Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.165131366C>ACA349043342SCN2A,SCN3Ac.2392G>T (p.Asp798Tyr)
c.2443G>T (p.Asp815Tyr)
c.*284G>T (n.*284G>T)
c.541G>T (p.Asp181Tyr)
c.2305G>T (p.Asp769Tyr)
c.2296G>T (p.Asp766Tyr)
c.-125+1162C>A (n.-125+1162C>A)
c.-393+1162C>A (n.-393+1162C>A)
c.-278+1162C>A (n.-278+1162C>A)
c.553G>T (p.Asp185Tyr)
 gnomAD v4
2g.165131366C=CA1304452610SCN2A,SCN3Ac.2392G= (p.Asp798=)
c.2443G= (p.Asp815=)
c.*284G= (n.*284G=)
c.541G= (p.Asp181=)
c.2305G= (p.Asp769=)
c.2296G= (p.Asp766=)
c.-125+1162C= (n.-125+1162C=)
c.-393+1162C= (n.-393+1162C=)
c.-278+1162C= (n.-278+1162C=)
c.553G= (p.Asp185=)
2g.165131366C>GCA349043339SCN2A,SCN3Ac.2392G>C (p.Asp798His)
c.2443G>C (p.Asp815His)
c.*284G>C (n.*284G>C)
c.541G>C (p.Asp181His)
c.2305G>C (p.Asp769His)
c.2296G>C (p.Asp766His)
c.-125+1162C>G (n.-125+1162C>G)
c.-393+1162C>G (n.-393+1162C>G)
c.-278+1162C>G (n.-278+1162C>G)
c.553G>C (p.Asp185His)
 gnomAD v4
2g.165131366C>TCA1938952SCN2A,SCN3Ac.2392G>A (p.Asp798Asn)
c.2443G>A (p.Asp815Asn)
c.*284G>A (n.*284G>A)
c.541G>A (p.Asp181Asn)
c.2305G>A (p.Asp769Asn)
c.2296G>A (p.Asp766Asn)
c.-125+1162C>T (n.-125+1162C>T)
c.-393+1162C>T (n.-393+1162C>T)
c.-278+1162C>T (n.-278+1162C>T)
c.553G>A (p.Asp185Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165131367C>ACA349043343SCN2A,SCN3Ac.2391G>T (p.Met797Ile)
c.2442G>T (p.Met814Ile)
c.*283G>T (n.*283G>T)
c.540G>T (p.Met180Ile)
c.2304G>T (p.Met768Ile)
c.2295G>T (p.Met765Ile)
c.-125+1163C>A (n.-125+1163C>A)
c.-393+1163C>A (n.-393+1163C>A)
c.-278+1163C>A (n.-278+1163C>A)
c.552G>T (p.Met184Ile)
2g.165131367C>GCA349043345SCN2A,SCN3Ac.2391G>C (p.Met797Ile)
c.2442G>C (p.Met814Ile)
c.*283G>C (n.*283G>C)
c.540G>C (p.Met180Ile)
c.2304G>C (p.Met768Ile)
c.2295G>C (p.Met765Ile)
c.-125+1163C>G (n.-125+1163C>G)
c.-393+1163C>G (n.-393+1163C>G)
c.-278+1163C>G (n.-278+1163C>G)
c.552G>C (p.Met184Ile)
2g.165131367C>TCA349043347SCN2A,SCN3Ac.2391G>A (p.Met797Ile)
c.2442G>A (p.Met814Ile)
c.*283G>A (n.*283G>A)
c.540G>A (p.Met180Ile)
c.2304G>A (p.Met768Ile)
c.2295G>A (p.Met765Ile)
c.-125+1163C>T (n.-125+1163C>T)
c.-393+1163C>T (n.-393+1163C>T)
c.-278+1163C>T (n.-278+1163C>T)
c.552G>A (p.Met184Ile)
2g.165131368A>CCA349043348SCN2A,SCN3Ac.2390T>G (p.Met797Arg)
c.2441T>G (p.Met814Arg)
c.*282T>G (n.*282T>G)
c.539T>G (p.Met180Arg)
c.2303T>G (p.Met768Arg)
c.2294T>G (p.Met765Arg)
c.-125+1164A>C (n.-125+1164A>C)
c.-393+1164A>C (n.-393+1164A>C)
c.-278+1164A>C (n.-278+1164A>C)
c.551T>G (p.Met184Arg)
2g.165131368A>GCA349043349SCN2A,SCN3Ac.2390T>C (p.Met797Thr)
c.2441T>C (p.Met814Thr)
c.*282T>C (n.*282T>C)
c.539T>C (p.Met180Thr)
c.2303T>C (p.Met768Thr)
c.2294T>C (p.Met765Thr)
c.-125+1164A>G (n.-125+1164A>G)
c.-393+1164A>G (n.-393+1164A>G)
c.-278+1164A>G (n.-278+1164A>G)
c.551T>C (p.Met184Thr)
2g.165131368A>TCA349043351SCN2A,SCN3Ac.2390T>A (p.Met797Lys)
c.2441T>A (p.Met814Lys)
c.*282T>A (n.*282T>A)
c.539T>A (p.Met180Lys)
c.2303T>A (p.Met768Lys)
c.2294T>A (p.Met765Lys)
c.-125+1164A>T (n.-125+1164A>T)
c.-393+1164A>T (n.-393+1164A>T)
c.-278+1164A>T (n.-278+1164A>T)
c.551T>A (p.Met184Lys)
2g.165131369T>ACA349043352SCN2A,SCN3Ac.2389A>T (p.Met797Leu)
c.2440A>T (p.Met814Leu)
c.*281A>T (n.*281A>T)
c.538A>T (p.Met180Leu)
c.2302A>T (p.Met768Leu)
c.2293A>T (p.Met765Leu)
c.-125+1165T>A (n.-125+1165T>A)
c.-393+1165T>A (n.-393+1165T>A)
c.-278+1165T>A (n.-278+1165T>A)
c.550A>T (p.Met184Leu)
2g.165131369T>CCA349043354SCN2A,SCN3Ac.2389A>G (p.Met797Val)
c.2440A>G (p.Met814Val)
c.*281A>G (n.*281A>G)
c.538A>G (p.Met180Val)
c.2302A>G (p.Met768Val)
c.2293A>G (p.Met765Val)
c.-125+1165T>C (n.-125+1165T>C)
c.-393+1165T>C (n.-393+1165T>C)
c.-278+1165T>C (n.-278+1165T>C)
c.550A>G (p.Met184Val)
 gnomAD v4
2g.165131369T>GCA349043355SCN2A,SCN3Ac.2389A>C (p.Met797Leu)
c.2440A>C (p.Met814Leu)
c.*281A>C (n.*281A>C)
c.538A>C (p.Met180Leu)
c.2302A>C (p.Met768Leu)
c.2293A>C (p.Met765Leu)
c.-125+1165T>G (n.-125+1165T>G)
c.-393+1165T>G (n.-393+1165T>G)
c.-278+1165T>G (n.-278+1165T>G)
c.550A>C (p.Met184Leu)
2g.165131370G>ACA429884171SCN2A,SCN3Ac.2388C>T (p.Ala796=)
c.2439C>T (p.Ala813=)
c.*280C>T (n.*280C>T)
c.537C>T (p.Ala179=)
c.2301C>T (p.Ala767=)
c.2292C>T (p.Ala764=)
c.-125+1166G>A (n.-125+1166G>A)
c.-393+1166G>A (n.-393+1166G>A)
c.-278+1166G>A (n.-278+1166G>A)
c.549C>T (p.Ala183=)
2g.165131370G>CCA429884172SCN2A,SCN3Ac.2388C>G (p.Ala796=)
c.2439C>G (p.Ala813=)
c.*280C>G (n.*280C>G)
c.537C>G (p.Ala179=)
c.2301C>G (p.Ala767=)
c.2292C>G (p.Ala764=)
c.-125+1166G>C (n.-125+1166G>C)
c.-393+1166G>C (n.-393+1166G>C)
c.-278+1166G>C (n.-278+1166G>C)
c.549C>G (p.Ala183=)
2g.165131370G>TCA429884173SCN2A,SCN3Ac.2388C>A (p.Ala796=)
c.2439C>A (p.Ala813=)
c.*280C>A (n.*280C>A)
c.537C>A (p.Ala179=)
c.2301C>A (p.Ala767=)
c.2292C>A (p.Ala764=)
c.-125+1166G>T (n.-125+1166G>T)
c.-393+1166G>T (n.-393+1166G>T)
c.-278+1166G>T (n.-278+1166G>T)
c.549C>A (p.Ala183=)
 gnomAD v4
2g.165131371G>ACA349043358SCN2A,SCN3Ac.2387C>T (p.Ala796Val)
c.2438C>T (p.Ala813Val)
c.*279C>T (n.*279C>T)
c.536C>T (p.Ala179Val)
c.2300C>T (p.Ala767Val)
c.2291C>T (p.Ala764Val)
c.-125+1167G>A (n.-125+1167G>A)
c.-393+1167G>A (n.-393+1167G>A)
c.-278+1167G>A (n.-278+1167G>A)
c.548C>T (p.Ala183Val)
 dbSNP gnomAD v4
2g.165131371G>CCA349043359SCN2A,SCN3Ac.2387C>G (p.Ala796Gly)
c.2438C>G (p.Ala813Gly)
c.*279C>G (n.*279C>G)
c.536C>G (p.Ala179Gly)
c.2300C>G (p.Ala767Gly)
c.2291C>G (p.Ala764Gly)
c.-125+1167G>C (n.-125+1167G>C)
c.-393+1167G>C (n.-393+1167G>C)
c.-278+1167G>C (n.-278+1167G>C)
c.548C>G (p.Ala183Gly)
2g.165131371G=CA1304452611SCN2A,SCN3Ac.2387C= (p.Ala796=)
c.2438C= (p.Ala813=)
c.*279C= (n.*279C=)
c.536C= (p.Ala179=)
c.2300C= (p.Ala767=)
c.2291C= (p.Ala764=)
c.-125+1167G= (n.-125+1167G=)
c.-393+1167G= (n.-393+1167G=)
c.-278+1167G= (n.-278+1167G=)
c.548C= (p.Ala183=)
2g.165131371G>TCA349043361SCN2A,SCN3Ac.2387C>A (p.Ala796Asp)
c.2438C>A (p.Ala813Asp)
c.*279C>A (n.*279C>A)
c.536C>A (p.Ala179Asp)
c.2300C>A (p.Ala767Asp)
c.2291C>A (p.Ala764Asp)
c.-125+1167G>T (n.-125+1167G>T)
c.-393+1167G>T (n.-393+1167G>T)
c.-278+1167G>T (n.-278+1167G>T)
c.548C>A (p.Ala183Asp)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.165131372C>ACA349043366SCN2A,SCN3Ac.2386G>T (p.Ala796Ser)
c.2437G>T (p.Ala813Ser)
c.*278G>T (n.*278G>T)
c.535G>T (p.Ala179Ser)
c.2299G>T (p.Ala767Ser)
c.2290G>T (p.Ala764Ser)
c.-125+1168C>A (n.-125+1168C>A)
c.-393+1168C>A (n.-393+1168C>A)
c.-278+1168C>A (n.-278+1168C>A)
c.547G>T (p.Ala183Ser)
 gnomAD v4
2g.165131372C>GCA349043363SCN2A,SCN3Ac.2386G>C (p.Ala796Pro)
c.2437G>C (p.Ala813Pro)
c.*278G>C (n.*278G>C)
c.535G>C (p.Ala179Pro)
c.2299G>C (p.Ala767Pro)
c.2290G>C (p.Ala764Pro)
c.-125+1168C>G (n.-125+1168C>G)
c.-393+1168C>G (n.-393+1168C>G)
c.-278+1168C>G (n.-278+1168C>G)
c.547G>C (p.Ala183Pro)
2g.165131372C>TCA349043364SCN2A,SCN3Ac.2386G>A (p.Ala796Thr)
c.2437G>A (p.Ala813Thr)
c.*278G>A (n.*278G>A)
c.535G>A (p.Ala179Thr)
c.2299G>A (p.Ala767Thr)
c.2290G>A (p.Ala764Thr)
c.-125+1168C>T (n.-125+1168C>T)
c.-393+1168C>T (n.-393+1168C>T)
c.-278+1168C>T (n.-278+1168C>T)
c.547G>A (p.Ala183Thr)
2g.165131373A>CCA349043368SCN2A,SCN3Ac.2385T>G (p.Ile795Met)
c.2436T>G (p.Ile812Met)
c.*277T>G (n.*277T>G)
c.534T>G (p.Ile178Met)
c.2298T>G (p.Ile766Met)
c.2289T>G (p.Ile763Met)
c.-125+1169A>C (n.-125+1169A>C)
c.-393+1169A>C (n.-393+1169A>C)
c.-278+1169A>C (n.-278+1169A>C)
c.546T>G (p.Ile182Met)
 gnomAD v4
2g.165131373A>GCA429884174SCN2A,SCN3Ac.2385T>C (p.Ile795=)
c.2436T>C (p.Ile812=)
c.*277T>C (n.*277T>C)
c.534T>C (p.Ile178=)
c.2298T>C (p.Ile766=)
c.2289T>C (p.Ile763=)
c.-125+1169A>G (n.-125+1169A>G)
c.-393+1169A>G (n.-393+1169A>G)
c.-278+1169A>G (n.-278+1169A>G)
c.546T>C (p.Ile182=)
 gnomAD v4
2g.165131373A>TCA429884175SCN2A,SCN3Ac.2385T>A (p.Ile795=)
c.2436T>A (p.Ile812=)
c.*277T>A (n.*277T>A)
c.534T>A (p.Ile178=)
c.2298T>A (p.Ile766=)
c.2289T>A (p.Ile763=)
c.-125+1169A>T (n.-125+1169A>T)
c.-393+1169A>T (n.-393+1169A>T)
c.-278+1169A>T (n.-278+1169A>T)
c.546T>A (p.Ile182=)
2g.165131374A=CA1304452612SCN2A,SCN3Ac.2384T= (p.Ile795=)
c.2435T= (p.Ile812=)
c.*276T= (n.*276T=)
c.533T= (p.Ile178=)
c.2297T= (p.Ile766=)
c.2288T= (p.Ile763=)
c.-125+1170A= (n.-125+1170A=)
c.-393+1170A= (n.-393+1170A=)
c.-278+1170A= (n.-278+1170A=)
c.545T= (p.Ile182=)
2g.165131374A>CCA349043371SCN2A,SCN3Ac.2384T>G (p.Ile795Ser)
c.2435T>G (p.Ile812Ser)
c.*276T>G (n.*276T>G)
c.533T>G (p.Ile178Ser)
c.2297T>G (p.Ile766Ser)
c.2288T>G (p.Ile763Ser)
c.-125+1170A>C (n.-125+1170A>C)
c.-393+1170A>C (n.-393+1170A>C)
c.-278+1170A>C (n.-278+1170A>C)
c.545T>G (p.Ile182Ser)
2g.165131374A>GCA349043373SCN2A,SCN3Ac.2384T>C (p.Ile795Thr)
c.2435T>C (p.Ile812Thr)
c.*276T>C (n.*276T>C)
c.533T>C (p.Ile178Thr)
c.2297T>C (p.Ile766Thr)
c.2288T>C (p.Ile763Thr)
c.-125+1170A>G (n.-125+1170A>G)
c.-393+1170A>G (n.-393+1170A>G)
c.-278+1170A>G (n.-278+1170A>G)
c.545T>C (p.Ile182Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165131374A>TCA349043374SCN2A,SCN3Ac.2384T>A (p.Ile795Asn)
c.2435T>A (p.Ile812Asn)
c.*276T>A (n.*276T>A)
c.533T>A (p.Ile178Asn)
c.2297T>A (p.Ile766Asn)
c.2288T>A (p.Ile763Asn)
c.-125+1170A>T (n.-125+1170A>T)
c.-393+1170A>T (n.-393+1170A>T)
c.-278+1170A>T (n.-278+1170A>T)
c.545T>A (p.Ile182Asn)
2g.165131375T>ACA59735252SCN2A,SCN3Ac.2383A>T (p.Ile795Phe)
c.2434A>T (p.Ile812Phe)
c.*275A>T (n.*275A>T)
c.532A>T (p.Ile178Phe)
c.2296A>T (p.Ile766Phe)
c.2287A>T (p.Ile763Phe)
c.-125+1171T>A (n.-125+1171T>A)
c.-393+1171T>A (n.-393+1171T>A)
c.-278+1171T>A (n.-278+1171T>A)
c.544A>T (p.Ile182Phe)
 dbSNP
2g.165131375T>CCA349043378SCN2A,SCN3Ac.2383A>G (p.Ile795Val)
c.2434A>G (p.Ile812Val)
c.*275A>G (n.*275A>G)
c.532A>G (p.Ile178Val)
c.2296A>G (p.Ile766Val)
c.2287A>G (p.Ile763Val)
c.-125+1171T>C (n.-125+1171T>C)
c.-393+1171T>C (n.-393+1171T>C)
c.-278+1171T>C (n.-278+1171T>C)
c.544A>G (p.Ile182Val)
2g.165131375T>GCA349043379SCN2A,SCN3Ac.2383A>C (p.Ile795Leu)
c.2434A>C (p.Ile812Leu)
c.*275A>C (n.*275A>C)
c.532A>C (p.Ile178Leu)
c.2296A>C (p.Ile766Leu)
c.2287A>C (p.Ile763Leu)
c.-125+1171T>G (n.-125+1171T>G)
c.-393+1171T>G (n.-393+1171T>G)
c.-278+1171T>G (n.-278+1171T>G)
c.544A>C (p.Ile182Leu)
2g.165131375T=CA1304452613SCN2A,SCN3Ac.2383A= (p.Ile795=)
c.2434A= (p.Ile812=)
c.*275A= (n.*275A=)
c.532A= (p.Ile178=)
c.2296A= (p.Ile766=)
c.2287A= (p.Ile763=)
c.-125+1171T= (n.-125+1171T=)
c.-393+1171T= (n.-393+1171T=)
c.-278+1171T= (n.-278+1171T=)
c.544A= (p.Ile182=)
2g.165131376G>ACA429884179SCN2A,SCN3Ac.2382C>T (p.Ile794=)
c.2433C>T (p.Ile811=)
c.*274C>T (n.*274C>T)
c.531C>T (p.Ile177=)
c.2295C>T (p.Ile765=)
c.2286C>T (p.Ile762=)
c.-125+1172G>A (n.-125+1172G>A)
c.-393+1172G>A (n.-393+1172G>A)
c.-278+1172G>A (n.-278+1172G>A)
c.543C>T (p.Ile181=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.165131376G>CCA349043382SCN2A,SCN3Ac.2382C>G (p.Ile794Met)
c.2433C>G (p.Ile811Met)
c.*274C>G (n.*274C>G)
c.531C>G (p.Ile177Met)
c.2295C>G (p.Ile765Met)
c.2286C>G (p.Ile762Met)
c.-125+1172G>C (n.-125+1172G>C)
c.-393+1172G>C (n.-393+1172G>C)
c.-278+1172G>C (n.-278+1172G>C)
c.543C>G (p.Ile181Met)
2g.165131376G=CA1304452614SCN2A,SCN3Ac.2382C= (p.Ile794=)
c.2433C= (p.Ile811=)
c.*274C= (n.*274C=)
c.531C= (p.Ile177=)
c.2295C= (p.Ile765=)
c.2286C= (p.Ile762=)
c.-125+1172G= (n.-125+1172G=)
c.-393+1172G= (n.-393+1172G=)
c.-278+1172G= (n.-278+1172G=)
c.543C= (p.Ile181=)
2g.165131376G>TCA429884180SCN2A,SCN3Ac.2382C>A (p.Ile794=)
c.2433C>A (p.Ile811=)
c.*274C>A (n.*274C>A)
c.531C>A (p.Ile177=)
c.2295C>A (p.Ile765=)
c.2286C>A (p.Ile762=)
c.-125+1172G>T (n.-125+1172G>T)
c.-393+1172G>T (n.-393+1172G>T)
c.-278+1172G>T (n.-278+1172G>T)
c.543C>A (p.Ile181=)
2g.165131377A>CCA349043384SCN2A,SCN3Ac.2381T>G (p.Ile794Ser)
c.2432T>G (p.Ile811Ser)
c.*273T>G (n.*273T>G)
c.530T>G (p.Ile177Ser)
c.2294T>G (p.Ile765Ser)
c.2285T>G (p.Ile762Ser)
c.-125+1173A>C (n.-125+1173A>C)
c.-393+1173A>C (n.-393+1173A>C)
c.-278+1173A>C (n.-278+1173A>C)
c.542T>G (p.Ile181Ser)
2g.165131377A>GCA349043386SCN2A,SCN3Ac.2381T>C (p.Ile794Thr)
c.2432T>C (p.Ile811Thr)
c.*273T>C (n.*273T>C)
c.530T>C (p.Ile177Thr)
c.2294T>C (p.Ile765Thr)
c.2285T>C (p.Ile762Thr)
c.-125+1173A>G (n.-125+1173A>G)
c.-393+1173A>G (n.-393+1173A>G)
c.-278+1173A>G (n.-278+1173A>G)
c.542T>C (p.Ile181Thr)
2g.165131377A>TCA349043388SCN2A,SCN3Ac.2381T>A (p.Ile794Asn)
c.2432T>A (p.Ile811Asn)
c.*273T>A (n.*273T>A)
c.530T>A (p.Ile177Asn)
c.2294T>A (p.Ile765Asn)
c.2285T>A (p.Ile762Asn)
c.-125+1173A>T (n.-125+1173A>T)
c.-393+1173A>T (n.-393+1173A>T)
c.-278+1173A>T (n.-278+1173A>T)
c.542T>A (p.Ile181Asn)
2g.165131378T>ACA349043390SCN2A,SCN3Ac.2380A>T (p.Ile794Phe)
c.2431A>T (p.Ile811Phe)
c.*272A>T (n.*272A>T)
c.529A>T (p.Ile177Phe)
c.2293A>T (p.Ile765Phe)
c.2284A>T (p.Ile762Phe)
c.-125+1174T>A (n.-125+1174T>A)
c.-393+1174T>A (n.-393+1174T>A)
c.-278+1174T>A (n.-278+1174T>A)
c.541A>T (p.Ile181Phe)
2g.165131378T>CCA349043391SCN2A,SCN3Ac.2380A>G (p.Ile794Val)
c.2431A>G (p.Ile811Val)
c.*272A>G (n.*272A>G)
c.529A>G (p.Ile177Val)
c.2293A>G (p.Ile765Val)
c.2284A>G (p.Ile762Val)
c.-125+1174T>C (n.-125+1174T>C)
c.-393+1174T>C (n.-393+1174T>C)
c.-278+1174T>C (n.-278+1174T>C)
c.541A>G (p.Ile181Val)
2g.165131378T>GCA349043393SCN2A,SCN3Ac.2380A>C (p.Ile794Leu)
c.2431A>C (p.Ile811Leu)
c.*272A>C (n.*272A>C)
c.529A>C (p.Ile177Leu)
c.2293A>C (p.Ile765Leu)
c.2284A>C (p.Ile762Leu)
c.-125+1174T>G (n.-125+1174T>G)
c.-393+1174T>G (n.-393+1174T>G)
c.-278+1174T>G (n.-278+1174T>G)
c.541A>C (p.Ile181Leu)
2g.165131379C>ACA349043396SCN2A,SCN3Ac.2379G>T (p.Lys793Asn)
c.2430G>T (p.Lys810Asn)
c.*271G>T (n.*271G>T)
c.528G>T (p.Lys176Asn)
c.2292G>T (p.Lys764Asn)
c.2283G>T (p.Lys761Asn)
c.-125+1175C>A (n.-125+1175C>A)
c.-393+1175C>A (n.-393+1175C>A)
c.-278+1175C>A (n.-278+1175C>A)
c.540G>T (p.Lys180Asn)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.165131379C=CA1304452615SCN2A,SCN3Ac.2379G= (p.Lys793=)
c.2430G= (p.Lys810=)
c.*271G= (n.*271G=)
c.528G= (p.Lys176=)
c.2292G= (p.Lys764=)
c.2283G= (p.Lys761=)
c.-125+1175C= (n.-125+1175C=)
c.-393+1175C= (n.-393+1175C=)
c.-278+1175C= (n.-278+1175C=)
c.540G= (p.Lys180=)
2g.165131379C>GCA349043398SCN2A,SCN3Ac.2379G>C (p.Lys793Asn)
c.2430G>C (p.Lys810Asn)
c.*271G>C (n.*271G>C)
c.528G>C (p.Lys176Asn)
c.2292G>C (p.Lys764Asn)
c.2283G>C (p.Lys761Asn)
c.-125+1175C>G (n.-125+1175C>G)
c.-393+1175C>G (n.-393+1175C>G)
c.-278+1175C>G (n.-278+1175C>G)
c.540G>C (p.Lys180Asn)
2g.165131379C>TCA59735260SCN2A,SCN3Ac.2379G>A (p.Lys793=)
c.2430G>A (p.Lys810=)
c.*271G>A (n.*271G>A)
c.528G>A (p.Lys176=)
c.2292G>A (p.Lys764=)
c.2283G>A (p.Lys761=)
c.-125+1175C>T (n.-125+1175C>T)
c.-393+1175C>T (n.-393+1175C>T)
c.-278+1175C>T (n.-278+1175C>T)
c.540G>A (p.Lys180=)
 dbSNP gnomAD v4
2g.165131380T>ACA349043400SCN2A,SCN3Ac.2378A>T (p.Lys793Met)
c.2429A>T (p.Lys810Met)
c.*270A>T (n.*270A>T)
c.527A>T (p.Lys176Met)
c.2291A>T (p.Lys764Met)
c.2282A>T (p.Lys761Met)
c.-125+1176T>A (n.-125+1176T>A)
c.-393+1176T>A (n.-393+1176T>A)
c.-278+1176T>A (n.-278+1176T>A)
c.539A>T (p.Lys180Met)
2g.165131380T>CCA349043401SCN2A,SCN3Ac.2378A>G (p.Lys793Arg)
c.2429A>G (p.Lys810Arg)
c.*270A>G (n.*270A>G)
c.527A>G (p.Lys176Arg)
c.2291A>G (p.Lys764Arg)
c.2282A>G (p.Lys761Arg)
c.-125+1176T>C (n.-125+1176T>C)
c.-393+1176T>C (n.-393+1176T>C)
c.-278+1176T>C (n.-278+1176T>C)
c.539A>G (p.Lys180Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165131380T>GCA349043402SCN2A,SCN3Ac.2378A>C (p.Lys793Thr)
c.2429A>C (p.Lys810Thr)
c.*270A>C (n.*270A>C)
c.527A>C (p.Lys176Thr)
c.2291A>C (p.Lys764Thr)
c.2282A>C (p.Lys761Thr)
c.-125+1176T>G (n.-125+1176T>G)
c.-393+1176T>G (n.-393+1176T>G)
c.-278+1176T>G (n.-278+1176T>G)
c.539A>C (p.Lys180Thr)
2g.165131380T=CA1304452616SCN2A,SCN3Ac.2378A= (p.Lys793=)
c.2429A= (p.Lys810=)
c.*270A= (n.*270A=)
c.527A= (p.Lys176=)
c.2291A= (p.Lys764=)
c.2282A= (p.Lys761=)
c.-125+1176T= (n.-125+1176T=)
c.-393+1176T= (n.-393+1176T=)
c.-278+1176T= (n.-278+1176T=)
c.539A= (p.Lys180=)
2g.165131381T>ACA349043404SCN2A,SCN3Ac.2377A>T (p.Lys793Ter)
c.2428A>T (p.Lys810Ter)
c.*269A>T (n.*269A>T)
c.526A>T (p.Lys176Ter)
c.2290A>T (p.Lys764Ter)
c.2281A>T (p.Lys761Ter)
c.-125+1177T>A (n.-125+1177T>A)
c.-393+1177T>A (n.-393+1177T>A)
c.-278+1177T>A (n.-278+1177T>A)
c.538A>T (p.Lys180Ter)
2g.165131381T>CCA349043406SCN2A,SCN3Ac.2377A>G (p.Lys793Glu)
c.2428A>G (p.Lys810Glu)
c.*269A>G (n.*269A>G)
c.526A>G (p.Lys176Glu)
c.2290A>G (p.Lys764Glu)
c.2281A>G (p.Lys761Glu)
c.-125+1177T>C (n.-125+1177T>C)
c.-393+1177T>C (n.-393+1177T>C)
c.-278+1177T>C (n.-278+1177T>C)
c.538A>G (p.Lys180Glu)
2g.165131381T>GCA349043408SCN2A,SCN3Ac.2377A>C (p.Lys793Gln)
c.2428A>C (p.Lys810Gln)
c.*269A>C (n.*269A>C)
c.526A>C (p.Lys176Gln)
c.2290A>C (p.Lys764Gln)
c.2281A>C (p.Lys761Gln)
c.-125+1177T>G (n.-125+1177T>G)
c.-393+1177T>G (n.-393+1177T>G)
c.-278+1177T>G (n.-278+1177T>G)
c.538A>C (p.Lys180Gln)
2g.165131382G>ACA429884185SCN2A,SCN3Ac.2376C>T (p.Leu792=)
c.2427C>T (p.Leu809=)
c.*268C>T (n.*268C>T)
c.525C>T (p.Leu175=)
c.2289C>T (p.Leu763=)
c.2280C>T (p.Leu760=)
c.-125+1178G>A (n.-125+1178G>A)
c.-393+1178G>A (n.-393+1178G>A)
c.-278+1178G>A (n.-278+1178G>A)
c.537C>T (p.Leu179=)
2g.165131382G>CCA429884183SCN2A,SCN3Ac.2376C>G (p.Leu792=)
c.2427C>G (p.Leu809=)
c.*268C>G (n.*268C>G)
c.525C>G (p.Leu175=)
c.2289C>G (p.Leu763=)
c.2280C>G (p.Leu760=)
c.-125+1178G>C (n.-125+1178G>C)
c.-393+1178G>C (n.-393+1178G>C)
c.-278+1178G>C (n.-278+1178G>C)
c.537C>G (p.Leu179=)
2g.165131382G>TCA429884184SCN2A,SCN3Ac.2376C>A (p.Leu792=)
c.2427C>A (p.Leu809=)
c.*268C>A (n.*268C>A)
c.525C>A (p.Leu175=)
c.2289C>A (p.Leu763=)
c.2280C>A (p.Leu760=)
c.-125+1178G>T (n.-125+1178G>T)
c.-393+1178G>T (n.-393+1178G>T)
c.-278+1178G>T (n.-278+1178G>T)
c.537C>A (p.Leu179=)
2g.165131383A>CCA349043410SCN2A,SCN3Ac.2375T>G (p.Leu792Arg)
c.2426T>G (p.Leu809Arg)
c.*267T>G (n.*267T>G)
c.524T>G (p.Leu175Arg)
c.2288T>G (p.Leu763Arg)
c.2279T>G (p.Leu760Arg)
c.-125+1179A>C (n.-125+1179A>C)
c.-393+1179A>C (n.-393+1179A>C)
c.-278+1179A>C (n.-278+1179A>C)
c.536T>G (p.Leu179Arg)
2g.165131383A>GCA349043412SCN2A,SCN3Ac.2375T>C (p.Leu792Pro)
c.2426T>C (p.Leu809Pro)
c.*267T>C (n.*267T>C)
c.524T>C (p.Leu175Pro)
c.2288T>C (p.Leu763Pro)
c.2279T>C (p.Leu760Pro)
c.-125+1179A>G (n.-125+1179A>G)
c.-393+1179A>G (n.-393+1179A>G)
c.-278+1179A>G (n.-278+1179A>G)
c.536T>C (p.Leu179Pro)
2g.165131383A>TCA349043414SCN2A,SCN3Ac.2375T>A (p.Leu792His)
c.2426T>A (p.Leu809His)
c.*267T>A (n.*267T>A)
c.524T>A (p.Leu175His)
c.2288T>A (p.Leu763His)
c.2279T>A (p.Leu760His)
c.-125+1179A>T (n.-125+1179A>T)
c.-393+1179A>T (n.-393+1179A>T)
c.-278+1179A>T (n.-278+1179A>T)
c.536T>A (p.Leu179His)
2g.165131384G>ACA349043416SCN2A,SCN3Ac.2374C>T (p.Leu792Phe)
c.2425C>T (p.Leu809Phe)
c.*266C>T (n.*266C>T)
c.523C>T (p.Leu175Phe)
c.2287C>T (p.Leu763Phe)
c.2278C>T (p.Leu760Phe)
c.-125+1180G>A (n.-125+1180G>A)
c.-393+1180G>A (n.-393+1180G>A)
c.-278+1180G>A (n.-278+1180G>A)
c.535C>T (p.Leu179Phe)
 ClinVar dbSNP
2g.165131384G>CCA349043417SCN2A,SCN3Ac.2374C>G (p.Leu792Val)
c.2425C>G (p.Leu809Val)
c.*266C>G (n.*266C>G)
c.523C>G (p.Leu175Val)
c.2287C>G (p.Leu763Val)
c.2278C>G (p.Leu760Val)
c.-125+1180G>C (n.-125+1180G>C)
c.-393+1180G>C (n.-393+1180G>C)
c.-278+1180G>C (n.-278+1180G>C)
c.535C>G (p.Leu179Val)
2g.165131384G>TCA349043419SCN2A,SCN3Ac.2374C>A (p.Leu792Ile)
c.2425C>A (p.Leu809Ile)
c.*266C>A (n.*266C>A)
c.523C>A (p.Leu175Ile)
c.2287C>A (p.Leu763Ile)
c.2278C>A (p.Leu760Ile)
c.-125+1180G>T (n.-125+1180G>T)
c.-393+1180G>T (n.-393+1180G>T)
c.-278+1180G>T (n.-278+1180G>T)
c.535C>A (p.Leu179Ile)
2g.165131385A>CCA429884187SCN2A,SCN3Ac.2373T>G (p.Val791=)
c.2424T>G (p.Val808=)
c.*265T>G (n.*265T>G)
c.522T>G (p.Val174=)
c.2286T>G (p.Val762=)
c.2277T>G (p.Val759=)
c.-125+1181A>C (n.-125+1181A>C)
c.-393+1181A>C (n.-393+1181A>C)
c.-278+1181A>C (n.-278+1181A>C)
c.534T>G (p.Val178=)
2g.165131385A>GCA429884188SCN2A,SCN3Ac.2373T>C (p.Val791=)
c.2424T>C (p.Val808=)
c.*265T>C (n.*265T>C)
c.522T>C (p.Val174=)
c.2286T>C (p.Val762=)
c.2277T>C (p.Val759=)
c.-125+1181A>G (n.-125+1181A>G)
c.-393+1181A>G (n.-393+1181A>G)
c.-278+1181A>G (n.-278+1181A>G)
c.534T>C (p.Val178=)
 gnomAD v4
2g.165131385A>TCA429884189SCN2A,SCN3Ac.2373T>A (p.Val791=)
c.2424T>A (p.Val808=)
c.*265T>A (n.*265T>A)
c.522T>A (p.Val174=)
c.2286T>A (p.Val762=)
c.2277T>A (p.Val759=)
c.-125+1181A>T (n.-125+1181A>T)
c.-393+1181A>T (n.-393+1181A>T)
c.-278+1181A>T (n.-278+1181A>T)
c.534T>A (p.Val178=)
2g.165131386A>CCA349043420SCN2A,SCN3Ac.2372T>G (p.Val791Gly)
c.2423T>G (p.Val808Gly)
c.*264T>G (n.*264T>G)
c.521T>G (p.Val174Gly)
c.2285T>G (p.Val762Gly)
c.2276T>G (p.Val759Gly)
c.-125+1182A>C (n.-125+1182A>C)
c.-393+1182A>C (n.-393+1182A>C)
c.-278+1182A>C (n.-278+1182A>C)
c.533T>G (p.Val178Gly)
2g.165131386A>GCA349043422SCN2A,SCN3Ac.2372T>C (p.Val791Ala)
c.2423T>C (p.Val808Ala)
c.*264T>C (n.*264T>C)
c.521T>C (p.Val174Ala)
c.2285T>C (p.Val762Ala)
c.2276T>C (p.Val759Ala)
c.-125+1182A>G (n.-125+1182A>G)
c.-393+1182A>G (n.-393+1182A>G)
c.-278+1182A>G (n.-278+1182A>G)
c.533T>C (p.Val178Ala)
 gnomAD v4
2g.165131386A>TCA349043421SCN2A,SCN3Ac.2372T>A (p.Val791Asp)
c.2423T>A (p.Val808Asp)
c.*264T>A (n.*264T>A)
c.521T>A (p.Val174Asp)
c.2285T>A (p.Val762Asp)
c.2276T>A (p.Val759Asp)
c.-125+1182A>T (n.-125+1182A>T)
c.-393+1182A>T (n.-393+1182A>T)
c.-278+1182A>T (n.-278+1182A>T)
c.533T>A (p.Val178Asp)
