UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.165046769del | CA2668421698 | SI | c.1887+75del (n.1887+75del) c.1788+75del (n.1788+75del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.165046775_165046796dup | CA1055889462 | SI | c.1887+54_1887+75dup (n.1887+54_1887+75dup) c.1788+54_1788+75dup (n.1788+54_1788+75dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165046767_165046771delinsAAATT | CA1417400160 | SI | c.1887+70_1887+74delinsAATTT (n.1887+70_1887+74delinsAATTT) c.1788+70_1788+74delinsAATTT (n.1788+70_1788+74delinsAATTT) | |
| 3 | g.165046774_165046777del | CA86544194 | SI | c.1887+70_1887+73del (n.1887+70_1887+73del) c.1788+70_1788+73del (n.1788+70_1788+73del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165046769A= | CA1417400165 | SI | c.1887+72T= (n.1887+72T=) c.1788+72T= (n.1788+72T=) | |
| 3 | g.165046769A>G | CA648021491 | SI | c.1887+72T>C (n.1887+72T>C) c.1788+72T>C (n.1788+72T>C) | COSMIC |
| 3 | g.165046769A>T | CA1055889463 | SI | c.1887+72T>A (n.1887+72T>A) c.1788+72T>A (n.1788+72T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165046771T>G | CA86544200 | SI | c.1887+70A>C (n.1887+70A>C) c.1788+70A>C (n.1788+70A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165046771T= | CA1417400168 | SI | c.1887+70A= (n.1887+70A=) c.1788+70A= (n.1788+70A=) | |
| 3 | g.165046774T>G | CA1417400172 | SI | c.1887+67A>C (n.1887+67A>C) c.1788+67A>C (n.1788+67A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.165046774T= | CA1417400170 | SI | c.1887+67A= (n.1887+67A=) c.1788+67A= (n.1788+67A=) | |
| 3 | g.165046775T>C | CA86544202 | SI | c.1887+66A>G (n.1887+66A>G) c.1788+66A>G (n.1788+66A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165046775T= | CA1417400174 | SI | c.1887+66A= (n.1887+66A=) c.1788+66A= (n.1788+66A=) | |
| 3 | g.165046776A>G | CA2668421700 | SI | c.1887+65T>C (n.1887+65T>C) c.1788+65T>C (n.1788+65T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.165046776A>T | CA2577961197 | SI | c.1887+65T>A (n.1887+65T>A) c.1788+65T>A (n.1788+65T>A) | |
| 3 | g.165046778del | CA2606138965 | SI | c.1887+63del (n.1887+63del) c.1788+63del (n.1788+63del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165046778G>A | CA2668421701 | SI | c.1887+63C>T (n.1887+63C>T) c.1788+63C>T (n.1788+63C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.165046778G>T | CA2577961198 | SI | c.1887+63C>A (n.1887+63C>A) c.1788+63C>A (n.1788+63C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.165046779_165046780delinsAT | CA1417400176 | SI | c.1887+61_1887+62delinsAT (n.1887+61_1887+62delinsAT) c.1788+61_1788+62delinsAT (n.1788+61_1788+62delinsAT) | |
| 3 | g.165046780T>C | CA86544203 | SI | c.1887+61A>G (n.1887+61A>G) c.1788+61A>G (n.1788+61A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.165046780T= | CA1417400180 | SI | c.1887+61A= (n.1887+61A=) c.1788+61A= (n.1788+61A=) | |
| 3 | g.165046781del | CA1417400179 | SI | c.1887+61del (n.1887+61del) c.1788+61del (n.1788+61del) | dbSNP |
| 3 | g.165046781T>C | CA2668421702 | SI | c.1887+60A>G (n.1887+60A>G) c.1788+60A>G (n.1788+60A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.165046782A>G | CA2668421703 | SI | c.1887+59T>C (n.1887+59T>C) c.1788+59T>C (n.1788+59T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.165046782A>T | CA2577961199 | SI | c.1887+59T>A (n.1887+59T>A) c.1788+59T>A (n.1788+59T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.165046783C>A | CA2759234164 | SI | c.1887+58G>T (n.1887+58G>T) c.1788+58G>T (n.1788+58G>T) | |
