Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.165309204T>ACA429884386SCN2Ac.645T>A (p.Ala215=)
c.606-148T>A (n.606-148T>A)
n.969-148T>A
c.477-148T>A (n.477-148T>A)
c.*1129-148T>A (n.*1129-148T>A)
c.210-148T>A (n.210-148T>A)
c.*539-148T>A (n.*539-148T>A)
n.690-148T>A
n.749-148T>A
c.147-148T>A (n.147-148T>A)
c.576-148T>A (n.576-148T>A)
c.-57+410T>A (n.-57+410T>A)
c.-296T>A (n.-296T>A)
 gnomAD v4
2g.165309204T>CCA429884387SCN2Ac.645T>C (p.Ala215=)
c.606-148T>C (n.606-148T>C)
n.969-148T>C
c.477-148T>C (n.477-148T>C)
c.*1129-148T>C (n.*1129-148T>C)
c.210-148T>C (n.210-148T>C)
c.*539-148T>C (n.*539-148T>C)
n.690-148T>C
n.749-148T>C
c.147-148T>C (n.147-148T>C)
c.576-148T>C (n.576-148T>C)
c.-57+410T>C (n.-57+410T>C)
c.-296T>C (n.-296T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165309204T>GCA429884388SCN2Ac.645T>G (p.Ala215=)
c.606-148T>G (n.606-148T>G)
n.969-148T>G
c.477-148T>G (n.477-148T>G)
c.*1129-148T>G (n.*1129-148T>G)
c.210-148T>G (n.210-148T>G)
c.*539-148T>G (n.*539-148T>G)
n.690-148T>G
n.749-148T>G
c.147-148T>G (n.147-148T>G)
c.576-148T>G (n.576-148T>G)
c.-57+410T>G (n.-57+410T>G)
c.-296T>G (n.-296T>G)
2g.165309204T=CA1304529907SCN2Ac.645T= (p.Ala215=)
c.606-148T= (n.606-148T=)
n.969-148T=
c.477-148T= (n.477-148T=)
c.*1129-148T= (n.*1129-148T=)
c.210-148T= (n.210-148T=)
c.*539-148T= (n.*539-148T=)
n.690-148T=
n.749-148T=
c.147-148T= (n.147-148T=)
c.576-148T= (n.576-148T=)
c.-57+410T= (n.-57+410T=)
c.-296T= (n.-296T=)
2g.165309205C>ACA349017009SCN2Ac.646C>A (p.Leu216Ile)
c.606-147C>A (n.606-147C>A)
n.969-147C>A
c.477-147C>A (n.477-147C>A)
c.*1129-147C>A (n.*1129-147C>A)
c.210-147C>A (n.210-147C>A)
c.*539-147C>A (n.*539-147C>A)
n.690-147C>A
n.749-147C>A
c.147-147C>A (n.147-147C>A)
c.576-147C>A (n.576-147C>A)
c.-57+411C>A (n.-57+411C>A)
c.-295C>A (n.-295C>A)
2g.165309205C>GCA349017010SCN2Ac.646C>G (p.Leu216Val)
c.606-147C>G (n.606-147C>G)
n.969-147C>G
c.477-147C>G (n.477-147C>G)
c.*1129-147C>G (n.*1129-147C>G)
c.210-147C>G (n.210-147C>G)
c.*539-147C>G (n.*539-147C>G)
n.690-147C>G
n.749-147C>G
c.147-147C>G (n.147-147C>G)
c.576-147C>G (n.576-147C>G)
c.-57+411C>G (n.-57+411C>G)
c.-295C>G (n.-295C>G)
2g.165309205C>TCA349017011SCN2Ac.646C>T (p.Leu216Phe)
c.606-147C>T (n.606-147C>T)
n.969-147C>T
c.477-147C>T (n.477-147C>T)
c.*1129-147C>T (n.*1129-147C>T)
c.210-147C>T (n.210-147C>T)
c.*539-147C>T (n.*539-147C>T)
n.690-147C>T
n.749-147C>T
c.147-147C>T (n.147-147C>T)
c.576-147C>T (n.576-147C>T)
c.-57+411C>T (n.-57+411C>T)
c.-295C>T (n.-295C>T)
2g.165309206T>ACA349017013SCN2Ac.647T>A (p.Leu216His)
c.606-146T>A (n.606-146T>A)
n.969-146T>A
c.477-146T>A (n.477-146T>A)
c.*1129-146T>A (n.*1129-146T>A)
c.210-146T>A (n.210-146T>A)
c.*539-146T>A (n.*539-146T>A)
n.690-146T>A
n.749-146T>A
c.147-146T>A (n.147-146T>A)
c.576-146T>A (n.576-146T>A)
c.-57+412T>A (n.-57+412T>A)
c.-294T>A (n.-294T>A)
 ClinVar dbSNP
2g.165309206T>CCA349017016SCN2Ac.647T>C (p.Leu216Pro)
c.606-146T>C (n.606-146T>C)
n.969-146T>C
c.477-146T>C (n.477-146T>C)
c.*1129-146T>C (n.*1129-146T>C)
c.210-146T>C (n.210-146T>C)
c.*539-146T>C (n.*539-146T>C)
n.690-146T>C
n.749-146T>C
c.147-146T>C (n.147-146T>C)
c.576-146T>C (n.576-146T>C)
c.-57+412T>C (n.-57+412T>C)
c.-294T>C (n.-294T>C)
2g.165309206T>GCA349017014SCN2Ac.647T>G (p.Leu216Arg)
c.606-146T>G (n.606-146T>G)
n.969-146T>G
c.477-146T>G (n.477-146T>G)
c.*1129-146T>G (n.*1129-146T>G)
c.210-146T>G (n.210-146T>G)
c.*539-146T>G (n.*539-146T>G)
n.690-146T>G
n.749-146T>G
c.147-146T>G (n.147-146T>G)
c.576-146T>G (n.576-146T>G)
c.-57+412T>G (n.-57+412T>G)
c.-294T>G (n.-294T>G)
2g.165309206T=CA1304529908SCN2Ac.647T= (p.Leu216=)
c.606-146T= (n.606-146T=)
n.969-146T=
c.477-146T= (n.477-146T=)
c.*1129-146T= (n.*1129-146T=)
c.210-146T= (n.210-146T=)
c.*539-146T= (n.*539-146T=)
n.690-146T=
n.749-146T=
c.147-146T= (n.147-146T=)
c.576-146T= (n.576-146T=)
c.-57+412T= (n.-57+412T=)
c.-294T= (n.-294T=)
2g.165309207T>ACA429884390SCN2Ac.648T>A (p.Leu216=)
c.606-145T>A (n.606-145T>A)
n.969-145T>A
c.477-145T>A (n.477-145T>A)
c.*1129-145T>A (n.*1129-145T>A)
c.210-145T>A (n.210-145T>A)
c.*539-145T>A (n.*539-145T>A)
n.690-145T>A
n.749-145T>A
c.147-145T>A (n.147-145T>A)
c.576-145T>A (n.576-145T>A)
c.-57+413T>A (n.-57+413T>A)
c.-293T>A (n.-293T>A)
2g.165309207T>CCA429884391SCN2Ac.648T>C (p.Leu216=)
c.606-145T>C (n.606-145T>C)
n.969-145T>C
c.477-145T>C (n.477-145T>C)
c.*1129-145T>C (n.*1129-145T>C)
c.210-145T>C (n.210-145T>C)
c.*539-145T>C (n.*539-145T>C)
n.690-145T>C
n.749-145T>C
c.147-145T>C (n.147-145T>C)
c.576-145T>C (n.576-145T>C)
c.-57+413T>C (n.-57+413T>C)
c.-293T>C (n.-293T>C)
2g.165309207T>GCA429884392SCN2Ac.648T>G (p.Leu216=)
c.606-145T>G (n.606-145T>G)
n.969-145T>G
c.477-145T>G (n.477-145T>G)
c.*1129-145T>G (n.*1129-145T>G)
c.210-145T>G (n.210-145T>G)
c.*539-145T>G (n.*539-145T>G)
n.690-145T>G
n.749-145T>G
c.147-145T>G (n.147-145T>G)
c.576-145T>G (n.576-145T>G)
c.-57+413T>G (n.-57+413T>G)
c.-293T>G (n.-293T>G)
2g.165309208C>ACA429884394SCN2Ac.649C>A (p.Arg217=)
c.606-144C>A (n.606-144C>A)
n.969-144C>A
c.477-144C>A (n.477-144C>A)
c.*1129-144C>A (n.*1129-144C>A)
c.210-144C>A (n.210-144C>A)
c.*539-144C>A (n.*539-144C>A)
n.690-144C>A
n.749-144C>A
c.147-144C>A (n.147-144C>A)
c.576-144C>A (n.576-144C>A)
c.-57+414C>A (n.-57+414C>A)
c.-292C>A (n.-292C>A)
2g.165309208C=CA1304529909SCN2Ac.649C= (p.Arg217=)
c.606-144C= (n.606-144C=)
n.969-144C=
c.477-144C= (n.477-144C=)
c.*1129-144C= (n.*1129-144C=)
c.210-144C= (n.210-144C=)
c.*539-144C= (n.*539-144C=)
n.690-144C=
n.749-144C=
c.147-144C= (n.147-144C=)
c.576-144C= (n.576-144C=)
c.-57+414C= (n.-57+414C=)
c.-292C= (n.-292C=)
2g.165309208C>GCA349017019SCN2Ac.649C>G (p.Arg217Gly)
c.606-144C>G (n.606-144C>G)
n.969-144C>G
c.477-144C>G (n.477-144C>G)
c.*1129-144C>G (n.*1129-144C>G)
c.210-144C>G (n.210-144C>G)
c.*539-144C>G (n.*539-144C>G)
n.690-144C>G
n.749-144C>G
c.147-144C>G (n.147-144C>G)
c.576-144C>G (n.576-144C>G)
c.-57+414C>G (n.-57+414C>G)
c.-292C>G (n.-292C>G)
2g.165309208C>TCA1939656SCN2Ac.649C>T (p.Arg217Ter)
c.606-144C>T (n.606-144C>T)
n.969-144C>T
c.477-144C>T (n.477-144C>T)
c.*1129-144C>T (n.*1129-144C>T)
c.210-144C>T (n.210-144C>T)
c.*539-144C>T (n.*539-144C>T)
n.690-144C>T
n.749-144C>T
c.147-144C>T (n.147-144C>T)
c.576-144C>T (n.576-144C>T)
c.-57+414C>T (n.-57+414C>T)
c.-292C>T (n.-292C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165309209G>ACA59728082SCN2Ac.650G>A (p.Arg217Gln)
c.606-143G>A (n.606-143G>A)
n.969-143G>A
c.477-143G>A (n.477-143G>A)
c.*1129-143G>A (n.*1129-143G>A)
c.210-143G>A (n.210-143G>A)
c.*539-143G>A (n.*539-143G>A)
n.690-143G>A
n.749-143G>A
c.147-143G>A (n.147-143G>A)
c.576-143G>A (n.576-143G>A)
c.-57+415G>A (n.-57+415G>A)
c.-291G>A (n.-291G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.165309209G>CCA349017023SCN2Ac.650G>C (p.Arg217Pro)
c.606-143G>C (n.606-143G>C)
n.969-143G>C
c.477-143G>C (n.477-143G>C)
c.*1129-143G>C (n.*1129-143G>C)
c.210-143G>C (n.210-143G>C)
c.*539-143G>C (n.*539-143G>C)
n.690-143G>C
n.749-143G>C
c.147-143G>C (n.147-143G>C)
c.576-143G>C (n.576-143G>C)
c.-57+415G>C (n.-57+415G>C)
c.-291G>C (n.-291G>C)
2g.165309209G=CA1304529910SCN2Ac.650G= (p.Arg217=)
c.606-143G= (n.606-143G=)
n.969-143G=
c.477-143G= (n.477-143G=)
c.*1129-143G= (n.*1129-143G=)
c.210-143G= (n.210-143G=)
c.*539-143G= (n.*539-143G=)
n.690-143G=
n.749-143G=
c.147-143G= (n.147-143G=)
c.576-143G= (n.576-143G=)
c.-57+415G= (n.-57+415G=)
c.-291G= (n.-291G=)
2g.165309209G>TCA349017024SCN2Ac.650G>T (p.Arg217Leu)
c.606-143G>T (n.606-143G>T)
n.969-143G>T
c.477-143G>T (n.477-143G>T)
c.*1129-143G>T (n.*1129-143G>T)
c.210-143G>T (n.210-143G>T)
c.*539-143G>T (n.*539-143G>T)
n.690-143G>T
n.749-143G>T
c.147-143G>T (n.147-143G>T)
c.576-143G>T (n.576-143G>T)
c.-57+415G>T (n.-57+415G>T)
c.-291G>T (n.-291G>T)
2g.165309210A>CCA429884395SCN2Ac.651A>C (p.Arg217=)
c.606-142A>C (n.606-142A>C)
n.969-142A>C
c.477-142A>C (n.477-142A>C)
c.*1129-142A>C (n.*1129-142A>C)
c.210-142A>C (n.210-142A>C)
c.*539-142A>C (n.*539-142A>C)
n.690-142A>C
n.749-142A>C
c.147-142A>C (n.147-142A>C)
c.576-142A>C (n.576-142A>C)
c.-57+416A>C (n.-57+416A>C)
c.-290A>C (n.-290A>C)
2g.165309210A>GCA429884396SCN2Ac.651A>G (p.Arg217=)
c.606-142A>G (n.606-142A>G)
n.969-142A>G
c.477-142A>G (n.477-142A>G)
c.*1129-142A>G (n.*1129-142A>G)
c.210-142A>G (n.210-142A>G)
c.*539-142A>G (n.*539-142A>G)
n.690-142A>G
n.749-142A>G
c.147-142A>G (n.147-142A>G)
c.576-142A>G (n.576-142A>G)
c.-57+416A>G (n.-57+416A>G)
c.-290A>G (n.-290A>G)
2g.165309210A>TCA429884397SCN2Ac.651A>T (p.Arg217=)
c.606-142A>T (n.606-142A>T)
n.969-142A>T
c.477-142A>T (n.477-142A>T)
c.*1129-142A>T (n.*1129-142A>T)
c.210-142A>T (n.210-142A>T)
c.*539-142A>T (n.*539-142A>T)
n.690-142A>T
n.749-142A>T
c.147-142A>T (n.147-142A>T)
c.576-142A>T (n.576-142A>T)
c.-57+416A>T (n.-57+416A>T)
c.-290A>T (n.-290A>T)
2g.165309211A>CCA349017028SCN2Ac.652A>C (p.Thr218Pro)
c.606-141A>C (n.606-141A>C)
n.969-141A>C
c.477-141A>C (n.477-141A>C)
c.*1129-141A>C (n.*1129-141A>C)
c.210-141A>C (n.210-141A>C)
c.*539-141A>C (n.*539-141A>C)
n.690-141A>C
n.749-141A>C
c.147-141A>C (n.147-141A>C)
c.576-141A>C (n.576-141A>C)
c.-57+417A>C (n.-57+417A>C)
c.-289A>C (n.-289A>C)
2g.165309211A>GCA349017029SCN2Ac.652A>G (p.Thr218Ala)
c.606-141A>G (n.606-141A>G)
n.969-141A>G
c.477-141A>G (n.477-141A>G)
c.*1129-141A>G (n.*1129-141A>G)
c.210-141A>G (n.210-141A>G)
c.*539-141A>G (n.*539-141A>G)
n.690-141A>G
n.749-141A>G
c.147-141A>G (n.147-141A>G)
c.576-141A>G (n.576-141A>G)
c.-57+417A>G (n.-57+417A>G)
c.-289A>G (n.-289A>G)
2g.165309211A>TCA349017026SCN2Ac.652A>T (p.Thr218Ser)
c.606-141A>T (n.606-141A>T)
n.969-141A>T
c.477-141A>T (n.477-141A>T)
c.*1129-141A>T (n.*1129-141A>T)
c.210-141A>T (n.210-141A>T)
c.*539-141A>T (n.*539-141A>T)
n.690-141A>T
n.749-141A>T
c.147-141A>T (n.147-141A>T)
c.576-141A>T (n.576-141A>T)
c.-57+417A>T (n.-57+417A>T)
c.-289A>T (n.-289A>T)
 gnomAD v4
2g.165309212C>ACA349017034SCN2Ac.653C>A (p.Thr218Asn)
c.606-140C>A (n.606-140C>A)
n.969-140C>A
c.477-140C>A (n.477-140C>A)
c.*1129-140C>A (n.*1129-140C>A)
c.210-140C>A (n.210-140C>A)
c.*539-140C>A (n.*539-140C>A)
n.690-140C>A
n.749-140C>A
c.147-140C>A (n.147-140C>A)
c.576-140C>A (n.576-140C>A)
c.-57+418C>A (n.-57+418C>A)
c.-288C>A (n.-288C>A)
2g.165309212C>GCA349017032SCN2Ac.653C>G (p.Thr218Ser)
c.606-140C>G (n.606-140C>G)
n.969-140C>G
c.477-140C>G (n.477-140C>G)
c.*1129-140C>G (n.*1129-140C>G)
c.210-140C>G (n.210-140C>G)
c.*539-140C>G (n.*539-140C>G)
n.690-140C>G
n.749-140C>G
c.147-140C>G (n.147-140C>G)
c.576-140C>G (n.576-140C>G)
c.-57+418C>G (n.-57+418C>G)
c.-288C>G (n.-288C>G)
 gnomAD v4
2g.165309212C>TCA349017035SCN2Ac.653C>T (p.Thr218Ile)
c.606-140C>T (n.606-140C>T)
n.969-140C>T
c.477-140C>T (n.477-140C>T)
c.*1129-140C>T (n.*1129-140C>T)
c.210-140C>T (n.210-140C>T)
