UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.165097400C>A | CA349025608 | SCN3A | c.4040G>T (p.Cys1347Phe) c.4091G>T (p.Cys1364Phe) c.*1932G>T (n.*1932G>T) c.*825G>T (n.*825G>T) c.2300G>T (n.2300G>T) c.3944G>T (p.Cys1315Phe) n.215G>T c.2201G>T (p.Cys734Phe) c.3953G>T (p.Cys1318Phe) | |
| 2 | g.165097400C>G | CA349025609 | SCN3A | c.4040G>C (p.Cys1347Ser) c.4091G>C (p.Cys1364Ser) c.*1932G>C (n.*1932G>C) c.*825G>C (n.*825G>C) c.2300G>C (n.2300G>C) c.3944G>C (p.Cys1315Ser) n.215G>C c.2201G>C (p.Cys734Ser) c.3953G>C (p.Cys1318Ser) | |
| 2 | g.165097400C>T | CA349025610 | SCN3A | c.4040G>A (p.Cys1347Tyr) c.4091G>A (p.Cys1364Tyr) c.*1932G>A (n.*1932G>A) c.*825G>A (n.*825G>A) c.2300G>A (n.2300G>A) c.3944G>A (p.Cys1315Tyr) n.215G>A c.2201G>A (p.Cys734Tyr) c.3953G>A (p.Cys1318Tyr) | |
| 2 | g.165097401A>C | CA349025611 | SCN3A | c.4039T>G (p.Cys1347Gly) c.4090T>G (p.Cys1364Gly) c.*1931T>G (n.*1931T>G) c.*824T>G (n.*824T>G) c.2299T>G (n.2299T>G) c.3943T>G (p.Cys1315Gly) n.214T>G c.2200T>G (p.Cys734Gly) c.3952T>G (p.Cys1318Gly) | |
| 2 | g.165097401A>G | CA349025612 | SCN3A | c.4039T>C (p.Cys1347Arg) c.4090T>C (p.Cys1364Arg) c.*1931T>C (n.*1931T>C) c.*824T>C (n.*824T>C) c.2299T>C (n.2299T>C) c.3943T>C (p.Cys1315Arg) n.214T>C c.2200T>C (p.Cys734Arg) c.3952T>C (p.Cys1318Arg) | |
| 2 | g.165097401A>T | CA349025613 | SCN3A | c.4039T>A (p.Cys1347Ser) c.4090T>A (p.Cys1364Ser) c.*1931T>A (n.*1931T>A) c.*824T>A (n.*824T>A) c.2299T>A (n.2299T>A) c.3943T>A (p.Cys1315Ser) n.214T>A c.2200T>A (p.Cys734Ser) c.3952T>A (p.Cys1318Ser) | |
| 2 | g.165097402G>A | CA429880865 | SCN3A | c.4038C>T (p.His1346=) c.4089C>T (p.His1363=) c.*1930C>T (n.*1930C>T) c.*823C>T (n.*823C>T) c.2298C>T (n.2298C>T) c.3942C>T (p.His1314=) n.213C>T c.2199C>T (p.His733=) c.3951C>T (p.His1317=) | COSMIC COSMIC |
| 2 | g.165097402G>C | CA349025614 | SCN3A | c.4038C>G (p.His1346Gln) c.4089C>G (p.His1363Gln) c.*1930C>G (n.*1930C>G) c.*823C>G (n.*823C>G) c.2298C>G (n.2298C>G) c.3942C>G (p.His1314Gln) n.213C>G c.2199C>G (p.His733Gln) c.3951C>G (p.His1317Gln) | |
| 2 | g.165097402G>T | CA349025615 | SCN3A | c.4038C>A (p.His1346Gln) c.4089C>A (p.His1363Gln) c.*1930C>A (n.*1930C>A) c.*823C>A (n.*823C>A) c.2298C>A (n.2298C>A) c.3942C>A (p.His1314Gln) n.213C>A c.2199C>A (p.His733Gln) c.3951C>A (p.His1317Gln) | |
| 2 | g.165097403T>A | CA349025616 | SCN3A | c.4037A>T (p.His1346Leu) c.4088A>T (p.His1363Leu) c.*1929A>T (n.*1929A>T) c.*822A>T (n.*822A>T) c.2297A>T (n.2297A>T) c.3941A>T (p.His1314Leu) n.212A>T c.2198A>T (p.His733Leu) c.3950A>T (p.His1317Leu) | |
| 2 | g.165097403T>C | CA349025617 | SCN3A | c.4037A>G (p.His1346Arg) c.4088A>G (p.His1363Arg) c.*1929A>G (n.*1929A>G) c.*822A>G (n.*822A>G) c.2297A>G (n.2297A>G) c.3941A>G (p.His1314Arg) n.212A>G c.2198A>G (p.His733Arg) c.3950A>G (p.His1317Arg) | |
| 2 | g.165097403T>G | CA349025618 | SCN3A | c.4037A>C (p.His1346Pro) c.4088A>C (p.His1363Pro) c.*1929A>C (n.*1929A>C) c.*822A>C (n.*822A>C) c.2297A>C (n.2297A>C) c.3941A>C (p.His1314Pro) n.212A>C c.2198A>C (p.His733Pro) c.3950A>C (p.His1317Pro) | |
| 2 | g.165097404G>A | CA349025621 | SCN3A | c.4036C>T (p.His1346Tyr) c.4087C>T (p.His1363Tyr) c.*1928C>T (n.*1928C>T) c.*821C>T (n.*821C>T) c.2296C>T (n.2296C>T) c.3940C>T (p.His1314Tyr) n.211C>T c.2197C>T (p.His733Tyr) c.3949C>T (p.His1317Tyr) | |
| 2 | g.165097404G>C | CA349025619 | SCN3A | c.4036C>G (p.His1346Asp) c.4087C>G (p.His1363Asp) c.*1928C>G (n.*1928C>G) c.*821C>G (n.*821C>G) c.2296C>G (n.2296C>G) c.3940C>G (p.His1314Asp) n.211C>G c.2197C>G (p.His733Asp) c.3949C>G (p.His1317Asp) | |
| 2 | g.165097404G>T | CA349025620 | SCN3A | c.4036C>A (p.His1346Asn) c.4087C>A (p.His1363Asn) c.*1928C>A (n.*1928C>A) c.*821C>A (n.*821C>A) c.2296C>A (n.2296C>A) c.3940C>A (p.His1314Asn) n.211C>A c.2197C>A (p.His733Asn) c.3949C>A (p.His1317Asn) | |
| 2 | g.165097405G>A | CA429880866 | SCN3A | c.4035C>T (p.Tyr1345=) c.4086C>T (p.Tyr1362=) c.*1927C>T (n.*1927C>T) c.*820C>T (n.*820C>T) c.2295C>T (n.2295C>T) c.3939C>T (p.Tyr1313=) n.210C>T c.2196C>T (p.Tyr732=) c.3948C>T (p.Tyr1316=) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165097405G>C | CA349025622 | SCN3A | c.4035C>G (p.Tyr1345Ter) c.4086C>G (p.Tyr1362Ter) c.*1927C>G (n.*1927C>G) c.*820C>G (n.*820C>G) c.2295C>G (n.2295C>G) c.3939C>G (p.Tyr1313Ter) n.210C>G c.2196C>G (p.Tyr732Ter) c.3948C>G (p.Tyr1316Ter) | |
| 2 | g.165097405G>T | CA349025623 | SCN3A | c.4035C>A (p.Tyr1345Ter) c.4086C>A (p.Tyr1362Ter) c.*1927C>A (n.*1927C>A) c.*820C>A (n.*820C>A) c.2295C>A (n.2295C>A) c.3939C>A (p.Tyr1313Ter) n.210C>A c.2196C>A (p.Tyr732Ter) c.3948C>A (p.Tyr1316Ter) | |
| 2 | g.165097406T>A | CA349025624 | SCN3A | c.4034A>T (p.Tyr1345Phe) c.4085A>T (p.Tyr1362Phe) c.*1926A>T (n.*1926A>T) c.*819A>T (n.*819A>T) c.2294A>T (n.2294A>T) c.3938A>T (p.Tyr1313Phe) n.209A>T c.2195A>T (p.Tyr732Phe) c.3947A>T (p.Tyr1316Phe) | |
| 2 | g.165097406T>C | CA349025625 | SCN3A | c.4034A>G (p.Tyr1345Cys) c.4085A>G (p.Tyr1362Cys) c.*1926A>G (n.*1926A>G) c.*819A>G (n.*819A>G) c.2294A>G (n.2294A>G) c.3938A>G (p.Tyr1313Cys) n.209A>G c.2195A>G (p.Tyr732Cys) c.3947A>G (p.Tyr1316Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165097406T>G | CA349025626 | SCN3A | c.4034A>C (p.Tyr1345Ser) c.4085A>C (p.Tyr1362Ser) c.*1926A>C (n.*1926A>C) c.*819A>C (n.*819A>C) c.2294A>C (n.2294A>C) c.3938A>C (p.Tyr1313Ser) n.209A>C c.2195A>C (p.Tyr732Ser) c.3947A>C (p.Tyr1316Ser) | |
| 2 | g.165097406T= | CA1304438457 | SCN3A | c.4034A= (p.Tyr1345=) c.4085A= (p.Tyr1362=) c.*1926A= (n.*1926A=) c.*819A= (n.*819A=) c.2294A= (n.2294A=) c.3938A= (p.Tyr1313=) n.209A= c.2195A= (p.Tyr732=) c.3947A= (p.Tyr1316=) | |
| 2 | g.165097407A>C | CA349025627 | SCN3A | c.4033T>G (p.Tyr1345Asp) c.4084T>G (p.Tyr1362Asp) c.*1925T>G (n.*1925T>G) c.*818T>G (n.*818T>G) c.2293T>G (n.2293T>G) c.3937T>G (p.Tyr1313Asp) n.208T>G c.2194T>G (p.Tyr732Asp) c.3946T>G (p.Tyr1316Asp) | |
| 2 | g.165097407A>G | CA349025628 | SCN3A | c.4033T>C (p.Tyr1345His) c.4084T>C (p.Tyr1362His) c.*1925T>C (n.*1925T>C) c.*818T>C (n.*818T>C) c.2293T>C (n.2293T>C) c.3937T>C (p.Tyr1313His) n.208T>C c.2194T>C (p.Tyr732His) c.3946T>C (p.Tyr1316His) | |
| 2 | g.165097407A>T | CA349025629 | SCN3A | c.4033T>A (p.Tyr1345Asn) c.4084T>A (p.Tyr1362Asn) c.*1925T>A (n.*1925T>A) c.*818T>A (n.*818T>A) c.2293T>A (n.2293T>A) c.3937T>A (p.Tyr1313Asn) n.208T>A c.2194T>A (p.Tyr732Asn) c.3946T>A (p.Tyr1316Asn) | |
| 2 | g.165097408G>A | CA429880867 | SCN3A | c.4032C>T (p.Phe1344=) c.4083C>T (p.Phe1361=) c.*1924C>T (n.*1924C>T) c.*817C>T (n.*817C>T) c.2292C>T (n.2292C>T) c.3936C>T (p.Phe1312=) n.207C>T c.2193C>T (p.Phe731=) c.3945C>T (p.Phe1315=) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165097408G>C | CA349025630 | SCN3A | c.4032C>G (p.Phe1344Leu) c.4083C>G (p.Phe1361Leu) c.*1924C>G (n.*1924C>G) c.*817C>G (n.*817C>G) c.2292C>G (n.2292C>G) c.3936C>G (p.Phe1312Leu) n.207C>G c.2193C>G (p.Phe731Leu) c.3945C>G (p.Phe1315Leu) | |
| 2 | g.165097408G>T | CA349025631 | SCN3A | c.4032C>A (p.Phe1344Leu) c.4083C>A (p.Phe1361Leu) c.*1924C>A (n.*1924C>A) c.*817C>A (n.*817C>A) c.2292C>A (n.2292C>A) c.3936C>A (p.Phe1312Leu) n.207C>A c.2193C>A (p.Phe731Leu) c.3945C>A (p.Phe1315Leu) | |
| 2 | g.165097409A>C | CA349025632 | SCN3A | c.4031T>G (p.Phe1344Cys) c.4082T>G (p.Phe1361Cys) c.*1923T>G (n.*1923T>G) c.*816T>G (n.*816T>G) c.2291T>G (n.2291T>G) c.3935T>G (p.Phe1312Cys) n.206T>G c.2192T>G (p.Phe731Cys) c.3944T>G (p.Phe1315Cys) | |
| 2 | g.165097409A>G | CA349025633 | SCN3A | c.4031T>C (p.Phe1344Ser) c.4082T>C (p.Phe1361Ser) c.*1923T>C (n.*1923T>C) c.*816T>C (n.*816T>C) c.2291T>C (n.2291T>C) c.3935T>C (p.Phe1312Ser) n.206T>C c.2192T>C (p.Phe731Ser) c.3944T>C (p.Phe1315Ser) | |
| 2 | g.165097409A>T | CA349025634 | SCN3A | c.4031T>A (p.Phe1344Tyr) c.4082T>A (p.Phe1361Tyr) c.*1923T>A (n.*1923T>A) c.*816T>A (n.*816T>A) c.2291T>A (n.2291T>A) c.3935T>A (p.Phe1312Tyr) n.206T>A c.2192T>A (p.Phe731Tyr) c.3944T>A (p.Phe1315Tyr) | |
| 2 | g.165097410A>C | CA349025636 | SCN3A | c.4030T>G (p.Phe1344Val) c.4081T>G (p.Phe1361Val) c.*1922T>G (n.*1922T>G) c.*815T>G (n.*815T>G) c.2290T>G (n.2290T>G) c.3934T>G (p.Phe1312Val) n.205T>G c.2191T>G (p.Phe731Val) c.3943T>G (p.Phe1315Val) | |
| 2 | g.165097410A>G | CA349025637 | SCN3A | c.4030T>C (p.Phe1344Leu) c.4081T>C (p.Phe1361Leu) c.*1922T>C (n.*1922T>C) c.*815T>C (n.*815T>C) c.2290T>C (n.2290T>C) c.3934T>C (p.Phe1312Leu) n.205T>C c.2191T>C (p.Phe731Leu) c.3943T>C (p.Phe1315Leu) | |
| 2 | g.165097410A>T | CA349025635 | SCN3A | c.4030T>A (p.Phe1344Ile) c.4081T>A (p.Phe1361Ile) c.*1922T>A (n.*1922T>A) c.*815T>A (n.*815T>A) c.2290T>A (n.2290T>A) c.3934T>A (p.Phe1312Ile) n.205T>A c.2191T>A (p.Phe731Ile) c.3943T>A (p.Phe1315Ile) | |
| 2 | g.165097411C>A | CA349025638 | SCN3A | c.4029G>T (p.Lys1343Asn) c.4080G>T (p.Lys1360Asn) c.*1921G>T (n.*1921G>T) c.*814G>T (n.*814G>T) c.2289G>T (n.2289G>T) c.3933G>T (p.Lys1311Asn) n.204G>T c.2190G>T (p.Lys730Asn) c.3942G>T (p.Lys1314Asn) | |
| 2 | g.165097411C>G | CA349025639 | SCN3A | c.4029G>C (p.Lys1343Asn) c.4080G>C (p.Lys1360Asn) c.*1921G>C (n.*1921G>C) c.*814G>C (n.*814G>C) c.2289G>C (n.2289G>C) c.3933G>C (p.Lys1311Asn) n.204G>C c.2190G>C (p.Lys730Asn) c.3942G>C (p.Lys1314Asn) | |
| 2 | g.165097411C>T | CA429880868 | SCN3A | c.4029G>A (p.Lys1343=) c.4080G>A (p.Lys1360=) c.*1921G>A (n.*1921G>A) c.*814G>A (n.*814G>A) c.2289G>A (n.2289G>A) c.3933G>A (p.Lys1311=) n.204G>A c.2190G>A (p.Lys730=) c.3942G>A (p.Lys1314=) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165097412T>A | CA349025640 | SCN3A | c.4028A>T (p.Lys1343Met) c.4079A>T (p.Lys1360Met) c.*1920A>T (n.*1920A>T) c.*813A>T (n.*813A>T) c.2288A>T (n.2288A>T) c.3932A>T (p.Lys1311Met) n.203A>T c.2189A>T (p.Lys730Met) c.3941A>T (p.Lys1314Met) | dbSNP |
| 2 | g.165097412T>C | CA349025642 | SCN3A | c.4028A>G (p.Lys1343Arg) c.4079A>G (p.Lys1360Arg) c.*1920A>G (n.*1920A>G) c.*813A>G (n.*813A>G) c.2288A>G (n.2288A>G) c.3932A>G (p.Lys1311Arg) n.203A>G c.2189A>G (p.Lys730Arg) c.3941A>G (p.Lys1314Arg) | |
| 2 | g.165097412T>G | CA349025641 | SCN3A | c.4028A>C (p.Lys1343Thr) c.4079A>C (p.Lys1360Thr) c.*1920A>C (n.*1920A>C) c.*813A>C (n.*813A>C) c.2288A>C (n.2288A>C) c.3932A>C (p.Lys1311Thr) n.203A>C c.2189A>C (p.Lys730Thr) c.3941A>C (p.Lys1314Thr) | |
| 2 | g.165097412T= | CA1304438458 | SCN3A | c.4028A= (p.Lys1343=) c.4079A= (p.Lys1360=) c.*1920A= (n.*1920A=) c.*813A= (n.*813A=) c.2288A= (n.2288A=) c.3932A= (p.Lys1311=) n.203A= c.2189A= (p.Lys730=) c.3941A= (p.Lys1314=) | |
| 2 | g.165097413T>A | CA349025643 | SCN3A | c.4027A>T (p.Lys1343Ter) c.4078A>T (p.Lys1360Ter) c.*1919A>T (n.*1919A>T) c.*812A>T (n.*812A>T) c.2287A>T (n.2287A>T) c.3931A>T (p.Lys1311Ter) n.202A>T c.2188A>T (p.Lys730Ter) c.3940A>T (p.Lys1314Ter) | dbSNP |
| 2 | g.165097413T>C | CA349025644 | SCN3A | c.4027A>G (p.Lys1343Glu) c.4078A>G (p.Lys1360Glu) c.*1919A>G (n.*1919A>G) c.*812A>G (n.*812A>G) c.2287A>G (n.2287A>G) c.3931A>G (p.Lys1311Glu) n.202A>G c.2188A>G (p.Lys730Glu) c.3940A>G (p.Lys1314Glu) | |
