Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.313-1735_313-1734insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.313-1735dup
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n.141-1842dup
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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n.313-1736_313-1735dup
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.313-1737_313-1735dup
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.313-1738_313-1735dup
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165294034_165294038dupCA1038797002SCN2Ac.-51-1739_-51-1735dup (n.-51-1739_-51-1735dup)
n.313-1739_313-1735dup
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165294033_165294038dupCA1038797016SCN2Ac.-51-1740_-51-1735dup (n.-51-1740_-51-1735dup)
n.313-1740_313-1735dup
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165294032_165294038dupCA1038797019SCN2Ac.-51-1741_-51-1735dup (n.-51-1741_-51-1735dup)
n.313-1741_313-1735dup
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165294031_165294038dupCA1038797029SCN2Ac.-51-1742_-51-1735dup (n.-51-1742_-51-1735dup)
n.313-1742_313-1735dup
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165294030_165294038dupCA1038797035SCN2Ac.-51-1743_-51-1735dup (n.-51-1743_-51-1735dup)
n.313-1743_313-1735dup
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165294029_165294038dupCA1038797039SCN2Ac.-51-1744_-51-1735dup (n.-51-1744_-51-1735dup)
n.313-1744_313-1735dup
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 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165294028_165294038dupCA1038797040SCN2Ac.-51-1745_-51-1735dup (n.-51-1745_-51-1735dup)
n.313-1745_313-1735dup
c.-552-1852_-552-1842dup (n.-552-1852_-552-1842dup)
n.141-1852_141-1842dup
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 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165294027_165294038dupCA1038796989SCN2Ac.-51-1746_-51-1735dup (n.-51-1746_-51-1735dup)
n.313-1746_313-1735dup
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 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165294026_165294038dupCA1038797041SCN2Ac.-51-1747_-51-1735dup (n.-51-1747_-51-1735dup)
n.313-1747_313-1735dup
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 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165294025_165294038dupCA1038797044SCN2Ac.-51-1748_-51-1735dup (n.-51-1748_-51-1735dup)
n.313-1748_313-1735dup
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n.141-1855_141-1842dup
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 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165294024_165294038dupCA1038797046SCN2Ac.-51-1749_-51-1735dup (n.-51-1749_-51-1735dup)
n.313-1749_313-1735dup
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n.141-1856_141-1842dup
c.-163_-149dup (n.-163_-149dup)
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c.-991-1749_-991-1735dup (n.-991-1749_-991-1735dup)
c.-712-1749_-712-1735dup (n.-712-1749_-712-1735dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165294023_165294038dupCA1038797049SCN2Ac.-51-1750_-51-1735dup (n.-51-1750_-51-1735dup)
n.313-1750_313-1735dup
c.-552-1857_-552-1842dup (n.-552-1857_-552-1842dup)
n.141-1857_141-1842dup
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c.27-1857_27-1842dup (n.27-1857_27-1842dup)
c.-991-1750_-991-1735dup (n.-991-1750_-991-1735dup)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165294022_165294038dupCA1038797051SCN2Ac.-51-1751_-51-1735dup (n.-51-1751_-51-1735dup)
n.313-1751_313-1735dup
c.-552-1858_-552-1842dup (n.-552-1858_-552-1842dup)
n.141-1858_141-1842dup
c.-165_-149dup (n.-165_-149dup)
c.27-1858_27-1842dup (n.27-1858_27-1842dup)
c.-991-1751_-991-1735dup (n.-991-1751_-991-1735dup)
c.-712-1751_-712-1735dup (n.-712-1751_-712-1735dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165294020_165294038dupCA2523864190SCN2Ac.-51-1753_-51-1735dup (n.-51-1753_-51-1735dup)
n.313-1753_313-1735dup
c.-552-1860_-552-1842dup (n.-552-1860_-552-1842dup)
n.141-1860_141-1842dup
c.-167_-149dup (n.-167_-149dup)
c.27-1860_27-1842dup (n.27-1860_27-1842dup)
c.-991-1753_-991-1735dup (n.-991-1753_-991-1735dup)
c.-712-1753_-712-1735dup (n.-712-1753_-712-1735dup)
2g.165294017_165294038dupCA1038796990SCN2Ac.-51-1756_-51-1735dup (n.-51-1756_-51-1735dup)
n.313-1756_313-1735dup
c.-552-1863_-552-1842dup (n.-552-1863_-552-1842dup)
n.141-1863_141-1842dup
c.-170_-149dup (n.-170_-149dup)
c.27-1863_27-1842dup (n.27-1863_27-1842dup)
c.-991-1756_-991-1735dup (n.-991-1756_-991-1735dup)
c.-712-1756_-712-1735dup (n.-712-1756_-712-1735dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165294038delCA10611458SCN2Ac.-51-1735del (n.-51-1735del)
n.313-1735del
c.-552-1842del (n.-552-1842del)
n.141-1842del
c.-149del (n.-149del)
c.27-1842del (n.27-1842del)
c.-991-1735del (n.-991-1735del)
c.-712-1735del (n.-712-1735del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165294037_165294038delCA10611081SCN2Ac.-51-1736_-51-1735del (n.-51-1736_-51-1735del)
n.313-1736_313-1735del
c.-552-1843_-552-1842del (n.-552-1843_-552-1842del)
n.141-1843_141-1842del
c.-150_-149del (n.-150_-149del)
c.27-1843_27-1842del (n.27-1843_27-1842del)
c.-991-1736_-991-1735del (n.-991-1736_-991-1735del)
c.-712-1736_-712-1735del (n.-712-1736_-712-1735del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165294036_165294038delCA537114160SCN2Ac.-51-1737_-51-1735del (n.-51-1737_-51-1735del)
n.313-1737_313-1735del
c.-552-1844_-552-1842del (n.-552-1844_-552-1842del)
n.141-1844_141-1842del
c.-151_-149del (n.-151_-149del)
c.27-1844_27-1842del (n.27-1844_27-1842del)
c.-991-1737_-991-1735del (n.-991-1737_-991-1735del)
c.-712-1737_-712-1735del (n.-712-1737_-712-1735del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165294035_165294038delCA760117581SCN2Ac.-51-1738_-51-1735del (n.-51-1738_-51-1735del)
n.313-1738_313-1735del
c.-552-1845_-552-1842del (n.-552-1845_-552-1842del)
n.141-1845_141-1842del
c.-152_-149del (n.-152_-149del)
c.27-1845_27-1842del (n.27-1845_27-1842del)
c.-991-1738_-991-1735del (n.-991-1738_-991-1735del)
c.-712-1738_-712-1735del (n.-712-1738_-712-1735del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165294034_165294038delCA760117543SCN2Ac.-51-1739_-51-1735del (n.-51-1739_-51-1735del)
n.313-1739_313-1735del
c.-552-1846_-552-1842del (n.-552-1846_-552-1842del)
n.141-1846_141-1842del
c.-153_-149del (n.-153_-149del)
c.27-1846_27-1842del (n.27-1846_27-1842del)
c.-991-1739_-991-1735del (n.-991-1739_-991-1735del)
c.-712-1739_-712-1735del (n.-712-1739_-712-1735del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165294033_165294038delCA760117580SCN2Ac.-51-1740_-51-1735del (n.-51-1740_-51-1735del)
n.313-1740_313-1735del
c.-552-1847_-552-1842del (n.-552-1847_-552-1842del)
n.141-1847_141-1842del
c.-154_-149del (n.-154_-149del)
c.27-1847_27-1842del (n.27-1847_27-1842del)
c.-991-1740_-991-1735del (n.-991-1740_-991-1735del)
c.-712-1740_-712-1735del (n.-712-1740_-712-1735del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165294032_165294038delCA760117578SCN2Ac.-51-1741_-51-1735del (n.-51-1741_-51-1735del)
n.313-1741_313-1735del
c.-552-1848_-552-1842del (n.-552-1848_-552-1842del)
n.141-1848_141-1842del
c.-155_-149del (n.-155_-149del)
c.27-1848_27-1842del (n.27-1848_27-1842del)
c.-991-1741_-991-1735del (n.-991-1741_-991-1735del)
c.-712-1741_-712-1735del (n.-712-1741_-712-1735del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165294031_165294038delCA760117575SCN2Ac.-51-1742_-51-1735del (n.-51-1742_-51-1735del)
n.313-1742_313-1735del
c.-552-1849_-552-1842del (n.-552-1849_-552-1842del)
n.141-1849_141-1842del
c.-156_-149del (n.-156_-149del)
c.27-1849_27-1842del (n.27-1849_27-1842del)
c.-991-1742_-991-1735del (n.-991-1742_-991-1735del)
c.-712-1742_-712-1735del (n.-712-1742_-712-1735del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165294030_165294038delCA760117551SCN2Ac.-51-1743_-51-1735del (n.-51-1743_-51-1735del)
n.313-1743_313-1735del
c.-552-1850_-552-1842del (n.-552-1850_-552-1842del)
n.141-1850_141-1842del
c.-157_-149del (n.-157_-149del)
c.27-1850_27-1842del (n.27-1850_27-1842del)
c.-991-1743_-991-1735del (n.-991-1743_-991-1735del)
c.-712-1743_-712-1735del (n.-712-1743_-712-1735del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165294029_165294038delCA760117574SCN2Ac.-51-1744_-51-1735del (n.-51-1744_-51-1735del)
n.313-1744_313-1735del
c.-552-1851_-552-1842del (n.-552-1851_-552-1842del)
n.141-1851_141-1842del
c.-158_-149del (n.-158_-149del)
c.27-1851_27-1842del (n.27-1851_27-1842del)
c.-991-1744_-991-1735del (n.-991-1744_-991-1735del)
c.-712-1744_-712-1735del (n.-712-1744_-712-1735del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165294028_165294038delCA760117572SCN2Ac.-51-1745_-51-1735del (n.-51-1745_-51-1735del)
n.313-1745_313-1735del
c.-552-1852_-552-1842del (n.-552-1852_-552-1842del)
n.141-1852_141-1842del
c.-159_-149del (n.-159_-149del)
c.27-1852_27-1842del (n.27-1852_27-1842del)
c.-991-1745_-991-1735del (n.-991-1745_-991-1735del)
c.-712-1745_-712-1735del (n.-712-1745_-712-1735del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165294027_165294038delCA59718786SCN2Ac.-51-1746_-51-1735del (n.-51-1746_-51-1735del)
n.313-1746_313-1735del
c.-552-1853_-552-1842del (n.-552-1853_-552-1842del)
n.141-1853_141-1842del
c.-160_-149del (n.-160_-149del)
c.27-1853_27-1842del (n.27-1853_27-1842del)
c.-991-1746_-991-1735del (n.-991-1746_-991-1735del)
c.-712-1746_-712-1735del (n.-712-1746_-712-1735del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165294026_165294038delCA1038796976SCN2Ac.-51-1747_-51-1735del (n.-51-1747_-51-1735del)
n.313-1747_313-1735del
c.-552-1854_-552-1842del (n.-552-1854_-552-1842del)
n.141-1854_141-1842del
c.-161_-149del (n.-161_-149del)
c.27-1854_27-1842del (n.27-1854_27-1842del)
c.-991-1747_-991-1735del (n.-991-1747_-991-1735del)
c.-712-1747_-712-1735del (n.-712-1747_-712-1735del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165294025_165294038delCA2577142332SCN2Ac.-51-1748_-51-1735del (n.-51-1748_-51-1735del)
n.313-1748_313-1735del
c.-552-1855_-552-1842del (n.-552-1855_-552-1842del)
n.141-1855_141-1842del
c.-162_-149del (n.-162_-149del)
c.27-1855_27-1842del (n.27-1855_27-1842del)
c.-991-1748_-991-1735del (n.-991-1748_-991-1735del)
c.-712-1748_-712-1735del (n.-712-1748_-712-1735del)
 gnomAD v4
2g.165294024_165294038delCA1038796978SCN2Ac.-51-1749_-51-1735del (n.-51-1749_-51-1735del)
n.313-1749_313-1735del
c.-552-1856_-552-1842del (n.-552-1856_-552-1842del)
n.141-1856_141-1842del
c.-163_-149del (n.-163_-149del)
c.27-1856_27-1842del (n.27-1856_27-1842del)
c.-991-1749_-991-1735del (n.-991-1749_-991-1735del)
c.-712-1749_-712-1735del (n.-712-1749_-712-1735del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165294023_165294038delCA1038796980SCN2Ac.-51-1750_-51-1735del (n.-51-1750_-51-1735del)
n.313-1750_313-1735del
c.-552-1857_-552-1842del (n.-552-1857_-552-1842del)
n.141-1857_141-1842del
c.-164_-149del (n.-164_-149del)
c.27-1857_27-1842del (n.27-1857_27-1842del)
c.-991-1750_-991-1735del (n.-991-1750_-991-1735del)
c.-712-1750_-712-1735del (n.-712-1750_-712-1735del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165294022_165294038delCA2661735279SCN2Ac.-51-1751_-51-1735del (n.-51-1751_-51-1735del)
n.313-1751_313-1735del
c.-552-1858_-552-1842del (n.-552-1858_-552-1842del)
n.141-1858_141-1842del
c.-165_-149del (n.-165_-149del)
c.27-1858_27-1842del (n.27-1858_27-1842del)
c.-991-1751_-991-1735del (n.-991-1751_-991-1735del)
c.-712-1751_-712-1735del (n.-712-1751_-712-1735del)
 gnomAD v4
2g.165294021_165294038delCA1304523378SCN2Ac.-51-1752_-51-1735del (n.-51-1752_-51-1735del)
n.313-1752_313-1735del
c.-552-1859_-552-1842del (n.-552-1859_-552-1842del)
n.141-1859_141-1842del
c.-166_-149del (n.-166_-149del)
c.27-1859_27-1842del (n.27-1859_27-1842del)
c.-991-1752_-991-1735del (n.-991-1752_-991-1735del)
c.-712-1752_-712-1735del (n.-712-1752_-712-1735del)
 dbSNP gnomAD v4
2g.165294020_165294038delCA2544446151SCN2Ac.-51-1753_-51-1735del (n.-51-1753_-51-1735del)
n.313-1753_313-1735del
c.-552-1860_-552-1842del (n.-552-1860_-552-1842del)
n.141-1860_141-1842del
c.-167_-149del (n.-167_-149del)
c.27-1860_27-1842del (n.27-1860_27-1842del)
c.-991-1753_-991-1735del (n.-991-1753_-991-1735del)
c.-712-1753_-712-1735del (n.-712-1753_-712-1735del)
 gnomAD v4
2g.165294022_165294056delCA2661735284SCN2Ac.-51-1751_-51-1717del (n.-51-1751_-51-1717del)
n.313-1751_313-1717del
c.-552-1858_-552-1824del (n.-552-1858_-552-1824del)
n.141-1858_141-1824del
c.-165_-131del (n.-165_-131del)
c.27-1858_27-1824del (n.27-1858_27-1824del)
c.-991-1751_-991-1717del (n.-991-1751_-991-1717del)
c.-712-1751_-712-1717del (n.-712-1751_-712-1717del)
 gnomAD v4
2g.165294029_165294041delinsAAAAAAAAAAGATCA1304523389SCN2Ac.-51-1744_-51-1732delinsAAAAAAAAAAGAT (n.-51-1744_-51-1732delinsAAAAAAAAAAGAT)
n.313-1744_313-1732delinsAAAAAAAAAAGAT
c.-552-1851_-552-1839delinsAAAAAAAAAAGAT (n.-552-1851_-552-1839delinsAAAAAAAAAAGAT)
n.141-1851_141-1839delinsAAAAAAAAAAGAT
c.-158_-146delinsAAAAAAAAAAGAT (n.-158_-146delinsAAAAAAAAAAGAT)
c.27-1851_27-1839delinsAAAAAAAAAAGAT (n.27-1851_27-1839delinsAAAAAAAAAAGAT)
c.-991-1744_-991-1732delinsAAAAAAAAAAGAT (n.-991-1744_-991-1732delinsAAAAAAAAAAGAT)
c.-712-1744_-712-1732delinsAAAAAAAAAAGAT (n.-712-1744_-712-1732delinsAAAAAAAAAAGAT)
2g.165294030_165294041delCA1304523390SCN2Ac.-51-1743_-51-1732del (n.-51-1743_-51-1732del)
n.313-1743_313-1732del
c.-552-1850_-552-1839del (n.-552-1850_-552-1839del)
n.141-1850_141-1839del
c.-157_-146del (n.-157_-146del)
c.27-1850_27-1839del (n.27-1850_27-1839del)
c.-991-1743_-991-1732del (n.-991-1743_-991-1732del)
c.-712-1743_-712-1732del (n.-712-1743_-712-1732del)
 dbSNP
2g.165294034_165294040delCA2577142352SCN2Ac.-51-1739_-51-1733del (n.-51-1739_-51-1733del)
n.313-1739_313-1733del
c.-552-1846_-552-1840del (n.-552-1846_-552-1840del)
n.141-1846_141-1840del
c.-153_-147del (n.-153_-147del)
c.27-1846_27-1840del (n.27-1846_27-1840del)
c.-991-1739_-991-1733del (n.-991-1739_-991-1733del)
c.-712-1739_-712-1733del (n.-712-1739_-712-1733del)
2g.165294033_165294041delinsAAAAAAGATCA1304523392SCN2Ac.-51-1740_-51-1732delinsAAAAAAGAT (n.-51-1740_-51-1732delinsAAAAAAGAT)
n.313-1740_313-1732delinsAAAAAAGAT
c.-552-1847_-552-1839delinsAAAAAAGAT (n.-552-1847_-552-1839delinsAAAAAAGAT)
n.141-1847_141-1839delinsAAAAAAGAT
c.-154_-146delinsAAAAAAGAT (n.-154_-146delinsAAAAAAGAT)
c.27-1847_27-1839delinsAAAAAAGAT (n.27-1847_27-1839delinsAAAAAAGAT)
c.-991-1740_-991-1732delinsAAAAAAGAT (n.-991-1740_-991-1732delinsAAAAAAGAT)
c.-712-1740_-712-1732delinsAAAAAAGAT (n.-712-1740_-712-1732delinsAAAAAAGAT)
2g.165294035_165294040delCA2577142361SCN2Ac.-51-1738_-51-1733del (n.-51-1738_-51-1733del)
n.313-1738_313-1733del
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n.141-1845_141-1840del
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c.27-1845_27-1840del (n.27-1845_27-1840del)
c.-991-1738_-991-1733del (n.-991-1738_-991-1733del)
c.-712-1738_-712-1733del (n.-712-1738_-712-1733del)
 gnomAD v4
2g.165294034_165294041delCA1304523393SCN2Ac.-51-1739_-51-1732del (n.-51-1739_-51-1732del)
n.313-1739_313-1732del
c.-552-1846_-552-1839del (n.-552-1846_-552-1839del)
n.141-1846_141-1839del
c.-153_-146del (n.-153_-146del)
c.27-1846_27-1839del (n.27-1846_27-1839del)
c.-991-1739_-991-1732del (n.-991-1739_-991-1732del)
c.-712-1739_-712-1732del (n.-712-1739_-712-1732del)
 dbSNP
2g.165294036_165294040delCA2577142365SCN2Ac.-51-1737_-51-1733del (n.-51-1737_-51-1733del)
n.313-1737_313-1733del
c.-552-1844_-552-1840del (n.-552-1844_-552-1840del)
n.141-1844_141-1840del
c.-151_-147del (n.-151_-147del)
c.27-1844_27-1840del (n.27-1844_27-1840del)
c.-991-1737_-991-1733del (n.-991-1737_-991-1733del)
c.-712-1737_-712-1733del (n.-712-1737_-712-1733del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165294035_165294041delinsAAAAGATCA1304523396SCN2Ac.-51-1738_-51-1732delinsAAAAGAT (n.-51-1738_-51-1732delinsAAAAGAT)
n.313-1738_313-1732delinsAAAAGAT
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n.141-1845_141-1839delinsAAAAGAT
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c.27-1845_27-1839delinsAAAAGAT (n.27-1845_27-1839delinsAAAAGAT)
c.-991-1738_-991-1732delinsAAAAGAT (n.-991-1738_-991-1732delinsAAAAGAT)
c.-712-1738_-712-1732delinsAAAAGAT (n.-712-1738_-712-1732delinsAAAAGAT)
2g.165294036_165294039delinsAAAGCA1304523399SCN2Ac.-51-1737_-51-1734delinsAAAG (n.-51-1737_-51-1734delinsAAAG)
n.313-1737_313-1734delinsAAAG
c.-552-1844_-552-1841delinsAAAG (n.-552-1844_-552-1841delinsAAAG)
n.141-1844_141-1841delinsAAAG
c.-151_-148delinsAAAG (n.-151_-148delinsAAAG)
c.27-1844_27-1841delinsAAAG (n.27-1844_27-1841delinsAAAG)
c.-991-1737_-991-1734delinsAAAG (n.-991-1737_-991-1734delinsAAAG)
c.-712-1737_-712-1734delinsAAAG (n.-712-1737_-712-1734delinsAAAG)
2g.165294037_165294040delCA537114165SCN2Ac.-51-1736_-51-1733del (n.-51-1736_-51-1733del)
n.313-1736_313-1733del
c.-552-1843_-552-1840del (n.-552-1843_-552-1840del)
n.141-1843_141-1840del
c.-150_-147del (n.-150_-147del)
c.27-1843_27-1840del (n.27-1843_27-1840del)
c.-991-1736_-991-1733del (n.-991-1736_-991-1733del)
c.-712-1736_-712-1733del (n.-712-1736_-712-1733del)
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165294036_165294041delCA1304523397SCN2Ac.-51-1737_-51-1732del (n.-51-1737_-51-1732del)
n.313-1737_313-1732del
c.-552-1844_-552-1839del (n.-552-1844_-552-1839del)
n.141-1844_141-1839del
c.-151_-146del (n.-151_-146del)
c.27-1844_27-1839del (n.27-1844_27-1839del)
c.-991-1737_-991-1732del (n.-991-1737_-991-1732del)
c.-712-1737_-712-1732del (n.-712-1737_-712-1732del)
 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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2g.165294038_165294040dupCA2661735298SCN2Ac.-51-1735_-51-1733dup (n.-51-1735_-51-1733dup)
n.313-1735_313-1733dup
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n.141-1842_141-1840dup
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 gnomAD v4
2g.165294038_165294040delCA10612392SCN2Ac.-51-1735_-51-1733del (n.-51-1735_-51-1733del)
n.313-1735_313-1733del
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n.141-1842_141-1840del
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c.-712-1735_-712-1733del (n.-712-1735_-712-1733del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165294037_165294041delCA2577142376SCN2Ac.-51-1736_-51-1732del (n.-51-1736_-51-1732del)
n.313-1736_313-1732del
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n.141-1843_141-1839del
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c.-712-1736_-712-1732del (n.-712-1736_-712-1732del)
 gnomAD v4
2g.165294037_165294042delCA2661735297SCN2Ac.-51-1736_-51-1731del (n.-51-1736_-51-1731del)
n.313-1736_313-1731del
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n.141-1843_141-1838del
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c.-991-1736_-991-1731del (n.-991-1736_-991-1731del)
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 gnomAD v4
2g.165294038A=CA1304523403SCN2Ac.-51-1735A= (n.-51-1735A=)
n.313-1735A=
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n.141-1842A=
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c.-712-1735A= (n.-712-1735A=)
2g.165294038A>CCA760117644SCN2Ac.-51-1735A>C (n.-51-1735A>C)
n.313-1735A>C
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n.141-1842A>C
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c.-991-1735A>C (n.-991-1735A>C)
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 dbSNP
2g.165294038A>GCA760117643SCN2Ac.-51-1735A>G (n.-51-1735A>G)
n.313-1735A>G
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n.141-1842A>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165294038A>TCA1038797100SCN2Ac.-51-1735A>T (n.-51-1735A>T)
n.313-1735A>T
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n.141-1842A>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165294038_165294039delinsAGCA1304523405SCN2Ac.-51-1735_-51-1734delinsAG (n.-51-1735_-51-1734delinsAG)
n.313-1735_313-1734delinsAG
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2g.165294039_165294040delCA10611465SCN2Ac.-51-1734_-51-1733del (n.-51-1734_-51-1733del)
n.313-1734_313-1733del
c.-148_-147del (n.-148_-147del)
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n.141-1841_141-1840del
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c.-712-1734_-712-1733del (n.-712-1734_-712-1733del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165294038_165294041delCA2661735300SCN2Ac.-51-1735_-51-1732del (n.-51-1735_-51-1732del)
n.313-1735_313-1732del
c.-149_-146del (n.-149_-146del)
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n.141-1842_141-1839del
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c.-712-1735_-712-1732del (n.-712-1735_-712-1732del)
 gnomAD v4
2g.165294038_165294041delinsAGATCA1304523404SCN2Ac.-51-1735_-51-1732delinsAGAT (n.-51-1735_-51-1732delinsAGAT)
n.313-1735_313-1732delinsAGAT
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n.141-1842_141-1839delinsAGAT
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c.-712-1735_-712-1732delinsAGAT (n.-712-1735_-712-1732delinsAGAT)
2g.165294038_165294039insCCA1304523408SCN2Ac.-51-1735_-51-1734insC (n.-51-1735_-51-1734insC)
n.313-1735_313-1734insC
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n.141-1842_141-1841insC
c.27-1842_27-1841insC (n.27-1842_27-1841insC)
c.-991-1735_-991-1734insC (n.-991-1735_-991-1734insC)
c.-712-1735_-712-1734insC (n.-712-1735_-712-1734insC)
 dbSNP
2g.165294038_165294039insTCA2577142395SCN2Ac.-51-1735_-51-1734insT (n.-51-1735_-51-1734insT)
n.313-1735_313-1734insT
c.-149_-148insT (n.-149_-148insT)
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n.141-1842_141-1841insT
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c.-712-1735_-712-1734insT (n.-712-1735_-712-1734insT)
 dbSNP gnomAD v4
2g.165294038_165294039insAGCA760117654SCN2Ac.-51-1735_-51-1734insAG (n.-51-1735_-51-1734insAG)
n.313-1735_313-1734insAG
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n.141-1842_141-1841insAG
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c.-712-1735_-712-1734insAG (n.-712-1735_-712-1734insAG)
2g.165294038_165294039insATCA2661735301SCN2Ac.-51-1735_-51-1734insAT (n.-51-1735_-51-1734insAT)
n.313-1735_313-1734insAT
c.-149_-148insAT (n.-149_-148insAT)
c.-552-1842_-552-1841insAT (n.-552-1842_-552-1841insAT)
n.141-1842_141-1841insAT
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c.-991-1735_-991-1734insAT (n.-991-1735_-991-1734insAT)
c.-712-1735_-712-1734insAT (n.-712-1735_-712-1734insAT)
 gnomAD v4
2g.165294038_165294039insAAGCA1038797106SCN2Ac.-51-1735_-51-1734insAAG (n.-51-1735_-51-1734insAAG)
n.313-1735_313-1734insAAG
c.-149_-148insAAG (n.-149_-148insAAG)
c.-552-1842_-552-1841insAAG (n.-552-1842_-552-1841insAAG)
n.141-1842_141-1841insAAG
c.27-1842_27-1841insAAG (n.27-1842_27-1841insAAG)
c.-991-1735_-991-1734insAAG (n.-991-1735_-991-1734insAAG)
c.-712-1735_-712-1734insAAG (n.-712-1735_-712-1734insAAG)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165294038_165294039insAATCA2577142389SCN2Ac.-51-1735_-51-1734insAAT (n.-51-1735_-51-1734insAAT)
n.313-1735_313-1734insAAT
c.-149_-148insAAT (n.-149_-148insAAT)
c.-552-1842_-552-1841insAAT (n.-552-1842_-552-1841insAAT)
n.141-1842_141-1841insAAT
c.27-1842_27-1841insAAT (n.27-1842_27-1841insAAT)
c.-991-1735_-991-1734insAAT (n.-991-1735_-991-1734insAAT)
c.-712-1735_-712-1734insAAT (n.-712-1735_-712-1734insAAT)
 gnomAD v4
2g.165294039delCA10612393SCN2Ac.-51-1734del (n.-51-1734del)
n.313-1734del
c.-148del (n.-148del)
c.-552-1841del (n.-552-1841del)
n.141-1841del
c.27-1841del (n.27-1841del)
c.-991-1734del (n.-991-1734del)
c.-712-1734del (n.-712-1734del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165294039G>ACA10611459SCN2Ac.-51-1734G>A (n.-51-1734G>A)
n.313-1734G>A
c.-148G>A (n.-148G>A)
c.-552-1841G>A (n.-552-1841G>A)
n.141-1841G>A
c.27-1841G>A (n.27-1841G>A)
c.-991-1734G>A (n.-991-1734G>A)
c.-712-1734G>A (n.-712-1734G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165294039G>CCA1038797122SCN2Ac.-51-1734G>C (n.-51-1734G>C)
n.313-1734G>C
c.-148G>C (n.-148G>C)
c.-552-1841G>C (n.-552-1841G>C)
n.141-1841G>C
c.27-1841G>C (n.27-1841G>C)
c.-991-1734G>C (n.-991-1734G>C)
c.-712-1734G>C (n.-712-1734G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165294039G=CA1304523406SCN2Ac.-51-1734G= (n.-51-1734G=)
n.313-1734G=
c.-148G= (n.-148G=)
c.-552-1841G= (n.-552-1841G=)
n.141-1841G=
c.27-1841G= (n.27-1841G=)
c.-991-1734G= (n.-991-1734G=)
c.-712-1734G= (n.-712-1734G=)
2g.165294039G>TCA537114166SCN2Ac.-51-1734G>T (n.-51-1734G>T)
n.313-1734G>T
c.-148G>T (n.-148G>T)
c.-552-1841G>T (n.-552-1841G>T)
n.141-1841G>T
c.27-1841G>T (n.27-1841G>T)
c.-991-1734G>T (n.-991-1734G>T)
c.-712-1734G>T (n.-712-1734G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165294039_165294041delCA1304523407SCN2Ac.-51-1734_-51-1732del (n.-51-1734_-51-1732del)
n.313-1734_313-1732del
c.-148_-146del (n.-148_-146del)
c.-552-1841_-552-1839del (n.-552-1841_-552-1839del)
n.141-1841_141-1839del
c.27-1841_27-1839del (n.27-1841_27-1839del)
c.-991-1734_-991-1732del (n.-991-1734_-991-1732del)
c.-712-1734_-712-1732del (n.-712-1734_-712-1732del)
 dbSNP gnomAD v4
2g.165294039_165294042delCA2577142393SCN2Ac.-51-1734_-51-1731del (n.-51-1734_-51-1731del)
n.313-1734_313-1731del
c.-148_-145del (n.-148_-145del)
c.-552-1841_-552-1838del (n.-552-1841_-552-1838del)
n.141-1841_141-1838del
c.27-1841_27-1838del (n.27-1841_27-1838del)
c.-991-1734_-991-1731del (n.-991-1734_-991-1731del)
c.-712-1734_-712-1731del (n.-712-1734_-712-1731del)
2g.165294039_165294053delCA1038797118SCN2Ac.-51-1734_-51-1720del (n.-51-1734_-51-1720del)
n.313-1734_313-1720del
c.-148_-134del (n.-148_-134del)
c.-552-1841_-552-1827del (n.-552-1841_-552-1827del)
n.141-1841_141-1827del
c.27-1841_27-1827del (n.27-1841_27-1827del)
c.-991-1734_-991-1720del (n.-991-1734_-991-1720del)
c.-712-1734_-712-1720del (n.-712-1734_-712-1720del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165294039_165294040insTCA2661735305SCN2Ac.-51-1734_-51-1733insT (n.-51-1734_-51-1733insT)
n.313-1734_313-1733insT
c.-148_-147insT (n.-148_-147insT)
c.-552-1841_-552-1840insT (n.-552-1841_-552-1840insT)
n.141-1841_141-1840insT
c.27-1841_27-1840insT (n.27-1841_27-1840insT)
c.-991-1734_-991-1733insT (n.-991-1734_-991-1733insT)
c.-712-1734_-712-1733insT (n.-712-1734_-712-1733insT)
 gnomAD v4
2g.165294039_165294040insTTCA2577142413SCN2Ac.-51-1734_-51-1733insTT (n.-51-1734_-51-1733insTT)
n.313-1734_313-1733insTT
c.-148_-147insTT (n.-148_-147insTT)
c.-552-1841_-552-1840insTT (n.-552-1841_-552-1840insTT)
n.141-1841_141-1840insTT
c.27-1841_27-1840insTT (n.27-1841_27-1840insTT)
c.-991-1734_-991-1733insTT (n.-991-1734_-991-1733insTT)
c.-712-1734_-712-1733insTT (n.-712-1734_-712-1733insTT)
 gnomAD v4
2g.165294039_165294040insTTTCA2661735304SCN2Ac.-51-1734_-51-1733insTTT (n.-51-1734_-51-1733insTTT)
n.313-1734_313-1733insTTT
c.-148_-147insTTT (n.-148_-147insTTT)
c.-552-1841_-552-1840insTTT (n.-552-1841_-552-1840insTTT)
n.141-1841_141-1840insTTT
c.27-1841_27-1840insTTT (n.27-1841_27-1840insTTT)
c.-991-1734_-991-1733insTTT (n.-991-1734_-991-1733insTTT)
c.-712-1734_-712-1733insTTT (n.-712-1734_-712-1733insTTT)
 gnomAD v4
2g.165294040delCA2577142414SCN2Ac.-51-1733del (n.-51-1733del)
n.313-1733del
c.-147del (n.-147del)
c.-552-1840del (n.-552-1840del)
n.141-1840del
c.27-1840del (n.27-1840del)
c.-991-1733del (n.-991-1733del)
c.-712-1733del (n.-712-1733del)
 gnomAD v4
2g.165294040A=CA1304523410SCN2Ac.-51-1733A= (n.-51-1733A=)
n.313-1733A=
c.-147A= (n.-147A=)
c.-552-1840A= (n.-552-1840A=)
n.141-1840A=
c.27-1840A= (n.27-1840A=)
c.-991-1733A= (n.-991-1733A=)
c.-712-1733A= (n.-712-1733A=)
2g.165294040A>CCA1038797143SCN2Ac.-51-1733A>C (n.-51-1733A>C)
n.313-1733A>C
c.-147A>C (n.-147A>C)
c.-552-1840A>C (n.-552-1840A>C)
n.141-1840A>C
c.27-1840A>C (n.27-1840A>C)
c.-991-1733A>C (n.-991-1733A>C)
c.-712-1733A>C (n.-712-1733A>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165294040A>GCA1038797146SCN2Ac.-51-1733A>G (n.-51-1733A>G)
n.313-1733A>G
c.-147A>G (n.-147A>G)
c.-552-1840A>G (n.-552-1840A>G)
n.141-1840A>G
c.27-1840A>G (n.27-1840A>G)
c.-991-1733A>G (n.-991-1733A>G)
c.-712-1733A>G (n.-712-1733A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165294040A>TCA59718817SCN2Ac.-51-1733A>T (n.-51-1733A>T)
n.313-1733A>T
c.-147A>T (n.-147A>T)
c.-552-1840A>T (n.-552-1840A>T)
n.141-1840A>T
c.27-1840A>T (n.27-1840A>T)
c.-991-1733A>T (n.-991-1733A>T)
c.-712-1733A>T (n.-712-1733A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165294040_165294041insAACA10611466SCN2Ac.-51-1733_-51-1732insAA (n.-51-1733_-51-1732insAA)
n.313-1733_313-1732insAA
c.-147_-146insAA (n.-147_-146insAA)
c.-552-1840_-552-1839insAA (n.-552-1840_-552-1839insAA)
n.141-1840_141-1839insAA
c.27-1840_27-1839insAA (n.27-1840_27-1839insAA)
c.-991-1733_-991-1732insAA (n.-991-1733_-991-1732insAA)
c.-712-1733_-712-1732insAA (n.-712-1733_-712-1732insAA)
 ClinVar dbSNP
2g.165294040dupCA2661735306SCN2Ac.-51-1733dup (n.-51-1733dup)
n.313-1733dup
c.-147dup (n.-147dup)
c.-552-1840dup (n.-552-1840dup)
n.141-1840dup
c.27-1840dup (n.27-1840dup)
c.-991-1733dup (n.-991-1733dup)
c.-712-1733dup (n.-712-1733dup)
 gnomAD v4
2g.165294040_165294041delCA2661735303SCN2Ac.-51-1733_-51-1732del (n.-51-1733_-51-1732del)
n.313-1733_313-1732del
c.-147_-146del (n.-147_-146del)
c.-552-1840_-552-1839del (n.-552-1840_-552-1839del)
n.141-1840_141-1839del
c.27-1840_27-1839del (n.27-1840_27-1839del)
c.-991-1733_-991-1732del (n.-991-1733_-991-1732del)
c.-712-1733_-712-1732del (n.-712-1733_-712-1732del)
 gnomAD v4
2g.165294040_165294041delinsATCA1304523409SCN2Ac.-51-1733_-51-1732delinsAT (n.-51-1733_-51-1732delinsAT)
n.313-1733_313-1732delinsAT
c.-147_-146delinsAT (n.-147_-146delinsAT)
c.-552-1840_-552-1839delinsAT (n.-552-1840_-552-1839delinsAT)
n.141-1840_141-1839delinsAT
c.27-1840_27-1839delinsAT (n.27-1840_27-1839delinsAT)
c.-991-1733_-991-1732delinsAT (n.-991-1733_-991-1732delinsAT)
c.-712-1733_-712-1732delinsAT (n.-712-1733_-712-1732delinsAT)
2g.165294040_165294041dupCA10612396SCN2Ac.-51-1733_-51-1732dup (n.-51-1733_-51-1732dup)
n.313-1733_313-1732dup
c.-147_-146dup (n.-147_-146dup)
c.-552-1840_-552-1839dup (n.-552-1840_-552-1839dup)
n.141-1840_141-1839dup
c.27-1840_27-1839dup (n.27-1840_27-1839dup)
c.-991-1733_-991-1732dup (n.-991-1733_-991-1732dup)
c.-712-1733_-712-1732dup (n.-712-1733_-712-1732dup)
 ClinVar dbSNP
2g.165294040_165294042delCA2661735302SCN2Ac.-51-1733_-51-1731del (n.-51-1733_-51-1731del)
n.313-1733_313-1731del
c.-147_-145del (n.-147_-145del)
c.-552-1840_-552-1838del (n.-552-1840_-552-1838del)
n.141-1840_141-1838del
c.27-1840_27-1838del (n.27-1840_27-1838del)
c.-991-1733_-991-1731del (n.-991-1733_-991-1731del)
c.-712-1733_-712-1731del (n.-712-1733_-712-1731del)
 gnomAD v4
2g.165294040_165294041insGCA2606278351SCN2Ac.-51-1733_-51-1732insG (n.-51-1733_-51-1732insG)
n.313-1733_313-1732insG
c.-147_-146insG (n.-147_-146insG)
c.-552-1840_-552-1839insG (n.-552-1840_-552-1839insG)
n.141-1840_141-1839insG
c.27-1840_27-1839insG (n.27-1840_27-1839insG)
c.-991-1733_-991-1732insG (n.-991-1733_-991-1732insG)
c.-712-1733_-712-1732insG (n.-712-1733_-712-1732insG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165294040_165294041insAGCA1038797376SCN2Ac.-51-1733_-51-1732insAG (n.-51-1733_-51-1732insAG)
n.313-1733_313-1732insAG
c.-147_-146insAG (n.-147_-146insAG)
c.-552-1840_-552-1839insAG (n.-552-1840_-552-1839insAG)
n.141-1840_141-1839insAG
c.27-1840_27-1839insAG (n.27-1840_27-1839insAG)
c.-991-1733_-991-1732insAG (n.-991-1733_-991-1732insAG)
c.-712-1733_-712-1732insAG (n.-712-1733_-712-1732insAG)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165294040_165294041insATCA429883612SCN2Ac.-51-1733_-51-1732insAT (n.-51-1733_-51-1732insAT)
n.313-1733_313-1732insAT
c.-147_-146insAT (n.-147_-146insAT)
c.-552-1840_-552-1839insAT (n.-552-1840_-552-1839insAT)
n.141-1840_141-1839insAT
c.27-1840_27-1839insAT (n.27-1840_27-1839insAT)
c.-991-1733_-991-1732insAT (n.-991-1733_-991-1732insAT)
c.-712-1733_-712-1732insAT (n.-712-1733_-712-1732insAT)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165294040_165294041insAAGCA1038797348SCN2Ac.-51-1733_-51-1732insAAG (n.-51-1733_-51-1732insAAG)
n.313-1733_313-1732insAAG
c.-147_-146insAAG (n.-147_-146insAAG)
c.-552-1840_-552-1839insAAG (n.-552-1840_-552-1839insAAG)
n.141-1840_141-1839insAAG
c.27-1840_27-1839insAAG (n.27-1840_27-1839insAAG)
c.-991-1733_-991-1732insAAG (n.-991-1733_-991-1732insAAG)
c.-712-1733_-712-1732insAAG (n.-712-1733_-712-1732insAAG)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165294040_165294041insAATCA10611084SCN2Ac.-51-1733_-51-1732insAAT (n.-51-1733_-51-1732insAAT)
n.313-1733_313-1732insAAT
c.-147_-146insAAT (n.-147_-146insAAT)
c.-552-1840_-552-1839insAAT (n.-552-1840_-552-1839insAAT)
n.141-1840_141-1839insAAT
c.27-1840_27-1839insAAT (n.27-1840_27-1839insAAT)
c.-991-1733_-991-1732insAAT (n.-991-1733_-991-1732insAAT)
c.-712-1733_-712-1732insAAT (n.-712-1733_-712-1732insAAT)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165294040_165294041insATTCA429883611SCN2Ac.-51-1733_-51-1732insATT (n.-51-1733_-51-1732insATT)
n.313-1733_313-1732insATT
c.-147_-146insATT (n.-147_-146insATT)
c.-552-1840_-552-1839insATT (n.-552-1840_-552-1839insATT)
n.141-1840_141-1839insATT
c.27-1840_27-1839insATT (n.27-1840_27-1839insATT)
c.-991-1733_-991-1732insATT (n.-991-1733_-991-1732insATT)
c.-712-1733_-712-1732insATT (n.-712-1733_-712-1732insATT)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165294040_165294041insCATCA2661735310SCN2Ac.-51-1733_-51-1732insCAT (n.-51-1733_-51-1732insCAT)
n.313-1733_313-1732insCAT
c.-147_-146insCAT (n.-147_-146insCAT)
c.-552-1840_-552-1839insCAT (n.-552-1840_-552-1839insCAT)
n.141-1840_141-1839insCAT
c.27-1840_27-1839insCAT (n.27-1840_27-1839insCAT)
c.-991-1733_-991-1732insCAT (n.-991-1733_-991-1732insCAT)
c.-712-1733_-712-1732insCAT (n.-712-1733_-712-1732insCAT)
 gnomAD v4
2g.165294040_165294041insGATCA10611089SCN2Ac.-51-1733_-51-1732insGAT (n.-51-1733_-51-1732insGAT)
n.313-1733_313-1732insGAT
c.-147_-146insGAT (n.-147_-146insGAT)
c.-552-1840_-552-1839insGAT (n.-552-1840_-552-1839insGAT)
n.141-1840_141-1839insGAT
c.27-1840_27-1839insGAT (n.27-1840_27-1839insGAT)
c.-991-1733_-991-1732insGAT (n.-991-1733_-991-1732insGAT)
c.-712-1733_-712-1732insGAT (n.-712-1733_-712-1732insGAT)
 ClinVar dbSNP
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n.313-1733_313-1732insGTT
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n.141-1840_141-1839insGTT
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c.-712-1733_-712-1732insGTT (n.-712-1733_-712-1732insGTT)
 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.313-1733_313-1732insCATT
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 gnomAD v4
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n.313-1733_313-1732insGATT
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 ClinVar dbSNP
2g.165294040_165294041insGTTTCA1038797245SCN2Ac.-51-1733_-51-1732insGTTT (n.-51-1733_-51-1732insGTTT)
n.313-1733_313-1732insGTTT
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.313-1733_313-1732insAAAAT
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.313-1733_313-1732insAAGTT
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.313-1733_313-1732insGATTT
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c.-712-1733_-712-1732insGATTT (n.-712-1733_-712-1732insGATTT)
 dbSNP
2g.165294040_165294041insGGTTTCA1038797229SCN2Ac.-51-1733_-51-1732insGGTTT (n.-51-1733_-51-1732insGGTTT)
n.313-1733_313-1732insGGTTT
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n.141-1840_141-1839insGGTTT
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 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165294040_165294041insGTTTTCA2661735308SCN2Ac.-51-1733_-51-1732insGTTTT (n.-51-1733_-51-1732insGTTTT)
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 dbSNP
2g.165294041T>ACA537114167SCN2Ac.-51-1732T>A (n.-51-1732T>A)
n.313-1732T>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165294052_165294053dupCA10612669SCN2Ac.-51-1721_-51-1720dup (n.-51-1721_-51-1720dup)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165294051_165294053dupCA760117732SCN2Ac.-51-1722_-51-1720dup (n.-51-1722_-51-1720dup)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165294050_165294053dupCA1038797284SCN2Ac.-51-1723_-51-1720dup (n.-51-1723_-51-1720dup)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165294049_165294053dupCA2661735319SCN2Ac.-51-1724_-51-1720dup (n.-51-1724_-51-1720dup)
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 gnomAD v4
2g.165294048_165294053dupCA1038797285SCN2Ac.-51-1725_-51-1720dup (n.-51-1725_-51-1720dup)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165294047_165294053dupCA2661735318SCN2Ac.-51-1726_-51-1720dup (n.-51-1726_-51-1720dup)
n.313-1726_313-1720dup
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 gnomAD v4
2g.165294042_165294053dupCA1038797290SCN2Ac.-51-1731_-51-1720dup (n.-51-1731_-51-1720dup)
n.313-1731_313-1720dup
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 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165294053delCA760117726SCN2Ac.-51-1720del (n.-51-1720del)
n.313-1720del
c.-134del (n.-134del)
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n.141-1827del
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165294052_165294053delCA1038797315SCN2Ac.-51-1721_-51-1720del (n.-51-1721_-51-1720del)
n.313-1721_313-1720del
c.-135_-134del (n.-135_-134del)
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n.141-1828_141-1827del
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c.-991-1721_-991-1720del (n.-991-1721_-991-1720del)
c.-712-1721_-712-1720del (n.-712-1721_-712-1720del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165294051_165294053delCA2661735317SCN2Ac.-51-1722_-51-1720del (n.-51-1722_-51-1720del)
n.313-1722_313-1720del
c.-136_-134del (n.-136_-134del)
c.-552-1829_-552-1827del (n.-552-1829_-552-1827del)
n.141-1829_141-1827del
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c.-991-1722_-991-1720del (n.-991-1722_-991-1720del)
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 gnomAD v4
2g.165294041_165294042insACA2524770383SCN2Ac.-51-1732_-51-1731insA (n.-51-1732_-51-1731insA)
n.313-1732_313-1731insA
c.-146_-145insA (n.-146_-145insA)
c.-552-1839_-552-1838insA (n.-552-1839_-552-1838insA)
n.141-1839_141-1838insA
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c.-991-1732_-991-1731insA (n.-991-1732_-991-1731insA)
c.-712-1732_-712-1731insA (n.-712-1732_-712-1731insA)
 gnomAD v4
2g.165294042T>ACA1038797415SCN2Ac.-51-1731T>A (n.-51-1731T>A)
n.313-1731T>A
c.-145T>A (n.-145T>A)
c.-552-1838T>A (n.-552-1838T>A)
n.141-1838T>A
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c.-991-1731T>A (n.-991-1731T>A)
c.-712-1731T>A (n.-712-1731T>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165294042T>CCA2577142449SCN2Ac.-51-1731T>C (n.-51-1731T>C)
n.313-1731T>C
c.-145T>C (n.-145T>C)
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n.141-1838T>C
c.27-1838T>C (n.27-1838T>C)
c.-991-1731T>C (n.-991-1731T>C)
c.-712-1731T>C (n.-712-1731T>C)
 gnomAD v4
2g.165294042T>GCA2661735350SCN2Ac.-51-1731T>G (n.-51-1731T>G)
n.313-1731T>G
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n.141-1838T>G
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c.-712-1731T>G (n.-712-1731T>G)
 gnomAD v4
2g.165294042_165294043insAAAACA1038797429SCN2Ac.-51-1731_-51-1730insAAAA (n.-51-1731_-51-1730insAAAA)
n.313-1731_313-1730insAAAA
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c.-712-1731_-712-1730insAAAA (n.-712-1731_-712-1730insAAAA)
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165294043T>ACA2512715716SCN2Ac.-51-1730T>A (n.-51-1730T>A)
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 gnomAD v4
2g.165294043T>CCA2577142450SCN2Ac.-51-1730T>C (n.-51-1730T>C)
n.313-1730T>C
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2g.165294043T=CA1304523412SCN2Ac.-51-1730T= (n.-51-1730T=)
n.313-1730T=
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2g.165294044T>CCA10612402SCN2Ac.-51-1729T>C (n.-51-1729T>C)
n.313-1729T>C
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n.1T>C
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165294044T=CA1304523413SCN2Ac.-51-1729T= (n.-51-1729T=)
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2g.165294044_165294045insGTCA1304523414SCN2Ac.-51-1729_-51-1728insGT (n.-51-1729_-51-1728insGT)
n.313-1729_313-1728insGT
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n.1_2insGT
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c.-712-1729_-712-1728insGT (n.-712-1729_-712-1728insGT)
 dbSNP
2g.165294047T>GCA59718860SCN2Ac.-51-1726T>G (n.-51-1726T>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165294047T=CA1304523415SCN2Ac.-51-1726T= (n.-51-1726T=)
n.313-1726T=
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2g.165294048T>GCA2577142451SCN2Ac.-51-1725T>G (n.-51-1725T>G)
n.313-1725T>G
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2g.165294051T>CCA2577142452SCN2Ac.-51-1722T>C (n.-51-1722T>C)
n.313-1722T>C
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n.8T>C
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2g.165294053T>ACA537114168SCN2Ac.-51-1720T>A (n.-51-1720T>A)
n.313-1720T>A
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c.27-1827T>A (n.27-1827T>A)
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c.-712-1720T>A (n.-712-1720T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165294053T=CA1304523416SCN2Ac.-51-1720T= (n.-51-1720T=)
n.313-1720T=
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2g.165294053_165294054delCA2577142453SCN2Ac.-51-1720_-51-1719del (n.-51-1720_-51-1719del)
n.313-1720_313-1719del
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n.141-1827_141-1826del
n.10_11del
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 gnomAD v4
2g.165294054_165294068delCA2517031181SCN2Ac.-51-1719_-51-1705del (n.-51-1719_-51-1705del)
n.313-1719_313-1705del
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n.141-1826_141-1812del
n.11_25del
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2g.165294053_165294054insTACA916699305SCN2Ac.-51-1720_-51-1719insTA (n.-51-1720_-51-1719insTA)
n.313-1720_313-1719insTA
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c.-712-1720_-712-1719insTA (n.-712-1720_-712-1719insTA)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165294053_165294054insTTACA537114170SCN2Ac.-51-1720_-51-1719insTTA (n.-51-1720_-51-1719insTTA)
n.313-1720_313-1719insTTA
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n.10_11insTTA
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c.-991-1720_-991-1719insTTA (n.-991-1720_-991-1719insTTA)
c.-712-1720_-712-1719insTTA (n.-712-1720_-712-1719insTTA)
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165294053_165294054insTTAACA1038797448SCN2Ac.-51-1720_-51-1719insTTAA (n.-51-1720_-51-1719insTTAA)
n.313-1720_313-1719insTTAA
c.-134_-133insTTAA (n.-134_-133insTTAA)
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n.141-1827_141-1826insTTAA
n.10_11insTTAA
c.27-1827_27-1826insTTAA (n.27-1827_27-1826insTTAA)
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c.-712-1720_-712-1719insTTAA (n.-712-1720_-712-1719insTTAA)
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165294053_165294054insTTAAACA916699306SCN2Ac.-51-1720_-51-1719insTTAAA (n.-51-1720_-51-1719insTTAAA)
n.313-1720_313-1719insTTAAA
c.-134_-133insTTAAA (n.-134_-133insTTAAA)
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n.141-1827_141-1826insTTAAA
n.10_11insTTAAA
c.27-1827_27-1826insTTAAA (n.27-1827_27-1826insTTAAA)
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c.-712-1720_-712-1719insTTAAA (n.-712-1720_-712-1719insTTAAA)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165294054A=CA1304523417SCN2Ac.-51-1719A= (n.-51-1719A=)
n.313-1719A=
c.-133A= (n.-133A=)
c.-552-1826A= (n.-552-1826A=)
n.141-1826A=
n.11A=
c.27-1826A= (n.27-1826A=)
c.-991-1719A= (n.-991-1719A=)
c.-712-1719A= (n.-712-1719A=)
2g.165294054A>TCA537114171SCN2Ac.-51-1719A>T (n.-51-1719A>T)
n.313-1719A>T
c.-133A>T (n.-133A>T)
c.-552-1826A>T (n.-552-1826A>T)
n.141-1826A>T
n.11A>T
c.27-1826A>T (n.27-1826A>T)
c.-991-1719A>T (n.-991-1719A>T)
c.-712-1719A>T (n.-712-1719A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165294056delCA2577142454SCN2Ac.-51-1717del (n.-51-1717del)
n.313-1717del
c.-131del (n.-131del)
c.-552-1824del (n.-552-1824del)
n.141-1824del
n.13del
c.27-1824del (n.27-1824del)
c.-991-1717del (n.-991-1717del)
c.-712-1717del (n.-712-1717del)
 gnomAD v4
2g.165294054_165294059delCA1038797443SCN2Ac.-51-1719_-51-1714del (n.-51-1719_-51-1714del)
n.313-1719_313-1714del
c.-133_-128del (n.-133_-128del)
c.-552-1826_-552-1821del (n.-552-1826_-552-1821del)
n.141-1826_141-1821del
n.11_16del
c.27-1826_27-1821del (n.27-1826_27-1821del)
c.-991-1719_-991-1714del (n.-991-1719_-991-1714del)
c.-712-1719_-712-1714del (n.-712-1719_-712-1714del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165294054_165294067delCA537114169SCN2Ac.-51-1719_-51-1706del (n.-51-1719_-51-1706del)
n.313-1719_313-1706del
c.-133_-120del (n.-133_-120del)
c.-552-1826_-552-1813del (n.-552-1826_-552-1813del)
n.141-1826_141-1813del
n.11_24del
c.27-1826_27-1813del (n.27-1826_27-1813del)
c.-991-1719_-991-1706del (n.-991-1719_-991-1706del)
c.-712-1719_-712-1706del (n.-712-1719_-712-1706del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165294056A=CA1304523418SCN2Ac.-51-1717A= (n.-51-1717A=)
n.313-1717A=
c.-131A= (n.-131A=)
c.-552-1824A= (n.-552-1824A=)
n.141-1824A=
n.13A=
c.27-1824A= (n.27-1824A=)
c.-991-1717A= (n.-991-1717A=)
c.-712-1717A= (n.-712-1717A=)
2g.165294056A>CCA59718866SCN2Ac.-51-1717A>C (n.-51-1717A>C)
n.313-1717A>C
c.-131A>C (n.-131A>C)
c.-552-1824A>C (n.-552-1824A>C)
n.141-1824A>C
n.13A>C
c.27-1824A>C (n.27-1824A>C)
c.-991-1717A>C (n.-991-1717A>C)
c.-712-1717A>C (n.-712-1717A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165294056A>GCA2577142457SCN2Ac.-51-1717A>G (n.-51-1717A>G)
n.313-1717A>G
c.-131A>G (n.-131A>G)
c.-552-1824A>G (n.-552-1824A>G)
n.141-1824A>G
n.13A>G
c.27-1824A>G (n.27-1824A>G)
c.-991-1717A>G (n.-991-1717A>G)
c.-712-1717A>G (n.-712-1717A>G)
 gnomAD v4
2g.165294056A>TCA2661735351SCN2Ac.-51-1717A>T (n.-51-1717A>T)
n.313-1717A>T
c.-131A>T (n.-131A>T)
c.-552-1824A>T (n.-552-1824A>T)
n.141-1824A>T
n.13A>T
c.27-1824A>T (n.27-1824A>T)
c.-991-1717A>T (n.-991-1717A>T)
c.-712-1717A>T (n.-712-1717A>T)
 gnomAD v4
2g.165294057delCA1038797450SCN2Ac.-51-1716del (n.-51-1716del)
n.313-1716del
c.-130del (n.-130del)
c.-552-1823del (n.-552-1823del)
n.141-1823del
n.14del
c.27-1823del (n.27-1823del)
c.-991-1716del (n.-991-1716del)
c.-712-1716del (n.-712-1716del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165294057G>ACA1038797466SCN2Ac.-51-1716G>A (n.-51-1716G>A)
n.313-1716G>A
c.-130G>A (n.-130G>A)
c.-552-1823G>A (n.-552-1823G>A)
n.141-1823G>A
n.14G>A
c.27-1823G>A (n.27-1823G>A)
c.-991-1716G>A (n.-991-1716G>A)
c.-712-1716G>A (n.-712-1716G>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165294057G>TCA1038797469SCN2Ac.-51-1716G>T (n.-51-1716G>T)
n.313-1716G>T
c.-130G>T (n.-130G>T)
c.-552-1823G>T (n.-552-1823G>T)
n.141-1823G>T
n.14G>T
c.27-1823G>T (n.27-1823G>T)
c.-991-1716G>T (n.-991-1716G>T)
c.-712-1716G>T (n.-712-1716G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165294057_165294058delCA1038797452SCN2Ac.-51-1716_-51-1715del (n.-51-1716_-51-1715del)
n.313-1716_313-1715del
c.-130_-129del (n.-130_-129del)
c.-552-1823_-552-1822del (n.-552-1823_-552-1822del)
n.141-1823_141-1822del
n.14_15del
c.27-1823_27-1822del (n.27-1823_27-1822del)
c.-991-1716_-991-1715del (n.-991-1716_-991-1715del)
c.-712-1716_-712-1715del (n.-712-1716_-712-1715del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165294058C>ACA1038797489SCN2Ac.-51-1715C>A (n.-51-1715C>A)
n.313-1715C>A
c.-129C>A (n.-129C>A)
c.-552-1822C>A (n.-552-1822C>A)
n.141-1822C>A
n.15C>A
c.27-1822C>A (n.27-1822C>A)
c.-991-1715C>A (n.-991-1715C>A)
c.-712-1715C>A (n.-712-1715C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165294058C=CA1304523419SCN2Ac.-51-1715C= (n.-51-1715C=)
n.313-1715C=
c.-129C= (n.-129C=)
c.-552-1822C= (n.-552-1822C=)
n.141-1822C=
n.15C=
c.27-1822C= (n.27-1822C=)
c.-991-1715C= (n.-991-1715C=)
c.-712-1715C= (n.-712-1715C=)
2g.165294059A=CA1304523420SCN2Ac.-51-1714A= (n.-51-1714A=)
n.313-1714A=
c.-128A= (n.-128A=)
c.-552-1821A= (n.-552-1821A=)
n.141-1821A=
n.16A=
c.27-1821A= (n.27-1821A=)
c.-991-1714A= (n.-991-1714A=)
c.-712-1714A= (n.-712-1714A=)
2g.165294059A>CCA2606278356SCN2Ac.-51-1714A>C (n.-51-1714A>C)
n.313-1714A>C
c.-128A>C (n.-128A>C)
c.-552-1821A>C (n.-552-1821A>C)
n.141-1821A>C
n.16A>C
c.27-1821A>C (n.27-1821A>C)
c.-991-1714A>C (n.-991-1714A>C)
c.-712-1714A>C (n.-712-1714A>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165294059A>GCA760117769SCN2Ac.-51-1714A>G (n.-51-1714A>G)
n.313-1714A>G
c.-128A>G (n.-128A>G)
c.-552-1821A>G (n.-552-1821A>G)
n.141-1821A>G
n.16A>G
c.27-1821A>G (n.27-1821A>G)
c.-991-1714A>G (n.-991-1714A>G)
c.-712-1714A>G (n.-712-1714A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165294060T>ACA1038797498SCN2Ac.-51-1713T>A (n.-51-1713T>A)
n.313-1713T>A
c.-127T>A (n.-127T>A)
c.-552-1820T>A (n.-552-1820T>A)
n.141-1820T>A
n.17T>A
c.27-1820T>A (n.27-1820T>A)
c.-991-1713T>A (n.-991-1713T>A)
c.-712-1713T>A (n.-712-1713T>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165294061G>ACA1038797505SCN2Ac.-51-1712G>A (n.-51-1712G>A)
n.313-1712G>A
c.-126G>A (n.-126G>A)
c.-552-1819G>A (n.-552-1819G>A)
n.141-1819G>A
n.18G>A
c.27-1819G>A (n.27-1819G>A)
c.-991-1712G>A (n.-991-1712G>A)
c.-712-1712G>A (n.-712-1712G>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165294061G>TCA1038797506SCN2Ac.-51-1712G>T (n.-51-1712G>T)
n.313-1712G>T
c.-126G>T (n.-126G>T)
c.-552-1819G>T (n.-552-1819G>T)
n.141-1819G>T
n.18G>T
c.27-1819G>T (n.27-1819G>T)
c.-991-1712G>T (n.-991-1712G>T)
c.-712-1712G>T (n.-712-1712G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165294061_165294062delCA1038797504SCN2Ac.-51-1712_-51-1711del (n.-51-1712_-51-1711del)
n.313-1712_313-1711del
c.-126_-125del (n.-126_-125del)
c.-552-1819_-552-1818del (n.-552-1819_-552-1818del)
n.141-1819_141-1818del
n.18_19del
c.27-1819_27-1818del (n.27-1819_27-1818del)
c.-991-1712_-991-1711del (n.-991-1712_-991-1711del)
c.-712-1712_-712-1711del (n.-712-1712_-712-1711del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165294062A=CA1304523421SCN2Ac.-51-1711A= (n.-51-1711A=)
n.313-1711A=
c.-125A= (n.-125A=)
c.-552-1818A= (n.-552-1818A=)
n.141-1818A=
n.19A=
c.27-1818A= (n.27-1818A=)
c.-991-1711A= (n.-991-1711A=)
c.-712-1711A= (n.-712-1711A=)
2g.165294062A>GCA760117771SCN2Ac.-51-1711A>G (n.-51-1711A>G)
n.313-1711A>G
c.-125A>G (n.-125A>G)
c.-552-1818A>G (n.-552-1818A>G)
n.141-1818A>G
n.19A>G
c.27-1818A>G (n.27-1818A>G)
c.-991-1711A>G (n.-991-1711A>G)
c.-712-1711A>G (n.-712-1711A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165294062A>TCA2565708347SCN2Ac.-51-1711A>T (n.-51-1711A>T)
n.313-1711A>T
c.-125A>T (n.-125A>T)
c.-552-1818A>T (n.-552-1818A>T)
n.141-1818A>T
n.19A>T
c.27-1818A>T (n.27-1818A>T)
c.-991-1711A>T (n.-991-1711A>T)
c.-712-1711A>T (n.-712-1711A>T)
 gnomAD v4
2g.165294064G>ACA1304523423SCN2Ac.-51-1709G>A (n.-51-1709G>A)
n.313-1709G>A
c.-123G>A (n.-123G>A)
c.-552-1816G>A (n.-552-1816G>A)
n.141-1816G>A
n.21G>A
c.27-1816G>A (n.27-1816G>A)
c.-991-1709G>A (n.-991-1709G>A)
c.-712-1709G>A (n.-712-1709G>A)
 dbSNP
2g.165294064G=CA1304523422SCN2Ac.-51-1709G= (n.-51-1709G=)
n.313-1709G=
c.-123G= (n.-123G=)
c.-552-1816G= (n.-552-1816G=)
n.141-1816G=
n.21G=
c.27-1816G= (n.27-1816G=)
c.-991-1709G= (n.-991-1709G=)
c.-712-1709G= (n.-712-1709G=)
2g.165294064G>TCA2661735352SCN2Ac.-51-1709G>T (n.-51-1709G>T)
n.313-1709G>T
c.-123G>T (n.-123G>T)
c.-552-1816G>T (n.-552-1816G>T)
n.141-1816G>T
n.21G>T
c.27-1816G>T (n.27-1816G>T)
c.-991-1709G>T (n.-991-1709G>T)
c.-712-1709G>T (n.-712-1709G>T)
 gnomAD v4
2g.165294064_165294067delCA1038797510SCN2Ac.-51-1709_-51-1706del (n.-51-1709_-51-1706del)
n.313-1709_313-1706del
c.-123_-120del (n.-123_-120del)
c.-552-1816_-552-1813del (n.-552-1816_-552-1813del)
n.141-1816_141-1813del
n.21_24del
c.27-1816_27-1813del (n.27-1816_27-1813del)
c.-991-1709_-991-1706del (n.-991-1709_-991-1706del)
c.-712-1709_-712-1706del (n.-712-1709_-712-1706del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165294065G>ACA2577142459SCN2Ac.-51-1708G>A (n.-51-1708G>A)
n.313-1708G>A
c.-122G>A (n.-122G>A)
c.-552-1815G>A (n.-552-1815G>A)
n.141-1815G>A
n.22G>A
c.27-1815G>A (n.27-1815G>A)
c.-991-1708G>A (n.-991-1708G>A)
c.-712-1708G>A (n.-712-1708G>A)
 gnomAD v4
2g.165294065G>TCA2661735353SCN2Ac.-51-1708G>T (n.-51-1708G>T)
n.313-1708G>T
c.-122G>T (n.-122G>T)
c.-552-1815G>T (n.-552-1815G>T)
n.141-1815G>T
n.22G>T
c.27-1815G>T (n.27-1815G>T)
c.-991-1708G>T (n.-991-1708G>T)
c.-712-1708G>T (n.-712-1708G>T)
 gnomAD v4
2g.165294066A=CA1304523424SCN2Ac.-51-1707A= (n.-51-1707A=)
n.313-1707A=
c.-121A= (n.-121A=)
c.-552-1814A= (n.-552-1814A=)
n.141-1814A=
n.23A=
c.27-1814A= (n.27-1814A=)
c.-991-1707A= (n.-991-1707A=)
c.-712-1707A= (n.-712-1707A=)
2g.165294066A>GCA1038797524SCN2Ac.-51-1707A>G (n.-51-1707A>G)
n.313-1707A>G
c.-121A>G (n.-121A>G)
c.-552-1814A>G (n.-552-1814A>G)
n.141-1814A>G
n.23A>G
c.27-1814A>G (n.27-1814A>G)
c.-991-1707A>G (n.-991-1707A>G)
c.-712-1707A>G (n.-712-1707A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165294068T>ACA1038797532SCN2Ac.-51-1705T>A (n.-51-1705T>A)
n.313-1705T>A
c.-119T>A (n.-119T>A)
c.-552-1812T>A (n.-552-1812T>A)
n.141-1812T>A
n.25T>A
c.27-1812T>A (n.27-1812T>A)
c.-991-1705T>A (n.-991-1705T>A)
c.-712-1705T>A (n.-712-1705T>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165294071T>CCA1038797534SCN2Ac.-51-1702T>C (n.-51-1702T>C)
n.313-1702T>C
c.-116T>C (n.-116T>C)
c.-552-1809T>C (n.-552-1809T>C)
n.141-1809T>C
n.28T>C
c.27-1809T>C (n.27-1809T>C)
c.-991-1702T>C (n.-991-1702T>C)
c.-712-1702T>C (n.-712-1702T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165294071T=CA1304523425SCN2Ac.-51-1702T= (n.-51-1702T=)
n.313-1702T=
c.-116T= (n.-116T=)
c.-552-1809T= (n.-552-1809T=)
n.141-1809T=
n.28T=
c.27-1809T= (n.27-1809T=)
c.-991-1702T= (n.-991-1702T=)
c.-712-1702T= (n.-712-1702T=)
2g.165294072A>TCA1038797539SCN2Ac.-51-1701A>T (n.-51-1701A>T)
n.313-1701A>T
c.-115A>T (n.-115A>T)
c.-552-1808A>T (n.-552-1808A>T)
n.141-1808A>T
n.29A>T
c.27-1808A>T (n.27-1808A>T)
c.-991-1701A>T (n.-991-1701A>T)
c.-712-1701A>T (n.-712-1701A>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165294073G>ACA1038797543SCN2Ac.-51-1700G>A (n.-51-1700G>A)
n.313-1700G>A
c.-114G>A (n.-114G>A)
c.-552-1807G>A (n.-552-1807G>A)
n.141-1807G>A
n.30G>A
c.27-1807G>A (n.27-1807G>A)
c.-991-1700G>A (n.-991-1700G>A)
c.-712-1700G>A (n.-712-1700G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165294073G>CCA2661735354SCN2Ac.-51-1700G>C (n.-51-1700G>C)
n.313-1700G>C
c.-114G>C (n.-114G>C)
c.-552-1807G>C (n.-552-1807G>C)
n.141-1807G>C
n.30G>C
c.27-1807G>C (n.27-1807G>C)
c.-991-1700G>C (n.-991-1700G>C)
c.-712-1700G>C (n.-712-1700G>C)
 gnomAD v4
2g.165294073G=CA1304523426SCN2Ac.-51-1700G= (n.-51-1700G=)
n.313-1700G=
c.-114G= (n.-114G=)
c.-552-1807G= (n.-552-1807G=)
n.141-1807G=
n.30G=
c.27-1807G= (n.27-1807G=)
c.-991-1700G= (n.-991-1700G=)
c.-712-1700G= (n.-712-1700G=)
2g.165294073G>TCA1038797544SCN2Ac.-51-1700G>T (n.-51-1700G>T)
n.313-1700G>T
c.-114G>T (n.-114G>T)
c.-552-1807G>T (n.-552-1807G>T)
n.141-1807G>T
n.30G>T
c.27-1807G>T (n.27-1807G>T)
c.-991-1700G>T (n.-991-1700G>T)
c.-712-1700G>T (n.-712-1700G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165294076G>ACA2661735355SCN2Ac.-51-1697G>A (n.-51-1697G>A)
n.313-1697G>A
c.-111G>A (n.-111G>A)
c.-552-1804G>A (n.-552-1804G>A)
n.141-1804G>A
n.33G>A
c.27-1804G>A (n.27-1804G>A)
c.-991-1697G>A (n.-991-1697G>A)
c.-712-1697G>A (n.-712-1697G>A)
 gnomAD v4
2g.165294077C>ACA1038797562SCN2Ac.-51-1696C>A (n.-51-1696C>A)
n.313-1696C>A
c.-110C>A (n.-110C>A)
c.-552-1803C>A (n.-552-1803C>A)
n.141-1803C>A
n.34C>A
c.27-1803C>A (n.27-1803C>A)
c.-991-1696C>A (n.-991-1696C>A)
c.-712-1696C>A (n.-712-1696C>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165294079G>ACA59718870SCN2Ac.-51-1694G>A (n.-51-1694G>A)
n.313-1694G>A
c.-108G>A (n.-108G>A)
c.-552-1801G>A (n.-552-1801G>A)
n.141-1801G>A
n.36G>A
c.27-1801G>A (n.27-1801G>A)
c.-991-1694G>A (n.-991-1694G>A)
c.-712-1694G>A (n.-712-1694G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165294079G=CA1304523427SCN2Ac.-51-1694G= (n.-51-1694G=)
n.313-1694G=
c.-108G= (n.-108G=)
c.-552-1801G= (n.-552-1801G=)
n.141-1801G=
n.36G=
c.27-1801G= (n.27-1801G=)
c.-991-1694G= (n.-991-1694G=)
c.-712-1694G= (n.-712-1694G=)
2g.165294081C>ACA2577142461SCN2Ac.-51-1692C>A (n.-51-1692C>A)
n.313-1692C>A
c.-106C>A (n.-106C>A)
c.-552-1799C>A (n.-552-1799C>A)
n.141-1799C>A
n.38C>A
c.27-1799C>A (n.27-1799C>A)
c.-991-1692C>A (n.-991-1692C>A)
c.-712-1692C>A (n.-712-1692C>A)
 gnomAD v4
2g.165294081C>TCA2577142460SCN2Ac.-51-1692C>T (n.-51-1692C>T)
n.313-1692C>T
c.-106C>T (n.-106C>T)
c.-552-1799C>T (n.-552-1799C>T)
n.141-1799C>T
n.38C>T
c.27-1799C>T (n.27-1799C>T)
c.-991-1692C>T (n.-991-1692C>T)
c.-712-1692C>T (n.-712-1692C>T)
2g.165294082T>GCA2661735356SCN2Ac.-51-1691T>G (n.-51-1691T>G)
n.313-1691T>G
c.-105T>G (n.-105T>G)
c.-552-1798T>G (n.-552-1798T>G)
n.141-1798T>G
n.39T>G
c.27-1798T>G (n.27-1798T>G)
c.-991-1691T>G (n.-991-1691T>G)
c.-712-1691T>G (n.-712-1691T>G)
 gnomAD v4
2g.165294083T>CCA2661735357SCN2Ac.-51-1690T>C (n.-51-1690T>C)
n.313-1690T>C
c.-104T>C (n.-104T>C)
c.-552-1797T>C (n.-552-1797T>C)
n.141-1797T>C
n.40T>C
c.27-1797T>C (n.27-1797T>C)
c.-991-1690T>C (n.-991-1690T>C)
c.-712-1690T>C (n.-712-1690T>C)
 gnomAD v4
2g.165294084C>ACA2661735358SCN2Ac.-51-1689C>A (n.-51-1689C>A)
n.313-1689C>A
c.-103C>A (n.-103C>A)
c.-552-1796C>A (n.-552-1796C>A)
n.141-1796C>A
n.41C>A
c.27-1796C>A (n.27-1796C>A)
c.-991-1689C>A (n.-991-1689C>A)
c.-712-1689C>A (n.-712-1689C>A)
 gnomAD v4
2g.165294084C=CA1304523428SCN2Ac.-51-1689C= (n.-51-1689C=)
n.313-1689C=
c.-103C= (n.-103C=)
c.-552-1796C= (n.-552-1796C=)
n.141-1796C=
n.41C=
c.27-1796C= (n.27-1796C=)
c.-991-1689C= (n.-991-1689C=)
c.-712-1689C= (n.-712-1689C=)
2g.165294084C>TCA537114172SCN2Ac.-51-1689C>T (n.-51-1689C>T)
n.313-1689C>T
c.-103C>T (n.-103C>T)
c.-552-1796C>T (n.-552-1796C>T)
n.141-1796C>T
n.41C>T
c.27-1796C>T (n.27-1796C>T)
c.-991-1689C>T (n.-991-1689C>T)
c.-712-1689C>T (n.-712-1689C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165294087G>TCA2661735359SCN2Ac.-51-1686G>T (n.-51-1686G>T)
n.313-1686G>T
c.-100G>T (n.-100G>T)
c.-552-1793G>T (n.-552-1793G>T)
n.141-1793G>T
n.44G>T
c.27-1793G>T (n.27-1793G>T)
c.-991-1686G>T (n.-991-1686G>T)
c.-712-1686G>T (n.-712-1686G>T)
 gnomAD v4
2g.165294088G=CA1304523429SCN2Ac.-51-1685G= (n.-51-1685G=)
n.313-1685G=
c.-99G= (n.-99G=)
c.-552-1792G= (n.-552-1792G=)
n.141-1792G=
n.45G=
c.27-1792G= (n.27-1792G=)
c.-991-1685G= (n.-991-1685G=)
c.-712-1685G= (n.-712-1685G=)
2g.165294088G>TCA1038797566SCN2Ac.-51-1685G>T (n.-51-1685G>T)
n.313-1685G>T
c.-99G>T (n.-99G>T)
c.-552-1792G>T (n.-552-1792G>T)
n.141-1792G>T
n.45G>T
c.27-1792G>T (n.27-1792G>T)
c.-991-1685G>T (n.-991-1685G>T)
c.-712-1685G>T (n.-712-1685G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165294089T>ACA2538716128SCN2Ac.-51-1684T>A (n.-51-1684T>A)
n.313-1684T>A
c.-98T>A (n.-98T>A)
c.-552-1791T>A (n.-552-1791T>A)
n.141-1791T>A
n.46T>A
c.27-1791T>A (n.27-1791T>A)
c.-991-1684T>A (n.-991-1684T>A)
c.-712-1684T>A (n.-712-1684T>A)
2g.165294089T>CCA2577142462SCN2Ac.-51-1684T>C (n.-51-1684T>C)
n.313-1684T>C
c.-98T>C (n.-98T>C)
c.-552-1791T>C (n.-552-1791T>C)
n.141-1791T>C
n.46T>C
c.27-1791T>C (n.27-1791T>C)
c.-991-1684T>C (n.-991-1684T>C)
c.-712-1684T>C (n.-712-1684T>C)
2g.165294091C>ACA2661735360SCN2Ac.-51-1682C>A (n.-51-1682C>A)
n.313-1682C>A
c.-96C>A (n.-96C>A)
c.-552-1789C>A (n.-552-1789C>A)
n.141-1789C>A
n.48C>A
c.27-1789C>A (n.27-1789C>A)
c.-991-1682C>A (n.-991-1682C>A)
c.-712-1682C>A (n.-712-1682C>A)
 gnomAD v4
2g.165294091C=CA1304523430SCN2Ac.-51-1682C= (n.-51-1682C=)
n.313-1682C=
c.-96C= (n.-96C=)
c.-552-1789C= (n.-552-1789C=)
n.141-1789C=
n.48C=
c.27-1789C= (n.27-1789C=)
c.-991-1682C= (n.-991-1682C=)
c.-712-1682C= (n.-712-1682C=)
2g.165294091C>TCA760117783SCN2Ac.-51-1682C>T (n.-51-1682C>T)
n.313-1682C>T
c.-96C>T (n.-96C>T)
c.-552-1789C>T (n.-552-1789C>T)
n.141-1789C>T
n.48C>T
c.27-1789C>T (n.27-1789C>T)
c.-991-1682C>T (n.-991-1682C>T)
c.-712-1682C>T (n.-712-1682C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165294092C>ACA2661735361SCN2Ac.-51-1681C>A (n.-51-1681C>A)
n.313-1681C>A
c.-95C>A (n.-95C>A)
c.-552-1788C>A (n.-552-1788C>A)
n.141-1788C>A
n.49C>A
c.27-1788C>A (n.27-1788C>A)
c.-991-1681C>A (n.-991-1681C>A)
c.-712-1681C>A (n.-712-1681C>A)
 gnomAD v4
2g.165294093A=CA1304523431SCN2Ac.-51-1680A= (n.-51-1680A=)
n.313-1680A=
c.-94A= (n.-94A=)
c.-552-1787A= (n.-552-1787A=)
n.141-1787A=
n.50A=
c.27-1787A= (n.27-1787A=)
c.-991-1680A= (n.-991-1680A=)
c.-712-1680A= (n.-712-1680A=)
2g.165294093A>GCA1304523432SCN2Ac.-51-1680A>G (n.-51-1680A>G)
n.313-1680A>G
c.-94A>G (n.-94A>G)
c.-552-1787A>G (n.-552-1787A>G)
n.141-1787A>G
n.50A>G
c.27-1787A>G (n.27-1787A>G)
c.-991-1680A>G (n.-991-1680A>G)
c.-712-1680A>G (n.-712-1680A>G)
 dbSNP
2g.165294094G>ACA2577142463SCN2Ac.-51-1679G>A (n.-51-1679G>A)
n.313-1679G>A
c.-93G>A (n.-93G>A)
c.-552-1786G>A (n.-552-1786G>A)
n.141-1786G>A
n.51G>A
c.27-1786G>A (n.27-1786G>A)
c.-991-1679G>A (n.-991-1679G>A)
c.-712-1679G>A (n.-712-1679G>A)
2g.165294095C>ACA2661735362SCN2Ac.-51-1678C>A (n.-51-1678C>A)
n.313-1678C>A
c.-92C>A (n.-92C>A)
c.-552-1785C>A (n.-552-1785C>A)
n.141-1785C>A
n.52C>A
c.27-1785C>A (n.27-1785C>A)
c.-991-1678C>A (n.-991-1678C>A)
c.-712-1678C>A (n.-712-1678C>A)
 gnomAD v4
2g.165294095C>TCA2577142464SCN2Ac.-51-1678C>T (n.-51-1678C>T)
n.313-1678C>T
c.-92C>T (n.-92C>T)
c.-552-1785C>T (n.-552-1785C>T)
n.141-1785C>T
n.52C>T
c.27-1785C>T (n.27-1785C>T)
c.-991-1678C>T (n.-991-1678C>T)
c.-712-1678C>T (n.-712-1678C>T)
 gnomAD v4
2g.165294100C>ACA2577142466SCN2Ac.-51-1673C>A (n.-51-1673C>A)
n.313-1673C>A
c.-87C>A (n.-87C>A)
c.-552-1780C>A (n.-552-1780C>A)
n.141-1780C>A
n.57C>A
c.27-1780C>A (n.27-1780C>A)
c.-991-1673C>A (n.-991-1673C>A)
c.-712-1673C>A (n.-712-1673C>A)
 gnomAD v4
2g.165294100C=CA1304523433SCN2Ac.-51-1673C= (n.-51-1673C=)
n.313-1673C=
c.-87C= (n.-87C=)
c.-552-1780C= (n.-552-1780C=)
n.141-1780C=
n.57C=
c.27-1780C= (n.27-1780C=)
c.-991-1673C= (n.-991-1673C=)
c.-712-1673C= (n.-712-1673C=)
2g.165294100C>TCA1304523434SCN2Ac.-51-1673C>T (n.-51-1673C>T)
n.313-1673C>T
c.-87C>T (n.-87C>T)
c.-552-1780C>T (n.-552-1780C>T)
n.141-1780C>T
n.57C>T
c.27-1780C>T (n.27-1780C>T)
c.-991-1673C>T (n.-991-1673C>T)
c.-712-1673C>T (n.-712-1673C>T)
 dbSNP
2g.165294102A=CA1304523435SCN2Ac.-51-1671A= (n.-51-1671A=)
n.313-1671A=
c.-85A= (n.-85A=)
c.-552-1778A= (n.-552-1778A=)
n.141-1778A=
n.59A=
c.27-1778A= (n.27-1778A=)
c.-991-1671A= (n.-991-1671A=)
c.-712-1671A= (n.-712-1671A=)
2g.165294102A>GCA1038797570SCN2Ac.-51-1671A>G (n.-51-1671A>G)
n.313-1671A>G
c.-85A>G (n.-85A>G)
c.-552-1778A>G (n.-552-1778A>G)
n.141-1778A>G
n.59A>G
c.27-1778A>G (n.27-1778A>G)
c.-991-1671A>G (n.-991-1671A>G)
c.-712-1671A>G (n.-712-1671A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165294103T>CCA2577142467SCN2Ac.-51-1670T>C (n.-51-1670T>C)
n.313-1670T>C
c.-84T>C (n.-84T>C)
c.-552-1777T>C (n.-552-1777T>C)
n.141-1777T>C
n.60T>C
c.27-1777T>C (n.27-1777T>C)
c.-991-1670T>C (n.-991-1670T>C)
c.-712-1670T>C (n.-712-1670T>C)
 gnomAD v4
2g.165294104C>ACA2661735363SCN2Ac.-51-1669C>A (n.-51-1669C>A)
n.313-1669C>A
c.-83C>A (n.-83C>A)
c.-552-1776C>A (n.-552-1776C>A)
n.141-1776C>A
n.61C>A
c.27-1776C>A (n.27-1776C>A)
c.-991-1669C>A (n.-991-1669C>A)
c.-712-1669C>A (n.-712-1669C>A)
 gnomAD v4
2g.165294104C=CA1304523436SCN2Ac.-51-1669C= (n.-51-1669C=)
n.313-1669C=
c.-83C= (n.-83C=)
c.-552-1776C= (n.-552-1776C=)
n.141-1776C=
n.61C=
c.27-1776C= (n.27-1776C=)
c.-991-1669C= (n.-991-1669C=)
c.-712-1669C= (n.-712-1669C=)
2g.165294104C>TCA760117787SCN2Ac.-51-1669C>T (n.-51-1669C>T)
n.313-1669C>T
c.-83C>T (n.-83C>T)
c.-552-1776C>T (n.-552-1776C>T)
n.141-1776C>T
n.61C>T
c.27-1776C>T (n.27-1776C>T)
c.-991-1669C>T (n.-991-1669C>T)
c.-712-1669C>T (n.-712-1669C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165294106C>ACA2661735364SCN2Ac.-51-1667C>A (n.-51-1667C>A)
n.313-1667C>A
c.-81C>A (n.-81C>A)
c.-552-1774C>A (n.-552-1774C>A)
n.141-1774C>A
n.63C>A
c.27-1774C>A (n.27-1774C>A)
c.-991-1667C>A (n.-991-1667C>A)
c.-712-1667C>A (n.-712-1667C>A)
 gnomAD v4
2g.165294106C>TCA2577142468SCN2Ac.-51-1667C>T (n.-51-1667C>T)
n.313-1667C>T
c.-81C>T (n.-81C>T)
c.-552-1774C>T (n.-552-1774C>T)
n.141-1774C>T
n.63C>T
c.27-1774C>T (n.27-1774C>T)
c.-991-1667C>T (n.-991-1667C>T)
c.-712-1667C>T (n.-712-1667C>T)
2g.165294110C=CA1304523437SCN2Ac.-51-1663C= (n.-51-1663C=)
n.313-1663C=
c.-77C= (n.-77C=)
c.-552-1770C= (n.-552-1770C=)
n.141-1770C=
n.67C=
c.27-1770C= (n.27-1770C=)
c.-991-1663C= (n.-991-1663C=)
c.-712-1663C= (n.-712-1663C=)
2g.165294110C>TCA1038797576SCN2Ac.-51-1663C>T (n.-51-1663C>T)
n.313-1663C>T
c.-77C>T (n.-77C>T)
c.-552-1770C>T (n.-552-1770C>T)
n.141-1770C>T
n.67C>T
c.27-1770C>T (n.27-1770C>T)
c.-991-1663C>T (n.-991-1663C>T)
c.-712-1663C>T (n.-712-1663C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165294112C>ACA2661735365SCN2Ac.-51-1661C>A (n.-51-1661C>A)
n.313-1661C>A
c.-75C>A (n.-75C>A)
c.-552-1768C>A (n.-552-1768C>A)
n.141-1768C>A
n.69C>A
c.27-1768C>A (n.27-1768C>A)
c.-991-1661C>A (n.-991-1661C>A)
c.-712-1661C>A (n.-712-1661C>A)
 gnomAD v4
2g.165294112C>GCA2577142471SCN2Ac.-51-1661C>G (n.-51-1661C>G)
n.313-1661C>G
c.-75C>G (n.-75C>G)
c.-552-1768C>G (n.-552-1768C>G)
n.141-1768C>G
n.69C>G
c.27-1768C>G (n.27-1768C>G)
c.-991-1661C>G (n.-991-1661C>G)
c.-712-1661C>G (n.-712-1661C>G)
2g.165294114G>TCA2661735366SCN2Ac.-51-1659G>T (n.-51-1659G>T)
n.313-1659G>T
c.-73G>T (n.-73G>T)
c.-552-1766G>T (n.-552-1766G>T)
n.141-1766G>T
n.71G>T
c.27-1766G>T (n.27-1766G>T)
c.-991-1659G>T (n.-991-1659G>T)
c.-712-1659G>T (n.-712-1659G>T)
 gnomAD v4
2g.165294115G>ACA2577142473SCN2Ac.-51-1658G>A (n.-51-1658G>A)
n.313-1658G>A
c.-72G>A (n.-72G>A)
c.-552-1765G>A (n.-552-1765G>A)
n.141-1765G>A
n.72G>A
c.27-1765G>A (n.27-1765G>A)
c.-991-1658G>A (n.-991-1658G>A)
c.-712-1658G>A (n.-712-1658G>A)
 gnomAD v4
2g.165294115G=CA1304523438SCN2Ac.-51-1658G= (n.-51-1658G=)
n.313-1658G=
c.-72G= (n.-72G=)
c.-552-1765G= (n.-552-1765G=)
n.141-1765G=
n.72G=
c.27-1765G= (n.27-1765G=)
c.-991-1658G= (n.-991-1658G=)
c.-712-1658G= (n.-712-1658G=)
2g.165294115G>TCA317855SCN2Ac.-51-1658G>T (n.-51-1658G>T)
n.313-1658G>T
c.-72G>T (n.-72G>T)
c.-552-1765G>T (n.-552-1765G>T)
n.141-1765G>T
n.72G>T
c.27-1765G>T (n.27-1765G>T)
c.-991-1658G>T (n.-991-1658G>T)
c.-712-1658G>T (n.-712-1658G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165294116G>CCA2577142478SCN2Ac.-51-1657G>C (n.-51-1657G>C)
n.313-1657G>C
c.-71G>C (n.-71G>C)
c.-552-1764G>C (n.-552-1764G>C)
n.141-1764G>C
n.73G>C
c.27-1764G>C (n.27-1764G>C)
c.-991-1657G>C (n.-991-1657G>C)
c.-712-1657G>C (n.-712-1657G>C)
 gnomAD v4
2g.165294116G=CA1304523439SCN2Ac.-51-1657G= (n.-51-1657G=)
n.313-1657G=
c.-71G= (n.-71G=)
c.-552-1764G= (n.-552-1764G=)
n.141-1764G=
n.73G=
c.27-1764G= (n.27-1764G=)
c.-991-1657G= (n.-991-1657G=)
c.-712-1657G= (n.-712-1657G=)
2g.165294116G>TCA59718887SCN2Ac.-51-1657G>T (n.-51-1657G>T)
n.313-1657G>T
c.-71G>T (n.-71G>T)
c.-552-1764G>T (n.-552-1764G>T)
n.141-1764G>T
n.73G>T
c.27-1764G>T (n.27-1764G>T)
c.-991-1657G>T (n.-991-1657G>T)
c.-712-1657G>T (n.-712-1657G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165294118G>ACA2577142480SCN2Ac.-51-1655G>A (n.-51-1655G>A)
n.313-1655G>A
c.-69G>A (n.-69G>A)
c.-552-1762G>A (n.-552-1762G>A)
n.141-1762G>A
n.75G>A
c.27-1762G>A (n.27-1762G>A)
c.-991-1655G>A (n.-991-1655G>A)
c.-712-1655G>A (n.-712-1655G>A)
 gnomAD v4
2g.165294121A=CA1304523440SCN2Ac.-51-1652A= (n.-51-1652A=)
n.313-1652A=
c.-66A= (n.-66A=)
c.-552-1759A= (n.-552-1759A=)
n.141-1759A=
n.78A=
c.27-1759A= (n.27-1759A=)
c.-991-1652A= (n.-991-1652A=)
c.-712-1652A= (n.-712-1652A=)
2g.165294121A>GCA10611093SCN2Ac.-51-1652A>G (n.-51-1652A>G)
n.313-1652A>G
c.-66A>G (n.-66A>G)
c.-552-1759A>G (n.-552-1759A>G)
n.141-1759A>G
n.78A>G
c.27-1759A>G (n.27-1759A>G)
c.-991-1652A>G (n.-991-1652A>G)
c.-712-1652A>G (n.-712-1652A>G)
 ClinVar dbSNP
2g.165294124G>TCA2661735367SCN2Ac.-51-1649G>T (n.-51-1649G>T)
n.313-1649G>T
c.-63G>T (n.-63G>T)
c.-552-1756G>T (n.-552-1756G>T)
n.141-1756G>T
n.81G>T
c.27-1756G>T (n.27-1756G>T)
c.-991-1649G>T (n.-991-1649G>T)
c.-712-1649G>T (n.-712-1649G>T)
 gnomAD v4
2g.165294129_165294130insGGCCGGGCGCGGTGGCTCCA2661735368SCN2Ac.-51-1644_-51-1643insGGCCGGGCGCGGTGGCTC (n.-51-1644_-51-1643insGGCCGGGCGCGGTGGCTC)
n.313-1644_313-1643insGGCCGGGCGCGGTGGCTC
c.-58_-57insGGCCGGGCGCGGTGGCTC (n.-58_-57insGGCCGGGCGCGGTGGCTC)
c.-552-1751_-552-1750insGGCCGGGCGCGGTGGCTC (n.-552-1751_-552-1750insGGCCGGGCGCGGTGGCTC)
n.141-1751_141-1750insGGCCGGGCGCGGTGGCTC
n.86_87insGGCCGGGCGCGGTGGCTC
c.27-1751_27-1750insGGCCGGGCGCGGTGGCTC (n.27-1751_27-1750insGGCCGGGCGCGGTGGCTC)
c.-991-1644_-991-1643insGGCCGGGCGCGGTGGCTC (n.-991-1644_-991-1643insGGCCGGGCGCGGTGGCTC)
c.-712-1644_-712-1643insGGCCGGGCGCGGTGGCTC (n.-712-1644_-712-1643insGGCCGGGCGCGGTGGCTC)
 gnomAD v4
2g.165294129_165294130insGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCCA2661735369SCN2Ac.-51-1644_-51-1643insGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCC (n.-51-1644_-51-1643insGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCC)
n.313-1644_313-1643insGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCC
c.-58_-57insGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCC (n.-58_-57insGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCC)
c.-552-1751_-552-1750insGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCC (n.-552-1751_-552-1750insGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCC)
n.141-1751_141-1750insGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCC
n.86_87insGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCC
c.27-1751_27-1750insGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCC (n.27-1751_27-1750insGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCC)
c.-991-1644_-991-1643insGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCC (n.-991-1644_-991-1643insGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCC)
c.-712-1644_-712-1643insGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCC (n.-712-1644_-712-1643insGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCC)
 gnomAD v4
2g.165294130A=CA1304523441SCN2Ac.-51-1643A= (n.-51-1643A=)
n.313-1643A=
c.-57A= (n.-57A=)
c.-552-1750A= (n.-552-1750A=)
n.141-1750A=
n.87A=
c.27-1750A= (n.27-1750A=)
c.-991-1643A= (n.-991-1643A=)
c.-712-1643A= (n.-712-1643A=)
2g.165294130A>GCA537114173SCN2Ac.-51-1643A>G (n.-51-1643A>G)
n.313-1643A>G
c.-57A>G (n.-57A>G)
c.-552-1750A>G (n.-552-1750A>G)
n.141-1750A>G
n.87A>G
c.27-1750A>G (n.27-1750A>G)
c.-991-1643A>G (n.-991-1643A>G)
c.-712-1643A>G (n.-712-1643A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165294131C>ACA2661735370SCN2Ac.-51-1642C>A (n.-51-1642C>A)
n.313-1642C>A
c.-56C>A (n.-56C>A)
c.-552-1749C>A (n.-552-1749C>A)
n.141-1749C>A
n.88C>A
c.27-1749C>A (n.27-1749C>A)
c.-991-1642C>A (n.-991-1642C>A)
c.-712-1642C>A (n.-712-1642C>A)
 gnomAD v4
2g.165294131C=CA1304523442SCN2Ac.-51-1642C= (n.-51-1642C=)
n.313-1642C=
c.-56C= (n.-56C=)
c.-552-1749C= (n.-552-1749C=)
n.141-1749C=
n.88C=
c.27-1749C= (n.27-1749C=)
c.-991-1642C= (n.-991-1642C=)
c.-712-1642C= (n.-712-1642C=)
2g.165294131C>GCA760117795SCN2Ac.-51-1642C>G (n.-51-1642C>G)
n.313-1642C>G
c.-56C>G (n.-56C>G)
c.-552-1749C>G (n.-552-1749C>G)
n.141-1749C>G
n.88C>G
c.27-1749C>G (n.27-1749C>G)
c.-991-1642C>G (n.-991-1642C>G)
c.-712-1642C>G (n.-712-1642C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165294133G>ACA2700968438SCN2Ac.-51-1640G>A (n.-51-1640G>A)
n.313-1640G>A
c.-54G>A (n.-54G>A)
c.-552-1747G>A (n.-552-1747G>A)
n.141-1747G>A
n.90G>A
c.27-1747G>A (n.27-1747G>A)
c.-991-1640G>A (n.-991-1640G>A)
c.-712-1640G>A (n.-712-1640G>A)
 dbSNP
2g.165294134G>ACA1304523444SCN2Ac.-51-1639G>A (n.-51-1639G>A)
n.313-1639G>A
c.-53G>A (n.-53G>A)
c.-552-1746G>A (n.-552-1746G>A)
n.141-1746G>A
n.91G>A
c.27-1746G>A (n.27-1746G>A)
c.-991-1639G>A (n.-991-1639G>A)
c.-712-1639G>A (n.-712-1639G>A)
 dbSNP
2g.165294134G=CA1304523443SCN2Ac.-51-1639G= (n.-51-1639G=)
n.313-1639G=
c.-53G= (n.-53G=)
c.-552-1746G= (n.-552-1746G=)
n.141-1746G=
n.91G=
c.27-1746G= (n.27-1746G=)
c.-991-1639G= (n.-991-1639G=)
c.-712-1639G= (n.-712-1639G=)
2g.165294134G>TCA2606278357SCN2Ac.-51-1639G>T (n.-51-1639G>T)
n.313-1639G>T
c.-53G>T (n.-53G>T)
c.-552-1746G>T (n.-552-1746G>T)
n.141-1746G>T
n.91G>T
c.27-1746G>T (n.27-1746G>T)
c.-991-1639G>T (n.-991-1639G>T)
c.-712-1639G>T (n.-712-1639G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165294135_165294136insACTACAAAATCA2519806049SCN2Ac.-51-1638_-51-1637insACTACAAAAT (n.-51-1638_-51-1637insACTACAAAAT)
n.313-1638_313-1637insACTACAAAAT
c.-52_-52+1insACTACAAAAT (n.-52_-52+1insACTACAAAAT)
c.-552-1745_-552-1744insACTACAAAAT (n.-552-1745_-552-1744insACTACAAAAT)
n.141-1745_141-1744insACTACAAAAT
n.92_92+1insACTACAAAAT
c.27-1745_27-1744insACTACAAAAT (n.27-1745_27-1744insACTACAAAAT)
c.-991-1638_-991-1637insACTACAAAAT (n.-991-1638_-991-1637insACTACAAAAT)
c.-712-1638_-712-1637insACTACAAAAT (n.-712-1638_-712-1637insACTACAAAAT)
2g.165294136G=CA1304523445SCN2Ac.-51-1637G= (n.-51-1637G=)
n.313-1637G=
c.-52+1G= (n.-52+1G=)
c.-552-1744G= (n.-552-1744G=)
n.141-1744G=
n.92+1G=
c.27-1744G= (n.27-1744G=)
c.-991-1637G= (n.-991-1637G=)
c.-712-1637G= (n.-712-1637G=)
2g.165294136G>TCA760117796SCN2Ac.-51-1637G>T (n.-51-1637G>T)
n.313-1637G>T
c.-52+1G>T (n.-52+1G>T)
c.-552-1744G>T (n.-552-1744G>T)
n.141-1744G>T
n.92+1G>T
c.27-1744G>T (n.27-1744G>T)
c.-991-1637G>T (n.-991-1637G>T)
c.-712-1637G>T (n.-712-1637G>T)
 ClinVar dbSNP
2g.165294136_165294137insGCATCA2528228642SCN2Ac.-51-1637_-51-1636insGCAT (n.-51-1637_-51-1636insGCAT)
n.313-1637_313-1636insGCAT
c.-52+1_-52+2insGCAT (n.-52+1_-52+2insGCAT)
c.-552-1744_-552-1743insGCAT (n.-552-1744_-552-1743insGCAT)
n.141-1744_141-1743insGCAT
n.92+1_92+2insGCAT
c.27-1744_27-1743insGCAT (n.27-1744_27-1743insGCAT)
c.-991-1637_-991-1636insGCAT (n.-991-1637_-991-1636insGCAT)
c.-712-1637_-712-1636insGCAT (n.-712-1637_-712-1636insGCAT)

Number of alleles fetched