UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.165296951_165296956delinsTTTCTC | CA1304524629 | SCN2A | c.268-66_268-61delinsTTTCTC (n.268-66_268-61delinsTTTCTC) n.631-66_631-61delinsTTTCTC c.*790+59_*791-61delinsTTTCTC (n.*790+59_*791-61delinsTTTCTC) c.-129-66_-129-61delinsTTTCTC (n.-129-66_-129-61delinsTTTCTC) c.*201-66_*201-61delinsTTTCTC (n.*201-66_*201-61delinsTTTCTC) n.352-66_352-61delinsTTTCTC n.411-66_411-61delinsTTTCTC c.238-66_238-61delinsTTTCTC (n.238-66_238-61delinsTTTCTC) c.-673-66_-673-61delinsTTTCTC (n.-673-66_-673-61delinsTTTCTC) c.-394-66_-394-61delinsTTTCTC (n.-394-66_-394-61delinsTTTCTC) | |
| 2 | g.165296954_165296958del | CA1304524630 | SCN2A | c.268-63_268-59del (n.268-63_268-59del) n.631-63_631-59del c.*791-63_*791-59del (n.*791-63_*791-59del) c.-129-63_-129-59del (n.-129-63_-129-59del) c.*201-63_*201-59del (n.*201-63_*201-59del) n.352-63_352-59del n.411-63_411-59del c.238-63_238-59del (n.238-63_238-59del) c.-673-63_-673-59del (n.-673-63_-673-59del) c.-394-63_-394-59del (n.-394-63_-394-59del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165296954C>A | CA2661735781 | SCN2A | c.268-63C>A (n.268-63C>A) n.631-63C>A c.*791-63C>A (n.*791-63C>A) c.-129-63C>A (n.-129-63C>A) c.*201-63C>A (n.*201-63C>A) n.352-63C>A n.411-63C>A c.238-63C>A (n.238-63C>A) c.-673-63C>A (n.-673-63C>A) c.-394-63C>A (n.-394-63C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165296954C= | CA1304524632 | SCN2A | c.268-63C= (n.268-63C=) n.631-63C= c.*791-63C= (n.*791-63C=) c.-129-63C= (n.-129-63C=) c.*201-63C= (n.*201-63C=) n.352-63C= n.411-63C= c.238-63C= (n.238-63C=) c.-673-63C= (n.-673-63C=) c.-394-63C= (n.-394-63C=) | |
| 2 | g.165296954C>G | CA2661735782 | SCN2A | c.268-63C>G (n.268-63C>G) n.631-63C>G c.*791-63C>G (n.*791-63C>G) c.-129-63C>G (n.-129-63C>G) c.*201-63C>G (n.*201-63C>G) n.352-63C>G n.411-63C>G c.238-63C>G (n.238-63C>G) c.-673-63C>G (n.-673-63C>G) c.-394-63C>G (n.-394-63C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165296954C>T | CA760119557 | SCN2A | c.268-63C>T (n.268-63C>T) n.631-63C>T c.*791-63C>T (n.*791-63C>T) c.-129-63C>T (n.-129-63C>T) c.*201-63C>T (n.*201-63C>T) n.352-63C>T n.411-63C>T c.238-63C>T (n.238-63C>T) c.-673-63C>T (n.-673-63C>T) c.-394-63C>T (n.-394-63C>T) | dbSNP |
| 2 | g.165296955T>C | CA2661735783 | SCN2A | c.268-62T>C (n.268-62T>C) n.631-62T>C c.*791-62T>C (n.*791-62T>C) c.-129-62T>C (n.-129-62T>C) c.*201-62T>C (n.*201-62T>C) n.352-62T>C n.411-62T>C c.238-62T>C (n.238-62T>C) c.-673-62T>C (n.-673-62T>C) c.-394-62T>C (n.-394-62T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165296955T>G | CA2661735784 | SCN2A | c.268-62T>G (n.268-62T>G) n.631-62T>G c.*791-62T>G (n.*791-62T>G) c.-129-62T>G (n.-129-62T>G) c.*201-62T>G (n.*201-62T>G) n.352-62T>G n.411-62T>G c.238-62T>G (n.238-62T>G) c.-673-62T>G (n.-673-62T>G) c.-394-62T>G (n.-394-62T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165296956C>A | CA2661735785 | SCN2A | c.268-61C>A (n.268-61C>A) n.631-61C>A c.*791-61C>A (n.*791-61C>A) c.-129-61C>A (n.-129-61C>A) c.*201-61C>A (n.*201-61C>A) n.352-61C>A n.411-61C>A c.238-61C>A (n.238-61C>A) c.-673-61C>A (n.-673-61C>A) c.-394-61C>A (n.-394-61C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165296956C>G | CA2661735786 | SCN2A | c.268-61C>G (n.268-61C>G) n.631-61C>G c.*791-61C>G (n.*791-61C>G) c.-129-61C>G (n.-129-61C>G) c.*201-61C>G (n.*201-61C>G) n.352-61C>G n.411-61C>G c.238-61C>G (n.238-61C>G) c.-673-61C>G (n.-673-61C>G) c.-394-61C>G (n.-394-61C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165296956_165296958delinsCTT | CA1304524633 | SCN2A | c.268-61_268-59delinsCTT (n.268-61_268-59delinsCTT) n.631-61_631-59delinsCTT c.*791-61_*791-59delinsCTT (n.*791-61_*791-59delinsCTT) c.-129-61_-129-59delinsCTT (n.-129-61_-129-59delinsCTT) c.*201-61_*201-59delinsCTT (n.*201-61_*201-59delinsCTT) n.352-61_352-59delinsCTT n.411-61_411-59delinsCTT c.238-61_238-59delinsCTT (n.238-61_238-59delinsCTT) c.-673-61_-673-59delinsCTT (n.-673-61_-673-59delinsCTT) c.-394-61_-394-59delinsCTT (n.-394-61_-394-59delinsCTT) | |
| 2 | g.165296957T>A | CA1304524635 | SCN2A | c.268-60T>A (n.268-60T>A) n.631-60T>A c.*791-60T>A (n.*791-60T>A) c.-129-60T>A (n.-129-60T>A) c.*201-60T>A (n.*201-60T>A) n.352-60T>A n.411-60T>A c.238-60T>A (n.238-60T>A) c.-673-60T>A (n.-673-60T>A) c.-394-60T>A (n.-394-60T>A) | dbSNP |
| 2 | g.165296957T>C | CA2661735787 | SCN2A | c.268-60T>C (n.268-60T>C) n.631-60T>C c.*791-60T>C (n.*791-60T>C) c.-129-60T>C (n.-129-60T>C) c.*201-60T>C (n.*201-60T>C) n.352-60T>C n.411-60T>C c.238-60T>C (n.238-60T>C) c.-673-60T>C (n.-673-60T>C) c.-394-60T>C (n.-394-60T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165296957T= | CA1304524634 | SCN2A | c.268-60T= (n.268-60T=) n.631-60T= c.*791-60T= (n.*791-60T=) c.-129-60T= (n.-129-60T=) c.*201-60T= (n.*201-60T=) n.352-60T= n.411-60T= c.238-60T= (n.238-60T=) c.-673-60T= (n.-673-60T=) c.-394-60T= (n.-394-60T=) | |
| 2 | g.165296957_165296958del | CA1038782680 | SCN2A | c.268-60_268-59del (n.268-60_268-59del) n.631-60_631-59del c.*791-60_*791-59del (n.*791-60_*791-59del) c.-129-60_-129-59del (n.-129-60_-129-59del) c.*201-60_*201-59del (n.*201-60_*201-59del) n.352-60_352-59del n.411-60_411-59del c.238-60_238-59del (n.238-60_238-59del) c.-673-60_-673-59del (n.-673-60_-673-59del) c.-394-60_-394-59del (n.-394-60_-394-59del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165296958T>G | CA760119580 | SCN2A | c.268-59T>G (n.268-59T>G) n.631-59T>G c.*791-59T>G (n.*791-59T>G) c.-129-59T>G (n.-129-59T>G) c.*201-59T>G (n.*201-59T>G) n.352-59T>G n.411-59T>G c.238-59T>G (n.238-59T>G) c.-673-59T>G (n.-673-59T>G) c.-394-59T>G (n.-394-59T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165296958T= | CA1304524636 | SCN2A | c.268-59T= (n.268-59T=) n.631-59T= c.*791-59T= (n.*791-59T=) c.-129-59T= (n.-129-59T=) c.*201-59T= (n.*201-59T=) n.352-59T= n.411-59T= c.238-59T= (n.238-59T=) c.-673-59T= (n.-673-59T=) c.-394-59T= (n.-394-59T=) | |
| 2 | g.165296962del | CA2661735788 | SCN2A | c.268-55del (n.268-55del) n.631-55del c.*791-55del (n.*791-55del) c.-129-55del (n.-129-55del) c.*201-55del (n.*201-55del) n.352-55del n.411-55del c.238-55del (n.238-55del) c.-673-55del (n.-673-55del) c.-394-55del (n.-394-55del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165296963T>G | CA2661735789 | SCN2A | c.268-54T>G (n.268-54T>G) n.631-54T>G c.*791-54T>G (n.*791-54T>G) c.-129-54T>G (n.-129-54T>G) c.*201-54T>G (n.*201-54T>G) n.352-54T>G n.411-54T>G c.238-54T>G (n.238-54T>G) c.-673-54T>G (n.-673-54T>G) c.-394-54T>G (n.-394-54T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165296964A>G | CA2661735791 | SCN2A | c.268-53A>G (n.268-53A>G) n.631-53A>G c.*791-53A>G (n.*791-53A>G) c.-129-53A>G (n.-129-53A>G) c.*201-53A>G (n.*201-53A>G) n.352-53A>G n.411-53A>G c.238-53A>G (n.238-53A>G) c.-673-53A>G (n.-673-53A>G) c.-394-53A>G (n.-394-53A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165296964A>T | CA2661735790 | SCN2A | c.268-53A>T (n.268-53A>T) n.631-53A>T c.*791-53A>T (n.*791-53A>T) c.-129-53A>T (n.-129-53A>T) c.*201-53A>T (n.*201-53A>T) n.352-53A>T n.411-53A>T c.238-53A>T (n.238-53A>T) c.-673-53A>T (n.-673-53A>T) c.-394-53A>T (n.-394-53A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165296965T>A | CA2661735792 | SCN2A | c.268-52T>A (n.268-52T>A) n.631-52T>A c.*791-52T>A (n.*791-52T>A) c.-129-52T>A (n.-129-52T>A) c.*201-52T>A (n.*201-52T>A) n.352-52T>A n.411-52T>A c.238-52T>A (n.238-52T>A) c.-673-52T>A (n.-673-52T>A) c.-394-52T>A (n.-394-52T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165296966del | CA2753006867 | SCN2A | c.268-51del (n.268-51del) n.631-51del c.*791-51del (n.*791-51del) c.-129-51del (n.-129-51del) c.*201-51del (n.*201-51del) n.352-51del n.411-51del c.238-51del (n.238-51del) c.-673-51del (n.-673-51del) c.-394-51del (n.-394-51del) | |
| 2 | g.165296966T>A | CA2661735794 | SCN2A | c.268-51T>A (n.268-51T>A) n.631-51T>A c.*791-51T>A (n.*791-51T>A) c.-129-51T>A (n.-129-51T>A) c.*201-51T>A (n.*201-51T>A) n.352-51T>A n.411-51T>A c.238-51T>A (n.238-51T>A) c.-673-51T>A (n.-673-51T>A) c.-394-51T>A (n.-394-51T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165296966T>G | CA2661735793 | SCN2A | c.268-51T>G (n.268-51T>G) n.631-51T>G c.*791-51T>G (n.*791-51T>G) c.-129-51T>G (n.-129-51T>G) c.*201-51T>G (n.*201-51T>G) n.352-51T>G n.411-51T>G c.238-51T>G (n.238-51T>G) c.-673-51T>G (n.-673-51T>G) c.-394-51T>G (n.-394-51T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165296967del | CA2661735796 | SCN2A | c.268-50del (n.268-50del) n.631-50del c.*791-50del (n.*791-50del) c.-129-50del (n.-129-50del) c.*201-50del (n.*201-50del) n.352-50del n.411-50del c.238-50del (n.238-50del) c.-673-50del (n.-673-50del) c.-394-50del (n.-394-50del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165296967C>A | CA2661735795 | SCN2A | c.268-50C>A (n.268-50C>A) n.631-50C>A c.*791-50C>A (n.*791-50C>A) c.-129-50C>A (n.-129-50C>A) c.*201-50C>A (n.*201-50C>A) n.352-50C>A n.411-50C>A c.238-50C>A (n.238-50C>A) c.-673-50C>A (n.-673-50C>A) c.-394-50C>A (n.-394-50C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165296967C>G | CA2661735797 | SCN2A | c.268-50C>G (n.268-50C>G) n.631-50C>G c.*791-50C>G (n.*791-50C>G) c.-129-50C>G (n.-129-50C>G) c.*201-50C>G (n.*201-50C>G) n.352-50C>G n.411-50C>G c.238-50C>G (n.238-50C>G) c.-673-50C>G (n.-673-50C>G) c.-394-50C>G (n.-394-50C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165296968T>G | CA760119585 | SCN2A | c.268-49T>G (n.268-49T>G) n.631-49T>G c.*791-49T>G (n.*791-49T>G) c.-129-49T>G (n.-129-49T>G) c.*201-49T>G (n.*201-49T>G) n.352-49T>G n.411-49T>G c.238-49T>G (n.238-49T>G) c.-673-49T>G (n.-673-49T>G) c.-394-49T>G (n.-394-49T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165296968T= | CA1304524637 | SCN2A | c.268-49T= (n.268-49T=) n.631-49T= c.*791-49T= (n.*791-49T=) c.-129-49T= (n.-129-49T=) c.*201-49T= (n.*201-49T=) n.352-49T= n.411-49T= c.238-49T= (n.238-49T=) c.-673-49T= (n.-673-49T=) c.-394-49T= (n.-394-49T=) | |
| 2 | g.165296969T>A | CA2661735798 | SCN2A | c.268-48T>A (n.268-48T>A) n.631-48T>A c.*791-48T>A (n.*791-48T>A) c.-129-48T>A (n.-129-48T>A) c.*201-48T>A (n.*201-48T>A) n.352-48T>A n.411-48T>A c.238-48T>A (n.238-48T>A) c.-673-48T>A (n.-673-48T>A) c.-394-48T>A (n.-394-48T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165296969T>C | CA2661735799 | SCN2A | c.268-48T>C (n.268-48T>C) n.631-48T>C c.*791-48T>C (n.*791-48T>C) c.-129-48T>C (n.-129-48T>C) c.*201-48T>C (n.*201-48T>C) n.352-48T>C n.411-48T>C c.238-48T>C (n.238-48T>C) c.-673-48T>C (n.-673-48T>C) c.-394-48T>C (n.-394-48T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165296970A>C | CA2661735800 | SCN2A | c.268-47A>C (n.268-47A>C) n.631-47A>C c.*791-47A>C (n.*791-47A>C) c.-129-47A>C (n.-129-47A>C) c.*201-47A>C (n.*201-47A>C) n.352-47A>C n.411-47A>C c.238-47A>C (n.238-47A>C) c.-673-47A>C (n.-673-47A>C) c.-394-47A>C (n.-394-47A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165296970A>G | CA2577142607 | SCN2A | c.268-47A>G (n.268-47A>G) n.631-47A>G c.*791-47A>G (n.*791-47A>G) c.-129-47A>G (n.-129-47A>G) c.*201-47A>G (n.*201-47A>G) n.352-47A>G n.411-47A>G c.238-47A>G (n.238-47A>G) c.-673-47A>G (n.-673-47A>G) c.-394-47A>G (n.-394-47A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165296970A>T | CA2661735801 | SCN2A | c.268-47A>T (n.268-47A>T) n.631-47A>T c.*791-47A>T (n.*791-47A>T) c.-129-47A>T (n.-129-47A>T) c.*201-47A>T (n.*201-47A>T) n.352-47A>T n.411-47A>T c.238-47A>T (n.238-47A>T) c.-673-47A>T (n.-673-47A>T) c.-394-47A>T (n.-394-47A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165296971A>T | CA2661735803 | SCN2A | c.268-46A>T (n.268-46A>T) n.631-46A>T c.*791-46A>T (n.*791-46A>T) c.-129-46A>T (n.-129-46A>T) c.*201-46A>T (n.*201-46A>T) n.352-46A>T n.411-46A>T c.238-46A>T (n.238-46A>T) c.-673-46A>T (n.-673-46A>T) c.-394-46A>T (n.-394-46A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165296977_165296978dup | CA2661735802 | SCN2A | c.268-40_268-39dup (n.268-40_268-39dup) n.631-40_631-39dup c.*791-40_*791-39dup (n.*791-40_*791-39dup) c.-129-40_-129-39dup (n.-129-40_-129-39dup) c.*201-40_*201-39dup (n.*201-40_*201-39dup) n.352-40_352-39dup n.411-40_411-39dup c.238-40_238-39dup (n.238-40_238-39dup) c.-673-40_-673-39dup (n.-673-40_-673-39dup) c.-394-40_-394-39dup (n.-394-40_-394-39dup) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165296973A= | CA1304524638 | SCN2A | c.268-44A= (n.268-44A=) n.631-44A= c.*791-44A= (n.*791-44A=) c.-129-44A= (n.-129-44A=) c.*201-44A= (n.*201-44A=) n.352-44A= n.411-44A= c.238-44A= (n.238-44A=) c.-673-44A= (n.-673-44A=) c.-394-44A= (n.-394-44A=) | |
| 2 | g.165296973A>G | CA1939572 | SCN2A | c.268-44A>G (n.268-44A>G) n.631-44A>G c.*791-44A>G (n.*791-44A>G) c.-129-44A>G (n.-129-44A>G) c.*201-44A>G (n.*201-44A>G) n.352-44A>G n.411-44A>G c.238-44A>G (n.238-44A>G) c.-673-44A>G (n.-673-44A>G) c.-394-44A>G (n.-394-44A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165296973A>T | CA2577142608 | SCN2A | c.268-44A>T (n.268-44A>T) n.631-44A>T c.*791-44A>T (n.*791-44A>T) c.-129-44A>T (n.-129-44A>T) c.*201-44A>T (n.*201-44A>T) n.352-44A>T n.411-44A>T c.238-44A>T (n.238-44A>T) c.-673-44A>T (n.-673-44A>T) c.-394-44A>T (n.-394-44A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165296974T>C | CA59719954 | SCN2A | c.268-43T>C (n.268-43T>C) n.631-43T>C c.*791-43T>C (n.*791-43T>C) c.-129-43T>C (n.-129-43T>C) c.*201-43T>C (n.*201-43T>C) n.352-43T>C n.411-43T>C c.238-43T>C (n.238-43T>C) c.-673-43T>C (n.-673-43T>C) c.-394-43T>C (n.-394-43T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165296974T= | CA1304524639 | SCN2A | c.268-43T= (n.268-43T=) n.631-43T= c.*791-43T= (n.*791-43T=) c.-129-43T= (n.-129-43T=) c.*201-43T= (n.*201-43T=) n.352-43T= n.411-43T= c.238-43T= (n.238-43T=) c.-673-43T= (n.-673-43T=) c.-394-43T= (n.-394-43T=) | |
| 2 | g.165296975A= | CA1304524640 | SCN2A | c.268-42A= (n.268-42A=) n.631-42A= c.*791-42A= (n.*791-42A=) c.-129-42A= (n.-129-42A=) c.*201-42A= (n.*201-42A=) n.352-42A= n.411-42A= c.238-42A= (n.238-42A=) c.-673-42A= (n.-673-42A=) c.-394-42A= (n.-394-42A=) | |
| 2 | g.165296975A>C | CA2661735805 | SCN2A | c.268-42A>C (n.268-42A>C) n.631-42A>C c.*791-42A>C (n.*791-42A>C) c.-129-42A>C (n.-129-42A>C) c.*201-42A>C (n.*201-42A>C) n.352-42A>C n.411-42A>C c.238-42A>C (n.238-42A>C) c.-673-42A>C (n.-673-42A>C) c.-394-42A>C (n.-394-42A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165296975A>G | CA1939573 | SCN2A | c.268-42A>G (n.268-42A>G) n.631-42A>G c.*791-42A>G (n.*791-42A>G) c.-129-42A>G (n.-129-42A>G) c.*201-42A>G (n.*201-42A>G) n.352-42A>G n.411-42A>G c.238-42A>G (n.238-42A>G) c.-673-42A>G (n.-673-42A>G) c.-394-42A>G (n.-394-42A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165296979_165296980insAAGAATATT | CA2661735804 | SCN2A | c.268-38_268-37insAAGAATATT (n.268-38_268-37insAAGAATATT) n.631-38_631-37insAAGAATATT c.*791-38_*791-37insAAGAATATT (n.*791-38_*791-37insAAGAATATT) c.-129-38_-129-37insAAGAATATT (n.-129-38_-129-37insAAGAATATT) c.*201-38_*201-37insAAGAATATT (n.*201-38_*201-37insAAGAATATT) n.352-38_352-37insAAGAATATT n.411-38_411-37insAAGAATATT c.238-38_238-37insAAGAATATT (n.238-38_238-37insAAGAATATT) c.-673-38_-673-37insAAGAATATT (n.-673-38_-673-37insAAGAATATT) c.-394-38_-394-37insAAGAATATT (n.-394-38_-394-37insAAGAATATT) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165296977A= | CA1304524641 | SCN2A | c.268-40A= (n.268-40A=) n.631-40A= c.*791-40A= (n.*791-40A=) c.-129-40A= (n.-129-40A=) c.*201-40A= (n.*201-40A=) n.352-40A= n.411-40A= c.238-40A= (n.238-40A=) c.-673-40A= (n.-673-40A=) c.-394-40A= (n.-394-40A=) | |
| 2 | g.165296977A>G | CA1939575 | SCN2A | c.268-40A>G (n.268-40A>G) n.631-40A>G c.*791-40A>G (n.*791-40A>G) c.-129-40A>G (n.-129-40A>G) c.*201-40A>G (n.*201-40A>G) n.352-40A>G n.411-40A>G c.238-40A>G (n.238-40A>G) c.-673-40A>G (n.-673-40A>G) c.-394-40A>G (n.-394-40A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 2 | g.165296977A>T | CA1939574 | SCN2A | c.268-40A>T (n.268-40A>T) n.631-40A>T c.*791-40A>T (n.*791-40A>T) c.-129-40A>T (n.-129-40A>T) c.*201-40A>T (n.*201-40A>T) n.352-40A>T n.411-40A>T c.238-40A>T (n.238-40A>T) c.-673-40A>T (n.-673-40A>T) c.-394-40A>T (n.-394-40A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165296978T>C | CA2661735806 | SCN2A | c.268-39T>C (n.268-39T>C) n.631-39T>C c.*791-39T>C (n.*791-39T>C) c.-129-39T>C (n.-129-39T>C) c.*201-39T>C (n.*201-39T>C) n.352-39T>C n.411-39T>C c.238-39T>C (n.238-39T>C) c.-673-39T>C (n.-673-39T>C) c.-394-39T>C (n.-394-39T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165296980C>A | CA1939576 | SCN2A | c.268-37C>A (n.268-37C>A) n.631-37C>A c.*791-37C>A (n.*791-37C>A) c.-129-37C>A (n.-129-37C>A) c.*201-37C>A (n.*201-37C>A) n.352-37C>A n.411-37C>A c.238-37C>A (n.238-37C>A) c.-673-37C>A (n.-673-37C>A) c.-394-37C>A (n.-394-37C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 2 | g.165296980C= | CA1304524642 | SCN2A | c.268-37C= (n.268-37C=) n.631-37C= c.*791-37C= (n.*791-37C=) c.-129-37C= (n.-129-37C=) c.*201-37C= (n.*201-37C=) n.352-37C= n.411-37C= c.238-37C= (n.238-37C=) c.-673-37C= (n.-673-37C=) c.-394-37C= (n.-394-37C=) | |
| 2 | g.165296980C>G | CA2661735807 | SCN2A | c.268-37C>G (n.268-37C>G) n.631-37C>G c.*791-37C>G (n.*791-37C>G) c.-129-37C>G (n.-129-37C>G) c.*201-37C>G (n.*201-37C>G) n.352-37C>G n.411-37C>G c.238-37C>G (n.238-37C>G) c.-673-37C>G (n.-673-37C>G) c.-394-37C>G (n.-394-37C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165296980C>T | CA2661735808 | SCN2A | c.268-37C>T (n.268-37C>T) n.631-37C>T c.*791-37C>T (n.*791-37C>T) c.-129-37C>T (n.-129-37C>T) c.*201-37C>T (n.*201-37C>T) n.352-37C>T n.411-37C>T c.238-37C>T (n.238-37C>T) c.-673-37C>T (n.-673-37C>T) c.-394-37C>T (n.-394-37C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165296981T>C | CA2661735809 | SCN2A | c.268-36T>C (n.268-36T>C) n.631-36T>C c.*791-36T>C (n.*791-36T>C) c.-129-36T>C (n.-129-36T>C) c.*201-36T>C (n.*201-36T>C) n.352-36T>C n.411-36T>C c.238-36T>C (n.238-36T>C) c.-673-36T>C (n.-673-36T>C) c.-394-36T>C (n.-394-36T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165296982A= | CA1304524643 | SCN2A | c.268-35A= (n.268-35A=) n.631-35A= c.*791-35A= (n.*791-35A=) c.-129-35A= (n.-129-35A=) c.*201-35A= (n.*201-35A=) n.352-35A= n.411-35A= c.238-35A= (n.238-35A=) c.-673-35A= (n.-673-35A=) c.-394-35A= (n.-394-35A=) | |
| 2 | g.165296982A>C | CA1939577 | SCN2A | c.268-35A>C (n.268-35A>C) n.631-35A>C c.*791-35A>C (n.*791-35A>C) c.-129-35A>C (n.-129-35A>C) c.*201-35A>C (n.*201-35A>C) n.352-35A>C n.411-35A>C c.238-35A>C (n.238-35A>C) c.-673-35A>C (n.-673-35A>C) c.-394-35A>C (n.-394-35A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165296982A>G | CA2661735811 | SCN2A | c.268-35A>G (n.268-35A>G) n.631-35A>G c.*791-35A>G (n.*791-35A>G) c.-129-35A>G (n.-129-35A>G) c.*201-35A>G (n.*201-35A>G) n.352-35A>G n.411-35A>G c.238-35A>G (n.238-35A>G) c.-673-35A>G (n.-673-35A>G) c.-394-35A>G (n.-394-35A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165296982A>T | CA2661735812 | SCN2A | c.268-35A>T (n.268-35A>T) n.631-35A>T c.*791-35A>T (n.*791-35A>T) c.-129-35A>T (n.-129-35A>T) c.*201-35A>T (n.*201-35A>T) n.352-35A>T n.411-35A>T c.238-35A>T (n.238-35A>T) c.-673-35A>T (n.-673-35A>T) c.-394-35A>T (n.-394-35A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165296983del | CA2661735810 | SCN2A | c.268-34del (n.268-34del) n.631-34del c.*791-34del (n.*791-34del) c.-129-34del (n.-129-34del) c.*201-34del (n.*201-34del) n.352-34del n.411-34del c.238-34del (n.238-34del) c.-673-34del (n.-673-34del) c.-394-34del (n.-394-34del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165296983A>G | CA2661735813 | SCN2A | c.268-34A>G (n.268-34A>G) n.631-34A>G c.*791-34A>G (n.*791-34A>G) c.-129-34A>G (n.-129-34A>G) c.*201-34A>G (n.*201-34A>G) n.352-34A>G n.411-34A>G c.238-34A>G (n.238-34A>G) c.-673-34A>G (n.-673-34A>G) c.-394-34A>G (n.-394-34A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165296983A>T | CA2661735814 | SCN2A | c.268-34A>T (n.268-34A>T) n.631-34A>T c.*791-34A>T (n.*791-34A>T) c.-129-34A>T (n.-129-34A>T) c.*201-34A>T (n.*201-34A>T) n.352-34A>T n.411-34A>T c.238-34A>T (n.238-34A>T) c.-673-34A>T (n.-673-34A>T) c.-394-34A>T (n.-394-34A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165296984G>A | CA1304524645 | SCN2A | c.268-33G>A (n.268-33G>A) n.631-33G>A c.*791-33G>A (n.*791-33G>A) c.-129-33G>A (n.-129-33G>A) c.*201-33G>A (n.*201-33G>A) n.352-33G>A n.411-33G>A c.238-33G>A (n.238-33G>A) c.-673-33G>A (n.-673-33G>A) c.-394-33G>A (n.-394-33G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165296984G= | CA1304524644 | SCN2A | c.268-33G= (n.268-33G=) n.631-33G= c.*791-33G= (n.*791-33G=) c.-129-33G= (n.-129-33G=) c.*201-33G= (n.*201-33G=) n.352-33G= n.411-33G= c.238-33G= (n.238-33G=) c.-673-33G= (n.-673-33G=) c.-394-33G= (n.-394-33G=) | |
| 2 | g.165296984G>T | CA2661735815 | SCN2A | c.268-33G>T (n.268-33G>T) n.631-33G>T c.*791-33G>T (n.*791-33G>T) c.-129-33G>T (n.-129-33G>T) c.*201-33G>T (n.*201-33G>T) n.352-33G>T n.411-33G>T c.238-33G>T (n.238-33G>T) c.-673-33G>T (n.-673-33G>T) c.-394-33G>T (n.-394-33G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165296985T>A | CA2661735816 | SCN2A | c.268-32T>A (n.268-32T>A) n.631-32T>A c.*791-32T>A (n.*791-32T>A) c.-129-32T>A (n.-129-32T>A) c.*201-32T>A (n.*201-32T>A) n.352-32T>A n.411-32T>A c.238-32T>A (n.238-32T>A) c.-673-32T>A (n.-673-32T>A) c.-394-32T>A (n.-394-32T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165296985T>G | CA2661735817 | SCN2A | c.268-32T>G (n.268-32T>G) n.631-32T>G c.*791-32T>G (n.*791-32T>G) c.-129-32T>G (n.-129-32T>G) c.*201-32T>G (n.*201-32T>G) n.352-32T>G n.411-32T>G c.238-32T>G (n.238-32T>G) c.-673-32T>G (n.-673-32T>G) c.-394-32T>G (n.-394-32T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165296986T>G | CA2661735818 | SCN2A | c.268-31T>G (n.268-31T>G) n.631-31T>G c.*791-31T>G (n.*791-31T>G) c.-129-31T>G (n.-129-31T>G) c.*201-31T>G (n.*201-31T>G) n.352-31T>G n.411-31T>G c.238-31T>G (n.238-31T>G) c.-673-31T>G (n.-673-31T>G) c.-394-31T>G (n.-394-31T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165296987T>C | CA2661735819 | SCN2A | c.268-30T>C (n.268-30T>C) n.631-30T>C c.*791-30T>C (n.*791-30T>C) c.-129-30T>C (n.-129-30T>C) c.*201-30T>C (n.*201-30T>C) n.352-30T>C n.411-30T>C c.238-30T>C (n.238-30T>C) c.-673-30T>C (n.-673-30T>C) c.-394-30T>C (n.-394-30T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165296987T>G | CA2661735820 | SCN2A | c.268-30T>G (n.268-30T>G) n.631-30T>G c.*791-30T>G (n.*791-30T>G) c.-129-30T>G (n.-129-30T>G) c.*201-30T>G (n.*201-30T>G) n.352-30T>G n.411-30T>G c.238-30T>G (n.238-30T>G) c.-673-30T>G (n.-673-30T>G) c.-394-30T>G (n.-394-30T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165296989A= | CA1304524646 | SCN2A | c.268-28A= (n.268-28A=) n.631-28A= c.*791-28A= (n.*791-28A=) c.-129-28A= (n.-129-28A=) c.*201-28A= (n.*201-28A=) n.352-28A= n.411-28A= c.238-28A= (n.238-28A=) c.-673-28A= (n.-673-28A=) c.-394-28A= (n.-394-28A=) | |
| 2 | g.165296989A>C | CA2581825540 | SCN2A | c.268-28A>C (n.268-28A>C) n.631-28A>C c.*791-28A>C (n.*791-28A>C) c.-129-28A>C (n.-129-28A>C) c.*201-28A>C (n.*201-28A>C) n.352-28A>C n.411-28A>C c.238-28A>C (n.238-28A>C) c.-673-28A>C (n.-673-28A>C) c.-394-28A>C (n.-394-28A>C) | |
| 2 | g.165296989A>G | CA1939578 | SCN2A | c.268-28A>G (n.268-28A>G) n.631-28A>G c.*791-28A>G (n.*791-28A>G) c.-129-28A>G (n.-129-28A>G) c.*201-28A>G (n.*201-28A>G) n.352-28A>G n.411-28A>G c.238-28A>G (n.238-28A>G) c.-673-28A>G (n.-673-28A>G) c.-394-28A>G (n.-394-28A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165296989A>T | CA760119598 | SCN2A | c.268-28A>T (n.268-28A>T) n.631-28A>T c.*791-28A>T (n.*791-28A>T) c.-129-28A>T (n.-129-28A>T) c.*201-28A>T (n.*201-28A>T) n.352-28A>T n.411-28A>T c.238-28A>T (n.238-28A>T) c.-673-28A>T (n.-673-28A>T) c.-394-28A>T (n.-394-28A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165296990T>C | CA59719964 | SCN2A | c.268-27T>C (n.268-27T>C) n.631-27T>C c.*791-27T>C (n.*791-27T>C) c.-129-27T>C (n.-129-27T>C) c.*201-27T>C (n.*201-27T>C) n.352-27T>C n.411-27T>C c.238-27T>C (n.238-27T>C) c.-673-27T>C (n.-673-27T>C) c.-394-27T>C (n.-394-27T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165296990T>G | CA2661735821 | SCN2A | c.268-27T>G (n.268-27T>G) n.631-27T>G c.*791-27T>G (n.*791-27T>G) c.-129-27T>G (n.-129-27T>G) c.*201-27T>G (n.*201-27T>G) n.352-27T>G n.411-27T>G c.238-27T>G (n.238-27T>G) c.-673-27T>G (n.-673-27T>G) c.-394-27T>G (n.-394-27T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165296990T= | CA1304524647 | SCN2A | c.268-27T= (n.268-27T=) n.631-27T= c.*791-27T= (n.*791-27T=) c.-129-27T= (n.-129-27T=) c.*201-27T= (n.*201-27T=) n.352-27T= n.411-27T= c.238-27T= (n.238-27T=) c.-673-27T= (n.-673-27T=) c.-394-27T= (n.-394-27T=) | |
| 2 | g.165296991T>C | CA2661735822 | SCN2A | c.268-26T>C (n.268-26T>C) n.631-26T>C c.*791-26T>C (n.*791-26T>C) c.-129-26T>C (n.-129-26T>C) c.*201-26T>C (n.*201-26T>C) n.352-26T>C n.411-26T>C c.238-26T>C (n.238-26T>C) c.-673-26T>C (n.-673-26T>C) c.-394-26T>C (n.-394-26T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165296991T>G | CA2661735823 | SCN2A | c.268-26T>G (n.268-26T>G) n.631-26T>G c.*791-26T>G (n.*791-26T>G) c.-129-26T>G (n.-129-26T>G) c.*201-26T>G (n.*201-26T>G) n.352-26T>G n.411-26T>G c.238-26T>G (n.238-26T>G) c.-673-26T>G (n.-673-26T>G) c.-394-26T>G (n.-394-26T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165296992T>G | CA2661735824 | SCN2A | c.268-25T>G (n.268-25T>G) n.631-25T>G c.*791-25T>G (n.*791-25T>G) c.-129-25T>G (n.-129-25T>G) c.*201-25T>G (n.*201-25T>G) n.352-25T>G n.411-25T>G c.238-25T>G (n.238-25T>G) c.-673-25T>G (n.-673-25T>G) c.-394-25T>G (n.-394-25T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165296993T>C | CA59719966 | SCN2A | c.268-24T>C (n.268-24T>C) n.631-24T>C c.*791-24T>C (n.*791-24T>C) c.-129-24T>C (n.-129-24T>C) c.*201-24T>C (n.*201-24T>C) n.352-24T>C n.411-24T>C c.238-24T>C (n.238-24T>C) c.-673-24T>C (n.-673-24T>C) c.-394-24T>C (n.-394-24T>C) | dbSNP |
| 2 | g.165296993T= | CA1304524648 | SCN2A | c.268-24T= (n.268-24T=) n.631-24T= c.*791-24T= (n.*791-24T=) c.-129-24T= (n.-129-24T=) c.*201-24T= (n.*201-24T=) n.352-24T= n.411-24T= c.238-24T= (n.238-24T=) c.-673-24T= (n.-673-24T=) c.-394-24T= (n.-394-24T=) | |
| 2 | g.165296994A= | CA1304524649 | SCN2A | c.268-23A= (n.268-23A=) n.631-23A= c.*791-23A= (n.*791-23A=) c.-129-23A= (n.-129-23A=) c.*201-23A= (n.*201-23A=) n.352-23A= n.411-23A= c.238-23A= (n.238-23A=) c.-673-23A= (n.-673-23A=) c.-394-23A= (n.-394-23A=) | |
| 2 | g.165296994A>T | CA537114422 | SCN2A | c.268-23A>T (n.268-23A>T) n.631-23A>T c.*791-23A>T (n.*791-23A>T) c.-129-23A>T (n.-129-23A>T) c.*201-23A>T (n.*201-23A>T) n.352-23A>T n.411-23A>T c.238-23A>T (n.238-23A>T) c.-673-23A>T (n.-673-23A>T) c.-394-23A>T (n.-394-23A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165296995T>A | CA2661735825 | SCN2A | c.268-22T>A (n.268-22T>A) n.631-22T>A c.*791-22T>A (n.*791-22T>A) c.-129-22T>A (n.-129-22T>A) c.*201-22T>A (n.*201-22T>A) n.352-22T>A n.411-22T>A c.238-22T>A (n.238-22T>A) c.-673-22T>A (n.-673-22T>A) c.-394-22T>A (n.-394-22T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165296995T>C | CA2661735826 | SCN2A | c.268-22T>C (n.268-22T>C) n.631-22T>C c.*791-22T>C (n.*791-22T>C) c.-129-22T>C (n.-129-22T>C) c.*201-22T>C (n.*201-22T>C) n.352-22T>C n.411-22T>C c.238-22T>C (n.238-22T>C) c.-673-22T>C (n.-673-22T>C) c.-394-22T>C (n.-394-22T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165296996G>T | CA2661735827 | SCN2A | c.268-21G>T (n.268-21G>T) n.631-21G>T c.*791-21G>T (n.*791-21G>T) c.-129-21G>T (n.-129-21G>T) c.*201-21G>T (n.*201-21G>T) n.352-21G>T n.411-21G>T c.238-21G>T (n.238-21G>T) c.-673-21G>T (n.-673-21G>T) c.-394-21G>T (n.-394-21G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165296997T>C | CA2577142609 | SCN2A | c.268-20T>C (n.268-20T>C) n.631-20T>C c.*791-20T>C (n.*791-20T>C) c.-129-20T>C (n.-129-20T>C) c.*201-20T>C (n.*201-20T>C) n.352-20T>C n.411-20T>C c.238-20T>C (n.238-20T>C) c.-673-20T>C (n.-673-20T>C) c.-394-20T>C (n.-394-20T>C) | |
| 2 | g.165296998G>A | CA16603809 | SCN2A | c.268-19G>A (n.268-19G>A) n.631-19G>A c.*791-19G>A (n.*791-19G>A) c.-129-19G>A (n.-129-19G>A) c.*201-19G>A (n.*201-19G>A) n.352-19G>A n.411-19G>A c.238-19G>A (n.238-19G>A) c.-673-19G>A (n.-673-19G>A) c.-394-19G>A (n.-394-19G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165296998G= | CA1304524650 | SCN2A | c.268-19G= (n.268-19G=) n.631-19G= c.*791-19G= (n.*791-19G=) c.-129-19G= (n.-129-19G=) c.*201-19G= (n.*201-19G=) n.352-19G= n.411-19G= c.238-19G= (n.238-19G=) c.-673-19G= (n.-673-19G=) c.-394-19G= (n.-394-19G=) | |
| 2 | g.165296998G>T | CA1038782694 | SCN2A | c.268-19G>T (n.268-19G>T) n.631-19G>T c.*791-19G>T (n.*791-19G>T) c.-129-19G>T (n.-129-19G>T) c.*201-19G>T (n.*201-19G>T) n.352-19G>T n.411-19G>T c.238-19G>T (n.238-19G>T) c.-673-19G>T (n.-673-19G>T) c.-394-19G>T (n.-394-19G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165296999T>A | CA2661735829 | SCN2A | c.268-18T>A (n.268-18T>A) n.631-18T>A c.*791-18T>A (n.*791-18T>A) c.-129-18T>A (n.-129-18T>A) c.*201-18T>A (n.*201-18T>A) n.352-18T>A n.411-18T>A c.238-18T>A (n.238-18T>A) c.-673-18T>A (n.-673-18T>A) c.-394-18T>A (n.-394-18T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165296999T>C | CA2661735830 | SCN2A | c.268-18T>C (n.268-18T>C) n.631-18T>C c.*791-18T>C (n.*791-18T>C) c.-129-18T>C (n.-129-18T>C) c.*201-18T>C (n.*201-18T>C) n.352-18T>C n.411-18T>C c.238-18T>C (n.238-18T>C) c.-673-18T>C (n.-673-18T>C) c.-394-18T>C (n.-394-18T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165297000T>C | CA2661735831 | SCN2A | c.268-17T>C (n.268-17T>C) n.631-17T>C c.*791-17T>C (n.*791-17T>C) c.-129-17T>C (n.-129-17T>C) c.*201-17T>C (n.*201-17T>C) n.352-17T>C n.411-17T>C c.238-17T>C (n.238-17T>C) c.-673-17T>C (n.-673-17T>C) c.-394-17T>C (n.-394-17T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165297000_165297001delinsTG | CA1304524651 | SCN2A | c.268-17_268-16delinsTG (n.268-17_268-16delinsTG) n.631-17_631-16delinsTG c.*791-17_*791-16delinsTG (n.*791-17_*791-16delinsTG) c.-129-17_-129-16delinsTG (n.-129-17_-129-16delinsTG) c.*201-17_*201-16delinsTG (n.*201-17_*201-16delinsTG) n.352-17_352-16delinsTG n.411-17_411-16delinsTG c.238-17_238-16delinsTG (n.238-17_238-16delinsTG) c.-673-17_-673-16delinsTG (n.-673-17_-673-16delinsTG) c.-394-17_-394-16delinsTG (n.-394-17_-394-16delinsTG) | |
| 2 | g.165297001del | CA1304524653 | SCN2A | c.268-16del (n.268-16del) n.631-16del c.*791-16del (n.*791-16del) c.-129-16del (n.-129-16del) c.*201-16del (n.*201-16del) n.352-16del n.411-16del c.238-16del (n.238-16del) c.-673-16del (n.-673-16del) c.-394-16del (n.-394-16del) | dbSNP |
| 2 | g.165297001G>A | CA1939579 | SCN2A | c.268-16G>A (n.268-16G>A) n.631-16G>A c.*791-16G>A (n.*791-16G>A) c.-129-16G>A (n.-129-16G>A) c.*201-16G>A (n.*201-16G>A) n.352-16G>A n.411-16G>A c.238-16G>A (n.238-16G>A) c.-673-16G>A (n.-673-16G>A) c.-394-16G>A (n.-394-16G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165297001G= | CA1304524652 | SCN2A | c.268-16G= (n.268-16G=) n.631-16G= c.*791-16G= (n.*791-16G=) c.-129-16G= (n.-129-16G=) c.*201-16G= (n.*201-16G=) n.352-16G= n.411-16G= c.238-16G= (n.238-16G=) c.-673-16G= (n.-673-16G=) c.-394-16G= (n.-394-16G=) | |
| 2 | g.165297001G>T | CA2661735833 | SCN2A | c.268-16G>T (n.268-16G>T) n.631-16G>T c.*791-16G>T (n.*791-16G>T) c.-129-16G>T (n.-129-16G>T) c.*201-16G>T (n.*201-16G>T) n.352-16G>T n.411-16G>T c.238-16G>T (n.238-16G>T) c.-673-16G>T (n.-673-16G>T) c.-394-16G>T (n.-394-16G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165297001_165297003del | CA2661735832 | SCN2A | c.268-16_268-14del (n.268-16_268-14del) n.631-16_631-14del c.*791-16_*791-14del (n.*791-16_*791-14del) c.-129-16_-129-14del (n.-129-16_-129-14del) c.*201-16_*201-14del (n.*201-16_*201-14del) n.352-16_352-14del n.411-16_411-14del c.238-16_238-14del (n.238-16_238-14del) c.-673-16_-673-14del (n.-673-16_-673-14del) c.-394-16_-394-14del (n.-394-16_-394-14del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165297002T>A | CA59719970 | SCN2A | c.268-15T>A (n.268-15T>A) n.631-15T>A c.*791-15T>A (n.*791-15T>A) c.-129-15T>A (n.-129-15T>A) c.*201-15T>A (n.*201-15T>A) n.352-15T>A n.411-15T>A c.238-15T>A (n.238-15T>A) c.-673-15T>A (n.-673-15T>A) c.-394-15T>A (n.-394-15T>A) | dbSNP |
| 2 | g.165297002T= | CA1304524654 | SCN2A | c.268-15T= (n.268-15T=) n.631-15T= c.*791-15T= (n.*791-15T=) c.-129-15T= (n.-129-15T=) c.*201-15T= (n.*201-15T=) n.352-15T= n.411-15T= c.238-15T= (n.238-15T=) c.-673-15T= (n.-673-15T=) c.-394-15T= (n.-394-15T=) | |
| 2 | g.165297003G>A | CA2661735834 | SCN2A | c.268-14G>A (n.268-14G>A) n.631-14G>A c.*791-14G>A (n.*791-14G>A) c.-129-14G>A (n.-129-14G>A) c.*201-14G>A (n.*201-14G>A) n.352-14G>A n.411-14G>A c.238-14G>A (n.238-14G>A) c.-673-14G>A (n.-673-14G>A) c.-394-14G>A (n.-394-14G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165297003G>T | CA2544448250 | SCN2A | c.268-14G>T (n.268-14G>T) n.631-14G>T c.*791-14G>T (n.*791-14G>T) c.-129-14G>T (n.-129-14G>T) c.*201-14G>T (n.*201-14G>T) n.352-14G>T n.411-14G>T c.238-14G>T (n.238-14G>T) c.-673-14G>T (n.-673-14G>T) c.-394-14G>T (n.-394-14G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165297004T>C | CA2661735835 | SCN2A | c.268-13T>C (n.268-13T>C) n.631-13T>C c.*791-13T>C (n.*791-13T>C) c.-129-13T>C (n.-129-13T>C) c.*201-13T>C (n.*201-13T>C) n.352-13T>C n.411-13T>C c.238-13T>C (n.238-13T>C) c.-673-13T>C (n.-673-13T>C) c.-394-13T>C (n.-394-13T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165297005T>C | CA2661735836 | SCN2A | c.268-12T>C (n.268-12T>C) n.631-12T>C c.*791-12T>C (n.*791-12T>C) c.-129-12T>C (n.-129-12T>C) c.*201-12T>C (n.*201-12T>C) n.352-12T>C n.411-12T>C c.238-12T>C (n.238-12T>C) c.-673-12T>C (n.-673-12T>C) c.-394-12T>C (n.-394-12T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165297006T>C | CA2661735837 | SCN2A | c.268-11T>C (n.268-11T>C) n.631-11T>C c.*791-11T>C (n.*791-11T>C) c.-129-11T>C (n.-129-11T>C) c.*201-11T>C (n.*201-11T>C) n.352-11T>C n.411-11T>C c.238-11T>C (n.238-11T>C) c.-673-11T>C (n.-673-11T>C) c.-394-11T>C (n.-394-11T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165297007T>C | CA2661735838 | SCN2A | c.268-10T>C (n.268-10T>C) n.631-10T>C c.*791-10T>C (n.*791-10T>C) c.-129-10T>C (n.-129-10T>C) c.*201-10T>C (n.*201-10T>C) n.352-10T>C n.411-10T>C c.238-10T>C (n.238-10T>C) c.-673-10T>C (n.-673-10T>C) c.-394-10T>C (n.-394-10T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165297008C>A | CA2661735839 | SCN2A | c.268-9C>A (n.268-9C>A) n.631-9C>A c.*791-9C>A (n.*791-9C>A) c.-129-9C>A (n.-129-9C>A) c.*201-9C>A (n.*201-9C>A) n.352-9C>A n.411-9C>A c.238-9C>A (n.238-9C>A) c.-673-9C>A (n.-673-9C>A) c.-394-9C>A (n.-394-9C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165297008C= | CA1304524655 | SCN2A | c.268-9C= (n.268-9C=) n.631-9C= c.*791-9C= (n.*791-9C=) c.-129-9C= (n.-129-9C=) c.*201-9C= (n.*201-9C=) n.352-9C= n.411-9C= c.238-9C= (n.238-9C=) c.-673-9C= (n.-673-9C=) c.-394-9C= (n.-394-9C=) | |
| 2 | g.165297008C>G | CA2740095784 | SCN2A | c.268-9C>G (n.268-9C>G) n.631-9C>G c.*791-9C>G (n.*791-9C>G) c.-129-9C>G (n.-129-9C>G) c.*201-9C>G (n.*201-9C>G) n.352-9C>G n.411-9C>G c.238-9C>G (n.238-9C>G) c.-673-9C>G (n.-673-9C>G) c.-394-9C>G (n.-394-9C>G) | ClinVar |
| 2 | g.165297008C>T | CA1939580 | SCN2A | c.268-9C>T (n.268-9C>T) n.631-9C>T c.*791-9C>T (n.*791-9C>T) c.-129-9C>T (n.-129-9C>T) c.*201-9C>T (n.*201-9C>T) n.352-9C>T n.411-9C>T c.238-9C>T (n.238-9C>T) c.-673-9C>T (n.-673-9C>T) c.-394-9C>T (n.-394-9C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165297009T>C | CA2661735841 | SCN2A | c.268-8T>C (n.268-8T>C) n.631-8T>C c.*791-8T>C (n.*791-8T>C) c.-129-8T>C (n.-129-8T>C) c.*201-8T>C (n.*201-8T>C) n.352-8T>C n.411-8T>C c.238-8T>C (n.238-8T>C) c.-673-8T>C (n.-673-8T>C) c.-394-8T>C (n.-394-8T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165297013del | CA2661735840 | SCN2A | c.268-4del (n.268-4del) n.631-4del c.*791-4del (n.*791-4del) c.-129-4del (n.-129-4del) c.*201-4del (n.*201-4del) n.352-4del n.411-4del c.238-4del (n.238-4del) c.-673-4del (n.-673-4del) c.-394-4del (n.-394-4del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165297010T>C | CA2661735842 | SCN2A | c.268-7T>C (n.268-7T>C) n.631-7T>C c.*791-7T>C (n.*791-7T>C) c.-129-7T>C (n.-129-7T>C) c.*201-7T>C (n.*201-7T>C) n.352-7T>C n.411-7T>C c.238-7T>C (n.238-7T>C) c.-673-7T>C (n.-673-7T>C) c.-394-7T>C (n.-394-7T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165297011T>C | CA2661735843 | SCN2A | c.268-6T>C (n.268-6T>C) n.631-6T>C c.*791-6T>C (n.*791-6T>C) c.-129-6T>C (n.-129-6T>C) c.*201-6T>C (n.*201-6T>C) n.352-6T>C n.411-6T>C c.238-6T>C (n.238-6T>C) c.-673-6T>C (n.-673-6T>C) c.-394-6T>C (n.-394-6T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165297011_165297012insA | CA2509145401 | SCN2A | c.268-6_268-5insA (n.268-6_268-5insA) n.631-6_631-5insA c.*791-6_*791-5insA (n.*791-6_*791-5insA) c.-129-6_-129-5insA (n.-129-6_-129-5insA) c.*201-6_*201-5insA (n.*201-6_*201-5insA) n.352-6_352-5insA n.411-6_411-5insA c.238-6_238-5insA (n.238-6_238-5insA) c.-673-6_-673-5insA (n.-673-6_-673-5insA) c.-394-6_-394-5insA (n.-394-6_-394-5insA) | |
| 2 | g.165297012T>A | CA2573051690 | SCN2A | c.268-5T>A (n.268-5T>A) n.631-5T>A c.*791-5T>A (n.*791-5T>A) c.-129-5T>A (n.-129-5T>A) c.*201-5T>A (n.*201-5T>A) n.352-5T>A n.411-5T>A c.238-5T>A (n.238-5T>A) c.-673-5T>A (n.-673-5T>A) c.-394-5T>A (n.-394-5T>A) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165297012T>C | CA2661735844 | SCN2A | c.268-5T>C (n.268-5T>C) n.631-5T>C c.*791-5T>C (n.*791-5T>C) c.-129-5T>C (n.-129-5T>C) c.*201-5T>C (n.*201-5T>C) n.352-5T>C n.411-5T>C c.238-5T>C (n.238-5T>C) c.-673-5T>C (n.-673-5T>C) c.-394-5T>C (n.-394-5T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165297013T>C | CA537114423 | SCN2A | c.268-4T>C (n.268-4T>C) n.631-4T>C c.*791-4T>C (n.*791-4T>C) c.-129-4T>C (n.-129-4T>C) c.*201-4T>C (n.*201-4T>C) n.352-4T>C n.411-4T>C c.238-4T>C (n.238-4T>C) c.-673-4T>C (n.-673-4T>C) c.-394-4T>C (n.-394-4T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165297013T= | CA1304524656 | SCN2A | c.268-4T= (n.268-4T=) n.631-4T= c.*791-4T= (n.*791-4T=) c.-129-4T= (n.-129-4T=) c.*201-4T= (n.*201-4T=) n.352-4T= n.411-4T= c.238-4T= (n.238-4T=) c.-673-4T= (n.-673-4T=) c.-394-4T= (n.-394-4T=) | |
| 2 | g.165297014C>A | CA2661735845 | SCN2A | c.268-3C>A (n.268-3C>A) n.631-3C>A c.*791-3C>A (n.*791-3C>A) c.-129-3C>A (n.-129-3C>A) c.*201-3C>A (n.*201-3C>A) n.352-3C>A n.411-3C>A c.238-3C>A (n.238-3C>A) c.-673-3C>A (n.-673-3C>A) c.-394-3C>A (n.-394-3C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165297014C>T | CA1038782695 | SCN2A | c.268-3C>T (n.268-3C>T) n.631-3C>T c.*791-3C>T (n.*791-3C>T) c.-129-3C>T (n.-129-3C>T) c.*201-3C>T (n.*201-3C>T) n.352-3C>T n.411-3C>T c.238-3C>T (n.238-3C>T) c.-673-3C>T (n.-673-3C>T) c.-394-3C>T (n.-394-3C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165297015A>C | CA349011215 | SCN2A | c.268-2A>C (n.268-2A>C) n.631-2A>C c.*791-2A>C (n.*791-2A>C) c.-129-2A>C (n.-129-2A>C) c.*201-2A>C (n.*201-2A>C) n.352-2A>C n.411-2A>C c.238-2A>C (n.238-2A>C) c.-673-2A>C (n.-673-2A>C) c.-394-2A>C (n.-394-2A>C) | |
| 2 | g.165297015A>G | CA349011217 | SCN2A | c.268-2A>G (n.268-2A>G) n.631-2A>G c.*791-2A>G (n.*791-2A>G) c.-129-2A>G (n.-129-2A>G) c.*201-2A>G (n.*201-2A>G) n.352-2A>G n.411-2A>G c.238-2A>G (n.238-2A>G) c.-673-2A>G (n.-673-2A>G) c.-394-2A>G (n.-394-2A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165297015A>T | CA349011218 | SCN2A | c.268-2A>T (n.268-2A>T) n.631-2A>T c.*791-2A>T (n.*791-2A>T) c.-129-2A>T (n.-129-2A>T) c.*201-2A>T (n.*201-2A>T) n.352-2A>T n.411-2A>T c.238-2A>T (n.238-2A>T) c.-673-2A>T (n.-673-2A>T) c.-394-2A>T (n.-394-2A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165297016G>A | CA349011221 | SCN2A | c.268-1G>A (n.268-1G>A) n.631-1G>A c.*791-1G>A (n.*791-1G>A) c.-129-1G>A (n.-129-1G>A) c.*201-1G>A (n.*201-1G>A) n.352-1G>A n.411-1G>A c.238-1G>A (n.238-1G>A) c.-673-1G>A (n.-673-1G>A) c.-394-1G>A (n.-394-1G>A) | |
| 2 | g.165297016G>C | CA349011220 | SCN2A | c.268-1G>C (n.268-1G>C) n.631-1G>C c.*791-1G>C (n.*791-1G>C) c.-129-1G>C (n.-129-1G>C) c.*201-1G>C (n.*201-1G>C) n.352-1G>C n.411-1G>C c.238-1G>C (n.238-1G>C) c.-673-1G>C (n.-673-1G>C) c.-394-1G>C (n.-394-1G>C) | |
| 2 | g.165297016G>T | CA349011219 | SCN2A | c.268-1G>T (n.268-1G>T) n.631-1G>T c.*791-1G>T (n.*791-1G>T) c.-129-1G>T (n.-129-1G>T) c.*201-1G>T (n.*201-1G>T) n.352-1G>T n.411-1G>T c.238-1G>T (n.238-1G>T) c.-673-1G>T (n.-673-1G>T) c.-394-1G>T (n.-394-1G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165297017A>C | CA349011223 | SCN2A | c.268A>C (p.Thr90Pro) n.631A>C c.*791A>C (n.*791A>C) c.-129A>C (n.-129A>C) c.*201A>C (n.*201A>C) n.352A>C n.411A>C c.238A>C (p.Thr80Pro) c.-673A>C (n.-673A>C) c.-394A>C (n.-394A>C) | |
| 2 | g.165297017A>G | CA349011225 | SCN2A | c.268A>G (p.Thr90Ala) n.631A>G c.*791A>G (n.*791A>G) c.-129A>G (n.-129A>G) c.*201A>G (n.*201A>G) n.352A>G n.411A>G c.238A>G (p.Thr80Ala) c.-673A>G (n.-673A>G) c.-394A>G (n.-394A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165297017A>T | CA349011227 | SCN2A | c.268A>T (p.Thr90Ser) n.631A>T c.*791A>T (n.*791A>T) c.-129A>T (n.-129A>T) c.*201A>T (n.*201A>T) n.352A>T n.411A>T c.238A>T (p.Thr80Ser) c.-673A>T (n.-673A>T) c.-394A>T (n.-394A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165297018C>A | CA349011230 | SCN2A | c.269C>A (p.Thr90Lys) n.632C>A c.*792C>A (n.*792C>A) c.-128C>A (n.-128C>A) c.*202C>A (n.*202C>A) n.353C>A n.412C>A c.239C>A (p.Thr80Lys) c.-672C>A (n.-672C>A) c.-393C>A (n.-393C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165297018C= | CA1304524657 | SCN2A | c.269C= (p.Thr90=) n.632C= c.*792C= (n.*792C=) c.-128C= (n.-128C=) c.*202C= (n.*202C=) n.353C= n.412C= c.239C= (p.Thr80=) c.-672C= (n.-672C=) c.-393C= (n.-393C=) | |
| 2 | g.165297018C>G | CA349011233 | SCN2A | c.269C>G (p.Thr90Arg) n.632C>G c.*792C>G (n.*792C>G) c.-128C>G (n.-128C>G) c.*202C>G (n.*202C>G) n.353C>G n.412C>G c.239C>G (p.Thr80Arg) c.-672C>G (n.-672C>G) c.-393C>G (n.-393C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165297018C>T | CA349011236 | SCN2A | c.269C>T (p.Thr90Met) n.632C>T c.*792C>T (n.*792C>T) c.-128C>T (n.-128C>T) c.*202C>T (n.*202C>T) n.353C>T n.412C>T c.239C>T (p.Thr80Met) c.-672C>T (n.-672C>T) c.-393C>T (n.-393C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165297019G>A | CA1939581 | SCN2A | c.270G>A (p.Thr90=) n.633G>A c.*793G>A (n.*793G>A) c.-127G>A (n.-127G>A) c.*203G>A (n.*203G>A) n.354G>A n.413G>A c.240G>A (p.Thr80=) c.-671G>A (n.-671G>A) c.-392G>A (n.-392G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 2 | g.165297019G>C | CA429883836 | SCN2A | c.270G>C (p.Thr90=) n.633G>C c.*793G>C (n.*793G>C) c.-127G>C (n.-127G>C) c.*203G>C (n.*203G>C) n.354G>C n.413G>C c.240G>C (p.Thr80=) c.-671G>C (n.-671G>C) c.-392G>C (n.-392G>C) | |
| 2 | g.165297019G= | CA1304524658 | SCN2A | c.270G= (p.Thr90=) n.633G= c.*793G= (n.*793G=) c.-127G= (n.-127G=) c.*203G= (n.*203G=) n.354G= n.413G= c.240G= (p.Thr80=) c.-671G= (n.-671G=) c.-392G= (n.-392G=) | |
| 2 | g.165297019G>T | CA429883838 | SCN2A | c.270G>T (p.Thr90=) n.633G>T c.*793G>T (n.*793G>T) c.-127G>T (n.-127G>T) c.*203G>T (n.*203G>T) n.354G>T n.413G>T c.240G>T (p.Thr80=) c.-671G>T (n.-671G>T) c.-392G>T (n.-392G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165297020T>A | CA349011243 | SCN2A | c.271T>A (p.Phe91Ile) n.634T>A c.*794T>A (n.*794T>A) c.-126T>A (n.-126T>A) c.*204T>A (n.*204T>A) n.355T>A n.414T>A c.241T>A (p.Phe81Ile) c.-670T>A (n.-670T>A) c.-391T>A (n.-391T>A) | |
| 2 | g.165297020T>C | CA349011246 | SCN2A | c.271T>C (p.Phe91Leu) n.634T>C c.*794T>C (n.*794T>C) c.-126T>C (n.-126T>C) c.*204T>C (n.*204T>C) n.355T>C n.414T>C c.241T>C (p.Phe81Leu) c.-670T>C (n.-670T>C) c.-391T>C (n.-391T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165297020T>G | CA349011248 | SCN2A | c.271T>G (p.Phe91Val) n.634T>G c.*794T>G (n.*794T>G) c.-126T>G (n.-126T>G) c.*204T>G (n.*204T>G) n.355T>G n.414T>G c.241T>G (p.Phe81Val) c.-670T>G (n.-670T>G) c.-391T>G (n.-391T>G) | |
| 2 | g.165297022del | CA2661735846 | SCN2A | c.273del (p.Phe91LeufsTer2) n.636del c.*796del (n.*796del) c.-124del (n.-124del) c.*206del (n.*206del) n.357del n.416del c.243del (p.Phe81LeufsTer2) c.-668del (n.-668del) c.-389del (n.-389del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165297021T>A | CA349011252 | SCN2A | c.272T>A (p.Phe91Tyr) n.635T>A c.*795T>A (n.*795T>A) c.-125T>A (n.-125T>A) c.*205T>A (n.*205T>A) n.356T>A n.415T>A c.242T>A (p.Phe81Tyr) c.-669T>A (n.-669T>A) c.-390T>A (n.-390T>A) | |
| 2 | g.165297021T>C | CA349011254 | SCN2A | c.272T>C (p.Phe91Ser) n.635T>C c.*795T>C (n.*795T>C) c.-125T>C (n.-125T>C) c.*205T>C (n.*205T>C) n.356T>C n.415T>C c.242T>C (p.Phe81Ser) c.-669T>C (n.-669T>C) c.-390T>C (n.-390T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165297021T>G | CA349011255 | SCN2A | c.272T>G (p.Phe91Cys) n.635T>G c.*795T>G (n.*795T>G) c.-125T>G (n.-125T>G) c.*205T>G (n.*205T>G) n.356T>G n.415T>G c.242T>G (p.Phe81Cys) c.-669T>G (n.-669T>G) c.-390T>G (n.-390T>G) | |
| 2 | g.165297022T>A | CA349011257 | SCN2A | c.273T>A (p.Phe91Leu) n.636T>A c.*796T>A (n.*796T>A) c.-124T>A (n.-124T>A) c.*206T>A (n.*206T>A) n.357T>A n.416T>A c.243T>A (p.Phe81Leu) c.-668T>A (n.-668T>A) c.-389T>A (n.-389T>A) | |
| 2 | g.165297022T>C | CA429883839 | SCN2A | c.273T>C (p.Phe91=) n.636T>C c.*796T>C (n.*796T>C) c.-124T>C (n.-124T>C) c.*206T>C (n.*206T>C) n.357T>C n.416T>C c.243T>C (p.Phe81=) c.-668T>C (n.-668T>C) c.-389T>C (n.-389T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165297022T>G | CA349011260 | SCN2A | c.273T>G (p.Phe91Leu) n.636T>G c.*796T>G (n.*796T>G) c.-124T>G (n.-124T>G) c.*206T>G (n.*206T>G) n.357T>G n.416T>G c.243T>G (p.Phe81Leu) c.-668T>G (n.-668T>G) c.-389T>G (n.-389T>G) | |
| 2 | g.165297023A>C | CA349011262 | SCN2A | c.274A>C (p.Ile92Leu) n.637A>C c.*797A>C (n.*797A>C) c.-123A>C (n.-123A>C) c.*207A>C (n.*207A>C) n.358A>C n.417A>C c.244A>C (p.Ile82Leu) c.-667A>C (n.-667A>C) c.-388A>C (n.-388A>C) | |
| 2 | g.165297023A>G | CA349011268 | SCN2A | c.274A>G (p.Ile92Val) n.637A>G c.*797A>G (n.*797A>G) c.-123A>G (n.-123A>G) c.*207A>G (n.*207A>G) n.358A>G n.417A>G c.244A>G (p.Ile82Val) c.-667A>G (n.-667A>G) c.-388A>G (n.-388A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165297023A>T | CA349011265 | SCN2A | c.274A>T (p.Ile92Leu) n.637A>T c.*797A>T (n.*797A>T) c.-123A>T (n.-123A>T) c.*207A>T (n.*207A>T) n.358A>T n.417A>T c.244A>T (p.Ile82Leu) c.-667A>T (n.-667A>T) c.-388A>T (n.-388A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165297024T>A | CA349011271 | SCN2A | c.275T>A (p.Ile92Lys) n.638T>A c.*798T>A (n.*798T>A) c.-122T>A (n.-122T>A) c.*208T>A (n.*208T>A) n.359T>A n.418T>A c.245T>A (p.Ile82Lys) c.-666T>A (n.-666T>A) c.-387T>A (n.-387T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165297024T>C | CA349011273 | SCN2A | c.275T>C (p.Ile92Thr) n.638T>C c.*798T>C (n.*798T>C) c.-122T>C (n.-122T>C) c.*208T>C (n.*208T>C) n.359T>C n.418T>C c.245T>C (p.Ile82Thr) c.-666T>C (n.-666T>C) c.-387T>C (n.-387T>C) | |
| 2 | g.165297024T>G | CA349011274 | SCN2A | c.275T>G (p.Ile92Arg) n.638T>G c.*798T>G (n.*798T>G) c.-122T>G (n.-122T>G) c.*208T>G (n.*208T>G) n.359T>G n.418T>G c.245T>G (p.Ile82Arg) c.-666T>G (n.-666T>G) c.-387T>G (n.-387T>G) | |
| 2 | g.165297025A= | CA1304524659 | SCN2A | c.276A= (p.Ile92=) n.639A= c.*799A= (n.*799A=) c.-121A= (n.-121A=) c.*209A= (n.*209A=) n.360A= n.419A= c.246A= (p.Ile82=) c.-665A= (n.-665A=) c.-386A= (n.-386A=) | |
| 2 | g.165297025A>C | CA429883843 | SCN2A | c.276A>C (p.Ile92=) n.639A>C c.*799A>C (n.*799A>C) c.-121A>C (n.-121A>C) c.*209A>C (n.*209A>C) n.360A>C n.419A>C c.246A>C (p.Ile82=) c.-665A>C (n.-665A>C) c.-386A>C (n.-386A>C) | |
| 2 | g.165297025A>G | CA349011275 | SCN2A | c.276A>G (p.Ile92Met) n.639A>G c.*799A>G (n.*799A>G) c.-121A>G (n.-121A>G) c.*209A>G (n.*209A>G) n.360A>G n.419A>G c.246A>G (p.Ile82Met) c.-665A>G (n.-665A>G) c.-386A>G (n.-386A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165297025A>T | CA1939582 | SCN2A | c.276A>T (p.Ile92=) n.639A>T c.*799A>T (n.*799A>T) c.-121A>T (n.-121A>T) c.*209A>T (n.*209A>T) n.360A>T n.419A>T c.246A>T (p.Ile82=) c.-665A>T (n.-665A>T) c.-386A>T (n.-386A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165297026G>A | CA349011277 | SCN2A | c.277G>A (p.Val93Ile) n.640G>A c.*800G>A (n.*800G>A) c.-120G>A (n.-120G>A) c.*210G>A (n.*210G>A) n.361G>A n.420G>A c.247G>A (p.Val83Ile) c.-664G>A (n.-664G>A) c.-385G>A (n.-385G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165297026G>C | CA349011279 | SCN2A | c.277G>C (p.Val93Leu) n.640G>C c.*800G>C (n.*800G>C) c.-120G>C (n.-120G>C) c.*210G>C (n.*210G>C) n.361G>C n.420G>C c.247G>C (p.Val83Leu) c.-664G>C (n.-664G>C) c.-385G>C (n.-385G>C) | |
| 2 | g.165297026G= | CA1304524660 | SCN2A | c.277G= (p.Val93=) n.640G= c.*800G= (n.*800G=) c.-120G= (n.-120G=) c.*210G= (n.*210G=) n.361G= n.420G= c.247G= (p.Val83=) c.-664G= (n.-664G=) c.-385G= (n.-385G=) | |
| 2 | g.165297026G>T | CA349011281 | SCN2A | c.277G>T (p.Val93Leu) n.640G>T c.*800G>T (n.*800G>T) c.-120G>T (n.-120G>T) c.*210G>T (n.*210G>T) n.361G>T n.420G>T c.247G>T (p.Val83Leu) c.-664G>T (n.-664G>T) c.-385G>T (n.-385G>T) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 2 | g.165297027T>A | CA349011284 | SCN2A | c.278T>A (p.Val93Glu) n.641T>A c.*801T>A (n.*801T>A) c.-119T>A (n.-119T>A) c.*211T>A (n.*211T>A) n.362T>A n.421T>A c.248T>A (p.Val83Glu) c.-663T>A (n.-663T>A) c.-384T>A (n.-384T>A) | |
| 2 | g.165297027T>C | CA349011287 | SCN2A | c.278T>C (p.Val93Ala) n.641T>C c.*801T>C (n.*801T>C) c.-119T>C (n.-119T>C) c.*211T>C (n.*211T>C) n.362T>C n.421T>C c.248T>C (p.Val83Ala) c.-663T>C (n.-663T>C) c.-384T>C (n.-384T>C) | |
| 2 | g.165297027T>G | CA349011289 | SCN2A | c.278T>G (p.Val93Gly) n.641T>G c.*801T>G (n.*801T>G) c.-119T>G (n.-119T>G) c.*211T>G (n.*211T>G) n.362T>G n.421T>G c.248T>G (p.Val83Gly) c.-663T>G (n.-663T>G) c.-384T>G (n.-384T>G) | |
| 2 | g.165297028A>C | CA429883848 | SCN2A | c.279A>C (p.Val93=) n.642A>C c.*802A>C (n.*802A>C) c.-118A>C (n.-118A>C) c.*212A>C (n.*212A>C) n.363A>C n.422A>C c.249A>C (p.Val83=) c.-662A>C (n.-662A>C) c.-383A>C (n.-383A>C) | |
| 2 | g.165297028A>G | CA429883846 | SCN2A | c.279A>G (p.Val93=) n.642A>G c.*802A>G (n.*802A>G) c.-118A>G (n.-118A>G) c.*212A>G (n.*212A>G) n.363A>G n.422A>G c.249A>G (p.Val83=) c.-662A>G (n.-662A>G) c.-383A>G (n.-383A>G) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 2 | g.165297028A>T | CA429883847 | SCN2A | c.279A>T (p.Val93=) n.642A>T c.*802A>T (n.*802A>T) c.-118A>T (n.-118A>T) c.*212A>T (n.*212A>T) n.363A>T n.422A>T c.249A>T (p.Val83=) c.-662A>T (n.-662A>T) c.-383A>T (n.-383A>T) | |
| 2 | g.165297029T>A | CA349011290 | SCN2A | c.280T>A (p.Leu94Met) n.643T>A c.*803T>A (n.*803T>A) c.-117T>A (n.-117T>A) c.*213T>A (n.*213T>A) n.364T>A n.423T>A c.250T>A (p.Leu84Met) c.-661T>A (n.-661T>A) c.-382T>A (n.-382T>A) | |
| 2 | g.165297029T>C | CA59719974 | SCN2A | c.280T>C (p.Leu94=) n.643T>C c.*803T>C (n.*803T>C) c.-117T>C (n.-117T>C) c.*213T>C (n.*213T>C) n.364T>C n.423T>C c.250T>C (p.Leu84=) c.-661T>C (n.-661T>C) c.-382T>C (n.-382T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165297029T>G | CA349011291 | SCN2A | c.280T>G (p.Leu94Val) n.643T>G c.*803T>G (n.*803T>G) c.-117T>G (n.-117T>G) c.*213T>G (n.*213T>G) n.364T>G n.423T>G c.250T>G (p.Leu84Val) c.-661T>G (n.-661T>G) c.-382T>G (n.-382T>G) | |
| 2 | g.165297029T= | CA1304524661 | SCN2A | c.280T= (p.Leu94=) n.643T= c.*803T= (n.*803T=) c.-117T= (n.-117T=) c.*213T= (n.*213T=) n.364T= n.423T= c.250T= (p.Leu84=) c.-661T= (n.-661T=) c.-382T= (n.-382T=) | |
| 2 | g.165297030T>A | CA349011292 | SCN2A | c.281T>A (p.Leu94Ter) n.644T>A c.*804T>A (n.*804T>A) c.-116T>A (n.-116T>A) c.*214T>A (n.*214T>A) n.365T>A n.424T>A c.251T>A (p.Leu84Ter) c.-660T>A (n.-660T>A) c.-381T>A (n.-381T>A) | dbSNP |
| 2 | g.165297030T>C | CA349011295 | SCN2A | c.281T>C (p.Leu94Ser) n.644T>C c.*804T>C (n.*804T>C) c.-116T>C (n.-116T>C) c.*214T>C (n.*214T>C) n.365T>C n.424T>C c.251T>C (p.Leu84Ser) c.-660T>C (n.-660T>C) c.-381T>C (n.-381T>C) | |
| 2 | g.165297030T>G | CA349011293 | SCN2A | c.281T>G (p.Leu94Trp) n.644T>G c.*804T>G (n.*804T>G) c.-116T>G (n.-116T>G) c.*214T>G (n.*214T>G) n.365T>G n.424T>G c.251T>G (p.Leu84Trp) c.-660T>G (n.-660T>G) c.-381T>G (n.-381T>G) | |
| 2 | g.165297030T= | CA1304524662 | SCN2A | c.281T= (p.Leu94=) n.644T= c.*804T= (n.*804T=) c.-116T= (n.-116T=) c.*214T= (n.*214T=) n.365T= n.424T= c.251T= (p.Leu84=) c.-660T= (n.-660T=) c.-381T= (n.-381T=) | |
| 2 | g.165297031G>A | CA429883850 | SCN2A | c.282G>A (p.Leu94=) n.645G>A c.*805G>A (n.*805G>A) c.-115G>A (n.-115G>A) c.*215G>A (n.*215G>A) n.366G>A n.425G>A c.252G>A (p.Leu84=) c.-659G>A (n.-659G>A) c.-380G>A (n.-380G>A) | |
| 2 | g.165297031G>C | CA349011296 | SCN2A | c.282G>C (p.Leu94Phe) n.645G>C c.*805G>C (n.*805G>C) c.-115G>C (n.-115G>C) c.*215G>C (n.*215G>C) n.366G>C n.425G>C c.252G>C (p.Leu84Phe) c.-659G>C (n.-659G>C) c.-380G>C (n.-380G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165297031G>T | CA349011299 | SCN2A | c.282G>T (p.Leu94Phe) n.645G>T c.*805G>T (n.*805G>T) c.-115G>T (n.-115G>T) c.*215G>T (n.*215G>T) n.366G>T n.425G>T c.252G>T (p.Leu84Phe) c.-659G>T (n.-659G>T) c.-380G>T (n.-380G>T) | |
| 2 | g.165297032A>C | CA349011300 | SCN2A | c.283A>C (p.Asn95His) n.646A>C c.*806A>C (n.*806A>C) c.-114A>C (n.-114A>C) c.*216A>C (n.*216A>C) n.367A>C n.426A>C c.253A>C (p.Asn85His) c.-658A>C (n.-658A>C) c.-379A>C (n.-379A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165297032A>G | CA349011301 | SCN2A | c.283A>G (p.Asn95Asp) n.646A>G c.*806A>G (n.*806A>G) c.-114A>G (n.-114A>G) c.*216A>G (n.*216A>G) n.367A>G n.426A>G c.253A>G (p.Asn85Asp) c.-658A>G (n.-658A>G) c.-379A>G (n.-379A>G) | |
| 2 | g.165297032A>T | CA349011304 | SCN2A | c.283A>T (p.Asn95Tyr) n.646A>T c.*806A>T (n.*806A>T) c.-114A>T (n.-114A>T) c.*216A>T (n.*216A>T) n.367A>T n.426A>T c.253A>T (p.Asn85Tyr) c.-658A>T (n.-658A>T) c.-379A>T (n.-379A>T) | |
| 2 | g.165297033A>C | CA349011305 | SCN2A | c.284A>C (p.Asn95Thr) n.647A>C c.*807A>C (n.*807A>C) c.-113A>C (n.-113A>C) c.*217A>C (n.*217A>C) n.368A>C n.427A>C c.254A>C (p.Asn85Thr) c.-657A>C (n.-657A>C) c.-378A>C (n.-378A>C) | |
| 2 | g.165297033A>G | CA349011307 | SCN2A | c.284A>G (p.Asn95Ser) n.647A>G c.*807A>G (n.*807A>G) c.-113A>G (n.-113A>G) c.*217A>G (n.*217A>G) n.368A>G n.427A>G c.254A>G (p.Asn85Ser) c.-657A>G (n.-657A>G) c.-378A>G (n.-378A>G) | |
| 2 | g.165297033A>T | CA349011314 | SCN2A | c.284A>T (p.Asn95Ile) n.647A>T c.*807A>T (n.*807A>T) c.-113A>T (n.-113A>T) c.*217A>T (n.*217A>T) n.368A>T n.427A>T c.254A>T (p.Asn85Ile) c.-657A>T (n.-657A>T) c.-378A>T (n.-378A>T) | |
| 2 | g.165297034T>A | CA349011316 | SCN2A | c.285T>A (p.Asn95Lys) n.648T>A c.*808T>A (n.*808T>A) c.-112T>A (n.-112T>A) c.*218T>A (n.*218T>A) n.369T>A n.428T>A c.255T>A (p.Asn85Lys) c.-656T>A (n.-656T>A) c.-377T>A (n.-377T>A) | COSMIC COSMIC |
| 2 | g.165297034T>C | CA429883852 | SCN2A | c.285T>C (p.Asn95=) n.648T>C c.*808T>C (n.*808T>C) c.-112T>C (n.-112T>C) c.*218T>C (n.*218T>C) n.369T>C n.428T>C c.255T>C (p.Asn85=) c.-656T>C (n.-656T>C) c.-377T>C (n.-377T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165297034T>G | CA349011319 | SCN2A | c.285T>G (p.Asn95Lys) n.648T>G c.*808T>G (n.*808T>G) c.-112T>G (n.-112T>G) c.*218T>G (n.*218T>G) n.369T>G n.428T>G c.255T>G (p.Asn85Lys) c.-656T>G (n.-656T>G) c.-377T>G (n.-377T>G) | |
| 2 | g.165297035A= | CA1304524663 | SCN2A | c.286A= (p.Lys96=) n.649A= c.*809A= (n.*809A=) c.-111A= (n.-111A=) c.*219A= (n.*219A=) n.370A= n.429A= c.256A= (p.Lys86=) c.-655A= (n.-655A=) c.-376A= (n.-376A=) | |
| 2 | g.165297035A>C | CA349011326 | SCN2A | c.286A>C (p.Lys96Gln) n.649A>C c.*809A>C (n.*809A>C) c.-111A>C (n.-111A>C) c.*219A>C (n.*219A>C) n.370A>C n.429A>C c.256A>C (p.Lys86Gln) c.-655A>C (n.-655A>C) c.-376A>C (n.-376A>C) | |
| 2 | g.165297035A>G | CA349011324 | SCN2A | c.286A>G (p.Lys96Glu) n.649A>G c.*809A>G (n.*809A>G) c.-111A>G (n.-111A>G) c.*219A>G (n.*219A>G) n.370A>G n.429A>G c.256A>G (p.Lys86Glu) c.-655A>G (n.-655A>G) c.-376A>G (n.-376A>G) | |
| 2 | g.165297035A>T | CA349011322 | SCN2A | c.286A>T (p.Lys96Ter) n.649A>T c.*809A>T (n.*809A>T) c.-111A>T (n.-111A>T) c.*219A>T (n.*219A>T) n.370A>T n.429A>T c.256A>T (p.Lys86Ter) c.-655A>T (n.-655A>T) c.-376A>T (n.-376A>T) | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 2 | g.165297037del | CA2661735847 | SCN2A | c.288del (p.Ala99GlnfsTer14) n.651del c.*811del (n.*811del) c.-109del (n.-109del) c.*221del (n.*221del) n.372del n.431del c.258del (p.Ala89GlnfsTer14) c.-653del (n.-653del) c.-374del (n.-374del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165297036A>C | CA349011329 | SCN2A | c.287A>C (p.Lys96Thr) n.650A>C c.*810A>C (n.*810A>C) c.-110A>C (n.-110A>C) c.*220A>C (n.*220A>C) n.371A>C n.430A>C c.257A>C (p.Lys86Thr) c.-654A>C (n.-654A>C) c.-375A>C (n.-375A>C) | |
| 2 | g.165297036A>G | CA349011331 | SCN2A | c.287A>G (p.Lys96Arg) n.650A>G c.*810A>G (n.*810A>G) c.-110A>G (n.-110A>G) c.*220A>G (n.*220A>G) n.371A>G n.430A>G c.257A>G (p.Lys86Arg) c.-654A>G (n.-654A>G) c.-375A>G (n.-375A>G) | |
| 2 | g.165297036A>T | CA349011335 | SCN2A | c.287A>T (p.Lys96Ile) n.650A>T c.*810A>T (n.*810A>T) c.-110A>T (n.-110A>T) c.*220A>T (n.*220A>T) n.371A>T n.430A>T c.257A>T (p.Lys86Ile) c.-654A>T (n.-654A>T) c.-375A>T (n.-375A>T) | |
| 2 | g.165297037A= | CA1304524664 | SCN2A | c.288A= (p.Lys96=) n.651A= c.*811A= (n.*811A=) c.-109A= (n.-109A=) c.*221A= (n.*221A=) n.372A= n.431A= c.258A= (p.Lys86=) c.-653A= (n.-653A=) c.-374A= (n.-374A=) | |
| 2 | g.165297037A>C | CA349011337 | SCN2A | c.288A>C (p.Lys96Asn) n.651A>C c.*811A>C (n.*811A>C) c.-109A>C (n.-109A>C) c.*221A>C (n.*221A>C) n.372A>C n.431A>C c.258A>C (p.Lys86Asn) c.-653A>C (n.-653A>C) c.-374A>C (n.-374A>C) | |
| 2 | g.165297037A>G | CA429883854 | SCN2A | c.288A>G (p.Lys96=) n.651A>G c.*811A>G (n.*811A>G) c.-109A>G (n.-109A>G) c.*221A>G (n.*221A>G) n.372A>G n.431A>G c.258A>G (p.Lys86=) c.-653A>G (n.-653A>G) c.-374A>G (n.-374A>G) | |
| 2 | g.165297037A>T | CA349011342 | SCN2A | c.288A>T (p.Lys96Asn) n.651A>T c.*811A>T (n.*811A>T) c.-109A>T (n.-109A>T) c.*221A>T (n.*221A>T) n.372A>T n.431A>T c.258A>T (p.Lys86Asn) c.-653A>T (n.-653A>T) c.-374A>T (n.-374A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165297038G>A | CA349011349 | SCN2A | c.289G>A (p.Gly97Arg) n.652G>A c.*812G>A (n.*812G>A) c.-108G>A (n.-108G>A) c.*222G>A (n.*222G>A) n.373G>A n.432G>A c.259G>A (p.Gly87Arg) c.-652G>A (n.-652G>A) c.-373G>A (n.-373G>A) | |
| 2 | g.165297038G>C | CA349011347 | SCN2A | c.289G>C (p.Gly97Arg) n.652G>C c.*812G>C (n.*812G>C) c.-108G>C (n.-108G>C) c.*222G>C (n.*222G>C) n.373G>C n.432G>C c.259G>C (p.Gly87Arg) c.-652G>C (n.-652G>C) c.-373G>C (n.-373G>C) | |
| 2 | g.165297038G>T | CA349011344 | SCN2A | c.289G>T (p.Gly97Trp) n.652G>T c.*812G>T (n.*812G>T) c.-108G>T (n.-108G>T) c.*222G>T (n.*222G>T) n.373G>T n.432G>T c.259G>T (p.Gly87Trp) c.-652G>T (n.-652G>T) c.-373G>T (n.-373G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165297039G>A | CA349011352 | SCN2A | c.290G>A (p.Gly97Glu) n.653G>A c.*813G>A (n.*813G>A) c.-107G>A (n.-107G>A) c.*223G>A (n.*223G>A) n.374G>A n.433G>A c.260G>A (p.Gly87Glu) c.-651G>A (n.-651G>A) c.-372G>A (n.-372G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165297039G>C | CA349011354 | SCN2A | c.290G>C (p.Gly97Ala) n.653G>C c.*813G>C (n.*813G>C) c.-107G>C (n.-107G>C) c.*223G>C (n.*223G>C) n.374G>C n.433G>C c.260G>C (p.Gly87Ala) c.-651G>C (n.-651G>C) c.-372G>C (n.-372G>C) | |
| 2 | g.165297039G>T | CA349011357 | SCN2A | c.290G>T (p.Gly97Val) n.653G>T c.*813G>T (n.*813G>T) c.-107G>T (n.-107G>T) c.*223G>T (n.*223G>T) n.374G>T n.433G>T c.260G>T (p.Gly87Val) c.-651G>T (n.-651G>T) c.-372G>T (n.-372G>T) | COSMIC COSMIC |
| 2 | g.165297040G>A | CA429883855 | SCN2A | c.291G>A (p.Gly97=) n.654G>A c.*814G>A (n.*814G>A) c.-106G>A (n.-106G>A) c.*224G>A (n.*224G>A) n.375G>A n.434G>A c.261G>A (p.Gly87=) c.-650G>A (n.-650G>A) c.-371G>A (n.-371G>A) | |
| 2 | g.165297040G>C | CA429883856 | SCN2A | c.291G>C (p.Gly97=) n.654G>C c.*814G>C (n.*814G>C) c.-106G>C (n.-106G>C) c.*224G>C (n.*224G>C) n.375G>C n.434G>C c.261G>C (p.Gly87=) c.-650G>C (n.-650G>C) c.-371G>C (n.-371G>C) | |
| 2 | g.165297040G>T | CA429883857 | SCN2A | c.291G>T (p.Gly97=) n.654G>T c.*814G>T (n.*814G>T) c.-106G>T (n.-106G>T) c.*224G>T (n.*224G>T) n.375G>T n.434G>T c.261G>T (p.Gly87=) c.-650G>T (n.-650G>T) c.-371G>T (n.-371G>T) | |
| 2 | g.165297041A= | CA1304524665 | SCN2A | c.292A= (p.Lys98=) n.655A= c.*815A= (n.*815A=) c.-105A= (n.-105A=) c.*225A= (n.*225A=) n.376A= n.435A= c.262A= (p.Lys88=) c.-649A= (n.-649A=) c.-370A= (n.-370A=) | |
| 2 | g.165297041A>C | CA349011359 | SCN2A | c.292A>C (p.Lys98Gln) n.655A>C c.*815A>C (n.*815A>C) c.-105A>C (n.-105A>C) c.*225A>C (n.*225A>C) n.376A>C n.435A>C c.262A>C (p.Lys88Gln) c.-649A>C (n.-649A>C) c.-370A>C (n.-370A>C) | |
| 2 | g.165297041A>G | CA349011361 | SCN2A | c.292A>G (p.Lys98Glu) n.655A>G c.*815A>G (n.*815A>G) c.-105A>G (n.-105A>G) c.*225A>G (n.*225A>G) n.376A>G n.435A>G c.262A>G (p.Lys88Glu) c.-649A>G (n.-649A>G) c.-370A>G (n.-370A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165297041A>T | CA349011363 | SCN2A | c.292A>T (p.Lys98Ter) n.655A>T c.*815A>T (n.*815A>T) c.-105A>T (n.-105A>T) c.*225A>T (n.*225A>T) n.376A>T n.435A>T c.262A>T (p.Lys88Ter) c.-649A>T (n.-649A>T) c.-370A>T (n.-370A>T) | dbSNP |
| 2 | g.165297042A>C | CA349011366 | SCN2A | c.293A>C (p.Lys98Thr) n.656A>C c.*816A>C (n.*816A>C) c.-104A>C (n.-104A>C) c.*226A>C (n.*226A>C) n.377A>C n.436A>C c.263A>C (p.Lys88Thr) c.-648A>C (n.-648A>C) c.-369A>C (n.-369A>C) | |
| 2 | g.165297042A>G | CA349011370 | SCN2A | c.293A>G (p.Lys98Arg) n.656A>G c.*816A>G (n.*816A>G) c.-104A>G (n.-104A>G) c.*226A>G (n.*226A>G) n.377A>G n.436A>G c.263A>G (p.Lys88Arg) c.-648A>G (n.-648A>G) c.-369A>G (n.-369A>G) | |
| 2 | g.165297042A>T | CA349011368 | SCN2A | c.293A>T (p.Lys98Ile) n.656A>T c.*816A>T (n.*816A>T) c.-104A>T (n.-104A>T) c.*226A>T (n.*226A>T) n.377A>T n.436A>T c.263A>T (p.Lys88Ile) c.-648A>T (n.-648A>T) c.-369A>T (n.-369A>T) | |
| 2 | g.165297043A>C | CA349011376 | SCN2A | c.294A>C (p.Lys98Asn) n.657A>C c.*817A>C (n.*817A>C) c.-103A>C (n.-103A>C) c.*227A>C (n.*227A>C) n.378A>C n.437A>C c.264A>C (p.Lys88Asn) c.-647A>C (n.-647A>C) c.-368A>C (n.-368A>C) | |
| 2 | g.165297043A>G | CA429883858 | SCN2A | c.294A>G (p.Lys98=) n.657A>G c.*817A>G (n.*817A>G) c.-103A>G (n.-103A>G) c.*227A>G (n.*227A>G) n.378A>G n.437A>G c.264A>G (p.Lys88=) c.-647A>G (n.-647A>G) c.-368A>G (n.-368A>G) | |
| 2 | g.165297043A>T | CA349011378 | SCN2A | c.294A>T (p.Lys98Asn) n.657A>T c.*817A>T (n.*817A>T) c.-103A>T (n.-103A>T) c.*227A>T (n.*227A>T) n.378A>T n.437A>T c.264A>T (p.Lys88Asn) c.-647A>T (n.-647A>T) c.-368A>T (n.-368A>T) | |
| 2 | g.165297044G>A | CA349011382 | SCN2A | c.295G>A (p.Ala99Thr) n.658G>A c.*818G>A (n.*818G>A) c.-102G>A (n.-102G>A) c.*228G>A (n.*228G>A) n.379G>A n.438G>A c.265G>A (p.Ala89Thr) c.-646G>A (n.-646G>A) c.-367G>A (n.-367G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165297044G>C | CA349011384 | SCN2A | c.295G>C (p.Ala99Pro) n.658G>C c.*818G>C (n.*818G>C) c.-102G>C (n.-102G>C) c.*228G>C (n.*228G>C) n.379G>C n.438G>C c.265G>C (p.Ala89Pro) c.-646G>C (n.-646G>C) c.-367G>C (n.-367G>C) | |
| 2 | g.165297044G= | CA1304524666 | SCN2A | c.295G= (p.Ala99=) n.658G= c.*818G= (n.*818G=) c.-102G= (n.-102G=) c.*228G= (n.*228G=) n.379G= n.438G= c.265G= (p.Ala89=) c.-646G= (n.-646G=) c.-367G= (n.-367G=) | |
| 2 | g.165297044G>T | CA349011386 | SCN2A | c.295G>T (p.Ala99Ser) n.658G>T c.*818G>T (n.*818G>T) c.-102G>T (n.-102G>T) c.*228G>T (n.*228G>T) n.379G>T n.438G>T c.265G>T (p.Ala89Ser) c.-646G>T (n.-646G>T) c.-367G>T (n.-367G>T) | |
| 2 | g.165297045C>A | CA349011389 | SCN2A | c.296C>A (p.Ala99Glu) n.659C>A c.*819C>A (n.*819C>A) c.-101C>A (n.-101C>A) c.*229C>A (n.*229C>A) n.380C>A n.439C>A c.266C>A (p.Ala89Glu) c.-645C>A (n.-645C>A) c.-366C>A (n.-366C>A) | |
| 2 | g.165297045C= | CA1304524667 | SCN2A | c.296C= (p.Ala99=) n.659C= c.*819C= (n.*819C=) c.-101C= (n.-101C=) c.*229C= (n.*229C=) n.380C= n.439C= c.266C= (p.Ala89=) c.-645C= (n.-645C=) c.-366C= (n.-366C=) | |
| 2 | g.165297045C>G | CA349011391 | SCN2A | c.296C>G (p.Ala99Gly) n.659C>G c.*819C>G (n.*819C>G) c.-101C>G (n.-101C>G) c.*229C>G (n.*229C>G) n.380C>G n.439C>G c.266C>G (p.Ala89Gly) c.-645C>G (n.-645C>G) c.-366C>G (n.-366C>G) | |
| 2 | g.165297045C>T | CA1939583 | SCN2A | c.296C>T (p.Ala99Val) n.659C>T c.*819C>T (n.*819C>T) c.-101C>T (n.-101C>T) c.*229C>T (n.*229C>T) n.380C>T n.439C>T c.266C>T (p.Ala89Val) c.-645C>T (n.-645C>T) c.-366C>T (n.-366C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165297046A>C | CA429883862 | SCN2A | c.297A>C (p.Ala99=) n.660A>C c.*820A>C (n.*820A>C) c.-100A>C (n.-100A>C) c.*230A>C (n.*230A>C) n.381A>C n.440A>C c.267A>C (p.Ala89=) c.-644A>C (n.-644A>C) c.-365A>C (n.-365A>C) | |
| 2 | g.165297046A>G | CA429883863 | SCN2A | c.297A>G (p.Ala99=) n.660A>G c.*820A>G (n.*820A>G) c.-100A>G (n.-100A>G) c.*230A>G (n.*230A>G) n.381A>G n.440A>G c.267A>G (p.Ala89=) c.-644A>G (n.-644A>G) c.-365A>G (n.-365A>G) | |
| 2 | g.165297046A>T | CA429883864 | SCN2A | c.297A>T (p.Ala99=) n.660A>T c.*820A>T (n.*820A>T) c.-100A>T (n.-100A>T) c.*230A>T (n.*230A>T) n.381A>T n.440A>T c.267A>T (p.Ala89=) c.-644A>T (n.-644A>T) c.-365A>T (n.-365A>T) | |
| 2 | g.165297047A>C | CA349011399 | SCN2A | c.298A>C (p.Ile100Leu) n.661A>C c.*821A>C (n.*821A>C) c.-99A>C (n.-99A>C) c.*231A>C (n.*231A>C) n.382A>C n.441A>C c.268A>C (p.Ile90Leu) c.-643A>C (n.-643A>C) c.-364A>C (n.-364A>C) | |
| 2 | g.165297047A>G | CA349011401 | SCN2A | c.298A>G (p.Ile100Val) n.661A>G c.*821A>G (n.*821A>G) c.-99A>G (n.-99A>G) c.*231A>G (n.*231A>G) n.382A>G n.441A>G c.268A>G (p.Ile90Val) c.-643A>G (n.-643A>G) c.-364A>G (n.-364A>G) | |
| 2 | g.165297047A>T | CA349011405 | SCN2A | c.298A>T (p.Ile100Phe) n.661A>T c.*821A>T (n.*821A>T) c.-99A>T (n.-99A>T) c.*231A>T (n.*231A>T) n.382A>T n.441A>T c.268A>T (p.Ile90Phe) c.-643A>T (n.-643A>T) c.-364A>T (n.-364A>T) | |
| 2 | g.165297048T>A | CA349011415 | SCN2A | c.299T>A (p.Ile100Asn) n.662T>A c.*822T>A (n.*822T>A) c.-98T>A (n.-98T>A) c.*232T>A (n.*232T>A) n.383T>A n.442T>A c.269T>A (p.Ile90Asn) c.-642T>A (n.-642T>A) c.-363T>A (n.-363T>A) | |
| 2 | g.165297048T>C | CA349011418 | SCN2A | c.299T>C (p.Ile100Thr) n.662T>C c.*822T>C (n.*822T>C) c.-98T>C (n.-98T>C) c.*232T>C (n.*232T>C) n.383T>C n.442T>C c.269T>C (p.Ile90Thr) c.-642T>C (n.-642T>C) c.-363T>C (n.-363T>C) | |
| 2 | g.165297048T>G | CA349011409 | SCN2A | c.299T>G (p.Ile100Ser) n.662T>G c.*822T>G (n.*822T>G) c.-98T>G (n.-98T>G) c.*232T>G (n.*232T>G) n.383T>G n.442T>G c.269T>G (p.Ile90Ser) c.-642T>G (n.-642T>G) c.-363T>G (n.-363T>G) | |
| 2 | g.165297049C>A | CA429883866 | SCN2A | c.300C>A (p.Ile100=) n.663C>A c.*823C>A (n.*823C>A) c.-97C>A (n.-97C>A) c.*233C>A (n.*233C>A) n.384C>A n.443C>A c.270C>A (p.Ile90=) c.-641C>A (n.-641C>A) c.-362C>A (n.-362C>A) | |
| 2 | g.165297049C= | CA1304524668 | SCN2A | c.300C= (p.Ile100=) n.663C= c.*823C= (n.*823C=) c.-97C= (n.-97C=) c.*233C= (n.*233C=) n.384C= n.443C= c.270C= (p.Ile90=) c.-641C= (n.-641C=) c.-362C= (n.-362C=) | |
| 2 | g.165297049C>G | CA1939584 | SCN2A | c.300C>G (p.Ile100Met) n.663C>G c.*823C>G (n.*823C>G) c.-97C>G (n.-97C>G) c.*233C>G (n.*233C>G) n.384C>G n.443C>G c.270C>G (p.Ile90Met) c.-641C>G (n.-641C>G) c.-362C>G (n.-362C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165297049C>T | CA429883867 | SCN2A | c.300C>T (p.Ile100=) n.663C>T c.*823C>T (n.*823C>T) c.-97C>T (n.-97C>T) c.*233C>T (n.*233C>T) n.384C>T n.443C>T c.270C>T (p.Ile90=) c.-641C>T (n.-641C>T) c.-362C>T (n.-362C>T) | |
| 2 | g.165297050T>A | CA349011425 | SCN2A | c.301T>A (p.Ser101Thr) n.664T>A c.*824T>A (n.*824T>A) c.-96T>A (n.-96T>A) c.*234T>A (n.*234T>A) n.385T>A n.444T>A c.271T>A (p.Ser91Thr) c.-640T>A (n.-640T>A) c.-361T>A (n.-361T>A) | |
| 2 | g.165297050T>C | CA349011421 | SCN2A | c.301T>C (p.Ser101Pro) n.664T>C c.*824T>C (n.*824T>C) c.-96T>C (n.-96T>C) c.*234T>C (n.*234T>C) n.385T>C n.444T>C c.271T>C (p.Ser91Pro) c.-640T>C (n.-640T>C) c.-361T>C (n.-361T>C) | |
| 2 | g.165297050T>G | CA349011428 | SCN2A | c.301T>G (p.Ser101Ala) n.664T>G c.*824T>G (n.*824T>G) c.-96T>G (n.-96T>G) c.*234T>G (n.*234T>G) n.385T>G n.444T>G c.271T>G (p.Ser91Ala) c.-640T>G (n.-640T>G) c.-361T>G (n.-361T>G) | |
| 2 | g.165297051C>A | CA349011434 | SCN2A | c.302C>A (p.Ser101Tyr) n.665C>A c.*825C>A (n.*825C>A) c.-95C>A (n.-95C>A) c.*235C>A (n.*235C>A) n.386C>A n.445C>A c.272C>A (p.Ser91Tyr) c.-639C>A (n.-639C>A) c.-360C>A (n.-360C>A) | |
| 2 | g.165297051C>G | CA349011440 | SCN2A | c.302C>G (p.Ser101Cys) n.665C>G c.*825C>G (n.*825C>G) c.-95C>G (n.-95C>G) c.*235C>G (n.*235C>G) n.386C>G n.445C>G c.272C>G (p.Ser91Cys) c.-639C>G (n.-639C>G) c.-360C>G (n.-360C>G) | |
| 2 | g.165297051C>T | CA349011436 | SCN2A | c.302C>T (p.Ser101Phe) n.665C>T c.*825C>T (n.*825C>T) c.-95C>T (n.-95C>T) c.*235C>T (n.*235C>T) n.386C>T n.445C>T c.272C>T (p.Ser91Phe) c.-639C>T (n.-639C>T) c.-360C>T (n.-360C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165297052T>A | CA429883870 | SCN2A | c.303T>A (p.Ser101=) n.666T>A c.*826T>A (n.*826T>A) c.-94T>A (n.-94T>A) c.*236T>A (n.*236T>A) n.387T>A n.446T>A c.273T>A (p.Ser91=) c.-638T>A (n.-638T>A) c.-359T>A (n.-359T>A) | |
| 2 | g.165297052T>C | CA429883871 | SCN2A | c.303T>C (p.Ser101=) n.666T>C c.*826T>C (n.*826T>C) c.-94T>C (n.-94T>C) c.*236T>C (n.*236T>C) n.387T>C n.446T>C c.273T>C (p.Ser91=) c.-638T>C (n.-638T>C) c.-359T>C (n.-359T>C) | |
| 2 | g.165297052T>G | CA429883872 | SCN2A | c.303T>G (p.Ser101=) n.666T>G c.*826T>G (n.*826T>G) c.-94T>G (n.-94T>G) c.*236T>G (n.*236T>G) n.387T>G n.446T>G c.273T>G (p.Ser91=) c.-638T>G (n.-638T>G) c.-359T>G (n.-359T>G) | |
| 2 | g.165297053C>A | CA429883873 | SCN2A | c.304C>A (p.Arg102=) n.667C>A c.*827C>A (n.*827C>A) c.-93C>A (n.-93C>A) c.*237C>A (n.*237C>A) n.388C>A n.447C>A c.274C>A (p.Arg92=) c.-637C>A (n.-637C>A) c.-358C>A (n.-358C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165297053C= | CA1304524669 | SCN2A | c.304C= (p.Arg102=) n.667C= c.*827C= (n.*827C=) c.-93C= (n.-93C=) c.*237C= (n.*237C=) n.388C= n.447C= c.274C= (p.Arg92=) c.-637C= (n.-637C=) c.-358C= (n.-358C=) | |
| 2 | g.165297053C>G | CA349011442 | SCN2A | c.304C>G (p.Arg102Gly) n.667C>G c.*827C>G (n.*827C>G) c.-93C>G (n.-93C>G) c.*237C>G (n.*237C>G) n.388C>G n.447C>G c.274C>G (p.Arg92Gly) c.-637C>G (n.-637C>G) c.-358C>G (n.-358C>G) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165297053C>T | CA128706 | SCN2A | c.304C>T (p.Arg102Ter) n.667C>T c.*827C>T (n.*827C>T) c.-93C>T (n.-93C>T) c.*237C>T (n.*237C>T) n.388C>T n.447C>T c.274C>T (p.Arg92Ter) c.-637C>T (n.-637C>T) c.-358C>T (n.-358C>T) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165297054G>A | CA16617256 | SCN2A | c.305G>A (p.Arg102Gln) n.668G>A c.*828G>A (n.*828G>A) c.-92G>A (n.-92G>A) c.*238G>A (n.*238G>A) n.389G>A n.448G>A c.275G>A (p.Arg92Gln) c.-636G>A (n.-636G>A) c.-357G>A (n.-357G>A) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165297054G>C | CA349011449 | SCN2A | c.305G>C (p.Arg102Pro) n.668G>C c.*828G>C (n.*828G>C) c.-92G>C (n.-92G>C) c.*238G>C (n.*238G>C) n.389G>C n.448G>C c.275G>C (p.Arg92Pro) c.-636G>C (n.-636G>C) c.-357G>C (n.-357G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165297054G= | CA1304524670 | SCN2A | c.305G= (p.Arg102=) n.668G= c.*828G= (n.*828G=) c.-92G= (n.-92G=) c.*238G= (n.*238G=) n.389G= n.448G= c.275G= (p.Arg92=) c.-636G= (n.-636G=) c.-357G= (n.-357G=) | |
| 2 | g.165297054G>T | CA349011451 | SCN2A | c.305G>T (p.Arg102Leu) n.668G>T c.*828G>T (n.*828G>T) c.-92G>T (n.-92G>T) c.*238G>T (n.*238G>T) n.389G>T n.448G>T c.275G>T (p.Arg92Leu) c.-636G>T (n.-636G>T) c.-357G>T (n.-357G>T) |