2g.165131387C>ACA349043425SCN2A,SCN3Ac.2371G>T (p.Val791Phe)
c.2422G>T (p.Val808Phe)
c.*263G>T (n.*263G>T)
c.520G>T (p.Val174Phe)
c.2284G>T (p.Val762Phe)
c.2275G>T (p.Val759Phe)
c.-125+1183C>A (n.-125+1183C>A)
c.-393+1183C>A (n.-393+1183C>A)
c.-278+1183C>A (n.-278+1183C>A)
c.532G>T (p.Val178Phe)
 gnomAD v4
2g.165131387C=CA1304452617SCN2A,SCN3Ac.2371G= (p.Val791=)
c.2422G= (p.Val808=)
c.*263G= (n.*263G=)
c.520G= (p.Val174=)
c.2284G= (p.Val762=)
c.2275G= (p.Val759=)
c.-125+1183C= (n.-125+1183C=)
c.-393+1183C= (n.-393+1183C=)
c.-278+1183C= (n.-278+1183C=)
c.532G= (p.Val178=)
2g.165131387C>GCA349043429SCN2A,SCN3Ac.2371G>C (p.Val791Leu)
c.2422G>C (p.Val808Leu)
c.*263G>C (n.*263G>C)
c.520G>C (p.Val174Leu)
c.2284G>C (p.Val762Leu)
c.2275G>C (p.Val759Leu)
c.-125+1183C>G (n.-125+1183C>G)
c.-393+1183C>G (n.-393+1183C>G)
c.-278+1183C>G (n.-278+1183C>G)
c.532G>C (p.Val178Leu)
2g.165131387C>TCA349043427SCN2A,SCN3Ac.2371G>A (p.Val791Ile)
c.2422G>A (p.Val808Ile)
c.*263G>A (n.*263G>A)
c.520G>A (p.Val174Ile)
c.2284G>A (p.Val762Ile)
c.2275G>A (p.Val759Ile)
c.-125+1183C>T (n.-125+1183C>T)
c.-393+1183C>T (n.-393+1183C>T)
c.-278+1183C>T (n.-278+1183C>T)
c.532G>A (p.Val178Ile)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165131388C>ACA349043430SCN2A,SCN3Ac.2370G>T (p.Met790Ile)
c.2421G>T (p.Met807Ile)
c.*262G>T (n.*262G>T)
c.519G>T (p.Met173Ile)
c.2283G>T (p.Met761Ile)
c.2274G>T (p.Met758Ile)
c.-125+1184C>A (n.-125+1184C>A)
c.-393+1184C>A (n.-393+1184C>A)
c.-278+1184C>A (n.-278+1184C>A)
c.531G>T (p.Met177Ile)
2g.165131388C>GCA349043432SCN2A,SCN3Ac.2370G>C (p.Met790Ile)
c.2421G>C (p.Met807Ile)
c.*262G>C (n.*262G>C)
c.519G>C (p.Met173Ile)
c.2283G>C (p.Met761Ile)
c.2274G>C (p.Met758Ile)
c.-125+1184C>G (n.-125+1184C>G)
c.-393+1184C>G (n.-393+1184C>G)
c.-278+1184C>G (n.-278+1184C>G)
c.531G>C (p.Met177Ile)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.165131388C>TCA349043433SCN2A,SCN3Ac.2370G>A (p.Met790Ile)
c.2421G>A (p.Met807Ile)
c.*262G>A (n.*262G>A)
c.519G>A (p.Met173Ile)
c.2283G>A (p.Met761Ile)
c.2274G>A (p.Met758Ile)
c.-125+1184C>T (n.-125+1184C>T)
c.-393+1184C>T (n.-393+1184C>T)
c.-278+1184C>T (n.-278+1184C>T)
c.531G>A (p.Met177Ile)
 gnomAD v4
2g.165131389A=CA1304452618SCN2A,SCN3Ac.2369T= (p.Met790=)
c.2420T= (p.Met807=)
c.*261T= (n.*261T=)
c.518T= (p.Met173=)
c.2282T= (p.Met761=)
c.2273T= (p.Met758=)
c.-125+1185A= (n.-125+1185A=)
c.-393+1185A= (n.-393+1185A=)
c.-278+1185A= (n.-278+1185A=)
c.530T= (p.Met177=)
2g.165131389A>CCA349043436SCN2A,SCN3Ac.2369T>G (p.Met790Arg)
c.2420T>G (p.Met807Arg)
c.*261T>G (n.*261T>G)
c.518T>G (p.Met173Arg)
c.2282T>G (p.Met761Arg)
c.2273T>G (p.Met758Arg)
c.-125+1185A>C (n.-125+1185A>C)
c.-393+1185A>C (n.-393+1185A>C)
c.-278+1185A>C (n.-278+1185A>C)
c.530T>G (p.Met177Arg)
2g.165131389A>GCA349043437SCN2A,SCN3Ac.2369T>C (p.Met790Thr)
c.2420T>C (p.Met807Thr)
c.*261T>C (n.*261T>C)
c.518T>C (p.Met173Thr)
c.2282T>C (p.Met761Thr)
c.2273T>C (p.Met758Thr)
c.-125+1185A>G (n.-125+1185A>G)
c.-393+1185A>G (n.-393+1185A>G)
c.-278+1185A>G (n.-278+1185A>G)
c.530T>C (p.Met177Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.165131389A>TCA349043438SCN2A,SCN3Ac.2369T>A (p.Met790Lys)
c.2420T>A (p.Met807Lys)
c.*261T>A (n.*261T>A)
c.518T>A (p.Met173Lys)
c.2282T>A (p.Met761Lys)
c.2273T>A (p.Met758Lys)
c.-125+1185A>T (n.-125+1185A>T)
c.-393+1185A>T (n.-393+1185A>T)
c.-278+1185A>T (n.-278+1185A>T)
c.530T>A (p.Met177Lys)
2g.165131390T>ACA349043439SCN2A,SCN3Ac.2368A>T (p.Met790Leu)
c.2419A>T (p.Met807Leu)
c.*260A>T (n.*260A>T)
c.517A>T (p.Met173Leu)
c.2281A>T (p.Met761Leu)
c.2272A>T (p.Met758Leu)
c.-125+1186T>A (n.-125+1186T>A)
c.-393+1186T>A (n.-393+1186T>A)
c.-278+1186T>A (n.-278+1186T>A)
c.529A>T (p.Met177Leu)
2g.165131390T>CCA59735271SCN2A,SCN3Ac.2368A>G (p.Met790Val)
c.2419A>G (p.Met807Val)
c.*260A>G (n.*260A>G)
c.517A>G (p.Met173Val)
c.2281A>G (p.Met761Val)
c.2272A>G (p.Met758Val)
c.-125+1186T>C (n.-125+1186T>C)
c.-393+1186T>C (n.-393+1186T>C)
c.-278+1186T>C (n.-278+1186T>C)
c.529A>G (p.Met177Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165131390T>GCA349043442SCN2A,SCN3Ac.2368A>C (p.Met790Leu)
c.2419A>C (p.Met807Leu)
c.*260A>C (n.*260A>C)
c.517A>C (p.Met173Leu)
c.2281A>C (p.Met761Leu)
c.2272A>C (p.Met758Leu)
c.-125+1186T>G (n.-125+1186T>G)
c.-393+1186T>G (n.-393+1186T>G)
c.-278+1186T>G (n.-278+1186T>G)
c.529A>C (p.Met177Leu)
2g.165131390T=CA1304452619SCN2A,SCN3Ac.2368A= (p.Met790=)
c.2419A= (p.Met807=)
c.*260A= (n.*260A=)
c.517A= (p.Met173=)
c.2281A= (p.Met761=)
c.2272A= (p.Met758=)
c.-125+1186T= (n.-125+1186T=)
c.-393+1186T= (n.-393+1186T=)
c.-278+1186T= (n.-278+1186T=)
c.529A= (p.Met177=)
2g.165131391T>ACA349043444SCN2A,SCN3Ac.2367A>T (p.Glu789Asp)
c.2418A>T (p.Glu806Asp)
c.*259A>T (n.*259A>T)
c.516A>T (p.Glu172Asp)
c.2280A>T (p.Glu760Asp)
c.2271A>T (p.Glu757Asp)
c.-125+1187T>A (n.-125+1187T>A)
c.-393+1187T>A (n.-393+1187T>A)
c.-278+1187T>A (n.-278+1187T>A)
c.528A>T (p.Glu176Asp)
 ClinVar gnomAD v4
2g.165131391T>CCA429884193SCN2A,SCN3Ac.2367A>G (p.Glu789=)
c.2418A>G (p.Glu806=)
c.*259A>G (n.*259A>G)
c.516A>G (p.Glu172=)
c.2280A>G (p.Glu760=)
c.2271A>G (p.Glu757=)
c.-125+1187T>C (n.-125+1187T>C)
c.-393+1187T>C (n.-393+1187T>C)
c.-278+1187T>C (n.-278+1187T>C)
c.528A>G (p.Glu176=)
2g.165131391T>GCA349043445SCN2A,SCN3Ac.2367A>C (p.Glu789Asp)
c.2418A>C (p.Glu806Asp)
c.*259A>C (n.*259A>C)
c.516A>C (p.Glu172Asp)
c.2280A>C (p.Glu760Asp)
c.2271A>C (p.Glu757Asp)
c.-125+1187T>G (n.-125+1187T>G)
c.-393+1187T>G (n.-393+1187T>G)
c.-278+1187T>G (n.-278+1187T>G)
c.528A>C (p.Glu176Asp)
2g.165131392T>ACA349043450SCN2A,SCN3Ac.2366A>T (p.Glu789Val)
c.2417A>T (p.Glu806Val)
c.*258A>T (n.*258A>T)
c.515A>T (p.Glu172Val)
c.2279A>T (p.Glu760Val)
c.2270A>T (p.Glu757Val)
c.-125+1188T>A (n.-125+1188T>A)
c.-393+1188T>A (n.-393+1188T>A)
c.-278+1188T>A (n.-278+1188T>A)
c.527A>T (p.Glu176Val)
2g.165131392T>CCA349043448SCN2A,SCN3Ac.2366A>G (p.Glu789Gly)
c.2417A>G (p.Glu806Gly)
c.*258A>G (n.*258A>G)
c.515A>G (p.Glu172Gly)
c.2279A>G (p.Glu760Gly)
c.2270A>G (p.Glu757Gly)
c.-125+1188T>C (n.-125+1188T>C)
c.-393+1188T>C (n.-393+1188T>C)
c.-278+1188T>C (n.-278+1188T>C)
c.527A>G (p.Glu176Gly)
 gnomAD v4
2g.165131392T>GCA349043449SCN2A,SCN3Ac.2366A>C (p.Glu789Ala)
c.2417A>C (p.Glu806Ala)
c.*258A>C (n.*258A>C)
c.515A>C (p.Glu172Ala)
c.2279A>C (p.Glu760Ala)
c.2270A>C (p.Glu757Ala)
c.-125+1188T>G (n.-125+1188T>G)
c.-393+1188T>G (n.-393+1188T>G)
c.-278+1188T>G (n.-278+1188T>G)
c.527A>C (p.Glu176Ala)
2g.165131393C>ACA349043453SCN2A,SCN3Ac.2365G>T (p.Glu789Ter)
c.2416G>T (p.Glu806Ter)
c.*257G>T (n.*257G>T)
c.514G>T (p.Glu172Ter)
c.2278G>T (p.Glu760Ter)
c.2269G>T (p.Glu757Ter)
c.-125+1189C>A (n.-125+1189C>A)
c.-393+1189C>A (n.-393+1189C>A)
c.-278+1189C>A (n.-278+1189C>A)
c.526G>T (p.Glu176Ter)
 dbSNP COSMIC COSMIC
2g.165131393C=CA1304452620SCN2A,SCN3Ac.2365G= (p.Glu789=)
c.2416G= (p.Glu806=)
c.*257G= (n.*257G=)
c.514G= (p.Glu172=)
c.2278G= (p.Glu760=)
c.2269G= (p.Glu757=)
c.-125+1189C= (n.-125+1189C=)
c.-393+1189C= (n.-393+1189C=)
c.-278+1189C= (n.-278+1189C=)
c.526G= (p.Glu176=)
2g.165131393C>GCA349043455SCN2A,SCN3Ac.2365G>C (p.Glu789Gln)
c.2416G>C (p.Glu806Gln)
c.*257G>C (n.*257G>C)
c.514G>C (p.Glu172Gln)
c.2278G>C (p.Glu760Gln)
c.2269G>C (p.Glu757Gln)
c.-125+1189C>G (n.-125+1189C>G)
c.-393+1189C>G (n.-393+1189C>G)
c.-278+1189C>G (n.-278+1189C>G)
c.526G>C (p.Glu176Gln)
2g.165131393C>TCA349043463SCN2A,SCN3Ac.2365G>A (p.Glu789Lys)
c.2416G>A (p.Glu806Lys)
c.*257G>A (n.*257G>A)
c.514G>A (p.Glu172Lys)
c.2278G>A (p.Glu760Lys)
c.2269G>A (p.Glu757Lys)
c.-125+1189C>T (n.-125+1189C>T)
c.-393+1189C>T (n.-393+1189C>T)
c.-278+1189C>T (n.-278+1189C>T)
c.526G>A (p.Glu176Lys)
2g.165131394T>ACA429884196SCN2A,SCN3Ac.2364A>T (p.Ala788=)
c.2415A>T (p.Ala805=)
c.*256A>T (n.*256A>T)
c.513A>T (p.Ala171=)
c.2277A>T (p.Ala759=)
c.2268A>T (p.Ala756=)
c.-125+1190T>A (n.-125+1190T>A)
c.-393+1190T>A (n.-393+1190T>A)
c.-278+1190T>A (n.-278+1190T>A)
c.525A>T (p.Ala175=)
2g.165131394T>CCA1938953SCN2A,SCN3Ac.2364A>G (p.Ala788=)
c.2415A>G (p.Ala805=)
c.*256A>G (n.*256A>G)
c.513A>G (p.Ala171=)
c.2277A>G (p.Ala759=)
c.2268A>G (p.Ala756=)
c.-125+1190T>C (n.-125+1190T>C)
c.-393+1190T>C (n.-393+1190T>C)
c.-278+1190T>C (n.-278+1190T>C)
c.525A>G (p.Ala175=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165131394T>GCA429884197SCN2A,SCN3Ac.2364A>C (p.Ala788=)
c.2415A>C (p.Ala805=)
c.*256A>C (n.*256A>C)
c.513A>C (p.Ala171=)
c.2277A>C (p.Ala759=)
c.2268A>C (p.Ala756=)
c.-125+1190T>G (n.-125+1190T>G)
c.-393+1190T>G (n.-393+1190T>G)
c.-278+1190T>G (n.-278+1190T>G)
c.525A>C (p.Ala175=)
2g.165131394T=CA1304452621SCN2A,SCN3Ac.2364A= (p.Ala788=)
c.2415A= (p.Ala805=)
c.*256A= (n.*256A=)
c.513A= (p.Ala171=)
c.2277A= (p.Ala759=)
c.2268A= (p.Ala756=)
c.-125+1190T= (n.-125+1190T=)
c.-393+1190T= (n.-393+1190T=)
c.-278+1190T= (n.-278+1190T=)
c.525A= (p.Ala175=)
2g.165131395G>ACA349043467SCN2A,SCN3Ac.2363C>T (p.Ala788Val)
c.2414C>T (p.Ala805Val)
c.*255C>T (n.*255C>T)
c.512C>T (p.Ala171Val)
c.2276C>T (p.Ala759Val)
c.2267C>T (p.Ala756Val)
c.-125+1191G>A (n.-125+1191G>A)
c.-393+1191G>A (n.-393+1191G>A)
c.-278+1191G>A (n.-278+1191G>A)
c.524C>T (p.Ala175Val)
 gnomAD v4
2g.165131395G>CCA349043469SCN2A,SCN3Ac.2363C>G (p.Ala788Gly)
c.2414C>G (p.Ala805Gly)
c.*255C>G (n.*255C>G)
c.512C>G (p.Ala171Gly)
c.2276C>G (p.Ala759Gly)
c.2267C>G (p.Ala756Gly)
c.-125+1191G>C (n.-125+1191G>C)
c.-393+1191G>C (n.-393+1191G>C)
c.-278+1191G>C (n.-278+1191G>C)
c.524C>G (p.Ala175Gly)
2g.165131395G=CA1304452622SCN2A,SCN3Ac.2363C= (p.Ala788=)
c.2414C= (p.Ala805=)
c.*255C= (n.*255C=)
c.512C= (p.Ala171=)
c.2276C= (p.Ala759=)
c.2267C= (p.Ala756=)
c.-125+1191G= (n.-125+1191G=)
c.-393+1191G= (n.-393+1191G=)
c.-278+1191G= (n.-278+1191G=)
c.524C= (p.Ala175=)
2g.165131395G>TCA59735299SCN2A,SCN3Ac.2363C>A (p.Ala788Glu)
c.2414C>A (p.Ala805Glu)
c.*255C>A (n.*255C>A)
c.512C>A (p.Ala171Glu)
c.2276C>A (p.Ala759Glu)
c.2267C>A (p.Ala756Glu)
c.-125+1191G>T (n.-125+1191G>T)
c.-393+1191G>T (n.-393+1191G>T)
c.-278+1191G>T (n.-278+1191G>T)
c.524C>A (p.Ala175Glu)
 dbSNP gnomAD v4
2g.165131396C>ACA349043472SCN2A,SCN3Ac.2362G>T (p.Ala788Ser)
c.2413G>T (p.Ala805Ser)
c.*254G>T (n.*254G>T)
c.511G>T (p.Ala171Ser)
c.2275G>T (p.Ala759Ser)
c.2266G>T (p.Ala756Ser)
c.-125+1192C>A (n.-125+1192C>A)
c.-393+1192C>A (n.-393+1192C>A)
c.-278+1192C>A (n.-278+1192C>A)
c.523G>T (p.Ala175Ser)
 ClinVar gnomAD v4
2g.165131396C>GCA349043474SCN2A,SCN3Ac.2362G>C (p.Ala788Pro)
c.2413G>C (p.Ala805Pro)
c.*254G>C (n.*254G>C)
c.511G>C (p.Ala171Pro)
c.2275G>C (p.Ala759Pro)
c.2266G>C (p.Ala756Pro)
c.-125+1192C>G (n.-125+1192C>G)
c.-393+1192C>G (n.-393+1192C>G)
c.-278+1192C>G (n.-278+1192C>G)
