UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.165326792T>G | CA2661737912 | SCN2A | c.2017-60T>G (n.2017-60T>G) n.2380-60T>G c.*336-60T>G (n.*336-60T>G) c.*2540-60T>G (n.*2540-60T>G) c.1621-60T>G (n.1621-60T>G) c.*1950-60T>G (n.*1950-60T>G) n.2101-60T>G n.2160-60T>G c.1987-60T>G (n.1987-60T>G) c.1264-60T>G (n.1264-60T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165326794C>A | CA2661737913 | SCN2A | c.2017-58C>A (n.2017-58C>A) n.2380-58C>A c.*336-58C>A (n.*336-58C>A) c.*2540-58C>A (n.*2540-58C>A) c.1621-58C>A (n.1621-58C>A) c.*1950-58C>A (n.*1950-58C>A) n.2101-58C>A n.2160-58C>A c.1987-58C>A (n.1987-58C>A) c.1264-58C>A (n.1264-58C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165326794C= | CA1304536092 | SCN2A | c.2017-58C= (n.2017-58C=) n.2380-58C= c.*336-58C= (n.*336-58C=) c.*2540-58C= (n.*2540-58C=) c.1621-58C= (n.1621-58C=) c.*1950-58C= (n.*1950-58C=) n.2101-58C= n.2160-58C= c.1987-58C= (n.1987-58C=) c.1264-58C= (n.1264-58C=) | |
| 2 | g.165326794C>T | CA1304536093 | SCN2A | c.2017-58C>T (n.2017-58C>T) n.2380-58C>T c.*336-58C>T (n.*336-58C>T) c.*2540-58C>T (n.*2540-58C>T) c.1621-58C>T (n.1621-58C>T) c.*1950-58C>T (n.*1950-58C>T) n.2101-58C>T n.2160-58C>T c.1987-58C>T (n.1987-58C>T) c.1264-58C>T (n.1264-58C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165326796T>C | CA2661737914 | SCN2A | c.2017-56T>C (n.2017-56T>C) n.2380-56T>C c.*336-56T>C (n.*336-56T>C) c.*2540-56T>C (n.*2540-56T>C) c.1621-56T>C (n.1621-56T>C) c.*1950-56T>C (n.*1950-56T>C) n.2101-56T>C n.2160-56T>C c.1987-56T>C (n.1987-56T>C) c.1264-56T>C (n.1264-56T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165326797T>C | CA1304536096 | SCN2A | c.2017-55T>C (n.2017-55T>C) n.2380-55T>C c.*336-55T>C (n.*336-55T>C) c.*2540-55T>C (n.*2540-55T>C) c.1621-55T>C (n.1621-55T>C) c.*1950-55T>C (n.*1950-55T>C) n.2101-55T>C n.2160-55T>C c.1987-55T>C (n.1987-55T>C) c.1264-55T>C (n.1264-55T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165326797T= | CA1304536095 | SCN2A | c.2017-55T= (n.2017-55T=) n.2380-55T= c.*336-55T= (n.*336-55T=) c.*2540-55T= (n.*2540-55T=) c.1621-55T= (n.1621-55T=) c.*1950-55T= (n.*1950-55T=) n.2101-55T= n.2160-55T= c.1987-55T= (n.1987-55T=) c.1264-55T= (n.1264-55T=) | |
| 2 | g.165326798G>A | CA2661737915 | SCN2A | c.2017-54G>A (n.2017-54G>A) n.2380-54G>A c.*336-54G>A (n.*336-54G>A) c.*2540-54G>A (n.*2540-54G>A) c.1621-54G>A (n.1621-54G>A) c.*1950-54G>A (n.*1950-54G>A) n.2101-54G>A n.2160-54G>A c.1987-54G>A (n.1987-54G>A) c.1264-54G>A (n.1264-54G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165326799G>A | CA1038794105 | SCN2A | c.2017-53G>A (n.2017-53G>A) n.2380-53G>A c.*336-53G>A (n.*336-53G>A) c.*2540-53G>A (n.*2540-53G>A) c.1621-53G>A (n.1621-53G>A) c.*1950-53G>A (n.*1950-53G>A) n.2101-53G>A n.2160-53G>A c.1987-53G>A (n.1987-53G>A) c.1264-53G>A (n.1264-53G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165326799G>C | CA2661737916 | SCN2A | c.2017-53G>C (n.2017-53G>C) n.2380-53G>C c.*336-53G>C (n.*336-53G>C) c.*2540-53G>C (n.*2540-53G>C) c.1621-53G>C (n.1621-53G>C) c.*1950-53G>C (n.*1950-53G>C) n.2101-53G>C n.2160-53G>C c.1987-53G>C (n.1987-53G>C) c.1264-53G>C (n.1264-53G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165326799G= | CA1304536098 | SCN2A | c.2017-53G= (n.2017-53G=) n.2380-53G= c.*336-53G= (n.*336-53G=) c.*2540-53G= (n.*2540-53G=) c.1621-53G= (n.1621-53G=) c.*1950-53G= (n.*1950-53G=) n.2101-53G= n.2160-53G= c.1987-53G= (n.1987-53G=) c.1264-53G= (n.1264-53G=) | |
| 2 | g.165326801C>A | CA59738802 | SCN2A | c.2017-51C>A (n.2017-51C>A) n.2380-51C>A c.*336-51C>A (n.*336-51C>A) c.*2540-51C>A (n.*2540-51C>A) c.1621-51C>A (n.1621-51C>A) c.*1950-51C>A (n.*1950-51C>A) n.2101-51C>A n.2160-51C>A c.1987-51C>A (n.1987-51C>A) c.1264-51C>A (n.1264-51C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165326801C= | CA1304536101 | SCN2A | c.2017-51C= (n.2017-51C=) n.2380-51C= c.*336-51C= (n.*336-51C=) c.*2540-51C= (n.*2540-51C=) c.1621-51C= (n.1621-51C=) c.*1950-51C= (n.*1950-51C=) n.2101-51C= n.2160-51C= c.1987-51C= (n.1987-51C=) c.1264-51C= (n.1264-51C=) | |
| 2 | g.165326802T>G | CA1038794107 | SCN2A | c.2017-50T>G (n.2017-50T>G) n.2380-50T>G c.*336-50T>G (n.*336-50T>G) c.*2540-50T>G (n.*2540-50T>G) c.1621-50T>G (n.1621-50T>G) c.*1950-50T>G (n.*1950-50T>G) n.2101-50T>G n.2160-50T>G c.1987-50T>G (n.1987-50T>G) c.1264-50T>G (n.1264-50T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165326802T= | CA1304536105 | SCN2A | c.2017-50T= (n.2017-50T=) n.2380-50T= c.*336-50T= (n.*336-50T=) c.*2540-50T= (n.*2540-50T=) c.1621-50T= (n.1621-50T=) c.*1950-50T= (n.*1950-50T=) n.2101-50T= n.2160-50T= c.1987-50T= (n.1987-50T=) c.1264-50T= (n.1264-50T=) | |
| 2 | g.165326806C= | CA1304536107 | SCN2A | c.2017-46C= (n.2017-46C=) n.2380-46C= c.*336-46C= (n.*336-46C=) c.*2540-46C= (n.*2540-46C=) c.1621-46C= (n.1621-46C=) c.*1950-46C= (n.*1950-46C=) n.2101-46C= n.2160-46C= c.1987-46C= (n.1987-46C=) c.1264-46C= (n.1264-46C=) | |
| 2 | g.165326806C>T | CA1939909 | SCN2A | c.2017-46C>T (n.2017-46C>T) n.2380-46C>T c.*336-46C>T (n.*336-46C>T) c.*2540-46C>T (n.*2540-46C>T) c.1621-46C>T (n.1621-46C>T) c.*1950-46C>T (n.*1950-46C>T) n.2101-46C>T n.2160-46C>T c.1987-46C>T (n.1987-46C>T) c.1264-46C>T (n.1264-46C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165326807T>A | CA2753007542 | SCN2A | c.2017-45T>A (n.2017-45T>A) n.2380-45T>A c.*336-45T>A (n.*336-45T>A) c.*2540-45T>A (n.*2540-45T>A) c.1621-45T>A (n.1621-45T>A) c.*1950-45T>A (n.*1950-45T>A) n.2101-45T>A n.2160-45T>A c.1987-45T>A (n.1987-45T>A) c.1264-45T>A (n.1264-45T>A) | |
| 2 | g.165326808G>A | CA1939910 | SCN2A | c.2017-44G>A (n.2017-44G>A) n.2380-44G>A c.*336-44G>A (n.*336-44G>A) c.*2540-44G>A (n.*2540-44G>A) c.1621-44G>A (n.1621-44G>A) c.*1950-44G>A (n.*1950-44G>A) n.2101-44G>A n.2160-44G>A c.1987-44G>A (n.1987-44G>A) c.1264-44G>A (n.1264-44G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165326808G= | CA1304536111 | SCN2A | c.2017-44G= (n.2017-44G=) n.2380-44G= c.*336-44G= (n.*336-44G=) c.*2540-44G= (n.*2540-44G=) c.1621-44G= (n.1621-44G=) c.*1950-44G= (n.*1950-44G=) n.2101-44G= n.2160-44G= c.1987-44G= (n.1987-44G=) c.1264-44G= (n.1264-44G=) | |
| 2 | g.165326809_165326819del | CA2661737917 | SCN2A | c.2017-43_2017-33del (n.2017-43_2017-33del) n.2380-43_2380-33del c.*336-43_*336-33del (n.*336-43_*336-33del) c.*2540-43_*2540-33del (n.*2540-43_*2540-33del) c.1621-43_1621-33del (n.1621-43_1621-33del) c.*1950-43_*1950-33del (n.*1950-43_*1950-33del) n.2101-43_2101-33del n.2160-43_2160-33del c.1987-43_1987-33del (n.1987-43_1987-33del) c.1264-43_1264-33del (n.1264-43_1264-33del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165326811T>C | CA1939911 | SCN2A | c.2017-41T>C (n.2017-41T>C) n.2380-41T>C c.*336-41T>C (n.*336-41T>C) c.*2540-41T>C (n.*2540-41T>C) c.1621-41T>C (n.1621-41T>C) c.*1950-41T>C (n.*1950-41T>C) n.2101-41T>C n.2160-41T>C c.1987-41T>C (n.1987-41T>C) c.1264-41T>C (n.1264-41T>C) | dbSNP ExAC |
| 2 | g.165326811T= | CA1304536114 | SCN2A | c.2017-41T= (n.2017-41T=) n.2380-41T= c.*336-41T= (n.*336-41T=) c.*2540-41T= (n.*2540-41T=) c.1621-41T= (n.1621-41T=) c.*1950-41T= (n.*1950-41T=) n.2101-41T= n.2160-41T= c.1987-41T= (n.1987-41T=) c.1264-41T= (n.1264-41T=) | |
| 2 | g.165326812T>C | CA2661737918 | SCN2A | c.2017-40T>C (n.2017-40T>C) n.2380-40T>C c.*336-40T>C (n.*336-40T>C) c.*2540-40T>C (n.*2540-40T>C) c.1621-40T>C (n.1621-40T>C) c.*1950-40T>C (n.*1950-40T>C) n.2101-40T>C n.2160-40T>C c.1987-40T>C (n.1987-40T>C) c.1264-40T>C (n.1264-40T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165326813C>T | CA2753007543 | SCN2A | c.2017-39C>T (n.2017-39C>T) n.2380-39C>T c.*336-39C>T (n.*336-39C>T) c.*2540-39C>T (n.*2540-39C>T) c.1621-39C>T (n.1621-39C>T) c.*1950-39C>T (n.*1950-39C>T) n.2101-39C>T n.2160-39C>T c.1987-39C>T (n.1987-39C>T) c.1264-39C>T (n.1264-39C>T) | |
| 2 | g.165326814A= | CA1304536116 | SCN2A | c.2017-38A= (n.2017-38A=) n.2380-38A= c.*336-38A= (n.*336-38A=) c.*2540-38A= (n.*2540-38A=) c.1621-38A= (n.1621-38A=) c.*1950-38A= (n.*1950-38A=) n.2101-38A= n.2160-38A= c.1987-38A= (n.1987-38A=) c.1264-38A= (n.1264-38A=) | |
| 2 | g.165326814A>C | CA2581807566 | SCN2A | c.2017-38A>C (n.2017-38A>C) n.2380-38A>C c.*336-38A>C (n.*336-38A>C) c.*2540-38A>C (n.*2540-38A>C) c.1621-38A>C (n.1621-38A>C) c.*1950-38A>C (n.*1950-38A>C) n.2101-38A>C n.2160-38A>C c.1987-38A>C (n.1987-38A>C) c.1264-38A>C (n.1264-38A>C) | |
| 2 | g.165326814A>G | CA1939912 | SCN2A | c.2017-38A>G (n.2017-38A>G) n.2380-38A>G c.*336-38A>G (n.*336-38A>G) c.*2540-38A>G (n.*2540-38A>G) c.1621-38A>G (n.1621-38A>G) c.*1950-38A>G (n.*1950-38A>G) n.2101-38A>G n.2160-38A>G c.1987-38A>G (n.1987-38A>G) c.1264-38A>G (n.1264-38A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165326814A>T | CA2581807567 | SCN2A | c.2017-38A>T (n.2017-38A>T) n.2380-38A>T c.*336-38A>T (n.*336-38A>T) c.*2540-38A>T (n.*2540-38A>T) c.1621-38A>T (n.1621-38A>T) c.*1950-38A>T (n.*1950-38A>T) n.2101-38A>T n.2160-38A>T c.1987-38A>T (n.1987-38A>T) c.1264-38A>T (n.1264-38A>T) | |
| 2 | g.165326816A= | CA1304536119 | SCN2A | c.2017-36A= (n.2017-36A=) n.2380-36A= c.*336-36A= (n.*336-36A=) c.*2540-36A= (n.*2540-36A=) c.1621-36A= (n.1621-36A=) c.*1950-36A= (n.*1950-36A=) n.2101-36A= n.2160-36A= c.1987-36A= (n.1987-36A=) c.1264-36A= (n.1264-36A=) | |
| 2 | g.165326816A>C | CA1304536121 | SCN2A | c.2017-36A>C (n.2017-36A>C) n.2380-36A>C c.*336-36A>C (n.*336-36A>C) c.*2540-36A>C (n.*2540-36A>C) c.1621-36A>C (n.1621-36A>C) c.*1950-36A>C (n.*1950-36A>C) n.2101-36A>C n.2160-36A>C c.1987-36A>C (n.1987-36A>C) c.1264-36A>C (n.1264-36A>C) | dbSNP |
| 2 | g.165326816A>G | CA1939913 | SCN2A | c.2017-36A>G (n.2017-36A>G) n.2380-36A>G c.*336-36A>G (n.*336-36A>G) c.*2540-36A>G (n.*2540-36A>G) c.1621-36A>G (n.1621-36A>G) c.*1950-36A>G (n.*1950-36A>G) n.2101-36A>G n.2160-36A>G c.1987-36A>G (n.1987-36A>G) c.1264-36A>G (n.1264-36A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165326817A= | CA1304536123 | SCN2A | c.2017-35A= (n.2017-35A=) n.2380-35A= c.*336-35A= (n.*336-35A=) c.*2540-35A= (n.*2540-35A=) c.1621-35A= (n.1621-35A=) c.*1950-35A= (n.*1950-35A=) n.2101-35A= n.2160-35A= c.1987-35A= (n.1987-35A=) c.1264-35A= (n.1264-35A=) | |
| 2 | g.165326817A>G | CA59738825 | SCN2A | c.2017-35A>G (n.2017-35A>G) n.2380-35A>G c.*336-35A>G (n.*336-35A>G) c.*2540-35A>G (n.*2540-35A>G) c.1621-35A>G (n.1621-35A>G) c.*1950-35A>G (n.*1950-35A>G) n.2101-35A>G n.2160-35A>G c.1987-35A>G (n.1987-35A>G) c.1264-35A>G (n.1264-35A>G) | dbSNP |
| 2 | g.165326817A>T | CA2577205170 | SCN2A | c.2017-35A>T (n.2017-35A>T) n.2380-35A>T c.*336-35A>T (n.*336-35A>T) c.*2540-35A>T (n.*2540-35A>T) c.1621-35A>T (n.1621-35A>T) c.*1950-35A>T (n.*1950-35A>T) n.2101-35A>T n.2160-35A>T c.1987-35A>T (n.1987-35A>T) c.1264-35A>T (n.1264-35A>T) | |
| 2 | g.165326818A= | CA1304536124 | SCN2A | c.2017-34A= (n.2017-34A=) n.2380-34A= c.*336-34A= (n.*336-34A=) c.*2540-34A= (n.*2540-34A=) c.1621-34A= (n.1621-34A=) c.*1950-34A= (n.*1950-34A=) n.2101-34A= n.2160-34A= c.1987-34A= (n.1987-34A=) c.1264-34A= (n.1264-34A=) | |
| 2 | g.165326818A>G | CA1939914 | SCN2A | c.2017-34A>G (n.2017-34A>G) n.2380-34A>G c.*336-34A>G (n.*336-34A>G) c.*2540-34A>G (n.*2540-34A>G) c.1621-34A>G (n.1621-34A>G) c.*1950-34A>G (n.*1950-34A>G) n.2101-34A>G n.2160-34A>G c.1987-34A>G (n.1987-34A>G) c.1264-34A>G (n.1264-34A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165326818A>T | CA1939915 | SCN2A | c.2017-34A>T (n.2017-34A>T) n.2380-34A>T c.*336-34A>T (n.*336-34A>T) c.*2540-34A>T (n.*2540-34A>T) c.1621-34A>T (n.1621-34A>T) c.*1950-34A>T (n.*1950-34A>T) n.2101-34A>T n.2160-34A>T c.1987-34A>T (n.1987-34A>T) c.1264-34A>T (n.1264-34A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165326819T>C | CA2661737919 | SCN2A | c.2017-33T>C (n.2017-33T>C) n.2380-33T>C c.*336-33T>C (n.*336-33T>C) c.*2540-33T>C (n.*2540-33T>C) c.1621-33T>C (n.1621-33T>C) c.*1950-33T>C (n.*1950-33T>C) n.2101-33T>C n.2160-33T>C c.1987-33T>C (n.1987-33T>C) c.1264-33T>C (n.1264-33T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165326821_165326832delinsGTGGTTATTTCA | CA1304536127 | SCN2A | c.2017-31_2017-20delinsGTGGTTATTTCA (n.2017-31_2017-20delinsGTGGTTATTTCA) n.2380-31_2380-20delinsGTGGTTATTTCA c.*336-31_*336-20delinsGTGGTTATTTCA (n.*336-31_*336-20delinsGTGGTTATTTCA) c.*2540-31_*2540-20delinsGTGGTTATTTCA (n.*2540-31_*2540-20delinsGTGGTTATTTCA) c.1621-31_1621-20delinsGTGGTTATTTCA (n.1621-31_1621-20delinsGTGGTTATTTCA) c.*1950-31_*1950-20delinsGTGGTTATTTCA (n.*1950-31_*1950-20delinsGTGGTTATTTCA) n.2101-31_2101-20delinsGTGGTTATTTCA n.2160-31_2160-20delinsGTGGTTATTTCA c.1987-31_1987-20delinsGTGGTTATTTCA (n.1987-31_1987-20delinsGTGGTTATTTCA) c.1264-31_1264-20delinsGTGGTTATTTCA (n.1264-31_1264-20delinsGTGGTTATTTCA) | |
| 2 | g.165326823_165326833del | CA1304536129 | SCN2A | c.2017-29_2017-19del (n.2017-29_2017-19del) n.2380-29_2380-19del c.*336-29_*336-19del (n.*336-29_*336-19del) c.*2540-29_*2540-19del (n.*2540-29_*2540-19del) c.1621-29_1621-19del (n.1621-29_1621-19del) c.*1950-29_*1950-19del (n.*1950-29_*1950-19del) n.2101-29_2101-19del n.2160-29_2160-19del c.1987-29_1987-19del (n.1987-29_1987-19del) c.1264-29_1264-19del (n.1264-29_1264-19del) | dbSNP |
| 2 | g.165326823G>T | CA2661737920 | SCN2A | c.2017-29G>T (n.2017-29G>T) n.2380-29G>T c.*336-29G>T (n.*336-29G>T) c.*2540-29G>T (n.*2540-29G>T) c.1621-29G>T (n.1621-29G>T) c.*1950-29G>T (n.*1950-29G>T) n.2101-29G>T n.2160-29G>T c.1987-29G>T (n.1987-29G>T) c.1264-29G>T (n.1264-29G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165326824G>A | CA2661737921 | SCN2A | c.2017-28G>A (n.2017-28G>A) n.2380-28G>A c.*336-28G>A (n.*336-28G>A) c.*2540-28G>A (n.*2540-28G>A) c.1621-28G>A (n.1621-28G>A) c.*1950-28G>A (n.*1950-28G>A) n.2101-28G>A n.2160-28G>A c.1987-28G>A (n.1987-28G>A) c.1264-28G>A (n.1264-28G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165326825T>G | CA1038794112 | SCN2A | c.2017-27T>G (n.2017-27T>G) n.2380-27T>G c.*336-27T>G (n.*336-27T>G) c.*2540-27T>G (n.*2540-27T>G) c.1621-27T>G (n.1621-27T>G) c.*1950-27T>G (n.*1950-27T>G) n.2101-27T>G n.2160-27T>G c.1987-27T>G (n.1987-27T>G) c.1264-27T>G (n.1264-27T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165326825T= | CA1304536130 | SCN2A | c.2017-27T= (n.2017-27T=) n.2380-27T= c.*336-27T= (n.*336-27T=) c.*2540-27T= (n.*2540-27T=) c.1621-27T= (n.1621-27T=) c.*1950-27T= (n.*1950-27T=) n.2101-27T= n.2160-27T= c.1987-27T= (n.1987-27T=) c.1264-27T= (n.1264-27T=) | |
| 2 | g.165326827A= | CA1304536133 | SCN2A | c.2017-25A= (n.2017-25A=) n.2380-25A= c.*336-25A= (n.*336-25A=) c.*2540-25A= (n.*2540-25A=) c.1621-25A= (n.1621-25A=) c.*1950-25A= (n.*1950-25A=) n.2101-25A= n.2160-25A= c.1987-25A= (n.1987-25A=) c.1264-25A= (n.1264-25A=) | |
| 2 | g.165326827A>G | CA1939916 | SCN2A | c.2017-25A>G (n.2017-25A>G) n.2380-25A>G c.*336-25A>G (n.*336-25A>G) c.*2540-25A>G (n.*2540-25A>G) c.1621-25A>G (n.1621-25A>G) c.*1950-25A>G (n.*1950-25A>G) n.2101-25A>G n.2160-25A>G c.1987-25A>G (n.1987-25A>G) c.1264-25A>G (n.1264-25A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165326827A>T | CA1304536134 | SCN2A | c.2017-25A>T (n.2017-25A>T) n.2380-25A>T c.*336-25A>T (n.*336-25A>T) c.*2540-25A>T (n.*2540-25A>T) c.1621-25A>T (n.1621-25A>T) c.*1950-25A>T (n.*1950-25A>T) n.2101-25A>T n.2160-25A>T c.1987-25A>T (n.1987-25A>T) c.1264-25A>T (n.1264-25A>T) | dbSNP |
| 2 | g.165326832A>G | CA2661737922 | SCN2A | c.2017-20A>G (n.2017-20A>G) n.2380-20A>G c.*336-20A>G (n.*336-20A>G) c.*2540-20A>G (n.*2540-20A>G) c.1621-20A>G (n.1621-20A>G) c.*1950-20A>G (n.*1950-20A>G) n.2101-20A>G n.2160-20A>G c.1987-20A>G (n.1987-20A>G) c.1264-20A>G (n.1264-20A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165326832A>T | CA2753007544 | SCN2A | c.2017-20A>T (n.2017-20A>T) n.2380-20A>T c.*336-20A>T (n.*336-20A>T) c.*2540-20A>T (n.*2540-20A>T) c.1621-20A>T (n.1621-20A>T) c.*1950-20A>T (n.*1950-20A>T) n.2101-20A>T n.2160-20A>T c.1987-20A>T (n.1987-20A>T) c.1264-20A>T (n.1264-20A>T) | |
| 2 | g.165326833T>C | CA59738827 | SCN2A | c.2017-19T>C (n.2017-19T>C) n.2380-19T>C c.*336-19T>C (n.*336-19T>C) c.*2540-19T>C (n.*2540-19T>C) c.1621-19T>C (n.1621-19T>C) c.*1950-19T>C (n.*1950-19T>C) n.2101-19T>C n.2160-19T>C c.1987-19T>C (n.1987-19T>C) c.1264-19T>C (n.1264-19T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165326833T= | CA1304536136 | SCN2A | c.2017-19T= (n.2017-19T=) n.2380-19T= c.*336-19T= (n.*336-19T=) c.*2540-19T= (n.*2540-19T=) c.1621-19T= (n.1621-19T=) c.*1950-19T= (n.*1950-19T=) n.2101-19T= n.2160-19T= c.1987-19T= (n.1987-19T=) c.1264-19T= (n.1264-19T=) | |
| 2 | g.165326837A>G | CA2661737923 | SCN2A | c.2017-15A>G (n.2017-15A>G) n.2380-15A>G c.*336-15A>G (n.*336-15A>G) c.*2540-15A>G (n.*2540-15A>G) c.1621-15A>G (n.1621-15A>G) c.*1950-15A>G (n.*1950-15A>G) n.2101-15A>G n.2160-15A>G c.1987-15A>G (n.1987-15A>G) c.1264-15A>G (n.1264-15A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165326842C>T | CA2661737924 | SCN2A | c.2017-10C>T (n.2017-10C>T) n.2380-10C>T c.*336-10C>T (n.*336-10C>T) c.*2540-10C>T (n.*2540-10C>T) c.1621-10C>T (n.1621-10C>T) c.*1950-10C>T (n.*1950-10C>T) n.2101-10C>T n.2160-10C>T c.1987-10C>T (n.1987-10C>T) c.1264-10C>T (n.1264-10C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165326843T>C | CA658795947 | SCN2A | c.2017-9T>C (n.2017-9T>C) n.2380-9T>C c.*336-9T>C (n.*336-9T>C) c.*2540-9T>C (n.*2540-9T>C) c.1621-9T>C (n.1621-9T>C) c.*1950-9T>C (n.*1950-9T>C) n.2101-9T>C n.2160-9T>C c.1987-9T>C (n.1987-9T>C) c.1264-9T>C (n.1264-9T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165326843T= | CA1304536140 | SCN2A | c.2017-9T= (n.2017-9T=) n.2380-9T= c.*336-9T= (n.*336-9T=) c.*2540-9T= (n.*2540-9T=) c.1621-9T= (n.1621-9T=) c.*1950-9T= (n.*1950-9T=) n.2101-9T= n.2160-9T= c.1987-9T= (n.1987-9T=) c.1264-9T= (n.1264-9T=) | |
| 2 | g.165326845C= | CA1304536142 | SCN2A | c.2017-7C= (n.2017-7C=) n.2380-7C= c.*336-7C= (n.*336-7C=) c.*2540-7C= (n.*2540-7C=) c.1621-7C= (n.1621-7C=) c.*1950-7C= (n.*1950-7C=) n.2101-7C= n.2160-7C= c.1987-7C= (n.1987-7C=) c.1264-7C= (n.1264-7C=) | |
| 2 | g.165326845C>T | CA59738843 | SCN2A | c.2017-7C>T (n.2017-7C>T) n.2380-7C>T c.*336-7C>T (n.*336-7C>T) c.*2540-7C>T (n.*2540-7C>T) c.1621-7C>T (n.1621-7C>T) c.*1950-7C>T (n.*1950-7C>T) n.2101-7C>T n.2160-7C>T c.1987-7C>T (n.1987-7C>T) c.1264-7C>T (n.1264-7C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165326846T>C | CA1939917 | SCN2A | c.2017-6T>C (n.2017-6T>C) n.2380-6T>C c.*336-6T>C (n.*336-6T>C) c.*2540-6T>C (n.*2540-6T>C) c.1621-6T>C (n.1621-6T>C) c.*1950-6T>C (n.*1950-6T>C) n.2101-6T>C n.2160-6T>C c.1987-6T>C (n.1987-6T>C) c.1264-6T>C (n.1264-6T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165326846T= | CA1304536146 | SCN2A | c.2017-6T= (n.2017-6T=) n.2380-6T= c.*336-6T= (n.*336-6T=) c.*2540-6T= (n.*2540-6T=) c.1621-6T= (n.1621-6T=) c.*1950-6T= (n.*1950-6T=) n.2101-6T= n.2160-6T= c.1987-6T= (n.1987-6T=) c.1264-6T= (n.1264-6T=) | |
| 2 | g.165326850A>C | CA349028872 | SCN2A | c.2017-2A>C (n.2017-2A>C) n.2380-2A>C c.*336-2A>C (n.*336-2A>C) c.*2540-2A>C (n.*2540-2A>C) c.1621-2A>C (n.1621-2A>C) c.*1950-2A>C (n.*1950-2A>C) n.2101-2A>C n.2160-2A>C c.1987-2A>C (n.1987-2A>C) c.1264-2A>C (n.1264-2A>C) | |
| 2 | g.165326850A>G | CA349028869 | SCN2A | c.2017-2A>G (n.2017-2A>G) n.2380-2A>G c.*336-2A>G (n.*336-2A>G) c.*2540-2A>G (n.*2540-2A>G) c.1621-2A>G (n.1621-2A>G) c.*1950-2A>G (n.*1950-2A>G) n.2101-2A>G n.2160-2A>G c.1987-2A>G (n.1987-2A>G) c.1264-2A>G (n.1264-2A>G) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165326850A>T | CA349028867 | SCN2A | c.2017-2A>T (n.2017-2A>T) n.2380-2A>T c.*336-2A>T (n.*336-2A>T) c.*2540-2A>T (n.*2540-2A>T) c.1621-2A>T (n.1621-2A>T) c.*1950-2A>T (n.*1950-2A>T) n.2101-2A>T n.2160-2A>T c.1987-2A>T (n.1987-2A>T) c.1264-2A>T (n.1264-2A>T) | |
| 2 | g.165326851G>A | CA349028876 | SCN2A | c.2017-1G>A (n.2017-1G>A) n.2380-1G>A c.*336-1G>A (n.*336-1G>A) c.*2540-1G>A (n.*2540-1G>A) c.1621-1G>A (n.1621-1G>A) c.*1950-1G>A (n.*1950-1G>A) n.2101-1G>A n.2160-1G>A c.1987-1G>A (n.1987-1G>A) c.1264-1G>A (n.1264-1G>A) | |
| 2 | g.165326851G>C | CA349028878 | SCN2A | c.2017-1G>C (n.2017-1G>C) n.2380-1G>C c.*336-1G>C (n.*336-1G>C) c.*2540-1G>C (n.*2540-1G>C) c.1621-1G>C (n.1621-1G>C) c.*1950-1G>C (n.*1950-1G>C) n.2101-1G>C n.2160-1G>C c.1987-1G>C (n.1987-1G>C) c.1264-1G>C (n.1264-1G>C) | |
| 2 | g.165326851G>T | CA349028880 | SCN2A | c.2017-1G>T (n.2017-1G>T) n.2380-1G>T c.*336-1G>T (n.*336-1G>T) c.*2540-1G>T (n.*2540-1G>T) c.1621-1G>T (n.1621-1G>T) c.*1950-1G>T (n.*1950-1G>T) n.2101-1G>T n.2160-1G>T c.1987-1G>T (n.1987-1G>T) c.1264-1G>T (n.1264-1G>T) | |
| 2 | g.165326852G>A | CA349028884 | SCN2A | c.2017G>A (p.Gly673Ser) n.2380G>A c.*336G>A (n.*336G>A) c.*2540G>A (n.*2540G>A) c.1621G>A (p.Gly541Ser) c.*1950G>A (n.*1950G>A) n.2101G>A n.2160G>A c.1987G>A (p.Gly663Ser) c.1264G>A (p.Gly422Ser) | |
| 2 | g.165326852G>C | CA349028886 | SCN2A | c.2017G>C (p.Gly673Arg) n.2380G>C c.*336G>C (n.*336G>C) c.*2540G>C (n.*2540G>C) c.1621G>C (p.Gly541Arg) c.*1950G>C (n.*1950G>C) n.2101G>C n.2160G>C c.1987G>C (p.Gly663Arg) c.1264G>C (p.Gly422Arg) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165326852G= | CA1304536149 | SCN2A | c.2017G= (p.Gly673=) n.2380G= c.*336G= (n.*336G=) c.*2540G= (n.*2540G=) c.1621G= (p.Gly541=) c.*1950G= (n.*1950G=) n.2101G= n.2160G= c.1987G= (p.Gly663=) c.1264G= (p.Gly422=) | |
| 2 | g.165326852G>T | CA1939918 | SCN2A | c.2017G>T (p.Gly673Cys) n.2380G>T c.*336G>T (n.*336G>T) c.*2540G>T (n.*2540G>T) c.1621G>T (p.Gly541Cys) c.*1950G>T (n.*1950G>T) n.2101G>T n.2160G>T c.1987G>T (p.Gly663Cys) c.1264G>T (p.Gly422Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165326853G>A | CA349028890 | SCN2A | c.2018G>A (p.Gly673Asp) n.2381G>A c.*337G>A (n.*337G>A) c.*2541G>A (n.*2541G>A) c.1622G>A (p.Gly541Asp) c.*1951G>A (n.*1951G>A) n.2102G>A n.2161G>A c.1988G>A (p.Gly663Asp) c.1265G>A (p.Gly422Asp) | |
| 2 | g.165326853G>C | CA349028892 | SCN2A | c.2018G>C (p.Gly673Ala) n.2381G>C c.*337G>C (n.*337G>C) c.*2541G>C (n.*2541G>C) c.1622G>C (p.Gly541Ala) c.*1951G>C (n.*1951G>C) n.2102G>C n.2161G>C c.1988G>C (p.Gly663Ala) c.1265G>C (p.Gly422Ala) | |
| 2 | g.165326853G>T | CA349028894 | SCN2A | c.2018G>T (p.Gly673Val) n.2381G>T c.*337G>T (n.*337G>T) c.*2541G>T (n.*2541G>T) c.1622G>T (p.Gly541Val) c.*1951G>T (n.*1951G>T) n.2102G>T n.2161G>T c.1988G>T (p.Gly663Val) c.1265G>T (p.Gly422Val) | |
| 2 | g.165326854C>A | CA429885219 | SCN2A | c.2019C>A (p.Gly673=) n.2382C>A c.*338C>A (n.*338C>A) c.*2542C>A (n.*2542C>A) c.1623C>A (p.Gly541=) c.*1952C>A (n.*1952C>A) n.2103C>A n.2162C>A c.1989C>A (p.Gly663=) c.1266C>A (p.Gly422=) | |
| 2 | g.165326854C= | CA1304536152 | SCN2A | c.2019C= (p.Gly673=) n.2382C= c.*338C= (n.*338C=) c.*2542C= (n.*2542C=) c.1623C= (p.Gly541=) c.*1952C= (n.*1952C=) n.2103C= n.2162C= c.1989C= (p.Gly663=) c.1266C= (p.Gly422=) | |
| 2 | g.165326854C>G | CA293294 | SCN2A | c.2019C>G (p.Gly673=) n.2382C>G c.*338C>G (n.*338C>G) c.*2542C>G (n.*2542C>G) c.1623C>G (p.Gly541=) c.*1952C>G (n.*1952C>G) n.2103C>G n.2162C>G c.1989C>G (p.Gly663=) c.1266C>G (p.Gly422=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165326854C>T | CA429885217 | SCN2A | c.2019C>T (p.Gly673=) n.2382C>T c.*338C>T (n.*338C>T) c.*2542C>T (n.*2542C>T) c.1623C>T (p.Gly541=) c.*1952C>T (n.*1952C>T) n.2103C>T n.2162C>T c.1989C>T (p.Gly663=) c.1266C>T (p.Gly422=) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165326855A= | CA1304536156 | SCN2A | c.2020A= (p.Thr674=) n.2383A= c.*339A= (n.*339A=) c.*2543A= (n.*2543A=) c.1624A= (p.Thr542=) c.*1953A= (n.*1953A=) n.2104A= n.2163A= c.1990A= (p.Thr664=) c.1267A= (p.Thr423=) | |
| 2 | g.165326855A>C | CA349028904 | SCN2A | c.2020A>C (p.Thr674Pro) n.2383A>C c.*339A>C (n.*339A>C) c.*2543A>C (n.*2543A>C) c.1624A>C (p.Thr542Pro) c.*1953A>C (n.*1953A>C) n.2104A>C n.2163A>C c.1990A>C (p.Thr664Pro) c.1267A>C (p.Thr423Pro) | |
| 2 | g.165326855A>G | CA349028905 | SCN2A | c.2020A>G (p.Thr674Ala) n.2383A>G c.*339A>G (n.*339A>G) c.*2543A>G (n.*2543A>G) c.1624A>G (p.Thr542Ala) c.*1953A>G (n.*1953A>G) n.2104A>G n.2163A>G c.1990A>G (p.Thr664Ala) c.1267A>G (p.Thr423Ala) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165326855A>T | CA349028907 | SCN2A | c.2020A>T (p.Thr674Ser) n.2383A>T c.*339A>T (n.*339A>T) c.*2543A>T (n.*2543A>T) c.1624A>T (p.Thr542Ser) c.*1953A>T (n.*1953A>T) n.2104A>T n.2163A>T c.1990A>T (p.Thr664Ser) c.1267A>T (p.Thr423Ser) | |
| 2 | g.165326856C>A | CA349028926 | SCN2A | c.2021C>A (p.Thr674Lys) n.2384C>A c.*340C>A (n.*340C>A) c.*2544C>A (n.*2544C>A) c.1625C>A (p.Thr542Lys) c.*1954C>A (n.*1954C>A) n.2105C>A n.2164C>A c.1991C>A (p.Thr664Lys) c.1268C>A (p.Thr423Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165326856C= | CA1304536158 | SCN2A | c.2021C= (p.Thr674=) n.2384C= c.*340C= (n.*340C=) c.*2544C= (n.*2544C=) c.1625C= (p.Thr542=) c.*1954C= (n.*1954C=) n.2105C= n.2164C= c.1991C= (p.Thr664=) c.1268C= (p.Thr423=) | |
| 2 | g.165326856C>G | CA349028928 | SCN2A | c.2021C>G (p.Thr674Arg) n.2384C>G c.*340C>G (n.*340C>G) c.*2544C>G (n.*2544C>G) c.1625C>G (p.Thr542Arg) c.*1954C>G (n.*1954C>G) n.2105C>G n.2164C>G c.1991C>G (p.Thr664Arg) c.1268C>G (p.Thr423Arg) | |
| 2 | g.165326856C>T | CA349028920 | SCN2A | c.2021C>T (p.Thr674Ile) n.2384C>T c.*340C>T (n.*340C>T) c.*2544C>T (n.*2544C>T) c.1625C>T (p.Thr542Ile) c.*1954C>T (n.*1954C>T) n.2105C>T n.2164C>T c.1991C>T (p.Thr664Ile) c.1268C>T (p.Thr423Ile) | |
| 2 | g.165326857A>C | CA429885220 | SCN2A | c.2022A>C (p.Thr674=) n.2385A>C c.*341A>C (n.*341A>C) c.*2545A>C (n.*2545A>C) c.1626A>C (p.Thr542=) c.*1955A>C (n.*1955A>C) n.2106A>C n.2165A>C c.1992A>C (p.Thr664=) c.1269A>C (p.Thr423=) | |
| 2 | g.165326857A>G | CA429885222 | SCN2A | c.2022A>G (p.Thr674=) n.2385A>G c.*341A>G (n.*341A>G) c.*2545A>G (n.*2545A>G) c.1626A>G (p.Thr542=) c.*1955A>G (n.*1955A>G) n.2106A>G n.2165A>G c.1992A>G (p.Thr664=) c.1269A>G (p.Thr423=) | |
| 2 | g.165326857A>T | CA429885223 | SCN2A | c.2022A>T (p.Thr674=) n.2385A>T c.*341A>T (n.*341A>T) c.*2545A>T (n.*2545A>T) c.1626A>T (p.Thr542=) c.*1955A>T (n.*1955A>T) n.2106A>T n.2165A>T c.1992A>T (p.Thr664=) c.1269A>T (p.Thr423=) | |
| 2 | g.165326858A= | CA1304536161 | SCN2A | c.2023A= (p.Thr675=) n.2386A= c.*342A= (n.*342A=) c.*2546A= (n.*2546A=) c.1627A= (p.Thr543=) c.*1956A= (n.*1956A=) n.2107A= n.2166A= c.1993A= (p.Thr665=) c.1270A= (p.Thr424=) | |
| 2 | g.165326858A>C | CA349028933 | SCN2A | c.2023A>C (p.Thr675Pro) n.2386A>C c.*342A>C (n.*342A>C) c.*2546A>C (n.*2546A>C) c.1627A>C (p.Thr543Pro) c.*1956A>C (n.*1956A>C) n.2107A>C n.2166A>C c.1993A>C (p.Thr665Pro) c.1270A>C (p.Thr424Pro) | |
| 2 | g.165326858A>G | CA1939919 | SCN2A | c.2023A>G (p.Thr675Ala) n.2386A>G c.*342A>G (n.*342A>G) c.*2546A>G (n.*2546A>G) c.1627A>G (p.Thr543Ala) c.*1956A>G (n.*1956A>G) n.2107A>G n.2166A>G c.1993A>G (p.Thr665Ala) c.1270A>G (p.Thr424Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165326858A>T | CA349028935 | SCN2A | c.2023A>T (p.Thr675Ser) n.2386A>T c.*342A>T (n.*342A>T) c.*2546A>T (n.*2546A>T) c.1627A>T (p.Thr543Ser) c.*1956A>T (n.*1956A>T) n.2107A>T n.2166A>T c.1993A>T (p.Thr665Ser) c.1270A>T (p.Thr424Ser) | |
| 2 | g.165326859C>A | CA349028937 | SCN2A | c.2024C>A (p.Thr675Asn) n.2387C>A c.*343C>A (n.*343C>A) c.*2547C>A (n.*2547C>A) c.1628C>A (p.Thr543Asn) c.*1957C>A (n.*1957C>A) n.2108C>A n.2167C>A c.1994C>A (p.Thr665Asn) c.1271C>A (p.Thr424Asn) | |
| 2 | g.165326859C= | CA1304536166 | SCN2A | c.2024C= (p.Thr675=) n.2387C= c.*343C= (n.*343C=) c.*2547C= (n.*2547C=) c.1628C= (p.Thr543=) c.*1957C= (n.*1957C=) n.2108C= n.2167C= c.1994C= (p.Thr665=) c.1271C= (p.Thr424=) | |
| 2 | g.165326859C>G | CA1939920 | SCN2A | c.2024C>G (p.Thr675Ser) n.2387C>G c.*343C>G (n.*343C>G) c.*2547C>G (n.*2547C>G) c.1628C>G (p.Thr543Ser) c.*1957C>G (n.*1957C>G) n.2108C>G n.2167C>G c.1994C>G (p.Thr665Ser) c.1271C>G (p.Thr424Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165326859C>T | CA349028950 | SCN2A | c.2024C>T (p.Thr675Ile) n.2387C>T c.*343C>T (n.*343C>T) c.*2547C>T (n.*2547C>T) c.1628C>T (p.Thr543Ile) c.*1957C>T (n.*1957C>T) n.2108C>T n.2167C>T c.1994C>T (p.Thr665Ile) c.1271C>T (p.Thr424Ile) | |
| 2 | g.165326860T>A | CA429885226 | SCN2A | c.2025T>A (p.Thr675=) n.2388T>A c.*344T>A (n.*344T>A) c.*2548T>A (n.*2548T>A) c.1629T>A (p.Thr543=) c.*1958T>A (n.*1958T>A) n.2109T>A n.2168T>A c.1995T>A (p.Thr665=) c.1272T>A (p.Thr424=) | |
| 2 | g.165326860T>C | CA429885224 | SCN2A | c.2025T>C (p.Thr675=) n.2388T>C c.*344T>C (n.*344T>C) c.*2548T>C (n.*2548T>C) c.1629T>C (p.Thr543=) c.*1958T>C (n.*1958T>C) n.2109T>C n.2168T>C c.1995T>C (p.Thr665=) c.1272T>C (p.Thr424=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165326860T>G | CA429885225 | SCN2A | c.2025T>G (p.Thr675=) n.2388T>G c.*344T>G (n.*344T>G) c.*2548T>G (n.*2548T>G) c.1629T>G (p.Thr543=) c.*1958T>G (n.*1958T>G) n.2109T>G n.2168T>G c.1995T>G (p.Thr665=) c.1272T>G (p.Thr424=) | |
| 2 | g.165326860T= | CA1304536169 | SCN2A | c.2025T= (p.Thr675=) n.2388T= c.*344T= (n.*344T=) c.*2548T= (n.*2548T=) c.1629T= (p.Thr543=) c.*1958T= (n.*1958T=) n.2109T= n.2168T= c.1995T= (p.Thr665=) c.1272T= (p.Thr424=) | |
| 2 | g.165326861A>C | CA349028958 | SCN2A | c.2026A>C (p.Thr676Pro) n.2389A>C c.*345A>C (n.*345A>C) c.*2549A>C (n.*2549A>C) c.1630A>C (p.Thr544Pro) c.*1959A>C (n.*1959A>C) n.2110A>C n.2169A>C c.1996A>C (p.Thr666Pro) c.1273A>C (p.Thr425Pro) | |
| 2 | g.165326861A>G | CA349028960 | SCN2A | c.2026A>G (p.Thr676Ala) n.2389A>G c.*345A>G (n.*345A>G) c.*2549A>G (n.*2549A>G) c.1630A>G (p.Thr544Ala) c.*1959A>G (n.*1959A>G) n.2110A>G n.2169A>G c.1996A>G (p.Thr666Ala) c.1273A>G (p.Thr425Ala) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165326861A>T | CA349028962 | SCN2A | c.2026A>T (p.Thr676Ser) n.2389A>T c.*345A>T (n.*345A>T) c.*2549A>T (n.*2549A>T) c.1630A>T (p.Thr544Ser) c.*1959A>T (n.*1959A>T) n.2110A>T n.2169A>T c.1996A>T (p.Thr666Ser) c.1273A>T (p.Thr425Ser) | |
| 2 | g.165326862C>A | CA349028972 | SCN2A | c.2027C>A (p.Thr676Asn) n.2390C>A c.*346C>A (n.*346C>A) c.*2550C>A (n.*2550C>A) c.1631C>A (p.Thr544Asn) c.*1960C>A (n.*1960C>A) n.2111C>A n.2170C>A c.1997C>A (p.Thr666Asn) c.1274C>A (p.Thr425Asn) | |
| 2 | g.165326862C>G | CA349028975 | SCN2A | c.2027C>G (p.Thr676Ser) n.2390C>G c.*346C>G (n.*346C>G) c.*2550C>G (n.*2550C>G) c.1631C>G (p.Thr544Ser) c.*1960C>G (n.*1960C>G) n.2111C>G n.2170C>G c.1997C>G (p.Thr666Ser) c.1274C>G (p.Thr425Ser) | |
| 2 | g.165326862C>T | CA349028978 | SCN2A | c.2027C>T (p.Thr676Ile) n.2390C>T c.*346C>T (n.*346C>T) c.*2550C>T (n.*2550C>T) c.1631C>T (p.Thr544Ile) c.*1960C>T (n.*1960C>T) n.2111C>T n.2170C>T c.1997C>T (p.Thr666Ile) c.1274C>T (p.Thr425Ile) | |
| 2 | g.165326863T>A | CA429885228 | SCN2A | c.2028T>A (p.Thr676=) n.2391T>A c.*347T>A (n.*347T>A) c.*2551T>A (n.*2551T>A) c.1632T>A (p.Thr544=) c.*1961T>A (n.*1961T>A) n.2112T>A n.2171T>A c.1998T>A (p.Thr666=) c.1275T>A (p.Thr425=) | |
| 2 | g.165326863T>C | CA429885229 | SCN2A | c.2028T>C (p.Thr676=) n.2391T>C c.*347T>C (n.*347T>C) c.*2551T>C (n.*2551T>C) c.1632T>C (p.Thr544=) c.*1961T>C (n.*1961T>C) n.2112T>C n.2171T>C c.1998T>C (p.Thr666=) c.1275T>C (p.Thr425=) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165326863T>G | CA429885230 | SCN2A | c.2028T>G (p.Thr676=) n.2391T>G c.*347T>G (n.*347T>G) c.*2551T>G (n.*2551T>G) c.1632T>G (p.Thr544=) c.*1961T>G (n.*1961T>G) n.2112T>G n.2171T>G c.1998T>G (p.Thr666=) c.1275T>G (p.Thr425=) | |
| 2 | g.165326864G>A | CA349028980 | SCN2A | c.2029G>A (p.Glu677Lys) n.2392G>A c.*348G>A (n.*348G>A) c.*2552G>A (n.*2552G>A) c.1633G>A (p.Glu545Lys) c.*1962G>A (n.*1962G>A) n.2113G>A n.2172G>A c.1999G>A (p.Glu667Lys) c.1276G>A (p.Glu426Lys) | |
| 2 | g.165326864G>C | CA349028982 | SCN2A | c.2029G>C (p.Glu677Gln) n.2392G>C c.*348G>C (n.*348G>C) c.*2552G>C (n.*2552G>C) c.1633G>C (p.Glu545Gln) c.*1962G>C (n.*1962G>C) n.2113G>C n.2172G>C c.1999G>C (p.Glu667Gln) c.1276G>C (p.Glu426Gln) | |
| 2 | g.165326864G= | CA1304536170 | SCN2A | c.2029G= (p.Glu677=) n.2392G= c.*348G= (n.*348G=) c.*2552G= (n.*2552G=) c.1633G= (p.Glu545=) c.*1962G= (n.*1962G=) n.2113G= n.2172G= c.1999G= (p.Glu667=) c.1276G= (p.Glu426=) | |
| 2 | g.165326864G>T | CA349028985 | SCN2A | c.2029G>T (p.Glu677Ter) n.2392G>T c.*348G>T (n.*348G>T) c.*2552G>T (n.*2552G>T) c.1633G>T (p.Glu545Ter) c.*1962G>T (n.*1962G>T) n.2113G>T n.2172G>T c.1999G>T (p.Glu667Ter) c.1276G>T (p.Glu426Ter) | dbSNP |
| 2 | g.165326865A>C | CA349028989 | SCN2A | c.2030A>C (p.Glu677Ala) n.2393A>C c.*349A>C (n.*349A>C) c.*2553A>C (n.*2553A>C) c.1634A>C (p.Glu545Ala) c.*1963A>C (n.*1963A>C) n.2114A>C n.2173A>C c.2000A>C (p.Glu667Ala) c.1277A>C (p.Glu426Ala) | |
| 2 | g.165326865A>G | CA349028992 | SCN2A | c.2030A>G (p.Glu677Gly) n.2393A>G c.*349A>G (n.*349A>G) c.*2553A>G (n.*2553A>G) c.1634A>G (p.Glu545Gly) c.*1963A>G (n.*1963A>G) n.2114A>G n.2173A>G c.2000A>G (p.Glu667Gly) c.1277A>G (p.Glu426Gly) | |
| 2 | g.165326865A>T | CA349028994 | SCN2A | c.2030A>T (p.Glu677Val) n.2393A>T c.*349A>T (n.*349A>T) c.*2553A>T (n.*2553A>T) c.1634A>T (p.Glu545Val) c.*1963A>T (n.*1963A>T) n.2114A>T n.2173A>T c.2000A>T (p.Glu667Val) c.1277A>T (p.Glu426Val) | |
| 2 | g.165326866A>C | CA349028997 | SCN2A | c.2031A>C (p.Glu677Asp) n.2394A>C c.*350A>C (n.*350A>C) c.*2554A>C (n.*2554A>C) c.1635A>C (p.Glu545Asp) c.*1964A>C (n.*1964A>C) n.2115A>C n.2174A>C c.2001A>C (p.Glu667Asp) c.1278A>C (p.Glu426Asp) | |
| 2 | g.165326866A>G | CA429885233 | SCN2A | c.2031A>G (p.Glu677=) n.2394A>G c.*350A>G (n.*350A>G) c.*2554A>G (n.*2554A>G) c.1635A>G (p.Glu545=) c.*1964A>G (n.*1964A>G) n.2115A>G n.2174A>G c.2001A>G (p.Glu667=) c.1278A>G (p.Glu426=) | |
| 2 | g.165326866A>T | CA349029004 | SCN2A | c.2031A>T (p.Glu677Asp) n.2394A>T c.*350A>T (n.*350A>T) c.*2554A>T (n.*2554A>T) c.1635A>T (p.Glu545Asp) c.*1964A>T (n.*1964A>T) n.2115A>T n.2174A>T c.2001A>T (p.Glu667Asp) c.1278A>T (p.Glu426Asp) | |
| 2 | g.165326867A>C | CA349029010 | SCN2A | c.2032A>C (p.Thr678Pro) n.2395A>C c.*351A>C (n.*351A>C) c.*2555A>C (n.*2555A>C) c.1636A>C (p.Thr546Pro) c.*1965A>C (n.*1965A>C) n.2116A>C n.2175A>C c.2002A>C (p.Thr668Pro) c.1279A>C (p.Thr427Pro) | |
| 2 | g.165326867A>G | CA349029020 | SCN2A | c.2032A>G (p.Thr678Ala) n.2395A>G c.*351A>G (n.*351A>G) c.*2555A>G (n.*2555A>G) c.1636A>G (p.Thr546Ala) c.*1965A>G (n.*1965A>G) n.2116A>G n.2175A>G c.2002A>G (p.Thr668Ala) c.1279A>G (p.Thr427Ala) | |
| 2 | g.165326867A>T | CA349029023 | SCN2A | c.2032A>T (p.Thr678Ser) n.2395A>T c.*351A>T (n.*351A>T) c.*2555A>T (n.*2555A>T) c.1636A>T (p.Thr546Ser) c.*1965A>T (n.*1965A>T) n.2116A>T n.2175A>T c.2002A>T (p.Thr668Ser) c.1279A>T (p.Thr427Ser) | |
| 2 | g.165326868C>A | CA349029027 | SCN2A | c.2033C>A (p.Thr678Lys) n.2396C>A c.*352C>A (n.*352C>A) c.*2556C>A (n.*2556C>A) c.1637C>A (p.Thr546Lys) c.*1966C>A (n.*1966C>A) n.2117C>A n.2176C>A c.2003C>A (p.Thr668Lys) c.1280C>A (p.Thr427Lys) | |
| 2 | g.165326868C= | CA1304536172 | SCN2A | c.2033C= (p.Thr678=) n.2396C= c.*352C= (n.*352C=) c.*2556C= (n.*2556C=) c.1637C= (p.Thr546=) c.*1966C= (n.*1966C=) n.2117C= n.2176C= c.2003C= (p.Thr668=) c.1280C= (p.Thr427=) | |
| 2 | g.165326868C>G | CA349029030 | SCN2A | c.2033C>G (p.Thr678Arg) n.2396C>G c.*352C>G (n.*352C>G) c.*2556C>G (n.*2556C>G) c.1637C>G (p.Thr546Arg) c.*1966C>G (n.*1966C>G) n.2117C>G n.2176C>G c.2003C>G (p.Thr668Arg) c.1280C>G (p.Thr427Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165326868C>T | CA349029033 | SCN2A | c.2033C>T (p.Thr678Ile) n.2396C>T c.*352C>T (n.*352C>T) c.*2556C>T (n.*2556C>T) c.1637C>T (p.Thr546Ile) c.*1966C>T (n.*1966C>T) n.2117C>T n.2176C>T c.2003C>T (p.Thr668Ile) c.1280C>T (p.Thr427Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165326869A= | CA1304536175 | SCN2A | c.2034A= (p.Thr678=) n.2397A= c.*353A= (n.*353A=) c.*2557A= (n.*2557A=) c.1638A= (p.Thr546=) c.*1967A= (n.*1967A=) n.2118A= n.2177A= c.2004A= (p.Thr668=) c.1281A= (p.Thr427=) | |
| 2 | g.165326869A>C | CA429885235 | SCN2A | c.2034A>C (p.Thr678=) n.2397A>C c.*353A>C (n.*353A>C) c.*2557A>C (n.*2557A>C) c.1638A>C (p.Thr546=) c.*1967A>C (n.*1967A>C) n.2118A>C n.2177A>C c.2004A>C (p.Thr668=) c.1281A>C (p.Thr427=) | |
| 2 | g.165326869A>G | CA302745 | SCN2A | c.2034A>G (p.Thr678=) n.2397A>G c.*353A>G (n.*353A>G) c.*2557A>G (n.*2557A>G) c.1638A>G (p.Thr546=) c.*1967A>G (n.*1967A>G) n.2118A>G n.2177A>G c.2004A>G (p.Thr668=) c.1281A>G (p.Thr427=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165326869A>T | CA429885236 | SCN2A | c.2034A>T (p.Thr678=) n.2397A>T c.*353A>T (n.*353A>T) c.*2557A>T (n.*2557A>T) c.1638A>T (p.Thr546=) c.*1967A>T (n.*1967A>T) n.2118A>T n.2177A>T c.2004A>T (p.Thr668=) c.1281A>T (p.Thr427=) | |
| 2 | g.165326870G>A | CA349029039 | SCN2A | c.2035G>A (p.Glu679Lys) n.2398G>A c.*354G>A (n.*354G>A) c.*2558G>A (n.*2558G>A) c.1639G>A (p.Glu547Lys) c.*1968G>A (n.*1968G>A) n.2119G>A n.2178G>A c.2005G>A (p.Glu669Lys) c.1282G>A (p.Glu428Lys) | COSMIC COSMIC |
| 2 | g.165326870G>C | CA349029042 | SCN2A | c.2035G>C (p.Glu679Gln) n.2398G>C c.*354G>C (n.*354G>C) c.*2558G>C (n.*2558G>C) c.1639G>C (p.Glu547Gln) c.*1968G>C (n.*1968G>C) n.2119G>C n.2178G>C c.2005G>C (p.Glu669Gln) c.1282G>C (p.Glu428Gln) | COSMIC COSMIC |
| 2 | g.165326870G= | CA1304536184 | SCN2A | c.2035G= (p.Glu679=) n.2398G= c.*354G= (n.*354G=) c.*2558G= (n.*2558G=) c.1639G= (p.Glu547=) c.*1968G= (n.*1968G=) n.2119G= n.2178G= c.2005G= (p.Glu669=) c.1282G= (p.Glu428=) | |
| 2 | g.165326870G>T | CA349029043 | SCN2A | c.2035G>T (p.Glu679Ter) n.2398G>T c.*354G>T (n.*354G>T) c.*2558G>T (n.*2558G>T) c.1639G>T (p.Glu547Ter) c.*1968G>T (n.*1968G>T) n.2119G>T n.2178G>T c.2005G>T (p.Glu669Ter) c.1282G>T (p.Glu428Ter) | dbSNP |
| 2 | g.165326871A>C | CA349029045 | SCN2A | c.2036A>C (p.Glu679Ala) n.2399A>C c.*355A>C (n.*355A>C) c.*2559A>C (n.*2559A>C) c.1640A>C (p.Glu547Ala) c.*1969A>C (n.*1969A>C) n.2120A>C n.2179A>C c.2006A>C (p.Glu669Ala) c.1283A>C (p.Glu428Ala) | |
| 2 | g.165326871A>G | CA349029046 | SCN2A | c.2036A>G (p.Glu679Gly) n.2399A>G c.*355A>G (n.*355A>G) c.*2559A>G (n.*2559A>G) c.1640A>G (p.Glu547Gly) c.*1969A>G (n.*1969A>G) n.2120A>G n.2179A>G c.2006A>G (p.Glu669Gly) c.1283A>G (p.Glu428Gly) | |
| 2 | g.165326871A>T | CA349029044 | SCN2A | c.2036A>T (p.Glu679Val) n.2399A>T c.*355A>T (n.*355A>T) c.*2559A>T (n.*2559A>T) c.1640A>T (p.Glu547Val) c.*1969A>T (n.*1969A>T) n.2120A>T n.2179A>T c.2006A>T (p.Glu669Val) c.1283A>T (p.Glu428Val) | |
| 2 | g.165326872A>C | CA349029048 | SCN2A | c.2037A>C (p.Glu679Asp) n.2400A>C c.*356A>C (n.*356A>C) c.*2560A>C (n.*2560A>C) c.1641A>C (p.Glu547Asp) c.*1970A>C (n.*1970A>C) n.2121A>C n.2180A>C c.2007A>C (p.Glu669Asp) c.1284A>C (p.Glu428Asp) | |
| 2 | g.165326872A>G | CA429885239 | SCN2A | c.2037A>G (p.Glu679=) n.2400A>G c.*356A>G (n.*356A>G) c.*2560A>G (n.*2560A>G) c.1641A>G (p.Glu547=) c.*1970A>G (n.*1970A>G) n.2121A>G n.2180A>G c.2007A>G (p.Glu669=) c.1284A>G (p.Glu428=) | |
| 2 | g.165326872A>T | CA349029064 | SCN2A | c.2037A>T (p.Glu679Asp) n.2400A>T c.*356A>T (n.*356A>T) c.*2560A>T (n.*2560A>T) c.1641A>T (p.Glu547Asp) c.*1970A>T (n.*1970A>T) n.2121A>T n.2180A>T c.2007A>T (p.Glu669Asp) c.1284A>T (p.Glu428Asp) | |
| 2 | g.165326873A= | CA1304536187 | SCN2A | c.2038A= (p.Ile680=) n.2401A= c.*357A= (n.*357A=) c.*2561A= (n.*2561A=) c.1642A= (p.Ile548=) c.*1971A= (n.*1971A=) n.2122A= n.2181A= c.2008A= (p.Ile670=) c.1285A= (p.Ile429=) | |
| 2 | g.165326873A>C | CA349029068 | SCN2A | c.2038A>C (p.Ile680Leu) n.2401A>C c.*357A>C (n.*357A>C) c.*2561A>C (n.*2561A>C) c.1642A>C (p.Ile548Leu) c.*1971A>C (n.*1971A>C) n.2122A>C n.2181A>C c.2008A>C (p.Ile670Leu) c.1285A>C (p.Ile429Leu) | |
| 2 | g.165326873A>G | CA349029072 | SCN2A | c.2038A>G (p.Ile680Val) n.2401A>G c.*357A>G (n.*357A>G) c.*2561A>G (n.*2561A>G) c.1642A>G (p.Ile548Val) c.*1971A>G (n.*1971A>G) n.2122A>G n.2181A>G c.2008A>G (p.Ile670Val) c.1285A>G (p.Ile429Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165326873A>T | CA349029076 | SCN2A | c.2038A>T (p.Ile680Leu) n.2401A>T c.*357A>T (n.*357A>T) c.*2561A>T (n.*2561A>T) c.1642A>T (p.Ile548Leu) c.*1971A>T (n.*1971A>T) n.2122A>T n.2181A>T c.2008A>T (p.Ile670Leu) c.1285A>T (p.Ile429Leu) | |
| 2 | g.165326874T>A | CA349029078 | SCN2A | c.2039T>A (p.Ile680Lys) n.2402T>A c.*358T>A (n.*358T>A) c.*2562T>A (n.*2562T>A) c.1643T>A (p.Ile548Lys) c.*1972T>A (n.*1972T>A) n.2123T>A n.2182T>A c.2009T>A (p.Ile670Lys) c.1286T>A (p.Ile429Lys) | |
| 2 | g.165326874T>C | CA349029080 | SCN2A | c.2039T>C (p.Ile680Thr) n.2402T>C c.*358T>C (n.*358T>C) c.*2562T>C (n.*2562T>C) c.1643T>C (p.Ile548Thr) c.*1972T>C (n.*1972T>C) n.2123T>C n.2182T>C c.2009T>C (p.Ile670Thr) c.1286T>C (p.Ile429Thr) | |
| 2 | g.165326874T>G | CA349029084 | SCN2A | c.2039T>G (p.Ile680Arg) n.2402T>G c.*358T>G (n.*358T>G) c.*2562T>G (n.*2562T>G) c.1643T>G (p.Ile548Arg) c.*1972T>G (n.*1972T>G) n.2123T>G n.2182T>G c.2009T>G (p.Ile670Arg) c.1286T>G (p.Ile429Arg) | |
| 2 | g.165326875A>C | CA429885240 | SCN2A | c.2040A>C (p.Ile680=) n.2403A>C c.*359A>C (n.*359A>C) c.*2563A>C (n.*2563A>C) c.1644A>C (p.Ile548=) c.*1973A>C (n.*1973A>C) n.2124A>C n.2183A>C c.2010A>C (p.Ile670=) c.1287A>C (p.Ile429=) | |
| 2 | g.165326875A>G | CA349029086 | SCN2A | c.2040A>G (p.Ile680Met) n.2403A>G c.*359A>G (n.*359A>G) c.*2563A>G (n.*2563A>G) c.1644A>G (p.Ile548Met) c.*1973A>G (n.*1973A>G) n.2124A>G n.2183A>G c.2010A>G (p.Ile670Met) c.1287A>G (p.Ile429Met) | |
| 2 | g.165326875A>T | CA429885242 | SCN2A | c.2040A>T (p.Ile680=) n.2403A>T c.*359A>T (n.*359A>T) c.*2563A>T (n.*2563A>T) c.1644A>T (p.Ile548=) c.*1973A>T (n.*1973A>T) n.2124A>T n.2183A>T c.2010A>T (p.Ile670=) c.1287A>T (p.Ile429=) | |
| 2 | g.165326876A= | CA1304536189 | SCN2A | c.2041A= (p.Arg681=) n.2404A= c.*360A= (n.*360A=) c.*2564A= (n.*2564A=) c.1645A= (p.Arg549=) c.*1974A= (n.*1974A=) n.2125A= n.2184A= c.2011A= (p.Arg671=) c.1288A= (p.Arg430=) | |
| 2 | g.165326876A>C | CA429885243 | SCN2A | c.2041A>C (p.Arg681=) n.2404A>C c.*360A>C (n.*360A>C) c.*2564A>C (n.*2564A>C) c.1645A>C (p.Arg549=) c.*1974A>C (n.*1974A>C) n.2125A>C n.2184A>C c.2011A>C (p.Arg671=) c.1288A>C (p.Arg430=) | |
| 2 | g.165326876A>G | CA349029088 | SCN2A | c.2041A>G (p.Arg681Gly) n.2404A>G c.*360A>G (n.*360A>G) c.*2564A>G (n.*2564A>G) c.1645A>G (p.Arg549Gly) c.*1974A>G (n.*1974A>G) n.2125A>G n.2184A>G c.2011A>G (p.Arg671Gly) c.1288A>G (p.Arg430Gly) | |
| 2 | g.165326876A>T | CA349029090 | SCN2A | c.2041A>T (p.Arg681Ter) n.2404A>T c.*360A>T (n.*360A>T) c.*2564A>T (n.*2564A>T) c.1645A>T (p.Arg549Ter) c.*1974A>T (n.*1974A>T) n.2125A>T n.2184A>T c.2011A>T (p.Arg671Ter) c.1288A>T (p.Arg430Ter) | dbSNP |
| 2 | g.165326877G>A | CA349029095 | SCN2A | c.2042G>A (p.Arg681Lys) n.2405G>A c.*361G>A (n.*361G>A) c.*2565G>A (n.*2565G>A) c.1646G>A (p.Arg549Lys) c.*1975G>A (n.*1975G>A) n.2126G>A n.2185G>A c.2012G>A (p.Arg671Lys) c.1289G>A (p.Arg430Lys) | |
| 2 | g.165326877G>C | CA349029097 | SCN2A | c.2042G>C (p.Arg681Thr) n.2405G>C c.*361G>C (n.*361G>C) c.*2565G>C (n.*2565G>C) c.1646G>C (p.Arg549Thr) c.*1975G>C (n.*1975G>C) n.2126G>C n.2185G>C c.2012G>C (p.Arg671Thr) c.1289G>C (p.Arg430Thr) | |
| 2 | g.165326877G>T | CA349029105 | SCN2A | c.2042G>T (p.Arg681Ile) n.2405G>T c.*361G>T (n.*361G>T) c.*2565G>T (n.*2565G>T) c.1646G>T (p.Arg549Ile) c.*1975G>T (n.*1975G>T) n.2126G>T n.2185G>T c.2012G>T (p.Arg671Ile) c.1289G>T (p.Arg430Ile) | |
| 2 | g.165326878A= | CA1304536192 | SCN2A | c.2043A= (p.Arg681=) n.2406A= c.*362A= (n.*362A=) c.*2566A= (n.*2566A=) c.1647A= (p.Arg549=) c.*1976A= (n.*1976A=) n.2127A= n.2186A= c.2013A= (p.Arg671=) c.1290A= (p.Arg430=) | |
| 2 | g.165326878A>C | CA349029109 | SCN2A | c.2043A>C (p.Arg681Ser) n.2406A>C c.*362A>C (n.*362A>C) c.*2566A>C (n.*2566A>C) c.1647A>C (p.Arg549Ser) c.*1976A>C (n.*1976A>C) n.2127A>C n.2186A>C c.2013A>C (p.Arg671Ser) c.1290A>C (p.Arg430Ser) | |
| 2 | g.165326878A>G | CA429885244 | SCN2A | c.2043A>G (p.Arg681=) n.2406A>G c.*362A>G (n.*362A>G) c.*2566A>G (n.*2566A>G) c.1647A>G (p.Arg549=) c.*1976A>G (n.*1976A>G) n.2127A>G n.2186A>G c.2013A>G (p.Arg671=) c.1290A>G (p.Arg430=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165326878A>T | CA349029113 | SCN2A | c.2043A>T (p.Arg681Ser) n.2406A>T c.*362A>T (n.*362A>T) c.*2566A>T (n.*2566A>T) c.1647A>T (p.Arg549Ser) c.*1976A>T (n.*1976A>T) n.2127A>T n.2186A>T c.2013A>T (p.Arg671Ser) c.1290A>T (p.Arg430Ser) | |
| 2 | g.165326879A= | CA1304536196 | SCN2A | c.2044A= (p.Lys682=) n.2407A= c.*363A= (n.*363A=) c.*2567A= (n.*2567A=) c.1648A= (p.Lys550=) c.*1977A= (n.*1977A=) n.2128A= n.2187A= c.2014A= (p.Lys672=) c.1291A= (p.Lys431=) | |
| 2 | g.165326879A>C | CA349029116 | SCN2A | c.2044A>C (p.Lys682Gln) n.2407A>C c.*363A>C (n.*363A>C) c.*2567A>C (n.*2567A>C) c.1648A>C (p.Lys550Gln) c.*1977A>C (n.*1977A>C) n.2128A>C n.2187A>C c.2014A>C (p.Lys672Gln) c.1291A>C (p.Lys431Gln) | |
| 2 | g.165326879A>G | CA16603242 | SCN2A | c.2044A>G (p.Lys682Glu) n.2407A>G c.*363A>G (n.*363A>G) c.*2567A>G (n.*2567A>G) c.1648A>G (p.Lys550Glu) c.*1977A>G (n.*1977A>G) n.2128A>G n.2187A>G c.2014A>G (p.Lys672Glu) c.1291A>G (p.Lys431Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165326879A>T | CA349029123 | SCN2A | c.2044A>T (p.Lys682Ter) n.2407A>T c.*363A>T (n.*363A>T) c.*2567A>T (n.*2567A>T) c.1648A>T (p.Lys550Ter) c.*1977A>T (n.*1977A>T) n.2128A>T n.2187A>T c.2014A>T (p.Lys672Ter) c.1291A>T (p.Lys431Ter) | |
| 2 | g.165326880A>C | CA349029124 | SCN2A | c.2045A>C (p.Lys682Thr) n.2408A>C c.*364A>C (n.*364A>C) c.*2568A>C (n.*2568A>C) c.1649A>C (p.Lys550Thr) c.*1978A>C (n.*1978A>C) n.2129A>C n.2188A>C c.2015A>C (p.Lys672Thr) c.1292A>C (p.Lys431Thr) | |
| 2 | g.165326880A>G | CA349029125 | SCN2A | c.2045A>G (p.Lys682Arg) n.2408A>G c.*364A>G (n.*364A>G) c.*2568A>G (n.*2568A>G) c.1649A>G (p.Lys550Arg) c.*1978A>G (n.*1978A>G) n.2129A>G n.2188A>G c.2015A>G (p.Lys672Arg) c.1292A>G (p.Lys431Arg) | |
| 2 | g.165326880A>T | CA349029126 | SCN2A | c.2045A>T (p.Lys682Met) n.2408A>T c.*364A>T (n.*364A>T) c.*2568A>T (n.*2568A>T) c.1649A>T (p.Lys550Met) c.*1978A>T (n.*1978A>T) n.2129A>T n.2188A>T c.2015A>T (p.Lys672Met) c.1292A>T (p.Lys431Met) | |
| 2 | g.165326881G>A | CA429885248 | SCN2A | c.2046G>A (p.Lys682=) n.2409G>A c.*365G>A (n.*365G>A) c.*2569G>A (n.*2569G>A) c.1650G>A (p.Lys550=) c.*1979G>A (n.*1979G>A) n.2130G>A n.2189G>A c.2016G>A (p.Lys672=) c.1293G>A (p.Lys431=) | |
| 2 | g.165326881G>C | CA349029127 | SCN2A | c.2046G>C (p.Lys682Asn) n.2409G>C c.*365G>C (n.*365G>C) c.*2569G>C (n.*2569G>C) c.1650G>C (p.Lys550Asn) c.*1979G>C (n.*1979G>C) n.2130G>C n.2189G>C c.2016G>C (p.Lys672Asn) c.1293G>C (p.Lys431Asn) | |
| 2 | g.165326881G= | CA1304536201 | SCN2A | c.2046G= (p.Lys682=) n.2409G= c.*365G= (n.*365G=) c.*2569G= (n.*2569G=) c.1650G= (p.Lys550=) c.*1979G= (n.*1979G=) n.2130G= n.2189G= c.2016G= (p.Lys672=) c.1293G= (p.Lys431=) | |
| 2 | g.165326881G>T | CA1939921 | SCN2A | c.2046G>T (p.Lys682Asn) n.2409G>T c.*365G>T (n.*365G>T) c.*2569G>T (n.*2569G>T) c.1650G>T (p.Lys550Asn) c.*1979G>T (n.*1979G>T) n.2130G>T n.2189G>T c.2016G>T (p.Lys672Asn) c.1293G>T (p.Lys431Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 2 | g.165326882A= | CA1304536208 | SCN2A | c.2047A= (p.Arg683=) n.2410A= c.*366A= (n.*366A=) c.*2570A= (n.*2570A=) c.1651A= (p.Arg551=) c.*1980A= (n.*1980A=) n.2131A= n.2190A= c.2017A= (p.Arg673=) c.1294A= (p.Arg432=) | |
| 2 | g.165326882A>C | CA429885249 | SCN2A | c.2047A>C (p.Arg683=) n.2410A>C c.*366A>C (n.*366A>C) c.*2570A>C (n.*2570A>C) c.1651A>C (p.Arg551=) c.*1980A>C (n.*1980A>C) n.2131A>C n.2190A>C c.2017A>C (p.Arg673=) c.1294A>C (p.Arg432=) | |
| 2 | g.165326882A>G | CA349029128 | SCN2A | c.2047A>G (p.Arg683Gly) n.2410A>G c.*366A>G (n.*366A>G) c.*2570A>G (n.*2570A>G) c.1651A>G (p.Arg551Gly) c.*1980A>G (n.*1980A>G) n.2131A>G n.2190A>G c.2017A>G (p.Arg673Gly) c.1294A>G (p.Arg432Gly) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165326882A>T | CA349029129 | SCN2A | c.2047A>T (p.Arg683Ter) n.2410A>T c.*366A>T (n.*366A>T) c.*2570A>T (n.*2570A>T) c.1651A>T (p.Arg551Ter) c.*1980A>T (n.*1980A>T) n.2131A>T n.2190A>T c.2017A>T (p.Arg673Ter) c.1294A>T (p.Arg432Ter) | dbSNP |
| 2 | g.165326883G>A | CA1939922 | SCN2A | c.2048G>A (p.Arg683Lys) n.2411G>A c.*367G>A (n.*367G>A) c.*2571G>A (n.*2571G>A) c.1652G>A (p.Arg551Lys) c.*1981G>A (n.*1981G>A) n.2132G>A n.2191G>A c.2018G>A (p.Arg673Lys) c.1295G>A (p.Arg432Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165326883G>C | CA349029136 | SCN2A | c.2048G>C (p.Arg683Thr) n.2411G>C c.*367G>C (n.*367G>C) c.*2571G>C (n.*2571G>C) c.1652G>C (p.Arg551Thr) c.*1981G>C (n.*1981G>C) n.2132G>C n.2191G>C c.2018G>C (p.Arg673Thr) c.1295G>C (p.Arg432Thr) | |
| 2 | g.165326883G= | CA1304536211 | SCN2A | c.2048G= (p.Arg683=) n.2411G= c.*367G= (n.*367G=) c.*2571G= (n.*2571G=) c.1652G= (p.Arg551=) c.*1981G= (n.*1981G=) n.2132G= n.2191G= c.2018G= (p.Arg673=) c.1295G= (p.Arg432=) | |
| 2 | g.165326883G>T | CA349029137 | SCN2A | c.2048G>T (p.Arg683Ile) n.2411G>T c.*367G>T (n.*367G>T) c.*2571G>T (n.*2571G>T) c.1652G>T (p.Arg551Ile) c.*1981G>T (n.*1981G>T) n.2132G>T n.2191G>T c.2018G>T (p.Arg673Ile) c.1295G>T (p.Arg432Ile) | |
| 2 | g.165326884A>C | CA349029143 | SCN2A | c.2049A>C (p.Arg683Ser) n.2412A>C c.*368A>C (n.*368A>C) c.*2572A>C (n.*2572A>C) c.1653A>C (p.Arg551Ser) c.*1982A>C (n.*1982A>C) n.2133A>C n.2192A>C c.2019A>C (p.Arg673Ser) c.1296A>C (p.Arg432Ser) | |
| 2 | g.165326884A>G | CA429885251 | SCN2A | c.2049A>G (p.Arg683=) n.2412A>G c.*368A>G (n.*368A>G) c.*2572A>G (n.*2572A>G) c.1653A>G (p.Arg551=) c.*1982A>G (n.*1982A>G) n.2133A>G n.2192A>G c.2019A>G (p.Arg673=) c.1296A>G (p.Arg432=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.165326884A>T | CA349029139 | SCN2A | c.2049A>T (p.Arg683Ser) n.2412A>T c.*368A>T (n.*368A>T) c.*2572A>T (n.*2572A>T) c.1653A>T (p.Arg551Ser) c.*1982A>T (n.*1982A>T) n.2133A>T n.2192A>T c.2019A>T (p.Arg673Ser) c.1296A>T (p.Arg432Ser) | |
| 2 | g.165326885C>A | CA429885252 | SCN2A | c.2050C>A (p.Arg684=) n.2413C>A c.*369C>A (n.*369C>A) c.*2573C>A (n.*2573C>A) c.1654C>A (p.Arg552=) c.*1983C>A (n.*1983C>A) n.2134C>A n.2193C>A c.2020C>A (p.Arg674=) c.1297C>A (p.Arg433=) | |
| 2 | g.165326885C= | CA1304536219 | SCN2A | c.2050C= (p.Arg684=) n.2413C= c.*369C= (n.*369C=) c.*2573C= (n.*2573C=) c.1654C= (p.Arg552=) c.*1983C= (n.*1983C=) n.2134C= n.2193C= c.2020C= (p.Arg674=) c.1297C= (p.Arg433=) | |
| 2 | g.165326885C>G | CA349029150 | SCN2A | c.2050C>G (p.Arg684Gly) n.2413C>G c.*369C>G (n.*369C>G) c.*2573C>G (n.*2573C>G) c.1654C>G (p.Arg552Gly) c.*1983C>G (n.*1983C>G) n.2134C>G n.2193C>G c.2020C>G (p.Arg674Gly) c.1297C>G (p.Arg433Gly) | |
| 2 | g.165326885C>T | CA318165 | SCN2A | c.2050C>T (p.Arg684Trp) n.2413C>T c.*369C>T (n.*369C>T) c.*2573C>T (n.*2573C>T) c.1654C>T (p.Arg552Trp) c.*1983C>T (n.*1983C>T) n.2134C>T n.2193C>T c.2020C>T (p.Arg674Trp) c.1297C>T (p.Arg433Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165326886G>A | CA1939923 | SCN2A | c.2051G>A (p.Arg684Gln) n.2414G>A c.*370G>A (n.*370G>A) c.*2574G>A (n.*2574G>A) c.1655G>A (p.Arg552Gln) c.*1984G>A (n.*1984G>A) n.2135G>A n.2194G>A c.2021G>A (p.Arg674Gln) c.1298G>A (p.Arg433Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165326886G>C | CA349029164 | SCN2A | c.2051G>C (p.Arg684Pro) n.2414G>C c.*370G>C (n.*370G>C) c.*2574G>C (n.*2574G>C) c.1655G>C (p.Arg552Pro) c.*1984G>C (n.*1984G>C) n.2135G>C n.2194G>C c.2021G>C (p.Arg674Pro) c.1298G>C (p.Arg433Pro) | |
| 2 | g.165326886G= | CA1304536227 | SCN2A | c.2051G= (p.Arg684=) n.2414G= c.*370G= (n.*370G=) c.*2574G= (n.*2574G=) c.1655G= (p.Arg552=) c.*1984G= (n.*1984G=) n.2135G= n.2194G= c.2021G= (p.Arg674=) c.1298G= (p.Arg433=) | |
| 2 | g.165326886G>T | CA349029168 | SCN2A | c.2051G>T (p.Arg684Leu) n.2414G>T c.*370G>T (n.*370G>T) c.*2574G>T (n.*2574G>T) c.1655G>T (p.Arg552Leu) c.*1984G>T (n.*1984G>T) n.2135G>T n.2194G>T c.2021G>T (p.Arg674Leu) c.1298G>T (p.Arg433Leu) | |
| 2 | g.165326887G>A | CA429885254 | SCN2A | c.2052G>A (p.Arg684=) n.2415G>A c.*371G>A (n.*371G>A) c.*2575G>A (n.*2575G>A) c.1656G>A (p.Arg552=) c.*1985G>A (n.*1985G>A) n.2136G>A n.2195G>A c.2022G>A (p.Arg674=) c.1299G>A (p.Arg433=) | ClinVar |
| 2 | g.165326887G>C | CA429885257 | SCN2A | c.2052G>C (p.Arg684=) n.2415G>C c.*371G>C (n.*371G>C) c.*2575G>C (n.*2575G>C) c.1656G>C (p.Arg552=) c.*1985G>C (n.*1985G>C) n.2136G>C n.2195G>C c.2022G>C (p.Arg674=) c.1299G>C (p.Arg433=) | |
| 2 | g.165326887G>T | CA429885256 | SCN2A | c.2052G>T (p.Arg684=) n.2415G>T c.*371G>T (n.*371G>T) c.*2575G>T (n.*2575G>T) c.1656G>T (p.Arg552=) c.*1985G>T (n.*1985G>T) n.2136G>T n.2195G>T c.2022G>T (p.Arg674=) c.1299G>T (p.Arg433=) | |
| 2 | g.165326888T>A | CA349029172 | SCN2A | c.2053T>A (p.Ser685Thr) n.2416T>A c.*372T>A (n.*372T>A) c.*2576T>A (n.*2576T>A) c.1657T>A (p.Ser553Thr) c.*1986T>A (n.*1986T>A) n.2137T>A n.2196T>A c.2023T>A (p.Ser675Thr) c.1300T>A (p.Ser434Thr) | |
| 2 | g.165326888T>C | CA349029175 | SCN2A | c.2053T>C (p.Ser685Pro) n.2416T>C c.*372T>C (n.*372T>C) c.*2576T>C (n.*2576T>C) c.1657T>C (p.Ser553Pro) c.*1986T>C (n.*1986T>C) n.2137T>C n.2196T>C c.2023T>C (p.Ser675Pro) c.1300T>C (p.Ser434Pro) | |
| 2 | g.165326888T>G | CA349029179 | SCN2A | c.2053T>G (p.Ser685Ala) n.2416T>G c.*372T>G (n.*372T>G) c.*2576T>G (n.*2576T>G) c.1657T>G (p.Ser553Ala) c.*1986T>G (n.*1986T>G) n.2137T>G n.2196T>G c.2023T>G (p.Ser675Ala) c.1300T>G (p.Ser434Ala) | |
| 2 | g.165326889C>A | CA349029184 | SCN2A | c.2054C>A (p.Ser685Tyr) n.2417C>A c.*373C>A (n.*373C>A) c.*2577C>A (n.*2577C>A) c.1658C>A (p.Ser553Tyr) c.*1987C>A (n.*1987C>A) n.2138C>A n.2197C>A c.2024C>A (p.Ser675Tyr) c.1301C>A (p.Ser434Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165326889C= | CA1304536231 | SCN2A | c.2054C= (p.Ser685=) n.2417C= c.*373C= (n.*373C=) c.*2577C= (n.*2577C=) c.1658C= (p.Ser553=) c.*1987C= (n.*1987C=) n.2138C= n.2197C= c.2024C= (p.Ser675=) c.1301C= (p.Ser434=) | |
| 2 | g.165326889C>G | CA349029188 | SCN2A | c.2054C>G (p.Ser685Cys) n.2417C>G c.*373C>G (n.*373C>G) c.*2577C>G (n.*2577C>G) c.1658C>G (p.Ser553Cys) c.*1987C>G (n.*1987C>G) n.2138C>G n.2197C>G c.2024C>G (p.Ser675Cys) c.1301C>G (p.Ser434Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165326889C>T | CA349029191 | SCN2A | c.2054C>T (p.Ser685Phe) n.2417C>T c.*373C>T (n.*373C>T) c.*2577C>T (n.*2577C>T) c.1658C>T (p.Ser553Phe) c.*1987C>T (n.*1987C>T) n.2138C>T n.2197C>T c.2024C>T (p.Ser675Phe) c.1301C>T (p.Ser434Phe) | |
| 2 | g.165326890C>A | CA429885258 | SCN2A | c.2055C>A (p.Ser685=) n.2418C>A c.*374C>A (n.*374C>A) c.*2578C>A (n.*2578C>A) c.1659C>A (p.Ser553=) c.*1988C>A (n.*1988C>A) n.2139C>A n.2198C>A c.2025C>A (p.Ser675=) c.1302C>A (p.Ser434=) | |
| 2 | g.165326890C>G | CA429885260 | SCN2A | c.2055C>G (p.Ser685=) n.2418C>G c.*374C>G (n.*374C>G) c.*2578C>G (n.*2578C>G) c.1659C>G (p.Ser553=) c.*1988C>G (n.*1988C>G) n.2139C>G n.2198C>G c.2025C>G (p.Ser675=) c.1302C>G (p.Ser434=) | |
| 2 | g.165326890C>T | CA429885262 | SCN2A | c.2055C>T (p.Ser685=) n.2418C>T c.*374C>T (n.*374C>T) c.*2578C>T (n.*2578C>T) c.1659C>T (p.Ser553=) c.*1988C>T (n.*1988C>T) n.2139C>T n.2198C>T c.2025C>T (p.Ser675=) c.1302C>T (p.Ser434=) | |
| 2 | g.165326891A>C | CA349029194 | SCN2A | c.2056A>C (p.Ser686Arg) n.2419A>C c.*375A>C (n.*375A>C) c.*2579A>C (n.*2579A>C) c.1660A>C (p.Ser554Arg) c.*1989A>C (n.*1989A>C) n.2140A>C n.2199A>C c.2026A>C (p.Ser676Arg) c.1303A>C (p.Ser435Arg) | |
| 2 | g.165326891A>G | CA349029196 | SCN2A | c.2056A>G (p.Ser686Gly) n.2419A>G c.*375A>G (n.*375A>G) c.*2579A>G (n.*2579A>G) c.1660A>G (p.Ser554Gly) c.*1989A>G (n.*1989A>G) n.2140A>G n.2199A>G c.2026A>G (p.Ser676Gly) c.1303A>G (p.Ser435Gly) | |
| 2 | g.165326891A>T | CA349029200 | SCN2A | c.2056A>T (p.Ser686Cys) n.2419A>T c.*375A>T (n.*375A>T) c.*2579A>T (n.*2579A>T) c.1660A>T (p.Ser554Cys) c.*1989A>T (n.*1989A>T) n.2140A>T n.2199A>T c.2026A>T (p.Ser676Cys) c.1303A>T (p.Ser435Cys) | |
| 2 | g.165326892G>A | CA349029213 | SCN2A | c.2057G>A (p.Ser686Asn) n.2420G>A c.*376G>A (n.*376G>A) c.*2580G>A (n.*2580G>A) c.1661G>A (p.Ser554Asn) c.*1990G>A (n.*1990G>A) n.2141G>A n.2200G>A c.2027G>A (p.Ser676Asn) c.1304G>A (p.Ser435Asn) | ClinVar |
| 2 | g.165326892G>C | CA349029202 | SCN2A | c.2057G>C (p.Ser686Thr) n.2420G>C c.*376G>C (n.*376G>C) c.*2580G>C (n.*2580G>C) c.1661G>C (p.Ser554Thr) c.*1990G>C (n.*1990G>C) n.2141G>C n.2200G>C c.2027G>C (p.Ser676Thr) c.1304G>C (p.Ser435Thr) | ClinVar |
| 2 | g.165326892G= | CA1304536235 | SCN2A | c.2057G= (p.Ser686=) n.2420G= c.*376G= (n.*376G=) c.*2580G= (n.*2580G=) c.1661G= (p.Ser554=) c.*1990G= (n.*1990G=) n.2141G= n.2200G= c.2027G= (p.Ser676=) c.1304G= (p.Ser435=) | |
| 2 | g.165326892G>T | CA318168 | SCN2A | c.2057G>T (p.Ser686Ile) n.2420G>T c.*376G>T (n.*376G>T) c.*2580G>T (n.*2580G>T) c.1661G>T (p.Ser554Ile) c.*1990G>T (n.*1990G>T) n.2141G>T n.2200G>T c.2027G>T (p.Ser676Ile) c.1304G>T (p.Ser435Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |