Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 dbSNP
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c.996+1475G>A (n.996+1475G>A)
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n.226-15495G>A
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c.1173+1475G>A (n.1173+1475G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.164720601T>CCA537111480COBLL1c.1134+1474A>G (n.1134+1474A>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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2g.164720645A>GCA760061230COBLL1c.1134+1430T>C (n.1134+1430T>C)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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2g.164720649T>GCA760061244COBLL1c.1134+1426A>C (n.1134+1426A>C)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.164720649T=CA1304273813COBLL1c.1134+1426A= (n.1134+1426A=)
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2g.164720650_164720657delinsTTGGGACCCA1304273814COBLL1c.1134+1418_1134+1425delinsGGTCCCAA (n.1134+1418_1134+1425delinsGGTCCCAA)
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c.1115+1418_1115+1425delinsGGTCCCAA
n.366-15552_366-15545delinsGGTCCCAA
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2g.164720651_164720657delCA59689465COBLL1c.1134+1418_1134+1424del (n.1134+1418_1134+1424del)
c.996+1418_996+1424del (n.996+1418_996+1424del)
c.1110+1418_1110+1424del (n.1110+1418_1110+1424del)
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n.366-15552_366-15546del
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c.1173+1418_1173+1424del (n.1173+1418_1173+1424del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.164720654G>ACA2581846578COBLL1c.1134+1421C>T (n.1134+1421C>T)
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c.1173+1421C>T (n.1173+1421C>T)
2g.164720654G>CCA11201550COBLL1c.1134+1421C>G (n.1134+1421C>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1115+1421C>A
n.366-15549C>A
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n.226-15549C>A
n.2820+1421C>A
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c.1173+1421C>A (n.1173+1421C>A)
2g.164720656C>ACA1304273817COBLL1c.1134+1419G>T (n.1134+1419G>T)
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 dbSNP
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n.366-15551G=
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2g.164720660G>ACA1304273819COBLL1c.1134+1415C>T (n.1134+1415C>T)
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 dbSNP
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n.366-15555C>A
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c.1173+1415C>A (n.1173+1415C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.164720662C>TCA1304273821COBLL1c.1134+1413G>A (n.1134+1413G>A)
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 dbSNP

Number of alleles fetched