Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.1650644_1650663delCA2808190784PRPF8c.*139_*158del (n.*139_*158del)
c.346_365del
17g.1650653_1650655delCA8270981PRPF8c.*154_*156del (n.*154_*156del)
c.361_363del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1650654A=CA2242976943PRPF8c.*148T= (n.*148T=)
c.2904T=
c.355T=
17g.1650654A>CCA2808190786PRPF8c.*148T>G (n.*148T>G)
c.2904T>G
c.355T>G
17g.1650654A>GCA980683807PRPF8c.*148T>C (n.*148T>C)
c.2904T>C
c.355T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1650654A>TCA2635248131PRPF8c.*148T>A (n.*148T>A)
c.2904T>A
c.355T>A
 gnomAD v4
17g.1650656A=CA2242976944PRPF8c.*146T= (n.*146T=)
c.2902T=
c.353T=
17g.1650656A>GCA8270982PRPF8c.*146T>C (n.*146T>C)
c.2902T>C
c.353T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1650656A>TCA2635248133PRPF8c.*146T>A (n.*146T>A)
c.2902T>A
c.353T>A
 gnomAD v4
17g.1650660dupCA2635248134PRPF8c.*145dup (n.*145dup)
c.2901dup
c.352dup
 gnomAD v4
17g.1650658T>GCA8270983PRPF8c.*144A>C (n.*144A>C)
c.2900A>C
c.351A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1650658T=CA2242976946PRPF8c.*144A= (n.*144A=)
c.2900A=
c.351A=
17g.1650661A>GCA2808190787PRPF8c.*141T>C (n.*141T>C)
c.2897T>C
c.*6872T>C (n.*6872T>C)
n.3463T>C
c.348T>C
17g.1650661A>TCA2635248136PRPF8c.*141T>A (n.*141T>A)
c.2897T>A
c.*6872T>A (n.*6872T>A)
n.3463T>A
c.348T>A
 gnomAD v4
17g.1650662T>GCA2808190788PRPF8c.*140A>C (n.*140A>C)
c.2896A>C
c.*6871A>C (n.*6871A>C)
n.3462A>C
c.347A>C
17g.1650663T>CCA8270984PRPF8c.*139A>G (n.*139A>G)
c.2895A>G
c.*6870A>G (n.*6870A>G)
n.3461A>G
c.346A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1650663T=CA2242976948PRPF8c.*139A= (n.*139A=)
c.2895A=
c.*6870A= (n.*6870A=)
n.3461A=
c.346A=
17g.1650664C=CA2242976950PRPF8c.*138G= (n.*138G=)
c.2894G=
c.*6869G= (n.*6869G=)
n.3460G=
c.345G=
17g.1650664C>GCA624564834PRPF8c.*138G>C (n.*138G>C)
c.2894G>C
c.*6869G>C (n.*6869G>C)
n.3460G>C
c.345G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1650664C>TCA2635248139PRPF8c.*138G>A (n.*138G>A)
c.2894G>A
c.*6869G>A (n.*6869G>A)
n.3460G>A
c.345G>A
 gnomAD v4
17g.1650665A>GCA2635248141PRPF8c.*137T>C (n.*137T>C)
c.2893T>C
c.*6868T>C (n.*6868T>C)
n.3459T>C
c.344T>C
 gnomAD v4
17g.1650665A>TCA2635248142PRPF8c.*137T>A (n.*137T>A)
c.2893T>A
c.*6868T>A (n.*6868T>A)
n.3459T>A
c.344T>A
 gnomAD v4
17g.1650666_1650671delCA2808190789PRPF8c.*132_*137del (n.*132_*137del)
c.2888_2893del
c.*6863_*6868del (n.*6863_*6868del)
n.3454_3459del
c.339_344del
17g.1650666G>ACA8270985PRPF8c.*136C>T (n.*136C>T)
c.2892C>T
c.*6867C>T (n.*6867C>T)
n.3458C>T
c.343C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1650666G=CA2242976951PRPF8c.*136C= (n.*136C=)
c.2892C=
c.*6867C= (n.*6867C=)
n.3458C=
c.343C=
17g.1650666G>TCA2635248145PRPF8c.*136C>A (n.*136C>A)
c.2892C>A
c.*6867C>A (n.*6867C>A)
n.3458C>A
c.343C>A
 gnomAD v4
17g.1650667G>ACA8270987PRPF8c.*135C>T (n.*135C>T)
c.2891C>T
c.*6866C>T (n.*6866C>T)
n.3457C>T
c.342C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1650667G>CCA8270986PRPF8c.*135C>G (n.*135C>G)
c.2891C>G
c.*6866C>G (n.*6866C>G)
n.3457C>G
