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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.165344867T>A | CA349016306 | SCN2A | c.2875T>A (p.Cys959Ser) c.*1194T>A (n.*1194T>A) c.*862T>A (n.*862T>A) c.*3398T>A (n.*3398T>A) c.*817T>A (n.*817T>A) c.2479T>A (p.Cys827Ser) c.313T>A (p.Cys105Ser) c.726T>A n.3018T>A c.2845T>A (p.Cys949Ser) c.2122T>A (p.Cys708Ser) c.673T>A (p.Cys225Ser) | |
| 2 | g.165344867T>C | CA16604013 | SCN2A | c.2875T>C (p.Cys959Arg) c.*1194T>C (n.*1194T>C) c.*862T>C (n.*862T>C) c.*3398T>C (n.*3398T>C) c.*817T>C (n.*817T>C) c.2479T>C (p.Cys827Arg) c.313T>C (p.Cys105Arg) c.726T>C n.3018T>C c.2845T>C (p.Cys949Arg) c.2122T>C (p.Cys708Arg) c.673T>C (p.Cys225Arg) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165344867T>G | CA349016309 | SCN2A | c.2875T>G (p.Cys959Gly) c.*1194T>G (n.*1194T>G) c.*862T>G (n.*862T>G) c.*3398T>G (n.*3398T>G) c.*817T>G (n.*817T>G) c.2479T>G (p.Cys827Gly) c.313T>G (p.Cys105Gly) c.726T>G n.3018T>G c.2845T>G (p.Cys949Gly) c.2122T>G (p.Cys708Gly) c.673T>G (p.Cys225Gly) | |
| 2 | g.165344867T= | CA1304545567 | SCN2A | c.2875T= (p.Cys959=) c.*1194T= (n.*1194T=) c.*862T= (n.*862T=) c.*3398T= (n.*3398T=) c.*817T= (n.*817T=) c.2479T= (p.Cys827=) c.313T= (p.Cys105=) c.726T= n.3018T= c.2845T= (p.Cys949=) c.2122T= (p.Cys708=) c.673T= (p.Cys225=) | |
| 2 | g.165344868G>A | CA349016318 | SCN2A | c.2876G>A (p.Cys959Tyr) c.*1195G>A (n.*1195G>A) c.*863G>A (n.*863G>A) c.*3399G>A (n.*3399G>A) c.*818G>A (n.*818G>A) c.2480G>A (p.Cys827Tyr) c.314G>A (p.Cys105Tyr) c.727G>A n.3019G>A c.2846G>A (p.Cys949Tyr) c.2123G>A (p.Cys708Tyr) c.674G>A (p.Cys225Tyr) | |
| 2 | g.165344868G>C | CA349016321 | SCN2A | c.2876G>C (p.Cys959Ser) c.*1195G>C (n.*1195G>C) c.*863G>C (n.*863G>C) c.*3399G>C (n.*3399G>C) c.*818G>C (n.*818G>C) c.2480G>C (p.Cys827Ser) c.314G>C (p.Cys105Ser) c.727G>C n.3019G>C c.2846G>C (p.Cys949Ser) c.2123G>C (p.Cys708Ser) c.674G>C (p.Cys225Ser) | |
| 2 | g.165344868G>T | CA349016330 | SCN2A | c.2876G>T (p.Cys959Phe) c.*1195G>T (n.*1195G>T) c.*863G>T (n.*863G>T) c.*3399G>T (n.*3399G>T) c.*818G>T (n.*818G>T) c.2480G>T (p.Cys827Phe) c.314G>T (p.Cys105Phe) c.727G>T n.3019G>T c.2846G>T (p.Cys949Phe) c.2123G>T (p.Cys708Phe) c.674G>T (p.Cys225Phe) | |
| 2 | g.165344869C>A | CA16610183 | SCN2A | c.2877C>A (p.Cys959Ter) c.*1196C>A (n.*1196C>A) c.*864C>A (n.*864C>A) c.*3400C>A (n.*3400C>A) c.*819C>A (n.*819C>A) c.2481C>A (p.Cys827Ter) c.315C>A (p.Cys105Ter) c.728C>A n.3020C>A c.2847C>A (p.Cys949Ter) c.2124C>A (p.Cys708Ter) c.675C>A (p.Cys225Ter) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165344869C= | CA1304545568 | SCN2A | c.2877C= (p.Cys959=) c.*1196C= (n.*1196C=) c.*864C= (n.*864C=) c.*3400C= (n.*3400C=) c.*819C= (n.*819C=) c.2481C= (p.Cys827=) c.315C= (p.Cys105=) c.728C= n.3020C= c.2847C= (p.Cys949=) c.2124C= (p.Cys708=) c.675C= (p.Cys225=) | |
| 2 | g.165344869C>G | CA349016337 | SCN2A | c.2877C>G (p.Cys959Trp) c.*1196C>G (n.*1196C>G) c.*864C>G (n.*864C>G) c.*3400C>G (n.*3400C>G) c.*819C>G (n.*819C>G) c.2481C>G (p.Cys827Trp) c.315C>G (p.Cys105Trp) c.728C>G n.3020C>G c.2847C>G (p.Cys949Trp) c.2124C>G (p.Cys708Trp) c.675C>G (p.Cys225Trp) | |
| 2 | g.165344869C>T | CA1940030 | SCN2A | c.2877C>T (p.Cys959=) c.*1196C>T (n.*1196C>T) c.*864C>T (n.*864C>T) c.*3400C>T (n.*3400C>T) c.*819C>T (n.*819C>T) c.2481C>T (p.Cys827=) c.315C>T (p.Cys105=) c.728C>T n.3020C>T c.2847C>T (p.Cys949=) c.2124C>T (p.Cys708=) c.675C>T (p.Cys225=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165344870C>A | CA349016362 | SCN2A | c.2878C>A (p.Leu960Ile) c.*1197C>A (n.*1197C>A) c.*865C>A (n.*865C>A) c.*3401C>A (n.*3401C>A) c.*820C>A (n.*820C>A) c.2482C>A (p.Leu828Ile) c.316C>A (p.Leu106Ile) c.729C>A n.3021C>A c.2848C>A (p.Leu950Ile) c.2125C>A (p.Leu709Ile) c.676C>A (p.Leu226Ile) | |
| 2 | g.165344870C= | CA1304545569 | SCN2A | c.2878C= (p.Leu960=) c.*1197C= (n.*1197C=) c.*865C= (n.*865C=) c.*3401C= (n.*3401C=) c.*820C= (n.*820C=) c.2482C= (p.Leu828=) c.316C= (p.Leu106=) c.729C= n.3021C= c.2848C= (p.Leu950=) c.2125C= (p.Leu709=) c.676C= (p.Leu226=) | |
| 2 | g.165344870C>G | CA349016361 | SCN2A | c.2878C>G (p.Leu960Val) c.*1197C>G (n.*1197C>G) c.*865C>G (n.*865C>G) c.*3401C>G (n.*3401C>G) c.*820C>G (n.*820C>G) c.2482C>G (p.Leu828Val) c.316C>G (p.Leu106Val) c.729C>G n.3021C>G c.2848C>G (p.Leu950Val) c.2125C>G (p.Leu709Val) c.676C>G (p.Leu226Val) | |
| 2 | g.165344870C>T | CA349016349 | SCN2A | c.2878C>T (p.Leu960Phe) c.*1197C>T (n.*1197C>T) c.*865C>T (n.*865C>T) c.*3401C>T (n.*3401C>T) c.*820C>T (n.*820C>T) c.2482C>T (p.Leu828Phe) c.316C>T (p.Leu106Phe) c.729C>T n.3021C>T c.2848C>T (p.Leu950Phe) c.2125C>T (p.Leu709Phe) c.676C>T (p.Leu226Phe) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165344871T>A | CA349016363 | SCN2A | c.2879T>A (p.Leu960His) c.*1198T>A (n.*1198T>A) c.*866T>A (n.*866T>A) c.*3402T>A (n.*3402T>A) c.*821T>A (n.*821T>A) c.2483T>A (p.Leu828His) c.317T>A (p.Leu106His) c.730T>A n.3022T>A c.2849T>A (p.Leu950His) c.2126T>A (p.Leu709His) c.677T>A (p.Leu226His) | |
| 2 | g.165344871T>C | CA349016364 | SCN2A | c.2879T>C (p.Leu960Pro) c.*1198T>C (n.*1198T>C) c.*866T>C (n.*866T>C) c.*3402T>C (n.*3402T>C) c.*821T>C (n.*821T>C) c.2483T>C (p.Leu828Pro) c.317T>C (p.Leu106Pro) c.730T>C n.3022T>C c.2849T>C (p.Leu950Pro) c.2126T>C (p.Leu709Pro) c.677T>C (p.Leu226Pro) | |
| 2 | g.165344871T>G | CA349016366 | SCN2A | c.2879T>G (p.Leu960Arg) c.*1198T>G (n.*1198T>G) c.*866T>G (n.*866T>G) c.*3402T>G (n.*3402T>G) c.*821T>G (n.*821T>G) c.2483T>G (p.Leu828Arg) c.317T>G (p.Leu106Arg) c.730T>G n.3022T>G c.2849T>G (p.Leu950Arg) c.2126T>G (p.Leu709Arg) c.677T>G (p.Leu226Arg) | |
| 2 | g.165344872T>A | CA429972659 | SCN2A | c.2880T>A (p.Leu960=) c.*1199T>A (n.*1199T>A) c.*867T>A (n.*867T>A) c.*3403T>A (n.*3403T>A) c.*822T>A (n.*822T>A) c.2484T>A (p.Leu828=) c.318T>A (p.Leu106=) c.731T>A n.3023T>A c.2850T>A (p.Leu950=) c.2127T>A (p.Leu709=) c.678T>A (p.Leu226=) | |
| 2 | g.165344872T>C | CA429972660 | SCN2A | c.2880T>C (p.Leu960=) c.*1199T>C (n.*1199T>C) c.*867T>C (n.*867T>C) c.*3403T>C (n.*3403T>C) c.*822T>C (n.*822T>C) c.2484T>C (p.Leu828=) c.318T>C (p.Leu106=) c.731T>C n.3023T>C c.2850T>C (p.Leu950=) c.2127T>C (p.Leu709=) c.678T>C (p.Leu226=) | |
| 2 | g.165344872T>G | CA429972661 | SCN2A | c.2880T>G (p.Leu960=) c.*1199T>G (n.*1199T>G) c.*867T>G (n.*867T>G) c.*3403T>G (n.*3403T>G) c.*822T>G (n.*822T>G) c.2484T>G (p.Leu828=) c.318T>G (p.Leu106=) c.731T>G n.3023T>G c.2850T>G (p.Leu950=) c.2127T>G (p.Leu709=) c.678T>G (p.Leu226=) | |
| 2 | g.165344873A>C | CA349016372 | SCN2A | c.2881A>C (p.Thr961Pro) c.*1200A>C (n.*1200A>C) c.*868A>C (n.*868A>C) c.*3404A>C (n.*3404A>C) c.*823A>C (n.*823A>C) c.2485A>C (p.Thr829Pro) c.319A>C (p.Thr107Pro) c.732A>C n.3024A>C c.2851A>C (p.Thr951Pro) c.2128A>C (p.Thr710Pro) c.679A>C (p.Thr227Pro) | |
| 2 | g.165344873A>G | CA349016379 | SCN2A | c.2881A>G (p.Thr961Ala) c.*1200A>G (n.*1200A>G) c.*868A>G (n.*868A>G) c.*3404A>G (n.*3404A>G) c.*823A>G (n.*823A>G) c.2485A>G (p.Thr829Ala) c.319A>G (p.Thr107Ala) c.732A>G n.3024A>G c.2851A>G (p.Thr951Ala) c.2128A>G (p.Thr710Ala) c.679A>G (p.Thr227Ala) | |
| 2 | g.165344873A>T | CA349016381 | SCN2A | c.2881A>T (p.Thr961Ser) c.*1200A>T (n.*1200A>T) c.*868A>T (n.*868A>T) c.*3404A>T (n.*3404A>T) c.*823A>T (n.*823A>T) c.2485A>T (p.Thr829Ser) c.319A>T (p.Thr107Ser) c.732A>T n.3024A>T c.2851A>T (p.Thr951Ser) c.2128A>T (p.Thr710Ser) c.679A>T (p.Thr227Ser) | |
| 2 | g.165344874C>A | CA349016406 | SCN2A | c.2882C>A (p.Thr961Asn) c.*1201C>A (n.*1201C>A) c.*869C>A (n.*869C>A) c.*3405C>A (n.*3405C>A) c.*824C>A (n.*824C>A) c.2486C>A (p.Thr829Asn) c.320C>A (p.Thr107Asn) c.733C>A n.3025C>A c.2852C>A (p.Thr951Asn) c.2129C>A (p.Thr710Asn) c.680C>A (p.Thr227Asn) | |
| 2 | g.165344874C>G | CA349016403 | SCN2A | c.2882C>G (p.Thr961Ser) c.*1201C>G (n.*1201C>G) c.*869C>G (n.*869C>G) c.*3405C>G (n.*3405C>G) c.*824C>G (n.*824C>G) c.2486C>G (p.Thr829Ser) c.320C>G (p.Thr107Ser) c.733C>G n.3025C>G c.2852C>G (p.Thr951Ser) c.2129C>G (p.Thr710Ser) c.680C>G (p.Thr227Ser) | |
| 2 | g.165344874C>T | CA349016385 | SCN2A | c.2882C>T (p.Thr961Ile) c.*1201C>T (n.*1201C>T) c.*869C>T (n.*869C>T) c.*3405C>T (n.*3405C>T) c.*824C>T (n.*824C>T) c.2486C>T (p.Thr829Ile) c.320C>T (p.Thr107Ile) c.733C>T n.3025C>T c.2852C>T (p.Thr951Ile) c.2129C>T (p.Thr710Ile) c.680C>T (p.Thr227Ile) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165344875T>A | CA429972662 | SCN2A | c.2883T>A (p.Thr961=) c.*1202T>A (n.*1202T>A) c.*870T>A (n.*870T>A) c.*3406T>A (n.*3406T>A) c.*825T>A (n.*825T>A) c.2487T>A (p.Thr829=) c.321T>A (p.Thr107=) c.734T>A n.3026T>A c.2853T>A (p.Thr951=) c.2130T>A (p.Thr710=) c.681T>A (p.Thr227=) | |
| 2 | g.165344875T>C | CA429972663 | SCN2A | c.2883T>C (p.Thr961=) c.*1202T>C (n.*1202T>C) c.*870T>C (n.*870T>C) c.*3406T>C (n.*3406T>C) c.*825T>C (n.*825T>C) c.2487T>C (p.Thr829=) c.321T>C (p.Thr107=) c.734T>C n.3026T>C c.2853T>C (p.Thr951=) c.2130T>C (p.Thr710=) c.681T>C (p.Thr227=) | |
| 2 | g.165344875T>G | CA429972664 | SCN2A | c.2883T>G (p.Thr961=) c.*1202T>G (n.*1202T>G) c.*870T>G (n.*870T>G) c.*3406T>G (n.*3406T>G) c.*825T>G (n.*825T>G) c.2487T>G (p.Thr829=) c.321T>G (p.Thr107=) c.734T>G n.3026T>G c.2853T>G (p.Thr951=) c.2130T>G (p.Thr710=) c.681T>G (p.Thr227=) | |
| 2 | g.165344876G>A | CA349016413 | SCN2A | c.2884G>A (p.Val962Ile) c.*1203G>A (n.*1203G>A) c.*871G>A (n.*871G>A) c.*3407G>A (n.*3407G>A) c.*826G>A (n.*826G>A) c.2488G>A (p.Val830Ile) c.322G>A (p.Val108Ile) c.735G>A n.3027G>A c.2854G>A (p.Val952Ile) c.2131G>A (p.Val711Ile) c.682G>A (p.Val228Ile) | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.165344876G>C | CA349016415 | SCN2A | c.2884G>C (p.Val962Leu) c.*1203G>C (n.*1203G>C) c.*871G>C (n.*871G>C) c.*3407G>C (n.*3407G>C) c.*826G>C (n.*826G>C) c.2488G>C (p.Val830Leu) c.322G>C (p.Val108Leu) c.735G>C n.3027G>C c.2854G>C (p.Val952Leu) c.2131G>C (p.Val711Leu) c.682G>C (p.Val228Leu) | |
| 2 | g.165344876G>T | CA349016418 | SCN2A | c.2884G>T (p.Val962Phe) c.*1203G>T (n.*1203G>T) c.*871G>T (n.*871G>T) c.*3407G>T (n.*3407G>T) c.*826G>T (n.*826G>T) c.2488G>T (p.Val830Phe) c.322G>T (p.Val108Phe) c.735G>T n.3027G>T c.2854G>T (p.Val952Phe) c.2131G>T (p.Val711Phe) c.682G>T (p.Val228Phe) | |
| 2 | g.165344877T>A | CA349016424 | SCN2A | c.2885T>A (p.Val962Asp) c.*1204T>A (n.*1204T>A) c.*872T>A (n.*872T>A) c.*3408T>A (n.*3408T>A) c.*827T>A (n.*827T>A) c.2489T>A (p.Val830Asp) c.323T>A (p.Val108Asp) c.736T>A n.3028T>A c.2855T>A (p.Val952Asp) c.2132T>A (p.Val711Asp) c.683T>A (p.Val228Asp) | |
| 2 | g.165344877T>C | CA349016427 | SCN2A | c.2885T>C (p.Val962Ala) c.*1204T>C (n.*1204T>C) c.*872T>C (n.*872T>C) c.*3408T>C (n.*3408T>C) c.*827T>C (n.*827T>C) c.2489T>C (p.Val830Ala) c.323T>C (p.Val108Ala) c.736T>C n.3028T>C c.2855T>C (p.Val952Ala) c.2132T>C (p.Val711Ala) c.683T>C (p.Val228Ala) | |
| 2 | g.165344877T>G | CA349016441 | SCN2A | c.2885T>G (p.Val962Gly) c.*1204T>G (n.*1204T>G) c.*872T>G (n.*872T>G) c.*3408T>G (n.*3408T>G) c.*827T>G (n.*827T>G) c.2489T>G (p.Val830Gly) c.323T>G (p.Val108Gly) c.736T>G n.3028T>G c.2855T>G (p.Val952Gly) c.2132T>G (p.Val711Gly) c.683T>G (p.Val228Gly) | |
| 2 | g.165344878C>A | CA429972665 | SCN2A | c.2886C>A (p.Val962=) c.*1205C>A (n.*1205C>A) c.*873C>A (n.*873C>A) c.*3409C>A (n.*3409C>A) c.*828C>A (n.*828C>A) c.2490C>A (p.Val830=) c.324C>A (p.Val108=) c.737C>A n.3029C>A c.2856C>A (p.Val952=) c.2133C>A (p.Val711=) c.684C>A (p.Val228=) | |
| 2 | g.165344878C= | CA1304545570 | SCN2A | c.2886C= (p.Val962=) c.*1205C= (n.*1205C=) c.*873C= (n.*873C=) c.*3409C= (n.*3409C=) c.*828C= (n.*828C=) c.2490C= (p.Val830=) c.324C= (p.Val108=) c.737C= n.3029C= c.2856C= (p.Val952=) c.2133C= (p.Val711=) c.684C= (p.Val228=) | |
| 2 | g.165344878C>G | CA429972666 | SCN2A | c.2886C>G (p.Val962=) c.*1205C>G (n.*1205C>G) c.*873C>G (n.*873C>G) c.*3409C>G (n.*3409C>G) c.*828C>G (n.*828C>G) c.2490C>G (p.Val830=) c.324C>G (p.Val108=) c.737C>G n.3029C>G c.2856C>G (p.Val952=) c.2133C>G (p.Val711=) c.684C>G (p.Val228=) | |
| 2 | g.165344878C>T | CA429972667 | SCN2A | c.2886C>T (p.Val962=) c.*1205C>T (n.*1205C>T) c.*873C>T (n.*873C>T) c.*3409C>T (n.*3409C>T) c.*828C>T (n.*828C>T) c.2490C>T (p.Val830=) c.324C>T (p.Val108=) c.737C>T n.3029C>T c.2856C>T (p.Val952=) c.2133C>T (p.Val711=) c.684C>T (p.Val228=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165344879T>A | CA349016444 | SCN2A | c.2887T>A (p.Phe963Ile) c.*1206T>A (n.*1206T>A) c.*874T>A (n.*874T>A) c.*3410T>A (n.*3410T>A) c.*829T>A (n.*829T>A) c.2491T>A (p.Phe831Ile) c.325T>A (p.Phe109Ile) c.738T>A n.3030T>A c.2857T>A (p.Phe953Ile) c.2134T>A (p.Phe712Ile) c.685T>A (p.Phe229Ile) | |
| 2 | g.165344879T>C | CA349016449 | SCN2A | c.2887T>C (p.Phe963Leu) c.*1206T>C (n.*1206T>C) c.*874T>C (n.*874T>C) c.*3410T>C (n.*3410T>C) c.*829T>C (n.*829T>C) c.2491T>C (p.Phe831Leu) c.325T>C (p.Phe109Leu) c.738T>C n.3030T>C c.2857T>C (p.Phe953Leu) c.2134T>C (p.Phe712Leu) c.685T>C (p.Phe229Leu) | |
| 2 | g.165344879T>G | CA349016445 | SCN2A | c.2887T>G (p.Phe963Val) c.*1206T>G (n.*1206T>G) c.*874T>G (n.*874T>G) c.*3410T>G (n.*3410T>G) c.*829T>G (n.*829T>G) c.2491T>G (p.Phe831Val) c.325T>G (p.Phe109Val) c.738T>G n.3030T>G c.2857T>G (p.Phe953Val) c.2134T>G (p.Phe712Val) c.685T>G (p.Phe229Val) | |
| 2 | g.165344880T>A | CA349016453 | SCN2A | c.2888T>A (p.Phe963Tyr) c.*1207T>A (n.*1207T>A) c.*875T>A (n.*875T>A) c.*3411T>A (n.*3411T>A) c.*830T>A (n.*830T>A) c.2492T>A (p.Phe831Tyr) c.326T>A (p.Phe109Tyr) c.739T>A n.3031T>A c.2858T>A (p.Phe953Tyr) c.2135T>A (p.Phe712Tyr) c.686T>A (p.Phe229Tyr) | |
| 2 | g.165344880T>C | CA349016454 | SCN2A | c.2888T>C (p.Phe963Ser) c.*1207T>C (n.*1207T>C) c.*875T>C (n.*875T>C) c.*3411T>C (n.*3411T>C) c.*830T>C (n.*830T>C) c.2492T>C (p.Phe831Ser) c.326T>C (p.Phe109Ser) c.739T>C n.3031T>C c.2858T>C (p.Phe953Ser) c.2135T>C (p.Phe712Ser) c.686T>C (p.Phe229Ser) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165344880T>G | CA349016455 | SCN2A | c.2888T>G (p.Phe963Cys) c.*1207T>G (n.*1207T>G) c.*875T>G (n.*875T>G) c.*3411T>G (n.*3411T>G) c.*830T>G (n.*830T>G) c.2492T>G (p.Phe831Cys) c.326T>G (p.Phe109Cys) c.739T>G n.3031T>G c.2858T>G (p.Phe953Cys) c.2135T>G (p.Phe712Cys) c.686T>G (p.Phe229Cys) | |
| 2 | g.165344880T= | CA1304545571 | SCN2A | c.2888T= (p.Phe963=) c.*1207T= (n.*1207T=) c.*875T= (n.*875T=) c.*3411T= (n.*3411T=) c.*830T= (n.*830T=) c.2492T= (p.Phe831=) c.326T= (p.Phe109=) c.739T= n.3031T= c.2858T= (p.Phe953=) c.2135T= (p.Phe712=) c.686T= (p.Phe229=) | |
| 2 | g.165344885_165344893del | CA2573133617 | SCN2A | c.2893_2901del (p.Met965_Met967del) c.*1212_*1220del (n.*1212_*1220del) c.*880_*888del (n.*880_*888del) c.*3416_*3424del (n.*3416_*3424del) c.*835_*843del (n.*835_*843del) c.2497_2505del (p.Met833_Met835del) c.331_339del (p.Met111_Met113del) c.744_752del n.3036_3044del c.2863_2871del (p.Met955_Met957del) c.2140_2148del (p.Met714_Met716del) c.691_699del (p.Met231_Met233del) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165344881C>A | CA349016456 | SCN2A | c.2889C>A (p.Phe963Leu) c.*1208C>A (n.*1208C>A) c.*876C>A (n.*876C>A) c.*3412C>A (n.*3412C>A) c.*831C>A (n.*831C>A) c.2493C>A (p.Phe831Leu) c.327C>A (p.Phe109Leu) c.740C>A n.3032C>A c.2859C>A (p.Phe953Leu) c.2136C>A (p.Phe712Leu) c.687C>A (p.Phe229Leu) | |
| 2 | g.165344881C>G | CA349016457 | SCN2A | c.2889C>G (p.Phe963Leu) c.*1208C>G (n.*1208C>G) c.*876C>G (n.*876C>G) c.*3412C>G (n.*3412C>G) c.*831C>G (n.*831C>G) c.2493C>G (p.Phe831Leu) c.327C>G (p.Phe109Leu) c.740C>G n.3032C>G c.2859C>G (p.Phe953Leu) c.2136C>G (p.Phe712Leu) c.687C>G (p.Phe229Leu) | |
| 2 | g.165344881C>T | CA429972668 | SCN2A | c.2889C>T (p.Phe963=) c.*1208C>T (n.*1208C>T) c.*876C>T (n.*876C>T) c.*3412C>T (n.*3412C>T) c.*831C>T (n.*831C>T) c.2493C>T (p.Phe831=) c.327C>T (p.Phe109=) c.740C>T n.3032C>T c.2859C>T (p.Phe953=) c.2136C>T (p.Phe712=) c.687C>T (p.Phe229=) | |
| 2 | g.165344882A= | CA1304545572 | SCN2A | c.2890A= (p.Met964=) c.*1209A= (n.*1209A=) c.*877A= (n.*877A=) c.*3413A= (n.*3413A=) c.*832A= (n.*832A=) c.2494A= (p.Met832=) c.328A= (p.Met110=) c.741A= n.3033A= c.2860A= (p.Met954=) c.2137A= (p.Met713=) c.688A= (p.Met230=) | |
| 2 | g.165344882A>C | CA349016460 | SCN2A | c.2890A>C (p.Met964Leu) c.*1209A>C (n.*1209A>C) c.*877A>C (n.*877A>C) c.*3413A>C (n.*3413A>C) c.*832A>C (n.*832A>C) c.2494A>C (p.Met832Leu) c.328A>C (p.Met110Leu) c.741A>C n.3033A>C c.2860A>C (p.Met954Leu) c.2137A>C (p.Met713Leu) c.688A>C (p.Met230Leu) | |
| 2 | g.165344882A>G | CA349016462 | SCN2A | c.2890A>G (p.Met964Val) c.*1209A>G (n.*1209A>G) c.*877A>G (n.*877A>G) c.*3413A>G (n.*3413A>G) c.*832A>G (n.*832A>G) c.2494A>G (p.Met832Val) c.328A>G (p.Met110Val) c.741A>G n.3033A>G c.2860A>G (p.Met954Val) c.2137A>G (p.Met713Val) c.688A>G (p.Met230Val) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 2 | g.165344882A>T | CA349016465 | SCN2A | c.2890A>T (p.Met964Leu) c.*1209A>T (n.*1209A>T) c.*877A>T (n.*877A>T) c.*3413A>T (n.*3413A>T) c.*832A>T (n.*832A>T) c.2494A>T (p.Met832Leu) c.328A>T (p.Met110Leu) c.741A>T n.3033A>T c.2860A>T (p.Met954Leu) c.2137A>T (p.Met713Leu) c.688A>T (p.Met230Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165344883T>A | CA349016471 | SCN2A | c.2891T>A (p.Met964Lys) c.*1210T>A (n.*1210T>A) c.*878T>A (n.*878T>A) c.*3414T>A (n.*3414T>A) c.*833T>A (n.*833T>A) c.2495T>A (p.Met832Lys) c.329T>A (p.Met110Lys) c.742T>A n.3034T>A c.2861T>A (p.Met954Lys) c.2138T>A (p.Met713Lys) c.689T>A (p.Met230Lys) | |
| 2 | g.165344883T>C | CA349016473 | SCN2A | c.2891T>C (p.Met964Thr) c.*1210T>C (n.*1210T>C) c.*878T>C (n.*878T>C) c.*3414T>C (n.*3414T>C) c.*833T>C (n.*833T>C) c.2495T>C (p.Met832Thr) c.329T>C (p.Met110Thr) c.742T>C n.3034T>C c.2861T>C (p.Met954Thr) c.2138T>C (p.Met713Thr) c.689T>C (p.Met230Thr) | |
| 2 | g.165344883T>G | CA349016487 | SCN2A | c.2891T>G (p.Met964Arg) c.*1210T>G (n.*1210T>G) c.*878T>G (n.*878T>G) c.*3414T>G (n.*3414T>G) c.*833T>G (n.*833T>G) c.2495T>G (p.Met832Arg) c.329T>G (p.Met110Arg) c.742T>G n.3034T>G c.2861T>G (p.Met954Arg) c.2138T>G (p.Met713Arg) c.689T>G (p.Met230Arg) | |
| 2 | g.165344884G>A | CA349016490 | SCN2A | c.2892G>A (p.Met964Ile) c.*1211G>A (n.*1211G>A) c.*879G>A (n.*879G>A) c.*3415G>A (n.*3415G>A) c.*834G>A (n.*834G>A) c.2496G>A (p.Met832Ile) c.330G>A (p.Met110Ile) c.743G>A n.3035G>A c.2862G>A (p.Met954Ile) c.2139G>A (p.Met713Ile) c.690G>A (p.Met230Ile) | |
| 2 | g.165344884G>C | CA349016501 | SCN2A | c.2892G>C (p.Met964Ile) c.*1211G>C (n.*1211G>C) c.*879G>C (n.*879G>C) c.*3415G>C (n.*3415G>C) c.*834G>C (n.*834G>C) c.2496G>C (p.Met832Ile) c.330G>C (p.Met110Ile) c.743G>C n.3035G>C c.2862G>C (p.Met954Ile) c.2139G>C (p.Met713Ile) c.690G>C (p.Met230Ile) | |
| 2 | g.165344884G>T | CA349016500 | SCN2A | c.2892G>T (p.Met964Ile) c.*1211G>T (n.*1211G>T) c.*879G>T (n.*879G>T) c.*3415G>T (n.*3415G>T) c.*834G>T (n.*834G>T) c.2496G>T (p.Met832Ile) c.330G>T (p.Met110Ile) c.743G>T n.3035G>T c.2862G>T (p.Met954Ile) c.2139G>T (p.Met713Ile) c.690G>T (p.Met230Ile) | |
| 2 | g.165344885A>C | CA349016502 | SCN2A | c.2893A>C (p.Met965Leu) c.*1212A>C (n.*1212A>C) c.*880A>C (n.*880A>C) c.*3416A>C (n.*3416A>C) c.*835A>C (n.*835A>C) c.2497A>C (p.Met833Leu) c.331A>C (p.Met111Leu) c.744A>C n.3036A>C c.2863A>C (p.Met955Leu) c.2140A>C (p.Met714Leu) c.691A>C (p.Met231Leu) | |
| 2 | g.165344885A>G | CA349016504 | SCN2A | c.2893A>G (p.Met965Val) c.*1212A>G (n.*1212A>G) c.*880A>G (n.*880A>G) c.*3416A>G (n.*3416A>G) c.*835A>G (n.*835A>G) c.2497A>G (p.Met833Val) c.331A>G (p.Met111Val) c.744A>G n.3036A>G c.2863A>G (p.Met955Val) c.2140A>G (p.Met714Val) c.691A>G (p.Met231Val) | |
| 2 | g.165344885A>T | CA349016508 | SCN2A | c.2893A>T (p.Met965Leu) c.*1212A>T (n.*1212A>T) c.*880A>T (n.*880A>T) c.*3416A>T (n.*3416A>T) c.*835A>T (n.*835A>T) c.2497A>T (p.Met833Leu) c.331A>T (p.Met111Leu) c.744A>T n.3036A>T c.2863A>T (p.Met955Leu) c.2140A>T (p.Met714Leu) c.691A>T (p.Met231Leu) | |
| 2 | g.165344886T>A | CA349016514 | SCN2A | c.2894T>A (p.Met965Lys) c.*1213T>A (n.*1213T>A) c.*881T>A (n.*881T>A) c.*3417T>A (n.*3417T>A) c.*836T>A (n.*836T>A) c.2498T>A (p.Met833Lys) c.332T>A (p.Met111Lys) c.745T>A n.3037T>A c.2864T>A (p.Met955Lys) c.2141T>A (p.Met714Lys) c.692T>A (p.Met231Lys) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165344886T>C | CA349016520 | SCN2A | c.2894T>C (p.Met965Thr) c.*1213T>C (n.*1213T>C) c.*881T>C (n.*881T>C) c.*3417T>C (n.*3417T>C) c.*836T>C (n.*836T>C) c.2498T>C (p.Met833Thr) c.332T>C (p.Met111Thr) c.745T>C n.3037T>C c.2864T>C (p.Met955Thr) c.2141T>C (p.Met714Thr) c.692T>C (p.Met231Thr) | |
| 2 | g.165344886T>G | CA349016524 | SCN2A | c.2894T>G (p.Met965Arg) c.*1213T>G (n.*1213T>G) c.*881T>G (n.*881T>G) c.*3417T>G (n.*3417T>G) c.*836T>G (n.*836T>G) c.2498T>G (p.Met833Arg) c.332T>G (p.Met111Arg) c.745T>G n.3037T>G c.2864T>G (p.Met955Arg) c.2141T>G (p.Met714Arg) c.692T>G (p.Met231Arg) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165344886T= | CA1304545573 | SCN2A | c.2894T= (p.Met965=) c.*1213T= (n.*1213T=) c.*881T= (n.*881T=) c.*3417T= (n.*3417T=) c.*836T= (n.*836T=) c.2498T= (p.Met833=) c.332T= (p.Met111=) c.745T= n.3037T= c.2864T= (p.Met955=) c.2141T= (p.Met714=) c.692T= (p.Met231=) | |
| 2 | g.165344887G>A | CA349016532 | SCN2A | c.2895G>A (p.Met965Ile) c.*1214G>A (n.*1214G>A) c.*882G>A (n.*882G>A) c.*3418G>A (n.*3418G>A) c.*837G>A (n.*837G>A) c.2499G>A (p.Met833Ile) c.333G>A (p.Met111Ile) c.746G>A n.3038G>A c.2865G>A (p.Met955Ile) c.2142G>A (p.Met714Ile) c.693G>A (p.Met231Ile) | |
| 2 | g.165344887G>C | CA349016534 | SCN2A | c.2895G>C (p.Met965Ile) c.*1214G>C (n.*1214G>C) c.*882G>C (n.*882G>C) c.*3418G>C (n.*3418G>C) c.*837G>C (n.*837G>C) c.2499G>C (p.Met833Ile) c.333G>C (p.Met111Ile) c.746G>C n.3038G>C c.2865G>C (p.Met955Ile) c.2142G>C (p.Met714Ile) c.693G>C (p.Met231Ile) | |
| 2 | g.165344887G>T | CA349016535 | SCN2A | c.2895G>T (p.Met965Ile) c.*1214G>T (n.*1214G>T) c.*882G>T (n.*882G>T) c.*3418G>T (n.*3418G>T) c.*837G>T (n.*837G>T) c.2499G>T (p.Met833Ile) c.333G>T (p.Met111Ile) c.746G>T n.3038G>T c.2865G>T (p.Met955Ile) c.2142G>T (p.Met714Ile) c.693G>T (p.Met231Ile) | |
| 2 | g.165344888G>A | CA349016541 | SCN2A | c.2896G>A (p.Val966Ile) c.*1215G>A (n.*1215G>A) c.*883G>A (n.*883G>A) c.*3419G>A (n.*3419G>A) c.*838G>A (n.*838G>A) c.2500G>A (p.Val834Ile) c.334G>A (p.Val112Ile) c.747G>A n.3039G>A c.2866G>A (p.Val956Ile) c.2143G>A (p.Val715Ile) c.694G>A (p.Val232Ile) | |
| 2 | g.165344888G>C | CA349016544 | SCN2A | c.2896G>C (p.Val966Leu) c.*1215G>C (n.*1215G>C) c.*883G>C (n.*883G>C) c.*3419G>C (n.*3419G>C) c.*838G>C (n.*838G>C) c.2500G>C (p.Val834Leu) c.334G>C (p.Val112Leu) c.747G>C n.3039G>C c.2866G>C (p.Val956Leu) c.2143G>C (p.Val715Leu) c.694G>C (p.Val232Leu) | ClinVar |
| 2 | g.165344888G>T | CA349016557 | SCN2A | c.2896G>T (p.Val966Phe) c.*1215G>T (n.*1215G>T) c.*883G>T (n.*883G>T) c.*3419G>T (n.*3419G>T) c.*838G>T (n.*838G>T) c.2500G>T (p.Val834Phe) c.334G>T (p.Val112Phe) c.747G>T n.3039G>T c.2866G>T (p.Val956Phe) c.2143G>T (p.Val715Phe) c.694G>T (p.Val232Phe) | |
| 2 | g.165344889T>A | CA349016578 | SCN2A | c.2897T>A (p.Val966Asp) c.*1216T>A (n.*1216T>A) c.*884T>A (n.*884T>A) c.*3420T>A (n.*3420T>A) c.*839T>A (n.*839T>A) c.2501T>A (p.Val834Asp) c.335T>A (p.Val112Asp) c.748T>A n.3040T>A c.2867T>A (p.Val956Asp) c.2144T>A (p.Val715Asp) c.695T>A (p.Val232Asp) | |
| 2 | g.165344889T>C | CA349016565 | SCN2A | c.2897T>C (p.Val966Ala) c.*1216T>C (n.*1216T>C) c.*884T>C (n.*884T>C) c.*3420T>C (n.*3420T>C) c.*839T>C (n.*839T>C) c.2501T>C (p.Val834Ala) c.335T>C (p.Val112Ala) c.748T>C n.3040T>C c.2867T>C (p.Val956Ala) c.2144T>C (p.Val715Ala) c.695T>C (p.Val232Ala) | |
| 2 | g.165344889T>G | CA349016576 | SCN2A | c.2897T>G (p.Val966Gly) c.*1216T>G (n.*1216T>G) c.*884T>G (n.*884T>G) c.*3420T>G (n.*3420T>G) c.*839T>G (n.*839T>G) c.2501T>G (p.Val834Gly) c.335T>G (p.Val112Gly) c.748T>G n.3040T>G c.2867T>G (p.Val956Gly) c.2144T>G (p.Val715Gly) c.695T>G (p.Val232Gly) | |
| 2 | g.165344890C>A | CA429972670 | SCN2A | c.2898C>A (p.Val966=) c.*1217C>A (n.*1217C>A) c.*885C>A (n.*885C>A) c.*3421C>A (n.*3421C>A) c.*840C>A (n.*840C>A) c.2502C>A (p.Val834=) c.336C>A (p.Val112=) c.749C>A n.3041C>A c.2868C>A (p.Val956=) c.2145C>A (p.Val715=) c.696C>A (p.Val232=) | |
| 2 | g.165344890C>G | CA429972671 | SCN2A | c.2898C>G (p.Val966=) c.*1217C>G (n.*1217C>G) c.*885C>G (n.*885C>G) c.*3421C>G (n.*3421C>G) c.*840C>G (n.*840C>G) c.2502C>G (p.Val834=) c.336C>G (p.Val112=) c.749C>G n.3041C>G c.2868C>G (p.Val956=) c.2145C>G (p.Val715=) c.696C>G (p.Val232=) | |
| 2 | g.165344890C>T | CA429972672 | SCN2A | c.2898C>T (p.Val966=) c.*1217C>T (n.*1217C>T) c.*885C>T (n.*885C>T) c.*3421C>T (n.*3421C>T) c.*840C>T (n.*840C>T) c.2502C>T (p.Val834=) c.336C>T (p.Val112=) c.749C>T n.3041C>T c.2868C>T (p.Val956=) c.2145C>T (p.Val715=) c.696C>T (p.Val232=) | |
| 2 | g.165344891A= | CA1304545574 | SCN2A | c.2899A= (p.Met967=) c.*1218A= (n.*1218A=) c.*886A= (n.*886A=) c.*3422A= (n.*3422A=) c.*841A= (n.*841A=) c.2503A= (p.Met835=) c.337A= (p.Met113=) c.750A= n.3042A= c.2869A= (p.Met957=) c.2146A= (p.Met716=) c.697A= (p.Met233=) | |
| 2 | g.165344891A>C | CA349016579 | SCN2A | c.2899A>C (p.Met967Leu) c.*1218A>C (n.*1218A>C) c.*886A>C (n.*886A>C) c.*3422A>C (n.*3422A>C) c.*841A>C (n.*841A>C) c.2503A>C (p.Met835Leu) c.337A>C (p.Met113Leu) c.750A>C n.3042A>C c.2869A>C (p.Met957Leu) c.2146A>C (p.Met716Leu) c.697A>C (p.Met233Leu) | |
| 2 | g.165344891A>G | CA349016580 | SCN2A | c.2899A>G (p.Met967Val) c.*1218A>G (n.*1218A>G) c.*886A>G (n.*886A>G) c.*3422A>G (n.*3422A>G) c.*841A>G (n.*841A>G) c.2503A>G (p.Met835Val) c.337A>G (p.Met113Val) c.750A>G n.3042A>G c.2869A>G (p.Met957Val) c.2146A>G (p.Met716Val) c.697A>G (p.Met233Val) | |
| 2 | g.165344891A>T | CA349016581 | SCN2A | c.2899A>T (p.Met967Leu) c.*1218A>T (n.*1218A>T) c.*886A>T (n.*886A>T) c.*3422A>T (n.*3422A>T) c.*841A>T (n.*841A>T) c.2503A>T (p.Met835Leu) c.337A>T (p.Met113Leu) c.750A>T n.3042A>T c.2869A>T (p.Met957Leu) c.2146A>T (p.Met716Leu) c.697A>T (p.Met233Leu) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165344892T>A | CA349016584 | SCN2A | c.2900T>A (p.Met967Lys) c.*1219T>A (n.*1219T>A) c.*887T>A (n.*887T>A) c.*3423T>A (n.*3423T>A) c.*842T>A (n.*842T>A) c.2504T>A (p.Met835Lys) c.338T>A (p.Met113Lys) c.751T>A n.3043T>A c.2870T>A (p.Met957Lys) c.2147T>A (p.Met716Lys) c.698T>A (p.Met233Lys) | |
| 2 | g.165344892T>C | CA349016588 | SCN2A | c.2900T>C (p.Met967Thr) c.*1219T>C (n.*1219T>C) c.*887T>C (n.*887T>C) c.*3423T>C (n.*3423T>C) c.*842T>C (n.*842T>C) c.2504T>C (p.Met835Thr) c.338T>C (p.Met113Thr) c.751T>C n.3043T>C c.2870T>C (p.Met957Thr) c.2147T>C (p.Met716Thr) c.698T>C (p.Met233Thr) | |
| 2 | g.165344892T>G | CA349016590 | SCN2A | c.2900T>G (p.Met967Arg) c.*1219T>G (n.*1219T>G) c.*887T>G (n.*887T>G) c.*3423T>G (n.*3423T>G) c.*842T>G (n.*842T>G) c.2504T>G (p.Met835Arg) c.338T>G (p.Met113Arg) c.751T>G n.3043T>G c.2870T>G (p.Met957Arg) c.2147T>G (p.Met716Arg) c.698T>G (p.Met233Arg) | |
| 2 | g.165344893G>A | CA349016591 | SCN2A | c.2901G>A (p.Met967Ile) c.*1220G>A (n.*1220G>A) c.*888G>A (n.*888G>A) c.*3424G>A (n.*3424G>A) c.*843G>A (n.*843G>A) c.2505G>A (p.Met835Ile) c.339G>A (p.Met113Ile) c.752G>A n.3044G>A c.2871G>A (p.Met957Ile) c.2148G>A (p.Met716Ile) c.699G>A (p.Met233Ile) | |
| 2 | g.165344893G>C | CA349016592 | SCN2A | c.2901G>C (p.Met967Ile) c.*1220G>C (n.*1220G>C) c.*888G>C (n.*888G>C) c.*3424G>C (n.*3424G>C) c.*843G>C (n.*843G>C) c.2505G>C (p.Met835Ile) c.339G>C (p.Met113Ile) c.752G>C n.3044G>C c.2871G>C (p.Met957Ile) c.2148G>C (p.Met716Ile) c.699G>C (p.Met233Ile) | |
| 2 | g.165344893G>T | CA349016593 | SCN2A | c.2901G>T (p.Met967Ile) c.*1220G>T (n.*1220G>T) c.*888G>T (n.*888G>T) c.*3424G>T (n.*3424G>T) c.*843G>T (n.*843G>T) c.2505G>T (p.Met835Ile) c.339G>T (p.Met113Ile) c.752G>T n.3044G>T c.2871G>T (p.Met957Ile) c.2148G>T (p.Met716Ile) c.699G>T (p.Met233Ile) | |
| 2 | g.165344894G>A | CA349016595 | SCN2A | c.2902G>A (p.Val968Met) c.*1221G>A (n.*1221G>A) c.*889G>A (n.*889G>A) c.*3425G>A (n.*3425G>A) c.*844G>A (n.*844G>A) c.2506G>A (p.Val836Met) c.340G>A (p.Val114Met) c.753G>A n.3045G>A c.2872G>A (p.Val958Met) c.2149G>A (p.Val717Met) c.700G>A (p.Val234Met) | |
| 2 | g.165344894G>C | CA349016596 | SCN2A | c.2902G>C (p.Val968Leu) c.*1221G>C (n.*1221G>C) c.*889G>C (n.*889G>C) c.*3425G>C (n.*3425G>C) c.*844G>C (n.*844G>C) c.2506G>C (p.Val836Leu) c.340G>C (p.Val114Leu) c.753G>C n.3045G>C c.2872G>C (p.Val958Leu) c.2149G>C (p.Val717Leu) c.700G>C (p.Val234Leu) | |
| 2 | g.165344894G>T | CA349016597 | SCN2A | c.2902G>T (p.Val968Leu) c.*1221G>T (n.*1221G>T) c.*889G>T (n.*889G>T) c.*3425G>T (n.*3425G>T) c.*844G>T (n.*844G>T) c.2506G>T (p.Val836Leu) c.340G>T (p.Val114Leu) c.753G>T n.3045G>T c.2872G>T (p.Val958Leu) c.2149G>T (p.Val717Leu) c.700G>T (p.Val234Leu) | ClinVar |
| 2 | g.165344895T>A | CA349016599 | SCN2A | c.2903T>A (p.Val968Glu) c.*1222T>A (n.*1222T>A) c.*890T>A (n.*890T>A) c.*3426T>A (n.*3426T>A) c.*845T>A (n.*845T>A) c.2507T>A (p.Val836Glu) c.341T>A (p.Val114Glu) c.754T>A n.3046T>A c.2873T>A (p.Val958Glu) c.2150T>A (p.Val717Glu) c.701T>A (p.Val234Glu) | |
| 2 | g.165344895T>C | CA349016600 | SCN2A | c.2903T>C (p.Val968Ala) c.*1222T>C (n.*1222T>C) c.*890T>C (n.*890T>C) c.*3426T>C (n.*3426T>C) c.*845T>C (n.*845T>C) c.2507T>C (p.Val836Ala) c.341T>C (p.Val114Ala) c.754T>C n.3046T>C c.2873T>C (p.Val958Ala) c.2150T>C (p.Val717Ala) c.701T>C (p.Val234Ala) | |
| 2 | g.165344895T>G | CA349016598 | SCN2A | c.2903T>G (p.Val968Gly) c.*1222T>G (n.*1222T>G) c.*890T>G (n.*890T>G) c.*3426T>G (n.*3426T>G) c.*845T>G (n.*845T>G) c.2507T>G (p.Val836Gly) c.341T>G (p.Val114Gly) c.754T>G n.3046T>G c.2873T>G (p.Val958Gly) c.2150T>G (p.Val717Gly) c.701T>G (p.Val234Gly) | |
| 2 | g.165344896G>A | CA429972680 | SCN2A | c.2904G>A (p.Val968=) c.*1223G>A (n.*1223G>A) c.*891G>A (n.*891G>A) c.*3427G>A (n.*3427G>A) c.*846G>A (n.*846G>A) c.2508G>A (p.Val836=) c.342G>A (p.Val114=) c.755G>A n.3047G>A c.2874G>A (p.Val958=) c.2151G>A (p.Val717=) c.702G>A (p.Val234=) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165344896G>C | CA429972682 | SCN2A | c.2904G>C (p.Val968=) c.*1223G>C (n.*1223G>C) c.*891G>C (n.*891G>C) c.*3427G>C (n.*3427G>C) c.*846G>C (n.*846G>C) c.2508G>C (p.Val836=) c.342G>C (p.Val114=) c.755G>C n.3047G>C c.2874G>C (p.Val958=) c.2151G>C (p.Val717=) c.702G>C (p.Val234=) | |
| 2 | g.165344896G>T | CA429972683 | SCN2A | c.2904G>T (p.Val968=) c.*1223G>T (n.*1223G>T) c.*891G>T (n.*891G>T) c.*3427G>T (n.*3427G>T) c.*846G>T (n.*846G>T) c.2508G>T (p.Val836=) c.342G>T (p.Val114=) c.755G>T n.3047G>T c.2874G>T (p.Val958=) c.2151G>T (p.Val717=) c.702G>T (p.Val234=) | |
| 2 | g.165344897A>C | CA349016602 | SCN2A | c.2905A>C (p.Ile969Leu) c.*1224A>C (n.*1224A>C) c.*892A>C (n.*892A>C) c.*3428A>C (n.*3428A>C) c.*847A>C (n.*847A>C) c.2509A>C (p.Ile837Leu) c.343A>C (p.Ile115Leu) c.756A>C n.3048A>C c.2875A>C (p.Ile959Leu) c.2152A>C (p.Ile718Leu) c.703A>C (p.Ile235Leu) | |
| 2 | g.165344897A>G | CA349016601 | SCN2A | c.2905A>G (p.Ile969Val) c.*1224A>G (n.*1224A>G) c.*892A>G (n.*892A>G) c.*3428A>G (n.*3428A>G) c.*847A>G (n.*847A>G) c.2509A>G (p.Ile837Val) c.343A>G (p.Ile115Val) c.756A>G n.3048A>G c.2875A>G (p.Ile959Val) c.2152A>G (p.Ile718Val) c.703A>G (p.Ile235Val) | |
| 2 | g.165344897A>T | CA349016603 | SCN2A | c.2905A>T (p.Ile969Phe) c.*1224A>T (n.*1224A>T) c.*892A>T (n.*892A>T) c.*3428A>T (n.*3428A>T) c.*847A>T (n.*847A>T) c.2509A>T (p.Ile837Phe) c.343A>T (p.Ile115Phe) c.756A>T n.3048A>T c.2875A>T (p.Ile959Phe) c.2152A>T (p.Ile718Phe) c.703A>T (p.Ile235Phe) | |
| 2 | g.165344898T>A | CA349016604 | SCN2A | c.2906T>A (p.Ile969Asn) c.*1225T>A (n.*1225T>A) c.*893T>A (n.*893T>A) c.*3429T>A (n.*3429T>A) c.*848T>A (n.*848T>A) c.2510T>A (p.Ile837Asn) c.344T>A (p.Ile115Asn) c.757T>A n.3049T>A c.2876T>A (p.Ile959Asn) c.2153T>A (p.Ile718Asn) c.704T>A (p.Ile235Asn) | |
| 2 | g.165344898T>C | CA349016605 | SCN2A | c.2906T>C (p.Ile969Thr) c.*1225T>C (n.*1225T>C) c.*893T>C (n.*893T>C) c.*3429T>C (n.*3429T>C) c.*848T>C (n.*848T>C) c.2510T>C (p.Ile837Thr) c.344T>C (p.Ile115Thr) c.757T>C n.3049T>C c.2876T>C (p.Ile959Thr) c.2153T>C (p.Ile718Thr) c.704T>C (p.Ile235Thr) | dbSNP |
| 2 | g.165344898T>G | CA349016606 | SCN2A | c.2906T>G (p.Ile969Ser) c.*1225T>G (n.*1225T>G) c.*893T>G (n.*893T>G) c.*3429T>G (n.*3429T>G) c.*848T>G (n.*848T>G) c.2510T>G (p.Ile837Ser) c.344T>G (p.Ile115Ser) c.757T>G n.3049T>G c.2876T>G (p.Ile959Ser) c.2153T>G (p.Ile718Ser) c.704T>G (p.Ile235Ser) | |
| 2 | g.165344898T= | CA1304545575 | SCN2A | c.2906T= (p.Ile969=) c.*1225T= (n.*1225T=) c.*893T= (n.*893T=) c.*3429T= (n.*3429T=) c.*848T= (n.*848T=) c.2510T= (p.Ile837=) c.344T= (p.Ile115=) c.757T= n.3049T= c.2876T= (p.Ile959=) c.2153T= (p.Ile718=) c.704T= (p.Ile235=) | |
| 2 | g.165344899T>A | CA429971851 | SCN2A | c.2907T>A (p.Ile969=) c.*1226T>A (n.*1226T>A) c.*894T>A (n.*894T>A) c.*3430T>A (n.*3430T>A) c.*849T>A (n.*849T>A) c.2511T>A (p.Ile837=) c.345T>A (p.Ile115=) c.758T>A n.3050T>A c.2877T>A (p.Ile959=) c.2154T>A (p.Ile718=) c.705T>A (p.Ile235=) | |
| 2 | g.165344899T>C | CA429971852 | SCN2A | c.2907T>C (p.Ile969=) c.*1226T>C (n.*1226T>C) c.*894T>C (n.*894T>C) c.*3430T>C (n.*3430T>C) c.*849T>C (n.*849T>C) c.2511T>C (p.Ile837=) c.345T>C (p.Ile115=) c.758T>C n.3050T>C c.2877T>C (p.Ile959=) c.2154T>C (p.Ile718=) c.705T>C (p.Ile235=) | |
| 2 | g.165344899T>G | CA349016607 | SCN2A | c.2907T>G (p.Ile969Met) c.*1226T>G (n.*1226T>G) c.*894T>G (n.*894T>G) c.*3430T>G (n.*3430T>G) c.*849T>G (n.*849T>G) c.2511T>G (p.Ile837Met) c.345T>G (p.Ile115Met) c.758T>G n.3050T>G c.2877T>G (p.Ile959Met) c.2154T>G (p.Ile718Met) c.705T>G (p.Ile235Met) | |
| 2 | g.165344900G>A | CA349016608 | SCN2A | c.2908G>A (p.Gly970Arg) c.*1227G>A (n.*1227G>A) c.*895G>A (n.*895G>A) c.*3431G>A (n.*3431G>A) c.*850G>A (n.*850G>A) c.2512G>A (p.Gly838Arg) c.346G>A (p.Gly116Arg) c.759G>A n.3051G>A c.2878G>A (p.Gly960Arg) c.2155G>A (p.Gly719Arg) c.706G>A (p.Gly236Arg) | COSMIC COSMIC |
| 2 | g.165344900G>C | CA349016609 | SCN2A | c.2908G>C (p.Gly970Arg) c.*1227G>C (n.*1227G>C) c.*895G>C (n.*895G>C) c.*3431G>C (n.*3431G>C) c.*850G>C (n.*850G>C) c.2512G>C (p.Gly838Arg) c.346G>C (p.Gly116Arg) c.759G>C n.3051G>C c.2878G>C (p.Gly960Arg) c.2155G>C (p.Gly719Arg) c.706G>C (p.Gly236Arg) | |
| 2 | g.165344900G= | CA1304545576 | SCN2A | c.2908G= (p.Gly970=) c.*1227G= (n.*1227G=) c.*895G= (n.*895G=) c.*3431G= (n.*3431G=) c.*850G= (n.*850G=) c.2512G= (p.Gly838=) c.346G= (p.Gly116=) c.759G= n.3051G= c.2878G= (p.Gly960=) c.2155G= (p.Gly719=) c.706G= (p.Gly236=) | |
| 2 | g.165344900G>T | CA349016615 | SCN2A | c.2908G>T (p.Gly970Ter) c.*1227G>T (n.*1227G>T) c.*895G>T (n.*895G>T) c.*3431G>T (n.*3431G>T) c.*850G>T (n.*850G>T) c.2512G>T (p.Gly838Ter) c.346G>T (p.Gly116Ter) c.759G>T n.3051G>T c.2878G>T (p.Gly960Ter) c.2155G>T (p.Gly719Ter) c.706G>T (p.Gly236Ter) | dbSNP |
| 2 | g.165344901G>A | CA349016618 | SCN2A | c.2909G>A (p.Gly970Glu) c.*1228G>A (n.*1228G>A) c.*896G>A (n.*896G>A) c.*3432G>A (n.*3432G>A) c.*851G>A (n.*851G>A) c.2513G>A (p.Gly838Glu) c.347G>A (p.Gly116Glu) c.760G>A n.3052G>A c.2879G>A (p.Gly960Glu) c.2156G>A (p.Gly719Glu) c.707G>A (p.Gly236Glu) | |
| 2 | g.165344901G>C | CA349016619 | SCN2A | c.2909G>C (p.Gly970Ala) c.*1228G>C (n.*1228G>C) c.*896G>C (n.*896G>C) c.*3432G>C (n.*3432G>C) c.*851G>C (n.*851G>C) c.2513G>C (p.Gly838Ala) c.347G>C (p.Gly116Ala) c.760G>C n.3052G>C c.2879G>C (p.Gly960Ala) c.2156G>C (p.Gly719Ala) c.707G>C (p.Gly236Ala) | ClinVar |
| 2 | g.165344901G>T | CA349016621 | SCN2A | c.2909G>T (p.Gly970Val) c.*1228G>T (n.*1228G>T) c.*896G>T (n.*896G>T) c.*3432G>T (n.*3432G>T) c.*851G>T (n.*851G>T) c.2513G>T (p.Gly838Val) c.347G>T (p.Gly116Val) c.760G>T n.3052G>T c.2879G>T (p.Gly960Val) c.2156G>T (p.Gly719Val) c.707G>T (p.Gly236Val) | |
| 2 | g.165344902A>C | CA429971854 | SCN2A | c.2910A>C (p.Gly970=) c.*1229A>C (n.*1229A>C) c.*897A>C (n.*897A>C) c.*3433A>C (n.*3433A>C) c.*852A>C (n.*852A>C) c.2514A>C (p.Gly838=) c.348A>C (p.Gly116=) c.761A>C n.3053A>C c.2880A>C (p.Gly960=) c.2157A>C (p.Gly719=) c.708A>C (p.Gly236=) | |
| 2 | g.165344902A>G | CA429971855 | SCN2A | c.2910A>G (p.Gly970=) c.*1229A>G (n.*1229A>G) c.*897A>G (n.*897A>G) c.*3433A>G (n.*3433A>G) c.*852A>G (n.*852A>G) c.2514A>G (p.Gly838=) c.348A>G (p.Gly116=) c.761A>G n.3053A>G c.2880A>G (p.Gly960=) c.2157A>G (p.Gly719=) c.708A>G (p.Gly236=) | |
| 2 | g.165344902A>T | CA429971857 | SCN2A | c.2910A>T (p.Gly970=) c.*1229A>T (n.*1229A>T) c.*897A>T (n.*897A>T) c.*3433A>T (n.*3433A>T) c.*852A>T (n.*852A>T) c.2514A>T (p.Gly838=) c.348A>T (p.Gly116=) c.761A>T n.3053A>T c.2880A>T (p.Gly960=) c.2157A>T (p.Gly719=) c.708A>T (p.Gly236=) | |
| 2 | g.165344903A>C | CA349016625 | SCN2A | c.2911A>C (p.Asn971His) c.*1230A>C (n.*1230A>C) c.*898A>C (n.*898A>C) c.*3434A>C (n.*3434A>C) c.*853A>C (n.*853A>C) c.2515A>C (p.Asn839His) c.349A>C (p.Asn117His) c.762A>C n.3054A>C c.2881A>C (p.Asn961His) c.2158A>C (p.Asn720His) c.709A>C (p.Asn237His) | |
| 2 | g.165344903A>G | CA349016628 | SCN2A | c.2911A>G (p.Asn971Asp) c.*1230A>G (n.*1230A>G) c.*898A>G (n.*898A>G) c.*3434A>G (n.*3434A>G) c.*853A>G (n.*853A>G) c.2515A>G (p.Asn839Asp) c.349A>G (p.Asn117Asp) c.762A>G n.3054A>G c.2881A>G (p.Asn961Asp) c.2158A>G (p.Asn720Asp) c.709A>G (p.Asn237Asp) | |
| 2 | g.165344903A>T | CA349016631 | SCN2A | c.2911A>T (p.Asn971Tyr) c.*1230A>T (n.*1230A>T) c.*898A>T (n.*898A>T) c.*3434A>T (n.*3434A>T) c.*853A>T (n.*853A>T) c.2515A>T (p.Asn839Tyr) c.349A>T (p.Asn117Tyr) c.762A>T n.3054A>T c.2881A>T (p.Asn961Tyr) c.2158A>T (p.Asn720Tyr) c.709A>T (p.Asn237Tyr) | |
| 2 | g.165344904A>C | CA349016632 | SCN2A | c.2912A>C (p.Asn971Thr) c.*1231A>C (n.*1231A>C) c.*899A>C (n.*899A>C) c.*3435A>C (n.*3435A>C) c.*854A>C (n.*854A>C) c.2516A>C (p.Asn839Thr) c.350A>C (p.Asn117Thr) c.763A>C n.3055A>C c.2882A>C (p.Asn961Thr) c.2159A>C (p.Asn720Thr) c.710A>C (p.Asn237Thr) | |
| 2 | g.165344904A>G | CA349016634 | SCN2A | c.2912A>G (p.Asn971Ser) c.*1231A>G (n.*1231A>G) c.*899A>G (n.*899A>G) c.*3435A>G (n.*3435A>G) c.*854A>G (n.*854A>G) c.2516A>G (p.Asn839Ser) c.350A>G (p.Asn117Ser) c.763A>G n.3055A>G c.2882A>G (p.Asn961Ser) c.2159A>G (p.Asn720Ser) c.710A>G (p.Asn237Ser) | ClinVar |
| 2 | g.165344904A>T | CA349016633 | SCN2A | c.2912A>T (p.Asn971Ile) c.*1231A>T (n.*1231A>T) c.*899A>T (n.*899A>T) c.*3435A>T (n.*3435A>T) c.*854A>T (n.*854A>T) c.2516A>T (p.Asn839Ile) c.350A>T (p.Asn117Ile) c.763A>T n.3055A>T c.2882A>T (p.Asn961Ile) c.2159A>T (p.Asn720Ile) c.710A>T (p.Asn237Ile) | |
| 2 | g.165344905T>A | CA349016636 | SCN2A | c.2913T>A (p.Asn971Lys) c.*1232T>A (n.*1232T>A) c.*900T>A (n.*900T>A) c.*3436T>A (n.*3436T>A) c.*855T>A (n.*855T>A) c.2517T>A (p.Asn839Lys) c.351T>A (p.Asn117Lys) c.764T>A n.3056T>A c.2883T>A (p.Asn961Lys) c.2160T>A (p.Asn720Lys) c.711T>A (p.Asn237Lys) | |
| 2 | g.165344905T>C | CA429971862 | SCN2A | c.2913T>C (p.Asn971=) c.*1232T>C (n.*1232T>C) c.*900T>C (n.*900T>C) c.*3436T>C (n.*3436T>C) c.*855T>C (n.*855T>C) c.2517T>C (p.Asn839=) c.351T>C (p.Asn117=) c.764T>C n.3056T>C c.2883T>C (p.Asn961=) c.2160T>C (p.Asn720=) c.711T>C (p.Asn237=) | |
| 2 | g.165344905T>G | CA349016641 | SCN2A | c.2913T>G (p.Asn971Lys) c.*1232T>G (n.*1232T>G) c.*900T>G (n.*900T>G) c.*3436T>G (n.*3436T>G) c.*855T>G (n.*855T>G) c.2517T>G (p.Asn839Lys) c.351T>G (p.Asn117Lys) c.764T>G n.3056T>G c.2883T>G (p.Asn961Lys) c.2160T>G (p.Asn720Lys) c.711T>G (p.Asn237Lys) | |
| 2 | g.165344906C>A | CA349016643 | SCN2A | c.2914C>A (p.Leu972Ile) c.*1233C>A (n.*1233C>A) c.*901C>A (n.*901C>A) c.*3437C>A (n.*3437C>A) c.*856C>A (n.*856C>A) c.2518C>A (p.Leu840Ile) c.352C>A (p.Leu118Ile) c.765C>A n.3057C>A c.2884C>A (p.Leu962Ile) c.2161C>A (p.Leu721Ile) c.712C>A (p.Leu238Ile) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165344906C>G | CA349016647 | SCN2A | c.2914C>G (p.Leu972Val) c.*1233C>G (n.*1233C>G) c.*901C>G (n.*901C>G) c.*3437C>G (n.*3437C>G) c.*856C>G (n.*856C>G) c.2518C>G (p.Leu840Val) c.352C>G (p.Leu118Val) c.765C>G n.3057C>G c.2884C>G (p.Leu962Val) c.2161C>G (p.Leu721Val) c.712C>G (p.Leu238Val) | |
| 2 | g.165344906C>T | CA429971867 | SCN2A | c.2914C>T (p.Leu972=) c.*1233C>T (n.*1233C>T) c.*901C>T (n.*901C>T) c.*3437C>T (n.*3437C>T) c.*856C>T (n.*856C>T) c.2518C>T (p.Leu840=) c.352C>T (p.Leu118=) c.765C>T n.3057C>T c.2884C>T (p.Leu962=) c.2161C>T (p.Leu721=) c.712C>T (p.Leu238=) | |
| 2 | g.165344907T>A | CA349016653 | SCN2A | c.2915T>A (p.Leu972Gln) c.*1234T>A (n.*1234T>A) c.*902T>A (n.*902T>A) c.*3438T>A (n.*3438T>A) c.*857T>A (n.*857T>A) c.2519T>A (p.Leu840Gln) c.353T>A (p.Leu118Gln) c.766T>A n.3058T>A c.2885T>A (p.Leu962Gln) c.2162T>A (p.Leu721Gln) c.713T>A (p.Leu238Gln) | |
| 2 | g.165344907T>C | CA349016655 | SCN2A | c.2915T>C (p.Leu972Pro) c.*1234T>C (n.*1234T>C) c.*902T>C (n.*902T>C) c.*3438T>C (n.*3438T>C) c.*857T>C (n.*857T>C) c.2519T>C (p.Leu840Pro) c.353T>C (p.Leu118Pro) c.766T>C n.3058T>C c.2885T>C (p.Leu962Pro) c.2162T>C (p.Leu721Pro) c.713T>C (p.Leu238Pro) | |
| 2 | g.165344907T>G | CA349016664 | SCN2A | c.2915T>G (p.Leu972Arg) c.*1234T>G (n.*1234T>G) c.*902T>G (n.*902T>G) c.*3438T>G (n.*3438T>G) c.*857T>G (n.*857T>G) c.2519T>G (p.Leu840Arg) c.353T>G (p.Leu118Arg) c.766T>G n.3058T>G c.2885T>G (p.Leu962Arg) c.2162T>G (p.Leu721Arg) c.713T>G (p.Leu238Arg) | |
| 2 | g.165344908A= | CA1304545577 | SCN2A | c.2916A= (p.Leu972=) c.*1235A= (n.*1235A=) c.*903A= (n.*903A=) c.*3439A= (n.*3439A=) c.*858A= (n.*858A=) c.2520A= (p.Leu840=) c.354A= (p.Leu118=) c.767A= n.3059A= c.2886A= (p.Leu962=) c.2163A= (p.Leu721=) c.714A= (p.Leu238=) | |
| 2 | g.165344908A>C | CA429971869 | SCN2A | c.2916A>C (p.Leu972=) c.*1235A>C (n.*1235A>C) c.*903A>C (n.*903A>C) c.*3439A>C (n.*3439A>C) c.*858A>C (n.*858A>C) c.2520A>C (p.Leu840=) c.354A>C (p.Leu118=) c.767A>C n.3059A>C c.2886A>C (p.Leu962=) c.2163A>C (p.Leu721=) c.714A>C (p.Leu238=) | |
| 2 | g.165344908A>G | CA429971870 | SCN2A | c.2916A>G (p.Leu972=) c.*1235A>G (n.*1235A>G) c.*903A>G (n.*903A>G) c.*3439A>G (n.*3439A>G) c.*858A>G (n.*858A>G) c.2520A>G (p.Leu840=) c.354A>G (p.Leu118=) c.767A>G n.3059A>G c.2886A>G (p.Leu962=) c.2163A>G (p.Leu721=) c.714A>G (p.Leu238=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165344908A>T | CA429971871 | SCN2A | c.2916A>T (p.Leu972=) c.*1235A>T (n.*1235A>T) c.*903A>T (n.*903A>T) c.*3439A>T (n.*3439A>T) c.*858A>T (n.*858A>T) c.2520A>T (p.Leu840=) c.354A>T (p.Leu118=) c.767A>T n.3059A>T c.2886A>T (p.Leu962=) c.2163A>T (p.Leu721=) c.714A>T (p.Leu238=) | |
| 2 | g.165344908_165344909delinsTT | CA2573133618 | SCN2A | c.2916_2917delinsTT (p.Val973Leu) c.*1235_*1236delinsTT (n.*1235_*1236delinsTT) c.*903_*904delinsTT (n.*903_*904delinsTT) c.*3439_*3440delinsTT (n.*3439_*3440delinsTT) c.*858_*859delinsTT (n.*858_*859delinsTT) c.2520_2521delinsTT (p.Val841Leu) c.354_355delinsTT (p.Val119Leu) c.767_768delinsTT n.3059_3060delinsTT c.2886_2887delinsTT (p.Val963Leu) c.2163_2164delinsTT (p.Val722Leu) c.714_715delinsTT (p.Val239Leu) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165344909G>A | CA349016666 | SCN2A | c.2917G>A (p.Val973Met) c.*1236G>A (n.*1236G>A) c.*904G>A (n.*904G>A) c.*3440G>A (n.*3440G>A) c.*859G>A (n.*859G>A) c.2521G>A (p.Val841Met) c.355G>A (p.Val119Met) c.768G>A n.3060G>A c.2887G>A (p.Val963Met) c.2164G>A (p.Val722Met) c.715G>A (p.Val239Met) | |
| 2 | g.165344909G>C | CA349016670 | SCN2A | c.2917G>C (p.Val973Leu) c.*1236G>C (n.*1236G>C) c.*904G>C (n.*904G>C) c.*3440G>C (n.*3440G>C) c.*859G>C (n.*859G>C) c.2521G>C (p.Val841Leu) c.355G>C (p.Val119Leu) c.768G>C n.3060G>C c.2887G>C (p.Val963Leu) c.2164G>C (p.Val722Leu) c.715G>C (p.Val239Leu) | |
| 2 | g.165344909G>T | CA349016672 | SCN2A | c.2917G>T (p.Val973Leu) c.*1236G>T (n.*1236G>T) c.*904G>T (n.*904G>T) c.*3440G>T (n.*3440G>T) c.*859G>T (n.*859G>T) c.2521G>T (p.Val841Leu) c.355G>T (p.Val119Leu) c.768G>T n.3060G>T c.2887G>T (p.Val963Leu) c.2164G>T (p.Val722Leu) c.715G>T (p.Val239Leu) | |
| 2 | g.165344910T>A | CA349016680 | SCN2A | c.2918T>A (p.Val973Glu) c.*1237T>A (n.*1237T>A) c.*905T>A (n.*905T>A) c.*3441T>A (n.*3441T>A) c.*860T>A (n.*860T>A) c.2522T>A (p.Val841Glu) c.356T>A (p.Val119Glu) c.769T>A n.3061T>A c.2888T>A (p.Val963Glu) c.2165T>A (p.Val722Glu) c.716T>A (p.Val239Glu) | |
| 2 | g.165344910T>C | CA349016686 | SCN2A | c.2918T>C (p.Val973Ala) c.*1237T>C (n.*1237T>C) c.*905T>C (n.*905T>C) c.*3441T>C (n.*3441T>C) c.*860T>C (n.*860T>C) c.2522T>C (p.Val841Ala) c.356T>C (p.Val119Ala) c.769T>C n.3061T>C c.2888T>C (p.Val963Ala) c.2165T>C (p.Val722Ala) c.716T>C (p.Val239Ala) | |
| 2 | g.165344910T>G | CA349016677 | SCN2A | c.2918T>G (p.Val973Gly) c.*1237T>G (n.*1237T>G) c.*905T>G (n.*905T>G) c.*3441T>G (n.*3441T>G) c.*860T>G (n.*860T>G) c.2522T>G (p.Val841Gly) c.356T>G (p.Val119Gly) c.769T>G n.3061T>G c.2888T>G (p.Val963Gly) c.2165T>G (p.Val722Gly) c.716T>G (p.Val239Gly) | |
| 2 | g.165344911G>A | CA429971879 | SCN2A | c.2919G>A (p.Val973=) c.*1238G>A (n.*1238G>A) c.*906G>A (n.*906G>A) c.*3442G>A (n.*3442G>A) c.*861G>A (n.*861G>A) c.2523G>A (p.Val841=) c.357G>A (p.Val119=) c.770G>A n.3062G>A c.2889G>A (p.Val963=) c.2166G>A (p.Val722=) c.717G>A (p.Val239=) | |
| 2 | g.165344911G>C | CA429971882 | SCN2A | c.2919G>C (p.Val973=) c.*1238G>C (n.*1238G>C) c.*906G>C (n.*906G>C) c.*3442G>C (n.*3442G>C) c.*861G>C (n.*861G>C) c.2523G>C (p.Val841=) c.357G>C (p.Val119=) c.770G>C n.3062G>C c.2889G>C (p.Val963=) c.2166G>C (p.Val722=) c.717G>C (p.Val239=) | |
| 2 | g.165344911G>T | CA429971885 | SCN2A | c.2919G>T (p.Val973=) c.*1238G>T (n.*1238G>T) c.*906G>T (n.*906G>T) c.*3442G>T (n.*3442G>T) c.*861G>T (n.*861G>T) c.2523G>T (p.Val841=) c.357G>T (p.Val119=) c.770G>T n.3062G>T c.2889G>T (p.Val963=) c.2166G>T (p.Val722=) c.717G>T (p.Val239=) | |
| 2 | g.165344912G>A | CA349016689 | SCN2A | c.2919+1G>A (n.2919+1G>A) c.*1238+1G>A (n.*1238+1G>A) c.*906+1G>A (n.*906+1G>A) c.*3442+1G>A (n.*3442+1G>A) c.*861+1G>A (n.*861+1G>A) c.2523+1G>A (n.2523+1G>A) c.357+1G>A (n.357+1G>A) c.770+1G>A n.3062+1G>A c.2889+1G>A (n.2889+1G>A) c.2166+1G>A (n.2166+1G>A) c.717+1G>A (n.717+1G>A) | |
| 2 | g.165344912G>C | CA349016692 | SCN2A | c.2919+1G>C (n.2919+1G>C) c.*1238+1G>C (n.*1238+1G>C) c.*906+1G>C (n.*906+1G>C) c.*3442+1G>C (n.*3442+1G>C) c.*861+1G>C (n.*861+1G>C) c.2523+1G>C (n.2523+1G>C) c.357+1G>C (n.357+1G>C) c.770+1G>C n.3062+1G>C c.2889+1G>C (n.2889+1G>C) c.2166+1G>C (n.2166+1G>C) c.717+1G>C (n.717+1G>C) | |
| 2 | g.165344912G>T | CA349016694 | SCN2A | c.2919+1G>T (n.2919+1G>T) c.*1238+1G>T (n.*1238+1G>T) c.*906+1G>T (n.*906+1G>T) c.*3442+1G>T (n.*3442+1G>T) c.*861+1G>T (n.*861+1G>T) c.2523+1G>T (n.2523+1G>T) c.357+1G>T (n.357+1G>T) c.770+1G>T n.3062+1G>T c.2889+1G>T (n.2889+1G>T) c.2166+1G>T (n.2166+1G>T) c.717+1G>T (n.717+1G>T) | |
| 2 | g.165344913T>A | CA349016697 | SCN2A | c.2919+2T>A (n.2919+2T>A) c.*1238+2T>A (n.*1238+2T>A) c.*906+2T>A (n.*906+2T>A) c.*3442+2T>A (n.*3442+2T>A) c.*861+2T>A (n.*861+2T>A) c.2523+2T>A (n.2523+2T>A) c.357+2T>A (n.357+2T>A) c.770+2T>A n.3062+2T>A c.2889+2T>A (n.2889+2T>A) c.2166+2T>A (n.2166+2T>A) c.717+2T>A (n.717+2T>A) | |
| 2 | g.165344913T>C | CA349016699 | SCN2A | c.2919+2T>C (n.2919+2T>C) c.*1238+2T>C (n.*1238+2T>C) c.*906+2T>C (n.*906+2T>C) c.*3442+2T>C (n.*3442+2T>C) c.*861+2T>C (n.*861+2T>C) c.2523+2T>C (n.2523+2T>C) c.357+2T>C (n.357+2T>C) c.770+2T>C n.3062+2T>C c.2889+2T>C (n.2889+2T>C) c.2166+2T>C (n.2166+2T>C) c.717+2T>C (n.717+2T>C) | |
| 2 | g.165344913T>G | CA349016703 | SCN2A | c.2919+2T>G (n.2919+2T>G) c.*1238+2T>G (n.*1238+2T>G) c.*906+2T>G (n.*906+2T>G) c.*3442+2T>G (n.*3442+2T>G) c.*861+2T>G (n.*861+2T>G) c.2523+2T>G (n.2523+2T>G) c.357+2T>G (n.357+2T>G) c.770+2T>G n.3062+2T>G c.2889+2T>G (n.2889+2T>G) c.2166+2T>G (n.2166+2T>G) c.717+2T>G (n.717+2T>G) | |
| 2 | g.165344915del | CA2586965077 | SCN2A | c.2919+4del (n.2919+4del) c.*1238+4del (n.*1238+4del) c.*906+4del (n.*906+4del) c.*3442+4del (n.*3442+4del) c.*861+4del (n.*861+4del) c.2523+4del (n.2523+4del) c.357+4del (n.357+4del) c.770+4del n.3062+4del c.2889+4del (n.2889+4del) c.2166+4del (n.2166+4del) c.717+4del (n.717+4del) | |
| 2 | g.165344915T>C | CA59720175 | SCN2A | c.2919+4T>C (n.2919+4T>C) c.*1238+4T>C (n.*1238+4T>C) c.*906+4T>C (n.*906+4T>C) c.*3442+4T>C (n.*3442+4T>C) c.*861+4T>C (n.*861+4T>C) c.2523+4T>C (n.2523+4T>C) c.357+4T>C (n.357+4T>C) c.770+4T>C n.3062+4T>C c.2889+4T>C (n.2889+4T>C) c.2166+4T>C (n.2166+4T>C) c.717+4T>C (n.717+4T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165344915T>G | CA2661739094 | SCN2A | c.2919+4T>G (n.2919+4T>G) c.*1238+4T>G (n.*1238+4T>G) c.*906+4T>G (n.*906+4T>G) c.*3442+4T>G (n.*3442+4T>G) c.*861+4T>G (n.*861+4T>G) c.2523+4T>G (n.2523+4T>G) c.357+4T>G (n.357+4T>G) c.770+4T>G n.3062+4T>G c.2889+4T>G (n.2889+4T>G) c.2166+4T>G (n.2166+4T>G) c.717+4T>G (n.717+4T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165344915T= | CA1304545578 | SCN2A | c.2919+4T= (n.2919+4T=) c.*1238+4T= (n.*1238+4T=) c.*906+4T= (n.*906+4T=) c.*3442+4T= (n.*3442+4T=) c.*861+4T= (n.*861+4T=) c.2523+4T= (n.2523+4T=) c.357+4T= (n.357+4T=) c.770+4T= n.3062+4T= c.2889+4T= (n.2889+4T=) c.2166+4T= (n.2166+4T=) c.717+4T= (n.717+4T=) | |
| 2 | g.165344918A>G | CA2740095813 | SCN2A | c.2919+7A>G (n.2919+7A>G) c.*1238+7A>G (n.*1238+7A>G) c.*906+7A>G (n.*906+7A>G) c.*3442+7A>G (n.*3442+7A>G) c.*861+7A>G (n.*861+7A>G) c.2523+7A>G (n.2523+7A>G) c.357+7A>G (n.357+7A>G) c.770+7A>G n.3062+7A>G c.2889+7A>G (n.2889+7A>G) c.2166+7A>G (n.2166+7A>G) c.717+7A>G (n.717+7A>G) | ClinVar |
| 2 | g.165344919G>A | CA1940031 | SCN2A | c.2919+8G>A (n.2919+8G>A) c.*1238+8G>A (n.*1238+8G>A) c.*906+8G>A (n.*906+8G>A) c.*3442+8G>A (n.*3442+8G>A) c.*861+8G>A (n.*861+8G>A) c.2523+8G>A (n.2523+8G>A) c.357+8G>A (n.357+8G>A) c.770+8G>A n.3062+8G>A c.2889+8G>A (n.2889+8G>A) c.2166+8G>A (n.2166+8G>A) c.717+8G>A (n.717+8G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165344919G>C | CA2577142741 | SCN2A | c.2919+8G>C (n.2919+8G>C) c.*1238+8G>C (n.*1238+8G>C) c.*906+8G>C (n.*906+8G>C) c.*3442+8G>C (n.*3442+8G>C) c.*861+8G>C (n.*861+8G>C) c.2523+8G>C (n.2523+8G>C) c.357+8G>C (n.357+8G>C) c.770+8G>C n.3062+8G>C c.2889+8G>C (n.2889+8G>C) c.2166+8G>C (n.2166+8G>C) c.717+8G>C (n.717+8G>C) | |
| 2 | g.165344919G= | CA1304545579 | SCN2A | c.2919+8G= (n.2919+8G=) c.*1238+8G= (n.*1238+8G=) c.*906+8G= (n.*906+8G=) c.*3442+8G= (n.*3442+8G=) c.*861+8G= (n.*861+8G=) c.2523+8G= (n.2523+8G=) c.357+8G= (n.357+8G=) c.770+8G= n.3062+8G= c.2889+8G= (n.2889+8G=) c.2166+8G= (n.2166+8G=) c.717+8G= (n.717+8G=) | |
| 2 | g.165344920C>G | CA2700875683 | SCN2A | c.2919+9C>G (n.2919+9C>G) c.*1238+9C>G (n.*1238+9C>G) c.*906+9C>G (n.*906+9C>G) c.*3442+9C>G (n.*3442+9C>G) c.*861+9C>G (n.*861+9C>G) c.2523+9C>G (n.2523+9C>G) c.357+9C>G (n.357+9C>G) c.770+9C>G n.3062+9C>G c.2889+9C>G (n.2889+9C>G) c.2166+9C>G (n.2166+9C>G) c.717+9C>G (n.717+9C>G) | dbSNP |
| 2 | g.165344920C>T | CA2514469276 | SCN2A | c.2919+9C>T (n.2919+9C>T) c.*1238+9C>T (n.*1238+9C>T) c.*906+9C>T (n.*906+9C>T) c.*3442+9C>T (n.*3442+9C>T) c.*861+9C>T (n.*861+9C>T) c.2523+9C>T (n.2523+9C>T) c.357+9C>T (n.357+9C>T) c.770+9C>T n.3062+9C>T c.2889+9C>T (n.2889+9C>T) c.2166+9C>T (n.2166+9C>T) c.717+9C>T (n.717+9C>T) | |
| 2 | g.165344921A= | CA1304545580 | SCN2A | c.2919+10A= (n.2919+10A=) c.*1238+10A= (n.*1238+10A=) c.*906+10A= (n.*906+10A=) c.*3442+10A= (n.*3442+10A=) c.*861+10A= (n.*861+10A=) c.2523+10A= (n.2523+10A=) c.357+10A= (n.357+10A=) c.770+10A= n.3062+10A= c.2889+10A= (n.2889+10A=) c.2166+10A= (n.2166+10A=) c.717+10A= (n.717+10A=) | |
| 2 | g.165344921A>G | CA537508005 | SCN2A | c.2919+10A>G (n.2919+10A>G) c.*1238+10A>G (n.*1238+10A>G) c.*906+10A>G (n.*906+10A>G) c.*3442+10A>G (n.*3442+10A>G) c.*861+10A>G (n.*861+10A>G) c.2523+10A>G (n.2523+10A>G) c.357+10A>G (n.357+10A>G) c.770+10A>G n.3062+10A>G c.2889+10A>G (n.2889+10A>G) c.2166+10A>G (n.2166+10A>G) c.717+10A>G (n.717+10A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165344926C>T | CA2661739095 | SCN2A | c.2919+15C>T (n.2919+15C>T) c.*1238+15C>T (n.*1238+15C>T) c.*906+15C>T (n.*906+15C>T) c.*3442+15C>T (n.*3442+15C>T) c.*861+15C>T (n.*861+15C>T) c.2523+15C>T (n.2523+15C>T) c.357+15C>T (n.357+15C>T) c.770+15C>T n.3062+15C>T c.2889+15C>T (n.2889+15C>T) c.2166+15C>T (n.2166+15C>T) c.717+15C>T (n.717+15C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165344927A= | CA1304545581 | SCN2A | c.2919+16A= (n.2919+16A=) c.*1238+16A= (n.*1238+16A=) c.*906+16A= (n.*906+16A=) c.*3442+16A= (n.*3442+16A=) c.*861+16A= (n.*861+16A=) c.2523+16A= (n.2523+16A=) c.357+16A= (n.357+16A=) c.770+16A= n.3062+16A= c.2889+16A= (n.2889+16A=) c.2166+16A= (n.2166+16A=) c.717+16A= (n.717+16A=) | |
| 2 | g.165344927A>G | CA537508006 | SCN2A | c.2919+16A>G (n.2919+16A>G) c.*1238+16A>G (n.*1238+16A>G) c.*906+16A>G (n.*906+16A>G) c.*3442+16A>G (n.*3442+16A>G) c.*861+16A>G (n.*861+16A>G) c.2523+16A>G (n.2523+16A>G) c.357+16A>G (n.357+16A>G) c.770+16A>G n.3062+16A>G c.2889+16A>G (n.2889+16A>G) c.2166+16A>G (n.2166+16A>G) c.717+16A>G (n.717+16A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165344930_165344933delinsTTCC | CA1304545582 | SCN2A | c.2919+19_2919+22delinsTTCC (n.2919+19_2919+22delinsTTCC) c.*1238+19_*1238+22delinsTTCC (n.*1238+19_*1238+22delinsTTCC) c.*906+19_*906+22delinsTTCC (n.*906+19_*906+22delinsTTCC) c.*3442+19_*3442+22delinsTTCC (n.*3442+19_*3442+22delinsTTCC) c.*861+19_*861+22delinsTTCC (n.*861+19_*861+22delinsTTCC) c.2523+19_2523+22delinsTTCC (n.2523+19_2523+22delinsTTCC) c.357+19_357+22delinsTTCC (n.357+19_357+22delinsTTCC) c.770+19_770+22delinsTTCC n.3062+19_3062+22delinsTTCC c.2889+19_2889+22delinsTTCC (n.2889+19_2889+22delinsTTCC) c.2166+19_2166+22delinsTTCC (n.2166+19_2166+22delinsTTCC) c.717+19_717+22delinsTTCC (n.717+19_717+22delinsTTCC) | |
| 2 | g.165344931T>C | CA1038780067 | SCN2A | c.2919+20T>C (n.2919+20T>C) c.*1238+20T>C (n.*1238+20T>C) c.*906+20T>C (n.*906+20T>C) c.*3442+20T>C (n.*3442+20T>C) c.*861+20T>C (n.*861+20T>C) c.2523+20T>C (n.2523+20T>C) c.357+20T>C (n.357+20T>C) c.770+20T>C n.3062+20T>C c.2889+20T>C (n.2889+20T>C) c.2166+20T>C (n.2166+20T>C) c.717+20T>C (n.717+20T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165344931T>G | CA2661739096 | SCN2A | c.2919+20T>G (n.2919+20T>G) c.*1238+20T>G (n.*1238+20T>G) c.*906+20T>G (n.*906+20T>G) c.*3442+20T>G (n.*3442+20T>G) c.*861+20T>G (n.*861+20T>G) c.2523+20T>G (n.2523+20T>G) c.357+20T>G (n.357+20T>G) c.770+20T>G n.3062+20T>G c.2889+20T>G (n.2889+20T>G) c.2166+20T>G (n.2166+20T>G) c.717+20T>G (n.717+20T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165344931T= | CA1304545583 | SCN2A | c.2919+20T= (n.2919+20T=) c.*1238+20T= (n.*1238+20T=) c.*906+20T= (n.*906+20T=) c.*3442+20T= (n.*3442+20T=) c.*861+20T= (n.*861+20T=) c.2523+20T= (n.2523+20T=) c.357+20T= (n.357+20T=) c.770+20T= n.3062+20T= c.2889+20T= (n.2889+20T=) c.2166+20T= (n.2166+20T=) c.717+20T= (n.717+20T=) | |
| 2 | g.165344933_165344935del | CA1940032 | SCN2A | c.2919+22_2919+24del (n.2919+22_2919+24del) c.*1238+22_*1238+24del (n.*1238+22_*1238+24del) c.*906+22_*906+24del (n.*906+22_*906+24del) c.*3442+22_*3442+24del (n.*3442+22_*3442+24del) c.*861+22_*861+24del (n.*861+22_*861+24del) c.2523+22_2523+24del (n.2523+22_2523+24del) c.357+22_357+24del (n.357+22_357+24del) c.770+22_770+24del n.3062+22_3062+24del c.2889+22_2889+24del (n.2889+22_2889+24del) c.2166+22_2166+24del (n.2166+22_2166+24del) c.717+22_717+24del (n.717+22_717+24del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165344932C= | CA1304545584 | SCN2A | c.2919+21C= (n.2919+21C=) c.*1238+21C= (n.*1238+21C=) c.*906+21C= (n.*906+21C=) c.*3442+21C= (n.*3442+21C=) c.*861+21C= (n.*861+21C=) c.2523+21C= (n.2523+21C=) c.357+21C= (n.357+21C=) c.770+21C= n.3062+21C= c.2889+21C= (n.2889+21C=) c.2166+21C= (n.2166+21C=) c.717+21C= (n.717+21C=) | |
| 2 | g.165344932C>G | CA537508007 | SCN2A | c.2919+21C>G (n.2919+21C>G) c.*1238+21C>G (n.*1238+21C>G) c.*906+21C>G (n.*906+21C>G) c.*3442+21C>G (n.*3442+21C>G) c.*861+21C>G (n.*861+21C>G) c.2523+21C>G (n.2523+21C>G) c.357+21C>G (n.357+21C>G) c.770+21C>G n.3062+21C>G c.2889+21C>G (n.2889+21C>G) c.2166+21C>G (n.2166+21C>G) c.717+21C>G (n.717+21C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165344932C>T | CA2562285185 | SCN2A | c.2919+21C>T (n.2919+21C>T) c.*1238+21C>T (n.*1238+21C>T) c.*906+21C>T (n.*906+21C>T) c.*3442+21C>T (n.*3442+21C>T) c.*861+21C>T (n.*861+21C>T) c.2523+21C>T (n.2523+21C>T) c.357+21C>T (n.357+21C>T) c.770+21C>T n.3062+21C>T c.2889+21C>T (n.2889+21C>T) c.2166+21C>T (n.2166+21C>T) c.717+21C>T (n.717+21C>T) | |
| 2 | g.165344933C>G | CA2661739097 | SCN2A | c.2919+22C>G (n.2919+22C>G) c.*1238+22C>G (n.*1238+22C>G) c.*906+22C>G (n.*906+22C>G) c.*3442+22C>G (n.*3442+22C>G) c.*861+22C>G (n.*861+22C>G) c.2523+22C>G (n.2523+22C>G) c.357+22C>G (n.357+22C>G) c.770+22C>G n.3062+22C>G c.2889+22C>G (n.2889+22C>G) c.2166+22C>G (n.2166+22C>G) c.717+22C>G (n.717+22C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165344933C>T | CA2661739098 | SCN2A | c.2919+22C>T (n.2919+22C>T) c.*1238+22C>T (n.*1238+22C>T) c.*906+22C>T (n.*906+22C>T) c.*3442+22C>T (n.*3442+22C>T) c.*861+22C>T (n.*861+22C>T) c.2523+22C>T (n.2523+22C>T) c.357+22C>T (n.357+22C>T) c.770+22C>T n.3062+22C>T c.2889+22C>T (n.2889+22C>T) c.2166+22C>T (n.2166+22C>T) c.717+22C>T (n.717+22C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165344934T>C | CA2661739099 | SCN2A | c.2919+23T>C (n.2919+23T>C) c.*1238+23T>C (n.*1238+23T>C) c.*906+23T>C (n.*906+23T>C) c.*3442+23T>C (n.*3442+23T>C) c.*861+23T>C (n.*861+23T>C) c.2523+23T>C (n.2523+23T>C) c.357+23T>C (n.357+23T>C) c.770+23T>C n.3062+23T>C c.2889+23T>C (n.2889+23T>C) c.2166+23T>C (n.2166+23T>C) c.717+23T>C (n.717+23T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165344935C>T | CA2661739100 | SCN2A | c.2919+24C>T (n.2919+24C>T) c.*1238+24C>T (n.*1238+24C>T) c.*906+24C>T (n.*906+24C>T) c.*3442+24C>T (n.*3442+24C>T) c.*861+24C>T (n.*861+24C>T) c.2523+24C>T (n.2523+24C>T) c.357+24C>T (n.357+24C>T) c.770+24C>T n.3062+24C>T c.2889+24C>T (n.2889+24C>T) c.2166+24C>T (n.2166+24C>T) c.717+24C>T (n.717+24C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165344937T>C | CA760110195 | SCN2A | c.2919+26T>C (n.2919+26T>C) c.*1238+26T>C (n.*1238+26T>C) c.*906+26T>C (n.*906+26T>C) c.*3442+26T>C (n.*3442+26T>C) c.*861+26T>C (n.*861+26T>C) c.2523+26T>C (n.2523+26T>C) c.357+26T>C (n.357+26T>C) c.770+26T>C n.3062+26T>C c.2889+26T>C (n.2889+26T>C) c.2166+26T>C (n.2166+26T>C) c.717+26T>C (n.717+26T>C) | dbSNP |
| 2 | g.165344937T= | CA1304545585 | SCN2A | c.2919+26T= (n.2919+26T=) c.*1238+26T= (n.*1238+26T=) c.*906+26T= (n.*906+26T=) c.*3442+26T= (n.*3442+26T=) c.*861+26T= (n.*861+26T=) c.2523+26T= (n.2523+26T=) c.357+26T= (n.357+26T=) c.770+26T= n.3062+26T= c.2889+26T= (n.2889+26T=) c.2166+26T= (n.2166+26T=) c.717+26T= (n.717+26T=) | |
| 2 | g.165344940dup | CA2532493414 | SCN2A | c.2919+29dup (n.2919+29dup) c.*1238+29dup (n.*1238+29dup) c.*906+29dup (n.*906+29dup) c.*3442+29dup (n.*3442+29dup) c.*861+29dup (n.*861+29dup) c.2523+29dup (n.2523+29dup) c.357+29dup (n.357+29dup) c.770+29dup n.3062+29dup c.2889+29dup (n.2889+29dup) c.2166+29dup (n.2166+29dup) c.717+29dup (n.717+29dup) | |
| 2 | g.165344941C>T | CA2577142742 | SCN2A | c.2919+30C>T (n.2919+30C>T) c.*1238+30C>T (n.*1238+30C>T) c.*906+30C>T (n.*906+30C>T) c.*3442+30C>T (n.*3442+30C>T) c.*861+30C>T (n.*861+30C>T) c.2523+30C>T (n.2523+30C>T) c.357+30C>T (n.357+30C>T) c.770+30C>T n.3062+30C>T c.2889+30C>T (n.2889+30C>T) c.2166+30C>T (n.2166+30C>T) c.717+30C>T (n.717+30C>T) | |
| 2 | g.165344942A>G | CA2577142743 | SCN2A | c.2919+31A>G (n.2919+31A>G) c.*1238+31A>G (n.*1238+31A>G) c.*906+31A>G (n.*906+31A>G) c.*3442+31A>G (n.*3442+31A>G) c.*861+31A>G (n.*861+31A>G) c.2523+31A>G (n.2523+31A>G) c.357+31A>G (n.357+31A>G) c.770+31A>G n.3062+31A>G c.2889+31A>G (n.2889+31A>G) c.2166+31A>G (n.2166+31A>G) c.717+31A>G (n.717+31A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165344943T>G | CA2553396650 | SCN2A | c.2919+32T>G (n.2919+32T>G) c.*1238+32T>G (n.*1238+32T>G) c.*906+32T>G (n.*906+32T>G) c.*3442+32T>G (n.*3442+32T>G) c.*861+32T>G (n.*861+32T>G) c.2523+32T>G (n.2523+32T>G) c.357+32T>G (n.357+32T>G) c.770+32T>G n.3062+32T>G c.2889+32T>G (n.2889+32T>G) c.2166+32T>G (n.2166+32T>G) c.717+32T>G (n.717+32T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165344944T>C | CA2577142744 | SCN2A | c.2919+33T>C (n.2919+33T>C) c.*1238+33T>C (n.*1238+33T>C) c.*906+33T>C (n.*906+33T>C) c.*3442+33T>C (n.*3442+33T>C) c.*861+33T>C (n.*861+33T>C) c.2523+33T>C (n.2523+33T>C) c.357+33T>C (n.357+33T>C) c.770+33T>C n.3062+33T>C c.2889+33T>C (n.2889+33T>C) c.2166+33T>C (n.2166+33T>C) c.717+33T>C (n.717+33T>C) | |
| 2 | g.165344947A= | CA1304545586 | SCN2A | c.2919+36A= (n.2919+36A=) c.*1238+36A= (n.*1238+36A=) c.*906+36A= (n.*906+36A=) c.*3442+36A= (n.*3442+36A=) c.*861+36A= (n.*861+36A=) c.2523+36A= (n.2523+36A=) c.357+36A= (n.357+36A=) c.770+36A= n.3062+36A= c.2889+36A= (n.2889+36A=) c.2166+36A= (n.2166+36A=) c.717+36A= (n.717+36A=) | |
| 2 | g.165344947A>C | CA1940034 | SCN2A | c.2919+36A>C (n.2919+36A>C) c.*1238+36A>C (n.*1238+36A>C) c.*906+36A>C (n.*906+36A>C) c.*3442+36A>C (n.*3442+36A>C) c.*861+36A>C (n.*861+36A>C) c.2523+36A>C (n.2523+36A>C) c.357+36A>C (n.357+36A>C) c.770+36A>C n.3062+36A>C c.2889+36A>C (n.2889+36A>C) c.2166+36A>C (n.2166+36A>C) c.717+36A>C (n.717+36A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165344947A>G | CA1940033 | SCN2A | c.2919+36A>G (n.2919+36A>G) c.*1238+36A>G (n.*1238+36A>G) c.*906+36A>G (n.*906+36A>G) c.*3442+36A>G (n.*3442+36A>G) c.*861+36A>G (n.*861+36A>G) c.2523+36A>G (n.2523+36A>G) c.357+36A>G (n.357+36A>G) c.770+36A>G n.3062+36A>G c.2889+36A>G (n.2889+36A>G) c.2166+36A>G (n.2166+36A>G) c.717+36A>G (n.717+36A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165344949G>A | CA2753007926 | SCN2A | c.2919+38G>A (n.2919+38G>A) c.*1238+38G>A (n.*1238+38G>A) c.*906+38G>A (n.*906+38G>A) c.*3442+38G>A (n.*3442+38G>A) c.*861+38G>A (n.*861+38G>A) c.2523+38G>A (n.2523+38G>A) c.357+38G>A (n.357+38G>A) c.770+38G>A n.3062+38G>A c.2889+38G>A (n.2889+38G>A) c.2166+38G>A (n.2166+38G>A) c.717+38G>A (n.717+38G>A) | |
| 2 | g.165344950A= | CA1304545587 | SCN2A | c.2919+39A= (n.2919+39A=) c.*1238+39A= (n.*1238+39A=) c.*906+39A= (n.*906+39A=) c.*3442+39A= (n.*3442+39A=) c.*861+39A= (n.*861+39A=) c.2523+39A= (n.2523+39A=) c.357+39A= (n.357+39A=) c.770+39A= n.3062+39A= c.2889+39A= (n.2889+39A=) c.2166+39A= (n.2166+39A=) c.717+39A= (n.717+39A=) | |
| 2 | g.165344950A>G | CA1940035 | SCN2A | c.2919+39A>G (n.2919+39A>G) c.*1238+39A>G (n.*1238+39A>G) c.*906+39A>G (n.*906+39A>G) c.*3442+39A>G (n.*3442+39A>G) c.*861+39A>G (n.*861+39A>G) c.2523+39A>G (n.2523+39A>G) c.357+39A>G (n.357+39A>G) c.770+39A>G n.3062+39A>G c.2889+39A>G (n.2889+39A>G) c.2166+39A>G (n.2166+39A>G) c.717+39A>G (n.717+39A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165344951T>A | CA2661739101 | SCN2A | c.2919+40T>A (n.2919+40T>A) c.*1238+40T>A (n.*1238+40T>A) c.*906+40T>A (n.*906+40T>A) c.*3442+40T>A (n.*3442+40T>A) c.*861+40T>A (n.*861+40T>A) c.2523+40T>A (n.2523+40T>A) c.357+40T>A (n.357+40T>A) c.770+40T>A n.3062+40T>A c.2889+40T>A (n.2889+40T>A) c.2166+40T>A (n.2166+40T>A) c.717+40T>A (n.717+40T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165344952A= | CA1304545588 | SCN2A | c.2919+41A= (n.2919+41A=) c.*1238+41A= (n.*1238+41A=) c.*906+41A= (n.*906+41A=) c.*3442+41A= (n.*3442+41A=) c.*861+41A= (n.*861+41A=) c.2523+41A= (n.2523+41A=) c.357+41A= (n.357+41A=) c.770+41A= n.3062+41A= c.2889+41A= (n.2889+41A=) c.2166+41A= (n.2166+41A=) c.717+41A= (n.717+41A=) | |
| 2 | g.165344952A>C | CA1940036 | SCN2A | c.2919+41A>C (n.2919+41A>C) c.*1238+41A>C (n.*1238+41A>C) c.*906+41A>C (n.*906+41A>C) c.*3442+41A>C (n.*3442+41A>C) c.*861+41A>C (n.*861+41A>C) c.2523+41A>C (n.2523+41A>C) c.357+41A>C (n.357+41A>C) c.770+41A>C n.3062+41A>C c.2889+41A>C (n.2889+41A>C) c.2166+41A>C (n.2166+41A>C) c.717+41A>C (n.717+41A>C) | dbSNP ExAC |
| 2 | g.165344952_165344959delinsAATGTAAT | CA1304545589 | SCN2A | c.2919+41_2919+48delinsAATGTAAT (n.2919+41_2919+48delinsAATGTAAT) c.*1238+41_*1238+48delinsAATGTAAT (n.*1238+41_*1238+48delinsAATGTAAT) c.*906+41_*906+48delinsAATGTAAT (n.*906+41_*906+48delinsAATGTAAT) c.*3442+41_*3442+48delinsAATGTAAT (n.*3442+41_*3442+48delinsAATGTAAT) c.*861+41_*861+48delinsAATGTAAT (n.*861+41_*861+48delinsAATGTAAT) c.2523+41_2523+48delinsAATGTAAT (n.2523+41_2523+48delinsAATGTAAT) c.357+41_357+48delinsAATGTAAT (n.357+41_357+48delinsAATGTAAT) c.770+41_770+48delinsAATGTAAT n.3062+41_3062+48delinsAATGTAAT c.2889+41_2889+48delinsAATGTAAT (n.2889+41_2889+48delinsAATGTAAT) c.2166+41_2166+48delinsAATGTAAT (n.2166+41_2166+48delinsAATGTAAT) c.717+41_717+48delinsAATGTAAT (n.717+41_717+48delinsAATGTAAT) | |
| 2 | g.165344953A= | CA1304545590 | SCN2A | c.2919+42A= (n.2919+42A=) c.*1238+42A= (n.*1238+42A=) c.*906+42A= (n.*906+42A=) c.*3442+42A= (n.*3442+42A=) c.*861+42A= (n.*861+42A=) c.2523+42A= (n.2523+42A=) c.357+42A= (n.357+42A=) c.770+42A= n.3062+42A= c.2889+42A= (n.2889+42A=) c.2166+42A= (n.2166+42A=) c.717+42A= (n.717+42A=) | |
| 2 | g.165344953A>C | CA59720205 | SCN2A | c.2919+42A>C (n.2919+42A>C) c.*1238+42A>C (n.*1238+42A>C) c.*906+42A>C (n.*906+42A>C) c.*3442+42A>C (n.*3442+42A>C) c.*861+42A>C (n.*861+42A>C) c.2523+42A>C (n.2523+42A>C) c.357+42A>C (n.357+42A>C) c.770+42A>C n.3062+42A>C c.2889+42A>C (n.2889+42A>C) c.2166+42A>C (n.2166+42A>C) c.717+42A>C (n.717+42A>C) | dbSNP |
| 2 | g.165344953A>G | CA59720206 | SCN2A | c.2919+42A>G (n.2919+42A>G) c.*1238+42A>G (n.*1238+42A>G) c.*906+42A>G (n.*906+42A>G) c.*3442+42A>G (n.*3442+42A>G) c.*861+42A>G (n.*861+42A>G) c.2523+42A>G (n.2523+42A>G) c.357+42A>G (n.357+42A>G) c.770+42A>G n.3062+42A>G c.2889+42A>G (n.2889+42A>G) c.2166+42A>G (n.2166+42A>G) c.717+42A>G (n.717+42A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165344953_165344959del | CA1304545591 | SCN2A | c.2919+42_2919+48del (n.2919+42_2919+48del) c.*1238+42_*1238+48del (n.*1238+42_*1238+48del) c.*906+42_*906+48del (n.*906+42_*906+48del) c.*3442+42_*3442+48del (n.*3442+42_*3442+48del) c.*861+42_*861+48del (n.*861+42_*861+48del) c.2523+42_2523+48del (n.2523+42_2523+48del) c.357+42_357+48del (n.357+42_357+48del) c.770+42_770+48del n.3062+42_3062+48del c.2889+42_2889+48del (n.2889+42_2889+48del) c.2166+42_2166+48del (n.2166+42_2166+48del) c.717+42_717+48del (n.717+42_717+48del) | dbSNP |
| 2 | g.165344954T>C | CA1304545593 | SCN2A | c.2919+43T>C (n.2919+43T>C) c.*1238+43T>C (n.*1238+43T>C) c.*906+43T>C (n.*906+43T>C) c.*3442+43T>C (n.*3442+43T>C) c.*861+43T>C (n.*861+43T>C) c.2523+43T>C (n.2523+43T>C) c.357+43T>C (n.357+43T>C) c.770+43T>C n.3062+43T>C c.2889+43T>C (n.2889+43T>C) c.2166+43T>C (n.2166+43T>C) c.717+43T>C (n.717+43T>C) | dbSNP |
| 2 | g.165344954T= | CA1304545592 | SCN2A | c.2919+43T= (n.2919+43T=) c.*1238+43T= (n.*1238+43T=) c.*906+43T= (n.*906+43T=) c.*3442+43T= (n.*3442+43T=) c.*861+43T= (n.*861+43T=) c.2523+43T= (n.2523+43T=) c.357+43T= (n.357+43T=) c.770+43T= n.3062+43T= c.2889+43T= (n.2889+43T=) c.2166+43T= (n.2166+43T=) c.717+43T= (n.717+43T=) | |
| 2 | g.165344955G>A | CA647816097 | SCN2A | c.2919+44G>A (n.2919+44G>A) c.*1238+44G>A (n.*1238+44G>A) c.*906+44G>A (n.*906+44G>A) c.*3442+44G>A (n.*3442+44G>A) c.*861+44G>A (n.*861+44G>A) c.2523+44G>A (n.2523+44G>A) c.357+44G>A (n.357+44G>A) c.770+44G>A n.3062+44G>A c.2889+44G>A (n.2889+44G>A) c.2166+44G>A (n.2166+44G>A) c.717+44G>A (n.717+44G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.165344955G>T | CA2661739102 | SCN2A | c.2919+44G>T (n.2919+44G>T) c.*1238+44G>T (n.*1238+44G>T) c.*906+44G>T (n.*906+44G>T) c.*3442+44G>T (n.*3442+44G>T) c.*861+44G>T (n.*861+44G>T) c.2523+44G>T (n.2523+44G>T) c.357+44G>T (n.357+44G>T) c.770+44G>T n.3062+44G>T c.2889+44G>T (n.2889+44G>T) c.2166+44G>T (n.2166+44G>T) c.717+44G>T (n.717+44G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165344957A>G | CA2661739103 | SCN2A | c.2919+46A>G (n.2919+46A>G) c.*1238+46A>G (n.*1238+46A>G) c.*906+46A>G (n.*906+46A>G) c.*3442+46A>G (n.*3442+46A>G) c.*861+46A>G (n.*861+46A>G) c.2523+46A>G (n.2523+46A>G) c.357+46A>G (n.357+46A>G) c.770+46A>G n.3062+46A>G c.2889+46A>G (n.2889+46A>G) c.2166+46A>G (n.2166+46A>G) c.717+46A>G (n.717+46A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165344959T>A | CA537508008 | SCN2A | c.2919+48T>A (n.2919+48T>A) c.*1238+48T>A (n.*1238+48T>A) c.*906+48T>A (n.*906+48T>A) c.*3442+48T>A (n.*3442+48T>A) c.*861+48T>A (n.*861+48T>A) c.2523+48T>A (n.2523+48T>A) c.357+48T>A (n.357+48T>A) c.770+48T>A n.3062+48T>A c.2889+48T>A (n.2889+48T>A) c.2166+48T>A (n.2166+48T>A) c.717+48T>A (n.717+48T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165344959T>C | CA2661739104 | SCN2A | c.2919+48T>C (n.2919+48T>C) c.*1238+48T>C (n.*1238+48T>C) c.*906+48T>C (n.*906+48T>C) c.*3442+48T>C (n.*3442+48T>C) c.*861+48T>C (n.*861+48T>C) c.2523+48T>C (n.2523+48T>C) c.357+48T>C (n.357+48T>C) c.770+48T>C n.3062+48T>C c.2889+48T>C (n.2889+48T>C) c.2166+48T>C (n.2166+48T>C) c.717+48T>C (n.717+48T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165344959T= | CA1304545594 | SCN2A | c.2919+48T= (n.2919+48T=) c.*1238+48T= (n.*1238+48T=) c.*906+48T= (n.*906+48T=) c.*3442+48T= (n.*3442+48T=) c.*861+48T= (n.*861+48T=) c.2523+48T= (n.2523+48T=) c.357+48T= (n.357+48T=) c.770+48T= n.3062+48T= c.2889+48T= (n.2889+48T=) c.2166+48T= (n.2166+48T=) c.717+48T= (n.717+48T=) | |
| 2 | g.165344960C>A | CA2661739105 | SCN2A | c.2919+49C>A (n.2919+49C>A) c.*1238+49C>A (n.*1238+49C>A) c.*906+49C>A (n.*906+49C>A) c.*3442+49C>A (n.*3442+49C>A) c.*861+49C>A (n.*861+49C>A) c.2523+49C>A (n.2523+49C>A) c.357+49C>A (n.357+49C>A) c.770+49C>A n.3062+49C>A c.2889+49C>A (n.2889+49C>A) c.2166+49C>A (n.2166+49C>A) c.717+49C>A (n.717+49C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165344960C= | CA1304545595 | SCN2A | c.2919+49C= (n.2919+49C=) c.*1238+49C= (n.*1238+49C=) c.*906+49C= (n.*906+49C=) c.*3442+49C= (n.*3442+49C=) c.*861+49C= (n.*861+49C=) c.2523+49C= (n.2523+49C=) c.357+49C= (n.357+49C=) c.770+49C= n.3062+49C= c.2889+49C= (n.2889+49C=) c.2166+49C= (n.2166+49C=) c.717+49C= (n.717+49C=) | |
| 2 | g.165344960C>T | CA59720207 | SCN2A | c.2919+49C>T (n.2919+49C>T) c.*1238+49C>T (n.*1238+49C>T) c.*906+49C>T (n.*906+49C>T) c.*3442+49C>T (n.*3442+49C>T) c.*861+49C>T (n.*861+49C>T) c.2523+49C>T (n.2523+49C>T) c.357+49C>T (n.357+49C>T) c.770+49C>T n.3062+49C>T c.2889+49C>T (n.2889+49C>T) c.2166+49C>T (n.2166+49C>T) c.717+49C>T (n.717+49C>T) | dbSNP |
| 2 | g.165344961A>T | CA2700875687 | SCN2A | c.2919+50A>T (n.2919+50A>T) c.*1238+50A>T (n.*1238+50A>T) c.*906+50A>T (n.*906+50A>T) c.*3442+50A>T (n.*3442+50A>T) c.*861+50A>T (n.*861+50A>T) c.2523+50A>T (n.2523+50A>T) c.357+50A>T (n.357+50A>T) c.770+50A>T n.3062+50A>T c.2889+50A>T (n.2889+50A>T) c.2166+50A>T (n.2166+50A>T) c.717+50A>T (n.717+50A>T) | dbSNP |
| 2 | g.165344961_165344963delinsATT | CA1304545596 | SCN2A | c.2919+50_2919+52delinsATT (n.2919+50_2919+52delinsATT) c.*1238+50_*1238+52delinsATT (n.*1238+50_*1238+52delinsATT) c.*906+50_*906+52delinsATT (n.*906+50_*906+52delinsATT) c.*3442+50_*3442+52delinsATT (n.*3442+50_*3442+52delinsATT) c.*861+50_*861+52delinsATT (n.*861+50_*861+52delinsATT) c.2523+50_2523+52delinsATT (n.2523+50_2523+52delinsATT) c.357+50_357+52delinsATT (n.357+50_357+52delinsATT) c.770+50_770+52delinsATT n.3062+50_3062+52delinsATT c.2889+50_2889+52delinsATT (n.2889+50_2889+52delinsATT) c.2166+50_2166+52delinsATT (n.2166+50_2166+52delinsATT) c.717+50_717+52delinsATT (n.717+50_717+52delinsATT) | |
| 2 | g.165344962_165344963del | CA1304545597 | SCN2A | c.2919+51_2919+52del (n.2919+51_2919+52del) c.*1238+51_*1238+52del (n.*1238+51_*1238+52del) c.*906+51_*906+52del (n.*906+51_*906+52del) c.*3442+51_*3442+52del (n.*3442+51_*3442+52del) c.*861+51_*861+52del (n.*861+51_*861+52del) c.2523+51_2523+52del (n.2523+51_2523+52del) c.357+51_357+52del (n.357+51_357+52del) c.770+51_770+52del n.3062+51_3062+52del c.2889+51_2889+52del (n.2889+51_2889+52del) c.2166+51_2166+52del (n.2166+51_2166+52del) c.717+51_717+52del (n.717+51_717+52del) | dbSNP |
| 2 | g.165344963T>A | CA2700875740 | SCN2A | c.2919+52T>A (n.2919+52T>A) c.*1238+52T>A (n.*1238+52T>A) c.*906+52T>A (n.*906+52T>A) c.*3442+52T>A (n.*3442+52T>A) c.*861+52T>A (n.*861+52T>A) c.2523+52T>A (n.2523+52T>A) c.357+52T>A (n.357+52T>A) c.770+52T>A n.3062+52T>A c.2889+52T>A (n.2889+52T>A) c.2166+52T>A (n.2166+52T>A) c.717+52T>A (n.717+52T>A) | dbSNP |
| 2 | g.165344963_165344964delinsTA | CA1304545598 | SCN2A | c.2919+52_2919+53delinsTA (n.2919+52_2919+53delinsTA) c.*1238+52_*1238+53delinsTA (n.*1238+52_*1238+53delinsTA) c.*906+52_*906+53delinsTA (n.*906+52_*906+53delinsTA) c.*3442+52_*3442+53delinsTA (n.*3442+52_*3442+53delinsTA) c.*861+52_*861+53delinsTA (n.*861+52_*861+53delinsTA) c.2523+52_2523+53delinsTA (n.2523+52_2523+53delinsTA) c.357+52_357+53delinsTA (n.357+52_357+53delinsTA) c.770+52_770+53delinsTA n.3062+52_3062+53delinsTA c.2889+52_2889+53delinsTA (n.2889+52_2889+53delinsTA) c.2166+52_2166+53delinsTA (n.2166+52_2166+53delinsTA) c.717+52_717+53delinsTA (n.717+52_717+53delinsTA) | |
| 2 | g.165344968del | CA537508009 | SCN2A | c.2919+57del (n.2919+57del) c.*1238+57del (n.*1238+57del) c.*906+57del (n.*906+57del) c.*3442+57del (n.*3442+57del) c.*861+57del (n.*861+57del) c.2523+57del (n.2523+57del) c.357+57del (n.357+57del) c.770+57del n.3062+57del c.2889+57del (n.2889+57del) c.2166+57del (n.2166+57del) c.717+57del (n.717+57del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165344967A= | CA1304545599 | SCN2A | c.2919+56A= (n.2919+56A=) c.*1238+56A= (n.*1238+56A=) c.*906+56A= (n.*906+56A=) c.*3442+56A= (n.*3442+56A=) c.*861+56A= (n.*861+56A=) c.2523+56A= (n.2523+56A=) c.357+56A= (n.357+56A=) c.770+56A= n.3062+56A= c.2889+56A= (n.2889+56A=) c.2166+56A= (n.2166+56A=) c.717+56A= (n.717+56A=) | |
| 2 | g.165344967A>G | CA2753007927 | SCN2A | c.2919+56A>G (n.2919+56A>G) c.*1238+56A>G (n.*1238+56A>G) c.*906+56A>G (n.*906+56A>G) c.*3442+56A>G (n.*3442+56A>G) c.*861+56A>G (n.*861+56A>G) c.2523+56A>G (n.2523+56A>G) c.357+56A>G (n.357+56A>G) c.770+56A>G n.3062+56A>G c.2889+56A>G (n.2889+56A>G) c.2166+56A>G (n.2166+56A>G) c.717+56A>G (n.717+56A>G) | |
| 2 | g.165344967A>T | CA1304545600 | SCN2A | c.2919+56A>T (n.2919+56A>T) c.*1238+56A>T (n.*1238+56A>T) c.*906+56A>T (n.*906+56A>T) c.*3442+56A>T (n.*3442+56A>T) c.*861+56A>T (n.*861+56A>T) c.2523+56A>T (n.2523+56A>T) c.357+56A>T (n.357+56A>T) c.770+56A>T n.3062+56A>T c.2889+56A>T (n.2889+56A>T) c.2166+56A>T (n.2166+56A>T) c.717+56A>T (n.717+56A>T) | dbSNP |