OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.165310280T>C | CA1939688 | SCN2A | c.698-43T>C (n.698-43T>C) n.1061-43T>C c.569-43T>C (n.569-43T>C) c.*1221-43T>C (n.*1221-43T>C) c.302-43T>C (n.302-43T>C) c.*631-43T>C (n.*631-43T>C) n.782-43T>C n.841-43T>C c.239-43T>C (n.239-43T>C) c.668-43T>C (n.668-43T>C) c.-56-43T>C (n.-56-43T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165310280T= | CA1304530310 | SCN2A | c.698-43T= (n.698-43T=) n.1061-43T= c.569-43T= (n.569-43T=) c.*1221-43T= (n.*1221-43T=) c.302-43T= (n.302-43T=) c.*631-43T= (n.*631-43T=) n.782-43T= n.841-43T= c.239-43T= (n.239-43T=) c.668-43T= (n.668-43T=) c.-56-43T= (n.-56-43T=) | |
| 2 | g.165310281T>C | CA1939689 | SCN2A | c.698-42T>C (n.698-42T>C) n.1061-42T>C c.569-42T>C (n.569-42T>C) c.*1221-42T>C (n.*1221-42T>C) c.302-42T>C (n.302-42T>C) c.*631-42T>C (n.*631-42T>C) n.782-42T>C n.841-42T>C c.239-42T>C (n.239-42T>C) c.668-42T>C (n.668-42T>C) c.-56-42T>C (n.-56-42T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165310281T= | CA1304530311 | SCN2A | c.698-42T= (n.698-42T=) n.1061-42T= c.569-42T= (n.569-42T=) c.*1221-42T= (n.*1221-42T=) c.302-42T= (n.302-42T=) c.*631-42T= (n.*631-42T=) n.782-42T= n.841-42T= c.239-42T= (n.239-42T=) c.668-42T= (n.668-42T=) c.-56-42T= (n.-56-42T=) | |
| 2 | g.165310283A= | CA1304530312 | SCN2A | c.698-40A= (n.698-40A=) n.1061-40A= c.569-40A= (n.569-40A=) c.*1221-40A= (n.*1221-40A=) c.302-40A= (n.302-40A=) c.*631-40A= (n.*631-40A=) n.782-40A= n.841-40A= c.239-40A= (n.239-40A=) c.668-40A= (n.668-40A=) c.-56-40A= (n.-56-40A=) | |
| 2 | g.165310283A>C | CA1939690 | SCN2A | c.698-40A>C (n.698-40A>C) n.1061-40A>C c.569-40A>C (n.569-40A>C) c.*1221-40A>C (n.*1221-40A>C) c.302-40A>C (n.302-40A>C) c.*631-40A>C (n.*631-40A>C) n.782-40A>C n.841-40A>C c.239-40A>C (n.239-40A>C) c.668-40A>C (n.668-40A>C) c.-56-40A>C (n.-56-40A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165310284G>A | CA1939691 | SCN2A | c.698-39G>A (n.698-39G>A) n.1061-39G>A c.569-39G>A (n.569-39G>A) c.*1221-39G>A (n.*1221-39G>A) c.302-39G>A (n.302-39G>A) c.*631-39G>A (n.*631-39G>A) n.782-39G>A n.841-39G>A c.239-39G>A (n.239-39G>A) c.668-39G>A (n.668-39G>A) c.-56-39G>A (n.-56-39G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165310284G= | CA1304530313 | SCN2A | c.698-39G= (n.698-39G=) n.1061-39G= c.569-39G= (n.569-39G=) c.*1221-39G= (n.*1221-39G=) c.302-39G= (n.302-39G=) c.*631-39G= (n.*631-39G=) n.782-39G= n.841-39G= c.239-39G= (n.239-39G=) c.668-39G= (n.668-39G=) c.-56-39G= (n.-56-39G=) | |
| 2 | g.165310284G>T | CA2661736763 | SCN2A | c.698-39G>T (n.698-39G>T) n.1061-39G>T c.569-39G>T (n.569-39G>T) c.*1221-39G>T (n.*1221-39G>T) c.302-39G>T (n.302-39G>T) c.*631-39G>T (n.*631-39G>T) n.782-39G>T n.841-39G>T c.239-39G>T (n.239-39G>T) c.668-39G>T (n.668-39G>T) c.-56-39G>T (n.-56-39G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310285T>C | CA2661736764 | SCN2A | c.698-38T>C (n.698-38T>C) n.1061-38T>C c.569-38T>C (n.569-38T>C) c.*1221-38T>C (n.*1221-38T>C) c.302-38T>C (n.302-38T>C) c.*631-38T>C (n.*631-38T>C) n.782-38T>C n.841-38T>C c.239-38T>C (n.239-38T>C) c.668-38T>C (n.668-38T>C) c.-56-38T>C (n.-56-38T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310286A= | CA1304530314 | SCN2A | c.698-37A= (n.698-37A=) n.1061-37A= c.569-37A= (n.569-37A=) c.*1221-37A= (n.*1221-37A=) c.302-37A= (n.302-37A=) c.*631-37A= (n.*631-37A=) n.782-37A= n.841-37A= c.239-37A= (n.239-37A=) c.668-37A= (n.668-37A=) c.-56-37A= (n.-56-37A=) | |
| 2 | g.165310286A>G | CA1304530315 | SCN2A | c.698-37A>G (n.698-37A>G) n.1061-37A>G c.569-37A>G (n.569-37A>G) c.*1221-37A>G (n.*1221-37A>G) c.302-37A>G (n.302-37A>G) c.*631-37A>G (n.*631-37A>G) n.782-37A>G n.841-37A>G c.239-37A>G (n.239-37A>G) c.668-37A>G (n.668-37A>G) c.-56-37A>G (n.-56-37A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165310287G>A | CA2661736765 | SCN2A | c.698-36G>A (n.698-36G>A) n.1061-36G>A c.569-36G>A (n.569-36G>A) c.*1221-36G>A (n.*1221-36G>A) c.302-36G>A (n.302-36G>A) c.*631-36G>A (n.*631-36G>A) n.782-36G>A n.841-36G>A c.239-36G>A (n.239-36G>A) c.668-36G>A (n.668-36G>A) c.-56-36G>A (n.-56-36G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310288T>C | CA1038788781 | SCN2A | c.698-35T>C (n.698-35T>C) n.1061-35T>C c.569-35T>C (n.569-35T>C) c.*1221-35T>C (n.*1221-35T>C) c.302-35T>C (n.302-35T>C) c.*631-35T>C (n.*631-35T>C) n.782-35T>C n.841-35T>C c.239-35T>C (n.239-35T>C) c.668-35T>C (n.668-35T>C) c.-56-35T>C (n.-56-35T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165310288T>G | CA1304530317 | SCN2A | c.698-35T>G (n.698-35T>G) n.1061-35T>G c.569-35T>G (n.569-35T>G) c.*1221-35T>G (n.*1221-35T>G) c.302-35T>G (n.302-35T>G) c.*631-35T>G (n.*631-35T>G) n.782-35T>G n.841-35T>G c.239-35T>G (n.239-35T>G) c.668-35T>G (n.668-35T>G) c.-56-35T>G (n.-56-35T>G) | dbSNP |
| 2 | g.165310288T= | CA1304530316 | SCN2A | c.698-35T= (n.698-35T=) n.1061-35T= c.569-35T= (n.569-35T=) c.*1221-35T= (n.*1221-35T=) c.302-35T= (n.302-35T=) c.*631-35T= (n.*631-35T=) n.782-35T= n.841-35T= c.239-35T= (n.239-35T=) c.668-35T= (n.668-35T=) c.-56-35T= (n.-56-35T=) | |
| 2 | g.165310289A= | CA1304530318 | SCN2A | c.698-34A= (n.698-34A=) n.1061-34A= c.569-34A= (n.569-34A=) c.*1221-34A= (n.*1221-34A=) c.302-34A= (n.302-34A=) c.*631-34A= (n.*631-34A=) n.782-34A= n.841-34A= c.239-34A= (n.239-34A=) c.668-34A= (n.668-34A=) c.-56-34A= (n.-56-34A=) | |
| 2 | g.165310289A>G | CA1939692 | SCN2A | c.698-34A>G (n.698-34A>G) n.1061-34A>G c.569-34A>G (n.569-34A>G) c.*1221-34A>G (n.*1221-34A>G) c.302-34A>G (n.302-34A>G) c.*631-34A>G (n.*631-34A>G) n.782-34A>G n.841-34A>G c.239-34A>G (n.239-34A>G) c.668-34A>G (n.668-34A>G) c.-56-34A>G (n.-56-34A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165310291A= | CA1304530319 | SCN2A | c.698-32A= (n.698-32A=) n.1061-32A= c.569-32A= (n.569-32A=) c.*1221-32A= (n.*1221-32A=) c.302-32A= (n.302-32A=) c.*631-32A= (n.*631-32A=) n.782-32A= n.841-32A= c.239-32A= (n.239-32A=) c.668-32A= (n.668-32A=) c.-56-32A= (n.-56-32A=) | |
| 2 | g.165310291A>G | CA1304530320 | SCN2A | c.698-32A>G (n.698-32A>G) n.1061-32A>G c.569-32A>G (n.569-32A>G) c.*1221-32A>G (n.*1221-32A>G) c.302-32A>G (n.302-32A>G) c.*631-32A>G (n.*631-32A>G) n.782-32A>G n.841-32A>G c.239-32A>G (n.239-32A>G) c.668-32A>G (n.668-32A>G) c.-56-32A>G (n.-56-32A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165310291A>T | CA2661736766 | SCN2A | c.698-32A>T (n.698-32A>T) n.1061-32A>T c.569-32A>T (n.569-32A>T) c.*1221-32A>T (n.*1221-32A>T) c.302-32A>T (n.302-32A>T) c.*631-32A>T (n.*631-32A>T) n.782-32A>T n.841-32A>T c.239-32A>T (n.239-32A>T) c.668-32A>T (n.668-32A>T) c.-56-32A>T (n.-56-32A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310292T>C | CA2753007204 | SCN2A | c.698-31T>C (n.698-31T>C) n.1061-31T>C c.569-31T>C (n.569-31T>C) c.*1221-31T>C (n.*1221-31T>C) c.302-31T>C (n.302-31T>C) c.*631-31T>C (n.*631-31T>C) n.782-31T>C n.841-31T>C c.239-31T>C (n.239-31T>C) c.668-31T>C (n.668-31T>C) c.-56-31T>C (n.-56-31T>C) | |
| 2 | g.165310293T>A | CA2661736767 | SCN2A | c.698-30T>A (n.698-30T>A) n.1061-30T>A c.569-30T>A (n.569-30T>A) c.*1221-30T>A (n.*1221-30T>A) c.302-30T>A (n.302-30T>A) c.*631-30T>A (n.*631-30T>A) n.782-30T>A n.841-30T>A c.239-30T>A (n.239-30T>A) c.668-30T>A (n.668-30T>A) c.-56-30T>A (n.-56-30T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310300C>A | CA2661736768 | SCN2A | c.698-23C>A (n.698-23C>A) n.1061-23C>A c.569-23C>A (n.569-23C>A) c.*1221-23C>A (n.*1221-23C>A) c.302-23C>A (n.302-23C>A) c.*631-23C>A (n.*631-23C>A) n.782-23C>A n.841-23C>A c.239-23C>A (n.239-23C>A) c.668-23C>A (n.668-23C>A) c.-56-23C>A (n.-56-23C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310300C= | CA1304530321 | SCN2A | c.698-23C= (n.698-23C=) n.1061-23C= c.569-23C= (n.569-23C=) c.*1221-23C= (n.*1221-23C=) c.302-23C= (n.302-23C=) c.*631-23C= (n.*631-23C=) n.782-23C= n.841-23C= c.239-23C= (n.239-23C=) c.668-23C= (n.668-23C=) c.-56-23C= (n.-56-23C=) | |
| 2 | g.165310300C>T | CA1939693 | SCN2A | c.698-23C>T (n.698-23C>T) n.1061-23C>T c.569-23C>T (n.569-23C>T) c.*1221-23C>T (n.*1221-23C>T) c.302-23C>T (n.302-23C>T) c.*631-23C>T (n.*631-23C>T) n.782-23C>T n.841-23C>T c.239-23C>T (n.239-23C>T) c.668-23C>T (n.668-23C>T) c.-56-23C>T (n.-56-23C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 2 | g.165310301C>A | CA1939694 | SCN2A | c.698-22C>A (n.698-22C>A) n.1061-22C>A c.569-22C>A (n.569-22C>A) c.*1221-22C>A (n.*1221-22C>A) c.302-22C>A (n.302-22C>A) c.*631-22C>A (n.*631-22C>A) n.782-22C>A n.841-22C>A c.239-22C>A (n.239-22C>A) c.668-22C>A (n.668-22C>A) c.-56-22C>A (n.-56-22C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165310301C= | CA1304530322 | SCN2A | c.698-22C= (n.698-22C=) n.1061-22C= c.569-22C= (n.569-22C=) c.*1221-22C= (n.*1221-22C=) c.302-22C= (n.302-22C=) c.*631-22C= (n.*631-22C=) n.782-22C= n.841-22C= c.239-22C= (n.239-22C=) c.668-22C= (n.668-22C=) c.-56-22C= (n.-56-22C=) | |
| 2 | g.165310301C>T | CA760127134 | SCN2A | c.698-22C>T (n.698-22C>T) n.1061-22C>T c.569-22C>T (n.569-22C>T) c.*1221-22C>T (n.*1221-22C>T) c.302-22C>T (n.302-22C>T) c.*631-22C>T (n.*631-22C>T) n.782-22C>T n.841-22C>T c.239-22C>T (n.239-22C>T) c.668-22C>T (n.668-22C>T) c.-56-22C>T (n.-56-22C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165310302C= | CA1304530323 | SCN2A | c.698-21C= (n.698-21C=) n.1061-21C= c.569-21C= (n.569-21C=) c.*1221-21C= (n.*1221-21C=) c.302-21C= (n.302-21C=) c.*631-21C= (n.*631-21C=) n.782-21C= n.841-21C= c.239-21C= (n.239-21C=) c.668-21C= (n.668-21C=) c.-56-21C= (n.-56-21C=) | |
| 2 | g.165310302C>T | CA537115781 | SCN2A | c.698-21C>T (n.698-21C>T) n.1061-21C>T c.569-21C>T (n.569-21C>T) c.*1221-21C>T (n.*1221-21C>T) c.302-21C>T (n.302-21C>T) c.*631-21C>T (n.*631-21C>T) n.782-21C>T n.841-21C>T c.239-21C>T (n.239-21C>T) c.668-21C>T (n.668-21C>T) c.-56-21C>T (n.-56-21C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165310303C= | CA1304530324 | SCN2A | c.698-20C= (n.698-20C=) n.1061-20C= c.569-20C= (n.569-20C=) c.*1221-20C= (n.*1221-20C=) c.302-20C= (n.302-20C=) c.*631-20C= (n.*631-20C=) n.782-20C= n.841-20C= c.239-20C= (n.239-20C=) c.668-20C= (n.668-20C=) c.-56-20C= (n.-56-20C=) | |
| 2 | g.165310303C>T | CA1939695 | SCN2A | c.698-20C>T (n.698-20C>T) n.1061-20C>T c.569-20C>T (n.569-20C>T) c.*1221-20C>T (n.*1221-20C>T) c.302-20C>T (n.302-20C>T) c.*631-20C>T (n.*631-20C>T) n.782-20C>T n.841-20C>T c.239-20C>T (n.239-20C>T) c.668-20C>T (n.668-20C>T) c.-56-20C>T (n.-56-20C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165310304C>G | CA2661736769 | SCN2A | c.698-19C>G (n.698-19C>G) n.1061-19C>G c.569-19C>G (n.569-19C>G) c.*1221-19C>G (n.*1221-19C>G) c.302-19C>G (n.302-19C>G) c.*631-19C>G (n.*631-19C>G) n.782-19C>G n.841-19C>G c.239-19C>G (n.239-19C>G) c.668-19C>G (n.668-19C>G) c.-56-19C>G (n.-56-19C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310304C>T | CA2661736770 | SCN2A | c.698-19C>T (n.698-19C>T) n.1061-19C>T c.569-19C>T (n.569-19C>T) c.*1221-19C>T (n.*1221-19C>T) c.302-19C>T (n.302-19C>T) c.*631-19C>T (n.*631-19C>T) n.782-19C>T n.841-19C>T c.239-19C>T (n.239-19C>T) c.668-19C>T (n.668-19C>T) c.-56-19C>T (n.-56-19C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310309del | CA2753007205 | SCN2A | c.698-14del (n.698-14del) n.1061-14del c.569-14del (n.569-14del) c.*1221-14del (n.*1221-14del) c.302-14del (n.302-14del) c.*631-14del (n.*631-14del) n.782-14del n.841-14del c.239-14del (n.239-14del) c.668-14del (n.668-14del) c.-56-14del (n.-56-14del) | |
| 2 | g.165310309G= | CA1304530325 | SCN2A | c.698-14G= (n.698-14G=) n.1061-14G= c.569-14G= (n.569-14G=) c.*1221-14G= (n.*1221-14G=) c.302-14G= (n.302-14G=) c.*631-14G= (n.*631-14G=) n.782-14G= n.841-14G= c.239-14G= (n.239-14G=) c.668-14G= (n.668-14G=) c.-56-14G= (n.-56-14G=) | |
| 2 | g.165310309G>T | CA1304530326 | SCN2A | c.698-14G>T (n.698-14G>T) n.1061-14G>T c.569-14G>T (n.569-14G>T) c.*1221-14G>T (n.*1221-14G>T) c.302-14G>T (n.302-14G>T) c.*631-14G>T (n.*631-14G>T) n.782-14G>T n.841-14G>T c.239-14G>T (n.239-14G>T) c.668-14G>T (n.668-14G>T) c.-56-14G>T (n.-56-14G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165310315G>A | CA2661736771 | SCN2A | c.698-8G>A (n.698-8G>A) n.1061-8G>A c.569-8G>A (n.569-8G>A) c.*1221-8G>A (n.*1221-8G>A) c.302-8G>A (n.302-8G>A) c.*631-8G>A (n.*631-8G>A) n.782-8G>A n.841-8G>A c.239-8G>A (n.239-8G>A) c.668-8G>A (n.668-8G>A) c.-56-8G>A (n.-56-8G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310321A>C | CA349017720 | SCN2A | c.698-2A>C (n.698-2A>C) n.1061-2A>C c.569-2A>C (n.569-2A>C) c.*1221-2A>C (n.*1221-2A>C) c.302-2A>C (n.302-2A>C) c.*631-2A>C (n.*631-2A>C) n.782-2A>C n.841-2A>C c.239-2A>C (n.239-2A>C) c.668-2A>C (n.668-2A>C) c.-56-2A>C (n.-56-2A>C) | |
| 2 | g.165310321A>G | CA349017722 | SCN2A | c.698-2A>G (n.698-2A>G) n.1061-2A>G c.569-2A>G (n.569-2A>G) c.*1221-2A>G (n.*1221-2A>G) c.302-2A>G (n.302-2A>G) c.*631-2A>G (n.*631-2A>G) n.782-2A>G n.841-2A>G c.239-2A>G (n.239-2A>G) c.668-2A>G (n.668-2A>G) c.-56-2A>G (n.-56-2A>G) | |
| 2 | g.165310321A>T | CA349017724 | SCN2A | c.698-2A>T (n.698-2A>T) n.1061-2A>T c.569-2A>T (n.569-2A>T) c.*1221-2A>T (n.*1221-2A>T) c.302-2A>T (n.302-2A>T) c.*631-2A>T (n.*631-2A>T) n.782-2A>T n.841-2A>T c.239-2A>T (n.239-2A>T) c.668-2A>T (n.668-2A>T) c.-56-2A>T (n.-56-2A>T) | |
| 2 | g.165310322G>A | CA349017726 | SCN2A | c.698-1G>A (n.698-1G>A) n.1061-1G>A c.569-1G>A (n.569-1G>A) c.*1221-1G>A (n.*1221-1G>A) c.302-1G>A (n.302-1G>A) c.*631-1G>A (n.*631-1G>A) n.782-1G>A n.841-1G>A c.239-1G>A (n.239-1G>A) c.668-1G>A (n.668-1G>A) c.-56-1G>A (n.-56-1G>A) | |
| 2 | g.165310322G>C | CA349017728 | SCN2A | c.698-1G>C (n.698-1G>C) n.1061-1G>C c.569-1G>C (n.569-1G>C) c.*1221-1G>C (n.*1221-1G>C) c.302-1G>C (n.302-1G>C) c.*631-1G>C (n.*631-1G>C) n.782-1G>C n.841-1G>C c.239-1G>C (n.239-1G>C) c.668-1G>C (n.668-1G>C) c.-56-1G>C (n.-56-1G>C) | |
| 2 | g.165310322G>T | CA349017730 | SCN2A | c.698-1G>T (n.698-1G>T) n.1061-1G>T c.569-1G>T (n.569-1G>T) c.*1221-1G>T (n.*1221-1G>T) c.302-1G>T (n.302-1G>T) c.*631-1G>T (n.*631-1G>T) n.782-1G>T n.841-1G>T c.239-1G>T (n.239-1G>T) c.668-1G>T (n.668-1G>T) c.-56-1G>T (n.-56-1G>T) | |
| 2 | g.165310323G>A | CA349017736 | SCN2A | c.698G>A (p.Gly233Asp) n.1061G>A c.569G>A (p.Gly190Asp) c.*1221G>A (n.*1221G>A) c.302G>A (p.Gly101Asp) c.*631G>A (n.*631G>A) n.782G>A n.841G>A c.239G>A (p.Gly80Asp) c.668G>A (p.Gly223Asp) c.-56G>A (n.-56G>A) | |
| 2 | g.165310323G>C | CA349017732 | SCN2A | c.698G>C (p.Gly233Ala) n.1061G>C c.569G>C (p.Gly190Ala) c.*1221G>C (n.*1221G>C) c.302G>C (p.Gly101Ala) c.*631G>C (n.*631G>C) n.782G>C n.841G>C c.239G>C (p.Gly80Ala) c.668G>C (p.Gly223Ala) c.-56G>C (n.-56G>C) | |
| 2 | g.165310323G>T | CA349017734 | SCN2A | c.698G>T (p.Gly233Val) n.1061G>T c.569G>T (p.Gly190Val) c.*1221G>T (n.*1221G>T) c.302G>T (p.Gly101Val) c.*631G>T (n.*631G>T) n.782G>T n.841G>T c.239G>T (p.Gly80Val) c.668G>T (p.Gly223Val) c.-56G>T (n.-56G>T) | |
| 2 | g.165310324C>A | CA429884476 | SCN2A | c.699C>A (p.Gly233=) n.1062C>A c.570C>A (p.Gly190=) c.*1222C>A (n.*1222C>A) c.303C>A (p.Gly101=) c.*632C>A (n.*632C>A) n.783C>A n.842C>A c.240C>A (p.Gly80=) c.669C>A (p.Gly223=) c.-55C>A (n.-55C>A) | |
| 2 | g.165310324C>G | CA429884477 | SCN2A | c.699C>G (p.Gly233=) n.1062C>G c.570C>G (p.Gly190=) c.*1222C>G (n.*1222C>G) c.303C>G (p.Gly101=) c.*632C>G (n.*632C>G) n.783C>G n.842C>G c.240C>G (p.Gly80=) c.669C>G (p.Gly223=) c.-55C>G (n.-55C>G) | |
| 2 | g.165310324C>T | CA429884478 | SCN2A | c.699C>T (p.Gly233=) n.1062C>T c.570C>T (p.Gly190=) c.*1222C>T (n.*1222C>T) c.303C>T (p.Gly101=) c.*632C>T (n.*632C>T) n.783C>T n.842C>T c.240C>T (p.Gly80=) c.669C>T (p.Gly223=) c.-55C>T (n.-55C>T) | |
| 2 | g.165310325C>A | CA349017737 | SCN2A | c.700C>A (p.Leu234Met) n.1063C>A c.571C>A (p.Leu191Met) c.*1223C>A (n.*1223C>A) c.304C>A (p.Leu102Met) c.*633C>A (n.*633C>A) n.784C>A n.843C>A c.241C>A (p.Leu81Met) c.670C>A (p.Leu224Met) c.-54C>A (n.-54C>A) | |
| 2 | g.165310325C>G | CA349017739 | SCN2A | c.700C>G (p.Leu234Val) n.1063C>G c.571C>G (p.Leu191Val) c.*1223C>G (n.*1223C>G) c.304C>G (p.Leu102Val) c.*633C>G (n.*633C>G) n.784C>G n.843C>G c.241C>G (p.Leu81Val) c.670C>G (p.Leu224Val) c.-54C>G (n.-54C>G) | |
| 2 | g.165310325C>T | CA429884479 | SCN2A | c.700C>T (p.Leu234=) n.1063C>T c.571C>T (p.Leu191=) c.*1223C>T (n.*1223C>T) c.304C>T (p.Leu102=) c.*633C>T (n.*633C>T) n.784C>T n.843C>T c.241C>T (p.Leu81=) c.670C>T (p.Leu224=) c.-54C>T (n.-54C>T) | |
| 2 | g.165310326T>A | CA349017741 | SCN2A | c.701T>A (p.Leu234Gln) n.1064T>A c.572T>A (p.Leu191Gln) c.*1224T>A (n.*1224T>A) c.305T>A (p.Leu102Gln) c.*634T>A (n.*634T>A) n.785T>A n.844T>A c.242T>A (p.Leu81Gln) c.671T>A (p.Leu224Gln) c.-53T>A (n.-53T>A) | |
| 2 | g.165310326T>C | CA349017743 | SCN2A | c.701T>C (p.Leu234Pro) n.1064T>C c.572T>C (p.Leu191Pro) c.*1224T>C (n.*1224T>C) c.305T>C (p.Leu102Pro) c.*634T>C (n.*634T>C) n.785T>C n.844T>C c.242T>C (p.Leu81Pro) c.671T>C (p.Leu224Pro) c.-53T>C (n.-53T>C) | |
| 2 | g.165310326T>G | CA349017744 | SCN2A | c.701T>G (p.Leu234Arg) n.1064T>G c.572T>G (p.Leu191Arg) c.*1224T>G (n.*1224T>G) c.305T>G (p.Leu102Arg) c.*634T>G (n.*634T>G) n.785T>G n.844T>G c.242T>G (p.Leu81Arg) c.671T>G (p.Leu224Arg) c.-53T>G (n.-53T>G) | ClinVar |
| 2 | g.165310327G>A | CA429884480 | SCN2A | c.702G>A (p.Leu234=) n.1065G>A c.573G>A (p.Leu191=) c.*1225G>A (n.*1225G>A) c.306G>A (p.Leu102=) c.*635G>A (n.*635G>A) n.786G>A n.845G>A c.243G>A (p.Leu81=) c.672G>A (p.Leu224=) c.-52G>A (n.-52G>A) | |
| 2 | g.165310327G>C | CA429884481 | SCN2A | c.702G>C (p.Leu234=) n.1065G>C c.573G>C (p.Leu191=) c.*1225G>C (n.*1225G>C) c.306G>C (p.Leu102=) c.*635G>C (n.*635G>C) n.786G>C n.845G>C c.243G>C (p.Leu81=) c.672G>C (p.Leu224=) c.-52G>C (n.-52G>C) | |
| 2 | g.165310327G>T | CA429884482 | SCN2A | c.702G>T (p.Leu234=) n.1065G>T c.573G>T (p.Leu191=) c.*1225G>T (n.*1225G>T) c.306G>T (p.Leu102=) c.*635G>T (n.*635G>T) n.786G>T n.845G>T c.243G>T (p.Leu81=) c.672G>T (p.Leu224=) c.-52G>T (n.-52G>T) | |
| 2 | g.165310328A= | CA1304530327 | SCN2A | c.703A= (p.Lys235=) n.1066A= c.574A= (p.Lys192=) c.*1226A= (n.*1226A=) c.307A= (p.Lys103=) c.*636A= (n.*636A=) n.787A= n.846A= c.244A= (p.Lys82=) c.673A= (p.Lys225=) c.-51A= (n.-51A=) | |
| 2 | g.165310328A>C | CA349017746 | SCN2A | c.703A>C (p.Lys235Gln) n.1066A>C c.574A>C (p.Lys192Gln) c.*1226A>C (n.*1226A>C) c.307A>C (p.Lys103Gln) c.*636A>C (n.*636A>C) n.787A>C n.846A>C c.244A>C (p.Lys82Gln) c.673A>C (p.Lys225Gln) c.-51A>C (n.-51A>C) | |
| 2 | g.165310328A>G | CA349017748 | SCN2A | c.703A>G (p.Lys235Glu) n.1066A>G c.574A>G (p.Lys192Glu) c.*1226A>G (n.*1226A>G) c.307A>G (p.Lys103Glu) c.*636A>G (n.*636A>G) n.787A>G n.846A>G c.244A>G (p.Lys82Glu) c.673A>G (p.Lys225Glu) c.-51A>G (n.-51A>G) | |
| 2 | g.165310328A>T | CA349017750 | SCN2A | c.703A>T (p.Lys235Ter) n.1066A>T c.574A>T (p.Lys192Ter) c.*1226A>T (n.*1226A>T) c.307A>T (p.Lys103Ter) c.*636A>T (n.*636A>T) n.787A>T n.846A>T c.244A>T (p.Lys82Ter) c.673A>T (p.Lys225Ter) c.-51A>T (n.-51A>T) | dbSNP |
| 2 | g.165310329A>C | CA349017752 | SCN2A | c.704A>C (p.Lys235Thr) n.1067A>C c.575A>C (p.Lys192Thr) c.*1227A>C (n.*1227A>C) c.308A>C (p.Lys103Thr) c.*637A>C (n.*637A>C) n.788A>C n.847A>C c.245A>C (p.Lys82Thr) c.674A>C (p.Lys225Thr) c.-50A>C (n.-50A>C) | |
| 2 | g.165310329A>G | CA349017753 | SCN2A | c.704A>G (p.Lys235Arg) n.1067A>G c.575A>G (p.Lys192Arg) c.*1227A>G (n.*1227A>G) c.308A>G (p.Lys103Arg) c.*637A>G (n.*637A>G) n.788A>G n.847A>G c.245A>G (p.Lys82Arg) c.674A>G (p.Lys225Arg) c.-50A>G (n.-50A>G) | |
| 2 | g.165310329A>T | CA349017754 | SCN2A | c.704A>T (p.Lys235Met) n.1067A>T c.575A>T (p.Lys192Met) c.*1227A>T (n.*1227A>T) c.308A>T (p.Lys103Met) c.*637A>T (n.*637A>T) n.788A>T n.847A>T c.245A>T (p.Lys82Met) c.674A>T (p.Lys225Met) c.-50A>T (n.-50A>T) | |
| 2 | g.165310330G>A | CA429884483 | SCN2A | c.705G>A (p.Lys235=) n.1068G>A c.576G>A (p.Lys192=) c.*1228G>A (n.*1228G>A) c.309G>A (p.Lys103=) c.*638G>A (n.*638G>A) n.789G>A n.848G>A c.246G>A (p.Lys82=) c.675G>A (p.Lys225=) c.-49G>A (n.-49G>A) | |
| 2 | g.165310330G>C | CA349017756 | SCN2A | c.705G>C (p.Lys235Asn) n.1068G>C c.576G>C (p.Lys192Asn) c.*1228G>C (n.*1228G>C) c.309G>C (p.Lys103Asn) c.*638G>C (n.*638G>C) n.789G>C n.848G>C c.246G>C (p.Lys82Asn) c.675G>C (p.Lys225Asn) c.-49G>C (n.-49G>C) | |
| 2 | g.165310330G>T | CA349017755 | SCN2A | c.705G>T (p.Lys235Asn) n.1068G>T c.576G>T (p.Lys192Asn) c.*1228G>T (n.*1228G>T) c.309G>T (p.Lys103Asn) c.*638G>T (n.*638G>T) n.789G>T n.848G>T c.246G>T (p.Lys82Asn) c.675G>T (p.Lys225Asn) c.-49G>T (n.-49G>T) | |
| 2 | g.165310331A= | CA1304530329 | SCN2A | c.706A= (p.Thr236=) n.1069A= c.577A= (p.Thr193=) c.*1229A= (n.*1229A=) c.310A= (p.Thr104=) c.*639A= (n.*639A=) n.790A= n.849A= c.247A= (p.Thr83=) c.676A= (p.Thr226=) c.-48A= (n.-48A=) | |
| 2 | g.165310331A>C | CA349017758 | SCN2A | c.706A>C (p.Thr236Pro) n.1069A>C c.577A>C (p.Thr193Pro) c.*1229A>C (n.*1229A>C) c.310A>C (p.Thr104Pro) c.*639A>C (n.*639A>C) n.790A>C n.849A>C c.247A>C (p.Thr83Pro) c.676A>C (p.Thr226Pro) c.-48A>C (n.-48A>C) | |
| 2 | g.165310331A>G | CA349017760 | SCN2A | c.706A>G (p.Thr236Ala) n.1069A>G c.577A>G (p.Thr193Ala) c.*1229A>G (n.*1229A>G) c.310A>G (p.Thr104Ala) c.*639A>G (n.*639A>G) n.790A>G n.849A>G c.247A>G (p.Thr83Ala) c.676A>G (p.Thr226Ala) c.-48A>G (n.-48A>G) | |
| 2 | g.165310331A>T | CA349017761 | SCN2A | c.706A>T (p.Thr236Ser) n.1069A>T c.577A>T (p.Thr193Ser) c.*1229A>T (n.*1229A>T) c.310A>T (p.Thr104Ser) c.*639A>T (n.*639A>T) n.790A>T n.849A>T c.247A>T (p.Thr83Ser) c.676A>T (p.Thr226Ser) c.-48A>T (n.-48A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165310331_165310332delinsAC | CA1304530328 | SCN2A | c.706_707delinsAC (p.Thr236=) n.1069_1070delinsAC c.577_578delinsAC (p.Thr193=) c.*1229_*1230delinsAC (n.*1229_*1230delinsAC) c.310_311delinsAC (p.Thr104=) c.*639_*640delinsAC (n.*639_*640delinsAC) n.790_791delinsAC n.849_850delinsAC c.247_248delinsAC (p.Thr83=) c.676_677delinsAC (p.Thr226=) c.-48_-47delinsAC (n.-48_-47delinsAC) | |
| 2 | g.165310332C>A | CA349017764 | SCN2A | c.707C>A (p.Thr236Asn) n.1070C>A c.578C>A (p.Thr193Asn) c.*1230C>A (n.*1230C>A) c.311C>A (p.Thr104Asn) c.*640C>A (n.*640C>A) n.791C>A n.850C>A c.248C>A (p.Thr83Asn) c.677C>A (p.Thr226Asn) c.-47C>A (n.-47C>A) | |
| 2 | g.165310332C>G | CA349017766 | SCN2A | c.707C>G (p.Thr236Ser) n.1070C>G c.578C>G (p.Thr193Ser) c.*1230C>G (n.*1230C>G) c.311C>G (p.Thr104Ser) c.*640C>G (n.*640C>G) n.791C>G n.850C>G c.248C>G (p.Thr83Ser) c.677C>G (p.Thr226Ser) c.-47C>G (n.-47C>G) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165310332C>T | CA349017767 | SCN2A | c.707C>T (p.Thr236Ile) n.1070C>T c.578C>T (p.Thr193Ile) c.*1230C>T (n.*1230C>T) c.311C>T (p.Thr104Ile) c.*640C>T (n.*640C>T) n.791C>T n.850C>T c.248C>T (p.Thr83Ile) c.677C>T (p.Thr226Ile) c.-47C>T (n.-47C>T) | |
| 2 | g.165310333del | CA318189 | SCN2A | c.708del (p.Ile237LeufsTer5) n.1071del c.579del (p.Ile194LeufsTer5) c.*1231del (n.*1231del) c.312del (p.Ile105LeufsTer5) c.*641del (n.*641del) n.792del n.851del c.249del (p.Ile84LeufsTer5) c.678del (p.Ile227LeufsTer5) c.-46del (n.-46del) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165310333C>A | CA429884484 | SCN2A | c.708C>A (p.Thr236=) n.1071C>A c.579C>A (p.Thr193=) c.*1231C>A (n.*1231C>A) c.312C>A (p.Thr104=) c.*641C>A (n.*641C>A) n.792C>A n.851C>A c.249C>A (p.Thr83=) c.678C>A (p.Thr226=) c.-46C>A (n.-46C>A) | |
| 2 | g.165310333C>G | CA429884485 | SCN2A | c.708C>G (p.Thr236=) n.1071C>G c.579C>G (p.Thr193=) c.*1231C>G (n.*1231C>G) c.312C>G (p.Thr104=) c.*641C>G (n.*641C>G) n.792C>G n.851C>G c.249C>G (p.Thr83=) c.678C>G (p.Thr226=) c.-46C>G (n.-46C>G) | |
| 2 | g.165310333C>T | CA429884486 | SCN2A | c.708C>T (p.Thr236=) n.1071C>T c.579C>T (p.Thr193=) c.*1231C>T (n.*1231C>T) c.312C>T (p.Thr104=) c.*641C>T (n.*641C>T) n.792C>T n.851C>T c.249C>T (p.Thr83=) c.678C>T (p.Thr226=) c.-46C>T (n.-46C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310334A>C | CA349017770 | SCN2A | c.709A>C (p.Ile237Leu) n.1072A>C c.580A>C (p.Ile194Leu) c.*1232A>C (n.*1232A>C) c.313A>C (p.Ile105Leu) c.*642A>C (n.*642A>C) n.793A>C n.852A>C c.250A>C (p.Ile84Leu) c.679A>C (p.Ile227Leu) c.-45A>C (n.-45A>C) | |
| 2 | g.165310334A>G | CA349017772 | SCN2A | c.709A>G (p.Ile237Val) n.1072A>G c.580A>G (p.Ile194Val) c.*1232A>G (n.*1232A>G) c.313A>G (p.Ile105Val) c.*642A>G (n.*642A>G) n.793A>G n.852A>G c.250A>G (p.Ile84Val) c.679A>G (p.Ile227Val) c.-45A>G (n.-45A>G) | |
| 2 | g.165310334A>T | CA349017771 | SCN2A | c.709A>T (p.Ile237Phe) n.1072A>T c.580A>T (p.Ile194Phe) c.*1232A>T (n.*1232A>T) c.313A>T (p.Ile105Phe) c.*642A>T (n.*642A>T) n.793A>T n.852A>T c.250A>T (p.Ile84Phe) c.679A>T (p.Ile227Phe) c.-45A>T (n.-45A>T) | |
| 2 | g.165310334_165310336delinsATT | CA1304530330 | SCN2A | c.709_711delinsATT (p.Ile237=) n.1072_1074delinsATT c.580_582delinsATT (p.Ile194=) c.*1232_*1234delinsATT (n.*1232_*1234delinsATT) c.313_315delinsATT (p.Ile105=) c.*642_*644delinsATT (n.*642_*644delinsATT) n.793_795delinsATT n.852_854delinsATT c.250_252delinsATT (p.Ile84=) c.679_681delinsATT (p.Ile227=) c.-45_-43delinsATT (n.-45_-43delinsATT) | |
| 2 | g.165310334_165310336delinsTTG | CA658823306 | SCN2A | c.709_711delinsTTG (p.Ile237Leu) n.1072_1074delinsTTG c.580_582delinsTTG (p.Ile194Leu) c.*1232_*1234delinsTTG (n.*1232_*1234delinsTTG) c.313_315delinsTTG (p.Ile105Leu) c.*642_*644delinsTTG (n.*642_*644delinsTTG) n.793_795delinsTTG n.852_854delinsTTG c.250_252delinsTTG (p.Ile84Leu) c.679_681delinsTTG (p.Ile227Leu) c.-45_-43delinsTTG (n.-45_-43delinsTTG) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165310335T>A | CA349017774 | SCN2A | c.710T>A (p.Ile237Asn) n.1073T>A c.581T>A (p.Ile194Asn) c.*1233T>A (n.*1233T>A) c.314T>A (p.Ile105Asn) c.*643T>A (n.*643T>A) n.794T>A n.853T>A c.251T>A (p.Ile84Asn) c.680T>A (p.Ile227Asn) c.-44T>A (n.-44T>A) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165310335T>C | CA349017775 | SCN2A | c.710T>C (p.Ile237Thr) n.1073T>C c.581T>C (p.Ile194Thr) c.*1233T>C (n.*1233T>C) c.314T>C (p.Ile105Thr) c.*643T>C (n.*643T>C) n.794T>C n.853T>C c.251T>C (p.Ile84Thr) c.680T>C (p.Ile227Thr) c.-44T>C (n.-44T>C) | ClinVar |
