Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.164497202C>ACA537510238GRB14c.1033+9G>T (n.1033+9G>T)
c.1294+9G>T (n.1294+9G>T)
c.1159+9G>T (n.1159+9G>T)
n.1430+9G>T
c.694+9G>T (n.694+9G>T)
c.1072+9G>T (n.1072+9G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.164497202C=CA1304177517GRB14c.1033+9G= (n.1033+9G=)
c.1294+9G= (n.1294+9G=)
c.1159+9G= (n.1159+9G=)
n.1430+9G=
c.694+9G= (n.694+9G=)
c.1072+9G= (n.1072+9G=)
2g.164497202C>GCA2581813207GRB14c.1033+9G>C (n.1033+9G>C)
c.1294+9G>C (n.1294+9G>C)
c.1159+9G>C (n.1159+9G>C)
n.1430+9G>C
c.694+9G>C (n.694+9G>C)
c.1072+9G>C (n.1072+9G>C)
2g.164497202C>TCA1936588GRB14c.1033+9G>A (n.1033+9G>A)
c.1294+9G>A (n.1294+9G>A)
c.1159+9G>A (n.1159+9G>A)
n.1430+9G>A
c.694+9G>A (n.694+9G>A)
c.1072+9G>A (n.1072+9G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.164497203A=CA1304177518GRB14c.1033+8T= (n.1033+8T=)
c.1294+8T= (n.1294+8T=)
c.1159+8T= (n.1159+8T=)
n.1430+8T=
c.694+8T= (n.694+8T=)
c.1072+8T= (n.1072+8T=)
2g.164497203A>GCA537510239GRB14c.1033+8T>C (n.1033+8T>C)
c.1294+8T>C (n.1294+8T>C)
c.1159+8T>C (n.1159+8T>C)
n.1430+8T>C
c.694+8T>C (n.694+8T>C)
c.1072+8T>C (n.1072+8T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.164497203_164497204insTGGGTATGTCTATTCATAGTCATTGCCACTGAGTAGACGGATACA2661716440GRB14c.1033+8_1033+9insATCCGTCTACTCAGTGGCAATGACTATGAATAGACATACCCAT (n.1033+8_1033+9insATCCGTCTACTCAGTGGCAATGACTATGAATAGACATACCCAT)
c.1294+8_1294+9insATCCGTCTACTCAGTGGCAATGACTATGAATAGACATACCCAT (n.1294+8_1294+9insATCCGTCTACTCAGTGGCAATGACTATGAATAGACATACCCAT)
c.1159+8_1159+9insATCCGTCTACTCAGTGGCAATGACTATGAATAGACATACCCAT (n.1159+8_1159+9insATCCGTCTACTCAGTGGCAATGACTATGAATAGACATACCCAT)
n.1430+8_1430+9insATCCGTCTACTCAGTGGCAATGACTATGAATAGACATACCCAT
c.694+8_694+9insATCCGTCTACTCAGTGGCAATGACTATGAATAGACATACCCAT (n.694+8_694+9insATCCGTCTACTCAGTGGCAATGACTATGAATAGACATACCCAT)
c.1072+8_1072+9insATCCGTCTACTCAGTGGCAATGACTATGAATAGACATACCCAT (n.1072+8_1072+9insATCCGTCTACTCAGTGGCAATGACTATGAATAGACATACCCAT)
 gnomAD v4
2g.164497204G>ACA760013641GRB14c.1033+7C>T (n.1033+7C>T)
c.1294+7C>T (n.1294+7C>T)
c.1159+7C>T (n.1159+7C>T)
n.1430+7C>T
c.694+7C>T (n.694+7C>T)
c.1072+7C>T (n.1072+7C>T)
 dbSNP
2g.164497204G>CCA1038739938GRB14c.1033+7C>G (n.1033+7C>G)
c.1294+7C>G (n.1294+7C>G)
c.1159+7C>G (n.1159+7C>G)
n.1430+7C>G
c.694+7C>G (n.694+7C>G)
c.1072+7C>G (n.1072+7C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.164497204G=CA1304177519GRB14c.1033+7C= (n.1033+7C=)
c.1294+7C= (n.1294+7C=)
c.1159+7C= (n.1159+7C=)
n.1430+7C=
c.694+7C= (n.694+7C=)
c.1072+7C= (n.1072+7C=)
2g.164497205A=CA1304177520GRB14c.1033+6T= (n.1033+6T=)
c.1294+6T= (n.1294+6T=)
c.1159+6T= (n.1159+6T=)
n.1430+6T=
c.694+6T= (n.694+6T=)
c.1072+6T= (n.1072+6T=)
2g.164497205A>GCA1304177521GRB14c.1033+6T>C (n.1033+6T>C)
c.1294+6T>C (n.1294+6T>C)
c.1159+6T>C (n.1159+6T>C)
n.1430+6T>C
c.694+6T>C (n.694+6T>C)
c.1072+6T>C (n.1072+6T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.164497206C=CA1304177522GRB14c.1033+5G= (n.1033+5G=)
c.1294+5G= (n.1294+5G=)
c.1159+5G= (n.1159+5G=)
n.1430+5G=
c.694+5G= (n.694+5G=)
c.1072+5G= (n.1072+5G=)
2g.164497206C>TCA1936589GRB14c.1033+5G>A (n.1033+5G>A)
c.1294+5G>A (n.1294+5G>A)
c.1159+5G>A (n.1159+5G>A)
n.1430+5G>A
c.694+5G>A (n.694+5G>A)
c.1072+5G>A (n.1072+5G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.164497207A>GCA2577140453GRB14c.1033+4T>C (n.1033+4T>C)
c.1294+4T>C (n.1294+4T>C)
c.1159+4T>C (n.1159+4T>C)
n.1430+4T>C
c.694+4T>C (n.694+4T>C)
c.1072+4T>C (n.1072+4T>C)
2g.164497209A>CCA349231054GRB14c.1033+2T>G (n.1033+2T>G)
c.1294+2T>G (n.1294+2T>G)
c.1159+2T>G (n.1159+2T>G)
n.1430+2T>G
c.694+2T>G (n.694+2T>G)
c.1072+2T>G (n.1072+2T>G)
2g.164497209A>GCA349231055GRB14c.1033+2T>C (n.1033+2T>C)
c.1294+2T>C (n.1294+2T>C)
c.1159+2T>C (n.1159+2T>C)
n.1430+2T>C
c.694+2T>C (n.694+2T>C)
c.1072+2T>C (n.1072+2T>C)
2g.164497209A>TCA349231056GRB14c.1033+2T>A (n.1033+2T>A)
c.1294+2T>A (n.1294+2T>A)
c.1159+2T>A (n.1159+2T>A)
n.1430+2T>A
c.694+2T>A (n.694+2T>A)
c.1072+2T>A (n.1072+2T>A)
2g.164497210C>ACA349231057GRB14c.1033+1G>T (n.1033+1G>T)
c.1294+1G>T (n.1294+1G>T)
c.1159+1G>T (n.1159+1G>T)
n.1430+1G>T
c.694+1G>T (n.694+1G>T)
c.1072+1G>T (n.1072+1G>T)
2g.164497210C>GCA349231058GRB14c.1033+1G>C (n.1033+1G>C)
c.1294+1G>C (n.1294+1G>C)
c.1159+1G>C (n.1159+1G>C)
n.1430+1G>C
c.694+1G>C (n.694+1G>C)
c.1072+1G>C (n.1072+1G>C)
2g.164497210C>TCA349231059GRB14c.1033+1G>A (n.1033+1G>A)
c.1294+1G>A (n.1294+1G>A)
c.1159+1G>A (n.1159+1G>A)
n.1430+1G>A
c.694+1G>A (n.694+1G>A)
c.1072+1G>A (n.1072+1G>A)
2g.164497211C>ACA349231060GRB14c.1033G>T (p.Ala345Ser)
c.1294G>T (p.Ala432Ser)
c.1159G>T (p.Ala387Ser)
n.1430G>T
c.694G>T (p.Ala232Ser)
c.1072G>T (p.Ala358Ser)
 gnomAD v4
2g.164497211C>GCA349231061GRB14c.1033G>C (p.Ala345Pro)
c.1294G>C (p.Ala432Pro)
c.1159G>C (p.Ala387Pro)
n.1430G>C
c.694G>C (p.Ala232Pro)
c.1072G>C (p.Ala358Pro)
2g.164497211C>TCA349231062GRB14c.1033G>A (p.Ala345Thr)
c.1294G>A (p.Ala432Thr)
c.1159G>A (p.Ala387Thr)
n.1430G>A
c.694G>A (p.Ala232Thr)
c.1072G>A (p.Ala358Thr)
2g.164497212C>ACA349231065GRB14c.1032G>T (p.Met344Ile)
c.1293G>T (p.Met431Ile)
c.1158G>T (p.Met386Ile)
n.1429G>T
c.693G>T (p.Met231Ile)
c.1071G>T (p.Met357Ile)
2g.164497212C>GCA349231064GRB14c.1032G>C (p.Met344Ile)
c.1293G>C (p.Met431Ile)
c.1158G>C (p.Met386Ile)
n.1429G>C
c.693G>C (p.Met231Ile)
c.1071G>C (p.Met357Ile)
2g.164497212C>TCA349231063GRB14c.1032G>A (p.Met344Ile)
c.1293G>A (p.Met431Ile)
c.1158G>A (p.Met386Ile)
n.1429G>A
c.693G>A (p.Met231Ile)
c.1071G>A (p.Met357Ile)
2g.164497213A=CA1304177523GRB14c.1031T= (p.Met344=)
c.1292T= (p.Met431=)
c.1157T= (p.Met386=)
n.1428T=
c.692T= (p.Met231=)
c.1070T= (p.Met357=)
2g.164497213A>CCA60188735GRB14c.1031T>G (p.Met344Arg)
c.1292T>G (p.Met431Arg)
c.1157T>G (p.Met386Arg)
n.1428T>G
c.692T>G (p.Met231Arg)
c.1070T>G (p.Met357Arg)
 dbSNP
2g.164497213A>GCA349231066GRB14c.1031T>C (p.Met344Thr)
c.1292T>C (p.Met431Thr)
c.1157T>C (p.Met386Thr)
n.1428T>C
c.692T>C (p.Met231Thr)
c.1070T>C (p.Met357Thr)
 gnomAD v4
2g.164497213A>TCA349231067GRB14c.1031T>A (p.Met344Lys)
c.1292T>A (p.Met431Lys)
c.1157T>A (p.Met386Lys)
n.1428T>A
c.692T>A (p.Met231Lys)
c.1070T>A (p.Met357Lys)
2g.164497214T>ACA349231068GRB14c.1030A>T (p.Met344Leu)
c.1291A>T (p.Met431Leu)
c.1156A>T (p.Met386Leu)
n.1427A>T
c.691A>T (p.Met231Leu)
c.1069A>T (p.Met357Leu)
2g.164497214T>CCA349231069GRB14c.1030A>G (p.Met344Val)
c.1291A>G (p.Met431Val)
c.1156A>G (p.Met386Val)
n.1427A>G
c.691A>G (p.Met231Val)
c.1069A>G (p.Met357Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.164497214T>GCA349231070GRB14c.1030A>C (p.Met344Leu)
c.1291A>C (p.Met431Leu)
c.1156A>C (p.Met386Leu)
n.1427A>C
c.691A>C (p.Met231Leu)
c.1069A>C (p.Met357Leu)
2g.164497214T=CA1304177524GRB14c.1030A= (p.Met344=)
c.1291A= (p.Met431=)
c.1156A= (p.Met386=)
n.1427A=
c.691A= (p.Met231=)
c.1069A= (p.Met357=)
2g.164497215G>ACA429713623GRB14c.1029C>T (p.Asn343=)
c.1290C>T (p.Asn430=)
c.1155C>T (p.Asn385=)
n.1426C>T
c.690C>T (p.Asn230=)
c.1068C>T (p.Asn356=)
2g.164497215G>CCA349231071GRB14c.1029C>G (p.Asn343Lys)
c.1290C>G (p.Asn430Lys)
c.1155C>G (p.Asn385Lys)
n.1426C>G
c.690C>G (p.Asn230Lys)
c.1068C>G (p.Asn356Lys)
2g.164497215G=CA1304177525GRB14c.1029C= (p.Asn343=)
c.1290C= (p.Asn430=)
c.1155C= (p.Asn385=)
n.1426C=
c.690C= (p.Asn230=)
c.1068C= (p.Asn356=)
2g.164497215G>TCA1936590GRB14c.1029C>A (p.Asn343Lys)
c.1290C>A (p.Asn430Lys)
c.1155C>A (p.Asn385Lys)
n.1426C>A
c.690C>A (p.Asn230Lys)
c.1068C>A (p.Asn356Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.164497216T>ACA349231072GRB14c.1028A>T (p.Asn343Ile)
c.1289A>T (p.Asn430Ile)
c.1154A>T (p.Asn385Ile)
n.1425A>T
c.689A>T (p.Asn230Ile)
c.1067A>T (p.Asn356Ile)
2g.164497216T>CCA349231073GRB14c.1028A>G (p.Asn343Ser)
c.1289A>G (p.Asn430Ser)
c.1154A>G (p.Asn385Ser)
n.1425A>G
c.689A>G (p.Asn230Ser)
c.1067A>G (p.Asn356Ser)
2g.164497216T>GCA349231074GRB14c.1028A>C (p.Asn343Thr)
c.1289A>C (p.Asn430Thr)
c.1154A>C (p.Asn385Thr)
n.1425A>C
c.689A>C (p.Asn230Thr)
c.1067A>C (p.Asn356Thr)
2g.164497217T>ACA349231077GRB14c.1027A>T (p.Asn343Tyr)
c.1288A>T (p.Asn430Tyr)
c.1153A>T (p.Asn385Tyr)
n.1424A>T
c.688A>T (p.Asn230Tyr)
c.1066A>T (p.Asn356Tyr)
2g.164497217T>CCA349231076GRB14c.1027A>G (p.Asn343Asp)
c.1288A>G (p.Asn430Asp)
c.1153A>G (p.Asn385Asp)
n.1424A>G
c.688A>G (p.Asn230Asp)
c.1066A>G (p.Asn356Asp)
2g.164497217T>GCA349231075GRB14c.1027A>C (p.Asn343His)
c.1288A>C (p.Asn430His)
c.1153A>C (p.Asn385His)
n.1424A>C
c.688A>C (p.Asn230His)
c.1066A>C (p.Asn356His)
2g.164497218T>ACA429713624GRB14c.1026A>T (p.Thr342=)
c.1287A>T (p.Thr429=)
c.1152A>T (p.Thr384=)
n.1423A>T
c.687A>T (p.Thr229=)
c.1065A>T (p.Thr355=)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.164497218T>CCA1936591GRB14c.1026A>G (p.Thr342=)
c.1287A>G (p.Thr429=)
c.1152A>G (p.Thr384=)
n.1423A>G
c.687A>G (p.Thr229=)
c.1065A>G (p.Thr355=)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
2g.164497218T>GCA429713625GRB14c.1026A>C (p.Thr342=)
c.1287A>C (p.Thr429=)
c.1152A>C (p.Thr384=)
n.1423A>C
c.687A>C (p.Thr229=)
c.1065A>C (p.Thr355=)
2g.164497218T=CA1304177526GRB14c.1026A= (p.Thr342=)
c.1287A= (p.Thr429=)
c.1152A= (p.Thr384=)
n.1423A=
c.687A= (p.Thr229=)
c.1065A= (p.Thr355=)
2g.164497219G>ACA349231078GRB14c.1025C>T (p.Thr342Ile)
c.1286C>T (p.Thr429Ile)
c.1151C>T (p.Thr384Ile)
n.1422C>T
c.686C>T (p.Thr229Ile)
c.1064C>T (p.Thr355Ile)
2g.164497219G>CCA349231079GRB14c.1025C>G (p.Thr342Arg)
c.1286C>G (p.Thr429Arg)
c.1151C>G (p.Thr384Arg)
n.1422C>G
c.686C>G (p.Thr229Arg)
c.1064C>G (p.Thr355Arg)
2g.164497219G>TCA349231080GRB14c.1025C>A (p.Thr342Lys)
c.1286C>A (p.Thr429Lys)
c.1151C>A (p.Thr384Lys)
n.1422C>A
c.686C>A (p.Thr229Lys)
c.1064C>A (p.Thr355Lys)
 gnomAD v4
2g.164497220T>ACA349231081GRB14c.1024A>T (p.Thr342Ser)
c.1285A>T (p.Thr429Ser)
c.1150A>T (p.Thr384Ser)
n.1421A>T
c.685A>T (p.Thr229Ser)
c.1063A>T (p.Thr355Ser)
2g.164497220T>CCA1936592GRB14c.1024A>G (p.Thr342Ala)
c.1285A>G (p.Thr429Ala)
c.1150A>G (p.Thr384Ala)
n.1421A>G
c.685A>G (p.Thr229Ala)
c.1063A>G (p.Thr355Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.164497220T>GCA349231082GRB14c.1024A>C (p.Thr342Pro)
c.1285A>C (p.Thr429Pro)
c.1150A>C (p.Thr384Pro)
n.1421A>C
c.685A>C (p.Thr229Pro)
c.1063A>C (p.Thr355Pro)
2g.164497220T=CA1304177527GRB14c.1024A= (p.Thr342=)
c.1285A= (p.Thr429=)
c.1150A= (p.Thr384=)
n.1421A=
c.685A= (p.Thr229=)
c.1063A= (p.Thr355=)
2g.164497221G>ACA429713626GRB14c.1023C>T (p.Ala341=)
c.1284C>T (p.Ala428=)
c.1149C>T (p.Ala383=)
n.1420C>T
c.684C>T (p.Ala228=)
c.1062C>T (p.Ala354=)
2g.164497221G>CCA429713627GRB14c.1023C>G (p.Ala341=)
c.1284C>G (p.Ala428=)
c.1149C>G (p.Ala383=)
n.1420C>G
c.684C>G (p.Ala228=)
c.1062C>G (p.Ala354=)
2g.164497221G>TCA429713628GRB14c.1023C>A (p.Ala341=)
c.1284C>A (p.Ala428=)
c.1149C>A (p.Ala383=)
n.1420C>A
c.684C>A (p.Ala228=)
c.1062C>A (p.Ala354=)
2g.164497222G>ACA349231083GRB14c.1022C>T (p.Ala341Val)
c.1283C>T (p.Ala428Val)
c.1148C>T (p.Ala383Val)
n.1419C>T
c.683C>T (p.Ala228Val)
c.1061C>T (p.Ala354Val)
 gnomAD v4
2g.164497222G>CCA349231084GRB14c.1022C>G (p.Ala341Gly)
c.1283C>G (p.Ala428Gly)
c.1148C>G (p.Ala383Gly)
n.1419C>G
c.683C>G (p.Ala228Gly)
c.1061C>G (p.Ala354Gly)
2g.164497222G>TCA349231085GRB14c.1022C>A (p.Ala341Asp)
c.1283C>A (p.Ala428Asp)
c.1148C>A (p.Ala383Asp)
n.1419C>A
c.683C>A (p.Ala228Asp)
c.1061C>A (p.Ala354Asp)
2g.164497222_164497223insAGAGGGGCAAGTGGAAGAACATGACATTTAAAAATGTATATACA2555260161GRB14c.1021_1022insTATATACATTTTTAAATGTCATGTTCTTCCACTTGCCCCTCT (p.Ala341delinsValTyrThrPheLeuAsnValMetPhePheHisLeuProLeuSer)
c.1282_1283insTATATACATTTTTAAATGTCATGTTCTTCCACTTGCCCCTCT (p.Ala428delinsValTyrThrPheLeuAsnValMetPhePheHisLeuProLeuSer)
c.1147_1148insTATATACATTTTTAAATGTCATGTTCTTCCACTTGCCCCTCT (p.Ala383delinsValTyrThrPheLeuAsnValMetPhePheHisLeuProLeuSer)
n.1418_1419insTATATACATTTTTAAATGTCATGTTCTTCCACTTGCCCCTCT
c.682_683insTATATACATTTTTAAATGTCATGTTCTTCCACTTGCCCCTCT (p.Ala228delinsValTyrThrPheLeuAsnValMetPhePheHisLeuProLeuSer)
c.1060_1061insTATATACATTTTTAAATGTCATGTTCTTCCACTTGCCCCTCT (p.Ala354delinsValTyrThrPheLeuAsnValMetPhePheHisLeuProLeuSer)
2g.164497223C>ACA349231086GRB14c.1021G>T (p.Ala341Ser)
c.1282G>T (p.Ala428Ser)
c.1147G>T (p.Ala383Ser)
n.1418G>T
c.682G>T (p.Ala228Ser)
c.1060G>T (p.Ala354Ser)
2g.164497223C=CA1304177528GRB14c.1021G= (p.Ala341=)
c.1282G= (p.Ala428=)
c.1147G= (p.Ala383=)
n.1418G=
c.682G= (p.Ala228=)
c.1060G= (p.Ala354=)
2g.164497223C>GCA349231087GRB14c.1021G>C (p.Ala341Pro)
c.1282G>C (p.Ala428Pro)
c.1147G>C (p.Ala383Pro)
n.1418G>C
c.682G>C (p.Ala228Pro)
c.1060G>C (p.Ala354Pro)
2g.164497223C>TCA349231088GRB14c.1021G>A (p.Ala341Thr)
c.1282G>A (p.Ala428Thr)
c.1147G>A (p.Ala383Thr)
n.1418G>A
c.682G>A (p.Ala228Thr)
c.1060G>A (p.Ala354Thr)
 dbSNP
2g.164497224A>CCA429713629GRB14c.1020T>G (p.Ser340=)
c.1281T>G (p.Ser427=)
c.1146T>G (p.Ser382=)
n.1417T>G
c.681T>G (p.Ser227=)
c.1059T>G (p.Ser353=)
2g.164497224A>GCA429713631GRB14c.1020T>C (p.Ser340=)
c.1281T>C (p.Ser427=)
c.1146T>C (p.Ser382=)
n.1417T>C
c.681T>C (p.Ser227=)
c.1059T>C (p.Ser353=)
2g.164497224A>TCA429713630GRB14c.1020T>A (p.Ser340=)
c.1281T>A (p.Ser427=)
c.1146T>A (p.Ser382=)
n.1417T>A
c.681T>A (p.Ser227=)
c.1059T>A (p.Ser353=)
2g.164497225G>ACA349231090GRB14c.1019C>T (p.Ser340Phe)
c.1280C>T (p.Ser427Phe)
c.1145C>T (p.Ser382Phe)
n.1416C>T
c.680C>T (p.Ser227Phe)
c.1058C>T (p.Ser353Phe)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.164497225G>CCA349231091GRB14c.1019C>G (p.Ser340Cys)
c.1280C>G (p.Ser427Cys)
c.1145C>G (p.Ser382Cys)
n.1416C>G
c.680C>G (p.Ser227Cys)
c.1058C>G (p.Ser353Cys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.164497225G=CA1304177529GRB14c.1019C= (p.Ser340=)
c.1280C= (p.Ser427=)
c.1145C= (p.Ser382=)
n.1416C=
c.680C= (p.Ser227=)
c.1058C= (p.Ser353=)
2g.164497225G>TCA349231089GRB14c.1019C>A (p.Ser340Tyr)
c.1280C>A (p.Ser427Tyr)
c.1145C>A (p.Ser382Tyr)
n.1416C>A
c.680C>A (p.Ser227Tyr)
c.1058C>A (p.Ser353Tyr)
2g.164497226A>CCA349231094GRB14c.1018T>G (p.Ser340Ala)
c.1279T>G (p.Ser427Ala)
c.1144T>G (p.Ser382Ala)
n.1415T>G
c.679T>G (p.Ser227Ala)
c.1057T>G (p.Ser353Ala)
2g.164497226A>GCA349231092GRB14c.1018T>C (p.Ser340Pro)
c.1279T>C (p.Ser427Pro)
c.1144T>C (p.Ser382Pro)
n.1415T>C
c.679T>C (p.Ser227Pro)
c.1057T>C (p.Ser353Pro)
2g.164497226A>TCA349231093GRB14c.1018T>A (p.Ser340Thr)
c.1279T>A (p.Ser427Thr)
c.1144T>A (p.Ser382Thr)
n.1415T>A
c.679T>A (p.Ser227Thr)
c.1057T>A (p.Ser353Thr)
2g.164497227G>ACA429713632GRB14c.1017C>T (p.Ser339=)
c.1278C>T (p.Ser426=)
c.1143C>T (p.Ser381=)
n.1414C>T
c.678C>T (p.Ser226=)
c.1056C>T (p.Ser352=)
2g.164497227G>CCA349231095GRB14c.1017C>G (p.Ser339Arg)
c.1278C>G (p.Ser426Arg)
c.1143C>G (p.Ser381Arg)
n.1414C>G
c.678C>G (p.Ser226Arg)
c.1056C>G (p.Ser352Arg)
2g.164497227G>TCA349231096GRB14c.1017C>A (p.Ser339Arg)
c.1278C>A (p.Ser426Arg)
c.1143C>A (p.Ser381Arg)
n.1414C>A
c.678C>A (p.Ser226Arg)
c.1056C>A (p.Ser352Arg)
2g.164497228C>ACA349231097GRB14c.1016G>T (p.Ser339Ile)
c.1277G>T (p.Ser426Ile)
c.1142G>T (p.Ser381Ile)
n.1413G>T
c.677G>T (p.Ser226Ile)
c.1055G>T (p.Ser352Ile)
2g.164497228C=CA1304177530GRB14c.1016G= (p.Ser339=)
c.1277G= (p.Ser426=)
c.1142G= (p.Ser381=)
n.1413G=
c.677G= (p.Ser226=)
c.1055G= (p.Ser352=)
2g.164497228C>GCA349231098GRB14c.1016G>C (p.Ser339Thr)
c.1277G>C (p.Ser426Thr)
c.1142G>C (p.Ser381Thr)
n.1413G>C
c.677G>C (p.Ser226Thr)
c.1055G>C (p.Ser352Thr)
 dbSNP
2g.164497228C>TCA349231099GRB14c.1016G>A (p.Ser339Asn)
c.1277G>A (p.Ser426Asn)
c.1142G>A (p.Ser381Asn)
n.1413G>A
c.677G>A (p.Ser226Asn)
c.1055G>A (p.Ser352Asn)
2g.164497229T>ACA349231100GRB14c.1015A>T (p.Ser339Cys)
c.1276A>T (p.Ser426Cys)
c.1141A>T (p.Ser381Cys)
n.1412A>T
c.676A>T (p.Ser226Cys)
c.1054A>T (p.Ser352Cys)
2g.164497229T>CCA349231101GRB14c.1015A>G (p.Ser339Gly)
c.1276A>G (p.Ser426Gly)
c.1141A>G (p.Ser381Gly)
n.1412A>G
c.676A>G (p.Ser226Gly)
c.1054A>G (p.Ser352Gly)
2g.164497229T>GCA349231102GRB14c.1015A>C (p.Ser339Arg)
c.1276A>C (p.Ser426Arg)
c.1141A>C (p.Ser381Arg)
n.1412A>C
c.676A>C (p.Ser226Arg)
c.1054A>C (p.Ser352Arg)
2g.164497230C>ACA349231103GRB14c.1014G>T (p.Gln338His)
c.1275G>T (p.Gln425His)
c.1140G>T (p.Gln380His)
n.1411G>T
c.675G>T (p.Gln225His)
c.1053G>T (p.Gln351His)
2g.164497230C>GCA349231104GRB14c.1014G>C (p.Gln338His)
c.1275G>C (p.Gln425His)
c.1140G>C (p.Gln380His)
n.1411G>C
c.675G>C (p.Gln225His)
c.1053G>C (p.Gln351His)
2g.164497230C>TCA429713633GRB14c.1014G>A (p.Gln338=)
c.1275G>A (p.Gln425=)
c.1140G>A (p.Gln380=)
n.1411G>A
c.675G>A (p.Gln225=)
c.1053G>A (p.Gln351=)
 gnomAD v4
2g.164497231T>ACA349231107GRB14c.1013A>T (p.Gln338Leu)
c.1274A>T (p.Gln425Leu)
c.1139A>T (p.Gln380Leu)
n.1410A>T
c.674A>T (p.Gln225Leu)
c.1052A>T (p.Gln351Leu)
2g.164497231T>CCA349231105GRB14c.1013A>G (p.Gln338Arg)
c.1274A>G (p.Gln425Arg)
c.1139A>G (p.Gln380Arg)
n.1410A>G
c.674A>G (p.Gln225Arg)
c.1052A>G (p.Gln351Arg)
2g.164497231T>GCA349231106GRB14c.1013A>C (p.Gln338Pro)
c.1274A>C (p.Gln425Pro)
c.1139A>C (p.Gln380Pro)
n.1410A>C
c.674A>C (p.Gln225Pro)
c.1052A>C (p.Gln351Pro)
2g.164497232G>ACA349231108GRB14c.1012C>T (p.Gln338Ter)
c.1273C>T (p.Gln425Ter)
c.1138C>T (p.Gln380Ter)
n.1409C>T
c.673C>T (p.Gln225Ter)
c.1051C>T (p.Gln351Ter)
2g.164497232G>CCA349231109GRB14c.1012C>G (p.Gln338Glu)
c.1273C>G (p.Gln425Glu)
c.1138C>G (p.Gln380Glu)
n.1409C>G
c.673C>G (p.Gln225Glu)
c.1051C>G (p.Gln351Glu)
2g.164497232G>TCA349231110GRB14c.1012C>A (p.Gln338Lys)
c.1273C>A (p.Gln425Lys)
c.1138C>A (p.Gln380Lys)
n.1409C>A
c.673C>A (p.Gln225Lys)
c.1051C>A (p.Gln351Lys)
 gnomAD v4
2g.164497233T>ACA429713634GRB14c.1011A>T (p.Ser337=)
c.1272A>T (p.Ser424=)
c.1137A>T (p.Ser379=)
n.1408A>T
c.672A>T (p.Ser224=)
c.1050A>T (p.Ser350=)
 dbSNP gnomAD v4
2g.164497233T>CCA429713635GRB14c.1011A>G (p.Ser337=)
c.1272A>G (p.Ser424=)
c.1137A>G (p.Ser379=)
n.1408A>G
c.672A>G (p.Ser224=)
c.1050A>G (p.Ser350=)
2g.164497233T>GCA429713636GRB14c.1011A>C (p.Ser337=)
c.1272A>C (p.Ser424=)
c.1137A>C (p.Ser379=)
n.1408A>C
c.672A>C (p.Ser224=)
c.1050A>C (p.Ser350=)
2g.164497233T=CA1304177531GRB14c.1011A= (p.Ser337=)
c.1272A= (p.Ser424=)
c.1137A= (p.Ser379=)
n.1408A=
c.672A= (p.Ser224=)
c.1050A= (p.Ser350=)
2g.164497234G>ACA349231111GRB14c.1010C>T (p.Ser337Leu)
c.1271C>T (p.Ser424Leu)
c.1136C>T (p.Ser379Leu)
n.1407C>T
c.671C>T (p.Ser224Leu)
c.1049C>T (p.Ser350Leu)
2g.164497234G>CCA349231112GRB14c.1010C>G (p.Ser337Ter)
c.1271C>G (p.Ser424Ter)
c.1136C>G (p.Ser379Ter)
n.1407C>G
c.671C>G (p.Ser224Ter)
c.1049C>G (p.Ser350Ter)
2g.164497234G>TCA349231113GRB14c.1010C>A (p.Ser337Ter)
c.1271C>A (p.Ser424Ter)
c.1136C>A (p.Ser379Ter)
n.1407C>A
c.671C>A (p.Ser224Ter)
c.1049C>A (p.Ser350Ter)
2g.164497235A>CCA349231114GRB14c.1009T>G (p.Ser337Ala)
c.1270T>G (p.Ser424Ala)
c.1135T>G (p.Ser379Ala)
n.1406T>G
c.670T>G (p.Ser224Ala)
c.1048T>G (p.Ser350Ala)
2g.164497235A>GCA349231115GRB14c.1009T>C (p.Ser337Pro)
c.1270T>C (p.Ser424Pro)
c.1135T>C (p.Ser379Pro)
n.1406T>C
c.670T>C (p.Ser224Pro)
c.1048T>C (p.Ser350Pro)
2g.164497235A>TCA349231116GRB14c.1009T>A (p.Ser337Thr)
c.1270T>A (p.Ser424Thr)
c.1135T>A (p.Ser379Thr)
n.1406T>A
c.670T>A (p.Ser224Thr)
c.1048T>A (p.Ser350Thr)
2g.164497236A>CCA429713637GRB14c.1008T>G (p.Ser336=)
c.1269T>G (p.Ser423=)
c.1134T>G (p.Ser378=)
n.1405T>G
c.669T>G (p.Ser223=)
c.1047T>G (p.Ser349=)
2g.164497236A>GCA429713639GRB14c.1008T>C (p.Ser336=)
c.1269T>C (p.Ser423=)
c.1134T>C (p.Ser378=)
n.1405T>C
c.669T>C (p.Ser223=)
c.1047T>C (p.Ser349=)
2g.164497236A>TCA429713638GRB14c.1008T>A (p.Ser336=)
c.1269T>A (p.Ser423=)
c.1134T>A (p.Ser378=)
n.1405T>A
c.669T>A (p.Ser223=)
c.1047T>A (p.Ser349=)
2g.164497237G>ACA1936593GRB14c.1007C>T (p.Ser336Phe)
c.1268C>T (p.Ser423Phe)
c.1133C>T (p.Ser378Phe)
n.1404C>T
c.668C>T (p.Ser223Phe)
c.1046C>T (p.Ser349Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.164497237G>CCA349231117GRB14c.1007C>G (p.Ser336Cys)
c.1268C>G (p.Ser423Cys)
c.1133C>G (p.Ser378Cys)
n.1404C>G
c.668C>G (p.Ser223Cys)
c.1046C>G (p.Ser349Cys)
2g.164497237G=CA1304177532GRB14c.1007C= (p.Ser336=)
c.1268C= (p.Ser423=)
c.1133C= (p.Ser378=)
n.1404C=
c.668C= (p.Ser223=)
c.1046C= (p.Ser349=)
2g.164497237G>TCA1936594GRB14c.1007C>A (p.Ser336Tyr)
c.1268C>A (p.Ser423Tyr)
c.1133C>A (p.Ser378Tyr)
n.1404C>A
c.668C>A (p.Ser223Tyr)
c.1046C>A (p.Ser349Tyr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.164497238A>CCA349231119GRB14c.1006T>G (p.Ser336Ala)
c.1267T>G (p.Ser423Ala)
c.1132T>G (p.Ser378Ala)
n.1403T>G
c.667T>G (p.Ser223Ala)
c.1045T>G (p.Ser349Ala)
2g.164497238A>GCA349231120GRB14c.1006T>C (p.Ser336Pro)
c.1267T>C (p.Ser423Pro)
c.1132T>C (p.Ser378Pro)
n.1403T>C
c.667T>C (p.Ser223Pro)
c.1045T>C (p.Ser349Pro)
2g.164497238A>TCA349231118GRB14c.1006T>A (p.Ser336Thr)
c.1267T>A (p.Ser423Thr)
c.1132T>A (p.Ser378Thr)
n.1403T>A
c.667T>A (p.Ser223Thr)
c.1045T>A (p.Ser349Thr)
2g.164497239G>ACA429713640GRB14c.1005C>T (p.Ala335=)
c.1266C>T (p.Ala422=)
c.1131C>T (p.Ala377=)
n.1402C>T
c.666C>T (p.Ala222=)
c.1044C>T (p.Ala348=)
2g.164497239G>CCA1936595GRB14c.1005C>G (p.Ala335=)
c.1266C>G (p.Ala422=)
c.1131C>G (p.Ala377=)
n.1402C>G
c.666C>G (p.Ala222=)
c.1044C>G (p.Ala348=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.164497239G=CA1304177533GRB14c.1005C= (p.Ala335=)
c.1266C= (p.Ala422=)
c.1131C= (p.Ala377=)
n.1402C=
c.666C= (p.Ala222=)
c.1044C= (p.Ala348=)
2g.164497239G>TCA429713641GRB14c.1005C>A (p.Ala335=)
c.1266C>A (p.Ala422=)
c.1131C>A (p.Ala377=)
n.1402C>A
c.666C>A (p.Ala222=)
c.1044C>A (p.Ala348=)
 gnomAD v4
2g.164497240G>ACA1936596GRB14c.1004C>T (p.Ala335Val)
c.1265C>T (p.Ala422Val)
c.1130C>T (p.Ala377Val)
n.1401C>T
c.665C>T (p.Ala222Val)
c.1043C>T (p.Ala348Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.164497240G>CCA349231121GRB14c.1004C>G (p.Ala335Gly)
c.1265C>G (p.Ala422Gly)
c.1130C>G (p.Ala377Gly)
n.1401C>G
c.665C>G (p.Ala222Gly)
c.1043C>G (p.Ala348Gly)
2g.164497240G=CA1304177534GRB14c.1004C= (p.Ala335=)
c.1265C= (p.Ala422=)
c.1130C= (p.Ala377=)
n.1401C=
c.665C= (p.Ala222=)
c.1043C= (p.Ala348=)
2g.164497240G>TCA349231122GRB14c.1004C>A (p.Ala335Asp)
c.1265C>A (p.Ala422Asp)
c.1130C>A (p.Ala377Asp)
n.1401C>A
c.665C>A (p.Ala222Asp)
c.1043C>A (p.Ala348Asp)
2g.164497241C>ACA349231123GRB14c.1003G>T (p.Ala335Ser)
c.1264G>T (p.Ala422Ser)
c.1129G>T (p.Ala377Ser)
n.1400G>T
c.664G>T (p.Ala222Ser)
c.1042G>T (p.Ala348Ser)
2g.164497241C=CA1304177535GRB14c.1003G= (p.Ala335=)
c.1264G= (p.Ala422=)
c.1129G= (p.Ala377=)
n.1400G=
c.664G= (p.Ala222=)
c.1042G= (p.Ala348=)
2g.164497241C>GCA60188736GRB14c.1003G>C (p.Ala335Pro)
c.1264G>C (p.Ala422Pro)
c.1129G>C (p.Ala377Pro)
n.1400G>C
c.664G>C (p.Ala222Pro)
c.1042G>C (p.Ala348Pro)
 dbSNP
2g.164497241C>TCA349231124GRB14c.1003G>A (p.Ala335Thr)
c.1264G>A (p.Ala422Thr)
c.1129G>A (p.Ala377Thr)
n.1400G>A
c.664G>A (p.Ala222Thr)
c.1042G>A (p.Ala348Thr)
2g.164497242A>CCA429713642GRB14c.1002T>G (p.Thr334=)
c.1263T>G (p.Thr421=)
c.1128T>G (p.Thr376=)
n.1399T>G
c.663T>G (p.Thr221=)
c.1041T>G (p.Thr347=)
2g.164497242A>GCA429713643GRB14c.1002T>C (p.Thr334=)
c.1263T>C (p.Thr421=)
c.1128T>C (p.Thr376=)
n.1399T>C
c.663T>C (p.Thr221=)
c.1041T>C (p.Thr347=)
2g.164497242A>TCA429713644GRB14c.1002T>A (p.Thr334=)
c.1263T>A (p.Thr421=)
c.1128T>A (p.Thr376=)
n.1399T>A
c.663T>A (p.Thr221=)
c.1041T>A (p.Thr347=)
2g.164497243G>ACA349231125GRB14c.1001C>T (p.Thr334Ile)
c.1262C>T (p.Thr421Ile)
c.1127C>T (p.Thr376Ile)
n.1398C>T
c.662C>T (p.Thr221Ile)
c.1040C>T (p.Thr347Ile)
2g.164497243G>CCA349231126GRB14c.1001C>G (p.Thr334Ser)
c.1262C>G (p.Thr421Ser)
c.1127C>G (p.Thr376Ser)
n.1398C>G
c.662C>G (p.Thr221Ser)
c.1040C>G (p.Thr347Ser)
2g.164497243G>TCA349231127GRB14c.1001C>A (p.Thr334Asn)
c.1262C>A (p.Thr421Asn)
c.1127C>A (p.Thr376Asn)
n.1398C>A
c.662C>A (p.Thr221Asn)
c.1040C>A (p.Thr347Asn)
2g.164497244T>ACA349231128GRB14c.1000A>T (p.Thr334Ser)
c.1261A>T (p.Thr421Ser)
c.1126A>T (p.Thr376Ser)
n.1397A>T
c.661A>T (p.Thr221Ser)
c.1039A>T (p.Thr347Ser)
 gnomAD v4
2g.164497244T>CCA349231129GRB14c.1000A>G (p.Thr334Ala)
c.1261A>G (p.Thr421Ala)
c.1126A>G (p.Thr376Ala)
n.1397A>G
c.661A>G (p.Thr221Ala)
c.1039A>G (p.Thr347Ala)
2g.164497244T>GCA349231130GRB14c.1000A>C (p.Thr334Pro)
c.1261A>C (p.Thr421Pro)
c.1126A>C (p.Thr376Pro)
n.1397A>C
c.661A>C (p.Thr221Pro)
c.1039A>C (p.Thr347Pro)
2g.164497245G>ACA429713647GRB14c.999C>T (p.Pro333=)
c.1260C>T (p.Pro420=)
c.1125C>T (p.Pro375=)
n.1396C>T
c.660C>T (p.Pro220=)
c.1038C>T (p.Pro346=)
 gnomAD v4
2g.164497245G>CCA429713646GRB14c.999C>G (p.Pro333=)
c.1260C>G (p.Pro420=)
c.1125C>G (p.Pro375=)
n.1396C>G
c.660C>G (p.Pro220=)
c.1038C>G (p.Pro346=)
2g.164497245G>TCA429713645GRB14c.999C>A (p.Pro333=)
c.1260C>A (p.Pro420=)
c.1125C>A (p.Pro375=)
n.1396C>A
c.660C>A (p.Pro220=)
c.1038C>A (p.Pro346=)
2g.164497246G>ACA349231132GRB14c.998C>T (p.Pro333Leu)
c.1259C>T (p.Pro420Leu)
c.1124C>T (p.Pro375Leu)
n.1395C>T
c.659C>T (p.Pro220Leu)
c.1037C>T (p.Pro346Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.164497246G>CCA349231133GRB14c.998C>G (p.Pro333Arg)
c.1259C>G (p.Pro420Arg)
c.1124C>G (p.Pro375Arg)
n.1395C>G
c.659C>G (p.Pro220Arg)
c.1037C>G (p.Pro346Arg)
2g.164497246G>TCA349231131GRB14c.998C>A (p.Pro333His)
c.1259C>A (p.Pro420His)
c.1124C>A (p.Pro375His)
n.1395C>A
c.659C>A (p.Pro220His)
c.1037C>A (p.Pro346His)
2g.164497247G>ACA349231134GRB14c.997C>T (p.Pro333Ser)
c.1258C>T (p.Pro420Ser)
c.1123C>T (p.Pro375Ser)
n.1394C>T
c.658C>T (p.Pro220Ser)
c.1036C>T (p.Pro346Ser)
 gnomAD v4
2g.164497247G>CCA349231135GRB14c.997C>G (p.Pro333Ala)
c.1258C>G (p.Pro420Ala)
c.1123C>G (p.Pro375Ala)
n.1394C>G
c.658C>G (p.Pro220Ala)
c.1036C>G (p.Pro346Ala)
 gnomAD v4
2g.164497247G>TCA349231136GRB14c.997C>A (p.Pro333Thr)
c.1258C>A (p.Pro420Thr)
c.1123C>A (p.Pro375Thr)
n.1394C>A
c.658C>A (p.Pro220Thr)
c.1036C>A (p.Pro346Thr)
2g.164497248G>ACA429713649GRB14c.996C>T (p.Ser332=)
c.1257C>T (p.Ser419=)
c.1122C>T (p.Ser374=)
n.1393C>T
c.657C>T (p.Ser219=)
c.1035C>T (p.Ser345=)
2g.164497248G>CCA349231137GRB14c.996C>G (p.Ser332Arg)
c.1257C>G (p.Ser419Arg)
c.1122C>G (p.Ser374Arg)
n.1393C>G
c.657C>G (p.Ser219Arg)
c.1035C>G (p.Ser345Arg)
2g.164497248G>TCA349231138GRB14c.996C>A (p.Ser332Arg)
c.1257C>A (p.Ser419Arg)
c.1122C>A (p.Ser374Arg)
n.1393C>A
c.657C>A (p.Ser219Arg)
c.1035C>A (p.Ser345Arg)
2g.164497249C>ACA349231140GRB14c.995G>T (p.Ser332Ile)
c.1256G>T (p.Ser419Ile)
c.1121G>T (p.Ser374Ile)
n.1392G>T
c.656G>T (p.Ser219Ile)
c.1034G>T (p.Ser345Ile)
 dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC
2g.164497249C=CA1304177536GRB14c.995G= (p.Ser332=)
c.1256G= (p.Ser419=)
c.1121G= (p.Ser374=)
n.1392G=
c.656G= (p.Ser219=)
c.1034G= (p.Ser345=)
2g.164497249C>GCA60188737GRB14c.995G>C (p.Ser332Thr)
c.1256G>C (p.Ser419Thr)
c.1121G>C (p.Ser374Thr)
n.1392G>C
c.656G>C (p.Ser219Thr)
c.1034G>C (p.Ser345Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.164497249C>TCA349231139GRB14c.995G>A (p.Ser332Asn)
c.1256G>A (p.Ser419Asn)
c.1121G>A (p.Ser374Asn)
n.1392G>A
c.656G>A (p.Ser219Asn)
c.1034G>A (p.Ser345Asn)
 dbSNP
2g.164497250T>ACA349231141GRB14c.994A>T (p.Ser332Cys)
c.1255A>T (p.Ser419Cys)
c.1120A>T (p.Ser374Cys)
n.1391A>T
c.655A>T (p.Ser219Cys)
c.1033A>T (p.Ser345Cys)
2g.164497250T>CCA349231142GRB14c.994A>G (p.Ser332Gly)
c.1255A>G (p.Ser419Gly)
c.1120A>G (p.Ser374Gly)
n.1391A>G
c.655A>G (p.Ser219Gly)
c.1033A>G (p.Ser345Gly)
2g.164497250T>GCA349231143GRB14c.994A>C (p.Ser332Arg)
c.1255A>C (p.Ser419Arg)
c.1120A>C (p.Ser374Arg)
n.1391A>C
c.655A>C (p.Ser219Arg)
c.1033A>C (p.Ser345Arg)
2g.164497251A>CCA429713650GRB14c.993T>G (p.Gly331=)
c.1254T>G (p.Gly418=)
c.1119T>G (p.Gly373=)
n.1390T>G
c.654T>G (p.Gly218=)
c.1032T>G (p.Gly344=)
2g.164497251A>GCA429713651GRB14c.993T>C (p.Gly331=)
c.1254T>C (p.Gly418=)
c.1119T>C (p.Gly373=)
n.1390T>C
c.654T>C (p.Gly218=)
c.1032T>C (p.Gly344=)
2g.164497251A>TCA429713652GRB14c.993T>A (p.Gly331=)
c.1254T>A (p.Gly418=)
c.1119T>A (p.Gly373=)
n.1390T>A
c.654T>A (p.Gly218=)
c.1032T>A (p.Gly344=)
2g.164497252C>ACA349231144GRB14c.992G>T (p.Gly331Val)
c.1253G>T (p.Gly418Val)
c.1118G>T (p.Gly373Val)
n.1389G>T
c.653G>T (p.Gly218Val)
c.1031G>T (p.Gly344Val)
2g.164497252C>GCA349231145GRB14c.992G>C (p.Gly331Ala)
c.1253G>C (p.Gly418Ala)
c.1118G>C (p.Gly373Ala)
n.1389G>C
c.653G>C (p.Gly218Ala)
c.1031G>C (p.Gly344Ala)
2g.164497252C>TCA349231146GRB14c.992G>A (p.Gly331Asp)
c.1253G>A (p.Gly418Asp)
c.1118G>A (p.Gly373Asp)
n.1389G>A
c.653G>A (p.Gly218Asp)
c.1031G>A (p.Gly344Asp)
 gnomAD v4
2g.164497253C>ACA349231148GRB14c.991G>T (p.Gly331Cys)
c.1252G>T (p.Gly418Cys)
c.1117G>T (p.Gly373Cys)
n.1388G>T
c.652G>T (p.Gly218Cys)
c.1030G>T (p.Gly344Cys)
 COSMIC COSMIC
2g.164497253C=CA1304177537GRB14c.991G= (p.Gly331=)
c.1252G= (p.Gly418=)
c.1117G= (p.Gly373=)
n.1388G=
c.652G= (p.Gly218=)
c.1030G= (p.Gly344=)
2g.164497253C>GCA349231147GRB14c.991G>C (p.Gly331Arg)
c.1252G>C (p.Gly418Arg)
c.1117G>C (p.Gly373Arg)
n.1388G>C
c.652G>C (p.Gly218Arg)
c.1030G>C (p.Gly344Arg)
2g.164497253C>TCA1936597GRB14c.991G>A (p.Gly331Ser)
c.1252G>A (p.Gly418Ser)
c.1117G>A (p.Gly373Ser)
n.1388G>A
c.652G>A (p.Gly218Ser)
c.1030G>A (p.Gly344Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.164497254G>ACA60188738GRB14c.990C>T (p.His330=)
c.1251C>T (p.His417=)
c.1116C>T (p.His372=)
n.1387C>T
c.651C>T (p.His217=)
c.1029C>T (p.His343=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.164497254G>CCA349231149GRB14c.990C>G (p.His330Gln)
c.1251C>G (p.His417Gln)
c.1116C>G (p.His372Gln)
n.1387C>G
c.651C>G (p.His217Gln)
c.1029C>G (p.His343Gln)
 dbSNP
2g.164497254G=CA1304177538GRB14c.990C= (p.His330=)
c.1251C= (p.His417=)
c.1116C= (p.His372=)
n.1387C=
c.651C= (p.His217=)
c.1029C= (p.His343=)
2g.164497254G>TCA349231150GRB14c.990C>A (p.His330Gln)
c.1251C>A (p.His417Gln)
c.1116C>A (p.His372Gln)
n.1387C>A
c.651C>A (p.His217Gln)
c.1029C>A (p.His343Gln)
 gnomAD v4
2g.164497255T>ACA349231151GRB14c.989A>T (p.His330Leu)
c.1250A>T (p.His417Leu)
c.1115A>T (p.His372Leu)
n.1386A>T
c.650A>T (p.His217Leu)
c.1028A>T (p.His343Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.164497255T>CCA349231153GRB14c.989A>G (p.His330Arg)
c.1250A>G (p.His417Arg)
c.1115A>G (p.His372Arg)
n.1386A>G
c.650A>G (p.His217Arg)
c.1028A>G (p.His343Arg)
2g.164497255T>GCA349231152GRB14c.989A>C (p.His330Pro)
c.1250A>C (p.His417Pro)
c.1115A>C (p.His372Pro)
n.1386A>C
c.650A>C (p.His217Pro)
c.1028A>C (p.His343Pro)
2g.164497255T=CA1304177539GRB14c.989A= (p.His330=)
c.1250A= (p.His417=)
c.1115A= (p.His372=)
n.1386A=
c.650A= (p.His217=)
c.1028A= (p.His343=)
2g.164497255dupCA2661716520GRB14c.989dup (p.His330GlnfsTer3)
c.1250dup (p.His417GlnfsTer3)
c.1115dup (p.His372GlnfsTer3)
n.1386dup
c.650dup (p.His217GlnfsTer3)
c.1028dup (p.His343GlnfsTer3)
 gnomAD v4
2g.164497256G>ACA349231154GRB14c.988C>T (p.His330Tyr)
c.1249C>T (p.His417Tyr)
c.1114C>T (p.His372Tyr)
n.1385C>T
c.649C>T (p.His217Tyr)
c.1027C>T (p.His343Tyr)
 COSMIC COSMIC
2g.164497256G>CCA349231155GRB14c.988C>G (p.His330Asp)
c.1249C>G (p.His417Asp)
c.1114C>G (p.His372Asp)
n.1385C>G
c.649C>G (p.His217Asp)
c.1027C>G (p.His343Asp)
2g.164497256G>TCA349231156GRB14c.988C>A (p.His330Asn)
c.1249C>A (p.His417Asn)
c.1114C>A (p.His372Asn)
n.1385C>A
c.649C>A (p.His217Asn)
c.1027C>A (p.His343Asn)
2g.164497257A=CA1304177540GRB14c.987T= (p.Thr329=)
c.1248T= (p.Thr416=)
c.1113T= (p.Thr371=)
n.1384T=
c.648T= (p.Thr216=)
c.1026T= (p.Thr342=)
2g.164497257A>CCA429713655GRB14c.987T>G (p.Thr329=)
c.1248T>G (p.Thr416=)
c.1113T>G (p.Thr371=)
n.1384T>G
c.648T>G (p.Thr216=)
c.1026T>G (p.Thr342=)
2g.164497257A>GCA429713656GRB14c.987T>C (p.Thr329=)
c.1248T>C (p.Thr416=)
c.1113T>C (p.Thr371=)
n.1384T>C
c.648T>C (p.Thr216=)
c.1026T>C (p.Thr342=)
2g.164497257A>TCA1936598GRB14c.987T>A (p.Thr329=)
c.1248T>A (p.Thr416=)
c.1113T>A (p.Thr371=)
n.1384T>A
c.648T>A (p.Thr216=)
c.1026T>A (p.Thr342=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.164497258G>ACA60188739GRB14c.986C>T (p.Thr329Ile)
c.1247C>T (p.Thr416Ile)
c.1112C>T (p.Thr371Ile)
n.1383C>T
c.647C>T (p.Thr216Ile)
c.1025C>T (p.Thr342Ile)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.164497258G>CCA349231157GRB14c.986C>G (p.Thr329Ser)
c.1247C>G (p.Thr416Ser)
c.1112C>G (p.Thr371Ser)
n.1383C>G
c.647C>G (p.Thr216Ser)
c.1025C>G (p.Thr342Ser)
2g.164497258G=CA1304177541GRB14c.986C= (p.Thr329=)
c.1247C= (p.Thr416=)
c.1112C= (p.Thr371=)
n.1383C=
c.647C= (p.Thr216=)
c.1025C= (p.Thr342=)
2g.164497258G>TCA349231158GRB14c.986C>A (p.Thr329Asn)
c.1247C>A (p.Thr416Asn)
c.1112C>A (p.Thr371Asn)
n.1383C>A
c.647C>A (p.Thr216Asn)
c.1025C>A (p.Thr342Asn)
2g.164497259T>ACA349231159GRB14c.985A>T (p.Thr329Ser)
c.1246A>T (p.Thr416Ser)
c.1111A>T (p.Thr371Ser)
n.1382A>T
c.646A>T (p.Thr216Ser)
c.1024A>T (p.Thr342Ser)
2g.164497259T>CCA349231160GRB14c.985A>G (p.Thr329Ala)
c.1246A>G (p.Thr416Ala)
c.1111A>G (p.Thr371Ala)
n.1382A>G
c.646A>G (p.Thr216Ala)
c.1024A>G (p.Thr342Ala)
 ClinVar
2g.164497259T>GCA349231161GRB14c.985A>C (p.Thr329Pro)
c.1246A>C (p.Thr416Pro)
c.1111A>C (p.Thr371Pro)
n.1382A>C
c.646A>C (p.Thr216Pro)
c.1024A>C (p.Thr342Pro)
 gnomAD v4
2g.164497260G>ACA429713657GRB14c.984C>T (p.Gly328=)
c.1245C>T (p.Gly415=)
c.1110C>T (p.Gly370=)
n.1381C>T
c.645C>T (p.Gly215=)
c.1023C>T (p.Gly341=)
2g.164497260G>CCA429713658GRB14c.984C>G (p.Gly328=)
c.1245C>G (p.Gly415=)
c.1110C>G (p.Gly370=)
n.1381C>G
c.645C>G (p.Gly215=)
c.1023C>G (p.Gly341=)
2g.164497260G>TCA429713659GRB14c.984C>A (p.Gly328=)
c.1245C>A (p.Gly415=)
c.1110C>A (p.Gly370=)
n.1381C>A
c.645C>A (p.Gly215=)
c.1023C>A (p.Gly341=)
2g.164497261C>ACA349231163GRB14c.983G>T (p.Gly328Val)
c.1244G>T (p.Gly415Val)
c.1109G>T (p.Gly370Val)
n.1380G>T
c.644G>T (p.Gly215Val)
c.1022G>T (p.Gly341Val)
2g.164497261C=CA1304177542GRB14c.983G= (p.Gly328=)
c.1244G= (p.Gly415=)
c.1109G= (p.Gly370=)
n.1380G=
c.644G= (p.Gly215=)
c.1022G= (p.Gly341=)
2g.164497261C>GCA349231162GRB14c.983G>C (p.Gly328Ala)
c.1244G>C (p.Gly415Ala)
c.1109G>C (p.Gly370Ala)
n.1380G>C
c.644G>C (p.Gly215Ala)
c.1022G>C (p.Gly341Ala)
2g.164497261C>TCA60188740GRB14c.983G>A (p.Gly328Asp)
c.1244G>A (p.Gly415Asp)
c.1109G>A (p.Gly370Asp)
n.1380G>A
c.644G>A (p.Gly215Asp)
c.1022G>A (p.Gly341Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.164497262C>ACA349231164GRB14c.982G>T (p.Gly328Cys)
c.1243G>T (p.Gly415Cys)
c.1108G>T (p.Gly370Cys)
n.1379G>T
c.643G>T (p.Gly215Cys)
c.1021G>T (p.Gly341Cys)
2g.164497262C>GCA349231165GRB14c.982G>C (p.Gly328Arg)
c.1243G>C (p.Gly415Arg)
c.1108G>C (p.Gly370Arg)
n.1379G>C
c.643G>C (p.Gly215Arg)
c.1021G>C (p.Gly341Arg)
2g.164497262C>TCA349231166GRB14c.982G>A (p.Gly328Ser)
c.1243G>A (p.Gly415Ser)
c.1108G>A (p.Gly370Ser)
n.1379G>A
c.643G>A (p.Gly215Ser)
c.1021G>A (p.Gly341Ser)
 gnomAD v4
2g.164497263C>ACA429713660GRB14c.981G>T (p.Leu327=)
c.1242G>T (p.Leu414=)
c.1107G>T (p.Leu369=)
n.1378G>T
c.642G>T (p.Leu214=)
c.1020G>T (p.Leu340=)
2g.164497263C>GCA429713661GRB14c.981G>C (p.Leu327=)
c.1242G>C (p.Leu414=)
c.1107G>C (p.Leu369=)
n.1378G>C
c.642G>C (p.Leu214=)
c.1020G>C (p.Leu340=)
2g.164497263C>TCA429713662GRB14c.981G>A (p.Leu327=)
c.1242G>A (p.Leu414=)
c.1107G>A (p.Leu369=)
n.1378G>A
c.642G>A (p.Leu214=)
c.1020G>A (p.Leu340=)
2g.164497264A>CCA349231167GRB14c.980T>G (p.Leu327Arg)
c.1241T>G (p.Leu414Arg)
c.1106T>G (p.Leu369Arg)
n.1377T>G
c.641T>G (p.Leu214Arg)
c.1019T>G (p.Leu340Arg)
2g.164497264A>GCA349231168GRB14c.980T>C (p.Leu327Pro)
c.1241T>C (p.Leu414Pro)
c.1106T>C (p.Leu369Pro)
n.1377T>C
c.641T>C (p.Leu214Pro)
c.1019T>C (p.Leu340Pro)
2g.164497264A>TCA349231169GRB14c.980T>A (p.Leu327Gln)
c.1241T>A (p.Leu414Gln)
c.1106T>A (p.Leu369Gln)
n.1377T>A
c.641T>A (p.Leu214Gln)
c.1019T>A (p.Leu340Gln)
2g.164497265G>ACA1936599GRB14c.979C>T (p.Leu327=)
c.1240C>T (p.Leu414=)
c.1105C>T (p.Leu369=)
n.1376C>T
c.640C>T (p.Leu214=)
c.1018C>T (p.Leu340=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.164497265G>CCA349231170GRB14c.979C>G (p.Leu327Val)
c.1240C>G (p.Leu414Val)
c.1105C>G (p.Leu369Val)
n.1376C>G
c.640C>G (p.Leu214Val)
c.1018C>G (p.Leu340Val)
2g.164497265G=CA1304177543GRB14c.979C= (p.Leu327=)
c.1240C= (p.Leu414=)
c.1105C= (p.Leu369=)
n.1376C=
c.640C= (p.Leu214=)
c.1018C= (p.Leu340=)
2g.164497265G>TCA349231171GRB14c.979C>A (p.Leu327Met)
c.1240C>A (p.Leu414Met)
c.1105C>A (p.Leu369Met)
n.1376C>A
c.640C>A (p.Leu214Met)
c.1018C>A (p.Leu340Met)
2g.164497266G>ACA429713663GRB14c.978C>T (p.Arg326=)
c.1239C>T (p.Arg413=)
c.1104C>T (p.Arg368=)
n.1375C>T
c.639C>T (p.Arg213=)
c.1017C>T (p.Arg339=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.164497266G>CCA429713665GRB14c.978C>G (p.Arg326=)
c.1239C>G (p.Arg413=)
c.1104C>G (p.Arg368=)
n.1375C>G
c.639C>G (p.Arg213=)
c.1017C>G (p.Arg339=)
 dbSNP
2g.164497266G=CA1304177544GRB14c.978C= (p.Arg326=)
c.1239C= (p.Arg413=)
c.1104C= (p.Arg368=)
n.1375C=
c.639C= (p.Arg213=)
c.1017C= (p.Arg339=)
2g.164497266G>TCA429713664GRB14c.978C>A (p.Arg326=)
c.1239C>A (p.Arg413=)
c.1104C>A (p.Arg368=)
n.1375C>A
c.639C>A (p.Arg213=)
c.1017C>A (p.Arg339=)
2g.164497267C>ACA349231172GRB14c.977G>T (p.Arg326Leu)
c.1238G>T (p.Arg413Leu)
c.1103G>T (p.Arg368Leu)
n.1374G>T
c.638G>T (p.Arg213Leu)
c.1016G>T (p.Arg339Leu)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.164497267C=CA1304177545GRB14c.977G= (p.Arg326=)
c.1238G= (p.Arg413=)
c.1103G= (p.Arg368=)
n.1374G=
c.638G= (p.Arg213=)
c.1016G= (p.Arg339=)
2g.164497267C>GCA349231173GRB14c.977G>C (p.Arg326Pro)
c.1238G>C (p.Arg413Pro)
c.1103G>C (p.Arg368Pro)
n.1374G>C
c.638G>C (p.Arg213Pro)
c.1016G>C (p.Arg339Pro)
2g.164497267C>TCA1936600GRB14c.977G>A (p.Arg326His)
c.1238G>A (p.Arg413His)
c.1103G>A (p.Arg368His)
n.1374G>A
c.638G>A (p.Arg213His)
c.1016G>A (p.Arg339His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.164497268_164497276delCA2661716543GRB14c.969_977del (p.Cys324_Arg326del)
c.1230_1238del (p.Cys411_Arg413del)
c.1095_1103del (p.Cys366_Arg368del)
n.1366_1374del
c.630_638del (p.Cys211_Arg213del)
c.1008_1016del (p.Cys337_Arg339del)
 gnomAD v4
2g.164497268G>ACA1936601GRB14c.976C>T (p.Arg326Cys)
c.1237C>T (p.Arg413Cys)
c.1102C>T (p.Arg368Cys)
n.1373C>T
c.637C>T (p.Arg213Cys)
c.1015C>T (p.Arg339Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.164497268G>CCA349231175GRB14c.976C>G (p.Arg326Gly)
c.1237C>G (p.Arg413Gly)
c.1102C>G (p.Arg368Gly)
n.1373C>G
c.637C>G (p.Arg213Gly)
c.1015C>G (p.Arg339Gly)
2g.164497268G=CA1304177546GRB14c.976C= (p.Arg326=)
c.1237C= (p.Arg413=)
c.1102C= (p.Arg368=)
n.1373C=
c.637C= (p.Arg213=)
c.1015C= (p.Arg339=)
2g.164497268G>TCA349231174GRB14c.976C>A (p.Arg326Ser)
c.1237C>A (p.Arg413Ser)
c.1102C>A (p.Arg368Ser)
n.1373C>A
c.637C>A (p.Arg213Ser)
c.1015C>A (p.Arg339Ser)
2g.164497269T>ACA349231176GRB14c.975A>T (p.Leu325Phe)
c.1236A>T (p.Leu412Phe)
c.1101A>T (p.Leu367Phe)
n.1372A>T
c.636A>T (p.Leu212Phe)
c.1014A>T (p.Leu338Phe)
2g.164497269T>CCA429713666GRB14c.975A>G (p.Leu325=)
c.1236A>G (p.Leu412=)
c.1101A>G (p.Leu367=)
n.1372A>G
c.636A>G (p.Leu212=)
c.1014A>G (p.Leu338=)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.164497269T>GCA349231177GRB14c.975A>C (p.Leu325Phe)
c.1236A>C (p.Leu412Phe)
c.1101A>C (p.Leu367Phe)
n.1372A>C
c.636A>C (p.Leu212Phe)
c.1014A>C (p.Leu338Phe)
 gnomAD v4
2g.164497270A>CCA349231178GRB14c.974T>G (p.Leu325Ter)
c.1235T>G (p.Leu412Ter)
c.1100T>G (p.Leu367Ter)
n.1371T>G
c.635T>G (p.Leu212Ter)
c.1013T>G (p.Leu338Ter)
2g.164497270A>GCA349231179GRB14c.974T>C (p.Leu325Ser)
c.1235T>C (p.Leu412Ser)
c.1100T>C (p.Leu367Ser)
n.1371T>C
c.635T>C (p.Leu212Ser)
c.1013T>C (p.Leu338Ser)
2g.164497270A>TCA349231180GRB14c.974T>A (p.Leu325Ter)
c.1235T>A (p.Leu412Ter)
c.1100T>A (p.Leu367Ter)
n.1371T>A
c.635T>A (p.Leu212Ter)
c.1013T>A (p.Leu338Ter)
2g.164497271A>CCA349231181GRB14c.973T>G (p.Leu325Val)
c.1234T>G (p.Leu412Val)
c.1099T>G (p.Leu367Val)
n.1370T>G
c.634T>G (p.Leu212Val)
c.1012T>G (p.Leu338Val)
2g.164497271A>GCA429713668GRB14c.973T>C (p.Leu325=)
c.1234T>C (p.Leu412=)
c.1099T>C (p.Leu367=)
n.1370T>C
c.634T>C (p.Leu212=)
c.1012T>C (p.Leu338=)
2g.164497271A>TCA349231182GRB14c.973T>A (p.Leu325Ile)
c.1234T>A (p.Leu412Ile)
c.1099T>A (p.Leu367Ile)
n.1370T>A
c.634T>A (p.Leu212Ile)
c.1012T>A (p.Leu338Ile)
2g.164497272A>CCA349231183GRB14c.972T>G (p.Cys324Trp)
c.1233T>G (p.Cys411Trp)
c.1098T>G (p.Cys366Trp)
n.1369T>G
c.633T>G (p.Cys211Trp)
c.1011T>G (p.Cys337Trp)
2g.164497272A>GCA429713670GRB14c.972T>C (p.Cys324=)
c.1233T>C (p.Cys411=)
c.1098T>C (p.Cys366=)
n.1369T>C
c.633T>C (p.Cys211=)
c.1011T>C (p.Cys337=)
2g.164497272A>TCA349231184GRB14c.972T>A (p.Cys324Ter)
c.1233T>A (p.Cys411Ter)
c.1098T>A (p.Cys366Ter)
n.1369T>A
c.633T>A (p.Cys211Ter)
c.1011T>A (p.Cys337Ter)
2g.164497273C>ACA349231185GRB14c.971G>T (p.Cys324Phe)
c.1232G>T (p.Cys411Phe)
c.1097G>T (p.Cys366Phe)
n.1368G>T
c.632G>T (p.Cys211Phe)
c.1010G>T (p.Cys337Phe)
2g.164497273C>GCA349231186GRB14c.971G>C (p.Cys324Ser)
c.1232G>C (p.Cys411Ser)
c.1097G>C (p.Cys366Ser)
n.1368G>C
c.632G>C (p.Cys211Ser)
c.1010G>C (p.Cys337Ser)
2g.164497273C>TCA349231187GRB14c.971G>A (p.Cys324Tyr)
c.1232G>A (p.Cys411Tyr)
c.1097G>A (p.Cys366Tyr)
n.1368G>A
c.632G>A (p.Cys211Tyr)
c.1010G>A (p.Cys337Tyr)
 gnomAD v4
2g.164497274A>CCA349231189GRB14c.970T>G (p.Cys324Gly)
c.1231T>G (p.Cys411Gly)
c.1096T>G (p.Cys366Gly)
n.1367T>G
c.631T>G (p.Cys211Gly)
c.1009T>G (p.Cys337Gly)
2g.164497274A>GCA349231190GRB14c.970T>C (p.Cys324Arg)
c.1231T>C (p.Cys411Arg)
c.1096T>C (p.Cys366Arg)
n.1367T>C
c.631T>C (p.Cys211Arg)
c.1009T>C (p.Cys337Arg)
2g.164497274A>TCA349231188GRB14c.970T>A (p.Cys324Ser)
c.1231T>A (p.Cys411Ser)
c.1096T>A (p.Cys366Ser)
n.1367T>A
c.631T>A (p.Cys211Ser)
c.1009T>A (p.Cys337Ser)
2g.164497275T>ACA429713672GRB14c.969A>T (p.Gly323=)
c.1230A>T (p.Gly410=)
c.1095A>T (p.Gly365=)
n.1366A>T
c.630A>T (p.Gly210=)
c.1008A>T (p.Gly336=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.164497275T>CCA429713673GRB14c.969A>G (p.Gly323=)
c.1230A>G (p.Gly410=)
c.1095A>G (p.Gly365=)
n.1366A>G
c.630A>G (p.Gly210=)
c.1008A>G (p.Gly336=)
 dbSNP
2g.164497275T>GCA429713674GRB14c.969A>C (p.Gly323=)
c.1230A>C (p.Gly410=)
c.1095A>C (p.Gly365=)
n.1366A>C
c.630A>C (p.Gly210=)
c.1008A>C (p.Gly336=)
2g.164497275T=CA1304177547GRB14c.969A= (p.Gly323=)
c.1230A= (p.Gly410=)
c.1095A= (p.Gly365=)
n.1366A=
c.630A= (p.Gly210=)
c.1008A= (p.Gly336=)
2g.164497276C>ACA349231191GRB14c.968G>T (p.Gly323Val)
c.1229G>T (p.Gly410Val)
c.1094G>T (p.Gly365Val)
n.1365G>T
c.629G>T (p.Gly210Val)
c.1007G>T (p.Gly336Val)
2g.164497276C>GCA349231192GRB14c.968G>C (p.Gly323Ala)
c.1229G>C (p.Gly410Ala)
c.1094G>C (p.Gly365Ala)
n.1365G>C
c.629G>C (p.Gly210Ala)
c.1007G>C (p.Gly336Ala)
2g.164497276C>TCA349231193GRB14c.968G>A (p.Gly323Glu)
c.1229G>A (p.Gly410Glu)
c.1094G>A (p.Gly365Glu)
n.1365G>A
c.629G>A (p.Gly210Glu)
c.1007G>A (p.Gly336Glu)
 gnomAD v4
2g.164497277C>ACA349231194GRB14c.967G>T (p.Gly323Ter)
c.1228G>T (p.Gly410Ter)
c.1093G>T (p.Gly365Ter)
n.1364G>T
c.628G>T (p.Gly210Ter)
c.1006G>T (p.Gly336Ter)
2g.164497277C=CA1304177548GRB14c.967G= (p.Gly323=)
c.1228G= (p.Gly410=)
c.1093G= (p.Gly365=)
n.1364G=
c.628G= (p.Gly210=)
c.1006G= (p.Gly336=)
2g.164497277C>GCA349231195GRB14c.967G>C (p.Gly323Arg)
c.1228G>C (p.Gly410Arg)
c.1093G>C (p.Gly365Arg)
n.1364G>C
c.628G>C (p.Gly210Arg)
c.1006G>C (p.Gly336Arg)
2g.164497277C>TCA349231196GRB14c.967G>A (p.Gly323Arg)
c.1228G>A (p.Gly410Arg)
c.1093G>A (p.Gly365Arg)
n.1364G>A
c.628G>A (p.Gly210Arg)
c.1006G>A (p.Gly336Arg)
2g.164497278T>ACA349231197GRB14c.966A>T (p.Lys322Asn)
c.1227A>T (p.Lys409Asn)
c.1092A>T (p.Lys364Asn)
n.1363A>T
c.627A>T (p.Lys209Asn)
c.1005A>T (p.Lys335Asn)
2g.164497278T>CCA429713676GRB14c.966A>G (p.Lys322=)
c.1227A>G (p.Lys409=)
c.1092A>G (p.Lys364=)
n.1363A>G
c.627A>G (p.Lys209=)
c.1005A>G (p.Lys335=)
2g.164497278T>GCA349231198GRB14c.966A>C (p.Lys322Asn)
c.1227A>C (p.Lys409Asn)
c.1092A>C (p.Lys364Asn)
n.1363A>C
c.627A>C (p.Lys209Asn)
c.1005A>C (p.Lys335Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.164497278T=CA1304177549GRB14c.966A= (p.Lys322=)
c.1227A= (p.Lys409=)
c.1092A= (p.Lys364=)
n.1363A=
c.627A= (p.Lys209=)
c.1005A= (p.Lys335=)
2g.164497283dupCA914503135GRB14c.966dup (p.Gly323ArgfsTer10)
c.1227dup (p.Gly410ArgfsTer10)
c.1092dup (p.Gly365ArgfsTer10)
n.1363dup
c.627dup (p.Gly210ArgfsTer10)
c.1005dup (p.Gly336ArgfsTer10)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.164497283delCA2661716560GRB14c.966del (p.Gly323AspfsTer?)
c.1227del (p.Gly410AspfsTer?)
c.1092del (p.Gly365AspfsTer?)
n.1363del
c.627del (p.Gly210AspfsTer?)
c.1005del (p.Gly336AspfsTer?)
 gnomAD v4
2g.164497279T>ACA349231199GRB14c.965A>T (p.Lys322Ile)
c.1226A>T (p.Lys409Ile)
c.1091A>T (p.Lys364Ile)
n.1362A>T
c.626A>T (p.Lys209Ile)
c.1004A>T (p.Lys335Ile)
2g.164497279T>CCA349231200GRB14c.965A>G (p.Lys322Arg)
c.1226A>G (p.Lys409Arg)
c.1091A>G (p.Lys364Arg)
n.1362A>G
c.626A>G (p.Lys209Arg)
c.1004A>G (p.Lys335Arg)
 gnomAD v4
2g.164497279T>GCA349231201GRB14c.965A>C (p.Lys322Thr)
c.1226A>C (p.Lys409Thr)
c.1091A>C (p.Lys364Thr)
n.1362A>C
c.626A>C (p.Lys209Thr)
c.1004A>C (p.Lys335Thr)
2g.164497280T>ACA349231202GRB14c.964A>T (p.Lys322Ter)
c.1225A>T (p.Lys409Ter)
c.1090A>T (p.Lys364Ter)
n.1361A>T
c.625A>T (p.Lys209Ter)
c.1003A>T (p.Lys335Ter)
2g.164497280T>CCA349231203GRB14c.964A>G (p.Lys322Glu)
c.1225A>G (p.Lys409Glu)
c.1090A>G (p.Lys364Glu)
n.1361A>G
c.625A>G (p.Lys209Glu)
c.1003A>G (p.Lys335Glu)
2g.164497280T>GCA349231204GRB14c.964A>C (p.Lys322Gln)
c.1225A>C (p.Lys409Gln)
c.1090A>C (p.Lys364Gln)
n.1361A>C
c.625A>C (p.Lys209Gln)
c.1003A>C (p.Lys335Gln)
2g.164497281T>ACA349231205GRB14c.963A>T (p.Lys321Asn)
c.1224A>T (p.Lys408Asn)
c.1089A>T (p.Lys363Asn)
n.1360A>T
c.624A>T (p.Lys208Asn)
c.1002A>T (p.Lys334Asn)
2g.164497281T>CCA429713677GRB14c.963A>G (p.Lys321=)
c.1224A>G (p.Lys408=)
c.1089A>G (p.Lys363=)
n.1360A>G
c.624A>G (p.Lys208=)
c.1002A>G (p.Lys334=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.164497281T>GCA349231206GRB14c.963A>C (p.Lys321Asn)
c.1224A>C (p.Lys408Asn)
c.1089A>C (p.Lys363Asn)
n.1360A>C
c.624A>C (p.Lys208Asn)
c.1002A>C (p.Lys334Asn)
 gnomAD v4
2g.164497281T=CA1304177550GRB14c.963A= (p.Lys321=)
c.1224A= (p.Lys408=)
c.1089A= (p.Lys363=)
n.1360A=
c.624A= (p.Lys208=)
c.1002A= (p.Lys334=)
2g.164497282T>ACA349231207GRB14c.962A>T (p.Lys321Ile)
c.1223A>T (p.Lys408Ile)
c.1088A>T (p.Lys363Ile)
n.1359A>T
c.623A>T (p.Lys208Ile)
c.1001A>T (p.Lys334Ile)
 gnomAD v4
2g.164497282T>CCA1936602GRB14c.962A>G (p.Lys321Arg)
c.1223A>G (p.Lys408Arg)
c.1088A>G (p.Lys363Arg)
n.1359A>G
c.623A>G (p.Lys208Arg)
c.1001A>G (p.Lys334Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.164497282T>GCA349231208GRB14c.962A>C (p.Lys321Thr)
c.1223A>C (p.Lys408Thr)
c.1088A>C (p.Lys363Thr)
n.1359A>C
c.623A>C (p.Lys208Thr)
c.1001A>C (p.Lys334Thr)
2g.164497282T=CA1304177551GRB14c.962A= (p.Lys321=)
c.1223A= (p.Lys408=)
c.1088A= (p.Lys363=)
n.1359A=
c.623A= (p.Lys208=)
c.1001A= (p.Lys334=)
2g.164497283T>ACA349231209GRB14c.961A>T (p.Lys321Ter)
c.1222A>T (p.Lys408Ter)
c.1087A>T (p.Lys363Ter)
n.1358A>T
c.622A>T (p.Lys208Ter)
c.1000A>T (p.Lys334Ter)
2g.164497283T>CCA1936603GRB14c.961A>G (p.Lys321Glu)
c.1222A>G (p.Lys408Glu)
c.1087A>G (p.Lys363Glu)
n.1358A>G
c.622A>G (p.Lys208Glu)
c.1000A>G (p.Lys334Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.164497283T>GCA349231210GRB14c.961A>C (p.Lys321Gln)
c.1222A>C (p.Lys408Gln)
c.1087A>C (p.Lys363Gln)
n.1358A>C
c.622A>C (p.Lys208Gln)
c.1000A>C (p.Lys334Gln)
2g.164497283T=CA1304177552GRB14c.961A= (p.Lys321=)
c.1222A= (p.Lys408=)
c.1087A= (p.Lys363=)
n.1358A=
c.622A= (p.Lys208=)
c.1000A= (p.Lys334=)
2g.164497284C>ACA349231211GRB14c.961-1G>T (n.961-1G>T)
c.1222-1G>T (n.1222-1G>T)
c.1087-1G>T (n.1087-1G>T)
n.1358-1G>T
c.622-1G>T (n.622-1G>T)
c.1000-1G>T (n.1000-1G>T)
2g.164497284C>GCA349231212GRB14c.961-1G>C (n.961-1G>C)
c.1222-1G>C (n.1222-1G>C)
c.1087-1G>C (n.1087-1G>C)
n.1358-1G>C
c.622-1G>C (n.622-1G>C)
c.1000-1G>C (n.1000-1G>C)
2g.164497284C>TCA349231213GRB14c.961-1G>A (n.961-1G>A)
c.1222-1G>A (n.1222-1G>A)
c.1087-1G>A (n.1087-1G>A)
n.1358-1G>A
c.622-1G>A (n.622-1G>A)
c.1000-1G>A (n.1000-1G>A)
2g.164497285T>ACA349231214GRB14c.961-2A>T (n.961-2A>T)
c.1222-2A>T (n.1222-2A>T)
c.1087-2A>T (n.1087-2A>T)
n.1358-2A>T
c.622-2A>T (n.622-2A>T)
c.1000-2A>T (n.1000-2A>T)
2g.164497285T>CCA349231215GRB14c.961-2A>G (n.961-2A>G)
c.1222-2A>G (n.1222-2A>G)
c.1087-2A>G (n.1087-2A>G)
n.1358-2A>G
c.622-2A>G (n.622-2A>G)
c.1000-2A>G (n.1000-2A>G)
2g.164497285T>GCA349231216GRB14c.961-2A>C (n.961-2A>C)
c.1222-2A>C (n.1222-2A>C)
c.1087-2A>C (n.1087-2A>C)
n.1358-2A>C
c.622-2A>C (n.622-2A>C)
c.1000-2A>C (n.1000-2A>C)
2g.164497287A>TCA2531437976GRB14c.961-4T>A (n.961-4T>A)
c.1222-4T>A (n.1222-4T>A)
c.1087-4T>A (n.1087-4T>A)
n.1358-4T>A
c.622-4T>A (n.622-4T>A)
c.1000-4T>A (n.1000-4T>A)
2g.164497288G>ACA1936604GRB14c.961-5C>T (n.961-5C>T)
c.1222-5C>T (n.1222-5C>T)
c.1087-5C>T (n.1087-5C>T)
n.1358-5C>T
c.622-5C>T (n.622-5C>T)
c.1000-5C>T (n.1000-5C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.164497288G>CCA2661716572GRB14c.961-5C>G (n.961-5C>G)
c.1222-5C>G (n.1222-5C>G)
c.1087-5C>G (n.1087-5C>G)
n.1358-5C>G
c.622-5C>G (n.622-5C>G)
c.1000-5C>G (n.1000-5C>G)
 gnomAD v4
2g.164497288G=CA1304177553GRB14c.961-5C= (n.961-5C=)
c.1222-5C= (n.1222-5C=)
c.1087-5C= (n.1087-5C=)
n.1358-5C=
c.622-5C= (n.622-5C=)
c.1000-5C= (n.1000-5C=)
2g.164497288_164497289insATGCTAGAATCAGGACATAATGGGTAATATTAGTGATCACTGGTTAAGAACAAGATATTCTATTCA2752987894GRB14c.961-6_961-5insAATAGAATATCTTGTTCTTAACCAGTGATCACTAATATTACCCATTATGTCCTGATTCTAGCAT (n.961-6_961-5insAATAGAATATCTTGTTCTTAACCAGTGATCACTAATATTACCCATTATGTCCTGATTCTAGCAT)
c.1222-6_1222-5insAATAGAATATCTTGTTCTTAACCAGTGATCACTAATATTACCCATTATGTCCTGATTCTAGCAT (n.1222-6_1222-5insAATAGAATATCTTGTTCTTAACCAGTGATCACTAATATTACCCATTATGTCCTGATTCTAGCAT)
c.1087-6_1087-5insAATAGAATATCTTGTTCTTAACCAGTGATCACTAATATTACCCATTATGTCCTGATTCTAGCAT (n.1087-6_1087-5insAATAGAATATCTTGTTCTTAACCAGTGATCACTAATATTACCCATTATGTCCTGATTCTAGCAT)
n.1358-6_1358-5insAATAGAATATCTTGTTCTTAACCAGTGATCACTAATATTACCCATTATGTCCTGATTCTAGCAT
c.622-6_622-5insAATAGAATATCTTGTTCTTAACCAGTGATCACTAATATTACCCATTATGTCCTGATTCTAGCAT (n.622-6_622-5insAATAGAATATCTTGTTCTTAACCAGTGATCACTAATATTACCCATTATGTCCTGATTCTAGCAT)
c.1000-6_1000-5insAATAGAATATCTTGTTCTTAACCAGTGATCACTAATATTACCCATTATGTCCTGATTCTAGCAT (n.1000-6_1000-5insAATAGAATATCTTGTTCTTAACCAGTGATCACTAATATTACCCATTATGTCCTGATTCTAGCAT)
2g.164497289C=CA1304177554GRB14c.961-6G= (n.961-6G=)
c.1222-6G= (n.1222-6G=)
c.1087-6G= (n.1087-6G=)
n.1358-6G=
c.622-6G= (n.622-6G=)
c.1000-6G= (n.1000-6G=)
2g.164497289C>GCA1304177555GRB14c.961-6G>C (n.961-6G>C)
c.1222-6G>C (n.1222-6G>C)
c.1087-6G>C (n.1087-6G>C)
n.1358-6G>C
c.622-6G>C (n.622-6G>C)
c.1000-6G>C (n.1000-6G>C)
 dbSNP
2g.164497290A=CA1304177556GRB14c.961-7T= (n.961-7T=)
c.1222-7T= (n.1222-7T=)
c.1087-7T= (n.1087-7T=)
n.1358-7T=
c.622-7T= (n.622-7T=)
c.1000-7T= (n.1000-7T=)
2g.164497290A>CCA1304177557GRB14c.961-7T>G (n.961-7T>G)
c.1222-7T>G (n.1222-7T>G)
c.1087-7T>G (n.1087-7T>G)
n.1358-7T>G
c.622-7T>G (n.622-7T>G)
c.1000-7T>G (n.1000-7T>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.164497290A>GCA1936605GRB14c.961-7T>C (n.961-7T>C)
c.1222-7T>C (n.1222-7T>C)
c.1087-7T>C (n.1087-7T>C)
n.1358-7T>C
c.622-7T>C (n.622-7T>C)
c.1000-7T>C (n.1000-7T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.164497291_164497292delinsAGCA1304177558GRB14c.961-9_961-8delinsCT (n.961-9_961-8delinsCT)
c.1222-9_1222-8delinsCT (n.1222-9_1222-8delinsCT)
c.1087-9_1087-8delinsCT (n.1087-9_1087-8delinsCT)
n.1358-9_1358-8delinsCT
c.622-9_622-8delinsCT (n.622-9_622-8delinsCT)
c.1000-9_1000-8delinsCT (n.1000-9_1000-8delinsCT)
2g.164497292G>ACA1304177560GRB14c.961-9C>T (n.961-9C>T)
c.1222-9C>T (n.1222-9C>T)
c.1087-9C>T (n.1087-9C>T)
n.1358-9C>T
c.622-9C>T (n.622-9C>T)
c.1000-9C>T (n.1000-9C>T)
 dbSNP
2g.164497292G=CA1304177559GRB14c.961-9C= (n.961-9C=)
c.1222-9C= (n.1222-9C=)
c.1087-9C= (n.1087-9C=)
n.1358-9C=
c.622-9C= (n.622-9C=)
c.1000-9C= (n.1000-9C=)
2g.164497293delCA537465901GRB14c.961-9del (n.961-9del)
c.1222-9del (n.1222-9del)
c.1087-9del (n.1087-9del)
n.1358-9del
c.622-9del (n.622-9del)
c.1000-9del (n.1000-9del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.164497295A=CA1304177561GRB14c.961-12T= (n.961-12T=)
c.1222-12T= (n.1222-12T=)
c.1087-12T= (n.1087-12T=)
n.1358-12T=
c.622-12T= (n.622-12T=)
c.1000-12T= (n.1000-12T=)
2g.164497295A>GCA537465902GRB14c.961-12T>C (n.961-12T>C)
c.1222-12T>C (n.1222-12T>C)
c.1087-12T>C (n.1087-12T>C)
n.1358-12T>C
c.622-12T>C (n.622-12T>C)
c.1000-12T>C (n.1000-12T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.164497296G>ACA1304177563GRB14c.961-13C>T (n.961-13C>T)
c.1222-13C>T (n.1222-13C>T)
c.1087-13C>T (n.1087-13C>T)
n.1358-13C>T
c.622-13C>T (n.622-13C>T)
c.1000-13C>T (n.1000-13C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.164497296G=CA1304177562GRB14c.961-13C= (n.961-13C=)
c.1222-13C= (n.1222-13C=)
c.1087-13C= (n.1087-13C=)
n.1358-13C=
c.622-13C= (n.622-13C=)
c.1000-13C= (n.1000-13C=)
2g.164497297G>ACA1304177565GRB14c.961-14C>T (n.961-14C>T)
c.1222-14C>T (n.1222-14C>T)
c.1087-14C>T (n.1087-14C>T)
n.1358-14C>T
c.622-14C>T (n.622-14C>T)
c.1000-14C>T (n.1000-14C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.164497297G=CA1304177564GRB14c.961-14C= (n.961-14C=)
c.1222-14C= (n.1222-14C=)
c.1087-14C= (n.1087-14C=)
n.1358-14C=
c.622-14C= (n.622-14C=)
c.1000-14C= (n.1000-14C=)
2g.164497299G>ACA1936606GRB14c.961-16C>T (n.961-16C>T)
c.1222-16C>T (n.1222-16C>T)
c.1087-16C>T (n.1087-16C>T)
n.1358-16C>T
c.622-16C>T (n.622-16C>T)
c.1000-16C>T (n.1000-16C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.164497299G=CA1304177566GRB14c.961-16C= (n.961-16C=)
c.1222-16C= (n.1222-16C=)
c.1087-16C= (n.1087-16C=)
n.1358-16C=
c.622-16C= (n.622-16C=)
c.1000-16C= (n.1000-16C=)
2g.164497299G>TCA1936607GRB14c.961-16C>A (n.961-16C>A)
c.1222-16C>A (n.1222-16C>A)
c.1087-16C>A (n.1087-16C>A)
n.1358-16C>A
c.622-16C>A (n.622-16C>A)
c.1000-16C>A (n.1000-16C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.164497303dupCA537465903GRB14c.961-17dup (n.961-17dup)
c.1222-17dup (n.1222-17dup)
c.1087-17dup (n.1087-17dup)
n.1358-17dup
c.622-17dup (n.622-17dup)
c.1000-17dup (n.1000-17dup)
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.164497302A>GCA2661716587GRB14c.961-19T>C (n.961-19T>C)
c.1222-19T>C (n.1222-19T>C)
c.1087-19T>C (n.1087-19T>C)
n.1358-19T>C
c.622-19T>C (n.622-19T>C)
c.1000-19T>C (n.1000-19T>C)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched