901Arg)
c.844A>G (n.844A>G)
c.663A>G (n.663A>G)
c.949A>G
n.3241A>G
c.3068A>G (p.Gln1023Arg)
c.2345A>G (p.Gln782Arg)
c.896A>G (p.Gln299Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165354370A>TCA349020210SCN2Ac.3098A>T (p.Gln1033Leu)
c.*1417A>T (n.*1417A>T)
c.*1085A>T (n.*1085A>T)
c.*3621A>T (n.*3621A>T)
c.*1040A>T (n.*1040A>T)
c.2702A>T (p.Gln901Leu)
c.844A>T (n.844A>T)
c.663A>T (n.663A>T)
c.949A>T
n.3241A>T
c.3068A>T (p.Gln1023Leu)
c.2345A>T (p.Gln782Leu)
c.896A>T (p.Gln299Leu)
2g.165354371G>ACA429972055SCN2Ac.3099G>A (p.Gln1033=)
c.*1418G>A (n.*1418G>A)
c.*1086G>A (n.*1086G>A)
c.*3622G>A (n.*3622G>A)
c.*1041G>A (n.*1041G>A)
c.2703G>A (p.Gln901=)
c.845G>A (n.845G>A)
c.664G>A (n.664G>A)
c.950G>A
n.3242G>A
c.3069G>A (p.Gln1023=)
c.2346G>A (p.Gln782=)
c.897G>A (p.Gln299=)
 COSMIC
2g.165354371G>CCA349020213SCN2Ac.3099G>C (p.Gln1033His)
c.*1418G>C (n.*1418G>C)
c.*1086G>C (n.*1086G>C)
c.*3622G>C (n.*3622G>C)
c.*1041G>C (n.*1041G>C)
c.2703G>C (p.Gln901His)
c.845G>C (n.845G>C)
c.664G>C (n.664G>C)
c.950G>C
n.3242G>C
c.3069G>C (p.Gln1023His)
c.2346G>C (p.Gln782His)
c.897G>C (p.Gln299His)
2g.165354371G>TCA349020215SCN2Ac.3099G>T (p.Gln1033His)
c.*1418G>T (n.*1418G>T)
c.*1086G>T (n.*1086G>T)
c.*3622G>T (n.*3622G>T)
c.*1041G>T (n.*1041G>T)
c.2703G>T (p.Gln901His)
c.845G>T (n.845G>T)
c.664G>T (n.664G>T)
c.950G>T
n.3242G>T
c.3069G>T (p.Gln1023His)
c.2346G>T (p.Gln782His)
c.897G>T (p.Gln299His)
2g.165354372A=CA1304550039SCN2Ac.3100A= (p.Lys1034=)
c.*1419A= (n.*1419A=)
c.*1087A= (n.*1087A=)
c.*3623A= (n.*3623A=)
c.*1042A= (n.*1042A=)
c.2704A= (p.Lys902=)
c.846A= (n.846A=)
c.665A= (n.665A=)
c.951A=
n.3243A=
c.3070A= (p.Lys1024=)
c.2347A= (p.Lys783=)
c.898A= (p.Lys300=)
2g.165354372A>CCA349020219SCN2Ac.3100A>C (p.Lys1034Gln)
c.*1419A>C (n.*1419A>C)
c.*1087A>C (n.*1087A>C)
c.*3623A>C (n.*3623A>C)
c.*1042A>C (n.*1042A>C)
c.2704A>C (p.Lys902Gln)
c.846A>C (n.846A>C)
c.665A>C (n.665A>C)
c.951A>C
n.3243A>C
c.3070A>C (p.Lys1024Gln)
c.2347A>C (p.Lys783Gln)
c.898A>C (p.Lys300Gln)
2g.165354372A>GCA349020224SCN2Ac.3100A>G (p.Lys1034Glu)
c.*1419A>G (n.*1419A>G)
c.*1087A>G (n.*1087A>G)
c.*3623A>G (n.*3623A>G)
c.*1042A>G (n.*1042A>G)
c.2704A>G (p.Lys902Glu)
c.846A>G (n.846A>G)
c.665A>G (n.665A>G)
c.951A>G
n.3243A>G
c.3070A>G (p.Lys1024Glu)
c.2347A>G (p.Lys783Glu)
c.898A>G (p.Lys300Glu)
2g.165354372A>TCA349020227SCN2Ac.3100A>T (p.Lys1034Ter)
c.*1419A>T (n.*1419A>T)
c.*1087A>T (n.*1087A>T)
c.*3623A>T (n.*3623A>T)
c.*1042A>T (n.*1042A>T)
c.2704A>T (p.Lys902Ter)
c.846A>T (n.846A>T)
c.665A>T (n.665A>T)
c.951A>T
n.3243A>T
c.3070A>T (p.Lys1024Ter)
c.2347A>T (p.Lys783Ter)
c.898A>T (p.Lys300Ter)
 dbSNP
2g.165354373A>CCA349020231SCN2Ac.3101A>C (p.Lys1034Thr)
c.*1420A>C (n.*1420A>C)
c.*1088A>C (n.*1088A>C)
c.*3624A>C (n.*3624A>C)
c.*1043A>C (n.*1043A>C)
c.2705A>C (p.Lys902Thr)
c.847A>C (n.847A>C)
c.666A>C (n.666A>C)
c.952A>C
n.3244A>C
c.3071A>C (p.Lys1024Thr)
c.2348A>C (p.Lys783Thr)
c.899A>C (p.Lys300Thr)
2g.165354373A>GCA349020240SCN2Ac.3101A>G (p.Lys1034Arg)
c.*1420A>G (n.*1420A>G)
c.*1088A>G (n.*1088A>G)
c.*3624A>G (n.*3624A>G)
c.*1043A>G (n.*1043A>G)
c.2705A>G (p.Lys902Arg)
c.847A>G (n.847A>G)
c.666A>G (n.666A>G)
c.952A>G
n.3244A>G
c.3071A>G (p.Lys1024Arg)
c.2348A>G (p.Lys783Arg)
c.899A>G (p.Lys300Arg)
 gnomAD v4
2g.165354373A>TCA349020235SCN2Ac.3101A>T (p.Lys1034Ile)
c.*1420A>T (n.*1420A>T)
c.*1088A>T (n.*1088A>T)
c.*3624A>T (n.*3624A>T)
c.*1043A>T (n.*1043A>T)
c.2705A>T (p.Lys902Ile)
c.847A>T (n.847A>T)
c.666A>T (n.666A>T)
c.952A>T
n.3244A>T
c.3071A>T (p.Lys1024Ile)
c.2348A>T (p.Lys783Ile)
c.899A>T (p.Lys300Ile)
2g.165354374A=CA1304550040SCN2Ac.3102A= (p.Lys1034=)
c.*1421A= (n.*1421A=)
c.*1089A= (n.*1089A=)
c.*3625A= (n.*3625A=)
c.*1044A= (n.*1044A=)
c.2706A= (p.Lys902=)
c.848A= (n.848A=)
c.667A= (n.667A=)
c.953A=
n.3245A=
c.3072A= (p.Lys1024=)
c.2349A= (p.Lys783=)
c.900A= (p.Lys300=)
2g.165354374A>CCA1940055SCN2Ac.3102A>C (p.Lys1034Asn)
c.*1421A>C (n.*1421A>C)
c.*1089A>C (n.*1089A>C)
c.*3625A>C (n.*3625A>C)
c.*1044A>C (n.*1044A>C)
c.2706A>C (p.Lys902Asn)
c.848A>C (n.848A>C)
c.667A>C (n.667A>C)
c.953A>C
n.3245A>C
c.3072A>C (p.Lys1024Asn)
c.2349A>C (p.Lys783Asn)
c.900A>C (p.Lys300Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165354374A>GCA429972065SCN2Ac.3102A>G (p.Lys1034=)
c.*1421A>G (n.*1421A>G)
c.*1089A>G (n.*1089A>G)
c.*3625A>G (n.*3625A>G)
c.*1044A>G (n.*1044A>G)
c.2706A>G (p.Lys902=)
c.848A>G (n.848A>G)
c.667A>G (n.667A>G)
c.953A>G
n.3245A>G
c.3072A>G (p.Lys1024=)
c.2349A>G (p.Lys783=)
c.900A>G (p.Lys300=)
2g.165354374A>TCA349020250SCN2Ac.3102A>T (p.Lys1034Asn)
c.*1421A>T (n.*1421A>T)
c.*1089A>T (n.*1089A>T)
c.*3625A>T (n.*3625A>T)
c.*1044A>T (n.*1044A>T)
c.2706A>T (p.Lys902Asn)
c.848A>T (n.848A>T)
c.667A>T (n.667A>T)
c.953A>T
n.3245A>T
c.3072A>T (p.Lys1024Asn)
c.2349A>T (p.Lys783Asn)
c.900A>T (p.Lys300Asn)
2g.165354375G>ACA1940056SCN2Ac.3103G>A (p.Ala1035Thr)
c.*1422G>A (n.*1422G>A)
c.*1090G>A (n.*1090G>A)
c.*3626G>A (n.*3626G>A)
c.*1045G>A (n.*1045G>A)
c.2707G>A (p.Ala903Thr)
c.849G>A (n.849G>A)
c.668G>A (n.668G>A)
c.954G>A
n.3246G>A
c.3073G>A (p.Ala1025Thr)
c.2350G>A (p.Ala784Thr)
c.901G>A (p.Ala301Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165354375G>CCA349020256SCN2Ac.3103G>C (p.Ala1035Pro)
c.*1422G>C (n.*1422G>C)
c.*1090G>C (n.*1090G>C)
c.*3626G>C (n.*3626G>C)
c.*1045G>C (n.*1045G>C)
c.2707G>C (p.Ala903Pro)
c.849G>C (n.849G>C)
c.668G>C (n.668G>C)
c.954G>C
n.3246G>C
c.3073G>C (p.Ala1025Pro)
c.2350G>C (p.Ala784Pro)
c.901G>C (p.Ala301Pro)
2g.165354375G=CA1304550041SCN2Ac.3103G= (p.Ala1035=)
c.*1422G= (n.*1422G=)
c.*1090G= (n.*1090G=)
c.*3626G= (n.*3626G=)
c.*1045G= (n.*1045G=)
c.2707G= (p.Ala903=)
c.849G= (n.849G=)
c.668G= (n.668G=)
c.954G=
n.3246G=
c.3073G= (p.Ala1025=)
c.2350G= (p.Ala784=)
c.901G= (p.Ala301=)
2g.165354375G>TCA349020269SCN2Ac.3103G>T (p.Ala1035Ser)
c.*1422G>T (n.*1422G>T)
c.*1090G>T (n.*1090G>T)
c.*3626G>T (n.*3626G>T)
c.*1045G>T (n.*1045G>T)
c.2707G>T (p.Ala903Ser)
c.849G>T (n.849G>T)
c.668G>T (n.668G>T)
c.954G>T
n.3246G>T
c.3073G>T (p.Ala1025Ser)
c.2350G>T (p.Ala784Ser)
c.901G>T (p.Ala301Ser)
 gnomAD v4
2g.165354376C>ACA349020274SCN2Ac.3104C>A (p.Ala1035Asp)
c.*1423C>A (n.*1423C>A)
c.*1091C>A (n.*1091C>A)
c.*3627C>A (n.*3627C>A)
c.*1046C>A (n.*1046C>A)
c.2708C>A (p.Ala903Asp)
c.850C>A (n.850C>A)
c.669C>A (n.669C>A)
c.955C>A
n.3247C>A
c.3074C>A (p.Ala1025Asp)
c.2351C>A (p.Ala784Asp)
c.902C>A (p.Ala301Asp)
2g.165354376C=CA1304550042SCN2Ac.3104C= (p.Ala1035=)
c.*1423C= (n.*1423C=)
c.*1091C= (n.*1091C=)
c.*3627C= (n.*3627C=)
c.*1046C= (n.*1046C=)
c.2708C= (p.Ala903=)
c.850C= (n.850C=)
c.669C= (n.669C=)
c.955C=
n.3247C=
c.3074C= (p.Ala1025=)
c.2351C= (p.Ala784=)
c.902C= (p.Ala301=)
2g.165354376C>GCA1940057SCN2Ac.3104C>G (p.Ala1035Gly)
c.*1423C>G (n.*1423C>G)
c.*1091C>G (n.*1091C>G)
c.*3627C>G (n.*3627C>G)
c.*1046C>G (n.*1046C>G)
c.2708C>G (p.Ala903Gly)
c.850C>G (n.850C>G)
c.669C>G (n.669C>G)
c.955C>G
n.3247C>G
c.3074C>G (p.Ala1025Gly)
c.2351C>G (p.Ala784Gly)
c.902C>G (p.Ala301Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.165354376C>TCA349020280SCN2Ac.3104C>T (p.Ala1035Val)
c.*1423C>T (n.*1423C>T)
c.*1091C>T (n.*1091C>T)
c.*3627C>T (n.*3627C>T)
c.*1046C>T (n.*1046C>T)
c.2708C>T (p.Ala903Val)
c.850C>T (n.850C>T)
c.669C>T (n.669C>T)
c.955C>T
n.3247C>T
c.3074C>T (p.Ala1025Val)
c.2351C>T (p.Ala784Val)
c.902C>T (p.Ala301Val)
2g.165354377T>ACA429972074SCN2Ac.3105T>A (p.Ala1035=)
c.*1424T>A (n.*1424T>A)
c.*1092T>A (n.*1092T>A)
c.*3628T>A (n.*3628T>A)
c.*1047T>A (n.*1047T>A)
c.2709T>A (p.Ala903=)
c.851T>A (n.851T>A)
c.670T>A (n.670T>A)
c.956T>A
n.3248T>A
c.3075T>A (p.Ala1025=)
c.2352T>A (p.Ala784=)
c.903T>A (p.Ala301=)
2g.165354377T>CCA429972072SCN2Ac.3105T>C (p.Ala1035=)
c.*1424T>C (n.*1424T>C)
c.*1092T>C (n.*1092T>C)
c.*3628T>C (n.*3628T>C)
c.*1047T>C (n.*1047T>C)
c.2709T>C (p.Ala903=)
c.851T>C (n.851T>C)
c.670T>C (n.670T>C)
c.956T>C
n.3248T>C
c.3075T>C (p.Ala1025=)
c.2352T>C (p.Ala784=)
c.903T>C (p.Ala301=)
2g.165354377T>GCA429972071SCN2Ac.3105T>G (p.Ala1035=)
c.*1424T>G (n.*1424T>G)
c.*1092T>G (n.*1092T>G)
c.*3628T>G (n.*3628T>G)
c.*1047T>G (n.*1047T>G)
c.2709T>G (p.Ala903=)
c.851T>G (n.851T>G)
c.670T>G (n.670T>G)
c.956T>G
n.3248T>G
c.3075T>G (p.Ala1025=)
c.2352T>G (p.Ala784=)
c.903T>G (p.Ala301=)
2g.165354378T>ACA349020282SCN2Ac.3106T>A (p.Leu1036Ile)
c.*1425T>A (n.*1425T>A)
c.*1093T>A (n.*1093T>A)
c.*3629T>A (n.*3629T>A)
c.*1048T>A (n.*1048T>A)
c.2710T>A (p.Leu904Ile)
c.852T>A (n.852T>A)
c.671T>A (n.671T>A)
c.957T>A
n.3249T>A
c.3076T>A (p.Leu1026Ile)
c.2353T>A (p.Leu785Ile)
c.904T>A (p.Leu302Ile)
2g.165354378T>CCA429972076SCN2Ac.3106T>C (p.Leu1036=)
c.*1425T>C (n.*1425T>C)
c.*1093T>C (n.*1093T>C)
c.*3629T>C (n.*3629T>C)
c.*1048T>C (n.*1048T>C)
c.2710T>C (p.Leu904=)
c.852T>C (n.852T>C)
c.671T>C (n.671T>C)
c.957T>C
n.3249T>C
c.3076T>C (p.Leu1026=)
c.2353T>C (p.Leu785=)
c.904T>C (p.Leu302=)
2g.165354378T>GCA349020284SCN2Ac.3106T>G (p.Leu1036Val)
c.*1425T>G (n.*1425T>G)
c.*1093T>G (n.*1093T>G)
c.*3629T>G (n.*3629T>G)
c.*1048T>G (n.*1048T>G)
c.2710T>G (p.Leu904Val)
c.852T>G (n.852T>G)
c.671T>G (n.671T>G)
c.957T>G
n.3249T>G
c.3076T>G (p.Leu1026Val)
c.2353T>G (p.Leu785Val)
c.904T>G (p.Leu302Val)
2g.165354378_165354380delinsTTACA1304550043SCN2Ac.3106_3108delinsTTA (p.Leu1036=)
c.*1425_*1427delinsTTA (n.*1425_*1427delinsTTA)
c.*1093_*1095delinsTTA (n.*1093_*1095delinsTTA)
c.*3629_*3631delinsTTA (n.*3629_*3631delinsTTA)
c.*1048_*1050delinsTTA (n.*1048_*1050delinsTTA)
c.2710_2712delinsTTA (p.Leu904=)
c.852_854delinsTTA (n.852_854delinsTTA)
c.671_673delinsTTA (n.671_673delinsTTA)
c.957_959delinsTTA
n.3249_3251delinsTTA
c.3076_3078delinsTTA (p.Leu1026=)
c.2353_2355delinsTTA (p.Leu785=)
c.904_906delinsTTA (p.Leu302=)
2g.165354379T>ACA349020302SCN2Ac.3107T>A (p.Leu1036Ter)
c.*1426T>A (n.*1426T>A)
c.*1094T>A (n.*1094T>A)
c.*3630T>A (n.*3630T>A)
c.*1049T>A (n.*1049T>A)
c.2711T>A (p.Leu904Ter)
c.853T>A (n.853T>A)
c.672T>A (n.672T>A)
c.958T>A
n.3250T>A
c.3077T>A (p.Leu1026Ter)
c.2354T>A (p.Leu785Ter)
c.905T>A (p.Leu302Ter)
2g.165354379T>CCA1940058SCN2Ac.3107T>C (p.Leu1036Ser)
c.*1426T>C (n.*1426T>C)
c.*1094T>C (n.*1094T>C)
c.*3630T>C (n.*3630T>C)
c.*1049T>C (n.*1049T>C)
c.2711T>C (p.Leu904Ser)
c.853T>C (n.853T>C)
c.672T>C (n.672T>C)
c.958T>C
n.3250T>C
c.3077T>C (p.Leu1026Ser)
c.2354T>C (p.Leu785Ser)
c.905T>C (p.Leu302Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165354379T>GCA349020289SCN2Ac.3107T>G (p.Leu1036Ter)
c.*1426T>G (n.*1426T>G)
c.*1094T>G (n.*1094T>G)
c.*3630T>G (n.*3630T>G)
c.*1049T>G (n.*1049T>G)
c.2711T>G (p.Leu904Ter)
c.853T>G (n.853T>G)
c.672T>G (n.672T>G)
c.958T>G
n.3250T>G
c.3077T>G (p.Leu1026Ter)
c.2354T>G (p.Leu785Ter)
c.905T>G (p.Leu302Ter)
2g.165354379T=CA1304550044SCN2Ac.3107T= (p.Leu1036=)
c.*1426T= (n.*1426T=)
c.*1094T= (n.*1094T=)
c.*3630T= (n.*3630T=)
c.*1049T= (n.*1049T=)
c.2711T= (p.Leu904=)
c.853T= (n.853T=)
c.672T= (n.672T=)
c.958T=
n.3250T=
c.3077T= (p.Leu1026=)
c.2354T= (p.Leu785=)
c.905T= (p.Leu302=)
2g.165354379_165354380delinsGCA1139657285SCN2Ac.3107_3108delinsG (p.Leu1036TrpfsTer10)
c.*1426_*1427delinsG (n.*1426_*1427delinsG)
c.*1094_*1095delinsG (n.*1094_*1095delinsG)
c.*3630_*3631delinsG (n.*3630_*3631delinsG)
c.*1049_*1050delinsG (n.*1049_*1050delinsG)
c.2711_2712delinsG (p.Leu904TrpfsTer10)
c.853_854delinsG (n.853_854delinsG)
c.672_673delinsG (n.672_673delinsG)
c.958_959delinsG
n.3250_3251delinsG
c.3077_3078delinsG (p.Leu1026TrpfsTer10)
c.2354_2355delinsG (p.Leu785TrpfsTer10)
c.905_906delinsG (p.Leu302TrpfsTer10)
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched