Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.165297054G>A	CA16617256	SCN2A	c.305G>A (p.Arg102Gln) n.668G>A c.828G>A (n.828G>A) c.-92G>A (n.-92G>A) c.238G>A (n.238G>A) n.389G>A n.448G>A c.275G>A (p.Arg92Gln) c.-636G>A (n.-636G>A) c.-357G>A (n.-357G>A)	ClinVar dbSNP
2	g.165297054G>C	CA349011449	SCN2A	c.305G>C (p.Arg102Pro) n.668G>C c.828G>C (n.828G>C) c.-92G>C (n.-92G>C) c.238G>C (n.238G>C) n.389G>C n.448G>C c.275G>C (p.Arg92Pro) c.-636G>C (n.-636G>C) c.-357G>C (n.-357G>C)	gnomAD v4
2	g.165297054G=	CA1304524670	SCN2A	c.305G= (p.Arg102=) n.668G= c.828G= (n.828G=) c.-92G= (n.-92G=) c.238G= (n.238G=) n.389G= n.448G= c.275G= (p.Arg92=) c.-636G= (n.-636G=) c.-357G= (n.-357G=)
2	g.165297054G>T	CA349011451	SCN2A	c.305G>T (p.Arg102Leu) n.668G>T c.828G>T (n.828G>T) c.-92G>T (n.-92G>T) c.238G>T (n.238G>T) n.389G>T n.448G>T c.275G>T (p.Arg92Leu) c.-636G>T (n.-636G>T) c.-357G>T (n.-357G>T)
2	g.165297055A>C	CA429883874	SCN2A	c.306A>C (p.Arg102=) n.669A>C c.829A>C (n.829A>C) c.-91A>C (n.-91A>C) c.239A>C (n.239A>C) n.390A>C n.449A>C c.276A>C (p.Arg92=) c.-635A>C (n.-635A>C) c.-356A>C (n.-356A>C)
2	g.165297055A>G	CA429883876	SCN2A	c.306A>G (p.Arg102=) n.669A>G c.829A>G (n.829A>G) c.-91A>G (n.-91A>G) c.239A>G (n.239A>G) n.390A>G n.449A>G c.276A>G (p.Arg92=) c.-635A>G (n.-635A>G) c.-356A>G (n.-356A>G)
2	g.165297055A>T	CA429883875	SCN2A	c.306A>T (p.Arg102=) n.669A>T c.829A>T (n.829A>T) c.-91A>T (n.-91A>T) c.239A>T (n.239A>T) n.390A>T n.449A>T c.276A>T (p.Arg92=) c.-635A>T (n.-635A>T) c.-356A>T (n.-356A>T)
2	g.165297056T>A	CA349011453	SCN2A	c.307T>A (p.Phe103Ile) n.670T>A c.830T>A (n.830T>A) c.-90T>A (n.-90T>A) c.240T>A (n.240T>A) n.391T>A n.450T>A c.277T>A (p.Phe93Ile) c.-634T>A (n.-634T>A) c.-355T>A (n.-355T>A)
2	g.165297056T>C	CA349011457	SCN2A	c.307T>C (p.Phe103Leu) n.670T>C c.830T>C (n.830T>C) c.-90T>C (n.-90T>C) c.240T>C (n.240T>C) n.391T>C n.450T>C c.277T>C (p.Phe93Leu) c.-634T>C (n.-634T>C) c.-355T>C (n.-355T>C)
2	g.165297056T>G	CA349011459	SCN2A	c.307T>G (p.Phe103Val) n.670T>G c.830T>G (n.830T>G) c.-90T>G (n.-90T>G) c.240T>G (n.240T>G) n.391T>G n.450T>G c.277T>G (p.Phe93Val) c.-634T>G (n.-634T>G) c.-355T>G (n.-355T>G)
2	g.165297057T>A	CA349011461	SCN2A	c.308T>A (p.Phe103Tyr) n.671T>A c.831T>A (n.831T>A) c.-89T>A (n.-89T>A) c.241T>A (n.241T>A) n.392T>A n.451T>A c.278T>A (p.Phe93Tyr) c.-633T>A (n.-633T>A) c.-354T>A (n.-354T>A)
2	g.165297057T>C	CA349011463	SCN2A	c.308T>C (p.Phe103Ser) n.671T>C c.831T>C (n.831T>C) c.-89T>C (n.-89T>C) c.241T>C (n.241T>C) n.392T>C n.451T>C c.278T>C (p.Phe93Ser) c.-633T>C (n.-633T>C) c.-354T>C (n.-354T>C)
2	g.165297057T>G	CA349011465	SCN2A	c.308T>G (p.Phe103Cys) n.671T>G c.831T>G (n.831T>G) c.-89T>G (n.-89T>G) c.241T>G (n.241T>G) n.392T>G n.451T>G c.278T>G (p.Phe93Cys) c.-633T>G (n.-633T>G) c.-354T>G (n.-354T>G)
2	g.165297058C>A	CA1939585	SCN2A	c.309C>A (p.Phe103Leu) n.672C>A c.832C>A (n.832C>A) c.-88C>A (n.-88C>A) c.242C>A (n.242C>A) n.393C>A n.452C>A c.279C>A (p.Phe93Leu) c.-632C>A (n.-632C>A) c.-353C>A (n.-353C>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2
2	g.165297058C=	CA1304524671	SCN2A	c.309C= (p.Phe103=) n.672C= c.832C= (n.832C=) c.-88C= (n.-88C=) c.242C= (n.242C=) n.393C= n.452C= c.279C= (p.Phe93=) c.-632C= (n.-632C=) c.-353C= (n.-353C=)
2	g.165297058C>G	CA349011469	SCN2A	c.309C>G (p.Phe103Leu) n.672C>G c.832C>G (n.832C>G) c.-88C>G (n.-88C>G) c.242C>G (n.242C>G) n.393C>G n.452C>G c.279C>G (p.Phe93Leu) c.-632C>G (n.-632C>G) c.-353C>G (n.-353C>G)
2	g.165297058C>T	CA429883878	SCN2A	c.309C>T (p.Phe103=) n.672C>T c.832C>T (n.832C>T) c.-88C>T (n.-88C>T) c.242C>T (n.242C>T) n.393C>T n.452C>T c.279C>T (p.Phe93=) c.-632C>T (n.-632C>T) c.-353C>T (n.-353C>T)
2	g.165297059A=	CA1304524672	SCN2A	c.310A= (p.Ser104=) n.673A= c.833A= (n.833A=) c.-87A= (n.-87A=) c.243A= (n.243A=) n.394A= n.453A= c.280A= (p.Ser94=) c.-631A= (n.-631A=) c.-352A= (n.-352A=)
2	g.165297059A>C	CA349011475	SCN2A	c.310A>C (p.Ser104Arg) n.673A>C c.833A>C (n.833A>C) c.-87A>C (n.-87A>C) c.243A>C (n.243A>C) n.394A>C n.453A>C c.280A>C (p.Ser94Arg) c.-631A>C (n.-631A>C) c.-352A>C (n.-352A>C)
2	g.165297059A>G	CA349011472	SCN2A	c.310A>G (p.Ser104Gly) n.673A>G c.833A>G (n.833A>G) c.-87A>G (n.-87A>G) c.243A>G (n.243A>G) n.394A>G n.453A>G c.280A>G (p.Ser94Gly) c.-631A>G (n.-631A>G) c.-352A>G (n.-352A>G)
2	g.165297059A>T	CA349011470	SCN2A	c.310A>T (p.Ser104Cys) n.673A>T c.833A>T (n.833A>T) c.-87A>T (n.-87A>T) c.243A>T (n.243A>T) n.394A>T n.453A>T c.280A>T (p.Ser94Cys) c.-631A>T (n.-631A>T) c.-352A>T (n.-352A>T)
2	g.165297059_165297060insATACTATAAAC	CA1304524674	SCN2A	c.310_311insATACTATAAAC (p.Ser104AsnfsTer13) n.673_674insATACTATAAAC c.833_834insATACTATAAAC (n.833_834insATACTATAAAC) c.-87_-86insATACTATAAAC (n.-87_-86insATACTATAAAC) c.243_244insATACTATAAAC (n.243_244insATACTATAAAC) n.394_395insATACTATAAAC n.453_454insATACTATAAAC c.280_281insATACTATAAAC (p.Ser94AsnfsTer13) c.-631_-630insATACTATAAAC (n.-631_-630insATACTATAAAC) c.-352_-351insATACTATAAAC (n.-352_-351insATACTATAAAC)	dbSNP
2	g.165297060G>A	CA59719980	SCN2A	c.311G>A (p.Ser104Asn) n.674G>A c.834G>A (n.834G>A) c.-86G>A (n.-86G>A) c.244G>A (n.244G>A) n.395G>A n.454G>A c.281G>A (p.Ser94Asn) c.-630G>A (n.-630G>A) c.-351G>A (n.-351G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.165297060G>C	CA349011479	SCN2A	c.311G>C (p.Ser104Thr) n.674G>C c.834G>C (n.834G>C) c.-86G>C (n.-86G>C) c.244G>C (n.244G>C) n.395G>C n.454G>C c.281G>C (p.Ser94Thr) c.-630G>C (n.-630G>C) c.-351G>C (n.-351G>C)
2	g.165297060G=	CA1304524673	SCN2A	c.311G= (p.Ser104=) n.674G= c.834G= (n.834G=) c.-86G= (n.-86G=) c.244G= (n.244G=) n.395G= n.454G= c.281G= (p.Ser94=) c.-630G= (n.-630G=) c.-351G= (n.-351G=)
2	g.165297060G>T	CA349011481	SCN2A	c.311G>T (p.Ser104Ile) n.674G>T c.834G>T (n.834G>T) c.-86G>T (n.-86G>T) c.244G>T (n.244G>T) n.395G>T n.454G>T c.281G>T (p.Ser94Ile) c.-630G>T (n.-630G>T) c.-351G>T (n.-351G>T)
2	g.165297061T>A	CA349011485	SCN2A	c.312T>A (p.Ser104Arg) n.675T>A c.835T>A (n.835T>A) c.-85T>A (n.-85T>A) c.245T>A (n.245T>A) n.396T>A n.455T>A c.282T>A (p.Ser94Arg) c.-629T>A (n.-629T>A) c.-350T>A (n.-350T>A)
2	g.165297061T>C	CA429883882	SCN2A	c.312T>C (p.Ser104=) n.675T>C c.835T>C (n.835T>C) c.-85T>C (n.-85T>C) c.245T>C (n.245T>C) n.396T>C n.455T>C c.282T>C (p.Ser94=) c.-629T>C (n.-629T>C) c.-350T>C (n.-350T>C)
2	g.165297061T>G	CA349011488	SCN2A	c.312T>G (p.Ser104Arg) n.675T>G c.835T>G (n.835T>G) c.-85T>G (n.-85T>G) c.245T>G (n.245T>G) n.396T>G n.455T>G c.282T>G (p.Ser94Arg) c.-629T>G (n.-629T>G) c.-350T>G (n.-350T>G)
2	g.165297062G>A	CA349011489	SCN2A	c.313G>A (p.Ala105Thr) n.676G>A c.836G>A (n.836G>A) c.-84G>A (n.-84G>A) c.246G>A (n.246G>A) n.397G>A n.456G>A c.283G>A (p.Ala95Thr) c.-628G>A (n.-628G>A) c.-349G>A (n.-349G>A)
2	g.165297062G>C	CA349011490	SCN2A	c.313G>C (p.Ala105Pro) n.676G>C c.836G>C (n.836G>C) c.-84G>C (n.-84G>C) c.246G>C (n.246G>C) n.397G>C n.456G>C c.283G>C (p.Ala95Pro) c.-628G>C (n.-628G>C) c.-349G>C (n.-349G>C)
2	g.165297062G>T	CA349011491	SCN2A	c.313G>T (p.Ala105Ser) n.676G>T c.836G>T (n.836G>T) c.-84G>T (n.-84G>T) c.246G>T (n.246G>T) n.397G>T n.456G>T c.283G>T (p.Ala95Ser) c.-628G>T (n.-628G>T) c.-349G>T (n.-349G>T)
2	g.165297063C>A	CA349011493	SCN2A	c.314C>A (p.Ala105Asp) n.677C>A c.837C>A (n.837C>A) c.-83C>A (n.-83C>A) c.247C>A (n.247C>A) n.398C>A n.457C>A c.284C>A (p.Ala95Asp) c.-627C>A (n.-627C>A) c.-348C>A (n.-348C>A)
2	g.165297063C=	CA1304524675	SCN2A	c.314C= (p.Ala105=) n.677C= c.837C= (n.837C=) c.-83C= (n.-83C=) c.247C= (n.247C=) n.398C= n.457C= c.284C= (p.Ala95=) c.-627C= (n.-627C=) c.-348C= (n.-348C=)
2	g.165297063C>G	CA1939586	SCN2A	c.314C>G (p.Ala105Gly) n.677C>G c.837C>G (n.837C>G) c.-83C>G (n.-83C>G) c.247C>G (n.247C>G) n.398C>G n.457C>G c.284C>G (p.Ala95Gly) c.-627C>G (n.-627C>G) c.-348C>G (n.-348C>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.165297063C>T	CA349011496	SCN2A	c.314C>T (p.Ala105Val) n.677C>T c.837C>T (n.837C>T) c.-83C>T (n.-83C>T) c.247C>T (n.247C>T) n.398C>T n.457C>T c.284C>T (p.Ala95Val) c.-627C>T (n.-627C>T) c.-348C>T (n.-348C>T)	gnomAD v4
2	g.165297064C>A	CA429883884	SCN2A	c.315C>A (p.Ala105=) n.678C>A c.838C>A (n.838C>A) c.-82C>A (n.-82C>A) c.248C>A (n.248C>A) n.399C>A n.458C>A c.285C>A (p.Ala95=) c.-626C>A (n.-626C>A) c.-347C>A (n.-347C>A)
2	g.165297064C>G	CA429883885	SCN2A	c.315C>G (p.Ala105=) n.678C>G c.838C>G (n.838C>G) c.-82C>G (n.-82C>G) c.248C>G (n.248C>G) n.399C>G n.458C>G c.285C>G (p.Ala95=) c.-626C>G (n.-626C>G) c.-347C>G (n.-347C>G)
2	g.165297064C>T	CA429883886	SCN2A	c.315C>T (p.Ala105=) n.678C>T c.838C>T (n.838C>T) c.-82C>T (n.-82C>T) c.248C>T (n.248C>T) n.399C>T n.458C>T c.285C>T (p.Ala95=) c.-626C>T (n.-626C>T) c.-347C>T (n.-347C>T)	ClinVar gnomAD v4
2	g.165297065A>C	CA349011505	SCN2A	c.316A>C (p.Thr106Pro) n.679A>C c.839A>C (n.839A>C) c.-81A>C (n.-81A>C) c.249A>C (n.249A>C) n.400A>C n.459A>C c.286A>C (p.Thr96Pro) c.-625A>C (n.-625A>C) c.-346A>C (n.-346A>C)
2	g.165297065A>G	CA349011502	SCN2A	c.316A>G (p.Thr106Ala) n.679A>G c.839A>G (n.839A>G) c.-81A>G (n.-81A>G) c.249A>G (n.249A>G) n.400A>G n.459A>G c.286A>G (p.Thr96Ala) c.-625A>G (n.-625A>G) c.-346A>G (n.-346A>G)
2	g.165297065A>T	CA349011499	SCN2A	c.316A>T (p.Thr106Ser) n.679A>T c.839A>T (n.839A>T) c.-81A>T (n.-81A>T) c.249A>T (n.249A>T) n.400A>T n.459A>T c.286A>T (p.Thr96Ser) c.-625A>T (n.-625A>T) c.-346A>T (n.-346A>T)
2	g.165297066C>A	CA349011507	SCN2A	c.317C>A (p.Thr106Asn) n.680C>A c.840C>A (n.840C>A) c.-80C>A (n.-80C>A) c.250C>A (n.250C>A) n.401C>A n.460C>A c.287C>A (p.Thr96Asn) c.-624C>A (n.-624C>A) c.-345C>A (n.-345C>A)	dbSNP
2	g.165297066C>G	CA349011510	SCN2A	c.317C>G (p.Thr106Ser) n.680C>G c.840C>G (n.840C>G) c.-80C>G (n.-80C>G) c.250C>G (n.250C>G) n.401C>G n.460C>G c.287C>G (p.Thr96Ser) c.-624C>G (n.-624C>G) c.-345C>G (n.-345C>G)	gnomAD v4
2	g.165297066C>T	CA349011512	SCN2A	c.317C>T (p.Thr106Ile) n.680C>T c.840C>T (n.840C>T) c.-80C>T (n.-80C>T) c.250C>T (n.250C>T) n.401C>T n.460C>T c.287C>T (p.Thr96Ile) c.-624C>T (n.-624C>T) c.-345C>T (n.-345C>T)	COSMIC COSMIC
2	g.165297067C>A	CA429883889	SCN2A	c.318C>A (p.Thr106=) n.681C>A c.841C>A (n.841C>A) c.-79C>A (n.-79C>A) c.251C>A (n.251C>A) n.402C>A n.461C>A c.288C>A (p.Thr96=) c.-623C>A (n.-623C>A) c.-344C>A (n.-344C>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.165297067C=	CA1304524676	SCN2A	c.318C= (p.Thr106=) n.681C= c.841C= (n.841C=) c.-79C= (n.-79C=) c.251C= (n.251C=) n.402C= n.461C= c.288C= (p.Thr96=) c.-623C= (n.-623C=) c.-344C= (n.-344C=)
2	g.165297067C>G	CA429883892	SCN2A	c.318C>G (p.Thr106=) n.681C>G c.841C>G (n.841C>G) c.-79C>G (n.-79C>G) c.251C>G (n.251C>G) n.402C>G n.461C>G c.288C>G (p.Thr96=) c.-623C>G (n.-623C>G) c.-344C>G (n.-344C>G)
2	g.165297067C>T	CA429883890	SCN2A	c.318C>T (p.Thr106=) n.681C>T c.841C>T (n.841C>T) c.-79C>T (n.-79C>T) c.251C>T (n.251C>T) n.402C>T n.461C>T c.288C>T (p.Thr96=) c.-623C>T (n.-623C>T) c.-344C>T (n.-344C>T)
2	g.165297068C>A	CA349011515	SCN2A	c.319C>A (p.Pro107Thr) n.682C>A c.842C>A (n.842C>A) c.-78C>A (n.-78C>A) c.252C>A (n.252C>A) n.403C>A n.462C>A c.289C>A (p.Pro97Thr) c.-622C>A (n.-622C>A) c.-343C>A (n.-343C>A)
2	g.165297068C=	CA1304524677	SCN2A	c.319C= (p.Pro107=) n.682C= c.842C= (n.842C=) c.-78C= (n.-78C=) c.252C= (n.252C=) n.403C= n.462C= c.289C= (p.Pro97=) c.-622C= (n.-622C=) c.-343C= (n.-343C=)
2	g.165297068C>G	CA349011519	SCN2A	c.319C>G (p.Pro107Ala) n.682C>G c.842C>G (n.842C>G) c.-78C>G (n.-78C>G) c.252C>G (n.252C>G) n.403C>G n.462C>G c.289C>G (p.Pro97Ala) c.-622C>G (n.-622C>G) c.-343C>G (n.-343C>G)
2	g.165297068C>T	CA349011521	SCN2A	c.319C>T (p.Pro107Ser) n.682C>T c.842C>T (n.842C>T) c.-78C>T (n.-78C>T) c.252C>T (n.252C>T) n.403C>T n.462C>T c.289C>T (p.Pro97Ser) c.-622C>T (n.-622C>T) c.-343C>T (n.-343C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2	g.165297069C>A	CA349011525	SCN2A	c.320C>A (p.Pro107His) n.683C>A c.843C>A (n.843C>A) c.-77C>A (n.-77C>A) c.253C>A (n.253C>A) n.404C>A n.463C>A c.290C>A (p.Pro97His) c.-621C>A (n.-621C>A) c.-342C>A (n.-342C>A)
2	g.165297069C>G	CA349011528	SCN2A	c.320C>G (p.Pro107Arg) n.683C>G c.843C>G (n.843C>G) c.-77C>G (n.-77C>G) c.253C>G (n.253C>G) n.404C>G n.463C>G c.290C>G (p.Pro97Arg) c.-621C>G (n.-621C>G) c.-342C>G (n.-342C>G)	gnomAD v4
2	g.165297069C>T	CA349011531	SCN2A	c.320C>T (p.Pro107Leu) n.683C>T c.843C>T (n.843C>T) c.-77C>T (n.-77C>T) c.253C>T (n.253C>T) n.404C>T n.463C>T c.290C>T (p.Pro97Leu) c.-621C>T (n.-621C>T) c.-342C>T (n.-342C>T)
2	g.165297070T>A	CA429883896	SCN2A	c.321T>A (p.Pro107=) n.684T>A c.844T>A (n.844T>A) c.-76T>A (n.-76T>A) c.254T>A (n.254T>A) n.405T>A n.464T>A c.291T>A (p.Pro97=) c.-620T>A (n.-620T>A) c.-341T>A (n.-341T>A)
2	g.165297070T>C	CA429883897	SCN2A	c.321T>C (p.Pro107=) n.684T>C c.844T>C (n.844T>C) c.-76T>C (n.-76T>C) c.254T>C (n.254T>C) n.405T>C n.464T>C c.291T>C (p.Pro97=) c.-620T>C (n.-620T>C) c.-341T>C (n.-341T>C)
2	g.165297070T>G	CA429883898	SCN2A	c.321T>G (p.Pro107=) n.684T>G c.844T>G (n.844T>G) c.-76T>G (n.-76T>G) c.254T>G (n.254T>G) n.405T>G n.464T>G c.291T>G (p.Pro97=) c.-620T>G (n.-620T>G) c.-341T>G (n.-341T>G)
2	g.165297071G>A	CA349011535	SCN2A	c.322G>A (p.Ala108Thr) n.685G>A c.845G>A (n.845G>A) c.-75G>A (n.-75G>A) c.255G>A (n.255G>A) n.406G>A n.465G>A c.292G>A (p.Ala98Thr) c.-619G>A (n.-619G>A) c.-340G>A (n.-340G>A)
2	g.165297071G>C	CA349011538	SCN2A	c.322G>C (p.Ala108Pro) n.685G>C c.845G>C (n.845G>C) c.-75G>C (n.-75G>C) c.255G>C (n.255G>C) n.406G>C n.465G>C c.292G>C (p.Ala98Pro) c.-619G>C (n.-619G>C) c.-340G>C (n.-340G>C)
2	g.165297071G>T	CA349011542	SCN2A	c.322G>T (p.Ala108Ser) n.685G>T c.845G>T (n.845G>T) c.-75G>T (n.-75G>T) c.255G>T (n.255G>T) n.406G>T n.465G>T c.292G>T (p.Ala98Ser) c.-619G>T (n.-619G>T) c.-340G>T (n.-340G>T)	gnomAD v4
2	g.165297072C>A	CA349011562	SCN2A	c.323C>A (p.Ala108Asp) n.686C>A c.846C>A (n.846C>A) c.-74C>A (n.-74C>A) c.256C>A (n.256C>A) n.407C>A n.466C>A c.293C>A (p.Ala98Asp) c.-618C>A (n.-618C>A) c.-339C>A (n.-339C>A)
2	g.165297072C>G	CA349011556	SCN2A	c.323C>G (p.Ala108Gly) n.686C>G c.846C>G (n.846C>G) c.-74C>G (n.-74C>G) c.256C>G (n.256C>G) n.407C>G n.466C>G c.293C>G (p.Ala98Gly) c.-618C>G (n.-618C>G) c.-339C>G (n.-339C>G)
2	g.165297072C>T	CA349011559	SCN2A	c.323C>T (p.Ala108Val) n.686C>T c.846C>T (n.846C>T) c.-74C>T (n.-74C>T) c.256C>T (n.256C>T) n.407C>T n.466C>T c.293C>T (p.Ala98Val) c.-618C>T (n.-618C>T) c.-339C>T (n.-339C>T)
2	g.165297073C>A	CA429883902	SCN2A	c.324C>A (p.Ala108=) n.687C>A c.847C>A (n.847C>A) c.-73C>A (n.-73C>A) c.257C>A (n.257C>A) n.408C>A n.467C>A c.294C>A (p.Ala98=) c.-617C>A (n.-617C>A) c.-338C>A (n.-338C>A)
2	g.165297073C>G	CA429883903	SCN2A	c.324C>G (p.Ala108=) n.687C>G c.847C>G (n.847C>G) c.-73C>G (n.-73C>G) c.257C>G (n.257C>G) n.408C>G n.467C>G c.294C>G (p.Ala98=) c.-617C>G (n.-617C>G) c.-338C>G (n.-338C>G)
2	g.165297073C>T	CA429883904	SCN2A	c.324C>T (p.Ala108=) n.687C>T c.847C>T (n.847C>T) c.-73C>T (n.-73C>T) c.257C>T (n.257C>T) n.408C>T n.467C>T c.294C>T (p.Ala98=) c.-617C>T (n.-617C>T) c.-338C>T (n.-338C>T)
2	g.165297074C>A	CA349011564	SCN2A	c.325C>A (p.Leu109Ile) n.688C>A c.848C>A (n.848C>A) c.-72C>A (n.-72C>A) c.258C>A (n.258C>A) n.409C>A n.468C>A c.295C>A (p.Leu99Ile) c.-616C>A (n.-616C>A) c.-337C>A (n.-337C>A)
2	g.165297074C>G	CA349011567	SCN2A	c.325C>G (p.Leu109Val) n.688C>G c.848C>G (n.848C>G) c.-72C>G (n.-72C>G) c.258C>G (n.258C>G) n.409C>G n.468C>G c.295C>G (p.Leu99Val) c.-616C>G (n.-616C>G) c.-337C>G (n.-337C>G)
2	g.165297074C>T	CA349011569	SCN2A	c.325C>T (p.Leu109Phe) n.688C>T c.848C>T (n.848C>T) c.-72C>T (n.-72C>T) c.258C>T (n.258C>T) n.409C>T n.468C>T c.295C>T (p.Leu99Phe) c.-616C>T (n.-616C>T) c.-337C>T (n.-337C>T)
2	g.165297075T>A	CA349011573	SCN2A	c.326T>A (p.Leu109His) n.689T>A c.849T>A (n.849T>A) c.-71T>A (n.-71T>A) c.259T>A (n.259T>A) n.410T>A n.469T>A c.296T>A (p.Leu99His) c.-615T>A (n.-615T>A) c.-336T>A (n.-336T>A)
2	g.165297075T>C	CA349011575	SCN2A	c.326T>C (p.Leu109Pro) n.689T>C c.849T>C (n.849T>C) c.-71T>C (n.-71T>C) c.259T>C (n.259T>C) n.410T>C n.469T>C c.296T>C (p.Leu99Pro) c.-615T>C (n.-615T>C) c.-336T>C (n.-336T>C)
2	g.165297075T>G	CA349011579	SCN2A	c.326T>G (p.Leu109Arg) n.689T>G c.849T>G (n.849T>G) c.-71T>G (n.-71T>G) c.259T>G (n.259T>G) n.410T>G n.469T>G c.296T>G (p.Leu99Arg) c.-615T>G (n.-615T>G) c.-336T>G (n.-336T>G)
2	g.165297077del	CA2661735848	SCN2A	c.328del (p.Tyr110ThrfsTer3) n.691del c.851del (n.851del) c.-69del (n.-69del) c.261del (n.261del) n.412del n.471del c.298del (p.Tyr100ThrfsTer3) c.-613del (n.-613del) c.-334del (n.-334del)	gnomAD v4
2	g.165297076T>A	CA429883908	SCN2A	c.327T>A (p.Leu109=) n.690T>A c.850T>A (n.850T>A) c.-70T>A (n.-70T>A) c.260T>A (n.260T>A) n.411T>A n.470T>A c.297T>A (p.Leu99=) c.-614T>A (n.-614T>A) c.-335T>A (n.-335T>A)
2	g.165297076T>C	CA429883907	SCN2A	c.327T>C (p.Leu109=) n.690T>C c.850T>C (n.850T>C) c.-70T>C (n.-70T>C) c.260T>C (n.260T>C) n.411T>C n.470T>C c.297T>C (p.Leu99=) c.-614T>C (n.-614T>C) c.-335T>C (n.-335T>C)
2	g.165297076T>G	CA429883906	SCN2A	c.327T>G (p.Leu109=) n.690T>G c.850T>G (n.850T>G) c.-70T>G (n.-70T>G) c.260T>G (n.260T>G) n.411T>G n.470T>G c.297T>G (p.Leu99=) c.-614T>G (n.-614T>G) c.-335T>G (n.-335T>G)
2	g.165297077T>A	CA349011582	SCN2A	c.328T>A (p.Tyr110Asn) n.691T>A c.851T>A (n.851T>A) c.-69T>A (n.-69T>A) c.261T>A (n.261T>A) n.412T>A n.471T>A c.298T>A (p.Tyr100Asn) c.-613T>A (n.-613T>A) c.-334T>A (n.-334T>A)
2	g.165297077T>C	CA349011583	SCN2A	c.328T>C (p.Tyr110His) n.691T>C c.851T>C (n.851T>C) c.-69T>C (n.-69T>C) c.261T>C (n.261T>C) n.412T>C n.471T>C c.298T>C (p.Tyr100His) c.-613T>C (n.-613T>C) c.-334T>C (n.-334T>C)	ClinVar dbSNP
2	g.165297077T>G	CA349011586	SCN2A	c.328T>G (p.Tyr110Asp) n.691T>G c.851T>G (n.851T>G) c.-69T>G (n.-69T>G) c.261T>G (n.261T>G) n.412T>G n.471T>G c.298T>G (p.Tyr100Asp) c.-613T>G (n.-613T>G) c.-334T>G (n.-334T>G)
2	g.165297078A>C	CA349011589	SCN2A	c.329A>C (p.Tyr110Ser) n.692A>C c.852A>C (n.852A>C) c.-68A>C (n.-68A>C) c.262A>C (n.262A>C) n.413A>C n.472A>C c.299A>C (p.Tyr100Ser) c.-612A>C (n.-612A>C) c.-333A>C (n.-333A>C)
2	g.165297078A>G	CA349011592	SCN2A	c.329A>G (p.Tyr110Cys) n.692A>G c.852A>G (n.852A>G) c.-68A>G (n.-68A>G) c.262A>G (n.262A>G) n.413A>G n.472A>G c.299A>G (p.Tyr100Cys) c.-612A>G (n.-612A>G) c.-333A>G (n.-333A>G)
2	g.165297078A>T	CA349011597	SCN2A	c.329A>T (p.Tyr110Phe) n.692A>T c.852A>T (n.852A>T) c.-68A>T (n.-68A>T) c.262A>T (n.262A>T) n.413A>T n.472A>T c.299A>T (p.Tyr100Phe) c.-612A>T (n.-612A>T) c.-333A>T (n.-333A>T)
2	g.165297079C>A	CA349011603	SCN2A	c.330C>A (p.Tyr110Ter) n.693C>A c.853C>A (n.853C>A) c.-67C>A (n.-67C>A) c.263C>A (n.263C>A) n.414C>A n.473C>A c.300C>A (p.Tyr100Ter) c.-611C>A (n.-611C>A) c.-332C>A (n.-332C>A)	ClinVar dbSNP
2	g.165297079C>G	CA349011601	SCN2A	c.330C>G (p.Tyr110Ter) n.693C>G c.853C>G (n.853C>G) c.-67C>G (n.-67C>G) c.263C>G (n.263C>G) n.414C>G n.473C>G c.300C>G (p.Tyr100Ter) c.-611C>G (n.-611C>G) c.-332C>G (n.-332C>G)
2	g.165297079C>T	CA429883912	SCN2A	c.330C>T (p.Tyr110=) n.693C>T c.853C>T (n.853C>T) c.-67C>T (n.-67C>T) c.263C>T (n.263C>T) n.414C>T n.473C>T c.300C>T (p.Tyr100=) c.-611C>T (n.-611C>T) c.-332C>T (n.-332C>T)
2	g.165297080A>C	CA349011609	SCN2A	c.331A>C (p.Ile111Leu) n.694A>C c.854A>C (n.854A>C) c.-66A>C (n.-66A>C) c.264A>C (n.264A>C) n.415A>C n.474A>C c.301A>C (p.Ile101Leu) c.-610A>C (n.-610A>C) c.-331A>C (n.-331A>C)
2	g.165297080A>G	CA349011614	SCN2A	c.331A>G (p.Ile111Val) n.694A>G c.854A>G (n.854A>G) c.-66A>G (n.-66A>G) c.264A>G (n.264A>G) n.415A>G n.474A>G c.301A>G (p.Ile101Val) c.-610A>G (n.-610A>G) c.-331A>G (n.-331A>G)	ClinVar
2	g.165297080A>T	CA349011610	SCN2A	c.331A>T (p.Ile111Phe) n.694A>T c.854A>T (n.854A>T) c.-66A>T (n.-66A>T) c.264A>T (n.264A>T) n.415A>T n.474A>T c.301A>T (p.Ile101Phe) c.-610A>T (n.-610A>T) c.-331A>T (n.-331A>T)
2	g.165297081T>A	CA349011616	SCN2A	c.332T>A (p.Ile111Asn) n.695T>A c.855T>A (n.855T>A) c.-65T>A (n.-65T>A) c.265T>A (n.265T>A) n.416T>A n.475T>A c.302T>A (p.Ile101Asn) c.-609T>A (n.-609T>A) c.-330T>A (n.-330T>A)
2	g.165297081T>C	CA349011619	SCN2A	c.332T>C (p.Ile111Thr) n.695T>C c.855T>C (n.855T>C) c.-65T>C (n.-65T>C) c.265T>C (n.265T>C) n.416T>C n.475T>C c.302T>C (p.Ile101Thr) c.-609T>C (n.-609T>C) c.-330T>C (n.-330T>C)
2	g.165297081T>G	CA349011620	SCN2A	c.332T>G (p.Ile111Ser) n.695T>G c.855T>G (n.855T>G) c.-65T>G (n.-65T>G) c.265T>G (n.265T>G) n.416T>G n.475T>G c.302T>G (p.Ile101Ser) c.-609T>G (n.-609T>G) c.-330T>G (n.-330T>G)
2	g.165297082T>A	CA429883914	SCN2A	c.333T>A (p.Ile111=) n.696T>A c.856T>A (n.856T>A) c.-64T>A (n.-64T>A) c.266T>A (n.266T>A) n.417T>A n.476T>A c.303T>A (p.Ile101=) c.-608T>A (n.-608T>A) c.-329T>A (n.-329T>A)
2	g.165297082T>C	CA429883915	SCN2A	c.333T>C (p.Ile111=) n.696T>C c.856T>C (n.856T>C) c.-64T>C (n.-64T>C) c.266T>C (n.266T>C) n.417T>C n.476T>C c.303T>C (p.Ile101=) c.-608T>C (n.-608T>C) c.-329T>C (n.-329T>C)
2	g.165297082T>G	CA349011640	SCN2A	c.333T>G (p.Ile111Met) n.696T>G c.856T>G (n.856T>G) c.-64T>G (n.-64T>G) c.266T>G (n.266T>G) n.417T>G n.476T>G c.303T>G (p.Ile101Met) c.-608T>G (n.-608T>G) c.-329T>G (n.-329T>G)
2	g.165297083T>A	CA349011643	SCN2A	c.334T>A (p.Leu112Ile) n.697T>A c.857T>A (n.857T>A) c.-63T>A (n.-63T>A) c.267T>A (n.267T>A) n.418T>A n.477T>A c.304T>A (p.Leu102Ile) c.-607T>A (n.-607T>A) c.-328T>A (n.-328T>A)
2	g.165297083T>C	CA429883917	SCN2A	c.334T>C (p.Leu112=) n.697T>C c.857T>C (n.857T>C) c.-63T>C (n.-63T>C) c.267T>C (n.267T>C) n.418T>C n.477T>C c.304T>C (p.Leu102=) c.-607T>C (n.-607T>C) c.-328T>C (n.-328T>C)
2	g.165297083T>G	CA349011646	SCN2A	c.334T>G (p.Leu112Val) n.697T>G c.857T>G (n.857T>G) c.-63T>G (n.-63T>G) c.267T>G (n.267T>G) n.418T>G n.477T>G c.304T>G (p.Leu102Val) c.-607T>G (n.-607T>G) c.-328T>G (n.-328T>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.165297083T=	CA1304524678	SCN2A	c.334T= (p.Leu112=) n.697T= c.857T= (n.857T=) c.-63T= (n.-63T=) c.267T= (n.267T=) n.418T= n.477T= c.304T= (p.Leu102=) c.-607T= (n.-607T=) c.-328T= (n.-328T=)
2	g.165297084T>A	CA349011650	SCN2A	c.335T>A (p.Leu112Ter) n.698T>A c.858T>A (n.858T>A) c.-62T>A (n.-62T>A) c.268T>A (n.268T>A) n.419T>A n.478T>A c.305T>A (p.Leu102Ter) c.-606T>A (n.-606T>A) c.-327T>A (n.-327T>A)
2	g.165297084T>C	CA349011652	SCN2A	c.335T>C (p.Leu112Ser) n.698T>C c.858T>C (n.858T>C) c.-62T>C (n.-62T>C) c.268T>C (n.268T>C) n.419T>C n.478T>C c.305T>C (p.Leu102Ser) c.-606T>C (n.-606T>C) c.-327T>C (n.-327T>C)
2	g.165297084T>G	CA349011655	SCN2A	c.335T>G (p.Leu112Ter) n.698T>G c.858T>G (n.858T>G) c.-62T>G (n.-62T>G) c.268T>G (n.268T>G) n.419T>G n.478T>G c.305T>G (p.Leu102Ter) c.-606T>G (n.-606T>G) c.-327T>G (n.-327T>G)
2	g.165297085A>C	CA349011667	SCN2A	c.336A>C (p.Leu112Phe) n.699A>C c.859A>C (n.859A>C) c.-61A>C (n.-61A>C) c.269A>C (n.269A>C) n.420A>C n.479A>C c.306A>C (p.Leu102Phe) c.-605A>C (n.-605A>C) c.-326A>C (n.-326A>C)
2	g.165297085A>G	CA429883921	SCN2A	c.336A>G (p.Leu112=) n.699A>G c.859A>G (n.859A>G) c.-61A>G (n.-61A>G) c.269A>G (n.269A>G) n.420A>G n.479A>G c.306A>G (p.Leu102=) c.-605A>G (n.-605A>G) c.-326A>G (n.-326A>G)
2	g.165297085A>T	CA349011670	SCN2A	c.336A>T (p.Leu112Phe) n.699A>T c.859A>T (n.859A>T) c.-61A>T (n.-61A>T) c.269A>T (n.269A>T) n.420A>T n.479A>T c.306A>T (p.Leu102Phe) c.-605A>T (n.-605A>T) c.-326A>T (n.-326A>T)
2	g.165297086A>C	CA349011692	SCN2A	c.337A>C (p.Thr113Pro) n.700A>C c.860A>C (n.860A>C) c.-60A>C (n.-60A>C) c.270A>C (n.270A>C) n.421A>C n.480A>C c.307A>C (p.Thr103Pro) c.-604A>C (n.-604A>C) c.-325A>C (n.-325A>C)
2	g.165297086A>G	CA349011689	SCN2A	c.337A>G (p.Thr113Ala) n.700A>G c.860A>G (n.860A>G) c.-60A>G (n.-60A>G) c.270A>G (n.270A>G) n.421A>G n.480A>G c.307A>G (p.Thr103Ala) c.-604A>G (n.-604A>G) c.-325A>G (n.-325A>G)
2	g.165297086A>T	CA349011676	SCN2A	c.337A>T (p.Thr113Ser) n.700A>T c.860A>T (n.860A>T) c.-60A>T (n.-60A>T) c.270A>T (n.270A>T) n.421A>T n.480A>T c.307A>T (p.Thr103Ser) c.-604A>T (n.-604A>T) c.-325A>T (n.-325A>T)
2	g.165297087C>A	CA349011694	SCN2A	c.338C>A (p.Thr113Asn) n.701C>A c.861C>A (n.861C>A) c.-59C>A (n.-59C>A) c.271C>A (n.271C>A) n.422C>A n.481C>A c.308C>A (p.Thr103Asn) c.-603C>A (n.-603C>A) c.-324C>A (n.-324C>A)
2	g.165297087C>G	CA349011696	SCN2A	c.338C>G (p.Thr113Ser) n.701C>G c.861C>G (n.861C>G) c.-59C>G (n.-59C>G) c.271C>G (n.271C>G) n.422C>G n.481C>G c.308C>G (p.Thr103Ser) c.-603C>G (n.-603C>G) c.-324C>G (n.-324C>G)
2	g.165297087C>T	CA349011698	SCN2A	c.338C>T (p.Thr113Ile) n.701C>T c.861C>T (n.861C>T) c.-59C>T (n.-59C>T) c.271C>T (n.271C>T) n.422C>T n.481C>T c.308C>T (p.Thr103Ile) c.-603C>T (n.-603C>T) c.-324C>T (n.-324C>T)
2	g.165297088T>A	CA429883923	SCN2A	c.339T>A (p.Thr113=) n.702T>A c.862T>A (n.862T>A) c.-58T>A (n.-58T>A) c.272T>A (n.272T>A) n.423T>A n.482T>A c.309T>A (p.Thr103=) c.-602T>A (n.-602T>A) c.-323T>A (n.-323T>A)
2	g.165297088T>C	CA429883924	SCN2A	c.339T>C (p.Thr113=) n.702T>C c.862T>C (n.862T>C) c.-58T>C (n.-58T>C) c.272T>C (n.272T>C) n.423T>C n.482T>C c.309T>C (p.Thr103=) c.-602T>C (n.-602T>C) c.-323T>C (n.-323T>C)
2	g.165297088T>G	CA429883925	SCN2A	c.339T>G (p.Thr113=) n.702T>G c.862T>G (n.862T>G) c.-58T>G (n.-58T>G) c.272T>G (n.272T>G) n.423T>G n.482T>G c.309T>G (p.Thr103=) c.-602T>G (n.-602T>G) c.-323T>G (n.-323T>G)
2	g.165297089C>A	CA349011701	SCN2A	c.340C>A (p.Pro114Thr) n.703C>A c.863C>A (n.863C>A) c.-57C>A (n.-57C>A) c.273C>A (n.273C>A) n.424C>A n.483C>A c.310C>A (p.Pro104Thr) c.-601C>A (n.-601C>A) c.-322C>A (n.-322C>A)
2	g.165297089C>G	CA349011703	SCN2A	c.340C>G (p.Pro114Ala) n.703C>G c.863C>G (n.863C>G) c.-57C>G (n.-57C>G) c.273C>G (n.273C>G) n.424C>G n.483C>G c.310C>G (p.Pro104Ala) c.-601C>G (n.-601C>G) c.-322C>G (n.-322C>G)
2	g.165297089C>T	CA349011706	SCN2A	c.340C>T (p.Pro114Ser) n.703C>T c.863C>T (n.863C>T) c.-57C>T (n.-57C>T) c.273C>T (n.273C>T) n.424C>T n.483C>T c.310C>T (p.Pro104Ser) c.-601C>T (n.-601C>T) c.-322C>T (n.-322C>T)
2	g.165297090C>A	CA349011709	SCN2A	c.341C>A (p.Pro114His) n.704C>A c.864C>A (n.864C>A) c.-56C>A (n.-56C>A) c.274C>A (n.274C>A) n.425C>A n.484C>A c.311C>A (p.Pro104His) c.-600C>A (n.-600C>A) c.-321C>A (n.-321C>A)
2	g.165297090C>G	CA349011714	SCN2A	c.341C>G (p.Pro114Arg) n.704C>G c.864C>G (n.864C>G) c.-56C>G (n.-56C>G) c.274C>G (n.274C>G) n.425C>G n.484C>G c.311C>G (p.Pro104Arg) c.-600C>G (n.-600C>G) c.-321C>G (n.-321C>G)
2	g.165297090C>T	CA349011715	SCN2A	c.341C>T (p.Pro114Leu) n.704C>T c.864C>T (n.864C>T) c.-56C>T (n.-56C>T) c.274C>T (n.274C>T) n.425C>T n.484C>T c.311C>T (p.Pro104Leu) c.-600C>T (n.-600C>T) c.-321C>T (n.-321C>T)
2	g.165297091C>A	CA429883929	SCN2A	c.342C>A (p.Pro114=) n.705C>A c.865C>A (n.865C>A) c.-55C>A (n.-55C>A) c.275C>A (n.275C>A) n.426C>A n.485C>A c.312C>A (p.Pro104=) c.-599C>A (n.-599C>A) c.-320C>A (n.-320C>A)	gnomAD v4
2	g.165297091C>G	CA429883930	SCN2A	c.342C>G (p.Pro114=) n.705C>G c.865C>G (n.865C>G) c.-55C>G (n.-55C>G) c.275C>G (n.275C>G) n.426C>G n.485C>G c.312C>G (p.Pro104=) c.-599C>G (n.-599C>G) c.-320C>G (n.-320C>G)
2	g.165297091C>T	CA429883931	SCN2A	c.342C>T (p.Pro114=) n.705C>T c.865C>T (n.865C>T) c.-55C>T (n.-55C>T) c.275C>T (n.275C>T) n.426C>T n.485C>T c.312C>T (p.Pro104=) c.-599C>T (n.-599C>T) c.-320C>T (n.-320C>T)
2	g.165297092T>A	CA349011716	SCN2A	c.343T>A (p.Phe115Ile) n.706T>A c.866T>A (n.866T>A) c.-54T>A (n.-54T>A) c.276T>A (n.276T>A) n.427T>A n.486T>A c.313T>A (p.Phe105Ile) c.-598T>A (n.-598T>A) c.-319T>A (n.-319T>A)
2	g.165297092T>C	CA349011718	SCN2A	c.343T>C (p.Phe115Leu) n.706T>C c.866T>C (n.866T>C) c.-54T>C (n.-54T>C) c.276T>C (n.276T>C) n.427T>C n.486T>C c.313T>C (p.Phe105Leu) c.-598T>C (n.-598T>C) c.-319T>C (n.-319T>C)
2	g.165297092T>G	CA349011719	SCN2A	c.343T>G (p.Phe115Val) n.706T>G c.866T>G (n.866T>G) c.-54T>G (n.-54T>G) c.276T>G (n.276T>G) n.427T>G n.486T>G c.313T>G (p.Phe105Val) c.-598T>G (n.-598T>G) c.-319T>G (n.-319T>G)
2	g.165297093T>A	CA349011728	SCN2A	c.344T>A (p.Phe115Tyr) n.707T>A c.867T>A (n.867T>A) c.-53T>A (n.-53T>A) c.277T>A (n.277T>A) n.428T>A n.487T>A c.314T>A (p.Phe105Tyr) c.-597T>A (n.-597T>A) c.-318T>A (n.-318T>A)
2	g.165297093T>C	CA349011725	SCN2A	c.344T>C (p.Phe115Ser) n.707T>C c.867T>C (n.867T>C) c.-53T>C (n.-53T>C) c.277T>C (n.277T>C) n.428T>C n.487T>C c.314T>C (p.Phe105Ser) c.-597T>C (n.-597T>C) c.-318T>C (n.-318T>C)
2	g.165297093T>G	CA349011722	SCN2A	c.344T>G (p.Phe115Cys) n.707T>G c.867T>G (n.867T>G) c.-53T>G (n.-53T>G) c.277T>G (n.277T>G) n.428T>G n.487T>G c.314T>G (p.Phe105Cys) c.-597T>G (n.-597T>G) c.-318T>G (n.-318T>G)
2	g.165297094C>A	CA349011730	SCN2A	c.345C>A (p.Phe115Leu) n.708C>A c.868C>A (n.868C>A) c.-52C>A (n.-52C>A) c.278C>A (n.278C>A) n.429C>A n.488C>A c.315C>A (p.Phe105Leu) c.-596C>A (n.-596C>A) c.-317C>A (n.-317C>A)
2	g.165297094C=	CA1304524679	SCN2A	c.345C= (p.Phe115=) n.708C= c.868C= (n.868C=) c.-52C= (n.-52C=) c.278C= (n.278C=) n.429C= n.488C= c.315C= (p.Phe105=) c.-596C= (n.-596C=) c.-317C= (n.-317C=)
2	g.165297094C>G	CA349011733	SCN2A	c.345C>G (p.Phe115Leu) n.708C>G c.868C>G (n.868C>G) c.-52C>G (n.-52C>G) c.278C>G (n.278C>G) n.429C>G n.488C>G c.315C>G (p.Phe105Leu) c.-596C>G (n.-596C>G) c.-317C>G (n.-317C>G)
2	g.165297094C>T	CA429883933	SCN2A	c.345C>T (p.Phe115=) n.708C>T c.868C>T (n.868C>T) c.-52C>T (n.-52C>T) c.278C>T (n.278C>T) n.429C>T n.488C>T c.315C>T (p.Phe105=) c.-596C>T (n.-596C>T) c.-317C>T (n.-317C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.165297095A>C	CA349011738	SCN2A	c.346A>C (p.Asn116His) n.709A>C c.869A>C (n.869A>C) c.-51A>C (n.-51A>C) c.279A>C (n.279A>C) n.430A>C n.489A>C c.316A>C (p.Asn106His) c.-595A>C (n.-595A>C) c.-316A>C (n.-316A>C)
2	g.165297095A>G	CA349011752	SCN2A	c.346A>G (p.Asn116Asp) n.709A>G c.869A>G (n.869A>G) c.-51A>G (n.-51A>G) c.279A>G (n.279A>G) n.430A>G n.489A>G c.316A>G (p.Asn106Asp) c.-595A>G (n.-595A>G) c.-316A>G (n.-316A>G)
2	g.165297095A>T	CA349011757	SCN2A	c.346A>T (p.Asn116Tyr) n.709A>T c.869A>T (n.869A>T) c.-51A>T (n.-51A>T) c.279A>T (n.279A>T) n.430A>T n.489A>T c.316A>T (p.Asn106Tyr) c.-595A>T (n.-595A>T) c.-316A>T (n.-316A>T)
2	g.165297096A=	CA1304524680	SCN2A	c.347A= (p.Asn116=) n.710A= c.870A= (n.870A=) c.-50A= (n.-50A=) c.280A= (n.280A=) n.431A= n.490A= c.317A= (p.Asn106=) c.-594A= (n.-594A=) c.-315A= (n.-315A=)
2	g.165297096A>C	CA349011761	SCN2A	c.347A>C (p.Asn116Thr) n.710A>C c.870A>C (n.870A>C) c.-50A>C (n.-50A>C) c.280A>C (n.280A>C) n.431A>C n.490A>C c.317A>C (p.Asn106Thr) c.-594A>C (n.-594A>C) c.-315A>C (n.-315A>C)
2	g.165297096A>G	CA349011765	SCN2A	c.347A>G (p.Asn116Ser) n.710A>G c.870A>G (n.870A>G) c.-50A>G (n.-50A>G) c.280A>G (n.280A>G) n.431A>G n.490A>G c.317A>G (p.Asn106Ser) c.-594A>G (n.-594A>G) c.-315A>G (n.-315A>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165297096A>T	CA349011771	SCN2A	c.347A>T (p.Asn116Ile) n.710A>T c.870A>T (n.870A>T) c.-50A>T (n.-50A>T) c.280A>T (n.280A>T) n.431A>T n.490A>T c.317A>T (p.Asn106Ile) c.-594A>T (n.-594A>T) c.-315A>T (n.-315A>T)
2	g.165297097C>A	CA349011773	SCN2A	c.348C>A (p.Asn116Lys) n.711C>A c.871C>A (n.871C>A) c.-49C>A (n.-49C>A) c.281C>A (n.281C>A) n.432C>A n.491C>A c.318C>A (p.Asn106Lys) c.-593C>A (n.-593C>A) c.-314C>A (n.-314C>A)
2	g.165297097C=	CA1304524681	SCN2A	c.348C= (p.Asn116=) n.711C= c.871C= (n.871C=) c.-49C= (n.-49C=) c.281C= (n.281C=) n.432C= n.491C= c.318C= (p.Asn106=) c.-593C= (n.-593C=) c.-314C= (n.-314C=)
2	g.165297097C>G	CA349011776	SCN2A	c.348C>G (p.Asn116Lys) n.711C>G c.871C>G (n.871C>G) c.-49C>G (n.-49C>G) c.281C>G (n.281C>G) n.432C>G n.491C>G c.318C>G (p.Asn106Lys) c.-593C>G (n.-593C>G) c.-314C>G (n.-314C>G)
2	g.165297097C>T	CA429883935	SCN2A	c.348C>T (p.Asn116=) n.711C>T c.871C>T (n.871C>T) c.-49C>T (n.-49C>T) c.281C>T (n.281C>T) n.432C>T n.491C>T c.318C>T (p.Asn106=) c.-593C>T (n.-593C>T) c.-314C>T (n.-314C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.165297098C>A	CA349011780	SCN2A	c.349C>A (p.Pro117Thr) n.712C>A c.872C>A (n.872C>A) c.-48C>A (n.-48C>A) c.282C>A (n.282C>A) n.433C>A n.492C>A c.319C>A (p.Pro107Thr) c.-592C>A (n.-592C>A) c.-313C>A (n.-313C>A)
2	g.165297098C=	CA1304524682	SCN2A	c.349C= (p.Pro117=) n.712C= c.872C= (n.872C=) c.-48C= (n.-48C=) c.282C= (n.282C=) n.433C= n.492C= c.319C= (p.Pro107=) c.-592C= (n.-592C=) c.-313C= (n.-313C=)
2	g.165297098C>G	CA349011787	SCN2A	c.349C>G (p.Pro117Ala) n.712C>G c.872C>G (n.872C>G) c.-48C>G (n.-48C>G) c.282C>G (n.282C>G) n.433C>G n.492C>G c.319C>G (p.Pro107Ala) c.-592C>G (n.-592C>G) c.-313C>G (n.-313C>G)
2	g.165297098C>T	CA349011790	SCN2A	c.349C>T (p.Pro117Ser) n.712C>T c.872C>T (n.872C>T) c.-48C>T (n.-48C>T) c.282C>T (n.282C>T) n.433C>T n.492C>T c.319C>T (p.Pro107Ser) c.-592C>T (n.-592C>T) c.-313C>T (n.-313C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165297099C>A	CA349011801	SCN2A	c.350C>A (p.Pro117His) n.713C>A c.873C>A (n.873C>A) c.-47C>A (n.-47C>A) c.283C>A (n.283C>A) n.434C>A n.493C>A c.320C>A (p.Pro107His) c.-591C>A (n.-591C>A) c.-312C>A (n.-312C>A)
2	g.165297099C=	CA1304524683	SCN2A	c.350C= (p.Pro117=) n.713C= c.873C= (n.873C=) c.-47C= (n.-47C=) c.283C= (n.283C=) n.434C= n.493C= c.320C= (p.Pro107=) c.-591C= (n.-591C=) c.-312C= (n.-312C=)
2	g.165297099C>G	CA349011793	SCN2A	c.350C>G (p.Pro117Arg) n.713C>G c.873C>G (n.873C>G) c.-47C>G (n.-47C>G) c.283C>G (n.283C>G) n.434C>G n.493C>G c.320C>G (p.Pro107Arg) c.-591C>G (n.-591C>G) c.-312C>G (n.-312C>G)
2	g.165297099C>T	CA349011798	SCN2A	c.350C>T (p.Pro117Leu) n.713C>T c.873C>T (n.873C>T) c.-47C>T (n.-47C>T) c.283C>T (n.283C>T) n.434C>T n.493C>T c.320C>T (p.Pro107Leu) c.-591C>T (n.-591C>T) c.-312C>T (n.-312C>T)	dbSNP gnomAD v2
2	g.165297100T>A	CA429883937	SCN2A	c.351T>A (p.Pro117=) n.714T>A c.874T>A (n.874T>A) c.-46T>A (n.-46T>A) c.284T>A (n.284T>A) n.435T>A n.494T>A c.321T>A (p.Pro107=) c.-590T>A (n.-590T>A) c.-311T>A (n.-311T>A)
2	g.165297100T>C	CA429883938	SCN2A	c.351T>C (p.Pro117=) n.714T>C c.874T>C (n.874T>C) c.-46T>C (n.-46T>C) c.284T>C (n.284T>C) n.435T>C n.494T>C c.321T>C (p.Pro107=) c.-590T>C (n.-590T>C) c.-311T>C (n.-311T>C)	ClinVar
2	g.165297100T>G	CA429883939	SCN2A	c.351T>G (p.Pro117=) n.714T>G c.874T>G (n.874T>G) c.-46T>G (n.-46T>G) c.284T>G (n.284T>G) n.435T>G n.494T>G c.321T>G (p.Pro107=) c.-590T>G (n.-590T>G) c.-311T>G (n.-311T>G)
2	g.165297101A>C	CA349011808	SCN2A	c.352A>C (p.Ile118Leu) n.715A>C c.875A>C (n.875A>C) c.-45A>C (n.-45A>C) c.285A>C (n.285A>C) n.436A>C n.495A>C c.322A>C (p.Ile108Leu) c.-589A>C (n.-589A>C) c.-310A>C (n.-310A>C)
2	g.165297101A>G	CA349011812	SCN2A	c.352A>G (p.Ile118Val) n.715A>G c.875A>G (n.875A>G) c.-45A>G (n.-45A>G) c.285A>G (n.285A>G) n.436A>G n.495A>G c.322A>G (p.Ile108Val) c.-589A>G (n.-589A>G) c.-310A>G (n.-310A>G)
2	g.165297101A>T	CA349011815	SCN2A	c.352A>T (p.Ile118Phe) n.715A>T c.875A>T (n.875A>T) c.-45A>T (n.-45A>T) c.285A>T (n.285A>T) n.436A>T n.495A>T c.322A>T (p.Ile108Phe) c.-589A>T (n.-589A>T) c.-310A>T (n.-310A>T)
2	g.165297102T>A	CA349011818	SCN2A	c.353T>A (p.Ile118Asn) n.716T>A c.876T>A (n.876T>A) c.-44T>A (n.-44T>A) c.286T>A (n.286T>A) n.437T>A n.496T>A c.323T>A (p.Ile108Asn) c.-588T>A (n.-588T>A) c.-309T>A (n.-309T>A)
2	g.165297102T>C	CA349011821	SCN2A	c.353T>C (p.Ile118Thr) n.716T>C c.876T>C (n.876T>C) c.-44T>C (n.-44T>C) c.286T>C (n.286T>C) n.437T>C n.496T>C c.323T>C (p.Ile108Thr) c.-588T>C (n.-588T>C) c.-309T>C (n.-309T>C)	gnomAD v4
2	g.165297102T>G	CA349011825	SCN2A	c.353T>G (p.Ile118Ser) n.716T>G c.876T>G (n.876T>G) c.-44T>G (n.-44T>G) c.286T>G (n.286T>G) n.437T>G n.496T>G c.323T>G (p.Ile108Ser) c.-588T>G (n.-588T>G) c.-309T>G (n.-309T>G)
2	g.165297103del	CA2661735849	SCN2A	c.354del (p.Arg119GlufsTer3) n.717del c.877del (n.877del) c.-43del (n.-43del) c.287del (n.287del) n.438del n.497del c.324del (p.Arg109GlufsTer3) c.-587del (n.-587del) c.-308del (n.-308del)	gnomAD v4
2	g.165297103T>A	CA429883941	SCN2A	c.354T>A (p.Ile118=) n.717T>A c.877T>A (n.877T>A) c.-43T>A (n.-43T>A) c.287T>A (n.287T>A) n.438T>A n.497T>A c.324T>A (p.Ile108=) c.-587T>A (n.-587T>A) c.-308T>A (n.-308T>A)
2	g.165297103T>C	CA429883942	SCN2A	c.354T>C (p.Ile118=) n.717T>C c.877T>C (n.877T>C) c.-43T>C (n.-43T>C) c.287T>C (n.287T>C) n.438T>C n.497T>C c.324T>C (p.Ile108=) c.-587T>C (n.-587T>C) c.-308T>C (n.-308T>C)
2	g.165297103T>G	CA349011829	SCN2A	c.354T>G (p.Ile118Met) n.717T>G c.877T>G (n.877T>G) c.-43T>G (n.-43T>G) c.287T>G (n.287T>G) n.438T>G n.497T>G c.324T>G (p.Ile108Met) c.-587T>G (n.-587T>G) c.-308T>G (n.-308T>G)	dbSNP
2	g.165297103T=	CA1304524684	SCN2A	c.354T= (p.Ile118=) n.717T= c.877T= (n.877T=) c.-43T= (n.-43T=) c.287T= (n.287T=) n.438T= n.497T= c.324T= (p.Ile108=) c.-587T= (n.-587T=) c.-308T= (n.-308T=)
2	g.165297104A=	CA1304524685	SCN2A	c.355A= (p.Arg119=) n.718A= c.878A= (n.878A=) c.-42A= (n.-42A=) c.288A= (n.288A=) n.439A= n.498A= c.325A= (p.Arg109=) c.-586A= (n.-586A=) c.-307A= (n.-307A=)
2	g.165297104A>C	CA429883943	SCN2A	c.355A>C (p.Arg119=) n.718A>C c.878A>C (n.878A>C) c.-42A>C (n.-42A>C) c.288A>C (n.288A>C) n.439A>C n.498A>C c.325A>C (p.Arg109=) c.-586A>C (n.-586A>C) c.-307A>C (n.-307A>C)
2	g.165297104A>G	CA349011832	SCN2A	c.355A>G (p.Arg119Gly) n.718A>G c.878A>G (n.878A>G) c.-42A>G (n.-42A>G) c.288A>G (n.288A>G) n.439A>G n.498A>G c.325A>G (p.Arg109Gly) c.-586A>G (n.-586A>G) c.-307A>G (n.-307A>G)
2	g.165297104A>T	CA349011833	SCN2A	c.355A>T (p.Arg119Ter) n.718A>T c.878A>T (n.878A>T) c.-42A>T (n.-42A>T) c.288A>T (n.288A>T) n.439A>T n.498A>T c.325A>T (p.Arg109Ter) c.-586A>T (n.-586A>T) c.-307A>T (n.-307A>T)	dbSNP
2	g.165297105G>A	CA349011834	SCN2A	c.356G>A (p.Arg119Lys) n.719G>A c.879G>A (n.879G>A) c.-41G>A (n.-41G>A) c.289G>A (n.289G>A) n.440G>A n.499G>A c.326G>A (p.Arg109Lys) c.-585G>A (n.-585G>A) c.-306G>A (n.-306G>A)
2	g.165297105G>C	CA349011835	SCN2A	c.356G>C (p.Arg119Thr) n.719G>C c.879G>C (n.879G>C) c.-41G>C (n.-41G>C) c.289G>C (n.289G>C) n.440G>C n.499G>C c.326G>C (p.Arg109Thr) c.-585G>C (n.-585G>C) c.-306G>C (n.-306G>C)
2	g.165297105G>T	CA349011836	SCN2A	c.356G>T (p.Arg119Ile) n.719G>T c.879G>T (n.879G>T) c.-41G>T (n.-41G>T) c.289G>T (n.289G>T) n.440G>T n.499G>T c.326G>T (p.Arg109Ile) c.-585G>T (n.-585G>T) c.-306G>T (n.-306G>T)	ClinVar dbSNP
2	g.165297106A>C	CA349011841	SCN2A	c.357A>C (p.Arg119Ser) n.720A>C c.880A>C (n.880A>C) c.-40A>C (n.-40A>C) c.290A>C (n.290A>C) n.441A>C n.500A>C c.327A>C (p.Arg109Ser) c.-584A>C (n.-584A>C) c.-305A>C (n.-305A>C)
2	g.165297106A>G	CA429883944	SCN2A	c.357A>G (p.Arg119=) n.720A>G c.880A>G (n.880A>G) c.-40A>G (n.-40A>G) c.290A>G (n.290A>G) n.441A>G n.500A>G c.327A>G (p.Arg109=) c.-584A>G (n.-584A>G) c.-305A>G (n.-305A>G)
2	g.165297106A>T	CA349011839	SCN2A	c.357A>T (p.Arg119Ser) n.720A>T c.880A>T (n.880A>T) c.-40A>T (n.-40A>T) c.290A>T (n.290A>T) n.441A>T n.500A>T c.327A>T (p.Arg109Ser) c.-584A>T (n.-584A>T) c.-305A>T (n.-305A>T)
2	g.165297107A=	CA1304524686	SCN2A	c.358A= (p.Lys120=) n.721A= c.881A= (n.881A=) c.-39A= (n.-39A=) c.291A= (n.291A=) n.442A= n.501A= c.328A= (p.Lys110=) c.-583A= (n.-583A=) c.-304A= (n.-304A=)
2	g.165297107A>C	CA349011844	SCN2A	c.358A>C (p.Lys120Gln) n.721A>C c.881A>C (n.881A>C) c.-39A>C (n.-39A>C) c.291A>C (n.291A>C) n.442A>C n.501A>C c.328A>C (p.Lys110Gln) c.-583A>C (n.-583A>C) c.-304A>C (n.-304A>C)
2	g.165297107A>G	CA349011849	SCN2A	c.358A>G (p.Lys120Glu) n.721A>G c.881A>G (n.881A>G) c.-39A>G (n.-39A>G) c.291A>G (n.291A>G) n.442A>G n.501A>G c.328A>G (p.Lys110Glu) c.-583A>G (n.-583A>G) c.-304A>G (n.-304A>G)
2	g.165297107A>T	CA349011848	SCN2A	c.358A>T (p.Lys120Ter) n.721A>T c.881A>T (n.881A>T) c.-39A>T (n.-39A>T) c.291A>T (n.291A>T) n.442A>T n.501A>T c.328A>T (p.Lys110Ter) c.-583A>T (n.-583A>T) c.-304A>T (n.-304A>T)	dbSNP
2	g.165297108A=	CA1304524687	SCN2A	c.359A= (p.Lys120=) n.722A= c.882A= (n.882A=) c.-38A= (n.-38A=) c.292A= (n.292A=) n.443A= n.502A= c.329A= (p.Lys110=) c.-582A= (n.-582A=) c.-303A= (n.-303A=)
2	g.165297108A>C	CA349011852	SCN2A	c.359A>C (p.Lys120Thr) n.722A>C c.882A>C (n.882A>C) c.-38A>C (n.-38A>C) c.292A>C (n.292A>C) n.443A>C n.502A>C c.329A>C (p.Lys110Thr) c.-582A>C (n.-582A>C) c.-303A>C (n.-303A>C)
2	g.165297108A>G	CA349011859	SCN2A	c.359A>G (p.Lys120Arg) n.722A>G c.882A>G (n.882A>G) c.-38A>G (n.-38A>G) c.292A>G (n.292A>G) n.443A>G n.502A>G c.329A>G (p.Lys110Arg) c.-582A>G (n.-582A>G) c.-303A>G (n.-303A>G)
2	g.165297108A>T	CA349011856	SCN2A	c.359A>T (p.Lys120Ile) n.722A>T c.882A>T (n.882A>T) c.-38A>T (n.-38A>T) c.292A>T (n.292A>T) n.443A>T n.502A>T c.329A>T (p.Lys110Ile) c.-582A>T (n.-582A>T) c.-303A>T (n.-303A>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.165297109A>C	CA349011863	SCN2A	c.360A>C (p.Lys120Asn) n.723A>C c.883A>C (n.883A>C) c.-37A>C (n.-37A>C) c.293A>C (n.293A>C) n.444A>C n.503A>C c.330A>C (p.Lys110Asn) c.-581A>C (n.-581A>C) c.-302A>C (n.-302A>C)
2	g.165297109A>G	CA429883945	SCN2A	c.360A>G (p.Lys120=) n.723A>G c.883A>G (n.883A>G) c.-37A>G (n.-37A>G) c.293A>G (n.293A>G) n.444A>G n.503A>G c.330A>G (p.Lys110=) c.-581A>G (n.-581A>G) c.-302A>G (n.-302A>G)	COSMIC COSMIC
2	g.165297109A>T	CA349011866	SCN2A	c.360A>T (p.Lys120Asn) n.723A>T c.883A>T (n.883A>T) c.-37A>T (n.-37A>T) c.293A>T (n.293A>T) n.444A>T n.503A>T c.330A>T (p.Lys110Asn) c.-581A>T (n.-581A>T) c.-302A>T (n.-302A>T)
2	g.165297110T>A	CA349011871	SCN2A	c.361T>A (p.Leu121Ile) n.724T>A c.884T>A (n.884T>A) c.-36T>A (n.-36T>A) c.294T>A (n.294T>A) n.445T>A n.504T>A c.331T>A (p.Leu111Ile) c.-580T>A (n.-580T>A) c.-301T>A (n.-301T>A)
2	g.165297110T>C	CA429883947	SCN2A	c.361T>C (p.Leu121=) n.724T>C c.884T>C (n.884T>C) c.-36T>C (n.-36T>C) c.294T>C (n.294T>C) n.445T>C n.504T>C c.331T>C (p.Leu111=) c.-580T>C (n.-580T>C) c.-301T>C (n.-301T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.165297110T>G	CA1939587	SCN2A	c.361T>G (p.Leu121Val) n.724T>G c.884T>G (n.884T>G) c.-36T>G (n.-36T>G) c.294T>G (n.294T>G) n.445T>G n.504T>G c.331T>G (p.Leu111Val) c.-580T>G (n.-580T>G) c.-301T>G (n.-301T>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.165297110T=	CA1304524688	SCN2A	c.361T= (p.Leu121=) n.724T= c.884T= (n.884T=) c.-36T= (n.-36T=) c.294T= (n.294T=) n.445T= n.504T= c.331T= (p.Leu111=) c.-580T= (n.-580T=) c.-301T= (n.-301T=)
2	g.165297111T>A	CA349011881	SCN2A	c.362T>A (p.Leu121Ter) n.725T>A c.885T>A (n.885T>A) c.-35T>A (n.-35T>A) c.295T>A (n.295T>A) n.446T>A n.505T>A c.332T>A (p.Leu111Ter) c.-579T>A (n.-579T>A) c.-300T>A (n.-300T>A)
2	g.165297111T>C	CA349011884	SCN2A	c.362T>C (p.Leu121Ser) n.725T>C c.885T>C (n.885T>C) c.-35T>C (n.-35T>C) c.295T>C (n.295T>C) n.446T>C n.505T>C c.332T>C (p.Leu111Ser) c.-579T>C (n.-579T>C) c.-300T>C (n.-300T>C)
2	g.165297111T>G	CA349011885	SCN2A	c.362T>G (p.Leu121Ter) n.725T>G c.885T>G (n.885T>G) c.-35T>G (n.-35T>G) c.295T>G (n.295T>G) n.446T>G n.505T>G c.332T>G (p.Leu111Ter) c.-579T>G (n.-579T>G) c.-300T>G (n.-300T>G)
2	g.165297112A>C	CA349011886	SCN2A	c.363A>C (p.Leu121Phe) n.726A>C c.886A>C (n.886A>C) c.-34A>C (n.-34A>C) c.296A>C (n.296A>C) n.447A>C n.506A>C c.333A>C (p.Leu111Phe) c.-578A>C (n.-578A>C) c.-299A>C (n.-299A>C)
2	g.165297112A>G	CA429883948	SCN2A	c.363A>G (p.Leu121=) n.726A>G c.886A>G (n.886A>G) c.-34A>G (n.-34A>G) c.296A>G (n.296A>G) n.447A>G n.506A>G c.333A>G (p.Leu111=) c.-578A>G (n.-578A>G) c.-299A>G (n.-299A>G)	gnomAD v4
2	g.165297112A>T	CA349011887	SCN2A	c.363A>T (p.Leu121Phe) n.726A>T c.886A>T (n.886A>T) c.-34A>T (n.-34A>T) c.296A>T (n.296A>T) n.447A>T n.506A>T c.333A>T (p.Leu111Phe) c.-578A>T (n.-578A>T) c.-299A>T (n.-299A>T)
2	g.165297113G>A	CA349011892	SCN2A	c.364G>A (p.Ala122Thr) n.727G>A c.887G>A (n.887G>A) c.-33G>A (n.-33G>A) c.297G>A (n.297G>A) n.448G>A n.507G>A c.334G>A (p.Ala112Thr) c.-577G>A (n.-577G>A) c.-298G>A (n.-298G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.165297113G>C	CA349011899	SCN2A	c.364G>C (p.Ala122Pro) n.727G>C c.887G>C (n.887G>C) c.-33G>C (n.-33G>C) c.297G>C (n.297G>C) n.448G>C n.507G>C c.334G>C (p.Ala112Pro) c.-577G>C (n.-577G>C) c.-298G>C (n.-298G>C)	gnomAD v4
2	g.165297113G=	CA1304524689	SCN2A	c.364G= (p.Ala122=) n.727G= c.887G= (n.887G=) c.-33G= (n.-33G=) c.297G= (n.297G=) n.448G= n.507G= c.334G= (p.Ala112=) c.-577G= (n.-577G=) c.-298G= (n.-298G=)
2	g.165297113G>T	CA349011903	SCN2A	c.364G>T (p.Ala122Ser) n.727G>T c.887G>T (n.887G>T) c.-33G>T (n.-33G>T) c.297G>T (n.297G>T) n.448G>T n.507G>T c.334G>T (p.Ala112Ser) c.-577G>T (n.-577G>T) c.-298G>T (n.-298G>T)
2	g.165297113_165297114insAATAT	CA916699313	SCN2A	c.364_365insAATAT (p.Ala122GlufsTer27) n.727_728insAATAT c.887_888insAATAT (n.887_888insAATAT) c.-33_-32insAATAT (n.-33_-32insAATAT) c.297_298insAATAT (n.297_298insAATAT) n.448_449insAATAT n.507_508insAATAT c.334_335insAATAT (p.Ala112GlufsTer27) c.-577_-576insAATAT (n.-577_-576insAATAT) c.-298_-297insAATAT (n.-298_-297insAATAT)	dbSNP
2	g.165297114C>A	CA349011914	SCN2A	c.365C>A (p.Ala122Asp) n.728C>A c.888C>A (n.888C>A) c.-32C>A (n.-32C>A) c.298C>A (n.298C>A) n.449C>A n.508C>A c.335C>A (p.Ala112Asp) c.-576C>A (n.-576C>A) c.-297C>A (n.-297C>A)	dbSNP gnomAD v4
2	g.165297114C=	CA1304524690	SCN2A	c.365C= (p.Ala122=) n.728C= c.888C= (n.888C=) c.-32C= (n.-32C=) c.298C= (n.298C=) n.449C= n.508C= c.335C= (p.Ala112=) c.-576C= (n.-576C=) c.-297C= (n.-297C=)
2	g.165297114C>G	CA349011909	SCN2A	c.365C>G (p.Ala122Gly) n.728C>G c.888C>G (n.888C>G) c.-32C>G (n.-32C>G) c.298C>G (n.298C>G) n.449C>G n.508C>G c.335C>G (p.Ala112Gly) c.-576C>G (n.-576C>G) c.-297C>G (n.-297C>G)
2	g.165297114C>T	CA349011912	SCN2A	c.365C>T (p.Ala122Val) n.728C>T c.888C>T (n.888C>T) c.-32C>T (n.-32C>T) c.298C>T (n.298C>T) n.449C>T n.508C>T c.335C>T (p.Ala112Val) c.-576C>T (n.-576C>T) c.-297C>T (n.-297C>T)
2	g.165297115T>A	CA429883949	SCN2A	c.366T>A (p.Ala122=) n.729T>A c.889T>A (n.889T>A) c.-31T>A (n.-31T>A) c.299T>A (n.299T>A) n.450T>A n.509T>A c.336T>A (p.Ala112=) c.-575T>A (n.-575T>A) c.-296T>A (n.-296T>A)	gnomAD v4
2	g.165297115T>C	CA429883951	SCN2A	c.366T>C (p.Ala122=) n.729T>C c.889T>C (n.889T>C) c.-31T>C (n.-31T>C) c.299T>C (n.299T>C) n.450T>C n.509T>C c.336T>C (p.Ala112=) c.-575T>C (n.-575T>C) c.-296T>C (n.-296T>C)
2	g.165297115T>G	CA429883950	SCN2A	c.366T>G (p.Ala122=) n.729T>G c.889T>G (n.889T>G) c.-31T>G (n.-31T>G) c.299T>G (n.299T>G) n.450T>G n.509T>G c.336T>G (p.Ala112=) c.-575T>G (n.-575T>G) c.-296T>G (n.-296T>G)
2	g.165297116A=	CA1304524691	SCN2A	c.367A= (p.Ile123=) n.730A= c.890A= (n.890A=) c.-30A= (n.-30A=) c.300A= (n.300A=) n.451A= n.510A= c.337A= (p.Ile113=) c.-574A= (n.-574A=) c.-295A= (n.-295A=)
2	g.165297116A>C	CA349011918	SCN2A	c.367A>C (p.Ile123Leu) n.730A>C c.890A>C (n.890A>C) c.-30A>C (n.-30A>C) c.300A>C (n.300A>C) n.451A>C n.510A>C c.337A>C (p.Ile113Leu) c.-574A>C (n.-574A>C) c.-295A>C (n.-295A>C)	ClinVar dbSNP
2	g.165297116A>G	CA349011921	SCN2A	c.367A>G (p.Ile123Val) n.730A>G c.890A>G (n.890A>G) c.-30A>G (n.-30A>G) c.300A>G (n.300A>G) n.451A>G n.510A>G c.337A>G (p.Ile113Val) c.-574A>G (n.-574A>G) c.-295A>G (n.-295A>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.165297116A>T	CA349011924	SCN2A	c.367A>T (p.Ile123Phe) n.730A>T c.890A>T (n.890A>T) c.-30A>T (n.-30A>T) c.300A>T (n.300A>T) n.451A>T n.510A>T c.337A>T (p.Ile113Phe) c.-574A>T (n.-574A>T) c.-295A>T (n.-295A>T)
2	g.165297117T>A	CA349011929	SCN2A	c.368T>A (p.Ile123Asn) n.731T>A c.891T>A (n.891T>A) c.-29T>A (n.-29T>A) c.301T>A (n.301T>A) n.452T>A n.511T>A c.338T>A (p.Ile113Asn) c.-573T>A (n.-573T>A) c.-294T>A (n.-294T>A)
2	g.165297117T>C	CA349011930	SCN2A	c.368T>C (p.Ile123Thr) n.731T>C c.891T>C (n.891T>C) c.-29T>C (n.-29T>C) c.301T>C (n.301T>C) n.452T>C n.511T>C c.338T>C (p.Ile113Thr) c.-573T>C (n.-573T>C) c.-294T>C (n.-294T>C)
2	g.165297117T>G	CA349011934	SCN2A	c.368T>G (p.Ile123Ser) n.731T>G c.891T>G (n.891T>G) c.-29T>G (n.-29T>G) c.301T>G (n.301T>G) n.452T>G n.511T>G c.338T>G (p.Ile113Ser) c.-573T>G (n.-573T>G) c.-294T>G (n.-294T>G)
2	g.165297118T>A	CA429883955	SCN2A	c.369T>A (p.Ile123=) n.732T>A c.892T>A (n.892T>A) c.-28T>A (n.-28T>A) c.302T>A (n.302T>A) n.453T>A n.512T>A c.339T>A (p.Ile113=) c.-572T>A (n.-572T>A) c.-293T>A (n.-293T>A)	gnomAD v4
2	g.165297118T>C	CA429883956	SCN2A	c.369T>C (p.Ile123=) n.732T>C c.892T>C (n.892T>C) c.-28T>C (n.-28T>C) c.302T>C (n.302T>C) n.453T>C n.512T>C c.339T>C (p.Ile113=) c.-572T>C (n.-572T>C) c.-293T>C (n.-293T>C)
2	g.165297118T>G	CA349011938	SCN2A	c.369T>G (p.Ile123Met) n.732T>G c.892T>G (n.892T>G) c.-28T>G (n.-28T>G) c.302T>G (n.302T>G) n.453T>G n.512T>G c.339T>G (p.Ile113Met) c.-572T>G (n.-572T>G) c.-293T>G (n.-293T>G)
2	g.165297119A>C	CA349011951	SCN2A	c.370A>C (p.Lys124Gln) n.733A>C c.893A>C (n.893A>C) c.-27A>C (n.-27A>C) c.303A>C (n.303A>C) n.454A>C n.513A>C c.340A>C (p.Lys114Gln) c.-571A>C (n.-571A>C) c.-292A>C (n.-292A>C)
2	g.165297119A>G	CA349011956	SCN2A	c.370A>G (p.Lys124Glu) n.733A>G c.893A>G (n.893A>G) c.-27A>G (n.-27A>G) c.303A>G (n.303A>G) n.454A>G n.513A>G c.340A>G (p.Lys114Glu) c.-571A>G (n.-571A>G) c.-292A>G (n.-292A>G)
2	g.165297119A>T	CA349011958	SCN2A	c.370A>T (p.Lys124Ter) n.733A>T c.893A>T (n.893A>T) c.-27A>T (n.-27A>T) c.303A>T (n.303A>T) n.454A>T n.513A>T c.340A>T (p.Lys114Ter) c.-571A>T (n.-571A>T) c.-292A>T (n.-292A>T)
2	g.165297120A>C	CA349011966	SCN2A	c.371A>C (p.Lys124Thr) n.734A>C c.894A>C (n.894A>C) c.-26A>C (n.-26A>C) c.304A>C (n.304A>C) n.455A>C n.514A>C c.341A>C (p.Lys114Thr) c.-570A>C (n.-570A>C) c.-291A>C (n.-291A>C)
2	g.165297120A>G	CA349011964	SCN2A	c.371A>G (p.Lys124Arg) n.734A>G c.894A>G (n.894A>G) c.-26A>G (n.-26A>G) c.304A>G (n.304A>G) n.455A>G n.514A>G c.341A>G (p.Lys114Arg) c.-570A>G (n.-570A>G) c.-291A>G (n.-291A>G)
2	g.165297120A>T	CA349011962	SCN2A	c.371A>T (p.Lys124Met) n.734A>T c.894A>T (n.894A>T) c.-26A>T (n.-26A>T) c.304A>T (n.304A>T) n.455A>T n.514A>T c.341A>T (p.Lys114Met) c.-570A>T (n.-570A>T) c.-291A>T (n.-291A>T)	dbSNP
2	g.165297121G>A	CA429883958	SCN2A	c.372G>A (p.Lys124=) n.735G>A c.895G>A (n.895G>A) c.-25G>A (n.-25G>A) c.305G>A (n.305G>A) n.456G>A n.515G>A c.342G>A (p.Lys114=) c.-569G>A (n.-569G>A) c.-290G>A (n.-290G>A)
2	g.165297121G>C	CA349011969	SCN2A	c.372G>C (p.Lys124Asn) n.735G>C c.895G>C (n.895G>C) c.-25G>C (n.-25G>C) c.305G>C (n.305G>C) n.456G>C n.515G>C c.342G>C (p.Lys114Asn) c.-569G>C (n.-569G>C) c.-290G>C (n.-290G>C)
2	g.165297121G>T	CA349011971	SCN2A	c.372G>T (p.Lys124Asn) n.735G>T c.895G>T (n.895G>T) c.-25G>T (n.-25G>T) c.305G>T (n.305G>T) n.456G>T n.515G>T c.342G>T (p.Lys114Asn) c.-569G>T (n.-569G>T) c.-290G>T (n.-290G>T)
2	g.165297122A>C	CA349011974	SCN2A	c.373A>C (p.Ile125Leu) n.736A>C c.896A>C (n.896A>C) c.-24A>C (n.-24A>C) c.306A>C (n.306A>C) n.457A>C n.516A>C c.343A>C (p.Ile115Leu) c.-568A>C (n.-568A>C) c.-289A>C (n.-289A>C)
2	g.165297122A>G	CA349011975	SCN2A	c.373A>G (p.Ile125Val) n.736A>G c.896A>G (n.896A>G) c.-24A>G (n.-24A>G) c.306A>G (n.306A>G) n.457A>G n.516A>G c.343A>G (p.Ile115Val) c.-568A>G (n.-568A>G) c.-289A>G (n.-289A>G)	gnomAD v4
2	g.165297122A>T	CA349011977	SCN2A	c.373A>T (p.Ile125Phe) n.736A>T c.896A>T (n.896A>T) c.-24A>T (n.-24A>T) c.306A>T (n.306A>T) n.457A>T n.516A>T c.343A>T (p.Ile115Phe) c.-568A>T (n.-568A>T) c.-289A>T (n.-289A>T)
2	g.165297123T>A	CA349011979	SCN2A	c.374T>A (p.Ile125Asn) n.737T>A c.897T>A (n.897T>A) c.-23T>A (n.-23T>A) c.307T>A (n.307T>A) n.458T>A n.517T>A c.344T>A (p.Ile115Asn) c.-567T>A (n.-567T>A) c.-288T>A (n.-288T>A)
2	g.165297123T>C	CA349011981	SCN2A	c.374T>C (p.Ile125Thr) n.737T>C c.897T>C (n.897T>C) c.-23T>C (n.-23T>C) c.307T>C (n.307T>C) n.458T>C n.517T>C c.344T>C (p.Ile115Thr) c.-567T>C (n.-567T>C) c.-288T>C (n.-288T>C)
2	g.165297123T>G	CA349011984	SCN2A	c.374T>G (p.Ile125Ser) n.737T>G c.897T>G (n.897T>G) c.-23T>G (n.-23T>G) c.307T>G (n.307T>G) n.458T>G n.517T>G c.344T>G (p.Ile115Ser) c.-567T>G (n.-567T>G) c.-288T>G (n.-288T>G)
2	g.165297126del	CA2661735850	SCN2A	c.377del (p.Leu126TrpfsTer21) n.740del c.900del (n.900del) c.-20del (n.-20del) c.310del (n.310del) n.461del n.520del c.347del (p.Leu116TrpfsTer21) c.-564del (n.-564del) c.-285del (n.-285del)	gnomAD v4
2	g.165297124T>A	CA429883962	SCN2A	c.375T>A (p.Ile125=) n.738T>A c.898T>A (n.898T>A) c.-22T>A (n.-22T>A) c.308T>A (n.308T>A) n.459T>A n.518T>A c.345T>A (p.Ile115=) c.-566T>A (n.-566T>A) c.-287T>A (n.-287T>A)
2	g.165297124T>C	CA429883963	SCN2A	c.375T>C (p.Ile125=) n.738T>C c.898T>C (n.898T>C) c.-22T>C (n.-22T>C) c.308T>C (n.308T>C) n.459T>C n.518T>C c.345T>C (p.Ile115=) c.-566T>C (n.-566T>C) c.-287T>C (n.-287T>C)
2	g.165297124T>G	CA349011987	SCN2A	c.375T>G (p.Ile125Met) n.738T>G c.898T>G (n.898T>G) c.-22T>G (n.-22T>G) c.308T>G (n.308T>G) n.459T>G n.518T>G c.345T>G (p.Ile115Met) c.-566T>G (n.-566T>G) c.-287T>G (n.-287T>G)
2	g.165297125T>A	CA349011991	SCN2A	c.376T>A (p.Leu126Met) n.739T>A c.899T>A (n.899T>A) c.-21T>A (n.-21T>A) c.309T>A (n.309T>A) n.460T>A n.519T>A c.346T>A (p.Leu116Met) c.-565T>A (n.-565T>A) c.-286T>A (n.-286T>A)
2	g.165297125T>C	CA429883964	SCN2A	c.376T>C (p.Leu126=) n.739T>C c.899T>C (n.899T>C) c.-21T>C (n.-21T>C) c.309T>C (n.309T>C) n.460T>C n.519T>C c.346T>C (p.Leu116=) c.-565T>C (n.-565T>C) c.-286T>C (n.-286T>C)	ClinVar dbSNP
2	g.165297125T>G	CA349011993	SCN2A	c.376T>G (p.Leu126Val) n.739T>G c.899T>G (n.899T>G) c.-21T>G (n.-21T>G) c.309T>G (n.309T>G) n.460T>G n.519T>G c.346T>G (p.Leu116Val) c.-565T>G (n.-565T>G) c.-286T>G (n.-286T>G)
2	g.165297126T>A	CA349011996	SCN2A	c.377T>A (p.Leu126Ter) n.740T>A c.900T>A (n.900T>A) c.-20T>A (n.-20T>A) c.310T>A (n.310T>A) n.461T>A n.520T>A c.347T>A (p.Leu116Ter) c.-564T>A (n.-564T>A) c.-285T>A (n.-285T>A)	dbSNP
2	g.165297126T>C	CA349011999	SCN2A	c.377T>C (p.Leu126Ser) n.740T>C c.900T>C (n.900T>C) c.-20T>C (n.-20T>C) c.310T>C (n.310T>C) n.461T>C n.520T>C c.347T>C (p.Leu116Ser) c.-564T>C (n.-564T>C) c.-285T>C (n.-285T>C)
2	g.165297126T>G	CA349012002	SCN2A	c.377T>G (p.Leu126Trp) n.740T>G c.900T>G (n.900T>G) c.-20T>G (n.-20T>G) c.310T>G (n.310T>G) n.461T>G n.520T>G c.347T>G (p.Leu116Trp) c.-564T>G (n.-564T>G) c.-285T>G (n.-285T>G)
2	g.165297126T=	CA1304524692	SCN2A	c.377T= (p.Leu126=) n.740T= c.900T= (n.900T=) c.-20T= (n.-20T=) c.310T= (n.310T=) n.461T= n.520T= c.347T= (p.Leu116=) c.-564T= (n.-564T=) c.-285T= (n.-285T=)
2	g.165297127G>A	CA429883968	SCN2A	c.378G>A (p.Leu126=) n.741G>A c.901G>A (n.901G>A) c.-19G>A (n.-19G>A) c.311G>A (n.311G>A) n.462G>A n.521G>A c.348G>A (p.Leu116=) c.-563G>A (n.-563G>A) c.-284G>A (n.-284G>A)
2	g.165297127G>C	CA349012003	SCN2A	c.378G>C (p.Leu126Phe) n.741G>C c.901G>C (n.901G>C) c.-19G>C (n.-19G>C) c.311G>C (n.311G>C) n.462G>C n.521G>C c.348G>C (p.Leu116Phe) c.-563G>C (n.-563G>C) c.-284G>C (n.-284G>C)
2	g.165297127G>T	CA349012004	SCN2A	c.378G>T (p.Leu126Phe) n.741G>T c.901G>T (n.901G>T) c.-19G>T (n.-19G>T) c.311G>T (n.311G>T) n.462G>T n.521G>T c.348G>T (p.Leu116Phe) c.-563G>T (n.-563G>T) c.-284G>T (n.-284G>T)	gnomAD v4
2	g.165297128G>A	CA349012007	SCN2A	c.379G>A (p.Val127Ile) n.742G>A c.902G>A (n.902G>A) c.-18G>A (n.-18G>A) c.312G>A (n.312G>A) n.463G>A n.522G>A c.349G>A (p.Val117Ile) c.-562G>A (n.-562G>A) c.-283G>A (n.-283G>A)
2	g.165297128G>C	CA349012011	SCN2A	c.379G>C (p.Val127Leu) n.742G>C c.902G>C (n.902G>C) c.-18G>C (n.-18G>C) c.312G>C (n.312G>C) n.463G>C n.522G>C c.349G>C (p.Val117Leu) c.-562G>C (n.-562G>C) c.-283G>C (n.-283G>C)
2	g.165297128G>T	CA349012016	SCN2A	c.379G>T (p.Val127Leu) n.742G>T c.902G>T (n.902G>T) c.-18G>T (n.-18G>T) c.312G>T (n.312G>T) n.463G>T n.522G>T c.349G>T (p.Val117Leu) c.-562G>T (n.-562G>T) c.-283G>T (n.-283G>T)
2	g.165297129del	CA2577142610	SCN2A	c.380del (p.Val127AspfsTer20) n.743del c.903del (n.903del) c.-17del (n.-17del) c.313del (n.313del) n.464del n.523del c.350del (p.Val117AspfsTer20) c.-561del (n.-561del) c.-282del (n.-282del)
2	g.165297129T>A	CA349012017	SCN2A	c.380T>A (p.Val127Glu) n.743T>A c.903T>A (n.903T>A) c.-17T>A (n.-17T>A) c.313T>A (n.313T>A) n.464T>A n.523T>A c.350T>A (p.Val117Glu) c.-561T>A (n.-561T>A) c.-282T>A (n.-282T>A)
2	g.165297129T>C	CA349012019	SCN2A	c.380T>C (p.Val127Ala) n.743T>C c.903T>C (n.903T>C) c.-17T>C (n.-17T>C) c.313T>C (n.313T>C) n.464T>C n.523T>C c.350T>C (p.Val117Ala) c.-561T>C (n.-561T>C) c.-282T>C (n.-282T>C)
2	g.165297129T>G	CA349012027	SCN2A	c.380T>G (p.Val127Gly) n.743T>G c.903T>G (n.903T>G) c.-17T>G (n.-17T>G) c.313T>G (n.313T>G) n.464T>G n.523T>G c.350T>G (p.Val117Gly) c.-561T>G (n.-561T>G) c.-282T>G (n.-282T>G)
2	g.165297130A>C	CA429883970	SCN2A	c.381A>C (p.Val127=) n.744A>C c.904A>C (n.904A>C) c.-16A>C (n.-16A>C) c.314A>C (n.314A>C) n.465A>C n.524A>C c.351A>C (p.Val117=) c.-560A>C (n.-560A>C) c.-281A>C (n.-281A>C)
2	g.165297130A>G	CA429883973	SCN2A	c.381A>G (p.Val127=) n.744A>G c.904A>G (n.904A>G) c.-16A>G (n.-16A>G) c.314A>G (n.314A>G) n.465A>G n.524A>G c.351A>G (p.Val117=) c.-560A>G (n.-560A>G) c.-281A>G (n.-281A>G)	ClinVar dbSNP
2	g.165297130A>T	CA429883971	SCN2A	c.381A>T (p.Val127=) n.744A>T c.904A>T (n.904A>T) c.-16A>T (n.-16A>T) c.314A>T (n.314A>T) n.465A>T n.524A>T c.351A>T (p.Val117=) c.-560A>T (n.-560A>T) c.-281A>T (n.-281A>T)
2	g.165297131C>A	CA349012029	SCN2A	c.382C>A (p.His128Asn) n.745C>A c.905C>A (n.905C>A) c.-15C>A (n.-15C>A) c.315C>A (n.315C>A) n.466C>A n.525C>A c.352C>A (p.His118Asn) c.-559C>A (n.-559C>A) c.-280C>A (n.-280C>A)	gnomAD v4
2	g.165297131C>G	CA349012031	SCN2A	c.382C>G (p.His128Asp) n.745C>G c.905C>G (n.905C>G) c.-15C>G (n.-15C>G) c.315C>G (n.315C>G) n.466C>G n.525C>G c.352C>G (p.His118Asp) c.-559C>G (n.-559C>G) c.-280C>G (n.-280C>G)
2	g.165297131C>T	CA349012032	SCN2A	c.382C>T (p.His128Tyr) n.745C>T c.905C>T (n.905C>T) c.-15C>T (n.-15C>T) c.315C>T (n.315C>T) n.466C>T n.525C>T c.352C>T (p.His118Tyr) c.-559C>T (n.-559C>T) c.-280C>T (n.-280C>T)	gnomAD v4
2	g.165297132A>C	CA349012034	SCN2A	c.383A>C (p.His128Pro) n.746A>C c.906A>C (n.906A>C) c.-14A>C (n.-14A>C) c.316A>C (n.316A>C) n.467A>C n.526A>C c.353A>C (p.His118Pro) c.-558A>C (n.-558A>C) c.-279A>C (n.-279A>C)
2	g.165297132A>G	CA349012036	SCN2A	c.383A>G (p.His128Arg) n.746A>G c.906A>G (n.906A>G) c.-14A>G (n.-14A>G) c.316A>G (n.316A>G) n.467A>G n.526A>G c.353A>G (p.His118Arg) c.-558A>G (n.-558A>G) c.-279A>G (n.-279A>G)
2	g.165297132A>T	CA349012038	SCN2A	c.383A>T (p.His128Leu) n.746A>T c.906A>T (n.906A>T) c.-14A>T (n.-14A>T) c.316A>T (n.316A>T) n.467A>T n.526A>T c.353A>T (p.His118Leu) c.-558A>T (n.-558A>T) c.-279A>T (n.-279A>T)
2	g.165297133T>A	CA349012041	SCN2A	c.384T>A (p.His128Gln) n.747T>A c.907T>A (n.907T>A) c.-13T>A (n.-13T>A) c.317T>A (n.317T>A) n.468T>A n.527T>A c.354T>A (p.His118Gln) c.-557T>A (n.-557T>A) c.-278T>A (n.-278T>A)
2	g.165297133T>C	CA429883974	SCN2A	c.384T>C (p.His128=) n.747T>C c.907T>C (n.907T>C) c.-13T>C (n.-13T>C) c.317T>C (n.317T>C) n.468T>C n.527T>C c.354T>C (p.His118=) c.-557T>C (n.-557T>C) c.-278T>C (n.-278T>C)	gnomAD v4
2	g.165297133T>G	CA349012044	SCN2A	c.384T>G (p.His128Gln) n.747T>G c.907T>G (n.907T>G) c.-13T>G (n.-13T>G) c.317T>G (n.317T>G) n.468T>G n.527T>G c.354T>G (p.His118Gln) c.-557T>G (n.-557T>G) c.-278T>G (n.-278T>G)
2	g.165297134T>A	CA349012050	SCN2A	c.385T>A (p.Ser129Thr) n.748T>A c.908T>A (n.908T>A) c.-12T>A (n.-12T>A) c.318T>A (n.318T>A) n.469T>A n.528T>A c.355T>A (p.Ser119Thr) c.-556T>A (n.-556T>A) c.-277T>A (n.-277T>A)
2	g.165297134T>C	CA349012054	SCN2A	c.385T>C (p.Ser129Pro) n.748T>C c.908T>C (n.908T>C) c.-12T>C (n.-12T>C) c.318T>C (n.318T>C) n.469T>C n.528T>C c.355T>C (p.Ser119Pro) c.-556T>C (n.-556T>C) c.-277T>C (n.-277T>C)
2	g.165297134T>G	CA349012051	SCN2A	c.385T>G (p.Ser129Ala) n.748T>G c.908T>G (n.908T>G) c.-12T>G (n.-12T>G) c.318T>G (n.318T>G) n.469T>G n.528T>G c.355T>G (p.Ser119Ala) c.-556T>G (n.-556T>G) c.-277T>G (n.-277T>G)
2	g.165297135C>A	CA349012055	SCN2A	c.386C>A (p.Ser129Tyr) n.749C>A c.909C>A (n.909C>A) c.-11C>A (n.-11C>A) c.319C>A (n.319C>A) n.470C>A n.529C>A c.356C>A (p.Ser119Tyr) c.-555C>A (n.-555C>A) c.-276C>A (n.-276C>A)	gnomAD v4
2	g.165297135C>G	CA349012056	SCN2A	c.386C>G (p.Ser129Cys) n.749C>G c.909C>G (n.909C>G) c.-11C>G (n.-11C>G) c.319C>G (n.319C>G) n.470C>G n.529C>G c.356C>G (p.Ser119Cys) c.-555C>G (n.-555C>G) c.-276C>G (n.-276C>G)
2	g.165297135C>T	CA349012059	SCN2A	c.386C>T (p.Ser129Phe) n.749C>T c.909C>T (n.909C>T) c.-11C>T (n.-11C>T) c.319C>T (n.319C>T) n.470C>T n.529C>T c.356C>T (p.Ser119Phe) c.-555C>T (n.-555C>T) c.-276C>T (n.-276C>T)	gnomAD v4
2	g.165297136A>C	CA349012061	SCN2A	c.386+1A>C (n.386+1A>C) n.749+1A>C c.909+1A>C (n.909+1A>C) c.-11+1A>C (n.-11+1A>C) c.319+1A>C (n.319+1A>C) n.470+1A>C n.529+1A>C c.356+1A>C (n.356+1A>C) c.-555+1A>C (n.-555+1A>C) c.-276+1A>C (n.-276+1A>C)	ClinVar
2	g.165297136A>G	CA349012064	SCN2A	c.386+1A>G (n.386+1A>G) n.749+1A>G c.909+1A>G (n.909+1A>G) c.-11+1A>G (n.-11+1A>G) c.319+1A>G (n.319+1A>G) n.470+1A>G n.529+1A>G c.356+1A>G (n.356+1A>G) c.-555+1A>G (n.-555+1A>G) c.-276+1A>G (n.-276+1A>G)
2	g.165297136A>T	CA349012066	SCN2A	c.386+1A>T (n.386+1A>T) n.749+1A>T c.909+1A>T (n.909+1A>T) c.-11+1A>T (n.-11+1A>T) c.319+1A>T (n.319+1A>T) n.470+1A>T n.529+1A>T c.356+1A>T (n.356+1A>T) c.-555+1A>T (n.-555+1A>T) c.-276+1A>T (n.-276+1A>T)
2	g.165297137T>A	CA349012069	SCN2A	c.386+2T>A (n.386+2T>A) n.749+2T>A c.909+2T>A (n.909+2T>A) c.-11+2T>A (n.-11+2T>A) c.319+2T>A (n.319+2T>A) n.470+2T>A n.529+2T>A c.356+2T>A (n.356+2T>A) c.-555+2T>A (n.-555+2T>A) c.-276+2T>A (n.-276+2T>A)
2	g.165297137T>C	CA349012077	SCN2A	c.386+2T>C (n.386+2T>C) n.749+2T>C c.909+2T>C (n.909+2T>C) c.-11+2T>C (n.-11+2T>C) c.319+2T>C (n.319+2T>C) n.470+2T>C n.529+2T>C c.356+2T>C (n.356+2T>C) c.-555+2T>C (n.-555+2T>C) c.-276+2T>C (n.-276+2T>C)	ClinVar dbSNP
2	g.165297137T>G	CA349012080	SCN2A	c.386+2T>G (n.386+2T>G) n.749+2T>G c.909+2T>G (n.909+2T>G) c.-11+2T>G (n.-11+2T>G) c.319+2T>G (n.319+2T>G) n.470+2T>G n.529+2T>G c.356+2T>G (n.356+2T>G) c.-555+2T>G (n.-555+2T>G) c.-276+2T>G (n.-276+2T>G)
2	g.165297137T=	CA1304524693	SCN2A	c.386+2T= (n.386+2T=) n.749+2T= c.909+2T= (n.909+2T=) c.-11+2T= (n.-11+2T=) c.319+2T= (n.319+2T=) n.470+2T= n.529+2T= c.356+2T= (n.356+2T=) c.-555+2T= (n.-555+2T=) c.-276+2T= (n.-276+2T=)
2	g.165297139T>C	CA2577142611	SCN2A	c.386+4T>C (n.386+4T>C) n.749+4T>C c.909+4T>C (n.909+4T>C) c.-11+4T>C (n.-11+4T>C) c.319+4T>C (n.319+4T>C) n.470+4T>C n.529+4T>C c.356+4T>C (n.356+4T>C) c.-555+4T>C (n.-555+4T>C) c.-276+4T>C (n.-276+4T>C)
2	g.165297140C>A	CA2661735851	SCN2A	c.386+5C>A (n.386+5C>A) n.749+5C>A c.909+5C>A (n.909+5C>A) c.-11+5C>A (n.-11+5C>A) c.319+5C>A (n.319+5C>A) n.470+5C>A n.529+5C>A c.356+5C>A (n.356+5C>A) c.-555+5C>A (n.-555+5C>A) c.-276+5C>A (n.-276+5C>A)	gnomAD v4
2	g.165297141del	CA2573051691	SCN2A	c.386+6del (n.386+6del) n.749+6del c.909+6del (n.909+6del) c.-11+6del (n.-11+6del) c.319+6del (n.319+6del) n.470+6del n.529+6del c.356+6del (n.356+6del) c.-555+6del (n.-555+6del) c.-276+6del (n.-276+6del)	ClinVar dbSNP
2	g.165297141C>A	CA2661735852	SCN2A	c.386+6C>A (n.386+6C>A) n.749+6C>A c.909+6C>A (n.909+6C>A) c.-11+6C>A (n.-11+6C>A) c.319+6C>A (n.319+6C>A) n.470+6C>A n.529+6C>A c.356+6C>A (n.356+6C>A) c.-555+6C>A (n.-555+6C>A) c.-276+6C>A (n.-276+6C>A)	gnomAD v4
2	g.165297141C=	CA1304524694	SCN2A	c.386+6C= (n.386+6C=) n.749+6C= c.909+6C= (n.909+6C=) c.-11+6C= (n.-11+6C=) c.319+6C= (n.319+6C=) n.470+6C= n.529+6C= c.356+6C= (n.356+6C=) c.-555+6C= (n.-555+6C=) c.-276+6C= (n.-276+6C=)
2	g.165297141C>T	CA1304524695	SCN2A	c.386+6C>T (n.386+6C>T) n.749+6C>T c.909+6C>T (n.909+6C>T) c.-11+6C>T (n.-11+6C>T) c.319+6C>T (n.319+6C>T) n.470+6C>T n.529+6C>T c.356+6C>T (n.356+6C>T) c.-555+6C>T (n.-555+6C>T) c.-276+6C>T (n.-276+6C>T)	ClinVar dbSNP
2	g.165297142T>C	CA2661735855	SCN2A	c.386+7T>C (n.386+7T>C) n.749+7T>C c.909+7T>C (n.909+7T>C) c.-11+7T>C (n.-11+7T>C) c.319+7T>C (n.319+7T>C) n.470+7T>C n.529+7T>C c.356+7T>C (n.356+7T>C) c.-555+7T>C (n.-555+7T>C) c.-276+7T>C (n.-276+7T>C)	gnomAD v4
2	g.165297146dup	CA2661735853	SCN2A	c.386+11dup (n.386+11dup) n.749+11dup c.909+11dup (n.909+11dup) c.-11+11dup (n.-11+11dup) c.319+11dup (n.319+11dup) n.470+11dup n.529+11dup c.356+11dup (n.356+11dup) c.-555+11dup (n.-555+11dup) c.-276+11dup (n.-276+11dup)	gnomAD v4
2	g.165297146del	CA2661735854	SCN2A	c.386+11del (n.386+11del) n.749+11del c.909+11del (n.909+11del) c.-11+11del (n.-11+11del) c.319+11del (n.319+11del) n.470+11del n.529+11del c.356+11del (n.356+11del) c.-555+11del (n.-555+11del) c.-276+11del (n.-276+11del)	gnomAD v4
2	g.165297143T>C	CA2661735856	SCN2A	c.386+8T>C (n.386+8T>C) n.749+8T>C c.909+8T>C (n.909+8T>C) c.-11+8T>C (n.-11+8T>C) c.319+8T>C (n.319+8T>C) n.470+8T>C n.529+8T>C c.356+8T>C (n.356+8T>C) c.-555+8T>C (n.-555+8T>C) c.-276+8T>C (n.-276+8T>C)	gnomAD v4
2	g.165297145T>A	CA2661735857	SCN2A	c.386+10T>A (n.386+10T>A) n.749+10T>A c.909+10T>A (n.909+10T>A) c.-11+10T>A (n.-11+10T>A) c.319+10T>A (n.319+10T>A) n.470+10T>A n.529+10T>A c.356+10T>A (n.356+10T>A) c.-555+10T>A (n.-555+10T>A) c.-276+10T>A (n.-276+10T>A)	gnomAD v4
2	g.165297149A>C	CA2661735858	SCN2A	c.386+14A>C (n.386+14A>C) n.749+14A>C c.909+14A>C (n.909+14A>C) c.-11+14A>C (n.-11+14A>C) c.319+14A>C (n.319+14A>C) n.470+14A>C n.529+14A>C c.356+14A>C (n.356+14A>C) c.-555+14A>C (n.-555+14A>C) c.-276+14A>C (n.-276+14A>C)	gnomAD v4
2	g.165297150A>G	CA2661735859	SCN2A	c.386+15A>G (n.386+15A>G) n.749+15A>G c.909+15A>G (n.909+15A>G) c.-11+15A>G (n.-11+15A>G) c.319+15A>G (n.319+15A>G) n.470+15A>G n.529+15A>G c.356+15A>G (n.356+15A>G) c.-555+15A>G (n.-555+15A>G) c.-276+15A>G (n.-276+15A>G)	gnomAD v4
2	g.165297151T>C	CA2661735860	SCN2A	c.386+16T>C (n.386+16T>C) n.749+16T>C c.909+16T>C (n.909+16T>C) c.-11+16T>C (n.-11+16T>C) c.319+16T>C (n.319+16T>C) n.470+16T>C n.529+16T>C c.356+16T>C (n.356+16T>C) c.-555+16T>C (n.-555+16T>C) c.-276+16T>C (n.-276+16T>C)	gnomAD v4
2	g.165297152C>A	CA647810810	SCN2A	c.386+17C>A (n.386+17C>A) n.749+17C>A c.909+17C>A (n.909+17C>A) c.-11+17C>A (n.-11+17C>A) c.319+17C>A (n.319+17C>A) n.470+17C>A n.529+17C>A c.356+17C>A (n.356+17C>A) c.-555+17C>A (n.-555+17C>A) c.-276+17C>A (n.-276+17C>A)	gnomAD v4 COSMIC
2	g.165297152C=	CA1304524696	SCN2A	c.386+17C= (n.386+17C=) n.749+17C= c.909+17C= (n.909+17C=) c.-11+17C= (n.-11+17C=) c.319+17C= (n.319+17C=) n.470+17C= n.529+17C= c.356+17C= (n.356+17C=) c.-555+17C= (n.-555+17C=) c.-276+17C= (n.-276+17C=)
2	g.165297152C>T	CA293272	SCN2A	c.386+17C>T (n.386+17C>T) n.749+17C>T c.909+17C>T (n.909+17C>T) c.-11+17C>T (n.-11+17C>T) c.319+17C>T (n.319+17C>T) n.470+17C>T n.529+17C>T c.356+17C>T (n.356+17C>T) c.-555+17C>T (n.-555+17C>T) c.-276+17C>T (n.-276+17C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165297153G>A	CA1939588	SCN2A	c.386+18G>A (n.386+18G>A) n.749+18G>A c.909+18G>A (n.909+18G>A) c.-11+18G>A (n.-11+18G>A) c.319+18G>A (n.319+18G>A) n.470+18G>A n.529+18G>A c.356+18G>A (n.356+18G>A) c.-555+18G>A (n.-555+18G>A) c.-276+18G>A (n.-276+18G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165297153G>C	CA2577142612	SCN2A	c.386+18G>C (n.386+18G>C) n.749+18G>C c.909+18G>C (n.909+18G>C) c.-11+18G>C (n.-11+18G>C) c.319+18G>C (n.319+18G>C) n.470+18G>C n.529+18G>C c.356+18G>C (n.356+18G>C) c.-555+18G>C (n.-555+18G>C) c.-276+18G>C (n.-276+18G>C)
2	g.165297153G=	CA1304524698	SCN2A	c.386+18G= (n.386+18G=) n.749+18G= c.909+18G= (n.909+18G=) c.-11+18G= (n.-11+18G=) c.319+18G= (n.319+18G=) n.470+18G= n.529+18G= c.356+18G= (n.356+18G=) c.-555+18G= (n.-555+18G=) c.-276+18G= (n.-276+18G=)
2	g.165297153G>T	CA1304524697	SCN2A	c.386+18G>T (n.386+18G>T) n.749+18G>T c.909+18G>T (n.909+18G>T) c.-11+18G>T (n.-11+18G>T) c.319+18G>T (n.319+18G>T) n.470+18G>T n.529+18G>T c.356+18G>T (n.356+18G>T) c.-555+18G>T (n.-555+18G>T) c.-276+18G>T (n.-276+18G>T)	dbSNP gnomAD v4
2	g.165297154T>C	CA647810813	SCN2A	c.386+19T>C (n.386+19T>C) n.749+19T>C c.909+19T>C (n.909+19T>C) c.-11+19T>C (n.-11+19T>C) c.319+19T>C (n.319+19T>C) n.470+19T>C n.529+19T>C c.356+19T>C (n.356+19T>C) c.-555+19T>C (n.-555+19T>C) c.-276+19T>C (n.-276+19T>C)	COSMIC

Number of alleles fetched