UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.165310180G>A | CA2661736713 | SCN2A | c.698-143G>A (n.698-143G>A) n.1061-143G>A c.569-143G>A (n.569-143G>A) c.*1221-143G>A (n.*1221-143G>A) c.302-143G>A (n.302-143G>A) c.*631-143G>A (n.*631-143G>A) n.782-143G>A n.841-143G>A c.239-143G>A (n.239-143G>A) c.668-143G>A (n.668-143G>A) c.-56-143G>A (n.-56-143G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310181T>A | CA2606278380 | SCN2A | c.698-142T>A (n.698-142T>A) n.1061-142T>A c.569-142T>A (n.569-142T>A) c.*1221-142T>A (n.*1221-142T>A) c.302-142T>A (n.302-142T>A) c.*631-142T>A (n.*631-142T>A) n.782-142T>A n.841-142T>A c.239-142T>A (n.239-142T>A) c.668-142T>A (n.668-142T>A) c.-56-142T>A (n.-56-142T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165310182_165310183delinsTA | CA1304530284 | SCN2A | c.698-141_698-140delinsTA (n.698-141_698-140delinsTA) n.1061-141_1061-140delinsTA c.569-141_569-140delinsTA (n.569-141_569-140delinsTA) c.*1221-141_*1221-140delinsTA (n.*1221-141_*1221-140delinsTA) c.302-141_302-140delinsTA (n.302-141_302-140delinsTA) c.*631-141_*631-140delinsTA (n.*631-141_*631-140delinsTA) n.782-141_782-140delinsTA n.841-141_841-140delinsTA c.239-141_239-140delinsTA (n.239-141_239-140delinsTA) c.668-141_668-140delinsTA (n.668-141_668-140delinsTA) c.-56-141_-56-140delinsTA (n.-56-141_-56-140delinsTA) | |
| 2 | g.165310183del | CA537115764 | SCN2A | c.698-140del (n.698-140del) n.1061-140del c.569-140del (n.569-140del) c.*1221-140del (n.*1221-140del) c.302-140del (n.302-140del) c.*631-140del (n.*631-140del) n.782-140del n.841-140del c.239-140del (n.239-140del) c.668-140del (n.668-140del) c.-56-140del (n.-56-140del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165310183A>G | CA2661736714 | SCN2A | c.698-140A>G (n.698-140A>G) n.1061-140A>G c.569-140A>G (n.569-140A>G) c.*1221-140A>G (n.*1221-140A>G) c.302-140A>G (n.302-140A>G) c.*631-140A>G (n.*631-140A>G) n.782-140A>G n.841-140A>G c.239-140A>G (n.239-140A>G) c.668-140A>G (n.668-140A>G) c.-56-140A>G (n.-56-140A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310185T>C | CA2661736715 | SCN2A | c.698-138T>C (n.698-138T>C) n.1061-138T>C c.569-138T>C (n.569-138T>C) c.*1221-138T>C (n.*1221-138T>C) c.302-138T>C (n.302-138T>C) c.*631-138T>C (n.*631-138T>C) n.782-138T>C n.841-138T>C c.239-138T>C (n.239-138T>C) c.668-138T>C (n.668-138T>C) c.-56-138T>C (n.-56-138T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310186C>A | CA2661736716 | SCN2A | c.698-137C>A (n.698-137C>A) n.1061-137C>A c.569-137C>A (n.569-137C>A) c.*1221-137C>A (n.*1221-137C>A) c.302-137C>A (n.302-137C>A) c.*631-137C>A (n.*631-137C>A) n.782-137C>A n.841-137C>A c.239-137C>A (n.239-137C>A) c.668-137C>A (n.668-137C>A) c.-56-137C>A (n.-56-137C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310186C>T | CA2661736717 | SCN2A | c.698-137C>T (n.698-137C>T) n.1061-137C>T c.569-137C>T (n.569-137C>T) c.*1221-137C>T (n.*1221-137C>T) c.302-137C>T (n.302-137C>T) c.*631-137C>T (n.*631-137C>T) n.782-137C>T n.841-137C>T c.239-137C>T (n.239-137C>T) c.668-137C>T (n.668-137C>T) c.-56-137C>T (n.-56-137C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310187A>C | CA2661736718 | SCN2A | c.698-136A>C (n.698-136A>C) n.1061-136A>C c.569-136A>C (n.569-136A>C) c.*1221-136A>C (n.*1221-136A>C) c.302-136A>C (n.302-136A>C) c.*631-136A>C (n.*631-136A>C) n.782-136A>C n.841-136A>C c.239-136A>C (n.239-136A>C) c.668-136A>C (n.668-136A>C) c.-56-136A>C (n.-56-136A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310187A>G | CA2661736719 | SCN2A | c.698-136A>G (n.698-136A>G) n.1061-136A>G c.569-136A>G (n.569-136A>G) c.*1221-136A>G (n.*1221-136A>G) c.302-136A>G (n.302-136A>G) c.*631-136A>G (n.*631-136A>G) n.782-136A>G n.841-136A>G c.239-136A>G (n.239-136A>G) c.668-136A>G (n.668-136A>G) c.-56-136A>G (n.-56-136A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310188A= | CA1304530285 | SCN2A | c.698-135A= (n.698-135A=) n.1061-135A= c.569-135A= (n.569-135A=) c.*1221-135A= (n.*1221-135A=) c.302-135A= (n.302-135A=) c.*631-135A= (n.*631-135A=) n.782-135A= n.841-135A= c.239-135A= (n.239-135A=) c.668-135A= (n.668-135A=) c.-56-135A= (n.-56-135A=) | |
| 2 | g.165310188A>G | CA1038788741 | SCN2A | c.698-135A>G (n.698-135A>G) n.1061-135A>G c.569-135A>G (n.569-135A>G) c.*1221-135A>G (n.*1221-135A>G) c.302-135A>G (n.302-135A>G) c.*631-135A>G (n.*631-135A>G) n.782-135A>G n.841-135A>G c.239-135A>G (n.239-135A>G) c.668-135A>G (n.668-135A>G) c.-56-135A>G (n.-56-135A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165310190C>A | CA2661736720 | SCN2A | c.698-133C>A (n.698-133C>A) n.1061-133C>A c.569-133C>A (n.569-133C>A) c.*1221-133C>A (n.*1221-133C>A) c.302-133C>A (n.302-133C>A) c.*631-133C>A (n.*631-133C>A) n.782-133C>A n.841-133C>A c.239-133C>A (n.239-133C>A) c.668-133C>A (n.668-133C>A) c.-56-133C>A (n.-56-133C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310192C>A | CA2661736721 | SCN2A | c.698-131C>A (n.698-131C>A) n.1061-131C>A c.569-131C>A (n.569-131C>A) c.*1221-131C>A (n.*1221-131C>A) c.302-131C>A (n.302-131C>A) c.*631-131C>A (n.*631-131C>A) n.782-131C>A n.841-131C>A c.239-131C>A (n.239-131C>A) c.668-131C>A (n.668-131C>A) c.-56-131C>A (n.-56-131C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310192C= | CA1304530286 | SCN2A | c.698-131C= (n.698-131C=) n.1061-131C= c.569-131C= (n.569-131C=) c.*1221-131C= (n.*1221-131C=) c.302-131C= (n.302-131C=) c.*631-131C= (n.*631-131C=) n.782-131C= n.841-131C= c.239-131C= (n.239-131C=) c.668-131C= (n.668-131C=) c.-56-131C= (n.-56-131C=) | |
| 2 | g.165310192C>G | CA760127090 | SCN2A | c.698-131C>G (n.698-131C>G) n.1061-131C>G c.569-131C>G (n.569-131C>G) c.*1221-131C>G (n.*1221-131C>G) c.302-131C>G (n.302-131C>G) c.*631-131C>G (n.*631-131C>G) n.782-131C>G n.841-131C>G c.239-131C>G (n.239-131C>G) c.668-131C>G (n.668-131C>G) c.-56-131C>G (n.-56-131C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165310194A>G | CA2524774677 | SCN2A | c.698-129A>G (n.698-129A>G) n.1061-129A>G c.569-129A>G (n.569-129A>G) c.*1221-129A>G (n.*1221-129A>G) c.302-129A>G (n.302-129A>G) c.*631-129A>G (n.*631-129A>G) n.782-129A>G n.841-129A>G c.239-129A>G (n.239-129A>G) c.668-129A>G (n.668-129A>G) c.-56-129A>G (n.-56-129A>G) | |
| 2 | g.165310196C>A | CA2661736722 | SCN2A | c.698-127C>A (n.698-127C>A) n.1061-127C>A c.569-127C>A (n.569-127C>A) c.*1221-127C>A (n.*1221-127C>A) c.302-127C>A (n.302-127C>A) c.*631-127C>A (n.*631-127C>A) n.782-127C>A n.841-127C>A c.239-127C>A (n.239-127C>A) c.668-127C>A (n.668-127C>A) c.-56-127C>A (n.-56-127C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310198T>A | CA2753007191 | SCN2A | c.698-125T>A (n.698-125T>A) n.1061-125T>A c.569-125T>A (n.569-125T>A) c.*1221-125T>A (n.*1221-125T>A) c.302-125T>A (n.302-125T>A) c.*631-125T>A (n.*631-125T>A) n.782-125T>A n.841-125T>A c.239-125T>A (n.239-125T>A) c.668-125T>A (n.668-125T>A) c.-56-125T>A (n.-56-125T>A) | |
| 2 | g.165310198_165310203delinsTTAAAC | CA1304530287 | SCN2A | c.698-125_698-120delinsTTAAAC (n.698-125_698-120delinsTTAAAC) n.1061-125_1061-120delinsTTAAAC c.569-125_569-120delinsTTAAAC (n.569-125_569-120delinsTTAAAC) c.*1221-125_*1221-120delinsTTAAAC (n.*1221-125_*1221-120delinsTTAAAC) c.302-125_302-120delinsTTAAAC (n.302-125_302-120delinsTTAAAC) c.*631-125_*631-120delinsTTAAAC (n.*631-125_*631-120delinsTTAAAC) n.782-125_782-120delinsTTAAAC n.841-125_841-120delinsTTAAAC c.239-125_239-120delinsTTAAAC (n.239-125_239-120delinsTTAAAC) c.668-125_668-120delinsTTAAAC (n.668-125_668-120delinsTTAAAC) c.-56-125_-56-120delinsTTAAAC (n.-56-125_-56-120delinsTTAAAC) | |
| 2 | g.165310199T>C | CA2534695368 | SCN2A | c.698-124T>C (n.698-124T>C) n.1061-124T>C c.569-124T>C (n.569-124T>C) c.*1221-124T>C (n.*1221-124T>C) c.302-124T>C (n.302-124T>C) c.*631-124T>C (n.*631-124T>C) n.782-124T>C n.841-124T>C c.239-124T>C (n.239-124T>C) c.668-124T>C (n.668-124T>C) c.-56-124T>C (n.-56-124T>C) | |
| 2 | g.165310202_165310206del | CA760127091 | SCN2A | c.698-121_698-117del (n.698-121_698-117del) n.1061-121_1061-117del c.569-121_569-117del (n.569-121_569-117del) c.*1221-121_*1221-117del (n.*1221-121_*1221-117del) c.302-121_302-117del (n.302-121_302-117del) c.*631-121_*631-117del (n.*631-121_*631-117del) n.782-121_782-117del n.841-121_841-117del c.239-121_239-117del (n.239-121_239-117del) c.668-121_668-117del (n.668-121_668-117del) c.-56-121_-56-117del (n.-56-121_-56-117del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165310200A= | CA1304530288 | SCN2A | c.698-123A= (n.698-123A=) n.1061-123A= c.569-123A= (n.569-123A=) c.*1221-123A= (n.*1221-123A=) c.302-123A= (n.302-123A=) c.*631-123A= (n.*631-123A=) n.782-123A= n.841-123A= c.239-123A= (n.239-123A=) c.668-123A= (n.668-123A=) c.-56-123A= (n.-56-123A=) | |
| 2 | g.165310200A>G | CA59728650 | SCN2A | c.698-123A>G (n.698-123A>G) n.1061-123A>G c.569-123A>G (n.569-123A>G) c.*1221-123A>G (n.*1221-123A>G) c.302-123A>G (n.302-123A>G) c.*631-123A>G (n.*631-123A>G) n.782-123A>G n.841-123A>G c.239-123A>G (n.239-123A>G) c.668-123A>G (n.668-123A>G) c.-56-123A>G (n.-56-123A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165310200A>T | CA2661736723 | SCN2A | c.698-123A>T (n.698-123A>T) n.1061-123A>T c.569-123A>T (n.569-123A>T) c.*1221-123A>T (n.*1221-123A>T) c.302-123A>T (n.302-123A>T) c.*631-123A>T (n.*631-123A>T) n.782-123A>T n.841-123A>T c.239-123A>T (n.239-123A>T) c.668-123A>T (n.668-123A>T) c.-56-123A>T (n.-56-123A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310201A>T | CA2661736724 | SCN2A | c.698-122A>T (n.698-122A>T) n.1061-122A>T c.569-122A>T (n.569-122A>T) c.*1221-122A>T (n.*1221-122A>T) c.302-122A>T (n.302-122A>T) c.*631-122A>T (n.*631-122A>T) n.782-122A>T n.841-122A>T c.239-122A>T (n.239-122A>T) c.668-122A>T (n.668-122A>T) c.-56-122A>T (n.-56-122A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310203C>A | CA2661736725 | SCN2A | c.698-120C>A (n.698-120C>A) n.1061-120C>A c.569-120C>A (n.569-120C>A) c.*1221-120C>A (n.*1221-120C>A) c.302-120C>A (n.302-120C>A) c.*631-120C>A (n.*631-120C>A) n.782-120C>A n.841-120C>A c.239-120C>A (n.239-120C>A) c.668-120C>A (n.668-120C>A) c.-56-120C>A (n.-56-120C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310203C>T | CA2661736726 | SCN2A | c.698-120C>T (n.698-120C>T) n.1061-120C>T c.569-120C>T (n.569-120C>T) c.*1221-120C>T (n.*1221-120C>T) c.302-120C>T (n.302-120C>T) c.*631-120C>T (n.*631-120C>T) n.782-120C>T n.841-120C>T c.239-120C>T (n.239-120C>T) c.668-120C>T (n.668-120C>T) c.-56-120C>T (n.-56-120C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310204T>A | CA2661736727 | SCN2A | c.698-119T>A (n.698-119T>A) n.1061-119T>A c.569-119T>A (n.569-119T>A) c.*1221-119T>A (n.*1221-119T>A) c.302-119T>A (n.302-119T>A) c.*631-119T>A (n.*631-119T>A) n.782-119T>A n.841-119T>A c.239-119T>A (n.239-119T>A) c.668-119T>A (n.668-119T>A) c.-56-119T>A (n.-56-119T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310205A>T | CA2661736728 | SCN2A | c.698-118A>T (n.698-118A>T) n.1061-118A>T c.569-118A>T (n.569-118A>T) c.*1221-118A>T (n.*1221-118A>T) c.302-118A>T (n.302-118A>T) c.*631-118A>T (n.*631-118A>T) n.782-118A>T n.841-118A>T c.239-118A>T (n.239-118A>T) c.668-118A>T (n.668-118A>T) c.-56-118A>T (n.-56-118A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310207T>C | CA1304530290 | SCN2A | c.698-116T>C (n.698-116T>C) n.1061-116T>C c.569-116T>C (n.569-116T>C) c.*1221-116T>C (n.*1221-116T>C) c.302-116T>C (n.302-116T>C) c.*631-116T>C (n.*631-116T>C) n.782-116T>C n.841-116T>C c.239-116T>C (n.239-116T>C) c.668-116T>C (n.668-116T>C) c.-56-116T>C (n.-56-116T>C) | dbSNP |
| 2 | g.165310207T= | CA1304530289 | SCN2A | c.698-116T= (n.698-116T=) n.1061-116T= c.569-116T= (n.569-116T=) c.*1221-116T= (n.*1221-116T=) c.302-116T= (n.302-116T=) c.*631-116T= (n.*631-116T=) n.782-116T= n.841-116T= c.239-116T= (n.239-116T=) c.668-116T= (n.668-116T=) c.-56-116T= (n.-56-116T=) | |
| 2 | g.165310208_165310211delinsATTG | CA1304530291 | SCN2A | c.698-115_698-112delinsATTG (n.698-115_698-112delinsATTG) n.1061-115_1061-112delinsATTG c.569-115_569-112delinsATTG (n.569-115_569-112delinsATTG) c.*1221-115_*1221-112delinsATTG (n.*1221-115_*1221-112delinsATTG) c.302-115_302-112delinsATTG (n.302-115_302-112delinsATTG) c.*631-115_*631-112delinsATTG (n.*631-115_*631-112delinsATTG) n.782-115_782-112delinsATTG n.841-115_841-112delinsATTG c.239-115_239-112delinsATTG (n.239-115_239-112delinsATTG) c.668-115_668-112delinsATTG (n.668-115_668-112delinsATTG) c.-56-115_-56-112delinsATTG (n.-56-115_-56-112delinsATTG) | |
| 2 | g.165310209T>G | CA59728653 | SCN2A | c.698-114T>G (n.698-114T>G) n.1061-114T>G c.569-114T>G (n.569-114T>G) c.*1221-114T>G (n.*1221-114T>G) c.302-114T>G (n.302-114T>G) c.*631-114T>G (n.*631-114T>G) n.782-114T>G n.841-114T>G c.239-114T>G (n.239-114T>G) c.668-114T>G (n.668-114T>G) c.-56-114T>G (n.-56-114T>G) | dbSNP |
| 2 | g.165310209T= | CA1304530292 | SCN2A | c.698-114T= (n.698-114T=) n.1061-114T= c.569-114T= (n.569-114T=) c.*1221-114T= (n.*1221-114T=) c.302-114T= (n.302-114T=) c.*631-114T= (n.*631-114T=) n.782-114T= n.841-114T= c.239-114T= (n.239-114T=) c.668-114T= (n.668-114T=) c.-56-114T= (n.-56-114T=) | |
| 2 | g.165310212_165310214del | CA760127095 | SCN2A | c.698-111_698-109del (n.698-111_698-109del) n.1061-111_1061-109del c.569-111_569-109del (n.569-111_569-109del) c.*1221-111_*1221-109del (n.*1221-111_*1221-109del) c.302-111_302-109del (n.302-111_302-109del) c.*631-111_*631-109del (n.*631-111_*631-109del) n.782-111_782-109del n.841-111_841-109del c.239-111_239-109del (n.239-111_239-109del) c.668-111_668-109del (n.668-111_668-109del) c.-56-111_-56-109del (n.-56-111_-56-109del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165310210T>G | CA2661736729 | SCN2A | c.698-113T>G (n.698-113T>G) n.1061-113T>G c.569-113T>G (n.569-113T>G) c.*1221-113T>G (n.*1221-113T>G) c.302-113T>G (n.302-113T>G) c.*631-113T>G (n.*631-113T>G) n.782-113T>G n.841-113T>G c.239-113T>G (n.239-113T>G) c.668-113T>G (n.668-113T>G) c.-56-113T>G (n.-56-113T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310211G>A | CA59728656 | SCN2A | c.698-112G>A (n.698-112G>A) n.1061-112G>A c.569-112G>A (n.569-112G>A) c.*1221-112G>A (n.*1221-112G>A) c.302-112G>A (n.302-112G>A) c.*631-112G>A (n.*631-112G>A) n.782-112G>A n.841-112G>A c.239-112G>A (n.239-112G>A) c.668-112G>A (n.668-112G>A) c.-56-112G>A (n.-56-112G>A) | dbSNP |
| 2 | g.165310211G= | CA1304530293 | SCN2A | c.698-112G= (n.698-112G=) n.1061-112G= c.569-112G= (n.569-112G=) c.*1221-112G= (n.*1221-112G=) c.302-112G= (n.302-112G=) c.*631-112G= (n.*631-112G=) n.782-112G= n.841-112G= c.239-112G= (n.239-112G=) c.668-112G= (n.668-112G=) c.-56-112G= (n.-56-112G=) | |
| 2 | g.165310211G>T | CA760127103 | SCN2A | c.698-112G>T (n.698-112G>T) n.1061-112G>T c.569-112G>T (n.569-112G>T) c.*1221-112G>T (n.*1221-112G>T) c.302-112G>T (n.302-112G>T) c.*631-112G>T (n.*631-112G>T) n.782-112G>T n.841-112G>T c.239-112G>T (n.239-112G>T) c.668-112G>T (n.668-112G>T) c.-56-112G>T (n.-56-112G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165310212T>C | CA2661736730 | SCN2A | c.698-111T>C (n.698-111T>C) n.1061-111T>C c.569-111T>C (n.569-111T>C) c.*1221-111T>C (n.*1221-111T>C) c.302-111T>C (n.302-111T>C) c.*631-111T>C (n.*631-111T>C) n.782-111T>C n.841-111T>C c.239-111T>C (n.239-111T>C) c.668-111T>C (n.668-111T>C) c.-56-111T>C (n.-56-111T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310214G>T | CA2661736731 | SCN2A | c.698-109G>T (n.698-109G>T) n.1061-109G>T c.569-109G>T (n.569-109G>T) c.*1221-109G>T (n.*1221-109G>T) c.302-109G>T (n.302-109G>T) c.*631-109G>T (n.*631-109G>T) n.782-109G>T n.841-109G>T c.239-109G>T (n.239-109G>T) c.668-109G>T (n.668-109G>T) c.-56-109G>T (n.-56-109G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310215G>A | CA1038788747 | SCN2A | c.698-108G>A (n.698-108G>A) n.1061-108G>A c.569-108G>A (n.569-108G>A) c.*1221-108G>A (n.*1221-108G>A) c.302-108G>A (n.302-108G>A) c.*631-108G>A (n.*631-108G>A) n.782-108G>A n.841-108G>A c.239-108G>A (n.239-108G>A) c.668-108G>A (n.668-108G>A) c.-56-108G>A (n.-56-108G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165310215G= | CA1304530294 | SCN2A | c.698-108G= (n.698-108G=) n.1061-108G= c.569-108G= (n.569-108G=) c.*1221-108G= (n.*1221-108G=) c.302-108G= (n.302-108G=) c.*631-108G= (n.*631-108G=) n.782-108G= n.841-108G= c.239-108G= (n.239-108G=) c.668-108G= (n.668-108G=) c.-56-108G= (n.-56-108G=) | |
| 2 | g.165310219_165310225del | CA2661736732 | SCN2A | c.698-104_698-98del (n.698-104_698-98del) n.1061-104_1061-98del c.569-104_569-98del (n.569-104_569-98del) c.*1221-104_*1221-98del (n.*1221-104_*1221-98del) c.302-104_302-98del (n.302-104_302-98del) c.*631-104_*631-98del (n.*631-104_*631-98del) n.782-104_782-98del n.841-104_841-98del c.239-104_239-98del (n.239-104_239-98del) c.668-104_668-98del (n.668-104_668-98del) c.-56-104_-56-98del (n.-56-104_-56-98del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310216C>A | CA2661736733 | SCN2A | c.698-107C>A (n.698-107C>A) n.1061-107C>A c.569-107C>A (n.569-107C>A) c.*1221-107C>A (n.*1221-107C>A) c.302-107C>A (n.302-107C>A) c.*631-107C>A (n.*631-107C>A) n.782-107C>A n.841-107C>A c.239-107C>A (n.239-107C>A) c.668-107C>A (n.668-107C>A) c.-56-107C>A (n.-56-107C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310217A= | CA1304530295 | SCN2A | c.698-106A= (n.698-106A=) n.1061-106A= c.569-106A= (n.569-106A=) c.*1221-106A= (n.*1221-106A=) c.302-106A= (n.302-106A=) c.*631-106A= (n.*631-106A=) n.782-106A= n.841-106A= c.239-106A= (n.239-106A=) c.668-106A= (n.668-106A=) c.-56-106A= (n.-56-106A=) | |
| 2 | g.165310217A>G | CA59728660 | SCN2A | c.698-106A>G (n.698-106A>G) n.1061-106A>G c.569-106A>G (n.569-106A>G) c.*1221-106A>G (n.*1221-106A>G) c.302-106A>G (n.302-106A>G) c.*631-106A>G (n.*631-106A>G) n.782-106A>G n.841-106A>G c.239-106A>G (n.239-106A>G) c.668-106A>G (n.668-106A>G) c.-56-106A>G (n.-56-106A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165310220C>A | CA2661736734 | SCN2A | c.698-103C>A (n.698-103C>A) n.1061-103C>A c.569-103C>A (n.569-103C>A) c.*1221-103C>A (n.*1221-103C>A) c.302-103C>A (n.302-103C>A) c.*631-103C>A (n.*631-103C>A) n.782-103C>A n.841-103C>A c.239-103C>A (n.239-103C>A) c.668-103C>A (n.668-103C>A) c.-56-103C>A (n.-56-103C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310221T>C | CA1038788753 | SCN2A | c.698-102T>C (n.698-102T>C) n.1061-102T>C c.569-102T>C (n.569-102T>C) c.*1221-102T>C (n.*1221-102T>C) c.302-102T>C (n.302-102T>C) c.*631-102T>C (n.*631-102T>C) n.782-102T>C n.841-102T>C c.239-102T>C (n.239-102T>C) c.668-102T>C (n.668-102T>C) c.-56-102T>C (n.-56-102T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165310221T= | CA1304530296 | SCN2A | c.698-102T= (n.698-102T=) n.1061-102T= c.569-102T= (n.569-102T=) c.*1221-102T= (n.*1221-102T=) c.302-102T= (n.302-102T=) c.*631-102T= (n.*631-102T=) n.782-102T= n.841-102T= c.239-102T= (n.239-102T=) c.668-102T= (n.668-102T=) c.-56-102T= (n.-56-102T=) | |
| 2 | g.165310222G>T | CA2661736735 | SCN2A | c.698-101G>T (n.698-101G>T) n.1061-101G>T c.569-101G>T (n.569-101G>T) c.*1221-101G>T (n.*1221-101G>T) c.302-101G>T (n.302-101G>T) c.*631-101G>T (n.*631-101G>T) n.782-101G>T n.841-101G>T c.239-101G>T (n.239-101G>T) c.668-101G>T (n.668-101G>T) c.-56-101G>T (n.-56-101G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310223C>A | CA2661736736 | SCN2A | c.698-100C>A (n.698-100C>A) n.1061-100C>A c.569-100C>A (n.569-100C>A) c.*1221-100C>A (n.*1221-100C>A) c.302-100C>A (n.302-100C>A) c.*631-100C>A (n.*631-100C>A) n.782-100C>A n.841-100C>A c.239-100C>A (n.239-100C>A) c.668-100C>A (n.668-100C>A) c.-56-100C>A (n.-56-100C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310224A>G | CA2577142479 | SCN2A | c.698-99A>G (n.698-99A>G) n.1061-99A>G c.569-99A>G (n.569-99A>G) c.*1221-99A>G (n.*1221-99A>G) c.302-99A>G (n.302-99A>G) c.*631-99A>G (n.*631-99A>G) n.782-99A>G n.841-99A>G c.239-99A>G (n.239-99A>G) c.668-99A>G (n.668-99A>G) c.-56-99A>G (n.-56-99A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310226G>A | CA2661736738 | SCN2A | c.698-97G>A (n.698-97G>A) n.1061-97G>A c.569-97G>A (n.569-97G>A) c.*1221-97G>A (n.*1221-97G>A) c.302-97G>A (n.302-97G>A) c.*631-97G>A (n.*631-97G>A) n.782-97G>A n.841-97G>A c.239-97G>A (n.239-97G>A) c.668-97G>A (n.668-97G>A) c.-56-97G>A (n.-56-97G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310226G>T | CA2661736737 | SCN2A | c.698-97G>T (n.698-97G>T) n.1061-97G>T c.569-97G>T (n.569-97G>T) c.*1221-97G>T (n.*1221-97G>T) c.302-97G>T (n.302-97G>T) c.*631-97G>T (n.*631-97G>T) n.782-97G>T n.841-97G>T c.239-97G>T (n.239-97G>T) c.668-97G>T (n.668-97G>T) c.-56-97G>T (n.-56-97G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310227A>T | CA2518218601 | SCN2A | c.698-96A>T (n.698-96A>T) n.1061-96A>T c.569-96A>T (n.569-96A>T) c.*1221-96A>T (n.*1221-96A>T) c.302-96A>T (n.302-96A>T) c.*631-96A>T (n.*631-96A>T) n.782-96A>T n.841-96A>T c.239-96A>T (n.239-96A>T) c.668-96A>T (n.668-96A>T) c.-56-96A>T (n.-56-96A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310228del | CA2753007194 | SCN2A | c.698-95del (n.698-95del) n.1061-95del c.569-95del (n.569-95del) c.*1221-95del (n.*1221-95del) c.302-95del (n.302-95del) c.*631-95del (n.*631-95del) n.782-95del n.841-95del c.239-95del (n.239-95del) c.668-95del (n.668-95del) c.-56-95del (n.-56-95del) | |
| 2 | g.165310228C>A | CA2661736740 | SCN2A | c.698-95C>A (n.698-95C>A) n.1061-95C>A c.569-95C>A (n.569-95C>A) c.*1221-95C>A (n.*1221-95C>A) c.302-95C>A (n.302-95C>A) c.*631-95C>A (n.*631-95C>A) n.782-95C>A n.841-95C>A c.239-95C>A (n.239-95C>A) c.668-95C>A (n.668-95C>A) c.-56-95C>A (n.-56-95C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310228C>T | CA2661736739 | SCN2A | c.698-95C>T (n.698-95C>T) n.1061-95C>T c.569-95C>T (n.569-95C>T) c.*1221-95C>T (n.*1221-95C>T) c.302-95C>T (n.302-95C>T) c.*631-95C>T (n.*631-95C>T) n.782-95C>T n.841-95C>T c.239-95C>T (n.239-95C>T) c.668-95C>T (n.668-95C>T) c.-56-95C>T (n.-56-95C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310229A>G | CA2577142481 | SCN2A | c.698-94A>G (n.698-94A>G) n.1061-94A>G c.569-94A>G (n.569-94A>G) c.*1221-94A>G (n.*1221-94A>G) c.302-94A>G (n.302-94A>G) c.*631-94A>G (n.*631-94A>G) n.782-94A>G n.841-94A>G c.239-94A>G (n.239-94A>G) c.668-94A>G (n.668-94A>G) c.-56-94A>G (n.-56-94A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310229_165310230del | CA2661736741 | SCN2A | c.698-94_698-93del (n.698-94_698-93del) n.1061-94_1061-93del c.569-94_569-93del (n.569-94_569-93del) c.*1221-94_*1221-93del (n.*1221-94_*1221-93del) c.302-94_302-93del (n.302-94_302-93del) c.*631-94_*631-93del (n.*631-94_*631-93del) n.782-94_782-93del n.841-94_841-93del c.239-94_239-93del (n.239-94_239-93del) c.668-94_668-93del (n.668-94_668-93del) c.-56-94_-56-93del (n.-56-94_-56-93del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310230T>A | CA2661736742 | SCN2A | c.698-93T>A (n.698-93T>A) n.1061-93T>A c.569-93T>A (n.569-93T>A) c.*1221-93T>A (n.*1221-93T>A) c.302-93T>A (n.302-93T>A) c.*631-93T>A (n.*631-93T>A) n.782-93T>A n.841-93T>A c.239-93T>A (n.239-93T>A) c.668-93T>A (n.668-93T>A) c.-56-93T>A (n.-56-93T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310230T>C | CA2661736743 | SCN2A | c.698-93T>C (n.698-93T>C) n.1061-93T>C c.569-93T>C (n.569-93T>C) c.*1221-93T>C (n.*1221-93T>C) c.302-93T>C (n.302-93T>C) c.*631-93T>C (n.*631-93T>C) n.782-93T>C n.841-93T>C c.239-93T>C (n.239-93T>C) c.668-93T>C (n.668-93T>C) c.-56-93T>C (n.-56-93T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310231_165310234del | CA2753007195 | SCN2A | c.698-92_698-89del (n.698-92_698-89del) n.1061-92_1061-89del c.569-92_569-89del (n.569-92_569-89del) c.*1221-92_*1221-89del (n.*1221-92_*1221-89del) c.302-92_302-89del (n.302-92_302-89del) c.*631-92_*631-89del (n.*631-92_*631-89del) n.782-92_782-89del n.841-92_841-89del c.239-92_239-89del (n.239-92_239-89del) c.668-92_668-89del (n.668-92_668-89del) c.-56-92_-56-89del (n.-56-92_-56-89del) | |
| 2 | g.165310232T>C | CA2661736744 | SCN2A | c.698-91T>C (n.698-91T>C) n.1061-91T>C c.569-91T>C (n.569-91T>C) c.*1221-91T>C (n.*1221-91T>C) c.302-91T>C (n.302-91T>C) c.*631-91T>C (n.*631-91T>C) n.782-91T>C n.841-91T>C c.239-91T>C (n.239-91T>C) c.668-91T>C (n.668-91T>C) c.-56-91T>C (n.-56-91T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310232T>G | CA1304530298 | SCN2A | c.698-91T>G (n.698-91T>G) n.1061-91T>G c.569-91T>G (n.569-91T>G) c.*1221-91T>G (n.*1221-91T>G) c.302-91T>G (n.302-91T>G) c.*631-91T>G (n.*631-91T>G) n.782-91T>G n.841-91T>G c.239-91T>G (n.239-91T>G) c.668-91T>G (n.668-91T>G) c.-56-91T>G (n.-56-91T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165310232T= | CA1304530297 | SCN2A | c.698-91T= (n.698-91T=) n.1061-91T= c.569-91T= (n.569-91T=) c.*1221-91T= (n.*1221-91T=) c.302-91T= (n.302-91T=) c.*631-91T= (n.*631-91T=) n.782-91T= n.841-91T= c.239-91T= (n.239-91T=) c.668-91T= (n.668-91T=) c.-56-91T= (n.-56-91T=) | |
| 2 | g.165310237T>G | CA760127108 | SCN2A | c.698-86T>G (n.698-86T>G) n.1061-86T>G c.569-86T>G (n.569-86T>G) c.*1221-86T>G (n.*1221-86T>G) c.302-86T>G (n.302-86T>G) c.*631-86T>G (n.*631-86T>G) n.782-86T>G n.841-86T>G c.239-86T>G (n.239-86T>G) c.668-86T>G (n.668-86T>G) c.-56-86T>G (n.-56-86T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165310237T= | CA1304530299 | SCN2A | c.698-86T= (n.698-86T=) n.1061-86T= c.569-86T= (n.569-86T=) c.*1221-86T= (n.*1221-86T=) c.302-86T= (n.302-86T=) c.*631-86T= (n.*631-86T=) n.782-86T= n.841-86T= c.239-86T= (n.239-86T=) c.668-86T= (n.668-86T=) c.-56-86T= (n.-56-86T=) | |
| 2 | g.165310238T= | CA1304530300 | SCN2A | c.698-85T= (n.698-85T=) n.1061-85T= c.569-85T= (n.569-85T=) c.*1221-85T= (n.*1221-85T=) c.302-85T= (n.302-85T=) c.*631-85T= (n.*631-85T=) n.782-85T= n.841-85T= c.239-85T= (n.239-85T=) c.668-85T= (n.668-85T=) c.-56-85T= (n.-56-85T=) | |
| 2 | g.165310238_165310239insA | CA537115767 | SCN2A | c.698-85_698-84insA (n.698-85_698-84insA) n.1061-85_1061-84insA c.569-85_569-84insA (n.569-85_569-84insA) c.*1221-85_*1221-84insA (n.*1221-85_*1221-84insA) c.302-85_302-84insA (n.302-85_302-84insA) c.*631-85_*631-84insA (n.*631-85_*631-84insA) n.782-85_782-84insA n.841-85_841-84insA c.239-85_239-84insA (n.239-85_239-84insA) c.668-85_668-84insA (n.668-85_668-84insA) c.-56-85_-56-84insA (n.-56-85_-56-84insA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165310239T>C | CA59728663 | SCN2A | c.698-84T>C (n.698-84T>C) n.1061-84T>C c.569-84T>C (n.569-84T>C) c.*1221-84T>C (n.*1221-84T>C) c.302-84T>C (n.302-84T>C) c.*631-84T>C (n.*631-84T>C) n.782-84T>C n.841-84T>C c.239-84T>C (n.239-84T>C) c.668-84T>C (n.668-84T>C) c.-56-84T>C (n.-56-84T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.165310239T= | CA1304530301 | SCN2A | c.698-84T= (n.698-84T=) n.1061-84T= c.569-84T= (n.569-84T=) c.*1221-84T= (n.*1221-84T=) c.302-84T= (n.302-84T=) c.*631-84T= (n.*631-84T=) n.782-84T= n.841-84T= c.239-84T= (n.239-84T=) c.668-84T= (n.668-84T=) c.-56-84T= (n.-56-84T=) | |
| 2 | g.165310240C>A | CA2577142485 | SCN2A | c.698-83C>A (n.698-83C>A) n.1061-83C>A c.569-83C>A (n.569-83C>A) c.*1221-83C>A (n.*1221-83C>A) c.302-83C>A (n.302-83C>A) c.*631-83C>A (n.*631-83C>A) n.782-83C>A n.841-83C>A c.239-83C>A (n.239-83C>A) c.668-83C>A (n.668-83C>A) c.-56-83C>A (n.-56-83C>A) | |
| 2 | g.165310241C>T | CA2577142487 | SCN2A | c.698-82C>T (n.698-82C>T) n.1061-82C>T c.569-82C>T (n.569-82C>T) c.*1221-82C>T (n.*1221-82C>T) c.302-82C>T (n.302-82C>T) c.*631-82C>T (n.*631-82C>T) n.782-82C>T n.841-82C>T c.239-82C>T (n.239-82C>T) c.668-82C>T (n.668-82C>T) c.-56-82C>T (n.-56-82C>T) | |
| 2 | g.165310242A>G | CA2560266740 | SCN2A | c.698-81A>G (n.698-81A>G) n.1061-81A>G c.569-81A>G (n.569-81A>G) c.*1221-81A>G (n.*1221-81A>G) c.302-81A>G (n.302-81A>G) c.*631-81A>G (n.*631-81A>G) n.782-81A>G n.841-81A>G c.239-81A>G (n.239-81A>G) c.668-81A>G (n.668-81A>G) c.-56-81A>G (n.-56-81A>G) | |
| 2 | g.165310243G>T | CA2661736745 | SCN2A | c.698-80G>T (n.698-80G>T) n.1061-80G>T c.569-80G>T (n.569-80G>T) c.*1221-80G>T (n.*1221-80G>T) c.302-80G>T (n.302-80G>T) c.*631-80G>T (n.*631-80G>T) n.782-80G>T n.841-80G>T c.239-80G>T (n.239-80G>T) c.668-80G>T (n.668-80G>T) c.-56-80G>T (n.-56-80G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310245A>G | CA2577142489 | SCN2A | c.698-78A>G (n.698-78A>G) n.1061-78A>G c.569-78A>G (n.569-78A>G) c.*1221-78A>G (n.*1221-78A>G) c.302-78A>G (n.302-78A>G) c.*631-78A>G (n.*631-78A>G) n.782-78A>G n.841-78A>G c.239-78A>G (n.239-78A>G) c.668-78A>G (n.668-78A>G) c.-56-78A>G (n.-56-78A>G) | |
| 2 | g.165310246C>A | CA2661736746 | SCN2A | c.698-77C>A (n.698-77C>A) n.1061-77C>A c.569-77C>A (n.569-77C>A) c.*1221-77C>A (n.*1221-77C>A) c.302-77C>A (n.302-77C>A) c.*631-77C>A (n.*631-77C>A) n.782-77C>A n.841-77C>A c.239-77C>A (n.239-77C>A) c.668-77C>A (n.668-77C>A) c.-56-77C>A (n.-56-77C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310248A>G | CA2661736747 | SCN2A | c.698-75A>G (n.698-75A>G) n.1061-75A>G c.569-75A>G (n.569-75A>G) c.*1221-75A>G (n.*1221-75A>G) c.302-75A>G (n.302-75A>G) c.*631-75A>G (n.*631-75A>G) n.782-75A>G n.841-75A>G c.239-75A>G (n.239-75A>G) c.668-75A>G (n.668-75A>G) c.-56-75A>G (n.-56-75A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310250C>A | CA2577142491 | SCN2A | c.698-73C>A (n.698-73C>A) n.1061-73C>A c.569-73C>A (n.569-73C>A) c.*1221-73C>A (n.*1221-73C>A) c.302-73C>A (n.302-73C>A) c.*631-73C>A (n.*631-73C>A) n.782-73C>A n.841-73C>A c.239-73C>A (n.239-73C>A) c.668-73C>A (n.668-73C>A) c.-56-73C>A (n.-56-73C>A) | |
| 2 | g.165310250C>T | CA2577142492 | SCN2A | c.698-73C>T (n.698-73C>T) n.1061-73C>T c.569-73C>T (n.569-73C>T) c.*1221-73C>T (n.*1221-73C>T) c.302-73C>T (n.302-73C>T) c.*631-73C>T (n.*631-73C>T) n.782-73C>T n.841-73C>T c.239-73C>T (n.239-73C>T) c.668-73C>T (n.668-73C>T) c.-56-73C>T (n.-56-73C>T) | |
| 2 | g.165310251T>A | CA2661736748 | SCN2A | c.698-72T>A (n.698-72T>A) n.1061-72T>A c.569-72T>A (n.569-72T>A) c.*1221-72T>A (n.*1221-72T>A) c.302-72T>A (n.302-72T>A) c.*631-72T>A (n.*631-72T>A) n.782-72T>A n.841-72T>A c.239-72T>A (n.239-72T>A) c.668-72T>A (n.668-72T>A) c.-56-72T>A (n.-56-72T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310252C>A | CA2661736749 | SCN2A | c.698-71C>A (n.698-71C>A) n.1061-71C>A c.569-71C>A (n.569-71C>A) c.*1221-71C>A (n.*1221-71C>A) c.302-71C>A (n.302-71C>A) c.*631-71C>A (n.*631-71C>A) n.782-71C>A n.841-71C>A c.239-71C>A (n.239-71C>A) c.668-71C>A (n.668-71C>A) c.-56-71C>A (n.-56-71C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310253A>C | CA2753007197 | SCN2A | c.698-70A>C (n.698-70A>C) n.1061-70A>C c.569-70A>C (n.569-70A>C) c.*1221-70A>C (n.*1221-70A>C) c.302-70A>C (n.302-70A>C) c.*631-70A>C (n.*631-70A>C) n.782-70A>C n.841-70A>C c.239-70A>C (n.239-70A>C) c.668-70A>C (n.668-70A>C) c.-56-70A>C (n.-56-70A>C) | |
| 2 | g.165310253A>G | CA2661736752 | SCN2A | c.698-70A>G (n.698-70A>G) n.1061-70A>G c.569-70A>G (n.569-70A>G) c.*1221-70A>G (n.*1221-70A>G) c.302-70A>G (n.302-70A>G) c.*631-70A>G (n.*631-70A>G) n.782-70A>G n.841-70A>G c.239-70A>G (n.239-70A>G) c.668-70A>G (n.668-70A>G) c.-56-70A>G (n.-56-70A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310253A>T | CA2661736753 | SCN2A | c.698-70A>T (n.698-70A>T) n.1061-70A>T c.569-70A>T (n.569-70A>T) c.*1221-70A>T (n.*1221-70A>T) c.302-70A>T (n.302-70A>T) c.*631-70A>T (n.*631-70A>T) n.782-70A>T n.841-70A>T c.239-70A>T (n.239-70A>T) c.668-70A>T (n.668-70A>T) c.-56-70A>T (n.-56-70A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310253_165310254del | CA2661736750 | SCN2A | c.698-70_698-69del (n.698-70_698-69del) n.1061-70_1061-69del c.569-70_569-69del (n.569-70_569-69del) c.*1221-70_*1221-69del (n.*1221-70_*1221-69del) c.302-70_302-69del (n.302-70_302-69del) c.*631-70_*631-69del (n.*631-70_*631-69del) n.782-70_782-69del n.841-70_841-69del c.239-70_239-69del (n.239-70_239-69del) c.668-70_668-69del (n.668-70_668-69del) c.-56-70_-56-69del (n.-56-70_-56-69del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310255_165310257del | CA2661736751 | SCN2A | c.698-68_698-66del (n.698-68_698-66del) n.1061-68_1061-66del c.569-68_569-66del (n.569-68_569-66del) c.*1221-68_*1221-66del (n.*1221-68_*1221-66del) c.302-68_302-66del (n.302-68_302-66del) c.*631-68_*631-66del (n.*631-68_*631-66del) n.782-68_782-66del n.841-68_841-66del c.239-68_239-66del (n.239-68_239-66del) c.668-68_668-66del (n.668-68_668-66del) c.-56-68_-56-66del (n.-56-68_-56-66del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310255G= | CA1304530302 | SCN2A | c.698-68G= (n.698-68G=) n.1061-68G= c.569-68G= (n.569-68G=) c.*1221-68G= (n.*1221-68G=) c.302-68G= (n.302-68G=) c.*631-68G= (n.*631-68G=) n.782-68G= n.841-68G= c.239-68G= (n.239-68G=) c.668-68G= (n.668-68G=) c.-56-68G= (n.-56-68G=) | |
| 2 | g.165310255G>T | CA59728666 | SCN2A | c.698-68G>T (n.698-68G>T) n.1061-68G>T c.569-68G>T (n.569-68G>T) c.*1221-68G>T (n.*1221-68G>T) c.302-68G>T (n.302-68G>T) c.*631-68G>T (n.*631-68G>T) n.782-68G>T n.841-68G>T c.239-68G>T (n.239-68G>T) c.668-68G>T (n.668-68G>T) c.-56-68G>T (n.-56-68G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165310256A= | CA1304530303 | SCN2A | c.698-67A= (n.698-67A=) n.1061-67A= c.569-67A= (n.569-67A=) c.*1221-67A= (n.*1221-67A=) c.302-67A= (n.302-67A=) c.*631-67A= (n.*631-67A=) n.782-67A= n.841-67A= c.239-67A= (n.239-67A=) c.668-67A= (n.668-67A=) c.-56-67A= (n.-56-67A=) | |
| 2 | g.165310256A>C | CA537115769 | SCN2A | c.698-67A>C (n.698-67A>C) n.1061-67A>C c.569-67A>C (n.569-67A>C) c.*1221-67A>C (n.*1221-67A>C) c.302-67A>C (n.302-67A>C) c.*631-67A>C (n.*631-67A>C) n.782-67A>C n.841-67A>C c.239-67A>C (n.239-67A>C) c.668-67A>C (n.668-67A>C) c.-56-67A>C (n.-56-67A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165310256A>G | CA2661736754 | SCN2A | c.698-67A>G (n.698-67A>G) n.1061-67A>G c.569-67A>G (n.569-67A>G) c.*1221-67A>G (n.*1221-67A>G) c.302-67A>G (n.302-67A>G) c.*631-67A>G (n.*631-67A>G) n.782-67A>G n.841-67A>G c.239-67A>G (n.239-67A>G) c.668-67A>G (n.668-67A>G) c.-56-67A>G (n.-56-67A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310258A>G | CA2563209604 | SCN2A | c.698-65A>G (n.698-65A>G) n.1061-65A>G c.569-65A>G (n.569-65A>G) c.*1221-65A>G (n.*1221-65A>G) c.302-65A>G (n.302-65A>G) c.*631-65A>G (n.*631-65A>G) n.782-65A>G n.841-65A>G c.239-65A>G (n.239-65A>G) c.668-65A>G (n.668-65A>G) c.-56-65A>G (n.-56-65A>G) | |
| 2 | g.165310258A>T | CA2661736755 | SCN2A | c.698-65A>T (n.698-65A>T) n.1061-65A>T c.569-65A>T (n.569-65A>T) c.*1221-65A>T (n.*1221-65A>T) c.302-65A>T (n.302-65A>T) c.*631-65A>T (n.*631-65A>T) n.782-65A>T n.841-65A>T c.239-65A>T (n.239-65A>T) c.668-65A>T (n.668-65A>T) c.-56-65A>T (n.-56-65A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310263dup | CA2753007198 | SCN2A | c.698-60dup (n.698-60dup) n.1061-60dup c.569-60dup (n.569-60dup) c.*1221-60dup (n.*1221-60dup) c.302-60dup (n.302-60dup) c.*631-60dup (n.*631-60dup) n.782-60dup n.841-60dup c.239-60dup (n.239-60dup) c.668-60dup (n.668-60dup) c.-56-60dup (n.-56-60dup) | |
| 2 | g.165310260T>G | CA2661736756 | SCN2A | c.698-63T>G (n.698-63T>G) n.1061-63T>G c.569-63T>G (n.569-63T>G) c.*1221-63T>G (n.*1221-63T>G) c.302-63T>G (n.302-63T>G) c.*631-63T>G (n.*631-63T>G) n.782-63T>G n.841-63T>G c.239-63T>G (n.239-63T>G) c.668-63T>G (n.668-63T>G) c.-56-63T>G (n.-56-63T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310262T>C | CA2661736757 | SCN2A | c.698-61T>C (n.698-61T>C) n.1061-61T>C c.569-61T>C (n.569-61T>C) c.*1221-61T>C (n.*1221-61T>C) c.302-61T>C (n.302-61T>C) c.*631-61T>C (n.*631-61T>C) n.782-61T>C n.841-61T>C c.239-61T>C (n.239-61T>C) c.668-61T>C (n.668-61T>C) c.-56-61T>C (n.-56-61T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310263T>C | CA2661736758 | SCN2A | c.698-60T>C (n.698-60T>C) n.1061-60T>C c.569-60T>C (n.569-60T>C) c.*1221-60T>C (n.*1221-60T>C) c.302-60T>C (n.302-60T>C) c.*631-60T>C (n.*631-60T>C) n.782-60T>C n.841-60T>C c.239-60T>C (n.239-60T>C) c.668-60T>C (n.668-60T>C) c.-56-60T>C (n.-56-60T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310264G>A | CA2661736759 | SCN2A | c.698-59G>A (n.698-59G>A) n.1061-59G>A c.569-59G>A (n.569-59G>A) c.*1221-59G>A (n.*1221-59G>A) c.302-59G>A (n.302-59G>A) c.*631-59G>A (n.*631-59G>A) n.782-59G>A n.841-59G>A c.239-59G>A (n.239-59G>A) c.668-59G>A (n.668-59G>A) c.-56-59G>A (n.-56-59G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310264G>C | CA2753007199 | SCN2A | c.698-59G>C (n.698-59G>C) n.1061-59G>C c.569-59G>C (n.569-59G>C) c.*1221-59G>C (n.*1221-59G>C) c.302-59G>C (n.302-59G>C) c.*631-59G>C (n.*631-59G>C) n.782-59G>C n.841-59G>C c.239-59G>C (n.239-59G>C) c.668-59G>C (n.668-59G>C) c.-56-59G>C (n.-56-59G>C) | |
| 2 | g.165310265C>T | CA2557513396 | SCN2A | c.698-58C>T (n.698-58C>T) n.1061-58C>T c.569-58C>T (n.569-58C>T) c.*1221-58C>T (n.*1221-58C>T) c.302-58C>T (n.302-58C>T) c.*631-58C>T (n.*631-58C>T) n.782-58C>T n.841-58C>T c.239-58C>T (n.239-58C>T) c.668-58C>T (n.668-58C>T) c.-56-58C>T (n.-56-58C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310266C>A | CA2661736760 | SCN2A | c.698-57C>A (n.698-57C>A) n.1061-57C>A c.569-57C>A (n.569-57C>A) c.*1221-57C>A (n.*1221-57C>A) c.302-57C>A (n.302-57C>A) c.*631-57C>A (n.*631-57C>A) n.782-57C>A n.841-57C>A c.239-57C>A (n.239-57C>A) c.668-57C>A (n.668-57C>A) c.-56-57C>A (n.-56-57C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310266C= | CA1304530304 | SCN2A | c.698-57C= (n.698-57C=) n.1061-57C= c.569-57C= (n.569-57C=) c.*1221-57C= (n.*1221-57C=) c.302-57C= (n.302-57C=) c.*631-57C= (n.*631-57C=) n.782-57C= n.841-57C= c.239-57C= (n.239-57C=) c.668-57C= (n.668-57C=) c.-56-57C= (n.-56-57C=) | |
| 2 | g.165310266C>T | CA59728670 | SCN2A | c.698-57C>T (n.698-57C>T) n.1061-57C>T c.569-57C>T (n.569-57C>T) c.*1221-57C>T (n.*1221-57C>T) c.302-57C>T (n.302-57C>T) c.*631-57C>T (n.*631-57C>T) n.782-57C>T n.841-57C>T c.239-57C>T (n.239-57C>T) c.668-57C>T (n.668-57C>T) c.-56-57C>T (n.-56-57C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165310267G>A | CA59728672 | SCN2A | c.698-56G>A (n.698-56G>A) n.1061-56G>A c.569-56G>A (n.569-56G>A) c.*1221-56G>A (n.*1221-56G>A) c.302-56G>A (n.302-56G>A) c.*631-56G>A (n.*631-56G>A) n.782-56G>A n.841-56G>A c.239-56G>A (n.239-56G>A) c.668-56G>A (n.668-56G>A) c.-56-56G>A (n.-56-56G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165310267G= | CA1304530305 | SCN2A | c.698-56G= (n.698-56G=) n.1061-56G= c.569-56G= (n.569-56G=) c.*1221-56G= (n.*1221-56G=) c.302-56G= (n.302-56G=) c.*631-56G= (n.*631-56G=) n.782-56G= n.841-56G= c.239-56G= (n.239-56G=) c.668-56G= (n.668-56G=) c.-56-56G= (n.-56-56G=) | |
| 2 | g.165310267G>T | CA2567834841 | SCN2A | c.698-56G>T (n.698-56G>T) n.1061-56G>T c.569-56G>T (n.569-56G>T) c.*1221-56G>T (n.*1221-56G>T) c.302-56G>T (n.302-56G>T) c.*631-56G>T (n.*631-56G>T) n.782-56G>T n.841-56G>T c.239-56G>T (n.239-56G>T) c.668-56G>T (n.668-56G>T) c.-56-56G>T (n.-56-56G>T) | |
| 2 | g.165310268G>C | CA2753007200 | SCN2A | c.698-55G>C (n.698-55G>C) n.1061-55G>C c.569-55G>C (n.569-55G>C) c.*1221-55G>C (n.*1221-55G>C) c.302-55G>C (n.302-55G>C) c.*631-55G>C (n.*631-55G>C) n.782-55G>C n.841-55G>C c.239-55G>C (n.239-55G>C) c.668-55G>C (n.668-55G>C) c.-56-55G>C (n.-56-55G>C) | |
| 2 | g.165310272A>C | CA2753007201 | SCN2A | c.698-51A>C (n.698-51A>C) n.1061-51A>C c.569-51A>C (n.569-51A>C) c.*1221-51A>C (n.*1221-51A>C) c.302-51A>C (n.302-51A>C) c.*631-51A>C (n.*631-51A>C) n.782-51A>C n.841-51A>C c.239-51A>C (n.239-51A>C) c.668-51A>C (n.668-51A>C) c.-56-51A>C (n.-56-51A>C) | |
| 2 | g.165310273A>G | CA2508572079 | SCN2A | c.698-50A>G (n.698-50A>G) n.1061-50A>G c.569-50A>G (n.569-50A>G) c.*1221-50A>G (n.*1221-50A>G) c.302-50A>G (n.302-50A>G) c.*631-50A>G (n.*631-50A>G) n.782-50A>G n.841-50A>G c.239-50A>G (n.239-50A>G) c.668-50A>G (n.668-50A>G) c.-56-50A>G (n.-56-50A>G) | |
| 2 | g.165310275A= | CA1304530306 | SCN2A | c.698-48A= (n.698-48A=) n.1061-48A= c.569-48A= (n.569-48A=) c.*1221-48A= (n.*1221-48A=) c.302-48A= (n.302-48A=) c.*631-48A= (n.*631-48A=) n.782-48A= n.841-48A= c.239-48A= (n.239-48A=) c.668-48A= (n.668-48A=) c.-56-48A= (n.-56-48A=) | |
| 2 | g.165310275A>G | CA1939686 | SCN2A | c.698-48A>G (n.698-48A>G) n.1061-48A>G c.569-48A>G (n.569-48A>G) c.*1221-48A>G (n.*1221-48A>G) c.302-48A>G (n.302-48A>G) c.*631-48A>G (n.*631-48A>G) n.782-48A>G n.841-48A>G c.239-48A>G (n.239-48A>G) c.668-48A>G (n.668-48A>G) c.-56-48A>G (n.-56-48A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165310276G>A | CA2577142503 | SCN2A | c.698-47G>A (n.698-47G>A) n.1061-47G>A c.569-47G>A (n.569-47G>A) c.*1221-47G>A (n.*1221-47G>A) c.302-47G>A (n.302-47G>A) c.*631-47G>A (n.*631-47G>A) n.782-47G>A n.841-47G>A c.239-47G>A (n.239-47G>A) c.668-47G>A (n.668-47G>A) c.-56-47G>A (n.-56-47G>A) | |
| 2 | g.165310277C>A | CA2661736761 | SCN2A | c.698-46C>A (n.698-46C>A) n.1061-46C>A c.569-46C>A (n.569-46C>A) c.*1221-46C>A (n.*1221-46C>A) c.302-46C>A (n.302-46C>A) c.*631-46C>A (n.*631-46C>A) n.782-46C>A n.841-46C>A c.239-46C>A (n.239-46C>A) c.668-46C>A (n.668-46C>A) c.-56-46C>A (n.-56-46C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310277C= | CA1304530308 | SCN2A | c.698-46C= (n.698-46C=) n.1061-46C= c.569-46C= (n.569-46C=) c.*1221-46C= (n.*1221-46C=) c.302-46C= (n.302-46C=) c.*631-46C= (n.*631-46C=) n.782-46C= n.841-46C= c.239-46C= (n.239-46C=) c.668-46C= (n.668-46C=) c.-56-46C= (n.-56-46C=) | |
| 2 | g.165310277C>T | CA1304530307 | SCN2A | c.698-46C>T (n.698-46C>T) n.1061-46C>T c.569-46C>T (n.569-46C>T) c.*1221-46C>T (n.*1221-46C>T) c.302-46C>T (n.302-46C>T) c.*631-46C>T (n.*631-46C>T) n.782-46C>T n.841-46C>T c.239-46C>T (n.239-46C>T) c.668-46C>T (n.668-46C>T) c.-56-46C>T (n.-56-46C>T) | dbSNP |
| 2 | g.165310278T>C | CA2661736762 | SCN2A | c.698-45T>C (n.698-45T>C) n.1061-45T>C c.569-45T>C (n.569-45T>C) c.*1221-45T>C (n.*1221-45T>C) c.302-45T>C (n.302-45T>C) c.*631-45T>C (n.*631-45T>C) n.782-45T>C n.841-45T>C c.239-45T>C (n.239-45T>C) c.668-45T>C (n.668-45T>C) c.-56-45T>C (n.-56-45T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310279G>A | CA1939687 | SCN2A | c.698-44G>A (n.698-44G>A) n.1061-44G>A c.569-44G>A (n.569-44G>A) c.*1221-44G>A (n.*1221-44G>A) c.302-44G>A (n.302-44G>A) c.*631-44G>A (n.*631-44G>A) n.782-44G>A n.841-44G>A c.239-44G>A (n.239-44G>A) c.668-44G>A (n.668-44G>A) c.-56-44G>A (n.-56-44G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165310279G>C | CA2581818513 | SCN2A | c.698-44G>C (n.698-44G>C) n.1061-44G>C c.569-44G>C (n.569-44G>C) c.*1221-44G>C (n.*1221-44G>C) c.302-44G>C (n.302-44G>C) c.*631-44G>C (n.*631-44G>C) n.782-44G>C n.841-44G>C c.239-44G>C (n.239-44G>C) c.668-44G>C (n.668-44G>C) c.-56-44G>C (n.-56-44G>C) | |
| 2 | g.165310279G= | CA1304530309 | SCN2A | c.698-44G= (n.698-44G=) n.1061-44G= c.569-44G= (n.569-44G=) c.*1221-44G= (n.*1221-44G=) c.302-44G= (n.302-44G=) c.*631-44G= (n.*631-44G=) n.782-44G= n.841-44G= c.239-44G= (n.239-44G=) c.668-44G= (n.668-44G=) c.-56-44G= (n.-56-44G=) | |
| 2 | g.165310279G>T | CA2581818514 | SCN2A | c.698-44G>T (n.698-44G>T) n.1061-44G>T c.569-44G>T (n.569-44G>T) c.*1221-44G>T (n.*1221-44G>T) c.302-44G>T (n.302-44G>T) c.*631-44G>T (n.*631-44G>T) n.782-44G>T n.841-44G>T c.239-44G>T (n.239-44G>T) c.668-44G>T (n.668-44G>T) c.-56-44G>T (n.-56-44G>T) | |
| 2 | g.165310280T>C | CA1939688 | SCN2A | c.698-43T>C (n.698-43T>C) n.1061-43T>C c.569-43T>C (n.569-43T>C) c.*1221-43T>C (n.*1221-43T>C) c.302-43T>C (n.302-43T>C) c.*631-43T>C (n.*631-43T>C) n.782-43T>C n.841-43T>C c.239-43T>C (n.239-43T>C) c.668-43T>C (n.668-43T>C) c.-56-43T>C (n.-56-43T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165310280T= | CA1304530310 | SCN2A | c.698-43T= (n.698-43T=) n.1061-43T= c.569-43T= (n.569-43T=) c.*1221-43T= (n.*1221-43T=) c.302-43T= (n.302-43T=) c.*631-43T= (n.*631-43T=) n.782-43T= n.841-43T= c.239-43T= (n.239-43T=) c.668-43T= (n.668-43T=) c.-56-43T= (n.-56-43T=) |