OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.16395980_16396013delinsACTCCAGCCTGGTGACAGAGCGAGACTCCGTCTC | CA1612740114 | ATXN1 | c.-160-67543_-160-67510delinsGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCACCAGGCTGGAGT (n.-160-67543_-160-67510delinsGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCACCAGGCTGGAGT) c.-189-67543_-189-67510delinsGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCACCAGGCTGGAGT (n.-189-67543_-189-67510delinsGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCACCAGGCTGGAGT) | |
| 6 | g.16395981_16396013delinsGGGAGACCCCCACA | CA134935293 | ATXN1 | c.-160-67543_-160-67511delinsTGTGGGGGTCTCCC (n.-160-67543_-160-67511delinsTGTGGGGGTCTCCC) c.-189-67543_-189-67511delinsTGTGGGGGTCTCCC (n.-189-67543_-189-67511delinsTGTGGGGGTCTCCC) | dbSNP |
| 6 | g.16396009_16396010delinsGT | CA1612740139 | ATXN1 | c.-160-67540_-160-67539delinsAC (n.-160-67540_-160-67539delinsAC) c.-189-67540_-189-67539delinsAC (n.-189-67540_-189-67539delinsAC) | |
| 6 | g.16396009_16396011delinsGTC | CA1612740140 | ATXN1 | c.-160-67541_-160-67539delinsGAC (n.-160-67541_-160-67539delinsGAC) c.-189-67541_-189-67539delinsGAC (n.-189-67541_-189-67539delinsGAC) | |
| 6 | g.16396010del | CA1612740142 | ATXN1 | c.-160-67540del (n.-160-67540del) c.-189-67540del (n.-189-67540del) | dbSNP |
| 6 | g.16396010T>A | CA1086368582 | ATXN1 | c.-160-67540A>T (n.-160-67540A>T) c.-189-67540A>T (n.-189-67540A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16396010T>C | CA2500747672 | ATXN1 | c.-160-67540A>G (n.-160-67540A>G) c.-189-67540A>G (n.-189-67540A>G) | |
| 6 | g.16396010T>G | CA2770126269 | ATXN1 | c.-160-67540A>C (n.-160-67540A>C) c.-189-67540A>C (n.-189-67540A>C) | |
| 6 | g.16396012_16396013del | CA821902950 | ATXN1 | c.-160-67541_-160-67540del (n.-160-67541_-160-67540del) c.-189-67541_-189-67540del (n.-189-67541_-189-67540del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16396011C>A | CA1086368583 | ATXN1 | c.-160-67541G>T (n.-160-67541G>T) c.-189-67541G>T (n.-189-67541G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16396011C= | CA1612740144 | ATXN1 | c.-160-67541G= (n.-160-67541G=) c.-189-67541G= (n.-189-67541G=) | |
| 6 | g.16396011C>T | CA1612740145 | ATXN1 | c.-160-67541G>A (n.-160-67541G>A) c.-189-67541G>A (n.-189-67541G>A) | dbSNP |
| 6 | g.16396011_16396012delinsCT | CA1612740143 | ATXN1 | c.-160-67542_-160-67541delinsAG (n.-160-67542_-160-67541delinsAG) c.-189-67542_-189-67541delinsAG (n.-189-67542_-189-67541delinsAG) | |
| 6 | g.16396011_16396013del | CA2592674563 | ATXN1 | c.-160-67543_-160-67541del (n.-160-67543_-160-67541del) c.-189-67543_-189-67541del (n.-189-67543_-189-67541del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16396011_16396015del | CA2770126270 | ATXN1 | c.-160-67545_-160-67541del (n.-160-67545_-160-67541del) c.-189-67545_-189-67541del (n.-189-67545_-189-67541del) | |
| 6 | g.16396012del | CA821902952 | ATXN1 | c.-160-67542del (n.-160-67542del) c.-189-67542del (n.-189-67542del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16396012T>A | CA821902956 | ATXN1 | c.-160-67542A>T (n.-160-67542A>T) c.-189-67542A>T (n.-189-67542A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16396012T= | CA1612740149 | ATXN1 | c.-160-67542A= (n.-160-67542A=) c.-189-67542A= (n.-189-67542A=) | |
| 6 | g.16396012dup | CA1612740151 | ATXN1 | c.-160-67542dup (n.-160-67542dup) c.-189-67542dup (n.-189-67542dup) | dbSNP |
| 6 | g.16396012_16396013delinsTC | CA1612740150 | ATXN1 | c.-160-67543_-160-67542delinsGA (n.-160-67543_-160-67542delinsGA) c.-189-67543_-189-67542delinsGA (n.-189-67543_-189-67542delinsGA) | |
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| 6 | g.16396012_16396015del | CA1086368585 | ATXN1 | c.-160-67545_-160-67542del (n.-160-67545_-160-67542del) c.-189-67545_-189-67542del (n.-189-67545_-189-67542del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16396012_16396016delinsTCAAA | CA1612740146 | ATXN1 | c.-160-67546_-160-67542delinsTTTGA (n.-160-67546_-160-67542delinsTTTGA) c.-189-67546_-189-67542delinsTTTGA (n.-189-67546_-189-67542delinsTTTGA) | |
| 6 | g.16396012_16396017delinsTCAAAA | CA1612740147 | ATXN1 | c.-160-67547_-160-67542delinsTTTTGA (n.-160-67547_-160-67542delinsTTTTGA) c.-189-67547_-189-67542delinsTTTTGA (n.-189-67547_-189-67542delinsTTTTGA) | |
