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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.165097493G>A | CA16604006 | SCN3A | c.3947C>T (p.Pro1316Leu) c.3998C>T (p.Pro1333Leu) c.*1839C>T (n.*1839C>T) c.*732C>T (n.*732C>T) c.2207C>T (n.2207C>T) c.3851C>T (p.Pro1284Leu) n.122C>T c.2108C>T (p.Pro703Leu) c.3860C>T (p.Pro1287Leu) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165097493G>C | CA349025981 | SCN3A | c.3947C>G (p.Pro1316Arg) c.3998C>G (p.Pro1333Arg) c.*1839C>G (n.*1839C>G) c.*732C>G (n.*732C>G) c.2207C>G (n.2207C>G) c.3851C>G (p.Pro1284Arg) n.122C>G c.2108C>G (p.Pro703Arg) c.3860C>G (p.Pro1287Arg) | |
| 2 | g.165097493G= | CA1304438488 | SCN3A | c.3947C= (p.Pro1316=) c.3998C= (p.Pro1333=) c.*1839C= (n.*1839C=) c.*732C= (n.*732C=) c.2207C= (n.2207C=) c.3851C= (p.Pro1284=) n.122C= c.2108C= (p.Pro703=) c.3860C= (p.Pro1287=) | |
| 2 | g.165097493G>T | CA349025983 | SCN3A | c.3947C>A (p.Pro1316His) c.3998C>A (p.Pro1333His) c.*1839C>A (n.*1839C>A) c.*732C>A (n.*732C>A) c.2207C>A (n.2207C>A) c.3851C>A (p.Pro1284His) n.122C>A c.2108C>A (p.Pro703His) c.3860C>A (p.Pro1287His) | |
| 2 | g.165097494G>A | CA59712841 | SCN3A | c.3946C>T (p.Pro1316Ser) c.3997C>T (p.Pro1333Ser) c.*1838C>T (n.*1838C>T) c.*731C>T (n.*731C>T) c.2206C>T (n.2206C>T) c.3850C>T (p.Pro1284Ser) n.121C>T c.2107C>T (p.Pro703Ser) c.3859C>T (p.Pro1287Ser) | dbSNP |
| 2 | g.165097494G>C | CA349025989 | SCN3A | c.3946C>G (p.Pro1316Ala) c.3997C>G (p.Pro1333Ala) c.*1838C>G (n.*1838C>G) c.*731C>G (n.*731C>G) c.2206C>G (n.2206C>G) c.3850C>G (p.Pro1284Ala) n.121C>G c.2107C>G (p.Pro703Ala) c.3859C>G (p.Pro1287Ala) | |
| 2 | g.165097494G= | CA1304438489 | SCN3A | c.3946C= (p.Pro1316=) c.3997C= (p.Pro1333=) c.*1838C= (n.*1838C=) c.*731C= (n.*731C=) c.2206C= (n.2206C=) c.3850C= (p.Pro1284=) n.121C= c.2107C= (p.Pro703=) c.3859C= (p.Pro1287=) | |
| 2 | g.165097494G>T | CA349025987 | SCN3A | c.3946C>A (p.Pro1316Thr) c.3997C>A (p.Pro1333Thr) c.*1838C>A (n.*1838C>A) c.*731C>A (n.*731C>A) c.2206C>A (n.2206C>A) c.3850C>A (p.Pro1284Thr) n.121C>A c.2107C>A (p.Pro703Thr) c.3859C>A (p.Pro1287Thr) | |
| 2 | g.165097495A= | CA1304438490 | SCN3A | c.3945T= (p.Ile1315=) c.3996T= (p.Ile1332=) c.*1837T= (n.*1837T=) c.*730T= (n.*730T=) c.2205T= (n.2205T=) c.3849T= (p.Ile1283=) n.120T= c.2106T= (p.Ile702=) c.3858T= (p.Ile1286=) | |
| 2 | g.165097495A>C | CA349025992 | SCN3A | c.3945T>G (p.Ile1315Met) c.3996T>G (p.Ile1332Met) c.*1837T>G (n.*1837T>G) c.*730T>G (n.*730T>G) c.2205T>G (n.2205T>G) c.3849T>G (p.Ile1283Met) n.120T>G c.2106T>G (p.Ile702Met) c.3858T>G (p.Ile1286Met) | |
| 2 | g.165097495A>G | CA429880911 | SCN3A | c.3945T>C (p.Ile1315=) c.3996T>C (p.Ile1332=) c.*1837T>C (n.*1837T>C) c.*730T>C (n.*730T>C) c.2205T>C (n.2205T>C) c.3849T>C (p.Ile1283=) n.120T>C c.2106T>C (p.Ile702=) c.3858T>C (p.Ile1286=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165097495A>T | CA429880912 | SCN3A | c.3945T>A (p.Ile1315=) c.3996T>A (p.Ile1332=) c.*1837T>A (n.*1837T>A) c.*730T>A (n.*730T>A) c.2205T>A (n.2205T>A) c.3849T>A (p.Ile1283=) n.120T>A c.2106T>A (p.Ile702=) c.3858T>A (p.Ile1286=) | |
| 2 | g.165097496A>C | CA349025993 | SCN3A | c.3944T>G (p.Ile1315Ser) c.3995T>G (p.Ile1332Ser) c.*1836T>G (n.*1836T>G) c.*729T>G (n.*729T>G) c.2204T>G (n.2204T>G) c.3848T>G (p.Ile1283Ser) n.119T>G c.2105T>G (p.Ile702Ser) c.3857T>G (p.Ile1286Ser) | |
| 2 | g.165097496A>G | CA349025995 | SCN3A | c.3944T>C (p.Ile1315Thr) c.3995T>C (p.Ile1332Thr) c.*1836T>C (n.*1836T>C) c.*729T>C (n.*729T>C) c.2204T>C (n.2204T>C) c.3848T>C (p.Ile1283Thr) n.119T>C c.2105T>C (p.Ile702Thr) c.3857T>C (p.Ile1286Thr) | |
| 2 | g.165097496A>T | CA349025997 | SCN3A | c.3944T>A (p.Ile1315Asn) c.3995T>A (p.Ile1332Asn) c.*1836T>A (n.*1836T>A) c.*729T>A (n.*729T>A) c.2204T>A (n.2204T>A) c.3848T>A (p.Ile1283Asn) n.119T>A c.2105T>A (p.Ile702Asn) c.3857T>A (p.Ile1286Asn) | |
| 2 | g.165097497T>A | CA349026004 | SCN3A | c.3943A>T (p.Ile1315Phe) c.3994A>T (p.Ile1332Phe) c.*1835A>T (n.*1835A>T) c.*728A>T (n.*728A>T) c.2203A>T (n.2203A>T) c.3847A>T (p.Ile1283Phe) n.118A>T c.2104A>T (p.Ile702Phe) c.3856A>T (p.Ile1286Phe) | |
| 2 | g.165097497T>C | CA349025999 | SCN3A | c.3943A>G (p.Ile1315Val) c.3994A>G (p.Ile1332Val) c.*1835A>G (n.*1835A>G) c.*728A>G (n.*728A>G) c.2203A>G (n.2203A>G) c.3847A>G (p.Ile1283Val) n.118A>G c.2104A>G (p.Ile702Val) c.3856A>G (p.Ile1286Val) | |
| 2 | g.165097497T>G | CA349026002 | SCN3A | c.3943A>C (p.Ile1315Leu) c.3994A>C (p.Ile1332Leu) c.*1835A>C (n.*1835A>C) c.*728A>C (n.*728A>C) c.2203A>C (n.2203A>C) c.3847A>C (p.Ile1283Leu) n.118A>C c.2104A>C (p.Ile702Leu) c.3856A>C (p.Ile1286Leu) | |
| 2 | g.165097498T>A | CA429880913 | SCN3A | c.3942A>T (p.Ala1314=) c.3993A>T (p.Ala1331=) c.*1834A>T (n.*1834A>T) c.*727A>T (n.*727A>T) c.2202A>T (n.2202A>T) c.3846A>T (p.Ala1282=) n.117A>T c.2103A>T (p.Ala701=) c.3855A>T (p.Ala1285=) | |
| 2 | g.165097498T>C | CA429880914 | SCN3A | c.3942A>G (p.Ala1314=) c.3993A>G (p.Ala1331=) c.*1834A>G (n.*1834A>G) c.*727A>G (n.*727A>G) c.2202A>G (n.2202A>G) c.3846A>G (p.Ala1282=) n.117A>G c.2103A>G (p.Ala701=) c.3855A>G (p.Ala1285=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165097498T>G | CA1938659 | SCN3A | c.3942A>C (p.Ala1314=) c.3993A>C (p.Ala1331=) c.*1834A>C (n.*1834A>C) c.*727A>C (n.*727A>C) c.2202A>C (n.2202A>C) c.3846A>C (p.Ala1282=) n.117A>C c.2103A>C (p.Ala701=) c.3855A>C (p.Ala1285=) | dbSNP ExAC |
| 2 | g.165097498T= | CA1304438491 | SCN3A | c.3942A= (p.Ala1314=) c.3993A= (p.Ala1331=) c.*1834A= (n.*1834A=) c.*727A= (n.*727A=) c.2202A= (n.2202A=) c.3846A= (p.Ala1282=) n.117A= c.2103A= (p.Ala701=) c.3855A= (p.Ala1285=) | |
| 2 | g.165097499G>A | CA349026008 | SCN3A | c.3941C>T (p.Ala1314Val) c.3992C>T (p.Ala1331Val) c.*1833C>T (n.*1833C>T) c.*726C>T (n.*726C>T) c.2201C>T (n.2201C>T) c.3845C>T (p.Ala1282Val) n.116C>T c.2102C>T (p.Ala701Val) c.3854C>T (p.Ala1285Val) | |
| 2 | g.165097499G>C | CA349026010 | SCN3A | c.3941C>G (p.Ala1314Gly) c.3992C>G (p.Ala1331Gly) c.*1833C>G (n.*1833C>G) c.*726C>G (n.*726C>G) c.2201C>G (n.2201C>G) c.3845C>G (p.Ala1282Gly) n.116C>G c.2102C>G (p.Ala701Gly) c.3854C>G (p.Ala1285Gly) | |
| 2 | g.165097499G>T | CA349026011 | SCN3A | c.3941C>A (p.Ala1314Glu) c.3992C>A (p.Ala1331Glu) c.*1833C>A (n.*1833C>A) c.*726C>A (n.*726C>A) c.2201C>A (n.2201C>A) c.3845C>A (p.Ala1282Glu) n.116C>A c.2102C>A (p.Ala701Glu) c.3854C>A (p.Ala1285Glu) | |
| 2 | g.165097499_165097508delinsGCTCCAACAA | CA1304438492 | SCN3A | c.3932_3941delinsTTGTTGGAGC (p.Leu1311=) c.3983_3992delinsTTGTTGGAGC (p.Leu1328=) c.*1824_*1833delinsTTGTTGGAGC (n.*1824_*1833delinsTTGTTGGAGC) c.*717_*726delinsTTGTTGGAGC (n.*717_*726delinsTTGTTGGAGC) c.2192_2201delinsTTGTTGGAGC (n.2192_2201delinsTTGTTGGAGC) c.3836_3845delinsTTGTTGGAGC (p.Leu1279=) n.107_116delinsTTGTTGGAGC c.2093_2102delinsTTGTTGGAGC (p.Leu698=) c.3845_3854delinsTTGTTGGAGC (p.Leu1282=) | |
| 2 | g.165097500C>A | CA349026013 | SCN3A | c.3940G>T (p.Ala1314Ser) c.3991G>T (p.Ala1331Ser) c.*1832G>T (n.*1832G>T) c.*725G>T (n.*725G>T) c.2200G>T (n.2200G>T) c.3844G>T (p.Ala1282Ser) n.115G>T c.2101G>T (p.Ala701Ser) c.3853G>T (p.Ala1285Ser) | |
| 2 | g.165097500C>G | CA349026015 | SCN3A | c.3940G>C (p.Ala1314Pro) c.3991G>C (p.Ala1331Pro) c.*1832G>C (n.*1832G>C) c.*725G>C (n.*725G>C) c.2200G>C (n.2200G>C) c.3844G>C (p.Ala1282Pro) n.115G>C c.2101G>C (p.Ala701Pro) c.3853G>C (p.Ala1285Pro) | |
| 2 | g.165097500C>T | CA349026018 | SCN3A | c.3940G>A (p.Ala1314Thr) c.3991G>A (p.Ala1331Thr) c.*1832G>A (n.*1832G>A) c.*725G>A (n.*725G>A) c.2200G>A (n.2200G>A) c.3844G>A (p.Ala1282Thr) n.115G>A c.2101G>A (p.Ala701Thr) c.3853G>A (p.Ala1285Thr) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165097500_165097508del | CA537507779 | SCN3A | c.3932_3940del (p.Leu1311_Ala1314delinsPro) c.3983_3991del (p.Leu1328_Ala1331delinsPro) c.*1824_*1832del (n.*1824_*1832del) c.*717_*725del (n.*717_*725del) c.2192_2200del (n.2192_2200del) c.3836_3844del (p.Leu1279_Ala1282delinsPro) n.107_115del c.2093_2101del (p.Leu698_Ala701delinsPro) c.3845_3853del (p.Leu1282_Ala1285delinsPro) | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.165097501T>A | CA429880915 | SCN3A | c.3939A>T (p.Gly1313=) c.3990A>T (p.Gly1330=) c.*1831A>T (n.*1831A>T) c.*724A>T (n.*724A>T) c.2199A>T (n.2199A>T) c.3843A>T (p.Gly1281=) n.114A>T c.2100A>T (p.Gly700=) c.3852A>T (p.Gly1284=) | |
| 2 | g.165097501T>C | CA429880916 | SCN3A | c.3939A>G (p.Gly1313=) c.3990A>G (p.Gly1330=) c.*1831A>G (n.*1831A>G) c.*724A>G (n.*724A>G) c.2199A>G (n.2199A>G) c.3843A>G (p.Gly1281=) n.114A>G c.2100A>G (p.Gly700=) c.3852A>G (p.Gly1284=) | |
| 2 | g.165097501T>G | CA429880917 | SCN3A | c.3939A>C (p.Gly1313=) c.3990A>C (p.Gly1330=) c.*1831A>C (n.*1831A>C) c.*724A>C (n.*724A>C) c.2199A>C (n.2199A>C) c.3843A>C (p.Gly1281=) n.114A>C c.2100A>C (p.Gly700=) c.3852A>C (p.Gly1284=) | |
| 2 | g.165097502C>A | CA349026023 | SCN3A | c.3938G>T (p.Gly1313Val) c.3989G>T (p.Gly1330Val) c.*1830G>T (n.*1830G>T) c.*723G>T (n.*723G>T) c.2198G>T (n.2198G>T) c.3842G>T (p.Gly1281Val) n.113G>T c.2099G>T (p.Gly700Val) c.3851G>T (p.Gly1284Val) | |
| 2 | g.165097502C= | CA1304438493 | SCN3A | c.3938G= (p.Gly1313=) c.3989G= (p.Gly1330=) c.*1830G= (n.*1830G=) c.*723G= (n.*723G=) c.2198G= (n.2198G=) c.3842G= (p.Gly1281=) n.113G= c.2099G= (p.Gly700=) c.3851G= (p.Gly1284=) | |
| 2 | g.165097502C>G | CA349026026 | SCN3A | c.3938G>C (p.Gly1313Ala) c.3989G>C (p.Gly1330Ala) c.*1830G>C (n.*1830G>C) c.*723G>C (n.*723G>C) c.2198G>C (n.2198G>C) c.3842G>C (p.Gly1281Ala) n.113G>C c.2099G>C (p.Gly700Ala) c.3851G>C (p.Gly1284Ala) | |
| 2 | g.165097502C>T | CA16610166 | SCN3A | c.3938G>A (p.Gly1313Glu) c.3989G>A (p.Gly1330Glu) c.*1830G>A (n.*1830G>A) c.*723G>A (n.*723G>A) c.2198G>A (n.2198G>A) c.3842G>A (p.Gly1281Glu) n.113G>A c.2099G>A (p.Gly700Glu) c.3851G>A (p.Gly1284Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165097503C>A | CA349026032 | SCN3A | c.3937G>T (p.Gly1313Ter) c.3988G>T (p.Gly1330Ter) c.*1829G>T (n.*1829G>T) c.*722G>T (n.*722G>T) c.2197G>T (n.2197G>T) c.3841G>T (p.Gly1281Ter) n.112G>T c.2098G>T (p.Gly700Ter) c.3850G>T (p.Gly1284Ter) | |
| 2 | g.165097503C>G | CA349026034 | SCN3A | c.3937G>C (p.Gly1313Arg) c.3988G>C (p.Gly1330Arg) c.*1829G>C (n.*1829G>C) c.*722G>C (n.*722G>C) c.2197G>C (n.2197G>C) c.3841G>C (p.Gly1281Arg) n.112G>C c.2098G>C (p.Gly700Arg) c.3850G>C (p.Gly1284Arg) | |
| 2 | g.165097503C>T | CA349026036 | SCN3A | c.3937G>A (p.Gly1313Arg) c.3988G>A (p.Gly1330Arg) c.*1829G>A (n.*1829G>A) c.*722G>A (n.*722G>A) c.2197G>A (n.2197G>A) c.3841G>A (p.Gly1281Arg) n.112G>A c.2098G>A (p.Gly700Arg) c.3850G>A (p.Gly1284Arg) | |
| 2 | g.165097504A= | CA1304438494 | SCN3A | c.3936T= (p.Val1312=) c.3987T= (p.Val1329=) c.*1828T= (n.*1828T=) c.*721T= (n.*721T=) c.2196T= (n.2196T=) c.3840T= (p.Val1280=) n.111T= c.2097T= (p.Val699=) c.3849T= (p.Val1283=) | |
| 2 | g.165097504A>C | CA429880918 | SCN3A | c.3936T>G (p.Val1312=) c.3987T>G (p.Val1329=) c.*1828T>G (n.*1828T>G) c.*721T>G (n.*721T>G) c.2196T>G (n.2196T>G) c.3840T>G (p.Val1280=) n.111T>G c.2097T>G (p.Val699=) c.3849T>G (p.Val1283=) | |
| 2 | g.165097504A>G | CA429880919 | SCN3A | c.3936T>C (p.Val1312=) c.3987T>C (p.Val1329=) c.*1828T>C (n.*1828T>C) c.*721T>C (n.*721T>C) c.2196T>C (n.2196T>C) c.3840T>C (p.Val1280=) n.111T>C c.2097T>C (p.Val699=) c.3849T>C (p.Val1283=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165097504A>T | CA429880920 | SCN3A | c.3936T>A (p.Val1312=) c.3987T>A (p.Val1329=) c.*1828T>A (n.*1828T>A) c.*721T>A (n.*721T>A) c.2196T>A (n.2196T>A) c.3840T>A (p.Val1280=) n.111T>A c.2097T>A (p.Val699=) c.3849T>A (p.Val1283=) | |
| 2 | g.165097505A= | CA1304438495 | SCN3A | c.3935T= (p.Val1312=) c.3986T= (p.Val1329=) c.*1827T= (n.*1827T=) c.*720T= (n.*720T=) c.2195T= (n.2195T=) c.3839T= (p.Val1280=) n.110T= c.2096T= (p.Val699=) c.3848T= (p.Val1283=) | |
| 2 | g.165097505A>C | CA349026038 | SCN3A | c.3935T>G (p.Val1312Gly) c.3986T>G (p.Val1329Gly) c.*1827T>G (n.*1827T>G) c.*720T>G (n.*720T>G) c.2195T>G (n.2195T>G) c.3839T>G (p.Val1280Gly) n.110T>G c.2096T>G (p.Val699Gly) c.3848T>G (p.Val1283Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165097505A>G | CA349026044 | SCN3A | c.3935T>C (p.Val1312Ala) c.3986T>C (p.Val1329Ala) c.*1827T>C (n.*1827T>C) c.*720T>C (n.*720T>C) c.2195T>C (n.2195T>C) c.3839T>C (p.Val1280Ala) n.110T>C c.2096T>C (p.Val699Ala) c.3848T>C (p.Val1283Ala) | ClinVar |
| 2 | g.165097505A>T | CA349026040 | SCN3A | c.3935T>A (p.Val1312Asp) c.3986T>A (p.Val1329Asp) c.*1827T>A (n.*1827T>A) c.*720T>A (n.*720T>A) c.2195T>A (n.2195T>A) c.3839T>A (p.Val1280Asp) n.110T>A c.2096T>A (p.Val699Asp) c.3848T>A (p.Val1283Asp) | |
| 2 | g.165097506C>A | CA349026046 | SCN3A | c.3934G>T (p.Val1312Phe) c.3985G>T (p.Val1329Phe) c.*1826G>T (n.*1826G>T) c.*719G>T (n.*719G>T) c.2194G>T (n.2194G>T) c.3838G>T (p.Val1280Phe) n.109G>T c.2095G>T (p.Val699Phe) c.3847G>T (p.Val1283Phe) | |
| 2 | g.165097506C= | CA1304438496 | SCN3A | c.3934G= (p.Val1312=) c.3985G= (p.Val1329=) c.*1826G= (n.*1826G=) c.*719G= (n.*719G=) c.2194G= (n.2194G=) c.3838G= (p.Val1280=) n.109G= c.2095G= (p.Val699=) c.3847G= (p.Val1283=) | |
| 2 | g.165097506C>G | CA349026047 | SCN3A | c.3934G>C (p.Val1312Leu) c.3985G>C (p.Val1329Leu) c.*1826G>C (n.*1826G>C) c.*719G>C (n.*719G>C) c.2194G>C (n.2194G>C) c.3838G>C (p.Val1280Leu) n.109G>C c.2095G>C (p.Val699Leu) c.3847G>C (p.Val1283Leu) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165097506C>T | CA1938660 | SCN3A | c.3934G>A (p.Val1312Ile) c.3985G>A (p.Val1329Ile) c.*1826G>A (n.*1826G>A) c.*719G>A (n.*719G>A) c.2194G>A (n.2194G>A) c.3838G>A (p.Val1280Ile) n.109G>A c.2095G>A (p.Val699Ile) c.3847G>A (p.Val1283Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165097507A>C | CA429880923 | SCN3A | c.3933T>G (p.Leu1311=) c.3984T>G (p.Leu1328=) c.*1825T>G (n.*1825T>G) c.*718T>G (n.*718T>G) c.2193T>G (n.2193T>G) c.3837T>G (p.Leu1279=) n.108T>G c.2094T>G (p.Leu698=) c.3846T>G (p.Leu1282=) | |
| 2 | g.165097507A>G | CA429880921 | SCN3A | c.3933T>C (p.Leu1311=) c.3984T>C (p.Leu1328=) c.*1825T>C (n.*1825T>C) c.*718T>C (n.*718T>C) c.2193T>C (n.2193T>C) c.3837T>C (p.Leu1279=) n.108T>C c.2094T>C (p.Leu698=) c.3846T>C (p.Leu1282=) | |
| 2 | g.165097507A>T | CA429880922 | SCN3A | c.3933T>A (p.Leu1311=) c.3984T>A (p.Leu1328=) c.*1825T>A (n.*1825T>A) c.*718T>A (n.*718T>A) c.2193T>A (n.2193T>A) c.3837T>A (p.Leu1279=) n.108T>A c.2094T>A (p.Leu698=) c.3846T>A (p.Leu1282=) | |
| 2 | g.165097508A>C | CA349026049 | SCN3A | c.3932T>G (p.Leu1311Arg) c.3983T>G (p.Leu1328Arg) c.*1824T>G (n.*1824T>G) c.*717T>G (n.*717T>G) c.2192T>G (n.2192T>G) c.3836T>G (p.Leu1279Arg) n.107T>G c.2093T>G (p.Leu698Arg) c.3845T>G (p.Leu1282Arg) | |
| 2 | g.165097508A>G | CA349026050 | SCN3A | c.3932T>C (p.Leu1311Pro) c.3983T>C (p.Leu1328Pro) c.*1824T>C (n.*1824T>C) c.*717T>C (n.*717T>C) c.2192T>C (n.2192T>C) c.3836T>C (p.Leu1279Pro) n.107T>C c.2093T>C (p.Leu698Pro) c.3845T>C (p.Leu1282Pro) | |
| 2 | g.165097508A>T | CA349026051 | SCN3A | c.3932T>A (p.Leu1311His) c.3983T>A (p.Leu1328His) c.*1824T>A (n.*1824T>A) c.*717T>A (n.*717T>A) c.2192T>A (n.2192T>A) c.3836T>A (p.Leu1279His) n.107T>A c.2093T>A (p.Leu698His) c.3845T>A (p.Leu1282His) | |
| 2 | g.165097509G>A | CA349026054 | SCN3A | c.3931C>T (p.Leu1311Phe) c.3982C>T (p.Leu1328Phe) c.*1823C>T (n.*1823C>T) c.*716C>T (n.*716C>T) c.2191C>T (n.2191C>T) c.3835C>T (p.Leu1279Phe) n.106C>T c.2092C>T (p.Leu698Phe) c.3844C>T (p.Leu1282Phe) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165097509G>C | CA349026055 | SCN3A | c.3931C>G (p.Leu1311Val) c.3982C>G (p.Leu1328Val) c.*1823C>G (n.*1823C>G) c.*716C>G (n.*716C>G) c.2191C>G (n.2191C>G) c.3835C>G (p.Leu1279Val) n.106C>G c.2092C>G (p.Leu698Val) c.3844C>G (p.Leu1282Val) | |
| 2 | g.165097509G>T | CA349026056 | SCN3A | c.3931C>A (p.Leu1311Ile) c.3982C>A (p.Leu1328Ile) c.*1823C>A (n.*1823C>A) c.*716C>A (n.*716C>A) c.2191C>A (n.2191C>A) c.3835C>A (p.Leu1279Ile) n.106C>A c.2092C>A (p.Leu698Ile) c.3844C>A (p.Leu1282Ile) | |
| 2 | g.165097510A>C | CA429880924 | SCN3A | c.3930T>G (p.Ala1310=) c.3981T>G (p.Ala1327=) c.*1822T>G (n.*1822T>G) c.*715T>G (n.*715T>G) c.2190T>G (n.2190T>G) c.3834T>G (p.Ala1278=) n.105T>G c.2091T>G (p.Ala697=) c.3843T>G (p.Ala1281=) | |
| 2 | g.165097510A>G | CA429880925 | SCN3A | c.3930T>C (p.Ala1310=) c.3981T>C (p.Ala1327=) c.*1822T>C (n.*1822T>C) c.*715T>C (n.*715T>C) c.2190T>C (n.2190T>C) c.3834T>C (p.Ala1278=) n.105T>C c.2091T>C (p.Ala697=) c.3843T>C (p.Ala1281=) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165097510A>T | CA429880926 | SCN3A | c.3930T>A (p.Ala1310=) c.3981T>A (p.Ala1327=) c.*1822T>A (n.*1822T>A) c.*715T>A (n.*715T>A) c.2190T>A (n.2190T>A) c.3834T>A (p.Ala1278=) n.105T>A c.2091T>A (p.Ala697=) c.3843T>A (p.Ala1281=) | |
| 2 | g.165097511G>A | CA349026058 | SCN3A | c.3929C>T (p.Ala1310Val) c.3980C>T (p.Ala1327Val) c.*1821C>T (n.*1821C>T) c.*714C>T (n.*714C>T) c.2189C>T (n.2189C>T) c.3833C>T (p.Ala1278Val) n.104C>T c.2090C>T (p.Ala697Val) c.3842C>T (p.Ala1281Val) | |
| 2 | g.165097511G>C | CA349026059 | SCN3A | c.3929C>G (p.Ala1310Gly) c.3980C>G (p.Ala1327Gly) c.*1821C>G (n.*1821C>G) c.*714C>G (n.*714C>G) c.2189C>G (n.2189C>G) c.3833C>G (p.Ala1278Gly) n.104C>G c.2090C>G (p.Ala697Gly) c.3842C>G (p.Ala1281Gly) | |
| 2 | g.165097511G>T | CA349026063 | SCN3A | c.3929C>A (p.Ala1310Asp) c.3980C>A (p.Ala1327Asp) c.*1821C>A (n.*1821C>A) c.*714C>A (n.*714C>A) c.2189C>A (n.2189C>A) c.3833C>A (p.Ala1278Asp) n.104C>A c.2090C>A (p.Ala697Asp) c.3842C>A (p.Ala1281Asp) | |
| 2 | g.165097512C>A | CA349026068 | SCN3A | c.3928G>T (p.Ala1310Ser) c.3979G>T (p.Ala1327Ser) c.*1820G>T (n.*1820G>T) c.*713G>T (n.*713G>T) c.2188G>T (n.2188G>T) c.3832G>T (p.Ala1278Ser) n.103G>T c.2089G>T (p.Ala697Ser) c.3841G>T (p.Ala1281Ser) | |
| 2 | g.165097512C= | CA1304438497 | SCN3A | c.3928G= (p.Ala1310=) c.3979G= (p.Ala1327=) c.*1820G= (n.*1820G=) c.*713G= (n.*713G=) c.2188G= (n.2188G=) c.3832G= (p.Ala1278=) n.103G= c.2089G= (p.Ala697=) c.3841G= (p.Ala1281=) | |
| 2 | g.165097512C>G | CA349026065 | SCN3A | c.3928G>C (p.Ala1310Pro) c.3979G>C (p.Ala1327Pro) c.*1820G>C (n.*1820G>C) c.*713G>C (n.*713G>C) c.2188G>C (n.2188G>C) c.3832G>C (p.Ala1278Pro) n.103G>C c.2089G>C (p.Ala697Pro) c.3841G>C (p.Ala1281Pro) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165097512C>T | CA349026066 | SCN3A | c.3928G>A (p.Ala1310Thr) c.3979G>A (p.Ala1327Thr) c.*1820G>A (n.*1820G>A) c.*713G>A (n.*713G>A) c.2188G>A (n.2188G>A) c.3832G>A (p.Ala1278Thr) n.103G>A c.2089G>A (p.Ala697Thr) c.3841G>A (p.Ala1281Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165097513A>C | CA349026070 | SCN3A | c.3927T>G (p.Asn1309Lys) c.3978T>G (p.Asn1326Lys) c.*1819T>G (n.*1819T>G) c.*712T>G (n.*712T>G) c.2187T>G (n.2187T>G) c.3831T>G (p.Asn1277Lys) n.102T>G c.2088T>G (p.Asn696Lys) c.3840T>G (p.Asn1280Lys) | |
| 2 | g.165097513A>G | CA429880927 | SCN3A | c.3927T>C (p.Asn1309=) c.3978T>C (p.Asn1326=) c.*1819T>C (n.*1819T>C) c.*712T>C (n.*712T>C) c.2187T>C (n.2187T>C) c.3831T>C (p.Asn1277=) n.102T>C c.2088T>C (p.Asn696=) c.3840T>C (p.Asn1280=) | |
| 2 | g.165097513A>T | CA349026075 | SCN3A | c.3927T>A (p.Asn1309Lys) c.3978T>A (p.Asn1326Lys) c.*1819T>A (n.*1819T>A) c.*712T>A (n.*712T>A) c.2187T>A (n.2187T>A) c.3831T>A (p.Asn1277Lys) n.102T>A c.2088T>A (p.Asn696Lys) c.3840T>A (p.Asn1280Lys) | |
| 2 | g.165097514T>A | CA349026076 | SCN3A | c.3926A>T (p.Asn1309Ile) c.3977A>T (p.Asn1326Ile) c.*1818A>T (n.*1818A>T) c.*711A>T (n.*711A>T) c.2186A>T (n.2186A>T) c.3830A>T (p.Asn1277Ile) n.101A>T c.2087A>T (p.Asn696Ile) c.3839A>T (p.Asn1280Ile) | |
| 2 | g.165097514T>C | CA349026077 | SCN3A | c.3926A>G (p.Asn1309Ser) c.3977A>G (p.Asn1326Ser) c.*1818A>G (n.*1818A>G) c.*711A>G (n.*711A>G) c.2186A>G (n.2186A>G) c.3830A>G (p.Asn1277Ser) n.101A>G c.2087A>G (p.Asn696Ser) c.3839A>G (p.Asn1280Ser) | |
| 2 | g.165097514T>G | CA349026078 | SCN3A | c.3926A>C (p.Asn1309Thr) c.3977A>C (p.Asn1326Thr) c.*1818A>C (n.*1818A>C) c.*711A>C (n.*711A>C) c.2186A>C (n.2186A>C) c.3830A>C (p.Asn1277Thr) n.101A>C c.2087A>C (p.Asn696Thr) c.3839A>C (p.Asn1280Thr) | |
| 2 | g.165097515T>A | CA349026081 | SCN3A | c.3925A>T (p.Asn1309Tyr) c.3976A>T (p.Asn1326Tyr) c.*1817A>T (n.*1817A>T) c.*710A>T (n.*710A>T) c.2185A>T (n.2185A>T) c.3829A>T (p.Asn1277Tyr) n.100A>T c.2086A>T (p.Asn696Tyr) c.3838A>T (p.Asn1280Tyr) | |
| 2 | g.165097515T>C | CA349026083 | SCN3A | c.3925A>G (p.Asn1309Asp) c.3976A>G (p.Asn1326Asp) c.*1817A>G (n.*1817A>G) c.*710A>G (n.*710A>G) c.2185A>G (n.2185A>G) c.3829A>G (p.Asn1277Asp) n.100A>G c.2086A>G (p.Asn696Asp) c.3838A>G (p.Asn1280Asp) | |
| 2 | g.165097515T>G | CA349026086 | SCN3A | c.3925A>C (p.Asn1309His) c.3976A>C (p.Asn1326His) c.*1817A>C (n.*1817A>C) c.*710A>C (n.*710A>C) c.2185A>C (n.2185A>C) c.3829A>C (p.Asn1277His) n.100A>C c.2086A>C (p.Asn696His) c.3838A>C (p.Asn1280His) | |
| 2 | g.165097516C>A | CA429880928 | SCN3A | c.3924G>T (p.Val1308=) c.3975G>T (p.Val1325=) c.*1816G>T (n.*1816G>T) c.*709G>T (n.*709G>T) c.2184G>T (n.2184G>T) c.3828G>T (p.Val1276=) n.99G>T c.2085G>T (p.Val695=) c.3837G>T (p.Val1279=) | |
| 2 | g.165097516C>G | CA429880929 | SCN3A | c.3924G>C (p.Val1308=) c.3975G>C (p.Val1325=) c.*1816G>C (n.*1816G>C) c.*709G>C (n.*709G>C) c.2184G>C (n.2184G>C) c.3828G>C (p.Val1276=) n.99G>C c.2085G>C (p.Val695=) c.3837G>C (p.Val1279=) | |
| 2 | g.165097516C>T | CA429880930 | SCN3A | c.3924G>A (p.Val1308=) c.3975G>A (p.Val1325=) c.*1816G>A (n.*1816G>A) c.*709G>A (n.*709G>A) c.2184G>A (n.2184G>A) c.3828G>A (p.Val1276=) n.99G>A c.2085G>A (p.Val695=) c.3837G>A (p.Val1279=) | |
| 2 | g.165097517A= | CA1304438498 | SCN3A | c.3923T= (p.Val1308=) c.3974T= (p.Val1325=) c.*1815T= (n.*1815T=) c.*708T= (n.*708T=) c.2183T= (n.2183T=) c.3827T= (p.Val1276=) n.98T= c.2084T= (p.Val695=) c.3836T= (p.Val1279=) | |
| 2 | g.165097517A>C | CA349026089 | SCN3A | c.3923T>G (p.Val1308Gly) c.3974T>G (p.Val1325Gly) c.*1815T>G (n.*1815T>G) c.*708T>G (n.*708T>G) c.2183T>G (n.2183T>G) c.3827T>G (p.Val1276Gly) n.98T>G c.2084T>G (p.Val695Gly) c.3836T>G (p.Val1279Gly) | |
| 2 | g.165097517A>G | CA349026093 | SCN3A | c.3923T>C (p.Val1308Ala) c.3974T>C (p.Val1325Ala) c.*1815T>C (n.*1815T>C) c.*708T>C (n.*708T>C) c.2183T>C (n.2183T>C) c.3827T>C (p.Val1276Ala) n.98T>C c.2084T>C (p.Val695Ala) c.3836T>C (p.Val1279Ala) | dbSNP |
| 2 | g.165097517A>T | CA349026095 | SCN3A | c.3923T>A (p.Val1308Glu) c.3974T>A (p.Val1325Glu) c.*1815T>A (n.*1815T>A) c.*708T>A (n.*708T>A) c.2183T>A (n.2183T>A) c.3827T>A (p.Val1276Glu) n.98T>A c.2084T>A (p.Val695Glu) c.3836T>A (p.Val1279Glu) | dbSNP |
| 2 | g.165097518C>A | CA349026099 | SCN3A | c.3922G>T (p.Val1308Leu) c.3973G>T (p.Val1325Leu) c.*1814G>T (n.*1814G>T) c.*707G>T (n.*707G>T) c.2182G>T (n.2182G>T) c.3826G>T (p.Val1276Leu) n.97G>T c.2083G>T (p.Val695Leu) c.3835G>T (p.Val1279Leu) | |
| 2 | g.165097518C>G | CA349026107 | SCN3A | c.3922G>C (p.Val1308Leu) c.3973G>C (p.Val1325Leu) c.*1814G>C (n.*1814G>C) c.*707G>C (n.*707G>C) c.2182G>C (n.2182G>C) c.3826G>C (p.Val1276Leu) n.97G>C c.2083G>C (p.Val695Leu) c.3835G>C (p.Val1279Leu) | |
| 2 | g.165097518C>T | CA349026104 | SCN3A | c.3922G>A (p.Val1308Met) c.3973G>A (p.Val1325Met) c.*1814G>A (n.*1814G>A) c.*707G>A (n.*707G>A) c.2182G>A (n.2182G>A) c.3826G>A (p.Val1276Met) n.97G>A c.2083G>A (p.Val695Met) c.3835G>A (p.Val1279Met) | COSMIC COSMIC |
| 2 | g.165097519A>C | CA429880931 | SCN3A | c.3921T>G (p.Val1307=) c.3972T>G (p.Val1324=) c.*1813T>G (n.*1813T>G) c.*706T>G (n.*706T>G) c.2181T>G (n.2181T>G) c.3825T>G (p.Val1275=) n.96T>G c.2082T>G (p.Val694=) c.3834T>G (p.Val1278=) | |
| 2 | g.165097519A>G | CA429880932 | SCN3A | c.3921T>C (p.Val1307=) c.3972T>C (p.Val1324=) c.*1813T>C (n.*1813T>C) c.*706T>C (n.*706T>C) c.2181T>C (n.2181T>C) c.3825T>C (p.Val1275=) n.96T>C c.2082T>C (p.Val694=) c.3834T>C (p.Val1278=) | |
| 2 | g.165097519A>T | CA429880933 | SCN3A | c.3921T>A (p.Val1307=) c.3972T>A (p.Val1324=) c.*1813T>A (n.*1813T>A) c.*706T>A (n.*706T>A) c.2181T>A (n.2181T>A) c.3825T>A (p.Val1275=) n.96T>A c.2082T>A (p.Val694=) c.3834T>A (p.Val1278=) | |
| 2 | g.165097520A>C | CA349026111 | SCN3A | c.3920T>G (p.Val1307Gly) c.3971T>G (p.Val1324Gly) c.*1812T>G (n.*1812T>G) c.*705T>G (n.*705T>G) c.2180T>G (n.2180T>G) c.3824T>G (p.Val1275Gly) n.95T>G c.2081T>G (p.Val694Gly) c.3833T>G (p.Val1278Gly) | |
| 2 | g.165097520A>G | CA349026113 | SCN3A | c.3920T>C (p.Val1307Ala) c.3971T>C (p.Val1324Ala) c.*1812T>C (n.*1812T>C) c.*705T>C (n.*705T>C) c.2180T>C (n.2180T>C) c.3824T>C (p.Val1275Ala) n.95T>C c.2081T>C (p.Val694Ala) c.3833T>C (p.Val1278Ala) | |
| 2 | g.165097520A>T | CA349026112 | SCN3A | c.3920T>A (p.Val1307Asp) c.3971T>A (p.Val1324Asp) c.*1812T>A (n.*1812T>A) c.*705T>A (n.*705T>A) c.2180T>A (n.2180T>A) c.3824T>A (p.Val1275Asp) n.95T>A c.2081T>A (p.Val694Asp) c.3833T>A (p.Val1278Asp) | |
| 2 | g.165097521C>A | CA349026114 | SCN3A | c.3919G>T (p.Val1307Phe) c.3970G>T (p.Val1324Phe) c.*1811G>T (n.*1811G>T) c.*704G>T (n.*704G>T) c.2179G>T (n.2179G>T) c.3823G>T (p.Val1275Phe) n.94G>T c.2080G>T (p.Val694Phe) c.3832G>T (p.Val1278Phe) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165097521C>G | CA349026125 | SCN3A | c.3919G>C (p.Val1307Leu) c.3970G>C (p.Val1324Leu) c.*1811G>C (n.*1811G>C) c.*704G>C (n.*704G>C) c.2179G>C (n.2179G>C) c.3823G>C (p.Val1275Leu) n.94G>C c.2080G>C (p.Val694Leu) c.3832G>C (p.Val1278Leu) | |
| 2 | g.165097521C>T | CA349026115 | SCN3A | c.3919G>A (p.Val1307Ile) c.3970G>A (p.Val1324Ile) c.*1811G>A (n.*1811G>A) c.*704G>A (n.*704G>A) c.2179G>A (n.2179G>A) c.3823G>A (p.Val1275Ile) n.94G>A c.2080G>A (p.Val694Ile) c.3832G>A (p.Val1278Ile) | |
| 2 | g.165097522C>A | CA429880934 | SCN3A | c.3918G>T (p.Val1306=) c.3969G>T (p.Val1323=) c.*1810G>T (n.*1810G>T) c.*703G>T (n.*703G>T) c.2178G>T (n.2178G>T) c.3822G>T (p.Val1274=) n.93G>T c.2079G>T (p.Val693=) c.3831G>T (p.Val1277=) | |
| 2 | g.165097522C= | CA1304438499 | SCN3A | c.3918G= (p.Val1306=) c.3969G= (p.Val1323=) c.*1810G= (n.*1810G=) c.*703G= (n.*703G=) c.2178G= (n.2178G=) c.3822G= (p.Val1274=) n.93G= c.2079G= (p.Val693=) c.3831G= (p.Val1277=) | |
| 2 | g.165097522C>G | CA429880935 | SCN3A | c.3918G>C (p.Val1306=) c.3969G>C (p.Val1323=) c.*1810G>C (n.*1810G>C) c.*703G>C (n.*703G>C) c.2178G>C (n.2178G>C) c.3822G>C (p.Val1274=) n.93G>C c.2079G>C (p.Val693=) c.3831G>C (p.Val1277=) | |
| 2 | g.165097522C>T | CA1938661 | SCN3A | c.3918G>A (p.Val1306=) c.3969G>A (p.Val1323=) c.*1810G>A (n.*1810G>A) c.*703G>A (n.*703G>A) c.2178G>A (n.2178G>A) c.3822G>A (p.Val1274=) n.93G>A c.2079G>A (p.Val693=) c.3831G>A (p.Val1277=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165097523A>C | CA349026135 | SCN3A | c.3917T>G (p.Val1306Gly) c.3968T>G (p.Val1323Gly) c.*1809T>G (n.*1809T>G) c.*702T>G (n.*702T>G) c.2177T>G (n.2177T>G) c.3821T>G (p.Val1274Gly) n.92T>G c.2078T>G (p.Val693Gly) c.3830T>G (p.Val1277Gly) | |
| 2 | g.165097523A>G | CA349026128 | SCN3A | c.3917T>C (p.Val1306Ala) c.3968T>C (p.Val1323Ala) c.*1809T>C (n.*1809T>C) c.*702T>C (n.*702T>C) c.2177T>C (n.2177T>C) c.3821T>C (p.Val1274Ala) n.92T>C c.2078T>C (p.Val693Ala) c.3830T>C (p.Val1277Ala) | |
| 2 | g.165097523A>T | CA349026131 | SCN3A | c.3917T>A (p.Val1306Glu) c.3968T>A (p.Val1323Glu) c.*1809T>A (n.*1809T>A) c.*702T>A (n.*702T>A) c.2177T>A (n.2177T>A) c.3821T>A (p.Val1274Glu) n.92T>A c.2078T>A (p.Val693Glu) c.3830T>A (p.Val1277Glu) | |
| 2 | g.165097524C>A | CA349026144 | SCN3A | c.3916G>T (p.Val1306Leu) c.3967G>T (p.Val1323Leu) c.*1808G>T (n.*1808G>T) c.*701G>T (n.*701G>T) c.2176G>T (n.2176G>T) c.3820G>T (p.Val1274Leu) n.91G>T c.2077G>T (p.Val693Leu) c.3829G>T (p.Val1277Leu) | |
| 2 | g.165097524C>G | CA349026147 | SCN3A | c.3916G>C (p.Val1306Leu) c.3967G>C (p.Val1323Leu) c.*1808G>C (n.*1808G>C) c.*701G>C (n.*701G>C) c.2176G>C (n.2176G>C) c.3820G>C (p.Val1274Leu) n.91G>C c.2077G>C (p.Val693Leu) c.3829G>C (p.Val1277Leu) | |
| 2 | g.165097524C>T | CA349026150 | SCN3A | c.3916G>A (p.Val1306Met) c.3967G>A (p.Val1323Met) c.*1808G>A (n.*1808G>A) c.*701G>A (n.*701G>A) c.2176G>A (n.2176G>A) c.3820G>A (p.Val1274Met) n.91G>A c.2077G>A (p.Val693Met) c.3829G>A (p.Val1277Met) | |
| 2 | g.165097525C>A | CA349026153 | SCN3A | c.3916-1G>T (n.3916-1G>T) c.3967-1G>T (n.3967-1G>T) c.*1808-1G>T (n.*1808-1G>T) c.*701-1G>T (n.*701-1G>T) c.2176-1G>T (n.2176-1G>T) c.3820-1G>T (n.3820-1G>T) n.90G>T c.2077-1G>T (n.2077-1G>T) c.3829-1G>T (n.3829-1G>T) | |
| 2 | g.165097525C>G | CA349026154 | SCN3A | c.3916-1G>C (n.3916-1G>C) c.3967-1G>C (n.3967-1G>C) c.*1808-1G>C (n.*1808-1G>C) c.*701-1G>C (n.*701-1G>C) c.2176-1G>C (n.2176-1G>C) c.3820-1G>C (n.3820-1G>C) n.90G>C c.2077-1G>C (n.2077-1G>C) c.3829-1G>C (n.3829-1G>C) | |
| 2 | g.165097525C>T | CA349026155 | SCN3A | c.3916-1G>A (n.3916-1G>A) c.3967-1G>A (n.3967-1G>A) c.*1808-1G>A (n.*1808-1G>A) c.*701-1G>A (n.*701-1G>A) c.2176-1G>A (n.2176-1G>A) c.3820-1G>A (n.3820-1G>A) n.90G>A c.2077-1G>A (n.2077-1G>A) c.3829-1G>A (n.3829-1G>A) | |
| 2 | g.165097526T>A | CA349026159 | SCN3A | c.3916-2A>T (n.3916-2A>T) c.3967-2A>T (n.3967-2A>T) c.*1808-2A>T (n.*1808-2A>T) c.*701-2A>T (n.*701-2A>T) c.2176-2A>T (n.2176-2A>T) c.3820-2A>T (n.3820-2A>T) n.89A>T c.2077-2A>T (n.2077-2A>T) c.3829-2A>T (n.3829-2A>T) | |
| 2 | g.165097526T>C | CA349026162 | SCN3A | c.3916-2A>G (n.3916-2A>G) c.3967-2A>G (n.3967-2A>G) c.*1808-2A>G (n.*1808-2A>G) c.*701-2A>G (n.*701-2A>G) c.2176-2A>G (n.2176-2A>G) c.3820-2A>G (n.3820-2A>G) n.89A>G c.2077-2A>G (n.2077-2A>G) c.3829-2A>G (n.3829-2A>G) | |
| 2 | g.165097526T>G | CA349026165 | SCN3A | c.3916-2A>C (n.3916-2A>C) c.3967-2A>C (n.3967-2A>C) c.*1808-2A>C (n.*1808-2A>C) c.*701-2A>C (n.*701-2A>C) c.2176-2A>C (n.2176-2A>C) c.3820-2A>C (n.3820-2A>C) n.89A>C c.2077-2A>C (n.2077-2A>C) c.3829-2A>C (n.3829-2A>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.165097526T= | CA1304438500 | SCN3A | c.3916-2A= (n.3916-2A=) c.3967-2A= (n.3967-2A=) c.*1808-2A= (n.*1808-2A=) c.*701-2A= (n.*701-2A=) c.2176-2A= (n.2176-2A=) c.3820-2A= (n.3820-2A=) n.89A= c.2077-2A= (n.2077-2A=) c.3829-2A= (n.3829-2A=) | |
| 2 | g.165097527A= | CA1304438501 | SCN3A | c.3916-3T= (n.3916-3T=) c.3967-3T= (n.3967-3T=) c.*1808-3T= (n.*1808-3T=) c.*701-3T= (n.*701-3T=) c.2176-3T= (n.2176-3T=) c.3820-3T= (n.3820-3T=) n.88T= c.2077-3T= (n.2077-3T=) c.3829-3T= (n.3829-3T=) | |
| 2 | g.165097527A>G | CA1938662 | SCN3A | c.3916-3T>C (n.3916-3T>C) c.3967-3T>C (n.3967-3T>C) c.*1808-3T>C (n.*1808-3T>C) c.*701-3T>C (n.*701-3T>C) c.2176-3T>C (n.2176-3T>C) c.3820-3T>C (n.3820-3T>C) n.88T>C c.2077-3T>C (n.2077-3T>C) c.3829-3T>C (n.3829-3T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165097528G>A | CA2661724345 | SCN3A | c.3916-4C>T (n.3916-4C>T) c.3967-4C>T (n.3967-4C>T) c.*1808-4C>T (n.*1808-4C>T) c.*701-4C>T (n.*701-4C>T) c.2176-4C>T (n.2176-4C>T) c.3820-4C>T (n.3820-4C>T) n.87C>T c.2077-4C>T (n.2077-4C>T) c.3829-4C>T (n.3829-4C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165097535C= | CA1304438502 | SCN3A | c.3916-11G= (n.3916-11G=) c.3967-11G= (n.3967-11G=) c.*1808-11G= (n.*1808-11G=) c.*701-11G= (n.*701-11G=) c.2176-11G= (n.2176-11G=) c.3820-11G= (n.3820-11G=) n.80G= c.2077-11G= (n.2077-11G=) c.3829-11G= (n.3829-11G=) | |
| 2 | g.165097535C>G | CA1938663 | SCN3A | c.3916-11G>C (n.3916-11G>C) c.3967-11G>C (n.3967-11G>C) c.*1808-11G>C (n.*1808-11G>C) c.*701-11G>C (n.*701-11G>C) c.2176-11G>C (n.2176-11G>C) c.3820-11G>C (n.3820-11G>C) n.80G>C c.2077-11G>C (n.2077-11G>C) c.3829-11G>C (n.3829-11G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165097535C>T | CA2753002017 | SCN3A | c.3916-11G>A (n.3916-11G>A) c.3967-11G>A (n.3967-11G>A) c.*1808-11G>A (n.*1808-11G>A) c.*701-11G>A (n.*701-11G>A) c.2176-11G>A (n.2176-11G>A) c.3820-11G>A (n.3820-11G>A) n.80G>A c.2077-11G>A (n.2077-11G>A) c.3829-11G>A (n.3829-11G>A) | |
| 2 | g.165097537del | CA2661724346 | SCN3A | c.3916-13del (n.3916-13del) c.3967-13del (n.3967-13del) c.*1808-13del (n.*1808-13del) c.*701-13del (n.*701-13del) c.2176-13del (n.2176-13del) c.3820-13del (n.3820-13del) n.78del c.2077-13del (n.2077-13del) c.3829-13del (n.3829-13del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165097538C= | CA1304438503 | SCN3A | c.3916-14G= (n.3916-14G=) c.3967-14G= (n.3967-14G=) c.*1808-14G= (n.*1808-14G=) c.*701-14G= (n.*701-14G=) c.2176-14G= (n.2176-14G=) c.3820-14G= (n.3820-14G=) n.77G= c.2077-14G= (n.2077-14G=) c.3829-14G= (n.3829-14G=) | |
| 2 | g.165097538C>G | CA2661724347 | SCN3A | c.3916-14G>C (n.3916-14G>C) c.3967-14G>C (n.3967-14G>C) c.*1808-14G>C (n.*1808-14G>C) c.*701-14G>C (n.*701-14G>C) c.2176-14G>C (n.2176-14G>C) c.3820-14G>C (n.3820-14G>C) n.77G>C c.2077-14G>C (n.2077-14G>C) c.3829-14G>C (n.3829-14G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165097538C>T | CA1938664 | SCN3A | c.3916-14G>A (n.3916-14G>A) c.3967-14G>A (n.3967-14G>A) c.*1808-14G>A (n.*1808-14G>A) c.*701-14G>A (n.*701-14G>A) c.2176-14G>A (n.2176-14G>A) c.3820-14G>A (n.3820-14G>A) n.77G>A c.2077-14G>A (n.2077-14G>A) c.3829-14G>A (n.3829-14G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165097539G>A | CA1938665 | SCN3A | c.3916-15C>T (n.3916-15C>T) c.3967-15C>T (n.3967-15C>T) c.*1808-15C>T (n.*1808-15C>T) c.*701-15C>T (n.*701-15C>T) c.2176-15C>T (n.2176-15C>T) c.3820-15C>T (n.3820-15C>T) n.76C>T c.2077-15C>T (n.2077-15C>T) c.3829-15C>T (n.3829-15C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165097539G>C | CA2661724348 | SCN3A | c.3916-15C>G (n.3916-15C>G) c.3967-15C>G (n.3967-15C>G) c.*1808-15C>G (n.*1808-15C>G) c.*701-15C>G (n.*701-15C>G) c.2176-15C>G (n.2176-15C>G) c.3820-15C>G (n.3820-15C>G) n.76C>G c.2077-15C>G (n.2077-15C>G) c.3829-15C>G (n.3829-15C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165097539G= | CA1304438504 | SCN3A | c.3916-15C= (n.3916-15C=) c.3967-15C= (n.3967-15C=) c.*1808-15C= (n.*1808-15C=) c.*701-15C= (n.*701-15C=) c.2176-15C= (n.2176-15C=) c.3820-15C= (n.3820-15C=) n.76C= c.2077-15C= (n.2077-15C=) c.3829-15C= (n.3829-15C=) | |
| 2 | g.165097540A= | CA1304438505 | SCN3A | c.3916-16T= (n.3916-16T=) c.3967-16T= (n.3967-16T=) c.*1808-16T= (n.*1808-16T=) c.*701-16T= (n.*701-16T=) c.2176-16T= (n.2176-16T=) c.3820-16T= (n.3820-16T=) n.75T= c.2077-16T= (n.2077-16T=) c.3829-16T= (n.3829-16T=) | |
| 2 | g.165097540A>C | CA1038767575 | SCN3A | c.3916-16T>G (n.3916-16T>G) c.3967-16T>G (n.3967-16T>G) c.*1808-16T>G (n.*1808-16T>G) c.*701-16T>G (n.*701-16T>G) c.2176-16T>G (n.2176-16T>G) c.3820-16T>G (n.3820-16T>G) n.75T>G c.2077-16T>G (n.2077-16T>G) c.3829-16T>G (n.3829-16T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165097540A>T | CA760097288 | SCN3A | c.3916-16T>A (n.3916-16T>A) c.3967-16T>A (n.3967-16T>A) c.*1808-16T>A (n.*1808-16T>A) c.*701-16T>A (n.*701-16T>A) c.2176-16T>A (n.2176-16T>A) c.3820-16T>A (n.3820-16T>A) n.75T>A c.2077-16T>A (n.2077-16T>A) c.3829-16T>A (n.3829-16T>A) | dbSNP |
| 2 | g.165097541G>A | CA1938666 | SCN3A | c.3916-17C>T (n.3916-17C>T) c.3967-17C>T (n.3967-17C>T) c.*1808-17C>T (n.*1808-17C>T) c.*701-17C>T (n.*701-17C>T) c.2176-17C>T (n.2176-17C>T) c.3820-17C>T (n.3820-17C>T) n.74C>T c.2077-17C>T (n.2077-17C>T) c.3829-17C>T (n.3829-17C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165097541G= | CA1304438506 | SCN3A | c.3916-17C= (n.3916-17C=) c.3967-17C= (n.3967-17C=) c.*1808-17C= (n.*1808-17C=) c.*701-17C= (n.*701-17C=) c.2176-17C= (n.2176-17C=) c.3820-17C= (n.3820-17C=) n.74C= c.2077-17C= (n.2077-17C=) c.3829-17C= (n.3829-17C=) | |
| 2 | g.165097541G>T | CA2661724349 | SCN3A | c.3916-17C>A (n.3916-17C>A) c.3967-17C>A (n.3967-17C>A) c.*1808-17C>A (n.*1808-17C>A) c.*701-17C>A (n.*701-17C>A) c.2176-17C>A (n.2176-17C>A) c.3820-17C>A (n.3820-17C>A) n.74C>A c.2077-17C>A (n.2077-17C>A) c.3829-17C>A (n.3829-17C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165097542G>C | CA1304438508 | SCN3A | c.3916-18C>G (n.3916-18C>G) c.3967-18C>G (n.3967-18C>G) c.*1808-18C>G (n.*1808-18C>G) c.*701-18C>G (n.*701-18C>G) c.2176-18C>G (n.2176-18C>G) c.3820-18C>G (n.3820-18C>G) n.73C>G c.2077-18C>G (n.2077-18C>G) c.3829-18C>G (n.3829-18C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165097542G= | CA1304438507 | SCN3A | c.3916-18C= (n.3916-18C=) c.3967-18C= (n.3967-18C=) c.*1808-18C= (n.*1808-18C=) c.*701-18C= (n.*701-18C=) c.2176-18C= (n.2176-18C=) c.3820-18C= (n.3820-18C=) n.73C= c.2077-18C= (n.2077-18C=) c.3829-18C= (n.3829-18C=) | |
| 2 | g.165097542G>T | CA2753002018 | SCN3A | c.3916-18C>A (n.3916-18C>A) c.3967-18C>A (n.3967-18C>A) c.*1808-18C>A (n.*1808-18C>A) c.*701-18C>A (n.*701-18C>A) c.2176-18C>A (n.2176-18C>A) c.3820-18C>A (n.3820-18C>A) n.73C>A c.2077-18C>A (n.2077-18C>A) c.3829-18C>A (n.3829-18C>A) | |
| 2 | g.165097543G= | CA1304438509 | SCN3A | c.3916-19C= (n.3916-19C=) c.3967-19C= (n.3967-19C=) c.*1808-19C= (n.*1808-19C=) c.*701-19C= (n.*701-19C=) c.2176-19C= (n.2176-19C=) c.3820-19C= (n.3820-19C=) n.72C= c.2077-19C= (n.2077-19C=) c.3829-19C= (n.3829-19C=) | |
| 2 | g.165097543G>T | CA537507780 | SCN3A | c.3916-19C>A (n.3916-19C>A) c.3967-19C>A (n.3967-19C>A) c.*1808-19C>A (n.*1808-19C>A) c.*701-19C>A (n.*701-19C>A) c.2176-19C>A (n.2176-19C>A) c.3820-19C>A (n.3820-19C>A) n.72C>A c.2077-19C>A (n.2077-19C>A) c.3829-19C>A (n.3829-19C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165097544G>A | CA1038767584 | SCN3A | c.3916-20C>T (n.3916-20C>T) c.3967-20C>T (n.3967-20C>T) c.*1808-20C>T (n.*1808-20C>T) c.*701-20C>T (n.*701-20C>T) c.2176-20C>T (n.2176-20C>T) c.3820-20C>T (n.3820-20C>T) n.71C>T c.2077-20C>T (n.2077-20C>T) c.3829-20C>T (n.3829-20C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165097544G= | CA1304438510 | SCN3A | c.3916-20C= (n.3916-20C=) c.3967-20C= (n.3967-20C=) c.*1808-20C= (n.*1808-20C=) c.*701-20C= (n.*701-20C=) c.2176-20C= (n.2176-20C=) c.3820-20C= (n.3820-20C=) n.71C= c.2077-20C= (n.2077-20C=) c.3829-20C= (n.3829-20C=) | |
| 2 | g.165097544G>T | CA2661724350 | SCN3A | c.3916-20C>A (n.3916-20C>A) c.3967-20C>A (n.3967-20C>A) c.*1808-20C>A (n.*1808-20C>A) c.*701-20C>A (n.*701-20C>A) c.2176-20C>A (n.2176-20C>A) c.3820-20C>A (n.3820-20C>A) n.71C>A c.2077-20C>A (n.2077-20C>A) c.3829-20C>A (n.3829-20C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165097545A>G | CA2661724351 | SCN3A | c.3916-21T>C (n.3916-21T>C) c.3967-21T>C (n.3967-21T>C) c.*1808-21T>C (n.*1808-21T>C) c.*701-21T>C (n.*701-21T>C) c.2176-21T>C (n.2176-21T>C) c.3820-21T>C (n.3820-21T>C) n.70T>C c.2077-21T>C (n.2077-21T>C) c.3829-21T>C (n.3829-21T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165097548A= | CA1304438511 | SCN3A | c.3916-24T= (n.3916-24T=) c.3967-24T= (n.3967-24T=) c.*1808-24T= (n.*1808-24T=) c.*701-24T= (n.*701-24T=) c.2176-24T= (n.2176-24T=) c.3820-24T= (n.3820-24T=) n.67T= c.2077-24T= (n.2077-24T=) c.3829-24T= (n.3829-24T=) | |
| 2 | g.165097548A>G | CA760097292 | SCN3A | c.3916-24T>C (n.3916-24T>C) c.3967-24T>C (n.3967-24T>C) c.*1808-24T>C (n.*1808-24T>C) c.*701-24T>C (n.*701-24T>C) c.2176-24T>C (n.2176-24T>C) c.3820-24T>C (n.3820-24T>C) n.67T>C c.2077-24T>C (n.2077-24T>C) c.3829-24T>C (n.3829-24T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165097549T>C | CA2577141706 | SCN3A | c.3916-25A>G (n.3916-25A>G) c.3967-25A>G (n.3967-25A>G) c.*1808-25A>G (n.*1808-25A>G) c.*701-25A>G (n.*701-25A>G) c.2176-25A>G (n.2176-25A>G) c.3820-25A>G (n.3820-25A>G) n.66A>G c.2077-25A>G (n.2077-25A>G) c.3829-25A>G (n.3829-25A>G) | |
| 2 | g.165097549T= | CA1304438512 | SCN3A | c.3916-25A= (n.3916-25A=) c.3967-25A= (n.3967-25A=) c.*1808-25A= (n.*1808-25A=) c.*701-25A= (n.*701-25A=) c.2176-25A= (n.2176-25A=) c.3820-25A= (n.3820-25A=) n.66A= c.2077-25A= (n.2077-25A=) c.3829-25A= (n.3829-25A=) | |
| 2 | g.165097549_165097550insGTTTGACATTAGTG | CA537507781 | SCN3A | c.3916-26_3916-25insCACTAATGTCAAAC (n.3916-26_3916-25insCACTAATGTCAAAC) c.3967-26_3967-25insCACTAATGTCAAAC (n.3967-26_3967-25insCACTAATGTCAAAC) c.*1808-26_*1808-25insCACTAATGTCAAAC (n.*1808-26_*1808-25insCACTAATGTCAAAC) c.*701-26_*701-25insCACTAATGTCAAAC (n.*701-26_*701-25insCACTAATGTCAAAC) c.2176-26_2176-25insCACTAATGTCAAAC (n.2176-26_2176-25insCACTAATGTCAAAC) c.3820-26_3820-25insCACTAATGTCAAAC (n.3820-26_3820-25insCACTAATGTCAAAC) n.65_66insCACTAATGTCAAAC c.2077-26_2077-25insCACTAATGTCAAAC (n.2077-26_2077-25insCACTAATGTCAAAC) c.3829-26_3829-25insCACTAATGTCAAAC (n.3829-26_3829-25insCACTAATGTCAAAC) | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.165097550A>C | CA2661724352 | SCN3A | c.3916-26T>G (n.3916-26T>G) c.3967-26T>G (n.3967-26T>G) c.*1808-26T>G (n.*1808-26T>G) c.*701-26T>G (n.*701-26T>G) c.2176-26T>G (n.2176-26T>G) c.3820-26T>G (n.3820-26T>G) n.65T>G c.2077-26T>G (n.2077-26T>G) c.3829-26T>G (n.3829-26T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165097552C>T | CA2740337899 | SCN3A | c.3916-28G>A (n.3916-28G>A) c.3967-28G>A (n.3967-28G>A) c.*1808-28G>A (n.*1808-28G>A) c.*701-28G>A (n.*701-28G>A) c.2176-28G>A (n.2176-28G>A) c.3820-28G>A (n.3820-28G>A) n.63G>A c.2077-28G>A (n.2077-28G>A) c.3829-28G>A (n.3829-28G>A) | |
| 2 | g.165097554T>C | CA1938667 | SCN3A | c.3916-30A>G (n.3916-30A>G) c.3967-30A>G (n.3967-30A>G) c.*1808-30A>G (n.*1808-30A>G) c.*701-30A>G (n.*701-30A>G) c.2176-30A>G (n.2176-30A>G) c.3820-30A>G (n.3820-30A>G) n.61A>G c.2077-30A>G (n.2077-30A>G) c.3829-30A>G (n.3829-30A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165097554T= | CA1304438513 | SCN3A | c.3916-30A= (n.3916-30A=) c.3967-30A= (n.3967-30A=) c.*1808-30A= (n.*1808-30A=) c.*701-30A= (n.*701-30A=) c.2176-30A= (n.2176-30A=) c.3820-30A= (n.3820-30A=) n.61A= c.2077-30A= (n.2077-30A=) c.3829-30A= (n.3829-30A=) | |
| 2 | g.165097556C>A | CA1938668 | SCN3A | c.3916-32G>T (n.3916-32G>T) c.3967-32G>T (n.3967-32G>T) c.*1808-32G>T (n.*1808-32G>T) c.*701-32G>T (n.*701-32G>T) c.2176-32G>T (n.2176-32G>T) c.3820-32G>T (n.3820-32G>T) n.59G>T c.2077-32G>T (n.2077-32G>T) c.3829-32G>T (n.3829-32G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165097556C= | CA1304438514 | SCN3A | c.3916-32G= (n.3916-32G=) c.3967-32G= (n.3967-32G=) c.*1808-32G= (n.*1808-32G=) c.*701-32G= (n.*701-32G=) c.2176-32G= (n.2176-32G=) c.3820-32G= (n.3820-32G=) n.59G= c.2077-32G= (n.2077-32G=) c.3829-32G= (n.3829-32G=) | |
| 2 | g.165097556C>T | CA1304438515 | SCN3A | c.3916-32G>A (n.3916-32G>A) c.3967-32G>A (n.3967-32G>A) c.*1808-32G>A (n.*1808-32G>A) c.*701-32G>A (n.*701-32G>A) c.2176-32G>A (n.2176-32G>A) c.3820-32G>A (n.3820-32G>A) n.59G>A c.2077-32G>A (n.2077-32G>A) c.3829-32G>A (n.3829-32G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165097557A>G | CA2661724353 | SCN3A | c.3916-33T>C (n.3916-33T>C) c.3967-33T>C (n.3967-33T>C) c.*1808-33T>C (n.*1808-33T>C) c.*701-33T>C (n.*701-33T>C) c.2176-33T>C (n.2176-33T>C) c.3820-33T>C (n.3820-33T>C) n.58T>C c.2077-33T>C (n.2077-33T>C) c.3829-33T>C (n.3829-33T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165097560C= | CA1304438516 | SCN3A | c.3916-36G= (n.3916-36G=) c.3967-36G= (n.3967-36G=) c.*1808-36G= (n.*1808-36G=) c.*701-36G= (n.*701-36G=) c.2176-36G= (n.2176-36G=) c.3820-36G= (n.3820-36G=) n.55G= c.2077-36G= (n.2077-36G=) c.3829-36G= (n.3829-36G=) | |
| 2 | g.165097560C>T | CA1938669 | SCN3A | c.3916-36G>A (n.3916-36G>A) c.3967-36G>A (n.3967-36G>A) c.*1808-36G>A (n.*1808-36G>A) c.*701-36G>A (n.*701-36G>A) c.2176-36G>A (n.2176-36G>A) c.3820-36G>A (n.3820-36G>A) n.55G>A c.2077-36G>A (n.2077-36G>A) c.3829-36G>A (n.3829-36G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165097561C>A | CA647504670 | SCN3A | c.3916-37G>T (n.3916-37G>T) c.3967-37G>T (n.3967-37G>T) c.*1808-37G>T (n.*1808-37G>T) c.*701-37G>T (n.*701-37G>T) c.2176-37G>T (n.2176-37G>T) c.3820-37G>T (n.3820-37G>T) n.54G>T c.2077-37G>T (n.2077-37G>T) c.3829-37G>T (n.3829-37G>T) | COSMIC |
| 2 | g.165097562T>C | CA1938670 | SCN3A | c.3916-38A>G (n.3916-38A>G) c.3967-38A>G (n.3967-38A>G) c.*1808-38A>G (n.*1808-38A>G) c.*701-38A>G (n.*701-38A>G) c.2176-38A>G (n.2176-38A>G) c.3820-38A>G (n.3820-38A>G) n.53A>G c.2077-38A>G (n.2077-38A>G) c.3829-38A>G (n.3829-38A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165097562T>G | CA1038767600 | SCN3A | c.3916-38A>C (n.3916-38A>C) c.3967-38A>C (n.3967-38A>C) c.*1808-38A>C (n.*1808-38A>C) c.*701-38A>C (n.*701-38A>C) c.2176-38A>C (n.2176-38A>C) c.3820-38A>C (n.3820-38A>C) n.53A>C c.2077-38A>C (n.2077-38A>C) c.3829-38A>C (n.3829-38A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165097562T= | CA1304438517 | SCN3A | c.3916-38A= (n.3916-38A=) c.3967-38A= (n.3967-38A=) c.*1808-38A= (n.*1808-38A=) c.*701-38A= (n.*701-38A=) c.2176-38A= (n.2176-38A=) c.3820-38A= (n.3820-38A=) n.53A= c.2077-38A= (n.2077-38A=) c.3829-38A= (n.3829-38A=) | |
| 2 | g.165097564T>C | CA1938671 | SCN3A | c.3916-40A>G (n.3916-40A>G) c.3967-40A>G (n.3967-40A>G) c.*1808-40A>G (n.*1808-40A>G) c.*701-40A>G (n.*701-40A>G) c.2176-40A>G (n.2176-40A>G) c.3820-40A>G (n.3820-40A>G) n.51A>G c.2077-40A>G (n.2077-40A>G) c.3829-40A>G (n.3829-40A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165097564T>G | CA2661724354 | SCN3A | c.3916-40A>C (n.3916-40A>C) c.3967-40A>C (n.3967-40A>C) c.*1808-40A>C (n.*1808-40A>C) c.*701-40A>C (n.*701-40A>C) c.2176-40A>C (n.2176-40A>C) c.3820-40A>C (n.3820-40A>C) n.51A>C c.2077-40A>C (n.2077-40A>C) c.3829-40A>C (n.3829-40A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165097564T= | CA1304438518 | SCN3A | c.3916-40A= (n.3916-40A=) c.3967-40A= (n.3967-40A=) c.*1808-40A= (n.*1808-40A=) c.*701-40A= (n.*701-40A=) c.2176-40A= (n.2176-40A=) c.3820-40A= (n.3820-40A=) n.51A= c.2077-40A= (n.2077-40A=) c.3829-40A= (n.3829-40A=) | |
| 2 | g.165097565T>C | CA537507782 | SCN3A | c.3916-41A>G (n.3916-41A>G) c.3967-41A>G (n.3967-41A>G) c.*1808-41A>G (n.*1808-41A>G) c.*701-41A>G (n.*701-41A>G) c.2176-41A>G (n.2176-41A>G) c.3820-41A>G (n.3820-41A>G) n.50A>G c.2077-41A>G (n.2077-41A>G) c.3829-41A>G (n.3829-41A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165097565T>G | CA2661724355 | SCN3A | c.3916-41A>C (n.3916-41A>C) c.3967-41A>C (n.3967-41A>C) c.*1808-41A>C (n.*1808-41A>C) c.*701-41A>C (n.*701-41A>C) c.2176-41A>C (n.2176-41A>C) c.3820-41A>C (n.3820-41A>C) n.50A>C c.2077-41A>C (n.2077-41A>C) c.3829-41A>C (n.3829-41A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165097565T= | CA1304438519 | SCN3A | c.3916-41A= (n.3916-41A=) c.3967-41A= (n.3967-41A=) c.*1808-41A= (n.*1808-41A=) c.*701-41A= (n.*701-41A=) c.2176-41A= (n.2176-41A=) c.3820-41A= (n.3820-41A=) n.50A= c.2077-41A= (n.2077-41A=) c.3829-41A= (n.3829-41A=) | |
| 2 | g.165097566G>C | CA2661724356 | SCN3A | c.3916-42C>G (n.3916-42C>G) c.3967-42C>G (n.3967-42C>G) c.*1808-42C>G (n.*1808-42C>G) c.*701-42C>G (n.*701-42C>G) c.2176-42C>G (n.2176-42C>G) c.3820-42C>G (n.3820-42C>G) n.49C>G c.2077-42C>G (n.2077-42C>G) c.3829-42C>G (n.3829-42C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165097566G>T | CA2661724357 | SCN3A | c.3916-42C>A (n.3916-42C>A) c.3967-42C>A (n.3967-42C>A) c.*1808-42C>A (n.*1808-42C>A) c.*701-42C>A (n.*701-42C>A) c.2176-42C>A (n.2176-42C>A) c.3820-42C>A (n.3820-42C>A) n.49C>A c.2077-42C>A (n.2077-42C>A) c.3829-42C>A (n.3829-42C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165097568A= | CA1304438520 | SCN3A | c.3916-44T= (n.3916-44T=) c.3967-44T= (n.3967-44T=) c.*1808-44T= (n.*1808-44T=) c.*701-44T= (n.*701-44T=) c.2176-44T= (n.2176-44T=) c.3820-44T= (n.3820-44T=) n.47T= c.2077-44T= (n.2077-44T=) c.3829-44T= (n.3829-44T=) | |
| 2 | g.165097568A>G | CA1304438521 | SCN3A | c.3916-44T>C (n.3916-44T>C) c.3967-44T>C (n.3967-44T>C) c.*1808-44T>C (n.*1808-44T>C) c.*701-44T>C (n.*701-44T>C) c.2176-44T>C (n.2176-44T>C) c.3820-44T>C (n.3820-44T>C) n.47T>C c.2077-44T>C (n.2077-44T>C) c.3829-44T>C (n.3829-44T>C) | dbSNP |
| 2 | g.165097569T>A | CA760097309 | SCN3A | c.3916-45A>T (n.3916-45A>T) c.3967-45A>T (n.3967-45A>T) c.*1808-45A>T (n.*1808-45A>T) c.*701-45A>T (n.*701-45A>T) c.2176-45A>T (n.2176-45A>T) c.3820-45A>T (n.3820-45A>T) n.46A>T c.2077-45A>T (n.2077-45A>T) c.3829-45A>T (n.3829-45A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165097569T= | CA1304438522 | SCN3A | c.3916-45A= (n.3916-45A=) c.3967-45A= (n.3967-45A=) c.*1808-45A= (n.*1808-45A=) c.*701-45A= (n.*701-45A=) c.2176-45A= (n.2176-45A=) c.3820-45A= (n.3820-45A=) n.46A= c.2077-45A= (n.2077-45A=) c.3829-45A= (n.3829-45A=) | |
| 2 | g.165097570G>A | CA2661724358 | SCN3A | c.3916-46C>T (n.3916-46C>T) c.3967-46C>T (n.3967-46C>T) c.*1808-46C>T (n.*1808-46C>T) c.*701-46C>T (n.*701-46C>T) c.2176-46C>T (n.2176-46C>T) c.3820-46C>T (n.3820-46C>T) n.45C>T c.2077-46C>T (n.2077-46C>T) c.3829-46C>T (n.3829-46C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165097571_165097572insTTTCCATTC | CA2661724359 | SCN3A | c.3916-48_3916-47insGAATGGAAA (n.3916-48_3916-47insGAATGGAAA) c.3967-48_3967-47insGAATGGAAA (n.3967-48_3967-47insGAATGGAAA) c.*1808-48_*1808-47insGAATGGAAA (n.*1808-48_*1808-47insGAATGGAAA) c.*701-48_*701-47insGAATGGAAA (n.*701-48_*701-47insGAATGGAAA) c.2176-48_2176-47insGAATGGAAA (n.2176-48_2176-47insGAATGGAAA) c.3820-48_3820-47insGAATGGAAA (n.3820-48_3820-47insGAATGGAAA) n.43_44insGAATGGAAA c.2077-48_2077-47insGAATGGAAA (n.2077-48_2077-47insGAATGGAAA) c.3829-48_3829-47insGAATGGAAA (n.3829-48_3829-47insGAATGGAAA) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165097571_165097572insTTTCCATTCA | CA2661724360 | SCN3A | c.3916-48_3916-47insTGAATGGAAA (n.3916-48_3916-47insTGAATGGAAA) c.3967-48_3967-47insTGAATGGAAA (n.3967-48_3967-47insTGAATGGAAA) c.*1808-48_*1808-47insTGAATGGAAA (n.*1808-48_*1808-47insTGAATGGAAA) c.*701-48_*701-47insTGAATGGAAA (n.*701-48_*701-47insTGAATGGAAA) c.2176-48_2176-47insTGAATGGAAA (n.2176-48_2176-47insTGAATGGAAA) c.3820-48_3820-47insTGAATGGAAA (n.3820-48_3820-47insTGAATGGAAA) n.43_44insTGAATGGAAA c.2077-48_2077-47insTGAATGGAAA (n.2077-48_2077-47insTGAATGGAAA) c.3829-48_3829-47insTGAATGGAAA (n.3829-48_3829-47insTGAATGGAAA) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165097572A>G | CA2661724361 | SCN3A | c.3916-48T>C (n.3916-48T>C) c.3967-48T>C (n.3967-48T>C) c.*1808-48T>C (n.*1808-48T>C) c.*701-48T>C (n.*701-48T>C) c.2176-48T>C (n.2176-48T>C) c.3820-48T>C (n.3820-48T>C) n.43T>C c.2077-48T>C (n.2077-48T>C) c.3829-48T>C (n.3829-48T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165097572A>T | CA2661724362 | SCN3A | c.3916-48T>A (n.3916-48T>A) c.3967-48T>A (n.3967-48T>A) c.*1808-48T>A (n.*1808-48T>A) c.*701-48T>A (n.*701-48T>A) c.2176-48T>A (n.2176-48T>A) c.3820-48T>A (n.3820-48T>A) n.43T>A c.2077-48T>A (n.2077-48T>A) c.3829-48T>A (n.3829-48T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165097573A>G | CA2661724363 | SCN3A | c.3916-49T>C (n.3916-49T>C) c.3967-49T>C (n.3967-49T>C) c.*1808-49T>C (n.*1808-49T>C) c.*701-49T>C (n.*701-49T>C) c.2176-49T>C (n.2176-49T>C) c.3820-49T>C (n.3820-49T>C) n.42T>C c.2077-49T>C (n.2077-49T>C) c.3829-49T>C (n.3829-49T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165097574A= | CA1304438523 | SCN3A | c.3916-50T= (n.3916-50T=) c.3967-50T= (n.3967-50T=) c.*1808-50T= (n.*1808-50T=) c.*701-50T= (n.*701-50T=) c.2176-50T= (n.2176-50T=) c.3820-50T= (n.3820-50T=) n.41T= c.2077-50T= (n.2077-50T=) c.3829-50T= (n.3829-50T=) | |
| 2 | g.165097574A>C | CA1938672 | SCN3A | c.3916-50T>G (n.3916-50T>G) c.3967-50T>G (n.3967-50T>G) c.*1808-50T>G (n.*1808-50T>G) c.*701-50T>G (n.*701-50T>G) c.2176-50T>G (n.2176-50T>G) c.3820-50T>G (n.3820-50T>G) n.41T>G c.2077-50T>G (n.2077-50T>G) c.3829-50T>G (n.3829-50T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165097575C>A | CA537507783 | SCN3A | c.3916-51G>T (n.3916-51G>T) c.3967-51G>T (n.3967-51G>T) c.*1808-51G>T (n.*1808-51G>T) c.*701-51G>T (n.*701-51G>T) c.2176-51G>T (n.2176-51G>T) c.3820-51G>T (n.3820-51G>T) n.40G>T c.2077-51G>T (n.2077-51G>T) c.3829-51G>T (n.3829-51G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165097575C= | CA1304438524 | SCN3A | c.3916-51G= (n.3916-51G=) c.3967-51G= (n.3967-51G=) c.*1808-51G= (n.*1808-51G=) c.*701-51G= (n.*701-51G=) c.2176-51G= (n.2176-51G=) c.3820-51G= (n.3820-51G=) n.40G= c.2077-51G= (n.2077-51G=) c.3829-51G= (n.3829-51G=) | |
| 2 | g.165097575C>T | CA2661724364 | SCN3A | c.3916-51G>A (n.3916-51G>A) c.3967-51G>A (n.3967-51G>A) c.*1808-51G>A (n.*1808-51G>A) c.*701-51G>A (n.*701-51G>A) c.2176-51G>A (n.2176-51G>A) c.3820-51G>A (n.3820-51G>A) n.40G>A c.2077-51G>A (n.2077-51G>A) c.3829-51G>A (n.3829-51G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165097576C>A | CA2661724365 | SCN3A | c.3916-52G>T (n.3916-52G>T) c.3967-52G>T (n.3967-52G>T) c.*1808-52G>T (n.*1808-52G>T) c.*701-52G>T (n.*701-52G>T) c.2176-52G>T (n.2176-52G>T) c.3820-52G>T (n.3820-52G>T) n.39G>T c.2077-52G>T (n.2077-52G>T) c.3829-52G>T (n.3829-52G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165097577A= | CA1304438525 | SCN3A | c.3916-53T= (n.3916-53T=) c.3967-53T= (n.3967-53T=) c.*1808-53T= (n.*1808-53T=) c.*701-53T= (n.*701-53T=) c.2176-53T= (n.2176-53T=) c.3820-53T= (n.3820-53T=) n.38T= c.2077-53T= (n.2077-53T=) c.3829-53T= (n.3829-53T=) | |
| 2 | g.165097577A>C | CA1304438526 | SCN3A | c.3916-53T>G (n.3916-53T>G) c.3967-53T>G (n.3967-53T>G) c.*1808-53T>G (n.*1808-53T>G) c.*701-53T>G (n.*701-53T>G) c.2176-53T>G (n.2176-53T>G) c.3820-53T>G (n.3820-53T>G) n.38T>G c.2077-53T>G (n.2077-53T>G) c.3829-53T>G (n.3829-53T>G) | dbSNP |
| 2 | g.165097578T>C | CA760097317 | SCN3A | c.3916-54A>G (n.3916-54A>G) c.3967-54A>G (n.3967-54A>G) c.*1808-54A>G (n.*1808-54A>G) c.*701-54A>G (n.*701-54A>G) c.2176-54A>G (n.2176-54A>G) c.3820-54A>G (n.3820-54A>G) n.37A>G c.2077-54A>G (n.2077-54A>G) c.3829-54A>G (n.3829-54A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165097578T= | CA1304438527 | SCN3A | c.3916-54A= (n.3916-54A=) c.3967-54A= (n.3967-54A=) c.*1808-54A= (n.*1808-54A=) c.*701-54A= (n.*701-54A=) c.2176-54A= (n.2176-54A=) c.3820-54A= (n.3820-54A=) n.37A= c.2077-54A= (n.2077-54A=) c.3829-54A= (n.3829-54A=) | |
| 2 | g.165097579T>C | CA1038767611 | SCN3A | c.3916-55A>G (n.3916-55A>G) c.3967-55A>G (n.3967-55A>G) c.*1808-55A>G (n.*1808-55A>G) c.*701-55A>G (n.*701-55A>G) c.2176-55A>G (n.2176-55A>G) c.3820-55A>G (n.3820-55A>G) n.36A>G c.2077-55A>G (n.2077-55A>G) c.3829-55A>G (n.3829-55A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165097579T= | CA1304438528 | SCN3A | c.3916-55A= (n.3916-55A=) c.3967-55A= (n.3967-55A=) c.*1808-55A= (n.*1808-55A=) c.*701-55A= (n.*701-55A=) c.2176-55A= (n.2176-55A=) c.3820-55A= (n.3820-55A=) n.36A= c.2077-55A= (n.2077-55A=) c.3829-55A= (n.3829-55A=) | |
| 2 | g.165097580C>A | CA2661724366 | SCN3A | c.3916-56G>T (n.3916-56G>T) c.3967-56G>T (n.3967-56G>T) c.*1808-56G>T (n.*1808-56G>T) c.*701-56G>T (n.*701-56G>T) c.2176-56G>T (n.2176-56G>T) c.3820-56G>T (n.3820-56G>T) n.35G>T c.2077-56G>T (n.2077-56G>T) c.3829-56G>T (n.3829-56G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165097580C= | CA1304438529 | SCN3A | c.3916-56G= (n.3916-56G=) c.3967-56G= (n.3967-56G=) c.*1808-56G= (n.*1808-56G=) c.*701-56G= (n.*701-56G=) c.2176-56G= (n.2176-56G=) c.3820-56G= (n.3820-56G=) n.35G= c.2077-56G= (n.2077-56G=) c.3829-56G= (n.3829-56G=) | |
| 2 | g.165097580C>T | CA59712948 | SCN3A | c.3916-56G>A (n.3916-56G>A) c.3967-56G>A (n.3967-56G>A) c.*1808-56G>A (n.*1808-56G>A) c.*701-56G>A (n.*701-56G>A) c.2176-56G>A (n.2176-56G>A) c.3820-56G>A (n.3820-56G>A) n.35G>A c.2077-56G>A (n.2077-56G>A) c.3829-56G>A (n.3829-56G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165097581C>T | CA2661724367 | SCN3A | c.3916-57G>A (n.3916-57G>A) c.3967-57G>A (n.3967-57G>A) c.*1808-57G>A (n.*1808-57G>A) c.*701-57G>A (n.*701-57G>A) c.2176-57G>A (n.2176-57G>A) c.3820-57G>A (n.3820-57G>A) n.34G>A c.2077-57G>A (n.2077-57G>A) c.3829-57G>A (n.3829-57G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165097582T>G | CA59712949 | SCN3A | c.3916-58A>C (n.3916-58A>C) c.3967-58A>C (n.3967-58A>C) c.*1808-58A>C (n.*1808-58A>C) c.*701-58A>C (n.*701-58A>C) c.2176-58A>C (n.2176-58A>C) c.3820-58A>C (n.3820-58A>C) n.33A>C c.2077-58A>C (n.2077-58A>C) c.3829-58A>C (n.3829-58A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165097582T= | CA1304438530 | SCN3A | c.3916-58A= (n.3916-58A=) c.3967-58A= (n.3967-58A=) c.*1808-58A= (n.*1808-58A=) c.*701-58A= (n.*701-58A=) c.2176-58A= (n.2176-58A=) c.3820-58A= (n.3820-58A=) n.33A= c.2077-58A= (n.2077-58A=) c.3829-58A= (n.3829-58A=) | |
| 2 | g.165097583T>C | CA59712950 | SCN3A | c.3916-59A>G (n.3916-59A>G) c.3967-59A>G (n.3967-59A>G) c.*1808-59A>G (n.*1808-59A>G) c.*701-59A>G (n.*701-59A>G) c.2176-59A>G (n.2176-59A>G) c.3820-59A>G (n.3820-59A>G) n.32A>G c.2077-59A>G (n.2077-59A>G) c.3829-59A>G (n.3829-59A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165097583T= | CA1304438531 | SCN3A | c.3916-59A= (n.3916-59A=) c.3967-59A= (n.3967-59A=) c.*1808-59A= (n.*1808-59A=) c.*701-59A= (n.*701-59A=) c.2176-59A= (n.2176-59A=) c.3820-59A= (n.3820-59A=) n.32A= c.2077-59A= (n.2077-59A=) c.3829-59A= (n.3829-59A=) | |
| 2 | g.165097584C>A | CA2753002019 | SCN3A | c.3916-60G>T (n.3916-60G>T) c.3967-60G>T (n.3967-60G>T) c.*1808-60G>T (n.*1808-60G>T) c.*701-60G>T (n.*701-60G>T) c.2176-60G>T (n.2176-60G>T) c.3820-60G>T (n.3820-60G>T) n.31G>T c.2077-60G>T (n.2077-60G>T) c.3829-60G>T (n.3829-60G>T) | |
| 2 | g.165097585A>C | CA2661724368 | SCN3A | c.3916-61T>G (n.3916-61T>G) c.3967-61T>G (n.3967-61T>G) c.*1808-61T>G (n.*1808-61T>G) c.*701-61T>G (n.*701-61T>G) c.2176-61T>G (n.2176-61T>G) c.3820-61T>G (n.3820-61T>G) n.30T>G c.2077-61T>G (n.2077-61T>G) c.3829-61T>G (n.3829-61T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165097586A= | CA1304438532 | SCN3A | c.3916-62T= (n.3916-62T=) c.3967-62T= (n.3967-62T=) c.*1808-62T= (n.*1808-62T=) c.*701-62T= (n.*701-62T=) c.2176-62T= (n.2176-62T=) c.3820-62T= (n.3820-62T=) n.29T= c.2077-62T= (n.2077-62T=) c.3829-62T= (n.3829-62T=) | |
| 2 | g.165097586A>G | CA1304438533 | SCN3A | c.3916-62T>C (n.3916-62T>C) c.3967-62T>C (n.3967-62T>C) c.*1808-62T>C (n.*1808-62T>C) c.*701-62T>C (n.*701-62T>C) c.2176-62T>C (n.2176-62T>C) c.3820-62T>C (n.3820-62T>C) n.29T>C c.2077-62T>C (n.2077-62T>C) c.3829-62T>C (n.3829-62T>C) | dbSNP |
| 2 | g.165097587T>G | CA2661724369 | SCN3A | c.3916-63A>C (n.3916-63A>C) c.3967-63A>C (n.3967-63A>C) c.*1808-63A>C (n.*1808-63A>C) c.*701-63A>C (n.*701-63A>C) c.2176-63A>C (n.2176-63A>C) c.3820-63A>C (n.3820-63A>C) n.28A>C c.2077-63A>C (n.2077-63A>C) c.3829-63A>C (n.3829-63A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165097588G>A | CA1304438535 | SCN3A | c.3916-64C>T (n.3916-64C>T) c.3967-64C>T (n.3967-64C>T) c.*1808-64C>T (n.*1808-64C>T) c.*701-64C>T (n.*701-64C>T) c.2176-64C>T (n.2176-64C>T) c.3820-64C>T (n.3820-64C>T) n.27C>T c.2077-64C>T (n.2077-64C>T) c.3829-64C>T (n.3829-64C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165097588G= | CA1304438534 | SCN3A | c.3916-64C= (n.3916-64C=) c.3967-64C= (n.3967-64C=) c.*1808-64C= (n.*1808-64C=) c.*701-64C= (n.*701-64C=) c.2176-64C= (n.2176-64C=) c.3820-64C= (n.3820-64C=) n.27C= c.2077-64C= (n.2077-64C=) c.3829-64C= (n.3829-64C=) | |
| 2 | g.165097588G>T | CA2661724370 | SCN3A | c.3916-64C>A (n.3916-64C>A) c.3967-64C>A (n.3967-64C>A) c.*1808-64C>A (n.*1808-64C>A) c.*701-64C>A (n.*701-64C>A) c.2176-64C>A (n.2176-64C>A) c.3820-64C>A (n.3820-64C>A) n.27C>A c.2077-64C>A (n.2077-64C>A) c.3829-64C>A (n.3829-64C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165097589T>A | CA2577141707 | SCN3A | c.3916-65A>T (n.3916-65A>T) c.3967-65A>T (n.3967-65A>T) c.*1808-65A>T (n.*1808-65A>T) c.*701-65A>T (n.*701-65A>T) c.2176-65A>T (n.2176-65A>T) c.3820-65A>T (n.3820-65A>T) n.26A>T c.2077-65A>T (n.2077-65A>T) c.3829-65A>T (n.3829-65A>T) | |
| 2 | g.165097590A= | CA1304438536 | SCN3A | c.3916-66T= (n.3916-66T=) c.3967-66T= (n.3967-66T=) c.*1808-66T= (n.*1808-66T=) c.*701-66T= (n.*701-66T=) c.2176-66T= (n.2176-66T=) c.3820-66T= (n.3820-66T=) n.25T= c.2077-66T= (n.2077-66T=) c.3829-66T= (n.3829-66T=) | |
| 2 | g.165097590A>G | CA760097323 | SCN3A | c.3916-66T>C (n.3916-66T>C) c.3967-66T>C (n.3967-66T>C) c.*1808-66T>C (n.*1808-66T>C) c.*701-66T>C (n.*701-66T>C) c.2176-66T>C (n.2176-66T>C) c.3820-66T>C (n.3820-66T>C) n.25T>C c.2077-66T>C (n.2077-66T>C) c.3829-66T>C (n.3829-66T>C) | dbSNP |