| 2 | g.165097413T>G | CA349025645 | SCN3A | c.4027A>C (p.Lys1343Gln) c.4078A>C (p.Lys1360Gln) c.*1919A>C (n.*1919A>C) c.*812A>C (n.*812A>C) c.2287A>C (n.2287A>C) c.3931A>C (p.Lys1311Gln) n.202A>C c.2188A>C (p.Lys730Gln) c.3940A>C (p.Lys1314Gln) | |
| 2 | g.165097413T= | CA1304438459 | SCN3A | c.4027A= (p.Lys1343=) c.4078A= (p.Lys1360=) c.*1919A= (n.*1919A=) c.*812A= (n.*812A=) c.2287A= (n.2287A=) c.3931A= (p.Lys1311=) n.202A= c.2188A= (p.Lys730=) c.3940A= (p.Lys1314=) | |
| 2 | g.165097414G>A | CA429880869 | SCN3A | c.4026C>T (p.Gly1342=) c.4077C>T (p.Gly1359=) c.*1918C>T (n.*1918C>T) c.*811C>T (n.*811C>T) c.2286C>T (n.2286C>T) c.3930C>T (p.Gly1310=) n.201C>T c.2187C>T (p.Gly729=) c.3939C>T (p.Gly1313=) | |
| 2 | g.165097414G>C | CA429880870 | SCN3A | c.4026C>G (p.Gly1342=) c.4077C>G (p.Gly1359=) c.*1918C>G (n.*1918C>G) c.*811C>G (n.*811C>G) c.2286C>G (n.2286C>G) c.3930C>G (p.Gly1310=) n.201C>G c.2187C>G (p.Gly729=) c.3939C>G (p.Gly1313=) | |
| 2 | g.165097414G= | CA1304438460 | SCN3A | c.4026C= (p.Gly1342=) c.4077C= (p.Gly1359=) c.*1918C= (n.*1918C=) c.*811C= (n.*811C=) c.2286C= (n.2286C=) c.3930C= (p.Gly1310=) n.201C= c.2187C= (p.Gly729=) c.3939C= (p.Gly1313=) | |
| 2 | g.165097414G>T | CA1938650 | SCN3A | c.4026C>A (p.Gly1342=) c.4077C>A (p.Gly1359=) c.*1918C>A (n.*1918C>A) c.*811C>A (n.*811C>A) c.2286C>A (n.2286C>A) c.3930C>A (p.Gly1310=) n.201C>A c.2187C>A (p.Gly729=) c.3939C>A (p.Gly1313=) | dbSNP ExAC |
| 2 | g.165097415C>A | CA349025646 | SCN3A | c.4025G>T (p.Gly1342Val) c.4076G>T (p.Gly1359Val) c.*1917G>T (n.*1917G>T) c.*810G>T (n.*810G>T) c.2285G>T (n.2285G>T) c.3929G>T (p.Gly1310Val) n.200G>T c.2186G>T (p.Gly729Val) c.3938G>T (p.Gly1313Val) | |
| 2 | g.165097415C>G | CA349025647 | SCN3A | c.4025G>C (p.Gly1342Ala) c.4076G>C (p.Gly1359Ala) c.*1917G>C (n.*1917G>C) c.*810G>C (n.*810G>C) c.2285G>C (n.2285G>C) c.3929G>C (p.Gly1310Ala) n.200G>C c.2186G>C (p.Gly729Ala) c.3938G>C (p.Gly1313Ala) | |
| 2 | g.165097415C>T | CA349025648 | SCN3A | c.4025G>A (p.Gly1342Asp) c.4076G>A (p.Gly1359Asp) c.*1917G>A (n.*1917G>A) c.*810G>A (n.*810G>A) c.2285G>A (n.2285G>A) c.3929G>A (p.Gly1310Asp) n.200G>A c.2186G>A (p.Gly729Asp) c.3938G>A (p.Gly1313Asp) | |
| 2 | g.165097416C>A | CA349025649 | SCN3A | c.4024G>T (p.Gly1342Cys) c.4075G>T (p.Gly1359Cys) c.*1916G>T (n.*1916G>T) c.*809G>T (n.*809G>T) c.2284G>T (n.2284G>T) c.3928G>T (p.Gly1310Cys) n.199G>T c.2185G>T (p.Gly729Cys) c.3937G>T (p.Gly1313Cys) | |
| 2 | g.165097416C>G | CA349025650 | SCN3A | c.4024G>C (p.Gly1342Arg) c.4075G>C (p.Gly1359Arg) c.*1916G>C (n.*1916G>C) c.*809G>C (n.*809G>C) c.2284G>C (n.2284G>C) c.3928G>C (p.Gly1310Arg) n.199G>C c.2185G>C (p.Gly729Arg) c.3937G>C (p.Gly1313Arg) | |
| 2 | g.165097416C>T | CA349025651 | SCN3A | c.4024G>A (p.Gly1342Ser) c.4075G>A (p.Gly1359Ser) c.*1916G>A (n.*1916G>A) c.*809G>A (n.*809G>A) c.2284G>A (n.2284G>A) c.3928G>A (p.Gly1310Ser) n.199G>A c.2185G>A (p.Gly729Ser) c.3937G>A (p.Gly1313Ser) | |
| 2 | g.165097417A= | CA1304438461 | SCN3A | c.4023T= (p.Ala1341=) c.4074T= (p.Ala1358=) c.*1915T= (n.*1915T=) c.*808T= (n.*808T=) c.2283T= (n.2283T=) c.3927T= (p.Ala1309=) n.198T= c.2184T= (p.Ala728=) c.3936T= (p.Ala1312=) | |
| 2 | g.165097417A>C | CA429880871 | SCN3A | c.4023T>G (p.Ala1341=) c.4074T>G (p.Ala1358=) c.*1915T>G (n.*1915T>G) c.*808T>G (n.*808T>G) c.2283T>G (n.2283T>G) c.3927T>G (p.Ala1309=) n.198T>G c.2184T>G (p.Ala728=) c.3936T>G (p.Ala1312=) | |
| 2 | g.165097417A>G | CA59712794 | SCN3A | c.4023T>C (p.Ala1341=) c.4074T>C (p.Ala1358=) c.*1915T>C (n.*1915T>C) c.*808T>C (n.*808T>C) c.2283T>C (n.2283T>C) c.3927T>C (p.Ala1309=) n.198T>C c.2184T>C (p.Ala728=) c.3936T>C (p.Ala1312=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165097417A>T | CA429880872 | SCN3A | c.4023T>A (p.Ala1341=) c.4074T>A (p.Ala1358=) c.*1915T>A (n.*1915T>A) c.*808T>A (n.*808T>A) c.2283T>A (n.2283T>A) c.3927T>A (p.Ala1309=) n.198T>A c.2184T>A (p.Ala728=) c.3936T>A (p.Ala1312=) | |
| 2 | g.165097418G>A | CA349025652 | SCN3A | c.4022C>T (p.Ala1341Val) c.4073C>T (p.Ala1358Val) c.*1914C>T (n.*1914C>T) c.*807C>T (n.*807C>T) c.2282C>T (n.2282C>T) c.3926C>T (p.Ala1309Val) n.197C>T c.2183C>T (p.Ala728Val) c.3935C>T (p.Ala1312Val) | |
| 2 | g.165097418G>C | CA349025653 | SCN3A | c.4022C>G (p.Ala1341Gly) c.4073C>G (p.Ala1358Gly) c.*1914C>G (n.*1914C>G) c.*807C>G (n.*807C>G) c.2282C>G (n.2282C>G) c.3926C>G (p.Ala1309Gly) n.197C>G c.2183C>G (p.Ala728Gly) c.3935C>G (p.Ala1312Gly) | |
| 2 | g.165097418G= | CA1304438462 | SCN3A | c.4022C= (p.Ala1341=) c.4073C= (p.Ala1358=) c.*1914C= (n.*1914C=) c.*807C= (n.*807C=) c.2282C= (n.2282C=) c.3926C= (p.Ala1309=) n.197C= c.2183C= (p.Ala728=) c.3935C= (p.Ala1312=) | |
| 2 | g.165097418G>T | CA349025654 | SCN3A | c.4022C>A (p.Ala1341Asp) c.4073C>A (p.Ala1358Asp) c.*1914C>A (n.*1914C>A) c.*807C>A (n.*807C>A) c.2282C>A (n.2282C>A) c.3926C>A (p.Ala1309Asp) n.197C>A c.2183C>A (p.Ala728Asp) c.3935C>A (p.Ala1312Asp) | dbSNP |
| 2 | g.165097419C>A | CA349025657 | SCN3A | c.4021G>T (p.Ala1341Ser) c.4072G>T (p.Ala1358Ser) c.*1913G>T (n.*1913G>T) c.*806G>T (n.*806G>T) c.2281G>T (n.2281G>T) c.3925G>T (p.Ala1309Ser) n.196G>T c.2182G>T (p.Ala728Ser) c.3934G>T (p.Ala1312Ser) | |
| 2 | g.165097419C>G | CA349025655 | SCN3A | c.4021G>C (p.Ala1341Pro) c.4072G>C (p.Ala1358Pro) c.*1913G>C (n.*1913G>C) c.*806G>C (n.*806G>C) c.2281G>C (n.2281G>C) c.3925G>C (p.Ala1309Pro) n.196G>C c.2182G>C (p.Ala728Pro) c.3934G>C (p.Ala1312Pro) | |
| 2 | g.165097419C>T | CA349025656 | SCN3A | c.4021G>A (p.Ala1341Thr) c.4072G>A (p.Ala1358Thr) c.*1913G>A (n.*1913G>A) c.*806G>A (n.*806G>A) c.2281G>A (n.2281G>A) c.3925G>A (p.Ala1309Thr) n.196G>A c.2182G>A (p.Ala728Thr) c.3934G>A (p.Ala1312Thr) | |
| 2 | g.165097420A>C | CA349025658 | SCN3A | c.4020T>G (p.Phe1340Leu) c.4071T>G (p.Phe1357Leu) c.*1912T>G (n.*1912T>G) c.*805T>G (n.*805T>G) c.2280T>G (n.2280T>G) c.3924T>G (p.Phe1308Leu) n.195T>G c.2181T>G (p.Phe727Leu) c.3933T>G (p.Phe1311Leu) | |
| 2 | g.165097420A>G | CA429880873 | SCN3A | c.4020T>C (p.Phe1340=) c.4071T>C (p.Phe1357=) c.*1912T>C (n.*1912T>C) c.*805T>C (n.*805T>C) c.2280T>C (n.2280T>C) c.3924T>C (p.Phe1308=) n.195T>C c.2181T>C (p.Phe727=) c.3933T>C (p.Phe1311=) | |
| 2 | g.165097420A>T | CA349025659 | SCN3A | c.4020T>A (p.Phe1340Leu) c.4071T>A (p.Phe1357Leu) c.*1912T>A (n.*1912T>A) c.*805T>A (n.*805T>A) c.2280T>A (n.2280T>A) c.3924T>A (p.Phe1308Leu) n.195T>A c.2181T>A (p.Phe727Leu) c.3933T>A (p.Phe1311Leu) | |
| 2 | g.165097421A>C | CA349025660 | SCN3A | c.4019T>G (p.Phe1340Cys) c.4070T>G (p.Phe1357Cys) c.*1911T>G (n.*1911T>G) c.*804T>G (n.*804T>G) c.2279T>G (n.2279T>G) c.3923T>G (p.Phe1308Cys) n.194T>G c.2180T>G (p.Phe727Cys) c.3932T>G (p.Phe1311Cys) | |
| 2 | g.165097421A>G | CA349025661 | SCN3A | c.4019T>C (p.Phe1340Ser) c.4070T>C (p.Phe1357Ser) c.*1911T>C (n.*1911T>C) c.*804T>C (n.*804T>C) c.2279T>C (n.2279T>C) c.3923T>C (p.Phe1308Ser) n.194T>C c.2180T>C (p.Phe727Ser) c.3932T>C (p.Phe1311Ser) | |
| 2 | g.165097421A>T | CA349025662 | SCN3A | c.4019T>A (p.Phe1340Tyr) c.4070T>A (p.Phe1357Tyr) c.*1911T>A (n.*1911T>A) c.*804T>A (n.*804T>A) c.2279T>A (n.2279T>A) c.3923T>A (p.Phe1308Tyr) n.194T>A c.2180T>A (p.Phe727Tyr) c.3932T>A (p.Phe1311Tyr) | |
| 2 | g.165097422A>C | CA349025663 | SCN3A | c.4018T>G (p.Phe1340Val) c.4069T>G (p.Phe1357Val) c.*1910T>G (n.*1910T>G) c.*803T>G (n.*803T>G) c.2278T>G (n.2278T>G) c.3922T>G (p.Phe1308Val) n.193T>G c.2179T>G (p.Phe727Val) c.3931T>G (p.Phe1311Val) | |
| 2 | g.165097422A>G | CA349025664 | SCN3A | c.4018T>C (p.Phe1340Leu) c.4069T>C (p.Phe1357Leu) c.*1910T>C (n.*1910T>C) c.*803T>C (n.*803T>C) c.2278T>C (n.2278T>C) c.3922T>C (p.Phe1308Leu) n.193T>C c.2179T>C (p.Phe727Leu) c.3931T>C (p.Phe1311Leu) | |
| 2 | g.165097422A>T | CA349025665 | SCN3A | c.4018T>A (p.Phe1340Ile) c.4069T>A (p.Phe1357Ile) c.*1910T>A (n.*1910T>A) c.*803T>A (n.*803T>A) c.2278T>A (n.2278T>A) c.3922T>A (p.Phe1308Ile) n.193T>A c.2179T>A (p.Phe727Ile) c.3931T>A (p.Phe1311Ile) | |
| 2 | g.165097423C>A | CA1938651 | SCN3A | c.4017G>T (p.Leu1339Phe) c.4068G>T (p.Leu1356Phe) c.*1909G>T (n.*1909G>T) c.*802G>T (n.*802G>T) c.2277G>T (n.2277G>T) c.3921G>T (p.Leu1307Phe) n.192G>T c.2178G>T (p.Leu726Phe) c.3930G>T (p.Leu1310Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165097423C= | CA1304438463 | SCN3A | c.4017G= (p.Leu1339=) c.4068G= (p.Leu1356=) c.*1909G= (n.*1909G=) c.*802G= (n.*802G=) c.2277G= (n.2277G=) c.3921G= (p.Leu1307=) n.192G= c.2178G= (p.Leu726=) c.3930G= (p.Leu1310=) | |
| 2 | g.165097423C>G | CA349025666 | SCN3A | c.4017G>C (p.Leu1339Phe) c.4068G>C (p.Leu1356Phe) c.*1909G>C (n.*1909G>C) c.*802G>C (n.*802G>C) c.2277G>C (n.2277G>C) c.3921G>C (p.Leu1307Phe) n.192G>C c.2178G>C (p.Leu726Phe) c.3930G>C (p.Leu1310Phe) | dbSNP |
| 2 | g.165097423C>T | CA16610146 | SCN3A | c.4017G>A (p.Leu1339=) c.4068G>A (p.Leu1356=) c.*1909G>A (n.*1909G>A) c.*802G>A (n.*802G>A) c.2277G>A (n.2277G>A) c.3921G>A (p.Leu1307=) n.192G>A c.2178G>A (p.Leu726=) c.3930G>A (p.Leu1310=) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165097424A= | CA1304438464 | SCN3A | c.4016T= (p.Leu1339=) c.4067T= (p.Leu1356=) c.*1908T= (n.*1908T=) c.*801T= (n.*801T=) c.2276T= (n.2276T=) c.3920T= (p.Leu1307=) n.191T= c.2177T= (p.Leu726=) c.3929T= (p.Leu1310=) | |
| 2 | g.165097424A>C | CA349025667 | SCN3A | c.4016T>G (p.Leu1339Trp) c.4067T>G (p.Leu1356Trp) c.*1908T>G (n.*1908T>G) c.*801T>G (n.*801T>G) c.2276T>G (n.2276T>G) c.3920T>G (p.Leu1307Trp) n.191T>G c.2177T>G (p.Leu726Trp) c.3929T>G (p.Leu1310Trp) | |
| 2 | g.165097424A>G | CA349025668 | SCN3A | c.4016T>C (p.Leu1339Ser) c.4067T>C (p.Leu1356Ser) c.*1908T>C (n.*1908T>C) c.*801T>C (n.*801T>C) c.2276T>C (n.2276T>C) c.3920T>C (p.Leu1307Ser) n.191T>C c.2177T>C (p.Leu726Ser) c.3929T>C (p.Leu1310Ser) | |
| 2 | g.165097424A>T | CA349025669 | SCN3A | c.4016T>A (p.Leu1339Ter) c.4067T>A (p.Leu1356Ter) c.*1908T>A (n.*1908T>A) c.*801T>A (n.*801T>A) c.2276T>A (n.2276T>A) c.3920T>A (p.Leu1307Ter) n.191T>A c.2177T>A (p.Leu726Ter) c.3929T>A (p.Leu1310Ter) | dbSNP |
| 2 | g.165097425A>C | CA349025670 | SCN3A | c.4015T>G (p.Leu1339Val) c.4066T>G (p.Leu1356Val) c.*1907T>G (n.*1907T>G) c.*800T>G (n.*800T>G) c.2275T>G (n.2275T>G) c.3919T>G (p.Leu1307Val) n.190T>G c.2176T>G (p.Leu726Val) c.3928T>G (p.Leu1310Val) | |
| 2 | g.165097425A>G | CA429880874 | SCN3A | c.4015T>C (p.Leu1339=) c.4066T>C (p.Leu1356=) c.*1907T>C (n.*1907T>C) c.*800T>C (n.*800T>C) c.2275T>C (n.2275T>C) c.3919T>C (p.Leu1307=) n.190T>C c.2176T>C (p.Leu726=) c.3928T>C (p.Leu1310=) | |
| 2 | g.165097425A>T | CA349025671 | SCN3A | c.4015T>A (p.Leu1339Met) c.4066T>A (p.Leu1356Met) c.*1907T>A (n.*1907T>A) c.*800T>A (n.*800T>A) c.2275T>A (n.2275T>A) c.3919T>A (p.Leu1307Met) n.190T>A c.2176T>A (p.Leu726Met) c.3928T>A (p.Leu1310Met) | |
| 2 | g.165097426A>C | CA349025672 | SCN3A | c.4014T>G (p.Asn1338Lys) c.4065T>G (p.Asn1355Lys) c.*1906T>G (n.*1906T>G) c.*799T>G (n.*799T>G) c.2274T>G (n.2274T>G) c.3918T>G (p.Asn1306Lys) n.189T>G c.2175T>G (p.Asn725Lys) c.3927T>G (p.Asn1309Lys) | |
| 2 | g.165097426A>G | CA429880875 | SCN3A | c.4014T>C (p.Asn1338=) c.4065T>C (p.Asn1355=) c.*1906T>C (n.*1906T>C) c.*799T>C (n.*799T>C) c.2274T>C (n.2274T>C) c.3918T>C (p.Asn1306=) n.189T>C c.2175T>C (p.Asn725=) c.3927T>C (p.Asn1309=) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165097426A>T | CA349025673 | SCN3A | c.4014T>A (p.Asn1338Lys) c.4065T>A (p.Asn1355Lys) c.*1906T>A (n.*1906T>A) c.*799T>A (n.*799T>A) c.2274T>A (n.2274T>A) c.3918T>A (p.Asn1306Lys) n.189T>A c.2175T>A (p.Asn725Lys) c.3927T>A (p.Asn1309Lys) | |
| 2 | g.165097427T>A | CA349025674 | SCN3A | c.4013A>T (p.Asn1338Ile) c.4064A>T (p.Asn1355Ile) c.*1905A>T (n.*1905A>T) c.*798A>T (n.*798A>T) c.2273A>T (n.2273A>T) c.3917A>T (p.Asn1306Ile) n.188A>T c.2174A>T (p.Asn725Ile) c.3926A>T (p.Asn1309Ile) | |
| 2 | g.165097427T>C | CA349025675 | SCN3A | c.4013A>G (p.Asn1338Ser) c.4064A>G (p.Asn1355Ser) c.*1905A>G (n.*1905A>G) c.*798A>G (n.*798A>G) c.2273A>G (n.2273A>G) c.3917A>G (p.Asn1306Ser) n.188A>G c.2174A>G (p.Asn725Ser) c.3926A>G (p.Asn1309Ser) | |
| 2 | g.165097427T>G | CA349025676 | SCN3A | c.4013A>C (p.Asn1338Thr) c.4064A>C (p.Asn1355Thr) c.*1905A>C (n.*1905A>C) c.*798A>C (n.*798A>C) c.2273A>C (n.2273A>C) c.3917A>C (p.Asn1306Thr) n.188A>C c.2174A>C (p.Asn725Thr) c.3926A>C (p.Asn1309Thr) | |
| 2 | g.165097428T>A | CA349025677 | SCN3A | c.4012A>T (p.Asn1338Tyr) c.4063A>T (p.Asn1355Tyr) c.*1904A>T (n.*1904A>T) c.*797A>T (n.*797A>T) c.2272A>T (n.2272A>T) c.3916A>T (p.Asn1306Tyr) n.187A>T c.2173A>T (p.Asn725Tyr) c.3925A>T (p.Asn1309Tyr) | |
| 2 | g.165097428T>C | CA349025678 | SCN3A | c.4012A>G (p.Asn1338Asp) c.4063A>G (p.Asn1355Asp) c.*1904A>G (n.*1904A>G) c.*797A>G (n.*797A>G) c.2272A>G (n.2272A>G) c.3916A>G (p.Asn1306Asp) n.187A>G c.2173A>G (p.Asn725Asp) c.3925A>G (p.Asn1309Asp) | |
| 2 | g.165097428T>G | CA349025679 | SCN3A | c.4012A>C (p.Asn1338His) c.4063A>C (p.Asn1355His) c.*1904A>C (n.*1904A>C) c.*797A>C (n.*797A>C) c.2272A>C (n.2272A>C) c.3916A>C (p.Asn1306His) n.187A>C c.2173A>C (p.Asn725His) c.3925A>C (p.Asn1309His) | |
| 2 | g.165097429C>A | CA429880876 | SCN3A | c.4011G>T (p.Val1337=) c.4062G>T (p.Val1354=) c.*1903G>T (n.*1903G>T) c.*796G>T (n.*796G>T) c.2271G>T (n.2271G>T) c.3915G>T (p.Val1305=) n.186G>T c.2172G>T (p.Val724=) c.3924G>T (p.Val1308=) | |
| 2 | g.165097429C= | CA1304438465 | SCN3A | c.4011G= (p.Val1337=) c.4062G= (p.Val1354=) c.*1903G= (n.*1903G=) c.*796G= (n.*796G=) c.2271G= (n.2271G=) c.3915G= (p.Val1305=) n.186G= c.2172G= (p.Val724=) c.3924G= (p.Val1308=) | |
| 2 | g.165097429C>G | CA429880878 | SCN3A | c.4011G>C (p.Val1337=) c.4062G>C (p.Val1354=) c.*1903G>C (n.*1903G>C) c.*796G>C (n.*796G>C) c.2271G>C (n.2271G>C) c.3915G>C (p.Val1305=) n.186G>C c.2172G>C (p.Val724=) c.3924G>C (p.Val1308=) | |
| 2 | g.165097429C>T | CA429880877 | SCN3A | c.4011G>A (p.Val1337=) c.4062G>A (p.Val1354=) c.*1903G>A (n.*1903G>A) c.*796G>A (n.*796G>A) c.2271G>A (n.2271G>A) c.3915G>A (p.Val1305=) n.186G>A c.2172G>A (p.Val724=) c.3924G>A (p.Val1308=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165097430A>C | CA349025680 | SCN3A | c.4010T>G (p.Val1337Gly) c.4061T>G (p.Val1354Gly) c.*1902T>G (n.*1902T>G) c.*795T>G (n.*795T>G) c.2270T>G (n.2270T>G) c.3914T>G (p.Val1305Gly) n.185T>G c.2171T>G (p.Val724Gly) c.3923T>G (p.Val1308Gly) | |
| 2 | g.165097430A>G | CA349025681 | SCN3A | c.4010T>C (p.Val1337Ala) c.4061T>C (p.Val1354Ala) c.*1902T>C (n.*1902T>C) c.*795T>C (n.*795T>C) c.2270T>C (n.2270T>C) c.3914T>C (p.Val1305Ala) n.185T>C c.2171T>C (p.Val724Ala) c.3923T>C (p.Val1308Ala) | |
| 2 | g.165097430A>T | CA349025682 | SCN3A | c.4010T>A (p.Val1337Glu) c.4061T>A (p.Val1354Glu) c.*1902T>A (n.*1902T>A) c.*795T>A (n.*795T>A) c.2270T>A (n.2270T>A) c.3914T>A (p.Val1305Glu) n.185T>A c.2171T>A (p.Val724Glu) c.3923T>A (p.Val1308Glu) | |
| 2 | g.165097431C>A | CA349025683 | SCN3A | c.4009G>T (p.Val1337Leu) c.4060G>T (p.Val1354Leu) c.*1901G>T (n.*1901G>T) c.*794G>T (n.*794G>T) c.2269G>T (n.2269G>T) c.3913G>T (p.Val1305Leu) n.184G>T c.2170G>T (p.Val724Leu) c.3922G>T (p.Val1308Leu) | |
| 2 | g.165097431C>G | CA349025684 | SCN3A | c.4009G>C (p.Val1337Leu) c.4060G>C (p.Val1354Leu) c.*1901G>C (n.*1901G>C) c.*794G>C (n.*794G>C) c.2269G>C (n.2269G>C) c.3913G>C (p.Val1305Leu) n.184G>C c.2170G>C (p.Val724Leu) c.3922G>C (p.Val1308Leu) | |
| 2 | g.165097431C>T | CA349025685 | SCN3A | c.4009G>A (p.Val1337Met) c.4060G>A (p.Val1354Met) c.*1901G>A (n.*1901G>A) c.*794G>A (n.*794G>A) c.2269G>A (n.2269G>A) c.3913G>A (p.Val1305Met) n.184G>A c.2170G>A (p.Val724Met) c.3922G>A (p.Val1308Met) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165097432A>C | CA429880879 | SCN3A | c.4008T>G (p.Gly1336=) c.4059T>G (p.Gly1353=) c.*1900T>G (n.*1900T>G) c.*793T>G (n.*793T>G) c.2268T>G (n.2268T>G) c.3912T>G (p.Gly1304=) n.183T>G c.2169T>G (p.Gly723=) c.3921T>G (p.Gly1307=) | |
| 2 | g.165097432A>G | CA429880880 | SCN3A | c.4008T>C (p.Gly1336=) c.4059T>C (p.Gly1353=) c.*1900T>C (n.*1900T>C) c.*793T>C (n.*793T>C) c.2268T>C (n.2268T>C) c.3912T>C (p.Gly1304=) n.183T>C c.2169T>C (p.Gly723=) c.3921T>C (p.Gly1307=) | |
| 2 | g.165097432A>T | CA429880881 | SCN3A | c.4008T>A (p.Gly1336=) c.4059T>A (p.Gly1353=) c.*1900T>A (n.*1900T>A) c.*793T>A (n.*793T>A) c.2268T>A (n.2268T>A) c.3912T>A (p.Gly1304=) n.183T>A c.2169T>A (p.Gly723=) c.3921T>A (p.Gly1307=) | |
| 2 | g.165097433C>A | CA349025688 | SCN3A | c.4007G>T (p.Gly1336Val) c.4058G>T (p.Gly1353Val) c.*1899G>T (n.*1899G>T) c.*792G>T (n.*792G>T) c.2267G>T (n.2267G>T) c.3911G>T (p.Gly1304Val) n.182G>T c.2168G>T (p.Gly723Val) c.3920G>T (p.Gly1307Val) | |
| 2 | g.165097433C= | CA1304438466 | SCN3A | c.4007G= (p.Gly1336=) c.4058G= (p.Gly1353=) c.*1899G= (n.*1899G=) c.*792G= (n.*792G=) c.2267G= (n.2267G=) c.3911G= (p.Gly1304=) n.182G= c.2168G= (p.Gly723=) c.3920G= (p.Gly1307=) | |
| 2 | g.165097433C>G | CA349025687 | SCN3A | c.4007G>C (p.Gly1336Ala) c.4058G>C (p.Gly1353Ala) c.*1899G>C (n.*1899G>C) c.*792G>C (n.*792G>C) c.2267G>C (n.2267G>C) c.3911G>C (p.Gly1304Ala) n.182G>C c.2168G>C (p.Gly723Ala) c.3920G>C (p.Gly1307Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165097433C>T | CA349025686 | SCN3A | c.4007G>A (p.Gly1336Asp) c.4058G>A (p.Gly1353Asp) c.*1899G>A (n.*1899G>A) c.*792G>A (n.*792G>A) c.2267G>A (n.2267G>A) c.3911G>A (p.Gly1304Asp) n.182G>A c.2168G>A (p.Gly723Asp) c.3920G>A (p.Gly1307Asp) | |
| 2 | g.165097434C>A | CA349025689 | SCN3A | c.4006G>T (p.Gly1336Cys) c.4057G>T (p.Gly1353Cys) c.*1898G>T (n.*1898G>T) c.*791G>T (n.*791G>T) c.2266G>T (n.2266G>T) c.3910G>T (p.Gly1304Cys) n.181G>T c.2167G>T (p.Gly723Cys) c.3919G>T (p.Gly1307Cys) | |
| 2 | g.165097434C>G | CA349025690 | SCN3A | c.4006G>C (p.Gly1336Arg) c.4057G>C (p.Gly1353Arg) c.*1898G>C (n.*1898G>C) c.*791G>C (n.*791G>C) c.2266G>C (n.2266G>C) c.3910G>C (p.Gly1304Arg) n.181G>C c.2167G>C (p.Gly723Arg) c.3919G>C (p.Gly1307Arg) | |
| 2 | g.165097434C>T | CA349025691 | SCN3A | c.4006G>A (p.Gly1336Ser) c.4057G>A (p.Gly1353Ser) c.*1898G>A (n.*1898G>A) c.*791G>A (n.*791G>A) c.2266G>A (n.2266G>A) c.3910G>A (p.Gly1304Ser) n.181G>A c.2167G>A (p.Gly723Ser) c.3919G>A (p.Gly1307Ser) | |
| 2 | g.165097435C>A | CA349025692 | SCN3A | c.4005G>T (p.Met1335Ile) c.4056G>T (p.Met1352Ile) c.*1897G>T (n.*1897G>T) c.*790G>T (n.*790G>T) c.2265G>T (n.2265G>T) c.3909G>T (p.Met1303Ile) n.180G>T c.2166G>T (p.Met722Ile) c.3918G>T (p.Met1306Ile) | |
| 2 | g.165097435C>G | CA349025693 | SCN3A | c.4005G>C (p.Met1335Ile) c.4056G>C (p.Met1352Ile) c.*1897G>C (n.*1897G>C) c.*790G>C (n.*790G>C) c.2265G>C (n.2265G>C) c.3909G>C (p.Met1303Ile) n.180G>C c.2166G>C (p.Met722Ile) c.3918G>C (p.Met1306Ile) | |
| 2 | g.165097435C>T | CA349025694 | SCN3A | c.4005G>A (p.Met1335Ile) c.4056G>A (p.Met1352Ile) c.*1897G>A (n.*1897G>A) c.*790G>A (n.*790G>A) c.2265G>A (n.2265G>A) c.3909G>A (p.Met1303Ile) n.180G>A c.2166G>A (p.Met722Ile) c.3918G>A (p.Met1306Ile) | |
| 2 | g.165097436A>C | CA349025695 | SCN3A | c.4004T>G (p.Met1335Arg) c.4055T>G (p.Met1352Arg) c.*1896T>G (n.*1896T>G) c.*789T>G (n.*789T>G) c.2264T>G (n.2264T>G) c.3908T>G (p.Met1303Arg) n.179T>G c.2165T>G (p.Met722Arg) c.3917T>G (p.Met1306Arg) | |
| 2 | g.165097436A>G | CA349025696 | SCN3A | c.4004T>C (p.Met1335Thr) c.4055T>C (p.Met1352Thr) c.*1896T>C (n.*1896T>C) c.*789T>C (n.*789T>C) c.2264T>C (n.2264T>C) c.3908T>C (p.Met1303Thr) n.179T>C c.2165T>C (p.Met722Thr) c.3917T>C (p.Met1306Thr) | |
| 2 | g.165097436A>T | CA349025697 | SCN3A | c.4004T>A (p.Met1335Lys) c.4055T>A (p.Met1352Lys) c.*1896T>A (n.*1896T>A) c.*789T>A (n.*789T>A) c.2264T>A (n.2264T>A) c.3908T>A (p.Met1303Lys) n.179T>A c.2165T>A (p.Met722Lys) c.3917T>A (p.Met1306Lys) | |
| 2 | g.165097437T>A | CA349025698 | SCN3A | c.4003A>T (p.Met1335Leu) c.4054A>T (p.Met1352Leu) c.*1895A>T (n.*1895A>T) c.*788A>T (n.*788A>T) c.2263A>T (n.2263A>T) c.3907A>T (p.Met1303Leu) n.178A>T c.2164A>T (p.Met722Leu) c.3916A>T (p.Met1306Leu) | |
| 2 | g.165097437T>C | CA349025699 | SCN3A | c.4003A>G (p.Met1335Val) c.4054A>G (p.Met1352Val) c.*1895A>G (n.*1895A>G) c.*788A>G (n.*788A>G) c.2263A>G (n.2263A>G) c.3907A>G (p.Met1303Val) n.178A>G c.2164A>G (p.Met722Val) c.3916A>G (p.Met1306Val) | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.165097437T>G | CA349025700 | SCN3A | c.4003A>C (p.Met1335Leu) c.4054A>C (p.Met1352Leu) c.*1895A>C (n.*1895A>C) c.*788A>C (n.*788A>C) c.2263A>C (n.2263A>C) c.3907A>C (p.Met1303Leu) n.178A>C c.2164A>C (p.Met722Leu) c.3916A>C (p.Met1306Leu) | |
| 2 | g.165097438G>A | CA429880883 | SCN3A | c.4002C>T (p.Ile1334=) c.4053C>T (p.Ile1351=) c.*1894C>T (n.*1894C>T) c.*787C>T (n.*787C>T) c.2262C>T (n.2262C>T) c.3906C>T (p.Ile1302=) n.177C>T c.2163C>T (p.Ile721=) c.3915C>T (p.Ile1305=) | |
| 2 | g.165097438G>C | CA349025701 | SCN3A | c.4002C>G (p.Ile1334Met) c.4053C>G (p.Ile1351Met) c.*1894C>G (n.*1894C>G) c.*787C>G (n.*787C>G) c.2262C>G (n.2262C>G) c.3906C>G (p.Ile1302Met) n.177C>G c.2163C>G (p.Ile721Met) c.3915C>G (p.Ile1305Met) | |
| 2 | g.165097438G>T | CA429880882 | SCN3A | c.4002C>A (p.Ile1334=) c.4053C>A (p.Ile1351=) c.*1894C>A (n.*1894C>A) c.*787C>A (n.*787C>A) c.2262C>A (n.2262C>A) c.3906C>A (p.Ile1302=) n.177C>A c.2163C>A (p.Ile721=) c.3915C>A (p.Ile1305=) | |
| 2 | g.165097439A>C | CA349025702 | SCN3A | c.4001T>G (p.Ile1334Ser) c.4052T>G (p.Ile1351Ser) c.*1893T>G (n.*1893T>G) c.*786T>G (n.*786T>G) c.2261T>G (n.2261T>G) c.3905T>G (p.Ile1302Ser) n.176T>G c.2162T>G (p.Ile721Ser) c.3914T>G (p.Ile1305Ser) | |
| 2 | g.165097439A>G | CA349025704 | SCN3A | c.4001T>C (p.Ile1334Thr) c.4052T>C (p.Ile1351Thr) c.*1893T>C (n.*1893T>C) c.*786T>C (n.*786T>C) c.2261T>C (n.2261T>C) c.3905T>C (p.Ile1302Thr) n.176T>C c.2162T>C (p.Ile721Thr) c.3914T>C (p.Ile1305Thr) | |
| 2 | g.165097439A>T | CA349025703 | SCN3A | c.4001T>A (p.Ile1334Asn) c.4052T>A (p.Ile1351Asn) c.*1893T>A (n.*1893T>A) c.*786T>A (n.*786T>A) c.2261T>A (n.2261T>A) c.3905T>A (p.Ile1302Asn) n.176T>A c.2162T>A (p.Ile721Asn) c.3914T>A (p.Ile1305Asn) | |
| 2 | g.165097440T>A | CA349025705 | SCN3A | c.4000A>T (p.Ile1334Phe) c.4051A>T (p.Ile1351Phe) c.*1892A>T (n.*1892A>T) c.*785A>T (n.*785A>T) c.2260A>T (n.2260A>T) c.3904A>T (p.Ile1302Phe) n.175A>T c.2161A>T (p.Ile721Phe) c.3913A>T (p.Ile1305Phe) | |
| 2 | g.165097440T>C | CA349025706 | SCN3A | c.4000A>G (p.Ile1334Val) c.4051A>G (p.Ile1351Val) c.*1892A>G (n.*1892A>G) c.*785A>G (n.*785A>G) c.2260A>G (n.2260A>G) c.3904A>G (p.Ile1302Val) n.175A>G c.2161A>G (p.Ile721Val) c.3913A>G (p.Ile1305Val) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165097440T>G | CA349025707 | SCN3A | c.4000A>C (p.Ile1334Leu) c.4051A>C (p.Ile1351Leu) c.*1892A>C (n.*1892A>C) c.*785A>C (n.*785A>C) c.2260A>C (n.2260A>C) c.3904A>C (p.Ile1302Leu) n.175A>C c.2161A>C (p.Ile721Leu) c.3913A>C (p.Ile1305Leu) | |
| 2 | g.165097441G>A | CA429880884 | SCN3A | c.3999C>T (p.Ser1333=) c.4050C>T (p.Ser1350=) c.*1891C>T (n.*1891C>T) c.*784C>T (n.*784C>T) c.2259C>T (n.2259C>T) c.3903C>T (p.Ser1301=) n.174C>T c.2160C>T (p.Ser720=) c.3912C>T (p.Ser1304=) | |
| 2 | g.165097441G>C | CA349025708 | SCN3A | c.3999C>G (p.Ser1333Arg) c.4050C>G (p.Ser1350Arg) c.*1891C>G (n.*1891C>G) c.*784C>G (n.*784C>G) c.2259C>G (n.2259C>G) c.3903C>G (p.Ser1301Arg) n.174C>G c.2160C>G (p.Ser720Arg) c.3912C>G (p.Ser1304Arg) | |
| 2 | g.165097441G>T | CA349025709 | SCN3A | c.3999C>A (p.Ser1333Arg) c.4050C>A (p.Ser1350Arg) c.*1891C>A (n.*1891C>A) c.*784C>A (n.*784C>A) c.2259C>A (n.2259C>A) c.3903C>A (p.Ser1301Arg) n.174C>A c.2160C>A (p.Ser720Arg) c.3912C>A (p.Ser1304Arg) | |
| 2 | g.165097442C>A | CA349025712 | SCN3A | c.3998G>T (p.Ser1333Ile) c.4049G>T (p.Ser1350Ile) c.*1890G>T (n.*1890G>T) c.*783G>T (n.*783G>T) c.2258G>T (n.2258G>T) c.3902G>T (p.Ser1301Ile) n.173G>T c.2159G>T (p.Ser720Ile) c.3911G>T (p.Ser1304Ile) | |
| 2 | g.165097442C>G | CA349025711 | SCN3A | c.3998G>C (p.Ser1333Thr) c.4049G>C (p.Ser1350Thr) c.*1890G>C (n.*1890G>C) c.*783G>C (n.*783G>C) c.2258G>C (n.2258G>C) c.3902G>C (p.Ser1301Thr) n.173G>C c.2159G>C (p.Ser720Thr) c.3911G>C (p.Ser1304Thr) | |
| 2 | g.165097442C>T | CA349025710 | SCN3A | c.3998G>A (p.Ser1333Asn) c.4049G>A (p.Ser1350Asn) c.*1890G>A (n.*1890G>A) c.*783G>A (n.*783G>A) c.2258G>A (n.2258G>A) c.3902G>A (p.Ser1301Asn) n.173G>A c.2159G>A (p.Ser720Asn) c.3911G>A (p.Ser1304Asn) | |
| 2 | g.165097443T>A | CA349025713 | SCN3A | c.3997A>T (p.Ser1333Cys) c.4048A>T (p.Ser1350Cys) c.*1889A>T (n.*1889A>T) c.*782A>T (n.*782A>T) c.2257A>T (n.2257A>T) c.3901A>T (p.Ser1301Cys) n.172A>T c.2158A>T (p.Ser720Cys) c.3910A>T (p.Ser1304Cys) | |
| 2 | g.165097443T>C | CA349025715 | SCN3A | c.3997A>G (p.Ser1333Gly) c.4048A>G (p.Ser1350Gly) c.*1889A>G (n.*1889A>G) c.*782A>G (n.*782A>G) c.2257A>G (n.2257A>G) c.3901A>G (p.Ser1301Gly) n.172A>G c.2158A>G (p.Ser720Gly) c.3910A>G (p.Ser1304Gly) | |
| 2 | g.165097443T>G | CA349025717 | SCN3A | c.3997A>C (p.Ser1333Arg) c.4048A>C (p.Ser1350Arg) c.*1889A>C (n.*1889A>C) c.*782A>C (n.*782A>C) c.2257A>C (n.2257A>C) c.3901A>C (p.Ser1301Arg) n.172A>C c.2158A>C (p.Ser720Arg) c.3910A>C (p.Ser1304Arg) | |
| 2 | g.165097444A= | CA1304438467 | SCN3A | c.3996T= (p.Phe1332=) c.4047T= (p.Phe1349=) c.*1888T= (n.*1888T=) c.*781T= (n.*781T=) c.2256T= (n.2256T=) c.3900T= (p.Phe1300=) n.171T= c.2157T= (p.Phe719=) c.3909T= (p.Phe1303=) | |
| 2 | g.165097444A>C | CA349025719 | SCN3A | c.3996T>G (p.Phe1332Leu) c.4047T>G (p.Phe1349Leu) c.*1888T>G (n.*1888T>G) c.*781T>G (n.*781T>G) c.2256T>G (n.2256T>G) c.3900T>G (p.Phe1300Leu) n.171T>G c.2157T>G (p.Phe719Leu) c.3909T>G (p.Phe1303Leu) | |
| 2 | g.165097444A>G | CA1938652 | SCN3A | c.3996T>C (p.Phe1332=) c.4047T>C (p.Phe1349=) c.*1888T>C (n.*1888T>C) c.*781T>C (n.*781T>C) c.2256T>C (n.2256T>C) c.3900T>C (p.Phe1300=) n.171T>C c.2157T>C (p.Phe719=) c.3909T>C (p.Phe1303=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165097444A>T | CA349025723 | SCN3A | c.3996T>A (p.Phe1332Leu) c.4047T>A (p.Phe1349Leu) c.*1888T>A (n.*1888T>A) c.*781T>A (n.*781T>A) c.2256T>A (n.2256T>A) c.3900T>A (p.Phe1300Leu) n.171T>A c.2157T>A (p.Phe719Leu) c.3909T>A (p.Phe1303Leu) | |
| 2 | g.165097445A>C | CA349025730 | SCN3A | c.3995T>G (p.Phe1332Cys) c.4046T>G (p.Phe1349Cys) c.*1887T>G (n.*1887T>G) c.*780T>G (n.*780T>G) c.2255T>G (n.2255T>G) c.3899T>G (p.Phe1300Cys) n.170T>G c.2156T>G (p.Phe719Cys) c.3908T>G (p.Phe1303Cys) | |
| 2 | g.165097445A>G | CA349025726 | SCN3A | c.3995T>C (p.Phe1332Ser) c.4046T>C (p.Phe1349Ser) c.*1887T>C (n.*1887T>C) c.*780T>C (n.*780T>C) c.2255T>C (n.2255T>C) c.3899T>C (p.Phe1300Ser) n.170T>C c.2156T>C (p.Phe719Ser) c.3908T>C (p.Phe1303Ser) | |
| 2 | g.165097445A>T | CA349025727 | SCN3A | c.3995T>A (p.Phe1332Tyr) c.4046T>A (p.Phe1349Tyr) c.*1887T>A (n.*1887T>A) c.*780T>A (n.*780T>A) c.2255T>A (n.2255T>A) c.3899T>A (p.Phe1300Tyr) n.170T>A c.2156T>A (p.Phe719Tyr) c.3908T>A (p.Phe1303Tyr) | |
| 2 | g.165097446A>C | CA349025733 | SCN3A | c.3994T>G (p.Phe1332Val) c.4045T>G (p.Phe1349Val) c.*1886T>G (n.*1886T>G) c.*779T>G (n.*779T>G) c.2254T>G (n.2254T>G) c.3898T>G (p.Phe1300Val) n.169T>G c.2155T>G (p.Phe719Val) c.3907T>G (p.Phe1303Val) | |
| 2 | g.165097446A>G | CA349025735 | SCN3A | c.3994T>C (p.Phe1332Leu) c.4045T>C (p.Phe1349Leu) c.*1886T>C (n.*1886T>C) c.*779T>C (n.*779T>C) c.2254T>C (n.2254T>C) c.3898T>C (p.Phe1300Leu) n.169T>C c.2155T>C (p.Phe719Leu) c.3907T>C (p.Phe1303Leu) | |
| 2 | g.165097446A>T | CA349025737 | SCN3A | c.3994T>A (p.Phe1332Ile) c.4045T>A (p.Phe1349Ile) c.*1886T>A (n.*1886T>A) c.*779T>A (n.*779T>A) c.2254T>A (n.2254T>A) c.3898T>A (p.Phe1300Ile) n.169T>A c.2155T>A (p.Phe719Ile) c.3907T>A (p.Phe1303Ile) | |
| 2 | g.165097447G>A | CA429880885 | SCN3A | c.3993C>T (p.Ile1331=) c.4044C>T (p.Ile1348=) c.*1885C>T (n.*1885C>T) c.*778C>T (n.*778C>T) c.2253C>T (n.2253C>T) c.3897C>T (p.Ile1299=) n.168C>T c.2154C>T (p.Ile718=) c.3906C>T (p.Ile1302=) | |
| 2 | g.165097447G>C | CA349025740 | SCN3A | c.3993C>G (p.Ile1331Met) c.4044C>G (p.Ile1348Met) c.*1885C>G (n.*1885C>G) c.*778C>G (n.*778C>G) c.2253C>G (n.2253C>G) c.3897C>G (p.Ile1299Met) n.168C>G c.2154C>G (p.Ile718Met) c.3906C>G (p.Ile1302Met) | |
| 2 | g.165097447G>T | CA429880886 | SCN3A | c.3993C>A (p.Ile1331=) c.4044C>A (p.Ile1348=) c.*1885C>A (n.*1885C>A) c.*778C>A (n.*778C>A) c.2253C>A (n.2253C>A) c.3897C>A (p.Ile1299=) n.168C>A c.2154C>A (p.Ile718=) c.3906C>A (p.Ile1302=) | ClinVar COSMIC COSMIC |
| 2 | g.165097447_165097449delinsGAT | CA1304438468 | SCN3A | c.3991_3993delinsATC (p.Ile1331=) c.4042_4044delinsATC (p.Ile1348=) c.*1883_*1885delinsATC (n.*1883_*1885delinsATC) c.*776_*778delinsATC (n.*776_*778delinsATC) c.2251_2253delinsATC (n.2251_2253delinsATC) c.3895_3897delinsATC (p.Ile1299=) n.166_168delinsATC c.2152_2154delinsATC (p.Ile718=) c.3904_3906delinsATC (p.Ile1302=) | |
| 2 | g.165097448A>C | CA349025743 | SCN3A | c.3992T>G (p.Ile1331Ser) c.4043T>G (p.Ile1348Ser) c.*1884T>G (n.*1884T>G) c.*777T>G (n.*777T>G) c.2252T>G (n.2252T>G) c.3896T>G (p.Ile1299Ser) n.167T>G c.2153T>G (p.Ile718Ser) c.3905T>G (p.Ile1302Ser) | |
| 2 | g.165097448A>G | CA349025745 | SCN3A | c.3992T>C (p.Ile1331Thr) c.4043T>C (p.Ile1348Thr) c.*1884T>C (n.*1884T>C) c.*777T>C (n.*777T>C) c.2252T>C (n.2252T>C) c.3896T>C (p.Ile1299Thr) n.167T>C c.2153T>C (p.Ile718Thr) c.3905T>C (p.Ile1302Thr) | |
| 2 | g.165097448A>T | CA349025748 | SCN3A | c.3992T>A (p.Ile1331Asn) c.4043T>A (p.Ile1348Asn) c.*1884T>A (n.*1884T>A) c.*777T>A (n.*777T>A) c.2252T>A (n.2252T>A) c.3896T>A (p.Ile1299Asn) n.167T>A c.2153T>A (p.Ile718Asn) c.3905T>A (p.Ile1302Asn) | |
| 2 | g.165097448_165097449del | CA1038767498 | SCN3A | c.3991_3992del (p.Ile1331LeufsTer2) c.4042_4043del (p.Ile1348LeufsTer2) c.*1883_*1884del (n.*1883_*1884del) c.*776_*777del (n.*776_*777del) c.2251_2252del (n.2251_2252del) c.3895_3896del (p.Ile1299LeufsTer2) n.166_167del c.2152_2153del (p.Ile718LeufsTer2) c.3904_3905del (p.Ile1302LeufsTer2) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165097449T>A | CA349025750 | SCN3A | c.3991A>T (p.Ile1331Phe) c.4042A>T (p.Ile1348Phe) c.*1883A>T (n.*1883A>T) c.*776A>T (n.*776A>T) c.2251A>T (n.2251A>T) c.3895A>T (p.Ile1299Phe) n.166A>T c.2152A>T (p.Ile718Phe) c.3904A>T (p.Ile1302Phe) | |
| 2 | g.165097449T>C | CA349025752 | SCN3A | c.3991A>G (p.Ile1331Val) c.4042A>G (p.Ile1348Val) c.*1883A>G (n.*1883A>G) c.*776A>G (n.*776A>G) c.2251A>G (n.2251A>G) c.3895A>G (p.Ile1299Val) n.166A>G c.2152A>G (p.Ile718Val) c.3904A>G (p.Ile1302Val) | |
| 2 | g.165097449T>G | CA349025754 | SCN3A | c.3991A>C (p.Ile1331Leu) c.4042A>C (p.Ile1348Leu) c.*1883A>C (n.*1883A>C) c.*776A>C (n.*776A>C) c.2251A>C (n.2251A>C) c.3895A>C (p.Ile1299Leu) n.166A>C c.2152A>C (p.Ile718Leu) c.3904A>C (p.Ile1302Leu) | |
| 2 | g.165097450C>A | CA349025756 | SCN3A | c.3990G>T (p.Leu1330Phe) c.4041G>T (p.Leu1347Phe) c.*1882G>T (n.*1882G>T) c.*775G>T (n.*775G>T) c.2250G>T (n.2250G>T) c.3894G>T (p.Leu1298Phe) n.165G>T c.2151G>T (p.Leu717Phe) c.3903G>T (p.Leu1301Phe) | |
| 2 | g.165097450C= | CA1304438469 | SCN3A | c.3990G= (p.Leu1330=) c.4041G= (p.Leu1347=) c.*1882G= (n.*1882G=) c.*775G= (n.*775G=) c.2250G= (n.2250G=) c.3894G= (p.Leu1298=) n.165G= c.2151G= (p.Leu717=) c.3903G= (p.Leu1301=) | |
| 2 | g.165097450C>G | CA349025757 | SCN3A | c.3990G>C (p.Leu1330Phe) c.4041G>C (p.Leu1347Phe) c.*1882G>C (n.*1882G>C) c.*775G>C (n.*775G>C) c.2250G>C (n.2250G>C) c.3894G>C (p.Leu1298Phe) n.165G>C c.2151G>C (p.Leu717Phe) c.3903G>C (p.Leu1301Phe) | |
| 2 | g.165097450C>T | CA1938653 | SCN3A | c.3990G>A (p.Leu1330=) c.4041G>A (p.Leu1347=) c.*1882G>A (n.*1882G>A) c.*775G>A (n.*775G>A) c.2250G>A (n.2250G>A) c.3894G>A (p.Leu1298=) n.165G>A c.2151G>A (p.Leu717=) c.3903G>A (p.Leu1301=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165097451A= | CA1304438470 | SCN3A | c.3989T= (p.Leu1330=) c.4040T= (p.Leu1347=) c.*1881T= (n.*1881T=) c.*774T= (n.*774T=) c.2249T= (n.2249T=) c.3893T= (p.Leu1298=) n.164T= c.2150T= (p.Leu717=) c.3902T= (p.Leu1301=) | |
| 2 | g.165097451A>C | CA349025761 | SCN3A | c.3989T>G (p.Leu1330Trp) c.4040T>G (p.Leu1347Trp) c.*1881T>G (n.*1881T>G) c.*774T>G (n.*774T>G) c.2249T>G (n.2249T>G) c.3893T>G (p.Leu1298Trp) n.164T>G c.2150T>G (p.Leu717Trp) c.3902T>G (p.Leu1301Trp) | |
| 2 | g.165097451A>G | CA349025765 | SCN3A | c.3989T>C (p.Leu1330Ser) c.4040T>C (p.Leu1347Ser) c.*1881T>C (n.*1881T>C) c.*774T>C (n.*774T>C) c.2249T>C (n.2249T>C) c.3893T>C (p.Leu1298Ser) n.164T>C c.2150T>C (p.Leu717Ser) c.3902T>C (p.Leu1301Ser) | |
| 2 | g.165097451A>T | CA349025763 | SCN3A | c.3989T>A (p.Leu1330Ter) c.4040T>A (p.Leu1347Ter) c.*1881T>A (n.*1881T>A) c.*774T>A (n.*774T>A) c.2249T>A (n.2249T>A) c.3893T>A (p.Leu1298Ter) n.164T>A c.2150T>A (p.Leu717Ter) c.3902T>A (p.Leu1301Ter) | dbSNP |
| 2 | g.165097452A= | CA1304438471 | SCN3A | c.3988T= (p.Leu1330=) c.4039T= (p.Leu1347=) c.*1880T= (n.*1880T=) c.*773T= (n.*773T=) c.2248T= (n.2248T=) c.3892T= (p.Leu1298=) n.163T= c.2149T= (p.Leu717=) c.3901T= (p.Leu1301=) | |