c.*539-140C>T (n.*539-140C>T)
n.690-140C>T
n.749-140C>T
c.147-140C>T (n.147-140C>T)
c.576-140C>T (n.576-140C>T)
c.-57+418C>T (n.-57+418C>T)
c.-288C>T (n.-288C>T)
2g.165309213T>ACA429884404SCN2Ac.654T>A (p.Thr218=)
c.606-139T>A (n.606-139T>A)
n.969-139T>A
c.477-139T>A (n.477-139T>A)
c.*1129-139T>A (n.*1129-139T>A)
c.210-139T>A (n.210-139T>A)
c.*539-139T>A (n.*539-139T>A)
n.690-139T>A
n.749-139T>A
c.147-139T>A (n.147-139T>A)
c.576-139T>A (n.576-139T>A)
c.-57+419T>A (n.-57+419T>A)
c.-287T>A (n.-287T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165309213T>CCA429884403SCN2Ac.654T>C (p.Thr218=)
c.606-139T>C (n.606-139T>C)
n.969-139T>C
c.477-139T>C (n.477-139T>C)
c.*1129-139T>C (n.*1129-139T>C)
c.210-139T>C (n.210-139T>C)
c.*539-139T>C (n.*539-139T>C)
n.690-139T>C
n.749-139T>C
c.147-139T>C (n.147-139T>C)
c.576-139T>C (n.576-139T>C)
c.-57+419T>C (n.-57+419T>C)
c.-287T>C (n.-287T>C)
2g.165309213T>GCA429884402SCN2Ac.654T>G (p.Thr218=)
c.606-139T>G (n.606-139T>G)
n.969-139T>G
c.477-139T>G (n.477-139T>G)
c.*1129-139T>G (n.*1129-139T>G)
c.210-139T>G (n.210-139T>G)
c.*539-139T>G (n.*539-139T>G)
n.690-139T>G
n.749-139T>G
c.147-139T>G (n.147-139T>G)
c.576-139T>G (n.576-139T>G)
c.-57+419T>G (n.-57+419T>G)
c.-287T>G (n.-287T>G)
2g.165309213T=CA1304529911SCN2Ac.654T= (p.Thr218=)
c.606-139T= (n.606-139T=)
n.969-139T=
c.477-139T= (n.477-139T=)
c.*1129-139T= (n.*1129-139T=)
c.210-139T= (n.210-139T=)
c.*539-139T= (n.*539-139T=)
n.690-139T=
n.749-139T=
c.147-139T= (n.147-139T=)
c.576-139T= (n.576-139T=)
c.-57+419T= (n.-57+419T=)
c.-287T= (n.-287T=)
2g.165309214T>ACA349017038SCN2Ac.655T>A (p.Phe219Ile)
c.606-138T>A (n.606-138T>A)
n.969-138T>A
c.477-138T>A (n.477-138T>A)
c.*1129-138T>A (n.*1129-138T>A)
c.210-138T>A (n.210-138T>A)
c.*539-138T>A (n.*539-138T>A)
n.690-138T>A
n.749-138T>A
c.147-138T>A (n.147-138T>A)
c.576-138T>A (n.576-138T>A)
c.-57+420T>A (n.-57+420T>A)
c.-286T>A (n.-286T>A)
2g.165309214T>CCA349017040SCN2Ac.655T>C (p.Phe219Leu)
c.606-138T>C (n.606-138T>C)
n.969-138T>C
c.477-138T>C (n.477-138T>C)
c.*1129-138T>C (n.*1129-138T>C)
c.210-138T>C (n.210-138T>C)
c.*539-138T>C (n.*539-138T>C)
n.690-138T>C
n.749-138T>C
c.147-138T>C (n.147-138T>C)
c.576-138T>C (n.576-138T>C)
c.-57+420T>C (n.-57+420T>C)
c.-286T>C (n.-286T>C)
 gnomAD v4
2g.165309214T>GCA349017041SCN2Ac.655T>G (p.Phe219Val)
c.606-138T>G (n.606-138T>G)
n.969-138T>G
c.477-138T>G (n.477-138T>G)
c.*1129-138T>G (n.*1129-138T>G)
c.210-138T>G (n.210-138T>G)
c.*539-138T>G (n.*539-138T>G)
n.690-138T>G
n.749-138T>G
c.147-138T>G (n.147-138T>G)
c.576-138T>G (n.576-138T>G)
c.-57+420T>G (n.-57+420T>G)
c.-286T>G (n.-286T>G)
2g.165309215T>ACA349017043SCN2Ac.656T>A (p.Phe219Tyr)
c.606-137T>A (n.606-137T>A)
n.969-137T>A
c.477-137T>A (n.477-137T>A)
c.*1129-137T>A (n.*1129-137T>A)
c.210-137T>A (n.210-137T>A)
c.*539-137T>A (n.*539-137T>A)
n.690-137T>A
n.749-137T>A
c.147-137T>A (n.147-137T>A)
c.576-137T>A (n.576-137T>A)
c.-57+421T>A (n.-57+421T>A)
c.-285T>A (n.-285T>A)
2g.165309215T>CCA349017045SCN2Ac.656T>C (p.Phe219Ser)
c.606-137T>C (n.606-137T>C)
n.969-137T>C
c.477-137T>C (n.477-137T>C)
c.*1129-137T>C (n.*1129-137T>C)
c.210-137T>C (n.210-137T>C)
c.*539-137T>C (n.*539-137T>C)
n.690-137T>C
n.749-137T>C
c.147-137T>C (n.147-137T>C)
c.576-137T>C (n.576-137T>C)
c.-57+421T>C (n.-57+421T>C)
c.-285T>C (n.-285T>C)
2g.165309215T>GCA349017046SCN2Ac.656T>G (p.Phe219Cys)
c.606-137T>G (n.606-137T>G)
n.969-137T>G
c.477-137T>G (n.477-137T>G)
c.*1129-137T>G (n.*1129-137T>G)
c.210-137T>G (n.210-137T>G)
c.*539-137T>G (n.*539-137T>G)
n.690-137T>G
n.749-137T>G
c.147-137T>G (n.147-137T>G)
c.576-137T>G (n.576-137T>G)
c.-57+421T>G (n.-57+421T>G)
c.-285T>G (n.-285T>G)
2g.165309216C>ACA349017048SCN2Ac.657C>A (p.Phe219Leu)
c.606-136C>A (n.606-136C>A)
n.969-136C>A
c.477-136C>A (n.477-136C>A)
c.*1129-136C>A (n.*1129-136C>A)
c.210-136C>A (n.210-136C>A)
c.*539-136C>A (n.*539-136C>A)
n.690-136C>A
n.749-136C>A
c.147-136C>A (n.147-136C>A)
c.576-136C>A (n.576-136C>A)
c.-57+422C>A (n.-57+422C>A)
c.-284C>A (n.-284C>A)
2g.165309216C>GCA349017050SCN2Ac.657C>G (p.Phe219Leu)
c.606-136C>G (n.606-136C>G)
n.969-136C>G
c.477-136C>G (n.477-136C>G)
c.*1129-136C>G (n.*1129-136C>G)
c.210-136C>G (n.210-136C>G)
c.*539-136C>G (n.*539-136C>G)
n.690-136C>G
n.749-136C>G
c.147-136C>G (n.147-136C>G)
c.576-136C>G (n.576-136C>G)
c.-57+422C>G (n.-57+422C>G)
c.-284C>G (n.-284C>G)
2g.165309216C>TCA429884405SCN2Ac.657C>T (p.Phe219=)
c.606-136C>T (n.606-136C>T)
n.969-136C>T
c.477-136C>T (n.477-136C>T)
c.*1129-136C>T (n.*1129-136C>T)
c.210-136C>T (n.210-136C>T)
c.*539-136C>T (n.*539-136C>T)
n.690-136C>T
n.749-136C>T
c.147-136C>T (n.147-136C>T)
c.576-136C>T (n.576-136C>T)
c.-57+422C>T (n.-57+422C>T)
c.-284C>T (n.-284C>T)
 COSMIC
2g.165309217A>CCA429884407SCN2Ac.658A>C (p.Arg220=)
c.606-135A>C (n.606-135A>C)
n.969-135A>C
c.477-135A>C (n.477-135A>C)
c.*1129-135A>C (n.*1129-135A>C)
c.210-135A>C (n.210-135A>C)
c.*539-135A>C (n.*539-135A>C)
n.690-135A>C
n.749-135A>C
c.147-135A>C (n.147-135A>C)
c.576-135A>C (n.576-135A>C)
c.-57+423A>C (n.-57+423A>C)
c.-283A>C (n.-283A>C)
2g.165309217A>GCA349017051SCN2Ac.658A>G (p.Arg220Gly)
c.606-135A>G (n.606-135A>G)
n.969-135A>G
c.477-135A>G (n.477-135A>G)
c.*1129-135A>G (n.*1129-135A>G)
c.210-135A>G (n.210-135A>G)
c.*539-135A>G (n.*539-135A>G)
n.690-135A>G
n.749-135A>G
c.147-135A>G (n.147-135A>G)
c.576-135A>G (n.576-135A>G)
c.-57+423A>G (n.-57+423A>G)
c.-283A>G (n.-283A>G)
2g.165309217A>TCA349017054SCN2Ac.658A>T (p.Arg220Ter)
c.606-135A>T (n.606-135A>T)
n.969-135A>T
c.477-135A>T (n.477-135A>T)
c.*1129-135A>T (n.*1129-135A>T)
c.210-135A>T (n.210-135A>T)
c.*539-135A>T (n.*539-135A>T)
n.690-135A>T
n.749-135A>T
c.147-135A>T (n.147-135A>T)
c.576-135A>T (n.576-135A>T)
c.-57+423A>T (n.-57+423A>T)
c.-283A>T (n.-283A>T)
2g.165309218G>ACA349017057SCN2Ac.659G>A (p.Arg220Lys)
c.606-134G>A (n.606-134G>A)
n.969-134G>A
c.477-134G>A (n.477-134G>A)
c.*1129-134G>A (n.*1129-134G>A)
c.210-134G>A (n.210-134G>A)
c.*539-134G>A (n.*539-134G>A)
n.690-134G>A
n.749-134G>A
c.147-134G>A (n.147-134G>A)
c.576-134G>A (n.576-134G>A)
c.-57+424G>A (n.-57+424G>A)
c.-282G>A (n.-282G>A)
2g.165309218G>CCA349017058SCN2Ac.659G>C (p.Arg220Thr)
c.606-134G>C (n.606-134G>C)
n.969-134G>C
c.477-134G>C (n.477-134G>C)
c.*1129-134G>C (n.*1129-134G>C)
c.210-134G>C (n.210-134G>C)
c.*539-134G>C (n.*539-134G>C)
n.690-134G>C
n.749-134G>C
c.147-134G>C (n.147-134G>C)
c.576-134G>C (n.576-134G>C)
c.-57+424G>C (n.-57+424G>C)
c.-282G>C (n.-282G>C)
2g.165309218G>TCA349017060SCN2Ac.659G>T (p.Arg220Ile)
c.606-134G>T (n.606-134G>T)
n.969-134G>T
c.477-134G>T (n.477-134G>T)
c.*1129-134G>T (n.*1129-134G>T)
c.210-134G>T (n.210-134G>T)
c.*539-134G>T (n.*539-134G>T)
n.690-134G>T
n.749-134G>T
c.147-134G>T (n.147-134G>T)
c.576-134G>T (n.576-134G>T)
c.-57+424G>T (n.-57+424G>T)
c.-282G>T (n.-282G>T)
2g.165309219A=CA1304529912SCN2Ac.660A= (p.Arg220=)
c.606-133A= (n.606-133A=)
n.969-133A=
c.477-133A= (n.477-133A=)
c.*1129-133A= (n.*1129-133A=)
c.210-133A= (n.210-133A=)
c.*539-133A= (n.*539-133A=)
n.690-133A=
n.749-133A=
c.147-133A= (n.147-133A=)
c.576-133A= (n.576-133A=)
c.-57+425A= (n.-57+425A=)
c.-281A= (n.-281A=)
2g.165309219A>CCA349017061SCN2Ac.660A>C (p.Arg220Ser)
c.606-133A>C (n.606-133A>C)
n.969-133A>C
c.477-133A>C (n.477-133A>C)
c.*1129-133A>C (n.*1129-133A>C)
c.210-133A>C (n.210-133A>C)
c.*539-133A>C (n.*539-133A>C)
n.690-133A>C
n.749-133A>C
c.147-133A>C (n.147-133A>C)
c.576-133A>C (n.576-133A>C)
c.-57+425A>C (n.-57+425A>C)
c.-281A>C (n.-281A>C)
2g.165309219A>GCA429884408SCN2Ac.660A>G (p.Arg220=)
c.606-133A>G (n.606-133A>G)
n.969-133A>G
c.477-133A>G (n.477-133A>G)
c.*1129-133A>G (n.*1129-133A>G)
c.210-133A>G (n.210-133A>G)
c.*539-133A>G (n.*539-133A>G)
n.690-133A>G
n.749-133A>G
c.147-133A>G (n.147-133A>G)
c.576-133A>G (n.576-133A>G)
c.-57+425A>G (n.-57+425A>G)
c.-281A>G (n.-281A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165309219A>TCA349017063SCN2Ac.660A>T (p.Arg220Ser)
c.606-133A>T (n.606-133A>T)
n.969-133A>T
c.477-133A>T (n.477-133A>T)
c.*1129-133A>T (n.*1129-133A>T)
c.210-133A>T (n.210-133A>T)
c.*539-133A>T (n.*539-133A>T)
n.690-133A>T
n.749-133A>T
c.147-133A>T (n.147-133A>T)
c.576-133A>T (n.576-133A>T)
c.-57+425A>T (n.-57+425A>T)
c.-281A>T (n.-281A>T)
2g.165309220G>ACA349017065SCN2Ac.661G>A (p.Val221Ile)
c.606-132G>A (n.606-132G>A)
n.969-132G>A
c.477-132G>A (n.477-132G>A)
c.*1129-132G>A (n.*1129-132G>A)
c.210-132G>A (n.210-132G>A)
c.*539-132G>A (n.*539-132G>A)
n.690-132G>A
n.749-132G>A
c.147-132G>A (n.147-132G>A)
c.576-132G>A (n.576-132G>A)
c.-57+426G>A (n.-57+426G>A)
c.-280G>A (n.-280G>A)
 gnomAD v4
2g.165309220G>CCA349017067SCN2Ac.661G>C (p.Val221Leu)
c.606-132G>C (n.606-132G>C)
n.969-132G>C
c.477-132G>C (n.477-132G>C)
c.*1129-132G>C (n.*1129-132G>C)
c.210-132G>C (n.210-132G>C)
c.*539-132G>C (n.*539-132G>C)
n.690-132G>C
n.749-132G>C
c.147-132G>C (n.147-132G>C)
c.576-132G>C (n.576-132G>C)
c.-57+426G>C (n.-57+426G>C)
c.-280G>C (n.-280G>C)
2g.165309220G>TCA349017069SCN2Ac.661G>T (p.Val221Phe)
c.606-132G>T (n.606-132G>T)
n.969-132G>T
c.477-132G>T (n.477-132G>T)
c.*1129-132G>T (n.*1129-132G>T)
c.210-132G>T (n.210-132G>T)
c.*539-132G>T (n.*539-132G>T)
n.690-132G>T
n.749-132G>T
c.147-132G>T (n.147-132G>T)
c.576-132G>T (n.576-132G>T)
c.-57+426G>T (n.-57+426G>T)
c.-280G>T (n.-280G>T)
2g.165309221T>ACA349017071SCN2Ac.662T>A (p.Val221Asp)
c.606-131T>A (n.606-131T>A)
n.969-131T>A
c.477-131T>A (n.477-131T>A)
c.*1129-131T>A (n.*1129-131T>A)
c.210-131T>A (n.210-131T>A)
c.*539-131T>A (n.*539-131T>A)
n.690-131T>A
n.749-131T>A
c.147-131T>A (n.147-131T>A)
c.576-131T>A (n.576-131T>A)
c.-57+427T>A (n.-57+427T>A)
c.-279T>A (n.-279T>A)
 ClinVar
2g.165309221T>CCA349017073SCN2Ac.662T>C (p.Val221Ala)
c.606-131T>C (n.606-131T>C)
n.969-131T>C
c.477-131T>C (n.477-131T>C)
c.*1129-131T>C (n.*1129-131T>C)
c.210-131T>C (n.210-131T>C)
c.*539-131T>C (n.*539-131T>C)
n.690-131T>C
n.749-131T>C
c.147-131T>C (n.147-131T>C)
c.576-131T>C (n.576-131T>C)
c.-57+427T>C (n.-57+427T>C)
c.-279T>C (n.-279T>C)
2g.165309221T>GCA349017075SCN2Ac.662T>G (p.Val221Gly)
c.606-131T>G (n.606-131T>G)
n.969-131T>G
c.477-131T>G (n.477-131T>G)
c.*1129-131T>G (n.*1129-131T>G)
c.210-131T>G (n.210-131T>G)
c.*539-131T>G (n.*539-131T>G)
n.690-131T>G
n.749-131T>G
c.147-131T>G (n.147-131T>G)
c.576-131T>G (n.576-131T>G)
c.-57+427T>G (n.-57+427T>G)
c.-279T>G (n.-279T>G)
2g.165309222C>ACA429884411SCN2Ac.663C>A (p.Val221=)
c.606-130C>A (n.606-130C>A)
n.969-130C>A
c.477-130C>A (n.477-130C>A)
c.*1129-130C>A (n.*1129-130C>A)
c.210-130C>A (n.210-130C>A)
c.*539-130C>A (n.*539-130C>A)
n.690-130C>A
n.749-130C>A
c.147-130C>A (n.147-130C>A)
c.576-130C>A (n.576-130C>A)
c.-57+428C>A (n.-57+428C>A)
c.-278C>A (n.-278C>A)
 COSMIC
2g.165309222C>GCA429884413SCN2Ac.663C>G (p.Val221=)
c.606-130C>G (n.606-130C>G)
n.969-130C>G
c.477-130C>G (n.477-130C>G)
c.*1129-130C>G (n.*1129-130C>G)
c.210-130C>G (n.210-130C>G)
c.*539-130C>G (n.*539-130C>G)
n.690-130C>G
n.749-130C>G
c.147-130C>G (n.147-130C>G)
c.576-130C>G (n.576-130C>G)
c.-57+428C>G (n.-57+428C>G)
c.-278C>G (n.-278C>G)
2g.165309222C>TCA429884414SCN2Ac.663C>T (p.Val221=)
c.606-130C>T (n.606-130C>T)
n.969-130C>T
c.477-130C>T (n.477-130C>T)
c.*1129-130C>T (n.*1129-130C>T)
c.210-130C>T (n.210-130C>T)
c.*539-130C>T (n.*539-130C>T)
n.690-130C>T
n.749-130C>T
c.147-130C>T (n.147-130C>T)
c.576-130C>T (n.576-130C>T)
c.-57+428C>T (n.-57+428C>T)
c.-278C>T (n.-278C>T)
2g.165309223T>ACA349017077SCN2Ac.664T>A (p.Leu222Met)
c.606-129T>A (n.606-129T>A)
n.969-129T>A
c.477-129T>A (n.477-129T>A)
c.*1129-129T>A (n.*1129-129T>A)
c.210-129T>A (n.210-129T>A)
c.*539-129T>A (n.*539-129T>A)
n.690-129T>A
n.749-129T>A
c.147-129T>A (n.147-129T>A)
c.576-129T>A (n.576-129T>A)
c.-57+429T>A (n.-57+429T>A)
c.-277T>A (n.-277T>A)
2g.165309223T>CCA429884415SCN2Ac.664T>C (p.Leu222=)
c.606-129T>C (n.606-129T>C)
n.969-129T>C
c.477-129T>C (n.477-129T>C)
c.*1129-129T>C (n.*1129-129T>C)
c.210-129T>C (n.210-129T>C)
c.*539-129T>C (n.*539-129T>C)
n.690-129T>C
n.749-129T>C
c.147-129T>C (n.147-129T>C)
c.576-129T>C (n.576-129T>C)
c.-57+429T>C (n.-57+429T>C)
c.-277T>C (n.-277T>C)
2g.165309223T>GCA349017079SCN2Ac.664T>G (p.Leu222Val)
c.606-129T>G (n.606-129T>G)
n.969-129T>G
c.477-129T>G (n.477-129T>G)
c.*1129-129T>G (n.*1129-129T>G)
c.210-129T>G (n.210-129T>G)
c.*539-129T>G (n.*539-129T>G)
n.690-129T>G
n.749-129T>G
c.147-129T>G (n.147-129T>G)
c.576-129T>G (n.576-129T>G)
c.-57+429T>G (n.-57+429T>G)
c.-277T>G (n.-277T>G)
2g.165309224T>ACA349017081SCN2Ac.665T>A (p.Leu222Ter)
c.606-128T>A (n.606-128T>A)
n.969-128T>A
c.477-128T>A (n.477-128T>A)
c.*1129-128T>A (n.*1129-128T>A)
c.210-128T>A (n.210-128T>A)
c.*539-128T>A (n.*539-128T>A)
n.690-128T>A
n.749-128T>A
c.147-128T>A (n.147-128T>A)
c.576-128T>A (n.576-128T>A)
c.-57+430T>A (n.-57+430T>A)
c.-276T>A (n.-276T>A)
2g.165309224T>CCA349017083SCN2Ac.665T>C (p.Leu222Ser)
c.606-128T>C (n.606-128T>C)
n.969-128T>C
c.477-128T>C (n.477-128T>C)
c.*1129-128T>C (n.*1129-128T>C)
c.210-128T>C (n.210-128T>C)
c.*539-128T>C (n.*539-128T>C)
n.690-128T>C
n.749-128T>C
c.147-128T>C (n.147-128T>C)
c.576-128T>C (n.576-128T>C)
c.-57+430T>C (n.-57+430T>C)
c.-276T>C (n.-276T>C)
2g.165309224T>GCA349017084SCN2Ac.665T>G (p.Leu222Trp)
c.606-128T>G (n.606-128T>G)
n.969-128T>G
c.477-128T>G (n.477-128T>G)
c.*1129-128T>G (n.*1129-128T>G)
c.210-128T>G (n.210-128T>G)
c.*539-128T>G (n.*539-128T>G)
n.690-128T>G
n.749-128T>G
c.147-128T>G (n.147-128T>G)
c.576-128T>G (n.576-128T>G)
c.-57+430T>G (n.-57+430T>G)
c.-276T>G (n.-276T>G)
2g.165309225G>ACA429884417SCN2Ac.666G>A (p.Leu222=)
c.606-127G>A (n.606-127G>A)
n.969-127G>A
c.477-127G>A (n.477-127G>A)
c.*1129-127G>A (n.*1129-127G>A)
c.210-127G>A (n.210-127G>A)
c.*539-127G>A (n.*539-127G>A)
n.690-127G>A
n.749-127G>A
c.147-127G>A (n.147-127G>A)
c.576-127G>A (n.576-127G>A)
c.-57+431G>A (n.-57+431G>A)
c.-275G>A (n.-275G>A)
 gnomAD v4
2g.165309225G>CCA349017087SCN2Ac.666G>C (p.Leu222Phe)
c.606-127G>C (n.606-127G>C)
n.969-127G>C
c.477-127G>C (n.477-127G>C)
c.*1129-127G>C (n.*1129-127G>C)
c.210-127G>C (n.210-127G>C)
c.*539-127G>C (n.*539-127G>C)
n.690-127G>C
n.749-127G>C
c.147-127G>C (n.147-127G>C)
c.576-127G>C (n.576-127G>C)
c.-57+431G>C (n.-57+431G>C)
c.-275G>C (n.-275G>C)
2g.165309225G>TCA349017089SCN2Ac.666G>T (p.Leu222Phe)
c.606-127G>T (n.606-127G>T)
n.969-127G>T
c.477-127G>T (n.477-127G>T)
c.*1129-127G>T (n.*1129-127G>T)
c.210-127G>T (n.210-127G>T)
c.*539-127G>T (n.*539-127G>T)
n.690-127G>T
n.749-127G>T
c.147-127G>T (n.147-127G>T)
c.576-127G>T (n.576-127G>T)
c.-57+431G>T (n.-57+431G>T)
c.-275G>T (n.-275G>T)
2g.165309226A>CCA429884419SCN2Ac.667A>C (p.Arg223=)
c.606-126A>C (n.606-126A>C)
n.969-126A>C
c.477-126A>C (n.477-126A>C)
c.*1129-126A>C (n.*1129-126A>C)
c.210-126A>C (n.210-126A>C)
c.*539-126A>C (n.*539-126A>C)
n.690-126A>C
n.749-126A>C
c.147-126A>C (n.147-126A>C)
c.576-126A>C (n.576-126A>C)
c.-57+432A>C (n.-57+432A>C)
c.-274A>C (n.-274A>C)
2g.165309226A>GCA349017091SCN2Ac.667A>G (p.Arg223Gly)
c.606-126A>G (n.606-126A>G)
n.969-126A>G
c.477-126A>G (n.477-126A>G)
c.*1129-126A>G (n.*1129-126A>G)
c.210-126A>G (n.210-126A>G)
c.*539-126A>G (n.*539-126A>G)
n.690-126A>G
n.749-126A>G
c.147-126A>G (n.147-126A>G)
c.576-126A>G (n.576-126A>G)
c.-57+432A>G (n.-57+432A>G)
c.-274A>G (n.-274A>G)
2g.165309226A>TCA349017093SCN2Ac.667A>T (p.Arg223Ter)
c.606-126A>T (n.606-126A>T)
n.969-126A>T
c.477-126A>T (n.477-126A>T)
c.*1129-126A>T (n.*1129-126A>T)
c.210-126A>T (n.210-126A>T)
c.*539-126A>T (n.*539-126A>T)
n.690-126A>T
n.749-126A>T
c.147-126A>T (n.147-126A>T)
c.576-126A>T (n.576-126A>T)
c.-57+432A>T (n.-57+432A>T)
c.-274A>T (n.-274A>T)
2g.165309227G>ACA349017095SCN2Ac.668G>A (p.Arg223Lys)
c.606-125G>A (n.606-125G>A)
n.969-125G>A
c.477-125G>A (n.477-125G>A)
c.*1129-125G>A (n.*1129-125G>A)
c.210-125G>A (n.210-125G>A)
c.*539-125G>A (n.*539-125G>A)
n.690-125G>A
n.749-125G>A
c.147-125G>A (n.147-125G>A)
c.576-125G>A (n.576-125G>A)
c.-57+433G>A (n.-57+433G>A)
c.-273G>A (n.-273G>A)
2g.165309227G>CCA349017097SCN2Ac.668G>C (p.Arg223Thr)
c.606-125G>C (n.606-125G>C)
n.969-125G>C
c.477-125G>C (n.477-125G>C)
c.*1129-125G>C (n.*1129-125G>C)
c.210-125G>C (n.210-125G>C)
c.*539-125G>C (n.*539-125G>C)
n.690-125G>C
n.749-125G>C
c.147-125G>C (n.147-125G>C)
c.576-125G>C (n.576-125G>C)
c.-57+433G>C (n.-57+433G>C)
c.-273G>C (n.-273G>C)
2g.165309227G=CA1304529913SCN2Ac.668G= (p.Arg223=)
c.606-125G= (n.606-125G=)
n.969-125G=
c.477-125G= (n.477-125G=)
c.*1129-125G= (n.*1129-125G=)
c.210-125G= (n.210-125G=)
c.*539-125G= (n.*539-125G=)
n.690-125G=
n.749-125G=
c.147-125G= (n.147-125G=)
c.576-125G= (n.576-125G=)
c.-57+433G= (n.-57+433G=)
c.-273G= (n.-273G=)
2g.165309227G>TCA349017099SCN2Ac.668G>T (p.Arg223Ile)
c.606-125G>T (n.606-125G>T)
n.969-125G>T
c.477-125G>T (n.477-125G>T)
c.*1129-125G>T (n.*1129-125G>T)
c.210-125G>T (n.210-125G>T)
c.*539-125G>T (n.*539-125G>T)
n.690-125G>T
n.749-125G>T
c.147-125G>T (n.147-125G>T)
c.576-125G>T (n.576-125G>T)
c.-57+433G>T (n.-57+433G>T)
c.-273G>T (n.-273G>T)
 ClinVar dbSNP
2g.165309228A>CCA349017101SCN2Ac.669A>C (p.Arg223Ser)
c.606-124A>C (n.606-124A>C)
n.969-124A>C
c.477-124A>C (n.477-124A>C)
c.*1129-124A>C (n.*1129-124A>C)
c.210-124A>C (n.210-124A>C)
c.*539-124A>C (n.*539-124A>C)
n.690-124A>C
n.749-124A>C
c.147-124A>C (n.147-124A>C)
c.576-124A>C (n.576-124A>C)
c.-57+434A>C (n.-57+434A>C)
c.-272A>C (n.-272A>C)
2g.165309228A>GCA429884420SCN2Ac.669A>G (p.Arg223=)
c.606-124A>G (n.606-124A>G)
n.969-124A>G
c.477-124A>G (n.477-124A>G)
c.*1129-124A>G (n.*1129-124A>G)
c.210-124A>G (n.210-124A>G)
c.*539-124A>G (n.*539-124A>G)
n.690-124A>G
n.749-124A>G
c.147-124A>G (n.147-124A>G)
c.576-124A>G (n.576-124A>G)
c.-57+434A>G (n.-57+434A>G)
c.-272A>G (n.-272A>G)
2g.165309228A>TCA349017102SCN2Ac.669A>T (p.Arg223Ser)
c.606-124A>T (n.606-124A>T)
n.969-124A>T
c.477-124A>T (n.477-124A>T)
c.*1129-124A>T (n.*1129-124A>T)
c.210-124A>T (n.210-124A>T)
c.*539-124A>T (n.*539-124A>T)
n.690-124A>T
n.749-124A>T
c.147-124A>T (n.147-124A>T)
c.576-124A>T (n.576-124A>T)
c.-57+434A>T (n.-57+434A>T)
c.-272A>T (n.-272A>T)
2g.165309229G>ACA349017105SCN2Ac.670G>A (p.Ala224Thr)
c.606-123G>A (n.606-123G>A)
n.969-123G>A
c.477-123G>A (n.477-123G>A)
c.*1129-123G>A (n.*1129-123G>A)
c.210-123G>A (n.210-123G>A)
c.*539-123G>A (n.*539-123G>A)
n.690-123G>A
n.749-123G>A
c.147-123G>A (n.147-123G>A)
c.576-123G>A (n.576-123G>A)
c.-57+435G>A (n.-57+435G>A)
c.-271G>A (n.-271G>A)
 gnomAD v4
2g.165309229G>CCA349017107SCN2Ac.670G>C (p.Ala224Pro)
c.606-123G>C (n.606-123G>C)
n.969-123G>C
c.477-123G>C (n.477-123G>C)
c.*1129-123G>C (n.*1129-123G>C)
c.210-123G>C (n.210-123G>C)
c.*539-123G>C (n.*539-123G>C)
n.690-123G>C
n.749-123G>C
c.147-123G>C (n.147-123G>C)
c.576-123G>C (n.576-123G>C)
c.-57+435G>C (n.-57+435G>C)
c.-271G>C (n.-271G>C)
2g.165309229G>TCA349017108SCN2Ac.670G>T (p.Ala224Ser)
c.606-123G>T (n.606-123G>T)
n.969-123G>T
c.477-123G>T (n.477-123G>T)
c.*1129-123G>T (n.*1129-123G>T)
c.210-123G>T (n.210-123G>T)
c.*539-123G>T (n.*539-123G>T)
n.690-123G>T
n.749-123G>T
c.147-123G>T (n.147-123G>T)
c.576-123G>T (n.576-123G>T)
c.-57+435G>T (n.-57+435G>T)
c.-271G>T (n.-271G>T)
2g.165309230C>ACA349017111SCN2Ac.671C>A (p.Ala224Asp)
c.606-122C>A (n.606-122C>A)
n.969-122C>A
c.477-122C>A (n.477-122C>A)
c.*1129-122C>A (n.*1129-122C>A)
c.210-122C>A (n.210-122C>A)
c.*539-122C>A (n.*539-122C>A)
n.690-122C>A
n.749-122C>A
c.147-122C>A (n.147-122C>A)
c.576-122C>A (n.576-122C>A)
c.-57+436C>A (n.-57+436C>A)
c.-270C>A (n.-270C>A)
2g.165309230C>GCA349017113SCN2Ac.671C>G (p.Ala224Gly)
c.606-122C>G (n.606-122C>G)
n.969-122C>G
c.477-122C>G (n.477-122C>G)
c.*1129-122C>G (n.*1129-122C>G)
c.210-122C>G (n.210-122C>G)
c.*539-122C>G (n.*539-122C>G)
n.690-122C>G
n.749-122C>G
c.147-122C>G (n.147-122C>G)
c.576-122C>G (n.576-122C>G)
c.-57+436C>G (n.-57+436C>G)
c.-270C>G (n.-270C>G)
2g.165309230C>TCA349017115SCN2Ac.671C>T (p.Ala224Val)
c.606-122C>T (n.606-122C>T)
n.969-122C>T
c.477-122C>T (n.477-122C>T)
c.*1129-122C>T (n.*1129-122C>T)
c.210-122C>T (n.210-122C>T)
c.*539-122C>T (n.*539-122C>T)
n.690-122C>T
n.749-122C>T
c.147-122C>T (n.147-122C>T)
c.576-122C>T (n.576-122C>T)
c.-57+436C>T (n.-57+436C>T)
c.-270C>T (n.-270C>T)
 gnomAD v4
2g.165309231T>ACA429884421SCN2Ac.672T>A (p.Ala224=)
c.606-121T>A (n.606-121T>A)
n.969-121T>A
c.477-121T>A (n.477-121T>A)
c.*1129-121T>A (n.*1129-121T>A)
c.210-121T>A (n.210-121T>A)
c.*539-121T>A (n.*539-121T>A)
n.690-121T>A
n.749-121T>A
c.147-121T>A (n.147-121T>A)
c.576-121T>A (n.576-121T>A)
c.-57+437T>A (n.-57+437T>A)
c.-269T>A (n.-269T>A)
2g.165309231T>CCA429884423SCN2Ac.672T>C (p.Ala224=)
c.606-121T>C (n.606-121T>C)
n.969-121T>C
c.477-121T>C (n.477-121T>C)
c.*1129-121T>C (n.*1129-121T>C)
c.210-121T>C (n.210-121T>C)
c.*539-121T>C (n.*539-121T>C)
n.690-121T>C
n.749-121T>C
c.147-121T>C (n.147-121T>C)
c.576-121T>C (n.576-121T>C)
c.-57+437T>C (n.-57+437T>C)
c.-269T>C (n.-269T>C)
2g.165309231T>GCA429884424SCN2Ac.672T>G (p.Ala224=)
c.606-121T>G (n.606-121T>G)
n.969-121T>G
c.477-121T>G (n.477-121T>G)
c.*1129-121T>G (n.*1129-121T>G)
c.210-121T>G (n.210-121T>G)
c.*539-121T>G (n.*539-121T>G)
n.690-121T>G
n.749-121T>G
c.147-121T>G (n.147-121T>G)
c.576-121T>G (n.576-121T>G)
c.-57+437T>G (n.-57+437T>G)
c.-269T>G (n.-269T>G)
2g.165309232T>ACA349017120SCN2Ac.673T>A (p.Leu225Met)
c.606-120T>A (n.606-120T>A)
n.969-120T>A
c.477-120T>A (n.477-120T>A)
c.*1129-120T>A (n.*1129-120T>A)
c.210-120T>A (n.210-120T>A)
c.*539-120T>A (n.*539-120T>A)
n.690-120T>A
n.749-120T>A
c.147-120T>A (n.147-120T>A)
c.576-120T>A (n.576-120T>A)
c.-57+438T>A (n.-57+438T>A)
c.-268T>A (n.-268T>A)
