Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.165326892G>A	CA349029213	SCN2A	c.2057G>A (p.Ser686Asn) n.2420G>A c.376G>A (n.376G>A) c.2580G>A (n.2580G>A) c.1661G>A (p.Ser554Asn) c.1990G>A (n.1990G>A) n.2141G>A n.2200G>A c.2027G>A (p.Ser676Asn) c.1304G>A (p.Ser435Asn)	ClinVar
2	g.165326892G>C	CA349029202	SCN2A	c.2057G>C (p.Ser686Thr) n.2420G>C c.376G>C (n.376G>C) c.2580G>C (n.2580G>C) c.1661G>C (p.Ser554Thr) c.1990G>C (n.1990G>C) n.2141G>C n.2200G>C c.2027G>C (p.Ser676Thr) c.1304G>C (p.Ser435Thr)	ClinVar
2	g.165326892G=	CA1304536235	SCN2A	c.2057G= (p.Ser686=) n.2420G= c.376G= (n.376G=) c.2580G= (n.2580G=) c.1661G= (p.Ser554=) c.1990G= (n.1990G=) n.2141G= n.2200G= c.2027G= (p.Ser676=) c.1304G= (p.Ser435=)
2	g.165326892G>T	CA318168	SCN2A	c.2057G>T (p.Ser686Ile) n.2420G>T c.376G>T (n.376G>T) c.2580G>T (n.2580G>T) c.1661G>T (p.Ser554Ile) c.1990G>T (n.1990G>T) n.2141G>T n.2200G>T c.2027G>T (p.Ser676Ile) c.1304G>T (p.Ser435Ile)	ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2	g.165326893T>A	CA349029216	SCN2A	c.2058T>A (p.Ser686Arg) n.2421T>A c.377T>A (n.377T>A) c.2581T>A (n.2581T>A) c.1662T>A (p.Ser554Arg) c.1991T>A (n.1991T>A) n.2142T>A n.2201T>A c.2028T>A (p.Ser676Arg) c.1305T>A (p.Ser435Arg)
2	g.165326893T>C	CA429885264	SCN2A	c.2058T>C (p.Ser686=) n.2421T>C c.377T>C (n.377T>C) c.2581T>C (n.2581T>C) c.1662T>C (p.Ser554=) c.1991T>C (n.1991T>C) n.2142T>C n.2201T>C c.2028T>C (p.Ser676=) c.1305T>C (p.Ser435=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.165326893T>G	CA349029223	SCN2A	c.2058T>G (p.Ser686Arg) n.2421T>G c.377T>G (n.377T>G) c.2581T>G (n.2581T>G) c.1662T>G (p.Ser554Arg) c.1991T>G (n.1991T>G) n.2142T>G n.2201T>G c.2028T>G (p.Ser676Arg) c.1305T>G (p.Ser435Arg)	COSMIC COSMIC
2	g.165326893T=	CA1304536240	SCN2A	c.2058T= (p.Ser686=) n.2421T= c.377T= (n.377T=) c.2581T= (n.2581T=) c.1662T= (p.Ser554=) c.1991T= (n.1991T=) n.2142T= n.2201T= c.2028T= (p.Ser676=) c.1305T= (p.Ser435=)
2	g.165326893_165326894insA	CA658653594	SCN2A	c.2058_2059insA (p.Ser687IlefsTer?) n.2421_2422insA c.377_378insA (n.377_378insA) c.2581_2582insA (n.2581_2582insA) c.1662_1663insA (p.Ser555IlefsTer?) c.1991_1992insA (n.1991_1992insA) n.2142_2143insA n.2201_2202insA c.2028_2029insA (p.Ser677IlefsTer?) c.1305_1306insA (p.Ser436IlefsTer?)
2	g.165326894T>A	CA349029227	SCN2A	c.2059T>A (p.Ser687Thr) n.2422T>A c.378T>A (n.378T>A) c.2582T>A (n.2582T>A) c.1663T>A (p.Ser555Thr) c.1992T>A (n.1992T>A) n.2143T>A n.2202T>A c.2029T>A (p.Ser677Thr) c.1306T>A (p.Ser436Thr)
2	g.165326894T>C	CA349029228	SCN2A	c.2059T>C (p.Ser687Pro) n.2422T>C c.378T>C (n.378T>C) c.2582T>C (n.2582T>C) c.1663T>C (p.Ser555Pro) c.1992T>C (n.1992T>C) n.2143T>C n.2202T>C c.2029T>C (p.Ser677Pro) c.1306T>C (p.Ser436Pro)	dbSNP gnomAD v2
2	g.165326894T>G	CA349029230	SCN2A	c.2059T>G (p.Ser687Ala) n.2422T>G c.378T>G (n.378T>G) c.2582T>G (n.2582T>G) c.1663T>G (p.Ser555Ala) c.1992T>G (n.1992T>G) n.2143T>G n.2202T>G c.2029T>G (p.Ser677Ala) c.1306T>G (p.Ser436Ala)
2	g.165326894T=	CA1304536242	SCN2A	c.2059T= (p.Ser687=) n.2422T= c.378T= (n.378T=) c.2582T= (n.2582T=) c.1663T= (p.Ser555=) c.1992T= (n.1992T=) n.2143T= n.2202T= c.2029T= (p.Ser677=) c.1306T= (p.Ser436=)
2	g.165326895C>A	CA349029236	SCN2A	c.2060C>A (p.Ser687Tyr) n.2423C>A c.379C>A (n.379C>A) c.2583C>A (n.2583C>A) c.1664C>A (p.Ser555Tyr) c.1993C>A (n.1993C>A) n.2144C>A n.2203C>A c.2030C>A (p.Ser677Tyr) c.1307C>A (p.Ser436Tyr)
2	g.165326895C>G	CA349029238	SCN2A	c.2060C>G (p.Ser687Cys) n.2423C>G c.379C>G (n.379C>G) c.2583C>G (n.2583C>G) c.1664C>G (p.Ser555Cys) c.1993C>G (n.1993C>G) n.2144C>G n.2203C>G c.2030C>G (p.Ser677Cys) c.1307C>G (p.Ser436Cys)
2	g.165326895C>T	CA349029246	SCN2A	c.2060C>T (p.Ser687Phe) n.2423C>T c.379C>T (n.379C>T) c.2583C>T (n.2583C>T) c.1664C>T (p.Ser555Phe) c.1993C>T (n.1993C>T) n.2144C>T n.2203C>T c.2030C>T (p.Ser677Phe) c.1307C>T (p.Ser436Phe)	gnomAD v4
2	g.165326896T>A	CA429885268	SCN2A	c.2061T>A (p.Ser687=) n.2424T>A c.380T>A (n.380T>A) c.2584T>A (n.2584T>A) c.1665T>A (p.Ser555=) c.1994T>A (n.1994T>A) n.2145T>A n.2204T>A c.2031T>A (p.Ser677=) c.1308T>A (p.Ser436=)
2	g.165326896T>C	CA429885269	SCN2A	c.2061T>C (p.Ser687=) n.2424T>C c.380T>C (n.380T>C) c.2584T>C (n.2584T>C) c.1665T>C (p.Ser555=) c.1994T>C (n.1994T>C) n.2145T>C n.2204T>C c.2031T>C (p.Ser677=) c.1308T>C (p.Ser436=)
2	g.165326896T>G	CA429885270	SCN2A	c.2061T>G (p.Ser687=) n.2424T>G c.380T>G (n.380T>G) c.2584T>G (n.2584T>G) c.1665T>G (p.Ser555=) c.1994T>G (n.1994T>G) n.2145T>G n.2204T>G c.2031T>G (p.Ser677=) c.1308T>G (p.Ser436=)
2	g.165326897T>A	CA349029256	SCN2A	c.2062T>A (p.Tyr688Asn) n.2425T>A c.381T>A (n.381T>A) c.2585T>A (n.2585T>A) c.1666T>A (p.Tyr556Asn) c.1995T>A (n.1995T>A) n.2146T>A n.2205T>A c.2032T>A (p.Tyr678Asn) c.1309T>A (p.Tyr437Asn)
2	g.165326897T>C	CA349029259	SCN2A	c.2062T>C (p.Tyr688His) n.2425T>C c.381T>C (n.381T>C) c.2585T>C (n.2585T>C) c.1666T>C (p.Tyr556His) c.1995T>C (n.1995T>C) n.2146T>C n.2205T>C c.2032T>C (p.Tyr678His) c.1309T>C (p.Tyr437His)	ClinVar
2	g.165326897T>G	CA349029263	SCN2A	c.2062T>G (p.Tyr688Asp) n.2425T>G c.381T>G (n.381T>G) c.2585T>G (n.2585T>G) c.1666T>G (p.Tyr556Asp) c.1995T>G (n.1995T>G) n.2146T>G n.2205T>G c.2032T>G (p.Tyr678Asp) c.1309T>G (p.Tyr437Asp)
2	g.165326898A=	CA1304536243	SCN2A	c.2063A= (p.Tyr688=) n.2426A= c.382A= (n.382A=) c.2586A= (n.2586A=) c.1667A= (p.Tyr556=) c.1996A= (n.1996A=) n.2147A= n.2206A= c.2033A= (p.Tyr678=) c.1310A= (p.Tyr437=)
2	g.165326898A>C	CA349029270	SCN2A	c.2063A>C (p.Tyr688Ser) n.2426A>C c.382A>C (n.382A>C) c.2586A>C (n.2586A>C) c.1667A>C (p.Tyr556Ser) c.1996A>C (n.1996A>C) n.2147A>C n.2206A>C c.2033A>C (p.Tyr678Ser) c.1310A>C (p.Tyr437Ser)
2	g.165326898A>G	CA349029273	SCN2A	c.2063A>G (p.Tyr688Cys) n.2426A>G c.382A>G (n.382A>G) c.2586A>G (n.2586A>G) c.1667A>G (p.Tyr556Cys) c.1996A>G (n.1996A>G) n.2147A>G n.2206A>G c.2033A>G (p.Tyr678Cys) c.1310A>G (p.Tyr437Cys)	dbSNP gnomAD v4
2	g.165326898A>T	CA349029268	SCN2A	c.2063A>T (p.Tyr688Phe) n.2426A>T c.382A>T (n.382A>T) c.2586A>T (n.2586A>T) c.1667A>T (p.Tyr556Phe) c.1996A>T (n.1996A>T) n.2147A>T n.2206A>T c.2033A>T (p.Tyr678Phe) c.1310A>T (p.Tyr437Phe)
2	g.165326899T>A	CA349029276	SCN2A	c.2064T>A (p.Tyr688Ter) n.2427T>A c.383T>A (n.383T>A) c.2587T>A (n.2587T>A) c.1668T>A (p.Tyr556Ter) c.1997T>A (n.1997T>A) n.2148T>A n.2207T>A c.2034T>A (p.Tyr678Ter) c.1311T>A (p.Tyr437Ter)
2	g.165326899T>C	CA429885274	SCN2A	c.2064T>C (p.Tyr688=) n.2427T>C c.383T>C (n.383T>C) c.2587T>C (n.2587T>C) c.1668T>C (p.Tyr556=) c.1997T>C (n.1997T>C) n.2148T>C n.2207T>C c.2034T>C (p.Tyr678=) c.1311T>C (p.Tyr437=)	dbSNP gnomAD v4
2	g.165326899T>G	CA349029281	SCN2A	c.2064T>G (p.Tyr688Ter) n.2427T>G c.383T>G (n.383T>G) c.2587T>G (n.2587T>G) c.1668T>G (p.Tyr556Ter) c.1997T>G (n.1997T>G) n.2148T>G n.2207T>G c.2034T>G (p.Tyr678Ter) c.1311T>G (p.Tyr437Ter)
2	g.165326899T=	CA1304536247	SCN2A	c.2064T= (p.Tyr688=) n.2427T= c.383T= (n.383T=) c.2587T= (n.2587T=) c.1668T= (p.Tyr556=) c.1997T= (n.1997T=) n.2148T= n.2207T= c.2034T= (p.Tyr678=) c.1311T= (p.Tyr437=)
2	g.165326900C>A	CA349029282	SCN2A	c.2065C>A (p.His689Asn) n.2428C>A c.384C>A (n.384C>A) c.2588C>A (n.2588C>A) c.1669C>A (p.His557Asn) c.1998C>A (n.1998C>A) n.2149C>A n.2208C>A c.2035C>A (p.His679Asn) c.1312C>A (p.His438Asn)
2	g.165326900C>G	CA349029284	SCN2A	c.2065C>G (p.His689Asp) n.2428C>G c.384C>G (n.384C>G) c.2588C>G (n.2588C>G) c.1669C>G (p.His557Asp) c.1998C>G (n.1998C>G) n.2149C>G n.2208C>G c.2035C>G (p.His679Asp) c.1312C>G (p.His438Asp)
2	g.165326900C>T	CA349029286	SCN2A	c.2065C>T (p.His689Tyr) n.2428C>T c.384C>T (n.384C>T) c.2588C>T (n.2588C>T) c.1669C>T (p.His557Tyr) c.1998C>T (n.1998C>T) n.2149C>T n.2208C>T c.2035C>T (p.His679Tyr) c.1312C>T (p.His438Tyr)
2	g.165326901A=	CA1304536250	SCN2A	c.2066A= (p.His689=) n.2429A= c.385A= (n.385A=) c.2589A= (n.2589A=) c.1670A= (p.His557=) c.1999A= (n.1999A=) n.2150A= n.2209A= c.2036A= (p.His679=) c.1313A= (p.His438=)
2	g.165326901A>C	CA349029290	SCN2A	c.2066A>C (p.His689Pro) n.2429A>C c.385A>C (n.385A>C) c.2589A>C (n.2589A>C) c.1670A>C (p.His557Pro) c.1999A>C (n.1999A>C) n.2150A>C n.2209A>C c.2036A>C (p.His679Pro) c.1313A>C (p.His438Pro)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.165326901A>G	CA1939924	SCN2A	c.2066A>G (p.His689Arg) n.2429A>G c.385A>G (n.385A>G) c.2589A>G (n.2589A>G) c.1670A>G (p.His557Arg) c.1999A>G (n.1999A>G) n.2150A>G n.2209A>G c.2036A>G (p.His679Arg) c.1313A>G (p.His438Arg)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.165326901A>T	CA349029294	SCN2A	c.2066A>T (p.His689Leu) n.2429A>T c.385A>T (n.385A>T) c.2589A>T (n.2589A>T) c.1670A>T (p.His557Leu) c.1999A>T (n.1999A>T) n.2150A>T n.2209A>T c.2036A>T (p.His679Leu) c.1313A>T (p.His438Leu)
2	g.165326902T>A	CA349029295	SCN2A	c.2067T>A (p.His689Gln) n.2430T>A c.386T>A (n.386T>A) c.2590T>A (n.2590T>A) c.1671T>A (p.His557Gln) c.2000T>A (n.2000T>A) n.2151T>A n.2210T>A c.2037T>A (p.His679Gln) c.1314T>A (p.His438Gln)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2	g.165326902T>C	CA429885277	SCN2A	c.2067T>C (p.His689=) n.2430T>C c.386T>C (n.386T>C) c.2590T>C (n.2590T>C) c.1671T>C (p.His557=) c.2000T>C (n.2000T>C) n.2151T>C n.2210T>C c.2037T>C (p.His679=) c.1314T>C (p.His438=)
2	g.165326902T>G	CA349029296	SCN2A	c.2067T>G (p.His689Gln) n.2430T>G c.386T>G (n.386T>G) c.2590T>G (n.2590T>G) c.1671T>G (p.His557Gln) c.2000T>G (n.2000T>G) n.2151T>G n.2210T>G c.2037T>G (p.His679Gln) c.1314T>G (p.His438Gln)
2	g.165326902T=	CA1304536254	SCN2A	c.2067T= (p.His689=) n.2430T= c.386T= (n.386T=) c.2590T= (n.2590T=) c.1671T= (p.His557=) c.2000T= (n.2000T=) n.2151T= n.2210T= c.2037T= (p.His679=) c.1314T= (p.His438=)
2	g.165326903G>A	CA349029297	SCN2A	c.2068G>A (p.Val690Ile) n.2431G>A c.387G>A (n.387G>A) c.2591G>A (n.2591G>A) c.1672G>A (p.Val558Ile) c.2001G>A (n.2001G>A) n.2152G>A n.2211G>A c.2038G>A (p.Val680Ile) c.1315G>A (p.Val439Ile)	gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2	g.165326903G>C	CA349029298	SCN2A	c.2068G>C (p.Val690Leu) n.2431G>C c.387G>C (n.387G>C) c.2591G>C (n.2591G>C) c.1672G>C (p.Val558Leu) c.2001G>C (n.2001G>C) n.2152G>C n.2211G>C c.2038G>C (p.Val680Leu) c.1315G>C (p.Val439Leu)