| 3 | g.165046783C>T | CA2759234165 | SI | c.1887+58G>A (n.1887+58G>A) c.1788+58G>A (n.1788+58G>A) | |
| 3 | g.165046784A= | CA1417400182 | SI | c.1887+57T= (n.1887+57T=) c.1788+57T= (n.1788+57T=) | |
| 3 | g.165046784A>T | CA902014366 | SI | c.1887+57T>A (n.1887+57T>A) c.1788+57T>A (n.1788+57T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165046785T>C | CA2668421704 | SI | c.1887+56A>G (n.1887+56A>G) c.1788+56A>G (n.1788+56A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.165046786T>C | CA86544204 | SI | c.1887+55A>G (n.1887+55A>G) c.1788+55A>G (n.1788+55A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165046786T= | CA1417400185 | SI | c.1887+55A= (n.1887+55A=) c.1788+55A= (n.1788+55A=) | |
| 3 | g.165046787A= | CA1417400187 | SI | c.1887+54T= (n.1887+54T=) c.1788+54T= (n.1788+54T=) | |
| 3 | g.165046787A>C | CA902014370 | SI | c.1887+54T>G (n.1887+54T>G) c.1788+54T>G (n.1788+54T>G) | dbSNP |
| 3 | g.165046787A>G | CA2668421706 | SI | c.1887+54T>C (n.1887+54T>C) c.1788+54T>C (n.1788+54T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.165046791del | CA2577961200 | SI | c.1887+54del (n.1887+54del) c.1788+54del (n.1788+54del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.165046789_165046791del | CA2668421705 | SI | c.1887+52_1887+54del (n.1887+52_1887+54del) c.1788+52_1788+54del (n.1788+52_1788+54del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.165046788A= | CA1417400189 | SI | c.1887+53T= (n.1887+53T=) c.1788+53T= (n.1788+53T=) | |
| 3 | g.165046788A>C | CA1055889469 | SI | c.1887+53T>G (n.1887+53T>G) c.1788+53T>G (n.1788+53T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165046789A= | CA1417400191 | SI | c.1887+52T= (n.1887+52T=) c.1788+52T= (n.1788+52T=) | |
| 3 | g.165046789A>C | CA86544208 | SI | c.1887+52T>G (n.1887+52T>G) c.1788+52T>G (n.1788+52T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165046789A>T | CA2577961201 | SI | c.1887+52T>A (n.1887+52T>A) c.1788+52T>A (n.1788+52T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.165046790A>G | CA2668421707 | SI | c.1887+51T>C (n.1887+51T>C) c.1788+51T>C (n.1788+51T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.165046790A>T | CA2577961202 | SI | c.1887+51T>A (n.1887+51T>A) c.1788+51T>A (n.1788+51T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.165046791A>T | CA2577961203 | SI | c.1887+50T>A (n.1887+50T>A) c.1788+50T>A (n.1788+50T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.165046792T>A | CA2668421708 | SI | c.1887+49A>T (n.1887+49A>T) c.1788+49A>T (n.1788+49A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.165046792T>G | CA2668421709 | SI | c.1887+49A>C (n.1887+49A>C) c.1788+49A>C (n.1788+49A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.165046794A>T | CA2668421710 | SI | c.1887+47T>A (n.1887+47T>A) c.1788+47T>A (n.1788+47T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.165046795A>G | CA2668421711 | SI | c.1887+46T>C (n.1887+46T>C) c.1788+46T>C (n.1788+46T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.165046796T>A | CA2668421712 | SI | c.1887+45A>T (n.1887+45A>T) c.1788+45A>T (n.1788+45A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.165046796T>C | CA547856368 | SI | c.1887+45A>G (n.1887+45A>G) c.1788+45A>G (n.1788+45A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.165046796T>G | CA2577961204 | SI | c.1887+45A>C (n.1887+45A>C) c.1788+45A>C (n.1788+45A>C) | |
| 3 | g.165046796T= | CA1417400193 | SI | c.1887+45A= (n.1887+45A=) c.1788+45A= (n.1788+45A=) | |
| 3 | g.165046797G>A | CA547856369 | SI | c.1887+44C>T (n.1887+44C>T) c.1788+44C>T (n.1788+44C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165046797G= | CA1417400197 | SI | c.1887+44C= (n.1887+44C=) c.1788+44C= (n.1788+44C=) | |
| 3 | g.165046798T>C | CA2668421713 | SI | c.1887+43A>G (n.1887+43A>G) c.1788+43A>G (n.1788+43A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.165046800A= | CA1417400200 | SI | c.1887+41T= (n.1887+41T=) c.1788+41T= (n.1788+41T=) | |
| 3 | g.165046800A>G | CA86544209 | SI | c.1887+41T>C (n.1887+41T>C) c.1788+41T>C (n.1788+41T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.165046802T>C | CA2668421714 | SI | c.1887+39A>G (n.1887+39A>G) c.1788+39A>G (n.1788+39A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.165046802_165046803delinsTG | CA1417400202 | SI | c.1887+38_1887+39delinsCA (n.1887+38_1887+39delinsCA) c.1788+38_1788+39delinsCA (n.1788+38_1788+39delinsCA) | |
| 3 | g.165046803del | CA2690920 | SI | c.1887+38del (n.1887+38del) c.1788+38del (n.1788+38del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.165046803G>A | CA2577961205 | SI | c.1887+38C>T (n.1887+38C>T) c.1788+38C>T (n.1788+38C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.165046803G>T | CA2668421715 | SI | c.1887+38C>A (n.1887+38C>A) c.1788+38C>A (n.1788+38C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.165046804T>C | CA2668421716 | SI | c.1887+37A>G (n.1887+37A>G) c.1788+37A>G (n.1788+37A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.165046805A= | CA1417400204 | SI | c.1887+36T= (n.1887+36T=) c.1788+36T= (n.1788+36T=) | |
| 3 | g.165046805A>C | CA2690921 | SI | c.1887+36T>G (n.1887+36T>G) c.1788+36T>G (n.1788+36T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165046805A>G | CA2668421717 | SI | c.1887+36T>C (n.1887+36T>C) c.1788+36T>C (n.1788+36T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.165046806G>A | CA2668421718 | SI | c.1887+35C>T (n.1887+35C>T) c.1788+35C>T (n.1788+35C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.165046806G>T | CA2577961206 | SI | c.1887+35C>A (n.1887+35C>A) c.1788+35C>A (n.1788+35C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.165046807del | CA2668421719 | SI | c.1887+34del (n.1887+34del) c.1788+34del (n.1788+34del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.165046807C>A | CA1055889478 | SI | c.1887+34G>T (n.1887+34G>T) c.1788+34G>T (n.1788+34G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165046807C= | CA1417400206 | SI | c.1887+34G= (n.1887+34G=) c.1788+34G= (n.1788+34G=) | |
| 3 | g.165046807C>G | CA2668421720 | SI | c.1887+34G>C (n.1887+34G>C) c.1788+34G>C (n.1788+34G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.165046807C>T | CA1417400207 | SI | c.1887+34G>A (n.1887+34G>A) c.1788+34G>A (n.1788+34G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.165046808T>C | CA2668421722 | SI | c.1887+33A>G (n.1887+33A>G) c.1788+33A>G (n.1788+33A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.165046811del | CA2668421721 | SI | c.1887+33del (n.1887+33del) c.1788+33del (n.1788+33del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.165046811T>C | CA2668421723 | SI | c.1887+30A>G (n.1887+30A>G) c.1788+30A>G (n.1788+30A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.165046812A= | CA1417400210 | SI | c.1887+29T= (n.1887+29T=) c.1788+29T= (n.1788+29T=) | |
| 3 | g.165046812A>C | CA86544216 | SI | c.1887+29T>G (n.1887+29T>G) c.1788+29T>G (n.1788+29T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.165046812A>T | CA2668421724 | SI | c.1887+29T>A (n.1887+29T>A) c.1788+29T>A (n.1788+29T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.165046813T>A | CA2668421725 | SI | c.1887+28A>T (n.1887+28A>T) c.1788+28A>T (n.1788+28A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.165046813T>C | CA547856370 | SI | c.1887+28A>G (n.1887+28A>G) c.1788+28A>G (n.1788+28A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165046813T= | CA1417400211 | SI | c.1887+28A= (n.1887+28A=) c.1788+28A= (n.1788+28A=) | |
| 3 | g.165046814G>T | CA2668421726 | SI | c.1887+27C>A (n.1887+27C>A) c.1788+27C>A (n.1788+27C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.165046815A>G | CA2668421728 | SI | c.1887+26T>C (n.1887+26T>C) c.1788+26T>C (n.1788+26T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.165046815A>T | CA2668421727 | SI | c.1887+26T>A (n.1887+26T>A) c.1788+26T>A (n.1788+26T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.165046816G>A | CA2577961207 | SI | c.1887+25C>T (n.1887+25C>T) c.1788+25C>T (n.1788+25C>T) | |
| 3 | g.165046816G>C | CA2668421729 | SI | c.1887+25C>G (n.1887+25C>G) c.1788+25C>G (n.1788+25C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.165046817T>G | CA2668421730 | SI | c.1887+24A>C (n.1887+24A>C) c.1788+24A>C (n.1788+24A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.165046817_165046821del | CA2577961208 | SI | c.1887+20_1887+24del (n.1887+20_1887+24del) c.1788+20_1788+24del (n.1788+20_1788+24del) | |
| 3 | g.165046818A>G | CA2668421731 | SI | c.1887+23T>C (n.1887+23T>C) c.1788+23T>C (n.1788+23T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.165046819A>G | CA2668421732 | SI | c.1887+22T>C (n.1887+22T>C) c.1788+22T>C (n.1788+22T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.165046820C>A | CA547856371 | SI | c.1887+21G>T (n.1887+21G>T) c.1788+21G>T (n.1788+21G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.165046820C= | CA1417400214 | SI | c.1887+21G= (n.1887+21G=) c.1788+21G= (n.1788+21G=) | |
| 3 | g.165046820C>T | CA2668421733 | SI | c.1887+21G>A (n.1887+21G>A) c.1788+21G>A (n.1788+21G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.165046821A>G | CA2759234166 | SI | c.1887+20T>C (n.1887+20T>C) c.1788+20T>C (n.1788+20T>C) | |
| 3 | g.165046821A>T | CA2668421734 | SI | c.1887+20T>A (n.1887+20T>A) c.1788+20T>A (n.1788+20T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.165046822C= | CA1417400217 | SI | c.1887+19G= (n.1887+19G=) c.1788+19G= (n.1788+19G=) | |
| 3 | g.165046822C>T | CA2690922 | SI | c.1887+19G>A (n.1887+19G>A) c.1788+19G>A (n.1788+19G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.165046824C>A | CA2577961209 | SI | c.1887+17G>T (n.1887+17G>T) c.1788+17G>T (n.1788+17G>T) | |
| 3 | g.165046824C= | CA1417400221 | SI | c.1887+17G= (n.1887+17G=) c.1788+17G= (n.1788+17G=) | |
| 3 | g.165046824C>G | CA547856372 | SI | c.1887+17G>C (n.1887+17G>C) c.1788+17G>C (n.1788+17G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165046824C>T | CA2668421735 | SI | c.1887+17G>A (n.1887+17G>A) c.1788+17G>A (n.1788+17G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.165046825T>C | CA2690923 | SI | c.1887+16A>G (n.1887+16A>G) c.1788+16A>G (n.1788+16A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.165046825T= | CA1417400224 | SI | c.1887+16A= (n.1887+16A=) c.1788+16A= (n.1788+16A=) | |
