UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.165311915A= | CA1304531002 | SCN2A | c.971-110A= (n.971-110A=) n.1334-110A= c.842-110A= (n.842-110A=) c.*1494-110A= (n.*1494-110A=) c.575-110A= (n.575-110A=) c.*904-110A= (n.*904-110A=) n.1055-110A= n.1114-110A= c.941-110A= (n.941-110A=) c.218-110A= (n.218-110A=) | |
| 2 | g.165311915A>G | CA1038789281 | SCN2A | c.971-110A>G (n.971-110A>G) n.1334-110A>G c.842-110A>G (n.842-110A>G) c.*1494-110A>G (n.*1494-110A>G) c.575-110A>G (n.575-110A>G) c.*904-110A>G (n.*904-110A>G) n.1055-110A>G n.1114-110A>G c.941-110A>G (n.941-110A>G) c.218-110A>G (n.218-110A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165311917C>T | CA2661736944 | SCN2A | c.971-108C>T (n.971-108C>T) n.1334-108C>T c.842-108C>T (n.842-108C>T) c.*1494-108C>T (n.*1494-108C>T) c.575-108C>T (n.575-108C>T) c.*904-108C>T (n.*904-108C>T) n.1055-108C>T n.1114-108C>T c.941-108C>T (n.941-108C>T) c.218-108C>T (n.218-108C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165311918C>A | CA2661736946 | SCN2A | c.971-107C>A (n.971-107C>A) n.1334-107C>A c.842-107C>A (n.842-107C>A) c.*1494-107C>A (n.*1494-107C>A) c.575-107C>A (n.575-107C>A) c.*904-107C>A (n.*904-107C>A) n.1055-107C>A n.1114-107C>A c.941-107C>A (n.941-107C>A) c.218-107C>A (n.218-107C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165311918C= | CA1304531003 | SCN2A | c.971-107C= (n.971-107C=) n.1334-107C= c.842-107C= (n.842-107C=) c.*1494-107C= (n.*1494-107C=) c.575-107C= (n.575-107C=) c.*904-107C= (n.*904-107C=) n.1055-107C= n.1114-107C= c.941-107C= (n.941-107C=) c.218-107C= (n.218-107C=) | |
| 2 | g.165311918C>T | CA537115830 | SCN2A | c.971-107C>T (n.971-107C>T) n.1334-107C>T c.842-107C>T (n.842-107C>T) c.*1494-107C>T (n.*1494-107C>T) c.575-107C>T (n.575-107C>T) c.*904-107C>T (n.*904-107C>T) n.1055-107C>T n.1114-107C>T c.941-107C>T (n.941-107C>T) c.218-107C>T (n.218-107C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165311919A= | CA1304531004 | SCN2A | c.971-106A= (n.971-106A=) n.1334-106A= c.842-106A= (n.842-106A=) c.*1494-106A= (n.*1494-106A=) c.575-106A= (n.575-106A=) c.*904-106A= (n.*904-106A=) n.1055-106A= n.1114-106A= c.941-106A= (n.941-106A=) c.218-106A= (n.218-106A=) | |
| 2 | g.165311919A>G | CA1304531005 | SCN2A | c.971-106A>G (n.971-106A>G) n.1334-106A>G c.842-106A>G (n.842-106A>G) c.*1494-106A>G (n.*1494-106A>G) c.575-106A>G (n.575-106A>G) c.*904-106A>G (n.*904-106A>G) n.1055-106A>G n.1114-106A>G c.941-106A>G (n.941-106A>G) c.218-106A>G (n.218-106A>G) | dbSNP |
| 2 | g.165311920T>A | CA2661736947 | SCN2A | c.971-105T>A (n.971-105T>A) n.1334-105T>A c.842-105T>A (n.842-105T>A) c.*1494-105T>A (n.*1494-105T>A) c.575-105T>A (n.575-105T>A) c.*904-105T>A (n.*904-105T>A) n.1055-105T>A n.1114-105T>A c.941-105T>A (n.941-105T>A) c.218-105T>A (n.218-105T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165311920T>G | CA1304531007 | SCN2A | c.971-105T>G (n.971-105T>G) n.1334-105T>G c.842-105T>G (n.842-105T>G) c.*1494-105T>G (n.*1494-105T>G) c.575-105T>G (n.575-105T>G) c.*904-105T>G (n.*904-105T>G) n.1055-105T>G n.1114-105T>G c.941-105T>G (n.941-105T>G) c.218-105T>G (n.218-105T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165311920T= | CA1304531006 | SCN2A | c.971-105T= (n.971-105T=) n.1334-105T= c.842-105T= (n.842-105T=) c.*1494-105T= (n.*1494-105T=) c.575-105T= (n.575-105T=) c.*904-105T= (n.*904-105T=) n.1055-105T= n.1114-105T= c.941-105T= (n.941-105T=) c.218-105T= (n.218-105T=) | |
| 2 | g.165311921C>A | CA2661736948 | SCN2A | c.971-104C>A (n.971-104C>A) n.1334-104C>A c.842-104C>A (n.842-104C>A) c.*1494-104C>A (n.*1494-104C>A) c.575-104C>A (n.575-104C>A) c.*904-104C>A (n.*904-104C>A) n.1055-104C>A n.1114-104C>A c.941-104C>A (n.941-104C>A) c.218-104C>A (n.218-104C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165311923_165311926delinsCATT | CA1304531008 | SCN2A | c.971-102_971-99delinsCATT (n.971-102_971-99delinsCATT) n.1334-102_1334-99delinsCATT c.842-102_842-99delinsCATT (n.842-102_842-99delinsCATT) c.*1494-102_*1494-99delinsCATT (n.*1494-102_*1494-99delinsCATT) c.575-102_575-99delinsCATT (n.575-102_575-99delinsCATT) c.*904-102_*904-99delinsCATT (n.*904-102_*904-99delinsCATT) n.1055-102_1055-99delinsCATT n.1114-102_1114-99delinsCATT c.941-102_941-99delinsCATT (n.941-102_941-99delinsCATT) c.218-102_218-99delinsCATT (n.218-102_218-99delinsCATT) | |
| 2 | g.165311924A= | CA1304531010 | SCN2A | c.971-101A= (n.971-101A=) n.1334-101A= c.842-101A= (n.842-101A=) c.*1494-101A= (n.*1494-101A=) c.575-101A= (n.575-101A=) c.*904-101A= (n.*904-101A=) n.1055-101A= n.1114-101A= c.941-101A= (n.941-101A=) c.218-101A= (n.218-101A=) | |
| 2 | g.165311924A>C | CA2661736952 | SCN2A | c.971-101A>C (n.971-101A>C) n.1334-101A>C c.842-101A>C (n.842-101A>C) c.*1494-101A>C (n.*1494-101A>C) c.575-101A>C (n.575-101A>C) c.*904-101A>C (n.*904-101A>C) n.1055-101A>C n.1114-101A>C c.941-101A>C (n.941-101A>C) c.218-101A>C (n.218-101A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165311924A>G | CA1304531009 | SCN2A | c.971-101A>G (n.971-101A>G) n.1334-101A>G c.842-101A>G (n.842-101A>G) c.*1494-101A>G (n.*1494-101A>G) c.575-101A>G (n.575-101A>G) c.*904-101A>G (n.*904-101A>G) n.1055-101A>G n.1114-101A>G c.941-101A>G (n.941-101A>G) c.218-101A>G (n.218-101A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165311926_165311928del | CA1304531011 | SCN2A | c.971-99_971-97del (n.971-99_971-97del) n.1334-99_1334-97del c.842-99_842-97del (n.842-99_842-97del) c.*1494-99_*1494-97del (n.*1494-99_*1494-97del) c.575-99_575-97del (n.575-99_575-97del) c.*904-99_*904-97del (n.*904-99_*904-97del) n.1055-99_1055-97del n.1114-99_1114-97del c.941-99_941-97del (n.941-99_941-97del) c.218-99_218-97del (n.218-99_218-97del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165311925T>C | CA2661736954 | SCN2A | c.971-100T>C (n.971-100T>C) n.1334-100T>C c.842-100T>C (n.842-100T>C) c.*1494-100T>C (n.*1494-100T>C) c.575-100T>C (n.575-100T>C) c.*904-100T>C (n.*904-100T>C) n.1055-100T>C n.1114-100T>C c.941-100T>C (n.941-100T>C) c.218-100T>C (n.218-100T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165311926T>C | CA2577142343 | SCN2A | c.971-99T>C (n.971-99T>C) n.1334-99T>C c.842-99T>C (n.842-99T>C) c.*1494-99T>C (n.*1494-99T>C) c.575-99T>C (n.575-99T>C) c.*904-99T>C (n.*904-99T>C) n.1055-99T>C n.1114-99T>C c.941-99T>C (n.941-99T>C) c.218-99T>C (n.218-99T>C) | |
| 2 | g.165311927A= | CA1304531012 | SCN2A | c.971-98A= (n.971-98A=) n.1334-98A= c.842-98A= (n.842-98A=) c.*1494-98A= (n.*1494-98A=) c.575-98A= (n.575-98A=) c.*904-98A= (n.*904-98A=) n.1055-98A= n.1114-98A= c.941-98A= (n.941-98A=) c.218-98A= (n.218-98A=) | |
| 2 | g.165311927A>C | CA760128387 | SCN2A | c.971-98A>C (n.971-98A>C) n.1334-98A>C c.842-98A>C (n.842-98A>C) c.*1494-98A>C (n.*1494-98A>C) c.575-98A>C (n.575-98A>C) c.*904-98A>C (n.*904-98A>C) n.1055-98A>C n.1114-98A>C c.941-98A>C (n.941-98A>C) c.218-98A>C (n.218-98A>C) | dbSNP |
| 2 | g.165311927A>G | CA2577142346 | SCN2A | c.971-98A>G (n.971-98A>G) n.1334-98A>G c.842-98A>G (n.842-98A>G) c.*1494-98A>G (n.*1494-98A>G) c.575-98A>G (n.575-98A>G) c.*904-98A>G (n.*904-98A>G) n.1055-98A>G n.1114-98A>G c.941-98A>G (n.941-98A>G) c.218-98A>G (n.218-98A>G) | |
| 2 | g.165311927A>T | CA2661736956 | SCN2A | c.971-98A>T (n.971-98A>T) n.1334-98A>T c.842-98A>T (n.842-98A>T) c.*1494-98A>T (n.*1494-98A>T) c.575-98A>T (n.575-98A>T) c.*904-98A>T (n.*904-98A>T) n.1055-98A>T n.1114-98A>T c.941-98A>T (n.941-98A>T) c.218-98A>T (n.218-98A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165311928T>C | CA1304531014 | SCN2A | c.971-97T>C (n.971-97T>C) n.1334-97T>C c.842-97T>C (n.842-97T>C) c.*1494-97T>C (n.*1494-97T>C) c.575-97T>C (n.575-97T>C) c.*904-97T>C (n.*904-97T>C) n.1055-97T>C n.1114-97T>C c.941-97T>C (n.941-97T>C) c.218-97T>C (n.218-97T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165311928T= | CA1304531013 | SCN2A | c.971-97T= (n.971-97T=) n.1334-97T= c.842-97T= (n.842-97T=) c.*1494-97T= (n.*1494-97T=) c.575-97T= (n.575-97T=) c.*904-97T= (n.*904-97T=) n.1055-97T= n.1114-97T= c.941-97T= (n.941-97T=) c.218-97T= (n.218-97T=) | |
| 2 | g.165311929G>T | CA2661736960 | SCN2A | c.971-96G>T (n.971-96G>T) n.1334-96G>T c.842-96G>T (n.842-96G>T) c.*1494-96G>T (n.*1494-96G>T) c.575-96G>T (n.575-96G>T) c.*904-96G>T (n.*904-96G>T) n.1055-96G>T n.1114-96G>T c.941-96G>T (n.941-96G>T) c.218-96G>T (n.218-96G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165311930A>G | CA2661736961 | SCN2A | c.971-95A>G (n.971-95A>G) n.1334-95A>G c.842-95A>G (n.842-95A>G) c.*1494-95A>G (n.*1494-95A>G) c.575-95A>G (n.575-95A>G) c.*904-95A>G (n.*904-95A>G) n.1055-95A>G n.1114-95A>G c.941-95A>G (n.941-95A>G) c.218-95A>G (n.218-95A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165311931T>C | CA59729464 | SCN2A | c.971-94T>C (n.971-94T>C) n.1334-94T>C c.842-94T>C (n.842-94T>C) c.*1494-94T>C (n.*1494-94T>C) c.575-94T>C (n.575-94T>C) c.*904-94T>C (n.*904-94T>C) n.1055-94T>C n.1114-94T>C c.941-94T>C (n.941-94T>C) c.218-94T>C (n.218-94T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165311931T>G | CA2661736962 | SCN2A | c.971-94T>G (n.971-94T>G) n.1334-94T>G c.842-94T>G (n.842-94T>G) c.*1494-94T>G (n.*1494-94T>G) c.575-94T>G (n.575-94T>G) c.*904-94T>G (n.*904-94T>G) n.1055-94T>G n.1114-94T>G c.941-94T>G (n.941-94T>G) c.218-94T>G (n.218-94T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165311931T= | CA1304531015 | SCN2A | c.971-94T= (n.971-94T=) n.1334-94T= c.842-94T= (n.842-94T=) c.*1494-94T= (n.*1494-94T=) c.575-94T= (n.575-94T=) c.*904-94T= (n.*904-94T=) n.1055-94T= n.1114-94T= c.941-94T= (n.941-94T=) c.218-94T= (n.218-94T=) | |
| 2 | g.165311932T>C | CA59729467 | SCN2A | c.971-93T>C (n.971-93T>C) n.1334-93T>C c.842-93T>C (n.842-93T>C) c.*1494-93T>C (n.*1494-93T>C) c.575-93T>C (n.575-93T>C) c.*904-93T>C (n.*904-93T>C) n.1055-93T>C n.1114-93T>C c.941-93T>C (n.941-93T>C) c.218-93T>C (n.218-93T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165311932T= | CA1304531016 | SCN2A | c.971-93T= (n.971-93T=) n.1334-93T= c.842-93T= (n.842-93T=) c.*1494-93T= (n.*1494-93T=) c.575-93T= (n.575-93T=) c.*904-93T= (n.*904-93T=) n.1055-93T= n.1114-93T= c.941-93T= (n.941-93T=) c.218-93T= (n.218-93T=) | |
| 2 | g.165311933G>A | CA1304531019 | SCN2A | c.971-92G>A (n.971-92G>A) n.1334-92G>A c.842-92G>A (n.842-92G>A) c.*1494-92G>A (n.*1494-92G>A) c.575-92G>A (n.575-92G>A) c.*904-92G>A (n.*904-92G>A) n.1055-92G>A n.1114-92G>A c.941-92G>A (n.941-92G>A) c.218-92G>A (n.218-92G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165311933G= | CA1304531017 | SCN2A | c.971-92G= (n.971-92G=) n.1334-92G= c.842-92G= (n.842-92G=) c.*1494-92G= (n.*1494-92G=) c.575-92G= (n.575-92G=) c.*904-92G= (n.*904-92G=) n.1055-92G= n.1114-92G= c.941-92G= (n.941-92G=) c.218-92G= (n.218-92G=) | |
| 2 | g.165311933G>T | CA2661736963 | SCN2A | c.971-92G>T (n.971-92G>T) n.1334-92G>T c.842-92G>T (n.842-92G>T) c.*1494-92G>T (n.*1494-92G>T) c.575-92G>T (n.575-92G>T) c.*904-92G>T (n.*904-92G>T) n.1055-92G>T n.1114-92G>T c.941-92G>T (n.941-92G>T) c.218-92G>T (n.218-92G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165311933_165311934delinsGA | CA1304531018 | SCN2A | c.971-92_971-91delinsGA (n.971-92_971-91delinsGA) n.1334-92_1334-91delinsGA c.842-92_842-91delinsGA (n.842-92_842-91delinsGA) c.*1494-92_*1494-91delinsGA (n.*1494-92_*1494-91delinsGA) c.575-92_575-91delinsGA (n.575-92_575-91delinsGA) c.*904-92_*904-91delinsGA (n.*904-92_*904-91delinsGA) n.1055-92_1055-91delinsGA n.1114-92_1114-91delinsGA c.941-92_941-91delinsGA (n.941-92_941-91delinsGA) c.218-92_218-91delinsGA (n.218-92_218-91delinsGA) | |
| 2 | g.165311937del | CA1304531020 | SCN2A | c.971-88del (n.971-88del) n.1334-88del c.842-88del (n.842-88del) c.*1494-88del (n.*1494-88del) c.575-88del (n.575-88del) c.*904-88del (n.*904-88del) n.1055-88del n.1114-88del c.941-88del (n.941-88del) c.218-88del (n.218-88del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165311937A>C | CA2661736964 | SCN2A | c.971-88A>C (n.971-88A>C) n.1334-88A>C c.842-88A>C (n.842-88A>C) c.*1494-88A>C (n.*1494-88A>C) c.575-88A>C (n.575-88A>C) c.*904-88A>C (n.*904-88A>C) n.1055-88A>C n.1114-88A>C c.941-88A>C (n.941-88A>C) c.218-88A>C (n.218-88A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165311938C>A | CA2577142351 | SCN2A | c.971-87C>A (n.971-87C>A) n.1334-87C>A c.842-87C>A (n.842-87C>A) c.*1494-87C>A (n.*1494-87C>A) c.575-87C>A (n.575-87C>A) c.*904-87C>A (n.*904-87C>A) n.1055-87C>A n.1114-87C>A c.941-87C>A (n.941-87C>A) c.218-87C>A (n.218-87C>A) | |
| 2 | g.165311938C= | CA1304531022 | SCN2A | c.971-87C= (n.971-87C=) n.1334-87C= c.842-87C= (n.842-87C=) c.*1494-87C= (n.*1494-87C=) c.575-87C= (n.575-87C=) c.*904-87C= (n.*904-87C=) n.1055-87C= n.1114-87C= c.941-87C= (n.941-87C=) c.218-87C= (n.218-87C=) | |
| 2 | g.165311938C>T | CA1304531021 | SCN2A | c.971-87C>T (n.971-87C>T) n.1334-87C>T c.842-87C>T (n.842-87C>T) c.*1494-87C>T (n.*1494-87C>T) c.575-87C>T (n.575-87C>T) c.*904-87C>T (n.*904-87C>T) n.1055-87C>T n.1114-87C>T c.941-87C>T (n.941-87C>T) c.218-87C>T (n.218-87C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165311940T>A | CA2661736965 | SCN2A | c.971-85T>A (n.971-85T>A) n.1334-85T>A c.842-85T>A (n.842-85T>A) c.*1494-85T>A (n.*1494-85T>A) c.575-85T>A (n.575-85T>A) c.*904-85T>A (n.*904-85T>A) n.1055-85T>A n.1114-85T>A c.941-85T>A (n.941-85T>A) c.218-85T>A (n.218-85T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165311941T>C | CA760128389 | SCN2A | c.971-84T>C (n.971-84T>C) n.1334-84T>C c.842-84T>C (n.842-84T>C) c.*1494-84T>C (n.*1494-84T>C) c.575-84T>C (n.575-84T>C) c.*904-84T>C (n.*904-84T>C) n.1055-84T>C n.1114-84T>C c.941-84T>C (n.941-84T>C) c.218-84T>C (n.218-84T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165311941T= | CA1304531023 | SCN2A | c.971-84T= (n.971-84T=) n.1334-84T= c.842-84T= (n.842-84T=) c.*1494-84T= (n.*1494-84T=) c.575-84T= (n.575-84T=) c.*904-84T= (n.*904-84T=) n.1055-84T= n.1114-84T= c.941-84T= (n.941-84T=) c.218-84T= (n.218-84T=) | |
| 2 | g.165311943G>A | CA59729474 | SCN2A | c.971-82G>A (n.971-82G>A) n.1334-82G>A c.842-82G>A (n.842-82G>A) c.*1494-82G>A (n.*1494-82G>A) c.575-82G>A (n.575-82G>A) c.*904-82G>A (n.*904-82G>A) n.1055-82G>A n.1114-82G>A c.941-82G>A (n.941-82G>A) c.218-82G>A (n.218-82G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165311943G= | CA1304531024 | SCN2A | c.971-82G= (n.971-82G=) n.1334-82G= c.842-82G= (n.842-82G=) c.*1494-82G= (n.*1494-82G=) c.575-82G= (n.575-82G=) c.*904-82G= (n.*904-82G=) n.1055-82G= n.1114-82G= c.941-82G= (n.941-82G=) c.218-82G= (n.218-82G=) | |
| 2 | g.165311943G>T | CA2661736966 | SCN2A | c.971-82G>T (n.971-82G>T) n.1334-82G>T c.842-82G>T (n.842-82G>T) c.*1494-82G>T (n.*1494-82G>T) c.575-82G>T (n.575-82G>T) c.*904-82G>T (n.*904-82G>T) n.1055-82G>T n.1114-82G>T c.941-82G>T (n.941-82G>T) c.218-82G>T (n.218-82G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165311944T>A | CA2661736967 | SCN2A | c.971-81T>A (n.971-81T>A) n.1334-81T>A c.842-81T>A (n.842-81T>A) c.*1494-81T>A (n.*1494-81T>A) c.575-81T>A (n.575-81T>A) c.*904-81T>A (n.*904-81T>A) n.1055-81T>A n.1114-81T>A c.941-81T>A (n.941-81T>A) c.218-81T>A (n.218-81T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165311945G>T | CA2661736968 | SCN2A | c.971-80G>T (n.971-80G>T) n.1334-80G>T c.842-80G>T (n.842-80G>T) c.*1494-80G>T (n.*1494-80G>T) c.575-80G>T (n.575-80G>T) c.*904-80G>T (n.*904-80G>T) n.1055-80G>T n.1114-80G>T c.941-80G>T (n.941-80G>T) c.218-80G>T (n.218-80G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165311946A>G | CA2661736969 | SCN2A | c.971-79A>G (n.971-79A>G) n.1334-79A>G c.842-79A>G (n.842-79A>G) c.*1494-79A>G (n.*1494-79A>G) c.575-79A>G (n.575-79A>G) c.*904-79A>G (n.*904-79A>G) n.1055-79A>G n.1114-79A>G c.941-79A>G (n.941-79A>G) c.218-79A>G (n.218-79A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165311946A>T | CA2661736970 | SCN2A | c.971-79A>T (n.971-79A>T) n.1334-79A>T c.842-79A>T (n.842-79A>T) c.*1494-79A>T (n.*1494-79A>T) c.575-79A>T (n.575-79A>T) c.*904-79A>T (n.*904-79A>T) n.1055-79A>T n.1114-79A>T c.941-79A>T (n.941-79A>T) c.218-79A>T (n.218-79A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165311947G>A | CA2661736971 | SCN2A | c.971-78G>A (n.971-78G>A) n.1334-78G>A c.842-78G>A (n.842-78G>A) c.*1494-78G>A (n.*1494-78G>A) c.575-78G>A (n.575-78G>A) c.*904-78G>A (n.*904-78G>A) n.1055-78G>A n.1114-78G>A c.941-78G>A (n.941-78G>A) c.218-78G>A (n.218-78G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165311947G>T | CA2661736972 | SCN2A | c.971-78G>T (n.971-78G>T) n.1334-78G>T c.842-78G>T (n.842-78G>T) c.*1494-78G>T (n.*1494-78G>T) c.575-78G>T (n.575-78G>T) c.*904-78G>T (n.*904-78G>T) n.1055-78G>T n.1114-78G>T c.941-78G>T (n.941-78G>T) c.218-78G>T (n.218-78G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165311948C>A | CA2577142353 | SCN2A | c.971-77C>A (n.971-77C>A) n.1334-77C>A c.842-77C>A (n.842-77C>A) c.*1494-77C>A (n.*1494-77C>A) c.575-77C>A (n.575-77C>A) c.*904-77C>A (n.*904-77C>A) n.1055-77C>A n.1114-77C>A c.941-77C>A (n.941-77C>A) c.218-77C>A (n.218-77C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165311948C>T | CA2661736973 | SCN2A | c.971-77C>T (n.971-77C>T) n.1334-77C>T c.842-77C>T (n.842-77C>T) c.*1494-77C>T (n.*1494-77C>T) c.575-77C>T (n.575-77C>T) c.*904-77C>T (n.*904-77C>T) n.1055-77C>T n.1114-77C>T c.941-77C>T (n.941-77C>T) c.218-77C>T (n.218-77C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165311949T>C | CA2661736974 | SCN2A | c.971-76T>C (n.971-76T>C) n.1334-76T>C c.842-76T>C (n.842-76T>C) c.*1494-76T>C (n.*1494-76T>C) c.575-76T>C (n.575-76T>C) c.*904-76T>C (n.*904-76T>C) n.1055-76T>C n.1114-76T>C c.941-76T>C (n.941-76T>C) c.218-76T>C (n.218-76T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165311951T>A | CA2661736976 | SCN2A | c.971-74T>A (n.971-74T>A) n.1334-74T>A c.842-74T>A (n.842-74T>A) c.*1494-74T>A (n.*1494-74T>A) c.575-74T>A (n.575-74T>A) c.*904-74T>A (n.*904-74T>A) n.1055-74T>A n.1114-74T>A c.941-74T>A (n.941-74T>A) c.218-74T>A (n.218-74T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165311951T>C | CA2661736975 | SCN2A | c.971-74T>C (n.971-74T>C) n.1334-74T>C c.842-74T>C (n.842-74T>C) c.*1494-74T>C (n.*1494-74T>C) c.575-74T>C (n.575-74T>C) c.*904-74T>C (n.*904-74T>C) n.1055-74T>C n.1114-74T>C c.941-74T>C (n.941-74T>C) c.218-74T>C (n.218-74T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165311952G>A | CA59729478 | SCN2A | c.971-73G>A (n.971-73G>A) n.1334-73G>A c.842-73G>A (n.842-73G>A) c.*1494-73G>A (n.*1494-73G>A) c.575-73G>A (n.575-73G>A) c.*904-73G>A (n.*904-73G>A) n.1055-73G>A n.1114-73G>A c.941-73G>A (n.941-73G>A) c.218-73G>A (n.218-73G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165311952G= | CA1304531025 | SCN2A | c.971-73G= (n.971-73G=) n.1334-73G= c.842-73G= (n.842-73G=) c.*1494-73G= (n.*1494-73G=) c.575-73G= (n.575-73G=) c.*904-73G= (n.*904-73G=) n.1055-73G= n.1114-73G= c.941-73G= (n.941-73G=) c.218-73G= (n.218-73G=) | |
| 2 | g.165311952G>T | CA2661736977 | SCN2A | c.971-73G>T (n.971-73G>T) n.1334-73G>T c.842-73G>T (n.842-73G>T) c.*1494-73G>T (n.*1494-73G>T) c.575-73G>T (n.575-73G>T) c.*904-73G>T (n.*904-73G>T) n.1055-73G>T n.1114-73G>T c.941-73G>T (n.941-73G>T) c.218-73G>T (n.218-73G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165311953C>A | CA2577142354 | SCN2A | c.971-72C>A (n.971-72C>A) n.1334-72C>A c.842-72C>A (n.842-72C>A) c.*1494-72C>A (n.*1494-72C>A) c.575-72C>A (n.575-72C>A) c.*904-72C>A (n.*904-72C>A) n.1055-72C>A n.1114-72C>A c.941-72C>A (n.941-72C>A) c.218-72C>A (n.218-72C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165311953C>T | CA2577142355 | SCN2A | c.971-72C>T (n.971-72C>T) n.1334-72C>T c.842-72C>T (n.842-72C>T) c.*1494-72C>T (n.*1494-72C>T) c.575-72C>T (n.575-72C>T) c.*904-72C>T (n.*904-72C>T) n.1055-72C>T n.1114-72C>T c.941-72C>T (n.941-72C>T) c.218-72C>T (n.218-72C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165311954C>A | CA2577142356 | SCN2A | c.971-71C>A (n.971-71C>A) n.1334-71C>A c.842-71C>A (n.842-71C>A) c.*1494-71C>A (n.*1494-71C>A) c.575-71C>A (n.575-71C>A) c.*904-71C>A (n.*904-71C>A) n.1055-71C>A n.1114-71C>A c.941-71C>A (n.941-71C>A) c.218-71C>A (n.218-71C>A) | |
| 2 | g.165311954C>T | CA2661736978 | SCN2A | c.971-71C>T (n.971-71C>T) n.1334-71C>T c.842-71C>T (n.842-71C>T) c.*1494-71C>T (n.*1494-71C>T) c.575-71C>T (n.575-71C>T) c.*904-71C>T (n.*904-71C>T) n.1055-71C>T n.1114-71C>T c.941-71C>T (n.941-71C>T) c.218-71C>T (n.218-71C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165311955A>T | CA2577142357 | SCN2A | c.971-70A>T (n.971-70A>T) n.1334-70A>T c.842-70A>T (n.842-70A>T) c.*1494-70A>T (n.*1494-70A>T) c.575-70A>T (n.575-70A>T) c.*904-70A>T (n.*904-70A>T) n.1055-70A>T n.1114-70A>T c.941-70A>T (n.941-70A>T) c.218-70A>T (n.218-70A>T) | |
| 2 | g.165311956C= | CA1304531026 | SCN2A | c.971-69C= (n.971-69C=) n.1334-69C= c.842-69C= (n.842-69C=) c.*1494-69C= (n.*1494-69C=) c.575-69C= (n.575-69C=) c.*904-69C= (n.*904-69C=) n.1055-69C= n.1114-69C= c.941-69C= (n.941-69C=) c.218-69C= (n.218-69C=) | |
| 2 | g.165311956C>T | CA760128397 | SCN2A | c.971-69C>T (n.971-69C>T) n.1334-69C>T c.842-69C>T (n.842-69C>T) c.*1494-69C>T (n.*1494-69C>T) c.575-69C>T (n.575-69C>T) c.*904-69C>T (n.*904-69C>T) n.1055-69C>T n.1114-69C>T c.941-69C>T (n.941-69C>T) c.218-69C>T (n.218-69C>T) | dbSNP |
| 2 | g.165311957C>A | CA2577142359 | SCN2A | c.971-68C>A (n.971-68C>A) n.1334-68C>A c.842-68C>A (n.842-68C>A) c.*1494-68C>A (n.*1494-68C>A) c.575-68C>A (n.575-68C>A) c.*904-68C>A (n.*904-68C>A) n.1055-68C>A n.1114-68C>A c.941-68C>A (n.941-68C>A) c.218-68C>A (n.218-68C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165311957C= | CA1304531027 | SCN2A | c.971-68C= (n.971-68C=) n.1334-68C= c.842-68C= (n.842-68C=) c.*1494-68C= (n.*1494-68C=) c.575-68C= (n.575-68C=) c.*904-68C= (n.*904-68C=) n.1055-68C= n.1114-68C= c.941-68C= (n.941-68C=) c.218-68C= (n.218-68C=) | |
| 2 | g.165311957C>T | CA760128399 | SCN2A | c.971-68C>T (n.971-68C>T) n.1334-68C>T c.842-68C>T (n.842-68C>T) c.*1494-68C>T (n.*1494-68C>T) c.575-68C>T (n.575-68C>T) c.*904-68C>T (n.*904-68C>T) n.1055-68C>T n.1114-68C>T c.941-68C>T (n.941-68C>T) c.218-68C>T (n.218-68C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165311959A= | CA1304531028 | SCN2A | c.971-66A= (n.971-66A=) n.1334-66A= c.842-66A= (n.842-66A=) c.*1494-66A= (n.*1494-66A=) c.575-66A= (n.575-66A=) c.*904-66A= (n.*904-66A=) n.1055-66A= n.1114-66A= c.941-66A= (n.941-66A=) c.218-66A= (n.218-66A=) | |
| 2 | g.165311959A>G | CA2661736980 | SCN2A | c.971-66A>G (n.971-66A>G) n.1334-66A>G c.842-66A>G (n.842-66A>G) c.*1494-66A>G (n.*1494-66A>G) c.575-66A>G (n.575-66A>G) c.*904-66A>G (n.*904-66A>G) n.1055-66A>G n.1114-66A>G c.941-66A>G (n.941-66A>G) c.218-66A>G (n.218-66A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165311959A>T | CA760128403 | SCN2A | c.971-66A>T (n.971-66A>T) n.1334-66A>T c.842-66A>T (n.842-66A>T) c.*1494-66A>T (n.*1494-66A>T) c.575-66A>T (n.575-66A>T) c.*904-66A>T (n.*904-66A>T) n.1055-66A>T n.1114-66A>T c.941-66A>T (n.941-66A>T) c.218-66A>T (n.218-66A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165311961del | CA2661736979 | SCN2A | c.971-64del (n.971-64del) n.1334-64del c.842-64del (n.842-64del) c.*1494-64del (n.*1494-64del) c.575-64del (n.575-64del) c.*904-64del (n.*904-64del) n.1055-64del n.1114-64del c.941-64del (n.941-64del) c.218-64del (n.218-64del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165311961A= | CA1304531029 | SCN2A | c.971-64A= (n.971-64A=) n.1334-64A= c.842-64A= (n.842-64A=) c.*1494-64A= (n.*1494-64A=) c.575-64A= (n.575-64A=) c.*904-64A= (n.*904-64A=) n.1055-64A= n.1114-64A= c.941-64A= (n.941-64A=) c.218-64A= (n.218-64A=) | |
| 2 | g.165311961A>G | CA59729484 | SCN2A | c.971-64A>G (n.971-64A>G) n.1334-64A>G c.842-64A>G (n.842-64A>G) c.*1494-64A>G (n.*1494-64A>G) c.575-64A>G (n.575-64A>G) c.*904-64A>G (n.*904-64A>G) n.1055-64A>G n.1114-64A>G c.941-64A>G (n.941-64A>G) c.218-64A>G (n.218-64A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165311961A>T | CA2661736981 | SCN2A | c.971-64A>T (n.971-64A>T) n.1334-64A>T c.842-64A>T (n.842-64A>T) c.*1494-64A>T (n.*1494-64A>T) c.575-64A>T (n.575-64A>T) c.*904-64A>T (n.*904-64A>T) n.1055-64A>T n.1114-64A>T c.941-64A>T (n.941-64A>T) c.218-64A>T (n.218-64A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165311962C>A | CA2661736982 | SCN2A | c.971-63C>A (n.971-63C>A) n.1334-63C>A c.842-63C>A (n.842-63C>A) c.*1494-63C>A (n.*1494-63C>A) c.575-63C>A (n.575-63C>A) c.*904-63C>A (n.*904-63C>A) n.1055-63C>A n.1114-63C>A c.941-63C>A (n.941-63C>A) c.218-63C>A (n.218-63C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165311962C>G | CA2661736983 | SCN2A | c.971-63C>G (n.971-63C>G) n.1334-63C>G c.842-63C>G (n.842-63C>G) c.*1494-63C>G (n.*1494-63C>G) c.575-63C>G (n.575-63C>G) c.*904-63C>G (n.*904-63C>G) n.1055-63C>G n.1114-63C>G c.941-63C>G (n.941-63C>G) c.218-63C>G (n.218-63C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165311963A= | CA1304531030 | SCN2A | c.971-62A= (n.971-62A=) n.1334-62A= c.842-62A= (n.842-62A=) c.*1494-62A= (n.*1494-62A=) c.575-62A= (n.575-62A=) c.*904-62A= (n.*904-62A=) n.1055-62A= n.1114-62A= c.941-62A= (n.941-62A=) c.218-62A= (n.218-62A=) | |
| 2 | g.165311963A>G | CA760128409 | SCN2A | c.971-62A>G (n.971-62A>G) n.1334-62A>G c.842-62A>G (n.842-62A>G) c.*1494-62A>G (n.*1494-62A>G) c.575-62A>G (n.575-62A>G) c.*904-62A>G (n.*904-62A>G) n.1055-62A>G n.1114-62A>G c.941-62A>G (n.941-62A>G) c.218-62A>G (n.218-62A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165311964G>A | CA2577142362 | SCN2A | c.971-61G>A (n.971-61G>A) n.1334-61G>A c.842-61G>A (n.842-61G>A) c.*1494-61G>A (n.*1494-61G>A) c.575-61G>A (n.575-61G>A) c.*904-61G>A (n.*904-61G>A) n.1055-61G>A n.1114-61G>A c.941-61G>A (n.941-61G>A) c.218-61G>A (n.218-61G>A) | |
| 2 | g.165311964G>T | CA2661736984 | SCN2A | c.971-61G>T (n.971-61G>T) n.1334-61G>T c.842-61G>T (n.842-61G>T) c.*1494-61G>T (n.*1494-61G>T) c.575-61G>T (n.575-61G>T) c.*904-61G>T (n.*904-61G>T) n.1055-61G>T n.1114-61G>T c.941-61G>T (n.941-61G>T) c.218-61G>T (n.218-61G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165311965G>C | CA59729487 | SCN2A | c.971-60G>C (n.971-60G>C) n.1334-60G>C c.842-60G>C (n.842-60G>C) c.*1494-60G>C (n.*1494-60G>C) c.575-60G>C (n.575-60G>C) c.*904-60G>C (n.*904-60G>C) n.1055-60G>C n.1114-60G>C c.941-60G>C (n.941-60G>C) c.218-60G>C (n.218-60G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165311965G= | CA1304531031 | SCN2A | c.971-60G= (n.971-60G=) n.1334-60G= c.842-60G= (n.842-60G=) c.*1494-60G= (n.*1494-60G=) c.575-60G= (n.575-60G=) c.*904-60G= (n.*904-60G=) n.1055-60G= n.1114-60G= c.941-60G= (n.941-60G=) c.218-60G= (n.218-60G=) | |
| 2 | g.165311965G>T | CA2577142363 | SCN2A | c.971-60G>T (n.971-60G>T) n.1334-60G>T c.842-60G>T (n.842-60G>T) c.*1494-60G>T (n.*1494-60G>T) c.575-60G>T (n.575-60G>T) c.*904-60G>T (n.*904-60G>T) n.1055-60G>T n.1114-60G>T c.941-60G>T (n.941-60G>T) c.218-60G>T (n.218-60G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165311966G= | CA1304531032 | SCN2A | c.971-59G= (n.971-59G=) n.1334-59G= c.842-59G= (n.842-59G=) c.*1494-59G= (n.*1494-59G=) c.575-59G= (n.575-59G=) c.*904-59G= (n.*904-59G=) n.1055-59G= n.1114-59G= c.941-59G= (n.941-59G=) c.218-59G= (n.218-59G=) | |
| 2 | g.165311966G>T | CA1038789288 | SCN2A | c.971-59G>T (n.971-59G>T) n.1334-59G>T c.842-59G>T (n.842-59G>T) c.*1494-59G>T (n.*1494-59G>T) c.575-59G>T (n.575-59G>T) c.*904-59G>T (n.*904-59G>T) n.1055-59G>T n.1114-59G>T c.941-59G>T (n.941-59G>T) c.218-59G>T (n.218-59G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165311967T>C | CA2661736985 | SCN2A | c.971-58T>C (n.971-58T>C) n.1334-58T>C c.842-58T>C (n.842-58T>C) c.*1494-58T>C (n.*1494-58T>C) c.575-58T>C (n.575-58T>C) c.*904-58T>C (n.*904-58T>C) n.1055-58T>C n.1114-58T>C c.941-58T>C (n.941-58T>C) c.218-58T>C (n.218-58T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165311969G>A | CA59729488 | SCN2A | c.971-56G>A (n.971-56G>A) n.1334-56G>A c.842-56G>A (n.842-56G>A) c.*1494-56G>A (n.*1494-56G>A) c.575-56G>A (n.575-56G>A) c.*904-56G>A (n.*904-56G>A) n.1055-56G>A n.1114-56G>A c.941-56G>A (n.941-56G>A) c.218-56G>A (n.218-56G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165311969G= | CA1304531033 | SCN2A | c.971-56G= (n.971-56G=) n.1334-56G= c.842-56G= (n.842-56G=) c.*1494-56G= (n.*1494-56G=) c.575-56G= (n.575-56G=) c.*904-56G= (n.*904-56G=) n.1055-56G= n.1114-56G= c.941-56G= (n.941-56G=) c.218-56G= (n.218-56G=) | |
| 2 | g.165311969G>T | CA2661736986 | SCN2A | c.971-56G>T (n.971-56G>T) n.1334-56G>T c.842-56G>T (n.842-56G>T) c.*1494-56G>T (n.*1494-56G>T) c.575-56G>T (n.575-56G>T) c.*904-56G>T (n.*904-56G>T) n.1055-56G>T n.1114-56G>T c.941-56G>T (n.941-56G>T) c.218-56G>T (n.218-56G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165311970C>A | CA2661736987 | SCN2A | c.971-55C>A (n.971-55C>A) n.1334-55C>A c.842-55C>A (n.842-55C>A) c.*1494-55C>A (n.*1494-55C>A) c.575-55C>A (n.575-55C>A) c.*904-55C>A (n.*904-55C>A) n.1055-55C>A n.1114-55C>A c.941-55C>A (n.941-55C>A) c.218-55C>A (n.218-55C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165311970C= | CA1304531034 | SCN2A | c.971-55C= (n.971-55C=) n.1334-55C= c.842-55C= (n.842-55C=) c.*1494-55C= (n.*1494-55C=) c.575-55C= (n.575-55C=) c.*904-55C= (n.*904-55C=) n.1055-55C= n.1114-55C= c.941-55C= (n.941-55C=) c.218-55C= (n.218-55C=) | |
| 2 | g.165311970C>T | CA59729489 | SCN2A | c.971-55C>T (n.971-55C>T) n.1334-55C>T c.842-55C>T (n.842-55C>T) c.*1494-55C>T (n.*1494-55C>T) c.575-55C>T (n.575-55C>T) c.*904-55C>T (n.*904-55C>T) n.1055-55C>T n.1114-55C>T c.941-55C>T (n.941-55C>T) c.218-55C>T (n.218-55C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165311971T>C | CA2661736988 | SCN2A | c.971-54T>C (n.971-54T>C) n.1334-54T>C c.842-54T>C (n.842-54T>C) c.*1494-54T>C (n.*1494-54T>C) c.575-54T>C (n.575-54T>C) c.*904-54T>C (n.*904-54T>C) n.1055-54T>C n.1114-54T>C c.941-54T>C (n.941-54T>C) c.218-54T>C (n.218-54T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165311972G>A | CA2661736989 | SCN2A | c.971-53G>A (n.971-53G>A) n.1334-53G>A c.842-53G>A (n.842-53G>A) c.*1494-53G>A (n.*1494-53G>A) c.575-53G>A (n.575-53G>A) c.*904-53G>A (n.*904-53G>A) n.1055-53G>A n.1114-53G>A c.941-53G>A (n.941-53G>A) c.218-53G>A (n.218-53G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165311972G>T | CA647810910 | SCN2A | c.971-53G>T (n.971-53G>T) n.1334-53G>T c.842-53G>T (n.842-53G>T) c.*1494-53G>T (n.*1494-53G>T) c.575-53G>T (n.575-53G>T) c.*904-53G>T (n.*904-53G>T) n.1055-53G>T n.1114-53G>T c.941-53G>T (n.941-53G>T) c.218-53G>T (n.218-53G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.165311972_165311973delinsGA | CA1304531035 | SCN2A | c.971-53_971-52delinsGA (n.971-53_971-52delinsGA) n.1334-53_1334-52delinsGA c.842-53_842-52delinsGA (n.842-53_842-52delinsGA) c.*1494-53_*1494-52delinsGA (n.*1494-53_*1494-52delinsGA) c.575-53_575-52delinsGA (n.575-53_575-52delinsGA) c.*904-53_*904-52delinsGA (n.*904-53_*904-52delinsGA) n.1055-53_1055-52delinsGA n.1114-53_1114-52delinsGA c.941-53_941-52delinsGA (n.941-53_941-52delinsGA) c.218-53_218-52delinsGA (n.218-53_218-52delinsGA) | |
| 2 | g.165311974del | CA59729494 | SCN2A | c.971-51del (n.971-51del) n.1334-51del c.842-51del (n.842-51del) c.*1494-51del (n.*1494-51del) c.575-51del (n.575-51del) c.*904-51del (n.*904-51del) n.1055-51del n.1114-51del c.941-51del (n.941-51del) c.218-51del (n.218-51del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165311974A>C | CA2661736990 | SCN2A | c.971-51A>C (n.971-51A>C) n.1334-51A>C c.842-51A>C (n.842-51A>C) c.*1494-51A>C (n.*1494-51A>C) c.575-51A>C (n.575-51A>C) c.*904-51A>C (n.*904-51A>C) n.1055-51A>C n.1114-51A>C c.941-51A>C (n.941-51A>C) c.218-51A>C (n.218-51A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165311974A>G | CA2661736991 | SCN2A | c.971-51A>G (n.971-51A>G) n.1334-51A>G c.842-51A>G (n.842-51A>G) c.*1494-51A>G (n.*1494-51A>G) c.575-51A>G (n.575-51A>G) c.*904-51A>G (n.*904-51A>G) n.1055-51A>G n.1114-51A>G c.941-51A>G (n.941-51A>G) c.218-51A>G (n.218-51A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165311975G>A | CA2577142366 | SCN2A | c.971-50G>A (n.971-50G>A) n.1334-50G>A c.842-50G>A (n.842-50G>A) c.*1494-50G>A (n.*1494-50G>A) c.575-50G>A (n.575-50G>A) c.*904-50G>A (n.*904-50G>A) n.1055-50G>A n.1114-50G>A c.941-50G>A (n.941-50G>A) c.218-50G>A (n.218-50G>A) | |
| 2 | g.165311975G>T | CA2661736992 | SCN2A | c.971-50G>T (n.971-50G>T) n.1334-50G>T c.842-50G>T (n.842-50G>T) c.*1494-50G>T (n.*1494-50G>T) c.575-50G>T (n.575-50G>T) c.*904-50G>T (n.*904-50G>T) n.1055-50G>T n.1114-50G>T c.941-50G>T (n.941-50G>T) c.218-50G>T (n.218-50G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165311977G>A | CA1304531038 | SCN2A | c.971-48G>A (n.971-48G>A) n.1334-48G>A c.842-48G>A (n.842-48G>A) c.*1494-48G>A (n.*1494-48G>A) c.575-48G>A (n.575-48G>A) c.*904-48G>A (n.*904-48G>A) n.1055-48G>A n.1114-48G>A c.941-48G>A (n.941-48G>A) c.218-48G>A (n.218-48G>A) | dbSNP |
| 2 | g.165311977G= | CA1304531037 | SCN2A | c.971-48G= (n.971-48G=) n.1334-48G= c.842-48G= (n.842-48G=) c.*1494-48G= (n.*1494-48G=) c.575-48G= (n.575-48G=) c.*904-48G= (n.*904-48G=) n.1055-48G= n.1114-48G= c.941-48G= (n.941-48G=) c.218-48G= (n.218-48G=) | |
| 2 | g.165311977G>T | CA2661736993 | SCN2A | c.971-48G>T (n.971-48G>T) n.1334-48G>T c.842-48G>T (n.842-48G>T) c.*1494-48G>T (n.*1494-48G>T) c.575-48G>T (n.575-48G>T) c.*904-48G>T (n.*904-48G>T) n.1055-48G>T n.1114-48G>T c.941-48G>T (n.941-48G>T) c.218-48G>T (n.218-48G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165311977_165311978delinsGT | CA1304531036 | SCN2A | c.971-48_971-47delinsGT (n.971-48_971-47delinsGT) n.1334-48_1334-47delinsGT c.842-48_842-47delinsGT (n.842-48_842-47delinsGT) c.*1494-48_*1494-47delinsGT (n.*1494-48_*1494-47delinsGT) c.575-48_575-47delinsGT (n.575-48_575-47delinsGT) c.*904-48_*904-47delinsGT (n.*904-48_*904-47delinsGT) n.1055-48_1055-47delinsGT n.1114-48_1114-47delinsGT c.941-48_941-47delinsGT (n.941-48_941-47delinsGT) c.218-48_218-47delinsGT (n.218-48_218-47delinsGT) | |
| 2 | g.165311981del | CA760128418 | SCN2A | c.971-44del (n.971-44del) n.1334-44del c.842-44del (n.842-44del) c.*1494-44del (n.*1494-44del) c.575-44del (n.575-44del) c.*904-44del (n.*904-44del) n.1055-44del n.1114-44del c.941-44del (n.941-44del) c.218-44del (n.218-44del) | dbSNP |
| 2 | g.165311979T>C | CA537115831 | SCN2A | c.971-46T>C (n.971-46T>C) n.1334-46T>C c.842-46T>C (n.842-46T>C) c.*1494-46T>C (n.*1494-46T>C) c.575-46T>C (n.575-46T>C) c.*904-46T>C (n.*904-46T>C) n.1055-46T>C n.1114-46T>C c.941-46T>C (n.941-46T>C) c.218-46T>C (n.218-46T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165311979T>G | CA2577142367 | SCN2A | c.971-46T>G (n.971-46T>G) n.1334-46T>G c.842-46T>G (n.842-46T>G) c.*1494-46T>G (n.*1494-46T>G) c.575-46T>G (n.575-46T>G) c.*904-46T>G (n.*904-46T>G) n.1055-46T>G n.1114-46T>G c.941-46T>G (n.941-46T>G) c.218-46T>G (n.218-46T>G) | |
| 2 | g.165311979T= | CA1304531039 | SCN2A | c.971-46T= (n.971-46T=) n.1334-46T= c.842-46T= (n.842-46T=) c.*1494-46T= (n.*1494-46T=) c.575-46T= (n.575-46T=) c.*904-46T= (n.*904-46T=) n.1055-46T= n.1114-46T= c.941-46T= (n.941-46T=) c.218-46T= (n.218-46T=) | |
| 2 | g.165311981T>C | CA2753007196 | SCN2A | c.971-44T>C (n.971-44T>C) n.1334-44T>C c.842-44T>C (n.842-44T>C) c.*1494-44T>C (n.*1494-44T>C) c.575-44T>C (n.575-44T>C) c.*904-44T>C (n.*904-44T>C) n.1055-44T>C n.1114-44T>C c.941-44T>C (n.941-44T>C) c.218-44T>C (n.218-44T>C) | |
| 2 | g.165311982A>T | CA2661736994 | SCN2A | c.971-43A>T (n.971-43A>T) n.1334-43A>T c.842-43A>T (n.842-43A>T) c.*1494-43A>T (n.*1494-43A>T) c.575-43A>T (n.575-43A>T) c.*904-43A>T (n.*904-43A>T) n.1055-43A>T n.1114-43A>T c.941-43A>T (n.941-43A>T) c.218-43A>T (n.218-43A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165311983C= | CA1304531040 | SCN2A | c.971-42C= (n.971-42C=) n.1334-42C= c.842-42C= (n.842-42C=) c.*1494-42C= (n.*1494-42C=) c.575-42C= (n.575-42C=) c.*904-42C= (n.*904-42C=) n.1055-42C= n.1114-42C= c.941-42C= (n.941-42C=) c.218-42C= (n.218-42C=) | |
| 2 | g.165311983C>T | CA1939728 | SCN2A | c.971-42C>T (n.971-42C>T) n.1334-42C>T c.842-42C>T (n.842-42C>T) c.*1494-42C>T (n.*1494-42C>T) c.575-42C>T (n.575-42C>T) c.*904-42C>T (n.*904-42C>T) n.1055-42C>T n.1114-42C>T c.941-42C>T (n.941-42C>T) c.218-42C>T (n.218-42C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165311984A= | CA1304531041 | SCN2A | c.971-41A= (n.971-41A=) n.1334-41A= c.842-41A= (n.842-41A=) c.*1494-41A= (n.*1494-41A=) c.575-41A= (n.575-41A=) c.*904-41A= (n.*904-41A=) n.1055-41A= n.1114-41A= c.941-41A= (n.941-41A=) c.218-41A= (n.218-41A=) | |
| 2 | g.165311984A>G | CA537115832 | SCN2A | c.971-41A>G (n.971-41A>G) n.1334-41A>G c.842-41A>G (n.842-41A>G) c.*1494-41A>G (n.*1494-41A>G) c.575-41A>G (n.575-41A>G) c.*904-41A>G (n.*904-41A>G) n.1055-41A>G n.1114-41A>G c.941-41A>G (n.941-41A>G) c.218-41A>G (n.218-41A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165311985G= | CA1304531042 | SCN2A | c.971-40G= (n.971-40G=) n.1334-40G= c.842-40G= (n.842-40G=) c.*1494-40G= (n.*1494-40G=) c.575-40G= (n.575-40G=) c.*904-40G= (n.*904-40G=) n.1055-40G= n.1114-40G= c.941-40G= (n.941-40G=) c.218-40G= (n.218-40G=) | |
| 2 | g.165311985G>T | CA1939729 | SCN2A | c.971-40G>T (n.971-40G>T) n.1334-40G>T c.842-40G>T (n.842-40G>T) c.*1494-40G>T (n.*1494-40G>T) c.575-40G>T (n.575-40G>T) c.*904-40G>T (n.*904-40G>T) n.1055-40G>T n.1114-40G>T c.941-40G>T (n.941-40G>T) c.218-40G>T (n.218-40G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165311986G= | CA1304531043 | SCN2A | c.971-39G= (n.971-39G=) n.1334-39G= c.842-39G= (n.842-39G=) c.*1494-39G= (n.*1494-39G=) c.575-39G= (n.575-39G=) c.*904-39G= (n.*904-39G=) n.1055-39G= n.1114-39G= c.941-39G= (n.941-39G=) c.218-39G= (n.218-39G=) | |
| 2 | g.165311986G>T | CA1939730 | SCN2A | c.971-39G>T (n.971-39G>T) n.1334-39G>T c.842-39G>T (n.842-39G>T) c.*1494-39G>T (n.*1494-39G>T) c.575-39G>T (n.575-39G>T) c.*904-39G>T (n.*904-39G>T) n.1055-39G>T n.1114-39G>T c.941-39G>T (n.941-39G>T) c.218-39G>T (n.218-39G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165311987A>C | CA2700873039 | SCN2A | c.971-38A>C (n.971-38A>C) n.1334-38A>C c.842-38A>C (n.842-38A>C) c.*1494-38A>C (n.*1494-38A>C) c.575-38A>C (n.575-38A>C) c.*904-38A>C (n.*904-38A>C) n.1055-38A>C n.1114-38A>C c.941-38A>C (n.941-38A>C) c.218-38A>C (n.218-38A>C) | dbSNP |
| 2 | g.165311991del | CA2661736995 | SCN2A | c.971-34del (n.971-34del) n.1334-34del c.842-34del (n.842-34del) c.*1494-34del (n.*1494-34del) c.575-34del (n.575-34del) c.*904-34del (n.*904-34del) n.1055-34del n.1114-34del c.941-34del (n.941-34del) c.218-34del (n.218-34del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165311992A>G | CA2661736996 | SCN2A | c.971-33A>G (n.971-33A>G) n.1334-33A>G c.842-33A>G (n.842-33A>G) c.*1494-33A>G (n.*1494-33A>G) c.575-33A>G (n.575-33A>G) c.*904-33A>G (n.*904-33A>G) n.1055-33A>G n.1114-33A>G c.941-33A>G (n.941-33A>G) c.218-33A>G (n.218-33A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165311992A>T | CA2661736997 | SCN2A | c.971-33A>T (n.971-33A>T) n.1334-33A>T c.842-33A>T (n.842-33A>T) c.*1494-33A>T (n.*1494-33A>T) c.575-33A>T (n.575-33A>T) c.*904-33A>T (n.*904-33A>T) n.1055-33A>T n.1114-33A>T c.941-33A>T (n.941-33A>T) c.218-33A>T (n.218-33A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165311993A= | CA1304531044 | SCN2A | c.971-32A= (n.971-32A=) n.1334-32A= c.842-32A= (n.842-32A=) c.*1494-32A= (n.*1494-32A=) c.575-32A= (n.575-32A=) c.*904-32A= (n.*904-32A=) n.1055-32A= n.1114-32A= c.941-32A= (n.941-32A=) c.218-32A= (n.218-32A=) | |
| 2 | g.165311993A>G | CA1939731 | SCN2A | c.971-32A>G (n.971-32A>G) n.1334-32A>G c.842-32A>G (n.842-32A>G) c.*1494-32A>G (n.*1494-32A>G) c.575-32A>G (n.575-32A>G) c.*904-32A>G (n.*904-32A>G) n.1055-32A>G n.1114-32A>G c.941-32A>G (n.941-32A>G) c.218-32A>G (n.218-32A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165311994T>C | CA2661736998 | SCN2A | c.971-31T>C (n.971-31T>C) n.1334-31T>C c.842-31T>C (n.842-31T>C) c.*1494-31T>C (n.*1494-31T>C) c.575-31T>C (n.575-31T>C) c.*904-31T>C (n.*904-31T>C) n.1055-31T>C n.1114-31T>C c.941-31T>C (n.941-31T>C) c.218-31T>C (n.218-31T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165311995G>T | CA2661736999 | SCN2A | c.971-30G>T (n.971-30G>T) n.1334-30G>T c.842-30G>T (n.842-30G>T) c.*1494-30G>T (n.*1494-30G>T) c.575-30G>T (n.575-30G>T) c.*904-30G>T (n.*904-30G>T) n.1055-30G>T n.1114-30G>T c.941-30G>T (n.941-30G>T) c.218-30G>T (n.218-30G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165311996_165312000delinsATTCT | CA1304531045 | SCN2A | c.971-29_971-25delinsATTCT (n.971-29_971-25delinsATTCT) n.1334-29_1334-25delinsATTCT c.842-29_842-25delinsATTCT (n.842-29_842-25delinsATTCT) c.*1494-29_*1494-25delinsATTCT (n.*1494-29_*1494-25delinsATTCT) c.575-29_575-25delinsATTCT (n.575-29_575-25delinsATTCT) c.*904-29_*904-25delinsATTCT (n.*904-29_*904-25delinsATTCT) n.1055-29_1055-25delinsATTCT n.1114-29_1114-25delinsATTCT c.941-29_941-25delinsATTCT (n.941-29_941-25delinsATTCT) c.218-29_218-25delinsATTCT (n.218-29_218-25delinsATTCT) | |
| 2 | g.165311998del | CA2661737000 | SCN2A | c.971-27del (n.971-27del) n.1334-27del c.842-27del (n.842-27del) c.*1494-27del (n.*1494-27del) c.575-27del (n.575-27del) c.*904-27del (n.*904-27del) n.1055-27del n.1114-27del c.941-27del (n.941-27del) c.218-27del (n.218-27del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165312001_165312004del | CA1939732 | SCN2A | c.971-24_971-21del (n.971-24_971-21del) n.1334-24_1334-21del c.842-24_842-21del (n.842-24_842-21del) c.*1494-24_*1494-21del (n.*1494-24_*1494-21del) c.575-24_575-21del (n.575-24_575-21del) c.*904-24_*904-21del (n.*904-24_*904-21del) n.1055-24_1055-21del n.1114-24_1114-21del c.941-24_941-21del (n.941-24_941-21del) c.218-24_218-21del (n.218-24_218-21del) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165311999C>A | CA2661737001 | SCN2A | c.971-26C>A (n.971-26C>A) n.1334-26C>A c.842-26C>A (n.842-26C>A) c.*1494-26C>A (n.*1494-26C>A) c.575-26C>A (n.575-26C>A) c.*904-26C>A (n.*904-26C>A) n.1055-26C>A n.1114-26C>A c.941-26C>A (n.941-26C>A) c.218-26C>A (n.218-26C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165311999C= | CA1304531046 | SCN2A | c.971-26C= (n.971-26C=) n.1334-26C= c.842-26C= (n.842-26C=) c.*1494-26C= (n.*1494-26C=) c.575-26C= (n.575-26C=) c.*904-26C= (n.*904-26C=) n.1055-26C= n.1114-26C= c.941-26C= (n.941-26C=) c.218-26C= (n.218-26C=) | |
| 2 | g.165311999C>T | CA537115833 | SCN2A | c.971-26C>T (n.971-26C>T) n.1334-26C>T c.842-26C>T (n.842-26C>T) c.*1494-26C>T (n.*1494-26C>T) c.575-26C>T (n.575-26C>T) c.*904-26C>T (n.*904-26C>T) n.1055-26C>T n.1114-26C>T c.941-26C>T (n.941-26C>T) c.218-26C>T (n.218-26C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165312000T>C | CA2661737002 | SCN2A | c.971-25T>C (n.971-25T>C) n.1334-25T>C c.842-25T>C (n.842-25T>C) c.*1494-25T>C (n.*1494-25T>C) c.575-25T>C (n.575-25T>C) c.*904-25T>C (n.*904-25T>C) n.1055-25T>C n.1114-25T>C c.941-25T>C (n.941-25T>C) c.218-25T>C (n.218-25T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165312001T>C | CA2577142374 | SCN2A | c.971-24T>C (n.971-24T>C) n.1334-24T>C c.842-24T>C (n.842-24T>C) c.*1494-24T>C (n.*1494-24T>C) c.575-24T>C (n.575-24T>C) c.*904-24T>C (n.*904-24T>C) n.1055-24T>C n.1114-24T>C c.941-24T>C (n.941-24T>C) c.218-24T>C (n.218-24T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165312001T>G | CA1304531048 | SCN2A | c.971-24T>G (n.971-24T>G) n.1334-24T>G c.842-24T>G (n.842-24T>G) c.*1494-24T>G (n.*1494-24T>G) c.575-24T>G (n.575-24T>G) c.*904-24T>G (n.*904-24T>G) n.1055-24T>G n.1114-24T>G c.941-24T>G (n.941-24T>G) c.218-24T>G (n.218-24T>G) | dbSNP |
| 2 | g.165312001T= | CA1304531047 | SCN2A | c.971-24T= (n.971-24T=) n.1334-24T= c.842-24T= (n.842-24T=) c.*1494-24T= (n.*1494-24T=) c.575-24T= (n.575-24T=) c.*904-24T= (n.*904-24T=) n.1055-24T= n.1114-24T= c.941-24T= (n.941-24T=) c.218-24T= (n.218-24T=) | |
| 2 | g.165312003C>A | CA2661737003 | SCN2A | c.971-22C>A (n.971-22C>A) n.1334-22C>A c.842-22C>A (n.842-22C>A) c.*1494-22C>A (n.*1494-22C>A) c.575-22C>A (n.575-22C>A) c.*904-22C>A (n.*904-22C>A) n.1055-22C>A n.1114-22C>A c.941-22C>A (n.941-22C>A) c.218-22C>A (n.218-22C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165312005A= | CA1304531049 | SCN2A | c.971-20A= (n.971-20A=) n.1334-20A= c.842-20A= (n.842-20A=) c.*1494-20A= (n.*1494-20A=) c.575-20A= (n.575-20A=) c.*904-20A= (n.*904-20A=) n.1055-20A= n.1114-20A= c.941-20A= (n.941-20A=) c.218-20A= (n.218-20A=) | |
| 2 | g.165312005A>G | CA1304531050 | SCN2A | c.971-20A>G (n.971-20A>G) n.1334-20A>G c.842-20A>G (n.842-20A>G) c.*1494-20A>G (n.*1494-20A>G) c.575-20A>G (n.575-20A>G) c.*904-20A>G (n.*904-20A>G) n.1055-20A>G n.1114-20A>G c.941-20A>G (n.941-20A>G) c.218-20A>G (n.218-20A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165312005A>T | CA2661737004 | SCN2A | c.971-20A>T (n.971-20A>T) n.1334-20A>T c.842-20A>T (n.842-20A>T) c.*1494-20A>T (n.*1494-20A>T) c.575-20A>T (n.575-20A>T) c.*904-20A>T (n.*904-20A>T) n.1055-20A>T n.1114-20A>T c.941-20A>T (n.941-20A>T) c.218-20A>T (n.218-20A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165312006T>C | CA1939733 | SCN2A | c.971-19T>C (n.971-19T>C) n.1334-19T>C c.842-19T>C (n.842-19T>C) c.*1494-19T>C (n.*1494-19T>C) c.575-19T>C (n.575-19T>C) c.*904-19T>C (n.*904-19T>C) n.1055-19T>C n.1114-19T>C c.941-19T>C (n.941-19T>C) c.218-19T>C (n.218-19T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 2 | g.165312006T= | CA1304531051 | SCN2A | c.971-19T= (n.971-19T=) n.1334-19T= c.842-19T= (n.842-19T=) c.*1494-19T= (n.*1494-19T=) c.575-19T= (n.575-19T=) c.*904-19T= (n.*904-19T=) n.1055-19T= n.1114-19T= c.941-19T= (n.941-19T=) c.218-19T= (n.218-19T=) | |
| 2 | g.165312007del | CA2661737005 | SCN2A | c.971-18del (n.971-18del) n.1334-18del c.842-18del (n.842-18del) c.*1494-18del (n.*1494-18del) c.575-18del (n.575-18del) c.*904-18del (n.*904-18del) n.1055-18del n.1114-18del c.941-18del (n.941-18del) c.218-18del (n.218-18del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165312008C>A | CA2661737006 | SCN2A | c.971-17C>A (n.971-17C>A) n.1334-17C>A c.842-17C>A (n.842-17C>A) c.*1494-17C>A (n.*1494-17C>A) c.575-17C>A (n.575-17C>A) c.*904-17C>A (n.*904-17C>A) n.1055-17C>A n.1114-17C>A c.941-17C>A (n.941-17C>A) c.218-17C>A (n.218-17C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165312008C= | CA1304531052 | SCN2A | c.971-17C= (n.971-17C=) n.1334-17C= c.842-17C= (n.842-17C=) c.*1494-17C= (n.*1494-17C=) c.575-17C= (n.575-17C=) c.*904-17C= (n.*904-17C=) n.1055-17C= n.1114-17C= c.941-17C= (n.941-17C=) c.218-17C= (n.218-17C=) | |
| 2 | g.165312008C>T | CA1304531053 | SCN2A | c.971-17C>T (n.971-17C>T) n.1334-17C>T c.842-17C>T (n.842-17C>T) c.*1494-17C>T (n.*1494-17C>T) c.575-17C>T (n.575-17C>T) c.*904-17C>T (n.*904-17C>T) n.1055-17C>T n.1114-17C>T c.941-17C>T (n.941-17C>T) c.218-17C>T (n.218-17C>T) | dbSNP |
| 2 | g.165312009C>A | CA1304531055 | SCN2A | c.971-16C>A (n.971-16C>A) n.1334-16C>A c.842-16C>A (n.842-16C>A) c.*1494-16C>A (n.*1494-16C>A) c.575-16C>A (n.575-16C>A) c.*904-16C>A (n.*904-16C>A) n.1055-16C>A n.1114-16C>A c.941-16C>A (n.941-16C>A) c.218-16C>A (n.218-16C>A) | dbSNP |
| 2 | g.165312009C= | CA1304531054 | SCN2A | c.971-16C= (n.971-16C=) n.1334-16C= c.842-16C= (n.842-16C=) c.*1494-16C= (n.*1494-16C=) c.575-16C= (n.575-16C=) c.*904-16C= (n.*904-16C=) n.1055-16C= n.1114-16C= c.941-16C= (n.941-16C=) c.218-16C= (n.218-16C=) | |
| 2 | g.165312009C>T | CA2740338570 | SCN2A | c.971-16C>T (n.971-16C>T) n.1334-16C>T c.842-16C>T (n.842-16C>T) c.*1494-16C>T (n.*1494-16C>T) c.575-16C>T (n.575-16C>T) c.*904-16C>T (n.*904-16C>T) n.1055-16C>T n.1114-16C>T c.941-16C>T (n.941-16C>T) c.218-16C>T (n.218-16C>T) | |
| 2 | g.165312010T>C | CA537115834 | SCN2A | c.971-15T>C (n.971-15T>C) n.1334-15T>C c.842-15T>C (n.842-15T>C) c.*1494-15T>C (n.*1494-15T>C) c.575-15T>C (n.575-15T>C) c.*904-15T>C (n.*904-15T>C) n.1055-15T>C n.1114-15T>C c.941-15T>C (n.941-15T>C) c.218-15T>C (n.218-15T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165312010T= | CA1304531056 | SCN2A | c.971-15T= (n.971-15T=) n.1334-15T= c.842-15T= (n.842-15T=) c.*1494-15T= (n.*1494-15T=) c.575-15T= (n.575-15T=) c.*904-15T= (n.*904-15T=) n.1055-15T= n.1114-15T= c.941-15T= (n.941-15T=) c.218-15T= (n.218-15T=) | |
| 2 | g.165312011T>G | CA2661737007 | SCN2A | c.971-14T>G (n.971-14T>G) n.1334-14T>G c.842-14T>G (n.842-14T>G) c.*1494-14T>G (n.*1494-14T>G) c.575-14T>G (n.575-14T>G) c.*904-14T>G (n.*904-14T>G) n.1055-14T>G n.1114-14T>G c.941-14T>G (n.941-14T>G) c.218-14T>G (n.218-14T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165312013C>A | CA2661737008 | SCN2A | c.971-12C>A (n.971-12C>A) n.1334-12C>A c.842-12C>A (n.842-12C>A) c.*1494-12C>A (n.*1494-12C>A) c.575-12C>A (n.575-12C>A) c.*904-12C>A (n.*904-12C>A) n.1055-12C>A n.1114-12C>A c.941-12C>A (n.941-12C>A) c.218-12C>A (n.218-12C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165312013_165312014delinsCT | CA1304531057 | SCN2A | c.971-12_971-11delinsCT (n.971-12_971-11delinsCT) n.1334-12_1334-11delinsCT c.842-12_842-11delinsCT (n.842-12_842-11delinsCT) c.*1494-12_*1494-11delinsCT (n.*1494-12_*1494-11delinsCT) c.575-12_575-11delinsCT (n.575-12_575-11delinsCT) c.*904-12_*904-11delinsCT (n.*904-12_*904-11delinsCT) n.1055-12_1055-11delinsCT n.1114-12_1114-11delinsCT c.941-12_941-11delinsCT (n.941-12_941-11delinsCT) c.218-12_218-11delinsCT (n.218-12_218-11delinsCT) | |
| 2 | g.165312014del | CA59729529 | SCN2A | c.971-11del (n.971-11del) n.1334-11del c.842-11del (n.842-11del) c.*1494-11del (n.*1494-11del) c.575-11del (n.575-11del) c.*904-11del (n.*904-11del) n.1055-11del n.1114-11del c.941-11del (n.941-11del) c.218-11del (n.218-11del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165312015C= | CA1304531058 | SCN2A | c.971-10C= (n.971-10C=) n.1334-10C= c.842-10C= (n.842-10C=) c.*1494-10C= (n.*1494-10C=) c.575-10C= (n.575-10C=) c.*904-10C= (n.*904-10C=) n.1055-10C= n.1114-10C= c.941-10C= (n.941-10C=) c.218-10C= (n.218-10C=) | |
| 2 | g.165312015C>G | CA913089353 | SCN2A | c.971-10C>G (n.971-10C>G) n.1334-10C>G c.842-10C>G (n.842-10C>G) c.*1494-10C>G (n.*1494-10C>G) c.575-10C>G (n.575-10C>G) c.*904-10C>G (n.*904-10C>G) n.1055-10C>G n.1114-10C>G c.941-10C>G (n.941-10C>G) c.218-10C>G (n.218-10C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.165312015C>T | CA537115835 | SCN2A | c.971-10C>T (n.971-10C>T) n.1334-10C>T c.842-10C>T (n.842-10C>T) c.*1494-10C>T (n.*1494-10C>T) c.575-10C>T (n.575-10C>T) c.*904-10C>T (n.*904-10C>T) n.1055-10C>T n.1114-10C>T c.941-10C>T (n.941-10C>T) c.218-10C>T (n.218-10C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |