UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.16396141C= | CA1612740233 | ATXN1 | c.-160-67671G= (n.-160-67671G=) c.-189-67671G= (n.-189-67671G=) | |
| 6 | g.16396141C>T | CA134935422 | ATXN1 | c.-160-67671G>A (n.-160-67671G>A) c.-189-67671G>A (n.-189-67671G>A) | dbSNP |
| 6 | g.16396143G= | CA1612740234 | ATXN1 | c.-160-67673C= (n.-160-67673C=) c.-189-67673C= (n.-189-67673C=) | |
| 6 | g.16396143G>T | CA1612740235 | ATXN1 | c.-160-67673C>A (n.-160-67673C>A) c.-189-67673C>A (n.-189-67673C>A) | dbSNP |
| 6 | g.16396144A= | CA1612740236 | ATXN1 | c.-160-67674T= (n.-160-67674T=) c.-189-67674T= (n.-189-67674T=) | |
| 6 | g.16396144A>T | CA134935426 | ATXN1 | c.-160-67674T>A (n.-160-67674T>A) c.-189-67674T>A (n.-189-67674T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16396150T>C | CA821903179 | ATXN1 | c.-160-67680A>G (n.-160-67680A>G) c.-189-67680A>G (n.-189-67680A>G) | dbSNP |
| 6 | g.16396150T= | CA1612740237 | ATXN1 | c.-160-67680A= (n.-160-67680A=) c.-189-67680A= (n.-189-67680A=) | |
| 6 | g.16396153C>A | CA1086369015 | ATXN1 | c.-160-67683G>T (n.-160-67683G>T) c.-189-67683G>T (n.-189-67683G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16396153C= | CA1612740238 | ATXN1 | c.-160-67683G= (n.-160-67683G=) c.-189-67683G= (n.-189-67683G=) | |
| 6 | g.16396153C>T | CA134935428 | ATXN1 | c.-160-67683G>A (n.-160-67683G>A) c.-189-67683G>A (n.-189-67683G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16396158G>A | CA134935430 | ATXN1 | c.-160-67688C>T (n.-160-67688C>T) c.-189-67688C>T (n.-189-67688C>T) | dbSNP gnomAD v3 |
| 6 | g.16396158G= | CA1612740239 | ATXN1 | c.-160-67688C= (n.-160-67688C=) c.-189-67688C= (n.-189-67688C=) | |
| 6 | g.16396161A>C | CA2710993556 | ATXN1 | c.-160-67691T>G (n.-160-67691T>G) c.-189-67691T>G (n.-189-67691T>G) | dbSNP |
| 6 | g.16396164_16396166delinsGAT | CA1612740240 | ATXN1 | c.-160-67696_-160-67694delinsATC (n.-160-67696_-160-67694delinsATC) c.-189-67696_-189-67694delinsATC (n.-189-67696_-189-67694delinsATC) | |
| 6 | g.16396166_16396167del | CA821903183 | ATXN1 | c.-160-67696_-160-67695del (n.-160-67696_-160-67695del) c.-189-67696_-189-67695del (n.-189-67696_-189-67695del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16396166T>C | CA1612740242 | ATXN1 | c.-160-67696A>G (n.-160-67696A>G) c.-189-67696A>G (n.-189-67696A>G) | dbSNP |
| 6 | g.16396166T= | CA1612740241 | ATXN1 | c.-160-67696A= (n.-160-67696A=) c.-189-67696A= (n.-189-67696A=) | |
| 6 | g.16396172G>A | CA1612740244 | ATXN1 | c.-160-67702C>T (n.-160-67702C>T) c.-189-67702C>T (n.-189-67702C>T) | dbSNP |
| 6 | g.16396172G= | CA1612740243 | ATXN1 | c.-160-67702C= (n.-160-67702C=) c.-189-67702C= (n.-189-67702C=) | |
| 6 | g.16396173G>A | CA2514256443 | ATXN1 | c.-160-67703C>T (n.-160-67703C>T) c.-189-67703C>T (n.-189-67703C>T) | |
| 6 | g.16396174T>G | CA134935433 | ATXN1 | c.-160-67704A>C (n.-160-67704A>C) c.-189-67704A>C (n.-189-67704A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16396174T= | CA1612740245 | ATXN1 | c.-160-67704A= (n.-160-67704A=) c.-189-67704A= (n.-189-67704A=) | |
| 6 | g.16396175A>G | CA2710993823 | ATXN1 | c.-160-67705T>C (n.-160-67705T>C) c.-189-67705T>C (n.-189-67705T>C) | dbSNP |
| 6 | g.16396176G>A | CA2770126284 | ATXN1 | c.-160-67706C>T (n.-160-67706C>T) c.-189-67706C>T (n.-189-67706C>T) | |
| 6 | g.16396180A= | CA1612740246 | ATXN1 | c.-160-67710T= (n.-160-67710T=) c.-189-67710T= (n.-189-67710T=) | |
| 6 | g.16396180A>C | CA134935436 | ATXN1 | c.-160-67710T>G (n.-160-67710T>G) c.-189-67710T>G (n.-189-67710T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16396181C= | CA1612740247 | ATXN1 | c.-160-67711G= (n.-160-67711G=) c.-189-67711G= (n.-189-67711G=) | |
| 6 | g.16396181C>T | CA1612740248 | ATXN1 | c.-160-67711G>A (n.-160-67711G>A) c.-189-67711G>A (n.-189-67711G>A) | dbSNP |
| 6 | g.16396182A= | CA1612740249 | ATXN1 | c.-160-67712T= (n.-160-67712T=) c.-189-67712T= (n.-189-67712T=) | |
| 6 | g.16396182A>C | CA134935438 | ATXN1 | c.-160-67712T>G (n.-160-67712T>G) c.-189-67712T>G (n.-189-67712T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16396182A>G | CA565546654 | ATXN1 | c.-160-67712T>C (n.-160-67712T>C) c.-189-67712T>C (n.-189-67712T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16396189C>A | CA2770126285 | ATXN1 | c.-160-67719G>T (n.-160-67719G>T) c.-189-67719G>T (n.-189-67719G>T) | |
| 6 | g.16396189C= | CA1612740250 | ATXN1 | c.-160-67719G= (n.-160-67719G=) c.-189-67719G= (n.-189-67719G=) | |
| 6 | g.16396189C>T | CA1612740251 | ATXN1 | c.-160-67719G>A (n.-160-67719G>A) c.-189-67719G>A (n.-189-67719G>A) | dbSNP |
| 6 | g.16396190_16396191insCAT | CA1612740252 | ATXN1 | c.-160-67720_-160-67719insTGA (n.-160-67720_-160-67719insTGA) c.-189-67720_-189-67719insTGA (n.-189-67720_-189-67719insTGA) | dbSNP |
| 6 | g.16396191G>T | CA2570361224 | ATXN1 | c.-160-67721C>A (n.-160-67721C>A) c.-189-67721C>A (n.-189-67721C>A) | |
| 6 | g.16396195A= | CA1612740253 | ATXN1 | c.-160-67725T= (n.-160-67725T=) c.-189-67725T= (n.-189-67725T=) | |
| 6 | g.16396195A>G | CA650705529 | ATXN1 | c.-160-67725T>C (n.-160-67725T>C) c.-189-67725T>C (n.-189-67725T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.16396200G>A | CA565546655 | ATXN1 | c.-160-67730C>T (n.-160-67730C>T) c.-189-67730C>T (n.-189-67730C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16396200G= | CA1612740254 | ATXN1 | c.-160-67730C= (n.-160-67730C=) c.-189-67730C= (n.-189-67730C=) | |
| 6 | g.16396201A= | CA1612740255 | ATXN1 | c.-160-67731T= (n.-160-67731T=) c.-189-67731T= (n.-189-67731T=) | |
| 6 | g.16396201A>G | CA565546658 | ATXN1 | c.-160-67731T>C (n.-160-67731T>C) c.-189-67731T>C (n.-189-67731T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16396202C>A | CA134935442 | ATXN1 | c.-160-67732G>T (n.-160-67732G>T) c.-189-67732G>T (n.-189-67732G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16396202C= | CA1612740256 | ATXN1 | c.-160-67732G= (n.-160-67732G=) c.-189-67732G= (n.-189-67732G=) | |
| 6 | g.16396203C= | CA1612740257 | ATXN1 | c.-160-67733G= (n.-160-67733G=) c.-189-67733G= (n.-189-67733G=) | |
| 6 | g.16396203C>T | CA821903200 | ATXN1 | c.-160-67733G>A (n.-160-67733G>A) c.-189-67733G>A (n.-189-67733G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16396205T>C | CA821903201 | ATXN1 | c.-160-67735A>G (n.-160-67735A>G) c.-189-67735A>G (n.-189-67735A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16396205T= | CA1612740258 | ATXN1 | c.-160-67735A= (n.-160-67735A=) c.-189-67735A= (n.-189-67735A=) | |
| 6 | g.16396206G>A | CA821903202 | ATXN1 | c.-160-67736C>T (n.-160-67736C>T) c.-189-67736C>T (n.-189-67736C>T) | dbSNP |
| 6 | g.16396206G= | CA1612740259 | ATXN1 | c.-160-67736C= (n.-160-67736C=) c.-189-67736C= (n.-189-67736C=) | |
| 6 | g.16396206G>T | CA821903205 | ATXN1 | c.-160-67736C>A (n.-160-67736C>A) c.-189-67736C>A (n.-189-67736C>A) | dbSNP |
| 6 | g.16396207T>A | CA1612740261 | ATXN1 | c.-160-67737A>T (n.-160-67737A>T) c.-189-67737A>T (n.-189-67737A>T) | dbSNP |
| 6 | g.16396207T= | CA1612740260 | ATXN1 | c.-160-67737A= (n.-160-67737A=) c.-189-67737A= (n.-189-67737A=) | |
| 6 | g.16396213G>A | CA1612740263 | ATXN1 | c.-160-67743C>T (n.-160-67743C>T) c.-189-67743C>T (n.-189-67743C>T) | dbSNP |
| 6 | g.16396213G= | CA1612740262 | ATXN1 | c.-160-67743C= (n.-160-67743C=) c.-189-67743C= (n.-189-67743C=) | |
| 6 | g.16396214C= | CA1612740264 | ATXN1 | c.-160-67744G= (n.-160-67744G=) c.-189-67744G= (n.-189-67744G=) | |
| 6 | g.16396214C>G | CA134935445 | ATXN1 | c.-160-67744G>C (n.-160-67744G>C) c.-189-67744G>C (n.-189-67744G>C) | dbSNP |
| 6 | g.16396218G= | CA1612740265 | ATXN1 | c.-160-67748C= (n.-160-67748C=) c.-189-67748C= (n.-189-67748C=) | |
| 6 | g.16396218G>T | CA1086369026 | ATXN1 | c.-160-67748C>A (n.-160-67748C>A) c.-189-67748C>A (n.-189-67748C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16396219C= | CA1612740266 | ATXN1 | c.-160-67749G= (n.-160-67749G=) c.-189-67749G= (n.-189-67749G=) | |
| 6 | g.16396219C>G | CA134935448 | ATXN1 | c.-160-67749G>C (n.-160-67749G>C) c.-189-67749G>C (n.-189-67749G>C) | dbSNP |
| 6 | g.16396223T>C | CA1612740268 | ATXN1 | c.-160-67753A>G (n.-160-67753A>G) c.-189-67753A>G (n.-189-67753A>G) | dbSNP |
| 6 | g.16396223T= | CA1612740267 | ATXN1 | c.-160-67753A= (n.-160-67753A=) c.-189-67753A= (n.-189-67753A=) | |
| 6 | g.16396226_16396228delinsATG | CA1612740269 | ATXN1 | c.-160-67758_-160-67756delinsCAT (n.-160-67758_-160-67756delinsCAT) c.-189-67758_-189-67756delinsCAT (n.-189-67758_-189-67756delinsCAT) | |
| 6 | g.16396230_16396231del | CA134935451 | ATXN1 | c.-160-67758_-160-67757del (n.-160-67758_-160-67757del) c.-189-67758_-189-67757del (n.-189-67758_-189-67757del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16396230_16396231delinsGT | CA1612740270 | ATXN1 | c.-160-67761_-160-67760delinsAC (n.-160-67761_-160-67760delinsAC) c.-189-67761_-189-67760delinsAC (n.-189-67761_-189-67760delinsAC) | |
| 6 | g.16396233del | CA821903219 | ATXN1 | c.-160-67761del (n.-160-67761del) c.-189-67761del (n.-189-67761del) | dbSNP |
| 6 | g.16396232T>A | CA1086369028 | ATXN1 | c.-160-67762A>T (n.-160-67762A>T) c.-189-67762A>T (n.-189-67762A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16396232T= | CA1612705040 | ATXN1 | c.-160-67762A= (n.-160-67762A=) c.-189-67762A= (n.-189-67762A=) | |
| 6 | g.16396235T>C | CA821903223 | ATXN1 | c.-160-67765A>G (n.-160-67765A>G) c.-189-67765A>G (n.-189-67765A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16396235T= | CA1612705053 | ATXN1 | c.-160-67765A= (n.-160-67765A=) c.-189-67765A= (n.-189-67765A=) | |
| 6 | g.16396238C>A | CA2580591717 | ATXN1 | c.-160-67768G>T (n.-160-67768G>T) c.-189-67768G>T (n.-189-67768G>T) | |
| 6 | g.16396238C= | CA1612705056 | ATXN1 | c.-160-67768G= (n.-160-67768G=) c.-189-67768G= (n.-189-67768G=) | |
| 6 | g.16396238C>G | CA2580591718 | ATXN1 | c.-160-67768G>C (n.-160-67768G>C) c.-189-67768G>C (n.-189-67768G>C) | |
| 6 | g.16396238C>T | CA134935454 | ATXN1 | c.-160-67768G>A (n.-160-67768G>A) c.-189-67768G>A (n.-189-67768G>A) | dbSNP |
| 6 | g.16396239T>A | CA1612705063 | ATXN1 | c.-160-67769A>T (n.-160-67769A>T) c.-189-67769A>T (n.-189-67769A>T) | dbSNP |
| 6 | g.16396239T= | CA1612705066 | ATXN1 | c.-160-67769A= (n.-160-67769A=) c.-189-67769A= (n.-189-67769A=) | |
| 6 | g.16396240T>C | CA821903232 | ATXN1 | c.-160-67770A>G (n.-160-67770A>G) c.-189-67770A>G (n.-189-67770A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16396240T= | CA1612705070 | ATXN1 | c.-160-67770A= (n.-160-67770A=) c.-189-67770A= (n.-189-67770A=) | |
| 6 | g.16396241A= | CA1612705073 | ATXN1 | c.-160-67771T= (n.-160-67771T=) c.-189-67771T= (n.-189-67771T=) | |
| 6 | g.16396241A>T | CA1086369035 | ATXN1 | c.-160-67771T>A (n.-160-67771T>A) c.-189-67771T>A (n.-189-67771T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |