Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.165295782A=CA1304524134SCN2Ac.-42A= (n.-42A=)
n.322A=
c.-552-98A= (n.-552-98A=)
n.141-98A=
n.102A=
c.27-98A= (n.27-98A=)
c.-982A= (n.-982A=)
c.-703A= (n.-703A=)
2g.165295782A>CCA537507919SCN2Ac.-42A>C (n.-42A>C)
n.322A>C
c.-552-98A>C (n.-552-98A>C)
n.141-98A>C
n.102A>C
c.27-98A>C (n.27-98A>C)
c.-982A>C (n.-982A>C)
c.-703A>C (n.-703A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165295782A>GCA1939533SCN2Ac.-42A>G (n.-42A>G)
n.322A>G
c.-552-98A>G (n.-552-98A>G)
n.141-98A>G
n.102A>G
c.27-98A>G (n.27-98A>G)
c.-982A>G (n.-982A>G)
c.-703A>G (n.-703A>G)
 dbSNP ExAC
2g.165295783T>CCA658795943SCN2Ac.-41T>C (n.-41T>C)
n.323T>C
c.-552-97T>C (n.-552-97T>C)
n.141-97T>C
n.103T>C
c.27-97T>C (n.27-97T>C)
c.-981T>C (n.-981T>C)
c.-702T>C (n.-702T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165295783T>GCA1939534SCN2Ac.-41T>G (n.-41T>G)
n.323T>G
c.-552-97T>G (n.-552-97T>G)
n.141-97T>G
n.103T>G
c.27-97T>G (n.27-97T>G)
c.-981T>G (n.-981T>G)
c.-702T>G (n.-702T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165295783T=CA1304524135SCN2Ac.-41T= (n.-41T=)
n.323T=
c.-552-97T= (n.-552-97T=)
n.141-97T=
n.103T=
c.27-97T= (n.27-97T=)
c.-981T= (n.-981T=)
c.-702T= (n.-702T=)
2g.165295784G>ACA537507920SCN2Ac.-40G>A (n.-40G>A)
n.324G>A
c.-552-96G>A (n.-552-96G>A)
n.141-96G>A
n.104G>A
c.27-96G>A (n.27-96G>A)
c.-980G>A (n.-980G>A)
c.-701G>A (n.-701G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165295784G=CA1304524136SCN2Ac.-40G= (n.-40G=)
n.324G=
c.-552-96G= (n.-552-96G=)
n.141-96G=
n.104G=
c.27-96G= (n.27-96G=)
c.-980G= (n.-980G=)
c.-701G= (n.-701G=)
2g.165295784G>TCA2542020579SCN2Ac.-40G>T (n.-40G>T)
n.324G>T
c.-552-96G>T (n.-552-96G>T)
n.141-96G>T
n.104G>T
c.27-96G>T (n.27-96G>T)
c.-980G>T (n.-980G>T)
c.-701G>T (n.-701G>T)
 gnomAD v4
2g.165295785C>GCA2661735745SCN2Ac.-39C>G (n.-39C>G)
n.325C>G
c.-552-95C>G (n.-552-95C>G)
n.141-95C>G
n.105C>G
c.27-95C>G (n.27-95C>G)
c.-979C>G (n.-979C>G)
c.-700C>G (n.-700C>G)
 gnomAD v4
2g.165295786A>GCA2577142550SCN2Ac.-38A>G (n.-38A>G)
n.326A>G
c.-552-94A>G (n.-552-94A>G)
n.141-94A>G
n.106A>G
c.27-94A>G (n.27-94A>G)
c.-978A>G (n.-978A>G)
c.-699A>G (n.-699A>G)
 gnomAD v4
2g.165295787delCA2577142549SCN2Ac.-37del (n.-37del)
n.327del
c.-552-93del (n.-552-93del)
n.141-93del
n.107del
c.27-93del (n.27-93del)
c.-977del (n.-977del)
c.-698del (n.-698del)
2g.165295787A=CA1304524137SCN2Ac.-37A= (n.-37A=)
n.327A=
c.-552-93A= (n.-552-93A=)
n.141-93A=
n.107A=
c.27-93A= (n.27-93A=)
c.-977A= (n.-977A=)
c.-698A= (n.-698A=)
2g.165295787A>GCA760118585SCN2Ac.-37A>G (n.-37A>G)
n.327A>G
c.-552-93A>G (n.-552-93A>G)
n.141-93A>G
n.107A>G
c.27-93A>G (n.27-93A>G)
c.-977A>G (n.-977A>G)
c.-698A>G (n.-698A>G)
 dbSNP
2g.165295789G>ACA59719561SCN2Ac.-35G>A (n.-35G>A)
n.329G>A
c.-552-91G>A (n.-552-91G>A)
n.141-91G>A
n.109G>A
c.27-91G>A (n.27-91G>A)
c.-975G>A (n.-975G>A)
c.-696G>A (n.-696G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.165295789G=CA1304524138SCN2Ac.-35G= (n.-35G=)
n.329G=
c.-552-91G= (n.-552-91G=)
n.141-91G=
n.109G=
c.27-91G= (n.27-91G=)
c.-975G= (n.-975G=)
c.-696G= (n.-696G=)
2g.165295791G>ACA2661735747SCN2Ac.-33G>A (n.-33G>A)
n.331G>A
c.-552-89G>A (n.-552-89G>A)
n.141-89G>A
n.111G>A
c.27-89G>A (n.27-89G>A)
c.-973G>A (n.-973G>A)
c.-694G>A (n.-694G>A)
 gnomAD v4
2g.165295791G>TCA2661735748SCN2Ac.-33G>T (n.-33G>T)
n.331G>T
c.-552-89G>T (n.-552-89G>T)
n.141-89G>T
n.111G>T
c.27-89G>T (n.27-89G>T)
c.-973G>T (n.-973G>T)
c.-694G>T (n.-694G>T)
 gnomAD v4
2g.165295797C=CA1304524139SCN2Ac.-27C= (n.-27C=)
n.337C=
c.-552-83C= (n.-552-83C=)
n.141-83C=
n.117C=
c.27-83C= (n.27-83C=)
c.-967C= (n.-967C=)
c.-688C= (n.-688C=)
2g.165295797C>TCA537507921SCN2Ac.-27C>T (n.-27C>T)
n.337C>T
c.-552-83C>T (n.-552-83C>T)
n.141-83C>T
n.117C>T
c.27-83C>T (n.27-83C>T)
c.-967C>T (n.-967C>T)
c.-688C>T (n.-688C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165295798A=CA1304524140SCN2Ac.-26A= (n.-26A=)
n.338A=
c.-552-82A= (n.-552-82A=)
n.141-82A=
n.118A=
c.27-82A= (n.27-82A=)
c.-966A= (n.-966A=)
c.-687A= (n.-687A=)
2g.165295798A>CCA1939535SCN2Ac.-26A>C (n.-26A>C)
n.338A>C
c.-552-82A>C (n.-552-82A>C)
n.141-82A>C
n.118A>C
c.27-82A>C (n.27-82A>C)
c.-966A>C (n.-966A>C)
c.-687A>C (n.-687A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165295798A>GCA537507922SCN2Ac.-26A>G (n.-26A>G)
n.338A>G
c.-552-82A>G (n.-552-82A>G)
n.141-82A>G
n.118A>G
c.27-82A>G (n.27-82A>G)
c.-966A>G (n.-966A>G)
c.-687A>G (n.-687A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165295799G>ACA2661735751SCN2Ac.-25G>A (n.-25G>A)
n.339G>A
c.-552-81G>A (n.-552-81G>A)
n.141-81G>A
n.119G>A
c.27-81G>A (n.27-81G>A)
c.-965G>A (n.-965G>A)
c.-686G>A (n.-686G>A)
 gnomAD v4
2g.165295801G>ACA2539802904SCN2Ac.-23G>A (n.-23G>A)
n.341G>A
c.-552-79G>A (n.-552-79G>A)
n.141-79G>A
n.121G>A
c.27-79G>A (n.27-79G>A)
c.-963G>A (n.-963G>A)
c.-684G>A (n.-684G>A)
2g.165295801G>TCA2661735752SCN2Ac.-23G>T (n.-23G>T)
n.341G>T
c.-552-79G>T (n.-552-79G>T)
n.141-79G>T
n.121G>T
c.27-79G>T (n.27-79G>T)
c.-963G>T (n.-963G>T)
c.-684G>T (n.-684G>T)
 gnomAD v4
2g.165295802A=CA1304524141SCN2Ac.-22A= (n.-22A=)
n.342A=
c.-552-78A= (n.-552-78A=)
n.141-78A=
n.122A=
c.27-78A= (n.27-78A=)
c.-962A= (n.-962A=)
c.-683A= (n.-683A=)
2g.165295802A>TCA1939536SCN2Ac.-22A>T (n.-22A>T)
n.342A>T
c.-552-78A>T (n.-552-78A>T)
n.141-78A>T
n.122A>T
c.27-78A>T (n.27-78A>T)
c.-962A>T (n.-962A>T)
c.-683A>T (n.-683A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165295803T>CCA2700969936SCN2Ac.-21T>C (n.-21T>C)
n.343T>C
c.-552-77T>C (n.-552-77T>C)
n.141-77T>C
n.123T>C
c.27-77T>C (n.27-77T>C)
c.-961T>C (n.-961T>C)
c.-682T>C (n.-682T>C)
 dbSNP
2g.165295804T>GCA1304524143SCN2Ac.-20T>G (n.-20T>G)
n.344T>G
c.-552-76T>G (n.-552-76T>G)
n.141-76T>G
n.124T>G
c.27-76T>G (n.27-76T>G)
c.-960T>G (n.-960T>G)
c.-681T>G (n.-681T>G)
 dbSNP
2g.165295804T=CA1304524142SCN2Ac.-20T= (n.-20T=)
n.344T=
c.-552-76T= (n.-552-76T=)
n.141-76T=
n.124T=
c.27-76T= (n.27-76T=)
c.-960T= (n.-960T=)
c.-681T= (n.-681T=)
2g.165295806_165295807insGCA2552057669SCN2Ac.-18_-17insG (n.-18_-17insG)
n.346_347insG
c.-552-74_-552-73insG (n.-552-74_-552-73insG)
n.141-74_141-73insG
n.126_127insG
c.27-74_27-73insG (n.27-74_27-73insG)
c.-958_-957insG (n.-958_-957insG)
c.-679_-678insG (n.-679_-678insG)
2g.165295807A>GCA2661735755SCN2Ac.-17A>G (n.-17A>G)
n.347A>G
c.-552-73A>G (n.-552-73A>G)
n.141-73A>G
n.127A>G
c.27-73A>G (n.27-73A>G)
c.-957A>G (n.-957A>G)
c.-678A>G (n.-678A>G)
 gnomAD v4
2g.165295808G>ACA1304524145SCN2Ac.-16G>A (n.-16G>A)
n.348G>A
c.-552-72G>A (n.-552-72G>A)
n.141-72G>A
n.128G>A
c.27-72G>A (n.27-72G>A)
c.-956G>A (n.-956G>A)
c.-677G>A (n.-677G>A)
 dbSNP
2g.165295808G=CA1304524144SCN2Ac.-16G= (n.-16G=)
n.348G=
c.-552-72G= (n.-552-72G=)
n.141-72G=
n.128G=
c.27-72G= (n.27-72G=)
c.-956G= (n.-956G=)
c.-677G= (n.-677G=)
2g.165295809G>ACA1038798153SCN2Ac.-15G>A (n.-15G>A)
n.349G>A
c.-552-71G>A (n.-552-71G>A)
n.141-71G>A
n.129G>A
c.27-71G>A (n.27-71G>A)
c.-955G>A (n.-955G>A)
c.-676G>A (n.-676G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165295809G=CA1304524146SCN2Ac.-15G= (n.-15G=)
n.349G=
c.-552-71G= (n.-552-71G=)
n.141-71G=
n.129G=
c.27-71G= (n.27-71G=)
c.-955G= (n.-955G=)
c.-676G= (n.-676G=)
2g.165295810A>TCA2558242963SCN2Ac.-14A>T (n.-14A>T)
n.350A>T
c.-552-70A>T (n.-552-70A>T)
n.141-70A>T
n.130A>T
c.27-70A>T (n.27-70A>T)
c.-954A>T (n.-954A>T)
c.-675A>T (n.-675A>T)
2g.165295811G>ACA2661735758SCN2Ac.-13G>A (n.-13G>A)
n.351G>A
c.-552-69G>A (n.-552-69G>A)
n.141-69G>A
n.131G>A
c.27-69G>A (n.27-69G>A)
c.-953G>A (n.-953G>A)
c.-674G>A (n.-674G>A)
 gnomAD v4
2g.165295812C>TCA2661735759SCN2Ac.-12C>T (n.-12C>T)
n.352C>T
c.-552-68C>T (n.-552-68C>T)
n.141-68C>T
n.132C>T
c.27-68C>T (n.27-68C>T)
c.-952C>T (n.-952C>T)
c.-673C>T (n.-673C>T)
 gnomAD v4
2g.165295823G>ACA2661735760SCN2Ac.-1G>A (n.-1G>A)
n.363G>A
c.-552-57G>A (n.-552-57G>A)
n.141-57G>A
n.143G>A
c.27-57G>A (n.27-57G>A)
c.-941G>A (n.-941G>A)
c.-662G>A (n.-662G>A)
 gnomAD v4
2g.165295823G>CCA1939537SCN2Ac.-1G>C (n.-1G>C)
n.363G>C
c.-552-57G>C (n.-552-57G>C)
n.141-57G>C
n.143G>C
c.27-57G>C (n.27-57G>C)
c.-941G>C (n.-941G>C)
c.-662G>C (n.-662G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165295823G=CA1304524147SCN2Ac.-1G= (n.-1G=)
n.363G=
c.-552-57G= (n.-552-57G=)
n.141-57G=
n.143G=
c.27-57G= (n.27-57G=)
c.-941G= (n.-941G=)
c.-662G= (n.-662G=)
2g.165295823G>TCA2661735762SCN2Ac.-1G>T (n.-1G>T)
n.363G>T
c.-552-57G>T (n.-552-57G>T)
n.141-57G>T
n.143G>T
c.27-57G>T (n.27-57G>T)
c.-941G>T (n.-941G>T)
c.-662G>T (n.-662G>T)
 gnomAD v4
2g.165295824A=CA1304524148SCN2Ac.1A= (p.Met1=)
n.364A=
c.-552-56A= (n.-552-56A=)
n.141-56A=
n.144A=
c.27-56A= (n.27-56A=)
c.-940A= (n.-940A=)
c.-661A= (n.-661A=)
2g.165295824A>CCA349009612SCN2Ac.1A>C (p.Met1Leu)
n.364A>C
c.-552-56A>C (n.-552-56A>C)
n.141-56A>C
n.144A>C
c.27-56A>C (n.27-56A>C)
c.-940A>C (n.-940A>C)
c.-661A>C (n.-661A>C)
2g.165295824A>GCA349009608SCN2Ac.1A>G (p.Met1Val)
n.364A>G
c.-552-56A>G (n.-552-56A>G)
n.141-56A>G
n.144A>G
c.27-56A>G (n.27-56A>G)
c.-940A>G (n.-940A>G)
c.-661A>G (n.-661A>G)
2g.165295824A>TCA349009610SCN2Ac.1A>T (p.Met1Leu)
n.364A>T
c.-552-56A>T (n.-552-56A>T)
n.141-56A>T
n.144A>T
c.27-56A>T (n.27-56A>T)
c.-940A>T (n.-940A>T)
c.-661A>T (n.-661A>T)
 ClinVar dbSNP
2g.165295825T>ACA349009613SCN2Ac.2T>A (p.Met1Lys)
n.365T>A
c.-552-55T>A (n.-552-55T>A)
n.141-55T>A
n.145T>A
c.27-55T>A (n.27-55T>A)
c.-939T>A (n.-939T>A)
c.-660T>A (n.-660T>A)
2g.165295825T>CCA349009615SCN2Ac.2T>C (p.Met1Thr)
n.365T>C
c.-552-55T>C (n.-552-55T>C)
n.141-55T>C
n.145T>C
c.27-55T>C (n.27-55T>C)
c.-939T>C (n.-939T>C)
c.-660T>C (n.-660T>C)
2g.165295825T>GCA349009617SCN2Ac.2T>G (p.Met1Arg)
n.365T>G
c.-552-55T>G (n.-552-55T>G)
n.141-55T>G
n.145T>G
c.27-55T>G (n.27-55T>G)
c.-939T>G (n.-939T>G)
c.-660T>G (n.-660T>G)
2g.165295826G>ACA349009619SCN2Ac.3G>A (p.Met1Ile)
n.366G>A
c.-552-54G>A (n.-552-54G>A)
n.141-54G>A
n.146G>A
c.27-54G>A (n.27-54G>A)
c.-938G>A (n.-938G>A)
c.-659G>A (n.-659G>A)
2g.165295826G>CCA349009620SCN2Ac.3G>C (p.Met1Ile)
n.366G>C
c.-552-54G>C (n.-552-54G>C)
n.141-54G>C
n.146G>C
c.27-54G>C (n.27-54G>C)
c.-938G>C (n.-938G>C)
c.-659G>C (n.-659G>C)
2g.165295826G>TCA349009621SCN2Ac.3G>T (p.Met1Ile)
n.366G>T
c.-552-54G>T (n.-552-54G>T)
n.141-54G>T
n.146G>T
c.27-54G>T (n.27-54G>T)
c.-938G>T (n.-938G>T)
c.-659G>T (n.-659G>T)
 gnomAD v4
2g.165295827G>ACA349009623SCN2Ac.4G>A (p.Ala2Thr)
n.367G>A
c.-552-53G>A (n.-552-53G>A)
n.141-53G>A
n.147G>A
c.27-53G>A (n.27-53G>A)
c.-937G>A (n.-937G>A)
c.-658G>A (n.-658G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165295827G>CCA349009624SCN2Ac.4G>C (p.Ala2Pro)
n.367G>C
c.-552-53G>C (n.-552-53G>C)
n.141-53G>C
n.147G>C
c.27-53G>C (n.27-53G>C)
c.-937G>C (n.-937G>C)
c.-658G>C (n.-658G>C)
2g.165295827G=CA1304524149SCN2Ac.4G= (p.Ala2=)
n.367G=
c.-552-53G= (n.-552-53G=)
n.141-53G=
n.147G=
c.27-53G= (n.27-53G=)
c.-937G= (n.-937G=)
c.-658G= (n.-658G=)
2g.165295827G>TCA349009626SCN2Ac.4G>T (p.Ala2Ser)
n.367G>T
c.-552-53G>T (n.-552-53G>T)
n.141-53G>T
n.147G>T
c.27-53G>T (n.27-53G>T)
c.-937G>T (n.-937G>T)
c.-658G>T (n.-658G>T)
2g.165295828C>ACA349009627SCN2Ac.5C>A (p.Ala2Glu)
n.368C>A
c.-552-52C>A (n.-552-52C>A)
n.141-52C>A
n.148C>A
c.27-52C>A (n.27-52C>A)
c.-936C>A (n.-936C>A)
c.-657C>A (n.-657C>A)
2g.165295828C>GCA349009628SCN2Ac.5C>G (p.Ala2Gly)
n.368C>G
c.-552-52C>G (n.-552-52C>G)
n.141-52C>G
n.148C>G
c.27-52C>G (n.27-52C>G)
c.-936C>G (n.-936C>G)
c.-657C>G (n.-657C>G)
2g.165295828C>TCA349009630SCN2Ac.5C>T (p.Ala2Val)
n.368C>T
c.-552-52C>T (n.-552-52C>T)
n.141-52C>T
n.148C>T
c.27-52C>T (n.27-52C>T)
c.-936C>T (n.-936C>T)
c.-657C>T (n.-657C>T)
2g.165295829A=CA1304524150SCN2Ac.6A= (p.Ala2=)
n.369A=
c.-552-51A= (n.-552-51A=)
n.141-51A=
n.149A=
c.27-51A= (n.27-51A=)
c.-935A= (n.-935A=)
c.-656A= (n.-656A=)
2g.165295829A>CCA429883615SCN2Ac.6A>C (p.Ala2=)
n.369A>C
c.-552-51A>C (n.-552-51A>C)
n.141-51A>C
n.149A>C
c.27-51A>C (n.27-51A>C)
c.-935A>C (n.-935A>C)
c.-656A>C (n.-656A>C)
2g.165295829A>GCA429883616SCN2Ac.6A>G (p.Ala2=)
n.369A>G
c.-552-51A>G (n.-552-51A>G)
n.141-51A>G
n.149A>G
c.27-51A>G (n.27-51A>G)
c.-935A>G (n.-935A>G)
c.-656A>G (n.-656A>G)
 dbSNP
2g.165295829A>TCA429883617SCN2Ac.6A>T (p.Ala2=)
n.369A>T
c.-552-51A>T (n.-552-51A>T)
n.141-51A>T
n.149A>T
c.27-51A>T (n.27-51A>T)
c.-935A>T (n.-935A>T)
c.-656A>T (n.-656A>T)
2g.165295830C>ACA349009633SCN2Ac.7C>A (p.Gln3Lys)
n.370C>A
c.-552-50C>A (n.-552-50C>A)
n.141-50C>A
n.150C>A
c.27-50C>A (n.27-50C>A)
c.-934C>A (n.-934C>A)
c.-655C>A (n.-655C>A)
2g.165295830C=CA1304524151SCN2Ac.7C= (p.Gln3=)
n.370C=
c.-552-50C= (n.-552-50C=)
n.141-50C=
n.150C=
c.27-50C= (n.27-50C=)
c.-934C= (n.-934C=)
c.-655C= (n.-655C=)
2g.165295830C>GCA349009634SCN2Ac.7C>G (p.Gln3Glu)
n.370C>G
c.-552-50C>G (n.-552-50C>G)
n.141-50C>G
n.150C>G
c.27-50C>G (n.27-50C>G)
c.-934C>G (n.-934C>G)
c.-655C>G (n.-655C>G)
2g.165295830C>TCA349009632SCN2Ac.7C>T (p.Gln3Ter)
n.370C>T
c.-552-50C>T (n.-552-50C>T)
n.141-50C>T
n.150C>T
c.27-50C>T (n.27-50C>T)
c.-934C>T (n.-934C>T)
c.-655C>T (n.-655C>T)
 ClinVar dbSNP
2g.165295831A=CA1304524152SCN2Ac.8A= (p.Gln3=)
n.371A=
c.-552-49A= (n.-552-49A=)
n.141-49A=
n.151A=
c.27-49A= (n.27-49A=)
c.-933A= (n.-933A=)
c.-654A= (n.-654A=)
2g.165295831A>CCA349009639SCN2Ac.8A>C (p.Gln3Pro)
n.371A>C
c.-552-49A>C (n.-552-49A>C)
n.141-49A>C
n.151A>C
c.27-49A>C (n.27-49A>C)
c.-933A>C (n.-933A>C)
c.-654A>C (n.-654A>C)
2g.165295831A>GCA349009637SCN2Ac.8A>G (p.Gln3Arg)
n.371A>G
c.-552-49A>G (n.-552-49A>G)
n.141-49A>G
n.151A>G
c.27-49A>G (n.27-49A>G)
c.-933A>G (n.-933A>G)
c.-654A>G (n.-654A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165295831A>TCA349009638SCN2Ac.8A>T (p.Gln3Leu)
n.371A>T
c.-552-49A>T (n.-552-49A>T)
n.141-49A>T
n.151A>T
c.27-49A>T (n.27-49A>T)
c.-933A>T (n.-933A>T)
c.-654A>T (n.-654A>T)
2g.165295832G>ACA429883618SCN2Ac.9G>A (p.Gln3=)
n.372G>A
c.-552-48G>A (n.-552-48G>A)
n.141-48G>A
n.152G>A
c.27-48G>A (n.27-48G>A)
c.-932G>A (n.-932G>A)
c.-653G>A (n.-653G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165295832G>CCA349009640SCN2Ac.9G>C (p.Gln3His)
n.372G>C
c.-552-48G>C (n.-552-48G>C)
n.141-48G>C
n.152G>C
c.27-48G>C (n.27-48G>C)
c.-932G>C (n.-932G>C)
c.-653G>C (n.-653G>C)
 ClinVar
2g.165295832G=CA1304524153SCN2Ac.9G= (p.Gln3=)
n.372G=
c.-552-48G= (n.-552-48G=)
n.141-48G=
n.152G=
c.27-48G= (n.27-48G=)
c.-932G= (n.-932G=)
c.-653G= (n.-653G=)
2g.165295832G>TCA349009642SCN2Ac.9G>T (p.Gln3His)
n.372G>T
c.-552-48G>T (n.-552-48G>T)
n.141-48G>T
n.152G>T
c.27-48G>T (n.27-48G>T)
c.-932G>T (n.-932G>T)
c.-653G>T (n.-653G>T)
2g.165295833T>ACA349009644SCN2Ac.10T>A (p.Ser4Thr)
n.373T>A
c.-552-47T>A (n.-552-47T>A)
n.141-47T>A
n.153T>A
c.27-47T>A (n.27-47T>A)
c.-931T>A (n.-931T>A)
c.-652T>A (n.-652T>A)
2g.165295833T>CCA349009646SCN2Ac.10T>C (p.Ser4Pro)
n.373T>C
c.-552-47T>C (n.-552-47T>C)
n.141-47T>C
n.153T>C
c.27-47T>C (n.27-47T>C)
c.-931T>C (n.-931T>C)
c.-652T>C (n.-652T>C)
2g.165295833T>GCA349009647SCN2Ac.10T>G (p.Ser4Ala)
n.373T>G
c.-552-47T>G (n.-552-47T>G)
n.141-47T>G
n.153T>G
c.27-47T>G (n.27-47T>G)
c.-931T>G (n.-931T>G)
c.-652T>G (n.-652T>G)
2g.165295834C>ACA349009648SCN2Ac.11C>A (p.Ser4Ter)
n.374C>A
c.-552-46C>A (n.-552-46C>A)
n.141-46C>A
n.154C>A
c.27-46C>A (n.27-46C>A)
c.-930C>A (n.-930C>A)
c.-651C>A (n.-651C>A)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.165295834C=CA1304524154SCN2Ac.11C= (p.Ser4=)
n.374C=
c.-552-46C= (n.-552-46C=)
n.141-46C=
n.154C=
c.27-46C= (n.27-46C=)
c.-930C= (n.-930C=)
c.-651C= (n.-651C=)
2g.165295834C>GCA349009650SCN2Ac.11C>G (p.Ser4Ter)
n.374C>G
c.-552-46C>G (n.-552-46C>G)
n.141-46C>G
n.154C>G
c.27-46C>G (n.27-46C>G)
c.-930C>G (n.-930C>G)
c.-651C>G (n.-651C>G)
 ClinVar dbSNP
2g.165295834C>TCA349009651SCN2Ac.11C>T (p.Ser4Leu)
n.374C>T
c.-552-46C>T (n.-552-46C>T)
n.141-46C>T
n.154C>T
c.27-46C>T (n.27-46C>T)
c.-930C>T (n.-930C>T)
c.-651C>T (n.-651C>T)
2g.165295835A>CCA429883619SCN2Ac.12A>C (p.Ser4=)
n.375A>C
c.-552-45A>C (n.-552-45A>C)
n.141-45A>C
n.155A>C
c.27-45A>C (n.27-45A>C)
c.-929A>C (n.-929A>C)
c.-650A>C (n.-650A>C)
2g.165295835A>GCA429883620SCN2Ac.12A>G (p.Ser4=)
n.375A>G
c.-552-45A>G (n.-552-45A>G)
n.141-45A>G
n.155A>G
c.27-45A>G (n.27-45A>G)
c.-929A>G (n.-929A>G)
c.-650A>G (n.-650A>G)
 ClinVar dbSNP
2g.165295835A>TCA429883621SCN2Ac.12A>T (p.Ser4=)
n.375A>T
c.-552-45A>T (n.-552-45A>T)
n.141-45A>T
n.155A>T
c.27-45A>T (n.27-45A>T)
c.-929A>T (n.-929A>T)
c.-650A>T (n.-650A>T)
2g.165295836G>ACA349009653SCN2Ac.13G>A (p.Val5Met)
n.376G>A
c.-552-44G>A (n.-552-44G>A)
n.141-44G>A
n.156G>A
c.27-44G>A (n.27-44G>A)
c.-928G>A (n.-928G>A)
c.-649G>A (n.-649G>A)
 ClinVar gnomAD v4
2g.165295836G>CCA349009655SCN2Ac.13G>C (p.Val5Leu)
n.376G>C
c.-552-44G>C (n.-552-44G>C)
n.141-44G>C
n.156G>C
c.27-44G>C (n.27-44G>C)
c.-928G>C (n.-928G>C)
c.-649G>C (n.-649G>C)
2g.165295836G>TCA349009656SCN2Ac.13G>T (p.Val5Leu)
n.376G>T
c.-552-44G>T (n.-552-44G>T)
n.141-44G>T
n.156G>T
c.27-44G>T (n.27-44G>T)
c.-928G>T (n.-928G>T)
c.-649G>T (n.-649G>T)
2g.165295837T>ACA349009661SCN2Ac.14T>A (p.Val5Glu)
n.377T>A
c.-552-43T>A (n.-552-43T>A)
n.141-43T>A
n.157T>A
c.27-43T>A (n.27-43T>A)
c.-927T>A (n.-927T>A)
c.-648T>A (n.-648T>A)
2g.165295837T>CCA349009660SCN2Ac.14T>C (p.Val5Ala)
n.377T>C
c.-552-43T>C (n.-552-43T>C)
n.141-43T>C
n.157T>C
c.27-43T>C (n.27-43T>C)
c.-927T>C (n.-927T>C)
c.-648T>C (n.-648T>C)
 gnomAD v4
2g.165295837T>GCA349009658SCN2Ac.14T>G (p.Val5Gly)
n.377T>G
c.-552-43T>G (n.-552-43T>G)
n.141-43T>G
n.157T>G
c.27-43T>G (n.27-43T>G)
c.-927T>G (n.-927T>G)
c.-648T>G (n.-648T>G)
2g.165295838G>ACA429883622SCN2Ac.15G>A (p.Val5=)
n.378G>A
c.-552-42G>A (n.-552-42G>A)
n.141-42G>A
n.158G>A
c.27-42G>A (n.27-42G>A)
c.-926G>A (n.-926G>A)
c.-647G>A (n.-647G>A)
2g.165295838G>CCA429883623SCN2Ac.15G>C (p.Val5=)
n.378G>C
c.-552-42G>C (n.-552-42G>C)
n.141-42G>C
n.158G>C
c.27-42G>C (n.27-42G>C)
c.-926G>C (n.-926G>C)
c.-647G>C (n.-647G>C)
2g.165295838G>TCA429883624SCN2Ac.15G>T (p.Val5=)
n.378G>T
c.-552-42G>T (n.-552-42G>T)
n.141-42G>T
n.158G>T
c.27-42G>T (n.27-42G>T)
c.-926G>T (n.-926G>T)
c.-647G>T (n.-647G>T)
2g.165295839C>ACA349009662SCN2Ac.16C>A (p.Leu6Met)
n.379C>A
c.-552-41C>A (n.-552-41C>A)
n.141-41C>A
n.159C>A
c.27-41C>A (n.27-41C>A)
c.-925C>A (n.-925C>A)
c.-646C>A (n.-646C>A)
 ClinVar
2g.165295839C>GCA349009664SCN2Ac.16C>G (p.Leu6Val)
n.379C>G
c.-552-41C>G (n.-552-41C>G)
n.141-41C>G
n.159C>G
c.27-41C>G (n.27-41C>G)
c.-925C>G (n.-925C>G)
c.-646C>G (n.-646C>G)
2g.165295839C>TCA429883625SCN2Ac.16C>T (p.Leu6=)
n.379C>T
c.-552-41C>T (n.-552-41C>T)
n.141-41C>T
n.159C>T
c.27-41C>T (n.27-41C>T)
c.-925C>T (n.-925C>T)
c.-646C>T (n.-646C>T)
2g.165295840T>ACA349009665SCN2Ac.17T>A (p.Leu6Gln)
n.380T>A
c.-552-40T>A (n.-552-40T>A)
n.141-40T>A
n.160T>A
c.27-40T>A (n.27-40T>A)
c.-924T>A (n.-924T>A)
c.-645T>A (n.-645T>A)
2g.165295840T>CCA349009666SCN2Ac.17T>C (p.Leu6Pro)
n.380T>C
c.-552-40T>C (n.-552-40T>C)
n.141-40T>C
n.160T>C
c.27-40T>C (n.27-40T>C)
c.-924T>C (n.-924T>C)
c.-645T>C (n.-645T>C)
2g.165295840T>GCA349009667SCN2Ac.17T>G (p.Leu6Arg)
n.380T>G
c.-552-40T>G (n.-552-40T>G)
n.141-40T>G
n.160T>G
c.27-40T>G (n.27-40T>G)
c.-924T>G (n.-924T>G)
c.-645T>G (n.-645T>G)
2g.165295841G>ACA429883628SCN2Ac.18G>A (p.Leu6=)
n.381G>A
c.-552-39G>A (n.-552-39G>A)
n.141-39G>A
n.161G>A
c.27-39G>A (n.27-39G>A)
c.-923G>A (n.-923G>A)
c.-644G>A (n.-644G>A)
 gnomAD v4
2g.165295841G>CCA429883627SCN2Ac.18G>C (p.Leu6=)
n.381G>C
c.-552-39G>C (n.-552-39G>C)
n.141-39G>C
n.161G>C
c.27-39G>C (n.27-39G>C)
c.-923G>C (n.-923G>C)
c.-644G>C (n.-644G>C)
2g.165295841G>TCA429883626SCN2Ac.18G>T (p.Leu6=)
n.381G>T
c.-552-39G>T (n.-552-39G>T)
n.141-39G>T
n.161G>T
c.27-39G>T (n.27-39G>T)
c.-923G>T (n.-923G>T)
c.-644G>T (n.-644G>T)
2g.165295842G>ACA349009668SCN2Ac.19G>A (p.Val7Ile)
n.382G>A
c.-552-38G>A (n.-552-38G>A)
n.141-38G>A
n.162G>A
c.27-38G>A (n.27-38G>A)
c.-922G>A (n.-922G>A)
c.-643G>A (n.-643G>A)
 gnomAD v4
2g.165295842G>CCA349009670SCN2Ac.19G>C (p.Val7Leu)
n.382G>C
c.-552-38G>C (n.-552-38G>C)
n.141-38G>C
n.162G>C
c.27-38G>C (n.27-38G>C)
c.-922G>C (n.-922G>C)
c.-643G>C (n.-643G>C)
 gnomAD v4
2g.165295842G>TCA349009672SCN2Ac.19G>T (p.Val7Leu)
n.382G>T
c.-552-38G>T (n.-552-38G>T)
n.141-38G>T
n.162G>T
c.27-38G>T (n.27-38G>T)
c.-922G>T (n.-922G>T)
c.-643G>T (n.-643G>T)
2g.165295843T>ACA349009673SCN2Ac.20T>A (p.Val7Glu)
n.383T>A
c.-552-37T>A (n.-552-37T>A)
n.141-37T>A
n.163T>A
c.27-37T>A (n.27-37T>A)
c.-921T>A (n.-921T>A)
c.-642T>A (n.-642T>A)
2g.165295843T>CCA349009674SCN2Ac.20T>C (p.Val7Ala)
n.383T>C
c.-552-37T>C (n.-552-37T>C)
n.141-37T>C
n.163T>C
c.27-37T>C (n.27-37T>C)
c.-921T>C (n.-921T>C)
c.-642T>C (n.-642T>C)
2g.165295843T>GCA349009676SCN2Ac.20T>G (p.Val7Gly)
n.383T>G
c.-552-37T>G (n.-552-37T>G)
n.141-37T>G
n.163T>G
c.27-37T>G (n.27-37T>G)
c.-921T>G (n.-921T>G)
c.-642T>G (n.-642T>G)
2g.165295844A=CA1304524155SCN2Ac.21A= (p.Val7=)
n.384A=
c.-552-36A= (n.-552-36A=)
n.141-36A=
n.164A=
c.27-36A= (n.27-36A=)
c.-920A= (n.-920A=)
c.-641A= (n.-641A=)
2g.165295844A>CCA429883631SCN2Ac.21A>C (p.Val7=)
n.384A>C
c.-552-36A>C (n.-552-36A>C)
n.141-36A>C
n.164A>C
c.27-36A>C (n.27-36A>C)
c.-920A>C (n.-920A>C)
c.-641A>C (n.-641A>C)
 dbSNP
2g.165295844A>GCA429883630SCN2Ac.21A>G (p.Val7=)
n.384A>G
c.-552-36A>G (n.-552-36A>G)
n.141-36A>G
n.164A>G
c.27-36A>G (n.27-36A>G)
c.-920A>G (n.-920A>G)
c.-641A>G (n.-641A>G)
2g.165295844A>TCA429883629SCN2Ac.21A>T (p.Val7=)
n.384A>T
c.-552-36A>T (n.-552-36A>T)
n.141-36A>T
n.164A>T
c.27-36A>T (n.27-36A>T)
c.-920A>T (n.-920A>T)
c.-641A>T (n.-641A>T)
2g.165295845C>ACA349009678SCN2Ac.22C>A (p.Pro8Thr)
n.385C>A
c.-552-35C>A (n.-552-35C>A)
n.141-35C>A
n.165C>A
c.27-35C>A (n.27-35C>A)
c.-919C>A (n.-919C>A)
c.-640C>A (n.-640C>A)
2g.165295845C>GCA349009680SCN2Ac.22C>G (p.Pro8Ala)
n.385C>G
c.-552-35C>G (n.-552-35C>G)
n.141-35C>G
n.165C>G
c.27-35C>G (n.27-35C>G)
c.-919C>G (n.-919C>G)
c.-640C>G (n.-640C>G)
2g.165295845C>TCA349009681SCN2Ac.22C>T (p.Pro8Ser)
n.385C>T
c.-552-35C>T (n.-552-35C>T)
n.141-35C>T
n.165C>T
c.27-35C>T (n.27-35C>T)
c.-919C>T (n.-919C>T)
c.-640C>T (n.-640C>T)
2g.165295846dupCA916699312SCN2Ac.23dup (p.Pro9AlafsTer4)
n.386dup
c.-552-34dup (n.-552-34dup)
n.141-34dup
n.166dup
c.27-34dup (n.27-34dup)
c.-918dup (n.-918dup)
c.-639dup (n.-639dup)
 dbSNP
2g.165295846C>ACA349009684SCN2Ac.23C>A (p.Pro8Gln)
n.386C>A
c.-552-34C>A (n.-552-34C>A)
n.141-34C>A
n.166C>A
c.27-34C>A (n.27-34C>A)
c.-918C>A (n.-918C>A)
c.-639C>A (n.-639C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165295846C=CA1304524156SCN2Ac.23C= (p.Pro8=)
n.386C=
c.-552-34C= (n.-552-34C=)
n.141-34C=
n.166C=
c.27-34C= (n.27-34C=)
c.-918C= (n.-918C=)
c.-639C= (n.-639C=)
2g.165295846C>GCA349009683SCN2Ac.23C>G (p.Pro8Arg)
n.386C>G
c.-552-34C>G (n.-552-34C>G)
n.141-34C>G
n.166C>G
c.27-34C>G (n.27-34C>G)
c.-918C>G (n.-918C>G)
c.-639C>G (n.-639C>G)
2g.165295846C>TCA318054SCN2Ac.23C>T (p.Pro8Leu)
n.386C>T
c.-552-34C>T (n.-552-34C>T)
n.141-34C>T
n.166C>T
c.27-34C>T (n.27-34C>T)
c.-918C>T (n.-918C>T)
c.-639C>T (n.-639C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165295847G>ACA293269SCN2Ac.24G>A (p.Pro8=)
n.387G>A
c.-552-33G>A (n.-552-33G>A)
n.141-33G>A
n.167G>A
c.27-33G>A (n.27-33G>A)
c.-917G>A (n.-917G>A)
c.-638G>A (n.-638G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165295847G>CCA429883632SCN2Ac.24G>C (p.Pro8=)
n.387G>C
c.-552-33G>C (n.-552-33G>C)
n.141-33G>C
n.167G>C
c.27-33G>C (n.27-33G>C)
c.-917G>C (n.-917G>C)
c.-638G>C (n.-638G>C)
2g.165295847G=CA1304524157SCN2Ac.24G= (p.Pro8=)
n.387G=
c.-552-33G= (n.-552-33G=)
n.141-33G=
n.167G=
c.27-33G= (n.27-33G=)
c.-917G= (n.-917G=)
c.-638G= (n.-638G=)
2g.165295847G>TCA1939538SCN2Ac.24G>T (p.Pro8=)
n.387G>T
c.-552-33G>T (n.-552-33G>T)
n.141-33G>T
n.167G>T
c.27-33G>T (n.27-33G>T)
c.-917G>T (n.-917G>T)
c.-638G>T (n.-638G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165295848C>ACA349009687SCN2Ac.25C>A (p.Pro9Thr)
n.388C>A
c.-552-32C>A (n.-552-32C>A)
n.141-32C>A
n.168C>A
c.27-32C>A (n.27-32C>A)
c.-916C>A (n.-916C>A)
c.-637C>A (n.-637C>A)
2g.165295848C=CA1304524158SCN2Ac.25C= (p.Pro9=)
n.388C=
c.-552-32C= (n.-552-32C=)
n.141-32C=
n.168C=
c.27-32C= (n.27-32C=)
c.-916C= (n.-916C=)
c.-637C= (n.-637C=)
2g.165295848C>GCA349009688SCN2Ac.25C>G (p.Pro9Ala)
n.388C>G
c.-552-32C>G (n.-552-32C>G)
n.141-32C>G
n.168C>G
c.27-32C>G (n.27-32C>G)
c.-916C>G (n.-916C>G)
c.-637C>G (n.-637C>G)
2g.165295848C>TCA349009690SCN2Ac.25C>T (p.Pro9Ser)
n.388C>T
c.-552-32C>T (n.-552-32C>T)
n.141-32C>T
n.168C>T
c.27-32C>T (n.27-32C>T)
c.-916C>T (n.-916C>T)
c.-637C>T (n.-637C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165295849C>ACA349009695SCN2Ac.26C>A (p.Pro9Gln)
n.389C>A
c.-552-31C>A (n.-552-31C>A)
n.141-31C>A
n.169C>A
c.27-31C>A (n.27-31C>A)
c.-915C>A (n.-915C>A)
c.-636C>A (n.-636C>A)
 gnomAD v4
2g.165295849C>GCA349009693SCN2Ac.26C>G (p.Pro9Arg)
n.389C>G
c.-552-31C>G (n.-552-31C>G)
n.141-31C>G
n.169C>G
c.27-31C>G (n.27-31C>G)
c.-915C>G (n.-915C>G)
c.-636C>G (n.-636C>G)
2g.165295849C>TCA349009691SCN2Ac.26C>T (p.Pro9Leu)
n.389C>T
c.-552-31C>T (n.-552-31C>T)
n.141-31C>T
n.169C>T
c.27-31C>T (n.27-31C>T)
c.-915C>T (n.-915C>T)
c.-636C>T (n.-636C>T)
2g.165295850A=CA1304524159SCN2Ac.27A= (p.Pro9=)
n.390A=
c.-552-30A= (n.-552-30A=)
n.141-30A=
n.170A=
c.27-30A= (n.27-30A=)
c.-914A= (n.-914A=)
c.-635A= (n.-635A=)
2g.165295850A>CCA429883633SCN2Ac.27A>C (p.Pro9=)
n.390A>C
c.-552-30A>C (n.-552-30A>C)
n.141-30A>C
n.170A>C
c.27-30A>C (n.27-30A>C)
c.-914A>C (n.-914A>C)
c.-635A>C (n.-635A>C)
2g.165295850A>GCA429883634SCN2Ac.27A>G (p.Pro9=)
n.390A>G
c.-552-30A>G (n.-552-30A>G)
n.141-30A>G
n.170A>G
c.27-30A>G (n.27-30A>G)
c.-914A>G (n.-914A>G)
c.-635A>G (n.-635A>G)
2g.165295850A>TCA429883635SCN2Ac.27A>T (p.Pro9=)
n.390A>T
c.-552-30A>T (n.-552-30A>T)
n.141-30A>T
n.170A>T
c.27-30A>T (n.27-30A>T)
c.-914A>T (n.-914A>T)
c.-635A>T (n.-635A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165295851G>ACA349009697SCN2Ac.28G>A (p.Gly10Arg)
n.391G>A
c.-552-29G>A (n.-552-29G>A)
n.141-29G>A
n.171G>A
c.27-29G>A (n.27-29G>A)
c.-913G>A (n.-913G>A)
c.-634G>A (n.-634G>A)
2g.165295851G>CCA349009698SCN2Ac.28G>C (p.Gly10Arg)
n.391G>C
c.-552-29G>C (n.-552-29G>C)
n.141-29G>C
n.171G>C
c.27-29G>C (n.27-29G>C)
c.-913G>C (n.-913G>C)
c.-634G>C (n.-634G>C)
2g.165295851G=CA1304524160SCN2Ac.28G= (p.Gly10=)
n.391G=
c.-552-29G= (n.-552-29G=)
n.141-29G=
n.171G=
c.27-29G= (n.27-29G=)
c.-913G= (n.-913G=)
c.-634G= (n.-634G=)
2g.165295851G>TCA349009700SCN2Ac.28G>T (p.Gly10Ter)
n.391G>T
c.-552-29G>T (n.-552-29G>T)
n.141-29G>T
n.171G>T
c.27-29G>T (n.27-29G>T)
c.-913G>T (n.-913G>T)
c.-634G>T (n.-634G>T)
 dbSNP
2g.165295852G>ACA349009702SCN2Ac.29G>A (p.Gly10Glu)
n.392G>A
c.-552-28G>A (n.-552-28G>A)
n.141-28G>A
n.172G>A
c.27-28G>A (n.27-28G>A)
c.-912G>A (n.-912G>A)
c.-633G>A (n.-633G>A)
 COSMIC COSMIC
2g.165295852G>CCA349009703SCN2Ac.29G>C (p.Gly10Ala)
n.392G>C
c.-552-28G>C (n.-552-28G>C)
n.141-28G>C
n.172G>C
c.27-28G>C (n.27-28G>C)
c.-912G>C (n.-912G>C)
c.-633G>C (n.-633G>C)
2g.165295852G>TCA349009705SCN2Ac.29G>T (p.Gly10Val)
n.392G>T
c.-552-28G>T (n.-552-28G>T)
n.141-28G>T
n.172G>T
c.27-28G>T (n.27-28G>T)
c.-912G>T (n.-912G>T)
c.-633G>T (n.-633G>T)
2g.165295853A>CCA429883636SCN2Ac.30A>C (p.Gly10=)
n.393A>C
c.-552-27A>C (n.-552-27A>C)
n.141-27A>C
n.173A>C
c.27-27A>C (n.27-27A>C)
c.-911A>C (n.-911A>C)
c.-632A>C (n.-632A>C)
2g.165295853A>GCA429883637SCN2Ac.30A>G (p.Gly10=)
n.393A>G
c.-552-27A>G (n.-552-27A>G)
n.141-27A>G
n.173A>G
c.27-27A>G (n.27-27A>G)
c.-911A>G (n.-911A>G)
c.-632A>G (n.-632A>G)
2g.165295853A>TCA429883638SCN2Ac.30A>T (p.Gly10=)
n.393A>T
c.-552-27A>T (n.-552-27A>T)
n.141-27A>T
n.173A>T
c.27-27A>T (n.27-27A>T)
c.-911A>T (n.-911A>T)
c.-632A>T (n.-632A>T)
2g.165295854C>ACA349009706SCN2Ac.31C>A (p.Pro11Thr)
n.394C>A
c.-552-26C>A (n.-552-26C>A)
n.141-26C>A
n.174C>A
c.27-26C>A (n.27-26C>A)
c.-910C>A (n.-910C>A)
c.-631C>A (n.-631C>A)
2g.165295854C>GCA349009710SCN2Ac.31C>G (p.Pro11Ala)
n.394C>G
c.-552-26C>G (n.-552-26C>G)
n.141-26C>G
n.174C>G
c.27-26C>G (n.27-26C>G)
c.-910C>G (n.-910C>G)
c.-631C>G (n.-631C>G)
 ClinVar dbSNP
2g.165295854C>TCA349009708SCN2Ac.31C>T (p.Pro11Ser)
n.394C>T
c.-552-26C>T (n.-552-26C>T)
n.141-26C>T
n.174C>T
c.27-26C>T (n.27-26C>T)
c.-910C>T (n.-910C>T)
c.-631C>T (n.-631C>T)
2g.165295855C>ACA349009711SCN2Ac.32C>A (p.Pro11His)
n.395C>A
c.-552-25C>A (n.-552-25C>A)
n.141-25C>A
n.175C>A
c.27-25C>A (n.27-25C>A)
c.-909C>A (n.-909C>A)
c.-630C>A (n.-630C>A)
 gnomAD v4
2g.165295855C>GCA349009713SCN2Ac.32C>G (p.Pro11Arg)
n.395C>G
c.-552-25C>G (n.-552-25C>G)
n.141-25C>G
n.175C>G
c.27-25C>G (n.27-25C>G)
c.-909C>G (n.-909C>G)
c.-630C>G (n.-630C>G)
 gnomAD v4
2g.165295855C>TCA349009715SCN2Ac.32C>T (p.Pro11Leu)
n.395C>T
c.-552-25C>T (n.-552-25C>T)
n.141-25C>T
n.175C>T
c.27-25C>T (n.27-25C>T)
c.-909C>T (n.-909C>T)
c.-630C>T (n.-630C>T)
2g.165295856T>ACA429883639SCN2Ac.33T>A (p.Pro11=)
n.396T>A
c.-552-24T>A (n.-552-24T>A)
n.141-24T>A
n.176T>A
c.27-24T>A (n.27-24T>A)
c.-908T>A (n.-908T>A)
c.-629T>A (n.-629T>A)
2g.165295856T>CCA429883640SCN2Ac.33T>C (p.Pro11=)
n.396T>C
c.-552-24T>C (n.-552-24T>C)
n.141-24T>C
n.176T>C
c.27-24T>C (n.27-24T>C)
c.-908T>C (n.-908T>C)
c.-629T>C (n.-629T>C)
 gnomAD v4
2g.165295856T>GCA429883641SCN2Ac.33T>G (p.Pro11=)
n.396T>G
c.-552-24T>G (n.-552-24T>G)
n.141-24T>G
n.176T>G
c.27-24T>G (n.27-24T>G)
c.-908T>G (n.-908T>G)
c.-629T>G (n.-629T>G)
2g.165295857G>ACA349009717SCN2Ac.34G>A (p.Asp12Asn)
n.397G>A
c.-552-23G>A (n.-552-23G>A)
n.141-23G>A
n.177G>A
c.27-23G>A (n.27-23G>A)
c.-907G>A (n.-907G>A)
c.-628G>A (n.-628G>A)
 ClinVar dbSNP
2g.165295857G>CCA349009718SCN2Ac.34G>C (p.Asp12His)
n.397G>C
c.-552-23G>C (n.-552-23G>C)
n.141-23G>C
n.177G>C
c.27-23G>C (n.27-23G>C)
c.-907G>C (n.-907G>C)
c.-628G>C (n.-628G>C)
2g.165295857G=CA1304524161SCN2Ac.34G= (p.Asp12=)
n.397G=
c.-552-23G= (n.-552-23G=)
n.141-23G=
n.177G=
c.27-23G= (n.27-23G=)
c.-907G= (n.-907G=)
c.-628G= (n.-628G=)
2g.165295857G>TCA349009719SCN2Ac.34G>T (p.Asp12Tyr)
n.397G>T
c.-552-23G>T (n.-552-23G>T)
n.141-23G>T
n.177G>T
c.27-23G>T (n.27-23G>T)
c.-907G>T (n.-907G>T)
c.-628G>T (n.-628G>T)
2g.165295858A>CCA349009720SCN2Ac.35A>C (p.Asp12Ala)
n.398A>C
c.-552-22A>C (n.-552-22A>C)
n.141-22A>C
n.178A>C
c.27-22A>C (n.27-22A>C)
c.-906A>C (n.-906A>C)
c.-627A>C (n.-627A>C)
2g.165295858A>GCA349009722SCN2Ac.35A>G (p.Asp12Gly)
n.398A>G
c.-552-22A>G (n.-552-22A>G)
n.141-22A>G
n.178A>G
c.27-22A>G (n.27-22A>G)
c.-906A>G (n.-906A>G)
c.-627A>G (n.-627A>G)
 gnomAD v4
2g.165295858A>TCA349009724SCN2Ac.35A>T (p.Asp12Val)
n.398A>T
c.-552-22A>T (n.-552-22A>T)
n.141-22A>T
n.178A>T
c.27-22A>T (n.27-22A>T)
c.-906A>T (n.-906A>T)
c.-627A>T (n.-627A>T)
 gnomAD v4
2g.165295859C>ACA349009725SCN2Ac.36C>A (p.Asp12Glu)
n.399C>A
c.-552-21C>A (n.-552-21C>A)
n.141-21C>A
n.179C>A
c.27-21C>A (n.27-21C>A)
c.-905C>A (n.-905C>A)
c.-626C>A (n.-626C>A)
2g.165295859C=CA1304524162SCN2Ac.36C= (p.Asp12=)
n.399C=
c.-552-21C= (n.-552-21C=)
n.141-21C=
n.179C=
c.27-21C= (n.27-21C=)
c.-905C= (n.-905C=)
c.-626C= (n.-626C=)
2g.165295859C>GCA349009727SCN2Ac.36C>G (p.Asp12Glu)
n.399C>G
c.-552-21C>G (n.-552-21C>G)
n.141-21C>G
n.179C>G
c.27-21C>G (n.27-21C>G)
c.-905C>G (n.-905C>G)
c.-626C>G (n.-626C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.165295859C>TCA429883642SCN2Ac.36C>T (p.Asp12=)
n.399C>T
c.-552-21C>T (n.-552-21C>T)
n.141-21C>T
n.179C>T
c.27-21C>T (n.27-21C>T)
c.-905C>T (n.-905C>T)
c.-626C>T (n.-626C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.165295860A>CCA349009728SCN2Ac.37A>C (p.Ser13Arg)
n.400A>C
c.-552-20A>C (n.-552-20A>C)
n.141-20A>C
n.180A>C
c.27-20A>C (n.27-20A>C)
c.-904A>C (n.-904A>C)
c.-625A>C (n.-625A>C)
2g.165295860A>GCA349009731SCN2Ac.37A>G (p.Ser13Gly)
n.400A>G
c.-552-20A>G (n.-552-20A>G)
n.141-20A>G
n.180A>G
c.27-20A>G (n.27-20A>G)
c.-904A>G (n.-904A>G)
c.-625A>G (n.-625A>G)
 ClinVar dbSNP
2g.165295860A>TCA349009730SCN2Ac.37A>T (p.Ser13Cys)
n.400A>T
c.-552-20A>T (n.-552-20A>T)
n.141-20A>T
n.180A>T
c.27-20A>T (n.27-20A>T)
c.-904A>T (n.-904A>T)
c.-625A>T (n.-625A>T)
2g.165295861G>ACA349009732SCN2Ac.38G>A (p.Ser13Asn)
n.401G>A
c.-552-19G>A (n.-552-19G>A)
n.141-19G>A
n.181G>A
c.27-19G>A (n.27-19G>A)
c.-903G>A (n.-903G>A)
c.-624G>A (n.-624G>A)
2g.165295861G>CCA349009735SCN2Ac.38G>C (p.Ser13Thr)
n.401G>C
c.-552-19G>C (n.-552-19G>C)
n.141-19G>C
n.181G>C
c.27-19G>C (n.27-19G>C)
c.-903G>C (n.-903G>C)
c.-624G>C (n.-624G>C)
2g.165295861G>TCA349009733SCN2Ac.38G>T (p.Ser13Ile)
n.401G>T
c.-552-19G>T (n.-552-19G>T)
n.141-19G>T
n.181G>T
c.27-19G>T (n.27-19G>T)
c.-903G>T (n.-903G>T)
c.-624G>T (n.-624G>T)
2g.165295862C>ACA349009737SCN2Ac.39C>A (p.Ser13Arg)
n.402C>A
c.-552-18C>A (n.-552-18C>A)
n.141-18C>A
n.182C>A
c.27-18C>A (n.27-18C>A)
c.-902C>A (n.-902C>A)
c.-623C>A (n.-623C>A)
2g.165295862C>GCA349009739SCN2Ac.39C>G (p.Ser13Arg)
n.402C>G
c.-552-18C>G (n.-552-18C>G)
n.141-18C>G
n.182C>G
c.27-18C>G (n.27-18C>G)
c.-902C>G (n.-902C>G)
c.-623C>G (n.-623C>G)
2g.165295862C>TCA429883643SCN2Ac.39C>T (p.Ser13=)
n.402C>T
c.-552-18C>T (n.-552-18C>T)
n.141-18C>T
n.182C>T
c.27-18C>T (n.27-18C>T)
c.-902C>T (n.-902C>T)
c.-623C>T (n.-623C>T)
2g.165295863T>ACA349009740SCN2Ac.40T>A (p.Phe14Ile)
n.403T>A
c.-552-17T>A (n.-552-17T>A)
n.141-17T>A
n.183T>A
c.27-17T>A (n.27-17T>A)
c.-901T>A (n.-901T>A)
c.-622T>A (n.-622T>A)
2g.165295863T>CCA349009742SCN2Ac.40T>C (p.Phe14Leu)
n.403T>C
c.-552-17T>C (n.-552-17T>C)
n.141-17T>C
n.183T>C
c.27-17T>C (n.27-17T>C)
c.-901T>C (n.-901T>C)
c.-622T>C (n.-622T>C)
2g.165295863T>GCA349009744SCN2Ac.40T>G (p.Phe14Val)
n.403T>G
c.-552-17T>G (n.-552-17T>G)
n.141-17T>G
n.183T>G
c.27-17T>G (n.27-17T>G)
c.-901T>G (n.-901T>G)
c.-622T>G (n.-622T>G)
2g.165295864T>ACA349009745SCN2Ac.41T>A (p.Phe14Tyr)
n.404T>A
c.-552-16T>A (n.-552-16T>A)
n.141-16T>A
n.184T>A
c.27-16T>A (n.27-16T>A)
c.-900T>A (n.-900T>A)
c.-621T>A (n.-621T>A)
2g.165295864T>CCA349009747SCN2Ac.41T>C (p.Phe14Ser)
n.404T>C
c.-552-16T>C (n.-552-16T>C)
n.141-16T>C
n.184T>C
c.27-16T>C (n.27-16T>C)
c.-900T>C (n.-900T>C)
c.-621T>C (n.-621T>C)
2g.165295864T>GCA349009748SCN2Ac.41T>G (p.Phe14Cys)
n.404T>G
c.-552-16T>G (n.-552-16T>G)
n.141-16T>G
n.184T>G
c.27-16T>G (n.27-16T>G)
c.-900T>G (n.-900T>G)
c.-621T>G (n.-621T>G)
2g.165295865C>ACA349009750SCN2Ac.42C>A (p.Phe14Leu)
n.405C>A
c.-552-15C>A (n.-552-15C>A)
n.141-15C>A
n.185C>A
c.27-15C>A (n.27-15C>A)
c.-899C>A (n.-899C>A)
c.-620C>A (n.-620C>A)
2g.165295865C>GCA349009751SCN2Ac.42C>G (p.Phe14Leu)
n.405C>G
c.-552-15C>G (n.-552-15C>G)
n.141-15C>G
n.185C>G
c.27-15C>G (n.27-15C>G)
c.-899C>G (n.-899C>G)
c.-620C>G (n.-620C>G)
2g.165295865C>TCA429883644SCN2Ac.42C>T (p.Phe14=)
n.405C>T
c.-552-15C>T (n.-552-15C>T)
n.141-15C>T
n.185C>T
c.27-15C>T (n.27-15C>T)
c.-899C>T (n.-899C>T)
c.-620C>T (n.-620C>T)
2g.165295866C>ACA1939540SCN2Ac.43C>A (p.Arg15Ser)
n.406C>A
c.-552-14C>A (n.-552-14C>A)
n.141-14C>A
n.186C>A
c.27-14C>A (n.27-14C>A)
c.-898C>A (n.-898C>A)
c.-619C>A (n.-619C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165295866C=CA1304524163SCN2Ac.43C= (p.Arg15=)
n.406C=
c.-552-14C= (n.-552-14C=)
n.141-14C=
n.186C=
c.27-14C= (n.27-14C=)
c.-898C= (n.-898C=)
c.-619C= (n.-619C=)
2g.165295866C>GCA349009753SCN2Ac.43C>G (p.Arg15Gly)
n.406C>G
c.-552-14C>G (n.-552-14C>G)
n.141-14C>G
n.186C>G
c.27-14C>G (n.27-14C>G)
c.-898C>G (n.-898C>G)
c.-619C>G (n.-619C>G)
2g.165295866C>TCA1939539SCN2Ac.43C>T (p.Arg15Cys)
n.406C>T
c.-552-14C>T (n.-552-14C>T)
n.141-14C>T
n.186C>T
c.27-14C>T (n.27-14C>T)
c.-898C>T (n.-898C>T)
c.-619C>T (n.-619C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.165295867G>ACA1939541SCN2Ac.44G>A (p.Arg15His)
n.407G>A
c.-552-13G>A (n.-552-13G>A)
n.141-13G>A
n.187G>A
c.27-13G>A (n.27-13G>A)
c.-897G>A (n.-897G>A)
c.-618G>A (n.-618G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.165295867G>CCA349009756SCN2Ac.44G>C (p.Arg15Pro)
n.407G>C
c.-552-13G>C (n.-552-13G>C)
n.141-13G>C
n.187G>C
c.27-13G>C (n.27-13G>C)
c.-897G>C (n.-897G>C)
c.-618G>C (n.-618G>C)
2g.165295867G=CA1304524164SCN2Ac.44G= (p.Arg15=)
n.407G=
c.-552-13G= (n.-552-13G=)
n.141-13G=
n.187G=
c.27-13G= (n.27-13G=)
c.-897G= (n.-897G=)
c.-618G= (n.-618G=)
2g.165295867G>TCA349009757SCN2Ac.44G>T (p.Arg15Leu)
n.407G>T
c.-552-13G>T (n.-552-13G>T)
n.141-13G>T
n.187G>T
c.27-13G>T (n.27-13G>T)
c.-897G>T (n.-897G>T)
c.-618G>T (n.-618G>T)
 dbSNP
2g.165295868C>ACA429883645SCN2Ac.45C>A (p.Arg15=)
n.408C>A
c.-552-12C>A (n.-552-12C>A)
n.141-12C>A
n.188C>A
c.27-12C>A (n.27-12C>A)
c.-896C>A (n.-896C>A)
c.-617C>A (n.-617C>A)
2g.165295868C>GCA429883646SCN2Ac.45C>G (p.Arg15=)
n.408C>G
c.-552-12C>G (n.-552-12C>G)
n.141-12C>G
n.188C>G
c.27-12C>G (n.27-12C>G)
c.-896C>G (n.-896C>G)
c.-617C>G (n.-617C>G)
2g.165295868C>TCA429883647SCN2Ac.45C>T (p.Arg15=)
n.408C>T
c.-552-12C>T (n.-552-12C>T)
n.141-12C>T
n.188C>T
c.27-12C>T (n.27-12C>T)
c.-896C>T (n.-896C>T)
c.-617C>T (n.-617C>T)
2g.165295869T>ACA349009758SCN2Ac.46T>A (p.Phe16Ile)
n.409T>A
c.-552-11T>A (n.-552-11T>A)
n.141-11T>A
n.189T>A
c.27-11T>A (n.27-11T>A)
c.-895T>A (n.-895T>A)
c.-616T>A (n.-616T>A)
2g.165295869T>CCA349009760SCN2Ac.46T>C (p.Phe16Leu)
n.409T>C
c.-552-11T>C (n.-552-11T>C)
n.141-11T>C
n.189T>C
c.27-11T>C (n.27-11T>C)
c.-895T>C (n.-895T>C)
c.-616T>C (n.-616T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.165295869T>GCA349009762SCN2Ac.46T>G (p.Phe16Val)
n.409T>G
c.-552-11T>G (n.-552-11T>G)
n.141-11T>G
n.189T>G
c.27-11T>G (n.27-11T>G)
c.-895T>G (n.-895T>G)
c.-616T>G (n.-616T>G)
2g.165295869T=CA1304524165SCN2Ac.46T= (p.Phe16=)
n.409T=
c.-552-11T= (n.-552-11T=)
n.141-11T=
n.189T=
c.27-11T= (n.27-11T=)
c.-895T= (n.-895T=)
c.-616T= (n.-616T=)
2g.165295870T>ACA349009764SCN2Ac.47T>A (p.Phe16Tyr)
n.410T>A
c.-552-10T>A (n.-552-10T>A)
n.141-10T>A
n.190T>A
c.27-10T>A (n.27-10T>A)
c.-894T>A (n.-894T>A)
c.-615T>A (n.-615T>A)
2g.165295870T>CCA349009765SCN2Ac.47T>C (p.Phe16Ser)
n.410T>C
c.-552-10T>C (n.-552-10T>C)
n.141-10T>C
n.190T>C
c.27-10T>C (n.27-10T>C)
c.-894T>C (n.-894T>C)
c.-615T>C (n.-615T>C)
2g.165295870T>GCA1939542SCN2Ac.47T>G (p.Phe16Cys)
n.410T>G
c.-552-10T>G (n.-552-10T>G)
n.141-10T>G
n.190T>G
c.27-10T>G (n.27-10T>G)
c.-894T>G (n.-894T>G)
c.-615T>G (n.-615T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165295870T=CA1304524166SCN2Ac.47T= (p.Phe16=)
n.410T=
c.-552-10T= (n.-552-10T=)
n.141-10T=
n.190T=
c.27-10T= (n.27-10T=)
c.-894T= (n.-894T=)
c.-615T= (n.-615T=)
2g.165295871C>ACA349009769SCN2Ac.48C>A (p.Phe16Leu)
n.411C>A
c.-552-9C>A (n.-552-9C>A)
n.141-9C>A
n.191C>A
c.27-9C>A (n.27-9C>A)
c.-893C>A (n.-893C>A)
c.-614C>A (n.-614C>A)
2g.165295871C>GCA349009770SCN2Ac.48C>G (p.Phe16Leu)
n.411C>G
c.-552-9C>G (n.-552-9C>G)
n.141-9C>G
n.191C>G
c.27-9C>G (n.27-9C>G)
c.-893C>G (n.-893C>G)
c.-614C>G (n.-614C>G)
2g.165295871C>TCA429883648SCN2Ac.48C>T (p.Phe16=)
n.411C>T
c.-552-9C>T (n.-552-9C>T)
n.141-9C>T
n.191C>T
c.27-9C>T (n.27-9C>T)
c.-893C>T (n.-893C>T)
c.-614C>T (n.-614C>T)
2g.165295872T>ACA349009772SCN2Ac.49T>A (p.Phe17Ile)
n.412T>A
c.-552-8T>A (n.-552-8T>A)
n.141-8T>A
n.192T>A
c.27-8T>A (n.27-8T>A)
c.-892T>A (n.-892T>A)
c.-613T>A (n.-613T>A)
 COSMIC COSMIC
2g.165295872T>CCA349009774SCN2Ac.49T>C (p.Phe17Leu)
n.412T>C
c.-552-8T>C (n.-552-8T>C)
n.141-8T>C
n.192T>C
c.27-8T>C (n.27-8T>C)
c.-892T>C (n.-892T>C)
c.-613T>C (n.-613T>C)
2g.165295872T>GCA349009771SCN2Ac.49T>G (p.Phe17Val)
n.412T>G
c.-552-8T>G (n.-552-8T>G)
n.141-8T>G
n.192T>G
c.27-8T>G (n.27-8T>G)
c.-892T>G (n.-892T>G)
c.-613T>G (n.-613T>G)
2g.165295873T>ACA349009776SCN2Ac.50T>A (p.Phe17Tyr)
n.413T>A
c.-552-7T>A (n.-552-7T>A)
n.141-7T>A
n.193T>A
c.27-7T>A (n.27-7T>A)
c.-891T>A (n.-891T>A)
c.-612T>A (n.-612T>A)
2g.165295873T>CCA349009778SCN2Ac.50T>C (p.Phe17Ser)
n.413T>C
c.-552-7T>C (n.-552-7T>C)
n.141-7T>C
n.193T>C
c.27-7T>C (n.27-7T>C)
c.-891T>C (n.-891T>C)
c.-612T>C (n.-612T>C)
2g.165295873T>GCA349009779SCN2Ac.50T>G (p.Phe17Cys)
n.413T>G
c.-552-7T>G (n.-552-7T>G)
n.141-7T>G
n.193T>G
c.27-7T>G (n.27-7T>G)
c.-891T>G (n.-891T>G)
c.-612T>G (n.-612T>G)
2g.165295874T>ACA349009781SCN2Ac.51T>A (p.Phe17Leu)
n.414T>A
c.-552-6T>A (n.-552-6T>A)
n.141-6T>A
n.194T>A
c.27-6T>A (n.27-6T>A)
c.-890T>A (n.-890T>A)
c.-611T>A (n.-611T>A)
 gnomAD v4
2g.165295874T>CCA429883649SCN2Ac.51T>C (p.Phe17=)
n.414T>C
c.-552-6T>C (n.-552-6T>C)
n.141-6T>C
n.194T>C
c.27-6T>C (n.27-6T>C)
c.-890T>C (n.-890T>C)
c.-611T>C (n.-611T>C)
 ClinVar
2g.165295874T>GCA349009783SCN2Ac.51T>G (p.Phe17Leu)
n.414T>G
c.-552-6T>G (n.-552-6T>G)
n.141-6T>G
n.194T>G
c.27-6T>G (n.27-6T>G)
c.-890T>G (n.-890T>G)
c.-611T>G (n.-611T>G)
2g.165295875A>CCA349009785SCN2Ac.52A>C (p.Thr18Pro)
n.415A>C
c.-552-5A>C (n.-552-5A>C)
n.141-5A>C
n.195A>C
c.27-5A>C (n.27-5A>C)
c.-889A>C (n.-889A>C)
c.-610A>C (n.-610A>C)
2g.165295875A>GCA349009786SCN2Ac.52A>G (p.Thr18Ala)
n.415A>G
c.-552-5A>G (n.-552-5A>G)
n.141-5A>G
n.195A>G
c.27-5A>G (n.27-5A>G)
c.-889A>G (n.-889A>G)
c.-610A>G (n.-610A>G)
 gnomAD v4
2g.165295875A>TCA349009788SCN2Ac.52A>T (p.Thr18Ser)
n.415A>T
c.-552-5A>T (n.-552-5A>T)
n.141-5A>T
n.195A>T
c.27-5A>T (n.27-5A>T)
c.-889A>T (n.-889A>T)
c.-610A>T (n.-610A>T)
2g.165295876C>ACA349009790SCN2Ac.53C>A (p.Thr18Asn)
n.416C>A
c.-552-4C>A (n.-552-4C>A)
n.141-4C>A
n.196C>A
c.27-4C>A (n.27-4C>A)
c.-888C>A (n.-888C>A)
c.-609C>A (n.-609C>A)
 COSMIC COSMIC
2g.165295876C>GCA349009791SCN2Ac.53C>G (p.Thr18Ser)
n.416C>G
c.-552-4C>G (n.-552-4C>G)
n.141-4C>G
n.196C>G
c.27-4C>G (n.27-4C>G)
c.-888C>G (n.-888C>G)
c.-609C>G (n.-609C>G)
2g.165295876C>TCA349009793SCN2Ac.53C>T (p.Thr18Ile)
n.416C>T
c.-552-4C>T (n.-552-4C>T)
n.141-4C>T
n.196C>T
c.27-4C>T (n.27-4C>T)
c.-888C>T (n.-888C>T)
c.-609C>T (n.-609C>T)
2g.165295877C>ACA429883650SCN2Ac.54C>A (p.Thr18=)
n.417C>A
c.-552-3C>A (n.-552-3C>A)
n.141-3C>A
n.197C>A
c.27-3C>A (n.27-3C>A)
c.-887C>A (n.-887C>A)
c.-608C>A (n.-608C>A)
2g.165295877C=CA1304524167SCN2Ac.54C= (p.Thr18=)
n.417C=
c.-552-3C= (n.-552-3C=)
n.141-3C=
n.197C=
c.27-3C= (n.27-3C=)
c.-887C= (n.-887C=)
c.-608C= (n.-608C=)
2g.165295877C>GCA429883651SCN2Ac.54C>G (p.Thr18=)
n.417C>G
c.-552-3C>G (n.-552-3C>G)
n.141-3C>G
n.197C>G
c.27-3C>G (n.27-3C>G)
c.-887C>G (n.-887C>G)
c.-608C>G (n.-608C>G)
2g.165295877C>TCA429883652SCN2Ac.54C>T (p.Thr18=)
n.417C>T
c.-552-3C>T (n.-552-3C>T)
n.141-3C>T
n.197C>T
c.27-3C>T (n.27-3C>T)
c.-887C>T (n.-887C>T)
c.-608C>T (n.-608C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.165295878A>CCA429883653SCN2Ac.55A>C (p.Arg19=)
n.418A>C
c.-552-2A>C (n.-552-2A>C)
n.141-2A>C
n.198A>C
c.27-2A>C (n.27-2A>C)
c.-886A>C (n.-886A>C)
c.-607A>C (n.-607A>C)
2g.165295878A>GCA349009794SCN2Ac.55A>G (p.Arg19Gly)
n.418A>G
c.-552-2A>G (n.-552-2A>G)
n.141-2A>G
n.198A>G
c.27-2A>G (n.27-2A>G)
c.-886A>G (n.-886A>G)
c.-607A>G (n.-607A>G)
2g.165295878A>TCA349009795SCN2Ac.55A>T (p.Arg19Trp)
n.418A>T
c.-552-2A>T (n.-552-2A>T)
n.141-2A>T
n.198A>T
c.27-2A>T (n.27-2A>T)
c.-886A>T (n.-886A>T)
c.-607A>T (n.-607A>T)
2g.165295879G>ACA155062SCN2Ac.56G>A (p.Arg19Lys)
n.419G>A
c.-552-1G>A (n.-552-1G>A)
n.141-1G>A
n.199G>A
c.27-1G>A (n.27-1G>A)
c.-885G>A (n.-885G>A)
c.-606G>A (n.-606G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165295879G>CCA349009797SCN2Ac.56G>C (p.Arg19Thr)
n.419G>C
c.-552-1G>C (n.-552-1G>C)
n.141-1G>C
n.199G>C
c.27-1G>C (n.27-1G>C)
c.-885G>C (n.-885G>C)
c.-606G>C (n.-606G>C)
2g.165295879G=CA1304524168SCN2Ac.56G= (p.Arg19=)
n.419G=
c.-552-1G= (n.-552-1G=)
n.141-1G=
n.199G=
c.27-1G= (n.27-1G=)
c.-885G= (n.-885G=)
c.-606G= (n.-606G=)
2g.165295879G>TCA349009796SCN2Ac.56G>T (p.Arg19Met)
n.419G>T
c.-552-1G>T (n.-552-1G>T)
n.141-1G>T
n.199G>T
c.27-1G>T (n.27-1G>T)
c.-885G>T (n.-885G>T)
c.-606G>T (n.-606G>T)

Number of alleles fetched