c.523G>C (p.Ala175Pro)
2g.165131396C>TCA349043475SCN2A,SCN3Ac.2362G>A (p.Ala788Thr)
c.2413G>A (p.Ala805Thr)
c.*254G>A (n.*254G>A)
c.511G>A (p.Ala171Thr)
c.2275G>A (p.Ala759Thr)
c.2266G>A (p.Ala756Thr)
c.-125+1192C>T (n.-125+1192C>T)
c.-393+1192C>T (n.-393+1192C>T)
c.-278+1192C>T (n.-278+1192C>T)
c.523G>A (p.Ala175Thr)
 gnomAD v4
2g.165131397T>ACA429884198SCN2A,SCN3Ac.2361A>T (p.Thr787=)
c.2412A>T (p.Thr804=)
c.*253A>T (n.*253A>T)
c.510A>T (p.Thr170=)
c.2274A>T (p.Thr758=)
c.2265A>T (p.Thr755=)
c.-125+1193T>A (n.-125+1193T>A)
c.-393+1193T>A (n.-393+1193T>A)
c.-278+1193T>A (n.-278+1193T>A)
c.522A>T (p.Thr174=)
2g.165131397T>CCA429884199SCN2A,SCN3Ac.2361A>G (p.Thr787=)
c.2412A>G (p.Thr804=)
c.*253A>G (n.*253A>G)
c.510A>G (p.Thr170=)
c.2274A>G (p.Thr758=)
c.2265A>G (p.Thr755=)
c.-125+1193T>C (n.-125+1193T>C)
c.-393+1193T>C (n.-393+1193T>C)
c.-278+1193T>C (n.-278+1193T>C)
c.522A>G (p.Thr174=)
 gnomAD v4
2g.165131397T>GCA429884200SCN2A,SCN3Ac.2361A>C (p.Thr787=)
c.2412A>C (p.Thr804=)
c.*253A>C (n.*253A>C)
c.510A>C (p.Thr170=)
c.2274A>C (p.Thr758=)
c.2265A>C (p.Thr755=)
c.-125+1193T>G (n.-125+1193T>G)
c.-393+1193T>G (n.-393+1193T>G)
c.-278+1193T>G (n.-278+1193T>G)
c.522A>C (p.Thr174=)
2g.165131398G>ACA349043479SCN2A,SCN3Ac.2360C>T (p.Thr787Ile)
c.2411C>T (p.Thr804Ile)
c.*252C>T (n.*252C>T)
c.509C>T (p.Thr170Ile)
c.2273C>T (p.Thr758Ile)
c.2264C>T (p.Thr755Ile)
c.-125+1194G>A (n.-125+1194G>A)
c.-393+1194G>A (n.-393+1194G>A)
c.-278+1194G>A (n.-278+1194G>A)
c.521C>T (p.Thr174Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165131398G>CCA349043481SCN2A,SCN3Ac.2360C>G (p.Thr787Arg)
c.2411C>G (p.Thr804Arg)
c.*252C>G (n.*252C>G)
c.509C>G (p.Thr170Arg)
c.2273C>G (p.Thr758Arg)
c.2264C>G (p.Thr755Arg)
c.-125+1194G>C (n.-125+1194G>C)
c.-393+1194G>C (n.-393+1194G>C)
c.-278+1194G>C (n.-278+1194G>C)
c.521C>G (p.Thr174Arg)
2g.165131398G=CA1304452623SCN2A,SCN3Ac.2360C= (p.Thr787=)
c.2411C= (p.Thr804=)
c.*252C= (n.*252C=)
c.509C= (p.Thr170=)
c.2273C= (p.Thr758=)
c.2264C= (p.Thr755=)
c.-125+1194G= (n.-125+1194G=)
c.-393+1194G= (n.-393+1194G=)
c.-278+1194G= (n.-278+1194G=)
c.521C= (p.Thr174=)
2g.165131398G>TCA349043477SCN2A,SCN3Ac.2360C>A (p.Thr787Lys)
c.2411C>A (p.Thr804Lys)
c.*252C>A (n.*252C>A)
c.509C>A (p.Thr170Lys)
c.2273C>A (p.Thr758Lys)
c.2264C>A (p.Thr755Lys)
c.-125+1194G>T (n.-125+1194G>T)
c.-393+1194G>T (n.-393+1194G>T)
c.-278+1194G>T (n.-278+1194G>T)
c.521C>A (p.Thr174Lys)
2g.165131399T>ACA349043484SCN2A,SCN3Ac.2359A>T (p.Thr787Ser)
c.2410A>T (p.Thr804Ser)
c.*251A>T (n.*251A>T)
c.508A>T (p.Thr170Ser)
c.2272A>T (p.Thr758Ser)
c.2263A>T (p.Thr755Ser)
c.-125+1195T>A (n.-125+1195T>A)
c.-393+1195T>A (n.-393+1195T>A)
c.-278+1195T>A (n.-278+1195T>A)
c.520A>T (p.Thr174Ser)
2g.165131399T>CCA1938954SCN2A,SCN3Ac.2359A>G (p.Thr787Ala)
c.2410A>G (p.Thr804Ala)
c.*251A>G (n.*251A>G)
c.508A>G (p.Thr170Ala)
c.2272A>G (p.Thr758Ala)
c.2263A>G (p.Thr755Ala)
c.-125+1195T>C (n.-125+1195T>C)
c.-393+1195T>C (n.-393+1195T>C)
c.-278+1195T>C (n.-278+1195T>C)
c.520A>G (p.Thr174Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165131399T>GCA349043487SCN2A,SCN3Ac.2359A>C (p.Thr787Pro)
c.2410A>C (p.Thr804Pro)
c.*251A>C (n.*251A>C)
c.508A>C (p.Thr170Pro)
c.2272A>C (p.Thr758Pro)
c.2263A>C (p.Thr755Pro)
c.-125+1195T>G (n.-125+1195T>G)
c.-393+1195T>G (n.-393+1195T>G)
c.-278+1195T>G (n.-278+1195T>G)
c.520A>C (p.Thr174Pro)
2g.165131399T=CA1304452624SCN2A,SCN3Ac.2359A= (p.Thr787=)
c.2410A= (p.Thr804=)
c.*251A= (n.*251A=)
c.508A= (p.Thr170=)
c.2272A= (p.Thr758=)
c.2263A= (p.Thr755=)
c.-125+1195T= (n.-125+1195T=)
c.-393+1195T= (n.-393+1195T=)
c.-278+1195T= (n.-278+1195T=)
c.520A= (p.Thr174=)
2g.165131400G>ACA59735300SCN2A,SCN3Ac.2358C>T (p.Phe786=)
c.2409C>T (p.Phe803=)
c.*250C>T (n.*250C>T)
c.507C>T (p.Phe169=)
c.2271C>T (p.Phe757=)
c.2262C>T (p.Phe754=)
c.-125+1196G>A (n.-125+1196G>A)
c.-393+1196G>A (n.-393+1196G>A)
c.-278+1196G>A (n.-278+1196G>A)
c.519C>T (p.Phe173=)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.165131400G>CCA349043490SCN2A,SCN3Ac.2358C>G (p.Phe786Leu)
c.2409C>G (p.Phe803Leu)
c.*250C>G (n.*250C>G)
c.507C>G (p.Phe169Leu)
c.2271C>G (p.Phe757Leu)
c.2262C>G (p.Phe754Leu)
c.-125+1196G>C (n.-125+1196G>C)
c.-393+1196G>C (n.-393+1196G>C)
c.-278+1196G>C (n.-278+1196G>C)
c.519C>G (p.Phe173Leu)
2g.165131400G=CA1304452625SCN2A,SCN3Ac.2358C= (p.Phe786=)
c.2409C= (p.Phe803=)
c.*250C= (n.*250C=)
c.507C= (p.Phe169=)
c.2271C= (p.Phe757=)
c.2262C= (p.Phe754=)
c.-125+1196G= (n.-125+1196G=)
c.-393+1196G= (n.-393+1196G=)
c.-278+1196G= (n.-278+1196G=)
c.519C= (p.Phe173=)
2g.165131400G>TCA349043492SCN2A,SCN3Ac.2358C>A (p.Phe786Leu)
c.2409C>A (p.Phe803Leu)
c.*250C>A (n.*250C>A)
c.507C>A (p.Phe169Leu)
c.2271C>A (p.Phe757Leu)
c.2262C>A (p.Phe754Leu)
c.-125+1196G>T (n.-125+1196G>T)
c.-393+1196G>T (n.-393+1196G>T)
c.-278+1196G>T (n.-278+1196G>T)
c.519C>A (p.Phe173Leu)
2g.165131401A>CCA349043494SCN2A,SCN3Ac.2357T>G (p.Phe786Cys)
c.2408T>G (p.Phe803Cys)
c.*249T>G (n.*249T>G)
c.506T>G (p.Phe169Cys)
c.2270T>G (p.Phe757Cys)
c.2261T>G (p.Phe754Cys)
c.-125+1197A>C (n.-125+1197A>C)
c.-393+1197A>C (n.-393+1197A>C)
c.-278+1197A>C (n.-278+1197A>C)
c.518T>G (p.Phe173Cys)
2g.165131401A>GCA349043498SCN2A,SCN3Ac.2357T>C (p.Phe786Ser)
c.2408T>C (p.Phe803Ser)
c.*249T>C (n.*249T>C)
c.506T>C (p.Phe169Ser)
c.2270T>C (p.Phe757Ser)
c.2261T>C (p.Phe754Ser)
c.-125+1197A>G (n.-125+1197A>G)
c.-393+1197A>G (n.-393+1197A>G)
c.-278+1197A>G (n.-278+1197A>G)
c.518T>C (p.Phe173Ser)
2g.165131401A>TCA349043496SCN2A,SCN3Ac.2357T>A (p.Phe786Tyr)
c.2408T>A (p.Phe803Tyr)
c.*249T>A (n.*249T>A)
c.506T>A (p.Phe169Tyr)
c.2270T>A (p.Phe757Tyr)
c.2261T>A (p.Phe754Tyr)
c.-125+1197A>T (n.-125+1197A>T)
c.-393+1197A>T (n.-393+1197A>T)
c.-278+1197A>T (n.-278+1197A>T)
c.518T>A (p.Phe173Tyr)
2g.165131402A>CCA349043501SCN2A,SCN3Ac.2356T>G (p.Phe786Val)
c.2407T>G (p.Phe803Val)
c.*248T>G (n.*248T>G)
c.505T>G (p.Phe169Val)
c.2269T>G (p.Phe757Val)
c.2260T>G (p.Phe754Val)
c.-125+1198A>C (n.-125+1198A>C)
c.-393+1198A>C (n.-393+1198A>C)
c.-278+1198A>C (n.-278+1198A>C)
c.517T>G (p.Phe173Val)
2g.165131402A>GCA349043502SCN2A,SCN3Ac.2356T>C (p.Phe786Leu)
c.2407T>C (p.Phe803Leu)
c.*248T>C (n.*248T>C)
c.505T>C (p.Phe169Leu)
c.2269T>C (p.Phe757Leu)
c.2260T>C (p.Phe754Leu)
c.-125+1198A>G (n.-125+1198A>G)
c.-393+1198A>G (n.-393+1198A>G)
c.-278+1198A>G (n.-278+1198A>G)
c.517T>C (p.Phe173Leu)
2g.165131402A>TCA349043505SCN2A,SCN3Ac.2356T>A (p.Phe786Ile)
c.2407T>A (p.Phe803Ile)
c.*248T>A (n.*248T>A)
c.505T>A (p.Phe169Ile)
c.2269T>A (p.Phe757Ile)
c.2260T>A (p.Phe754Ile)
c.-125+1198A>T (n.-125+1198A>T)
c.-393+1198A>T (n.-393+1198A>T)
c.-278+1198A>T (n.-278+1198A>T)
c.517T>A (p.Phe173Ile)
2g.165131403A>CCA349043507SCN2A,SCN3Ac.2355T>G (p.Ile785Met)
c.2406T>G (p.Ile802Met)
c.*247T>G (n.*247T>G)
c.504T>G (p.Ile168Met)
c.2268T>G (p.Ile756Met)
c.2259T>G (p.Ile753Met)
c.-125+1199A>C (n.-125+1199A>C)
c.-393+1199A>C (n.-393+1199A>C)
c.-278+1199A>C (n.-278+1199A>C)
c.516T>G (p.Ile172Met)
2g.165131403A>GCA429884204SCN2A,SCN3Ac.2355T>C (p.Ile785=)
c.2406T>C (p.Ile802=)
c.*247T>C (n.*247T>C)
c.504T>C (p.Ile168=)
c.2268T>C (p.Ile756=)
c.2259T>C (p.Ile753=)
c.-125+1199A>G (n.-125+1199A>G)
c.-393+1199A>G (n.-393+1199A>G)
c.-278+1199A>G (n.-278+1199A>G)
c.516T>C (p.Ile172=)
2g.165131403A>TCA429884205SCN2A,SCN3Ac.2355T>A (p.Ile785=)
c.2406T>A (p.Ile802=)
c.*247T>A (n.*247T>A)
c.504T>A (p.Ile168=)
c.2268T>A (p.Ile756=)
c.2259T>A (p.Ile753=)
c.-125+1199A>T (n.-125+1199A>T)
c.-393+1199A>T (n.-393+1199A>T)
c.-278+1199A>T (n.-278+1199A>T)
c.516T>A (p.Ile172=)
2g.165131404A>CCA349043509SCN2A,SCN3Ac.2354T>G (p.Ile785Ser)
c.2405T>G (p.Ile802Ser)
c.*246T>G (n.*246T>G)
c.503T>G (p.Ile168Ser)
c.2267T>G (p.Ile756Ser)
c.2258T>G (p.Ile753Ser)
c.-125+1200A>C (n.-125+1200A>C)
c.-393+1200A>C (n.-393+1200A>C)
c.-278+1200A>C (n.-278+1200A>C)
c.515T>G (p.Ile172Ser)
2g.165131404A>GCA349043513SCN2A,SCN3Ac.2354T>C (p.Ile785Thr)
c.2405T>C (p.Ile802Thr)
c.*246T>C (n.*246T>C)
c.503T>C (p.Ile168Thr)
c.2267T>C (p.Ile756Thr)
c.2258T>C (p.Ile753Thr)
c.-125+1200A>G (n.-125+1200A>G)
c.-393+1200A>G (n.-393+1200A>G)
c.-278+1200A>G (n.-278+1200A>G)
c.515T>C (p.Ile172Thr)
2g.165131404A>TCA349043511SCN2A,SCN3Ac.2354T>A (p.Ile785Asn)
c.2405T>A (p.Ile802Asn)
c.*246T>A (n.*246T>A)
c.503T>A (p.Ile168Asn)
c.2267T>A (p.Ile756Asn)
c.2258T>A (p.Ile753Asn)
c.-125+1200A>T (n.-125+1200A>T)
c.-393+1200A>T (n.-393+1200A>T)
c.-278+1200A>T (n.-278+1200A>T)
c.515T>A (p.Ile172Asn)
2g.165131405T>ACA349043516SCN2A,SCN3Ac.2353A>T (p.Ile785Phe)
c.2404A>T (p.Ile802Phe)
c.*245A>T (n.*245A>T)
c.502A>T (p.Ile168Phe)
c.2266A>T (p.Ile756Phe)
c.2257A>T (p.Ile753Phe)
c.-125+1201T>A (n.-125+1201T>A)
c.-393+1201T>A (n.-393+1201T>A)
c.-278+1201T>A (n.-278+1201T>A)
c.514A>T (p.Ile172Phe)
2g.165131405T>CCA349043517SCN2A,SCN3Ac.2353A>G (p.Ile785Val)
c.2404A>G (p.Ile802Val)
c.*245A>G (n.*245A>G)
c.502A>G (p.Ile168Val)
c.2266A>G (p.Ile756Val)
c.2257A>G (p.Ile753Val)
c.-125+1201T>C (n.-125+1201T>C)
c.-393+1201T>C (n.-393+1201T>C)
c.-278+1201T>C (n.-278+1201T>C)
c.514A>G (p.Ile172Val)
2g.165131405T>GCA349043518SCN2A,SCN3Ac.2353A>C (p.Ile785Leu)
c.2404A>C (p.Ile802Leu)
c.*245A>C (n.*245A>C)
c.502A>C (p.Ile168Leu)
c.2266A>C (p.Ile756Leu)
c.2257A>C (p.Ile753Leu)
c.-125+1201T>G (n.-125+1201T>G)
c.-393+1201T>G (n.-393+1201T>G)
c.-278+1201T>G (n.-278+1201T>G)
c.514A>C (p.Ile172Leu)
2g.165131406C>ACA429884208SCN2A,SCN3Ac.2352G>T (p.Gly784=)
c.2403G>T (p.Gly801=)
c.*244G>T (n.*244G>T)
c.501G>T (p.Gly167=)
c.2265G>T (p.Gly755=)
c.2256G>T (p.Gly752=)
c.-125+1202C>A (n.-125+1202C>A)
c.-393+1202C>A (n.-393+1202C>A)
c.-278+1202C>A (n.-278+1202C>A)
c.513G>T (p.Gly171=)
 dbSNP gnomAD v4
2g.165131406C=CA1304452626SCN2A,SCN3Ac.2352G= (p.Gly784=)
c.2403G= (p.Gly801=)
c.*244G= (n.*244G=)
c.501G= (p.Gly167=)
c.2265G= (p.Gly755=)
c.2256G= (p.Gly752=)
c.-125+1202C= (n.-125+1202C=)
c.-393+1202C= (n.-393+1202C=)
c.-278+1202C= (n.-278+1202C=)
c.513G= (p.Gly171=)
2g.165131406C>GCA429884209SCN2A,SCN3Ac.2352G>C (p.Gly784=)
c.2403G>C (p.Gly801=)
c.*244G>C (n.*244G>C)
c.501G>C (p.Gly167=)
c.2265G>C (p.Gly755=)
c.2256G>C (p.Gly752=)
c.-125+1202C>G (n.-125+1202C>G)
c.-393+1202C>G (n.-393+1202C>G)
c.-278+1202C>G (n.-278+1202C>G)
c.513G>C (p.Gly171=)
2g.165131406C>TCA429884210SCN2A,SCN3Ac.2352G>A (p.Gly784=)
c.2403G>A (p.Gly801=)
c.*244G>A (n.*244G>A)
c.501G>A (p.Gly167=)
c.2265G>A (p.Gly755=)
c.2256G>A (p.Gly752=)
c.-125+1202C>T (n.-125+1202C>T)
c.-393+1202C>T (n.-393+1202C>T)
c.-278+1202C>T (n.-278+1202C>T)
c.513G>A (p.Gly171=)
 COSMIC COSMIC
2g.165131408delCA2661725608SCN2A,SCN3Ac.2352del (p.Ile785PhefsTer?)
c.2403del (p.Ile802PhefsTer?)
c.*244del (n.*244del)
c.501del (p.Ile168PhefsTer?)
c.2265del (p.Ile756PhefsTer?)
c.2256del (p.Ile753PhefsTer?)
c.-125+1204del (n.-125+1204del)
c.-393+1204del (n.-393+1204del)
c.-278+1204del (n.-278+1204del)
c.513del (p.Ile172PhefsTer?)
 gnomAD v4
2g.165131407C>ACA349043520SCN2A,SCN3Ac.2351G>T (p.Gly784Val)
c.2402G>T (p.Gly801Val)
c.*243G>T (n.*243G>T)
c.500G>T (p.Gly167Val)
c.2264G>T (p.Gly755Val)
c.2255G>T (p.Gly752Val)
c.-125+1203C>A (n.-125+1203C>A)
c.-393+1203C>A (n.-393+1203C>A)
c.-278+1203C>A (n.-278+1203C>A)
c.512G>T (p.Gly171Val)
 gnomAD v4
2g.165131407C>GCA349043522SCN2A,SCN3Ac.2351G>C (p.Gly784Ala)
c.2402G>C (p.Gly801Ala)
c.*243G>C (n.*243G>C)
c.500G>C (p.Gly167Ala)
c.2264G>C (p.Gly755Ala)
c.2255G>C (p.Gly752Ala)
c.-125+1203C>G (n.-125+1203C>G)
c.-393+1203C>G (n.-393+1203C>G)
c.-278+1203C>G (n.-278+1203C>G)
c.512G>C (p.Gly171Ala)
2g.165131407C>TCA349043524SCN2A,SCN3Ac.2351G>A (p.Gly784Glu)
c.2402G>A (p.Gly801Glu)
c.*243G>A (n.*243G>A)
c.500G>A (p.Gly167Glu)
c.2264G>A (p.Gly755Glu)
c.2255G>A (p.Gly752Glu)
c.-125+1203C>T (n.-125+1203C>T)
c.-393+1203C>T (n.-393+1203C>T)
c.-278+1203C>T (n.-278+1203C>T)
c.512G>A (p.Gly171Glu)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.165131408C>ACA349043526SCN2A,SCN3Ac.2350G>T (p.Gly784Trp)
c.2401G>T (p.Gly801Trp)
c.*242G>T (n.*242G>T)
c.499G>T (p.Gly167Trp)
c.2263G>T (p.Gly755Trp)
c.2254G>T (p.Gly752Trp)
c.-125+1204C>A (n.-125+1204C>A)
c.-393+1204C>A (n.-393+1204C>A)
c.-278+1204C>A (n.-278+1204C>A)
c.511G>T (p.Gly171Trp)
2g.165131408C>GCA349043528SCN2A,SCN3Ac.2350G>C (p.Gly784Arg)
c.2401G>C (p.Gly801Arg)
c.*242G>C (n.*242G>C)
c.499G>C (p.Gly167Arg)
c.2263G>C (p.Gly755Arg)
c.2254G>C (p.Gly752Arg)
c.-125+1204C>G (n.-125+1204C>G)
c.-393+1204C>G (n.-393+1204C>G)
c.-278+1204C>G (n.-278+1204C>G)
c.511G>C (p.Gly171Arg)
2g.165131408C>TCA349043529SCN2A,SCN3Ac.2350G>A (p.Gly784Arg)
c.2401G>A (p.Gly801Arg)
c.*242G>A (n.*242G>A)
c.499G>A (p.Gly167Arg)
c.2263G>A (p.Gly755Arg)
c.2254G>A (p.Gly752Arg)
c.-125+1204C>T (n.-125+1204C>T)
c.-393+1204C>T (n.-393+1204C>T)
c.-278+1204C>T (n.-278+1204C>T)
c.511G>A (p.Gly171Arg)
2g.165131409A>CCA429884215SCN2A,SCN3Ac.2349T>G (p.Thr783=)
c.2400T>G (p.Thr800=)
c.*241T>G (n.*241T>G)
c.498T>G (p.Thr166=)
c.2262T>G (p.Thr754=)
c.2253T>G (p.Thr751=)
c.-125+1205A>C (n.-125+1205A>C)
c.-393+1205A>C (n.-393+1205A>C)
c.-278+1205A>C (n.-278+1205A>C)
c.510T>G (p.Thr170=)
2g.165131409A>GCA429884216SCN2A,SCN3Ac.2349T>C (p.Thr783=)
c.2400T>C (p.Thr800=)
c.*241T>C (n.*241T>C)
c.498T>C (p.Thr166=)
c.2262T>C (p.Thr754=)
c.2253T>C (p.Thr751=)
c.-125+1205A>G (n.-125+1205A>G)
c.-393+1205A>G (n.-393+1205A>G)
c.-278+1205A>G (n.-278+1205A>G)
c.510T>C (p.Thr170=)
 gnomAD v4
2g.165131409A>TCA429884214SCN2A,SCN3Ac.2349T>A (p.Thr783=)
c.2400T>A (p.Thr800=)
c.*241T>A (n.*241T>A)
c.498T>A (p.Thr166=)
c.2262T>A (p.Thr754=)
c.2253T>A (p.Thr751=)
c.-125+1205A>T (n.-125+1205A>T)
c.-393+1205A>T (n.-393+1205A>T)
c.-278+1205A>T (n.-278+1205A>T)
c.510T>A (p.Thr170=)
2g.165131410G>ACA349043535SCN2A,SCN3Ac.2348C>T (p.Thr783Ile)
c.2399C>T (p.Thr800Ile)
c.*240C>T (n.*240C>T)
c.497C>T (p.Thr166Ile)
c.2261C>T (p.Thr754Ile)
c.2252C>T (p.Thr751Ile)
c.-125+1206G>A (n.-125+1206G>A)
c.-393+1206G>A (n.-393+1206G>A)
c.-278+1206G>A (n.-278+1206G>A)
c.509C>T (p.Thr170Ile)
 gnomAD v4
2g.165131410G>CCA349043536SCN2A,SCN3Ac.2348C>G (p.Thr783Ser)
c.2399C>G (p.Thr800Ser)
c.*240C>G (n.*240C>G)
c.497C>G (p.Thr166Ser)
c.2261C>G (p.Thr754Ser)
c.2252C>G (p.Thr751Ser)
c.-125+1206G>C (n.-125+1206G>C)
c.-393+1206G>C (n.-393+1206G>C)
c.-278+1206G>C (n.-278+1206G>C)
c.509C>G (p.Thr170Ser)
2g.165131410G>TCA349043538SCN2A,SCN3Ac.2348C>A (p.Thr783Asn)
c.2399C>A (p.Thr800Asn)
c.*240C>A (n.*240C>A)
c.497C>A (p.Thr166Asn)
c.2261C>A (p.Thr754Asn)
c.2252C>A (p.Thr751Asn)
c.-125+1206G>T (n.-125+1206G>T)
c.-393+1206G>T (n.-393+1206G>T)
c.-278+1206G>T (n.-278+1206G>T)
c.509C>A (p.Thr170Asn)
2g.165131411T>ACA349043542SCN2A,SCN3Ac.2347A>T (p.Thr783Ser)
c.2398A>T (p.Thr800Ser)
c.*239A>T (n.*239A>T)
c.496A>T (p.Thr166Ser)
c.2260A>T (p.Thr754Ser)
c.2251A>T (p.Thr751Ser)
c.-125+1207T>A (n.-125+1207T>A)
c.-393+1207T>A (n.-393+1207T>A)
c.-278+1207T>A (n.-278+1207T>A)
c.508A>T (p.Thr170Ser)
2g.165131411T>CCA1938955SCN2A,SCN3Ac.2347A>G (p.Thr783Ala)
c.2398A>G (p.Thr800Ala)
c.*239A>G (n.*239A>G)
c.496A>G (p.Thr166Ala)
c.2260A>G (p.Thr754Ala)
c.2251A>G (p.Thr751Ala)
c.-125+1207T>C (n.-125+1207T>C)
c.-393+1207T>C (n.-393+1207T>C)
c.-278+1207T>C (n.-278+1207T>C)
c.508A>G (p.Thr170Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165131411T>GCA349043540SCN2A,SCN3Ac.2347A>C (p.Thr783Pro)
c.2398A>C (p.Thr800Pro)
c.*239A>C (n.*239A>C)
c.496A>C (p.Thr166Pro)
c.2260A>C (p.Thr754Pro)
c.2251A>C (p.Thr751Pro)
c.-125+1207T>G (n.-125+1207T>G)
c.-393+1207T>G (n.-393+1207T>G)
c.-278+1207T>G (n.-278+1207T>G)
c.508A>C (p.Thr170Pro)
 COSMIC COSMIC
2g.165131411T=CA1304452627SCN2A,SCN3Ac.2347A= (p.Thr783=)
c.2398A= (p.Thr800=)
c.*239A= (n.*239A=)
c.496A= (p.Thr166=)
c.2260A= (p.Thr754=)
c.2251A= (p.Thr751=)
c.-125+1207T= (n.-125+1207T=)
c.-393+1207T= (n.-393+1207T=)
c.-278+1207T= (n.-278+1207T=)
c.508A= (p.Thr170=)
2g.165131412A=CA1304452628SCN2A,SCN3Ac.2346T= (p.Phe782=)
c.2397T= (p.Phe799=)
c.*238T= (n.*238T=)
c.495T= (p.Phe165=)
c.2259T= (p.Phe753=)
c.2250T= (p.Phe750=)
c.-125+1208A= (n.-125+1208A=)
c.-393+1208A= (n.-393+1208A=)
c.-278+1208A= (n.-278+1208A=)
c.507T= (p.Phe169=)
2g.165131412A>CCA349043545SCN2A,SCN3Ac.2346T>G (p.Phe782Leu)
c.2397T>G (p.Phe799Leu)
c.*238T>G (n.*238T>G)
c.495T>G (p.Phe165Leu)
c.2259T>G (p.Phe753Leu)
c.2250T>G (p.Phe750Leu)
c.-125+1208A>C (n.-125+1208A>C)
c.-393+1208A>C (n.-393+1208A>C)
c.-278+1208A>C (n.-278+1208A>C)
c.507T>G (p.Phe169Leu)
2g.165131412A>GCA429884220SCN2A,SCN3Ac.2346T>C (p.Phe782=)
c.2397T>C (p.Phe799=)
c.*238T>C (n.*238T>C)
c.495T>C (p.Phe165=)
c.2259T>C (p.Phe753=)
c.2250T>C (p.Phe750=)
c.-125+1208A>G (n.-125+1208A>G)
c.-393+1208A>G (n.-393+1208A>G)
c.-278+1208A>G (n.-278+1208A>G)
c.507T>C (p.Phe169=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165131412A>TCA349043544SCN2A,SCN3Ac.2346T>A (p.Phe782Leu)
c.2397T>A (p.Phe799Leu)
c.*238T>A (n.*238T>A)
c.495T>A (p.Phe165Leu)
c.2259T>A (p.Phe753Leu)
c.2250T>A (p.Phe750Leu)
c.-125+1208A>T (n.-125+1208A>T)
c.-393+1208A>T (n.-393+1208A>T)
c.-278+1208A>T (n.-278+1208A>T)
c.507T>A (p.Phe169Leu)
2g.165131413A>CCA349043549SCN2A,SCN3Ac.2345T>G (p.Phe782Cys)
c.2396T>G (p.Phe799Cys)
c.*237T>G (n.*237T>G)
c.494T>G (p.Phe165Cys)
c.2258T>G (p.Phe753Cys)
c.2249T>G (p.Phe750Cys)
c.-125+1209A>C (n.-125+1209A>C)
c.-393+1209A>C (n.-393+1209A>C)
c.-278+1209A>C (n.-278+1209A>C)
c.506T>G (p.Phe169Cys)
2g.165131413A>GCA349043546SCN2A,SCN3Ac.2345T>C (p.Phe782Ser)
c.2396T>C (p.Phe799Ser)
c.*237T>C (n.*237T>C)
c.494T>C (p.Phe165Ser)
c.2258T>C (p.Phe753Ser)
c.2249T>C (p.Phe750Ser)
c.-125+1209A>G (n.-125+1209A>G)
c.-393+1209A>G (n.-393+1209A>G)
c.-278+1209A>G (n.-278+1209A>G)
c.506T>C (p.Phe169Ser)
2g.165131413A>TCA349043548SCN2A,SCN3Ac.2345T>A (p.Phe782Tyr)
c.2396T>A (p.Phe799Tyr)
c.*237T>A (n.*237T>A)
c.494T>A (p.Phe165Tyr)
c.2258T>A (p.Phe753Tyr)
c.2249T>A (p.Phe750Tyr)
c.-125+1209A>T (n.-125+1209A>T)
c.-393+1209A>T (n.-393+1209A>T)
c.-278+1209A>T (n.-278+1209A>T)
c.506T>A (p.Phe169Tyr)
2g.165131414A>CCA349043552SCN2A,SCN3Ac.2344T>G (p.Phe782Val)
c.2395T>G (p.Phe799Val)
c.*236T>G (n.*236T>G)
c.493T>G (p.Phe165Val)
c.2257T>G (p.Phe753Val)
c.2248T>G (p.Phe750Val)
c.-125+1210A>C (n.-125+1210A>C)
c.-393+1210A>C (n.-393+1210A>C)
c.-278+1210A>C (n.-278+1210A>C)
c.505T>G (p.Phe169Val)
2g.165131414A>GCA349043553SCN2A,SCN3Ac.2344T>C (p.Phe782Leu)
c.2395T>C (p.Phe799Leu)
c.*236T>C (n.*236T>C)
c.493T>C (p.Phe165Leu)
c.2257T>C (p.Phe753Leu)
c.2248T>C (p.Phe750Leu)
c.-125+1210A>G (n.-125+1210A>G)
c.-393+1210A>G (n.-393+1210A>G)
c.-278+1210A>G (n.-278+1210A>G)
c.505T>C (p.Phe169Leu)
2g.165131414A>TCA349043555SCN2A,SCN3Ac.2344T>A (p.Phe782Ile)
c.2395T>A (p.Phe799Ile)
c.*236T>A (n.*236T>A)
c.493T>A (p.Phe165Ile)
c.2257T>A (p.Phe753Ile)
c.2248T>A (p.Phe750Ile)
c.-125+1210A>T (n.-125+1210A>T)
c.-393+1210A>T (n.-393+1210A>T)
c.-278+1210A>T (n.-278+1210A>T)
c.505T>A (p.Phe169Ile)
2g.165131415G>ACA429884224SCN2A,SCN3Ac.2343C>T (p.Val781=)
c.2394C>T (p.Val798=)
c.*235C>T (n.*235C>T)
c.492C>T (p.Val164=)
c.2256C>T (p.Val752=)
c.2247C>T (p.Val749=)
c.-125+1211G>A (n.-125+1211G>A)
c.-393+1211G>A (n.-393+1211G>A)
c.-278+1211G>A (n.-278+1211G>A)
c.504C>T (p.Val168=)
2g.165131415G>CCA429884222SCN2A,SCN3Ac.2343C>G (p.Val781=)
c.2394C>G (p.Val798=)
c.*235C>G (n.*235C>G)
c.492C>G (p.Val164=)
c.2256C>G (p.Val752=)
c.2247C>G (p.Val749=)
c.-125+1211G>C (n.-125+1211G>C)
c.-393+1211G>C (n.-393+1211G>C)
c.-278+1211G>C (n.-278+1211G>C)
c.504C>G (p.Val168=)
 ClinVar
2g.165131415G>TCA429884223SCN2A,SCN3Ac.2343C>A (p.Val781=)
c.2394C>A (p.Val798=)
c.*235C>A (n.*235C>A)
c.492C>A (p.Val164=)
c.2256C>A (p.Val752=)
c.2247C>A (p.Val749=)
c.-125+1211G>T (n.-125+1211G>T)
c.-393+1211G>T (n.-393+1211G>T)
c.-278+1211G>T (n.-278+1211G>T)
c.504C>A (p.Val168=)
2g.165131416A>CCA349043557SCN2A,SCN3Ac.2342T>G (p.Val781Gly)
c.2393T>G (p.Val798Gly)
c.*234T>G (n.*234T>G)
c.491T>G (p.Val164Gly)
c.2255T>G (p.Val752Gly)
c.2246T>G (p.Val749Gly)
c.-125+1212A>C (n.-125+1212A>C)
c.-393+1212A>C (n.-393+1212A>C)
c.-278+1212A>C (n.-278+1212A>C)
c.503T>G (p.Val168Gly)
2g.165131416A>GCA349043562SCN2A,SCN3Ac.2342T>C (p.Val781Ala)
c.2393T>C (p.Val798Ala)
c.*234T>C (n.*234T>C)
c.491T>C (p.Val164Ala)
c.2255T>C (p.Val752Ala)
c.2246T>C (p.Val749Ala)
c.-125+1212A>G (n.-125+1212A>G)
c.-393+1212A>G (n.-393+1212A>G)
c.-278+1212A>G (n.-278+1212A>G)
c.503T>C (p.Val168Ala)
2g.165131416A>TCA349043564SCN2A,SCN3Ac.2342T>A (p.Val781Asp)
c.2393T>A (p.Val798Asp)
c.*234T>A (n.*234T>A)
c.491T>A (p.Val164Asp)
c.2255T>A (p.Val752Asp)
c.2246T>A (p.Val749Asp)
c.-125+1212A>T (n.-125+1212A>T)
c.-393+1212A>T (n.-393+1212A>T)
c.-278+1212A>T (n.-278+1212A>T)
c.503T>A (p.Val168Asp)
2g.165131417C>ACA349043566SCN2A,SCN3Ac.2341G>T (p.Val781Phe)
c.2392G>T (p.Val798Phe)
c.*233G>T (n.*233G>T)
c.490G>T (p.Val164Phe)
c.2254G>T (p.Val752Phe)
c.2245G>T (p.Val749Phe)
c.-125+1213C>A (n.-125+1213C>A)
c.-393+1213C>A (n.-393+1213C>A)
c.-278+1213C>A (n.-278+1213C>A)
c.502G>T (p.Val168Phe)
 gnomAD v4
2g.165131417C>GCA349043568SCN2A,SCN3Ac.2341G>C (p.Val781Leu)
c.2392G>C (p.Val798Leu)
c.*233G>C (n.*233G>C)
c.490G>C (p.Val164Leu)
c.2254G>C (p.Val752Leu)
c.2245G>C (p.Val749Leu)
c.-125+1213C>G (n.-125+1213C>G)
c.-393+1213C>G (n.-393+1213C>G)
c.-278+1213C>G (n.-278+1213C>G)
c.502G>C (p.Val168Leu)
2g.165131417C>TCA349043569SCN2A,SCN3Ac.2341G>A (p.Val781Ile)
c.2392G>A (p.Val798Ile)
c.*233G>A (n.*233G>A)
c.490G>A (p.Val164Ile)
c.2254G>A (p.Val752Ile)
c.2245G>A (p.Val749Ile)
c.-125+1213C>T (n.-125+1213C>T)
c.-393+1213C>T (n.-393+1213C>T)
c.-278+1213C>T (n.-278+1213C>T)
c.502G>A (p.Val168Ile)
2g.165131418C>ACA349043573SCN2A,SCN3Ac.2341-1G>T (n.2341-1G>T)
c.2392-1G>T (n.2392-1G>T)
c.*233-1G>T (n.*233-1G>T)
c.490-1G>T (n.490-1G>T)
c.2254-1G>T (n.2254-1G>T)
c.2245-1G>T (n.2245-1G>T)