| 6 | g.16396012_16396018delinsTCAAAAA | CA1612740152 | ATXN1 | c.-160-67548_-160-67542delinsTTTTTGA (n.-160-67548_-160-67542delinsTTTTTGA) c.-189-67548_-189-67542delinsTTTTTGA (n.-189-67548_-189-67542delinsTTTTTGA) | |
| 6 | g.16396012_16396013insA | CA1086368597 | ATXN1 | c.-160-67543_-160-67542insT (n.-160-67543_-160-67542insT) c.-189-67543_-189-67542insT (n.-189-67543_-189-67542insT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16396013del | CA821902962 | ATXN1 | c.-160-67543del (n.-160-67543del) c.-189-67543del (n.-189-67543del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16396013C>A | CA821902970 | ATXN1 | c.-160-67543G>T (n.-160-67543G>T) c.-189-67543G>T (n.-189-67543G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16396013C= | CA1612740153 | ATXN1 | c.-160-67543G= (n.-160-67543G=) c.-189-67543G= (n.-189-67543G=) | |
| 6 | g.16396013C>T | CA821902960 | ATXN1 | c.-160-67543G>A (n.-160-67543G>A) c.-189-67543G>A (n.-189-67543G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16396013_16396014del | CA1086368593 | ATXN1 | c.-160-67544_-160-67543del (n.-160-67544_-160-67543del) c.-189-67544_-189-67543del (n.-189-67544_-189-67543del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16396013_16396016del | CA1612740156 | ATXN1 | c.-160-67546_-160-67543del (n.-160-67546_-160-67543del) c.-189-67546_-189-67543del (n.-189-67546_-189-67543del) | dbSNP |
| 6 | g.16396013_16396017del | CA1612740155 | ATXN1 | c.-160-67547_-160-67543del (n.-160-67547_-160-67543del) c.-189-67547_-189-67543del (n.-189-67547_-189-67543del) | dbSNP |
| 6 | g.16396013_16396018del | CA821902971 | ATXN1 | c.-160-67548_-160-67543del (n.-160-67548_-160-67543del) c.-189-67548_-189-67543del (n.-189-67548_-189-67543del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16396013_16396029delinsCAAAAAAAAAAAAAAAA | CA1612740154 | ATXN1 | c.-160-67559_-160-67543delinsTTTTTTTTTTTTTTTTG (n.-160-67559_-160-67543delinsTTTTTTTTTTTTTTTTG) c.-189-67559_-189-67543delinsTTTTTTTTTTTTTTTTG (n.-189-67559_-189-67543delinsTTTTTTTTTTTTTTTTG) | |
| 6 | g.16396014A= | CA1612740157 | ATXN1 | c.-160-67544T= (n.-160-67544T=) c.-189-67544T= (n.-189-67544T=) | |
| 6 | g.16396014A>C | CA565546618 | ATXN1 | c.-160-67544T>G (n.-160-67544T>G) c.-189-67544T>G (n.-189-67544T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16396014A>G | CA1086368757 | ATXN1 | c.-160-67544T>C (n.-160-67544T>C) c.-189-67544T>C (n.-189-67544T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16396014A>T | CA2770126272 | ATXN1 | c.-160-67544T>A (n.-160-67544T>A) c.-189-67544T>A (n.-189-67544T>A) | |
| 6 | g.16396039_16396040insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | CA1086368865 | ATXN1 | c.-160-67544_-160-67543insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-160-67544_-160-67543insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.-189-67544_-189-67543insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-189-67544_-189-67543insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.16396039_16396040insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | CA1086368709 | ATXN1 | c.-160-67544_-160-67543insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-160-67544_-160-67543insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.-189-67544_-189-67543insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-189-67544_-189-67543insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16396039_16396040insAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | CA2770126274 | ATXN1 | c.-160-67544_-160-67543insTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-160-67544_-160-67543insTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.-189-67544_-189-67543insTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-189-67544_-189-67543insTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) | |
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| 6 | g.16396023_16396039dup | CA2592674572 | ATXN1 | c.-160-67560_-160-67544dup (n.-160-67560_-160-67544dup) c.-189-67560_-189-67544dup (n.-189-67560_-189-67544dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.16396014_16396039dup | CA1086368877 | ATXN1 | c.-160-67569_-160-67544dup (n.-160-67569_-160-67544dup) c.-189-67569_-189-67544dup (n.-189-67569_-189-67544dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16396039del | CA134935346 | ATXN1 | c.-160-67544del (n.-160-67544del) c.-189-67544del (n.-189-67544del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16396038_16396039del | CA565546610 | ATXN1 | c.-160-67545_-160-67544del (n.-160-67545_-160-67544del) c.-189-67545_-189-67544del (n.-189-67545_-189-67544del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16396037_16396039del | CA821903039 | ATXN1 | c.-160-67546_-160-67544del (n.-160-67546_-160-67544del) c.-189-67546_-189-67544del (n.-189-67546_-189-67544del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16396036_16396039del | CA565546608 | ATXN1 | c.-160-67547_-160-67544del (n.-160-67547_-160-67544del) c.-189-67547_-189-67544del (n.-189-67547_-189-67544del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16396035_16396039del | CA821903035 | ATXN1 | c.-160-67548_-160-67544del (n.-160-67548_-160-67544del) c.-189-67548_-189-67544del (n.-189-67548_-189-67544del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16396034_16396039del | CA565546605 | ATXN1 | c.-160-67549_-160-67544del (n.-160-67549_-160-67544del) c.-189-67549_-189-67544del (n.-189-67549_-189-67544del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16396033_16396039del | CA821903032 | ATXN1 | c.-160-67550_-160-67544del (n.-160-67550_-160-67544del) c.-189-67550_-189-67544del (n.-189-67550_-189-67544del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16396032_16396039del | CA821903029 | ATXN1 | c.-160-67551_-160-67544del (n.-160-67551_-160-67544del) c.-189-67551_-189-67544del (n.-189-67551_-189-67544del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16396031_16396039del | CA821903028 | ATXN1 | c.-160-67552_-160-67544del (n.-160-67552_-160-67544del) c.-189-67552_-189-67544del (n.-189-67552_-189-67544del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16396030_16396039del | CA821902993 | ATXN1 | c.-160-67553_-160-67544del (n.-160-67553_-160-67544del) c.-189-67553_-189-67544del (n.-189-67553_-189-67544del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16396029_16396039del | CA821903027 | ATXN1 | c.-160-67554_-160-67544del (n.-160-67554_-160-67544del) c.-189-67554_-189-67544del (n.-189-67554_-189-67544del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16396028_16396039del | CA134935343 | ATXN1 | c.-160-67555_-160-67544del (n.-160-67555_-160-67544del) c.-189-67555_-189-67544del (n.-189-67555_-189-67544del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16396027_16396039del | CA1086368750 | ATXN1 | c.-160-67556_-160-67544del (n.-160-67556_-160-67544del) c.-189-67556_-189-67544del (n.-189-67556_-189-67544del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16396026_16396039del | CA821903018 | ATXN1 | c.-160-67557_-160-67544del (n.-160-67557_-160-67544del) c.-189-67557_-189-67544del (n.-189-67557_-189-67544del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16396025_16396039del | CA2770126271 | ATXN1 | c.-160-67558_-160-67544del (n.-160-67558_-160-67544del) c.-189-67558_-189-67544del (n.-189-67558_-189-67544del) | |
| 6 | g.16396024_16396039del | CA1086368754 | ATXN1 | c.-160-67559_-160-67544del (n.-160-67559_-160-67544del) c.-189-67559_-189-67544del (n.-189-67559_-189-67544del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16396040_16396041insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAG | CA2740722901 | ATXN1 | c.-160-67544_-160-67543insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-160-67544_-160-67543insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.-189-67544_-189-67543insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-189-67544_-189-67543insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) | |
| 6 | g.16396015A= | CA1612740158 | ATXN1 | c.-160-67545T= (n.-160-67545T=) c.-189-67545T= (n.-189-67545T=) | |
| 6 | g.16396015A>C | CA2770126275 | ATXN1 | c.-160-67545T>G (n.-160-67545T>G) c.-189-67545T>G (n.-189-67545T>G) | |
| 6 | g.16396015A>G | CA1086368889 | ATXN1 | c.-160-67545T>C (n.-160-67545T>C) c.-189-67545T>C (n.-189-67545T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16396016A>G | CA565546619 | ATXN1 | c.-160-67546T>C (n.-160-67546T>C) c.-189-67546T>C (n.-189-67546T>C) | gnomAD v2 |
| 6 | g.16396017A= | CA1612740159 | ATXN1 | c.-160-67547T= (n.-160-67547T=) c.-189-67547T= (n.-189-67547T=) | |
| 6 | g.16396017A>C | CA1086368898 | ATXN1 | c.-160-67547T>G (n.-160-67547T>G) c.-189-67547T>G (n.-189-67547T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16396017A>G | CA134935364 | ATXN1 | c.-160-67547T>C (n.-160-67547T>C) c.-189-67547T>C (n.-189-67547T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.16396018A= | CA1612740160 | ATXN1 | c.-160-67548T= (n.-160-67548T=) c.-189-67548T= (n.-189-67548T=) | |
| 6 | g.16396018A>G | CA2770126276 | ATXN1 | c.-160-67548T>C (n.-160-67548T>C) c.-189-67548T>C (n.-189-67548T>C) | |
| 6 | g.16396019A= | CA1612740162 | ATXN1 | c.-160-67549T= (n.-160-67549T=) c.-189-67549T= (n.-189-67549T=) | |
| 6 | g.16396019_16396020insGA | CA1612740161 | ATXN1 | c.-160-67549_-160-67548insCT (n.-160-67549_-160-67548insCT) c.-189-67549_-189-67548insCT (n.-189-67549_-189-67548insCT) | dbSNP |
| 6 | g.16396019_16396020insC | CA565546621 | ATXN1 | c.-160-67550_-160-67549insG (n.-160-67550_-160-67549insG) c.-189-67550_-189-67549insG (n.-189-67550_-189-67549insG) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16396020A= | CA1612740163 | ATXN1 | c.-160-67550T= (n.-160-67550T=) c.-189-67550T= (n.-189-67550T=) | |
| 6 | g.16396020A>C | CA1086368906 | ATXN1 | c.-160-67550T>G (n.-160-67550T>G) c.-189-67550T>G (n.-189-67550T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16396020A>G | CA1086368908 | ATXN1 | c.-160-67550T>C (n.-160-67550T>C) c.-189-67550T>C (n.-189-67550T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16396021A>C | CA565546623 | ATXN1 | c.-160-67551T>G (n.-160-67551T>G) c.-189-67551T>G (n.-189-67551T>G) | gnomAD v2 |
| 6 | g.16396021_16396022insG | CA2539430510 | ATXN1 | c.-160-67552_-160-67551insC (n.-160-67552_-160-67551insC) c.-189-67552_-189-67551insC (n.-189-67552_-189-67551insC) | |
| 6 | g.16396022A>C | CA565546624 | ATXN1 | c.-160-67552T>G (n.-160-67552T>G) c.-189-67552T>G (n.-189-67552T>G) | gnomAD v2 |
| 6 | g.16396022A>T | CA2551435403 | ATXN1 | c.-160-67552T>A (n.-160-67552T>A) c.-189-67552T>A (n.-189-67552T>A) | |
| 6 | g.16396024A= | CA1612740164 | ATXN1 | c.-160-67554T= (n.-160-67554T=) c.-189-67554T= (n.-189-67554T=) | |
| 6 | g.16396024A>G | CA134935368 | ATXN1 | c.-160-67554T>C (n.-160-67554T>C) c.-189-67554T>C (n.-189-67554T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.16396024A>T | CA1086368910 | ATXN1 | c.-160-67554T>A (n.-160-67554T>A) c.-189-67554T>A (n.-189-67554T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16396025A>G | CA565546626 | ATXN1 | c.-160-67555T>C (n.-160-67555T>C) c.-189-67555T>C (n.-189-67555T>C) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16396028A>T | CA2505618749 | ATXN1 | c.-160-67558T>A (n.-160-67558T>A) c.-189-67558T>A (n.-189-67558T>A) | |
| 6 | g.16396029A= | CA1612740166 | ATXN1 | c.-160-67559T= (n.-160-67559T=) c.-189-67559T= (n.-189-67559T=) | |
| 6 | g.16396029A>G | CA1612740165 | ATXN1 | c.-160-67559T>C (n.-160-67559T>C) c.-189-67559T>C (n.-189-67559T>C) | dbSNP |
| 6 | g.16396030A>G | CA2541251182 | ATXN1 | c.-160-67560T>C (n.-160-67560T>C) c.-189-67560T>C (n.-189-67560T>C) | |
| 6 | g.16396030A>T | CA1086368913 | ATXN1 | c.-160-67560T>A (n.-160-67560T>A) c.-189-67560T>A (n.-189-67560T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16396031A= | CA1612740167 | ATXN1 | c.-160-67561T= (n.-160-67561T=) c.-189-67561T= (n.-189-67561T=) | |
| 6 | g.16396031A>C | CA1612740168 | ATXN1 | c.-160-67561T>G (n.-160-67561T>G) c.-189-67561T>G (n.-189-67561T>G) | dbSNP |
| 6 | g.16396031A>G | CA821903078 | ATXN1 | c.-160-67561T>C (n.-160-67561T>C) c.-189-67561T>C (n.-189-67561T>C) | dbSNP |
| 6 | g.16396032A>G | CA1086368915 | ATXN1 | c.-160-67562T>C (n.-160-67562T>C) c.-189-67562T>C (n.-189-67562T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16396035A= | CA1612740169 | ATXN1 | c.-160-67565T= (n.-160-67565T=) c.-189-67565T= (n.-189-67565T=) | |
| 6 | g.16396035A>G | CA1612740170 | ATXN1 | c.-160-67565T>C (n.-160-67565T>C) c.-189-67565T>C (n.-189-67565T>C) | dbSNP |
| 6 | g.16396035_16396036insG | CA1612740171 | ATXN1 | c.-160-67566_-160-67565insC (n.-160-67566_-160-67565insC) c.-189-67566_-189-67565insC (n.-189-67566_-189-67565insC) | dbSNP |
| 6 | g.16396036A= | CA1612740172 | ATXN1 | c.-160-67566T= (n.-160-67566T=) c.-189-67566T= (n.-189-67566T=) | |
| 6 | g.16396036A>G | CA1086368918 | ATXN1 | c.-160-67566T>C (n.-160-67566T>C) c.-189-67566T>C (n.-189-67566T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16396037_16396040del | CA1086368924 | ATXN1 | c.-160-67570_-160-67567del (n.-160-67570_-160-67567del) c.-189-67570_-189-67567del (n.-189-67570_-189-67567del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16396038A= | CA1612740174 | ATXN1 | c.-160-67568T= (n.-160-67568T=) c.-189-67568T= (n.-189-67568T=) | |
| 6 | g.16396038A>C | CA821903079 | ATXN1 | c.-160-67568T>G (n.-160-67568T>G) c.-189-67568T>G (n.-189-67568T>G) | dbSNP |
| 6 | g.16396038A>G | CA2770126277 | ATXN1 | c.-160-67568T>C (n.-160-67568T>C) c.-189-67568T>C (n.-189-67568T>C) | |
| 6 | g.16396038_16396040delinsAAG | CA1612740173 | ATXN1 | c.-160-67570_-160-67568delinsCTT (n.-160-67570_-160-67568delinsCTT) c.-189-67570_-189-67568delinsCTT (n.-189-67570_-189-67568delinsCTT) | |
| 6 | g.16396038_16396039insC | CA1612740178 | ATXN1 | c.-160-67569_-160-67568insG (n.-160-67569_-160-67568insG) c.-189-67569_-189-67568insG (n.-189-67569_-189-67568insG) | dbSNP |
| 6 | g.16396039A= | CA1612740177 | ATXN1 | c.-160-67569T= (n.-160-67569T=) c.-189-67569T= (n.-189-67569T=) | |
| 6 | g.16396039A>G | CA134935372 | ATXN1 | c.-160-67569T>C (n.-160-67569T>C) c.-189-67569T>C (n.-189-67569T>C) | dbSNP |
| 6 | g.16396039A>T | CA134935375 | ATXN1 | c.-160-67569T>A (n.-160-67569T>A) c.-189-67569T>A (n.-189-67569T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16396039_16396040del | CA448751490 | ATXN1 | c.-160-67570_-160-67569del (n.-160-67570_-160-67569del) c.-189-67570_-189-67569del (n.-189-67570_-189-67569del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16396039_16396040delinsAG | CA1612740176 | ATXN1 | c.-160-67570_-160-67569delinsCT (n.-160-67570_-160-67569delinsCT) c.-189-67570_-189-67569delinsCT (n.-189-67570_-189-67569delinsCT) | |
| 6 | g.16396039_16396042delinsAGCC | CA1612740175 | ATXN1 | c.-160-67572_-160-67569delinsGGCT (n.-160-67572_-160-67569delinsGGCT) c.-189-67572_-189-67569delinsGGCT (n.-189-67572_-189-67569delinsGGCT) | |
| 6 | g.16396040del | CA1086368935 | ATXN1 | c.-160-67570del (n.-160-67570del) c.-189-67570del (n.-189-67570del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16396040G>A | CA565546628 | ATXN1 | c.-160-67570C>T (n.-160-67570C>T) c.-189-67570C>T (n.-189-67570C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16396040G>C | CA1086368938 | ATXN1 | c.-160-67570C>G (n.-160-67570C>G) c.-189-67570C>G (n.-189-67570C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16396040G= | CA1612740179 | ATXN1 | c.-160-67570C= (n.-160-67570C=) c.-189-67570C= (n.-189-67570C=) | |
| 6 | g.16396040G>T | CA2567494163 | ATXN1 | c.-160-67570C>A (n.-160-67570C>A) c.-189-67570C>A (n.-189-67570C>A) | |
| 6 | g.16396040dup | CA1086368934 | ATXN1 | c.-160-67570dup (n.-160-67570dup) c.-189-67570dup (n.-189-67570dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16396040_16396041del | CA565546629 | ATXN1 | c.-160-67571_-160-67570del (n.-160-67571_-160-67570del) c.-189-67571_-189-67570del (n.-189-67571_-189-67570del) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16396040_16396042del | CA565546627 | ATXN1 | c.-160-67572_-160-67570del (n.-160-67572_-160-67570del) c.-189-67572_-189-67570del (n.-189-67572_-189-67570del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16396040_16396052del | CA1086368937 | ATXN1 | c.-160-67582_-160-67570del (n.-160-67582_-160-67570del) c.-189-67582_-189-67570del (n.-189-67582_-189-67570del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16396041C>A | CA565546631 | ATXN1 | c.-160-67571G>T (n.-160-67571G>T) c.-189-67571G>T (n.-189-67571G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16396041C= | CA1612740180 | ATXN1 | c.-160-67571G= (n.-160-67571G=) c.-189-67571G= (n.-189-67571G=) | |
| 6 | g.16396041C>G | CA1086368945 | ATXN1 | c.-160-67571G>C (n.-160-67571G>C) c.-189-67571G>C (n.-189-67571G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16396041_16396042del | CA1086368943 | ATXN1 | c.-160-67572_-160-67571del (n.-160-67572_-160-67571del) c.-189-67572_-189-67571del (n.-189-67572_-189-67571del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16396041_16396042insAAA | CA1086368948 | ATXN1 | c.-160-67572_-160-67571insTTT (n.-160-67572_-160-67571insTTT) c.-189-67572_-189-67571insTTT (n.-189-67572_-189-67571insTTT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16396042C>A | CA565546634 | ATXN1 | c.-160-67572G>T (n.-160-67572G>T) c.-189-67572G>T (n.-189-67572G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16396042C= | CA1612740181 | ATXN1 | c.-160-67572G= (n.-160-67572G=) c.-189-67572G= (n.-189-67572G=) | |
| 6 | g.16396042_16396043insCAATAA | CA2770126278 | ATXN1 | c.-160-67573_-160-67572insTTATTG (n.-160-67573_-160-67572insTTATTG) c.-189-67573_-189-67572insTTATTG (n.-189-67573_-189-67572insTTATTG) | |
| 6 | g.16396043A= | CA1612740182 | ATXN1 | c.-160-67573T= (n.-160-67573T=) c.-189-67573T= (n.-189-67573T=) | |
| 6 | g.16396043A>C | CA1086368949 | ATXN1 | c.-160-67573T>G (n.-160-67573T>G) c.-189-67573T>G (n.-189-67573T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16396043A>G | CA1612740183 | ATXN1 | c.-160-67573T>C (n.-160-67573T>C) c.-189-67573T>C (n.-189-67573T>C) | dbSNP |
| 6 | g.16396044_16396045insAAAA | CA565546637 | ATXN1 | c.-160-67573_-160-67572insTTTT (n.-160-67573_-160-67572insTTTT) c.-189-67573_-189-67572insTTTT (n.-189-67573_-189-67572insTTTT) | gnomAD v2 |
| 6 | g.16396044_16396045insAAAAAAAAAAA | CA2770126279 | ATXN1 | c.-160-67573_-160-67572insTTTTTTTTTTT (n.-160-67573_-160-67572insTTTTTTTTTTT) c.-189-67573_-189-67572insTTTTTTTTTTT (n.-189-67573_-189-67572insTTTTTTTTTTT) | |
| 6 | g.16396045T>A | CA565546641 | ATXN1 | c.-160-67575A>T (n.-160-67575A>T) c.-189-67575A>T (n.-189-67575A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16396045T>C | CA565546642 | ATXN1 | c.-160-67575A>G (n.-160-67575A>G) c.-189-67575A>G (n.-189-67575A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16396045T= | CA1612740184 | ATXN1 | c.-160-67575A= (n.-160-67575A=) c.-189-67575A= (n.-189-67575A=) | |
| 6 | g.16396045_16396048delinsTTAA | CA1612740185 | ATXN1 | c.-160-67578_-160-67575delinsTTAA (n.-160-67578_-160-67575delinsTTAA) c.-189-67578_-189-67575delinsTTAA (n.-189-67578_-189-67575delinsTTAA) | |
| 6 | g.16396046T>A | CA565546643 | ATXN1 | c.-160-67576A>T (n.-160-67576A>T) c.-189-67576A>T (n.-189-67576A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16396046T= | CA1612740187 | ATXN1 | c.-160-67576A= (n.-160-67576A=) c.-189-67576A= (n.-189-67576A=) | |
| 6 | g.16396046_16396048del | CA1612740186 | ATXN1 | c.-160-67578_-160-67576del (n.-160-67578_-160-67576del) c.-189-67578_-189-67576del (n.-189-67578_-189-67576del) | dbSNP |
| 6 | g.16396047A= | CA1612740188 | ATXN1 | c.-160-67577T= (n.-160-67577T=) c.-189-67577T= (n.-189-67577T=) | |
| 6 | g.16396047A>G | CA1086368956 | ATXN1 | c.-160-67577T>C (n.-160-67577T>C) c.-189-67577T>C (n.-189-67577T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16396048A= | CA1612740189 | ATXN1 | c.-160-67578T= (n.-160-67578T=) c.-189-67578T= (n.-189-67578T=) | |
| 6 | g.16396048A>G | CA134935378 | ATXN1 | c.-160-67578T>C (n.-160-67578T>C) c.-189-67578T>C (n.-189-67578T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16396048A>T | CA1612740190 | ATXN1 | c.-160-67578T>A (n.-160-67578T>A) c.-189-67578T>A (n.-189-67578T>A) | dbSNP |
| 6 | g.16396049C>A | CA1086368972 | ATXN1 | c.-160-67579G>T (n.-160-67579G>T) c.-189-67579G>T (n.-189-67579G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16396049C= | CA1612740191 | ATXN1 | c.-160-67579G= (n.-160-67579G=) c.-189-67579G= (n.-189-67579G=) | |
| 6 | g.16396049C>G | CA1612740192 | ATXN1 | c.-160-67579G>C (n.-160-67579G>C) c.-189-67579G>C (n.-189-67579G>C) | dbSNP |
| 6 | g.16396049C>T | CA134935385 | ATXN1 | c.-160-67579G>A (n.-160-67579G>A) c.-189-67579G>A (n.-189-67579G>A) | dbSNP |
| 6 | g.16396051G>A | CA2555781060 | ATXN1 | c.-160-67581C>T (n.-160-67581C>T) c.-189-67581C>T (n.-189-67581C>T) | |
| 6 | g.16396051G= | CA1612740193 | ATXN1 | c.-160-67581C= (n.-160-67581C=) c.-189-67581C= (n.-189-67581C=) | |
| 6 | g.16396051G>T | CA1086368973 | ATXN1 | c.-160-67581C>A (n.-160-67581C>A) c.-189-67581C>A (n.-189-67581C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16396052T>A | CA2710993552 | ATXN1 | c.-160-67582A>T (n.-160-67582A>T) c.-189-67582A>T (n.-189-67582A>T) | dbSNP |
| 6 | g.16396053A= | CA1612740194 | ATXN1 | c.-160-67583T= (n.-160-67583T=) c.-189-67583T= (n.-189-67583T=) | |
| 6 | g.16396053A>G | CA134935387 | ATXN1 | c.-160-67583T>C (n.-160-67583T>C) c.-189-67583T>C (n.-189-67583T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16396056C>A | CA1086368975 | ATXN1 | c.-160-67586G>T (n.-160-67586G>T) c.-189-67586G>T (n.-189-67586G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16396056C= | CA1612740195 | ATXN1 | c.-160-67586G= (n.-160-67586G=) c.-189-67586G= (n.-189-67586G=) | |
| 6 | g.16396056C>T | CA134935390 | ATXN1 | c.-160-67586G>A (n.-160-67586G>A) c.-189-67586G>A (n.-189-67586G>A) | dbSNP |
| 6 | g.16396057A= | CA1612740196 | ATXN1 | c.-160-67587T= (n.-160-67587T=) c.-189-67587T= (n.-189-67587T=) | |
| 6 | g.16396057A>G | CA134935393 | ATXN1 | c.-160-67587T>C (n.-160-67587T>C) c.-189-67587T>C (n.-189-67587T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16396058G>A | CA821903127 | ATXN1 | c.-160-67588C>T (n.-160-67588C>T) c.-189-67588C>T (n.-189-67588C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16396058G>C | CA2555147666 | ATXN1 | c.-160-67588C>G (n.-160-67588C>G) c.-189-67588C>G (n.-189-67588C>G) | |
| 6 | g.16396058G= | CA1612740197 | ATXN1 | c.-160-67588C= (n.-160-67588C=) c.-189-67588C= (n.-189-67588C=) | |
| 6 | g.16396060_16396062dup | CA1086368978 | ATXN1 | c.-160-67591_-160-67589dup (n.-160-67591_-160-67589dup) c.-189-67591_-189-67589dup (n.-189-67591_-189-67589dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16396060_16396069delinsCTCAGGCAGG | CA1612740198 | ATXN1 | c.-160-67599_-160-67590delinsCCTGCCTGAG (n.-160-67599_-160-67590delinsCCTGCCTGAG) c.-189-67599_-189-67590delinsCCTGCCTGAG (n.-189-67599_-189-67590delinsCCTGCCTGAG) | |
| 6 | g.16396061T>A | CA1086368983 | ATXN1 | c.-160-67591A>T (n.-160-67591A>T) c.-189-67591A>T (n.-189-67591A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16396061T>C | CA1086368984 | ATXN1 | c.-160-67591A>G (n.-160-67591A>G) c.-189-67591A>G (n.-189-67591A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16396063_16396071del | CA1086368980 | ATXN1 | c.-160-67599_-160-67591del (n.-160-67599_-160-67591del) c.-189-67599_-189-67591del (n.-189-67599_-189-67591del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16396062C>A | CA2770126280 | ATXN1 | c.-160-67592G>T (n.-160-67592G>T) c.-189-67592G>T (n.-189-67592G>T) | |
| 6 | g.16396066C= | CA1612740199 | ATXN1 | c.-160-67596G= (n.-160-67596G=) c.-189-67596G= (n.-189-67596G=) | |
| 6 | g.16396066C>T | CA821903131 | ATXN1 | c.-160-67596G>A (n.-160-67596G>A) c.-189-67596G>A (n.-189-67596G>A) | dbSNP |
| 6 | g.16396071C= | CA1612740200 | ATXN1 | c.-160-67601G= (n.-160-67601G=) c.-189-67601G= (n.-189-67601G=) | |
| 6 | g.16396071C>G | CA2545118161 | ATXN1 | c.-160-67601G>C (n.-160-67601G>C) c.-189-67601G>C (n.-189-67601G>C) | |
| 6 | g.16396071C>T | CA1612740201 | ATXN1 | c.-160-67601G>A (n.-160-67601G>A) c.-189-67601G>A (n.-189-67601G>A) | dbSNP |
| 6 | g.16396072C= | CA1612740202 | ATXN1 | c.-160-67602G= (n.-160-67602G=) c.-189-67602G= (n.-189-67602G=) | |
| 6 | g.16396072C>T | CA134935396 | ATXN1 | c.-160-67602G>A (n.-160-67602G>A) c.-189-67602G>A (n.-189-67602G>A) | dbSNP |
| 6 | g.16396073C>G | CA2570361223 | ATXN1 | c.-160-67603G>C (n.-160-67603G>C) c.-189-67603G>C (n.-189-67603G>C) | |
| 6 | g.16396074T>A | CA2710817027 | ATXN1 | c.-160-67604A>T (n.-160-67604A>T) c.-189-67604A>T (n.-189-67604A>T) | dbSNP |
| 6 | g.16396074T>C | CA1612740204 | ATXN1 | c.-160-67604A>G (n.-160-67604A>G) c.-189-67604A>G (n.-189-67604A>G) | dbSNP |
| 6 | g.16396074T= | CA1612740203 | ATXN1 | c.-160-67604A= (n.-160-67604A=) c.-189-67604A= (n.-189-67604A=) | |
| 6 | g.16396078G= | CA1612740205 | ATXN1 | c.-160-67608C= (n.-160-67608C=) c.-189-67608C= (n.-189-67608C=) | |
| 6 | g.16396078G>T | CA821903135 | ATXN1 | c.-160-67608C>A (n.-160-67608C>A) c.-189-67608C>A (n.-189-67608C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16396079A= | CA1612740206 | ATXN1 | c.-160-67609T= (n.-160-67609T=) c.-189-67609T= (n.-189-67609T=) | |
| 6 | g.16396079A>C | CA2770126281 | ATXN1 | c.-160-67609T>G (n.-160-67609T>G) c.-189-67609T>G (n.-189-67609T>G) | |
| 6 | g.16396079A>G | CA2710730132 | ATXN1 | c.-160-67609T>C (n.-160-67609T>C) c.-189-67609T>C (n.-189-67609T>C) | dbSNP |
| 6 | g.16396079A>T | CA134935398 | ATXN1 | c.-160-67609T>A (n.-160-67609T>A) c.-189-67609T>A (n.-189-67609T>A) | dbSNP |
| 6 | g.16396080G>A | CA821903137 | ATXN1 | c.-160-67610C>T (n.-160-67610C>T) c.-189-67610C>T (n.-189-67610C>T) | dbSNP |
| 6 | g.16396080G= | CA1612740207 | ATXN1 | c.-160-67610C= (n.-160-67610C=) c.-189-67610C= (n.-189-67610C=) | |
| 6 | g.16396082T>G | CA1086368987 | ATXN1 | c.-160-67612A>C (n.-160-67612A>C) c.-189-67612A>C (n.-189-67612A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16396082T= | CA1612740208 | ATXN1 | c.-160-67612A= (n.-160-67612A=) c.-189-67612A= (n.-189-67612A=) | |
| 6 | g.16396085T>C | CA821903143 | ATXN1 | c.-160-67615A>G (n.-160-67615A>G) c.-189-67615A>G (n.-189-67615A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16396085T= | CA1612740209 | ATXN1 | c.-160-67615A= (n.-160-67615A=) c.-189-67615A= (n.-189-67615A=) | |
| 6 | g.16396086_16396089delinsCAAG | CA1612740210 | ATXN1 | c.-160-67619_-160-67616delinsCTTG (n.-160-67619_-160-67616delinsCTTG) c.-189-67619_-189-67616delinsCTTG (n.-189-67619_-189-67616delinsCTTG) | |
| 6 | g.16396087A= | CA1612740211 | ATXN1 | c.-160-67617T= (n.-160-67617T=) c.-189-67617T= (n.-189-67617T=) | |
| 6 | g.16396087A>T | CA134935401 | ATXN1 | c.-160-67617T>A (n.-160-67617T>A) c.-189-67617T>A (n.-189-67617T>A) | dbSNP |
| 6 | g.16396093_16396095del | CA565546645 | ATXN1 | c.-160-67619_-160-67617del (n.-160-67619_-160-67617del) c.-189-67619_-189-67617del (n.-189-67619_-189-67617del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16396090A= | CA1612740212 | ATXN1 | c.-160-67620T= (n.-160-67620T=) c.-189-67620T= (n.-189-67620T=) | |
| 6 | g.16396090A>G | CA821903152 | ATXN1 | c.-160-67620T>C (n.-160-67620T>C) c.-189-67620T>C (n.-189-67620T>C) | dbSNP |
| 6 | g.16396093A>C | CA2506330461 | ATXN1 | c.-160-67623T>G (n.-160-67623T>G) c.-189-67623T>G (n.-189-67623T>G) | |
| 6 | g.16396094A= | CA1612740213 | ATXN1 | c.-160-67624T= (n.-160-67624T=) c.-189-67624T= (n.-189-67624T=) | |
| 6 | g.16396094A>G | CA134935404 | ATXN1 | c.-160-67624T>C (n.-160-67624T>C) c.-189-67624T>C (n.-189-67624T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16396095G>A | CA650705528 | ATXN1 | c.-160-67625C>T (n.-160-67625C>T) c.-189-67625C>T (n.-189-67625C>T) | COSMIC |
| 6 | g.16396096G>A | CA2710777609 | ATXN1 | c.-160-67626C>T (n.-160-67626C>T) c.-189-67626C>T (n.-189-67626C>T) | dbSNP |
| 6 | g.16396096G>C | CA821903158 | ATXN1 | c.-160-67626C>G (n.-160-67626C>G) c.-189-67626C>G (n.-189-67626C>G) | dbSNP |
| 6 | g.16396096G= | CA1612740214 | ATXN1 | c.-160-67626C= (n.-160-67626C=) c.-189-67626C= (n.-189-67626C=) | |
| 6 | g.16396097C= | CA1612740215 | ATXN1 | c.-160-67627G= (n.-160-67627G=) c.-189-67627G= (n.-189-67627G=) | |
| 6 | g.16396097C>G | CA1086368993 | ATXN1 | c.-160-67627G>C (n.-160-67627G>C) c.-189-67627G>C (n.-189-67627G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16396097C>T | CA2770126282 | ATXN1 | c.-160-67627G>A (n.-160-67627G>A) c.-189-67627G>A (n.-189-67627G>A) | |
| 6 | g.16396099T>C | CA821903162 | ATXN1 | c.-160-67629A>G (n.-160-67629A>G) c.-189-67629A>G (n.-189-67629A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16396099T= | CA1612740216 | ATXN1 | c.-160-67629A= (n.-160-67629A=) c.-189-67629A= (n.-189-67629A=) | |
| 6 | g.16396103T= | CA1612740217 | ATXN1 | c.-160-67633A= (n.-160-67633A=) c.-189-67633A= (n.-189-67633A=) | |
| 6 | g.16396104del | CA2511647641 | ATXN1 | c.-160-67634del (n.-160-67634del) c.-189-67634del (n.-189-67634del) | |
| 6 | g.16396104A= | CA1612740218 | ATXN1 | c.-160-67634T= (n.-160-67634T=) c.-189-67634T= (n.-189-67634T=) | |
| 6 | g.16396104A>G | CA134935407 | ATXN1 | c.-160-67634T>C (n.-160-67634T>C) c.-189-67634T>C (n.-189-67634T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16396107_16396109dup | CA1086369001 | ATXN1 | c.-160-67636_-160-67634dup (n.-160-67636_-160-67634dup) c.-189-67636_-189-67634dup (n.-189-67636_-189-67634dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16396106C= | CA1612740219 | ATXN1 | c.-160-67636G= (n.-160-67636G=) c.-189-67636G= (n.-189-67636G=) | |
| 6 | g.16396106C>G | CA1612740220 | ATXN1 | c.-160-67636G>C (n.-160-67636G>C) c.-189-67636G>C (n.-189-67636G>C) | dbSNP |
| 6 | g.16396107A= | CA1612740221 | ATXN1 | c.-160-67637T= (n.-160-67637T=) c.-189-67637T= (n.-189-67637T=) | |
| 6 | g.16396107A>G | CA134935410 | ATXN1 | c.-160-67637T>C (n.-160-67637T>C) c.-189-67637T>C (n.-189-67637T>C) | dbSNP |
| 6 | g.16396109C= | CA1612740222 | ATXN1 | c.-160-67639G= (n.-160-67639G=) c.-189-67639G= (n.-189-67639G=) | |
| 6 | g.16396109C>T | CA821903164 | ATXN1 | c.-160-67639G>A (n.-160-67639G>A) c.-189-67639G>A (n.-189-67639G>A) | dbSNP |
| 6 | g.16396110G>A | CA134935413 | ATXN1 | c.-160-67640C>T (n.-160-67640C>T) c.-189-67640C>T (n.-189-67640C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16396110G>C | CA134935415 | ATXN1 | c.-160-67640C>G (n.-160-67640C>G) c.-189-67640C>G (n.-189-67640C>G) | dbSNP |
| 6 | g.16396110G= | CA1612740223 | ATXN1 | c.-160-67640C= (n.-160-67640C=) c.-189-67640C= (n.-189-67640C=) |