Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.165331231delCA1038797716SCN2Ac.2150-99del (n.2150-99del)
c.*469-99del (n.*469-99del)
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n.2293-99del
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c.-53-99del (n.-53-99del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165331232A>TCA2577205225SCN2Ac.2150-98A>T (n.2150-98A>T)
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gnomAD v4
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2g.165331234delCA1304539328SCN2Ac.2150-96del (n.2150-96del)
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n.2293-96del
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c.-53-96del (n.-53-96del)
dbSNP gnomAD v4
2g.165331234C>ACA760102637SCN2Ac.2150-96C>A (n.2150-96C>A)
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dbSNP gnomAD v4
2g.165331234C=CA1304539329SCN2Ac.2150-96C= (n.2150-96C=)
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2g.165331236A>TCA2577205226SCN2Ac.2150-94A>T (n.2150-94A>T)
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c.-53-94A>T (n.-53-94A>T)
2g.165331237C>ACA2661738793SCN2Ac.2150-93C>A (n.2150-93C>A)
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n.2293-93C>A
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c.-53-93C>A (n.-53-93C>A)
gnomAD v4
2g.165331237C=CA1304539330SCN2Ac.2150-93C= (n.2150-93C=)
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c.-53-93C= (n.-53-93C=)
2g.165331237C>GCA2577205227SCN2Ac.2150-93C>G (n.2150-93C>G)
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c.-53-93C>G (n.-53-93C>G)
2g.165331237C>TCA760102645SCN2Ac.2150-93C>T (n.2150-93C>T)
c.*469-93C>T (n.*469-93C>T)
c.*137-93C>T (n.*137-93C>T)
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c.*92-93C>T (n.*92-93C>T)
c.1754-93C>T (n.1754-93C>T)
c.*3637-93C>T (n.*3637-93C>T)
n.2293-93C>T
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c.-53-93C>T (n.-53-93C>T)
dbSNP
2g.165331238T>ACA2661738794SCN2Ac.2150-92T>A (n.2150-92T>A)
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n.2293-92T>A
c.2120-92T>A (n.2120-92T>A)
c.1397-92T>A (n.1397-92T>A)
c.-53-92T>A (n.-53-92T>A)
gnomAD v4
2g.165331238T>CCA2577205228SCN2Ac.2150-92T>C (n.2150-92T>C)
c.*469-92T>C (n.*469-92T>C)
c.*137-92T>C (n.*137-92T>C)
c.*2673-92T>C (n.*2673-92T>C)
c.*92-92T>C (n.*92-92T>C)
c.1754-92T>C (n.1754-92T>C)
c.*3637-92T>C (n.*3637-92T>C)
n.2293-92T>C
c.2120-92T>C (n.2120-92T>C)
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c.-53-92T>C (n.-53-92T>C)
2g.165331238T>GCA2700874522SCN2Ac.2150-92T>G (n.2150-92T>G)
c.*469-92T>G (n.*469-92T>G)
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n.2293-92T>G
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c.-53-92T>G (n.-53-92T>G)
dbSNP
2g.165331239T>GCA2661738795SCN2Ac.2150-91T>G (n.2150-91T>G)
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n.2293-91T>G
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c.-53-91T>G (n.-53-91T>G)
gnomAD v4
2g.165331240T>ACA2661738796SCN2Ac.2150-90T>A (n.2150-90T>A)
c.*469-90T>A (n.*469-90T>A)
c.*137-90T>A (n.*137-90T>A)
c.*2673-90T>A (n.*2673-90T>A)
c.*92-90T>A (n.*92-90T>A)
c.1754-90T>A (n.1754-90T>A)
c.*3637-90T>A (n.*3637-90T>A)
n.2293-90T>A
c.2120-90T>A (n.2120-90T>A)
c.1397-90T>A (n.1397-90T>A)
c.-53-90T>A (n.-53-90T>A)
gnomAD v4
2g.165331241A=CA1304539331SCN2Ac.2150-89A= (n.2150-89A=)
c.*469-89A= (n.*469-89A=)
c.*137-89A= (n.*137-89A=)
c.*2673-89A= (n.*2673-89A=)
c.*92-89A= (n.*92-89A=)
c.1754-89A= (n.1754-89A=)
c.*3637-89A= (n.*3637-89A=)
n.2293-89A=
c.2120-89A= (n.2120-89A=)
c.1397-89A= (n.1397-89A=)
c.-53-89A= (n.-53-89A=)
2g.165331241A>TCA1304539332SCN2Ac.2150-89A>T (n.2150-89A>T)
c.*469-89A>T (n.*469-89A>T)
c.*137-89A>T (n.*137-89A>T)
c.*2673-89A>T (n.*2673-89A>T)
c.*92-89A>T (n.*92-89A>T)
c.1754-89A>T (n.1754-89A>T)
c.*3637-89A>T (n.*3637-89A>T)
n.2293-89A>T
c.2120-89A>T (n.2120-89A>T)
c.1397-89A>T (n.1397-89A>T)
c.-53-89A>T (n.-53-89A>T)
dbSNP
2g.165331242G>ACA537117088SCN2Ac.2150-88G>A (n.2150-88G>A)
c.*469-88G>A (n.*469-88G>A)
c.*137-88G>A (n.*137-88G>A)
c.*2673-88G>A (n.*2673-88G>A)
c.*92-88G>A (n.*92-88G>A)
c.1754-88G>A (n.1754-88G>A)
c.*3637-88G>A (n.*3637-88G>A)
n.2293-88G>A
c.2120-88G>A (n.2120-88G>A)
c.1397-88G>A (n.1397-88G>A)
c.-53-88G>A (n.-53-88G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165331242G=CA1304539333SCN2Ac.2150-88G= (n.2150-88G=)
c.*469-88G= (n.*469-88G=)
c.*137-88G= (n.*137-88G=)
c.*2673-88G= (n.*2673-88G=)
c.*92-88G= (n.*92-88G=)
c.1754-88G= (n.1754-88G=)
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c.2120-88G= (n.2120-88G=)
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c.-53-88G= (n.-53-88G=)
2g.165331242G>TCA2661738797SCN2Ac.2150-88G>T (n.2150-88G>T)
c.*469-88G>T (n.*469-88G>T)
c.*137-88G>T (n.*137-88G>T)
c.*2673-88G>T (n.*2673-88G>T)
c.*92-88G>T (n.*92-88G>T)
c.1754-88G>T (n.1754-88G>T)
c.*3637-88G>T (n.*3637-88G>T)
n.2293-88G>T
c.2120-88G>T (n.2120-88G>T)
c.1397-88G>T (n.1397-88G>T)
c.-53-88G>T (n.-53-88G>T)
gnomAD v4
2g.165331243A=CA1304539334SCN2Ac.2150-87A= (n.2150-87A=)
c.*469-87A= (n.*469-87A=)
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c.*2673-87A= (n.*2673-87A=)
c.*92-87A= (n.*92-87A=)
c.1754-87A= (n.1754-87A=)
c.*3637-87A= (n.*3637-87A=)
n.2293-87A=
c.2120-87A= (n.2120-87A=)
c.1397-87A= (n.1397-87A=)
c.-53-87A= (n.-53-87A=)
2g.165331244T>CCA2661738798SCN2Ac.2150-86T>C (n.2150-86T>C)
c.*469-86T>C (n.*469-86T>C)
c.*137-86T>C (n.*137-86T>C)
c.*2673-86T>C (n.*2673-86T>C)
c.*92-86T>C (n.*92-86T>C)
c.1754-86T>C (n.1754-86T>C)
c.*3637-86T>C (n.*3637-86T>C)
n.2293-86T>C
c.2120-86T>C (n.2120-86T>C)
c.1397-86T>C (n.1397-86T>C)
c.-53-86T>C (n.-53-86T>C)
gnomAD v4
2g.165331244T>GCA1304539336SCN2Ac.2150-86T>G (n.2150-86T>G)
c.*469-86T>G (n.*469-86T>G)
c.*137-86T>G (n.*137-86T>G)
c.*2673-86T>G (n.*2673-86T>G)
c.*92-86T>G (n.*92-86T>G)
c.1754-86T>G (n.1754-86T>G)
c.*3637-86T>G (n.*3637-86T>G)
n.2293-86T>G
c.2120-86T>G (n.2120-86T>G)
c.1397-86T>G (n.1397-86T>G)
c.-53-86T>G (n.-53-86T>G)
dbSNP
2g.165331244T=CA1304539335SCN2Ac.2150-86T= (n.2150-86T=)
c.*469-86T= (n.*469-86T=)
c.*137-86T= (n.*137-86T=)
c.*2673-86T= (n.*2673-86T=)
c.*92-86T= (n.*92-86T=)
c.1754-86T= (n.1754-86T=)
c.*3637-86T= (n.*3637-86T=)
n.2293-86T=
c.2120-86T= (n.2120-86T=)
c.1397-86T= (n.1397-86T=)
c.-53-86T= (n.-53-86T=)
2g.165331249dupCA1038797722SCN2Ac.2150-81dup (n.2150-81dup)
c.*469-81dup (n.*469-81dup)
c.*137-81dup (n.*137-81dup)
c.*2673-81dup (n.*2673-81dup)
c.*92-81dup (n.*92-81dup)
c.1754-81dup (n.1754-81dup)
c.*3637-81dup (n.*3637-81dup)
n.2293-81dup
c.2120-81dup (n.2120-81dup)
c.1397-81dup (n.1397-81dup)
c.-53-81dup (n.-53-81dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165331248_165331249delCA2753007658SCN2Ac.2150-82_2150-81del (n.2150-82_2150-81del)
c.*469-82_*469-81del (n.*469-82_*469-81del)
c.*137-82_*137-81del (n.*137-82_*137-81del)
c.*2673-82_*2673-81del (n.*2673-82_*2673-81del)
c.*92-82_*92-81del (n.*92-82_*92-81del)
c.1754-82_1754-81del (n.1754-82_1754-81del)
c.*3637-82_*3637-81del (n.*3637-82_*3637-81del)
n.2293-82_2293-81del
c.2120-82_2120-81del (n.2120-82_2120-81del)
c.1397-82_1397-81del (n.1397-82_1397-81del)
c.-53-82_-53-81del (n.-53-82_-53-81del)
2g.165331249T>ACA59741155SCN2Ac.2150-81T>A (n.2150-81T>A)
c.*469-81T>A (n.*469-81T>A)
c.*137-81T>A (n.*137-81T>A)
c.*2673-81T>A (n.*2673-81T>A)
c.*92-81T>A (n.*92-81T>A)
c.1754-81T>A (n.1754-81T>A)
c.*3637-81T>A (n.*3637-81T>A)
n.2293-81T>A
c.2120-81T>A (n.2120-81T>A)
c.1397-81T>A (n.1397-81T>A)
c.-53-81T>A (n.-53-81T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165331249T=CA1304539337SCN2Ac.2150-81T= (n.2150-81T=)
c.*469-81T= (n.*469-81T=)
c.*137-81T= (n.*137-81T=)
c.*2673-81T= (n.*2673-81T=)
c.*92-81T= (n.*92-81T=)
c.1754-81T= (n.1754-81T=)
c.*3637-81T= (n.*3637-81T=)
n.2293-81T=
c.2120-81T= (n.2120-81T=)
c.1397-81T= (n.1397-81T=)
c.-53-81T= (n.-53-81T=)
2g.165331250A=CA1304539338SCN2Ac.2150-80A= (n.2150-80A=)
c.*469-80A= (n.*469-80A=)
c.*137-80A= (n.*137-80A=)
c.*2673-80A= (n.*2673-80A=)
c.*92-80A= (n.*92-80A=)
c.1754-80A= (n.1754-80A=)
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c.2120-80A= (n.2120-80A=)
c.1397-80A= (n.1397-80A=)
c.-53-80A= (n.-53-80A=)
2g.165331250A>TCA537117090SCN2Ac.2150-80A>T (n.2150-80A>T)
c.*469-80A>T (n.*469-80A>T)
c.*137-80A>T (n.*137-80A>T)
c.*2673-80A>T (n.*2673-80A>T)
c.*92-80A>T (n.*92-80A>T)
c.1754-80A>T (n.1754-80A>T)
c.*3637-80A>T (n.*3637-80A>T)
n.2293-80A>T
c.2120-80A>T (n.2120-80A>T)
c.1397-80A>T (n.1397-80A>T)
c.-53-80A>T (n.-53-80A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165331251A>GCA2661738799SCN2Ac.2150-79A>G (n.2150-79A>G)
c.*469-79A>G (n.*469-79A>G)
c.*137-79A>G (n.*137-79A>G)
c.*2673-79A>G (n.*2673-79A>G)
c.*92-79A>G (n.*92-79A>G)
c.1754-79A>G (n.1754-79A>G)
c.*3637-79A>G (n.*3637-79A>G)
n.2293-79A>G
c.2120-79A>G (n.2120-79A>G)
c.1397-79A>G (n.1397-79A>G)
c.-53-79A>G (n.-53-79A>G)
gnomAD v4
2g.165331251A>TCA2661738800SCN2Ac.2150-79A>T (n.2150-79A>T)
c.*469-79A>T (n.*469-79A>T)
c.*137-79A>T (n.*137-79A>T)
c.*2673-79A>T (n.*2673-79A>T)
c.*92-79A>T (n.*92-79A>T)
c.1754-79A>T (n.1754-79A>T)
c.*3637-79A>T (n.*3637-79A>T)
n.2293-79A>T
c.2120-79A>T (n.2120-79A>T)
c.1397-79A>T (n.1397-79A>T)
c.-53-79A>T (n.-53-79A>T)
gnomAD v4
2g.165331252A=CA1304539339SCN2Ac.2150-78A= (n.2150-78A=)
c.*469-78A= (n.*469-78A=)
c.*137-78A= (n.*137-78A=)
c.*2673-78A= (n.*2673-78A=)
c.*92-78A= (n.*92-78A=)
c.1754-78A= (n.1754-78A=)
c.*3637-78A= (n.*3637-78A=)
n.2293-78A=
c.2120-78A= (n.2120-78A=)
c.1397-78A= (n.1397-78A=)
c.-53-78A= (n.-53-78A=)
2g.165331252A>GCA760102651SCN2Ac.2150-78A>G (n.2150-78A>G)
c.*469-78A>G (n.*469-78A>G)
c.*137-78A>G (n.*137-78A>G)
c.*2673-78A>G (n.*2673-78A>G)
c.*92-78A>G (n.*92-78A>G)
c.1754-78A>G (n.1754-78A>G)
c.*3637-78A>G (n.*3637-78A>G)
n.2293-78A>G
c.2120-78A>G (n.2120-78A>G)
c.1397-78A>G (n.1397-78A>G)
c.-53-78A>G (n.-53-78A>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.165331252A>TCA2661738801SCN2Ac.2150-78A>T (n.2150-78A>T)
c.*469-78A>T (n.*469-78A>T)
c.*137-78A>T (n.*137-78A>T)
c.*2673-78A>T (n.*2673-78A>T)
c.*92-78A>T (n.*92-78A>T)
c.1754-78A>T (n.1754-78A>T)
c.*3637-78A>T (n.*3637-78A>T)
n.2293-78A>T
c.2120-78A>T (n.2120-78A>T)
c.1397-78A>T (n.1397-78A>T)
c.-53-78A>T (n.-53-78A>T)
gnomAD v4
2g.165331254T>CCA2661738802SCN2Ac.2150-76T>C (n.2150-76T>C)
c.*469-76T>C (n.*469-76T>C)
c.*137-76T>C (n.*137-76T>C)
c.*2673-76T>C (n.*2673-76T>C)
c.*92-76T>C (n.*92-76T>C)
c.1754-76T>C (n.1754-76T>C)
c.*3637-76T>C (n.*3637-76T>C)
n.2293-76T>C
c.2120-76T>C (n.2120-76T>C)
c.1397-76T>C (n.1397-76T>C)
c.-53-76T>C (n.-53-76T>C)
gnomAD v4
2g.165331255C>TCA2661738803SCN2Ac.2150-75C>T (n.2150-75C>T)
c.*469-75C>T (n.*469-75C>T)
c.*137-75C>T (n.*137-75C>T)
c.*2673-75C>T (n.*2673-75C>T)
c.*92-75C>T (n.*92-75C>T)
c.1754-75C>T (n.1754-75C>T)
c.*3637-75C>T (n.*3637-75C>T)
n.2293-75C>T
c.2120-75C>T (n.2120-75C>T)
c.1397-75C>T (n.1397-75C>T)
c.-53-75C>T (n.-53-75C>T)
gnomAD v4
2g.165331256C>ACA2661738804SCN2Ac.2150-74C>A (n.2150-74C>A)
c.*469-74C>A (n.*469-74C>A)
c.*137-74C>A (n.*137-74C>A)
c.*2673-74C>A (n.*2673-74C>A)
c.*92-74C>A (n.*92-74C>A)
c.1754-74C>A (n.1754-74C>A)
c.*3637-74C>A (n.*3637-74C>A)
n.2293-74C>A
c.2120-74C>A (n.2120-74C>A)
c.1397-74C>A (n.1397-74C>A)
c.-53-74C>A (n.-53-74C>A)
gnomAD v4
2g.165331256C=CA1304539340SCN2Ac.2150-74C= (n.2150-74C=)
c.*469-74C= (n.*469-74C=)
c.*137-74C= (n.*137-74C=)
c.*2673-74C= (n.*2673-74C=)
c.*92-74C= (n.*92-74C=)
c.1754-74C= (n.1754-74C=)
c.*3637-74C= (n.*3637-74C=)
n.2293-74C=
c.2120-74C= (n.2120-74C=)
c.1397-74C= (n.1397-74C=)
c.-53-74C= (n.-53-74C=)
2g.165331256C>TCA647815947SCN2Ac.2150-74C>T (n.2150-74C>T)
c.*469-74C>T (n.*469-74C>T)
c.*137-74C>T (n.*137-74C>T)
c.*2673-74C>T (n.*2673-74C>T)
c.*92-74C>T (n.*92-74C>T)
c.1754-74C>T (n.1754-74C>T)
c.*3637-74C>T (n.*3637-74C>T)
n.2293-74C>T
c.2120-74C>T (n.2120-74C>T)
c.1397-74C>T (n.1397-74C>T)
c.-53-74C>T (n.-53-74C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.165331258T>ACA2661738805SCN2Ac.2150-72T>A (n.2150-72T>A)
c.*469-72T>A (n.*469-72T>A)
c.*137-72T>A (n.*137-72T>A)
c.*2673-72T>A (n.*2673-72T>A)
c.*92-72T>A (n.*92-72T>A)
c.1754-72T>A (n.1754-72T>A)
c.*3637-72T>A (n.*3637-72T>A)
n.2293-72T>A
c.2120-72T>A (n.2120-72T>A)
c.1397-72T>A (n.1397-72T>A)
c.-53-72T>A (n.-53-72T>A)
gnomAD v4
2g.165331260T>CCA2661738806SCN2Ac.2150-70T>C (n.2150-70T>C)
c.*469-70T>C (n.*469-70T>C)
c.*137-70T>C (n.*137-70T>C)
c.*2673-70T>C (n.*2673-70T>C)
c.*92-70T>C (n.*92-70T>C)
c.1754-70T>C (n.1754-70T>C)
c.*3637-70T>C (n.*3637-70T>C)
n.2293-70T>C
c.2120-70T>C (n.2120-70T>C)
c.1397-70T>C (n.1397-70T>C)
c.-53-70T>C (n.-53-70T>C)
gnomAD v4
2g.165331261A>TCA2577205229SCN2Ac.2150-69A>T (n.2150-69A>T)
c.*469-69A>T (n.*469-69A>T)
c.*137-69A>T (n.*137-69A>T)
c.*2673-69A>T (n.*2673-69A>T)
c.*92-69A>T (n.*92-69A>T)
c.1754-69A>T (n.1754-69A>T)
c.*3637-69A>T (n.*3637-69A>T)
n.2293-69A>T
c.2120-69A>T (n.2120-69A>T)
c.1397-69A>T (n.1397-69A>T)
c.-53-69A>T (n.-53-69A>T)
gnomAD v4
2g.165331262A=CA1304539341SCN2Ac.2150-68A= (n.2150-68A=)
c.*469-68A= (n.*469-68A=)
c.*137-68A= (n.*137-68A=)
c.*2673-68A= (n.*2673-68A=)
c.*92-68A= (n.*92-68A=)
c.1754-68A= (n.1754-68A=)
c.*3637-68A= (n.*3637-68A=)
n.2293-68A=
c.2120-68A= (n.2120-68A=)
c.1397-68A= (n.1397-68A=)
c.-53-68A= (n.-53-68A=)
2g.165331262A>TCA2661738807SCN2Ac.2150-68A>T (n.2150-68A>T)
c.*469-68A>T (n.*469-68A>T)
c.*137-68A>T (n.*137-68A>T)
c.*2673-68A>T (n.*2673-68A>T)
c.*92-68A>T (n.*92-68A>T)
c.1754-68A>T (n.1754-68A>T)
c.*3637-68A>T (n.*3637-68A>T)
n.2293-68A>T
c.2120-68A>T (n.2120-68A>T)
c.1397-68A>T (n.1397-68A>T)
c.-53-68A>T (n.-53-68A>T)
gnomAD v4
2g.165331263T>CCA59741158SCN2Ac.2150-67T>C (n.2150-67T>C)
c.*469-67T>C (n.*469-67T>C)
c.*137-67T>C (n.*137-67T>C)
c.*2673-67T>C (n.*2673-67T>C)
c.*92-67T>C (n.*92-67T>C)
c.1754-67T>C (n.1754-67T>C)
c.*3637-67T>C (n.*3637-67T>C)
n.2293-67T>C
c.2120-67T>C (n.2120-67T>C)
c.1397-67T>C (n.1397-67T>C)
c.-53-67T>C (n.-53-67T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165331263T=CA1304539342SCN2Ac.2150-67T= (n.2150-67T=)
c.*469-67T= (n.*469-67T=)
c.*137-67T= (n.*137-67T=)
c.*2673-67T= (n.*2673-67T=)
c.*92-67T= (n.*92-67T=)
c.1754-67T= (n.1754-67T=)
c.*3637-67T= (n.*3637-67T=)
n.2293-67T=
c.2120-67T= (n.2120-67T=)
c.1397-67T= (n.1397-67T=)
c.-53-67T= (n.-53-67T=)
2g.165331265dupCA1304539343SCN2Ac.2150-65dup (n.2150-65dup)
c.*469-65dup (n.*469-65dup)
c.*137-65dup (n.*137-65dup)
c.*2673-65dup (n.*2673-65dup)
c.*92-65dup (n.*92-65dup)
c.1754-65dup (n.1754-65dup)
c.*3637-65dup (n.*3637-65dup)
n.2293-65dup
c.2120-65dup (n.2120-65dup)
c.1397-65dup (n.1397-65dup)
c.-53-65dup (n.-53-65dup)
dbSNP
2g.165331265T>GCA2577205230SCN2Ac.2150-65T>G (n.2150-65T>G)
c.*469-65T>G (n.*469-65T>G)
c.*137-65T>G (n.*137-65T>G)
c.*2673-65T>G (n.*2673-65T>G)
c.*92-65T>G (n.*92-65T>G)
c.1754-65T>G (n.1754-65T>G)
c.*3637-65T>G (n.*3637-65T>G)
n.2293-65T>G
c.2120-65T>G (n.2120-65T>G)
c.1397-65T>G (n.1397-65T>G)
c.-53-65T>G (n.-53-65T>G)
gnomAD v4
2g.165331266A>TCA2577205231SCN2Ac.2150-64A>T (n.2150-64A>T)
c.*469-64A>T (n.*469-64A>T)
c.*137-64A>T (n.*137-64A>T)
c.*2673-64A>T (n.*2673-64A>T)
c.*92-64A>T (n.*92-64A>T)
c.1754-64A>T (n.1754-64A>T)
c.*3637-64A>T (n.*3637-64A>T)
n.2293-64A>T
c.2120-64A>T (n.2120-64A>T)
c.1397-64A>T (n.1397-64A>T)
c.-53-64A>T (n.-53-64A>T)
gnomAD v4
2g.165331269C>ACA2661738808SCN2Ac.2150-61C>A (n.2150-61C>A)
c.*469-61C>A (n.*469-61C>A)
c.*137-61C>A (n.*137-61C>A)
c.*2673-61C>A (n.*2673-61C>A)
c.*92-61C>A (n.*92-61C>A)
c.1754-61C>A (n.1754-61C>A)
c.*3637-61C>A (n.*3637-61C>A)
n.2293-61C>A
c.2120-61C>A (n.2120-61C>A)
c.1397-61C>A (n.1397-61C>A)
c.-53-61C>A (n.-53-61C>A)
gnomAD v4
2g.165331269C>GCA2661738809SCN2Ac.2150-61C>G (n.2150-61C>G)
c.*469-61C>G (n.*469-61C>G)
c.*137-61C>G (n.*137-61C>G)
c.*2673-61C>G (n.*2673-61C>G)
c.*92-61C>G (n.*92-61C>G)
c.1754-61C>G (n.1754-61C>G)
c.*3637-61C>G (n.*3637-61C>G)
n.2293-61C>G
c.2120-61C>G (n.2120-61C>G)
c.1397-61C>G (n.1397-61C>G)
c.-53-61C>G (n.-53-61C>G)
gnomAD v4
2g.165331269C>TCA2661738810SCN2Ac.2150-61C>T (n.2150-61C>T)
c.*469-61C>T (n.*469-61C>T)
c.*137-61C>T (n.*137-61C>T)
c.*2673-61C>T (n.*2673-61C>T)
c.*92-61C>T (n.*92-61C>T)
c.1754-61C>T (n.1754-61C>T)
c.*3637-61C>T (n.*3637-61C>T)
n.2293-61C>T
c.2120-61C>T (n.2120-61C>T)
c.1397-61C>T (n.1397-61C>T)
c.-53-61C>T (n.-53-61C>T)
gnomAD v4
2g.165331270C>ACA1304539345SCN2Ac.2150-60C>A (n.2150-60C>A)
c.*469-60C>A (n.*469-60C>A)
c.*137-60C>A (n.*137-60C>A)
c.*2673-60C>A (n.*2673-60C>A)
c.*92-60C>A (n.*92-60C>A)
c.1754-60C>A (n.1754-60C>A)
c.*3637-60C>A (n.*3637-60C>A)
n.2293-60C>A
c.2120-60C>A (n.2120-60C>A)
c.1397-60C>A (n.1397-60C>A)
c.-53-60C>A (n.-53-60C>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.165331270C=CA1304539344SCN2Ac.2150-60C= (n.2150-60C=)
c.*469-60C= (n.*469-60C=)
c.*137-60C= (n.*137-60C=)
c.*2673-60C= (n.*2673-60C=)
c.*92-60C= (n.*92-60C=)
c.1754-60C= (n.1754-60C=)
c.*3637-60C= (n.*3637-60C=)
n.2293-60C=
c.2120-60C= (n.2120-60C=)
c.1397-60C= (n.1397-60C=)
c.-53-60C= (n.-53-60C=)
2g.165331270C>TCA1038797737SCN2Ac.2150-60C>T (n.2150-60C>T)
c.*469-60C>T (n.*469-60C>T)
c.*137-60C>T (n.*137-60C>T)
c.*2673-60C>T (n.*2673-60C>T)
c.*92-60C>T (n.*92-60C>T)
c.1754-60C>T (n.1754-60C>T)
c.*3637-60C>T (n.*3637-60C>T)
n.2293-60C>T
c.2120-60C>T (n.2120-60C>T)
c.1397-60C>T (n.1397-60C>T)
c.-53-60C>T (n.-53-60C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165331273A=CA1304539346SCN2Ac.2150-57A= (n.2150-57A=)
c.*469-57A= (n.*469-57A=)
c.*137-57A= (n.*137-57A=)
c.*2673-57A= (n.*2673-57A=)
c.*92-57A= (n.*92-57A=)
c.1754-57A= (n.1754-57A=)
c.*3637-57A= (n.*3637-57A=)
n.2293-57A=
c.2120-57A= (n.2120-57A=)
c.1397-57A= (n.1397-57A=)
c.-53-57A= (n.-53-57A=)
2g.165331273A>CCA2661738811SCN2Ac.2150-57A>C (n.2150-57A>C)
c.*469-57A>C (n.*469-57A>C)
c.*137-57A>C (n.*137-57A>C)
c.*2673-57A>C (n.*2673-57A>C)
c.*92-57A>C (n.*92-57A>C)
c.1754-57A>C (n.1754-57A>C)
c.*3637-57A>C (n.*3637-57A>C)
n.2293-57A>C
c.2120-57A>C (n.2120-57A>C)
c.1397-57A>C (n.1397-57A>C)
c.-53-57A>C (n.-53-57A>C)
gnomAD v4
2g.165331273A>GCA1304539347SCN2Ac.2150-57A>G (n.2150-57A>G)
c.*469-57A>G (n.*469-57A>G)
c.*137-57A>G (n.*137-57A>G)
c.*2673-57A>G (n.*2673-57A>G)
c.*92-57A>G (n.*92-57A>G)
c.1754-57A>G (n.1754-57A>G)
c.*3637-57A>G (n.*3637-57A>G)
n.2293-57A>G
c.2120-57A>G (n.2120-57A>G)
c.1397-57A>G (n.1397-57A>G)
c.-53-57A>G (n.-53-57A>G)
dbSNP
2g.165331274T>ACA2661738812SCN2Ac.2150-56T>A (n.2150-56T>A)
c.*469-56T>A (n.*469-56T>A)
c.*137-56T>A (n.*137-56T>A)
c.*2673-56T>A (n.*2673-56T>A)
c.*92-56T>A (n.*92-56T>A)
c.1754-56T>A (n.1754-56T>A)
c.*3637-56T>A (n.*3637-56T>A)
n.2293-56T>A
c.2120-56T>A (n.2120-56T>A)
c.1397-56T>A (n.1397-56T>A)
c.-53-56T>A (n.-53-56T>A)
gnomAD v4
2g.165331274T>CCA59741160SCN2Ac.2150-56T>C (n.2150-56T>C)
c.*469-56T>C (n.*469-56T>C)
c.*137-56T>C (n.*137-56T>C)
c.*2673-56T>C (n.*2673-56T>C)
c.*92-56T>C (n.*92-56T>C)
c.1754-56T>C (n.1754-56T>C)
c.*3637-56T>C (n.*3637-56T>C)
n.2293-56T>C
c.2120-56T>C (n.2120-56T>C)
c.1397-56T>C (n.1397-56T>C)
c.-53-56T>C (n.-53-56T>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.165331274T=CA1304539348SCN2Ac.2150-56T= (n.2150-56T=)
c.*469-56T= (n.*469-56T=)
c.*137-56T= (n.*137-56T=)
c.*2673-56T= (n.*2673-56T=)
c.*92-56T= (n.*92-56T=)
c.1754-56T= (n.1754-56T=)
c.*3637-56T= (n.*3637-56T=)
n.2293-56T=
c.2120-56T= (n.2120-56T=)
c.1397-56T= (n.1397-56T=)
c.-53-56T= (n.-53-56T=)
2g.165331275C>ACA2577205232SCN2Ac.2150-55C>A (n.2150-55C>A)
c.*469-55C>A (n.*469-55C>A)
c.*137-55C>A (n.*137-55C>A)
c.*2673-55C>A (n.*2673-55C>A)
c.*92-55C>A (n.*92-55C>A)
c.1754-55C>A (n.1754-55C>A)
c.*3637-55C>A (n.*3637-55C>A)
n.2293-55C>A
c.2120-55C>A (n.2120-55C>A)
c.1397-55C>A (n.1397-55C>A)
c.-53-55C>A (n.-53-55C>A)
gnomAD v4
2g.165331277G>ACA2577205233SCN2Ac.2150-53G>A (n.2150-53G>A)
c.*469-53G>A (n.*469-53G>A)
c.*137-53G>A (n.*137-53G>A)
c.*2673-53G>A (n.*2673-53G>A)
c.*92-53G>A (n.*92-53G>A)
c.1754-53G>A (n.1754-53G>A)
c.*3637-53G>A (n.*3637-53G>A)
n.2293-53G>A
c.2120-53G>A (n.2120-53G>A)
c.1397-53G>A (n.1397-53G>A)
c.-53-53G>A (n.-53-53G>A)
gnomAD v4
2g.165331277G>CCA59741161SCN2Ac.2150-53G>C (n.2150-53G>C)
c.*469-53G>C (n.*469-53G>C)
c.*137-53G>C (n.*137-53G>C)
c.*2673-53G>C (n.*2673-53G>C)
c.*92-53G>C (n.*92-53G>C)
c.1754-53G>C (n.1754-53G>C)
c.*3637-53G>C (n.*3637-53G>C)
n.2293-53G>C
c.2120-53G>C (n.2120-53G>C)
c.1397-53G>C (n.1397-53G>C)
c.-53-53G>C (n.-53-53G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165331277G=CA1304539349SCN2Ac.2150-53G= (n.2150-53G=)
c.*469-53G= (n.*469-53G=)
c.*137-53G= (n.*137-53G=)
c.*2673-53G= (n.*2673-53G=)
c.*92-53G= (n.*92-53G=)
c.1754-53G= (n.1754-53G=)
c.*3637-53G= (n.*3637-53G=)
n.2293-53G=
c.2120-53G= (n.2120-53G=)
c.1397-53G= (n.1397-53G=)
c.-53-53G= (n.-53-53G=)
2g.165331277G>TCA647815949SCN2Ac.2150-53G>T (n.2150-53G>T)
c.*469-53G>T (n.*469-53G>T)
c.*137-53G>T (n.*137-53G>T)
c.*2673-53G>T (n.*2673-53G>T)
c.*92-53G>T (n.*92-53G>T)
c.1754-53G>T (n.1754-53G>T)
c.*3637-53G>T (n.*3637-53G>T)
n.2293-53G>T
c.2120-53G>T (n.2120-53G>T)
c.1397-53G>T (n.1397-53G>T)
c.-53-53G>T (n.-53-53G>T)
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2g.165331278C>ACA2577205234SCN2Ac.2150-52C>A (n.2150-52C>A)
c.*469-52C>A (n.*469-52C>A)
c.*137-52C>A (n.*137-52C>A)
c.*2673-52C>A (n.*2673-52C>A)
c.*92-52C>A (n.*92-52C>A)
c.1754-52C>A (n.1754-52C>A)
c.*3637-52C>A (n.*3637-52C>A)
n.2293-52C>A
c.2120-52C>A (n.2120-52C>A)
c.1397-52C>A (n.1397-52C>A)
c.-53-52C>A (n.-53-52C>A)
gnomAD v4
2g.165331279T>CCA1038797741SCN2Ac.2150-51T>C (n.2150-51T>C)
c.*469-51T>C (n.*469-51T>C)
c.*137-51T>C (n.*137-51T>C)
c.*2673-51T>C (n.*2673-51T>C)
c.*92-51T>C (n.*92-51T>C)
c.1754-51T>C (n.1754-51T>C)
c.*3637-51T>C (n.*3637-51T>C)
n.2293-51T>C
c.2120-51T>C (n.2120-51T>C)
c.1397-51T>C (n.1397-51T>C)
c.-53-51T>C (n.-53-51T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165331279T>GCA537117093SCN2Ac.2150-51T>G (n.2150-51T>G)
c.*469-51T>G (n.*469-51T>G)
c.*137-51T>G (n.*137-51T>G)
c.*2673-51T>G (n.*2673-51T>G)
c.*92-51T>G (n.*92-51T>G)
c.1754-51T>G (n.1754-51T>G)
c.*3637-51T>G (n.*3637-51T>G)
n.2293-51T>G
c.2120-51T>G (n.2120-51T>G)
c.1397-51T>G (n.1397-51T>G)
c.-53-51T>G (n.-53-51T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165331279T=CA1304539350SCN2Ac.2150-51T= (n.2150-51T=)
c.*469-51T= (n.*469-51T=)
c.*137-51T= (n.*137-51T=)
c.*2673-51T= (n.*2673-51T=)
c.*92-51T= (n.*92-51T=)
c.1754-51T= (n.1754-51T=)
c.*3637-51T= (n.*3637-51T=)
n.2293-51T=
c.2120-51T= (n.2120-51T=)
c.1397-51T= (n.1397-51T=)
c.-53-51T= (n.-53-51T=)
2g.165331281A>TCA2577205235SCN2Ac.2150-49A>T (n.2150-49A>T)
c.*469-49A>T (n.*469-49A>T)
c.*137-49A>T (n.*137-49A>T)
c.*2673-49A>T (n.*2673-49A>T)
c.*92-49A>T (n.*92-49A>T)
c.1754-49A>T (n.1754-49A>T)
c.*3637-49A>T (n.*3637-49A>T)
n.2293-49A>T
c.2120-49A>T (n.2120-49A>T)
c.1397-49A>T (n.1397-49A>T)
c.-53-49A>T (n.-53-49A>T)
gnomAD v4
2g.165331282A=CA1304539351SCN2Ac.2150-48A= (n.2150-48A=)
c.*469-48A= (n.*469-48A=)
c.*137-48A= (n.*137-48A=)
c.*2673-48A= (n.*2673-48A=)
c.*92-48A= (n.*92-48A=)
c.1754-48A= (n.1754-48A=)
c.*3637-48A= (n.*3637-48A=)
n.2293-48A=
c.2120-48A= (n.2120-48A=)
c.1397-48A= (n.1397-48A=)
c.-53-48A= (n.-53-48A=)
2g.165331282A>GCA1939940SCN2Ac.2150-48A>G (n.2150-48A>G)
c.*469-48A>G (n.*469-48A>G)
c.*137-48A>G (n.*137-48A>G)
c.*2673-48A>G (n.*2673-48A>G)
c.*92-48A>G (n.*92-48A>G)
c.1754-48A>G (n.1754-48A>G)
c.*3637-48A>G (n.*3637-48A>G)
n.2293-48A>G
c.2120-48A>G (n.2120-48A>G)
c.1397-48A>G (n.1397-48A>G)
c.-53-48A>G (n.-53-48A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165331285G>ACA2661738813SCN2Ac.2150-45G>A (n.2150-45G>A)
c.*469-45G>A (n.*469-45G>A)
c.*137-45G>A (n.*137-45G>A)
c.*2673-45G>A (n.*2673-45G>A)
c.*92-45G>A (n.*92-45G>A)
c.1754-45G>A (n.1754-45G>A)
c.*3637-45G>A (n.*3637-45G>A)
n.2293-45G>A
c.2120-45G>A (n.2120-45G>A)
c.1397-45G>A (n.1397-45G>A)
c.-53-45G>A (n.-53-45G>A)
gnomAD v4
2g.165331285G>TCA2661738814SCN2Ac.2150-45G>T (n.2150-45G>T)
c.*469-45G>T (n.*469-45G>T)
c.*137-45G>T (n.*137-45G>T)
c.*2673-45G>T (n.*2673-45G>T)
c.*92-45G>T (n.*92-45G>T)
c.1754-45G>T (n.1754-45G>T)
c.*3637-45G>T (n.*3637-45G>T)
n.2293-45G>T
c.2120-45G>T (n.2120-45G>T)
c.1397-45G>T (n.1397-45G>T)
c.-53-45G>T (n.-53-45G>T)
gnomAD v4
2g.165331286A=CA1304539352SCN2Ac.2150-44A= (n.2150-44A=)
c.*469-44A= (n.*469-44A=)
c.*137-44A= (n.*137-44A=)
c.*2673-44A= (n.*2673-44A=)
c.*92-44A= (n.*92-44A=)
c.1754-44A= (n.1754-44A=)
c.*3637-44A= (n.*3637-44A=)
n.2293-44A=
c.2120-44A= (n.2120-44A=)
c.1397-44A= (n.1397-44A=)
c.-53-44A= (n.-53-44A=)
2g.165331286A>GCA537117095SCN2Ac.2150-44A>G (n.2150-44A>G)
c.*469-44A>G (n.*469-44A>G)
c.*137-44A>G (n.*137-44A>G)
c.*2673-44A>G (n.*2673-44A>G)
c.*92-44A>G (n.*92-44A>G)
c.1754-44A>G (n.1754-44A>G)
c.*3637-44A>G (n.*3637-44A>G)
n.2293-44A>G
c.2120-44A>G (n.2120-44A>G)
c.1397-44A>G (n.1397-44A>G)
c.-53-44A>G (n.-53-44A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165331286A>TCA537117097SCN2Ac.2150-44A>T (n.2150-44A>T)
c.*469-44A>T (n.*469-44A>T)
c.*137-44A>T (n.*137-44A>T)
c.*2673-44A>T (n.*2673-44A>T)
c.*92-44A>T (n.*92-44A>T)
c.1754-44A>T (n.1754-44A>T)
c.*3637-44A>T (n.*3637-44A>T)
n.2293-44A>T
c.2120-44A>T (n.2120-44A>T)
c.1397-44A>T (n.1397-44A>T)
c.-53-44A>T (n.-53-44A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165331289G>ACA1038797747SCN2Ac.2150-41G>A (n.2150-41G>A)
c.*469-41G>A (n.*469-41G>A)
c.*137-41G>A (n.*137-41G>A)
c.*2673-41G>A (n.*2673-41G>A)
c.*92-41G>A (n.*92-41G>A)
c.1754-41G>A (n.1754-41G>A)
c.*3637-41G>A (n.*3637-41G>A)
n.2293-41G>A
c.2120-41G>A (n.2120-41G>A)
c.1397-41G>A (n.1397-41G>A)
c.-53-41G>A (n.-53-41G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165331289G=CA1304539353SCN2Ac.2150-41G= (n.2150-41G=)
c.*469-41G= (n.*469-41G=)
c.*137-41G= (n.*137-41G=)
c.*2673-41G= (n.*2673-41G=)
c.*92-41G= (n.*92-41G=)
c.1754-41G= (n.1754-41G=)
c.*3637-41G= (n.*3637-41G=)
n.2293-41G=
c.2120-41G= (n.2120-41G=)
c.1397-41G= (n.1397-41G=)
c.-53-41G= (n.-53-41G=)
2g.165331290T>ACA647815951SCN2Ac.2150-40T>A (n.2150-40T>A)
c.*469-40T>A (n.*469-40T>A)
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c.*2673-40T>A (n.*2673-40T>A)
c.*92-40T>A (n.*92-40T>A)
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c.*3637-40T>A (n.*3637-40T>A)
n.2293-40T>A
c.2120-40T>A (n.2120-40T>A)
c.1397-40T>A (n.1397-40T>A)
c.-53-40T>A (n.-53-40T>A)
COSMIC
2g.165331290T>CCA2661738815SCN2Ac.2150-40T>C (n.2150-40T>C)
c.*469-40T>C (n.*469-40T>C)
c.*137-40T>C (n.*137-40T>C)
c.*2673-40T>C (n.*2673-40T>C)
c.*92-40T>C (n.*92-40T>C)
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c.*3637-40T>C (n.*3637-40T>C)
n.2293-40T>C
c.2120-40T>C (n.2120-40T>C)
c.1397-40T>C (n.1397-40T>C)
c.-53-40T>C (n.-53-40T>C)
gnomAD v4
2g.165331293_165331314delCA2753007659SCN2Ac.2150-37_2150-16del (n.2150-37_2150-16del)
c.*469-37_*469-16del (n.*469-37_*469-16del)
c.*137-37_*137-16del (n.*137-37_*137-16del)
c.*2673-37_*2673-16del (n.*2673-37_*2673-16del)
c.*92-37_*92-16del (n.*92-37_*92-16del)
c.1754-37_1754-16del (n.1754-37_1754-16del)
c.*3637-37_*3637-16del (n.*3637-37_*3637-16del)
n.2293-37_2293-16del
c.2120-37_2120-16del (n.2120-37_2120-16del)
c.1397-37_1397-16del (n.1397-37_1397-16del)
c.-53-37_-53-16del (n.-53-37_-53-16del)
2g.165331291A=CA1304539354SCN2Ac.2150-39A= (n.2150-39A=)
c.*469-39A= (n.*469-39A=)
c.*137-39A= (n.*137-39A=)
c.*2673-39A= (n.*2673-39A=)
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n.2293-39A=
c.2120-39A= (n.2120-39A=)
c.1397-39A= (n.1397-39A=)
c.-53-39A= (n.-53-39A=)
2g.165331291A>GCA760102662SCN2Ac.2150-39A>G (n.2150-39A>G)
c.*469-39A>G (n.*469-39A>G)
c.*137-39A>G (n.*137-39A>G)
c.*2673-39A>G (n.*2673-39A>G)
c.*92-39A>G (n.*92-39A>G)
c.1754-39A>G (n.1754-39A>G)
c.*3637-39A>G (n.*3637-39A>G)
n.2293-39A>G
c.2120-39A>G (n.2120-39A>G)
c.1397-39A>G (n.1397-39A>G)
c.-53-39A>G (n.-53-39A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165331292A=CA1304539355SCN2Ac.2150-38A= (n.2150-38A=)
c.*469-38A= (n.*469-38A=)
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c.*3637-38A= (n.*3637-38A=)
n.2293-38A=
c.2120-38A= (n.2120-38A=)
c.1397-38A= (n.1397-38A=)
c.-53-38A= (n.-53-38A=)
2g.165331292A>CCA2577205236SCN2Ac.2150-38A>C (n.2150-38A>C)
c.*469-38A>C (n.*469-38A>C)
c.*137-38A>C (n.*137-38A>C)
c.*2673-38A>C (n.*2673-38A>C)
c.*92-38A>C (n.*92-38A>C)
c.1754-38A>C (n.1754-38A>C)
c.*3637-38A>C (n.*3637-38A>C)
n.2293-38A>C
c.2120-38A>C (n.2120-38A>C)
c.1397-38A>C (n.1397-38A>C)
c.-53-38A>C (n.-53-38A>C)
gnomAD v4
2g.165331292A>GCA1304539356SCN2Ac.2150-38A>G (n.2150-38A>G)
c.*469-38A>G (n.*469-38A>G)
c.*137-38A>G (n.*137-38A>G)
c.*2673-38A>G (n.*2673-38A>G)
c.*92-38A>G (n.*92-38A>G)
c.1754-38A>G (n.1754-38A>G)
c.*3637-38A>G (n.*3637-38A>G)
n.2293-38A>G
c.2120-38A>G (n.2120-38A>G)
c.1397-38A>G (n.1397-38A>G)
c.-53-38A>G (n.-53-38A>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.165331293G>ACA2577205237SCN2Ac.2150-37G>A (n.2150-37G>A)
c.*469-37G>A (n.*469-37G>A)
c.*137-37G>A (n.*137-37G>A)
c.*2673-37G>A (n.*2673-37G>A)
c.*92-37G>A (n.*92-37G>A)
c.1754-37G>A (n.1754-37G>A)
c.*3637-37G>A (n.*3637-37G>A)
n.2293-37G>A
c.2120-37G>A (n.2120-37G>A)
c.1397-37G>A (n.1397-37G>A)
c.-53-37G>A (n.-53-37G>A)
gnomAD v4
2g.165331294C>ACA2661738817SCN2Ac.2150-36C>A (n.2150-36C>A)
c.*469-36C>A (n.*469-36C>A)
c.*137-36C>A (n.*137-36C>A)
c.*2673-36C>A (n.*2673-36C>A)
c.*92-36C>A (n.*92-36C>A)
c.1754-36C>A (n.1754-36C>A)
c.*3637-36C>A (n.*3637-36C>A)
n.2293-36C>A
c.2120-36C>A (n.2120-36C>A)
c.1397-36C>A (n.1397-36C>A)
c.-53-36C>A (n.-53-36C>A)
gnomAD v4
2g.165331294C>TCA2661738816SCN2Ac.2150-36C>T (n.2150-36C>T)
c.*469-36C>T (n.*469-36C>T)
c.*137-36C>T (n.*137-36C>T)
c.*2673-36C>T (n.*2673-36C>T)
c.*92-36C>T (n.*92-36C>T)
c.1754-36C>T (n.1754-36C>T)
c.*3637-36C>T (n.*3637-36C>T)
n.2293-36C>T
c.2120-36C>T (n.2120-36C>T)
c.1397-36C>T (n.1397-36C>T)
c.-53-36C>T (n.-53-36C>T)
gnomAD v4
2g.165331295A>TCA2661738818SCN2Ac.2150-35A>T (n.2150-35A>T)
c.*469-35A>T (n.*469-35A>T)
c.*137-35A>T (n.*137-35A>T)
c.*2673-35A>T (n.*2673-35A>T)
c.*92-35A>T (n.*92-35A>T)
c.1754-35A>T (n.1754-35A>T)
c.*3637-35A>T (n.*3637-35A>T)
n.2293-35A>T
c.2120-35A>T (n.2120-35A>T)
c.1397-35A>T (n.1397-35A>T)
c.-53-35A>T (n.-53-35A>T)
gnomAD v4
2g.165331297T>ACA2577205238SCN2Ac.2150-33T>A (n.2150-33T>A)
c.*469-33T>A (n.*469-33T>A)
c.*137-33T>A (n.*137-33T>A)
c.*2673-33T>A (n.*2673-33T>A)
c.*92-33T>A (n.*92-33T>A)
c.1754-33T>A (n.1754-33T>A)
c.*3637-33T>A (n.*3637-33T>A)
n.2293-33T>A
c.2120-33T>A (n.2120-33T>A)
c.1397-33T>A (n.1397-33T>A)
c.-53-33T>A (n.-53-33T>A)
2g.165331298T>ACA2661738819SCN2Ac.2150-32T>A (n.2150-32T>A)
c.*469-32T>A (n.*469-32T>A)
c.*137-32T>A (n.*137-32T>A)
c.*2673-32T>A (n.*2673-32T>A)
c.*92-32T>A (n.*92-32T>A)
c.1754-32T>A (n.1754-32T>A)
c.*3637-32T>A (n.*3637-32T>A)
n.2293-32T>A
c.2120-32T>A (n.2120-32T>A)
c.1397-32T>A (n.1397-32T>A)
c.-53-32T>A (n.-53-32T>A)
gnomAD v4
2g.165331299T>CCA2661738820SCN2Ac.2150-31T>C (n.2150-31T>C)
c.*469-31T>C (n.*469-31T>C)
c.*137-31T>C (n.*137-31T>C)
c.*2673-31T>C (n.*2673-31T>C)
c.*92-31T>C (n.*92-31T>C)
c.1754-31T>C (n.1754-31T>C)
c.*3637-31T>C (n.*3637-31T>C)
n.2293-31T>C
c.2120-31T>C (n.2120-31T>C)
c.1397-31T>C (n.1397-31T>C)
c.-53-31T>C (n.-53-31T>C)
gnomAD v4
2g.165331300T>CCA1304539358SCN2Ac.2150-30T>C (n.2150-30T>C)
c.*469-30T>C (n.*469-30T>C)
c.*137-30T>C (n.*137-30T>C)
c.*2673-30T>C (n.*2673-30T>C)
c.*92-30T>C (n.*92-30T>C)
c.1754-30T>C (n.1754-30T>C)
c.*3637-30T>C (n.*3637-30T>C)
n.2293-30T>C
c.2120-30T>C (n.2120-30T>C)
c.1397-30T>C (n.1397-30T>C)
c.-53-30T>C (n.-53-30T>C)
dbSNP
2g.165331300T=CA1304539357SCN2Ac.2150-30T= (n.2150-30T=)
c.*469-30T= (n.*469-30T=)
c.*137-30T= (n.*137-30T=)
c.*2673-30T= (n.*2673-30T=)
c.*92-30T= (n.*92-30T=)
c.1754-30T= (n.1754-30T=)
c.*3637-30T= (n.*3637-30T=)
n.2293-30T=
c.2120-30T= (n.2120-30T=)
c.1397-30T= (n.1397-30T=)
c.-53-30T= (n.-53-30T=)
2g.165331301C>ACA1304539360SCN2Ac.2150-29C>A (n.2150-29C>A)
c.*469-29C>A (n.*469-29C>A)
c.*137-29C>A (n.*137-29C>A)
c.*2673-29C>A (n.*2673-29C>A)
c.*92-29C>A (n.*92-29C>A)
c.1754-29C>A (n.1754-29C>A)
c.*3637-29C>A (n.*3637-29C>A)
n.2293-29C>A
c.2120-29C>A (n.2120-29C>A)
c.1397-29C>A (n.1397-29C>A)
c.-53-29C>A (n.-53-29C>A)
dbSNP
2g.165331301C=CA1304539359SCN2Ac.2150-29C= (n.2150-29C=)
c.*469-29C= (n.*469-29C=)
c.*137-29C= (n.*137-29C=)
c.*2673-29C= (n.*2673-29C=)
c.*92-29C= (n.*92-29C=)
c.1754-29C= (n.1754-29C=)
c.*3637-29C= (n.*3637-29C=)
n.2293-29C=
c.2120-29C= (n.2120-29C=)
c.1397-29C= (n.1397-29C=)
c.-53-29C= (n.-53-29C=)
2g.165331302A=CA1304539361SCN2Ac.2150-28A= (n.2150-28A=)
c.*469-28A= (n.*469-28A=)
c.*137-28A= (n.*137-28A=)
c.*2673-28A= (n.*2673-28A=)
c.*92-28A= (n.*92-28A=)
c.1754-28A= (n.1754-28A=)
c.*3637-28A= (n.*3637-28A=)
n.2293-28A=
c.2120-28A= (n.2120-28A=)
c.1397-28A= (n.1397-28A=)
c.-53-28A= (n.-53-28A=)
2g.165331302A>CCA2661738821SCN2Ac.2150-28A>C (n.2150-28A>C)
c.*469-28A>C (n.*469-28A>C)
c.*137-28A>C (n.*137-28A>C)
c.*2673-28A>C (n.*2673-28A>C)
c.*92-28A>C (n.*92-28A>C)
c.1754-28A>C (n.1754-28A>C)
c.*3637-28A>C (n.*3637-28A>C)
n.2293-28A>C
c.2120-28A>C (n.2120-28A>C)
c.1397-28A>C (n.1397-28A>C)
c.-53-28A>C (n.-53-28A>C)
gnomAD v4
2g.165331302A>GCA1939941SCN2Ac.2150-28A>G (n.2150-28A>G)
c.*469-28A>G (n.*469-28A>G)
c.*137-28A>G (n.*137-28A>G)
c.*2673-28A>G (n.*2673-28A>G)
c.*92-28A>G (n.*92-28A>G)
c.1754-28A>G (n.1754-28A>G)
c.*3637-28A>G (n.*3637-28A>G)
n.2293-28A>G
c.2120-28A>G (n.2120-28A>G)
c.1397-28A>G (n.1397-28A>G)
c.-53-28A>G (n.-53-28A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165331303T>ACA537117099SCN2Ac.2150-27T>A (n.2150-27T>A)
c.*469-27T>A (n.*469-27T>A)
c.*137-27T>A (n.*137-27T>A)
c.*2673-27T>A (n.*2673-27T>A)
c.*92-27T>A (n.*92-27T>A)
c.1754-27T>A (n.1754-27T>A)
c.*3637-27T>A (n.*3637-27T>A)
n.2293-27T>A
c.2120-27T>A (n.2120-27T>A)
c.1397-27T>A (n.1397-27T>A)
c.-53-27T>A (n.-53-27T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165331303T=CA1304539362SCN2Ac.2150-27T= (n.2150-27T=)
c.*469-27T= (n.*469-27T=)
c.*137-27T= (n.*137-27T=)
c.*2673-27T= (n.*2673-27T=)
c.*92-27T= (n.*92-27T=)
c.1754-27T= (n.1754-27T=)
c.*3637-27T= (n.*3637-27T=)
n.2293-27T=
c.2120-27T= (n.2120-27T=)
c.1397-27T= (n.1397-27T=)
c.-53-27T= (n.-53-27T=)
2g.165331304G>ACA2753007660SCN2Ac.2150-26G>A (n.2150-26G>A)
c.*469-26G>A (n.*469-26G>A)
c.*137-26G>A (n.*137-26G>A)
c.*2673-26G>A (n.*2673-26G>A)
c.*92-26G>A (n.*92-26G>A)
c.1754-26G>A (n.1754-26G>A)
c.*3637-26G>A (n.*3637-26G>A)
n.2293-26G>A
c.2120-26G>A (n.2120-26G>A)
c.1397-26G>A (n.1397-26G>A)
c.-53-26G>A (n.-53-26G>A)
2g.165331304dupCA2661738822SCN2Ac.2150-26dup (n.2150-26dup)
c.*469-26dup (n.*469-26dup)
c.*137-26dup (n.*137-26dup)
c.*2673-26dup (n.*2673-26dup)
c.*92-26dup (n.*92-26dup)
c.1754-26dup (n.1754-26dup)
c.*3637-26dup (n.*3637-26dup)
n.2293-26dup
c.2120-26dup (n.2120-26dup)
c.1397-26dup (n.1397-26dup)
c.-53-26dup (n.-53-26dup)
gnomAD v4
2g.165331306G>ACA537117100SCN2Ac.2150-24G>A (n.2150-24G>A)
c.*469-24G>A (n.*469-24G>A)
c.*137-24G>A (n.*137-24G>A)
c.*2673-24G>A (n.*2673-24G>A)
c.*92-24G>A (n.*92-24G>A)
c.1754-24G>A (n.1754-24G>A)
c.*3637-24G>A (n.*3637-24G>A)
n.2293-24G>A
c.2120-24G>A (n.2120-24G>A)
c.1397-24G>A (n.1397-24G>A)
c.-53-24G>A (n.-53-24G>A)
dbSNP gnomAD v2
2g.165331306G>CCA1304539364SCN2Ac.2150-24G>C (n.2150-24G>C)
c.*469-24G>C (n.*469-24G>C)
c.*137-24G>C (n.*137-24G>C)
c.*2673-24G>C (n.*2673-24G>C)
c.*92-24G>C (n.*92-24G>C)
c.1754-24G>C (n.1754-24G>C)
c.*3637-24G>C (n.*3637-24G>C)
n.2293-24G>C
c.2120-24G>C (n.2120-24G>C)
c.1397-24G>C (n.1397-24G>C)
c.-53-24G>C (n.-53-24G>C)
dbSNP
2g.165331306G=CA1304539363SCN2Ac.2150-24G= (n.2150-24G=)
c.*469-24G= (n.*469-24G=)
c.*137-24G= (n.*137-24G=)
c.*2673-24G= (n.*2673-24G=)
c.*92-24G= (n.*92-24G=)
c.1754-24G= (n.1754-24G=)
c.*3637-24G= (n.*3637-24G=)
n.2293-24G=
c.2120-24G= (n.2120-24G=)
c.1397-24G= (n.1397-24G=)
c.-53-24G= (n.-53-24G=)
2g.165331307G>ACA59741166SCN2Ac.2150-23G>A (n.2150-23G>A)
c.*469-23G>A (n.*469-23G>A)
c.*137-23G>A (n.*137-23G>A)
c.*2673-23G>A (n.*2673-23G>A)
c.*92-23G>A (n.*92-23G>A)
c.1754-23G>A (n.1754-23G>A)
c.*3637-23G>A (n.*3637-23G>A)
n.2293-23G>A
c.2120-23G>A (n.2120-23G>A)
c.1397-23G>A (n.1397-23G>A)
c.-53-23G>A (n.-53-23G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165331307G=CA1304539365SCN2Ac.2150-23G= (n.2150-23G=)
c.*469-23G= (n.*469-23G=)
c.*137-23G= (n.*137-23G=)
c.*2673-23G= (n.*2673-23G=)
c.*92-23G= (n.*92-23G=)
c.1754-23G= (n.1754-23G=)
c.*3637-23G= (n.*3637-23G=)
n.2293-23G=
c.2120-23G= (n.2120-23G=)
c.1397-23G= (n.1397-23G=)
c.-53-23G= (n.-53-23G=)
2g.165331307G>TCA647815952SCN2Ac.2150-23G>T (n.2150-23G>T)
c.*469-23G>T (n.*469-23G>T)
c.*137-23G>T (n.*137-23G>T)
c.*2673-23G>T (n.*2673-23G>T)
c.*92-23G>T (n.*92-23G>T)
c.1754-23G>T (n.1754-23G>T)
c.*3637-23G>T (n.*3637-23G>T)
n.2293-23G>T
c.2120-23G>T (n.2120-23G>T)
c.1397-23G>T (n.1397-23G>T)
c.-53-23G>T (n.-53-23G>T)
dbSNP COSMIC
2g.165331309T>CCA1304539366SCN2Ac.2150-21T>C (n.2150-21T>C)
c.*469-21T>C (n.*469-21T>C)
c.*137-21T>C (n.*137-21T>C)
c.*2673-21T>C (n.*2673-21T>C)
c.*92-21T>C (n.*92-21T>C)
c.1754-21T>C (n.1754-21T>C)
c.*3637-21T>C (n.*3637-21T>C)
n.2293-21T>C
c.2120-21T>C (n.2120-21T>C)
c.1397-21T>C (n.1397-21T>C)
c.-53-21T>C (n.-53-21T>C)
dbSNP
2g.165331309T=CA1304539367SCN2Ac.2150-21T= (n.2150-21T=)
c.*469-21T= (n.*469-21T=)
c.*137-21T= (n.*137-21T=)
c.*2673-21T= (n.*2673-21T=)
c.*92-21T= (n.*92-21T=)
c.1754-21T= (n.1754-21T=)
c.*3637-21T= (n.*3637-21T=)
n.2293-21T=
c.2120-21T= (n.2120-21T=)
c.1397-21T= (n.1397-21T=)
c.-53-21T= (n.-53-21T=)
2g.165331311C>ACA2661738823SCN2Ac.2150-19C>A (n.2150-19C>A)
c.*469-19C>A (n.*469-19C>A)
c.*137-19C>A (n.*137-19C>A)
c.*2673-19C>A (n.*2673-19C>A)
c.*92-19C>A (n.*92-19C>A)
c.1754-19C>A (n.1754-19C>A)
c.*3637-19C>A (n.*3637-19C>A)
n.2293-19C>A
c.2120-19C>A (n.2120-19C>A)
c.1397-19C>A (n.1397-19C>A)
c.-53-19C>A (n.-53-19C>A)
gnomAD v4
2g.165331311C=CA1304539368SCN2Ac.2150-19C= (n.2150-19C=)
c.*469-19C= (n.*469-19C=)
c.*137-19C= (n.*137-19C=)
c.*2673-19C= (n.*2673-19C=)
c.*92-19C= (n.*92-19C=)
c.1754-19C= (n.1754-19C=)
c.*3637-19C= (n.*3637-19C=)
n.2293-19C=
c.2120-19C= (n.2120-19C=)
c.1397-19C= (n.1397-19C=)
c.-53-19C= (n.-53-19C=)
2g.165331311C>TCA537117104SCN2Ac.2150-19C>T (n.2150-19C>T)
c.*469-19C>T (n.*469-19C>T)
c.*137-19C>T (n.*137-19C>T)
c.*2673-19C>T (n.*2673-19C>T)
c.*92-19C>T (n.*92-19C>T)
c.1754-19C>T (n.1754-19C>T)
c.*3637-19C>T (n.*3637-19C>T)
n.2293-19C>T
c.2120-19C>T (n.2120-19C>T)
c.1397-19C>T (n.1397-19C>T)
c.-53-19C>T (n.-53-19C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165331313A>CCA2740095811SCN2Ac.2150-17A>C (n.2150-17A>C)
c.*469-17A>C (n.*469-17A>C)
c.*137-17A>C (n.*137-17A>C)
c.*2673-17A>C (n.*2673-17A>C)
c.*92-17A>C (n.*92-17A>C)
c.1754-17A>C (n.1754-17A>C)
c.*3637-17A>C (n.*3637-17A>C)
n.2293-17A>C
c.2120-17A>C (n.2120-17A>C)
c.1397-17A>C (n.1397-17A>C)
c.-53-17A>C (n.-53-17A>C)
ClinVar
2g.165331315_165331316delinsCTCA1304539369SCN2Ac.2150-15_2150-14delinsCT (n.2150-15_2150-14delinsCT)
c.*469-15_*469-14delinsCT (n.*469-15_*469-14delinsCT)
c.*137-15_*137-14delinsCT (n.*137-15_*137-14delinsCT)
c.*2673-15_*2673-14delinsCT (n.*2673-15_*2673-14delinsCT)
c.*92-15_*92-14delinsCT (n.*92-15_*92-14delinsCT)
c.1754-15_1754-14delinsCT (n.1754-15_1754-14delinsCT)
c.*3637-15_*3637-14delinsCT (n.*3637-15_*3637-14delinsCT)
n.2293-15_2293-14delinsCT
c.2120-15_2120-14delinsCT (n.2120-15_2120-14delinsCT)
c.1397-15_1397-14delinsCT (n.1397-15_1397-14delinsCT)
c.-53-15_-53-14delinsCT (n.-53-15_-53-14delinsCT)
2g.165331322dupCA1939943SCN2Ac.2150-8dup (n.2150-8dup)
c.*469-8dup (n.*469-8dup)
c.*137-8dup (n.*137-8dup)
c.*2673-8dup (n.*2673-8dup)
c.*92-8dup (n.*92-8dup)
c.1754-8dup (n.1754-8dup)
c.*3637-8dup (n.*3637-8dup)
n.2293-8dup
c.2120-8dup (n.2120-8dup)
c.1397-8dup (n.1397-8dup)
c.-53-8dup (n.-53-8dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165331322delCA1939942SCN2Ac.2150-8del (n.2150-8del)
c.*469-8del (n.*469-8del)
c.*137-8del (n.*137-8del)
c.*2673-8del (n.*2673-8del)
c.*92-8del (n.*92-8del)
c.1754-8del (n.1754-8del)
c.*3637-8del (n.*3637-8del)
n.2293-8del
c.2120-8del (n.2120-8del)
c.1397-8del (n.1397-8del)
c.-53-8del (n.-53-8del)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165331317T>ACA1304539371SCN2Ac.2150-13T>A (n.2150-13T>A)
c.*469-13T>A (n.*469-13T>A)
c.*137-13T>A (n.*137-13T>A)
c.*2673-13T>A (n.*2673-13T>A)
c.*92-13T>A (n.*92-13T>A)
c.1754-13T>A (n.1754-13T>A)
c.*3637-13T>A (n.*3637-13T>A)
n.2293-13T>A
c.2120-13T>A (n.2120-13T>A)
c.1397-13T>A (n.1397-13T>A)
c.-53-13T>A (n.-53-13T>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.165331317T>CCA2661738824SCN2Ac.2150-13T>C (n.2150-13T>C)
c.*469-13T>C (n.*469-13T>C)
c.*137-13T>C (n.*137-13T>C)
c.*2673-13T>C (n.*2673-13T>C)
c.*92-13T>C (n.*92-13T>C)
c.1754-13T>C (n.1754-13T>C)
c.*3637-13T>C (n.*3637-13T>C)
n.2293-13T>C
c.2120-13T>C (n.2120-13T>C)
c.1397-13T>C (n.1397-13T>C)
c.-53-13T>C (n.-53-13T>C)
gnomAD v4
2g.165331317T=CA1304539370SCN2Ac.2150-13T= (n.2150-13T=)
c.*469-13T= (n.*469-13T=)
c.*137-13T= (n.*137-13T=)
c.*2673-13T= (n.*2673-13T=)
c.*92-13T= (n.*92-13T=)
c.1754-13T= (n.1754-13T=)
c.*3637-13T= (n.*3637-13T=)
n.2293-13T=
c.2120-13T= (n.2120-13T=)
c.1397-13T= (n.1397-13T=)
c.-53-13T= (n.-53-13T=)
2g.165331320T>GCA16603909SCN2Ac.2150-10T>G (n.2150-10T>G)
c.*469-10T>G (n.*469-10T>G)
c.*137-10T>G (n.*137-10T>G)
c.*2673-10T>G (n.*2673-10T>G)
c.*92-10T>G (n.*92-10T>G)
c.1754-10T>G (n.1754-10T>G)
c.*3637-10T>G (n.*3637-10T>G)
n.2293-10T>G
c.2120-10T>G (n.2120-10T>G)
c.1397-10T>G (n.1397-10T>G)
c.-53-10T>G (n.-53-10T>G)
ClinVar dbSNP
2g.165331320T=CA1304539372SCN2Ac.2150-10T= (n.2150-10T=)
c.*469-10T= (n.*469-10T=)
c.*137-10T= (n.*137-10T=)
c.*2673-10T= (n.*2673-10T=)
c.*92-10T= (n.*92-10T=)
c.1754-10T= (n.1754-10T=)
c.*3637-10T= (n.*3637-10T=)
n.2293-10T=
c.2120-10T= (n.2120-10T=)
c.1397-10T= (n.1397-10T=)
c.-53-10T= (n.-53-10T=)
2g.165331321T>CCA59741188SCN2Ac.2150-9T>C (n.2150-9T>C)
c.*469-9T>C (n.*469-9T>C)
c.*137-9T>C (n.*137-9T>C)
c.*2673-9T>C (n.*2673-9T>C)
c.*92-9T>C (n.*92-9T>C)
c.1754-9T>C (n.1754-9T>C)
c.*3637-9T>C (n.*3637-9T>C)
n.2293-9T>C
c.2120-9T>C (n.2120-9T>C)
c.1397-9T>C (n.1397-9T>C)
c.-53-9T>C (n.-53-9T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165331321T=CA1304539373SCN2Ac.2150-9T= (n.2150-9T=)
c.*469-9T= (n.*469-9T=)
c.*137-9T= (n.*137-9T=)
c.*2673-9T= (n.*2673-9T=)
c.*92-9T= (n.*92-9T=)
c.1754-9T= (n.1754-9T=)
c.*3637-9T= (n.*3637-9T=)
n.2293-9T=
c.2120-9T= (n.2120-9T=)
c.1397-9T= (n.1397-9T=)
c.-53-9T= (n.-53-9T=)
2g.165331323C=CA1304539374SCN2Ac.2150-7C= (n.2150-7C=)
c.*469-7C= (n.*469-7C=)
c.*137-7C= (n.*137-7C=)
c.*2673-7C= (n.*2673-7C=)
c.*92-7C= (n.*92-7C=)
c.1754-7C= (n.1754-7C=)
c.*3637-7C= (n.*3637-7C=)
n.2293-7C=
c.2120-7C= (n.2120-7C=)
c.1397-7C= (n.1397-7C=)
c.-53-7C= (n.-53-7C=)
2g.165331323C>TCA537117108SCN2Ac.2150-7C>T (n.2150-7C>T)
c.*469-7C>T (n.*469-7C>T)
c.*137-7C>T (n.*137-7C>T)
c.*2673-7C>T (n.*2673-7C>T)
c.*92-7C>T (n.*92-7C>T)
c.1754-7C>T (n.1754-7C>T)
c.*3637-7C>T (n.*3637-7C>T)
n.2293-7C>T
c.2120-7C>T (n.2120-7C>T)
c.1397-7C>T (n.1397-7C>T)
c.-53-7C>T (n.-53-7C>T)
dbSNP gnomAD v2
2g.165331325_165331332delinsTCCAGAACCA1304539375SCN2Ac.2150-5_2152delinsTCCAGAAC
c.*469-5_*471delinsTCCAGAAC
c.*137-5_*139delinsTCCAGAAC
c.*2673-5_*2675delinsTCCAGAAC
c.*92-5_*94delinsTCCAGAAC
c.1754-5_1756delinsTCCAGAAC
c.*3637-5_*3639delinsTCCAGAAC
n.2293-5_2295delinsTCCAGAAC
c.2120-5_2122delinsTCCAGAAC
c.1397-5_1399delinsTCCAGAAC
c.-53-5_-51delinsTCCAGAAC
2g.165331326_165331332delCA537117109SCN2Ac.2150-4_2152del
c.*469-4_*471del
c.*137-4_*139del
c.*2673-4_*2675del
c.*92-4_*94del
c.1754-4_1756del
c.*3637-4_*3639del
n.2293-4_2295del
c.2120-4_2122del
c.1397-4_1399del
c.-53-4_-51del
dbSNP gnomAD v2
2g.165331327C>ACA2577205239SCN2Ac.2150-3C>A (n.2150-3C>A)
c.*469-3C>A (n.*469-3C>A)
c.*137-3C>A (n.*137-3C>A)
c.*2673-3C>A (n.*2673-3C>A)
c.*92-3C>A (n.*92-3C>A)
c.1754-3C>A (n.1754-3C>A)
c.*3637-3C>A (n.*3637-3C>A)
n.2293-3C>A
c.2120-3C>A (n.2120-3C>A)
c.1397-3C>A (n.1397-3C>A)
c.-53-3C>A (n.-53-3C>A)
2g.165331327C>TCA2661738825SCN2Ac.2150-3C>T (n.2150-3C>T)
c.*469-3C>T (n.*469-3C>T)
c.*137-3C>T (n.*137-3C>T)
c.*2673-3C>T (n.*2673-3C>T)
c.*92-3C>T (n.*92-3C>T)
c.1754-3C>T (n.1754-3C>T)
c.*3637-3C>T (n.*3637-3C>T)
n.2293-3C>T
c.2120-3C>T (n.2120-3C>T)
c.1397-3C>T (n.1397-3C>T)
c.-53-3C>T (n.-53-3C>T)
gnomAD v4
2g.165331328A>CCA349030386SCN2Ac.2150-2A>C (n.2150-2A>C)
c.*469-2A>C (n.*469-2A>C)
c.*137-2A>C (n.*137-2A>C)
c.*2673-2A>C (n.*2673-2A>C)
c.*92-2A>C (n.*92-2A>C)
c.1754-2A>C (n.1754-2A>C)
c.*3637-2A>C (n.*3637-2A>C)
n.2293-2A>C
c.2120-2A>C (n.2120-2A>C)
c.1397-2A>C (n.1397-2A>C)
c.-53-2A>C (n.-53-2A>C)
2g.165331328A>GCA349030388SCN2Ac.2150-2A>G (n.2150-2A>G)
c.*469-2A>G (n.*469-2A>G)
c.*137-2A>G (n.*137-2A>G)
c.*2673-2A>G (n.*2673-2A>G)
c.*92-2A>G (n.*92-2A>G)
c.1754-2A>G (n.1754-2A>G)
c.*3637-2A>G (n.*3637-2A>G)
n.2293-2A>G
c.2120-2A>G (n.2120-2A>G)
c.1397-2A>G (n.1397-2A>G)
c.-53-2A>G (n.-53-2A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.165331328A>TCA349030392SCN2Ac.2150-2A>T (n.2150-2A>T)
c.*469-2A>T (n.*469-2A>T)
c.*137-2A>T (n.*137-2A>T)
c.*2673-2A>T (n.*2673-2A>T)
c.*92-2A>T (n.*92-2A>T)
c.1754-2A>T (n.1754-2A>T)
c.*3637-2A>T (n.*3637-2A>T)
n.2293-2A>T
c.2120-2A>T (n.2120-2A>T)
c.1397-2A>T (n.1397-2A>T)
c.-53-2A>T (n.-53-2A>T)
2g.165331329G>ACA349030395SCN2Ac.2150-1G>A (n.2150-1G>A)
c.*469-1G>A (n.*469-1G>A)
c.*137-1G>A (n.*137-1G>A)
c.*2673-1G>A (n.*2673-1G>A)
c.*92-1G>A (n.*92-1G>A)
c.1754-1G>A (n.1754-1G>A)
c.*3637-1G>A (n.*3637-1G>A)
n.2293-1G>A
c.2120-1G>A (n.2120-1G>A)
c.1397-1G>A (n.1397-1G>A)
c.-53-1G>A (n.-53-1G>A)
2g.165331329G>CCA349030398SCN2Ac.2150-1G>C (n.2150-1G>C)
c.*469-1G>C (n.*469-1G>C)
c.*137-1G>C (n.*137-1G>C)
c.*2673-1G>C (n.*2673-1G>C)
c.*92-1G>C (n.*92-1G>C)
c.1754-1G>C (n.1754-1G>C)
c.*3637-1G>C (n.*3637-1G>C)
n.2293-1G>C
c.2120-1G>C (n.2120-1G>C)
c.1397-1G>C (n.1397-1G>C)
c.-53-1G>C (n.-53-1G>C)
2g.165331329G>TCA349030399SCN2Ac.2150-1G>T (n.2150-1G>T)
c.*469-1G>T (n.*469-1G>T)
c.*137-1G>T (n.*137-1G>T)
c.*2673-1G>T (n.*2673-1G>T)
c.*92-1G>T (n.*92-1G>T)
c.1754-1G>T (n.1754-1G>T)
c.*3637-1G>T (n.*3637-1G>T)
n.2293-1G>T
c.2120-1G>T (n.2120-1G>T)
c.1397-1G>T (n.1397-1G>T)
c.-53-1G>T (n.-53-1G>T)
COSMIC COSMIC
2g.165331330A>CCA349030405SCN2Ac.2150A>C (p.Glu717Ala)
c.*469A>C (n.*469A>C)
c.*137A>C (n.*137A>C)
c.*2673A>C (n.*2673A>C)
c.*92A>C (n.*92A>C)
c.1754A>C (p.Glu585Ala)
c.*3637A>C (n.*3637A>C)
c.1A>C
n.2293A>C
c.2120A>C (p.Glu707Ala)
c.1397A>C (p.Glu466Ala)
c.-53A>C (n.-53A>C)
2g.165331330A>GCA349030404SCN2Ac.2150A>G (p.Glu717Gly)
c.*469A>G (n.*469A>G)
c.*137A>G (n.*137A>G)
c.*2673A>G (n.*2673A>G)
c.*92A>G (n.*92A>G)
c.1754A>G (p.Glu585Gly)
c.*3637A>G (n.*3637A>G)
c.1A>G
n.2293A>G
c.2120A>G (p.Glu707Gly)
c.1397A>G (p.Glu466Gly)
c.-53A>G (n.-53A>G)
2g.165331330A>TCA349030401SCN2Ac.2150A>T (p.Glu717Val)
c.*469A>T (n.*469A>T)
c.*137A>T (n.*137A>T)
c.*2673A>T (n.*2673A>T)
c.*92A>T (n.*92A>T)
c.1754A>T (p.Glu585Val)
c.*3637A>T (n.*3637A>T)
c.1A>T
n.2293A>T
c.2120A>T (p.Glu707Val)
c.1397A>T (p.Glu466Val)
c.-53A>T (n.-53A>T)
2g.165331331A=CA1304539376SCN2Ac.2151A= (p.Glu717=)
c.*470A= (n.*470A=)
c.*138A= (n.*138A=)
c.*2674A= (n.*2674A=)
c.*93A= (n.*93A=)
c.1755A= (p.Glu585=)
c.*3638A= (n.*3638A=)
c.2A=
n.2294A=
c.2121A= (p.Glu707=)
c.1398A= (p.Glu466=)
c.-52A= (n.-52A=)
2g.165331331A>CCA349030406SCN2Ac.2151A>C (p.Glu717Asp)
c.*470A>C (n.*470A>C)
c.*138A>C (n.*138A>C)
c.*2674A>C (n.*2674A>C)
c.*93A>C (n.*93A>C)
c.1755A>C (p.Glu585Asp)
c.*3638A>C (n.*3638A>C)
c.2A>C
n.2294A>C
c.2121A>C (p.Glu707Asp)
c.1398A>C (p.Glu466Asp)
c.-52A>C (n.-52A>C)
2g.165331331A>GCA429971834SCN2Ac.2151A>G (p.Glu717=)
c.*470A>G (n.*470A>G)
c.*138A>G (n.*138A>G)
c.*2674A>G (n.*2674A>G)
c.*93A>G (n.*93A>G)
c.1755A>G (p.Glu585=)
c.*3638A>G (n.*3638A>G)
c.2A>G
n.2294A>G
c.2121A>G (p.Glu707=)
c.1398A>G (p.Glu466=)
c.-52A>G (n.-52A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.165331331A>TCA349030407SCN2Ac.2151A>T (p.Glu717Asp)
c.*470A>T (n.*470A>T)
c.*138A>T (n.*138A>T)
c.*2674A>T (n.*2674A>T)
c.*93A>T (n.*93A>T)
c.1755A>T (p.Glu585Asp)
c.*3638A>T (n.*3638A>T)
c.2A>T
n.2294A>T
c.2121A>T (p.Glu707Asp)
c.1398A>T (p.Glu466Asp)
c.-52A>T (n.-52A>T)

Number of alleles fetched