UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.165309096del | CA2577142370 | SCN2A | c.606-69del (n.606-69del) c.606-256del (n.606-256del) n.969-256del c.477-256del (n.477-256del) c.*1129-256del (n.*1129-256del) c.210-256del (n.210-256del) c.*539-256del (n.*539-256del) n.690-256del n.749-256del c.147-256del (n.147-256del) c.576-256del (n.576-256del) c.-57+302del (n.-57+302del) c.-335-69del (n.-335-69del) | |
| 2 | g.165309095_165309098del | CA2661736610 | SCN2A | c.606-70_606-67del (n.606-70_606-67del) c.606-257_606-254del (n.606-257_606-254del) n.969-257_969-254del c.477-257_477-254del (n.477-257_477-254del) c.*1129-257_*1129-254del (n.*1129-257_*1129-254del) c.210-257_210-254del (n.210-257_210-254del) c.*539-257_*539-254del (n.*539-257_*539-254del) n.690-257_690-254del n.749-257_749-254del c.147-257_147-254del (n.147-257_147-254del) c.576-257_576-254del (n.576-257_576-254del) c.-57+301_-57+304del (n.-57+301_-57+304del) c.-335-70_-335-67del (n.-335-70_-335-67del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165309096G>A | CA59728024 | SCN2A | c.606-69G>A (n.606-69G>A) c.606-256G>A (n.606-256G>A) n.969-256G>A c.477-256G>A (n.477-256G>A) c.*1129-256G>A (n.*1129-256G>A) c.210-256G>A (n.210-256G>A) c.*539-256G>A (n.*539-256G>A) n.690-256G>A n.749-256G>A c.147-256G>A (n.147-256G>A) c.576-256G>A (n.576-256G>A) c.-57+302G>A (n.-57+302G>A) c.-335-69G>A (n.-335-69G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165309096G= | CA1304529870 | SCN2A | c.606-69G= (n.606-69G=) c.606-256G= (n.606-256G=) n.969-256G= c.477-256G= (n.477-256G=) c.*1129-256G= (n.*1129-256G=) c.210-256G= (n.210-256G=) c.*539-256G= (n.*539-256G=) n.690-256G= n.749-256G= c.147-256G= (n.147-256G=) c.576-256G= (n.576-256G=) c.-57+302G= (n.-57+302G=) c.-335-69G= (n.-335-69G=) | |
| 2 | g.165309098C>G | CA2661736613 | SCN2A | c.606-67C>G (n.606-67C>G) c.606-254C>G (n.606-254C>G) n.969-254C>G c.477-254C>G (n.477-254C>G) c.*1129-254C>G (n.*1129-254C>G) c.210-254C>G (n.210-254C>G) c.*539-254C>G (n.*539-254C>G) n.690-254C>G n.749-254C>G c.147-254C>G (n.147-254C>G) c.576-254C>G (n.576-254C>G) c.-57+304C>G (n.-57+304C>G) c.-335-67C>G (n.-335-67C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165309099T>A | CA1038788478 | SCN2A | c.606-66T>A (n.606-66T>A) c.606-253T>A (n.606-253T>A) n.969-253T>A c.477-253T>A (n.477-253T>A) c.*1129-253T>A (n.*1129-253T>A) c.210-253T>A (n.210-253T>A) c.*539-253T>A (n.*539-253T>A) n.690-253T>A n.749-253T>A c.147-253T>A (n.147-253T>A) c.576-253T>A (n.576-253T>A) c.-57+305T>A (n.-57+305T>A) c.-335-66T>A (n.-335-66T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165309099T= | CA1304529871 | SCN2A | c.606-66T= (n.606-66T=) c.606-253T= (n.606-253T=) n.969-253T= c.477-253T= (n.477-253T=) c.*1129-253T= (n.*1129-253T=) c.210-253T= (n.210-253T=) c.*539-253T= (n.*539-253T=) n.690-253T= n.749-253T= c.147-253T= (n.147-253T=) c.576-253T= (n.576-253T=) c.-57+305T= (n.-57+305T=) c.-335-66T= (n.-335-66T=) | |
| 2 | g.165309100del | CA2577142371 | SCN2A | c.606-65del (n.606-65del) c.606-252del (n.606-252del) n.969-252del c.477-252del (n.477-252del) c.*1129-252del (n.*1129-252del) c.210-252del (n.210-252del) c.*539-252del (n.*539-252del) n.690-252del n.749-252del c.147-252del (n.147-252del) c.576-252del (n.576-252del) c.-57+306del (n.-57+306del) c.-335-65del (n.-335-65del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165309100_165309101insA | CA2661736614 | SCN2A | c.606-65_606-64insA (n.606-65_606-64insA) c.606-252_606-251insA (n.606-252_606-251insA) n.969-252_969-251insA c.477-252_477-251insA (n.477-252_477-251insA) c.*1129-252_*1129-251insA (n.*1129-252_*1129-251insA) c.210-252_210-251insA (n.210-252_210-251insA) c.*539-252_*539-251insA (n.*539-252_*539-251insA) n.690-252_690-251insA n.749-252_749-251insA c.147-252_147-251insA (n.147-252_147-251insA) c.576-252_576-251insA (n.576-252_576-251insA) c.-57+306_-57+307insA (n.-57+306_-57+307insA) c.-335-65_-335-64insA (n.-335-65_-335-64insA) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165309101G>A | CA2661736615 | SCN2A | c.606-64G>A (n.606-64G>A) c.606-251G>A (n.606-251G>A) n.969-251G>A c.477-251G>A (n.477-251G>A) c.*1129-251G>A (n.*1129-251G>A) c.210-251G>A (n.210-251G>A) c.*539-251G>A (n.*539-251G>A) n.690-251G>A n.749-251G>A c.147-251G>A (n.147-251G>A) c.576-251G>A (n.576-251G>A) c.-57+307G>A (n.-57+307G>A) c.-335-64G>A (n.-335-64G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165309101G>C | CA2661736616 | SCN2A | c.606-64G>C (n.606-64G>C) c.606-251G>C (n.606-251G>C) n.969-251G>C c.477-251G>C (n.477-251G>C) c.*1129-251G>C (n.*1129-251G>C) c.210-251G>C (n.210-251G>C) c.*539-251G>C (n.*539-251G>C) n.690-251G>C n.749-251G>C c.147-251G>C (n.147-251G>C) c.576-251G>C (n.576-251G>C) c.-57+307G>C (n.-57+307G>C) c.-335-64G>C (n.-335-64G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165309102A= | CA1304529872 | SCN2A | c.606-63A= (n.606-63A=) c.606-250A= (n.606-250A=) n.969-250A= c.477-250A= (n.477-250A=) c.*1129-250A= (n.*1129-250A=) c.210-250A= (n.210-250A=) c.*539-250A= (n.*539-250A=) n.690-250A= n.749-250A= c.147-250A= (n.147-250A=) c.576-250A= (n.576-250A=) c.-57+308A= (n.-57+308A=) c.-335-63A= (n.-335-63A=) | |
| 2 | g.165309102A>T | CA1038788483 | SCN2A | c.606-63A>T (n.606-63A>T) c.606-250A>T (n.606-250A>T) n.969-250A>T c.477-250A>T (n.477-250A>T) c.*1129-250A>T (n.*1129-250A>T) c.210-250A>T (n.210-250A>T) c.*539-250A>T (n.*539-250A>T) n.690-250A>T n.749-250A>T c.147-250A>T (n.147-250A>T) c.576-250A>T (n.576-250A>T) c.-57+308A>T (n.-57+308A>T) c.-335-63A>T (n.-335-63A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165309103_165309104insAAA | CA2661736618 | SCN2A | c.606-62_606-61insAAA (n.606-62_606-61insAAA) c.606-249_606-248insAAA (n.606-249_606-248insAAA) n.969-249_969-248insAAA c.477-249_477-248insAAA (n.477-249_477-248insAAA) c.*1129-249_*1129-248insAAA (n.*1129-249_*1129-248insAAA) c.210-249_210-248insAAA (n.210-249_210-248insAAA) c.*539-249_*539-248insAAA (n.*539-249_*539-248insAAA) n.690-249_690-248insAAA n.749-249_749-248insAAA c.147-249_147-248insAAA (n.147-249_147-248insAAA) c.576-249_576-248insAAA (n.576-249_576-248insAAA) c.-57+309_-57+310insAAA (n.-57+309_-57+310insAAA) c.-335-62_-335-61insAAA (n.-335-62_-335-61insAAA) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165309104G>A | CA2661736619 | SCN2A | c.606-61G>A (n.606-61G>A) c.606-248G>A (n.606-248G>A) n.969-248G>A c.477-248G>A (n.477-248G>A) c.*1129-248G>A (n.*1129-248G>A) c.210-248G>A (n.210-248G>A) c.*539-248G>A (n.*539-248G>A) n.690-248G>A n.749-248G>A c.147-248G>A (n.147-248G>A) c.576-248G>A (n.576-248G>A) c.-57+310G>A (n.-57+310G>A) c.-335-61G>A (n.-335-61G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165309104G>T | CA2661736617 | SCN2A | c.606-61G>T (n.606-61G>T) c.606-248G>T (n.606-248G>T) n.969-248G>T c.477-248G>T (n.477-248G>T) c.*1129-248G>T (n.*1129-248G>T) c.210-248G>T (n.210-248G>T) c.*539-248G>T (n.*539-248G>T) n.690-248G>T n.749-248G>T c.147-248G>T (n.147-248G>T) c.576-248G>T (n.576-248G>T) c.-57+310G>T (n.-57+310G>T) c.-335-61G>T (n.-335-61G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165309105A>G | CA2567836884 | SCN2A | c.606-60A>G (n.606-60A>G) c.606-247A>G (n.606-247A>G) n.969-247A>G c.477-247A>G (n.477-247A>G) c.*1129-247A>G (n.*1129-247A>G) c.210-247A>G (n.210-247A>G) c.*539-247A>G (n.*539-247A>G) n.690-247A>G n.749-247A>G c.147-247A>G (n.147-247A>G) c.576-247A>G (n.576-247A>G) c.-57+311A>G (n.-57+311A>G) c.-335-60A>G (n.-335-60A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165309106A>G | CA2577142375 | SCN2A | c.606-59A>G (n.606-59A>G) c.606-246A>G (n.606-246A>G) n.969-246A>G c.477-246A>G (n.477-246A>G) c.*1129-246A>G (n.*1129-246A>G) c.210-246A>G (n.210-246A>G) c.*539-246A>G (n.*539-246A>G) n.690-246A>G n.749-246A>G c.147-246A>G (n.147-246A>G) c.576-246A>G (n.576-246A>G) c.-57+312A>G (n.-57+312A>G) c.-335-59A>G (n.-335-59A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165309109A= | CA1304529873 | SCN2A | c.606-56A= (n.606-56A=) c.606-243A= (n.606-243A=) n.969-243A= c.477-243A= (n.477-243A=) c.*1129-243A= (n.*1129-243A=) c.210-243A= (n.210-243A=) c.*539-243A= (n.*539-243A=) n.690-243A= n.749-243A= c.147-243A= (n.147-243A=) c.576-243A= (n.576-243A=) c.-57+315A= (n.-57+315A=) c.-335-56A= (n.-335-56A=) | |
| 2 | g.165309109A>G | CA59728026 | SCN2A | c.606-56A>G (n.606-56A>G) c.606-243A>G (n.606-243A>G) n.969-243A>G c.477-243A>G (n.477-243A>G) c.*1129-243A>G (n.*1129-243A>G) c.210-243A>G (n.210-243A>G) c.*539-243A>G (n.*539-243A>G) n.690-243A>G n.749-243A>G c.147-243A>G (n.147-243A>G) c.576-243A>G (n.576-243A>G) c.-57+315A>G (n.-57+315A>G) c.-335-56A>G (n.-335-56A>G) | dbSNP |
| 2 | g.165309110C>A | CA2753007132 | SCN2A | c.606-55C>A (n.606-55C>A) c.606-242C>A (n.606-242C>A) n.969-242C>A c.477-242C>A (n.477-242C>A) c.*1129-242C>A (n.*1129-242C>A) c.210-242C>A (n.210-242C>A) c.*539-242C>A (n.*539-242C>A) n.690-242C>A n.749-242C>A c.147-242C>A (n.147-242C>A) c.576-242C>A (n.576-242C>A) c.-57+316C>A (n.-57+316C>A) c.-335-55C>A (n.-335-55C>A) | |
| 2 | g.165309110C= | CA1304529874 | SCN2A | c.606-55C= (n.606-55C=) c.606-242C= (n.606-242C=) n.969-242C= c.477-242C= (n.477-242C=) c.*1129-242C= (n.*1129-242C=) c.210-242C= (n.210-242C=) c.*539-242C= (n.*539-242C=) n.690-242C= n.749-242C= c.147-242C= (n.147-242C=) c.576-242C= (n.576-242C=) c.-57+316C= (n.-57+316C=) c.-335-55C= (n.-335-55C=) | |
| 2 | g.165309110C>T | CA59728030 | SCN2A | c.606-55C>T (n.606-55C>T) c.606-242C>T (n.606-242C>T) n.969-242C>T c.477-242C>T (n.477-242C>T) c.*1129-242C>T (n.*1129-242C>T) c.210-242C>T (n.210-242C>T) c.*539-242C>T (n.*539-242C>T) n.690-242C>T n.749-242C>T c.147-242C>T (n.147-242C>T) c.576-242C>T (n.576-242C>T) c.-57+316C>T (n.-57+316C>T) c.-335-55C>T (n.-335-55C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165309111C>A | CA2577142377 | SCN2A | c.606-54C>A (n.606-54C>A) c.606-241C>A (n.606-241C>A) n.969-241C>A c.477-241C>A (n.477-241C>A) c.*1129-241C>A (n.*1129-241C>A) c.210-241C>A (n.210-241C>A) c.*539-241C>A (n.*539-241C>A) n.690-241C>A n.749-241C>A c.147-241C>A (n.147-241C>A) c.576-241C>A (n.576-241C>A) c.-57+317C>A (n.-57+317C>A) c.-335-54C>A (n.-335-54C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165309114_165309119del | CA2577142379 | SCN2A | c.606-51_606-46del (n.606-51_606-46del) c.606-238_606-233del (n.606-238_606-233del) n.969-238_969-233del c.477-238_477-233del (n.477-238_477-233del) c.*1129-238_*1129-233del (n.*1129-238_*1129-233del) c.210-238_210-233del (n.210-238_210-233del) c.*539-238_*539-233del (n.*539-238_*539-233del) n.690-238_690-233del n.749-238_749-233del c.147-238_147-233del (n.147-238_147-233del) c.576-238_576-233del (n.576-238_576-233del) c.-57+320_-57+325del (n.-57+320_-57+325del) c.-335-51_-335-46del (n.-335-51_-335-46del) | |
| 2 | g.165309114G>A | CA59728033 | SCN2A | c.606-51G>A (n.606-51G>A) c.606-238G>A (n.606-238G>A) n.969-238G>A c.477-238G>A (n.477-238G>A) c.*1129-238G>A (n.*1129-238G>A) c.210-238G>A (n.210-238G>A) c.*539-238G>A (n.*539-238G>A) n.690-238G>A n.749-238G>A c.147-238G>A (n.147-238G>A) c.576-238G>A (n.576-238G>A) c.-57+320G>A (n.-57+320G>A) c.-335-51G>A (n.-335-51G>A) | dbSNP |
| 2 | g.165309114G>C | CA2577142380 | SCN2A | c.606-51G>C (n.606-51G>C) c.606-238G>C (n.606-238G>C) n.969-238G>C c.477-238G>C (n.477-238G>C) c.*1129-238G>C (n.*1129-238G>C) c.210-238G>C (n.210-238G>C) c.*539-238G>C (n.*539-238G>C) n.690-238G>C n.749-238G>C c.147-238G>C (n.147-238G>C) c.576-238G>C (n.576-238G>C) c.-57+320G>C (n.-57+320G>C) c.-335-51G>C (n.-335-51G>C) | |
| 2 | g.165309114G= | CA1304529875 | SCN2A | c.606-51G= (n.606-51G=) c.606-238G= (n.606-238G=) n.969-238G= c.477-238G= (n.477-238G=) c.*1129-238G= (n.*1129-238G=) c.210-238G= (n.210-238G=) c.*539-238G= (n.*539-238G=) n.690-238G= n.749-238G= c.147-238G= (n.147-238G=) c.576-238G= (n.576-238G=) c.-57+320G= (n.-57+320G=) c.-335-51G= (n.-335-51G=) | |
| 2 | g.165309115G>T | CA2577142382 | SCN2A | c.606-50G>T (n.606-50G>T) c.606-237G>T (n.606-237G>T) n.969-237G>T c.477-237G>T (n.477-237G>T) c.*1129-237G>T (n.*1129-237G>T) c.210-237G>T (n.210-237G>T) c.*539-237G>T (n.*539-237G>T) n.690-237G>T n.749-237G>T c.147-237G>T (n.147-237G>T) c.576-237G>T (n.576-237G>T) c.-57+321G>T (n.-57+321G>T) c.-335-50G>T (n.-335-50G>T) | |
| 2 | g.165309116A>T | CA2577142383 | SCN2A | c.606-49A>T (n.606-49A>T) c.606-236A>T (n.606-236A>T) n.969-236A>T c.477-236A>T (n.477-236A>T) c.*1129-236A>T (n.*1129-236A>T) c.210-236A>T (n.210-236A>T) c.*539-236A>T (n.*539-236A>T) n.690-236A>T n.749-236A>T c.147-236A>T (n.147-236A>T) c.576-236A>T (n.576-236A>T) c.-57+322A>T (n.-57+322A>T) c.-335-49A>T (n.-335-49A>T) | |
| 2 | g.165309118del | CA2661736620 | SCN2A | c.606-47del (n.606-47del) c.606-234del (n.606-234del) n.969-234del c.477-234del (n.477-234del) c.*1129-234del (n.*1129-234del) c.210-234del (n.210-234del) c.*539-234del (n.*539-234del) n.690-234del n.749-234del c.147-234del (n.147-234del) c.576-234del (n.576-234del) c.-57+324del (n.-57+324del) c.-335-47del (n.-335-47del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165309120C= | CA1304529876 | SCN2A | c.606-45C= (n.606-45C=) c.606-232C= (n.606-232C=) n.969-232C= c.477-232C= (n.477-232C=) c.*1129-232C= (n.*1129-232C=) c.210-232C= (n.210-232C=) c.*539-232C= (n.*539-232C=) n.690-232C= n.749-232C= c.147-232C= (n.147-232C=) c.576-232C= (n.576-232C=) c.-57+326C= (n.-57+326C=) c.-335-45C= (n.-335-45C=) | |
| 2 | g.165309120C>G | CA1939645 | SCN2A | c.606-45C>G (n.606-45C>G) c.606-232C>G (n.606-232C>G) n.969-232C>G c.477-232C>G (n.477-232C>G) c.*1129-232C>G (n.*1129-232C>G) c.210-232C>G (n.210-232C>G) c.*539-232C>G (n.*539-232C>G) n.690-232C>G n.749-232C>G c.147-232C>G (n.147-232C>G) c.576-232C>G (n.576-232C>G) c.-57+326C>G (n.-57+326C>G) c.-335-45C>G (n.-335-45C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165309120C>T | CA1939646 | SCN2A | c.606-45C>T (n.606-45C>T) c.606-232C>T (n.606-232C>T) n.969-232C>T c.477-232C>T (n.477-232C>T) c.*1129-232C>T (n.*1129-232C>T) c.210-232C>T (n.210-232C>T) c.*539-232C>T (n.*539-232C>T) n.690-232C>T n.749-232C>T c.147-232C>T (n.147-232C>T) c.576-232C>T (n.576-232C>T) c.-57+326C>T (n.-57+326C>T) c.-335-45C>T (n.-335-45C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165309121G>A | CA1939647 | SCN2A | c.606-44G>A (n.606-44G>A) c.606-231G>A (n.606-231G>A) n.969-231G>A c.477-231G>A (n.477-231G>A) c.*1129-231G>A (n.*1129-231G>A) c.210-231G>A (n.210-231G>A) c.*539-231G>A (n.*539-231G>A) n.690-231G>A n.749-231G>A c.147-231G>A (n.147-231G>A) c.576-231G>A (n.576-231G>A) c.-57+327G>A (n.-57+327G>A) c.-335-44G>A (n.-335-44G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165309121G= | CA1304529877 | SCN2A | c.606-44G= (n.606-44G=) c.606-231G= (n.606-231G=) n.969-231G= c.477-231G= (n.477-231G=) c.*1129-231G= (n.*1129-231G=) c.210-231G= (n.210-231G=) c.*539-231G= (n.*539-231G=) n.690-231G= n.749-231G= c.147-231G= (n.147-231G=) c.576-231G= (n.576-231G=) c.-57+327G= (n.-57+327G=) c.-335-44G= (n.-335-44G=) | |
| 2 | g.165309121G>T | CA2577142385 | SCN2A | c.606-44G>T (n.606-44G>T) c.606-231G>T (n.606-231G>T) n.969-231G>T c.477-231G>T (n.477-231G>T) c.*1129-231G>T (n.*1129-231G>T) c.210-231G>T (n.210-231G>T) c.*539-231G>T (n.*539-231G>T) n.690-231G>T n.749-231G>T c.147-231G>T (n.147-231G>T) c.576-231G>T (n.576-231G>T) c.-57+327G>T (n.-57+327G>T) c.-335-44G>T (n.-335-44G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165309122T>C | CA2753007133 | SCN2A | c.606-43T>C (n.606-43T>C) c.606-230T>C (n.606-230T>C) n.969-230T>C c.477-230T>C (n.477-230T>C) c.*1129-230T>C (n.*1129-230T>C) c.210-230T>C (n.210-230T>C) c.*539-230T>C (n.*539-230T>C) n.690-230T>C n.749-230T>C c.147-230T>C (n.147-230T>C) c.576-230T>C (n.576-230T>C) c.-57+328T>C (n.-57+328T>C) c.-335-43T>C (n.-335-43T>C) | |
| 2 | g.165309124G>A | CA537115642 | SCN2A | c.606-41G>A (n.606-41G>A) c.606-228G>A (n.606-228G>A) n.969-228G>A c.477-228G>A (n.477-228G>A) c.*1129-228G>A (n.*1129-228G>A) c.210-228G>A (n.210-228G>A) c.*539-228G>A (n.*539-228G>A) n.690-228G>A n.749-228G>A c.147-228G>A (n.147-228G>A) c.576-228G>A (n.576-228G>A) c.-57+330G>A (n.-57+330G>A) c.-335-41G>A (n.-335-41G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165309124G= | CA1304529878 | SCN2A | c.606-41G= (n.606-41G=) c.606-228G= (n.606-228G=) n.969-228G= c.477-228G= (n.477-228G=) c.*1129-228G= (n.*1129-228G=) c.210-228G= (n.210-228G=) c.*539-228G= (n.*539-228G=) n.690-228G= n.749-228G= c.147-228G= (n.147-228G=) c.576-228G= (n.576-228G=) c.-57+330G= (n.-57+330G=) c.-335-41G= (n.-335-41G=) | |
| 2 | g.165309125A>T | CA2661736621 | SCN2A | c.606-40A>T (n.606-40A>T) c.606-227A>T (n.606-227A>T) n.969-227A>T c.477-227A>T (n.477-227A>T) c.*1129-227A>T (n.*1129-227A>T) c.210-227A>T (n.210-227A>T) c.*539-227A>T (n.*539-227A>T) n.690-227A>T n.749-227A>T c.147-227A>T (n.147-227A>T) c.576-227A>T (n.576-227A>T) c.-57+331A>T (n.-57+331A>T) c.-335-40A>T (n.-335-40A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165309126T>A | CA2661736622 | SCN2A | c.606-39T>A (n.606-39T>A) c.606-226T>A (n.606-226T>A) n.969-226T>A c.477-226T>A (n.477-226T>A) c.*1129-226T>A (n.*1129-226T>A) c.210-226T>A (n.210-226T>A) c.*539-226T>A (n.*539-226T>A) n.690-226T>A n.749-226T>A c.147-226T>A (n.147-226T>A) c.576-226T>A (n.576-226T>A) c.-57+332T>A (n.-57+332T>A) c.-335-39T>A (n.-335-39T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165309126T>C | CA1939648 | SCN2A | c.606-39T>C (n.606-39T>C) c.606-226T>C (n.606-226T>C) n.969-226T>C c.477-226T>C (n.477-226T>C) c.*1129-226T>C (n.*1129-226T>C) c.210-226T>C (n.210-226T>C) c.*539-226T>C (n.*539-226T>C) n.690-226T>C n.749-226T>C c.147-226T>C (n.147-226T>C) c.576-226T>C (n.576-226T>C) c.-57+332T>C (n.-57+332T>C) c.-335-39T>C (n.-335-39T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165309126T= | CA1304529879 | SCN2A | c.606-39T= (n.606-39T=) c.606-226T= (n.606-226T=) n.969-226T= c.477-226T= (n.477-226T=) c.*1129-226T= (n.*1129-226T=) c.210-226T= (n.210-226T=) c.*539-226T= (n.*539-226T=) n.690-226T= n.749-226T= c.147-226T= (n.147-226T=) c.576-226T= (n.576-226T=) c.-57+332T= (n.-57+332T=) c.-335-39T= (n.-335-39T=) | |
| 2 | g.165309129C= | CA1304529880 | SCN2A | c.606-36C= (n.606-36C=) c.606-223C= (n.606-223C=) n.969-223C= c.477-223C= (n.477-223C=) c.*1129-223C= (n.*1129-223C=) c.210-223C= (n.210-223C=) c.*539-223C= (n.*539-223C=) n.690-223C= n.749-223C= c.147-223C= (n.147-223C=) c.576-223C= (n.576-223C=) c.-57+335C= (n.-57+335C=) c.-335-36C= (n.-335-36C=) | |
| 2 | g.165309129C>T | CA1939649 | SCN2A | c.606-36C>T (n.606-36C>T) c.606-223C>T (n.606-223C>T) n.969-223C>T c.477-223C>T (n.477-223C>T) c.*1129-223C>T (n.*1129-223C>T) c.210-223C>T (n.210-223C>T) c.*539-223C>T (n.*539-223C>T) n.690-223C>T n.749-223C>T c.147-223C>T (n.147-223C>T) c.576-223C>T (n.576-223C>T) c.-57+335C>T (n.-57+335C>T) c.-335-36C>T (n.-335-36C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165309130_165309137delinsCCTAAATT | CA1304529881 | SCN2A | c.606-35_606-28delinsCCTAAATT (n.606-35_606-28delinsCCTAAATT) c.606-222_606-215delinsCCTAAATT (n.606-222_606-215delinsCCTAAATT) n.969-222_969-215delinsCCTAAATT c.477-222_477-215delinsCCTAAATT (n.477-222_477-215delinsCCTAAATT) c.*1129-222_*1129-215delinsCCTAAATT (n.*1129-222_*1129-215delinsCCTAAATT) c.210-222_210-215delinsCCTAAATT (n.210-222_210-215delinsCCTAAATT) c.*539-222_*539-215delinsCCTAAATT (n.*539-222_*539-215delinsCCTAAATT) n.690-222_690-215delinsCCTAAATT n.749-222_749-215delinsCCTAAATT c.147-222_147-215delinsCCTAAATT (n.147-222_147-215delinsCCTAAATT) c.576-222_576-215delinsCCTAAATT (n.576-222_576-215delinsCCTAAATT) c.-57+336_-57+343delinsCCTAAATT (n.-57+336_-57+343delinsCCTAAATT) c.-335-35_-335-28delinsCCTAAATT (n.-335-35_-335-28delinsCCTAAATT) | |
| 2 | g.165309131C= | CA1304529882 | SCN2A | c.606-34C= (n.606-34C=) c.606-221C= (n.606-221C=) n.969-221C= c.477-221C= (n.477-221C=) c.*1129-221C= (n.*1129-221C=) c.210-221C= (n.210-221C=) c.*539-221C= (n.*539-221C=) n.690-221C= n.749-221C= c.147-221C= (n.147-221C=) c.576-221C= (n.576-221C=) c.-57+337C= (n.-57+337C=) c.-335-34C= (n.-335-34C=) | |
| 2 | g.165309131C>G | CA537115645 | SCN2A | c.606-34C>G (n.606-34C>G) c.606-221C>G (n.606-221C>G) n.969-221C>G c.477-221C>G (n.477-221C>G) c.*1129-221C>G (n.*1129-221C>G) c.210-221C>G (n.210-221C>G) c.*539-221C>G (n.*539-221C>G) n.690-221C>G n.749-221C>G c.147-221C>G (n.147-221C>G) c.576-221C>G (n.576-221C>G) c.-57+337C>G (n.-57+337C>G) c.-335-34C>G (n.-335-34C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165309133_165309139del | CA537115643 | SCN2A | c.606-32_606-26del (n.606-32_606-26del) c.606-219_606-213del (n.606-219_606-213del) n.969-219_969-213del c.477-219_477-213del (n.477-219_477-213del) c.*1129-219_*1129-213del (n.*1129-219_*1129-213del) c.210-219_210-213del (n.210-219_210-213del) c.*539-219_*539-213del (n.*539-219_*539-213del) n.690-219_690-213del n.749-219_749-213del c.147-219_147-213del (n.147-219_147-213del) c.576-219_576-213del (n.576-219_576-213del) c.-57+339_-57+345del (n.-57+339_-57+345del) c.-335-32_-335-26del (n.-335-32_-335-26del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165309133A>C | CA2577142386 | SCN2A | c.606-32A>C (n.606-32A>C) c.606-219A>C (n.606-219A>C) n.969-219A>C c.477-219A>C (n.477-219A>C) c.*1129-219A>C (n.*1129-219A>C) c.210-219A>C (n.210-219A>C) c.*539-219A>C (n.*539-219A>C) n.690-219A>C n.749-219A>C c.147-219A>C (n.147-219A>C) c.576-219A>C (n.576-219A>C) c.-57+339A>C (n.-57+339A>C) c.-335-32A>C (n.-335-32A>C) | |
| 2 | g.165309135A= | CA1304529883 | SCN2A | c.606-30A= (n.606-30A=) c.606-217A= (n.606-217A=) n.969-217A= c.477-217A= (n.477-217A=) c.*1129-217A= (n.*1129-217A=) c.210-217A= (n.210-217A=) c.*539-217A= (n.*539-217A=) n.690-217A= n.749-217A= c.147-217A= (n.147-217A=) c.576-217A= (n.576-217A=) c.-57+341A= (n.-57+341A=) c.-335-30A= (n.-335-30A=) | |
| 2 | g.165309135A>G | CA1304529884 | SCN2A | c.606-30A>G (n.606-30A>G) c.606-217A>G (n.606-217A>G) n.969-217A>G c.477-217A>G (n.477-217A>G) c.*1129-217A>G (n.*1129-217A>G) c.210-217A>G (n.210-217A>G) c.*539-217A>G (n.*539-217A>G) n.690-217A>G n.749-217A>G c.147-217A>G (n.147-217A>G) c.576-217A>G (n.576-217A>G) c.-57+341A>G (n.-57+341A>G) c.-335-30A>G (n.-335-30A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165309136T>C | CA1939650 | SCN2A | c.606-29T>C (n.606-29T>C) c.606-216T>C (n.606-216T>C) n.969-216T>C c.477-216T>C (n.477-216T>C) c.*1129-216T>C (n.*1129-216T>C) c.210-216T>C (n.210-216T>C) c.*539-216T>C (n.*539-216T>C) n.690-216T>C n.749-216T>C c.147-216T>C (n.147-216T>C) c.576-216T>C (n.576-216T>C) c.-57+342T>C (n.-57+342T>C) c.-335-29T>C (n.-335-29T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165309136T= | CA1304529885 | SCN2A | c.606-29T= (n.606-29T=) c.606-216T= (n.606-216T=) n.969-216T= c.477-216T= (n.477-216T=) c.*1129-216T= (n.*1129-216T=) c.210-216T= (n.210-216T=) c.*539-216T= (n.*539-216T=) n.690-216T= n.749-216T= c.147-216T= (n.147-216T=) c.576-216T= (n.576-216T=) c.-57+342T= (n.-57+342T=) c.-335-29T= (n.-335-29T=) | |
| 2 | g.165309140G>A | CA1939651 | SCN2A | c.606-25G>A (n.606-25G>A) c.606-212G>A (n.606-212G>A) n.969-212G>A c.477-212G>A (n.477-212G>A) c.*1129-212G>A (n.*1129-212G>A) c.210-212G>A (n.210-212G>A) c.*539-212G>A (n.*539-212G>A) n.690-212G>A n.749-212G>A c.147-212G>A (n.147-212G>A) c.576-212G>A (n.576-212G>A) c.-57+346G>A (n.-57+346G>A) c.-335-25G>A (n.-335-25G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165309140G= | CA1304529886 | SCN2A | c.606-25G= (n.606-25G=) c.606-212G= (n.606-212G=) n.969-212G= c.477-212G= (n.477-212G=) c.*1129-212G= (n.*1129-212G=) c.210-212G= (n.210-212G=) c.*539-212G= (n.*539-212G=) n.690-212G= n.749-212G= c.147-212G= (n.147-212G=) c.576-212G= (n.576-212G=) c.-57+346G= (n.-57+346G=) c.-335-25G= (n.-335-25G=) | |
| 2 | g.165309142A>G | CA2577142387 | SCN2A | c.606-23A>G (n.606-23A>G) c.606-210A>G (n.606-210A>G) n.969-210A>G c.477-210A>G (n.477-210A>G) c.*1129-210A>G (n.*1129-210A>G) c.210-210A>G (n.210-210A>G) c.*539-210A>G (n.*539-210A>G) n.690-210A>G n.749-210A>G c.147-210A>G (n.147-210A>G) c.576-210A>G (n.576-210A>G) c.-57+348A>G (n.-57+348A>G) c.-335-23A>G (n.-335-23A>G) | |
| 2 | g.165309145A>G | CA2661736623 | SCN2A | c.606-20A>G (n.606-20A>G) c.606-207A>G (n.606-207A>G) n.969-207A>G c.477-207A>G (n.477-207A>G) c.*1129-207A>G (n.*1129-207A>G) c.210-207A>G (n.210-207A>G) c.*539-207A>G (n.*539-207A>G) n.690-207A>G n.749-207A>G c.147-207A>G (n.147-207A>G) c.576-207A>G (n.576-207A>G) c.-57+351A>G (n.-57+351A>G) c.-335-20A>G (n.-335-20A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165309146C>A | CA760126232 | SCN2A | c.606-19C>A (n.606-19C>A) c.606-206C>A (n.606-206C>A) n.969-206C>A c.477-206C>A (n.477-206C>A) c.*1129-206C>A (n.*1129-206C>A) c.210-206C>A (n.210-206C>A) c.*539-206C>A (n.*539-206C>A) n.690-206C>A n.749-206C>A c.147-206C>A (n.147-206C>A) c.576-206C>A (n.576-206C>A) c.-57+352C>A (n.-57+352C>A) c.-335-19C>A (n.-335-19C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165309146C= | CA1304529887 | SCN2A | c.606-19C= (n.606-19C=) c.606-206C= (n.606-206C=) n.969-206C= c.477-206C= (n.477-206C=) c.*1129-206C= (n.*1129-206C=) c.210-206C= (n.210-206C=) c.*539-206C= (n.*539-206C=) n.690-206C= n.749-206C= c.147-206C= (n.147-206C=) c.576-206C= (n.576-206C=) c.-57+352C= (n.-57+352C=) c.-335-19C= (n.-335-19C=) | |
| 2 | g.165309146C>T | CA2661736624 | SCN2A | c.606-19C>T (n.606-19C>T) c.606-206C>T (n.606-206C>T) n.969-206C>T c.477-206C>T (n.477-206C>T) c.*1129-206C>T (n.*1129-206C>T) c.210-206C>T (n.210-206C>T) c.*539-206C>T (n.*539-206C>T) n.690-206C>T n.749-206C>T c.147-206C>T (n.147-206C>T) c.576-206C>T (n.576-206C>T) c.-57+352C>T (n.-57+352C>T) c.-335-19C>T (n.-335-19C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165309148C= | CA1304529888 | SCN2A | c.606-17C= (n.606-17C=) c.606-204C= (n.606-204C=) n.969-204C= c.477-204C= (n.477-204C=) c.*1129-204C= (n.*1129-204C=) c.210-204C= (n.210-204C=) c.*539-204C= (n.*539-204C=) n.690-204C= n.749-204C= c.147-204C= (n.147-204C=) c.576-204C= (n.576-204C=) c.-57+354C= (n.-57+354C=) c.-335-17C= (n.-335-17C=) | |
| 2 | g.165309148C>G | CA1939652 | SCN2A | c.606-17C>G (n.606-17C>G) c.606-204C>G (n.606-204C>G) n.969-204C>G c.477-204C>G (n.477-204C>G) c.*1129-204C>G (n.*1129-204C>G) c.210-204C>G (n.210-204C>G) c.*539-204C>G (n.*539-204C>G) n.690-204C>G n.749-204C>G c.147-204C>G (n.147-204C>G) c.576-204C>G (n.576-204C>G) c.-57+354C>G (n.-57+354C>G) c.-335-17C>G (n.-335-17C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165309150G>T | CA2661736625 | SCN2A | c.606-15G>T (n.606-15G>T) c.606-202G>T (n.606-202G>T) n.969-202G>T c.477-202G>T (n.477-202G>T) c.*1129-202G>T (n.*1129-202G>T) c.210-202G>T (n.210-202G>T) c.*539-202G>T (n.*539-202G>T) n.690-202G>T n.749-202G>T c.147-202G>T (n.147-202G>T) c.576-202G>T (n.576-202G>T) c.-57+356G>T (n.-57+356G>T) c.-335-15G>T (n.-335-15G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165309155A= | CA1304529889 | SCN2A | c.606-10A= (n.606-10A=) c.606-197A= (n.606-197A=) n.969-197A= c.477-197A= (n.477-197A=) c.*1129-197A= (n.*1129-197A=) c.210-197A= (n.210-197A=) c.*539-197A= (n.*539-197A=) n.690-197A= n.749-197A= c.147-197A= (n.147-197A=) c.576-197A= (n.576-197A=) c.-57+361A= (n.-57+361A=) c.-335-10A= (n.-335-10A=) | |
| 2 | g.165309155A>T | CA537115650 | SCN2A | c.606-10A>T (n.606-10A>T) c.606-197A>T (n.606-197A>T) n.969-197A>T c.477-197A>T (n.477-197A>T) c.*1129-197A>T (n.*1129-197A>T) c.210-197A>T (n.210-197A>T) c.*539-197A>T (n.*539-197A>T) n.690-197A>T n.749-197A>T c.147-197A>T (n.147-197A>T) c.576-197A>T (n.576-197A>T) c.-57+361A>T (n.-57+361A>T) c.-335-10A>T (n.-335-10A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165309156A>C | CA2753007134 | SCN2A | c.606-9A>C (n.606-9A>C) c.606-196A>C (n.606-196A>C) n.969-196A>C c.477-196A>C (n.477-196A>C) c.*1129-196A>C (n.*1129-196A>C) c.210-196A>C (n.210-196A>C) c.*539-196A>C (n.*539-196A>C) n.690-196A>C n.749-196A>C c.147-196A>C (n.147-196A>C) c.576-196A>C (n.576-196A>C) c.-57+362A>C (n.-57+362A>C) c.-335-9A>C (n.-335-9A>C) | |
| 2 | g.165309156A>G | CA2661736626 | SCN2A | c.606-9A>G (n.606-9A>G) c.606-196A>G (n.606-196A>G) n.969-196A>G c.477-196A>G (n.477-196A>G) c.*1129-196A>G (n.*1129-196A>G) c.210-196A>G (n.210-196A>G) c.*539-196A>G (n.*539-196A>G) n.690-196A>G n.749-196A>G c.147-196A>G (n.147-196A>G) c.576-196A>G (n.576-196A>G) c.-57+362A>G (n.-57+362A>G) c.-335-9A>G (n.-335-9A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165309157T>C | CA1304529891 | SCN2A | c.606-8T>C (n.606-8T>C) c.606-195T>C (n.606-195T>C) n.969-195T>C c.477-195T>C (n.477-195T>C) c.*1129-195T>C (n.*1129-195T>C) c.210-195T>C (n.210-195T>C) c.*539-195T>C (n.*539-195T>C) n.690-195T>C n.749-195T>C c.147-195T>C (n.147-195T>C) c.576-195T>C (n.576-195T>C) c.-57+363T>C (n.-57+363T>C) c.-335-8T>C (n.-335-8T>C) | dbSNP |
| 2 | g.165309157T= | CA1304529890 | SCN2A | c.606-8T= (n.606-8T=) c.606-195T= (n.606-195T=) n.969-195T= c.477-195T= (n.477-195T=) c.*1129-195T= (n.*1129-195T=) c.210-195T= (n.210-195T=) c.*539-195T= (n.*539-195T=) n.690-195T= n.749-195T= c.147-195T= (n.147-195T=) c.576-195T= (n.576-195T=) c.-57+363T= (n.-57+363T=) c.-335-8T= (n.-335-8T=) | |
| 2 | g.165309158T>C | CA2533471779 | SCN2A | c.606-7T>C (n.606-7T>C) c.606-194T>C (n.606-194T>C) n.969-194T>C c.477-194T>C (n.477-194T>C) c.*1129-194T>C (n.*1129-194T>C) c.210-194T>C (n.210-194T>C) c.*539-194T>C (n.*539-194T>C) n.690-194T>C n.749-194T>C c.147-194T>C (n.147-194T>C) c.576-194T>C (n.576-194T>C) c.-57+364T>C (n.-57+364T>C) c.-335-7T>C (n.-335-7T>C) | |
| 2 | g.165309161A= | CA1304529892 | SCN2A | c.606-4A= (n.606-4A=) c.606-191A= (n.606-191A=) n.969-191A= c.477-191A= (n.477-191A=) c.*1129-191A= (n.*1129-191A=) c.210-191A= (n.210-191A=) c.*539-191A= (n.*539-191A=) n.690-191A= n.749-191A= c.147-191A= (n.147-191A=) c.576-191A= (n.576-191A=) c.-57+367A= (n.-57+367A=) c.-335-4A= (n.-335-4A=) | |
| 2 | g.165309161A>G | CA537115651 | SCN2A | c.606-4A>G (n.606-4A>G) c.606-191A>G (n.606-191A>G) n.969-191A>G c.477-191A>G (n.477-191A>G) c.*1129-191A>G (n.*1129-191A>G) c.210-191A>G (n.210-191A>G) c.*539-191A>G (n.*539-191A>G) n.690-191A>G n.749-191A>G c.147-191A>G (n.147-191A>G) c.576-191A>G (n.576-191A>G) c.-57+367A>G (n.-57+367A>G) c.-335-4A>G (n.-335-4A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165309162C>T | CA2661736627 | SCN2A | c.606-3C>T (n.606-3C>T) c.606-190C>T (n.606-190C>T) n.969-190C>T c.477-190C>T (n.477-190C>T) c.*1129-190C>T (n.*1129-190C>T) c.210-190C>T (n.210-190C>T) c.*539-190C>T (n.*539-190C>T) n.690-190C>T n.749-190C>T c.147-190C>T (n.147-190C>T) c.576-190C>T (n.576-190C>T) c.-57+368C>T (n.-57+368C>T) c.-335-3C>T (n.-335-3C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165309163A>C | CA349016856 | SCN2A | c.606-2A>C (n.606-2A>C) c.606-189A>C (n.606-189A>C) n.969-189A>C c.477-189A>C (n.477-189A>C) c.*1129-189A>C (n.*1129-189A>C) c.210-189A>C (n.210-189A>C) c.*539-189A>C (n.*539-189A>C) n.690-189A>C n.749-189A>C c.147-189A>C (n.147-189A>C) c.576-189A>C (n.576-189A>C) c.-57+369A>C (n.-57+369A>C) c.-335-2A>C (n.-335-2A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165309163A>G | CA349016858 | SCN2A | c.606-2A>G (n.606-2A>G) c.606-189A>G (n.606-189A>G) n.969-189A>G c.477-189A>G (n.477-189A>G) c.*1129-189A>G (n.*1129-189A>G) c.210-189A>G (n.210-189A>G) c.*539-189A>G (n.*539-189A>G) n.690-189A>G n.749-189A>G c.147-189A>G (n.147-189A>G) c.576-189A>G (n.576-189A>G) c.-57+369A>G (n.-57+369A>G) c.-335-2A>G (n.-335-2A>G) | |
| 2 | g.165309163A>T | CA349016859 | SCN2A | c.606-2A>T (n.606-2A>T) c.606-189A>T (n.606-189A>T) n.969-189A>T c.477-189A>T (n.477-189A>T) c.*1129-189A>T (n.*1129-189A>T) c.210-189A>T (n.210-189A>T) c.*539-189A>T (n.*539-189A>T) n.690-189A>T n.749-189A>T c.147-189A>T (n.147-189A>T) c.576-189A>T (n.576-189A>T) c.-57+369A>T (n.-57+369A>T) c.-335-2A>T (n.-335-2A>T) | |
| 2 | g.165309164G>A | CA349016860 | SCN2A | c.606-1G>A (n.606-1G>A) c.606-188G>A (n.606-188G>A) n.969-188G>A c.477-188G>A (n.477-188G>A) c.*1129-188G>A (n.*1129-188G>A) c.210-188G>A (n.210-188G>A) c.*539-188G>A (n.*539-188G>A) n.690-188G>A n.749-188G>A c.147-188G>A (n.147-188G>A) c.576-188G>A (n.576-188G>A) c.-57+370G>A (n.-57+370G>A) c.-335-1G>A (n.-335-1G>A) | |
| 2 | g.165309164G>C | CA349016862 | SCN2A | c.606-1G>C (n.606-1G>C) c.606-188G>C (n.606-188G>C) n.969-188G>C c.477-188G>C (n.477-188G>C) c.*1129-188G>C (n.*1129-188G>C) c.210-188G>C (n.210-188G>C) c.*539-188G>C (n.*539-188G>C) n.690-188G>C n.749-188G>C c.147-188G>C (n.147-188G>C) c.576-188G>C (n.576-188G>C) c.-57+370G>C (n.-57+370G>C) c.-335-1G>C (n.-335-1G>C) | |
| 2 | g.165309164G>T | CA349016864 | SCN2A | c.606-1G>T (n.606-1G>T) c.606-188G>T (n.606-188G>T) n.969-188G>T c.477-188G>T (n.477-188G>T) c.*1129-188G>T (n.*1129-188G>T) c.210-188G>T (n.210-188G>T) c.*539-188G>T (n.*539-188G>T) n.690-188G>T n.749-188G>T c.147-188G>T (n.147-188G>T) c.576-188G>T (n.576-188G>T) c.-57+370G>T (n.-57+370G>T) c.-335-1G>T (n.-335-1G>T) | |
| 2 | g.165309165G>A | CA429884329 | SCN2A | c.606G>A (p.Ala202=) c.606-187G>A (n.606-187G>A) n.969-187G>A c.477-187G>A (n.477-187G>A) c.*1129-187G>A (n.*1129-187G>A) c.210-187G>A (n.210-187G>A) c.*539-187G>A (n.*539-187G>A) n.690-187G>A n.749-187G>A c.147-187G>A (n.147-187G>A) c.576-187G>A (n.576-187G>A) c.-57+371G>A (n.-57+371G>A) c.-335G>A (n.-335G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165309165G>C | CA429884331 | SCN2A | c.606G>C (p.Ala202=) c.606-187G>C (n.606-187G>C) n.969-187G>C c.477-187G>C (n.477-187G>C) c.*1129-187G>C (n.*1129-187G>C) c.210-187G>C (n.210-187G>C) c.*539-187G>C (n.*539-187G>C) n.690-187G>C n.749-187G>C c.147-187G>C (n.147-187G>C) c.576-187G>C (n.576-187G>C) c.-57+371G>C (n.-57+371G>C) c.-335G>C (n.-335G>C) | |
| 2 | g.165309165G= | CA1304529893 | SCN2A | c.606G= (p.Ala202=) c.606-187G= (n.606-187G=) n.969-187G= c.477-187G= (n.477-187G=) c.*1129-187G= (n.*1129-187G=) c.210-187G= (n.210-187G=) c.*539-187G= (n.*539-187G=) n.690-187G= n.749-187G= c.147-187G= (n.147-187G=) c.576-187G= (n.576-187G=) c.-57+371G= (n.-57+371G=) c.-335G= (n.-335G=) | |
| 2 | g.165309165G>T | CA429884332 | SCN2A | c.606G>T (p.Ala202=) c.606-187G>T (n.606-187G>T) n.969-187G>T c.477-187G>T (n.477-187G>T) c.*1129-187G>T (n.*1129-187G>T) c.210-187G>T (n.210-187G>T) c.*539-187G>T (n.*539-187G>T) n.690-187G>T n.749-187G>T c.147-187G>T (n.147-187G>T) c.576-187G>T (n.576-187G>T) c.-57+371G>T (n.-57+371G>T) c.-335G>T (n.-335G>T) | |
| 2 | g.165309166T>A | CA349016865 | SCN2A | c.607T>A (p.Tyr203Asn) c.606-186T>A (n.606-186T>A) n.969-186T>A c.477-186T>A (n.477-186T>A) c.*1129-186T>A (n.*1129-186T>A) c.210-186T>A (n.210-186T>A) c.*539-186T>A (n.*539-186T>A) n.690-186T>A n.749-186T>A c.147-186T>A (n.147-186T>A) c.576-186T>A (n.576-186T>A) c.-57+372T>A (n.-57+372T>A) c.-334T>A (n.-334T>A) | dbSNP |
| 2 | g.165309166T>C | CA349016867 | SCN2A | c.607T>C (p.Tyr203His) c.606-186T>C (n.606-186T>C) n.969-186T>C c.477-186T>C (n.477-186T>C) c.*1129-186T>C (n.*1129-186T>C) c.210-186T>C (n.210-186T>C) c.*539-186T>C (n.*539-186T>C) n.690-186T>C n.749-186T>C c.147-186T>C (n.147-186T>C) c.576-186T>C (n.576-186T>C) c.-57+372T>C (n.-57+372T>C) c.-334T>C (n.-334T>C) | COSMIC |
| 2 | g.165309166T>G | CA349016869 | SCN2A | c.607T>G (p.Tyr203Asp) c.606-186T>G (n.606-186T>G) n.969-186T>G c.477-186T>G (n.477-186T>G) c.*1129-186T>G (n.*1129-186T>G) c.210-186T>G (n.210-186T>G) c.*539-186T>G (n.*539-186T>G) n.690-186T>G n.749-186T>G c.147-186T>G (n.147-186T>G) c.576-186T>G (n.576-186T>G) c.-57+372T>G (n.-57+372T>G) c.-334T>G (n.-334T>G) | |
| 2 | g.165309166T= | CA1304529894 | SCN2A | c.607T= (p.Tyr203=) c.606-186T= (n.606-186T=) n.969-186T= c.477-186T= (n.477-186T=) c.*1129-186T= (n.*1129-186T=) c.210-186T= (n.210-186T=) c.*539-186T= (n.*539-186T=) n.690-186T= n.749-186T= c.147-186T= (n.147-186T=) c.576-186T= (n.576-186T=) c.-57+372T= (n.-57+372T=) c.-334T= (n.-334T=) | |
| 2 | g.165309167A= | CA1304529895 | SCN2A | c.608A= (p.Tyr203=) c.606-185A= (n.606-185A=) n.969-185A= c.477-185A= (n.477-185A=) c.*1129-185A= (n.*1129-185A=) c.210-185A= (n.210-185A=) c.*539-185A= (n.*539-185A=) n.690-185A= n.749-185A= c.147-185A= (n.147-185A=) c.576-185A= (n.576-185A=) c.-57+373A= (n.-57+373A=) c.-333A= (n.-333A=) | |
| 2 | g.165309167A>C | CA349016870 | SCN2A | c.608A>C (p.Tyr203Ser) c.606-185A>C (n.606-185A>C) n.969-185A>C c.477-185A>C (n.477-185A>C) c.*1129-185A>C (n.*1129-185A>C) c.210-185A>C (n.210-185A>C) c.*539-185A>C (n.*539-185A>C) n.690-185A>C n.749-185A>C c.147-185A>C (n.147-185A>C) c.576-185A>C (n.576-185A>C) c.-57+373A>C (n.-57+373A>C) c.-333A>C (n.-333A>C) | |
| 2 | g.165309167A>G | CA59728063 | SCN2A | c.608A>G (p.Tyr203Cys) c.606-185A>G (n.606-185A>G) n.969-185A>G c.477-185A>G (n.477-185A>G) c.*1129-185A>G (n.*1129-185A>G) c.210-185A>G (n.210-185A>G) c.*539-185A>G (n.*539-185A>G) n.690-185A>G n.749-185A>G c.147-185A>G (n.147-185A>G) c.576-185A>G (n.576-185A>G) c.-57+373A>G (n.-57+373A>G) c.-333A>G (n.-333A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165309167A>T | CA1939653 | SCN2A | c.608A>T (p.Tyr203Phe) c.606-185A>T (n.606-185A>T) n.969-185A>T c.477-185A>T (n.477-185A>T) c.*1129-185A>T (n.*1129-185A>T) c.210-185A>T (n.210-185A>T) c.*539-185A>T (n.*539-185A>T) n.690-185A>T n.749-185A>T c.147-185A>T (n.147-185A>T) c.576-185A>T (n.576-185A>T) c.-57+373A>T (n.-57+373A>T) c.-333A>T (n.-333A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165309168T>A | CA349016876 | SCN2A | c.609T>A (p.Tyr203Ter) c.606-184T>A (n.606-184T>A) n.969-184T>A c.477-184T>A (n.477-184T>A) c.*1129-184T>A (n.*1129-184T>A) c.210-184T>A (n.210-184T>A) c.*539-184T>A (n.*539-184T>A) n.690-184T>A n.749-184T>A c.147-184T>A (n.147-184T>A) c.576-184T>A (n.576-184T>A) c.-57+374T>A (n.-57+374T>A) c.-332T>A (n.-332T>A) | |
| 2 | g.165309168T>C | CA429884335 | SCN2A | c.609T>C (p.Tyr203=) c.606-184T>C (n.606-184T>C) n.969-184T>C c.477-184T>C (n.477-184T>C) c.*1129-184T>C (n.*1129-184T>C) c.210-184T>C (n.210-184T>C) c.*539-184T>C (n.*539-184T>C) n.690-184T>C n.749-184T>C c.147-184T>C (n.147-184T>C) c.576-184T>C (n.576-184T>C) c.-57+374T>C (n.-57+374T>C) c.-332T>C (n.-332T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165309168T>G | CA349016875 | SCN2A | c.609T>G (p.Tyr203Ter) c.606-184T>G (n.606-184T>G) n.969-184T>G c.477-184T>G (n.477-184T>G) c.*1129-184T>G (n.*1129-184T>G) c.210-184T>G (n.210-184T>G) c.*539-184T>G (n.*539-184T>G) n.690-184T>G n.749-184T>G c.147-184T>G (n.147-184T>G) c.576-184T>G (n.576-184T>G) c.-57+374T>G (n.-57+374T>G) c.-332T>G (n.-332T>G) | |
| 2 | g.165309169G>A | CA1939654 | SCN2A | c.610G>A (p.Val204Ile) c.606-183G>A (n.606-183G>A) n.969-183G>A c.477-183G>A (n.477-183G>A) c.*1129-183G>A (n.*1129-183G>A) c.210-183G>A (n.210-183G>A) c.*539-183G>A (n.*539-183G>A) n.690-183G>A n.749-183G>A c.147-183G>A (n.147-183G>A) c.576-183G>A (n.576-183G>A) c.-57+375G>A (n.-57+375G>A) c.-331G>A (n.-331G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 2 | g.165309169G>C | CA349016879 | SCN2A | c.610G>C (p.Val204Leu) c.606-183G>C (n.606-183G>C) n.969-183G>C c.477-183G>C (n.477-183G>C) c.*1129-183G>C (n.*1129-183G>C) c.210-183G>C (n.210-183G>C) c.*539-183G>C (n.*539-183G>C) n.690-183G>C n.749-183G>C c.147-183G>C (n.147-183G>C) c.576-183G>C (n.576-183G>C) c.-57+375G>C (n.-57+375G>C) c.-331G>C (n.-331G>C) | |
| 2 | g.165309169G= | CA1304529896 | SCN2A | c.610G= (p.Val204=) c.606-183G= (n.606-183G=) n.969-183G= c.477-183G= (n.477-183G=) c.*1129-183G= (n.*1129-183G=) c.210-183G= (n.210-183G=) c.*539-183G= (n.*539-183G=) n.690-183G= n.749-183G= c.147-183G= (n.147-183G=) c.576-183G= (n.576-183G=) c.-57+375G= (n.-57+375G=) c.-331G= (n.-331G=) | |
| 2 | g.165309169G>T | CA349016881 | SCN2A | c.610G>T (p.Val204Leu) c.606-183G>T (n.606-183G>T) n.969-183G>T c.477-183G>T (n.477-183G>T) c.*1129-183G>T (n.*1129-183G>T) c.210-183G>T (n.210-183G>T) c.*539-183G>T (n.*539-183G>T) n.690-183G>T n.749-183G>T c.147-183G>T (n.147-183G>T) c.576-183G>T (n.576-183G>T) c.-57+375G>T (n.-57+375G>T) c.-331G>T (n.-331G>T) | |
| 2 | g.165309170T>A | CA349016883 | SCN2A | c.611T>A (p.Val204Glu) c.606-182T>A (n.606-182T>A) n.969-182T>A c.477-182T>A (n.477-182T>A) c.*1129-182T>A (n.*1129-182T>A) c.210-182T>A (n.210-182T>A) c.*539-182T>A (n.*539-182T>A) n.690-182T>A n.749-182T>A c.147-182T>A (n.147-182T>A) c.576-182T>A (n.576-182T>A) c.-57+376T>A (n.-57+376T>A) c.-330T>A (n.-330T>A) | |
| 2 | g.165309170T>C | CA349016885 | SCN2A | c.611T>C (p.Val204Ala) c.606-182T>C (n.606-182T>C) n.969-182T>C c.477-182T>C (n.477-182T>C) c.*1129-182T>C (n.*1129-182T>C) c.210-182T>C (n.210-182T>C) c.*539-182T>C (n.*539-182T>C) n.690-182T>C n.749-182T>C c.147-182T>C (n.147-182T>C) c.576-182T>C (n.576-182T>C) c.-57+376T>C (n.-57+376T>C) c.-330T>C (n.-330T>C) | |
| 2 | g.165309170T>G | CA349016886 | SCN2A | c.611T>G (p.Val204Gly) c.606-182T>G (n.606-182T>G) n.969-182T>G c.477-182T>G (n.477-182T>G) c.*1129-182T>G (n.*1129-182T>G) c.210-182T>G (n.210-182T>G) c.*539-182T>G (n.*539-182T>G) n.690-182T>G n.749-182T>G c.147-182T>G (n.147-182T>G) c.576-182T>G (n.576-182T>G) c.-57+376T>G (n.-57+376T>G) c.-330T>G (n.-330T>G) | |
| 2 | g.165309171A= | CA1304529897 | SCN2A | c.612A= (p.Val204=) c.606-181A= (n.606-181A=) n.969-181A= c.477-181A= (n.477-181A=) c.*1129-181A= (n.*1129-181A=) c.210-181A= (n.210-181A=) c.*539-181A= (n.*539-181A=) n.690-181A= n.749-181A= c.147-181A= (n.147-181A=) c.576-181A= (n.576-181A=) c.-57+377A= (n.-57+377A=) c.-329A= (n.-329A=) | |
| 2 | g.165309171A>C | CA429884339 | SCN2A | c.612A>C (p.Val204=) c.606-181A>C (n.606-181A>C) n.969-181A>C c.477-181A>C (n.477-181A>C) c.*1129-181A>C (n.*1129-181A>C) c.210-181A>C (n.210-181A>C) c.*539-181A>C (n.*539-181A>C) n.690-181A>C n.749-181A>C c.147-181A>C (n.147-181A>C) c.576-181A>C (n.576-181A>C) c.-57+377A>C (n.-57+377A>C) c.-329A>C (n.-329A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165309171A>G | CA429884337 | SCN2A | c.612A>G (p.Val204=) c.606-181A>G (n.606-181A>G) n.969-181A>G c.477-181A>G (n.477-181A>G) c.*1129-181A>G (n.*1129-181A>G) c.210-181A>G (n.210-181A>G) c.*539-181A>G (n.*539-181A>G) n.690-181A>G n.749-181A>G c.147-181A>G (n.147-181A>G) c.576-181A>G (n.576-181A>G) c.-57+377A>G (n.-57+377A>G) c.-329A>G (n.-329A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165309171A>T | CA429884338 | SCN2A | c.612A>T (p.Val204=) c.606-181A>T (n.606-181A>T) n.969-181A>T c.477-181A>T (n.477-181A>T) c.*1129-181A>T (n.*1129-181A>T) c.210-181A>T (n.210-181A>T) c.*539-181A>T (n.*539-181A>T) n.690-181A>T n.749-181A>T c.147-181A>T (n.147-181A>T) c.576-181A>T (n.576-181A>T) c.-57+377A>T (n.-57+377A>T) c.-329A>T (n.-329A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165309172A>C | CA349016888 | SCN2A | c.613A>C (p.Thr205Pro) c.606-180A>C (n.606-180A>C) n.969-180A>C c.477-180A>C (n.477-180A>C) c.*1129-180A>C (n.*1129-180A>C) c.210-180A>C (n.210-180A>C) c.*539-180A>C (n.*539-180A>C) n.690-180A>C n.749-180A>C c.147-180A>C (n.147-180A>C) c.576-180A>C (n.576-180A>C) c.-57+378A>C (n.-57+378A>C) c.-328A>C (n.-328A>C) | |
| 2 | g.165309172A>G | CA349016890 | SCN2A | c.613A>G (p.Thr205Ala) c.606-180A>G (n.606-180A>G) n.969-180A>G c.477-180A>G (n.477-180A>G) c.*1129-180A>G (n.*1129-180A>G) c.210-180A>G (n.210-180A>G) c.*539-180A>G (n.*539-180A>G) n.690-180A>G n.749-180A>G c.147-180A>G (n.147-180A>G) c.576-180A>G (n.576-180A>G) c.-57+378A>G (n.-57+378A>G) c.-328A>G (n.-328A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165309172A>T | CA349016892 | SCN2A | c.613A>T (p.Thr205Ser) c.606-180A>T (n.606-180A>T) n.969-180A>T c.477-180A>T (n.477-180A>T) c.*1129-180A>T (n.*1129-180A>T) c.210-180A>T (n.210-180A>T) c.*539-180A>T (n.*539-180A>T) n.690-180A>T n.749-180A>T c.147-180A>T (n.147-180A>T) c.576-180A>T (n.576-180A>T) c.-57+378A>T (n.-57+378A>T) c.-328A>T (n.-328A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165309173C>A | CA349016894 | SCN2A | c.614C>A (p.Thr205Lys) c.606-179C>A (n.606-179C>A) n.969-179C>A c.477-179C>A (n.477-179C>A) c.*1129-179C>A (n.*1129-179C>A) c.210-179C>A (n.210-179C>A) c.*539-179C>A (n.*539-179C>A) n.690-179C>A n.749-179C>A c.147-179C>A (n.147-179C>A) c.576-179C>A (n.576-179C>A) c.-57+379C>A (n.-57+379C>A) c.-327C>A (n.-327C>A) | |
| 2 | g.165309173C>G | CA349016896 | SCN2A | c.614C>G (p.Thr205Arg) c.606-179C>G (n.606-179C>G) n.969-179C>G c.477-179C>G (n.477-179C>G) c.*1129-179C>G (n.*1129-179C>G) c.210-179C>G (n.210-179C>G) c.*539-179C>G (n.*539-179C>G) n.690-179C>G n.749-179C>G c.147-179C>G (n.147-179C>G) c.576-179C>G (n.576-179C>G) c.-57+379C>G (n.-57+379C>G) c.-327C>G (n.-327C>G) | |
| 2 | g.165309173C>T | CA349016898 | SCN2A | c.614C>T (p.Thr205Ile) c.606-179C>T (n.606-179C>T) n.969-179C>T c.477-179C>T (n.477-179C>T) c.*1129-179C>T (n.*1129-179C>T) c.210-179C>T (n.210-179C>T) c.*539-179C>T (n.*539-179C>T) n.690-179C>T n.749-179C>T c.147-179C>T (n.147-179C>T) c.576-179C>T (n.576-179C>T) c.-57+379C>T (n.-57+379C>T) c.-327C>T (n.-327C>T) | |
| 2 | g.165309174A>C | CA429884345 | SCN2A | c.615A>C (p.Thr205=) c.606-178A>C (n.606-178A>C) n.969-178A>C c.477-178A>C (n.477-178A>C) c.*1129-178A>C (n.*1129-178A>C) c.210-178A>C (n.210-178A>C) c.*539-178A>C (n.*539-178A>C) n.690-178A>C n.749-178A>C c.147-178A>C (n.147-178A>C) c.576-178A>C (n.576-178A>C) c.-57+380A>C (n.-57+380A>C) c.-326A>C (n.-326A>C) | |
| 2 | g.165309174A>G | CA429884344 | SCN2A | c.615A>G (p.Thr205=) c.606-178A>G (n.606-178A>G) n.969-178A>G c.477-178A>G (n.477-178A>G) c.*1129-178A>G (n.*1129-178A>G) c.210-178A>G (n.210-178A>G) c.*539-178A>G (n.*539-178A>G) n.690-178A>G n.749-178A>G c.147-178A>G (n.147-178A>G) c.576-178A>G (n.576-178A>G) c.-57+380A>G (n.-57+380A>G) c.-326A>G (n.-326A>G) | |
| 2 | g.165309174A>T | CA429884343 | SCN2A | c.615A>T (p.Thr205=) c.606-178A>T (n.606-178A>T) n.969-178A>T c.477-178A>T (n.477-178A>T) c.*1129-178A>T (n.*1129-178A>T) c.210-178A>T (n.210-178A>T) c.*539-178A>T (n.*539-178A>T) n.690-178A>T n.749-178A>T c.147-178A>T (n.147-178A>T) c.576-178A>T (n.576-178A>T) c.-57+380A>T (n.-57+380A>T) c.-326A>T (n.-326A>T) | |
