UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.165311814T>A | CA2606278385 | SCN2A | c.971-211T>A (n.971-211T>A) n.1334-211T>A c.842-211T>A (n.842-211T>A) c.*1494-211T>A (n.*1494-211T>A) c.575-211T>A (n.575-211T>A) c.*904-211T>A (n.*904-211T>A) n.1055-211T>A n.1114-211T>A c.941-211T>A (n.941-211T>A) c.218-211T>A (n.218-211T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165311815A>T | CA2505969265 | SCN2A | c.971-210A>T (n.971-210A>T) n.1334-210A>T c.842-210A>T (n.842-210A>T) c.*1494-210A>T (n.*1494-210A>T) c.575-210A>T (n.575-210A>T) c.*904-210A>T (n.*904-210A>T) n.1055-210A>T n.1114-210A>T c.941-210A>T (n.941-210A>T) c.218-210A>T (n.218-210A>T) | |
| 2 | g.165311818A= | CA1304530937 | SCN2A | c.971-207A= (n.971-207A=) n.1334-207A= c.842-207A= (n.842-207A=) c.*1494-207A= (n.*1494-207A=) c.575-207A= (n.575-207A=) c.*904-207A= (n.*904-207A=) n.1055-207A= n.1114-207A= c.941-207A= (n.941-207A=) c.218-207A= (n.218-207A=) | |
| 2 | g.165311818A>G | CA59729408 | SCN2A | c.971-207A>G (n.971-207A>G) n.1334-207A>G c.842-207A>G (n.842-207A>G) c.*1494-207A>G (n.*1494-207A>G) c.575-207A>G (n.575-207A>G) c.*904-207A>G (n.*904-207A>G) n.1055-207A>G n.1114-207A>G c.941-207A>G (n.941-207A>G) c.218-207A>G (n.218-207A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165311819T>C | CA59729413 | SCN2A | c.971-206T>C (n.971-206T>C) n.1334-206T>C c.842-206T>C (n.842-206T>C) c.*1494-206T>C (n.*1494-206T>C) c.575-206T>C (n.575-206T>C) c.*904-206T>C (n.*904-206T>C) n.1055-206T>C n.1114-206T>C c.941-206T>C (n.941-206T>C) c.218-206T>C (n.218-206T>C) | dbSNP |
| 2 | g.165311819T= | CA1304530938 | SCN2A | c.971-206T= (n.971-206T=) n.1334-206T= c.842-206T= (n.842-206T=) c.*1494-206T= (n.*1494-206T=) c.575-206T= (n.575-206T=) c.*904-206T= (n.*904-206T=) n.1055-206T= n.1114-206T= c.941-206T= (n.941-206T=) c.218-206T= (n.218-206T=) | |
| 2 | g.165311820A= | CA1304530939 | SCN2A | c.971-205A= (n.971-205A=) n.1334-205A= c.842-205A= (n.842-205A=) c.*1494-205A= (n.*1494-205A=) c.575-205A= (n.575-205A=) c.*904-205A= (n.*904-205A=) n.1055-205A= n.1114-205A= c.941-205A= (n.941-205A=) c.218-205A= (n.218-205A=) | |
| 2 | g.165311820A>T | CA537115820 | SCN2A | c.971-205A>T (n.971-205A>T) n.1334-205A>T c.842-205A>T (n.842-205A>T) c.*1494-205A>T (n.*1494-205A>T) c.575-205A>T (n.575-205A>T) c.*904-205A>T (n.*904-205A>T) n.1055-205A>T n.1114-205A>T c.941-205A>T (n.941-205A>T) c.218-205A>T (n.218-205A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165311826G>C | CA1304530941 | SCN2A | c.971-199G>C (n.971-199G>C) n.1334-199G>C c.842-199G>C (n.842-199G>C) c.*1494-199G>C (n.*1494-199G>C) c.575-199G>C (n.575-199G>C) c.*904-199G>C (n.*904-199G>C) n.1055-199G>C n.1114-199G>C c.941-199G>C (n.941-199G>C) c.218-199G>C (n.218-199G>C) | dbSNP |
| 2 | g.165311826G= | CA1304530940 | SCN2A | c.971-199G= (n.971-199G=) n.1334-199G= c.842-199G= (n.842-199G=) c.*1494-199G= (n.*1494-199G=) c.575-199G= (n.575-199G=) c.*904-199G= (n.*904-199G=) n.1055-199G= n.1114-199G= c.941-199G= (n.941-199G=) c.218-199G= (n.218-199G=) | |
| 2 | g.165311827C>A | CA2753007190 | SCN2A | c.971-198C>A (n.971-198C>A) n.1334-198C>A c.842-198C>A (n.842-198C>A) c.*1494-198C>A (n.*1494-198C>A) c.575-198C>A (n.575-198C>A) c.*904-198C>A (n.*904-198C>A) n.1055-198C>A n.1114-198C>A c.941-198C>A (n.941-198C>A) c.218-198C>A (n.218-198C>A) | |
| 2 | g.165311834T= | CA1304530942 | SCN2A | c.971-191T= (n.971-191T=) n.1334-191T= c.842-191T= (n.842-191T=) c.*1494-191T= (n.*1494-191T=) c.575-191T= (n.575-191T=) c.*904-191T= (n.*904-191T=) n.1055-191T= n.1114-191T= c.941-191T= (n.941-191T=) c.218-191T= (n.218-191T=) | |
| 2 | g.165311834_165311835insG | CA537115821 | SCN2A | c.971-191_971-190insG (n.971-191_971-190insG) n.1334-191_1334-190insG c.842-191_842-190insG (n.842-191_842-190insG) c.*1494-191_*1494-190insG (n.*1494-191_*1494-190insG) c.575-191_575-190insG (n.575-191_575-190insG) c.*904-191_*904-190insG (n.*904-191_*904-190insG) n.1055-191_1055-190insG n.1114-191_1114-190insG c.941-191_941-190insG (n.941-191_941-190insG) c.218-191_218-190insG (n.218-191_218-190insG) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165311835T>A | CA59729414 | SCN2A | c.971-190T>A (n.971-190T>A) n.1334-190T>A c.842-190T>A (n.842-190T>A) c.*1494-190T>A (n.*1494-190T>A) c.575-190T>A (n.575-190T>A) c.*904-190T>A (n.*904-190T>A) n.1055-190T>A n.1114-190T>A c.941-190T>A (n.941-190T>A) c.218-190T>A (n.218-190T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165311835T= | CA1304530943 | SCN2A | c.971-190T= (n.971-190T=) n.1334-190T= c.842-190T= (n.842-190T=) c.*1494-190T= (n.*1494-190T=) c.575-190T= (n.575-190T=) c.*904-190T= (n.*904-190T=) n.1055-190T= n.1114-190T= c.941-190T= (n.941-190T=) c.218-190T= (n.218-190T=) | |
| 2 | g.165311837G= | CA1304530944 | SCN2A | c.971-188G= (n.971-188G=) n.1334-188G= c.842-188G= (n.842-188G=) c.*1494-188G= (n.*1494-188G=) c.575-188G= (n.575-188G=) c.*904-188G= (n.*904-188G=) n.1055-188G= n.1114-188G= c.941-188G= (n.941-188G=) c.218-188G= (n.218-188G=) | |
| 2 | g.165311837G>T | CA59729415 | SCN2A | c.971-188G>T (n.971-188G>T) n.1334-188G>T c.842-188G>T (n.842-188G>T) c.*1494-188G>T (n.*1494-188G>T) c.575-188G>T (n.575-188G>T) c.*904-188G>T (n.*904-188G>T) n.1055-188G>T n.1114-188G>T c.941-188G>T (n.941-188G>T) c.218-188G>T (n.218-188G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165311839A= | CA1304530945 | SCN2A | c.971-186A= (n.971-186A=) n.1334-186A= c.842-186A= (n.842-186A=) c.*1494-186A= (n.*1494-186A=) c.575-186A= (n.575-186A=) c.*904-186A= (n.*904-186A=) n.1055-186A= n.1114-186A= c.941-186A= (n.941-186A=) c.218-186A= (n.218-186A=) | |
| 2 | g.165311839A>T | CA59729416 | SCN2A | c.971-186A>T (n.971-186A>T) n.1334-186A>T c.842-186A>T (n.842-186A>T) c.*1494-186A>T (n.*1494-186A>T) c.575-186A>T (n.575-186A>T) c.*904-186A>T (n.*904-186A>T) n.1055-186A>T n.1114-186A>T c.941-186A>T (n.941-186A>T) c.218-186A>T (n.218-186A>T) | dbSNP |
| 2 | g.165311840T>A | CA1304530947 | SCN2A | c.971-185T>A (n.971-185T>A) n.1334-185T>A c.842-185T>A (n.842-185T>A) c.*1494-185T>A (n.*1494-185T>A) c.575-185T>A (n.575-185T>A) c.*904-185T>A (n.*904-185T>A) n.1055-185T>A n.1114-185T>A c.941-185T>A (n.941-185T>A) c.218-185T>A (n.218-185T>A) | dbSNP |
| 2 | g.165311840T= | CA1304530946 | SCN2A | c.971-185T= (n.971-185T=) n.1334-185T= c.842-185T= (n.842-185T=) c.*1494-185T= (n.*1494-185T=) c.575-185T= (n.575-185T=) c.*904-185T= (n.*904-185T=) n.1055-185T= n.1114-185T= c.941-185T= (n.941-185T=) c.218-185T= (n.218-185T=) | |
| 2 | g.165311843T>C | CA760128341 | SCN2A | c.971-182T>C (n.971-182T>C) n.1334-182T>C c.842-182T>C (n.842-182T>C) c.*1494-182T>C (n.*1494-182T>C) c.575-182T>C (n.575-182T>C) c.*904-182T>C (n.*904-182T>C) n.1055-182T>C n.1114-182T>C c.941-182T>C (n.941-182T>C) c.218-182T>C (n.218-182T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165311843T= | CA1304530948 | SCN2A | c.971-182T= (n.971-182T=) n.1334-182T= c.842-182T= (n.842-182T=) c.*1494-182T= (n.*1494-182T=) c.575-182T= (n.575-182T=) c.*904-182T= (n.*904-182T=) n.1055-182T= n.1114-182T= c.941-182T= (n.941-182T=) c.218-182T= (n.218-182T=) | |
| 2 | g.165311844C>A | CA1038789263 | SCN2A | c.971-181C>A (n.971-181C>A) n.1334-181C>A c.842-181C>A (n.842-181C>A) c.*1494-181C>A (n.*1494-181C>A) c.575-181C>A (n.575-181C>A) c.*904-181C>A (n.*904-181C>A) n.1055-181C>A n.1114-181C>A c.941-181C>A (n.941-181C>A) c.218-181C>A (n.218-181C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165311844C= | CA1304530949 | SCN2A | c.971-181C= (n.971-181C=) n.1334-181C= c.842-181C= (n.842-181C=) c.*1494-181C= (n.*1494-181C=) c.575-181C= (n.575-181C=) c.*904-181C= (n.*904-181C=) n.1055-181C= n.1114-181C= c.941-181C= (n.941-181C=) c.218-181C= (n.218-181C=) | |
| 2 | g.165311848A= | CA1304530950 | SCN2A | c.971-177A= (n.971-177A=) n.1334-177A= c.842-177A= (n.842-177A=) c.*1494-177A= (n.*1494-177A=) c.575-177A= (n.575-177A=) c.*904-177A= (n.*904-177A=) n.1055-177A= n.1114-177A= c.941-177A= (n.941-177A=) c.218-177A= (n.218-177A=) | |
| 2 | g.165311848A>C | CA1304530951 | SCN2A | c.971-177A>C (n.971-177A>C) n.1334-177A>C c.842-177A>C (n.842-177A>C) c.*1494-177A>C (n.*1494-177A>C) c.575-177A>C (n.575-177A>C) c.*904-177A>C (n.*904-177A>C) n.1055-177A>C n.1114-177A>C c.941-177A>C (n.941-177A>C) c.218-177A>C (n.218-177A>C) | dbSNP |
| 2 | g.165311850T>C | CA1304530953 | SCN2A | c.971-175T>C (n.971-175T>C) n.1334-175T>C c.842-175T>C (n.842-175T>C) c.*1494-175T>C (n.*1494-175T>C) c.575-175T>C (n.575-175T>C) c.*904-175T>C (n.*904-175T>C) n.1055-175T>C n.1114-175T>C c.941-175T>C (n.941-175T>C) c.218-175T>C (n.218-175T>C) | dbSNP |
| 2 | g.165311850T= | CA1304530952 | SCN2A | c.971-175T= (n.971-175T=) n.1334-175T= c.842-175T= (n.842-175T=) c.*1494-175T= (n.*1494-175T=) c.575-175T= (n.575-175T=) c.*904-175T= (n.*904-175T=) n.1055-175T= n.1114-175T= c.941-175T= (n.941-175T=) c.218-175T= (n.218-175T=) | |
| 2 | g.165311852_165311854delinsTTA | CA1304530954 | SCN2A | c.971-173_971-171delinsTTA (n.971-173_971-171delinsTTA) n.1334-173_1334-171delinsTTA c.842-173_842-171delinsTTA (n.842-173_842-171delinsTTA) c.*1494-173_*1494-171delinsTTA (n.*1494-173_*1494-171delinsTTA) c.575-173_575-171delinsTTA (n.575-173_575-171delinsTTA) c.*904-173_*904-171delinsTTA (n.*904-173_*904-171delinsTTA) n.1055-173_1055-171delinsTTA n.1114-173_1114-171delinsTTA c.941-173_941-171delinsTTA (n.941-173_941-171delinsTTA) c.218-173_218-171delinsTTA (n.218-173_218-171delinsTTA) | |
| 2 | g.165311858_165311859del | CA760128342 | SCN2A | c.971-167_971-166del (n.971-167_971-166del) n.1334-167_1334-166del c.842-167_842-166del (n.842-167_842-166del) c.*1494-167_*1494-166del (n.*1494-167_*1494-166del) c.575-167_575-166del (n.575-167_575-166del) c.*904-167_*904-166del (n.*904-167_*904-166del) n.1055-167_1055-166del n.1114-167_1114-166del c.941-167_941-166del (n.941-167_941-166del) c.218-167_218-166del (n.218-167_218-166del) | dbSNP |
| 2 | g.165311854A= | CA1304530956 | SCN2A | c.971-171A= (n.971-171A=) n.1334-171A= c.842-171A= (n.842-171A=) c.*1494-171A= (n.*1494-171A=) c.575-171A= (n.575-171A=) c.*904-171A= (n.*904-171A=) n.1055-171A= n.1114-171A= c.941-171A= (n.941-171A=) c.218-171A= (n.218-171A=) | |
| 2 | g.165311854A>C | CA1304530955 | SCN2A | c.971-171A>C (n.971-171A>C) n.1334-171A>C c.842-171A>C (n.842-171A>C) c.*1494-171A>C (n.*1494-171A>C) c.575-171A>C (n.575-171A>C) c.*904-171A>C (n.*904-171A>C) n.1055-171A>C n.1114-171A>C c.941-171A>C (n.941-171A>C) c.218-171A>C (n.218-171A>C) | dbSNP |
| 2 | g.165311854A>G | CA59729423 | SCN2A | c.971-171A>G (n.971-171A>G) n.1334-171A>G c.842-171A>G (n.842-171A>G) c.*1494-171A>G (n.*1494-171A>G) c.575-171A>G (n.575-171A>G) c.*904-171A>G (n.*904-171A>G) n.1055-171A>G n.1114-171A>G c.941-171A>G (n.941-171A>G) c.218-171A>G (n.218-171A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165311855T>C | CA1304530959 | SCN2A | c.971-170T>C (n.971-170T>C) n.1334-170T>C c.842-170T>C (n.842-170T>C) c.*1494-170T>C (n.*1494-170T>C) c.575-170T>C (n.575-170T>C) c.*904-170T>C (n.*904-170T>C) n.1055-170T>C n.1114-170T>C c.941-170T>C (n.941-170T>C) c.218-170T>C (n.218-170T>C) | dbSNP |
| 2 | g.165311855T= | CA1304530958 | SCN2A | c.971-170T= (n.971-170T=) n.1334-170T= c.842-170T= (n.842-170T=) c.*1494-170T= (n.*1494-170T=) c.575-170T= (n.575-170T=) c.*904-170T= (n.*904-170T=) n.1055-170T= n.1114-170T= c.941-170T= (n.941-170T=) c.218-170T= (n.218-170T=) | |
| 2 | g.165311855_165311856delinsTA | CA1304530957 | SCN2A | c.971-170_971-169delinsTA (n.971-170_971-169delinsTA) n.1334-170_1334-169delinsTA c.842-170_842-169delinsTA (n.842-170_842-169delinsTA) c.*1494-170_*1494-169delinsTA (n.*1494-170_*1494-169delinsTA) c.575-170_575-169delinsTA (n.575-170_575-169delinsTA) c.*904-170_*904-169delinsTA (n.*904-170_*904-169delinsTA) n.1055-170_1055-169delinsTA n.1114-170_1114-169delinsTA c.941-170_941-169delinsTA (n.941-170_941-169delinsTA) c.218-170_218-169delinsTA (n.218-170_218-169delinsTA) | |
| 2 | g.165311856del | CA537115822 | SCN2A | c.971-169del (n.971-169del) n.1334-169del c.842-169del (n.842-169del) c.*1494-169del (n.*1494-169del) c.575-169del (n.575-169del) c.*904-169del (n.*904-169del) n.1055-169del n.1114-169del c.941-169del (n.941-169del) c.218-169del (n.218-169del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165311856A= | CA1304530960 | SCN2A | c.971-169A= (n.971-169A=) n.1334-169A= c.842-169A= (n.842-169A=) c.*1494-169A= (n.*1494-169A=) c.575-169A= (n.575-169A=) c.*904-169A= (n.*904-169A=) n.1055-169A= n.1114-169A= c.941-169A= (n.941-169A=) c.218-169A= (n.218-169A=) | |
| 2 | g.165311856A>T | CA1304530961 | SCN2A | c.971-169A>T (n.971-169A>T) n.1334-169A>T c.842-169A>T (n.842-169A>T) c.*1494-169A>T (n.*1494-169A>T) c.575-169A>T (n.575-169A>T) c.*904-169A>T (n.*904-169A>T) n.1055-169A>T n.1114-169A>T c.941-169A>T (n.941-169A>T) c.218-169A>T (n.218-169A>T) | dbSNP |
| 2 | g.165311857_165311858delinsTA | CA1304530962 | SCN2A | c.971-168_971-167delinsTA (n.971-168_971-167delinsTA) n.1334-168_1334-167delinsTA c.842-168_842-167delinsTA (n.842-168_842-167delinsTA) c.*1494-168_*1494-167delinsTA (n.*1494-168_*1494-167delinsTA) c.575-168_575-167delinsTA (n.575-168_575-167delinsTA) c.*904-168_*904-167delinsTA (n.*904-168_*904-167delinsTA) n.1055-168_1055-167delinsTA n.1114-168_1114-167delinsTA c.941-168_941-167delinsTA (n.941-168_941-167delinsTA) c.218-168_218-167delinsTA (n.218-168_218-167delinsTA) | |
| 2 | g.165311858del | CA537115823 | SCN2A | c.971-167del (n.971-167del) n.1334-167del c.842-167del (n.842-167del) c.*1494-167del (n.*1494-167del) c.575-167del (n.575-167del) c.*904-167del (n.*904-167del) n.1055-167del n.1114-167del c.941-167del (n.941-167del) c.218-167del (n.218-167del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165311858A= | CA1304530963 | SCN2A | c.971-167A= (n.971-167A=) n.1334-167A= c.842-167A= (n.842-167A=) c.*1494-167A= (n.*1494-167A=) c.575-167A= (n.575-167A=) c.*904-167A= (n.*904-167A=) n.1055-167A= n.1114-167A= c.941-167A= (n.941-167A=) c.218-167A= (n.218-167A=) | |
| 2 | g.165311858A>T | CA760128347 | SCN2A | c.971-167A>T (n.971-167A>T) n.1334-167A>T c.842-167A>T (n.842-167A>T) c.*1494-167A>T (n.*1494-167A>T) c.575-167A>T (n.575-167A>T) c.*904-167A>T (n.*904-167A>T) n.1055-167A>T n.1114-167A>T c.941-167A>T (n.941-167A>T) c.218-167A>T (n.218-167A>T) | dbSNP |
| 2 | g.165311859T>C | CA59729427 | SCN2A | c.971-166T>C (n.971-166T>C) n.1334-166T>C c.842-166T>C (n.842-166T>C) c.*1494-166T>C (n.*1494-166T>C) c.575-166T>C (n.575-166T>C) c.*904-166T>C (n.*904-166T>C) n.1055-166T>C n.1114-166T>C c.941-166T>C (n.941-166T>C) c.218-166T>C (n.218-166T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165311859T= | CA1304530964 | SCN2A | c.971-166T= (n.971-166T=) n.1334-166T= c.842-166T= (n.842-166T=) c.*1494-166T= (n.*1494-166T=) c.575-166T= (n.575-166T=) c.*904-166T= (n.*904-166T=) n.1055-166T= n.1114-166T= c.941-166T= (n.941-166T=) c.218-166T= (n.218-166T=) | |
| 2 | g.165311862A= | CA1304530965 | SCN2A | c.971-163A= (n.971-163A=) n.1334-163A= c.842-163A= (n.842-163A=) c.*1494-163A= (n.*1494-163A=) c.575-163A= (n.575-163A=) c.*904-163A= (n.*904-163A=) n.1055-163A= n.1114-163A= c.941-163A= (n.941-163A=) c.218-163A= (n.218-163A=) | |
| 2 | g.165311862A>G | CA1038789273 | SCN2A | c.971-163A>G (n.971-163A>G) n.1334-163A>G c.842-163A>G (n.842-163A>G) c.*1494-163A>G (n.*1494-163A>G) c.575-163A>G (n.575-163A>G) c.*904-163A>G (n.*904-163A>G) n.1055-163A>G n.1114-163A>G c.941-163A>G (n.941-163A>G) c.218-163A>G (n.218-163A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165311863_165311868delinsTATTTG | CA1304530966 | SCN2A | c.971-162_971-157delinsTATTTG (n.971-162_971-157delinsTATTTG) n.1334-162_1334-157delinsTATTTG c.842-162_842-157delinsTATTTG (n.842-162_842-157delinsTATTTG) c.*1494-162_*1494-157delinsTATTTG (n.*1494-162_*1494-157delinsTATTTG) c.575-162_575-157delinsTATTTG (n.575-162_575-157delinsTATTTG) c.*904-162_*904-157delinsTATTTG (n.*904-162_*904-157delinsTATTTG) n.1055-162_1055-157delinsTATTTG n.1114-162_1114-157delinsTATTTG c.941-162_941-157delinsTATTTG (n.941-162_941-157delinsTATTTG) c.218-162_218-157delinsTATTTG (n.218-162_218-157delinsTATTTG) | |
| 2 | g.165311864A= | CA1304530967 | SCN2A | c.971-161A= (n.971-161A=) n.1334-161A= c.842-161A= (n.842-161A=) c.*1494-161A= (n.*1494-161A=) c.575-161A= (n.575-161A=) c.*904-161A= (n.*904-161A=) n.1055-161A= n.1114-161A= c.941-161A= (n.941-161A=) c.218-161A= (n.218-161A=) | |
| 2 | g.165311864A>T | CA59729436 | SCN2A | c.971-161A>T (n.971-161A>T) n.1334-161A>T c.842-161A>T (n.842-161A>T) c.*1494-161A>T (n.*1494-161A>T) c.575-161A>T (n.575-161A>T) c.*904-161A>T (n.*904-161A>T) n.1055-161A>T n.1114-161A>T c.941-161A>T (n.941-161A>T) c.218-161A>T (n.218-161A>T) | dbSNP |
| 2 | g.165311864_165311865delinsAT | CA1304530968 | SCN2A | c.971-161_971-160delinsAT (n.971-161_971-160delinsAT) n.1334-161_1334-160delinsAT c.842-161_842-160delinsAT (n.842-161_842-160delinsAT) c.*1494-161_*1494-160delinsAT (n.*1494-161_*1494-160delinsAT) c.575-161_575-160delinsAT (n.575-161_575-160delinsAT) c.*904-161_*904-160delinsAT (n.*904-161_*904-160delinsAT) n.1055-161_1055-160delinsAT n.1114-161_1114-160delinsAT c.941-161_941-160delinsAT (n.941-161_941-160delinsAT) c.218-161_218-160delinsAT (n.218-161_218-160delinsAT) | |
| 2 | g.165311864_165311868del | CA537115824 | SCN2A | c.971-161_971-157del (n.971-161_971-157del) n.1334-161_1334-157del c.842-161_842-157del (n.842-161_842-157del) c.*1494-161_*1494-157del (n.*1494-161_*1494-157del) c.575-161_575-157del (n.575-161_575-157del) c.*904-161_*904-157del (n.*904-161_*904-157del) n.1055-161_1055-157del n.1114-161_1114-157del c.941-161_941-157del (n.941-161_941-157del) c.218-161_218-157del (n.218-161_218-157del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165311864_165311868delinsATTTG | CA1304530969 | SCN2A | c.971-161_971-157delinsATTTG (n.971-161_971-157delinsATTTG) n.1334-161_1334-157delinsATTTG c.842-161_842-157delinsATTTG (n.842-161_842-157delinsATTTG) c.*1494-161_*1494-157delinsATTTG (n.*1494-161_*1494-157delinsATTTG) c.575-161_575-157delinsATTTG (n.575-161_575-157delinsATTTG) c.*904-161_*904-157delinsATTTG (n.*904-161_*904-157delinsATTTG) n.1055-161_1055-157delinsATTTG n.1114-161_1114-157delinsATTTG c.941-161_941-157delinsATTTG (n.941-161_941-157delinsATTTG) c.218-161_218-157delinsATTTG (n.218-161_218-157delinsATTTG) | |
| 2 | g.165311865T>A | CA647810904 | SCN2A | c.971-160T>A (n.971-160T>A) n.1334-160T>A c.842-160T>A (n.842-160T>A) c.*1494-160T>A (n.*1494-160T>A) c.575-160T>A (n.575-160T>A) c.*904-160T>A (n.*904-160T>A) n.1055-160T>A n.1114-160T>A c.941-160T>A (n.941-160T>A) c.218-160T>A (n.218-160T>A) | COSMIC |
| 2 | g.165311867del | CA1304530970 | SCN2A | c.971-158del (n.971-158del) n.1334-158del c.842-158del (n.842-158del) c.*1494-158del (n.*1494-158del) c.575-158del (n.575-158del) c.*904-158del (n.*904-158del) n.1055-158del n.1114-158del c.941-158del (n.941-158del) c.218-158del (n.218-158del) | dbSNP |
| 2 | g.165311867_165311870del | CA1304530971 | SCN2A | c.971-158_971-155del (n.971-158_971-155del) n.1334-158_1334-155del c.842-158_842-155del (n.842-158_842-155del) c.*1494-158_*1494-155del (n.*1494-158_*1494-155del) c.575-158_575-155del (n.575-158_575-155del) c.*904-158_*904-155del (n.*904-158_*904-155del) n.1055-158_1055-155del n.1114-158_1114-155del c.941-158_941-155del (n.941-158_941-155del) c.218-158_218-155del (n.218-158_218-155del) | dbSNP |
| 2 | g.165311868G= | CA1304530972 | SCN2A | c.971-157G= (n.971-157G=) n.1334-157G= c.842-157G= (n.842-157G=) c.*1494-157G= (n.*1494-157G=) c.575-157G= (n.575-157G=) c.*904-157G= (n.*904-157G=) n.1055-157G= n.1114-157G= c.941-157G= (n.941-157G=) c.218-157G= (n.218-157G=) | |
| 2 | g.165311868G>T | CA1304530973 | SCN2A | c.971-157G>T (n.971-157G>T) n.1334-157G>T c.842-157G>T (n.842-157G>T) c.*1494-157G>T (n.*1494-157G>T) c.575-157G>T (n.575-157G>T) c.*904-157G>T (n.*904-157G>T) n.1055-157G>T n.1114-157G>T c.941-157G>T (n.941-157G>T) c.218-157G>T (n.218-157G>T) | dbSNP |
| 2 | g.165311871C= | CA1304530974 | SCN2A | c.971-154C= (n.971-154C=) n.1334-154C= c.842-154C= (n.842-154C=) c.*1494-154C= (n.*1494-154C=) c.575-154C= (n.575-154C=) c.*904-154C= (n.*904-154C=) n.1055-154C= n.1114-154C= c.941-154C= (n.941-154C=) c.218-154C= (n.218-154C=) | |
| 2 | g.165311871C>T | CA1304530975 | SCN2A | c.971-154C>T (n.971-154C>T) n.1334-154C>T c.842-154C>T (n.842-154C>T) c.*1494-154C>T (n.*1494-154C>T) c.575-154C>T (n.575-154C>T) c.*904-154C>T (n.*904-154C>T) n.1055-154C>T n.1114-154C>T c.941-154C>T (n.941-154C>T) c.218-154C>T (n.218-154C>T) | dbSNP |
| 2 | g.165311874T>A | CA537115825 | SCN2A | c.971-151T>A (n.971-151T>A) n.1334-151T>A c.842-151T>A (n.842-151T>A) c.*1494-151T>A (n.*1494-151T>A) c.575-151T>A (n.575-151T>A) c.*904-151T>A (n.*904-151T>A) n.1055-151T>A n.1114-151T>A c.941-151T>A (n.941-151T>A) c.218-151T>A (n.218-151T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165311874T= | CA1304530976 | SCN2A | c.971-151T= (n.971-151T=) n.1334-151T= c.842-151T= (n.842-151T=) c.*1494-151T= (n.*1494-151T=) c.575-151T= (n.575-151T=) c.*904-151T= (n.*904-151T=) n.1055-151T= n.1114-151T= c.941-151T= (n.941-151T=) c.218-151T= (n.218-151T=) | |
| 2 | g.165311875A= | CA1304530977 | SCN2A | c.971-150A= (n.971-150A=) n.1334-150A= c.842-150A= (n.842-150A=) c.*1494-150A= (n.*1494-150A=) c.575-150A= (n.575-150A=) c.*904-150A= (n.*904-150A=) n.1055-150A= n.1114-150A= c.941-150A= (n.941-150A=) c.218-150A= (n.218-150A=) | |
| 2 | g.165311875A>G | CA2661736905 | SCN2A | c.971-150A>G (n.971-150A>G) n.1334-150A>G c.842-150A>G (n.842-150A>G) c.*1494-150A>G (n.*1494-150A>G) c.575-150A>G (n.575-150A>G) c.*904-150A>G (n.*904-150A>G) n.1055-150A>G n.1114-150A>G c.941-150A>G (n.941-150A>G) c.218-150A>G (n.218-150A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165311875_165311877delinsATT | CA1304530978 | SCN2A | c.971-150_971-148delinsATT (n.971-150_971-148delinsATT) n.1334-150_1334-148delinsATT c.842-150_842-148delinsATT (n.842-150_842-148delinsATT) c.*1494-150_*1494-148delinsATT (n.*1494-150_*1494-148delinsATT) c.575-150_575-148delinsATT (n.575-150_575-148delinsATT) c.*904-150_*904-148delinsATT (n.*904-150_*904-148delinsATT) n.1055-150_1055-148delinsATT n.1114-150_1114-148delinsATT c.941-150_941-148delinsATT (n.941-150_941-148delinsATT) c.218-150_218-148delinsATT (n.218-150_218-148delinsATT) | |
| 2 | g.165311876T>C | CA760128361 | SCN2A | c.971-149T>C (n.971-149T>C) n.1334-149T>C c.842-149T>C (n.842-149T>C) c.*1494-149T>C (n.*1494-149T>C) c.575-149T>C (n.575-149T>C) c.*904-149T>C (n.*904-149T>C) n.1055-149T>C n.1114-149T>C c.941-149T>C (n.941-149T>C) c.218-149T>C (n.218-149T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165311876T= | CA1304530980 | SCN2A | c.971-149T= (n.971-149T=) n.1334-149T= c.842-149T= (n.842-149T=) c.*1494-149T= (n.*1494-149T=) c.575-149T= (n.575-149T=) c.*904-149T= (n.*904-149T=) n.1055-149T= n.1114-149T= c.941-149T= (n.941-149T=) c.218-149T= (n.218-149T=) | |
| 2 | g.165311876_165311877insATT | CA1304530979 | SCN2A | c.971-149_971-148insATT (n.971-149_971-148insATT) n.1334-149_1334-148insATT c.842-149_842-148insATT (n.842-149_842-148insATT) c.*1494-149_*1494-148insATT (n.*1494-149_*1494-148insATT) c.575-149_575-148insATT (n.575-149_575-148insATT) c.*904-149_*904-148insATT (n.*904-149_*904-148insATT) n.1055-149_1055-148insATT n.1114-149_1114-148insATT c.941-149_941-148insATT (n.941-149_941-148insATT) c.218-149_218-148insATT (n.218-149_218-148insATT) | dbSNP |
| 2 | g.165311876_165311877del | CA537115826 | SCN2A | c.971-149_971-148del (n.971-149_971-148del) n.1334-149_1334-148del c.842-149_842-148del (n.842-149_842-148del) c.*1494-149_*1494-148del (n.*1494-149_*1494-148del) c.575-149_575-148del (n.575-149_575-148del) c.*904-149_*904-148del (n.*904-149_*904-148del) n.1055-149_1055-148del n.1114-149_1114-148del c.941-149_941-148del (n.941-149_941-148del) c.218-149_218-148del (n.218-149_218-148del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165311877dup | CA2661736911 | SCN2A | c.971-148dup (n.971-148dup) n.1334-148dup c.842-148dup (n.842-148dup) c.*1494-148dup (n.*1494-148dup) c.575-148dup (n.575-148dup) c.*904-148dup (n.*904-148dup) n.1055-148dup n.1114-148dup c.941-148dup (n.941-148dup) c.218-148dup (n.218-148dup) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165311878G>A | CA537115827 | SCN2A | c.971-147G>A (n.971-147G>A) n.1334-147G>A c.842-147G>A (n.842-147G>A) c.*1494-147G>A (n.*1494-147G>A) c.575-147G>A (n.575-147G>A) c.*904-147G>A (n.*904-147G>A) n.1055-147G>A n.1114-147G>A c.941-147G>A (n.941-147G>A) c.218-147G>A (n.218-147G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165311878G= | CA1304530981 | SCN2A | c.971-147G= (n.971-147G=) n.1334-147G= c.842-147G= (n.842-147G=) c.*1494-147G= (n.*1494-147G=) c.575-147G= (n.575-147G=) c.*904-147G= (n.*904-147G=) n.1055-147G= n.1114-147G= c.941-147G= (n.941-147G=) c.218-147G= (n.218-147G=) | |
| 2 | g.165311878G>T | CA2661736916 | SCN2A | c.971-147G>T (n.971-147G>T) n.1334-147G>T c.842-147G>T (n.842-147G>T) c.*1494-147G>T (n.*1494-147G>T) c.575-147G>T (n.575-147G>T) c.*904-147G>T (n.*904-147G>T) n.1055-147G>T n.1114-147G>T c.941-147G>T (n.941-147G>T) c.218-147G>T (n.218-147G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165311883A= | CA1304530982 | SCN2A | c.971-142A= (n.971-142A=) n.1334-142A= c.842-142A= (n.842-142A=) c.*1494-142A= (n.*1494-142A=) c.575-142A= (n.575-142A=) c.*904-142A= (n.*904-142A=) n.1055-142A= n.1114-142A= c.941-142A= (n.941-142A=) c.218-142A= (n.218-142A=) | |
| 2 | g.165311883A>C | CA59729439 | SCN2A | c.971-142A>C (n.971-142A>C) n.1334-142A>C c.842-142A>C (n.842-142A>C) c.*1494-142A>C (n.*1494-142A>C) c.575-142A>C (n.575-142A>C) c.*904-142A>C (n.*904-142A>C) n.1055-142A>C n.1114-142A>C c.941-142A>C (n.941-142A>C) c.218-142A>C (n.218-142A>C) | dbSNP |
| 2 | g.165311885A= | CA1304530983 | SCN2A | c.971-140A= (n.971-140A=) n.1334-140A= c.842-140A= (n.842-140A=) c.*1494-140A= (n.*1494-140A=) c.575-140A= (n.575-140A=) c.*904-140A= (n.*904-140A=) n.1055-140A= n.1114-140A= c.941-140A= (n.941-140A=) c.218-140A= (n.218-140A=) | |
| 2 | g.165311885A>G | CA760128370 | SCN2A | c.971-140A>G (n.971-140A>G) n.1334-140A>G c.842-140A>G (n.842-140A>G) c.*1494-140A>G (n.*1494-140A>G) c.575-140A>G (n.575-140A>G) c.*904-140A>G (n.*904-140A>G) n.1055-140A>G n.1114-140A>G c.941-140A>G (n.941-140A>G) c.218-140A>G (n.218-140A>G) | dbSNP |
| 2 | g.165311887C>A | CA2661736919 | SCN2A | c.971-138C>A (n.971-138C>A) n.1334-138C>A c.842-138C>A (n.842-138C>A) c.*1494-138C>A (n.*1494-138C>A) c.575-138C>A (n.575-138C>A) c.*904-138C>A (n.*904-138C>A) n.1055-138C>A n.1114-138C>A c.941-138C>A (n.941-138C>A) c.218-138C>A (n.218-138C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165311889C>A | CA2661736920 | SCN2A | c.971-136C>A (n.971-136C>A) n.1334-136C>A c.842-136C>A (n.842-136C>A) c.*1494-136C>A (n.*1494-136C>A) c.575-136C>A (n.575-136C>A) c.*904-136C>A (n.*904-136C>A) n.1055-136C>A n.1114-136C>A c.941-136C>A (n.941-136C>A) c.218-136C>A (n.218-136C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165311889C= | CA1304530984 | SCN2A | c.971-136C= (n.971-136C=) n.1334-136C= c.842-136C= (n.842-136C=) c.*1494-136C= (n.*1494-136C=) c.575-136C= (n.575-136C=) c.*904-136C= (n.*904-136C=) n.1055-136C= n.1114-136C= c.941-136C= (n.941-136C=) c.218-136C= (n.218-136C=) | |
| 2 | g.165311889C>G | CA1304530985 | SCN2A | c.971-136C>G (n.971-136C>G) n.1334-136C>G c.842-136C>G (n.842-136C>G) c.*1494-136C>G (n.*1494-136C>G) c.575-136C>G (n.575-136C>G) c.*904-136C>G (n.*904-136C>G) n.1055-136C>G n.1114-136C>G c.941-136C>G (n.941-136C>G) c.218-136C>G (n.218-136C>G) | dbSNP |
| 2 | g.165311889C>T | CA59729444 | SCN2A | c.971-136C>T (n.971-136C>T) n.1334-136C>T c.842-136C>T (n.842-136C>T) c.*1494-136C>T (n.*1494-136C>T) c.575-136C>T (n.575-136C>T) c.*904-136C>T (n.*904-136C>T) n.1055-136C>T n.1114-136C>T c.941-136C>T (n.941-136C>T) c.218-136C>T (n.218-136C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165311889_165311891delinsCTT | CA1304530986 | SCN2A | c.971-136_971-134delinsCTT (n.971-136_971-134delinsCTT) n.1334-136_1334-134delinsCTT c.842-136_842-134delinsCTT (n.842-136_842-134delinsCTT) c.*1494-136_*1494-134delinsCTT (n.*1494-136_*1494-134delinsCTT) c.575-136_575-134delinsCTT (n.575-136_575-134delinsCTT) c.*904-136_*904-134delinsCTT (n.*904-136_*904-134delinsCTT) n.1055-136_1055-134delinsCTT n.1114-136_1114-134delinsCTT c.941-136_941-134delinsCTT (n.941-136_941-134delinsCTT) c.218-136_218-134delinsCTT (n.218-136_218-134delinsCTT) | |
| 2 | g.165311890T>C | CA59729460 | SCN2A | c.971-135T>C (n.971-135T>C) n.1334-135T>C c.842-135T>C (n.842-135T>C) c.*1494-135T>C (n.*1494-135T>C) c.575-135T>C (n.575-135T>C) c.*904-135T>C (n.*904-135T>C) n.1055-135T>C n.1114-135T>C c.941-135T>C (n.941-135T>C) c.218-135T>C (n.218-135T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165311890T= | CA1304530987 | SCN2A | c.971-135T= (n.971-135T=) n.1334-135T= c.842-135T= (n.842-135T=) c.*1494-135T= (n.*1494-135T=) c.575-135T= (n.575-135T=) c.*904-135T= (n.*904-135T=) n.1055-135T= n.1114-135T= c.941-135T= (n.941-135T=) c.218-135T= (n.218-135T=) | |
| 2 | g.165311892del | CA760128381 | SCN2A | c.971-133del (n.971-133del) n.1334-133del c.842-133del (n.842-133del) c.*1494-133del (n.*1494-133del) c.575-133del (n.575-133del) c.*904-133del (n.*904-133del) n.1055-133del n.1114-133del c.941-133del (n.941-133del) c.218-133del (n.218-133del) | dbSNP |
| 2 | g.165311891_165311892del | CA537115828 | SCN2A | c.971-134_971-133del (n.971-134_971-133del) n.1334-134_1334-133del c.842-134_842-133del (n.842-134_842-133del) c.*1494-134_*1494-133del (n.*1494-134_*1494-133del) c.575-134_575-133del (n.575-134_575-133del) c.*904-134_*904-133del (n.*904-134_*904-133del) n.1055-134_1055-133del n.1114-134_1114-133del c.941-134_941-133del (n.941-134_941-133del) c.218-134_218-133del (n.218-134_218-133del) | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.165311892T>C | CA1304530988 | SCN2A | c.971-133T>C (n.971-133T>C) n.1334-133T>C c.842-133T>C (n.842-133T>C) c.*1494-133T>C (n.*1494-133T>C) c.575-133T>C (n.575-133T>C) c.*904-133T>C (n.*904-133T>C) n.1055-133T>C n.1114-133T>C c.941-133T>C (n.941-133T>C) c.218-133T>C (n.218-133T>C) | dbSNP |
| 2 | g.165311892T= | CA1304530989 | SCN2A | c.971-133T= (n.971-133T=) n.1334-133T= c.842-133T= (n.842-133T=) c.*1494-133T= (n.*1494-133T=) c.575-133T= (n.575-133T=) c.*904-133T= (n.*904-133T=) n.1055-133T= n.1114-133T= c.941-133T= (n.941-133T=) c.218-133T= (n.218-133T=) | |
| 2 | g.165311893A>T | CA2700873032 | SCN2A | c.971-132A>T (n.971-132A>T) n.1334-132A>T c.842-132A>T (n.842-132A>T) c.*1494-132A>T (n.*1494-132A>T) c.575-132A>T (n.575-132A>T) c.*904-132A>T (n.*904-132A>T) n.1055-132A>T n.1114-132A>T c.941-132A>T (n.941-132A>T) c.218-132A>T (n.218-132A>T) | dbSNP |
| 2 | g.165311894G>A | CA59729462 | SCN2A | c.971-131G>A (n.971-131G>A) n.1334-131G>A c.842-131G>A (n.842-131G>A) c.*1494-131G>A (n.*1494-131G>A) c.575-131G>A (n.575-131G>A) c.*904-131G>A (n.*904-131G>A) n.1055-131G>A n.1114-131G>A c.941-131G>A (n.941-131G>A) c.218-131G>A (n.218-131G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165311894G= | CA1304530990 | SCN2A | c.971-131G= (n.971-131G=) n.1334-131G= c.842-131G= (n.842-131G=) c.*1494-131G= (n.*1494-131G=) c.575-131G= (n.575-131G=) c.*904-131G= (n.*904-131G=) n.1055-131G= n.1114-131G= c.941-131G= (n.941-131G=) c.218-131G= (n.218-131G=) | |
| 2 | g.165311894G>T | CA2661736924 | SCN2A | c.971-131G>T (n.971-131G>T) n.1334-131G>T c.842-131G>T (n.842-131G>T) c.*1494-131G>T (n.*1494-131G>T) c.575-131G>T (n.575-131G>T) c.*904-131G>T (n.*904-131G>T) n.1055-131G>T n.1114-131G>T c.941-131G>T (n.941-131G>T) c.218-131G>T (n.218-131G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165311895C>A | CA2661736926 | SCN2A | c.971-130C>A (n.971-130C>A) n.1334-130C>A c.842-130C>A (n.842-130C>A) c.*1494-130C>A (n.*1494-130C>A) c.575-130C>A (n.575-130C>A) c.*904-130C>A (n.*904-130C>A) n.1055-130C>A n.1114-130C>A c.941-130C>A (n.941-130C>A) c.218-130C>A (n.218-130C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165311896C= | CA1304530991 | SCN2A | c.971-129C= (n.971-129C=) n.1334-129C= c.842-129C= (n.842-129C=) c.*1494-129C= (n.*1494-129C=) c.575-129C= (n.575-129C=) c.*904-129C= (n.*904-129C=) n.1055-129C= n.1114-129C= c.941-129C= (n.941-129C=) c.218-129C= (n.218-129C=) | |
| 2 | g.165311896C>T | CA537115829 | SCN2A | c.971-129C>T (n.971-129C>T) n.1334-129C>T c.842-129C>T (n.842-129C>T) c.*1494-129C>T (n.*1494-129C>T) c.575-129C>T (n.575-129C>T) c.*904-129C>T (n.*904-129C>T) n.1055-129C>T n.1114-129C>T c.941-129C>T (n.941-129C>T) c.218-129C>T (n.218-129C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165311897A= | CA1304530992 | SCN2A | c.971-128A= (n.971-128A=) n.1334-128A= c.842-128A= (n.842-128A=) c.*1494-128A= (n.*1494-128A=) c.575-128A= (n.575-128A=) c.*904-128A= (n.*904-128A=) n.1055-128A= n.1114-128A= c.941-128A= (n.941-128A=) c.218-128A= (n.218-128A=) | |
| 2 | g.165311897A>C | CA2661736928 | SCN2A | c.971-128A>C (n.971-128A>C) n.1334-128A>C c.842-128A>C (n.842-128A>C) c.*1494-128A>C (n.*1494-128A>C) c.575-128A>C (n.575-128A>C) c.*904-128A>C (n.*904-128A>C) n.1055-128A>C n.1114-128A>C c.941-128A>C (n.941-128A>C) c.218-128A>C (n.218-128A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165311897A>G | CA760128383 | SCN2A | c.971-128A>G (n.971-128A>G) n.1334-128A>G c.842-128A>G (n.842-128A>G) c.*1494-128A>G (n.*1494-128A>G) c.575-128A>G (n.575-128A>G) c.*904-128A>G (n.*904-128A>G) n.1055-128A>G n.1114-128A>G c.941-128A>G (n.941-128A>G) c.218-128A>G (n.218-128A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165311898del | CA2661736930 | SCN2A | c.971-127del (n.971-127del) n.1334-127del c.842-127del (n.842-127del) c.*1494-127del (n.*1494-127del) c.575-127del (n.575-127del) c.*904-127del (n.*904-127del) n.1055-127del n.1114-127del c.941-127del (n.941-127del) c.218-127del (n.218-127del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165311898T>C | CA2661736929 | SCN2A | c.971-127T>C (n.971-127T>C) n.1334-127T>C c.842-127T>C (n.842-127T>C) c.*1494-127T>C (n.*1494-127T>C) c.575-127T>C (n.575-127T>C) c.*904-127T>C (n.*904-127T>C) n.1055-127T>C n.1114-127T>C c.941-127T>C (n.941-127T>C) c.218-127T>C (n.218-127T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165311899A>G | CA2661736931 | SCN2A | c.971-126A>G (n.971-126A>G) n.1334-126A>G c.842-126A>G (n.842-126A>G) c.*1494-126A>G (n.*1494-126A>G) c.575-126A>G (n.575-126A>G) c.*904-126A>G (n.*904-126A>G) n.1055-126A>G n.1114-126A>G c.941-126A>G (n.941-126A>G) c.218-126A>G (n.218-126A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165311901A= | CA1304530993 | SCN2A | c.971-124A= (n.971-124A=) n.1334-124A= c.842-124A= (n.842-124A=) c.*1494-124A= (n.*1494-124A=) c.575-124A= (n.575-124A=) c.*904-124A= (n.*904-124A=) n.1055-124A= n.1114-124A= c.941-124A= (n.941-124A=) c.218-124A= (n.218-124A=) | |
| 2 | g.165311901A>G | CA760128384 | SCN2A | c.971-124A>G (n.971-124A>G) n.1334-124A>G c.842-124A>G (n.842-124A>G) c.*1494-124A>G (n.*1494-124A>G) c.575-124A>G (n.575-124A>G) c.*904-124A>G (n.*904-124A>G) n.1055-124A>G n.1114-124A>G c.941-124A>G (n.941-124A>G) c.218-124A>G (n.218-124A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165311902T>A | CA2661736933 | SCN2A | c.971-123T>A (n.971-123T>A) n.1334-123T>A c.842-123T>A (n.842-123T>A) c.*1494-123T>A (n.*1494-123T>A) c.575-123T>A (n.575-123T>A) c.*904-123T>A (n.*904-123T>A) n.1055-123T>A n.1114-123T>A c.941-123T>A (n.941-123T>A) c.218-123T>A (n.218-123T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165311904T>A | CA2753007192 | SCN2A | c.971-121T>A (n.971-121T>A) n.1334-121T>A c.842-121T>A (n.842-121T>A) c.*1494-121T>A (n.*1494-121T>A) c.575-121T>A (n.575-121T>A) c.*904-121T>A (n.*904-121T>A) n.1055-121T>A n.1114-121T>A c.941-121T>A (n.941-121T>A) c.218-121T>A (n.218-121T>A) | |
| 2 | g.165311905T>C | CA2753007193 | SCN2A | c.971-120T>C (n.971-120T>C) n.1334-120T>C c.842-120T>C (n.842-120T>C) c.*1494-120T>C (n.*1494-120T>C) c.575-120T>C (n.575-120T>C) c.*904-120T>C (n.*904-120T>C) n.1055-120T>C n.1114-120T>C c.941-120T>C (n.941-120T>C) c.218-120T>C (n.218-120T>C) | |
| 2 | g.165311907A= | CA1304530994 | SCN2A | c.971-118A= (n.971-118A=) n.1334-118A= c.842-118A= (n.842-118A=) c.*1494-118A= (n.*1494-118A=) c.575-118A= (n.575-118A=) c.*904-118A= (n.*904-118A=) n.1055-118A= n.1114-118A= c.941-118A= (n.941-118A=) c.218-118A= (n.218-118A=) | |
| 2 | g.165311907A>G | CA760128385 | SCN2A | c.971-118A>G (n.971-118A>G) n.1334-118A>G c.842-118A>G (n.842-118A>G) c.*1494-118A>G (n.*1494-118A>G) c.575-118A>G (n.575-118A>G) c.*904-118A>G (n.*904-118A>G) n.1055-118A>G n.1114-118A>G c.941-118A>G (n.941-118A>G) c.218-118A>G (n.218-118A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165311909T>C | CA1304530996 | SCN2A | c.971-116T>C (n.971-116T>C) n.1334-116T>C c.842-116T>C (n.842-116T>C) c.*1494-116T>C (n.*1494-116T>C) c.575-116T>C (n.575-116T>C) c.*904-116T>C (n.*904-116T>C) n.1055-116T>C n.1114-116T>C c.941-116T>C (n.941-116T>C) c.218-116T>C (n.218-116T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165311909T>G | CA2661736938 | SCN2A | c.971-116T>G (n.971-116T>G) n.1334-116T>G c.842-116T>G (n.842-116T>G) c.*1494-116T>G (n.*1494-116T>G) c.575-116T>G (n.575-116T>G) c.*904-116T>G (n.*904-116T>G) n.1055-116T>G n.1114-116T>G c.941-116T>G (n.941-116T>G) c.218-116T>G (n.218-116T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165311909T= | CA1304530995 | SCN2A | c.971-116T= (n.971-116T=) n.1334-116T= c.842-116T= (n.842-116T=) c.*1494-116T= (n.*1494-116T=) c.575-116T= (n.575-116T=) c.*904-116T= (n.*904-116T=) n.1055-116T= n.1114-116T= c.941-116T= (n.941-116T=) c.218-116T= (n.218-116T=) | |
| 2 | g.165311910A= | CA1304530997 | SCN2A | c.971-115A= (n.971-115A=) n.1334-115A= c.842-115A= (n.842-115A=) c.*1494-115A= (n.*1494-115A=) c.575-115A= (n.575-115A=) c.*904-115A= (n.*904-115A=) n.1055-115A= n.1114-115A= c.941-115A= (n.941-115A=) c.218-115A= (n.218-115A=) | |
| 2 | g.165311910A>G | CA1304530998 | SCN2A | c.971-115A>G (n.971-115A>G) n.1334-115A>G c.842-115A>G (n.842-115A>G) c.*1494-115A>G (n.*1494-115A>G) c.575-115A>G (n.575-115A>G) c.*904-115A>G (n.*904-115A>G) n.1055-115A>G n.1114-115A>G c.941-115A>G (n.941-115A>G) c.218-115A>G (n.218-115A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165311910_165311911del | CA2661736939 | SCN2A | c.971-115_971-114del (n.971-115_971-114del) n.1334-115_1334-114del c.842-115_842-114del (n.842-115_842-114del) c.*1494-115_*1494-114del (n.*1494-115_*1494-114del) c.575-115_575-114del (n.575-115_575-114del) c.*904-115_*904-114del (n.*904-115_*904-114del) n.1055-115_1055-114del n.1114-115_1114-114del c.941-115_941-114del (n.941-115_941-114del) c.218-115_218-114del (n.218-115_218-114del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165311911G>C | CA1304531000 | SCN2A | c.971-114G>C (n.971-114G>C) n.1334-114G>C c.842-114G>C (n.842-114G>C) c.*1494-114G>C (n.*1494-114G>C) c.575-114G>C (n.575-114G>C) c.*904-114G>C (n.*904-114G>C) n.1055-114G>C n.1114-114G>C c.941-114G>C (n.941-114G>C) c.218-114G>C (n.218-114G>C) | dbSNP |
| 2 | g.165311911G= | CA1304530999 | SCN2A | c.971-114G= (n.971-114G=) n.1334-114G= c.842-114G= (n.842-114G=) c.*1494-114G= (n.*1494-114G=) c.575-114G= (n.575-114G=) c.*904-114G= (n.*904-114G=) n.1055-114G= n.1114-114G= c.941-114G= (n.941-114G=) c.218-114G= (n.218-114G=) | |
| 2 | g.165311911G>T | CA2661736941 | SCN2A | c.971-114G>T (n.971-114G>T) n.1334-114G>T c.842-114G>T (n.842-114G>T) c.*1494-114G>T (n.*1494-114G>T) c.575-114G>T (n.575-114G>T) c.*904-114G>T (n.*904-114G>T) n.1055-114G>T n.1114-114G>T c.941-114G>T (n.941-114G>T) c.218-114G>T (n.218-114G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165311912T>C | CA760128386 | SCN2A | c.971-113T>C (n.971-113T>C) n.1334-113T>C c.842-113T>C (n.842-113T>C) c.*1494-113T>C (n.*1494-113T>C) c.575-113T>C (n.575-113T>C) c.*904-113T>C (n.*904-113T>C) n.1055-113T>C n.1114-113T>C c.941-113T>C (n.941-113T>C) c.218-113T>C (n.218-113T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165311912T= | CA1304531001 | SCN2A | c.971-113T= (n.971-113T=) n.1334-113T= c.842-113T= (n.842-113T=) c.*1494-113T= (n.*1494-113T=) c.575-113T= (n.575-113T=) c.*904-113T= (n.*904-113T=) n.1055-113T= n.1114-113T= c.941-113T= (n.941-113T=) c.218-113T= (n.218-113T=) |