| 3 | g.165046826A>G | CA2668421736 | SI | c.1887+15T>C (n.1887+15T>C) c.1788+15T>C (n.1788+15T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.165046827T>C | CA2668421738 | SI | c.1887+14A>G (n.1887+14A>G) c.1788+14A>G (n.1788+14A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.165046827T>G | CA2668421737 | SI | c.1887+14A>C (n.1887+14A>C) c.1788+14A>C (n.1788+14A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.165046828G>T | CA2668421739 | SI | c.1887+13C>A (n.1887+13C>A) c.1788+13C>A (n.1788+13C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.165046829A= | CA1417400226 | SI | c.1887+12T= (n.1887+12T=) c.1788+12T= (n.1788+12T=) | |
| 3 | g.165046829A>G | CA547856373 | SI | c.1887+12T>C (n.1887+12T>C) c.1788+12T>C (n.1788+12T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.165046830A>G | CA2668421740 | SI | c.1887+11T>C (n.1887+11T>C) c.1788+11T>C (n.1788+11T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.165046830_165046836delinsAACTGTC | CA1417400229 | SI | c.1887+5_1887+11delinsGACAGTT (n.1887+5_1887+11delinsGACAGTT) c.1788+5_1788+11delinsGACAGTT (n.1788+5_1788+11delinsGACAGTT) | |
| 3 | g.165046831A= | CA1417400233 | SI | c.1887+10T= (n.1887+10T=) c.1788+10T= (n.1788+10T=) | |
| 3 | g.165046831A>C | CA2690924 | SI | c.1887+10T>G (n.1887+10T>G) c.1788+10T>G (n.1788+10T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.165046831_165046836del | CA902014390 | SI | c.1887+5_1887+10del (n.1887+5_1887+10del) c.1788+5_1788+10del (n.1788+5_1788+10del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.165046833T>A | CA2573136715 | SI | c.1887+8A>T (n.1887+8A>T) c.1788+8A>T (n.1788+8A>T) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.165046833T>C | CA645532317 | SI | c.1887+8A>G (n.1887+8A>G) c.1788+8A>G (n.1788+8A>G) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 3 | g.165046833T>G | CA2690925 | SI | c.1887+8A>C (n.1887+8A>C) c.1788+8A>C (n.1788+8A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165046833T= | CA1417400236 | SI | c.1887+8A= (n.1887+8A=) c.1788+8A= (n.1788+8A=) | |
| 3 | g.165046834G>C | CA2577961210 | SI | c.1887+7C>G (n.1887+7C>G) c.1788+7C>G (n.1788+7C>G) | |
| 3 | g.165046835T>A | CA2690926 | SI | c.1887+6A>T (n.1887+6A>T) c.1788+6A>T (n.1788+6A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.165046835T>C | CA2668421741 | SI | c.1887+6A>G (n.1887+6A>G) c.1788+6A>G (n.1788+6A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.165046835T= | CA1417400239 | SI | c.1887+6A= (n.1887+6A=) c.1788+6A= (n.1788+6A=) | |
| 3 | g.165046836C= | CA1417400241 | SI | c.1887+5G= (n.1887+5G=) c.1788+5G= (n.1788+5G=) | |
| 3 | g.165046836C>G | CA86544225 | SI | c.1887+5G>C (n.1887+5G>C) c.1788+5G>C (n.1788+5G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165046836C>T | CA2668421742 | SI | c.1887+5G>A (n.1887+5G>A) c.1788+5G>A (n.1788+5G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.165046838T>C | CA2668421743 | SI | c.1887+3A>G (n.1887+3A>G) c.1788+3A>G (n.1788+3A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.165046839A>C | CA355052035 | SI | c.1887+2T>G (n.1887+2T>G) c.1788+2T>G (n.1788+2T>G) | |
| 3 | g.165046839A>G | CA355052036 | SI | c.1887+2T>C (n.1887+2T>C) c.1788+2T>C (n.1788+2T>C) | |
| 3 | g.165046839A>T | CA355052037 | SI | c.1887+2T>A (n.1887+2T>A) c.1788+2T>A (n.1788+2T>A) | |
| 3 | g.165046840C>A | CA355052040 | SI | c.1887+1G>T (n.1887+1G>T) c.1788+1G>T (n.1788+1G>T) | |
| 3 | g.165046840C>G | CA355052039 | SI | c.1887+1G>C (n.1887+1G>C) c.1788+1G>C (n.1788+1G>C) | |
| 3 | g.165046840C>T | CA355052038 | SI | c.1887+1G>A (n.1887+1G>A) c.1788+1G>A (n.1788+1G>A) | |
| 3 | g.165046841C>A | CA355052041 | SI | c.1887G>T (p.Leu629Phe) c.1788G>T (p.Leu596Phe) | |
| 3 | g.165046841C>G | CA355052042 | SI | c.1887G>C (p.Leu629Phe) c.1788G>C (p.Leu596Phe) | |
| 3 | g.165046841C>T | CA436706629 | SI | c.1887G>A (p.Leu629=) c.1788G>A (p.Leu596=) | |
| 3 | g.165046842A>C | CA355052043 | SI | c.1886T>G (p.Leu629Trp) c.1787T>G (p.Leu596Trp) | |
| 3 | g.165046842A>G | CA355052044 | SI | c.1886T>C (p.Leu629Ser) c.1787T>C (p.Leu596Ser) | COSMIC COSMIC |
| 3 | g.165046842A>T | CA355052045 | SI | c.1886T>A (p.Leu629Ter) c.1787T>A (p.Leu596Ter) | |
| 3 | g.165046843A>C | CA355052046 | SI | c.1885T>G (p.Leu629Val) c.1786T>G (p.Leu596Val) | |
| 3 | g.165046843A>G | CA436706630 | SI | c.1885T>C (p.Leu629=) c.1786T>C (p.Leu596=) | |
| 3 | g.165046843A>T | CA355052047 | SI | c.1885T>A (p.Leu629Met) c.1786T>A (p.Leu596Met) | |
| 3 | g.165046844A>C | CA436706631 | SI | c.1884T>G (p.Pro628=) c.1785T>G (p.Pro595=) | |
| 3 | g.165046844A>G | CA436706632 | SI | c.1884T>C (p.Pro628=) c.1785T>C (p.Pro595=) | gnomAD v4 |
| 3 | g.165046844A>T | CA436706633 | SI | c.1884T>A (p.Pro628=) c.1785T>A (p.Pro595=) | |
| 3 | g.165046845G>A | CA355052048 | SI | c.1883C>T (p.Pro628Leu) c.1784C>T (p.Pro595Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.165046845G>C | CA355052049 | SI | c.1883C>G (p.Pro628Arg) c.1784C>G (p.Pro595Arg) | |
| 3 | g.165046845G= | CA1417400245 | SI | c.1883C= (p.Pro628=) c.1784C= (p.Pro595=) | |
| 3 | g.165046845G>T | CA355052050 | SI | c.1883C>A (p.Pro628His) c.1784C>A (p.Pro595His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.165046846del | CA2668421744 | SI | c.1883del (p.Pro628LeufsTer?) c.1784del (p.Pro595LeufsTer?) | gnomAD v4 |
| 3 | g.165046846G>A | CA2690927 | SI | c.1882C>T (p.Pro628Ser) c.1783C>T (p.Pro595Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 3 | g.165046846G>C | CA355052051 | SI | c.1882C>G (p.Pro628Ala) c.1783C>G (p.Pro595Ala) | |
| 3 | g.165046846G= | CA1417400248 | SI | c.1882C= (p.Pro628=) c.1783C= (p.Pro595=) | |
| 3 | g.165046846G>T | CA355052052 | SI | c.1882C>A (p.Pro628Thr) c.1783C>A (p.Pro595Thr) | |
| 3 | g.165046847T>A | CA436706634 | SI | c.1881A>T (p.Ile627=) c.1782A>T (p.Ile594=) | |
| 3 | g.165046847T>C | CA355052053 | SI | c.1881A>G (p.Ile627Met) c.1782A>G (p.Ile594Met) | |
| 3 | g.165046847T>G | CA436706635 | SI | c.1881A>C (p.Ile627=) c.1782A>C (p.Ile594=) | |
| 3 | g.165046848A>C | CA355052055 | SI | c.1880T>G (p.Ile627Arg) c.1781T>G (p.Ile594Arg) | |
| 3 | g.165046848A>G | CA355052054 | SI | c.1880T>C (p.Ile627Thr) c.1781T>C (p.Ile594Thr) | |
| 3 | g.165046848A>T | CA355052056 | SI | c.1880T>A (p.Ile627Lys) c.1781T>A (p.Ile594Lys) | |
| 3 | g.165046849T>A | CA355052057 | SI | c.1879A>T (p.Ile627Leu) c.1780A>T (p.Ile594Leu) | |
| 3 | g.165046849T>C | CA355052059 | SI | c.1879A>G (p.Ile627Val) c.1780A>G (p.Ile594Val) | gnomAD v4 |
| 3 | g.165046849T>G | CA355052058 | SI | c.1879A>C (p.Ile627Leu) c.1780A>C (p.Ile594Leu) | |
| 3 | g.165046850T>A | CA436706636 | SI | c.1878A>T (p.Gly626=) c.1779A>T (p.Gly593=) | |
| 3 | g.165046850T>C | CA436706637 | SI | c.1878A>G (p.Gly626=) c.1779A>G (p.Gly593=) | |
| 3 | g.165046850T>G | CA2690928 | SI | c.1878A>C (p.Gly626=) c.1779A>C (p.Gly593=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.165046850T= | CA1417400251 | SI | c.1878A= (p.Gly626=) c.1779A= (p.Gly593=) | |
| 3 | g.165046851C>A | CA355052062 | SI | c.1877G>T (p.Gly626Val) c.1778G>T (p.Gly593Val) | |
| 3 | g.165046851C= | CA1417400254 | SI | c.1877G= (p.Gly626=) c.1778G= (p.Gly593=) | |
| 3 | g.165046851C>G | CA355052060 | SI | c.1877G>C (p.Gly626Ala) c.1778G>C (p.Gly593Ala) | |
| 3 | g.165046851C>T | CA355052061 | SI | c.1877G>A (p.Gly626Glu) c.1778G>A (p.Gly593Glu) | dbSNP |
| 3 | g.165046852del | CA436706638 | SI | c.1877del (p.Gly626GlufsTer?) c.1778del (p.Gly593GlufsTer?) | COSMIC |
| 3 | g.165046852C>A | CA355052063 | SI | c.1876G>T (p.Gly626Ter) c.1777G>T (p.Gly593Ter) | |
| 3 | g.165046852C>G | CA355052064 | SI | c.1876G>C (p.Gly626Arg) c.1777G>C (p.Gly593Arg) | |
| 3 | g.165046852C>T | CA355052065 | SI | c.1876G>A (p.Gly626Arg) c.1777G>A (p.Gly593Arg) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.165046853A= | CA1417400259 | SI | c.1875T= (p.Phe625=) c.1776T= (p.Phe592=) | |
| 3 | g.165046853A>C | CA355052066 | SI | c.1875T>G (p.Phe625Leu) c.1776T>G (p.Phe592Leu) | |
| 3 | g.165046853A>G | CA436706639 | SI | c.1875T>C (p.Phe625=) c.1776T>C (p.Phe592=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.165046853A>T | CA355052067 | SI | c.1875T>A (p.Phe625Leu) c.1776T>A (p.Phe592Leu) | |
| 3 | g.165046854A>C | CA355052070 | SI | c.1874T>G (p.Phe625Cys) c.1775T>G (p.Phe592Cys) | |
| 3 | g.165046854A>G | CA355052068 | SI | c.1874T>C (p.Phe625Ser) c.1775T>C (p.Phe592Ser) | |
| 3 | g.165046854A>T | CA355052069 | SI | c.1874T>A (p.Phe625Tyr) c.1775T>A (p.Phe592Tyr) | |
| 3 | g.165046855A= | CA1417400261 | SI | c.1873T= (p.Phe625=) c.1774T= (p.Phe592=) | |
| 3 | g.165046855A>C | CA355052071 | SI | c.1873T>G (p.Phe625Val) c.1774T>G (p.Phe592Val) | |
| 3 | g.165046855A>G | CA2690929 | SI | c.1873T>C (p.Phe625Leu) c.1774T>C (p.Phe592Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.165046855A>T | CA355052072 | SI | c.1873T>A (p.Phe625Ile) c.1774T>A (p.Phe592Ile) | |
| 3 | g.165046856C>A | CA355052073 | SI | c.1872G>T (p.Leu624Phe) c.1773G>T (p.Leu591Phe) | |
| 3 | g.165046856C>G | CA355052074 | SI | c.1872G>C (p.Leu624Phe) c.1773G>C (p.Leu591Phe) | |
| 3 | g.165046856C>T | CA436706640 | SI | c.1872G>A (p.Leu624=) c.1773G>A (p.Leu591=) | |
| 3 | g.165046857A>C | CA355052075 | SI | c.1871T>G (p.Leu624Trp) c.1772T>G (p.Leu591Trp) | gnomAD v4 |
| 3 | g.165046857A>G | CA355052077 | SI | c.1871T>C (p.Leu624Ser) c.1772T>C (p.Leu591Ser) | |
| 3 | g.165046857A>T | CA355052076 | SI | c.1871T>A (p.Leu624Ter) c.1772T>A (p.Leu591Ter) | |
| 3 | g.165046858A>C | CA355052078 | SI | c.1870T>G (p.Leu624Val) c.1771T>G (p.Leu591Val) | COSMIC |
| 3 | g.165046858A>G | CA436706641 | SI | c.1870T>C (p.Leu624=) c.1771T>C (p.Leu591=) | |
| 3 | g.165046858A>T | CA355052079 | SI | c.1870T>A (p.Leu624Met) c.1771T>A (p.Leu591Met) | |
| 3 | g.165046859A>C | CA355052080 | SI | c.1869T>G (p.Ser623Arg) c.1770T>G (p.Ser590Arg) | |
| 3 | g.165046859A>G | CA436706642 | SI | c.1869T>C (p.Ser623=) c.1770T>C (p.Ser590=) | COSMIC |
| 3 | g.165046859A>T | CA355052081 | SI | c.1869T>A (p.Ser623Arg) c.1770T>A (p.Ser590Arg) | |
| 3 | g.165046860C>A | CA355052082 | SI | c.1868G>T (p.Ser623Ile) c.1769G>T (p.Ser590Ile) | |
| 3 | g.165046860C>G | CA355052083 | SI | c.1868G>C (p.Ser623Thr) c.1769G>C (p.Ser590Thr) | |
| 3 | g.165046860C>T | CA355052084 | SI | c.1868G>A (p.Ser623Asn) c.1769G>A (p.Ser590Asn) | dbSNP |
| 3 | g.165046861T>A | CA355052085 | SI | c.1867A>T (p.Ser623Cys) c.1768A>T (p.Ser590Cys) | |
| 3 | g.165046861T>C | CA2690930 | SI | c.1867A>G (p.Ser623Gly) c.1768A>G (p.Ser590Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.165046861T>G | CA355052086 | SI | c.1867A>C (p.Ser623Arg) c.1768A>C (p.Ser590Arg) | |
| 3 | g.165046861T= | CA1417400263 | SI | c.1867A= (p.Ser623=) c.1768A= (p.Ser590=) | |
| 3 | g.165046862G>A | CA436706643 | SI | c.1866C>T (p.Phe622=) c.1767C>T (p.Phe589=) | |
| 3 | g.165046862G>C | CA355052087 | SI | c.1866C>G (p.Phe622Leu) c.1767C>G (p.Phe589Leu) | |
| 3 | g.165046862G>T | CA355052088 | SI | c.1866C>A (p.Phe622Leu) c.1767C>A (p.Phe589Leu) | |
| 3 | g.165046863A>C | CA355052091 | SI | c.1865T>G (p.Phe622Cys) c.1766T>G (p.Phe589Cys) | |
| 3 | g.165046863A>G | CA355052089 | SI | c.1865T>C (p.Phe622Ser) c.1766T>C (p.Phe589Ser) | |
| 3 | g.165046863A>T | CA355052090 | SI | c.1865T>A (p.Phe622Tyr) c.1766T>A (p.Phe589Tyr) | gnomAD v4 |
| 3 | g.165046864A>C | CA355052092 | SI | c.1864T>G (p.Phe622Val) c.1765T>G (p.Phe589Val) | |
| 3 | g.165046864A>G | CA355052093 | SI | c.1864T>C (p.Phe622Leu) c.1765T>C (p.Phe589Leu) | |
| 3 | g.165046864A>T | CA355052094 | SI | c.1864T>A (p.Phe622Ile) c.1765T>A (p.Phe589Ile) | |
| 3 | g.165046865C>A | CA355052095 | SI | c.1863G>T (p.Glu621Asp) c.1764G>T (p.Glu588Asp) | |
| 3 | g.165046865C= | CA1417400266 | SI | c.1863G= (p.Glu621=) c.1764G= (p.Glu588=) | |
| 3 | g.165046865C>G | CA355052096 | SI | c.1863G>C (p.Glu621Asp) c.1764G>C (p.Glu588Asp) | |
| 3 | g.165046865C>T | CA86544238 | SI | c.1863G>A (p.Glu621=) c.1764G>A (p.Glu588=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.165046866T>A | CA355052097 | SI | c.1862A>T (p.Glu621Val) c.1763A>T (p.Glu588Val) | |
| 3 | g.165046866T>C | CA355052098 | SI | c.1862A>G (p.Glu621Gly) c.1763A>G (p.Glu588Gly) | |
| 3 | g.165046866T>G | CA355052099 | SI | c.1862A>C (p.Glu621Ala) c.1763A>C (p.Glu588Ala) | |
| 3 | g.165046867C>A | CA2690931 | SI | c.1861G>T (p.Glu621Ter) c.1762G>T (p.Glu588Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.165046867C= | CA1417400269 | SI | c.1861G= (p.Glu621=) c.1762G= (p.Glu588=) | |
| 3 | g.165046867C>G | CA355052100 | SI | c.1861G>C (p.Glu621Gln) c.1762G>C (p.Glu588Gln) | |
| 3 | g.165046867C>T | CA355052101 | SI | c.1861G>A (p.Glu621Lys) c.1762G>A (p.Glu588Lys) | |
| 3 | g.165046868C>A | CA436706644 | SI | c.1860G>T (p.Leu620=) c.1761G>T (p.Leu587=) | dbSNP |
| 3 | g.165046868C= | CA1417400273 | SI | c.1860G= (p.Leu620=) c.1761G= (p.Leu587=) | |
| 3 | g.165046868C>G | CA436706645 | SI | c.1860G>C (p.Leu620=) c.1761G>C (p.Leu587=) | |
| 3 | g.165046868C>T | CA436706646 | SI | c.1860G>A (p.Leu620=) c.1761G>A (p.Leu587=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165046869A= | CA1417400282 | SI | c.1859T= (p.Leu620=) c.1760T= (p.Leu587=) | |
| 3 | g.165046869A>C | CA355052102 | SI | c.1859T>G (p.Leu620Arg) c.1760T>G (p.Leu587Arg) | |
| 3 | g.165046869A>G | CA115002 | SI | c.1859T>C (p.Leu620Pro) c.1760T>C (p.Leu587Pro) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.165046869A>T | CA355052103 | SI | c.1859T>A (p.Leu620Gln) c.1760T>A (p.Leu587Gln) | COSMIC COSMIC |