c.342C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.1650667G=CA2242976955PRPF8c.*135C= (n.*135C=)
c.2891C=
c.*6866C= (n.*6866C=)
n.3457C=
c.342C=
17g.1650667G>TCA2635248148PRPF8c.*135C>A (n.*135C>A)
c.2891C>A
c.*6866C>A (n.*6866C>A)
n.3457C>A
c.342C>A
 gnomAD v4
17g.1650668A>GCA2635248149PRPF8c.*134T>C (n.*134T>C)
c.2890T>C
c.*6865T>C (n.*6865T>C)
n.3456T>C
c.341T>C
 gnomAD v4
17g.1650670G>TCA2635248151PRPF8c.*132C>A (n.*132C>A)
c.2888C>A
c.*6863C>A (n.*6863C>A)
n.3454C>A
c.339C>A
 gnomAD v4
17g.1650670_1650672delCA2635248150PRPF8c.*130_*132del (n.*130_*132del)
c.2886_2888del
c.*6861_*6863del (n.*6861_*6863del)
n.3452_3454del
c.337_339del
 gnomAD v4
17g.1650672C>ACA2635248153PRPF8c.*130G>T (n.*130G>T)
c.2886G>T
c.*6861G>T (n.*6861G>T)
n.3452G>T
c.337G>T
 gnomAD v4
17g.1650672C=CA2242976958PRPF8c.*130G= (n.*130G=)
c.2886G=
c.*6861G= (n.*6861G=)
n.3452G=
c.337G=
17g.1650672C>GCA8270988PRPF8c.*130G>C (n.*130G>C)
c.2886G>C
c.*6861G>C (n.*6861G>C)
n.3452G>C
c.337G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1650672C>TCA624564835PRPF8c.*130G>A (n.*130G>A)
c.2886G>A
c.*6861G>A (n.*6861G>A)
n.3452G>A
c.337G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1650673A>GCA2635248155PRPF8c.*129T>C (n.*129T>C)
c.2885T>C
c.*6860T>C (n.*6860T>C)
n.3451T>C
c.336T>C
 gnomAD v4
17g.1650674A>GCA2635248156PRPF8c.*128T>C (n.*128T>C)
c.2884T>C
c.*6859T>C (n.*6859T>C)
n.3450T>C
c.335T>C
 gnomAD v4
17g.1650674_1650675delCA2808190790PRPF8c.*127_*128del (n.*127_*128del)
c.2883_2884del
c.*6858_*6859del (n.*6858_*6859del)
n.3449_3450del
c.334_335del
17g.1650675G>ACA624564836PRPF8c.*127C>T (n.*127C>T)
c.2883C>T
c.*6858C>T (n.*6858C>T)
n.3449C>T
c.334C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1650675G=CA2242976959PRPF8c.*127C= (n.*127C=)
c.2883C=
c.*6858C= (n.*6858C=)
n.3449C=
c.334C=
17g.1650675G>TCA2635248157PRPF8c.*127C>A (n.*127C>A)
c.2883C>A
c.*6858C>A (n.*6858C>A)
n.3449C>A
c.334C>A
 gnomAD v4
17g.1650676C>ACA2635248158PRPF8c.*126G>T (n.*126G>T)
c.2882G>T
c.*6857G>T (n.*6857G>T)
n.3448G>T
c.333G>T
 gnomAD v4
17g.1650676C>TCA2635248159PRPF8c.*126G>A (n.*126G>A)
c.2882G>A
c.*6857G>A (n.*6857G>A)
n.3448G>A
c.333G>A
 gnomAD v4
17g.1650677C>ACA2635248163PRPF8c.*125G>T (n.*125G>T)
c.2881G>T
c.*6856G>T (n.*6856G>T)
n.3447G>T
c.332G>T
 gnomAD v4
17g.1650677C=CA2242976960PRPF8c.*125G= (n.*125G=)
c.2881G=
c.*6856G= (n.*6856G=)
n.3447G=
c.332G=
17g.1650677C>TCA8270989PRPF8c.*125G>A (n.*125G>A)
c.2881G>A
c.*6856G>A (n.*6856G>A)
n.3447G>A
c.332G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1650678A=CA2242976961PRPF8c.*124T= (n.*124T=)
c.2880T=
c.*6855T= (n.*6855T=)
n.3446T=
c.331T=
17g.1650678A>TCA980683809PRPF8c.*124T>A (n.*124T>A)
c.2880T>A
c.*6855T>A (n.*6855T>A)
n.3446T>A
c.331T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1650678_1650690delCA2808190791PRPF8c.*112_*124del (n.*112_*124del)
c.2868_2880del
c.*6843_*6855del (n.*6843_*6855del)
n.3434_3446del
c.319_331del
17g.1650679T>ACA8270990PRPF8c.*123A>T (n.*123A>T)
c.2879A>T
c.*6854A>T (n.*6854A>T)
n.3445A>T
c.330A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1650679T>GCA286849170PRPF8c.*123A>C (n.*123A>C)
c.2879A>C
c.*6854A>C (n.*6854A>C)
n.3445A>C
c.330A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1650679T=CA2242976963PRPF8c.*123A= (n.*123A=)
c.2879A=
c.*6854A= (n.*6854A=)
n.3445A=
c.330A=
17g.1650680C>ACA2635248174PRPF8c.*122G>T (n.*122G>T)
c.2878G>T
c.*6853G>T (n.*6853G>T)
n.3444G>T
c.329G>T
 gnomAD v4
17g.1650680C>GCA2733107508PRPF8c.*122G>C (n.*122G>C)
c.2878G>C
c.*6853G>C (n.*6853G>C)
n.3444G>C
c.329G>C
 dbSNP
17g.1650680_1650683delinsCAGGCA2242976964PRPF8c.*119_*122delinsCCTG (n.*119_*122delinsCCTG)
c.2875_2878delinsCCTG
c.*6850_*6853delinsCCTG (n.*6850_*6853delinsCCTG)
n.3441_3444delinsCCTG
c.326_329delinsCCTG
17g.1650681A>TCA2635248179PRPF8c.*121T>A (n.*121T>A)
c.2877T>A
c.*6852T>A (n.*6852T>A)
n.3443T>A
c.328T>A
 gnomAD v4
17g.1650684_1650686delCA8270991PRPF8c.*119_*121del (n.*119_*121del)
c.2875_2877del
c.*6850_*6852del (n.*6850_*6852del)
n.3441_3443del
c.326_328del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1650682G>ACA2635248181PRPF8c.*120C>T (n.*120C>T)
c.2876C>T
c.*6851C>T (n.*6851C>T)
n.3442C>T
c.327C>T
 gnomAD v4
17g.1650683G>ACA8270992PRPF8c.*119C>T (n.*119C>T)
c.2875C>T
c.*6850C>T (n.*6850C>T)
n.3441C>T
c.326C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1650683G=CA2242976965PRPF8c.*119C= (n.*119C=)
c.2875C=
c.*6850C= (n.*6850C=)
n.3441C=
c.326C=
17g.1650684A=CA2242976966PRPF8c.*118T= (n.*118T=)
c.2874T=
c.*6849T= (n.*6849T=)
n.3440T=
c.325T=
17g.1650684A>GCA2635248184PRPF8c.*118T>C (n.*118T>C)
c.2874T>C
c.*6849T>C (n.*6849T>C)
n.3440T>C
c.325T>C
 gnomAD v4
17g.1650684A>TCA2242976967PRPF8c.*118T>A (n.*118T>A)
c.2874T>A
c.*6849T>A (n.*6849T>A)
n.3440T>A
c.325T>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.1650685G>ACA726482004PRPF8c.*117C>T (n.*117C>T)
c.2873C>T
c.*6848C>T (n.*6848C>T)
n.3439C>T
c.324C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1650685G=CA2242976968PRPF8c.*117C= (n.*117C=)
c.2873C=
c.*6848C= (n.*6848C=)
n.3439C=
c.324C=
17g.1650685G>TCA2635248190PRPF8c.*117C>A (n.*117C>A)
c.2873C>A
c.*6848C>A (n.*6848C>A)
n.3439C>A
c.324C>A
 gnomAD v4
17g.1650686G>ACA8270993PRPF8c.*116C>T (n.*116C>T)
c.2872C>T
c.*6847C>T (n.*6847C>T)
n.3438C>T
c.323C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1650686G=CA2242976969PRPF8c.*116C= (n.*116C=)
c.2872C=
c.*6847C= (n.*6847C=)
n.3438C=
c.323C=
17g.1650686G>TCA2635248194PRPF8c.*116C>A (n.*116C>A)
c.2872C>A
c.*6847C>A (n.*6847C>A)
n.3438C>A
c.323C>A
 gnomAD v4
17g.1650687T>CCA8270994PRPF8c.*115A>G (n.*115A>G)
c.2871A>G
c.*6846A>G (n.*6846A>G)
n.3437A>G
c.322A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1650687T=CA2242976971PRPF8c.*115A= (n.*115A=)
c.2871A=
c.*6846A= (n.*6846A=)
n.3437A=
c.322A=
17g.1650687_1650690delinsTCAACA2242976973PRPF8c.*112_*115delinsTTGA (n.*112_*115delinsTTGA)
c.2868_2871delinsTTGA
c.*6843_*6846delinsTTGA (n.*6843_*6846delinsTTGA)
n.3434_3437delinsTTGA
c.319_322delinsTTGA
17g.1650688C>ACA2635248200PRPF8c.*114G>T (n.*114G>T)
c.2870G>T
c.*6845G>T (n.*6845G>T)
n.3436G>T
c.321G>T
 gnomAD v4
17g.1650693_1650695delCA726482015PRPF8c.*112_*114del (n.*112_*114del)
c.2868_2870del
c.*6843_*6845del (n.*6843_*6845del)
n.3434_3436del
c.319_321del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1650691C>ACA2635248205PRPF8c.*111G>T (n.*111G>T)
c.2867G>T
c.*6842G>T (n.*6842G>T)
n.3433G>T
c.318G>T
 gnomAD v4
17g.1650691C=CA2242976975PRPF8c.*111G= (n.*111G=)
c.2867G=
c.*6842G= (n.*6842G=)
n.3433G=
c.318G=
17g.1650691C>TCA2242976976PRPF8c.*111G>A (n.*111G>A)
c.2867G>A
c.*6842G>A (n.*6842G>A)
n.3433G>A
c.318G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.1650693A=CA2242976980PRPF8c.*109T= (n.*109T=)
c.2865T=
c.*6840T= (n.*6840T=)
n.3431T=
c.316T=
17g.1650693A>CCA8270995PRPF8c.*109T>G (n.*109T>G)
c.2865T>G
c.*6840T>G (n.*6840T>G)
n.3431T>G
c.316T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1650693A>GCA286849231PRPF8c.*109T>C (n.*109T>C)
c.2865T>C
c.*6840T>C (n.*6840T>C)
n.3431T>C
c.316T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.1650694C>ACA2635248208PRPF8c.*108G>T (n.*108G>T)
c.2864G>T
c.*6839G>T (n.*6839G>T)
n.3430G>T
c.315G>T
 gnomAD v4
17g.1650694C>TCA2635248209PRPF8c.*108G>A (n.*108G>A)
c.2864G>A
c.*6839G>A (n.*6839G>A)
n.3430G>A
c.315G>A
 gnomAD v4
17g.1650695A>GCA2635248212PRPF8c.*107T>C (n.*107T>C)
c.2863T>C
c.*6838T>C (n.*6838T>C)
n.3429T>C
c.314T>C
 gnomAD v4
17g.1650696C>ACA2635248215PRPF8c.*106G>T (n.*106G>T)
c.2862G>T
c.*6837G>T (n.*6837G>T)
n.3428G>T
c.313G>T
 gnomAD v4
17g.1650696C=CA2242976983PRPF8c.*106G= (n.*106G=)
c.2862G=
c.*6837G= (n.*6837G=)
n.3428G=
c.313G=
17g.1650696C>GCA624564842PRPF8c.*106G>C (n.*106G>C)
c.2862G>C
c.*6837G>C (n.*6837G>C)
n.3428G>C
c.313G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1650697A>GCA2635248217PRPF8c.*105T>C (n.*105T>C)
c.2861T>C
c.*6836T>C (n.*6836T>C)
n.3427T>C
c.312T>C
 gnomAD v4
17g.1650698A=CA2242976985PRPF8c.*104T= (n.*104T=)
c.2860T=
c.*6835T= (n.*6835T=)
n.3426T=
c.311T=
17g.1650698A>GCA286849233PRPF8c.*104T>C (n.*104T>C)
c.2860T>C
c.*6835T>C (n.*6835T>C)
n.3426T>C
c.311T>C
 dbSNP
17g.1650699G>ACA2635248220PRPF8c.*103C>T (n.*103C>T)
c.2859C>T
c.*6834C>T (n.*6834C>T)
n.3425C>T
c.310C>T
 gnomAD v4
17g.1650699G>CCA2635248221PRPF8c.*103C>G (n.*103C>G)
c.2859C>G
c.*6834C>G (n.*6834C>G)
n.3425C>G
c.310C>G
 gnomAD v4
17g.1650699G>TCA2635248222PRPF8c.*103C>A (n.*103C>A)
c.2859C>A
c.*6834C>A (n.*6834C>A)
n.3425C>A
c.310C>A
 gnomAD v4
17g.1650700C>ACA2635248224PRPF8c.*102G>T (n.*102G>T)
c.2858G>T
c.*6833G>T (n.*6833G>T)
n.3424G>T
c.309G>T
 gnomAD v4
17g.1650700_1650704delinsCACAGCA2242976987PRPF8c.*98_*102delinsCTGTG (n.*98_*102delinsCTGTG)
c.2854_2858delinsCTGTG
c.*6829_*6833delinsCTGTG (n.*6829_*6833delinsCTGTG)
n.3420_3424delinsCTGTG
c.305_309delinsCTGTG
17g.1650706_1650709delCA8270996PRPF8c.*98_*101del (n.*98_*101del)
c.2854_2857del
c.*6829_*6832del (n.*6829_*6832del)
n.3420_3423del
c.305_308del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1650702C>ACA8270997PRPF8c.*100G>T (n.*100G>T)
c.2856G>T
c.*6831G>T (n.*6831G>T)
n.3422G>T
c.307G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1650702C=CA2242976991PRPF8c.*100G= (n.*100G=)
c.2856G=
c.*6831G= (n.*6831G=)
n.3422G=
c.307G=
17g.1650702C>TCA2635248226PRPF8c.*100G>A (n.*100G>A)
c.2856G>A
c.*6831G>A (n.*6831G>A)
n.3422G>A
c.307G>A
 gnomAD v4
17g.1650703A>GCA2635248227PRPF8c.*99T>C (n.*99T>C)
c.2855T>C
c.*6830T>C (n.*6830T>C)
n.3421T>C
c.306T>C
 gnomAD v4
17g.1650704G>CCA2808190792PRPF8c.*98C>G (n.*98C>G)
c.2854C>G
c.*6829C>G (n.*6829C>G)
n.3420C>G
c.305C>G
17g.1650704G>TCA2576113085PRPF8c.*98C>A (n.*98C>A)
c.2854C>A
c.*6829C>A (n.*6829C>A)
n.3420C>A
c.305C>A
 gnomAD v4
17g.1650706C>ACA2635248231PRPF8c.*96G>T (n.*96G>T)
c.2852G>T
c.*6827G>T (n.*6827G>T)
n.3418G>T
c.303G>T
 gnomAD v4
17g.1650706C=CA2242976994PRPF8c.*96G= (n.*96G=)
c.2852G=
c.*6827G= (n.*6827G=)
n.3418G=
c.303G=
17g.1650706C>TCA8271000PRPF8c.*96G>A (n.*96G>A)
c.2852G>A
c.*6827G>A (n.*6827G>A)
n.3418G>A
c.303G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1650706_1650708delinsCAGCA2242976996PRPF8c.*94_*96delinsCTG (n.*94_*96delinsCTG)
c.2850_2852delinsCTG
c.*6825_*6827delinsCTG (n.*6825_*6827delinsCTG)
n.3416_3418delinsCTG
c.301_303delinsCTG
17g.1650707A=CA2242977003PRPF8c.*95T= (n.*95T=)
c.2851T=
c.*6826T= (n.*6826T=)
n.3417T=
c.302T=
17g.1650707A>GCA624564844PRPF8c.*95T>C (n.*95T>C)
c.2851T>C
c.*6826T>C (n.*6826T>C)
n.3417T>C
c.302T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1650707_1650708insAACA8270999PRPF8c.*95_*96insTT (n.*95_*96insTT)
c.2851_2852insTT
c.*6826_*6827insTT (n.*6826_*6827insTT)
n.3417_3418insTT
c.302_303insTT
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1650707dupCA2635248238PRPF8c.*95dup (n.*95dup)
c.2851dup
c.*6826dup (n.*6826dup)
n.3417dup
c.302dup
 gnomAD v4
17g.1650709_1650710delCA8270998PRPF8c.*94_*95del (n.*94_*95del)
c.2850_2851del
c.*6825_*6826del (n.*6825_*6826del)
n.3416_3417del
c.301_302del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1650708G>ACA624564845PRPF8c.*94C>T (n.*94C>T)
c.2850C>T
c.*6825C>T (n.*6825C>T)
n.3416C>T
c.301C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1650708G=CA2242977006PRPF8c.*94C= (n.*94C=)
c.2850C=
c.*6825C= (n.*6825C=)
n.3416C=
c.301C=
17g.1650708G>TCA2576113086PRPF8c.*94C>A (n.*94C>A)
c.2850C>A
c.*6825C>A (n.*6825C>A)
n.3416C>A
c.301C>A
17g.1650710G>ACA8271001PRPF8c.*92C>T (n.*92C>T)
c.2848C>T
c.*6823C>T (n.*6823C>T)
n.3414C>T
c.299C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1650710G>CCA2242977011PRPF8c.*92C>G (n.*92C>G)
c.2848C>G
c.*6823C>G (n.*6823C>G)
n.3414C>G
c.299C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.1650710G=CA2242977009PRPF8c.*92C= (n.*92C=)
c.2848C=
c.*6823C= (n.*6823C=)
n.3414C=
c.299C=
17g.1650710G>TCA2635248240PRPF8c.*92C>A (n.*92C>A)
c.2848C>A
c.*6823C>A (n.*6823C>A)
n.3414C>A
c.299C>A
 gnomAD v4
17g.1650710_1650711insTTTCCA2242977013PRPF8c.*91_*92insGAAA (n.*91_*92insGAAA)
c.2847_2848insGAAA
c.*6822_*6823insGAAA (n.*6822_*6823insGAAA)
n.3413_3414insGAAA
c.298_299insGAAA
 dbSNP
17g.1650711G>ACA624564846PRPF8c.*91C>T (n.*91C>T)
c.2847C>T
c.*6822C>T (n.*6822C>T)
n.3413C>T
c.298C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1650711G=CA2242977014PRPF8c.*91C= (n.*91C=)
c.2847C=
c.*6822C= (n.*6822C=)
n.3413C=
c.298C=
17g.1650712G>ACA8271002PRPF8c.*90C>T (n.*90C>T)
c.2846C>T
c.*6821C>T (n.*6821C>T)
n.3412C>T
c.297C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1650712G>CCA2635248248PRPF8c.*90C>G (n.*90C>G)
c.2846C>G
c.*6821C>G (n.*6821C>G)
n.3412C>G
c.297C>G
 gnomAD v4
17g.1650712G=CA2242977016PRPF8c.*90C= (n.*90C=)
c.2846C=
c.*6821C= (n.*6821C=)
n.3412C=
c.297C=
17g.1650712G>TCA2576113087PRPF8c.*90C>A (n.*90C>A)
c.2846C>A
c.*6821C>A (n.*6821C>A)
n.3412C>A
c.297C>A
 gnomAD v4
17g.1650712_1650714delinsGAACA2242977017PRPF8c.*88_*90delinsTTC (n.*88_*90delinsTTC)
c.2844_2846delinsTTC
c.*6819_*6821delinsTTC (n.*6819_*6821delinsTTC)
n.3410_3412delinsTTC
c.295_297delinsTTC
17g.1650714_1650715delCA726482032PRPF8c.*88_*89del (n.*88_*89del)
c.2844_2845del
c.*6819_*6820del (n.*6819_*6820del)
n.3410_3411del
c.295_296del
 dbSNP
17g.1650715A=CA2242977021PRPF8c.*87T= (n.*87T=)
c.2843T=
c.*6818T= (n.*6818T=)
n.3409T=
c.294T=
17g.1650715A>CCA2242977020PRPF8c.*87T>G (n.*87T>G)
c.2843T>G
c.*6818T>G (n.*6818T>G)
n.3409T>G
c.294T>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.1650715A>GCA286849277PRPF8c.*87T>C (n.*87T>C)
c.2843T>C
c.*6818T>C (n.*6818T>C)
n.3409T>C
c.294T>C
 dbSNP
17g.1650717A=CA2242977024PRPF8c.*85T= (n.*85T=)
c.2841T=
c.*6816T= (n.*6816T=)
n.3407T=
c.292T=
17g.1650717A>CCA8271003PRPF8c.*85T>G (n.*85T>G)
c.2841T>G
c.*6816T>G (n.*6816T>G)
n.3407T>G
c.292T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1650717A>GCA624564848PRPF8c.*85T>C (n.*85T>C)
c.2841T>C
c.*6816T>C (n.*6816T>C)
n.3407T>C
c.292T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1650718G>ACA8271005PRPF8c.*84C>T (n.*84C>T)
c.2840C>T
c.*6815C>T (n.*6815C>T)
n.3406C>T
c.291C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1650718G>CCA8271004PRPF8c.*84C>G (n.*84C>G)
c.2840C>G
c.*6815C>G (n.*6815C>G)
n.3406C>G
c.291C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1650718G=CA2242977027PRPF8c.*84C= (n.*84C=)
c.2840C=
c.*6815C= (n.*6815C=)
n.3406C=
c.291C=
17g.1650719G>ACA2808190793PRPF8c.*83C>T (n.*83C>T)
c.2839C>T
c.*6814C>T (n.*6814C>T)
n.3405C>T
c.290C>T
17g.1650719G>TCA2576113092PRPF8c.*83C>A (n.*83C>A)
c.2839C>A
c.*6814C>A (n.*6814C>A)
n.3405C>A
c.290C>A
 gnomAD v4
17g.1650720C=CA2242977029PRPF8c.*82G= (n.*82G=)
c.2838G=
c.*6813G= (n.*6813G=)
n.3404G=
c.289G=
17g.1650720C>TCA624564850PRPF8c.*82G>A (n.*82G>A)
c.2838G>A
c.*6813G>A (n.*6813G>A)
n.3404G>A
c.289G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1650721C>ACA624564851PRPF8c.*81G>T (n.*81G>T)
c.2837G>T
c.*6812G>T (n.*6812G>T)
n.3403G>T
c.288G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1650721C=CA2242977032PRPF8c.*81G= (n.*81G=)
c.2837G=
c.*6812G= (n.*6812G=)
n.3403G=
c.288G=
17g.1650721C>GCA286849283PRPF8c.*81G>C (n.*81G>C)
c.2837G>C
c.*6812G>C (n.*6812G>C)
n.3403G>C
c.288G>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.1650722A>GCA2635248265PRPF8c.*80T>C (n.*80T>C)
c.2836T>C
c.*6811T>C (n.*6811T>C)
n.3402T>C
c.287T>C
 gnomAD v4
17g.1650725delCA2635248266PRPF8c.*77del (n.*77del)
c.2833del
c.*6808del (n.*6808del)
n.3399del
c.284del
 gnomAD v4
17g.1650725C=CA2242977036PRPF8c.*77G= (n.*77G=)
c.2833G=
c.*6808G= (n.*6808G=)
n.3399G=
c.284G=
17g.1650725C>TCA624564852PRPF8c.*77G>A (n.*77G>A)
c.2833G>A
c.*6808G>A (n.*6808G>A)
n.3399G>A
c.284G>A
 dbSNP gnomAD v2
17g.1650727G>ACA286849286PRPF8c.*75C>T (n.*75C>T)
c.2831C>T
c.*6806C>T (n.*6806C>T)
n.3397C>T
c.282C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.1650727G=CA2242977039PRPF8c.*75C= (n.*75C=)
c.2831C=
c.*6806C= (n.*6806C=)
n.3397C=
c.282C=
17g.1650727G>TCA2576113093PRPF8c.*75C>A (n.*75C>A)
c.2831C>A
c.*6806C>A (n.*6806C>A)
n.3397C>A
c.282C>A
17g.1650728C>ACA2635248267PRPF8c.*74G>T (n.*74G>T)
c.2830G>T
c.*6805G>T (n.*6805G>T)
n.3396G>T
c.281G>T
 gnomAD v4
17g.1650729T>CCA2635248268PRPF8c.*73A>G (n.*73A>G)
c.2829A>G
c.*6804A>G (n.*6804A>G)
n.3395A>G
c.280A>G
 gnomAD v4
17g.1650729T>GCA2635248269PRPF8c.*73A>C (n.*73A>C)
c.2829A>C
c.*6804A>C (n.*6804A>C)
n.3395A>C
c.280A>C
 gnomAD v4
17g.1650730G>ACA2576113099PRPF8c.*72C>T (n.*72C>T)
c.2828C>T
c.*6803C>T (n.*6803C>T)
n.3394C>T
c.279C>T
 gnomAD v4
17g.1650730G>CCA8271006PRPF8c.*72C>G (n.*72C>G)
c.2828C>G
c.*6803C>G (n.*6803C>G)
n.3394C>G
c.279C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1650730G=CA2242977043PRPF8c.*72C= (n.*72C=)
c.2828C=
c.*6803C= (n.*6803C=)
n.3394C=
c.279C=
17g.1650730G>TCA8271007PRPF8c.*72C>A (n.*72C>A)
c.2828C>A
c.*6803C>A (n.*6803C>A)
n.3394C>A
c.279C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1650732A=CA2242977048PRPF8c.*70T= (n.*70T=)
c.2826T=
c.*6801T= (n.*6801T=)
n.3392T=
c.277T=
17g.1650732A>GCA980683825PRPF8c.*70T>C (n.*70T>C)
c.2826T>C
c.*6801T>C (n.*6801T>C)
n.3392T>C
c.277T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1650733T>CCA8271008PRPF8c.*69A>G (n.*69A>G)
c.2825A>G
c.*6800A>G (n.*6800A>G)
n.3391A>G
c.276A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1650733T=CA2242977049PRPF8c.*69A= (n.*69A=)
c.2825A=
c.*6800A= (n.*6800A=)
n.3391A=
c.276A=
17g.1650735T>GCA2808190794PRPF8c.*67A>C (n.*67A>C)
c.2823A>C
c.*6798A>C (n.*6798A>C)
n.3389A>C
c.274A>C
17g.1650737A>CCA2576113100PRPF8c.*65T>G (n.*65T>G)
c.2821T>G
c.*6796T>G (n.*6796T>G)
n.3387T>G
c.272T>G
17g.1650737A>GCA2576113101PRPF8c.*65T>C (n.*65T>C)
c.2821T>C
c.*6796T>C (n.*6796T>C)
n.3387T>C
c.272T>C
 gnomAD v4
17g.1650738G>CCA2635248284PRPF8c.*64C>G (n.*64C>G)
c.2820C>G
c.*6795C>G (n.*6795C>G)
n.3386C>G
c.271C>G
 gnomAD v4
17g.1650739C>ACA8271009PRPF8c.*63G>T (n.*63G>T)
c.2819G>T
c.*6794G>T (n.*6794G>T)
n.3385G>T
c.270G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1650739C=CA2242977051PRPF8c.*63G= (n.*63G=)
c.2819G=
c.*6794G= (n.*6794G=)
n.3385G=
c.270G=
17g.1650739C>TCA624564853PRPF8c.*63G>A (n.*63G>A)
c.2819G>A
c.*6794G>A (n.*6794G>A)
n.3385G>A
c.270G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1650740G>ACA8271010PRPF8c.*62C>T (n.*62C>T)
c.2818C>T
c.*6793C>T (n.*6793C>T)
n.3384C>T
c.269C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1650740G=CA2242977056PRPF8c.*62C= (n.*62C=)
c.2818C=
c.*6793C= (n.*6793C=)
n.3384C=
c.269C=
17g.1650741G>ACA980683827PRPF8c.*61C>T (n.*61C>T)
c.2817C>T
c.*6792C>T (n.*6792C>T)
n.3383C>T
c.268C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1650741G=CA2242977060PRPF8c.*61C= (n.*61C=)
c.2817C=
c.*6792C= (n.*6792C=)
n.3383C=
c.268C=
17g.1650743C>TCA2635248291PRPF8c.*59G>A (n.*59G>A)
c.2815G>A
c.*6790G>A (n.*6790G>A)
n.3381G>A
c.266G>A
 gnomAD v4
17g.1650744T>ACA2635248293PRPF8c.*58A>T (n.*58A>T)
c.2814A>T
c.*6789A>T (n.*6789A>T)
n.3380A>T
c.265A>T
 gnomAD v4
17g.1650744T>CCA2635248295PRPF8c.*58A>G (n.*58A>G)
c.2814A>G
c.*6789A>G (n.*6789A>G)
n.3380A>G
c.265A>G
 gnomAD v4
17g.1650748_1650749delinsTGCA2242977062PRPF8c.*53_*54delinsCA (n.*53_*54delinsCA)
c.2809_2810delinsCA
c.*6784_*6785delinsCA (n.*6784_*6785delinsCA)
n.3375_3376delinsCA
c.260_261delinsCA
17g.1650749G>ACA2576113103PRPF8c.*53C>T (n.*53C>T)
c.2809C>T
c.*6784C>T (n.*6784C>T)
n.3375C>T
c.260C>T
17g.1650749G>TCA2635248297PRPF8c.*53C>A (n.*53C>A)
c.2809C>A
c.*6784C>A (n.*6784C>A)
n.3375C>A
c.260C>A
 gnomAD v4
17g.1650750delCA980683829PRPF8c.*53del (n.*53del)
c.2809del
c.*6784del (n.*6784del)
n.3375del
c.260del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1650750G>CCA2635248300PRPF8c.*52C>G (n.*52C>G)
c.2808C>G
c.*6783C>G (n.*6783C>G)
n.3374C>G
c.259C>G
 gnomAD v4
17g.1650751_1650772dupCA2808190795PRPF8c.*31_*52dup (n.*31_*52dup)
c.2787_2808dup
c.*6762_*6783dup (n.*6762_*6783dup)
n.3353_3374dup
c.238_259dup
17g.1650751A=CA2242977064PRPF8c.*51T= (n.*51T=)
c.2807T=
c.*6782T= (n.*6782T=)
n.3373T=
c.258T=
17g.1650751A>TCA624564854PRPF8c.*51T>A (n.*51T>A)
c.2807T>A
c.*6782T>A (n.*6782T>A)
n.3373T>A
c.258T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1650752G>ACA726482057PRPF8c.*50C>T (n.*50C>T)
c.2806C>T
c.*6781C>T (n.*6781C>T)
n.3372C>T
c.257C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1650752G=CA2242977067PRPF8c.*50C= (n.*50C=)
c.2806C=
c.*6781C= (n.*6781C=)
n.3372C=
c.257C=
17g.1650755dupCA624564855PRPF8c.*50dup (n.*50dup)
c.2806dup
c.*6781dup (n.*6781dup)
n.3372dup
c.257dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1650753_1650774dupCA2733107537PRPF8c.*29_*50dup (n.*29_*50dup)
c.2785_2806dup
c.*6760_*6781dup (n.*6760_*6781dup)
n.3351_3372dup
c.236_257dup
 dbSNP
17g.1650753G>ACA2635248309PRPF8c.*49C>T (n.*49C>T)
c.2805C>T
c.*6780C>T (n.*6780C>T)
n.3371C>T
c.256C>T
 gnomAD v4
17g.1650753_1650765delinsGGGCTGAGGCTTCCA2242977069PRPF8c.*37_*49delinsGAAGCCTCAGCCC (n.*37_*49delinsGAAGCCTCAGCCC)
c.2793_2805delinsGAAGCCTCAGCCC
c.*6768_*6780delinsGAAGCCTCAGCCC (n.*6768_*6780delinsGAAGCCTCAGCCC)
n.3359_3371delinsGAAGCCTCAGCCC
c.244_256delinsGAAGCCTCAGCCC
17g.1650754G>ACA624564856PRPF8c.*48C>T (n.*48C>T)
c.2804C>T
c.*6779C>T (n.*6779C>T)
n.3370C>T
c.255C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1650754G>CCA8271011PRPF8c.*48C>G (n.*48C>G)
c.2804C>G
c.*6779C>G (n.*6779C>G)
n.3370C>G
c.255C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.1650754G=CA2242977073PRPF8c.*48C= (n.*48C=)
c.2804C=
c.*6779C= (n.*6779C=)
n.3370C=
c.255C=
17g.1650757_1650768delCA919773833PRPF8c.*37_*48del (n.*37_*48del)
c.2793_2804del
c.*6768_*6779del (n.*6768_*6779del)
n.3359_3370del
c.244_255del
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched