UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.16396240T>C | CA821903232 | ATXN1 | c.-160-67770A>G (n.-160-67770A>G) c.-189-67770A>G (n.-189-67770A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16396240T= | CA1612705070 | ATXN1 | c.-160-67770A= (n.-160-67770A=) c.-189-67770A= (n.-189-67770A=) | |
| 6 | g.16396241A= | CA1612705073 | ATXN1 | c.-160-67771T= (n.-160-67771T=) c.-189-67771T= (n.-189-67771T=) | |
| 6 | g.16396241A>T | CA1086369035 | ATXN1 | c.-160-67771T>A (n.-160-67771T>A) c.-189-67771T>A (n.-189-67771T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16396245T>C | CA1612705075 | ATXN1 | c.-160-67775A>G (n.-160-67775A>G) c.-189-67775A>G (n.-189-67775A>G) | dbSNP |
| 6 | g.16396245T>G | CA1612705076 | ATXN1 | c.-160-67775A>C (n.-160-67775A>C) c.-189-67775A>C (n.-189-67775A>C) | dbSNP |
| 6 | g.16396245T= | CA1612705074 | ATXN1 | c.-160-67775A= (n.-160-67775A=) c.-189-67775A= (n.-189-67775A=) | |
| 6 | g.16396246T>C | CA134935461 | ATXN1 | c.-160-67776A>G (n.-160-67776A>G) c.-189-67776A>G (n.-189-67776A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16396246T>G | CA1612705087 | ATXN1 | c.-160-67776A>C (n.-160-67776A>C) c.-189-67776A>C (n.-189-67776A>C) | dbSNP |
| 6 | g.16396246T= | CA1612705084 | ATXN1 | c.-160-67776A= (n.-160-67776A=) c.-189-67776A= (n.-189-67776A=) | |
| 6 | g.16396249A= | CA1612705090 | ATXN1 | c.-160-67779T= (n.-160-67779T=) c.-189-67779T= (n.-189-67779T=) | |
| 6 | g.16396249A>T | CA821903238 | ATXN1 | c.-160-67779T>A (n.-160-67779T>A) c.-189-67779T>A (n.-189-67779T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16396251A= | CA1612705093 | ATXN1 | c.-160-67781T= (n.-160-67781T=) c.-189-67781T= (n.-189-67781T=) | |
| 6 | g.16396251A>T | CA134935465 | ATXN1 | c.-160-67781T>A (n.-160-67781T>A) c.-189-67781T>A (n.-189-67781T>A) | dbSNP |
| 6 | g.16396253A= | CA1612705101 | ATXN1 | c.-160-67783T= (n.-160-67783T=) c.-189-67783T= (n.-189-67783T=) | |
| 6 | g.16396253A>C | CA821903240 | ATXN1 | c.-160-67783T>G (n.-160-67783T>G) c.-189-67783T>G (n.-189-67783T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16396256A>G | CA1086369044 | ATXN1 | c.-160-67786T>C (n.-160-67786T>C) c.-189-67786T>C (n.-189-67786T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16396259T>A | CA1612705105 | ATXN1 | c.-160-67789A>T (n.-160-67789A>T) c.-189-67789A>T (n.-189-67789A>T) | dbSNP |
| 6 | g.16396259T= | CA1612705104 | ATXN1 | c.-160-67789A= (n.-160-67789A=) c.-189-67789A= (n.-189-67789A=) | |
| 6 | g.16396259_16396261delinsTAA | CA1612705103 | ATXN1 | c.-160-67791_-160-67789delinsTTA (n.-160-67791_-160-67789delinsTTA) c.-189-67791_-189-67789delinsTTA (n.-189-67791_-189-67789delinsTTA) | |
| 6 | g.16396260A= | CA1612705124 | ATXN1 | c.-160-67790T= (n.-160-67790T=) c.-189-67790T= (n.-189-67790T=) | |
| 6 | g.16396260A>T | CA565546665 | ATXN1 | c.-160-67790T>A (n.-160-67790T>A) c.-189-67790T>A (n.-189-67790T>A) | dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
| 6 | g.16396271dup | CA134935470 | ATXN1 | c.-160-67790dup (n.-160-67790dup) c.-189-67790dup (n.-189-67790dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16396270_16396271dup | CA134935473 | ATXN1 | c.-160-67791_-160-67790dup (n.-160-67791_-160-67790dup) c.-189-67791_-189-67790dup (n.-189-67791_-189-67790dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16396271del | CA134935475 | ATXN1 | c.-160-67790del (n.-160-67790del) c.-189-67790del (n.-189-67790del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.16396270_16396271del | CA134935478 | ATXN1 | c.-160-67791_-160-67790del (n.-160-67791_-160-67790del) c.-189-67791_-189-67790del (n.-189-67791_-189-67790del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16396261A= | CA1612705134 | ATXN1 | c.-160-67791T= (n.-160-67791T=) c.-189-67791T= (n.-189-67791T=) | |
| 6 | g.16396261A>G | CA134935482 | ATXN1 | c.-160-67791T>C (n.-160-67791T>C) c.-189-67791T>C (n.-189-67791T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16396264A= | CA1612705137 | ATXN1 | c.-160-67794T= (n.-160-67794T=) c.-189-67794T= (n.-189-67794T=) | |
| 6 | g.16396264A>G | CA1612705139 | ATXN1 | c.-160-67794T>C (n.-160-67794T>C) c.-189-67794T>C (n.-189-67794T>C) | dbSNP |
| 6 | g.16396267A= | CA1612705141 | ATXN1 | c.-160-67797T= (n.-160-67797T=) c.-189-67797T= (n.-189-67797T=) | |
| 6 | g.16396267A>C | CA1612705143 | ATXN1 | c.-160-67797T>G (n.-160-67797T>G) c.-189-67797T>G (n.-189-67797T>G) | dbSNP |
| 6 | g.16396268A= | CA1612705145 | ATXN1 | c.-160-67798T= (n.-160-67798T=) c.-189-67798T= (n.-189-67798T=) | |
| 6 | g.16396268A>G | CA1086369057 | ATXN1 | c.-160-67798T>C (n.-160-67798T>C) c.-189-67798T>C (n.-189-67798T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16396269A= | CA1612705148 | ATXN1 | c.-160-67799T= (n.-160-67799T=) c.-189-67799T= (n.-189-67799T=) | |
| 6 | g.16396269A>T | CA1612705149 | ATXN1 | c.-160-67799T>A (n.-160-67799T>A) c.-189-67799T>A (n.-189-67799T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16396270A= | CA1612705152 | ATXN1 | c.-160-67800T= (n.-160-67800T=) c.-189-67800T= (n.-189-67800T=) | |
| 6 | g.16396270A>C | CA2592674583 | ATXN1 | c.-160-67800T>G (n.-160-67800T>G) c.-189-67800T>G (n.-189-67800T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16396270_16396271insT | CA1612705164 | ATXN1 | c.-160-67801_-160-67800insA (n.-160-67801_-160-67800insA) c.-189-67801_-189-67800insA (n.-189-67801_-189-67800insA) | dbSNP |
| 6 | g.16396271A= | CA1612705162 | ATXN1 | c.-160-67801T= (n.-160-67801T=) c.-189-67801T= (n.-189-67801T=) | |
| 6 | g.16396271A>C | CA134935485 | ATXN1 | c.-160-67801T>G (n.-160-67801T>G) c.-189-67801T>G (n.-189-67801T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16396271A>G | CA1612705161 | ATXN1 | c.-160-67801T>C (n.-160-67801T>C) c.-189-67801T>C (n.-189-67801T>C) | dbSNP |
| 6 | g.16396271_16396272delinsAC | CA1612705158 | ATXN1 | c.-160-67802_-160-67801delinsGT (n.-160-67802_-160-67801delinsGT) c.-189-67802_-189-67801delinsGT (n.-189-67802_-189-67801delinsGT) | |
| 6 | g.16396271_16396273delinsACT | CA1612705160 | ATXN1 | c.-160-67803_-160-67801delinsAGT (n.-160-67803_-160-67801delinsAGT) c.-189-67803_-189-67801delinsAGT (n.-189-67803_-189-67801delinsAGT) | |
| 6 | g.16396271_16396272insT | CA565546671 | ATXN1 | c.-160-67802_-160-67801insA (n.-160-67802_-160-67801insA) c.-189-67802_-189-67801insA (n.-189-67802_-189-67801insA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16396271_16396272insAC | CA1612705172 | ATXN1 | c.-160-67802_-160-67801insGT (n.-160-67802_-160-67801insGT) c.-189-67802_-189-67801insGT (n.-189-67802_-189-67801insGT) | dbSNP |
| 6 | g.16396272del | CA1612705174 | ATXN1 | c.-160-67802del (n.-160-67802del) c.-189-67802del (n.-189-67802del) | dbSNP |
| 6 | g.16396272C>A | CA821903265 | ATXN1 | c.-160-67802G>T (n.-160-67802G>T) c.-189-67802G>T (n.-189-67802G>T) | dbSNP |
| 6 | g.16396272C= | CA1612705180 | ATXN1 | c.-160-67802G= (n.-160-67802G=) c.-189-67802G= (n.-189-67802G=) | |
| 6 | g.16396272C>T | CA134935487 | ATXN1 | c.-160-67802G>A (n.-160-67802G>A) c.-189-67802G>A (n.-189-67802G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16396272_16396273del | CA565546670 | ATXN1 | c.-160-67803_-160-67802del (n.-160-67803_-160-67802del) c.-189-67803_-189-67802del (n.-189-67803_-189-67802del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16396272_16396274delinsCTT | CA1612705176 | ATXN1 | c.-160-67804_-160-67802delinsAAG (n.-160-67804_-160-67802delinsAAG) c.-189-67804_-189-67802delinsAAG (n.-189-67804_-189-67802delinsAAG) | |
| 6 | g.16396273T>C | CA134935495 | ATXN1 | c.-160-67803A>G (n.-160-67803A>G) c.-189-67803A>G (n.-189-67803A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16396273T= | CA1612705190 | ATXN1 | c.-160-67803A= (n.-160-67803A=) c.-189-67803A= (n.-189-67803A=) | |
| 6 | g.16396279dup | CA134935492 | ATXN1 | c.-160-67803dup (n.-160-67803dup) c.-189-67803dup (n.-189-67803dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16396279del | CA821903277 | ATXN1 | c.-160-67803del (n.-160-67803del) c.-189-67803del (n.-189-67803del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16396278_16396279del | CA821903271 | ATXN1 | c.-160-67804_-160-67803del (n.-160-67804_-160-67803del) c.-189-67804_-189-67803del (n.-189-67804_-189-67803del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16396275T>C | CA1086369069 | ATXN1 | c.-160-67805A>G (n.-160-67805A>G) c.-189-67805A>G (n.-189-67805A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16396275T= | CA1612705200 | ATXN1 | c.-160-67805A= (n.-160-67805A=) c.-189-67805A= (n.-189-67805A=) | |
| 6 | g.16396278T>C | CA1612705205 | ATXN1 | c.-160-67808A>G (n.-160-67808A>G) c.-189-67808A>G (n.-189-67808A>G) | dbSNP |
| 6 | g.16396278T= | CA1612705203 | ATXN1 | c.-160-67808A= (n.-160-67808A=) c.-189-67808A= (n.-189-67808A=) | |
| 6 | g.16396279T>A | CA134935498 | ATXN1 | c.-160-67809A>T (n.-160-67809A>T) c.-189-67809A>T (n.-189-67809A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16396279T= | CA1612705208 | ATXN1 | c.-160-67809A= (n.-160-67809A=) c.-189-67809A= (n.-189-67809A=) | |
| 6 | g.16396281dup | CA565546679 | ATXN1 | c.-160-67810dup (n.-160-67810dup) c.-189-67810dup (n.-189-67810dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16396285G>T | CA2710993828 | ATXN1 | c.-160-67815C>A (n.-160-67815C>A) c.-189-67815C>A (n.-189-67815C>A) | dbSNP |
| 6 | g.16396291G>A | CA2592674584 | ATXN1 | c.-160-67821C>T (n.-160-67821C>T) c.-189-67821C>T (n.-189-67821C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16396297A>C | CA650705532 | ATXN1 | c.-160-67827T>G (n.-160-67827T>G) c.-189-67827T>G (n.-189-67827T>G) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 6 | g.16396301T>C | CA134935500 | ATXN1 | c.-160-67831A>G (n.-160-67831A>G) c.-189-67831A>G (n.-189-67831A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16396301T= | CA1612705216 | ATXN1 | c.-160-67831A= (n.-160-67831A=) c.-189-67831A= (n.-189-67831A=) | |
| 6 | g.16396304A= | CA1612705221 | ATXN1 | c.-160-67834T= (n.-160-67834T=) c.-189-67834T= (n.-189-67834T=) | |
| 6 | g.16396304A>G | CA134935505 | ATXN1 | c.-160-67834T>C (n.-160-67834T>C) c.-189-67834T>C (n.-189-67834T>C) | dbSNP |
| 6 | g.16396319C>A | CA2770126287 | ATXN1 | c.-160-67849G>T (n.-160-67849G>T) c.-189-67849G>T (n.-189-67849G>T) | |
| 6 | g.16396319C= | CA1612705224 | ATXN1 | c.-160-67849G= (n.-160-67849G=) c.-189-67849G= (n.-189-67849G=) | |
| 6 | g.16396319C>G | CA2770126286 | ATXN1 | c.-160-67849G>C (n.-160-67849G>C) c.-189-67849G>C (n.-189-67849G>C) | |
| 6 | g.16396319C>T | CA1612705226 | ATXN1 | c.-160-67849G>A (n.-160-67849G>A) c.-189-67849G>A (n.-189-67849G>A) | dbSNP |
| 6 | g.16396327C>A | CA2710993967 | ATXN1 | c.-160-67857G>T (n.-160-67857G>T) c.-189-67857G>T (n.-189-67857G>T) | dbSNP |
| 6 | g.16396328C>T | CA2554690756 | ATXN1 | c.-160-67858G>A (n.-160-67858G>A) c.-189-67858G>A (n.-189-67858G>A) | |
| 6 | g.16396330A= | CA1612705228 | ATXN1 | c.-160-67860T= (n.-160-67860T=) c.-189-67860T= (n.-189-67860T=) | |
| 6 | g.16396330A>G | CA821903309 | ATXN1 | c.-160-67860T>C (n.-160-67860T>C) c.-189-67860T>C (n.-189-67860T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16396331G>A | CA2710993969 | ATXN1 | c.-160-67861C>T (n.-160-67861C>T) c.-189-67861C>T (n.-189-67861C>T) | dbSNP |
| 6 | g.16396332C>A | CA565546684 | ATXN1 | c.-160-67862G>T (n.-160-67862G>T) c.-189-67862G>T (n.-189-67862G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16396332C= | CA1612705230 | ATXN1 | c.-160-67862G= (n.-160-67862G=) c.-189-67862G= (n.-189-67862G=) | |
| 6 | g.16396332C>T | CA134935508 | ATXN1 | c.-160-67862G>A (n.-160-67862G>A) c.-189-67862G>A (n.-189-67862G>A) | dbSNP |
| 6 | g.16396333A= | CA1612705235 | ATXN1 | c.-160-67863T= (n.-160-67863T=) c.-189-67863T= (n.-189-67863T=) | |
| 6 | g.16396333A>G | CA1612705236 | ATXN1 | c.-160-67863T>C (n.-160-67863T>C) c.-189-67863T>C (n.-189-67863T>C) | dbSNP |
| 6 | g.16396337T>C | CA134935512 | ATXN1 | c.-160-67867A>G (n.-160-67867A>G) c.-189-67867A>G (n.-189-67867A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16396337T= | CA1612705237 | ATXN1 | c.-160-67867A= (n.-160-67867A=) c.-189-67867A= (n.-189-67867A=) |