c.-125+1214C>A (n.-125+1214C>A)
c.-393+1214C>A (n.-393+1214C>A)
c.-278+1214C>A (n.-278+1214C>A)
c.502-1G>T (n.502-1G>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.165131418C=CA1304452629SCN2A,SCN3Ac.2341-1G= (n.2341-1G=)
c.2392-1G= (n.2392-1G=)
c.*233-1G= (n.*233-1G=)
c.490-1G= (n.490-1G=)
c.2254-1G= (n.2254-1G=)
c.2245-1G= (n.2245-1G=)
c.-125+1214C= (n.-125+1214C=)
c.-393+1214C= (n.-393+1214C=)
c.-278+1214C= (n.-278+1214C=)
c.502-1G= (n.502-1G=)
2g.165131418C>GCA349043572SCN2A,SCN3Ac.2341-1G>C (n.2341-1G>C)
c.2392-1G>C (n.2392-1G>C)
c.*233-1G>C (n.*233-1G>C)
c.490-1G>C (n.490-1G>C)
c.2254-1G>C (n.2254-1G>C)
c.2245-1G>C (n.2245-1G>C)
c.-125+1214C>G (n.-125+1214C>G)
c.-393+1214C>G (n.-393+1214C>G)
c.-278+1214C>G (n.-278+1214C>G)
c.502-1G>C (n.502-1G>C)
2g.165131418C>TCA349043571SCN2A,SCN3Ac.2341-1G>A (n.2341-1G>A)
c.2392-1G>A (n.2392-1G>A)
c.*233-1G>A (n.*233-1G>A)
c.490-1G>A (n.490-1G>A)
c.2254-1G>A (n.2254-1G>A)
c.2245-1G>A (n.2245-1G>A)
c.-125+1214C>T (n.-125+1214C>T)
c.-393+1214C>T (n.-393+1214C>T)
c.-278+1214C>T (n.-278+1214C>T)
c.502-1G>A (n.502-1G>A)
 gnomAD v4
2g.165131419T>ACA349043575SCN2A,SCN3Ac.2341-2A>T (n.2341-2A>T)
c.2392-2A>T (n.2392-2A>T)
c.*233-2A>T (n.*233-2A>T)
c.490-2A>T (n.490-2A>T)
c.2254-2A>T (n.2254-2A>T)
c.2245-2A>T (n.2245-2A>T)
c.-125+1215T>A (n.-125+1215T>A)
c.-393+1215T>A (n.-393+1215T>A)
c.-278+1215T>A (n.-278+1215T>A)
c.502-2A>T (n.502-2A>T)
2g.165131419T>CCA349043577SCN2A,SCN3Ac.2341-2A>G (n.2341-2A>G)
c.2392-2A>G (n.2392-2A>G)
c.*233-2A>G (n.*233-2A>G)
c.490-2A>G (n.490-2A>G)
c.2254-2A>G (n.2254-2A>G)
c.2245-2A>G (n.2245-2A>G)
c.-125+1215T>C (n.-125+1215T>C)
c.-393+1215T>C (n.-393+1215T>C)
c.-278+1215T>C (n.-278+1215T>C)
c.502-2A>G (n.502-2A>G)
2g.165131419T>GCA349043578SCN2A,SCN3Ac.2341-2A>C (n.2341-2A>C)
c.2392-2A>C (n.2392-2A>C)
c.*233-2A>C (n.*233-2A>C)
c.490-2A>C (n.490-2A>C)
c.2254-2A>C (n.2254-2A>C)
c.2245-2A>C (n.2245-2A>C)
c.-125+1215T>G (n.-125+1215T>G)
c.-393+1215T>G (n.-393+1215T>G)
c.-278+1215T>G (n.-278+1215T>G)
c.502-2A>C (n.502-2A>C)
2g.165131425dupCA2661725617SCN2A,SCN3Ac.2341-3dup (n.2341-3dup)
c.2392-3dup (n.2392-3dup)
c.*233-3dup (n.*233-3dup)
c.490-3dup (n.490-3dup)
c.2254-3dup (n.2254-3dup)
c.2245-3dup (n.2245-3dup)
c.-125+1221dup (n.-125+1221dup)
c.-393+1221dup (n.-393+1221dup)
c.-278+1221dup (n.-278+1221dup)
c.502-3dup (n.502-3dup)
 dbSNP gnomAD v4
2g.165131425delCA2661725616SCN2A,SCN3Ac.2341-3del (n.2341-3del)
c.2392-3del (n.2392-3del)
c.*233-3del (n.*233-3del)
c.490-3del (n.490-3del)
c.2254-3del (n.2254-3del)
c.2245-3del (n.2245-3del)
c.-125+1221del (n.-125+1221del)
c.-393+1221del (n.-393+1221del)
c.-278+1221del (n.-278+1221del)
c.502-3del (n.502-3del)
 gnomAD v4
2g.165131425A=CA1304452630SCN2A,SCN3Ac.2341-8T= (n.2341-8T=)
c.2392-8T= (n.2392-8T=)
c.*233-8T= (n.*233-8T=)
c.490-8T= (n.490-8T=)
c.2254-8T= (n.2254-8T=)
c.2245-8T= (n.2245-8T=)
c.-125+1221A= (n.-125+1221A=)
c.-393+1221A= (n.-393+1221A=)
c.-278+1221A= (n.-278+1221A=)
c.502-8T= (n.502-8T=)
2g.165131425A>GCA537507926SCN2A,SCN3Ac.2341-8T>C (n.2341-8T>C)
c.2392-8T>C (n.2392-8T>C)
c.*233-8T>C (n.*233-8T>C)
c.490-8T>C (n.490-8T>C)
c.2254-8T>C (n.2254-8T>C)
c.2245-8T>C (n.2245-8T>C)
c.-125+1221A>G (n.-125+1221A>G)
c.-393+1221A>G (n.-393+1221A>G)
c.-278+1221A>G (n.-278+1221A>G)
c.502-8T>C (n.502-8T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165131426T>CCA1938956SCN2A,SCN3Ac.2341-9A>G (n.2341-9A>G)
c.2392-9A>G (n.2392-9A>G)
c.*233-9A>G (n.*233-9A>G)
c.490-9A>G (n.490-9A>G)
c.2254-9A>G (n.2254-9A>G)
c.2245-9A>G (n.2245-9A>G)
c.-125+1222T>C (n.-125+1222T>C)
c.-393+1222T>C (n.-393+1222T>C)
c.-278+1222T>C (n.-278+1222T>C)
c.502-9A>G (n.502-9A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165131426T=CA1304452631SCN2A,SCN3Ac.2341-9A= (n.2341-9A=)
c.2392-9A= (n.2392-9A=)
c.*233-9A= (n.*233-9A=)
c.490-9A= (n.490-9A=)
c.2254-9A= (n.2254-9A=)
c.2245-9A= (n.2245-9A=)
c.-125+1222T= (n.-125+1222T=)
c.-393+1222T= (n.-393+1222T=)
c.-278+1222T= (n.-278+1222T=)
c.502-9A= (n.502-9A=)
2g.165131427A>GCA2661725625SCN2A,SCN3Ac.2341-10T>C (n.2341-10T>C)
c.2392-10T>C (n.2392-10T>C)
c.*233-10T>C (n.*233-10T>C)
c.490-10T>C (n.490-10T>C)
c.2254-10T>C (n.2254-10T>C)
c.2245-10T>C (n.2245-10T>C)
c.-125+1223A>G (n.-125+1223A>G)
c.-393+1223A>G (n.-393+1223A>G)
c.-278+1223A>G (n.-278+1223A>G)
c.502-10T>C (n.502-10T>C)
 gnomAD v4
2g.165131430_165131431delCA2661725623SCN2A,SCN3Ac.2341-11_2341-10del (n.2341-11_2341-10del)
c.2392-11_2392-10del (n.2392-11_2392-10del)
c.*233-11_*233-10del (n.*233-11_*233-10del)
c.490-11_490-10del (n.490-11_490-10del)
c.2254-11_2254-10del (n.2254-11_2254-10del)
c.2245-11_2245-10del (n.2245-11_2245-10del)
c.-125+1226_-125+1227del (n.-125+1226_-125+1227del)
c.-393+1226_-393+1227del (n.-393+1226_-393+1227del)
c.-278+1226_-278+1227del (n.-278+1226_-278+1227del)
c.502-11_502-10del (n.502-11_502-10del)
 gnomAD v4
2g.165131428G>ACA2661725627SCN2A,SCN3Ac.2341-11C>T (n.2341-11C>T)
c.2392-11C>T (n.2392-11C>T)
c.*233-11C>T (n.*233-11C>T)
c.490-11C>T (n.490-11C>T)
c.2254-11C>T (n.2254-11C>T)
c.2245-11C>T (n.2245-11C>T)
c.-125+1224G>A (n.-125+1224G>A)
c.-393+1224G>A (n.-393+1224G>A)
c.-278+1224G>A (n.-278+1224G>A)
c.502-11C>T (n.502-11C>T)
 gnomAD v4
2g.165131429A>GCA2661725628SCN2A,SCN3Ac.2341-12T>C (n.2341-12T>C)
c.2392-12T>C (n.2392-12T>C)
c.*233-12T>C (n.*233-12T>C)
c.490-12T>C (n.490-12T>C)
c.2254-12T>C (n.2254-12T>C)
c.2245-12T>C (n.2245-12T>C)
c.-125+1225A>G (n.-125+1225A>G)
c.-393+1225A>G (n.-393+1225A>G)
c.-278+1225A>G (n.-278+1225A>G)
c.502-12T>C (n.502-12T>C)
 gnomAD v4
2g.165131430G>ACA2661725630SCN2A,SCN3Ac.2341-13C>T (n.2341-13C>T)
c.2392-13C>T (n.2392-13C>T)
c.*233-13C>T (n.*233-13C>T)
c.490-13C>T (n.490-13C>T)
c.2254-13C>T (n.2254-13C>T)
c.2245-13C>T (n.2245-13C>T)
c.-125+1226G>A (n.-125+1226G>A)
c.-393+1226G>A (n.-393+1226G>A)
c.-278+1226G>A (n.-278+1226G>A)
c.502-13C>T (n.502-13C>T)
 gnomAD v4
2g.165131430G=CA1304452632SCN2A,SCN3Ac.2341-13C= (n.2341-13C=)
c.2392-13C= (n.2392-13C=)
c.*233-13C= (n.*233-13C=)
c.490-13C= (n.490-13C=)
c.2254-13C= (n.2254-13C=)
c.2245-13C= (n.2245-13C=)
c.-125+1226G= (n.-125+1226G=)
c.-393+1226G= (n.-393+1226G=)
c.-278+1226G= (n.-278+1226G=)
c.502-13C= (n.502-13C=)
2g.165131430G>TCA1938957SCN2A,SCN3Ac.2341-13C>A (n.2341-13C>A)
c.2392-13C>A (n.2392-13C>A)
c.*233-13C>A (n.*233-13C>A)
c.490-13C>A (n.490-13C>A)
c.2254-13C>A (n.2254-13C>A)
c.2245-13C>A (n.2245-13C>A)
c.-125+1226G>T (n.-125+1226G>T)
c.-393+1226G>T (n.-393+1226G>T)
c.-278+1226G>T (n.-278+1226G>T)
c.502-13C>A (n.502-13C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165131431A=CA1304452633SCN2A,SCN3Ac.2341-14T= (n.2341-14T=)
c.2392-14T= (n.2392-14T=)
c.*233-14T= (n.*233-14T=)
c.490-14T= (n.490-14T=)
c.2254-14T= (n.2254-14T=)
c.2245-14T= (n.2245-14T=)
c.-125+1227A= (n.-125+1227A=)
c.-393+1227A= (n.-393+1227A=)
c.-278+1227A= (n.-278+1227A=)
c.502-14T= (n.502-14T=)
2g.165131431A>TCA1038768848SCN2A,SCN3Ac.2341-14T>A (n.2341-14T>A)
c.2392-14T>A (n.2392-14T>A)
c.*233-14T>A (n.*233-14T>A)
c.490-14T>A (n.490-14T>A)
c.2254-14T>A (n.2254-14T>A)
c.2245-14T>A (n.2245-14T>A)
c.-125+1227A>T (n.-125+1227A>T)
c.-393+1227A>T (n.-393+1227A>T)
c.-278+1227A>T (n.-278+1227A>T)
c.502-14T>A (n.502-14T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165131432T>ACA59735307SCN2A,SCN3Ac.2341-15A>T (n.2341-15A>T)
c.2392-15A>T (n.2392-15A>T)
c.*233-15A>T (n.*233-15A>T)
c.490-15A>T (n.490-15A>T)
c.2254-15A>T (n.2254-15A>T)
c.2245-15A>T (n.2245-15A>T)
c.-125+1228T>A (n.-125+1228T>A)
c.-393+1228T>A (n.-393+1228T>A)
c.-278+1228T>A (n.-278+1228T>A)
c.502-15A>T (n.502-15A>T)
 dbSNP
2g.165131432T>CCA2577141876SCN2A,SCN3Ac.2341-15A>G (n.2341-15A>G)
c.2392-15A>G (n.2392-15A>G)
c.*233-15A>G (n.*233-15A>G)
c.490-15A>G (n.490-15A>G)
c.2254-15A>G (n.2254-15A>G)
c.2245-15A>G (n.2245-15A>G)
c.-125+1228T>C (n.-125+1228T>C)
c.-393+1228T>C (n.-393+1228T>C)
c.-278+1228T>C (n.-278+1228T>C)
c.502-15A>G (n.502-15A>G)
 gnomAD v4
2g.165131432T>GCA1938958SCN2A,SCN3Ac.2341-15A>C (n.2341-15A>C)
c.2392-15A>C (n.2392-15A>C)
c.*233-15A>C (n.*233-15A>C)
c.490-15A>C (n.490-15A>C)
c.2254-15A>C (n.2254-15A>C)
c.2245-15A>C (n.2245-15A>C)
c.-125+1228T>G (n.-125+1228T>G)
c.-393+1228T>G (n.-393+1228T>G)
c.-278+1228T>G (n.-278+1228T>G)
c.502-15A>C (n.502-15A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165131432T=CA1304452634SCN2A,SCN3Ac.2341-15A= (n.2341-15A=)
c.2392-15A= (n.2392-15A=)
c.*233-15A= (n.*233-15A=)
c.490-15A= (n.490-15A=)
c.2254-15A= (n.2254-15A=)
c.2245-15A= (n.2245-15A=)
c.-125+1228T= (n.-125+1228T=)
c.-393+1228T= (n.-393+1228T=)
c.-278+1228T= (n.-278+1228T=)
c.502-15A= (n.502-15A=)
2g.165131433delCA2661725635SCN2A,SCN3Ac.2341-16del (n.2341-16del)
c.2392-16del (n.2392-16del)
c.*233-16del (n.*233-16del)
c.490-16del (n.490-16del)
c.2254-16del (n.2254-16del)
c.2245-16del (n.2245-16del)
c.-125+1229del (n.-125+1229del)
c.-393+1229del (n.-393+1229del)
c.-278+1229del (n.-278+1229del)
c.502-16del (n.502-16del)
 gnomAD v4
2g.165131433C>TCA2661725636SCN2A,SCN3Ac.2341-16G>A (n.2341-16G>A)
c.2392-16G>A (n.2392-16G>A)
c.*233-16G>A (n.*233-16G>A)
c.490-16G>A (n.490-16G>A)
c.2254-16G>A (n.2254-16G>A)
c.2245-16G>A (n.2245-16G>A)
c.-125+1229C>T (n.-125+1229C>T)
c.-393+1229C>T (n.-393+1229C>T)
c.-278+1229C>T (n.-278+1229C>T)
c.502-16G>A (n.502-16G>A)
 gnomAD v4
2g.165131434A=CA1304452635SCN2A,SCN3Ac.2341-17T= (n.2341-17T=)
c.2392-17T= (n.2392-17T=)
c.*233-17T= (n.*233-17T=)
c.490-17T= (n.490-17T=)
c.2254-17T= (n.2254-17T=)
c.2245-17T= (n.2245-17T=)
c.-125+1230A= (n.-125+1230A=)
c.-393+1230A= (n.-393+1230A=)
c.-278+1230A= (n.-278+1230A=)
c.502-17T= (n.502-17T=)
2g.165131434A>GCA760114881SCN2A,SCN3Ac.2341-17T>C (n.2341-17T>C)
c.2392-17T>C (n.2392-17T>C)
c.*233-17T>C (n.*233-17T>C)
c.490-17T>C (n.490-17T>C)
c.2254-17T>C (n.2254-17T>C)
c.2245-17T>C (n.2245-17T>C)
c.-125+1230A>G (n.-125+1230A>G)
c.-393+1230A>G (n.-393+1230A>G)
c.-278+1230A>G (n.-278+1230A>G)
c.502-17T>C (n.502-17T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165131435G>ACA1304452637SCN2A,SCN3Ac.2341-18C>T (n.2341-18C>T)
c.2392-18C>T (n.2392-18C>T)
c.*233-18C>T (n.*233-18C>T)
c.490-18C>T (n.490-18C>T)
c.2254-18C>T (n.2254-18C>T)
c.2245-18C>T (n.2245-18C>T)
c.-125+1231G>A (n.-125+1231G>A)
c.-393+1231G>A (n.-393+1231G>A)
c.-278+1231G>A (n.-278+1231G>A)
c.502-18C>T (n.502-18C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.165131435G=CA1304452636SCN2A,SCN3Ac.2341-18C= (n.2341-18C=)
c.2392-18C= (n.2392-18C=)
c.*233-18C= (n.*233-18C=)
c.490-18C= (n.490-18C=)
c.2254-18C= (n.2254-18C=)
c.2245-18C= (n.2245-18C=)
c.-125+1231G= (n.-125+1231G=)
c.-393+1231G= (n.-393+1231G=)
c.-278+1231G= (n.-278+1231G=)
c.502-18C= (n.502-18C=)
2g.165131436C=CA1304452639SCN2A,SCN3Ac.2341-19G= (n.2341-19G=)
c.2392-19G= (n.2392-19G=)
c.*233-19G= (n.*233-19G=)
c.490-19G= (n.490-19G=)
c.2254-19G= (n.2254-19G=)
c.2245-19G= (n.2245-19G=)
c.-125+1232C= (n.-125+1232C=)
c.-393+1232C= (n.-393+1232C=)
c.-278+1232C= (n.-278+1232C=)
c.502-19G= (n.502-19G=)
2g.165131436C>TCA1304452638SCN2A,SCN3Ac.2341-19G>A (n.2341-19G>A)
c.2392-19G>A (n.2392-19G>A)
c.*233-19G>A (n.*233-19G>A)
c.490-19G>A (n.490-19G>A)
c.2254-19G>A (n.2254-19G>A)
c.2245-19G>A (n.2245-19G>A)
c.-125+1232C>T (n.-125+1232C>T)
c.-393+1232C>T (n.-393+1232C>T)
c.-278+1232C>T (n.-278+1232C>T)
c.502-19G>A (n.502-19G>A)
 dbSNP
2g.165131437A=CA1304452640SCN2A,SCN3Ac.2341-20T= (n.2341-20T=)
c.2392-20T= (n.2392-20T=)
c.*233-20T= (n.*233-20T=)
c.490-20T= (n.490-20T=)
c.2254-20T= (n.2254-20T=)
c.2245-20T= (n.2245-20T=)
c.-125+1233A= (n.-125+1233A=)
c.-393+1233A= (n.-393+1233A=)
c.-278+1233A= (n.-278+1233A=)
c.502-20T= (n.502-20T=)
2g.165131437A>GCA760114883SCN2A,SCN3Ac.2341-20T>C (n.2341-20T>C)
c.2392-20T>C (n.2392-20T>C)
c.*233-20T>C (n.*233-20T>C)
c.490-20T>C (n.490-20T>C)
c.2254-20T>C (n.2254-20T>C)
c.2245-20T>C (n.2245-20T>C)
c.-125+1233A>G (n.-125+1233A>G)
c.-393+1233A>G (n.-393+1233A>G)
c.-278+1233A>G (n.-278+1233A>G)
c.502-20T>C (n.502-20T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165131438C>ACA2661725638SCN2A,SCN3Ac.2341-21G>T (n.2341-21G>T)
c.2392-21G>T (n.2392-21G>T)
c.*233-21G>T (n.*233-21G>T)
c.490-21G>T (n.490-21G>T)
c.2254-21G>T (n.2254-21G>T)
c.2245-21G>T (n.2245-21G>T)
c.-125+1234C>A (n.-125+1234C>A)
c.-393+1234C>A (n.-393+1234C>A)
c.-278+1234C>A (n.-278+1234C>A)
c.502-21G>T (n.502-21G>T)
 gnomAD v4
2g.165131439T>CCA59735324SCN2A,SCN3Ac.2341-22A>G (n.2341-22A>G)
c.2392-22A>G (n.2392-22A>G)
c.*233-22A>G (n.*233-22A>G)
c.490-22A>G (n.490-22A>G)
c.2254-22A>G (n.2254-22A>G)
c.2245-22A>G (n.2245-22A>G)
c.-125+1235T>C (n.-125+1235T>C)
c.-393+1235T>C (n.-393+1235T>C)
c.-278+1235T>C (n.-278+1235T>C)
c.502-22A>G (n.502-22A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.165131439T=CA1304452641SCN2A,SCN3Ac.2341-22A= (n.2341-22A=)
c.2392-22A= (n.2392-22A=)
c.*233-22A= (n.*233-22A=)
c.490-22A= (n.490-22A=)
c.2254-22A= (n.2254-22A=)
c.2245-22A= (n.2245-22A=)
c.-125+1235T= (n.-125+1235T=)
c.-393+1235T= (n.-393+1235T=)
c.-278+1235T= (n.-278+1235T=)
c.502-22A= (n.502-22A=)
2g.165131440A>TCA2661725642SCN2A,SCN3Ac.2341-23T>A (n.2341-23T>A)
c.2392-23T>A (n.2392-23T>A)
c.*233-23T>A (n.*233-23T>A)
c.490-23T>A (n.490-23T>A)
c.2254-23T>A (n.2254-23T>A)
c.2245-23T>A (n.2245-23T>A)
c.-125+1236A>T (n.-125+1236A>T)
c.-393+1236A>T (n.-393+1236A>T)
c.-278+1236A>T (n.-278+1236A>T)
c.502-23T>A (n.502-23T>A)
 gnomAD v4
2g.165131441C>ACA2661725647SCN2A,SCN3Ac.2341-24G>T (n.2341-24G>T)
c.2392-24G>T (n.2392-24G>T)
c.*233-24G>T (n.*233-24G>T)
c.490-24G>T (n.490-24G>T)
c.2254-24G>T (n.2254-24G>T)
c.2245-24G>T (n.2245-24G>T)
c.-125+1237C>A (n.-125+1237C>A)
c.-393+1237C>A (n.-393+1237C>A)
c.-278+1237C>A (n.-278+1237C>A)
c.502-24G>T (n.502-24G>T)
 gnomAD v4
2g.165131441C=CA1304452642SCN2A,SCN3Ac.2341-24G= (n.2341-24G=)
c.2392-24G= (n.2392-24G=)
c.*233-24G= (n.*233-24G=)
c.490-24G= (n.490-24G=)
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c.-125+1237C= (n.-125+1237C=)
c.-393+1237C= (n.-393+1237C=)
c.-278+1237C= (n.-278+1237C=)
c.502-24G= (n.502-24G=)
2g.165131441C>TCA537507928SCN2A,SCN3Ac.2341-24G>A (n.2341-24G>A)
c.2392-24G>A (n.2392-24G>A)
c.*233-24G>A (n.*233-24G>A)
c.490-24G>A (n.490-24G>A)
c.2254-24G>A (n.2254-24G>A)
c.2245-24G>A (n.2245-24G>A)
c.-125+1237C>T (n.-125+1237C>T)
c.-393+1237C>T (n.-393+1237C>T)
c.-278+1237C>T (n.-278+1237C>T)
c.502-24G>A (n.502-24G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165131442_165131444delCA2661725646SCN2A,SCN3Ac.2341-26_2341-24del (n.2341-26_2341-24del)
c.2392-26_2392-24del (n.2392-26_2392-24del)
c.*233-26_*233-24del (n.*233-26_*233-24del)
c.490-26_490-24del (n.490-26_490-24del)
c.2254-26_2254-24del (n.2254-26_2254-24del)
c.2245-26_2245-24del (n.2245-26_2245-24del)
c.-125+1238_-125+1240del (n.-125+1238_-125+1240del)
c.-393+1238_-393+1240del (n.-393+1238_-393+1240del)
c.-278+1238_-278+1240del (n.-278+1238_-278+1240del)
c.502-26_502-24del (n.502-26_502-24del)
 gnomAD v4
2g.165131442T>CCA2661725649SCN2A,SCN3Ac.2341-25A>G (n.2341-25A>G)
c.2392-25A>G (n.2392-25A>G)
c.*233-25A>G (n.*233-25A>G)
c.490-25A>G (n.490-25A>G)
c.2254-25A>G (n.2254-25A>G)
c.2245-25A>G (n.2245-25A>G)
c.-125+1238T>C (n.-125+1238T>C)
c.-393+1238T>C (n.-393+1238T>C)
c.-278+1238T>C (n.-278+1238T>C)
c.502-25A>G (n.502-25A>G)
 gnomAD v4
2g.165131443T>CCA537507929SCN2A,SCN3Ac.2341-26A>G (n.2341-26A>G)
c.2392-26A>G (n.2392-26A>G)
c.*233-26A>G (n.*233-26A>G)
c.490-26A>G (n.490-26A>G)
c.2254-26A>G (n.2254-26A>G)
c.2245-26A>G (n.2245-26A>G)
c.-125+1239T>C (n.-125+1239T>C)
c.-393+1239T>C (n.-393+1239T>C)
c.-278+1239T>C (n.-278+1239T>C)
c.502-26A>G (n.502-26A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165131443T=CA1304452643SCN2A,SCN3Ac.2341-26A= (n.2341-26A=)
c.2392-26A= (n.2392-26A=)
c.*233-26A= (n.*233-26A=)
c.490-26A= (n.490-26A=)
c.2254-26A= (n.2254-26A=)
c.2245-26A= (n.2245-26A=)
c.-125+1239T= (n.-125+1239T=)
c.-393+1239T= (n.-393+1239T=)
c.-278+1239T= (n.-278+1239T=)
c.502-26A= (n.502-26A=)
2g.165131444C>ACA2661725651SCN2A,SCN3Ac.2341-27G>T (n.2341-27G>T)
c.2392-27G>T (n.2392-27G>T)
c.*233-27G>T (n.*233-27G>T)
c.490-27G>T (n.490-27G>T)
c.2254-27G>T (n.2254-27G>T)
c.2245-27G>T (n.2245-27G>T)
c.-125+1240C>A (n.-125+1240C>A)
c.-393+1240C>A (n.-393+1240C>A)
c.-278+1240C>A (n.-278+1240C>A)
c.502-27G>T (n.502-27G>T)
 gnomAD v4
2g.165131444C>TCA2577141877SCN2A,SCN3Ac.2341-27G>A (n.2341-27G>A)
c.2392-27G>A (n.2392-27G>A)
c.*233-27G>A (n.*233-27G>A)
c.490-27G>A (n.490-27G>A)
c.2254-27G>A (n.2254-27G>A)
c.2245-27G>A (n.2245-27G>A)
c.-125+1240C>T (n.-125+1240C>T)
c.-393+1240C>T (n.-393+1240C>T)
c.-278+1240C>T (n.-278+1240C>T)
c.502-27G>A (n.502-27G>A)
 gnomAD v4
2g.165131445A>CCA2661725654SCN2A,SCN3Ac.2341-28T>G (n.2341-28T>G)
c.2392-28T>G (n.2392-28T>G)
c.*233-28T>G (n.*233-28T>G)
c.490-28T>G (n.490-28T>G)
c.2254-28T>G (n.2254-28T>G)
c.2245-28T>G (n.2245-28T>G)
c.-125+1241A>C (n.-125+1241A>C)
c.-393+1241A>C (n.-393+1241A>C)
c.-278+1241A>C (n.-278+1241A>C)
c.502-28T>G (n.502-28T>G)
 gnomAD v4
2g.165131445A>GCA2661725655SCN2A,SCN3Ac.2341-28T>C (n.2341-28T>C)
c.2392-28T>C (n.2392-28T>C)
c.*233-28T>C (n.*233-28T>C)
c.490-28T>C (n.490-28T>C)
c.2254-28T>C (n.2254-28T>C)
c.2245-28T>C (n.2245-28T>C)
c.-125+1241A>G (n.-125+1241A>G)
c.-393+1241A>G (n.-393+1241A>G)
c.-278+1241A>G (n.-278+1241A>G)
c.502-28T>C (n.502-28T>C)
 gnomAD v4
2g.165131446A>GCA2661725657SCN2A,SCN3Ac.2341-29T>C (n.2341-29T>C)
c.2392-29T>C (n.2392-29T>C)
c.*233-29T>C (n.*233-29T>C)
c.490-29T>C (n.490-29T>C)
c.2254-29T>C (n.2254-29T>C)
c.2245-29T>C (n.2245-29T>C)
c.-125+1242A>G (n.-125+1242A>G)
c.-393+1242A>G (n.-393+1242A>G)
c.-278+1242A>G (n.-278+1242A>G)
c.502-29T>C (n.502-29T>C)
 gnomAD v4
2g.165131447G>CCA1304452645SCN2A,SCN3Ac.2341-30C>G (n.2341-30C>G)
c.2392-30C>G (n.2392-30C>G)
c.*233-30C>G (n.*233-30C>G)
c.490-30C>G (n.490-30C>G)
c.2254-30C>G (n.2254-30C>G)
c.2245-30C>G (n.2245-30C>G)
c.-125+1243G>C (n.-125+1243G>C)
c.-393+1243G>C (n.-393+1243G>C)
c.-278+1243G>C (n.-278+1243G>C)
c.502-30C>G (n.502-30C>G)
 dbSNP
2g.165131447G=CA1304452644SCN2A,SCN3Ac.2341-30C= (n.2341-30C=)
c.2392-30C= (n.2392-30C=)
c.*233-30C= (n.*233-30C=)
c.490-30C= (n.490-30C=)
c.2254-30C= (n.2254-30C=)
c.2245-30C= (n.2245-30C=)
c.-125+1243G= (n.-125+1243G=)
c.-393+1243G= (n.-393+1243G=)
c.-278+1243G= (n.-278+1243G=)
c.502-30C= (n.502-30C=)
2g.165131447G>TCA2661725658SCN2A,SCN3Ac.2341-30C>A (n.2341-30C>A)
c.2392-30C>A (n.2392-30C>A)
c.*233-30C>A (n.*233-30C>A)
c.490-30C>A (n.490-30C>A)
c.2254-30C>A (n.2254-30C>A)
c.2245-30C>A (n.2245-30C>A)
c.-125+1243G>T (n.-125+1243G>T)
c.-393+1243G>T (n.-393+1243G>T)
c.-278+1243G>T (n.-278+1243G>T)
c.502-30C>A (n.502-30C>A)
 gnomAD v4
2g.165131448A=CA1304452646SCN2A,SCN3Ac.2341-31T= (n.2341-31T=)
c.2392-31T= (n.2392-31T=)
c.*233-31T= (n.*233-31T=)
c.490-31T= (n.490-31T=)
c.2254-31T= (n.2254-31T=)
c.2245-31T= (n.2245-31T=)
c.-125+1244A= (n.-125+1244A=)
c.-393+1244A= (n.-393+1244A=)
c.-278+1244A= (n.-278+1244A=)
c.502-31T= (n.502-31T=)
2g.165131448A>GCA537507930SCN2A,SCN3Ac.2341-31T>C (n.2341-31T>C)
c.2392-31T>C (n.2392-31T>C)
c.*233-31T>C (n.*233-31T>C)
c.490-31T>C (n.490-31T>C)
c.2254-31T>C (n.2254-31T>C)
c.2245-31T>C (n.2245-31T>C)
c.-125+1244A>G (n.-125+1244A>G)
c.-393+1244A>G (n.-393+1244A>G)
c.-278+1244A>G (n.-278+1244A>G)
c.502-31T>C (n.502-31T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165131448A>TCA1038768852SCN2A,SCN3Ac.2341-31T>A (n.2341-31T>A)
c.2392-31T>A (n.2392-31T>A)
c.*233-31T>A (n.*233-31T>A)
c.490-31T>A (n.490-31T>A)
c.2254-31T>A (n.2254-31T>A)
c.2245-31T>A (n.2245-31T>A)
c.-125+1244A>T (n.-125+1244A>T)
c.-393+1244A>T (n.-393+1244A>T)
c.-278+1244A>T (n.-278+1244A>T)
c.502-31T>A (n.502-31T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165131449G>ACA1938959SCN2A,SCN3Ac.2341-32C>T (n.2341-32C>T)
c.2392-32C>T (n.2392-32C>T)
c.*233-32C>T (n.*233-32C>T)
c.490-32C>T (n.490-32C>T)
c.2254-32C>T (n.2254-32C>T)
c.2245-32C>T (n.2245-32C>T)
c.-125+1245G>A (n.-125+1245G>A)
c.-393+1245G>A (n.-393+1245G>A)
c.-278+1245G>A (n.-278+1245G>A)
c.502-32C>T (n.502-32C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165131449G=CA1304452647SCN2A,SCN3Ac.2341-32C= (n.2341-32C=)
c.2392-32C= (n.2392-32C=)
c.*233-32C= (n.*233-32C=)
c.490-32C= (n.490-32C=)
c.2254-32C= (n.2254-32C=)
c.2245-32C= (n.2245-32C=)
c.-125+1245G= (n.-125+1245G=)
c.-393+1245G= (n.-393+1245G=)
c.-278+1245G= (n.-278+1245G=)
c.502-32C= (n.502-32C=)
2g.165131449G>TCA2661725662SCN2A,SCN3Ac.2341-32C>A (n.2341-32C>A)
c.2392-32C>A (n.2392-32C>A)
c.*233-32C>A (n.*233-32C>A)
c.490-32C>A (n.490-32C>A)
c.2254-32C>A (n.2254-32C>A)
c.2245-32C>A (n.2245-32C>A)
c.-125+1245G>T (n.-125+1245G>T)
c.-393+1245G>T (n.-393+1245G>T)
c.-278+1245G>T (n.-278+1245G>T)
c.502-32C>A (n.502-32C>A)
 gnomAD v4
2g.165131450C>ACA2661725665SCN2A,SCN3Ac.2341-33G>T (n.2341-33G>T)
c.2392-33G>T (n.2392-33G>T)
c.*233-33G>T (n.*233-33G>T)
c.490-33G>T (n.490-33G>T)
c.2254-33G>T (n.2254-33G>T)
c.2245-33G>T (n.2245-33G>T)
c.-125+1246C>A (n.-125+1246C>A)
c.-393+1246C>A (n.-393+1246C>A)
c.-278+1246C>A (n.-278+1246C>A)
c.502-33G>T (n.502-33G>T)
 gnomAD v4
2g.165131450C>GCA2661725666SCN2A,SCN3Ac.2341-33G>C (n.2341-33G>C)
c.2392-33G>C (n.2392-33G>C)
c.*233-33G>C (n.*233-33G>C)
c.490-33G>C (n.490-33G>C)
c.2254-33G>C (n.2254-33G>C)
c.2245-33G>C (n.2245-33G>C)
c.-125+1246C>G (n.-125+1246C>G)
c.-393+1246C>G (n.-393+1246C>G)
c.-278+1246C>G (n.-278+1246C>G)
c.502-33G>C (n.502-33G>C)
 gnomAD v4
2g.165131450C>TCA2661725668SCN2A,SCN3Ac.2341-33G>A (n.2341-33G>A)
c.2392-33G>A (n.2392-33G>A)
c.*233-33G>A (n.*233-33G>A)
c.490-33G>A (n.490-33G>A)
c.2254-33G>A (n.2254-33G>A)
c.2245-33G>A (n.2245-33G>A)
c.-125+1246C>T (n.-125+1246C>T)
c.-393+1246C>T (n.-393+1246C>T)
c.-278+1246C>T (n.-278+1246C>T)
c.502-33G>A (n.502-33G>A)
 gnomAD v4
2g.165131451A=CA1304452648SCN2A,SCN3Ac.2341-34T= (n.2341-34T=)
c.2392-34T= (n.2392-34T=)
c.*233-34T= (n.*233-34T=)
c.490-34T= (n.490-34T=)
c.2254-34T= (n.2254-34T=)
c.2245-34T= (n.2245-34T=)
c.-125+1247A= (n.-125+1247A=)
c.-393+1247A= (n.-393+1247A=)
c.-278+1247A= (n.-278+1247A=)
c.502-34T= (n.502-34T=)
2g.165131451A>GCA1938960SCN2A,SCN3Ac.2341-34T>C (n.2341-34T>C)
c.2392-34T>C (n.2392-34T>C)
c.*233-34T>C (n.*233-34T>C)
c.490-34T>C (n.490-34T>C)
c.2254-34T>C (n.2254-34T>C)
c.2245-34T>C (n.2245-34T>C)
c.-125+1247A>G (n.-125+1247A>G)
c.-393+1247A>G (n.-393+1247A>G)
c.-278+1247A>G (n.-278+1247A>G)
c.502-34T>C (n.502-34T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.165131452C>ACA2661725671SCN2A,SCN3Ac.2341-35G>T (n.2341-35G>T)
c.2392-35G>T (n.2392-35G>T)
c.*233-35G>T (n.*233-35G>T)
c.490-35G>T (n.490-35G>T)
c.2254-35G>T (n.2254-35G>T)
c.2245-35G>T (n.2245-35G>T)
c.-125+1248C>A (n.-125+1248C>A)
c.-393+1248C>A (n.-393+1248C>A)
c.-278+1248C>A (n.-278+1248C>A)
c.502-35G>T (n.502-35G>T)
 gnomAD v4
2g.165131452C>TCA2661725673SCN2A,SCN3Ac.2341-35G>A (n.2341-35G>A)
c.2392-35G>A (n.2392-35G>A)
c.*233-35G>A (n.*233-35G>A)
c.490-35G>A (n.490-35G>A)
c.2254-35G>A (n.2254-35G>A)
c.2245-35G>A (n.2245-35G>A)
c.-125+1248C>T (n.-125+1248C>T)
c.-393+1248C>T (n.-393+1248C>T)
c.-278+1248C>T (n.-278+1248C>T)
c.502-35G>A (n.502-35G>A)
 gnomAD v4
2g.165131453T>CCA2661725675SCN2A,SCN3Ac.2341-36A>G (n.2341-36A>G)
c.2392-36A>G (n.2392-36A>G)
c.*233-36A>G (n.*233-36A>G)
c.490-36A>G (n.490-36A>G)
c.2254-36A>G (n.2254-36A>G)
c.2245-36A>G (n.2245-36A>G)
c.-125+1249T>C (n.-125+1249T>C)
c.-393+1249T>C (n.-393+1249T>C)
c.-278+1249T>C (n.-278+1249T>C)
c.502-36A>G (n.502-36A>G)
 gnomAD v4
2g.165131454G>ACA537507931SCN2A,SCN3Ac.2341-37C>T (n.2341-37C>T)
c.2392-37C>T (n.2392-37C>T)
c.*233-37C>T (n.*233-37C>T)
c.490-37C>T (n.490-37C>T)
c.2254-37C>T (n.2254-37C>T)
c.2245-37C>T (n.2245-37C>T)
c.-125+1250G>A (n.-125+1250G>A)
c.-393+1250G>A (n.-393+1250G>A)
c.-278+1250G>A (n.-278+1250G>A)
c.502-37C>T (n.502-37C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165131454G=CA1304452649SCN2A,SCN3Ac.2341-37C= (n.2341-37C=)
c.2392-37C= (n.2392-37C=)
c.*233-37C= (n.*233-37C=)
c.490-37C= (n.490-37C=)
c.2254-37C= (n.2254-37C=)
c.2245-37C= (n.2245-37C=)
c.-125+1250G= (n.-125+1250G=)
c.-393+1250G= (n.-393+1250G=)
c.-278+1250G= (n.-278+1250G=)
c.502-37C= (n.502-37C=)
2g.165131454G>TCA2661725677SCN2A,SCN3Ac.2341-37C>A (n.2341-37C>A)
c.2392-37C>A (n.2392-37C>A)
c.*233-37C>A (n.*233-37C>A)
c.490-37C>A (n.490-37C>A)
c.2254-37C>A (n.2254-37C>A)
c.2245-37C>A (n.2245-37C>A)
c.-125+1250G>T (n.-125+1250G>T)
c.-393+1250G>T (n.-393+1250G>T)
c.-278+1250G>T (n.-278+1250G>T)
c.502-37C>A (n.502-37C>A)
 gnomAD v4
2g.165131455A=CA1304452651SCN2A,SCN3Ac.2341-38T= (n.2341-38T=)
c.2392-38T= (n.2392-38T=)
c.*233-38T= (n.*233-38T=)
c.490-38T= (n.490-38T=)
c.2254-38T= (n.2254-38T=)
c.2245-38T= (n.2245-38T=)
c.-125+1251A= (n.-125+1251A=)
c.-393+1251A= (n.-393+1251A=)
c.-278+1251A= (n.-278+1251A=)
c.502-38T= (n.502-38T=)
2g.165131455A>CCA2661725680SCN2A,SCN3Ac.2341-38T>G (n.2341-38T>G)
c.2392-38T>G (n.2392-38T>G)
c.*233-38T>G (n.*233-38T>G)
c.490-38T>G (n.490-38T>G)
c.2254-38T>G (n.2254-38T>G)
c.2245-38T>G (n.2245-38T>G)
c.-125+1251A>C (n.-125+1251A>C)
c.-393+1251A>C (n.-393+1251A>C)
c.-278+1251A>C (n.-278+1251A>C)
c.502-38T>G (n.502-38T>G)
 gnomAD v4
2g.165131455A>GCA1304452650SCN2A,SCN3Ac.2341-38T>C (n.2341-38T>C)
c.2392-38T>C (n.2392-38T>C)
c.*233-38T>C (n.*233-38T>C)
c.490-38T>C (n.490-38T>C)
c.2254-38T>C (n.2254-38T>C)
c.2245-38T>C (n.2245-38T>C)
c.-125+1251A>G (n.-125+1251A>G)
c.-393+1251A>G (n.-393+1251A>G)
c.-278+1251A>G (n.-278+1251A>G)
c.502-38T>C (n.502-38T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.165131459delCA2661725678SCN2A,SCN3Ac.2341-38del (n.2341-38del)
c.2392-38del (n.2392-38del)
c.*233-38del (n.*233-38del)
c.490-38del (n.490-38del)
c.2254-38del (n.2254-38del)
c.2245-38del (n.2245-38del)
c.-125+1255del (n.-125+1255del)
c.-393+1255del (n.-393+1255del)
c.-278+1255del (n.-278+1255del)
c.502-38del (n.502-38del)
 gnomAD v4
2g.165131456A=CA1304452652SCN2A,SCN3Ac.2341-39T= (n.2341-39T=)
c.2392-39T= (n.2392-39T=)
c.*233-39T= (n.*233-39T=)
c.490-39T= (n.490-39T=)
c.2254-39T= (n.2254-39T=)
c.2245-39T= (n.2245-39T=)
c.-125+1252A= (n.-125+1252A=)
c.-393+1252A= (n.-393+1252A=)
c.-278+1252A= (n.-278+1252A=)
c.502-39T= (n.502-39T=)
2g.165131456A>GCA537507932SCN2A,SCN3Ac.2341-39T>C (n.2341-39T>C)
c.2392-39T>C (n.2392-39T>C)
c.*233-39T>C (n.*233-39T>C)
c.490-39T>C (n.490-39T>C)
c.2254-39T>C (n.2254-39T>C)
c.2245-39T>C (n.2245-39T>C)
c.-125+1252A>G (n.-125+1252A>G)
c.-393+1252A>G (n.-393+1252A>G)
c.-278+1252A>G (n.-278+1252A>G)
c.502-39T>C (n.502-39T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165131457A=CA1304452653SCN2A,SCN3Ac.2341-40T= (n.2341-40T=)
c.2392-40T= (n.2392-40T=)
c.*233-40T= (n.*233-40T=)
c.490-40T= (n.490-40T=)
c.2254-40T= (n.2254-40T=)
c.2245-40T= (n.2245-40T=)
c.-125+1253A= (n.-125+1253A=)
c.-393+1253A= (n.-393+1253A=)
c.-278+1253A= (n.-278+1253A=)
c.502-40T= (n.502-40T=)
2g.165131457A>GCA537507933SCN2A,SCN3Ac.2341-40T>C (n.2341-40T>C)
c.2392-40T>C (n.2392-40T>C)
c.*233-40T>C (n.*233-40T>C)
c.490-40T>C (n.490-40T>C)
c.2254-40T>C (n.2254-40T>C)
c.2245-40T>C (n.2245-40T>C)
c.-125+1253A>G (n.-125+1253A>G)
c.-393+1253A>G (n.-393+1253A>G)
c.-278+1253A>G (n.-278+1253A>G)
c.502-40T>C (n.502-40T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165131459A=CA1304452654SCN2A,SCN3Ac.2341-42T= (n.2341-42T=)
c.2392-42T= (n.2392-42T=)
c.*233-42T= (n.*233-42T=)
c.490-42T= (n.490-42T=)
c.2254-42T= (n.2254-42T=)
c.2245-42T= (n.2245-42T=)
c.-125+1255A= (n.-125+1255A=)
c.-393+1255A= (n.-393+1255A=)
c.-278+1255A= (n.-278+1255A=)
c.502-42T= (n.502-42T=)
2g.165131459A>CCA1938962SCN2A,SCN3Ac.2341-42T>G (n.2341-42T>G)
c.2392-42T>G (n.2392-42T>G)
c.*233-42T>G (n.*233-42T>G)
c.490-42T>G (n.490-42T>G)
c.2254-42T>G (n.2254-42T>G)
c.2245-42T>G (n.2245-42T>G)
c.-125+1255A>C (n.-125+1255A>C)
c.-393+1255A>C (n.-393+1255A>C)
c.-278+1255A>C (n.-278+1255A>C)
c.502-42T>G (n.502-42T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.165131459A>GCA1938961SCN2A,SCN3Ac.2341-42T>C (n.2341-42T>C)
c.2392-42T>C (n.2392-42T>C)
c.*233-42T>C (n.*233-42T>C)
c.490-42T>C (n.490-42T>C)
c.2254-42T>C (n.2254-42T>C)
c.2245-42T>C (n.2245-42T>C)
c.-125+1255A>G (n.-125+1255A>G)
c.-393+1255A>G (n.-393+1255A>G)
c.-278+1255A>G (n.-278+1255A>G)
c.502-42T>C (n.502-42T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165131460C>TCA2661725685SCN2A,SCN3Ac.2341-43G>A (n.2341-43G>A)
c.2392-43G>A (n.2392-43G>A)
c.*233-43G>A (n.*233-43G>A)
c.490-43G>A (n.490-43G>A)
c.2254-43G>A (n.2254-43G>A)
c.2245-43G>A (n.2245-43G>A)
c.-125+1256C>T (n.-125+1256C>T)
c.-393+1256C>T (n.-393+1256C>T)
c.-278+1256C>T (n.-278+1256C>T)
c.502-43G>A (n.502-43G>A)
 gnomAD v4
2g.165131461A>CCA2661725687SCN2A,SCN3Ac.2341-44T>G (n.2341-44T>G)
c.2392-44T>G (n.2392-44T>G)
c.*233-44T>G (n.*233-44T>G)
c.490-44T>G (n.490-44T>G)
c.2254-44T>G (n.2254-44T>G)
c.2245-44T>G (n.2245-44T>G)
c.-125+1257A>C (n.-125+1257A>C)
c.-393+1257A>C (n.-393+1257A>C)
c.-278+1257A>C (n.-278+1257A>C)
c.502-44T>G (n.502-44T>G)
 gnomAD v4
2g.165131461A>GCA2661725689SCN2A,SCN3Ac.2341-44T>C (n.2341-44T>C)
c.2392-44T>C (n.2392-44T>C)
c.*233-44T>C (n.*233-44T>C)
c.490-44T>C (n.490-44T>C)
c.2254-44T>C (n.2254-44T>C)
c.2245-44T>C (n.2245-44T>C)
c.-125+1257A>G (n.-125+1257A>G)
c.-393+1257A>G (n.-393+1257A>G)
c.-278+1257A>G (n.-278+1257A>G)
c.502-44T>C (n.502-44T>C)
 gnomAD v4
2g.165131462C>ACA537507935SCN2A,SCN3Ac.2341-45G>T (n.2341-45G>T)
c.2392-45G>T (n.2392-45G>T)
c.*233-45G>T (n.*233-45G>T)
c.490-45G>T (n.490-45G>T)
c.2254-45G>T (n.2254-45G>T)
c.2245-45G>T (n.2245-45G>T)
c.-125+1258C>A (n.-125+1258C>A)
c.-393+1258C>A (n.-393+1258C>A)
c.-278+1258C>A (n.-278+1258C>A)
c.502-45G>T (n.502-45G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165131462C=CA1304452656SCN2A,SCN3Ac.2341-45G= (n.2341-45G=)
c.2392-45G= (n.2392-45G=)
c.*233-45G= (n.*233-45G=)
c.490-45G= (n.490-45G=)
c.2254-45G= (n.2254-45G=)
c.2245-45G= (n.2245-45G=)
c.-125+1258C= (n.-125+1258C=)
c.-393+1258C= (n.-393+1258C=)
c.-278+1258C= (n.-278+1258C=)
c.502-45G= (n.502-45G=)
2g.165131462C>TCA59735338SCN2A,SCN3Ac.2341-45G>A (n.2341-45G>A)
c.2392-45G>A (n.2392-45G>A)
c.*233-45G>A (n.*233-45G>A)
c.490-45G>A (n.490-45G>A)
c.2254-45G>A (n.2254-45G>A)
c.2245-45G>A (n.2245-45G>A)
c.-125+1258C>T (n.-125+1258C>T)
c.-393+1258C>T (n.-393+1258C>T)
c.-278+1258C>T (n.-278+1258C>T)
c.502-45G>A (n.502-45G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.165131462_165131463delinsCTCA1304452655SCN2A,SCN3Ac.2341-46_2341-45delinsAG (n.2341-46_2341-45delinsAG)
c.2392-46_2392-45delinsAG (n.2392-46_2392-45delinsAG)
c.*233-46_*233-45delinsAG (n.*233-46_*233-45delinsAG)
c.490-46_490-45delinsAG (n.490-46_490-45delinsAG)
c.2254-46_2254-45delinsAG (n.2254-46_2254-45delinsAG)
c.2245-46_2245-45delinsAG (n.2245-46_2245-45delinsAG)
c.-125+1258_-125+1259delinsCT (n.-125+1258_-125+1259delinsCT)
c.-393+1258_-393+1259delinsCT (n.-393+1258_-393+1259delinsCT)
c.-278+1258_-278+1259delinsCT (n.-278+1258_-278+1259delinsCT)
c.502-46_502-45delinsAG (n.502-46_502-45delinsAG)
2g.165131463delCA1304452657SCN2A,SCN3Ac.2341-46del (n.2341-46del)
c.2392-46del (n.2392-46del)
c.*233-46del (n.*233-46del)
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c.-125+1259del (n.-125+1259del)
c.-393+1259del (n.-393+1259del)
c.-278+1259del (n.-278+1259del)
c.502-46del (n.502-46del)
 dbSNP
2g.165131463T>CCA2661725691SCN2A,SCN3Ac.2341-46A>G (n.2341-46A>G)
c.2392-46A>G (n.2392-46A>G)
c.*233-46A>G (n.*233-46A>G)
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c.-125+1259T>C (n.-125+1259T>C)
c.-393+1259T>C (n.-393+1259T>C)
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c.502-46A>G (n.502-46A>G)
 gnomAD v4
2g.165131464delCA2661725692SCN2A,SCN3Ac.2341-47del (n.2341-47del)
c.2392-47del (n.2392-47del)
c.*233-47del (n.*233-47del)
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c.-278+1260del (n.-278+1260del)
c.502-47del (n.502-47del)
 gnomAD v4
2g.165131464G>ACA2661725693SCN2A,SCN3Ac.2341-47C>T (n.2341-47C>T)
c.2392-47C>T (n.2392-47C>T)
c.*233-47C>T (n.*233-47C>T)
c.490-47C>T (n.490-47C>T)
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c.-125+1260G>A (n.-125+1260G>A)
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c.502-47C>T (n.502-47C>T)
 gnomAD v4
2g.165131464G>TCA2661725694SCN2A,SCN3Ac.2341-47C>A (n.2341-47C>A)
c.2392-47C>A (n.2392-47C>A)
c.*233-47C>A (n.*233-47C>A)
c.490-47C>A (n.490-47C>A)
c.2254-47C>A (n.2254-47C>A)
c.2245-47C>A (n.2245-47C>A)
c.-125+1260G>T (n.-125+1260G>T)
c.-393+1260G>T (n.-393+1260G>T)
c.-278+1260G>T (n.-278+1260G>T)
c.502-47C>A (n.502-47C>A)
 gnomAD v4
2g.165131465A>GCA2661725696SCN2A,SCN3Ac.2341-48T>C (n.2341-48T>C)
c.2392-48T>C (n.2392-48T>C)
c.*233-48T>C (n.*233-48T>C)
c.490-48T>C (n.490-48T>C)
c.2254-48T>C (n.2254-48T>C)
c.2245-48T>C (n.2245-48T>C)
c.-125+1261A>G (n.-125+1261A>G)
c.-393+1261A>G (n.-393+1261A>G)
c.-278+1261A>G (n.-278+1261A>G)
c.502-48T>C (n.502-48T>C)
 gnomAD v4
2g.165131466T>ACA2661725697SCN2A,SCN3Ac.2341-49A>T (n.2341-49A>T)
c.2392-49A>T (n.2392-49A>T)
c.*233-49A>T (n.*233-49A>T)
c.490-49A>T (n.490-49A>T)
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c.-125+1262T>A (n.-125+1262T>A)
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched