UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.165046680_165046681delinsAC | CA1417400083 | SI | c.1887+160_1887+161delinsGT (n.1887+160_1887+161delinsGT) c.1788+160_1788+161delinsGT (n.1788+160_1788+161delinsGT) | |
| 3 | g.165046681C= | CA1417400090 | SI | c.1887+160G= (n.1887+160G=) c.1788+160G= (n.1788+160G=) | |
| 3 | g.165046681C>G | CA902014339 | SI | c.1887+160G>C (n.1887+160G>C) c.1788+160G>C (n.1788+160G>C) | dbSNP |
| 3 | g.165046681C>T | CA1417400087 | SI | c.1887+160G>A (n.1887+160G>A) c.1788+160G>A (n.1788+160G>A) | dbSNP |
| 3 | g.165046682del | CA902014341 | SI | c.1887+160del (n.1887+160del) c.1788+160del (n.1788+160del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165046682C= | CA1417400092 | SI | c.1887+159G= (n.1887+159G=) c.1788+159G= (n.1788+159G=) | |
| 3 | g.165046682C>T | CA902014342 | SI | c.1887+159G>A (n.1887+159G>A) c.1788+159G>A (n.1788+159G>A) | dbSNP |
| 3 | g.165046683A>T | CA2759234162 | SI | c.1887+158T>A (n.1887+158T>A) c.1788+158T>A (n.1788+158T>A) | |
| 3 | g.165046687G>C | CA86544175 | SI | c.1887+154C>G (n.1887+154C>G) c.1788+154C>G (n.1788+154C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165046687G= | CA1417400095 | SI | c.1887+154C= (n.1887+154C=) c.1788+154C= (n.1788+154C=) | |
| 3 | g.165046689A= | CA1417400097 | SI | c.1887+152T= (n.1887+152T=) c.1788+152T= (n.1788+152T=) | |
| 3 | g.165046689A>G | CA86544176 | SI | c.1887+152T>C (n.1887+152T>C) c.1788+152T>C (n.1788+152T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165046690T>A | CA2668421647 | SI | c.1887+151A>T (n.1887+151A>T) c.1788+151A>T (n.1788+151A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.165046690T>C | CA2668421648 | SI | c.1887+151A>G (n.1887+151A>G) c.1788+151A>G (n.1788+151A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.165046692_165046694del | CA2537824253 | SI | c.1887+149_1887+151del (n.1887+149_1887+151del) c.1788+149_1788+151del (n.1788+149_1788+151del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.165046691T>A | CA2668421649 | SI | c.1887+150A>T (n.1887+150A>T) c.1788+150A>T (n.1788+150A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.165046691T>C | CA1417400101 | SI | c.1887+150A>G (n.1887+150A>G) c.1788+150A>G (n.1788+150A>G) | dbSNP |
| 3 | g.165046691T= | CA1417400099 | SI | c.1887+150A= (n.1887+150A=) c.1788+150A= (n.1788+150A=) | |
| 3 | g.165046692C>T | CA2551013166 | SI | c.1887+149G>A (n.1887+149G>A) c.1788+149G>A (n.1788+149G>A) | |
| 3 | g.165046694_165046695insTTTTTTTTTT | CA1055889432 | SI | c.1887+148_1887+149insAAAAAAAAAA (n.1887+148_1887+149insAAAAAAAAAA) c.1788+148_1788+149insAAAAAAAAAA (n.1788+148_1788+149insAAAAAAAAAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165046695A>T | CA2668421650 | SI | c.1887+146T>A (n.1887+146T>A) c.1788+146T>A (n.1788+146T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.165046699T>G | CA2668421651 | SI | c.1887+142A>C (n.1887+142A>C) c.1788+142A>C (n.1788+142A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.165046700C= | CA1417400102 | SI | c.1887+141G= (n.1887+141G=) c.1788+141G= (n.1788+141G=) | |
| 3 | g.165046700C>T | CA86544178 | SI | c.1887+141G>A (n.1887+141G>A) c.1788+141G>A (n.1788+141G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.165046701C>A | CA2668421652 | SI | c.1887+140G>T (n.1887+140G>T) c.1788+140G>T (n.1788+140G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.165046701C>G | CA2668421653 | SI | c.1887+140G>C (n.1887+140G>C) c.1788+140G>C (n.1788+140G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.165046701C>T | CA2668421654 | SI | c.1887+140G>A (n.1887+140G>A) c.1788+140G>A (n.1788+140G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.165046701_165046702insGTTGTATTGGTTAATGTTACAGTTCCAGTAGAATCAATCACTACCTTATAAGAATCTGTAGACTTAATAAATGCTTCTGGTGCTTTGGTT | CA2500322246 | SI | c.1887+139_1887+140insAACCAAAGCACCAGAAGCATTTATTAAGTCTACAGATTCTTATAAGGTAGTGATTGATTCTACTGGAACTGTAACATTAACCAATACAAC (n.1887+139_1887+140insAACCAAAGCACCAGAAGCATTTATTAAGTCTACAGATTCTTATAAGGTAGTGATTGATTCTACTGGAACTGTAACATTAACCAATACAAC) c.1788+139_1788+140insAACCAAAGCACCAGAAGCATTTATTAAGTCTACAGATTCTTATAAGGTAGTGATTGATTCTACTGGAACTGTAACATTAACCAATACAAC (n.1788+139_1788+140insAACCAAAGCACCAGAAGCATTTATTAAGTCTACAGATTCTTATAAGGTAGTGATTGATTCTACTGGAACTGTAACATTAACCAATACAAC) | |
| 3 | g.165046702T>C | CA2668421655 | SI | c.1887+139A>G (n.1887+139A>G) c.1788+139A>G (n.1788+139A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.165046702T>G | CA86544179 | SI | c.1887+139A>C (n.1887+139A>C) c.1788+139A>C (n.1788+139A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165046702T= | CA1417400105 | SI | c.1887+139A= (n.1887+139A=) c.1788+139A= (n.1788+139A=) | |
| 3 | g.165046703C>A | CA2668421656 | SI | c.1887+138G>T (n.1887+138G>T) c.1788+138G>T (n.1788+138G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.165046704A>G | CA2668421657 | SI | c.1887+137T>C (n.1887+137T>C) c.1788+137T>C (n.1788+137T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.165046705_165046706delinsTA | CA1417400106 | SI | c.1887+135_1887+136delinsTA (n.1887+135_1887+136delinsTA) c.1788+135_1788+136delinsTA (n.1788+135_1788+136delinsTA) | |
| 3 | g.165046706A>C | CA2506597321 | SI | c.1887+135T>G (n.1887+135T>G) c.1788+135T>G (n.1788+135T>G) | |
| 3 | g.165046708del | CA1417400108 | SI | c.1887+135del (n.1887+135del) c.1788+135del (n.1788+135del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.165046708A>G | CA2668421658 | SI | c.1887+133T>C (n.1887+133T>C) c.1788+133T>C (n.1788+133T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.165046709C>A | CA2668421659 | SI | c.1887+132G>T (n.1887+132G>T) c.1788+132G>T (n.1788+132G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.165046709C= | CA1417400109 | SI | c.1887+132G= (n.1887+132G=) c.1788+132G= (n.1788+132G=) | |
| 3 | g.165046709C>T | CA86544180 | SI | c.1887+132G>A (n.1887+132G>A) c.1788+132G>A (n.1788+132G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165046710T>A | CA1417400112 | SI | c.1887+131A>T (n.1887+131A>T) c.1788+131A>T (n.1788+131A>T) | dbSNP |
| 3 | g.165046710T>C | CA86544184 | SI | c.1887+131A>G (n.1887+131A>G) c.1788+131A>G (n.1788+131A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165046710T>G | CA902014349 | SI | c.1887+131A>C (n.1887+131A>C) c.1788+131A>C (n.1788+131A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165046710T= | CA1417400114 | SI | c.1887+131A= (n.1887+131A=) c.1788+131A= (n.1788+131A=) | |
| 3 | g.165046711C>A | CA2668421660 | SI | c.1887+130G>T (n.1887+130G>T) c.1788+130G>T (n.1788+130G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.165046711C= | CA1417400116 | SI | c.1887+130G= (n.1887+130G=) c.1788+130G= (n.1788+130G=) | |
| 3 | g.165046711C>G | CA1055889438 | SI | c.1887+130G>C (n.1887+130G>C) c.1788+130G>C (n.1788+130G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165046711C>T | CA1055889439 | SI | c.1887+130G>A (n.1887+130G>A) c.1788+130G>A (n.1788+130G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165046712C>A | CA1055889441 | SI | c.1887+129G>T (n.1887+129G>T) c.1788+129G>T (n.1788+129G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165046712C= | CA1417400118 | SI | c.1887+129G= (n.1887+129G=) c.1788+129G= (n.1788+129G=) | |
| 3 | g.165046712C>T | CA2668421661 | SI | c.1887+129G>A (n.1887+129G>A) c.1788+129G>A (n.1788+129G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.165046713A>T | CA2668421662 | SI | c.1887+128T>A (n.1887+128T>A) c.1788+128T>A (n.1788+128T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.165046714T>C | CA2668421663 | SI | c.1887+127A>G (n.1887+127A>G) c.1788+127A>G (n.1788+127A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.165046714_165046715delinsTA | CA1417400121 | SI | c.1887+126_1887+127delinsTA (n.1887+126_1887+127delinsTA) c.1788+126_1788+127delinsTA (n.1788+126_1788+127delinsTA) | |
| 3 | g.165046715A>G | CA2668421664 | SI | c.1887+126T>C (n.1887+126T>C) c.1788+126T>C (n.1788+126T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.165046719del | CA917056210 | SI | c.1887+126del (n.1887+126del) c.1788+126del (n.1788+126del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.165046718A>G | CA2668421665 | SI | c.1887+123T>C (n.1887+123T>C) c.1788+123T>C (n.1788+123T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.165046719A>G | CA2668421666 | SI | c.1887+122T>C (n.1887+122T>C) c.1788+122T>C (n.1788+122T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.165046720del | CA2606138960 | SI | c.1887+121del (n.1887+121del) c.1788+121del (n.1788+121del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165046720T>G | CA902014350 | SI | c.1887+121A>C (n.1887+121A>C) c.1788+121A>C (n.1788+121A>C) | dbSNP |
| 3 | g.165046720T= | CA1417400124 | SI | c.1887+121A= (n.1887+121A=) c.1788+121A= (n.1788+121A=) | |
| 3 | g.165046721A>T | CA2668421668 | SI | c.1887+120T>A (n.1887+120T>A) c.1788+120T>A (n.1788+120T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.165046726del | CA2668421667 | SI | c.1887+120del (n.1887+120del) c.1788+120del (n.1788+120del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.165046722A>G | CA2668421669 | SI | c.1887+119T>C (n.1887+119T>C) c.1788+119T>C (n.1788+119T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.165046723A>G | CA2512943596 | SI | c.1887+118T>C (n.1887+118T>C) c.1788+118T>C (n.1788+118T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.165046726A= | CA1417400126 | SI | c.1887+115T= (n.1887+115T=) c.1788+115T= (n.1788+115T=) | |
| 3 | g.165046726A>C | CA2668421670 | SI | c.1887+115T>G (n.1887+115T>G) c.1788+115T>G (n.1788+115T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.165046726A>G | CA547856366 | SI | c.1887+115T>C (n.1887+115T>C) c.1788+115T>C (n.1788+115T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165046726A>T | CA2668421671 | SI | c.1887+115T>A (n.1887+115T>A) c.1788+115T>A (n.1788+115T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.165046727C>G | CA2668421673 | SI | c.1887+114G>C (n.1887+114G>C) c.1788+114G>C (n.1788+114G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.165046727C>T | CA2668421672 | SI | c.1887+114G>A (n.1887+114G>A) c.1788+114G>A (n.1788+114G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.165046727_165046729delinsCTG | CA1417400127 | SI | c.1887+112_1887+114delinsCAG (n.1887+112_1887+114delinsCAG) c.1788+112_1788+114delinsCAG (n.1788+112_1788+114delinsCAG) | |
| 3 | g.165046728T>C | CA2668421674 | SI | c.1887+113A>G (n.1887+113A>G) c.1788+113A>G (n.1788+113A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.165046728T>G | CA1055889444 | SI | c.1887+113A>C (n.1887+113A>C) c.1788+113A>C (n.1788+113A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165046728T= | CA1417400129 | SI | c.1887+113A= (n.1887+113A=) c.1788+113A= (n.1788+113A=) | |
| 3 | g.165046728_165046729del | CA1417400128 | SI | c.1887+112_1887+113del (n.1887+112_1887+113del) c.1788+112_1788+113del (n.1788+112_1788+113del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.165046729G>T | CA2668421675 | SI | c.1887+112C>A (n.1887+112C>A) c.1788+112C>A (n.1788+112C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.165046730A= | CA1417400130 | SI | c.1887+111T= (n.1887+111T=) c.1788+111T= (n.1788+111T=) | |
| 3 | g.165046730A>C | CA1417400131 | SI | c.1887+111T>G (n.1887+111T>G) c.1788+111T>G (n.1788+111T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.165046730A>G | CA2668421676 | SI | c.1887+111T>C (n.1887+111T>C) c.1788+111T>C (n.1788+111T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.165046731A>G | CA2668421677 | SI | c.1887+110T>C (n.1887+110T>C) c.1788+110T>C (n.1788+110T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.165046731A>T | CA2759234163 | SI | c.1887+110T>A (n.1887+110T>A) c.1788+110T>A (n.1788+110T>A) | |
| 3 | g.165046734A= | CA1417400133 | SI | c.1887+107T= (n.1887+107T=) c.1788+107T= (n.1788+107T=) | |
| 3 | g.165046734A>G | CA86544186 | SI | c.1887+107T>C (n.1887+107T>C) c.1788+107T>C (n.1788+107T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165046734A>T | CA2668421678 | SI | c.1887+107T>A (n.1887+107T>A) c.1788+107T>A (n.1788+107T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.165046736_165046737del | CA2606138961 | SI | c.1887+105_1887+106del (n.1887+105_1887+106del) c.1788+105_1788+106del (n.1788+105_1788+106del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165046736T>A | CA2668421679 | SI | c.1887+105A>T (n.1887+105A>T) c.1788+105A>T (n.1788+105A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.165046738C>A | CA2668421680 | SI | c.1887+103G>T (n.1887+103G>T) c.1788+103G>T (n.1788+103G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.165046738C= | CA1417400134 | SI | c.1887+103G= (n.1887+103G=) c.1788+103G= (n.1788+103G=) | |
| 3 | g.165046738C>T | CA1417400136 | SI | c.1887+103G>A (n.1887+103G>A) c.1788+103G>A (n.1788+103G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.165046738_165046739insAAA | CA2606138962 | SI | c.1887+102_1887+103insTTT (n.1887+102_1887+103insTTT) c.1788+102_1788+103insTTT (n.1788+102_1788+103insTTT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165046739T>A | CA2606138963 | SI | c.1887+102A>T (n.1887+102A>T) c.1788+102A>T (n.1788+102A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165046739T>C | CA86544187 | SI | c.1887+102A>G (n.1887+102A>G) c.1788+102A>G (n.1788+102A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165046739T>G | CA547856367 | SI | c.1887+102A>C (n.1887+102A>C) c.1788+102A>C (n.1788+102A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165046739T= | CA1417400138 | SI | c.1887+102A= (n.1887+102A=) c.1788+102A= (n.1788+102A=) | |
| 3 | g.165046740G>A | CA86544189 | SI | c.1887+101C>T (n.1887+101C>T) c.1788+101C>T (n.1788+101C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165046740G= | CA1417400141 | SI | c.1887+101C= (n.1887+101C=) c.1788+101C= (n.1788+101C=) | |
| 3 | g.165046740G>T | CA2668421681 | SI | c.1887+101C>A (n.1887+101C>A) c.1788+101C>A (n.1788+101C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.165046741T>C | CA2668421682 | SI | c.1887+100A>G (n.1887+100A>G) c.1788+100A>G (n.1788+100A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.165046744C>A | CA2668421683 | SI | c.1887+97G>T (n.1887+97G>T) c.1788+97G>T (n.1788+97G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.165046744C>T | CA2668421684 | SI | c.1887+97G>A (n.1887+97G>A) c.1788+97G>A (n.1788+97G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.165046747G>A | CA2668421685 | SI | c.1887+94C>T (n.1887+94C>T) c.1788+94C>T (n.1788+94C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.165046747G>T | CA2577961191 | SI | c.1887+94C>A (n.1887+94C>A) c.1788+94C>A (n.1788+94C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.165046748C>A | CA2668421686 | SI | c.1887+93G>T (n.1887+93G>T) c.1788+93G>T (n.1788+93G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.165046748C>G | CA2577961192 | SI | c.1887+93G>C (n.1887+93G>C) c.1788+93G>C (n.1788+93G>C) | |
| 3 | g.165046749C= | CA1417400143 | SI | c.1887+92G= (n.1887+92G=) c.1788+92G= (n.1788+92G=) | |
| 3 | g.165046749C>T | CA902014356 | SI | c.1887+92G>A (n.1887+92G>A) c.1788+92G>A (n.1788+92G>A) | dbSNP |
| 3 | g.165046749_165046750delinsCT | CA1417400144 | SI | c.1887+91_1887+92delinsAG (n.1887+91_1887+92delinsAG) c.1788+91_1788+92delinsAG (n.1788+91_1788+92delinsAG) | |
| 3 | g.165046750T>C | CA2577961193 | SI | c.1887+91A>G (n.1887+91A>G) c.1788+91A>G (n.1788+91A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.165046753del | CA1417400146 | SI | c.1887+91del (n.1887+91del) c.1788+91del (n.1788+91del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.165046752T>C | CA2668421687 | SI | c.1887+89A>G (n.1887+89A>G) c.1788+89A>G (n.1788+89A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.165046752T>G | CA2668421688 | SI | c.1887+89A>C (n.1887+89A>C) c.1788+89A>C (n.1788+89A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.165046754G>T | CA2668421689 | SI | c.1887+87C>A (n.1887+87C>A) c.1788+87C>A (n.1788+87C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.165046755A= | CA1417400147 | SI | c.1887+86T= (n.1887+86T=) c.1788+86T= (n.1788+86T=) | |
| 3 | g.165046755A>G | CA2668421690 | SI | c.1887+86T>C (n.1887+86T>C) c.1788+86T>C (n.1788+86T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.165046755A>T | CA86544190 | SI | c.1887+86T>A (n.1887+86T>A) c.1788+86T>A (n.1788+86T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165046756T>A | CA2668421691 | SI | c.1887+85A>T (n.1887+85A>T) c.1788+85A>T (n.1788+85A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.165046757C>A | CA2668421692 | SI | c.1887+84G>T (n.1887+84G>T) c.1788+84G>T (n.1788+84G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.165046757C= | CA1417400150 | SI | c.1887+84G= (n.1887+84G=) c.1788+84G= (n.1788+84G=) | |
| 3 | g.165046757C>G | CA2668421693 | SI | c.1887+84G>C (n.1887+84G>C) c.1788+84G>C (n.1788+84G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.165046757C>T | CA1055889450 | SI | c.1887+84G>A (n.1887+84G>A) c.1788+84G>A (n.1788+84G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165046758A>G | CA2577961194 | SI | c.1887+83T>C (n.1887+83T>C) c.1788+83T>C (n.1788+83T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.165046761T>C | CA2668421694 | SI | c.1887+80A>G (n.1887+80A>G) c.1788+80A>G (n.1788+80A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.165046762T>A | CA2668421695 | SI | c.1887+79A>T (n.1887+79A>T) c.1788+79A>T (n.1788+79A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.165046762T>C | CA2668421696 | SI | c.1887+79A>G (n.1887+79A>G) c.1788+79A>G (n.1788+79A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.165046762T>G | CA2606138964 | SI | c.1887+79A>C (n.1887+79A>C) c.1788+79A>C (n.1788+79A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165046763A= | CA1417400152 | SI | c.1887+78T= (n.1887+78T=) c.1788+78T= (n.1788+78T=) | |
| 3 | g.165046763A>C | CA1417400153 | SI | c.1887+78T>G (n.1887+78T>G) c.1788+78T>G (n.1788+78T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.165046763A>T | CA2577961195 | SI | c.1887+78T>A (n.1887+78T>A) c.1788+78T>A (n.1788+78T>A) | |
| 3 | g.165046764C>A | CA2668421697 | SI | c.1887+77G>T (n.1887+77G>T) c.1788+77G>T (n.1788+77G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.165046764C= | CA1417400155 | SI | c.1887+77G= (n.1887+77G=) c.1788+77G= (n.1788+77G=) | |
| 3 | g.165046764C>G | CA2577961196 | SI | c.1887+77G>C (n.1887+77G>C) c.1788+77G>C (n.1788+77G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.165046764C>T | CA1055889455 | SI | c.1887+77G>A (n.1887+77G>A) c.1788+77G>A (n.1788+77G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165046765T>C | CA902014360 | SI | c.1887+76A>G (n.1887+76A>G) c.1788+76A>G (n.1788+76A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165046765T= | CA1417400157 | SI | c.1887+76A= (n.1887+76A=) c.1788+76A= (n.1788+76A=) | |
| 3 | g.165046769del | CA2668421698 | SI | c.1887+75del (n.1887+75del) c.1788+75del (n.1788+75del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.165046775_165046796dup | CA1055889462 | SI | c.1887+54_1887+75dup (n.1887+54_1887+75dup) c.1788+54_1788+75dup (n.1788+54_1788+75dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165046767A>G | CA2668421699 | SI | c.1887+74T>C (n.1887+74T>C) c.1788+74T>C (n.1788+74T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.165046767_165046771delinsAAATT | CA1417400160 | SI | c.1887+70_1887+74delinsAATTT (n.1887+70_1887+74delinsAATTT) c.1788+70_1788+74delinsAATTT (n.1788+70_1788+74delinsAATTT) | |
| 3 | g.165046774_165046777del | CA86544194 | SI | c.1887+70_1887+73del (n.1887+70_1887+73del) c.1788+70_1788+73del (n.1788+70_1788+73del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165046769A= | CA1417400165 | SI | c.1887+72T= (n.1887+72T=) c.1788+72T= (n.1788+72T=) | |
| 3 | g.165046769A>G | CA648021491 | SI | c.1887+72T>C (n.1887+72T>C) c.1788+72T>C (n.1788+72T>C) | COSMIC |
| 3 | g.165046769A>T | CA1055889463 | SI | c.1887+72T>A (n.1887+72T>A) c.1788+72T>A (n.1788+72T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165046771T>G | CA86544200 | SI | c.1887+70A>C (n.1887+70A>C) c.1788+70A>C (n.1788+70A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165046771T= | CA1417400168 | SI | c.1887+70A= (n.1887+70A=) c.1788+70A= (n.1788+70A=) | |
| 3 | g.165046774T>G | CA1417400172 | SI | c.1887+67A>C (n.1887+67A>C) c.1788+67A>C (n.1788+67A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.165046774T= | CA1417400170 | SI | c.1887+67A= (n.1887+67A=) c.1788+67A= (n.1788+67A=) | |
| 3 | g.165046775T>C | CA86544202 | SI | c.1887+66A>G (n.1887+66A>G) c.1788+66A>G (n.1788+66A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165046775T= | CA1417400174 | SI | c.1887+66A= (n.1887+66A=) c.1788+66A= (n.1788+66A=) | |
| 3 | g.165046776A>G | CA2668421700 | SI | c.1887+65T>C (n.1887+65T>C) c.1788+65T>C (n.1788+65T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.165046776A>T | CA2577961197 | SI | c.1887+65T>A (n.1887+65T>A) c.1788+65T>A (n.1788+65T>A) | |
| 3 | g.165046778del | CA2606138965 | SI | c.1887+63del (n.1887+63del) c.1788+63del (n.1788+63del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165046778G>A | CA2668421701 | SI | c.1887+63C>T (n.1887+63C>T) c.1788+63C>T (n.1788+63C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.165046778G>T | CA2577961198 | SI | c.1887+63C>A (n.1887+63C>A) c.1788+63C>A (n.1788+63C>A) | gnomAD v4 |