Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.165331231del | CA1038797716 | SCN2A | c.2150-99del (n.2150-99del) c.*469-99del (n.*469-99del) c.*137-99del (n.*137-99del) c.*2673-99del (n.*2673-99del) c.*92-99del (n.*92-99del) c.1754-99del (n.1754-99del) c.*3637-99del (n.*3637-99del) n.2293-99del c.2120-99del (n.2120-99del) c.1397-99del (n.1397-99del) c.-53-99del (n.-53-99del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165331232A>T | CA2577205225 | SCN2A | c.2150-98A>T (n.2150-98A>T) c.*469-98A>T (n.*469-98A>T) c.*137-98A>T (n.*137-98A>T) c.*2673-98A>T (n.*2673-98A>T) c.*92-98A>T (n.*92-98A>T) c.1754-98A>T (n.1754-98A>T) c.*3637-98A>T (n.*3637-98A>T) n.2293-98A>T c.2120-98A>T (n.2120-98A>T) c.1397-98A>T (n.1397-98A>T) c.-53-98A>T (n.-53-98A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165331233_165331234delinsAC | CA1304539327 | SCN2A | c.2150-97_2150-96delinsAC (n.2150-97_2150-96delinsAC) c.*469-97_*469-96delinsAC (n.*469-97_*469-96delinsAC) c.*137-97_*137-96delinsAC (n.*137-97_*137-96delinsAC) c.*2673-97_*2673-96delinsAC (n.*2673-97_*2673-96delinsAC) c.*92-97_*92-96delinsAC (n.*92-97_*92-96delinsAC) c.1754-97_1754-96delinsAC (n.1754-97_1754-96delinsAC) c.*3637-97_*3637-96delinsAC (n.*3637-97_*3637-96delinsAC) n.2293-97_2293-96delinsAC c.2120-97_2120-96delinsAC (n.2120-97_2120-96delinsAC) c.1397-97_1397-96delinsAC (n.1397-97_1397-96delinsAC) c.-53-97_-53-96delinsAC (n.-53-97_-53-96delinsAC) | |
2 | g.165331234del | CA1304539328 | SCN2A | c.2150-96del (n.2150-96del) c.*469-96del (n.*469-96del) c.*137-96del (n.*137-96del) c.*2673-96del (n.*2673-96del) c.*92-96del (n.*92-96del) c.1754-96del (n.1754-96del) c.*3637-96del (n.*3637-96del) n.2293-96del c.2120-96del (n.2120-96del) c.1397-96del (n.1397-96del) c.-53-96del (n.-53-96del) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.165331234C>A | CA760102637 | SCN2A | c.2150-96C>A (n.2150-96C>A) c.*469-96C>A (n.*469-96C>A) c.*137-96C>A (n.*137-96C>A) c.*2673-96C>A (n.*2673-96C>A) c.*92-96C>A (n.*92-96C>A) c.1754-96C>A (n.1754-96C>A) c.*3637-96C>A (n.*3637-96C>A) n.2293-96C>A c.2120-96C>A (n.2120-96C>A) c.1397-96C>A (n.1397-96C>A) c.-53-96C>A (n.-53-96C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.165331234C= | CA1304539329 | SCN2A | c.2150-96C= (n.2150-96C=) c.*469-96C= (n.*469-96C=) c.*137-96C= (n.*137-96C=) c.*2673-96C= (n.*2673-96C=) c.*92-96C= (n.*92-96C=) c.1754-96C= (n.1754-96C=) c.*3637-96C= (n.*3637-96C=) n.2293-96C= c.2120-96C= (n.2120-96C=) c.1397-96C= (n.1397-96C=) c.-53-96C= (n.-53-96C=) | |
2 | g.165331236A>T | CA2577205226 | SCN2A | c.2150-94A>T (n.2150-94A>T) c.*469-94A>T (n.*469-94A>T) c.*137-94A>T (n.*137-94A>T) c.*2673-94A>T (n.*2673-94A>T) c.*92-94A>T (n.*92-94A>T) c.1754-94A>T (n.1754-94A>T) c.*3637-94A>T (n.*3637-94A>T) n.2293-94A>T c.2120-94A>T (n.2120-94A>T) c.1397-94A>T (n.1397-94A>T) c.-53-94A>T (n.-53-94A>T) | |
2 | g.165331237C>A | CA2661738793 | SCN2A | c.2150-93C>A (n.2150-93C>A) c.*469-93C>A (n.*469-93C>A) c.*137-93C>A (n.*137-93C>A) c.*2673-93C>A (n.*2673-93C>A) c.*92-93C>A (n.*92-93C>A) c.1754-93C>A (n.1754-93C>A) c.*3637-93C>A (n.*3637-93C>A) n.2293-93C>A c.2120-93C>A (n.2120-93C>A) c.1397-93C>A (n.1397-93C>A) c.-53-93C>A (n.-53-93C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165331237C= | CA1304539330 | SCN2A | c.2150-93C= (n.2150-93C=) c.*469-93C= (n.*469-93C=) c.*137-93C= (n.*137-93C=) c.*2673-93C= (n.*2673-93C=) c.*92-93C= (n.*92-93C=) c.1754-93C= (n.1754-93C=) c.*3637-93C= (n.*3637-93C=) n.2293-93C= c.2120-93C= (n.2120-93C=) c.1397-93C= (n.1397-93C=) c.-53-93C= (n.-53-93C=) | |
2 | g.165331237C>G | CA2577205227 | SCN2A | c.2150-93C>G (n.2150-93C>G) c.*469-93C>G (n.*469-93C>G) c.*137-93C>G (n.*137-93C>G) c.*2673-93C>G (n.*2673-93C>G) c.*92-93C>G (n.*92-93C>G) c.1754-93C>G (n.1754-93C>G) c.*3637-93C>G (n.*3637-93C>G) n.2293-93C>G c.2120-93C>G (n.2120-93C>G) c.1397-93C>G (n.1397-93C>G) c.-53-93C>G (n.-53-93C>G) | |
2 | g.165331237C>T | CA760102645 | SCN2A | c.2150-93C>T (n.2150-93C>T) c.*469-93C>T (n.*469-93C>T) c.*137-93C>T (n.*137-93C>T) c.*2673-93C>T (n.*2673-93C>T) c.*92-93C>T (n.*92-93C>T) c.1754-93C>T (n.1754-93C>T) c.*3637-93C>T (n.*3637-93C>T) n.2293-93C>T c.2120-93C>T (n.2120-93C>T) c.1397-93C>T (n.1397-93C>T) c.-53-93C>T (n.-53-93C>T) | dbSNP |
2 | g.165331238T>A | CA2661738794 | SCN2A | c.2150-92T>A (n.2150-92T>A) c.*469-92T>A (n.*469-92T>A) c.*137-92T>A (n.*137-92T>A) c.*2673-92T>A (n.*2673-92T>A) c.*92-92T>A (n.*92-92T>A) c.1754-92T>A (n.1754-92T>A) c.*3637-92T>A (n.*3637-92T>A) n.2293-92T>A c.2120-92T>A (n.2120-92T>A) c.1397-92T>A (n.1397-92T>A) c.-53-92T>A (n.-53-92T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165331238T>C | CA2577205228 | SCN2A | c.2150-92T>C (n.2150-92T>C) c.*469-92T>C (n.*469-92T>C) c.*137-92T>C (n.*137-92T>C) c.*2673-92T>C (n.*2673-92T>C) c.*92-92T>C (n.*92-92T>C) c.1754-92T>C (n.1754-92T>C) c.*3637-92T>C (n.*3637-92T>C) n.2293-92T>C c.2120-92T>C (n.2120-92T>C) c.1397-92T>C (n.1397-92T>C) c.-53-92T>C (n.-53-92T>C) | |
2 | g.165331238T>G | CA2700874522 | SCN2A | c.2150-92T>G (n.2150-92T>G) c.*469-92T>G (n.*469-92T>G) c.*137-92T>G (n.*137-92T>G) c.*2673-92T>G (n.*2673-92T>G) c.*92-92T>G (n.*92-92T>G) c.1754-92T>G (n.1754-92T>G) c.*3637-92T>G (n.*3637-92T>G) n.2293-92T>G c.2120-92T>G (n.2120-92T>G) c.1397-92T>G (n.1397-92T>G) c.-53-92T>G (n.-53-92T>G) | dbSNP |
2 | g.165331239T>G | CA2661738795 | SCN2A | c.2150-91T>G (n.2150-91T>G) c.*469-91T>G (n.*469-91T>G) c.*137-91T>G (n.*137-91T>G) c.*2673-91T>G (n.*2673-91T>G) c.*92-91T>G (n.*92-91T>G) c.1754-91T>G (n.1754-91T>G) c.*3637-91T>G (n.*3637-91T>G) n.2293-91T>G c.2120-91T>G (n.2120-91T>G) c.1397-91T>G (n.1397-91T>G) c.-53-91T>G (n.-53-91T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.165331240T>A | CA2661738796 | SCN2A | c.2150-90T>A (n.2150-90T>A) c.*469-90T>A (n.*469-90T>A) c.*137-90T>A (n.*137-90T>A) c.*2673-90T>A (n.*2673-90T>A) c.*92-90T>A (n.*92-90T>A) c.1754-90T>A (n.1754-90T>A) c.*3637-90T>A (n.*3637-90T>A) n.2293-90T>A c.2120-90T>A (n.2120-90T>A) c.1397-90T>A (n.1397-90T>A) c.-53-90T>A (n.-53-90T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165331241A= | CA1304539331 | SCN2A | c.2150-89A= (n.2150-89A=) c.*469-89A= (n.*469-89A=) c.*137-89A= (n.*137-89A=) c.*2673-89A= (n.*2673-89A=) c.*92-89A= (n.*92-89A=) c.1754-89A= (n.1754-89A=) c.*3637-89A= (n.*3637-89A=) n.2293-89A= c.2120-89A= (n.2120-89A=) c.1397-89A= (n.1397-89A=) c.-53-89A= (n.-53-89A=) | |
2 | g.165331241A>T | CA1304539332 | SCN2A | c.2150-89A>T (n.2150-89A>T) c.*469-89A>T (n.*469-89A>T) c.*137-89A>T (n.*137-89A>T) c.*2673-89A>T (n.*2673-89A>T) c.*92-89A>T (n.*92-89A>T) c.1754-89A>T (n.1754-89A>T) c.*3637-89A>T (n.*3637-89A>T) n.2293-89A>T c.2120-89A>T (n.2120-89A>T) c.1397-89A>T (n.1397-89A>T) c.-53-89A>T (n.-53-89A>T) | dbSNP |
2 | g.165331242G>A | CA537117088 | SCN2A | c.2150-88G>A (n.2150-88G>A) c.*469-88G>A (n.*469-88G>A) c.*137-88G>A (n.*137-88G>A) c.*2673-88G>A (n.*2673-88G>A) c.*92-88G>A (n.*92-88G>A) c.1754-88G>A (n.1754-88G>A) c.*3637-88G>A (n.*3637-88G>A) n.2293-88G>A c.2120-88G>A (n.2120-88G>A) c.1397-88G>A (n.1397-88G>A) c.-53-88G>A (n.-53-88G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165331242G= | CA1304539333 | SCN2A | c.2150-88G= (n.2150-88G=) c.*469-88G= (n.*469-88G=) c.*137-88G= (n.*137-88G=) c.*2673-88G= (n.*2673-88G=) c.*92-88G= (n.*92-88G=) c.1754-88G= (n.1754-88G=) c.*3637-88G= (n.*3637-88G=) n.2293-88G= c.2120-88G= (n.2120-88G=) c.1397-88G= (n.1397-88G=) c.-53-88G= (n.-53-88G=) | |
2 | g.165331242G>T | CA2661738797 | SCN2A | c.2150-88G>T (n.2150-88G>T) c.*469-88G>T (n.*469-88G>T) c.*137-88G>T (n.*137-88G>T) c.*2673-88G>T (n.*2673-88G>T) c.*92-88G>T (n.*92-88G>T) c.1754-88G>T (n.1754-88G>T) c.*3637-88G>T (n.*3637-88G>T) n.2293-88G>T c.2120-88G>T (n.2120-88G>T) c.1397-88G>T (n.1397-88G>T) c.-53-88G>T (n.-53-88G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165331243A= | CA1304539334 | SCN2A | c.2150-87A= (n.2150-87A=) c.*469-87A= (n.*469-87A=) c.*137-87A= (n.*137-87A=) c.*2673-87A= (n.*2673-87A=) c.*92-87A= (n.*92-87A=) c.1754-87A= (n.1754-87A=) c.*3637-87A= (n.*3637-87A=) n.2293-87A= c.2120-87A= (n.2120-87A=) c.1397-87A= (n.1397-87A=) c.-53-87A= (n.-53-87A=) | |
2 | g.165331244T>C | CA2661738798 | SCN2A | c.2150-86T>C (n.2150-86T>C) c.*469-86T>C (n.*469-86T>C) c.*137-86T>C (n.*137-86T>C) c.*2673-86T>C (n.*2673-86T>C) c.*92-86T>C (n.*92-86T>C) c.1754-86T>C (n.1754-86T>C) c.*3637-86T>C (n.*3637-86T>C) n.2293-86T>C c.2120-86T>C (n.2120-86T>C) c.1397-86T>C (n.1397-86T>C) c.-53-86T>C (n.-53-86T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.165331244T>G | CA1304539336 | SCN2A | c.2150-86T>G (n.2150-86T>G) c.*469-86T>G (n.*469-86T>G) c.*137-86T>G (n.*137-86T>G) c.*2673-86T>G (n.*2673-86T>G) c.*92-86T>G (n.*92-86T>G) c.1754-86T>G (n.1754-86T>G) c.*3637-86T>G (n.*3637-86T>G) n.2293-86T>G c.2120-86T>G (n.2120-86T>G) c.1397-86T>G (n.1397-86T>G) c.-53-86T>G (n.-53-86T>G) | dbSNP |
2 | g.165331244T= | CA1304539335 | SCN2A | c.2150-86T= (n.2150-86T=) c.*469-86T= (n.*469-86T=) c.*137-86T= (n.*137-86T=) c.*2673-86T= (n.*2673-86T=) c.*92-86T= (n.*92-86T=) c.1754-86T= (n.1754-86T=) c.*3637-86T= (n.*3637-86T=) n.2293-86T= c.2120-86T= (n.2120-86T=) c.1397-86T= (n.1397-86T=) c.-53-86T= (n.-53-86T=) | |
2 | g.165331249dup | CA1038797722 | SCN2A | c.2150-81dup (n.2150-81dup) c.*469-81dup (n.*469-81dup) c.*137-81dup (n.*137-81dup) c.*2673-81dup (n.*2673-81dup) c.*92-81dup (n.*92-81dup) c.1754-81dup (n.1754-81dup) c.*3637-81dup (n.*3637-81dup) n.2293-81dup c.2120-81dup (n.2120-81dup) c.1397-81dup (n.1397-81dup) c.-53-81dup (n.-53-81dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165331248_165331249del | CA2753007658 | SCN2A | c.2150-82_2150-81del (n.2150-82_2150-81del) c.*469-82_*469-81del (n.*469-82_*469-81del) c.*137-82_*137-81del (n.*137-82_*137-81del) c.*2673-82_*2673-81del (n.*2673-82_*2673-81del) c.*92-82_*92-81del (n.*92-82_*92-81del) c.1754-82_1754-81del (n.1754-82_1754-81del) c.*3637-82_*3637-81del (n.*3637-82_*3637-81del) n.2293-82_2293-81del c.2120-82_2120-81del (n.2120-82_2120-81del) c.1397-82_1397-81del (n.1397-82_1397-81del) c.-53-82_-53-81del (n.-53-82_-53-81del) | |
2 | g.165331249T>A | CA59741155 | SCN2A | c.2150-81T>A (n.2150-81T>A) c.*469-81T>A (n.*469-81T>A) c.*137-81T>A (n.*137-81T>A) c.*2673-81T>A (n.*2673-81T>A) c.*92-81T>A (n.*92-81T>A) c.1754-81T>A (n.1754-81T>A) c.*3637-81T>A (n.*3637-81T>A) n.2293-81T>A c.2120-81T>A (n.2120-81T>A) c.1397-81T>A (n.1397-81T>A) c.-53-81T>A (n.-53-81T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165331249T= | CA1304539337 | SCN2A | c.2150-81T= (n.2150-81T=) c.*469-81T= (n.*469-81T=) c.*137-81T= (n.*137-81T=) c.*2673-81T= (n.*2673-81T=) c.*92-81T= (n.*92-81T=) c.1754-81T= (n.1754-81T=) c.*3637-81T= (n.*3637-81T=) n.2293-81T= c.2120-81T= (n.2120-81T=) c.1397-81T= (n.1397-81T=) c.-53-81T= (n.-53-81T=) | |
2 | g.165331250A= | CA1304539338 | SCN2A | c.2150-80A= (n.2150-80A=) c.*469-80A= (n.*469-80A=) c.*137-80A= (n.*137-80A=) c.*2673-80A= (n.*2673-80A=) c.*92-80A= (n.*92-80A=) c.1754-80A= (n.1754-80A=) c.*3637-80A= (n.*3637-80A=) n.2293-80A= c.2120-80A= (n.2120-80A=) c.1397-80A= (n.1397-80A=) c.-53-80A= (n.-53-80A=) | |
2 | g.165331250A>T | CA537117090 | SCN2A | c.2150-80A>T (n.2150-80A>T) c.*469-80A>T (n.*469-80A>T) c.*137-80A>T (n.*137-80A>T) c.*2673-80A>T (n.*2673-80A>T) c.*92-80A>T (n.*92-80A>T) c.1754-80A>T (n.1754-80A>T) c.*3637-80A>T (n.*3637-80A>T) n.2293-80A>T c.2120-80A>T (n.2120-80A>T) c.1397-80A>T (n.1397-80A>T) c.-53-80A>T (n.-53-80A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165331251A>G | CA2661738799 | SCN2A | c.2150-79A>G (n.2150-79A>G) c.*469-79A>G (n.*469-79A>G) c.*137-79A>G (n.*137-79A>G) c.*2673-79A>G (n.*2673-79A>G) c.*92-79A>G (n.*92-79A>G) c.1754-79A>G (n.1754-79A>G) c.*3637-79A>G (n.*3637-79A>G) n.2293-79A>G c.2120-79A>G (n.2120-79A>G) c.1397-79A>G (n.1397-79A>G) c.-53-79A>G (n.-53-79A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.165331251A>T | CA2661738800 | SCN2A | c.2150-79A>T (n.2150-79A>T) c.*469-79A>T (n.*469-79A>T) c.*137-79A>T (n.*137-79A>T) c.*2673-79A>T (n.*2673-79A>T) c.*92-79A>T (n.*92-79A>T) c.1754-79A>T (n.1754-79A>T) c.*3637-79A>T (n.*3637-79A>T) n.2293-79A>T c.2120-79A>T (n.2120-79A>T) c.1397-79A>T (n.1397-79A>T) c.-53-79A>T (n.-53-79A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165331252A= | CA1304539339 | SCN2A | c.2150-78A= (n.2150-78A=) c.*469-78A= (n.*469-78A=) c.*137-78A= (n.*137-78A=) c.*2673-78A= (n.*2673-78A=) c.*92-78A= (n.*92-78A=) c.1754-78A= (n.1754-78A=) c.*3637-78A= (n.*3637-78A=) n.2293-78A= c.2120-78A= (n.2120-78A=) c.1397-78A= (n.1397-78A=) c.-53-78A= (n.-53-78A=) | |
2 | g.165331252A>G | CA760102651 | SCN2A | c.2150-78A>G (n.2150-78A>G) c.*469-78A>G (n.*469-78A>G) c.*137-78A>G (n.*137-78A>G) c.*2673-78A>G (n.*2673-78A>G) c.*92-78A>G (n.*92-78A>G) c.1754-78A>G (n.1754-78A>G) c.*3637-78A>G (n.*3637-78A>G) n.2293-78A>G c.2120-78A>G (n.2120-78A>G) c.1397-78A>G (n.1397-78A>G) c.-53-78A>G (n.-53-78A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.165331252A>T | CA2661738801 | SCN2A | c.2150-78A>T (n.2150-78A>T) c.*469-78A>T (n.*469-78A>T) c.*137-78A>T (n.*137-78A>T) c.*2673-78A>T (n.*2673-78A>T) c.*92-78A>T (n.*92-78A>T) c.1754-78A>T (n.1754-78A>T) c.*3637-78A>T (n.*3637-78A>T) n.2293-78A>T c.2120-78A>T (n.2120-78A>T) c.1397-78A>T (n.1397-78A>T) c.-53-78A>T (n.-53-78A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165331254T>C | CA2661738802 | SCN2A | c.2150-76T>C (n.2150-76T>C) c.*469-76T>C (n.*469-76T>C) c.*137-76T>C (n.*137-76T>C) c.*2673-76T>C (n.*2673-76T>C) c.*92-76T>C (n.*92-76T>C) c.1754-76T>C (n.1754-76T>C) c.*3637-76T>C (n.*3637-76T>C) n.2293-76T>C c.2120-76T>C (n.2120-76T>C) c.1397-76T>C (n.1397-76T>C) c.-53-76T>C (n.-53-76T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.165331255C>T | CA2661738803 | SCN2A | c.2150-75C>T (n.2150-75C>T) c.*469-75C>T (n.*469-75C>T) c.*137-75C>T (n.*137-75C>T) c.*2673-75C>T (n.*2673-75C>T) c.*92-75C>T (n.*92-75C>T) c.1754-75C>T (n.1754-75C>T) c.*3637-75C>T (n.*3637-75C>T) n.2293-75C>T c.2120-75C>T (n.2120-75C>T) c.1397-75C>T (n.1397-75C>T) c.-53-75C>T (n.-53-75C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165331256C>A | CA2661738804 | SCN2A | c.2150-74C>A (n.2150-74C>A) c.*469-74C>A (n.*469-74C>A) c.*137-74C>A (n.*137-74C>A) c.*2673-74C>A (n.*2673-74C>A) c.*92-74C>A (n.*92-74C>A) c.1754-74C>A (n.1754-74C>A) c.*3637-74C>A (n.*3637-74C>A) n.2293-74C>A c.2120-74C>A (n.2120-74C>A) c.1397-74C>A (n.1397-74C>A) c.-53-74C>A (n.-53-74C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165331256C= | CA1304539340 | SCN2A | c.2150-74C= (n.2150-74C=) c.*469-74C= (n.*469-74C=) c.*137-74C= (n.*137-74C=) c.*2673-74C= (n.*2673-74C=) c.*92-74C= (n.*92-74C=) c.1754-74C= (n.1754-74C=) c.*3637-74C= (n.*3637-74C=) n.2293-74C= c.2120-74C= (n.2120-74C=) c.1397-74C= (n.1397-74C=) c.-53-74C= (n.-53-74C=) | |
2 | g.165331256C>T | CA647815947 | SCN2A | c.2150-74C>T (n.2150-74C>T) c.*469-74C>T (n.*469-74C>T) c.*137-74C>T (n.*137-74C>T) c.*2673-74C>T (n.*2673-74C>T) c.*92-74C>T (n.*92-74C>T) c.1754-74C>T (n.1754-74C>T) c.*3637-74C>T (n.*3637-74C>T) n.2293-74C>T c.2120-74C>T (n.2120-74C>T) c.1397-74C>T (n.1397-74C>T) c.-53-74C>T (n.-53-74C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.165331258T>A | CA2661738805 | SCN2A | c.2150-72T>A (n.2150-72T>A) c.*469-72T>A (n.*469-72T>A) c.*137-72T>A (n.*137-72T>A) c.*2673-72T>A (n.*2673-72T>A) c.*92-72T>A (n.*92-72T>A) c.1754-72T>A (n.1754-72T>A) c.*3637-72T>A (n.*3637-72T>A) n.2293-72T>A c.2120-72T>A (n.2120-72T>A) c.1397-72T>A (n.1397-72T>A) c.-53-72T>A (n.-53-72T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165331260T>C | CA2661738806 | SCN2A | c.2150-70T>C (n.2150-70T>C) c.*469-70T>C (n.*469-70T>C) c.*137-70T>C (n.*137-70T>C) c.*2673-70T>C (n.*2673-70T>C) c.*92-70T>C (n.*92-70T>C) c.1754-70T>C (n.1754-70T>C) c.*3637-70T>C (n.*3637-70T>C) n.2293-70T>C c.2120-70T>C (n.2120-70T>C) c.1397-70T>C (n.1397-70T>C) c.-53-70T>C (n.-53-70T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.165331261A>T | CA2577205229 | SCN2A | c.2150-69A>T (n.2150-69A>T) c.*469-69A>T (n.*469-69A>T) c.*137-69A>T (n.*137-69A>T) c.*2673-69A>T (n.*2673-69A>T) c.*92-69A>T (n.*92-69A>T) c.1754-69A>T (n.1754-69A>T) c.*3637-69A>T (n.*3637-69A>T) n.2293-69A>T c.2120-69A>T (n.2120-69A>T) c.1397-69A>T (n.1397-69A>T) c.-53-69A>T (n.-53-69A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165331262A= | CA1304539341 | SCN2A | c.2150-68A= (n.2150-68A=) c.*469-68A= (n.*469-68A=) c.*137-68A= (n.*137-68A=) c.*2673-68A= (n.*2673-68A=) c.*92-68A= (n.*92-68A=) c.1754-68A= (n.1754-68A=) c.*3637-68A= (n.*3637-68A=) n.2293-68A= c.2120-68A= (n.2120-68A=) c.1397-68A= (n.1397-68A=) c.-53-68A= (n.-53-68A=) | |
2 | g.165331262A>T | CA2661738807 | SCN2A | c.2150-68A>T (n.2150-68A>T) c.*469-68A>T (n.*469-68A>T) c.*137-68A>T (n.*137-68A>T) c.*2673-68A>T (n.*2673-68A>T) c.*92-68A>T (n.*92-68A>T) c.1754-68A>T (n.1754-68A>T) c.*3637-68A>T (n.*3637-68A>T) n.2293-68A>T c.2120-68A>T (n.2120-68A>T) c.1397-68A>T (n.1397-68A>T) c.-53-68A>T (n.-53-68A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165331263T>C | CA59741158 | SCN2A | c.2150-67T>C (n.2150-67T>C) c.*469-67T>C (n.*469-67T>C) c.*137-67T>C (n.*137-67T>C) c.*2673-67T>C (n.*2673-67T>C) c.*92-67T>C (n.*92-67T>C) c.1754-67T>C (n.1754-67T>C) c.*3637-67T>C (n.*3637-67T>C) n.2293-67T>C c.2120-67T>C (n.2120-67T>C) c.1397-67T>C (n.1397-67T>C) c.-53-67T>C (n.-53-67T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165331263T= | CA1304539342 | SCN2A | c.2150-67T= (n.2150-67T=) c.*469-67T= (n.*469-67T=) c.*137-67T= (n.*137-67T=) c.*2673-67T= (n.*2673-67T=) c.*92-67T= (n.*92-67T=) c.1754-67T= (n.1754-67T=) c.*3637-67T= (n.*3637-67T=) n.2293-67T= c.2120-67T= (n.2120-67T=) c.1397-67T= (n.1397-67T=) c.-53-67T= (n.-53-67T=) | |
2 | g.165331265dup | CA1304539343 | SCN2A | c.2150-65dup (n.2150-65dup) c.*469-65dup (n.*469-65dup) c.*137-65dup (n.*137-65dup) c.*2673-65dup (n.*2673-65dup) c.*92-65dup (n.*92-65dup) c.1754-65dup (n.1754-65dup) c.*3637-65dup (n.*3637-65dup) n.2293-65dup c.2120-65dup (n.2120-65dup) c.1397-65dup (n.1397-65dup) c.-53-65dup (n.-53-65dup) | dbSNP |
2 | g.165331265T>G | CA2577205230 | SCN2A | c.2150-65T>G (n.2150-65T>G) c.*469-65T>G (n.*469-65T>G) c.*137-65T>G (n.*137-65T>G) c.*2673-65T>G (n.*2673-65T>G) c.*92-65T>G (n.*92-65T>G) c.1754-65T>G (n.1754-65T>G) c.*3637-65T>G (n.*3637-65T>G) n.2293-65T>G c.2120-65T>G (n.2120-65T>G) c.1397-65T>G (n.1397-65T>G) c.-53-65T>G (n.-53-65T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.165331266A>T | CA2577205231 | SCN2A | c.2150-64A>T (n.2150-64A>T) c.*469-64A>T (n.*469-64A>T) c.*137-64A>T (n.*137-64A>T) c.*2673-64A>T (n.*2673-64A>T) c.*92-64A>T (n.*92-64A>T) c.1754-64A>T (n.1754-64A>T) c.*3637-64A>T (n.*3637-64A>T) n.2293-64A>T c.2120-64A>T (n.2120-64A>T) c.1397-64A>T (n.1397-64A>T) c.-53-64A>T (n.-53-64A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165331269C>A | CA2661738808 | SCN2A | c.2150-61C>A (n.2150-61C>A) c.*469-61C>A (n.*469-61C>A) c.*137-61C>A (n.*137-61C>A) c.*2673-61C>A (n.*2673-61C>A) c.*92-61C>A (n.*92-61C>A) c.1754-61C>A (n.1754-61C>A) c.*3637-61C>A (n.*3637-61C>A) n.2293-61C>A c.2120-61C>A (n.2120-61C>A) c.1397-61C>A (n.1397-61C>A) c.-53-61C>A (n.-53-61C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165331269C>G | CA2661738809 | SCN2A | c.2150-61C>G (n.2150-61C>G) c.*469-61C>G (n.*469-61C>G) c.*137-61C>G (n.*137-61C>G) c.*2673-61C>G (n.*2673-61C>G) c.*92-61C>G (n.*92-61C>G) c.1754-61C>G (n.1754-61C>G) c.*3637-61C>G (n.*3637-61C>G) n.2293-61C>G c.2120-61C>G (n.2120-61C>G) c.1397-61C>G (n.1397-61C>G) c.-53-61C>G (n.-53-61C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.165331269C>T | CA2661738810 | SCN2A | c.2150-61C>T (n.2150-61C>T) c.*469-61C>T (n.*469-61C>T) c.*137-61C>T (n.*137-61C>T) c.*2673-61C>T (n.*2673-61C>T) c.*92-61C>T (n.*92-61C>T) c.1754-61C>T (n.1754-61C>T) c.*3637-61C>T (n.*3637-61C>T) n.2293-61C>T c.2120-61C>T (n.2120-61C>T) c.1397-61C>T (n.1397-61C>T) c.-53-61C>T (n.-53-61C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165331270C>A | CA1304539345 | SCN2A | c.2150-60C>A (n.2150-60C>A) c.*469-60C>A (n.*469-60C>A) c.*137-60C>A (n.*137-60C>A) c.*2673-60C>A (n.*2673-60C>A) c.*92-60C>A (n.*92-60C>A) c.1754-60C>A (n.1754-60C>A) c.*3637-60C>A (n.*3637-60C>A) n.2293-60C>A c.2120-60C>A (n.2120-60C>A) c.1397-60C>A (n.1397-60C>A) c.-53-60C>A (n.-53-60C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.165331270C= | CA1304539344 | SCN2A | c.2150-60C= (n.2150-60C=) c.*469-60C= (n.*469-60C=) c.*137-60C= (n.*137-60C=) c.*2673-60C= (n.*2673-60C=) c.*92-60C= (n.*92-60C=) c.1754-60C= (n.1754-60C=) c.*3637-60C= (n.*3637-60C=) n.2293-60C= c.2120-60C= (n.2120-60C=) c.1397-60C= (n.1397-60C=) c.-53-60C= (n.-53-60C=) | |
2 | g.165331270C>T | CA1038797737 | SCN2A | c.2150-60C>T (n.2150-60C>T) c.*469-60C>T (n.*469-60C>T) c.*137-60C>T (n.*137-60C>T) c.*2673-60C>T (n.*2673-60C>T) c.*92-60C>T (n.*92-60C>T) c.1754-60C>T (n.1754-60C>T) c.*3637-60C>T (n.*3637-60C>T) n.2293-60C>T c.2120-60C>T (n.2120-60C>T) c.1397-60C>T (n.1397-60C>T) c.-53-60C>T (n.-53-60C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165331273A= | CA1304539346 | SCN2A | c.2150-57A= (n.2150-57A=) c.*469-57A= (n.*469-57A=) c.*137-57A= (n.*137-57A=) c.*2673-57A= (n.*2673-57A=) c.*92-57A= (n.*92-57A=) c.1754-57A= (n.1754-57A=) c.*3637-57A= (n.*3637-57A=) n.2293-57A= c.2120-57A= (n.2120-57A=) c.1397-57A= (n.1397-57A=) c.-53-57A= (n.-53-57A=) | |
2 | g.165331273A>C | CA2661738811 | SCN2A | c.2150-57A>C (n.2150-57A>C) c.*469-57A>C (n.*469-57A>C) c.*137-57A>C (n.*137-57A>C) c.*2673-57A>C (n.*2673-57A>C) c.*92-57A>C (n.*92-57A>C) c.1754-57A>C (n.1754-57A>C) c.*3637-57A>C (n.*3637-57A>C) n.2293-57A>C c.2120-57A>C (n.2120-57A>C) c.1397-57A>C (n.1397-57A>C) c.-53-57A>C (n.-53-57A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.165331273A>G | CA1304539347 | SCN2A | c.2150-57A>G (n.2150-57A>G) c.*469-57A>G (n.*469-57A>G) c.*137-57A>G (n.*137-57A>G) c.*2673-57A>G (n.*2673-57A>G) c.*92-57A>G (n.*92-57A>G) c.1754-57A>G (n.1754-57A>G) c.*3637-57A>G (n.*3637-57A>G) n.2293-57A>G c.2120-57A>G (n.2120-57A>G) c.1397-57A>G (n.1397-57A>G) c.-53-57A>G (n.-53-57A>G) | dbSNP |
2 | g.165331274T>A | CA2661738812 | SCN2A | c.2150-56T>A (n.2150-56T>A) c.*469-56T>A (n.*469-56T>A) c.*137-56T>A (n.*137-56T>A) c.*2673-56T>A (n.*2673-56T>A) c.*92-56T>A (n.*92-56T>A) c.1754-56T>A (n.1754-56T>A) c.*3637-56T>A (n.*3637-56T>A) n.2293-56T>A c.2120-56T>A (n.2120-56T>A) c.1397-56T>A (n.1397-56T>A) c.-53-56T>A (n.-53-56T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165331274T>C | CA59741160 | SCN2A | c.2150-56T>C (n.2150-56T>C) c.*469-56T>C (n.*469-56T>C) c.*137-56T>C (n.*137-56T>C) c.*2673-56T>C (n.*2673-56T>C) c.*92-56T>C (n.*92-56T>C) c.1754-56T>C (n.1754-56T>C) c.*3637-56T>C (n.*3637-56T>C) n.2293-56T>C c.2120-56T>C (n.2120-56T>C) c.1397-56T>C (n.1397-56T>C) c.-53-56T>C (n.-53-56T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.165331274T= | CA1304539348 | SCN2A | c.2150-56T= (n.2150-56T=) c.*469-56T= (n.*469-56T=) c.*137-56T= (n.*137-56T=) c.*2673-56T= (n.*2673-56T=) c.*92-56T= (n.*92-56T=) c.1754-56T= (n.1754-56T=) c.*3637-56T= (n.*3637-56T=) n.2293-56T= c.2120-56T= (n.2120-56T=) c.1397-56T= (n.1397-56T=) c.-53-56T= (n.-53-56T=) | |
2 | g.165331275C>A | CA2577205232 | SCN2A | c.2150-55C>A (n.2150-55C>A) c.*469-55C>A (n.*469-55C>A) c.*137-55C>A (n.*137-55C>A) c.*2673-55C>A (n.*2673-55C>A) c.*92-55C>A (n.*92-55C>A) c.1754-55C>A (n.1754-55C>A) c.*3637-55C>A (n.*3637-55C>A) n.2293-55C>A c.2120-55C>A (n.2120-55C>A) c.1397-55C>A (n.1397-55C>A) c.-53-55C>A (n.-53-55C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165331277G>A | CA2577205233 | SCN2A | c.2150-53G>A (n.2150-53G>A) c.*469-53G>A (n.*469-53G>A) c.*137-53G>A (n.*137-53G>A) c.*2673-53G>A (n.*2673-53G>A) c.*92-53G>A (n.*92-53G>A) c.1754-53G>A (n.1754-53G>A) c.*3637-53G>A (n.*3637-53G>A) n.2293-53G>A c.2120-53G>A (n.2120-53G>A) c.1397-53G>A (n.1397-53G>A) c.-53-53G>A (n.-53-53G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165331277G>C | CA59741161 | SCN2A | c.2150-53G>C (n.2150-53G>C) c.*469-53G>C (n.*469-53G>C) c.*137-53G>C (n.*137-53G>C) c.*2673-53G>C (n.*2673-53G>C) c.*92-53G>C (n.*92-53G>C) c.1754-53G>C (n.1754-53G>C) c.*3637-53G>C (n.*3637-53G>C) n.2293-53G>C c.2120-53G>C (n.2120-53G>C) c.1397-53G>C (n.1397-53G>C) c.-53-53G>C (n.-53-53G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165331277G= | CA1304539349 | SCN2A | c.2150-53G= (n.2150-53G=) c.*469-53G= (n.*469-53G=) c.*137-53G= (n.*137-53G=) c.*2673-53G= (n.*2673-53G=) c.*92-53G= (n.*92-53G=) c.1754-53G= (n.1754-53G=) c.*3637-53G= (n.*3637-53G=) n.2293-53G= c.2120-53G= (n.2120-53G=) c.1397-53G= (n.1397-53G=) c.-53-53G= (n.-53-53G=) | |
2 | g.165331277G>T | CA647815949 | SCN2A | c.2150-53G>T (n.2150-53G>T) c.*469-53G>T (n.*469-53G>T) c.*137-53G>T (n.*137-53G>T) c.*2673-53G>T (n.*2673-53G>T) c.*92-53G>T (n.*92-53G>T) c.1754-53G>T (n.1754-53G>T) c.*3637-53G>T (n.*3637-53G>T) n.2293-53G>T c.2120-53G>T (n.2120-53G>T) c.1397-53G>T (n.1397-53G>T) c.-53-53G>T (n.-53-53G>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.165331278C>A | CA2577205234 | SCN2A | c.2150-52C>A (n.2150-52C>A) c.*469-52C>A (n.*469-52C>A) c.*137-52C>A (n.*137-52C>A) c.*2673-52C>A (n.*2673-52C>A) c.*92-52C>A (n.*92-52C>A) c.1754-52C>A (n.1754-52C>A) c.*3637-52C>A (n.*3637-52C>A) n.2293-52C>A c.2120-52C>A (n.2120-52C>A) c.1397-52C>A (n.1397-52C>A) c.-53-52C>A (n.-53-52C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165331279T>C | CA1038797741 | SCN2A | c.2150-51T>C (n.2150-51T>C) c.*469-51T>C (n.*469-51T>C) c.*137-51T>C (n.*137-51T>C) c.*2673-51T>C (n.*2673-51T>C) c.*92-51T>C (n.*92-51T>C) c.1754-51T>C (n.1754-51T>C) c.*3637-51T>C (n.*3637-51T>C) n.2293-51T>C c.2120-51T>C (n.2120-51T>C) c.1397-51T>C (n.1397-51T>C) c.-53-51T>C (n.-53-51T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165331279T>G | CA537117093 | SCN2A | c.2150-51T>G (n.2150-51T>G) c.*469-51T>G (n.*469-51T>G) c.*137-51T>G (n.*137-51T>G) c.*2673-51T>G (n.*2673-51T>G) c.*92-51T>G (n.*92-51T>G) c.1754-51T>G (n.1754-51T>G) c.*3637-51T>G (n.*3637-51T>G) n.2293-51T>G c.2120-51T>G (n.2120-51T>G) c.1397-51T>G (n.1397-51T>G) c.-53-51T>G (n.-53-51T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165331279T= | CA1304539350 | SCN2A | c.2150-51T= (n.2150-51T=) c.*469-51T= (n.*469-51T=) c.*137-51T= (n.*137-51T=) c.*2673-51T= (n.*2673-51T=) c.*92-51T= (n.*92-51T=) c.1754-51T= (n.1754-51T=) c.*3637-51T= (n.*3637-51T=) n.2293-51T= c.2120-51T= (n.2120-51T=) c.1397-51T= (n.1397-51T=) c.-53-51T= (n.-53-51T=) | |
2 | g.165331281A>T | CA2577205235 | SCN2A | c.2150-49A>T (n.2150-49A>T) c.*469-49A>T (n.*469-49A>T) c.*137-49A>T (n.*137-49A>T) c.*2673-49A>T (n.*2673-49A>T) c.*92-49A>T (n.*92-49A>T) c.1754-49A>T (n.1754-49A>T) c.*3637-49A>T (n.*3637-49A>T) n.2293-49A>T c.2120-49A>T (n.2120-49A>T) c.1397-49A>T (n.1397-49A>T) c.-53-49A>T (n.-53-49A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165331282A= | CA1304539351 | SCN2A | c.2150-48A= (n.2150-48A=) c.*469-48A= (n.*469-48A=) c.*137-48A= (n.*137-48A=) c.*2673-48A= (n.*2673-48A=) c.*92-48A= (n.*92-48A=) c.1754-48A= (n.1754-48A=) c.*3637-48A= (n.*3637-48A=) n.2293-48A= c.2120-48A= (n.2120-48A=) c.1397-48A= (n.1397-48A=) c.-53-48A= (n.-53-48A=) | |
2 | g.165331282A>G | CA1939940 | SCN2A | c.2150-48A>G (n.2150-48A>G) c.*469-48A>G (n.*469-48A>G) c.*137-48A>G (n.*137-48A>G) c.*2673-48A>G (n.*2673-48A>G) c.*92-48A>G (n.*92-48A>G) c.1754-48A>G (n.1754-48A>G) c.*3637-48A>G (n.*3637-48A>G) n.2293-48A>G c.2120-48A>G (n.2120-48A>G) c.1397-48A>G (n.1397-48A>G) c.-53-48A>G (n.-53-48A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165331285G>A | CA2661738813 | SCN2A | c.2150-45G>A (n.2150-45G>A) c.*469-45G>A (n.*469-45G>A) c.*137-45G>A (n.*137-45G>A) c.*2673-45G>A (n.*2673-45G>A) c.*92-45G>A (n.*92-45G>A) c.1754-45G>A (n.1754-45G>A) c.*3637-45G>A (n.*3637-45G>A) n.2293-45G>A c.2120-45G>A (n.2120-45G>A) c.1397-45G>A (n.1397-45G>A) c.-53-45G>A (n.-53-45G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165331285G>T | CA2661738814 | SCN2A | c.2150-45G>T (n.2150-45G>T) c.*469-45G>T (n.*469-45G>T) c.*137-45G>T (n.*137-45G>T) c.*2673-45G>T (n.*2673-45G>T) c.*92-45G>T (n.*92-45G>T) c.1754-45G>T (n.1754-45G>T) c.*3637-45G>T (n.*3637-45G>T) n.2293-45G>T c.2120-45G>T (n.2120-45G>T) c.1397-45G>T (n.1397-45G>T) c.-53-45G>T (n.-53-45G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165331286A= | CA1304539352 | SCN2A | c.2150-44A= (n.2150-44A=) c.*469-44A= (n.*469-44A=) c.*137-44A= (n.*137-44A=) c.*2673-44A= (n.*2673-44A=) c.*92-44A= (n.*92-44A=) c.1754-44A= (n.1754-44A=) c.*3637-44A= (n.*3637-44A=) n.2293-44A= c.2120-44A= (n.2120-44A=) c.1397-44A= (n.1397-44A=) c.-53-44A= (n.-53-44A=) | |
2 | g.165331286A>G | CA537117095 | SCN2A | c.2150-44A>G (n.2150-44A>G) c.*469-44A>G (n.*469-44A>G) c.*137-44A>G (n.*137-44A>G) c.*2673-44A>G (n.*2673-44A>G) c.*92-44A>G (n.*92-44A>G) c.1754-44A>G (n.1754-44A>G) c.*3637-44A>G (n.*3637-44A>G) n.2293-44A>G c.2120-44A>G (n.2120-44A>G) c.1397-44A>G (n.1397-44A>G) c.-53-44A>G (n.-53-44A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.165331286A>T | CA537117097 | SCN2A | c.2150-44A>T (n.2150-44A>T) c.*469-44A>T (n.*469-44A>T) c.*137-44A>T (n.*137-44A>T) c.*2673-44A>T (n.*2673-44A>T) c.*92-44A>T (n.*92-44A>T) c.1754-44A>T (n.1754-44A>T) c.*3637-44A>T (n.*3637-44A>T) n.2293-44A>T c.2120-44A>T (n.2120-44A>T) c.1397-44A>T (n.1397-44A>T) c.-53-44A>T (n.-53-44A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.165331289G>A | CA1038797747 | SCN2A | c.2150-41G>A (n.2150-41G>A) c.*469-41G>A (n.*469-41G>A) c.*137-41G>A (n.*137-41G>A) c.*2673-41G>A (n.*2673-41G>A) c.*92-41G>A (n.*92-41G>A) c.1754-41G>A (n.1754-41G>A) c.*3637-41G>A (n.*3637-41G>A) n.2293-41G>A c.2120-41G>A (n.2120-41G>A) c.1397-41G>A (n.1397-41G>A) c.-53-41G>A (n.-53-41G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165331289G= | CA1304539353 | SCN2A | c.2150-41G= (n.2150-41G=) c.*469-41G= (n.*469-41G=) c.*137-41G= (n.*137-41G=) c.*2673-41G= (n.*2673-41G=) c.*92-41G= (n.*92-41G=) c.1754-41G= (n.1754-41G=) c.*3637-41G= (n.*3637-41G=) n.2293-41G= c.2120-41G= (n.2120-41G=) c.1397-41G= (n.1397-41G=) c.-53-41G= (n.-53-41G=) | |
2 | g.165331290T>A | CA647815951 | SCN2A | c.2150-40T>A (n.2150-40T>A) c.*469-40T>A (n.*469-40T>A) c.*137-40T>A (n.*137-40T>A) c.*2673-40T>A (n.*2673-40T>A) c.*92-40T>A (n.*92-40T>A) c.1754-40T>A (n.1754-40T>A) c.*3637-40T>A (n.*3637-40T>A) n.2293-40T>A c.2120-40T>A (n.2120-40T>A) c.1397-40T>A (n.1397-40T>A) c.-53-40T>A (n.-53-40T>A) | COSMIC |
2 | g.165331290T>C | CA2661738815 | SCN2A | c.2150-40T>C (n.2150-40T>C) c.*469-40T>C (n.*469-40T>C) c.*137-40T>C (n.*137-40T>C) c.*2673-40T>C (n.*2673-40T>C) c.*92-40T>C (n.*92-40T>C) c.1754-40T>C (n.1754-40T>C) c.*3637-40T>C (n.*3637-40T>C) n.2293-40T>C c.2120-40T>C (n.2120-40T>C) c.1397-40T>C (n.1397-40T>C) c.-53-40T>C (n.-53-40T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.165331293_165331314del | CA2753007659 | SCN2A | c.2150-37_2150-16del (n.2150-37_2150-16del) c.*469-37_*469-16del (n.*469-37_*469-16del) c.*137-37_*137-16del (n.*137-37_*137-16del) c.*2673-37_*2673-16del (n.*2673-37_*2673-16del) c.*92-37_*92-16del (n.*92-37_*92-16del) c.1754-37_1754-16del (n.1754-37_1754-16del) c.*3637-37_*3637-16del (n.*3637-37_*3637-16del) n.2293-37_2293-16del c.2120-37_2120-16del (n.2120-37_2120-16del) c.1397-37_1397-16del (n.1397-37_1397-16del) c.-53-37_-53-16del (n.-53-37_-53-16del) | |
2 | g.165331291A= | CA1304539354 | SCN2A | c.2150-39A= (n.2150-39A=) c.*469-39A= (n.*469-39A=) c.*137-39A= (n.*137-39A=) c.*2673-39A= (n.*2673-39A=) c.*92-39A= (n.*92-39A=) c.1754-39A= (n.1754-39A=) c.*3637-39A= (n.*3637-39A=) n.2293-39A= c.2120-39A= (n.2120-39A=) c.1397-39A= (n.1397-39A=) c.-53-39A= (n.-53-39A=) | |
2 | g.165331291A>G | CA760102662 | SCN2A | c.2150-39A>G (n.2150-39A>G) c.*469-39A>G (n.*469-39A>G) c.*137-39A>G (n.*137-39A>G) c.*2673-39A>G (n.*2673-39A>G) c.*92-39A>G (n.*92-39A>G) c.1754-39A>G (n.1754-39A>G) c.*3637-39A>G (n.*3637-39A>G) n.2293-39A>G c.2120-39A>G (n.2120-39A>G) c.1397-39A>G (n.1397-39A>G) c.-53-39A>G (n.-53-39A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165331292A= | CA1304539355 | SCN2A | c.2150-38A= (n.2150-38A=) c.*469-38A= (n.*469-38A=) c.*137-38A= (n.*137-38A=) c.*2673-38A= (n.*2673-38A=) c.*92-38A= (n.*92-38A=) c.1754-38A= (n.1754-38A=) c.*3637-38A= (n.*3637-38A=) n.2293-38A= c.2120-38A= (n.2120-38A=) c.1397-38A= (n.1397-38A=) c.-53-38A= (n.-53-38A=) | |
2 | g.165331292A>C | CA2577205236 | SCN2A | c.2150-38A>C (n.2150-38A>C) c.*469-38A>C (n.*469-38A>C) c.*137-38A>C (n.*137-38A>C) c.*2673-38A>C (n.*2673-38A>C) c.*92-38A>C (n.*92-38A>C) c.1754-38A>C (n.1754-38A>C) c.*3637-38A>C (n.*3637-38A>C) n.2293-38A>C c.2120-38A>C (n.2120-38A>C) c.1397-38A>C (n.1397-38A>C) c.-53-38A>C (n.-53-38A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.165331292A>G | CA1304539356 | SCN2A | c.2150-38A>G (n.2150-38A>G) c.*469-38A>G (n.*469-38A>G) c.*137-38A>G (n.*137-38A>G) c.*2673-38A>G (n.*2673-38A>G) c.*92-38A>G (n.*92-38A>G) c.1754-38A>G (n.1754-38A>G) c.*3637-38A>G (n.*3637-38A>G) n.2293-38A>G c.2120-38A>G (n.2120-38A>G) c.1397-38A>G (n.1397-38A>G) c.-53-38A>G (n.-53-38A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.165331293G>A | CA2577205237 | SCN2A | c.2150-37G>A (n.2150-37G>A) c.*469-37G>A (n.*469-37G>A) c.*137-37G>A (n.*137-37G>A) c.*2673-37G>A (n.*2673-37G>A) c.*92-37G>A (n.*92-37G>A) c.1754-37G>A (n.1754-37G>A) c.*3637-37G>A (n.*3637-37G>A) n.2293-37G>A c.2120-37G>A (n.2120-37G>A) c.1397-37G>A (n.1397-37G>A) c.-53-37G>A (n.-53-37G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165331294C>A | CA2661738817 | SCN2A | c.2150-36C>A (n.2150-36C>A) c.*469-36C>A (n.*469-36C>A) c.*137-36C>A (n.*137-36C>A) c.*2673-36C>A (n.*2673-36C>A) c.*92-36C>A (n.*92-36C>A) c.1754-36C>A (n.1754-36C>A) c.*3637-36C>A (n.*3637-36C>A) n.2293-36C>A c.2120-36C>A (n.2120-36C>A) c.1397-36C>A (n.1397-36C>A) c.-53-36C>A (n.-53-36C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165331294C>T | CA2661738816 | SCN2A | c.2150-36C>T (n.2150-36C>T) c.*469-36C>T (n.*469-36C>T) c.*137-36C>T (n.*137-36C>T) c.*2673-36C>T (n.*2673-36C>T) c.*92-36C>T (n.*92-36C>T) c.1754-36C>T (n.1754-36C>T) c.*3637-36C>T (n.*3637-36C>T) n.2293-36C>T c.2120-36C>T (n.2120-36C>T) c.1397-36C>T (n.1397-36C>T) c.-53-36C>T (n.-53-36C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165331295A>T | CA2661738818 | SCN2A | c.2150-35A>T (n.2150-35A>T) c.*469-35A>T (n.*469-35A>T) c.*137-35A>T (n.*137-35A>T) c.*2673-35A>T (n.*2673-35A>T) c.*92-35A>T (n.*92-35A>T) c.1754-35A>T (n.1754-35A>T) c.*3637-35A>T (n.*3637-35A>T) n.2293-35A>T c.2120-35A>T (n.2120-35A>T) c.1397-35A>T (n.1397-35A>T) c.-53-35A>T (n.-53-35A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165331297T>A | CA2577205238 | SCN2A | c.2150-33T>A (n.2150-33T>A) c.*469-33T>A (n.*469-33T>A) c.*137-33T>A (n.*137-33T>A) c.*2673-33T>A (n.*2673-33T>A) c.*92-33T>A (n.*92-33T>A) c.1754-33T>A (n.1754-33T>A) c.*3637-33T>A (n.*3637-33T>A) n.2293-33T>A c.2120-33T>A (n.2120-33T>A) c.1397-33T>A (n.1397-33T>A) c.-53-33T>A (n.-53-33T>A) | |
2 | g.165331298T>A | CA2661738819 | SCN2A | c.2150-32T>A (n.2150-32T>A) c.*469-32T>A (n.*469-32T>A) c.*137-32T>A (n.*137-32T>A) c.*2673-32T>A (n.*2673-32T>A) c.*92-32T>A (n.*92-32T>A) c.1754-32T>A (n.1754-32T>A) c.*3637-32T>A (n.*3637-32T>A) n.2293-32T>A c.2120-32T>A (n.2120-32T>A) c.1397-32T>A (n.1397-32T>A) c.-53-32T>A (n.-53-32T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165331299T>C | CA2661738820 | SCN2A | c.2150-31T>C (n.2150-31T>C) c.*469-31T>C (n.*469-31T>C) c.*137-31T>C (n.*137-31T>C) c.*2673-31T>C (n.*2673-31T>C) c.*92-31T>C (n.*92-31T>C) c.1754-31T>C (n.1754-31T>C) c.*3637-31T>C (n.*3637-31T>C) n.2293-31T>C c.2120-31T>C (n.2120-31T>C) c.1397-31T>C (n.1397-31T>C) c.-53-31T>C (n.-53-31T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.165331300T>C | CA1304539358 | SCN2A | c.2150-30T>C (n.2150-30T>C) c.*469-30T>C (n.*469-30T>C) c.*137-30T>C (n.*137-30T>C) c.*2673-30T>C (n.*2673-30T>C) c.*92-30T>C (n.*92-30T>C) c.1754-30T>C (n.1754-30T>C) c.*3637-30T>C (n.*3637-30T>C) n.2293-30T>C c.2120-30T>C (n.2120-30T>C) c.1397-30T>C (n.1397-30T>C) c.-53-30T>C (n.-53-30T>C) | dbSNP |
2 | g.165331300T= | CA1304539357 | SCN2A | c.2150-30T= (n.2150-30T=) c.*469-30T= (n.*469-30T=) c.*137-30T= (n.*137-30T=) c.*2673-30T= (n.*2673-30T=) c.*92-30T= (n.*92-30T=) c.1754-30T= (n.1754-30T=) c.*3637-30T= (n.*3637-30T=) n.2293-30T= c.2120-30T= (n.2120-30T=) c.1397-30T= (n.1397-30T=) c.-53-30T= (n.-53-30T=) | |
2 | g.165331301C>A | CA1304539360 | SCN2A | c.2150-29C>A (n.2150-29C>A) c.*469-29C>A (n.*469-29C>A) c.*137-29C>A (n.*137-29C>A) c.*2673-29C>A (n.*2673-29C>A) c.*92-29C>A (n.*92-29C>A) c.1754-29C>A (n.1754-29C>A) c.*3637-29C>A (n.*3637-29C>A) n.2293-29C>A c.2120-29C>A (n.2120-29C>A) c.1397-29C>A (n.1397-29C>A) c.-53-29C>A (n.-53-29C>A) | dbSNP |
2 | g.165331301C= | CA1304539359 | SCN2A | c.2150-29C= (n.2150-29C=) c.*469-29C= (n.*469-29C=) c.*137-29C= (n.*137-29C=) c.*2673-29C= (n.*2673-29C=) c.*92-29C= (n.*92-29C=) c.1754-29C= (n.1754-29C=) c.*3637-29C= (n.*3637-29C=) n.2293-29C= c.2120-29C= (n.2120-29C=) c.1397-29C= (n.1397-29C=) c.-53-29C= (n.-53-29C=) | |
2 | g.165331302A= | CA1304539361 | SCN2A | c.2150-28A= (n.2150-28A=) c.*469-28A= (n.*469-28A=) c.*137-28A= (n.*137-28A=) c.*2673-28A= (n.*2673-28A=) c.*92-28A= (n.*92-28A=) c.1754-28A= (n.1754-28A=) c.*3637-28A= (n.*3637-28A=) n.2293-28A= c.2120-28A= (n.2120-28A=) c.1397-28A= (n.1397-28A=) c.-53-28A= (n.-53-28A=) | |
2 | g.165331302A>C | CA2661738821 | SCN2A | c.2150-28A>C (n.2150-28A>C) c.*469-28A>C (n.*469-28A>C) c.*137-28A>C (n.*137-28A>C) c.*2673-28A>C (n.*2673-28A>C) c.*92-28A>C (n.*92-28A>C) c.1754-28A>C (n.1754-28A>C) c.*3637-28A>C (n.*3637-28A>C) n.2293-28A>C c.2120-28A>C (n.2120-28A>C) c.1397-28A>C (n.1397-28A>C) c.-53-28A>C (n.-53-28A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.165331302A>G | CA1939941 | SCN2A | c.2150-28A>G (n.2150-28A>G) c.*469-28A>G (n.*469-28A>G) c.*137-28A>G (n.*137-28A>G) c.*2673-28A>G (n.*2673-28A>G) c.*92-28A>G (n.*92-28A>G) c.1754-28A>G (n.1754-28A>G) c.*3637-28A>G (n.*3637-28A>G) n.2293-28A>G c.2120-28A>G (n.2120-28A>G) c.1397-28A>G (n.1397-28A>G) c.-53-28A>G (n.-53-28A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.165331303T>A | CA537117099 | SCN2A | c.2150-27T>A (n.2150-27T>A) c.*469-27T>A (n.*469-27T>A) c.*137-27T>A (n.*137-27T>A) c.*2673-27T>A (n.*2673-27T>A) c.*92-27T>A (n.*92-27T>A) c.1754-27T>A (n.1754-27T>A) c.*3637-27T>A (n.*3637-27T>A) n.2293-27T>A c.2120-27T>A (n.2120-27T>A) c.1397-27T>A (n.1397-27T>A) c.-53-27T>A (n.-53-27T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.165331303T= | CA1304539362 | SCN2A | c.2150-27T= (n.2150-27T=) c.*469-27T= (n.*469-27T=) c.*137-27T= (n.*137-27T=) c.*2673-27T= (n.*2673-27T=) c.*92-27T= (n.*92-27T=) c.1754-27T= (n.1754-27T=) c.*3637-27T= (n.*3637-27T=) n.2293-27T= c.2120-27T= (n.2120-27T=) c.1397-27T= (n.1397-27T=) c.-53-27T= (n.-53-27T=) | |
2 | g.165331304G>A | CA2753007660 | SCN2A | c.2150-26G>A (n.2150-26G>A) c.*469-26G>A (n.*469-26G>A) c.*137-26G>A (n.*137-26G>A) c.*2673-26G>A (n.*2673-26G>A) c.*92-26G>A (n.*92-26G>A) c.1754-26G>A (n.1754-26G>A) c.*3637-26G>A (n.*3637-26G>A) n.2293-26G>A c.2120-26G>A (n.2120-26G>A) c.1397-26G>A (n.1397-26G>A) c.-53-26G>A (n.-53-26G>A) | |
2 | g.165331304dup | CA2661738822 | SCN2A | c.2150-26dup (n.2150-26dup) c.*469-26dup (n.*469-26dup) c.*137-26dup (n.*137-26dup) c.*2673-26dup (n.*2673-26dup) c.*92-26dup (n.*92-26dup) c.1754-26dup (n.1754-26dup) c.*3637-26dup (n.*3637-26dup) n.2293-26dup c.2120-26dup (n.2120-26dup) c.1397-26dup (n.1397-26dup) c.-53-26dup (n.-53-26dup) | gnomAD v4 |
2 | g.165331306G>A | CA537117100 | SCN2A | c.2150-24G>A (n.2150-24G>A) c.*469-24G>A (n.*469-24G>A) c.*137-24G>A (n.*137-24G>A) c.*2673-24G>A (n.*2673-24G>A) c.*92-24G>A (n.*92-24G>A) c.1754-24G>A (n.1754-24G>A) c.*3637-24G>A (n.*3637-24G>A) n.2293-24G>A c.2120-24G>A (n.2120-24G>A) c.1397-24G>A (n.1397-24G>A) c.-53-24G>A (n.-53-24G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.165331306G>C | CA1304539364 | SCN2A | c.2150-24G>C (n.2150-24G>C) c.*469-24G>C (n.*469-24G>C) c.*137-24G>C (n.*137-24G>C) c.*2673-24G>C (n.*2673-24G>C) c.*92-24G>C (n.*92-24G>C) c.1754-24G>C (n.1754-24G>C) c.*3637-24G>C (n.*3637-24G>C) n.2293-24G>C c.2120-24G>C (n.2120-24G>C) c.1397-24G>C (n.1397-24G>C) c.-53-24G>C (n.-53-24G>C) | dbSNP |
2 | g.165331306G= | CA1304539363 | SCN2A | c.2150-24G= (n.2150-24G=) c.*469-24G= (n.*469-24G=) c.*137-24G= (n.*137-24G=) c.*2673-24G= (n.*2673-24G=) c.*92-24G= (n.*92-24G=) c.1754-24G= (n.1754-24G=) c.*3637-24G= (n.*3637-24G=) n.2293-24G= c.2120-24G= (n.2120-24G=) c.1397-24G= (n.1397-24G=) c.-53-24G= (n.-53-24G=) | |
2 | g.165331307G>A | CA59741166 | SCN2A | c.2150-23G>A (n.2150-23G>A) c.*469-23G>A (n.*469-23G>A) c.*137-23G>A (n.*137-23G>A) c.*2673-23G>A (n.*2673-23G>A) c.*92-23G>A (n.*92-23G>A) c.1754-23G>A (n.1754-23G>A) c.*3637-23G>A (n.*3637-23G>A) n.2293-23G>A c.2120-23G>A (n.2120-23G>A) c.1397-23G>A (n.1397-23G>A) c.-53-23G>A (n.-53-23G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165331307G= | CA1304539365 | SCN2A | c.2150-23G= (n.2150-23G=) c.*469-23G= (n.*469-23G=) c.*137-23G= (n.*137-23G=) c.*2673-23G= (n.*2673-23G=) c.*92-23G= (n.*92-23G=) c.1754-23G= (n.1754-23G=) c.*3637-23G= (n.*3637-23G=) n.2293-23G= c.2120-23G= (n.2120-23G=) c.1397-23G= (n.1397-23G=) c.-53-23G= (n.-53-23G=) | |
2 | g.165331307G>T | CA647815952 | SCN2A | c.2150-23G>T (n.2150-23G>T) c.*469-23G>T (n.*469-23G>T) c.*137-23G>T (n.*137-23G>T) c.*2673-23G>T (n.*2673-23G>T) c.*92-23G>T (n.*92-23G>T) c.1754-23G>T (n.1754-23G>T) c.*3637-23G>T (n.*3637-23G>T) n.2293-23G>T c.2120-23G>T (n.2120-23G>T) c.1397-23G>T (n.1397-23G>T) c.-53-23G>T (n.-53-23G>T) | dbSNP COSMIC |
2 | g.165331309T>C | CA1304539366 | SCN2A | c.2150-21T>C (n.2150-21T>C) c.*469-21T>C (n.*469-21T>C) c.*137-21T>C (n.*137-21T>C) c.*2673-21T>C (n.*2673-21T>C) c.*92-21T>C (n.*92-21T>C) c.1754-21T>C (n.1754-21T>C) c.*3637-21T>C (n.*3637-21T>C) n.2293-21T>C c.2120-21T>C (n.2120-21T>C) c.1397-21T>C (n.1397-21T>C) c.-53-21T>C (n.-53-21T>C) | dbSNP |
2 | g.165331309T= | CA1304539367 | SCN2A | c.2150-21T= (n.2150-21T=) c.*469-21T= (n.*469-21T=) c.*137-21T= (n.*137-21T=) c.*2673-21T= (n.*2673-21T=) c.*92-21T= (n.*92-21T=) c.1754-21T= (n.1754-21T=) c.*3637-21T= (n.*3637-21T=) n.2293-21T= c.2120-21T= (n.2120-21T=) c.1397-21T= (n.1397-21T=) c.-53-21T= (n.-53-21T=) | |
2 | g.165331311C>A | CA2661738823 | SCN2A | c.2150-19C>A (n.2150-19C>A) c.*469-19C>A (n.*469-19C>A) c.*137-19C>A (n.*137-19C>A) c.*2673-19C>A (n.*2673-19C>A) c.*92-19C>A (n.*92-19C>A) c.1754-19C>A (n.1754-19C>A) c.*3637-19C>A (n.*3637-19C>A) n.2293-19C>A c.2120-19C>A (n.2120-19C>A) c.1397-19C>A (n.1397-19C>A) c.-53-19C>A (n.-53-19C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165331311C= | CA1304539368 | SCN2A | c.2150-19C= (n.2150-19C=) c.*469-19C= (n.*469-19C=) c.*137-19C= (n.*137-19C=) c.*2673-19C= (n.*2673-19C=) c.*92-19C= (n.*92-19C=) c.1754-19C= (n.1754-19C=) c.*3637-19C= (n.*3637-19C=) n.2293-19C= c.2120-19C= (n.2120-19C=) c.1397-19C= (n.1397-19C=) c.-53-19C= (n.-53-19C=) | |
2 | g.165331311C>T | CA537117104 | SCN2A | c.2150-19C>T (n.2150-19C>T) c.*469-19C>T (n.*469-19C>T) c.*137-19C>T (n.*137-19C>T) c.*2673-19C>T (n.*2673-19C>T) c.*92-19C>T (n.*92-19C>T) c.1754-19C>T (n.1754-19C>T) c.*3637-19C>T (n.*3637-19C>T) n.2293-19C>T c.2120-19C>T (n.2120-19C>T) c.1397-19C>T (n.1397-19C>T) c.-53-19C>T (n.-53-19C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.165331313A>C | CA2740095811 | SCN2A | c.2150-17A>C (n.2150-17A>C) c.*469-17A>C (n.*469-17A>C) c.*137-17A>C (n.*137-17A>C) c.*2673-17A>C (n.*2673-17A>C) c.*92-17A>C (n.*92-17A>C) c.1754-17A>C (n.1754-17A>C) c.*3637-17A>C (n.*3637-17A>C) n.2293-17A>C c.2120-17A>C (n.2120-17A>C) c.1397-17A>C (n.1397-17A>C) c.-53-17A>C (n.-53-17A>C) | ClinVar |
2 | g.165331315_165331316delinsCT | CA1304539369 | SCN2A | c.2150-15_2150-14delinsCT (n.2150-15_2150-14delinsCT) c.*469-15_*469-14delinsCT (n.*469-15_*469-14delinsCT) c.*137-15_*137-14delinsCT (n.*137-15_*137-14delinsCT) c.*2673-15_*2673-14delinsCT (n.*2673-15_*2673-14delinsCT) c.*92-15_*92-14delinsCT (n.*92-15_*92-14delinsCT) c.1754-15_1754-14delinsCT (n.1754-15_1754-14delinsCT) c.*3637-15_*3637-14delinsCT (n.*3637-15_*3637-14delinsCT) n.2293-15_2293-14delinsCT c.2120-15_2120-14delinsCT (n.2120-15_2120-14delinsCT) c.1397-15_1397-14delinsCT (n.1397-15_1397-14delinsCT) c.-53-15_-53-14delinsCT (n.-53-15_-53-14delinsCT) | |
2 | g.165331322dup | CA1939943 | SCN2A | c.2150-8dup (n.2150-8dup) c.*469-8dup (n.*469-8dup) c.*137-8dup (n.*137-8dup) c.*2673-8dup (n.*2673-8dup) c.*92-8dup (n.*92-8dup) c.1754-8dup (n.1754-8dup) c.*3637-8dup (n.*3637-8dup) n.2293-8dup c.2120-8dup (n.2120-8dup) c.1397-8dup (n.1397-8dup) c.-53-8dup (n.-53-8dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165331322del | CA1939942 | SCN2A | c.2150-8del (n.2150-8del) c.*469-8del (n.*469-8del) c.*137-8del (n.*137-8del) c.*2673-8del (n.*2673-8del) c.*92-8del (n.*92-8del) c.1754-8del (n.1754-8del) c.*3637-8del (n.*3637-8del) n.2293-8del c.2120-8del (n.2120-8del) c.1397-8del (n.1397-8del) c.-53-8del (n.-53-8del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.165331317T>A | CA1304539371 | SCN2A | c.2150-13T>A (n.2150-13T>A) c.*469-13T>A (n.*469-13T>A) c.*137-13T>A (n.*137-13T>A) c.*2673-13T>A (n.*2673-13T>A) c.*92-13T>A (n.*92-13T>A) c.1754-13T>A (n.1754-13T>A) c.*3637-13T>A (n.*3637-13T>A) n.2293-13T>A c.2120-13T>A (n.2120-13T>A) c.1397-13T>A (n.1397-13T>A) c.-53-13T>A (n.-53-13T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.165331317T>C | CA2661738824 | SCN2A | c.2150-13T>C (n.2150-13T>C) c.*469-13T>C (n.*469-13T>C) c.*137-13T>C (n.*137-13T>C) c.*2673-13T>C (n.*2673-13T>C) c.*92-13T>C (n.*92-13T>C) c.1754-13T>C (n.1754-13T>C) c.*3637-13T>C (n.*3637-13T>C) n.2293-13T>C c.2120-13T>C (n.2120-13T>C) c.1397-13T>C (n.1397-13T>C) c.-53-13T>C (n.-53-13T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.165331317T= | CA1304539370 | SCN2A | c.2150-13T= (n.2150-13T=) c.*469-13T= (n.*469-13T=) c.*137-13T= (n.*137-13T=) c.*2673-13T= (n.*2673-13T=) c.*92-13T= (n.*92-13T=) c.1754-13T= (n.1754-13T=) c.*3637-13T= (n.*3637-13T=) n.2293-13T= c.2120-13T= (n.2120-13T=) c.1397-13T= (n.1397-13T=) c.-53-13T= (n.-53-13T=) | |
2 | g.165331320T>G | CA16603909 | SCN2A | c.2150-10T>G (n.2150-10T>G) c.*469-10T>G (n.*469-10T>G) c.*137-10T>G (n.*137-10T>G) c.*2673-10T>G (n.*2673-10T>G) c.*92-10T>G (n.*92-10T>G) c.1754-10T>G (n.1754-10T>G) c.*3637-10T>G (n.*3637-10T>G) n.2293-10T>G c.2120-10T>G (n.2120-10T>G) c.1397-10T>G (n.1397-10T>G) c.-53-10T>G (n.-53-10T>G) | ClinVar dbSNP |
2 | g.165331320T= | CA1304539372 | SCN2A | c.2150-10T= (n.2150-10T=) c.*469-10T= (n.*469-10T=) c.*137-10T= (n.*137-10T=) c.*2673-10T= (n.*2673-10T=) c.*92-10T= (n.*92-10T=) c.1754-10T= (n.1754-10T=) c.*3637-10T= (n.*3637-10T=) n.2293-10T= c.2120-10T= (n.2120-10T=) c.1397-10T= (n.1397-10T=) c.-53-10T= (n.-53-10T=) | |
2 | g.165331321T>C | CA59741188 | SCN2A | c.2150-9T>C (n.2150-9T>C) c.*469-9T>C (n.*469-9T>C) c.*137-9T>C (n.*137-9T>C) c.*2673-9T>C (n.*2673-9T>C) c.*92-9T>C (n.*92-9T>C) c.1754-9T>C (n.1754-9T>C) c.*3637-9T>C (n.*3637-9T>C) n.2293-9T>C c.2120-9T>C (n.2120-9T>C) c.1397-9T>C (n.1397-9T>C) c.-53-9T>C (n.-53-9T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165331321T= | CA1304539373 | SCN2A | c.2150-9T= (n.2150-9T=) c.*469-9T= (n.*469-9T=) c.*137-9T= (n.*137-9T=) c.*2673-9T= (n.*2673-9T=) c.*92-9T= (n.*92-9T=) c.1754-9T= (n.1754-9T=) c.*3637-9T= (n.*3637-9T=) n.2293-9T= c.2120-9T= (n.2120-9T=) c.1397-9T= (n.1397-9T=) c.-53-9T= (n.-53-9T=) | |
2 | g.165331323C= | CA1304539374 | SCN2A | c.2150-7C= (n.2150-7C=) c.*469-7C= (n.*469-7C=) c.*137-7C= (n.*137-7C=) c.*2673-7C= (n.*2673-7C=) c.*92-7C= (n.*92-7C=) c.1754-7C= (n.1754-7C=) c.*3637-7C= (n.*3637-7C=) n.2293-7C= c.2120-7C= (n.2120-7C=) c.1397-7C= (n.1397-7C=) c.-53-7C= (n.-53-7C=) | |
2 | g.165331323C>T | CA537117108 | SCN2A | c.2150-7C>T (n.2150-7C>T) c.*469-7C>T (n.*469-7C>T) c.*137-7C>T (n.*137-7C>T) c.*2673-7C>T (n.*2673-7C>T) c.*92-7C>T (n.*92-7C>T) c.1754-7C>T (n.1754-7C>T) c.*3637-7C>T (n.*3637-7C>T) n.2293-7C>T c.2120-7C>T (n.2120-7C>T) c.1397-7C>T (n.1397-7C>T) c.-53-7C>T (n.-53-7C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.165331325_165331332delinsTCCAGAAC | CA1304539375 | SCN2A | c.2150-5_2152delinsTCCAGAAC c.*469-5_*471delinsTCCAGAAC c.*137-5_*139delinsTCCAGAAC c.*2673-5_*2675delinsTCCAGAAC c.*92-5_*94delinsTCCAGAAC c.1754-5_1756delinsTCCAGAAC c.*3637-5_*3639delinsTCCAGAAC n.2293-5_2295delinsTCCAGAAC c.2120-5_2122delinsTCCAGAAC c.1397-5_1399delinsTCCAGAAC c.-53-5_-51delinsTCCAGAAC | |
2 | g.165331326_165331332del | CA537117109 | SCN2A | c.2150-4_2152del c.*469-4_*471del c.*137-4_*139del c.*2673-4_*2675del c.*92-4_*94del c.1754-4_1756del c.*3637-4_*3639del n.2293-4_2295del c.2120-4_2122del c.1397-4_1399del c.-53-4_-51del | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.165331327C>A | CA2577205239 | SCN2A | c.2150-3C>A (n.2150-3C>A) c.*469-3C>A (n.*469-3C>A) c.*137-3C>A (n.*137-3C>A) c.*2673-3C>A (n.*2673-3C>A) c.*92-3C>A (n.*92-3C>A) c.1754-3C>A (n.1754-3C>A) c.*3637-3C>A (n.*3637-3C>A) n.2293-3C>A c.2120-3C>A (n.2120-3C>A) c.1397-3C>A (n.1397-3C>A) c.-53-3C>A (n.-53-3C>A) | |
2 | g.165331327C>T | CA2661738825 | SCN2A | c.2150-3C>T (n.2150-3C>T) c.*469-3C>T (n.*469-3C>T) c.*137-3C>T (n.*137-3C>T) c.*2673-3C>T (n.*2673-3C>T) c.*92-3C>T (n.*92-3C>T) c.1754-3C>T (n.1754-3C>T) c.*3637-3C>T (n.*3637-3C>T) n.2293-3C>T c.2120-3C>T (n.2120-3C>T) c.1397-3C>T (n.1397-3C>T) c.-53-3C>T (n.-53-3C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165331328A>C | CA349030386 | SCN2A | c.2150-2A>C (n.2150-2A>C) c.*469-2A>C (n.*469-2A>C) c.*137-2A>C (n.*137-2A>C) c.*2673-2A>C (n.*2673-2A>C) c.*92-2A>C (n.*92-2A>C) c.1754-2A>C (n.1754-2A>C) c.*3637-2A>C (n.*3637-2A>C) n.2293-2A>C c.2120-2A>C (n.2120-2A>C) c.1397-2A>C (n.1397-2A>C) c.-53-2A>C (n.-53-2A>C) | |
2 | g.165331328A>G | CA349030388 | SCN2A | c.2150-2A>G (n.2150-2A>G) c.*469-2A>G (n.*469-2A>G) c.*137-2A>G (n.*137-2A>G) c.*2673-2A>G (n.*2673-2A>G) c.*92-2A>G (n.*92-2A>G) c.1754-2A>G (n.1754-2A>G) c.*3637-2A>G (n.*3637-2A>G) n.2293-2A>G c.2120-2A>G (n.2120-2A>G) c.1397-2A>G (n.1397-2A>G) c.-53-2A>G (n.-53-2A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.165331328A>T | CA349030392 | SCN2A | c.2150-2A>T (n.2150-2A>T) c.*469-2A>T (n.*469-2A>T) c.*137-2A>T (n.*137-2A>T) c.*2673-2A>T (n.*2673-2A>T) c.*92-2A>T (n.*92-2A>T) c.1754-2A>T (n.1754-2A>T) c.*3637-2A>T (n.*3637-2A>T) n.2293-2A>T c.2120-2A>T (n.2120-2A>T) c.1397-2A>T (n.1397-2A>T) c.-53-2A>T (n.-53-2A>T) | |
2 | g.165331329G>A | CA349030395 | SCN2A | c.2150-1G>A (n.2150-1G>A) c.*469-1G>A (n.*469-1G>A) c.*137-1G>A (n.*137-1G>A) c.*2673-1G>A (n.*2673-1G>A) c.*92-1G>A (n.*92-1G>A) c.1754-1G>A (n.1754-1G>A) c.*3637-1G>A (n.*3637-1G>A) n.2293-1G>A c.2120-1G>A (n.2120-1G>A) c.1397-1G>A (n.1397-1G>A) c.-53-1G>A (n.-53-1G>A) | |
2 | g.165331329G>C | CA349030398 | SCN2A | c.2150-1G>C (n.2150-1G>C) c.*469-1G>C (n.*469-1G>C) c.*137-1G>C (n.*137-1G>C) c.*2673-1G>C (n.*2673-1G>C) c.*92-1G>C (n.*92-1G>C) c.1754-1G>C (n.1754-1G>C) c.*3637-1G>C (n.*3637-1G>C) n.2293-1G>C c.2120-1G>C (n.2120-1G>C) c.1397-1G>C (n.1397-1G>C) c.-53-1G>C (n.-53-1G>C) | |
2 | g.165331329G>T | CA349030399 | SCN2A | c.2150-1G>T (n.2150-1G>T) c.*469-1G>T (n.*469-1G>T) c.*137-1G>T (n.*137-1G>T) c.*2673-1G>T (n.*2673-1G>T) c.*92-1G>T (n.*92-1G>T) c.1754-1G>T (n.1754-1G>T) c.*3637-1G>T (n.*3637-1G>T) n.2293-1G>T c.2120-1G>T (n.2120-1G>T) c.1397-1G>T (n.1397-1G>T) c.-53-1G>T (n.-53-1G>T) | COSMIC COSMIC |
2 | g.165331330A>C | CA349030405 | SCN2A | c.2150A>C (p.Glu717Ala) c.*469A>C (n.*469A>C) c.*137A>C (n.*137A>C) c.*2673A>C (n.*2673A>C) c.*92A>C (n.*92A>C) c.1754A>C (p.Glu585Ala) c.*3637A>C (n.*3637A>C) c.1A>C n.2293A>C c.2120A>C (p.Glu707Ala) c.1397A>C (p.Glu466Ala) c.-53A>C (n.-53A>C) | |
2 | g.165331330A>G | CA349030404 | SCN2A | c.2150A>G (p.Glu717Gly) c.*469A>G (n.*469A>G) c.*137A>G (n.*137A>G) c.*2673A>G (n.*2673A>G) c.*92A>G (n.*92A>G) c.1754A>G (p.Glu585Gly) c.*3637A>G (n.*3637A>G) c.1A>G n.2293A>G c.2120A>G (p.Glu707Gly) c.1397A>G (p.Glu466Gly) c.-53A>G (n.-53A>G) | |
2 | g.165331330A>T | CA349030401 | SCN2A | c.2150A>T (p.Glu717Val) c.*469A>T (n.*469A>T) c.*137A>T (n.*137A>T) c.*2673A>T (n.*2673A>T) c.*92A>T (n.*92A>T) c.1754A>T (p.Glu585Val) c.*3637A>T (n.*3637A>T) c.1A>T n.2293A>T c.2120A>T (p.Glu707Val) c.1397A>T (p.Glu466Val) c.-53A>T (n.-53A>T) | |
2 | g.165331331A= | CA1304539376 | SCN2A | c.2151A= (p.Glu717=) c.*470A= (n.*470A=) c.*138A= (n.*138A=) c.*2674A= (n.*2674A=) c.*93A= (n.*93A=) c.1755A= (p.Glu585=) c.*3638A= (n.*3638A=) c.2A= n.2294A= c.2121A= (p.Glu707=) c.1398A= (p.Glu466=) c.-52A= (n.-52A=) | |
2 | g.165331331A>C | CA349030406 | SCN2A | c.2151A>C (p.Glu717Asp) c.*470A>C (n.*470A>C) c.*138A>C (n.*138A>C) c.*2674A>C (n.*2674A>C) c.*93A>C (n.*93A>C) c.1755A>C (p.Glu585Asp) c.*3638A>C (n.*3638A>C) c.2A>C n.2294A>C c.2121A>C (p.Glu707Asp) c.1398A>C (p.Glu466Asp) c.-52A>C (n.-52A>C) | |
2 | g.165331331A>G | CA429971834 | SCN2A | c.2151A>G (p.Glu717=) c.*470A>G (n.*470A>G) c.*138A>G (n.*138A>G) c.*2674A>G (n.*2674A>G) c.*93A>G (n.*93A>G) c.1755A>G (p.Glu585=) c.*3638A>G (n.*3638A>G) c.2A>G n.2294A>G c.2121A>G (p.Glu707=) c.1398A>G (p.Glu466=) c.-52A>G (n.-52A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.165331331A>T | CA349030407 | SCN2A | c.2151A>T (p.Glu717Asp) c.*470A>T (n.*470A>T) c.*138A>T (n.*138A>T) c.*2674A>T (n.*2674A>T) c.*93A>T (n.*93A>T) c.1755A>T (p.Glu585Asp) c.*3638A>T (n.*3638A>T) c.2A>T n.2294A>T c.2121A>T (p.Glu707Asp) c.1398A>T (p.Glu466Asp) c.-52A>T (n.-52A>T) |