| 2 | g.165309175G>A | CA349016902 | SCN2A | c.616G>A (p.Glu206Lys) c.606-177G>A (n.606-177G>A) n.969-177G>A c.477-177G>A (n.477-177G>A) c.*1129-177G>A (n.*1129-177G>A) c.210-177G>A (n.210-177G>A) c.*539-177G>A (n.*539-177G>A) n.690-177G>A n.749-177G>A c.147-177G>A (n.147-177G>A) c.576-177G>A (n.576-177G>A) c.-57+381G>A (n.-57+381G>A) c.-325G>A (n.-325G>A) | |
| 2 | g.165309175G>C | CA349016904 | SCN2A | c.616G>C (p.Glu206Gln) c.606-177G>C (n.606-177G>C) n.969-177G>C c.477-177G>C (n.477-177G>C) c.*1129-177G>C (n.*1129-177G>C) c.210-177G>C (n.210-177G>C) c.*539-177G>C (n.*539-177G>C) n.690-177G>C n.749-177G>C c.147-177G>C (n.147-177G>C) c.576-177G>C (n.576-177G>C) c.-57+381G>C (n.-57+381G>C) c.-325G>C (n.-325G>C) | |
| 2 | g.165309175G>T | CA349016900 | SCN2A | c.616G>T (p.Glu206Ter) c.606-177G>T (n.606-177G>T) n.969-177G>T c.477-177G>T (n.477-177G>T) c.*1129-177G>T (n.*1129-177G>T) c.210-177G>T (n.210-177G>T) c.*539-177G>T (n.*539-177G>T) n.690-177G>T n.749-177G>T c.147-177G>T (n.147-177G>T) c.576-177G>T (n.576-177G>T) c.-57+381G>T (n.-57+381G>T) c.-325G>T (n.-325G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.165309176A>C | CA349016907 | SCN2A | c.617A>C (p.Glu206Ala) c.606-176A>C (n.606-176A>C) n.969-176A>C c.477-176A>C (n.477-176A>C) c.*1129-176A>C (n.*1129-176A>C) c.210-176A>C (n.210-176A>C) c.*539-176A>C (n.*539-176A>C) n.690-176A>C n.749-176A>C c.147-176A>C (n.147-176A>C) c.576-176A>C (n.576-176A>C) c.-57+382A>C (n.-57+382A>C) c.-324A>C (n.-324A>C) | |
| 2 | g.165309176A>G | CA349016908 | SCN2A | c.617A>G (p.Glu206Gly) c.606-176A>G (n.606-176A>G) n.969-176A>G c.477-176A>G (n.477-176A>G) c.*1129-176A>G (n.*1129-176A>G) c.210-176A>G (n.210-176A>G) c.*539-176A>G (n.*539-176A>G) n.690-176A>G n.749-176A>G c.147-176A>G (n.147-176A>G) c.576-176A>G (n.576-176A>G) c.-57+382A>G (n.-57+382A>G) c.-324A>G (n.-324A>G) | |
| 2 | g.165309176A>T | CA349016910 | SCN2A | c.617A>T (p.Glu206Val) c.606-176A>T (n.606-176A>T) n.969-176A>T c.477-176A>T (n.477-176A>T) c.*1129-176A>T (n.*1129-176A>T) c.210-176A>T (n.210-176A>T) c.*539-176A>T (n.*539-176A>T) n.690-176A>T n.749-176A>T c.147-176A>T (n.147-176A>T) c.576-176A>T (n.576-176A>T) c.-57+382A>T (n.-57+382A>T) c.-324A>T (n.-324A>T) | |
| 2 | g.165309177A= | CA1304529898 | SCN2A | c.618A= (p.Glu206=) c.606-175A= (n.606-175A=) n.969-175A= c.477-175A= (n.477-175A=) c.*1129-175A= (n.*1129-175A=) c.210-175A= (n.210-175A=) c.*539-175A= (n.*539-175A=) n.690-175A= n.749-175A= c.147-175A= (n.147-175A=) c.576-175A= (n.576-175A=) c.-57+383A= (n.-57+383A=) c.-323A= (n.-323A=) | |
| 2 | g.165309177A>C | CA349016912 | SCN2A | c.618A>C (p.Glu206Asp) c.606-175A>C (n.606-175A>C) n.969-175A>C c.477-175A>C (n.477-175A>C) c.*1129-175A>C (n.*1129-175A>C) c.210-175A>C (n.210-175A>C) c.*539-175A>C (n.*539-175A>C) n.690-175A>C n.749-175A>C c.147-175A>C (n.147-175A>C) c.576-175A>C (n.576-175A>C) c.-57+383A>C (n.-57+383A>C) c.-323A>C (n.-323A>C) | |
| 2 | g.165309177A>G | CA429884348 | SCN2A | c.618A>G (p.Glu206=) c.606-175A>G (n.606-175A>G) n.969-175A>G c.477-175A>G (n.477-175A>G) c.*1129-175A>G (n.*1129-175A>G) c.210-175A>G (n.210-175A>G) c.*539-175A>G (n.*539-175A>G) n.690-175A>G n.749-175A>G c.147-175A>G (n.147-175A>G) c.576-175A>G (n.576-175A>G) c.-57+383A>G (n.-57+383A>G) c.-323A>G (n.-323A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165309177A>T | CA349016914 | SCN2A | c.618A>T (p.Glu206Asp) c.606-175A>T (n.606-175A>T) n.969-175A>T c.477-175A>T (n.477-175A>T) c.*1129-175A>T (n.*1129-175A>T) c.210-175A>T (n.210-175A>T) c.*539-175A>T (n.*539-175A>T) n.690-175A>T n.749-175A>T c.147-175A>T (n.147-175A>T) c.576-175A>T (n.576-175A>T) c.-57+383A>T (n.-57+383A>T) c.-323A>T (n.-323A>T) | |
| 2 | g.165309178T>A | CA349016917 | SCN2A | c.619T>A (p.Phe207Ile) c.606-174T>A (n.606-174T>A) n.969-174T>A c.477-174T>A (n.477-174T>A) c.*1129-174T>A (n.*1129-174T>A) c.210-174T>A (n.210-174T>A) c.*539-174T>A (n.*539-174T>A) n.690-174T>A n.749-174T>A c.147-174T>A (n.147-174T>A) c.576-174T>A (n.576-174T>A) c.-57+384T>A (n.-57+384T>A) c.-322T>A (n.-322T>A) | |
| 2 | g.165309178T>C | CA349016915 | SCN2A | c.619T>C (p.Phe207Leu) c.606-174T>C (n.606-174T>C) n.969-174T>C c.477-174T>C (n.477-174T>C) c.*1129-174T>C (n.*1129-174T>C) c.210-174T>C (n.210-174T>C) c.*539-174T>C (n.*539-174T>C) n.690-174T>C n.749-174T>C c.147-174T>C (n.147-174T>C) c.576-174T>C (n.576-174T>C) c.-57+384T>C (n.-57+384T>C) c.-322T>C (n.-322T>C) | |
| 2 | g.165309178T>G | CA349016916 | SCN2A | c.619T>G (p.Phe207Val) c.606-174T>G (n.606-174T>G) n.969-174T>G c.477-174T>G (n.477-174T>G) c.*1129-174T>G (n.*1129-174T>G) c.210-174T>G (n.210-174T>G) c.*539-174T>G (n.*539-174T>G) n.690-174T>G n.749-174T>G c.147-174T>G (n.147-174T>G) c.576-174T>G (n.576-174T>G) c.-57+384T>G (n.-57+384T>G) c.-322T>G (n.-322T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.165309178T= | CA1304529899 | SCN2A | c.619T= (p.Phe207=) c.606-174T= (n.606-174T=) n.969-174T= c.477-174T= (n.477-174T=) c.*1129-174T= (n.*1129-174T=) c.210-174T= (n.210-174T=) c.*539-174T= (n.*539-174T=) n.690-174T= n.749-174T= c.147-174T= (n.147-174T=) c.576-174T= (n.576-174T=) c.-57+384T= (n.-57+384T=) c.-322T= (n.-322T=) | |
| 2 | g.165309179T>A | CA349016919 | SCN2A | c.620T>A (p.Phe207Tyr) c.606-173T>A (n.606-173T>A) n.969-173T>A c.477-173T>A (n.477-173T>A) c.*1129-173T>A (n.*1129-173T>A) c.210-173T>A (n.210-173T>A) c.*539-173T>A (n.*539-173T>A) n.690-173T>A n.749-173T>A c.147-173T>A (n.147-173T>A) c.576-173T>A (n.576-173T>A) c.-57+385T>A (n.-57+385T>A) c.-321T>A (n.-321T>A) | |
| 2 | g.165309179T>C | CA349016920 | SCN2A | c.620T>C (p.Phe207Ser) c.606-173T>C (n.606-173T>C) n.969-173T>C c.477-173T>C (n.477-173T>C) c.*1129-173T>C (n.*1129-173T>C) c.210-173T>C (n.210-173T>C) c.*539-173T>C (n.*539-173T>C) n.690-173T>C n.749-173T>C c.147-173T>C (n.147-173T>C) c.576-173T>C (n.576-173T>C) c.-57+385T>C (n.-57+385T>C) c.-321T>C (n.-321T>C) | |
| 2 | g.165309179T>G | CA349016921 | SCN2A | c.620T>G (p.Phe207Cys) c.606-173T>G (n.606-173T>G) n.969-173T>G c.477-173T>G (n.477-173T>G) c.*1129-173T>G (n.*1129-173T>G) c.210-173T>G (n.210-173T>G) c.*539-173T>G (n.*539-173T>G) n.690-173T>G n.749-173T>G c.147-173T>G (n.147-173T>G) c.576-173T>G (n.576-173T>G) c.-57+385T>G (n.-57+385T>G) c.-321T>G (n.-321T>G) | |
| 2 | g.165309180T>A | CA349016923 | SCN2A | c.621T>A (p.Phe207Leu) c.606-172T>A (n.606-172T>A) n.969-172T>A c.477-172T>A (n.477-172T>A) c.*1129-172T>A (n.*1129-172T>A) c.210-172T>A (n.210-172T>A) c.*539-172T>A (n.*539-172T>A) n.690-172T>A n.749-172T>A c.147-172T>A (n.147-172T>A) c.576-172T>A (n.576-172T>A) c.-57+386T>A (n.-57+386T>A) c.-320T>A (n.-320T>A) | |
| 2 | g.165309180T>C | CA429884349 | SCN2A | c.621T>C (p.Phe207=) c.606-172T>C (n.606-172T>C) n.969-172T>C c.477-172T>C (n.477-172T>C) c.*1129-172T>C (n.*1129-172T>C) c.210-172T>C (n.210-172T>C) c.*539-172T>C (n.*539-172T>C) n.690-172T>C n.749-172T>C c.147-172T>C (n.147-172T>C) c.576-172T>C (n.576-172T>C) c.-57+386T>C (n.-57+386T>C) c.-320T>C (n.-320T>C) | dbSNP |
| 2 | g.165309180T>G | CA349016924 | SCN2A | c.621T>G (p.Phe207Leu) c.606-172T>G (n.606-172T>G) n.969-172T>G c.477-172T>G (n.477-172T>G) c.*1129-172T>G (n.*1129-172T>G) c.210-172T>G (n.210-172T>G) c.*539-172T>G (n.*539-172T>G) n.690-172T>G n.749-172T>G c.147-172T>G (n.147-172T>G) c.576-172T>G (n.576-172T>G) c.-57+386T>G (n.-57+386T>G) c.-320T>G (n.-320T>G) | |
| 2 | g.165309180T= | CA1304529900 | SCN2A | c.621T= (p.Phe207=) c.606-172T= (n.606-172T=) n.969-172T= c.477-172T= (n.477-172T=) c.*1129-172T= (n.*1129-172T=) c.210-172T= (n.210-172T=) c.*539-172T= (n.*539-172T=) n.690-172T= n.749-172T= c.147-172T= (n.147-172T=) c.576-172T= (n.576-172T=) c.-57+386T= (n.-57+386T=) c.-320T= (n.-320T=) | |
| 2 | g.165309181del | CA2661736628 | SCN2A | c.622del (p.Val208Ter) c.606-171del (n.606-171del) n.969-171del c.477-171del (n.477-171del) c.*1129-171del (n.*1129-171del) c.210-171del (n.210-171del) c.*539-171del (n.*539-171del) n.690-171del n.749-171del c.147-171del (n.147-171del) c.576-171del (n.576-171del) c.-57+387del (n.-57+387del) c.-319del (n.-319del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165309181G>A | CA349016928 | SCN2A | c.622G>A (p.Val208Ile) c.606-171G>A (n.606-171G>A) n.969-171G>A c.477-171G>A (n.477-171G>A) c.*1129-171G>A (n.*1129-171G>A) c.210-171G>A (n.210-171G>A) c.*539-171G>A (n.*539-171G>A) n.690-171G>A n.749-171G>A c.147-171G>A (n.147-171G>A) c.576-171G>A (n.576-171G>A) c.-57+387G>A (n.-57+387G>A) c.-319G>A (n.-319G>A) | |
| 2 | g.165309181G>C | CA349016927 | SCN2A | c.622G>C (p.Val208Leu) c.606-171G>C (n.606-171G>C) n.969-171G>C c.477-171G>C (n.477-171G>C) c.*1129-171G>C (n.*1129-171G>C) c.210-171G>C (n.210-171G>C) c.*539-171G>C (n.*539-171G>C) n.690-171G>C n.749-171G>C c.147-171G>C (n.147-171G>C) c.576-171G>C (n.576-171G>C) c.-57+387G>C (n.-57+387G>C) c.-319G>C (n.-319G>C) | |
| 2 | g.165309181G= | CA1304529901 | SCN2A | c.622G= (p.Val208=) c.606-171G= (n.606-171G=) n.969-171G= c.477-171G= (n.477-171G=) c.*1129-171G= (n.*1129-171G=) c.210-171G= (n.210-171G=) c.*539-171G= (n.*539-171G=) n.690-171G= n.749-171G= c.147-171G= (n.147-171G=) c.576-171G= (n.576-171G=) c.-57+387G= (n.-57+387G=) c.-319G= (n.-319G=) | |
| 2 | g.165309181G>T | CA349016926 | SCN2A | c.622G>T (p.Val208Leu) c.606-171G>T (n.606-171G>T) n.969-171G>T c.477-171G>T (n.477-171G>T) c.*1129-171G>T (n.*1129-171G>T) c.210-171G>T (n.210-171G>T) c.*539-171G>T (n.*539-171G>T) n.690-171G>T n.749-171G>T c.147-171G>T (n.147-171G>T) c.576-171G>T (n.576-171G>T) c.-57+387G>T (n.-57+387G>T) c.-319G>T (n.-319G>T) | dbSNP |
| 2 | g.165309182T>A | CA349016931 | SCN2A | c.623T>A (p.Val208Glu) c.606-170T>A (n.606-170T>A) n.969-170T>A c.477-170T>A (n.477-170T>A) c.*1129-170T>A (n.*1129-170T>A) c.210-170T>A (n.210-170T>A) c.*539-170T>A (n.*539-170T>A) n.690-170T>A n.749-170T>A c.147-170T>A (n.147-170T>A) c.576-170T>A (n.576-170T>A) c.-57+388T>A (n.-57+388T>A) c.-318T>A (n.-318T>A) | |
| 2 | g.165309182T>C | CA349016934 | SCN2A | c.623T>C (p.Val208Ala) c.606-170T>C (n.606-170T>C) n.969-170T>C c.477-170T>C (n.477-170T>C) c.*1129-170T>C (n.*1129-170T>C) c.210-170T>C (n.210-170T>C) c.*539-170T>C (n.*539-170T>C) n.690-170T>C n.749-170T>C c.147-170T>C (n.147-170T>C) c.576-170T>C (n.576-170T>C) c.-57+388T>C (n.-57+388T>C) c.-318T>C (n.-318T>C) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165309182T>G | CA349016933 | SCN2A | c.623T>G (p.Val208Gly) c.606-170T>G (n.606-170T>G) n.969-170T>G c.477-170T>G (n.477-170T>G) c.*1129-170T>G (n.*1129-170T>G) c.210-170T>G (n.210-170T>G) c.*539-170T>G (n.*539-170T>G) n.690-170T>G n.749-170T>G c.147-170T>G (n.147-170T>G) c.576-170T>G (n.576-170T>G) c.-57+388T>G (n.-57+388T>G) c.-318T>G (n.-318T>G) | |
| 2 | g.165309182T= | CA1304529902 | SCN2A | c.623T= (p.Val208=) c.606-170T= (n.606-170T=) n.969-170T= c.477-170T= (n.477-170T=) c.*1129-170T= (n.*1129-170T=) c.210-170T= (n.210-170T=) c.*539-170T= (n.*539-170T=) n.690-170T= n.749-170T= c.147-170T= (n.147-170T=) c.576-170T= (n.576-170T=) c.-57+388T= (n.-57+388T=) c.-318T= (n.-318T=) | |
| 2 | g.165309183A>C | CA429884352 | SCN2A | c.624A>C (p.Val208=) c.606-169A>C (n.606-169A>C) n.969-169A>C c.477-169A>C (n.477-169A>C) c.*1129-169A>C (n.*1129-169A>C) c.210-169A>C (n.210-169A>C) c.*539-169A>C (n.*539-169A>C) n.690-169A>C n.749-169A>C c.147-169A>C (n.147-169A>C) c.576-169A>C (n.576-169A>C) c.-57+389A>C (n.-57+389A>C) c.-317A>C (n.-317A>C) | |
| 2 | g.165309183A>G | CA429884353 | SCN2A | c.624A>G (p.Val208=) c.606-169A>G (n.606-169A>G) n.969-169A>G c.477-169A>G (n.477-169A>G) c.*1129-169A>G (n.*1129-169A>G) c.210-169A>G (n.210-169A>G) c.*539-169A>G (n.*539-169A>G) n.690-169A>G n.749-169A>G c.147-169A>G (n.147-169A>G) c.576-169A>G (n.576-169A>G) c.-57+389A>G (n.-57+389A>G) c.-317A>G (n.-317A>G) | |
| 2 | g.165309183A>T | CA429884354 | SCN2A | c.624A>T (p.Val208=) c.606-169A>T (n.606-169A>T) n.969-169A>T c.477-169A>T (n.477-169A>T) c.*1129-169A>T (n.*1129-169A>T) c.210-169A>T (n.210-169A>T) c.*539-169A>T (n.*539-169A>T) n.690-169A>T n.749-169A>T c.147-169A>T (n.147-169A>T) c.576-169A>T (n.576-169A>T) c.-57+389A>T (n.-57+389A>T) c.-317A>T (n.-317A>T) | |
| 2 | g.165309184A>C | CA349016936 | SCN2A | c.625A>C (p.Asn209His) c.606-168A>C (n.606-168A>C) n.969-168A>C c.477-168A>C (n.477-168A>C) c.*1129-168A>C (n.*1129-168A>C) c.210-168A>C (n.210-168A>C) c.*539-168A>C (n.*539-168A>C) n.690-168A>C n.749-168A>C c.147-168A>C (n.147-168A>C) c.576-168A>C (n.576-168A>C) c.-57+390A>C (n.-57+390A>C) c.-316A>C (n.-316A>C) | |
| 2 | g.165309184A>G | CA349016938 | SCN2A | c.625A>G (p.Asn209Asp) c.606-168A>G (n.606-168A>G) n.969-168A>G c.477-168A>G (n.477-168A>G) c.*1129-168A>G (n.*1129-168A>G) c.210-168A>G (n.210-168A>G) c.*539-168A>G (n.*539-168A>G) n.690-168A>G n.749-168A>G c.147-168A>G (n.147-168A>G) c.576-168A>G (n.576-168A>G) c.-57+390A>G (n.-57+390A>G) c.-316A>G (n.-316A>G) | |
| 2 | g.165309184A>T | CA349016939 | SCN2A | c.625A>T (p.Asn209Tyr) c.606-168A>T (n.606-168A>T) n.969-168A>T c.477-168A>T (n.477-168A>T) c.*1129-168A>T (n.*1129-168A>T) c.210-168A>T (n.210-168A>T) c.*539-168A>T (n.*539-168A>T) n.690-168A>T n.749-168A>T c.147-168A>T (n.147-168A>T) c.576-168A>T (n.576-168A>T) c.-57+390A>T (n.-57+390A>T) c.-316A>T (n.-316A>T) | |
| 2 | g.165309185A>C | CA349016940 | SCN2A | c.626A>C (p.Asn209Thr) c.606-167A>C (n.606-167A>C) n.969-167A>C c.477-167A>C (n.477-167A>C) c.*1129-167A>C (n.*1129-167A>C) c.210-167A>C (n.210-167A>C) c.*539-167A>C (n.*539-167A>C) n.690-167A>C n.749-167A>C c.147-167A>C (n.147-167A>C) c.576-167A>C (n.576-167A>C) c.-57+391A>C (n.-57+391A>C) c.-315A>C (n.-315A>C) | |
| 2 | g.165309185A>G | CA349016942 | SCN2A | c.626A>G (p.Asn209Ser) c.606-167A>G (n.606-167A>G) n.969-167A>G c.477-167A>G (n.477-167A>G) c.*1129-167A>G (n.*1129-167A>G) c.210-167A>G (n.210-167A>G) c.*539-167A>G (n.*539-167A>G) n.690-167A>G n.749-167A>G c.147-167A>G (n.147-167A>G) c.576-167A>G (n.576-167A>G) c.-57+391A>G (n.-57+391A>G) c.-315A>G (n.-315A>G) | |
| 2 | g.165309185A>T | CA349016943 | SCN2A | c.626A>T (p.Asn209Ile) c.606-167A>T (n.606-167A>T) n.969-167A>T c.477-167A>T (n.477-167A>T) c.*1129-167A>T (n.*1129-167A>T) c.210-167A>T (n.210-167A>T) c.*539-167A>T (n.*539-167A>T) n.690-167A>T n.749-167A>T c.147-167A>T (n.147-167A>T) c.576-167A>T (n.576-167A>T) c.-57+391A>T (n.-57+391A>T) c.-315A>T (n.-315A>T) | |
| 2 | g.165309186C>A | CA349016944 | SCN2A | c.627C>A (p.Asn209Lys) c.606-166C>A (n.606-166C>A) n.969-166C>A c.477-166C>A (n.477-166C>A) c.*1129-166C>A (n.*1129-166C>A) c.210-166C>A (n.210-166C>A) c.*539-166C>A (n.*539-166C>A) n.690-166C>A n.749-166C>A c.147-166C>A (n.147-166C>A) c.576-166C>A (n.576-166C>A) c.-57+392C>A (n.-57+392C>A) c.-314C>A (n.-314C>A) | |
| 2 | g.165309186C>G | CA349016945 | SCN2A | c.627C>G (p.Asn209Lys) c.606-166C>G (n.606-166C>G) n.969-166C>G c.477-166C>G (n.477-166C>G) c.*1129-166C>G (n.*1129-166C>G) c.210-166C>G (n.210-166C>G) c.*539-166C>G (n.*539-166C>G) n.690-166C>G n.749-166C>G c.147-166C>G (n.147-166C>G) c.576-166C>G (n.576-166C>G) c.-57+392C>G (n.-57+392C>G) c.-314C>G (n.-314C>G) | |
| 2 | g.165309186C>T | CA429884358 | SCN2A | c.627C>T (p.Asn209=) c.606-166C>T (n.606-166C>T) n.969-166C>T c.477-166C>T (n.477-166C>T) c.*1129-166C>T (n.*1129-166C>T) c.210-166C>T (n.210-166C>T) c.*539-166C>T (n.*539-166C>T) n.690-166C>T n.749-166C>T c.147-166C>T (n.147-166C>T) c.576-166C>T (n.576-166C>T) c.-57+392C>T (n.-57+392C>T) c.-314C>T (n.-314C>T) | |
| 2 | g.165309187C>A | CA349016947 | SCN2A | c.628C>A (p.Leu210Ile) c.606-165C>A (n.606-165C>A) n.969-165C>A c.477-165C>A (n.477-165C>A) c.*1129-165C>A (n.*1129-165C>A) c.210-165C>A (n.210-165C>A) c.*539-165C>A (n.*539-165C>A) n.690-165C>A n.749-165C>A c.147-165C>A (n.147-165C>A) c.576-165C>A (n.576-165C>A) c.-57+393C>A (n.-57+393C>A) c.-313C>A (n.-313C>A) | |
| 2 | g.165309187C>G | CA349016948 | SCN2A | c.628C>G (p.Leu210Val) c.606-165C>G (n.606-165C>G) n.969-165C>G c.477-165C>G (n.477-165C>G) c.*1129-165C>G (n.*1129-165C>G) c.210-165C>G (n.210-165C>G) c.*539-165C>G (n.*539-165C>G) n.690-165C>G n.749-165C>G c.147-165C>G (n.147-165C>G) c.576-165C>G (n.576-165C>G) c.-57+393C>G (n.-57+393C>G) c.-313C>G (n.-313C>G) | |
| 2 | g.165309187C>T | CA429884359 | SCN2A | c.628C>T (p.Leu210=) c.606-165C>T (n.606-165C>T) n.969-165C>T c.477-165C>T (n.477-165C>T) c.*1129-165C>T (n.*1129-165C>T) c.210-165C>T (n.210-165C>T) c.*539-165C>T (n.*539-165C>T) n.690-165C>T n.749-165C>T c.147-165C>T (n.147-165C>T) c.576-165C>T (n.576-165C>T) c.-57+393C>T (n.-57+393C>T) c.-313C>T (n.-313C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165309188T>A | CA349016952 | SCN2A | c.629T>A (p.Leu210Gln) c.606-164T>A (n.606-164T>A) n.969-164T>A c.477-164T>A (n.477-164T>A) c.*1129-164T>A (n.*1129-164T>A) c.210-164T>A (n.210-164T>A) c.*539-164T>A (n.*539-164T>A) n.690-164T>A n.749-164T>A c.147-164T>A (n.147-164T>A) c.576-164T>A (n.576-164T>A) c.-57+394T>A (n.-57+394T>A) c.-312T>A (n.-312T>A) | |
| 2 | g.165309188T>C | CA349016951 | SCN2A | c.629T>C (p.Leu210Pro) c.606-164T>C (n.606-164T>C) n.969-164T>C c.477-164T>C (n.477-164T>C) c.*1129-164T>C (n.*1129-164T>C) c.210-164T>C (n.210-164T>C) c.*539-164T>C (n.*539-164T>C) n.690-164T>C n.749-164T>C c.147-164T>C (n.147-164T>C) c.576-164T>C (n.576-164T>C) c.-57+394T>C (n.-57+394T>C) c.-312T>C (n.-312T>C) | |
| 2 | g.165309188T>G | CA349016950 | SCN2A | c.629T>G (p.Leu210Arg) c.606-164T>G (n.606-164T>G) n.969-164T>G c.477-164T>G (n.477-164T>G) c.*1129-164T>G (n.*1129-164T>G) c.210-164T>G (n.210-164T>G) c.*539-164T>G (n.*539-164T>G) n.690-164T>G n.749-164T>G c.147-164T>G (n.147-164T>G) c.576-164T>G (n.576-164T>G) c.-57+394T>G (n.-57+394T>G) c.-312T>G (n.-312T>G) | |
| 2 | g.165309189A>C | CA429884361 | SCN2A | c.630A>C (p.Leu210=) c.606-163A>C (n.606-163A>C) n.969-163A>C c.477-163A>C (n.477-163A>C) c.*1129-163A>C (n.*1129-163A>C) c.210-163A>C (n.210-163A>C) c.*539-163A>C (n.*539-163A>C) n.690-163A>C n.749-163A>C c.147-163A>C (n.147-163A>C) c.576-163A>C (n.576-163A>C) c.-57+395A>C (n.-57+395A>C) c.-311A>C (n.-311A>C) | |
| 2 | g.165309189A>G | CA429884362 | SCN2A | c.630A>G (p.Leu210=) c.606-163A>G (n.606-163A>G) n.969-163A>G c.477-163A>G (n.477-163A>G) c.*1129-163A>G (n.*1129-163A>G) c.210-163A>G (n.210-163A>G) c.*539-163A>G (n.*539-163A>G) n.690-163A>G n.749-163A>G c.147-163A>G (n.147-163A>G) c.576-163A>G (n.576-163A>G) c.-57+395A>G (n.-57+395A>G) c.-311A>G (n.-311A>G) | |
| 2 | g.165309189A>T | CA429884363 | SCN2A | c.630A>T (p.Leu210=) c.606-163A>T (n.606-163A>T) n.969-163A>T c.477-163A>T (n.477-163A>T) c.*1129-163A>T (n.*1129-163A>T) c.210-163A>T (n.210-163A>T) c.*539-163A>T (n.*539-163A>T) n.690-163A>T n.749-163A>T c.147-163A>T (n.147-163A>T) c.576-163A>T (n.576-163A>T) c.-57+395A>T (n.-57+395A>T) c.-311A>T (n.-311A>T) | |
| 2 | g.165309190G>A | CA349016954 | SCN2A | c.631G>A (p.Gly211Ser) c.606-162G>A (n.606-162G>A) n.969-162G>A c.477-162G>A (n.477-162G>A) c.*1129-162G>A (n.*1129-162G>A) c.210-162G>A (n.210-162G>A) c.*539-162G>A (n.*539-162G>A) n.690-162G>A n.749-162G>A c.147-162G>A (n.147-162G>A) c.576-162G>A (n.576-162G>A) c.-57+396G>A (n.-57+396G>A) c.-310G>A (n.-310G>A) | |
| 2 | g.165309190G>C | CA349016956 | SCN2A | c.631G>C (p.Gly211Arg) c.606-162G>C (n.606-162G>C) n.969-162G>C c.477-162G>C (n.477-162G>C) c.*1129-162G>C (n.*1129-162G>C) c.210-162G>C (n.210-162G>C) c.*539-162G>C (n.*539-162G>C) n.690-162G>C n.749-162G>C c.147-162G>C (n.147-162G>C) c.576-162G>C (n.576-162G>C) c.-57+396G>C (n.-57+396G>C) c.-310G>C (n.-310G>C) | |
| 2 | g.165309190G>T | CA349016957 | SCN2A | c.631G>T (p.Gly211Cys) c.606-162G>T (n.606-162G>T) n.969-162G>T c.477-162G>T (n.477-162G>T) c.*1129-162G>T (n.*1129-162G>T) c.210-162G>T (n.210-162G>T) c.*539-162G>T (n.*539-162G>T) n.690-162G>T n.749-162G>T c.147-162G>T (n.147-162G>T) c.576-162G>T (n.576-162G>T) c.-57+396G>T (n.-57+396G>T) c.-310G>T (n.-310G>T) | |
| 2 | g.165309191G>A | CA349016959 | SCN2A | c.632G>A (p.Gly211Asp) c.606-161G>A (n.606-161G>A) n.969-161G>A c.477-161G>A (n.477-161G>A) c.*1129-161G>A (n.*1129-161G>A) c.210-161G>A (n.210-161G>A) c.*539-161G>A (n.*539-161G>A) n.690-161G>A n.749-161G>A c.147-161G>A (n.147-161G>A) c.576-161G>A (n.576-161G>A) c.-57+397G>A (n.-57+397G>A) c.-309G>A (n.-309G>A) | |
| 2 | g.165309191G>C | CA349016960 | SCN2A | c.632G>C (p.Gly211Ala) c.606-161G>C (n.606-161G>C) n.969-161G>C c.477-161G>C (n.477-161G>C) c.*1129-161G>C (n.*1129-161G>C) c.210-161G>C (n.210-161G>C) c.*539-161G>C (n.*539-161G>C) n.690-161G>C n.749-161G>C c.147-161G>C (n.147-161G>C) c.576-161G>C (n.576-161G>C) c.-57+397G>C (n.-57+397G>C) c.-309G>C (n.-309G>C) | |
| 2 | g.165309191G>T | CA349016962 | SCN2A | c.632G>T (p.Gly211Val) c.606-161G>T (n.606-161G>T) n.969-161G>T c.477-161G>T (n.477-161G>T) c.*1129-161G>T (n.*1129-161G>T) c.210-161G>T (n.210-161G>T) c.*539-161G>T (n.*539-161G>T) n.690-161G>T n.749-161G>T c.147-161G>T (n.147-161G>T) c.576-161G>T (n.576-161G>T) c.-57+397G>T (n.-57+397G>T) c.-309G>T (n.-309G>T) | |
| 2 | g.165309192C>A | CA429884366 | SCN2A | c.633C>A (p.Gly211=) c.606-160C>A (n.606-160C>A) n.969-160C>A c.477-160C>A (n.477-160C>A) c.*1129-160C>A (n.*1129-160C>A) c.210-160C>A (n.210-160C>A) c.*539-160C>A (n.*539-160C>A) n.690-160C>A n.749-160C>A c.147-160C>A (n.147-160C>A) c.576-160C>A (n.576-160C>A) c.-57+398C>A (n.-57+398C>A) c.-308C>A (n.-308C>A) | |
| 2 | g.165309192C>G | CA429884368 | SCN2A | c.633C>G (p.Gly211=) c.606-160C>G (n.606-160C>G) n.969-160C>G c.477-160C>G (n.477-160C>G) c.*1129-160C>G (n.*1129-160C>G) c.210-160C>G (n.210-160C>G) c.*539-160C>G (n.*539-160C>G) n.690-160C>G n.749-160C>G c.147-160C>G (n.147-160C>G) c.576-160C>G (n.576-160C>G) c.-57+398C>G (n.-57+398C>G) c.-308C>G (n.-308C>G) | |
| 2 | g.165309192C>T | CA429884367 | SCN2A | c.633C>T (p.Gly211=) c.606-160C>T (n.606-160C>T) n.969-160C>T c.477-160C>T (n.477-160C>T) c.*1129-160C>T (n.*1129-160C>T) c.210-160C>T (n.210-160C>T) c.*539-160C>T (n.*539-160C>T) n.690-160C>T n.749-160C>T c.147-160C>T (n.147-160C>T) c.576-160C>T (n.576-160C>T) c.-57+398C>T (n.-57+398C>T) c.-308C>T (n.-308C>T) | |
| 2 | g.165309193A= | CA1304529903 | SCN2A | c.634A= (p.Asn212=) c.606-159A= (n.606-159A=) n.969-159A= c.477-159A= (n.477-159A=) c.*1129-159A= (n.*1129-159A=) c.210-159A= (n.210-159A=) c.*539-159A= (n.*539-159A=) n.690-159A= n.749-159A= c.147-159A= (n.147-159A=) c.576-159A= (n.576-159A=) c.-57+399A= (n.-57+399A=) c.-307A= (n.-307A=) | |
| 2 | g.165309193A>C | CA349016964 | SCN2A | c.634A>C (p.Asn212His) c.606-159A>C (n.606-159A>C) n.969-159A>C c.477-159A>C (n.477-159A>C) c.*1129-159A>C (n.*1129-159A>C) c.210-159A>C (n.210-159A>C) c.*539-159A>C (n.*539-159A>C) n.690-159A>C n.749-159A>C c.147-159A>C (n.147-159A>C) c.576-159A>C (n.576-159A>C) c.-57+399A>C (n.-57+399A>C) c.-307A>C (n.-307A>C) | |
| 2 | g.165309193A>G | CA349016966 | SCN2A | c.634A>G (p.Asn212Asp) c.606-159A>G (n.606-159A>G) n.969-159A>G c.477-159A>G (n.477-159A>G) c.*1129-159A>G (n.*1129-159A>G) c.210-159A>G (n.210-159A>G) c.*539-159A>G (n.*539-159A>G) n.690-159A>G n.749-159A>G c.147-159A>G (n.147-159A>G) c.576-159A>G (n.576-159A>G) c.-57+399A>G (n.-57+399A>G) c.-307A>G (n.-307A>G) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165309193A>T | CA349016968 | SCN2A | c.634A>T (p.Asn212Tyr) c.606-159A>T (n.606-159A>T) n.969-159A>T c.477-159A>T (n.477-159A>T) c.*1129-159A>T (n.*1129-159A>T) c.210-159A>T (n.210-159A>T) c.*539-159A>T (n.*539-159A>T) n.690-159A>T n.749-159A>T c.147-159A>T (n.147-159A>T) c.576-159A>T (n.576-159A>T) c.-57+399A>T (n.-57+399A>T) c.-307A>T (n.-307A>T) | |
| 2 | g.165309194A= | CA1304529904 | SCN2A | c.635A= (p.Asn212=) c.606-158A= (n.606-158A=) n.969-158A= c.477-158A= (n.477-158A=) c.*1129-158A= (n.*1129-158A=) c.210-158A= (n.210-158A=) c.*539-158A= (n.*539-158A=) n.690-158A= n.749-158A= c.147-158A= (n.147-158A=) c.576-158A= (n.576-158A=) c.-57+400A= (n.-57+400A=) c.-306A= (n.-306A=) | |
| 2 | g.165309194A>C | CA349016970 | SCN2A | c.635A>C (p.Asn212Thr) c.606-158A>C (n.606-158A>C) n.969-158A>C c.477-158A>C (n.477-158A>C) c.*1129-158A>C (n.*1129-158A>C) c.210-158A>C (n.210-158A>C) c.*539-158A>C (n.*539-158A>C) n.690-158A>C n.749-158A>C c.147-158A>C (n.147-158A>C) c.576-158A>C (n.576-158A>C) c.-57+400A>C (n.-57+400A>C) c.-306A>C (n.-306A>C) | |
| 2 | g.165309194A>G | CA1939655 | SCN2A | c.635A>G (p.Asn212Ser) c.606-158A>G (n.606-158A>G) n.969-158A>G c.477-158A>G (n.477-158A>G) c.*1129-158A>G (n.*1129-158A>G) c.210-158A>G (n.210-158A>G) c.*539-158A>G (n.*539-158A>G) n.690-158A>G n.749-158A>G c.147-158A>G (n.147-158A>G) c.576-158A>G (n.576-158A>G) c.-57+400A>G (n.-57+400A>G) c.-306A>G (n.-306A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165309194A>T | CA349016972 | SCN2A | c.635A>T (p.Asn212Ile) c.606-158A>T (n.606-158A>T) n.969-158A>T c.477-158A>T (n.477-158A>T) c.*1129-158A>T (n.*1129-158A>T) c.210-158A>T (n.210-158A>T) c.*539-158A>T (n.*539-158A>T) n.690-158A>T n.749-158A>T c.147-158A>T (n.147-158A>T) c.576-158A>T (n.576-158A>T) c.-57+400A>T (n.-57+400A>T) c.-306A>T (n.-306A>T) | |
| 2 | g.165309195T>A | CA349016976 | SCN2A | c.636T>A (p.Asn212Lys) c.606-157T>A (n.606-157T>A) n.969-157T>A c.477-157T>A (n.477-157T>A) c.*1129-157T>A (n.*1129-157T>A) c.210-157T>A (n.210-157T>A) c.*539-157T>A (n.*539-157T>A) n.690-157T>A n.749-157T>A c.147-157T>A (n.147-157T>A) c.576-157T>A (n.576-157T>A) c.-57+401T>A (n.-57+401T>A) c.-305T>A (n.-305T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165309195T>C | CA429884370 | SCN2A | c.636T>C (p.Asn212=) c.606-157T>C (n.606-157T>C) n.969-157T>C c.477-157T>C (n.477-157T>C) c.*1129-157T>C (n.*1129-157T>C) c.210-157T>C (n.210-157T>C) c.*539-157T>C (n.*539-157T>C) n.690-157T>C n.749-157T>C c.147-157T>C (n.147-157T>C) c.576-157T>C (n.576-157T>C) c.-57+401T>C (n.-57+401T>C) c.-305T>C (n.-305T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.165309195T>G | CA349016974 | SCN2A | c.636T>G (p.Asn212Lys) c.606-157T>G (n.606-157T>G) n.969-157T>G c.477-157T>G (n.477-157T>G) c.*1129-157T>G (n.*1129-157T>G) c.210-157T>G (n.210-157T>G) c.*539-157T>G (n.*539-157T>G) n.690-157T>G n.749-157T>G c.147-157T>G (n.147-157T>G) c.576-157T>G (n.576-157T>G) c.-57+401T>G (n.-57+401T>G) c.-305T>G (n.-305T>G) | |
| 2 | g.165309195T= | CA1304529905 | SCN2A | c.636T= (p.Asn212=) c.606-157T= (n.606-157T=) n.969-157T= c.477-157T= (n.477-157T=) c.*1129-157T= (n.*1129-157T=) c.210-157T= (n.210-157T=) c.*539-157T= (n.*539-157T=) n.690-157T= n.749-157T= c.147-157T= (n.147-157T=) c.576-157T= (n.576-157T=) c.-57+401T= (n.-57+401T=) c.-305T= (n.-305T=) | |
| 2 | g.165309196G>A | CA349016977 | SCN2A | c.637G>A (p.Val213Ile) c.606-156G>A (n.606-156G>A) n.969-156G>A c.477-156G>A (n.477-156G>A) c.*1129-156G>A (n.*1129-156G>A) c.210-156G>A (n.210-156G>A) c.*539-156G>A (n.*539-156G>A) n.690-156G>A n.749-156G>A c.147-156G>A (n.147-156G>A) c.576-156G>A (n.576-156G>A) c.-57+402G>A (n.-57+402G>A) c.-304G>A (n.-304G>A) | |
| 2 | g.165309196G>C | CA349016979 | SCN2A | c.637G>C (p.Val213Leu) c.606-156G>C (n.606-156G>C) n.969-156G>C c.477-156G>C (n.477-156G>C) c.*1129-156G>C (n.*1129-156G>C) c.210-156G>C (n.210-156G>C) c.*539-156G>C (n.*539-156G>C) n.690-156G>C n.749-156G>C c.147-156G>C (n.147-156G>C) c.576-156G>C (n.576-156G>C) c.-57+402G>C (n.-57+402G>C) c.-304G>C (n.-304G>C) | |
| 2 | g.165309196G>T | CA349016981 | SCN2A | c.637G>T (p.Val213Phe) c.606-156G>T (n.606-156G>T) n.969-156G>T c.477-156G>T (n.477-156G>T) c.*1129-156G>T (n.*1129-156G>T) c.210-156G>T (n.210-156G>T) c.*539-156G>T (n.*539-156G>T) n.690-156G>T n.749-156G>T c.147-156G>T (n.147-156G>T) c.576-156G>T (n.576-156G>T) c.-57+402G>T (n.-57+402G>T) c.-304G>T (n.-304G>T) |