| 2 | g.165310335T>G | CA349017778 | SCN2A | c.710T>G (p.Ile237Ser) n.1073T>G c.581T>G (p.Ile194Ser) c.*1233T>G (n.*1233T>G) c.314T>G (p.Ile105Ser) c.*643T>G (n.*643T>G) n.794T>G n.853T>G c.251T>G (p.Ile84Ser) c.680T>G (p.Ile227Ser) c.-44T>G (n.-44T>G) | ClinVar |
| 2 | g.165310335T= | CA1304530331 | SCN2A | c.710T= (p.Ile237=) n.1073T= c.581T= (p.Ile194=) c.*1233T= (n.*1233T=) c.314T= (p.Ile105=) c.*643T= (n.*643T=) n.794T= n.853T= c.251T= (p.Ile84=) c.680T= (p.Ile227=) c.-44T= (n.-44T=) | |
| 2 | g.165310336T>A | CA429884487 | SCN2A | c.711T>A (p.Ile237=) n.1074T>A c.582T>A (p.Ile194=) c.*1234T>A (n.*1234T>A) c.315T>A (p.Ile105=) c.*644T>A (n.*644T>A) n.795T>A n.854T>A c.252T>A (p.Ile84=) c.681T>A (p.Ile227=) c.-43T>A (n.-43T>A) | |
| 2 | g.165310336T>C | CA429884488 | SCN2A | c.711T>C (p.Ile237=) n.1074T>C c.582T>C (p.Ile194=) c.*1234T>C (n.*1234T>C) c.315T>C (p.Ile105=) c.*644T>C (n.*644T>C) n.795T>C n.854T>C c.252T>C (p.Ile84=) c.681T>C (p.Ile227=) c.-43T>C (n.-43T>C) | dbSNP |
| 2 | g.165310336T>G | CA349017780 | SCN2A | c.711T>G (p.Ile237Met) n.1074T>G c.582T>G (p.Ile194Met) c.*1234T>G (n.*1234T>G) c.315T>G (p.Ile105Met) c.*644T>G (n.*644T>G) n.795T>G n.854T>G c.252T>G (p.Ile84Met) c.681T>G (p.Ile227Met) c.-43T>G (n.-43T>G) | |
| 2 | g.165310336T= | CA1304530332 | SCN2A | c.711T= (p.Ile237=) n.1074T= c.582T= (p.Ile194=) c.*1234T= (n.*1234T=) c.315T= (p.Ile105=) c.*644T= (n.*644T=) n.795T= n.854T= c.252T= (p.Ile84=) c.681T= (p.Ile227=) c.-43T= (n.-43T=) | |
| 2 | g.165310337G>A | CA349017783 | SCN2A | c.712G>A (p.Val238Met) n.1075G>A c.583G>A (p.Val195Met) c.*1235G>A (n.*1235G>A) c.316G>A (p.Val106Met) c.*645G>A (n.*645G>A) n.796G>A n.855G>A c.253G>A (p.Val85Met) c.682G>A (p.Val228Met) c.-42G>A (n.-42G>A) | |
| 2 | g.165310337G>C | CA349017786 | SCN2A | c.712G>C (p.Val238Leu) n.1075G>C c.583G>C (p.Val195Leu) c.*1235G>C (n.*1235G>C) c.316G>C (p.Val106Leu) c.*645G>C (n.*645G>C) n.796G>C n.855G>C c.253G>C (p.Val85Leu) c.682G>C (p.Val228Leu) c.-42G>C (n.-42G>C) | |
| 2 | g.165310337G>T | CA349017785 | SCN2A | c.712G>T (p.Val238Leu) n.1075G>T c.583G>T (p.Val195Leu) c.*1235G>T (n.*1235G>T) c.316G>T (p.Val106Leu) c.*645G>T (n.*645G>T) n.796G>T n.855G>T c.253G>T (p.Val85Leu) c.682G>T (p.Val228Leu) c.-42G>T (n.-42G>T) | |
| 2 | g.165310338T>A | CA349017789 | SCN2A | c.713T>A (p.Val238Glu) n.1076T>A c.584T>A (p.Val195Glu) c.*1236T>A (n.*1236T>A) c.317T>A (p.Val106Glu) c.*646T>A (n.*646T>A) n.797T>A n.856T>A c.254T>A (p.Val85Glu) c.683T>A (p.Val228Glu) c.-41T>A (n.-41T>A) | |
| 2 | g.165310338T>C | CA349017790 | SCN2A | c.713T>C (p.Val238Ala) n.1076T>C c.584T>C (p.Val195Ala) c.*1236T>C (n.*1236T>C) c.317T>C (p.Val106Ala) c.*646T>C (n.*646T>C) n.797T>C n.856T>C c.254T>C (p.Val85Ala) c.683T>C (p.Val228Ala) c.-41T>C (n.-41T>C) | ClinVar |
| 2 | g.165310338T>G | CA349017792 | SCN2A | c.713T>G (p.Val238Gly) n.1076T>G c.584T>G (p.Val195Gly) c.*1236T>G (n.*1236T>G) c.317T>G (p.Val106Gly) c.*646T>G (n.*646T>G) n.797T>G n.856T>G c.254T>G (p.Val85Gly) c.683T>G (p.Val228Gly) c.-41T>G (n.-41T>G) | |
| 2 | g.165310339G>A | CA429971846 | SCN2A | c.714G>A (p.Val238=) n.1077G>A c.585G>A (p.Val195=) c.*1237G>A (n.*1237G>A) c.318G>A (p.Val106=) c.*647G>A (n.*647G>A) n.798G>A n.857G>A c.255G>A (p.Val85=) c.684G>A (p.Val228=) c.-40G>A (n.-40G>A) | |
| 2 | g.165310339G>C | CA429971849 | SCN2A | c.714G>C (p.Val238=) n.1077G>C c.585G>C (p.Val195=) c.*1237G>C (n.*1237G>C) c.318G>C (p.Val106=) c.*647G>C (n.*647G>C) n.798G>C n.857G>C c.255G>C (p.Val85=) c.684G>C (p.Val228=) c.-40G>C (n.-40G>C) | |
| 2 | g.165310339G>T | CA429971850 | SCN2A | c.714G>T (p.Val238=) n.1077G>T c.585G>T (p.Val195=) c.*1237G>T (n.*1237G>T) c.318G>T (p.Val106=) c.*647G>T (n.*647G>T) n.798G>T n.857G>T c.255G>T (p.Val85=) c.684G>T (p.Val228=) c.-40G>T (n.-40G>T) | dbSNP |
| 2 | g.165310343dup | CA2753007207 | SCN2A | c.718dup (p.Ala240GlyfsTer11) n.1081dup c.589dup (p.Ala197GlyfsTer11) c.*1241dup (n.*1241dup) c.322dup (p.Ala108GlyfsTer11) c.*651dup (n.*651dup) n.802dup n.861dup c.259dup (p.Ala87GlyfsTer11) c.688dup (p.Ala230GlyfsTer11) c.-36dup (n.-36dup) | |
| 2 | g.165310343del | CA2499215152 | SCN2A | c.718del (p.Ala240ProfsTer2) n.1081del c.589del (p.Ala197ProfsTer2) c.*1241del (n.*1241del) c.322del (p.Ala108ProfsTer2) c.*651del (n.*651del) n.802del n.861del c.259del (p.Ala87ProfsTer2) c.688del (p.Ala230ProfsTer2) c.-36del (n.-36del) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165310340G>A | CA349017795 | SCN2A | c.715G>A (p.Gly239Arg) n.1078G>A c.586G>A (p.Gly196Arg) c.*1238G>A (n.*1238G>A) c.319G>A (p.Gly107Arg) c.*648G>A (n.*648G>A) n.799G>A n.858G>A c.256G>A (p.Gly86Arg) c.685G>A (p.Gly229Arg) c.-39G>A (n.-39G>A) | |
| 2 | g.165310340G>C | CA349017796 | SCN2A | c.715G>C (p.Gly239Arg) n.1078G>C c.586G>C (p.Gly196Arg) c.*1238G>C (n.*1238G>C) c.319G>C (p.Gly107Arg) c.*648G>C (n.*648G>C) n.799G>C n.858G>C c.256G>C (p.Gly86Arg) c.685G>C (p.Gly229Arg) c.-39G>C (n.-39G>C) | |
| 2 | g.165310340G>T | CA349017798 | SCN2A | c.715G>T (p.Gly239Trp) n.1078G>T c.586G>T (p.Gly196Trp) c.*1238G>T (n.*1238G>T) c.319G>T (p.Gly107Trp) c.*648G>T (n.*648G>T) n.799G>T n.858G>T c.256G>T (p.Gly86Trp) c.685G>T (p.Gly229Trp) c.-39G>T (n.-39G>T) | |
| 2 | g.165310341G>A | CA349017801 | SCN2A | c.716G>A (p.Gly239Glu) n.1079G>A c.587G>A (p.Gly196Glu) c.*1239G>A (n.*1239G>A) c.320G>A (p.Gly107Glu) c.*649G>A (n.*649G>A) n.800G>A n.859G>A c.257G>A (p.Gly86Glu) c.686G>A (p.Gly229Glu) c.-38G>A (n.-38G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310341G>C | CA349017802 | SCN2A | c.716G>C (p.Gly239Ala) n.1079G>C c.587G>C (p.Gly196Ala) c.*1239G>C (n.*1239G>C) c.320G>C (p.Gly107Ala) c.*649G>C (n.*649G>C) n.800G>C n.859G>C c.257G>C (p.Gly86Ala) c.686G>C (p.Gly229Ala) c.-38G>C (n.-38G>C) | |
| 2 | g.165310341G= | CA1304530333 | SCN2A | c.716G= (p.Gly239=) n.1079G= c.587G= (p.Gly196=) c.*1239G= (n.*1239G=) c.320G= (p.Gly107=) c.*649G= (n.*649G=) n.800G= n.859G= c.257G= (p.Gly86=) c.686G= (p.Gly229=) c.-38G= (n.-38G=) | |
| 2 | g.165310341G>T | CA349017803 | SCN2A | c.716G>T (p.Gly239Val) n.1079G>T c.587G>T (p.Gly196Val) c.*1239G>T (n.*1239G>T) c.320G>T (p.Gly107Val) c.*649G>T (n.*649G>T) n.800G>T n.859G>T c.257G>T (p.Gly86Val) c.686G>T (p.Gly229Val) c.-38G>T (n.-38G>T) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165310342G>A | CA1939696 | SCN2A | c.717G>A (p.Gly239=) n.1080G>A c.588G>A (p.Gly196=) c.*1240G>A (n.*1240G>A) c.321G>A (p.Gly107=) c.*650G>A (n.*650G>A) n.801G>A n.860G>A c.258G>A (p.Gly86=) c.687G>A (p.Gly229=) c.-37G>A (n.-37G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 2 | g.165310342G>C | CA429971859 | SCN2A | c.717G>C (p.Gly239=) n.1080G>C c.588G>C (p.Gly196=) c.*1240G>C (n.*1240G>C) c.321G>C (p.Gly107=) c.*650G>C (n.*650G>C) n.801G>C n.860G>C c.258G>C (p.Gly86=) c.687G>C (p.Gly229=) c.-37G>C (n.-37G>C) | |
| 2 | g.165310342G= | CA1304530334 | SCN2A | c.717G= (p.Gly239=) n.1080G= c.588G= (p.Gly196=) c.*1240G= (n.*1240G=) c.321G= (p.Gly107=) c.*650G= (n.*650G=) n.801G= n.860G= c.258G= (p.Gly86=) c.687G= (p.Gly229=) c.-37G= (n.-37G=) | |
| 2 | g.165310342G>T | CA429971860 | SCN2A | c.717G>T (p.Gly239=) n.1080G>T c.588G>T (p.Gly196=) c.*1240G>T (n.*1240G>T) c.321G>T (p.Gly107=) c.*650G>T (n.*650G>T) n.801G>T n.860G>T c.258G>T (p.Gly86=) c.687G>T (p.Gly229=) c.-37G>T (n.-37G>T) | |
| 2 | g.165310343G>A | CA16617261 | SCN2A | c.718G>A (p.Ala240Thr) n.1081G>A c.589G>A (p.Ala197Thr) c.*1241G>A (n.*1241G>A) c.322G>A (p.Ala108Thr) c.*651G>A (n.*651G>A) n.802G>A n.861G>A c.259G>A (p.Ala87Thr) c.688G>A (p.Ala230Thr) c.-36G>A (n.-36G>A) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165310343G>C | CA349017810 | SCN2A | c.718G>C (p.Ala240Pro) n.1081G>C c.589G>C (p.Ala197Pro) c.*1241G>C (n.*1241G>C) c.322G>C (p.Ala108Pro) c.*651G>C (n.*651G>C) n.802G>C n.861G>C c.259G>C (p.Ala87Pro) c.688G>C (p.Ala230Pro) c.-36G>C (n.-36G>C) | |
| 2 | g.165310343G= | CA1304530336 | SCN2A | c.718G= (p.Ala240=) n.1081G= c.589G= (p.Ala197=) c.*1241G= (n.*1241G=) c.322G= (p.Ala108=) c.*651G= (n.*651G=) n.802G= n.861G= c.259G= (p.Ala87=) c.688G= (p.Ala230=) c.-36G= (n.-36G=) | |
| 2 | g.165310343G>T | CA349017808 | SCN2A | c.718G>T (p.Ala240Ser) n.1081G>T c.589G>T (p.Ala197Ser) c.*1241G>T (n.*1241G>T) c.322G>T (p.Ala108Ser) c.*651G>T (n.*651G>T) n.802G>T n.861G>T c.259G>T (p.Ala87Ser) c.688G>T (p.Ala230Ser) c.-36G>T (n.-36G>T) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165310343_165310344delinsGC | CA1304530335 | SCN2A | c.718_719delinsGC (p.Ala240=) n.1081_1082delinsGC c.589_590delinsGC (p.Ala197=) c.*1241_*1242delinsGC (n.*1241_*1242delinsGC) c.322_323delinsGC (p.Ala108=) c.*651_*652delinsGC (n.*651_*652delinsGC) n.802_803delinsGC n.861_862delinsGC c.259_260delinsGC (p.Ala87=) c.688_689delinsGC (p.Ala230=) c.-36_-35delinsGC (n.-36_-35delinsGC) | |
| 2 | g.165310343_165310344delinsTT | CA318223 | SCN2A | c.718_719delinsTT (p.Ala240Phe) n.1081_1082delinsTT c.589_590delinsTT (p.Ala197Phe) c.*1241_*1242delinsTT (n.*1241_*1242delinsTT) c.322_323delinsTT (p.Ala108Phe) c.*651_*652delinsTT (n.*651_*652delinsTT) n.802_803delinsTT n.861_862delinsTT c.259_260delinsTT (p.Ala87Phe) c.688_689delinsTT (p.Ala230Phe) c.-36_-35delinsTT (n.-36_-35delinsTT) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165310344C>A | CA349017815 | SCN2A | c.719C>A (p.Ala240Asp) n.1082C>A c.590C>A (p.Ala197Asp) c.*1242C>A (n.*1242C>A) c.323C>A (p.Ala108Asp) c.*652C>A (n.*652C>A) n.803C>A n.862C>A c.260C>A (p.Ala87Asp) c.689C>A (p.Ala230Asp) c.-35C>A (n.-35C>A) | |
| 2 | g.165310344C= | CA1304530337 | SCN2A | c.719C= (p.Ala240=) n.1082C= c.590C= (p.Ala197=) c.*1242C= (n.*1242C=) c.323C= (p.Ala108=) c.*652C= (n.*652C=) n.803C= n.862C= c.260C= (p.Ala87=) c.689C= (p.Ala230=) c.-35C= (n.-35C=) | |
| 2 | g.165310344C>G | CA349017811 | SCN2A | c.719C>G (p.Ala240Gly) n.1082C>G c.590C>G (p.Ala197Gly) c.*1242C>G (n.*1242C>G) c.323C>G (p.Ala108Gly) c.*652C>G (n.*652C>G) n.803C>G n.862C>G c.260C>G (p.Ala87Gly) c.689C>G (p.Ala230Gly) c.-35C>G (n.-35C>G) | |
| 2 | g.165310344C>T | CA349017813 | SCN2A | c.719C>T (p.Ala240Val) n.1082C>T c.590C>T (p.Ala197Val) c.*1242C>T (n.*1242C>T) c.323C>T (p.Ala108Val) c.*652C>T (n.*652C>T) n.803C>T n.862C>T c.260C>T (p.Ala87Val) c.689C>T (p.Ala230Val) c.-35C>T (n.-35C>T) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165310346del | CA2499215153 | SCN2A | c.721del (p.Leu241Ter) n.1084del c.592del (p.Leu198Ter) c.*1244del (n.*1244del) c.325del (p.Leu109Ter) c.*654del (n.*654del) n.805del n.864del c.262del (p.Leu88Ter) c.691del (p.Leu231Ter) c.-33del (n.-33del) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165310345C>A | CA429971865 | SCN2A | c.720C>A (p.Ala240=) n.1083C>A c.591C>A (p.Ala197=) c.*1243C>A (n.*1243C>A) c.324C>A (p.Ala108=) c.*653C>A (n.*653C>A) n.804C>A n.863C>A c.261C>A (p.Ala87=) c.690C>A (p.Ala230=) c.-34C>A (n.-34C>A) | |
| 2 | g.165310345C= | CA1304530338 | SCN2A | c.720C= (p.Ala240=) n.1083C= c.591C= (p.Ala197=) c.*1243C= (n.*1243C=) c.324C= (p.Ala108=) c.*653C= (n.*653C=) n.804C= n.863C= c.261C= (p.Ala87=) c.690C= (p.Ala230=) c.-34C= (n.-34C=) | |
| 2 | g.165310345C>G | CA429971866 | SCN2A | c.720C>G (p.Ala240=) n.1083C>G c.591C>G (p.Ala197=) c.*1243C>G (n.*1243C>G) c.324C>G (p.Ala108=) c.*653C>G (n.*653C>G) n.804C>G n.863C>G c.261C>G (p.Ala87=) c.690C>G (p.Ala230=) c.-34C>G (n.-34C>G) | |
| 2 | g.165310345C>T | CA1939697 | SCN2A | c.720C>T (p.Ala240=) n.1083C>T c.591C>T (p.Ala197=) c.*1243C>T (n.*1243C>T) c.324C>T (p.Ala108=) c.*653C>T (n.*653C>T) n.804C>T n.863C>T c.261C>T (p.Ala87=) c.690C>T (p.Ala230=) c.-34C>T (n.-34C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165310346C>A | CA349017817 | SCN2A | c.721C>A (p.Leu241Met) n.1084C>A c.592C>A (p.Leu198Met) c.*1244C>A (n.*1244C>A) c.325C>A (p.Leu109Met) c.*654C>A (n.*654C>A) n.805C>A n.864C>A c.262C>A (p.Leu88Met) c.691C>A (p.Leu231Met) c.-33C>A (n.-33C>A) | |
| 2 | g.165310346C>G | CA349017819 | SCN2A | c.721C>G (p.Leu241Val) n.1084C>G c.592C>G (p.Leu198Val) c.*1244C>G (n.*1244C>G) c.325C>G (p.Leu109Val) c.*654C>G (n.*654C>G) n.805C>G n.864C>G c.262C>G (p.Leu88Val) c.691C>G (p.Leu231Val) c.-33C>G (n.-33C>G) | |
| 2 | g.165310346C>T | CA429971868 | SCN2A | c.721C>T (p.Leu241=) n.1084C>T c.592C>T (p.Leu198=) c.*1244C>T (n.*1244C>T) c.325C>T (p.Leu109=) c.*654C>T (n.*654C>T) n.805C>T n.864C>T c.262C>T (p.Leu88=) c.691C>T (p.Leu231=) c.-33C>T (n.-33C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310347T>A | CA349017822 | SCN2A | c.722T>A (p.Leu241Gln) n.1085T>A c.593T>A (p.Leu198Gln) c.*1245T>A (n.*1245T>A) c.326T>A (p.Leu109Gln) c.*655T>A (n.*655T>A) n.806T>A n.865T>A c.263T>A (p.Leu88Gln) c.692T>A (p.Leu231Gln) c.-32T>A (n.-32T>A) | |
| 2 | g.165310347T>C | CA349017823 | SCN2A | c.722T>C (p.Leu241Pro) n.1085T>C c.593T>C (p.Leu198Pro) c.*1245T>C (n.*1245T>C) c.326T>C (p.Leu109Pro) c.*655T>C (n.*655T>C) n.806T>C n.865T>C c.263T>C (p.Leu88Pro) c.692T>C (p.Leu231Pro) c.-32T>C (n.-32T>C) | |
| 2 | g.165310347T>G | CA349017825 | SCN2A | c.722T>G (p.Leu241Arg) n.1085T>G c.593T>G (p.Leu198Arg) c.*1245T>G (n.*1245T>G) c.326T>G (p.Leu109Arg) c.*655T>G (n.*655T>G) n.806T>G n.865T>G c.263T>G (p.Leu88Arg) c.692T>G (p.Leu231Arg) c.-32T>G (n.-32T>G) | ClinVar |
| 2 | g.165310348del | CA2753007145 | SCN2A | c.723del (p.Ile242SerfsTer4) n.1086del c.594del (p.Ile199SerfsTer4) c.*1246del (n.*1246del) c.327del (p.Ile110SerfsTer4) c.*656del (n.*656del) n.807del n.866del c.264del (p.Ile89SerfsTer4) c.693del (p.Ile232SerfsTer4) c.-31del (n.-31del) | |
| 2 | g.165310348G>A | CA1939698 | SCN2A | c.723G>A (p.Leu241=) n.1086G>A c.594G>A (p.Leu198=) c.*1246G>A (n.*1246G>A) c.327G>A (p.Leu109=) c.*656G>A (n.*656G>A) n.807G>A n.866G>A c.264G>A (p.Leu88=) c.693G>A (p.Leu231=) c.-31G>A (n.-31G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165310348G>C | CA429971872 | SCN2A | c.723G>C (p.Leu241=) n.1086G>C c.594G>C (p.Leu198=) c.*1246G>C (n.*1246G>C) c.327G>C (p.Leu109=) c.*656G>C (n.*656G>C) n.807G>C n.866G>C c.264G>C (p.Leu88=) c.693G>C (p.Leu231=) c.-31G>C (n.-31G>C) | |
| 2 | g.165310348G= | CA1304530339 | SCN2A | c.723G= (p.Leu241=) n.1086G= c.594G= (p.Leu198=) c.*1246G= (n.*1246G=) c.327G= (p.Leu109=) c.*656G= (n.*656G=) n.807G= n.866G= c.264G= (p.Leu88=) c.693G= (p.Leu231=) c.-31G= (n.-31G=) | |
| 2 | g.165310348G>T | CA429971873 | SCN2A | c.723G>T (p.Leu241=) n.1086G>T c.594G>T (p.Leu198=) c.*1246G>T (n.*1246G>T) c.327G>T (p.Leu109=) c.*656G>T (n.*656G>T) n.807G>T n.866G>T c.264G>T (p.Leu88=) c.693G>T (p.Leu231=) c.-31G>T (n.-31G>T) | |
| 2 | g.165310349A>C | CA349017827 | SCN2A | c.724A>C (p.Ile242Leu) n.1087A>C c.595A>C (p.Ile199Leu) c.*1247A>C (n.*1247A>C) c.328A>C (p.Ile110Leu) c.*657A>C (n.*657A>C) n.808A>C n.867A>C c.265A>C (p.Ile89Leu) c.694A>C (p.Ile232Leu) c.-30A>C (n.-30A>C) | |
| 2 | g.165310349A>G | CA349017828 | SCN2A | c.724A>G (p.Ile242Val) n.1087A>G c.595A>G (p.Ile199Val) c.*1247A>G (n.*1247A>G) c.328A>G (p.Ile110Val) c.*657A>G (n.*657A>G) n.808A>G n.867A>G c.265A>G (p.Ile89Val) c.694A>G (p.Ile232Val) c.-30A>G (n.-30A>G) | |
| 2 | g.165310349A>T | CA349017830 | SCN2A | c.724A>T (p.Ile242Phe) n.1087A>T c.595A>T (p.Ile199Phe) c.*1247A>T (n.*1247A>T) c.328A>T (p.Ile110Phe) c.*657A>T (n.*657A>T) n.808A>T n.867A>T c.265A>T (p.Ile89Phe) c.694A>T (p.Ile232Phe) c.-30A>T (n.-30A>T) | |
| 2 | g.165310350T>A | CA349017836 | SCN2A | c.725T>A (p.Ile242Asn) n.1088T>A c.596T>A (p.Ile199Asn) c.*1248T>A (n.*1248T>A) c.329T>A (p.Ile110Asn) c.*658T>A (n.*658T>A) n.809T>A n.868T>A c.266T>A (p.Ile89Asn) c.695T>A (p.Ile232Asn) c.-29T>A (n.-29T>A) | |
| 2 | g.165310350T>C | CA349017834 | SCN2A | c.725T>C (p.Ile242Thr) n.1088T>C c.596T>C (p.Ile199Thr) c.*1248T>C (n.*1248T>C) c.329T>C (p.Ile110Thr) c.*658T>C (n.*658T>C) n.809T>C n.868T>C c.266T>C (p.Ile89Thr) c.695T>C (p.Ile232Thr) c.-29T>C (n.-29T>C) | |
| 2 | g.165310350T>G | CA349017832 | SCN2A | c.725T>G (p.Ile242Ser) n.1088T>G c.596T>G (p.Ile199Ser) c.*1248T>G (n.*1248T>G) c.329T>G (p.Ile110Ser) c.*658T>G (n.*658T>G) n.809T>G n.868T>G c.266T>G (p.Ile89Ser) c.695T>G (p.Ile232Ser) c.-29T>G (n.-29T>G) | |
| 2 | g.165310351C>A | CA429971878 | SCN2A | c.726C>A (p.Ile242=) n.1089C>A c.597C>A (p.Ile199=) c.*1249C>A (n.*1249C>A) c.330C>A (p.Ile110=) c.*659C>A (n.*659C>A) n.810C>A n.869C>A c.267C>A (p.Ile89=) c.696C>A (p.Ile232=) c.-28C>A (n.-28C>A) | |
| 2 | g.165310351C>G | CA349017838 | SCN2A | c.726C>G (p.Ile242Met) n.1089C>G c.597C>G (p.Ile199Met) c.*1249C>G (n.*1249C>G) c.330C>G (p.Ile110Met) c.*659C>G (n.*659C>G) n.810C>G n.869C>G c.267C>G (p.Ile89Met) c.696C>G (p.Ile232Met) c.-28C>G (n.-28C>G) | |
| 2 | g.165310351C>T | CA429971881 | SCN2A | c.726C>T (p.Ile242=) n.1089C>T c.597C>T (p.Ile199=) c.*1249C>T (n.*1249C>T) c.330C>T (p.Ile110=) c.*659C>T (n.*659C>T) n.810C>T n.869C>T c.267C>T (p.Ile89=) c.696C>T (p.Ile232=) c.-28C>T (n.-28C>T) | |
| 2 | g.165310352C>A | CA349017840 | SCN2A | c.727C>A (p.Gln243Lys) n.1090C>A c.598C>A (p.Gln200Lys) c.*1250C>A (n.*1250C>A) c.331C>A (p.Gln111Lys) c.*660C>A (n.*660C>A) n.811C>A n.870C>A c.268C>A (p.Gln90Lys) c.697C>A (p.Gln233Lys) c.-27C>A (n.-27C>A) | |
| 2 | g.165310352C= | CA1304530340 | SCN2A | c.727C= (p.Gln243=) n.1090C= c.598C= (p.Gln200=) c.*1250C= (n.*1250C=) c.331C= (p.Gln111=) c.*660C= (n.*660C=) n.811C= n.870C= c.268C= (p.Gln90=) c.697C= (p.Gln233=) c.-27C= (n.-27C=) | |
| 2 | g.165310352C>G | CA349017842 | SCN2A | c.727C>G (p.Gln243Glu) n.1090C>G c.598C>G (p.Gln200Glu) c.*1250C>G (n.*1250C>G) c.331C>G (p.Gln111Glu) c.*660C>G (n.*660C>G) n.811C>G n.870C>G c.268C>G (p.Gln90Glu) c.697C>G (p.Gln233Glu) c.-27C>G (n.-27C>G) | |
| 2 | g.165310352C>T | CA349017844 | SCN2A | c.727C>T (p.Gln243Ter) n.1090C>T c.598C>T (p.Gln200Ter) c.*1250C>T (n.*1250C>T) c.331C>T (p.Gln111Ter) c.*660C>T (n.*660C>T) n.811C>T n.870C>T c.268C>T (p.Gln90Ter) c.697C>T (p.Gln233Ter) c.-27C>T (n.-27C>T) | dbSNP |
| 2 | g.165310353A>C | CA349017846 | SCN2A | c.728A>C (p.Gln243Pro) n.1091A>C c.599A>C (p.Gln200Pro) c.*1251A>C (n.*1251A>C) c.332A>C (p.Gln111Pro) c.*661A>C (n.*661A>C) n.812A>C n.871A>C c.269A>C (p.Gln90Pro) c.698A>C (p.Gln233Pro) c.-26A>C (n.-26A>C) | |
| 2 | g.165310353A>G | CA349017848 | SCN2A | c.728A>G (p.Gln243Arg) n.1091A>G c.599A>G (p.Gln200Arg) c.*1251A>G (n.*1251A>G) c.332A>G (p.Gln111Arg) c.*661A>G (n.*661A>G) n.812A>G n.871A>G c.269A>G (p.Gln90Arg) c.698A>G (p.Gln233Arg) c.-26A>G (n.-26A>G) | |
| 2 | g.165310353A>T | CA349017850 | SCN2A | c.728A>T (p.Gln243Leu) n.1091A>T c.599A>T (p.Gln200Leu) c.*1251A>T (n.*1251A>T) c.332A>T (p.Gln111Leu) c.*661A>T (n.*661A>T) n.812A>T n.871A>T c.269A>T (p.Gln90Leu) c.698A>T (p.Gln233Leu) c.-26A>T (n.-26A>T) | |
| 2 | g.165310354G>A | CA429971888 | SCN2A | c.729G>A (p.Gln243=) n.1092G>A c.600G>A (p.Gln200=) c.*1252G>A (n.*1252G>A) c.333G>A (p.Gln111=) c.*662G>A (n.*662G>A) n.813G>A n.872G>A c.270G>A (p.Gln90=) c.699G>A (p.Gln233=) c.-25G>A (n.-25G>A) | dbSNP |
| 2 | g.165310354G>C | CA349017852 | SCN2A | c.729G>C (p.Gln243His) n.1092G>C c.600G>C (p.Gln200His) c.*1252G>C (n.*1252G>C) c.333G>C (p.Gln111His) c.*662G>C (n.*662G>C) n.813G>C n.872G>C c.270G>C (p.Gln90His) c.699G>C (p.Gln233His) c.-25G>C (n.-25G>C) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165310354G= | CA1304530341 | SCN2A | c.729G= (p.Gln243=) n.1092G= c.600G= (p.Gln200=) c.*1252G= (n.*1252G=) c.333G= (p.Gln111=) c.*662G= (n.*662G=) n.813G= n.872G= c.270G= (p.Gln90=) c.699G= (p.Gln233=) c.-25G= (n.-25G=) | |
| 2 | g.165310354G>T | CA349017854 | SCN2A | c.729G>T (p.Gln243His) n.1092G>T c.600G>T (p.Gln200His) c.*1252G>T (n.*1252G>T) c.333G>T (p.Gln111His) c.*662G>T (n.*662G>T) n.813G>T n.872G>T c.270G>T (p.Gln90His) c.699G>T (p.Gln233His) c.-25G>T (n.-25G>T) | |
| 2 | g.165310355T>A | CA349017856 | SCN2A | c.730T>A (p.Ser244Thr) n.1093T>A c.601T>A (p.Ser201Thr) c.*1253T>A (n.*1253T>A) c.334T>A (p.Ser112Thr) c.*663T>A (n.*663T>A) n.814T>A n.873T>A c.271T>A (p.Ser91Thr) c.700T>A (p.Ser234Thr) c.-24T>A (n.-24T>A) | |
| 2 | g.165310355T>C | CA349017857 | SCN2A | c.730T>C (p.Ser244Pro) n.1093T>C c.601T>C (p.Ser201Pro) c.*1253T>C (n.*1253T>C) c.334T>C (p.Ser112Pro) c.*663T>C (n.*663T>C) n.814T>C n.873T>C c.271T>C (p.Ser91Pro) c.700T>C (p.Ser234Pro) c.-24T>C (n.-24T>C) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165310355T>G | CA349017858 | SCN2A | c.730T>G (p.Ser244Ala) n.1093T>G c.601T>G (p.Ser201Ala) c.*1253T>G (n.*1253T>G) c.334T>G (p.Ser112Ala) c.*663T>G (n.*663T>G) n.814T>G n.873T>G c.271T>G (p.Ser91Ala) c.700T>G (p.Ser234Ala) c.-24T>G (n.-24T>G) | |
| 2 | g.165310355T= | CA1304530342 | SCN2A | c.730T= (p.Ser244=) n.1093T= c.601T= (p.Ser201=) c.*1253T= (n.*1253T=) c.334T= (p.Ser112=) c.*663T= (n.*663T=) n.814T= n.873T= c.271T= (p.Ser91=) c.700T= (p.Ser234=) c.-24T= (n.-24T=) | |
| 2 | g.165310356C>A | CA349017862 | SCN2A | c.731C>A (p.Ser244Ter) n.1094C>A c.602C>A (p.Ser201Ter) c.*1254C>A (n.*1254C>A) c.335C>A (p.Ser112Ter) c.*664C>A (n.*664C>A) n.815C>A n.874C>A c.272C>A (p.Ser91Ter) c.701C>A (p.Ser234Ter) c.-23C>A (n.-23C>A) | COSMIC COSMIC |
| 2 | g.165310356C>G | CA349017861 | SCN2A | c.731C>G (p.Ser244Ter) n.1094C>G c.602C>G (p.Ser201Ter) c.*1254C>G (n.*1254C>G) c.335C>G (p.Ser112Ter) c.*664C>G (n.*664C>G) n.815C>G n.874C>G c.272C>G (p.Ser91Ter) c.701C>G (p.Ser234Ter) c.-23C>G (n.-23C>G) | |
| 2 | g.165310356C>T | CA349017860 | SCN2A | c.731C>T (p.Ser244Leu) n.1094C>T c.602C>T (p.Ser201Leu) c.*1254C>T (n.*1254C>T) c.335C>T (p.Ser112Leu) c.*664C>T (n.*664C>T) n.815C>T n.874C>T c.272C>T (p.Ser91Leu) c.701C>T (p.Ser234Leu) c.-23C>T (n.-23C>T) | |
| 2 | g.165310357A>C | CA429971891 | SCN2A | c.732A>C (p.Ser244=) n.1095A>C c.603A>C (p.Ser201=) c.*1255A>C (n.*1255A>C) c.336A>C (p.Ser112=) c.*665A>C (n.*665A>C) n.816A>C n.875A>C c.273A>C (p.Ser91=) c.702A>C (p.Ser234=) c.-22A>C (n.-22A>C) | |
| 2 | g.165310357A>G | CA429971893 | SCN2A | c.732A>G (p.Ser244=) n.1095A>G c.603A>G (p.Ser201=) c.*1255A>G (n.*1255A>G) c.336A>G (p.Ser112=) c.*665A>G (n.*665A>G) n.816A>G n.875A>G c.273A>G (p.Ser91=) c.702A>G (p.Ser234=) c.-22A>G (n.-22A>G) | |
| 2 | g.165310357A>T | CA429971892 | SCN2A | c.732A>T (p.Ser244=) n.1095A>T c.603A>T (p.Ser201=) c.*1255A>T (n.*1255A>T) c.336A>T (p.Ser112=) c.*665A>T (n.*665A>T) n.816A>T n.875A>T c.273A>T (p.Ser91=) c.702A>T (p.Ser234=) c.-22A>T (n.-22A>T) | |
| 2 | g.165310358G>A | CA349017865 | SCN2A | c.733G>A (p.Val245Met) n.1096G>A c.604G>A (p.Val202Met) c.*1256G>A (n.*1256G>A) c.337G>A (p.Val113Met) c.*666G>A (n.*666G>A) n.817G>A n.876G>A c.274G>A (p.Val92Met) c.703G>A (p.Val235Met) c.-21G>A (n.-21G>A) | |
| 2 | g.165310358G>C | CA349017866 | SCN2A | c.733G>C (p.Val245Leu) n.1096G>C c.604G>C (p.Val202Leu) c.*1256G>C (n.*1256G>C) c.337G>C (p.Val113Leu) c.*666G>C (n.*666G>C) n.817G>C n.876G>C c.274G>C (p.Val92Leu) c.703G>C (p.Val235Leu) c.-21G>C (n.-21G>C) | |
| 2 | g.165310358G>T | CA349017868 | SCN2A | c.733G>T (p.Val245Leu) n.1096G>T c.604G>T (p.Val202Leu) c.*1256G>T (n.*1256G>T) c.337G>T (p.Val113Leu) c.*666G>T (n.*666G>T) n.817G>T n.876G>T c.274G>T (p.Val92Leu) c.703G>T (p.Val235Leu) c.-21G>T (n.-21G>T) | |
| 2 | g.165310359T>A | CA349017869 | SCN2A | c.734T>A (p.Val245Glu) n.1097T>A c.605T>A (p.Val202Glu) c.*1257T>A (n.*1257T>A) c.338T>A (p.Val113Glu) c.*667T>A (n.*667T>A) n.818T>A n.877T>A c.275T>A (p.Val92Glu) c.704T>A (p.Val235Glu) c.-20T>A (n.-20T>A) | |
| 2 | g.165310359T>C | CA349017870 | SCN2A | c.734T>C (p.Val245Ala) n.1097T>C c.605T>C (p.Val202Ala) c.*1257T>C (n.*1257T>C) c.338T>C (p.Val113Ala) c.*667T>C (n.*667T>C) n.818T>C n.877T>C c.275T>C (p.Val92Ala) c.704T>C (p.Val235Ala) c.-20T>C (n.-20T>C) | COSMIC COSMIC |
| 2 | g.165310359T>G | CA349017871 | SCN2A | c.734T>G (p.Val245Gly) n.1097T>G c.605T>G (p.Val202Gly) c.*1257T>G (n.*1257T>G) c.338T>G (p.Val113Gly) c.*667T>G (n.*667T>G) n.818T>G n.877T>G c.275T>G (p.Val92Gly) c.704T>G (p.Val235Gly) c.-20T>G (n.-20T>G) | |
| 2 | g.165310360G>A | CA429971896 | SCN2A | c.735G>A (p.Val245=) n.1098G>A c.606G>A (p.Val202=) c.*1258G>A (n.*1258G>A) c.339G>A (p.Val113=) c.*668G>A (n.*668G>A) n.819G>A n.878G>A c.276G>A (p.Val92=) c.705G>A (p.Val235=) c.-19G>A (n.-19G>A) | |
| 2 | g.165310360G>C | CA429971897 | SCN2A | c.735G>C (p.Val245=) n.1098G>C c.606G>C (p.Val202=) c.*1258G>C (n.*1258G>C) c.339G>C (p.Val113=) c.*668G>C (n.*668G>C) n.819G>C n.878G>C c.276G>C (p.Val92=) c.705G>C (p.Val235=) c.-19G>C (n.-19G>C) | |
| 2 | g.165310360G>T | CA429971899 | SCN2A | c.735G>T (p.Val245=) n.1098G>T c.606G>T (p.Val202=) c.*1258G>T (n.*1258G>T) c.339G>T (p.Val113=) c.*668G>T (n.*668G>T) n.819G>T n.878G>T c.276G>T (p.Val92=) c.705G>T (p.Val235=) c.-19G>T (n.-19G>T) | |
| 2 | g.165310361A= | CA1304530343 | SCN2A | c.736A= (p.Lys246=) n.1099A= c.607A= (p.Lys203=) c.*1259A= (n.*1259A=) c.340A= (p.Lys114=) c.*669A= (n.*669A=) n.820A= n.879A= c.277A= (p.Lys93=) c.706A= (p.Lys236=) c.-18A= (n.-18A=) | |
| 2 | g.165310361A>C | CA349017877 | SCN2A | c.736A>C (p.Lys246Gln) n.1099A>C c.607A>C (p.Lys203Gln) c.*1259A>C (n.*1259A>C) c.340A>C (p.Lys114Gln) c.*669A>C (n.*669A>C) n.820A>C n.879A>C c.277A>C (p.Lys93Gln) c.706A>C (p.Lys236Gln) c.-18A>C (n.-18A>C) | |
| 2 | g.165310361A>G | CA349017874 | SCN2A | c.736A>G (p.Lys246Glu) n.1099A>G c.607A>G (p.Lys203Glu) c.*1259A>G (n.*1259A>G) c.340A>G (p.Lys114Glu) c.*669A>G (n.*669A>G) n.820A>G n.879A>G c.277A>G (p.Lys93Glu) c.706A>G (p.Lys236Glu) c.-18A>G (n.-18A>G) | |
| 2 | g.165310361A>T | CA349017876 | SCN2A | c.736A>T (p.Lys246Ter) n.1099A>T c.607A>T (p.Lys203Ter) c.*1259A>T (n.*1259A>T) c.340A>T (p.Lys114Ter) c.*669A>T (n.*669A>T) n.820A>T n.879A>T c.277A>T (p.Lys93Ter) c.706A>T (p.Lys236Ter) c.-18A>T (n.-18A>T) | dbSNP |
| 2 | g.165310362A= | CA1304530344 | SCN2A | c.737A= (p.Lys246=) n.1100A= c.608A= (p.Lys203=) c.*1260A= (n.*1260A=) c.341A= (p.Lys114=) c.*670A= (n.*670A=) n.821A= n.880A= c.278A= (p.Lys93=) c.707A= (p.Lys236=) c.-17A= (n.-17A=) | |
| 2 | g.165310362A>C | CA349017879 | SCN2A | c.737A>C (p.Lys246Thr) n.1100A>C c.608A>C (p.Lys203Thr) c.*1260A>C (n.*1260A>C) c.341A>C (p.Lys114Thr) c.*670A>C (n.*670A>C) n.821A>C n.880A>C c.278A>C (p.Lys93Thr) c.707A>C (p.Lys236Thr) c.-17A>C (n.-17A>C) | |
| 2 | g.165310362A>G | CA59728709 | SCN2A | c.737A>G (p.Lys246Arg) n.1100A>G c.608A>G (p.Lys203Arg) c.*1260A>G (n.*1260A>G) c.341A>G (p.Lys114Arg) c.*670A>G (n.*670A>G) n.821A>G n.880A>G c.278A>G (p.Lys93Arg) c.707A>G (p.Lys236Arg) c.-17A>G (n.-17A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165310362A>T | CA349017882 | SCN2A | c.737A>T (p.Lys246Met) n.1100A>T c.608A>T (p.Lys203Met) c.*1260A>T (n.*1260A>T) c.341A>T (p.Lys114Met) c.*670A>T (n.*670A>T) n.821A>T n.880A>T c.278A>T (p.Lys93Met) c.707A>T (p.Lys236Met) c.-17A>T (n.-17A>T) | |
| 2 | g.165310363G>A | CA429971904 | SCN2A | c.738G>A (p.Lys246=) n.1101G>A c.609G>A (p.Lys203=) c.*1261G>A (n.*1261G>A) c.342G>A (p.Lys114=) c.*671G>A (n.*671G>A) n.822G>A n.881G>A c.279G>A (p.Lys93=) c.708G>A (p.Lys236=) c.-16G>A (n.-16G>A) | |
| 2 | g.165310363G>C | CA349017884 | SCN2A | c.738G>C (p.Lys246Asn) n.1101G>C c.609G>C (p.Lys203Asn) c.*1261G>C (n.*1261G>C) c.342G>C (p.Lys114Asn) c.*671G>C (n.*671G>C) n.822G>C n.881G>C c.279G>C (p.Lys93Asn) c.708G>C (p.Lys236Asn) c.-16G>C (n.-16G>C) | |
| 2 | g.165310363G>T | CA349017886 | SCN2A | c.738G>T (p.Lys246Asn) n.1101G>T c.609G>T (p.Lys203Asn) c.*1261G>T (n.*1261G>T) c.342G>T (p.Lys114Asn) c.*671G>T (n.*671G>T) n.822G>T n.881G>T c.279G>T (p.Lys93Asn) c.708G>T (p.Lys236Asn) c.-16G>T (n.-16G>T) | |
| 2 | g.165310364A= | CA1304530345 | SCN2A | c.739A= (p.Lys247=) n.1102A= c.610A= (p.Lys204=) c.*1262A= (n.*1262A=) c.343A= (p.Lys115=) c.*672A= (n.*672A=) n.823A= n.882A= c.280A= (p.Lys94=) c.709A= (p.Lys237=) c.-15A= (n.-15A=) | |
| 2 | g.165310364A>C | CA349017888 | SCN2A | c.739A>C (p.Lys247Gln) n.1102A>C c.610A>C (p.Lys204Gln) c.*1262A>C (n.*1262A>C) c.343A>C (p.Lys115Gln) c.*672A>C (n.*672A>C) n.823A>C n.882A>C c.280A>C (p.Lys94Gln) c.709A>C (p.Lys237Gln) c.-15A>C (n.-15A>C) | |
| 2 | g.165310364A>G | CA349017891 | SCN2A | c.739A>G (p.Lys247Glu) n.1102A>G c.610A>G (p.Lys204Glu) c.*1262A>G (n.*1262A>G) c.343A>G (p.Lys115Glu) c.*672A>G (n.*672A>G) n.823A>G n.882A>G c.280A>G (p.Lys94Glu) c.709A>G (p.Lys237Glu) c.-15A>G (n.-15A>G) | |
| 2 | g.165310364A>T | CA349017889 | SCN2A | c.739A>T (p.Lys247Ter) n.1102A>T c.610A>T (p.Lys204Ter) c.*1262A>T (n.*1262A>T) c.343A>T (p.Lys115Ter) c.*672A>T (n.*672A>T) n.823A>T n.882A>T c.280A>T (p.Lys94Ter) c.709A>T (p.Lys237Ter) c.-15A>T (n.-15A>T) | dbSNP |
| 2 | g.165310365A>C | CA349017894 | SCN2A | c.740A>C (p.Lys247Thr) n.1103A>C c.611A>C (p.Lys204Thr) c.*1263A>C (n.*1263A>C) c.344A>C (p.Lys115Thr) c.*673A>C (n.*673A>C) n.824A>C n.883A>C c.281A>C (p.Lys94Thr) c.710A>C (p.Lys237Thr) c.-14A>C (n.-14A>C) | |
| 2 | g.165310365A>G | CA349017895 | SCN2A | c.740A>G (p.Lys247Arg) n.1103A>G c.611A>G (p.Lys204Arg) c.*1263A>G (n.*1263A>G) c.344A>G (p.Lys115Arg) c.*673A>G (n.*673A>G) n.824A>G n.883A>G c.281A>G (p.Lys94Arg) c.710A>G (p.Lys237Arg) c.-14A>G (n.-14A>G) | |
| 2 | g.165310365A>T | CA349017897 | SCN2A | c.740A>T (p.Lys247Met) n.1103A>T c.611A>T (p.Lys204Met) c.*1263A>T (n.*1263A>T) c.344A>T (p.Lys115Met) c.*673A>T (n.*673A>T) n.824A>T n.883A>T c.281A>T (p.Lys94Met) c.710A>T (p.Lys237Met) c.-14A>T (n.-14A>T) | |
| 2 | g.165310366G>A | CA429971911 | SCN2A | c.741G>A (p.Lys247=) n.1104G>A c.612G>A (p.Lys204=) c.*1264G>A (n.*1264G>A) c.345G>A (p.Lys115=) c.*674G>A (n.*674G>A) n.825G>A n.884G>A c.282G>A (p.Lys94=) c.711G>A (p.Lys237=) c.-13G>A (n.-13G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310366G>C | CA349017899 | SCN2A | c.741G>C (p.Lys247Asn) n.1104G>C c.612G>C (p.Lys204Asn) c.*1264G>C (n.*1264G>C) c.345G>C (p.Lys115Asn) c.*674G>C (n.*674G>C) n.825G>C n.884G>C c.282G>C (p.Lys94Asn) c.711G>C (p.Lys237Asn) c.-13G>C (n.-13G>C) | |
| 2 | g.165310366G>T | CA349017901 | SCN2A | c.741G>T (p.Lys247Asn) n.1104G>T c.612G>T (p.Lys204Asn) c.*1264G>T (n.*1264G>T) c.345G>T (p.Lys115Asn) c.*674G>T (n.*674G>T) n.825G>T n.884G>T c.282G>T (p.Lys94Asn) c.711G>T (p.Lys237Asn) c.-13G>T (n.-13G>T) | |
| 2 | g.165310367C>A | CA349017903 | SCN2A | c.742C>A (p.Leu248Ile) n.1105C>A c.613C>A (p.Leu205Ile) c.*1265C>A (n.*1265C>A) c.346C>A (p.Leu116Ile) c.*675C>A (n.*675C>A) n.826C>A n.885C>A c.283C>A (p.Leu95Ile) c.712C>A (p.Leu238Ile) c.-12C>A (n.-12C>A) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165310367C= | CA1304530346 | SCN2A | c.742C= (p.Leu248=) n.1105C= c.613C= (p.Leu205=) c.*1265C= (n.*1265C=) c.346C= (p.Leu116=) c.*675C= (n.*675C=) n.826C= n.885C= c.283C= (p.Leu95=) c.712C= (p.Leu238=) c.-12C= (n.-12C=) | |
| 2 | g.165310367C>G | CA349017905 | SCN2A | c.742C>G (p.Leu248Val) n.1105C>G c.613C>G (p.Leu205Val) c.*1265C>G (n.*1265C>G) c.346C>G (p.Leu116Val) c.*675C>G (n.*675C>G) n.826C>G n.885C>G c.283C>G (p.Leu95Val) c.712C>G (p.Leu238Val) c.-12C>G (n.-12C>G) | |
| 2 | g.165310367C>T | CA349017907 | SCN2A | c.742C>T (p.Leu248Phe) n.1105C>T c.613C>T (p.Leu205Phe) c.*1265C>T (n.*1265C>T) c.346C>T (p.Leu116Phe) c.*675C>T (n.*675C>T) n.826C>T n.885C>T c.283C>T (p.Leu95Phe) c.712C>T (p.Leu238Phe) c.-12C>T (n.-12C>T) | |
| 2 | g.165310368T>A | CA349017909 | SCN2A | c.743T>A (p.Leu248His) n.1106T>A c.614T>A (p.Leu205His) c.*1266T>A (n.*1266T>A) c.347T>A (p.Leu116His) c.*676T>A (n.*676T>A) n.827T>A n.886T>A c.284T>A (p.Leu95His) c.713T>A (p.Leu238His) c.-11T>A (n.-11T>A) | |
| 2 | g.165310368T>C | CA349017911 | SCN2A | c.743T>C (p.Leu248Pro) n.1106T>C c.614T>C (p.Leu205Pro) c.*1266T>C (n.*1266T>C) c.347T>C (p.Leu116Pro) c.*676T>C (n.*676T>C) n.827T>C n.886T>C c.284T>C (p.Leu95Pro) c.713T>C (p.Leu238Pro) c.-11T>C (n.-11T>C) | |
| 2 | g.165310368T>G | CA349017913 | SCN2A | c.743T>G (p.Leu248Arg) n.1106T>G c.614T>G (p.Leu205Arg) c.*1266T>G (n.*1266T>G) c.347T>G (p.Leu116Arg) c.*676T>G (n.*676T>G) n.827T>G n.886T>G c.284T>G (p.Leu95Arg) c.713T>G (p.Leu238Arg) c.-11T>G (n.-11T>G) | |
| 2 | g.165310369T>A | CA429971914 | SCN2A | c.744T>A (p.Leu248=) n.1107T>A c.615T>A (p.Leu205=) c.*1267T>A (n.*1267T>A) c.348T>A (p.Leu116=) c.*677T>A (n.*677T>A) n.828T>A n.887T>A c.285T>A (p.Leu95=) c.714T>A (p.Leu238=) c.-10T>A (n.-10T>A) | |
| 2 | g.165310369T>C | CA429971917 | SCN2A | c.744T>C (p.Leu248=) n.1107T>C c.615T>C (p.Leu205=) c.*1267T>C (n.*1267T>C) c.348T>C (p.Leu116=) c.*677T>C (n.*677T>C) n.828T>C n.887T>C c.285T>C (p.Leu95=) c.714T>C (p.Leu238=) c.-10T>C (n.-10T>C) | |
| 2 | g.165310369T>G | CA429971915 | SCN2A | c.744T>G (p.Leu248=) n.1107T>G c.615T>G (p.Leu205=) c.*1267T>G (n.*1267T>G) c.348T>G (p.Leu116=) c.*677T>G (n.*677T>G) n.828T>G n.887T>G c.285T>G (p.Leu95=) c.714T>G (p.Leu238=) c.-10T>G (n.-10T>G) | |
| 2 | g.165310370T>A | CA349017918 | SCN2A | c.745T>A (p.Ser249Thr) n.1108T>A c.616T>A (p.Ser206Thr) c.*1268T>A (n.*1268T>A) c.349T>A (p.Ser117Thr) c.*678T>A (n.*678T>A) n.829T>A n.888T>A c.286T>A (p.Ser96Thr) c.715T>A (p.Ser239Thr) c.-9T>A (n.-9T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165310370T>C | CA349017919 | SCN2A | c.745T>C (p.Ser249Pro) n.1108T>C c.616T>C (p.Ser206Pro) c.*1268T>C (n.*1268T>C) c.349T>C (p.Ser117Pro) c.*678T>C (n.*678T>C) n.829T>C n.888T>C c.286T>C (p.Ser96Pro) c.715T>C (p.Ser239Pro) c.-9T>C (n.-9T>C) | |
| 2 | g.165310370T>G | CA349017915 | SCN2A | c.745T>G (p.Ser249Ala) n.1108T>G c.616T>G (p.Ser206Ala) c.*1268T>G (n.*1268T>G) c.349T>G (p.Ser117Ala) c.*678T>G (n.*678T>G) n.829T>G n.888T>G c.286T>G (p.Ser96Ala) c.715T>G (p.Ser239Ala) c.-9T>G (n.-9T>G) | |
| 2 | g.165310370T= | CA1304530347 | SCN2A | c.745T= (p.Ser249=) n.1108T= c.616T= (p.Ser206=) c.*1268T= (n.*1268T=) c.349T= (p.Ser117=) c.*678T= (n.*678T=) n.829T= n.888T= c.286T= (p.Ser96=) c.715T= (p.Ser239=) c.-9T= (n.-9T=) | |
| 2 | g.165310371C>A | CA349017923 | SCN2A | c.746C>A (p.Ser249Tyr) n.1109C>A c.617C>A (p.Ser206Tyr) c.*1269C>A (n.*1269C>A) c.350C>A (p.Ser117Tyr) c.*679C>A (n.*679C>A) n.830C>A n.889C>A c.287C>A (p.Ser96Tyr) c.716C>A (p.Ser239Tyr) c.-8C>A (n.-8C>A) | |
| 2 | g.165310371C= | CA1304530348 | SCN2A | c.746C= (p.Ser249=) n.1109C= c.617C= (p.Ser206=) c.*1269C= (n.*1269C=) c.350C= (p.Ser117=) c.*679C= (n.*679C=) n.830C= n.889C= c.287C= (p.Ser96=) c.716C= (p.Ser239=) c.-8C= (n.-8C=) | |
| 2 | g.165310371C>G | CA349017922 | SCN2A | c.746C>G (p.Ser249Cys) n.1109C>G c.617C>G (p.Ser206Cys) c.*1269C>G (n.*1269C>G) c.350C>G (p.Ser117Cys) c.*679C>G (n.*679C>G) n.830C>G n.889C>G c.287C>G (p.Ser96Cys) c.716C>G (p.Ser239Cys) c.-8C>G (n.-8C>G) | |
| 2 | g.165310371C>T | CA349017924 | SCN2A | c.746C>T (p.Ser249Phe) n.1109C>T c.617C>T (p.Ser206Phe) c.*1269C>T (n.*1269C>T) c.350C>T (p.Ser117Phe) c.*679C>T (n.*679C>T) n.830C>T n.889C>T c.287C>T (p.Ser96Phe) c.716C>T (p.Ser239Phe) c.-8C>T (n.-8C>T) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165310372T>A | CA429971921 | SCN2A | c.747T>A (p.Ser249=) n.1110T>A c.618T>A (p.Ser206=) c.*1270T>A (n.*1270T>A) c.351T>A (p.Ser117=) c.*680T>A (n.*680T>A) n.831T>A n.890T>A c.288T>A (p.Ser96=) c.717T>A (p.Ser239=) c.-7T>A (n.-7T>A) | |
| 2 | g.165310372T>C | CA429971920 | SCN2A | c.747T>C (p.Ser249=) n.1110T>C c.618T>C (p.Ser206=) c.*1270T>C (n.*1270T>C) c.351T>C (p.Ser117=) c.*680T>C (n.*680T>C) n.831T>C n.890T>C c.288T>C (p.Ser96=) c.717T>C (p.Ser239=) c.-7T>C (n.-7T>C) | |
| 2 | g.165310372T>G | CA429971919 | SCN2A | c.747T>G (p.Ser249=) n.1110T>G c.618T>G (p.Ser206=) c.*1270T>G (n.*1270T>G) c.351T>G (p.Ser117=) c.*680T>G (n.*680T>G) n.831T>G n.890T>G c.288T>G (p.Ser96=) c.717T>G (p.Ser239=) c.-7T>G (n.-7T>G) | |
| 2 | g.165310373G>A | CA349017926 | SCN2A | c.748G>A (p.Asp250Asn) n.1111G>A c.619G>A (p.Asp207Asn) c.*1271G>A (n.*1271G>A) c.352G>A (p.Asp118Asn) c.*681G>A (n.*681G>A) n.832G>A n.891G>A c.289G>A (p.Asp97Asn) c.718G>A (p.Asp240Asn) c.-6G>A (n.-6G>A) | |
| 2 | g.165310373G>C | CA349017928 | SCN2A | c.748G>C (p.Asp250His) n.1111G>C c.619G>C (p.Asp207His) c.*1271G>C (n.*1271G>C) c.352G>C (p.Asp118His) c.*681G>C (n.*681G>C) n.832G>C n.891G>C c.289G>C (p.Asp97His) c.718G>C (p.Asp240His) c.-6G>C (n.-6G>C) | |
| 2 | g.165310373G>T | CA349017930 | SCN2A | c.748G>T (p.Asp250Tyr) n.1111G>T c.619G>T (p.Asp207Tyr) c.*1271G>T (n.*1271G>T) c.352G>T (p.Asp118Tyr) c.*681G>T (n.*681G>T) n.832G>T n.891G>T c.289G>T (p.Asp97Tyr) c.718G>T (p.Asp240Tyr) c.-6G>T (n.-6G>T) | |
| 2 | g.165310374A>C | CA349017932 | SCN2A | c.749A>C (p.Asp250Ala) n.1112A>C c.620A>C (p.Asp207Ala) c.*1272A>C (n.*1272A>C) c.353A>C (p.Asp118Ala) c.*682A>C (n.*682A>C) n.833A>C n.892A>C c.290A>C (p.Asp97Ala) c.719A>C (p.Asp240Ala) c.-5A>C (n.-5A>C) | |
| 2 | g.165310374A>G | CA349017934 | SCN2A | c.749A>G (p.Asp250Gly) n.1112A>G c.620A>G (p.Asp207Gly) c.*1272A>G (n.*1272A>G) c.353A>G (p.Asp118Gly) c.*682A>G (n.*682A>G) n.833A>G n.892A>G c.290A>G (p.Asp97Gly) c.719A>G (p.Asp240Gly) c.-5A>G (n.-5A>G) | |
| 2 | g.165310374A>T | CA349017936 | SCN2A | c.749A>T (p.Asp250Val) n.1112A>T c.620A>T (p.Asp207Val) c.*1272A>T (n.*1272A>T) c.353A>T (p.Asp118Val) c.*682A>T (n.*682A>T) n.833A>T n.892A>T c.290A>T (p.Asp97Val) c.719A>T (p.Asp240Val) c.-5A>T (n.-5A>T) | |
| 2 | g.165310375T>A | CA349017938 | SCN2A | c.750T>A (p.Asp250Glu) n.1113T>A c.621T>A (p.Asp207Glu) c.*1273T>A (n.*1273T>A) c.354T>A (p.Asp118Glu) c.*683T>A (n.*683T>A) n.834T>A n.893T>A c.291T>A (p.Asp97Glu) c.720T>A (p.Asp240Glu) c.-4T>A (n.-4T>A) | |
| 2 | g.165310375T>C | CA429971925 | SCN2A | c.750T>C (p.Asp250=) n.1113T>C c.621T>C (p.Asp207=) c.*1273T>C (n.*1273T>C) c.354T>C (p.Asp118=) c.*683T>C (n.*683T>C) n.834T>C n.893T>C c.291T>C (p.Asp97=) c.720T>C (p.Asp240=) c.-4T>C (n.-4T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165310375T>G | CA349017940 | SCN2A | c.750T>G (p.Asp250Glu) n.1113T>G c.621T>G (p.Asp207Glu) c.*1273T>G (n.*1273T>G) c.354T>G (p.Asp118Glu) c.*683T>G (n.*683T>G) n.834T>G n.893T>G c.291T>G (p.Asp97Glu) c.720T>G (p.Asp240Glu) c.-4T>G (n.-4T>G) | |
| 2 | g.165310375T= | CA1304530349 | SCN2A | c.750T= (p.Asp250=) n.1113T= c.621T= (p.Asp207=) c.*1273T= (n.*1273T=) c.354T= (p.Asp118=) c.*683T= (n.*683T=) n.834T= n.893T= c.291T= (p.Asp97=) c.720T= (p.Asp240=) c.-4T= (n.-4T=) | |
| 2 | g.165310376G>A | CA16044306 | SCN2A | c.751G>A (p.Val251Ile) n.1114G>A c.622G>A (p.Val208Ile) c.*1274G>A (n.*1274G>A) c.355G>A (p.Val119Ile) c.*684G>A (n.*684G>A) n.835G>A n.894G>A c.292G>A (p.Val98Ile) c.721G>A (p.Val241Ile) c.-3G>A (n.-3G>A) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165310376G>C | CA349017943 | SCN2A | c.751G>C (p.Val251Leu) n.1114G>C c.622G>C (p.Val208Leu) c.*1274G>C (n.*1274G>C) c.355G>C (p.Val119Leu) c.*684G>C (n.*684G>C) n.835G>C n.894G>C c.292G>C (p.Val98Leu) c.721G>C (p.Val241Leu) c.-3G>C (n.-3G>C) | |
| 2 | g.165310376G= | CA1304530350 | SCN2A | c.751G= (p.Val251=) n.1114G= c.622G= (p.Val208=) c.*1274G= (n.*1274G=) c.355G= (p.Val119=) c.*684G= (n.*684G=) n.835G= n.894G= c.292G= (p.Val98=) c.721G= (p.Val241=) c.-3G= (n.-3G=) | |
| 2 | g.165310376G>T | CA349017945 | SCN2A | c.751G>T (p.Val251Phe) n.1114G>T c.622G>T (p.Val208Phe) c.*1274G>T (n.*1274G>T) c.355G>T (p.Val119Phe) c.*684G>T (n.*684G>T) n.835G>T n.894G>T c.292G>T (p.Val98Phe) c.721G>T (p.Val241Phe) c.-3G>T (n.-3G>T) | ClinVar |
| 2 | g.165310377T>A | CA349017950 | SCN2A | c.752T>A (p.Val251Asp) n.1115T>A c.623T>A (p.Val208Asp) c.*1275T>A (n.*1275T>A) c.356T>A (p.Val119Asp) c.*685T>A (n.*685T>A) n.836T>A n.895T>A c.293T>A (p.Val98Asp) c.722T>A (p.Val241Asp) c.-2T>A (n.-2T>A) | |
| 2 | g.165310377T>C | CA349017949 | SCN2A | c.752T>C (p.Val251Ala) n.1115T>C c.623T>C (p.Val208Ala) c.*1275T>C (n.*1275T>C) c.356T>C (p.Val119Ala) c.*685T>C (n.*685T>C) n.836T>C n.895T>C c.293T>C (p.Val98Ala) c.722T>C (p.Val241Ala) c.-2T>C (n.-2T>C) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 2 | g.165310377T>G | CA349017947 | SCN2A | c.752T>G (p.Val251Gly) n.1115T>G c.623T>G (p.Val208Gly) c.*1275T>G (n.*1275T>G) c.356T>G (p.Val119Gly) c.*685T>G (n.*685T>G) n.836T>G n.895T>G c.293T>G (p.Val98Gly) c.722T>G (p.Val241Gly) c.-2T>G (n.-2T>G) | |
| 2 | g.165310378C>A | CA429971927 | SCN2A | c.753C>A (p.Val251=) n.1116C>A c.624C>A (p.Val208=) c.*1276C>A (n.*1276C>A) c.357C>A (p.Val119=) c.*686C>A (n.*686C>A) n.837C>A n.896C>A c.294C>A (p.Val98=) c.723C>A (p.Val241=) c.-1C>A (n.-1C>A) | |
| 2 | g.165310378C>G | CA429971928 | SCN2A | c.753C>G (p.Val251=) n.1116C>G c.624C>G (p.Val208=) c.*1276C>G (n.*1276C>G) c.357C>G (p.Val119=) c.*686C>G (n.*686C>G) n.837C>G n.896C>G c.294C>G (p.Val98=) c.723C>G (p.Val241=) c.-1C>G (n.-1C>G) | |
| 2 | g.165310378C>T | CA429971929 | SCN2A | c.753C>T (p.Val251=) n.1116C>T c.624C>T (p.Val208=) c.*1276C>T (n.*1276C>T) c.357C>T (p.Val119=) c.*686C>T (n.*686C>T) n.837C>T n.896C>T c.294C>T (p.Val98=) c.723C>T (p.Val241=) c.-1C>T (n.-1C>T) | |
| 2 | g.165310379A= | CA1304530351 | SCN2A | c.754A= (p.Met252=) n.1117A= c.625A= (p.Met209=) c.*1277A= (n.*1277A=) c.358A= (p.Met120=) c.*687A= (n.*687A=) n.838A= n.897A= c.295A= (p.Met99=) c.724A= (p.Met242=) c.1A= (p.Met1=) | |
| 2 | g.165310379A>C | CA349017953 | SCN2A | c.754A>C (p.Met252Leu) n.1117A>C c.625A>C (p.Met209Leu) c.*1277A>C (n.*1277A>C) c.358A>C (p.Met120Leu) c.*687A>C (n.*687A>C) n.838A>C n.897A>C c.295A>C (p.Met99Leu) c.724A>C (p.Met242Leu) c.1A>C (p.Met1Leu) | |
| 2 | g.165310379A>G | CA128713 | SCN2A | c.754A>G (p.Met252Val) n.1117A>G c.625A>G (p.Met209Val) c.*1277A>G (n.*1277A>G) c.358A>G (p.Met120Val) c.*687A>G (n.*687A>G) n.838A>G n.897A>G c.295A>G (p.Met99Val) c.724A>G (p.Met242Val) c.1A>G (p.Met1Val) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165310379A>T | CA349017955 | SCN2A | c.754A>T (p.Met252Leu) n.1117A>T c.625A>T (p.Met209Leu) c.*1277A>T (n.*1277A>T) c.358A>T (p.Met120Leu) c.*687A>T (n.*687A>T) n.838A>T n.897A>T c.295A>T (p.Met99Leu) c.724A>T (p.Met242Leu) c.1A>T (p.Met1Leu) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165310380T>A | CA349017957 | SCN2A | c.755T>A (p.Met252Lys) n.1118T>A c.626T>A (p.Met209Lys) c.*1278T>A (n.*1278T>A) c.359T>A (p.Met120Lys) c.*688T>A (n.*688T>A) n.839T>A n.898T>A c.296T>A (p.Met99Lys) c.725T>A (p.Met242Lys) c.2T>A (p.Met1Lys) | |
| 2 | g.165310380T>C | CA349017959 | SCN2A | c.755T>C (p.Met252Thr) n.1118T>C c.626T>C (p.Met209Thr) c.*1278T>C (n.*1278T>C) c.359T>C (p.Met120Thr) c.*688T>C (n.*688T>C) n.839T>C n.898T>C c.296T>C (p.Met99Thr) c.725T>C (p.Met242Thr) c.2T>C (p.Met1Thr) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165310380T>G | CA349017961 | SCN2A | c.755T>G (p.Met252Arg) n.1118T>G c.626T>G (p.Met209Arg) c.*1278T>G (n.*1278T>G) c.359T>G (p.Met120Arg) c.*688T>G (n.*688T>G) n.839T>G n.898T>G c.296T>G (p.Met99Arg) c.725T>G (p.Met242Arg) c.2T>G (p.Met1Arg) | |
| 2 | g.165310380T= | CA1304530352 | SCN2A | c.755T= (p.Met252=) n.1118T= c.626T= (p.Met209=) c.*1278T= (n.*1278T=) c.359T= (p.Met120=) c.*688T= (n.*688T=) n.839T= n.898T= c.296T= (p.Met99=) c.725T= (p.Met242=) c.2T= (p.Met1=) |