| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.164996739_164996813del | CA2668418759 | SI | c.4541-41_4574del c.4442-41_4475del | gnomAD v4 |
| 3 | g.164996744C>A | CA355029963 | SI | c.4569G>T (p.Met1523Ile) c.4470G>T (p.Met1490Ile) | gnomAD v4 |
| 3 | g.164996744C= | CA1417303977 | SI | c.4569G= (p.Met1523=) c.4470G= (p.Met1490=) | |
| 3 | g.164996744C>G | CA355029965 | SI | c.4569G>C (p.Met1523Ile) c.4470G>C (p.Met1490Ile) | |
| 3 | g.164996744C>T | CA2689874 | SI | c.4569G>A (p.Met1523Ile) c.4470G>A (p.Met1490Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.164996745A>C | CA355029968 | SI | c.4568T>G (p.Met1523Arg) c.4469T>G (p.Met1490Arg) | |
| 3 | g.164996745A>G | CA355029970 | SI | c.4568T>C (p.Met1523Thr) c.4469T>C (p.Met1490Thr) | gnomAD v4 |
| 3 | g.164996745A>T | CA355029972 | SI | c.4568T>A (p.Met1523Lys) c.4469T>A (p.Met1490Lys) | gnomAD v4 |
| 3 | g.164996746T>A | CA355029974 | SI | c.4567A>T (p.Met1523Leu) c.4468A>T (p.Met1490Leu) | |
| 3 | g.164996746T>C | CA355029975 | SI | c.4567A>G (p.Met1523Val) c.4468A>G (p.Met1490Val) | gnomAD v4 |
| 3 | g.164996746T>G | CA355029976 | SI | c.4567A>C (p.Met1523Leu) c.4468A>C (p.Met1490Leu) | gnomAD v4 |
| 3 | g.164996747T>A | CA436701103 | SI | c.4566A>T (p.Gly1522=) c.4467A>T (p.Gly1489=) | gnomAD v4 |
| 3 | g.164996747T>C | CA436701104 | SI | c.4566A>G (p.Gly1522=) c.4467A>G (p.Gly1489=) | gnomAD v4 |
| 3 | g.164996747T>G | CA436701106 | SI | c.4566A>C (p.Gly1522=) c.4467A>C (p.Gly1489=) | |
| 3 | g.164996748C>A | CA355029978 | SI | c.4565G>T (p.Gly1522Val) c.4466G>T (p.Gly1489Val) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.164996748C>G | CA355029979 | SI | c.4565G>C (p.Gly1522Ala) c.4466G>C (p.Gly1489Ala) | gnomAD v4 |
| 3 | g.164996748C>T | CA355029980 | SI | c.4565G>A (p.Gly1522Glu) c.4466G>A (p.Gly1489Glu) | gnomAD v4 |
| 3 | g.164996748_164996752delinsCCAAA | CA1417303978 | SI | c.4561_4565delinsTTTGG (p.Phe1521=) c.4462_4466delinsTTTGG (p.Phe1488=) | |
| 3 | g.164996749C>A | CA355029986 | SI | c.4564G>T (p.Gly1522Ter) c.4465G>T (p.Gly1489Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.164996749C= | CA1417303979 | SI | c.4564G= (p.Gly1522=) c.4465G= (p.Gly1489=) | |
| 3 | g.164996749C>G | CA355029985 | SI | c.4564G>C (p.Gly1522Arg) c.4465G>C (p.Gly1489Arg) | |
| 3 | g.164996749C>T | CA355029983 | SI | c.4564G>A (p.Gly1522Arg) c.4465G>A (p.Gly1489Arg) | gnomAD v4 |
| 3 | g.164996751_164996754del | CA547856243 | SI | c.4561_4564del (p.Phe1521GlufsTer?) c.4462_4465del (p.Phe1488GlufsTer?) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.164996750A>C | CA355029988 | SI | c.4563T>G (p.Phe1521Leu) c.4464T>G (p.Phe1488Leu) | gnomAD v4 |
| 3 | g.164996750A>G | CA436701112 | SI | c.4563T>C (p.Phe1521=) c.4464T>C (p.Phe1488=) | gnomAD v4 |
| 3 | g.164996750A>T | CA355029989 | SI | c.4563T>A (p.Phe1521Leu) c.4464T>A (p.Phe1488Leu) | gnomAD v4 |
| 3 | g.164996751A>C | CA355029991 | SI | c.4562T>G (p.Phe1521Cys) c.4463T>G (p.Phe1488Cys) | |
| 3 | g.164996751A>G | CA355029993 | SI | c.4562T>C (p.Phe1521Ser) c.4463T>C (p.Phe1488Ser) | gnomAD v4 |
| 3 | g.164996751A>T | CA355029994 | SI | c.4562T>A (p.Phe1521Tyr) c.4463T>A (p.Phe1488Tyr) | |
| 3 | g.164996752A>C | CA355029996 | SI | c.4561T>G (p.Phe1521Val) c.4462T>G (p.Phe1488Val) | |
| 3 | g.164996752A>G | CA355029997 | SI | c.4561T>C (p.Phe1521Leu) c.4462T>C (p.Phe1488Leu) | gnomAD v4 |
| 3 | g.164996752A>T | CA355029998 | SI | c.4561T>A (p.Phe1521Ile) c.4462T>A (p.Phe1488Ile) | gnomAD v4 |
| 3 | g.164996753C>A | CA436701119 | SI | c.4560G>T (p.Leu1520=) c.4461G>T (p.Leu1487=) | gnomAD v4 |
| 3 | g.164996753C= | CA1417303980 | SI | c.4560G= (p.Leu1520=) c.4461G= (p.Leu1487=) | |
| 3 | g.164996753C>G | CA2689875 | SI | c.4560G>C (p.Leu1520=) c.4461G>C (p.Leu1487=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.164996753C>T | CA436701120 | SI | c.4560G>A (p.Leu1520=) c.4461G>A (p.Leu1487=) | gnomAD v4 |
| 3 | g.164996754A>C | CA355030001 | SI | c.4559T>G (p.Leu1520Arg) c.4460T>G (p.Leu1487Arg) | |
| 3 | g.164996754A>G | CA355030005 | SI | c.4559T>C (p.Leu1520Pro) c.4460T>C (p.Leu1487Pro) | gnomAD v4 |
| 3 | g.164996754A>T | CA355030003 | SI | c.4559T>A (p.Leu1520Gln) c.4460T>A (p.Leu1487Gln) | gnomAD v4 |
| 3 | g.164996755G>A | CA436701123 | SI | c.4558C>T (p.Leu1520=) c.4459C>T (p.Leu1487=) | gnomAD v4 |
| 3 | g.164996755G>C | CA355030007 | SI | c.4558C>G (p.Leu1520Val) c.4459C>G (p.Leu1487Val) | |
| 3 | g.164996755G= | CA1417303981 | SI | c.4558C= (p.Leu1520=) c.4459C= (p.Leu1487=) | |
| 3 | g.164996755G>T | CA355030009 | SI | c.4558C>A (p.Leu1520Met) c.4459C>A (p.Leu1487Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.164996756A>C | CA355030011 | SI | c.4557T>G (p.Ser1519Arg) c.4458T>G (p.Ser1486Arg) | |
| 3 | g.164996756A>G | CA436701126 | SI | c.4557T>C (p.Ser1519=) c.4458T>C (p.Ser1486=) | gnomAD v4 |
| 3 | g.164996756A>T | CA355030013 | SI | c.4557T>A (p.Ser1519Arg) c.4458T>A (p.Ser1486Arg) | gnomAD v4 |
| 3 | g.164996757C>A | CA355030016 | SI | c.4556G>T (p.Ser1519Ile) c.4457G>T (p.Ser1486Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.164996757C= | CA1417303982 | SI | c.4556G= (p.Ser1519=) c.4457G= (p.Ser1486=) | |
| 3 | g.164996757C>G | CA355030019 | SI | c.4556G>C (p.Ser1519Thr) c.4457G>C (p.Ser1486Thr) | |
| 3 | g.164996757C>T | CA355030018 | SI | c.4556G>A (p.Ser1519Asn) c.4457G>A (p.Ser1486Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.164996758T>A | CA355030021 | SI | c.4555A>T (p.Ser1519Cys) c.4456A>T (p.Ser1486Cys) | gnomAD v4 |
| 3 | g.164996758T>C | CA355030022 | SI | c.4555A>G (p.Ser1519Gly) c.4456A>G (p.Ser1486Gly) | gnomAD v4 |
| 3 | g.164996758T>G | CA355030024 | SI | c.4555A>C (p.Ser1519Arg) c.4456A>C (p.Ser1486Arg) | |
| 3 | g.164996758_164996763del | CA2759232348 | SI | c.4550_4555del (p.Glu1517_Ser1519delinsGly) c.4451_4456del (p.Glu1484_Ser1486delinsGly) | |
| 3 | g.164996759A= | CA1417303983 | SI | c.4554T= (p.Phe1518=) c.4455T= (p.Phe1485=) | |
| 3 | g.164996759A>C | CA355030026 | SI | c.4554T>G (p.Phe1518Leu) c.4455T>G (p.Phe1485Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.164996759A>G | CA436701133 | SI | c.4554T>C (p.Phe1518=) c.4455T>C (p.Phe1485=) | gnomAD v4 |
| 3 | g.164996759A>T | CA355030028 | SI | c.4554T>A (p.Phe1518Leu) c.4455T>A (p.Phe1485Leu) | |
| 3 | g.164996761del | CA2577950530 | SI | c.4554del (p.Phe1518LeufsTer?) c.4455del (p.Phe1485LeufsTer?) | gnomAD v4 |
| 3 | g.164996760A= | CA1417303984 | SI | c.4553T= (p.Phe1518=) c.4454T= (p.Phe1485=) | |
| 3 | g.164996760A>C | CA355030030 | SI | c.4553T>G (p.Phe1518Cys) c.4454T>G (p.Phe1485Cys) | gnomAD v4 |
| 3 | g.164996760A>G | CA355030032 | SI | c.4553T>C (p.Phe1518Ser) c.4454T>C (p.Phe1485Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.164996760A>T | CA355030034 | SI | c.4553T>A (p.Phe1518Tyr) c.4454T>A (p.Phe1485Tyr) | |
| 3 | g.164996761A>C | CA355030036 | SI | c.4552T>G (p.Phe1518Val) c.4453T>G (p.Phe1485Val) | |
| 3 | g.164996761A>G | CA355030038 | SI | c.4552T>C (p.Phe1518Leu) c.4453T>C (p.Phe1485Leu) | gnomAD v4 |
| 3 | g.164996761A>T | CA355030040 | SI | c.4552T>A (p.Phe1518Ile) c.4453T>A (p.Phe1485Ile) | gnomAD v4 |
| 3 | g.164996762T>A | CA355030042 | SI | c.4551A>T (p.Glu1517Asp) c.4452A>T (p.Glu1484Asp) | |
| 3 | g.164996762T>C | CA436701140 | SI | c.4551A>G (p.Glu1517=) c.4452A>G (p.Glu1484=) | gnomAD v4 |
| 3 | g.164996762T>G | CA355030044 | SI | c.4551A>C (p.Glu1517Asp) c.4452A>C (p.Glu1484Asp) | gnomAD v4 |
| 3 | g.164996762_164996765delinsTTCC | CA1417303985 | SI | c.4548_4551delinsGGAA (p.Met1516=) c.4449_4452delinsGGAA (p.Met1483=) | |
| 3 | g.164996763T>A | CA355030046 | SI | c.4550A>T (p.Glu1517Val) c.4451A>T (p.Glu1484Val) | |
| 3 | g.164996763T>C | CA355030047 | SI | c.4550A>G (p.Glu1517Gly) c.4451A>G (p.Glu1484Gly) | gnomAD v4 |
| 3 | g.164996763T>G | CA355030049 | SI | c.4550A>C (p.Glu1517Ala) c.4451A>C (p.Glu1484Ala) | |
| 3 | g.164996763_164996765del | CA1417303986 | SI | c.4548_4550del (p.Met1516_Glu1517delinsIle) c.4449_4451del (p.Met1483_Glu1484delinsIle) | dbSNP |
| 3 | g.164996764C>A | CA355030051 | SI | c.4549G>T (p.Glu1517Ter) c.4450G>T (p.Glu1484Ter) | gnomAD v4 |
| 3 | g.164996764C>G | CA355030053 | SI | c.4549G>C (p.Glu1517Gln) c.4450G>C (p.Glu1484Gln) | |
| 3 | g.164996764C>T | CA355030055 | SI | c.4549G>A (p.Glu1517Lys) c.4450G>A (p.Glu1484Lys) | gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.164996765C>A | CA355030057 | SI | c.4548G>T (p.Met1516Ile) c.4449G>T (p.Met1483Ile) | gnomAD v4 |
| 3 | g.164996765C= | CA1417303987 | SI | c.4548G= (p.Met1516=) c.4449G= (p.Met1483=) | |
| 3 | g.164996765C>G | CA355030059 | SI | c.4548G>C (p.Met1516Ile) c.4449G>C (p.Met1483Ile) | |
| 3 | g.164996765C>T | CA86493549 | SI | c.4548G>A (p.Met1516Ile) c.4449G>A (p.Met1483Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.164996766A>C | CA355030062 | SI | c.4547T>G (p.Met1516Arg) c.4448T>G (p.Met1483Arg) | |
| 3 | g.164996766A>G | CA355030064 | SI | c.4547T>C (p.Met1516Thr) c.4448T>C (p.Met1483Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.164996766A>T | CA355030066 | SI | c.4547T>A (p.Met1516Lys) c.4448T>A (p.Met1483Lys) | |
| 3 | g.164996767T>A | CA355030070 | SI | c.4546A>T (p.Met1516Leu) c.4447A>T (p.Met1483Leu) | gnomAD v4 |
| 3 | g.164996767T>C | CA355030072 | SI | c.4546A>G (p.Met1516Val) c.4447A>G (p.Met1483Val) | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.164996767T>G | CA355030068 | SI | c.4546A>C (p.Met1516Leu) c.4447A>C (p.Met1483Leu) | |
| 3 | g.164996767T= | CA1417303988 | SI | c.4546A= (p.Met1516=) c.4447A= (p.Met1483=) | |
| 3 | g.164996767_164996768insAA | CA1417303989 | SI | c.4545_4546insTT (p.Met1516LeufsTer?) c.4446_4447insTT (p.Met1483LeufsTer?) | dbSNP |
| 3 | g.164996768C>A | CA355030074 | SI | c.4545G>T (p.Met1515Ile) c.4446G>T (p.Met1482Ile) | gnomAD v4 |
| 3 | g.164996768C= | CA1417303990 | SI | c.4545G= (p.Met1515=) c.4446G= (p.Met1482=) | |
| 3 | g.164996768C>G | CA355030076 | SI | c.4545G>C (p.Met1515Ile) c.4446G>C (p.Met1482Ile) | |
| 3 | g.164996768C>T | CA355030078 | SI | c.4545G>A (p.Met1515Ile) c.4446G>A (p.Met1482Ile) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 3 | g.164996769A= | CA1417303992 | SI | c.4544T= (p.Met1515=) c.4445T= (p.Met1482=) | |
| 3 | g.164996769A>C | CA355030080 | SI | c.4544T>G (p.Met1515Arg) c.4445T>G (p.Met1482Arg) | |
| 3 | g.164996769A>G | CA355030081 | SI | c.4544T>C (p.Met1515Thr) c.4445T>C (p.Met1482Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.164996769A>T | CA355030082 | SI | c.4544T>A (p.Met1515Lys) c.4445T>A (p.Met1482Lys) | gnomAD v4 |
| 3 | g.164996769dup | CA1417303991 | SI | c.4544dup (p.Met1515IlefsTer5) c.4445dup (p.Met1482IlefsTer5) | dbSNP |
| 3 | g.164996770del | CA2668418760 | SI | c.4543del (p.Met1515Ter) c.4444del (p.Met1482Ter) | gnomAD v4 |
| 3 | g.164996770T>A | CA355030083 | SI | c.4543A>T (p.Met1515Leu) c.4444A>T (p.Met1482Leu) | |
| 3 | g.164996770T>C | CA355030085 | SI | c.4543A>G (p.Met1515Val) c.4444A>G (p.Met1482Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.164996770T>G | CA355030084 | SI | c.4543A>C (p.Met1515Leu) c.4444A>C (p.Met1482Leu) | gnomAD v4 |
| 3 | g.164996770T= | CA1417303993 | SI | c.4543A= (p.Met1515=) c.4444A= (p.Met1482=) | |
| 3 | g.164996771A= | CA1417303994 | SI | c.4542T= (p.Gly1514=) c.4443T= (p.Gly1481=) | |
| 3 | g.164996771A>C | CA436701154 | SI | c.4542T>G (p.Gly1514=) c.4443T>G (p.Gly1481=) | |
| 3 | g.164996771A>G | CA2689876 | SI | c.4542T>C (p.Gly1514=) c.4443T>C (p.Gly1481=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.164996771A>T | CA436701156 | SI | c.4542T>A (p.Gly1514=) c.4443T>A (p.Gly1481=) | |
| 3 | g.164996772C>A | CA355030086 | SI | c.4541G>T (p.Gly1514Val) c.4442G>T (p.Gly1481Val) | gnomAD v4 |
| 3 | g.164996772C>G | CA355030087 | SI | c.4541G>C (p.Gly1514Ala) c.4442G>C (p.Gly1481Ala) | |
| 3 | g.164996772C>T | CA355030088 | SI | c.4541G>A (p.Gly1514Asp) c.4442G>A (p.Gly1481Asp) | gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.164996773C>A | CA86493569 | SI | c.4541-1G>T (n.4541-1G>T) c.4442-1G>T (n.4442-1G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.164996773C= | CA1417303995 | SI | c.4541-1G= (n.4541-1G=) c.4442-1G= (n.4442-1G=) | |
| 3 | g.164996773C>G | CA355030090 | SI | c.4541-1G>C (n.4541-1G>C) c.4442-1G>C (n.4442-1G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.164996773C>T | CA355030089 | SI | c.4541-1G>A (n.4541-1G>A) c.4442-1G>A (n.4442-1G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.164996774T>A | CA355030091 | SI | c.4541-2A>T (n.4541-2A>T) c.4442-2A>T (n.4442-2A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.164996774T>C | CA2689877 | SI | c.4541-2A>G (n.4541-2A>G) c.4442-2A>G (n.4442-2A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.164996774T>G | CA355030092 | SI | c.4541-2A>C (n.4541-2A>C) c.4442-2A>C (n.4442-2A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.164996774T= | CA1417303996 | SI | c.4541-2A= (n.4541-2A=) c.4442-2A= (n.4442-2A=) | |
| 3 | g.164996775G>A | CA2668418761 | SI | c.4541-3C>T (n.4541-3C>T) c.4442-3C>T (n.4442-3C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.164996775G>T | CA2668418762 | SI | c.4541-3C>A (n.4541-3C>A) c.4442-3C>A (n.4442-3C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.164996776A= | CA1417303997 | SI | c.4541-4T= (n.4541-4T=) c.4442-4T= (n.4442-4T=) | |
| 3 | g.164996776A>G | CA547856244 | SI | c.4541-4T>C (n.4541-4T>C) c.4442-4T>C (n.4442-4T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.164996780del | CA2668418763 | SI | c.4541-4del (n.4541-4del) c.4442-4del (n.4442-4del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.164996777A>G | CA2668418764 | SI | c.4541-5T>C (n.4541-5T>C) c.4442-5T>C (n.4442-5T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.164996778A>G | CA2668418765 | SI | c.4541-6T>C (n.4541-6T>C) c.4442-6T>C (n.4442-6T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.164996778A>T | CA2668418766 | SI | c.4541-6T>A (n.4541-6T>A) c.4442-6T>A (n.4442-6T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.164996779A>G | CA2668418767 | SI | c.4541-7T>C (n.4541-7T>C) c.4442-7T>C (n.4442-7T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.164996779_164996783delinsAAGTT | CA1417303998 | SI | c.4541-11_4541-7delinsAACTT (n.4541-11_4541-7delinsAACTT) c.4442-11_4442-7delinsAACTT (n.4442-11_4442-7delinsAACTT) | |
| 3 | g.164996780A>C | CA2573136706 | SI | c.4541-8T>G (n.4541-8T>G) c.4442-8T>G (n.4442-8T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.164996780A>G | CA2668418768 | SI | c.4541-8T>C (n.4541-8T>C) c.4442-8T>C (n.4442-8T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.164996780A>T | CA2668418769 | SI | c.4541-8T>A (n.4541-8T>A) c.4442-8T>A (n.4442-8T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.164996782_164996785del | CA2689878 | SI | c.4541-11_4541-8del (n.4541-11_4541-8del) c.4442-11_4442-8del (n.4442-11_4442-8del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.164996781G>A | CA547856245 | SI | c.4541-9C>T (n.4541-9C>T) c.4442-9C>T (n.4442-9C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.164996781G>C | CA645528060 | SI | c.4541-9C>G (n.4541-9C>G) c.4442-9C>G (n.4442-9C>G) | COSMIC |
| 3 | g.164996781G= | CA1417303999 | SI | c.4541-9C= (n.4541-9C=) c.4442-9C= (n.4442-9C=) | |
| 3 | g.164996781G>T | CA2668418770 | SI | c.4541-9C>A (n.4541-9C>A) c.4442-9C>A (n.4442-9C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.164996782T>A | CA547856246 | SI | c.4541-10A>T (n.4541-10A>T) c.4442-10A>T (n.4442-10A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.164996782T>C | CA2668418771 | SI | c.4541-10A>G (n.4541-10A>G) c.4442-10A>G (n.4442-10A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.164996782T= | CA1417304000 | SI | c.4541-10A= (n.4541-10A=) c.4442-10A= (n.4442-10A=) | |
| 3 | g.164996783del | CA2668418772 | SI | c.4541-10del (n.4541-10del) c.4442-10del (n.4442-10del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.164996782_164996783insA | CA2689879 | SI | c.4541-11_4541-10insT (n.4541-11_4541-10insT) c.4442-11_4442-10insT (n.4442-11_4442-10insT) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.164996783T>A | CA547856247 | SI | c.4541-11A>T (n.4541-11A>T) c.4442-11A>T (n.4442-11A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.164996783T= | CA1417304001 | SI | c.4541-11A= (n.4541-11A=) c.4442-11A= (n.4442-11A=) | |
| 3 | g.164996784del | CA2668418773 | SI | c.4541-12del (n.4541-12del) c.4442-12del (n.4442-12del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.164996784A= | CA1417304003 | SI | c.4541-12T= (n.4541-12T=) c.4442-12T= (n.4442-12T=) | |
| 3 | g.164996784A>G | CA547856248 | SI | c.4541-12T>C (n.4541-12T>C) c.4442-12T>C (n.4442-12T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.164996784A>T | CA901998794 | SI | c.4541-12T>A (n.4541-12T>A) c.4442-12T>A (n.4442-12T>A) | dbSNP |
| 3 | g.164996784_164996785delinsAG | CA1417304002 | SI | c.4541-13_4541-12delinsCT (n.4541-13_4541-12delinsCT) c.4442-13_4442-12delinsCT (n.4442-13_4442-12delinsCT) | |
| 3 | g.164996785del | CA2689880 | SI | c.4541-13del (n.4541-13del) c.4442-13del (n.4442-13del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.164996785G>A | CA547856249 | SI | c.4541-13C>T (n.4541-13C>T) c.4442-13C>T (n.4442-13C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.164996785G= | CA1417304004 | SI | c.4541-13C= (n.4541-13C=) c.4442-13C= (n.4442-13C=) | |
| 3 | g.164996785G>T | CA2668418774 | SI | c.4541-13C>A (n.4541-13C>A) c.4442-13C>A (n.4442-13C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.164996786A= | CA1417304005 | SI | c.4541-14T= (n.4541-14T=) c.4442-14T= (n.4442-14T=) | |
| 3 | g.164996786A>G | CA1417304006 | SI | c.4541-14T>C (n.4541-14T>C) c.4442-14T>C (n.4442-14T>C) | dbSNP |
| 3 | g.164996791dup | CA2668418775 | SI | c.4541-14dup (n.4541-14dup) c.4442-14dup (n.4442-14dup) | gnomAD v4 |
| 3 | g.164996791del | CA2577950531 | SI | c.4541-14del (n.4541-14del) c.4442-14del (n.4442-14del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.164996787A>G | CA2668418776 | SI | c.4541-15T>C (n.4541-15T>C) c.4442-15T>C (n.4442-15T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.164996787A>T | CA2668418777 | SI | c.4541-15T>A (n.4541-15T>A) c.4442-15T>A (n.4442-15T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.164996788A>G | CA2668418778 | SI | c.4541-16T>C (n.4541-16T>C) c.4442-16T>C (n.4442-16T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.164996789A>G | CA2668418780 | SI | c.4541-17T>C (n.4541-17T>C) c.4442-17T>C (n.4442-17T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.164996789A>T | CA2668418779 | SI | c.4541-17T>A (n.4541-17T>A) c.4442-17T>A (n.4442-17T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.164996790A= | CA1417304007 | SI | c.4541-18T= (n.4541-18T=) c.4442-18T= (n.4442-18T=) | |
| 3 | g.164996790A>C | CA2689881 | SI | c.4541-18T>G (n.4541-18T>G) c.4442-18T>G (n.4442-18T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.164996790A>G | CA2668418781 | SI | c.4541-18T>C (n.4541-18T>C) c.4442-18T>C (n.4442-18T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.164996790A>T | CA1417304008 | SI | c.4541-18T>A (n.4541-18T>A) c.4442-18T>A (n.4442-18T>A) | dbSNP |
| 3 | g.164996791A= | CA1417304010 | SI | c.4541-19T= (n.4541-19T=) c.4442-19T= (n.4442-19T=) | |
| 3 | g.164996791A>G | CA1417304011 | SI | c.4541-19T>C (n.4541-19T>C) c.4442-19T>C (n.4442-19T>C) | dbSNP |
| 3 | g.164996791_164996792delinsAT | CA1417304009 | SI | c.4541-20_4541-19delinsAT (n.4541-20_4541-19delinsAT) c.4442-20_4442-19delinsAT (n.4442-20_4442-19delinsAT) | |
| 3 | g.164996792del | CA901998805 | SI | c.4541-20del (n.4541-20del) c.4442-20del (n.4442-20del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.164996792T>A | CA547856250 | SI | c.4541-20A>T (n.4541-20A>T) c.4442-20A>T (n.4442-20A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.164996792T>C | CA2577950532 | SI | c.4541-20A>G (n.4541-20A>G) c.4442-20A>G (n.4442-20A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.164996792T= | CA1417304012 | SI | c.4541-20A= (n.4541-20A=) c.4442-20A= (n.4442-20A=) | |
| 3 | g.164996794_164996798del | CA2606138448 | SI | c.4541-24_4541-20del (n.4541-24_4541-20del) c.4442-24_4442-20del (n.4442-24_4442-20del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.164996793A>G | CA2668418782 | SI | c.4541-21T>C (n.4541-21T>C) c.4442-21T>C (n.4442-21T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.164996793A>T | CA2668418783 | SI | c.4541-21T>A (n.4541-21T>A) c.4442-21T>A (n.4442-21T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.164996793_164996794insACTT | CA2668418784 | SI | c.4541-22_4541-21insAAGT (n.4541-22_4541-21insAAGT) c.4442-22_4442-21insAAGT (n.4442-22_4442-21insAAGT) | gnomAD v4 |
| 3 | g.164996794T>C | CA2704523743 | SI | c.4541-22A>G (n.4541-22A>G) c.4442-22A>G (n.4442-22A>G) | dbSNP |
| 3 | g.164996795C>A | CA2668418785 | SI | c.4541-23G>T (n.4541-23G>T) c.4442-23G>T (n.4442-23G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.164996796T>C | CA547856251 | SI | c.4541-24A>G (n.4541-24A>G) c.4442-24A>G (n.4442-24A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.164996796T= | CA1417304013 | SI | c.4541-24A= (n.4541-24A=) c.4442-24A= (n.4442-24A=) | |
| 3 | g.164996797del | CA2668418786 | SI | c.4541-24del (n.4541-24del) c.4442-24del (n.4442-24del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.164996797T>C | CA2668418788 | SI | c.4541-25A>G (n.4541-25A>G) c.4442-25A>G (n.4442-25A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.164996797_164996800del | CA2668418787 | SI | c.4541-28_4541-25del (n.4541-28_4541-25del) c.4442-28_4442-25del (n.4442-28_4442-25del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.164996799G>C | CA1055888218 | SI | c.4541-27C>G (n.4541-27C>G) c.4442-27C>G (n.4442-27C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.164996799G= | CA1417304014 | SI | c.4541-27C= (n.4541-27C=) c.4442-27C= (n.4442-27C=) | |
| 3 | g.164996799G>T | CA2668418789 | SI | c.4541-27C>A (n.4541-27C>A) c.4442-27C>A (n.4442-27C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.164996800A>G | CA2668418791 | SI | c.4541-28T>C (n.4541-28T>C) c.4442-28T>C (n.4442-28T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.164996802del | CA2668418790 | SI | c.4541-28del (n.4541-28del) c.4442-28del (n.4442-28del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.164996801_164996802del | CA2577950533 | SI | c.4541-29_4541-28del (n.4541-29_4541-28del) c.4442-29_4442-28del (n.4442-29_4442-28del) | |
| 3 | g.164996802A= | CA1417304015 | SI | c.4541-30T= (n.4541-30T=) c.4442-30T= (n.4442-30T=) | |
| 3 | g.164996802A>G | CA86493589 | SI | c.4541-30T>C (n.4541-30T>C) c.4442-30T>C (n.4442-30T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.164996803G>T | CA2668418792 | SI | c.4541-31C>A (n.4541-31C>A) c.4442-31C>A (n.4442-31C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.164996803_164996806delinsGTTA | CA1417304016 | SI | c.4541-34_4541-31delinsTAAC (n.4541-34_4541-31delinsTAAC) c.4442-34_4442-31delinsTAAC (n.4442-34_4442-31delinsTAAC) | |
| 3 | g.164996804T>A | CA2689882 | SI | c.4541-32A>T (n.4541-32A>T) c.4442-32A>T (n.4442-32A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.164996804T= | CA1417304017 | SI | c.4541-32A= (n.4541-32A=) c.4442-32A= (n.4442-32A=) | |
| 3 | g.164996805del | CA2668418793 | SI | c.4541-32del (n.4541-32del) c.4442-32del (n.4442-32del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.164996809_164996811del | CA1417304018 | SI | c.4541-34_4541-32del (n.4541-34_4541-32del) c.4442-34_4442-32del (n.4442-34_4442-32del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.164996805T>A | CA547856252 | SI | c.4541-33A>T (n.4541-33A>T) c.4442-33A>T (n.4442-33A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.164996805T>C | CA2668418794 | SI | c.4541-33A>G (n.4541-33A>G) c.4442-33A>G (n.4442-33A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.164996805T>G | CA1417304020 | SI | c.4541-33A>C (n.4541-33A>C) c.4442-33A>C (n.4442-33A>C) | dbSNP |
| 3 | g.164996805T= | CA1417304019 | SI | c.4541-33A= (n.4541-33A=) c.4442-33A= (n.4442-33A=) | |
| 3 | g.164996806A>T | CA2668418795 | SI | c.4541-34T>A (n.4541-34T>A) c.4442-34T>A (n.4442-34T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.164996807T>C | CA1417304022 | SI | c.4541-35A>G (n.4541-35A>G) c.4442-35A>G (n.4442-35A>G) | dbSNP |
| 3 | g.164996807T= | CA1417304021 | SI | c.4541-35A= (n.4541-35A=) c.4442-35A= (n.4442-35A=) | |
| 3 | g.164996808T>C | CA2577950534 | SI | c.4541-36A>G (n.4541-36A>G) c.4442-36A>G (n.4442-36A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.164996809A>C | CA2668418796 | SI | c.4541-37T>G (n.4541-37T>G) c.4442-37T>G (n.4442-37T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.164996809A>T | CA2668418797 | SI | c.4541-37T>A (n.4541-37T>A) c.4442-37T>A (n.4442-37T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.164996810T>A | CA2689883 | SI | c.4541-38A>T (n.4541-38A>T) c.4442-38A>T (n.4442-38A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.164996810T= | CA1417304023 | SI | c.4541-38A= (n.4541-38A=) c.4442-38A= (n.4442-38A=) | |
| 3 | g.164996811T>C | CA2668418798 | SI | c.4541-39A>G (n.4541-39A>G) c.4442-39A>G (n.4442-39A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.164996812T>C | CA2668418799 | SI | c.4541-40A>G (n.4541-40A>G) c.4442-40A>G (n.4442-40A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.164996813C>A | CA2668418800 | SI | c.4541-41G>T (n.4541-41G>T) c.4442-41G>T (n.4442-41G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.164996814A= | CA1417304024 | SI | c.4541-42T= (n.4541-42T=) c.4442-42T= (n.4442-42T=) | |
| 3 | g.164996814A>G | CA1055888220 | SI | c.4541-42T>C (n.4541-42T>C) c.4442-42T>C (n.4442-42T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.164996815T>C | CA2689884 | SI | c.4541-43A>G (n.4541-43A>G) c.4442-43A>G (n.4442-43A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.164996815T= | CA1417304025 | SI | c.4541-43A= (n.4541-43A=) c.4442-43A= (n.4442-43A=) | |
| 3 | g.164996815_164996816delinsTA | CA1417304026 | SI | c.4541-44_4541-43delinsTA (n.4541-44_4541-43delinsTA) c.4442-44_4442-43delinsTA (n.4442-44_4442-43delinsTA) | |
| 3 | g.164996816del | CA1417304027 | SI | c.4541-44del (n.4541-44del) c.4442-44del (n.4442-44del) | dbSNP |
| 3 | g.164996816A= | CA1417304028 | SI | c.4541-44T= (n.4541-44T=) c.4442-44T= (n.4442-44T=) | |
| 3 | g.164996816A>G | CA901998858 | SI | c.4541-44T>C (n.4541-44T>C) c.4442-44T>C (n.4442-44T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.164996817T>C | CA2668418801 | SI | c.4541-45A>G (n.4541-45A>G) c.4442-45A>G (n.4442-45A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.164996818A= | CA1417304029 | SI | c.4541-46T= (n.4541-46T=) c.4442-46T= (n.4442-46T=) | |
| 3 | g.164996818A>C | CA1417304030 | SI | c.4541-46T>G (n.4541-46T>G) c.4442-46T>G (n.4442-46T>G) | dbSNP |
| 3 | g.164996818_164996819delinsAT | CA1417304031 | SI | c.4541-47_4541-46delinsAT (n.4541-47_4541-46delinsAT) c.4442-47_4442-46delinsAT (n.4442-47_4442-46delinsAT) | |
| 3 | g.164996819T>C | CA2668418802 | SI | c.4541-47A>G (n.4541-47A>G) c.4442-47A>G (n.4442-47A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.164996822del | CA1417304032 | SI | c.4541-47del (n.4541-47del) c.4442-47del (n.4442-47del) | dbSNP |
| 3 | g.164996821T>G | CA2668418803 | SI | c.4541-49A>C (n.4541-49A>C) c.4442-49A>C (n.4442-49A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.164996825T>C | CA2577950535 | SI | c.4541-53A>G (n.4541-53A>G) c.4442-53A>G (n.4442-53A>G) | |
| 3 | g.164996826A= | CA1417304033 | SI | c.4541-54T= (n.4541-54T=) c.4442-54T= (n.4442-54T=) | |
| 3 | g.164996826A>G | CA1417304035 | SI | c.4541-54T>C (n.4541-54T>C) c.4442-54T>C (n.4442-54T>C) | dbSNP |
| 3 | g.164996826A>T | CA1417304034 | SI | c.4541-54T>A (n.4541-54T>A) c.4442-54T>A (n.4442-54T>A) | dbSNP |
| 3 | g.164996827_164996828del | CA2668418804 | SI | c.4541-56_4541-55del (n.4541-56_4541-55del) c.4442-56_4442-55del (n.4442-56_4442-55del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.164996828_164996829delinsTG | CA1417304036 | SI | c.4541-57_4541-56delinsCA (n.4541-57_4541-56delinsCA) c.4442-57_4442-56delinsCA (n.4442-57_4442-56delinsCA) | |
| 3 | g.164996829del | CA901998863 | SI | c.4541-57del (n.4541-57del) c.4442-57del (n.4442-57del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.164996829G= | CA1417304038 | SI | c.4541-57C= (n.4541-57C=) c.4442-57C= (n.4442-57C=) | |
| 3 | g.164996829G>T | CA1417304039 | SI | c.4541-57C>A (n.4541-57C>A) c.4442-57C>A (n.4442-57C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.164996829_164996832delinsGTTT | CA1417304037 | SI | c.4541-60_4541-57delinsAAAC (n.4541-60_4541-57delinsAAAC) c.4442-60_4442-57delinsAAAC (n.4442-60_4442-57delinsAAAC) | |
| 3 | g.164996835dup | CA1417304040 | SI | c.4541-58dup (n.4541-58dup) c.4442-58dup (n.4442-58dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.164996835del | CA901998866 | SI | c.4541-58del (n.4541-58del) c.4442-58del (n.4442-58del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.164996833_164996835del | CA901998870 | SI | c.4541-60_4541-58del (n.4541-60_4541-58del) c.4442-60_4442-58del (n.4442-60_4442-58del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.164996831T>C | CA2668418805 | SI | c.4541-59A>G (n.4541-59A>G) c.4442-59A>G (n.4442-59A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.164996835T>A | CA2668418806 | SI | c.4541-63A>T (n.4541-63A>T) c.4442-63A>T (n.4442-63A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.164996837T>C | CA1055888239 | SI | c.4541-65A>G (n.4541-65A>G) c.4442-65A>G (n.4442-65A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.164996837T= | CA1417304041 | SI | c.4541-65A= (n.4541-65A=) c.4442-65A= (n.4442-65A=) | |
| 3 | g.164996838T>C | CA2668418807 | SI | c.4541-66A>G (n.4541-66A>G) c.4442-66A>G (n.4442-66A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.164996839T>A | CA2577950536 | SI | c.4541-67A>T (n.4541-67A>T) c.4442-67A>T (n.4442-67A>T) | |
| 3 | g.164996840C>A | CA2668418808 | SI | c.4541-68G>T (n.4541-68G>T) c.4442-68G>T (n.4442-68G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.164996840C= | CA1417304042 | SI | c.4541-68G= (n.4541-68G=) c.4442-68G= (n.4442-68G=) | |
| 3 | g.164996840C>T | CA1417304043 | SI | c.4541-68G>A (n.4541-68G>A) c.4442-68G>A (n.4442-68G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.164996842A>T | CA2668418809 | SI | c.4541-70T>A (n.4541-70T>A) c.4442-70T>A (n.4442-70T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.164996843T>A | CA2668418810 | SI | c.4541-71A>T (n.4541-71A>T) c.4442-71A>T (n.4442-71A>T) | gnomAD v4 |