Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.165354180G>ACA59724821SCN2Ac.2920-12G>A (n.2920-12G>A)
c.*1239-12G>A (n.*1239-12G>A)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165354180G=CA1304549957SCN2Ac.2920-12G= (n.2920-12G=)
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2g.165354181C>ACA760092858SCN2Ac.2920-11C>A (n.2920-11C>A)
c.*1239-11C>A (n.*1239-11C>A)
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c.2524-11C>A (n.2524-11C>A)
c.666-11C>A (n.666-11C>A)
c.485-11C>A (n.485-11C>A)
c.771-11C>A
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c.2890-11C>A (n.2890-11C>A)
c.2167-11C>A (n.2167-11C>A)
c.718-11C>A (n.718-11C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165354181C=CA1304549958SCN2Ac.2920-11C= (n.2920-11C=)
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2g.165354184T>CCA1038786445SCN2Ac.2920-8T>C (n.2920-8T>C)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165354184T=CA1304549959SCN2Ac.2920-8T= (n.2920-8T=)
c.*1239-8T= (n.*1239-8T=)
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2g.165354185G>ACA915942908SCN2Ac.2920-7G>A (n.2920-7G>A)
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 ClinVar dbSNP
2g.165354185G=CA1304549960SCN2Ac.2920-7G= (n.2920-7G=)
c.*1239-7G= (n.*1239-7G=)
c.*907-7G= (n.*907-7G=)
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2g.165354188T>GCA1304549962SCN2Ac.2920-4T>G (n.2920-4T>G)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.165354188T=CA1304549961SCN2Ac.2920-4T= (n.2920-4T=)
c.*1239-4T= (n.*1239-4T=)
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2g.165354189C>ACA2661739213SCN2Ac.2920-3C>A (n.2920-3C>A)
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n.3063-3C>A
c.2890-3C>A (n.2890-3C>A)
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c.718-3C>A (n.718-3C>A)
 gnomAD v4
2g.165354190A>CCA349019320SCN2Ac.2920-2A>C (n.2920-2A>C)
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c.718-2A>C (n.718-2A>C)
2g.165354190A>GCA349019322SCN2Ac.2920-2A>G (n.2920-2A>G)
c.*1239-2A>G (n.*1239-2A>G)
c.*907-2A>G (n.*907-2A>G)
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2g.165354191G>ACA349019326SCN2Ac.2920-1G>A (n.2920-1G>A)
c.*1239-1G>A (n.*1239-1G>A)
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2g.165354191G>CCA349019328SCN2Ac.2920-1G>C (n.2920-1G>C)
c.*1239-1G>C (n.*1239-1G>C)
c.*907-1G>C (n.*907-1G>C)
c.*3443-1G>C (n.*3443-1G>C)
c.*862-1G>C (n.*862-1G>C)
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c.485-1G>C (n.485-1G>C)
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c.718-1G>C (n.718-1G>C)
2g.165354191G>TCA349019325SCN2Ac.2920-1G>T (n.2920-1G>T)
c.*1239-1G>T (n.*1239-1G>T)
c.*907-1G>T (n.*907-1G>T)
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c.666-1G>T (n.666-1G>T)
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2g.165354192G>ACA349019330SCN2Ac.2920G>A (p.Val974Ile)
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c.*3443G>A (n.*3443G>A)
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2g.165354192G>CCA349019332SCN2Ac.2920G>C (p.Val974Leu)
c.*1239G>C (n.*1239G>C)
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c.*3443G>C (n.*3443G>C)
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c.2524G>C (p.Val842Leu)
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2g.165354192G>TCA349019333SCN2Ac.2920G>T (p.Val974Phe)
c.*1239G>T (n.*1239G>T)
c.*907G>T (n.*907G>T)
c.*3443G>T (n.*3443G>T)
c.*862G>T (n.*862G>T)
c.2524G>T (p.Val842Phe)
c.666G>T (n.666G>T)
c.485G>T (n.485G>T)
c.771G>T
n.3063G>T
c.2890G>T (p.Val964Phe)
c.2167G>T (p.Val723Phe)
c.718G>T (p.Val240Phe)
2g.165354193T>ACA349019335SCN2Ac.2921T>A (p.Val974Asp)
c.*1240T>A (n.*1240T>A)
c.*908T>A (n.*908T>A)
c.*3444T>A (n.*3444T>A)
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c.2891T>A (p.Val964Asp)
c.2168T>A (p.Val723Asp)
c.719T>A (p.Val240Asp)
2g.165354193T>CCA349019337SCN2Ac.2921T>C (p.Val974Ala)
c.*1240T>C (n.*1240T>C)
c.*908T>C (n.*908T>C)
c.*3444T>C (n.*3444T>C)
c.*863T>C (n.*863T>C)
c.2525T>C (p.Val842Ala)
c.667T>C (n.667T>C)
c.486T>C (n.486T>C)
c.772T>C
n.3064T>C
c.2891T>C (p.Val964Ala)
c.2168T>C (p.Val723Ala)
c.719T>C (p.Val240Ala)
2g.165354193T>GCA349019339SCN2Ac.2921T>G (p.Val974Gly)
c.*1240T>G (n.*1240T>G)
c.*908T>G (n.*908T>G)
c.*3444T>G (n.*3444T>G)
c.*863T>G (n.*863T>G)
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c.667T>G (n.667T>G)
c.486T>G (n.486T>G)
c.772T>G
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c.2168T>G (p.Val723Gly)
c.719T>G (p.Val240Gly)
2g.165354194T>ACA429885577SCN2Ac.2922T>A (p.Val974=)
c.*1241T>A (n.*1241T>A)
c.*909T>A (n.*909T>A)
c.*3445T>A (n.*3445T>A)
c.*864T>A (n.*864T>A)
c.2526T>A (p.Val842=)
c.668T>A (n.668T>A)
c.487T>A (n.487T>A)
c.773T>A
n.3065T>A
c.2892T>A (p.Val964=)
c.2169T>A (p.Val723=)
c.720T>A (p.Val240=)
2g.165354194T>CCA429885578SCN2Ac.2922T>C (p.Val974=)
c.*1241T>C (n.*1241T>C)
c.*909T>C (n.*909T>C)
c.*3445T>C (n.*3445T>C)
c.*864T>C (n.*864T>C)
c.2526T>C (p.Val842=)
c.668T>C (n.668T>C)
c.487T>C (n.487T>C)
c.773T>C
n.3065T>C
c.2892T>C (p.Val964=)
c.2169T>C (p.Val723=)
c.720T>C (p.Val240=)
2g.165354194T>GCA429885579SCN2Ac.2922T>G (p.Val974=)
c.*1241T>G (n.*1241T>G)
c.*909T>G (n.*909T>G)
c.*3445T>G (n.*3445T>G)
c.*864T>G (n.*864T>G)
c.2526T>G (p.Val842=)
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c.773T>G
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c.2892T>G (p.Val964=)
c.2169T>G (p.Val723=)
c.720T>G (p.Val240=)
2g.165354195C>ACA349019340SCN2Ac.2923C>A (p.Leu975Met)
c.*1242C>A (n.*1242C>A)
c.*910C>A (n.*910C>A)
c.*3446C>A (n.*3446C>A)
c.*865C>A (n.*865C>A)
c.2527C>A (p.Leu843Met)
c.669C>A (n.669C>A)
c.488C>A (n.488C>A)
c.774C>A
n.3066C>A
c.2893C>A (p.Leu965Met)
c.2170C>A (p.Leu724Met)
c.721C>A (p.Leu241Met)
2g.165354195C=CA1304549963SCN2Ac.2923C= (p.Leu975=)
c.*1242C= (n.*1242C=)
c.*910C= (n.*910C=)
c.*3446C= (n.*3446C=)
c.*865C= (n.*865C=)
c.2527C= (p.Leu843=)
c.669C= (n.669C=)
c.488C= (n.488C=)
c.774C=
n.3066C=
c.2893C= (p.Leu965=)
c.2170C= (p.Leu724=)
c.721C= (p.Leu241=)
2g.165354195C>GCA349019342SCN2Ac.2923C>G (p.Leu975Val)
c.*1242C>G (n.*1242C>G)
c.*910C>G (n.*910C>G)
c.*3446C>G (n.*3446C>G)
c.*865C>G (n.*865C>G)
c.2527C>G (p.Leu843Val)
c.669C>G (n.669C>G)
c.488C>G (n.488C>G)
c.774C>G
n.3066C>G
c.2893C>G (p.Leu965Val)
c.2170C>G (p.Leu724Val)
c.721C>G (p.Leu241Val)
2g.165354195C>TCA1940044SCN2Ac.2923C>T (p.Leu975=)
c.*1242C>T (n.*1242C>T)
c.*910C>T (n.*910C>T)
c.*3446C>T (n.*3446C>T)
c.*865C>T (n.*865C>T)
c.2527C>T (p.Leu843=)
c.669C>T (n.669C>T)
c.488C>T (n.488C>T)
c.774C>T
n.3066C>T
c.2893C>T (p.Leu965=)
c.2170C>T (p.Leu724=)
c.721C>T (p.Leu241=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165354196T>ACA349019345SCN2Ac.2924T>A (p.Leu975Gln)
c.*1243T>A (n.*1243T>A)
c.*911T>A (n.*911T>A)
c.*3447T>A (n.*3447T>A)
c.*866T>A (n.*866T>A)
c.2528T>A (p.Leu843Gln)
c.670T>A (n.670T>A)
c.489T>A (n.489T>A)
c.775T>A
n.3067T>A
c.2894T>A (p.Leu965Gln)
c.2171T>A (p.Leu724Gln)
c.722T>A (p.Leu241Gln)
2g.165354196T>CCA349019347SCN2Ac.2924T>C (p.Leu975Pro)
c.*1243T>C (n.*1243T>C)
c.*911T>C (n.*911T>C)
c.*3447T>C (n.*3447T>C)
c.*866T>C (n.*866T>C)
c.2528T>C (p.Leu843Pro)
c.670T>C (n.670T>C)
c.489T>C (n.489T>C)
c.775T>C
n.3067T>C
c.2894T>C (p.Leu965Pro)
c.2171T>C (p.Leu724Pro)
c.722T>C (p.Leu241Pro)
2g.165354196T>GCA349019348SCN2Ac.2924T>G (p.Leu975Arg)
c.*1243T>G (n.*1243T>G)
c.*911T>G (n.*911T>G)
c.*3447T>G (n.*3447T>G)
c.*866T>G (n.*866T>G)
c.2528T>G (p.Leu843Arg)
c.670T>G (n.670T>G)
c.489T>G (n.489T>G)
c.775T>G
n.3067T>G
c.2894T>G (p.Leu965Arg)
c.2171T>G (p.Leu724Arg)
c.722T>G (p.Leu241Arg)
2g.165354197G>ACA429885580SCN2Ac.2925G>A (p.Leu975=)
c.*1244G>A (n.*1244G>A)
c.*912G>A (n.*912G>A)
c.*3448G>A (n.*3448G>A)
c.*867G>A (n.*867G>A)
c.2529G>A (p.Leu843=)
c.671G>A (n.671G>A)
c.490G>A (n.490G>A)
c.776G>A
n.3068G>A
c.2895G>A (p.Leu965=)
c.2172G>A (p.Leu724=)
c.723G>A (p.Leu241=)
2g.165354197G>CCA429885581SCN2Ac.2925G>C (p.Leu975=)
c.*1244G>C (n.*1244G>C)
c.*912G>C (n.*912G>C)
c.*3448G>C (n.*3448G>C)
c.*867G>C (n.*867G>C)
c.2529G>C (p.Leu843=)
c.671G>C (n.671G>C)
c.490G>C (n.490G>C)
c.776G>C
n.3068G>C
c.2895G>C (p.Leu965=)
c.2172G>C (p.Leu724=)
c.723G>C (p.Leu241=)
2g.165354197G>TCA429885582SCN2Ac.2925G>T (p.Leu975=)
c.*1244G>T (n.*1244G>T)
c.*912G>T (n.*912G>T)
c.*3448G>T (n.*3448G>T)
c.*867G>T (n.*867G>T)
c.2529G>T (p.Leu843=)
c.671G>T (n.671G>T)
c.490G>T (n.490G>T)
c.776G>T
n.3068G>T
c.2895G>T (p.Leu965=)
c.2172G>T (p.Leu724=)
c.723G>T (p.Leu241=)
2g.165354198A>CCA349019351SCN2Ac.2926A>C (p.Asn976His)
c.*1245A>C (n.*1245A>C)
c.*913A>C (n.*913A>C)
c.*3449A>C (n.*3449A>C)
c.*868A>C (n.*868A>C)
c.2530A>C (p.Asn844His)
c.672A>C (n.672A>C)
c.491A>C (n.491A>C)
c.777A>C
n.3069A>C
c.2896A>C (p.Asn966His)
c.2173A>C (p.Asn725His)
c.724A>C (p.Asn242His)
 ClinVar
2g.165354198A>GCA349019353SCN2Ac.2926A>G (p.Asn976Asp)
c.*1245A>G (n.*1245A>G)
c.*913A>G (n.*913A>G)
c.*3449A>G (n.*3449A>G)
c.*868A>G (n.*868A>G)
c.2530A>G (p.Asn844Asp)
c.672A>G (n.672A>G)
c.491A>G (n.491A>G)
c.777A>G
n.3069A>G
c.2896A>G (p.Asn966Asp)
c.2173A>G (p.Asn725Asp)
c.724A>G (p.Asn242Asp)
2g.165354198A>TCA349019350SCN2Ac.2926A>T (p.Asn976Tyr)
c.*1245A>T (n.*1245A>T)
c.*913A>T (n.*913A>T)
c.*3449A>T (n.*3449A>T)
c.*868A>T (n.*868A>T)
c.2530A>T (p.Asn844Tyr)
c.672A>T (n.672A>T)
c.491A>T (n.491A>T)
c.777A>T
n.3069A>T
c.2896A>T (p.Asn966Tyr)
c.2173A>T (p.Asn725Tyr)
c.724A>T (p.Asn242Tyr)
2g.165354199A>CCA349019355SCN2Ac.2927A>C (p.Asn976Thr)
c.*1246A>C (n.*1246A>C)
c.*914A>C (n.*914A>C)
c.*3450A>C (n.*3450A>C)
c.*869A>C (n.*869A>C)
c.2531A>C (p.Asn844Thr)
c.673A>C (n.673A>C)
c.492A>C (n.492A>C)
c.778A>C
n.3070A>C
c.2897A>C (p.Asn966Thr)
c.2174A>C (p.Asn725Thr)
c.725A>C (p.Asn242Thr)
2g.165354199A>GCA349019357SCN2Ac.2927A>G (p.Asn976Ser)
c.*1246A>G (n.*1246A>G)
c.*914A>G (n.*914A>G)
c.*3450A>G (n.*3450A>G)
c.*869A>G (n.*869A>G)
c.2531A>G (p.Asn844Ser)
c.673A>G (n.673A>G)
c.492A>G (n.492A>G)
c.778A>G
n.3070A>G
c.2897A>G (p.Asn966Ser)
c.2174A>G (p.Asn725Ser)
c.725A>G (p.Asn242Ser)
2g.165354199A>TCA349019358SCN2Ac.2927A>T (p.Asn976Ile)
c.*1246A>T (n.*1246A>T)
c.*914A>T (n.*914A>T)
c.*3450A>T (n.*3450A>T)
c.*869A>T (n.*869A>T)
c.2531A>T (p.Asn844Ile)
c.673A>T (n.673A>T)
c.492A>T (n.492A>T)
c.778A>T
n.3070A>T
c.2897A>T (p.Asn966Ile)
c.2174A>T (p.Asn725Ile)
c.725A>T (p.Asn242Ile)
2g.165354200C>ACA349019359SCN2Ac.2928C>A (p.Asn976Lys)
c.*1247C>A (n.*1247C>A)
c.*915C>A (n.*915C>A)
c.*3451C>A (n.*3451C>A)
c.*870C>A (n.*870C>A)
c.2532C>A (p.Asn844Lys)
c.674C>A (n.674C>A)
c.493C>A (n.493C>A)
c.779C>A
n.3071C>A
c.2898C>A (p.Asn966Lys)
c.2175C>A (p.Asn725Lys)
c.726C>A (p.Asn242Lys)
 ClinVar dbSNP
2g.165354200C>GCA349019361SCN2Ac.2928C>G (p.Asn976Lys)
c.*1247C>G (n.*1247C>G)
c.*915C>G (n.*915C>G)
c.*3451C>G (n.*3451C>G)
c.*870C>G (n.*870C>G)
c.2532C>G (p.Asn844Lys)
c.674C>G (n.674C>G)
c.493C>G (n.493C>G)
c.779C>G
n.3071C>G
c.2898C>G (p.Asn966Lys)
c.2175C>G (p.Asn725Lys)
c.726C>G (p.Asn242Lys)
2g.165354200C>TCA429885583SCN2Ac.2928C>T (p.Asn976=)
c.*1247C>T (n.*1247C>T)
c.*915C>T (n.*915C>T)
c.*3451C>T (n.*3451C>T)
c.*870C>T (n.*870C>T)
c.2532C>T (p.Asn844=)
c.674C>T (n.674C>T)
c.493C>T (n.493C>T)
c.779C>T
n.3071C>T
c.2898C>T (p.Asn966=)
c.2175C>T (p.Asn725=)
c.726C>T (p.Asn242=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.165354201C>ACA349019367SCN2Ac.2929C>A (p.Leu977Ile)
c.*1248C>A (n.*1248C>A)
c.*916C>A (n.*916C>A)
c.*3452C>A (n.*3452C>A)
c.*871C>A (n.*871C>A)
c.2533C>A (p.Leu845Ile)
c.675C>A (n.675C>A)
c.494C>A (n.494C>A)
c.780C>A
n.3072C>A
c.2899C>A (p.Leu967Ile)
c.2176C>A (p.Leu726Ile)
c.727C>A (p.Leu243Ile)
2g.165354201C>GCA349019365SCN2Ac.2929C>G (p.Leu977Val)
c.*1248C>G (n.*1248C>G)
c.*916C>G (n.*916C>G)
c.*3452C>G (n.*3452C>G)
c.*871C>G (n.*871C>G)
c.2533C>G (p.Leu845Val)
c.675C>G (n.675C>G)
c.494C>G (n.494C>G)
c.780C>G
n.3072C>G
c.2899C>G (p.Leu967Val)
c.2176C>G (p.Leu726Val)
c.727C>G (p.Leu243Val)
2g.165354201C>TCA349019364SCN2Ac.2929C>T (p.Leu977Phe)
c.*1248C>T (n.*1248C>T)
c.*916C>T (n.*916C>T)
c.*3452C>T (n.*3452C>T)
c.*871C>T (n.*871C>T)
c.2533C>T (p.Leu845Phe)
c.675C>T (n.675C>T)
c.494C>T (n.494C>T)
c.780C>T
n.3072C>T
c.2899C>T (p.Leu967Phe)
c.2176C>T (p.Leu726Phe)
c.727C>T (p.Leu243Phe)
2g.165354202T>ACA349019369SCN2Ac.2930T>A (p.Leu977His)
c.*1249T>A (n.*1249T>A)
c.*917T>A (n.*917T>A)
c.*3453T>A (n.*3453T>A)
c.*872T>A (n.*872T>A)
c.2534T>A (p.Leu845His)
c.676T>A (n.676T>A)
c.495T>A (n.495T>A)
c.781T>A
n.3073T>A
c.2900T>A (p.Leu967His)
c.2177T>A (p.Leu726His)
c.728T>A (p.Leu243His)
2g.165354202T>CCA349019370SCN2Ac.2930T>C (p.Leu977Pro)
c.*1249T>C (n.*1249T>C)
c.*917T>C (n.*917T>C)
c.*3453T>C (n.*3453T>C)
c.*872T>C (n.*872T>C)
c.2534T>C (p.Leu845Pro)
c.676T>C (n.676T>C)
c.495T>C (n.495T>C)
c.781T>C
n.3073T>C
c.2900T>C (p.Leu967Pro)
c.2177T>C (p.Leu726Pro)
c.728T>C (p.Leu243Pro)
2g.165354202T>GCA349019371SCN2Ac.2930T>G (p.Leu977Arg)
c.*1249T>G (n.*1249T>G)
c.*917T>G (n.*917T>G)
c.*3453T>G (n.*3453T>G)
c.*872T>G (n.*872T>G)
c.2534T>G (p.Leu845Arg)
c.676T>G (n.676T>G)
c.495T>G (n.495T>G)
c.781T>G
n.3073T>G
c.2900T>G (p.Leu967Arg)
c.2177T>G (p.Leu726Arg)
c.728T>G (p.Leu243Arg)
2g.165354203C>ACA429885584SCN2Ac.2931C>A (p.Leu977=)
c.*1250C>A (n.*1250C>A)
c.*918C>A (n.*918C>A)
c.*3454C>A (n.*3454C>A)
c.*873C>A (n.*873C>A)
c.2535C>A (p.Leu845=)
c.677C>A (n.677C>A)
c.496C>A (n.496C>A)
c.782C>A
n.3074C>A
c.2901C>A (p.Leu967=)
c.2178C>A (p.Leu726=)
c.729C>A (p.Leu243=)
 gnomAD v4
2g.165354203C>GCA429885585SCN2Ac.2931C>G (p.Leu977=)
c.*1250C>G (n.*1250C>G)
c.*918C>G (n.*918C>G)
c.*3454C>G (n.*3454C>G)
c.*873C>G (n.*873C>G)
c.2535C>G (p.Leu845=)
c.677C>G (n.677C>G)
c.496C>G (n.496C>G)
c.782C>G
n.3074C>G
c.2901C>G (p.Leu967=)
c.2178C>G (p.Leu726=)
c.729C>G (p.Leu243=)
 gnomAD v4
2g.165354203C>TCA429885586SCN2Ac.2931C>T (p.Leu977=)
c.*1250C>T (n.*1250C>T)
c.*918C>T (n.*918C>T)
c.*3454C>T (n.*3454C>T)
c.*873C>T (n.*873C>T)
c.2535C>T (p.Leu845=)
c.677C>T (n.677C>T)
c.496C>T (n.496C>T)
c.782C>T
n.3074C>T
c.2901C>T (p.Leu967=)
c.2178C>T (p.Leu726=)
c.729C>T (p.Leu243=)
 gnomAD v4
2g.165354204T>ACA349019373SCN2Ac.2932T>A (p.Phe978Ile)
c.*1251T>A (n.*1251T>A)
c.*919T>A (n.*919T>A)
c.*3455T>A (n.*3455T>A)
c.*874T>A (n.*874T>A)
c.2536T>A (p.Phe846Ile)
c.678T>A (n.678T>A)
c.497T>A (n.497T>A)
c.783T>A
n.3075T>A
c.2902T>A (p.Phe968Ile)
c.2179T>A (p.Phe727Ile)
c.730T>A (p.Phe244Ile)
2g.165354204T>CCA349019375SCN2Ac.2932T>C (p.Phe978Leu)
c.*1251T>C (n.*1251T>C)
c.*919T>C (n.*919T>C)
c.*3455T>C (n.*3455T>C)
c.*874T>C (n.*874T>C)
c.2536T>C (p.Phe846Leu)
c.678T>C (n.678T>C)
c.497T>C (n.497T>C)
c.783T>C
n.3075T>C
c.2902T>C (p.Phe968Leu)
c.2179T>C (p.Phe727Leu)
c.730T>C (p.Phe244Leu)
 ClinVar dbSNP
2g.165354204T>GCA349019377SCN2Ac.2932T>G (p.Phe978Val)
c.*1251T>G (n.*1251T>G)
c.*919T>G (n.*919T>G)
c.*3455T>G (n.*3455T>G)
c.*874T>G (n.*874T>G)
c.2536T>G (p.Phe846Val)
c.678T>G (n.678T>G)
c.497T>G (n.497T>G)
c.783T>G
n.3075T>G
c.2902T>G (p.Phe968Val)
c.2179T>G (p.Phe727Val)
c.730T>G (p.Phe244Val)
2g.165354204T=CA1304549964SCN2Ac.2932T= (p.Phe978=)
c.*1251T= (n.*1251T=)
c.*919T= (n.*919T=)
c.*3455T= (n.*3455T=)
c.*874T= (n.*874T=)
c.2536T= (p.Phe846=)
c.678T= (n.678T=)
c.497T= (n.497T=)
c.783T=
n.3075T=
c.2902T= (p.Phe968=)
c.2179T= (p.Phe727=)
c.730T= (p.Phe244=)
2g.165354205T>ACA349019378SCN2Ac.2933T>A (p.Phe978Tyr)
c.*1252T>A (n.*1252T>A)
c.*920T>A (n.*920T>A)
c.*3456T>A (n.*3456T>A)
c.*875T>A (n.*875T>A)
c.2537T>A (p.Phe846Tyr)
c.679T>A (n.679T>A)
c.498T>A (n.498T>A)
c.784T>A
n.3076T>A
c.2903T>A (p.Phe968Tyr)
c.2180T>A (p.Phe727Tyr)
c.731T>A (p.Phe244Tyr)
2g.165354205T>CCA349019381SCN2Ac.2933T>C (p.Phe978Ser)
c.*1252T>C (n.*1252T>C)
c.*920T>C (n.*920T>C)
c.*3456T>C (n.*3456T>C)
c.*875T>C (n.*875T>C)
c.2537T>C (p.Phe846Ser)
c.679T>C (n.679T>C)
c.498T>C (n.498T>C)
c.784T>C
n.3076T>C
c.2903T>C (p.Phe968Ser)
c.2180T>C (p.Phe727Ser)
c.731T>C (p.Phe244Ser)
2g.165354205T>GCA349019379SCN2Ac.2933T>G (p.Phe978Cys)
c.*1252T>G (n.*1252T>G)
c.*920T>G (n.*920T>G)
c.*3456T>G (n.*3456T>G)
c.*875T>G (n.*875T>G)
c.2537T>G (p.Phe846Cys)
c.679T>G (n.679T>G)
c.498T>G (n.498T>G)
c.784T>G
n.3076T>G
c.2903T>G (p.Phe968Cys)
c.2180T>G (p.Phe727Cys)
c.731T>G (p.Phe244Cys)
2g.165354206C>ACA349019383SCN2Ac.2934C>A (p.Phe978Leu)
c.*1253C>A (n.*1253C>A)
c.*921C>A (n.*921C>A)
c.*3457C>A (n.*3457C>A)
c.*876C>A (n.*876C>A)
c.2538C>A (p.Phe846Leu)
c.680C>A (n.680C>A)
c.499C>A (n.499C>A)
c.785C>A
n.3077C>A
c.2904C>A (p.Phe968Leu)
c.2181C>A (p.Phe727Leu)
c.732C>A (p.Phe244Leu)
 ClinVar COSMIC COSMIC
2g.165354206C>GCA349019385SCN2Ac.2934C>G (p.Phe978Leu)
c.*1253C>G (n.*1253C>G)
c.*921C>G (n.*921C>G)
c.*3457C>G (n.*3457C>G)
c.*876C>G (n.*876C>G)
c.2538C>G (p.Phe846Leu)
c.680C>G (n.680C>G)
c.499C>G (n.499C>G)
c.785C>G
n.3077C>G
c.2904C>G (p.Phe968Leu)
c.2181C>G (p.Phe727Leu)
c.732C>G (p.Phe244Leu)
2g.165354206C>TCA429885587SCN2Ac.2934C>T (p.Phe978=)
c.*1253C>T (n.*1253C>T)
c.*921C>T (n.*921C>T)
c.*3457C>T (n.*3457C>T)
c.*876C>T (n.*876C>T)
c.2538C>T (p.Phe846=)
c.680C>T (n.680C>T)
c.499C>T (n.499C>T)
c.785C>T
n.3077C>T
c.2904C>T (p.Phe968=)
c.2181C>T (p.Phe727=)
c.732C>T (p.Phe244=)
2g.165354207T>ACA349019386SCN2Ac.2935T>A (p.Leu979Met)
c.*1254T>A (n.*1254T>A)
c.*922T>A (n.*922T>A)
c.*3458T>A (n.*3458T>A)
c.*877T>A (n.*877T>A)
c.2539T>A (p.Leu847Met)
c.681T>A (n.681T>A)
c.500T>A (n.500T>A)
c.786T>A
n.3078T>A
c.2905T>A (p.Leu969Met)
c.2182T>A (p.Leu728Met)
c.733T>A (p.Leu245Met)
2g.165354207T>CCA429885588SCN2Ac.2935T>C (p.Leu979=)
c.*1254T>C (n.*1254T>C)
c.*922T>C (n.*922T>C)
c.*3458T>C (n.*3458T>C)
c.*877T>C (n.*877T>C)
c.2539T>C (p.Leu847=)
c.681T>C (n.681T>C)
c.500T>C (n.500T>C)
c.786T>C
n.3078T>C
c.2905T>C (p.Leu969=)
c.2182T>C (p.Leu728=)
c.733T>C (p.Leu245=)
2g.165354207T>GCA349019388SCN2Ac.2935T>G (p.Leu979Val)
c.*1254T>G (n.*1254T>G)
c.*922T>G (n.*922T>G)
c.*3458T>G (n.*3458T>G)
c.*877T>G (n.*877T>G)
c.2539T>G (p.Leu847Val)
c.681T>G (n.681T>G)
c.500T>G (n.500T>G)
c.786T>G
n.3078T>G
c.2905T>G (p.Leu969Val)
c.2182T>G (p.Leu728Val)
c.733T>G (p.Leu245Val)
2g.165354208T>ACA349019390SCN2Ac.2936T>A (p.Leu979Ter)
c.*1255T>A (n.*1255T>A)
c.*923T>A (n.*923T>A)
c.*3459T>A (n.*3459T>A)
c.*878T>A (n.*878T>A)
c.2540T>A (p.Leu847Ter)
c.682T>A (n.682T>A)
c.501T>A (n.501T>A)
c.787T>A
n.3079T>A
c.2906T>A (p.Leu969Ter)
c.2183T>A (p.Leu728Ter)
c.734T>A (p.Leu245Ter)
 dbSNP
2g.165354208T>CCA349019392SCN2Ac.2936T>C (p.Leu979Ser)
c.*1255T>C (n.*1255T>C)
c.*923T>C (n.*923T>C)
c.*3459T>C (n.*3459T>C)
c.*878T>C (n.*878T>C)
c.2540T>C (p.Leu847Ser)
c.682T>C (n.682T>C)
c.501T>C (n.501T>C)
c.787T>C
n.3079T>C
c.2906T>C (p.Leu969Ser)
c.2183T>C (p.Leu728Ser)
c.734T>C (p.Leu245Ser)
 ClinVar
2g.165354208T>GCA349019393SCN2Ac.2936T>G (p.Leu979Trp)
c.*1255T>G (n.*1255T>G)
c.*923T>G (n.*923T>G)
c.*3459T>G (n.*3459T>G)
c.*878T>G (n.*878T>G)
c.2540T>G (p.Leu847Trp)
c.682T>G (n.682T>G)
c.501T>G (n.501T>G)
c.787T>G
n.3079T>G
c.2906T>G (p.Leu969Trp)
c.2183T>G (p.Leu728Trp)
c.734T>G (p.Leu245Trp)
 ClinVar dbSNP
2g.165354208T=CA1304549965SCN2Ac.2936T= (p.Leu979=)
c.*1255T= (n.*1255T=)
c.*923T= (n.*923T=)
c.*3459T= (n.*3459T=)
c.*878T= (n.*878T=)
c.2540T= (p.Leu847=)
c.682T= (n.682T=)
c.501T= (n.501T=)
c.787T=
n.3079T=
c.2906T= (p.Leu969=)
c.2183T= (p.Leu728=)
c.734T= (p.Leu245=)
2g.165354209G>ACA429885589SCN2Ac.2937G>A (p.Leu979=)
c.*1256G>A (n.*1256G>A)
c.*924G>A (n.*924G>A)
c.*3460G>A (n.*3460G>A)
c.*879G>A (n.*879G>A)
c.2541G>A (p.Leu847=)
c.683G>A (n.683G>A)
c.502G>A (n.502G>A)
c.788G>A
n.3080G>A
c.2907G>A (p.Leu969=)
c.2184G>A (p.Leu728=)
c.735G>A (p.Leu245=)
2g.165354209G>CCA349019394SCN2Ac.2937G>C (p.Leu979Phe)
c.*1256G>C (n.*1256G>C)
c.*924G>C (n.*924G>C)
c.*3460G>C (n.*3460G>C)
c.*879G>C (n.*879G>C)
c.2541G>C (p.Leu847Phe)
c.683G>C (n.683G>C)
c.502G>C (n.502G>C)
c.788G>C
n.3080G>C
c.2907G>C (p.Leu969Phe)
c.2184G>C (p.Leu728Phe)
c.735G>C (p.Leu245Phe)
2g.165354209G>TCA349019395SCN2Ac.2937G>T (p.Leu979Phe)
c.*1256G>T (n.*1256G>T)
c.*924G>T (n.*924G>T)
c.*3460G>T (n.*3460G>T)
c.*879G>T (n.*879G>T)
c.2541G>T (p.Leu847Phe)
c.683G>T (n.683G>T)
c.502G>T (n.502G>T)
c.788G>T
n.3080G>T
c.2907G>T (p.Leu969Phe)
c.2184G>T (p.Leu728Phe)
c.735G>T (p.Leu245Phe)
2g.165354210G>ACA349019397SCN2Ac.2938G>A (p.Ala980Thr)
c.*1257G>A (n.*1257G>A)
c.*925G>A (n.*925G>A)
c.*3461G>A (n.*3461G>A)
c.*880G>A (n.*880G>A)
c.2542G>A (p.Ala848Thr)
c.684G>A (n.684G>A)
c.503G>A (n.503G>A)
c.789G>A
n.3081G>A
c.2908G>A (p.Ala970Thr)
c.2185G>A (p.Ala729Thr)
c.736G>A (p.Ala246Thr)
2g.165354210G>CCA349019399SCN2Ac.2938G>C (p.Ala980Pro)
c.*1257G>C (n.*1257G>C)
c.*925G>C (n.*925G>C)
c.*3461G>C (n.*3461G>C)
c.*880G>C (n.*880G>C)
c.2542G>C (p.Ala848Pro)
c.684G>C (n.684G>C)
c.503G>C (n.503G>C)
c.789G>C
n.3081G>C
c.2908G>C (p.Ala970Pro)
c.2185G>C (p.Ala729Pro)
c.736G>C (p.Ala246Pro)
 ClinVar
2g.165354210G>TCA349019400SCN2Ac.2938G>T (p.Ala980Ser)
c.*1257G>T (n.*1257G>T)
c.*925G>T (n.*925G>T)
c.*3461G>T (n.*3461G>T)
c.*880G>T (n.*880G>T)
c.2542G>T (p.Ala848Ser)
c.684G>T (n.684G>T)
c.503G>T (n.503G>T)
c.789G>T
n.3081G>T
c.2908G>T (p.Ala970Ser)
c.2185G>T (p.Ala729Ser)
c.736G>T (p.Ala246Ser)
2g.165354211C>ACA349019402SCN2Ac.2939C>A (p.Ala980Asp)
c.*1258C>A (n.*1258C>A)
c.*926C>A (n.*926C>A)
c.*3462C>A (n.*3462C>A)
c.*881C>A (n.*881C>A)
c.2543C>A (p.Ala848Asp)
c.685C>A (n.685C>A)
c.504C>A (n.504C>A)
c.790C>A
n.3082C>A
c.2909C>A (p.Ala970Asp)
c.2186C>A (p.Ala729Asp)
c.737C>A (p.Ala246Asp)
2g.165354211C=CA1304549966SCN2Ac.2939C= (p.Ala980=)
c.*1258C= (n.*1258C=)
c.*926C= (n.*926C=)
c.*3462C= (n.*3462C=)
c.*881C= (n.*881C=)
c.2543C= (p.Ala848=)
c.685C= (n.685C=)
c.504C= (n.504C=)
c.790C=
n.3082C=
c.2909C= (p.Ala970=)
c.2186C= (p.Ala729=)
c.737C= (p.Ala246=)
2g.165354211C>GCA349019403SCN2Ac.2939C>G (p.Ala980Gly)
c.*1258C>G (n.*1258C>G)
c.*926C>G (n.*926C>G)
c.*3462C>G (n.*3462C>G)
c.*881C>G (n.*881C>G)
c.2543C>G (p.Ala848Gly)
c.685C>G (n.685C>G)
c.504C>G (n.504C>G)
c.790C>G
n.3082C>G
c.2909C>G (p.Ala970Gly)
c.2186C>G (p.Ala729Gly)
c.737C>G (p.Ala246Gly)
 ClinVar dbSNP
2g.165354211C>TCA349019405SCN2Ac.2939C>T (p.Ala980Val)
c.*1258C>T (n.*1258C>T)
c.*926C>T (n.*926C>T)
c.*3462C>T (n.*3462C>T)
c.*881C>T (n.*881C>T)
c.2543C>T (p.Ala848Val)
c.685C>T (n.685C>T)
c.504C>T (n.504C>T)
c.790C>T
n.3082C>T
c.2909C>T (p.Ala970Val)
c.2186C>T (p.Ala729Val)
c.737C>T (p.Ala246Val)
 COSMIC COSMIC
2g.165354212C>ACA429885590SCN2Ac.2940C>A (p.Ala980=)
c.*1259C>A (n.*1259C>A)
c.*927C>A (n.*927C>A)
c.*3463C>A (n.*3463C>A)
c.*882C>A (n.*882C>A)
c.2544C>A (p.Ala848=)
c.686C>A (n.686C>A)
c.505C>A (n.505C>A)
c.791C>A
n.3083C>A
c.2910C>A (p.Ala970=)
c.2187C>A (p.Ala729=)
c.738C>A (p.Ala246=)
2g.165354212C=CA1304549967SCN2Ac.2940C= (p.Ala980=)
c.*1259C= (n.*1259C=)
c.*927C= (n.*927C=)
c.*3463C= (n.*3463C=)
c.*882C= (n.*882C=)
c.2544C= (p.Ala848=)
c.686C= (n.686C=)
c.505C= (n.505C=)
c.791C=
n.3083C=
c.2910C= (p.Ala970=)
c.2187C= (p.Ala729=)
c.738C= (p.Ala246=)
2g.165354212C>GCA429885591SCN2Ac.2940C>G (p.Ala980=)
c.*1259C>G (n.*1259C>G)
c.*927C>G (n.*927C>G)
c.*3463C>G (n.*3463C>G)
c.*882C>G (n.*882C>G)
c.2544C>G (p.Ala848=)
c.686C>G (n.686C>G)
c.505C>G (n.505C>G)
c.791C>G
n.3083C>G
c.2910C>G (p.Ala970=)
c.2187C>G (p.Ala729=)
c.738C>G (p.Ala246=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.165354212C>TCA429885592SCN2Ac.2940C>T (p.Ala980=)
c.*1259C>T (n.*1259C>T)
c.*927C>T (n.*927C>T)
c.*3463C>T (n.*3463C>T)
c.*882C>T (n.*882C>T)
c.2544C>T (p.Ala848=)
c.686C>T (n.686C>T)
c.505C>T (n.505C>T)
c.791C>T
n.3083C>T
c.2910C>T (p.Ala970=)
c.2187C>T (p.Ala729=)
c.738C>T (p.Ala246=)
2g.165354213T>ACA349019407SCN2Ac.2941T>A (p.Leu981Met)
c.*1260T>A (n.*1260T>A)
c.*928T>A (n.*928T>A)
c.*3464T>A (n.*3464T>A)
c.*883T>A (n.*883T>A)
c.2545T>A (p.Leu849Met)
c.687T>A (n.687T>A)
c.506T>A (n.506T>A)
c.792T>A
n.3084T>A
c.2911T>A (p.Leu971Met)
c.2188T>A (p.Leu730Met)
c.739T>A (p.Leu247Met)
2g.165354213T>CCA429885593SCN2Ac.2941T>C (p.Leu981=)
c.*1260T>C (n.*1260T>C)
c.*928T>C (n.*928T>C)
c.*3464T>C (n.*3464T>C)
c.*883T>C (n.*883T>C)
c.2545T>C (p.Leu849=)
c.687T>C (n.687T>C)
c.506T>C (n.506T>C)
c.792T>C
n.3084T>C
c.2911T>C (p.Leu971=)
c.2188T>C (p.Leu730=)
c.739T>C (p.Leu247=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165354213T>GCA349019408SCN2Ac.2941T>G (p.Leu981Val)
c.*1260T>G (n.*1260T>G)
c.*928T>G (n.*928T>G)
c.*3464T>G (n.*3464T>G)
c.*883T>G (n.*883T>G)
c.2545T>G (p.Leu849Val)
c.687T>G (n.687T>G)
c.506T>G (n.506T>G)
c.792T>G
n.3084T>G
c.2911T>G (p.Leu971Val)
c.2188T>G (p.Leu730Val)
c.739T>G (p.Leu247Val)
2g.165354213T=CA1304549968SCN2Ac.2941T= (p.Leu981=)
c.*1260T= (n.*1260T=)
c.*928T= (n.*928T=)
c.*3464T= (n.*3464T=)
c.*883T= (n.*883T=)
c.2545T= (p.Leu849=)
c.687T= (n.687T=)
c.506T= (n.506T=)
c.792T=
n.3084T=
c.2911T= (p.Leu971=)
c.2188T= (p.Leu730=)
c.739T= (p.Leu247=)
2g.165354214dupCA658657090SCN2Ac.2942dup (p.Leu981PhefsTer9)
c.*1261dup (n.*1261dup)
c.*929dup (n.*929dup)
c.*3465dup (n.*3465dup)
c.*884dup (n.*884dup)
c.2546dup (p.Leu849PhefsTer9)
c.688dup (n.688dup)
c.507dup (n.507dup)
c.793dup
n.3085dup
c.2912dup (p.Leu971PhefsTer9)
c.2189dup (p.Leu730PhefsTer9)
c.740dup (p.Leu247PhefsTer9)
 ClinVar dbSNP
2g.165354214T>ACA349019410SCN2Ac.2942T>A (p.Leu981Ter)
c.*1261T>A (n.*1261T>A)
c.*929T>A (n.*929T>A)
c.*3465T>A (n.*3465T>A)
c.*884T>A (n.*884T>A)
c.2546T>A (p.Leu849Ter)
c.688T>A (n.688T>A)
c.507T>A (n.507T>A)
c.793T>A
n.3085T>A
c.2912T>A (p.Leu971Ter)
c.2189T>A (p.Leu730Ter)
c.740T>A (p.Leu247Ter)
 dbSNP
2g.165354214T>CCA349019412SCN2Ac.2942T>C (p.Leu981Ser)
c.*1261T>C (n.*1261T>C)
c.*929T>C (n.*929T>C)
c.*3465T>C (n.*3465T>C)
c.*884T>C (n.*884T>C)
c.2546T>C (p.Leu849Ser)
c.688T>C (n.688T>C)
c.507T>C (n.507T>C)
c.793T>C
n.3085T>C
c.2912T>C (p.Leu971Ser)
c.2189T>C (p.Leu730Ser)
c.740T>C (p.Leu247Ser)
2g.165354214T>GCA349019413SCN2Ac.2942T>G (p.Leu981Trp)
c.*1261T>G (n.*1261T>G)
c.*929T>G (n.*929T>G)
c.*3465T>G (n.*3465T>G)
c.*884T>G (n.*884T>G)
c.2546T>G (p.Leu849Trp)
c.688T>G (n.688T>G)
c.507T>G (n.507T>G)
c.793T>G
n.3085T>G
c.2912T>G (p.Leu971Trp)
c.2189T>G (p.Leu730Trp)
c.740T>G (p.Leu247Trp)
2g.165354214T=CA1304549969SCN2Ac.2942T= (p.Leu981=)
c.*1261T= (n.*1261T=)
c.*929T= (n.*929T=)
c.*3465T= (n.*3465T=)
c.*884T= (n.*884T=)
c.2546T= (p.Leu849=)
c.688T= (n.688T=)
c.507T= (n.507T=)
c.793T=
n.3085T=
c.2912T= (p.Leu971=)
c.2189T= (p.Leu730=)
c.740T= (p.Leu247=)
2g.165354215G>ACA429885594SCN2Ac.2943G>A (p.Leu981=)
c.*1262G>A (n.*1262G>A)
c.*930G>A (n.*930G>A)
c.*3466G>A (n.*3466G>A)
c.*885G>A (n.*885G>A)
c.2547G>A (p.Leu849=)
c.689G>A (n.689G>A)
c.508G>A (n.508G>A)
c.794G>A
n.3086G>A
c.2913G>A (p.Leu971=)
c.2190G>A (p.Leu730=)
c.741G>A (p.Leu247=)
 ClinVar dbSNP
2g.165354215G>CCA349019415SCN2Ac.2943G>C (p.Leu981Phe)
c.*1262G>C (n.*1262G>C)
c.*930G>C (n.*930G>C)
c.*3466G>C (n.*3466G>C)
c.*885G>C (n.*885G>C)
c.2547G>C (p.Leu849Phe)
c.689G>C (n.689G>C)
c.508G>C (n.508G>C)
c.794G>C
n.3086G>C
c.2913G>C (p.Leu971Phe)
c.2190G>C (p.Leu730Phe)
c.741G>C (p.Leu247Phe)
2g.165354215G>TCA349019416SCN2Ac.2943G>T (p.Leu981Phe)
c.*1262G>T (n.*1262G>T)
c.*930G>T (n.*930G>T)
c.*3466G>T (n.*3466G>T)
c.*885G>T (n.*885G>T)
c.2547G>T (p.Leu849Phe)
c.689G>T (n.689G>T)
c.508G>T (n.508G>T)
c.794G>T
n.3086G>T
c.2913G>T (p.Leu971Phe)
c.2190G>T (p.Leu730Phe)
c.741G>T (p.Leu247Phe)
2g.165354216C>ACA349019418SCN2Ac.2944C>A (p.Leu982Ile)
c.*1263C>A (n.*1263C>A)
c.*931C>A (n.*931C>A)
c.*3467C>A (n.*3467C>A)
c.*886C>A (n.*886C>A)
c.2548C>A (p.Leu850Ile)
c.690C>A (n.690C>A)
c.509C>A (n.509C>A)
c.795C>A
n.3087C>A
c.2914C>A (p.Leu972Ile)
c.2191C>A (p.Leu731Ile)
c.742C>A (p.Leu248Ile)
2g.165354216C>GCA349019420SCN2Ac.2944C>G (p.Leu982Val)
c.*1263C>G (n.*1263C>G)
c.*931C>G (n.*931C>G)
c.*3467C>G (n.*3467C>G)
c.*886C>G (n.*886C>G)
c.2548C>G (p.Leu850Val)
c.690C>G (n.690C>G)
c.509C>G (n.509C>G)
c.795C>G
n.3087C>G
c.2914C>G (p.Leu972Val)
c.2191C>G (p.Leu731Val)
c.742C>G (p.Leu248Val)
2g.165354216C>TCA349019422SCN2Ac.2944C>T (p.Leu982Phe)
c.*1263C>T (n.*1263C>T)
c.*931C>T (n.*931C>T)
c.*3467C>T (n.*3467C>T)
c.*886C>T (n.*886C>T)
c.2548C>T (p.Leu850Phe)
c.690C>T (n.690C>T)
c.509C>T (n.509C>T)
c.795C>T
n.3087C>T
c.2914C>T (p.Leu972Phe)
c.2191C>T (p.Leu731Phe)
c.742C>T (p.Leu248Phe)
2g.165354217T>ACA349019424SCN2Ac.2945T>A (p.Leu982His)
c.*1264T>A (n.*1264T>A)
c.*932T>A (n.*932T>A)
c.*3468T>A (n.*3468T>A)
c.*887T>A (n.*887T>A)
c.2549T>A (p.Leu850His)
c.691T>A (n.691T>A)
c.510T>A (n.510T>A)
c.796T>A
n.3088T>A
c.2915T>A (p.Leu972His)
c.2192T>A (p.Leu731His)
c.743T>A (p.Leu248His)
2g.165354217T>CCA349019425SCN2Ac.2945T>C (p.Leu982Pro)
c.*1264T>C (n.*1264T>C)
c.*932T>C (n.*932T>C)
c.*3468T>C (n.*3468T>C)
c.*887T>C (n.*887T>C)
c.2549T>C (p.Leu850Pro)
c.691T>C (n.691T>C)
c.510T>C (n.510T>C)
c.796T>C
n.3088T>C
c.2915T>C (p.Leu972Pro)
c.2192T>C (p.Leu731Pro)
c.743T>C (p.Leu248Pro)
2g.165354217T>GCA349019427SCN2Ac.2945T>G (p.Leu982Arg)
c.*1264T>G (n.*1264T>G)
c.*932T>G (n.*932T>G)
c.*3468T>G (n.*3468T>G)
c.*887T>G (n.*887T>G)
c.2549T>G (p.Leu850Arg)
c.691T>G (n.691T>G)
c.510T>G (n.510T>G)
c.796T>G
n.3088T>G
c.2915T>G (p.Leu972Arg)
c.2192T>G (p.Leu731Arg)
c.743T>G (p.Leu248Arg)
 ClinVar dbSNP
2g.165354217T=CA1304549970SCN2Ac.2945T= (p.Leu982=)
c.*1264T= (n.*1264T=)
c.*932T= (n.*932T=)
c.*3468T= (n.*3468T=)
c.*887T= (n.*887T=)
c.2549T= (p.Leu850=)
c.691T= (n.691T=)
c.510T= (n.510T=)
c.796T=
n.3088T=
c.2915T= (p.Leu972=)
c.2192T= (p.Leu731=)
c.743T= (p.Leu248=)
2g.165354218T>ACA429885595SCN2Ac.2946T>A (p.Leu982=)
c.*1265T>A (n.*1265T>A)
c.*933T>A (n.*933T>A)
c.*3469T>A (n.*3469T>A)
c.*888T>A (n.*888T>A)
c.2550T>A (p.Leu850=)
c.692T>A (n.692T>A)
c.511T>A (n.511T>A)
c.797T>A
n.3089T>A
c.2916T>A (p.Leu972=)
c.2193T>A (p.Leu731=)
c.744T>A (p.Leu248=)
2g.165354218T>CCA429885596SCN2Ac.2946T>C (p.Leu982=)
c.*1265T>C (n.*1265T>C)
c.*933T>C (n.*933T>C)
c.*3469T>C (n.*3469T>C)
c.*888T>C (n.*888T>C)
c.2550T>C (p.Leu850=)
c.692T>C (n.692T>C)
c.511T>C (n.511T>C)
c.797T>C
n.3089T>C
c.2916T>C (p.Leu972=)
c.2193T>C (p.Leu731=)
c.744T>C (p.Leu248=)
2g.165354218T>GCA429885597SCN2Ac.2946T>G (p.Leu982=)
c.*1265T>G (n.*1265T>G)
c.*933T>G (n.*933T>G)
c.*3469T>G (n.*3469T>G)
c.*888T>G (n.*888T>G)
c.2550T>G (p.Leu850=)
c.692T>G (n.692T>G)
c.511T>G (n.511T>G)
c.797T>G
n.3089T>G
c.2916T>G (p.Leu972=)
c.2193T>G (p.Leu731=)
c.744T>G (p.Leu248=)
2g.165354219T>ACA349019429SCN2Ac.2947T>A (p.Leu983Met)
c.*1266T>A (n.*1266T>A)
c.*934T>A (n.*934T>A)
c.*3470T>A (n.*3470T>A)
c.*889T>A (n.*889T>A)
c.2551T>A (p.Leu851Met)
c.693T>A (n.693T>A)
c.512T>A (n.512T>A)
c.798T>A
n.3090T>A
c.2917T>A (p.Leu973Met)
c.2194T>A (p.Leu732Met)
c.745T>A (p.Leu249Met)
2g.165354219T>CCA429885598SCN2Ac.2947T>C (p.Leu983=)
c.*1266T>C (n.*1266T>C)
c.*934T>C (n.*934T>C)
c.*3470T>C (n.*3470T>C)
c.*889T>C (n.*889T>C)
c.2551T>C (p.Leu851=)
c.693T>C (n.693T>C)
c.512T>C (n.512T>C)
c.798T>C
n.3090T>C
c.2917T>C (p.Leu973=)
c.2194T>C (p.Leu732=)
c.745T>C (p.Leu249=)
2g.165354219T>GCA349019430SCN2Ac.2947T>G (p.Leu983Val)
c.*1266T>G (n.*1266T>G)
c.*934T>G (n.*934T>G)
c.*3470T>G (n.*3470T>G)
c.*889T>G (n.*889T>G)
c.2551T>G (p.Leu851Val)
c.693T>G (n.693T>G)
c.512T>G (n.512T>G)
c.798T>G
n.3090T>G
c.2917T>G (p.Leu973Val)
c.2194T>G (p.Leu732Val)
c.745T>G (p.Leu249Val)
2g.165354220T>ACA349019435SCN2Ac.2948T>A (p.Leu983Ter)
c.*1267T>A (n.*1267T>A)
c.*935T>A (n.*935T>A)
c.*3471T>A (n.*3471T>A)
c.*890T>A (n.*890T>A)
c.2552T>A (p.Leu851Ter)
c.694T>A (n.694T>A)
c.513T>A (n.513T>A)
c.799T>A
n.3091T>A
c.2918T>A (p.Leu973Ter)
c.2195T>A (p.Leu732Ter)
c.746T>A (p.Leu249Ter)
 dbSNP
2g.165354220T>CCA349019432SCN2Ac.2948T>C (p.Leu983Ser)
c.*1267T>C (n.*1267T>C)
c.*935T>C (n.*935T>C)
c.*3471T>C (n.*3471T>C)
c.*890T>C (n.*890T>C)
c.2552T>C (p.Leu851Ser)
c.694T>C (n.694T>C)
c.513T>C (n.513T>C)
c.799T>C
n.3091T>C
c.2918T>C (p.Leu973Ser)
c.2195T>C (p.Leu732Ser)
c.746T>C (p.Leu249Ser)
2g.165354220T>GCA349019434SCN2Ac.2948T>G (p.Leu983Trp)
c.*1267T>G (n.*1267T>G)
c.*935T>G (n.*935T>G)
c.*3471T>G (n.*3471T>G)
c.*890T>G (n.*890T>G)
c.2552T>G (p.Leu851Trp)
c.694T>G (n.694T>G)
c.513T>G (n.513T>G)
c.799T>G
n.3091T>G
c.2918T>G (p.Leu973Trp)
c.2195T>G (p.Leu732Trp)
c.746T>G (p.Leu249Trp)
 ClinVar dbSNP
2g.165354220T=CA1304549971SCN2Ac.2948T= (p.Leu983=)
c.*1267T= (n.*1267T=)
c.*935T= (n.*935T=)
c.*3471T= (n.*3471T=)
c.*890T= (n.*890T=)
c.2552T= (p.Leu851=)
c.694T= (n.694T=)
c.513T= (n.513T=)
c.799T=
n.3091T=
c.2918T= (p.Leu973=)
c.2195T= (p.Leu732=)
c.746T= (p.Leu249=)
2g.165354221G>ACA429885599SCN2Ac.2949G>A (p.Leu983=)
c.*1268G>A (n.*1268G>A)
c.*936G>A (n.*936G>A)
c.*3472G>A (n.*3472G>A)
c.*891G>A (n.*891G>A)
c.2553G>A (p.Leu851=)
c.695G>A (n.695G>A)
c.514G>A (n.514G>A)
c.800G>A
n.3092G>A
c.2919G>A (p.Leu973=)
c.2196G>A (p.Leu732=)
c.747G>A (p.Leu249=)
2g.165354221G>CCA349019437SCN2Ac.2949G>C (p.Leu983Phe)
c.*1268G>C (n.*1268G>C)
c.*936G>C (n.*936G>C)
c.*3472G>C (n.*3472G>C)
c.*891G>C (n.*891G>C)
c.2553G>C (p.Leu851Phe)
c.695G>C (n.695G>C)
c.514G>C (n.514G>C)
c.800G>C
n.3092G>C
c.2919G>C (p.Leu973Phe)
c.2196G>C (p.Leu732Phe)
c.747G>C (p.Leu249Phe)
2g.165354221G>TCA349019438SCN2Ac.2949G>T (p.Leu983Phe)
c.*1268G>T (n.*1268G>T)
c.*936G>T (n.*936G>T)
c.*3472G>T (n.*3472G>T)
c.*891G>T (n.*891G>T)
c.2553G>T (p.Leu851Phe)
c.695G>T (n.695G>T)
c.514G>T (n.514G>T)
c.800G>T
n.3092G>T
c.2919G>T (p.Leu973Phe)
c.2196G>T (p.Leu732Phe)
c.747G>T (p.Leu249Phe)
2g.165354222A=CA1304549972SCN2Ac.2950A= (p.Ser984=)
c.*1269A= (n.*1269A=)
c.*937A= (n.*937A=)
c.*3473A= (n.*3473A=)
c.*892A= (n.*892A=)
c.2554A= (p.Ser852=)
c.696A= (n.696A=)
c.515A= (n.515A=)
c.801A=
n.3093A=
c.2920A= (p.Ser974=)
c.2197A= (p.Ser733=)
c.748A= (p.Ser250=)
2g.165354222A>CCA349019440SCN2Ac.2950A>C (p.Ser984Arg)
c.*1269A>C (n.*1269A>C)
c.*937A>C (n.*937A>C)
c.*3473A>C (n.*3473A>C)
c.*892A>C (n.*892A>C)
c.2554A>C (p.Ser852Arg)
c.696A>C (n.696A>C)
c.515A>C (n.515A>C)
c.801A>C
n.3093A>C
c.2920A>C (p.Ser974Arg)
c.2197A>C (p.Ser733Arg)
c.748A>C (p.Ser250Arg)
 ClinVar dbSNP
2g.165354222A>GCA349019442SCN2Ac.2950A>G (p.Ser984Gly)
c.*1269A>G (n.*1269A>G)
c.*937A>G (n.*937A>G)
c.*3473A>G (n.*3473A>G)
c.*892A>G (n.*892A>G)
c.2554A>G (p.Ser852Gly)
c.696A>G (n.696A>G)
c.515A>G (n.515A>G)
c.801A>G
n.3093A>G
c.2920A>G (p.Ser974Gly)
c.2197A>G (p.Ser733Gly)
c.748A>G (p.Ser250Gly)
 ClinVar dbSNP
2g.165354222A>TCA349019443SCN2Ac.2950A>T (p.Ser984Cys)
c.*1269A>T (n.*1269A>T)
c.*937A>T (n.*937A>T)
c.*3473A>T (n.*3473A>T)
c.*892A>T (n.*892A>T)
c.2554A>T (p.Ser852Cys)
c.696A>T (n.696A>T)
c.515A>T (n.515A>T)
c.801A>T
n.3093A>T
c.2920A>T (p.Ser974Cys)
c.2197A>T (p.Ser733Cys)
c.748A>T (p.Ser250Cys)
2g.165354223G>ACA349019445SCN2Ac.2951G>A (p.Ser984Asn)
c.*1270G>A (n.*1270G>A)
c.*938G>A (n.*938G>A)
c.*3474G>A (n.*3474G>A)
c.*893G>A (n.*893G>A)
c.2555G>A (p.Ser852Asn)
c.697G>A (n.697G>A)
c.516G>A (n.516G>A)
c.802G>A
n.3094G>A
c.2921G>A (p.Ser974Asn)
c.2198G>A (p.Ser733Asn)
c.749G>A (p.Ser250Asn)
2g.165354223G>CCA349019446SCN2Ac.2951G>C (p.Ser984Thr)
c.*1270G>C (n.*1270G>C)
c.*938G>C (n.*938G>C)
c.*3474G>C (n.*3474G>C)
c.*893G>C (n.*893G>C)
c.2555G>C (p.Ser852Thr)
c.697G>C (n.697G>C)
c.516G>C (n.516G>C)
c.802G>C
n.3094G>C
c.2921G>C (p.Ser974Thr)
c.2198G>C (p.Ser733Thr)
c.749G>C (p.Ser250Thr)
2g.165354223G>TCA349019448SCN2Ac.2951G>T (p.Ser984Ile)
c.*1270G>T (n.*1270G>T)
c.*938G>T (n.*938G>T)
c.*3474G>T (n.*3474G>T)
c.*893G>T (n.*893G>T)
c.2555G>T (p.Ser852Ile)
c.697G>T (n.697G>T)
c.516G>T (n.516G>T)
c.802G>T
n.3094G>T
c.2921G>T (p.Ser974Ile)
c.2198G>T (p.Ser733Ile)
c.749G>T (p.Ser250Ile)
2g.165354224T>ACA349019450SCN2Ac.2952T>A (p.Ser984Arg)
c.*1271T>A (n.*1271T>A)
c.*939T>A (n.*939T>A)
c.*3475T>A (n.*3475T>A)
c.*894T>A (n.*894T>A)
c.2556T>A (p.Ser852Arg)
c.698T>A (n.698T>A)
c.517T>A (n.517T>A)
c.803T>A
n.3095T>A
c.2922T>A (p.Ser974Arg)
c.2199T>A (p.Ser733Arg)
c.750T>A (p.Ser250Arg)
2g.165354224T>CCA429885600SCN2Ac.2952T>C (p.Ser984=)
c.*1271T>C (n.*1271T>C)
c.*939T>C (n.*939T>C)
c.*3475T>C (n.*3475T>C)
c.*894T>C (n.*894T>C)
c.2556T>C (p.Ser852=)
c.698T>C (n.698T>C)
c.517T>C (n.517T>C)
c.803T>C
n.3095T>C
c.2922T>C (p.Ser974=)
c.2199T>C (p.Ser733=)
c.750T>C (p.Ser250=)
2g.165354224T>GCA349019452SCN2Ac.2952T>G (p.Ser984Arg)
c.*1271T>G (n.*1271T>G)
c.*939T>G (n.*939T>G)
c.*3475T>G (n.*3475T>G)
c.*894T>G (n.*894T>G)
c.2556T>G (p.Ser852Arg)
c.698T>G (n.698T>G)
c.517T>G (n.517T>G)
c.803T>G
n.3095T>G
c.2922T>G (p.Ser974Arg)
c.2199T>G (p.Ser733Arg)
c.750T>G (p.Ser250Arg)
2g.165354225T>ACA349019453SCN2Ac.2953T>A (p.Ser985Thr)
c.*1272T>A (n.*1272T>A)
c.*940T>A (n.*940T>A)
c.*3476T>A (n.*3476T>A)
c.*895T>A (n.*895T>A)
c.2557T>A (p.Ser853Thr)
c.699T>A (n.699T>A)
c.518T>A (n.518T>A)
c.804T>A
n.3096T>A
c.2923T>A (p.Ser975Thr)
c.2200T>A (p.Ser734Thr)
c.751T>A (p.Ser251Thr)
2g.165354225T>CCA349019455SCN2Ac.2953T>C (p.Ser985Pro)
c.*1272T>C (n.*1272T>C)
c.*940T>C (n.*940T>C)
c.*3476T>C (n.*3476T>C)
c.*895T>C (n.*895T>C)
c.2557T>C (p.Ser853Pro)
c.699T>C (n.699T>C)
c.518T>C (n.518T>C)
c.804T>C
n.3096T>C
c.2923T>C (p.Ser975Pro)
c.2200T>C (p.Ser734Pro)
c.751T>C (p.Ser251Pro)
2g.165354225T>GCA349019457SCN2Ac.2953T>G (p.Ser985Ala)
c.*1272T>G (n.*1272T>G)
c.*940T>G (n.*940T>G)
c.*3476T>G (n.*3476T>G)
c.*895T>G (n.*895T>G)
c.2557T>G (p.Ser853Ala)
c.699T>G (n.699T>G)
c.518T>G (n.518T>G)
c.804T>G
n.3096T>G
c.2923T>G (p.Ser975Ala)
c.2200T>G (p.Ser734Ala)
c.751T>G (p.Ser251Ala)
2g.165354226C>ACA349019462SCN2Ac.2954C>A (p.Ser985Tyr)
c.*1273C>A (n.*1273C>A)
c.*941C>A (n.*941C>A)
c.*3477C>A (n.*3477C>A)
c.*896C>A (n.*896C>A)
c.2558C>A (p.Ser853Tyr)
c.700C>A (n.700C>A)
c.519C>A (n.519C>A)
c.805C>A
n.3097C>A
c.2924C>A (p.Ser975Tyr)
c.2201C>A (p.Ser734Tyr)
c.752C>A (p.Ser251Tyr)
2g.165354226C>GCA349019459SCN2Ac.2954C>G (p.Ser985Cys)
c.*1273C>G (n.*1273C>G)
c.*941C>G (n.*941C>G)
c.*3477C>G (n.*3477C>G)
c.*896C>G (n.*896C>G)
c.2558C>G (p.Ser853Cys)
c.700C>G (n.700C>G)
c.519C>G (n.519C>G)
c.805C>G
n.3097C>G
c.2924C>G (p.Ser975Cys)
c.2201C>G (p.Ser734Cys)
c.752C>G (p.Ser251Cys)
2g.165354226C>TCA349019461SCN2Ac.2954C>T (p.Ser985Phe)
c.*1273C>T (n.*1273C>T)
c.*941C>T (n.*941C>T)
c.*3477C>T (n.*3477C>T)
c.*896C>T (n.*896C>T)
c.2558C>T (p.Ser853Phe)
c.700C>T (n.700C>T)
c.519C>T (n.519C>T)
c.805C>T
n.3097C>T
c.2924C>T (p.Ser975Phe)
c.2201C>T (p.Ser734Phe)
c.752C>T (p.Ser251Phe)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
2g.165354227C>ACA429885601SCN2Ac.2955C>A (p.Ser985=)
c.*1274C>A (n.*1274C>A)
c.*942C>A (n.*942C>A)
c.*3478C>A (n.*3478C>A)
c.*897C>A (n.*897C>A)
c.2559C>A (p.Ser853=)
c.701C>A (n.701C>A)
c.520C>A (n.520C>A)
c.806C>A
n.3098C>A
c.2925C>A (p.Ser975=)
c.2202C>A (p.Ser734=)
c.753C>A (p.Ser251=)
2g.165354227C=CA1304549973SCN2Ac.2955C= (p.Ser985=)
c.*1274C= (n.*1274C=)
c.*942C= (n.*942C=)
c.*3478C= (n.*3478C=)
c.*897C= (n.*897C=)
c.2559C= (p.Ser853=)
c.701C= (n.701C=)
c.520C= (n.520C=)
c.806C=
n.3098C=
c.2925C= (p.Ser975=)
c.2202C= (p.Ser734=)
c.753C= (p.Ser251=)
2g.165354227C>GCA429885602SCN2Ac.2955C>G (p.Ser985=)
c.*1274C>G (n.*1274C>G)
c.*942C>G (n.*942C>G)
c.*3478C>G (n.*3478C>G)
c.*897C>G (n.*897C>G)
c.2559C>G (p.Ser853=)
c.701C>G (n.701C>G)
c.520C>G (n.520C>G)
c.806C>G
n.3098C>G
c.2925C>G (p.Ser975=)
c.2202C>G (p.Ser734=)
c.753C>G (p.Ser251=)
2g.165354227C>TCA293238SCN2Ac.2955C>T (p.Ser985=)
c.*1274C>T (n.*1274C>T)
c.*942C>T (n.*942C>T)
c.*3478C>T (n.*3478C>T)
c.*897C>T (n.*897C>T)
c.2559C>T (p.Ser853=)
c.701C>T (n.701C>T)
c.520C>T (n.520C>T)
c.806C>T
n.3098C>T
c.2925C>T (p.Ser975=)
c.2202C>T (p.Ser734=)
c.753C>T (p.Ser251=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165354228T>ACA349019464SCN2Ac.2956T>A (p.Phe986Ile)
c.*1275T>A (n.*1275T>A)
c.*943T>A (n.*943T>A)
c.*3479T>A (n.*3479T>A)
c.*898T>A (n.*898T>A)
c.2560T>A (p.Phe854Ile)
c.702T>A (n.702T>A)
c.521T>A (n.521T>A)
c.807T>A
n.3099T>A
c.2926T>A (p.Phe976Ile)
c.2203T>A (p.Phe735Ile)
c.754T>A (p.Phe252Ile)
2g.165354228T>CCA349019466SCN2Ac.2956T>C (p.Phe986Leu)
c.*1275T>C (n.*1275T>C)
c.*943T>C (n.*943T>C)
c.*3479T>C (n.*3479T>C)
c.*898T>C (n.*898T>C)
c.2560T>C (p.Phe854Leu)
c.702T>C (n.702T>C)
c.521T>C (n.521T>C)
c.807T>C
n.3099T>C
c.2926T>C (p.Phe976Leu)
c.2203T>C (p.Phe735Leu)
c.754T>C (p.Phe252Leu)
2g.165354228T>GCA349019468SCN2Ac.2956T>G (p.Phe986Val)
c.*1275T>G (n.*1275T>G)
c.*943T>G (n.*943T>G)
c.*3479T>G (n.*3479T>G)
c.*898T>G (n.*898T>G)
c.2560T>G (p.Phe854Val)
c.702T>G (n.702T>G)
c.521T>G (n.521T>G)
c.807T>G
n.3099T>G
c.2926T>G (p.Phe976Val)
c.2203T>G (p.Phe735Val)
c.754T>G (p.Phe252Val)
2g.165354229T>ACA349019469SCN2Ac.2957T>A (p.Phe986Tyr)
c.*1276T>A (n.*1276T>A)
c.*944T>A (n.*944T>A)
c.*3480T>A (n.*3480T>A)
c.*899T>A (n.*899T>A)
c.2561T>A (p.Phe854Tyr)
c.703T>A (n.703T>A)
c.522T>A (n.522T>A)
c.808T>A
n.3100T>A
c.2927T>A (p.Phe976Tyr)
c.2204T>A (p.Phe735Tyr)
c.755T>A (p.Phe252Tyr)
2g.165354229T>CCA349019471SCN2Ac.2957T>C (p.Phe986Ser)
c.*1276T>C (n.*1276T>C)
c.*944T>C (n.*944T>C)
c.*3480T>C (n.*3480T>C)
c.*899T>C (n.*899T>C)
c.2561T>C (p.Phe854Ser)
c.703T>C (n.703T>C)
c.522T>C (n.522T>C)
c.808T>C
n.3100T>C
c.2927T>C (p.Phe976Ser)
c.2204T>C (p.Phe735Ser)
c.755T>C (p.Phe252Ser)
2g.165354229T>GCA349019472SCN2Ac.2957T>G (p.Phe986Cys)
c.*1276T>G (n.*1276T>G)
c.*944T>G (n.*944T>G)
c.*3480T>G (n.*3480T>G)
c.*899T>G (n.*899T>G)
c.2561T>G (p.Phe854Cys)
c.703T>G (n.703T>G)
c.522T>G (n.522T>G)
c.808T>G
n.3100T>G
c.2927T>G (p.Phe976Cys)
c.2204T>G (p.Phe735Cys)
c.755T>G (p.Phe252Cys)
2g.165354230C>ACA349019474SCN2Ac.2958C>A (p.Phe986Leu)
c.*1277C>A (n.*1277C>A)
c.*945C>A (n.*945C>A)
c.*3481C>A (n.*3481C>A)
c.*900C>A (n.*900C>A)
c.2562C>A (p.Phe854Leu)
c.704C>A (n.704C>A)
c.523C>A (n.523C>A)
c.809C>A
n.3101C>A
c.2928C>A (p.Phe976Leu)
c.2205C>A (p.Phe735Leu)
c.756C>A (p.Phe252Leu)
2g.165354230C=CA1304549974SCN2Ac.2958C= (p.Phe986=)
c.*1277C= (n.*1277C=)
c.*945C= (n.*945C=)
c.*3481C= (n.*3481C=)
c.*900C= (n.*900C=)
c.2562C= (p.Phe854=)
c.704C= (n.704C=)
c.523C= (n.523C=)
c.809C=
n.3101C=
c.2928C= (p.Phe976=)
c.2205C= (p.Phe735=)
c.756C= (p.Phe252=)
2g.165354230C>GCA349019476SCN2Ac.2958C>G (p.Phe986Leu)
c.*1277C>G (n.*1277C>G)
c.*945C>G (n.*945C>G)
c.*3481C>G (n.*3481C>G)
c.*900C>G (n.*900C>G)
c.2562C>G (p.Phe854Leu)
c.704C>G (n.704C>G)
c.523C>G (n.523C>G)
c.809C>G
n.3101C>G
c.2928C>G (p.Phe976Leu)
c.2205C>G (p.Phe735Leu)
c.756C>G (p.Phe252Leu)
2g.165354230C>TCA429885603SCN2Ac.2958C>T (p.Phe986=)
c.*1277C>T (n.*1277C>T)
c.*945C>T (n.*945C>T)
c.*3481C>T (n.*3481C>T)
c.*900C>T (n.*900C>T)
c.2562C>T (p.Phe854=)
c.704C>T (n.704C>T)
c.523C>T (n.523C>T)
c.809C>T
n.3101C>T
c.2928C>T (p.Phe976=)
c.2205C>T (p.Phe735=)
c.756C>T (p.Phe252=)
 dbSNP
2g.165354231A>CCA349019478SCN2Ac.2959A>C (p.Ser987Arg)
c.*1278A>C (n.*1278A>C)
c.*946A>C (n.*946A>C)
c.*3482A>C (n.*3482A>C)
c.*901A>C (n.*901A>C)
c.2563A>C (p.Ser855Arg)
c.705A>C (n.705A>C)
c.524A>C (n.524A>C)
c.810A>C
n.3102A>C
c.2929A>C (p.Ser977Arg)
c.2206A>C (p.Ser736Arg)
c.757A>C (p.Ser253Arg)
2g.165354231A>GCA349019479SCN2Ac.2959A>G (p.Ser987Gly)
c.*1278A>G (n.*1278A>G)
c.*946A>G (n.*946A>G)
c.*3482A>G (n.*3482A>G)
c.*901A>G (n.*901A>G)
c.2563A>G (p.Ser855Gly)
c.705A>G (n.705A>G)
c.524A>G (n.524A>G)
c.810A>G
n.3102A>G
c.2929A>G (p.Ser977Gly)
c.2206A>G (p.Ser736Gly)
c.757A>G (p.Ser253Gly)
2g.165354231A>TCA349019480SCN2Ac.2959A>T (p.Ser987Cys)
c.*1278A>T (n.*1278A>T)
c.*946A>T (n.*946A>T)
c.*3482A>T (n.*3482A>T)
c.*901A>T (n.*901A>T)
c.2563A>T (p.Ser855Cys)
c.705A>T (n.705A>T)
c.524A>T (n.524A>T)
c.810A>T
n.3102A>T
c.2929A>T (p.Ser977Cys)
c.2206A>T (p.Ser736Cys)
c.757A>T (p.Ser253Cys)
 ClinVar dbSNP
2g.165354232G>ACA349019483SCN2Ac.2960G>A (p.Ser987Asn)
c.*1279G>A (n.*1279G>A)
c.*947G>A (n.*947G>A)
c.*3483G>A (n.*3483G>A)
c.*902G>A (n.*902G>A)
c.2564G>A (p.Ser855Asn)
c.706G>A (n.706G>A)
c.525G>A (n.525G>A)
c.811G>A
n.3103G>A
c.2930G>A (p.Ser977Asn)
c.2207G>A (p.Ser736Asn)
c.758G>A (p.Ser253Asn)
 ClinVar dbSNP
2g.165354232G>CCA349019484SCN2Ac.2960G>C (p.Ser987Thr)
c.*1279G>C (n.*1279G>C)
c.*947G>C (n.*947G>C)
c.*3483G>C (n.*3483G>C)
c.*902G>C (n.*902G>C)
c.2564G>C (p.Ser855Thr)
c.706G>C (n.706G>C)
c.525G>C (n.525G>C)
c.811G>C
n.3103G>C
c.2930G>C (p.Ser977Thr)
c.2207G>C (p.Ser736Thr)
c.758G>C (p.Ser253Thr)
2g.165354232G=CA1304549975SCN2Ac.2960G= (p.Ser987=)
c.*1279G= (n.*1279G=)
c.*947G= (n.*947G=)
c.*3483G= (n.*3483G=)
c.*902G= (n.*902G=)
c.2564G= (p.Ser855=)
c.706G= (n.706G=)
c.525G= (n.525G=)
c.811G=
n.3103G=
c.2930G= (p.Ser977=)
c.2207G= (p.Ser736=)
c.758G= (p.Ser253=)
2g.165354232G>TCA209995SCN2Ac.2960G>T (p.Ser987Ile)
c.*1279G>T (n.*1279G>T)
c.*947G>T (n.*947G>T)
c.*3483G>T (n.*3483G>T)
c.*902G>T (n.*902G>T)
c.2564G>T (p.Ser855Ile)
c.706G>T (n.706G>T)
c.525G>T (n.525G>T)
c.811G>T
n.3103G>T
c.2930G>T (p.Ser977Ile)
c.2207G>T (p.Ser736Ile)
c.758G>T (p.Ser253Ile)
 ClinVar dbSNP
2g.165354233T>ACA349019487SCN2Ac.2961T>A (p.Ser987Arg)
c.*1280T>A (n.*1280T>A)
c.*948T>A (n.*948T>A)
c.*3484T>A (n.*3484T>A)
c.*903T>A (n.*903T>A)
c.2565T>A (p.Ser855Arg)
c.707T>A (n.707T>A)
c.526T>A (n.526T>A)
c.812T>A
n.3104T>A
c.2931T>A (p.Ser977Arg)
c.2208T>A (p.Ser736Arg)
c.759T>A (p.Ser253Arg)
2g.165354233T>CCA429885604SCN2Ac.2961T>C (p.Ser987=)
c.*1280T>C (n.*1280T>C)
c.*948T>C (n.*948T>C)
c.*3484T>C (n.*3484T>C)
c.*903T>C (n.*903T>C)
c.2565T>C (p.Ser855=)
c.707T>C (n.707T>C)
c.526T>C (n.526T>C)
c.812T>C
n.3104T>C
c.2931T>C (p.Ser977=)
c.2208T>C (p.Ser736=)
c.759T>C (p.Ser253=)
2g.165354233T>GCA349019488SCN2Ac.2961T>G (p.Ser987Arg)
c.*1280T>G (n.*1280T>G)
c.*948T>G (n.*948T>G)
c.*3484T>G (n.*3484T>G)
c.*903T>G (n.*903T>G)
c.2565T>G (p.Ser855Arg)
c.707T>G (n.707T>G)
c.526T>G (n.526T>G)
c.812T>G
n.3104T>G
c.2931T>G (p.Ser977Arg)
c.2208T>G (p.Ser736Arg)
c.759T>G (p.Ser253Arg)
2g.165354234T>ACA349019490SCN2Ac.2962T>A (p.Ser988Thr)
c.*1281T>A (n.*1281T>A)
c.*949T>A (n.*949T>A)
c.*3485T>A (n.*3485T>A)
c.*904T>A (n.*904T>A)
c.2566T>A (p.Ser856Thr)
c.708T>A (n.708T>A)
c.527T>A (n.527T>A)
c.813T>A
n.3105T>A
c.2932T>A (p.Ser978Thr)
c.2209T>A (p.Ser737Thr)
c.760T>A (p.Ser254Thr)
2g.165354234T>CCA317904SCN2Ac.2962T>C (p.Ser988Pro)
c.*1281T>C (n.*1281T>C)
c.*949T>C (n.*949T>C)
c.*3485T>C (n.*3485T>C)
c.*904T>C (n.*904T>C)
c.2566T>C (p.Ser856Pro)
c.708T>C (n.708T>C)
c.527T>C (n.527T>C)
c.813T>C
n.3105T>C
c.2932T>C (p.Ser978Pro)
c.2209T>C (p.Ser737Pro)
c.760T>C (p.Ser254Pro)
 ClinVar dbSNP
2g.165354234T>GCA349019492SCN2Ac.2962T>G (p.Ser988Ala)
c.*1281T>G (n.*1281T>G)
c.*949T>G (n.*949T>G)
c.*3485T>G (n.*3485T>G)
c.*904T>G (n.*904T>G)
c.2566T>G (p.Ser856Ala)
c.708T>G (n.708T>G)
c.527T>G (n.527T>G)
c.813T>G
n.3105T>G
c.2932T>G (p.Ser978Ala)
c.2209T>G (p.Ser737Ala)
c.760T>G (p.Ser254Ala)
2g.165354234T=CA1304549976SCN2Ac.2962T= (p.Ser988=)
c.*1281T= (n.*1281T=)
c.*949T= (n.*949T=)
c.*3485T= (n.*3485T=)
c.*904T= (n.*904T=)
c.2566T= (p.Ser856=)
c.708T= (n.708T=)
c.527T= (n.527T=)
c.813T=
n.3105T=
c.2932T= (p.Ser978=)
c.2209T= (p.Ser737=)
c.760T= (p.Ser254=)
2g.165354235C>ACA349019493SCN2Ac.2963C>A (p.Ser988Tyr)
c.*1282C>A (n.*1282C>A)
c.*950C>A (n.*950C>A)
c.*3486C>A (n.*3486C>A)
c.*905C>A (n.*905C>A)
c.2567C>A (p.Ser856Tyr)
c.709C>A (n.709C>A)
c.528C>A (n.528C>A)
c.814C>A
n.3106C>A
c.2933C>A (p.Ser978Tyr)
c.2210C>A (p.Ser737Tyr)
c.761C>A (p.Ser254Tyr)
2g.165354235C>GCA349019495SCN2Ac.2963C>G (p.Ser988Cys)
c.*1282C>G (n.*1282C>G)
c.*950C>G (n.*950C>G)
c.*3486C>G (n.*3486C>G)
c.*905C>G (n.*905C>G)
c.2567C>G (p.Ser856Cys)
c.709C>G (n.709C>G)
c.528C>G (n.528C>G)
c.814C>G
n.3106C>G
c.2933C>G (p.Ser978Cys)
c.2210C>G (p.Ser737Cys)
c.761C>G (p.Ser254Cys)
2g.165354235C>TCA349019497SCN2Ac.2963C>T (p.Ser988Phe)
c.*1282C>T (n.*1282C>T)
c.*950C>T (n.*950C>T)
c.*3486C>T (n.*3486C>T)
c.*905C>T (n.*905C>T)
c.2567C>T (p.Ser856Phe)
c.709C>T (n.709C>T)
c.528C>T (n.528C>T)
c.814C>T
n.3106C>T
c.2933C>T (p.Ser978Phe)
c.2210C>T (p.Ser737Phe)
c.761C>T (p.Ser254Phe)
2g.165354236T>ACA429885605SCN2Ac.2964T>A (p.Ser988=)
c.*1283T>A (n.*1283T>A)
c.*951T>A (n.*951T>A)
c.*3487T>A (n.*3487T>A)
c.*906T>A (n.*906T>A)
c.2568T>A (p.Ser856=)
c.710T>A (n.710T>A)
c.529T>A (n.529T>A)
c.815T>A
n.3107T>A
c.2934T>A (p.Ser978=)
c.2211T>A (p.Ser737=)
c.762T>A (p.Ser254=)
2g.165354236T>CCA429885606SCN2Ac.2964T>C (p.Ser988=)
c.*1283T>C (n.*1283T>C)
c.*951T>C (n.*951T>C)
c.*3487T>C (n.*3487T>C)
c.*906T>C (n.*906T>C)
c.2568T>C (p.Ser856=)
c.710T>C (n.710T>C)
c.529T>C (n.529T>C)
c.815T>C
n.3107T>C
c.2934T>C (p.Ser978=)
c.2211T>C (p.Ser737=)
c.762T>C (p.Ser254=)
2g.165354236T>GCA429885607SCN2Ac.2964T>G (p.Ser988=)
c.*1283T>G (n.*1283T>G)
c.*951T>G (n.*951T>G)
c.*3487T>G (n.*3487T>G)
c.*906T>G (n.*906T>G)
c.2568T>G (p.Ser856=)
c.710T>G (n.710T>G)
c.529T>G (n.529T>G)
c.815T>G
n.3107T>G
c.2934T>G (p.Ser978=)
c.2211T>G (p.Ser737=)
c.762T>G (p.Ser254=)
2g.165354237G>ACA349019498SCN2Ac.2965G>A (p.Asp989Asn)
c.*1284G>A (n.*1284G>A)
c.*952G>A (n.*952G>A)
c.*3488G>A (n.*3488G>A)
c.*907G>A (n.*907G>A)
c.2569G>A (p.Asp857Asn)
c.711G>A (n.711G>A)
c.530G>A (n.530G>A)
c.816G>A
n.3108G>A
c.2935G>A (p.Asp979Asn)
c.2212G>A (p.Asp738Asn)
c.763G>A (p.Asp255Asn)
2g.165354237G>CCA349019500SCN2Ac.2965G>C (p.Asp989His)
c.*1284G>C (n.*1284G>C)
c.*952G>C (n.*952G>C)
c.*3488G>C (n.*3488G>C)
c.*907G>C (n.*907G>C)
c.2569G>C (p.Asp857His)
c.711G>C (n.711G>C)
c.530G>C (n.530G>C)
c.816G>C
n.3108G>C
c.2935G>C (p.Asp979His)
c.2212G>C (p.Asp738His)
c.763G>C (p.Asp255His)
2g.165354237G>TCA349019501SCN2Ac.2965G>T (p.Asp989Tyr)
c.*1284G>T (n.*1284G>T)
c.*952G>T (n.*952G>T)
c.*3488G>T (n.*3488G>T)
c.*907G>T (n.*907G>T)
c.2569G>T (p.Asp857Tyr)
c.711G>T (n.711G>T)
c.530G>T (n.530G>T)
c.816G>T
n.3108G>T
c.2935G>T (p.Asp979Tyr)
c.2212G>T (p.Asp738Tyr)
c.763G>T (p.Asp255Tyr)
2g.165354238A>CCA349019503SCN2Ac.2966A>C (p.Asp989Ala)
c.*1285A>C (n.*1285A>C)
c.*953A>C (n.*953A>C)
c.*3489A>C (n.*3489A>C)
c.*908A>C (n.*908A>C)
c.2570A>C (p.Asp857Ala)
c.712A>C (n.712A>C)
c.531A>C (n.531A>C)
c.817A>C
n.3109A>C
c.2936A>C (p.Asp979Ala)
c.2213A>C (p.Asp738Ala)
c.764A>C (p.Asp255Ala)
2g.165354238A>GCA349019504SCN2Ac.2966A>G (p.Asp989Gly)
c.*1285A>G (n.*1285A>G)
c.*953A>G (n.*953A>G)
c.*3489A>G (n.*3489A>G)
c.*908A>G (n.*908A>G)
c.2570A>G (p.Asp857Gly)
c.712A>G (n.712A>G)
c.531A>G (n.531A>G)
c.817A>G
n.3109A>G
c.2936A>G (p.Asp979Gly)
c.2213A>G (p.Asp738Gly)
c.764A>G (p.Asp255Gly)
2g.165354238A>TCA349019506SCN2Ac.2966A>T (p.Asp989Val)
c.*1285A>T (n.*1285A>T)
c.*953A>T (n.*953A>T)
c.*3489A>T (n.*3489A>T)
c.*908A>T (n.*908A>T)
c.2570A>T (p.Asp857Val)
c.712A>T (n.712A>T)
c.531A>T (n.531A>T)
c.817A>T
n.3109A>T
c.2936A>T (p.Asp979Val)
c.2213A>T (p.Asp738Val)
c.764A>T (p.Asp255Val)
2g.165354239C>ACA349019508SCN2Ac.2967C>A (p.Asp989Glu)
c.*1286C>A (n.*1286C>A)
c.*954C>A (n.*954C>A)
c.*3490C>A (n.*3490C>A)
c.*909C>A (n.*909C>A)
c.2571C>A (p.Asp857Glu)
c.713C>A (n.713C>A)
c.532C>A (n.532C>A)
c.818C>A
n.3110C>A
c.2937C>A (p.Asp979Glu)
c.2214C>A (p.Asp738Glu)
c.765C>A (p.Asp255Glu)
2g.165354239C>GCA349019510SCN2Ac.2967C>G (p.Asp989Glu)
c.*1286C>G (n.*1286C>G)
c.*954C>G (n.*954C>G)
c.*3490C>G (n.*3490C>G)
c.*909C>G (n.*909C>G)
c.2571C>G (p.Asp857Glu)
c.713C>G (n.713C>G)
c.532C>G (n.532C>G)
c.818C>G
n.3110C>G
c.2937C>G (p.Asp979Glu)
c.2214C>G (p.Asp738Glu)
c.765C>G (p.Asp255Glu)
2g.165354239C>TCA429885608SCN2Ac.2967C>T (p.Asp989=)
c.*1286C>T (n.*1286C>T)
c.*954C>T (n.*954C>T)
c.*3490C>T (n.*3490C>T)
c.*909C>T (n.*909C>T)
c.2571C>T (p.Asp857=)
c.713C>T (n.713C>T)
c.532C>T (n.532C>T)
c.818C>T
n.3110C>T
c.2937C>T (p.Asp979=)
c.2214C>T (p.Asp738=)
c.765C>T (p.Asp255=)
2g.165354240A>CCA349019511SCN2Ac.2968A>C (p.Asn990His)
c.*1287A>C (n.*1287A>C)
c.*955A>C (n.*955A>C)
c.*3491A>C (n.*3491A>C)
c.*910A>C (n.*910A>C)
c.2572A>C (p.Asn858His)
c.714A>C (n.714A>C)
c.533A>C (n.533A>C)
c.819A>C
n.3111A>C
c.2938A>C (p.Asn980His)
c.2215A>C (p.Asn739His)
c.766A>C (p.Asn256His)
2g.165354240A>GCA349019513SCN2Ac.2968A>G (p.Asn990Asp)
c.*1287A>G (n.*1287A>G)
c.*955A>G (n.*955A>G)
c.*3491A>G (n.*3491A>G)
c.*910A>G (n.*910A>G)
c.2572A>G (p.Asn858Asp)
c.714A>G (n.714A>G)
c.533A>G (n.533A>G)
c.819A>G
n.3111A>G
c.2938A>G (p.Asn980Asp)
c.2215A>G (p.Asn739Asp)
c.766A>G (p.Asn256Asp)
2g.165354240A>TCA349019515SCN2Ac.2968A>T (p.Asn990Tyr)
c.*1287A>T (n.*1287A>T)
c.*955A>T (n.*955A>T)
c.*3491A>T (n.*3491A>T)
c.*910A>T (n.*910A>T)
c.2572A>T (p.Asn858Tyr)
c.714A>T (n.714A>T)
c.533A>T (n.533A>T)
c.819A>T
n.3111A>T
c.2938A>T (p.Asn980Tyr)
c.2215A>T (p.Asn739Tyr)
c.766A>T (p.Asn256Tyr)
2g.165354241A=CA1304549977SCN2Ac.2969A= (p.Asn990=)
c.*1288A= (n.*1288A=)
c.*956A= (n.*956A=)
c.*3492A= (n.*3492A=)
c.*911A= (n.*911A=)
c.2573A= (p.Asn858=)
c.715A= (n.715A=)
c.534A= (n.534A=)
c.820A=
n.3112A=
c.2939A= (p.Asn980=)
c.2216A= (p.Asn739=)
c.767A= (p.Asn256=)
2g.165354241A>CCA349019516SCN2Ac.2969A>C (p.Asn990Thr)
c.*1288A>C (n.*1288A>C)
c.*956A>C (n.*956A>C)
c.*3492A>C (n.*3492A>C)
c.*911A>C (n.*911A>C)
c.2573A>C (p.Asn858Thr)
c.715A>C (n.715A>C)
c.534A>C (n.534A>C)
c.820A>C
n.3112A>C
c.2939A>C (p.Asn980Thr)
c.2216A>C (p.Asn739Thr)
c.767A>C (p.Asn256Thr)
 COSMIC COSMIC
2g.165354241A>GCA317907SCN2Ac.2969A>G (p.Asn990Ser)
c.*1288A>G (n.*1288A>G)
c.*956A>G (n.*956A>G)
c.*3492A>G (n.*3492A>G)
c.*911A>G (n.*911A>G)
c.2573A>G (p.Asn858Ser)
c.715A>G (n.715A>G)
c.534A>G (n.534A>G)
c.820A>G
n.3112A>G
c.2939A>G (p.Asn980Ser)
c.2216A>G (p.Asn739Ser)
c.767A>G (p.Asn256Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165354241A>TCA349019518SCN2Ac.2969A>T (p.Asn990Ile)
c.*1288A>T (n.*1288A>T)
c.*956A>T (n.*956A>T)
c.*3492A>T (n.*3492A>T)
c.*911A>T (n.*911A>T)
c.2573A>T (p.Asn858Ile)
c.715A>T (n.715A>T)
c.534A>T (n.534A>T)
c.820A>T
n.3112A>T
c.2939A>T (p.Asn980Ile)
c.2216A>T (p.Asn739Ile)
c.767A>T (p.Asn256Ile)
2g.165354242T>ACA349019520SCN2Ac.2970T>A (p.Asn990Lys)
c.*1289T>A (n.*1289T>A)
c.*957T>A (n.*957T>A)
c.*3493T>A (n.*3493T>A)
c.*912T>A (n.*912T>A)
c.2574T>A (p.Asn858Lys)
c.716T>A (n.716T>A)
c.535T>A (n.535T>A)
c.821T>A
n.3113T>A
c.2940T>A (p.Asn980Lys)
c.2217T>A (p.Asn739Lys)
c.768T>A (p.Asn256Lys)
 ClinVar
2g.165354242T>CCA429885609SCN2Ac.2970T>C (p.Asn990=)
c.*1289T>C (n.*1289T>C)
c.*957T>C (n.*957T>C)
c.*3493T>C (n.*3493T>C)
c.*912T>C (n.*912T>C)
c.2574T>C (p.Asn858=)
c.716T>C (n.716T>C)
c.535T>C (n.535T>C)
c.821T>C
n.3113T>C
c.2940T>C (p.Asn980=)
c.2217T>C (p.Asn739=)
c.768T>C (p.Asn256=)
2g.165354242T>GCA349019522SCN2Ac.2970T>G (p.Asn990Lys)
c.*1289T>G (n.*1289T>G)
c.*957T>G (n.*957T>G)
c.*3493T>G (n.*3493T>G)
c.*912T>G (n.*912T>G)
c.2574T>G (p.Asn858Lys)
c.716T>G (n.716T>G)
c.535T>G (n.535T>G)
c.821T>G
n.3113T>G
c.2940T>G (p.Asn980Lys)
c.2217T>G (p.Asn739Lys)
c.768T>G (p.Asn256Lys)
2g.165354243C>ACA349019523SCN2Ac.2971C>A (p.Leu991Ile)
c.*1290C>A (n.*1290C>A)
c.*958C>A (n.*958C>A)
c.*3494C>A (n.*3494C>A)
c.*913C>A (n.*913C>A)
c.2575C>A (p.Leu859Ile)
c.717C>A (n.717C>A)
c.536C>A (n.536C>A)
c.822C>A
n.3114C>A
c.2941C>A (p.Leu981Ile)
c.2218C>A (p.Leu740Ile)
c.769C>A (p.Leu257Ile)
2g.165354243C>GCA349019524SCN2Ac.2971C>G (p.Leu991Val)
c.*1290C>G (n.*1290C>G)
c.*958C>G (n.*958C>G)
c.*3494C>G (n.*3494C>G)
c.*913C>G (n.*913C>G)
c.2575C>G (p.Leu859Val)
c.717C>G (n.717C>G)
c.536C>G (n.536C>G)
c.822C>G
n.3114C>G
c.2941C>G (p.Leu981Val)
c.2218C>G (p.Leu740Val)
c.769C>G (p.Leu257Val)
2g.165354243C>TCA349019526SCN2Ac.2971C>T (p.Leu991Phe)
c.*1290C>T (n.*1290C>T)
c.*958C>T (n.*958C>T)
c.*3494C>T (n.*3494C>T)
c.*913C>T (n.*913C>T)
c.2575C>T (p.Leu859Phe)
c.717C>T (n.717C>T)
c.536C>T (n.536C>T)
c.822C>T
n.3114C>T
c.2941C>T (p.Leu981Phe)
c.2218C>T (p.Leu740Phe)
c.769C>T (p.Leu257Phe)
2g.165354244T>ACA349019530SCN2Ac.2972T>A (p.Leu991His)
c.*1291T>A (n.*1291T>A)
c.*959T>A (n.*959T>A)
c.*3495T>A (n.*3495T>A)
c.*914T>A (n.*914T>A)
c.2576T>A (p.Leu859His)
c.718T>A (n.718T>A)
c.537T>A (n.537T>A)
c.823T>A
n.3115T>A
c.2942T>A (p.Leu981His)
c.2219T>A (p.Leu740His)
c.770T>A (p.Leu257His)
2g.165354244T>CCA349019531SCN2Ac.2972T>C (p.Leu991Pro)
c.*1291T>C (n.*1291T>C)
c.*959T>C (n.*959T>C)
c.*3495T>C (n.*3495T>C)
c.*914T>C (n.*914T>C)
c.2576T>C (p.Leu859Pro)
c.718T>C (n.718T>C)
c.537T>C (n.537T>C)
c.823T>C
n.3115T>C
c.2942T>C (p.Leu981Pro)
c.2219T>C (p.Leu740Pro)
c.770T>C (p.Leu257Pro)
2g.165354244T>GCA349019528SCN2Ac.2972T>G (p.Leu991Arg)
c.*1291T>G (n.*1291T>G)
c.*959T>G (n.*959T>G)
c.*3495T>G (n.*3495T>G)
c.*914T>G (n.*914T>G)
c.2576T>G (p.Leu859Arg)
c.718T>G (n.718T>G)
c.537T>G (n.537T>G)
c.823T>G
n.3115T>G
c.2942T>G (p.Leu981Arg)
c.2219T>G (p.Leu740Arg)
c.770T>G (p.Leu257Arg)
2g.165354245T>ACA429885612SCN2Ac.2973T>A (p.Leu991=)
c.*1292T>A (n.*1292T>A)
c.*960T>A (n.*960T>A)
c.*3496T>A (n.*3496T>A)
c.*915T>A (n.*915T>A)
c.2577T>A (p.Leu859=)
c.719T>A (n.719T>A)
c.538T>A (n.538T>A)
c.824T>A
n.3116T>A
c.2943T>A (p.Leu981=)
c.2220T>A (p.Leu740=)
c.771T>A (p.Leu257=)
2g.165354245T>CCA429885611SCN2Ac.2973T>C (p.Leu991=)
c.*1292T>C (n.*1292T>C)
c.*960T>C (n.*960T>C)
c.*3496T>C (n.*3496T>C)
c.*915T>C (n.*915T>C)
c.2577T>C (p.Leu859=)
c.719T>C (n.719T>C)
c.538T>C (n.538T>C)
c.824T>C
n.3116T>C
c.2943T>C (p.Leu981=)
c.2220T>C (p.Leu740=)
c.771T>C (p.Leu257=)
2g.165354245T>GCA429885610SCN2Ac.2973T>G (p.Leu991=)
c.*1292T>G (n.*1292T>G)
c.*960T>G (n.*960T>G)
c.*3496T>G (n.*3496T>G)
c.*915T>G (n.*915T>G)
c.2577T>G (p.Leu859=)
c.719T>G (n.719T>G)
c.538T>G (n.538T>G)
c.824T>G
n.3116T>G
c.2943T>G (p.Leu981=)
c.2220T>G (p.Leu740=)
c.771T>G (p.Leu257=)
2g.165354246G>ACA349019533SCN2Ac.2974G>A (p.Ala992Thr)
c.*1293G>A (n.*1293G>A)
c.*961G>A (n.*961G>A)
c.*3497G>A (n.*3497G>A)
c.*916G>A (n.*916G>A)
c.2578G>A (p.Ala860Thr)
c.720G>A (n.720G>A)
c.539G>A (n.539G>A)
c.825G>A
n.3117G>A
c.2944G>A (p.Ala982Thr)
c.2221G>A (p.Ala741Thr)
c.772G>A (p.Ala258Thr)
2g.165354246G>CCA349019535SCN2Ac.2974G>C (p.Ala992Pro)
c.*1293G>C (n.*1293G>C)
c.*961G>C (n.*961G>C)
c.*3497G>C (n.*3497G>C)
c.*916G>C (n.*916G>C)
c.2578G>C (p.Ala860Pro)
c.720G>C (n.720G>C)
c.539G>C (n.539G>C)
c.825G>C
n.3117G>C
c.2944G>C (p.Ala982Pro)
c.2221G>C (p.Ala741Pro)
c.772G>C (p.Ala258Pro)
 dbSNP gnomAD v2
2g.165354246G=CA1304549978SCN2Ac.2974G= (p.Ala992=)
c.*1293G= (n.*1293G=)
c.*961G= (n.*961G=)
c.*3497G= (n.*3497G=)
c.*916G= (n.*916G=)
c.2578G= (p.Ala860=)
c.720G= (n.720G=)
c.539G= (n.539G=)
c.825G=
n.3117G=
c.2944G= (p.Ala982=)
c.2221G= (p.Ala741=)
c.772G= (p.Ala258=)
2g.165354246G>TCA349019537SCN2Ac.2974G>T (p.Ala992Ser)
c.*1293G>T (n.*1293G>T)
c.*961G>T (n.*961G>T)
c.*3497G>T (n.*3497G>T)
c.*916G>T (n.*916G>T)
c.2578G>T (p.Ala860Ser)
c.720G>T (n.720G>T)
c.539G>T (n.539G>T)
c.825G>T
n.3117G>T
c.2944G>T (p.Ala982Ser)
c.2221G>T (p.Ala741Ser)
c.772G>T (p.Ala258Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165354247C>ACA349019538SCN2Ac.2975C>A (p.Ala992Asp)
c.*1294C>A (n.*1294C>A)
c.*962C>A (n.*962C>A)
c.*3498C>A (n.*3498C>A)
c.*917C>A (n.*917C>A)
c.2579C>A (p.Ala860Asp)
c.721C>A (n.721C>A)
c.540C>A (n.540C>A)
c.826C>A
n.3118C>A
c.2945C>A (p.Ala982Asp)
c.2222C>A (p.Ala741Asp)
c.773C>A (p.Ala258Asp)
2g.165354247C=CA1304549979SCN2Ac.2975C= (p.Ala992=)
c.*1294C= (n.*1294C=)
c.*962C= (n.*962C=)
c.*3498C= (n.*3498C=)
c.*917C= (n.*917C=)
c.2579C= (p.Ala860=)
c.721C= (n.721C=)
c.540C= (n.540C=)
c.826C=
n.3118C=
c.2945C= (p.Ala982=)
c.2222C= (p.Ala741=)
c.773C= (p.Ala258=)
2g.165354247C>GCA349019539SCN2Ac.2975C>G (p.Ala992Gly)
c.*1294C>G (n.*1294C>G)
c.*962C>G (n.*962C>G)
c.*3498C>G (n.*3498C>G)
c.*917C>G (n.*917C>G)
c.2579C>G (p.Ala860Gly)
c.721C>G (n.721C>G)
c.540C>G (n.540C>G)
c.826C>G
n.3118C>G
c.2945C>G (p.Ala982Gly)
c.2222C>G (p.Ala741Gly)
c.773C>G (p.Ala258Gly)
2g.165354247C>TCA349019541SCN2Ac.2975C>T (p.Ala992Val)
c.*1294C>T (n.*1294C>T)
c.*962C>T (n.*962C>T)
c.*3498C>T (n.*3498C>T)
c.*917C>T (n.*917C>T)
c.2579C>T (p.Ala860Val)
c.721C>T (n.721C>T)
c.540C>T (n.540C>T)
c.826C>T
n.3118C>T
c.2945C>T (p.Ala982Val)
c.2222C>T (p.Ala741Val)
c.773C>T (p.Ala258Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165354248T>ACA429885613SCN2Ac.2976T>A (p.Ala992=)
c.*1295T>A (n.*1295T>A)
c.*963T>A (n.*963T>A)
c.*3499T>A (n.*3499T>A)
c.*918T>A (n.*918T>A)
c.2580T>A (p.Ala860=)
c.722T>A (n.722T>A)
c.541T>A (n.541T>A)
c.827T>A
n.3119T>A
c.2946T>A (p.Ala982=)
c.2223T>A (p.Ala741=)
c.774T>A (p.Ala258=)
2g.165354248T>CCA429885615SCN2Ac.2976T>C (p.Ala992=)
c.*1295T>C (n.*1295T>C)
c.*963T>C (n.*963T>C)
c.*3499T>C (n.*3499T>C)
c.*918T>C (n.*918T>C)
c.2580T>C (p.Ala860=)
c.722T>C (n.722T>C)
c.541T>C (n.541T>C)
c.827T>C
n.3119T>C
c.2946T>C (p.Ala982=)
c.2223T>C (p.Ala741=)
c.774T>C (p.Ala258=)
2g.165354248T>GCA429885614SCN2Ac.2976T>G (p.Ala992=)
c.*1295T>G (n.*1295T>G)
c.*963T>G (n.*963T>G)
c.*3499T>G (n.*3499T>G)
c.*918T>G (n.*918T>G)
c.2580T>G (p.Ala860=)
c.722T>G (n.722T>G)
c.541T>G (n.541T>G)
c.827T>G
n.3119T>G
c.2946T>G (p.Ala982=)
c.2223T>G (p.Ala741=)
c.774T>G (p.Ala258=)
2g.165354249delCA1038786465SCN2Ac.2977del (p.Ala993ProfsTer8)
c.*1296del (n.*1296del)
c.*964del (n.*964del)
c.*3500del (n.*3500del)
c.*919del (n.*919del)
c.2581del (p.Ala861ProfsTer8)
c.723del (n.723del)
c.542del (n.542del)
c.828del
n.3120del
c.2947del (p.Ala983ProfsTer8)
c.2224del (p.Ala742ProfsTer8)
c.775del (p.Ala259ProfsTer8)
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165354249G>ACA349019543SCN2Ac.2977G>A (p.Ala993Thr)
c.*1296G>A (n.*1296G>A)
c.*964G>A (n.*964G>A)
c.*3500G>A (n.*3500G>A)
c.*919G>A (n.*919G>A)
c.2581G>A (p.Ala861Thr)
c.723G>A (n.723G>A)
c.542G>A (n.542G>A)
c.828G>A
n.3120G>A
c.2947G>A (p.Ala983Thr)
c.2224G>A (p.Ala742Thr)
c.775G>A (p.Ala259Thr)
2g.165354249G>CCA349019545SCN2Ac.2977G>C (p.Ala993Pro)
c.*1296G>C (n.*1296G>C)
c.*964G>C (n.*964G>C)
c.*3500G>C (n.*3500G>C)
c.*919G>C (n.*919G>C)
c.2581G>C (p.Ala861Pro)
c.723G>C (n.723G>C)
c.542G>C (n.542G>C)
c.828G>C
n.3120G>C
c.2947G>C (p.Ala983Pro)
c.2224G>C (p.Ala742Pro)
c.775G>C (p.Ala259Pro)
 ClinVar
2g.165354249G>TCA349019546SCN2Ac.2977G>T (p.Ala993Ser)
c.*1296G>T (n.*1296G>T)
c.*964G>T (n.*964G>T)
c.*3500G>T (n.*3500G>T)
c.*919G>T (n.*919G>T)
c.2581G>T (p.Ala861Ser)
c.723G>T (n.723G>T)
c.542G>T (n.542G>T)
c.828G>T
n.3120G>T
c.2947G>T (p.Ala983Ser)
c.2224G>T (p.Ala742Ser)
c.775G>T (p.Ala259Ser)
2g.165354250C>ACA349019548SCN2Ac.2978C>A (p.Ala993Asp)
c.*1297C>A (n.*1297C>A)
c.*965C>A (n.*965C>A)
c.*3501C>A (n.*3501C>A)
c.*920C>A (n.*920C>A)
c.2582C>A (p.Ala861Asp)
c.724C>A (n.724C>A)
c.543C>A (n.543C>A)
c.829C>A
n.3121C>A
c.2948C>A (p.Ala983Asp)
c.2225C>A (p.Ala742Asp)
c.776C>A (p.Ala259Asp)
2g.165354250C>GCA349019550SCN2Ac.2978C>G (p.Ala993Gly)
c.*1297C>G (n.*1297C>G)
c.*965C>G (n.*965C>G)
c.*3501C>G (n.*3501C>G)
c.*920C>G (n.*920C>G)
c.2582C>G (p.Ala861Gly)
c.724C>G (n.724C>G)
c.543C>G (n.543C>G)
c.829C>G
n.3121C>G
c.2948C>G (p.Ala983Gly)
c.2225C>G (p.Ala742Gly)
c.776C>G (p.Ala259Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.165354250C>TCA349019551SCN2Ac.2978C>T (p.Ala993Val)
c.*1297C>T (n.*1297C>T)
c.*965C>T (n.*965C>T)
c.*3501C>T (n.*3501C>T)
c.*920C>T (n.*920C>T)
c.2582C>T (p.Ala861Val)
c.724C>T (n.724C>T)
c.543C>T (n.543C>T)
c.829C>T
n.3121C>T
c.2948C>T (p.Ala983Val)
c.2225C>T (p.Ala742Val)
c.776C>T (p.Ala259Val)
2g.165354251C>ACA429885616SCN2Ac.2979C>A (p.Ala993=)
c.*1298C>A (n.*1298C>A)
c.*966C>A (n.*966C>A)
c.*3502C>A (n.*3502C>A)
c.*921C>A (n.*921C>A)
c.2583C>A (p.Ala861=)
c.725C>A (n.725C>A)
c.544C>A (n.544C>A)
c.830C>A
n.3122C>A
c.2949C>A (p.Ala983=)
c.2226C>A (p.Ala742=)
c.777C>A (p.Ala259=)
 gnomAD v4
2g.165354251C>GCA429885617SCN2Ac.2979C>G (p.Ala993=)
c.*1298C>G (n.*1298C>G)
c.*966C>G (n.*966C>G)
c.*3502C>G (n.*3502C>G)
c.*921C>G (n.*921C>G)
c.2583C>G (p.Ala861=)
c.725C>G (n.725C>G)
c.544C>G (n.544C>G)
c.830C>G
n.3122C>G
c.2949C>G (p.Ala983=)
c.2226C>G (p.Ala742=)
c.777C>G (p.Ala259=)
2g.165354251C>TCA429885618SCN2Ac.2979C>T (p.Ala993=)
c.*1298C>T (n.*1298C>T)
c.*966C>T (n.*966C>T)
c.*3502C>T (n.*3502C>T)
c.*921C>T (n.*921C>T)
c.2583C>T (p.Ala861=)
c.725C>T (n.725C>T)
c.544C>T (n.544C>T)
c.830C>T
n.3122C>T
c.2949C>T (p.Ala983=)
c.2226C>T (p.Ala742=)
c.777C>T (p.Ala259=)
2g.165354252A>CCA349019554SCN2Ac.2980A>C (p.Thr994Pro)
c.*1299A>C (n.*1299A>C)
c.*967A>C (n.*967A>C)
c.*3503A>C (n.*3503A>C)
c.*922A>C (n.*922A>C)
c.2584A>C (p.Thr862Pro)
c.726A>C (n.726A>C)
c.545A>C (n.545A>C)
c.831A>C
n.3123A>C
c.2950A>C (p.Thr984Pro)
c.2227A>C (p.Thr743Pro)
c.778A>C (p.Thr260Pro)
2g.165354252A>GCA349019555SCN2Ac.2980A>G (p.Thr994Ala)
c.*1299A>G (n.*1299A>G)
c.*967A>G (n.*967A>G)
c.*3503A>G (n.*3503A>G)
c.*922A>G (n.*922A>G)
c.2584A>G (p.Thr862Ala)
c.726A>G (n.726A>G)
c.545A>G (n.545A>G)
c.831A>G
n.3123A>G
c.2950A>G (p.Thr984Ala)
c.2227A>G (p.Thr743Ala)
c.778A>G (p.Thr260Ala)
2g.165354252A>TCA349019553SCN2Ac.2980A>T (p.Thr994Ser)
c.*1299A>T (n.*1299A>T)
c.*967A>T (n.*967A>T)
c.*3503A>T (n.*3503A>T)
c.*922A>T (n.*922A>T)
c.2584A>T (p.Thr862Ser)
c.726A>T (n.726A>T)
c.545A>T (n.545A>T)
c.831A>T
n.3123A>T
c.2950A>T (p.Thr984Ser)
c.2227A>T (p.Thr743Ser)
c.778A>T (p.Thr260Ser)
2g.165354253C>ACA349019556SCN2Ac.2981C>A (p.Thr994Asn)
c.*1300C>A (n.*1300C>A)
c.*968C>A (n.*968C>A)
c.*3504C>A (n.*3504C>A)
c.*923C>A (n.*923C>A)
c.2585C>A (p.Thr862Asn)
c.727C>A (n.727C>A)
c.546C>A (n.546C>A)
c.832C>A
n.3124C>A
c.2951C>A (p.Thr984Asn)
c.2228C>A (p.Thr743Asn)
c.779C>A (p.Thr260Asn)
2g.165354253C>GCA349019557SCN2Ac.2981C>G (p.Thr994Ser)
c.*1300C>G (n.*1300C>G)
c.*968C>G (n.*968C>G)
c.*3504C>G (n.*3504C>G)
c.*923C>G (n.*923C>G)
c.2585C>G (p.Thr862Ser)
c.727C>G (n.727C>G)
c.546C>G (n.546C>G)
c.832C>G
n.3124C>G
c.2951C>G (p.Thr984Ser)
c.2228C>G (p.Thr743Ser)
c.779C>G (p.Thr260Ser)
2g.165354253C>TCA349019558SCN2Ac.2981C>T (p.Thr994Ile)
c.*1300C>T (n.*1300C>T)
c.*968C>T (n.*968C>T)
c.*3504C>T (n.*3504C>T)
c.*923C>T (n.*923C>T)
c.2585C>T (p.Thr862Ile)
c.727C>T (n.727C>T)
c.546C>T (n.546C>T)
c.832C>T
n.3124C>T
c.2951C>T (p.Thr984Ile)
c.2228C>T (p.Thr743Ile)
c.779C>T (p.Thr260Ile)
2g.165354253_165354256delinsCTGACA1304549980SCN2Ac.2981_2984delinsCTGA (p.Thr994=)
c.*1300_*1303delinsCTGA (n.*1300_*1303delinsCTGA)
c.*968_*971delinsCTGA (n.*968_*971delinsCTGA)
c.*3504_*3507delinsCTGA (n.*3504_*3507delinsCTGA)
c.*923_*926delinsCTGA (n.*923_*926delinsCTGA)
c.2585_2588delinsCTGA (p.Thr862=)
c.727_730delinsCTGA (n.727_730delinsCTGA)
c.546_549delinsCTGA (n.546_549delinsCTGA)
c.832_835delinsCTGA
n.3124_3127delinsCTGA
c.2951_2954delinsCTGA (p.Thr984=)
c.2228_2231delinsCTGA (p.Thr743=)
c.779_782delinsCTGA (p.Thr260=)
2g.165354254T>ACA429885619SCN2Ac.2982T>A (p.Thr994=)
c.*1301T>A (n.*1301T>A)
c.*969T>A (n.*969T>A)
c.*3505T>A (n.*3505T>A)
c.*924T>A (n.*924T>A)
c.2586T>A (p.Thr862=)
c.728T>A (n.728T>A)
c.547T>A (n.547T>A)
c.833T>A
n.3125T>A
c.2952T>A (p.Thr984=)
c.2229T>A (p.Thr743=)
c.780T>A (p.Thr260=)
2g.165354254T>CCA429885620SCN2Ac.2982T>C (p.Thr994=)
c.*1301T>C (n.*1301T>C)
c.*969T>C (n.*969T>C)
c.*3505T>C (n.*3505T>C)
c.*924T>C (n.*924T>C)
c.2586T>C (p.Thr862=)
c.728T>C (n.728T>C)
c.547T>C (n.547T>C)
c.833T>C
n.3125T>C
c.2952T>C (p.Thr984=)
c.2229T>C (p.Thr743=)
c.780T>C (p.Thr260=)
2g.165354254T>GCA429885621SCN2Ac.2982T>G (p.Thr994=)
c.*1301T>G (n.*1301T>G)
c.*969T>G (n.*969T>G)
c.*3505T>G (n.*3505T>G)
c.*924T>G (n.*924T>G)
c.2586T>G (p.Thr862=)
c.728T>G (n.728T>G)
c.547T>G (n.547T>G)
c.833T>G
n.3125T>G
c.2952T>G (p.Thr984=)
c.2229T>G (p.Thr743=)
c.780T>G (p.Thr260=)
2g.165354261_165354263delCA1304549981SCN2Ac.2989_2991del (p.Asp997del)
c.*1308_*1310del (n.*1308_*1310del)
c.*976_*978del (n.*976_*978del)
c.*3512_*3514del (n.*3512_*3514del)
c.*931_*933del (n.*931_*933del)
c.2593_2595del (p.Asp865del)
c.735_737del (n.735_737del)
c.554_556del (n.554_556del)
c.840_842del
n.3132_3134del
c.2959_2961del (p.Asp987del)
c.2236_2238del (p.Asp746del)
c.787_789del (p.Asp263del)
 ClinVar dbSNP
2g.165354255G>ACA349019559SCN2Ac.2983G>A (p.Asp995Asn)
c.*1302G>A (n.*1302G>A)
c.*970G>A (n.*970G>A)
c.*3506G>A (n.*3506G>A)
c.*925G>A (n.*925G>A)
c.2587G>A (p.Asp863Asn)
c.729G>A (n.729G>A)
c.548G>A (n.548G>A)
c.834G>A
n.3126G>A
c.2953G>A (p.Asp985Asn)
c.2230G>A (p.Asp744Asn)
c.781G>A (p.Asp261Asn)
 ClinVar
2g.165354255G>CCA349019560SCN2Ac.2983G>C (p.Asp995His)
c.*1302G>C (n.*1302G>C)
c.*970G>C (n.*970G>C)
c.*3506G>C (n.*3506G>C)
c.*925G>C (n.*925G>C)
c.2587G>C (p.Asp863His)
c.729G>C (n.729G>C)
c.548G>C (n.548G>C)
c.834G>C
n.3126G>C
c.2953G>C (p.Asp985His)
c.2230G>C (p.Asp744His)
c.781G>C (p.Asp261His)
2g.165354255G>TCA349019561SCN2Ac.2983G>T (p.Asp995Tyr)
c.*1302G>T (n.*1302G>T)
c.*970G>T (n.*970G>T)
c.*3506G>T (n.*3506G>T)
c.*925G>T (n.*925G>T)
c.2587G>T (p.Asp863Tyr)
c.729G>T (n.729G>T)
c.548G>T (n.548G>T)
c.834G>T
n.3126G>T
c.2953G>T (p.Asp985Tyr)
c.2230G>T (p.Asp744Tyr)
c.781G>T (p.Asp261Tyr)
2g.165354256A>CCA349019562SCN2Ac.2984A>C (p.Asp995Ala)
c.*1303A>C (n.*1303A>C)
c.*971A>C (n.*971A>C)
c.*3507A>C (n.*3507A>C)
c.*926A>C (n.*926A>C)
c.2588A>C (p.Asp863Ala)
c.730A>C (n.730A>C)
c.549A>C (n.549A>C)
c.835A>C
n.3127A>C
c.2954A>C (p.Asp985Ala)
c.2231A>C (p.Asp744Ala)
c.782A>C (p.Asp261Ala)
 ClinVar
2g.165354256A>GCA349019564SCN2Ac.2984A>G (p.Asp995Gly)
c.*1303A>G (n.*1303A>G)
c.*971A>G (n.*971A>G)
c.*3507A>G (n.*3507A>G)
c.*926A>G (n.*926A>G)
c.2588A>G (p.Asp863Gly)
c.730A>G (n.730A>G)
c.549A>G (n.549A>G)
c.835A>G
n.3127A>G
c.2954A>G (p.Asp985Gly)
c.2231A>G (p.Asp744Gly)
c.782A>G (p.Asp261Gly)
2g.165354256A>TCA349019563SCN2Ac.2984A>T (p.Asp995Val)
c.*1303A>T (n.*1303A>T)
c.*971A>T (n.*971A>T)
c.*3507A>T (n.*3507A>T)
c.*926A>T (n.*926A>T)
c.2588A>T (p.Asp863Val)
c.730A>T (n.730A>T)
c.549A>T (n.549A>T)
c.835A>T
n.3127A>T
c.2954A>T (p.Asp985Val)
c.2231A>T (p.Asp744Val)
c.782A>T (p.Asp261Val)
2g.165354257T>ACA349019565SCN2Ac.2985T>A (p.Asp995Glu)
c.*1304T>A (n.*1304T>A)
c.*972T>A (n.*972T>A)
c.*3508T>A (n.*3508T>A)
c.*927T>A (n.*927T>A)
c.2589T>A (p.Asp863Glu)
c.731T>A (n.731T>A)
c.550T>A (n.550T>A)
c.836T>A
n.3128T>A
c.2955T>A (p.Asp985Glu)
c.2232T>A (p.Asp744Glu)
c.783T>A (p.Asp261Glu)
 ClinVar dbSNP
2g.165354257T>CCA429885622SCN2Ac.2985T>C (p.Asp995=)
c.*1304T>C (n.*1304T>C)
c.*972T>C (n.*972T>C)
c.*3508T>C (n.*3508T>C)
c.*927T>C (n.*927T>C)
c.2589T>C (p.Asp863=)
c.731T>C (n.731T>C)
c.550T>C (n.550T>C)
c.836T>C
n.3128T>C
c.2955T>C (p.Asp985=)
c.2232T>C (p.Asp744=)
c.783T>C (p.Asp261=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165354257T>GCA349019566SCN2Ac.2985T>G (p.Asp995Glu)
c.*1304T>G (n.*1304T>G)
c.*972T>G (n.*972T>G)
c.*3508T>G (n.*3508T>G)
c.*927T>G (n.*927T>G)
c.2589T>G (p.Asp863Glu)
c.731T>G (n.731T>G)
c.550T>G (n.550T>G)
c.836T>G
n.3128T>G
c.2955T>G (p.Asp985Glu)
c.2232T>G (p.Asp744Glu)
c.783T>G (p.Asp261Glu)
2g.165354257T=CA1304549982SCN2Ac.2985T= (p.Asp995=)
c.*1304T= (n.*1304T=)
c.*972T= (n.*972T=)
c.*3508T= (n.*3508T=)
c.*927T= (n.*927T=)
c.2589T= (p.Asp863=)
c.731T= (n.731T=)
c.550T= (n.550T=)
c.836T=
n.3128T=
c.2955T= (p.Asp985=)
c.2232T= (p.Asp744=)
c.783T= (p.Asp261=)
2g.165354258G>ACA349019567SCN2Ac.2986G>A (p.Asp996Asn)
c.*1305G>A (n.*1305G>A)
c.*973G>A (n.*973G>A)
c.*3509G>A (n.*3509G>A)
c.*928G>A (n.*928G>A)
c.2590G>A (p.Asp864Asn)
c.732G>A (n.732G>A)
c.551G>A (n.551G>A)
c.837G>A
n.3129G>A
c.2956G>A (p.Asp986Asn)
c.2233G>A (p.Asp745Asn)
c.784G>A (p.Asp262Asn)
 ClinVar dbSNP
2g.165354258G>CCA349019568SCN2Ac.2986G>C (p.Asp996His)
c.*1305G>C (n.*1305G>C)
c.*973G>C (n.*973G>C)
c.*3509G>C (n.*3509G>C)
c.*928G>C (n.*928G>C)
c.2590G>C (p.Asp864His)
c.732G>C (n.732G>C)
c.551G>C (n.551G>C)
c.837G>C
n.3129G>C
c.2956G>C (p.Asp986His)
c.2233G>C (p.Asp745His)
c.784G>C (p.Asp262His)
2g.165354258G>TCA349019569SCN2Ac.2986G>T (p.Asp996Tyr)
c.*1305G>T (n.*1305G>T)
c.*973G>T (n.*973G>T)
c.*3509G>T (n.*3509G>T)
c.*928G>T (n.*928G>T)
c.2590G>T (p.Asp864Tyr)
c.732G>T (n.732G>T)
c.551G>T (n.551G>T)
c.837G>T
n.3129G>T
c.2956G>T (p.Asp986Tyr)
c.2233G>T (p.Asp745Tyr)
c.784G>T (p.Asp262Tyr)
2g.165354259A=CA1304549983SCN2Ac.2987A= (p.Asp996=)
c.*1306A= (n.*1306A=)
c.*974A= (n.*974A=)
c.*3510A= (n.*3510A=)
c.*929A= (n.*929A=)
c.2591A= (p.Asp864=)
c.733A= (n.733A=)
c.552A= (n.552A=)
c.838A=
n.3130A=
c.2957A= (p.Asp986=)
c.2234A= (p.Asp745=)
c.785A= (p.Asp262=)
2g.165354259A>CCA349019571SCN2Ac.2987A>C (p.Asp996Ala)
c.*1306A>C (n.*1306A>C)
c.*974A>C (n.*974A>C)
c.*3510A>C (n.*3510A>C)
c.*929A>C (n.*929A>C)
c.2591A>C (p.Asp864Ala)
c.733A>C (n.733A>C)
c.552A>C (n.552A>C)
c.838A>C
n.3130A>C
c.2957A>C (p.Asp986Ala)
c.2234A>C (p.Asp745Ala)
c.785A>C (p.Asp262Ala)
2g.165354259A>GCA349019572SCN2Ac.2987A>G (p.Asp996Gly)
c.*1306A>G (n.*1306A>G)
c.*974A>G (n.*974A>G)
c.*3510A>G (n.*3510A>G)
c.*929A>G (n.*929A>G)
c.2591A>G (p.Asp864Gly)
c.733A>G (n.733A>G)
c.552A>G (n.552A>G)
c.838A>G
n.3130A>G
c.2957A>G (p.Asp986Gly)
c.2234A>G (p.Asp745Gly)
c.785A>G (p.Asp262Gly)
 ClinVar dbSNP
2g.165354259A>TCA349019570SCN2Ac.2987A>T (p.Asp996Val)
c.*1306A>T (n.*1306A>T)
c.*974A>T (n.*974A>T)
c.*3510A>T (n.*3510A>T)
c.*929A>T (n.*929A>T)
c.2591A>T (p.Asp864Val)
c.733A>T (n.733A>T)
c.552A>T (n.552A>T)
c.838A>T
n.3130A>T
c.2957A>T (p.Asp986Val)
c.2234A>T (p.Asp745Val)
c.785A>T (p.Asp262Val)
 COSMIC COSMIC
2g.165354260T>ACA349019574SCN2Ac.2988T>A (p.Asp996Glu)
c.*1307T>A (n.*1307T>A)
c.*975T>A (n.*975T>A)
c.*3511T>A (n.*3511T>A)
c.*930T>A (n.*930T>A)
c.2592T>A (p.Asp864Glu)
c.734T>A (n.734T>A)
c.553T>A (n.553T>A)
c.839T>A
n.3131T>A
c.2958T>A (p.Asp986Glu)
c.2235T>A (p.Asp745Glu)
c.786T>A (p.Asp262Glu)
2g.165354260T>CCA429885623SCN2Ac.2988T>C (p.Asp996=)
c.*1307T>C (n.*1307T>C)
c.*975T>C (n.*975T>C)
c.*3511T>C (n.*3511T>C)
c.*930T>C (n.*930T>C)
c.2592T>C (p.Asp864=)
c.734T>C (n.734T>C)
c.553T>C (n.553T>C)
c.839T>C
n.3131T>C
c.2958T>C (p.Asp986=)
c.2235T>C (p.Asp745=)
c.786T>C (p.Asp262=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165354260T>GCA349019573SCN2Ac.2988T>G (p.Asp996Glu)
c.*1307T>G (n.*1307T>G)
c.*975T>G (n.*975T>G)
c.*3511T>G (n.*3511T>G)
c.*930T>G (n.*930T>G)
c.2592T>G (p.Asp864Glu)
c.734T>G (n.734T>G)
c.553T>G (n.553T>G)
c.839T>G
n.3131T>G
c.2958T>G (p.Asp986Glu)
c.2235T>G (p.Asp745Glu)
c.786T>G (p.Asp262Glu)
2g.165354260T=CA1304549984SCN2Ac.2988T= (p.Asp996=)
c.*1307T= (n.*1307T=)
c.*975T= (n.*975T=)
c.*3511T= (n.*3511T=)
c.*930T= (n.*930T=)
c.2592T= (p.Asp864=)
c.734T= (n.734T=)
c.553T= (n.553T=)
c.839T=
n.3131T=
c.2958T= (p.Asp986=)
c.2235T= (p.Asp745=)
c.786T= (p.Asp262=)
2g.165354261G>ACA349019576SCN2Ac.2989G>A (p.Asp997Asn)
c.*1308G>A (n.*1308G>A)
c.*976G>A (n.*976G>A)
c.*3512G>A (n.*3512G>A)
c.*931G>A (n.*931G>A)
c.2593G>A (p.Asp865Asn)
c.735G>A (n.735G>A)
c.554G>A (n.554G>A)
c.840G>A
n.3132G>A
c.2959G>A (p.Asp987Asn)
c.2236G>A (p.Asp746Asn)
c.787G>A (p.Asp263Asn)
 ClinVar COSMIC COSMIC
2g.165354261G>CCA349019575SCN2Ac.2989G>C (p.Asp997His)
c.*1308G>C (n.*1308G>C)
c.*976G>C (n.*976G>C)
c.*3512G>C (n.*3512G>C)
c.*931G>C (n.*931G>C)
c.2593G>C (p.Asp865His)
c.735G>C (n.735G>C)
c.554G>C (n.554G>C)
c.840G>C
n.3132G>C
c.2959G>C (p.Asp987His)
c.2236G>C (p.Asp746His)
c.787G>C (p.Asp263His)
2g.165354261G=CA1304549985SCN2Ac.2989G= (p.Asp997=)
c.*1308G= (n.*1308G=)
c.*976G= (n.*976G=)
c.*3512G= (n.*3512G=)
c.*931G= (n.*931G=)
c.2593G= (p.Asp865=)
c.735G= (n.735G=)
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c.840G=
n.3132G=
c.2959G= (p.Asp987=)
c.2236G= (p.Asp746=)
c.787G= (p.Asp263=)
2g.165354261G>TCA349019577SCN2Ac.2989G>T (p.Asp997Tyr)
c.*1308G>T (n.*1308G>T)
c.*976G>T (n.*976G>T)
c.*3512G>T (n.*3512G>T)
c.*931G>T (n.*931G>T)
c.2593G>T (p.Asp865Tyr)
c.735G>T (n.735G>T)
c.554G>T (n.554G>T)
c.840G>T
n.3132G>T
c.2959G>T (p.Asp987Tyr)
c.2236G>T (p.Asp746Tyr)
c.787G>T (p.Asp263Tyr)
2g.165354262A=CA1304549986SCN2Ac.2990A= (p.Asp997=)
c.*1309A= (n.*1309A=)
c.*977A= (n.*977A=)
c.*3513A= (n.*3513A=)
c.*932A= (n.*932A=)
c.2594A= (p.Asp865=)
c.736A= (n.736A=)
c.555A= (n.555A=)
c.841A=
n.3133A=
c.2960A= (p.Asp987=)
c.2237A= (p.Asp746=)
c.788A= (p.Asp263=)
2g.165354262A>CCA349019578SCN2Ac.2990A>C (p.Asp997Ala)
c.*1309A>C (n.*1309A>C)
c.*977A>C (n.*977A>C)
c.*3513A>C (n.*3513A>C)
c.*932A>C (n.*932A>C)
c.2594A>C (p.Asp865Ala)
c.736A>C (n.736A>C)
c.555A>C (n.555A>C)
c.841A>C
n.3133A>C
c.2960A>C (p.Asp987Ala)
c.2237A>C (p.Asp746Ala)
c.788A>C (p.Asp263Ala)
2g.165354262A>GCA16603912SCN2Ac.2990A>G (p.Asp997Gly)
c.*1309A>G (n.*1309A>G)
c.*977A>G (n.*977A>G)
c.*3513A>G (n.*3513A>G)
c.*932A>G (n.*932A>G)
c.2594A>G (p.Asp865Gly)
c.736A>G (n.736A>G)
c.555A>G (n.555A>G)
c.841A>G
n.3133A>G
c.2960A>G (p.Asp987Gly)
c.2237A>G (p.Asp746Gly)
c.788A>G (p.Asp263Gly)
 ClinVar dbSNP
2g.165354262A>TCA349019579SCN2Ac.2990A>T (p.Asp997Val)
c.*1309A>T (n.*1309A>T)
c.*977A>T (n.*977A>T)
c.*3513A>T (n.*3513A>T)
c.*932A>T (n.*932A>T)
c.2594A>T (p.Asp865Val)
c.736A>T (n.736A>T)
c.555A>T (n.555A>T)
c.841A>T
n.3133A>T
c.2960A>T (p.Asp987Val)
c.2237A>T (p.Asp746Val)
c.788A>T (p.Asp263Val)
2g.165354262dupCA760092982SCN2Ac.2990dup (p.Asp997GlufsTer2)
c.*1309dup (n.*1309dup)
c.*977dup (n.*977dup)
c.*3513dup (n.*3513dup)
c.*932dup (n.*932dup)
c.2594dup (p.Asp865GlufsTer2)
c.736dup (n.736dup)
c.555dup (n.555dup)
c.841dup
n.3133dup
c.2960dup (p.Asp987GlufsTer2)
c.2237dup (p.Asp746GlufsTer2)
c.788dup (p.Asp263GlufsTer2)
 dbSNP
2g.165354263T>ACA349019580SCN2Ac.2991T>A (p.Asp997Glu)
c.*1310T>A (n.*1310T>A)
c.*978T>A (n.*978T>A)
c.*3514T>A (n.*3514T>A)
c.*933T>A (n.*933T>A)
c.2595T>A (p.Asp865Glu)
c.737T>A (n.737T>A)
c.556T>A (n.556T>A)
c.842T>A
n.3134T>A
c.2961T>A (p.Asp987Glu)
c.2238T>A (p.Asp746Glu)
c.789T>A (p.Asp263Glu)
2g.165354263T>CCA429885624SCN2Ac.2991T>C (p.Asp997=)
c.*1310T>C (n.*1310T>C)
c.*978T>C (n.*978T>C)
c.*3514T>C (n.*3514T>C)
c.*933T>C (n.*933T>C)
c.2595T>C (p.Asp865=)
c.737T>C (n.737T>C)
c.556T>C (n.556T>C)
c.842T>C
n.3134T>C
c.2961T>C (p.Asp987=)
c.2238T>C (p.Asp746=)
c.789T>C (p.Asp263=)
 ClinVar gnomAD v4
2g.165354263T>GCA349019581SCN2Ac.2991T>G (p.Asp997Glu)
c.*1310T>G (n.*1310T>G)
c.*978T>G (n.*978T>G)
c.*3514T>G (n.*3514T>G)
c.*933T>G (n.*933T>G)
c.2595T>G (p.Asp865Glu)
c.737T>G (n.737T>G)
c.556T>G (n.556T>G)
c.842T>G
n.3134T>G
c.2961T>G (p.Asp987Glu)
c.2238T>G (p.Asp746Glu)
c.789T>G (p.Asp263Glu)
2g.165354264A>CCA349019584SCN2Ac.2992A>C (p.Asn998His)
c.*1311A>C (n.*1311A>C)
c.*979A>C (n.*979A>C)
c.*3515A>C (n.*3515A>C)
c.*934A>C (n.*934A>C)
c.2596A>C (p.Asn866His)
c.738A>C (n.738A>C)
c.557A>C (n.557A>C)
c.843A>C
n.3135A>C
c.2962A>C (p.Asn988His)
c.2239A>C (p.Asn747His)
c.790A>C (p.Asn264His)
2g.165354264A>GCA349019586SCN2Ac.2992A>G (p.Asn998Asp)
c.*1311A>G (n.*1311A>G)
c.*979A>G (n.*979A>G)
c.*3515A>G (n.*3515A>G)
c.*934A>G (n.*934A>G)
c.2596A>G (p.Asn866Asp)
c.738A>G (n.738A>G)
c.557A>G (n.557A>G)
c.843A>G
n.3135A>G
c.2962A>G (p.Asn988Asp)
c.2239A>G (p.Asn747Asp)
c.790A>G (p.Asn264Asp)
2g.165354264A>TCA349019587SCN2Ac.2992A>T (p.Asn998Tyr)
c.*1311A>T (n.*1311A>T)
c.*979A>T (n.*979A>T)
c.*3515A>T (n.*3515A>T)
c.*934A>T (n.*934A>T)
c.2596A>T (p.Asn866Tyr)
c.738A>T (n.738A>T)
c.557A>T (n.557A>T)
c.843A>T
n.3135A>T
c.2962A>T (p.Asn988Tyr)
c.2239A>T (p.Asn747Tyr)
c.790A>T (p.Asn264Tyr)
2g.165354265A>CCA349019590SCN2Ac.2993A>C (p.Asn998Thr)
c.*1312A>C (n.*1312A>C)
c.*980A>C (n.*980A>C)
c.*3516A>C (n.*3516A>C)
c.*935A>C (n.*935A>C)
c.2597A>C (p.Asn866Thr)
c.739A>C (n.739A>C)
c.558A>C (n.558A>C)
c.844A>C
n.3136A>C
c.2963A>C (p.Asn988Thr)
c.2240A>C (p.Asn747Thr)
c.791A>C (p.Asn264Thr)
2g.165354265A>GCA349019592SCN2Ac.2993A>G (p.Asn998Ser)
c.*1312A>G (n.*1312A>G)
c.*980A>G (n.*980A>G)
c.*3516A>G (n.*3516A>G)
c.*935A>G (n.*935A>G)
c.2597A>G (p.Asn866Ser)
c.739A>G (n.739A>G)
c.558A>G (n.558A>G)
c.844A>G
n.3136A>G
c.2963A>G (p.Asn988Ser)
c.2240A>G (p.Asn747Ser)
c.791A>G (p.Asn264Ser)
 ClinVar
2g.165354265A>TCA349019593SCN2Ac.2993A>T (p.Asn998Ile)
c.*1312A>T (n.*1312A>T)
c.*980A>T (n.*980A>T)
c.*3516A>T (n.*3516A>T)
c.*935A>T (n.*935A>T)
c.2597A>T (p.Asn866Ile)
c.739A>T (n.739A>T)
c.558A>T (n.558A>T)
c.844A>T
n.3136A>T
c.2963A>T (p.Asn988Ile)
c.2240A>T (p.Asn747Ile)
c.791A>T (p.Asn264Ile)
2g.165354266C>ACA349019600SCN2Ac.2994C>A (p.Asn998Lys)
c.*1313C>A (n.*1313C>A)
c.*981C>A (n.*981C>A)
c.*3517C>A (n.*3517C>A)
c.*936C>A (n.*936C>A)
c.2598C>A (p.Asn866Lys)
c.740C>A (n.740C>A)
c.559C>A (n.559C>A)
c.845C>A
n.3137C>A
c.2964C>A (p.Asn988Lys)
c.2241C>A (p.Asn747Lys)
c.792C>A (p.Asn264Lys)
2g.165354266C=CA1304549987SCN2Ac.2994C= (p.Asn998=)
c.*1313C= (n.*1313C=)
c.*981C= (n.*981C=)
c.*3517C= (n.*3517C=)
c.*936C= (n.*936C=)
c.2598C= (p.Asn866=)
c.740C= (n.740C=)
c.559C= (n.559C=)
c.845C=
n.3137C=
c.2964C= (p.Asn988=)
c.2241C= (p.Asn747=)
c.792C= (p.Asn264=)
2g.165354266C>GCA349019597SCN2Ac.2994C>G (p.Asn998Lys)
c.*1313C>G (n.*1313C>G)
c.*981C>G (n.*981C>G)
c.*3517C>G (n.*3517C>G)
c.*936C>G (n.*936C>G)
c.2598C>G (p.Asn866Lys)
c.740C>G (n.740C>G)
c.559C>G (n.559C>G)
c.845C>G
n.3137C>G
c.2964C>G (p.Asn988Lys)
c.2241C>G (p.Asn747Lys)
c.792C>G (p.Asn264Lys)
2g.165354266C>TCA1940045SCN2Ac.2994C>T (p.Asn998=)
c.*1313C>T (n.*1313C>T)
c.*981C>T (n.*981C>T)
c.*3517C>T (n.*3517C>T)
c.*936C>T (n.*936C>T)
c.2598C>T (p.Asn866=)
c.740C>T (n.740C>T)
c.559C>T (n.559C>T)
c.845C>T
n.3137C>T
c.2964C>T (p.Asn988=)
c.2241C>T (p.Asn747=)
c.792C>T (p.Asn264=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.165354267G>ACA317910SCN2Ac.2995G>A (p.Glu999Lys)
c.*1314G>A (n.*1314G>A)
c.*982G>A (n.*982G>A)
c.*3518G>A (n.*3518G>A)
c.*937G>A (n.*937G>A)
c.2599G>A (p.Glu867Lys)
c.741G>A (n.741G>A)
c.560G>A (n.560G>A)
c.846G>A
n.3138G>A
c.2965G>A (p.Glu989Lys)
c.2242G>A (p.Glu748Lys)
c.793G>A (p.Glu265Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.165354267G>CCA349019604SCN2Ac.2995G>C (p.Glu999Gln)
c.*1314G>C (n.*1314G>C)
c.*982G>C (n.*982G>C)
c.*3518G>C (n.*3518G>C)
c.*937G>C (n.*937G>C)
c.2599G>C (p.Glu867Gln)
c.741G>C (n.741G>C)
c.560G>C (n.560G>C)
c.846G>C
n.3138G>C
c.2965G>C (p.Glu989Gln)
c.2242G>C (p.Glu748Gln)
c.793G>C (p.Glu265Gln)
2g.165354267G=CA1304549988SCN2Ac.2995G= (p.Glu999=)
c.*1314G= (n.*1314G=)
c.*982G= (n.*982G=)
c.*3518G= (n.*3518G=)
c.*937G= (n.*937G=)
c.2599G= (p.Glu867=)
c.741G= (n.741G=)
c.560G= (n.560G=)
c.846G=
n.3138G=
c.2965G= (p.Glu989=)
c.2242G= (p.Glu748=)
c.793G= (p.Glu265=)
2g.165354267G>TCA349019606SCN2Ac.2995G>T (p.Glu999Ter)
c.*1314G>T (n.*1314G>T)
c.*982G>T (n.*982G>T)
c.*3518G>T (n.*3518G>T)
c.*937G>T (n.*937G>T)
c.2599G>T (p.Glu867Ter)
c.741G>T (n.741G>T)
c.560G>T (n.560G>T)
c.846G>T
n.3138G>T
c.2965G>T (p.Glu989Ter)
c.2242G>T (p.Glu748Ter)
c.793G>T (p.Glu265Ter)
 dbSNP
2g.165354268A>CCA349019609SCN2Ac.2996A>C (p.Glu999Ala)
c.*1315A>C (n.*1315A>C)
c.*983A>C (n.*983A>C)
c.*3519A>C (n.*3519A>C)
c.*938A>C (n.*938A>C)
c.2600A>C (p.Glu867Ala)
c.742A>C (n.742A>C)
c.561A>C (n.561A>C)
c.847A>C
n.3139A>C
c.2966A>C (p.Glu989Ala)
c.2243A>C (p.Glu748Ala)
c.794A>C (p.Glu265Ala)
2g.165354268A>GCA349019610SCN2Ac.2996A>G (p.Glu999Gly)
c.*1315A>G (n.*1315A>G)
c.*983A>G (n.*983A>G)
c.*3519A>G (n.*3519A>G)
c.*938A>G (n.*938A>G)
c.2600A>G (p.Glu867Gly)
c.742A>G (n.742A>G)
c.561A>G (n.561A>G)
c.847A>G
n.3139A>G
c.2966A>G (p.Glu989Gly)
c.2243A>G (p.Glu748Gly)
c.794A>G (p.Glu265Gly)
2g.165354268A>TCA349019613SCN2Ac.2996A>T (p.Glu999Val)
c.*1315A>T (n.*1315A>T)
c.*983A>T (n.*983A>T)
c.*3519A>T (n.*3519A>T)
c.*938A>T (n.*938A>T)
c.2600A>T (p.Glu867Val)
c.742A>T (n.742A>T)
c.561A>T (n.561A>T)
c.847A>T
n.3139A>T
c.2966A>T (p.Glu989Val)
c.2243A>T (p.Glu748Val)
c.794A>T (p.Glu265Val)
2g.165354269A>CCA349019615SCN2Ac.2997A>C (p.Glu999Asp)
c.*1316A>C (n.*1316A>C)
c.*984A>C (n.*984A>C)
c.*3520A>C (n.*3520A>C)
c.*939A>C (n.*939A>C)
c.2601A>C (p.Glu867Asp)
c.743A>C (n.743A>C)
c.562A>C (n.562A>C)
c.848A>C
n.3140A>C
c.2967A>C (p.Glu989Asp)
c.2244A>C (p.Glu748Asp)
c.795A>C (p.Glu265Asp)
2g.165354269A>GCA429885625SCN2Ac.2997A>G (p.Glu999=)
c.*1316A>G (n.*1316A>G)
c.*984A>G (n.*984A>G)
c.*3520A>G (n.*3520A>G)
c.*939A>G (n.*939A>G)
c.2601A>G (p.Glu867=)
c.743A>G (n.743A>G)
c.562A>G (n.562A>G)
c.848A>G
n.3140A>G
c.2967A>G (p.Glu989=)
c.2244A>G (p.Glu748=)
c.795A>G (p.Glu265=)
2g.165354269A>TCA349019617SCN2Ac.2997A>T (p.Glu999Asp)
c.*1316A>T (n.*1316A>T)
c.*984A>T (n.*984A>T)
c.*3520A>T (n.*3520A>T)
c.*939A>T (n.*939A>T)
c.2601A>T (p.Glu867Asp)
c.743A>T (n.743A>T)
c.562A>T (n.562A>T)
c.848A>T
n.3140A>T
c.2967A>T (p.Glu989Asp)
c.2244A>T (p.Glu748Asp)
c.795A>T (p.Glu265Asp)
2g.165354270A>CCA349019619SCN2Ac.2998A>C (p.Met1000Leu)
c.*1317A>C (n.*1317A>C)
c.*985A>C (n.*985A>C)
c.*3521A>C (n.*3521A>C)
c.*940A>C (n.*940A>C)
c.2602A>C (p.Met868Leu)
c.744A>C (n.744A>C)
c.563A>C (n.563A>C)
c.849A>C
n.3141A>C
c.2968A>C (p.Met990Leu)
c.2245A>C (p.Met749Leu)
c.796A>C (p.Met266Leu)
 gnomAD v4
2g.165354270A>GCA349019621SCN2Ac.2998A>G (p.Met1000Val)
c.*1317A>G (n.*1317A>G)
c.*985A>G (n.*985A>G)
c.*3521A>G (n.*3521A>G)
c.*940A>G (n.*940A>G)
c.2602A>G (p.Met868Val)
c.744A>G (n.744A>G)
c.563A>G (n.563A>G)
c.849A>G
n.3141A>G
c.2968A>G (p.Met990Val)
c.2245A>G (p.Met749Val)
c.796A>G (p.Met266Val)
2g.165354270A>TCA349019623SCN2Ac.2998A>T (p.Met1000Leu)
c.*1317A>T (n.*1317A>T)
c.*985A>T (n.*985A>T)
c.*3521A>T (n.*3521A>T)
c.*940A>T (n.*940A>T)
c.2602A>T (p.Met868Leu)
c.744A>T (n.744A>T)
c.563A>T (n.563A>T)
c.849A>T
n.3141A>T
c.2968A>T (p.Met990Leu)
c.2245A>T (p.Met749Leu)
c.796A>T (p.Met266Leu)
2g.165354271T>ACA349019627SCN2Ac.2999T>A (p.Met1000Lys)
c.*1318T>A (n.*1318T>A)
c.*986T>A (n.*986T>A)
c.*3522T>A (n.*3522T>A)
c.*941T>A (n.*941T>A)
c.2603T>A (p.Met868Lys)
c.745T>A (n.745T>A)
c.564T>A (n.564T>A)
c.850T>A
n.3142T>A
c.2969T>A (p.Met990Lys)
c.2246T>A (p.Met749Lys)
c.797T>A (p.Met266Lys)
2g.165354271T>CCA1940046SCN2Ac.2999T>C (p.Met1000Thr)
c.*1318T>C (n.*1318T>C)
c.*986T>C (n.*986T>C)
c.*3522T>C (n.*3522T>C)
c.*941T>C (n.*941T>C)
c.2603T>C (p.Met868Thr)
c.745T>C (n.745T>C)
c.564T>C (n.564T>C)
c.850T>C
n.3142T>C
c.2969T>C (p.Met990Thr)
c.2246T>C (p.Met749Thr)
c.797T>C (p.Met266Thr)
 dbSNP ExAC
2g.165354271T>GCA349019625SCN2Ac.2999T>G (p.Met1000Arg)
c.*1318T>G (n.*1318T>G)
c.*986T>G (n.*986T>G)
c.*3522T>G (n.*3522T>G)
c.*941T>G (n.*941T>G)
c.2603T>G (p.Met868Arg)
c.745T>G (n.745T>G)
c.564T>G (n.564T>G)
c.850T>G
n.3142T>G
c.2969T>G (p.Met990Arg)
c.2246T>G (p.Met749Arg)
c.797T>G (p.Met266Arg)
2g.165354271T=CA1304549989SCN2Ac.2999T= (p.Met1000=)
c.*1318T= (n.*1318T=)
c.*986T= (n.*986T=)
c.*3522T= (n.*3522T=)
c.*941T= (n.*941T=)
c.2603T= (p.Met868=)
c.745T= (n.745T=)
c.564T= (n.564T=)
c.850T=
n.3142T=
c.2969T= (p.Met990=)
c.2246T= (p.Met749=)
c.797T= (p.Met266=)
2g.165354272G>ACA349019630SCN2Ac.3000G>A (p.Met1000Ile)
c.*1319G>A (n.*1319G>A)
c.*987G>A (n.*987G>A)
c.*3523G>A (n.*3523G>A)
c.*942G>A (n.*942G>A)
c.2604G>A (p.Met868Ile)
c.746G>A (n.746G>A)
c.565G>A (n.565G>A)
c.851G>A
n.3143G>A
c.2970G>A (p.Met990Ile)
c.2247G>A (p.Met749Ile)
c.798G>A (p.Met266Ile)
2g.165354272G>CCA349019632SCN2Ac.3000G>C (p.Met1000Ile)
c.*1319G>C (n.*1319G>C)
c.*987G>C (n.*987G>C)
c.*3523G>C (n.*3523G>C)
c.*942G>C (n.*942G>C)
c.2604G>C (p.Met868Ile)
c.746G>C (n.746G>C)
c.565G>C (n.565G>C)
c.851G>C
n.3143G>C
c.2970G>C (p.Met990Ile)
c.2247G>C (p.Met749Ile)
c.798G>C (p.Met266Ile)
2g.165354272G=CA1304549990SCN2Ac.3000G= (p.Met1000=)
c.*1319G= (n.*1319G=)
c.*987G= (n.*987G=)
c.*3523G= (n.*3523G=)
c.*942G= (n.*942G=)
c.2604G= (p.Met868=)
c.746G= (n.746G=)
c.565G= (n.565G=)
c.851G=
n.3143G=
c.2970G= (p.Met990=)
c.2247G= (p.Met749=)
c.798G= (p.Met266=)
2g.165354272G>TCA1940047SCN2Ac.3000G>T (p.Met1000Ile)
c.*1319G>T (n.*1319G>T)
c.*987G>T (n.*987G>T)
c.*3523G>T (n.*3523G>T)
c.*942G>T (n.*942G>T)
c.2604G>T (p.Met868Ile)
c.746G>T (n.746G>T)
c.565G>T (n.565G>T)
c.851G>T
n.3143G>T
c.2970G>T (p.Met990Ile)
c.2247G>T (p.Met749Ile)
c.798G>T (p.Met266Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165354273A>CCA349019637SCN2Ac.3001A>C (p.Asn1001His)
c.*1320A>C (n.*1320A>C)
c.*988A>C (n.*988A>C)
c.*3524A>C (n.*3524A>C)
c.*943A>C (n.*943A>C)
c.2605A>C (p.Asn869His)
c.747A>C (n.747A>C)
c.566A>C (n.566A>C)
c.852A>C
n.3144A>C
c.2971A>C (p.Asn991His)
c.2248A>C (p.Asn750His)
c.799A>C (p.Asn267His)
2g.165354273A>GCA349019639SCN2Ac.3001A>G (p.Asn1001Asp)
c.*1320A>G (n.*1320A>G)
c.*988A>G (n.*988A>G)
c.*3524A>G (n.*3524A>G)
c.*943A>G (n.*943A>G)
c.2605A>G (p.Asn869Asp)
c.747A>G (n.747A>G)
c.566A>G (n.566A>G)
c.852A>G
n.3144A>G
c.2971A>G (p.Asn991Asp)
c.2248A>G (p.Asn750Asp)
c.799A>G (p.Asn267Asp)
2g.165354273A>TCA349019641SCN2Ac.3001A>T (p.Asn1001Tyr)
c.*1320A>T (n.*1320A>T)
c.*988A>T (n.*988A>T)
c.*3524A>T (n.*3524A>T)
c.*943A>T (n.*943A>T)
c.2605A>T (p.Asn869Tyr)
c.747A>T (n.747A>T)
c.566A>T (n.566A>T)
c.852A>T
n.3144A>T
c.2971A>T (p.Asn991Tyr)
c.2248A>T (p.Asn750Tyr)
c.799A>T (p.Asn267Tyr)
2g.165354274A=CA1304549991SCN2Ac.3002A= (p.Asn1001=)
c.*1321A= (n.*1321A=)
c.*989A= (n.*989A=)
c.*3525A= (n.*3525A=)
c.*944A= (n.*944A=)
c.2606A= (p.Asn869=)
c.748A= (n.748A=)
c.567A= (n.567A=)
c.853A=
n.3145A=
c.2972A= (p.Asn991=)
c.2249A= (p.Asn750=)
c.800A= (p.Asn267=)
2g.165354274A>CCA349019646SCN2Ac.3002A>C (p.Asn1001Thr)
c.*1321A>C (n.*1321A>C)
c.*989A>C (n.*989A>C)
c.*3525A>C (n.*3525A>C)
c.*944A>C (n.*944A>C)
c.2606A>C (p.Asn869Thr)
c.748A>C (n.748A>C)
c.567A>C (n.567A>C)
c.853A>C
n.3145A>C
c.2972A>C (p.Asn991Thr)
c.2249A>C (p.Asn750Thr)
c.800A>C (p.Asn267Thr)
2g.165354274A>GCA349019643SCN2Ac.3002A>G (p.Asn1001Ser)
c.*1321A>G (n.*1321A>G)
c.*989A>G (n.*989A>G)
c.*3525A>G (n.*3525A>G)
c.*944A>G (n.*944A>G)
c.2606A>G (p.Asn869Ser)
c.748A>G (n.748A>G)
c.567A>G (n.567A>G)
c.853A>G
n.3145A>G
c.2972A>G (p.Asn991Ser)
c.2249A>G (p.Asn750Ser)
c.800A>G (p.Asn267Ser)
 dbSNP
2g.165354274A>TCA349019644SCN2Ac.3002A>T (p.Asn1001Ile)
c.*1321A>T (n.*1321A>T)
c.*989A>T (n.*989A>T)
c.*3525A>T (n.*3525A>T)
c.*944A>T (n.*944A>T)
c.2606A>T (p.Asn869Ile)
c.748A>T (n.748A>T)
c.567A>T (n.567A>T)
c.853A>T
n.3145A>T
c.2972A>T (p.Asn991Ile)
c.2249A>T (p.Asn750Ile)
c.800A>T (p.Asn267Ile)
2g.165354275T>ACA349019648SCN2Ac.3003T>A (p.Asn1001Lys)
c.*1322T>A (n.*1322T>A)
c.*990T>A (n.*990T>A)
c.*3526T>A (n.*3526T>A)
c.*945T>A (n.*945T>A)
c.2607T>A (p.Asn869Lys)
c.749T>A (n.749T>A)
c.568T>A (n.568T>A)
c.854T>A
n.3146T>A
c.2973T>A (p.Asn991Lys)
c.2250T>A (p.Asn750Lys)
c.801T>A (p.Asn267Lys)
2g.165354275T>CCA429885626SCN2Ac.3003T>C (p.Asn1001=)
c.*1322T>C (n.*1322T>C)
c.*990T>C (n.*990T>C)
c.*3526T>C (n.*3526T>C)
c.*945T>C (n.*945T>C)
c.2607T>C (p.Asn869=)
c.749T>C (n.749T>C)
c.568T>C (n.568T>C)
c.854T>C
n.3146T>C
c.2973T>C (p.Asn991=)
c.2250T>C (p.Asn750=)
c.801T>C (p.Asn267=)
2g.165354275T>GCA349019650SCN2Ac.3003T>G (p.Asn1001Lys)
c.*1322T>G (n.*1322T>G)
c.*990T>G (n.*990T>G)
c.*3526T>G (n.*3526T>G)
c.*945T>G (n.*945T>G)
c.2607T>G (p.Asn869Lys)
c.749T>G (n.749T>G)
c.568T>G (n.568T>G)
c.854T>G
n.3146T>G
c.2973T>G (p.Asn991Lys)
c.2250T>G (p.Asn750Lys)
c.801T>G (p.Asn267Lys)
2g.165354276A>CCA349019652SCN2Ac.3004A>C (p.Asn1002His)
c.*1323A>C (n.*1323A>C)
c.*991A>C (n.*991A>C)
c.*3527A>C (n.*3527A>C)
c.*946A>C (n.*946A>C)
c.2608A>C (p.Asn870His)
c.750A>C (n.750A>C)
c.569A>C (n.569A>C)
c.855A>C
n.3147A>C
c.2974A>C (p.Asn992His)
c.2251A>C (p.Asn751His)
c.802A>C (p.Asn268His)
2g.165354276A>GCA349019654SCN2Ac.3004A>G (p.Asn1002Asp)
c.*1323A>G (n.*1323A>G)
c.*991A>G (n.*991A>G)
c.*3527A>G (n.*3527A>G)
c.*946A>G (n.*946A>G)
c.2608A>G (p.Asn870Asp)
c.750A>G (n.750A>G)
c.569A>G (n.569A>G)
c.855A>G
n.3147A>G
c.2974A>G (p.Asn992Asp)
c.2251A>G (p.Asn751Asp)
c.802A>G (p.Asn268Asp)
2g.165354276A>TCA349019656SCN2Ac.3004A>T (p.Asn1002Tyr)
c.*1323A>T (n.*1323A>T)
c.*991A>T (n.*991A>T)
c.*3527A>T (n.*3527A>T)
c.*946A>T (n.*946A>T)
c.2608A>T (p.Asn870Tyr)
c.750A>T (n.750A>T)
c.569A>T (n.569A>T)
c.855A>T
n.3147A>T
c.2974A>T (p.Asn992Tyr)
c.2251A>T (p.Asn751Tyr)
c.802A>T (p.Asn268Tyr)
2g.165354277A>CCA349019659SCN2Ac.3005A>C (p.Asn1002Thr)
c.*1324A>C (n.*1324A>C)
c.*992A>C (n.*992A>C)
c.*3528A>C (n.*3528A>C)
c.*947A>C (n.*947A>C)
c.2609A>C (p.Asn870Thr)
c.751A>C (n.751A>C)
c.570A>C (n.570A>C)
c.856A>C
n.3148A>C
c.2975A>C (p.Asn992Thr)
c.2252A>C (p.Asn751Thr)
c.803A>C (p.Asn268Thr)
2g.165354277A>GCA349019663SCN2Ac.3005A>G (p.Asn1002Ser)
c.*1324A>G (n.*1324A>G)
c.*992A>G (n.*992A>G)
c.*3528A>G (n.*3528A>G)
c.*947A>G (n.*947A>G)
c.2609A>G (p.Asn870Ser)
c.751A>G (n.751A>G)
c.570A>G (n.570A>G)
c.856A>G
n.3148A>G
c.2975A>G (p.Asn992Ser)
c.2252A>G (p.Asn751Ser)
c.803A>G (p.Asn268Ser)
2g.165354277A>TCA349019661SCN2Ac.3005A>T (p.Asn1002Ile)
c.*1324A>T (n.*1324A>T)
c.*992A>T (n.*992A>T)
c.*3528A>T (n.*3528A>T)
c.*947A>T (n.*947A>T)
c.2609A>T (p.Asn870Ile)
c.751A>T (n.751A>T)
c.570A>T (n.570A>T)
c.856A>T
n.3148A>T
c.2975A>T (p.Asn992Ile)
c.2252A>T (p.Asn751Ile)
c.803A>T (p.Asn268Ile)
2g.165354278T>ACA349019665SCN2Ac.3006T>A (p.Asn1002Lys)
c.*1325T>A (n.*1325T>A)
c.*993T>A (n.*993T>A)
c.*3529T>A (n.*3529T>A)
c.*948T>A (n.*948T>A)
c.2610T>A (p.Asn870Lys)
c.752T>A (n.752T>A)
c.571T>A (n.571T>A)
c.857T>A
n.3149T>A
c.2976T>A (p.Asn992Lys)
c.2253T>A (p.Asn751Lys)
c.804T>A (p.Asn268Lys)
2g.165354278T>CCA429885627SCN2Ac.3006T>C (p.Asn1002=)
c.*1325T>C (n.*1325T>C)
c.*993T>C (n.*993T>C)
c.*3529T>C (n.*3529T>C)
c.*948T>C (n.*948T>C)
c.2610T>C (p.Asn870=)
c.752T>C (n.752T>C)
c.571T>C (n.571T>C)
c.857T>C
n.3149T>C
c.2976T>C (p.Asn992=)
c.2253T>C (p.Asn751=)
c.804T>C (p.Asn268=)
2g.165354278T>GCA349019667SCN2Ac.3006T>G (p.Asn1002Lys)
c.*1325T>G (n.*1325T>G)
c.*993T>G (n.*993T>G)
c.*3529T>G (n.*3529T>G)
c.*948T>G (n.*948T>G)
c.2610T>G (p.Asn870Lys)
c.752T>G (n.752T>G)
c.571T>G (n.571T>G)
c.857T>G
n.3149T>G
c.2976T>G (p.Asn992Lys)
c.2253T>G (p.Asn751Lys)
c.804T>G (p.Asn268Lys)
2g.165354279C>ACA122775SCN2Ac.3007C>A (p.Leu1003Ile)
c.*1326C>A (n.*1326C>A)
c.*994C>A (n.*994C>A)
c.*3530C>A (n.*3530C>A)
c.*949C>A (n.*949C>A)
c.2611C>A (p.Leu871Ile)
c.753C>A (n.753C>A)
c.572C>A (n.572C>A)
c.858C>A
n.3150C>A
c.2977C>A (p.Leu993Ile)
c.2254C>A (p.Leu752Ile)
c.805C>A (p.Leu269Ile)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
2g.165354279C=CA1304549992SCN2Ac.3007C= (p.Leu1003=)
c.*1326C= (n.*1326C=)
c.*994C= (n.*994C=)
c.*3530C= (n.*3530C=)
c.*949C= (n.*949C=)
c.2611C= (p.Leu871=)
c.753C= (n.753C=)
c.572C= (n.572C=)
c.858C=
n.3150C=
c.2977C= (p.Leu993=)
c.2254C= (p.Leu752=)
c.805C= (p.Leu269=)
2g.165354279C>GCA349019670SCN2Ac.3007C>G (p.Leu1003Val)
c.*1326C>G (n.*1326C>G)
c.*994C>G (n.*994C>G)
c.*3530C>G (n.*3530C>G)
c.*949C>G (n.*949C>G)
c.2611C>G (p.Leu871Val)
c.753C>G (n.753C>G)
c.572C>G (n.572C>G)
c.858C>G
n.3150C>G
c.2977C>G (p.Leu993Val)
c.2254C>G (p.Leu752Val)
c.805C>G (p.Leu269Val)
2g.165354279C>TCA349019673SCN2Ac.3007C>T (p.Leu1003Phe)
c.*1326C>T (n.*1326C>T)
c.*994C>T (n.*994C>T)
c.*3530C>T (n.*3530C>T)
c.*949C>T (n.*949C>T)
c.2611C>T (p.Leu871Phe)
c.753C>T (n.753C>T)
c.572C>T (n.572C>T)
c.858C>T
n.3150C>T
c.2977C>T (p.Leu993Phe)
c.2254C>T (p.Leu752Phe)
c.805C>T (p.Leu269Phe)
2g.165354280T>ACA349019675SCN2Ac.3008T>A (p.Leu1003His)
c.*1327T>A (n.*1327T>A)
c.*995T>A (n.*995T>A)
c.*3531T>A (n.*3531T>A)
c.*950T>A (n.*950T>A)
c.2612T>A (p.Leu871His)
c.754T>A (n.754T>A)
c.573T>A (n.573T>A)
c.859T>A
n.3151T>A
c.2978T>A (p.Leu993His)
c.2255T>A (p.Leu752His)
c.806T>A (p.Leu269His)
2g.165354280T>CCA349019677SCN2Ac.3008T>C (p.Leu1003Pro)
c.*1327T>C (n.*1327T>C)
c.*995T>C (n.*995T>C)
c.*3531T>C (n.*3531T>C)
c.*950T>C (n.*950T>C)
c.2612T>C (p.Leu871Pro)
c.754T>C (n.754T>C)
c.573T>C (n.573T>C)
c.859T>C
n.3151T>C
c.2978T>C (p.Leu993Pro)
c.2255T>C (p.Leu752Pro)
c.806T>C (p.Leu269Pro)
2g.165354280T>GCA349019678SCN2Ac.3008T>G (p.Leu1003Arg)
c.*1327T>G (n.*1327T>G)
c.*995T>G (n.*995T>G)
c.*3531T>G (n.*3531T>G)
c.*950T>G (n.*950T>G)
c.2612T>G (p.Leu871Arg)
c.754T>G (n.754T>G)
c.573T>G (n.573T>G)
c.859T>G
n.3151T>G
c.2978T>G (p.Leu993Arg)
c.2255T>G (p.Leu752Arg)
c.806T>G (p.Leu269Arg)

Number of alleles fetched