Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.165344514_165344526del | CA2503148031 | SCN2A | c.2563-41_2563-29del (n.2563-41_2563-29del) c.*882-41_*882-29del (n.*882-41_*882-29del) c.*550-41_*550-29del (n.*550-41_*550-29del) c.*3086-41_*3086-29del (n.*3086-41_*3086-29del) c.*505-41_*505-29del (n.*505-41_*505-29del) c.2167-41_2167-29del (n.2167-41_2167-29del) c.414-41_414-29del n.2706-41_2706-29del c.2533-41_2533-29del (n.2533-41_2533-29del) c.1810-41_1810-29del (n.1810-41_1810-29del) c.361-41_361-29del (n.361-41_361-29del) | |
2 | g.165344523_165344524dup | CA1939999 | SCN2A | c.2563-32_2563-31dup (n.2563-32_2563-31dup) c.*882-32_*882-31dup (n.*882-32_*882-31dup) c.*550-32_*550-31dup (n.*550-32_*550-31dup) c.*3086-32_*3086-31dup (n.*3086-32_*3086-31dup) c.*505-32_*505-31dup (n.*505-32_*505-31dup) c.2167-32_2167-31dup (n.2167-32_2167-31dup) c.414-32_414-31dup n.2706-32_2706-31dup c.2533-32_2533-31dup (n.2533-32_2533-31dup) c.1810-32_1810-31dup (n.1810-32_1810-31dup) c.361-32_361-31dup (n.361-32_361-31dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.165344523_165344524del | CA2661739088 | SCN2A | c.2563-32_2563-31del (n.2563-32_2563-31del) c.*882-32_*882-31del (n.*882-32_*882-31del) c.*550-32_*550-31del (n.*550-32_*550-31del) c.*3086-32_*3086-31del (n.*3086-32_*3086-31del) c.*505-32_*505-31del (n.*505-32_*505-31del) c.2167-32_2167-31del (n.2167-32_2167-31del) c.414-32_414-31del n.2706-32_2706-31del c.2533-32_2533-31del (n.2533-32_2533-31del) c.1810-32_1810-31del (n.1810-32_1810-31del) c.361-32_361-31del (n.361-32_361-31del) | gnomAD v4 |
2 | g.165344522G>A | CA1940003 | SCN2A | c.2563-33G>A (n.2563-33G>A) c.*882-33G>A (n.*882-33G>A) c.*550-33G>A (n.*550-33G>A) c.*3086-33G>A (n.*3086-33G>A) c.*505-33G>A (n.*505-33G>A) c.2167-33G>A (n.2167-33G>A) c.414-33G>A n.2706-33G>A c.2533-33G>A (n.2533-33G>A) c.1810-33G>A (n.1810-33G>A) c.361-33G>A (n.361-33G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.165344522G= | CA1304545426 | SCN2A | c.2563-33G= (n.2563-33G=) c.*882-33G= (n.*882-33G=) c.*550-33G= (n.*550-33G=) c.*3086-33G= (n.*3086-33G=) c.*505-33G= (n.*505-33G=) c.2167-33G= (n.2167-33G=) c.414-33G= n.2706-33G= c.2533-33G= (n.2533-33G=) c.1810-33G= (n.1810-33G=) c.361-33G= (n.361-33G=) | |
2 | g.165344522G>T | CA2661739089 | SCN2A | c.2563-33G>T (n.2563-33G>T) c.*882-33G>T (n.*882-33G>T) c.*550-33G>T (n.*550-33G>T) c.*3086-33G>T (n.*3086-33G>T) c.*505-33G>T (n.*505-33G>T) c.2167-33G>T (n.2167-33G>T) c.414-33G>T n.2706-33G>T c.2533-33G>T (n.2533-33G>T) c.1810-33G>T (n.1810-33G>T) c.361-33G>T (n.361-33G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165344523A= | CA1304545427 | SCN2A | c.2563-32A= (n.2563-32A=) c.*882-32A= (n.*882-32A=) c.*550-32A= (n.*550-32A=) c.*3086-32A= (n.*3086-32A=) c.*505-32A= (n.*505-32A=) c.2167-32A= (n.2167-32A=) c.414-32A= n.2706-32A= c.2533-32A= (n.2533-32A=) c.1810-32A= (n.1810-32A=) c.361-32A= (n.361-32A=) | |
2 | g.165344523A>G | CA537117855 | SCN2A | c.2563-32A>G (n.2563-32A>G) c.*882-32A>G (n.*882-32A>G) c.*550-32A>G (n.*550-32A>G) c.*3086-32A>G (n.*3086-32A>G) c.*505-32A>G (n.*505-32A>G) c.2167-32A>G (n.2167-32A>G) c.414-32A>G n.2706-32A>G c.2533-32A>G (n.2533-32A>G) c.1810-32A>G (n.1810-32A>G) c.361-32A>G (n.361-32A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.165344524G>A | CA1940004 | SCN2A | c.2563-31G>A (n.2563-31G>A) c.*882-31G>A (n.*882-31G>A) c.*550-31G>A (n.*550-31G>A) c.*3086-31G>A (n.*3086-31G>A) c.*505-31G>A (n.*505-31G>A) c.2167-31G>A (n.2167-31G>A) c.414-31G>A n.2706-31G>A c.2533-31G>A (n.2533-31G>A) c.1810-31G>A (n.1810-31G>A) c.361-31G>A (n.361-31G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165344524G= | CA1304545428 | SCN2A | c.2563-31G= (n.2563-31G=) c.*882-31G= (n.*882-31G=) c.*550-31G= (n.*550-31G=) c.*3086-31G= (n.*3086-31G=) c.*505-31G= (n.*505-31G=) c.2167-31G= (n.2167-31G=) c.414-31G= n.2706-31G= c.2533-31G= (n.2533-31G=) c.1810-31G= (n.1810-31G=) c.361-31G= (n.361-31G=) | |
2 | g.165344526A= | CA1304545430 | SCN2A | c.2563-29A= (n.2563-29A=) c.*882-29A= (n.*882-29A=) c.*550-29A= (n.*550-29A=) c.*3086-29A= (n.*3086-29A=) c.*505-29A= (n.*505-29A=) c.2167-29A= (n.2167-29A=) c.414-29A= n.2706-29A= c.2533-29A= (n.2533-29A=) c.1810-29A= (n.1810-29A=) c.361-29A= (n.361-29A=) | |
2 | g.165344526A>C | CA2661739090 | SCN2A | c.2563-29A>C (n.2563-29A>C) c.*882-29A>C (n.*882-29A>C) c.*550-29A>C (n.*550-29A>C) c.*3086-29A>C (n.*3086-29A>C) c.*505-29A>C (n.*505-29A>C) c.2167-29A>C (n.2167-29A>C) c.414-29A>C n.2706-29A>C c.2533-29A>C (n.2533-29A>C) c.1810-29A>C (n.1810-29A>C) c.361-29A>C (n.361-29A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.165344526A>G | CA1940005 | SCN2A | c.2563-29A>G (n.2563-29A>G) c.*882-29A>G (n.*882-29A>G) c.*550-29A>G (n.*550-29A>G) c.*3086-29A>G (n.*3086-29A>G) c.*505-29A>G (n.*505-29A>G) c.2167-29A>G (n.2167-29A>G) c.414-29A>G n.2706-29A>G c.2533-29A>G (n.2533-29A>G) c.1810-29A>G (n.1810-29A>G) c.361-29A>G (n.361-29A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.165344526A>T | CA1304545429 | SCN2A | c.2563-29A>T (n.2563-29A>T) c.*882-29A>T (n.*882-29A>T) c.*550-29A>T (n.*550-29A>T) c.*3086-29A>T (n.*3086-29A>T) c.*505-29A>T (n.*505-29A>T) c.2167-29A>T (n.2167-29A>T) c.414-29A>T n.2706-29A>T c.2533-29A>T (n.2533-29A>T) c.1810-29A>T (n.1810-29A>T) c.361-29A>T (n.361-29A>T) | dbSNP |
2 | g.165344527T>C | CA2577142739 | SCN2A | c.2563-28T>C (n.2563-28T>C) c.*882-28T>C (n.*882-28T>C) c.*550-28T>C (n.*550-28T>C) c.*3086-28T>C (n.*3086-28T>C) c.*505-28T>C (n.*505-28T>C) c.2167-28T>C (n.2167-28T>C) c.414-28T>C n.2706-28T>C c.2533-28T>C (n.2533-28T>C) c.1810-28T>C (n.1810-28T>C) c.361-28T>C (n.361-28T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.165344529A= | CA1304545431 | SCN2A | c.2563-26A= (n.2563-26A=) c.*882-26A= (n.*882-26A=) c.*550-26A= (n.*550-26A=) c.*3086-26A= (n.*3086-26A=) c.*505-26A= (n.*505-26A=) c.2167-26A= (n.2167-26A=) c.414-26A= n.2706-26A= c.2533-26A= (n.2533-26A=) c.1810-26A= (n.1810-26A=) c.361-26A= (n.361-26A=) | |
2 | g.165344529A>G | CA2661739091 | SCN2A | c.2563-26A>G (n.2563-26A>G) c.*882-26A>G (n.*882-26A>G) c.*550-26A>G (n.*550-26A>G) c.*3086-26A>G (n.*3086-26A>G) c.*505-26A>G (n.*505-26A>G) c.2167-26A>G (n.2167-26A>G) c.414-26A>G n.2706-26A>G c.2533-26A>G (n.2533-26A>G) c.1810-26A>G (n.1810-26A>G) c.361-26A>G (n.361-26A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.165344529A>T | CA1940006 | SCN2A | c.2563-26A>T (n.2563-26A>T) c.*882-26A>T (n.*882-26A>T) c.*550-26A>T (n.*550-26A>T) c.*3086-26A>T (n.*3086-26A>T) c.*505-26A>T (n.*505-26A>T) c.2167-26A>T (n.2167-26A>T) c.414-26A>T n.2706-26A>T c.2533-26A>T (n.2533-26A>T) c.1810-26A>T (n.1810-26A>T) c.361-26A>T (n.361-26A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165344529_165344535del | CA2541279560 | SCN2A | c.2563-26_2563-20del (n.2563-26_2563-20del) c.*882-26_*882-20del (n.*882-26_*882-20del) c.*550-26_*550-20del (n.*550-26_*550-20del) c.*3086-26_*3086-20del (n.*3086-26_*3086-20del) c.*505-26_*505-20del (n.*505-26_*505-20del) c.2167-26_2167-20del (n.2167-26_2167-20del) c.414-26_414-20del n.2706-26_2706-20del c.2533-26_2533-20del (n.2533-26_2533-20del) c.1810-26_1810-20del (n.1810-26_1810-20del) c.361-26_361-20del (n.361-26_361-20del) | |
2 | g.165344532A>G | CA2753007922 | SCN2A | c.2563-23A>G (n.2563-23A>G) c.*882-23A>G (n.*882-23A>G) c.*550-23A>G (n.*550-23A>G) c.*3086-23A>G (n.*3086-23A>G) c.*505-23A>G (n.*505-23A>G) c.2167-23A>G (n.2167-23A>G) c.414-23A>G n.2706-23A>G c.2533-23A>G (n.2533-23A>G) c.1810-23A>G (n.1810-23A>G) c.361-23A>G (n.361-23A>G) | |
2 | g.165344533C>A | CA2661739092 | SCN2A | c.2563-22C>A (n.2563-22C>A) c.*882-22C>A (n.*882-22C>A) c.*550-22C>A (n.*550-22C>A) c.*3086-22C>A (n.*3086-22C>A) c.*505-22C>A (n.*505-22C>A) c.2167-22C>A (n.2167-22C>A) c.414-22C>A n.2706-22C>A c.2533-22C>A (n.2533-22C>A) c.1810-22C>A (n.1810-22C>A) c.361-22C>A (n.361-22C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165344534T>C | CA1940007 | SCN2A | c.2563-21T>C (n.2563-21T>C) c.*882-21T>C (n.*882-21T>C) c.*550-21T>C (n.*550-21T>C) c.*3086-21T>C (n.*3086-21T>C) c.*505-21T>C (n.*505-21T>C) c.2167-21T>C (n.2167-21T>C) c.414-21T>C n.2706-21T>C c.2533-21T>C (n.2533-21T>C) c.1810-21T>C (n.1810-21T>C) c.361-21T>C (n.361-21T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165344534T= | CA1304545432 | SCN2A | c.2563-21T= (n.2563-21T=) c.*882-21T= (n.*882-21T=) c.*550-21T= (n.*550-21T=) c.*3086-21T= (n.*3086-21T=) c.*505-21T= (n.*505-21T=) c.2167-21T= (n.2167-21T=) c.414-21T= n.2706-21T= c.2533-21T= (n.2533-21T=) c.1810-21T= (n.1810-21T=) c.361-21T= (n.361-21T=) | |
2 | g.165344535_165344536delinsGT | CA1304545433 | SCN2A | c.2563-20_2563-19delinsGT (n.2563-20_2563-19delinsGT) c.*882-20_*882-19delinsGT (n.*882-20_*882-19delinsGT) c.*550-20_*550-19delinsGT (n.*550-20_*550-19delinsGT) c.*3086-20_*3086-19delinsGT (n.*3086-20_*3086-19delinsGT) c.*505-20_*505-19delinsGT (n.*505-20_*505-19delinsGT) c.2167-20_2167-19delinsGT (n.2167-20_2167-19delinsGT) c.414-20_414-19delinsGT n.2706-20_2706-19delinsGT c.2533-20_2533-19delinsGT (n.2533-20_2533-19delinsGT) c.1810-20_1810-19delinsGT (n.1810-20_1810-19delinsGT) c.361-20_361-19delinsGT (n.361-20_361-19delinsGT) | |
2 | g.165344537del | CA760109228 | SCN2A | c.2563-18del (n.2563-18del) c.*882-18del (n.*882-18del) c.*550-18del (n.*550-18del) c.*3086-18del (n.*3086-18del) c.*505-18del (n.*505-18del) c.2167-18del (n.2167-18del) c.414-18del n.2706-18del c.2533-18del (n.2533-18del) c.1810-18del (n.1810-18del) c.361-18del (n.361-18del) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.165344537T>C | CA2661739093 | SCN2A | c.2563-18T>C (n.2563-18T>C) c.*882-18T>C (n.*882-18T>C) c.*550-18T>C (n.*550-18T>C) c.*3086-18T>C (n.*3086-18T>C) c.*505-18T>C (n.*505-18T>C) c.2167-18T>C (n.2167-18T>C) c.414-18T>C n.2706-18T>C c.2533-18T>C (n.2533-18T>C) c.1810-18T>C (n.1810-18T>C) c.361-18T>C (n.361-18T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.165344541_165344543dup | CA2577142740 | SCN2A | c.2563-14_2563-12dup (n.2563-14_2563-12dup) c.*882-14_*882-12dup (n.*882-14_*882-12dup) c.*550-14_*550-12dup (n.*550-14_*550-12dup) c.*3086-14_*3086-12dup (n.*3086-14_*3086-12dup) c.*505-14_*505-12dup (n.*505-14_*505-12dup) c.2167-14_2167-12dup (n.2167-14_2167-12dup) c.414-14_414-12dup n.2706-14_2706-12dup c.2533-14_2533-12dup (n.2533-14_2533-12dup) c.1810-14_1810-12dup (n.1810-14_1810-12dup) c.361-14_361-12dup (n.361-14_361-12dup) | |
2 | g.165344542C= | CA1304545434 | SCN2A | c.2563-13C= (n.2563-13C=) c.*882-13C= (n.*882-13C=) c.*550-13C= (n.*550-13C=) c.*3086-13C= (n.*3086-13C=) c.*505-13C= (n.*505-13C=) c.2167-13C= (n.2167-13C=) c.414-13C= n.2706-13C= c.2533-13C= (n.2533-13C=) c.1810-13C= (n.1810-13C=) c.361-13C= (n.361-13C=) | |
2 | g.165344542C>G | CA1304545435 | SCN2A | c.2563-13C>G (n.2563-13C>G) c.*882-13C>G (n.*882-13C>G) c.*550-13C>G (n.*550-13C>G) c.*3086-13C>G (n.*3086-13C>G) c.*505-13C>G (n.*505-13C>G) c.2167-13C>G (n.2167-13C>G) c.414-13C>G n.2706-13C>G c.2533-13C>G (n.2533-13C>G) c.1810-13C>G (n.1810-13C>G) c.361-13C>G (n.361-13C>G) | dbSNP |
2 | g.165344542C>T | CA2573133609 | SCN2A | c.2563-13C>T (n.2563-13C>T) c.*882-13C>T (n.*882-13C>T) c.*550-13C>T (n.*550-13C>T) c.*3086-13C>T (n.*3086-13C>T) c.*505-13C>T (n.*505-13C>T) c.2167-13C>T (n.2167-13C>T) c.414-13C>T n.2706-13C>T c.2533-13C>T (n.2533-13C>T) c.1810-13C>T (n.1810-13C>T) c.361-13C>T (n.361-13C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.165344546T>C | CA2562283021 | SCN2A | c.2563-9T>C (n.2563-9T>C) c.*882-9T>C (n.*882-9T>C) c.*550-9T>C (n.*550-9T>C) c.*3086-9T>C (n.*3086-9T>C) c.*505-9T>C (n.*505-9T>C) c.2167-9T>C (n.2167-9T>C) c.414-9T>C n.2706-9T>C c.2533-9T>C (n.2533-9T>C) c.1810-9T>C (n.1810-9T>C) c.361-9T>C (n.361-9T>C) | |
2 | g.165344547A= | CA1304545437 | SCN2A | c.2563-8A= (n.2563-8A=) c.*882-8A= (n.*882-8A=) c.*550-8A= (n.*550-8A=) c.*3086-8A= (n.*3086-8A=) c.*505-8A= (n.*505-8A=) c.2167-8A= (n.2167-8A=) c.414-8A= n.2706-8A= c.2533-8A= (n.2533-8A=) c.1810-8A= (n.1810-8A=) c.361-8A= (n.361-8A=) | |
2 | g.165344547A>G | CA1304545436 | SCN2A | c.2563-8A>G (n.2563-8A>G) c.*882-8A>G (n.*882-8A>G) c.*550-8A>G (n.*550-8A>G) c.*3086-8A>G (n.*3086-8A>G) c.*505-8A>G (n.*505-8A>G) c.2167-8A>G (n.2167-8A>G) c.414-8A>G n.2706-8A>G c.2533-8A>G (n.2533-8A>G) c.1810-8A>G (n.1810-8A>G) c.361-8A>G (n.361-8A>G) | dbSNP |
2 | g.165344549T>A | CA2514154152 | SCN2A | c.2563-6T>A (n.2563-6T>A) c.*882-6T>A (n.*882-6T>A) c.*550-6T>A (n.*550-6T>A) c.*3086-6T>A (n.*3086-6T>A) c.*505-6T>A (n.*505-6T>A) c.2167-6T>A (n.2167-6T>A) c.414-6T>A n.2706-6T>A c.2533-6T>A (n.2533-6T>A) c.1810-6T>A (n.1810-6T>A) c.361-6T>A (n.361-6T>A) | |
2 | g.165344551C>A | CA206126 | SCN2A | c.2563-4C>A (n.2563-4C>A) c.*882-4C>A (n.*882-4C>A) c.*550-4C>A (n.*550-4C>A) c.*3086-4C>A (n.*3086-4C>A) c.*505-4C>A (n.*505-4C>A) c.2167-4C>A (n.2167-4C>A) c.414-4C>A n.2706-4C>A c.2533-4C>A (n.2533-4C>A) c.1810-4C>A (n.1810-4C>A) c.361-4C>A (n.361-4C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165344551C= | CA1304545438 | SCN2A | c.2563-4C= (n.2563-4C=) c.*882-4C= (n.*882-4C=) c.*550-4C= (n.*550-4C=) c.*3086-4C= (n.*3086-4C=) c.*505-4C= (n.*505-4C=) c.2167-4C= (n.2167-4C=) c.414-4C= n.2706-4C= c.2533-4C= (n.2533-4C=) c.1810-4C= (n.1810-4C=) c.361-4C= (n.361-4C=) | |
2 | g.165344551C>T | CA537117856 | SCN2A | c.2563-4C>T (n.2563-4C>T) c.*882-4C>T (n.*882-4C>T) c.*550-4C>T (n.*550-4C>T) c.*3086-4C>T (n.*3086-4C>T) c.*505-4C>T (n.*505-4C>T) c.2167-4C>T (n.2167-4C>T) c.414-4C>T n.2706-4C>T c.2533-4C>T (n.2533-4C>T) c.1810-4C>T (n.1810-4C>T) c.361-4C>T (n.361-4C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165344552C= | CA1304545439 | SCN2A | c.2563-3C= (n.2563-3C=) c.*882-3C= (n.*882-3C=) c.*550-3C= (n.*550-3C=) c.*3086-3C= (n.*3086-3C=) c.*505-3C= (n.*505-3C=) c.2167-3C= (n.2167-3C=) c.414-3C= n.2706-3C= c.2533-3C= (n.2533-3C=) c.1810-3C= (n.1810-3C=) c.361-3C= (n.361-3C=) | |
2 | g.165344552C>T | CA1940008 | SCN2A | c.2563-3C>T (n.2563-3C>T) c.*882-3C>T (n.*882-3C>T) c.*550-3C>T (n.*550-3C>T) c.*3086-3C>T (n.*3086-3C>T) c.*505-3C>T (n.*505-3C>T) c.2167-3C>T (n.2167-3C>T) c.414-3C>T n.2706-3C>T c.2533-3C>T (n.2533-3C>T) c.1810-3C>T (n.1810-3C>T) c.361-3C>T (n.361-3C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.165344553A>C | CA349013068 | SCN2A | c.2563-2A>C (n.2563-2A>C) c.*882-2A>C (n.*882-2A>C) c.*550-2A>C (n.*550-2A>C) c.*3086-2A>C (n.*3086-2A>C) c.*505-2A>C (n.*505-2A>C) c.2167-2A>C (n.2167-2A>C) c.414-2A>C n.2706-2A>C c.2533-2A>C (n.2533-2A>C) c.1810-2A>C (n.1810-2A>C) c.361-2A>C (n.361-2A>C) | |
2 | g.165344553A>G | CA349013070 | SCN2A | c.2563-2A>G (n.2563-2A>G) c.*882-2A>G (n.*882-2A>G) c.*550-2A>G (n.*550-2A>G) c.*3086-2A>G (n.*3086-2A>G) c.*505-2A>G (n.*505-2A>G) c.2167-2A>G (n.2167-2A>G) c.414-2A>G n.2706-2A>G c.2533-2A>G (n.2533-2A>G) c.1810-2A>G (n.1810-2A>G) c.361-2A>G (n.361-2A>G) | |
2 | g.165344553A>T | CA349013071 | SCN2A | c.2563-2A>T (n.2563-2A>T) c.*882-2A>T (n.*882-2A>T) c.*550-2A>T (n.*550-2A>T) c.*3086-2A>T (n.*3086-2A>T) c.*505-2A>T (n.*505-2A>T) c.2167-2A>T (n.2167-2A>T) c.414-2A>T n.2706-2A>T c.2533-2A>T (n.2533-2A>T) c.1810-2A>T (n.1810-2A>T) c.361-2A>T (n.361-2A>T) | |
2 | g.165344554G>A | CA349013074 | SCN2A | c.2563-1G>A (n.2563-1G>A) c.*882-1G>A (n.*882-1G>A) c.*550-1G>A (n.*550-1G>A) c.*3086-1G>A (n.*3086-1G>A) c.*505-1G>A (n.*505-1G>A) c.2167-1G>A (n.2167-1G>A) c.414-1G>A n.2706-1G>A c.2533-1G>A (n.2533-1G>A) c.1810-1G>A (n.1810-1G>A) c.361-1G>A (n.361-1G>A) | |
2 | g.165344554G>C | CA349013077 | SCN2A | c.2563-1G>C (n.2563-1G>C) c.*882-1G>C (n.*882-1G>C) c.*550-1G>C (n.*550-1G>C) c.*3086-1G>C (n.*3086-1G>C) c.*505-1G>C (n.*505-1G>C) c.2167-1G>C (n.2167-1G>C) c.414-1G>C n.2706-1G>C c.2533-1G>C (n.2533-1G>C) c.1810-1G>C (n.1810-1G>C) c.361-1G>C (n.361-1G>C) | |
2 | g.165344554G>T | CA349013076 | SCN2A | c.2563-1G>T (n.2563-1G>T) c.*882-1G>T (n.*882-1G>T) c.*550-1G>T (n.*550-1G>T) c.*3086-1G>T (n.*3086-1G>T) c.*505-1G>T (n.*505-1G>T) c.2167-1G>T (n.2167-1G>T) c.414-1G>T n.2706-1G>T c.2533-1G>T (n.2533-1G>T) c.1810-1G>T (n.1810-1G>T) c.361-1G>T (n.361-1G>T) | |
2 | g.165344555C>A | CA349013078 | SCN2A | c.2563C>A (p.Leu855Ile) c.*882C>A (n.*882C>A) c.*550C>A (n.*550C>A) c.*3086C>A (n.*3086C>A) c.*505C>A (n.*505C>A) c.2167C>A (p.Leu723Ile) c.1C>A (p.Leu1Ile) c.414C>A n.2706C>A c.2533C>A (p.Leu845Ile) c.1810C>A (p.Leu604Ile) c.361C>A (p.Leu121Ile) | |
2 | g.165344555C>G | CA349013079 | SCN2A | c.2563C>G (p.Leu855Val) c.*882C>G (n.*882C>G) c.*550C>G (n.*550C>G) c.*3086C>G (n.*3086C>G) c.*505C>G (n.*505C>G) c.2167C>G (p.Leu723Val) c.1C>G (p.Leu1Val) c.414C>G n.2706C>G c.2533C>G (p.Leu845Val) c.1810C>G (p.Leu604Val) c.361C>G (p.Leu121Val) | |
2 | g.165344555C>T | CA349013080 | SCN2A | c.2563C>T (p.Leu855Phe) c.*882C>T (n.*882C>T) c.*550C>T (n.*550C>T) c.*3086C>T (n.*3086C>T) c.*505C>T (n.*505C>T) c.2167C>T (p.Leu723Phe) c.1C>T (p.Leu1Phe) c.414C>T n.2706C>T c.2533C>T (p.Leu845Phe) c.1810C>T (p.Leu604Phe) c.361C>T (p.Leu121Phe) | |
2 | g.165344556T>A | CA349013081 | SCN2A | c.2564T>A (p.Leu855His) c.*883T>A (n.*883T>A) c.*551T>A (n.*551T>A) c.*3087T>A (n.*3087T>A) c.*506T>A (n.*506T>A) c.2168T>A (p.Leu723His) c.2T>A (p.Leu1His) c.415T>A n.2707T>A c.2534T>A (p.Leu845His) c.1811T>A (p.Leu604His) c.362T>A (p.Leu121His) | |
2 | g.165344556T>C | CA349013083 | SCN2A | c.2564T>C (p.Leu855Pro) c.*883T>C (n.*883T>C) c.*551T>C (n.*551T>C) c.*3087T>C (n.*3087T>C) c.*506T>C (n.*506T>C) c.2168T>C (p.Leu723Pro) c.2T>C (p.Leu1Pro) c.415T>C n.2707T>C c.2534T>C (p.Leu845Pro) c.1811T>C (p.Leu604Pro) c.362T>C (p.Leu121Pro) | |
2 | g.165344556T>G | CA349013084 | SCN2A | c.2564T>G (p.Leu855Arg) c.*883T>G (n.*883T>G) c.*551T>G (n.*551T>G) c.*3087T>G (n.*3087T>G) c.*506T>G (n.*506T>G) c.2168T>G (p.Leu723Arg) c.2T>G (p.Leu1Arg) c.415T>G n.2707T>G c.2534T>G (p.Leu845Arg) c.1811T>G (p.Leu604Arg) c.362T>G (p.Leu121Arg) | |
2 | g.165344557C>A | CA429885313 | SCN2A | c.2565C>A (p.Leu855=) c.*884C>A (n.*884C>A) c.*552C>A (n.*552C>A) c.*3088C>A (n.*3088C>A) c.*507C>A (n.*507C>A) c.2169C>A (p.Leu723=) c.3C>A (p.Leu1=) c.416C>A n.2708C>A c.2535C>A (p.Leu845=) c.1812C>A (p.Leu604=) c.363C>A (p.Leu121=) | |
2 | g.165344557C>G | CA429885312 | SCN2A | c.2565C>G (p.Leu855=) c.*884C>G (n.*884C>G) c.*552C>G (n.*552C>G) c.*3088C>G (n.*3088C>G) c.*507C>G (n.*507C>G) c.2169C>G (p.Leu723=) c.3C>G (p.Leu1=) c.416C>G n.2708C>G c.2535C>G (p.Leu845=) c.1812C>G (p.Leu604=) c.363C>G (p.Leu121=) | |
2 | g.165344557C>T | CA429885311 | SCN2A | c.2565C>T (p.Leu855=) c.*884C>T (n.*884C>T) c.*552C>T (n.*552C>T) c.*3088C>T (n.*3088C>T) c.*507C>T (n.*507C>T) c.2169C>T (p.Leu723=) c.3C>T (p.Leu1=) c.416C>T n.2708C>T c.2535C>T (p.Leu845=) c.1812C>T (p.Leu604=) c.363C>T (p.Leu121=) | COSMIC COSMIC |
2 | g.165344558C>A | CA429885314 | SCN2A | c.2566C>A (p.Arg856=) c.*885C>A (n.*885C>A) c.*553C>A (n.*553C>A) c.*3089C>A (n.*3089C>A) c.*508C>A (n.*508C>A) c.2170C>A (p.Arg724=) c.4C>A (p.Arg2=) c.417C>A n.2709C>A c.2536C>A (p.Arg846=) c.1813C>A (p.Arg605=) c.364C>A (p.Arg122=) | |
2 | g.165344558C= | CA1304545440 | SCN2A | c.2566C= (p.Arg856=) c.*885C= (n.*885C=) c.*553C= (n.*553C=) c.*3089C= (n.*3089C=) c.*508C= (n.*508C=) c.2170C= (p.Arg724=) c.4C= (p.Arg2=) c.417C= n.2709C= c.2536C= (p.Arg846=) c.1813C= (p.Arg605=) c.364C= (p.Arg122=) | |
2 | g.165344558C>G | CA349013088 | SCN2A | c.2566C>G (p.Arg856Gly) c.*885C>G (n.*885C>G) c.*553C>G (n.*553C>G) c.*3089C>G (n.*3089C>G) c.*508C>G (n.*508C>G) c.2170C>G (p.Arg724Gly) c.4C>G (p.Arg2Gly) c.417C>G n.2709C>G c.2536C>G (p.Arg846Gly) c.1813C>G (p.Arg605Gly) c.364C>G (p.Arg122Gly) | |
2 | g.165344558C>T | CA349013087 | SCN2A | c.2566C>T (p.Arg856Ter) c.*885C>T (n.*885C>T) c.*553C>T (n.*553C>T) c.*3089C>T (n.*3089C>T) c.*508C>T (n.*508C>T) c.2170C>T (p.Arg724Ter) c.4C>T (p.Arg2Ter) c.417C>T n.2709C>T c.2536C>T (p.Arg846Ter) c.1813C>T (p.Arg605Ter) c.364C>T (p.Arg122Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.165344559G>A | CA207842 | SCN2A | c.2567G>A (p.Arg856Gln) c.*886G>A (n.*886G>A) c.*554G>A (n.*554G>A) c.*3090G>A (n.*3090G>A) c.*509G>A (n.*509G>A) c.2171G>A (p.Arg724Gln) c.5G>A (p.Arg2Gln) c.418G>A n.2710G>A c.2537G>A (p.Arg846Gln) c.1814G>A (p.Arg605Gln) c.365G>A (p.Arg122Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.165344559G>C | CA349013092 | SCN2A | c.2567G>C (p.Arg856Pro) c.*886G>C (n.*886G>C) c.*554G>C (n.*554G>C) c.*3090G>C (n.*3090G>C) c.*509G>C (n.*509G>C) c.2171G>C (p.Arg724Pro) c.5G>C (p.Arg2Pro) c.418G>C n.2710G>C c.2537G>C (p.Arg846Pro) c.1814G>C (p.Arg605Pro) c.365G>C (p.Arg122Pro) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.165344559G= | CA1304545441 | SCN2A | c.2567G= (p.Arg856=) c.*886G= (n.*886G=) c.*554G= (n.*554G=) c.*3090G= (n.*3090G=) c.*509G= (n.*509G=) c.2171G= (p.Arg724=) c.5G= (p.Arg2=) c.418G= n.2710G= c.2537G= (p.Arg846=) c.1814G= (p.Arg605=) c.365G= (p.Arg122=) | |
2 | g.165344559G>T | CA349013094 | SCN2A | c.2567G>T (p.Arg856Leu) c.*886G>T (n.*886G>T) c.*554G>T (n.*554G>T) c.*3090G>T (n.*3090G>T) c.*509G>T (n.*509G>T) c.2171G>T (p.Arg724Leu) c.5G>T (p.Arg2Leu) c.418G>T n.2710G>T c.2537G>T (p.Arg846Leu) c.1814G>T (p.Arg605Leu) c.365G>T (p.Arg122Leu) | |
2 | g.165344560A= | CA1304545442 | SCN2A | c.2568A= (p.Arg856=) c.*887A= (n.*887A=) c.*555A= (n.*555A=) c.*3091A= (n.*3091A=) c.*510A= (n.*510A=) c.2172A= (p.Arg724=) c.6A= (p.Arg2=) c.419A= n.2711A= c.2538A= (p.Arg846=) c.1815A= (p.Arg605=) c.366A= (p.Arg122=) | |
2 | g.165344560A>C | CA429885315 | SCN2A | c.2568A>C (p.Arg856=) c.*887A>C (n.*887A>C) c.*555A>C (n.*555A>C) c.*3091A>C (n.*3091A>C) c.*510A>C (n.*510A>C) c.2172A>C (p.Arg724=) c.6A>C (p.Arg2=) c.419A>C n.2711A>C c.2538A>C (p.Arg846=) c.1815A>C (p.Arg605=) c.366A>C (p.Arg122=) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.165344560A>G | CA429885316 | SCN2A | c.2568A>G (p.Arg856=) c.*887A>G (n.*887A>G) c.*555A>G (n.*555A>G) c.*3091A>G (n.*3091A>G) c.*510A>G (n.*510A>G) c.2172A>G (p.Arg724=) c.6A>G (p.Arg2=) c.419A>G n.2711A>G c.2538A>G (p.Arg846=) c.1815A>G (p.Arg605=) c.366A>G (p.Arg122=) | ClinVar |
2 | g.165344560A>T | CA429885317 | SCN2A | c.2568A>T (p.Arg856=) c.*887A>T (n.*887A>T) c.*555A>T (n.*555A>T) c.*3091A>T (n.*3091A>T) c.*510A>T (n.*510A>T) c.2172A>T (p.Arg724=) c.6A>T (p.Arg2=) c.419A>T n.2711A>T c.2538A>T (p.Arg846=) c.1815A>T (p.Arg605=) c.366A>T (p.Arg122=) | |
2 | g.165344561G>A | CA349013096 | SCN2A | c.2569G>A (p.Val857Ile) c.*888G>A (n.*888G>A) c.*556G>A (n.*556G>A) c.*3092G>A (n.*3092G>A) c.*511G>A (n.*511G>A) c.2173G>A (p.Val725Ile) c.7G>A (p.Val3Ile) c.420G>A n.2712G>A c.2539G>A (p.Val847Ile) c.1816G>A (p.Val606Ile) c.367G>A (p.Val123Ile) | |
2 | g.165344561G>C | CA349013098 | SCN2A | c.2569G>C (p.Val857Leu) c.*888G>C (n.*888G>C) c.*556G>C (n.*556G>C) c.*3092G>C (n.*3092G>C) c.*511G>C (n.*511G>C) c.2173G>C (p.Val725Leu) c.7G>C (p.Val3Leu) c.420G>C n.2712G>C c.2539G>C (p.Val847Leu) c.1816G>C (p.Val606Leu) c.367G>C (p.Val123Leu) | |
2 | g.165344561G>T | CA349013100 | SCN2A | c.2569G>T (p.Val857Phe) c.*888G>T (n.*888G>T) c.*556G>T (n.*556G>T) c.*3092G>T (n.*3092G>T) c.*511G>T (n.*511G>T) c.2173G>T (p.Val725Phe) c.7G>T (p.Val3Phe) c.420G>T n.2712G>T c.2539G>T (p.Val847Phe) c.1816G>T (p.Val606Phe) c.367G>T (p.Val123Phe) | |
2 | g.165344562T>A | CA349013106 | SCN2A | c.2570T>A (p.Val857Asp) c.*889T>A (n.*889T>A) c.*557T>A (n.*557T>A) c.*3093T>A (n.*3093T>A) c.*512T>A (n.*512T>A) c.2174T>A (p.Val725Asp) c.8T>A (p.Val3Asp) c.421T>A n.2713T>A c.2540T>A (p.Val847Asp) c.1817T>A (p.Val606Asp) c.368T>A (p.Val123Asp) | |
2 | g.165344562T>C | CA349013102 | SCN2A | c.2570T>C (p.Val857Ala) c.*889T>C (n.*889T>C) c.*557T>C (n.*557T>C) c.*3093T>C (n.*3093T>C) c.*512T>C (n.*512T>C) c.2174T>C (p.Val725Ala) c.8T>C (p.Val3Ala) c.421T>C n.2713T>C c.2540T>C (p.Val847Ala) c.1817T>C (p.Val606Ala) c.368T>C (p.Val123Ala) | |
2 | g.165344562T>G | CA349013104 | SCN2A | c.2570T>G (p.Val857Gly) c.*889T>G (n.*889T>G) c.*557T>G (n.*557T>G) c.*3093T>G (n.*3093T>G) c.*512T>G (n.*512T>G) c.2174T>G (p.Val725Gly) c.8T>G (p.Val3Gly) c.421T>G n.2713T>G c.2540T>G (p.Val847Gly) c.1817T>G (p.Val606Gly) c.368T>G (p.Val123Gly) | |
2 | g.165344563T>A | CA429885320 | SCN2A | c.2571T>A (p.Val857=) c.*890T>A (n.*890T>A) c.*558T>A (n.*558T>A) c.*3094T>A (n.*3094T>A) c.*513T>A (n.*513T>A) c.2175T>A (p.Val725=) c.9T>A (p.Val3=) c.422T>A n.2714T>A c.2541T>A (p.Val847=) c.1818T>A (p.Val606=) c.369T>A (p.Val123=) | |
2 | g.165344563T>C | CA429885322 | SCN2A | c.2571T>C (p.Val857=) c.*890T>C (n.*890T>C) c.*558T>C (n.*558T>C) c.*3094T>C (n.*3094T>C) c.*513T>C (n.*513T>C) c.2175T>C (p.Val725=) c.9T>C (p.Val3=) c.422T>C n.2714T>C c.2541T>C (p.Val847=) c.1818T>C (p.Val606=) c.369T>C (p.Val123=) | |
2 | g.165344563T>G | CA429885323 | SCN2A | c.2571T>G (p.Val857=) c.*890T>G (n.*890T>G) c.*558T>G (n.*558T>G) c.*3094T>G (n.*3094T>G) c.*513T>G (n.*513T>G) c.2175T>G (p.Val725=) c.9T>G (p.Val3=) c.422T>G n.2714T>G c.2541T>G (p.Val847=) c.1818T>G (p.Val606=) c.369T>G (p.Val123=) | gnomAD v4 |
2 | g.165344564T>A | CA349013107 | SCN2A | c.2572T>A (p.Phe858Ile) c.*891T>A (n.*891T>A) c.*559T>A (n.*559T>A) c.*3095T>A (n.*3095T>A) c.*514T>A (n.*514T>A) c.2176T>A (p.Phe726Ile) c.10T>A (p.Phe4Ile) c.423T>A n.2715T>A c.2542T>A (p.Phe848Ile) c.1819T>A (p.Phe607Ile) c.370T>A (p.Phe124Ile) | |
2 | g.165344564T>C | CA349013109 | SCN2A | c.2572T>C (p.Phe858Leu) c.*891T>C (n.*891T>C) c.*559T>C (n.*559T>C) c.*3095T>C (n.*3095T>C) c.*514T>C (n.*514T>C) c.2176T>C (p.Phe726Leu) c.10T>C (p.Phe4Leu) c.423T>C n.2715T>C c.2542T>C (p.Phe848Leu) c.1819T>C (p.Phe607Leu) c.370T>C (p.Phe124Leu) | |
2 | g.165344564T>G | CA349013111 | SCN2A | c.2572T>G (p.Phe858Val) c.*891T>G (n.*891T>G) c.*559T>G (n.*559T>G) c.*3095T>G (n.*3095T>G) c.*514T>G (n.*514T>G) c.2176T>G (p.Phe726Val) c.10T>G (p.Phe4Val) c.423T>G n.2715T>G c.2542T>G (p.Phe848Val) c.1819T>G (p.Phe607Val) c.370T>G (p.Phe124Val) | |
2 | g.165344565T>A | CA349013114 | SCN2A | c.2573T>A (p.Phe858Tyr) c.*892T>A (n.*892T>A) c.*560T>A (n.*560T>A) c.*3096T>A (n.*3096T>A) c.*515T>A (n.*515T>A) c.2177T>A (p.Phe726Tyr) c.11T>A (p.Phe4Tyr) c.424T>A n.2716T>A c.2543T>A (p.Phe848Tyr) c.1820T>A (p.Phe607Tyr) c.371T>A (p.Phe124Tyr) | |
2 | g.165344565T>C | CA349013116 | SCN2A | c.2573T>C (p.Phe858Ser) c.*892T>C (n.*892T>C) c.*560T>C (n.*560T>C) c.*3096T>C (n.*3096T>C) c.*515T>C (n.*515T>C) c.2177T>C (p.Phe726Ser) c.11T>C (p.Phe4Ser) c.424T>C n.2716T>C c.2543T>C (p.Phe848Ser) c.1820T>C (p.Phe607Ser) c.371T>C (p.Phe124Ser) | |
2 | g.165344565T>G | CA349013118 | SCN2A | c.2573T>G (p.Phe858Cys) c.*892T>G (n.*892T>G) c.*560T>G (n.*560T>G) c.*3096T>G (n.*3096T>G) c.*515T>G (n.*515T>G) c.2177T>G (p.Phe726Cys) c.11T>G (p.Phe4Cys) c.424T>G n.2716T>G c.2543T>G (p.Phe848Cys) c.1820T>G (p.Phe607Cys) c.371T>G (p.Phe124Cys) | |
2 | g.165344566C>A | CA349013120 | SCN2A | c.2574C>A (p.Phe858Leu) c.*893C>A (n.*893C>A) c.*561C>A (n.*561C>A) c.*3097C>A (n.*3097C>A) c.*516C>A (n.*516C>A) c.2178C>A (p.Phe726Leu) c.12C>A (p.Phe4Leu) c.425C>A n.2717C>A c.2544C>A (p.Phe848Leu) c.1821C>A (p.Phe607Leu) c.372C>A (p.Phe124Leu) | |
2 | g.165344566C= | CA1304545443 | SCN2A | c.2574C= (p.Phe858=) c.*893C= (n.*893C=) c.*561C= (n.*561C=) c.*3097C= (n.*3097C=) c.*516C= (n.*516C=) c.2178C= (p.Phe726=) c.12C= (p.Phe4=) c.425C= n.2717C= c.2544C= (p.Phe848=) c.1821C= (p.Phe607=) c.372C= (p.Phe124=) | |
2 | g.165344566C>G | CA349013122 | SCN2A | c.2574C>G (p.Phe858Leu) c.*893C>G (n.*893C>G) c.*561C>G (n.*561C>G) c.*3097C>G (n.*3097C>G) c.*516C>G (n.*516C>G) c.2178C>G (p.Phe726Leu) c.12C>G (p.Phe4Leu) c.425C>G n.2717C>G c.2544C>G (p.Phe848Leu) c.1821C>G (p.Phe607Leu) c.372C>G (p.Phe124Leu) | |
2 | g.165344566C>T | CA1940009 | SCN2A | c.2574C>T (p.Phe858=) c.*893C>T (n.*893C>T) c.*561C>T (n.*561C>T) c.*3097C>T (n.*3097C>T) c.*516C>T (n.*516C>T) c.2178C>T (p.Phe726=) c.12C>T (p.Phe4=) c.425C>T n.2717C>T c.2544C>T (p.Phe848=) c.1821C>T (p.Phe607=) c.372C>T (p.Phe124=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.165344567A= | CA1304545444 | SCN2A | c.2575A= (p.Lys859=) c.*894A= (n.*894A=) c.*562A= (n.*562A=) c.*3098A= (n.*3098A=) c.*517A= (n.*517A=) c.2179A= (p.Lys727=) c.13A= (p.Lys5=) c.426A= n.2718A= c.2545A= (p.Lys849=) c.1822A= (p.Lys608=) c.373A= (p.Lys125=) | |
2 | g.165344567A>C | CA349013124 | SCN2A | c.2575A>C (p.Lys859Gln) c.*894A>C (n.*894A>C) c.*562A>C (n.*562A>C) c.*3098A>C (n.*3098A>C) c.*517A>C (n.*517A>C) c.2179A>C (p.Lys727Gln) c.13A>C (p.Lys5Gln) c.426A>C n.2718A>C c.2545A>C (p.Lys849Gln) c.1822A>C (p.Lys608Gln) c.373A>C (p.Lys125Gln) | dbSNP |
2 | g.165344567A>G | CA349013126 | SCN2A | c.2575A>G (p.Lys859Glu) c.*894A>G (n.*894A>G) c.*562A>G (n.*562A>G) c.*3098A>G (n.*3098A>G) c.*517A>G (n.*517A>G) c.2179A>G (p.Lys727Glu) c.13A>G (p.Lys5Glu) c.426A>G n.2718A>G c.2545A>G (p.Lys849Glu) c.1822A>G (p.Lys608Glu) c.373A>G (p.Lys125Glu) | |
2 | g.165344567A>T | CA349013128 | SCN2A | c.2575A>T (p.Lys859Ter) c.*894A>T (n.*894A>T) c.*562A>T (n.*562A>T) c.*3098A>T (n.*3098A>T) c.*517A>T (n.*517A>T) c.2179A>T (p.Lys727Ter) c.13A>T (p.Lys5Ter) c.426A>T n.2718A>T c.2545A>T (p.Lys849Ter) c.1822A>T (p.Lys608Ter) c.373A>T (p.Lys125Ter) | dbSNP |
2 | g.165344568A>C | CA349013130 | SCN2A | c.2576A>C (p.Lys859Thr) c.*895A>C (n.*895A>C) c.*563A>C (n.*563A>C) c.*3099A>C (n.*3099A>C) c.*518A>C (n.*518A>C) c.2180A>C (p.Lys727Thr) c.14A>C (p.Lys5Thr) c.427A>C n.2719A>C c.2546A>C (p.Lys849Thr) c.1823A>C (p.Lys608Thr) c.374A>C (p.Lys125Thr) | |
2 | g.165344568A>G | CA349013134 | SCN2A | c.2576A>G (p.Lys859Arg) c.*895A>G (n.*895A>G) c.*563A>G (n.*563A>G) c.*3099A>G (n.*3099A>G) c.*518A>G (n.*518A>G) c.2180A>G (p.Lys727Arg) c.14A>G (p.Lys5Arg) c.427A>G n.2719A>G c.2546A>G (p.Lys849Arg) c.1823A>G (p.Lys608Arg) c.374A>G (p.Lys125Arg) | |
2 | g.165344568A>T | CA349013132 | SCN2A | c.2576A>T (p.Lys859Met) c.*895A>T (n.*895A>T) c.*563A>T (n.*563A>T) c.*3099A>T (n.*3099A>T) c.*518A>T (n.*518A>T) c.2180A>T (p.Lys727Met) c.14A>T (p.Lys5Met) c.427A>T n.2719A>T c.2546A>T (p.Lys849Met) c.1823A>T (p.Lys608Met) c.374A>T (p.Lys125Met) | |
2 | g.165344569G>A | CA429885328 | SCN2A | c.2577G>A (p.Lys859=) c.*896G>A (n.*896G>A) c.*564G>A (n.*564G>A) c.*3100G>A (n.*3100G>A) c.*519G>A (n.*519G>A) c.2181G>A (p.Lys727=) c.15G>A (p.Lys5=) c.428G>A n.2720G>A c.2547G>A (p.Lys849=) c.1824G>A (p.Lys608=) c.375G>A (p.Lys125=) | COSMIC COSMIC |
2 | g.165344569G>C | CA349013136 | SCN2A | c.2577G>C (p.Lys859Asn) c.*896G>C (n.*896G>C) c.*564G>C (n.*564G>C) c.*3100G>C (n.*3100G>C) c.*519G>C (n.*519G>C) c.2181G>C (p.Lys727Asn) c.15G>C (p.Lys5Asn) c.428G>C n.2720G>C c.2547G>C (p.Lys849Asn) c.1824G>C (p.Lys608Asn) c.375G>C (p.Lys125Asn) | |
2 | g.165344569G>T | CA349013138 | SCN2A | c.2577G>T (p.Lys859Asn) c.*896G>T (n.*896G>T) c.*564G>T (n.*564G>T) c.*3100G>T (n.*3100G>T) c.*519G>T (n.*519G>T) c.2181G>T (p.Lys727Asn) c.15G>T (p.Lys5Asn) c.428G>T n.2720G>T c.2547G>T (p.Lys849Asn) c.1824G>T (p.Lys608Asn) c.375G>T (p.Lys125Asn) | |
2 | g.165344570T>A | CA349013140 | SCN2A | c.2578T>A (p.Leu860Met) c.*897T>A (n.*897T>A) c.*565T>A (n.*565T>A) c.*3101T>A (n.*3101T>A) c.*520T>A (n.*520T>A) c.2182T>A (p.Leu728Met) c.16T>A (p.Leu6Met) c.429T>A n.2721T>A c.2548T>A (p.Leu850Met) c.1825T>A (p.Leu609Met) c.376T>A (p.Leu126Met) | |
2 | g.165344570T>C | CA429885331 | SCN2A | c.2578T>C (p.Leu860=) c.*897T>C (n.*897T>C) c.*565T>C (n.*565T>C) c.*3101T>C (n.*3101T>C) c.*520T>C (n.*520T>C) c.2182T>C (p.Leu728=) c.16T>C (p.Leu6=) c.429T>C n.2721T>C c.2548T>C (p.Leu850=) c.1825T>C (p.Leu609=) c.376T>C (p.Leu126=) | |
2 | g.165344570T>G | CA349013142 | SCN2A | c.2578T>G (p.Leu860Val) c.*897T>G (n.*897T>G) c.*565T>G (n.*565T>G) c.*3101T>G (n.*3101T>G) c.*520T>G (n.*520T>G) c.2182T>G (p.Leu728Val) c.16T>G (p.Leu6Val) c.429T>G n.2721T>G c.2548T>G (p.Leu850Val) c.1825T>G (p.Leu609Val) c.376T>G (p.Leu126Val) | |
2 | g.165344571T>A | CA349013144 | SCN2A | c.2579T>A (p.Leu860Ter) c.*898T>A (n.*898T>A) c.*566T>A (n.*566T>A) c.*3102T>A (n.*3102T>A) c.*521T>A (n.*521T>A) c.2183T>A (p.Leu728Ter) c.17T>A (p.Leu6Ter) c.430T>A n.2722T>A c.2549T>A (p.Leu850Ter) c.1826T>A (p.Leu609Ter) c.377T>A (p.Leu126Ter) | dbSNP |
2 | g.165344571T>C | CA349013145 | SCN2A | c.2579T>C (p.Leu860Ser) c.*898T>C (n.*898T>C) c.*566T>C (n.*566T>C) c.*3102T>C (n.*3102T>C) c.*521T>C (n.*521T>C) c.2183T>C (p.Leu728Ser) c.17T>C (p.Leu6Ser) c.430T>C n.2722T>C c.2549T>C (p.Leu850Ser) c.1826T>C (p.Leu609Ser) c.377T>C (p.Leu126Ser) | |
2 | g.165344571T>G | CA349013147 | SCN2A | c.2579T>G (p.Leu860Trp) c.*898T>G (n.*898T>G) c.*566T>G (n.*566T>G) c.*3102T>G (n.*3102T>G) c.*521T>G (n.*521T>G) c.2183T>G (p.Leu728Trp) c.17T>G (p.Leu6Trp) c.430T>G n.2722T>G c.2549T>G (p.Leu850Trp) c.1826T>G (p.Leu609Trp) c.377T>G (p.Leu126Trp) | |
2 | g.165344571T= | CA1304545446 | SCN2A | c.2579T= (p.Leu860=) c.*898T= (n.*898T=) c.*566T= (n.*566T=) c.*3102T= (n.*3102T=) c.*521T= (n.*521T=) c.2183T= (p.Leu728=) c.17T= (p.Leu6=) c.430T= n.2722T= c.2549T= (p.Leu850=) c.1826T= (p.Leu609=) c.377T= (p.Leu126=) | |
2 | g.165344571_165344572delinsTG | CA1304545445 | SCN2A | c.2579_2580delinsTG (p.Leu860=) c.*898_*899delinsTG (n.*898_*899delinsTG) c.*566_*567delinsTG (n.*566_*567delinsTG) c.*3102_*3103delinsTG (n.*3102_*3103delinsTG) c.*521_*522delinsTG (n.*521_*522delinsTG) c.2183_2184delinsTG (p.Leu728=) c.17_18delinsTG (p.Leu6=) c.430_431delinsTG n.2722_2723delinsTG c.2549_2550delinsTG (p.Leu850=) c.1826_1827delinsTG (p.Leu609=) c.377_378delinsTG (p.Leu126=) | |
2 | g.165344572G>A | CA429885334 | SCN2A | c.2580G>A (p.Leu860=) c.*899G>A (n.*899G>A) c.*567G>A (n.*567G>A) c.*3103G>A (n.*3103G>A) c.*522G>A (n.*522G>A) c.2184G>A (p.Leu728=) c.18G>A (p.Leu6=) c.431G>A n.2723G>A c.2550G>A (p.Leu850=) c.1827G>A (p.Leu609=) c.378G>A (p.Leu126=) | |
2 | g.165344572G>C | CA349013149 | SCN2A | c.2580G>C (p.Leu860Phe) c.*899G>C (n.*899G>C) c.*567G>C (n.*567G>C) c.*3103G>C (n.*3103G>C) c.*522G>C (n.*522G>C) c.2184G>C (p.Leu728Phe) c.18G>C (p.Leu6Phe) c.431G>C n.2723G>C c.2550G>C (p.Leu850Phe) c.1827G>C (p.Leu609Phe) c.378G>C (p.Leu126Phe) | |
2 | g.165344572G>T | CA349013151 | SCN2A | c.2580G>T (p.Leu860Phe) c.*899G>T (n.*899G>T) c.*567G>T (n.*567G>T) c.*3103G>T (n.*3103G>T) c.*522G>T (n.*522G>T) c.2184G>T (p.Leu728Phe) c.18G>T (p.Leu6Phe) c.431G>T n.2723G>T c.2550G>T (p.Leu850Phe) c.1827G>T (p.Leu609Phe) c.378G>T (p.Leu126Phe) | |
2 | g.165344573del | CA915942906 | SCN2A | c.2581del (p.Ala861GlnfsTer7) c.*900del (n.*900del) c.*568del (n.*568del) c.*3104del (n.*3104del) c.*523del (n.*523del) c.2185del (p.Ala729GlnfsTer7) c.19del (p.Ala7GlnfsTer7) c.432del n.2724del c.2551del (p.Ala851GlnfsTer7) c.1828del (p.Ala610GlnfsTer7) c.379del (p.Ala127GlnfsTer7) | ClinVar dbSNP |
2 | g.165344573G>A | CA349013153 | SCN2A | c.2581G>A (p.Ala861Thr) c.*900G>A (n.*900G>A) c.*568G>A (n.*568G>A) c.*3104G>A (n.*3104G>A) c.*523G>A (n.*523G>A) c.2185G>A (p.Ala729Thr) c.19G>A (p.Ala7Thr) c.432G>A n.2724G>A c.2551G>A (p.Ala851Thr) c.1828G>A (p.Ala610Thr) c.379G>A (p.Ala127Thr) | |
2 | g.165344573G>C | CA349013155 | SCN2A | c.2581G>C (p.Ala861Pro) c.*900G>C (n.*900G>C) c.*568G>C (n.*568G>C) c.*3104G>C (n.*3104G>C) c.*523G>C (n.*523G>C) c.2185G>C (p.Ala729Pro) c.19G>C (p.Ala7Pro) c.432G>C n.2724G>C c.2551G>C (p.Ala851Pro) c.1828G>C (p.Ala610Pro) c.379G>C (p.Ala127Pro) | |
2 | g.165344573G>T | CA349013157 | SCN2A | c.2581G>T (p.Ala861Ser) c.*900G>T (n.*900G>T) c.*568G>T (n.*568G>T) c.*3104G>T (n.*3104G>T) c.*523G>T (n.*523G>T) c.2185G>T (p.Ala729Ser) c.19G>T (p.Ala7Ser) c.432G>T n.2724G>T c.2551G>T (p.Ala851Ser) c.1828G>T (p.Ala610Ser) c.379G>T (p.Ala127Ser) | |
2 | g.165344574C>A | CA349013163 | SCN2A | c.2582C>A (p.Ala861Glu) c.*901C>A (n.*901C>A) c.*569C>A (n.*569C>A) c.*3105C>A (n.*3105C>A) c.*524C>A (n.*524C>A) c.2186C>A (p.Ala729Glu) c.20C>A (p.Ala7Glu) c.433C>A n.2725C>A c.2552C>A (p.Ala851Glu) c.1829C>A (p.Ala610Glu) c.380C>A (p.Ala127Glu) | |
2 | g.165344574C>G | CA349013160 | SCN2A | c.2582C>G (p.Ala861Gly) c.*901C>G (n.*901C>G) c.*569C>G (n.*569C>G) c.*3105C>G (n.*3105C>G) c.*524C>G (n.*524C>G) c.2186C>G (p.Ala729Gly) c.20C>G (p.Ala7Gly) c.433C>G n.2725C>G c.2552C>G (p.Ala851Gly) c.1829C>G (p.Ala610Gly) c.380C>G (p.Ala127Gly) | |
2 | g.165344574C>T | CA349013161 | SCN2A | c.2582C>T (p.Ala861Val) c.*901C>T (n.*901C>T) c.*569C>T (n.*569C>T) c.*3105C>T (n.*3105C>T) c.*524C>T (n.*524C>T) c.2186C>T (p.Ala729Val) c.20C>T (p.Ala7Val) c.433C>T n.2725C>T c.2552C>T (p.Ala851Val) c.1829C>T (p.Ala610Val) c.380C>T (p.Ala127Val) | |
2 | g.165344575A>C | CA429885340 | SCN2A | c.2583A>C (p.Ala861=) c.*902A>C (n.*902A>C) c.*570A>C (n.*570A>C) c.*3106A>C (n.*3106A>C) c.*525A>C (n.*525A>C) c.2187A>C (p.Ala729=) c.21A>C (p.Ala7=) c.434A>C n.2726A>C c.2553A>C (p.Ala851=) c.1830A>C (p.Ala610=) c.381A>C (p.Ala127=) | |
2 | g.165344575A>G | CA429885338 | SCN2A | c.2583A>G (p.Ala861=) c.*902A>G (n.*902A>G) c.*570A>G (n.*570A>G) c.*3106A>G (n.*3106A>G) c.*525A>G (n.*525A>G) c.2187A>G (p.Ala729=) c.21A>G (p.Ala7=) c.434A>G n.2726A>G c.2553A>G (p.Ala851=) c.1830A>G (p.Ala610=) c.381A>G (p.Ala127=) | |
2 | g.165344575A>T | CA429885339 | SCN2A | c.2583A>T (p.Ala861=) c.*902A>T (n.*902A>T) c.*570A>T (n.*570A>T) c.*3106A>T (n.*3106A>T) c.*525A>T (n.*525A>T) c.2187A>T (p.Ala729=) c.21A>T (p.Ala7=) c.434A>T n.2726A>T c.2553A>T (p.Ala851=) c.1830A>T (p.Ala610=) c.381A>T (p.Ala127=) | |
2 | g.165344576A= | CA1304545447 | SCN2A | c.2584A= (p.Lys862=) c.*903A= (n.*903A=) c.*571A= (n.*571A=) c.*3107A= (n.*3107A=) c.*526A= (n.*526A=) c.2188A= (p.Lys730=) c.22A= (p.Lys8=) c.435A= n.2727A= c.2554A= (p.Lys852=) c.1831A= (p.Lys611=) c.382A= (p.Lys128=) | |
2 | g.165344576A>C | CA349013166 | SCN2A | c.2584A>C (p.Lys862Gln) c.*903A>C (n.*903A>C) c.*571A>C (n.*571A>C) c.*3107A>C (n.*3107A>C) c.*526A>C (n.*526A>C) c.2188A>C (p.Lys730Gln) c.22A>C (p.Lys8Gln) c.435A>C n.2727A>C c.2554A>C (p.Lys852Gln) c.1831A>C (p.Lys611Gln) c.382A>C (p.Lys128Gln) | |
2 | g.165344576A>G | CA349013167 | SCN2A | c.2584A>G (p.Lys862Glu) c.*903A>G (n.*903A>G) c.*571A>G (n.*571A>G) c.*3107A>G (n.*3107A>G) c.*526A>G (n.*526A>G) c.2188A>G (p.Lys730Glu) c.22A>G (p.Lys8Glu) c.435A>G n.2727A>G c.2554A>G (p.Lys852Glu) c.1831A>G (p.Lys611Glu) c.382A>G (p.Lys128Glu) | |
2 | g.165344576A>T | CA349013169 | SCN2A | c.2584A>T (p.Lys862Ter) c.*903A>T (n.*903A>T) c.*571A>T (n.*571A>T) c.*3107A>T (n.*3107A>T) c.*526A>T (n.*526A>T) c.2188A>T (p.Lys730Ter) c.22A>T (p.Lys8Ter) c.435A>T n.2727A>T c.2554A>T (p.Lys852Ter) c.1831A>T (p.Lys611Ter) c.382A>T (p.Lys128Ter) | dbSNP |
2 | g.165344577A>C | CA349013172 | SCN2A | c.2585A>C (p.Lys862Thr) c.*904A>C (n.*904A>C) c.*572A>C (n.*572A>C) c.*3108A>C (n.*3108A>C) c.*527A>C (n.*527A>C) c.2189A>C (p.Lys730Thr) c.23A>C (p.Lys8Thr) c.436A>C n.2728A>C c.2555A>C (p.Lys852Thr) c.1832A>C (p.Lys611Thr) c.383A>C (p.Lys128Thr) | |
2 | g.165344577A>G | CA349013174 | SCN2A | c.2585A>G (p.Lys862Arg) c.*904A>G (n.*904A>G) c.*572A>G (n.*572A>G) c.*3108A>G (n.*3108A>G) c.*527A>G (n.*527A>G) c.2189A>G (p.Lys730Arg) c.23A>G (p.Lys8Arg) c.436A>G n.2728A>G c.2555A>G (p.Lys852Arg) c.1832A>G (p.Lys611Arg) c.383A>G (p.Lys128Arg) | |
2 | g.165344577A>T | CA349013176 | SCN2A | c.2585A>T (p.Lys862Ile) c.*904A>T (n.*904A>T) c.*572A>T (n.*572A>T) c.*3108A>T (n.*3108A>T) c.*527A>T (n.*527A>T) c.2189A>T (p.Lys730Ile) c.23A>T (p.Lys8Ile) c.436A>T n.2728A>T c.2555A>T (p.Lys852Ile) c.1832A>T (p.Lys611Ile) c.383A>T (p.Lys128Ile) | |
2 | g.165344578A>C | CA349013178 | SCN2A | c.2586A>C (p.Lys862Asn) c.*905A>C (n.*905A>C) c.*573A>C (n.*573A>C) c.*3109A>C (n.*3109A>C) c.*528A>C (n.*528A>C) c.2190A>C (p.Lys730Asn) c.24A>C (p.Lys8Asn) c.437A>C n.2729A>C c.2556A>C (p.Lys852Asn) c.1833A>C (p.Lys611Asn) c.384A>C (p.Lys128Asn) | |
2 | g.165344578A>G | CA429885345 | SCN2A | c.2586A>G (p.Lys862=) c.*905A>G (n.*905A>G) c.*573A>G (n.*573A>G) c.*3109A>G (n.*3109A>G) c.*528A>G (n.*528A>G) c.2190A>G (p.Lys730=) c.24A>G (p.Lys8=) c.437A>G n.2729A>G c.2556A>G (p.Lys852=) c.1833A>G (p.Lys611=) c.384A>G (p.Lys128=) | |
2 | g.165344578A>T | CA349013180 | SCN2A | c.2586A>T (p.Lys862Asn) c.*905A>T (n.*905A>T) c.*573A>T (n.*573A>T) c.*3109A>T (n.*3109A>T) c.*528A>T (n.*528A>T) c.2190A>T (p.Lys730Asn) c.24A>T (p.Lys8Asn) c.437A>T n.2729A>T c.2556A>T (p.Lys852Asn) c.1833A>T (p.Lys611Asn) c.384A>T (p.Lys128Asn) | |
2 | g.165344579T>A | CA349013182 | SCN2A | c.2587T>A (p.Ser863Thr) c.*906T>A (n.*906T>A) c.*574T>A (n.*574T>A) c.*3110T>A (n.*3110T>A) c.*529T>A (n.*529T>A) c.2191T>A (p.Ser731Thr) c.25T>A (p.Ser9Thr) c.438T>A n.2730T>A c.2557T>A (p.Ser853Thr) c.1834T>A (p.Ser612Thr) c.385T>A (p.Ser129Thr) | |
2 | g.165344579T>C | CA349013184 | SCN2A | c.2587T>C (p.Ser863Pro) c.*906T>C (n.*906T>C) c.*574T>C (n.*574T>C) c.*3110T>C (n.*3110T>C) c.*529T>C (n.*529T>C) c.2191T>C (p.Ser731Pro) c.25T>C (p.Ser9Pro) c.438T>C n.2730T>C c.2557T>C (p.Ser853Pro) c.1834T>C (p.Ser612Pro) c.385T>C (p.Ser129Pro) | |
2 | g.165344579T>G | CA349013187 | SCN2A | c.2587T>G (p.Ser863Ala) c.*906T>G (n.*906T>G) c.*574T>G (n.*574T>G) c.*3110T>G (n.*3110T>G) c.*529T>G (n.*529T>G) c.2191T>G (p.Ser731Ala) c.25T>G (p.Ser9Ala) c.438T>G n.2730T>G c.2557T>G (p.Ser853Ala) c.1834T>G (p.Ser612Ala) c.385T>G (p.Ser129Ala) | |
2 | g.165344580C>A | CA349013193 | SCN2A | c.2588C>A (p.Ser863Tyr) c.*907C>A (n.*907C>A) c.*575C>A (n.*575C>A) c.*3111C>A (n.*3111C>A) c.*530C>A (n.*530C>A) c.2192C>A (p.Ser731Tyr) c.26C>A (p.Ser9Tyr) c.439C>A n.2731C>A c.2558C>A (p.Ser853Tyr) c.1835C>A (p.Ser612Tyr) c.386C>A (p.Ser129Tyr) | ClinVar dbSNP |
2 | g.165344580C= | CA1304545448 | SCN2A | c.2588C= (p.Ser863=) c.*907C= (n.*907C=) c.*575C= (n.*575C=) c.*3111C= (n.*3111C=) c.*530C= (n.*530C=) c.2192C= (p.Ser731=) c.26C= (p.Ser9=) c.439C= n.2731C= c.2558C= (p.Ser853=) c.1835C= (p.Ser612=) c.386C= (p.Ser129=) | |
2 | g.165344580C>G | CA349013191 | SCN2A | c.2588C>G (p.Ser863Cys) c.*907C>G (n.*907C>G) c.*575C>G (n.*575C>G) c.*3111C>G (n.*3111C>G) c.*530C>G (n.*530C>G) c.2192C>G (p.Ser731Cys) c.26C>G (p.Ser9Cys) c.439C>G n.2731C>G c.2558C>G (p.Ser853Cys) c.1835C>G (p.Ser612Cys) c.386C>G (p.Ser129Cys) | |
2 | g.165344580C>T | CA349013189 | SCN2A | c.2588C>T (p.Ser863Phe) c.*907C>T (n.*907C>T) c.*575C>T (n.*575C>T) c.*3111C>T (n.*3111C>T) c.*530C>T (n.*530C>T) c.2192C>T (p.Ser731Phe) c.26C>T (p.Ser9Phe) c.439C>T n.2731C>T c.2558C>T (p.Ser853Phe) c.1835C>T (p.Ser612Phe) c.386C>T (p.Ser129Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.165344581T>A | CA429885346 | SCN2A | c.2589T>A (p.Ser863=) c.*908T>A (n.*908T>A) c.*576T>A (n.*576T>A) c.*3112T>A (n.*3112T>A) c.*531T>A (n.*531T>A) c.2193T>A (p.Ser731=) c.27T>A (p.Ser9=) c.440T>A n.2732T>A c.2559T>A (p.Ser853=) c.1836T>A (p.Ser612=) c.387T>A (p.Ser129=) | |
2 | g.165344581T>C | CA429885347 | SCN2A | c.2589T>C (p.Ser863=) c.*908T>C (n.*908T>C) c.*576T>C (n.*576T>C) c.*3112T>C (n.*3112T>C) c.*531T>C (n.*531T>C) c.2193T>C (p.Ser731=) c.27T>C (p.Ser9=) c.440T>C n.2732T>C c.2559T>C (p.Ser853=) c.1836T>C (p.Ser612=) c.387T>C (p.Ser129=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.165344581T>G | CA429885348 | SCN2A | c.2589T>G (p.Ser863=) c.*908T>G (n.*908T>G) c.*576T>G (n.*576T>G) c.*3112T>G (n.*3112T>G) c.*531T>G (n.*531T>G) c.2193T>G (p.Ser731=) c.27T>G (p.Ser9=) c.440T>G n.2732T>G c.2559T>G (p.Ser853=) c.1836T>G (p.Ser612=) c.387T>G (p.Ser129=) | |
2 | g.165344581T= | CA1304545449 | SCN2A | c.2589T= (p.Ser863=) c.*908T= (n.*908T=) c.*576T= (n.*576T=) c.*3112T= (n.*3112T=) c.*531T= (n.*531T=) c.2193T= (p.Ser731=) c.27T= (p.Ser9=) c.440T= n.2732T= c.2559T= (p.Ser853=) c.1836T= (p.Ser612=) c.387T= (p.Ser129=) | |
2 | g.165344582T>A | CA349013195 | SCN2A | c.2590T>A (p.Trp864Arg) c.*909T>A (n.*909T>A) c.*577T>A (n.*577T>A) c.*3113T>A (n.*3113T>A) c.*532T>A (n.*532T>A) c.2194T>A (p.Trp732Arg) c.28T>A (p.Trp10Arg) c.441T>A n.2733T>A c.2560T>A (p.Trp854Arg) c.1837T>A (p.Trp613Arg) c.388T>A (p.Trp130Arg) | |
2 | g.165344582T>C | CA349013198 | SCN2A | c.2590T>C (p.Trp864Arg) c.*909T>C (n.*909T>C) c.*577T>C (n.*577T>C) c.*3113T>C (n.*3113T>C) c.*532T>C (n.*532T>C) c.2194T>C (p.Trp732Arg) c.28T>C (p.Trp10Arg) c.441T>C n.2733T>C c.2560T>C (p.Trp854Arg) c.1837T>C (p.Trp613Arg) c.388T>C (p.Trp130Arg) | |
2 | g.165344582T>G | CA349013196 | SCN2A | c.2590T>G (p.Trp864Gly) c.*909T>G (n.*909T>G) c.*577T>G (n.*577T>G) c.*3113T>G (n.*3113T>G) c.*532T>G (n.*532T>G) c.2194T>G (p.Trp732Gly) c.28T>G (p.Trp10Gly) c.441T>G n.2733T>G c.2560T>G (p.Trp854Gly) c.1837T>G (p.Trp613Gly) c.388T>G (p.Trp130Gly) | |
2 | g.165344583G>A | CA349013200 | SCN2A | c.2591G>A (p.Trp864Ter) c.*910G>A (n.*910G>A) c.*578G>A (n.*578G>A) c.*3114G>A (n.*3114G>A) c.*533G>A (n.*533G>A) c.2195G>A (p.Trp732Ter) c.29G>A (p.Trp10Ter) c.442G>A n.2734G>A c.2561G>A (p.Trp854Ter) c.1838G>A (p.Trp613Ter) c.389G>A (p.Trp130Ter) | dbSNP |
2 | g.165344583G>C | CA349013203 | SCN2A | c.2591G>C (p.Trp864Ser) c.*910G>C (n.*910G>C) c.*578G>C (n.*578G>C) c.*3114G>C (n.*3114G>C) c.*533G>C (n.*533G>C) c.2195G>C (p.Trp732Ser) c.29G>C (p.Trp10Ser) c.442G>C n.2734G>C c.2561G>C (p.Trp854Ser) c.1838G>C (p.Trp613Ser) c.389G>C (p.Trp130Ser) | |
2 | g.165344583G= | CA1304545450 | SCN2A | c.2591G= (p.Trp864=) c.*910G= (n.*910G=) c.*578G= (n.*578G=) c.*3114G= (n.*3114G=) c.*533G= (n.*533G=) c.2195G= (p.Trp732=) c.29G= (p.Trp10=) c.442G= n.2734G= c.2561G= (p.Trp854=) c.1838G= (p.Trp613=) c.389G= (p.Trp130=) | |
2 | g.165344583G>T | CA349013202 | SCN2A | c.2591G>T (p.Trp864Leu) c.*910G>T (n.*910G>T) c.*578G>T (n.*578G>T) c.*3114G>T (n.*3114G>T) c.*533G>T (n.*533G>T) c.2195G>T (p.Trp732Leu) c.29G>T (p.Trp10Leu) c.442G>T n.2734G>T c.2561G>T (p.Trp854Leu) c.1838G>T (p.Trp613Leu) c.389G>T (p.Trp130Leu) | |
2 | g.165344584G>A | CA349013205 | SCN2A | c.2592G>A (p.Trp864Ter) c.*911G>A (n.*911G>A) c.*579G>A (n.*579G>A) c.*3115G>A (n.*3115G>A) c.*534G>A (n.*534G>A) c.2196G>A (p.Trp732Ter) c.30G>A (p.Trp10Ter) c.443G>A n.2735G>A c.2562G>A (p.Trp854Ter) c.1839G>A (p.Trp613Ter) c.390G>A (p.Trp130Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.165344584G>C | CA349013208 | SCN2A | c.2592G>C (p.Trp864Cys) c.*911G>C (n.*911G>C) c.*579G>C (n.*579G>C) c.*3115G>C (n.*3115G>C) c.*534G>C (n.*534G>C) c.2196G>C (p.Trp732Cys) c.30G>C (p.Trp10Cys) c.443G>C n.2735G>C c.2562G>C (p.Trp854Cys) c.1839G>C (p.Trp613Cys) c.390G>C (p.Trp130Cys) | |
2 | g.165344584G= | CA1304545451 | SCN2A | c.2592G= (p.Trp864=) c.*911G= (n.*911G=) c.*579G= (n.*579G=) c.*3115G= (n.*3115G=) c.*534G= (n.*534G=) c.2196G= (p.Trp732=) c.30G= (p.Trp10=) c.443G= n.2735G= c.2562G= (p.Trp854=) c.1839G= (p.Trp613=) c.390G= (p.Trp130=) | |
2 | g.165344584G>T | CA349013211 | SCN2A | c.2592G>T (p.Trp864Cys) c.*911G>T (n.*911G>T) c.*579G>T (n.*579G>T) c.*3115G>T (n.*3115G>T) c.*534G>T (n.*534G>T) c.2196G>T (p.Trp732Cys) c.30G>T (p.Trp10Cys) c.443G>T n.2735G>T c.2562G>T (p.Trp854Cys) c.1839G>T (p.Trp613Cys) c.390G>T (p.Trp130Cys) | |
2 | g.165344585C>A | CA349013214 | SCN2A | c.2593C>A (p.Pro865Thr) c.*912C>A (n.*912C>A) c.*580C>A (n.*580C>A) c.*3116C>A (n.*3116C>A) c.*535C>A (n.*535C>A) c.2197C>A (p.Pro733Thr) c.31C>A (p.Pro11Thr) c.444C>A n.2736C>A c.2563C>A (p.Pro855Thr) c.1840C>A (p.Pro614Thr) c.391C>A (p.Pro131Thr) | |
2 | g.165344585C>G | CA349013217 | SCN2A | c.2593C>G (p.Pro865Ala) c.*912C>G (n.*912C>G) c.*580C>G (n.*580C>G) c.*3116C>G (n.*3116C>G) c.*535C>G (n.*535C>G) c.2197C>G (p.Pro733Ala) c.31C>G (p.Pro11Ala) c.444C>G n.2736C>G c.2563C>G (p.Pro855Ala) c.1840C>G (p.Pro614Ala) c.391C>G (p.Pro131Ala) | |
2 | g.165344585C>T | CA349013218 | SCN2A | c.2593C>T (p.Pro865Ser) c.*912C>T (n.*912C>T) c.*580C>T (n.*580C>T) c.*3116C>T (n.*3116C>T) c.*535C>T (n.*535C>T) c.2197C>T (p.Pro733Ser) c.31C>T (p.Pro11Ser) c.444C>T n.2736C>T c.2563C>T (p.Pro855Ser) c.1840C>T (p.Pro614Ser) c.391C>T (p.Pro131Ser) | |
2 | g.165344586C>A | CA349013221 | SCN2A | c.2594C>A (p.Pro865Gln) c.*913C>A (n.*913C>A) c.*581C>A (n.*581C>A) c.*3117C>A (n.*3117C>A) c.*536C>A (n.*536C>A) c.2198C>A (p.Pro733Gln) c.32C>A (p.Pro11Gln) c.445C>A n.2737C>A c.2564C>A (p.Pro855Gln) c.1841C>A (p.Pro614Gln) c.392C>A (p.Pro131Gln) | |
2 | g.165344586C>G | CA349013223 | SCN2A | c.2594C>G (p.Pro865Arg) c.*913C>G (n.*913C>G) c.*581C>G (n.*581C>G) c.*3117C>G (n.*3117C>G) c.*536C>G (n.*536C>G) c.2198C>G (p.Pro733Arg) c.32C>G (p.Pro11Arg) c.445C>G n.2737C>G c.2564C>G (p.Pro855Arg) c.1841C>G (p.Pro614Arg) c.392C>G (p.Pro131Arg) | |
2 | g.165344586C>T | CA349013224 | SCN2A | c.2594C>T (p.Pro865Leu) c.*913C>T (n.*913C>T) c.*581C>T (n.*581C>T) c.*3117C>T (n.*3117C>T) c.*536C>T (n.*536C>T) c.2198C>T (p.Pro733Leu) c.32C>T (p.Pro11Leu) c.445C>T n.2737C>T c.2564C>T (p.Pro855Leu) c.1841C>T (p.Pro614Leu) c.392C>T (p.Pro131Leu) | |
2 | g.165344587A= | CA1304545452 | SCN2A | c.2595A= (p.Pro865=) c.*914A= (n.*914A=) c.*582A= (n.*582A=) c.*3118A= (n.*3118A=) c.*537A= (n.*537A=) c.2199A= (p.Pro733=) c.33A= (p.Pro11=) c.446A= n.2738A= c.2565A= (p.Pro855=) c.1842A= (p.Pro614=) c.393A= (p.Pro131=) | |
2 | g.165344587A>C | CA429885350 | SCN2A | c.2595A>C (p.Pro865=) c.*914A>C (n.*914A>C) c.*582A>C (n.*582A>C) c.*3118A>C (n.*3118A>C) c.*537A>C (n.*537A>C) c.2199A>C (p.Pro733=) c.33A>C (p.Pro11=) c.446A>C n.2738A>C c.2565A>C (p.Pro855=) c.1842A>C (p.Pro614=) c.393A>C (p.Pro131=) | gnomAD v4 |
2 | g.165344587A>G | CA429885351 | SCN2A | c.2595A>G (p.Pro865=) c.*914A>G (n.*914A>G) c.*582A>G (n.*582A>G) c.*3118A>G (n.*3118A>G) c.*537A>G (n.*537A>G) c.2199A>G (p.Pro733=) c.33A>G (p.Pro11=) c.446A>G n.2738A>G c.2565A>G (p.Pro855=) c.1842A>G (p.Pro614=) c.393A>G (p.Pro131=) | |
2 | g.165344587A>T | CA429885352 | SCN2A | c.2595A>T (p.Pro865=) c.*914A>T (n.*914A>T) c.*582A>T (n.*582A>T) c.*3118A>T (n.*3118A>T) c.*537A>T (n.*537A>T) c.2199A>T (p.Pro733=) c.33A>T (p.Pro11=) c.446A>T n.2738A>T c.2565A>T (p.Pro855=) c.1842A>T (p.Pro614=) c.393A>T (p.Pro131=) | dbSNP |
2 | g.165344588A>C | CA349013226 | SCN2A | c.2596A>C (p.Thr866Pro) c.*915A>C (n.*915A>C) c.*583A>C (n.*583A>C) c.*3119A>C (n.*3119A>C) c.*538A>C (n.*538A>C) c.2200A>C (p.Thr734Pro) c.34A>C (p.Thr12Pro) c.447A>C n.2739A>C c.2566A>C (p.Thr856Pro) c.1843A>C (p.Thr615Pro) c.394A>C (p.Thr132Pro) | COSMIC COSMIC |
2 | g.165344588A>G | CA349013227 | SCN2A | c.2596A>G (p.Thr866Ala) c.*915A>G (n.*915A>G) c.*583A>G (n.*583A>G) c.*3119A>G (n.*3119A>G) c.*538A>G (n.*538A>G) c.2200A>G (p.Thr734Ala) c.34A>G (p.Thr12Ala) c.447A>G n.2739A>G c.2566A>G (p.Thr856Ala) c.1843A>G (p.Thr615Ala) c.394A>G (p.Thr132Ala) | |
2 | g.165344588A>T | CA349013228 | SCN2A | c.2596A>T (p.Thr866Ser) c.*915A>T (n.*915A>T) c.*583A>T (n.*583A>T) c.*3119A>T (n.*3119A>T) c.*538A>T (n.*538A>T) c.2200A>T (p.Thr734Ser) c.34A>T (p.Thr12Ser) c.447A>T n.2739A>T c.2566A>T (p.Thr856Ser) c.1843A>T (p.Thr615Ser) c.394A>T (p.Thr132Ser) | |
2 | g.165344589C>A | CA349013231 | SCN2A | c.2597C>A (p.Thr866Asn) c.*916C>A (n.*916C>A) c.*584C>A (n.*584C>A) c.*3120C>A (n.*3120C>A) c.*539C>A (n.*539C>A) c.2201C>A (p.Thr734Asn) c.35C>A (p.Thr12Asn) c.448C>A n.2740C>A c.2567C>A (p.Thr856Asn) c.1844C>A (p.Thr615Asn) c.395C>A (p.Thr132Asn) | |
2 | g.165344589C= | CA1304545453 | SCN2A | c.2597C= (p.Thr866=) c.*916C= (n.*916C=) c.*584C= (n.*584C=) c.*3120C= (n.*3120C=) c.*539C= (n.*539C=) c.2201C= (p.Thr734=) c.35C= (p.Thr12=) c.448C= n.2740C= c.2567C= (p.Thr856=) c.1844C= (p.Thr615=) c.395C= (p.Thr132=) | |
2 | g.165344589C>G | CA349013229 | SCN2A | c.2597C>G (p.Thr866Ser) c.*916C>G (n.*916C>G) c.*584C>G (n.*584C>G) c.*3120C>G (n.*3120C>G) c.*539C>G (n.*539C>G) c.2201C>G (p.Thr734Ser) c.35C>G (p.Thr12Ser) c.448C>G n.2740C>G c.2567C>G (p.Thr856Ser) c.1844C>G (p.Thr615Ser) c.395C>G (p.Thr132Ser) | |
2 | g.165344589C>T | CA349013230 | SCN2A | c.2597C>T (p.Thr866Ile) c.*916C>T (n.*916C>T) c.*584C>T (n.*584C>T) c.*3120C>T (n.*3120C>T) c.*539C>T (n.*539C>T) c.2201C>T (p.Thr734Ile) c.35C>T (p.Thr12Ile) c.448C>T n.2740C>T c.2567C>T (p.Thr856Ile) c.1844C>T (p.Thr615Ile) c.395C>T (p.Thr132Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165344590T>A | CA429885353 | SCN2A | c.2598T>A (p.Thr866=) c.*917T>A (n.*917T>A) c.*585T>A (n.*585T>A) c.*3121T>A (n.*3121T>A) c.*540T>A (n.*540T>A) c.2202T>A (p.Thr734=) c.36T>A (p.Thr12=) c.449T>A n.2741T>A c.2568T>A (p.Thr856=) c.1845T>A (p.Thr615=) c.396T>A (p.Thr132=) | |
2 | g.165344590T>C | CA429885354 | SCN2A | c.2598T>C (p.Thr866=) c.*917T>C (n.*917T>C) c.*585T>C (n.*585T>C) c.*3121T>C (n.*3121T>C) c.*540T>C (n.*540T>C) c.2202T>C (p.Thr734=) c.36T>C (p.Thr12=) c.449T>C n.2741T>C c.2568T>C (p.Thr856=) c.1845T>C (p.Thr615=) c.396T>C (p.Thr132=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.165344590T>G | CA429885355 | SCN2A | c.2598T>G (p.Thr866=) c.*917T>G (n.*917T>G) c.*585T>G (n.*585T>G) c.*3121T>G (n.*3121T>G) c.*540T>G (n.*540T>G) c.2202T>G (p.Thr734=) c.36T>G (p.Thr12=) c.449T>G n.2741T>G c.2568T>G (p.Thr856=) c.1845T>G (p.Thr615=) c.396T>G (p.Thr132=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165344590T= | CA1304545454 | SCN2A | c.2598T= (p.Thr866=) c.*917T= (n.*917T=) c.*585T= (n.*585T=) c.*3121T= (n.*3121T=) c.*540T= (n.*540T=) c.2202T= (p.Thr734=) c.36T= (p.Thr12=) c.449T= n.2741T= c.2568T= (p.Thr856=) c.1845T= (p.Thr615=) c.396T= (p.Thr132=) | |
2 | g.165344591C>A | CA349013233 | SCN2A | c.2599C>A (p.Leu867Ile) c.*918C>A (n.*918C>A) c.*586C>A (n.*586C>A) c.*3122C>A (n.*3122C>A) c.*541C>A (n.*541C>A) c.2203C>A (p.Leu735Ile) c.37C>A (p.Leu13Ile) c.450C>A n.2742C>A c.2569C>A (p.Leu857Ile) c.1846C>A (p.Leu616Ile) c.397C>A (p.Leu133Ile) | |
2 | g.165344591C>G | CA349013235 | SCN2A | c.2599C>G (p.Leu867Val) c.*918C>G (n.*918C>G) c.*586C>G (n.*586C>G) c.*3122C>G (n.*3122C>G) c.*541C>G (n.*541C>G) c.2203C>G (p.Leu735Val) c.37C>G (p.Leu13Val) c.450C>G n.2742C>G c.2569C>G (p.Leu857Val) c.1846C>G (p.Leu616Val) c.397C>G (p.Leu133Val) | |
2 | g.165344591C>T | CA429885356 | SCN2A | c.2599C>T (p.Leu867=) c.*918C>T (n.*918C>T) c.*586C>T (n.*586C>T) c.*3122C>T (n.*3122C>T) c.*541C>T (n.*541C>T) c.2203C>T (p.Leu735=) c.37C>T (p.Leu13=) c.450C>T n.2742C>T c.2569C>T (p.Leu857=) c.1846C>T (p.Leu616=) c.397C>T (p.Leu133=) | |
2 | g.165344592T>A | CA349013236 | SCN2A | c.2600T>A (p.Leu867Gln) c.*919T>A (n.*919T>A) c.*587T>A (n.*587T>A) c.*3123T>A (n.*3123T>A) c.*542T>A (n.*542T>A) c.2204T>A (p.Leu735Gln) c.38T>A (p.Leu13Gln) c.451T>A n.2743T>A c.2570T>A (p.Leu857Gln) c.1847T>A (p.Leu616Gln) c.398T>A (p.Leu133Gln) | |
2 | g.165344592T>C | CA349013238 | SCN2A | c.2600T>C (p.Leu867Pro) c.*919T>C (n.*919T>C) c.*587T>C (n.*587T>C) c.*3123T>C (n.*3123T>C) c.*542T>C (n.*542T>C) c.2204T>C (p.Leu735Pro) c.38T>C (p.Leu13Pro) c.451T>C n.2743T>C c.2570T>C (p.Leu857Pro) c.1847T>C (p.Leu616Pro) c.398T>C (p.Leu133Pro) | |
2 | g.165344592T>G | CA349013240 | SCN2A | c.2600T>G (p.Leu867Arg) c.*919T>G (n.*919T>G) c.*587T>G (n.*587T>G) c.*3123T>G (n.*3123T>G) c.*542T>G (n.*542T>G) c.2204T>G (p.Leu735Arg) c.38T>G (p.Leu13Arg) c.451T>G n.2743T>G c.2570T>G (p.Leu857Arg) c.1847T>G (p.Leu616Arg) c.398T>G (p.Leu133Arg) | |
2 | g.165344593A>C | CA429885359 | SCN2A | c.2601A>C (p.Leu867=) c.*920A>C (n.*920A>C) c.*588A>C (n.*588A>C) c.*3124A>C (n.*3124A>C) c.*543A>C (n.*543A>C) c.2205A>C (p.Leu735=) c.39A>C (p.Leu13=) c.452A>C n.2744A>C c.2571A>C (p.Leu857=) c.1848A>C (p.Leu616=) c.399A>C (p.Leu133=) | gnomAD v4 |
2 | g.165344593A>G | CA429885358 | SCN2A | c.2601A>G (p.Leu867=) c.*920A>G (n.*920A>G) c.*588A>G (n.*588A>G) c.*3124A>G (n.*3124A>G) c.*543A>G (n.*543A>G) c.2205A>G (p.Leu735=) c.39A>G (p.Leu13=) c.452A>G n.2744A>G c.2571A>G (p.Leu857=) c.1848A>G (p.Leu616=) c.399A>G (p.Leu133=) | |
2 | g.165344593A>T | CA429885357 | SCN2A | c.2601A>T (p.Leu867=) c.*920A>T (n.*920A>T) c.*588A>T (n.*588A>T) c.*3124A>T (n.*3124A>T) c.*543A>T (n.*543A>T) c.2205A>T (p.Leu735=) c.39A>T (p.Leu13=) c.452A>T n.2744A>T c.2571A>T (p.Leu857=) c.1848A>T (p.Leu616=) c.399A>T (p.Leu133=) | |
2 | g.165344594A>C | CA349013247 | SCN2A | c.2602A>C (p.Asn868His) c.*921A>C (n.*921A>C) c.*589A>C (n.*589A>C) c.*3125A>C (n.*3125A>C) c.*544A>C (n.*544A>C) c.2206A>C (p.Asn736His) c.40A>C (p.Asn14His) c.453A>C n.2745A>C c.2572A>C (p.Asn858His) c.1849A>C (p.Asn617His) c.400A>C (p.Asn134His) | |
2 | g.165344594A>G | CA349013256 | SCN2A | c.2602A>G (p.Asn868Asp) c.*921A>G (n.*921A>G) c.*589A>G (n.*589A>G) c.*3125A>G (n.*3125A>G) c.*544A>G (n.*544A>G) c.2206A>G (p.Asn736Asp) c.40A>G (p.Asn14Asp) c.453A>G n.2745A>G c.2572A>G (p.Asn858Asp) c.1849A>G (p.Asn617Asp) c.400A>G (p.Asn134Asp) | |
2 | g.165344594A>T | CA349013258 | SCN2A | c.2602A>T (p.Asn868Tyr) c.*921A>T (n.*921A>T) c.*589A>T (n.*589A>T) c.*3125A>T (n.*3125A>T) c.*544A>T (n.*544A>T) c.2206A>T (p.Asn736Tyr) c.40A>T (p.Asn14Tyr) c.453A>T n.2745A>T c.2572A>T (p.Asn858Tyr) c.1849A>T (p.Asn617Tyr) c.400A>T (p.Asn134Tyr) | |
2 | g.165344595A>C | CA349013260 | SCN2A | c.2603A>C (p.Asn868Thr) c.*922A>C (n.*922A>C) c.*590A>C (n.*590A>C) c.*3126A>C (n.*3126A>C) c.*545A>C (n.*545A>C) c.2207A>C (p.Asn736Thr) c.41A>C (p.Asn14Thr) c.454A>C n.2746A>C c.2573A>C (p.Asn858Thr) c.1850A>C (p.Asn617Thr) c.401A>C (p.Asn134Thr) | |
2 | g.165344595A>G | CA349013261 | SCN2A | c.2603A>G (p.Asn868Ser) c.*922A>G (n.*922A>G) c.*590A>G (n.*590A>G) c.*3126A>G (n.*3126A>G) c.*545A>G (n.*545A>G) c.2207A>G (p.Asn736Ser) c.41A>G (p.Asn14Ser) c.454A>G n.2746A>G c.2573A>G (p.Asn858Ser) c.1850A>G (p.Asn617Ser) c.401A>G (p.Asn134Ser) | gnomAD v4 |
2 | g.165344595A>T | CA349013262 | SCN2A | c.2603A>T (p.Asn868Ile) c.*922A>T (n.*922A>T) c.*590A>T (n.*590A>T) c.*3126A>T (n.*3126A>T) c.*545A>T (n.*545A>T) c.2207A>T (p.Asn736Ile) c.41A>T (p.Asn14Ile) c.454A>T n.2746A>T c.2573A>T (p.Asn858Ile) c.1850A>T (p.Asn617Ile) c.401A>T (p.Asn134Ile) | |
2 | g.165344596T>A | CA349013264 | SCN2A | c.2604T>A (p.Asn868Lys) c.*923T>A (n.*923T>A) c.*591T>A (n.*591T>A) c.*3127T>A (n.*3127T>A) c.*546T>A (n.*546T>A) c.2208T>A (p.Asn736Lys) c.42T>A (p.Asn14Lys) c.455T>A n.2747T>A c.2574T>A (p.Asn858Lys) c.1851T>A (p.Asn617Lys) c.402T>A (p.Asn134Lys) | |
2 | g.165344596T>C | CA429885360 | SCN2A | c.2604T>C (p.Asn868=) c.*923T>C (n.*923T>C) c.*591T>C (n.*591T>C) c.*3127T>C (n.*3127T>C) c.*546T>C (n.*546T>C) c.2208T>C (p.Asn736=) c.42T>C (p.Asn14=) c.455T>C n.2747T>C c.2574T>C (p.Asn858=) c.1851T>C (p.Asn617=) c.402T>C (p.Asn134=) | ClinVar COSMIC COSMIC |
2 | g.165344596T>G | CA317874 | SCN2A | c.2604T>G (p.Asn868Lys) c.*923T>G (n.*923T>G) c.*591T>G (n.*591T>G) c.*3127T>G (n.*3127T>G) c.*546T>G (n.*546T>G) c.2208T>G (p.Asn736Lys) c.42T>G (p.Asn14Lys) c.455T>G n.2747T>G c.2574T>G (p.Asn858Lys) c.1851T>G (p.Asn617Lys) c.402T>G (p.Asn134Lys) | ClinVar dbSNP |
2 | g.165344596T= | CA1304545455 | SCN2A | c.2604T= (p.Asn868=) c.*923T= (n.*923T=) c.*591T= (n.*591T=) c.*3127T= (n.*3127T=) c.*546T= (n.*546T=) c.2208T= (p.Asn736=) c.42T= (p.Asn14=) c.455T= n.2747T= c.2574T= (p.Asn858=) c.1851T= (p.Asn617=) c.402T= (p.Asn134=) | |
2 | g.165344597A= | CA1304545456 | SCN2A | c.2605A= (p.Met869=) c.*924A= (n.*924A=) c.*592A= (n.*592A=) c.*3128A= (n.*3128A=) c.*547A= (n.*547A=) c.2209A= (p.Met737=) c.43A= (p.Met15=) c.456A= n.2748A= c.2575A= (p.Met859=) c.1852A= (p.Met618=) c.403A= (p.Met135=) | |
2 | g.165344597A>C | CA349013268 | SCN2A | c.2605A>C (p.Met869Leu) c.*924A>C (n.*924A>C) c.*592A>C (n.*592A>C) c.*3128A>C (n.*3128A>C) c.*547A>C (n.*547A>C) c.2209A>C (p.Met737Leu) c.43A>C (p.Met15Leu) c.456A>C n.2748A>C c.2575A>C (p.Met859Leu) c.1852A>C (p.Met618Leu) c.403A>C (p.Met135Leu) | |
2 | g.165344597A>G | CA59719961 | SCN2A | c.2605A>G (p.Met869Val) c.*924A>G (n.*924A>G) c.*592A>G (n.*592A>G) c.*3128A>G (n.*3128A>G) c.*547A>G (n.*547A>G) c.2209A>G (p.Met737Val) c.43A>G (p.Met15Val) c.456A>G n.2748A>G c.2575A>G (p.Met859Val) c.1852A>G (p.Met618Val) c.403A>G (p.Met135Val) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.165344597A>T | CA349013276 | SCN2A | c.2605A>T (p.Met869Leu) c.*924A>T (n.*924A>T) c.*592A>T (n.*592A>T) c.*3128A>T (n.*3128A>T) c.*547A>T (n.*547A>T) c.2209A>T (p.Met737Leu) c.43A>T (p.Met15Leu) c.456A>T n.2748A>T c.2575A>T (p.Met859Leu) c.1852A>T (p.Met618Leu) c.403A>T (p.Met135Leu) | |
2 | g.165344598T>A | CA349013278 | SCN2A | c.2606T>A (p.Met869Lys) c.*925T>A (n.*925T>A) c.*593T>A (n.*593T>A) c.*3129T>A (n.*3129T>A) c.*548T>A (n.*548T>A) c.2210T>A (p.Met737Lys) c.44T>A (p.Met15Lys) c.457T>A n.2749T>A c.2576T>A (p.Met859Lys) c.1853T>A (p.Met618Lys) c.404T>A (p.Met135Lys) | |
2 | g.165344598T>C | CA349013279 | SCN2A | c.2606T>C (p.Met869Thr) c.*925T>C (n.*925T>C) c.*593T>C (n.*593T>C) c.*3129T>C (n.*3129T>C) c.*548T>C (n.*548T>C) c.2210T>C (p.Met737Thr) c.44T>C (p.Met15Thr) c.457T>C n.2749T>C c.2576T>C (p.Met859Thr) c.1853T>C (p.Met618Thr) c.404T>C (p.Met135Thr) | |
2 | g.165344598T>G | CA349013280 | SCN2A | c.2606T>G (p.Met869Arg) c.*925T>G (n.*925T>G) c.*593T>G (n.*593T>G) c.*3129T>G (n.*3129T>G) c.*548T>G (n.*548T>G) c.2210T>G (p.Met737Arg) c.44T>G (p.Met15Arg) c.457T>G n.2749T>G c.2576T>G (p.Met859Arg) c.1853T>G (p.Met618Arg) c.404T>G (p.Met135Arg) | |
2 | g.165344599G>A | CA349013282 | SCN2A | c.2607G>A (p.Met869Ile) c.*926G>A (n.*926G>A) c.*594G>A (n.*594G>A) c.*3130G>A (n.*3130G>A) c.*549G>A (n.*549G>A) c.2211G>A (p.Met737Ile) c.45G>A (p.Met15Ile) c.458G>A n.2750G>A c.2577G>A (p.Met859Ile) c.1854G>A (p.Met618Ile) c.405G>A (p.Met135Ile) | |
2 | g.165344599G>C | CA349013284 | SCN2A | c.2607G>C (p.Met869Ile) c.*926G>C (n.*926G>C) c.*594G>C (n.*594G>C) c.*3130G>C (n.*3130G>C) c.*549G>C (n.*549G>C) c.2211G>C (p.Met737Ile) c.45G>C (p.Met15Ile) c.458G>C n.2750G>C c.2577G>C (p.Met859Ile) c.1854G>C (p.Met618Ile) c.405G>C (p.Met135Ile) | |
2 | g.165344599G>T | CA349013286 | SCN2A | c.2607G>T (p.Met869Ile) c.*926G>T (n.*926G>T) c.*594G>T (n.*594G>T) c.*3130G>T (n.*3130G>T) c.*549G>T (n.*549G>T) c.2211G>T (p.Met737Ile) c.45G>T (p.Met15Ile) c.458G>T n.2750G>T c.2577G>T (p.Met859Ile) c.1854G>T (p.Met618Ile) c.405G>T (p.Met135Ile) | |
2 | g.165344600C>A | CA349013287 | SCN2A | c.2608C>A (p.Leu870Ile) c.*927C>A (n.*927C>A) c.*595C>A (n.*595C>A) c.*3131C>A (n.*3131C>A) c.*550C>A (n.*550C>A) c.2212C>A (p.Leu738Ile) c.46C>A (p.Leu16Ile) c.459C>A n.2751C>A c.2578C>A (p.Leu860Ile) c.1855C>A (p.Leu619Ile) c.406C>A (p.Leu136Ile) | |
2 | g.165344600C>G | CA349013289 | SCN2A | c.2608C>G (p.Leu870Val) c.*927C>G (n.*927C>G) c.*595C>G (n.*595C>G) c.*3131C>G (n.*3131C>G) c.*550C>G (n.*550C>G) c.2212C>G (p.Leu738Val) c.46C>G (p.Leu16Val) c.459C>G n.2751C>G c.2578C>G (p.Leu860Val) c.1855C>G (p.Leu619Val) c.406C>G (p.Leu136Val) | |
2 | g.165344600C>T | CA429885361 | SCN2A | c.2608C>T (p.Leu870=) c.*927C>T (n.*927C>T) c.*595C>T (n.*595C>T) c.*3131C>T (n.*3131C>T) c.*550C>T (n.*550C>T) c.2212C>T (p.Leu738=) c.46C>T (p.Leu16=) c.459C>T n.2751C>T c.2578C>T (p.Leu860=) c.1855C>T (p.Leu619=) c.406C>T (p.Leu136=) | gnomAD v4 |
2 | g.165344601T>A | CA349013299 | SCN2A | c.2609T>A (p.Leu870Gln) c.*928T>A (n.*928T>A) c.*596T>A (n.*596T>A) c.*3132T>A (n.*3132T>A) c.*551T>A (n.*551T>A) c.2213T>A (p.Leu738Gln) c.47T>A (p.Leu16Gln) c.460T>A n.2752T>A c.2579T>A (p.Leu860Gln) c.1856T>A (p.Leu619Gln) c.407T>A (p.Leu136Gln) | |
2 | g.165344601T>C | CA349013297 | SCN2A | c.2609T>C (p.Leu870Pro) c.*928T>C (n.*928T>C) c.*596T>C (n.*596T>C) c.*3132T>C (n.*3132T>C) c.*551T>C (n.*551T>C) c.2213T>C (p.Leu738Pro) c.47T>C (p.Leu16Pro) c.460T>C n.2752T>C c.2579T>C (p.Leu860Pro) c.1856T>C (p.Leu619Pro) c.407T>C (p.Leu136Pro) | |
2 | g.165344601T>G | CA349013296 | SCN2A | c.2609T>G (p.Leu870Arg) c.*928T>G (n.*928T>G) c.*596T>G (n.*596T>G) c.*3132T>G (n.*3132T>G) c.*551T>G (n.*551T>G) c.2213T>G (p.Leu738Arg) c.47T>G (p.Leu16Arg) c.460T>G n.2752T>G c.2579T>G (p.Leu860Arg) c.1856T>G (p.Leu619Arg) c.407T>G (p.Leu136Arg) | |
2 | g.165344602A>C | CA429885362 | SCN2A | c.2610A>C (p.Leu870=) c.*929A>C (n.*929A>C) c.*597A>C (n.*597A>C) c.*3133A>C (n.*3133A>C) c.*552A>C (n.*552A>C) c.2214A>C (p.Leu738=) c.48A>C (p.Leu16=) c.461A>C n.2753A>C c.2580A>C (p.Leu860=) c.1857A>C (p.Leu619=) c.408A>C (p.Leu136=) | |
2 | g.165344602A>G | CA429885363 | SCN2A | c.2610A>G (p.Leu870=) c.*929A>G (n.*929A>G) c.*597A>G (n.*597A>G) c.*3133A>G (n.*3133A>G) c.*552A>G (n.*552A>G) c.2214A>G (p.Leu738=) c.48A>G (p.Leu16=) c.461A>G n.2753A>G c.2580A>G (p.Leu860=) c.1857A>G (p.Leu619=) c.408A>G (p.Leu136=) | |
2 | g.165344602A>T | CA429885364 | SCN2A | c.2610A>T (p.Leu870=) c.*929A>T (n.*929A>T) c.*597A>T (n.*597A>T) c.*3133A>T (n.*3133A>T) c.*552A>T (n.*552A>T) c.2214A>T (p.Leu738=) c.48A>T (p.Leu16=) c.461A>T n.2753A>T c.2580A>T (p.Leu860=) c.1857A>T (p.Leu619=) c.408A>T (p.Leu136=) | |
2 | g.165344603A>C | CA349013302 | SCN2A | c.2611A>C (p.Ile871Leu) c.*930A>C (n.*930A>C) c.*598A>C (n.*598A>C) c.*3134A>C (n.*3134A>C) c.*553A>C (n.*553A>C) c.2215A>C (p.Ile739Leu) c.49A>C (p.Ile17Leu) c.462A>C n.2754A>C c.2581A>C (p.Ile861Leu) c.1858A>C (p.Ile620Leu) c.409A>C (p.Ile137Leu) | |
2 | g.165344603A>G | CA349013303 | SCN2A | c.2611A>G (p.Ile871Val) c.*930A>G (n.*930A>G) c.*598A>G (n.*598A>G) c.*3134A>G (n.*3134A>G) c.*553A>G (n.*553A>G) c.2215A>G (p.Ile739Val) c.49A>G (p.Ile17Val) c.462A>G n.2754A>G c.2581A>G (p.Ile861Val) c.1858A>G (p.Ile620Val) c.409A>G (p.Ile137Val) | |
2 | g.165344603A>T | CA349013306 | SCN2A | c.2611A>T (p.Ile871Phe) c.*930A>T (n.*930A>T) c.*598A>T (n.*598A>T) c.*3134A>T (n.*3134A>T) c.*553A>T (n.*553A>T) c.2215A>T (p.Ile739Phe) c.49A>T (p.Ile17Phe) c.462A>T n.2754A>T c.2581A>T (p.Ile861Phe) c.1858A>T (p.Ile620Phe) c.409A>T (p.Ile137Phe) | |
2 | g.165344604T>A | CA349013309 | SCN2A | c.2612T>A (p.Ile871Asn) c.*931T>A (n.*931T>A) c.*599T>A (n.*599T>A) c.*3135T>A (n.*3135T>A) c.*554T>A (n.*554T>A) c.2216T>A (p.Ile739Asn) c.50T>A (p.Ile17Asn) c.463T>A n.2755T>A c.2582T>A (p.Ile861Asn) c.1859T>A (p.Ile620Asn) c.410T>A (p.Ile137Asn) | |
2 | g.165344604T>C | CA349013311 | SCN2A | c.2612T>C (p.Ile871Thr) c.*931T>C (n.*931T>C) c.*599T>C (n.*599T>C) c.*3135T>C (n.*3135T>C) c.*554T>C (n.*554T>C) c.2216T>C (p.Ile739Thr) c.50T>C (p.Ile17Thr) c.463T>C n.2755T>C c.2582T>C (p.Ile861Thr) c.1859T>C (p.Ile620Thr) c.410T>C (p.Ile137Thr) | |
2 | g.165344604T>G | CA349013312 | SCN2A | c.2612T>G (p.Ile871Ser) c.*931T>G (n.*931T>G) c.*599T>G (n.*599T>G) c.*3135T>G (n.*3135T>G) c.*554T>G (n.*554T>G) c.2216T>G (p.Ile739Ser) c.50T>G (p.Ile17Ser) c.463T>G n.2755T>G c.2582T>G (p.Ile861Ser) c.1859T>G (p.Ile620Ser) c.410T>G (p.Ile137Ser) | |
2 | g.165344605T>A | CA429885365 | SCN2A | c.2613T>A (p.Ile871=) c.*932T>A (n.*932T>A) c.*600T>A (n.*600T>A) c.*3136T>A (n.*3136T>A) c.*555T>A (n.*555T>A) c.2217T>A (p.Ile739=) c.51T>A (p.Ile17=) c.464T>A n.2756T>A c.2583T>A (p.Ile861=) c.1860T>A (p.Ile620=) c.411T>A (p.Ile137=) | |
2 | g.165344605T>C | CA429885366 | SCN2A | c.2613T>C (p.Ile871=) c.*932T>C (n.*932T>C) c.*600T>C (n.*600T>C) c.*3136T>C (n.*3136T>C) c.*555T>C (n.*555T>C) c.2217T>C (p.Ile739=) c.51T>C (p.Ile17=) c.464T>C n.2756T>C c.2583T>C (p.Ile861=) c.1860T>C (p.Ile620=) c.411T>C (p.Ile137=) | |
2 | g.165344605T>G | CA349013315 | SCN2A | c.2613T>G (p.Ile871Met) c.*932T>G (n.*932T>G) c.*600T>G (n.*600T>G) c.*3136T>G (n.*3136T>G) c.*555T>G (n.*555T>G) c.2217T>G (p.Ile739Met) c.51T>G (p.Ile17Met) c.464T>G n.2756T>G c.2583T>G (p.Ile861Met) c.1860T>G (p.Ile620Met) c.411T>G (p.Ile137Met) | |
2 | g.165344606A= | CA1304545457 | SCN2A | c.2614A= (p.Lys872=) c.*933A= (n.*933A=) c.*601A= (n.*601A=) c.*3137A= (n.*3137A=) c.*556A= (n.*556A=) c.2218A= (p.Lys740=) c.52A= (p.Lys18=) c.465A= n.2757A= c.2584A= (p.Lys862=) c.1861A= (p.Lys621=) c.412A= (p.Lys138=) | |
2 | g.165344606A>C | CA349013317 | SCN2A | c.2614A>C (p.Lys872Gln) c.*933A>C (n.*933A>C) c.*601A>C (n.*601A>C) c.*3137A>C (n.*3137A>C) c.*556A>C (n.*556A>C) c.2218A>C (p.Lys740Gln) c.52A>C (p.Lys18Gln) c.465A>C n.2757A>C c.2584A>C (p.Lys862Gln) c.1861A>C (p.Lys621Gln) c.412A>C (p.Lys138Gln) | |
2 | g.165344606A>G | CA349013319 | SCN2A | c.2614A>G (p.Lys872Glu) c.*933A>G (n.*933A>G) c.*601A>G (n.*601A>G) c.*3137A>G (n.*3137A>G) c.*556A>G (n.*556A>G) c.2218A>G (p.Lys740Glu) c.52A>G (p.Lys18Glu) c.465A>G n.2757A>G c.2584A>G (p.Lys862Glu) c.1861A>G (p.Lys621Glu) c.412A>G (p.Lys138Glu) | |
2 | g.165344606A>T | CA349013321 | SCN2A | c.2614A>T (p.Lys872Ter) c.*933A>T (n.*933A>T) c.*601A>T (n.*601A>T) c.*3137A>T (n.*3137A>T) c.*556A>T (n.*556A>T) c.2218A>T (p.Lys740Ter) c.52A>T (p.Lys18Ter) c.465A>T n.2757A>T c.2584A>T (p.Lys862Ter) c.1861A>T (p.Lys621Ter) c.412A>T (p.Lys138Ter) | dbSNP |
2 | g.165344607A>C | CA349013324 | SCN2A | c.2615A>C (p.Lys872Thr) c.*934A>C (n.*934A>C) c.*602A>C (n.*602A>C) c.*3138A>C (n.*3138A>C) c.*557A>C (n.*557A>C) c.2219A>C (p.Lys740Thr) c.53A>C (p.Lys18Thr) c.466A>C n.2758A>C c.2585A>C (p.Lys862Thr) c.1862A>C (p.Lys621Thr) c.413A>C (p.Lys138Thr) | |
2 | g.165344607A>G | CA349013326 | SCN2A | c.2615A>G (p.Lys872Arg) c.*934A>G (n.*934A>G) c.*602A>G (n.*602A>G) c.*3138A>G (n.*3138A>G) c.*557A>G (n.*557A>G) c.2219A>G (p.Lys740Arg) c.53A>G (p.Lys18Arg) c.466A>G n.2758A>G c.2585A>G (p.Lys862Arg) c.1862A>G (p.Lys621Arg) c.413A>G (p.Lys138Arg) | |
2 | g.165344607A>T | CA349013329 | SCN2A | c.2615A>T (p.Lys872Met) c.*934A>T (n.*934A>T) c.*602A>T (n.*602A>T) c.*3138A>T (n.*3138A>T) c.*557A>T (n.*557A>T) c.2219A>T (p.Lys740Met) c.53A>T (p.Lys18Met) c.466A>T n.2758A>T c.2585A>T (p.Lys862Met) c.1862A>T (p.Lys621Met) c.413A>T (p.Lys138Met) | |
2 | g.165344608G>A | CA429885367 | SCN2A | c.2616G>A (p.Lys872=) c.*935G>A (n.*935G>A) c.*603G>A (n.*603G>A) c.*3139G>A (n.*3139G>A) c.*558G>A (n.*558G>A) c.2220G>A (p.Lys740=) c.54G>A (p.Lys18=) c.467G>A n.2759G>A c.2586G>A (p.Lys862=) c.1863G>A (p.Lys621=) c.414G>A (p.Lys138=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.165344608G>C | CA349013330 | SCN2A | c.2616G>C (p.Lys872Asn) c.*935G>C (n.*935G>C) c.*603G>C (n.*603G>C) c.*3139G>C (n.*3139G>C) c.*558G>C (n.*558G>C) c.2220G>C (p.Lys740Asn) c.54G>C (p.Lys18Asn) c.467G>C n.2759G>C c.2586G>C (p.Lys862Asn) c.1863G>C (p.Lys621Asn) c.414G>C (p.Lys138Asn) | COSMIC COSMIC |
2 | g.165344608G= | CA1304545458 | SCN2A | c.2616G= (p.Lys872=) c.*935G= (n.*935G=) c.*603G= (n.*603G=) c.*3139G= (n.*3139G=) c.*558G= (n.*558G=) c.2220G= (p.Lys740=) c.54G= (p.Lys18=) c.467G= n.2759G= c.2586G= (p.Lys862=) c.1863G= (p.Lys621=) c.414G= (p.Lys138=) | |
2 | g.165344608G>T | CA349013332 | SCN2A | c.2616G>T (p.Lys872Asn) c.*935G>T (n.*935G>T) c.*603G>T (n.*603G>T) c.*3139G>T (n.*3139G>T) c.*558G>T (n.*558G>T) c.2220G>T (p.Lys740Asn) c.54G>T (p.Lys18Asn) c.467G>T n.2759G>T c.2586G>T (p.Lys862Asn) c.1863G>T (p.Lys621Asn) c.414G>T (p.Lys138Asn) | |
2 | g.165344609A>C | CA349013335 | SCN2A | c.2617A>C (p.Ile873Leu) c.*936A>C (n.*936A>C) c.*604A>C (n.*604A>C) c.*3140A>C (n.*3140A>C) c.*559A>C (n.*559A>C) c.2221A>C (p.Ile741Leu) c.55A>C (p.Ile19Leu) c.468A>C n.2760A>C c.2587A>C (p.Ile863Leu) c.1864A>C (p.Ile622Leu) c.415A>C (p.Ile139Leu) | ClinVar |
2 | g.165344609A>G | CA349013336 | SCN2A | c.2617A>G (p.Ile873Val) c.*936A>G (n.*936A>G) c.*604A>G (n.*604A>G) c.*3140A>G (n.*3140A>G) c.*559A>G (n.*559A>G) c.2221A>G (p.Ile741Val) c.55A>G (p.Ile19Val) c.468A>G n.2760A>G c.2587A>G (p.Ile863Val) c.1864A>G (p.Ile622Val) c.415A>G (p.Ile139Val) | |
2 | g.165344609A>T | CA349013338 | SCN2A | c.2617A>T (p.Ile873Phe) c.*936A>T (n.*936A>T) c.*604A>T (n.*604A>T) c.*3140A>T (n.*3140A>T) c.*559A>T (n.*559A>T) c.2221A>T (p.Ile741Phe) c.55A>T (p.Ile19Phe) c.468A>T n.2760A>T c.2587A>T (p.Ile863Phe) c.1864A>T (p.Ile622Phe) c.415A>T (p.Ile139Phe) | |
2 | g.165344610T>A | CA349013340 | SCN2A | c.2618T>A (p.Ile873Asn) c.*937T>A (n.*937T>A) c.*605T>A (n.*605T>A) c.*3141T>A (n.*3141T>A) c.*560T>A (n.*560T>A) c.2222T>A (p.Ile741Asn) c.56T>A (p.Ile19Asn) c.469T>A n.2761T>A c.2588T>A (p.Ile863Asn) c.1865T>A (p.Ile622Asn) c.416T>A (p.Ile139Asn) | |
2 | g.165344610T>C | CA349013342 | SCN2A | c.2618T>C (p.Ile873Thr) c.*937T>C (n.*937T>C) c.*605T>C (n.*605T>C) c.*3141T>C (n.*3141T>C) c.*560T>C (n.*560T>C) c.2222T>C (p.Ile741Thr) c.56T>C (p.Ile19Thr) c.469T>C n.2761T>C c.2588T>C (p.Ile863Thr) c.1865T>C (p.Ile622Thr) c.416T>C (p.Ile139Thr) | |
2 | g.165344610T>G | CA349013344 | SCN2A | c.2618T>G (p.Ile873Ser) c.*937T>G (n.*937T>G) c.*605T>G (n.*605T>G) c.*3141T>G (n.*3141T>G) c.*560T>G (n.*560T>G) c.2222T>G (p.Ile741Ser) c.56T>G (p.Ile19Ser) c.469T>G n.2761T>G c.2588T>G (p.Ile863Ser) c.1865T>G (p.Ile622Ser) c.416T>G (p.Ile139Ser) | |
2 | g.165344611C>A | CA429885368 | SCN2A | c.2619C>A (p.Ile873=) c.*938C>A (n.*938C>A) c.*606C>A (n.*606C>A) c.*3142C>A (n.*3142C>A) c.*561C>A (n.*561C>A) c.2223C>A (p.Ile741=) c.57C>A (p.Ile19=) c.470C>A n.2762C>A c.2589C>A (p.Ile863=) c.1866C>A (p.Ile622=) c.417C>A (p.Ile139=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.165344611C= | CA1304545459 | SCN2A | c.2619C= (p.Ile873=) c.*938C= (n.*938C=) c.*606C= (n.*606C=) c.*3142C= (n.*3142C=) c.*561C= (n.*561C=) c.2223C= (p.Ile741=) c.57C= (p.Ile19=) c.470C= n.2762C= c.2589C= (p.Ile863=) c.1866C= (p.Ile622=) c.417C= (p.Ile139=) | |
2 | g.165344611C>G | CA349013346 | SCN2A | c.2619C>G (p.Ile873Met) c.*938C>G (n.*938C>G) c.*606C>G (n.*606C>G) c.*3142C>G (n.*3142C>G) c.*561C>G (n.*561C>G) c.2223C>G (p.Ile741Met) c.57C>G (p.Ile19Met) c.470C>G n.2762C>G c.2589C>G (p.Ile863Met) c.1866C>G (p.Ile622Met) c.417C>G (p.Ile139Met) | |
2 | g.165344611C>T | CA59719963 | SCN2A | c.2619C>T (p.Ile873=) c.*938C>T (n.*938C>T) c.*606C>T (n.*606C>T) c.*3142C>T (n.*3142C>T) c.*561C>T (n.*561C>T) c.2223C>T (p.Ile741=) c.57C>T (p.Ile19=) c.470C>T n.2762C>T c.2589C>T (p.Ile863=) c.1866C>T (p.Ile622=) c.417C>T (p.Ile139=) | dbSNP COSMIC COSMIC |
2 | g.165344612A= | CA1304545461 | SCN2A | c.2620A= (p.Ile874=) c.*939A= (n.*939A=) c.*607A= (n.*607A=) c.*3143A= (n.*3143A=) c.*562A= (n.*562A=) c.2224A= (p.Ile742=) c.58A= (p.Ile20=) c.471A= n.2763A= c.2590A= (p.Ile864=) c.1867A= (p.Ile623=) c.418A= (p.Ile140=) | |
2 | g.165344612A>C | CA349013349 | SCN2A | c.2620A>C (p.Ile874Leu) c.*939A>C (n.*939A>C) c.*607A>C (n.*607A>C) c.*3143A>C (n.*3143A>C) c.*562A>C (n.*562A>C) c.2224A>C (p.Ile742Leu) c.58A>C (p.Ile20Leu) c.471A>C n.2763A>C c.2590A>C (p.Ile864Leu) c.1867A>C (p.Ile623Leu) c.418A>C (p.Ile140Leu) | |
2 | g.165344612A>G | CA349013354 | SCN2A | c.2620A>G (p.Ile874Val) c.*939A>G (n.*939A>G) c.*607A>G (n.*607A>G) c.*3143A>G (n.*3143A>G) c.*562A>G (n.*562A>G) c.2224A>G (p.Ile742Val) c.58A>G (p.Ile20Val) c.471A>G n.2763A>G c.2590A>G (p.Ile864Val) c.1867A>G (p.Ile623Val) c.418A>G (p.Ile140Val) | ClinVar dbSNP |
2 | g.165344612A>T | CA349013351 | SCN2A | c.2620A>T (p.Ile874Phe) c.*939A>T (n.*939A>T) c.*607A>T (n.*607A>T) c.*3143A>T (n.*3143A>T) c.*562A>T (n.*562A>T) c.2224A>T (p.Ile742Phe) c.58A>T (p.Ile20Phe) c.471A>T n.2763A>T c.2590A>T (p.Ile864Phe) c.1867A>T (p.Ile623Phe) c.418A>T (p.Ile140Phe) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165344612_165344622delinsATTGGCAATTC | CA1304545460 | SCN2A | c.2620_2630delinsATTGGCAATTC (p.Ile874=) c.*939_*949delinsATTGGCAATTC (n.*939_*949delinsATTGGCAATTC) c.*607_*617delinsATTGGCAATTC (n.*607_*617delinsATTGGCAATTC) c.*3143_*3153delinsATTGGCAATTC (n.*3143_*3153delinsATTGGCAATTC) c.*562_*572delinsATTGGCAATTC (n.*562_*572delinsATTGGCAATTC) c.2224_2234delinsATTGGCAATTC (p.Ile742=) c.58_68delinsATTGGCAATTC (p.Ile20=) c.471_481delinsATTGGCAATTC n.2763_2773delinsATTGGCAATTC c.2590_2600delinsATTGGCAATTC (p.Ile864=) c.1867_1877delinsATTGGCAATTC (p.Ile623=) c.418_428delinsATTGGCAATTC (p.Ile140=) | |
2 | g.165344613T>A | CA349013356 | SCN2A | c.2621T>A (p.Ile874Asn) c.*940T>A (n.*940T>A) c.*608T>A (n.*608T>A) c.*3144T>A (n.*3144T>A) c.*563T>A (n.*563T>A) c.2225T>A (p.Ile742Asn) c.59T>A (p.Ile20Asn) c.472T>A n.2764T>A c.2591T>A (p.Ile864Asn) c.1868T>A (p.Ile623Asn) c.419T>A (p.Ile140Asn) | |
2 | g.165344613T>C | CA349013358 | SCN2A | c.2621T>C (p.Ile874Thr) c.*940T>C (n.*940T>C) c.*608T>C (n.*608T>C) c.*3144T>C (n.*3144T>C) c.*563T>C (n.*563T>C) c.2225T>C (p.Ile742Thr) c.59T>C (p.Ile20Thr) c.472T>C n.2764T>C c.2591T>C (p.Ile864Thr) c.1868T>C (p.Ile623Thr) c.419T>C (p.Ile140Thr) | ClinVar dbSNP |
2 | g.165344613T>G | CA349013359 | SCN2A | c.2621T>G (p.Ile874Ser) c.*940T>G (n.*940T>G) c.*608T>G (n.*608T>G) c.*3144T>G (n.*3144T>G) c.*563T>G (n.*563T>G) c.2225T>G (p.Ile742Ser) c.59T>G (p.Ile20Ser) c.472T>G n.2764T>G c.2591T>G (p.Ile864Ser) c.1868T>G (p.Ile623Ser) c.419T>G (p.Ile140Ser) | |
2 | g.165344613T= | CA1304545462 | SCN2A | c.2621T= (p.Ile874=) c.*940T= (n.*940T=) c.*608T= (n.*608T=) c.*3144T= (n.*3144T=) c.*563T= (n.*563T=) c.2225T= (p.Ile742=) c.59T= (p.Ile20=) c.472T= n.2764T= c.2591T= (p.Ile864=) c.1868T= (p.Ile623=) c.419T= (p.Ile140=) | |
2 | g.165344614_165344623del | CA16617265 | SCN2A | c.2622_2631del (p.Ile874MetfsTer5) c.*941_*950del (n.*941_*950del) c.*609_*618del (n.*609_*618del) c.*3145_*3154del (n.*3145_*3154del) c.*564_*573del (n.*564_*573del) c.2226_2235del (p.Ile742MetfsTer5) c.60_69del (p.Ile20MetfsTer5) c.473_482del n.2765_2774del c.2592_2601del (p.Ile864MetfsTer5) c.1869_1878del (p.Ile623MetfsTer5) c.420_429del (p.Ile140MetfsTer5) | ClinVar dbSNP |
2 | g.165344614T>A | CA429885369 | SCN2A | c.2622T>A (p.Ile874=) c.*941T>A (n.*941T>A) c.*609T>A (n.*609T>A) c.*3145T>A (n.*3145T>A) c.*564T>A (n.*564T>A) c.2226T>A (p.Ile742=) c.60T>A (p.Ile20=) c.473T>A n.2765T>A c.2592T>A (p.Ile864=) c.1869T>A (p.Ile623=) c.420T>A (p.Ile140=) | |
2 | g.165344614T>C | CA429885370 | SCN2A | c.2622T>C (p.Ile874=) c.*941T>C (n.*941T>C) c.*609T>C (n.*609T>C) c.*3145T>C (n.*3145T>C) c.*564T>C (n.*564T>C) c.2226T>C (p.Ile742=) c.60T>C (p.Ile20=) c.473T>C n.2765T>C c.2592T>C (p.Ile864=) c.1869T>C (p.Ile623=) c.420T>C (p.Ile140=) | |
2 | g.165344614T>G | CA349013360 | SCN2A | c.2622T>G (p.Ile874Met) c.*941T>G (n.*941T>G) c.*609T>G (n.*609T>G) c.*3145T>G (n.*3145T>G) c.*564T>G (n.*564T>G) c.2226T>G (p.Ile742Met) c.60T>G (p.Ile20Met) c.473T>G n.2765T>G c.2592T>G (p.Ile864Met) c.1869T>G (p.Ile623Met) c.420T>G (p.Ile140Met) | |
2 | g.165344615G>A | CA349013364 | SCN2A | c.2623G>A (p.Gly875Ser) c.*942G>A (n.*942G>A) c.*610G>A (n.*610G>A) c.*3146G>A (n.*3146G>A) c.*565G>A (n.*565G>A) c.2227G>A (p.Gly743Ser) c.61G>A (p.Gly21Ser) c.474G>A n.2766G>A c.2593G>A (p.Gly865Ser) c.1870G>A (p.Gly624Ser) c.421G>A (p.Gly141Ser) | |
2 | g.165344615G>C | CA349013372 | SCN2A | c.2623G>C (p.Gly875Arg) c.*942G>C (n.*942G>C) c.*610G>C (n.*610G>C) c.*3146G>C (n.*3146G>C) c.*565G>C (n.*565G>C) c.2227G>C (p.Gly743Arg) c.61G>C (p.Gly21Arg) c.474G>C n.2766G>C c.2593G>C (p.Gly865Arg) c.1870G>C (p.Gly624Arg) c.421G>C (p.Gly141Arg) | |
2 | g.165344615G>T | CA349013367 | SCN2A | c.2623G>T (p.Gly875Cys) c.*942G>T (n.*942G>T) c.*610G>T (n.*610G>T) c.*3146G>T (n.*3146G>T) c.*565G>T (n.*565G>T) c.2227G>T (p.Gly743Cys) c.61G>T (p.Gly21Cys) c.474G>T n.2766G>T c.2593G>T (p.Gly865Cys) c.1870G>T (p.Gly624Cys) c.421G>T (p.Gly141Cys) | |
2 | g.165344616G>A | CA349013373 | SCN2A | c.2624G>A (p.Gly875Asp) c.*943G>A (n.*943G>A) c.*611G>A (n.*611G>A) c.*3147G>A (n.*3147G>A) c.*566G>A (n.*566G>A) c.2228G>A (p.Gly743Asp) c.62G>A (p.Gly21Asp) c.475G>A n.2767G>A c.2594G>A (p.Gly865Asp) c.1871G>A (p.Gly624Asp) c.422G>A (p.Gly141Asp) | gnomAD v4 |
2 | g.165344616G>C | CA349013374 | SCN2A | c.2624G>C (p.Gly875Ala) c.*943G>C (n.*943G>C) c.*611G>C (n.*611G>C) c.*3147G>C (n.*3147G>C) c.*566G>C (n.*566G>C) c.2228G>C (p.Gly743Ala) c.62G>C (p.Gly21Ala) c.475G>C n.2767G>C c.2594G>C (p.Gly865Ala) c.1871G>C (p.Gly624Ala) c.422G>C (p.Gly141Ala) | |
2 | g.165344616G>T | CA349013377 | SCN2A | c.2624G>T (p.Gly875Val) c.*943G>T (n.*943G>T) c.*611G>T (n.*611G>T) c.*3147G>T (n.*3147G>T) c.*566G>T (n.*566G>T) c.2228G>T (p.Gly743Val) c.62G>T (p.Gly21Val) c.475G>T n.2767G>T c.2594G>T (p.Gly865Val) c.1871G>T (p.Gly624Val) c.422G>T (p.Gly141Val) | |
2 | g.165344617C>A | CA429885372 | SCN2A | c.2625C>A (p.Gly875=) c.*944C>A (n.*944C>A) c.*612C>A (n.*612C>A) c.*3148C>A (n.*3148C>A) c.*567C>A (n.*567C>A) c.2229C>A (p.Gly743=) c.63C>A (p.Gly21=) c.476C>A n.2768C>A c.2595C>A (p.Gly865=) c.1872C>A (p.Gly624=) c.423C>A (p.Gly141=) | |
2 | g.165344617C= | CA1304545463 | SCN2A | c.2625C= (p.Gly875=) c.*944C= (n.*944C=) c.*612C= (n.*612C=) c.*3148C= (n.*3148C=) c.*567C= (n.*567C=) c.2229C= (p.Gly743=) c.63C= (p.Gly21=) c.476C= n.2768C= c.2595C= (p.Gly865=) c.1872C= (p.Gly624=) c.423C= (p.Gly141=) | |
2 | g.165344617C>G | CA429885371 | SCN2A | c.2625C>G (p.Gly875=) c.*944C>G (n.*944C>G) c.*612C>G (n.*612C>G) c.*3148C>G (n.*3148C>G) c.*567C>G (n.*567C>G) c.2229C>G (p.Gly743=) c.63C>G (p.Gly21=) c.476C>G n.2768C>G c.2595C>G (p.Gly865=) c.1872C>G (p.Gly624=) c.423C>G (p.Gly141=) | |
2 | g.165344617C>T | CA1940010 | SCN2A | c.2625C>T (p.Gly875=) c.*944C>T (n.*944C>T) c.*612C>T (n.*612C>T) c.*3148C>T (n.*3148C>T) c.*567C>T (n.*567C>T) c.2229C>T (p.Gly743=) c.63C>T (p.Gly21=) c.476C>T n.2768C>T c.2595C>T (p.Gly865=) c.1872C>T (p.Gly624=) c.423C>T (p.Gly141=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.165344618A>C | CA349013382 | SCN2A | c.2626A>C (p.Asn876His) c.*945A>C (n.*945A>C) c.*613A>C (n.*613A>C) c.*3149A>C (n.*3149A>C) c.*568A>C (n.*568A>C) c.2230A>C (p.Asn744His) c.64A>C (p.Asn22His) c.477A>C n.2769A>C c.2596A>C (p.Asn866His) c.1873A>C (p.Asn625His) c.424A>C (p.Asn142His) | |
2 | g.165344618A>G | CA349013384 | SCN2A | c.2626A>G (p.Asn876Asp) c.*945A>G (n.*945A>G) c.*613A>G (n.*613A>G) c.*3149A>G (n.*3149A>G) c.*568A>G (n.*568A>G) c.2230A>G (p.Asn744Asp) c.64A>G (p.Asn22Asp) c.477A>G n.2769A>G c.2596A>G (p.Asn866Asp) c.1873A>G (p.Asn625Asp) c.424A>G (p.Asn142Asp) | |
2 | g.165344618A>T | CA349013386 | SCN2A | c.2626A>T (p.Asn876Tyr) c.*945A>T (n.*945A>T) c.*613A>T (n.*613A>T) c.*3149A>T (n.*3149A>T) c.*568A>T (n.*568A>T) c.2230A>T (p.Asn744Tyr) c.64A>T (p.Asn22Tyr) c.477A>T n.2769A>T c.2596A>T (p.Asn866Tyr) c.1873A>T (p.Asn625Tyr) c.424A>T (p.Asn142Tyr) | ClinVar |
2 | g.165344619A= | CA1304545464 | SCN2A | c.2627A= (p.Asn876=) c.*946A= (n.*946A=) c.*614A= (n.*614A=) c.*3150A= (n.*3150A=) c.*569A= (n.*569A=) c.2231A= (p.Asn744=) c.65A= (p.Asn22=) c.478A= n.2770A= c.2597A= (p.Asn866=) c.1874A= (p.Asn625=) c.425A= (p.Asn142=) | |
2 | g.165344619A>C | CA349013388 | SCN2A | c.2627A>C (p.Asn876Thr) c.*946A>C (n.*946A>C) c.*614A>C (n.*614A>C) c.*3150A>C (n.*3150A>C) c.*569A>C (n.*569A>C) c.2231A>C (p.Asn744Thr) c.65A>C (p.Asn22Thr) c.478A>C n.2770A>C c.2597A>C (p.Asn866Thr) c.1874A>C (p.Asn625Thr) c.425A>C (p.Asn142Thr) | |
2 | g.165344619A>G | CA349013390 | SCN2A | c.2627A>G (p.Asn876Ser) c.*946A>G (n.*946A>G) c.*614A>G (n.*614A>G) c.*3150A>G (n.*3150A>G) c.*569A>G (n.*569A>G) c.2231A>G (p.Asn744Ser) c.65A>G (p.Asn22Ser) c.478A>G n.2770A>G c.2597A>G (p.Asn866Ser) c.1874A>G (p.Asn625Ser) c.425A>G (p.Asn142Ser) | ClinVar dbSNP |
2 | g.165344619A>T | CA349013392 | SCN2A | c.2627A>T (p.Asn876Ile) c.*946A>T (n.*946A>T) c.*614A>T (n.*614A>T) c.*3150A>T (n.*3150A>T) c.*569A>T (n.*569A>T) c.2231A>T (p.Asn744Ile) c.65A>T (p.Asn22Ile) c.478A>T n.2770A>T c.2597A>T (p.Asn866Ile) c.1874A>T (p.Asn625Ile) c.425A>T (p.Asn142Ile) | |
2 | g.165344620T>A | CA349013394 | SCN2A | c.2628T>A (p.Asn876Lys) c.*947T>A (n.*947T>A) c.*615T>A (n.*615T>A) c.*3151T>A (n.*3151T>A) c.*570T>A (n.*570T>A) c.2232T>A (p.Asn744Lys) c.66T>A (p.Asn22Lys) c.479T>A n.2771T>A c.2598T>A (p.Asn866Lys) c.1875T>A (p.Asn625Lys) c.426T>A (p.Asn142Lys) | |
2 | g.165344620T>C | CA429885373 | SCN2A | c.2628T>C (p.Asn876=) c.*947T>C (n.*947T>C) c.*615T>C (n.*615T>C) c.*3151T>C (n.*3151T>C) c.*570T>C (n.*570T>C) c.2232T>C (p.Asn744=) c.66T>C (p.Asn22=) c.479T>C n.2771T>C c.2598T>C (p.Asn866=) c.1875T>C (p.Asn625=) c.426T>C (p.Asn142=) | |
2 | g.165344620T>G | CA349013399 | SCN2A | c.2628T>G (p.Asn876Lys) c.*947T>G (n.*947T>G) c.*615T>G (n.*615T>G) c.*3151T>G (n.*3151T>G) c.*570T>G (n.*570T>G) c.2232T>G (p.Asn744Lys) c.66T>G (p.Asn22Lys) c.479T>G n.2771T>G c.2598T>G (p.Asn866Lys) c.1875T>G (p.Asn625Lys) c.426T>G (p.Asn142Lys) | |
2 | g.165344621T>A | CA349013400 | SCN2A | c.2629T>A (p.Ser877Thr) c.*948T>A (n.*948T>A) c.*616T>A (n.*616T>A) c.*3152T>A (n.*3152T>A) c.*571T>A (n.*571T>A) c.2233T>A (p.Ser745Thr) c.67T>A (p.Ser23Thr) c.480T>A n.2772T>A c.2599T>A (p.Ser867Thr) c.1876T>A (p.Ser626Thr) c.427T>A (p.Ser143Thr) | |
2 | g.165344621T>C | CA349013404 | SCN2A | c.2629T>C (p.Ser877Pro) c.*948T>C (n.*948T>C) c.*616T>C (n.*616T>C) c.*3152T>C (n.*3152T>C) c.*571T>C (n.*571T>C) c.2233T>C (p.Ser745Pro) c.67T>C (p.Ser23Pro) c.480T>C n.2772T>C c.2599T>C (p.Ser867Pro) c.1876T>C (p.Ser626Pro) c.427T>C (p.Ser143Pro) | |
2 | g.165344621T>G | CA349013402 | SCN2A | c.2629T>G (p.Ser877Ala) c.*948T>G (n.*948T>G) c.*616T>G (n.*616T>G) c.*3152T>G (n.*3152T>G) c.*571T>G (n.*571T>G) c.2233T>G (p.Ser745Ala) c.67T>G (p.Ser23Ala) c.480T>G n.2772T>G c.2599T>G (p.Ser867Ala) c.1876T>G (p.Ser626Ala) c.427T>G (p.Ser143Ala) | |
2 | g.165344622C>A | CA349013406 | SCN2A | c.2630C>A (p.Ser877Tyr) c.*949C>A (n.*949C>A) c.*617C>A (n.*617C>A) c.*3153C>A (n.*3153C>A) c.*572C>A (n.*572C>A) c.2234C>A (p.Ser745Tyr) c.68C>A (p.Ser23Tyr) c.481C>A n.2773C>A c.2600C>A (p.Ser867Tyr) c.1877C>A (p.Ser626Tyr) c.428C>A (p.Ser143Tyr) | |
2 | g.165344622C>G | CA349013408 | SCN2A | c.2630C>G (p.Ser877Cys) c.*949C>G (n.*949C>G) c.*617C>G (n.*617C>G) c.*3153C>G (n.*3153C>G) c.*572C>G (n.*572C>G) c.2234C>G (p.Ser745Cys) c.68C>G (p.Ser23Cys) c.481C>G n.2773C>G c.2600C>G (p.Ser867Cys) c.1877C>G (p.Ser626Cys) c.428C>G (p.Ser143Cys) | |
2 | g.165344622C>T | CA349013409 | SCN2A | c.2630C>T (p.Ser877Phe) c.*949C>T (n.*949C>T) c.*617C>T (n.*617C>T) c.*3153C>T (n.*3153C>T) c.*572C>T (n.*572C>T) c.2234C>T (p.Ser745Phe) c.68C>T (p.Ser23Phe) c.481C>T n.2773C>T c.2600C>T (p.Ser867Phe) c.1877C>T (p.Ser626Phe) c.428C>T (p.Ser143Phe) |