Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.165344566C>A	CA349013120	SCN2A	c.2574C>A (p.Phe858Leu) c.893C>A (n.893C>A) c.561C>A (n.561C>A) c.3097C>A (n.3097C>A) c.516C>A (n.516C>A) c.2178C>A (p.Phe726Leu) c.12C>A (p.Phe4Leu) c.425C>A n.2717C>A c.2544C>A (p.Phe848Leu) c.1821C>A (p.Phe607Leu) c.372C>A (p.Phe124Leu)
2	g.165344566C=	CA1304545443	SCN2A	c.2574C= (p.Phe858=) c.893C= (n.893C=) c.561C= (n.561C=) c.3097C= (n.3097C=) c.516C= (n.516C=) c.2178C= (p.Phe726=) c.12C= (p.Phe4=) c.425C= n.2717C= c.2544C= (p.Phe848=) c.1821C= (p.Phe607=) c.372C= (p.Phe124=)
2	g.165344566C>G	CA349013122	SCN2A	c.2574C>G (p.Phe858Leu) c.893C>G (n.893C>G) c.561C>G (n.561C>G) c.3097C>G (n.3097C>G) c.516C>G (n.516C>G) c.2178C>G (p.Phe726Leu) c.12C>G (p.Phe4Leu) c.425C>G n.2717C>G c.2544C>G (p.Phe848Leu) c.1821C>G (p.Phe607Leu) c.372C>G (p.Phe124Leu)
2	g.165344566C>T	CA1940009	SCN2A	c.2574C>T (p.Phe858=) c.893C>T (n.893C>T) c.561C>T (n.561C>T) c.3097C>T (n.3097C>T) c.516C>T (n.516C>T) c.2178C>T (p.Phe726=) c.12C>T (p.Phe4=) c.425C>T n.2717C>T c.2544C>T (p.Phe848=) c.1821C>T (p.Phe607=) c.372C>T (p.Phe124=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2	g.165344567A=	CA1304545444	SCN2A	c.2575A= (p.Lys859=) c.894A= (n.894A=) c.562A= (n.562A=) c.3098A= (n.3098A=) c.517A= (n.517A=) c.2179A= (p.Lys727=) c.13A= (p.Lys5=) c.426A= n.2718A= c.2545A= (p.Lys849=) c.1822A= (p.Lys608=) c.373A= (p.Lys125=)
2	g.165344567A>C	CA349013124	SCN2A	c.2575A>C (p.Lys859Gln) c.894A>C (n.894A>C) c.562A>C (n.562A>C) c.3098A>C (n.3098A>C) c.517A>C (n.517A>C) c.2179A>C (p.Lys727Gln) c.13A>C (p.Lys5Gln) c.426A>C n.2718A>C c.2545A>C (p.Lys849Gln) c.1822A>C (p.Lys608Gln) c.373A>C (p.Lys125Gln)	dbSNP
2	g.165344567A>G	CA349013126	SCN2A	c.2575A>G (p.Lys859Glu) c.894A>G (n.894A>G) c.562A>G (n.562A>G) c.3098A>G (n.3098A>G) c.517A>G (n.517A>G) c.2179A>G (p.Lys727Glu) c.13A>G (p.Lys5Glu) c.426A>G n.2718A>G c.2545A>G (p.Lys849Glu) c.1822A>G (p.Lys608Glu) c.373A>G (p.Lys125Glu)
2	g.165344567A>T	CA349013128	SCN2A	c.2575A>T (p.Lys859Ter) c.894A>T (n.894A>T) c.562A>T (n.562A>T) c.3098A>T (n.3098A>T) c.517A>T (n.517A>T) c.2179A>T (p.Lys727Ter) c.13A>T (p.Lys5Ter) c.426A>T n.2718A>T c.2545A>T (p.Lys849Ter) c.1822A>T (p.Lys608Ter) c.373A>T (p.Lys125Ter)	dbSNP
2	g.165344568A>C	CA349013130	SCN2A	c.2576A>C (p.Lys859Thr) c.895A>C (n.895A>C) c.563A>C (n.563A>C) c.3099A>C (n.3099A>C) c.518A>C (n.518A>C) c.2180A>C (p.Lys727Thr) c.14A>C (p.Lys5Thr) c.427A>C n.2719A>C c.2546A>C (p.Lys849Thr) c.1823A>C (p.Lys608Thr) c.374A>C (p.Lys125Thr)
2	g.165344568A>G	CA349013134	SCN2A	c.2576A>G (p.Lys859Arg) c.895A>G (n.895A>G) c.563A>G (n.563A>G) c.3099A>G (n.3099A>G) c.518A>G (n.518A>G) c.2180A>G (p.Lys727Arg) c.14A>G (p.Lys5Arg) c.427A>G n.2719A>G c.2546A>G (p.Lys849Arg) c.1823A>G (p.Lys608Arg) c.374A>G (p.Lys125Arg)
2	g.165344568A>T	CA349013132	SCN2A	c.2576A>T (p.Lys859Met) c.895A>T (n.895A>T) c.563A>T (n.563A>T) c.3099A>T (n.3099A>T) c.518A>T (n.518A>T) c.2180A>T (p.Lys727Met) c.14A>T (p.Lys5Met) c.427A>T n.2719A>T c.2546A>T (p.Lys849Met) c.1823A>T (p.Lys608Met) c.374A>T (p.Lys125Met)
2	g.165344569G>A	CA429885328	SCN2A	c.2577G>A (p.Lys859=) c.896G>A (n.896G>A) c.564G>A (n.564G>A) c.3100G>A (n.3100G>A) c.519G>A (n.519G>A) c.2181G>A (p.Lys727=) c.15G>A (p.Lys5=) c.428G>A n.2720G>A c.2547G>A (p.Lys849=) c.1824G>A (p.Lys608=) c.375G>A (p.Lys125=)	COSMIC COSMIC
2	g.165344569G>C	CA349013136	SCN2A	c.2577G>C (p.Lys859Asn) c.896G>C (n.896G>C) c.564G>C (n.564G>C) c.3100G>C (n.3100G>C) c.519G>C (n.519G>C) c.2181G>C (p.Lys727Asn) c.15G>C (p.Lys5Asn) c.428G>C n.2720G>C c.2547G>C (p.Lys849Asn) c.1824G>C (p.Lys608Asn) c.375G>C (p.Lys125Asn)
2	g.165344569G>T	CA349013138	SCN2A	c.2577G>T (p.Lys859Asn) c.896G>T (n.896G>T) c.564G>T (n.564G>T) c.3100G>T (n.3100G>T) c.519G>T (n.519G>T) c.2181G>T (p.Lys727Asn) c.15G>T (p.Lys5Asn) c.428G>T n.2720G>T c.2547G>T (p.Lys849Asn) c.1824G>T (p.Lys608Asn) c.375G>T (p.Lys125Asn)
2	g.165344570T>A	CA349013140	SCN2A	c.2578T>A (p.Leu860Met) c.897T>A (n.897T>A) c.565T>A (n.565T>A) c.3101T>A (n.3101T>A) c.520T>A (n.520T>A) c.2182T>A (p.Leu728Met) c.16T>A (p.Leu6Met) c.429T>A n.2721T>A c.2548T>A (p.Leu850Met) c.1825T>A (p.Leu609Met) c.376T>A (p.Leu126Met)
2	g.165344570T>C	CA429885331	SCN2A	c.2578T>C (p.Leu860=) c.897T>C (n.897T>C) c.565T>C (n.565T>C) c.3101T>C (n.3101T>C) c.520T>C (n.520T>C) c.2182T>C (p.Leu728=) c.16T>C (p.Leu6=) c.429T>C n.2721T>C c.2548T>C (p.Leu850=) c.1825T>C (p.Leu609=) c.376T>C (p.Leu126=)
2	g.165344570T>G	CA349013142	SCN2A	c.2578T>G (p.Leu860Val) c.897T>G (n.897T>G) c.565T>G (n.565T>G) c.3101T>G (n.3101T>G) c.520T>G (n.520T>G) c.2182T>G (p.Leu728Val) c.16T>G (p.Leu6Val) c.429T>G n.2721T>G c.2548T>G (p.Leu850Val) c.1825T>G (p.Leu609Val) c.376T>G (p.Leu126Val)
2	g.165344571T>A	CA349013144	SCN2A	c.2579T>A (p.Leu860Ter) c.898T>A (n.898T>A) c.566T>A (n.566T>A) c.3102T>A (n.3102T>A) c.521T>A (n.521T>A) c.2183T>A (p.Leu728Ter) c.17T>A (p.Leu6Ter) c.430T>A n.2722T>A c.2549T>A (p.Leu850Ter) c.1826T>A (p.Leu609Ter) c.377T>A (p.Leu126Ter)	dbSNP
2	g.165344571T>C	CA349013145	SCN2A	c.2579T>C (p.Leu860Ser) c.898T>C (n.898T>C) c.566T>C (n.566T>C) c.3102T>C (n.3102T>C) c.521T>C (n.521T>C) c.2183T>C (p.Leu728Ser) c.17T>C (p.Leu6Ser) c.430T>C n.2722T>C c.2549T>C (p.Leu850Ser) c.1826T>C (p.Leu609Ser) c.377T>C (p.Leu126Ser)
2	g.165344571T>G	CA349013147	SCN2A	c.2579T>G (p.Leu860Trp) c.898T>G (n.898T>G) c.566T>G (n.566T>G) c.3102T>G (n.3102T>G) c.521T>G (n.521T>G) c.2183T>G (p.Leu728Trp) c.17T>G (p.Leu6Trp) c.430T>G n.2722T>G c.2549T>G (p.Leu850Trp) c.1826T>G (p.Leu609Trp) c.377T>G (p.Leu126Trp)
2	g.165344571T=	CA1304545446	SCN2A	c.2579T= (p.Leu860=) c.898T= (n.898T=) c.566T= (n.566T=) c.3102T= (n.3102T=) c.521T= (n.521T=) c.2183T= (p.Leu728=) c.17T= (p.Leu6=) c.430T= n.2722T= c.2549T= (p.Leu850=) c.1826T= (p.Leu609=) c.377T= (p.Leu126=)
2	g.165344571_165344572delinsTG	CA1304545445	SCN2A	c.2579_2580delinsTG (p.Leu860=) c.898_899delinsTG (n.898_899delinsTG) c.566_567delinsTG (n.566_567delinsTG) c.3102_3103delinsTG (n.3102_3103delinsTG) c.521_522delinsTG (n.521_522delinsTG) c.2183_2184delinsTG (p.Leu728=) c.17_18delinsTG (p.Leu6=) c.430_431delinsTG n.2722_2723delinsTG c.2549_2550delinsTG (p.Leu850=) c.1826_1827delinsTG (p.Leu609=) c.377_378delinsTG (p.Leu126=)
2	g.165344572G>A	CA429885334	SCN2A	c.2580G>A (p.Leu860=) c.899G>A (n.899G>A) c.567G>A (n.567G>A) c.3103G>A (n.3103G>A) c.522G>A (n.522G>A) c.2184G>A (p.Leu728=) c.18G>A (p.Leu6=) c.431G>A n.2723G>A c.2550G>A (p.Leu850=) c.1827G>A (p.Leu609=) c.378G>A (p.Leu126=)
2	g.165344572G>C	CA349013149	SCN2A	c.2580G>C (p.Leu860Phe) c.899G>C (n.899G>C) c.567G>C (n.567G>C) c.3103G>C (n.3103G>C) c.522G>C (n.522G>C) c.2184G>C (p.Leu728Phe) c.18G>C (p.Leu6Phe) c.431G>C n.2723G>C c.2550G>C (p.Leu850Phe) c.1827G>C (p.Leu609Phe) c.378G>C (p.Leu126Phe)
2	g.165344572G>T	CA349013151	SCN2A	c.2580G>T (p.Leu860Phe) c.899G>T (n.899G>T) c.567G>T (n.567G>T) c.3103G>T (n.3103G>T) c.522G>T (n.522G>T) c.2184G>T (p.Leu728Phe) c.18G>T (p.Leu6Phe) c.431G>T n.2723G>T c.2550G>T (p.Leu850Phe) c.1827G>T (p.Leu609Phe) c.378G>T (p.Leu126Phe)
2	g.165344573del	CA915942906	SCN2A	c.2581del (p.Ala861GlnfsTer7) c.900del (n.900del) c.568del (n.568del) c.3104del (n.3104del) c.523del (n.523del) c.2185del (p.Ala729GlnfsTer7) c.19del (p.Ala7GlnfsTer7) c.432del n.2724del c.2551del (p.Ala851GlnfsTer7) c.1828del (p.Ala610GlnfsTer7) c.379del (p.Ala127GlnfsTer7)	ClinVar dbSNP
2	g.165344573G>A	CA349013153	SCN2A	c.2581G>A (p.Ala861Thr) c.900G>A (n.900G>A) c.568G>A (n.568G>A) c.3104G>A (n.3104G>A) c.523G>A (n.523G>A) c.2185G>A (p.Ala729Thr) c.19G>A (p.Ala7Thr) c.432G>A n.2724G>A c.2551G>A (p.Ala851Thr) c.1828G>A (p.Ala610Thr) c.379G>A (p.Ala127Thr)
2	g.165344573G>C	CA349013155	SCN2A	c.2581G>C (p.Ala861Pro) c.900G>C (n.900G>C) c.568G>C (n.568G>C) c.3104G>C (n.3104G>C) c.523G>C (n.523G>C) c.2185G>C (p.Ala729Pro) c.19G>C (p.Ala7Pro) c.432G>C n.2724G>C c.2551G>C (p.Ala851Pro) c.1828G>C (p.Ala610Pro) c.379G>C (p.Ala127Pro)
2	g.165344573G>T	CA349013157	SCN2A	c.2581G>T (p.Ala861Ser) c.900G>T (n.900G>T) c.568G>T (n.568G>T) c.3104G>T (n.3104G>T) c.523G>T (n.523G>T) c.2185G>T (p.Ala729Ser) c.19G>T (p.Ala7Ser) c.432G>T n.2724G>T c.2551G>T (p.Ala851Ser) c.1828G>T (p.Ala610Ser) c.379G>T (p.Ala127Ser)
2	g.165344574C>A	CA349013163	SCN2A	c.2582C>A (p.Ala861Glu) c.901C>A (n.901C>A) c.569C>A (n.569C>A) c.3105C>A (n.3105C>A) c.524C>A (n.524C>A) c.2186C>A (p.Ala729Glu) c.20C>A (p.Ala7Glu) c.433C>A n.2725C>A c.2552C>A (p.Ala851Glu) c.1829C>A (p.Ala610Glu) c.380C>A (p.Ala127Glu)
2	g.165344574C>G	CA349013160	SCN2A	c.2582C>G (p.Ala861Gly) c.901C>G (n.901C>G) c.569C>G (n.569C>G) c.3105C>G (n.3105C>G) c.524C>G (n.524C>G) c.2186C>G (p.Ala729Gly) c.20C>G (p.Ala7Gly) c.433C>G n.2725C>G c.2552C>G (p.Ala851Gly) c.1829C>G (p.Ala610Gly) c.380C>G (p.Ala127Gly)
2	g.165344574C>T	CA349013161	SCN2A	c.2582C>T (p.Ala861Val) c.901C>T (n.901C>T) c.569C>T (n.569C>T) c.3105C>T (n.3105C>T) c.524C>T (n.524C>T) c.2186C>T (p.Ala729Val) c.20C>T (p.Ala7Val) c.433C>T n.2725C>T c.2552C>T (p.Ala851Val) c.1829C>T (p.Ala610Val) c.380C>T (p.Ala127Val)
2	g.165344575A>C	CA429885340	SCN2A	c.2583A>C (p.Ala861=) c.902A>C (n.902A>C) c.570A>C (n.570A>C) c.3106A>C (n.3106A>C) c.525A>C (n.525A>C) c.2187A>C (p.Ala729=) c.21A>C (p.Ala7=) c.434A>C n.2726A>C c.2553A>C (p.Ala851=) c.1830A>C (p.Ala610=) c.381A>C (p.Ala127=)
2	g.165344575A>G	CA429885338	SCN2A	c.2583A>G (p.Ala861=) c.902A>G (n.902A>G) c.570A>G (n.570A>G) c.3106A>G (n.3106A>G) c.525A>G (n.525A>G) c.2187A>G (p.Ala729=) c.21A>G (p.Ala7=) c.434A>G n.2726A>G c.2553A>G (p.Ala851=) c.1830A>G (p.Ala610=) c.381A>G (p.Ala127=)
2	g.165344575A>T	CA429885339	SCN2A	c.2583A>T (p.Ala861=) c.902A>T (n.902A>T) c.570A>T (n.570A>T) c.3106A>T (n.3106A>T) c.525A>T (n.525A>T) c.2187A>T (p.Ala729=) c.21A>T (p.Ala7=) c.434A>T n.2726A>T c.2553A>T (p.Ala851=) c.1830A>T (p.Ala610=) c.381A>T (p.Ala127=)
2	g.165344576A=	CA1304545447	SCN2A	c.2584A= (p.Lys862=) c.903A= (n.903A=) c.571A= (n.571A=) c.3107A= (n.3107A=) c.526A= (n.526A=) c.2188A= (p.Lys730=) c.22A= (p.Lys8=) c.435A= n.2727A= c.2554A= (p.Lys852=) c.1831A= (p.Lys611=) c.382A= (p.Lys128=)
2	g.165344576A>C	CA349013166	SCN2A	c.2584A>C (p.Lys862Gln) c.903A>C (n.903A>C) c.571A>C (n.571A>C) c.3107A>C (n.3107A>C) c.526A>C (n.526A>C) c.2188A>C (p.Lys730Gln) c.22A>C (p.Lys8Gln) c.435A>C n.2727A>C c.2554A>C (p.Lys852Gln) c.1831A>C (p.Lys611Gln) c.382A>C (p.Lys128Gln)
2	g.165344576A>G	CA349013167	SCN2A	c.2584A>G (p.Lys862Glu) c.903A>G (n.903A>G) c.571A>G (n.571A>G) c.3107A>G (n.3107A>G) c.526A>G (n.526A>G) c.2188A>G (p.Lys730Glu) c.22A>G (p.Lys8Glu) c.435A>G n.2727A>G c.2554A>G (p.Lys852Glu) c.1831A>G (p.Lys611Glu) c.382A>G (p.Lys128Glu)
2	g.165344576A>T	CA349013169	SCN2A	c.2584A>T (p.Lys862Ter) c.903A>T (n.903A>T) c.571A>T (n.571A>T) c.3107A>T (n.3107A>T) c.526A>T (n.526A>T) c.2188A>T (p.Lys730Ter) c.22A>T (p.Lys8Ter) c.435A>T n.2727A>T c.2554A>T (p.Lys852Ter) c.1831A>T (p.Lys611Ter) c.382A>T (p.Lys128Ter)	dbSNP
2	g.165344577A>C	CA349013172	SCN2A	c.2585A>C (p.Lys862Thr) c.904A>C (n.904A>C) c.572A>C (n.572A>C) c.3108A>C (n.3108A>C) c.527A>C (n.527A>C) c.2189A>C (p.Lys730Thr) c.23A>C (p.Lys8Thr) c.436A>C n.2728A>C c.2555A>C (p.Lys852Thr) c.1832A>C (p.Lys611Thr) c.383A>C (p.Lys128Thr)
2	g.165344577A>G	CA349013174	SCN2A	c.2585A>G (p.Lys862Arg) c.904A>G (n.904A>G) c.572A>G (n.572A>G) c.3108A>G (n.3108A>G) c.527A>G (n.527A>G) c.2189A>G (p.Lys730Arg) c.23A>G (p.Lys8Arg) c.436A>G n.2728A>G c.2555A>G (p.Lys852Arg) c.1832A>G (p.Lys611Arg) c.383A>G (p.Lys128Arg)
2	g.165344577A>T	CA349013176	SCN2A	c.2585A>T (p.Lys862Ile) c.904A>T (n.904A>T) c.572A>T (n.572A>T) c.3108A>T (n.3108A>T) c.527A>T (n.527A>T) c.2189A>T (p.Lys730Ile) c.23A>T (p.Lys8Ile) c.436A>T n.2728A>T c.2555A>T (p.Lys852Ile) c.1832A>T (p.Lys611Ile) c.383A>T (p.Lys128Ile)
2	g.165344578A>C	CA349013178	SCN2A	c.2586A>C (p.Lys862Asn) c.905A>C (n.905A>C) c.573A>C (n.573A>C) c.3109A>C (n.3109A>C) c.528A>C (n.528A>C) c.2190A>C (p.Lys730Asn) c.24A>C (p.Lys8Asn) c.437A>C n.2729A>C c.2556A>C (p.Lys852Asn) c.1833A>C (p.Lys611Asn) c.384A>C (p.Lys128Asn)
2	g.165344578A>G	CA429885345	SCN2A	c.2586A>G (p.Lys862=) c.905A>G (n.905A>G) c.573A>G (n.573A>G) c.3109A>G (n.3109A>G) c.528A>G (n.528A>G) c.2190A>G (p.Lys730=) c.24A>G (p.Lys8=) c.437A>G n.2729A>G c.2556A>G (p.Lys852=) c.1833A>G (p.Lys611=) c.384A>G (p.Lys128=)
2	g.165344578A>T	CA349013180	SCN2A	c.2586A>T (p.Lys862Asn) c.905A>T (n.905A>T) c.573A>T (n.573A>T) c.3109A>T (n.3109A>T) c.528A>T (n.528A>T) c.2190A>T (p.Lys730Asn) c.24A>T (p.Lys8Asn) c.437A>T n.2729A>T c.2556A>T (p.Lys852Asn) c.1833A>T (p.Lys611Asn) c.384A>T (p.Lys128Asn)
2	g.165344579T>A	CA349013182	SCN2A	c.2587T>A (p.Ser863Thr) c.906T>A (n.906T>A) c.574T>A (n.574T>A) c.3110T>A (n.3110T>A) c.529T>A (n.529T>A) c.2191T>A (p.Ser731Thr) c.25T>A (p.Ser9Thr) c.438T>A n.2730T>A c.2557T>A (p.Ser853Thr) c.1834T>A (p.Ser612Thr) c.385T>A (p.Ser129Thr)
2	g.165344579T>C	CA349013184	SCN2A	c.2587T>C (p.Ser863Pro) c.906T>C (n.906T>C) c.574T>C (n.574T>C) c.3110T>C (n.3110T>C) c.529T>C (n.529T>C) c.2191T>C (p.Ser731Pro) c.25T>C (p.Ser9Pro) c.438T>C n.2730T>C c.2557T>C (p.Ser853Pro) c.1834T>C (p.Ser612Pro) c.385T>C (p.Ser129Pro)
2	g.165344579T>G	CA349013187	SCN2A	c.2587T>G (p.Ser863Ala) c.906T>G (n.906T>G) c.574T>G (n.574T>G) c.3110T>G (n.3110T>G) c.529T>G (n.529T>G) c.2191T>G (p.Ser731Ala) c.25T>G (p.Ser9Ala) c.438T>G n.2730T>G c.2557T>G (p.Ser853Ala) c.1834T>G (p.Ser612Ala) c.385T>G (p.Ser129Ala)
2	g.165344580C>A	CA349013193	SCN2A	c.2588C>A (p.Ser863Tyr) c.907C>A (n.907C>A) c.575C>A (n.575C>A) c.3111C>A (n.3111C>A) c.530C>A (n.530C>A) c.2192C>A (p.Ser731Tyr) c.26C>A (p.Ser9Tyr) c.439C>A n.2731C>A c.2558C>A (p.Ser853Tyr) c.1835C>A (p.Ser612Tyr) c.386C>A (p.Ser129Tyr)	ClinVar dbSNP
2	g.165344580C=	CA1304545448	SCN2A	c.2588C= (p.Ser863=) c.907C= (n.907C=) c.575C= (n.575C=) c.3111C= (n.3111C=) c.530C= (n.530C=) c.2192C= (p.Ser731=) c.26C= (p.Ser9=) c.439C= n.2731C= c.2558C= (p.Ser853=) c.1835C= (p.Ser612=) c.386C= (p.Ser129=)
2	g.165344580C>G	CA349013191	SCN2A	c.2588C>G (p.Ser863Cys) c.907C>G (n.907C>G) c.575C>G (n.575C>G) c.3111C>G (n.3111C>G) c.530C>G (n.530C>G) c.2192C>G (p.Ser731Cys) c.26C>G (p.Ser9Cys) c.439C>G n.2731C>G c.2558C>G (p.Ser853Cys) c.1835C>G (p.Ser612Cys) c.386C>G (p.Ser129Cys)
2	g.165344580C>T	CA349013189	SCN2A	c.2588C>T (p.Ser863Phe) c.907C>T (n.907C>T) c.575C>T (n.575C>T) c.3111C>T (n.3111C>T) c.530C>T (n.530C>T) c.2192C>T (p.Ser731Phe) c.26C>T (p.Ser9Phe) c.439C>T n.2731C>T c.2558C>T (p.Ser853Phe) c.1835C>T (p.Ser612Phe) c.386C>T (p.Ser129Phe)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2	g.165344581T>A	CA429885346	SCN2A	c.2589T>A (p.Ser863=) c.908T>A (n.908T>A) c.576T>A (n.576T>A) c.3112T>A (n.3112T>A) c.531T>A (n.531T>A) c.2193T>A (p.Ser731=) c.27T>A (p.Ser9=) c.440T>A n.2732T>A c.2559T>A (p.Ser853=) c.1836T>A (p.Ser612=) c.387T>A (p.Ser129=)
2	g.165344581T>C	CA429885347	SCN2A	c.2589T>C (p.Ser863=) c.908T>C (n.908T>C) c.576T>C (n.576T>C) c.3112T>C (n.3112T>C) c.531T>C (n.531T>C) c.2193T>C (p.Ser731=) c.27T>C (p.Ser9=) c.440T>C n.2732T>C c.2559T>C (p.Ser853=) c.1836T>C (p.Ser612=) c.387T>C (p.Ser129=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.165344581T>G	CA429885348	SCN2A	c.2589T>G (p.Ser863=) c.908T>G (n.908T>G) c.576T>G (n.576T>G) c.3112T>G (n.3112T>G) c.531T>G (n.531T>G) c.2193T>G (p.Ser731=) c.27T>G (p.Ser9=) c.440T>G n.2732T>G c.2559T>G (p.Ser853=) c.1836T>G (p.Ser612=) c.387T>G (p.Ser129=)
2	g.165344581T=	CA1304545449	SCN2A	c.2589T= (p.Ser863=) c.908T= (n.908T=) c.576T= (n.576T=) c.3112T= (n.3112T=) c.531T= (n.531T=) c.2193T= (p.Ser731=) c.27T= (p.Ser9=) c.440T= n.2732T= c.2559T= (p.Ser853=) c.1836T= (p.Ser612=) c.387T= (p.Ser129=)
2	g.165344582T>A	CA349013195	SCN2A	c.2590T>A (p.Trp864Arg) c.909T>A (n.909T>A) c.577T>A (n.577T>A) c.3113T>A (n.3113T>A) c.532T>A (n.532T>A) c.2194T>A (p.Trp732Arg) c.28T>A (p.Trp10Arg) c.441T>A n.2733T>A c.2560T>A (p.Trp854Arg) c.1837T>A (p.Trp613Arg) c.388T>A (p.Trp130Arg)
2	g.165344582T>C	CA349013198	SCN2A	c.2590T>C (p.Trp864Arg) c.909T>C (n.909T>C) c.577T>C (n.577T>C) c.3113T>C (n.3113T>C) c.532T>C (n.532T>C) c.2194T>C (p.Trp732Arg) c.28T>C (p.Trp10Arg) c.441T>C n.2733T>C c.2560T>C (p.Trp854Arg) c.1837T>C (p.Trp613Arg) c.388T>C (p.Trp130Arg)
2	g.165344582T>G	CA349013196	SCN2A	c.2590T>G (p.Trp864Gly) c.909T>G (n.909T>G) c.577T>G (n.577T>G) c.3113T>G (n.3113T>G) c.532T>G (n.532T>G) c.2194T>G (p.Trp732Gly) c.28T>G (p.Trp10Gly) c.441T>G n.2733T>G c.2560T>G (p.Trp854Gly) c.1837T>G (p.Trp613Gly) c.388T>G (p.Trp130Gly)
2	g.165344583G>A	CA349013200	SCN2A	c.2591G>A (p.Trp864Ter) c.910G>A (n.910G>A) c.578G>A (n.578G>A) c.3114G>A (n.3114G>A) c.533G>A (n.533G>A) c.2195G>A (p.Trp732Ter) c.29G>A (p.Trp10Ter) c.442G>A n.2734G>A c.2561G>A (p.Trp854Ter) c.1838G>A (p.Trp613Ter) c.389G>A (p.Trp130Ter)	dbSNP
2	g.165344583G>C	CA349013203	SCN2A	c.2591G>C (p.Trp864Ser) c.910G>C (n.910G>C) c.578G>C (n.578G>C) c.3114G>C (n.3114G>C) c.533G>C (n.533G>C) c.2195G>C (p.Trp732Ser) c.29G>C (p.Trp10Ser) c.442G>C n.2734G>C c.2561G>C (p.Trp854Ser) c.1838G>C (p.Trp613Ser) c.389G>C (p.Trp130Ser)
2	g.165344583G=	CA1304545450	SCN2A	c.2591G= (p.Trp864=) c.910G= (n.910G=) c.578G= (n.578G=) c.3114G= (n.3114G=) c.533G= (n.533G=) c.2195G= (p.Trp732=) c.29G= (p.Trp10=) c.442G= n.2734G= c.2561G= (p.Trp854=) c.1838G= (p.Trp613=) c.389G= (p.Trp130=)
2	g.165344583G>T	CA349013202	SCN2A	c.2591G>T (p.Trp864Leu) c.910G>T (n.910G>T) c.578G>T (n.578G>T) c.3114G>T (n.3114G>T) c.533G>T (n.533G>T) c.2195G>T (p.Trp732Leu) c.29G>T (p.Trp10Leu) c.442G>T n.2734G>T c.2561G>T (p.Trp854Leu) c.1838G>T (p.Trp613Leu) c.389G>T (p.Trp130Leu)
2	g.165344584G>A	CA349013205	SCN2A	c.2592G>A (p.Trp864Ter) c.911G>A (n.911G>A) c.579G>A (n.579G>A) c.3115G>A (n.3115G>A) c.534G>A (n.534G>A) c.2196G>A (p.Trp732Ter) c.30G>A (p.Trp10Ter) c.443G>A n.2735G>A c.2562G>A (p.Trp854Ter) c.1839G>A (p.Trp613Ter) c.390G>A (p.Trp130Ter)	ClinVar dbSNP
2	g.165344584G>C	CA349013208	SCN2A	c.2592G>C (p.Trp864Cys) c.911G>C (n.911G>C) c.579G>C (n.579G>C) c.3115G>C (n.3115G>C) c.534G>C (n.534G>C) c.2196G>C (p.Trp732Cys) c.30G>C (p.Trp10Cys) c.443G>C n.2735G>C c.2562G>C (p.Trp854Cys) c.1839G>C (p.Trp613Cys) c.390G>C (p.Trp130Cys)
2	g.165344584G=	CA1304545451	SCN2A	c.2592G= (p.Trp864=) c.911G= (n.911G=) c.579G= (n.579G=) c.3115G= (n.3115G=) c.534G= (n.534G=) c.2196G= (p.Trp732=) c.30G= (p.Trp10=) c.443G= n.2735G= c.2562G= (p.Trp854=) c.1839G= (p.Trp613=) c.390G= (p.Trp130=)
2	g.165344584G>T	CA349013211	SCN2A	c.2592G>T (p.Trp864Cys) c.911G>T (n.911G>T) c.579G>T (n.579G>T) c.3115G>T (n.3115G>T) c.534G>T (n.534G>T) c.2196G>T (p.Trp732Cys) c.30G>T (p.Trp10Cys) c.443G>T n.2735G>T c.2562G>T (p.Trp854Cys) c.1839G>T (p.Trp613Cys) c.390G>T (p.Trp130Cys)
2	g.165344585C>A	CA349013214	SCN2A	c.2593C>A (p.Pro865Thr) c.912C>A (n.912C>A) c.580C>A (n.580C>A) c.3116C>A (n.3116C>A) c.535C>A (n.535C>A) c.2197C>A (p.Pro733Thr) c.31C>A (p.Pro11Thr) c.444C>A n.2736C>A c.2563C>A (p.Pro855Thr) c.1840C>A (p.Pro614Thr) c.391C>A (p.Pro131Thr)
2	g.165344585C>G	CA349013217	SCN2A	c.2593C>G (p.Pro865Ala) c.912C>G (n.912C>G) c.580C>G (n.580C>G) c.3116C>G (n.3116C>G) c.535C>G (n.535C>G) c.2197C>G (p.Pro733Ala) c.31C>G (p.Pro11Ala) c.444C>G n.2736C>G c.2563C>G (p.Pro855Ala) c.1840C>G (p.Pro614Ala) c.391C>G (p.Pro131Ala)
2	g.165344585C>T	CA349013218	SCN2A	c.2593C>T (p.Pro865Ser) c.912C>T (n.912C>T) c.580C>T (n.580C>T) c.3116C>T (n.3116C>T) c.535C>T (n.535C>T) c.2197C>T (p.Pro733Ser) c.31C>T (p.Pro11Ser) c.444C>T n.2736C>T c.2563C>T (p.Pro855Ser) c.1840C>T (p.Pro614Ser) c.391C>T (p.Pro131Ser)
2	g.165344586C>A	CA349013221	SCN2A	c.2594C>A (p.Pro865Gln) c.913C>A (n.913C>A) c.581C>A (n.581C>A) c.3117C>A (n.3117C>A) c.536C>A (n.536C>A) c.2198C>A (p.Pro733Gln) c.32C>A (p.Pro11Gln) c.445C>A n.2737C>A c.2564C>A (p.Pro855Gln) c.1841C>A (p.Pro614Gln) c.392C>A (p.Pro131Gln)
2	g.165344586C>G	CA349013223	SCN2A	c.2594C>G (p.Pro865Arg) c.913C>G (n.913C>G) c.581C>G (n.581C>G) c.3117C>G (n.3117C>G) c.536C>G (n.536C>G) c.2198C>G (p.Pro733Arg) c.32C>G (p.Pro11Arg) c.445C>G n.2737C>G c.2564C>G (p.Pro855Arg) c.1841C>G (p.Pro614Arg) c.392C>G (p.Pro131Arg)
2	g.165344586C>T	CA349013224	SCN2A	c.2594C>T (p.Pro865Leu) c.913C>T (n.913C>T) c.581C>T (n.581C>T) c.3117C>T (n.3117C>T) c.536C>T (n.536C>T) c.2198C>T (p.Pro733Leu) c.32C>T (p.Pro11Leu) c.445C>T n.2737C>T c.2564C>T (p.Pro855Leu) c.1841C>T (p.Pro614Leu) c.392C>T (p.Pro131Leu)
2	g.165344587A=	CA1304545452	SCN2A	c.2595A= (p.Pro865=) c.914A= (n.914A=) c.582A= (n.582A=) c.3118A= (n.3118A=) c.537A= (n.537A=) c.2199A= (p.Pro733=) c.33A= (p.Pro11=) c.446A= n.2738A= c.2565A= (p.Pro855=) c.1842A= (p.Pro614=) c.393A= (p.Pro131=)
2	g.165344587A>C	CA429885350	SCN2A	c.2595A>C (p.Pro865=) c.914A>C (n.914A>C) c.582A>C (n.582A>C) c.3118A>C (n.3118A>C) c.537A>C (n.537A>C) c.2199A>C (p.Pro733=) c.33A>C (p.Pro11=) c.446A>C n.2738A>C c.2565A>C (p.Pro855=) c.1842A>C (p.Pro614=) c.393A>C (p.Pro131=)	gnomAD v4
2	g.165344587A>G	CA429885351	SCN2A	c.2595A>G (p.Pro865=) c.914A>G (n.914A>G) c.582A>G (n.582A>G) c.3118A>G (n.3118A>G) c.537A>G (n.537A>G) c.2199A>G (p.Pro733=) c.33A>G (p.Pro11=) c.446A>G n.2738A>G c.2565A>G (p.Pro855=) c.1842A>G (p.Pro614=) c.393A>G (p.Pro131=)
2	g.165344587A>T	CA429885352	SCN2A	c.2595A>T (p.Pro865=) c.914A>T (n.914A>T) c.582A>T (n.582A>T) c.3118A>T (n.3118A>T) c.537A>T (n.537A>T) c.2199A>T (p.Pro733=) c.33A>T (p.Pro11=) c.446A>T n.2738A>T c.2565A>T (p.Pro855=) c.1842A>T (p.Pro614=) c.393A>T (p.Pro131=)	dbSNP
2	g.165344588A>C	CA349013226	SCN2A	c.2596A>C (p.Thr866Pro) c.915A>C (n.915A>C) c.583A>C (n.583A>C) c.3119A>C (n.3119A>C) c.538A>C (n.538A>C) c.2200A>C (p.Thr734Pro) c.34A>C (p.Thr12Pro) c.447A>C n.2739A>C c.2566A>C (p.Thr856Pro) c.1843A>C (p.Thr615Pro) c.394A>C (p.Thr132Pro)	COSMIC COSMIC
2	g.165344588A>G	CA349013227	SCN2A	c.2596A>G (p.Thr866Ala) c.915A>G (n.915A>G) c.583A>G (n.583A>G) c.3119A>G (n.3119A>G) c.538A>G (n.538A>G) c.2200A>G (p.Thr734Ala) c.34A>G (p.Thr12Ala) c.447A>G n.2739A>G c.2566A>G (p.Thr856Ala) c.1843A>G (p.Thr615Ala) c.394A>G (p.Thr132Ala)
2	g.165344588A>T	CA349013228	SCN2A	c.2596A>T (p.Thr866Ser) c.915A>T (n.915A>T) c.583A>T (n.583A>T) c.3119A>T (n.3119A>T) c.538A>T (n.538A>T) c.2200A>T (p.Thr734Ser) c.34A>T (p.Thr12Ser) c.447A>T n.2739A>T c.2566A>T (p.Thr856Ser) c.1843A>T (p.Thr615Ser) c.394A>T (p.Thr132Ser)
2	g.165344589C>A	CA349013231	SCN2A	c.2597C>A (p.Thr866Asn) c.916C>A (n.916C>A) c.584C>A (n.584C>A) c.3120C>A (n.3120C>A) c.539C>A (n.539C>A) c.2201C>A (p.Thr734Asn) c.35C>A (p.Thr12Asn) c.448C>A n.2740C>A c.2567C>A (p.Thr856Asn) c.1844C>A (p.Thr615Asn) c.395C>A (p.Thr132Asn)
2	g.165344589C=	CA1304545453	SCN2A	c.2597C= (p.Thr866=) c.916C= (n.916C=) c.584C= (n.584C=) c.3120C= (n.3120C=) c.539C= (n.539C=) c.2201C= (p.Thr734=) c.35C= (p.Thr12=) c.448C= n.2740C= c.2567C= (p.Thr856=) c.1844C= (p.Thr615=) c.395C= (p.Thr132=)
2	g.165344589C>G	CA349013229	SCN2A	c.2597C>G (p.Thr866Ser) c.916C>G (n.916C>G) c.584C>G (n.584C>G) c.3120C>G (n.3120C>G) c.539C>G (n.539C>G) c.2201C>G (p.Thr734Ser) c.35C>G (p.Thr12Ser) c.448C>G n.2740C>G c.2567C>G (p.Thr856Ser) c.1844C>G (p.Thr615Ser) c.395C>G (p.Thr132Ser)
2	g.165344589C>T	CA349013230	SCN2A	c.2597C>T (p.Thr866Ile) c.916C>T (n.916C>T) c.584C>T (n.584C>T) c.3120C>T (n.3120C>T) c.539C>T (n.539C>T) c.2201C>T (p.Thr734Ile) c.35C>T (p.Thr12Ile) c.448C>T n.2740C>T c.2567C>T (p.Thr856Ile) c.1844C>T (p.Thr615Ile) c.395C>T (p.Thr132Ile)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165344590T>A	CA429885353	SCN2A	c.2598T>A (p.Thr866=) c.917T>A (n.917T>A) c.585T>A (n.585T>A) c.3121T>A (n.3121T>A) c.540T>A (n.540T>A) c.2202T>A (p.Thr734=) c.36T>A (p.Thr12=) c.449T>A n.2741T>A c.2568T>A (p.Thr856=) c.1845T>A (p.Thr615=) c.396T>A (p.Thr132=)
2	g.165344590T>C	CA429885354	SCN2A	c.2598T>C (p.Thr866=) c.917T>C (n.917T>C) c.585T>C (n.585T>C) c.3121T>C (n.3121T>C) c.540T>C (n.540T>C) c.2202T>C (p.Thr734=) c.36T>C (p.Thr12=) c.449T>C n.2741T>C c.2568T>C (p.Thr856=) c.1845T>C (p.Thr615=) c.396T>C (p.Thr132=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.165344590T>G	CA429885355	SCN2A	c.2598T>G (p.Thr866=) c.917T>G (n.917T>G) c.585T>G (n.585T>G) c.3121T>G (n.3121T>G) c.540T>G (n.540T>G) c.2202T>G (p.Thr734=) c.36T>G (p.Thr12=) c.449T>G n.2741T>G c.2568T>G (p.Thr856=) c.1845T>G (p.Thr615=) c.396T>G (p.Thr132=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165344590T=	CA1304545454	SCN2A	c.2598T= (p.Thr866=) c.917T= (n.917T=) c.585T= (n.585T=) c.3121T= (n.3121T=) c.540T= (n.540T=) c.2202T= (p.Thr734=) c.36T= (p.Thr12=) c.449T= n.2741T= c.2568T= (p.Thr856=) c.1845T= (p.Thr615=) c.396T= (p.Thr132=)
2	g.165344591C>A	CA349013233	SCN2A	c.2599C>A (p.Leu867Ile) c.918C>A (n.918C>A) c.586C>A (n.586C>A) c.3122C>A (n.3122C>A) c.541C>A (n.541C>A) c.2203C>A (p.Leu735Ile) c.37C>A (p.Leu13Ile) c.450C>A n.2742C>A c.2569C>A (p.Leu857Ile) c.1846C>A (p.Leu616Ile) c.397C>A (p.Leu133Ile)
2	g.165344591C>G	CA349013235	SCN2A	c.2599C>G (p.Leu867Val) c.918C>G (n.918C>G) c.586C>G (n.586C>G) c.3122C>G (n.3122C>G) c.541C>G (n.541C>G) c.2203C>G (p.Leu735Val) c.37C>G (p.Leu13Val) c.450C>G n.2742C>G c.2569C>G (p.Leu857Val) c.1846C>G (p.Leu616Val) c.397C>G (p.Leu133Val)
2	g.165344591C>T	CA429885356	SCN2A	c.2599C>T (p.Leu867=) c.918C>T (n.918C>T) c.586C>T (n.586C>T) c.3122C>T (n.3122C>T) c.541C>T (n.541C>T) c.2203C>T (p.Leu735=) c.37C>T (p.Leu13=) c.450C>T n.2742C>T c.2569C>T (p.Leu857=) c.1846C>T (p.Leu616=) c.397C>T (p.Leu133=)
2	g.165344592T>A	CA349013236	SCN2A	c.2600T>A (p.Leu867Gln) c.919T>A (n.919T>A) c.587T>A (n.587T>A) c.3123T>A (n.3123T>A) c.542T>A (n.542T>A) c.2204T>A (p.Leu735Gln) c.38T>A (p.Leu13Gln) c.451T>A n.2743T>A c.2570T>A (p.Leu857Gln) c.1847T>A (p.Leu616Gln) c.398T>A (p.Leu133Gln)
2	g.165344592T>C	CA349013238	SCN2A	c.2600T>C (p.Leu867Pro) c.919T>C (n.919T>C) c.587T>C (n.587T>C) c.3123T>C (n.3123T>C) c.542T>C (n.542T>C) c.2204T>C (p.Leu735Pro) c.38T>C (p.Leu13Pro) c.451T>C n.2743T>C c.2570T>C (p.Leu857Pro) c.1847T>C (p.Leu616Pro) c.398T>C (p.Leu133Pro)
2	g.165344592T>G	CA349013240	SCN2A	c.2600T>G (p.Leu867Arg) c.919T>G (n.919T>G) c.587T>G (n.587T>G) c.3123T>G (n.3123T>G) c.542T>G (n.542T>G) c.2204T>G (p.Leu735Arg) c.38T>G (p.Leu13Arg) c.451T>G n.2743T>G c.2570T>G (p.Leu857Arg) c.1847T>G (p.Leu616Arg) c.398T>G (p.Leu133Arg)
2	g.165344593A>C	CA429885359	SCN2A	c.2601A>C (p.Leu867=) c.920A>C (n.920A>C) c.588A>C (n.588A>C) c.3124A>C (n.3124A>C) c.543A>C (n.543A>C) c.2205A>C (p.Leu735=) c.39A>C (p.Leu13=) c.452A>C n.2744A>C c.2571A>C (p.Leu857=) c.1848A>C (p.Leu616=) c.399A>C (p.Leu133=)	gnomAD v4
2	g.165344593A>G	CA429885358	SCN2A	c.2601A>G (p.Leu867=) c.920A>G (n.920A>G) c.588A>G (n.588A>G) c.3124A>G (n.3124A>G) c.543A>G (n.543A>G) c.2205A>G (p.Leu735=) c.39A>G (p.Leu13=) c.452A>G n.2744A>G c.2571A>G (p.Leu857=) c.1848A>G (p.Leu616=) c.399A>G (p.Leu133=)
2	g.165344593A>T	CA429885357	SCN2A	c.2601A>T (p.Leu867=) c.920A>T (n.920A>T) c.588A>T (n.588A>T) c.3124A>T (n.3124A>T) c.543A>T (n.543A>T) c.2205A>T (p.Leu735=) c.39A>T (p.Leu13=) c.452A>T n.2744A>T c.2571A>T (p.Leu857=) c.1848A>T (p.Leu616=) c.399A>T (p.Leu133=)
2	g.165344594A>C	CA349013247	SCN2A	c.2602A>C (p.Asn868His) c.921A>C (n.921A>C) c.589A>C (n.589A>C) c.3125A>C (n.3125A>C) c.544A>C (n.544A>C) c.2206A>C (p.Asn736His) c.40A>C (p.Asn14His) c.453A>C n.2745A>C c.2572A>C (p.Asn858His) c.1849A>C (p.Asn617His) c.400A>C (p.Asn134His)
2	g.165344594A>G	CA349013256	SCN2A	c.2602A>G (p.Asn868Asp) c.921A>G (n.921A>G) c.589A>G (n.589A>G) c.3125A>G (n.3125A>G) c.544A>G (n.544A>G) c.2206A>G (p.Asn736Asp) c.40A>G (p.Asn14Asp) c.453A>G n.2745A>G c.2572A>G (p.Asn858Asp) c.1849A>G (p.Asn617Asp) c.400A>G (p.Asn134Asp)
2	g.165344594A>T	CA349013258	SCN2A	c.2602A>T (p.Asn868Tyr) c.921A>T (n.921A>T) c.589A>T (n.589A>T) c.3125A>T (n.3125A>T) c.544A>T (n.544A>T) c.2206A>T (p.Asn736Tyr) c.40A>T (p.Asn14Tyr) c.453A>T n.2745A>T c.2572A>T (p.Asn858Tyr) c.1849A>T (p.Asn617Tyr) c.400A>T (p.Asn134Tyr)
2	g.165344595A>C	CA349013260	SCN2A	c.2603A>C (p.Asn868Thr) c.922A>C (n.922A>C) c.590A>C (n.590A>C) c.3126A>C (n.3126A>C) c.545A>C (n.545A>C) c.2207A>C (p.Asn736Thr) c.41A>C (p.Asn14Thr) c.454A>C n.2746A>C c.2573A>C (p.Asn858Thr) c.1850A>C (p.Asn617Thr) c.401A>C (p.Asn134Thr)
2	g.165344595A>G	CA349013261	SCN2A	c.2603A>G (p.Asn868Ser) c.922A>G (n.922A>G) c.590A>G (n.590A>G) c.3126A>G (n.3126A>G) c.545A>G (n.545A>G) c.2207A>G (p.Asn736Ser) c.41A>G (p.Asn14Ser) c.454A>G n.2746A>G c.2573A>G (p.Asn858Ser) c.1850A>G (p.Asn617Ser) c.401A>G (p.Asn134Ser)	gnomAD v4
2	g.165344595A>T	CA349013262	SCN2A	c.2603A>T (p.Asn868Ile) c.922A>T (n.922A>T) c.590A>T (n.590A>T) c.3126A>T (n.3126A>T) c.545A>T (n.545A>T) c.2207A>T (p.Asn736Ile) c.41A>T (p.Asn14Ile) c.454A>T n.2746A>T c.2573A>T (p.Asn858Ile) c.1850A>T (p.Asn617Ile) c.401A>T (p.Asn134Ile)
2	g.165344596T>A	CA349013264	SCN2A	c.2604T>A (p.Asn868Lys) c.923T>A (n.923T>A) c.591T>A (n.591T>A) c.3127T>A (n.3127T>A) c.546T>A (n.546T>A) c.2208T>A (p.Asn736Lys) c.42T>A (p.Asn14Lys) c.455T>A n.2747T>A c.2574T>A (p.Asn858Lys) c.1851T>A (p.Asn617Lys) c.402T>A (p.Asn134Lys)
2	g.165344596T>C	CA429885360	SCN2A	c.2604T>C (p.Asn868=) c.923T>C (n.923T>C) c.591T>C (n.591T>C) c.3127T>C (n.3127T>C) c.546T>C (n.546T>C) c.2208T>C (p.Asn736=) c.42T>C (p.Asn14=) c.455T>C n.2747T>C c.2574T>C (p.Asn858=) c.1851T>C (p.Asn617=) c.402T>C (p.Asn134=)	ClinVar COSMIC COSMIC
2	g.165344596T>G	CA317874	SCN2A	c.2604T>G (p.Asn868Lys) c.923T>G (n.923T>G) c.591T>G (n.591T>G) c.3127T>G (n.3127T>G) c.546T>G (n.546T>G) c.2208T>G (p.Asn736Lys) c.42T>G (p.Asn14Lys) c.455T>G n.2747T>G c.2574T>G (p.Asn858Lys) c.1851T>G (p.Asn617Lys) c.402T>G (p.Asn134Lys)	ClinVar dbSNP
2	g.165344596T=	CA1304545455	SCN2A	c.2604T= (p.Asn868=) c.923T= (n.923T=) c.591T= (n.591T=) c.3127T= (n.3127T=) c.546T= (n.546T=) c.2208T= (p.Asn736=) c.42T= (p.Asn14=) c.455T= n.2747T= c.2574T= (p.Asn858=) c.1851T= (p.Asn617=) c.402T= (p.Asn134=)
2	g.165344597A=	CA1304545456	SCN2A	c.2605A= (p.Met869=) c.924A= (n.924A=) c.592A= (n.592A=) c.3128A= (n.3128A=) c.547A= (n.547A=) c.2209A= (p.Met737=) c.43A= (p.Met15=) c.456A= n.2748A= c.2575A= (p.Met859=) c.1852A= (p.Met618=) c.403A= (p.Met135=)
2	g.165344597A>C	CA349013268	SCN2A	c.2605A>C (p.Met869Leu) c.924A>C (n.924A>C) c.592A>C (n.592A>C) c.3128A>C (n.3128A>C) c.547A>C (n.547A>C) c.2209A>C (p.Met737Leu) c.43A>C (p.Met15Leu) c.456A>C n.2748A>C c.2575A>C (p.Met859Leu) c.1852A>C (p.Met618Leu) c.403A>C (p.Met135Leu)
2	g.165344597A>G	CA59719961	SCN2A	c.2605A>G (p.Met869Val) c.924A>G (n.924A>G) c.592A>G (n.592A>G) c.3128A>G (n.3128A>G) c.547A>G (n.547A>G) c.2209A>G (p.Met737Val) c.43A>G (p.Met15Val) c.456A>G n.2748A>G c.2575A>G (p.Met859Val) c.1852A>G (p.Met618Val) c.403A>G (p.Met135Val)	dbSNP gnomAD v4
2	g.165344597A>T	CA349013276	SCN2A	c.2605A>T (p.Met869Leu) c.924A>T (n.924A>T) c.592A>T (n.592A>T) c.3128A>T (n.3128A>T) c.547A>T (n.547A>T) c.2209A>T (p.Met737Leu) c.43A>T (p.Met15Leu) c.456A>T n.2748A>T c.2575A>T (p.Met859Leu) c.1852A>T (p.Met618Leu) c.403A>T (p.Met135Leu)
2	g.165344598T>A	CA349013278	SCN2A	c.2606T>A (p.Met869Lys) c.925T>A (n.925T>A) c.593T>A (n.593T>A) c.3129T>A (n.3129T>A) c.548T>A (n.548T>A) c.2210T>A (p.Met737Lys) c.44T>A (p.Met15Lys) c.457T>A n.2749T>A c.2576T>A (p.Met859Lys) c.1853T>A (p.Met618Lys) c.404T>A (p.Met135Lys)
2	g.165344598T>C	CA349013279	SCN2A	c.2606T>C (p.Met869Thr) c.925T>C (n.925T>C) c.593T>C (n.593T>C) c.3129T>C (n.3129T>C) c.548T>C (n.548T>C) c.2210T>C (p.Met737Thr) c.44T>C (p.Met15Thr) c.457T>C n.2749T>C c.2576T>C (p.Met859Thr) c.1853T>C (p.Met618Thr) c.404T>C (p.Met135Thr)
2	g.165344598T>G	CA349013280	SCN2A	c.2606T>G (p.Met869Arg) c.925T>G (n.925T>G) c.593T>G (n.593T>G) c.3129T>G (n.3129T>G) c.548T>G (n.548T>G) c.2210T>G (p.Met737Arg) c.44T>G (p.Met15Arg) c.457T>G n.2749T>G c.2576T>G (p.Met859Arg) c.1853T>G (p.Met618Arg) c.404T>G (p.Met135Arg)
2	g.165344599G>A	CA349013282	SCN2A	c.2607G>A (p.Met869Ile) c.926G>A (n.926G>A) c.594G>A (n.594G>A) c.3130G>A (n.3130G>A) c.549G>A (n.549G>A) c.2211G>A (p.Met737Ile) c.45G>A (p.Met15Ile) c.458G>A n.2750G>A c.2577G>A (p.Met859Ile) c.1854G>A (p.Met618Ile) c.405G>A (p.Met135Ile)
2	g.165344599G>C	CA349013284	SCN2A	c.2607G>C (p.Met869Ile) c.926G>C (n.926G>C) c.594G>C (n.594G>C) c.3130G>C (n.3130G>C) c.549G>C (n.549G>C) c.2211G>C (p.Met737Ile) c.45G>C (p.Met15Ile) c.458G>C n.2750G>C c.2577G>C (p.Met859Ile) c.1854G>C (p.Met618Ile) c.405G>C (p.Met135Ile)
2	g.165344599G>T	CA349013286	SCN2A	c.2607G>T (p.Met869Ile) c.926G>T (n.926G>T) c.594G>T (n.594G>T) c.3130G>T (n.3130G>T) c.549G>T (n.549G>T) c.2211G>T (p.Met737Ile) c.45G>T (p.Met15Ile) c.458G>T n.2750G>T c.2577G>T (p.Met859Ile) c.1854G>T (p.Met618Ile) c.405G>T (p.Met135Ile)
2	g.165344600C>A	CA349013287	SCN2A	c.2608C>A (p.Leu870Ile) c.927C>A (n.927C>A) c.595C>A (n.595C>A) c.3131C>A (n.3131C>A) c.550C>A (n.550C>A) c.2212C>A (p.Leu738Ile) c.46C>A (p.Leu16Ile) c.459C>A n.2751C>A c.2578C>A (p.Leu860Ile) c.1855C>A (p.Leu619Ile) c.406C>A (p.Leu136Ile)
2	g.165344600C>G	CA349013289	SCN2A	c.2608C>G (p.Leu870Val) c.927C>G (n.927C>G) c.595C>G (n.595C>G) c.3131C>G (n.3131C>G) c.550C>G (n.550C>G) c.2212C>G (p.Leu738Val) c.46C>G (p.Leu16Val) c.459C>G n.2751C>G c.2578C>G (p.Leu860Val) c.1855C>G (p.Leu619Val) c.406C>G (p.Leu136Val)
2	g.165344600C>T	CA429885361	SCN2A	c.2608C>T (p.Leu870=) c.927C>T (n.927C>T) c.595C>T (n.595C>T) c.3131C>T (n.3131C>T) c.550C>T (n.550C>T) c.2212C>T (p.Leu738=) c.46C>T (p.Leu16=) c.459C>T n.2751C>T c.2578C>T (p.Leu860=) c.1855C>T (p.Leu619=) c.406C>T (p.Leu136=)	gnomAD v4
2	g.165344601T>A	CA349013299	SCN2A	c.2609T>A (p.Leu870Gln) c.928T>A (n.928T>A) c.596T>A (n.596T>A) c.3132T>A (n.3132T>A) c.551T>A (n.551T>A) c.2213T>A (p.Leu738Gln) c.47T>A (p.Leu16Gln) c.460T>A n.2752T>A c.2579T>A (p.Leu860Gln) c.1856T>A (p.Leu619Gln) c.407T>A (p.Leu136Gln)
2	g.165344601T>C	CA349013297	SCN2A	c.2609T>C (p.Leu870Pro) c.928T>C (n.928T>C) c.596T>C (n.596T>C) c.3132T>C (n.3132T>C) c.551T>C (n.551T>C) c.2213T>C (p.Leu738Pro) c.47T>C (p.Leu16Pro) c.460T>C n.2752T>C c.2579T>C (p.Leu860Pro) c.1856T>C (p.Leu619Pro) c.407T>C (p.Leu136Pro)
2	g.165344601T>G	CA349013296	SCN2A	c.2609T>G (p.Leu870Arg) c.928T>G (n.928T>G) c.596T>G (n.596T>G) c.3132T>G (n.3132T>G) c.551T>G (n.551T>G) c.2213T>G (p.Leu738Arg) c.47T>G (p.Leu16Arg) c.460T>G n.2752T>G c.2579T>G (p.Leu860Arg) c.1856T>G (p.Leu619Arg) c.407T>G (p.Leu136Arg)
2	g.165344602A>C	CA429885362	SCN2A	c.2610A>C (p.Leu870=) c.929A>C (n.929A>C) c.597A>C (n.597A>C) c.3133A>C (n.3133A>C) c.552A>C (n.552A>C) c.2214A>C (p.Leu738=) c.48A>C (p.Leu16=) c.461A>C n.2753A>C c.2580A>C (p.Leu860=) c.1857A>C (p.Leu619=) c.408A>C (p.Leu136=)
2	g.165344602A>G	CA429885363	SCN2A	c.2610A>G (p.Leu870=) c.929A>G (n.929A>G) c.597A>G (n.597A>G) c.3133A>G (n.3133A>G) c.552A>G (n.552A>G) c.2214A>G (p.Leu738=) c.48A>G (p.Leu16=) c.461A>G n.2753A>G c.2580A>G (p.Leu860=) c.1857A>G (p.Leu619=) c.408A>G (p.Leu136=)
2	g.165344602A>T	CA429885364	SCN2A	c.2610A>T (p.Leu870=) c.929A>T (n.929A>T) c.597A>T (n.597A>T) c.3133A>T (n.3133A>T) c.552A>T (n.552A>T) c.2214A>T (p.Leu738=) c.48A>T (p.Leu16=) c.461A>T n.2753A>T c.2580A>T (p.Leu860=) c.1857A>T (p.Leu619=) c.408A>T (p.Leu136=)
2	g.165344603A>C	CA349013302	SCN2A	c.2611A>C (p.Ile871Leu) c.930A>C (n.930A>C) c.598A>C (n.598A>C) c.3134A>C (n.3134A>C) c.553A>C (n.553A>C) c.2215A>C (p.Ile739Leu) c.49A>C (p.Ile17Leu) c.462A>C n.2754A>C c.2581A>C (p.Ile861Leu) c.1858A>C (p.Ile620Leu) c.409A>C (p.Ile137Leu)
2	g.165344603A>G	CA349013303	SCN2A	c.2611A>G (p.Ile871Val) c.930A>G (n.930A>G) c.598A>G (n.598A>G) c.3134A>G (n.3134A>G) c.553A>G (n.553A>G) c.2215A>G (p.Ile739Val) c.49A>G (p.Ile17Val) c.462A>G n.2754A>G c.2581A>G (p.Ile861Val) c.1858A>G (p.Ile620Val) c.409A>G (p.Ile137Val)
2	g.165344603A>T	CA349013306	SCN2A	c.2611A>T (p.Ile871Phe) c.930A>T (n.930A>T) c.598A>T (n.598A>T) c.3134A>T (n.3134A>T) c.553A>T (n.553A>T) c.2215A>T (p.Ile739Phe) c.49A>T (p.Ile17Phe) c.462A>T n.2754A>T c.2581A>T (p.Ile861Phe) c.1858A>T (p.Ile620Phe) c.409A>T (p.Ile137Phe)
2	g.165344604T>A	CA349013309	SCN2A	c.2612T>A (p.Ile871Asn) c.931T>A (n.931T>A) c.599T>A (n.599T>A) c.3135T>A (n.3135T>A) c.554T>A (n.554T>A) c.2216T>A (p.Ile739Asn) c.50T>A (p.Ile17Asn) c.463T>A n.2755T>A c.2582T>A (p.Ile861Asn) c.1859T>A (p.Ile620Asn) c.410T>A (p.Ile137Asn)
2	g.165344604T>C	CA349013311	SCN2A	c.2612T>C (p.Ile871Thr) c.931T>C (n.931T>C) c.599T>C (n.599T>C) c.3135T>C (n.3135T>C) c.554T>C (n.554T>C) c.2216T>C (p.Ile739Thr) c.50T>C (p.Ile17Thr) c.463T>C n.2755T>C c.2582T>C (p.Ile861Thr) c.1859T>C (p.Ile620Thr) c.410T>C (p.Ile137Thr)
2	g.165344604T>G	CA349013312	SCN2A	c.2612T>G (p.Ile871Ser) c.931T>G (n.931T>G) c.599T>G (n.599T>G) c.3135T>G (n.3135T>G) c.554T>G (n.554T>G) c.2216T>G (p.Ile739Ser) c.50T>G (p.Ile17Ser) c.463T>G n.2755T>G c.2582T>G (p.Ile861Ser) c.1859T>G (p.Ile620Ser) c.410T>G (p.Ile137Ser)
2	g.165344605T>A	CA429885365	SCN2A	c.2613T>A (p.Ile871=) c.932T>A (n.932T>A) c.600T>A (n.600T>A) c.3136T>A (n.3136T>A) c.555T>A (n.555T>A) c.2217T>A (p.Ile739=) c.51T>A (p.Ile17=) c.464T>A n.2756T>A c.2583T>A (p.Ile861=) c.1860T>A (p.Ile620=) c.411T>A (p.Ile137=)
2	g.165344605T>C	CA429885366	SCN2A	c.2613T>C (p.Ile871=) c.932T>C (n.932T>C) c.600T>C (n.600T>C) c.3136T>C (n.3136T>C) c.555T>C (n.555T>C) c.2217T>C (p.Ile739=) c.51T>C (p.Ile17=) c.464T>C n.2756T>C c.2583T>C (p.Ile861=) c.1860T>C (p.Ile620=) c.411T>C (p.Ile137=)
2	g.165344605T>G	CA349013315	SCN2A	c.2613T>G (p.Ile871Met) c.932T>G (n.932T>G) c.600T>G (n.600T>G) c.3136T>G (n.3136T>G) c.555T>G (n.555T>G) c.2217T>G (p.Ile739Met) c.51T>G (p.Ile17Met) c.464T>G n.2756T>G c.2583T>G (p.Ile861Met) c.1860T>G (p.Ile620Met) c.411T>G (p.Ile137Met)
2	g.165344606A=	CA1304545457	SCN2A	c.2614A= (p.Lys872=) c.933A= (n.933A=) c.601A= (n.601A=) c.3137A= (n.3137A=) c.556A= (n.556A=) c.2218A= (p.Lys740=) c.52A= (p.Lys18=) c.465A= n.2757A= c.2584A= (p.Lys862=) c.1861A= (p.Lys621=) c.412A= (p.Lys138=)
2	g.165344606A>C	CA349013317	SCN2A	c.2614A>C (p.Lys872Gln) c.933A>C (n.933A>C) c.601A>C (n.601A>C) c.3137A>C (n.3137A>C) c.556A>C (n.556A>C) c.2218A>C (p.Lys740Gln) c.52A>C (p.Lys18Gln) c.465A>C n.2757A>C c.2584A>C (p.Lys862Gln) c.1861A>C (p.Lys621Gln) c.412A>C (p.Lys138Gln)
2	g.165344606A>G	CA349013319	SCN2A	c.2614A>G (p.Lys872Glu) c.933A>G (n.933A>G) c.601A>G (n.601A>G) c.3137A>G (n.3137A>G) c.556A>G (n.556A>G) c.2218A>G (p.Lys740Glu) c.52A>G (p.Lys18Glu) c.465A>G n.2757A>G c.2584A>G (p.Lys862Glu) c.1861A>G (p.Lys621Glu) c.412A>G (p.Lys138Glu)
2	g.165344606A>T	CA349013321	SCN2A	c.2614A>T (p.Lys872Ter) c.933A>T (n.933A>T) c.601A>T (n.601A>T) c.3137A>T (n.3137A>T) c.556A>T (n.556A>T) c.2218A>T (p.Lys740Ter) c.52A>T (p.Lys18Ter) c.465A>T n.2757A>T c.2584A>T (p.Lys862Ter) c.1861A>T (p.Lys621Ter) c.412A>T (p.Lys138Ter)	dbSNP
2	g.165344607A>C	CA349013324	SCN2A	c.2615A>C (p.Lys872Thr) c.934A>C (n.934A>C) c.602A>C (n.602A>C) c.3138A>C (n.3138A>C) c.557A>C (n.557A>C) c.2219A>C (p.Lys740Thr) c.53A>C (p.Lys18Thr) c.466A>C n.2758A>C c.2585A>C (p.Lys862Thr) c.1862A>C (p.Lys621Thr) c.413A>C (p.Lys138Thr)
2	g.165344607A>G	CA349013326	SCN2A	c.2615A>G (p.Lys872Arg) c.934A>G (n.934A>G) c.602A>G (n.602A>G) c.3138A>G (n.3138A>G) c.557A>G (n.557A>G) c.2219A>G (p.Lys740Arg) c.53A>G (p.Lys18Arg) c.466A>G n.2758A>G c.2585A>G (p.Lys862Arg) c.1862A>G (p.Lys621Arg) c.413A>G (p.Lys138Arg)
2	g.165344607A>T	CA349013329	SCN2A	c.2615A>T (p.Lys872Met) c.934A>T (n.934A>T) c.602A>T (n.602A>T) c.3138A>T (n.3138A>T) c.557A>T (n.557A>T) c.2219A>T (p.Lys740Met) c.53A>T (p.Lys18Met) c.466A>T n.2758A>T c.2585A>T (p.Lys862Met) c.1862A>T (p.Lys621Met) c.413A>T (p.Lys138Met)
2	g.165344608G>A	CA429885367	SCN2A	c.2616G>A (p.Lys872=) c.935G>A (n.935G>A) c.603G>A (n.603G>A) c.3139G>A (n.3139G>A) c.558G>A (n.558G>A) c.2220G>A (p.Lys740=) c.54G>A (p.Lys18=) c.467G>A n.2759G>A c.2586G>A (p.Lys862=) c.1863G>A (p.Lys621=) c.414G>A (p.Lys138=)	ClinVar dbSNP
2	g.165344608G>C	CA349013330	SCN2A	c.2616G>C (p.Lys872Asn) c.935G>C (n.935G>C) c.603G>C (n.603G>C) c.3139G>C (n.3139G>C) c.558G>C (n.558G>C) c.2220G>C (p.Lys740Asn) c.54G>C (p.Lys18Asn) c.467G>C n.2759G>C c.2586G>C (p.Lys862Asn) c.1863G>C (p.Lys621Asn) c.414G>C (p.Lys138Asn)	COSMIC COSMIC
2	g.165344608G=	CA1304545458	SCN2A	c.2616G= (p.Lys872=) c.935G= (n.935G=) c.603G= (n.603G=) c.3139G= (n.3139G=) c.558G= (n.558G=) c.2220G= (p.Lys740=) c.54G= (p.Lys18=) c.467G= n.2759G= c.2586G= (p.Lys862=) c.1863G= (p.Lys621=) c.414G= (p.Lys138=)
2	g.165344608G>T	CA349013332	SCN2A	c.2616G>T (p.Lys872Asn) c.935G>T (n.935G>T) c.603G>T (n.603G>T) c.3139G>T (n.3139G>T) c.558G>T (n.558G>T) c.2220G>T (p.Lys740Asn) c.54G>T (p.Lys18Asn) c.467G>T n.2759G>T c.2586G>T (p.Lys862Asn) c.1863G>T (p.Lys621Asn) c.414G>T (p.Lys138Asn)
2	g.165344609A>C	CA349013335	SCN2A	c.2617A>C (p.Ile873Leu) c.936A>C (n.936A>C) c.604A>C (n.604A>C) c.3140A>C (n.3140A>C) c.559A>C (n.559A>C) c.2221A>C (p.Ile741Leu) c.55A>C (p.Ile19Leu) c.468A>C n.2760A>C c.2587A>C (p.Ile863Leu) c.1864A>C (p.Ile622Leu) c.415A>C (p.Ile139Leu)	ClinVar
2	g.165344609A>G	CA349013336	SCN2A	c.2617A>G (p.Ile873Val) c.936A>G (n.936A>G) c.604A>G (n.604A>G) c.3140A>G (n.3140A>G) c.559A>G (n.559A>G) c.2221A>G (p.Ile741Val) c.55A>G (p.Ile19Val) c.468A>G n.2760A>G c.2587A>G (p.Ile863Val) c.1864A>G (p.Ile622Val) c.415A>G (p.Ile139Val)
2	g.165344609A>T	CA349013338	SCN2A	c.2617A>T (p.Ile873Phe) c.936A>T (n.936A>T) c.604A>T (n.604A>T) c.3140A>T (n.3140A>T) c.559A>T (n.559A>T) c.2221A>T (p.Ile741Phe) c.55A>T (p.Ile19Phe) c.468A>T n.2760A>T c.2587A>T (p.Ile863Phe) c.1864A>T (p.Ile622Phe) c.415A>T (p.Ile139Phe)
2	g.165344610T>A	CA349013340	SCN2A	c.2618T>A (p.Ile873Asn) c.937T>A (n.937T>A) c.605T>A (n.605T>A) c.3141T>A (n.3141T>A) c.560T>A (n.560T>A) c.2222T>A (p.Ile741Asn) c.56T>A (p.Ile19Asn) c.469T>A n.2761T>A c.2588T>A (p.Ile863Asn) c.1865T>A (p.Ile622Asn) c.416T>A (p.Ile139Asn)
2	g.165344610T>C	CA349013342	SCN2A	c.2618T>C (p.Ile873Thr) c.937T>C (n.937T>C) c.605T>C (n.605T>C) c.3141T>C (n.3141T>C) c.560T>C (n.560T>C) c.2222T>C (p.Ile741Thr) c.56T>C (p.Ile19Thr) c.469T>C n.2761T>C c.2588T>C (p.Ile863Thr) c.1865T>C (p.Ile622Thr) c.416T>C (p.Ile139Thr)
2	g.165344610T>G	CA349013344	SCN2A	c.2618T>G (p.Ile873Ser) c.937T>G (n.937T>G) c.605T>G (n.605T>G) c.3141T>G (n.3141T>G) c.560T>G (n.560T>G) c.2222T>G (p.Ile741Ser) c.56T>G (p.Ile19Ser) c.469T>G n.2761T>G c.2588T>G (p.Ile863Ser) c.1865T>G (p.Ile622Ser) c.416T>G (p.Ile139Ser)
2	g.165344611C>A	CA429885368	SCN2A	c.2619C>A (p.Ile873=) c.938C>A (n.938C>A) c.606C>A (n.606C>A) c.3142C>A (n.3142C>A) c.561C>A (n.561C>A) c.2223C>A (p.Ile741=) c.57C>A (p.Ile19=) c.470C>A n.2762C>A c.2589C>A (p.Ile863=) c.1866C>A (p.Ile622=) c.417C>A (p.Ile139=)	ClinVar dbSNP
2	g.165344611C=	CA1304545459	SCN2A	c.2619C= (p.Ile873=) c.938C= (n.938C=) c.606C= (n.606C=) c.3142C= (n.3142C=) c.561C= (n.561C=) c.2223C= (p.Ile741=) c.57C= (p.Ile19=) c.470C= n.2762C= c.2589C= (p.Ile863=) c.1866C= (p.Ile622=) c.417C= (p.Ile139=)
2	g.165344611C>G	CA349013346	SCN2A	c.2619C>G (p.Ile873Met) c.938C>G (n.938C>G) c.606C>G (n.606C>G) c.3142C>G (n.3142C>G) c.561C>G (n.561C>G) c.2223C>G (p.Ile741Met) c.57C>G (p.Ile19Met) c.470C>G n.2762C>G c.2589C>G (p.Ile863Met) c.1866C>G (p.Ile622Met) c.417C>G (p.Ile139Met)
2	g.165344611C>T	CA59719963	SCN2A	c.2619C>T (p.Ile873=) c.938C>T (n.938C>T) c.606C>T (n.606C>T) c.3142C>T (n.3142C>T) c.561C>T (n.561C>T) c.2223C>T (p.Ile741=) c.57C>T (p.Ile19=) c.470C>T n.2762C>T c.2589C>T (p.Ile863=) c.1866C>T (p.Ile622=) c.417C>T (p.Ile139=)	dbSNP COSMIC COSMIC
2	g.165344612A=	CA1304545461	SCN2A	c.2620A= (p.Ile874=) c.939A= (n.939A=) c.607A= (n.607A=) c.3143A= (n.3143A=) c.562A= (n.562A=) c.2224A= (p.Ile742=) c.58A= (p.Ile20=) c.471A= n.2763A= c.2590A= (p.Ile864=) c.1867A= (p.Ile623=) c.418A= (p.Ile140=)
2	g.165344612A>C	CA349013349	SCN2A	c.2620A>C (p.Ile874Leu) c.939A>C (n.939A>C) c.607A>C (n.607A>C) c.3143A>C (n.3143A>C) c.562A>C (n.562A>C) c.2224A>C (p.Ile742Leu) c.58A>C (p.Ile20Leu) c.471A>C n.2763A>C c.2590A>C (p.Ile864Leu) c.1867A>C (p.Ile623Leu) c.418A>C (p.Ile140Leu)
2	g.165344612A>G	CA349013354	SCN2A	c.2620A>G (p.Ile874Val) c.939A>G (n.939A>G) c.607A>G (n.607A>G) c.3143A>G (n.3143A>G) c.562A>G (n.562A>G) c.2224A>G (p.Ile742Val) c.58A>G (p.Ile20Val) c.471A>G n.2763A>G c.2590A>G (p.Ile864Val) c.1867A>G (p.Ile623Val) c.418A>G (p.Ile140Val)	ClinVar dbSNP
2	g.165344612A>T	CA349013351	SCN2A	c.2620A>T (p.Ile874Phe) c.939A>T (n.939A>T) c.607A>T (n.607A>T) c.3143A>T (n.3143A>T) c.562A>T (n.562A>T) c.2224A>T (p.Ile742Phe) c.58A>T (p.Ile20Phe) c.471A>T n.2763A>T c.2590A>T (p.Ile864Phe) c.1867A>T (p.Ile623Phe) c.418A>T (p.Ile140Phe)	gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165344612_165344622delinsATTGGCAATTC	CA1304545460	SCN2A	c.2620_2630delinsATTGGCAATTC (p.Ile874=) c.939_949delinsATTGGCAATTC (n.939_949delinsATTGGCAATTC) c.607_617delinsATTGGCAATTC (n.607_617delinsATTGGCAATTC) c.3143_3153delinsATTGGCAATTC (n.3143_3153delinsATTGGCAATTC) c.562_572delinsATTGGCAATTC (n.562_572delinsATTGGCAATTC) c.2224_2234delinsATTGGCAATTC (p.Ile742=) c.58_68delinsATTGGCAATTC (p.Ile20=) c.471_481delinsATTGGCAATTC n.2763_2773delinsATTGGCAATTC c.2590_2600delinsATTGGCAATTC (p.Ile864=) c.1867_1877delinsATTGGCAATTC (p.Ile623=) c.418_428delinsATTGGCAATTC (p.Ile140=)
2	g.165344613T>A	CA349013356	SCN2A	c.2621T>A (p.Ile874Asn) c.940T>A (n.940T>A) c.608T>A (n.608T>A) c.3144T>A (n.3144T>A) c.563T>A (n.563T>A) c.2225T>A (p.Ile742Asn) c.59T>A (p.Ile20Asn) c.472T>A n.2764T>A c.2591T>A (p.Ile864Asn) c.1868T>A (p.Ile623Asn) c.419T>A (p.Ile140Asn)
2	g.165344613T>C	CA349013358	SCN2A	c.2621T>C (p.Ile874Thr) c.940T>C (n.940T>C) c.608T>C (n.608T>C) c.3144T>C (n.3144T>C) c.563T>C (n.563T>C) c.2225T>C (p.Ile742Thr) c.59T>C (p.Ile20Thr) c.472T>C n.2764T>C c.2591T>C (p.Ile864Thr) c.1868T>C (p.Ile623Thr) c.419T>C (p.Ile140Thr)	ClinVar dbSNP
2	g.165344613T>G	CA349013359	SCN2A	c.2621T>G (p.Ile874Ser) c.940T>G (n.940T>G) c.608T>G (n.608T>G) c.3144T>G (n.3144T>G) c.563T>G (n.563T>G) c.2225T>G (p.Ile742Ser) c.59T>G (p.Ile20Ser) c.472T>G n.2764T>G c.2591T>G (p.Ile864Ser) c.1868T>G (p.Ile623Ser) c.419T>G (p.Ile140Ser)
2	g.165344613T=	CA1304545462	SCN2A	c.2621T= (p.Ile874=) c.940T= (n.940T=) c.608T= (n.608T=) c.3144T= (n.3144T=) c.563T= (n.563T=) c.2225T= (p.Ile742=) c.59T= (p.Ile20=) c.472T= n.2764T= c.2591T= (p.Ile864=) c.1868T= (p.Ile623=) c.419T= (p.Ile140=)
2	g.165344614_165344623del	CA16617265	SCN2A	c.2622_2631del (p.Ile874MetfsTer5) c.941_950del (n.941_950del) c.609_618del (n.609_618del) c.3145_3154del (n.3145_3154del) c.564_573del (n.564_573del) c.2226_2235del (p.Ile742MetfsTer5) c.60_69del (p.Ile20MetfsTer5) c.473_482del n.2765_2774del c.2592_2601del (p.Ile864MetfsTer5) c.1869_1878del (p.Ile623MetfsTer5) c.420_429del (p.Ile140MetfsTer5)	ClinVar dbSNP
2	g.165344614T>A	CA429885369	SCN2A	c.2622T>A (p.Ile874=) c.941T>A (n.941T>A) c.609T>A (n.609T>A) c.3145T>A (n.3145T>A) c.564T>A (n.564T>A) c.2226T>A (p.Ile742=) c.60T>A (p.Ile20=) c.473T>A n.2765T>A c.2592T>A (p.Ile864=) c.1869T>A (p.Ile623=) c.420T>A (p.Ile140=)
2	g.165344614T>C	CA429885370	SCN2A	c.2622T>C (p.Ile874=) c.941T>C (n.941T>C) c.609T>C (n.609T>C) c.3145T>C (n.3145T>C) c.564T>C (n.564T>C) c.2226T>C (p.Ile742=) c.60T>C (p.Ile20=) c.473T>C n.2765T>C c.2592T>C (p.Ile864=) c.1869T>C (p.Ile623=) c.420T>C (p.Ile140=)
2	g.165344614T>G	CA349013360	SCN2A	c.2622T>G (p.Ile874Met) c.941T>G (n.941T>G) c.609T>G (n.609T>G) c.3145T>G (n.3145T>G) c.564T>G (n.564T>G) c.2226T>G (p.Ile742Met) c.60T>G (p.Ile20Met) c.473T>G n.2765T>G c.2592T>G (p.Ile864Met) c.1869T>G (p.Ile623Met) c.420T>G (p.Ile140Met)
2	g.165344615G>A	CA349013364	SCN2A	c.2623G>A (p.Gly875Ser) c.942G>A (n.942G>A) c.610G>A (n.610G>A) c.3146G>A (n.3146G>A) c.565G>A (n.565G>A) c.2227G>A (p.Gly743Ser) c.61G>A (p.Gly21Ser) c.474G>A n.2766G>A c.2593G>A (p.Gly865Ser) c.1870G>A (p.Gly624Ser) c.421G>A (p.Gly141Ser)
2	g.165344615G>C	CA349013372	SCN2A	c.2623G>C (p.Gly875Arg) c.942G>C (n.942G>C) c.610G>C (n.610G>C) c.3146G>C (n.3146G>C) c.565G>C (n.565G>C) c.2227G>C (p.Gly743Arg) c.61G>C (p.Gly21Arg) c.474G>C n.2766G>C c.2593G>C (p.Gly865Arg) c.1870G>C (p.Gly624Arg) c.421G>C (p.Gly141Arg)
2	g.165344615G>T	CA349013367	SCN2A	c.2623G>T (p.Gly875Cys) c.942G>T (n.942G>T) c.610G>T (n.610G>T) c.3146G>T (n.3146G>T) c.565G>T (n.565G>T) c.2227G>T (p.Gly743Cys) c.61G>T (p.Gly21Cys) c.474G>T n.2766G>T c.2593G>T (p.Gly865Cys) c.1870G>T (p.Gly624Cys) c.421G>T (p.Gly141Cys)
2	g.165344616G>A	CA349013373	SCN2A	c.2624G>A (p.Gly875Asp) c.943G>A (n.943G>A) c.611G>A (n.611G>A) c.3147G>A (n.3147G>A) c.566G>A (n.566G>A) c.2228G>A (p.Gly743Asp) c.62G>A (p.Gly21Asp) c.475G>A n.2767G>A c.2594G>A (p.Gly865Asp) c.1871G>A (p.Gly624Asp) c.422G>A (p.Gly141Asp)	gnomAD v4
2	g.165344616G>C	CA349013374	SCN2A	c.2624G>C (p.Gly875Ala) c.943G>C (n.943G>C) c.611G>C (n.611G>C) c.3147G>C (n.3147G>C) c.566G>C (n.566G>C) c.2228G>C (p.Gly743Ala) c.62G>C (p.Gly21Ala) c.475G>C n.2767G>C c.2594G>C (p.Gly865Ala) c.1871G>C (p.Gly624Ala) c.422G>C (p.Gly141Ala)
2	g.165344616G>T	CA349013377	SCN2A	c.2624G>T (p.Gly875Val) c.943G>T (n.943G>T) c.611G>T (n.611G>T) c.3147G>T (n.3147G>T) c.566G>T (n.566G>T) c.2228G>T (p.Gly743Val) c.62G>T (p.Gly21Val) c.475G>T n.2767G>T c.2594G>T (p.Gly865Val) c.1871G>T (p.Gly624Val) c.422G>T (p.Gly141Val)
2	g.165344617C>A	CA429885372	SCN2A	c.2625C>A (p.Gly875=) c.944C>A (n.944C>A) c.612C>A (n.612C>A) c.3148C>A (n.3148C>A) c.567C>A (n.567C>A) c.2229C>A (p.Gly743=) c.63C>A (p.Gly21=) c.476C>A n.2768C>A c.2595C>A (p.Gly865=) c.1872C>A (p.Gly624=) c.423C>A (p.Gly141=)
2	g.165344617C=	CA1304545463	SCN2A	c.2625C= (p.Gly875=) c.944C= (n.944C=) c.612C= (n.612C=) c.3148C= (n.3148C=) c.567C= (n.567C=) c.2229C= (p.Gly743=) c.63C= (p.Gly21=) c.476C= n.2768C= c.2595C= (p.Gly865=) c.1872C= (p.Gly624=) c.423C= (p.Gly141=)
2	g.165344617C>G	CA429885371	SCN2A	c.2625C>G (p.Gly875=) c.944C>G (n.944C>G) c.612C>G (n.612C>G) c.3148C>G (n.3148C>G) c.567C>G (n.567C>G) c.2229C>G (p.Gly743=) c.63C>G (p.Gly21=) c.476C>G n.2768C>G c.2595C>G (p.Gly865=) c.1872C>G (p.Gly624=) c.423C>G (p.Gly141=)
2	g.165344617C>T	CA1940010	SCN2A	c.2625C>T (p.Gly875=) c.944C>T (n.944C>T) c.612C>T (n.612C>T) c.3148C>T (n.3148C>T) c.567C>T (n.567C>T) c.2229C>T (p.Gly743=) c.63C>T (p.Gly21=) c.476C>T n.2768C>T c.2595C>T (p.Gly865=) c.1872C>T (p.Gly624=) c.423C>T (p.Gly141=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.165344618A>C	CA349013382	SCN2A	c.2626A>C (p.Asn876His) c.945A>C (n.945A>C) c.613A>C (n.613A>C) c.3149A>C (n.3149A>C) c.568A>C (n.568A>C) c.2230A>C (p.Asn744His) c.64A>C (p.Asn22His) c.477A>C n.2769A>C c.2596A>C (p.Asn866His) c.1873A>C (p.Asn625His) c.424A>C (p.Asn142His)
2	g.165344618A>G	CA349013384	SCN2A	c.2626A>G (p.Asn876Asp) c.945A>G (n.945A>G) c.613A>G (n.613A>G) c.3149A>G (n.3149A>G) c.568A>G (n.568A>G) c.2230A>G (p.Asn744Asp) c.64A>G (p.Asn22Asp) c.477A>G n.2769A>G c.2596A>G (p.Asn866Asp) c.1873A>G (p.Asn625Asp) c.424A>G (p.Asn142Asp)
2	g.165344618A>T	CA349013386	SCN2A	c.2626A>T (p.Asn876Tyr) c.945A>T (n.945A>T) c.613A>T (n.613A>T) c.3149A>T (n.3149A>T) c.568A>T (n.568A>T) c.2230A>T (p.Asn744Tyr) c.64A>T (p.Asn22Tyr) c.477A>T n.2769A>T c.2596A>T (p.Asn866Tyr) c.1873A>T (p.Asn625Tyr) c.424A>T (p.Asn142Tyr)	ClinVar
2	g.165344619A=	CA1304545464	SCN2A	c.2627A= (p.Asn876=) c.946A= (n.946A=) c.614A= (n.614A=) c.3150A= (n.3150A=) c.569A= (n.569A=) c.2231A= (p.Asn744=) c.65A= (p.Asn22=) c.478A= n.2770A= c.2597A= (p.Asn866=) c.1874A= (p.Asn625=) c.425A= (p.Asn142=)
2	g.165344619A>C	CA349013388	SCN2A	c.2627A>C (p.Asn876Thr) c.946A>C (n.946A>C) c.614A>C (n.614A>C) c.3150A>C (n.3150A>C) c.569A>C (n.569A>C) c.2231A>C (p.Asn744Thr) c.65A>C (p.Asn22Thr) c.478A>C n.2770A>C c.2597A>C (p.Asn866Thr) c.1874A>C (p.Asn625Thr) c.425A>C (p.Asn142Thr)
2	g.165344619A>G	CA349013390	SCN2A	c.2627A>G (p.Asn876Ser) c.946A>G (n.946A>G) c.614A>G (n.614A>G) c.3150A>G (n.3150A>G) c.569A>G (n.569A>G) c.2231A>G (p.Asn744Ser) c.65A>G (p.Asn22Ser) c.478A>G n.2770A>G c.2597A>G (p.Asn866Ser) c.1874A>G (p.Asn625Ser) c.425A>G (p.Asn142Ser)	ClinVar dbSNP
2	g.165344619A>T	CA349013392	SCN2A	c.2627A>T (p.Asn876Ile) c.946A>T (n.946A>T) c.614A>T (n.614A>T) c.3150A>T (n.3150A>T) c.569A>T (n.569A>T) c.2231A>T (p.Asn744Ile) c.65A>T (p.Asn22Ile) c.478A>T n.2770A>T c.2597A>T (p.Asn866Ile) c.1874A>T (p.Asn625Ile) c.425A>T (p.Asn142Ile)
2	g.165344620T>A	CA349013394	SCN2A	c.2628T>A (p.Asn876Lys) c.947T>A (n.947T>A) c.615T>A (n.615T>A) c.3151T>A (n.3151T>A) c.570T>A (n.570T>A) c.2232T>A (p.Asn744Lys) c.66T>A (p.Asn22Lys) c.479T>A n.2771T>A c.2598T>A (p.Asn866Lys) c.1875T>A (p.Asn625Lys) c.426T>A (p.Asn142Lys)
2	g.165344620T>C	CA429885373	SCN2A	c.2628T>C (p.Asn876=) c.947T>C (n.947T>C) c.615T>C (n.615T>C) c.3151T>C (n.3151T>C) c.570T>C (n.570T>C) c.2232T>C (p.Asn744=) c.66T>C (p.Asn22=) c.479T>C n.2771T>C c.2598T>C (p.Asn866=) c.1875T>C (p.Asn625=) c.426T>C (p.Asn142=)
2	g.165344620T>G	CA349013399	SCN2A	c.2628T>G (p.Asn876Lys) c.947T>G (n.947T>G) c.615T>G (n.615T>G) c.3151T>G (n.3151T>G) c.570T>G (n.570T>G) c.2232T>G (p.Asn744Lys) c.66T>G (p.Asn22Lys) c.479T>G n.2771T>G c.2598T>G (p.Asn866Lys) c.1875T>G (p.Asn625Lys) c.426T>G (p.Asn142Lys)
2	g.165344621T>A	CA349013400	SCN2A	c.2629T>A (p.Ser877Thr) c.948T>A (n.948T>A) c.616T>A (n.616T>A) c.3152T>A (n.3152T>A) c.571T>A (n.571T>A) c.2233T>A (p.Ser745Thr) c.67T>A (p.Ser23Thr) c.480T>A n.2772T>A c.2599T>A (p.Ser867Thr) c.1876T>A (p.Ser626Thr) c.427T>A (p.Ser143Thr)
2	g.165344621T>C	CA349013404	SCN2A	c.2629T>C (p.Ser877Pro) c.948T>C (n.948T>C) c.616T>C (n.616T>C) c.3152T>C (n.3152T>C) c.571T>C (n.571T>C) c.2233T>C (p.Ser745Pro) c.67T>C (p.Ser23Pro) c.480T>C n.2772T>C c.2599T>C (p.Ser867Pro) c.1876T>C (p.Ser626Pro) c.427T>C (p.Ser143Pro)
2	g.165344621T>G	CA349013402	SCN2A	c.2629T>G (p.Ser877Ala) c.948T>G (n.948T>G) c.616T>G (n.616T>G) c.3152T>G (n.3152T>G) c.571T>G (n.571T>G) c.2233T>G (p.Ser745Ala) c.67T>G (p.Ser23Ala) c.480T>G n.2772T>G c.2599T>G (p.Ser867Ala) c.1876T>G (p.Ser626Ala) c.427T>G (p.Ser143Ala)
2	g.165344622C>A	CA349013406	SCN2A	c.2630C>A (p.Ser877Tyr) c.949C>A (n.949C>A) c.617C>A (n.617C>A) c.3153C>A (n.3153C>A) c.572C>A (n.572C>A) c.2234C>A (p.Ser745Tyr) c.68C>A (p.Ser23Tyr) c.481C>A n.2773C>A c.2600C>A (p.Ser867Tyr) c.1877C>A (p.Ser626Tyr) c.428C>A (p.Ser143Tyr)
2	g.165344622C>G	CA349013408	SCN2A	c.2630C>G (p.Ser877Cys) c.949C>G (n.949C>G) c.617C>G (n.617C>G) c.3153C>G (n.3153C>G) c.572C>G (n.572C>G) c.2234C>G (p.Ser745Cys) c.68C>G (p.Ser23Cys) c.481C>G n.2773C>G c.2600C>G (p.Ser867Cys) c.1877C>G (p.Ser626Cys) c.428C>G (p.Ser143Cys)
2	g.165344622C>T	CA349013409	SCN2A	c.2630C>T (p.Ser877Phe) c.949C>T (n.949C>T) c.617C>T (n.617C>T) c.3153C>T (n.3153C>T) c.572C>T (n.572C>T) c.2234C>T (p.Ser745Phe) c.68C>T (p.Ser23Phe) c.481C>T n.2773C>T c.2600C>T (p.Ser867Phe) c.1877C>T (p.Ser626Phe) c.428C>T (p.Ser143Phe)
2	g.165344623T>A	CA429885374	SCN2A	c.2631T>A (p.Ser877=) c.950T>A (n.950T>A) c.618T>A (n.618T>A) c.3154T>A (n.3154T>A) c.573T>A (n.573T>A) c.2235T>A (p.Ser745=) c.69T>A (p.Ser23=) c.482T>A n.2774T>A c.2601T>A (p.Ser867=) c.1878T>A (p.Ser626=) c.429T>A (p.Ser143=)
2	g.165344623T>C	CA429885375	SCN2A	c.2631T>C (p.Ser877=) c.950T>C (n.950T>C) c.618T>C (n.618T>C) c.3154T>C (n.3154T>C) c.573T>C (n.573T>C) c.2235T>C (p.Ser745=) c.69T>C (p.Ser23=) c.482T>C n.2774T>C c.2601T>C (p.Ser867=) c.1878T>C (p.Ser626=) c.429T>C (p.Ser143=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165344623T>G	CA429885376	SCN2A	c.2631T>G (p.Ser877=) c.950T>G (n.950T>G) c.618T>G (n.618T>G) c.3154T>G (n.3154T>G) c.573T>G (n.573T>G) c.2235T>G (p.Ser745=) c.69T>G (p.Ser23=) c.482T>G n.2774T>G c.2601T>G (p.Ser867=) c.1878T>G (p.Ser626=) c.429T>G (p.Ser143=)
2	g.165344623T=	CA1304545465	SCN2A	c.2631T= (p.Ser877=) c.950T= (n.950T=) c.618T= (n.618T=) c.3154T= (n.3154T=) c.573T= (n.573T=) c.2235T= (p.Ser745=) c.69T= (p.Ser23=) c.482T= n.2774T= c.2601T= (p.Ser867=) c.1878T= (p.Ser626=) c.429T= (p.Ser143=)
2	g.165344624G>A	CA349013412	SCN2A	c.2632G>A (p.Val878Met) c.951G>A (n.951G>A) c.619G>A (n.619G>A) c.3155G>A (n.3155G>A) c.574G>A (n.574G>A) c.2236G>A (p.Val746Met) c.70G>A (p.Val24Met) c.483G>A n.2775G>A c.2602G>A (p.Val868Met) c.1879G>A (p.Val627Met) c.430G>A (p.Val144Met)	dbSNP
2	g.165344624G>C	CA349013414	SCN2A	c.2632G>C (p.Val878Leu) c.951G>C (n.951G>C) c.619G>C (n.619G>C) c.3155G>C (n.3155G>C) c.574G>C (n.574G>C) c.2236G>C (p.Val746Leu) c.70G>C (p.Val24Leu) c.483G>C n.2775G>C c.2602G>C (p.Val868Leu) c.1879G>C (p.Val627Leu) c.430G>C (p.Val144Leu)
2	g.165344624G=	CA1304545466	SCN2A	c.2632G= (p.Val878=) c.951G= (n.951G=) c.619G= (n.619G=) c.3155G= (n.3155G=) c.574G= (n.574G=) c.2236G= (p.Val746=) c.70G= (p.Val24=) c.483G= n.2775G= c.2602G= (p.Val868=) c.1879G= (p.Val627=) c.430G= (p.Val144=)
2	g.165344624G>T	CA349013416	SCN2A	c.2632G>T (p.Val878Leu) c.951G>T (n.951G>T) c.619G>T (n.619G>T) c.3155G>T (n.3155G>T) c.574G>T (n.574G>T) c.2236G>T (p.Val746Leu) c.70G>T (p.Val24Leu) c.483G>T n.2775G>T c.2602G>T (p.Val868Leu) c.1879G>T (p.Val627Leu) c.430G>T (p.Val144Leu)
2	g.165344625T>A	CA349013418	SCN2A	c.2633T>A (p.Val878Glu) c.952T>A (n.952T>A) c.620T>A (n.620T>A) c.3156T>A (n.3156T>A) c.575T>A (n.575T>A) c.2237T>A (p.Val746Glu) c.71T>A (p.Val24Glu) c.484T>A n.2776T>A c.2603T>A (p.Val868Glu) c.1880T>A (p.Val627Glu) c.431T>A (p.Val144Glu)
2	g.165344625T>C	CA349013419	SCN2A	c.2633T>C (p.Val878Ala) c.952T>C (n.952T>C) c.620T>C (n.620T>C) c.3156T>C (n.3156T>C) c.575T>C (n.575T>C) c.2237T>C (p.Val746Ala) c.71T>C (p.Val24Ala) c.484T>C n.2776T>C c.2603T>C (p.Val868Ala) c.1880T>C (p.Val627Ala) c.431T>C (p.Val144Ala)
2	g.165344625T>G	CA349013420	SCN2A	c.2633T>G (p.Val878Gly) c.952T>G (n.952T>G) c.620T>G (n.620T>G) c.3156T>G (n.3156T>G) c.575T>G (n.575T>G) c.2237T>G (p.Val746Gly) c.71T>G (p.Val24Gly) c.484T>G n.2776T>G c.2603T>G (p.Val868Gly) c.1880T>G (p.Val627Gly) c.431T>G (p.Val144Gly)
2	g.165344626G>A	CA429885377	SCN2A	c.2634G>A (p.Val878=) c.953G>A (n.953G>A) c.621G>A (n.621G>A) c.3157G>A (n.3157G>A) c.576G>A (n.576G>A) c.2238G>A (p.Val746=) c.72G>A (p.Val24=) c.485G>A n.2777G>A c.2604G>A (p.Val868=) c.1881G>A (p.Val627=) c.432G>A (p.Val144=)
2	g.165344626G>C	CA429885378	SCN2A	c.2634G>C (p.Val878=) c.953G>C (n.953G>C) c.621G>C (n.621G>C) c.3157G>C (n.3157G>C) c.576G>C (n.576G>C) c.2238G>C (p.Val746=) c.72G>C (p.Val24=) c.485G>C n.2777G>C c.2604G>C (p.Val868=) c.1881G>C (p.Val627=) c.432G>C (p.Val144=)
2	g.165344626G>T	CA429885379	SCN2A	c.2634G>T (p.Val878=) c.953G>T (n.953G>T) c.621G>T (n.621G>T) c.3157G>T (n.3157G>T) c.576G>T (n.576G>T) c.2238G>T (p.Val746=) c.72G>T (p.Val24=) c.485G>T n.2777G>T c.2604G>T (p.Val868=) c.1881G>T (p.Val627=) c.432G>T (p.Val144=)
2	g.165344626_165344627delinsTC	CA2580064222	SCN2A	c.2634_2635delinsTC (p.Gly879Arg) c.953_954delinsTC (n.953_954delinsTC) c.621_622delinsTC (n.621_622delinsTC) c.3157_3158delinsTC (n.3157_3158delinsTC) c.576_577delinsTC (n.576_577delinsTC) c.2238_2239delinsTC (p.Gly747Arg) c.72_73delinsTC (p.Gly25Arg) c.485_486delinsTC n.2777_2778delinsTC c.2604_2605delinsTC (p.Gly869Arg) c.1881_1882delinsTC (p.Gly628Arg) c.432_433delinsTC (p.Gly145Arg)	ClinVar
2	g.165344627G>A	CA317877	SCN2A	c.2635G>A (p.Gly879Arg) c.954G>A (n.954G>A) c.622G>A (n.622G>A) c.3158G>A (n.3158G>A) c.577G>A (n.577G>A) c.2239G>A (p.Gly747Arg) c.73G>A (p.Gly25Arg) c.486G>A n.2778G>A c.2605G>A (p.Gly869Arg) c.1882G>A (p.Gly628Arg) c.433G>A (p.Gly145Arg)	ClinVar dbSNP
2	g.165344627G>C	CA349013421	SCN2A	c.2635G>C (p.Gly879Arg) c.954G>C (n.954G>C) c.622G>C (n.622G>C) c.3158G>C (n.3158G>C) c.577G>C (n.577G>C) c.2239G>C (p.Gly747Arg) c.73G>C (p.Gly25Arg) c.486G>C n.2778G>C c.2605G>C (p.Gly869Arg) c.1882G>C (p.Gly628Arg) c.433G>C (p.Gly145Arg)
2	g.165344627G=	CA1304545467	SCN2A	c.2635G= (p.Gly879=) c.954G= (n.954G=) c.622G= (n.622G=) c.3158G= (n.3158G=) c.577G= (n.577G=) c.2239G= (p.Gly747=) c.73G= (p.Gly25=) c.486G= n.2778G= c.2605G= (p.Gly869=) c.1882G= (p.Gly628=) c.433G= (p.Gly145=)
2	g.165344627G>T	CA349013422	SCN2A	c.2635G>T (p.Gly879Trp) c.954G>T (n.954G>T) c.622G>T (n.622G>T) c.3158G>T (n.3158G>T) c.577G>T (n.577G>T) c.2239G>T (p.Gly747Trp) c.73G>T (p.Gly25Trp) c.486G>T n.2778G>T c.2605G>T (p.Gly869Trp) c.1882G>T (p.Gly628Trp) c.433G>T (p.Gly145Trp)
2	g.165344628G>A	CA349013427	SCN2A	c.2636G>A (p.Gly879Glu) c.955G>A (n.955G>A) c.623G>A (n.623G>A) c.3159G>A (n.3159G>A) c.578G>A (n.578G>A) c.2240G>A (p.Gly747Glu) c.74G>A (p.Gly25Glu) c.487G>A n.2779G>A c.2606G>A (p.Gly869Glu) c.1883G>A (p.Gly628Glu) c.434G>A (p.Gly145Glu)	COSMIC COSMIC
2	g.165344628G>C	CA349013425	SCN2A	c.2636G>C (p.Gly879Ala) c.955G>C (n.955G>C) c.623G>C (n.623G>C) c.3159G>C (n.3159G>C) c.578G>C (n.578G>C) c.2240G>C (p.Gly747Ala) c.74G>C (p.Gly25Ala) c.487G>C n.2779G>C c.2606G>C (p.Gly869Ala) c.1883G>C (p.Gly628Ala) c.434G>C (p.Gly145Ala)	ClinVar dbSNP
2	g.165344628G=	CA1304545468	SCN2A	c.2636G= (p.Gly879=) c.955G= (n.955G=) c.623G= (n.623G=) c.3159G= (n.3159G=) c.578G= (n.578G=) c.2240G= (p.Gly747=) c.74G= (p.Gly25=) c.487G= n.2779G= c.2606G= (p.Gly869=) c.1883G= (p.Gly628=) c.434G= (p.Gly145=)
2	g.165344628G>T	CA349013426	SCN2A	c.2636G>T (p.Gly879Val) c.955G>T (n.955G>T) c.623G>T (n.623G>T) c.3159G>T (n.3159G>T) c.578G>T (n.578G>T) c.2240G>T (p.Gly747Val) c.74G>T (p.Gly25Val) c.487G>T n.2779G>T c.2606G>T (p.Gly869Val) c.1883G>T (p.Gly628Val) c.434G>T (p.Gly145Val)	ClinVar dbSNP
2	g.165344629G>A	CA429885380	SCN2A	c.2637G>A (p.Gly879=) c.956G>A (n.956G>A) c.624G>A (n.624G>A) c.3160G>A (n.3160G>A) c.579G>A (n.579G>A) c.2241G>A (p.Gly747=) c.75G>A (p.Gly25=) c.488G>A n.2780G>A c.2607G>A (p.Gly869=) c.1884G>A (p.Gly628=) c.435G>A (p.Gly145=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.165344629G>C	CA429885381	SCN2A	c.2637G>C (p.Gly879=) c.956G>C (n.956G>C) c.624G>C (n.624G>C) c.3160G>C (n.3160G>C) c.579G>C (n.579G>C) c.2241G>C (p.Gly747=) c.75G>C (p.Gly25=) c.488G>C n.2780G>C c.2607G>C (p.Gly869=) c.1884G>C (p.Gly628=) c.435G>C (p.Gly145=)	ClinVar dbSNP
2	g.165344629G=	CA1304545469	SCN2A	c.2637G= (p.Gly879=) c.956G= (n.956G=) c.624G= (n.624G=) c.3160G= (n.3160G=) c.579G= (n.579G=) c.2241G= (p.Gly747=) c.75G= (p.Gly25=) c.488G= n.2780G= c.2607G= (p.Gly869=) c.1884G= (p.Gly628=) c.435G= (p.Gly145=)
2	g.165344629G>T	CA429885382	SCN2A	c.2637G>T (p.Gly879=) c.956G>T (n.956G>T) c.624G>T (n.624G>T) c.3160G>T (n.3160G>T) c.579G>T (n.579G>T) c.2241G>T (p.Gly747=) c.75G>T (p.Gly25=) c.488G>T n.2780G>T c.2607G>T (p.Gly869=) c.1884G>T (p.Gly628=) c.435G>T (p.Gly145=)	ClinVar
2	g.165344630G>A	CA349013428	SCN2A	c.2638G>A (p.Ala880Thr) c.957G>A (n.957G>A) c.625G>A (n.625G>A) c.3161G>A (n.3161G>A) c.580G>A (n.580G>A) c.2242G>A (p.Ala748Thr) c.76G>A (p.Ala26Thr) c.489G>A n.2781G>A c.2608G>A (p.Ala870Thr) c.1885G>A (p.Ala629Thr) c.436G>A (p.Ala146Thr)	ClinVar dbSNP
2	g.165344630G>C	CA349013429	SCN2A	c.2638G>C (p.Ala880Pro) c.957G>C (n.957G>C) c.625G>C (n.625G>C) c.3161G>C (n.3161G>C) c.580G>C (n.580G>C) c.2242G>C (p.Ala748Pro) c.76G>C (p.Ala26Pro) c.489G>C n.2781G>C c.2608G>C (p.Ala870Pro) c.1885G>C (p.Ala629Pro) c.436G>C (p.Ala146Pro)
2	g.165344630G=	CA1304545470	SCN2A	c.2638G= (p.Ala880=) c.957G= (n.957G=) c.625G= (n.625G=) c.3161G= (n.3161G=) c.580G= (n.580G=) c.2242G= (p.Ala748=) c.76G= (p.Ala26=) c.489G= n.2781G= c.2608G= (p.Ala870=) c.1885G= (p.Ala629=) c.436G= (p.Ala146=)
2	g.165344630G>T	CA349013430	SCN2A	c.2638G>T (p.Ala880Ser) c.957G>T (n.957G>T) c.625G>T (n.625G>T) c.3161G>T (n.3161G>T) c.580G>T (n.580G>T) c.2242G>T (p.Ala748Ser) c.76G>T (p.Ala26Ser) c.489G>T n.2781G>T c.2608G>T (p.Ala870Ser) c.1885G>T (p.Ala629Ser) c.436G>T (p.Ala146Ser)	ClinVar dbSNP
2	g.165344631del	CA2753007923	SCN2A	c.2639del (p.Ala880ValfsTer2) c.958del (n.958del) c.626del (n.626del) c.3162del (n.3162del) c.581del (n.581del) c.2243del (p.Ala748ValfsTer2) c.77del (p.Ala26ValfsTer2) c.490del n.2782del c.2609del (p.Ala870ValfsTer2) c.1886del (p.Ala629ValfsTer2) c.437del (p.Ala146ValfsTer2)
2	g.165344631C>A	CA349013433	SCN2A	c.2639C>A (p.Ala880Asp) c.958C>A (n.958C>A) c.626C>A (n.626C>A) c.3162C>A (n.3162C>A) c.581C>A (n.581C>A) c.2243C>A (p.Ala748Asp) c.77C>A (p.Ala26Asp) c.490C>A n.2782C>A c.2609C>A (p.Ala870Asp) c.1886C>A (p.Ala629Asp) c.437C>A (p.Ala146Asp)
2	g.165344631C>G	CA349013434	SCN2A	c.2639C>G (p.Ala880Gly) c.958C>G (n.958C>G) c.626C>G (n.626C>G) c.3162C>G (n.3162C>G) c.581C>G (n.581C>G) c.2243C>G (p.Ala748Gly) c.77C>G (p.Ala26Gly) c.490C>G n.2782C>G c.2609C>G (p.Ala870Gly) c.1886C>G (p.Ala629Gly) c.437C>G (p.Ala146Gly)
2	g.165344631C>T	CA349013436	SCN2A	c.2639C>T (p.Ala880Val) c.958C>T (n.958C>T) c.626C>T (n.626C>T) c.3162C>T (n.3162C>T) c.581C>T (n.581C>T) c.2243C>T (p.Ala748Val) c.77C>T (p.Ala26Val) c.490C>T n.2782C>T c.2609C>T (p.Ala870Val) c.1886C>T (p.Ala629Val) c.437C>T (p.Ala146Val)
2	g.165344632T>A	CA429885383	SCN2A	c.2640T>A (p.Ala880=) c.959T>A (n.959T>A) c.627T>A (n.627T>A) c.3163T>A (n.3163T>A) c.582T>A (n.582T>A) c.2244T>A (p.Ala748=) c.78T>A (p.Ala26=) c.491T>A n.2783T>A c.2610T>A (p.Ala870=) c.1887T>A (p.Ala629=) c.438T>A (p.Ala146=)
2	g.165344632T>C	CA429885384	SCN2A	c.2640T>C (p.Ala880=) c.959T>C (n.959T>C) c.627T>C (n.627T>C) c.3163T>C (n.3163T>C) c.582T>C (n.582T>C) c.2244T>C (p.Ala748=) c.78T>C (p.Ala26=) c.491T>C n.2783T>C c.2610T>C (p.Ala870=) c.1887T>C (p.Ala629=) c.438T>C (p.Ala146=)
2	g.165344632T>G	CA429885385	SCN2A	c.2640T>G (p.Ala880=) c.959T>G (n.959T>G) c.627T>G (n.627T>G) c.3163T>G (n.3163T>G) c.582T>G (n.582T>G) c.2244T>G (p.Ala748=) c.78T>G (p.Ala26=) c.491T>G n.2783T>G c.2610T>G (p.Ala870=) c.1887T>G (p.Ala629=) c.438T>G (p.Ala146=)
2	g.165344633C>A	CA349013438	SCN2A	c.2641C>A (p.Leu881Ile) c.960C>A (n.960C>A) c.628C>A (n.628C>A) c.3164C>A (n.3164C>A) c.583C>A (n.583C>A) c.2245C>A (p.Leu749Ile) c.79C>A (p.Leu27Ile) c.492C>A n.2784C>A c.2611C>A (p.Leu871Ile) c.1888C>A (p.Leu630Ile) c.439C>A (p.Leu147Ile)
2	g.165344633C=	CA1304545471	SCN2A	c.2641C= (p.Leu881=) c.960C= (n.960C=) c.628C= (n.628C=) c.3164C= (n.3164C=) c.583C= (n.583C=) c.2245C= (p.Leu749=) c.79C= (p.Leu27=) c.492C= n.2784C= c.2611C= (p.Leu871=) c.1888C= (p.Leu630=) c.439C= (p.Leu147=)
2	g.165344633C>G	CA349013440	SCN2A	c.2641C>G (p.Leu881Val) c.960C>G (n.960C>G) c.628C>G (n.628C>G) c.3164C>G (n.3164C>G) c.583C>G (n.583C>G) c.2245C>G (p.Leu749Val) c.79C>G (p.Leu27Val) c.492C>G n.2784C>G c.2611C>G (p.Leu871Val) c.1888C>G (p.Leu630Val) c.439C>G (p.Leu147Val)	gnomAD v4
2	g.165344633C>T	CA429885386	SCN2A	c.2641C>T (p.Leu881=) c.960C>T (n.960C>T) c.628C>T (n.628C>T) c.3164C>T (n.3164C>T) c.583C>T (n.583C>T) c.2245C>T (p.Leu749=) c.79C>T (p.Leu27=) c.492C>T n.2784C>T c.2611C>T (p.Leu871=) c.1888C>T (p.Leu630=) c.439C>T (p.Leu147=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165344634T>A	CA317880	SCN2A	c.2642T>A (p.Leu881Gln) c.961T>A (n.961T>A) c.629T>A (n.629T>A) c.3165T>A (n.3165T>A) c.584T>A (n.584T>A) c.2246T>A (p.Leu749Gln) c.80T>A (p.Leu27Gln) c.493T>A n.2785T>A c.2612T>A (p.Leu871Gln) c.1889T>A (p.Leu630Gln) c.440T>A (p.Leu147Gln)	ClinVar dbSNP
2	g.165344634T>C	CA16621763	SCN2A	c.2642T>C (p.Leu881Pro) c.961T>C (n.961T>C) c.629T>C (n.629T>C) c.3165T>C (n.3165T>C) c.584T>C (n.584T>C) c.2246T>C (p.Leu749Pro) c.80T>C (p.Leu27Pro) c.493T>C n.2785T>C c.2612T>C (p.Leu871Pro) c.1889T>C (p.Leu630Pro) c.440T>C (p.Leu147Pro)	ClinVar dbSNP
2	g.165344634T>G	CA349013446	SCN2A	c.2642T>G (p.Leu881Arg) c.961T>G (n.961T>G) c.629T>G (n.629T>G) c.3165T>G (n.3165T>G) c.584T>G (n.584T>G) c.2246T>G (p.Leu749Arg) c.80T>G (p.Leu27Arg) c.493T>G n.2785T>G c.2612T>G (p.Leu871Arg) c.1889T>G (p.Leu630Arg) c.440T>G (p.Leu147Arg)
2	g.165344634T=	CA1304545472	SCN2A	c.2642T= (p.Leu881=) c.961T= (n.961T=) c.629T= (n.629T=) c.3165T= (n.3165T=) c.584T= (n.584T=) c.2246T= (p.Leu749=) c.80T= (p.Leu27=) c.493T= n.2785T= c.2612T= (p.Leu871=) c.1889T= (p.Leu630=) c.440T= (p.Leu147=)
2	g.165344635A=	CA1304545473	SCN2A	c.2643A= (p.Leu881=) c.962A= (n.962A=) c.630A= (n.630A=) c.3166A= (n.3166A=) c.585A= (n.585A=) c.2247A= (p.Leu749=) c.81A= (p.Leu27=) c.494A= n.2786A= c.2613A= (p.Leu871=) c.1890A= (p.Leu630=) c.441A= (p.Leu147=)
2	g.165344635A>C	CA429885388	SCN2A	c.2643A>C (p.Leu881=) c.962A>C (n.962A>C) c.630A>C (n.630A>C) c.3166A>C (n.3166A>C) c.585A>C (n.585A>C) c.2247A>C (p.Leu749=) c.81A>C (p.Leu27=) c.494A>C n.2786A>C c.2613A>C (p.Leu871=) c.1890A>C (p.Leu630=) c.441A>C (p.Leu147=)
2	g.165344635A>G	CA1940011	SCN2A	c.2643A>G (p.Leu881=) c.962A>G (n.962A>G) c.630A>G (n.630A>G) c.3166A>G (n.3166A>G) c.585A>G (n.585A>G) c.2247A>G (p.Leu749=) c.81A>G (p.Leu27=) c.494A>G n.2786A>G c.2613A>G (p.Leu871=) c.1890A>G (p.Leu630=) c.441A>G (p.Leu147=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165344635A>T	CA429885387	SCN2A	c.2643A>T (p.Leu881=) c.962A>T (n.962A>T) c.630A>T (n.630A>T) c.3166A>T (n.3166A>T) c.585A>T (n.585A>T) c.2247A>T (p.Leu749=) c.81A>T (p.Leu27=) c.494A>T n.2786A>T c.2613A>T (p.Leu871=) c.1890A>T (p.Leu630=) c.441A>T (p.Leu147=)	dbSNP
2	g.165344636G>A	CA349013451	SCN2A	c.2644G>A (p.Gly882Arg) c.963G>A (n.963G>A) c.631G>A (n.631G>A) c.3167G>A (n.3167G>A) c.586G>A (n.586G>A) c.2248G>A (p.Gly750Arg) c.82G>A (p.Gly28Arg) c.495G>A n.2787G>A c.2614G>A (p.Gly872Arg) c.1891G>A (p.Gly631Arg) c.442G>A (p.Gly148Arg)
2	g.165344636G>C	CA349013452	SCN2A	c.2644G>C (p.Gly882Arg) c.963G>C (n.963G>C) c.631G>C (n.631G>C) c.3167G>C (n.3167G>C) c.586G>C (n.586G>C) c.2248G>C (p.Gly750Arg) c.82G>C (p.Gly28Arg) c.495G>C n.2787G>C c.2614G>C (p.Gly872Arg) c.1891G>C (p.Gly631Arg) c.442G>C (p.Gly148Arg)
2	g.165344636G=	CA1304545474	SCN2A	c.2644G= (p.Gly882=) c.963G= (n.963G=) c.631G= (n.631G=) c.3167G= (n.3167G=) c.586G= (n.586G=) c.2248G= (p.Gly750=) c.82G= (p.Gly28=) c.495G= n.2787G= c.2614G= (p.Gly872=) c.1891G= (p.Gly631=) c.442G= (p.Gly148=)
2	g.165344636G>T	CA349013449	SCN2A	c.2644G>T (p.Gly882Ter) c.963G>T (n.963G>T) c.631G>T (n.631G>T) c.3167G>T (n.3167G>T) c.586G>T (n.586G>T) c.2248G>T (p.Gly750Ter) c.82G>T (p.Gly28Ter) c.495G>T n.2787G>T c.2614G>T (p.Gly872Ter) c.1891G>T (p.Gly631Ter) c.442G>T (p.Gly148Ter)	dbSNP
2	g.165344637G>A	CA349013455	SCN2A	c.2645G>A (p.Gly882Glu) c.964G>A (n.964G>A) c.632G>A (n.632G>A) c.3168G>A (n.3168G>A) c.587G>A (n.587G>A) c.2249G>A (p.Gly750Glu) c.83G>A (p.Gly28Glu) c.496G>A n.2788G>A c.2615G>A (p.Gly872Glu) c.1892G>A (p.Gly631Glu) c.443G>A (p.Gly148Glu)	ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
2	g.165344637G>C	CA349013457	SCN2A	c.2645G>C (p.Gly882Ala) c.964G>C (n.964G>C) c.632G>C (n.632G>C) c.3168G>C (n.3168G>C) c.587G>C (n.587G>C) c.2249G>C (p.Gly750Ala) c.83G>C (p.Gly28Ala) c.496G>C n.2788G>C c.2615G>C (p.Gly872Ala) c.1892G>C (p.Gly631Ala) c.443G>C (p.Gly148Ala)
2	g.165344637G=	CA1304545475	SCN2A	c.2645G= (p.Gly882=) c.964G= (n.964G=) c.632G= (n.632G=) c.3168G= (n.3168G=) c.587G= (n.587G=) c.2249G= (p.Gly750=) c.83G= (p.Gly28=) c.496G= n.2788G= c.2615G= (p.Gly872=) c.1892G= (p.Gly631=) c.443G= (p.Gly148=)
2	g.165344637G>T	CA349013459	SCN2A	c.2645G>T (p.Gly882Val) c.964G>T (n.964G>T) c.632G>T (n.632G>T) c.3168G>T (n.3168G>T) c.587G>T (n.587G>T) c.2249G>T (p.Gly750Val) c.83G>T (p.Gly28Val) c.496G>T n.2788G>T c.2615G>T (p.Gly872Val) c.1892G>T (p.Gly631Val) c.443G>T (p.Gly148Val)
2	g.165344638A>C	CA429885389	SCN2A	c.2646A>C (p.Gly882=) c.965A>C (n.965A>C) c.633A>C (n.633A>C) c.3169A>C (n.3169A>C) c.588A>C (n.588A>C) c.2250A>C (p.Gly750=) c.84A>C (p.Gly28=) c.497A>C n.2789A>C c.2616A>C (p.Gly872=) c.1893A>C (p.Gly631=) c.444A>C (p.Gly148=)
2	g.165344638A>G	CA429885390	SCN2A	c.2646A>G (p.Gly882=) c.965A>G (n.965A>G) c.633A>G (n.633A>G) c.3169A>G (n.3169A>G) c.588A>G (n.588A>G) c.2250A>G (p.Gly750=) c.84A>G (p.Gly28=) c.497A>G n.2789A>G c.2616A>G (p.Gly872=) c.1893A>G (p.Gly631=) c.444A>G (p.Gly148=)
2	g.165344638A>T	CA429885391	SCN2A	c.2646A>T (p.Gly882=) c.965A>T (n.965A>T) c.633A>T (n.633A>T) c.3169A>T (n.3169A>T) c.588A>T (n.588A>T) c.2250A>T (p.Gly750=) c.84A>T (p.Gly28=) c.497A>T n.2789A>T c.2616A>T (p.Gly872=) c.1893A>T (p.Gly631=) c.444A>T (p.Gly148=)
2	g.165344639A>C	CA349013462	SCN2A	c.2647A>C (p.Asn883His) c.966A>C (n.966A>C) c.634A>C (n.634A>C) c.3170A>C (n.3170A>C) c.589A>C (n.589A>C) c.2251A>C (p.Asn751His) c.85A>C (p.Asn29His) c.498A>C n.2790A>C c.2617A>C (p.Asn873His) c.1894A>C (p.Asn632His) c.445A>C (p.Asn149His)
2	g.165344639A>G	CA349013464	SCN2A	c.2647A>G (p.Asn883Asp) c.966A>G (n.966A>G) c.634A>G (n.634A>G) c.3170A>G (n.3170A>G) c.589A>G (n.589A>G) c.2251A>G (p.Asn751Asp) c.85A>G (p.Asn29Asp) c.498A>G n.2790A>G c.2617A>G (p.Asn873Asp) c.1894A>G (p.Asn632Asp) c.445A>G (p.Asn149Asp)
2	g.165344639A>T	CA349013466	SCN2A	c.2647A>T (p.Asn883Tyr) c.966A>T (n.966A>T) c.634A>T (n.634A>T) c.3170A>T (n.3170A>T) c.589A>T (n.589A>T) c.2251A>T (p.Asn751Tyr) c.85A>T (p.Asn29Tyr) c.498A>T n.2790A>T c.2617A>T (p.Asn873Tyr) c.1894A>T (p.Asn632Tyr) c.445A>T (p.Asn149Tyr)
2	g.165344640A>C	CA349013472	SCN2A	c.2648A>C (p.Asn883Thr) c.967A>C (n.967A>C) c.635A>C (n.635A>C) c.3171A>C (n.3171A>C) c.590A>C (n.590A>C) c.2252A>C (p.Asn751Thr) c.86A>C (p.Asn29Thr) c.499A>C n.2791A>C c.2618A>C (p.Asn873Thr) c.1895A>C (p.Asn632Thr) c.446A>C (p.Asn149Thr)
2	g.165344640A>G	CA349013468	SCN2A	c.2648A>G (p.Asn883Ser) c.967A>G (n.967A>G) c.635A>G (n.635A>G) c.3171A>G (n.3171A>G) c.590A>G (n.590A>G) c.2252A>G (p.Asn751Ser) c.86A>G (p.Asn29Ser) c.499A>G n.2791A>G c.2618A>G (p.Asn873Ser) c.1895A>G (p.Asn632Ser) c.446A>G (p.Asn149Ser)
2	g.165344640A>T	CA349013470	SCN2A	c.2648A>T (p.Asn883Ile) c.967A>T (n.967A>T) c.635A>T (n.635A>T) c.3171A>T (n.3171A>T) c.590A>T (n.590A>T) c.2252A>T (p.Asn751Ile) c.86A>T (p.Asn29Ile) c.499A>T n.2791A>T c.2618A>T (p.Asn873Ile) c.1895A>T (p.Asn632Ile) c.446A>T (p.Asn149Ile)
2	g.165344641C>A	CA349013474	SCN2A	c.2649C>A (p.Asn883Lys) c.968C>A (n.968C>A) c.636C>A (n.636C>A) c.3172C>A (n.3172C>A) c.591C>A (n.591C>A) c.2253C>A (p.Asn751Lys) c.87C>A (p.Asn29Lys) c.500C>A n.2792C>A c.2619C>A (p.Asn873Lys) c.1896C>A (p.Asn632Lys) c.447C>A (p.Asn149Lys)
2	g.165344641C>G	CA349013475	SCN2A	c.2649C>G (p.Asn883Lys) c.968C>G (n.968C>G) c.636C>G (n.636C>G) c.3172C>G (n.3172C>G) c.591C>G (n.591C>G) c.2253C>G (p.Asn751Lys) c.87C>G (p.Asn29Lys) c.500C>G n.2792C>G c.2619C>G (p.Asn873Lys) c.1896C>G (p.Asn632Lys) c.447C>G (p.Asn149Lys)
2	g.165344641C>T	CA429885392	SCN2A	c.2649C>T (p.Asn883=) c.968C>T (n.968C>T) c.636C>T (n.636C>T) c.3172C>T (n.3172C>T) c.591C>T (n.591C>T) c.2253C>T (p.Asn751=) c.87C>T (p.Asn29=) c.500C>T n.2792C>T c.2619C>T (p.Asn873=) c.1896C>T (p.Asn632=) c.447C>T (p.Asn149=)
2	g.165344642C>A	CA349013478	SCN2A	c.2650C>A (p.Leu884Ile) c.969C>A (n.969C>A) c.637C>A (n.637C>A) c.3173C>A (n.3173C>A) c.592C>A (n.592C>A) c.2254C>A (p.Leu752Ile) c.88C>A (p.Leu30Ile) c.501C>A n.2793C>A c.2620C>A (p.Leu874Ile) c.1897C>A (p.Leu633Ile) c.448C>A (p.Leu150Ile)
2	g.165344642C>G	CA349013481	SCN2A	c.2650C>G (p.Leu884Val) c.969C>G (n.969C>G) c.637C>G (n.637C>G) c.3173C>G (n.3173C>G) c.592C>G (n.592C>G) c.2254C>G (p.Leu752Val) c.88C>G (p.Leu30Val) c.501C>G n.2793C>G c.2620C>G (p.Leu874Val) c.1897C>G (p.Leu633Val) c.448C>G (p.Leu150Val)
2	g.165344642C>T	CA349013482	SCN2A	c.2650C>T (p.Leu884Phe) c.969C>T (n.969C>T) c.637C>T (n.637C>T) c.3173C>T (n.3173C>T) c.592C>T (n.592C>T) c.2254C>T (p.Leu752Phe) c.88C>T (p.Leu30Phe) c.501C>T n.2793C>T c.2620C>T (p.Leu874Phe) c.1897C>T (p.Leu633Phe) c.448C>T (p.Leu150Phe)
2	g.165344643T>A	CA317883	SCN2A	c.2651T>A (p.Leu884His) c.970T>A (n.970T>A) c.638T>A (n.638T>A) c.3174T>A (n.3174T>A) c.593T>A (n.593T>A) c.2255T>A (p.Leu752His) c.89T>A (p.Leu30His) c.502T>A n.2794T>A c.2621T>A (p.Leu874His) c.1898T>A (p.Leu633His) c.449T>A (p.Leu150His)	dbSNP
2	g.165344643T>C	CA349014177	SCN2A	c.2651T>C (p.Leu884Pro) c.970T>C (n.970T>C) c.638T>C (n.638T>C) c.3174T>C (n.3174T>C) c.593T>C (n.593T>C) c.2255T>C (p.Leu752Pro) c.89T>C (p.Leu30Pro) c.502T>C n.2794T>C c.2621T>C (p.Leu874Pro) c.1898T>C (p.Leu633Pro) c.449T>C (p.Leu150Pro)
2	g.165344643T>G	CA349014180	SCN2A	c.2651T>G (p.Leu884Arg) c.970T>G (n.970T>G) c.638T>G (n.638T>G) c.3174T>G (n.3174T>G) c.593T>G (n.593T>G) c.2255T>G (p.Leu752Arg) c.89T>G (p.Leu30Arg) c.502T>G n.2794T>G c.2621T>G (p.Leu874Arg) c.1898T>G (p.Leu633Arg) c.449T>G (p.Leu150Arg)
2	g.165344643T=	CA1304545476	SCN2A	c.2651T= (p.Leu884=) c.970T= (n.970T=) c.638T= (n.638T=) c.3174T= (n.3174T=) c.593T= (n.593T=) c.2255T= (p.Leu752=) c.89T= (p.Leu30=) c.502T= n.2794T= c.2621T= (p.Leu874=) c.1898T= (p.Leu633=) c.449T= (p.Leu150=)
2	g.165344646_165344663del	CA2580064223	SCN2A	c.2654_2671del (p.Thr885_Ile890del) c.973_990del (n.973_990del) c.641_658del (n.641_658del) c.3177_3194del (n.3177_3194del) c.596_613del (n.596_613del) c.2258_2275del (p.Thr753_Ile758del) c.92_109del (p.Thr31_Ile36del) c.505_522del n.2797_2814del c.2624_2641del (p.Thr875_Ile880del) c.1901_1918del (p.Thr634_Ile639del) c.452_469del (p.Thr151_Ile156del)	ClinVar
2	g.165344644C>A	CA429972021	SCN2A	c.2652C>A (p.Leu884=) c.971C>A (n.971C>A) c.639C>A (n.639C>A) c.3175C>A (n.3175C>A) c.594C>A (n.594C>A) c.2256C>A (p.Leu752=) c.90C>A (p.Leu30=) c.503C>A n.2795C>A c.2622C>A (p.Leu874=) c.1899C>A (p.Leu633=) c.450C>A (p.Leu150=)
2	g.165344644C>G	CA429972024	SCN2A	c.2652C>G (p.Leu884=) c.971C>G (n.971C>G) c.639C>G (n.639C>G) c.3175C>G (n.3175C>G) c.594C>G (n.594C>G) c.2256C>G (p.Leu752=) c.90C>G (p.Leu30=) c.503C>G n.2795C>G c.2622C>G (p.Leu874=) c.1899C>G (p.Leu633=) c.450C>G (p.Leu150=)
2	g.165344644C>T	CA429972025	SCN2A	c.2652C>T (p.Leu884=) c.971C>T (n.971C>T) c.639C>T (n.639C>T) c.3175C>T (n.3175C>T) c.594C>T (n.594C>T) c.2256C>T (p.Leu752=) c.90C>T (p.Leu30=) c.503C>T n.2795C>T c.2622C>T (p.Leu874=) c.1899C>T (p.Leu633=) c.450C>T (p.Leu150=)
2	g.165344645A>C	CA349014184	SCN2A	c.2653A>C (p.Thr885Pro) c.972A>C (n.972A>C) c.640A>C (n.640A>C) c.3176A>C (n.3176A>C) c.595A>C (n.595A>C) c.2257A>C (p.Thr753Pro) c.91A>C (p.Thr31Pro) c.504A>C n.2796A>C c.2623A>C (p.Thr875Pro) c.1900A>C (p.Thr634Pro) c.451A>C (p.Thr151Pro)	ClinVar dbSNP
2	g.165344645A>G	CA349014185	SCN2A	c.2653A>G (p.Thr885Ala) c.972A>G (n.972A>G) c.640A>G (n.640A>G) c.3176A>G (n.3176A>G) c.595A>G (n.595A>G) c.2257A>G (p.Thr753Ala) c.91A>G (p.Thr31Ala) c.504A>G n.2796A>G c.2623A>G (p.Thr875Ala) c.1900A>G (p.Thr634Ala) c.451A>G (p.Thr151Ala)
2	g.165344645A>T	CA349014189	SCN2A	c.2653A>T (p.Thr885Ser) c.972A>T (n.972A>T) c.640A>T (n.640A>T) c.3176A>T (n.3176A>T) c.595A>T (n.595A>T) c.2257A>T (p.Thr753Ser) c.91A>T (p.Thr31Ser) c.504A>T n.2796A>T c.2623A>T (p.Thr875Ser) c.1900A>T (p.Thr634Ser) c.451A>T (p.Thr151Ser)
2	g.165344646C>A	CA349014193	SCN2A	c.2654C>A (p.Thr885Asn) c.973C>A (n.973C>A) c.641C>A (n.641C>A) c.3177C>A (n.3177C>A) c.596C>A (n.596C>A) c.2258C>A (p.Thr753Asn) c.92C>A (p.Thr31Asn) c.505C>A n.2797C>A c.2624C>A (p.Thr875Asn) c.1901C>A (p.Thr634Asn) c.452C>A (p.Thr151Asn)
2	g.165344646C=	CA1304545477	SCN2A	c.2654C= (p.Thr885=) c.973C= (n.973C=) c.641C= (n.641C=) c.3177C= (n.3177C=) c.596C= (n.596C=) c.2258C= (p.Thr753=) c.92C= (p.Thr31=) c.505C= n.2797C= c.2624C= (p.Thr875=) c.1901C= (p.Thr634=) c.452C= (p.Thr151=)
2	g.165344646C>G	CA349014194	SCN2A	c.2654C>G (p.Thr885Ser) c.973C>G (n.973C>G) c.641C>G (n.641C>G) c.3177C>G (n.3177C>G) c.596C>G (n.596C>G) c.2258C>G (p.Thr753Ser) c.92C>G (p.Thr31Ser) c.505C>G n.2797C>G c.2624C>G (p.Thr875Ser) c.1901C>G (p.Thr634Ser) c.452C>G (p.Thr151Ser)
2	g.165344646C>T	CA349014196	SCN2A	c.2654C>T (p.Thr885Ile) c.973C>T (n.973C>T) c.641C>T (n.641C>T) c.3177C>T (n.3177C>T) c.596C>T (n.596C>T) c.2258C>T (p.Thr753Ile) c.92C>T (p.Thr31Ile) c.505C>T n.2797C>T c.2624C>T (p.Thr875Ile) c.1901C>T (p.Thr634Ile) c.452C>T (p.Thr151Ile)	ClinVar dbSNP
2	g.165344647C>A	CA429972034	SCN2A	c.2655C>A (p.Thr885=) c.974C>A (n.974C>A) c.642C>A (n.642C>A) c.3178C>A (n.3178C>A) c.597C>A (n.597C>A) c.2259C>A (p.Thr753=) c.93C>A (p.Thr31=) c.506C>A n.2798C>A c.2625C>A (p.Thr875=) c.1902C>A (p.Thr634=) c.453C>A (p.Thr151=)
2	g.165344647C=	CA1304545478	SCN2A	c.2655C= (p.Thr885=) c.974C= (n.974C=) c.642C= (n.642C=) c.3178C= (n.3178C=) c.597C= (n.597C=) c.2259C= (p.Thr753=) c.93C= (p.Thr31=) c.506C= n.2798C= c.2625C= (p.Thr875=) c.1902C= (p.Thr634=) c.453C= (p.Thr151=)
2	g.165344647C>G	CA429972033	SCN2A	c.2655C>G (p.Thr885=) c.974C>G (n.974C>G) c.642C>G (n.642C>G) c.3178C>G (n.3178C>G) c.597C>G (n.597C>G) c.2259C>G (p.Thr753=) c.93C>G (p.Thr31=) c.506C>G n.2798C>G c.2625C>G (p.Thr875=) c.1902C>G (p.Thr634=) c.453C>G (p.Thr151=)	gnomAD v4
2	g.165344647C>T	CA59719973	SCN2A	c.2655C>T (p.Thr885=) c.974C>T (n.974C>T) c.642C>T (n.642C>T) c.3178C>T (n.3178C>T) c.597C>T (n.597C>T) c.2259C>T (p.Thr753=) c.93C>T (p.Thr31=) c.506C>T n.2798C>T c.2625C>T (p.Thr875=) c.1902C>T (p.Thr634=) c.453C>T (p.Thr151=)	dbSNP
2	g.165344648T>A	CA349014199	SCN2A	c.2656T>A (p.Leu886Met) c.975T>A (n.975T>A) c.643T>A (n.643T>A) c.3179T>A (n.3179T>A) c.598T>A (n.598T>A) c.2260T>A (p.Leu754Met) c.94T>A (p.Leu32Met) c.507T>A n.2799T>A c.2626T>A (p.Leu876Met) c.1903T>A (p.Leu635Met) c.454T>A (p.Leu152Met)	ClinVar
2	g.165344648T>C	CA429972035	SCN2A	c.2656T>C (p.Leu886=) c.975T>C (n.975T>C) c.643T>C (n.643T>C) c.3179T>C (n.3179T>C) c.598T>C (n.598T>C) c.2260T>C (p.Leu754=) c.94T>C (p.Leu32=) c.507T>C n.2799T>C c.2626T>C (p.Leu876=) c.1903T>C (p.Leu635=) c.454T>C (p.Leu152=)
2	g.165344648T>G	CA349014206	SCN2A	c.2656T>G (p.Leu886Val) c.975T>G (n.975T>G) c.643T>G (n.643T>G) c.3179T>G (n.3179T>G) c.598T>G (n.598T>G) c.2260T>G (p.Leu754Val) c.94T>G (p.Leu32Val) c.507T>G n.2799T>G c.2626T>G (p.Leu876Val) c.1903T>G (p.Leu635Val) c.454T>G (p.Leu152Val)	ClinVar
2	g.165344649T>A	CA349014212	SCN2A	c.2657T>A (p.Leu886Ter) c.976T>A (n.976T>A) c.644T>A (n.644T>A) c.3180T>A (n.3180T>A) c.599T>A (n.599T>A) c.2261T>A (p.Leu754Ter) c.95T>A (p.Leu32Ter) c.508T>A n.2800T>A c.2627T>A (p.Leu876Ter) c.1904T>A (p.Leu635Ter) c.455T>A (p.Leu152Ter)
2	g.165344649T>C	CA317886	SCN2A	c.2657T>C (p.Leu886Ser) c.976T>C (n.976T>C) c.644T>C (n.644T>C) c.3180T>C (n.3180T>C) c.599T>C (n.599T>C) c.2261T>C (p.Leu754Ser) c.95T>C (p.Leu32Ser) c.508T>C n.2800T>C c.2627T>C (p.Leu876Ser) c.1904T>C (p.Leu635Ser) c.455T>C (p.Leu152Ser)	ClinVar dbSNP
2	g.165344649T>G	CA349014217	SCN2A	c.2657T>G (p.Leu886Trp) c.976T>G (n.976T>G) c.644T>G (n.644T>G) c.3180T>G (n.3180T>G) c.599T>G (n.599T>G) c.2261T>G (p.Leu754Trp) c.95T>G (p.Leu32Trp) c.508T>G n.2800T>G c.2627T>G (p.Leu876Trp) c.1904T>G (p.Leu635Trp) c.455T>G (p.Leu152Trp)
2	g.165344649T=	CA1304545479	SCN2A	c.2657T= (p.Leu886=) c.976T= (n.976T=) c.644T= (n.644T=) c.3180T= (n.3180T=) c.599T= (n.599T=) c.2261T= (p.Leu754=) c.95T= (p.Leu32=) c.508T= n.2800T= c.2627T= (p.Leu876=) c.1904T= (p.Leu635=) c.455T= (p.Leu152=)
2	g.165344649_165344650insA	CA2753007924	SCN2A	c.2657_2658insA (p.Val887GlyfsTer19) c.976_977insA (n.976_977insA) c.644_645insA (n.644_645insA) c.3180_3181insA (n.3180_3181insA) c.599_600insA (n.599_600insA) c.2261_2262insA (p.Val755GlyfsTer19) c.95_96insA (p.Val33GlyfsTer19) c.508_509insA n.2800_2801insA c.2627_2628insA (p.Val877GlyfsTer19) c.1904_1905insA (p.Val636GlyfsTer19) c.455_456insA (p.Val153GlyfsTer19)
2	g.165344650G>A	CA429972037	SCN2A	c.2658G>A (p.Leu886=) c.977G>A (n.977G>A) c.645G>A (n.645G>A) c.3181G>A (n.3181G>A) c.600G>A (n.600G>A) c.2262G>A (p.Leu754=) c.96G>A (p.Leu32=) c.509G>A n.2801G>A c.2628G>A (p.Leu876=) c.1905G>A (p.Leu635=) c.456G>A (p.Leu152=)	gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2	g.165344650G>C	CA349014228	SCN2A	c.2658G>C (p.Leu886Phe) c.977G>C (n.977G>C) c.645G>C (n.645G>C) c.3181G>C (n.3181G>C) c.600G>C (n.600G>C) c.2262G>C (p.Leu754Phe) c.96G>C (p.Leu32Phe) c.509G>C n.2801G>C c.2628G>C (p.Leu876Phe) c.1905G>C (p.Leu635Phe) c.456G>C (p.Leu152Phe)	gnomAD v4
2	g.165344650G>T	CA349014230	SCN2A	c.2658G>T (p.Leu886Phe) c.977G>T (n.977G>T) c.645G>T (n.645G>T) c.3181G>T (n.3181G>T) c.600G>T (n.600G>T) c.2262G>T (p.Leu754Phe) c.96G>T (p.Leu32Phe) c.509G>T n.2801G>T c.2628G>T (p.Leu876Phe) c.1905G>T (p.Leu635Phe) c.456G>T (p.Leu152Phe)	gnomAD v4
2	g.165344650_165344651delinsTT	CA2586965065	SCN2A	c.2658_2659delinsTT (p.Leu886_Val887delinsPheLeu) c.977_978delinsTT (n.977_978delinsTT) c.645_646delinsTT (n.645_646delinsTT) c.3181_3182delinsTT (n.3181_3182delinsTT) c.600_601delinsTT (n.600_601delinsTT) c.2262_2263delinsTT (p.Leu754_Val755delinsPheLeu) c.96_97delinsTT (p.Leu32_Val33delinsPheLeu) c.509_510delinsTT n.2801_2802delinsTT c.2628_2629delinsTT (p.Leu876_Val877delinsPheLeu) c.1905_1906delinsTT (p.Leu635_Val636delinsPheLeu) c.456_457delinsTT (p.Leu152_Val153delinsPheLeu)
2	g.165344651G>A	CA349014232	SCN2A	c.2659G>A (p.Val887Ile) c.978G>A (n.978G>A) c.646G>A (n.646G>A) c.3182G>A (n.3182G>A) c.601G>A (n.601G>A) c.2263G>A (p.Val755Ile) c.97G>A (p.Val33Ile) c.510G>A n.2802G>A c.2629G>A (p.Val877Ile) c.1906G>A (p.Val636Ile) c.457G>A (p.Val153Ile)	COSMIC COSMIC
2	g.165344651G>C	CA349014235	SCN2A	c.2659G>C (p.Val887Leu) c.978G>C (n.978G>C) c.646G>C (n.646G>C) c.3182G>C (n.3182G>C) c.601G>C (n.601G>C) c.2263G>C (p.Val755Leu) c.97G>C (p.Val33Leu) c.510G>C n.2802G>C c.2629G>C (p.Val877Leu) c.1906G>C (p.Val636Leu) c.457G>C (p.Val153Leu)	ClinVar dbSNP
2	g.165344651G=	CA1304545480	SCN2A	c.2659G= (p.Val887=) c.978G= (n.978G=) c.646G= (n.646G=) c.3182G= (n.3182G=) c.601G= (n.601G=) c.2263G= (p.Val755=) c.97G= (p.Val33=) c.510G= n.2802G= c.2629G= (p.Val877=) c.1906G= (p.Val636=) c.457G= (p.Val153=)
2	g.165344651G>T	CA349014233	SCN2A	c.2659G>T (p.Val887Leu) c.978G>T (n.978G>T) c.646G>T (n.646G>T) c.3182G>T (n.3182G>T) c.601G>T (n.601G>T) c.2263G>T (p.Val755Leu) c.97G>T (p.Val33Leu) c.510G>T n.2802G>T c.2629G>T (p.Val877Leu) c.1906G>T (p.Val636Leu) c.457G>T (p.Val153Leu)	COSMIC COSMIC
2	g.165344652T>A	CA349014255	SCN2A	c.2660T>A (p.Val887Glu) c.979T>A (n.979T>A) c.647T>A (n.647T>A) c.3183T>A (n.3183T>A) c.602T>A (n.602T>A) c.2264T>A (p.Val755Glu) c.98T>A (p.Val33Glu) c.511T>A n.2803T>A c.2630T>A (p.Val877Glu) c.1907T>A (p.Val636Glu) c.458T>A (p.Val153Glu)
2	g.165344652T>C	CA349014257	SCN2A	c.2660T>C (p.Val887Ala) c.979T>C (n.979T>C) c.647T>C (n.647T>C) c.3183T>C (n.3183T>C) c.602T>C (n.602T>C) c.2264T>C (p.Val755Ala) c.98T>C (p.Val33Ala) c.511T>C n.2803T>C c.2630T>C (p.Val877Ala) c.1907T>C (p.Val636Ala) c.458T>C (p.Val153Ala)
2	g.165344652T>G	CA349014258	SCN2A	c.2660T>G (p.Val887Gly) c.979T>G (n.979T>G) c.647T>G (n.647T>G) c.3183T>G (n.3183T>G) c.602T>G (n.602T>G) c.2264T>G (p.Val755Gly) c.98T>G (p.Val33Gly) c.511T>G n.2803T>G c.2630T>G (p.Val877Gly) c.1907T>G (p.Val636Gly) c.458T>G (p.Val153Gly)
2	g.165344653A=	CA1304545481	SCN2A	c.2661A= (p.Val887=) c.980A= (n.980A=) c.648A= (n.648A=) c.3184A= (n.3184A=) c.603A= (n.603A=) c.2265A= (p.Val755=) c.99A= (p.Val33=) c.512A= n.2804A= c.2631A= (p.Val877=) c.1908A= (p.Val636=) c.459A= (p.Val153=)
2	g.165344653A>C	CA429972046	SCN2A	c.2661A>C (p.Val887=) c.980A>C (n.980A>C) c.648A>C (n.648A>C) c.3184A>C (n.3184A>C) c.603A>C (n.603A>C) c.2265A>C (p.Val755=) c.99A>C (p.Val33=) c.512A>C n.2804A>C c.2631A>C (p.Val877=) c.1908A>C (p.Val636=) c.459A>C (p.Val153=)
2	g.165344653A>G	CA1940012	SCN2A	c.2661A>G (p.Val887=) c.980A>G (n.980A>G) c.648A>G (n.648A>G) c.3184A>G (n.3184A>G) c.603A>G (n.603A>G) c.2265A>G (p.Val755=) c.99A>G (p.Val33=) c.512A>G n.2804A>G c.2631A>G (p.Val877=) c.1908A>G (p.Val636=) c.459A>G (p.Val153=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2	g.165344653A>T	CA429972047	SCN2A	c.2661A>T (p.Val887=) c.980A>T (n.980A>T) c.648A>T (n.648A>T) c.3184A>T (n.3184A>T) c.603A>T (n.603A>T) c.2265A>T (p.Val755=) c.99A>T (p.Val33=) c.512A>T n.2804A>T c.2631A>T (p.Val877=) c.1908A>T (p.Val636=) c.459A>T (p.Val153=)
2	g.165344654T>A	CA349014261	SCN2A	c.2662T>A (p.Leu888Met) c.981T>A (n.981T>A) c.649T>A (n.649T>A) c.3185T>A (n.3185T>A) c.604T>A (n.604T>A) c.2266T>A (p.Leu756Met) c.100T>A (p.Leu34Met) c.513T>A n.2805T>A c.2632T>A (p.Leu878Met) c.1909T>A (p.Leu637Met) c.460T>A (p.Leu154Met)
2	g.165344654T>C	CA429972048	SCN2A	c.2662T>C (p.Leu888=) c.981T>C (n.981T>C) c.649T>C (n.649T>C) c.3185T>C (n.3185T>C) c.604T>C (n.604T>C) c.2266T>C (p.Leu756=) c.100T>C (p.Leu34=) c.513T>C n.2805T>C c.2632T>C (p.Leu878=) c.1909T>C (p.Leu637=) c.460T>C (p.Leu154=)
2	g.165344654T>G	CA349014263	SCN2A	c.2662T>G (p.Leu888Val) c.981T>G (n.981T>G) c.649T>G (n.649T>G) c.3185T>G (n.3185T>G) c.604T>G (n.604T>G) c.2266T>G (p.Leu756Val) c.100T>G (p.Leu34Val) c.513T>G n.2805T>G c.2632T>G (p.Leu878Val) c.1909T>G (p.Leu637Val) c.460T>G (p.Leu154Val)
2	g.165344655T>A	CA349014270	SCN2A	c.2663T>A (p.Leu888Ter) c.982T>A (n.982T>A) c.650T>A (n.650T>A) c.3186T>A (n.3186T>A) c.605T>A (n.605T>A) c.2267T>A (p.Leu756Ter) c.101T>A (p.Leu34Ter) c.514T>A n.2806T>A c.2633T>A (p.Leu878Ter) c.1910T>A (p.Leu637Ter) c.461T>A (p.Leu154Ter)
2	g.165344655T>C	CA349014266	SCN2A	c.2663T>C (p.Leu888Ser) c.982T>C (n.982T>C) c.650T>C (n.650T>C) c.3186T>C (n.3186T>C) c.605T>C (n.605T>C) c.2267T>C (p.Leu756Ser) c.101T>C (p.Leu34Ser) c.514T>C n.2806T>C c.2633T>C (p.Leu878Ser) c.1910T>C (p.Leu637Ser) c.461T>C (p.Leu154Ser)	gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165344655T>G	CA349014268	SCN2A	c.2663T>G (p.Leu888Trp) c.982T>G (n.982T>G) c.650T>G (n.650T>G) c.3186T>G (n.3186T>G) c.605T>G (n.605T>G) c.2267T>G (p.Leu756Trp) c.101T>G (p.Leu34Trp) c.514T>G n.2806T>G c.2633T>G (p.Leu878Trp) c.1910T>G (p.Leu637Trp) c.461T>G (p.Leu154Trp)
2	g.165344656G>A	CA429972051	SCN2A	c.2664G>A (p.Leu888=) c.983G>A (n.983G>A) c.651G>A (n.651G>A) c.3187G>A (n.3187G>A) c.606G>A (n.606G>A) c.2268G>A (p.Leu756=) c.102G>A (p.Leu34=) c.515G>A n.2807G>A c.2634G>A (p.Leu878=) c.1911G>A (p.Leu637=) c.462G>A (p.Leu154=)	ClinVar dbSNP
2	g.165344656G>C	CA349014272	SCN2A	c.2664G>C (p.Leu888Phe) c.983G>C (n.983G>C) c.651G>C (n.651G>C) c.3187G>C (n.3187G>C) c.606G>C (n.606G>C) c.2268G>C (p.Leu756Phe) c.102G>C (p.Leu34Phe) c.515G>C n.2807G>C c.2634G>C (p.Leu878Phe) c.1911G>C (p.Leu637Phe) c.462G>C (p.Leu154Phe)
2	g.165344656G=	CA1304545482	SCN2A	c.2664G= (p.Leu888=) c.983G= (n.983G=) c.651G= (n.651G=) c.3187G= (n.3187G=) c.606G= (n.606G=) c.2268G= (p.Leu756=) c.102G= (p.Leu34=) c.515G= n.2807G= c.2634G= (p.Leu878=) c.1911G= (p.Leu637=) c.462G= (p.Leu154=)
2	g.165344656G>T	CA349014273	SCN2A	c.2664G>T (p.Leu888Phe) c.983G>T (n.983G>T) c.651G>T (n.651G>T) c.3187G>T (n.3187G>T) c.606G>T (n.606G>T) c.2268G>T (p.Leu756Phe) c.102G>T (p.Leu34Phe) c.515G>T n.2807G>T c.2634G>T (p.Leu878Phe) c.1911G>T (p.Leu637Phe) c.462G>T (p.Leu154Phe)	gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165344657G>A	CA349014274	SCN2A	c.2665G>A (p.Ala889Thr) c.984G>A (n.984G>A) c.652G>A (n.652G>A) c.3188G>A (n.3188G>A) c.607G>A (n.607G>A) c.2269G>A (p.Ala757Thr) c.103G>A (p.Ala35Thr) c.516G>A n.2808G>A c.2635G>A (p.Ala879Thr) c.1912G>A (p.Ala638Thr) c.463G>A (p.Ala155Thr)	gnomAD v4 COSMIC
2	g.165344657G>C	CA349014275	SCN2A	c.2665G>C (p.Ala889Pro) c.984G>C (n.984G>C) c.652G>C (n.652G>C) c.3188G>C (n.3188G>C) c.607G>C (n.607G>C) c.2269G>C (p.Ala757Pro) c.103G>C (p.Ala35Pro) c.516G>C n.2808G>C c.2635G>C (p.Ala879Pro) c.1912G>C (p.Ala638Pro) c.463G>C (p.Ala155Pro)
2	g.165344657G>T	CA349014276	SCN2A	c.2665G>T (p.Ala889Ser) c.984G>T (n.984G>T) c.652G>T (n.652G>T) c.3188G>T (n.3188G>T) c.607G>T (n.607G>T) c.2269G>T (p.Ala757Ser) c.103G>T (p.Ala35Ser) c.516G>T n.2808G>T c.2635G>T (p.Ala879Ser) c.1912G>T (p.Ala638Ser) c.463G>T (p.Ala155Ser)
2	g.165344658C>A	CA349014277	SCN2A	c.2666C>A (p.Ala889Asp) c.985C>A (n.985C>A) c.653C>A (n.653C>A) c.3189C>A (n.3189C>A) c.608C>A (n.608C>A) c.2270C>A (p.Ala757Asp) c.104C>A (p.Ala35Asp) c.517C>A n.2809C>A c.2636C>A (p.Ala879Asp) c.1913C>A (p.Ala638Asp) c.464C>A (p.Ala155Asp)
2	g.165344658C>G	CA349014281	SCN2A	c.2666C>G (p.Ala889Gly) c.985C>G (n.985C>G) c.653C>G (n.653C>G) c.3189C>G (n.3189C>G) c.608C>G (n.608C>G) c.2270C>G (p.Ala757Gly) c.104C>G (p.Ala35Gly) c.517C>G n.2809C>G c.2636C>G (p.Ala879Gly) c.1913C>G (p.Ala638Gly) c.464C>G (p.Ala155Gly)
2	g.165344658C>T	CA349014279	SCN2A	c.2666C>T (p.Ala889Val) c.985C>T (n.985C>T) c.653C>T (n.653C>T) c.3189C>T (n.3189C>T) c.608C>T (n.608C>T) c.2270C>T (p.Ala757Val) c.104C>T (p.Ala35Val) c.517C>T n.2809C>T c.2636C>T (p.Ala879Val) c.1913C>T (p.Ala638Val) c.464C>T (p.Ala155Val)
2	g.165344659C>A	CA429972057	SCN2A	c.2667C>A (p.Ala889=) c.986C>A (n.986C>A) c.654C>A (n.654C>A) c.3190C>A (n.3190C>A) c.609C>A (n.609C>A) c.2271C>A (p.Ala757=) c.105C>A (p.Ala35=) c.518C>A n.2810C>A c.2637C>A (p.Ala879=) c.1914C>A (p.Ala638=) c.465C>A (p.Ala155=)
2	g.165344659C=	CA1304545483	SCN2A	c.2667C= (p.Ala889=) c.986C= (n.986C=) c.654C= (n.654C=) c.3190C= (n.3190C=) c.609C= (n.609C=) c.2271C= (p.Ala757=) c.105C= (p.Ala35=) c.518C= n.2810C= c.2637C= (p.Ala879=) c.1914C= (p.Ala638=) c.465C= (p.Ala155=)
2	g.165344659C>G	CA429972059	SCN2A	c.2667C>G (p.Ala889=) c.986C>G (n.986C>G) c.654C>G (n.654C>G) c.3190C>G (n.3190C>G) c.609C>G (n.609C>G) c.2271C>G (p.Ala757=) c.105C>G (p.Ala35=) c.518C>G n.2810C>G c.2637C>G (p.Ala879=) c.1914C>G (p.Ala638=) c.465C>G (p.Ala155=)
2	g.165344659C>T	CA1940013	SCN2A	c.2667C>T (p.Ala889=) c.986C>T (n.986C>T) c.654C>T (n.654C>T) c.3190C>T (n.3190C>T) c.609C>T (n.609C>T) c.2271C>T (p.Ala757=) c.105C>T (p.Ala35=) c.518C>T n.2810C>T c.2637C>T (p.Ala879=) c.1914C>T (p.Ala638=) c.465C>T (p.Ala155=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165344660A>C	CA349014283	SCN2A	c.2668A>C (p.Ile890Leu) c.987A>C (n.987A>C) c.655A>C (n.655A>C) c.3191A>C (n.3191A>C) c.610A>C (n.610A>C) c.2272A>C (p.Ile758Leu) c.106A>C (p.Ile36Leu) c.519A>C n.2811A>C c.2638A>C (p.Ile880Leu) c.1915A>C (p.Ile639Leu) c.466A>C (p.Ile156Leu)
2	g.165344660A>G	CA349014284	SCN2A	c.2668A>G (p.Ile890Val) c.987A>G (n.987A>G) c.655A>G (n.655A>G) c.3191A>G (n.3191A>G) c.610A>G (n.610A>G) c.2272A>G (p.Ile758Val) c.106A>G (p.Ile36Val) c.519A>G n.2811A>G c.2638A>G (p.Ile880Val) c.1915A>G (p.Ile639Val) c.466A>G (p.Ile156Val)
2	g.165344660A>T	CA349014286	SCN2A	c.2668A>T (p.Ile890Phe) c.987A>T (n.987A>T) c.655A>T (n.655A>T) c.3191A>T (n.3191A>T) c.610A>T (n.610A>T) c.2272A>T (p.Ile758Phe) c.106A>T (p.Ile36Phe) c.519A>T n.2811A>T c.2638A>T (p.Ile880Phe) c.1915A>T (p.Ile639Phe) c.466A>T (p.Ile156Phe)
2	g.165344661T>A	CA349014289	SCN2A	c.2669T>A (p.Ile890Asn) c.988T>A (n.988T>A) c.656T>A (n.656T>A) c.3192T>A (n.3192T>A) c.611T>A (n.611T>A) c.2273T>A (p.Ile758Asn) c.107T>A (p.Ile36Asn) c.520T>A n.2812T>A c.2639T>A (p.Ile880Asn) c.1916T>A (p.Ile639Asn) c.467T>A (p.Ile156Asn)
2	g.165344661T>C	CA349014299	SCN2A	c.2669T>C (p.Ile890Thr) c.988T>C (n.988T>C) c.656T>C (n.656T>C) c.3192T>C (n.3192T>C) c.611T>C (n.611T>C) c.2273T>C (p.Ile758Thr) c.107T>C (p.Ile36Thr) c.520T>C n.2812T>C c.2639T>C (p.Ile880Thr) c.1916T>C (p.Ile639Thr) c.467T>C (p.Ile156Thr)
2	g.165344661T>G	CA349014301	SCN2A	c.2669T>G (p.Ile890Ser) c.988T>G (n.988T>G) c.656T>G (n.656T>G) c.3192T>G (n.3192T>G) c.611T>G (n.611T>G) c.2273T>G (p.Ile758Ser) c.107T>G (p.Ile36Ser) c.520T>G n.2812T>G c.2639T>G (p.Ile880Ser) c.1916T>G (p.Ile639Ser) c.467T>G (p.Ile156Ser)
2	g.165344662C>A	CA429972063	SCN2A	c.2670C>A (p.Ile890=) c.989C>A (n.989C>A) c.657C>A (n.657C>A) c.3193C>A (n.3193C>A) c.612C>A (n.612C>A) c.2274C>A (p.Ile758=) c.108C>A (p.Ile36=) c.521C>A n.2813C>A c.2640C>A (p.Ile880=) c.1917C>A (p.Ile639=) c.468C>A (p.Ile156=)	dbSNP
2	g.165344662C>G	CA349014303	SCN2A	c.2670C>G (p.Ile890Met) c.989C>G (n.989C>G) c.657C>G (n.657C>G) c.3193C>G (n.3193C>G) c.612C>G (n.612C>G) c.2274C>G (p.Ile758Met) c.108C>G (p.Ile36Met) c.521C>G n.2813C>G c.2640C>G (p.Ile880Met) c.1917C>G (p.Ile639Met) c.468C>G (p.Ile156Met)
2	g.165344662C>T	CA429972064	SCN2A	c.2670C>T (p.Ile890=) c.989C>T (n.989C>T) c.657C>T (n.657C>T) c.3193C>T (n.3193C>T) c.612C>T (n.612C>T) c.2274C>T (p.Ile758=) c.108C>T (p.Ile36=) c.521C>T n.2813C>T c.2640C>T (p.Ile880=) c.1917C>T (p.Ile639=) c.468C>T (p.Ile156=)
2	g.165344663A>C	CA349014305	SCN2A	c.2671A>C (p.Ile891Leu) c.990A>C (n.990A>C) c.658A>C (n.658A>C) c.3194A>C (n.3194A>C) c.613A>C (n.613A>C) c.2275A>C (p.Ile759Leu) c.109A>C (p.Ile37Leu) c.522A>C n.2814A>C c.2641A>C (p.Ile881Leu) c.1918A>C (p.Ile640Leu) c.469A>C (p.Ile157Leu)
2	g.165344663A>G	CA349014314	SCN2A	c.2671A>G (p.Ile891Val) c.990A>G (n.990A>G) c.658A>G (n.658A>G) c.3194A>G (n.3194A>G) c.613A>G (n.613A>G) c.2275A>G (p.Ile759Val) c.109A>G (p.Ile37Val) c.522A>G n.2814A>G c.2641A>G (p.Ile881Val) c.1918A>G (p.Ile640Val) c.469A>G (p.Ile157Val)
2	g.165344663A>T	CA349014318	SCN2A	c.2671A>T (p.Ile891Phe) c.990A>T (n.990A>T) c.658A>T (n.658A>T) c.3194A>T (n.3194A>T) c.613A>T (n.613A>T) c.2275A>T (p.Ile759Phe) c.109A>T (p.Ile37Phe) c.522A>T n.2814A>T c.2641A>T (p.Ile881Phe) c.1918A>T (p.Ile640Phe) c.469A>T (p.Ile157Phe)
2	g.165344664T>A	CA349014329	SCN2A	c.2672T>A (p.Ile891Asn) c.991T>A (n.991T>A) c.659T>A (n.659T>A) c.3195T>A (n.3195T>A) c.614T>A (n.614T>A) c.2276T>A (p.Ile759Asn) c.110T>A (p.Ile37Asn) c.523T>A n.2815T>A c.2642T>A (p.Ile881Asn) c.1919T>A (p.Ile640Asn) c.470T>A (p.Ile157Asn)	ClinVar dbSNP
2	g.165344664T>C	CA349014321	SCN2A	c.2672T>C (p.Ile891Thr) c.991T>C (n.991T>C) c.659T>C (n.659T>C) c.3195T>C (n.3195T>C) c.614T>C (n.614T>C) c.2276T>C (p.Ile759Thr) c.110T>C (p.Ile37Thr) c.523T>C n.2815T>C c.2642T>C (p.Ile881Thr) c.1919T>C (p.Ile640Thr) c.470T>C (p.Ile157Thr)
2	g.165344664T>G	CA349014325	SCN2A	c.2672T>G (p.Ile891Ser) c.991T>G (n.991T>G) c.659T>G (n.659T>G) c.3195T>G (n.3195T>G) c.614T>G (n.614T>G) c.2276T>G (p.Ile759Ser) c.110T>G (p.Ile37Ser) c.523T>G n.2815T>G c.2642T>G (p.Ile881Ser) c.1919T>G (p.Ile640Ser) c.470T>G (p.Ile157Ser)
2	g.165344665C>A	CA429972070	SCN2A	c.2673C>A (p.Ile891=) c.992C>A (n.992C>A) c.660C>A (n.660C>A) c.3196C>A (n.3196C>A) c.615C>A (n.615C>A) c.2277C>A (p.Ile759=) c.111C>A (p.Ile37=) c.524C>A n.2816C>A c.2643C>A (p.Ile881=) c.1920C>A (p.Ile640=) c.471C>A (p.Ile157=)	COSMIC COSMIC
2	g.165344665C=	CA1304545484	SCN2A	c.2673C= (p.Ile891=) c.992C= (n.992C=) c.660C= (n.660C=) c.3196C= (n.3196C=) c.615C= (n.615C=) c.2277C= (p.Ile759=) c.111C= (p.Ile37=) c.524C= n.2816C= c.2643C= (p.Ile881=) c.1920C= (p.Ile640=) c.471C= (p.Ile157=)
2	g.165344665C>G	CA349014333	SCN2A	c.2673C>G (p.Ile891Met) c.992C>G (n.992C>G) c.660C>G (n.660C>G) c.3196C>G (n.3196C>G) c.615C>G (n.615C>G) c.2277C>G (p.Ile759Met) c.111C>G (p.Ile37Met) c.524C>G n.2816C>G c.2643C>G (p.Ile881Met) c.1920C>G (p.Ile640Met) c.471C>G (p.Ile157Met)
2	g.165344665C>T	CA209505	SCN2A	c.2673C>T (p.Ile891=) c.992C>T (n.992C>T) c.660C>T (n.660C>T) c.3196C>T (n.3196C>T) c.615C>T (n.615C>T) c.2277C>T (p.Ile759=) c.111C>T (p.Ile37=) c.524C>T n.2816C>T c.2643C>T (p.Ile881=) c.1920C>T (p.Ile640=) c.471C>T (p.Ile157=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2	g.165344666G>A	CA122770	SCN2A	c.2674G>A (p.Val892Ile) c.993G>A (n.993G>A) c.661G>A (n.661G>A) c.3197G>A (n.3197G>A) c.616G>A (n.616G>A) c.2278G>A (p.Val760Ile) c.112G>A (p.Val38Ile) c.525G>A n.2817G>A c.2644G>A (p.Val882Ile) c.1921G>A (p.Val641Ile) c.472G>A (p.Val158Ile)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.165344666G>C	CA349014345	SCN2A	c.2674G>C (p.Val892Leu) c.993G>C (n.993G>C) c.661G>C (n.661G>C) c.3197G>C (n.3197G>C) c.616G>C (n.616G>C) c.2278G>C (p.Val760Leu) c.112G>C (p.Val38Leu) c.525G>C n.2817G>C c.2644G>C (p.Val882Leu) c.1921G>C (p.Val641Leu) c.472G>C (p.Val158Leu)
2	g.165344666G=	CA1304545485	SCN2A	c.2674G= (p.Val892=) c.993G= (n.993G=) c.661G= (n.661G=) c.3197G= (n.3197G=) c.616G= (n.616G=) c.2278G= (p.Val760=) c.112G= (p.Val38=) c.525G= n.2817G= c.2644G= (p.Val882=) c.1921G= (p.Val641=) c.472G= (p.Val158=)
2	g.165344666G>T	CA349014349	SCN2A	c.2674G>T (p.Val892Phe) c.993G>T (n.993G>T) c.661G>T (n.661G>T) c.3197G>T (n.3197G>T) c.616G>T (n.616G>T) c.2278G>T (p.Val760Phe) c.112G>T (p.Val38Phe) c.525G>T n.2817G>T c.2644G>T (p.Val882Phe) c.1921G>T (p.Val641Phe) c.472G>T (p.Val158Phe)	ClinVar

Number of alleles fetched