2g.165309232T>CCA429884425SCN2Ac.673T>C (p.Leu225=)
c.606-120T>C (n.606-120T>C)
n.969-120T>C
c.477-120T>C (n.477-120T>C)
c.*1129-120T>C (n.*1129-120T>C)
c.210-120T>C (n.210-120T>C)
c.*539-120T>C (n.*539-120T>C)
n.690-120T>C
n.749-120T>C
c.147-120T>C (n.147-120T>C)
c.576-120T>C (n.576-120T>C)
c.-57+438T>C (n.-57+438T>C)
c.-268T>C (n.-268T>C)
2g.165309232T>GCA349017122SCN2Ac.673T>G (p.Leu225Val)
c.606-120T>G (n.606-120T>G)
n.969-120T>G
c.477-120T>G (n.477-120T>G)
c.*1129-120T>G (n.*1129-120T>G)
c.210-120T>G (n.210-120T>G)
c.*539-120T>G (n.*539-120T>G)
n.690-120T>G
n.749-120T>G
c.147-120T>G (n.147-120T>G)
c.576-120T>G (n.576-120T>G)
c.-57+438T>G (n.-57+438T>G)
c.-268T>G (n.-268T>G)
2g.165309233T>ACA349017126SCN2Ac.674T>A (p.Leu225Ter)
c.606-119T>A (n.606-119T>A)
n.969-119T>A
c.477-119T>A (n.477-119T>A)
c.*1129-119T>A (n.*1129-119T>A)
c.210-119T>A (n.210-119T>A)
c.*539-119T>A (n.*539-119T>A)
n.690-119T>A
n.749-119T>A
c.147-119T>A (n.147-119T>A)
c.576-119T>A (n.576-119T>A)
c.-57+439T>A (n.-57+439T>A)
c.-267T>A (n.-267T>A)
2g.165309233T>CCA349017128SCN2Ac.674T>C (p.Leu225Ser)
c.606-119T>C (n.606-119T>C)
n.969-119T>C
c.477-119T>C (n.477-119T>C)
c.*1129-119T>C (n.*1129-119T>C)
c.210-119T>C (n.210-119T>C)
c.*539-119T>C (n.*539-119T>C)
n.690-119T>C
n.749-119T>C
c.147-119T>C (n.147-119T>C)
c.576-119T>C (n.576-119T>C)
c.-57+439T>C (n.-57+439T>C)
c.-267T>C (n.-267T>C)
2g.165309233T>GCA349017124SCN2Ac.674T>G (p.Leu225Trp)
c.606-119T>G (n.606-119T>G)
n.969-119T>G
c.477-119T>G (n.477-119T>G)
c.*1129-119T>G (n.*1129-119T>G)
c.210-119T>G (n.210-119T>G)
c.*539-119T>G (n.*539-119T>G)
n.690-119T>G
n.749-119T>G
c.147-119T>G (n.147-119T>G)
c.576-119T>G (n.576-119T>G)
c.-57+439T>G (n.-57+439T>G)
c.-267T>G (n.-267T>G)
2g.165309234G>ACA429884428SCN2Ac.675G>A (p.Leu225=)
c.606-118G>A (n.606-118G>A)
n.969-118G>A
c.477-118G>A (n.477-118G>A)
c.*1129-118G>A (n.*1129-118G>A)
c.210-118G>A (n.210-118G>A)
c.*539-118G>A (n.*539-118G>A)
n.690-118G>A
n.749-118G>A
c.147-118G>A (n.147-118G>A)
c.576-118G>A (n.576-118G>A)
c.-57+440G>A (n.-57+440G>A)
c.-266G>A (n.-266G>A)
2g.165309234G>CCA349017130SCN2Ac.675G>C (p.Leu225Phe)
c.606-118G>C (n.606-118G>C)
n.969-118G>C
c.477-118G>C (n.477-118G>C)
c.*1129-118G>C (n.*1129-118G>C)
c.210-118G>C (n.210-118G>C)
c.*539-118G>C (n.*539-118G>C)
n.690-118G>C
n.749-118G>C
c.147-118G>C (n.147-118G>C)
c.576-118G>C (n.576-118G>C)
c.-57+440G>C (n.-57+440G>C)
c.-266G>C (n.-266G>C)
 COSMIC
2g.165309234G>TCA349017132SCN2Ac.675G>T (p.Leu225Phe)
c.606-118G>T (n.606-118G>T)
n.969-118G>T
c.477-118G>T (n.477-118G>T)
c.*1129-118G>T (n.*1129-118G>T)
c.210-118G>T (n.210-118G>T)
c.*539-118G>T (n.*539-118G>T)
n.690-118G>T
n.749-118G>T
c.147-118G>T (n.147-118G>T)
c.576-118G>T (n.576-118G>T)
c.-57+440G>T (n.-57+440G>T)
c.-266G>T (n.-266G>T)
2g.165309235A>CCA349017134SCN2Ac.676A>C (p.Lys226Gln)
c.606-117A>C (n.606-117A>C)
n.969-117A>C
c.477-117A>C (n.477-117A>C)
c.*1129-117A>C (n.*1129-117A>C)
c.210-117A>C (n.210-117A>C)
c.*539-117A>C (n.*539-117A>C)
n.690-117A>C
n.749-117A>C
c.147-117A>C (n.147-117A>C)
c.576-117A>C (n.576-117A>C)
c.-57+441A>C (n.-57+441A>C)
c.-265A>C (n.-265A>C)
2g.165309235A>GCA349017136SCN2Ac.676A>G (p.Lys226Glu)
c.606-117A>G (n.606-117A>G)
n.969-117A>G
c.477-117A>G (n.477-117A>G)
c.*1129-117A>G (n.*1129-117A>G)
c.210-117A>G (n.210-117A>G)
c.*539-117A>G (n.*539-117A>G)
n.690-117A>G
n.749-117A>G
c.147-117A>G (n.147-117A>G)
c.576-117A>G (n.576-117A>G)
c.-57+441A>G (n.-57+441A>G)
c.-265A>G (n.-265A>G)
2g.165309235A>TCA349017138SCN2Ac.676A>T (p.Lys226Ter)
c.606-117A>T (n.606-117A>T)
n.969-117A>T
c.477-117A>T (n.477-117A>T)
c.*1129-117A>T (n.*1129-117A>T)
c.210-117A>T (n.210-117A>T)
c.*539-117A>T (n.*539-117A>T)
n.690-117A>T
n.749-117A>T
c.147-117A>T (n.147-117A>T)
c.576-117A>T (n.576-117A>T)
c.-57+441A>T (n.-57+441A>T)
c.-265A>T (n.-265A>T)
2g.165309236A>CCA349017142SCN2Ac.677A>C (p.Lys226Thr)
c.606-116A>C (n.606-116A>C)
n.969-116A>C
c.477-116A>C (n.477-116A>C)
c.*1129-116A>C (n.*1129-116A>C)
c.210-116A>C (n.210-116A>C)
c.*539-116A>C (n.*539-116A>C)
n.690-116A>C
n.749-116A>C
c.147-116A>C (n.147-116A>C)
c.576-116A>C (n.576-116A>C)
c.-57+442A>C (n.-57+442A>C)
c.-264A>C (n.-264A>C)
2g.165309236A>GCA349017140SCN2Ac.677A>G (p.Lys226Arg)
c.606-116A>G (n.606-116A>G)
n.969-116A>G
c.477-116A>G (n.477-116A>G)
c.*1129-116A>G (n.*1129-116A>G)
c.210-116A>G (n.210-116A>G)
c.*539-116A>G (n.*539-116A>G)
n.690-116A>G
n.749-116A>G
c.147-116A>G (n.147-116A>G)
c.576-116A>G (n.576-116A>G)
c.-57+442A>G (n.-57+442A>G)
c.-264A>G (n.-264A>G)
2g.165309236A>TCA349017141SCN2Ac.677A>T (p.Lys226Ile)
c.606-116A>T (n.606-116A>T)
n.969-116A>T
c.477-116A>T (n.477-116A>T)
c.*1129-116A>T (n.*1129-116A>T)
c.210-116A>T (n.210-116A>T)
c.*539-116A>T (n.*539-116A>T)
n.690-116A>T
n.749-116A>T
c.147-116A>T (n.147-116A>T)
c.576-116A>T (n.576-116A>T)
c.-57+442A>T (n.-57+442A>T)
c.-264A>T (n.-264A>T)
2g.165309237A>CCA349017145SCN2Ac.678A>C (p.Lys226Asn)
c.606-115A>C (n.606-115A>C)
n.969-115A>C
c.477-115A>C (n.477-115A>C)
c.*1129-115A>C (n.*1129-115A>C)
c.210-115A>C (n.210-115A>C)
c.*539-115A>C (n.*539-115A>C)
n.690-115A>C
n.749-115A>C
c.147-115A>C (n.147-115A>C)
c.576-115A>C (n.576-115A>C)
c.-57+443A>C (n.-57+443A>C)
c.-263A>C (n.-263A>C)
2g.165309237A>GCA429884430SCN2Ac.678A>G (p.Lys226=)
c.606-115A>G (n.606-115A>G)
n.969-115A>G
c.477-115A>G (n.477-115A>G)
c.*1129-115A>G (n.*1129-115A>G)
c.210-115A>G (n.210-115A>G)
c.*539-115A>G (n.*539-115A>G)
n.690-115A>G
n.749-115A>G
c.147-115A>G (n.147-115A>G)
c.576-115A>G (n.576-115A>G)
c.-57+443A>G (n.-57+443A>G)
c.-263A>G (n.-263A>G)
2g.165309237A>TCA349017147SCN2Ac.678A>T (p.Lys226Asn)
c.606-115A>T (n.606-115A>T)
n.969-115A>T
c.477-115A>T (n.477-115A>T)
c.*1129-115A>T (n.*1129-115A>T)
c.210-115A>T (n.210-115A>T)
c.*539-115A>T (n.*539-115A>T)
n.690-115A>T
n.749-115A>T
c.147-115A>T (n.147-115A>T)
c.576-115A>T (n.576-115A>T)
c.-57+443A>T (n.-57+443A>T)
c.-263A>T (n.-263A>T)
2g.165309238A>CCA349017149SCN2Ac.679A>C (p.Thr227Pro)
c.606-114A>C (n.606-114A>C)
n.969-114A>C
c.477-114A>C (n.477-114A>C)
c.*1129-114A>C (n.*1129-114A>C)
c.210-114A>C (n.210-114A>C)
c.*539-114A>C (n.*539-114A>C)
n.690-114A>C
n.749-114A>C
c.147-114A>C (n.147-114A>C)
c.576-114A>C (n.576-114A>C)
c.-57+444A>C (n.-57+444A>C)
c.-262A>C (n.-262A>C)
2g.165309238A>GCA349017150SCN2Ac.679A>G (p.Thr227Ala)
c.606-114A>G (n.606-114A>G)
n.969-114A>G
c.477-114A>G (n.477-114A>G)
c.*1129-114A>G (n.*1129-114A>G)
c.210-114A>G (n.210-114A>G)
c.*539-114A>G (n.*539-114A>G)
n.690-114A>G
n.749-114A>G
c.147-114A>G (n.147-114A>G)
c.576-114A>G (n.576-114A>G)
c.-57+444A>G (n.-57+444A>G)
c.-262A>G (n.-262A>G)
2g.165309238A>TCA349017152SCN2Ac.679A>T (p.Thr227Ser)
c.606-114A>T (n.606-114A>T)
n.969-114A>T
c.477-114A>T (n.477-114A>T)
c.*1129-114A>T (n.*1129-114A>T)
c.210-114A>T (n.210-114A>T)
c.*539-114A>T (n.*539-114A>T)
n.690-114A>T
n.749-114A>T
c.147-114A>T (n.147-114A>T)
c.576-114A>T (n.576-114A>T)
c.-57+444A>T (n.-57+444A>T)
c.-262A>T (n.-262A>T)
2g.165309239C>ACA349017154SCN2Ac.680C>A (p.Thr227Asn)
c.606-113C>A (n.606-113C>A)
n.969-113C>A
c.477-113C>A (n.477-113C>A)
c.*1129-113C>A (n.*1129-113C>A)
c.210-113C>A (n.210-113C>A)
c.*539-113C>A (n.*539-113C>A)
n.690-113C>A
n.749-113C>A
c.147-113C>A (n.147-113C>A)
c.576-113C>A (n.576-113C>A)
c.-57+445C>A (n.-57+445C>A)
c.-261C>A (n.-261C>A)
2g.165309239C>GCA349017158SCN2Ac.680C>G (p.Thr227Ser)
c.606-113C>G (n.606-113C>G)
n.969-113C>G
c.477-113C>G (n.477-113C>G)
c.*1129-113C>G (n.*1129-113C>G)
c.210-113C>G (n.210-113C>G)
c.*539-113C>G (n.*539-113C>G)
n.690-113C>G
n.749-113C>G
c.147-113C>G (n.147-113C>G)
c.576-113C>G (n.576-113C>G)
c.-57+445C>G (n.-57+445C>G)
c.-261C>G (n.-261C>G)
2g.165309239C>TCA349017156SCN2Ac.680C>T (p.Thr227Ile)
c.606-113C>T (n.606-113C>T)
n.969-113C>T
c.477-113C>T (n.477-113C>T)
c.*1129-113C>T (n.*1129-113C>T)
c.210-113C>T (n.210-113C>T)
c.*539-113C>T (n.*539-113C>T)
n.690-113C>T
n.749-113C>T
c.147-113C>T (n.147-113C>T)
c.576-113C>T (n.576-113C>T)
c.-57+445C>T (n.-57+445C>T)
c.-261C>T (n.-261C>T)
2g.165309240T>ACA429884431SCN2Ac.681T>A (p.Thr227=)
c.606-112T>A (n.606-112T>A)
n.969-112T>A
c.477-112T>A (n.477-112T>A)
c.*1129-112T>A (n.*1129-112T>A)
c.210-112T>A (n.210-112T>A)
c.*539-112T>A (n.*539-112T>A)
n.690-112T>A
n.749-112T>A
c.147-112T>A (n.147-112T>A)
c.576-112T>A (n.576-112T>A)
c.-57+446T>A (n.-57+446T>A)
c.-260T>A (n.-260T>A)
2g.165309240T>CCA429884432SCN2Ac.681T>C (p.Thr227=)
c.606-112T>C (n.606-112T>C)
n.969-112T>C
c.477-112T>C (n.477-112T>C)
c.*1129-112T>C (n.*1129-112T>C)
c.210-112T>C (n.210-112T>C)
c.*539-112T>C (n.*539-112T>C)
n.690-112T>C
n.749-112T>C
c.147-112T>C (n.147-112T>C)
c.576-112T>C (n.576-112T>C)
c.-57+446T>C (n.-57+446T>C)
c.-260T>C (n.-260T>C)
2g.165309240T>GCA429884433SCN2Ac.681T>G (p.Thr227=)
c.606-112T>G (n.606-112T>G)
n.969-112T>G
c.477-112T>G (n.477-112T>G)
c.*1129-112T>G (n.*1129-112T>G)
c.210-112T>G (n.210-112T>G)
c.*539-112T>G (n.*539-112T>G)
n.690-112T>G
n.749-112T>G
c.147-112T>G (n.147-112T>G)
c.576-112T>G (n.576-112T>G)
c.-57+446T>G (n.-57+446T>G)
c.-260T>G (n.-260T>G)
 dbSNP
2g.165309240T=CA1304529914SCN2Ac.681T= (p.Thr227=)
c.606-112T= (n.606-112T=)
n.969-112T=
c.477-112T= (n.477-112T=)
c.*1129-112T= (n.*1129-112T=)
c.210-112T= (n.210-112T=)
c.*539-112T= (n.*539-112T=)
n.690-112T=
n.749-112T=
c.147-112T= (n.147-112T=)
c.576-112T= (n.576-112T=)
c.-57+446T= (n.-57+446T=)
c.-260T= (n.-260T=)
2g.165309241A>CCA349017160SCN2Ac.682A>C (p.Ile228Leu)
c.606-111A>C (n.606-111A>C)
n.969-111A>C
c.477-111A>C (n.477-111A>C)
c.*1129-111A>C (n.*1129-111A>C)
c.210-111A>C (n.210-111A>C)
c.*539-111A>C (n.*539-111A>C)
n.690-111A>C
n.749-111A>C
c.147-111A>C (n.147-111A>C)
c.576-111A>C (n.576-111A>C)
c.-57+447A>C (n.-57+447A>C)
c.-259A>C (n.-259A>C)
2g.165309241A>GCA349017162SCN2Ac.682A>G (p.Ile228Val)
c.606-111A>G (n.606-111A>G)
n.969-111A>G
c.477-111A>G (n.477-111A>G)
c.*1129-111A>G (n.*1129-111A>G)
c.210-111A>G (n.210-111A>G)
c.*539-111A>G (n.*539-111A>G)
n.690-111A>G
n.749-111A>G
c.147-111A>G (n.147-111A>G)
c.576-111A>G (n.576-111A>G)
c.-57+447A>G (n.-57+447A>G)
c.-259A>G (n.-259A>G)
 gnomAD v4
2g.165309241A>TCA349017164SCN2Ac.682A>T (p.Ile228Phe)
c.606-111A>T (n.606-111A>T)
n.969-111A>T
c.477-111A>T (n.477-111A>T)
c.*1129-111A>T (n.*1129-111A>T)
c.210-111A>T (n.210-111A>T)
c.*539-111A>T (n.*539-111A>T)
n.690-111A>T
n.749-111A>T
c.147-111A>T (n.147-111A>T)
c.576-111A>T (n.576-111A>T)
c.-57+447A>T (n.-57+447A>T)
c.-259A>T (n.-259A>T)
2g.165309242T>ACA349017166SCN2Ac.683T>A (p.Ile228Asn)
c.606-110T>A (n.606-110T>A)
n.969-110T>A
c.477-110T>A (n.477-110T>A)
c.*1129-110T>A (n.*1129-110T>A)
c.210-110T>A (n.210-110T>A)
c.*539-110T>A (n.*539-110T>A)
n.690-110T>A
n.749-110T>A
c.147-110T>A (n.147-110T>A)
c.576-110T>A (n.576-110T>A)
c.-57+448T>A (n.-57+448T>A)
c.-258T>A (n.-258T>A)
2g.165309242T>CCA349017168SCN2Ac.683T>C (p.Ile228Thr)
c.606-110T>C (n.606-110T>C)
n.969-110T>C
c.477-110T>C (n.477-110T>C)
c.*1129-110T>C (n.*1129-110T>C)
c.210-110T>C (n.210-110T>C)
c.*539-110T>C (n.*539-110T>C)
n.690-110T>C
n.749-110T>C
c.147-110T>C (n.147-110T>C)
c.576-110T>C (n.576-110T>C)
c.-57+448T>C (n.-57+448T>C)
c.-258T>C (n.-258T>C)
2g.165309242T>GCA349017169SCN2Ac.683T>G (p.Ile228Ser)
c.606-110T>G (n.606-110T>G)
n.969-110T>G
c.477-110T>G (n.477-110T>G)
c.*1129-110T>G (n.*1129-110T>G)
c.210-110T>G (n.210-110T>G)
c.*539-110T>G (n.*539-110T>G)
n.690-110T>G
n.749-110T>G
c.147-110T>G (n.147-110T>G)
c.576-110T>G (n.576-110T>G)
c.-57+448T>G (n.-57+448T>G)
c.-258T>G (n.-258T>G)
2g.165309243T>ACA429884435SCN2Ac.684T>A (p.Ile228=)
c.606-109T>A (n.606-109T>A)
n.969-109T>A
c.477-109T>A (n.477-109T>A)
c.*1129-109T>A (n.*1129-109T>A)
c.210-109T>A (n.210-109T>A)
c.*539-109T>A (n.*539-109T>A)
n.690-109T>A
n.749-109T>A
c.147-109T>A (n.147-109T>A)
c.576-109T>A (n.576-109T>A)
c.-57+449T>A (n.-57+449T>A)
c.-257T>A (n.-257T>A)
 gnomAD v4
2g.165309243T>CCA429884437SCN2Ac.684T>C (p.Ile228=)
c.606-109T>C (n.606-109T>C)
n.969-109T>C
c.477-109T>C (n.477-109T>C)
c.*1129-109T>C (n.*1129-109T>C)
c.210-109T>C (n.210-109T>C)
c.*539-109T>C (n.*539-109T>C)
n.690-109T>C
n.749-109T>C
c.147-109T>C (n.147-109T>C)
c.576-109T>C (n.576-109T>C)
c.-57+449T>C (n.-57+449T>C)
c.-257T>C (n.-257T>C)
2g.165309243T>GCA349017171SCN2Ac.684T>G (p.Ile228Met)
c.606-109T>G (n.606-109T>G)
n.969-109T>G
c.477-109T>G (n.477-109T>G)
c.*1129-109T>G (n.*1129-109T>G)
c.210-109T>G (n.210-109T>G)
c.*539-109T>G (n.*539-109T>G)
n.690-109T>G
n.749-109T>G
c.147-109T>G (n.147-109T>G)
c.576-109T>G (n.576-109T>G)
c.-57+449T>G (n.-57+449T>G)
c.-257T>G (n.-257T>G)
2g.165309244T>ACA349017173SCN2Ac.685T>A (p.Ser229Thr)
c.606-108T>A (n.606-108T>A)
n.969-108T>A
c.477-108T>A (n.477-108T>A)
c.*1129-108T>A (n.*1129-108T>A)
c.210-108T>A (n.210-108T>A)
c.*539-108T>A (n.*539-108T>A)
n.690-108T>A
n.749-108T>A
c.147-108T>A (n.147-108T>A)
c.576-108T>A (n.576-108T>A)
c.-57+450T>A (n.-57+450T>A)
c.-256T>A (n.-256T>A)
2g.165309244T>CCA349017175SCN2Ac.685T>C (p.Ser229Pro)
c.606-108T>C (n.606-108T>C)
n.969-108T>C
c.477-108T>C (n.477-108T>C)
c.*1129-108T>C (n.*1129-108T>C)
c.210-108T>C (n.210-108T>C)
c.*539-108T>C (n.*539-108T>C)
n.690-108T>C
n.749-108T>C
c.147-108T>C (n.147-108T>C)
c.576-108T>C (n.576-108T>C)
c.-57+450T>C (n.-57+450T>C)
c.-256T>C (n.-256T>C)
2g.165309244T>GCA349017174SCN2Ac.685T>G (p.Ser229Ala)
c.606-108T>G (n.606-108T>G)
n.969-108T>G
c.477-108T>G (n.477-108T>G)
c.*1129-108T>G (n.*1129-108T>G)
c.210-108T>G (n.210-108T>G)
c.*539-108T>G (n.*539-108T>G)
n.690-108T>G
n.749-108T>G
c.147-108T>G (n.147-108T>G)
c.576-108T>G (n.576-108T>G)
c.-57+450T>G (n.-57+450T>G)
c.-256T>G (n.-256T>G)
 ClinVar
2g.165309245C>ACA349017177SCN2Ac.686C>A (p.Ser229Tyr)
c.606-107C>A (n.606-107C>A)
n.969-107C>A
c.477-107C>A (n.477-107C>A)
c.*1129-107C>A (n.*1129-107C>A)
c.210-107C>A (n.210-107C>A)
c.*539-107C>A (n.*539-107C>A)
n.690-107C>A
n.749-107C>A
c.147-107C>A (n.147-107C>A)
c.576-107C>A (n.576-107C>A)
c.-57+451C>A (n.-57+451C>A)
c.-255C>A (n.-255C>A)
2g.165309245C>GCA349017178SCN2Ac.686C>G (p.Ser229Cys)
c.606-107C>G (n.606-107C>G)
n.969-107C>G
c.477-107C>G (n.477-107C>G)
c.*1129-107C>G (n.*1129-107C>G)
c.210-107C>G (n.210-107C>G)
c.*539-107C>G (n.*539-107C>G)
n.690-107C>G
n.749-107C>G
c.147-107C>G (n.147-107C>G)
c.576-107C>G (n.576-107C>G)
c.-57+451C>G (n.-57+451C>G)
c.-255C>G (n.-255C>G)
2g.165309245C>TCA349017179SCN2Ac.686C>T (p.Ser229Phe)
c.606-107C>T (n.606-107C>T)
n.969-107C>T
c.477-107C>T (n.477-107C>T)
c.*1129-107C>T (n.*1129-107C>T)
c.210-107C>T (n.210-107C>T)
c.*539-107C>T (n.*539-107C>T)
n.690-107C>T
n.749-107C>T
c.147-107C>T (n.147-107C>T)
c.576-107C>T (n.576-107C>T)
c.-57+451C>T (n.-57+451C>T)
c.-255C>T (n.-255C>T)
2g.165309246T>ACA429884439SCN2Ac.687T>A (p.Ser229=)
c.606-106T>A (n.606-106T>A)
n.969-106T>A
c.477-106T>A (n.477-106T>A)
c.*1129-106T>A (n.*1129-106T>A)
c.210-106T>A (n.210-106T>A)
c.*539-106T>A (n.*539-106T>A)
n.690-106T>A
n.749-106T>A
c.147-106T>A (n.147-106T>A)
c.576-106T>A (n.576-106T>A)
c.-57+452T>A (n.-57+452T>A)
c.-254T>A (n.-254T>A)
2g.165309246T>CCA1939657SCN2Ac.687T>C (p.Ser229=)
c.606-106T>C (n.606-106T>C)
n.969-106T>C
c.477-106T>C (n.477-106T>C)
c.*1129-106T>C (n.*1129-106T>C)
c.210-106T>C (n.210-106T>C)
c.*539-106T>C (n.*539-106T>C)
n.690-106T>C
n.749-106T>C
c.147-106T>C (n.147-106T>C)
c.576-106T>C (n.576-106T>C)
c.-57+452T>C (n.-57+452T>C)
c.-254T>C (n.-254T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165309246T>GCA429884441SCN2Ac.687T>G (p.Ser229=)
c.606-106T>G (n.606-106T>G)
n.969-106T>G
c.477-106T>G (n.477-106T>G)
c.*1129-106T>G (n.*1129-106T>G)
c.210-106T>G (n.210-106T>G)
c.*539-106T>G (n.*539-106T>G)
n.690-106T>G
n.749-106T>G
c.147-106T>G (n.147-106T>G)
c.576-106T>G (n.576-106T>G)
c.-57+452T>G (n.-57+452T>G)
c.-254T>G (n.-254T>G)
2g.165309246T=CA1304529915SCN2Ac.687T= (p.Ser229=)
c.606-106T= (n.606-106T=)
n.969-106T=
c.477-106T= (n.477-106T=)
c.*1129-106T= (n.*1129-106T=)
c.210-106T= (n.210-106T=)
c.*539-106T= (n.*539-106T=)
n.690-106T=
n.749-106T=
c.147-106T= (n.147-106T=)
c.576-106T= (n.576-106T=)
c.-57+452T= (n.-57+452T=)
c.-254T= (n.-254T=)
2g.165309247G>ACA349017186SCN2Ac.688G>A (p.Val230Ile)
c.606-105G>A (n.606-105G>A)
n.969-105G>A
c.477-105G>A (n.477-105G>A)
c.*1129-105G>A (n.*1129-105G>A)
c.210-105G>A (n.210-105G>A)
c.*539-105G>A (n.*539-105G>A)
n.690-105G>A
n.749-105G>A
c.147-105G>A (n.147-105G>A)
c.576-105G>A (n.576-105G>A)
c.-57+453G>A (n.-57+453G>A)
c.-253G>A (n.-253G>A)
2g.165309247G>CCA349017183SCN2Ac.688G>C (p.Val230Leu)
c.606-105G>C (n.606-105G>C)
n.969-105G>C
c.477-105G>C (n.477-105G>C)
c.*1129-105G>C (n.*1129-105G>C)
c.210-105G>C (n.210-105G>C)
c.*539-105G>C (n.*539-105G>C)
n.690-105G>C
n.749-105G>C
c.147-105G>C (n.147-105G>C)
c.576-105G>C (n.576-105G>C)
c.-57+453G>C (n.-57+453G>C)
c.-253G>C (n.-253G>C)
2g.165309247G>TCA349017185SCN2Ac.688G>T (p.Val230Leu)
c.606-105G>T (n.606-105G>T)
n.969-105G>T
c.477-105G>T (n.477-105G>T)
c.*1129-105G>T (n.*1129-105G>T)
c.210-105G>T (n.210-105G>T)
c.*539-105G>T (n.*539-105G>T)
n.690-105G>T
n.749-105G>T
c.147-105G>T (n.147-105G>T)
c.576-105G>T (n.576-105G>T)
c.-57+453G>T (n.-57+453G>T)
c.-253G>T (n.-253G>T)
2g.165309248T>ACA349017188SCN2Ac.689T>A (p.Val230Glu)
c.606-104T>A (n.606-104T>A)
n.969-104T>A
c.477-104T>A (n.477-104T>A)
c.*1129-104T>A (n.*1129-104T>A)
c.210-104T>A (n.210-104T>A)
c.*539-104T>A (n.*539-104T>A)
n.690-104T>A
n.749-104T>A
c.147-104T>A (n.147-104T>A)
c.576-104T>A (n.576-104T>A)
c.-57+454T>A (n.-57+454T>A)
c.-252T>A (n.-252T>A)
2g.165309248T>CCA349017189SCN2Ac.689T>C (p.Val230Ala)
c.606-104T>C (n.606-104T>C)
n.969-104T>C
c.477-104T>C (n.477-104T>C)
c.*1129-104T>C (n.*1129-104T>C)
c.210-104T>C (n.210-104T>C)
c.*539-104T>C (n.*539-104T>C)
n.690-104T>C
n.749-104T>C
c.147-104T>C (n.147-104T>C)
c.576-104T>C (n.576-104T>C)
c.-57+454T>C (n.-57+454T>C)
c.-252T>C (n.-252T>C)
 gnomAD v4
2g.165309248T>GCA349017191SCN2Ac.689T>G (p.Val230Gly)
c.606-104T>G (n.606-104T>G)
n.969-104T>G
c.477-104T>G (n.477-104T>G)
c.*1129-104T>G (n.*1129-104T>G)
c.210-104T>G (n.210-104T>G)
c.*539-104T>G (n.*539-104T>G)
n.690-104T>G
n.749-104T>G
c.147-104T>G (n.147-104T>G)
c.576-104T>G (n.576-104T>G)
c.-57+454T>G (n.-57+454T>G)
c.-252T>G (n.-252T>G)
2g.165309249A>CCA429884443SCN2Ac.690A>C (p.Val230=)
c.606-103A>C (n.606-103A>C)
n.969-103A>C
c.477-103A>C (n.477-103A>C)
c.*1129-103A>C (n.*1129-103A>C)
c.210-103A>C (n.210-103A>C)
c.*539-103A>C (n.*539-103A>C)
n.690-103A>C
n.749-103A>C
c.147-103A>C (n.147-103A>C)
c.576-103A>C (n.576-103A>C)
c.-57+455A>C (n.-57+455A>C)
c.-251A>C (n.-251A>C)
2g.165309249A>GCA429884445SCN2Ac.690A>G (p.Val230=)
c.606-103A>G (n.606-103A>G)
n.969-103A>G
c.477-103A>G (n.477-103A>G)
c.*1129-103A>G (n.*1129-103A>G)
c.210-103A>G (n.210-103A>G)
c.*539-103A>G (n.*539-103A>G)
n.690-103A>G
n.749-103A>G
c.147-103A>G (n.147-103A>G)
c.576-103A>G (n.576-103A>G)
c.-57+455A>G (n.-57+455A>G)
c.-251A>G (n.-251A>G)
2g.165309249A>TCA429884446SCN2Ac.690A>T (p.Val230=)
c.606-103A>T (n.606-103A>T)
n.969-103A>T
c.477-103A>T (n.477-103A>T)
c.*1129-103A>T (n.*1129-103A>T)
c.210-103A>T (n.210-103A>T)
c.*539-103A>T (n.*539-103A>T)
n.690-103A>T
n.749-103A>T
c.147-103A>T (n.147-103A>T)
c.576-103A>T (n.576-103A>T)
c.-57+455A>T (n.-57+455A>T)
c.-251A>T (n.-251A>T)
2g.165309250A>CCA349017194SCN2Ac.691A>C (p.Ile231Leu)
c.606-102A>C (n.606-102A>C)
n.969-102A>C
c.477-102A>C (n.477-102A>C)
c.*1129-102A>C (n.*1129-102A>C)
c.210-102A>C (n.210-102A>C)
c.*539-102A>C (n.*539-102A>C)
n.690-102A>C
n.749-102A>C
c.147-102A>C (n.147-102A>C)
c.576-102A>C (n.576-102A>C)
c.-57+456A>C (n.-57+456A>C)
c.-250A>C (n.-250A>C)
2g.165309250A>GCA349017195SCN2Ac.691A>G (p.Ile231Val)
c.606-102A>G (n.606-102A>G)
n.969-102A>G
c.477-102A>G (n.477-102A>G)
c.*1129-102A>G (n.*1129-102A>G)
c.210-102A>G (n.210-102A>G)
c.*539-102A>G (n.*539-102A>G)
n.690-102A>G
n.749-102A>G
c.147-102A>G (n.147-102A>G)
c.576-102A>G (n.576-102A>G)
c.-57+456A>G (n.-57+456A>G)
c.-250A>G (n.-250A>G)
2g.165309250A>TCA349017196SCN2Ac.691A>T (p.Ile231Phe)
c.606-102A>T (n.606-102A>T)
n.969-102A>T
c.477-102A>T (n.477-102A>T)
c.*1129-102A>T (n.*1129-102A>T)
c.210-102A>T (n.210-102A>T)
c.*539-102A>T (n.*539-102A>T)
n.690-102A>T
n.749-102A>T
c.147-102A>T (n.147-102A>T)
c.576-102A>T (n.576-102A>T)
c.-57+456A>T (n.-57+456A>T)
c.-250A>T (n.-250A>T)
2g.165309251T>ACA349017199SCN2Ac.692T>A (p.Ile231Asn)
c.606-101T>A (n.606-101T>A)
n.969-101T>A
c.477-101T>A (n.477-101T>A)
c.*1129-101T>A (n.*1129-101T>A)
c.210-101T>A (n.210-101T>A)
c.*539-101T>A (n.*539-101T>A)
n.690-101T>A
n.749-101T>A
c.147-101T>A (n.147-101T>A)
c.576-101T>A (n.576-101T>A)
c.-57+457T>A (n.-57+457T>A)
c.-249T>A (n.-249T>A)
2g.165309251T>CCA349017201SCN2Ac.692T>C (p.Ile231Thr)
c.606-101T>C (n.606-101T>C)
n.969-101T>C
c.477-101T>C (n.477-101T>C)
c.*1129-101T>C (n.*1129-101T>C)
c.210-101T>C (n.210-101T>C)
c.*539-101T>C (n.*539-101T>C)
n.690-101T>C
n.749-101T>C
c.147-101T>C (n.147-101T>C)
c.576-101T>C (n.576-101T>C)
c.-57+457T>C (n.-57+457T>C)
c.-249T>C (n.-249T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165309251T>GCA349017203SCN2Ac.692T>G (p.Ile231Ser)
c.606-101T>G (n.606-101T>G)
n.969-101T>G
c.477-101T>G (n.477-101T>G)
c.*1129-101T>G (n.*1129-101T>G)
c.210-101T>G (n.210-101T>G)
c.*539-101T>G (n.*539-101T>G)
n.690-101T>G
n.749-101T>G
c.147-101T>G (n.147-101T>G)
c.576-101T>G (n.576-101T>G)
c.-57+457T>G (n.-57+457T>G)
c.-249T>G (n.-249T>G)
2g.165309251T=CA1304529916SCN2Ac.692T= (p.Ile231=)
c.606-101T= (n.606-101T=)
n.969-101T=
c.477-101T= (n.477-101T=)
c.*1129-101T= (n.*1129-101T=)
c.210-101T= (n.210-101T=)
c.*539-101T= (n.*539-101T=)
n.690-101T=
n.749-101T=
c.147-101T= (n.147-101T=)
c.576-101T= (n.576-101T=)
c.-57+457T= (n.-57+457T=)
c.-249T= (n.-249T=)
2g.165309252T>ACA429884448SCN2Ac.693T>A (p.Ile231=)
c.606-100T>A (n.606-100T>A)
n.969-100T>A
c.477-100T>A (n.477-100T>A)
c.*1129-100T>A (n.*1129-100T>A)
c.210-100T>A (n.210-100T>A)
c.*539-100T>A (n.*539-100T>A)
n.690-100T>A
n.749-100T>A
c.147-100T>A (n.147-100T>A)
c.576-100T>A (n.576-100T>A)
c.-57+458T>A (n.-57+458T>A)
c.-248T>A (n.-248T>A)
2g.165309252T>CCA429884449SCN2Ac.693T>C (p.Ile231=)
c.606-100T>C (n.606-100T>C)
n.969-100T>C
c.477-100T>C (n.477-100T>C)
c.*1129-100T>C (n.*1129-100T>C)
c.210-100T>C (n.210-100T>C)
c.*539-100T>C (n.*539-100T>C)
n.690-100T>C
n.749-100T>C
c.147-100T>C (n.147-100T>C)
c.576-100T>C (n.576-100T>C)
c.-57+458T>C (n.-57+458T>C)
c.-248T>C (n.-248T>C)
 gnomAD v4 COSMIC
2g.165309252T>GCA349017205SCN2Ac.693T>G (p.Ile231Met)
c.606-100T>G (n.606-100T>G)
n.969-100T>G
c.477-100T>G (n.477-100T>G)
c.*1129-100T>G (n.*1129-100T>G)
c.210-100T>G (n.210-100T>G)
c.*539-100T>G (n.*539-100T>G)
n.690-100T>G
n.749-100T>G
c.147-100T>G (n.147-100T>G)
c.576-100T>G (n.576-100T>G)
c.-57+458T>G (n.-57+458T>G)
c.-248T>G (n.-248T>G)
2g.165309253C>ACA349017207SCN2Ac.694C>A (p.Pro232Thr)
c.606-99C>A (n.606-99C>A)
n.969-99C>A
c.477-99C>A (n.477-99C>A)
c.*1129-99C>A (n.*1129-99C>A)
c.210-99C>A (n.210-99C>A)
c.*539-99C>A (n.*539-99C>A)
n.690-99C>A
n.749-99C>A
c.147-99C>A (n.147-99C>A)
c.576-99C>A (n.576-99C>A)
c.-57+459C>A (n.-57+459C>A)
c.-247C>A (n.-247C>A)
2g.165309253C=CA1304529917SCN2Ac.694C= (p.Pro232=)
c.606-99C= (n.606-99C=)
n.969-99C=
c.477-99C= (n.477-99C=)
c.*1129-99C= (n.*1129-99C=)
c.210-99C= (n.210-99C=)
c.*539-99C= (n.*539-99C=)
n.690-99C=
n.749-99C=
c.147-99C= (n.147-99C=)
c.576-99C= (n.576-99C=)
c.-57+459C= (n.-57+459C=)
c.-247C= (n.-247C=)
2g.165309253C>GCA349017209SCN2Ac.694C>G (p.Pro232Ala)
c.606-99C>G (n.606-99C>G)
n.969-99C>G
c.477-99C>G (n.477-99C>G)
c.*1129-99C>G (n.*1129-99C>G)
c.210-99C>G (n.210-99C>G)
c.*539-99C>G (n.*539-99C>G)
n.690-99C>G
n.749-99C>G
c.147-99C>G (n.147-99C>G)
c.576-99C>G (n.576-99C>G)
c.-57+459C>G (n.-57+459C>G)
c.-247C>G (n.-247C>G)
2g.165309253C>TCA349017211SCN2Ac.694C>T (p.Pro232Ser)
c.606-99C>T (n.606-99C>T)
n.969-99C>T
c.477-99C>T (n.477-99C>T)
c.*1129-99C>T (n.*1129-99C>T)
c.210-99C>T (n.210-99C>T)
c.*539-99C>T (n.*539-99C>T)
n.690-99C>T
n.749-99C>T
c.147-99C>T (n.147-99C>T)
c.576-99C>T (n.576-99C>T)
c.-57+459C>T (n.-57+459C>T)
c.-247C>T (n.-247C>T)
 dbSNP
2g.165309254C>ACA349017213SCN2Ac.695C>A (p.Pro232Gln)
c.606-98C>A (n.606-98C>A)
n.969-98C>A
c.477-98C>A (n.477-98C>A)
c.*1129-98C>A (n.*1129-98C>A)
c.210-98C>A (n.210-98C>A)
c.*539-98C>A (n.*539-98C>A)
n.690-98C>A
n.749-98C>A
c.147-98C>A (n.147-98C>A)
c.576-98C>A (n.576-98C>A)
c.-57+460C>A (n.-57+460C>A)
c.-246C>A (n.-246C>A)
2g.165309254C=CA1304529918SCN2Ac.695C= (p.Pro232=)
c.606-98C= (n.606-98C=)
n.969-98C=
c.477-98C= (n.477-98C=)
c.*1129-98C= (n.*1129-98C=)
c.210-98C= (n.210-98C=)
c.*539-98C= (n.*539-98C=)
n.690-98C=
n.749-98C=
c.147-98C= (n.147-98C=)
c.576-98C= (n.576-98C=)
c.-57+460C= (n.-57+460C=)
c.-246C= (n.-246C=)
2g.165309254C>GCA349017216SCN2Ac.695C>G (p.Pro232Arg)
c.606-98C>G (n.606-98C>G)
n.969-98C>G
c.477-98C>G (n.477-98C>G)
c.*1129-98C>G (n.*1129-98C>G)
c.210-98C>G (n.210-98C>G)
c.*539-98C>G (n.*539-98C>G)
n.690-98C>G
n.749-98C>G
c.147-98C>G (n.147-98C>G)
c.576-98C>G (n.576-98C>G)
c.-57+460C>G (n.-57+460C>G)
c.-246C>G (n.-246C>G)
2g.165309254C>TCA349017214SCN2Ac.695C>T (p.Pro232Leu)
c.606-98C>T (n.606-98C>T)
n.969-98C>T
c.477-98C>T (n.477-98C>T)
c.*1129-98C>T (n.*1129-98C>T)
c.210-98C>T (n.210-98C>T)
c.*539-98C>T (n.*539-98C>T)
n.690-98C>T
n.749-98C>T
c.147-98C>T (n.147-98C>T)
c.576-98C>T (n.576-98C>T)
c.-57+460C>T (n.-57+460C>T)
c.-246C>T (n.-246C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.165309255A=CA1304529919SCN2Ac.696A= (p.Pro232=)
c.606-97A= (n.606-97A=)
n.969-97A=
c.477-97A= (n.477-97A=)
c.*1129-97A= (n.*1129-97A=)
c.210-97A= (n.210-97A=)
c.*539-97A= (n.*539-97A=)
n.690-97A=
n.749-97A=
c.147-97A= (n.147-97A=)
c.576-97A= (n.576-97A=)
c.-57+461A= (n.-57+461A=)
c.-245A= (n.-245A=)
2g.165309255A>CCA429884453SCN2Ac.696A>C (p.Pro232=)
c.606-97A>C (n.606-97A>C)
n.969-97A>C
c.477-97A>C (n.477-97A>C)
c.*1129-97A>C (n.*1129-97A>C)
c.210-97A>C (n.210-97A>C)
c.*539-97A>C (n.*539-97A>C)
n.690-97A>C
n.749-97A>C
c.147-97A>C (n.147-97A>C)
c.576-97A>C (n.576-97A>C)
c.-57+461A>C (n.-57+461A>C)
c.-245A>C (n.-245A>C)
2g.165309255A>GCA429884455SCN2Ac.696A>G (p.Pro232=)
c.606-97A>G (n.606-97A>G)
n.969-97A>G
c.477-97A>G (n.477-97A>G)
c.*1129-97A>G (n.*1129-97A>G)
c.210-97A>G (n.210-97A>G)
c.*539-97A>G (n.*539-97A>G)
n.690-97A>G
n.749-97A>G
c.147-97A>G (n.147-97A>G)
c.576-97A>G (n.576-97A>G)
c.-57+461A>G (n.-57+461A>G)
c.-245A>G (n.-245A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165309255A>TCA429884456SCN2Ac.696A>T (p.Pro232=)
c.606-97A>T (n.606-97A>T)
n.969-97A>T
c.477-97A>T (n.477-97A>T)
c.*1129-97A>T (n.*1129-97A>T)
c.210-97A>T (n.210-97A>T)
c.*539-97A>T (n.*539-97A>T)
n.690-97A>T
n.749-97A>T
c.147-97A>T (n.147-97A>T)
c.576-97A>T (n.576-97A>T)
c.-57+461A>T (n.-57+461A>T)
c.-245A>T (n.-245A>T)
2g.165309256G>ACA349017218SCN2Ac.697G>A (p.Gly233Ser)
c.606-96G>A (n.606-96G>A)
n.969-96G>A
c.477-96G>A (n.477-96G>A)
c.*1129-96G>A (n.*1129-96G>A)
c.210-96G>A (n.210-96G>A)
c.*539-96G>A (n.*539-96G>A)
n.690-96G>A
n.749-96G>A
c.147-96G>A (n.147-96G>A)
c.576-96G>A (n.576-96G>A)
c.-57+462G>A (n.-57+462G>A)
c.-244G>A (n.-244G>A)
2g.165309256G>CCA349017219SCN2Ac.697G>C (p.Gly233Arg)
c.606-96G>C (n.606-96G>C)
n.969-96G>C
c.477-96G>C (n.477-96G>C)
c.*1129-96G>C (n.*1129-96G>C)
c.210-96G>C (n.210-96G>C)
c.*539-96G>C (n.*539-96G>C)
n.690-96G>C
n.749-96G>C
c.147-96G>C (n.147-96G>C)
c.576-96G>C (n.576-96G>C)
c.-57+462G>C (n.-57+462G>C)
c.-244G>C (n.-244G>C)
2g.165309256G>TCA349017221SCN2Ac.697G>T (p.Gly233Cys)
c.606-96G>T (n.606-96G>T)
n.969-96G>T
c.477-96G>T (n.477-96G>T)
c.*1129-96G>T (n.*1129-96G>T)
c.210-96G>T (n.210-96G>T)
c.*539-96G>T (n.*539-96G>T)
n.690-96G>T
n.749-96G>T
c.147-96G>T (n.147-96G>T)
c.576-96G>T (n.576-96G>T)
c.-57+462G>T (n.-57+462G>T)
c.-244G>T (n.-244G>T)
2g.165309257G>ACA349017223SCN2Ac.697+1G>A (n.697+1G>A)
c.606-95G>A (n.606-95G>A)
n.969-95G>A
c.477-95G>A (n.477-95G>A)
c.*1129-95G>A (n.*1129-95G>A)
c.210-95G>A (n.210-95G>A)
c.*539-95G>A (n.*539-95G>A)
n.690-95G>A
n.749-95G>A
c.147-95G>A (n.147-95G>A)
c.576-95G>A (n.576-95G>A)
c.-57+463G>A (n.-57+463G>A)
c.-243G>A (n.-243G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.165309257G>CCA349017224SCN2Ac.697+1G>C (n.697+1G>C)
c.606-95G>C (n.606-95G>C)
n.969-95G>C
c.477-95G>C (n.477-95G>C)
c.*1129-95G>C (n.*1129-95G>C)
c.210-95G>C (n.210-95G>C)
c.*539-95G>C (n.*539-95G>C)
n.690-95G>C
n.749-95G>C
c.147-95G>C (n.147-95G>C)
c.576-95G>C (n.576-95G>C)
c.-57+463G>C (n.-57+463G>C)
c.-243G>C (n.-243G>C)
2g.165309257G=CA1304529920SCN2Ac.697+1G= (n.697+1G=)
c.606-95G= (n.606-95G=)
n.969-95G=
c.477-95G= (n.477-95G=)
c.*1129-95G= (n.*1129-95G=)
c.210-95G= (n.210-95G=)
c.*539-95G= (n.*539-95G=)
n.690-95G=
n.749-95G=
c.147-95G= (n.147-95G=)
c.576-95G= (n.576-95G=)
c.-57+463G= (n.-57+463G=)
c.-243G= (n.-243G=)
2g.165309257G>TCA349017226SCN2Ac.697+1G>T (n.697+1G>T)
c.606-95G>T (n.606-95G>T)
n.969-95G>T
c.477-95G>T (n.477-95G>T)
c.*1129-95G>T (n.*1129-95G>T)
c.210-95G>T (n.210-95G>T)
c.*539-95G>T (n.*539-95G>T)
n.690-95G>T
n.749-95G>T
c.147-95G>T (n.147-95G>T)
c.576-95G>T (n.576-95G>T)
c.-57+463G>T (n.-57+463G>T)
c.-243G>T (n.-243G>T)
2g.165309258T>ACA349017229SCN2Ac.697+2T>A (n.697+2T>A)
c.606-94T>A (n.606-94T>A)
n.969-94T>A
c.477-94T>A (n.477-94T>A)
c.*1129-94T>A (n.*1129-94T>A)
c.210-94T>A (n.210-94T>A)
c.*539-94T>A (n.*539-94T>A)
n.690-94T>A
n.749-94T>A
c.147-94T>A (n.147-94T>A)
c.576-94T>A (n.576-94T>A)
c.-57+464T>A (n.-57+464T>A)
c.-242T>A (n.-242T>A)
2g.165309258T>CCA349017230SCN2Ac.697+2T>C (n.697+2T>C)
c.606-94T>C (n.606-94T>C)
n.969-94T>C
c.477-94T>C (n.477-94T>C)
c.*1129-94T>C (n.*1129-94T>C)
c.210-94T>C (n.210-94T>C)
c.*539-94T>C (n.*539-94T>C)
n.690-94T>C
n.749-94T>C
c.147-94T>C (n.147-94T>C)
c.576-94T>C (n.576-94T>C)
c.-57+464T>C (n.-57+464T>C)
c.-242T>C (n.-242T>C)
 gnomAD v4
2g.165309258T>GCA349017232SCN2Ac.697+2T>G (n.697+2T>G)
c.606-94T>G (n.606-94T>G)
n.969-94T>G
c.477-94T>G (n.477-94T>G)
c.*1129-94T>G (n.*1129-94T>G)
c.210-94T>G (n.210-94T>G)
c.*539-94T>G (n.*539-94T>G)
n.690-94T>G
n.749-94T>G
c.147-94T>G (n.147-94T>G)
c.576-94T>G (n.576-94T>G)
c.-57+464T>G (n.-57+464T>G)
c.-242T>G (n.-242T>G)
2g.165309259A>GCA2661736629SCN2Ac.697+3A>G (n.697+3A>G)
c.606-93A>G (n.606-93A>G)
n.969-93A>G
c.477-93A>G (n.477-93A>G)
c.*1129-93A>G (n.*1129-93A>G)
c.210-93A>G (n.210-93A>G)
c.*539-93A>G (n.*539-93A>G)
n.690-93A>G
n.749-93A>G
c.147-93A>G (n.147-93A>G)
c.576-93A>G (n.576-93A>G)
c.-57+465A>G (n.-57+465A>G)
c.-241A>G (n.-241A>G)
 gnomAD v4
2g.165309263A>CCA2514699373SCN2Ac.697+7A>C (n.697+7A>C)
c.606-89A>C (n.606-89A>C)
n.969-89A>C
c.477-89A>C (n.477-89A>C)
c.*1129-89A>C (n.*1129-89A>C)
c.210-89A>C (n.210-89A>C)
c.*539-89A>C (n.*539-89A>C)
n.690-89A>C
n.749-89A>C
c.147-89A>C (n.147-89A>C)
c.576-89A>C (n.576-89A>C)
c.-57+469A>C (n.-57+469A>C)
c.-237A>C (n.-237A>C)
2g.165309263A>GCA2562760867SCN2Ac.697+7A>G (n.697+7A>G)
c.606-89A>G (n.606-89A>G)
n.969-89A>G
c.477-89A>G (n.477-89A>G)
c.*1129-89A>G (n.*1129-89A>G)
c.210-89A>G (n.210-89A>G)
c.*539-89A>G (n.*539-89A>G)
n.690-89A>G
n.749-89A>G
c.147-89A>G (n.147-89A>G)
c.576-89A>G (n.576-89A>G)
c.-57+469A>G (n.-57+469A>G)
c.-237A>G (n.-237A>G)
2g.165309263A>TCA2562285184SCN2Ac.697+7A>T (n.697+7A>T)
c.606-89A>T (n.606-89A>T)
n.969-89A>T
c.477-89A>T (n.477-89A>T)
c.*1129-89A>T (n.*1129-89A>T)
c.210-89A>T (n.210-89A>T)
c.*539-89A>T (n.*539-89A>T)
n.690-89A>T
n.749-89A>T
c.147-89A>T (n.147-89A>T)
c.576-89A>T (n.576-89A>T)
c.-57+469A>T (n.-57+469A>T)
c.-237A>T (n.-237A>T)
2g.165309265A=CA1304529921SCN2Ac.697+9A= (n.697+9A=)
c.606-87A= (n.606-87A=)
n.969-87A=
c.477-87A= (n.477-87A=)
c.*1129-87A= (n.*1129-87A=)
c.210-87A= (n.210-87A=)
c.*539-87A= (n.*539-87A=)
n.690-87A=
n.749-87A=
c.147-87A= (n.147-87A=)
c.576-87A= (n.576-87A=)
c.-57+471A= (n.-57+471A=)
c.-235A= (n.-235A=)
2g.165309265A>GCA760126421SCN2Ac.697+9A>G (n.697+9A>G)
c.606-87A>G (n.606-87A>G)
n.969-87A>G
c.477-87A>G (n.477-87A>G)
c.*1129-87A>G (n.*1129-87A>G)
c.210-87A>G (n.210-87A>G)
c.*539-87A>G (n.*539-87A>G)
n.690-87A>G
n.749-87A>G
c.147-87A>G (n.147-87A>G)
c.576-87A>G (n.576-87A>G)
c.-57+471A>G (n.-57+471A>G)
c.-235A>G (n.-235A>G)
 dbSNP
2g.165309265A>TCA2544448157SCN2Ac.697+9A>T (n.697+9A>T)
c.606-87A>T (n.606-87A>T)
n.969-87A>T
c.477-87A>T (n.477-87A>T)
c.*1129-87A>T (n.*1129-87A>T)
c.210-87A>T (n.210-87A>T)
c.*539-87A>T (n.*539-87A>T)
n.690-87A>T
n.749-87A>T
c.147-87A>T (n.147-87A>T)
c.576-87A>T (n.576-87A>T)
c.-57+471A>T (n.-57+471A>T)
c.-235A>T (n.-235A>T)
 gnomAD v4
2g.165309267A>GCA647810878SCN2Ac.697+11A>G (n.697+11A>G)
c.606-85A>G (n.606-85A>G)
n.969-85A>G
c.477-85A>G (n.477-85A>G)
c.*1129-85A>G (n.*1129-85A>G)
c.210-85A>G (n.210-85A>G)
c.*539-85A>G (n.*539-85A>G)
n.690-85A>G
n.749-85A>G
c.147-85A>G (n.147-85A>G)
c.576-85A>G (n.576-85A>G)
c.-57+473A>G (n.-57+473A>G)
c.-233A>G (n.-233A>G)
 COSMIC
2g.165309268A=CA1304529922SCN2Ac.697+12A= (n.697+12A=)
c.606-84A= (n.606-84A=)
n.969-84A=
c.477-84A= (n.477-84A=)
c.*1129-84A= (n.*1129-84A=)
c.210-84A= (n.210-84A=)
c.*539-84A= (n.*539-84A=)
n.690-84A=
n.749-84A=
c.147-84A= (n.147-84A=)
c.576-84A= (n.576-84A=)
c.-57+474A= (n.-57+474A=)
c.-232A= (n.-232A=)
2g.165309268A>CCA1939658SCN2Ac.697+12A>C (n.697+12A>C)
c.606-84A>C (n.606-84A>C)
n.969-84A>C
c.477-84A>C (n.477-84A>C)
c.*1129-84A>C (n.*1129-84A>C)
c.210-84A>C (n.210-84A>C)
c.*539-84A>C (n.*539-84A>C)
n.690-84A>C
n.749-84A>C
c.147-84A>C (n.147-84A>C)
c.576-84A>C (n.576-84A>C)
c.-57+474A>C (n.-57+474A>C)
c.-232A>C (n.-232A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.165309268A>TCA2539220514SCN2Ac.697+12A>T (n.697+12A>T)
c.606-84A>T (n.606-84A>T)
n.969-84A>T
c.477-84A>T (n.477-84A>T)
c.*1129-84A>T (n.*1129-84A>T)
c.210-84A>T (n.210-84A>T)
c.*539-84A>T (n.*539-84A>T)
n.690-84A>T
n.749-84A>T
c.147-84A>T (n.147-84A>T)
c.576-84A>T (n.576-84A>T)
c.-57+474A>T (n.-57+474A>T)
c.-232A>T (n.-232A>T)
2g.165309269T>ACA2661736630SCN2Ac.697+13T>A (n.697+13T>A)
c.606-83T>A (n.606-83T>A)
n.969-83T>A
c.477-83T>A (n.477-83T>A)
c.*1129-83T>A (n.*1129-83T>A)
c.210-83T>A (n.210-83T>A)
c.*539-83T>A (n.*539-83T>A)
n.690-83T>A
n.749-83T>A
c.147-83T>A (n.147-83T>A)
c.576-83T>A (n.576-83T>A)
c.-57+475T>A (n.-57+475T>A)
c.-231T>A (n.-231T>A)
 gnomAD v4
2g.165309269T>CCA59728088SCN2Ac.697+13T>C (n.697+13T>C)
c.606-83T>C (n.606-83T>C)
n.969-83T>C
c.477-83T>C (n.477-83T>C)
c.*1129-83T>C (n.*1129-83T>C)
c.210-83T>C (n.210-83T>C)
c.*539-83T>C (n.*539-83T>C)
n.690-83T>C
n.749-83T>C
c.147-83T>C (n.147-83T>C)
c.576-83T>C (n.576-83T>C)
c.-57+475T>C (n.-57+475T>C)
c.-231T>C (n.-231T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165309269T=CA1304529923SCN2Ac.697+13T= (n.697+13T=)
c.606-83T= (n.606-83T=)
n.969-83T=
c.477-83T= (n.477-83T=)
c.*1129-83T= (n.*1129-83T=)
c.210-83T= (n.210-83T=)
c.*539-83T= (n.*539-83T=)
n.690-83T=
n.749-83T=
c.147-83T= (n.147-83T=)
c.576-83T= (n.576-83T=)
c.-57+475T= (n.-57+475T=)
c.-231T= (n.-231T=)
2g.165309271delCA2753007135SCN2Ac.697+15del (n.697+15del)
c.606-81del (n.606-81del)
n.969-81del
c.477-81del (n.477-81del)
c.*1129-81del (n.*1129-81del)
c.210-81del (n.210-81del)
c.*539-81del (n.*539-81del)
n.690-81del
n.749-81del
c.147-81del (n.147-81del)
c.576-81del (n.576-81del)
c.-57+477del (n.-57+477del)
c.-229del (n.-229del)
2g.165309271G=CA1304529924SCN2Ac.697+15G= (n.697+15G=)
c.606-81G= (n.606-81G=)
n.969-81G=
c.477-81G= (n.477-81G=)
c.*1129-81G= (n.*1129-81G=)
c.210-81G= (n.210-81G=)
c.*539-81G= (n.*539-81G=)
n.690-81G=
n.749-81G=
c.147-81G= (n.147-81G=)
c.576-81G= (n.576-81G=)
c.-57+477G= (n.-57+477G=)
c.-229G= (n.-229G=)
2g.165309271G>TCA1939659SCN2Ac.697+15G>T (n.697+15G>T)
c.606-81G>T (n.606-81G>T)
n.969-81G>T
c.477-81G>T (n.477-81G>T)
c.*1129-81G>T (n.*1129-81G>T)
c.210-81G>T (n.210-81G>T)
c.*539-81G>T (n.*539-81G>T)
n.690-81G>T
n.749-81G>T
c.147-81G>T (n.147-81G>T)
c.576-81G>T (n.576-81G>T)
c.-57+477G>T (n.-57+477G>T)
c.-229G>T (n.-229G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165309272_165309275delinsTATACA1304529925SCN2Ac.697+16_697+19delinsTATA (n.697+16_697+19delinsTATA)
c.606-80_606-77delinsTATA (n.606-80_606-77delinsTATA)
n.969-80_969-77delinsTATA
c.477-80_477-77delinsTATA (n.477-80_477-77delinsTATA)
c.*1129-80_*1129-77delinsTATA (n.*1129-80_*1129-77delinsTATA)
c.210-80_210-77delinsTATA (n.210-80_210-77delinsTATA)
c.*539-80_*539-77delinsTATA (n.*539-80_*539-77delinsTATA)
n.690-80_690-77delinsTATA
n.749-80_749-77delinsTATA
c.147-80_147-77delinsTATA (n.147-80_147-77delinsTATA)
c.576-80_576-77delinsTATA (n.576-80_576-77delinsTATA)
c.-57+478_-57+481delinsTATA (n.-57+478_-57+481delinsTATA)
c.-228_-225delinsTATA (n.-228_-225delinsTATA)
2g.165309273A=CA1304529926SCN2Ac.697+17A= (n.697+17A=)
c.606-79A= (n.606-79A=)
n.969-79A=
c.477-79A= (n.477-79A=)
c.*1129-79A= (n.*1129-79A=)
c.210-79A= (n.210-79A=)
c.*539-79A= (n.*539-79A=)
n.690-79A=
n.749-79A=
c.147-79A= (n.147-79A=)
c.576-79A= (n.576-79A=)
c.-57+479A= (n.-57+479A=)
c.-227A= (n.-227A=)
2g.165309273A>GCA59728091SCN2Ac.697+17A>G (n.697+17A>G)
c.606-79A>G (n.606-79A>G)
n.969-79A>G
c.477-79A>G (n.477-79A>G)
c.*1129-79A>G (n.*1129-79A>G)
c.210-79A>G (n.210-79A>G)
c.*539-79A>G (n.*539-79A>G)
n.690-79A>G
n.749-79A>G
c.147-79A>G (n.147-79A>G)
c.576-79A>G (n.576-79A>G)
c.-57+479A>G (n.-57+479A>G)
c.-227A>G (n.-227A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.165309274_165309276delCA537115660SCN2Ac.697+18_697+20del (n.697+18_697+20del)
c.606-78_606-76del (n.606-78_606-76del)
n.969-78_969-76del
c.477-78_477-76del (n.477-78_477-76del)
c.*1129-78_*1129-76del (n.*1129-78_*1129-76del)
c.210-78_210-76del (n.210-78_210-76del)
c.*539-78_*539-76del (n.*539-78_*539-76del)
n.690-78_690-76del
n.749-78_749-76del
c.147-78_147-76del (n.147-78_147-76del)
c.576-78_576-76del (n.576-78_576-76del)
c.-57+480_-57+482del (n.-57+480_-57+482del)
c.-226_-224del (n.-226_-224del)
 dbSNP gnomAD v2
2g.165309275A>GCA2561900706SCN2Ac.697+19A>G (n.697+19A>G)
c.606-77A>G (n.606-77A>G)
n.969-77A>G
c.477-77A>G (n.477-77A>G)
c.*1129-77A>G (n.*1129-77A>G)
c.210-77A>G (n.210-77A>G)
c.*539-77A>G (n.*539-77A>G)
n.690-77A>G
n.749-77A>G
c.147-77A>G (n.147-77A>G)
c.576-77A>G (n.576-77A>G)
c.-57+481A>G (n.-57+481A>G)
c.-225A>G (n.-225A>G)
2g.165309277G>ACA2661736631SCN2Ac.697+21G>A (n.697+21G>A)
c.606-75G>A (n.606-75G>A)
n.969-75G>A
c.477-75G>A (n.477-75G>A)
c.*1129-75G>A (n.*1129-75G>A)
c.210-75G>A (n.210-75G>A)
c.*539-75G>A (n.*539-75G>A)
n.690-75G>A
n.749-75G>A
c.147-75G>A (n.147-75G>A)
c.576-75G>A (n.576-75G>A)
c.-57+483G>A (n.-57+483G>A)
c.-223G>A (n.-223G>A)
 gnomAD v4
2g.165309279T>ACA2700848928SCN2Ac.697+23T>A (n.697+23T>A)
c.606-73T>A (n.606-73T>A)
n.969-73T>A
c.477-73T>A (n.477-73T>A)
c.*1129-73T>A (n.*1129-73T>A)
c.210-73T>A (n.210-73T>A)
c.*539-73T>A (n.*539-73T>A)
n.690-73T>A
n.749-73T>A
c.147-73T>A (n.147-73T>A)
c.576-73T>A (n.576-73T>A)
c.-57+485T>A (n.-57+485T>A)
c.-221T>A (n.-221T>A)
 dbSNP
2g.165309280G>ACA2661736632SCN2Ac.697+24G>A (n.697+24G>A)
c.606-72G>A (n.606-72G>A)
n.969-72G>A
c.477-72G>A (n.477-72G>A)
c.*1129-72G>A (n.*1129-72G>A)
c.210-72G>A (n.210-72G>A)
c.*539-72G>A (n.*539-72G>A)
n.690-72G>A
n.749-72G>A
c.147-72G>A (n.147-72G>A)
c.576-72G>A (n.576-72G>A)
c.-57+486G>A (n.-57+486G>A)
c.-220G>A (n.-220G>A)
 gnomAD v4
2g.165309281G>TCA2539572689SCN2Ac.697+25G>T (n.697+25G>T)
c.606-71G>T (n.606-71G>T)
n.969-71G>T
c.477-71G>T (n.477-71G>T)
c.*1129-71G>T (n.*1129-71G>T)
c.210-71G>T (n.210-71G>T)
c.*539-71G>T (n.*539-71G>T)
n.690-71G>T
n.749-71G>T
c.147-71G>T (n.147-71G>T)
c.576-71G>T (n.576-71G>T)
c.-57+487G>T (n.-57+487G>T)
c.-219G>T (n.-219G>T)
 gnomAD v4
2g.165309282T>CCA1304529928SCN2Ac.697+26T>C (n.697+26T>C)
c.606-70T>C (n.606-70T>C)
n.969-70T>C
c.477-70T>C (n.477-70T>C)
c.*1129-70T>C (n.*1129-70T>C)
c.210-70T>C (n.210-70T>C)
c.*539-70T>C (n.*539-70T>C)
n.690-70T>C
n.749-70T>C
c.147-70T>C (n.147-70T>C)
c.576-70T>C (n.576-70T>C)
c.-57+488T>C (n.-57+488T>C)
c.-218T>C (n.-218T>C)
 dbSNP
2g.165309282T=CA1304529927SCN2Ac.697+26T= (n.697+26T=)
c.606-70T= (n.606-70T=)
n.969-70T=
c.477-70T= (n.477-70T=)
c.*1129-70T= (n.*1129-70T=)
c.210-70T= (n.210-70T=)
c.*539-70T= (n.*539-70T=)
n.690-70T=
n.749-70T=
c.147-70T= (n.147-70T=)
c.576-70T= (n.576-70T=)
c.-57+488T= (n.-57+488T=)
c.-218T= (n.-218T=)
2g.165309283A>GCA2661736633SCN2Ac.697+27A>G (n.697+27A>G)
c.606-69A>G (n.606-69A>G)
n.969-69A>G
c.477-69A>G (n.477-69A>G)
c.*1129-69A>G (n.*1129-69A>G)
c.210-69A>G (n.210-69A>G)
c.*539-69A>G (n.*539-69A>G)
n.690-69A>G
n.749-69A>G
c.147-69A>G (n.147-69A>G)
c.576-69A>G (n.576-69A>G)
c.-57+489A>G (n.-57+489A>G)
c.-217A>G (n.-217A>G)
 gnomAD v4
2g.165309284G>ACA2661736634SCN2Ac.697+28G>A (n.697+28G>A)
c.606-68G>A (n.606-68G>A)
n.969-68G>A
c.477-68G>A (n.477-68G>A)
c.*1129-68G>A (n.*1129-68G>A)
c.210-68G>A (n.210-68G>A)
c.*539-68G>A (n.*539-68G>A)
n.690-68G>A
n.749-68G>A
c.147-68G>A (n.147-68G>A)
c.576-68G>A (n.576-68G>A)
c.-57+490G>A (n.-57+490G>A)
c.-216G>A (n.-216G>A)
 gnomAD v4
2g.165309284G>TCA2577142421SCN2Ac.697+28G>T (n.697+28G>T)
c.606-68G>T (n.606-68G>T)
n.969-68G>T
c.477-68G>T (n.477-68G>T)
c.*1129-68G>T (n.*1129-68G>T)
c.210-68G>T (n.210-68G>T)
c.*539-68G>T (n.*539-68G>T)
n.690-68G>T
n.749-68G>T
c.147-68G>T (n.147-68G>T)
c.576-68G>T (n.576-68G>T)
c.-57+490G>T (n.-57+490G>T)
c.-216G>T (n.-216G>T)
2g.165309285G>ACA1939660SCN2Ac.697+29G>A (n.697+29G>A)
c.606-67G>A (n.606-67G>A)
n.969-67G>A
c.477-67G>A (n.477-67G>A)
c.*1129-67G>A (n.*1129-67G>A)
c.210-67G>A (n.210-67G>A)
c.*539-67G>A (n.*539-67G>A)
n.690-67G>A
n.749-67G>A
c.147-67G>A (n.147-67G>A)
c.576-67G>A (n.576-67G>A)
c.-57+491G>A (n.-57+491G>A)
c.-215G>A (n.-215G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165309285G=CA1304529930SCN2Ac.697+29G= (n.697+29G=)
c.606-67G= (n.606-67G=)
n.969-67G=
c.477-67G= (n.477-67G=)
c.*1129-67G= (n.*1129-67G=)
c.210-67G= (n.210-67G=)
c.*539-67G= (n.*539-67G=)
n.690-67G=
n.749-67G=
c.147-67G= (n.147-67G=)
c.576-67G= (n.576-67G=)
c.-57+491G= (n.-57+491G=)
c.-215G= (n.-215G=)
2g.165309285_165309286delinsGCCA1304529929SCN2Ac.697+29_697+30delinsGC (n.697+29_697+30delinsGC)
c.606-67_606-66delinsGC (n.606-67_606-66delinsGC)
n.969-67_969-66delinsGC
c.477-67_477-66delinsGC (n.477-67_477-66delinsGC)
c.*1129-67_*1129-66delinsGC (n.*1129-67_*1129-66delinsGC)
c.210-67_210-66delinsGC (n.210-67_210-66delinsGC)
c.*539-67_*539-66delinsGC (n.*539-67_*539-66delinsGC)
n.690-67_690-66delinsGC
n.749-67_749-66delinsGC
c.147-67_147-66delinsGC (n.147-67_147-66delinsGC)
c.576-67_576-66delinsGC (n.576-67_576-66delinsGC)
c.-57+491_-57+492delinsGC (n.-57+491_-57+492delinsGC)
c.-215_-214delinsGC (n.-215_-214delinsGC)
2g.165309286C>ACA537115663SCN2Ac.697+30C>A (n.697+30C>A)
c.606-66C>A (n.606-66C>A)
n.969-66C>A
c.477-66C>A (n.477-66C>A)
c.*1129-66C>A (n.*1129-66C>A)
c.210-66C>A (n.210-66C>A)
c.*539-66C>A (n.*539-66C>A)
n.690-66C>A
n.749-66C>A
c.147-66C>A (n.147-66C>A)
c.576-66C>A (n.576-66C>A)
c.-57+492C>A (n.-57+492C>A)
c.-214C>A (n.-214C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165309286C=CA1304529931SCN2Ac.697+30C= (n.697+30C=)
c.606-66C= (n.606-66C=)
n.969-66C=
c.477-66C= (n.477-66C=)
c.*1129-66C= (n.*1129-66C=)
c.210-66C= (n.210-66C=)
c.*539-66C= (n.*539-66C=)
n.690-66C=
n.749-66C=
c.147-66C= (n.147-66C=)
c.576-66C= (n.576-66C=)
c.-57+492C= (n.-57+492C=)
c.-214C= (n.-214C=)
2g.165309286C>GCA2661736635SCN2Ac.697+30C>G (n.697+30C>G)
c.606-66C>G (n.606-66C>G)
n.969-66C>G
c.477-66C>G (n.477-66C>G)
c.*1129-66C>G (n.*1129-66C>G)
c.210-66C>G (n.210-66C>G)
c.*539-66C>G (n.*539-66C>G)
n.690-66C>G
n.749-66C>G
c.147-66C>G (n.147-66C>G)
c.576-66C>G (n.576-66C>G)
c.-57+492C>G (n.-57+492C>G)
c.-214C>G (n.-214C>G)
 gnomAD v4
2g.165309286C>TCA1939661SCN2Ac.697+30C>T (n.697+30C>T)
c.606-66C>T (n.606-66C>T)
n.969-66C>T
c.477-66C>T (n.477-66C>T)
c.*1129-66C>T (n.*1129-66C>T)
c.210-66C>T (n.210-66C>T)
c.*539-66C>T (n.*539-66C>T)
n.690-66C>T
n.749-66C>T
c.147-66C>T (n.147-66C>T)
c.576-66C>T (n.576-66C>T)
c.-57+492C>T (n.-57+492C>T)
c.-214C>T (n.-214C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165309289delCA537115662SCN2Ac.697+33del (n.697+33del)
c.606-63del (n.606-63del)
n.969-63del
c.477-63del (n.477-63del)
c.*1129-63del (n.*1129-63del)
c.210-63del (n.210-63del)
c.*539-63del (n.*539-63del)
n.690-63del
n.749-63del
c.147-63del (n.147-63del)
c.576-63del (n.576-63del)
c.-57+495del (n.-57+495del)
c.-211del (n.-211del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165309287C>ACA1304529933SCN2Ac.697+31C>A (n.697+31C>A)
c.606-65C>A (n.606-65C>A)
n.969-65C>A
c.477-65C>A (n.477-65C>A)
c.*1129-65C>A (n.*1129-65C>A)
c.210-65C>A (n.210-65C>A)
c.*539-65C>A (n.*539-65C>A)
n.690-65C>A
n.749-65C>A
c.147-65C>A (n.147-65C>A)
c.576-65C>A (n.576-65C>A)
c.-57+493C>A (n.-57+493C>A)
c.-213C>A (n.-213C>A)
 dbSNP
2g.165309287C=CA1304529932SCN2Ac.697+31C= (n.697+31C=)
c.606-65C= (n.606-65C=)
n.969-65C=
c.477-65C= (n.477-65C=)
c.*1129-65C= (n.*1129-65C=)
c.210-65C= (n.210-65C=)
c.*539-65C= (n.*539-65C=)
n.690-65C=
n.749-65C=
c.147-65C= (n.147-65C=)
c.576-65C= (n.576-65C=)
c.-57+493C= (n.-57+493C=)
c.-213C= (n.-213C=)
2g.165309287C>TCA647810884SCN2Ac.697+31C>T (n.697+31C>T)
c.606-65C>T (n.606-65C>T)
n.969-65C>T
c.477-65C>T (n.477-65C>T)
c.*1129-65C>T (n.*1129-65C>T)
c.210-65C>T (n.210-65C>T)
c.*539-65C>T (n.*539-65C>T)
n.690-65C>T
n.749-65C>T
c.147-65C>T (n.147-65C>T)
c.576-65C>T (n.576-65C>T)
c.-57+493C>T (n.-57+493C>T)
c.-213C>T (n.-213C>T)
 COSMIC
2g.165309289C=CA1304529934SCN2Ac.697+33C= (n.697+33C=)
c.606-63C= (n.606-63C=)
n.969-63C=
c.477-63C= (n.477-63C=)
c.*1129-63C= (n.*1129-63C=)
c.210-63C= (n.210-63C=)
c.*539-63C= (n.*539-63C=)
n.690-63C=
n.749-63C=
c.147-63C= (n.147-63C=)
c.576-63C= (n.576-63C=)
c.-57+495C= (n.-57+495C=)
c.-211C= (n.-211C=)
2g.165309289C>GCA1939662SCN2Ac.697+33C>G (n.697+33C>G)
c.606-63C>G (n.606-63C>G)
n.969-63C>G
c.477-63C>G (n.477-63C>G)
c.*1129-63C>G (n.*1129-63C>G)
c.210-63C>G (n.210-63C>G)
c.*539-63C>G (n.*539-63C>G)
n.690-63C>G
n.749-63C>G
c.147-63C>G (n.147-63C>G)
c.576-63C>G (n.576-63C>G)
c.-57+495C>G (n.-57+495C>G)
c.-211C>G (n.-211C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165309290T>GCA1939663SCN2Ac.697+34T>G (n.697+34T>G)
c.606-62T>G (n.606-62T>G)
n.969-62T>G
c.477-62T>G (n.477-62T>G)
c.*1129-62T>G (n.*1129-62T>G)
c.210-62T>G (n.210-62T>G)
c.*539-62T>G (n.*539-62T>G)
n.690-62T>G
n.749-62T>G
c.147-62T>G (n.147-62T>G)
c.576-62T>G (n.576-62T>G)
c.-57+496T>G (n.-57+496T>G)
c.-210T>G (n.-210T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165309290T=CA1304529935SCN2Ac.697+34T= (n.697+34T=)
c.606-62T= (n.606-62T=)
n.969-62T=
c.477-62T= (n.477-62T=)
c.*1129-62T= (n.*1129-62T=)
c.210-62T= (n.210-62T=)
c.*539-62T= (n.*539-62T=)
n.690-62T=
n.749-62T=
c.147-62T= (n.147-62T=)
c.576-62T= (n.576-62T=)
c.-57+496T= (n.-57+496T=)
c.-210T= (n.-210T=)
2g.165309291T>CCA537115665SCN2Ac.697+35T>C (n.697+35T>C)
c.606-61T>C (n.606-61T>C)
n.969-61T>C
c.477-61T>C (n.477-61T>C)
c.*1129-61T>C (n.*1129-61T>C)
c.210-61T>C (n.210-61T>C)
c.*539-61T>C (n.*539-61T>C)
n.690-61T>C
n.749-61T>C
c.147-61T>C (n.147-61T>C)
c.576-61T>C (n.576-61T>C)
c.-57+497T>C (n.-57+497T>C)
c.-209T>C (n.-209T>C)
 dbSNP gnomAD v2
2g.165309291T=CA1304529936SCN2Ac.697+35T= (n.697+35T=)
c.606-61T= (n.606-61T=)
n.969-61T=
c.477-61T= (n.477-61T=)
c.*1129-61T= (n.*1129-61T=)
c.210-61T= (n.210-61T=)
c.*539-61T= (n.*539-61T=)
n.690-61T=
n.749-61T=
c.147-61T= (n.147-61T=)
c.576-61T= (n.576-61T=)
c.-57+497T= (n.-57+497T=)
c.-209T= (n.-209T=)
2g.165309292A=CA1304529937SCN2Ac.697+36A= (n.697+36A=)
c.606-60A= (n.606-60A=)
n.969-60A=
c.477-60A= (n.477-60A=)
c.*1129-60A= (n.*1129-60A=)
c.210-60A= (n.210-60A=)
c.*539-60A= (n.*539-60A=)
n.690-60A=
n.749-60A=
c.147-60A= (n.147-60A=)
c.576-60A= (n.576-60A=)
c.-57+498A= (n.-57+498A=)
c.-208A= (n.-208A=)
2g.165309292A>GCA2572267679SCN2Ac.697+36A>G (n.697+36A>G)
c.606-60A>G (n.606-60A>G)
n.969-60A>G
c.477-60A>G (n.477-60A>G)
c.*1129-60A>G (n.*1129-60A>G)
c.210-60A>G (n.210-60A>G)
c.*539-60A>G (n.*539-60A>G)
n.690-60A>G
n.749-60A>G
c.147-60A>G (n.147-60A>G)
c.576-60A>G (n.576-60A>G)
c.-57+498A>G (n.-57+498A>G)
c.-208A>G (n.-208A>G)
 gnomAD v4
2g.165309292A>TCA1939664SCN2Ac.697+36A>T (n.697+36A>T)
c.606-60A>T (n.606-60A>T)
n.969-60A>T
c.477-60A>T (n.477-60A>T)
c.*1129-60A>T (n.*1129-60A>T)
c.210-60A>T (n.210-60A>T)
c.*539-60A>T (n.*539-60A>T)
n.690-60A>T
n.749-60A>T
c.147-60A>T (n.147-60A>T)
c.576-60A>T (n.576-60A>T)
c.-57+498A>T (n.-57+498A>T)
c.-208A>T (n.-208A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165309294A=CA1304529938SCN2Ac.697+38A= (n.697+38A=)
c.606-58A= (n.606-58A=)
n.969-58A=
c.477-58A= (n.477-58A=)
c.*1129-58A= (n.*1129-58A=)
c.210-58A= (n.210-58A=)
c.*539-58A= (n.*539-58A=)
n.690-58A=
n.749-58A=
c.147-58A= (n.147-58A=)
c.576-58A= (n.576-58A=)
c.-57+500A= (n.-57+500A=)
c.-206A= (n.-206A=)
2g.165309294A>GCA537115668SCN2Ac.697+38A>G (n.697+38A>G)
c.606-58A>G (n.606-58A>G)
n.969-58A>G
c.477-58A>G (n.477-58A>G)
c.*1129-58A>G (n.*1129-58A>G)
c.210-58A>G (n.210-58A>G)
c.*539-58A>G (n.*539-58A>G)
n.690-58A>G
n.749-58A>G
c.147-58A>G (n.147-58A>G)
c.576-58A>G (n.576-58A>G)
c.-57+500A>G (n.-57+500A>G)
c.-206A>G (n.-206A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165309294A>TCA2556206208SCN2Ac.697+38A>T (n.697+38A>T)
c.606-58A>T (n.606-58A>T)
n.969-58A>T
c.477-58A>T (n.477-58A>T)
c.*1129-58A>T (n.*1129-58A>T)
c.210-58A>T (n.210-58A>T)
c.*539-58A>T (n.*539-58A>T)
n.690-58A>T
n.749-58A>T
c.147-58A>T (n.147-58A>T)
c.576-58A>T (n.576-58A>T)
c.-57+500A>T (n.-57+500A>T)
c.-206A>T (n.-206A>T)
2g.165309295T>ACA2577142428SCN2Ac.697+39T>A (n.697+39T>A)
c.606-57T>A (n.606-57T>A)
n.969-57T>A
c.477-57T>A (n.477-57T>A)
c.*1129-57T>A (n.*1129-57T>A)
c.210-57T>A (n.210-57T>A)
c.*539-57T>A (n.*539-57T>A)
n.690-57T>A
n.749-57T>A
c.147-57T>A (n.147-57T>A)
c.576-57T>A (n.576-57T>A)
c.-57+501T>A (n.-57+501T>A)
c.-205T>A (n.-205T>A)
2g.165309298C=CA1304529939SCN2Ac.697+42C= (n.697+42C=)
c.606-54C= (n.606-54C=)
n.969-54C=
c.477-54C= (n.477-54C=)
c.*1129-54C= (n.*1129-54C=)
c.210-54C= (n.210-54C=)
c.*539-54C= (n.*539-54C=)
n.690-54C=
n.749-54C=
c.147-54C= (n.147-54C=)
c.576-54C= (n.576-54C=)
c.-57+504C= (n.-57+504C=)
c.-202C= (n.-202C=)
2g.165309298C>GCA537115670SCN2Ac.697+42C>G (n.697+42C>G)
c.606-54C>G (n.606-54C>G)
n.969-54C>G
c.477-54C>G (n.477-54C>G)
c.*1129-54C>G (n.*1129-54C>G)
c.210-54C>G (n.210-54C>G)
c.*539-54C>G (n.*539-54C>G)
n.690-54C>G
n.749-54C>G
c.147-54C>G (n.147-54C>G)
c.576-54C>G (n.576-54C>G)
c.-57+504C>G (n.-57+504C>G)
c.-202C>G (n.-202C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165309301A=CA1304529941SCN2Ac.697+45A= (n.697+45A=)
c.606-51A= (n.606-51A=)
n.969-51A=
c.477-51A= (n.477-51A=)
c.*1129-51A= (n.*1129-51A=)
c.210-51A= (n.210-51A=)
c.*539-51A= (n.*539-51A=)
n.690-51A=
n.749-51A=
c.147-51A= (n.147-51A=)
c.576-51A= (n.576-51A=)
c.-57+507A= (n.-57+507A=)
c.-199A= (n.-199A=)
2g.165309301A>CCA1939665SCN2Ac.697+45A>C (n.697+45A>C)
c.606-51A>C (n.606-51A>C)
n.969-51A>C
c.477-51A>C (n.477-51A>C)
c.*1129-51A>C (n.*1129-51A>C)
c.210-51A>C (n.210-51A>C)
c.*539-51A>C (n.*539-51A>C)
n.690-51A>C
n.749-51A>C
c.147-51A>C (n.147-51A>C)
c.576-51A>C (n.576-51A>C)
c.-57+507A>C (n.-57+507A>C)
c.-199A>C (n.-199A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165309301A>GCA2661736636SCN2Ac.697+45A>G (n.697+45A>G)
c.606-51A>G (n.606-51A>G)
n.969-51A>G
c.477-51A>G (n.477-51A>G)
c.*1129-51A>G (n.*1129-51A>G)
c.210-51A>G (n.210-51A>G)
c.*539-51A>G (n.*539-51A>G)
n.690-51A>G
n.749-51A>G
c.147-51A>G (n.147-51A>G)
c.576-51A>G (n.576-51A>G)
c.-57+507A>G (n.-57+507A>G)
c.-199A>G (n.-199A>G)
 gnomAD v4
2g.165309301_165309302delinsACCA1304529940SCN2Ac.697+45_697+46delinsAC (n.697+45_697+46delinsAC)
c.606-51_606-50delinsAC (n.606-51_606-50delinsAC)
n.969-51_969-50delinsAC
c.477-51_477-50delinsAC (n.477-51_477-50delinsAC)
c.*1129-51_*1129-50delinsAC (n.*1129-51_*1129-50delinsAC)
c.210-51_210-50delinsAC (n.210-51_210-50delinsAC)
c.*539-51_*539-50delinsAC (n.*539-51_*539-50delinsAC)
n.690-51_690-50delinsAC
n.749-51_749-50delinsAC
c.147-51_147-50delinsAC (n.147-51_147-50delinsAC)
c.576-51_576-50delinsAC (n.576-51_576-50delinsAC)
c.-57+507_-57+508delinsAC (n.-57+507_-57+508delinsAC)
c.-199_-198delinsAC (n.-199_-198delinsAC)
2g.165309302delCA1304529942SCN2Ac.697+46del (n.697+46del)
c.606-50del (n.606-50del)
n.969-50del
c.477-50del (n.477-50del)
c.*1129-50del (n.*1129-50del)
c.210-50del (n.210-50del)
c.*539-50del (n.*539-50del)
n.690-50del
n.749-50del
c.147-50del (n.147-50del)
c.576-50del (n.576-50del)
c.-57+508del (n.-57+508del)
c.-198del (n.-198del)
 dbSNP gnomAD v4
2g.165309302C>TCA2577142429SCN2Ac.697+46C>T (n.697+46C>T)
c.606-50C>T (n.606-50C>T)
n.969-50C>T
c.477-50C>T (n.477-50C>T)
c.*1129-50C>T (n.*1129-50C>T)
c.210-50C>T (n.210-50C>T)
c.*539-50C>T (n.*539-50C>T)
n.690-50C>T
n.749-50C>T
c.147-50C>T (n.147-50C>T)
c.576-50C>T (n.576-50C>T)
c.-57+508C>T (n.-57+508C>T)
c.-198C>T (n.-198C>T)
2g.165309303T>CCA2661736637SCN2Ac.697+47T>C (n.697+47T>C)
c.606-49T>C (n.606-49T>C)
n.969-49T>C
c.477-49T>C (n.477-49T>C)
c.*1129-49T>C (n.*1129-49T>C)
c.210-49T>C (n.210-49T>C)
c.*539-49T>C (n.*539-49T>C)
n.690-49T>C
n.749-49T>C
c.147-49T>C (n.147-49T>C)
c.576-49T>C (n.576-49T>C)
c.-57+509T>C (n.-57+509T>C)
c.-197T>C (n.-197T>C)
 gnomAD v4
2g.165309304delCA2661736638SCN2Ac.697+48del (n.697+48del)
c.606-48del (n.606-48del)
n.969-48del
c.477-48del (n.477-48del)
c.*1129-48del (n.*1129-48del)
c.210-48del (n.210-48del)
c.*539-48del (n.*539-48del)
n.690-48del
n.749-48del
c.147-48del (n.147-48del)
c.576-48del (n.576-48del)
c.-57+510del (n.-57+510del)
c.-196del (n.-196del)
 gnomAD v4
2g.165309304G>ACA2661736639SCN2Ac.697+48G>A (n.697+48G>A)
c.606-48G>A (n.606-48G>A)
n.969-48G>A
c.477-48G>A (n.477-48G>A)
c.*1129-48G>A (n.*1129-48G>A)
c.210-48G>A (n.210-48G>A)
c.*539-48G>A (n.*539-48G>A)
n.690-48G>A
n.749-48G>A
c.147-48G>A (n.147-48G>A)
c.576-48G>A (n.576-48G>A)
c.-57+510G>A (n.-57+510G>A)
c.-196G>A (n.-196G>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched