UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.165314094C>A | CA349022489 | SCN2A | c.1369C>A (p.Gln457Lys) n.1732C>A c.1240C>A (p.Gln414Lys) c.*1892C>A (n.*1892C>A) c.973C>A (p.Gln325Lys) c.*1302C>A (n.*1302C>A) n.1453C>A n.1512C>A c.1339C>A (p.Gln447Lys) c.616C>A (p.Gln206Lys) | |
| 2 | g.165314094C= | CA1304532897 | SCN2A | c.1369C= (p.Gln457=) n.1732C= c.1240C= (p.Gln414=) c.*1892C= (n.*1892C=) c.973C= (p.Gln325=) c.*1302C= (n.*1302C=) n.1453C= n.1512C= c.1339C= (p.Gln447=) c.616C= (p.Gln206=) | |
| 2 | g.165314094C>G | CA349022490 | SCN2A | c.1369C>G (p.Gln457Glu) n.1732C>G c.1240C>G (p.Gln414Glu) c.*1892C>G (n.*1892C>G) c.973C>G (p.Gln325Glu) c.*1302C>G (n.*1302C>G) n.1453C>G n.1512C>G c.1339C>G (p.Gln447Glu) c.616C>G (p.Gln206Glu) | |
| 2 | g.165314094C>T | CA349022488 | SCN2A | c.1369C>T (p.Gln457Ter) n.1732C>T c.1240C>T (p.Gln414Ter) c.*1892C>T (n.*1892C>T) c.973C>T (p.Gln325Ter) c.*1302C>T (n.*1302C>T) n.1453C>T n.1512C>T c.1339C>T (p.Gln447Ter) c.616C>T (p.Gln206Ter) | dbSNP |
| 2 | g.165314095A>C | CA349022492 | SCN2A | c.1370A>C (p.Gln457Pro) n.1733A>C c.1241A>C (p.Gln414Pro) c.*1893A>C (n.*1893A>C) c.974A>C (p.Gln325Pro) c.*1303A>C (n.*1303A>C) n.1454A>C n.1513A>C c.1340A>C (p.Gln447Pro) c.617A>C (p.Gln206Pro) | |
| 2 | g.165314095A>G | CA349022491 | SCN2A | c.1370A>G (p.Gln457Arg) n.1733A>G c.1241A>G (p.Gln414Arg) c.*1893A>G (n.*1893A>G) c.974A>G (p.Gln325Arg) c.*1303A>G (n.*1303A>G) n.1454A>G n.1513A>G c.1340A>G (p.Gln447Arg) c.617A>G (p.Gln206Arg) | |
| 2 | g.165314095A>T | CA349022493 | SCN2A | c.1370A>T (p.Gln457Leu) n.1733A>T c.1241A>T (p.Gln414Leu) c.*1893A>T (n.*1893A>T) c.974A>T (p.Gln325Leu) c.*1303A>T (n.*1303A>T) n.1454A>T n.1513A>T c.1340A>T (p.Gln447Leu) c.617A>T (p.Gln206Leu) | |
| 2 | g.165314101_165314103del | CA2580614380 | SCN2A | c.1376_1378del (p.Glu459del) n.1739_1741del c.1247_1249del (p.Glu416del) c.*1899_*1901del (n.*1899_*1901del) c.980_982del (p.Glu327del) c.*1309_*1311del (n.*1309_*1311del) n.1460_1462del n.1519_1521del c.1346_1348del (p.Glu449del) c.623_625del (p.Glu208del) | ClinVar |
| 2 | g.165314096A>C | CA349022494 | SCN2A | c.1371A>C (p.Gln457His) n.1734A>C c.1242A>C (p.Gln414His) c.*1894A>C (n.*1894A>C) c.975A>C (p.Gln325His) c.*1304A>C (n.*1304A>C) n.1455A>C n.1514A>C c.1341A>C (p.Gln447His) c.618A>C (p.Gln206His) | |
| 2 | g.165314096A>G | CA429884927 | SCN2A | c.1371A>G (p.Gln457=) n.1734A>G c.1242A>G (p.Gln414=) c.*1894A>G (n.*1894A>G) c.975A>G (p.Gln325=) c.*1304A>G (n.*1304A>G) n.1455A>G n.1514A>G c.1341A>G (p.Gln447=) c.618A>G (p.Gln206=) | |
| 2 | g.165314096A>T | CA349022495 | SCN2A | c.1371A>T (p.Gln457His) n.1734A>T c.1242A>T (p.Gln414His) c.*1894A>T (n.*1894A>T) c.975A>T (p.Gln325His) c.*1304A>T (n.*1304A>T) n.1455A>T n.1514A>T c.1341A>T (p.Gln447His) c.618A>T (p.Gln206His) | |
| 2 | g.165314097G>A | CA349022496 | SCN2A | c.1372G>A (p.Glu458Lys) n.1735G>A c.1243G>A (p.Glu415Lys) c.*1895G>A (n.*1895G>A) c.976G>A (p.Glu326Lys) c.*1305G>A (n.*1305G>A) n.1456G>A n.1515G>A c.1342G>A (p.Glu448Lys) c.619G>A (p.Glu207Lys) | |
| 2 | g.165314097G>C | CA349022497 | SCN2A | c.1372G>C (p.Glu458Gln) n.1735G>C c.1243G>C (p.Glu415Gln) c.*1895G>C (n.*1895G>C) c.976G>C (p.Glu326Gln) c.*1305G>C (n.*1305G>C) n.1456G>C n.1515G>C c.1342G>C (p.Glu448Gln) c.619G>C (p.Glu207Gln) | |
| 2 | g.165314097G= | CA1304532901 | SCN2A | c.1372G= (p.Glu458=) n.1735G= c.1243G= (p.Glu415=) c.*1895G= (n.*1895G=) c.976G= (p.Glu326=) c.*1305G= (n.*1305G=) n.1456G= n.1515G= c.1342G= (p.Glu448=) c.619G= (p.Glu207=) | |
| 2 | g.165314097G>T | CA349022498 | SCN2A | c.1372G>T (p.Glu458Ter) n.1735G>T c.1243G>T (p.Glu415Ter) c.*1895G>T (n.*1895G>T) c.976G>T (p.Glu326Ter) c.*1305G>T (n.*1305G>T) n.1456G>T n.1515G>T c.1342G>T (p.Glu448Ter) c.619G>T (p.Glu207Ter) | dbSNP |
| 2 | g.165314098A= | CA1304532904 | SCN2A | c.1373A= (p.Glu458=) n.1736A= c.1244A= (p.Glu415=) c.*1896A= (n.*1896A=) c.977A= (p.Glu326=) c.*1306A= (n.*1306A=) n.1457A= n.1516A= c.1343A= (p.Glu448=) c.620A= (p.Glu207=) | |
| 2 | g.165314098A>C | CA349022499 | SCN2A | c.1373A>C (p.Glu458Ala) n.1736A>C c.1244A>C (p.Glu415Ala) c.*1896A>C (n.*1896A>C) c.977A>C (p.Glu326Ala) c.*1306A>C (n.*1306A>C) n.1457A>C n.1516A>C c.1343A>C (p.Glu448Ala) c.620A>C (p.Glu207Ala) | |
| 2 | g.165314098A>G | CA349022500 | SCN2A | c.1373A>G (p.Glu458Gly) n.1736A>G c.1244A>G (p.Glu415Gly) c.*1896A>G (n.*1896A>G) c.977A>G (p.Glu326Gly) c.*1306A>G (n.*1306A>G) n.1457A>G n.1516A>G c.1343A>G (p.Glu448Gly) c.620A>G (p.Glu207Gly) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165314098A>T | CA349022501 | SCN2A | c.1373A>T (p.Glu458Val) n.1736A>T c.1244A>T (p.Glu415Val) c.*1896A>T (n.*1896A>T) c.977A>T (p.Glu326Val) c.*1306A>T (n.*1306A>T) n.1457A>T n.1516A>T c.1343A>T (p.Glu448Val) c.620A>T (p.Glu207Val) | |
| 2 | g.165314098_165314099insTCAAATTTATTAGAT | CA1304532908 | SCN2A | c.1373_1374insTCAAATTTATTAGAT (p.Glu458AspfsTer5) n.1736_1737insTCAAATTTATTAGAT c.1244_1245insTCAAATTTATTAGAT (p.Glu415AspfsTer5) c.*1896_*1897insTCAAATTTATTAGAT (n.*1896_*1897insTCAAATTTATTAGAT) c.977_978insTCAAATTTATTAGAT (p.Glu326AspfsTer5) c.*1306_*1307insTCAAATTTATTAGAT (n.*1306_*1307insTCAAATTTATTAGAT) n.1457_1458insTCAAATTTATTAGAT n.1516_1517insTCAAATTTATTAGAT c.1343_1344insTCAAATTTATTAGAT (p.Glu448AspfsTer5) c.620_621insTCAAATTTATTAGAT (p.Glu207AspfsTer5) | dbSNP |
| 2 | g.165314099A>C | CA349022502 | SCN2A | c.1374A>C (p.Glu458Asp) n.1737A>C c.1245A>C (p.Glu415Asp) c.*1897A>C (n.*1897A>C) c.978A>C (p.Glu326Asp) c.*1307A>C (n.*1307A>C) n.1458A>C n.1517A>C c.1344A>C (p.Glu448Asp) c.621A>C (p.Glu207Asp) | |
| 2 | g.165314099A>G | CA429884928 | SCN2A | c.1374A>G (p.Glu458=) n.1737A>G c.1245A>G (p.Glu415=) c.*1897A>G (n.*1897A>G) c.978A>G (p.Glu326=) c.*1307A>G (n.*1307A>G) n.1458A>G n.1517A>G c.1344A>G (p.Glu448=) c.621A>G (p.Glu207=) | |
| 2 | g.165314099A>T | CA349022503 | SCN2A | c.1374A>T (p.Glu458Asp) n.1737A>T c.1245A>T (p.Glu415Asp) c.*1897A>T (n.*1897A>T) c.978A>T (p.Glu326Asp) c.*1307A>T (n.*1307A>T) n.1458A>T n.1517A>T c.1344A>T (p.Glu448Asp) c.621A>T (p.Glu207Asp) | |
| 2 | g.165314100G>A | CA349022504 | SCN2A | c.1375G>A (p.Glu459Lys) n.1738G>A c.1246G>A (p.Glu416Lys) c.*1898G>A (n.*1898G>A) c.979G>A (p.Glu327Lys) c.*1308G>A (n.*1308G>A) n.1459G>A n.1518G>A c.1345G>A (p.Glu449Lys) c.622G>A (p.Glu208Lys) | |
| 2 | g.165314100G>C | CA349022505 | SCN2A | c.1375G>C (p.Glu459Gln) n.1738G>C c.1246G>C (p.Glu416Gln) c.*1898G>C (n.*1898G>C) c.979G>C (p.Glu327Gln) c.*1308G>C (n.*1308G>C) n.1459G>C n.1518G>C c.1345G>C (p.Glu449Gln) c.622G>C (p.Glu208Gln) | |
| 2 | g.165314100G= | CA1304532912 | SCN2A | c.1375G= (p.Glu459=) n.1738G= c.1246G= (p.Glu416=) c.*1898G= (n.*1898G=) c.979G= (p.Glu327=) c.*1308G= (n.*1308G=) n.1459G= n.1518G= c.1345G= (p.Glu449=) c.622G= (p.Glu208=) | |
| 2 | g.165314100G>T | CA349022506 | SCN2A | c.1375G>T (p.Glu459Ter) n.1738G>T c.1246G>T (p.Glu416Ter) c.*1898G>T (n.*1898G>T) c.979G>T (p.Glu327Ter) c.*1308G>T (n.*1308G>T) n.1459G>T n.1518G>T c.1345G>T (p.Glu449Ter) c.622G>T (p.Glu208Ter) | dbSNP |
| 2 | g.165314101A= | CA1304532924 | SCN2A | c.1376A= (p.Glu459=) n.1739A= c.1247A= (p.Glu416=) c.*1899A= (n.*1899A=) c.980A= (p.Glu327=) c.*1309A= (n.*1309A=) n.1460A= n.1519A= c.1346A= (p.Glu449=) c.623A= (p.Glu208=) | |
| 2 | g.165314101A>C | CA231486 | SCN2A | c.1376A>C (p.Glu459Ala) n.1739A>C c.1247A>C (p.Glu416Ala) c.*1899A>C (n.*1899A>C) c.980A>C (p.Glu327Ala) c.*1309A>C (n.*1309A>C) n.1460A>C n.1519A>C c.1346A>C (p.Glu449Ala) c.623A>C (p.Glu208Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165314101A>G | CA349022507 | SCN2A | c.1376A>G (p.Glu459Gly) n.1739A>G c.1247A>G (p.Glu416Gly) c.*1899A>G (n.*1899A>G) c.980A>G (p.Glu327Gly) c.*1309A>G (n.*1309A>G) n.1460A>G n.1519A>G c.1346A>G (p.Glu449Gly) c.623A>G (p.Glu208Gly) | |
| 2 | g.165314101A>T | CA349022508 | SCN2A | c.1376A>T (p.Glu459Val) n.1739A>T c.1247A>T (p.Glu416Val) c.*1899A>T (n.*1899A>T) c.980A>T (p.Glu327Val) c.*1309A>T (n.*1309A>T) n.1460A>T n.1519A>T c.1346A>T (p.Glu449Val) c.623A>T (p.Glu208Val) | |
| 2 | g.165314102A>C | CA349022509 | SCN2A | c.1377A>C (p.Glu459Asp) n.1740A>C c.1248A>C (p.Glu416Asp) c.*1900A>C (n.*1900A>C) c.981A>C (p.Glu327Asp) c.*1310A>C (n.*1310A>C) n.1461A>C n.1520A>C c.1347A>C (p.Glu449Asp) c.624A>C (p.Glu208Asp) | |
| 2 | g.165314102A>G | CA429884929 | SCN2A | c.1377A>G (p.Glu459=) n.1740A>G c.1248A>G (p.Glu416=) c.*1900A>G (n.*1900A>G) c.981A>G (p.Glu327=) c.*1310A>G (n.*1310A>G) n.1461A>G n.1520A>G c.1347A>G (p.Glu449=) c.624A>G (p.Glu208=) | |
| 2 | g.165314102A>T | CA349022510 | SCN2A | c.1377A>T (p.Glu459Asp) n.1740A>T c.1248A>T (p.Glu416Asp) c.*1900A>T (n.*1900A>T) c.981A>T (p.Glu327Asp) c.*1310A>T (n.*1310A>T) n.1461A>T n.1520A>T c.1347A>T (p.Glu449Asp) c.624A>T (p.Glu208Asp) | |
| 2 | g.165314103G>A | CA349022511 | SCN2A | c.1378G>A (p.Ala460Thr) n.1741G>A c.1249G>A (p.Ala417Thr) c.*1901G>A (n.*1901G>A) c.982G>A (p.Ala328Thr) c.*1311G>A (n.*1311G>A) n.1462G>A n.1521G>A c.1348G>A (p.Ala450Thr) c.625G>A (p.Ala209Thr) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165314103G>C | CA349022512 | SCN2A | c.1378G>C (p.Ala460Pro) n.1741G>C c.1249G>C (p.Ala417Pro) c.*1901G>C (n.*1901G>C) c.982G>C (p.Ala328Pro) c.*1311G>C (n.*1311G>C) n.1462G>C n.1521G>C c.1348G>C (p.Ala450Pro) c.625G>C (p.Ala209Pro) | |
| 2 | g.165314103G>T | CA349022513 | SCN2A | c.1378G>T (p.Ala460Ser) n.1741G>T c.1249G>T (p.Ala417Ser) c.*1901G>T (n.*1901G>T) c.982G>T (p.Ala328Ser) c.*1311G>T (n.*1311G>T) n.1462G>T n.1521G>T c.1348G>T (p.Ala450Ser) c.625G>T (p.Ala209Ser) | |
| 2 | g.165314104C>A | CA349022514 | SCN2A | c.1379C>A (p.Ala460Asp) n.1742C>A c.1250C>A (p.Ala417Asp) c.*1902C>A (n.*1902C>A) c.983C>A (p.Ala328Asp) c.*1312C>A (n.*1312C>A) n.1463C>A n.1522C>A c.1349C>A (p.Ala450Asp) c.626C>A (p.Ala209Asp) | |
| 2 | g.165314104C>G | CA349022515 | SCN2A | c.1379C>G (p.Ala460Gly) n.1742C>G c.1250C>G (p.Ala417Gly) c.*1902C>G (n.*1902C>G) c.983C>G (p.Ala328Gly) c.*1312C>G (n.*1312C>G) n.1463C>G n.1522C>G c.1349C>G (p.Ala450Gly) c.626C>G (p.Ala209Gly) | |
| 2 | g.165314104C>T | CA349022516 | SCN2A | c.1379C>T (p.Ala460Val) n.1742C>T c.1250C>T (p.Ala417Val) c.*1902C>T (n.*1902C>T) c.983C>T (p.Ala328Val) c.*1312C>T (n.*1312C>T) n.1463C>T n.1522C>T c.1349C>T (p.Ala450Val) c.626C>T (p.Ala209Val) | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.165314105T>A | CA429884930 | SCN2A | c.1380T>A (p.Ala460=) n.1743T>A c.1251T>A (p.Ala417=) c.*1903T>A (n.*1903T>A) c.984T>A (p.Ala328=) c.*1313T>A (n.*1313T>A) n.1464T>A n.1523T>A c.1350T>A (p.Ala450=) c.627T>A (p.Ala209=) | |
| 2 | g.165314105T>C | CA429884931 | SCN2A | c.1380T>C (p.Ala460=) n.1743T>C c.1251T>C (p.Ala417=) c.*1903T>C (n.*1903T>C) c.984T>C (p.Ala328=) c.*1313T>C (n.*1313T>C) n.1464T>C n.1523T>C c.1350T>C (p.Ala450=) c.627T>C (p.Ala209=) | |
| 2 | g.165314105T>G | CA429884932 | SCN2A | c.1380T>G (p.Ala460=) n.1743T>G c.1251T>G (p.Ala417=) c.*1903T>G (n.*1903T>G) c.984T>G (p.Ala328=) c.*1313T>G (n.*1313T>G) n.1464T>G n.1523T>G c.1350T>G (p.Ala450=) c.627T>G (p.Ala209=) | |
| 2 | g.165314106C>A | CA349022517 | SCN2A | c.1381C>A (p.Gln461Lys) n.1744C>A c.1252C>A (p.Gln418Lys) c.*1904C>A (n.*1904C>A) c.985C>A (p.Gln329Lys) c.*1314C>A (n.*1314C>A) n.1465C>A n.1524C>A c.1351C>A (p.Gln451Lys) c.628C>A (p.Gln210Lys) | |
| 2 | g.165314106C= | CA1304532932 | SCN2A | c.1381C= (p.Gln461=) n.1744C= c.1252C= (p.Gln418=) c.*1904C= (n.*1904C=) c.985C= (p.Gln329=) c.*1314C= (n.*1314C=) n.1465C= n.1524C= c.1351C= (p.Gln451=) c.628C= (p.Gln210=) | |
| 2 | g.165314106C>G | CA349022518 | SCN2A | c.1381C>G (p.Gln461Glu) n.1744C>G c.1252C>G (p.Gln418Glu) c.*1904C>G (n.*1904C>G) c.985C>G (p.Gln329Glu) c.*1314C>G (n.*1314C>G) n.1465C>G n.1524C>G c.1351C>G (p.Gln451Glu) c.628C>G (p.Gln210Glu) | |
| 2 | g.165314106C>T | CA349022519 | SCN2A | c.1381C>T (p.Gln461Ter) n.1744C>T c.1252C>T (p.Gln418Ter) c.*1904C>T (n.*1904C>T) c.985C>T (p.Gln329Ter) c.*1314C>T (n.*1314C>T) n.1465C>T n.1524C>T c.1351C>T (p.Gln451Ter) c.628C>T (p.Gln210Ter) | dbSNP |
| 2 | g.165314107A= | CA1304532939 | SCN2A | c.1382A= (p.Gln461=) n.1745A= c.1253A= (p.Gln418=) c.*1905A= (n.*1905A=) c.986A= (p.Gln329=) c.*1315A= (n.*1315A=) n.1466A= n.1525A= c.1352A= (p.Gln451=) c.629A= (p.Gln210=) | |
| 2 | g.165314107A>C | CA349022521 | SCN2A | c.1382A>C (p.Gln461Pro) n.1745A>C c.1253A>C (p.Gln418Pro) c.*1905A>C (n.*1905A>C) c.986A>C (p.Gln329Pro) c.*1315A>C (n.*1315A>C) n.1466A>C n.1525A>C c.1352A>C (p.Gln451Pro) c.629A>C (p.Gln210Pro) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165314107A>G | CA1939794 | SCN2A | c.1382A>G (p.Gln461Arg) n.1745A>G c.1253A>G (p.Gln418Arg) c.*1905A>G (n.*1905A>G) c.986A>G (p.Gln329Arg) c.*1315A>G (n.*1315A>G) n.1466A>G n.1525A>G c.1352A>G (p.Gln451Arg) c.629A>G (p.Gln210Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165314107A>T | CA349022520 | SCN2A | c.1382A>T (p.Gln461Leu) n.1745A>T c.1253A>T (p.Gln418Leu) c.*1905A>T (n.*1905A>T) c.986A>T (p.Gln329Leu) c.*1315A>T (n.*1315A>T) n.1466A>T n.1525A>T c.1352A>T (p.Gln451Leu) c.629A>T (p.Gln210Leu) | |
| 2 | g.165314108G>A | CA429884933 | SCN2A | c.1383G>A (p.Gln461=) n.1746G>A c.1254G>A (p.Gln418=) c.*1906G>A (n.*1906G>A) c.987G>A (p.Gln329=) c.*1316G>A (n.*1316G>A) n.1467G>A n.1526G>A c.1353G>A (p.Gln451=) c.630G>A (p.Gln210=) | COSMIC |
| 2 | g.165314108G>C | CA349022522 | SCN2A | c.1383G>C (p.Gln461His) n.1746G>C c.1254G>C (p.Gln418His) c.*1906G>C (n.*1906G>C) c.987G>C (p.Gln329His) c.*1316G>C (n.*1316G>C) n.1467G>C n.1526G>C c.1353G>C (p.Gln451His) c.630G>C (p.Gln210His) | |
| 2 | g.165314108G>T | CA349022523 | SCN2A | c.1383G>T (p.Gln461His) n.1746G>T c.1254G>T (p.Gln418His) c.*1906G>T (n.*1906G>T) c.987G>T (p.Gln329His) c.*1316G>T (n.*1316G>T) n.1467G>T n.1526G>T c.1353G>T (p.Gln451His) c.630G>T (p.Gln210His) | |
| 2 | g.165314109G>A | CA349022524 | SCN2A | c.1383+1G>A (n.1383+1G>A) n.1746+1G>A c.1254+1G>A (n.1254+1G>A) c.*1906+1G>A (n.*1906+1G>A) c.987+1G>A (n.987+1G>A) c.*1316+1G>A (n.*1316+1G>A) n.1467+1G>A n.1526+1G>A c.1353+1G>A (n.1353+1G>A) c.630+1G>A (n.630+1G>A) | |
| 2 | g.165314109G>C | CA349022525 | SCN2A | c.1383+1G>C (n.1383+1G>C) n.1746+1G>C c.1254+1G>C (n.1254+1G>C) c.*1906+1G>C (n.*1906+1G>C) c.987+1G>C (n.987+1G>C) c.*1316+1G>C (n.*1316+1G>C) n.1467+1G>C n.1526+1G>C c.1353+1G>C (n.1353+1G>C) c.630+1G>C (n.630+1G>C) | COSMIC COSMIC |
| 2 | g.165314109G>T | CA349022526 | SCN2A | c.1383+1G>T (n.1383+1G>T) n.1746+1G>T c.1254+1G>T (n.1254+1G>T) c.*1906+1G>T (n.*1906+1G>T) c.987+1G>T (n.987+1G>T) c.*1316+1G>T (n.*1316+1G>T) n.1467+1G>T n.1526+1G>T c.1353+1G>T (n.1353+1G>T) c.630+1G>T (n.630+1G>T) | |
| 2 | g.165314110T>A | CA349022527 | SCN2A | c.1383+2T>A (n.1383+2T>A) n.1746+2T>A c.1254+2T>A (n.1254+2T>A) c.*1906+2T>A (n.*1906+2T>A) c.987+2T>A (n.987+2T>A) c.*1316+2T>A (n.*1316+2T>A) n.1467+2T>A n.1526+2T>A c.1353+2T>A (n.1353+2T>A) c.630+2T>A (n.630+2T>A) | |
| 2 | g.165314110T>C | CA349022528 | SCN2A | c.1383+2T>C (n.1383+2T>C) n.1746+2T>C c.1254+2T>C (n.1254+2T>C) c.*1906+2T>C (n.*1906+2T>C) c.987+2T>C (n.987+2T>C) c.*1316+2T>C (n.*1316+2T>C) n.1467+2T>C n.1526+2T>C c.1353+2T>C (n.1353+2T>C) c.630+2T>C (n.630+2T>C) | |
| 2 | g.165314110T>G | CA349022529 | SCN2A | c.1383+2T>G (n.1383+2T>G) n.1746+2T>G c.1254+2T>G (n.1254+2T>G) c.*1906+2T>G (n.*1906+2T>G) c.987+2T>G (n.987+2T>G) c.*1316+2T>G (n.*1316+2T>G) n.1467+2T>G n.1526+2T>G c.1353+2T>G (n.1353+2T>G) c.630+2T>G (n.630+2T>G) | |
| 2 | g.165314111A>G | CA2661737243 | SCN2A | c.1383+3A>G (n.1383+3A>G) n.1746+3A>G c.1254+3A>G (n.1254+3A>G) c.*1906+3A>G (n.*1906+3A>G) c.987+3A>G (n.987+3A>G) c.*1316+3A>G (n.*1316+3A>G) n.1467+3A>G n.1526+3A>G c.1353+3A>G (n.1353+3A>G) c.630+3A>G (n.630+3A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165314111A>T | CA2661737244 | SCN2A | c.1383+3A>T (n.1383+3A>T) n.1746+3A>T c.1254+3A>T (n.1254+3A>T) c.*1906+3A>T (n.*1906+3A>T) c.987+3A>T (n.987+3A>T) c.*1316+3A>T (n.*1316+3A>T) n.1467+3A>T n.1526+3A>T c.1353+3A>T (n.1353+3A>T) c.630+3A>T (n.630+3A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165314113A= | CA1304532948 | SCN2A | c.1383+5A= (n.1383+5A=) n.1746+5A= c.1254+5A= (n.1254+5A=) c.*1906+5A= (n.*1906+5A=) c.987+5A= (n.987+5A=) c.*1316+5A= (n.*1316+5A=) n.1467+5A= n.1526+5A= c.1353+5A= (n.1353+5A=) c.630+5A= (n.630+5A=) | |
| 2 | g.165314113A>G | CA1304532949 | SCN2A | c.1383+5A>G (n.1383+5A>G) n.1746+5A>G c.1254+5A>G (n.1254+5A>G) c.*1906+5A>G (n.*1906+5A>G) c.987+5A>G (n.987+5A>G) c.*1316+5A>G (n.*1316+5A>G) n.1467+5A>G n.1526+5A>G c.1353+5A>G (n.1353+5A>G) c.630+5A>G (n.630+5A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165314114G>C | CA2661737245 | SCN2A | c.1383+6G>C (n.1383+6G>C) n.1746+6G>C c.1254+6G>C (n.1254+6G>C) c.*1906+6G>C (n.*1906+6G>C) c.987+6G>C (n.987+6G>C) c.*1316+6G>C (n.*1316+6G>C) n.1467+6G>C n.1526+6G>C c.1353+6G>C (n.1353+6G>C) c.630+6G>C (n.630+6G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165314114G>T | CA2700872639 | SCN2A | c.1383+6G>T (n.1383+6G>T) n.1746+6G>T c.1254+6G>T (n.1254+6G>T) c.*1906+6G>T (n.*1906+6G>T) c.987+6G>T (n.987+6G>T) c.*1316+6G>T (n.*1316+6G>T) n.1467+6G>T n.1526+6G>T c.1353+6G>T (n.1353+6G>T) c.630+6G>T (n.630+6G>T) | dbSNP |
| 2 | g.165314115T>C | CA2499215156 | SCN2A | c.1383+7T>C (n.1383+7T>C) n.1746+7T>C c.1254+7T>C (n.1254+7T>C) c.*1906+7T>C (n.*1906+7T>C) c.987+7T>C (n.987+7T>C) c.*1316+7T>C (n.*1316+7T>C) n.1467+7T>C n.1526+7T>C c.1353+7T>C (n.1353+7T>C) c.630+7T>C (n.630+7T>C) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165314116G>A | CA537507985 | SCN2A | c.1383+8G>A (n.1383+8G>A) n.1746+8G>A c.1254+8G>A (n.1254+8G>A) c.*1906+8G>A (n.*1906+8G>A) c.987+8G>A (n.987+8G>A) c.*1316+8G>A (n.*1316+8G>A) n.1467+8G>A n.1526+8G>A c.1353+8G>A (n.1353+8G>A) c.630+8G>A (n.630+8G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165314116G= | CA1304532952 | SCN2A | c.1383+8G= (n.1383+8G=) n.1746+8G= c.1254+8G= (n.1254+8G=) c.*1906+8G= (n.*1906+8G=) c.987+8G= (n.987+8G=) c.*1316+8G= (n.*1316+8G=) n.1467+8G= n.1526+8G= c.1353+8G= (n.1353+8G=) c.630+8G= (n.630+8G=) | |
| 2 | g.165314120A= | CA1304532957 | SCN2A | c.1383+12A= (n.1383+12A=) n.1746+12A= c.1254+12A= (n.1254+12A=) c.*1906+12A= (n.*1906+12A=) c.987+12A= (n.987+12A=) c.*1316+12A= (n.*1316+12A=) n.1467+12A= n.1526+12A= c.1353+12A= (n.1353+12A=) c.630+12A= (n.630+12A=) | |
| 2 | g.165314120A>G | CA1939795 | SCN2A | c.1383+12A>G (n.1383+12A>G) n.1746+12A>G c.1254+12A>G (n.1254+12A>G) c.*1906+12A>G (n.*1906+12A>G) c.987+12A>G (n.987+12A>G) c.*1316+12A>G (n.*1316+12A>G) n.1467+12A>G n.1526+12A>G c.1353+12A>G (n.1353+12A>G) c.630+12A>G (n.630+12A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165314122G>A | CA1304532960 | SCN2A | c.1383+14G>A (n.1383+14G>A) n.1746+14G>A c.1254+14G>A (n.1254+14G>A) c.*1906+14G>A (n.*1906+14G>A) c.987+14G>A (n.987+14G>A) c.*1316+14G>A (n.*1316+14G>A) n.1467+14G>A n.1526+14G>A c.1353+14G>A (n.1353+14G>A) c.630+14G>A (n.630+14G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165314122G= | CA1304532959 | SCN2A | c.1383+14G= (n.1383+14G=) n.1746+14G= c.1254+14G= (n.1254+14G=) c.*1906+14G= (n.*1906+14G=) c.987+14G= (n.987+14G=) c.*1316+14G= (n.*1316+14G=) n.1467+14G= n.1526+14G= c.1353+14G= (n.1353+14G=) c.630+14G= (n.630+14G=) | |
| 2 | g.165314123C= | CA1304532963 | SCN2A | c.1383+15C= (n.1383+15C=) n.1746+15C= c.1254+15C= (n.1254+15C=) c.*1906+15C= (n.*1906+15C=) c.987+15C= (n.987+15C=) c.*1316+15C= (n.*1316+15C=) n.1467+15C= n.1526+15C= c.1353+15C= (n.1353+15C=) c.630+15C= (n.630+15C=) | |
| 2 | g.165314123C>G | CA1939796 | SCN2A | c.1383+15C>G (n.1383+15C>G) n.1746+15C>G c.1254+15C>G (n.1254+15C>G) c.*1906+15C>G (n.*1906+15C>G) c.987+15C>G (n.987+15C>G) c.*1316+15C>G (n.*1316+15C>G) n.1467+15C>G n.1526+15C>G c.1353+15C>G (n.1353+15C>G) c.630+15C>G (n.630+15C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165314124_165314125insG | CA537507987 | SCN2A | c.1383+16_1383+17insG (n.1383+16_1383+17insG) n.1746+16_1746+17insG c.1254+16_1254+17insG (n.1254+16_1254+17insG) c.*1906+16_*1906+17insG (n.*1906+16_*1906+17insG) c.987+16_987+17insG (n.987+16_987+17insG) c.*1316+16_*1316+17insG (n.*1316+16_*1316+17insG) n.1467+16_1467+17insG n.1526+16_1526+17insG c.1353+16_1353+17insG (n.1353+16_1353+17insG) c.630+16_630+17insG (n.630+16_630+17insG) | gnomAD v2 |
| 2 | g.165314124_165314125insCAAAAAATATCATG | CA537507986 | SCN2A | c.1383+16_1383+17insCAAAAAATATCATG (n.1383+16_1383+17insCAAAAAATATCATG) n.1746+16_1746+17insCAAAAAATATCATG c.1254+16_1254+17insCAAAAAATATCATG (n.1254+16_1254+17insCAAAAAATATCATG) c.*1906+16_*1906+17insCAAAAAATATCATG (n.*1906+16_*1906+17insCAAAAAATATCATG) c.987+16_987+17insCAAAAAATATCATG (n.987+16_987+17insCAAAAAATATCATG) c.*1316+16_*1316+17insCAAAAAATATCATG (n.*1316+16_*1316+17insCAAAAAATATCATG) n.1467+16_1467+17insCAAAAAATATCATG n.1526+16_1526+17insCAAAAAATATCATG c.1353+16_1353+17insCAAAAAATATCATG (n.1353+16_1353+17insCAAAAAATATCATG) c.630+16_630+17insCAAAAAATATCATG (n.630+16_630+17insCAAAAAATATCATG) | gnomAD v2 |
| 2 | g.165314125T>C | CA537507988 | SCN2A | c.1383+17T>C (n.1383+17T>C) n.1746+17T>C c.1254+17T>C (n.1254+17T>C) c.*1906+17T>C (n.*1906+17T>C) c.987+17T>C (n.987+17T>C) c.*1316+17T>C (n.*1316+17T>C) n.1467+17T>C n.1526+17T>C c.1353+17T>C (n.1353+17T>C) c.630+17T>C (n.630+17T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165314125T= | CA1304532967 | SCN2A | c.1383+17T= (n.1383+17T=) n.1746+17T= c.1254+17T= (n.1254+17T=) c.*1906+17T= (n.*1906+17T=) c.987+17T= (n.987+17T=) c.*1316+17T= (n.*1316+17T=) n.1467+17T= n.1526+17T= c.1353+17T= (n.1353+17T=) c.630+17T= (n.630+17T=) | |
| 2 | g.165314127C>A | CA2661737246 | SCN2A | c.1383+19C>A (n.1383+19C>A) n.1746+19C>A c.1254+19C>A (n.1254+19C>A) c.*1906+19C>A (n.*1906+19C>A) c.987+19C>A (n.987+19C>A) c.*1316+19C>A (n.*1316+19C>A) n.1467+19C>A n.1526+19C>A c.1353+19C>A (n.1353+19C>A) c.630+19C>A (n.630+19C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165314127C= | CA1304532973 | SCN2A | c.1383+19C= (n.1383+19C=) n.1746+19C= c.1254+19C= (n.1254+19C=) c.*1906+19C= (n.*1906+19C=) c.987+19C= (n.987+19C=) c.*1316+19C= (n.*1316+19C=) n.1467+19C= n.1526+19C= c.1353+19C= (n.1353+19C=) c.630+19C= (n.630+19C=) | |
| 2 | g.165314127C>T | CA1939797 | SCN2A | c.1383+19C>T (n.1383+19C>T) n.1746+19C>T c.1254+19C>T (n.1254+19C>T) c.*1906+19C>T (n.*1906+19C>T) c.987+19C>T (n.987+19C>T) c.*1316+19C>T (n.*1316+19C>T) n.1467+19C>T n.1526+19C>T c.1353+19C>T (n.1353+19C>T) c.630+19C>T (n.630+19C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165314127_165314128del | CA2577142483 | SCN2A | c.1383+19_1383+20del (n.1383+19_1383+20del) n.1746+19_1746+20del c.1254+19_1254+20del (n.1254+19_1254+20del) c.*1906+19_*1906+20del (n.*1906+19_*1906+20del) c.987+19_987+20del (n.987+19_987+20del) c.*1316+19_*1316+20del (n.*1316+19_*1316+20del) n.1467+19_1467+20del n.1526+19_1526+20del c.1353+19_1353+20del (n.1353+19_1353+20del) c.630+19_630+20del (n.630+19_630+20del) | |
| 2 | g.165314128G>A | CA1939798 | SCN2A | c.1383+20G>A (n.1383+20G>A) n.1746+20G>A c.1254+20G>A (n.1254+20G>A) c.*1906+20G>A (n.*1906+20G>A) c.987+20G>A (n.987+20G>A) c.*1316+20G>A (n.*1316+20G>A) n.1467+20G>A n.1526+20G>A c.1353+20G>A (n.1353+20G>A) c.630+20G>A (n.630+20G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165314128G= | CA1304532977 | SCN2A | c.1383+20G= (n.1383+20G=) n.1746+20G= c.1254+20G= (n.1254+20G=) c.*1906+20G= (n.*1906+20G=) c.987+20G= (n.987+20G=) c.*1316+20G= (n.*1316+20G=) n.1467+20G= n.1526+20G= c.1353+20G= (n.1353+20G=) c.630+20G= (n.630+20G=) | |
| 2 | g.165314128_165314129insTAGT | CA537507989 | SCN2A | c.1383+20_1383+21insTAGT (n.1383+20_1383+21insTAGT) n.1746+20_1746+21insTAGT c.1254+20_1254+21insTAGT (n.1254+20_1254+21insTAGT) c.*1906+20_*1906+21insTAGT (n.*1906+20_*1906+21insTAGT) c.987+20_987+21insTAGT (n.987+20_987+21insTAGT) c.*1316+20_*1316+21insTAGT (n.*1316+20_*1316+21insTAGT) n.1467+20_1467+21insTAGT n.1526+20_1526+21insTAGT c.1353+20_1353+21insTAGT (n.1353+20_1353+21insTAGT) c.630+20_630+21insTAGT (n.630+20_630+21insTAGT) | gnomAD v2 |
| 2 | g.165314129G>A | CA2661737247 | SCN2A | c.1383+21G>A (n.1383+21G>A) n.1746+21G>A c.1254+21G>A (n.1254+21G>A) c.*1906+21G>A (n.*1906+21G>A) c.987+21G>A (n.987+21G>A) c.*1316+21G>A (n.*1316+21G>A) n.1467+21G>A n.1526+21G>A c.1353+21G>A (n.1353+21G>A) c.630+21G>A (n.630+21G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165314129G>T | CA2661737248 | SCN2A | c.1383+21G>T (n.1383+21G>T) n.1746+21G>T c.1254+21G>T (n.1254+21G>T) c.*1906+21G>T (n.*1906+21G>T) c.987+21G>T (n.987+21G>T) c.*1316+21G>T (n.*1316+21G>T) n.1467+21G>T n.1526+21G>T c.1353+21G>T (n.1353+21G>T) c.630+21G>T (n.630+21G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165314130T>C | CA1038789936 | SCN2A | c.1383+22T>C (n.1383+22T>C) n.1746+22T>C c.1254+22T>C (n.1254+22T>C) c.*1906+22T>C (n.*1906+22T>C) c.987+22T>C (n.987+22T>C) c.*1316+22T>C (n.*1316+22T>C) n.1467+22T>C n.1526+22T>C c.1353+22T>C (n.1353+22T>C) c.630+22T>C (n.630+22T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165314130T= | CA1304532984 | SCN2A | c.1383+22T= (n.1383+22T=) n.1746+22T= c.1254+22T= (n.1254+22T=) c.*1906+22T= (n.*1906+22T=) c.987+22T= (n.987+22T=) c.*1316+22T= (n.*1316+22T=) n.1467+22T= n.1526+22T= c.1353+22T= (n.1353+22T=) c.630+22T= (n.630+22T=) | |
| 2 | g.165314131C>T | CA2661737249 | SCN2A | c.1383+23C>T (n.1383+23C>T) n.1746+23C>T c.1254+23C>T (n.1254+23C>T) c.*1906+23C>T (n.*1906+23C>T) c.987+23C>T (n.987+23C>T) c.*1316+23C>T (n.*1316+23C>T) n.1467+23C>T n.1526+23C>T c.1353+23C>T (n.1353+23C>T) c.630+23C>T (n.630+23C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165314132C>T | CA2661737250 | SCN2A | c.1383+24C>T (n.1383+24C>T) n.1746+24C>T c.1254+24C>T (n.1254+24C>T) c.*1906+24C>T (n.*1906+24C>T) c.987+24C>T (n.987+24C>T) c.*1316+24C>T (n.*1316+24C>T) n.1467+24C>T n.1526+24C>T c.1353+24C>T (n.1353+24C>T) c.630+24C>T (n.630+24C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165314133T>C | CA1939799 | SCN2A | c.1383+25T>C (n.1383+25T>C) n.1746+25T>C c.1254+25T>C (n.1254+25T>C) c.*1906+25T>C (n.*1906+25T>C) c.987+25T>C (n.987+25T>C) c.*1316+25T>C (n.*1316+25T>C) n.1467+25T>C n.1526+25T>C c.1353+25T>C (n.1353+25T>C) c.630+25T>C (n.630+25T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165314133T= | CA1304532987 | SCN2A | c.1383+25T= (n.1383+25T=) n.1746+25T= c.1254+25T= (n.1254+25T=) c.*1906+25T= (n.*1906+25T=) c.987+25T= (n.987+25T=) c.*1316+25T= (n.*1316+25T=) n.1467+25T= n.1526+25T= c.1353+25T= (n.1353+25T=) c.630+25T= (n.630+25T=) | |
| 2 | g.165314134T>C | CA1939800 | SCN2A | c.1383+26T>C (n.1383+26T>C) n.1746+26T>C c.1254+26T>C (n.1254+26T>C) c.*1906+26T>C (n.*1906+26T>C) c.987+26T>C (n.987+26T>C) c.*1316+26T>C (n.*1316+26T>C) n.1467+26T>C n.1526+26T>C c.1353+26T>C (n.1353+26T>C) c.630+26T>C (n.630+26T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 2 | g.165314134T>G | CA2753007254 | SCN2A | c.1383+26T>G (n.1383+26T>G) n.1746+26T>G c.1254+26T>G (n.1254+26T>G) c.*1906+26T>G (n.*1906+26T>G) c.987+26T>G (n.987+26T>G) c.*1316+26T>G (n.*1316+26T>G) n.1467+26T>G n.1526+26T>G c.1353+26T>G (n.1353+26T>G) c.630+26T>G (n.630+26T>G) | |
| 2 | g.165314134T= | CA1304532990 | SCN2A | c.1383+26T= (n.1383+26T=) n.1746+26T= c.1254+26T= (n.1254+26T=) c.*1906+26T= (n.*1906+26T=) c.987+26T= (n.987+26T=) c.*1316+26T= (n.*1316+26T=) n.1467+26T= n.1526+26T= c.1353+26T= (n.1353+26T=) c.630+26T= (n.630+26T=) | |
| 2 | g.165314136G>C | CA59730805 | SCN2A | c.1383+28G>C (n.1383+28G>C) n.1746+28G>C c.1254+28G>C (n.1254+28G>C) c.*1906+28G>C (n.*1906+28G>C) c.987+28G>C (n.987+28G>C) c.*1316+28G>C (n.*1316+28G>C) n.1467+28G>C n.1526+28G>C c.1353+28G>C (n.1353+28G>C) c.630+28G>C (n.630+28G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165314136G= | CA1304532993 | SCN2A | c.1383+28G= (n.1383+28G=) n.1746+28G= c.1254+28G= (n.1254+28G=) c.*1906+28G= (n.*1906+28G=) c.987+28G= (n.987+28G=) c.*1316+28G= (n.*1316+28G=) n.1467+28G= n.1526+28G= c.1353+28G= (n.1353+28G=) c.630+28G= (n.630+28G=) | |
| 2 | g.165314136_165314137delinsGT | CA1304532996 | SCN2A | c.1383+28_1383+29delinsGT (n.1383+28_1383+29delinsGT) n.1746+28_1746+29delinsGT c.1254+28_1254+29delinsGT (n.1254+28_1254+29delinsGT) c.*1906+28_*1906+29delinsGT (n.*1906+28_*1906+29delinsGT) c.987+28_987+29delinsGT (n.987+28_987+29delinsGT) c.*1316+28_*1316+29delinsGT (n.*1316+28_*1316+29delinsGT) n.1467+28_1467+29delinsGT n.1526+28_1526+29delinsGT c.1353+28_1353+29delinsGT (n.1353+28_1353+29delinsGT) c.630+28_630+29delinsGT (n.630+28_630+29delinsGT) | |
| 2 | g.165314137T>C | CA537507991 | SCN2A | c.1383+29T>C (n.1383+29T>C) n.1746+29T>C c.1254+29T>C (n.1254+29T>C) c.*1906+29T>C (n.*1906+29T>C) c.987+29T>C (n.987+29T>C) c.*1316+29T>C (n.*1316+29T>C) n.1467+29T>C n.1526+29T>C c.1353+29T>C (n.1353+29T>C) c.630+29T>C (n.630+29T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165314137T= | CA1304533001 | SCN2A | c.1383+29T= (n.1383+29T=) n.1746+29T= c.1254+29T= (n.1254+29T=) c.*1906+29T= (n.*1906+29T=) c.987+29T= (n.987+29T=) c.*1316+29T= (n.*1316+29T=) n.1467+29T= n.1526+29T= c.1353+29T= (n.1353+29T=) c.630+29T= (n.630+29T=) | |
| 2 | g.165314141del | CA537507990 | SCN2A | c.1383+33del (n.1383+33del) n.1746+33del c.1254+33del (n.1254+33del) c.*1906+33del (n.*1906+33del) c.987+33del (n.987+33del) c.*1316+33del (n.*1316+33del) n.1467+33del n.1526+33del c.1353+33del (n.1353+33del) c.630+33del (n.630+33del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165314139T>C | CA59730807 | SCN2A | c.1383+31T>C (n.1383+31T>C) n.1746+31T>C c.1254+31T>C (n.1254+31T>C) c.*1906+31T>C (n.*1906+31T>C) c.987+31T>C (n.987+31T>C) c.*1316+31T>C (n.*1316+31T>C) n.1467+31T>C n.1526+31T>C c.1353+31T>C (n.1353+31T>C) c.630+31T>C (n.630+31T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165314139T= | CA1304533005 | SCN2A | c.1383+31T= (n.1383+31T=) n.1746+31T= c.1254+31T= (n.1254+31T=) c.*1906+31T= (n.*1906+31T=) c.987+31T= (n.987+31T=) c.*1316+31T= (n.*1316+31T=) n.1467+31T= n.1526+31T= c.1353+31T= (n.1353+31T=) c.630+31T= (n.630+31T=) | |
| 2 | g.165314140T>C | CA537507992 | SCN2A | c.1383+32T>C (n.1383+32T>C) n.1746+32T>C c.1254+32T>C (n.1254+32T>C) c.*1906+32T>C (n.*1906+32T>C) c.987+32T>C (n.987+32T>C) c.*1316+32T>C (n.*1316+32T>C) n.1467+32T>C n.1526+32T>C c.1353+32T>C (n.1353+32T>C) c.630+32T>C (n.630+32T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165314140T= | CA1304533012 | SCN2A | c.1383+32T= (n.1383+32T=) n.1746+32T= c.1254+32T= (n.1254+32T=) c.*1906+32T= (n.*1906+32T=) c.987+32T= (n.987+32T=) c.*1316+32T= (n.*1316+32T=) n.1467+32T= n.1526+32T= c.1353+32T= (n.1353+32T=) c.630+32T= (n.630+32T=) | |
| 2 | g.165314141T>C | CA1304533017 | SCN2A | c.1383+33T>C (n.1383+33T>C) n.1746+33T>C c.1254+33T>C (n.1254+33T>C) c.*1906+33T>C (n.*1906+33T>C) c.987+33T>C (n.987+33T>C) c.*1316+33T>C (n.*1316+33T>C) n.1467+33T>C n.1526+33T>C c.1353+33T>C (n.1353+33T>C) c.630+33T>C (n.630+33T>C) | dbSNP |
| 2 | g.165314141T= | CA1304533014 | SCN2A | c.1383+33T= (n.1383+33T=) n.1746+33T= c.1254+33T= (n.1254+33T=) c.*1906+33T= (n.*1906+33T=) c.987+33T= (n.987+33T=) c.*1316+33T= (n.*1316+33T=) n.1467+33T= n.1526+33T= c.1353+33T= (n.1353+33T=) c.630+33T= (n.630+33T=) | |
| 2 | g.165314142C>A | CA1939801 | SCN2A | c.1383+34C>A (n.1383+34C>A) n.1746+34C>A c.1254+34C>A (n.1254+34C>A) c.*1906+34C>A (n.*1906+34C>A) c.987+34C>A (n.987+34C>A) c.*1316+34C>A (n.*1316+34C>A) n.1467+34C>A n.1526+34C>A c.1353+34C>A (n.1353+34C>A) c.630+34C>A (n.630+34C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165314142C= | CA1304533020 | SCN2A | c.1383+34C= (n.1383+34C=) n.1746+34C= c.1254+34C= (n.1254+34C=) c.*1906+34C= (n.*1906+34C=) c.987+34C= (n.987+34C=) c.*1316+34C= (n.*1316+34C=) n.1467+34C= n.1526+34C= c.1353+34C= (n.1353+34C=) c.630+34C= (n.630+34C=) | |
| 2 | g.165314142C>G | CA2753007255 | SCN2A | c.1383+34C>G (n.1383+34C>G) n.1746+34C>G c.1254+34C>G (n.1254+34C>G) c.*1906+34C>G (n.*1906+34C>G) c.987+34C>G (n.987+34C>G) c.*1316+34C>G (n.*1316+34C>G) n.1467+34C>G n.1526+34C>G c.1353+34C>G (n.1353+34C>G) c.630+34C>G (n.630+34C>G) | |
| 2 | g.165314143T>C | CA537507993 | SCN2A | c.1383+35T>C (n.1383+35T>C) n.1746+35T>C c.1254+35T>C (n.1254+35T>C) c.*1906+35T>C (n.*1906+35T>C) c.987+35T>C (n.987+35T>C) c.*1316+35T>C (n.*1316+35T>C) n.1467+35T>C n.1526+35T>C c.1353+35T>C (n.1353+35T>C) c.630+35T>C (n.630+35T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165314143T= | CA1304533023 | SCN2A | c.1383+35T= (n.1383+35T=) n.1746+35T= c.1254+35T= (n.1254+35T=) c.*1906+35T= (n.*1906+35T=) c.987+35T= (n.987+35T=) c.*1316+35T= (n.*1316+35T=) n.1467+35T= n.1526+35T= c.1353+35T= (n.1353+35T=) c.630+35T= (n.630+35T=) | |
| 2 | g.165314144T>G | CA1939802 | SCN2A | c.1383+36T>G (n.1383+36T>G) n.1746+36T>G c.1254+36T>G (n.1254+36T>G) c.*1906+36T>G (n.*1906+36T>G) c.987+36T>G (n.987+36T>G) c.*1316+36T>G (n.*1316+36T>G) n.1467+36T>G n.1526+36T>G c.1353+36T>G (n.1353+36T>G) c.630+36T>G (n.630+36T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165314144T= | CA1304533025 | SCN2A | c.1383+36T= (n.1383+36T=) n.1746+36T= c.1254+36T= (n.1254+36T=) c.*1906+36T= (n.*1906+36T=) c.987+36T= (n.987+36T=) c.*1316+36T= (n.*1316+36T=) n.1467+36T= n.1526+36T= c.1353+36T= (n.1353+36T=) c.630+36T= (n.630+36T=) | |
| 2 | g.165314145T>A | CA537507994 | SCN2A | c.1383+37T>A (n.1383+37T>A) n.1746+37T>A c.1254+37T>A (n.1254+37T>A) c.*1906+37T>A (n.*1906+37T>A) c.987+37T>A (n.987+37T>A) c.*1316+37T>A (n.*1316+37T>A) n.1467+37T>A n.1526+37T>A c.1353+37T>A (n.1353+37T>A) c.630+37T>A (n.630+37T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165314145T= | CA1304533028 | SCN2A | c.1383+37T= (n.1383+37T=) n.1746+37T= c.1254+37T= (n.1254+37T=) c.*1906+37T= (n.*1906+37T=) c.987+37T= (n.987+37T=) c.*1316+37T= (n.*1316+37T=) n.1467+37T= n.1526+37T= c.1353+37T= (n.1353+37T=) c.630+37T= (n.630+37T=) | |
| 2 | g.165314146A>T | CA2753007256 | SCN2A | c.1383+38A>T (n.1383+38A>T) n.1746+38A>T c.1254+38A>T (n.1254+38A>T) c.*1906+38A>T (n.*1906+38A>T) c.987+38A>T (n.987+38A>T) c.*1316+38A>T (n.*1316+38A>T) n.1467+38A>T n.1526+38A>T c.1353+38A>T (n.1353+38A>T) c.630+38A>T (n.630+38A>T) | |
| 2 | g.165314147T>C | CA1939804 | SCN2A | c.1383+39T>C (n.1383+39T>C) n.1746+39T>C c.1254+39T>C (n.1254+39T>C) c.*1906+39T>C (n.*1906+39T>C) c.987+39T>C (n.987+39T>C) c.*1316+39T>C (n.*1316+39T>C) n.1467+39T>C n.1526+39T>C c.1353+39T>C (n.1353+39T>C) c.630+39T>C (n.630+39T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165314147T>G | CA1939803 | SCN2A | c.1383+39T>G (n.1383+39T>G) n.1746+39T>G c.1254+39T>G (n.1254+39T>G) c.*1906+39T>G (n.*1906+39T>G) c.987+39T>G (n.987+39T>G) c.*1316+39T>G (n.*1316+39T>G) n.1467+39T>G n.1526+39T>G c.1353+39T>G (n.1353+39T>G) c.630+39T>G (n.630+39T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165314147T= | CA1304533032 | SCN2A | c.1383+39T= (n.1383+39T=) n.1746+39T= c.1254+39T= (n.1254+39T=) c.*1906+39T= (n.*1906+39T=) c.987+39T= (n.987+39T=) c.*1316+39T= (n.*1316+39T=) n.1467+39T= n.1526+39T= c.1353+39T= (n.1353+39T=) c.630+39T= (n.630+39T=) | |
| 2 | g.165314149T>A | CA2661737251 | SCN2A | c.1383+41T>A (n.1383+41T>A) n.1746+41T>A c.1254+41T>A (n.1254+41T>A) c.*1906+41T>A (n.*1906+41T>A) c.987+41T>A (n.987+41T>A) c.*1316+41T>A (n.*1316+41T>A) n.1467+41T>A n.1526+41T>A c.1353+41T>A (n.1353+41T>A) c.630+41T>A (n.630+41T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165314152A>C | CA2577142494 | SCN2A | c.1383+44A>C (n.1383+44A>C) n.1746+44A>C c.1254+44A>C (n.1254+44A>C) c.*1906+44A>C (n.*1906+44A>C) c.987+44A>C (n.987+44A>C) c.*1316+44A>C (n.*1316+44A>C) n.1467+44A>C n.1526+44A>C c.1353+44A>C (n.1353+44A>C) c.630+44A>C (n.630+44A>C) | |
| 2 | g.165314154T>A | CA2661737252 | SCN2A | c.1383+46T>A (n.1383+46T>A) n.1746+46T>A c.1254+46T>A (n.1254+46T>A) c.*1906+46T>A (n.*1906+46T>A) c.987+46T>A (n.987+46T>A) c.*1316+46T>A (n.*1316+46T>A) n.1467+46T>A n.1526+46T>A c.1353+46T>A (n.1353+46T>A) c.630+46T>A (n.630+46T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165314155C>A | CA1939805 | SCN2A | c.1383+47C>A (n.1383+47C>A) n.1746+47C>A c.1254+47C>A (n.1254+47C>A) c.*1906+47C>A (n.*1906+47C>A) c.987+47C>A (n.987+47C>A) c.*1316+47C>A (n.*1316+47C>A) n.1467+47C>A n.1526+47C>A c.1353+47C>A (n.1353+47C>A) c.630+47C>A (n.630+47C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165314155C= | CA1304533049 | SCN2A | c.1383+47C= (n.1383+47C=) n.1746+47C= c.1254+47C= (n.1254+47C=) c.*1906+47C= (n.*1906+47C=) c.987+47C= (n.987+47C=) c.*1316+47C= (n.*1316+47C=) n.1467+47C= n.1526+47C= c.1353+47C= (n.1353+47C=) c.630+47C= (n.630+47C=) | |
| 2 | g.165314158T>A | CA2577142498 | SCN2A | c.1383+50T>A (n.1383+50T>A) n.1746+50T>A c.1254+50T>A (n.1254+50T>A) c.*1906+50T>A (n.*1906+50T>A) c.987+50T>A (n.987+50T>A) c.*1316+50T>A (n.*1316+50T>A) n.1467+50T>A n.1526+50T>A c.1353+50T>A (n.1353+50T>A) c.630+50T>A (n.630+50T>A) | |
| 2 | g.165314158T>C | CA1939806 | SCN2A | c.1383+50T>C (n.1383+50T>C) n.1746+50T>C c.1254+50T>C (n.1254+50T>C) c.*1906+50T>C (n.*1906+50T>C) c.987+50T>C (n.987+50T>C) c.*1316+50T>C (n.*1316+50T>C) n.1467+50T>C n.1526+50T>C c.1353+50T>C (n.1353+50T>C) c.630+50T>C (n.630+50T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165314158T= | CA1304533056 | SCN2A | c.1383+50T= (n.1383+50T=) n.1746+50T= c.1254+50T= (n.1254+50T=) c.*1906+50T= (n.*1906+50T=) c.987+50T= (n.987+50T=) c.*1316+50T= (n.*1316+50T=) n.1467+50T= n.1526+50T= c.1353+50T= (n.1353+50T=) c.630+50T= (n.630+50T=) | |
| 2 | g.165314160A= | CA1304533060 | SCN2A | c.1383+52A= (n.1383+52A=) n.1746+52A= c.1254+52A= (n.1254+52A=) c.*1906+52A= (n.*1906+52A=) c.987+52A= (n.987+52A=) c.*1316+52A= (n.*1316+52A=) n.1467+52A= n.1526+52A= c.1353+52A= (n.1353+52A=) c.630+52A= (n.630+52A=) | |
| 2 | g.165314160A>T | CA1304533058 | SCN2A | c.1383+52A>T (n.1383+52A>T) n.1746+52A>T c.1254+52A>T (n.1254+52A>T) c.*1906+52A>T (n.*1906+52A>T) c.987+52A>T (n.987+52A>T) c.*1316+52A>T (n.*1316+52A>T) n.1467+52A>T n.1526+52A>T c.1353+52A>T (n.1353+52A>T) c.630+52A>T (n.630+52A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165314161C>T | CA2661737253 | SCN2A | c.1383+53C>T (n.1383+53C>T) n.1746+53C>T c.1254+53C>T (n.1254+53C>T) c.*1906+53C>T (n.*1906+53C>T) c.987+53C>T (n.987+53C>T) c.*1316+53C>T (n.*1316+53C>T) n.1467+53C>T n.1526+53C>T c.1353+53C>T (n.1353+53C>T) c.630+53C>T (n.630+53C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165314162C>A | CA2661737254 | SCN2A | c.1383+54C>A (n.1383+54C>A) n.1746+54C>A c.1254+54C>A (n.1254+54C>A) c.*1906+54C>A (n.*1906+54C>A) c.987+54C>A (n.987+54C>A) c.*1316+54C>A (n.*1316+54C>A) n.1467+54C>A n.1526+54C>A c.1353+54C>A (n.1353+54C>A) c.630+54C>A (n.630+54C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165314162_165314163delinsCT | CA1304533061 | SCN2A | c.1383+54_1383+55delinsCT (n.1383+54_1383+55delinsCT) n.1746+54_1746+55delinsCT c.1254+54_1254+55delinsCT (n.1254+54_1254+55delinsCT) c.*1906+54_*1906+55delinsCT (n.*1906+54_*1906+55delinsCT) c.987+54_987+55delinsCT (n.987+54_987+55delinsCT) c.*1316+54_*1316+55delinsCT (n.*1316+54_*1316+55delinsCT) n.1467+54_1467+55delinsCT n.1526+54_1526+55delinsCT c.1353+54_1353+55delinsCT (n.1353+54_1353+55delinsCT) c.630+54_630+55delinsCT (n.630+54_630+55delinsCT) | |
| 2 | g.165314163del | CA760092014 | SCN2A | c.1383+55del (n.1383+55del) n.1746+55del c.1254+55del (n.1254+55del) c.*1906+55del (n.*1906+55del) c.987+55del (n.987+55del) c.*1316+55del (n.*1316+55del) n.1467+55del n.1526+55del c.1353+55del (n.1353+55del) c.630+55del (n.630+55del) | dbSNP |
| 2 | g.165314163T>C | CA1038789944 | SCN2A | c.1383+55T>C (n.1383+55T>C) n.1746+55T>C c.1254+55T>C (n.1254+55T>C) c.*1906+55T>C (n.*1906+55T>C) c.987+55T>C (n.987+55T>C) c.*1316+55T>C (n.*1316+55T>C) n.1467+55T>C n.1526+55T>C c.1353+55T>C (n.1353+55T>C) c.630+55T>C (n.630+55T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165314163T= | CA1304533064 | SCN2A | c.1383+55T= (n.1383+55T=) n.1746+55T= c.1254+55T= (n.1254+55T=) c.*1906+55T= (n.*1906+55T=) c.987+55T= (n.987+55T=) c.*1316+55T= (n.*1316+55T=) n.1467+55T= n.1526+55T= c.1353+55T= (n.1353+55T=) c.630+55T= (n.630+55T=) | |
| 2 | g.165314166A= | CA1304533066 | SCN2A | c.1383+58A= (n.1383+58A=) n.1746+58A= c.1254+58A= (n.1254+58A=) c.*1906+58A= (n.*1906+58A=) c.987+58A= (n.987+58A=) c.*1316+58A= (n.*1316+58A=) n.1467+58A= n.1526+58A= c.1353+58A= (n.1353+58A=) c.630+58A= (n.630+58A=) | |
| 2 | g.165314166A>C | CA2661737255 | SCN2A | c.1383+58A>C (n.1383+58A>C) n.1746+58A>C c.1254+58A>C (n.1254+58A>C) c.*1906+58A>C (n.*1906+58A>C) c.987+58A>C (n.987+58A>C) c.*1316+58A>C (n.*1316+58A>C) n.1467+58A>C n.1526+58A>C c.1353+58A>C (n.1353+58A>C) c.630+58A>C (n.630+58A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165314166A>T | CA1304533068 | SCN2A | c.1383+58A>T (n.1383+58A>T) n.1746+58A>T c.1254+58A>T (n.1254+58A>T) c.*1906+58A>T (n.*1906+58A>T) c.987+58A>T (n.987+58A>T) c.*1316+58A>T (n.*1316+58A>T) n.1467+58A>T n.1526+58A>T c.1353+58A>T (n.1353+58A>T) c.630+58A>T (n.630+58A>T) | dbSNP |
| 2 | g.165314167T>A | CA2661737256 | SCN2A | c.1383+59T>A (n.1383+59T>A) n.1746+59T>A c.1254+59T>A (n.1254+59T>A) c.*1906+59T>A (n.*1906+59T>A) c.987+59T>A (n.987+59T>A) c.*1316+59T>A (n.*1316+59T>A) n.1467+59T>A n.1526+59T>A c.1353+59T>A (n.1353+59T>A) c.630+59T>A (n.630+59T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165314167T>C | CA2661737257 | SCN2A | c.1383+59T>C (n.1383+59T>C) n.1746+59T>C c.1254+59T>C (n.1254+59T>C) c.*1906+59T>C (n.*1906+59T>C) c.987+59T>C (n.987+59T>C) c.*1316+59T>C (n.*1316+59T>C) n.1467+59T>C n.1526+59T>C c.1353+59T>C (n.1353+59T>C) c.630+59T>C (n.630+59T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165314168G>A | CA2661737258 | SCN2A | c.1383+60G>A (n.1383+60G>A) n.1746+60G>A c.1254+60G>A (n.1254+60G>A) c.*1906+60G>A (n.*1906+60G>A) c.987+60G>A (n.987+60G>A) c.*1316+60G>A (n.*1316+60G>A) n.1467+60G>A n.1526+60G>A c.1353+60G>A (n.1353+60G>A) c.630+60G>A (n.630+60G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165314168G= | CA1304533070 | SCN2A | c.1383+60G= (n.1383+60G=) n.1746+60G= c.1254+60G= (n.1254+60G=) c.*1906+60G= (n.*1906+60G=) c.987+60G= (n.987+60G=) c.*1316+60G= (n.*1316+60G=) n.1467+60G= n.1526+60G= c.1353+60G= (n.1353+60G=) c.630+60G= (n.630+60G=) | |
| 2 | g.165314168G>T | CA59730827 | SCN2A | c.1383+60G>T (n.1383+60G>T) n.1746+60G>T c.1254+60G>T (n.1254+60G>T) c.*1906+60G>T (n.*1906+60G>T) c.987+60G>T (n.987+60G>T) c.*1316+60G>T (n.*1316+60G>T) n.1467+60G>T n.1526+60G>T c.1353+60G>T (n.1353+60G>T) c.630+60G>T (n.630+60G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165314169T>G | CA2700872912 | SCN2A | c.1383+61T>G (n.1383+61T>G) n.1746+61T>G c.1254+61T>G (n.1254+61T>G) c.*1906+61T>G (n.*1906+61T>G) c.987+61T>G (n.987+61T>G) c.*1316+61T>G (n.*1316+61T>G) n.1467+61T>G n.1526+61T>G c.1353+61T>G (n.1353+61T>G) c.630+61T>G (n.630+61T>G) | dbSNP |
| 2 | g.165314170T>C | CA2577142500 | SCN2A | c.1383+62T>C (n.1383+62T>C) n.1746+62T>C c.1254+62T>C (n.1254+62T>C) c.*1906+62T>C (n.*1906+62T>C) c.987+62T>C (n.987+62T>C) c.*1316+62T>C (n.*1316+62T>C) n.1467+62T>C n.1526+62T>C c.1353+62T>C (n.1353+62T>C) c.630+62T>C (n.630+62T>C) | |
| 2 | g.165314173G>A | CA1038789948 | SCN2A | c.1383+65G>A (n.1383+65G>A) n.1746+65G>A c.1254+65G>A (n.1254+65G>A) c.*1906+65G>A (n.*1906+65G>A) c.987+65G>A (n.987+65G>A) c.*1316+65G>A (n.*1316+65G>A) n.1467+65G>A n.1526+65G>A c.1353+65G>A (n.1353+65G>A) c.630+65G>A (n.630+65G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165314173G= | CA1304533072 | SCN2A | c.1383+65G= (n.1383+65G=) n.1746+65G= c.1254+65G= (n.1254+65G=) c.*1906+65G= (n.*1906+65G=) c.987+65G= (n.987+65G=) c.*1316+65G= (n.*1316+65G=) n.1467+65G= n.1526+65G= c.1353+65G= (n.1353+65G=) c.630+65G= (n.630+65G=) | |
| 2 | g.165314174G>A | CA2661737259 | SCN2A | c.1383+66G>A (n.1383+66G>A) n.1746+66G>A c.1254+66G>A (n.1254+66G>A) c.*1906+66G>A (n.*1906+66G>A) c.987+66G>A (n.987+66G>A) c.*1316+66G>A (n.*1316+66G>A) n.1467+66G>A n.1526+66G>A c.1353+66G>A (n.1353+66G>A) c.630+66G>A (n.630+66G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165314175T>C | CA2577142502 | SCN2A | c.1383+67T>C (n.1383+67T>C) n.1746+67T>C c.1254+67T>C (n.1254+67T>C) c.*1906+67T>C (n.*1906+67T>C) c.987+67T>C (n.987+67T>C) c.*1316+67T>C (n.*1316+67T>C) n.1467+67T>C n.1526+67T>C c.1353+67T>C (n.1353+67T>C) c.630+67T>C (n.630+67T>C) | |
| 2 | g.165314176C>A | CA2577142504 | SCN2A | c.1383+68C>A (n.1383+68C>A) n.1746+68C>A c.1254+68C>A (n.1254+68C>A) c.*1906+68C>A (n.*1906+68C>A) c.987+68C>A (n.987+68C>A) c.*1316+68C>A (n.*1316+68C>A) n.1467+68C>A n.1526+68C>A c.1353+68C>A (n.1353+68C>A) c.630+68C>A (n.630+68C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165314176C= | CA1304533075 | SCN2A | c.1383+68C= (n.1383+68C=) n.1746+68C= c.1254+68C= (n.1254+68C=) c.*1906+68C= (n.*1906+68C=) c.987+68C= (n.987+68C=) c.*1316+68C= (n.*1316+68C=) n.1467+68C= n.1526+68C= c.1353+68C= (n.1353+68C=) c.630+68C= (n.630+68C=) | |
| 2 | g.165314176C>T | CA1304533077 | SCN2A | c.1383+68C>T (n.1383+68C>T) n.1746+68C>T c.1254+68C>T (n.1254+68C>T) c.*1906+68C>T (n.*1906+68C>T) c.987+68C>T (n.987+68C>T) c.*1316+68C>T (n.*1316+68C>T) n.1467+68C>T n.1526+68C>T c.1353+68C>T (n.1353+68C>T) c.630+68C>T (n.630+68C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165314177A= | CA1304533081 | SCN2A | c.1383+69A= (n.1383+69A=) n.1746+69A= c.1254+69A= (n.1254+69A=) c.*1906+69A= (n.*1906+69A=) c.987+69A= (n.987+69A=) c.*1316+69A= (n.*1316+69A=) n.1467+69A= n.1526+69A= c.1353+69A= (n.1353+69A=) c.630+69A= (n.630+69A=) | |
| 2 | g.165314177A>G | CA537507995 | SCN2A | c.1383+69A>G (n.1383+69A>G) n.1746+69A>G c.1254+69A>G (n.1254+69A>G) c.*1906+69A>G (n.*1906+69A>G) c.987+69A>G (n.987+69A>G) c.*1316+69A>G (n.*1316+69A>G) n.1467+69A>G n.1526+69A>G c.1353+69A>G (n.1353+69A>G) c.630+69A>G (n.630+69A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165314178G>A | CA59730830 | SCN2A | c.1383+70G>A (n.1383+70G>A) n.1746+70G>A c.1254+70G>A (n.1254+70G>A) c.*1906+70G>A (n.*1906+70G>A) c.987+70G>A (n.987+70G>A) c.*1316+70G>A (n.*1316+70G>A) n.1467+70G>A n.1526+70G>A c.1353+70G>A (n.1353+70G>A) c.630+70G>A (n.630+70G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165314178G= | CA1304533085 | SCN2A | c.1383+70G= (n.1383+70G=) n.1746+70G= c.1254+70G= (n.1254+70G=) c.*1906+70G= (n.*1906+70G=) c.987+70G= (n.987+70G=) c.*1316+70G= (n.*1316+70G=) n.1467+70G= n.1526+70G= c.1353+70G= (n.1353+70G=) c.630+70G= (n.630+70G=) | |
| 2 | g.165314180G>A | CA2577142506 | SCN2A | c.1383+72G>A (n.1383+72G>A) n.1746+72G>A c.1254+72G>A (n.1254+72G>A) c.*1906+72G>A (n.*1906+72G>A) c.987+72G>A (n.987+72G>A) c.*1316+72G>A (n.*1316+72G>A) n.1467+72G>A n.1526+72G>A c.1353+72G>A (n.1353+72G>A) c.630+72G>A (n.630+72G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165314181G>T | CA2661737260 | SCN2A | c.1383+73G>T (n.1383+73G>T) n.1746+73G>T c.1254+73G>T (n.1254+73G>T) c.*1906+73G>T (n.*1906+73G>T) c.987+73G>T (n.987+73G>T) c.*1316+73G>T (n.*1316+73G>T) n.1467+73G>T n.1526+73G>T c.1353+73G>T (n.1353+73G>T) c.630+73G>T (n.630+73G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165314182C>A | CA2577142508 | SCN2A | c.1383+74C>A (n.1383+74C>A) n.1746+74C>A c.1254+74C>A (n.1254+74C>A) c.*1906+74C>A (n.*1906+74C>A) c.987+74C>A (n.987+74C>A) c.*1316+74C>A (n.*1316+74C>A) n.1467+74C>A n.1526+74C>A c.1353+74C>A (n.1353+74C>A) c.630+74C>A (n.630+74C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165314182C= | CA1304533087 | SCN2A | c.1383+74C= (n.1383+74C=) n.1746+74C= c.1254+74C= (n.1254+74C=) c.*1906+74C= (n.*1906+74C=) c.987+74C= (n.987+74C=) c.*1316+74C= (n.*1316+74C=) n.1467+74C= n.1526+74C= c.1353+74C= (n.1353+74C=) c.630+74C= (n.630+74C=) | |
| 2 | g.165314182C>T | CA760092036 | SCN2A | c.1383+74C>T (n.1383+74C>T) n.1746+74C>T c.1254+74C>T (n.1254+74C>T) c.*1906+74C>T (n.*1906+74C>T) c.987+74C>T (n.987+74C>T) c.*1316+74C>T (n.*1316+74C>T) n.1467+74C>T n.1526+74C>T c.1353+74C>T (n.1353+74C>T) c.630+74C>T (n.630+74C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165314185G>T | CA2661737261 | SCN2A | c.1383+77G>T (n.1383+77G>T) n.1746+77G>T c.1254+77G>T (n.1254+77G>T) c.*1906+77G>T (n.*1906+77G>T) c.987+77G>T (n.987+77G>T) c.*1316+77G>T (n.*1316+77G>T) n.1467+77G>T n.1526+77G>T c.1353+77G>T (n.1353+77G>T) c.630+77G>T (n.630+77G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165314186G>A | CA2661737262 | SCN2A | c.1383+78G>A (n.1383+78G>A) n.1746+78G>A c.1254+78G>A (n.1254+78G>A) c.*1906+78G>A (n.*1906+78G>A) c.987+78G>A (n.987+78G>A) c.*1316+78G>A (n.*1316+78G>A) n.1467+78G>A n.1526+78G>A c.1353+78G>A (n.1353+78G>A) c.630+78G>A (n.630+78G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165314186G= | CA1304533090 | SCN2A | c.1383+78G= (n.1383+78G=) n.1746+78G= c.1254+78G= (n.1254+78G=) c.*1906+78G= (n.*1906+78G=) c.987+78G= (n.987+78G=) c.*1316+78G= (n.*1316+78G=) n.1467+78G= n.1526+78G= c.1353+78G= (n.1353+78G=) c.630+78G= (n.630+78G=) | |
| 2 | g.165314186G>T | CA59730832 | SCN2A | c.1383+78G>T (n.1383+78G>T) n.1746+78G>T c.1254+78G>T (n.1254+78G>T) c.*1906+78G>T (n.*1906+78G>T) c.987+78G>T (n.987+78G>T) c.*1316+78G>T (n.*1316+78G>T) n.1467+78G>T n.1526+78G>T c.1353+78G>T (n.1353+78G>T) c.630+78G>T (n.630+78G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165314188A= | CA1304533094 | SCN2A | c.1383+80A= (n.1383+80A=) n.1746+80A= c.1254+80A= (n.1254+80A=) c.*1906+80A= (n.*1906+80A=) c.987+80A= (n.987+80A=) c.*1316+80A= (n.*1316+80A=) n.1467+80A= n.1526+80A= c.1353+80A= (n.1353+80A=) c.630+80A= (n.630+80A=) | |
| 2 | g.165314188A>G | CA760092041 | SCN2A | c.1383+80A>G (n.1383+80A>G) n.1746+80A>G c.1254+80A>G (n.1254+80A>G) c.*1906+80A>G (n.*1906+80A>G) c.987+80A>G (n.987+80A>G) c.*1316+80A>G (n.*1316+80A>G) n.1467+80A>G n.1526+80A>G c.1353+80A>G (n.1353+80A>G) c.630+80A>G (n.630+80A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165314189G>T | CA2661737264 | SCN2A | c.1383+81G>T (n.1383+81G>T) n.1746+81G>T c.1254+81G>T (n.1254+81G>T) c.*1906+81G>T (n.*1906+81G>T) c.987+81G>T (n.987+81G>T) c.*1316+81G>T (n.*1316+81G>T) n.1467+81G>T n.1526+81G>T c.1353+81G>T (n.1353+81G>T) c.630+81G>T (n.630+81G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165314190_165314192del | CA2661737263 | SCN2A | c.1383+82_1383+84del (n.1383+82_1383+84del) n.1746+82_1746+84del c.1254+82_1254+84del (n.1254+82_1254+84del) c.*1906+82_*1906+84del (n.*1906+82_*1906+84del) c.987+82_987+84del (n.987+82_987+84del) c.*1316+82_*1316+84del (n.*1316+82_*1316+84del) n.1467+82_1467+84del n.1526+82_1526+84del c.1353+82_1353+84del (n.1353+82_1353+84del) c.630+82_630+84del (n.630+82_630+84del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165314190T>A | CA2661737266 | SCN2A | c.1383+82T>A (n.1383+82T>A) n.1746+82T>A c.1254+82T>A (n.1254+82T>A) c.*1906+82T>A (n.*1906+82T>A) c.987+82T>A (n.987+82T>A) c.*1316+82T>A (n.*1316+82T>A) n.1467+82T>A n.1526+82T>A c.1353+82T>A (n.1353+82T>A) c.630+82T>A (n.630+82T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165314190T>C | CA537507975 | SCN2A | c.1383+82T>C (n.1383+82T>C) n.1746+82T>C c.1254+82T>C (n.1254+82T>C) c.*1906+82T>C (n.*1906+82T>C) c.987+82T>C (n.987+82T>C) c.*1316+82T>C (n.*1316+82T>C) n.1467+82T>C n.1526+82T>C c.1353+82T>C (n.1353+82T>C) c.630+82T>C (n.630+82T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165314190T>G | CA1304533103 | SCN2A | c.1383+82T>G (n.1383+82T>G) n.1746+82T>G c.1254+82T>G (n.1254+82T>G) c.*1906+82T>G (n.*1906+82T>G) c.987+82T>G (n.987+82T>G) c.*1316+82T>G (n.*1316+82T>G) n.1467+82T>G n.1526+82T>G c.1353+82T>G (n.1353+82T>G) c.630+82T>G (n.630+82T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165314190T= | CA1304533101 | SCN2A | c.1383+82T= (n.1383+82T=) n.1746+82T= c.1254+82T= (n.1254+82T=) c.*1906+82T= (n.*1906+82T=) c.987+82T= (n.987+82T=) c.*1316+82T= (n.*1316+82T=) n.1467+82T= n.1526+82T= c.1353+82T= (n.1353+82T=) c.630+82T= (n.630+82T=) | |
| 2 | g.165314191del | CA2661737265 | SCN2A | c.1383+83del (n.1383+83del) n.1746+83del c.1254+83del (n.1254+83del) c.*1906+83del (n.*1906+83del) c.987+83del (n.987+83del) c.*1316+83del (n.*1316+83del) n.1467+83del n.1526+83del c.1353+83del (n.1353+83del) c.630+83del (n.630+83del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165314191T>A | CA2661737267 | SCN2A | c.1383+83T>A (n.1383+83T>A) n.1746+83T>A c.1254+83T>A (n.1254+83T>A) c.*1906+83T>A (n.*1906+83T>A) c.987+83T>A (n.987+83T>A) c.*1316+83T>A (n.*1316+83T>A) n.1467+83T>A n.1526+83T>A c.1353+83T>A (n.1353+83T>A) c.630+83T>A (n.630+83T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165314194C>A | CA2661737268 | SCN2A | c.1383+86C>A (n.1383+86C>A) n.1746+86C>A c.1254+86C>A (n.1254+86C>A) c.*1906+86C>A (n.*1906+86C>A) c.987+86C>A (n.987+86C>A) c.*1316+86C>A (n.*1316+86C>A) n.1467+86C>A n.1526+86C>A c.1353+86C>A (n.1353+86C>A) c.630+86C>A (n.630+86C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165314194C>T | CA2661737269 | SCN2A | c.1383+86C>T (n.1383+86C>T) n.1746+86C>T c.1254+86C>T (n.1254+86C>T) c.*1906+86C>T (n.*1906+86C>T) c.987+86C>T (n.987+86C>T) c.*1316+86C>T (n.*1316+86C>T) n.1467+86C>T n.1526+86C>T c.1353+86C>T (n.1353+86C>T) c.630+86C>T (n.630+86C>T) | gnomAD v4 |