| 2 | g.165097452A>C | CA349025768 | SCN3A | c.3988T>G (p.Leu1330Val) c.4039T>G (p.Leu1347Val) c.*1880T>G (n.*1880T>G) c.*773T>G (n.*773T>G) c.2248T>G (n.2248T>G) c.3892T>G (p.Leu1298Val) n.163T>G c.2149T>G (p.Leu717Val) c.3901T>G (p.Leu1301Val) | |
| 2 | g.165097452A>G | CA429880887 | SCN3A | c.3988T>C (p.Leu1330=) c.4039T>C (p.Leu1347=) c.*1880T>C (n.*1880T>C) c.*773T>C (n.*773T>C) c.2248T>C (n.2248T>C) c.3892T>C (p.Leu1298=) n.163T>C c.2149T>C (p.Leu717=) c.3901T>C (p.Leu1301=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165097452A>T | CA349025770 | SCN3A | c.3988T>A (p.Leu1330Met) c.4039T>A (p.Leu1347Met) c.*1880T>A (n.*1880T>A) c.*773T>A (n.*773T>A) c.2248T>A (n.2248T>A) c.3892T>A (p.Leu1298Met) n.163T>A c.2149T>A (p.Leu717Met) c.3901T>A (p.Leu1301Met) | |
| 2 | g.165097453C>A | CA349025773 | SCN3A | c.3987G>T (p.Trp1329Cys) c.4038G>T (p.Trp1346Cys) c.*1879G>T (n.*1879G>T) c.*772G>T (n.*772G>T) c.2247G>T (n.2247G>T) c.3891G>T (p.Trp1297Cys) n.162G>T c.2148G>T (p.Trp716Cys) c.3900G>T (p.Trp1300Cys) | |
| 2 | g.165097453C= | CA1304438472 | SCN3A | c.3987G= (p.Trp1329=) c.4038G= (p.Trp1346=) c.*1879G= (n.*1879G=) c.*772G= (n.*772G=) c.2247G= (n.2247G=) c.3891G= (p.Trp1297=) n.162G= c.2148G= (p.Trp716=) c.3900G= (p.Trp1300=) | |
| 2 | g.165097453C>G | CA349025775 | SCN3A | c.3987G>C (p.Trp1329Cys) c.4038G>C (p.Trp1346Cys) c.*1879G>C (n.*1879G>C) c.*772G>C (n.*772G>C) c.2247G>C (n.2247G>C) c.3891G>C (p.Trp1297Cys) n.162G>C c.2148G>C (p.Trp716Cys) c.3900G>C (p.Trp1300Cys) | |
| 2 | g.165097453C>T | CA349025777 | SCN3A | c.3987G>A (p.Trp1329Ter) c.4038G>A (p.Trp1346Ter) c.*1879G>A (n.*1879G>A) c.*772G>A (n.*772G>A) c.2247G>A (n.2247G>A) c.3891G>A (p.Trp1297Ter) n.162G>A c.2148G>A (p.Trp716Ter) c.3900G>A (p.Trp1300Ter) | dbSNP |
| 2 | g.165097454C>A | CA349025779 | SCN3A | c.3986G>T (p.Trp1329Leu) c.4037G>T (p.Trp1346Leu) c.*1878G>T (n.*1878G>T) c.*771G>T (n.*771G>T) c.2246G>T (n.2246G>T) c.3890G>T (p.Trp1297Leu) n.161G>T c.2147G>T (p.Trp716Leu) c.3899G>T (p.Trp1300Leu) | |
| 2 | g.165097454C>G | CA349025782 | SCN3A | c.3986G>C (p.Trp1329Ser) c.4037G>C (p.Trp1346Ser) c.*1878G>C (n.*1878G>C) c.*771G>C (n.*771G>C) c.2246G>C (n.2246G>C) c.3890G>C (p.Trp1297Ser) n.161G>C c.2147G>C (p.Trp716Ser) c.3899G>C (p.Trp1300Ser) | |
| 2 | g.165097454C>T | CA349025784 | SCN3A | c.3986G>A (p.Trp1329Ter) c.4037G>A (p.Trp1346Ter) c.*1878G>A (n.*1878G>A) c.*771G>A (n.*771G>A) c.2246G>A (n.2246G>A) c.3890G>A (p.Trp1297Ter) n.161G>A c.2147G>A (p.Trp716Ter) c.3899G>A (p.Trp1300Ter) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165097455A>C | CA349025787 | SCN3A | c.3985T>G (p.Trp1329Gly) c.4036T>G (p.Trp1346Gly) c.*1877T>G (n.*1877T>G) c.*770T>G (n.*770T>G) c.2245T>G (n.2245T>G) c.3889T>G (p.Trp1297Gly) n.160T>G c.2146T>G (p.Trp716Gly) c.3898T>G (p.Trp1300Gly) | |
| 2 | g.165097455A>G | CA349025789 | SCN3A | c.3985T>C (p.Trp1329Arg) c.4036T>C (p.Trp1346Arg) c.*1877T>C (n.*1877T>C) c.*770T>C (n.*770T>C) c.2245T>C (n.2245T>C) c.3889T>C (p.Trp1297Arg) n.160T>C c.2146T>C (p.Trp716Arg) c.3898T>C (p.Trp1300Arg) | |
| 2 | g.165097455A>T | CA349025791 | SCN3A | c.3985T>A (p.Trp1329Arg) c.4036T>A (p.Trp1346Arg) c.*1877T>A (n.*1877T>A) c.*770T>A (n.*770T>A) c.2245T>A (n.2245T>A) c.3889T>A (p.Trp1297Arg) n.160T>A c.2146T>A (p.Trp716Arg) c.3898T>A (p.Trp1300Arg) | |
| 2 | g.165097456G>A | CA429880888 | SCN3A | c.3984C>T (p.Phe1328=) c.4035C>T (p.Phe1345=) c.*1876C>T (n.*1876C>T) c.*769C>T (n.*769C>T) c.2244C>T (n.2244C>T) c.3888C>T (p.Phe1296=) n.159C>T c.2145C>T (p.Phe715=) c.3897C>T (p.Phe1299=) | |
| 2 | g.165097456G>C | CA349025794 | SCN3A | c.3984C>G (p.Phe1328Leu) c.4035C>G (p.Phe1345Leu) c.*1876C>G (n.*1876C>G) c.*769C>G (n.*769C>G) c.2244C>G (n.2244C>G) c.3888C>G (p.Phe1296Leu) n.159C>G c.2145C>G (p.Phe715Leu) c.3897C>G (p.Phe1299Leu) | |
| 2 | g.165097456G>T | CA349025796 | SCN3A | c.3984C>A (p.Phe1328Leu) c.4035C>A (p.Phe1345Leu) c.*1876C>A (n.*1876C>A) c.*769C>A (n.*769C>A) c.2244C>A (n.2244C>A) c.3888C>A (p.Phe1296Leu) n.159C>A c.2145C>A (p.Phe715Leu) c.3897C>A (p.Phe1299Leu) | |
| 2 | g.165097457A= | CA1304438473 | SCN3A | c.3983T= (p.Phe1328=) c.4034T= (p.Phe1345=) c.*1875T= (n.*1875T=) c.*768T= (n.*768T=) c.2243T= (n.2243T=) c.3887T= (p.Phe1296=) n.158T= c.2144T= (p.Phe715=) c.3896T= (p.Phe1299=) | |
| 2 | g.165097457A>C | CA349025802 | SCN3A | c.3983T>G (p.Phe1328Cys) c.4034T>G (p.Phe1345Cys) c.*1875T>G (n.*1875T>G) c.*768T>G (n.*768T>G) c.2243T>G (n.2243T>G) c.3887T>G (p.Phe1296Cys) n.158T>G c.2144T>G (p.Phe715Cys) c.3896T>G (p.Phe1299Cys) | |
| 2 | g.165097457A>G | CA59712810 | SCN3A | c.3983T>C (p.Phe1328Ser) c.4034T>C (p.Phe1345Ser) c.*1875T>C (n.*1875T>C) c.*768T>C (n.*768T>C) c.2243T>C (n.2243T>C) c.3887T>C (p.Phe1296Ser) n.158T>C c.2144T>C (p.Phe715Ser) c.3896T>C (p.Phe1299Ser) | dbSNP |
| 2 | g.165097457A>T | CA349025800 | SCN3A | c.3983T>A (p.Phe1328Tyr) c.4034T>A (p.Phe1345Tyr) c.*1875T>A (n.*1875T>A) c.*768T>A (n.*768T>A) c.2243T>A (n.2243T>A) c.3887T>A (p.Phe1296Tyr) n.158T>A c.2144T>A (p.Phe715Tyr) c.3896T>A (p.Phe1299Tyr) | |
| 2 | g.165097458A>C | CA349025805 | SCN3A | c.3982T>G (p.Phe1328Val) c.4033T>G (p.Phe1345Val) c.*1874T>G (n.*1874T>G) c.*767T>G (n.*767T>G) c.2242T>G (n.2242T>G) c.3886T>G (p.Phe1296Val) n.157T>G c.2143T>G (p.Phe715Val) c.3895T>G (p.Phe1299Val) | |
| 2 | g.165097458A>G | CA349025807 | SCN3A | c.3982T>C (p.Phe1328Leu) c.4033T>C (p.Phe1345Leu) c.*1874T>C (n.*1874T>C) c.*767T>C (n.*767T>C) c.2242T>C (n.2242T>C) c.3886T>C (p.Phe1296Leu) n.157T>C c.2143T>C (p.Phe715Leu) c.3895T>C (p.Phe1299Leu) | |
| 2 | g.165097458A>T | CA349025809 | SCN3A | c.3982T>A (p.Phe1328Ile) c.4033T>A (p.Phe1345Ile) c.*1874T>A (n.*1874T>A) c.*767T>A (n.*767T>A) c.2242T>A (n.2242T>A) c.3886T>A (p.Phe1296Ile) n.157T>A c.2143T>A (p.Phe715Ile) c.3895T>A (p.Phe1299Ile) | |
| 2 | g.165097459G>A | CA429880889 | SCN3A | c.3981C>T (p.Ile1327=) c.4032C>T (p.Ile1344=) c.*1873C>T (n.*1873C>T) c.*766C>T (n.*766C>T) c.2241C>T (n.2241C>T) c.3885C>T (p.Ile1295=) n.156C>T c.2142C>T (p.Ile714=) c.3894C>T (p.Ile1298=) | |
| 2 | g.165097459G>C | CA349025812 | SCN3A | c.3981C>G (p.Ile1327Met) c.4032C>G (p.Ile1344Met) c.*1873C>G (n.*1873C>G) c.*766C>G (n.*766C>G) c.2241C>G (n.2241C>G) c.3885C>G (p.Ile1295Met) n.156C>G c.2142C>G (p.Ile714Met) c.3894C>G (p.Ile1298Met) | |
| 2 | g.165097459G>T | CA429880890 | SCN3A | c.3981C>A (p.Ile1327=) c.4032C>A (p.Ile1344=) c.*1873C>A (n.*1873C>A) c.*766C>A (n.*766C>A) c.2241C>A (n.2241C>A) c.3885C>A (p.Ile1295=) n.156C>A c.2142C>A (p.Ile714=) c.3894C>A (p.Ile1298=) | |
| 2 | g.165097460A>C | CA349025814 | SCN3A | c.3980T>G (p.Ile1327Ser) c.4031T>G (p.Ile1344Ser) c.*1872T>G (n.*1872T>G) c.*765T>G (n.*765T>G) c.2240T>G (n.2240T>G) c.3884T>G (p.Ile1295Ser) n.155T>G c.2141T>G (p.Ile714Ser) c.3893T>G (p.Ile1298Ser) | |
| 2 | g.165097460A>G | CA349025816 | SCN3A | c.3980T>C (p.Ile1327Thr) c.4031T>C (p.Ile1344Thr) c.*1872T>C (n.*1872T>C) c.*765T>C (n.*765T>C) c.2240T>C (n.2240T>C) c.3884T>C (p.Ile1295Thr) n.155T>C c.2141T>C (p.Ile714Thr) c.3893T>C (p.Ile1298Thr) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165097460A>T | CA349025818 | SCN3A | c.3980T>A (p.Ile1327Asn) c.4031T>A (p.Ile1344Asn) c.*1872T>A (n.*1872T>A) c.*765T>A (n.*765T>A) c.2240T>A (n.2240T>A) c.3884T>A (p.Ile1295Asn) n.155T>A c.2141T>A (p.Ile714Asn) c.3893T>A (p.Ile1298Asn) | |
| 2 | g.165097461T>A | CA349025821 | SCN3A | c.3979A>T (p.Ile1327Phe) c.4030A>T (p.Ile1344Phe) c.*1871A>T (n.*1871A>T) c.*764A>T (n.*764A>T) c.2239A>T (n.2239A>T) c.3883A>T (p.Ile1295Phe) n.154A>T c.2140A>T (p.Ile714Phe) c.3892A>T (p.Ile1298Phe) | |
| 2 | g.165097461T>C | CA349025824 | SCN3A | c.3979A>G (p.Ile1327Val) c.4030A>G (p.Ile1344Val) c.*1871A>G (n.*1871A>G) c.*764A>G (n.*764A>G) c.2239A>G (n.2239A>G) c.3883A>G (p.Ile1295Val) n.154A>G c.2140A>G (p.Ile714Val) c.3892A>G (p.Ile1298Val) | |
| 2 | g.165097461T>G | CA349025826 | SCN3A | c.3979A>C (p.Ile1327Leu) c.4030A>C (p.Ile1344Leu) c.*1871A>C (n.*1871A>C) c.*764A>C (n.*764A>C) c.2239A>C (n.2239A>C) c.3883A>C (p.Ile1295Leu) n.154A>C c.2140A>C (p.Ile714Leu) c.3892A>C (p.Ile1298Leu) | |
| 2 | g.165097462G>A | CA429880891 | SCN3A | c.3978C>T (p.Leu1326=) c.4029C>T (p.Leu1343=) c.*1870C>T (n.*1870C>T) c.*763C>T (n.*763C>T) c.2238C>T (n.2238C>T) c.3882C>T (p.Leu1294=) n.153C>T c.2139C>T (p.Leu713=) c.3891C>T (p.Leu1297=) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165097462G>C | CA429880892 | SCN3A | c.3978C>G (p.Leu1326=) c.4029C>G (p.Leu1343=) c.*1870C>G (n.*1870C>G) c.*763C>G (n.*763C>G) c.2238C>G (n.2238C>G) c.3882C>G (p.Leu1294=) n.153C>G c.2139C>G (p.Leu713=) c.3891C>G (p.Leu1297=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165097462G= | CA1304438474 | SCN3A | c.3978C= (p.Leu1326=) c.4029C= (p.Leu1343=) c.*1870C= (n.*1870C=) c.*763C= (n.*763C=) c.2238C= (n.2238C=) c.3882C= (p.Leu1294=) n.153C= c.2139C= (p.Leu713=) c.3891C= (p.Leu1297=) | |
| 2 | g.165097462G>T | CA1938654 | SCN3A | c.3978C>A (p.Leu1326=) c.4029C>A (p.Leu1343=) c.*1870C>A (n.*1870C>A) c.*763C>A (n.*763C>A) c.2238C>A (n.2238C>A) c.3882C>A (p.Leu1294=) n.153C>A c.2139C>A (p.Leu713=) c.3891C>A (p.Leu1297=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165097463A>C | CA349025830 | SCN3A | c.3977T>G (p.Leu1326Arg) c.4028T>G (p.Leu1343Arg) c.*1869T>G (n.*1869T>G) c.*762T>G (n.*762T>G) c.2237T>G (n.2237T>G) c.3881T>G (p.Leu1294Arg) n.152T>G c.2138T>G (p.Leu713Arg) c.3890T>G (p.Leu1297Arg) | |
| 2 | g.165097463A>G | CA349025835 | SCN3A | c.3977T>C (p.Leu1326Pro) c.4028T>C (p.Leu1343Pro) c.*1869T>C (n.*1869T>C) c.*762T>C (n.*762T>C) c.2237T>C (n.2237T>C) c.3881T>C (p.Leu1294Pro) n.152T>C c.2138T>C (p.Leu713Pro) c.3890T>C (p.Leu1297Pro) | |
| 2 | g.165097463A>T | CA349025833 | SCN3A | c.3977T>A (p.Leu1326His) c.4028T>A (p.Leu1343His) c.*1869T>A (n.*1869T>A) c.*762T>A (n.*762T>A) c.2237T>A (n.2237T>A) c.3881T>A (p.Leu1294His) n.152T>A c.2138T>A (p.Leu713His) c.3890T>A (p.Leu1297His) | |
| 2 | g.165097464G>A | CA349025838 | SCN3A | c.3976C>T (p.Leu1326Phe) c.4027C>T (p.Leu1343Phe) c.*1868C>T (n.*1868C>T) c.*761C>T (n.*761C>T) c.2236C>T (n.2236C>T) c.3880C>T (p.Leu1294Phe) n.151C>T c.2137C>T (p.Leu713Phe) c.3889C>T (p.Leu1297Phe) | |
| 2 | g.165097464G>C | CA349025842 | SCN3A | c.3976C>G (p.Leu1326Val) c.4027C>G (p.Leu1343Val) c.*1868C>G (n.*1868C>G) c.*761C>G (n.*761C>G) c.2236C>G (n.2236C>G) c.3880C>G (p.Leu1294Val) n.151C>G c.2137C>G (p.Leu713Val) c.3889C>G (p.Leu1297Val) | |
| 2 | g.165097464G>T | CA349025840 | SCN3A | c.3976C>A (p.Leu1326Ile) c.4027C>A (p.Leu1343Ile) c.*1868C>A (n.*1868C>A) c.*761C>A (n.*761C>A) c.2236C>A (n.2236C>A) c.3880C>A (p.Leu1294Ile) n.151C>A c.2137C>A (p.Leu713Ile) c.3889C>A (p.Leu1297Ile) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165097465A= | CA1304438475 | SCN3A | c.3975T= (p.Cys1325=) c.4026T= (p.Cys1342=) c.*1867T= (n.*1867T=) c.*760T= (n.*760T=) c.2235T= (n.2235T=) c.3879T= (p.Cys1293=) n.150T= c.2136T= (p.Cys712=) c.3888T= (p.Cys1296=) | |
| 2 | g.165097465A>C | CA349025845 | SCN3A | c.3975T>G (p.Cys1325Trp) c.4026T>G (p.Cys1342Trp) c.*1867T>G (n.*1867T>G) c.*760T>G (n.*760T>G) c.2235T>G (n.2235T>G) c.3879T>G (p.Cys1293Trp) n.150T>G c.2136T>G (p.Cys712Trp) c.3888T>G (p.Cys1296Trp) | |
| 2 | g.165097465A>G | CA429880893 | SCN3A | c.3975T>C (p.Cys1325=) c.4026T>C (p.Cys1342=) c.*1867T>C (n.*1867T>C) c.*760T>C (n.*760T>C) c.2235T>C (n.2235T>C) c.3879T>C (p.Cys1293=) n.150T>C c.2136T>C (p.Cys712=) c.3888T>C (p.Cys1296=) | |
| 2 | g.165097465A>T | CA349025846 | SCN3A | c.3975T>A (p.Cys1325Ter) c.4026T>A (p.Cys1342Ter) c.*1867T>A (n.*1867T>A) c.*760T>A (n.*760T>A) c.2235T>A (n.2235T>A) c.3879T>A (p.Cys1293Ter) n.150T>A c.2136T>A (p.Cys712Ter) c.3888T>A (p.Cys1296Ter) | dbSNP |
| 2 | g.165097466C>A | CA349025849 | SCN3A | c.3974G>T (p.Cys1325Phe) c.4025G>T (p.Cys1342Phe) c.*1866G>T (n.*1866G>T) c.*759G>T (n.*759G>T) c.2234G>T (n.2234G>T) c.3878G>T (p.Cys1293Phe) n.149G>T c.2135G>T (p.Cys712Phe) c.3887G>T (p.Cys1296Phe) | |
| 2 | g.165097466C>G | CA349025851 | SCN3A | c.3974G>C (p.Cys1325Ser) c.4025G>C (p.Cys1342Ser) c.*1866G>C (n.*1866G>C) c.*759G>C (n.*759G>C) c.2234G>C (n.2234G>C) c.3878G>C (p.Cys1293Ser) n.149G>C c.2135G>C (p.Cys712Ser) c.3887G>C (p.Cys1296Ser) | |
| 2 | g.165097466C>T | CA349025853 | SCN3A | c.3974G>A (p.Cys1325Tyr) c.4025G>A (p.Cys1342Tyr) c.*1866G>A (n.*1866G>A) c.*759G>A (n.*759G>A) c.2234G>A (n.2234G>A) c.3878G>A (p.Cys1293Tyr) n.149G>A c.2135G>A (p.Cys712Tyr) c.3887G>A (p.Cys1296Tyr) | |
| 2 | g.165097467A>C | CA349025856 | SCN3A | c.3973T>G (p.Cys1325Gly) c.4024T>G (p.Cys1342Gly) c.*1865T>G (n.*1865T>G) c.*758T>G (n.*758T>G) c.2233T>G (n.2233T>G) c.3877T>G (p.Cys1293Gly) n.148T>G c.2134T>G (p.Cys712Gly) c.3886T>G (p.Cys1296Gly) | |
| 2 | g.165097467A>G | CA349025858 | SCN3A | c.3973T>C (p.Cys1325Arg) c.4024T>C (p.Cys1342Arg) c.*1865T>C (n.*1865T>C) c.*758T>C (n.*758T>C) c.2233T>C (n.2233T>C) c.3877T>C (p.Cys1293Arg) n.148T>C c.2134T>C (p.Cys712Arg) c.3886T>C (p.Cys1296Arg) | |
| 2 | g.165097467A>T | CA349025860 | SCN3A | c.3973T>A (p.Cys1325Ser) c.4024T>A (p.Cys1342Ser) c.*1865T>A (n.*1865T>A) c.*758T>A (n.*758T>A) c.2233T>A (n.2233T>A) c.3877T>A (p.Cys1293Ser) n.148T>A c.2134T>A (p.Cys712Ser) c.3886T>A (p.Cys1296Ser) | |
| 2 | g.165097468G>A | CA429880894 | SCN3A | c.3972C>T (p.Val1324=) c.4023C>T (p.Val1341=) c.*1864C>T (n.*1864C>T) c.*757C>T (n.*757C>T) c.2232C>T (n.2232C>T) c.3876C>T (p.Val1292=) n.147C>T c.2133C>T (p.Val711=) c.3885C>T (p.Val1295=) | |
| 2 | g.165097468G>C | CA429880895 | SCN3A | c.3972C>G (p.Val1324=) c.4023C>G (p.Val1341=) c.*1864C>G (n.*1864C>G) c.*757C>G (n.*757C>G) c.2232C>G (n.2232C>G) c.3876C>G (p.Val1292=) n.147C>G c.2133C>G (p.Val711=) c.3885C>G (p.Val1295=) | |
| 2 | g.165097468G>T | CA429880896 | SCN3A | c.3972C>A (p.Val1324=) c.4023C>A (p.Val1341=) c.*1864C>A (n.*1864C>A) c.*757C>A (n.*757C>A) c.2232C>A (n.2232C>A) c.3876C>A (p.Val1292=) n.147C>A c.2133C>A (p.Val711=) c.3885C>A (p.Val1295=) | |
| 2 | g.165097469A>C | CA349025863 | SCN3A | c.3971T>G (p.Val1324Gly) c.4022T>G (p.Val1341Gly) c.*1863T>G (n.*1863T>G) c.*756T>G (n.*756T>G) c.2231T>G (n.2231T>G) c.3875T>G (p.Val1292Gly) n.146T>G c.2132T>G (p.Val711Gly) c.3884T>G (p.Val1295Gly) | |
| 2 | g.165097469A>G | CA349025866 | SCN3A | c.3971T>C (p.Val1324Ala) c.4022T>C (p.Val1341Ala) c.*1863T>C (n.*1863T>C) c.*756T>C (n.*756T>C) c.2231T>C (n.2231T>C) c.3875T>C (p.Val1292Ala) n.146T>C c.2132T>C (p.Val711Ala) c.3884T>C (p.Val1295Ala) | |
| 2 | g.165097469A>T | CA349025868 | SCN3A | c.3971T>A (p.Val1324Asp) c.4022T>A (p.Val1341Asp) c.*1863T>A (n.*1863T>A) c.*756T>A (n.*756T>A) c.2231T>A (n.2231T>A) c.3875T>A (p.Val1292Asp) n.146T>A c.2132T>A (p.Val711Asp) c.3884T>A (p.Val1295Asp) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165097470C>A | CA349025871 | SCN3A | c.3970G>T (p.Val1324Phe) c.4021G>T (p.Val1341Phe) c.*1862G>T (n.*1862G>T) c.*755G>T (n.*755G>T) c.2230G>T (n.2230G>T) c.3874G>T (p.Val1292Phe) n.145G>T c.2131G>T (p.Val711Phe) c.3883G>T (p.Val1295Phe) | |
| 2 | g.165097470C>G | CA349025873 | SCN3A | c.3970G>C (p.Val1324Leu) c.4021G>C (p.Val1341Leu) c.*1862G>C (n.*1862G>C) c.*755G>C (n.*755G>C) c.2230G>C (n.2230G>C) c.3874G>C (p.Val1292Leu) n.145G>C c.2131G>C (p.Val711Leu) c.3883G>C (p.Val1295Leu) | |
| 2 | g.165097470C>T | CA349025875 | SCN3A | c.3970G>A (p.Val1324Ile) c.4021G>A (p.Val1341Ile) c.*1862G>A (n.*1862G>A) c.*755G>A (n.*755G>A) c.2230G>A (n.2230G>A) c.3874G>A (p.Val1292Ile) n.145G>A c.2131G>A (p.Val711Ile) c.3883G>A (p.Val1295Ile) | |
| 2 | g.165097471C>A | CA349025878 | SCN3A | c.3969G>T (p.Leu1323Phe) c.4020G>T (p.Leu1340Phe) c.*1861G>T (n.*1861G>T) c.*754G>T (n.*754G>T) c.2229G>T (n.2229G>T) c.3873G>T (p.Leu1291Phe) n.144G>T c.2130G>T (p.Leu710Phe) c.3882G>T (p.Leu1294Phe) | |
| 2 | g.165097471C= | CA1304438476 | SCN3A | c.3969G= (p.Leu1323=) c.4020G= (p.Leu1340=) c.*1861G= (n.*1861G=) c.*754G= (n.*754G=) c.2229G= (n.2229G=) c.3873G= (p.Leu1291=) n.144G= c.2130G= (p.Leu710=) c.3882G= (p.Leu1294=) | |
| 2 | g.165097471C>G | CA349025877 | SCN3A | c.3969G>C (p.Leu1323Phe) c.4020G>C (p.Leu1340Phe) c.*1861G>C (n.*1861G>C) c.*754G>C (n.*754G>C) c.2229G>C (n.2229G>C) c.3873G>C (p.Leu1291Phe) n.144G>C c.2130G>C (p.Leu710Phe) c.3882G>C (p.Leu1294Phe) | dbSNP |
| 2 | g.165097471C>T | CA429880897 | SCN3A | c.3969G>A (p.Leu1323=) c.4020G>A (p.Leu1340=) c.*1861G>A (n.*1861G>A) c.*754G>A (n.*754G>A) c.2229G>A (n.2229G>A) c.3873G>A (p.Leu1291=) n.144G>A c.2130G>A (p.Leu710=) c.3882G>A (p.Leu1294=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165097472A= | CA1304438477 | SCN3A | c.3968T= (p.Leu1323=) c.4019T= (p.Leu1340=) c.*1860T= (n.*1860T=) c.*753T= (n.*753T=) c.2228T= (n.2228T=) c.3872T= (p.Leu1291=) n.143T= c.2129T= (p.Leu710=) c.3881T= (p.Leu1294=) | |
| 2 | g.165097472A>C | CA349025879 | SCN3A | c.3968T>G (p.Leu1323Trp) c.4019T>G (p.Leu1340Trp) c.*1860T>G (n.*1860T>G) c.*753T>G (n.*753T>G) c.2228T>G (n.2228T>G) c.3872T>G (p.Leu1291Trp) n.143T>G c.2129T>G (p.Leu710Trp) c.3881T>G (p.Leu1294Trp) | COSMIC COSMIC |
| 2 | g.165097472A>G | CA349025880 | SCN3A | c.3968T>C (p.Leu1323Ser) c.4019T>C (p.Leu1340Ser) c.*1860T>C (n.*1860T>C) c.*753T>C (n.*753T>C) c.2228T>C (n.2228T>C) c.3872T>C (p.Leu1291Ser) n.143T>C c.2129T>C (p.Leu710Ser) c.3881T>C (p.Leu1294Ser) | |
| 2 | g.165097472A>T | CA349025882 | SCN3A | c.3968T>A (p.Leu1323Ter) c.4019T>A (p.Leu1340Ter) c.*1860T>A (n.*1860T>A) c.*753T>A (n.*753T>A) c.2228T>A (n.2228T>A) c.3872T>A (p.Leu1291Ter) n.143T>A c.2129T>A (p.Leu710Ter) c.3881T>A (p.Leu1294Ter) | dbSNP |
| 2 | g.165097473A= | CA1304438478 | SCN3A | c.3967T= (p.Leu1323=) c.4018T= (p.Leu1340=) c.*1859T= (n.*1859T=) c.*752T= (n.*752T=) c.2227T= (n.2227T=) c.3871T= (p.Leu1291=) n.142T= c.2128T= (p.Leu710=) c.3880T= (p.Leu1294=) | |
| 2 | g.165097473A>C | CA349025884 | SCN3A | c.3967T>G (p.Leu1323Val) c.4018T>G (p.Leu1340Val) c.*1859T>G (n.*1859T>G) c.*752T>G (n.*752T>G) c.2227T>G (n.2227T>G) c.3871T>G (p.Leu1291Val) n.142T>G c.2128T>G (p.Leu710Val) c.3880T>G (p.Leu1294Val) | |
| 2 | g.165097473A>G | CA429880898 | SCN3A | c.3967T>C (p.Leu1323=) c.4018T>C (p.Leu1340=) c.*1859T>C (n.*1859T>C) c.*752T>C (n.*752T>C) c.2227T>C (n.2227T>C) c.3871T>C (p.Leu1291=) n.142T>C c.2128T>C (p.Leu710=) c.3880T>C (p.Leu1294=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165097473A>T | CA349025887 | SCN3A | c.3967T>A (p.Leu1323Met) c.4018T>A (p.Leu1340Met) c.*1859T>A (n.*1859T>A) c.*752T>A (n.*752T>A) c.2227T>A (n.2227T>A) c.3871T>A (p.Leu1291Met) n.142T>A c.2128T>A (p.Leu710Met) c.3880T>A (p.Leu1294Met) | |
| 2 | g.165097474C>A | CA429880899 | SCN3A | c.3966G>T (p.Leu1322=) c.4017G>T (p.Leu1339=) c.*1858G>T (n.*1858G>T) c.*751G>T (n.*751G>T) c.2226G>T (n.2226G>T) c.3870G>T (p.Leu1290=) n.141G>T c.2127G>T (p.Leu709=) c.3879G>T (p.Leu1293=) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165097474C= | CA1304438479 | SCN3A | c.3966G= (p.Leu1322=) c.4017G= (p.Leu1339=) c.*1858G= (n.*1858G=) c.*751G= (n.*751G=) c.2226G= (n.2226G=) c.3870G= (p.Leu1290=) n.141G= c.2127G= (p.Leu709=) c.3879G= (p.Leu1293=) | |
| 2 | g.165097474C>G | CA429880900 | SCN3A | c.3966G>C (p.Leu1322=) c.4017G>C (p.Leu1339=) c.*1858G>C (n.*1858G>C) c.*751G>C (n.*751G>C) c.2226G>C (n.2226G>C) c.3870G>C (p.Leu1290=) n.141G>C c.2127G>C (p.Leu709=) c.3879G>C (p.Leu1293=) | |
| 2 | g.165097474C>T | CA1938655 | SCN3A | c.3966G>A (p.Leu1322=) c.4017G>A (p.Leu1339=) c.*1858G>A (n.*1858G>A) c.*751G>A (n.*751G>A) c.2226G>A (n.2226G>A) c.3870G>A (p.Leu1290=) n.141G>A c.2127G>A (p.Leu709=) c.3879G>A (p.Leu1293=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165097475A>C | CA349025891 | SCN3A | c.3965T>G (p.Leu1322Arg) c.4016T>G (p.Leu1339Arg) c.*1857T>G (n.*1857T>G) c.*750T>G (n.*750T>G) c.2225T>G (n.2225T>G) c.3869T>G (p.Leu1290Arg) n.140T>G c.2126T>G (p.Leu709Arg) c.3878T>G (p.Leu1293Arg) | |
| 2 | g.165097475A>G | CA349025893 | SCN3A | c.3965T>C (p.Leu1322Pro) c.4016T>C (p.Leu1339Pro) c.*1857T>C (n.*1857T>C) c.*750T>C (n.*750T>C) c.2225T>C (n.2225T>C) c.3869T>C (p.Leu1290Pro) n.140T>C c.2126T>C (p.Leu709Pro) c.3878T>C (p.Leu1293Pro) | |
| 2 | g.165097475A>T | CA349025895 | SCN3A | c.3965T>A (p.Leu1322Gln) c.4016T>A (p.Leu1339Gln) c.*1857T>A (n.*1857T>A) c.*750T>A (n.*750T>A) c.2225T>A (n.2225T>A) c.3869T>A (p.Leu1290Gln) n.140T>A c.2126T>A (p.Leu709Gln) c.3878T>A (p.Leu1293Gln) | |
| 2 | g.165097476G>A | CA59712820 | SCN3A | c.3964C>T (p.Leu1322=) c.4015C>T (p.Leu1339=) c.*1856C>T (n.*1856C>T) c.*749C>T (n.*749C>T) c.2224C>T (n.2224C>T) c.3868C>T (p.Leu1290=) n.139C>T c.2125C>T (p.Leu709=) c.3877C>T (p.Leu1293=) | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.165097476G>C | CA349025898 | SCN3A | c.3964C>G (p.Leu1322Val) c.4015C>G (p.Leu1339Val) c.*1856C>G (n.*1856C>G) c.*749C>G (n.*749C>G) c.2224C>G (n.2224C>G) c.3868C>G (p.Leu1290Val) n.139C>G c.2125C>G (p.Leu709Val) c.3877C>G (p.Leu1293Val) | |
| 2 | g.165097476G= | CA1304438480 | SCN3A | c.3964C= (p.Leu1322=) c.4015C= (p.Leu1339=) c.*1856C= (n.*1856C=) c.*749C= (n.*749C=) c.2224C= (n.2224C=) c.3868C= (p.Leu1290=) n.139C= c.2125C= (p.Leu709=) c.3877C= (p.Leu1293=) | |
| 2 | g.165097476G>T | CA349025900 | SCN3A | c.3964C>A (p.Leu1322Met) c.4015C>A (p.Leu1339Met) c.*1856C>A (n.*1856C>A) c.*749C>A (n.*749C>A) c.2224C>A (n.2224C>A) c.3868C>A (p.Leu1290Met) n.139C>A c.2125C>A (p.Leu709Met) c.3877C>A (p.Leu1293Met) | COSMIC COSMIC |
| 2 | g.165097477C>A | CA429880901 | SCN3A | c.3963G>T (p.Val1321=) c.4014G>T (p.Val1338=) c.*1855G>T (n.*1855G>T) c.*748G>T (n.*748G>T) c.2223G>T (n.2223G>T) c.3867G>T (p.Val1289=) n.138G>T c.2124G>T (p.Val708=) c.3876G>T (p.Val1292=) | |
| 2 | g.165097477C= | CA1304438481 | SCN3A | c.3963G= (p.Val1321=) c.4014G= (p.Val1338=) c.*1855G= (n.*1855G=) c.*748G= (n.*748G=) c.2223G= (n.2223G=) c.3867G= (p.Val1289=) n.138G= c.2124G= (p.Val708=) c.3876G= (p.Val1292=) | |
| 2 | g.165097477C>G | CA429880902 | SCN3A | c.3963G>C (p.Val1321=) c.4014G>C (p.Val1338=) c.*1855G>C (n.*1855G>C) c.*748G>C (n.*748G>C) c.2223G>C (n.2223G>C) c.3867G>C (p.Val1289=) n.138G>C c.2124G>C (p.Val708=) c.3876G>C (p.Val1292=) | |
| 2 | g.165097477C>T | CA1938656 | SCN3A | c.3963G>A (p.Val1321=) c.4014G>A (p.Val1338=) c.*1855G>A (n.*1855G>A) c.*748G>A (n.*748G>A) c.2223G>A (n.2223G>A) c.3867G>A (p.Val1289=) n.138G>A c.2124G>A (p.Val708=) c.3876G>A (p.Val1292=) | dbSNP ExAC |
| 2 | g.165097478A= | CA1304438482 | SCN3A | c.3962T= (p.Val1321=) c.4013T= (p.Val1338=) c.*1854T= (n.*1854T=) c.*747T= (n.*747T=) c.2222T= (n.2222T=) c.3866T= (p.Val1289=) n.137T= c.2123T= (p.Val708=) c.3875T= (p.Val1292=) | |
| 2 | g.165097478A>C | CA349025908 | SCN3A | c.3962T>G (p.Val1321Gly) c.4013T>G (p.Val1338Gly) c.*1854T>G (n.*1854T>G) c.*747T>G (n.*747T>G) c.2222T>G (n.2222T>G) c.3866T>G (p.Val1289Gly) n.137T>G c.2123T>G (p.Val708Gly) c.3875T>G (p.Val1292Gly) | |
| 2 | g.165097478A>G | CA349025906 | SCN3A | c.3962T>C (p.Val1321Ala) c.4013T>C (p.Val1338Ala) c.*1854T>C (n.*1854T>C) c.*747T>C (n.*747T>C) c.2222T>C (n.2222T>C) c.3866T>C (p.Val1289Ala) n.137T>C c.2123T>C (p.Val708Ala) c.3875T>C (p.Val1292Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165097478A>T | CA349025905 | SCN3A | c.3962T>A (p.Val1321Glu) c.4013T>A (p.Val1338Glu) c.*1854T>A (n.*1854T>A) c.*747T>A (n.*747T>A) c.2222T>A (n.2222T>A) c.3866T>A (p.Val1289Glu) n.137T>A c.2123T>A (p.Val708Glu) c.3875T>A (p.Val1292Glu) | |
| 2 | g.165097479C>A | CA349025910 | SCN3A | c.3961G>T (p.Val1321Leu) c.4012G>T (p.Val1338Leu) c.*1853G>T (n.*1853G>T) c.*746G>T (n.*746G>T) c.2221G>T (n.2221G>T) c.3865G>T (p.Val1289Leu) n.136G>T c.2122G>T (p.Val708Leu) c.3874G>T (p.Val1292Leu) | |
| 2 | g.165097479C= | CA1304438483 | SCN3A | c.3961G= (p.Val1321=) c.4012G= (p.Val1338=) c.*1853G= (n.*1853G=) c.*746G= (n.*746G=) c.2221G= (n.2221G=) c.3865G= (p.Val1289=) n.136G= c.2122G= (p.Val708=) c.3874G= (p.Val1292=) | |
| 2 | g.165097479C>G | CA349025913 | SCN3A | c.3961G>C (p.Val1321Leu) c.4012G>C (p.Val1338Leu) c.*1853G>C (n.*1853G>C) c.*746G>C (n.*746G>C) c.2221G>C (n.2221G>C) c.3865G>C (p.Val1289Leu) n.136G>C c.2122G>C (p.Val708Leu) c.3874G>C (p.Val1292Leu) | |
| 2 | g.165097479C>T | CA349025914 | SCN3A | c.3961G>A (p.Val1321Met) c.4012G>A (p.Val1338Met) c.*1853G>A (n.*1853G>A) c.*746G>A (n.*746G>A) c.2221G>A (n.2221G>A) c.3865G>A (p.Val1289Met) n.136G>A c.2122G>A (p.Val708Met) c.3874G>A (p.Val1292Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165097480A>C | CA349025918 | SCN3A | c.3960T>G (p.Asn1320Lys) c.4011T>G (p.Asn1337Lys) c.*1852T>G (n.*1852T>G) c.*745T>G (n.*745T>G) c.2220T>G (n.2220T>G) c.3864T>G (p.Asn1288Lys) n.135T>G c.2121T>G (p.Asn707Lys) c.3873T>G (p.Asn1291Lys) | |
| 2 | g.165097480A>G | CA429880903 | SCN3A | c.3960T>C (p.Asn1320=) c.4011T>C (p.Asn1337=) c.*1852T>C (n.*1852T>C) c.*745T>C (n.*745T>C) c.2220T>C (n.2220T>C) c.3864T>C (p.Asn1288=) n.135T>C c.2121T>C (p.Asn707=) c.3873T>C (p.Asn1291=) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165097480A>T | CA349025920 | SCN3A | c.3960T>A (p.Asn1320Lys) c.4011T>A (p.Asn1337Lys) c.*1852T>A (n.*1852T>A) c.*745T>A (n.*745T>A) c.2220T>A (n.2220T>A) c.3864T>A (p.Asn1288Lys) n.135T>A c.2121T>A (p.Asn707Lys) c.3873T>A (p.Asn1291Lys) | |
| 2 | g.165097481T>A | CA349025927 | SCN3A | c.3959A>T (p.Asn1320Ile) c.4010A>T (p.Asn1337Ile) c.*1851A>T (n.*1851A>T) c.*744A>T (n.*744A>T) c.2219A>T (n.2219A>T) c.3863A>T (p.Asn1288Ile) n.134A>T c.2120A>T (p.Asn707Ile) c.3872A>T (p.Asn1291Ile) | |
| 2 | g.165097481T>C | CA349025924 | SCN3A | c.3959A>G (p.Asn1320Ser) c.4010A>G (p.Asn1337Ser) c.*1851A>G (n.*1851A>G) c.*744A>G (n.*744A>G) c.2219A>G (n.2219A>G) c.3863A>G (p.Asn1288Ser) n.134A>G c.2120A>G (p.Asn707Ser) c.3872A>G (p.Asn1291Ser) | |
| 2 | g.165097481T>G | CA349025922 | SCN3A | c.3959A>C (p.Asn1320Thr) c.4010A>C (p.Asn1337Thr) c.*1851A>C (n.*1851A>C) c.*744A>C (n.*744A>C) c.2219A>C (n.2219A>C) c.3863A>C (p.Asn1288Thr) n.134A>C c.2120A>C (p.Asn707Thr) c.3872A>C (p.Asn1291Thr) | |
| 2 | g.165097482T>A | CA349025931 | SCN3A | c.3958A>T (p.Asn1320Tyr) c.4009A>T (p.Asn1337Tyr) c.*1850A>T (n.*1850A>T) c.*743A>T (n.*743A>T) c.2218A>T (n.2218A>T) c.3862A>T (p.Asn1288Tyr) n.133A>T c.2119A>T (p.Asn707Tyr) c.3871A>T (p.Asn1291Tyr) | |
| 2 | g.165097482T>C | CA349025932 | SCN3A | c.3958A>G (p.Asn1320Asp) c.4009A>G (p.Asn1337Asp) c.*1850A>G (n.*1850A>G) c.*743A>G (n.*743A>G) c.2218A>G (n.2218A>G) c.3862A>G (p.Asn1288Asp) n.133A>G c.2119A>G (p.Asn707Asp) c.3871A>G (p.Asn1291Asp) | |
| 2 | g.165097482T>G | CA349025933 | SCN3A | c.3958A>C (p.Asn1320His) c.4009A>C (p.Asn1337His) c.*1850A>C (n.*1850A>C) c.*743A>C (n.*743A>C) c.2218A>C (n.2218A>C) c.3862A>C (p.Asn1288His) n.133A>C c.2119A>C (p.Asn707His) c.3871A>C (p.Asn1291His) | |
| 2 | g.165097483_165097485del | CA2753002016 | SCN3A | c.3956_3958del (p.Met1319del) c.4007_4009del (p.Met1336del) c.*1848_*1850del (n.*1848_*1850del) c.*741_*743del (n.*741_*743del) c.2216_2218del (n.2216_2218del) c.3860_3862del (p.Met1287del) n.131_133del c.2117_2119del (p.Met706del) c.3869_3871del (p.Met1290del) | |
| 2 | g.165097483C>A | CA349025934 | SCN3A | c.3957G>T (p.Met1319Ile) c.4008G>T (p.Met1336Ile) c.*1849G>T (n.*1849G>T) c.*742G>T (n.*742G>T) c.2217G>T (n.2217G>T) c.3861G>T (p.Met1287Ile) n.132G>T c.2118G>T (p.Met706Ile) c.3870G>T (p.Met1290Ile) | |
| 2 | g.165097483C= | CA1304438484 | SCN3A | c.3957G= (p.Met1319=) c.4008G= (p.Met1336=) c.*1849G= (n.*1849G=) c.*742G= (n.*742G=) c.2217G= (n.2217G=) c.3861G= (p.Met1287=) n.132G= c.2118G= (p.Met706=) c.3870G= (p.Met1290=) | |
| 2 | g.165097483C>G | CA349025936 | SCN3A | c.3957G>C (p.Met1319Ile) c.4008G>C (p.Met1336Ile) c.*1849G>C (n.*1849G>C) c.*742G>C (n.*742G>C) c.2217G>C (n.2217G>C) c.3861G>C (p.Met1287Ile) n.132G>C c.2118G>C (p.Met706Ile) c.3870G>C (p.Met1290Ile) | |
| 2 | g.165097483C>T | CA1938657 | SCN3A | c.3957G>A (p.Met1319Ile) c.4008G>A (p.Met1336Ile) c.*1849G>A (n.*1849G>A) c.*742G>A (n.*742G>A) c.2217G>A (n.2217G>A) c.3861G>A (p.Met1287Ile) n.132G>A c.2118G>A (p.Met706Ile) c.3870G>A (p.Met1290Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 2 | g.165097484A>C | CA349025940 | SCN3A | c.3956T>G (p.Met1319Arg) c.4007T>G (p.Met1336Arg) c.*1848T>G (n.*1848T>G) c.*741T>G (n.*741T>G) c.2216T>G (n.2216T>G) c.3860T>G (p.Met1287Arg) n.131T>G c.2117T>G (p.Met706Arg) c.3869T>G (p.Met1290Arg) | |
| 2 | g.165097484A>G | CA349025944 | SCN3A | c.3956T>C (p.Met1319Thr) c.4007T>C (p.Met1336Thr) c.*1848T>C (n.*1848T>C) c.*741T>C (n.*741T>C) c.2216T>C (n.2216T>C) c.3860T>C (p.Met1287Thr) n.131T>C c.2117T>C (p.Met706Thr) c.3869T>C (p.Met1290Thr) | |
| 2 | g.165097484A>T | CA349025942 | SCN3A | c.3956T>A (p.Met1319Lys) c.4007T>A (p.Met1336Lys) c.*1848T>A (n.*1848T>A) c.*741T>A (n.*741T>A) c.2216T>A (n.2216T>A) c.3860T>A (p.Met1287Lys) n.131T>A c.2117T>A (p.Met706Lys) c.3869T>A (p.Met1290Lys) | |
| 2 | g.165097485T>A | CA349025947 | SCN3A | c.3955A>T (p.Met1319Leu) c.4006A>T (p.Met1336Leu) c.*1847A>T (n.*1847A>T) c.*740A>T (n.*740A>T) c.2215A>T (n.2215A>T) c.3859A>T (p.Met1287Leu) n.130A>T c.2116A>T (p.Met706Leu) c.3868A>T (p.Met1290Leu) | |
| 2 | g.165097485T>C | CA349025949 | SCN3A | c.3955A>G (p.Met1319Val) c.4006A>G (p.Met1336Val) c.*1847A>G (n.*1847A>G) c.*740A>G (n.*740A>G) c.2215A>G (n.2215A>G) c.3859A>G (p.Met1287Val) n.130A>G c.2116A>G (p.Met706Val) c.3868A>G (p.Met1290Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165097485T>G | CA349025951 | SCN3A | c.3955A>C (p.Met1319Leu) c.4006A>C (p.Met1336Leu) c.*1847A>C (n.*1847A>C) c.*740A>C (n.*740A>C) c.2215A>C (n.2215A>C) c.3859A>C (p.Met1287Leu) n.130A>C c.2116A>C (p.Met706Leu) c.3868A>C (p.Met1290Leu) | |
| 2 | g.165097485T= | CA1304438485 | SCN3A | c.3955A= (p.Met1319=) c.4006A= (p.Met1336=) c.*1847A= (n.*1847A=) c.*740A= (n.*740A=) c.2215A= (n.2215A=) c.3859A= (p.Met1287=) n.130A= c.2116A= (p.Met706=) c.3868A= (p.Met1290=) | |
| 2 | g.165097486G>A | CA429880904 | SCN3A | c.3954C>T (p.Ile1318=) c.4005C>T (p.Ile1335=) c.*1846C>T (n.*1846C>T) c.*739C>T (n.*739C>T) c.2214C>T (n.2214C>T) c.3858C>T (p.Ile1286=) n.129C>T c.2115C>T (p.Ile705=) c.3867C>T (p.Ile1289=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165097486G>C | CA349025952 | SCN3A | c.3954C>G (p.Ile1318Met) c.4005C>G (p.Ile1335Met) c.*1846C>G (n.*1846C>G) c.*739C>G (n.*739C>G) c.2214C>G (n.2214C>G) c.3858C>G (p.Ile1286Met) n.129C>G c.2115C>G (p.Ile705Met) c.3867C>G (p.Ile1289Met) | |
| 2 | g.165097486G= | CA1304438486 | SCN3A | c.3954C= (p.Ile1318=) c.4005C= (p.Ile1335=) c.*1846C= (n.*1846C=) c.*739C= (n.*739C=) c.2214C= (n.2214C=) c.3858C= (p.Ile1286=) n.129C= c.2115C= (p.Ile705=) c.3867C= (p.Ile1289=) | |
| 2 | g.165097486G>T | CA429880905 | SCN3A | c.3954C>A (p.Ile1318=) c.4005C>A (p.Ile1335=) c.*1846C>A (n.*1846C>A) c.*739C>A (n.*739C>A) c.2214C>A (n.2214C>A) c.3858C>A (p.Ile1286=) n.129C>A c.2115C>A (p.Ile705=) c.3867C>A (p.Ile1289=) | |
| 2 | g.165097487A>C | CA349025955 | SCN3A | c.3953T>G (p.Ile1318Ser) c.4004T>G (p.Ile1335Ser) c.*1845T>G (n.*1845T>G) c.*738T>G (n.*738T>G) c.2213T>G (n.2213T>G) c.3857T>G (p.Ile1286Ser) n.128T>G c.2114T>G (p.Ile705Ser) c.3866T>G (p.Ile1289Ser) | |
| 2 | g.165097487A>G | CA349025959 | SCN3A | c.3953T>C (p.Ile1318Thr) c.4004T>C (p.Ile1335Thr) c.*1845T>C (n.*1845T>C) c.*738T>C (n.*738T>C) c.2213T>C (n.2213T>C) c.3857T>C (p.Ile1286Thr) n.128T>C c.2114T>C (p.Ile705Thr) c.3866T>C (p.Ile1289Thr) | |
| 2 | g.165097487A>T | CA349025961 | SCN3A | c.3953T>A (p.Ile1318Asn) c.4004T>A (p.Ile1335Asn) c.*1845T>A (n.*1845T>A) c.*738T>A (n.*738T>A) c.2213T>A (n.2213T>A) c.3857T>A (p.Ile1286Asn) n.128T>A c.2114T>A (p.Ile705Asn) c.3866T>A (p.Ile1289Asn) | |
| 2 | g.165097488T>A | CA349025965 | SCN3A | c.3952A>T (p.Ile1318Phe) c.4003A>T (p.Ile1335Phe) c.*1844A>T (n.*1844A>T) c.*737A>T (n.*737A>T) c.2212A>T (n.2212A>T) c.3856A>T (p.Ile1286Phe) n.127A>T c.2113A>T (p.Ile705Phe) c.3865A>T (p.Ile1289Phe) | |
| 2 | g.165097488T>C | CA349025967 | SCN3A | c.3952A>G (p.Ile1318Val) c.4003A>G (p.Ile1335Val) c.*1844A>G (n.*1844A>G) c.*737A>G (n.*737A>G) c.2212A>G (n.2212A>G) c.3856A>G (p.Ile1286Val) n.127A>G c.2113A>G (p.Ile705Val) c.3865A>G (p.Ile1289Val) | |
| 2 | g.165097488T>G | CA349025968 | SCN3A | c.3952A>C (p.Ile1318Leu) c.4003A>C (p.Ile1335Leu) c.*1844A>C (n.*1844A>C) c.*737A>C (n.*737A>C) c.2212A>C (n.2212A>C) c.3856A>C (p.Ile1286Leu) n.127A>C c.2113A>C (p.Ile705Leu) c.3865A>C (p.Ile1289Leu) | |
| 2 | g.165097489A>C | CA429880906 | SCN3A | c.3951T>G (p.Ser1317=) c.4002T>G (p.Ser1334=) c.*1843T>G (n.*1843T>G) c.*736T>G (n.*736T>G) c.2211T>G (n.2211T>G) c.3855T>G (p.Ser1285=) n.126T>G c.2112T>G (p.Ser704=) c.3864T>G (p.Ser1288=) | |
| 2 | g.165097489A>G | CA429880907 | SCN3A | c.3951T>C (p.Ser1317=) c.4002T>C (p.Ser1334=) c.*1843T>C (n.*1843T>C) c.*736T>C (n.*736T>C) c.2211T>C (n.2211T>C) c.3855T>C (p.Ser1285=) n.126T>C c.2112T>C (p.Ser704=) c.3864T>C (p.Ser1288=) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165097489A>T | CA429880908 | SCN3A | c.3951T>A (p.Ser1317=) c.4002T>A (p.Ser1334=) c.*1843T>A (n.*1843T>A) c.*736T>A (n.*736T>A) c.2211T>A (n.2211T>A) c.3855T>A (p.Ser1285=) n.126T>A c.2112T>A (p.Ser704=) c.3864T>A (p.Ser1288=) | |
| 2 | g.165097490G>A | CA349025973 | SCN3A | c.3950C>T (p.Ser1317Phe) c.4001C>T (p.Ser1334Phe) c.*1842C>T (n.*1842C>T) c.*735C>T (n.*735C>T) c.2210C>T (n.2210C>T) c.3854C>T (p.Ser1285Phe) n.125C>T c.2111C>T (p.Ser704Phe) c.3863C>T (p.Ser1288Phe) | |
| 2 | g.165097490G>C | CA349025972 | SCN3A | c.3950C>G (p.Ser1317Cys) c.4001C>G (p.Ser1334Cys) c.*1842C>G (n.*1842C>G) c.*735C>G (n.*735C>G) c.2210C>G (n.2210C>G) c.3854C>G (p.Ser1285Cys) n.125C>G c.2111C>G (p.Ser704Cys) c.3863C>G (p.Ser1288Cys) | |
| 2 | g.165097490G>T | CA349025970 | SCN3A | c.3950C>A (p.Ser1317Tyr) c.4001C>A (p.Ser1334Tyr) c.*1842C>A (n.*1842C>A) c.*735C>A (n.*735C>A) c.2210C>A (n.2210C>A) c.3854C>A (p.Ser1285Tyr) n.125C>A c.2111C>A (p.Ser704Tyr) c.3863C>A (p.Ser1288Tyr) | |
| 2 | g.165097491A>C | CA349025976 | SCN3A | c.3949T>G (p.Ser1317Ala) c.4000T>G (p.Ser1334Ala) c.*1841T>G (n.*1841T>G) c.*734T>G (n.*734T>G) c.2209T>G (n.2209T>G) c.3853T>G (p.Ser1285Ala) n.124T>G c.2110T>G (p.Ser704Ala) c.3862T>G (p.Ser1288Ala) | |
| 2 | g.165097491A>G | CA349025978 | SCN3A | c.3949T>C (p.Ser1317Pro) c.4000T>C (p.Ser1334Pro) c.*1841T>C (n.*1841T>C) c.*734T>C (n.*734T>C) c.2209T>C (n.2209T>C) c.3853T>C (p.Ser1285Pro) n.124T>C c.2110T>C (p.Ser704Pro) c.3862T>C (p.Ser1288Pro) | |
| 2 | g.165097491A>T | CA349025979 | SCN3A | c.3949T>A (p.Ser1317Thr) c.4000T>A (p.Ser1334Thr) c.*1841T>A (n.*1841T>A) c.*734T>A (n.*734T>A) c.2209T>A (n.2209T>A) c.3853T>A (p.Ser1285Thr) n.124T>A c.2110T>A (p.Ser704Thr) c.3862T>A (p.Ser1288Thr) | |
| 2 | g.165097492G>A | CA429880909 | SCN3A | c.3948C>T (p.Pro1316=) c.3999C>T (p.Pro1333=) c.*1840C>T (n.*1840C>T) c.*733C>T (n.*733C>T) c.2208C>T (n.2208C>T) c.3852C>T (p.Pro1284=) n.123C>T c.2109C>T (p.Pro703=) c.3861C>T (p.Pro1287=) | |
| 2 | g.165097492G>C | CA1938658 | SCN3A | c.3948C>G (p.Pro1316=) c.3999C>G (p.Pro1333=) c.*1840C>G (n.*1840C>G) c.*733C>G (n.*733C>G) c.2208C>G (n.2208C>G) c.3852C>G (p.Pro1284=) n.123C>G c.2109C>G (p.Pro703=) c.3861C>G (p.Pro1287=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 2 | g.165097492G= | CA1304438487 | SCN3A | c.3948C= (p.Pro1316=) c.3999C= (p.Pro1333=) c.*1840C= (n.*1840C=) c.*733C= (n.*733C=) c.2208C= (n.2208C=) c.3852C= (p.Pro1284=) n.123C= c.2109C= (p.Pro703=) c.3861C= (p.Pro1287=) | |
| 2 | g.165097492G>T | CA429880910 | SCN3A | c.3948C>A (p.Pro1316=) c.3999C>A (p.Pro1333=) c.*1840C>A (n.*1840C>A) c.*733C>A (n.*733C>A) c.2208C>A (n.2208C>A) c.3852C>A (p.Pro1284=) n.123C>A c.2109C>A (p.Pro703=) c.3861C>A (p.Pro1287=) | |
| 2 | g.165097493G>A | CA16604006 | SCN3A | c.3947C>T (p.Pro1316Leu) c.3998C>T (p.Pro1333Leu) c.*1839C>T (n.*1839C>T) c.*732C>T (n.*732C>T) c.2207C>T (n.2207C>T) c.3851C>T (p.Pro1284Leu) n.122C>T c.2108C>T (p.Pro703Leu) c.3860C>T (p.Pro1287Leu) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165097493G>C | CA349025981 | SCN3A | c.3947C>G (p.Pro1316Arg) c.3998C>G (p.Pro1333Arg) c.*1839C>G (n.*1839C>G) c.*732C>G (n.*732C>G) c.2207C>G (n.2207C>G) c.3851C>G (p.Pro1284Arg) n.122C>G c.2108C>G (p.Pro703Arg) c.3860C>G (p.Pro1287Arg) | |
| 2 | g.165097493G= | CA1304438488 | SCN3A | c.3947C= (p.Pro1316=) c.3998C= (p.Pro1333=) c.*1839C= (n.*1839C=) c.*732C= (n.*732C=) c.2207C= (n.2207C=) c.3851C= (p.Pro1284=) n.122C= c.2108C= (p.Pro703=) c.3860C= (p.Pro1287=) | |
| 2 | g.165097493G>T | CA349025983 | SCN3A | c.3947C>A (p.Pro1316His) c.3998C>A (p.Pro1333His) c.*1839C>A (n.*1839C>A) c.*732C>A (n.*732C>A) c.2207C>A (n.2207C>A) c.3851C>A (p.Pro1284His) n.122C>A c.2108C>A (p.Pro703His) c.3860C>A (p.Pro1287His) | |
| 2 | g.165097494G>A | CA59712841 | SCN3A | c.3946C>T (p.Pro1316Ser) c.3997C>T (p.Pro1333Ser) c.*1838C>T (n.*1838C>T) c.*731C>T (n.*731C>T) c.2206C>T (n.2206C>T) c.3850C>T (p.Pro1284Ser) n.121C>T c.2107C>T (p.Pro703Ser) c.3859C>T (p.Pro1287Ser) | dbSNP |
| 2 | g.165097494G>C | CA349025989 | SCN3A | c.3946C>G (p.Pro1316Ala) c.3997C>G (p.Pro1333Ala) c.*1838C>G (n.*1838C>G) c.*731C>G (n.*731C>G) c.2206C>G (n.2206C>G) c.3850C>G (p.Pro1284Ala) n.121C>G c.2107C>G (p.Pro703Ala) c.3859C>G (p.Pro1287Ala) | |
| 2 | g.165097494G= | CA1304438489 | SCN3A | c.3946C= (p.Pro1316=) c.3997C= (p.Pro1333=) c.*1838C= (n.*1838C=) c.*731C= (n.*731C=) c.2206C= (n.2206C=) c.3850C= (p.Pro1284=) n.121C= c.2107C= (p.Pro703=) c.3859C= (p.Pro1287=) | |
| 2 | g.165097494G>T | CA349025987 | SCN3A | c.3946C>A (p.Pro1316Thr) c.3997C>A (p.Pro1333Thr) c.*1838C>A (n.*1838C>A) c.*731C>A (n.*731C>A) c.2206C>A (n.2206C>A) c.3850C>A (p.Pro1284Thr) n.121C>A c.2107C>A (p.Pro703Thr) c.3859C>A (p.Pro1287Thr) | |
| 2 | g.165097495A= | CA1304438490 | SCN3A | c.3945T= (p.Ile1315=) c.3996T= (p.Ile1332=) c.*1837T= (n.*1837T=) c.*730T= (n.*730T=) c.2205T= (n.2205T=) c.3849T= (p.Ile1283=) n.120T= c.2106T= (p.Ile702=) c.3858T= (p.Ile1286=) | |
| 2 | g.165097495A>C | CA349025992 | SCN3A | c.3945T>G (p.Ile1315Met) c.3996T>G (p.Ile1332Met) c.*1837T>G (n.*1837T>G) c.*730T>G (n.*730T>G) c.2205T>G (n.2205T>G) c.3849T>G (p.Ile1283Met) n.120T>G c.2106T>G (p.Ile702Met) c.3858T>G (p.Ile1286Met) | |
| 2 | g.165097495A>G | CA429880911 | SCN3A | c.3945T>C (p.Ile1315=) c.3996T>C (p.Ile1332=) c.*1837T>C (n.*1837T>C) c.*730T>C (n.*730T>C) c.2205T>C (n.2205T>C) c.3849T>C (p.Ile1283=) n.120T>C c.2106T>C (p.Ile702=) c.3858T>C (p.Ile1286=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165097495A>T | CA429880912 | SCN3A | c.3945T>A (p.Ile1315=) c.3996T>A (p.Ile1332=) c.*1837T>A (n.*1837T>A) c.*730T>A (n.*730T>A) c.2205T>A (n.2205T>A) c.3849T>A (p.Ile1283=) n.120T>A c.2106T>A (p.Ile702=) c.3858T>A (p.Ile1286=) | |
| 2 | g.165097496A>C | CA349025993 | SCN3A | c.3944T>G (p.Ile1315Ser) c.3995T>G (p.Ile1332Ser) c.*1836T>G (n.*1836T>G) c.*729T>G (n.*729T>G) c.2204T>G (n.2204T>G) c.3848T>G (p.Ile1283Ser) n.119T>G c.2105T>G (p.Ile702Ser) c.3857T>G (p.Ile1286Ser) | |
| 2 | g.165097496A>G | CA349025995 | SCN3A | c.3944T>C (p.Ile1315Thr) c.3995T>C (p.Ile1332Thr) c.*1836T>C (n.*1836T>C) c.*729T>C (n.*729T>C) c.2204T>C (n.2204T>C) c.3848T>C (p.Ile1283Thr) n.119T>C c.2105T>C (p.Ile702Thr) c.3857T>C (p.Ile1286Thr) | |
| 2 | g.165097496A>T | CA349025997 | SCN3A | c.3944T>A (p.Ile1315Asn) c.3995T>A (p.Ile1332Asn) c.*1836T>A (n.*1836T>A) c.*729T>A (n.*729T>A) c.2204T>A (n.2204T>A) c.3848T>A (p.Ile1283Asn) n.119T>A c.2105T>A (p.Ile702Asn) c.3857T>A (p.Ile1286Asn) | |
| 2 | g.165097497T>A | CA349026004 | SCN3A | c.3943A>T (p.Ile1315Phe) c.3994A>T (p.Ile1332Phe) c.*1835A>T (n.*1835A>T) c.*728A>T (n.*728A>T) c.2203A>T (n.2203A>T) c.3847A>T (p.Ile1283Phe) n.118A>T c.2104A>T (p.Ile702Phe) c.3856A>T (p.Ile1286Phe) | |
| 2 | g.165097497T>C | CA349025999 | SCN3A | c.3943A>G (p.Ile1315Val) c.3994A>G (p.Ile1332Val) c.*1835A>G (n.*1835A>G) c.*728A>G (n.*728A>G) c.2203A>G (n.2203A>G) c.3847A>G (p.Ile1283Val) n.118A>G c.2104A>G (p.Ile702Val) c.3856A>G (p.Ile1286Val) | |
| 2 | g.165097497T>G | CA349026002 | SCN3A | c.3943A>C (p.Ile1315Leu) c.3994A>C (p.Ile1332Leu) c.*1835A>C (n.*1835A>C) c.*728A>C (n.*728A>C) c.2203A>C (n.2203A>C) c.3847A>C (p.Ile1283Leu) n.118A>C c.2104A>C (p.Ile702Leu) c.3856A>C (p.Ile1286Leu) | |
| 2 | g.165097498T>A | CA429880913 | SCN3A | c.3942A>T (p.Ala1314=) c.3993A>T (p.Ala1331=) c.*1834A>T (n.*1834A>T) c.*727A>T (n.*727A>T) c.2202A>T (n.2202A>T) c.3846A>T (p.Ala1282=) n.117A>T c.2103A>T (p.Ala701=) c.3855A>T (p.Ala1285=) | |
| 2 | g.165097498T>C | CA429880914 | SCN3A | c.3942A>G (p.Ala1314=) c.3993A>G (p.Ala1331=) c.*1834A>G (n.*1834A>G) c.*727A>G (n.*727A>G) c.2202A>G (n.2202A>G) c.3846A>G (p.Ala1282=) n.117A>G c.2103A>G (p.Ala701=) c.3855A>G (p.Ala1285=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165097498T>G | CA1938659 | SCN3A | c.3942A>C (p.Ala1314=) c.3993A>C (p.Ala1331=) c.*1834A>C (n.*1834A>C) c.*727A>C (n.*727A>C) c.2202A>C (n.2202A>C) c.3846A>C (p.Ala1282=) n.117A>C c.2103A>C (p.Ala701=) c.3855A>C (p.Ala1285=) | dbSNP ExAC |
| 2 | g.165097498T= | CA1304438491 | SCN3A | c.3942A= (p.Ala1314=) c.3993A= (p.Ala1331=) c.*1834A= (n.*1834A=) c.*727A= (n.*727A=) c.2202A= (n.2202A=) c.3846A= (p.Ala1282=) n.117A= c.2103A= (p.Ala701=) c.3855A= (p.Ala1285=) | |
| 2 | g.165097499G>A | CA349026008 | SCN3A | c.3941C>T (p.Ala1314Val) c.3992C>T (p.Ala1331Val) c.*1833C>T (n.*1833C>T) c.*726C>T (n.*726C>T) c.2201C>T (n.2201C>T) c.3845C>T (p.Ala1282Val) n.116C>T c.2102C>T (p.Ala701Val) c.3854C>T (p.Ala1285Val) | |
| 2 | g.165097499G>C | CA349026010 | SCN3A | c.3941C>G (p.Ala1314Gly) c.3992C>G (p.Ala1331Gly) c.*1833C>G (n.*1833C>G) c.*726C>G (n.*726C>G) c.2201C>G (n.2201C>G) c.3845C>G (p.Ala1282Gly) n.116C>G c.2102C>G (p.Ala701Gly) c.3854C>G (p.Ala1285Gly) | |
| 2 | g.165097499G>T | CA349026011 | SCN3A | c.3941C>A (p.Ala1314Glu) c.3992C>A (p.Ala1331Glu) c.*1833C>A (n.*1833C>A) c.*726C>A (n.*726C>A) c.2201C>A (n.2201C>A) c.3845C>A (p.Ala1282Glu) n.116C>A c.2102C>A (p.Ala701Glu) c.3854C>A (p.Ala1285Glu) | |
| 2 | g.165097499_165097508delinsGCTCCAACAA | CA1304438492 | SCN3A | c.3932_3941delinsTTGTTGGAGC (p.Leu1311=) c.3983_3992delinsTTGTTGGAGC (p.Leu1328=) c.*1824_*1833delinsTTGTTGGAGC (n.*1824_*1833delinsTTGTTGGAGC) c.*717_*726delinsTTGTTGGAGC (n.*717_*726delinsTTGTTGGAGC) c.2192_2201delinsTTGTTGGAGC (n.2192_2201delinsTTGTTGGAGC) c.3836_3845delinsTTGTTGGAGC (p.Leu1279=) n.107_116delinsTTGTTGGAGC c.2093_2102delinsTTGTTGGAGC (p.Leu698=) c.3845_3854delinsTTGTTGGAGC (p.Leu1282=) | |
| 2 | g.165097500C>A | CA349026013 | SCN3A | c.3940G>T (p.Ala1314Ser) c.3991G>T (p.Ala1331Ser) c.*1832G>T (n.*1832G>T) c.*725G>T (n.*725G>T) c.2200G>T (n.2200G>T) c.3844G>T (p.Ala1282Ser) n.115G>T c.2101G>T (p.Ala701Ser) c.3853G>T (p.Ala1285Ser) | |
| 2 | g.165097500C>G | CA349026015 | SCN3A | c.3940G>C (p.Ala1314Pro) c.3991G>C (p.Ala1331Pro) c.*1832G>C (n.*1832G>C) c.*725G>C (n.*725G>C) c.2200G>C (n.2200G>C) c.3844G>C (p.Ala1282Pro) n.115G>C c.2101G>C (p.Ala701Pro) c.3853G>C (p.Ala1285Pro) | |
| 2 | g.165097500C>T | CA349026018 | SCN3A | c.3940G>A (p.Ala1314Thr) c.3991G>A (p.Ala1331Thr) c.*1832G>A (n.*1832G>A) c.*725G>A (n.*725G>A) c.2200G>A (n.2200G>A) c.3844G>A (p.Ala1282Thr) n.115G>A c.2101G>A (p.Ala701Thr) c.3853G>A (p.Ala1285Thr) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165097500_165097508del | CA537507779 | SCN3A | c.3932_3940del (p.Leu1311_Ala1314delinsPro) c.3983_3991del (p.Leu1328_Ala1331delinsPro) c.*1824_*1832del (n.*1824_*1832del) c.*717_*725del (n.*717_*725del) c.2192_2200del (n.2192_2200del) c.3836_3844del (p.Leu1279_Ala1282delinsPro) n.107_115del c.2093_2101del (p.Leu698_Ala701delinsPro) c.3845_3853del (p.Leu1282_Ala1285delinsPro) | dbSNP gnomAD v2 |