Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.165130238A=CA1304452149SCN2A,SCN3Ac.2573T= (p.Ile858=)
c.2624T= (p.Ile875=)
c.*465T= (n.*465T=)
c.722T= (p.Ile241=)
c.2486T= (p.Ile829=)
c.2477T= (p.Ile826=)
c.-125+34A= (n.-125+34A=)
c.-393+34A= (n.-393+34A=)
c.-278+34A= (n.-278+34A=)
c.734T= (p.Ile245=)
2g.165130238A>CCA349042895SCN2A,SCN3Ac.2573T>G (p.Ile858Ser)
c.2624T>G (p.Ile875Ser)
c.*465T>G (n.*465T>G)
c.722T>G (p.Ile241Ser)
c.2486T>G (p.Ile829Ser)
c.2477T>G (p.Ile826Ser)
c.-125+34A>C (n.-125+34A>C)
c.-393+34A>C (n.-393+34A>C)
c.-278+34A>C (n.-278+34A>C)
c.734T>G (p.Ile245Ser)
2g.165130238A>GCA16043377SCN2A,SCN3Ac.2573T>C (p.Ile858Thr)
c.2624T>C (p.Ile875Thr)
c.*465T>C (n.*465T>C)
c.722T>C (p.Ile241Thr)
c.2486T>C (p.Ile829Thr)
c.2477T>C (p.Ile826Thr)
c.-125+34A>G (n.-125+34A>G)
c.-393+34A>G (n.-393+34A>G)
c.-278+34A>G (n.-278+34A>G)
c.734T>C (p.Ile245Thr)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
2g.165130238A>TCA349042896SCN2A,SCN3Ac.2573T>A (p.Ile858Asn)
c.2624T>A (p.Ile875Asn)
c.*465T>A (n.*465T>A)
c.722T>A (p.Ile241Asn)
c.2486T>A (p.Ile829Asn)
c.2477T>A (p.Ile826Asn)
c.-125+34A>T (n.-125+34A>T)
c.-393+34A>T (n.-393+34A>T)
c.-278+34A>T (n.-278+34A>T)
c.734T>A (p.Ile245Asn)
2g.165130239T>ACA349042899SCN2A,SCN3Ac.2572A>T (p.Ile858Phe)
c.2623A>T (p.Ile875Phe)
c.*464A>T (n.*464A>T)
c.721A>T (p.Ile241Phe)
c.2485A>T (p.Ile829Phe)
c.2476A>T (p.Ile826Phe)
c.-125+35T>A (n.-125+35T>A)
c.-393+35T>A (n.-393+35T>A)
c.-278+35T>A (n.-278+35T>A)
c.733A>T (p.Ile245Phe)
2g.165130239T>CCA349042897SCN2A,SCN3Ac.2572A>G (p.Ile858Val)
c.2623A>G (p.Ile875Val)
c.*464A>G (n.*464A>G)
c.721A>G (p.Ile241Val)
c.2485A>G (p.Ile829Val)
c.2476A>G (p.Ile826Val)
c.-125+35T>C (n.-125+35T>C)
c.-393+35T>C (n.-393+35T>C)
c.-278+35T>C (n.-278+35T>C)
c.733A>G (p.Ile245Val)
2g.165130239T>GCA349042898SCN2A,SCN3Ac.2572A>C (p.Ile858Leu)
c.2623A>C (p.Ile875Leu)
c.*464A>C (n.*464A>C)
c.721A>C (p.Ile241Leu)
c.2485A>C (p.Ile829Leu)
c.2476A>C (p.Ile826Leu)
c.-125+35T>G (n.-125+35T>G)
c.-393+35T>G (n.-393+35T>G)
c.-278+35T>G (n.-278+35T>G)
c.733A>C (p.Ile245Leu)
2g.165130240G>ACA429884054SCN2A,SCN3Ac.2571C>T (p.Ile857=)
c.2622C>T (p.Ile874=)
c.*463C>T (n.*463C>T)
c.720C>T (p.Ile240=)
c.2484C>T (p.Ile828=)
c.2475C>T (p.Ile825=)
c.-125+36G>A (n.-125+36G>A)
c.-393+36G>A (n.-393+36G>A)
c.-278+36G>A (n.-278+36G>A)
c.732C>T (p.Ile244=)
 gnomAD v4
2g.165130240G>CCA349042900SCN2A,SCN3Ac.2571C>G (p.Ile857Met)
c.2622C>G (p.Ile874Met)
c.*463C>G (n.*463C>G)
c.720C>G (p.Ile240Met)
c.2484C>G (p.Ile828Met)
c.2475C>G (p.Ile825Met)
c.-125+36G>C (n.-125+36G>C)
c.-393+36G>C (n.-393+36G>C)
c.-278+36G>C (n.-278+36G>C)
c.732C>G (p.Ile244Met)
2g.165130240G=CA1304452150SCN2A,SCN3Ac.2571C= (p.Ile857=)
c.2622C= (p.Ile874=)
c.*463C= (n.*463C=)
c.720C= (p.Ile240=)
c.2484C= (p.Ile828=)
c.2475C= (p.Ile825=)
c.-125+36G= (n.-125+36G=)
c.-393+36G= (n.-393+36G=)
c.-278+36G= (n.-278+36G=)
c.732C= (p.Ile244=)
2g.165130240G>TCA429884055SCN2A,SCN3Ac.2571C>A (p.Ile857=)
c.2622C>A (p.Ile874=)
c.*463C>A (n.*463C>A)
c.720C>A (p.Ile240=)
c.2484C>A (p.Ile828=)
c.2475C>A (p.Ile825=)
c.-125+36G>T (n.-125+36G>T)
c.-393+36G>T (n.-393+36G>T)
c.-278+36G>T (n.-278+36G>T)
c.732C>A (p.Ile244=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.165130241A>CCA349042901SCN2A,SCN3Ac.2570T>G (p.Ile857Ser)
c.2621T>G (p.Ile874Ser)
c.*462T>G (n.*462T>G)
c.719T>G (p.Ile240Ser)
c.2483T>G (p.Ile828Ser)
c.2474T>G (p.Ile825Ser)
c.-125+37A>C (n.-125+37A>C)
c.-393+37A>C (n.-393+37A>C)
c.-278+37A>C (n.-278+37A>C)
c.731T>G (p.Ile244Ser)
2g.165130241A>GCA349042902SCN2A,SCN3Ac.2570T>C (p.Ile857Thr)
c.2621T>C (p.Ile874Thr)
c.*462T>C (n.*462T>C)
c.719T>C (p.Ile240Thr)
c.2483T>C (p.Ile828Thr)
c.2474T>C (p.Ile825Thr)
c.-125+37A>G (n.-125+37A>G)
c.-393+37A>G (n.-393+37A>G)
c.-278+37A>G (n.-278+37A>G)
c.731T>C (p.Ile244Thr)
2g.165130241A>TCA349042903SCN2A,SCN3Ac.2570T>A (p.Ile857Asn)
c.2621T>A (p.Ile874Asn)
c.*462T>A (n.*462T>A)
c.719T>A (p.Ile240Asn)
c.2483T>A (p.Ile828Asn)
c.2474T>A (p.Ile825Asn)
c.-125+37A>T (n.-125+37A>T)
c.-393+37A>T (n.-393+37A>T)
c.-278+37A>T (n.-278+37A>T)
c.731T>A (p.Ile244Asn)
2g.165130242T>ACA349042904SCN2A,SCN3Ac.2569A>T (p.Ile857Phe)
c.2620A>T (p.Ile874Phe)
c.*461A>T (n.*461A>T)
c.718A>T (p.Ile240Phe)
c.2482A>T (p.Ile828Phe)
c.2473A>T (p.Ile825Phe)
c.-125+38T>A (n.-125+38T>A)
c.-393+38T>A (n.-393+38T>A)
c.-278+38T>A (n.-278+38T>A)
c.730A>T (p.Ile244Phe)
 COSMIC COSMIC
2g.165130242T>CCA349042905SCN2A,SCN3Ac.2569A>G (p.Ile857Val)
c.2620A>G (p.Ile874Val)
c.*461A>G (n.*461A>G)
c.718A>G (p.Ile240Val)
c.2482A>G (p.Ile828Val)
c.2473A>G (p.Ile825Val)
c.-125+38T>C (n.-125+38T>C)
c.-393+38T>C (n.-393+38T>C)
c.-278+38T>C (n.-278+38T>C)
c.730A>G (p.Ile244Val)
2g.165130242T>GCA349042906SCN2A,SCN3Ac.2569A>C (p.Ile857Leu)
c.2620A>C (p.Ile874Leu)
c.*461A>C (n.*461A>C)
c.718A>C (p.Ile240Leu)
c.2482A>C (p.Ile828Leu)
c.2473A>C (p.Ile825Leu)
c.-125+38T>G (n.-125+38T>G)
c.-393+38T>G (n.-393+38T>G)
c.-278+38T>G (n.-278+38T>G)
c.730A>C (p.Ile244Leu)
2g.165130243C>ACA349042907SCN2A,SCN3Ac.2568G>T (p.Lys856Asn)
c.2619G>T (p.Lys873Asn)
c.*460G>T (n.*460G>T)
c.717G>T (p.Lys239Asn)
c.2481G>T (p.Lys827Asn)
c.2472G>T (p.Lys824Asn)
c.-125+39C>A (n.-125+39C>A)
c.-393+39C>A (n.-393+39C>A)
c.-278+39C>A (n.-278+39C>A)
c.729G>T (p.Lys243Asn)
2g.165130243C>GCA349042908SCN2A,SCN3Ac.2568G>C (p.Lys856Asn)
c.2619G>C (p.Lys873Asn)
c.*460G>C (n.*460G>C)
c.717G>C (p.Lys239Asn)
c.2481G>C (p.Lys827Asn)
c.2472G>C (p.Lys824Asn)
c.-125+39C>G (n.-125+39C>G)
c.-393+39C>G (n.-393+39C>G)
c.-278+39C>G (n.-278+39C>G)
c.729G>C (p.Lys243Asn)
2g.165130243C>TCA429884056SCN2A,SCN3Ac.2568G>A (p.Lys856=)
c.2619G>A (p.Lys873=)
c.*460G>A (n.*460G>A)
c.717G>A (p.Lys239=)
c.2481G>A (p.Lys827=)
c.2472G>A (p.Lys824=)
c.-125+39C>T (n.-125+39C>T)
c.-393+39C>T (n.-393+39C>T)
c.-278+39C>T (n.-278+39C>T)
c.729G>A (p.Lys243=)
2g.165130244T>ACA349042909SCN2A,SCN3Ac.2567A>T (p.Lys856Met)
c.2618A>T (p.Lys873Met)
c.*459A>T (n.*459A>T)
c.716A>T (p.Lys239Met)
c.2480A>T (p.Lys827Met)
c.2471A>T (p.Lys824Met)
c.-125+40T>A (n.-125+40T>A)
c.-393+40T>A (n.-393+40T>A)
c.-278+40T>A (n.-278+40T>A)
c.728A>T (p.Lys243Met)
2g.165130244T>CCA349042910SCN2A,SCN3Ac.2567A>G (p.Lys856Arg)
c.2618A>G (p.Lys873Arg)
c.*459A>G (n.*459A>G)
c.716A>G (p.Lys239Arg)
c.2480A>G (p.Lys827Arg)
c.2471A>G (p.Lys824Arg)
c.-125+40T>C (n.-125+40T>C)
c.-393+40T>C (n.-393+40T>C)
c.-278+40T>C (n.-278+40T>C)
c.728A>G (p.Lys243Arg)
2g.165130244T>GCA349042911SCN2A,SCN3Ac.2567A>C (p.Lys856Thr)
c.2618A>C (p.Lys873Thr)
c.*459A>C (n.*459A>C)
c.716A>C (p.Lys239Thr)
c.2480A>C (p.Lys827Thr)
c.2471A>C (p.Lys824Thr)
c.-125+40T>G (n.-125+40T>G)
c.-393+40T>G (n.-393+40T>G)
c.-278+40T>G (n.-278+40T>G)
c.728A>C (p.Lys243Thr)
2g.165130245T>ACA349042912SCN2A,SCN3Ac.2566A>T (p.Lys856Ter)
c.2617A>T (p.Lys873Ter)
c.*458A>T (n.*458A>T)
c.715A>T (p.Lys239Ter)
c.2479A>T (p.Lys827Ter)
c.2470A>T (p.Lys824Ter)
c.-125+41T>A (n.-125+41T>A)
c.-393+41T>A (n.-393+41T>A)
c.-278+41T>A (n.-278+41T>A)
c.727A>T (p.Lys243Ter)
 dbSNP
2g.165130245T>CCA349042914SCN2A,SCN3Ac.2566A>G (p.Lys856Glu)
c.2617A>G (p.Lys873Glu)
c.*458A>G (n.*458A>G)
c.715A>G (p.Lys239Glu)
c.2479A>G (p.Lys827Glu)
c.2470A>G (p.Lys824Glu)
c.-125+41T>C (n.-125+41T>C)
c.-393+41T>C (n.-393+41T>C)
c.-278+41T>C (n.-278+41T>C)
c.727A>G (p.Lys243Glu)
2g.165130245T>GCA349042913SCN2A,SCN3Ac.2566A>C (p.Lys856Gln)
c.2617A>C (p.Lys873Gln)
c.*458A>C (n.*458A>C)
c.715A>C (p.Lys239Gln)
c.2479A>C (p.Lys827Gln)
c.2470A>C (p.Lys824Gln)
c.-125+41T>G (n.-125+41T>G)
c.-393+41T>G (n.-393+41T>G)
c.-278+41T>G (n.-278+41T>G)
c.727A>C (p.Lys243Gln)
2g.165130245T=CA1304452151SCN2A,SCN3Ac.2566A= (p.Lys856=)
c.2617A= (p.Lys873=)
c.*458A= (n.*458A=)
c.715A= (p.Lys239=)
c.2479A= (p.Lys827=)
c.2470A= (p.Lys824=)
c.-125+41T= (n.-125+41T=)
c.-393+41T= (n.-393+41T=)
c.-278+41T= (n.-278+41T=)
c.727A= (p.Lys243=)
2g.165130246A>CCA349042915SCN2A,SCN3Ac.2565T>G (p.Ile855Met)
c.2616T>G (p.Ile872Met)
c.*457T>G (n.*457T>G)
c.714T>G (p.Ile238Met)
c.2478T>G (p.Ile826Met)
c.2469T>G (p.Ile823Met)
c.-125+42A>C (n.-125+42A>C)
c.-393+42A>C (n.-393+42A>C)
c.-278+42A>C (n.-278+42A>C)
c.726T>G (p.Ile242Met)
2g.165130246A>GCA429884057SCN2A,SCN3Ac.2565T>C (p.Ile855=)
c.2616T>C (p.Ile872=)
c.*457T>C (n.*457T>C)
c.714T>C (p.Ile238=)
c.2478T>C (p.Ile826=)
c.2469T>C (p.Ile823=)
c.-125+42A>G (n.-125+42A>G)
c.-393+42A>G (n.-393+42A>G)
c.-278+42A>G (n.-278+42A>G)
c.726T>C (p.Ile242=)
2g.165130246A>TCA429884058SCN2A,SCN3Ac.2565T>A (p.Ile855=)
c.2616T>A (p.Ile872=)
c.*457T>A (n.*457T>A)
c.714T>A (p.Ile238=)
c.2478T>A (p.Ile826=)
c.2469T>A (p.Ile823=)
c.-125+42A>T (n.-125+42A>T)
c.-393+42A>T (n.-393+42A>T)
c.-278+42A>T (n.-278+42A>T)
c.726T>A (p.Ile242=)
2g.165130247A>CCA349042916SCN2A,SCN3Ac.2564T>G (p.Ile855Ser)
c.2615T>G (p.Ile872Ser)
c.*456T>G (n.*456T>G)
c.713T>G (p.Ile238Ser)
c.2477T>G (p.Ile826Ser)
c.2468T>G (p.Ile823Ser)
c.-125+43A>C (n.-125+43A>C)
c.-393+43A>C (n.-393+43A>C)
c.-278+43A>C (n.-278+43A>C)
c.725T>G (p.Ile242Ser)
2g.165130247A>GCA349042917SCN2A,SCN3Ac.2564T>C (p.Ile855Thr)
c.2615T>C (p.Ile872Thr)
c.*456T>C (n.*456T>C)
c.713T>C (p.Ile238Thr)
c.2477T>C (p.Ile826Thr)
c.2468T>C (p.Ile823Thr)
c.-125+43A>G (n.-125+43A>G)
c.-393+43A>G (n.-393+43A>G)
c.-278+43A>G (n.-278+43A>G)
c.725T>C (p.Ile242Thr)
2g.165130247A>TCA349042918SCN2A,SCN3Ac.2564T>A (p.Ile855Asn)
c.2615T>A (p.Ile872Asn)
c.*456T>A (n.*456T>A)
c.713T>A (p.Ile238Asn)
c.2477T>A (p.Ile826Asn)
c.2468T>A (p.Ile823Asn)
c.-125+43A>T (n.-125+43A>T)
c.-393+43A>T (n.-393+43A>T)
c.-278+43A>T (n.-278+43A>T)
c.725T>A (p.Ile242Asn)
2g.165130248T>ACA349042919SCN2A,SCN3Ac.2563A>T (p.Ile855Phe)
c.2614A>T (p.Ile872Phe)
c.*455A>T (n.*455A>T)
c.712A>T (p.Ile238Phe)
c.2476A>T (p.Ile826Phe)
c.2467A>T (p.Ile823Phe)
c.-125+44T>A (n.-125+44T>A)
c.-393+44T>A (n.-393+44T>A)
c.-278+44T>A (n.-278+44T>A)
c.724A>T (p.Ile242Phe)
2g.165130248T>CCA349042920SCN2A,SCN3Ac.2563A>G (p.Ile855Val)
c.2614A>G (p.Ile872Val)
c.*455A>G (n.*455A>G)
c.712A>G (p.Ile238Val)
c.2476A>G (p.Ile826Val)
c.2467A>G (p.Ile823Val)
c.-125+44T>C (n.-125+44T>C)
c.-393+44T>C (n.-393+44T>C)
c.-278+44T>C (n.-278+44T>C)
c.724A>G (p.Ile242Val)
2g.165130248T>GCA349042921SCN2A,SCN3Ac.2563A>C (p.Ile855Leu)
c.2614A>C (p.Ile872Leu)
c.*455A>C (n.*455A>C)
c.712A>C (p.Ile238Leu)
c.2476A>C (p.Ile826Leu)
c.2467A>C (p.Ile823Leu)
c.-125+44T>G (n.-125+44T>G)
c.-393+44T>G (n.-393+44T>G)
c.-278+44T>G (n.-278+44T>G)
c.724A>C (p.Ile242Leu)
 ClinVar dbSNP
2g.165130249T>ACA429884059SCN2A,SCN3Ac.2562A>T (p.Leu854=)
c.2613A>T (p.Leu871=)
c.*454A>T (n.*454A>T)
c.711A>T (p.Leu237=)
c.2475A>T (p.Leu825=)
c.2466A>T (p.Leu822=)
c.-125+45T>A (n.-125+45T>A)
c.-393+45T>A (n.-393+45T>A)
c.-278+45T>A (n.-278+45T>A)
c.723A>T (p.Leu241=)
2g.165130249T>CCA429884060SCN2A,SCN3Ac.2562A>G (p.Leu854=)
c.2613A>G (p.Leu871=)
c.*454A>G (n.*454A>G)
c.711A>G (p.Leu237=)
c.2475A>G (p.Leu825=)
c.2466A>G (p.Leu822=)
c.-125+45T>C (n.-125+45T>C)
c.-393+45T>C (n.-393+45T>C)
c.-278+45T>C (n.-278+45T>C)
c.723A>G (p.Leu241=)
2g.165130249T>GCA429884061SCN2A,SCN3Ac.2562A>C (p.Leu854=)
c.2613A>C (p.Leu871=)
c.*454A>C (n.*454A>C)
c.711A>C (p.Leu237=)
c.2475A>C (p.Leu825=)
c.2466A>C (p.Leu822=)
c.-125+45T>G (n.-125+45T>G)
c.-393+45T>G (n.-393+45T>G)
c.-278+45T>G (n.-278+45T>G)
c.723A>C (p.Leu241=)
2g.165130250A>CCA349042924SCN2A,SCN3Ac.2561T>G (p.Leu854Arg)
c.2612T>G (p.Leu871Arg)
c.*453T>G (n.*453T>G)
c.710T>G (p.Leu237Arg)
c.2474T>G (p.Leu825Arg)
c.2465T>G (p.Leu822Arg)
c.-125+46A>C (n.-125+46A>C)
c.-393+46A>C (n.-393+46A>C)
c.-278+46A>C (n.-278+46A>C)
c.722T>G (p.Leu241Arg)
2g.165130250A>GCA349042922SCN2A,SCN3Ac.2561T>C (p.Leu854Pro)
c.2612T>C (p.Leu871Pro)
c.*453T>C (n.*453T>C)
c.710T>C (p.Leu237Pro)
c.2474T>C (p.Leu825Pro)
c.2465T>C (p.Leu822Pro)
c.-125+46A>G (n.-125+46A>G)
c.-393+46A>G (n.-393+46A>G)
c.-278+46A>G (n.-278+46A>G)
c.722T>C (p.Leu241Pro)
2g.165130250A>TCA349042923SCN2A,SCN3Ac.2561T>A (p.Leu854Gln)
c.2612T>A (p.Leu871Gln)
c.*453T>A (n.*453T>A)
c.710T>A (p.Leu237Gln)
c.2474T>A (p.Leu825Gln)
c.2465T>A (p.Leu822Gln)
c.-125+46A>T (n.-125+46A>T)
c.-393+46A>T (n.-393+46A>T)
c.-278+46A>T (n.-278+46A>T)
c.722T>A (p.Leu241Gln)
2g.165130251G>ACA429884062SCN2A,SCN3Ac.2560C>T (p.Leu854=)
c.2611C>T (p.Leu871=)
c.*452C>T (n.*452C>T)
c.709C>T (p.Leu237=)
c.2473C>T (p.Leu825=)
c.2464C>T (p.Leu822=)
c.-125+47G>A (n.-125+47G>A)
c.-393+47G>A (n.-393+47G>A)
c.-278+47G>A (n.-278+47G>A)
c.721C>T (p.Leu241=)
2g.165130251G>CCA349042925SCN2A,SCN3Ac.2560C>G (p.Leu854Val)
c.2611C>G (p.Leu871Val)
c.*452C>G (n.*452C>G)
c.709C>G (p.Leu237Val)
c.2473C>G (p.Leu825Val)
c.2464C>G (p.Leu822Val)
c.-125+47G>C (n.-125+47G>C)
c.-393+47G>C (n.-393+47G>C)
c.-278+47G>C (n.-278+47G>C)
c.721C>G (p.Leu241Val)
2g.165130251G>TCA349042926SCN2A,SCN3Ac.2560C>A (p.Leu854Ile)
c.2611C>A (p.Leu871Ile)
c.*452C>A (n.*452C>A)
c.709C>A (p.Leu237Ile)
c.2473C>A (p.Leu825Ile)
c.2464C>A (p.Leu822Ile)
c.-125+47G>T (n.-125+47G>T)
c.-393+47G>T (n.-393+47G>T)
c.-278+47G>T (n.-278+47G>T)
c.721C>A (p.Leu241Ile)
2g.165130252C>ACA349042927SCN2A,SCN3Ac.2559G>T (p.Met853Ile)
c.2610G>T (p.Met870Ile)
c.*451G>T (n.*451G>T)
c.708G>T (p.Met236Ile)
c.2472G>T (p.Met824Ile)
c.2463G>T (p.Met821Ile)
c.-125+48C>A (n.-125+48C>A)
c.-393+48C>A (n.-393+48C>A)
c.-278+48C>A (n.-278+48C>A)
c.720G>T (p.Met240Ile)
 ClinVar dbSNP
2g.165130252C=CA1304452152SCN2A,SCN3Ac.2559G= (p.Met853=)
c.2610G= (p.Met870=)
c.*451G= (n.*451G=)
c.708G= (p.Met236=)
c.2472G= (p.Met824=)
c.2463G= (p.Met821=)
c.-125+48C= (n.-125+48C=)
c.-393+48C= (n.-393+48C=)
c.-278+48C= (n.-278+48C=)
c.720G= (p.Met240=)
2g.165130252C>GCA349042928SCN2A,SCN3Ac.2559G>C (p.Met853Ile)
c.2610G>C (p.Met870Ile)
c.*451G>C (n.*451G>C)
c.708G>C (p.Met236Ile)
c.2472G>C (p.Met824Ile)
c.2463G>C (p.Met821Ile)
c.-125+48C>G (n.-125+48C>G)
c.-393+48C>G (n.-393+48C>G)
c.-278+48C>G (n.-278+48C>G)
c.720G>C (p.Met240Ile)
2g.165130252C>TCA349042929SCN2A,SCN3Ac.2559G>A (p.Met853Ile)
c.2610G>A (p.Met870Ile)
c.*451G>A (n.*451G>A)
c.708G>A (p.Met236Ile)
c.2472G>A (p.Met824Ile)
c.2463G>A (p.Met821Ile)
c.-125+48C>T (n.-125+48C>T)
c.-393+48C>T (n.-393+48C>T)
c.-278+48C>T (n.-278+48C>T)
c.720G>A (p.Met240Ile)
2g.165130253A=CA1304452153SCN2A,SCN3Ac.2558T= (p.Met853=)
c.2609T= (p.Met870=)
c.*450T= (n.*450T=)
c.707T= (p.Met236=)
c.2471T= (p.Met824=)
c.2462T= (p.Met821=)
c.-125+49A= (n.-125+49A=)
c.-393+49A= (n.-393+49A=)
c.-278+49A= (n.-278+49A=)
c.719T= (p.Met240=)
2g.165130253A>CCA349042930SCN2A,SCN3Ac.2558T>G (p.Met853Arg)
c.2609T>G (p.Met870Arg)
c.*450T>G (n.*450T>G)
c.707T>G (p.Met236Arg)
c.2471T>G (p.Met824Arg)
c.2462T>G (p.Met821Arg)
c.-125+49A>C (n.-125+49A>C)
c.-393+49A>C (n.-393+49A>C)
c.-278+49A>C (n.-278+49A>C)
c.719T>G (p.Met240Arg)
2g.165130253A>GCA59734359SCN2A,SCN3Ac.2558T>C (p.Met853Thr)
c.2609T>C (p.Met870Thr)
c.*450T>C (n.*450T>C)
c.707T>C (p.Met236Thr)
c.2471T>C (p.Met824Thr)
c.2462T>C (p.Met821Thr)
c.-125+49A>G (n.-125+49A>G)
c.-393+49A>G (n.-393+49A>G)
c.-278+49A>G (n.-278+49A>G)
c.719T>C (p.Met240Thr)
 dbSNP
2g.165130253A>TCA349042931SCN2A,SCN3Ac.2558T>A (p.Met853Lys)
c.2609T>A (p.Met870Lys)
c.*450T>A (n.*450T>A)
c.707T>A (p.Met236Lys)
c.2471T>A (p.Met824Lys)
c.2462T>A (p.Met821Lys)
c.-125+49A>T (n.-125+49A>T)
c.-393+49A>T (n.-393+49A>T)
c.-278+49A>T (n.-278+49A>T)
c.719T>A (p.Met240Lys)
2g.165130254T>ACA349042932SCN2A,SCN3Ac.2557A>T (p.Met853Leu)
c.2608A>T (p.Met870Leu)
c.*449A>T (n.*449A>T)
c.706A>T (p.Met236Leu)
c.2470A>T (p.Met824Leu)
c.2461A>T (p.Met821Leu)
c.-125+50T>A (n.-125+50T>A)
c.-393+50T>A (n.-393+50T>A)
c.-278+50T>A (n.-278+50T>A)
c.718A>T (p.Met240Leu)
2g.165130254T>CCA349042933SCN2A,SCN3Ac.2557A>G (p.Met853Val)
c.2608A>G (p.Met870Val)
c.*449A>G (n.*449A>G)
c.706A>G (p.Met236Val)
c.2470A>G (p.Met824Val)
c.2461A>G (p.Met821Val)
c.-125+50T>C (n.-125+50T>C)
c.-393+50T>C (n.-393+50T>C)
c.-278+50T>C (n.-278+50T>C)
c.718A>G (p.Met240Val)
 gnomAD v4
2g.165130254T>GCA349042934SCN2A,SCN3Ac.2557A>C (p.Met853Leu)
c.2608A>C (p.Met870Leu)
c.*449A>C (n.*449A>C)
c.706A>C (p.Met236Leu)
c.2470A>C (p.Met824Leu)
c.2461A>C (p.Met821Leu)
c.-125+50T>G (n.-125+50T>G)
c.-393+50T>G (n.-393+50T>G)
c.-278+50T>G (n.-278+50T>G)
c.718A>C (p.Met240Leu)
2g.165130255A>CCA349042935SCN2A,SCN3Ac.2556T>G (p.Asn852Lys)
c.2607T>G (p.Asn869Lys)
c.*448T>G (n.*448T>G)
c.705T>G (p.Asn235Lys)
c.2469T>G (p.Asn823Lys)
c.2460T>G (p.Asn820Lys)
c.-125+51A>C (n.-125+51A>C)
c.-393+51A>C (n.-393+51A>C)
c.-278+51A>C (n.-278+51A>C)
c.717T>G (p.Asn239Lys)
 COSMIC COSMIC
2g.165130255A>GCA429884063SCN2A,SCN3Ac.2556T>C (p.Asn852=)
c.2607T>C (p.Asn869=)
c.*448T>C (n.*448T>C)
c.705T>C (p.Asn235=)
c.2469T>C (p.Asn823=)
c.2460T>C (p.Asn820=)
c.-125+51A>G (n.-125+51A>G)
c.-393+51A>G (n.-393+51A>G)
c.-278+51A>G (n.-278+51A>G)
c.717T>C (p.Asn239=)
 ClinVar
2g.165130255A>TCA349042936SCN2A,SCN3Ac.2556T>A (p.Asn852Lys)
c.2607T>A (p.Asn869Lys)
c.*448T>A (n.*448T>A)
c.705T>A (p.Asn235Lys)
c.2469T>A (p.Asn823Lys)
c.2460T>A (p.Asn820Lys)
c.-125+51A>T (n.-125+51A>T)
c.-393+51A>T (n.-393+51A>T)
c.-278+51A>T (n.-278+51A>T)
c.717T>A (p.Asn239Lys)
2g.165130256T>ACA349042937SCN2A,SCN3Ac.2555A>T (p.Asn852Ile)
c.2606A>T (p.Asn869Ile)
c.*447A>T (n.*447A>T)
c.704A>T (p.Asn235Ile)
c.2468A>T (p.Asn823Ile)
c.2459A>T (p.Asn820Ile)
c.-125+52T>A (n.-125+52T>A)
c.-393+52T>A (n.-393+52T>A)
c.-278+52T>A (n.-278+52T>A)
c.716A>T (p.Asn239Ile)
2g.165130256T>CCA1938919SCN2A,SCN3Ac.2555A>G (p.Asn852Ser)
c.2606A>G (p.Asn869Ser)
c.*447A>G (n.*447A>G)
c.704A>G (p.Asn235Ser)
c.2468A>G (p.Asn823Ser)
c.2459A>G (p.Asn820Ser)
c.-125+52T>C (n.-125+52T>C)
c.-393+52T>C (n.-393+52T>C)
c.-278+52T>C (n.-278+52T>C)
c.716A>G (p.Asn239Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165130256T>GCA349042938SCN2A,SCN3Ac.2555A>C (p.Asn852Thr)
c.2606A>C (p.Asn869Thr)
c.*447A>C (n.*447A>C)
c.704A>C (p.Asn235Thr)
c.2468A>C (p.Asn823Thr)
c.2459A>C (p.Asn820Thr)
c.-125+52T>G (n.-125+52T>G)
c.-393+52T>G (n.-393+52T>G)
c.-278+52T>G (n.-278+52T>G)
c.716A>C (p.Asn239Thr)
2g.165130256T=CA1304452154SCN2A,SCN3Ac.2555A= (p.Asn852=)
c.2606A= (p.Asn869=)
c.*447A= (n.*447A=)
c.704A= (p.Asn235=)
c.2468A= (p.Asn823=)
c.2459A= (p.Asn820=)
c.-125+52T= (n.-125+52T=)
c.-393+52T= (n.-393+52T=)
c.-278+52T= (n.-278+52T=)
c.716A= (p.Asn239=)
2g.165130257T>ACA349042939SCN2A,SCN3Ac.2554A>T (p.Asn852Tyr)
c.2605A>T (p.Asn869Tyr)
c.*446A>T (n.*446A>T)
c.703A>T (p.Asn235Tyr)
c.2467A>T (p.Asn823Tyr)
c.2458A>T (p.Asn820Tyr)
c.-125+53T>A (n.-125+53T>A)
c.-393+53T>A (n.-393+53T>A)
c.-278+53T>A (n.-278+53T>A)
c.715A>T (p.Asn239Tyr)
2g.165130257T>CCA349042940SCN2A,SCN3Ac.2554A>G (p.Asn852Asp)
c.2605A>G (p.Asn869Asp)
c.*446A>G (n.*446A>G)
c.703A>G (p.Asn235Asp)
c.2467A>G (p.Asn823Asp)
c.2458A>G (p.Asn820Asp)
c.-125+53T>C (n.-125+53T>C)
c.-393+53T>C (n.-393+53T>C)
c.-278+53T>C (n.-278+53T>C)
c.715A>G (p.Asn239Asp)
2g.165130257T>GCA349042941SCN2A,SCN3Ac.2554A>C (p.Asn852His)
c.2605A>C (p.Asn869His)
c.*446A>C (n.*446A>C)
c.703A>C (p.Asn235His)
c.2467A>C (p.Asn823His)
c.2458A>C (p.Asn820His)
c.-125+53T>G (n.-125+53T>G)
c.-393+53T>G (n.-393+53T>G)
c.-278+53T>G (n.-278+53T>G)
c.715A>C (p.Asn239His)
2g.165130258T>ACA429884066SCN2A,SCN3Ac.2553A>T (p.Leu851=)
c.2604A>T (p.Leu868=)
c.*445A>T (n.*445A>T)
c.702A>T (p.Leu234=)
c.2466A>T (p.Leu822=)
c.2457A>T (p.Leu819=)
c.-125+54T>A (n.-125+54T>A)
c.-393+54T>A (n.-393+54T>A)
c.-278+54T>A (n.-278+54T>A)
c.714A>T (p.Leu238=)
2g.165130258T>CCA429884065SCN2A,SCN3Ac.2553A>G (p.Leu851=)
c.2604A>G (p.Leu868=)
c.*445A>G (n.*445A>G)
c.702A>G (p.Leu234=)
c.2466A>G (p.Leu822=)
c.2457A>G (p.Leu819=)
c.-125+54T>C (n.-125+54T>C)
c.-393+54T>C (n.-393+54T>C)
c.-278+54T>C (n.-278+54T>C)
c.714A>G (p.Leu238=)
2g.165130258T>GCA429884064SCN2A,SCN3Ac.2553A>C (p.Leu851=)
c.2604A>C (p.Leu868=)
c.*445A>C (n.*445A>C)
c.702A>C (p.Leu234=)
c.2466A>C (p.Leu822=)
c.2457A>C (p.Leu819=)
c.-125+54T>G (n.-125+54T>G)
c.-393+54T>G (n.-393+54T>G)
c.-278+54T>G (n.-278+54T>G)
c.714A>C (p.Leu238=)
2g.165130259A>CCA349042942SCN2A,SCN3Ac.2552T>G (p.Leu851Arg)
c.2603T>G (p.Leu868Arg)
c.*444T>G (n.*444T>G)
c.701T>G (p.Leu234Arg)
c.2465T>G (p.Leu822Arg)
c.2456T>G (p.Leu819Arg)
c.-125+55A>C (n.-125+55A>C)
c.-393+55A>C (n.-393+55A>C)
c.-278+55A>C (n.-278+55A>C)
c.713T>G (p.Leu238Arg)
2g.165130259A>GCA349042944SCN2A,SCN3Ac.2552T>C (p.Leu851Pro)
c.2603T>C (p.Leu868Pro)
c.*444T>C (n.*444T>C)
c.701T>C (p.Leu234Pro)
c.2465T>C (p.Leu822Pro)
c.2456T>C (p.Leu819Pro)
c.-125+55A>G (n.-125+55A>G)
c.-393+55A>G (n.-393+55A>G)
c.-278+55A>G (n.-278+55A>G)
c.713T>C (p.Leu238Pro)
2g.165130259A>TCA349042943SCN2A,SCN3Ac.2552T>A (p.Leu851Gln)
c.2603T>A (p.Leu868Gln)
c.*444T>A (n.*444T>A)
c.701T>A (p.Leu234Gln)
c.2465T>A (p.Leu822Gln)
c.2456T>A (p.Leu819Gln)
c.-125+55A>T (n.-125+55A>T)
c.-393+55A>T (n.-393+55A>T)
c.-278+55A>T (n.-278+55A>T)
c.713T>A (p.Leu238Gln)
2g.165130260G>ACA1938920SCN2A,SCN3Ac.2551C>T (p.Leu851=)
c.2602C>T (p.Leu868=)
c.*443C>T (n.*443C>T)
c.700C>T (p.Leu234=)
c.2464C>T (p.Leu822=)
c.2455C>T (p.Leu819=)
c.-125+56G>A (n.-125+56G>A)
c.-393+56G>A (n.-393+56G>A)
c.-278+56G>A (n.-278+56G>A)
c.712C>T (p.Leu238=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165130260G>CCA349042945SCN2A,SCN3Ac.2551C>G (p.Leu851Val)
c.2602C>G (p.Leu868Val)
c.*443C>G (n.*443C>G)
c.700C>G (p.Leu234Val)
c.2464C>G (p.Leu822Val)
c.2455C>G (p.Leu819Val)
c.-125+56G>C (n.-125+56G>C)
c.-393+56G>C (n.-393+56G>C)
c.-278+56G>C (n.-278+56G>C)
c.712C>G (p.Leu238Val)
2g.165130260G=CA1304452155SCN2A,SCN3Ac.2551C= (p.Leu851=)
c.2602C= (p.Leu868=)
c.*443C= (n.*443C=)
c.700C= (p.Leu234=)
c.2464C= (p.Leu822=)
c.2455C= (p.Leu819=)
c.-125+56G= (n.-125+56G=)
c.-393+56G= (n.-393+56G=)
c.-278+56G= (n.-278+56G=)
c.712C= (p.Leu238=)
2g.165130260G>TCA349042946SCN2A,SCN3Ac.2551C>A (p.Leu851Ile)
c.2602C>A (p.Leu868Ile)
c.*443C>A (n.*443C>A)
c.700C>A (p.Leu234Ile)
c.2464C>A (p.Leu822Ile)
c.2455C>A (p.Leu819Ile)
c.-125+56G>T (n.-125+56G>T)
c.-393+56G>T (n.-393+56G>T)
c.-278+56G>T (n.-278+56G>T)
c.712C>A (p.Leu238Ile)
2g.165130261T>ACA59734384SCN2A,SCN3Ac.2550A>T (p.Thr850=)
c.2601A>T (p.Thr867=)
c.*442A>T (n.*442A>T)
c.699A>T (p.Thr233=)
c.2463A>T (p.Thr821=)
c.2454A>T (p.Thr818=)
c.-125+57T>A (n.-125+57T>A)
c.-393+57T>A (n.-393+57T>A)
c.-278+57T>A (n.-278+57T>A)
c.711A>T (p.Thr237=)
 dbSNP
2g.165130261T>CCA59734392SCN2A,SCN3Ac.2550A>G (p.Thr850=)
c.2601A>G (p.Thr867=)
c.*442A>G (n.*442A>G)
c.699A>G (p.Thr233=)
c.2463A>G (p.Thr821=)
c.2454A>G (p.Thr818=)
c.-125+57T>C (n.-125+57T>C)
c.-393+57T>C (n.-393+57T>C)
c.-278+57T>C (n.-278+57T>C)
c.711A>G (p.Thr237=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.165130261T>GCA429884067SCN2A,SCN3Ac.2550A>C (p.Thr850=)
c.2601A>C (p.Thr867=)
c.*442A>C (n.*442A>C)
c.699A>C (p.Thr233=)
c.2463A>C (p.Thr821=)
c.2454A>C (p.Thr818=)
c.-125+57T>G (n.-125+57T>G)
c.-393+57T>G (n.-393+57T>G)
c.-278+57T>G (n.-278+57T>G)
c.711A>C (p.Thr237=)
2g.165130261T=CA1304452156SCN2A,SCN3Ac.2550A= (p.Thr850=)
c.2601A= (p.Thr867=)
c.*442A= (n.*442A=)
c.699A= (p.Thr233=)
c.2463A= (p.Thr821=)
c.2454A= (p.Thr818=)
c.-125+57T= (n.-125+57T=)
c.-393+57T= (n.-393+57T=)
c.-278+57T= (n.-278+57T=)
c.711A= (p.Thr237=)
2g.165130262G>ACA349042947SCN2A,SCN3Ac.2549C>T (p.Thr850Ile)
c.2600C>T (p.Thr867Ile)
c.*441C>T (n.*441C>T)
c.698C>T (p.Thr233Ile)
c.2462C>T (p.Thr821Ile)
c.2453C>T (p.Thr818Ile)
c.-125+58G>A (n.-125+58G>A)
c.-393+58G>A (n.-393+58G>A)
c.-278+58G>A (n.-278+58G>A)
c.710C>T (p.Thr237Ile)
 COSMIC COSMIC
2g.165130262G>CCA349042948SCN2A,SCN3Ac.2549C>G (p.Thr850Arg)
c.2600C>G (p.Thr867Arg)
c.*441C>G (n.*441C>G)
c.698C>G (p.Thr233Arg)
c.2462C>G (p.Thr821Arg)
c.2453C>G (p.Thr818Arg)
c.-125+58G>C (n.-125+58G>C)
c.-393+58G>C (n.-393+58G>C)
c.-278+58G>C (n.-278+58G>C)
c.710C>G (p.Thr237Arg)
2g.165130262G>TCA349042949SCN2A,SCN3Ac.2549C>A (p.Thr850Lys)
c.2600C>A (p.Thr867Lys)
c.*441C>A (n.*441C>A)
c.698C>A (p.Thr233Lys)
c.2462C>A (p.Thr821Lys)
c.2453C>A (p.Thr818Lys)
c.-125+58G>T (n.-125+58G>T)
c.-393+58G>T (n.-393+58G>T)
c.-278+58G>T (n.-278+58G>T)
c.710C>A (p.Thr237Lys)
2g.165130263T>ACA349042950SCN2A,SCN3Ac.2548A>T (p.Thr850Ser)
c.2599A>T (p.Thr867Ser)
c.*440A>T (n.*440A>T)
c.697A>T (p.Thr233Ser)
c.2461A>T (p.Thr821Ser)
c.2452A>T (p.Thr818Ser)
c.-125+59T>A (n.-125+59T>A)
c.-393+59T>A (n.-393+59T>A)
c.-278+59T>A (n.-278+59T>A)
c.709A>T (p.Thr237Ser)
2g.165130263T>CCA349042951SCN2A,SCN3Ac.2548A>G (p.Thr850Ala)
c.2599A>G (p.Thr867Ala)
c.*440A>G (n.*440A>G)
c.697A>G (p.Thr233Ala)
c.2461A>G (p.Thr821Ala)
c.2452A>G (p.Thr818Ala)
c.-125+59T>C (n.-125+59T>C)
c.-393+59T>C (n.-393+59T>C)
c.-278+59T>C (n.-278+59T>C)
c.709A>G (p.Thr237Ala)
2g.165130263T>GCA349042952SCN2A,SCN3Ac.2548A>C (p.Thr850Pro)
c.2599A>C (p.Thr867Pro)
c.*440A>C (n.*440A>C)
c.697A>C (p.Thr233Pro)
c.2461A>C (p.Thr821Pro)
c.2452A>C (p.Thr818Pro)
c.-125+59T>G (n.-125+59T>G)
c.-393+59T>G (n.-393+59T>G)
c.-278+59T>G (n.-278+59T>G)
c.709A>C (p.Thr237Pro)
2g.165130264G>ACA1938921SCN2A,SCN3Ac.2547C>T (p.Pro849=)
c.2598C>T (p.Pro866=)
c.*439C>T (n.*439C>T)
c.696C>T (p.Pro232=)
c.2460C>T (p.Pro820=)
c.2451C>T (p.Pro817=)
c.-125+60G>A (n.-125+60G>A)
c.-393+60G>A (n.-393+60G>A)
c.-278+60G>A (n.-278+60G>A)
c.708C>T (p.Pro236=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165130264G>CCA429884069SCN2A,SCN3Ac.2547C>G (p.Pro849=)
c.2598C>G (p.Pro866=)
c.*439C>G (n.*439C>G)
c.696C>G (p.Pro232=)
c.2460C>G (p.Pro820=)
c.2451C>G (p.Pro817=)
c.-125+60G>C (n.-125+60G>C)
c.-393+60G>C (n.-393+60G>C)
c.-278+60G>C (n.-278+60G>C)
c.708C>G (p.Pro236=)
2g.165130264G=CA1304452157SCN2A,SCN3Ac.2547C= (p.Pro849=)
c.2598C= (p.Pro866=)
c.*439C= (n.*439C=)
c.696C= (p.Pro232=)
c.2460C= (p.Pro820=)
c.2451C= (p.Pro817=)
c.-125+60G= (n.-125+60G=)
c.-393+60G= (n.-393+60G=)
c.-278+60G= (n.-278+60G=)
c.708C= (p.Pro236=)
2g.165130264G>TCA429884070SCN2A,SCN3Ac.2547C>A (p.Pro849=)
c.2598C>A (p.Pro866=)
c.*439C>A (n.*439C>A)
c.696C>A (p.Pro232=)
c.2460C>A (p.Pro820=)
c.2451C>A (p.Pro817=)
c.-125+60G>T (n.-125+60G>T)
c.-393+60G>T (n.-393+60G>T)
c.-278+60G>T (n.-278+60G>T)
c.708C>A (p.Pro236=)
2g.165130265G>ACA349042955SCN2A,SCN3Ac.2546C>T (p.Pro849Leu)
c.2597C>T (p.Pro866Leu)
c.*438C>T (n.*438C>T)
c.695C>T (p.Pro232Leu)
c.2459C>T (p.Pro820Leu)
c.2450C>T (p.Pro817Leu)
c.-125+61G>A (n.-125+61G>A)
c.-393+61G>A (n.-393+61G>A)
c.-278+61G>A (n.-278+61G>A)
c.707C>T (p.Pro236Leu)
2g.165130265G>CCA349042954SCN2A,SCN3Ac.2546C>G (p.Pro849Arg)
c.2597C>G (p.Pro866Arg)
c.*438C>G (n.*438C>G)
c.695C>G (p.Pro232Arg)
c.2459C>G (p.Pro820Arg)
c.2450C>G (p.Pro817Arg)
c.-125+61G>C (n.-125+61G>C)
c.-393+61G>C (n.-393+61G>C)
c.-278+61G>C (n.-278+61G>C)
c.707C>G (p.Pro236Arg)
2g.165130265G>TCA349042953SCN2A,SCN3Ac.2546C>A (p.Pro849His)
c.2597C>A (p.Pro866His)
c.*438C>A (n.*438C>A)
c.695C>A (p.Pro232His)
c.2459C>A (p.Pro820His)
c.2450C>A (p.Pro817His)
c.-125+61G>T (n.-125+61G>T)
c.-393+61G>T (n.-393+61G>T)
c.-278+61G>T (n.-278+61G>T)
c.707C>A (p.Pro236His)
2g.165130266G>ACA349042956SCN2A,SCN3Ac.2545C>T (p.Pro849Ser)
c.2596C>T (p.Pro866Ser)
c.*437C>T (n.*437C>T)
c.694C>T (p.Pro232Ser)
c.2458C>T (p.Pro820Ser)
c.2449C>T (p.Pro817Ser)
c.-125+62G>A (n.-125+62G>A)
c.-393+62G>A (n.-393+62G>A)
c.-278+62G>A (n.-278+62G>A)
c.706C>T (p.Pro236Ser)
2g.165130266G>CCA349042957SCN2A,SCN3Ac.2545C>G (p.Pro849Ala)
c.2596C>G (p.Pro866Ala)
c.*437C>G (n.*437C>G)
c.694C>G (p.Pro232Ala)
c.2458C>G (p.Pro820Ala)
c.2449C>G (p.Pro817Ala)
c.-125+62G>C (n.-125+62G>C)
c.-393+62G>C (n.-393+62G>C)
c.-278+62G>C (n.-278+62G>C)
c.706C>G (p.Pro236Ala)
2g.165130266G>TCA349042958SCN2A,SCN3Ac.2545C>A (p.Pro849Thr)
c.2596C>A (p.Pro866Thr)
c.*437C>A (n.*437C>A)
c.694C>A (p.Pro232Thr)
c.2458C>A (p.Pro820Thr)
c.2449C>A (p.Pro817Thr)
c.-125+62G>T (n.-125+62G>T)
c.-393+62G>T (n.-393+62G>T)
c.-278+62G>T (n.-278+62G>T)
c.706C>A (p.Pro236Thr)
2g.165130267C>ACA349042959SCN2A,SCN3Ac.2544G>T (p.Trp848Cys)
c.2595G>T (p.Trp865Cys)
c.*436G>T (n.*436G>T)
c.693G>T (p.Trp231Cys)
c.2457G>T (p.Trp819Cys)
c.2448G>T (p.Trp816Cys)
c.-125+63C>A (n.-125+63C>A)
c.-393+63C>A (n.-393+63C>A)
c.-278+63C>A (n.-278+63C>A)
c.705G>T (p.Trp235Cys)
2g.165130267C=CA1304452158SCN2A,SCN3Ac.2544G= (p.Trp848=)
c.2595G= (p.Trp865=)
c.*436G= (n.*436G=)
c.693G= (p.Trp231=)
c.2457G= (p.Trp819=)
c.2448G= (p.Trp816=)
c.-125+63C= (n.-125+63C=)
c.-393+63C= (n.-393+63C=)
c.-278+63C= (n.-278+63C=)
c.705G= (p.Trp235=)
2g.165130267C>GCA349042960SCN2A,SCN3Ac.2544G>C (p.Trp848Cys)
c.2595G>C (p.Trp865Cys)
c.*436G>C (n.*436G>C)
c.693G>C (p.Trp231Cys)
c.2457G>C (p.Trp819Cys)
c.2448G>C (p.Trp816Cys)
c.-125+63C>G (n.-125+63C>G)
c.-393+63C>G (n.-393+63C>G)
c.-278+63C>G (n.-278+63C>G)
c.705G>C (p.Trp235Cys)
2g.165130267C>TCA349042961SCN2A,SCN3Ac.2544G>A (p.Trp848Ter)
c.2595G>A (p.Trp865Ter)
c.*436G>A (n.*436G>A)
c.693G>A (p.Trp231Ter)
c.2457G>A (p.Trp819Ter)
c.2448G>A (p.Trp816Ter)
c.-125+63C>T (n.-125+63C>T)
c.-393+63C>T (n.-393+63C>T)
c.-278+63C>T (n.-278+63C>T)
c.705G>A (p.Trp235Ter)
 dbSNP
2g.165130268C>ACA349042962SCN2A,SCN3Ac.2543G>T (p.Trp848Leu)
c.2594G>T (p.Trp865Leu)
c.*435G>T (n.*435G>T)
c.692G>T (p.Trp231Leu)
c.2456G>T (p.Trp819Leu)
c.2447G>T (p.Trp816Leu)
c.-125+64C>A (n.-125+64C>A)
c.-393+64C>A (n.-393+64C>A)
c.-278+64C>A (n.-278+64C>A)
c.704G>T (p.Trp235Leu)
2g.165130268C>GCA349042963SCN2A,SCN3Ac.2543G>C (p.Trp848Ser)
c.2594G>C (p.Trp865Ser)
c.*435G>C (n.*435G>C)
c.692G>C (p.Trp231Ser)
c.2456G>C (p.Trp819Ser)
c.2447G>C (p.Trp816Ser)
c.-125+64C>G (n.-125+64C>G)
c.-393+64C>G (n.-393+64C>G)
c.-278+64C>G (n.-278+64C>G)
c.704G>C (p.Trp235Ser)
2g.165130268C>TCA349042964SCN2A,SCN3Ac.2543G>A (p.Trp848Ter)
c.2594G>A (p.Trp865Ter)
c.*435G>A (n.*435G>A)
c.692G>A (p.Trp231Ter)
c.2456G>A (p.Trp819Ter)
c.2447G>A (p.Trp816Ter)
c.-125+64C>T (n.-125+64C>T)
c.-393+64C>T (n.-393+64C>T)
c.-278+64C>T (n.-278+64C>T)
c.704G>A (p.Trp235Ter)
2g.165130269A>CCA349042965SCN2A,SCN3Ac.2542T>G (p.Trp848Gly)
c.2593T>G (p.Trp865Gly)
c.*434T>G (n.*434T>G)
c.691T>G (p.Trp231Gly)
c.2455T>G (p.Trp819Gly)
c.2446T>G (p.Trp816Gly)
c.-125+65A>C (n.-125+65A>C)
c.-393+65A>C (n.-393+65A>C)
c.-278+65A>C (n.-278+65A>C)
c.703T>G (p.Trp235Gly)
2g.165130269A>GCA349042966SCN2A,SCN3Ac.2542T>C (p.Trp848Arg)
c.2593T>C (p.Trp865Arg)
c.*434T>C (n.*434T>C)
c.691T>C (p.Trp231Arg)
c.2455T>C (p.Trp819Arg)
c.2446T>C (p.Trp816Arg)
c.-125+65A>G (n.-125+65A>G)
c.-393+65A>G (n.-393+65A>G)
c.-278+65A>G (n.-278+65A>G)
c.703T>C (p.Trp235Arg)
 gnomAD v4
2g.165130269A>TCA349042967SCN2A,SCN3Ac.2542T>A (p.Trp848Arg)
c.2593T>A (p.Trp865Arg)
c.*434T>A (n.*434T>A)
c.691T>A (p.Trp231Arg)
c.2455T>A (p.Trp819Arg)
c.2446T>A (p.Trp816Arg)
c.-125+65A>T (n.-125+65A>T)
c.-393+65A>T (n.-393+65A>T)
c.-278+65A>T (n.-278+65A>T)
c.703T>A (p.Trp235Arg)
2g.165130270G>ACA429884073SCN2A,SCN3Ac.2541C>T (p.Ser847=)
c.2592C>T (p.Ser864=)
c.*433C>T (n.*433C>T)
c.690C>T (p.Ser230=)
c.2454C>T (p.Ser818=)
c.2445C>T (p.Ser815=)
c.-125+66G>A (n.-125+66G>A)
c.-393+66G>A (n.-393+66G>A)
c.-278+66G>A (n.-278+66G>A)
c.702C>T (p.Ser234=)
 dbSNP COSMIC
2g.165130270G>CCA429884074SCN2A,SCN3Ac.2541C>G (p.Ser847=)
c.2592C>G (p.Ser864=)
c.*433C>G (n.*433C>G)
c.690C>G (p.Ser230=)
c.2454C>G (p.Ser818=)
c.2445C>G (p.Ser815=)
c.-125+66G>C (n.-125+66G>C)
c.-393+66G>C (n.-393+66G>C)
c.-278+66G>C (n.-278+66G>C)
c.702C>G (p.Ser234=)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.165130270G=CA1304452159SCN2A,SCN3Ac.2541C= (p.Ser847=)
c.2592C= (p.Ser864=)
c.*433C= (n.*433C=)
c.690C= (p.Ser230=)
c.2454C= (p.Ser818=)
c.2445C= (p.Ser815=)
c.-125+66G= (n.-125+66G=)
c.-393+66G= (n.-393+66G=)
c.-278+66G= (n.-278+66G=)
c.702C= (p.Ser234=)
2g.165130270G>TCA429884075SCN2A,SCN3Ac.2541C>A (p.Ser847=)
c.2592C>A (p.Ser864=)
c.*433C>A (n.*433C>A)
c.690C>A (p.Ser230=)
c.2454C>A (p.Ser818=)
c.2445C>A (p.Ser815=)
c.-125+66G>T (n.-125+66G>T)
c.-393+66G>T (n.-393+66G>T)
c.-278+66G>T (n.-278+66G>T)
c.702C>A (p.Ser234=)
2g.165130271G>ACA349042970SCN2A,SCN3Ac.2540C>T (p.Ser847Phe)
c.2591C>T (p.Ser864Phe)
c.*432C>T (n.*432C>T)
c.689C>T (p.Ser230Phe)
c.2453C>T (p.Ser818Phe)
c.2444C>T (p.Ser815Phe)
c.-125+67G>A (n.-125+67G>A)
c.-393+67G>A (n.-393+67G>A)
c.-278+67G>A (n.-278+67G>A)
c.701C>T (p.Ser234Phe)
 COSMIC
2g.165130271G>CCA349042969SCN2A,SCN3Ac.2540C>G (p.Ser847Cys)
c.2591C>G (p.Ser864Cys)
c.*432C>G (n.*432C>G)
c.689C>G (p.Ser230Cys)
c.2453C>G (p.Ser818Cys)
c.2444C>G (p.Ser815Cys)
c.-125+67G>C (n.-125+67G>C)
c.-393+67G>C (n.-393+67G>C)
c.-278+67G>C (n.-278+67G>C)
c.701C>G (p.Ser234Cys)
2g.165130271G>TCA349042968SCN2A,SCN3Ac.2540C>A (p.Ser847Tyr)
c.2591C>A (p.Ser864Tyr)
c.*432C>A (n.*432C>A)
c.689C>A (p.Ser230Tyr)
c.2453C>A (p.Ser818Tyr)
c.2444C>A (p.Ser815Tyr)
c.-125+67G>T (n.-125+67G>T)
c.-393+67G>T (n.-393+67G>T)
c.-278+67G>T (n.-278+67G>T)
c.701C>A (p.Ser234Tyr)
2g.165130272A>CCA349042971SCN2A,SCN3Ac.2539T>G (p.Ser847Ala)
c.2590T>G (p.Ser864Ala)
c.*431T>G (n.*431T>G)
c.688T>G (p.Ser230Ala)
c.2452T>G (p.Ser818Ala)
c.2443T>G (p.Ser815Ala)
c.-125+68A>C (n.-125+68A>C)
c.-393+68A>C (n.-393+68A>C)
c.-278+68A>C (n.-278+68A>C)
c.700T>G (p.Ser234Ala)
2g.165130272A>GCA349042973SCN2A,SCN3Ac.2539T>C (p.Ser847Pro)
c.2590T>C (p.Ser864Pro)
c.*431T>C (n.*431T>C)
c.688T>C (p.Ser230Pro)
c.2452T>C (p.Ser818Pro)
c.2443T>C (p.Ser815Pro)
c.-125+68A>G (n.-125+68A>G)
c.-393+68A>G (n.-393+68A>G)
c.-278+68A>G (n.-278+68A>G)
c.700T>C (p.Ser234Pro)
2g.165130272A>TCA349042972SCN2A,SCN3Ac.2539T>A (p.Ser847Thr)
c.2590T>A (p.Ser864Thr)
c.*431T>A (n.*431T>A)
c.688T>A (p.Ser230Thr)
c.2452T>A (p.Ser818Thr)
c.2443T>A (p.Ser815Thr)
c.-125+68A>T (n.-125+68A>T)
c.-393+68A>T (n.-393+68A>T)
c.-278+68A>T (n.-278+68A>T)
c.700T>A (p.Ser234Thr)
2g.165130273T>ACA349042974SCN2A,SCN3Ac.2538A>T (p.Lys846Asn)
c.2589A>T (p.Lys863Asn)
c.*430A>T (n.*430A>T)
c.687A>T (p.Lys229Asn)
c.2451A>T (p.Lys817Asn)
c.2442A>T (p.Lys814Asn)
c.-125+69T>A (n.-125+69T>A)
c.-393+69T>A (n.-393+69T>A)
c.-278+69T>A (n.-278+69T>A)
c.699A>T (p.Lys233Asn)
2g.165130273T>CCA429884077SCN2A,SCN3Ac.2538A>G (p.Lys846=)
c.2589A>G (p.Lys863=)
c.*430A>G (n.*430A>G)
c.687A>G (p.Lys229=)
c.2451A>G (p.Lys817=)
c.2442A>G (p.Lys814=)
c.-125+69T>C (n.-125+69T>C)
c.-393+69T>C (n.-393+69T>C)
c.-278+69T>C (n.-278+69T>C)
c.699A>G (p.Lys233=)
 dbSNP
2g.165130273T>GCA349042975SCN2A,SCN3Ac.2538A>C (p.Lys846Asn)
c.2589A>C (p.Lys863Asn)
c.*430A>C (n.*430A>C)
c.687A>C (p.Lys229Asn)
c.2451A>C (p.Lys817Asn)
c.2442A>C (p.Lys814Asn)
c.-125+69T>G (n.-125+69T>G)
c.-393+69T>G (n.-393+69T>G)
c.-278+69T>G (n.-278+69T>G)
c.699A>C (p.Lys233Asn)
 gnomAD v4
2g.165130273T=CA1304452160SCN2A,SCN3Ac.2538A= (p.Lys846=)
c.2589A= (p.Lys863=)
c.*430A= (n.*430A=)
c.687A= (p.Lys229=)
c.2451A= (p.Lys817=)
c.2442A= (p.Lys814=)
c.-125+69T= (n.-125+69T=)
c.-393+69T= (n.-393+69T=)
c.-278+69T= (n.-278+69T=)
c.699A= (p.Lys233=)
2g.165130274T>ACA1938922SCN2A,SCN3Ac.2537A>T (p.Lys846Ile)
c.2588A>T (p.Lys863Ile)
c.*429A>T (n.*429A>T)
c.686A>T (p.Lys229Ile)
c.2450A>T (p.Lys817Ile)
c.2441A>T (p.Lys814Ile)
c.-125+70T>A (n.-125+70T>A)
c.-393+70T>A (n.-393+70T>A)
c.-278+70T>A (n.-278+70T>A)
c.698A>T (p.Lys233Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165130274T>CCA349042976SCN2A,SCN3Ac.2537A>G (p.Lys846Arg)
c.2588A>G (p.Lys863Arg)
c.*429A>G (n.*429A>G)
c.686A>G (p.Lys229Arg)
c.2450A>G (p.Lys817Arg)
c.2441A>G (p.Lys814Arg)
c.-125+70T>C (n.-125+70T>C)
c.-393+70T>C (n.-393+70T>C)
c.-278+70T>C (n.-278+70T>C)
c.698A>G (p.Lys233Arg)
2g.165130274T>GCA349042977SCN2A,SCN3Ac.2537A>C (p.Lys846Thr)
c.2588A>C (p.Lys863Thr)
c.*429A>C (n.*429A>C)
c.686A>C (p.Lys229Thr)
c.2450A>C (p.Lys817Thr)
c.2441A>C (p.Lys814Thr)
c.-125+70T>G (n.-125+70T>G)
c.-393+70T>G (n.-393+70T>G)
c.-278+70T>G (n.-278+70T>G)
c.698A>C (p.Lys233Thr)
2g.165130274T=CA1304452161SCN2A,SCN3Ac.2537A= (p.Lys846=)
c.2588A= (p.Lys863=)
c.*429A= (n.*429A=)
c.686A= (p.Lys229=)
c.2450A= (p.Lys817=)
c.2441A= (p.Lys814=)
c.-125+70T= (n.-125+70T=)
c.-393+70T= (n.-393+70T=)
c.-278+70T= (n.-278+70T=)
c.698A= (p.Lys233=)
2g.165130275T>ACA349042978SCN2A,SCN3Ac.2536A>T (p.Lys846Ter)
c.2587A>T (p.Lys863Ter)
c.*428A>T (n.*428A>T)
c.685A>T (p.Lys229Ter)
c.2449A>T (p.Lys817Ter)
c.2440A>T (p.Lys814Ter)
c.-125+71T>A (n.-125+71T>A)
c.-393+71T>A (n.-393+71T>A)
c.-278+71T>A (n.-278+71T>A)
c.697A>T (p.Lys233Ter)
2g.165130275T>CCA349042979SCN2A,SCN3Ac.2536A>G (p.Lys846Glu)
c.2587A>G (p.Lys863Glu)
c.*428A>G (n.*428A>G)
c.685A>G (p.Lys229Glu)
c.2449A>G (p.Lys817Glu)
c.2440A>G (p.Lys814Glu)
c.-125+71T>C (n.-125+71T>C)
c.-393+71T>C (n.-393+71T>C)
c.-278+71T>C (n.-278+71T>C)
c.697A>G (p.Lys233Glu)
2g.165130275T>GCA349042980SCN2A,SCN3Ac.2536A>C (p.Lys846Gln)
c.2587A>C (p.Lys863Gln)
c.*428A>C (n.*428A>C)
c.685A>C (p.Lys229Gln)
c.2449A>C (p.Lys817Gln)
c.2440A>C (p.Lys814Gln)
c.-125+71T>G (n.-125+71T>G)
c.-393+71T>G (n.-393+71T>G)
c.-278+71T>G (n.-278+71T>G)
c.697A>C (p.Lys233Gln)
2g.165130276T>ACA429884078SCN2A,SCN3Ac.2535A>T (p.Ala845=)
c.2586A>T (p.Ala862=)
c.*427A>T (n.*427A>T)
c.684A>T (p.Ala228=)
c.2448A>T (p.Ala816=)
c.2439A>T (p.Ala813=)
c.-125+72T>A (n.-125+72T>A)
c.-393+72T>A (n.-393+72T>A)
c.-278+72T>A (n.-278+72T>A)
c.696A>T (p.Ala232=)
2g.165130276T>CCA429884079SCN2A,SCN3Ac.2535A>G (p.Ala845=)
c.2586A>G (p.Ala862=)
c.*427A>G (n.*427A>G)
c.684A>G (p.Ala228=)
c.2448A>G (p.Ala816=)
c.2439A>G (p.Ala813=)
c.-125+72T>C (n.-125+72T>C)
c.-393+72T>C (n.-393+72T>C)
c.-278+72T>C (n.-278+72T>C)
c.696A>G (p.Ala232=)
2g.165130276T>GCA429884080SCN2A,SCN3Ac.2535A>C (p.Ala845=)
c.2586A>C (p.Ala862=)
c.*427A>C (n.*427A>C)
c.684A>C (p.Ala228=)
c.2448A>C (p.Ala816=)
c.2439A>C (p.Ala813=)
c.-125+72T>G (n.-125+72T>G)
c.-393+72T>G (n.-393+72T>G)
c.-278+72T>G (n.-278+72T>G)
c.696A>C (p.Ala232=)
2g.165130277G>ACA349042981SCN2A,SCN3Ac.2534C>T (p.Ala845Val)
c.2585C>T (p.Ala862Val)
c.*426C>T (n.*426C>T)
c.683C>T (p.Ala228Val)
c.2447C>T (p.Ala816Val)
c.2438C>T (p.Ala813Val)
c.-125+73G>A (n.-125+73G>A)
c.-393+73G>A (n.-393+73G>A)
c.-278+73G>A (n.-278+73G>A)
c.695C>T (p.Ala232Val)
2g.165130277G>CCA349042982SCN2A,SCN3Ac.2534C>G (p.Ala845Gly)
c.2585C>G (p.Ala862Gly)
c.*426C>G (n.*426C>G)
c.683C>G (p.Ala228Gly)
c.2447C>G (p.Ala816Gly)
c.2438C>G (p.Ala813Gly)
c.-125+73G>C (n.-125+73G>C)
c.-393+73G>C (n.-393+73G>C)
c.-278+73G>C (n.-278+73G>C)
c.695C>G (p.Ala232Gly)
 dbSNP
2g.165130277G=CA1304452162SCN2A,SCN3Ac.2534C= (p.Ala845=)
c.2585C= (p.Ala862=)
c.*426C= (n.*426C=)
c.683C= (p.Ala228=)
c.2447C= (p.Ala816=)
c.2438C= (p.Ala813=)
c.-125+73G= (n.-125+73G=)
c.-393+73G= (n.-393+73G=)
c.-278+73G= (n.-278+73G=)
c.695C= (p.Ala232=)
2g.165130277G>TCA349042983SCN2A,SCN3Ac.2534C>A (p.Ala845Glu)
c.2585C>A (p.Ala862Glu)
c.*426C>A (n.*426C>A)
c.683C>A (p.Ala228Glu)
c.2447C>A (p.Ala816Glu)
c.2438C>A (p.Ala813Glu)
c.-125+73G>T (n.-125+73G>T)
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c.695C>A (p.Ala232Glu)
2g.165130278C>ACA349042986SCN2A,SCN3Ac.2533G>T (p.Ala845Ser)
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c.694G>T (p.Ala232Ser)
2g.165130278C>GCA349042985SCN2A,SCN3Ac.2533G>C (p.Ala845Pro)
c.2584G>C (p.Ala862Pro)
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c.682G>C (p.Ala228Pro)
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c.-125+74C>G (n.-125+74C>G)
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c.694G>C (p.Ala232Pro)
 gnomAD v4
2g.165130278C>TCA349042984SCN2A,SCN3Ac.2533G>A (p.Ala845Thr)
c.2584G>A (p.Ala862Thr)
c.*425G>A (n.*425G>A)
c.682G>A (p.Ala228Thr)
c.2446G>A (p.Ala816Thr)
c.2437G>A (p.Ala813Thr)
c.-125+74C>T (n.-125+74C>T)
c.-393+74C>T (n.-393+74C>T)
c.-278+74C>T (n.-278+74C>T)
c.694G>A (p.Ala232Thr)
2g.165130279C>ACA349042987SCN2A,SCN3Ac.2532G>T (p.Leu844Phe)
c.2583G>T (p.Leu861Phe)
c.*424G>T (n.*424G>T)
c.681G>T (p.Leu227Phe)
c.2445G>T (p.Leu815Phe)
c.2436G>T (p.Leu812Phe)
c.-125+75C>A (n.-125+75C>A)
c.-393+75C>A (n.-393+75C>A)
c.-278+75C>A (n.-278+75C>A)
c.693G>T (p.Leu231Phe)
2g.165130279C>GCA349042988SCN2A,SCN3Ac.2532G>C (p.Leu844Phe)
c.2583G>C (p.Leu861Phe)
c.*424G>C (n.*424G>C)
c.681G>C (p.Leu227Phe)
c.2445G>C (p.Leu815Phe)
c.2436G>C (p.Leu812Phe)
c.-125+75C>G (n.-125+75C>G)
c.-393+75C>G (n.-393+75C>G)
c.-278+75C>G (n.-278+75C>G)
c.693G>C (p.Leu231Phe)
2g.165130279C>TCA429884081SCN2A,SCN3Ac.2532G>A (p.Leu844=)
c.2583G>A (p.Leu861=)
c.*424G>A (n.*424G>A)
c.681G>A (p.Leu227=)
c.2445G>A (p.Leu815=)
c.2436G>A (p.Leu812=)
c.-125+75C>T (n.-125+75C>T)
c.-393+75C>T (n.-393+75C>T)
c.-278+75C>T (n.-278+75C>T)
c.693G>A (p.Leu231=)
2g.165130280A>CCA349042989SCN2A,SCN3Ac.2531T>G (p.Leu844Trp)
c.2582T>G (p.Leu861Trp)
c.*423T>G (n.*423T>G)
c.680T>G (p.Leu227Trp)
c.2444T>G (p.Leu815Trp)
c.2435T>G (p.Leu812Trp)
c.-125+76A>C (n.-125+76A>C)
c.-393+76A>C (n.-393+76A>C)
c.-278+76A>C (n.-278+76A>C)
c.692T>G (p.Leu231Trp)
2g.165130280A>GCA349042990SCN2A,SCN3Ac.2531T>C (p.Leu844Ser)
c.2582T>C (p.Leu861Ser)
c.*423T>C (n.*423T>C)
c.680T>C (p.Leu227Ser)
c.2444T>C (p.Leu815Ser)
c.2435T>C (p.Leu812Ser)
c.-125+76A>G (n.-125+76A>G)
c.-393+76A>G (n.-393+76A>G)
c.-278+76A>G (n.-278+76A>G)
c.692T>C (p.Leu231Ser)
2g.165130280A>TCA349042991SCN2A,SCN3Ac.2531T>A (p.Leu844Ter)
c.2582T>A (p.Leu861Ter)
c.*423T>A (n.*423T>A)
c.680T>A (p.Leu227Ter)
c.2444T>A (p.Leu815Ter)
c.2435T>A (p.Leu812Ter)
c.-125+76A>T (n.-125+76A>T)
c.-393+76A>T (n.-393+76A>T)
c.-278+76A>T (n.-278+76A>T)
c.692T>A (p.Leu231Ter)
2g.165130281A>CCA349042992SCN2A,SCN3Ac.2530T>G (p.Leu844Val)
c.2581T>G (p.Leu861Val)
c.*422T>G (n.*422T>G)
c.679T>G (p.Leu227Val)
c.2443T>G (p.Leu815Val)
c.2434T>G (p.Leu812Val)
c.-125+77A>C (n.-125+77A>C)
c.-393+77A>C (n.-393+77A>C)
c.-278+77A>C (n.-278+77A>C)
c.691T>G (p.Leu231Val)
2g.165130281A>GCA429884082SCN2A,SCN3Ac.2530T>C (p.Leu844=)
c.2581T>C (p.Leu861=)
c.*422T>C (n.*422T>C)
c.679T>C (p.Leu227=)
c.2443T>C (p.Leu815=)
c.2434T>C (p.Leu812=)
c.-125+77A>G (n.-125+77A>G)
c.-393+77A>G (n.-393+77A>G)
c.-278+77A>G (n.-278+77A>G)
c.691T>C (p.Leu231=)
2g.165130281A>TCA349042993SCN2A,SCN3Ac.2530T>A (p.Leu844Met)
c.2581T>A (p.Leu861Met)
c.*422T>A (n.*422T>A)
c.679T>A (p.Leu227Met)
c.2443T>A (p.Leu815Met)
c.2434T>A (p.Leu812Met)
c.-125+77A>T (n.-125+77A>T)
c.-393+77A>T (n.-393+77A>T)
c.-278+77A>T (n.-278+77A>T)
c.691T>A (p.Leu231Met)
2g.165130282C>ACA349042994SCN2A,SCN3Ac.2529G>T (p.Lys843Asn)
c.2580G>T (p.Lys860Asn)
c.*421G>T (n.*421G>T)
c.678G>T (p.Lys226Asn)
c.2442G>T (p.Lys814Asn)
c.2433G>T (p.Lys811Asn)
c.-125+78C>A (n.-125+78C>A)
c.-393+78C>A (n.-393+78C>A)
c.-278+78C>A (n.-278+78C>A)
c.690G>T (p.Lys230Asn)
2g.165130282C>GCA349042995SCN2A,SCN3Ac.2529G>C (p.Lys843Asn)
c.2580G>C (p.Lys860Asn)
c.*421G>C (n.*421G>C)
c.678G>C (p.Lys226Asn)
c.2442G>C (p.Lys814Asn)
c.2433G>C (p.Lys811Asn)
c.-125+78C>G (n.-125+78C>G)
c.-393+78C>G (n.-393+78C>G)
c.-278+78C>G (n.-278+78C>G)
c.690G>C (p.Lys230Asn)
 COSMIC COSMIC
2g.165130282C>TCA429884083SCN2A,SCN3Ac.2529G>A (p.Lys843=)
c.2580G>A (p.Lys860=)
c.*421G>A (n.*421G>A)
c.678G>A (p.Lys226=)
c.2442G>A (p.Lys814=)
c.2433G>A (p.Lys811=)
c.-125+78C>T (n.-125+78C>T)
c.-393+78C>T (n.-393+78C>T)
c.-278+78C>T (n.-278+78C>T)
c.690G>A (p.Lys230=)
2g.165130283T>ACA349042996SCN2A,SCN3Ac.2528A>T (p.Lys843Met)
c.2579A>T (p.Lys860Met)
c.*420A>T (n.*420A>T)
c.677A>T (p.Lys226Met)
c.2441A>T (p.Lys814Met)
c.2432A>T (p.Lys811Met)
c.-125+79T>A (n.-125+79T>A)
c.-393+79T>A (n.-393+79T>A)
c.-278+79T>A (n.-278+79T>A)
c.689A>T (p.Lys230Met)
2g.165130283T>CCA349042997SCN2A,SCN3Ac.2528A>G (p.Lys843Arg)
c.2579A>G (p.Lys860Arg)
c.*420A>G (n.*420A>G)
c.677A>G (p.Lys226Arg)
c.2441A>G (p.Lys814Arg)
c.2432A>G (p.Lys811Arg)
c.-125+79T>C (n.-125+79T>C)
c.-393+79T>C (n.-393+79T>C)
c.-278+79T>C (n.-278+79T>C)
c.689A>G (p.Lys230Arg)
2g.165130283T>GCA349042998SCN2A,SCN3Ac.2528A>C (p.Lys843Thr)
c.2579A>C (p.Lys860Thr)
c.*420A>C (n.*420A>C)
c.677A>C (p.Lys226Thr)
c.2441A>C (p.Lys814Thr)
c.2432A>C (p.Lys811Thr)
c.-125+79T>G (n.-125+79T>G)
c.-393+79T>G (n.-393+79T>G)
c.-278+79T>G (n.-278+79T>G)
c.689A>C (p.Lys230Thr)
2g.165130284T>ACA349043001SCN2A,SCN3Ac.2527A>T (p.Lys843Ter)
c.2578A>T (p.Lys860Ter)
c.*419A>T (n.*419A>T)
c.676A>T (p.Lys226Ter)
c.2440A>T (p.Lys814Ter)
c.2431A>T (p.Lys811Ter)
c.-125+80T>A (n.-125+80T>A)
c.-393+80T>A (n.-393+80T>A)
c.-278+80T>A (n.-278+80T>A)
c.688A>T (p.Lys230Ter)
2g.165130284T>CCA349043000SCN2A,SCN3Ac.2527A>G (p.Lys843Glu)
c.2578A>G (p.Lys860Glu)
c.*419A>G (n.*419A>G)
c.676A>G (p.Lys226Glu)
c.2440A>G (p.Lys814Glu)
c.2431A>G (p.Lys811Glu)
c.-125+80T>C (n.-125+80T>C)
c.-393+80T>C (n.-393+80T>C)
c.-278+80T>C (n.-278+80T>C)
c.688A>G (p.Lys230Glu)
2g.165130284T>GCA349042999SCN2A,SCN3Ac.2527A>C (p.Lys843Gln)
c.2578A>C (p.Lys860Gln)
c.*419A>C (n.*419A>C)
c.676A>C (p.Lys226Gln)
c.2440A>C (p.Lys814Gln)
c.2431A>C (p.Lys811Gln)
c.-125+80T>G (n.-125+80T>G)
c.-393+80T>G (n.-393+80T>G)
c.-278+80T>G (n.-278+80T>G)
c.688A>C (p.Lys230Gln)
2g.165130285G>ACA429884084SCN2A,SCN3Ac.2526C>T (p.Phe842=)
c.2577C>T (p.Phe859=)
c.*418C>T (n.*418C>T)
c.675C>T (p.Phe225=)
c.2439C>T (p.Phe813=)
c.2430C>T (p.Phe810=)
c.-125+81G>A (n.-125+81G>A)
c.-393+81G>A (n.-393+81G>A)
c.-278+81G>A (n.-278+81G>A)
c.687C>T (p.Phe229=)
2g.165130285G>CCA349043003SCN2A,SCN3Ac.2526C>G (p.Phe842Leu)
c.2577C>G (p.Phe859Leu)
c.*418C>G (n.*418C>G)
c.675C>G (p.Phe225Leu)
c.2439C>G (p.Phe813Leu)
c.2430C>G (p.Phe810Leu)
c.-125+81G>C (n.-125+81G>C)
c.-393+81G>C (n.-393+81G>C)
c.-278+81G>C (n.-278+81G>C)
c.687C>G (p.Phe229Leu)
2g.165130285G>TCA349043002SCN2A,SCN3Ac.2526C>A (p.Phe842Leu)
c.2577C>A (p.Phe859Leu)
c.*418C>A (n.*418C>A)
c.675C>A (p.Phe225Leu)
c.2439C>A (p.Phe813Leu)
c.2430C>A (p.Phe810Leu)
c.-125+81G>T (n.-125+81G>T)
c.-393+81G>T (n.-393+81G>T)
c.-278+81G>T (n.-278+81G>T)
c.687C>A (p.Phe229Leu)
2g.165130286A>CCA349043004SCN2A,SCN3Ac.2525T>G (p.Phe842Cys)
c.2576T>G (p.Phe859Cys)
c.*417T>G (n.*417T>G)
c.674T>G (p.Phe225Cys)
c.2438T>G (p.Phe813Cys)
c.2429T>G (p.Phe810Cys)
c.-125+82A>C (n.-125+82A>C)
c.-393+82A>C (n.-393+82A>C)
c.-278+82A>C (n.-278+82A>C)
c.686T>G (p.Phe229Cys)
2g.165130286A>GCA349043005SCN2A,SCN3Ac.2525T>C (p.Phe842Ser)
c.2576T>C (p.Phe859Ser)
c.*417T>C (n.*417T>C)
c.674T>C (p.Phe225Ser)
c.2438T>C (p.Phe813Ser)
c.2429T>C (p.Phe810Ser)
c.-125+82A>G (n.-125+82A>G)
c.-393+82A>G (n.-393+82A>G)
c.-278+82A>G (n.-278+82A>G)
c.686T>C (p.Phe229Ser)
2g.165130286A>TCA349043006SCN2A,SCN3Ac.2525T>A (p.Phe842Tyr)
c.2576T>A (p.Phe859Tyr)
c.*417T>A (n.*417T>A)
c.674T>A (p.Phe225Tyr)
c.2438T>A (p.Phe813Tyr)
c.2429T>A (p.Phe810Tyr)
c.-125+82A>T (n.-125+82A>T)
c.-393+82A>T (n.-393+82A>T)
c.-278+82A>T (n.-278+82A>T)
c.686T>A (p.Phe229Tyr)
2g.165130287A>CCA349043007SCN2A,SCN3Ac.2524T>G (p.Phe842Val)
c.2575T>G (p.Phe859Val)
c.*416T>G (n.*416T>G)
c.673T>G (p.Phe225Val)
c.2437T>G (p.Phe813Val)
c.2428T>G (p.Phe810Val)
c.-125+83A>C (n.-125+83A>C)
c.-393+83A>C (n.-393+83A>C)
c.-278+83A>C (n.-278+83A>C)
c.685T>G (p.Phe229Val)
2g.165130287A>GCA349043008SCN2A,SCN3Ac.2524T>C (p.Phe842Leu)
c.2575T>C (p.Phe859Leu)
c.*416T>C (n.*416T>C)
c.673T>C (p.Phe225Leu)
c.2437T>C (p.Phe813Leu)
c.2428T>C (p.Phe810Leu)
c.-125+83A>G (n.-125+83A>G)
c.-393+83A>G (n.-393+83A>G)
c.-278+83A>G (n.-278+83A>G)
c.685T>C (p.Phe229Leu)
2g.165130287A>TCA349043009SCN2A,SCN3Ac.2524T>A (p.Phe842Ile)
c.2575T>A (p.Phe859Ile)
c.*416T>A (n.*416T>A)
c.673T>A (p.Phe225Ile)
c.2437T>A (p.Phe813Ile)
c.2428T>A (p.Phe810Ile)
c.-125+83A>T (n.-125+83A>T)
c.-393+83A>T (n.-393+83A>T)
c.-278+83A>T (n.-278+83A>T)
c.685T>A (p.Phe229Ile)
2g.165130288A>CCA429884085SCN2A,SCN3Ac.2523T>G (p.Val841=)
c.2574T>G (p.Val858=)
c.*415T>G (n.*415T>G)
c.672T>G (p.Val224=)
c.2436T>G (p.Val812=)
c.2427T>G (p.Val809=)
c.-125+84A>C (n.-125+84A>C)
c.-393+84A>C (n.-393+84A>C)
c.-278+84A>C (n.-278+84A>C)
c.684T>G (p.Val228=)
2g.165130288A>GCA429884086SCN2A,SCN3Ac.2523T>C (p.Val841=)
c.2574T>C (p.Val858=)
c.*415T>C (n.*415T>C)
c.672T>C (p.Val224=)
c.2436T>C (p.Val812=)
c.2427T>C (p.Val809=)
c.-125+84A>G (n.-125+84A>G)
c.-393+84A>G (n.-393+84A>G)
c.-278+84A>G (n.-278+84A>G)
c.684T>C (p.Val228=)
2g.165130288A>TCA429884087SCN2A,SCN3Ac.2523T>A (p.Val841=)
c.2574T>A (p.Val858=)
c.*415T>A (n.*415T>A)
c.672T>A (p.Val224=)
c.2436T>A (p.Val812=)
c.2427T>A (p.Val809=)
c.-125+84A>T (n.-125+84A>T)
c.-393+84A>T (n.-393+84A>T)
c.-278+84A>T (n.-278+84A>T)
c.684T>A (p.Val228=)
2g.165130289A>CCA349043010SCN2A,SCN3Ac.2522T>G (p.Val841Gly)
c.2573T>G (p.Val858Gly)
c.*414T>G (n.*414T>G)
c.671T>G (p.Val224Gly)
c.2435T>G (p.Val812Gly)
c.2426T>G (p.Val809Gly)
c.-125+85A>C (n.-125+85A>C)
c.-393+85A>C (n.-393+85A>C)
c.-278+85A>C (n.-278+85A>C)
c.683T>G (p.Val228Gly)
2g.165130289A>GCA349043011SCN2A,SCN3Ac.2522T>C (p.Val841Ala)
c.2573T>C (p.Val858Ala)
c.*414T>C (n.*414T>C)
c.671T>C (p.Val224Ala)
c.2435T>C (p.Val812Ala)
c.2426T>C (p.Val809Ala)
c.-125+85A>G (n.-125+85A>G)
c.-393+85A>G (n.-393+85A>G)
c.-278+85A>G (n.-278+85A>G)
c.683T>C (p.Val228Ala)
2g.165130289A>TCA349043012SCN2A,SCN3Ac.2522T>A (p.Val841Asp)
c.2573T>A (p.Val858Asp)
c.*414T>A (n.*414T>A)
c.671T>A (p.Val224Asp)
c.2435T>A (p.Val812Asp)
c.2426T>A (p.Val809Asp)
c.-125+85A>T (n.-125+85A>T)
c.-393+85A>T (n.-393+85A>T)
c.-278+85A>T (n.-278+85A>T)
c.683T>A (p.Val228Asp)
2g.165130290C>ACA349043013SCN2A,SCN3Ac.2521G>T (p.Val841Phe)
c.2572G>T (p.Val858Phe)
c.*413G>T (n.*413G>T)
c.670G>T (p.Val224Phe)
c.2434G>T (p.Val812Phe)
c.2425G>T (p.Val809Phe)
c.-125+86C>A (n.-125+86C>A)
c.-393+86C>A (n.-393+86C>A)
c.-278+86C>A (n.-278+86C>A)
c.682G>T (p.Val228Phe)
2g.165130290C>GCA349043014SCN2A,SCN3Ac.2521G>C (p.Val841Leu)
c.2572G>C (p.Val858Leu)
c.*413G>C (n.*413G>C)
c.670G>C (p.Val224Leu)
c.2434G>C (p.Val812Leu)
c.2425G>C (p.Val809Leu)
c.-125+86C>G (n.-125+86C>G)
c.-393+86C>G (n.-393+86C>G)
c.-278+86C>G (n.-278+86C>G)
c.682G>C (p.Val228Leu)
2g.165130290C>TCA349043015SCN2A,SCN3Ac.2521G>A (p.Val841Ile)
c.2572G>A (p.Val858Ile)
c.*413G>A (n.*413G>A)
c.670G>A (p.Val224Ile)
c.2434G>A (p.Val812Ile)
c.2425G>A (p.Val809Ile)
c.-125+86C>T (n.-125+86C>T)
c.-393+86C>T (n.-393+86C>T)
c.-278+86C>T (n.-278+86C>T)
c.682G>A (p.Val228Ile)
2g.165130291T>ACA349043017SCN2A,SCN3Ac.2520A>T (p.Arg840Ser)
c.2571A>T (p.Arg857Ser)
c.*412A>T (n.*412A>T)
c.669A>T (p.Arg223Ser)
c.2433A>T (p.Arg811Ser)
c.2424A>T (p.Arg808Ser)
c.-125+87T>A (n.-125+87T>A)
c.-393+87T>A (n.-393+87T>A)
c.-278+87T>A (n.-278+87T>A)
c.681A>T (p.Arg227Ser)
2g.165130291T>CCA429884088SCN2A,SCN3Ac.2520A>G (p.Arg840=)
c.2571A>G (p.Arg857=)
c.*412A>G (n.*412A>G)
c.669A>G (p.Arg223=)
c.2433A>G (p.Arg811=)
c.2424A>G (p.Arg808=)
c.-125+87T>C (n.-125+87T>C)
c.-393+87T>C (n.-393+87T>C)
c.-278+87T>C (n.-278+87T>C)
c.681A>G (p.Arg227=)
2g.165130291T>GCA349043016SCN2A,SCN3Ac.2520A>C (p.Arg840Ser)
c.2571A>C (p.Arg857Ser)
c.*412A>C (n.*412A>C)
c.669A>C (p.Arg223Ser)
c.2433A>C (p.Arg811Ser)
c.2424A>C (p.Arg808Ser)
c.-125+87T>G (n.-125+87T>G)
c.-393+87T>G (n.-393+87T>G)
c.-278+87T>G (n.-278+87T>G)
c.681A>C (p.Arg227Ser)
2g.165130292C>ACA349043018SCN2A,SCN3Ac.2519G>T (p.Arg840Ile)
c.2570G>T (p.Arg857Ile)
c.*411G>T (n.*411G>T)
c.668G>T (p.Arg223Ile)
c.2432G>T (p.Arg811Ile)
c.2423G>T (p.Arg808Ile)
c.-125+88C>A (n.-125+88C>A)
c.-393+88C>A (n.-393+88C>A)
c.-278+88C>A (n.-278+88C>A)
c.680G>T (p.Arg227Ile)
2g.165130292C>GCA349043019SCN2A,SCN3Ac.2519G>C (p.Arg840Thr)
c.2570G>C (p.Arg857Thr)
c.*411G>C (n.*411G>C)
c.668G>C (p.Arg223Thr)
c.2432G>C (p.Arg811Thr)
c.2423G>C (p.Arg808Thr)
c.-125+88C>G (n.-125+88C>G)
c.-393+88C>G (n.-393+88C>G)
c.-278+88C>G (n.-278+88C>G)
c.680G>C (p.Arg227Thr)
2g.165130292C>TCA349043020SCN2A,SCN3Ac.2519G>A (p.Arg840Lys)
c.2570G>A (p.Arg857Lys)
c.*411G>A (n.*411G>A)
c.668G>A (p.Arg223Lys)
c.2432G>A (p.Arg811Lys)
c.2423G>A (p.Arg808Lys)
c.-125+88C>T (n.-125+88C>T)
c.-393+88C>T (n.-393+88C>T)
c.-278+88C>T (n.-278+88C>T)
c.680G>A (p.Arg227Lys)
2g.165130293T>ACA349043021SCN2A,SCN3Ac.2518A>T (p.Arg840Ter)
c.2569A>T (p.Arg857Ter)
c.*410A>T (n.*410A>T)
c.667A>T (p.Arg223Ter)
c.2431A>T (p.Arg811Ter)
c.2422A>T (p.Arg808Ter)
c.-125+89T>A (n.-125+89T>A)
c.-393+89T>A (n.-393+89T>A)
c.-278+89T>A (n.-278+89T>A)
c.679A>T (p.Arg227Ter)
 dbSNP
2g.165130293T>CCA349043022SCN2A,SCN3Ac.2518A>G (p.Arg840Gly)
c.2569A>G (p.Arg857Gly)
c.*410A>G (n.*410A>G)
c.667A>G (p.Arg223Gly)
c.2431A>G (p.Arg811Gly)
c.2422A>G (p.Arg808Gly)
c.-125+89T>C (n.-125+89T>C)
c.-393+89T>C (n.-393+89T>C)
c.-278+89T>C (n.-278+89T>C)
c.679A>G (p.Arg227Gly)
2g.165130293T>GCA429884089SCN2A,SCN3Ac.2518A>C (p.Arg840=)
c.2569A>C (p.Arg857=)
c.*410A>C (n.*410A>C)
c.667A>C (p.Arg223=)
c.2431A>C (p.Arg811=)
c.2422A>C (p.Arg808=)
c.-125+89T>G (n.-125+89T>G)
c.-393+89T>G (n.-393+89T>G)
c.-278+89T>G (n.-278+89T>G)
c.679A>C (p.Arg227=)
2g.165130293T=CA1304452163SCN2A,SCN3Ac.2518A= (p.Arg840=)
c.2569A= (p.Arg857=)
c.*410A= (n.*410A=)
c.667A= (p.Arg223=)
c.2431A= (p.Arg811=)
c.2422A= (p.Arg808=)
c.-125+89T= (n.-125+89T=)
c.-393+89T= (n.-393+89T=)
c.-278+89T= (n.-278+89T=)
c.679A= (p.Arg227=)
2g.165130294A=CA1304452164SCN2A,SCN3Ac.2517T= (p.Leu839=)
c.2568T= (p.Leu856=)
c.*409T= (n.*409T=)
c.666T= (p.Leu222=)
c.2430T= (p.Leu810=)
c.2421T= (p.Leu807=)
c.-125+90A= (n.-125+90A=)
c.-393+90A= (n.-393+90A=)
c.-278+90A= (n.-278+90A=)
c.678T= (p.Leu226=)
2g.165130294A>CCA429884090SCN2A,SCN3Ac.2517T>G (p.Leu839=)
c.2568T>G (p.Leu856=)
c.*409T>G (n.*409T>G)
c.666T>G (p.Leu222=)
c.2430T>G (p.Leu810=)
c.2421T>G (p.Leu807=)
c.-125+90A>C (n.-125+90A>C)
c.-393+90A>C (n.-393+90A>C)
c.-278+90A>C (n.-278+90A>C)
c.678T>G (p.Leu226=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165130294A>GCA429884091SCN2A,SCN3Ac.2517T>C (p.Leu839=)
c.2568T>C (p.Leu856=)
c.*409T>C (n.*409T>C)
c.666T>C (p.Leu222=)
c.2430T>C (p.Leu810=)
c.2421T>C (p.Leu807=)
c.-125+90A>G (n.-125+90A>G)
c.-393+90A>G (n.-393+90A>G)
c.-278+90A>G (n.-278+90A>G)
c.678T>C (p.Leu226=)
2g.165130294A>TCA429884092SCN2A,SCN3Ac.2517T>A (p.Leu839=)
c.2568T>A (p.Leu856=)
c.*409T>A (n.*409T>A)
c.666T>A (p.Leu222=)
c.2430T>A (p.Leu810=)
c.2421T>A (p.Leu807=)
c.-125+90A>T (n.-125+90A>T)
c.-393+90A>T (n.-393+90A>T)
c.-278+90A>T (n.-278+90A>T)
c.678T>A (p.Leu226=)
2g.165130295A>CCA349043023SCN2A,SCN3Ac.2516T>G (p.Leu839Arg)
c.2567T>G (p.Leu856Arg)
c.*408T>G (n.*408T>G)
c.665T>G (p.Leu222Arg)
c.2429T>G (p.Leu810Arg)
c.2420T>G (p.Leu807Arg)
c.-125+91A>C (n.-125+91A>C)
c.-393+91A>C (n.-393+91A>C)
c.-278+91A>C (n.-278+91A>C)
c.677T>G (p.Leu226Arg)
2g.165130295A>GCA349043024SCN2A,SCN3Ac.2516T>C (p.Leu839Pro)
c.2567T>C (p.Leu856Pro)
c.*408T>C (n.*408T>C)
c.665T>C (p.Leu222Pro)
c.2429T>C (p.Leu810Pro)
c.2420T>C (p.Leu807Pro)
c.-125+91A>G (n.-125+91A>G)
c.-393+91A>G (n.-393+91A>G)
c.-278+91A>G (n.-278+91A>G)
c.677T>C (p.Leu226Pro)
2g.165130295A>TCA349043025SCN2A,SCN3Ac.2516T>A (p.Leu839His)
c.2567T>A (p.Leu856His)
c.*408T>A (n.*408T>A)
c.665T>A (p.Leu222His)
c.2429T>A (p.Leu810His)
c.2420T>A (p.Leu807His)
c.-125+91A>T (n.-125+91A>T)
c.-393+91A>T (n.-393+91A>T)
c.-278+91A>T (n.-278+91A>T)
c.677T>A (p.Leu226His)
2g.165130296G>ACA349043026SCN2A,SCN3Ac.2515C>T (p.Leu839Phe)
c.2566C>T (p.Leu856Phe)
c.*407C>T (n.*407C>T)
c.664C>T (p.Leu222Phe)
c.2428C>T (p.Leu810Phe)
c.2419C>T (p.Leu807Phe)
c.-125+92G>A (n.-125+92G>A)
c.-393+92G>A (n.-393+92G>A)
c.-278+92G>A (n.-278+92G>A)
c.676C>T (p.Leu226Phe)
 gnomAD v4
2g.165130296G>CCA349043027SCN2A,SCN3Ac.2515C>G (p.Leu839Val)
c.2566C>G (p.Leu856Val)
c.*407C>G (n.*407C>G)
c.664C>G (p.Leu222Val)
c.2428C>G (p.Leu810Val)
c.2419C>G (p.Leu807Val)
c.-125+92G>C (n.-125+92G>C)
c.-393+92G>C (n.-393+92G>C)
c.-278+92G>C (n.-278+92G>C)
c.676C>G (p.Leu226Val)
2g.165130296G>TCA349043028SCN2A,SCN3Ac.2515C>A (p.Leu839Ile)
c.2566C>A (p.Leu856Ile)
c.*407C>A (n.*407C>A)
c.664C>A (p.Leu222Ile)
c.2428C>A (p.Leu810Ile)
c.2419C>A (p.Leu807Ile)
c.-125+92G>T (n.-125+92G>T)
c.-393+92G>T (n.-393+92G>T)
c.-278+92G>T (n.-278+92G>T)
c.676C>A (p.Leu226Ile)
2g.165130297C>ACA349043029SCN2A,SCN3Ac.2515-1G>T (n.2515-1G>T)
c.2566-1G>T (n.2566-1G>T)
c.*407-1G>T (n.*407-1G>T)
c.664-1G>T (n.664-1G>T)
c.2428-1G>T (n.2428-1G>T)
c.2419-1G>T (n.2419-1G>T)
c.-125+93C>A (n.-125+93C>A)
c.-393+93C>A (n.-393+93C>A)
c.-278+93C>A (n.-278+93C>A)
c.676-1G>T (n.676-1G>T)
2g.165130297C>GCA349043030SCN2A,SCN3Ac.2515-1G>C (n.2515-1G>C)
c.2566-1G>C (n.2566-1G>C)
c.*407-1G>C (n.*407-1G>C)
c.664-1G>C (n.664-1G>C)
c.2428-1G>C (n.2428-1G>C)
c.2419-1G>C (n.2419-1G>C)
c.-125+93C>G (n.-125+93C>G)
c.-393+93C>G (n.-393+93C>G)
c.-278+93C>G (n.-278+93C>G)
c.676-1G>C (n.676-1G>C)
2g.165130297C>TCA349043031SCN2A,SCN3Ac.2515-1G>A (n.2515-1G>A)
c.2566-1G>A (n.2566-1G>A)
c.*407-1G>A (n.*407-1G>A)
c.664-1G>A (n.664-1G>A)
c.2428-1G>A (n.2428-1G>A)
c.2419-1G>A (n.2419-1G>A)
c.-125+93C>T (n.-125+93C>T)
c.-393+93C>T (n.-393+93C>T)
c.-278+93C>T (n.-278+93C>T)
c.676-1G>A (n.676-1G>A)
2g.165130298T>ACA349043033SCN2A,SCN3Ac.2515-2A>T (n.2515-2A>T)
c.2566-2A>T (n.2566-2A>T)
c.*407-2A>T (n.*407-2A>T)
c.664-2A>T (n.664-2A>T)
c.2428-2A>T (n.2428-2A>T)
c.2419-2A>T (n.2419-2A>T)
c.-125+94T>A (n.-125+94T>A)
c.-393+94T>A (n.-393+94T>A)
c.-278+94T>A (n.-278+94T>A)
c.676-2A>T (n.676-2A>T)
2g.165130298T>CCA349043034SCN2A,SCN3Ac.2515-2A>G (n.2515-2A>G)
c.2566-2A>G (n.2566-2A>G)
c.*407-2A>G (n.*407-2A>G)
c.664-2A>G (n.664-2A>G)
c.2428-2A>G (n.2428-2A>G)
c.2419-2A>G (n.2419-2A>G)
c.-125+94T>C (n.-125+94T>C)
c.-393+94T>C (n.-393+94T>C)
c.-278+94T>C (n.-278+94T>C)
c.676-2A>G (n.676-2A>G)
2g.165130298T>GCA349043032SCN2A,SCN3Ac.2515-2A>C (n.2515-2A>C)
c.2566-2A>C (n.2566-2A>C)
c.*407-2A>C (n.*407-2A>C)
c.664-2A>C (n.664-2A>C)
c.2428-2A>C (n.2428-2A>C)
c.2419-2A>C (n.2419-2A>C)
c.-125+94T>G (n.-125+94T>G)
c.-393+94T>G (n.-393+94T>G)
c.-278+94T>G (n.-278+94T>G)
c.676-2A>C (n.676-2A>C)
2g.165130299G>ACA2577141846SCN2A,SCN3Ac.2515-3C>T (n.2515-3C>T)
c.2566-3C>T (n.2566-3C>T)
c.*407-3C>T (n.*407-3C>T)
c.664-3C>T (n.664-3C>T)
c.2428-3C>T (n.2428-3C>T)
c.2419-3C>T (n.2419-3C>T)
c.-125+95G>A (n.-125+95G>A)
c.-393+95G>A (n.-393+95G>A)
c.-278+95G>A (n.-278+95G>A)
c.676-3C>T (n.676-3C>T)
 gnomAD v4
2g.165130300T>ACA2661725449SCN2A,SCN3Ac.2515-4A>T (n.2515-4A>T)
c.2566-4A>T (n.2566-4A>T)
c.*407-4A>T (n.*407-4A>T)
c.664-4A>T (n.664-4A>T)
c.2428-4A>T (n.2428-4A>T)
c.2419-4A>T (n.2419-4A>T)
c.-125+96T>A (n.-125+96T>A)
c.-393+96T>A (n.-393+96T>A)
c.-278+96T>A (n.-278+96T>A)
c.676-4A>T (n.676-4A>T)
 gnomAD v4
2g.165130300T>CCA2505968667SCN2A,SCN3Ac.2515-4A>G (n.2515-4A>G)
c.2566-4A>G (n.2566-4A>G)
c.*407-4A>G (n.*407-4A>G)
c.664-4A>G (n.664-4A>G)
c.2428-4A>G (n.2428-4A>G)
c.2419-4A>G (n.2419-4A>G)
c.-125+96T>C (n.-125+96T>C)
c.-393+96T>C (n.-393+96T>C)
c.-278+96T>C (n.-278+96T>C)
c.676-4A>G (n.676-4A>G)
 gnomAD v4
2g.165130303T>CCA1304452166SCN2A,SCN3Ac.2515-7A>G (n.2515-7A>G)
c.2566-7A>G (n.2566-7A>G)
c.*407-7A>G (n.*407-7A>G)
c.664-7A>G (n.664-7A>G)
c.2428-7A>G (n.2428-7A>G)
c.2419-7A>G (n.2419-7A>G)
c.-125+99T>C (n.-125+99T>C)
c.-393+99T>C (n.-393+99T>C)
c.-278+99T>C (n.-278+99T>C)
c.676-7A>G (n.676-7A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.165130303T=CA1304452165SCN2A,SCN3Ac.2515-7A= (n.2515-7A=)
c.2566-7A= (n.2566-7A=)
c.*407-7A= (n.*407-7A=)
c.664-7A= (n.664-7A=)
c.2428-7A= (n.2428-7A=)
c.2419-7A= (n.2419-7A=)
c.-125+99T= (n.-125+99T=)
c.-393+99T= (n.-393+99T=)
c.-278+99T= (n.-278+99T=)
c.676-7A= (n.676-7A=)
2g.165130306A>GCA2740095782SCN2A,SCN3Ac.2515-10T>C (n.2515-10T>C)
c.2566-10T>C (n.2566-10T>C)
c.*407-10T>C (n.*407-10T>C)
c.664-10T>C (n.664-10T>C)
c.2428-10T>C (n.2428-10T>C)
c.2419-10T>C (n.2419-10T>C)
c.-125+102A>G (n.-125+102A>G)
c.-393+102A>G (n.-393+102A>G)
c.-278+102A>G (n.-278+102A>G)
c.676-10T>C (n.676-10T>C)
 ClinVar
2g.165130307G>ACA1038768473SCN2A,SCN3Ac.2515-11C>T (n.2515-11C>T)
c.2566-11C>T (n.2566-11C>T)
c.*407-11C>T (n.*407-11C>T)
c.664-11C>T (n.664-11C>T)
c.2428-11C>T (n.2428-11C>T)
c.2419-11C>T (n.2419-11C>T)
c.-125+103G>A (n.-125+103G>A)
c.-393+103G>A (n.-393+103G>A)
c.-278+103G>A (n.-278+103G>A)
c.676-11C>T (n.676-11C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165130307G>CCA1938923SCN2A,SCN3Ac.2515-11C>G (n.2515-11C>G)
c.2566-11C>G (n.2566-11C>G)
c.*407-11C>G (n.*407-11C>G)
c.664-11C>G (n.664-11C>G)
c.2428-11C>G (n.2428-11C>G)
c.2419-11C>G (n.2419-11C>G)
c.-125+103G>C (n.-125+103G>C)
c.-393+103G>C (n.-393+103G>C)
c.-278+103G>C (n.-278+103G>C)
c.676-11C>G (n.676-11C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.165130307G=CA1304452167SCN2A,SCN3Ac.2515-11C= (n.2515-11C=)
c.2566-11C= (n.2566-11C=)
c.*407-11C= (n.*407-11C=)
c.664-11C= (n.664-11C=)
c.2428-11C= (n.2428-11C=)
c.2419-11C= (n.2419-11C=)
c.-125+103G= (n.-125+103G=)
c.-393+103G= (n.-393+103G=)
c.-278+103G= (n.-278+103G=)
c.676-11C= (n.676-11C=)
2g.165130309G=CA1304452168SCN2A,SCN3Ac.2515-13C= (n.2515-13C=)
c.2566-13C= (n.2566-13C=)
c.*407-13C= (n.*407-13C=)
c.664-13C= (n.664-13C=)
c.2428-13C= (n.2428-13C=)
c.2419-13C= (n.2419-13C=)
c.-125+105G= (n.-125+105G=)
c.-393+105G= (n.-393+105G=)
c.-278+105G= (n.-278+105G=)
c.676-13C= (n.676-13C=)
2g.165130309G>TCA59734483SCN2A,SCN3Ac.2515-13C>A (n.2515-13C>A)
c.2566-13C>A (n.2566-13C>A)
c.*407-13C>A (n.*407-13C>A)
c.664-13C>A (n.664-13C>A)
c.2428-13C>A (n.2428-13C>A)
c.2419-13C>A (n.2419-13C>A)
c.-125+105G>T (n.-125+105G>T)
c.-393+105G>T (n.-393+105G>T)
c.-278+105G>T (n.-278+105G>T)
c.676-13C>A (n.676-13C>A)
 ClinVar dbSNP
2g.165130314G>ACA2661725450SCN2A,SCN3Ac.2515-18C>T (n.2515-18C>T)
c.2566-18C>T (n.2566-18C>T)
c.*407-18C>T (n.*407-18C>T)
c.664-18C>T (n.664-18C>T)
c.2428-18C>T (n.2428-18C>T)
c.2419-18C>T (n.2419-18C>T)
c.-125+110G>A (n.-125+110G>A)
c.-393+110G>A (n.-393+110G>A)
c.-278+110G>A (n.-278+110G>A)
c.676-18C>T (n.676-18C>T)
 gnomAD v4
2g.165130315A=CA1304452169SCN2A,SCN3Ac.2515-19T= (n.2515-19T=)
c.2566-19T= (n.2566-19T=)
c.*407-19T= (n.*407-19T=)
c.664-19T= (n.664-19T=)
c.2428-19T= (n.2428-19T=)
c.2419-19T= (n.2419-19T=)
c.-125+111A= (n.-125+111A=)
c.-393+111A= (n.-393+111A=)
c.-278+111A= (n.-278+111A=)
c.676-19T= (n.676-19T=)
2g.165130315A>CCA2661725451SCN2A,SCN3Ac.2515-19T>G (n.2515-19T>G)
c.2566-19T>G (n.2566-19T>G)
c.*407-19T>G (n.*407-19T>G)
c.664-19T>G (n.664-19T>G)
c.2428-19T>G (n.2428-19T>G)
c.2419-19T>G (n.2419-19T>G)
c.-125+111A>C (n.-125+111A>C)
c.-393+111A>C (n.-393+111A>C)
c.-278+111A>C (n.-278+111A>C)
c.676-19T>G (n.676-19T>G)
 gnomAD v4
2g.165130315A>GCA1304452170SCN2A,SCN3Ac.2515-19T>C (n.2515-19T>C)
c.2566-19T>C (n.2566-19T>C)
c.*407-19T>C (n.*407-19T>C)
c.664-19T>C (n.664-19T>C)
c.2428-19T>C (n.2428-19T>C)
c.2419-19T>C (n.2419-19T>C)
c.-125+111A>G (n.-125+111A>G)
c.-393+111A>G (n.-393+111A>G)
c.-278+111A>G (n.-278+111A>G)
c.676-19T>C (n.676-19T>C)
 dbSNP
2g.165130316T>CCA2606277384SCN2A,SCN3Ac.2515-20A>G (n.2515-20A>G)
c.2566-20A>G (n.2566-20A>G)
c.*407-20A>G (n.*407-20A>G)
c.664-20A>G (n.664-20A>G)
c.2428-20A>G (n.2428-20A>G)
c.2419-20A>G (n.2419-20A>G)
c.-125+112T>C (n.-125+112T>C)
c.-393+112T>C (n.-393+112T>C)
c.-278+112T>C (n.-278+112T>C)
c.676-20A>G (n.676-20A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165130317G>ACA2577141847SCN2A,SCN3Ac.2515-21C>T (n.2515-21C>T)
c.2566-21C>T (n.2566-21C>T)
c.*407-21C>T (n.*407-21C>T)
c.664-21C>T (n.664-21C>T)
c.2428-21C>T (n.2428-21C>T)
c.2419-21C>T (n.2419-21C>T)
c.-125+113G>A (n.-125+113G>A)
c.-393+113G>A (n.-393+113G>A)
c.-278+113G>A (n.-278+113G>A)
c.676-21C>T (n.676-21C>T)
2g.165130317G>TCA2661725452SCN2A,SCN3Ac.2515-21C>A (n.2515-21C>A)
c.2566-21C>A (n.2566-21C>A)
c.*407-21C>A (n.*407-21C>A)
c.664-21C>A (n.664-21C>A)
c.2428-21C>A (n.2428-21C>A)
c.2419-21C>A (n.2419-21C>A)
c.-125+113G>T (n.-125+113G>T)
c.-393+113G>T (n.-393+113G>T)
c.-278+113G>T (n.-278+113G>T)
c.676-21C>A (n.676-21C>A)
 gnomAD v4
2g.165130318C=CA1304452171SCN2A,SCN3Ac.2515-22G= (n.2515-22G=)
c.2566-22G= (n.2566-22G=)
c.*407-22G= (n.*407-22G=)
c.664-22G= (n.664-22G=)
c.2428-22G= (n.2428-22G=)
c.2419-22G= (n.2419-22G=)
c.-125+114C= (n.-125+114C=)
c.-393+114C= (n.-393+114C=)
c.-278+114C= (n.-278+114C=)
c.676-22G= (n.676-22G=)
2g.165130318C>TCA1938924SCN2A,SCN3Ac.2515-22G>A (n.2515-22G>A)
c.2566-22G>A (n.2566-22G>A)
c.*407-22G>A (n.*407-22G>A)
c.664-22G>A (n.664-22G>A)
c.2428-22G>A (n.2428-22G>A)
c.2419-22G>A (n.2419-22G>A)
c.-125+114C>T (n.-125+114C>T)
c.-393+114C>T (n.-393+114C>T)
c.-278+114C>T (n.-278+114C>T)
c.676-22G>A (n.676-22G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165130325T>ACA537507914SCN2A,SCN3Ac.2515-29A>T (n.2515-29A>T)
c.2566-29A>T (n.2566-29A>T)
c.*407-29A>T (n.*407-29A>T)
c.664-29A>T (n.664-29A>T)
c.2428-29A>T (n.2428-29A>T)
c.2419-29A>T (n.2419-29A>T)
c.-125+121T>A (n.-125+121T>A)
c.-393+121T>A (n.-393+121T>A)
c.-278+121T>A (n.-278+121T>A)
c.676-29A>T (n.676-29A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165130325T=CA1304452172SCN2A,SCN3Ac.2515-29A= (n.2515-29A=)
c.2566-29A= (n.2566-29A=)
c.*407-29A= (n.*407-29A=)
c.664-29A= (n.664-29A=)
c.2428-29A= (n.2428-29A=)
c.2419-29A= (n.2419-29A=)
c.-125+121T= (n.-125+121T=)
c.-393+121T= (n.-393+121T=)
c.-278+121T= (n.-278+121T=)
c.676-29A= (n.676-29A=)
2g.165130325_165130326insCAGCGACCTCCATACAGTCCCACATGGTCTCTATCCACTCTCCACACCA2752989875SCN2A,SCN3Ac.2515-30_2515-29insGTGTGGAGAGTGGATAGAGACCATGTGGGACTGTATGGAGGTCGCTG (n.2515-30_2515-29insGTGTGGAGAGTGGATAGAGACCATGTGGGACTGTATGGAGGTCGCTG)
c.2566-30_2566-29insGTGTGGAGAGTGGATAGAGACCATGTGGGACTGTATGGAGGTCGCTG (n.2566-30_2566-29insGTGTGGAGAGTGGATAGAGACCATGTGGGACTGTATGGAGGTCGCTG)
c.*407-30_*407-29insGTGTGGAGAGTGGATAGAGACCATGTGGGACTGTATGGAGGTCGCTG (n.*407-30_*407-29insGTGTGGAGAGTGGATAGAGACCATGTGGGACTGTATGGAGGTCGCTG)
c.664-30_664-29insGTGTGGAGAGTGGATAGAGACCATGTGGGACTGTATGGAGGTCGCTG (n.664-30_664-29insGTGTGGAGAGTGGATAGAGACCATGTGGGACTGTATGGAGGTCGCTG)
c.2428-30_2428-29insGTGTGGAGAGTGGATAGAGACCATGTGGGACTGTATGGAGGTCGCTG (n.2428-30_2428-29insGTGTGGAGAGTGGATAGAGACCATGTGGGACTGTATGGAGGTCGCTG)
c.2419-30_2419-29insGTGTGGAGAGTGGATAGAGACCATGTGGGACTGTATGGAGGTCGCTG (n.2419-30_2419-29insGTGTGGAGAGTGGATAGAGACCATGTGGGACTGTATGGAGGTCGCTG)
c.-125+121_-125+122insCAGCGACCTCCATACAGTCCCACATGGTCTCTATCCACTCTCCACAC (n.-125+121_-125+122insCAGCGACCTCCATACAGTCCCACATGGTCTCTATCCACTCTCCACAC)
c.-393+121_-393+122insCAGCGACCTCCATACAGTCCCACATGGTCTCTATCCACTCTCCACAC (n.-393+121_-393+122insCAGCGACCTCCATACAGTCCCACATGGTCTCTATCCACTCTCCACAC)
c.-278+121_-278+122insCAGCGACCTCCATACAGTCCCACATGGTCTCTATCCACTCTCCACAC (n.-278+121_-278+122insCAGCGACCTCCATACAGTCCCACATGGTCTCTATCCACTCTCCACAC)
c.676-30_676-29insGTGTGGAGAGTGGATAGAGACCATGTGGGACTGTATGGAGGTCGCTG (n.676-30_676-29insGTGTGGAGAGTGGATAGAGACCATGTGGGACTGTATGGAGGTCGCTG)
2g.165130326A=CA1304452173SCN2A,SCN3Ac.2515-30T= (n.2515-30T=)
c.2566-30T= (n.2566-30T=)
c.*407-30T= (n.*407-30T=)
c.664-30T= (n.664-30T=)
c.2428-30T= (n.2428-30T=)
c.2419-30T= (n.2419-30T=)
c.-125+122A= (n.-125+122A=)
c.-393+122A= (n.-393+122A=)
c.-278+122A= (n.-278+122A=)
c.676-30T= (n.676-30T=)
2g.165130326A>GCA1938925SCN2A,SCN3Ac.2515-30T>C (n.2515-30T>C)
c.2566-30T>C (n.2566-30T>C)
c.*407-30T>C (n.*407-30T>C)
c.664-30T>C (n.664-30T>C)
c.2428-30T>C (n.2428-30T>C)
c.2419-30T>C (n.2419-30T>C)
c.-125+122A>G (n.-125+122A>G)
c.-393+122A>G (n.-393+122A>G)
c.-278+122A>G (n.-278+122A>G)
c.676-30T>C (n.676-30T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165130327G>ACA2661725453SCN2A,SCN3Ac.2515-31C>T (n.2515-31C>T)
c.2566-31C>T (n.2566-31C>T)
c.*407-31C>T (n.*407-31C>T)
c.664-31C>T (n.664-31C>T)
c.2428-31C>T (n.2428-31C>T)
c.2419-31C>T (n.2419-31C>T)
c.-125+123G>A (n.-125+123G>A)
c.-393+123G>A (n.-393+123G>A)
c.-278+123G>A (n.-278+123G>A)
c.676-31C>T (n.676-31C>T)
 gnomAD v4
2g.165130327G>CCA1304452175SCN2A,SCN3Ac.2515-31C>G (n.2515-31C>G)
c.2566-31C>G (n.2566-31C>G)
c.*407-31C>G (n.*407-31C>G)
c.664-31C>G (n.664-31C>G)
c.2428-31C>G (n.2428-31C>G)
c.2419-31C>G (n.2419-31C>G)
c.-125+123G>C (n.-125+123G>C)
c.-393+123G>C (n.-393+123G>C)
c.-278+123G>C (n.-278+123G>C)
c.676-31C>G (n.676-31C>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.165130327G=CA1304452174SCN2A,SCN3Ac.2515-31C= (n.2515-31C=)
c.2566-31C= (n.2566-31C=)
c.*407-31C= (n.*407-31C=)
c.664-31C= (n.664-31C=)
c.2428-31C= (n.2428-31C=)
c.2419-31C= (n.2419-31C=)
c.-125+123G= (n.-125+123G=)
c.-393+123G= (n.-393+123G=)
c.-278+123G= (n.-278+123G=)
c.676-31C= (n.676-31C=)
2g.165130328T>ACA2661725454SCN2A,SCN3Ac.2515-32A>T (n.2515-32A>T)
c.2566-32A>T (n.2566-32A>T)
c.*407-32A>T (n.*407-32A>T)
c.664-32A>T (n.664-32A>T)
c.2428-32A>T (n.2428-32A>T)
c.2419-32A>T (n.2419-32A>T)
c.-125+124T>A (n.-125+124T>A)
c.-393+124T>A (n.-393+124T>A)
c.-278+124T>A (n.-278+124T>A)
c.676-32A>T (n.676-32A>T)
 gnomAD v4
2g.165130330A=CA1304452176SCN2A,SCN3Ac.2515-34T= (n.2515-34T=)
c.2566-34T= (n.2566-34T=)
c.*407-34T= (n.*407-34T=)
c.664-34T= (n.664-34T=)
c.2428-34T= (n.2428-34T=)
c.2419-34T= (n.2419-34T=)
c.-125+126A= (n.-125+126A=)
c.-393+126A= (n.-393+126A=)
c.-278+126A= (n.-278+126A=)
c.676-34T= (n.676-34T=)
2g.165130330A>TCA1304452177SCN2A,SCN3Ac.2515-34T>A (n.2515-34T>A)
c.2566-34T>A (n.2566-34T>A)
c.*407-34T>A (n.*407-34T>A)
c.664-34T>A (n.664-34T>A)
c.2428-34T>A (n.2428-34T>A)
c.2419-34T>A (n.2419-34T>A)
c.-125+126A>T (n.-125+126A>T)
c.-393+126A>T (n.-393+126A>T)
c.-278+126A>T (n.-278+126A>T)
c.676-34T>A (n.676-34T>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.165130333A>TCA2661725455SCN2A,SCN3Ac.2515-37T>A (n.2515-37T>A)
c.2566-37T>A (n.2566-37T>A)
c.*407-37T>A (n.*407-37T>A)
c.664-37T>A (n.664-37T>A)
c.2428-37T>A (n.2428-37T>A)
c.2419-37T>A (n.2419-37T>A)
c.-125+129A>T (n.-125+129A>T)
c.-393+129A>T (n.-393+129A>T)
c.-278+129A>T (n.-278+129A>T)
c.676-37T>A (n.676-37T>A)
 gnomAD v4
2g.165130335A=CA1304452178SCN2A,SCN3Ac.2515-39T= (n.2515-39T=)
c.2566-39T= (n.2566-39T=)
c.*407-39T= (n.*407-39T=)
c.664-39T= (n.664-39T=)
c.2428-39T= (n.2428-39T=)
c.2419-39T= (n.2419-39T=)
c.-125+131A= (n.-125+131A=)
c.-393+131A= (n.-393+131A=)
c.-278+131A= (n.-278+131A=)
c.676-39T= (n.676-39T=)
2g.165130335A>CCA760114145SCN2A,SCN3Ac.2515-39T>G (n.2515-39T>G)
c.2566-39T>G (n.2566-39T>G)
c.*407-39T>G (n.*407-39T>G)
c.664-39T>G (n.664-39T>G)
c.2428-39T>G (n.2428-39T>G)
c.2419-39T>G (n.2419-39T>G)
c.-125+131A>C (n.-125+131A>C)
c.-393+131A>C (n.-393+131A>C)
c.-278+131A>C (n.-278+131A>C)
c.676-39T>G (n.676-39T>G)
 dbSNP
2g.165130336A=CA1304452179SCN2A,SCN3Ac.2515-40T= (n.2515-40T=)
c.2566-40T= (n.2566-40T=)
c.*407-40T= (n.*407-40T=)
c.664-40T= (n.664-40T=)
c.2428-40T= (n.2428-40T=)
c.2419-40T= (n.2419-40T=)
c.-125+132A= (n.-125+132A=)
c.-393+132A= (n.-393+132A=)
c.-278+132A= (n.-278+132A=)
c.676-40T= (n.676-40T=)
2g.165130336A>CCA1304452180SCN2A,SCN3Ac.2515-40T>G (n.2515-40T>G)
c.2566-40T>G (n.2566-40T>G)
c.*407-40T>G (n.*407-40T>G)
c.664-40T>G (n.664-40T>G)
c.2428-40T>G (n.2428-40T>G)
c.2419-40T>G (n.2419-40T>G)
c.-125+132A>C (n.-125+132A>C)
c.-393+132A>C (n.-393+132A>C)
c.-278+132A>C (n.-278+132A>C)
c.676-40T>G (n.676-40T>G)
 dbSNP
2g.165130337T>ACA2752989876SCN2A,SCN3Ac.2515-41A>T (n.2515-41A>T)
c.2566-41A>T (n.2566-41A>T)
c.*407-41A>T (n.*407-41A>T)
c.664-41A>T (n.664-41A>T)
c.2428-41A>T (n.2428-41A>T)
c.2419-41A>T (n.2419-41A>T)
c.-125+133T>A (n.-125+133T>A)
c.-393+133T>A (n.-393+133T>A)
c.-278+133T>A (n.-278+133T>A)
c.676-41A>T (n.676-41A>T)
2g.165130338A=CA1304452181SCN2A,SCN3Ac.2515-42T= (n.2515-42T=)
c.2566-42T= (n.2566-42T=)
c.*407-42T= (n.*407-42T=)
c.664-42T= (n.664-42T=)
c.2428-42T= (n.2428-42T=)
c.2419-42T= (n.2419-42T=)
c.-125+134A= (n.-125+134A=)
c.-393+134A= (n.-393+134A=)
c.-278+134A= (n.-278+134A=)
c.676-42T= (n.676-42T=)
2g.165130338A>GCA760114150SCN2A,SCN3Ac.2515-42T>C (n.2515-42T>C)
c.2566-42T>C (n.2566-42T>C)
c.*407-42T>C (n.*407-42T>C)
c.664-42T>C (n.664-42T>C)
c.2428-42T>C (n.2428-42T>C)
c.2419-42T>C (n.2419-42T>C)
c.-125+134A>G (n.-125+134A>G)
c.-393+134A>G (n.-393+134A>G)
c.-278+134A>G (n.-278+134A>G)
c.676-42T>C (n.676-42T>C)
 dbSNP

Number of alleles fetched