UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.16396040_16396052del | CA1086368937 | ATXN1 | c.-160-67582_-160-67570del (n.-160-67582_-160-67570del) c.-189-67582_-189-67570del (n.-189-67582_-189-67570del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16396051G>A | CA2555781060 | ATXN1 | c.-160-67581C>T (n.-160-67581C>T) c.-189-67581C>T (n.-189-67581C>T) | |
| 6 | g.16396051G= | CA1612740193 | ATXN1 | c.-160-67581C= (n.-160-67581C=) c.-189-67581C= (n.-189-67581C=) | |
| 6 | g.16396051G>T | CA1086368973 | ATXN1 | c.-160-67581C>A (n.-160-67581C>A) c.-189-67581C>A (n.-189-67581C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16396052T>A | CA2710993552 | ATXN1 | c.-160-67582A>T (n.-160-67582A>T) c.-189-67582A>T (n.-189-67582A>T) | dbSNP |
| 6 | g.16396053A= | CA1612740194 | ATXN1 | c.-160-67583T= (n.-160-67583T=) c.-189-67583T= (n.-189-67583T=) | |
| 6 | g.16396053A>G | CA134935387 | ATXN1 | c.-160-67583T>C (n.-160-67583T>C) c.-189-67583T>C (n.-189-67583T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16396056C>A | CA1086368975 | ATXN1 | c.-160-67586G>T (n.-160-67586G>T) c.-189-67586G>T (n.-189-67586G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16396056C= | CA1612740195 | ATXN1 | c.-160-67586G= (n.-160-67586G=) c.-189-67586G= (n.-189-67586G=) | |
| 6 | g.16396056C>T | CA134935390 | ATXN1 | c.-160-67586G>A (n.-160-67586G>A) c.-189-67586G>A (n.-189-67586G>A) | dbSNP |
| 6 | g.16396057A= | CA1612740196 | ATXN1 | c.-160-67587T= (n.-160-67587T=) c.-189-67587T= (n.-189-67587T=) | |
| 6 | g.16396057A>G | CA134935393 | ATXN1 | c.-160-67587T>C (n.-160-67587T>C) c.-189-67587T>C (n.-189-67587T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16396058G>A | CA821903127 | ATXN1 | c.-160-67588C>T (n.-160-67588C>T) c.-189-67588C>T (n.-189-67588C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16396058G>C | CA2555147666 | ATXN1 | c.-160-67588C>G (n.-160-67588C>G) c.-189-67588C>G (n.-189-67588C>G) | |
| 6 | g.16396058G= | CA1612740197 | ATXN1 | c.-160-67588C= (n.-160-67588C=) c.-189-67588C= (n.-189-67588C=) | |
| 6 | g.16396060_16396062dup | CA1086368978 | ATXN1 | c.-160-67591_-160-67589dup (n.-160-67591_-160-67589dup) c.-189-67591_-189-67589dup (n.-189-67591_-189-67589dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16396060_16396069delinsCTCAGGCAGG | CA1612740198 | ATXN1 | c.-160-67599_-160-67590delinsCCTGCCTGAG (n.-160-67599_-160-67590delinsCCTGCCTGAG) c.-189-67599_-189-67590delinsCCTGCCTGAG (n.-189-67599_-189-67590delinsCCTGCCTGAG) | |
| 6 | g.16396061T>A | CA1086368983 | ATXN1 | c.-160-67591A>T (n.-160-67591A>T) c.-189-67591A>T (n.-189-67591A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16396061T>C | CA1086368984 | ATXN1 | c.-160-67591A>G (n.-160-67591A>G) c.-189-67591A>G (n.-189-67591A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16396063_16396071del | CA1086368980 | ATXN1 | c.-160-67599_-160-67591del (n.-160-67599_-160-67591del) c.-189-67599_-189-67591del (n.-189-67599_-189-67591del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16396062C>A | CA2770126280 | ATXN1 | c.-160-67592G>T (n.-160-67592G>T) c.-189-67592G>T (n.-189-67592G>T) | |
| 6 | g.16396066C= | CA1612740199 | ATXN1 | c.-160-67596G= (n.-160-67596G=) c.-189-67596G= (n.-189-67596G=) | |
| 6 | g.16396066C>T | CA821903131 | ATXN1 | c.-160-67596G>A (n.-160-67596G>A) c.-189-67596G>A (n.-189-67596G>A) | dbSNP |
| 6 | g.16396071C= | CA1612740200 | ATXN1 | c.-160-67601G= (n.-160-67601G=) c.-189-67601G= (n.-189-67601G=) | |
| 6 | g.16396071C>G | CA2545118161 | ATXN1 | c.-160-67601G>C (n.-160-67601G>C) c.-189-67601G>C (n.-189-67601G>C) | |
| 6 | g.16396071C>T | CA1612740201 | ATXN1 | c.-160-67601G>A (n.-160-67601G>A) c.-189-67601G>A (n.-189-67601G>A) | dbSNP |
| 6 | g.16396072C= | CA1612740202 | ATXN1 | c.-160-67602G= (n.-160-67602G=) c.-189-67602G= (n.-189-67602G=) | |
| 6 | g.16396072C>T | CA134935396 | ATXN1 | c.-160-67602G>A (n.-160-67602G>A) c.-189-67602G>A (n.-189-67602G>A) | dbSNP |
| 6 | g.16396073C>G | CA2570361223 | ATXN1 | c.-160-67603G>C (n.-160-67603G>C) c.-189-67603G>C (n.-189-67603G>C) | |
| 6 | g.16396074T>A | CA2710817027 | ATXN1 | c.-160-67604A>T (n.-160-67604A>T) c.-189-67604A>T (n.-189-67604A>T) | dbSNP |
| 6 | g.16396074T>C | CA1612740204 | ATXN1 | c.-160-67604A>G (n.-160-67604A>G) c.-189-67604A>G (n.-189-67604A>G) | dbSNP |
| 6 | g.16396074T= | CA1612740203 | ATXN1 | c.-160-67604A= (n.-160-67604A=) c.-189-67604A= (n.-189-67604A=) | |
| 6 | g.16396078G= | CA1612740205 | ATXN1 | c.-160-67608C= (n.-160-67608C=) c.-189-67608C= (n.-189-67608C=) | |
| 6 | g.16396078G>T | CA821903135 | ATXN1 | c.-160-67608C>A (n.-160-67608C>A) c.-189-67608C>A (n.-189-67608C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16396079A= | CA1612740206 | ATXN1 | c.-160-67609T= (n.-160-67609T=) c.-189-67609T= (n.-189-67609T=) | |
| 6 | g.16396079A>C | CA2770126281 | ATXN1 | c.-160-67609T>G (n.-160-67609T>G) c.-189-67609T>G (n.-189-67609T>G) | |
| 6 | g.16396079A>G | CA2710730132 | ATXN1 | c.-160-67609T>C (n.-160-67609T>C) c.-189-67609T>C (n.-189-67609T>C) | dbSNP |
| 6 | g.16396079A>T | CA134935398 | ATXN1 | c.-160-67609T>A (n.-160-67609T>A) c.-189-67609T>A (n.-189-67609T>A) | dbSNP |
| 6 | g.16396080G>A | CA821903137 | ATXN1 | c.-160-67610C>T (n.-160-67610C>T) c.-189-67610C>T (n.-189-67610C>T) | dbSNP |
| 6 | g.16396080G= | CA1612740207 | ATXN1 | c.-160-67610C= (n.-160-67610C=) c.-189-67610C= (n.-189-67610C=) | |
| 6 | g.16396082T>G | CA1086368987 | ATXN1 | c.-160-67612A>C (n.-160-67612A>C) c.-189-67612A>C (n.-189-67612A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16396082T= | CA1612740208 | ATXN1 | c.-160-67612A= (n.-160-67612A=) c.-189-67612A= (n.-189-67612A=) | |
| 6 | g.16396085T>C | CA821903143 | ATXN1 | c.-160-67615A>G (n.-160-67615A>G) c.-189-67615A>G (n.-189-67615A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16396085T= | CA1612740209 | ATXN1 | c.-160-67615A= (n.-160-67615A=) c.-189-67615A= (n.-189-67615A=) | |
| 6 | g.16396086_16396089delinsCAAG | CA1612740210 | ATXN1 | c.-160-67619_-160-67616delinsCTTG (n.-160-67619_-160-67616delinsCTTG) c.-189-67619_-189-67616delinsCTTG (n.-189-67619_-189-67616delinsCTTG) | |
| 6 | g.16396087A= | CA1612740211 | ATXN1 | c.-160-67617T= (n.-160-67617T=) c.-189-67617T= (n.-189-67617T=) | |
| 6 | g.16396087A>T | CA134935401 | ATXN1 | c.-160-67617T>A (n.-160-67617T>A) c.-189-67617T>A (n.-189-67617T>A) | dbSNP |
| 6 | g.16396093_16396095del | CA565546645 | ATXN1 | c.-160-67619_-160-67617del (n.-160-67619_-160-67617del) c.-189-67619_-189-67617del (n.-189-67619_-189-67617del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16396090A= | CA1612740212 | ATXN1 | c.-160-67620T= (n.-160-67620T=) c.-189-67620T= (n.-189-67620T=) | |
| 6 | g.16396090A>G | CA821903152 | ATXN1 | c.-160-67620T>C (n.-160-67620T>C) c.-189-67620T>C (n.-189-67620T>C) | dbSNP |
| 6 | g.16396093A>C | CA2506330461 | ATXN1 | c.-160-67623T>G (n.-160-67623T>G) c.-189-67623T>G (n.-189-67623T>G) | |
| 6 | g.16396094A= | CA1612740213 | ATXN1 | c.-160-67624T= (n.-160-67624T=) c.-189-67624T= (n.-189-67624T=) | |
| 6 | g.16396094A>G | CA134935404 | ATXN1 | c.-160-67624T>C (n.-160-67624T>C) c.-189-67624T>C (n.-189-67624T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16396095G>A | CA650705528 | ATXN1 | c.-160-67625C>T (n.-160-67625C>T) c.-189-67625C>T (n.-189-67625C>T) | COSMIC |
| 6 | g.16396096G>A | CA2710777609 | ATXN1 | c.-160-67626C>T (n.-160-67626C>T) c.-189-67626C>T (n.-189-67626C>T) | dbSNP |
| 6 | g.16396096G>C | CA821903158 | ATXN1 | c.-160-67626C>G (n.-160-67626C>G) c.-189-67626C>G (n.-189-67626C>G) | dbSNP |
| 6 | g.16396096G= | CA1612740214 | ATXN1 | c.-160-67626C= (n.-160-67626C=) c.-189-67626C= (n.-189-67626C=) | |
| 6 | g.16396097C= | CA1612740215 | ATXN1 | c.-160-67627G= (n.-160-67627G=) c.-189-67627G= (n.-189-67627G=) | |
| 6 | g.16396097C>G | CA1086368993 | ATXN1 | c.-160-67627G>C (n.-160-67627G>C) c.-189-67627G>C (n.-189-67627G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16396097C>T | CA2770126282 | ATXN1 | c.-160-67627G>A (n.-160-67627G>A) c.-189-67627G>A (n.-189-67627G>A) | |
| 6 | g.16396099T>C | CA821903162 | ATXN1 | c.-160-67629A>G (n.-160-67629A>G) c.-189-67629A>G (n.-189-67629A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16396099T= | CA1612740216 | ATXN1 | c.-160-67629A= (n.-160-67629A=) c.-189-67629A= (n.-189-67629A=) | |
| 6 | g.16396103T= | CA1612740217 | ATXN1 | c.-160-67633A= (n.-160-67633A=) c.-189-67633A= (n.-189-67633A=) | |
| 6 | g.16396104del | CA2511647641 | ATXN1 | c.-160-67634del (n.-160-67634del) c.-189-67634del (n.-189-67634del) | |
| 6 | g.16396104A= | CA1612740218 | ATXN1 | c.-160-67634T= (n.-160-67634T=) c.-189-67634T= (n.-189-67634T=) | |
| 6 | g.16396104A>G | CA134935407 | ATXN1 | c.-160-67634T>C (n.-160-67634T>C) c.-189-67634T>C (n.-189-67634T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16396107_16396109dup | CA1086369001 | ATXN1 | c.-160-67636_-160-67634dup (n.-160-67636_-160-67634dup) c.-189-67636_-189-67634dup (n.-189-67636_-189-67634dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16396106C= | CA1612740219 | ATXN1 | c.-160-67636G= (n.-160-67636G=) c.-189-67636G= (n.-189-67636G=) | |
| 6 | g.16396106C>G | CA1612740220 | ATXN1 | c.-160-67636G>C (n.-160-67636G>C) c.-189-67636G>C (n.-189-67636G>C) | dbSNP |
| 6 | g.16396107A= | CA1612740221 | ATXN1 | c.-160-67637T= (n.-160-67637T=) c.-189-67637T= (n.-189-67637T=) | |
| 6 | g.16396107A>G | CA134935410 | ATXN1 | c.-160-67637T>C (n.-160-67637T>C) c.-189-67637T>C (n.-189-67637T>C) | dbSNP |
| 6 | g.16396109C= | CA1612740222 | ATXN1 | c.-160-67639G= (n.-160-67639G=) c.-189-67639G= (n.-189-67639G=) | |
| 6 | g.16396109C>T | CA821903164 | ATXN1 | c.-160-67639G>A (n.-160-67639G>A) c.-189-67639G>A (n.-189-67639G>A) | dbSNP |
| 6 | g.16396110G>A | CA134935413 | ATXN1 | c.-160-67640C>T (n.-160-67640C>T) c.-189-67640C>T (n.-189-67640C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16396110G>C | CA134935415 | ATXN1 | c.-160-67640C>G (n.-160-67640C>G) c.-189-67640C>G (n.-189-67640C>G) | dbSNP |
| 6 | g.16396110G= | CA1612740223 | ATXN1 | c.-160-67640C= (n.-160-67640C=) c.-189-67640C= (n.-189-67640C=) | |
| 6 | g.16396111C= | CA1612740224 | ATXN1 | c.-160-67641G= (n.-160-67641G=) c.-189-67641G= (n.-189-67641G=) | |
| 6 | g.16396111C>T | CA134935418 | ATXN1 | c.-160-67641G>A (n.-160-67641G>A) c.-189-67641G>A (n.-189-67641G>A) | dbSNP |
| 6 | g.16396112A= | CA1612740225 | ATXN1 | c.-160-67642T= (n.-160-67642T=) c.-189-67642T= (n.-189-67642T=) | |
| 6 | g.16396112A>C | CA821903168 | ATXN1 | c.-160-67642T>G (n.-160-67642T>G) c.-189-67642T>G (n.-189-67642T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16396117A>T | CA2770126283 | ATXN1 | c.-160-67647T>A (n.-160-67647T>A) c.-189-67647T>A (n.-189-67647T>A) | |
| 6 | g.16396125A= | CA1612740226 | ATXN1 | c.-160-67655T= (n.-160-67655T=) c.-189-67655T= (n.-189-67655T=) | |
| 6 | g.16396125A>T | CA1612740227 | ATXN1 | c.-160-67655T>A (n.-160-67655T>A) c.-189-67655T>A (n.-189-67655T>A) | dbSNP |
| 6 | g.16396130T>C | CA821903170 | ATXN1 | c.-160-67660A>G (n.-160-67660A>G) c.-189-67660A>G (n.-189-67660A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16396130T= | CA1612740228 | ATXN1 | c.-160-67660A= (n.-160-67660A=) c.-189-67660A= (n.-189-67660A=) | |
| 6 | g.16396132G>A | CA1086369009 | ATXN1 | c.-160-67662C>T (n.-160-67662C>T) c.-189-67662C>T (n.-189-67662C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16396132G= | CA1612740229 | ATXN1 | c.-160-67662C= (n.-160-67662C=) c.-189-67662C= (n.-189-67662C=) | |
| 6 | g.16396135T>C | CA1086369013 | ATXN1 | c.-160-67665A>G (n.-160-67665A>G) c.-189-67665A>G (n.-189-67665A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16396135T= | CA1612740230 | ATXN1 | c.-160-67665A= (n.-160-67665A=) c.-189-67665A= (n.-189-67665A=) | |
| 6 | g.16396137G>A | CA1612740232 | ATXN1 | c.-160-67667C>T (n.-160-67667C>T) c.-189-67667C>T (n.-189-67667C>T) | dbSNP |
| 6 | g.16396137G= | CA1612740231 | ATXN1 | c.-160-67667C= (n.-160-67667C=) c.-189-67667C= (n.-189-67667C=) | |
| 6 | g.16396141C= | CA1612740233 | ATXN1 | c.-160-67671G= (n.-160-67671G=) c.-189-67671G= (n.-189-67671G=) | |
| 6 | g.16396141C>T | CA134935422 | ATXN1 | c.-160-67671G>A (n.-160-67671G>A) c.-189-67671G>A (n.-189-67671G>A) | dbSNP |
| 6 | g.16396143G= | CA1612740234 | ATXN1 | c.-160-67673C= (n.-160-67673C=) c.-189-67673C= (n.-189-67673C=) | |
| 6 | g.16396143G>T | CA1612740235 | ATXN1 | c.-160-67673C>A (n.-160-67673C>A) c.-189-67673C>A (n.-189-67673C>A) | dbSNP |
| 6 | g.16396144A= | CA1612740236 | ATXN1 | c.-160-67674T= (n.-160-67674T=) c.-189-67674T= (n.-189-67674T=) | |
| 6 | g.16396144A>T | CA134935426 | ATXN1 | c.-160-67674T>A (n.-160-67674T>A) c.-189-67674T>A (n.-189-67674T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16396150T>C | CA821903179 | ATXN1 | c.-160-67680A>G (n.-160-67680A>G) c.-189-67680A>G (n.-189-67680A>G) | dbSNP |
| 6 | g.16396150T= | CA1612740237 | ATXN1 | c.-160-67680A= (n.-160-67680A=) c.-189-67680A= (n.-189-67680A=) |