2	g.165326903G>T	CA349029300	SCN2A	c.2068G>T (p.Val690Phe) n.2431G>T c.387G>T (n.387G>T) c.2591G>T (n.2591G>T) c.1672G>T (p.Val558Phe) c.2001G>T (n.2001G>T) n.2152G>T n.2211G>T c.2038G>T (p.Val680Phe) c.1315G>T (p.Val439Phe)	dbSNP
2	g.165326904T>A	CA349029309	SCN2A	c.2069T>A (p.Val690Asp) n.2432T>A c.388T>A (n.388T>A) c.2592T>A (n.2592T>A) c.1673T>A (p.Val558Asp) c.2002T>A (n.2002T>A) n.2153T>A n.2212T>A c.2039T>A (p.Val680Asp) c.1316T>A (p.Val439Asp)
2	g.165326904T>C	CA349029307	SCN2A	c.2069T>C (p.Val690Ala) n.2432T>C c.388T>C (n.388T>C) c.2592T>C (n.2592T>C) c.1673T>C (p.Val558Ala) c.2002T>C (n.2002T>C) n.2153T>C n.2212T>C c.2039T>C (p.Val680Ala) c.1316T>C (p.Val439Ala)
2	g.165326904T>G	CA349029302	SCN2A	c.2069T>G (p.Val690Gly) n.2432T>G c.388T>G (n.388T>G) c.2592T>G (n.2592T>G) c.1673T>G (p.Val558Gly) c.2002T>G (n.2002T>G) n.2153T>G n.2212T>G c.2039T>G (p.Val680Gly) c.1316T>G (p.Val439Gly)
2	g.165326905T>A	CA429885279	SCN2A	c.2070T>A (p.Val690=) n.2433T>A c.389T>A (n.389T>A) c.2593T>A (n.2593T>A) c.1674T>A (p.Val558=) c.2003T>A (n.2003T>A) n.2154T>A n.2213T>A c.2040T>A (p.Val680=) c.1317T>A (p.Val439=)	ClinVar dbSNP
2	g.165326905T>C	CA429885280	SCN2A	c.2070T>C (p.Val690=) n.2433T>C c.389T>C (n.389T>C) c.2593T>C (n.2593T>C) c.1674T>C (p.Val558=) c.2003T>C (n.2003T>C) n.2154T>C n.2213T>C c.2040T>C (p.Val680=) c.1317T>C (p.Val439=)
2	g.165326905T>G	CA429885281	SCN2A	c.2070T>G (p.Val690=) n.2433T>G c.389T>G (n.389T>G) c.2593T>G (n.2593T>G) c.1674T>G (p.Val558=) c.2003T>G (n.2003T>G) n.2154T>G n.2213T>G c.2040T>G (p.Val680=) c.1317T>G (p.Val439=)
2	g.165326905T=	CA1304536256	SCN2A	c.2070T= (p.Val690=) n.2433T= c.389T= (n.389T=) c.2593T= (n.2593T=) c.1674T= (p.Val558=) c.2003T= (n.2003T=) n.2154T= n.2213T= c.2040T= (p.Val680=) c.1317T= (p.Val439=)
2	g.165326906T>A	CA349029317	SCN2A	c.2071T>A (p.Ser691Thr) n.2434T>A c.390T>A (n.390T>A) c.2594T>A (n.2594T>A) c.1675T>A (p.Ser559Thr) c.2004T>A (n.2004T>A) n.2155T>A n.2214T>A c.2041T>A (p.Ser681Thr) c.1318T>A (p.Ser440Thr)
2	g.165326906T>C	CA349029320	SCN2A	c.2071T>C (p.Ser691Pro) n.2434T>C c.390T>C (n.390T>C) c.2594T>C (n.2594T>C) c.1675T>C (p.Ser559Pro) c.2004T>C (n.2004T>C) n.2155T>C n.2214T>C c.2041T>C (p.Ser681Pro) c.1318T>C (p.Ser440Pro)	dbSNP gnomAD v4
2	g.165326906T>G	CA349029323	SCN2A	c.2071T>G (p.Ser691Ala) n.2434T>G c.390T>G (n.390T>G) c.2594T>G (n.2594T>G) c.1675T>G (p.Ser559Ala) c.2004T>G (n.2004T>G) n.2155T>G n.2214T>G c.2041T>G (p.Ser681Ala) c.1318T>G (p.Ser440Ala)
2	g.165326906T=	CA1304536261	SCN2A	c.2071T= (p.Ser691=) n.2434T= c.390T= (n.390T=) c.2594T= (n.2594T=) c.1675T= (p.Ser559=) c.2004T= (n.2004T=) n.2155T= n.2214T= c.2041T= (p.Ser681=) c.1318T= (p.Ser440=)
2	g.165326907C>A	CA349029326	SCN2A	c.2072C>A (p.Ser691Tyr) n.2435C>A c.391C>A (n.391C>A) c.2595C>A (n.2595C>A) c.1676C>A (p.Ser559Tyr) c.2005C>A (n.2005C>A) n.2156C>A n.2215C>A c.2042C>A (p.Ser681Tyr) c.1319C>A (p.Ser440Tyr)
2	g.165326907C=	CA1304536263	SCN2A	c.2072C= (p.Ser691=) n.2435C= c.391C= (n.391C=) c.2595C= (n.2595C=) c.1676C= (p.Ser559=) c.2005C= (n.2005C=) n.2156C= n.2215C= c.2042C= (p.Ser681=) c.1319C= (p.Ser440=)
2	g.165326907C>G	CA349029328	SCN2A	c.2072C>G (p.Ser691Cys) n.2435C>G c.391C>G (n.391C>G) c.2595C>G (n.2595C>G) c.1676C>G (p.Ser559Cys) c.2005C>G (n.2005C>G) n.2156C>G n.2215C>G c.2042C>G (p.Ser681Cys) c.1319C>G (p.Ser440Cys)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.165326907C>T	CA349029329	SCN2A	c.2072C>T (p.Ser691Phe) n.2435C>T c.391C>T (n.391C>T) c.2595C>T (n.2595C>T) c.1676C>T (p.Ser559Phe) c.2005C>T (n.2005C>T) n.2156C>T n.2215C>T c.2042C>T (p.Ser681Phe) c.1319C>T (p.Ser440Phe)
2	g.165326908C>A	CA429885284	SCN2A	c.2073C>A (p.Ser691=) n.2436C>A c.392C>A (n.392C>A) c.2596C>A (n.2596C>A) c.1677C>A (p.Ser559=) c.2006C>A (n.2006C>A) n.2157C>A n.2216C>A c.2043C>A (p.Ser681=) c.1320C>A (p.Ser440=)	dbSNP gnomAD v4
2	g.165326908C=	CA1304536265	SCN2A	c.2073C= (p.Ser691=) n.2436C= c.392C= (n.392C=) c.2596C= (n.2596C=) c.1677C= (p.Ser559=) c.2006C= (n.2006C=) n.2157C= n.2216C= c.2043C= (p.Ser681=) c.1320C= (p.Ser440=)
2	g.165326908C>G	CA1939925	SCN2A	c.2073C>G (p.Ser691=) n.2436C>G c.392C>G (n.392C>G) c.2596C>G (n.2596C>G) c.1677C>G (p.Ser559=) c.2006C>G (n.2006C>G) n.2157C>G n.2216C>G c.2043C>G (p.Ser681=) c.1320C>G (p.Ser440=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.165326908C>T	CA429885282	SCN2A	c.2073C>T (p.Ser691=) n.2436C>T c.392C>T (n.392C>T) c.2596C>T (n.2596C>T) c.1677C>T (p.Ser559=) c.2006C>T (n.2006C>T) n.2157C>T n.2216C>T c.2043C>T (p.Ser681=) c.1320C>T (p.Ser440=)
2	g.165326909A=	CA1304536267	SCN2A	c.2074A= (p.Met692=) n.2437A= c.393A= (n.393A=) c.2597A= (n.2597A=) c.1678A= (p.Met560=) c.2007A= (n.2007A=) n.2158A= n.2217A= c.2044A= (p.Met682=) c.1321A= (p.Met441=)
2	g.165326909A>C	CA349029335	SCN2A	c.2074A>C (p.Met692Leu) n.2437A>C c.393A>C (n.393A>C) c.2597A>C (n.2597A>C) c.1678A>C (p.Met560Leu) c.2007A>C (n.2007A>C) n.2158A>C n.2217A>C c.2044A>C (p.Met682Leu) c.1321A>C (p.Met441Leu)	gnomAD v4
2	g.165326909A>G	CA1939926	SCN2A	c.2074A>G (p.Met692Val) n.2437A>G c.393A>G (n.393A>G) c.2597A>G (n.2597A>G) c.1678A>G (p.Met560Val) c.2007A>G (n.2007A>G) n.2158A>G n.2217A>G c.2044A>G (p.Met682Val) c.1321A>G (p.Met441Val)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165326909A>T	CA349029340	SCN2A	c.2074A>T (p.Met692Leu) n.2437A>T c.393A>T (n.393A>T) c.2597A>T (n.2597A>T) c.1678A>T (p.Met560Leu) c.2007A>T (n.2007A>T) n.2158A>T n.2217A>T c.2044A>T (p.Met682Leu) c.1321A>T (p.Met441Leu)	COSMIC COSMIC
2	g.165326910T>A	CA349029343	SCN2A	c.2075T>A (p.Met692Lys) n.2438T>A c.394T>A (n.394T>A) c.2598T>A (n.2598T>A) c.1679T>A (p.Met560Lys) c.2008T>A (n.2008T>A) n.2159T>A n.2218T>A c.2045T>A (p.Met682Lys) c.1322T>A (p.Met441Lys)
2	g.165326910T>C	CA1939927	SCN2A	c.2075T>C (p.Met692Thr) n.2438T>C c.394T>C (n.394T>C) c.2598T>C (n.2598T>C) c.1679T>C (p.Met560Thr) c.2008T>C (n.2008T>C) n.2159T>C n.2218T>C c.2045T>C (p.Met682Thr) c.1322T>C (p.Met441Thr)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.165326910T>G	CA349029355	SCN2A	c.2075T>G (p.Met692Arg) n.2438T>G c.394T>G (n.394T>G) c.2598T>G (n.2598T>G) c.1679T>G (p.Met560Arg) c.2008T>G (n.2008T>G) n.2159T>G n.2218T>G c.2045T>G (p.Met682Arg) c.1322T>G (p.Met441Arg)
2	g.165326910T=	CA1304536271	SCN2A	c.2075T= (p.Met692=) n.2438T= c.394T= (n.394T=) c.2598T= (n.2598T=) c.1679T= (p.Met560=) c.2008T= (n.2008T=) n.2159T= n.2218T= c.2045T= (p.Met682=) c.1322T= (p.Met441=)
2	g.165326911G>A	CA349029361	SCN2A	c.2076G>A (p.Met692Ile) n.2439G>A c.395G>A (n.395G>A) c.2599G>A (n.2599G>A) c.1680G>A (p.Met560Ile) c.2009G>A (n.2009G>A) n.2160G>A n.2219G>A c.2046G>A (p.Met682Ile) c.1323G>A (p.Met441Ile)
2	g.165326911G>C	CA349029360	SCN2A	c.2076G>C (p.Met692Ile) n.2439G>C c.395G>C (n.395G>C) c.2599G>C (n.2599G>C) c.1680G>C (p.Met560Ile) c.2009G>C (n.2009G>C) n.2160G>C n.2219G>C c.2046G>C (p.Met682Ile) c.1323G>C (p.Met441Ile)
2	g.165326911G>T	CA349029358	SCN2A	c.2076G>T (p.Met692Ile) n.2439G>T c.395G>T (n.395G>T) c.2599G>T (n.2599G>T) c.1680G>T (p.Met560Ile) c.2009G>T (n.2009G>T) n.2160G>T n.2219G>T c.2046G>T (p.Met682Ile) c.1323G>T (p.Met441Ile)
2	g.165326912G>A	CA349029364	SCN2A	c.2077G>A (p.Asp693Asn) n.2440G>A c.396G>A (n.396G>A) c.2600G>A (n.2600G>A) c.1681G>A (p.Asp561Asn) c.2010G>A (n.2010G>A) n.2161G>A n.2220G>A c.2047G>A (p.Asp683Asn) c.1324G>A (p.Asp442Asn)	COSMIC COSMIC
2	g.165326912G>C	CA349029366	SCN2A	c.2077G>C (p.Asp693His) n.2440G>C c.396G>C (n.396G>C) c.2600G>C (n.2600G>C) c.1681G>C (p.Asp561His) c.2010G>C (n.2010G>C) n.2161G>C n.2220G>C c.2047G>C (p.Asp683His) c.1324G>C (p.Asp442His)
2	g.165326912G>T	CA349029367	SCN2A	c.2077G>T (p.Asp693Tyr) n.2440G>T c.396G>T (n.396G>T) c.2600G>T (n.2600G>T) c.1681G>T (p.Asp561Tyr) c.2010G>T (n.2010G>T) n.2161G>T n.2220G>T c.2047G>T (p.Asp683Tyr) c.1324G>T (p.Asp442Tyr)
2	g.165326913A>C	CA349029371	SCN2A	c.2078A>C (p.Asp693Ala) n.2441A>C c.397A>C (n.397A>C) c.2601A>C (n.2601A>C) c.1682A>C (p.Asp561Ala) c.2011A>C (n.2011A>C) n.2162A>C n.2221A>C c.2048A>C (p.Asp683Ala) c.1325A>C (p.Asp442Ala)
2	g.165326913A>G	CA349029373	SCN2A	c.2078A>G (p.Asp693Gly) n.2441A>G c.397A>G (n.397A>G) c.2601A>G (n.2601A>G) c.1682A>G (p.Asp561Gly) c.2011A>G (n.2011A>G) n.2162A>G n.2221A>G c.2048A>G (p.Asp683Gly) c.1325A>G (p.Asp442Gly)
2	g.165326913A>T	CA349029376	SCN2A	c.2078A>T (p.Asp693Val) n.2441A>T c.397A>T (n.397A>T) c.2601A>T (n.2601A>T) c.1682A>T (p.Asp561Val) c.2011A>T (n.2011A>T) n.2162A>T n.2221A>T c.2048A>T (p.Asp683Val) c.1325A>T (p.Asp442Val)
2	g.165326914T>A	CA349029378	SCN2A	c.2079T>A (p.Asp693Glu) n.2442T>A c.398T>A (n.398T>A) c.2602T>A (n.2602T>A) c.1683T>A (p.Asp561Glu) c.2012T>A (n.2012T>A) n.2163T>A n.2222T>A c.2049T>A (p.Asp683Glu) c.1326T>A (p.Asp442Glu)
2	g.165326914T>C	CA429885287	SCN2A	c.2079T>C (p.Asp693=) n.2442T>C c.398T>C (n.398T>C) c.2602T>C (n.2602T>C) c.1683T>C (p.Asp561=) c.2012T>C (n.2012T>C) n.2163T>C n.2222T>C c.2049T>C (p.Asp683=) c.1326T>C (p.Asp442=)	ClinVar dbSNP
2	g.165326914T>G	CA349029380	SCN2A	c.2079T>G (p.Asp693Glu) n.2442T>G c.398T>G (n.398T>G) c.2602T>G (n.2602T>G) c.1683T>G (p.Asp561Glu) c.2012T>G (n.2012T>G) n.2163T>G n.2222T>G c.2049T>G (p.Asp683Glu) c.1326T>G (p.Asp442Glu)	COSMIC COSMIC
2	g.165326914T=	CA1304536274	SCN2A	c.2079T= (p.Asp693=) n.2442T= c.398T= (n.398T=) c.2602T= (n.2602T=) c.1683T= (p.Asp561=) c.2012T= (n.2012T=) n.2163T= n.2222T= c.2049T= (p.Asp683=) c.1326T= (p.Asp442=)
2	g.165326915T>A	CA349029382	SCN2A	c.2080T>A (p.Leu694Ile) n.2443T>A c.399T>A (n.399T>A) c.2603T>A (n.2603T>A) c.1684T>A (p.Leu562Ile) c.2013T>A (n.2013T>A) n.2164T>A n.2223T>A c.2050T>A (p.Leu684Ile) c.1327T>A (p.Leu443Ile)
2	g.165326915T>C	CA429885288	SCN2A	c.2080T>C (p.Leu694=) n.2443T>C c.399T>C (n.399T>C) c.2603T>C (n.2603T>C) c.1684T>C (p.Leu562=) c.2013T>C (n.2013T>C) n.2164T>C n.2223T>C c.2050T>C (p.Leu684=) c.1327T>C (p.Leu443=)
2	g.165326915T>G	CA349029383	SCN2A	c.2080T>G (p.Leu694Val) n.2443T>G c.399T>G (n.399T>G) c.2603T>G (n.2603T>G) c.1684T>G (p.Leu562Val) c.2013T>G (n.2013T>G) n.2164T>G n.2223T>G c.2050T>G (p.Leu684Val) c.1327T>G (p.Leu443Val)
2	g.165326916T>A	CA349029385	SCN2A	c.2081T>A (p.Leu694Ter) n.2444T>A c.400T>A (n.400T>A) c.2604T>A (n.2604T>A) c.1685T>A (p.Leu562Ter) c.2014T>A (n.2014T>A) n.2165T>A n.2224T>A c.2051T>A (p.Leu684Ter) c.1328T>A (p.Leu443Ter)	ClinVar
2	g.165326916T>C	CA349029388	SCN2A	c.2081T>C (p.Leu694Ser) n.2444T>C c.400T>C (n.400T>C) c.2604T>C (n.2604T>C) c.1685T>C (p.Leu562Ser) c.2014T>C (n.2014T>C) n.2165T>C n.2224T>C c.2051T>C (p.Leu684Ser) c.1328T>C (p.Leu443Ser)
2	g.165326916T>G	CA349029390	SCN2A	c.2081T>G (p.Leu694Ter) n.2444T>G c.400T>G (n.400T>G) c.2604T>G (n.2604T>G) c.1685T>G (p.Leu562Ter) c.2014T>G (n.2014T>G) n.2165T>G n.2224T>G c.2051T>G (p.Leu684Ter) c.1328T>G (p.Leu443Ter)
2	g.165326917A=	CA1304536279	SCN2A	c.2082A= (p.Leu694=) n.2445A= c.401A= (n.401A=) c.2605A= (n.2605A=) c.1686A= (p.Leu562=) c.2015A= (n.2015A=) n.2166A= n.2225A= c.2052A= (p.Leu684=) c.1329A= (p.Leu443=)
2	g.165326917A>C	CA349029393	SCN2A	c.2082A>C (p.Leu694Phe) n.2445A>C c.401A>C (n.401A>C) c.2605A>C (n.2605A>C) c.1686A>C (p.Leu562Phe) c.2015A>C (n.2015A>C) n.2166A>C n.2225A>C c.2052A>C (p.Leu684Phe) c.1329A>C (p.Leu443Phe)
2	g.165326917A>G	CA429885289	SCN2A	c.2082A>G (p.Leu694=) n.2445A>G c.401A>G (n.401A>G) c.2605A>G (n.2605A>G) c.1686A>G (p.Leu562=) c.2015A>G (n.2015A>G) n.2166A>G n.2225A>G c.2052A>G (p.Leu684=) c.1329A>G (p.Leu443=)	dbSNP
2	g.165326917A>T	CA349029395	SCN2A	c.2082A>T (p.Leu694Phe) n.2445A>T c.401A>T (n.401A>T) c.2605A>T (n.2605A>T) c.1686A>T (p.Leu562Phe) c.2015A>T (n.2015A>T) n.2166A>T n.2225A>T c.2052A>T (p.Leu684Phe) c.1329A>T (p.Leu443Phe)	gnomAD v4
2	g.165326918T>A	CA349029399	SCN2A	c.2083T>A (p.Leu695Met) n.2446T>A c.402T>A (n.402T>A) c.2606T>A (n.2606T>A) c.1687T>A (p.Leu563Met) c.2016T>A (n.2016T>A) n.2167T>A n.2226T>A c.2053T>A (p.Leu685Met) c.1330T>A (p.Leu444Met)
2	g.165326918T>C	CA1939928	SCN2A	c.2083T>C (p.Leu695=) n.2446T>C c.402T>C (n.402T>C) c.2606T>C (n.2606T>C) c.1687T>C (p.Leu563=) c.2016T>C (n.2016T>C) n.2167T>C n.2226T>C c.2053T>C (p.Leu685=) c.1330T>C (p.Leu444=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165326918T>G	CA349029398	SCN2A	c.2083T>G (p.Leu695Val) n.2446T>G c.402T>G (n.402T>G) c.2606T>G (n.2606T>G) c.1687T>G (p.Leu563Val) c.2016T>G (n.2016T>G) n.2167T>G n.2226T>G c.2053T>G (p.Leu685Val) c.1330T>G (p.Leu444Val)
2	g.165326918T=	CA1304536281	SCN2A	c.2083T= (p.Leu695=) n.2446T= c.402T= (n.402T=) c.2606T= (n.2606T=) c.1687T= (p.Leu563=) c.2016T= (n.2016T=) n.2167T= n.2226T= c.2053T= (p.Leu685=) c.1330T= (p.Leu444=)
2	g.165326919T>A	CA349029401	SCN2A	c.2084T>A (p.Leu695Ter) n.2447T>A c.403T>A (n.403T>A) c.2607T>A (n.2607T>A) c.1688T>A (p.Leu563Ter) c.2017T>A (n.2017T>A) n.2168T>A n.2227T>A c.2054T>A (p.Leu685Ter) c.1331T>A (p.Leu444Ter)	dbSNP
2	g.165326919T>C	CA349029403	SCN2A	c.2084T>C (p.Leu695Ser) n.2447T>C c.403T>C (n.403T>C) c.2607T>C (n.2607T>C) c.1688T>C (p.Leu563Ser) c.2017T>C (n.2017T>C) n.2168T>C n.2227T>C c.2054T>C (p.Leu685Ser) c.1331T>C (p.Leu444Ser)
2	g.165326919T>G	CA349029405	SCN2A	c.2084T>G (p.Leu695Trp) n.2447T>G c.403T>G (n.403T>G) c.2607T>G (n.2607T>G) c.1688T>G (p.Leu563Trp) c.2017T>G (n.2017T>G) n.2168T>G n.2227T>G c.2054T>G (p.Leu685Trp) c.1331T>G (p.Leu444Trp)
2	g.165326919T=	CA1304536286	SCN2A	c.2084T= (p.Leu695=) n.2447T= c.403T= (n.403T=) c.2607T= (n.2607T=) c.1688T= (p.Leu563=) c.2017T= (n.2017T=) n.2168T= n.2227T= c.2054T= (p.Leu685=) c.1331T= (p.Leu444=)
2	g.165326920G>A	CA429885290	SCN2A	c.2085G>A (p.Leu695=) n.2448G>A c.404G>A (n.404G>A) c.2608G>A (n.2608G>A) c.1689G>A (p.Leu563=) c.2018G>A (n.2018G>A) n.2169G>A n.2228G>A c.2055G>A (p.Leu685=) c.1332G>A (p.Leu444=)
2	g.165326920G>C	CA349029408	SCN2A	c.2085G>C (p.Leu695Phe) n.2448G>C c.404G>C (n.404G>C) c.2608G>C (n.2608G>C) c.1689G>C (p.Leu563Phe) c.2018G>C (n.2018G>C) n.2169G>C n.2228G>C c.2055G>C (p.Leu685Phe) c.1332G>C (p.Leu444Phe)
2	g.165326920G>T	CA349029410	SCN2A	c.2085G>T (p.Leu695Phe) n.2448G>T c.404G>T (n.404G>T) c.2608G>T (n.2608G>T) c.1689G>T (p.Leu563Phe) c.2018G>T (n.2018G>T) n.2169G>T n.2228G>T c.2055G>T (p.Leu685Phe) c.1332G>T (p.Leu444Phe)
2	g.165326921G>A	CA349029411	SCN2A	c.2086G>A (p.Glu696Lys) n.2449G>A c.405G>A (n.405G>A) c.2609G>A (n.2609G>A) c.1690G>A (p.Glu564Lys) c.2019G>A (n.2019G>A) n.2170G>A n.2229G>A c.2056G>A (p.Glu686Lys) c.1333G>A (p.Glu445Lys)
2	g.165326921G>C	CA349029413	SCN2A	c.2086G>C (p.Glu696Gln) n.2449G>C c.405G>C (n.405G>C) c.2609G>C (n.2609G>C) c.1690G>C (p.Glu564Gln) c.2019G>C (n.2019G>C) n.2170G>C n.2229G>C c.2056G>C (p.Glu686Gln) c.1333G>C (p.Glu445Gln)
2	g.165326921G=	CA1304536289	SCN2A	c.2086G= (p.Glu696=) n.2449G= c.405G= (n.405G=) c.2609G= (n.2609G=) c.1690G= (p.Glu564=) c.2019G= (n.2019G=) n.2170G= n.2229G= c.2056G= (p.Glu686=) c.1333G= (p.Glu445=)
2	g.165326921G>T	CA349029415	SCN2A	c.2086G>T (p.Glu696Ter) n.2449G>T c.405G>T (n.405G>T) c.2609G>T (n.2609G>T) c.1690G>T (p.Glu564Ter) c.2019G>T (n.2019G>T) n.2170G>T n.2229G>T c.2056G>T (p.Glu686Ter) c.1333G>T (p.Glu445Ter)	dbSNP
2	g.165326922A=	CA1304536291	SCN2A	c.2087A= (p.Glu696=) n.2450A= c.406A= (n.406A=) c.2610A= (n.2610A=) c.1691A= (p.Glu564=) c.2020A= (n.2020A=) n.2171A= n.2230A= c.2057A= (p.Glu686=) c.1334A= (p.Glu445=)
2	g.165326922A>C	CA349029417	SCN2A	c.2087A>C (p.Glu696Ala) n.2450A>C c.406A>C (n.406A>C) c.2610A>C (n.2610A>C) c.1691A>C (p.Glu564Ala) c.2020A>C (n.2020A>C) n.2171A>C n.2230A>C c.2057A>C (p.Glu686Ala) c.1334A>C (p.Glu445Ala)
2	g.165326922A>G	CA349029419	SCN2A	c.2087A>G (p.Glu696Gly) n.2450A>G c.406A>G (n.406A>G) c.2610A>G (n.2610A>G) c.1691A>G (p.Glu564Gly) c.2020A>G (n.2020A>G) n.2171A>G n.2230A>G c.2057A>G (p.Glu686Gly) c.1334A>G (p.Glu445Gly)
2	g.165326922A>T	CA349029421	SCN2A	c.2087A>T (p.Glu696Val) n.2450A>T c.406A>T (n.406A>T) c.2610A>T (n.2610A>T) c.1691A>T (p.Glu564Val) c.2020A>T (n.2020A>T) n.2171A>T n.2230A>T c.2057A>T (p.Glu686Val) c.1334A>T (p.Glu445Val)	dbSNP
2	g.165326923A>C	CA349029422	SCN2A	c.2088A>C (p.Glu696Asp) n.2451A>C c.407A>C (n.407A>C) c.2611A>C (n.2611A>C) c.1692A>C (p.Glu564Asp) c.2021A>C (n.2021A>C) n.2172A>C n.2231A>C c.2058A>C (p.Glu686Asp) c.1335A>C (p.Glu445Asp)
2	g.165326923A>G	CA429885291	SCN2A	c.2088A>G (p.Glu696=) n.2451A>G c.407A>G (n.407A>G) c.2611A>G (n.2611A>G) c.1692A>G (p.Glu564=) c.2021A>G (n.2021A>G) n.2172A>G n.2231A>G c.2058A>G (p.Glu686=) c.1335A>G (p.Glu445=)
2	g.165326923A>T	CA349029424	SCN2A	c.2088A>T (p.Glu696Asp) n.2451A>T c.407A>T (n.407A>T) c.2611A>T (n.2611A>T) c.1692A>T (p.Glu564Asp) c.2021A>T (n.2021A>T) n.2172A>T n.2231A>T c.2058A>T (p.Glu686Asp) c.1335A>T (p.Glu445Asp)
2	g.165326924G>A	CA349029426	SCN2A	c.2089G>A (p.Asp697Asn) n.2452G>A c.408G>A (n.408G>A) c.2612G>A (n.2612G>A) c.1693G>A (p.Asp565Asn) c.2022G>A (n.2022G>A) n.2173G>A n.2232G>A c.2059G>A (p.Asp687Asn) c.1336G>A (p.Asp446Asn)
2	g.165326924G>C	CA349029429	SCN2A	c.2089G>C (p.Asp697His) n.2452G>C c.408G>C (n.408G>C) c.2612G>C (n.2612G>C) c.1693G>C (p.Asp565His) c.2022G>C (n.2022G>C) n.2173G>C n.2232G>C c.2059G>C (p.Asp687His) c.1336G>C (p.Asp446His)
2	g.165326924G>T	CA349029427	SCN2A	c.2089G>T (p.Asp697Tyr) n.2452G>T c.408G>T (n.408G>T) c.2612G>T (n.2612G>T) c.1693G>T (p.Asp565Tyr) c.2022G>T (n.2022G>T) n.2173G>T n.2232G>T c.2059G>T (p.Asp687Tyr) c.1336G>T (p.Asp446Tyr)
2	g.165326925A>C	CA349029430	SCN2A	c.2090A>C (p.Asp697Ala) n.2453A>C c.409A>C (n.409A>C) c.2613A>C (n.2613A>C) c.1694A>C (p.Asp565Ala) c.2023A>C (n.2023A>C) n.2174A>C n.2233A>C c.2060A>C (p.Asp687Ala) c.1337A>C (p.Asp446Ala)
2	g.165326925A>G	CA349029431	SCN2A	c.2090A>G (p.Asp697Gly) n.2453A>G c.409A>G (n.409A>G) c.2613A>G (n.2613A>G) c.1694A>G (p.Asp565Gly) c.2023A>G (n.2023A>G) n.2174A>G n.2233A>G c.2060A>G (p.Asp687Gly) c.1337A>G (p.Asp446Gly)
2	g.165326925A>T	CA349029433	SCN2A	c.2090A>T (p.Asp697Val) n.2453A>T c.409A>T (n.409A>T) c.2613A>T (n.2613A>T) c.1694A>T (p.Asp565Val) c.2023A>T (n.2023A>T) n.2174A>T n.2233A>T c.2060A>T (p.Asp687Val) c.1337A>T (p.Asp446Val)	gnomAD v4
2	g.165326926T>A	CA349029435	SCN2A	c.2091T>A (p.Asp697Glu) n.2454T>A c.410T>A (n.410T>A) c.2614T>A (n.2614T>A) c.1695T>A (p.Asp565Glu) c.2024T>A (n.2024T>A) n.2175T>A n.2234T>A c.2061T>A (p.Asp687Glu) c.1338T>A (p.Asp446Glu)
2	g.165326926T>C	CA429885292	SCN2A	c.2091T>C (p.Asp697=) n.2454T>C c.410T>C (n.410T>C) c.2614T>C (n.2614T>C) c.1695T>C (p.Asp565=) c.2024T>C (n.2024T>C) n.2175T>C n.2234T>C c.2061T>C (p.Asp687=) c.1338T>C (p.Asp446=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165326926T>G	CA1939929	SCN2A	c.2091T>G (p.Asp697Glu) n.2454T>G c.410T>G (n.410T>G) c.2614T>G (n.2614T>G) c.1695T>G (p.Asp565Glu) c.2024T>G (n.2024T>G) n.2175T>G n.2234T>G c.2061T>G (p.Asp687Glu) c.1338T>G (p.Asp446Glu)	dbSNP ExAC gnomAD v2
2	g.165326926T=	CA1304536293	SCN2A	c.2091T= (p.Asp697=) n.2454T= c.410T= (n.410T=) c.2614T= (n.2614T=) c.1695T= (p.Asp565=) c.2024T= (n.2024T=) n.2175T= n.2234T= c.2061T= (p.Asp687=) c.1338T= (p.Asp446=)
2	g.165326927C>A	CA59738947	SCN2A	c.2092C>A (p.Pro698Thr) n.2455C>A c.411C>A (n.411C>A) c.2615C>A (n.2615C>A) c.1696C>A (p.Pro566Thr) c.2025C>A (n.2025C>A) n.2176C>A n.2235C>A c.2062C>A (p.Pro688Thr) c.1339C>A (p.Pro447Thr)	dbSNP
2	g.165326927C=	CA1304536295	SCN2A	c.2092C= (p.Pro698=) n.2455C= c.411C= (n.411C=) c.2615C= (n.2615C=) c.1696C= (p.Pro566=) c.2025C= (n.2025C=) n.2176C= n.2235C= c.2062C= (p.Pro688=) c.1339C= (p.Pro447=)
2	g.165326927C>G	CA349029440	SCN2A	c.2092C>G (p.Pro698Ala) n.2455C>G c.411C>G (n.411C>G) c.2615C>G (n.2615C>G) c.1696C>G (p.Pro566Ala) c.2025C>G (n.2025C>G) n.2176C>G n.2235C>G c.2062C>G (p.Pro688Ala) c.1339C>G (p.Pro447Ala)
2	g.165326927C>T	CA349029438	SCN2A	c.2092C>T (p.Pro698Ser) n.2455C>T c.411C>T (n.411C>T) c.2615C>T (n.2615C>T) c.1696C>T (p.Pro566Ser) c.2025C>T (n.2025C>T) n.2176C>T n.2235C>T c.2062C>T (p.Pro688Ser) c.1339C>T (p.Pro447Ser)
2	g.165326928C>A	CA349029444	SCN2A	c.2093C>A (p.Pro698His) n.2456C>A c.412C>A (n.412C>A) c.2616C>A (n.2616C>A) c.1697C>A (p.Pro566His) c.2026C>A (n.2026C>A) n.2177C>A n.2236C>A c.2063C>A (p.Pro688His) c.1340C>A (p.Pro447His)
2	g.165326928C>G	CA349029446	SCN2A	c.2093C>G (p.Pro698Arg) n.2456C>G c.412C>G (n.412C>G) c.2616C>G (n.2616C>G) c.1697C>G (p.Pro566Arg) c.2026C>G (n.2026C>G) n.2177C>G n.2236C>G c.2063C>G (p.Pro688Arg) c.1340C>G (p.Pro447Arg)	gnomAD v4
2	g.165326928C>T	CA349029448	SCN2A	c.2093C>T (p.Pro698Leu) n.2456C>T c.412C>T (n.412C>T) c.2616C>T (n.2616C>T) c.1697C>T (p.Pro566Leu) c.2026C>T (n.2026C>T) n.2177C>T n.2236C>T c.2063C>T (p.Pro688Leu) c.1340C>T (p.Pro447Leu)
2	g.165326929T>A	CA429885293	SCN2A	c.2094T>A (p.Pro698=) n.2457T>A c.413T>A (n.413T>A) c.2617T>A (n.2617T>A) c.1698T>A (p.Pro566=) c.2027T>A (n.2027T>A) n.2178T>A n.2237T>A c.2064T>A (p.Pro688=) c.1341T>A (p.Pro447=)
2	g.165326929T>C	CA429885294	SCN2A	c.2094T>C (p.Pro698=) n.2457T>C c.413T>C (n.413T>C) c.2617T>C (n.2617T>C) c.1698T>C (p.Pro566=) c.2027T>C (n.2027T>C) n.2178T>C n.2237T>C c.2064T>C (p.Pro688=) c.1341T>C (p.Pro447=)	gnomAD v4
2	g.165326929T>G	CA429885295	SCN2A	c.2094T>G (p.Pro698=) n.2457T>G c.413T>G (n.413T>G) c.2617T>G (n.2617T>G) c.1698T>G (p.Pro566=) c.2027T>G (n.2027T>G) n.2178T>G n.2237T>G c.2064T>G (p.Pro688=) c.1341T>G (p.Pro447=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165326929T=	CA1304536297	SCN2A	c.2094T= (p.Pro698=) n.2457T= c.413T= (n.413T=) c.2617T= (n.2617T=) c.1698T= (p.Pro566=) c.2027T= (n.2027T=) n.2178T= n.2237T= c.2064T= (p.Pro688=) c.1341T= (p.Pro447=)
2	g.165326930A>C	CA349029450	SCN2A	c.2095A>C (p.Thr699Pro) n.2458A>C c.414A>C (n.414A>C) c.2618A>C (n.2618A>C) c.1699A>C (p.Thr567Pro) c.2028A>C (n.2028A>C) n.2179A>C n.2238A>C c.2065A>C (p.Thr689Pro) c.1342A>C (p.Thr448Pro)
2	g.165326930A>G	CA349029452	SCN2A	c.2095A>G (p.Thr699Ala) n.2458A>G c.414A>G (n.414A>G) c.2618A>G (n.2618A>G) c.1699A>G (p.Thr567Ala) c.2028A>G (n.2028A>G) n.2179A>G n.2238A>G c.2065A>G (p.Thr689Ala) c.1342A>G (p.Thr448Ala)
2	g.165326930A>T	CA349029453	SCN2A	c.2095A>T (p.Thr699Ser) n.2458A>T c.414A>T (n.414A>T) c.2618A>T (n.2618A>T) c.1699A>T (p.Thr567Ser) c.2028A>T (n.2028A>T) n.2179A>T n.2238A>T c.2065A>T (p.Thr689Ser) c.1342A>T (p.Thr448Ser)
2	g.165326931C>A	CA349029455	SCN2A	c.2096C>A (p.Thr699Lys) n.2459C>A c.415C>A (n.415C>A) c.2619C>A (n.2619C>A) c.1700C>A (p.Thr567Lys) c.2029C>A (n.2029C>A) n.2180C>A n.2239C>A c.2066C>A (p.Thr689Lys) c.1343C>A (p.Thr448Lys)
2	g.165326931C=	CA1304536299	SCN2A	c.2096C= (p.Thr699=) n.2459C= c.415C= (n.415C=) c.2619C= (n.2619C=) c.1700C= (p.Thr567=) c.2029C= (n.2029C=) n.2180C= n.2239C= c.2066C= (p.Thr689=) c.1343C= (p.Thr448=)
2	g.165326931C>G	CA349029457	SCN2A	c.2096C>G (p.Thr699Arg) n.2459C>G c.415C>G (n.415C>G) c.2619C>G (n.2619C>G) c.1700C>G (p.Thr567Arg) c.2029C>G (n.2029C>G) n.2180C>G n.2239C>G c.2066C>G (p.Thr689Arg) c.1343C>G (p.Thr448Arg)
2	g.165326931C>T	CA16610149	SCN2A	c.2096C>T (p.Thr699Ile) n.2459C>T c.415C>T (n.415C>T) c.2619C>T (n.2619C>T) c.1700C>T (p.Thr567Ile) c.2029C>T (n.2029C>T) n.2180C>T n.2239C>T c.2066C>T (p.Thr689Ile) c.1343C>T (p.Thr448Ile)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.165326932A=	CA1304536303	SCN2A	c.2097A= (p.Thr699=) n.2460A= c.416A= (n.416A=) c.2620A= (n.2620A=) c.1701A= (p.Thr567=) c.2030A= (n.2030A=) n.2181A= n.2240A= c.2067A= (p.Thr689=) c.1344A= (p.Thr448=)
2	g.165326932A>C	CA429885296	SCN2A	c.2097A>C (p.Thr699=) n.2460A>C c.416A>C (n.416A>C) c.2620A>C (n.2620A>C) c.1701A>C (p.Thr567=) c.2030A>C (n.2030A>C) n.2181A>C n.2240A>C c.2067A>C (p.Thr689=) c.1344A>C (p.Thr448=)
2	g.165326932A>G	CA429885297	SCN2A	c.2097A>G (p.Thr699=) n.2460A>G c.416A>G (n.416A>G) c.2620A>G (n.2620A>G) c.1701A>G (p.Thr567=) c.2030A>G (n.2030A>G) n.2181A>G n.2240A>G c.2067A>G (p.Thr689=) c.1344A>G (p.Thr448=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.165326932A>T	CA429885298	SCN2A	c.2097A>T (p.Thr699=) n.2460A>T c.416A>T (n.416A>T) c.2620A>T (n.2620A>T) c.1701A>T (p.Thr567=) c.2030A>T (n.2030A>T) n.2181A>T n.2240A>T c.2067A>T (p.Thr689=) c.1344A>T (p.Thr448=)
2	g.165326933T>A	CA349029459	SCN2A	c.2098T>A (p.Ser700Thr) n.2461T>A c.417T>A (n.417T>A) c.2621T>A (n.2621T>A) c.1702T>A (p.Ser568Thr) c.2031T>A (n.2031T>A) n.2182T>A n.2241T>A c.2068T>A (p.Ser690Thr) c.1345T>A (p.Ser449Thr)
2	g.165326933T>C	CA349029461	SCN2A	c.2098T>C (p.Ser700Pro) n.2461T>C c.417T>C (n.417T>C) c.2621T>C (n.2621T>C) c.1702T>C (p.Ser568Pro) c.2031T>C (n.2031T>C) n.2182T>C n.2241T>C c.2068T>C (p.Ser690Pro) c.1345T>C (p.Ser449Pro)
2	g.165326933T>G	CA349029462	SCN2A	c.2098T>G (p.Ser700Ala) n.2461T>G c.417T>G (n.417T>G) c.2621T>G (n.2621T>G) c.1702T>G (p.Ser568Ala) c.2031T>G (n.2031T>G) n.2182T>G n.2241T>G c.2068T>G (p.Ser690Ala) c.1345T>G (p.Ser449Ala)
2	g.165326934C>A	CA349029463	SCN2A	c.2099C>A (p.Ser700Ter) n.2462C>A c.418C>A (n.418C>A) c.2622C>A (n.2622C>A) c.1703C>A (p.Ser568Ter) c.2032C>A (n.2032C>A) n.2183C>A n.2242C>A c.2069C>A (p.Ser690Ter) c.1346C>A (p.Ser449Ter)
2	g.165326934C>G	CA349029468	SCN2A	c.2099C>G (p.Ser700Ter) n.2462C>G c.418C>G (n.418C>G) c.2622C>G (n.2622C>G) c.1703C>G (p.Ser568Ter) c.2032C>G (n.2032C>G) n.2183C>G n.2242C>G c.2069C>G (p.Ser690Ter) c.1346C>G (p.Ser449Ter)	COSMIC COSMIC
2	g.165326934C>T	CA349029469	SCN2A	c.2099C>T (p.Ser700Leu) n.2462C>T c.418C>T (n.418C>T) c.2622C>T (n.2622C>T) c.1703C>T (p.Ser568Leu) c.2032C>T (n.2032C>T) n.2183C>T n.2242C>T c.2069C>T (p.Ser690Leu) c.1346C>T (p.Ser449Leu)	COSMIC COSMIC
2	g.165326935A>C	CA429885301	SCN2A	c.2100A>C (p.Ser700=) n.2463A>C c.419A>C (n.419A>C) c.2623A>C (n.2623A>C) c.1704A>C (p.Ser568=) c.2033A>C (n.2033A>C) n.2184A>C n.2243A>C c.2070A>C (p.Ser690=) c.1347A>C (p.Ser449=)
2	g.165326935A>G	CA429885300	SCN2A	c.2100A>G (p.Ser700=) n.2463A>G c.419A>G (n.419A>G) c.2623A>G (n.2623A>G) c.1704A>G (p.Ser568=) c.2033A>G (n.2033A>G) n.2184A>G n.2243A>G c.2070A>G (p.Ser690=) c.1347A>G (p.Ser449=)	gnomAD v4
2	g.165326935A>T	CA429885299	SCN2A	c.2100A>T (p.Ser700=) n.2463A>T c.419A>T (n.419A>T) c.2623A>T (n.2623A>T) c.1704A>T (p.Ser568=) c.2033A>T (n.2033A>T) n.2184A>T n.2243A>T c.2070A>T (p.Ser690=) c.1347A>T (p.Ser449=)
2	g.165326936A>C	CA429885302	SCN2A	c.2101A>C (p.Arg701=) n.2464A>C c.420A>C (n.420A>C) c.2624A>C (n.2624A>C) c.1705A>C (p.Arg569=) c.2034A>C (n.2034A>C) n.2185A>C n.2244A>C c.2071A>C (p.Arg691=) c.1348A>C (p.Arg450=)
2	g.165326936A>G	CA349029470	SCN2A	c.2101A>G (p.Arg701Gly) n.2464A>G c.420A>G (n.420A>G) c.2624A>G (n.2624A>G) c.1705A>G (p.Arg569Gly) c.2034A>G (n.2034A>G) n.2185A>G n.2244A>G c.2071A>G (p.Arg691Gly) c.1348A>G (p.Arg450Gly)
2	g.165326936A>T	CA349029471	SCN2A	c.2101A>T (p.Arg701Trp) n.2464A>T c.420A>T (n.420A>T) c.2624A>T (n.2624A>T) c.1705A>T (p.Arg569Trp) c.2034A>T (n.2034A>T) n.2185A>T n.2244A>T c.2071A>T (p.Arg691Trp) c.1348A>T (p.Arg450Trp)
2	g.165326937G>A	CA1939930	SCN2A	c.2102G>A (p.Arg701Lys) n.2465G>A c.421G>A (n.421G>A) c.2625G>A (n.2625G>A) c.1706G>A (p.Arg569Lys) c.2035G>A (n.2035G>A) n.2186G>A n.2245G>A c.2072G>A (p.Arg691Lys) c.1349G>A (p.Arg450Lys)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.165326937G>C	CA349029474	SCN2A	c.2102G>C (p.Arg701Thr) n.2465G>C c.421G>C (n.421G>C) c.2625G>C (n.2625G>C) c.1706G>C (p.Arg569Thr) c.2035G>C (n.2035G>C) n.2186G>C n.2245G>C c.2072G>C (p.Arg691Thr) c.1349G>C (p.Arg450Thr)
2	g.165326937G=	CA1304536306	SCN2A	c.2102G= (p.Arg701=) n.2465G= c.421G= (n.421G=) c.2625G= (n.2625G=) c.1706G= (p.Arg569=) c.2035G= (n.2035G=) n.2186G= n.2245G= c.2072G= (p.Arg691=) c.1349G= (p.Arg450=)
2	g.165326937G>T	CA349029477	SCN2A	c.2102G>T (p.Arg701Met) n.2465G>T c.421G>T (n.421G>T) c.2625G>T (n.2625G>T) c.1706G>T (p.Arg569Met) c.2035G>T (n.2035G>T) n.2186G>T n.2245G>T c.2072G>T (p.Arg691Met) c.1349G>T (p.Arg450Met)
2	g.165326938G>A	CA59738953	SCN2A	c.2103G>A (p.Arg701=) n.2466G>A c.422G>A (n.422G>A) c.2626G>A (n.2626G>A) c.1707G>A (p.Arg569=) c.2036G>A (n.2036G>A) n.2187G>A n.2246G>A c.2073G>A (p.Arg691=) c.1350G>A (p.Arg450=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.165326938G>C	CA349029481	SCN2A	c.2103G>C (p.Arg701Ser) n.2466G>C c.422G>C (n.422G>C) c.2626G>C (n.2626G>C) c.1707G>C (p.Arg569Ser) c.2036G>C (n.2036G>C) n.2187G>C n.2246G>C c.2073G>C (p.Arg691Ser) c.1350G>C (p.Arg450Ser)
2	g.165326938G=	CA1304536308	SCN2A	c.2103G= (p.Arg701=) n.2466G= c.422G= (n.422G=) c.2626G= (n.2626G=) c.1707G= (p.Arg569=) c.2036G= (n.2036G=) n.2187G= n.2246G= c.2073G= (p.Arg691=) c.1350G= (p.Arg450=)
2	g.165326938G>T	CA349029480	SCN2A	c.2103G>T (p.Arg701Ser) n.2466G>T c.422G>T (n.422G>T) c.2626G>T (n.2626G>T) c.1707G>T (p.Arg569Ser) c.2036G>T (n.2036G>T) n.2187G>T n.2246G>T c.2073G>T (p.Arg691Ser) c.1350G>T (p.Arg450Ser)	ClinVar dbSNP
2	g.165326939C>A	CA349029484	SCN2A	c.2104C>A (p.Gln702Lys) n.2467C>A c.423C>A (n.423C>A) c.2627C>A (n.2627C>A) c.1708C>A (p.Gln570Lys) c.2037C>A (n.2037C>A) n.2188C>A n.2247C>A c.2074C>A (p.Gln692Lys) c.1351C>A (p.Gln451Lys)
2	g.165326939C=	CA1304536310	SCN2A	c.2104C= (p.Gln702=) n.2467C= c.423C= (n.423C=) c.2627C= (n.2627C=) c.1708C= (p.Gln570=) c.2037C= (n.2037C=) n.2188C= n.2247C= c.2074C= (p.Gln692=) c.1351C= (p.Gln451=)
2	g.165326939C>G	CA349029489	SCN2A	c.2104C>G (p.Gln702Glu) n.2467C>G c.423C>G (n.423C>G) c.2627C>G (n.2627C>G) c.1708C>G (p.Gln570Glu) c.2037C>G (n.2037C>G) n.2188C>G n.2247C>G c.2074C>G (p.Gln692Glu) c.1351C>G (p.Gln451Glu)	dbSNP
2	g.165326939C>T	CA349029486	SCN2A	c.2104C>T (p.Gln702Ter) n.2467C>T c.423C>T (n.423C>T) c.2627C>T (n.2627C>T) c.1708C>T (p.Gln570Ter) c.2037C>T (n.2037C>T) n.2188C>T n.2247C>T c.2074C>T (p.Gln692Ter) c.1351C>T (p.Gln451Ter)	dbSNP
2	g.165326940A=	CA1304536311	SCN2A	c.2105A= (p.Gln702=) n.2468A= c.424A= (n.424A=) c.2628A= (n.2628A=) c.1709A= (p.Gln570=) c.2038A= (n.2038A=) n.2189A= n.2248A= c.2075A= (p.Gln692=) c.1352A= (p.Gln451=)
2	g.165326940A>C	CA349029491	SCN2A	c.2105A>C (p.Gln702Pro) n.2468A>C c.424A>C (n.424A>C) c.2628A>C (n.2628A>C) c.1709A>C (p.Gln570Pro) c.2038A>C (n.2038A>C) n.2189A>C n.2248A>C c.2075A>C (p.Gln692Pro) c.1352A>C (p.Gln451Pro)
2	g.165326940A>G	CA349029493	SCN2A	c.2105A>G (p.Gln702Arg) n.2468A>G c.424A>G (n.424A>G) c.2628A>G (n.2628A>G) c.1709A>G (p.Gln570Arg) c.2038A>G (n.2038A>G) n.2189A>G n.2248A>G c.2075A>G (p.Gln692Arg) c.1352A>G (p.Gln451Arg)	dbSNP
2	g.165326940A>T	CA349029495	SCN2A	c.2105A>T (p.Gln702Leu) n.2468A>T c.424A>T (n.424A>T) c.2628A>T (n.2628A>T) c.1709A>T (p.Gln570Leu) c.2038A>T (n.2038A>T) n.2189A>T n.2248A>T c.2075A>T (p.Gln692Leu) c.1352A>T (p.Gln451Leu)
2	g.165326941A>C	CA349029500	SCN2A	c.2106A>C (p.Gln702His) n.2469A>C c.425A>C (n.425A>C) c.2629A>C (n.2629A>C) c.1710A>C (p.Gln570His) c.2039A>C (n.2039A>C) n.2190A>C n.2249A>C c.2076A>C (p.Gln692His) c.1353A>C (p.Gln451His)
2	g.165326941A>G	CA429885304	SCN2A	c.2106A>G (p.Gln702=) n.2469A>G c.425A>G (n.425A>G) c.2629A>G (n.2629A>G) c.1710A>G (p.Gln570=) c.2039A>G (n.2039A>G) n.2190A>G n.2249A>G c.2076A>G (p.Gln692=) c.1353A>G (p.Gln451=)
2	g.165326941A>T	CA349029501	SCN2A	c.2106A>T (p.Gln702His) n.2469A>T c.425A>T (n.425A>T) c.2629A>T (n.2629A>T) c.1710A>T (p.Gln570His) c.2039A>T (n.2039A>T) n.2190A>T n.2249A>T c.2076A>T (p.Gln692His) c.1353A>T (p.Gln451His)
2	g.165326942A=	CA1304536313	SCN2A	c.2107A= (p.Arg703=) n.2470A= c.426A= (n.426A=) c.2630A= (n.2630A=) c.1711A= (p.Arg571=) c.2040A= (n.2040A=) n.2191A= n.2250A= c.2077A= (p.Arg693=) c.1354A= (p.Arg452=)
2	g.165326942A>C	CA429885305	SCN2A	c.2107A>C (p.Arg703=) n.2470A>C c.426A>C (n.426A>C) c.2630A>C (n.2630A>C) c.1711A>C (p.Arg571=) c.2040A>C (n.2040A>C) n.2191A>C n.2250A>C c.2077A>C (p.Arg693=) c.1354A>C (p.Arg452=)
2	g.165326942A>G	CA349029504	SCN2A	c.2107A>G (p.Arg703Gly) n.2470A>G c.426A>G (n.426A>G) c.2630A>G (n.2630A>G) c.1711A>G (p.Arg571Gly) c.2040A>G (n.2040A>G) n.2191A>G n.2250A>G c.2077A>G (p.Arg693Gly) c.1354A>G (p.Arg452Gly)
2	g.165326942A>T	CA349029508	SCN2A	c.2107A>T (p.Arg703Ter) n.2470A>T c.426A>T (n.426A>T) c.2630A>T (n.2630A>T) c.1711A>T (p.Arg571Ter) c.2040A>T (n.2040A>T) n.2191A>T n.2250A>T c.2077A>T (p.Arg693Ter) c.1354A>T (p.Arg452Ter)	dbSNP
2	g.165326943G>A	CA349029511	SCN2A	c.2108G>A (p.Arg703Lys) n.2471G>A c.427G>A (n.427G>A) c.2631G>A (n.2631G>A) c.1712G>A (p.Arg571Lys) c.2041G>A (n.2041G>A) n.2192G>A n.2251G>A c.2078G>A (p.Arg693Lys) c.1355G>A (p.Arg452Lys)	gnomAD v4
2	g.165326943G>C	CA349029513	SCN2A	c.2108G>C (p.Arg703Thr) n.2471G>C c.427G>C (n.427G>C) c.2631G>C (n.2631G>C) c.1712G>C (p.Arg571Thr) c.2041G>C (n.2041G>C) n.2192G>C n.2251G>C c.2078G>C (p.Arg693Thr) c.1355G>C (p.Arg452Thr)	gnomAD v4
2	g.165326943G>T	CA349029515	SCN2A	c.2108G>T (p.Arg703Ile) n.2471G>T c.427G>T (n.427G>T) c.2631G>T (n.2631G>T) c.1712G>T (p.Arg571Ile) c.2041G>T (n.2041G>T) n.2192G>T n.2251G>T c.2078G>T (p.Arg693Ile) c.1355G>T (p.Arg452Ile)
2	g.165326944A>C	CA349029518	SCN2A	c.2109A>C (p.Arg703Ser) n.2472A>C c.428A>C (n.428A>C) c.2632A>C (n.2632A>C) c.1713A>C (p.Arg571Ser) c.2042A>C (n.2042A>C) n.2193A>C n.2252A>C c.2079A>C (p.Arg693Ser) c.1356A>C (p.Arg452Ser)
2	g.165326944A>G	CA429885307	SCN2A	c.2109A>G (p.Arg703=) n.2472A>G c.428A>G (n.428A>G) c.2632A>G (n.2632A>G) c.1713A>G (p.Arg571=) c.2042A>G (n.2042A>G) n.2193A>G n.2252A>G c.2079A>G (p.Arg693=) c.1356A>G (p.Arg452=)	gnomAD v4
2	g.165326944A>T	CA349029521	SCN2A	c.2109A>T (p.Arg703Ser) n.2472A>T c.428A>T (n.428A>T) c.2632A>T (n.2632A>T) c.1713A>T (p.Arg571Ser) c.2042A>T (n.2042A>T) n.2193A>T n.2252A>T c.2079A>T (p.Arg693Ser) c.1356A>T (p.Arg452Ser)
2	g.165326945G>A	CA349029523	SCN2A	c.2110G>A (p.Ala704Thr) n.2473G>A c.429G>A (n.429G>A) c.2633G>A (n.2633G>A) c.1714G>A (p.Ala572Thr) c.2043G>A (n.2043G>A) n.2194G>A n.2253G>A c.2080G>A (p.Ala694Thr) c.1357G>A (p.Ala453Thr)	dbSNP
2	g.165326945G>C	CA349029527	SCN2A	c.2110G>C (p.Ala704Pro) n.2473G>C c.429G>C (n.429G>C) c.2633G>C (n.2633G>C) c.1714G>C (p.Ala572Pro) c.2043G>C (n.2043G>C) n.2194G>C n.2253G>C c.2080G>C (p.Ala694Pro) c.1357G>C (p.Ala453Pro)
2	g.165326945G=	CA1304536315	SCN2A	c.2110G= (p.Ala704=) n.2473G= c.429G= (n.429G=) c.2633G= (n.2633G=) c.1714G= (p.Ala572=) c.2043G= (n.2043G=) n.2194G= n.2253G= c.2080G= (p.Ala694=) c.1357G= (p.Ala453=)
2	g.165326945G>T	CA349029525	SCN2A	c.2110G>T (p.Ala704Ser) n.2473G>T c.429G>T (n.429G>T) c.2633G>T (n.2633G>T) c.1714G>T (p.Ala572Ser) c.2043G>T (n.2043G>T) n.2194G>T n.2253G>T c.2080G>T (p.Ala694Ser) c.1357G>T (p.Ala453Ser)	COSMIC COSMIC
2	g.165326945_165326946delinsAA	CA2586970188	SCN2A	c.2110_2111delinsAA (p.Ala704Lys) n.2473_2474delinsAA c.429_430delinsAA (n.429_430delinsAA) c.2633_2634delinsAA (n.2633_2634delinsAA) c.1714_1715delinsAA (p.Ala572Lys) c.2043_2044delinsAA (n.2043_2044delinsAA) n.2194_2195delinsAA n.2253_2254delinsAA c.2080_2081delinsAA (p.Ala694Lys) c.1357_1358delinsAA (p.Ala453Lys)
2	g.165326946C>A	CA59738958	SCN2A	c.2111C>A (p.Ala704Glu) n.2474C>A c.430C>A (n.430C>A) c.2634C>A (n.2634C>A) c.1715C>A (p.Ala572Glu) c.2044C>A (n.2044C>A) n.2195C>A n.2254C>A c.2081C>A (p.Ala694Glu) c.1358C>A (p.Ala453Glu)	dbSNP
2	g.165326946C=	CA1304536317	SCN2A	c.2111C= (p.Ala704=) n.2474C= c.430C= (n.430C=) c.2634C= (n.2634C=) c.1715C= (p.Ala572=) c.2044C= (n.2044C=) n.2195C= n.2254C= c.2081C= (p.Ala694=) c.1358C= (p.Ala453=)
2	g.165326946C>G	CA349029529	SCN2A	c.2111C>G (p.Ala704Gly) n.2474C>G c.430C>G (n.430C>G) c.2634C>G (n.2634C>G) c.1715C>G (p.Ala572Gly) c.2044C>G (n.2044C>G) n.2195C>G n.2254C>G c.2081C>G (p.Ala694Gly) c.1358C>G (p.Ala453Gly)
2	g.165326946C>T	CA349029530	SCN2A	c.2111C>T (p.Ala704Val) n.2474C>T c.430C>T (n.430C>T) c.2634C>T (n.2634C>T) c.1715C>T (p.Ala572Val) c.2044C>T (n.2044C>T) n.2195C>T n.2254C>T c.2081C>T (p.Ala694Val) c.1358C>T (p.Ala453Val)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2	g.165326947A=	CA1304536322	SCN2A	c.2112A= (p.Ala704=) n.2475A= c.431A= (n.431A=) c.2635A= (n.2635A=) c.1716A= (p.Ala572=) c.2045A= (n.2045A=) n.2196A= n.2255A= c.2082A= (p.Ala694=) c.1359A= (p.Ala453=)
2	g.165326947A>C	CA429885308	SCN2A	c.2112A>C (p.Ala704=) n.2475A>C c.431A>C (n.431A>C) c.2635A>C (n.2635A>C) c.1716A>C (p.Ala572=) c.2045A>C (n.2045A>C) n.2196A>C n.2255A>C c.2082A>C (p.Ala694=) c.1359A>C (p.Ala453=)
2	g.165326947A>G	CA429885310	SCN2A	c.2112A>G (p.Ala704=) n.2475A>G c.431A>G (n.431A>G) c.2635A>G (n.2635A>G) c.1716A>G (p.Ala572=) c.2045A>G (n.2045A>G) n.2196A>G n.2255A>G c.2082A>G (p.Ala694=) c.1359A>G (p.Ala453=)	ClinVar dbSNP
2	g.165326947A>T	CA429885309	SCN2A	c.2112A>T (p.Ala704=) n.2475A>T c.431A>T (n.431A>T) c.2635A>T (n.2635A>T) c.1716A>T (p.Ala572=) c.2045A>T (n.2045A>T) n.2196A>T n.2255A>T c.2082A>T (p.Ala694=) c.1359A>T (p.Ala453=)
2	g.165326948A>C	CA349029531	SCN2A	c.2113A>C (p.Met705Leu) n.2476A>C c.432A>C (n.432A>C) c.2636A>C (n.2636A>C) c.1717A>C (p.Met573Leu) c.2046A>C (n.2046A>C) n.2197A>C n.2256A>C c.2083A>C (p.Met695Leu) c.1360A>C (p.Met454Leu)
2	g.165326948A>G	CA349029533	SCN2A	c.2113A>G (p.Met705Val) n.2476A>G c.432A>G (n.432A>G) c.2636A>G (n.2636A>G) c.1717A>G (p.Met573Val) c.2046A>G (n.2046A>G) n.2197A>G n.2256A>G c.2083A>G (p.Met695Val) c.1360A>G (p.Met454Val)
2	g.165326948A>T	CA349029536	SCN2A	c.2113A>T (p.Met705Leu) n.2476A>T c.432A>T (n.432A>T) c.2636A>T (n.2636A>T) c.1717A>T (p.Met573Leu) c.2046A>T (n.2046A>T) n.2197A>T n.2256A>T c.2083A>T (p.Met695Leu) c.1360A>T (p.Met454Leu)
2	g.165326949T>A	CA349029538	SCN2A	c.2114T>A (p.Met705Lys) n.2477T>A c.433T>A (n.433T>A) c.2637T>A (n.2637T>A) c.1718T>A (p.Met573Lys) c.2047T>A (n.2047T>A) n.2198T>A n.2257T>A c.2084T>A (p.Met695Lys) c.1361T>A (p.Met454Lys)
2	g.165326949T>C	CA349029541	SCN2A	c.2114T>C (p.Met705Thr) n.2477T>C c.433T>C (n.433T>C) c.2637T>C (n.2637T>C) c.1718T>C (p.Met573Thr) c.2047T>C (n.2047T>C) n.2198T>C n.2257T>C c.2084T>C (p.Met695Thr) c.1361T>C (p.Met454Thr)	gnomAD v4
2	g.165326949T>G	CA349029543	SCN2A	c.2114T>G (p.Met705Arg) n.2477T>G c.433T>G (n.433T>G) c.2637T>G (n.2637T>G) c.1718T>G (p.Met573Arg) c.2047T>G (n.2047T>G) n.2198T>G n.2257T>G c.2084T>G (p.Met695Arg) c.1361T>G (p.Met454Arg)	gnomAD v4
2	g.165326950G>A	CA349029549	SCN2A	c.2115G>A (p.Met705Ile) n.2478G>A c.434G>A (n.434G>A) c.2638G>A (n.2638G>A) c.1719G>A (p.Met573Ile) c.2048G>A (n.2048G>A) n.2199G>A n.2258G>A c.2085G>A (p.Met695Ile) c.1362G>A (p.Met454Ile)
2	g.165326950G>C	CA349029551	SCN2A	c.2115G>C (p.Met705Ile) n.2478G>C c.434G>C (n.434G>C) c.2638G>C (n.2638G>C) c.1719G>C (p.Met573Ile) c.2048G>C (n.2048G>C) n.2199G>C n.2258G>C c.2085G>C (p.Met695Ile) c.1362G>C (p.Met454Ile)
2	g.165326950G=	CA1304536324	SCN2A	c.2115G= (p.Met705=) n.2478G= c.434G= (n.434G=) c.2638G= (n.2638G=) c.1719G= (p.Met573=) c.2048G= (n.2048G=) n.2199G= n.2258G= c.2085G= (p.Met695=) c.1362G= (p.Met454=)
2	g.165326950G>T	CA59738961	SCN2A	c.2115G>T (p.Met705Ile) n.2478G>T c.434G>T (n.434G>T) c.2638G>T (n.2638G>T) c.1719G>T (p.Met573Ile) c.2048G>T (n.2048G>T) n.2199G>T n.2258G>T c.2085G>T (p.Met695Ile) c.1362G>T (p.Met454Ile)	dbSNP gnomAD v4
2	g.165326951A=	CA1304536329	SCN2A	c.2116A= (p.Ser706=) n.2479A= c.435A= (n.435A=) c.2639A= (n.2639A=) c.1720A= (p.Ser574=) c.2049A= (n.2049A=) n.2200A= n.2259A= c.2086A= (p.Ser696=) c.1363A= (p.Ser455=)
2	g.165326951A>C	CA349029554	SCN2A	c.2116A>C (p.Ser706Arg) n.2479A>C c.435A>C (n.435A>C) c.2639A>C (n.2639A>C) c.1720A>C (p.Ser574Arg) c.2049A>C (n.2049A>C) n.2200A>C n.2259A>C c.2086A>C (p.Ser696Arg) c.1363A>C (p.Ser455Arg)
2	g.165326951A>G	CA349029556	SCN2A	c.2116A>G (p.Ser706Gly) n.2479A>G c.435A>G (n.435A>G) c.2639A>G (n.2639A>G) c.1720A>G (p.Ser574Gly) c.2049A>G (n.2049A>G) n.2200A>G n.2259A>G c.2086A>G (p.Ser696Gly) c.1363A>G (p.Ser455Gly)	dbSNP
2	g.165326951A>T	CA349029558	SCN2A	c.2116A>T (p.Ser706Cys) n.2479A>T c.435A>T (n.435A>T) c.2639A>T (n.2639A>T) c.1720A>T (p.Ser574Cys) c.2049A>T (n.2049A>T) n.2200A>T n.2259A>T c.2086A>T (p.Ser696Cys) c.1363A>T (p.Ser455Cys)
2	g.165326952G>A	CA349029562	SCN2A	c.2117G>A (p.Ser706Asn) n.2480G>A c.436G>A (n.436G>A) c.2640G>A (n.2640G>A) c.1721G>A (p.Ser574Asn) c.2050G>A (n.2050G>A) n.2201G>A n.2260G>A c.2087G>A (p.Ser696Asn) c.1364G>A (p.Ser455Asn)
2	g.165326952G>C	CA349029564	SCN2A	c.2117G>C (p.Ser706Thr) n.2480G>C c.436G>C (n.436G>C) c.2640G>C (n.2640G>C) c.1721G>C (p.Ser574Thr) c.2050G>C (n.2050G>C) n.2201G>C n.2260G>C c.2087G>C (p.Ser696Thr) c.1364G>C (p.Ser455Thr)
2	g.165326952G>T	CA349029565	SCN2A	c.2117G>T (p.Ser706Ile) n.2480G>T c.436G>T (n.436G>T) c.2640G>T (n.2640G>T) c.1721G>T (p.Ser574Ile) c.2050G>T (n.2050G>T) n.2201G>T n.2260G>T c.2087G>T (p.Ser696Ile) c.1364G>T (p.Ser455Ile)
2	g.165326953T>A	CA349029569	SCN2A	c.2118T>A (p.Ser706Arg) n.2481T>A c.437T>A (n.437T>A) c.2641T>A (n.2641T>A) c.1722T>A (p.Ser574Arg) c.2051T>A (n.2051T>A) n.2202T>A n.2261T>A c.2088T>A (p.Ser696Arg) c.1365T>A (p.Ser455Arg)	gnomAD v4
2	g.165326953T>C	CA429885318	SCN2A	c.2118T>C (p.Ser706=) n.2481T>C c.437T>C (n.437T>C) c.2641T>C (n.2641T>C) c.1722T>C (p.Ser574=) c.2051T>C (n.2051T>C) n.2202T>C n.2261T>C c.2088T>C (p.Ser696=) c.1365T>C (p.Ser455=)
2	g.165326953T>G	CA349029571	SCN2A	c.2118T>G (p.Ser706Arg) n.2481T>G c.437T>G (n.437T>G) c.2641T>G (n.2641T>G) c.1722T>G (p.Ser574Arg) c.2051T>G (n.2051T>G) n.2202T>G n.2261T>G c.2088T>G (p.Ser696Arg) c.1365T>G (p.Ser455Arg)
2	g.165326954A=	CA1304536332	SCN2A	c.2119A= (p.Ile707=) n.2482A= c.438A= (n.438A=) c.2642A= (n.2642A=) c.1723A= (p.Ile575=) c.2052A= (n.2052A=) n.2203A= n.2262A= c.2089A= (p.Ile697=) c.1366A= (p.Ile456=)
2	g.165326954A>C	CA349029573	SCN2A	c.2119A>C (p.Ile707Leu) n.2482A>C c.438A>C (n.438A>C) c.2642A>C (n.2642A>C) c.1723A>C (p.Ile575Leu) c.2052A>C (n.2052A>C) n.2203A>C n.2262A>C c.2089A>C (p.Ile697Leu) c.1366A>C (p.Ile456Leu)
2	g.165326954A>G	CA349029575	SCN2A	c.2119A>G (p.Ile707Val) n.2482A>G c.438A>G (n.438A>G) c.2642A>G (n.2642A>G) c.1723A>G (p.Ile575Val) c.2052A>G (n.2052A>G) n.2203A>G n.2262A>G c.2089A>G (p.Ile697Val) c.1366A>G (p.Ile456Val)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165326954A>T	CA1939931	SCN2A	c.2119A>T (p.Ile707Leu) n.2482A>T c.438A>T (n.438A>T) c.2642A>T (n.2642A>T) c.1723A>T (p.Ile575Leu) c.2052A>T (n.2052A>T) n.2203A>T n.2262A>T c.2089A>T (p.Ile697Leu) c.1366A>T (p.Ile456Leu)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165326955T>A	CA349029579	SCN2A	c.2120T>A (p.Ile707Lys) n.2483T>A c.439T>A (n.439T>A) c.2643T>A (n.2643T>A) c.1724T>A (p.Ile575Lys) c.2053T>A (n.2053T>A) n.2204T>A n.2263T>A c.2090T>A (p.Ile697Lys) c.1367T>A (p.Ile456Lys)	gnomAD v4
2	g.165326955T>C	CA349029582	SCN2A	c.2120T>C (p.Ile707Thr) n.2483T>C c.439T>C (n.439T>C) c.2643T>C (n.2643T>C) c.1724T>C (p.Ile575Thr) c.2053T>C (n.2053T>C) n.2204T>C n.2263T>C c.2090T>C (p.Ile697Thr) c.1367T>C (p.Ile456Thr)	COSMIC COSMIC
2	g.165326955T>G	CA349029584	SCN2A	c.2120T>G (p.Ile707Arg) n.2483T>G c.439T>G (n.439T>G) c.2643T>G (n.2643T>G) c.1724T>G (p.Ile575Arg) c.2053T>G (n.2053T>G) n.2204T>G n.2263T>G c.2090T>G (p.Ile697Arg) c.1367T>G (p.Ile456Arg)
2	g.165326956A>C	CA429885321	SCN2A	c.2121A>C (p.Ile707=) n.2484A>C c.440A>C (n.440A>C) c.2644A>C (n.2644A>C) c.1725A>C (p.Ile575=) c.2054A>C (n.2054A>C) n.2205A>C n.2264A>C c.2091A>C (p.Ile697=) c.1368A>C (p.Ile456=)
2	g.165326956A>G	CA349029585	SCN2A	c.2121A>G (p.Ile707Met) n.2484A>G c.440A>G (n.440A>G) c.2644A>G (n.2644A>G) c.1725A>G (p.Ile575Met) c.2054A>G (n.2054A>G) n.2205A>G n.2264A>G c.2091A>G (p.Ile697Met) c.1368A>G (p.Ile456Met)
2	g.165326956A>T	CA429885319	SCN2A	c.2121A>T (p.Ile707=) n.2484A>T c.440A>T (n.440A>T) c.2644A>T (n.2644A>T) c.1725A>T (p.Ile575=) c.2054A>T (n.2054A>T) n.2205A>T n.2264A>T c.2091A>T (p.Ile697=) c.1368A>T (p.Ile456=)
2	g.165326957G>A	CA349029590	SCN2A	c.2122G>A (p.Ala708Thr) n.2485G>A c.441G>A (n.441G>A) c.2645G>A (n.2645G>A) c.1726G>A (p.Ala576Thr) c.2055G>A (n.2055G>A) n.2206G>A n.2265G>A c.2092G>A (p.Ala698Thr) c.1369G>A (p.Ala457Thr)
2	g.165326957G>C	CA349029592	SCN2A	c.2122G>C (p.Ala708Pro) n.2485G>C c.441G>C (n.441G>C) c.2645G>C (n.2645G>C) c.1726G>C (p.Ala576Pro) c.2055G>C (n.2055G>C) n.2206G>C n.2265G>C c.2092G>C (p.Ala698Pro) c.1369G>C (p.Ala457Pro)
2	g.165326957G>T	CA349029594	SCN2A	c.2122G>T (p.Ala708Ser) n.2485G>T c.441G>T (n.441G>T) c.2645G>T (n.2645G>T) c.1726G>T (p.Ala576Ser) c.2055G>T (n.2055G>T) n.2206G>T n.2265G>T c.2092G>T (p.Ala698Ser) c.1369G>T (p.Ala457Ser)
2	g.165326958C>A	CA349029596	SCN2A	c.2123C>A (p.Ala708Asp) n.2486C>A c.442C>A (n.442C>A) c.2646C>A (n.2646C>A) c.1727C>A (p.Ala576Asp) c.2056C>A (n.2056C>A) n.2207C>A n.2266C>A c.2093C>A (p.Ala698Asp) c.1370C>A (p.Ala457Asp)
2	g.165326958C>G	CA349029599	SCN2A	c.2123C>G (p.Ala708Gly) n.2486C>G c.442C>G (n.442C>G) c.2646C>G (n.2646C>G) c.1727C>G (p.Ala576Gly) c.2056C>G (n.2056C>G) n.2207C>G n.2266C>G c.2093C>G (p.Ala698Gly) c.1370C>G (p.Ala457Gly)
2	g.165326958C>T	CA349029602	SCN2A	c.2123C>T (p.Ala708Val) n.2486C>T c.442C>T (n.442C>T) c.2646C>T (n.2646C>T) c.1727C>T (p.Ala576Val) c.2056C>T (n.2056C>T) n.2207C>T n.2266C>T c.2093C>T (p.Ala698Val) c.1370C>T (p.Ala457Val)
2	g.165326959C>A	CA429885324	SCN2A	c.2124C>A (p.Ala708=) n.2487C>A c.443C>A (n.443C>A) c.2647C>A (n.2647C>A) c.1728C>A (p.Ala576=) c.2057C>A (n.2057C>A) n.2208C>A n.2267C>A c.2094C>A (p.Ala698=) c.1371C>A (p.Ala457=)	dbSNP
2	g.165326959C>G	CA429885325	SCN2A	c.2124C>G (p.Ala708=) n.2487C>G c.443C>G (n.443C>G) c.2647C>G (n.2647C>G) c.1728C>G (p.Ala576=) c.2057C>G (n.2057C>G) n.2208C>G n.2267C>G c.2094C>G (p.Ala698=) c.1371C>G (p.Ala457=)
2	g.165326959C>T	CA429885326	SCN2A	c.2124C>T (p.Ala708=) n.2487C>T c.443C>T (n.443C>T) c.2647C>T (n.2647C>T) c.1728C>T (p.Ala576=) c.2057C>T (n.2057C>T) n.2208C>T n.2267C>T c.2094C>T (p.Ala698=) c.1371C>T (p.Ala457=)
2	g.165326960A>C	CA349029603	SCN2A	c.2125A>C (p.Ser709Arg) n.2488A>C c.444A>C (n.444A>C) c.2648A>C (n.2648A>C) c.1729A>C (p.Ser577Arg) c.2058A>C (n.2058A>C) n.2209A>C n.2268A>C c.2095A>C (p.Ser699Arg) c.1372A>C (p.Ser458Arg)
2	g.165326960A>G	CA349029604	SCN2A	c.2125A>G (p.Ser709Gly) n.2488A>G c.444A>G (n.444A>G) c.2648A>G (n.2648A>G) c.1729A>G (p.Ser577Gly) c.2058A>G (n.2058A>G) n.2209A>G n.2268A>G c.2095A>G (p.Ser699Gly) c.1372A>G (p.Ser458Gly)
2	g.165326960A>T	CA349029606	SCN2A	c.2125A>T (p.Ser709Cys) n.2488A>T c.444A>T (n.444A>T) c.2648A>T (n.2648A>T) c.1729A>T (p.Ser577Cys) c.2058A>T (n.2058A>T) n.2209A>T n.2268A>T c.2095A>T (p.Ser699Cys) c.1372A>T (p.Ser458Cys)
2	g.165326961G>A	CA349029608	SCN2A	c.2126G>A (p.Ser709Asn) n.2489G>A c.445G>A (n.445G>A) c.2649G>A (n.2649G>A) c.1730G>A (p.Ser577Asn) c.2059G>A (n.2059G>A) n.2210G>A n.2269G>A c.2096G>A (p.Ser699Asn) c.1373G>A (p.Ser458Asn)
2	g.165326961G>C	CA349029610	SCN2A	c.2126G>C (p.Ser709Thr) n.2489G>C c.445G>C (n.445G>C) c.2649G>C (n.2649G>C) c.1730G>C (p.Ser577Thr) c.2059G>C (n.2059G>C) n.2210G>C n.2269G>C c.2096G>C (p.Ser699Thr) c.1373G>C (p.Ser458Thr)
2	g.165326961G>T	CA349029612	SCN2A	c.2126G>T (p.Ser709Ile) n.2489G>T c.445G>T (n.445G>T) c.2649G>T (n.2649G>T) c.1730G>T (p.Ser577Ile) c.2059G>T (n.2059G>T) n.2210G>T n.2269G>T c.2096G>T (p.Ser699Ile) c.1373G>T (p.Ser458Ile)
2	g.165326962T>A	CA349029614	SCN2A	c.2127T>A (p.Ser709Arg) n.2490T>A c.446T>A (n.446T>A) c.2650T>A (n.2650T>A) c.1731T>A (p.Ser577Arg) c.2060T>A (n.2060T>A) n.2211T>A n.2270T>A c.2097T>A (p.Ser699Arg) c.1374T>A (p.Ser458Arg)
2	g.165326962T>C	CA429885327	SCN2A	c.2127T>C (p.Ser709=) n.2490T>C c.446T>C (n.446T>C) c.2650T>C (n.2650T>C) c.1731T>C (p.Ser577=) c.2060T>C (n.2060T>C) n.2211T>C n.2270T>C c.2097T>C (p.Ser699=) c.1374T>C (p.Ser458=)	gnomAD v4
2	g.165326962T>G	CA349029616	SCN2A	c.2127T>G (p.Ser709Arg) n.2490T>G c.446T>G (n.446T>G) c.2650T>G (n.2650T>G) c.1731T>G (p.Ser577Arg) c.2060T>G (n.2060T>G) n.2211T>G n.2270T>G c.2097T>G (p.Ser699Arg) c.1374T>G (p.Ser458Arg)
2	g.165326963A=	CA1304536337	SCN2A	c.2128A= (p.Ile710=) n.2491A= c.447A= (n.447A=) c.2651A= (n.2651A=) c.1732A= (p.Ile578=) c.2061A= (n.2061A=) n.2212A= n.2271A= c.2098A= (p.Ile700=) c.1375A= (p.Ile459=)
2	g.165326963A>C	CA349029621	SCN2A	c.2128A>C (p.Ile710Leu) n.2491A>C c.447A>C (n.447A>C) c.2651A>C (n.2651A>C) c.1732A>C (p.Ile578Leu) c.2061A>C (n.2061A>C) n.2212A>C n.2271A>C c.2098A>C (p.Ile700Leu) c.1375A>C (p.Ile459Leu)
2	g.165326963A>G	CA349029624	SCN2A	c.2128A>G (p.Ile710Val) n.2491A>G c.447A>G (n.447A>G) c.2651A>G (n.2651A>G) c.1732A>G (p.Ile578Val) c.2061A>G (n.2061A>G) n.2212A>G n.2271A>G c.2098A>G (p.Ile700Val) c.1375A>G (p.Ile459Val)
2	g.165326963A>T	CA349029619	SCN2A	c.2128A>T (p.Ile710Phe) n.2491A>T c.447A>T (n.447A>T) c.2651A>T (n.2651A>T) c.1732A>T (p.Ile578Phe) c.2061A>T (n.2061A>T) n.2212A>T n.2271A>T c.2098A>T (p.Ile700Phe) c.1375A>T (p.Ile459Phe)
2	g.165326964T>A	CA349029630	SCN2A	c.2129T>A (p.Ile710Asn) n.2492T>A c.448T>A (n.448T>A) c.2652T>A (n.2652T>A) c.1733T>A (p.Ile578Asn) c.2062T>A (n.2062T>A) n.2213T>A n.2272T>A c.2099T>A (p.Ile700Asn) c.1376T>A (p.Ile459Asn)
2	g.165326964T>C	CA349029628	SCN2A	c.2129T>C (p.Ile710Thr) n.2492T>C c.448T>C (n.448T>C) c.2652T>C (n.2652T>C) c.1733T>C (p.Ile578Thr) c.2062T>C (n.2062T>C) n.2213T>C n.2272T>C c.2099T>C (p.Ile700Thr) c.1376T>C (p.Ile459Thr)
2	g.165326964T>G	CA349029633	SCN2A	c.2129T>G (p.Ile710Ser) n.2492T>G c.448T>G (n.448T>G) c.2652T>G (n.2652T>G) c.1733T>G (p.Ile578Ser) c.2062T>G (n.2062T>G) n.2213T>G n.2272T>G c.2099T>G (p.Ile700Ser) c.1376T>G (p.Ile459Ser)
2	g.165326967dup	CA1304536339	SCN2A	c.2132dup (p.Leu711PhefsTer9) n.2495dup c.451dup (n.451dup) c.2132dup (p.Leu711PhefsTer24) c.2655dup (n.2655dup) c.2132dup (p.Leu711PhefsTer8) c.1736dup (p.Leu579PhefsTer9) c.2065dup (n.2065dup) n.2216dup n.2275dup c.2102dup (p.Leu701PhefsTer9) c.1379dup (p.Leu460PhefsTer9)	dbSNP
2	g.165326965T>A	CA429885329	SCN2A	c.2130T>A (p.Ile710=) n.2493T>A c.449T>A (n.449T>A) c.2653T>A (n.2653T>A) c.1734T>A (p.Ile578=) c.2063T>A (n.2063T>A) n.2214T>A n.2273T>A c.2100T>A (p.Ile700=) c.1377T>A (p.Ile459=)
2	g.165326965T>C	CA429885330	SCN2A	c.2130T>C (p.Ile710=) n.2493T>C c.449T>C (n.449T>C) c.2653T>C (n.2653T>C) c.1734T>C (p.Ile578=) c.2063T>C (n.2063T>C) n.2214T>C n.2273T>C c.2100T>C (p.Ile700=) c.1377T>C (p.Ile459=)
2	g.165326965T>G	CA349029634	SCN2A	c.2130T>G (p.Ile710Met) n.2493T>G c.449T>G (n.449T>G) c.2653T>G (n.2653T>G) c.1734T>G (p.Ile578Met) c.2063T>G (n.2063T>G) n.2214T>G n.2273T>G c.2100T>G (p.Ile700Met) c.1377T>G (p.Ile459Met)	ClinVar dbSNP
2	g.165326966T>A	CA349029648	SCN2A	c.2131T>A (p.Leu711Met) n.2494T>A c.450T>A (n.450T>A) c.2654T>A (n.2654T>A) c.1735T>A (p.Leu579Met) c.2064T>A (n.2064T>A) n.2215T>A n.2274T>A c.2101T>A (p.Leu701Met) c.1378T>A (p.Leu460Met)
2	g.165326966T>C	CA429885332	SCN2A	c.2131T>C (p.Leu711=) n.2494T>C c.450T>C (n.450T>C) c.2654T>C (n.2654T>C) c.1735T>C (p.Leu579=) c.2064T>C (n.2064T>C) n.2215T>C n.2274T>C c.2101T>C (p.Leu701=) c.1378T>C (p.Leu460=)
2	g.165326966T>G	CA349029635	SCN2A	c.2131T>G (p.Leu711Val) n.2494T>G c.450T>G (n.450T>G) c.2654T>G (n.2654T>G) c.1735T>G (p.Leu579Val) c.2064T>G (n.2064T>G) n.2215T>G n.2274T>G c.2101T>G (p.Leu701Val) c.1378T>G (p.Leu460Val)
2	g.165326967T>A	CA349029659	SCN2A	c.2132T>A (p.Leu711Ter) n.2495T>A c.451T>A (n.451T>A) c.2655T>A (n.2655T>A) c.1736T>A (p.Leu579Ter) c.2065T>A (n.2065T>A) n.2216T>A n.2275T>A c.2102T>A (p.Leu701Ter) c.1379T>A (p.Leu460Ter)	dbSNP
2	g.165326967T>C	CA349029654	SCN2A	c.2132T>C (p.Leu711Ser) n.2495T>C c.451T>C (n.451T>C) c.2655T>C (n.2655T>C) c.1736T>C (p.Leu579Ser) c.2065T>C (n.2065T>C) n.2216T>C n.2275T>C c.2102T>C (p.Leu701Ser) c.1379T>C (p.Leu460Ser)
2	g.165326967T>G	CA349029656	SCN2A	c.2132T>G (p.Leu711Trp) n.2495T>G c.451T>G (n.451T>G) c.2655T>G (n.2655T>G) c.1736T>G (p.Leu579Trp) c.2065T>G (n.2065T>G) n.2216T>G n.2275T>G c.2102T>G (p.Leu701Trp) c.1379T>G (p.Leu460Trp)	gnomAD v4
2	g.165326967T=	CA1304536341	SCN2A	c.2132T= (p.Leu711=) n.2495T= c.451T= (n.451T=) c.2655T= (n.2655T=) c.1736T= (p.Leu579=) c.2065T= (n.2065T=) n.2216T= n.2275T= c.2102T= (p.Leu701=) c.1379T= (p.Leu460=)
2	g.165326968G>A	CA429885333	SCN2A	c.2133G>A (p.Leu711=) n.2496G>A c.452G>A (n.452G>A) c.2656G>A (n.2656G>A) c.1737G>A (p.Leu579=) c.2066G>A (n.2066G>A) n.2217G>A n.2276G>A c.2103G>A (p.Leu701=) c.1380G>A (p.Leu460=)
2	g.165326968G>C	CA349029663	SCN2A	c.2133G>C (p.Leu711Phe) n.2496G>C c.452G>C (n.452G>C) c.2656G>C (n.2656G>C) c.1737G>C (p.Leu579Phe) c.2066G>C (n.2066G>C) n.2217G>C n.2276G>C c.2103G>C (p.Leu701Phe) c.1380G>C (p.Leu460Phe)
2	g.165326968G=	CA1304536344	SCN2A	c.2133G= (p.Leu711=) n.2496G= c.452G= (n.452G=) c.2656G= (n.2656G=) c.1737G= (p.Leu579=) c.2066G= (n.2066G=) n.2217G= n.2276G= c.2103G= (p.Leu701=) c.1380G= (p.Leu460=)
2	g.165326968G>T	CA349029666	SCN2A	c.2133G>T (p.Leu711Phe) n.2496G>T c.452G>T (n.452G>T) c.2656G>T (n.2656G>T) c.1737G>T (p.Leu579Phe) c.2066G>T (n.2066G>T) n.2217G>T n.2276G>T c.2103G>T (p.Leu701Phe) c.1380G>T (p.Leu460Phe)	gnomAD v4
2	g.165326969A=	CA1304536350	SCN2A	c.2134A= (p.Thr712=) n.2497A= c.453A= (n.453A=) c.2657A= (n.2657A=) c.1738A= (p.Thr580=) c.2067A= (n.2067A=) n.2218A= n.2277A= c.2104A= (p.Thr702=) c.1381A= (p.Thr461=)
2	g.165326969A>C	CA349029681	SCN2A	c.2134A>C (p.Thr712Pro) n.2497A>C c.453A>C (n.453A>C) c.2657A>C (n.2657A>C) c.1738A>C (p.Thr580Pro) c.2067A>C (n.2067A>C) n.2218A>C n.2277A>C c.2104A>C (p.Thr702Pro) c.1381A>C (p.Thr461Pro)
2	g.165326969A>G	CA349029685	SCN2A	c.2134A>G (p.Thr712Ala) n.2497A>G c.453A>G (n.453A>G) c.2657A>G (n.2657A>G) c.1738A>G (p.Thr580Ala) c.2067A>G (n.2067A>G) n.2218A>G n.2277A>G c.2104A>G (p.Thr702Ala) c.1381A>G (p.Thr461Ala)
2	g.165326969A>T	CA349029686	SCN2A	c.2134A>T (p.Thr712Ser) n.2497A>T c.453A>T (n.453A>T) c.2657A>T (n.2657A>T) c.1738A>T (p.Thr580Ser) c.2067A>T (n.2067A>T) n.2218A>T n.2277A>T c.2104A>T (p.Thr702Ser) c.1381A>T (p.Thr461Ser)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.165326969_165326970insAA	CA1304536347	SCN2A	c.2134_2135insAA (p.Thr712LysfsTer27) n.2497_2498insAA c.453_454insAA (n.453_454insAA) c.2134_2135insAA (p.Thr712LysfsTer13) c.2657_2658insAA (n.2657_2658insAA) c.2134_2135insAA (p.Thr712LysfsTer?) c.1738_1739insAA (p.Thr580LysfsTer27) c.2067_2068insAA (n.2067_2068insAA) n.2218_2219insAA n.2277_2278insAA c.2104_2105insAA (p.Thr702LysfsTer27) c.1381_1382insAA (p.Thr461LysfsTer27)	dbSNP
2	g.165326970C>A	CA349029688	SCN2A	c.2135C>A (p.Thr712Asn) n.2498C>A c.454C>A (n.454C>A) c.2658C>A (n.2658C>A) c.1739C>A (p.Thr580Asn) c.2068C>A (n.2068C>A) n.2219C>A n.2278C>A c.2105C>A (p.Thr702Asn) c.1382C>A (p.Thr461Asn)	gnomAD v4
2	g.165326970C=	CA1304536356	SCN2A	c.2135C= (p.Thr712=) n.2498C= c.454C= (n.454C=) c.2658C= (n.2658C=) c.1739C= (p.Thr580=) c.2068C= (n.2068C=) n.2219C= n.2278C= c.2105C= (p.Thr702=) c.1382C= (p.Thr461=)
2	g.165326970C>G	CA349029689	SCN2A	c.2135C>G (p.Thr712Ser) n.2498C>G c.454C>G (n.454C>G) c.2658C>G (n.2658C>G) c.1739C>G (p.Thr580Ser) c.2068C>G (n.2068C>G) n.2219C>G n.2278C>G c.2105C>G (p.Thr702Ser) c.1382C>G (p.Thr461Ser)	dbSNP
2	g.165326970C>T	CA349029691	SCN2A	c.2135C>T (p.Thr712Ile) n.2498C>T c.454C>T (n.454C>T) c.2658C>T (n.2658C>T) c.1739C>T (p.Thr580Ile) c.2068C>T (n.2068C>T) n.2219C>T n.2278C>T c.2105C>T (p.Thr702Ile) c.1382C>T (p.Thr461Ile)
2	g.165326971C>A	CA429885335	SCN2A	c.2136C>A (p.Thr712=) n.2499C>A c.455C>A (n.455C>A) c.2659C>A (n.2659C>A) c.1740C>A (p.Thr580=) c.2069C>A (n.2069C>A) n.2220C>A n.2279C>A c.2106C>A (p.Thr702=) c.1383C>A (p.Thr461=)
2	g.165326971C>G	CA429885336	SCN2A	c.2136C>G (p.Thr712=) n.2499C>G c.455C>G (n.455C>G) c.2659C>G (n.2659C>G) c.1740C>G (p.Thr580=) c.2069C>G (n.2069C>G) n.2220C>G n.2279C>G c.2106C>G (p.Thr702=) c.1383C>G (p.Thr461=)
2	g.165326971C>T	CA429885337	SCN2A	c.2136C>T (p.Thr712=) n.2499C>T c.455C>T (n.455C>T) c.2659C>T (n.2659C>T) c.1740C>T (p.Thr580=) c.2069C>T (n.2069C>T) n.2220C>T n.2279C>T c.2106C>T (p.Thr702=) c.1383C>T (p.Thr461=)
2	g.165326972A>C	CA349029693	SCN2A	c.2137A>C (p.Asn713His) n.2500A>C c.456A>C (n.456A>C) c.2660A>C (n.2660A>C) c.1741A>C (p.Asn581His) c.2070A>C (n.2070A>C) n.2221A>C n.2280A>C c.2107A>C (p.Asn703His) c.1384A>C (p.Asn462His)
2	g.165326972A>G	CA349029695	SCN2A	c.2137A>G (p.Asn713Asp) n.2500A>G c.456A>G (n.456A>G) c.2660A>G (n.2660A>G) c.1741A>G (p.Asn581Asp) c.2070A>G (n.2070A>G) n.2221A>G n.2280A>G c.2107A>G (p.Asn703Asp) c.1384A>G (p.Asn462Asp)
2	g.165326972A>T	CA349029696	SCN2A	c.2137A>T (p.Asn713Tyr) n.2500A>T c.456A>T (n.456A>T) c.2660A>T (n.2660A>T) c.1741A>T (p.Asn581Tyr) c.2070A>T (n.2070A>T) n.2221A>T n.2280A>T c.2107A>T (p.Asn703Tyr) c.1384A>T (p.Asn462Tyr)
2	g.165326973A>C	CA349029701	SCN2A	c.2138A>C (p.Asn713Thr) n.2501A>C c.457A>C (n.457A>C) c.2661A>C (n.2661A>C) c.1742A>C (p.Asn581Thr) c.2071A>C (n.2071A>C) n.2222A>C n.2281A>C c.2108A>C (p.Asn703Thr) c.1385A>C (p.Asn462Thr)
2	g.165326973A>G	CA349029699	SCN2A	c.2138A>G (p.Asn713Ser) n.2501A>G c.457A>G (n.457A>G) c.2661A>G (n.2661A>G) c.1742A>G (p.Asn581Ser) c.2071A>G (n.2071A>G) n.2222A>G n.2281A>G c.2108A>G (p.Asn703Ser) c.1385A>G (p.Asn462Ser)	ClinVar
2	g.165326973A>T	CA349029700	SCN2A	c.2138A>T (p.Asn713Ile) n.2501A>T c.457A>T (n.457A>T) c.2661A>T (n.2661A>T) c.1742A>T (p.Asn581Ile) c.2071A>T (n.2071A>T) n.2222A>T n.2281A>T c.2108A>T (p.Asn703Ile) c.1385A>T (p.Asn462Ile)
2	g.165326974C>A	CA1939932	SCN2A	c.2139C>A (p.Asn713Lys) n.2502C>A c.458C>A (n.458C>A) c.2662C>A (n.2662C>A) c.1743C>A (p.Asn581Lys) c.2072C>A (n.2072C>A) n.2223C>A n.2282C>A c.2109C>A (p.Asn703Lys) c.1386C>A (p.Asn462Lys)	dbSNP ExAC gnomAD v2
2	g.165326974C=	CA1304536358	SCN2A	c.2139C= (p.Asn713=) n.2502C= c.458C= (n.458C=) c.2662C= (n.2662C=) c.1743C= (p.Asn581=) c.2072C= (n.2072C=) n.2223C= n.2282C= c.2109C= (p.Asn703=) c.1386C= (p.Asn462=)
2	g.165326974C>G	CA349029704	SCN2A	c.2139C>G (p.Asn713Lys) n.2502C>G c.458C>G (n.458C>G) c.2662C>G (n.2662C>G) c.1743C>G (p.Asn581Lys) c.2072C>G (n.2072C>G) n.2223C>G n.2282C>G c.2109C>G (p.Asn703Lys) c.1386C>G (p.Asn462Lys)
2	g.165326974C>T	CA429885341	SCN2A	c.2139C>T (p.Asn713=) n.2502C>T c.458C>T (n.458C>T) c.2662C>T (n.2662C>T) c.1743C>T (p.Asn581=) c.2072C>T (n.2072C>T) n.2223C>T n.2282C>T c.2109C>T (p.Asn703=) c.1386C>T (p.Asn462=)
2	g.165326975A=	CA1304536361	SCN2A	c.2140A= (p.Thr714=) n.2503A= c.459A= (n.459A=) c.2663A= (n.2663A=) c.1744A= (p.Thr582=) c.2073A= (n.2073A=) n.2224A= n.2283A= c.2110A= (p.Thr704=) c.1387A= (p.Thr463=)
2	g.165326975A>C	CA349029706	SCN2A	c.2140A>C (p.Thr714Pro) n.2503A>C c.459A>C (n.459A>C) c.2663A>C (n.2663A>C) c.1744A>C (p.Thr582Pro) c.2073A>C (n.2073A>C) n.2224A>C n.2283A>C c.2110A>C (p.Thr704Pro) c.1387A>C (p.Thr463Pro)
2	g.165326975A>G	CA349029707	SCN2A	c.2140A>G (p.Thr714Ala) n.2503A>G c.459A>G (n.459A>G) c.2663A>G (n.2663A>G) c.1744A>G (p.Thr582Ala) c.2073A>G (n.2073A>G) n.2224A>G n.2283A>G c.2110A>G (p.Thr704Ala) c.1387A>G (p.Thr463Ala)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.165326975A>T	CA349029708	SCN2A	c.2140A>T (p.Thr714Ser) n.2503A>T c.459A>T (n.459A>T) c.2663A>T (n.2663A>T) c.1744A>T (p.Thr582Ser) c.2073A>T (n.2073A>T) n.2224A>T n.2283A>T c.2110A>T (p.Thr704Ser) c.1387A>T (p.Thr463Ser)
2	g.165326976C>A	CA349029711	SCN2A	c.2141C>A (p.Thr714Asn) n.2504C>A c.460C>A (n.460C>A) c.2664C>A (n.2664C>A) c.1745C>A (p.Thr582Asn) c.2074C>A (n.2074C>A) n.2225C>A n.2284C>A c.2111C>A (p.Thr704Asn) c.1388C>A (p.Thr463Asn)	gnomAD v4
2	g.165326976C>G	CA349029712	SCN2A	c.2141C>G (p.Thr714Ser) n.2504C>G c.460C>G (n.460C>G) c.2664C>G (n.2664C>G) c.1745C>G (p.Thr582Ser) c.2074C>G (n.2074C>G) n.2225C>G n.2284C>G c.2111C>G (p.Thr704Ser) c.1388C>G (p.Thr463Ser)
2	g.165326976C>T	CA349029714	SCN2A	c.2141C>T (p.Thr714Ile) n.2504C>T c.460C>T (n.460C>T) c.2664C>T (n.2664C>T) c.1745C>T (p.Thr582Ile) c.2074C>T (n.2074C>T) n.2225C>T n.2284C>T c.2111C>T (p.Thr704Ile) c.1388C>T (p.Thr463Ile)
2	g.165326976_165326977insACCCAACA	CA2753007545	SCN2A	c.2141_2142insACCCAACA (p.Met715ProfsTer26) n.2504_2505insACCCAACA c.460_461insACCCAACA (n.460_461insACCCAACA) c.2141_2142insACCCAACA (p.Met715ProfsTer12) c.2664_2665insACCCAACA (n.2664_2665insACCCAACA) c.2141_2142insACCCAACA (p.Met715ProfsTer?) c.1745_1746insACCCAACA (p.Met583ProfsTer26) c.2074_2075insACCCAACA (n.2074_2075insACCCAACA) n.2225_2226insACCCAACA n.2284_2285insACCCAACA c.2111_2112insACCCAACA (p.Met705ProfsTer26) c.1388_1389insACCCAACA (p.Met464ProfsTer26)
2	g.165326977C>A	CA429885344	SCN2A	c.2142C>A (p.Thr714=) n.2505C>A c.461C>A (n.461C>A) c.2665C>A (n.2665C>A) c.1746C>A (p.Thr582=) c.2075C>A (n.2075C>A) n.2226C>A n.2285C>A c.2112C>A (p.Thr704=) c.1389C>A (p.Thr463=)	gnomAD v4
2	g.165326977C>G	CA429885343	SCN2A	c.2142C>G (p.Thr714=) n.2505C>G c.461C>G (n.461C>G) c.2665C>G (n.2665C>G) c.1746C>G (p.Thr582=) c.2075C>G (n.2075C>G) n.2226C>G n.2285C>G c.2112C>G (p.Thr704=) c.1389C>G (p.Thr463=)
2	g.165326977C>T	CA429885342	SCN2A	c.2142C>T (p.Thr714=) n.2505C>T c.461C>T (n.461C>T) c.2665C>T (n.2665C>T) c.1746C>T (p.Thr582=) c.2075C>T (n.2075C>T) n.2226C>T n.2285C>T c.2112C>T (p.Thr704=) c.1389C>T (p.Thr463=)	COSMIC COSMIC
2	g.165326978A=	CA1304536364	SCN2A	c.2143A= (p.Met715=) n.2506A= c.462A= (n.462A=) c.2666A= (n.2666A=) c.1747A= (p.Met583=) c.2076A= (n.2076A=) n.2227A= n.2286A= c.2113A= (p.Met705=) c.1390A= (p.Met464=)
2	g.165326978A>C	CA349029715	SCN2A	c.2143A>C (p.Met715Leu) n.2506A>C c.462A>C (n.462A>C) c.2666A>C (n.2666A>C) c.1747A>C (p.Met583Leu) c.2076A>C (n.2076A>C) n.2227A>C n.2286A>C c.2113A>C (p.Met705Leu) c.1390A>C (p.Met464Leu)
2	g.165326978A>G	CA349029717	SCN2A	c.2143A>G (p.Met715Val) n.2506A>G c.462A>G (n.462A>G) c.2666A>G (n.2666A>G) c.1747A>G (p.Met583Val) c.2076A>G (n.2076A>G) n.2227A>G n.2286A>G c.2113A>G (p.Met705Val) c.1390A>G (p.Met464Val)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165326978A>T	CA349029719	SCN2A	c.2143A>T (p.Met715Leu) n.2506A>T c.462A>T (n.462A>T) c.2666A>T (n.2666A>T) c.1747A>T (p.Met583Leu) c.2076A>T (n.2076A>T) n.2227A>T n.2286A>T c.2113A>T (p.Met705Leu) c.1390A>T (p.Met464Leu)
2	g.165326979T>A	CA349029724	SCN2A	c.2144T>A (p.Met715Lys) n.2507T>A c.463T>A (n.463T>A) c.2667T>A (n.2667T>A) c.1748T>A (p.Met583Lys) c.2077T>A (n.2077T>A) n.2228T>A n.2287T>A c.2114T>A (p.Met705Lys) c.1391T>A (p.Met464Lys)	COSMIC COSMIC
2	g.165326979T>C	CA349029722	SCN2A	c.2144T>C (p.Met715Thr) n.2507T>C c.463T>C (n.463T>C) c.2667T>C (n.2667T>C) c.1748T>C (p.Met583Thr) c.2077T>C (n.2077T>C) n.2228T>C n.2287T>C c.2114T>C (p.Met705Thr) c.1391T>C (p.Met464Thr)	gnomAD v4
2	g.165326979T>G	CA349029721	SCN2A	c.2144T>G (p.Met715Arg) n.2507T>G c.463T>G (n.463T>G) c.2667T>G (n.2667T>G) c.1748T>G (p.Met583Arg) c.2077T>G (n.2077T>G) n.2228T>G n.2287T>G c.2114T>G (p.Met705Arg) c.1391T>G (p.Met464Arg)
2	g.165326980G>A	CA349029726	SCN2A	c.2145G>A (p.Met715Ile) n.2508G>A c.464G>A (n.464G>A) c.2668G>A (n.2668G>A) c.1749G>A (p.Met583Ile) c.2078G>A (n.2078G>A) n.2229G>A n.2288G>A c.2115G>A (p.Met705Ile) c.1392G>A (p.Met464Ile)
2	g.165326980G>C	CA349029728	SCN2A	c.2145G>C (p.Met715Ile) n.2508G>C c.464G>C (n.464G>C) c.2668G>C (n.2668G>C) c.1749G>C (p.Met583Ile) c.2078G>C (n.2078G>C) n.2229G>C n.2288G>C c.2115G>C (p.Met705Ile) c.1392G>C (p.Met464Ile)
2	g.165326980G>T	CA349029729	SCN2A	c.2145G>T (p.Met715Ile) n.2508G>T c.464G>T (n.464G>T) c.2668G>T (n.2668G>T) c.1749G>T (p.Met583Ile) c.2078G>T (n.2078G>T) n.2229G>T n.2288G>T c.2115G>T (p.Met705Ile) c.1392G>T (p.Met464Ile)	gnomAD v4
2	g.165326981G>A	CA349029731	SCN2A	c.2146G>A (p.Glu716Lys) n.2509G>A c.465G>A (n.465G>A) c.2669G>A (n.2669G>A) c.1750G>A (p.Glu584Lys) c.2079G>A (n.2079G>A) n.2230G>A n.2289G>A c.2116G>A (p.Glu706Lys) c.1393G>A (p.Glu465Lys)	COSMIC COSMIC
2	g.165326981G>C	CA349029733	SCN2A	c.2146G>C (p.Glu716Gln) n.2509G>C c.465G>C (n.465G>C) c.2669G>C (n.2669G>C) c.1750G>C (p.Glu584Gln) c.2079G>C (n.2079G>C) n.2230G>C n.2289G>C c.2116G>C (p.Glu706Gln) c.1393G>C (p.Glu465Gln)
2	g.165326981G=	CA1304536366	SCN2A	c.2146G= (p.Glu716=) n.2509G= c.465G= (n.465G=) c.2669G= (n.2669G=) c.1750G= (p.Glu584=) c.2079G= (n.2079G=) n.2230G= n.2289G= c.2116G= (p.Glu706=) c.1393G= (p.Glu465=)
2	g.165326981G>T	CA349029734	SCN2A	c.2146G>T (p.Glu716Ter) n.2509G>T c.465G>T (n.465G>T) c.2669G>T (n.2669G>T) c.1750G>T (p.Glu584Ter) c.2079G>T (n.2079G>T) n.2230G>T n.2289G>T c.2116G>T (p.Glu706Ter) c.1393G>T (p.Glu465Ter)	dbSNP
2	g.165326982A>C	CA349029737	SCN2A	c.2147A>C (p.Glu716Ala) n.2510A>C c.466A>C (n.466A>C) c.2670A>C (n.2670A>C) c.1751A>C (p.Glu584Ala) c.2080A>C (n.2080A>C) n.2231A>C n.2290A>C c.2117A>C (p.Glu706Ala) c.1394A>C (p.Glu465Ala)	gnomAD v4
2	g.165326982A>G	CA349029735	SCN2A	c.2147A>G (p.Glu716Gly) n.2510A>G c.466A>G (n.466A>G) c.2670A>G (n.2670A>G) c.1751A>G (p.Glu584Gly) c.2080A>G (n.2080A>G) n.2231A>G n.2290A>G c.2117A>G (p.Glu706Gly) c.1394A>G (p.Glu465Gly)
2	g.165326982A>T	CA349029736	SCN2A	c.2147A>T (p.Glu716Val) n.2510A>T c.466A>T (n.466A>T) c.2670A>T (n.2670A>T) c.1751A>T (p.Glu584Val) c.2080A>T (n.2080A>T) n.2231A>T n.2290A>T c.2117A>T (p.Glu706Val) c.1394A>T (p.Glu465Val)
2	g.165326983A>C	CA349029739	SCN2A	c.2148A>C (p.Glu716Asp) n.2511A>C c.467A>C (n.467A>C) c.2671A>C (n.2671A>C) c.1752A>C (p.Glu584Asp) c.2081A>C (n.2081A>C) n.2232A>C n.2291A>C c.2118A>C (p.Glu706Asp) c.1395A>C (p.Glu465Asp)
2	g.165326983A>G	CA429885349	SCN2A	c.2148A>G (p.Glu716=) n.2511A>G c.467A>G (n.467A>G) c.2671A>G (n.2671A>G) c.1752A>G (p.Glu584=) c.2081A>G (n.2081A>G) n.2232A>G n.2291A>G c.2118A>G (p.Glu706=) c.1395A>G (p.Glu465=)
2	g.165326983A>T	CA349029744	SCN2A	c.2148A>T (p.Glu716Asp) n.2511A>T c.467A>T (n.467A>T) c.2671A>T (n.2671A>T) c.1752A>T (p.Glu584Asp) c.2081A>T (n.2081A>T) n.2232A>T n.2291A>T c.2118A>T (p.Glu706Asp) c.1395A>T (p.Glu465Asp)
2	g.165326984G>A	CA349029745	SCN2A	c.2149G>A (p.Glu717Lys) n.2512G>A c.468G>A (n.468G>A) c.2149G>A (p.Asp717Asn) c.2672G>A (n.2672G>A) c.2149G>A (p.Gly717Ser) c.1753G>A (p.Glu585Lys) c.2082G>A (n.2082G>A) n.2233G>A n.2292G>A c.2119G>A (p.Glu707Lys) c.1396G>A (p.Glu466Lys)	gnomAD v4
2	g.165326984G>C	CA349029746	SCN2A	c.2149G>C (p.Glu717Gln) n.2512G>C c.468G>C (n.468G>C) c.2149G>C (p.Asp717His) c.2672G>C (n.2672G>C) c.2149G>C (p.Gly717Arg) c.1753G>C (p.Glu585Gln) c.2082G>C (n.2082G>C) n.2233G>C n.2292G>C c.2119G>C (p.Glu707Gln) c.1396G>C (p.Glu466Gln)
2	g.165326984G=	CA1304536369	SCN2A	c.2149G= (p.Glu717=) n.2512G= c.468G= (n.468G=) c.2149G= (p.Asp717=) c.2672G= (n.2672G=) c.2149G= (p.Gly717=) c.1753G= (p.Glu585=) c.2082G= (n.2082G=) n.2233G= n.2292G= c.2119G= (p.Glu707=) c.1396G= (p.Glu466=)
2	g.165326984G>T	CA349029749	SCN2A	c.2149G>T (p.Glu717Ter) n.2512G>T c.468G>T (n.468G>T) c.2149G>T (p.Asp717Tyr) c.2672G>T (n.2672G>T) c.2149G>T (p.Gly717Cys) c.1753G>T (p.Glu585Ter) c.2082G>T (n.2082G>T) n.2233G>T n.2292G>T c.2119G>T (p.Glu707Ter) c.1396G>T (p.Glu466Ter)	dbSNP
2	g.165326985G>A	CA349029751	SCN2A	c.2149+1G>A (n.2149+1G>A) n.2512+1G>A c.468+1G>A (n.468+1G>A) c.2672+1G>A (n.2672+1G>A) c.1753+1G>A (n.1753+1G>A) c.2083G>A (n.2083G>A) n.2233+1G>A n.2292+1G>A c.2119+1G>A (n.2119+1G>A) c.1396+1G>A (n.1396+1G>A)
2	g.165326985G>C	CA349029753	SCN2A	c.2149+1G>C (n.2149+1G>C) n.2512+1G>C c.468+1G>C (n.468+1G>C) c.2672+1G>C (n.2672+1G>C) c.1753+1G>C (n.1753+1G>C) c.2083G>C (n.2083G>C) n.2233+1G>C n.2292+1G>C c.2119+1G>C (n.2119+1G>C) c.1396+1G>C (n.1396+1G>C)
2	g.165326985G>T	CA349029752	SCN2A	c.2149+1G>T (n.2149+1G>T) n.2512+1G>T c.468+1G>T (n.468+1G>T) c.2672+1G>T (n.2672+1G>T) c.1753+1G>T (n.1753+1G>T) c.2083G>T (n.2083G>T) n.2233+1G>T n.2292+1G>T c.2119+1G>T (n.2119+1G>T) c.1396+1G>T (n.1396+1G>T)
2	g.165326986T>A	CA349029755	SCN2A	c.2149+2T>A (n.2149+2T>A) n.2512+2T>A c.468+2T>A (n.468+2T>A) c.2672+2T>A (n.2672+2T>A) c.1753+2T>A (n.1753+2T>A) c.2084T>A (n.2084T>A) n.2233+2T>A n.2292+2T>A c.2119+2T>A (n.2119+2T>A) c.1396+2T>A (n.1396+2T>A)
2	g.165326986T>C	CA349029758	SCN2A	c.2149+2T>C (n.2149+2T>C) n.2512+2T>C c.468+2T>C (n.468+2T>C) c.2672+2T>C (n.2672+2T>C) c.1753+2T>C (n.1753+2T>C) c.2084T>C (n.2084T>C) n.2233+2T>C n.2292+2T>C c.2119+2T>C (n.2119+2T>C) c.1396+2T>C (n.1396+2T>C)
2	g.165326986T>G	CA349029759	SCN2A	c.2149+2T>G (n.2149+2T>G) n.2512+2T>G c.468+2T>G (n.468+2T>G) c.2672+2T>G (n.2672+2T>G) c.1753+2T>G (n.1753+2T>G) c.2084T>G (n.2084T>G) n.2233+2T>G n.2292+2T>G c.2119+2T>G (n.2119+2T>G) c.1396+2T>G (n.1396+2T>G)
2	g.165326987A=	CA1304536371	SCN2A	c.2149+3A= (n.2149+3A=) n.2512+3A= c.468+3A= (n.468+3A=) c.2672+3A= (n.2672+3A=) c.1753+3A= (n.1753+3A=) c.2085A= (n.2085A=) n.2233+3A= n.2292+3A= c.2119+3A= (n.2119+3A=) c.1396+3A= (n.1396+3A=)
2	g.165326987A>C	CA913190181	SCN2A	c.2149+3A>C (n.2149+3A>C) n.2512+3A>C c.468+3A>C (n.468+3A>C) c.2672+3A>C (n.2672+3A>C) c.1753+3A>C (n.1753+3A>C) c.2085A>C (n.2085A>C) n.2233+3A>C n.2292+3A>C c.2119+3A>C (n.2119+3A>C) c.1396+3A>C (n.1396+3A>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165326987A>G	CA537116778	SCN2A	c.2149+3A>G (n.2149+3A>G) n.2512+3A>G c.468+3A>G (n.468+3A>G) c.2672+3A>G (n.2672+3A>G) c.1753+3A>G (n.1753+3A>G) c.2085A>G (n.2085A>G) n.2233+3A>G n.2292+3A>G c.2119+3A>G (n.2119+3A>G) c.1396+3A>G (n.1396+3A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.165326988T>C	CA2700872696	SCN2A	c.2149+4T>C (n.2149+4T>C) n.2512+4T>C c.468+4T>C (n.468+4T>C) c.2672+4T>C (n.2672+4T>C) c.1753+4T>C (n.1753+4T>C) c.2086T>C (n.2086T>C) n.2233+4T>C n.2292+4T>C c.2119+4T>C (n.2119+4T>C) c.1396+4T>C (n.1396+4T>C)	dbSNP
2	g.165326989G>A	CA318171	SCN2A	c.2149+5G>A (n.2149+5G>A) n.2512+5G>A c.468+5G>A (n.468+5G>A) c.2672+5G>A (n.2672+5G>A) c.1753+5G>A (n.1753+5G>A) c.2087G>A (n.2087G>A) n.2233+5G>A n.2292+5G>A c.2119+5G>A (n.2119+5G>A) c.1396+5G>A (n.1396+5G>A)	ClinVar dbSNP ExAC
2	g.165326989G=	CA1304536375	SCN2A	c.2149+5G= (n.2149+5G=) n.2512+5G= c.468+5G= (n.468+5G=) c.2672+5G= (n.2672+5G=) c.1753+5G= (n.1753+5G=) c.2087G= (n.2087G=) n.2233+5G= n.2292+5G= c.2119+5G= (n.2119+5G=) c.1396+5G= (n.1396+5G=)
2	g.165326989_165326995delinsGTTAAAA	CA1304536377	SCN2A	c.2149+5_2149+11delinsGTTAAAA (n.2149+5_2149+11delinsGTTAAAA) n.2512+5_2512+11delinsGTTAAAA c.468+5_468+11delinsGTTAAAA (n.468+5_468+11delinsGTTAAAA) c.2672+5_2672+11delinsGTTAAAA (n.2672+5_2672+11delinsGTTAAAA) c.1753+5_1753+11delinsGTTAAAA (n.1753+5_1753+11delinsGTTAAAA) c.2087_2093delinsGTTAAAA (n.2087_2093delinsGTTAAAA) n.2233+5_2233+11delinsGTTAAAA n.2292+5_2292+11delinsGTTAAAA c.2119+5_2119+11delinsGTTAAAA (n.2119+5_2119+11delinsGTTAAAA) c.1396+5_1396+11delinsGTTAAAA (n.1396+5_1396+11delinsGTTAAAA)
2	g.165326990_165326995del	CA1304536380	SCN2A	c.2149+6_2149+11del (n.2149+6_2149+11del) n.2512+6_2512+11del c.468+6_468+11del (n.468+6_468+11del) c.2672+6_2672+11del (n.2672+6_2672+11del) c.1753+6_1753+11del (n.1753+6_1753+11del) c.2088_2093del (n.2088_2093del) n.2233+6_2233+11del n.2292+6_2292+11del c.2119+6_2119+11del (n.2119+6_2119+11del) c.1396+6_1396+11del (n.1396+6_1396+11del)	dbSNP
2	g.165326992A=	CA1304536384	SCN2A	c.2149+8A= (n.2149+8A=) n.2512+8A= c.468+8A= (n.468+8A=) c.2672+8A= (n.2672+8A=) c.1753+8A= (n.1753+8A=) c.2090A= (n.2090A=) n.2233+8A= n.2292+8A= c.2119+8A= (n.2119+8A=) c.1396+8A= (n.1396+8A=)
2	g.165326992A>G	CA317865	SCN2A	c.2149+8A>G (n.2149+8A>G) n.2512+8A>G c.468+8A>G (n.468+8A>G) c.2672+8A>G (n.2672+8A>G) c.1753+8A>G (n.1753+8A>G) c.2090A>G (n.2090A>G) n.2233+8A>G n.2292+8A>G c.2119+8A>G (n.2119+8A>G) c.1396+8A>G (n.1396+8A>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

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